Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38408773_38408784delCA2695200174OTCc.695_706del (p.Leu232_Gln235del)
c.*445_*456del (n.*445_*456del)
c.172-257348_172-257337del (n.172-257348_172-257337del)
 ClinVar
Xg.38408774G>ACA515642137OTCc.696G>A (p.Leu232=)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.172-257347G>A (n.172-257347G>A)
Xg.38408774G>CCA412721522OTCc.696G>C (p.Leu232Phe)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.172-257347G>C (n.172-257347G>C)
Xg.38408774G>TCA412721536OTCc.696G>T (p.Leu232Phe)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.172-257347G>T (n.172-257347G>T)
Xg.38408775delCA2695233321OTCc.697del (p.Ala233GlnfsTer14)
c.*447del (n.*447del)
c.172-257346del (n.172-257346del)
Xg.38408775G>ACA412721544OTCc.697G>A (p.Ala233Thr)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.172-257346G>A (n.172-257346G>A)
 gnomAD v4
Xg.38408775G>CCA412721563OTCc.697G>C (p.Ala233Pro)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.172-257346G>C (n.172-257346G>C)
Xg.38408775G>TCA412721550OTCc.697G>T (p.Ala233Ser)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.172-257346G>T (n.172-257346G>T)
Xg.38408776C>ACA412721575OTCc.698C>A (p.Ala233Glu)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.172-257345C>A (n.172-257345C>A)
Xg.38408776C=CA2424884289OTCc.698C= (p.Ala233=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.172-257345C= (n.172-257345C=)
Xg.38408776C>GCA412721576OTCc.698C>G (p.Ala233Gly)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.172-257345C>G (n.172-257345C>G)
Xg.38408776C>TCA224744OTCc.698C>T (p.Ala233Val)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.172-257345C>T (n.172-257345C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38408777A=CA2424884290OTCc.699A= (p.Ala233=)
c.*449A= (n.*449A=)
c.172-257344A= (n.172-257344A=)
Xg.38408777A>CCA515642142OTCc.699A>C (p.Ala233=)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.172-257344A>C (n.172-257344A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38408777A>GCA515642144OTCc.699A>G (p.Ala233=)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.172-257344A>G (n.172-257344A>G)
Xg.38408777A>TCA515642145OTCc.699A>T (p.Ala233=)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.172-257344A>T (n.172-257344A>T)
Xg.38408778G>ACA412721582OTCc.700G>A (p.Glu234Lys)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.172-257343G>A (n.172-257343G>A)
 COSMIC
Xg.38408778G>CCA412721584OTCc.700G>C (p.Glu234Gln)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.172-257343G>C (n.172-257343G>C)
Xg.38408778G=CA2424884291OTCc.700G= (p.Glu234=)
c.*450G= (n.*450G=)
c.172-257343G= (n.172-257343G=)
Xg.38408778G>TCA224746OTCc.700G>T (p.Glu234Ter)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.172-257343G>T (n.172-257343G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408779A=CA2424884292OTCc.701A= (p.Glu234=)
c.*451A= (n.*451A=)
c.172-257342A= (n.172-257342A=)
Xg.38408779A>CCA412721605OTCc.701A>C (p.Glu234Ala)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.172-257342A>C (n.172-257342A>C)
Xg.38408779A>GCA412721609OTCc.701A>G (p.Glu234Gly)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.172-257342A>G (n.172-257342A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408779A>TCA412721620OTCc.701A>T (p.Glu234Val)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.172-257342A>T (n.172-257342A>T)
Xg.38408780G>ACA515642148OTCc.702G>A (p.Glu234=)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.172-257341G>A (n.172-257341G>A)
 gnomAD v4
Xg.38408780G>CCA412721636OTCc.702G>C (p.Glu234Asp)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.172-257341G>C (n.172-257341G>C)
Xg.38408780G>TCA412721646OTCc.702G>T (p.Glu234Asp)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.172-257341G>T (n.172-257341G>T)
Xg.38408781C>ACA412721661OTCc.703C>A (p.Gln235Lys)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.172-257340C>A (n.172-257340C>A)
Xg.38408781C>GCA412721654OTCc.703C>G (p.Gln235Glu)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.172-257340C>G (n.172-257340C>G)
Xg.38408781C>TCA412721652OTCc.703C>T (p.Gln235Ter)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.172-257340C>T (n.172-257340C>T)
Xg.38408782A>CCA412721666OTCc.704A>C (p.Gln235Pro)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.172-257339A>C (n.172-257339A>C)
Xg.38408782A>GCA412721675OTCc.704A>G (p.Gln235Arg)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.172-257339A>G (n.172-257339A>G)
Xg.38408782A>TCA412721679OTCc.704A>T (p.Gln235Leu)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.172-257339A>T (n.172-257339A>T)
Xg.38408783G>ACA327910883OTCc.705G>A (p.Gln235=)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.172-257338G>A (n.172-257338G>A)
 dbSNP
Xg.38408783G>CCA10385920OTCc.705G>C (p.Gln235His)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.172-257338G>C (n.172-257338G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38408783G=CA2424884293OTCc.705G= (p.Gln235=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.172-257338G= (n.172-257338G=)
Xg.38408783G>TCA412721682OTCc.705G>T (p.Gln235His)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.172-257338G>T (n.172-257338G>T)
Xg.38408784T>ACA412721690OTCc.706T>A (p.Tyr236Asn)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.172-257337T>A (n.172-257337T>A)
Xg.38408784T>CCA412721695OTCc.706T>C (p.Tyr236His)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.172-257337T>C (n.172-257337T>C)
Xg.38408784T>GCA412721698OTCc.706T>G (p.Tyr236Asp)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.172-257337T>G (n.172-257337T>G)
Xg.38408785A>CCA412721711OTCc.707A>C (p.Tyr236Ser)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.172-257336A>C (n.172-257336A>C)
Xg.38408785A>GCA412721718OTCc.707A>G (p.Tyr236Cys)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.172-257336A>G (n.172-257336A>G)
Xg.38408785A>TCA412721721OTCc.707A>T (p.Tyr236Phe)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.172-257336A>T (n.172-257336A>T)
Xg.38408786T>ACA412721736OTCc.708T>A (p.Tyr236Ter)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.172-257335T>A (n.172-257335T>A)
Xg.38408786T>CCA10385921OTCc.708T>C (p.Tyr236=)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.172-257335T>C (n.172-257335T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408786T>GCA412721727OTCc.708T>G (p.Tyr236Ter)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.172-257335T>G (n.172-257335T>G)
Xg.38408786T=CA2424884294OTCc.708T= (p.Tyr236=)
c.*458T= (n.*458T=)
c.172-257335T= (n.172-257335T=)
Xg.38408786_38408790delinsTGCCACA2424884295OTCc.708_712delinsTGCCA (p.Tyr236=)
c.*458_*462delinsTGCCA (n.*458_*462delinsTGCCA)
c.172-257335_172-257331delinsTGCCA (n.172-257335_172-257331delinsTGCCA)
Xg.38408787delCA2499226702OTCc.709del (p.Ala237ProfsTer10)
c.*459del (n.*459del)
c.172-257334del (n.172-257334del)
 dbSNP
Xg.38408787G>ACA412721739OTCc.709G>A (p.Ala237Thr)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.172-257334G>A (n.172-257334G>A)
Xg.38408787G>CCA412721758OTCc.709G>C (p.Ala237Pro)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.172-257334G>C (n.172-257334G>C)
Xg.38408787G>TCA412721748OTCc.709G>T (p.Ala237Ser)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.172-257334G>T (n.172-257334G>T)
Xg.38408787_38408790delinsCCTCA915951009OTCc.709_712delinsCCT (p.Ala237ProfsTer10)
c.*459_*462delinsCCT (n.*459_*462delinsCCT)
c.172-257334_172-257331delinsCCT (n.172-257334_172-257331delinsCCT)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408788C>ACA412721766OTCc.710C>A (p.Ala237Asp)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.172-257333C>A (n.172-257333C>A)
Xg.38408788C>GCA412721771OTCc.710C>G (p.Ala237Gly)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.172-257333C>G (n.172-257333C>G)
Xg.38408788C>TCA412721769OTCc.710C>T (p.Ala237Val)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.172-257333C>T (n.172-257333C>T)
Xg.38408789C>ACA515642155OTCc.711C>A (p.Ala237=)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.172-257332C>A (n.172-257332C>A)
Xg.38408789C>GCA515642157OTCc.711C>G (p.Ala237=)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.172-257332C>G (n.172-257332C>G)
Xg.38408789C>TCA515642156OTCc.711C>T (p.Ala237=)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.172-257332C>T (n.172-257332C>T)
Xg.38408790A>CCA412721776OTCc.712A>C (p.Lys238Gln)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.172-257331A>C (n.172-257331A>C)
Xg.38408790A>GCA412721780OTCc.712A>G (p.Lys238Glu)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.172-257331A>G (n.172-257331A>G)
Xg.38408790A>TCA412721789OTCc.712A>T (p.Lys238Ter)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.172-257331A>T (n.172-257331A>T)
Xg.38408792dupCA2580100810OTCc.714dup (p.Glu239ArgfsTer11)
c.*464dup (n.*464dup)
c.172-257329dup (n.172-257329dup)
 ClinVar
Xg.38408791A=CA2424884296OTCc.713A= (p.Lys238=)
c.*463A= (n.*463A=)
c.172-257330A= (n.172-257330A=)
Xg.38408791A>CCA412721794OTCc.713A>C (p.Lys238Thr)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.172-257330A>C (n.172-257330A>C)
Xg.38408791A>GCA10385922OTCc.713A>G (p.Lys238Arg)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.172-257330A>G (n.172-257330A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408791A>TCA412721801OTCc.713A>T (p.Lys238Ile)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.172-257330A>T (n.172-257330A>T)
Xg.38408792A>CCA412721811OTCc.714A>C (p.Lys238Asn)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.172-257329A>C (n.172-257329A>C)
Xg.38408792A>GCA515642159OTCc.714A>G (p.Lys238=)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.172-257329A>G (n.172-257329A>G)
 gnomAD v4
Xg.38408792A>TCA412721816OTCc.714A>T (p.Lys238Asn)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.172-257329A>T (n.172-257329A>T)
Xg.38408793G>ACA412721826OTCc.715G>A (p.Glu239Lys)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.172-257328G>A (n.172-257328G>A)
Xg.38408793G>CCA412721846OTCc.715G>C (p.Glu239Gln)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.172-257328G>C (n.172-257328G>C)
Xg.38408793G>TCA412721870OTCc.715G>T (p.Glu239Ter)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.172-257328G>T (n.172-257328G>T)
Xg.38408794A=CA2424884297OTCc.716A= (p.Glu239=)
c.*466A= (n.*466A=)
c.172-257327A= (n.172-257327A=)
Xg.38408794A>CCA412721888OTCc.716A>C (p.Glu239Ala)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.172-257327A>C (n.172-257327A>C)
Xg.38408794A>GCA224748OTCc.716A>G (p.Glu239Gly)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.172-257327A>G (n.172-257327A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408794A>TCA224750OTCc.716A>T (p.Glu239Val)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.172-257327A>T (n.172-257327A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408796_38408875delCA2820488000OTCc.717+1_718-1del
c.*467+1_*468-1del
c.172-257325_172-257246del (n.172-257325_172-257246del)
Xg.38408795G>ACA224757OTCc.717G>A (p.Glu239=)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.172-257326G>A (n.172-257326G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408795G>CCA224759OTCc.717G>C (p.Glu239Asp)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.172-257326G>C (n.172-257326G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408795G=CA2424884298OTCc.717G= (p.Glu239=)
c.*467G= (n.*467G=)
c.172-257326G= (n.172-257326G=)
Xg.38408795G>TCA412721916OTCc.717G>T (p.Glu239Asp)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.172-257326G>T (n.172-257326G>T)
 ClinVar
Xg.38408796G>ACA224752OTCc.717+1G>A (n.717+1G>A)
c.*467+1G>A (n.*467+1G>A)
c.172-257325G>A (n.172-257325G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408796G>CCA412721930OTCc.717+1G>C (n.717+1G>C)
c.*467+1G>C (n.*467+1G>C)
c.172-257325G>C (n.172-257325G>C)
Xg.38408796G=CA2424884299OTCc.717+1G= (n.717+1G=)
c.*467+1G= (n.*467+1G=)
c.172-257325G= (n.172-257325G=)
Xg.38408796G>TCA224753OTCc.717+1G>T (n.717+1G>T)
c.*467+1G>T (n.*467+1G>T)
c.172-257325G>T (n.172-257325G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408797T>ACA412721958OTCc.717+2T>A (n.717+2T>A)
c.*467+2T>A (n.*467+2T>A)
c.172-257324T>A (n.172-257324T>A)
Xg.38408797T>CCA224754OTCc.717+2T>C (n.717+2T>C)
c.*467+2T>C (n.*467+2T>C)
c.172-257324T>C (n.172-257324T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408797T>GCA412721976OTCc.717+2T>G (n.717+2T>G)
c.*467+2T>G (n.*467+2T>G)
c.172-257324T>G (n.172-257324T>G)
Xg.38408797T=CA2424884300OTCc.717+2T= (n.717+2T=)
c.*467+2T= (n.*467+2T=)
c.172-257324T= (n.172-257324T=)
Xg.38408798A=CA2424884301OTCc.717+3A= (n.717+3A=)
c.*467+3A= (n.*467+3A=)
c.172-257323A= (n.172-257323A=)
Xg.38408798A>GCA224755OTCc.717+3A>G (n.717+3A>G)
c.*467+3A>G (n.*467+3A>G)
c.172-257323A>G (n.172-257323A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408799_38408815delinsTGCTCTTTACATGTAAACA2424884302OTCc.717+4_717+20delinsTGCTCTTTACATGTAAA (n.717+4_717+20delinsTGCTCTTTACATGTAAA)
c.*467+4_*467+20delinsTGCTCTTTACATGTAAA (n.*467+4_*467+20delinsTGCTCTTTACATGTAAA)
c.172-257322_172-257306delinsTGCTCTTTACATGTAAA (n.172-257322_172-257306delinsTGCTCTTTACATGTAAA)
Xg.38408800G>ACA10385923OTCc.717+5G>A (n.717+5G>A)
c.*467+5G>A (n.*467+5G>A)
c.172-257321G>A (n.172-257321G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408800G=CA2424884303OTCc.717+5G= (n.717+5G=)
c.*467+5G= (n.*467+5G=)
c.172-257321G= (n.172-257321G=)
Xg.38408803_38408818delCA224756OTCc.717+8_717+23del (n.717+8_717+23del)
c.*467+8_*467+23del (n.*467+8_*467+23del)
c.172-257318_172-257303del (n.172-257318_172-257303del)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408801C>ACA2579584867OTCc.717+6C>A (n.717+6C>A)
c.*467+6C>A (n.*467+6C>A)
c.172-257320C>A (n.172-257320C>A)
Xg.38408802T>CCA2693443206OTCc.717+7T>C (n.717+7T>C)
c.*467+7T>C (n.*467+7T>C)
c.172-257319T>C (n.172-257319T>C)
 gnomAD v4
Xg.38408803C=CA2424884304OTCc.717+8C= (n.717+8C=)
c.*467+8C= (n.*467+8C=)
c.172-257318C= (n.172-257318C=)
Xg.38408803C>GCA10385924OTCc.717+8C>G (n.717+8C>G)
c.*467+8C>G (n.*467+8C>G)
c.172-257318C>G (n.172-257318C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408803C>TCA327911034OTCc.717+8C>T (n.717+8C>T)
c.*467+8C>T (n.*467+8C>T)
c.172-257318C>T (n.172-257318C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408806T>CCA10385925OTCc.717+11T>C (n.717+11T>C)
c.*467+11T>C (n.*467+11T>C)
c.172-257315T>C (n.172-257315T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408806T=CA2424884305OTCc.717+11T= (n.717+11T=)
c.*467+11T= (n.*467+11T=)
c.172-257315T= (n.172-257315T=)
Xg.38408807A>TCA2579584868OTCc.717+12A>T (n.717+12A>T)
c.*467+12A>T (n.*467+12A>T)
c.172-257314A>T (n.172-257314A>T)
Xg.38408808C>ACA1132410692OTCc.717+13C>A (n.717+13C>A)
c.*467+13C>A (n.*467+13C>A)
c.172-257313C>A (n.172-257313C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408808C=CA2424884306OTCc.717+13C= (n.717+13C=)
c.*467+13C= (n.*467+13C=)
c.172-257313C= (n.172-257313C=)
Xg.38408808C>TCA10385926OTCc.717+13C>T (n.717+13C>T)
c.*467+13C>T (n.*467+13C>T)
c.172-257313C>T (n.172-257313C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408809A>CCA2693443207OTCc.717+14A>C (n.717+14A>C)
c.*467+14A>C (n.*467+14A>C)
c.172-257312A>C (n.172-257312A>C)
 gnomAD v4
Xg.38408809A>GCA2693443208OTCc.717+14A>G (n.717+14A>G)
c.*467+14A>G (n.*467+14A>G)
c.172-257312A>G (n.172-257312A>G)
 gnomAD v4
Xg.38408810T>CCA10385927OTCc.717+15T>C (n.717+15T>C)
c.*467+15T>C (n.*467+15T>C)
c.172-257311T>C (n.172-257311T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408810T=CA2424884307OTCc.717+15T= (n.717+15T=)
c.*467+15T= (n.*467+15T=)
c.172-257311T= (n.172-257311T=)
Xg.38408811G=CA2424884308OTCc.717+16G= (n.717+16G=)
c.*467+16G= (n.*467+16G=)
c.172-257310G= (n.172-257310G=)
Xg.38408812T>ACA2693443209OTCc.717+17T>A (n.717+17T>A)
c.*467+17T>A (n.*467+17T>A)
c.172-257309T>A (n.172-257309T>A)
 gnomAD v4
Xg.38408812T>GCA10385928OTCc.717+17T>G (n.717+17T>G)
c.*467+17T>G (n.*467+17T>G)
c.172-257309T>G (n.172-257309T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38408812T=CA2424884309OTCc.717+17T= (n.717+17T=)
c.*467+17T= (n.*467+17T=)
c.172-257309T= (n.172-257309T=)
Xg.38408812_38408813insTTTCTTCA640947405OTCc.717+17_717+18insTTTCTT (n.717+17_717+18insTTTCTT)
c.*467+17_*467+18insTTTCTT (n.*467+17_*467+18insTTTCTT)
c.172-257309_172-257308insTTTCTT (n.172-257309_172-257308insTTTCTT)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.38408813A>GCA2579584869OTCc.717+18A>G (n.717+18A>G)
c.*467+18A>G (n.*467+18A>G)
c.172-257308A>G (n.172-257308A>G)
 gnomAD v4
Xg.38408815A=CA2424884310OTCc.717+20A= (n.717+20A=)
c.*467+20A= (n.*467+20A=)
c.172-257306A= (n.172-257306A=)
Xg.38408815A>CCA2739273403OTCc.717+20A>C (n.717+20A>C)
c.*467+20A>C (n.*467+20A>C)
c.172-257306A>C (n.172-257306A>C)
 ClinVar
Xg.38408815A>GCA10385929OTCc.717+20A>G (n.717+20A>G)
c.*467+20A>G (n.*467+20A>G)
c.172-257306A>G (n.172-257306A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38408816G>ACA2693443210OTCc.717+21G>A (n.717+21G>A)
c.*467+21G>A (n.*467+21G>A)
c.172-257305G>A (n.172-257305G>A)
 gnomAD v4
Xg.38408816_38408817delCA640947408OTCc.717+21_717+22del (n.717+21_717+22del)
c.*467+21_*467+22del (n.*467+21_*467+22del)
c.172-257305_172-257304del (n.172-257305_172-257304del)
 gnomAD v2
Xg.38408817C>ACA640947410OTCc.717+22C>A (n.717+22C>A)
c.*467+22C>A (n.*467+22C>A)
c.172-257304C>A (n.172-257304C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38408817C=CA2424884311OTCc.717+22C= (n.717+22C=)
c.*467+22C= (n.*467+22C=)
c.172-257304C= (n.172-257304C=)
Xg.38408820_38408821insATATCA640947411OTCc.717+25_717+26insATAT (n.717+25_717+26insATAT)
c.*467+25_*467+26insATAT (n.*467+25_*467+26insATAT)
c.172-257301_172-257300insATAT (n.172-257301_172-257300insATAT)
 gnomAD v2
Xg.38408820T>CCA2424884313OTCc.717+25T>C (n.717+25T>C)
c.*467+25T>C (n.*467+25T>C)
c.172-257301T>C (n.172-257301T>C)
 dbSNP
Xg.38408820T=CA2424884312OTCc.717+25T= (n.717+25T=)
c.*467+25T= (n.*467+25T=)
c.172-257301T= (n.172-257301T=)
Xg.38408823T>CCA10385930OTCc.717+28T>C (n.717+28T>C)
c.*467+28T>C (n.*467+28T>C)
c.172-257298T>C (n.172-257298T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38408823T=CA2424884314OTCc.717+28T= (n.717+28T=)
c.*467+28T= (n.*467+28T=)
c.172-257298T= (n.172-257298T=)
Xg.38408826C=CA2424884315OTCc.717+31C= (n.717+31C=)
c.*467+31C= (n.*467+31C=)
c.172-257295C= (n.172-257295C=)
Xg.38408826C>TCA10385931OTCc.717+31C>T (n.717+31C>T)
c.*467+31C>T (n.*467+31C>T)
c.172-257295C>T (n.172-257295C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408829T>GCA2424884317OTCc.717+34T>G (n.717+34T>G)
c.*467+34T>G (n.*467+34T>G)
c.172-257292T>G (n.172-257292T>G)
 dbSNP
Xg.38408829T=CA2424884316OTCc.717+34T= (n.717+34T=)
c.*467+34T= (n.*467+34T=)
c.172-257292T= (n.172-257292T=)
Xg.38408832A=CA2424884318OTCc.717+37A= (n.717+37A=)
c.*467+37A= (n.*467+37A=)
c.172-257289A= (n.172-257289A=)
Xg.38408832A>GCA875175707OTCc.717+37A>G (n.717+37A>G)
c.*467+37A>G (n.*467+37A>G)
c.172-257289A>G (n.172-257289A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408833C>ACA327911120OTCc.717+38C>A (n.717+38C>A)
c.*467+38C>A (n.*467+38C>A)
c.172-257288C>A (n.172-257288C>A)
 dbSNP
Xg.38408833C=CA2424884319OTCc.717+38C= (n.717+38C=)
c.*467+38C= (n.*467+38C=)
c.172-257288C= (n.172-257288C=)
Xg.38408833C>GCA2424884320OTCc.717+38C>G (n.717+38C>G)
c.*467+38C>G (n.*467+38C>G)
c.172-257288C>G (n.172-257288C>G)
 dbSNP
Xg.38408834T>CCA2693443211OTCc.717+39T>C (n.717+39T>C)
c.*467+39T>C (n.*467+39T>C)
c.172-257287T>C (n.172-257287T>C)
 gnomAD v4
Xg.38408835G>ACA640947414OTCc.718-41G>A (n.718-41G>A)
c.*468-41G>A (n.*468-41G>A)
c.172-257286G>A (n.172-257286G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38408835G=CA2424884321OTCc.718-41G= (n.718-41G=)
c.*468-41G= (n.*468-41G=)
c.172-257286G= (n.172-257286G=)
Xg.38408835G>TCA2693443212OTCc.718-41G>T (n.718-41G>T)
c.*468-41G>T (n.*468-41G>T)
c.172-257286G>T (n.172-257286G>T)
 gnomAD v4
Xg.38408837C=CA2424884322OTCc.718-39C= (n.718-39C=)
c.*468-39C= (n.*468-39C=)
c.172-257284C= (n.172-257284C=)
Xg.38408837C>GCA640947415OTCc.718-39C>G (n.718-39C>G)
c.*468-39C>G (n.*468-39C>G)
c.172-257284C>G (n.172-257284C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38408840A=CA2424884323OTCc.718-36A= (n.718-36A=)
c.*468-36A= (n.*468-36A=)
c.172-257281A= (n.172-257281A=)
Xg.38408840A>CCA327911125OTCc.718-36A>C (n.718-36A>C)
c.*468-36A>C (n.*468-36A>C)
c.172-257281A>C (n.172-257281A>C)
 dbSNP
Xg.38408840A>GCA327911126OTCc.718-36A>G (n.718-36A>G)
c.*468-36A>G (n.*468-36A>G)
c.172-257281A>G (n.172-257281A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408842G>ACA2424884325OTCc.718-34G>A (n.718-34G>A)
c.*468-34G>A (n.*468-34G>A)
c.172-257279G>A (n.172-257279G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38408842G=CA2424884324OTCc.718-34G= (n.718-34G=)
c.*468-34G= (n.*468-34G=)
c.172-257279G= (n.172-257279G=)
Xg.38408843A>GCA2579584870OTCc.718-33A>G (n.718-33A>G)
c.*468-33A>G (n.*468-33A>G)
c.172-257278A>G (n.172-257278A>G)
Xg.38408845G>TCA2547302285OTCc.718-31G>T (n.718-31G>T)
c.*468-31G>T (n.*468-31G>T)
c.172-257276G>T (n.172-257276G>T)
Xg.38408847T>CCA640947418OTCc.718-29T>C (n.718-29T>C)
c.*468-29T>C (n.*468-29T>C)
c.172-257274T>C (n.172-257274T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38408847T=CA2424884326OTCc.718-29T= (n.718-29T=)
c.*468-29T= (n.*468-29T=)
c.172-257274T= (n.172-257274T=)
Xg.38408849T>CCA2693443213OTCc.718-27T>C (n.718-27T>C)
c.*468-27T>C (n.*468-27T>C)
c.172-257272T>C (n.172-257272T>C)
 gnomAD v4
Xg.38408851T>CCA327911133OTCc.718-25T>C (n.718-25T>C)
c.*468-25T>C (n.*468-25T>C)
c.172-257270T>C (n.172-257270T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38408851T=CA2424884327OTCc.718-25T= (n.718-25T=)
c.*468-25T= (n.*468-25T=)
c.172-257270T= (n.172-257270T=)
Xg.38408854C>TCA2693443214OTCc.718-22C>T (n.718-22C>T)
c.*468-22C>T (n.*468-22C>T)
c.172-257267C>T (n.172-257267C>T)
 gnomAD v4
Xg.38408858C>ACA10385933OTCc.718-18C>A (n.718-18C>A)
c.*468-18C>A (n.*468-18C>A)
c.172-257263C>A (n.172-257263C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408858C=CA2424884328OTCc.718-18C= (n.718-18C=)
c.*468-18C= (n.*468-18C=)
c.172-257263C= (n.172-257263C=)
Xg.38408858C>TCA10385932OTCc.718-18C>T (n.718-18C>T)
c.*468-18C>T (n.*468-18C>T)
c.172-257263C>T (n.172-257263C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.38408859G>ACA327911153OTCc.718-17G>A (n.718-17G>A)
c.*468-17G>A (n.*468-17G>A)
c.172-257262G>A (n.172-257262G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38408859G=CA2424884329OTCc.718-17G= (n.718-17G=)
c.*468-17G= (n.*468-17G=)
c.172-257262G= (n.172-257262G=)
Xg.38408859G>TCA2820488001OTCc.718-17G>T (n.718-17G>T)
c.*468-17G>T (n.*468-17G>T)
c.172-257262G>T (n.172-257262G>T)
Xg.38408862T>CCA146751OTCc.718-14T>C (n.718-14T>C)
c.*468-14T>C (n.*468-14T>C)
c.172-257259T>C (n.172-257259T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408862T=CA2424884330OTCc.718-14T= (n.718-14T=)
c.*468-14T= (n.*468-14T=)
c.172-257259T= (n.172-257259T=)
Xg.38408865A>CCA2539751505OTCc.718-11A>C (n.718-11A>C)
c.*468-11A>C (n.*468-11A>C)
c.172-257256A>C (n.172-257256A>C)
 ClinVar
Xg.38408865A>GCA2820488002OTCc.718-11A>G (n.718-11A>G)
c.*468-11A>G (n.*468-11A>G)
c.172-257256A>G (n.172-257256A>G)
Xg.38408866T>CCA10385934OTCc.718-10T>C (n.718-10T>C)
c.*468-10T>C (n.*468-10T>C)
c.172-257255T>C (n.172-257255T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38408866T=CA2424884331OTCc.718-10T= (n.718-10T=)
c.*468-10T= (n.*468-10T=)
c.172-257255T= (n.172-257255T=)
Xg.38408867G>ACA2693443215OTCc.718-9G>A (n.718-9G>A)
c.*468-9G>A (n.*468-9G>A)
c.172-257254G>A (n.172-257254G>A)
 gnomAD v4
Xg.38408868T>ACA2518031941OTCc.718-8T>A (n.718-8T>A)
c.*468-8T>A (n.*468-8T>A)
c.172-257253T>A (n.172-257253T>A)
Xg.38408869A=CA2424884332OTCc.718-7A= (n.718-7A=)
c.*468-7A= (n.*468-7A=)
c.172-257252A= (n.172-257252A=)
Xg.38408869A>GCA10385935OTCc.718-7A>G (n.718-7A>G)
c.*468-7A>G (n.*468-7A>G)
c.172-257252A>G (n.172-257252A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408870_38408886delinsTGCTAGAATGGTACCAACA2424884333OTCc.718-6_728delinsTGCTAGAATGGTACCAA
c.*468-6_*478delinsTGCTAGAATGGTACCAA
c.172-257251_172-257235delinsTGCTAGAATGGTACCAA (n.172-257251_172-257235delinsTGCTAGAATGGTACCAA)
Xg.38408874_38408889delCA224762OTCc.718-2_731del
c.*468-2_*481del
c.172-257247_172-257232del (n.172-257247_172-257232del)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408873T>CCA2820488003OTCc.718-3T>C (n.718-3T>C)
c.*468-3T>C (n.*468-3T>C)
c.172-257248T>C (n.172-257248T>C)
Xg.38408874A=CA2424884334OTCc.718-2A= (n.718-2A=)
c.*468-2A= (n.*468-2A=)
c.172-257247A= (n.172-257247A=)
Xg.38408874A>CCA412722087OTCc.718-2A>C (n.718-2A>C)
c.*468-2A>C (n.*468-2A>C)
c.172-257247A>C (n.172-257247A>C)
Xg.38408874A>GCA224761OTCc.718-2A>G (n.718-2A>G)
c.*468-2A>G (n.*468-2A>G)
c.172-257247A>G (n.172-257247A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408874A>TCA412722096OTCc.718-2A>T (n.718-2A>T)
c.*468-2A>T (n.*468-2A>T)
c.172-257247A>T (n.172-257247A>T)

Number of alleles fetched