Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38403730_38403740delCA2573158795OTCc.653_663del (p.Ala218GlyfsTer3)
c.*403_*413del (n.*403_*413del)
c.172-262391_172-262381del (n.172-262391_172-262381del)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403736C>ACA412726054OTCc.659C>A (p.Pro220Gln)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.172-262385C>A (n.172-262385C>A)
Xg.38403736C=CA2424882752OTCc.659C= (p.Pro220=)
c.*409C= (n.*409C=)
c.172-262385C= (n.172-262385C=)
Xg.38403736C>GCA412726055OTCc.659C>G (p.Pro220Arg)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.172-262385C>G (n.172-262385C>G)
Xg.38403736C>TCA224728OTCc.659C>T (p.Pro220Leu)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.172-262385C>T (n.172-262385C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403737A>CCA515650755OTCc.660A>C (p.Pro220=)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.172-262384A>C (n.172-262384A>C)
Xg.38403737A>GCA515650753OTCc.660A>G (p.Pro220=)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.172-262384A>G (n.172-262384A>G)
Xg.38403737A>TCA515650750OTCc.660A>T (p.Pro220=)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.172-262384A>T (n.172-262384A>T)
Xg.38403738A>CCA412726057OTCc.661A>C (p.Lys221Gln)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.172-262383A>C (n.172-262383A>C)
Xg.38403738A>GCA412726058OTCc.661A>G (p.Lys221Glu)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.172-262383A>G (n.172-262383A>G)
Xg.38403738A>TCA412726061OTCc.661A>T (p.Lys221Ter)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.172-262383A>T (n.172-262383A>T)
Xg.38403739A>CCA412726075OTCc.662A>C (p.Lys221Thr)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.172-262382A>C (n.172-262382A>C)
Xg.38403739A>GCA412726073OTCc.662A>G (p.Lys221Arg)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.172-262382A>G (n.172-262382A>G)
 ClinVar
Xg.38403739A>TCA412726069OTCc.662A>T (p.Lys221Met)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.172-262382A>T (n.172-262382A>T)
Xg.38403740G>ACA224733OTCc.663G>A (p.Lys221=)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.172-262381G>A (n.172-262381G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403740G>CCA224735OTCc.663G>C (p.Lys221Asn)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.172-262381G>C (n.172-262381G>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.38403740G=CA2424882753OTCc.663G= (p.Lys221=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.172-262381G= (n.172-262381G=)
Xg.38403740G>TCA412726085OTCc.663G>T (p.Lys221Asn)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.172-262381G>T (n.172-262381G>T)
 ClinVar COSMIC
Xg.38403741delCA2695233317OTCc.663+1del
c.*413+1del
c.172-262380del (n.172-262380del)
Xg.38403741G>ACA224730OTCc.663+1G>A (n.663+1G>A)
c.*413+1G>A (n.*413+1G>A)
c.172-262380G>A (n.172-262380G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403741G>CCA412726089OTCc.663+1G>C (n.663+1G>C)
c.*413+1G>C (n.*413+1G>C)
c.172-262380G>C (n.172-262380G>C)
Xg.38403741G=CA2424882754OTCc.663+1G= (n.663+1G=)
c.*413+1G= (n.*413+1G=)
c.172-262380G= (n.172-262380G=)
Xg.38403741G>TCA224731OTCc.663+1G>T (n.663+1G>T)
c.*413+1G>T (n.*413+1G>T)
c.172-262380G>T (n.172-262380G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.38403742T>ACA412726090OTCc.663+2T>A (n.663+2T>A)
c.*413+2T>A (n.*413+2T>A)
c.172-262379T>A (n.172-262379T>A)
Xg.38403742T>CCA224732OTCc.663+2T>C (n.663+2T>C)
c.*413+2T>C (n.*413+2T>C)
c.172-262379T>C (n.172-262379T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403742T>GCA412726092OTCc.663+2T>G (n.663+2T>G)
c.*413+2T>G (n.*413+2T>G)
c.172-262379T>G (n.172-262379T>G)
Xg.38403742T=CA2424882755OTCc.663+2T= (n.663+2T=)
c.*413+2T= (n.*413+2T=)
c.172-262379T= (n.172-262379T=)
Xg.38403742dupCA2695233318OTCc.663+2dup (n.663+2dup)
c.*413+2dup (n.*413+2dup)
c.172-262379dup (n.172-262379dup)
Xg.38403744G>ACA2424882757OTCc.663+4G>A (n.663+4G>A)
c.*413+4G>A (n.*413+4G>A)
c.172-262377G>A (n.172-262377G>A)
 dbSNP
Xg.38403744G=CA2424882756OTCc.663+4G= (n.663+4G=)
c.*413+4G= (n.*413+4G=)
c.172-262377G= (n.172-262377G=)
Xg.38403747A=CA2424882758OTCc.663+7A= (n.663+7A=)
c.*413+7A= (n.*413+7A=)
c.172-262374A= (n.172-262374A=)
Xg.38403747A>CCA10385904OTCc.663+7A>C (n.663+7A>C)
c.*413+7A>C (n.*413+7A>C)
c.172-262374A>C (n.172-262374A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403747A>GCA2499226701OTCc.663+7A>G (n.663+7A>G)
c.*413+7A>G (n.*413+7A>G)
c.172-262374A>G (n.172-262374A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38403747_38403750delinsTGCACA2573158797OTCc.663+7_663+10delinsTGCA (n.663+7_663+10delinsTGCA)
c.*413+7_*413+10delinsTGCA (n.*413+7_*413+10delinsTGCA)
c.172-262374_172-262371delinsTGCA (n.172-262374_172-262371delinsTGCA)
 ClinVar dbSNP
Xg.38403749A>TCA2697553059OTCc.663+9A>T (n.663+9A>T)
c.*413+9A>T (n.*413+9A>T)
c.172-262372A>T (n.172-262372A>T)
 ClinVar
Xg.38403750C>TCA2693443061OTCc.663+10C>T (n.663+10C>T)
c.*413+10C>T (n.*413+10C>T)
c.172-262371C>T (n.172-262371C>T)
 gnomAD v4
Xg.38403751T>CCA2424882760OTCc.663+11T>C (n.663+11T>C)
c.*413+11T>C (n.*413+11T>C)
c.172-262370T>C (n.172-262370T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38403751T=CA2424882759OTCc.663+11T= (n.663+11T=)
c.*413+11T= (n.*413+11T=)
c.172-262370T= (n.172-262370T=)
Xg.38403753T>CCA2739273402OTCc.663+13T>C (n.663+13T>C)
c.*413+13T>C (n.*413+13T>C)
c.172-262368T>C (n.172-262368T>C)
 ClinVar
Xg.38403754T>CCA1132409646OTCc.663+14T>C (n.663+14T>C)
c.*413+14T>C (n.*413+14T>C)
c.172-262367T>C (n.172-262367T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403755T>GCA640867470OTCc.663+15T>G (n.663+15T>G)
c.*413+15T>G (n.*413+15T>G)
c.172-262366T>G (n.172-262366T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38403755T=CA2424882761OTCc.663+15T= (n.663+15T=)
c.*413+15T= (n.*413+15T=)
c.172-262366T= (n.172-262366T=)
Xg.38403757C=CA2424882762OTCc.663+17C= (n.663+17C=)
c.*413+17C= (n.*413+17C=)
c.172-262364C= (n.172-262364C=)
Xg.38403757C>TCA10385905OTCc.663+17C>T (n.663+17C>T)
c.*413+17C>T (n.*413+17C>T)
c.172-262364C>T (n.172-262364C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403758C>ACA2566478136OTCc.663+18C>A (n.663+18C>A)
c.*413+18C>A (n.*413+18C>A)
c.172-262363C>A (n.172-262363C>A)
Xg.38403758C>TCA2693443062OTCc.663+18C>T (n.663+18C>T)
c.*413+18C>T (n.*413+18C>T)
c.172-262363C>T (n.172-262363C>T)
 gnomAD v4
Xg.38403762A=CA2424882763OTCc.663+22A= (n.663+22A=)
c.*413+22A= (n.*413+22A=)
c.172-262359A= (n.172-262359A=)
Xg.38403762A>GCA2693443063OTCc.663+22A>G (n.663+22A>G)
c.*413+22A>G (n.*413+22A>G)
c.172-262359A>G (n.172-262359A>G)
 gnomAD v4
Xg.38403762A>TCA327944694OTCc.663+22A>T (n.663+22A>T)
c.*413+22A>T (n.*413+22A>T)
c.172-262359A>T (n.172-262359A>T)
 dbSNP
Xg.38403763A>GCA2693443064OTCc.663+23A>G (n.663+23A>G)
c.*413+23A>G (n.*413+23A>G)
c.172-262358A>G (n.172-262358A>G)
 gnomAD v4
Xg.38403764A>GCA2693443065OTCc.663+24A>G (n.663+24A>G)
c.*413+24A>G (n.*413+24A>G)
c.172-262357A>G (n.172-262357A>G)
 gnomAD v4
Xg.38403764A>TCA2579584840OTCc.663+24A>T (n.663+24A>T)
c.*413+24A>T (n.*413+24A>T)
c.172-262357A>T (n.172-262357A>T)
Xg.38403765C>GCA2693443066OTCc.663+25C>G (n.663+25C>G)
c.*413+25C>G (n.*413+25C>G)
c.172-262356C>G (n.172-262356C>G)
 gnomAD v4
Xg.38403766T>ACA2693443067OTCc.663+26T>A (n.663+26T>A)
c.*413+26T>A (n.*413+26T>A)
c.172-262355T>A (n.172-262355T>A)
 gnomAD v4
Xg.38403768delCA2579584841OTCc.663+28del (n.663+28del)
c.*413+28del (n.*413+28del)
c.172-262353del (n.172-262353del)
Xg.38403769C>ACA10385906OTCc.663+29C>A (n.663+29C>A)
c.*413+29C>A (n.*413+29C>A)
c.172-262352C>A (n.172-262352C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403769C=CA2424882764OTCc.663+29C= (n.663+29C=)
c.*413+29C= (n.*413+29C=)
c.172-262352C= (n.172-262352C=)
Xg.38403769C>TCA2693443068OTCc.663+29C>T (n.663+29C>T)
c.*413+29C>T (n.*413+29C>T)
c.172-262352C>T (n.172-262352C>T)
 gnomAD v4
Xg.38403771C>TCA2693443069OTCc.663+31C>T (n.663+31C>T)
c.*413+31C>T (n.*413+31C>T)
c.172-262350C>T (n.172-262350C>T)
 gnomAD v4
Xg.38403772C=CA2424882765OTCc.663+32C= (n.663+32C=)
c.*413+32C= (n.*413+32C=)
c.172-262349C= (n.172-262349C=)
Xg.38403772C>GCA2579584842OTCc.663+32C>G (n.663+32C>G)
c.*413+32C>G (n.*413+32C>G)
c.172-262349C>G (n.172-262349C>G)
Xg.38403772C>TCA327944699OTCc.663+32C>T (n.663+32C>T)
c.*413+32C>T (n.*413+32C>T)
c.172-262349C>T (n.172-262349C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38403775T>CCA10385907OTCc.663+35T>C (n.663+35T>C)
c.*413+35T>C (n.*413+35T>C)
c.172-262346T>C (n.172-262346T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38403775T=CA2424882766OTCc.663+35T= (n.663+35T=)
c.*413+35T= (n.*413+35T=)
c.172-262346T= (n.172-262346T=)
Xg.38403778delCA2579584843OTCc.663+38del (n.663+38del)
c.*413+38del (n.*413+38del)
c.172-262343del (n.172-262343del)
Xg.38403778T>CCA2693443070OTCc.663+38T>C (n.663+38T>C)
c.*413+38T>C (n.*413+38T>C)
c.172-262343T>C (n.172-262343T>C)
 gnomAD v4
Xg.38403781delCA2579584844OTCc.663+41del (n.663+41del)
c.*413+41del (n.*413+41del)
c.172-262340del (n.172-262340del)
Xg.38403782T>ACA10385908OTCc.663+42T>A (n.663+42T>A)
c.*413+42T>A (n.*413+42T>A)
c.172-262339T>A (n.172-262339T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38403782T=CA2424882767OTCc.663+42T= (n.663+42T=)
c.*413+42T= (n.*413+42T=)
c.172-262339T= (n.172-262339T=)
Xg.38403783C>ACA2693443071OTCc.663+43C>A (n.663+43C>A)
c.*413+43C>A (n.*413+43C>A)
c.172-262338C>A (n.172-262338C>A)
 gnomAD v4
Xg.38403785T>GCA10385909OTCc.663+45T>G (n.663+45T>G)
c.*413+45T>G (n.*413+45T>G)
c.172-262336T>G (n.172-262336T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403785T=CA2424882768OTCc.663+45T= (n.663+45T=)
c.*413+45T= (n.*413+45T=)
c.172-262336T= (n.172-262336T=)
Xg.38403786C>ACA2693443072OTCc.663+46C>A (n.663+46C>A)
c.*413+46C>A (n.*413+46C>A)
c.172-262335C>A (n.172-262335C>A)
 gnomAD v4
Xg.38403786C=CA2424882769OTCc.663+46C= (n.663+46C=)
c.*413+46C= (n.*413+46C=)
c.172-262335C= (n.172-262335C=)
Xg.38403786C>GCA327944721OTCc.663+46C>G (n.663+46C>G)
c.*413+46C>G (n.*413+46C>G)
c.172-262335C>G (n.172-262335C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403787C>ACA2693443073OTCc.663+47C>A (n.663+47C>A)
c.*413+47C>A (n.*413+47C>A)
c.172-262334C>A (n.172-262334C>A)
 gnomAD v4
Xg.38403787C=CA2424882770OTCc.663+47C= (n.663+47C=)
c.*413+47C= (n.*413+47C=)
c.172-262334C= (n.172-262334C=)
Xg.38403787C>TCA640867471OTCc.663+47C>T (n.663+47C>T)
c.*413+47C>T (n.*413+47C>T)
c.172-262334C>T (n.172-262334C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403789C>GCA2693443074OTCc.663+49C>G (n.663+49C>G)
c.*413+49C>G (n.*413+49C>G)
c.172-262332C>G (n.172-262332C>G)
 gnomAD v4
Xg.38403790A=CA2424882771OTCc.663+50A= (n.663+50A=)
c.*413+50A= (n.*413+50A=)
c.172-262331A= (n.172-262331A=)
Xg.38403790A>GCA10385910OTCc.663+50A>G (n.663+50A>G)
c.*413+50A>G (n.*413+50A>G)
c.172-262331A>G (n.172-262331A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403791G>ACA10385911OTCc.663+51G>A (n.663+51G>A)
c.*413+51G>A (n.*413+51G>A)
c.172-262330G>A (n.172-262330G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403791G=CA2424882772OTCc.663+51G= (n.663+51G=)
c.*413+51G= (n.*413+51G=)
c.172-262330G= (n.172-262330G=)
Xg.38403793T>GCA2424882774OTCc.663+53T>G (n.663+53T>G)
c.*413+53T>G (n.*413+53T>G)
c.172-262328T>G (n.172-262328T>G)
 dbSNP
Xg.38403793T=CA2424882773OTCc.663+53T= (n.663+53T=)
c.*413+53T= (n.*413+53T=)
c.172-262328T= (n.172-262328T=)
Xg.38403794G>ACA2693443075OTCc.663+54G>A (n.663+54G>A)
c.*413+54G>A (n.*413+54G>A)
c.172-262327G>A (n.172-262327G>A)
 gnomAD v4
Xg.38403795C>ACA2693443076OTCc.663+55C>A (n.663+55C>A)
c.*413+55C>A (n.*413+55C>A)
c.172-262326C>A (n.172-262326C>A)
 gnomAD v4
Xg.38403796A>GCA2693443077OTCc.663+56A>G (n.663+56A>G)
c.*413+56A>G (n.*413+56A>G)
c.172-262325A>G (n.172-262325A>G)
 gnomAD v4
Xg.38403797A>GCA2693443078OTCc.663+57A>G (n.663+57A>G)
c.*413+57A>G (n.*413+57A>G)
c.172-262324A>G (n.172-262324A>G)
 gnomAD v4
Xg.38403798T>CCA2693443079OTCc.663+58T>C (n.663+58T>C)
c.*413+58T>C (n.*413+58T>C)
c.172-262323T>C (n.172-262323T>C)
 gnomAD v4
Xg.38403799T>ACA2693443080OTCc.663+59T>A (n.663+59T>A)
c.*413+59T>A (n.*413+59T>A)
c.172-262322T>A (n.172-262322T>A)
 gnomAD v4
Xg.38403799T>CCA2693443081OTCc.663+59T>C (n.663+59T>C)
c.*413+59T>C (n.*413+59T>C)
c.172-262322T>C (n.172-262322T>C)
 gnomAD v4
Xg.38403801C>ACA640867472OTCc.663+61C>A (n.663+61C>A)
c.*413+61C>A (n.*413+61C>A)
c.172-262320C>A (n.172-262320C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403801C=CA2424882775OTCc.663+61C= (n.663+61C=)
c.*413+61C= (n.*413+61C=)
c.172-262320C= (n.172-262320C=)
Xg.38403801C>TCA2693443083OTCc.663+61C>T (n.663+61C>T)
c.*413+61C>T (n.*413+61C>T)
c.172-262320C>T (n.172-262320C>T)
 gnomAD v4
Xg.38403801_38403807delCA2693443082OTCc.663+61_663+67del (n.663+61_663+67del)
c.*413+61_*413+67del (n.*413+61_*413+67del)
c.172-262320_172-262314del (n.172-262320_172-262314del)
 gnomAD v4
Xg.38403802C>ACA2693443084OTCc.663+62C>A (n.663+62C>A)
c.*413+62C>A (n.*413+62C>A)
c.172-262319C>A (n.172-262319C>A)
 gnomAD v4
Xg.38403803C>ACA875174589OTCc.663+63C>A (n.663+63C>A)
c.*413+63C>A (n.*413+63C>A)
c.172-262318C>A (n.172-262318C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403803C=CA2424882776OTCc.663+63C= (n.663+63C=)
c.*413+63C= (n.*413+63C=)
c.172-262318C= (n.172-262318C=)
Xg.38403805G>ACA2693443085OTCc.663+65G>A (n.663+65G>A)
c.*413+65G>A (n.*413+65G>A)
c.172-262316G>A (n.172-262316G>A)
 gnomAD v4
Xg.38403806T>ACA2693443086OTCc.663+66T>A (n.663+66T>A)
c.*413+66T>A (n.*413+66T>A)
c.172-262315T>A (n.172-262315T>A)
 gnomAD v4
Xg.38403806T>CCA2693443087OTCc.663+66T>C (n.663+66T>C)
c.*413+66T>C (n.*413+66T>C)
c.172-262315T>C (n.172-262315T>C)
 gnomAD v4
Xg.38403807G>ACA2693443088OTCc.663+67G>A (n.663+67G>A)
c.*413+67G>A (n.*413+67G>A)
c.172-262314G>A (n.172-262314G>A)
 gnomAD v4
Xg.38403808A=CA2424882777OTCc.663+68A= (n.663+68A=)
c.*413+68A= (n.*413+68A=)
c.172-262313A= (n.172-262313A=)
Xg.38403808A>GCA2424882778OTCc.663+68A>G (n.663+68A>G)
c.*413+68A>G (n.*413+68A>G)
c.172-262313A>G (n.172-262313A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38403809C>ACA2579584845OTCc.663+69C>A (n.663+69C>A)
c.*413+69C>A (n.*413+69C>A)
c.172-262312C>A (n.172-262312C>A)
 gnomAD v4
Xg.38403816dupCA2693443089OTCc.663+76dup (n.663+76dup)
c.*413+76dup (n.*413+76dup)
c.172-262305dup (n.172-262305dup)
 gnomAD v4
Xg.38403816delCA2579584846OTCc.663+76del (n.663+76del)
c.*413+76del (n.*413+76del)
c.172-262305del (n.172-262305del)
 gnomAD v4
Xg.38403812A>GCA2820487880OTCc.663+72A>G (n.663+72A>G)
c.*413+72A>G (n.*413+72A>G)
c.172-262309A>G (n.172-262309A>G)
Xg.38403812_38403813insCCA2820487881OTCc.663+72_663+73insC (n.663+72_663+73insC)
c.*413+72_*413+73insC (n.*413+72_*413+73insC)
c.172-262309_172-262308insC (n.172-262309_172-262308insC)
Xg.38403813A>TCA2693443090OTCc.663+73A>T (n.663+73A>T)
c.*413+73A>T (n.*413+73A>T)
c.172-262308A>T (n.172-262308A>T)
 gnomAD v4
Xg.38403815_38403816insCTGCTTTTATGGAGCTGAAATTCTTTGGTATGAGAAAGGGGAAATACCA2820487883OTCc.663+75_663+76insCTGCTTTTATGGAGCTGAAATTCTTTGGTATGAGAAAGGGGAAATAC (n.663+75_663+76insCTGCTTTTATGGAGCTGAAATTCTTTGGTATGAGAAAGGGGAAATAC)
c.*413+75_*413+76insCTGCTTTTATGGAGCTGAAATTCTTTGGTATGAGAAAGGGGAAATAC (n.*413+75_*413+76insCTGCTTTTATGGAGCTGAAATTCTTTGGTATGAGAAAGGGGAAATAC)
c.172-262306_172-262305insCTGCTTTTATGGAGCTGAAATTCTTTGGTATGAGAAAGGGGAAATAC (n.172-262306_172-262305insCTGCTTTTATGGAGCTGAAATTCTTTGGTATGAGAAAGGGGAAATAC)
Xg.38403816_38403817insACCAAACACACCCAACACACA2820487882OTCc.663+76_663+77insACCAAACACACCCAACACA (n.663+76_663+77insACCAAACACACCCAACACA)
c.*413+76_*413+77insACCAAACACACCCAACACA (n.*413+76_*413+77insACCAAACACACCCAACACA)
c.172-262305_172-262304insACCAAACACACCCAACACA (n.172-262305_172-262304insACCAAACACACCCAACACA)
Xg.38403816_38403817delinsAGCA2424882779OTCc.663+76_663+77delinsAG (n.663+76_663+77delinsAG)
c.*413+76_*413+77delinsAG (n.*413+76_*413+77delinsAG)
c.172-262305_172-262304delinsAG (n.172-262305_172-262304delinsAG)
Xg.38403817delCA875174594OTCc.663+77del (n.663+77del)
c.*413+77del (n.*413+77del)
c.172-262304del (n.172-262304del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403817G>CCA2693443091OTCc.663+77G>C (n.663+77G>C)
c.*413+77G>C (n.*413+77G>C)
c.172-262304G>C (n.172-262304G>C)
 gnomAD v4
Xg.38403817G=CA2424882780OTCc.663+77G= (n.663+77G=)
c.*413+77G= (n.*413+77G=)
c.172-262304G= (n.172-262304G=)
Xg.38403817G>TCA327944729OTCc.663+77G>T (n.663+77G>T)
c.*413+77G>T (n.*413+77G>T)
c.172-262304G>T (n.172-262304G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38403818C>ACA2693443092OTCc.663+78C>A (n.663+78C>A)
c.*413+78C>A (n.*413+78C>A)
c.172-262303C>A (n.172-262303C>A)
 gnomAD v4
Xg.38403818C=CA2424882781OTCc.663+78C= (n.663+78C=)
c.*413+78C= (n.*413+78C=)
c.172-262303C= (n.172-262303C=)
Xg.38403818C>TCA2424882782OTCc.663+78C>T (n.663+78C>T)
c.*413+78C>T (n.*413+78C>T)
c.172-262303C>T (n.172-262303C>T)
 dbSNP
Xg.38403819T>CCA2424882784OTCc.663+79T>C (n.663+79T>C)
c.*413+79T>C (n.*413+79T>C)
c.172-262302T>C (n.172-262302T>C)
 dbSNP
Xg.38403819T=CA2424882783OTCc.663+79T= (n.663+79T=)
c.*413+79T= (n.*413+79T=)
c.172-262302T= (n.172-262302T=)
Xg.38403820C>ACA2579584847OTCc.663+80C>A (n.663+80C>A)
c.*413+80C>A (n.*413+80C>A)
c.172-262301C>A (n.172-262301C>A)
 gnomAD v4
Xg.38403820C=CA2424882785OTCc.663+80C= (n.663+80C=)
c.*413+80C= (n.*413+80C=)
c.172-262301C= (n.172-262301C=)
Xg.38403820C>GCA875174595OTCc.663+80C>G (n.663+80C>G)
c.*413+80C>G (n.*413+80C>G)
c.172-262301C>G (n.172-262301C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38403822C>ACA2579584848OTCc.663+82C>A (n.663+82C>A)
c.*413+82C>A (n.*413+82C>A)
c.172-262299C>A (n.172-262299C>A)
Xg.38403823T>CCA2579584849OTCc.663+83T>C (n.663+83T>C)
c.*413+83T>C (n.*413+83T>C)
c.172-262298T>C (n.172-262298T>C)
Xg.38403824T>CCA2693443093OTCc.663+84T>C (n.663+84T>C)
c.*413+84T>C (n.*413+84T>C)
c.172-262297T>C (n.172-262297T>C)
 gnomAD v4
Xg.38403825C>ACA2579584850OTCc.663+85C>A (n.663+85C>A)
c.*413+85C>A (n.*413+85C>A)
c.172-262296C>A (n.172-262296C>A)
 gnomAD v4
Xg.38403826delCA2820487884OTCc.663+86del (n.663+86del)
c.*413+86del (n.*413+86del)
c.172-262295del (n.172-262295del)
Xg.38403826C>ACA2579584851OTCc.663+86C>A (n.663+86C>A)
c.*413+86C>A (n.*413+86C>A)
c.172-262295C>A (n.172-262295C>A)
 gnomAD v4
Xg.38403827A>GCA2693443094OTCc.663+87A>G (n.663+87A>G)
c.*413+87A>G (n.*413+87A>G)
c.172-262294A>G (n.172-262294A>G)
 gnomAD v4
Xg.38403829T>ACA2552069070OTCc.663+89T>A (n.663+89T>A)
c.*413+89T>A (n.*413+89T>A)
c.172-262292T>A (n.172-262292T>A)
 gnomAD v4
Xg.38403830T>ACA2579584852OTCc.663+90T>A (n.663+90T>A)
c.*413+90T>A (n.*413+90T>A)
c.172-262291T>A (n.172-262291T>A)
 gnomAD v4
Xg.38403832A>GCA2820487885OTCc.663+92A>G (n.663+92A>G)
c.*413+92A>G (n.*413+92A>G)
c.172-262289A>G (n.172-262289A>G)
Xg.38403834T>ACA2693443095OTCc.663+94T>A (n.663+94T>A)
c.*413+94T>A (n.*413+94T>A)
c.172-262287T>A (n.172-262287T>A)
 gnomAD v4
Xg.38403834T>CCA2693443096OTCc.663+94T>C (n.663+94T>C)
c.*413+94T>C (n.*413+94T>C)
c.172-262287T>C (n.172-262287T>C)
 gnomAD v4
Xg.38403836T>ACA2579584853OTCc.663+96T>A (n.663+96T>A)
c.*413+96T>A (n.*413+96T>A)
c.172-262285T>A (n.172-262285T>A)
Xg.38403836T>CCA2693443097OTCc.663+96T>C (n.663+96T>C)
c.*413+96T>C (n.*413+96T>C)
c.172-262285T>C (n.172-262285T>C)
 gnomAD v4
Xg.38403836T>GCA2693443098OTCc.663+96T>G (n.663+96T>G)
c.*413+96T>G (n.*413+96T>G)
c.172-262285T>G (n.172-262285T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched