Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38403717C>A | CA412725913 | OTC | c.640C>A (p.His214Asn) c.*390C>A (n.*390C>A) c.172-262404C>A (n.172-262404C>A) | COSMIC |
X | g.38403717C= | CA2424882743 | OTC | c.640C= (p.His214=) c.*390C= (n.*390C=) c.172-262404C= (n.172-262404C=) | |
X | g.38403717C>G | CA412725914 | OTC | c.640C>G (p.His214Asp) c.*390C>G (n.*390C>G) c.172-262404C>G (n.172-262404C>G) | |
X | g.38403717C>T | CA224720 | OTC | c.640C>T (p.His214Tyr) c.*390C>T (n.*390C>T) c.172-262404C>T (n.172-262404C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.38403718A>C | CA412725917 | OTC | c.641A>C (p.His214Pro) c.*391A>C (n.*391A>C) c.172-262403A>C (n.172-262403A>C) | |
X | g.38403718A>G | CA412725918 | OTC | c.641A>G (p.His214Arg) c.*391A>G (n.*391A>G) c.172-262403A>G (n.172-262403A>G) | ClinVar |
X | g.38403718A>T | CA412725919 | OTC | c.641A>T (p.His214Leu) c.*391A>T (n.*391A>T) c.172-262403A>T (n.172-262403A>T) | |
X | g.38403719C>A | CA412725921 | OTC | c.642C>A (p.His214Gln) c.*392C>A (n.*392C>A) c.172-262402C>A (n.172-262402C>A) | ClinVar |
X | g.38403719C= | CA2424882744 | OTC | c.642C= (p.His214=) c.*392C= (n.*392C=) c.172-262402C= (n.172-262402C=) | |
X | g.38403719C>G | CA412725922 | OTC | c.642C>G (p.His214Gln) c.*392C>G (n.*392C>G) c.172-262402C>G (n.172-262402C>G) | |
X | g.38403719C>T | CA515650721 | OTC | c.642C>T (p.His214=) c.*392C>T (n.*392C>T) c.172-262402C>T (n.172-262402C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.38403720C>A | CA412725935 | OTC | c.643C>A (p.Leu215Ile) c.*393C>A (n.*393C>A) c.172-262401C>A (n.172-262401C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38403720C= | CA2424882745 | OTC | c.643C= (p.Leu215=) c.*393C= (n.*393C=) c.172-262401C= (n.172-262401C=) | |
X | g.38403720C>G | CA412725937 | OTC | c.643C>G (p.Leu215Val) c.*393C>G (n.*393C>G) c.172-262401C>G (n.172-262401C>G) | |
X | g.38403720C>T | CA224721 | OTC | c.643C>T (p.Leu215Phe) c.*393C>T (n.*393C>T) c.172-262401C>T (n.172-262401C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.38403721T>A | CA412725940 | OTC | c.644T>A (p.Leu215His) c.*394T>A (n.*394T>A) c.172-262400T>A (n.172-262400T>A) | |
X | g.38403721T>C | CA412725938 | OTC | c.644T>C (p.Leu215Pro) c.*394T>C (n.*394T>C) c.172-262400T>C (n.172-262400T>C) | |
X | g.38403721T>G | CA412725939 | OTC | c.644T>G (p.Leu215Arg) c.*394T>G (n.*394T>G) c.172-262400T>G (n.172-262400T>G) | |
X | g.38403722dup | CA224723 | OTC | c.645dup (p.Gln216SerfsTer9) c.*395dup (n.*395dup) c.172-262399dup (n.172-262399dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.38403722T>A | CA515650722 | OTC | c.645T>A (p.Leu215=) c.*395T>A (n.*395T>A) c.172-262399T>A (n.172-262399T>A) | |
X | g.38403722T>C | CA515650723 | OTC | c.645T>C (p.Leu215=) c.*395T>C (n.*395T>C) c.172-262399T>C (n.172-262399T>C) | |
X | g.38403722T>G | CA515650725 | OTC | c.645T>G (p.Leu215=) c.*395T>G (n.*395T>G) c.172-262399T>G (n.172-262399T>G) | |
X | g.38403723C>A | CA412725941 | OTC | c.646C>A (p.Gln216Lys) c.*396C>A (n.*396C>A) c.172-262398C>A (n.172-262398C>A) | |
X | g.38403723C= | CA2424882746 | OTC | c.646C= (p.Gln216=) c.*396C= (n.*396C=) c.172-262398C= (n.172-262398C=) | |
X | g.38403723C>G | CA224724 | OTC | c.646C>G (p.Gln216Glu) c.*396C>G (n.*396C>G) c.172-262398C>G (n.172-262398C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.38403723C>T | CA412725946 | OTC | c.646C>T (p.Gln216Ter) c.*396C>T (n.*396C>T) c.172-262398C>T (n.172-262398C>T) | COSMIC |
X | g.38403724A>C | CA412725948 | OTC | c.647A>C (p.Gln216Pro) c.*397A>C (n.*397A>C) c.172-262397A>C (n.172-262397A>C) | |
X | g.38403724A>G | CA412725952 | OTC | c.647A>G (p.Gln216Arg) c.*397A>G (n.*397A>G) c.172-262397A>G (n.172-262397A>G) | |
X | g.38403724A>T | CA412725953 | OTC | c.647A>T (p.Gln216Leu) c.*397A>T (n.*397A>T) c.172-262397A>T (n.172-262397A>T) | |
X | g.38403725G>A | CA515650732 | OTC | c.648G>A (p.Gln216=) c.*398G>A (n.*398G>A) c.172-262396G>A (n.172-262396G>A) | |
X | g.38403725G>C | CA412725957 | OTC | c.648G>C (p.Gln216His) c.*398G>C (n.*398G>C) c.172-262396G>C (n.172-262396G>C) | dbSNP |
X | g.38403725G>T | CA412725961 | OTC | c.648G>T (p.Gln216His) c.*398G>T (n.*398G>T) c.172-262396G>T (n.172-262396G>T) | |
X | g.38403726G>A | CA412725968 | OTC | c.649G>A (p.Ala217Thr) c.*399G>A (n.*399G>A) c.172-262395G>A (n.172-262395G>A) | gnomAD v4 |
X | g.38403726G>C | CA412725971 | OTC | c.649G>C (p.Ala217Pro) c.*399G>C (n.*399G>C) c.172-262395G>C (n.172-262395G>C) | |
X | g.38403726G= | CA2424882747 | OTC | c.649G= (p.Ala217=) c.*399G= (n.*399G=) c.172-262395G= (n.172-262395G=) | |
X | g.38403726G>T | CA412725972 | OTC | c.649G>T (p.Ala217Ser) c.*399G>T (n.*399G>T) c.172-262395G>T (n.172-262395G>T) | dbSNP |
X | g.38403727C>A | CA224725 | OTC | c.650C>A (p.Ala217Glu) c.*400C>A (n.*400C>A) c.172-262394C>A (n.172-262394C>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.38403727C= | CA2424882748 | OTC | c.650C= (p.Ala217=) c.*400C= (n.*400C=) c.172-262394C= (n.172-262394C=) | |
X | g.38403727C>G | CA412725977 | OTC | c.650C>G (p.Ala217Gly) c.*400C>G (n.*400C>G) c.172-262394C>G (n.172-262394C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38403727C>T | CA412725979 | OTC | c.650C>T (p.Ala217Val) c.*400C>T (n.*400C>T) c.172-262394C>T (n.172-262394C>T) | |
X | g.38403728A>C | CA515650734 | OTC | c.651A>C (p.Ala217=) c.*401A>C (n.*401A>C) c.172-262393A>C (n.172-262393A>C) | |
X | g.38403728A>G | CA515650735 | OTC | c.651A>G (p.Ala217=) c.*401A>G (n.*401A>G) c.172-262393A>G (n.172-262393A>G) | |
X | g.38403728A>T | CA515650736 | OTC | c.651A>T (p.Ala217=) c.*401A>T (n.*401A>T) c.172-262393A>T (n.172-262393A>T) | |
X | g.38403730_38403740del | CA2573158795 | OTC | c.653_663del (p.Ala218GlyfsTer3) c.*403_*413del (n.*403_*413del) c.172-262391_172-262381del (n.172-262391_172-262381del) | ClinVar dbSNP |
X | g.38403729G>A | CA412725987 | OTC | c.652G>A (p.Ala218Thr) c.*402G>A (n.*402G>A) c.172-262392G>A (n.172-262392G>A) | |
X | g.38403729G>C | CA412725988 | OTC | c.652G>C (p.Ala218Pro) c.*402G>C (n.*402G>C) c.172-262392G>C (n.172-262392G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.38403729G= | CA2424882749 | OTC | c.652G= (p.Ala218=) c.*402G= (n.*402G=) c.172-262392G= (n.172-262392G=) | |
X | g.38403729G>T | CA412725991 | OTC | c.652G>T (p.Ala218Ser) c.*402G>T (n.*402G>T) c.172-262392G>T (n.172-262392G>T) | |
X | g.38403730C>A | CA412725994 | OTC | c.653C>A (p.Ala218Asp) c.*403C>A (n.*403C>A) c.172-262391C>A (n.172-262391C>A) | |
X | g.38403730C>G | CA412725997 | OTC | c.653C>G (p.Ala218Gly) c.*403C>G (n.*403C>G) c.172-262391C>G (n.172-262391C>G) | |
X | g.38403730C>T | CA412726001 | OTC | c.653C>T (p.Ala218Val) c.*403C>T (n.*403C>T) c.172-262391C>T (n.172-262391C>T) | |
X | g.38403731T>A | CA515650738 | OTC | c.654T>A (p.Ala218=) c.*404T>A (n.*404T>A) c.172-262390T>A (n.172-262390T>A) | |
X | g.38403731T>C | CA515650739 | OTC | c.654T>C (p.Ala218=) c.*404T>C (n.*404T>C) c.172-262390T>C (n.172-262390T>C) | |
X | g.38403731T>G | CA515650740 | OTC | c.654T>G (p.Ala218=) c.*404T>G (n.*404T>G) c.172-262390T>G (n.172-262390T>G) | |
X | g.38403732A>C | CA412726006 | OTC | c.655A>C (p.Thr219Pro) c.*405A>C (n.*405A>C) c.172-262389A>C (n.172-262389A>C) | |
X | g.38403732A>G | CA412726023 | OTC | c.655A>G (p.Thr219Ala) c.*405A>G (n.*405A>G) c.172-262389A>G (n.172-262389A>G) | |
X | g.38403732A>T | CA412726025 | OTC | c.655A>T (p.Thr219Ser) c.*405A>T (n.*405A>T) c.172-262389A>T (n.172-262389A>T) | |
X | g.38403733C>A | CA10385903 | OTC | c.656C>A (p.Thr219Asn) c.*406C>A (n.*406C>A) c.172-262388C>A (n.172-262388C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403733C= | CA2424882750 | OTC | c.656C= (p.Thr219=) c.*406C= (n.*406C=) c.172-262388C= (n.172-262388C=) | |
X | g.38403733C>G | CA412726036 | OTC | c.656C>G (p.Thr219Ser) c.*406C>G (n.*406C>G) c.172-262388C>G (n.172-262388C>G) | |
X | g.38403733C>T | CA412726038 | OTC | c.656C>T (p.Thr219Ile) c.*406C>T (n.*406C>T) c.172-262388C>T (n.172-262388C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38403734T>A | CA515650746 | OTC | c.657T>A (p.Thr219=) c.*407T>A (n.*407T>A) c.172-262387T>A (n.172-262387T>A) | |
X | g.38403734T>C | CA515650747 | OTC | c.657T>C (p.Thr219=) c.*407T>C (n.*407T>C) c.172-262387T>C (n.172-262387T>C) | |
X | g.38403734T>G | CA515650744 | OTC | c.657T>G (p.Thr219=) c.*407T>G (n.*407T>G) c.172-262387T>G (n.172-262387T>G) | |
X | g.38403735C>A | CA412726052 | OTC | c.658C>A (p.Pro220Thr) c.*408C>A (n.*408C>A) c.172-262386C>A (n.172-262386C>A) | |
X | g.38403735C= | CA2424882751 | OTC | c.658C= (p.Pro220=) c.*408C= (n.*408C=) c.172-262386C= (n.172-262386C=) | |
X | g.38403735C>G | CA224727 | OTC | c.658C>G (p.Pro220Ala) c.*408C>G (n.*408C>G) c.172-262386C>G (n.172-262386C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.38403735C>T | CA412726044 | OTC | c.658C>T (p.Pro220Ser) c.*408C>T (n.*408C>T) c.172-262386C>T (n.172-262386C>T) | gnomAD v4 |
X | g.38403736C>A | CA412726054 | OTC | c.659C>A (p.Pro220Gln) c.*409C>A (n.*409C>A) c.172-262385C>A (n.172-262385C>A) | |
X | g.38403736C= | CA2424882752 | OTC | c.659C= (p.Pro220=) c.*409C= (n.*409C=) c.172-262385C= (n.172-262385C=) | |
X | g.38403736C>G | CA412726055 | OTC | c.659C>G (p.Pro220Arg) c.*409C>G (n.*409C>G) c.172-262385C>G (n.172-262385C>G) | |
X | g.38403736C>T | CA224728 | OTC | c.659C>T (p.Pro220Leu) c.*409C>T (n.*409C>T) c.172-262385C>T (n.172-262385C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.38403737A>C | CA515650755 | OTC | c.660A>C (p.Pro220=) c.*410A>C (n.*410A>C) c.172-262384A>C (n.172-262384A>C) | |
X | g.38403737A>G | CA515650753 | OTC | c.660A>G (p.Pro220=) c.*410A>G (n.*410A>G) c.172-262384A>G (n.172-262384A>G) | |
X | g.38403737A>T | CA515650750 | OTC | c.660A>T (p.Pro220=) c.*410A>T (n.*410A>T) c.172-262384A>T (n.172-262384A>T) | |
X | g.38403738A>C | CA412726057 | OTC | c.661A>C (p.Lys221Gln) c.*411A>C (n.*411A>C) c.172-262383A>C (n.172-262383A>C) | |
X | g.38403738A>G | CA412726058 | OTC | c.661A>G (p.Lys221Glu) c.*411A>G (n.*411A>G) c.172-262383A>G (n.172-262383A>G) | |
X | g.38403738A>T | CA412726061 | OTC | c.661A>T (p.Lys221Ter) c.*411A>T (n.*411A>T) c.172-262383A>T (n.172-262383A>T) | |
X | g.38403739A>C | CA412726075 | OTC | c.662A>C (p.Lys221Thr) c.*412A>C (n.*412A>C) c.172-262382A>C (n.172-262382A>C) | |
X | g.38403739A>G | CA412726073 | OTC | c.662A>G (p.Lys221Arg) c.*412A>G (n.*412A>G) c.172-262382A>G (n.172-262382A>G) | ClinVar |
X | g.38403739A>T | CA412726069 | OTC | c.662A>T (p.Lys221Met) c.*412A>T (n.*412A>T) c.172-262382A>T (n.172-262382A>T) | |
X | g.38403740G>A | CA224733 | OTC | c.663G>A (p.Lys221=) c.*413G>A (n.*413G>A) c.172-262381G>A (n.172-262381G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.38403740G>C | CA224735 | OTC | c.663G>C (p.Lys221Asn) c.*413G>C (n.*413G>C) c.172-262381G>C (n.172-262381G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.38403740G= | CA2424882753 | OTC | c.663G= (p.Lys221=) c.*413G= (n.*413G=) c.172-262381G= (n.172-262381G=) | |
X | g.38403740G>T | CA412726085 | OTC | c.663G>T (p.Lys221Asn) c.*413G>T (n.*413G>T) c.172-262381G>T (n.172-262381G>T) | ClinVar COSMIC |
X | g.38403741del | CA2695233317 | OTC | c.663+1del c.*413+1del c.172-262380del (n.172-262380del) | |
X | g.38403741G>A | CA224730 | OTC | c.663+1G>A (n.663+1G>A) c.*413+1G>A (n.*413+1G>A) c.172-262380G>A (n.172-262380G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.38403741G>C | CA412726089 | OTC | c.663+1G>C (n.663+1G>C) c.*413+1G>C (n.*413+1G>C) c.172-262380G>C (n.172-262380G>C) | |
X | g.38403741G= | CA2424882754 | OTC | c.663+1G= (n.663+1G=) c.*413+1G= (n.*413+1G=) c.172-262380G= (n.172-262380G=) | |
X | g.38403741G>T | CA224731 | OTC | c.663+1G>T (n.663+1G>T) c.*413+1G>T (n.*413+1G>T) c.172-262380G>T (n.172-262380G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.38403742T>A | CA412726090 | OTC | c.663+2T>A (n.663+2T>A) c.*413+2T>A (n.*413+2T>A) c.172-262379T>A (n.172-262379T>A) | |
X | g.38403742T>C | CA224732 | OTC | c.663+2T>C (n.663+2T>C) c.*413+2T>C (n.*413+2T>C) c.172-262379T>C (n.172-262379T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.38403742T>G | CA412726092 | OTC | c.663+2T>G (n.663+2T>G) c.*413+2T>G (n.*413+2T>G) c.172-262379T>G (n.172-262379T>G) | |
X | g.38403742T= | CA2424882755 | OTC | c.663+2T= (n.663+2T=) c.*413+2T= (n.*413+2T=) c.172-262379T= (n.172-262379T=) | |
X | g.38403742dup | CA2695233318 | OTC | c.663+2dup (n.663+2dup) c.*413+2dup (n.*413+2dup) c.172-262379dup (n.172-262379dup) | |
X | g.38403744G>A | CA2424882757 | OTC | c.663+4G>A (n.663+4G>A) c.*413+4G>A (n.*413+4G>A) c.172-262377G>A (n.172-262377G>A) | dbSNP |
X | g.38403744G= | CA2424882756 | OTC | c.663+4G= (n.663+4G=) c.*413+4G= (n.*413+4G=) c.172-262377G= (n.172-262377G=) | |
X | g.38403747A= | CA2424882758 | OTC | c.663+7A= (n.663+7A=) c.*413+7A= (n.*413+7A=) c.172-262374A= (n.172-262374A=) | |
X | g.38403747A>C | CA10385904 | OTC | c.663+7A>C (n.663+7A>C) c.*413+7A>C (n.*413+7A>C) c.172-262374A>C (n.172-262374A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403747A>G | CA2499226701 | OTC | c.663+7A>G (n.663+7A>G) c.*413+7A>G (n.*413+7A>G) c.172-262374A>G (n.172-262374A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38403747_38403750delinsTGCA | CA2573158797 | OTC | c.663+7_663+10delinsTGCA (n.663+7_663+10delinsTGCA) c.*413+7_*413+10delinsTGCA (n.*413+7_*413+10delinsTGCA) c.172-262374_172-262371delinsTGCA (n.172-262374_172-262371delinsTGCA) | ClinVar dbSNP |
X | g.38403749A>T | CA2697553059 | OTC | c.663+9A>T (n.663+9A>T) c.*413+9A>T (n.*413+9A>T) c.172-262372A>T (n.172-262372A>T) | ClinVar |
X | g.38403750C>T | CA2693443061 | OTC | c.663+10C>T (n.663+10C>T) c.*413+10C>T (n.*413+10C>T) c.172-262371C>T (n.172-262371C>T) | gnomAD v4 |
X | g.38403751T>C | CA2424882760 | OTC | c.663+11T>C (n.663+11T>C) c.*413+11T>C (n.*413+11T>C) c.172-262370T>C (n.172-262370T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38403751T= | CA2424882759 | OTC | c.663+11T= (n.663+11T=) c.*413+11T= (n.*413+11T=) c.172-262370T= (n.172-262370T=) | |
X | g.38403753T>C | CA2739273402 | OTC | c.663+13T>C (n.663+13T>C) c.*413+13T>C (n.*413+13T>C) c.172-262368T>C (n.172-262368T>C) | ClinVar |
X | g.38403754T>C | CA1132409646 | OTC | c.663+14T>C (n.663+14T>C) c.*413+14T>C (n.*413+14T>C) c.172-262367T>C (n.172-262367T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403755T>G | CA640867470 | OTC | c.663+15T>G (n.663+15T>G) c.*413+15T>G (n.*413+15T>G) c.172-262366T>G (n.172-262366T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38403755T= | CA2424882761 | OTC | c.663+15T= (n.663+15T=) c.*413+15T= (n.*413+15T=) c.172-262366T= (n.172-262366T=) | |
X | g.38403757C= | CA2424882762 | OTC | c.663+17C= (n.663+17C=) c.*413+17C= (n.*413+17C=) c.172-262364C= (n.172-262364C=) | |
X | g.38403757C>T | CA10385905 | OTC | c.663+17C>T (n.663+17C>T) c.*413+17C>T (n.*413+17C>T) c.172-262364C>T (n.172-262364C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403758C>A | CA2566478136 | OTC | c.663+18C>A (n.663+18C>A) c.*413+18C>A (n.*413+18C>A) c.172-262363C>A (n.172-262363C>A) | |
X | g.38403758C>T | CA2693443062 | OTC | c.663+18C>T (n.663+18C>T) c.*413+18C>T (n.*413+18C>T) c.172-262363C>T (n.172-262363C>T) | gnomAD v4 |
X | g.38403762A= | CA2424882763 | OTC | c.663+22A= (n.663+22A=) c.*413+22A= (n.*413+22A=) c.172-262359A= (n.172-262359A=) | |
X | g.38403762A>G | CA2693443063 | OTC | c.663+22A>G (n.663+22A>G) c.*413+22A>G (n.*413+22A>G) c.172-262359A>G (n.172-262359A>G) | gnomAD v4 |
X | g.38403762A>T | CA327944694 | OTC | c.663+22A>T (n.663+22A>T) c.*413+22A>T (n.*413+22A>T) c.172-262359A>T (n.172-262359A>T) | dbSNP |
X | g.38403763A>G | CA2693443064 | OTC | c.663+23A>G (n.663+23A>G) c.*413+23A>G (n.*413+23A>G) c.172-262358A>G (n.172-262358A>G) | gnomAD v4 |
X | g.38403764A>G | CA2693443065 | OTC | c.663+24A>G (n.663+24A>G) c.*413+24A>G (n.*413+24A>G) c.172-262357A>G (n.172-262357A>G) | gnomAD v4 |
X | g.38403764A>T | CA2579584840 | OTC | c.663+24A>T (n.663+24A>T) c.*413+24A>T (n.*413+24A>T) c.172-262357A>T (n.172-262357A>T) | |
X | g.38403765C>G | CA2693443066 | OTC | c.663+25C>G (n.663+25C>G) c.*413+25C>G (n.*413+25C>G) c.172-262356C>G (n.172-262356C>G) | gnomAD v4 |
X | g.38403766T>A | CA2693443067 | OTC | c.663+26T>A (n.663+26T>A) c.*413+26T>A (n.*413+26T>A) c.172-262355T>A (n.172-262355T>A) | gnomAD v4 |
X | g.38403768del | CA2579584841 | OTC | c.663+28del (n.663+28del) c.*413+28del (n.*413+28del) c.172-262353del (n.172-262353del) | |
X | g.38403769C>A | CA10385906 | OTC | c.663+29C>A (n.663+29C>A) c.*413+29C>A (n.*413+29C>A) c.172-262352C>A (n.172-262352C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403769C= | CA2424882764 | OTC | c.663+29C= (n.663+29C=) c.*413+29C= (n.*413+29C=) c.172-262352C= (n.172-262352C=) | |
X | g.38403769C>T | CA2693443068 | OTC | c.663+29C>T (n.663+29C>T) c.*413+29C>T (n.*413+29C>T) c.172-262352C>T (n.172-262352C>T) | gnomAD v4 |
X | g.38403771C>T | CA2693443069 | OTC | c.663+31C>T (n.663+31C>T) c.*413+31C>T (n.*413+31C>T) c.172-262350C>T (n.172-262350C>T) | gnomAD v4 |
X | g.38403772C= | CA2424882765 | OTC | c.663+32C= (n.663+32C=) c.*413+32C= (n.*413+32C=) c.172-262349C= (n.172-262349C=) | |
X | g.38403772C>G | CA2579584842 | OTC | c.663+32C>G (n.663+32C>G) c.*413+32C>G (n.*413+32C>G) c.172-262349C>G (n.172-262349C>G) | |
X | g.38403772C>T | CA327944699 | OTC | c.663+32C>T (n.663+32C>T) c.*413+32C>T (n.*413+32C>T) c.172-262349C>T (n.172-262349C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38403775T>C | CA10385907 | OTC | c.663+35T>C (n.663+35T>C) c.*413+35T>C (n.*413+35T>C) c.172-262346T>C (n.172-262346T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38403775T= | CA2424882766 | OTC | c.663+35T= (n.663+35T=) c.*413+35T= (n.*413+35T=) c.172-262346T= (n.172-262346T=) | |
X | g.38403778del | CA2579584843 | OTC | c.663+38del (n.663+38del) c.*413+38del (n.*413+38del) c.172-262343del (n.172-262343del) | |
X | g.38403778T>C | CA2693443070 | OTC | c.663+38T>C (n.663+38T>C) c.*413+38T>C (n.*413+38T>C) c.172-262343T>C (n.172-262343T>C) | gnomAD v4 |
X | g.38403781del | CA2579584844 | OTC | c.663+41del (n.663+41del) c.*413+41del (n.*413+41del) c.172-262340del (n.172-262340del) | |
X | g.38403782T>A | CA10385908 | OTC | c.663+42T>A (n.663+42T>A) c.*413+42T>A (n.*413+42T>A) c.172-262339T>A (n.172-262339T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38403782T= | CA2424882767 | OTC | c.663+42T= (n.663+42T=) c.*413+42T= (n.*413+42T=) c.172-262339T= (n.172-262339T=) | |
X | g.38403783C>A | CA2693443071 | OTC | c.663+43C>A (n.663+43C>A) c.*413+43C>A (n.*413+43C>A) c.172-262338C>A (n.172-262338C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38403785T>G | CA10385909 | OTC | c.663+45T>G (n.663+45T>G) c.*413+45T>G (n.*413+45T>G) c.172-262336T>G (n.172-262336T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403785T= | CA2424882768 | OTC | c.663+45T= (n.663+45T=) c.*413+45T= (n.*413+45T=) c.172-262336T= (n.172-262336T=) | |
X | g.38403786C>A | CA2693443072 | OTC | c.663+46C>A (n.663+46C>A) c.*413+46C>A (n.*413+46C>A) c.172-262335C>A (n.172-262335C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38403786C= | CA2424882769 | OTC | c.663+46C= (n.663+46C=) c.*413+46C= (n.*413+46C=) c.172-262335C= (n.172-262335C=) | |
X | g.38403786C>G | CA327944721 | OTC | c.663+46C>G (n.663+46C>G) c.*413+46C>G (n.*413+46C>G) c.172-262335C>G (n.172-262335C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403787C>A | CA2693443073 | OTC | c.663+47C>A (n.663+47C>A) c.*413+47C>A (n.*413+47C>A) c.172-262334C>A (n.172-262334C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38403787C= | CA2424882770 | OTC | c.663+47C= (n.663+47C=) c.*413+47C= (n.*413+47C=) c.172-262334C= (n.172-262334C=) | |
X | g.38403787C>T | CA640867471 | OTC | c.663+47C>T (n.663+47C>T) c.*413+47C>T (n.*413+47C>T) c.172-262334C>T (n.172-262334C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403789C>G | CA2693443074 | OTC | c.663+49C>G (n.663+49C>G) c.*413+49C>G (n.*413+49C>G) c.172-262332C>G (n.172-262332C>G) | gnomAD v4 |
X | g.38403790A= | CA2424882771 | OTC | c.663+50A= (n.663+50A=) c.*413+50A= (n.*413+50A=) c.172-262331A= (n.172-262331A=) | |
X | g.38403790A>G | CA10385910 | OTC | c.663+50A>G (n.663+50A>G) c.*413+50A>G (n.*413+50A>G) c.172-262331A>G (n.172-262331A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403791G>A | CA10385911 | OTC | c.663+51G>A (n.663+51G>A) c.*413+51G>A (n.*413+51G>A) c.172-262330G>A (n.172-262330G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403791G= | CA2424882772 | OTC | c.663+51G= (n.663+51G=) c.*413+51G= (n.*413+51G=) c.172-262330G= (n.172-262330G=) | |
X | g.38403793T>G | CA2424882774 | OTC | c.663+53T>G (n.663+53T>G) c.*413+53T>G (n.*413+53T>G) c.172-262328T>G (n.172-262328T>G) | dbSNP |
X | g.38403793T= | CA2424882773 | OTC | c.663+53T= (n.663+53T=) c.*413+53T= (n.*413+53T=) c.172-262328T= (n.172-262328T=) | |
X | g.38403794G>A | CA2693443075 | OTC | c.663+54G>A (n.663+54G>A) c.*413+54G>A (n.*413+54G>A) c.172-262327G>A (n.172-262327G>A) | gnomAD v4 |
X | g.38403795C>A | CA2693443076 | OTC | c.663+55C>A (n.663+55C>A) c.*413+55C>A (n.*413+55C>A) c.172-262326C>A (n.172-262326C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38403796A>G | CA2693443077 | OTC | c.663+56A>G (n.663+56A>G) c.*413+56A>G (n.*413+56A>G) c.172-262325A>G (n.172-262325A>G) | gnomAD v4 |
X | g.38403797A>G | CA2693443078 | OTC | c.663+57A>G (n.663+57A>G) c.*413+57A>G (n.*413+57A>G) c.172-262324A>G (n.172-262324A>G) | gnomAD v4 |
X | g.38403798T>C | CA2693443079 | OTC | c.663+58T>C (n.663+58T>C) c.*413+58T>C (n.*413+58T>C) c.172-262323T>C (n.172-262323T>C) | gnomAD v4 |
X | g.38403799T>A | CA2693443080 | OTC | c.663+59T>A (n.663+59T>A) c.*413+59T>A (n.*413+59T>A) c.172-262322T>A (n.172-262322T>A) | gnomAD v4 |
X | g.38403799T>C | CA2693443081 | OTC | c.663+59T>C (n.663+59T>C) c.*413+59T>C (n.*413+59T>C) c.172-262322T>C (n.172-262322T>C) | gnomAD v4 |
X | g.38403801C>A | CA640867472 | OTC | c.663+61C>A (n.663+61C>A) c.*413+61C>A (n.*413+61C>A) c.172-262320C>A (n.172-262320C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403801C= | CA2424882775 | OTC | c.663+61C= (n.663+61C=) c.*413+61C= (n.*413+61C=) c.172-262320C= (n.172-262320C=) | |
X | g.38403801C>T | CA2693443083 | OTC | c.663+61C>T (n.663+61C>T) c.*413+61C>T (n.*413+61C>T) c.172-262320C>T (n.172-262320C>T) | gnomAD v4 |
X | g.38403801_38403807del | CA2693443082 | OTC | c.663+61_663+67del (n.663+61_663+67del) c.*413+61_*413+67del (n.*413+61_*413+67del) c.172-262320_172-262314del (n.172-262320_172-262314del) | gnomAD v4 |
X | g.38403802C>A | CA2693443084 | OTC | c.663+62C>A (n.663+62C>A) c.*413+62C>A (n.*413+62C>A) c.172-262319C>A (n.172-262319C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38403803C>A | CA875174589 | OTC | c.663+63C>A (n.663+63C>A) c.*413+63C>A (n.*413+63C>A) c.172-262318C>A (n.172-262318C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403803C= | CA2424882776 | OTC | c.663+63C= (n.663+63C=) c.*413+63C= (n.*413+63C=) c.172-262318C= (n.172-262318C=) | |
X | g.38403805G>A | CA2693443085 | OTC | c.663+65G>A (n.663+65G>A) c.*413+65G>A (n.*413+65G>A) c.172-262316G>A (n.172-262316G>A) | gnomAD v4 |
X | g.38403806T>A | CA2693443086 | OTC | c.663+66T>A (n.663+66T>A) c.*413+66T>A (n.*413+66T>A) c.172-262315T>A (n.172-262315T>A) | gnomAD v4 |
X | g.38403806T>C | CA2693443087 | OTC | c.663+66T>C (n.663+66T>C) c.*413+66T>C (n.*413+66T>C) c.172-262315T>C (n.172-262315T>C) | gnomAD v4 |
X | g.38403807G>A | CA2693443088 | OTC | c.663+67G>A (n.663+67G>A) c.*413+67G>A (n.*413+67G>A) c.172-262314G>A (n.172-262314G>A) | gnomAD v4 |
X | g.38403808A= | CA2424882777 | OTC | c.663+68A= (n.663+68A=) c.*413+68A= (n.*413+68A=) c.172-262313A= (n.172-262313A=) | |
X | g.38403808A>G | CA2424882778 | OTC | c.663+68A>G (n.663+68A>G) c.*413+68A>G (n.*413+68A>G) c.172-262313A>G (n.172-262313A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38403809C>A | CA2579584845 | OTC | c.663+69C>A (n.663+69C>A) c.*413+69C>A (n.*413+69C>A) c.172-262312C>A (n.172-262312C>A) | gnomAD v4 |
X | g.38403816dup | CA2693443089 | OTC | c.663+76dup (n.663+76dup) c.*413+76dup (n.*413+76dup) c.172-262305dup (n.172-262305dup) | gnomAD v4 |
X | g.38403816del | CA2579584846 | OTC | c.663+76del (n.663+76del) c.*413+76del (n.*413+76del) c.172-262305del (n.172-262305del) | gnomAD v4 |
X | g.38403812A>G | CA2820487880 | OTC | c.663+72A>G (n.663+72A>G) c.*413+72A>G (n.*413+72A>G) c.172-262309A>G (n.172-262309A>G) | |
X | g.38403812_38403813insC | CA2820487881 | OTC | c.663+72_663+73insC (n.663+72_663+73insC) c.*413+72_*413+73insC (n.*413+72_*413+73insC) c.172-262309_172-262308insC (n.172-262309_172-262308insC) | |
X | g.38403813A>T | CA2693443090 | OTC | c.663+73A>T (n.663+73A>T) c.*413+73A>T (n.*413+73A>T) c.172-262308A>T (n.172-262308A>T) | gnomAD v4 |
X | g.38403815_38403816insCTGCTTTTATGGAGCTGAAATTCTTTGGTATGAGAAAGGGGAAATAC | CA2820487883 | OTC | c.663+75_663+76insCTGCTTTTATGGAGCTGAAATTCTTTGGTATGAGAAAGGGGAAATAC (n.663+75_663+76insCTGCTTTTATGGAGCTGAAATTCTTTGGTATGAGAAAGGGGAAATAC) c.*413+75_*413+76insCTGCTTTTATGGAGCTGAAATTCTTTGGTATGAGAAAGGGGAAATAC (n.*413+75_*413+76insCTGCTTTTATGGAGCTGAAATTCTTTGGTATGAGAAAGGGGAAATAC) c.172-262306_172-262305insCTGCTTTTATGGAGCTGAAATTCTTTGGTATGAGAAAGGGGAAATAC (n.172-262306_172-262305insCTGCTTTTATGGAGCTGAAATTCTTTGGTATGAGAAAGGGGAAATAC) | |
X | g.38403816_38403817insACCAAACACACCCAACACA | CA2820487882 | OTC | c.663+76_663+77insACCAAACACACCCAACACA (n.663+76_663+77insACCAAACACACCCAACACA) c.*413+76_*413+77insACCAAACACACCCAACACA (n.*413+76_*413+77insACCAAACACACCCAACACA) c.172-262305_172-262304insACCAAACACACCCAACACA (n.172-262305_172-262304insACCAAACACACCCAACACA) | |
X | g.38403816_38403817delinsAG | CA2424882779 | OTC | c.663+76_663+77delinsAG (n.663+76_663+77delinsAG) c.*413+76_*413+77delinsAG (n.*413+76_*413+77delinsAG) c.172-262305_172-262304delinsAG (n.172-262305_172-262304delinsAG) | |
X | g.38403817del | CA875174594 | OTC | c.663+77del (n.663+77del) c.*413+77del (n.*413+77del) c.172-262304del (n.172-262304del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403817G>C | CA2693443091 | OTC | c.663+77G>C (n.663+77G>C) c.*413+77G>C (n.*413+77G>C) c.172-262304G>C (n.172-262304G>C) | gnomAD v4 |
X | g.38403817G= | CA2424882780 | OTC | c.663+77G= (n.663+77G=) c.*413+77G= (n.*413+77G=) c.172-262304G= (n.172-262304G=) | |
X | g.38403817G>T | CA327944729 | OTC | c.663+77G>T (n.663+77G>T) c.*413+77G>T (n.*413+77G>T) c.172-262304G>T (n.172-262304G>T) | dbSNP gnomAD v4 |