| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38403626T>A | CA412725186 | OTC | c.549T>A (p.Tyr183Ter) c.*299T>A (n.*299T>A) c.172-262495T>A (n.172-262495T>A) n.586T>A | |
| X | g.38403626T>C | CA515650614 | OTC | c.549T>C (p.Tyr183=) c.*299T>C (n.*299T>C) c.172-262495T>C (n.172-262495T>C) n.586T>C | |
| X | g.38403626T>G | CA412725187 | OTC | c.549T>G (p.Tyr183Ter) c.*299T>G (n.*299T>G) c.172-262495T>G (n.172-262495T>G) n.586T>G | |
| X | g.38403627A>C | CA412725188 | OTC | c.550A>C (p.Ser184Arg) c.*300A>C (n.*300A>C) c.172-262494A>C (n.172-262494A>C) n.587A>C | |
| X | g.38403627A>G | CA412725189 | OTC | c.550A>G (p.Ser184Gly) c.*300A>G (n.*300A>G) c.172-262494A>G (n.172-262494A>G) n.587A>G | |
| X | g.38403627A>T | CA412725191 | OTC | c.550A>T (p.Ser184Cys) c.*300A>T (n.*300A>T) c.172-262494A>T (n.172-262494A>T) n.587A>T | |
| X | g.38403628G>A | CA412725194 | OTC | c.551G>A (p.Ser184Asn) c.*301G>A (n.*301G>A) c.172-262493G>A (n.172-262493G>A) n.588G>A | |
| X | g.38403628G>C | CA412725195 | OTC | c.551G>C (p.Ser184Thr) c.*301G>C (n.*301G>C) c.172-262493G>C (n.172-262493G>C) n.588G>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403628G>T | CA412725196 | OTC | c.551G>T (p.Ser184Ile) c.*301G>T (n.*301G>T) c.172-262493G>T (n.172-262493G>T) n.588G>T | |
| X | g.38403629C>A | CA412725197 | OTC | c.552C>A (p.Ser184Arg) c.*302C>A (n.*302C>A) c.172-262492C>A (n.172-262492C>A) n.589C>A | |
| X | g.38403629C>G | CA412725198 | OTC | c.552C>G (p.Ser184Arg) c.*302C>G (n.*302C>G) c.172-262492C>G (n.172-262492C>G) n.589C>G | |
| X | g.38403629C>T | CA515650616 | OTC | c.552C>T (p.Ser184=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.172-262492C>T (n.172-262492C>T) n.589C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403629_38403630insGACC | CA2695233312 | OTC | c.552_553insGACC (p.Ser185AspfsTer?) c.*302_*303insGACC (n.*302_*303insGACC) c.172-262492_172-262491insGACC (n.172-262492_172-262491insGACC) n.589_590insGACC | |
| X | g.38403630T>A | CA412725203 | OTC | c.553T>A (p.Ser185Thr) c.*303T>A (n.*303T>A) c.172-262491T>A (n.172-262491T>A) n.590T>A | |
| X | g.38403630T>C | CA412725204 | OTC | c.553T>C (p.Ser185Pro) c.*303T>C (n.*303T>C) c.172-262491T>C (n.172-262491T>C) n.590T>C | |
| X | g.38403630T>G | CA412725202 | OTC | c.553T>G (p.Ser185Ala) c.*303T>G (n.*303T>G) c.172-262491T>G (n.172-262491T>G) n.590T>G | |
| X | g.38403631C>A | CA412725205 | OTC | c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.*304C>A (n.*304C>A) c.172-262490C>A (n.172-262490C>A) n.591C>A | |
| X | g.38403631C>G | CA412725206 | OTC | c.554C>G (p.Ser185Cys) c.*304C>G (n.*304C>G) c.172-262490C>G (n.172-262490C>G) n.591C>G | |
| X | g.38403631C>T | CA412725211 | OTC | c.554C>T (p.Ser185Phe) c.*304C>T (n.*304C>T) c.172-262490C>T (n.172-262490C>T) n.591C>T | |
| X | g.38403632T>A | CA515650619 | OTC | c.555T>A (p.Ser185=) c.*305T>A (n.*305T>A) c.172-262489T>A (n.172-262489T>A) n.592T>A | |
| X | g.38403632T>C | CA515650618 | OTC | c.555T>C (p.Ser185=) c.*305T>C (n.*305T>C) c.172-262489T>C (n.172-262489T>C) n.592T>C | |
| X | g.38403632T>G | CA515650617 | OTC | c.555T>G (p.Ser185=) c.*305T>G (n.*305T>G) c.172-262489T>G (n.172-262489T>G) n.592T>G | |
| X | g.38403633C>A | CA412725214 | OTC | c.556C>A (p.Leu186Met) c.*306C>A (n.*306C>A) c.172-262488C>A (n.172-262488C>A) n.593C>A | |
| X | g.38403633C= | CA2424882695 | OTC | c.556C= (p.Leu186=) c.*306C= (n.*306C=) c.172-262488C= (n.172-262488C=) n.593C= | |
| X | g.38403633C>G | CA412725218 | OTC | c.556C>G (p.Leu186Val) c.*306C>G (n.*306C>G) c.172-262488C>G (n.172-262488C>G) n.593C>G | |
| X | g.38403633C>T | CA515650620 | OTC | c.556C>T (p.Leu186=) c.*306C>T (n.*306C>T) c.172-262488C>T (n.172-262488C>T) n.593C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403634T>A | CA412725223 | OTC | c.557T>A (p.Leu186Gln) c.*307T>A (n.*307T>A) c.172-262487T>A (n.172-262487T>A) n.594T>A | |
| X | g.38403634T>C | CA412725226 | OTC | c.557T>C (p.Leu186Pro) c.*307T>C (n.*307T>C) c.172-262487T>C (n.172-262487T>C) n.594T>C | |
| X | g.38403634T>G | CA412725231 | OTC | c.557T>G (p.Leu186Arg) c.*307T>G (n.*307T>G) c.172-262487T>G (n.172-262487T>G) n.594T>G | |
| X | g.38403635G>A | CA515650624 | OTC | c.558G>A (p.Leu186=) c.*308G>A (n.*308G>A) c.172-262486G>A (n.172-262486G>A) n.595G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38403635G>C | CA515650622 | OTC | c.558G>C (p.Leu186=) c.*308G>C (n.*308G>C) c.172-262486G>C (n.172-262486G>C) n.595G>C | |
| X | g.38403635G>T | CA515650623 | OTC | c.558G>T (p.Leu186=) c.*308G>T (n.*308G>T) c.172-262486G>T (n.172-262486G>T) n.595G>T | |
| X | g.38403636A>C | CA412725236 | OTC | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.*309A>C (n.*309A>C) c.172-262485A>C (n.172-262485A>C) n.596A>C | |
| X | g.38403636A>G | CA412725239 | OTC | c.559A>G (p.Lys187Glu) c.*309A>G (n.*309A>G) c.172-262485A>G (n.172-262485A>G) n.596A>G | |
| X | g.38403636A>T | CA412725240 | OTC | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.*309A>T (n.*309A>T) c.172-262485A>T (n.172-262485A>T) n.596A>T | |
| X | g.38403638del | CA2499307429 | OTC | c.561del (p.Gly188ValfsTer18) c.*311del (n.*311del) c.172-262483del (n.172-262483del) n.598del | |
| X | g.38403637A>C | CA412725252 | OTC | c.560A>C (p.Lys187Thr) c.*310A>C (n.*310A>C) c.172-262484A>C (n.172-262484A>C) n.597A>C | |
| X | g.38403637A>G | CA412725246 | OTC | c.560A>G (p.Lys187Arg) c.*310A>G (n.*310A>G) c.172-262484A>G (n.172-262484A>G) n.597A>G | |
| X | g.38403637A>T | CA412725242 | OTC | c.560A>T (p.Lys187Ile) c.*310A>T (n.*310A>T) c.172-262484A>T (n.172-262484A>T) n.597A>T | |
| X | g.38403638A>C | CA412725257 | OTC | c.561A>C (p.Lys187Asn) c.*311A>C (n.*311A>C) c.172-262483A>C (n.172-262483A>C) n.598A>C | |
| X | g.38403638A>G | CA515650625 | OTC | c.561A>G (p.Lys187=) c.*311A>G (n.*311A>G) c.172-262483A>G (n.172-262483A>G) n.598A>G | |
| X | g.38403638A>T | CA412725263 | OTC | c.561A>T (p.Lys187Asn) c.*311A>T (n.*311A>T) c.172-262483A>T (n.172-262483A>T) n.598A>T | |
| X | g.38403638_38403640delinsAGG | CA2424882696 | OTC | c.561_563delinsAGG (p.Lys187=) c.*311_*313delinsAGG (n.*311_*313delinsAGG) c.172-262483_172-262481delinsAGG (n.172-262483_172-262481delinsAGG) n.598_600delinsAGG | |
| X | g.38403639G>A | CA412725266 | OTC | c.562G>A (p.Gly188Ser) c.*312G>A (n.*312G>A) c.172-262482G>A (n.172-262482G>A) n.599G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403639G>C | CA224680 | OTC | c.562G>C (p.Gly188Arg) c.*312G>C (n.*312G>C) c.172-262482G>C (n.172-262482G>C) n.599G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403639G= | CA2424882697 | OTC | c.562G= (p.Gly188=) c.*312G= (n.*312G=) c.172-262482G= (n.172-262482G=) n.599G= | |
| X | g.38403639G>T | CA412725271 | OTC | c.562G>T (p.Gly188Cys) c.*312G>T (n.*312G>T) c.172-262482G>T (n.172-262482G>T) n.599G>T | COSMIC |
| X | g.38403639_38403640del | CA312803 | OTC | c.562_563del (p.Gly188SerfsTer?) c.*312_*313del (n.*312_*313del) c.172-262482_172-262481del (n.172-262482_172-262481del) n.599_600del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403640G>A | CA412725272 | OTC | c.563G>A (p.Gly188Asp) c.*313G>A (n.*313G>A) c.172-262481G>A (n.172-262481G>A) n.600G>A | |
| X | g.38403640G>C | CA412725277 | OTC | c.563G>C (p.Gly188Ala) c.*313G>C (n.*313G>C) c.172-262481G>C (n.172-262481G>C) n.600G>C | ClinVar |
| X | g.38403640G= | CA2424882698 | OTC | c.563G= (p.Gly188=) c.*313G= (n.*313G=) c.172-262481G= (n.172-262481G=) n.600G= | |
| X | g.38403640G>T | CA224681 | OTC | c.563G>T (p.Gly188Val) c.*313G>T (n.*313G>T) c.172-262481G>T (n.172-262481G>T) n.600G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403641T>A | CA515650628 | OTC | c.564T>A (p.Gly188=) c.*314T>A (n.*314T>A) c.172-262480T>A (n.172-262480T>A) n.601T>A | |
| X | g.38403641T>C | CA515650630 | OTC | c.564T>C (p.Gly188=) c.*314T>C (n.*314T>C) c.172-262480T>C (n.172-262480T>C) n.601T>C | |
| X | g.38403641T>G | CA515650631 | OTC | c.564T>G (p.Gly188=) c.*314T>G (n.*314T>G) c.172-262480T>G (n.172-262480T>G) n.601T>G | |
| X | g.38403642C>A | CA412725293 | OTC | c.565C>A (p.Leu189Ile) c.*315C>A (n.*315C>A) c.172-262479C>A (n.172-262479C>A) n.602C>A | |
| X | g.38403642C>G | CA412725294 | OTC | c.565C>G (p.Leu189Val) c.*315C>G (n.*315C>G) c.172-262479C>G (n.172-262479C>G) n.602C>G | COSMIC |
| X | g.38403642C>T | CA412725295 | OTC | c.565C>T (p.Leu189Phe) c.*315C>T (n.*315C>T) c.172-262479C>T (n.172-262479C>T) n.602C>T | |
| X | g.38403643T>A | CA412725300 | OTC | c.566T>A (p.Leu189His) c.*316T>A (n.*316T>A) c.172-262478T>A (n.172-262478T>A) n.603T>A | |
| X | g.38403643T>C | CA412725311 | OTC | c.566T>C (p.Leu189Pro) c.*316T>C (n.*316T>C) c.172-262478T>C (n.172-262478T>C) n.603T>C | |
| X | g.38403643T>G | CA412725297 | OTC | c.566T>G (p.Leu189Arg) c.*316T>G (n.*316T>G) c.172-262478T>G (n.172-262478T>G) n.603T>G | |
| X | g.38403644T>A | CA515650632 | OTC | c.567T>A (p.Leu189=) c.*317T>A (n.*317T>A) c.172-262477T>A (n.172-262477T>A) n.604T>A | |
| X | g.38403644T>C | CA515650633 | OTC | c.567T>C (p.Leu189=) c.*317T>C (n.*317T>C) c.172-262477T>C (n.172-262477T>C) n.604T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38403644T>G | CA515650634 | OTC | c.567T>G (p.Leu189=) c.*317T>G (n.*317T>G) c.172-262477T>G (n.172-262477T>G) n.604T>G | |
| X | g.38403644T= | CA2424882699 | OTC | c.567T= (p.Leu189=) c.*317T= (n.*317T=) c.172-262477T= (n.172-262477T=) n.604T= | |
| X | g.38403645del | CA2695233313 | OTC | c.568del (p.Thr190ProfsTer16) c.*318del (n.*318del) c.172-262476del (n.172-262476del) n.605del | |
| X | g.38403645A>C | CA412725315 | OTC | c.568A>C (p.Thr190Pro) c.*318A>C (n.*318A>C) c.172-262476A>C (n.172-262476A>C) n.605A>C | |
| X | g.38403645A>G | CA412725313 | OTC | c.568A>G (p.Thr190Ala) c.*318A>G (n.*318A>G) c.172-262476A>G (n.172-262476A>G) n.605A>G | |
| X | g.38403645A>T | CA412725317 | OTC | c.568A>T (p.Thr190Ser) c.*318A>T (n.*318A>T) c.172-262476A>T (n.172-262476A>T) n.605A>T | |
| X | g.38403645dup | CA916083887 | OTC | c.568dup (p.Thr190AsnfsTer?) c.*318dup (n.*318dup) c.172-262476dup (n.172-262476dup) n.605dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403646C>A | CA412725319 | OTC | c.569C>A (p.Thr190Asn) c.*319C>A (n.*319C>A) c.172-262475C>A (n.172-262475C>A) n.606C>A | |
| X | g.38403646C>G | CA412725320 | OTC | c.569C>G (p.Thr190Ser) c.*319C>G (n.*319C>G) c.172-262475C>G (n.172-262475C>G) n.606C>G | |
| X | g.38403646C>T | CA412725323 | OTC | c.569C>T (p.Thr190Ile) c.*319C>T (n.*319C>T) c.172-262475C>T (n.172-262475C>T) n.606C>T | |
| X | g.38403648del | CA2695233314 | OTC | c.571del (p.Leu191SerfsTer15) c.*321del (n.*321del) c.172-262473del (n.172-262473del) n.608del | |
| X | g.38403647C>A | CA515650636 | OTC | c.570C>A (p.Thr190=) c.*320C>A (n.*320C>A) c.172-262474C>A (n.172-262474C>A) n.607C>A | |
| X | g.38403647C>G | CA515650637 | OTC | c.570C>G (p.Thr190=) c.*320C>G (n.*320C>G) c.172-262474C>G (n.172-262474C>G) n.607C>G | |
| X | g.38403647C>T | CA515650638 | OTC | c.570C>T (p.Thr190=) c.*320C>T (n.*320C>T) c.172-262474C>T (n.172-262474C>T) n.607C>T | ClinVar |
| X | g.38403648C>A | CA412725325 | OTC | c.571C>A (p.Leu191Ile) c.*321C>A (n.*321C>A) c.172-262473C>A (n.172-262473C>A) n.608C>A | |
| X | g.38403648C= | CA2424882700 | OTC | c.571C= (p.Leu191=) c.*321C= (n.*321C=) c.172-262473C= (n.172-262473C=) n.608C= | |
| X | g.38403648C>G | CA412725326 | OTC | c.571C>G (p.Leu191Val) c.*321C>G (n.*321C>G) c.172-262473C>G (n.172-262473C>G) n.608C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403648C>T | CA224682 | OTC | c.571C>T (p.Leu191Phe) c.*321C>T (n.*321C>T) c.172-262473C>T (n.172-262473C>T) n.608C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403649T>A | CA412725329 | OTC | c.572T>A (p.Leu191His) c.*322T>A (n.*322T>A) c.172-262472T>A (n.172-262472T>A) n.609T>A | |
| X | g.38403649T>C | CA412725330 | OTC | c.572T>C (p.Leu191Pro) c.*322T>C (n.*322T>C) c.172-262472T>C (n.172-262472T>C) n.609T>C | |
| X | g.38403649T>G | CA221092 | OTC | c.572T>G (p.Leu191Arg) c.*322T>G (n.*322T>G) c.172-262472T>G (n.172-262472T>G) n.609T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.38403649T= | CA2424882701 | OTC | c.572T= (p.Leu191=) c.*322T= (n.*322T=) c.172-262472T= (n.172-262472T=) n.609T= | |
| X | g.38403650C>A | CA515650639 | OTC | c.573C>A (p.Leu191=) c.*323C>A (n.*323C>A) c.172-262471C>A (n.172-262471C>A) n.610C>A | |
| X | g.38403650C>G | CA515650641 | OTC | c.573C>G (p.Leu191=) c.*323C>G (n.*323C>G) c.172-262471C>G (n.172-262471C>G) n.610C>G | |
| X | g.38403650C>T | CA515650640 | OTC | c.573C>T (p.Leu191=) c.*323C>T (n.*323C>T) c.172-262471C>T (n.172-262471C>T) n.610C>T | |
| X | g.38403651A>C | CA412725333 | OTC | c.574A>C (p.Ser192Arg) c.*324A>C (n.*324A>C) c.172-262470A>C (n.172-262470A>C) n.611A>C | |
| X | g.38403651A>G | CA412725341 | OTC | c.574A>G (p.Ser192Gly) c.*324A>G (n.*324A>G) c.172-262470A>G (n.172-262470A>G) n.611A>G | |
| X | g.38403651A>T | CA412725343 | OTC | c.574A>T (p.Ser192Cys) c.*324A>T (n.*324A>T) c.172-262470A>T (n.172-262470A>T) n.611A>T | |
| X | g.38403652G>A | CA412725348 | OTC | c.575G>A (p.Ser192Asn) c.*325G>A (n.*325G>A) c.172-262469G>A (n.172-262469G>A) n.612G>A | |
| X | g.38403652G>C | CA412725345 | OTC | c.575G>C (p.Ser192Thr) c.*325G>C (n.*325G>C) c.172-262469G>C (n.172-262469G>C) n.612G>C | |
| X | g.38403652G>T | CA412725346 | OTC | c.575G>T (p.Ser192Ile) c.*325G>T (n.*325G>T) c.172-262469G>T (n.172-262469G>T) n.612G>T | |
| X | g.38403653C>A | CA412725350 | OTC | c.576C>A (p.Ser192Arg) c.*326C>A (n.*326C>A) c.172-262468C>A (n.172-262468C>A) n.613C>A | |
| X | g.38403653C= | CA2424882702 | OTC | c.576C= (p.Ser192=) c.*326C= (n.*326C=) c.172-262468C= (n.172-262468C=) n.613C= | |
| X | g.38403653C>G | CA224683 | OTC | c.576C>G (p.Ser192Arg) c.*326C>G (n.*326C>G) c.172-262468C>G (n.172-262468C>G) n.613C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403653C>T | CA515650643 | OTC | c.576C>T (p.Ser192=) c.*326C>T (n.*326C>T) c.172-262468C>T (n.172-262468C>T) n.613C>T | |
| X | g.38403654T>A | CA412725361 | OTC | c.577T>A (p.Trp193Arg) c.*327T>A (n.*327T>A) c.172-262467T>A (n.172-262467T>A) n.614T>A | |
| X | g.38403654T>C | CA224684 | OTC | c.577T>C (p.Trp193Arg) c.*327T>C (n.*327T>C) c.172-262467T>C (n.172-262467T>C) n.614T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403654T>G | CA224686 | OTC | c.577T>G (p.Trp193Gly) c.*327T>G (n.*327T>G) c.172-262467T>G (n.172-262467T>G) n.614T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403654T= | CA2424882703 | OTC | c.577T= (p.Trp193=) c.*327T= (n.*327T=) c.172-262467T= (n.172-262467T=) n.614T= | |
| X | g.38403655G>A | CA224688 | OTC | c.578G>A (p.Trp193Ter) c.*328G>A (n.*328G>A) c.172-262466G>A (n.172-262466G>A) n.615G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403655G>C | CA412725365 | OTC | c.578G>C (p.Trp193Ser) c.*328G>C (n.*328G>C) c.172-262466G>C (n.172-262466G>C) n.615G>C | |
| X | g.38403655G= | CA2424882704 | OTC | c.578G= (p.Trp193=) c.*328G= (n.*328G=) c.172-262466G= (n.172-262466G=) n.615G= | |
| X | g.38403655G>T | CA412725368 | OTC | c.578G>T (p.Trp193Leu) c.*328G>T (n.*328G>T) c.172-262466G>T (n.172-262466G>T) n.615G>T | |
| X | g.38403656G>A | CA412725369 | OTC | c.579G>A (p.Trp193Ter) c.*329G>A (n.*329G>A) c.172-262465G>A (n.172-262465G>A) n.616G>A | |
| X | g.38403656G>C | CA412725370 | OTC | c.579G>C (p.Trp193Cys) c.*329G>C (n.*329G>C) c.172-262465G>C (n.172-262465G>C) n.616G>C | COSMIC |
| X | g.38403656G>T | CA412725372 | OTC | c.579G>T (p.Trp193Cys) c.*329G>T (n.*329G>T) c.172-262465G>T (n.172-262465G>T) n.616G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403657A>C | CA412725381 | OTC | c.580A>C (p.Ile194Leu) c.*330A>C (n.*330A>C) c.172-262464A>C (n.172-262464A>C) n.617A>C | |
| X | g.38403657A>G | CA412725384 | OTC | c.580A>G (p.Ile194Val) c.*330A>G (n.*330A>G) c.172-262464A>G (n.172-262464A>G) n.617A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38403657A>T | CA412725374 | OTC | c.580A>T (p.Ile194Phe) c.*330A>T (n.*330A>T) c.172-262464A>T (n.172-262464A>T) n.617A>T | |
| X | g.38403658T>A | CA412725396 | OTC | c.581T>A (p.Ile194Asn) c.*331T>A (n.*331T>A) c.172-262463T>A (n.172-262463T>A) n.618T>A | |
| X | g.38403658T>C | CA412725398 | OTC | c.581T>C (p.Ile194Thr) c.*331T>C (n.*331T>C) c.172-262463T>C (n.172-262463T>C) n.618T>C | |
| X | g.38403658T>G | CA412725401 | OTC | c.581T>G (p.Ile194Ser) c.*331T>G (n.*331T>G) c.172-262463T>G (n.172-262463T>G) n.618T>G | |
| X | g.38403659C>A | CA10385894 | OTC | c.582C>A (p.Ile194=) c.*332C>A (n.*332C>A) c.172-262462C>A (n.172-262462C>A) n.619C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403659C= | CA2424882705 | OTC | c.582C= (p.Ile194=) c.*332C= (n.*332C=) c.172-262462C= (n.172-262462C=) n.619C= | |
| X | g.38403659C>G | CA412725407 | OTC | c.582C>G (p.Ile194Met) c.*332C>G (n.*332C>G) c.172-262462C>G (n.172-262462C>G) n.619C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403659C>T | CA10385893 | OTC | c.582C>T (p.Ile194=) c.*332C>T (n.*332C>T) c.172-262462C>T (n.172-262462C>T) n.619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403659_38403660delinsCG | CA2424882706 | OTC | c.582_583delinsCG (p.Ile194=) c.*332_*333delinsCG (n.*332_*333delinsCG) c.172-262462_172-262461delinsCG (n.172-262462_172-262461delinsCG) n.619_620delinsCG | |
| X | g.38403660G>A | CA285807 | OTC | c.583G>A (p.Gly195Arg) c.*333G>A (n.*333G>A) c.172-262461G>A (n.172-262461G>A) n.620G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.38403660G>C | CA412725413 | OTC | c.583G>C (p.Gly195Arg) c.*333G>C (n.*333G>C) c.172-262461G>C (n.172-262461G>C) n.620G>C | |
| X | g.38403660G= | CA2424882707 | OTC | c.583G= (p.Gly195=) c.*333G= (n.*333G=) c.172-262461G= (n.172-262461G=) n.620G= | |
| X | g.38403660G>T | CA412725418 | OTC | c.583G>T (p.Gly195Trp) c.*333G>T (n.*333G>T) c.172-262461G>T (n.172-262461G>T) n.620G>T | |
| X | g.38403663del | CA224690 | OTC | c.586del (p.Asp196MetfsTer10) c.*336del (n.*336del) c.172-262458del (n.172-262458del) n.623del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403661G>A | CA412725420 | OTC | c.584G>A (p.Gly195Glu) c.*334G>A (n.*334G>A) c.172-262460G>A (n.172-262460G>A) n.621G>A | |
| X | g.38403661G>C | CA412725422 | OTC | c.584G>C (p.Gly195Ala) c.*334G>C (n.*334G>C) c.172-262460G>C (n.172-262460G>C) n.621G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403661G= | CA2424882708 | OTC | c.584G= (p.Gly195=) c.*334G= (n.*334G=) c.172-262460G= (n.172-262460G=) n.621G= | |
| X | g.38403661G>T | CA412725423 | OTC | c.584G>T (p.Gly195Val) c.*334G>T (n.*334G>T) c.172-262460G>T (n.172-262460G>T) n.621G>T | |
| X | g.38403662G>A | CA327944490 | OTC | c.585G>A (p.Gly195=) c.*335G>A (n.*335G>A) c.172-262459G>A (n.172-262459G>A) n.622G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38403662G>C | CA515650650 | OTC | c.585G>C (p.Gly195=) c.*335G>C (n.*335G>C) c.172-262459G>C (n.172-262459G>C) n.622G>C | |
| X | g.38403662G= | CA2424882709 | OTC | c.585G= (p.Gly195=) c.*335G= (n.*335G=) c.172-262459G= (n.172-262459G=) n.622G= | |
| X | g.38403662G>T | CA515650651 | OTC | c.585G>T (p.Gly195=) c.*335G>T (n.*335G>T) c.172-262459G>T (n.172-262459G>T) n.622G>T | |
| X | g.38403663G>A | CA224691 | OTC | c.586G>A (p.Asp196Asn) c.*336G>A (n.*336G>A) c.172-262458G>A (n.172-262458G>A) n.623G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403663G>C | CA412725427 | OTC | c.586G>C (p.Asp196His) c.*336G>C (n.*336G>C) c.172-262458G>C (n.172-262458G>C) n.623G>C | |
| X | g.38403663G= | CA2424882710 | OTC | c.586G= (p.Asp196=) c.*336G= (n.*336G=) c.172-262458G= (n.172-262458G=) n.623G= | |
| X | g.38403663G>T | CA224693 | OTC | c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.*336G>T (n.*336G>T) c.172-262458G>T (n.172-262458G>T) n.623G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403664A= | CA2424882711 | OTC | c.587A= (p.Asp196=) c.*337A= (n.*337A=) c.172-262457A= (n.172-262457A=) n.624A= | |
| X | g.38403664A>C | CA412725429 | OTC | c.587A>C (p.Asp196Ala) c.*337A>C (n.*337A>C) c.172-262457A>C (n.172-262457A>C) n.624A>C | |
| X | g.38403664A>G | CA412725431 | OTC | c.587A>G (p.Asp196Gly) c.*337A>G (n.*337A>G) c.172-262457A>G (n.172-262457A>G) n.624A>G | |
| X | g.38403664A>T | CA224694 | OTC | c.587A>T (p.Asp196Val) c.*337A>T (n.*337A>T) c.172-262457A>T (n.172-262457A>T) n.624A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403665T>A | CA412725433 | OTC | c.588T>A (p.Asp196Glu) c.*338T>A (n.*338T>A) c.172-262456T>A (n.172-262456T>A) n.625T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403665T>C | CA515650653 | OTC | c.588T>C (p.Asp196=) c.*338T>C (n.*338T>C) c.172-262456T>C (n.172-262456T>C) n.625T>C | |
| X | g.38403665T>G | CA412725434 | OTC | c.588T>G (p.Asp196Glu) c.*338T>G (n.*338T>G) c.172-262456T>G (n.172-262456T>G) n.625T>G | |
| X | g.38403665T= | CA2424882712 | OTC | c.588T= (p.Asp196=) c.*338T= (n.*338T=) c.172-262456T= (n.172-262456T=) n.625T= | |
| X | g.38403666G>A | CA224695 | OTC | c.589G>A (p.Gly197Arg) c.*339G>A (n.*339G>A) c.172-262455G>A (n.172-262455G>A) n.626G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403666G>C | CA412725440 | OTC | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.*339G>C (n.*339G>C) c.172-262455G>C (n.172-262455G>C) n.626G>C | |
| X | g.38403666G= | CA2424882713 | OTC | c.589G= (p.Gly197=) c.*339G= (n.*339G=) c.172-262455G= (n.172-262455G=) n.626G= | |
| X | g.38403666G>T | CA412725442 | OTC | c.589G>T (p.Gly197Trp) c.*339G>T (n.*339G>T) c.172-262455G>T (n.172-262455G>T) n.626G>T | |
| X | g.38403667G>A | CA224696 | OTC | c.590G>A (p.Gly197Glu) c.*340G>A (n.*340G>A) c.172-262454G>A (n.172-262454G>A) n.627G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403667G>C | CA412725446 | OTC | c.590G>C (p.Gly197Ala) c.*340G>C (n.*340G>C) c.172-262454G>C (n.172-262454G>C) n.627G>C | |
| X | g.38403667G= | CA2424882714 | OTC | c.590G= (p.Gly197=) c.*340G= (n.*340G=) c.172-262454G= (n.172-262454G=) n.627G= | |
| X | g.38403667G>T | CA412725453 | OTC | c.590G>T (p.Gly197Val) c.*340G>T (n.*340G>T) c.172-262454G>T (n.172-262454G>T) n.627G>T | |
| X | g.38403668G>A | CA515650657 | OTC | c.591G>A (p.Gly197=) c.*341G>A (n.*341G>A) c.172-262453G>A (n.172-262453G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38403668G>C | CA515650658 | OTC | c.591G>C (p.Gly197=) c.*341G>C (n.*341G>C) c.172-262453G>C (n.172-262453G>C) | |
| X | g.38403668G= | CA2424882715 | OTC | c.591G= (p.Gly197=) c.*341G= (n.*341G=) c.172-262453G= (n.172-262453G=) | |
| X | g.38403668G>T | CA515650659 | OTC | c.591G>T (p.Gly197=) c.*341G>T (n.*341G>T) c.172-262453G>T (n.172-262453G>T) | |
| X | g.38403669A>C | CA412725463 | OTC | c.592A>C (p.Asn198His) c.*342A>C (n.*342A>C) c.172-262452A>C (n.172-262452A>C) | |
| X | g.38403669A>G | CA412725460 | OTC | c.592A>G (p.Asn198Asp) c.*342A>G (n.*342A>G) c.172-262452A>G (n.172-262452A>G) | |
| X | g.38403669A>T | CA412725456 | OTC | c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.*342A>T (n.*342A>T) c.172-262452A>T (n.172-262452A>T) | |
| X | g.38403670A= | CA2424882716 | OTC | c.593A= (p.Asn198=) c.*343A= (n.*343A=) c.172-262451A= (n.172-262451A=) | |
| X | g.38403670A>C | CA412725467 | OTC | c.593A>C (p.Asn198Thr) c.*343A>C (n.*343A>C) c.172-262451A>C (n.172-262451A>C) | |
| X | g.38403670A>G | CA412725470 | OTC | c.593A>G (p.Asn198Ser) c.*343A>G (n.*343A>G) c.172-262451A>G (n.172-262451A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403670A>T | CA224697 | OTC | c.593A>T (p.Asn198Ile) c.*343A>T (n.*343A>T) c.172-262451A>T (n.172-262451A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403671C>A | CA224699 | OTC | c.594C>A (p.Asn198Lys) c.*344C>A (n.*344C>A) c.172-262450C>A (n.172-262450C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403671C= | CA2424882717 | OTC | c.594C= (p.Asn198=) c.*344C= (n.*344C=) c.172-262450C= (n.172-262450C=) | |
| X | g.38403671C>G | CA412725476 | OTC | c.594C>G (p.Asn198Lys) c.*344C>G (n.*344C>G) c.172-262450C>G (n.172-262450C>G) | |
| X | g.38403671C>T | CA515650661 | OTC | c.594C>T (p.Asn198=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.172-262450C>T (n.172-262450C>T) | |
| X | g.38403672A= | CA2424882718 | OTC | c.595A= (p.Asn199=) c.*345A= (n.*345A=) c.172-262449A= (n.172-262449A=) | |
| X | g.38403672A>C | CA412725481 | OTC | c.595A>C (p.Asn199His) c.*345A>C (n.*345A>C) c.172-262449A>C (n.172-262449A>C) | |
| X | g.38403672A>G | CA224700 | OTC | c.595A>G (p.Asn199Asp) c.*345A>G (n.*345A>G) c.172-262449A>G (n.172-262449A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403672A>T | CA412725484 | OTC | c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.*345A>T (n.*345A>T) c.172-262449A>T (n.172-262449A>T) | |
| X | g.38403673A= | CA2424882719 | OTC | c.596A= (p.Asn199=) c.*346A= (n.*346A=) c.172-262448A= (n.172-262448A=) | |
| X | g.38403673A>C | CA412725487 | OTC | c.596A>C (p.Asn199Thr) c.*346A>C (n.*346A>C) c.172-262448A>C (n.172-262448A>C) | |
| X | g.38403673A>G | CA224702 | OTC | c.596A>G (p.Asn199Ser) c.*346A>G (n.*346A>G) c.172-262448A>G (n.172-262448A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403673A>T | CA412725489 | OTC | c.596A>T (p.Asn199Ile) c.*346A>T (n.*346A>T) c.172-262448A>T (n.172-262448A>T) | ClinVar |
| X | g.38403675_38403676del | CA2695233315 | OTC | c.598_599del (p.Ile200ProfsTer24) c.*348_*349del (n.*348_*349del) c.172-262446_172-262445del (n.172-262446_172-262445del) | |
| X | g.38403674T>A | CA412725492 | OTC | c.597T>A (p.Asn199Lys) c.*347T>A (n.*347T>A) c.172-262447T>A (n.172-262447T>A) | |
| X | g.38403674T>C | CA515650663 | OTC | c.597T>C (p.Asn199=) c.*347T>C (n.*347T>C) c.172-262447T>C (n.172-262447T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38403674T>G | CA412725494 | OTC | c.597T>G (p.Asn199Lys) c.*347T>G (n.*347T>G) c.172-262447T>G (n.172-262447T>G) | |
| X | g.38403675A>C | CA412725520 | OTC | c.598A>C (p.Ile200Leu) c.*348A>C (n.*348A>C) c.172-262446A>C (n.172-262446A>C) | |
| X | g.38403675A>G | CA412725509 | OTC | c.598A>G (p.Ile200Val) c.*348A>G (n.*348A>G) c.172-262446A>G (n.172-262446A>G) | |
| X | g.38403675A>T | CA412725500 | OTC | c.598A>T (p.Ile200Phe) c.*348A>T (n.*348A>T) c.172-262446A>T (n.172-262446A>T) | |
| X | g.38403676T>A | CA412725529 | OTC | c.599T>A (p.Ile200Asn) c.*349T>A (n.*349T>A) c.172-262445T>A (n.172-262445T>A) | |
| X | g.38403676T>C | CA412725531 | OTC | c.599T>C (p.Ile200Thr) c.*349T>C (n.*349T>C) c.172-262445T>C (n.172-262445T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38403676T>G | CA412725534 | OTC | c.599T>G (p.Ile200Ser) c.*349T>G (n.*349T>G) c.172-262445T>G (n.172-262445T>G) | |
| X | g.38403677C>A | CA515650666 | OTC | c.600C>A (p.Ile200=) c.*350C>A (n.*350C>A) c.172-262444C>A (n.172-262444C>A) | |
| X | g.38403677C>G | CA412725540 | OTC | c.600C>G (p.Ile200Met) c.*350C>G (n.*350C>G) c.172-262444C>G (n.172-262444C>G) | |
| X | g.38403677C>T | CA515650667 | OTC | c.600C>T (p.Ile200=) c.*350C>T (n.*350C>T) c.172-262444C>T (n.172-262444C>T) | |
| X | g.38403678C>A | CA412725561 | OTC | c.601C>A (p.Leu201Met) c.*351C>A (n.*351C>A) c.172-262443C>A (n.172-262443C>A) | |
| X | g.38403678C>G | CA412725563 | OTC | c.601C>G (p.Leu201Val) c.*351C>G (n.*351C>G) c.172-262443C>G (n.172-262443C>G) | |
| X | g.38403678C>T | CA515650668 | OTC | c.601C>T (p.Leu201=) c.*351C>T (n.*351C>T) c.172-262443C>T (n.172-262443C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403679T>A | CA412725568 | OTC | c.602T>A (p.Leu201Gln) c.*352T>A (n.*352T>A) c.172-262442T>A (n.172-262442T>A) | COSMIC |
| X | g.38403679T>C | CA224704 | OTC | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.*352T>C (n.*352T>C) c.172-262442T>C (n.172-262442T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403679T>G | CA412725584 | OTC | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.*352T>G (n.*352T>G) c.172-262442T>G (n.172-262442T>G) | |
| X | g.38403679T= | CA2424882720 | OTC | c.602T= (p.Leu201=) c.*352T= (n.*352T=) c.172-262442T= (n.172-262442T=) | |
| X | g.38403680G>A | CA515650670 | OTC | c.603G>A (p.Leu201=) c.*353G>A (n.*353G>A) c.172-262441G>A (n.172-262441G>A) | |
| X | g.38403680G>C | CA515650671 | OTC | c.603G>C (p.Leu201=) c.*353G>C (n.*353G>C) c.172-262441G>C (n.172-262441G>C) | |
| X | g.38403680G>T | CA515650672 | OTC | c.603G>T (p.Leu201=) c.*353G>T (n.*353G>T) c.172-262441G>T (n.172-262441G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38403681C>A | CA412725588 | OTC | c.604C>A (p.His202Asn) c.*354C>A (n.*354C>A) c.172-262440C>A (n.172-262440C>A) | |
| X | g.38403681C= | CA2424882721 | OTC | c.604C= (p.His202=) c.*354C= (n.*354C=) c.172-262440C= (n.172-262440C=) | |
| X | g.38403681C>G | CA412725595 | OTC | c.604C>G (p.His202Asp) c.*354C>G (n.*354C>G) c.172-262440C>G (n.172-262440C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403681C>T | CA224705 | OTC | c.604C>T (p.His202Tyr) c.*354C>T (n.*354C>T) c.172-262440C>T (n.172-262440C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403682A= | CA2424882722 | OTC | c.605A= (p.His202=) c.*355A= (n.*355A=) c.172-262439A= (n.172-262439A=) | |
| X | g.38403682A>C | CA224706 | OTC | c.605A>C (p.His202Pro) c.*355A>C (n.*355A>C) c.172-262439A>C (n.172-262439A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403682A>G | CA412725611 | OTC | c.605A>G (p.His202Arg) c.*355A>G (n.*355A>G) c.172-262439A>G (n.172-262439A>G) | COSMIC |
| X | g.38403682A>T | CA412725601 | OTC | c.605A>T (p.His202Leu) c.*355A>T (n.*355A>T) c.172-262439A>T (n.172-262439A>T) | |
| X | g.38403683C>A | CA412725612 | OTC | c.606C>A (p.His202Gln) c.*356C>A (n.*356C>A) c.172-262438C>A (n.172-262438C>A) | |
| X | g.38403683C>G | CA412725615 | OTC | c.606C>G (p.His202Gln) c.*356C>G (n.*356C>G) c.172-262438C>G (n.172-262438C>G) | |
| X | g.38403683C>T | CA515650674 | OTC | c.606C>T (p.His202=) c.*356C>T (n.*356C>T) c.172-262438C>T (n.172-262438C>T) | |
| X | g.38403684T>A | CA412725621 | OTC | c.607T>A (p.Ser203Thr) c.*357T>A (n.*357T>A) c.172-262437T>A (n.172-262437T>A) | |
| X | g.38403684T>C | CA412725623 | OTC | c.607T>C (p.Ser203Pro) c.*357T>C (n.*357T>C) c.172-262437T>C (n.172-262437T>C) | ClinVar |
| X | g.38403684T>G | CA412725625 | OTC | c.607T>G (p.Ser203Ala) c.*357T>G (n.*357T>G) c.172-262437T>G (n.172-262437T>G) | |
| X | g.38403685C>A | CA412725626 | OTC | c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.*358C>A (n.*358C>A) c.172-262436C>A (n.172-262436C>A) | |
| X | g.38403685C= | CA2424882723 | OTC | c.608C= (p.Ser203=) c.*358C= (n.*358C=) c.172-262436C= (n.172-262436C=) | |
| X | g.38403685C>G | CA224708 | OTC | c.608C>G (p.Ser203Cys) c.*358C>G (n.*358C>G) c.172-262436C>G (n.172-262436C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403685C>T | CA412725627 | OTC | c.608C>T (p.Ser203Phe) c.*358C>T (n.*358C>T) c.172-262436C>T (n.172-262436C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403686del | CA2579584838 | OTC | c.609del (p.Ile204SerfsTer2) c.*359del (n.*359del) c.172-262435del (n.172-262435del) | ClinVar |
| X | g.38403686C>A | CA515650677 | OTC | c.609C>A (p.Ser203=) c.*359C>A (n.*359C>A) c.172-262435C>A (n.172-262435C>A) | |
| X | g.38403686C= | CA2424882724 | OTC | c.609C= (p.Ser203=) c.*359C= (n.*359C=) c.172-262435C= (n.172-262435C=) | |
| X | g.38403686C>G | CA515650678 | OTC | c.609C>G (p.Ser203=) c.*359C>G (n.*359C>G) c.172-262435C>G (n.172-262435C>G) | |
| X | g.38403686C>T | CA515650679 | OTC | c.609C>T (p.Ser203=) c.*359C>T (n.*359C>T) c.172-262435C>T (n.172-262435C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38403687A>C | CA412725628 | OTC | c.610A>C (p.Ile204Leu) c.*360A>C (n.*360A>C) c.172-262434A>C (n.172-262434A>C) | |
| X | g.38403687A>G | CA412725631 | OTC | c.610A>G (p.Ile204Val) c.*360A>G (n.*360A>G) c.172-262434A>G (n.172-262434A>G) | |
| X | g.38403687A>T | CA412725642 | OTC | c.610A>T (p.Ile204Phe) c.*360A>T (n.*360A>T) c.172-262434A>T (n.172-262434A>T) | |
| X | g.38403688T>A | CA412725647 | OTC | c.611T>A (p.Ile204Asn) c.*361T>A (n.*361T>A) c.172-262433T>A (n.172-262433T>A) | |
| X | g.38403688T>C | CA412725651 | OTC | c.611T>C (p.Ile204Thr) c.*361T>C (n.*361T>C) c.172-262433T>C (n.172-262433T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38403688T>G | CA412725655 | OTC | c.611T>G (p.Ile204Ser) c.*361T>G (n.*361T>G) c.172-262433T>G (n.172-262433T>G) | |
| X | g.38403689C>A | CA515650681 | OTC | c.612C>A (p.Ile204=) c.*362C>A (n.*362C>A) c.172-262432C>A (n.172-262432C>A) | |
| X | g.38403689C= | CA2424882725 | OTC | c.612C= (p.Ile204=) c.*362C= (n.*362C=) c.172-262432C= (n.172-262432C=) | |
| X | g.38403689C>G | CA10385895 | OTC | c.612C>G (p.Ile204Met) c.*362C>G (n.*362C>G) c.172-262432C>G (n.172-262432C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38403689C>T | CA515650682 | OTC | c.612C>T (p.Ile204=) c.*362C>T (n.*362C>T) c.172-262432C>T (n.172-262432C>T) | |
| X | g.38403690A= | CA2424882726 | OTC | c.613A= (p.Met205=) c.*363A= (n.*363A=) c.172-262431A= (n.172-262431A=) | |
| X | g.38403690A>C | CA412725657 | OTC | c.613A>C (p.Met205Leu) c.*363A>C (n.*363A>C) c.172-262431A>C (n.172-262431A>C) | |
| X | g.38403690A>G | CA224709 | OTC | c.613A>G (p.Met205Val) c.*363A>G (n.*363A>G) c.172-262431A>G (n.172-262431A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.38403690A>T | CA412725660 | OTC | c.613A>T (p.Met205Leu) c.*363A>T (n.*363A>T) c.172-262431A>T (n.172-262431A>T) | |
| X | g.38403691T>A | CA412725662 | OTC | c.614T>A (p.Met205Lys) c.*364T>A (n.*364T>A) c.172-262430T>A (n.172-262430T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403691T>C | CA412725663 | OTC | c.614T>C (p.Met205Thr) c.*364T>C (n.*364T>C) c.172-262430T>C (n.172-262430T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403691T>G | CA412725664 | OTC | c.614T>G (p.Met205Arg) c.*364T>G (n.*364T>G) c.172-262430T>G (n.172-262430T>G) | ClinVar |
| X | g.38403691T= | CA2424882727 | OTC | c.614T= (p.Met205=) c.*364T= (n.*364T=) c.172-262430T= (n.172-262430T=) | |
| X | g.38403692G>A | CA412725665 | OTC | c.615G>A (p.Met205Ile) c.*365G>A (n.*365G>A) c.172-262429G>A (n.172-262429G>A) | |
| X | g.38403692G>C | CA312797 | OTC | c.615G>C (p.Met205Ile) c.*365G>C (n.*365G>C) c.172-262429G>C (n.172-262429G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403692G= | CA2424882728 | OTC | c.615G= (p.Met205=) c.*365G= (n.*365G=) c.172-262429G= (n.172-262429G=) | |
| X | g.38403692G>T | CA412725666 | OTC | c.615G>T (p.Met205Ile) c.*365G>T (n.*365G>T) c.172-262429G>T (n.172-262429G>T) | |
| X | g.38403693A>C | CA412725670 | OTC | c.616A>C (p.Met206Leu) c.*366A>C (n.*366A>C) c.172-262428A>C (n.172-262428A>C) | |
| X | g.38403693A>G | CA412725672 | OTC | c.616A>G (p.Met206Val) c.*366A>G (n.*366A>G) c.172-262428A>G (n.172-262428A>G) | |
| X | g.38403693A>T | CA412725675 | OTC | c.616A>T (p.Met206Leu) c.*366A>T (n.*366A>T) c.172-262428A>T (n.172-262428A>T) | |
| X | g.38403694T>A | CA412725677 | OTC | c.617T>A (p.Met206Lys) c.*367T>A (n.*367T>A) c.172-262427T>A (n.172-262427T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403694T>C | CA412725680 | OTC | c.617T>C (p.Met206Thr) c.*367T>C (n.*367T>C) c.172-262427T>C (n.172-262427T>C) | ClinVar |
| X | g.38403694T>G | CA224711 | OTC | c.617T>G (p.Met206Arg) c.*367T>G (n.*367T>G) c.172-262427T>G (n.172-262427T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403694T= | CA2424882729 | OTC | c.617T= (p.Met206=) c.*367T= (n.*367T=) c.172-262427T= (n.172-262427T=) | |
| X | g.38403695G>A | CA412725691 | OTC | c.618G>A (p.Met206Ile) c.*368G>A (n.*368G>A) c.172-262426G>A (n.172-262426G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38403695G>C | CA224712 | OTC | c.618G>C (p.Met206Ile) c.*368G>C (n.*368G>C) c.172-262426G>C (n.172-262426G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403695G= | CA2424882730 | OTC | c.618G= (p.Met206=) c.*368G= (n.*368G=) c.172-262426G= (n.172-262426G=) | |
| X | g.38403695G>T | CA412725685 | OTC | c.618G>T (p.Met206Ile) c.*368G>T (n.*368G>T) c.172-262426G>T (n.172-262426G>T) | ClinVar |
| X | g.38403695dup | CA2579584839 | OTC | c.618dup (p.Ser207GlufsTer18) c.*368dup (n.*368dup) c.172-262426dup (n.172-262426dup) | |
| X | g.38403696A>C | CA412725703 | OTC | c.619A>C (p.Ser207Arg) c.*369A>C (n.*369A>C) c.172-262425A>C (n.172-262425A>C) | |
| X | g.38403696A>G | CA412725700 | OTC | c.619A>G (p.Ser207Gly) c.*369A>G (n.*369A>G) c.172-262425A>G (n.172-262425A>G) | |
| X | g.38403696A>T | CA412725704 | OTC | c.619A>T (p.Ser207Cys) c.*369A>T (n.*369A>T) c.172-262425A>T (n.172-262425A>T) | |
| X | g.38403697G>A | CA224713 | OTC | c.620G>A (p.Ser207Asn) c.*370G>A (n.*370G>A) c.172-262424G>A (n.172-262424G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403697G>C | CA412725716 | OTC | c.620G>C (p.Ser207Thr) c.*370G>C (n.*370G>C) c.172-262424G>C (n.172-262424G>C) | |
| X | g.38403697G= | CA2424882731 | OTC | c.620G= (p.Ser207=) c.*370G= (n.*370G=) c.172-262424G= (n.172-262424G=) | |
| X | g.38403697G>T | CA412725714 | OTC | c.620G>T (p.Ser207Ile) c.*370G>T (n.*370G>T) c.172-262424G>T (n.172-262424G>T) | |
| X | g.38403698C>A | CA224715 | OTC | c.621C>A (p.Ser207Arg) c.*371C>A (n.*371C>A) c.172-262423C>A (n.172-262423C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38403698C= | CA2424882732 | OTC | c.621C= (p.Ser207=) c.*371C= (n.*371C=) c.172-262423C= (n.172-262423C=) | |
| X | g.38403698C>G | CA412725721 | OTC | c.621C>G (p.Ser207Arg) c.*371C>G (n.*371C>G) c.172-262423C>G (n.172-262423C>G) | |
| X | g.38403698C>T | CA10385896 | OTC | c.621C>T (p.Ser207=) c.*371C>T (n.*371C>T) c.172-262423C>T (n.172-262423C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38403699G>A | CA224716 | OTC | c.622G>A (p.Ala208Thr) c.*372G>A (n.*372G>A) c.172-262422G>A (n.172-262422G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38403699G>C | CA412725738 | OTC | c.622G>C (p.Ala208Pro) c.*372G>C (n.*372G>C) c.172-262422G>C (n.172-262422G>C) | |
| X | g.38403699G= | CA2424882733 | OTC | c.622G= (p.Ala208=) c.*372G= (n.*372G=) c.172-262422G= (n.172-262422G=) | |
| X | g.38403699G>T | CA10385897 | OTC | c.622G>T (p.Ala208Ser) c.*372G>T (n.*372G>T) c.172-262422G>T (n.172-262422G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38403700C>A | CA412725739 | OTC | c.623C>A (p.Ala208Glu) c.*373C>A (n.*373C>A) c.172-262421C>A (n.172-262421C>A) | |
| X | g.38403700C>G | CA412725741 | OTC | c.623C>G (p.Ala208Gly) c.*373C>G (n.*373C>G) c.172-262421C>G (n.172-262421C>G) | |
| X | g.38403700C>T | CA412725743 | OTC | c.623C>T (p.Ala208Val) c.*373C>T (n.*373C>T) c.172-262421C>T (n.172-262421C>T) | |
| X | g.38403701A>C | CA515650693 | OTC | c.624A>C (p.Ala208=) c.*374A>C (n.*374A>C) c.172-262420A>C (n.172-262420A>C) | |
| X | g.38403701A>G | CA515650694 | OTC | c.624A>G (p.Ala208=) c.*374A>G (n.*374A>G) c.172-262420A>G (n.172-262420A>G) | |
| X | g.38403701A>T | CA515650696 | OTC | c.624A>T (p.Ala208=) c.*374A>T (n.*374A>T) c.172-262420A>T (n.172-262420A>T) | |
| X | g.38403702G>A | CA412725744 | OTC | c.625G>A (p.Ala209Thr) c.*375G>A (n.*375G>A) c.172-262419G>A (n.172-262419G>A) | |
| X | g.38403702G>C | CA412725747 | OTC | c.625G>C (p.Ala209Pro) c.*375G>C (n.*375G>C) c.172-262419G>C (n.172-262419G>C) | |
| X | g.38403702G= | CA2424882734 | OTC | c.625G= (p.Ala209=) c.*375G= (n.*375G=) c.172-262419G= (n.172-262419G=) | |
| X | g.38403702G>T | CA10385898 | OTC | c.625G>T (p.Ala209Ser) c.*375G>T (n.*375G>T) c.172-262419G>T (n.172-262419G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.38403703C>A | CA412725756 | OTC | c.626C>A (p.Ala209Glu) c.*376C>A (n.*376C>A) c.172-262418C>A (n.172-262418C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403703C= | CA2424882735 | OTC | c.626C= (p.Ala209=) c.*376C= (n.*376C=) c.172-262418C= (n.172-262418C=) | |
| X | g.38403703C>G | CA10385899 | OTC | c.626C>G (p.Ala209Gly) c.*376C>G (n.*376C>G) c.172-262418C>G (n.172-262418C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403703C>T | CA224717 | OTC | c.626C>T (p.Ala209Val) c.*376C>T (n.*376C>T) c.172-262418C>T (n.172-262418C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.38403704G>A | CA10385900 | OTC | c.627G>A (p.Ala209=) c.*377G>A (n.*377G>A) c.172-262417G>A (n.172-262417G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38403704G>C | CA515650699 | OTC | c.627G>C (p.Ala209=) c.*377G>C (n.*377G>C) c.172-262417G>C (n.172-262417G>C) | |
| X | g.38403704G= | CA2424882736 | OTC | c.627G= (p.Ala209=) c.*377G= (n.*377G=) c.172-262417G= (n.172-262417G=) | |
| X | g.38403704G>T | CA515650700 | OTC | c.627G>T (p.Ala209=) c.*377G>T (n.*377G>T) c.172-262417G>T (n.172-262417G>T) | |
| X | g.38403705A= | CA2424882737 | OTC | c.628A= (p.Lys210=) c.*378A= (n.*378A=) c.172-262416A= (n.172-262416A=) | |
| X | g.38403705A>C | CA224718 | OTC | c.628A>C (p.Lys210Gln) c.*378A>C (n.*378A>C) c.172-262416A>C (n.172-262416A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403705A>G | CA412725769 | OTC | c.628A>G (p.Lys210Glu) c.*378A>G (n.*378A>G) c.172-262416A>G (n.172-262416A>G) | ClinVar |
| X | g.38403705A>T | CA412725770 | OTC | c.628A>T (p.Lys210Ter) c.*378A>T (n.*378A>T) c.172-262416A>T (n.172-262416A>T) | |
| X | g.38403707del | CA2695233316 | OTC | c.630del (p.Lys210AsnfsTer20) c.*380del (n.*380del) c.172-262414del (n.172-262414del) | |
| X | g.38403706A= | CA2424882738 | OTC | c.629A= (p.Lys210=) c.*379A= (n.*379A=) c.172-262415A= (n.172-262415A=) | |
| X | g.38403706A>C | CA412725774 | OTC | c.629A>C (p.Lys210Thr) c.*379A>C (n.*379A>C) c.172-262415A>C (n.172-262415A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403706A>G | CA412725778 | OTC | c.629A>G (p.Lys210Arg) c.*379A>G (n.*379A>G) c.172-262415A>G (n.172-262415A>G) | |
| X | g.38403706A>T | CA412725781 | OTC | c.629A>T (p.Lys210Ile) c.*379A>T (n.*379A>T) c.172-262415A>T (n.172-262415A>T) | ClinVar |
| X | g.38403707A>C | CA412725796 | OTC | c.630A>C (p.Lys210Asn) c.*380A>C (n.*380A>C) c.172-262414A>C (n.172-262414A>C) | |
| X | g.38403707A>G | CA515650704 | OTC | c.630A>G (p.Lys210=) c.*380A>G (n.*380A>G) c.172-262414A>G (n.172-262414A>G) | |
| X | g.38403707A>T | CA412725798 | OTC | c.630A>T (p.Lys210Asn) c.*380A>T (n.*380A>T) c.172-262414A>T (n.172-262414A>T) | |
| X | g.38403708T>A | CA412725813 | OTC | c.631T>A (p.Phe211Ile) c.*381T>A (n.*381T>A) c.172-262413T>A (n.172-262413T>A) | |
| X | g.38403708T>C | CA412725814 | OTC | c.631T>C (p.Phe211Leu) c.*381T>C (n.*381T>C) c.172-262413T>C (n.172-262413T>C) | |
| X | g.38403708T>G | CA412725811 | OTC | c.631T>G (p.Phe211Val) c.*381T>G (n.*381T>G) c.172-262413T>G (n.172-262413T>G) | |
| X | g.38403709T>A | CA412725819 | OTC | c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.*382T>A (n.*382T>A) c.172-262412T>A (n.172-262412T>A) | COSMIC |
| X | g.38403709T>C | CA412725821 | OTC | c.632T>C (p.Phe211Ser) c.*382T>C (n.*382T>C) c.172-262412T>C (n.172-262412T>C) | |
| X | g.38403709T>G | CA412725823 | OTC | c.632T>G (p.Phe211Cys) c.*382T>G (n.*382T>G) c.172-262412T>G (n.172-262412T>G) | |
| X | g.38403710C>A | CA412725827 | OTC | c.633C>A (p.Phe211Leu) c.*383C>A (n.*383C>A) c.172-262411C>A (n.172-262411C>A) | |
| X | g.38403710C>G | CA412725830 | OTC | c.633C>G (p.Phe211Leu) c.*383C>G (n.*383C>G) c.172-262411C>G (n.172-262411C>G) | |
| X | g.38403710C>T | CA515650707 | OTC | c.633C>T (p.Phe211=) c.*383C>T (n.*383C>T) c.172-262411C>T (n.172-262411C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38403711G>A | CA10385901 | OTC | c.634G>A (p.Gly212Arg) c.*384G>A (n.*384G>A) c.172-262410G>A (n.172-262410G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403711G>C | CA412725831 | OTC | c.634G>C (p.Gly212Arg) c.*384G>C (n.*384G>C) c.172-262410G>C (n.172-262410G>C) | |
| X | g.38403711G= | CA2424882739 | OTC | c.634G= (p.Gly212=) c.*384G= (n.*384G=) c.172-262410G= (n.172-262410G=) | |
| X | g.38403711G>T | CA16621369 | OTC | c.634G>T (p.Gly212Ter) c.*384G>T (n.*384G>T) c.172-262410G>T (n.172-262410G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403712G>A | CA412725834 | OTC | c.635G>A (p.Gly212Glu) c.*385G>A (n.*385G>A) c.172-262409G>A (n.172-262409G>A) | dbSNP |
| X | g.38403712G>C | CA412725836 | OTC | c.635G>C (p.Gly212Ala) c.*385G>C (n.*385G>C) c.172-262409G>C (n.172-262409G>C) | |
| X | g.38403712G= | CA2424882740 | OTC | c.635G= (p.Gly212=) c.*385G= (n.*385G=) c.172-262409G= (n.172-262409G=) | |
| X | g.38403712G>T | CA412725844 | OTC | c.635G>T (p.Gly212Val) c.*385G>T (n.*385G>T) c.172-262409G>T (n.172-262409G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403713A>C | CA515650709 | OTC | c.636A>C (p.Gly212=) c.*386A>C (n.*386A>C) c.172-262408A>C (n.172-262408A>C) | ClinVar |
| X | g.38403713A>G | CA515650711 | OTC | c.636A>G (p.Gly212=) c.*386A>G (n.*386A>G) c.172-262408A>G (n.172-262408A>G) | |
| X | g.38403713A>T | CA515650710 | OTC | c.636A>T (p.Gly212=) c.*386A>T (n.*386A>T) c.172-262408A>T (n.172-262408A>T) | |
| X | g.38403714A= | CA2424882741 | OTC | c.637A= (p.Met213=) c.*387A= (n.*387A=) c.172-262407A= (n.172-262407A=) | |
| X | g.38403714A>C | CA412725847 | OTC | c.637A>C (p.Met213Leu) c.*387A>C (n.*387A>C) c.172-262407A>C (n.172-262407A>C) | |
| X | g.38403714A>G | CA412725850 | OTC | c.637A>G (p.Met213Val) c.*387A>G (n.*387A>G) c.172-262407A>G (n.172-262407A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38403714A>T | CA327944616 | OTC | c.637A>T (p.Met213Leu) c.*387A>T (n.*387A>T) c.172-262407A>T (n.172-262407A>T) | dbSNP |
| X | g.38403715T>A | CA412725866 | OTC | c.638T>A (p.Met213Lys) c.*388T>A (n.*388T>A) c.172-262406T>A (n.172-262406T>A) | |
| X | g.38403715T>C | CA412725876 | OTC | c.638T>C (p.Met213Thr) c.*388T>C (n.*388T>C) c.172-262406T>C (n.172-262406T>C) | |
| X | g.38403715T>G | CA412725879 | OTC | c.638T>G (p.Met213Arg) c.*388T>G (n.*388T>G) c.172-262406T>G (n.172-262406T>G) | |
| X | g.38403716G>A | CA10385902 | OTC | c.639G>A (p.Met213Ile) c.*389G>A (n.*389G>A) c.172-262405G>A (n.172-262405G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38403716G>C | CA412725908 | OTC | c.639G>C (p.Met213Ile) c.*389G>C (n.*389G>C) c.172-262405G>C (n.172-262405G>C) | |
| X | g.38403716G= | CA2424882742 | OTC | c.639G= (p.Met213=) c.*389G= (n.*389G=) c.172-262405G= (n.172-262405G=) | |
| X | g.38403716G>T | CA412725912 | OTC | c.639G>T (p.Met213Ile) c.*389G>T (n.*389G>T) c.172-262405G>T (n.172-262405G>T) | |
| X | g.38403717C>A | CA412725913 | OTC | c.640C>A (p.His214Asn) c.*390C>A (n.*390C>A) c.172-262404C>A (n.172-262404C>A) | COSMIC |
| X | g.38403717C= | CA2424882743 | OTC | c.640C= (p.His214=) c.*390C= (n.*390C=) c.172-262404C= (n.172-262404C=) | |
| X | g.38403717C>G | CA412725914 | OTC | c.640C>G (p.His214Asp) c.*390C>G (n.*390C>G) c.172-262404C>G (n.172-262404C>G) | |
| X | g.38403717C>T | CA224720 | OTC | c.640C>T (p.His214Tyr) c.*390C>T (n.*390C>T) c.172-262404C>T (n.172-262404C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403718A>C | CA412725917 | OTC | c.641A>C (p.His214Pro) c.*391A>C (n.*391A>C) c.172-262403A>C (n.172-262403A>C) | |
| X | g.38403718A>G | CA412725918 | OTC | c.641A>G (p.His214Arg) c.*391A>G (n.*391A>G) c.172-262403A>G (n.172-262403A>G) | ClinVar |
| X | g.38403718A>T | CA412725919 | OTC | c.641A>T (p.His214Leu) c.*391A>T (n.*391A>T) c.172-262403A>T (n.172-262403A>T) | |
| X | g.38403719C>A | CA412725921 | OTC | c.642C>A (p.His214Gln) c.*392C>A (n.*392C>A) c.172-262402C>A (n.172-262402C>A) | ClinVar |
| X | g.38403719C= | CA2424882744 | OTC | c.642C= (p.His214=) c.*392C= (n.*392C=) c.172-262402C= (n.172-262402C=) | |
| X | g.38403719C>G | CA412725922 | OTC | c.642C>G (p.His214Gln) c.*392C>G (n.*392C>G) c.172-262402C>G (n.172-262402C>G) | |
| X | g.38403719C>T | CA515650721 | OTC | c.642C>T (p.His214=) c.*392C>T (n.*392C>T) c.172-262402C>T (n.172-262402C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403720C>A | CA412725935 | OTC | c.643C>A (p.Leu215Ile) c.*393C>A (n.*393C>A) c.172-262401C>A (n.172-262401C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38403720C= | CA2424882745 | OTC | c.643C= (p.Leu215=) c.*393C= (n.*393C=) c.172-262401C= (n.172-262401C=) | |
| X | g.38403720C>G | CA412725937 | OTC | c.643C>G (p.Leu215Val) c.*393C>G (n.*393C>G) c.172-262401C>G (n.172-262401C>G) | |
| X | g.38403720C>T | CA224721 | OTC | c.643C>T (p.Leu215Phe) c.*393C>T (n.*393C>T) c.172-262401C>T (n.172-262401C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403721T>A | CA412725940 | OTC | c.644T>A (p.Leu215His) c.*394T>A (n.*394T>A) c.172-262400T>A (n.172-262400T>A) | |
| X | g.38403721T>C | CA412725938 | OTC | c.644T>C (p.Leu215Pro) c.*394T>C (n.*394T>C) c.172-262400T>C (n.172-262400T>C) | |
| X | g.38403721T>G | CA412725939 | OTC | c.644T>G (p.Leu215Arg) c.*394T>G (n.*394T>G) c.172-262400T>G (n.172-262400T>G) | |
| X | g.38403722dup | CA224723 | OTC | c.645dup (p.Gln216SerfsTer9) c.*395dup (n.*395dup) c.172-262399dup (n.172-262399dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403722T>A | CA515650722 | OTC | c.645T>A (p.Leu215=) c.*395T>A (n.*395T>A) c.172-262399T>A (n.172-262399T>A) | |
| X | g.38403722T>C | CA515650723 | OTC | c.645T>C (p.Leu215=) c.*395T>C (n.*395T>C) c.172-262399T>C (n.172-262399T>C) | |
| X | g.38403722T>G | CA515650725 | OTC | c.645T>G (p.Leu215=) c.*395T>G (n.*395T>G) c.172-262399T>G (n.172-262399T>G) | |
| X | g.38403723C>A | CA412725941 | OTC | c.646C>A (p.Gln216Lys) c.*396C>A (n.*396C>A) c.172-262398C>A (n.172-262398C>A) | |
| X | g.38403723C= | CA2424882746 | OTC | c.646C= (p.Gln216=) c.*396C= (n.*396C=) c.172-262398C= (n.172-262398C=) | |
| X | g.38403723C>G | CA224724 | OTC | c.646C>G (p.Gln216Glu) c.*396C>G (n.*396C>G) c.172-262398C>G (n.172-262398C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403723C>T | CA412725946 | OTC | c.646C>T (p.Gln216Ter) c.*396C>T (n.*396C>T) c.172-262398C>T (n.172-262398C>T) | COSMIC |
| X | g.38403724A>C | CA412725948 | OTC | c.647A>C (p.Gln216Pro) c.*397A>C (n.*397A>C) c.172-262397A>C (n.172-262397A>C) | |
| X | g.38403724A>G | CA412725952 | OTC | c.647A>G (p.Gln216Arg) c.*397A>G (n.*397A>G) c.172-262397A>G (n.172-262397A>G) | |
| X | g.38403724A>T | CA412725953 | OTC | c.647A>T (p.Gln216Leu) c.*397A>T (n.*397A>T) c.172-262397A>T (n.172-262397A>T) | |
| X | g.38403725G>A | CA515650732 | OTC | c.648G>A (p.Gln216=) c.*398G>A (n.*398G>A) c.172-262396G>A (n.172-262396G>A) | |
| X | g.38403725G>C | CA412725957 | OTC | c.648G>C (p.Gln216His) c.*398G>C (n.*398G>C) c.172-262396G>C (n.172-262396G>C) | dbSNP |
| X | g.38403725G>T | CA412725961 | OTC | c.648G>T (p.Gln216His) c.*398G>T (n.*398G>T) c.172-262396G>T (n.172-262396G>T) | |
| X | g.38403726G>A | CA412725968 | OTC | c.649G>A (p.Ala217Thr) c.*399G>A (n.*399G>A) c.172-262395G>A (n.172-262395G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38403726G>C | CA412725971 | OTC | c.649G>C (p.Ala217Pro) c.*399G>C (n.*399G>C) c.172-262395G>C (n.172-262395G>C) | |
| X | g.38403726G= | CA2424882747 | OTC | c.649G= (p.Ala217=) c.*399G= (n.*399G=) c.172-262395G= (n.172-262395G=) | |
| X | g.38403726G>T | CA412725972 | OTC | c.649G>T (p.Ala217Ser) c.*399G>T (n.*399G>T) c.172-262395G>T (n.172-262395G>T) | dbSNP |