Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38403532_38403534delinsTAA | CA2424882659 | OTC | c.541-86_541-84delinsTAA (n.541-86_541-84delinsTAA) c.*291-86_*291-84delinsTAA (n.*291-86_*291-84delinsTAA) c.172-262589_172-262587delinsTAA (n.172-262589_172-262587delinsTAA) n.578-86_578-84delinsTAA | |
X | g.38403533A>T | CA2579584827 | OTC | c.541-85A>T (n.541-85A>T) c.*291-85A>T (n.*291-85A>T) c.172-262588A>T (n.172-262588A>T) n.578-85A>T | gnomAD v4 |
X | g.38403533_38403534del | CA875174113 | OTC | c.541-85_541-84del (n.541-85_541-84del) c.*291-85_*291-84del (n.*291-85_*291-84del) c.172-262588_172-262587del (n.172-262588_172-262587del) n.578-85_578-84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403534del | CA2527383508 | OTC | c.541-84del (n.541-84del) c.*291-84del (n.*291-84del) c.172-262587del (n.172-262587del) n.578-84del | |
X | g.38403534A= | CA2424882660 | OTC | c.541-84A= (n.541-84A=) c.*291-84A= (n.*291-84A=) c.172-262587A= (n.172-262587A=) n.578-84A= | |
X | g.38403534A>G | CA327944393 | OTC | c.541-84A>G (n.541-84A>G) c.*291-84A>G (n.*291-84A>G) c.172-262587A>G (n.172-262587A>G) n.578-84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403535G>T | CA2693443007 | OTC | c.541-83G>T (n.541-83G>T) c.*291-83G>T (n.*291-83G>T) c.172-262586G>T (n.172-262586G>T) n.578-83G>T | gnomAD v4 |
X | g.38403537C>A | CA2693443008 | OTC | c.541-81C>A (n.541-81C>A) c.*291-81C>A (n.*291-81C>A) c.172-262584C>A (n.172-262584C>A) n.578-81C>A | gnomAD v4 |
X | g.38403537C= | CA2424882662 | OTC | c.541-81C= (n.541-81C=) c.*291-81C= (n.*291-81C=) c.172-262584C= (n.172-262584C=) n.578-81C= | |
X | g.38403537C>T | CA2424882663 | OTC | c.541-81C>T (n.541-81C>T) c.*291-81C>T (n.*291-81C>T) c.172-262584C>T (n.172-262584C>T) n.578-81C>T | dbSNP |
X | g.38403537_38403541delinsCTATT | CA2424882661 | OTC | c.541-81_541-77delinsCTATT (n.541-81_541-77delinsCTATT) c.*291-81_*291-77delinsCTATT (n.*291-81_*291-77delinsCTATT) c.172-262584_172-262580delinsCTATT (n.172-262584_172-262580delinsCTATT) n.578-81_578-77delinsCTATT | |
X | g.38403539_38403540del | CA2693443009 | OTC | c.541-79_541-78del (n.541-79_541-78del) c.*291-79_*291-78del (n.*291-79_*291-78del) c.172-262582_172-262581del (n.172-262582_172-262581del) n.578-79_578-78del | gnomAD v4 |
X | g.38403543_38403546del | CA875174118 | OTC | c.541-75_541-72del (n.541-75_541-72del) c.*291-75_*291-72del (n.*291-75_*291-72del) c.172-262578_172-262575del (n.172-262578_172-262575del) n.578-75_578-72del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38403539A>T | CA2693443010 | OTC | c.541-79A>T (n.541-79A>T) c.*291-79A>T (n.*291-79A>T) c.172-262582A>T (n.172-262582A>T) n.578-79A>T | gnomAD v4 |
X | g.38403540T>A | CA2693443011 | OTC | c.541-78T>A (n.541-78T>A) c.*291-78T>A (n.*291-78T>A) c.172-262581T>A (n.172-262581T>A) n.578-78T>A | gnomAD v4 |
X | g.38403542del | CA2693443012 | OTC | c.541-76del (n.541-76del) c.*291-76del (n.*291-76del) c.172-262579del (n.172-262579del) n.578-76del | gnomAD v4 |
X | g.38403541T>A | CA2693443013 | OTC | c.541-77T>A (n.541-77T>A) c.*291-77T>A (n.*291-77T>A) c.172-262580T>A (n.172-262580T>A) n.578-77T>A | gnomAD v4 |
X | g.38403541T>G | CA875174119 | OTC | c.541-77T>G (n.541-77T>G) c.*291-77T>G (n.*291-77T>G) c.172-262580T>G (n.172-262580T>G) n.578-77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403541T= | CA2424882664 | OTC | c.541-77T= (n.541-77T=) c.*291-77T= (n.*291-77T=) c.172-262580T= (n.172-262580T=) n.578-77T= | |
X | g.38403543A>G | CA658196157 | OTC | c.541-75A>G (n.541-75A>G) c.*291-75A>G (n.*291-75A>G) c.172-262578A>G (n.172-262578A>G) n.578-75A>G | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38403545T>C | CA2693443014 | OTC | c.541-73T>C (n.541-73T>C) c.*291-73T>C (n.*291-73T>C) c.172-262576T>C (n.172-262576T>C) n.578-73T>C | gnomAD v4 |
X | g.38403545T>G | CA875174120 | OTC | c.541-73T>G (n.541-73T>G) c.*291-73T>G (n.*291-73T>G) c.172-262576T>G (n.172-262576T>G) n.578-73T>G | dbSNP |
X | g.38403545T= | CA2424882665 | OTC | c.541-73T= (n.541-73T=) c.*291-73T= (n.*291-73T=) c.172-262576T= (n.172-262576T=) n.578-73T= | |
X | g.38403546T>C | CA2693443015 | OTC | c.541-72T>C (n.541-72T>C) c.*291-72T>C (n.*291-72T>C) c.172-262575T>C (n.172-262575T>C) n.578-72T>C | gnomAD v4 |
X | g.38403546T>G | CA2693443016 | OTC | c.541-72T>G (n.541-72T>G) c.*291-72T>G (n.*291-72T>G) c.172-262575T>G (n.172-262575T>G) n.578-72T>G | gnomAD v4 |
X | g.38403547T>C | CA2693443017 | OTC | c.541-71T>C (n.541-71T>C) c.*291-71T>C (n.*291-71T>C) c.172-262574T>C (n.172-262574T>C) n.578-71T>C | gnomAD v4 |
X | g.38403548A>G | CA2693443019 | OTC | c.541-70A>G (n.541-70A>G) c.*291-70A>G (n.*291-70A>G) c.172-262573A>G (n.172-262573A>G) n.578-70A>G | gnomAD v4 |
X | g.38403548A>T | CA2693443020 | OTC | c.541-70A>T (n.541-70A>T) c.*291-70A>T (n.*291-70A>T) c.172-262573A>T (n.172-262573A>T) n.578-70A>T | gnomAD v4 |
X | g.38403549del | CA2693443018 | OTC | c.541-69del (n.541-69del) c.*291-69del (n.*291-69del) c.172-262572del (n.172-262572del) n.578-69del | gnomAD v4 |
X | g.38403549A>G | CA2693443021 | OTC | c.541-69A>G (n.541-69A>G) c.*291-69A>G (n.*291-69A>G) c.172-262572A>G (n.172-262572A>G) n.578-69A>G | gnomAD v4 |
X | g.38403550C>A | CA875174127 | OTC | c.541-68C>A (n.541-68C>A) c.*291-68C>A (n.*291-68C>A) c.172-262571C>A (n.172-262571C>A) n.578-68C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403550C= | CA2424882666 | OTC | c.541-68C= (n.541-68C=) c.*291-68C= (n.*291-68C=) c.172-262571C= (n.172-262571C=) n.578-68C= | |
X | g.38403550C>T | CA875174126 | OTC | c.541-68C>T (n.541-68C>T) c.*291-68C>T (n.*291-68C>T) c.172-262571C>T (n.172-262571C>T) n.578-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38403551C>A | CA2693443022 | OTC | c.541-67C>A (n.541-67C>A) c.*291-67C>A (n.*291-67C>A) c.172-262570C>A (n.172-262570C>A) n.578-67C>A | gnomAD v4 |
X | g.38403551C>T | CA2693443023 | OTC | c.541-67C>T (n.541-67C>T) c.*291-67C>T (n.*291-67C>T) c.172-262570C>T (n.172-262570C>T) n.578-67C>T | gnomAD v4 |
X | g.38403552T>A | CA2693443024 | OTC | c.541-66T>A (n.541-66T>A) c.*291-66T>A (n.*291-66T>A) c.172-262569T>A (n.172-262569T>A) n.578-66T>A | gnomAD v4 |
X | g.38403552T>C | CA2579584829 | OTC | c.541-66T>C (n.541-66T>C) c.*291-66T>C (n.*291-66T>C) c.172-262569T>C (n.172-262569T>C) n.578-66T>C | gnomAD v4 |
X | g.38403553del | CA2579584828 | OTC | c.541-65del (n.541-65del) c.*291-65del (n.*291-65del) c.172-262568del (n.172-262568del) n.578-65del | gnomAD v4 |
X | g.38403553T>C | CA2693443025 | OTC | c.541-65T>C (n.541-65T>C) c.*291-65T>C (n.*291-65T>C) c.172-262568T>C (n.172-262568T>C) n.578-65T>C | gnomAD v4 |
X | g.38403554del | CA2579584830 | OTC | c.541-64del (n.541-64del) c.*291-64del (n.*291-64del) c.172-262567del (n.172-262567del) n.578-64del | |
X | g.38403554A= | CA2424882667 | OTC | c.541-64A= (n.541-64A=) c.*291-64A= (n.*291-64A=) c.172-262567A= (n.172-262567A=) n.578-64A= | |
X | g.38403554A>C | CA327944395 | OTC | c.541-64A>C (n.541-64A>C) c.*291-64A>C (n.*291-64A>C) c.172-262567A>C (n.172-262567A>C) n.578-64A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38403554A>G | CA2693443026 | OTC | c.541-64A>G (n.541-64A>G) c.*291-64A>G (n.*291-64A>G) c.172-262567A>G (n.172-262567A>G) n.578-64A>G | gnomAD v4 |
X | g.38403554A>T | CA2693443027 | OTC | c.541-64A>T (n.541-64A>T) c.*291-64A>T (n.*291-64A>T) c.172-262567A>T (n.172-262567A>T) n.578-64A>T | gnomAD v4 |
X | g.38403555G>A | CA15046270 | OTC | c.541-63G>A (n.541-63G>A) c.*291-63G>A (n.*291-63G>A) c.172-262566G>A (n.172-262566G>A) n.578-63G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403555G>C | CA2693443028 | OTC | c.541-63G>C (n.541-63G>C) c.*291-63G>C (n.*291-63G>C) c.172-262566G>C (n.172-262566G>C) n.578-63G>C | gnomAD v4 |
X | g.38403555G= | CA2424882668 | OTC | c.541-63G= (n.541-63G=) c.*291-63G= (n.*291-63G=) c.172-262566G= (n.172-262566G=) n.578-63G= | |
X | g.38403556T>C | CA2693443029 | OTC | c.541-62T>C (n.541-62T>C) c.*291-62T>C (n.*291-62T>C) c.172-262565T>C (n.172-262565T>C) n.578-62T>C | gnomAD v4 |
X | g.38403557A>G | CA2693443030 | OTC | c.541-61A>G (n.541-61A>G) c.*291-61A>G (n.*291-61A>G) c.172-262564A>G (n.172-262564A>G) n.578-61A>G | gnomAD v4 |
X | g.38403557A>T | CA2693443031 | OTC | c.541-61A>T (n.541-61A>T) c.*291-61A>T (n.*291-61A>T) c.172-262564A>T (n.172-262564A>T) n.578-61A>T | gnomAD v4 |
X | g.38403558del | CA2579584831 | OTC | c.541-60del (n.541-60del) c.*291-60del (n.*291-60del) c.172-262563del (n.172-262563del) n.578-60del | gnomAD v4 |
X | g.38403558A>T | CA2693443032 | OTC | c.541-60A>T (n.541-60A>T) c.*291-60A>T (n.*291-60A>T) c.172-262563A>T (n.172-262563A>T) n.578-60A>T | gnomAD v4 |
X | g.38403560T>C | CA2693443033 | OTC | c.541-58T>C (n.541-58T>C) c.*291-58T>C (n.*291-58T>C) c.172-262561T>C (n.172-262561T>C) n.578-58T>C | gnomAD v4 |
X | g.38403562C>A | CA2693443034 | OTC | c.541-56C>A (n.541-56C>A) c.*291-56C>A (n.*291-56C>A) c.172-262559C>A (n.172-262559C>A) n.578-56C>A | gnomAD v4 |
X | g.38403562C= | CA2424882669 | OTC | c.541-56C= (n.541-56C=) c.*291-56C= (n.*291-56C=) c.172-262559C= (n.172-262559C=) n.578-56C= | |
X | g.38403562C>T | CA327944400 | OTC | c.541-56C>T (n.541-56C>T) c.*291-56C>T (n.*291-56C>T) c.172-262559C>T (n.172-262559C>T) n.578-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403563T>C | CA2693443035 | OTC | c.541-55T>C (n.541-55T>C) c.*291-55T>C (n.*291-55T>C) c.172-262558T>C (n.172-262558T>C) n.578-55T>C | gnomAD v4 |
X | g.38403564A>T | CA2522510031 | OTC | c.541-54A>T (n.541-54A>T) c.*291-54A>T (n.*291-54A>T) c.172-262557A>T (n.172-262557A>T) n.578-54A>T | gnomAD v4 |
X | g.38403565C>A | CA2693443036 | OTC | c.541-53C>A (n.541-53C>A) c.*291-53C>A (n.*291-53C>A) c.172-262556C>A (n.172-262556C>A) n.578-53C>A | gnomAD v4 |
X | g.38403565C>T | CA2693443037 | OTC | c.541-53C>T (n.541-53C>T) c.*291-53C>T (n.*291-53C>T) c.172-262556C>T (n.172-262556C>T) n.578-53C>T | gnomAD v4 |
X | g.38403566A>G | CA2693443038 | OTC | c.541-52A>G (n.541-52A>G) c.*291-52A>G (n.*291-52A>G) c.172-262555A>G (n.172-262555A>G) n.578-52A>G | gnomAD v4 |
X | g.38403566A>T | CA2693443039 | OTC | c.541-52A>T (n.541-52A>T) c.*291-52A>T (n.*291-52A>T) c.172-262555A>T (n.172-262555A>T) n.578-52A>T | gnomAD v4 |
X | g.38403567C>A | CA2693443040 | OTC | c.541-51C>A (n.541-51C>A) c.*291-51C>A (n.*291-51C>A) c.172-262554C>A (n.172-262554C>A) n.578-51C>A | gnomAD v4 |
X | g.38403568A= | CA2424882670 | OTC | c.541-50A= (n.541-50A=) c.*291-50A= (n.*291-50A=) c.172-262553A= (n.172-262553A=) n.578-50A= | |
X | g.38403568A>G | CA10385886 | OTC | c.541-50A>G (n.541-50A>G) c.*291-50A>G (n.*291-50A>G) c.172-262553A>G (n.172-262553A>G) n.578-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38403569T>A | CA2579584832 | OTC | c.541-49T>A (n.541-49T>A) c.*291-49T>A (n.*291-49T>A) c.172-262552T>A (n.172-262552T>A) n.578-49T>A | |
X | g.38403569T>C | CA640867464 | OTC | c.541-49T>C (n.541-49T>C) c.*291-49T>C (n.*291-49T>C) c.172-262552T>C (n.172-262552T>C) n.578-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38403569T>G | CA327944406 | OTC | c.541-49T>G (n.541-49T>G) c.*291-49T>G (n.*291-49T>G) c.172-262552T>G (n.172-262552T>G) n.578-49T>G | dbSNP |
X | g.38403569T= | CA2424882671 | OTC | c.541-49T= (n.541-49T=) c.*291-49T= (n.*291-49T=) c.172-262552T= (n.172-262552T=) n.578-49T= | |
X | g.38403570A= | CA2424882672 | OTC | c.541-48A= (n.541-48A=) c.*291-48A= (n.*291-48A=) c.172-262551A= (n.172-262551A=) n.578-48A= | |
X | g.38403570A>G | CA2693443041 | OTC | c.541-48A>G (n.541-48A>G) c.*291-48A>G (n.*291-48A>G) c.172-262551A>G (n.172-262551A>G) n.578-48A>G | gnomAD v4 |
X | g.38403570A>T | CA640867465 | OTC | c.541-48A>T (n.541-48A>T) c.*291-48A>T (n.*291-48A>T) c.172-262551A>T (n.172-262551A>T) n.578-48A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38403571del | CA2579584833 | OTC | c.541-47del (n.541-47del) c.*291-47del (n.*291-47del) c.172-262550del (n.172-262550del) n.578-47del | gnomAD v4 |
X | g.38403571A= | CA2424882673 | OTC | c.541-47A= (n.541-47A=) c.*291-47A= (n.*291-47A=) c.172-262550A= (n.172-262550A=) n.578-47A= | |
X | g.38403571A>G | CA640867466 | OTC | c.541-47A>G (n.541-47A>G) c.*291-47A>G (n.*291-47A>G) c.172-262550A>G (n.172-262550A>G) n.578-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38403571A>T | CA2693443042 | OTC | c.541-47A>T (n.541-47A>T) c.*291-47A>T (n.*291-47A>T) c.172-262550A>T (n.172-262550A>T) n.578-47A>T | gnomAD v4 |
X | g.38403572G>T | CA2693443043 | OTC | c.541-46G>T (n.541-46G>T) c.*291-46G>T (n.*291-46G>T) c.172-262549G>T (n.172-262549G>T) n.578-46G>T | gnomAD v4 |
X | g.38403573C>A | CA2693443044 | OTC | c.541-45C>A (n.541-45C>A) c.*291-45C>A (n.*291-45C>A) c.172-262548C>A (n.172-262548C>A) n.578-45C>A | gnomAD v4 |
X | g.38403573C>T | CA2579584834 | OTC | c.541-45C>T (n.541-45C>T) c.*291-45C>T (n.*291-45C>T) c.172-262548C>T (n.172-262548C>T) n.578-45C>T | gnomAD v4 |
X | g.38403574G>A | CA10385887 | OTC | c.541-44G>A (n.541-44G>A) c.*291-44G>A (n.*291-44G>A) c.172-262547G>A (n.172-262547G>A) n.578-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403574G= | CA2424882674 | OTC | c.541-44G= (n.541-44G=) c.*291-44G= (n.*291-44G=) c.172-262547G= (n.172-262547G=) n.578-44G= | |
X | g.38403574G>T | CA2693443045 | OTC | c.541-44G>T (n.541-44G>T) c.*291-44G>T (n.*291-44G>T) c.172-262547G>T (n.172-262547G>T) n.578-44G>T | gnomAD v4 |
X | g.38403576A>G | CA2693443046 | OTC | c.541-42A>G (n.541-42A>G) c.*291-42A>G (n.*291-42A>G) c.172-262545A>G (n.172-262545A>G) n.578-42A>G | gnomAD v4 |
X | g.38403579del | CA2693443047 | OTC | c.541-39del (n.541-39del) c.*291-39del (n.*291-39del) c.172-262542del (n.172-262542del) n.578-39del | gnomAD v4 |
X | g.38403580A>G | CA2693443048 | OTC | c.541-38A>G (n.541-38A>G) c.*291-38A>G (n.*291-38A>G) c.172-262541A>G (n.172-262541A>G) n.578-38A>G | gnomAD v4 |
X | g.38403581C>A | CA2579584835 | OTC | c.541-37C>A (n.541-37C>A) c.*291-37C>A (n.*291-37C>A) c.172-262540C>A (n.172-262540C>A) n.578-37C>A | gnomAD v4 |
X | g.38403581C= | CA2424882675 | OTC | c.541-37C= (n.541-37C=) c.*291-37C= (n.*291-37C=) c.172-262540C= (n.172-262540C=) n.578-37C= | |
X | g.38403581C>T | CA10385888 | OTC | c.541-37C>T (n.541-37C>T) c.*291-37C>T (n.*291-37C>T) c.172-262540C>T (n.172-262540C>T) n.578-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38403582G>A | CA10385889 | OTC | c.541-36G>A (n.541-36G>A) c.*291-36G>A (n.*291-36G>A) c.172-262539G>A (n.172-262539G>A) n.578-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403582G= | CA2424882676 | OTC | c.541-36G= (n.541-36G=) c.*291-36G= (n.*291-36G=) c.172-262539G= (n.172-262539G=) n.578-36G= | |
X | g.38403583C>A | CA2693443049 | OTC | c.541-35C>A (n.541-35C>A) c.*291-35C>A (n.*291-35C>A) c.172-262538C>A (n.172-262538C>A) n.578-35C>A | gnomAD v4 |
X | g.38403583C= | CA2424882677 | OTC | c.541-35C= (n.541-35C=) c.*291-35C= (n.*291-35C=) c.172-262538C= (n.172-262538C=) n.578-35C= | |
X | g.38403583C>G | CA10385890 | OTC | c.541-35C>G (n.541-35C>G) c.*291-35C>G (n.*291-35C>G) c.172-262538C>G (n.172-262538C>G) n.578-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38403584C>A | CA2693443050 | OTC | c.541-34C>A (n.541-34C>A) c.*291-34C>A (n.*291-34C>A) c.172-262537C>A (n.172-262537C>A) n.578-34C>A | gnomAD v4 |
X | g.38403584C= | CA2424882678 | OTC | c.541-34C= (n.541-34C=) c.*291-34C= (n.*291-34C=) c.172-262537C= (n.172-262537C=) n.578-34C= | |
X | g.38403584C>T | CA10385891 | OTC | c.541-34C>T (n.541-34C>T) c.*291-34C>T (n.*291-34C>T) c.172-262537C>T (n.172-262537C>T) n.578-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403585T>C | CA2693443051 | OTC | c.541-33T>C (n.541-33T>C) c.*291-33T>C (n.*291-33T>C) c.172-262536T>C (n.172-262536T>C) n.578-33T>C | gnomAD v4 |
X | g.38403586G>T | CA2693443052 | OTC | c.541-32G>T (n.541-32G>T) c.*291-32G>T (n.*291-32G>T) c.172-262535G>T (n.172-262535G>T) n.578-32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38403587G>T | CA2738493818 | OTC | c.541-31G>T (n.541-31G>T) c.*291-31G>T (n.*291-31G>T) c.172-262534G>T (n.172-262534G>T) n.578-31G>T | dbSNP |
X | g.38403588A= | CA2424882679 | OTC | c.541-30A= (n.541-30A=) c.*291-30A= (n.*291-30A=) c.172-262533A= (n.172-262533A=) n.578-30A= | |
X | g.38403588A>G | CA875174154 | OTC | c.541-30A>G (n.541-30A>G) c.*291-30A>G (n.*291-30A>G) c.172-262533A>G (n.172-262533A>G) n.578-30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403589T>C | CA640867467 | OTC | c.541-29T>C (n.541-29T>C) c.*291-29T>C (n.*291-29T>C) c.172-262532T>C (n.172-262532T>C) n.578-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38403589T= | CA2424882680 | OTC | c.541-29T= (n.541-29T=) c.*291-29T= (n.*291-29T=) c.172-262532T= (n.172-262532T=) n.578-29T= | |
X | g.38403590T>C | CA2693443053 | OTC | c.541-28T>C (n.541-28T>C) c.*291-28T>C (n.*291-28T>C) c.172-262531T>C (n.172-262531T>C) n.578-28T>C | gnomAD v4 |
X | g.38403591T>C | CA640867468 | OTC | c.541-27T>C (n.541-27T>C) c.*291-27T>C (n.*291-27T>C) c.172-262530T>C (n.172-262530T>C) n.578-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38403591T= | CA2424882681 | OTC | c.541-27T= (n.541-27T=) c.*291-27T= (n.*291-27T=) c.172-262530T= (n.172-262530T=) n.578-27T= | |
X | g.38403592C>A | CA2693443054 | OTC | c.541-26C>A (n.541-26C>A) c.*291-26C>A (n.*291-26C>A) c.172-262529C>A (n.172-262529C>A) n.578-26C>A | gnomAD v4 |
X | g.38403592C= | CA2424882682 | OTC | c.541-26C= (n.541-26C=) c.*291-26C= (n.*291-26C=) c.172-262529C= (n.172-262529C=) n.578-26C= | |
X | g.38403592C>T | CA2424882683 | OTC | c.541-26C>T (n.541-26C>T) c.*291-26C>T (n.*291-26C>T) c.172-262529C>T (n.172-262529C>T) n.578-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38403594T>A | CA2693443055 | OTC | c.541-24T>A (n.541-24T>A) c.*291-24T>A (n.*291-24T>A) c.172-262527T>A (n.172-262527T>A) n.578-24T>A | gnomAD v4 |
X | g.38403594T>C | CA640867469 | OTC | c.541-24T>C (n.541-24T>C) c.*291-24T>C (n.*291-24T>C) c.172-262527T>C (n.172-262527T>C) n.578-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38403594T= | CA2424882684 | OTC | c.541-24T= (n.541-24T=) c.*291-24T= (n.*291-24T=) c.172-262527T= (n.172-262527T=) n.578-24T= | |
X | g.38403595C>G | CA2693443056 | OTC | c.541-23C>G (n.541-23C>G) c.*291-23C>G (n.*291-23C>G) c.172-262526C>G (n.172-262526C>G) n.578-23C>G | gnomAD v4 |
X | g.38403597C>A | CA2525636732 | OTC | c.541-21C>A (n.541-21C>A) c.*291-21C>A (n.*291-21C>A) c.172-262524C>A (n.172-262524C>A) n.578-21C>A | |
X | g.38403597C>G | CA2693443057 | OTC | c.541-21C>G (n.541-21C>G) c.*291-21C>G (n.*291-21C>G) c.172-262524C>G (n.172-262524C>G) n.578-21C>G | gnomAD v4 |
X | g.38403597C>T | CA2693443058 | OTC | c.541-21C>T (n.541-21C>T) c.*291-21C>T (n.*291-21C>T) c.172-262524C>T (n.172-262524C>T) n.578-21C>T | gnomAD v4 |
X | g.38403598C>G | CA2738493823 | OTC | c.541-20C>G (n.541-20C>G) c.*291-20C>G (n.*291-20C>G) c.172-262523C>G (n.172-262523C>G) n.578-20C>G | dbSNP |
X | g.38403604C>A | CA327944423 | OTC | c.541-14C>A (n.541-14C>A) c.*291-14C>A (n.*291-14C>A) c.172-262517C>A (n.172-262517C>A) n.578-14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38403604C= | CA2424882685 | OTC | c.541-14C= (n.541-14C=) c.*291-14C= (n.*291-14C=) c.172-262517C= (n.172-262517C=) n.578-14C= | |
X | g.38403604C>T | CA2580100861 | OTC | c.541-14C>T (n.541-14C>T) c.*291-14C>T (n.*291-14C>T) c.172-262517C>T (n.172-262517C>T) n.578-14C>T | ClinVar |
X | g.38403606C>A | CA2573158788 | OTC | c.541-12C>A (n.541-12C>A) c.*291-12C>A (n.*291-12C>A) c.172-262515C>A (n.172-262515C>A) n.578-12C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.38403606C= | CA2424882686 | OTC | c.541-12C= (n.541-12C=) c.*291-12C= (n.*291-12C=) c.172-262515C= (n.172-262515C=) n.578-12C= | |
X | g.38403606C>T | CA2424882687 | OTC | c.541-12C>T (n.541-12C>T) c.*291-12C>T (n.*291-12C>T) c.172-262515C>T (n.172-262515C>T) n.578-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38403607G>A | CA10385892 | OTC | c.541-11G>A (n.541-11G>A) c.*291-11G>A (n.*291-11G>A) c.172-262514G>A (n.172-262514G>A) n.578-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403607G= | CA2424882688 | OTC | c.541-11G= (n.541-11G=) c.*291-11G= (n.*291-11G=) c.172-262514G= (n.172-262514G=) n.578-11G= | |
X | g.38403609G>A | CA2693443059 | OTC | c.541-9G>A (n.541-9G>A) c.*291-9G>A (n.*291-9G>A) c.172-262512G>A (n.172-262512G>A) n.578-9G>A | gnomAD v4 |
X | g.38403610C= | CA2424882689 | OTC | c.541-8C= (n.541-8C=) c.*291-8C= (n.*291-8C=) c.172-262511C= (n.172-262511C=) n.578-8C= | |
X | g.38403610C>G | CA2579584836 | OTC | c.541-8C>G (n.541-8C>G) c.*291-8C>G (n.*291-8C>G) c.172-262511C>G (n.172-262511C>G) n.578-8C>G | |
X | g.38403610C>T | CA915951008 | OTC | c.541-8C>T (n.541-8C>T) c.*291-8C>T (n.*291-8C>T) c.172-262511C>T (n.172-262511C>T) n.578-8C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38403611C>A | CA2579584837 | OTC | c.541-7C>A (n.541-7C>A) c.*291-7C>A (n.*291-7C>A) c.172-262510C>A (n.172-262510C>A) n.578-7C>A | gnomAD v4 |
X | g.38403612T>G | CA2820487878 | OTC | c.541-6T>G (n.541-6T>G) c.*291-6T>G (n.*291-6T>G) c.172-262509T>G (n.172-262509T>G) n.578-6T>G | |
X | g.38403615del | CA2693443060 | OTC | c.541-3del (n.541-3del) c.*291-3del (n.*291-3del) c.172-262506del (n.172-262506del) n.578-3del | gnomAD v4 |
X | g.38403613T>G | CA2820487879 | OTC | c.541-5T>G (n.541-5T>G) c.*291-5T>G (n.*291-5T>G) c.172-262508T>G (n.172-262508T>G) n.578-5T>G | |
X | g.38403616A= | CA2424882690 | OTC | c.541-2A= (n.541-2A=) c.*291-2A= (n.*291-2A=) c.172-262505A= (n.172-262505A=) n.578-2A= | |
X | g.38403616A>C | CA412725061 | OTC | c.541-2A>C (n.541-2A>C) c.*291-2A>C (n.*291-2A>C) c.172-262505A>C (n.172-262505A>C) n.578-2A>C | |
X | g.38403616A>G | CA224675 | OTC | c.541-2A>G (n.541-2A>G) c.*291-2A>G (n.*291-2A>G) c.172-262505A>G (n.172-262505A>G) n.578-2A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.38403616A>T | CA412725068 | OTC | c.541-2A>T (n.541-2A>T) c.*291-2A>T (n.*291-2A>T) c.172-262505A>T (n.172-262505A>T) n.578-2A>T | |
X | g.38403617G>A | CA412725071 | OTC | c.541-1G>A (n.541-1G>A) c.*291-1G>A (n.*291-1G>A) c.172-262504G>A (n.172-262504G>A) n.578-1G>A | |
X | g.38403617G>C | CA412725073 | OTC | c.541-1G>C (n.541-1G>C) c.*291-1G>C (n.*291-1G>C) c.172-262504G>C (n.172-262504G>C) n.578-1G>C | |
X | g.38403617G>T | CA412725075 | OTC | c.541-1G>T (n.541-1G>T) c.*291-1G>T (n.*291-1G>T) c.172-262504G>T (n.172-262504G>T) n.578-1G>T | |
X | g.38403618G>A | CA412725079 | OTC | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.*291G>A (n.*291G>A) c.172-262503G>A (n.172-262503G>A) n.578G>A | |
X | g.38403618G>C | CA412725085 | OTC | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.*291G>C (n.*291G>C) c.172-262503G>C (n.172-262503G>C) n.578G>C | gnomAD v4 |
X | g.38403618G>T | CA412725084 | OTC | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.*291G>T (n.*291G>T) c.172-262503G>T (n.172-262503G>T) n.578G>T | |
X | g.38403619A= | CA2424882691 | OTC | c.542A= (p.Glu181=) c.*292A= (n.*292A=) c.172-262502A= (n.172-262502A=) n.579A= | |
X | g.38403619A>C | CA412725089 | OTC | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.*292A>C (n.*292A>C) c.172-262502A>C (n.172-262502A>C) n.579A>C | |
X | g.38403619A>G | CA224676 | OTC | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.*292A>G (n.*292A>G) c.172-262502A>G (n.172-262502A>G) n.579A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.38403619A>T | CA412725095 | OTC | c.542A>T (p.Glu181Val) c.*292A>T (n.*292A>T) c.172-262502A>T (n.172-262502A>T) n.579A>T | |
X | g.38403620A>C | CA412725099 | OTC | c.543A>C (p.Glu181Asp) c.*293A>C (n.*293A>C) c.172-262501A>C (n.172-262501A>C) n.580A>C | |
X | g.38403620A>G | CA515650608 | OTC | c.543A>G (p.Glu181=) c.*293A>G (n.*293A>G) c.172-262501A>G (n.172-262501A>G) n.580A>G | |
X | g.38403620A>T | CA412725103 | OTC | c.543A>T (p.Glu181Asp) c.*293A>T (n.*293A>T) c.172-262501A>T (n.172-262501A>T) n.580A>T | |
X | g.38403621C>A | CA412725107 | OTC | c.544C>A (p.His182Asn) c.*294C>A (n.*294C>A) c.172-262500C>A (n.172-262500C>A) n.581C>A | |
X | g.38403621C>G | CA412725117 | OTC | c.544C>G (p.His182Asp) c.*294C>G (n.*294C>G) c.172-262500C>G (n.172-262500C>G) n.581C>G | |
X | g.38403621C>T | CA412725122 | OTC | c.544C>T (p.His182Tyr) c.*294C>T (n.*294C>T) c.172-262500C>T (n.172-262500C>T) n.581C>T | |
X | g.38403622A= | CA2424882692 | OTC | c.545A= (p.His182=) c.*295A= (n.*295A=) c.172-262499A= (n.172-262499A=) n.582A= | |
X | g.38403622A>C | CA412725133 | OTC | c.545A>C (p.His182Pro) c.*295A>C (n.*295A>C) c.172-262499A>C (n.172-262499A>C) n.582A>C | |
X | g.38403622A>G | CA412725136 | OTC | c.545A>G (p.His182Arg) c.*295A>G (n.*295A>G) c.172-262499A>G (n.172-262499A>G) n.582A>G | gnomAD v4 |
X | g.38403622A>T | CA224677 | OTC | c.545A>T (p.His182Leu) c.*295A>T (n.*295A>T) c.172-262499A>T (n.172-262499A>T) n.582A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38403623C>A | CA412725149 | OTC | c.546C>A (p.His182Gln) c.*296C>A (n.*296C>A) c.172-262498C>A (n.172-262498C>A) n.583C>A | |
X | g.38403623C>G | CA412725155 | OTC | c.546C>G (p.His182Gln) c.*296C>G (n.*296C>G) c.172-262498C>G (n.172-262498C>G) n.583C>G | |
X | g.38403623C>T | CA515650610 | OTC | c.546C>T (p.His182=) c.*296C>T (n.*296C>T) c.172-262498C>T (n.172-262498C>T) n.583C>T | ClinVar |
X | g.38403624T>A | CA412725167 | OTC | c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.*297T>A (n.*297T>A) c.172-262497T>A (n.172-262497T>A) n.584T>A | |
X | g.38403624T>C | CA412725163 | OTC | c.547T>C (p.Tyr183His) c.*297T>C (n.*297T>C) c.172-262497T>C (n.172-262497T>C) n.584T>C | |
X | g.38403624T>G | CA224678 | OTC | c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.*297T>G (n.*297T>G) c.172-262497T>G (n.172-262497T>G) n.584T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.38403624T= | CA2424882693 | OTC | c.547T= (p.Tyr183=) c.*297T= (n.*297T=) c.172-262497T= (n.172-262497T=) n.584T= | |
X | g.38403625A= | CA2424882694 | OTC | c.548A= (p.Tyr183=) c.*298A= (n.*298A=) c.172-262496A= (n.172-262496A=) n.585A= | |
X | g.38403625A>C | CA412725174 | OTC | c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.*298A>C (n.*298A>C) c.172-262496A>C (n.172-262496A>C) n.585A>C | |
X | g.38403625A>G | CA224679 | OTC | c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.*298A>G (n.*298A>G) c.172-262496A>G (n.172-262496A>G) n.585A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.38403625A>T | CA412725181 | OTC | c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.*298A>T (n.*298A>T) c.172-262496A>T (n.172-262496A>T) n.585A>T | |
X | g.38403626T>A | CA412725186 | OTC | c.549T>A (p.Tyr183Ter) c.*299T>A (n.*299T>A) c.172-262495T>A (n.172-262495T>A) n.586T>A | |
X | g.38403626T>C | CA515650614 | OTC | c.549T>C (p.Tyr183=) c.*299T>C (n.*299T>C) c.172-262495T>C (n.172-262495T>C) n.586T>C | |
X | g.38403626T>G | CA412725187 | OTC | c.549T>G (p.Tyr183Ter) c.*299T>G (n.*299T>G) c.172-262495T>G (n.172-262495T>G) n.586T>G | |
X | g.38403627A>C | CA412725188 | OTC | c.550A>C (p.Ser184Arg) c.*300A>C (n.*300A>C) c.172-262494A>C (n.172-262494A>C) n.587A>C | |
X | g.38403627A>G | CA412725189 | OTC | c.550A>G (p.Ser184Gly) c.*300A>G (n.*300A>G) c.172-262494A>G (n.172-262494A>G) n.587A>G | |
X | g.38403627A>T | CA412725191 | OTC | c.550A>T (p.Ser184Cys) c.*300A>T (n.*300A>T) c.172-262494A>T (n.172-262494A>T) n.587A>T | |
X | g.38403628G>A | CA412725194 | OTC | c.551G>A (p.Ser184Asn) c.*301G>A (n.*301G>A) c.172-262493G>A (n.172-262493G>A) n.588G>A | |
X | g.38403628G>C | CA412725195 | OTC | c.551G>C (p.Ser184Thr) c.*301G>C (n.*301G>C) c.172-262493G>C (n.172-262493G>C) n.588G>C | gnomAD v4 |
X | g.38403628G>T | CA412725196 | OTC | c.551G>T (p.Ser184Ile) c.*301G>T (n.*301G>T) c.172-262493G>T (n.172-262493G>T) n.588G>T | |
X | g.38403629C>A | CA412725197 | OTC | c.552C>A (p.Ser184Arg) c.*302C>A (n.*302C>A) c.172-262492C>A (n.172-262492C>A) n.589C>A | |
X | g.38403629C>G | CA412725198 | OTC | c.552C>G (p.Ser184Arg) c.*302C>G (n.*302C>G) c.172-262492C>G (n.172-262492C>G) n.589C>G | |
X | g.38403629C>T | CA515650616 | OTC | c.552C>T (p.Ser184=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.172-262492C>T (n.172-262492C>T) n.589C>T | gnomAD v4 |
X | g.38403629_38403630insGACC | CA2695233312 | OTC | c.552_553insGACC (p.Ser185AspfsTer?) c.*302_*303insGACC (n.*302_*303insGACC) c.172-262492_172-262491insGACC (n.172-262492_172-262491insGACC) n.589_590insGACC | |
X | g.38403630T>A | CA412725203 | OTC | c.553T>A (p.Ser185Thr) c.*303T>A (n.*303T>A) c.172-262491T>A (n.172-262491T>A) n.590T>A | |
X | g.38403630T>C | CA412725204 | OTC | c.553T>C (p.Ser185Pro) c.*303T>C (n.*303T>C) c.172-262491T>C (n.172-262491T>C) n.590T>C | |
X | g.38403630T>G | CA412725202 | OTC | c.553T>G (p.Ser185Ala) c.*303T>G (n.*303T>G) c.172-262491T>G (n.172-262491T>G) n.590T>G | |
X | g.38403631C>A | CA412725205 | OTC | c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.*304C>A (n.*304C>A) c.172-262490C>A (n.172-262490C>A) n.591C>A | |
X | g.38403631C>G | CA412725206 | OTC | c.554C>G (p.Ser185Cys) c.*304C>G (n.*304C>G) c.172-262490C>G (n.172-262490C>G) n.591C>G | |
X | g.38403631C>T | CA412725211 | OTC | c.554C>T (p.Ser185Phe) c.*304C>T (n.*304C>T) c.172-262490C>T (n.172-262490C>T) n.591C>T | |
X | g.38403632T>A | CA515650619 | OTC | c.555T>A (p.Ser185=) c.*305T>A (n.*305T>A) c.172-262489T>A (n.172-262489T>A) n.592T>A | |
X | g.38403632T>C | CA515650618 | OTC | c.555T>C (p.Ser185=) c.*305T>C (n.*305T>C) c.172-262489T>C (n.172-262489T>C) n.592T>C | |
X | g.38403632T>G | CA515650617 | OTC | c.555T>G (p.Ser185=) c.*305T>G (n.*305T>G) c.172-262489T>G (n.172-262489T>G) n.592T>G | |
X | g.38403633C>A | CA412725214 | OTC | c.556C>A (p.Leu186Met) c.*306C>A (n.*306C>A) c.172-262488C>A (n.172-262488C>A) n.593C>A | |
X | g.38403633C= | CA2424882695 | OTC | c.556C= (p.Leu186=) c.*306C= (n.*306C=) c.172-262488C= (n.172-262488C=) n.593C= | |
X | g.38403633C>G | CA412725218 | OTC | c.556C>G (p.Leu186Val) c.*306C>G (n.*306C>G) c.172-262488C>G (n.172-262488C>G) n.593C>G | |
X | g.38403633C>T | CA515650620 | OTC | c.556C>T (p.Leu186=) c.*306C>T (n.*306C>T) c.172-262488C>T (n.172-262488C>T) n.593C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |