Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38403518A=CA2424882653OTCc.541-100A= (n.541-100A=)
c.*291-100A= (n.*291-100A=)
c.172-262603A= (n.172-262603A=)
n.578-100A=
Xg.38403518A>TCA327944385OTCc.541-100A>T (n.541-100A>T)
c.*291-100A>T (n.*291-100A>T)
c.172-262603A>T (n.172-262603A>T)
n.578-100A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403519C>ACA2693443002OTCc.541-99C>A (n.541-99C>A)
c.*291-99C>A (n.*291-99C>A)
c.172-262602C>A (n.172-262602C>A)
n.578-99C>A
 gnomAD v4
Xg.38403519C=CA2424882654OTCc.541-99C= (n.541-99C=)
c.*291-99C= (n.*291-99C=)
c.172-262602C= (n.172-262602C=)
n.578-99C=
Xg.38403519C>GCA875174109OTCc.541-99C>G (n.541-99C>G)
c.*291-99C>G (n.*291-99C>G)
c.172-262602C>G (n.172-262602C>G)
n.578-99C>G
 dbSNP
Xg.38403521A>GCA2579584824OTCc.541-97A>G (n.541-97A>G)
c.*291-97A>G (n.*291-97A>G)
c.172-262600A>G (n.172-262600A>G)
n.578-97A>G
Xg.38403522A>GCA2579584825OTCc.541-96A>G (n.541-96A>G)
c.*291-96A>G (n.*291-96A>G)
c.172-262599A>G (n.172-262599A>G)
n.578-96A>G
 gnomAD v4
Xg.38403523T>CCA2693443003OTCc.541-95T>C (n.541-95T>C)
c.*291-95T>C (n.*291-95T>C)
c.172-262598T>C (n.172-262598T>C)
n.578-95T>C
 gnomAD v4
Xg.38403524A=CA2424882655OTCc.541-94A= (n.541-94A=)
c.*291-94A= (n.*291-94A=)
c.172-262597A= (n.172-262597A=)
n.578-94A=
Xg.38403524A>GCA915860952OTCc.541-94A>G (n.541-94A>G)
c.*291-94A>G (n.*291-94A>G)
c.172-262597A>G (n.172-262597A>G)
n.578-94A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403525C>ACA327944387OTCc.541-93C>A (n.541-93C>A)
c.*291-93C>A (n.*291-93C>A)
c.172-262596C>A (n.172-262596C>A)
n.578-93C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38403525C=CA2424882656OTCc.541-93C= (n.541-93C=)
c.*291-93C= (n.*291-93C=)
c.172-262596C= (n.172-262596C=)
n.578-93C=
Xg.38403526T>GCA2579584826OTCc.541-92T>G (n.541-92T>G)
c.*291-92T>G (n.*291-92T>G)
c.172-262595T>G (n.172-262595T>G)
n.578-92T>G
 gnomAD v4
Xg.38403527G>ACA2693443004OTCc.541-91G>A (n.541-91G>A)
c.*291-91G>A (n.*291-91G>A)
c.172-262594G>A (n.172-262594G>A)
n.578-91G>A
 gnomAD v4
Xg.38403527G=CA2424882657OTCc.541-91G= (n.541-91G=)
c.*291-91G= (n.*291-91G=)
c.172-262594G= (n.172-262594G=)
n.578-91G=
Xg.38403527G>TCA1132409607OTCc.541-91G>T (n.541-91G>T)
c.*291-91G>T (n.*291-91G>T)
c.172-262594G>T (n.172-262594G>T)
n.578-91G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403529G>ACA327944389OTCc.541-89G>A (n.541-89G>A)
c.*291-89G>A (n.*291-89G>A)
c.172-262592G>A (n.172-262592G>A)
n.578-89G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403529G=CA2424882658OTCc.541-89G= (n.541-89G=)
c.*291-89G= (n.*291-89G=)
c.172-262592G= (n.172-262592G=)
n.578-89G=
Xg.38403529G>TCA2693443005OTCc.541-89G>T (n.541-89G>T)
c.*291-89G>T (n.*291-89G>T)
c.172-262592G>T (n.172-262592G>T)
n.578-89G>T
 gnomAD v4
Xg.38403531T>ACA2693443006OTCc.541-87T>A (n.541-87T>A)
c.*291-87T>A (n.*291-87T>A)
c.172-262590T>A (n.172-262590T>A)
n.578-87T>A
 gnomAD v4
Xg.38403532_38403534delinsTAACA2424882659OTCc.541-86_541-84delinsTAA (n.541-86_541-84delinsTAA)
c.*291-86_*291-84delinsTAA (n.*291-86_*291-84delinsTAA)
c.172-262589_172-262587delinsTAA (n.172-262589_172-262587delinsTAA)
n.578-86_578-84delinsTAA
Xg.38403533A>TCA2579584827OTCc.541-85A>T (n.541-85A>T)
c.*291-85A>T (n.*291-85A>T)
c.172-262588A>T (n.172-262588A>T)
n.578-85A>T
 gnomAD v4
Xg.38403533_38403534delCA875174113OTCc.541-85_541-84del (n.541-85_541-84del)
c.*291-85_*291-84del (n.*291-85_*291-84del)
c.172-262588_172-262587del (n.172-262588_172-262587del)
n.578-85_578-84del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403534delCA2527383508OTCc.541-84del (n.541-84del)
c.*291-84del (n.*291-84del)
c.172-262587del (n.172-262587del)
n.578-84del
Xg.38403534A=CA2424882660OTCc.541-84A= (n.541-84A=)
c.*291-84A= (n.*291-84A=)
c.172-262587A= (n.172-262587A=)
n.578-84A=
Xg.38403534A>GCA327944393OTCc.541-84A>G (n.541-84A>G)
c.*291-84A>G (n.*291-84A>G)
c.172-262587A>G (n.172-262587A>G)
n.578-84A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403535G>TCA2693443007OTCc.541-83G>T (n.541-83G>T)
c.*291-83G>T (n.*291-83G>T)
c.172-262586G>T (n.172-262586G>T)
n.578-83G>T
 gnomAD v4
Xg.38403537C>ACA2693443008OTCc.541-81C>A (n.541-81C>A)
c.*291-81C>A (n.*291-81C>A)
c.172-262584C>A (n.172-262584C>A)
n.578-81C>A
 gnomAD v4
Xg.38403537C=CA2424882662OTCc.541-81C= (n.541-81C=)
c.*291-81C= (n.*291-81C=)
c.172-262584C= (n.172-262584C=)
n.578-81C=
Xg.38403537C>TCA2424882663OTCc.541-81C>T (n.541-81C>T)
c.*291-81C>T (n.*291-81C>T)
c.172-262584C>T (n.172-262584C>T)
n.578-81C>T
 dbSNP
Xg.38403537_38403541delinsCTATTCA2424882661OTCc.541-81_541-77delinsCTATT (n.541-81_541-77delinsCTATT)
c.*291-81_*291-77delinsCTATT (n.*291-81_*291-77delinsCTATT)
c.172-262584_172-262580delinsCTATT (n.172-262584_172-262580delinsCTATT)
n.578-81_578-77delinsCTATT
Xg.38403539_38403540delCA2693443009OTCc.541-79_541-78del (n.541-79_541-78del)
c.*291-79_*291-78del (n.*291-79_*291-78del)
c.172-262582_172-262581del (n.172-262582_172-262581del)
n.578-79_578-78del
 gnomAD v4
Xg.38403543_38403546delCA875174118OTCc.541-75_541-72del (n.541-75_541-72del)
c.*291-75_*291-72del (n.*291-75_*291-72del)
c.172-262578_172-262575del (n.172-262578_172-262575del)
n.578-75_578-72del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38403539A>TCA2693443010OTCc.541-79A>T (n.541-79A>T)
c.*291-79A>T (n.*291-79A>T)
c.172-262582A>T (n.172-262582A>T)
n.578-79A>T
 gnomAD v4
Xg.38403540T>ACA2693443011OTCc.541-78T>A (n.541-78T>A)
c.*291-78T>A (n.*291-78T>A)
c.172-262581T>A (n.172-262581T>A)
n.578-78T>A
 gnomAD v4
Xg.38403542delCA2693443012OTCc.541-76del (n.541-76del)
c.*291-76del (n.*291-76del)
c.172-262579del (n.172-262579del)
n.578-76del
 gnomAD v4
Xg.38403541T>ACA2693443013OTCc.541-77T>A (n.541-77T>A)
c.*291-77T>A (n.*291-77T>A)
c.172-262580T>A (n.172-262580T>A)
n.578-77T>A
 gnomAD v4
Xg.38403541T>GCA875174119OTCc.541-77T>G (n.541-77T>G)
c.*291-77T>G (n.*291-77T>G)
c.172-262580T>G (n.172-262580T>G)
n.578-77T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403541T=CA2424882664OTCc.541-77T= (n.541-77T=)
c.*291-77T= (n.*291-77T=)
c.172-262580T= (n.172-262580T=)
n.578-77T=
Xg.38403543A>GCA658196157OTCc.541-75A>G (n.541-75A>G)
c.*291-75A>G (n.*291-75A>G)
c.172-262578A>G (n.172-262578A>G)
n.578-75A>G
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38403545T>CCA2693443014OTCc.541-73T>C (n.541-73T>C)
c.*291-73T>C (n.*291-73T>C)
c.172-262576T>C (n.172-262576T>C)
n.578-73T>C
 gnomAD v4
Xg.38403545T>GCA875174120OTCc.541-73T>G (n.541-73T>G)
c.*291-73T>G (n.*291-73T>G)
c.172-262576T>G (n.172-262576T>G)
n.578-73T>G
 dbSNP
Xg.38403545T=CA2424882665OTCc.541-73T= (n.541-73T=)
c.*291-73T= (n.*291-73T=)
c.172-262576T= (n.172-262576T=)
n.578-73T=
Xg.38403546T>CCA2693443015OTCc.541-72T>C (n.541-72T>C)
c.*291-72T>C (n.*291-72T>C)
c.172-262575T>C (n.172-262575T>C)
n.578-72T>C
 gnomAD v4
Xg.38403546T>GCA2693443016OTCc.541-72T>G (n.541-72T>G)
c.*291-72T>G (n.*291-72T>G)
c.172-262575T>G (n.172-262575T>G)
n.578-72T>G
 gnomAD v4
Xg.38403547T>CCA2693443017OTCc.541-71T>C (n.541-71T>C)
c.*291-71T>C (n.*291-71T>C)
c.172-262574T>C (n.172-262574T>C)
n.578-71T>C
 gnomAD v4
Xg.38403548A>GCA2693443019OTCc.541-70A>G (n.541-70A>G)
c.*291-70A>G (n.*291-70A>G)
c.172-262573A>G (n.172-262573A>G)
n.578-70A>G
 gnomAD v4
Xg.38403548A>TCA2693443020OTCc.541-70A>T (n.541-70A>T)
c.*291-70A>T (n.*291-70A>T)
c.172-262573A>T (n.172-262573A>T)
n.578-70A>T
 gnomAD v4
Xg.38403549delCA2693443018OTCc.541-69del (n.541-69del)
c.*291-69del (n.*291-69del)
c.172-262572del (n.172-262572del)
n.578-69del
 gnomAD v4
Xg.38403549A>GCA2693443021OTCc.541-69A>G (n.541-69A>G)
c.*291-69A>G (n.*291-69A>G)
c.172-262572A>G (n.172-262572A>G)
n.578-69A>G
 gnomAD v4
Xg.38403550C>ACA875174127OTCc.541-68C>A (n.541-68C>A)
c.*291-68C>A (n.*291-68C>A)
c.172-262571C>A (n.172-262571C>A)
n.578-68C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403550C=CA2424882666OTCc.541-68C= (n.541-68C=)
c.*291-68C= (n.*291-68C=)
c.172-262571C= (n.172-262571C=)
n.578-68C=
Xg.38403550C>TCA875174126OTCc.541-68C>T (n.541-68C>T)
c.*291-68C>T (n.*291-68C>T)
c.172-262571C>T (n.172-262571C>T)
n.578-68C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38403551C>ACA2693443022OTCc.541-67C>A (n.541-67C>A)
c.*291-67C>A (n.*291-67C>A)
c.172-262570C>A (n.172-262570C>A)
n.578-67C>A
 gnomAD v4
Xg.38403551C>TCA2693443023OTCc.541-67C>T (n.541-67C>T)
c.*291-67C>T (n.*291-67C>T)
c.172-262570C>T (n.172-262570C>T)
n.578-67C>T
 gnomAD v4
Xg.38403552T>ACA2693443024OTCc.541-66T>A (n.541-66T>A)
c.*291-66T>A (n.*291-66T>A)
c.172-262569T>A (n.172-262569T>A)
n.578-66T>A
 gnomAD v4
Xg.38403552T>CCA2579584829OTCc.541-66T>C (n.541-66T>C)
c.*291-66T>C (n.*291-66T>C)
c.172-262569T>C (n.172-262569T>C)
n.578-66T>C
 gnomAD v4
Xg.38403553delCA2579584828OTCc.541-65del (n.541-65del)
c.*291-65del (n.*291-65del)
c.172-262568del (n.172-262568del)
n.578-65del
 gnomAD v4
Xg.38403553T>CCA2693443025OTCc.541-65T>C (n.541-65T>C)
c.*291-65T>C (n.*291-65T>C)
c.172-262568T>C (n.172-262568T>C)
n.578-65T>C
 gnomAD v4
Xg.38403554delCA2579584830OTCc.541-64del (n.541-64del)
c.*291-64del (n.*291-64del)
c.172-262567del (n.172-262567del)
n.578-64del
Xg.38403554A=CA2424882667OTCc.541-64A= (n.541-64A=)
c.*291-64A= (n.*291-64A=)
c.172-262567A= (n.172-262567A=)
n.578-64A=
Xg.38403554A>CCA327944395OTCc.541-64A>C (n.541-64A>C)
c.*291-64A>C (n.*291-64A>C)
c.172-262567A>C (n.172-262567A>C)
n.578-64A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38403554A>GCA2693443026OTCc.541-64A>G (n.541-64A>G)
c.*291-64A>G (n.*291-64A>G)
c.172-262567A>G (n.172-262567A>G)
n.578-64A>G
 gnomAD v4
Xg.38403554A>TCA2693443027OTCc.541-64A>T (n.541-64A>T)
c.*291-64A>T (n.*291-64A>T)
c.172-262567A>T (n.172-262567A>T)
n.578-64A>T
 gnomAD v4
Xg.38403555G>ACA15046270OTCc.541-63G>A (n.541-63G>A)
c.*291-63G>A (n.*291-63G>A)
c.172-262566G>A (n.172-262566G>A)
n.578-63G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403555G>CCA2693443028OTCc.541-63G>C (n.541-63G>C)
c.*291-63G>C (n.*291-63G>C)
c.172-262566G>C (n.172-262566G>C)
n.578-63G>C
 gnomAD v4
Xg.38403555G=CA2424882668OTCc.541-63G= (n.541-63G=)
c.*291-63G= (n.*291-63G=)
c.172-262566G= (n.172-262566G=)
n.578-63G=
Xg.38403556T>CCA2693443029OTCc.541-62T>C (n.541-62T>C)
c.*291-62T>C (n.*291-62T>C)
c.172-262565T>C (n.172-262565T>C)
n.578-62T>C
 gnomAD v4
Xg.38403557A>GCA2693443030OTCc.541-61A>G (n.541-61A>G)
c.*291-61A>G (n.*291-61A>G)
c.172-262564A>G (n.172-262564A>G)
n.578-61A>G
 gnomAD v4
Xg.38403557A>TCA2693443031OTCc.541-61A>T (n.541-61A>T)
c.*291-61A>T (n.*291-61A>T)
c.172-262564A>T (n.172-262564A>T)
n.578-61A>T
 gnomAD v4
Xg.38403558delCA2579584831OTCc.541-60del (n.541-60del)
c.*291-60del (n.*291-60del)
c.172-262563del (n.172-262563del)
n.578-60del
 gnomAD v4
Xg.38403558A>TCA2693443032OTCc.541-60A>T (n.541-60A>T)
c.*291-60A>T (n.*291-60A>T)
c.172-262563A>T (n.172-262563A>T)
n.578-60A>T
 gnomAD v4
Xg.38403560T>CCA2693443033OTCc.541-58T>C (n.541-58T>C)
c.*291-58T>C (n.*291-58T>C)
c.172-262561T>C (n.172-262561T>C)
n.578-58T>C
 gnomAD v4
Xg.38403562C>ACA2693443034OTCc.541-56C>A (n.541-56C>A)
c.*291-56C>A (n.*291-56C>A)
c.172-262559C>A (n.172-262559C>A)
n.578-56C>A
 gnomAD v4
Xg.38403562C=CA2424882669OTCc.541-56C= (n.541-56C=)
c.*291-56C= (n.*291-56C=)
c.172-262559C= (n.172-262559C=)
n.578-56C=
Xg.38403562C>TCA327944400OTCc.541-56C>T (n.541-56C>T)
c.*291-56C>T (n.*291-56C>T)
c.172-262559C>T (n.172-262559C>T)
n.578-56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403563T>CCA2693443035OTCc.541-55T>C (n.541-55T>C)
c.*291-55T>C (n.*291-55T>C)
c.172-262558T>C (n.172-262558T>C)
n.578-55T>C
 gnomAD v4
Xg.38403564A>TCA2522510031OTCc.541-54A>T (n.541-54A>T)
c.*291-54A>T (n.*291-54A>T)
c.172-262557A>T (n.172-262557A>T)
n.578-54A>T
 gnomAD v4
Xg.38403565C>ACA2693443036OTCc.541-53C>A (n.541-53C>A)
c.*291-53C>A (n.*291-53C>A)
c.172-262556C>A (n.172-262556C>A)
n.578-53C>A
 gnomAD v4
Xg.38403565C>TCA2693443037OTCc.541-53C>T (n.541-53C>T)
c.*291-53C>T (n.*291-53C>T)
c.172-262556C>T (n.172-262556C>T)
n.578-53C>T
 gnomAD v4
Xg.38403566A>GCA2693443038OTCc.541-52A>G (n.541-52A>G)
c.*291-52A>G (n.*291-52A>G)
c.172-262555A>G (n.172-262555A>G)
n.578-52A>G
 gnomAD v4
Xg.38403566A>TCA2693443039OTCc.541-52A>T (n.541-52A>T)
c.*291-52A>T (n.*291-52A>T)
c.172-262555A>T (n.172-262555A>T)
n.578-52A>T
 gnomAD v4
Xg.38403567C>ACA2693443040OTCc.541-51C>A (n.541-51C>A)
c.*291-51C>A (n.*291-51C>A)
c.172-262554C>A (n.172-262554C>A)
n.578-51C>A
 gnomAD v4
Xg.38403568A=CA2424882670OTCc.541-50A= (n.541-50A=)
c.*291-50A= (n.*291-50A=)
c.172-262553A= (n.172-262553A=)
n.578-50A=
Xg.38403568A>GCA10385886OTCc.541-50A>G (n.541-50A>G)
c.*291-50A>G (n.*291-50A>G)
c.172-262553A>G (n.172-262553A>G)
n.578-50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38403569T>ACA2579584832OTCc.541-49T>A (n.541-49T>A)
c.*291-49T>A (n.*291-49T>A)
c.172-262552T>A (n.172-262552T>A)
n.578-49T>A
Xg.38403569T>CCA640867464OTCc.541-49T>C (n.541-49T>C)
c.*291-49T>C (n.*291-49T>C)
c.172-262552T>C (n.172-262552T>C)
n.578-49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38403569T>GCA327944406OTCc.541-49T>G (n.541-49T>G)
c.*291-49T>G (n.*291-49T>G)
c.172-262552T>G (n.172-262552T>G)
n.578-49T>G
 dbSNP
Xg.38403569T=CA2424882671OTCc.541-49T= (n.541-49T=)
c.*291-49T= (n.*291-49T=)
c.172-262552T= (n.172-262552T=)
n.578-49T=
Xg.38403570A=CA2424882672OTCc.541-48A= (n.541-48A=)
c.*291-48A= (n.*291-48A=)
c.172-262551A= (n.172-262551A=)
n.578-48A=
Xg.38403570A>GCA2693443041OTCc.541-48A>G (n.541-48A>G)
c.*291-48A>G (n.*291-48A>G)
c.172-262551A>G (n.172-262551A>G)
n.578-48A>G
 gnomAD v4
Xg.38403570A>TCA640867465OTCc.541-48A>T (n.541-48A>T)
c.*291-48A>T (n.*291-48A>T)
c.172-262551A>T (n.172-262551A>T)
n.578-48A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38403571delCA2579584833OTCc.541-47del (n.541-47del)
c.*291-47del (n.*291-47del)
c.172-262550del (n.172-262550del)
n.578-47del
 gnomAD v4
Xg.38403571A=CA2424882673OTCc.541-47A= (n.541-47A=)
c.*291-47A= (n.*291-47A=)
c.172-262550A= (n.172-262550A=)
n.578-47A=
Xg.38403571A>GCA640867466OTCc.541-47A>G (n.541-47A>G)
c.*291-47A>G (n.*291-47A>G)
c.172-262550A>G (n.172-262550A>G)
n.578-47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38403571A>TCA2693443042OTCc.541-47A>T (n.541-47A>T)
c.*291-47A>T (n.*291-47A>T)
c.172-262550A>T (n.172-262550A>T)
n.578-47A>T
 gnomAD v4
Xg.38403572G>TCA2693443043OTCc.541-46G>T (n.541-46G>T)
c.*291-46G>T (n.*291-46G>T)
c.172-262549G>T (n.172-262549G>T)
n.578-46G>T
 gnomAD v4
Xg.38403573C>ACA2693443044OTCc.541-45C>A (n.541-45C>A)
c.*291-45C>A (n.*291-45C>A)
c.172-262548C>A (n.172-262548C>A)
n.578-45C>A
 gnomAD v4
Xg.38403573C>TCA2579584834OTCc.541-45C>T (n.541-45C>T)
c.*291-45C>T (n.*291-45C>T)
c.172-262548C>T (n.172-262548C>T)
n.578-45C>T
 gnomAD v4
Xg.38403574G>ACA10385887OTCc.541-44G>A (n.541-44G>A)
c.*291-44G>A (n.*291-44G>A)
c.172-262547G>A (n.172-262547G>A)
n.578-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403574G=CA2424882674OTCc.541-44G= (n.541-44G=)
c.*291-44G= (n.*291-44G=)
c.172-262547G= (n.172-262547G=)
n.578-44G=
Xg.38403574G>TCA2693443045OTCc.541-44G>T (n.541-44G>T)
c.*291-44G>T (n.*291-44G>T)
c.172-262547G>T (n.172-262547G>T)
n.578-44G>T
 gnomAD v4
Xg.38403576A>GCA2693443046OTCc.541-42A>G (n.541-42A>G)
c.*291-42A>G (n.*291-42A>G)
c.172-262545A>G (n.172-262545A>G)
n.578-42A>G
 gnomAD v4
Xg.38403579delCA2693443047OTCc.541-39del (n.541-39del)
c.*291-39del (n.*291-39del)
c.172-262542del (n.172-262542del)
n.578-39del
 gnomAD v4
Xg.38403580A>GCA2693443048OTCc.541-38A>G (n.541-38A>G)
c.*291-38A>G (n.*291-38A>G)
c.172-262541A>G (n.172-262541A>G)
n.578-38A>G
 gnomAD v4
Xg.38403581C>ACA2579584835OTCc.541-37C>A (n.541-37C>A)
c.*291-37C>A (n.*291-37C>A)
c.172-262540C>A (n.172-262540C>A)
n.578-37C>A
 gnomAD v4
Xg.38403581C=CA2424882675OTCc.541-37C= (n.541-37C=)
c.*291-37C= (n.*291-37C=)
c.172-262540C= (n.172-262540C=)
n.578-37C=
Xg.38403581C>TCA10385888OTCc.541-37C>T (n.541-37C>T)
c.*291-37C>T (n.*291-37C>T)
c.172-262540C>T (n.172-262540C>T)
n.578-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38403582G>ACA10385889OTCc.541-36G>A (n.541-36G>A)
c.*291-36G>A (n.*291-36G>A)
c.172-262539G>A (n.172-262539G>A)
n.578-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403582G=CA2424882676OTCc.541-36G= (n.541-36G=)
c.*291-36G= (n.*291-36G=)
c.172-262539G= (n.172-262539G=)
n.578-36G=
Xg.38403583C>ACA2693443049OTCc.541-35C>A (n.541-35C>A)
c.*291-35C>A (n.*291-35C>A)
c.172-262538C>A (n.172-262538C>A)
n.578-35C>A
 gnomAD v4
Xg.38403583C=CA2424882677OTCc.541-35C= (n.541-35C=)
c.*291-35C= (n.*291-35C=)
c.172-262538C= (n.172-262538C=)
n.578-35C=
Xg.38403583C>GCA10385890OTCc.541-35C>G (n.541-35C>G)
c.*291-35C>G (n.*291-35C>G)
c.172-262538C>G (n.172-262538C>G)
n.578-35C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38403584C>ACA2693443050OTCc.541-34C>A (n.541-34C>A)
c.*291-34C>A (n.*291-34C>A)
c.172-262537C>A (n.172-262537C>A)
n.578-34C>A
 gnomAD v4
Xg.38403584C=CA2424882678OTCc.541-34C= (n.541-34C=)
c.*291-34C= (n.*291-34C=)
c.172-262537C= (n.172-262537C=)
n.578-34C=
Xg.38403584C>TCA10385891OTCc.541-34C>T (n.541-34C>T)
c.*291-34C>T (n.*291-34C>T)
c.172-262537C>T (n.172-262537C>T)
n.578-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403585T>CCA2693443051OTCc.541-33T>C (n.541-33T>C)
c.*291-33T>C (n.*291-33T>C)
c.172-262536T>C (n.172-262536T>C)
n.578-33T>C
 gnomAD v4
Xg.38403586G>TCA2693443052OTCc.541-32G>T (n.541-32G>T)
c.*291-32G>T (n.*291-32G>T)
c.172-262535G>T (n.172-262535G>T)
n.578-32G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38403587G>TCA2738493818OTCc.541-31G>T (n.541-31G>T)
c.*291-31G>T (n.*291-31G>T)
c.172-262534G>T (n.172-262534G>T)
n.578-31G>T
 dbSNP
Xg.38403588A=CA2424882679OTCc.541-30A= (n.541-30A=)
c.*291-30A= (n.*291-30A=)
c.172-262533A= (n.172-262533A=)
n.578-30A=
Xg.38403588A>GCA875174154OTCc.541-30A>G (n.541-30A>G)
c.*291-30A>G (n.*291-30A>G)
c.172-262533A>G (n.172-262533A>G)
n.578-30A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403589T>CCA640867467OTCc.541-29T>C (n.541-29T>C)
c.*291-29T>C (n.*291-29T>C)
c.172-262532T>C (n.172-262532T>C)
n.578-29T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38403589T=CA2424882680OTCc.541-29T= (n.541-29T=)
c.*291-29T= (n.*291-29T=)
c.172-262532T= (n.172-262532T=)
n.578-29T=
Xg.38403590T>CCA2693443053OTCc.541-28T>C (n.541-28T>C)
c.*291-28T>C (n.*291-28T>C)
c.172-262531T>C (n.172-262531T>C)
n.578-28T>C
 gnomAD v4
Xg.38403591T>CCA640867468OTCc.541-27T>C (n.541-27T>C)
c.*291-27T>C (n.*291-27T>C)
c.172-262530T>C (n.172-262530T>C)
n.578-27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38403591T=CA2424882681OTCc.541-27T= (n.541-27T=)
c.*291-27T= (n.*291-27T=)
c.172-262530T= (n.172-262530T=)
n.578-27T=
Xg.38403592C>ACA2693443054OTCc.541-26C>A (n.541-26C>A)
c.*291-26C>A (n.*291-26C>A)
c.172-262529C>A (n.172-262529C>A)
n.578-26C>A
 gnomAD v4
Xg.38403592C=CA2424882682OTCc.541-26C= (n.541-26C=)
c.*291-26C= (n.*291-26C=)
c.172-262529C= (n.172-262529C=)
n.578-26C=
Xg.38403592C>TCA2424882683OTCc.541-26C>T (n.541-26C>T)
c.*291-26C>T (n.*291-26C>T)
c.172-262529C>T (n.172-262529C>T)
n.578-26C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38403594T>ACA2693443055OTCc.541-24T>A (n.541-24T>A)
c.*291-24T>A (n.*291-24T>A)
c.172-262527T>A (n.172-262527T>A)
n.578-24T>A
 gnomAD v4
Xg.38403594T>CCA640867469OTCc.541-24T>C (n.541-24T>C)
c.*291-24T>C (n.*291-24T>C)
c.172-262527T>C (n.172-262527T>C)
n.578-24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38403594T=CA2424882684OTCc.541-24T= (n.541-24T=)
c.*291-24T= (n.*291-24T=)
c.172-262527T= (n.172-262527T=)
n.578-24T=
Xg.38403595C>GCA2693443056OTCc.541-23C>G (n.541-23C>G)
c.*291-23C>G (n.*291-23C>G)
c.172-262526C>G (n.172-262526C>G)
n.578-23C>G
 gnomAD v4
Xg.38403597C>ACA2525636732OTCc.541-21C>A (n.541-21C>A)
c.*291-21C>A (n.*291-21C>A)
c.172-262524C>A (n.172-262524C>A)
n.578-21C>A
Xg.38403597C>GCA2693443057OTCc.541-21C>G (n.541-21C>G)
c.*291-21C>G (n.*291-21C>G)
c.172-262524C>G (n.172-262524C>G)
n.578-21C>G
 gnomAD v4
Xg.38403597C>TCA2693443058OTCc.541-21C>T (n.541-21C>T)
c.*291-21C>T (n.*291-21C>T)
c.172-262524C>T (n.172-262524C>T)
n.578-21C>T
 gnomAD v4
Xg.38403598C>GCA2738493823OTCc.541-20C>G (n.541-20C>G)
c.*291-20C>G (n.*291-20C>G)
c.172-262523C>G (n.172-262523C>G)
n.578-20C>G
 dbSNP
Xg.38403604C>ACA327944423OTCc.541-14C>A (n.541-14C>A)
c.*291-14C>A (n.*291-14C>A)
c.172-262517C>A (n.172-262517C>A)
n.578-14C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38403604C=CA2424882685OTCc.541-14C= (n.541-14C=)
c.*291-14C= (n.*291-14C=)
c.172-262517C= (n.172-262517C=)
n.578-14C=
Xg.38403604C>TCA2580100861OTCc.541-14C>T (n.541-14C>T)
c.*291-14C>T (n.*291-14C>T)
c.172-262517C>T (n.172-262517C>T)
n.578-14C>T
 ClinVar
Xg.38403606C>ACA2573158788OTCc.541-12C>A (n.541-12C>A)
c.*291-12C>A (n.*291-12C>A)
c.172-262515C>A (n.172-262515C>A)
n.578-12C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.38403606C=CA2424882686OTCc.541-12C= (n.541-12C=)
c.*291-12C= (n.*291-12C=)
c.172-262515C= (n.172-262515C=)
n.578-12C=
Xg.38403606C>TCA2424882687OTCc.541-12C>T (n.541-12C>T)
c.*291-12C>T (n.*291-12C>T)
c.172-262515C>T (n.172-262515C>T)
n.578-12C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38403607G>ACA10385892OTCc.541-11G>A (n.541-11G>A)
c.*291-11G>A (n.*291-11G>A)
c.172-262514G>A (n.172-262514G>A)
n.578-11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403607G=CA2424882688OTCc.541-11G= (n.541-11G=)
c.*291-11G= (n.*291-11G=)
c.172-262514G= (n.172-262514G=)
n.578-11G=
Xg.38403609G>ACA2693443059OTCc.541-9G>A (n.541-9G>A)
c.*291-9G>A (n.*291-9G>A)
c.172-262512G>A (n.172-262512G>A)
n.578-9G>A
 gnomAD v4
Xg.38403610C=CA2424882689OTCc.541-8C= (n.541-8C=)
c.*291-8C= (n.*291-8C=)
c.172-262511C= (n.172-262511C=)
n.578-8C=
Xg.38403610C>GCA2579584836OTCc.541-8C>G (n.541-8C>G)
c.*291-8C>G (n.*291-8C>G)
c.172-262511C>G (n.172-262511C>G)
n.578-8C>G
Xg.38403610C>TCA915951008OTCc.541-8C>T (n.541-8C>T)
c.*291-8C>T (n.*291-8C>T)
c.172-262511C>T (n.172-262511C>T)
n.578-8C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38403611C>ACA2579584837OTCc.541-7C>A (n.541-7C>A)
c.*291-7C>A (n.*291-7C>A)
c.172-262510C>A (n.172-262510C>A)
n.578-7C>A
 gnomAD v4
Xg.38403612T>GCA2820487878OTCc.541-6T>G (n.541-6T>G)
c.*291-6T>G (n.*291-6T>G)
c.172-262509T>G (n.172-262509T>G)
n.578-6T>G
Xg.38403615delCA2693443060OTCc.541-3del (n.541-3del)
c.*291-3del (n.*291-3del)
c.172-262506del (n.172-262506del)
n.578-3del
 gnomAD v4
Xg.38403613T>GCA2820487879OTCc.541-5T>G (n.541-5T>G)
c.*291-5T>G (n.*291-5T>G)
c.172-262508T>G (n.172-262508T>G)
n.578-5T>G
Xg.38403616A=CA2424882690OTCc.541-2A= (n.541-2A=)
c.*291-2A= (n.*291-2A=)
c.172-262505A= (n.172-262505A=)
n.578-2A=
Xg.38403616A>CCA412725061OTCc.541-2A>C (n.541-2A>C)
c.*291-2A>C (n.*291-2A>C)
c.172-262505A>C (n.172-262505A>C)
n.578-2A>C
Xg.38403616A>GCA224675OTCc.541-2A>G (n.541-2A>G)
c.*291-2A>G (n.*291-2A>G)
c.172-262505A>G (n.172-262505A>G)
n.578-2A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.38403616A>TCA412725068OTCc.541-2A>T (n.541-2A>T)
c.*291-2A>T (n.*291-2A>T)
c.172-262505A>T (n.172-262505A>T)
n.578-2A>T
Xg.38403617G>ACA412725071OTCc.541-1G>A (n.541-1G>A)
c.*291-1G>A (n.*291-1G>A)
c.172-262504G>A (n.172-262504G>A)
n.578-1G>A
Xg.38403617G>CCA412725073OTCc.541-1G>C (n.541-1G>C)
c.*291-1G>C (n.*291-1G>C)
c.172-262504G>C (n.172-262504G>C)
n.578-1G>C
Xg.38403617G>TCA412725075OTCc.541-1G>T (n.541-1G>T)
c.*291-1G>T (n.*291-1G>T)
c.172-262504G>T (n.172-262504G>T)
n.578-1G>T
Xg.38403618G>ACA412725079OTCc.541G>A (p.Glu181Lys)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.172-262503G>A (n.172-262503G>A)
n.578G>A
Xg.38403618G>CCA412725085OTCc.541G>C (p.Glu181Gln)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.172-262503G>C (n.172-262503G>C)
n.578G>C
 gnomAD v4
Xg.38403618G>TCA412725084OTCc.541G>T (p.Glu181Ter)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.172-262503G>T (n.172-262503G>T)
n.578G>T

Number of alleles fetched