| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38403458T>C | CA2820487877 | OTC | c.541-160T>C (n.541-160T>C) c.*291-160T>C (n.*291-160T>C) c.172-262663T>C (n.172-262663T>C) n.578-160T>C | |
| X | g.38403461T>A | CA640867359 | OTC | c.541-157T>A (n.541-157T>A) c.*291-157T>A (n.*291-157T>A) c.172-262660T>A (n.172-262660T>A) n.578-157T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403461T= | CA2424882640 | OTC | c.541-157T= (n.541-157T=) c.*291-157T= (n.*291-157T=) c.172-262660T= (n.172-262660T=) n.578-157T= | |
| X | g.38403463T>A | CA327944375 | OTC | c.541-155T>A (n.541-155T>A) c.*291-155T>A (n.*291-155T>A) c.172-262658T>A (n.172-262658T>A) n.578-155T>A | dbSNP |
| X | g.38403463T= | CA2424882641 | OTC | c.541-155T= (n.541-155T=) c.*291-155T= (n.*291-155T=) c.172-262658T= (n.172-262658T=) n.578-155T= | |
| X | g.38403468T>C | CA2424882643 | OTC | c.541-150T>C (n.541-150T>C) c.*291-150T>C (n.*291-150T>C) c.172-262653T>C (n.172-262653T>C) n.578-150T>C | dbSNP |
| X | g.38403468T= | CA2424882642 | OTC | c.541-150T= (n.541-150T=) c.*291-150T= (n.*291-150T=) c.172-262653T= (n.172-262653T=) n.578-150T= | |
| X | g.38403470G>T | CA2693442969 | OTC | c.541-148G>T (n.541-148G>T) c.*291-148G>T (n.*291-148G>T) c.172-262651G>T (n.172-262651G>T) n.578-148G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403471C>A | CA2693442970 | OTC | c.541-147C>A (n.541-147C>A) c.*291-147C>A (n.*291-147C>A) c.172-262650C>A (n.172-262650C>A) n.578-147C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403475G>T | CA2693442971 | OTC | c.541-143G>T (n.541-143G>T) c.*291-143G>T (n.*291-143G>T) c.172-262646G>T (n.172-262646G>T) n.578-143G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403476T>G | CA640867360 | OTC | c.541-142T>G (n.541-142T>G) c.*291-142T>G (n.*291-142T>G) c.172-262645T>G (n.172-262645T>G) n.578-142T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.38403476T= | CA2424882644 | OTC | c.541-142T= (n.541-142T=) c.*291-142T= (n.*291-142T=) c.172-262645T= (n.172-262645T=) n.578-142T= | |
| X | g.38403477G>T | CA2693442972 | OTC | c.541-141G>T (n.541-141G>T) c.*291-141G>T (n.*291-141G>T) c.172-262644G>T (n.172-262644G>T) n.578-141G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403479A= | CA2424882645 | OTC | c.541-139A= (n.541-139A=) c.*291-139A= (n.*291-139A=) c.172-262642A= (n.172-262642A=) n.578-139A= | |
| X | g.38403479A>G | CA2424882646 | OTC | c.541-139A>G (n.541-139A>G) c.*291-139A>G (n.*291-139A>G) c.172-262642A>G (n.172-262642A>G) n.578-139A>G | dbSNP |
| X | g.38403481T>C | CA327944380 | OTC | c.541-137T>C (n.541-137T>C) c.*291-137T>C (n.*291-137T>C) c.172-262640T>C (n.172-262640T>C) n.578-137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403481T= | CA2424882647 | OTC | c.541-137T= (n.541-137T=) c.*291-137T= (n.*291-137T=) c.172-262640T= (n.172-262640T=) n.578-137T= | |
| X | g.38403481_38403483del | CA2593537535 | OTC | c.541-137_541-135del (n.541-137_541-135del) c.*291-137_*291-135del (n.*291-137_*291-135del) c.172-262640_172-262638del (n.172-262640_172-262638del) n.578-137_578-135del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403482G>A | CA2693442973 | OTC | c.541-136G>A (n.541-136G>A) c.*291-136G>A (n.*291-136G>A) c.172-262639G>A (n.172-262639G>A) n.578-136G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403482G>T | CA2693442974 | OTC | c.541-136G>T (n.541-136G>T) c.*291-136G>T (n.*291-136G>T) c.172-262639G>T (n.172-262639G>T) n.578-136G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403483C>A | CA2693442977 | OTC | c.541-135C>A (n.541-135C>A) c.*291-135C>A (n.*291-135C>A) c.172-262638C>A (n.172-262638C>A) n.578-135C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403483C>G | CA2693442976 | OTC | c.541-135C>G (n.541-135C>G) c.*291-135C>G (n.*291-135C>G) c.172-262638C>G (n.172-262638C>G) n.578-135C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403483C>T | CA2693442975 | OTC | c.541-135C>T (n.541-135C>T) c.*291-135C>T (n.*291-135C>T) c.172-262638C>T (n.172-262638C>T) n.578-135C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403483_38403484delinsCA | CA2424882648 | OTC | c.541-135_541-134delinsCA (n.541-135_541-134delinsCA) c.*291-135_*291-134delinsCA (n.*291-135_*291-134delinsCA) c.172-262638_172-262637delinsCA (n.172-262638_172-262637delinsCA) n.578-135_578-134delinsCA | |
| X | g.38403490dup | CA2693442978 | OTC | c.541-128dup (n.541-128dup) c.*291-128dup (n.*291-128dup) c.172-262631dup (n.172-262631dup) n.578-128dup | gnomAD v4 |
| X | g.38403490del | CA1132409596 | OTC | c.541-128del (n.541-128del) c.*291-128del (n.*291-128del) c.172-262631del (n.172-262631del) n.578-128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403486A>G | CA2693442979 | OTC | c.541-132A>G (n.541-132A>G) c.*291-132A>G (n.*291-132A>G) c.172-262635A>G (n.172-262635A>G) n.578-132A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403487A= | CA2424882649 | OTC | c.541-131A= (n.541-131A=) c.*291-131A= (n.*291-131A=) c.172-262634A= (n.172-262634A=) n.578-131A= | |
| X | g.38403487A>C | CA2424882650 | OTC | c.541-131A>C (n.541-131A>C) c.*291-131A>C (n.*291-131A>C) c.172-262634A>C (n.172-262634A>C) n.578-131A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403487A>G | CA2693442980 | OTC | c.541-131A>G (n.541-131A>G) c.*291-131A>G (n.*291-131A>G) c.172-262634A>G (n.172-262634A>G) n.578-131A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403489A= | CA2424882651 | OTC | c.541-129A= (n.541-129A=) c.*291-129A= (n.*291-129A=) c.172-262632A= (n.172-262632A=) n.578-129A= | |
| X | g.38403489A>C | CA640867361 | OTC | c.541-129A>C (n.541-129A>C) c.*291-129A>C (n.*291-129A>C) c.172-262632A>C (n.172-262632A>C) n.578-129A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403489A>T | CA2693442981 | OTC | c.541-129A>T (n.541-129A>T) c.*291-129A>T (n.*291-129A>T) c.172-262632A>T (n.172-262632A>T) n.578-129A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403490A>G | CA2693442982 | OTC | c.541-128A>G (n.541-128A>G) c.*291-128A>G (n.*291-128A>G) c.172-262631A>G (n.172-262631A>G) n.578-128A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403491T>A | CA2693442983 | OTC | c.541-127T>A (n.541-127T>A) c.*291-127T>A (n.*291-127T>A) c.172-262630T>A (n.172-262630T>A) n.578-127T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403491T>C | CA2693442984 | OTC | c.541-127T>C (n.541-127T>C) c.*291-127T>C (n.*291-127T>C) c.172-262630T>C (n.172-262630T>C) n.578-127T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403492T>C | CA2693442985 | OTC | c.541-126T>C (n.541-126T>C) c.*291-126T>C (n.*291-126T>C) c.172-262629T>C (n.172-262629T>C) n.578-126T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403493G>T | CA2693442986 | OTC | c.541-125G>T (n.541-125G>T) c.*291-125G>T (n.*291-125G>T) c.172-262628G>T (n.172-262628G>T) n.578-125G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403494G>T | CA2693442987 | OTC | c.541-124G>T (n.541-124G>T) c.*291-124G>T (n.*291-124G>T) c.172-262627G>T (n.172-262627G>T) n.578-124G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403495G>T | CA2693442988 | OTC | c.541-123G>T (n.541-123G>T) c.*291-123G>T (n.*291-123G>T) c.172-262626G>T (n.172-262626G>T) n.578-123G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403498T>A | CA2693442989 | OTC | c.541-120T>A (n.541-120T>A) c.*291-120T>A (n.*291-120T>A) c.172-262623T>A (n.172-262623T>A) n.578-120T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403499T>C | CA2693442990 | OTC | c.541-119T>C (n.541-119T>C) c.*291-119T>C (n.*291-119T>C) c.172-262622T>C (n.172-262622T>C) n.578-119T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403500C>A | CA2693442992 | OTC | c.541-118C>A (n.541-118C>A) c.*291-118C>A (n.*291-118C>A) c.172-262621C>A (n.172-262621C>A) n.578-118C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403500C>T | CA2693442991 | OTC | c.541-118C>T (n.541-118C>T) c.*291-118C>T (n.*291-118C>T) c.172-262621C>T (n.172-262621C>T) n.578-118C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403501_38403502delinsAT | CA2424882652 | OTC | c.541-117_541-116delinsAT (n.541-117_541-116delinsAT) c.*291-117_*291-116delinsAT (n.*291-117_*291-116delinsAT) c.172-262620_172-262619delinsAT (n.172-262620_172-262619delinsAT) n.578-117_578-116delinsAT | |
| X | g.38403502T>C | CA2693442993 | OTC | c.541-116T>C (n.541-116T>C) c.*291-116T>C (n.*291-116T>C) c.172-262619T>C (n.172-262619T>C) n.578-116T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403503del | CA875174107 | OTC | c.541-115del (n.541-115del) c.*291-115del (n.*291-115del) c.172-262618del (n.172-262618del) n.578-115del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403504C>A | CA2693442994 | OTC | c.541-114C>A (n.541-114C>A) c.*291-114C>A (n.*291-114C>A) c.172-262617C>A (n.172-262617C>A) n.578-114C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403505C>A | CA2693442995 | OTC | c.541-113C>A (n.541-113C>A) c.*291-113C>A (n.*291-113C>A) c.172-262616C>A (n.172-262616C>A) n.578-113C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403505C>T | CA2693442996 | OTC | c.541-113C>T (n.541-113C>T) c.*291-113C>T (n.*291-113C>T) c.172-262616C>T (n.172-262616C>T) n.578-113C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403507T>C | CA2693442997 | OTC | c.541-111T>C (n.541-111T>C) c.*291-111T>C (n.*291-111T>C) c.172-262614T>C (n.172-262614T>C) n.578-111T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403511del | CA2693442998 | OTC | c.541-107del (n.541-107del) c.*291-107del (n.*291-107del) c.172-262610del (n.172-262610del) n.578-107del | gnomAD v4 |
| X | g.38403512C>A | CA2693442999 | OTC | c.541-106C>A (n.541-106C>A) c.*291-106C>A (n.*291-106C>A) c.172-262609C>A (n.172-262609C>A) n.578-106C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403515G>A | CA2693443000 | OTC | c.541-103G>A (n.541-103G>A) c.*291-103G>A (n.*291-103G>A) c.172-262606G>A (n.172-262606G>A) n.578-103G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403517C>A | CA2693443001 | OTC | c.541-101C>A (n.541-101C>A) c.*291-101C>A (n.*291-101C>A) c.172-262604C>A (n.172-262604C>A) n.578-101C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403518A= | CA2424882653 | OTC | c.541-100A= (n.541-100A=) c.*291-100A= (n.*291-100A=) c.172-262603A= (n.172-262603A=) n.578-100A= | |
| X | g.38403518A>T | CA327944385 | OTC | c.541-100A>T (n.541-100A>T) c.*291-100A>T (n.*291-100A>T) c.172-262603A>T (n.172-262603A>T) n.578-100A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403519C>A | CA2693443002 | OTC | c.541-99C>A (n.541-99C>A) c.*291-99C>A (n.*291-99C>A) c.172-262602C>A (n.172-262602C>A) n.578-99C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403519C= | CA2424882654 | OTC | c.541-99C= (n.541-99C=) c.*291-99C= (n.*291-99C=) c.172-262602C= (n.172-262602C=) n.578-99C= | |
| X | g.38403519C>G | CA875174109 | OTC | c.541-99C>G (n.541-99C>G) c.*291-99C>G (n.*291-99C>G) c.172-262602C>G (n.172-262602C>G) n.578-99C>G | dbSNP |
| X | g.38403521A>G | CA2579584824 | OTC | c.541-97A>G (n.541-97A>G) c.*291-97A>G (n.*291-97A>G) c.172-262600A>G (n.172-262600A>G) n.578-97A>G | |
| X | g.38403522A>G | CA2579584825 | OTC | c.541-96A>G (n.541-96A>G) c.*291-96A>G (n.*291-96A>G) c.172-262599A>G (n.172-262599A>G) n.578-96A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403523T>C | CA2693443003 | OTC | c.541-95T>C (n.541-95T>C) c.*291-95T>C (n.*291-95T>C) c.172-262598T>C (n.172-262598T>C) n.578-95T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403524A= | CA2424882655 | OTC | c.541-94A= (n.541-94A=) c.*291-94A= (n.*291-94A=) c.172-262597A= (n.172-262597A=) n.578-94A= | |
| X | g.38403524A>G | CA915860952 | OTC | c.541-94A>G (n.541-94A>G) c.*291-94A>G (n.*291-94A>G) c.172-262597A>G (n.172-262597A>G) n.578-94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403525C>A | CA327944387 | OTC | c.541-93C>A (n.541-93C>A) c.*291-93C>A (n.*291-93C>A) c.172-262596C>A (n.172-262596C>A) n.578-93C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38403525C= | CA2424882656 | OTC | c.541-93C= (n.541-93C=) c.*291-93C= (n.*291-93C=) c.172-262596C= (n.172-262596C=) n.578-93C= | |
| X | g.38403526T>G | CA2579584826 | OTC | c.541-92T>G (n.541-92T>G) c.*291-92T>G (n.*291-92T>G) c.172-262595T>G (n.172-262595T>G) n.578-92T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403527G>A | CA2693443004 | OTC | c.541-91G>A (n.541-91G>A) c.*291-91G>A (n.*291-91G>A) c.172-262594G>A (n.172-262594G>A) n.578-91G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403527G= | CA2424882657 | OTC | c.541-91G= (n.541-91G=) c.*291-91G= (n.*291-91G=) c.172-262594G= (n.172-262594G=) n.578-91G= | |
| X | g.38403527G>T | CA1132409607 | OTC | c.541-91G>T (n.541-91G>T) c.*291-91G>T (n.*291-91G>T) c.172-262594G>T (n.172-262594G>T) n.578-91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403529G>A | CA327944389 | OTC | c.541-89G>A (n.541-89G>A) c.*291-89G>A (n.*291-89G>A) c.172-262592G>A (n.172-262592G>A) n.578-89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403529G= | CA2424882658 | OTC | c.541-89G= (n.541-89G=) c.*291-89G= (n.*291-89G=) c.172-262592G= (n.172-262592G=) n.578-89G= | |
| X | g.38403529G>T | CA2693443005 | OTC | c.541-89G>T (n.541-89G>T) c.*291-89G>T (n.*291-89G>T) c.172-262592G>T (n.172-262592G>T) n.578-89G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403531T>A | CA2693443006 | OTC | c.541-87T>A (n.541-87T>A) c.*291-87T>A (n.*291-87T>A) c.172-262590T>A (n.172-262590T>A) n.578-87T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403532_38403534delinsTAA | CA2424882659 | OTC | c.541-86_541-84delinsTAA (n.541-86_541-84delinsTAA) c.*291-86_*291-84delinsTAA (n.*291-86_*291-84delinsTAA) c.172-262589_172-262587delinsTAA (n.172-262589_172-262587delinsTAA) n.578-86_578-84delinsTAA | |
| X | g.38403533A>T | CA2579584827 | OTC | c.541-85A>T (n.541-85A>T) c.*291-85A>T (n.*291-85A>T) c.172-262588A>T (n.172-262588A>T) n.578-85A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403533_38403534del | CA875174113 | OTC | c.541-85_541-84del (n.541-85_541-84del) c.*291-85_*291-84del (n.*291-85_*291-84del) c.172-262588_172-262587del (n.172-262588_172-262587del) n.578-85_578-84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403534del | CA2527383508 | OTC | c.541-84del (n.541-84del) c.*291-84del (n.*291-84del) c.172-262587del (n.172-262587del) n.578-84del | |
| X | g.38403534A= | CA2424882660 | OTC | c.541-84A= (n.541-84A=) c.*291-84A= (n.*291-84A=) c.172-262587A= (n.172-262587A=) n.578-84A= | |
| X | g.38403534A>G | CA327944393 | OTC | c.541-84A>G (n.541-84A>G) c.*291-84A>G (n.*291-84A>G) c.172-262587A>G (n.172-262587A>G) n.578-84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403535G>T | CA2693443007 | OTC | c.541-83G>T (n.541-83G>T) c.*291-83G>T (n.*291-83G>T) c.172-262586G>T (n.172-262586G>T) n.578-83G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403537C>A | CA2693443008 | OTC | c.541-81C>A (n.541-81C>A) c.*291-81C>A (n.*291-81C>A) c.172-262584C>A (n.172-262584C>A) n.578-81C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403537C= | CA2424882662 | OTC | c.541-81C= (n.541-81C=) c.*291-81C= (n.*291-81C=) c.172-262584C= (n.172-262584C=) n.578-81C= | |
| X | g.38403537C>T | CA2424882663 | OTC | c.541-81C>T (n.541-81C>T) c.*291-81C>T (n.*291-81C>T) c.172-262584C>T (n.172-262584C>T) n.578-81C>T | dbSNP |
| X | g.38403537_38403541delinsCTATT | CA2424882661 | OTC | c.541-81_541-77delinsCTATT (n.541-81_541-77delinsCTATT) c.*291-81_*291-77delinsCTATT (n.*291-81_*291-77delinsCTATT) c.172-262584_172-262580delinsCTATT (n.172-262584_172-262580delinsCTATT) n.578-81_578-77delinsCTATT | |
| X | g.38403539_38403540del | CA2693443009 | OTC | c.541-79_541-78del (n.541-79_541-78del) c.*291-79_*291-78del (n.*291-79_*291-78del) c.172-262582_172-262581del (n.172-262582_172-262581del) n.578-79_578-78del | gnomAD v4 |
| X | g.38403543_38403546del | CA875174118 | OTC | c.541-75_541-72del (n.541-75_541-72del) c.*291-75_*291-72del (n.*291-75_*291-72del) c.172-262578_172-262575del (n.172-262578_172-262575del) n.578-75_578-72del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38403539A>T | CA2693443010 | OTC | c.541-79A>T (n.541-79A>T) c.*291-79A>T (n.*291-79A>T) c.172-262582A>T (n.172-262582A>T) n.578-79A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403540T>A | CA2693443011 | OTC | c.541-78T>A (n.541-78T>A) c.*291-78T>A (n.*291-78T>A) c.172-262581T>A (n.172-262581T>A) n.578-78T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403542del | CA2693443012 | OTC | c.541-76del (n.541-76del) c.*291-76del (n.*291-76del) c.172-262579del (n.172-262579del) n.578-76del | gnomAD v4 |
| X | g.38403541T>A | CA2693443013 | OTC | c.541-77T>A (n.541-77T>A) c.*291-77T>A (n.*291-77T>A) c.172-262580T>A (n.172-262580T>A) n.578-77T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403541T>G | CA875174119 | OTC | c.541-77T>G (n.541-77T>G) c.*291-77T>G (n.*291-77T>G) c.172-262580T>G (n.172-262580T>G) n.578-77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403541T= | CA2424882664 | OTC | c.541-77T= (n.541-77T=) c.*291-77T= (n.*291-77T=) c.172-262580T= (n.172-262580T=) n.578-77T= | |
| X | g.38403543A>G | CA658196157 | OTC | c.541-75A>G (n.541-75A>G) c.*291-75A>G (n.*291-75A>G) c.172-262578A>G (n.172-262578A>G) n.578-75A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38403545T>C | CA2693443014 | OTC | c.541-73T>C (n.541-73T>C) c.*291-73T>C (n.*291-73T>C) c.172-262576T>C (n.172-262576T>C) n.578-73T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403545T>G | CA875174120 | OTC | c.541-73T>G (n.541-73T>G) c.*291-73T>G (n.*291-73T>G) c.172-262576T>G (n.172-262576T>G) n.578-73T>G | dbSNP |
| X | g.38403545T= | CA2424882665 | OTC | c.541-73T= (n.541-73T=) c.*291-73T= (n.*291-73T=) c.172-262576T= (n.172-262576T=) n.578-73T= | |
| X | g.38403546T>C | CA2693443015 | OTC | c.541-72T>C (n.541-72T>C) c.*291-72T>C (n.*291-72T>C) c.172-262575T>C (n.172-262575T>C) n.578-72T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403546T>G | CA2693443016 | OTC | c.541-72T>G (n.541-72T>G) c.*291-72T>G (n.*291-72T>G) c.172-262575T>G (n.172-262575T>G) n.578-72T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403547T>C | CA2693443017 | OTC | c.541-71T>C (n.541-71T>C) c.*291-71T>C (n.*291-71T>C) c.172-262574T>C (n.172-262574T>C) n.578-71T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403548A>G | CA2693443019 | OTC | c.541-70A>G (n.541-70A>G) c.*291-70A>G (n.*291-70A>G) c.172-262573A>G (n.172-262573A>G) n.578-70A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403548A>T | CA2693443020 | OTC | c.541-70A>T (n.541-70A>T) c.*291-70A>T (n.*291-70A>T) c.172-262573A>T (n.172-262573A>T) n.578-70A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403549del | CA2693443018 | OTC | c.541-69del (n.541-69del) c.*291-69del (n.*291-69del) c.172-262572del (n.172-262572del) n.578-69del | gnomAD v4 |
| X | g.38403549A>G | CA2693443021 | OTC | c.541-69A>G (n.541-69A>G) c.*291-69A>G (n.*291-69A>G) c.172-262572A>G (n.172-262572A>G) n.578-69A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38403550C>A | CA875174127 | OTC | c.541-68C>A (n.541-68C>A) c.*291-68C>A (n.*291-68C>A) c.172-262571C>A (n.172-262571C>A) n.578-68C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403550C= | CA2424882666 | OTC | c.541-68C= (n.541-68C=) c.*291-68C= (n.*291-68C=) c.172-262571C= (n.172-262571C=) n.578-68C= | |
| X | g.38403550C>T | CA875174126 | OTC | c.541-68C>T (n.541-68C>T) c.*291-68C>T (n.*291-68C>T) c.172-262571C>T (n.172-262571C>T) n.578-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38403551C>A | CA2693443022 | OTC | c.541-67C>A (n.541-67C>A) c.*291-67C>A (n.*291-67C>A) c.172-262570C>A (n.172-262570C>A) n.578-67C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403551C>T | CA2693443023 | OTC | c.541-67C>T (n.541-67C>T) c.*291-67C>T (n.*291-67C>T) c.172-262570C>T (n.172-262570C>T) n.578-67C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403552T>A | CA2693443024 | OTC | c.541-66T>A (n.541-66T>A) c.*291-66T>A (n.*291-66T>A) c.172-262569T>A (n.172-262569T>A) n.578-66T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403552T>C | CA2579584829 | OTC | c.541-66T>C (n.541-66T>C) c.*291-66T>C (n.*291-66T>C) c.172-262569T>C (n.172-262569T>C) n.578-66T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403553del | CA2579584828 | OTC | c.541-65del (n.541-65del) c.*291-65del (n.*291-65del) c.172-262568del (n.172-262568del) n.578-65del | gnomAD v4 |
| X | g.38403553T>C | CA2693443025 | OTC | c.541-65T>C (n.541-65T>C) c.*291-65T>C (n.*291-65T>C) c.172-262568T>C (n.172-262568T>C) n.578-65T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38403554del | CA2579584830 | OTC | c.541-64del (n.541-64del) c.*291-64del (n.*291-64del) c.172-262567del (n.172-262567del) n.578-64del | |
| X | g.38403554A= | CA2424882667 | OTC | c.541-64A= (n.541-64A=) c.*291-64A= (n.*291-64A=) c.172-262567A= (n.172-262567A=) n.578-64A= | |
| X | g.38403554A>C | CA327944395 | OTC | c.541-64A>C (n.541-64A>C) c.*291-64A>C (n.*291-64A>C) c.172-262567A>C (n.172-262567A>C) n.578-64A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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