| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38403429T>C | CA327944335 | OTC | c.541-189T>C (n.541-189T>C) c.*291-189T>C (n.*291-189T>C) c.172-262692T>C (n.172-262692T>C) n.578-189T>C | dbSNP |
| X | g.38403429T= | CA2424882591 | OTC | c.541-189T= (n.541-189T=) c.*291-189T= (n.*291-189T=) c.172-262692T= (n.172-262692T=) n.578-189T= | |
| X | g.38403433C= | CA2424882595 | OTC | c.541-185C= (n.541-185C=) c.*291-185C= (n.*291-185C=) c.172-262688C= (n.172-262688C=) n.578-185C= | |
| X | g.38403433C>G | CA2424882598 | OTC | c.541-185C>G (n.541-185C>G) c.*291-185C>G (n.*291-185C>G) c.172-262688C>G (n.172-262688C>G) n.578-185C>G | dbSNP |
| X | g.38403433C>T | CA2424882597 | OTC | c.541-185C>T (n.541-185C>T) c.*291-185C>T (n.*291-185C>T) c.172-262688C>T (n.172-262688C>T) n.578-185C>T | dbSNP |
| X | g.38403434C= | CA2424882601 | OTC | c.541-184C= (n.541-184C=) c.*291-184C= (n.*291-184C=) c.172-262687C= (n.172-262687C=) n.578-184C= | |
| X | g.38403434C>T | CA875174070 | OTC | c.541-184C>T (n.541-184C>T) c.*291-184C>T (n.*291-184C>T) c.172-262687C>T (n.172-262687C>T) n.578-184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403435A= | CA2424882604 | OTC | c.541-183A= (n.541-183A=) c.*291-183A= (n.*291-183A=) c.172-262686A= (n.172-262686A=) n.578-183A= | |
| X | g.38403435A>C | CA875174075 | OTC | c.541-183A>C (n.541-183A>C) c.*291-183A>C (n.*291-183A>C) c.172-262686A>C (n.172-262686A>C) n.578-183A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403436C= | CA2424882606 | OTC | c.541-182C= (n.541-182C=) c.*291-182C= (n.*291-182C=) c.172-262685C= (n.172-262685C=) n.578-182C= | |
| X | g.38403436C>T | CA640867358 | OTC | c.541-182C>T (n.541-182C>T) c.*291-182C>T (n.*291-182C>T) c.172-262685C>T (n.172-262685C>T) n.578-182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403436_38403445delinsCGTTTTTGGG | CA2424882608 | OTC | c.541-182_541-173delinsCGTTTTTGGG (n.541-182_541-173delinsCGTTTTTGGG) c.*291-182_*291-173delinsCGTTTTTGGG (n.*291-182_*291-173delinsCGTTTTTGGG) c.172-262685_172-262676delinsCGTTTTTGGG (n.172-262685_172-262676delinsCGTTTTTGGG) n.578-182_578-173delinsCGTTTTTGGG | |
| X | g.38403437G>A | CA875174081 | OTC | c.541-181G>A (n.541-181G>A) c.*291-181G>A (n.*291-181G>A) c.172-262684G>A (n.172-262684G>A) n.578-181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403437G= | CA2424882612 | OTC | c.541-181G= (n.541-181G=) c.*291-181G= (n.*291-181G=) c.172-262684G= (n.172-262684G=) n.578-181G= | |
| X | g.38403437_38403445del | CA875174080 | OTC | c.541-181_541-173del (n.541-181_541-173del) c.*291-181_*291-173del (n.*291-181_*291-173del) c.172-262684_172-262676del (n.172-262684_172-262676del) n.578-181_578-173del | dbSNP |
| X | g.38403442T>G | CA327944341 | OTC | c.541-176T>G (n.541-176T>G) c.*291-176T>G (n.*291-176T>G) c.172-262679T>G (n.172-262679T>G) n.578-176T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403442T= | CA2424882614 | OTC | c.541-176T= (n.541-176T=) c.*291-176T= (n.*291-176T=) c.172-262679T= (n.172-262679T=) n.578-176T= | |
| X | g.38403444G= | CA2424882617 | OTC | c.541-174G= (n.541-174G=) c.*291-174G= (n.*291-174G=) c.172-262677G= (n.172-262677G=) n.578-174G= | |
| X | g.38403445G= | CA2424882621 | OTC | c.541-173G= (n.541-173G=) c.*291-173G= (n.*291-173G=) c.172-262676G= (n.172-262676G=) n.578-173G= | |
| X | g.38403445G>T | CA327944348 | OTC | c.541-173G>T (n.541-173G>T) c.*291-173G>T (n.*291-173G>T) c.172-262676G>T (n.172-262676G>T) n.578-173G>T | dbSNP |
| X | g.38403445_38403447dup | CA327944346 | OTC | c.541-173_541-171dup (n.541-173_541-171dup) c.*291-173_*291-171dup (n.*291-173_*291-171dup) c.172-262676_172-262674dup (n.172-262676_172-262674dup) n.578-173_578-171dup | dbSNP |
| X | g.38403446A= | CA2424882627 | OTC | c.541-172A= (n.541-172A=) c.*291-172A= (n.*291-172A=) c.172-262675A= (n.172-262675A=) n.578-172A= | |
| X | g.38403446_38403448dup | CA327944352 | OTC | c.541-172_541-170dup (n.541-172_541-170dup) c.*291-172_*291-170dup (n.*291-172_*291-170dup) c.172-262675_172-262673dup (n.172-262675_172-262673dup) n.578-172_578-170dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38403446_38403447insATT | CA327944364 | OTC | c.541-172_541-171insATT (n.541-172_541-171insATT) c.*291-172_*291-171insATT (n.*291-172_*291-171insATT) c.172-262675_172-262674insATT (n.172-262675_172-262674insATT) n.578-172_578-171insATT | dbSNP |
| X | g.38403447_38403448insATT | CA327944358 | OTC | c.541-171_541-170insATT (n.541-171_541-170insATT) c.*291-171_*291-170insATT (n.*291-171_*291-170insATT) c.172-262674_172-262673insATT (n.172-262674_172-262673insATT) n.578-171_578-170insATT | dbSNP |
| X | g.38403448T= | CA2424882630 | OTC | c.541-170T= (n.541-170T=) c.*291-170T= (n.*291-170T=) c.172-262673T= (n.172-262673T=) n.578-170T= | |
| X | g.38403448_38403449insATC | CA327944365 | OTC | c.541-170_541-169insATC (n.541-170_541-169insATC) c.*291-170_*291-169insATC (n.*291-170_*291-169insATC) c.172-262673_172-262672insATC (n.172-262673_172-262672insATC) n.578-170_578-169insATC | dbSNP |
| X | g.38403449G>A | CA327944366 | OTC | c.541-169G>A (n.541-169G>A) c.*291-169G>A (n.*291-169G>A) c.172-262672G>A (n.172-262672G>A) n.578-169G>A | dbSNP |
| X | g.38403449G>C | CA2424882634 | OTC | c.541-169G>C (n.541-169G>C) c.*291-169G>C (n.*291-169G>C) c.172-262672G>C (n.172-262672G>C) n.578-169G>C | dbSNP |
| X | g.38403449G= | CA2424882633 | OTC | c.541-169G= (n.541-169G=) c.*291-169G= (n.*291-169G=) c.172-262672G= (n.172-262672G=) n.578-169G= | |
| X | g.38403452C= | CA2424882636 | OTC | c.541-166C= (n.541-166C=) c.*291-166C= (n.*291-166C=) c.172-262669C= (n.172-262669C=) n.578-166C= | |
| X | g.38403452C>T | CA2424882635 | OTC | c.541-166C>T (n.541-166C>T) c.*291-166C>T (n.*291-166C>T) c.172-262669C>T (n.172-262669C>T) n.578-166C>T | dbSNP |
| X | g.38403455T>C | CA875174095 | OTC | c.541-163T>C (n.541-163T>C) c.*291-163T>C (n.*291-163T>C) c.172-262666T>C (n.172-262666T>C) n.578-163T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403455T= | CA2424882637 | OTC | c.541-163T= (n.541-163T=) c.*291-163T= (n.*291-163T=) c.172-262666T= (n.172-262666T=) n.578-163T= | |
| X | g.38403456C= | CA2424882638 | OTC | c.541-162C= (n.541-162C=) c.*291-162C= (n.*291-162C=) c.172-262665C= (n.172-262665C=) n.578-162C= | |
| X | g.38403456C>T | CA327944367 | OTC | c.541-162C>T (n.541-162C>T) c.*291-162C>T (n.*291-162C>T) c.172-262665C>T (n.172-262665C>T) n.578-162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403457A= | CA2424882639 | OTC | c.541-161A= (n.541-161A=) c.*291-161A= (n.*291-161A=) c.172-262664A= (n.172-262664A=) n.578-161A= | |
| X | g.38403457A>G | CA327944369 | OTC | c.541-161A>G (n.541-161A>G) c.*291-161A>G (n.*291-161A>G) c.172-262664A>G (n.172-262664A>G) n.578-161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403458T>C | CA2820487877 | OTC | c.541-160T>C (n.541-160T>C) c.*291-160T>C (n.*291-160T>C) c.172-262663T>C (n.172-262663T>C) n.578-160T>C | |
| X | g.38403461T>A | CA640867359 | OTC | c.541-157T>A (n.541-157T>A) c.*291-157T>A (n.*291-157T>A) c.172-262660T>A (n.172-262660T>A) n.578-157T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403461T= | CA2424882640 | OTC | c.541-157T= (n.541-157T=) c.*291-157T= (n.*291-157T=) c.172-262660T= (n.172-262660T=) n.578-157T= | |
| X | g.38403463T>A | CA327944375 | OTC | c.541-155T>A (n.541-155T>A) c.*291-155T>A (n.*291-155T>A) c.172-262658T>A (n.172-262658T>A) n.578-155T>A | dbSNP |
| X | g.38403463T= | CA2424882641 | OTC | c.541-155T= (n.541-155T=) c.*291-155T= (n.*291-155T=) c.172-262658T= (n.172-262658T=) n.578-155T= | |
| X | g.38403468T>C | CA2424882643 | OTC | c.541-150T>C (n.541-150T>C) c.*291-150T>C (n.*291-150T>C) c.172-262653T>C (n.172-262653T>C) n.578-150T>C | dbSNP |
| X | g.38403468T= | CA2424882642 | OTC | c.541-150T= (n.541-150T=) c.*291-150T= (n.*291-150T=) c.172-262653T= (n.172-262653T=) n.578-150T= | |
| X | g.38403470G>T | CA2693442969 | OTC | c.541-148G>T (n.541-148G>T) c.*291-148G>T (n.*291-148G>T) c.172-262651G>T (n.172-262651G>T) n.578-148G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403471C>A | CA2693442970 | OTC | c.541-147C>A (n.541-147C>A) c.*291-147C>A (n.*291-147C>A) c.172-262650C>A (n.172-262650C>A) n.578-147C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403475G>T | CA2693442971 | OTC | c.541-143G>T (n.541-143G>T) c.*291-143G>T (n.*291-143G>T) c.172-262646G>T (n.172-262646G>T) n.578-143G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403476T>G | CA640867360 | OTC | c.541-142T>G (n.541-142T>G) c.*291-142T>G (n.*291-142T>G) c.172-262645T>G (n.172-262645T>G) n.578-142T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.38403476T= | CA2424882644 | OTC | c.541-142T= (n.541-142T=) c.*291-142T= (n.*291-142T=) c.172-262645T= (n.172-262645T=) n.578-142T= | |
| X | g.38403477G>T | CA2693442972 | OTC | c.541-141G>T (n.541-141G>T) c.*291-141G>T (n.*291-141G>T) c.172-262644G>T (n.172-262644G>T) n.578-141G>T | gnomAD v4 |
| X | g.38403479A= | CA2424882645 | OTC | c.541-139A= (n.541-139A=) c.*291-139A= (n.*291-139A=) c.172-262642A= (n.172-262642A=) n.578-139A= | |
| X | g.38403479A>G | CA2424882646 | OTC | c.541-139A>G (n.541-139A>G) c.*291-139A>G (n.*291-139A>G) c.172-262642A>G (n.172-262642A>G) n.578-139A>G | dbSNP |
| X | g.38403481T>C | CA327944380 | OTC | c.541-137T>C (n.541-137T>C) c.*291-137T>C (n.*291-137T>C) c.172-262640T>C (n.172-262640T>C) n.578-137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403481T= | CA2424882647 | OTC | c.541-137T= (n.541-137T=) c.*291-137T= (n.*291-137T=) c.172-262640T= (n.172-262640T=) n.578-137T= | |
| X | g.38403481_38403483del | CA2593537535 | OTC | c.541-137_541-135del (n.541-137_541-135del) c.*291-137_*291-135del (n.*291-137_*291-135del) c.172-262640_172-262638del (n.172-262640_172-262638del) n.578-137_578-135del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38403482G>A | CA2693442973 | OTC | c.541-136G>A (n.541-136G>A) c.*291-136G>A (n.*291-136G>A) c.172-262639G>A (n.172-262639G>A) n.578-136G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38403482G>T | CA2693442974 | OTC | c.541-136G>T (n.541-136G>T) c.*291-136G>T (n.*291-136G>T) c.172-262639G>T (n.172-262639G>T) n.578-136G>T | gnomAD v4 |
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