Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38403389T>CCA2505276545OTCc.541-229T>C (n.541-229T>C)
c.*291-229T>C (n.*291-229T>C)
c.172-262732T>C (n.172-262732T>C)
n.578-229T>C
Xg.38403392A=CA2424882555OTCc.541-226A= (n.541-226A=)
c.*291-226A= (n.*291-226A=)
c.172-262729A= (n.172-262729A=)
n.578-226A=
Xg.38403392A>GCA327944302OTCc.541-226A>G (n.541-226A>G)
c.*291-226A>G (n.*291-226A>G)
c.172-262729A>G (n.172-262729A>G)
n.578-226A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403400T>CCA2820487876OTCc.541-218T>C (n.541-218T>C)
c.*291-218T>C (n.*291-218T>C)
c.172-262721T>C (n.172-262721T>C)
n.578-218T>C
Xg.38403404G>ACA327944308OTCc.541-214G>A (n.541-214G>A)
c.*291-214G>A (n.*291-214G>A)
c.172-262717G>A (n.172-262717G>A)
n.578-214G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403404G=CA2424882557OTCc.541-214G= (n.541-214G=)
c.*291-214G= (n.*291-214G=)
c.172-262717G= (n.172-262717G=)
n.578-214G=
Xg.38403406C=CA2424882560OTCc.541-212C= (n.541-212C=)
c.*291-212C= (n.*291-212C=)
c.172-262715C= (n.172-262715C=)
n.578-212C=
Xg.38403406C>TCA2424882561OTCc.541-212C>T (n.541-212C>T)
c.*291-212C>T (n.*291-212C>T)
c.172-262715C>T (n.172-262715C>T)
n.578-212C>T
 dbSNP
Xg.38403409G>ACA2424882566OTCc.541-209G>A (n.541-209G>A)
c.*291-209G>A (n.*291-209G>A)
c.172-262712G>A (n.172-262712G>A)
n.578-209G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403409G=CA2424882564OTCc.541-209G= (n.541-209G=)
c.*291-209G= (n.*291-209G=)
c.172-262712G= (n.172-262712G=)
n.578-209G=
Xg.38403410G>CCA875174060OTCc.541-208G>C (n.541-208G>C)
c.*291-208G>C (n.*291-208G>C)
c.172-262711G>C (n.172-262711G>C)
n.578-208G>C
 dbSNP
Xg.38403410G=CA2424882572OTCc.541-208G= (n.541-208G=)
c.*291-208G= (n.*291-208G=)
c.172-262711G= (n.172-262711G=)
n.578-208G=
Xg.38403411T>CCA875174063OTCc.541-207T>C (n.541-207T>C)
c.*291-207T>C (n.*291-207T>C)
c.172-262710T>C (n.172-262710T>C)
n.578-207T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403411T=CA2424882574OTCc.541-207T= (n.541-207T=)
c.*291-207T= (n.*291-207T=)
c.172-262710T= (n.172-262710T=)
n.578-207T=
Xg.38403415A=CA2424882576OTCc.541-203A= (n.541-203A=)
c.*291-203A= (n.*291-203A=)
c.172-262706A= (n.172-262706A=)
n.578-203A=
Xg.38403415A>GCA327944317OTCc.541-203A>G (n.541-203A>G)
c.*291-203A>G (n.*291-203A>G)
c.172-262706A>G (n.172-262706A>G)
n.578-203A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403418T>CCA327944325OTCc.541-200T>C (n.541-200T>C)
c.*291-200T>C (n.*291-200T>C)
c.172-262703T>C (n.172-262703T>C)
n.578-200T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403418T=CA2424882580OTCc.541-200T= (n.541-200T=)
c.*291-200T= (n.*291-200T=)
c.172-262703T= (n.172-262703T=)
n.578-200T=
Xg.38403420T>CCA1132409579OTCc.541-198T>C (n.541-198T>C)
c.*291-198T>C (n.*291-198T>C)
c.172-262701T>C (n.172-262701T>C)
n.578-198T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403420T=CA2424882583OTCc.541-198T= (n.541-198T=)
c.*291-198T= (n.*291-198T=)
c.172-262701T= (n.172-262701T=)
n.578-198T=
Xg.38403421T>GCA2424882586OTCc.541-197T>G (n.541-197T>G)
c.*291-197T>G (n.*291-197T>G)
c.172-262700T>G (n.172-262700T>G)
n.578-197T>G
 dbSNP
Xg.38403421T=CA2424882584OTCc.541-197T= (n.541-197T=)
c.*291-197T= (n.*291-197T=)
c.172-262700T= (n.172-262700T=)
n.578-197T=
Xg.38403422A=CA2424882587OTCc.541-196A= (n.541-196A=)
c.*291-196A= (n.*291-196A=)
c.172-262699A= (n.172-262699A=)
n.578-196A=
Xg.38403422A>GCA2424882588OTCc.541-196A>G (n.541-196A>G)
c.*291-196A>G (n.*291-196A>G)
c.172-262699A>G (n.172-262699A>G)
n.578-196A>G
 dbSNP
Xg.38403429T>CCA327944335OTCc.541-189T>C (n.541-189T>C)
c.*291-189T>C (n.*291-189T>C)
c.172-262692T>C (n.172-262692T>C)
n.578-189T>C
 dbSNP
Xg.38403429T=CA2424882591OTCc.541-189T= (n.541-189T=)
c.*291-189T= (n.*291-189T=)
c.172-262692T= (n.172-262692T=)
n.578-189T=
Xg.38403433C=CA2424882595OTCc.541-185C= (n.541-185C=)
c.*291-185C= (n.*291-185C=)
c.172-262688C= (n.172-262688C=)
n.578-185C=
Xg.38403433C>GCA2424882598OTCc.541-185C>G (n.541-185C>G)
c.*291-185C>G (n.*291-185C>G)
c.172-262688C>G (n.172-262688C>G)
n.578-185C>G
 dbSNP
Xg.38403433C>TCA2424882597OTCc.541-185C>T (n.541-185C>T)
c.*291-185C>T (n.*291-185C>T)
c.172-262688C>T (n.172-262688C>T)
n.578-185C>T
 dbSNP
Xg.38403434C=CA2424882601OTCc.541-184C= (n.541-184C=)
c.*291-184C= (n.*291-184C=)
c.172-262687C= (n.172-262687C=)
n.578-184C=
Xg.38403434C>TCA875174070OTCc.541-184C>T (n.541-184C>T)
c.*291-184C>T (n.*291-184C>T)
c.172-262687C>T (n.172-262687C>T)
n.578-184C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403435A=CA2424882604OTCc.541-183A= (n.541-183A=)
c.*291-183A= (n.*291-183A=)
c.172-262686A= (n.172-262686A=)
n.578-183A=
Xg.38403435A>CCA875174075OTCc.541-183A>C (n.541-183A>C)
c.*291-183A>C (n.*291-183A>C)
c.172-262686A>C (n.172-262686A>C)
n.578-183A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403436C=CA2424882606OTCc.541-182C= (n.541-182C=)
c.*291-182C= (n.*291-182C=)
c.172-262685C= (n.172-262685C=)
n.578-182C=
Xg.38403436C>TCA640867358OTCc.541-182C>T (n.541-182C>T)
c.*291-182C>T (n.*291-182C>T)
c.172-262685C>T (n.172-262685C>T)
n.578-182C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403436_38403445delinsCGTTTTTGGGCA2424882608OTCc.541-182_541-173delinsCGTTTTTGGG (n.541-182_541-173delinsCGTTTTTGGG)
c.*291-182_*291-173delinsCGTTTTTGGG (n.*291-182_*291-173delinsCGTTTTTGGG)
c.172-262685_172-262676delinsCGTTTTTGGG (n.172-262685_172-262676delinsCGTTTTTGGG)
n.578-182_578-173delinsCGTTTTTGGG
Xg.38403437G>ACA875174081OTCc.541-181G>A (n.541-181G>A)
c.*291-181G>A (n.*291-181G>A)
c.172-262684G>A (n.172-262684G>A)
n.578-181G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403437G=CA2424882612OTCc.541-181G= (n.541-181G=)
c.*291-181G= (n.*291-181G=)
c.172-262684G= (n.172-262684G=)
n.578-181G=
Xg.38403437_38403445delCA875174080OTCc.541-181_541-173del (n.541-181_541-173del)
c.*291-181_*291-173del (n.*291-181_*291-173del)
c.172-262684_172-262676del (n.172-262684_172-262676del)
n.578-181_578-173del
 dbSNP
Xg.38403442T>GCA327944341OTCc.541-176T>G (n.541-176T>G)
c.*291-176T>G (n.*291-176T>G)
c.172-262679T>G (n.172-262679T>G)
n.578-176T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403442T=CA2424882614OTCc.541-176T= (n.541-176T=)
c.*291-176T= (n.*291-176T=)
c.172-262679T= (n.172-262679T=)
n.578-176T=
Xg.38403444G=CA2424882617OTCc.541-174G= (n.541-174G=)
c.*291-174G= (n.*291-174G=)
c.172-262677G= (n.172-262677G=)
n.578-174G=
Xg.38403445G=CA2424882621OTCc.541-173G= (n.541-173G=)
c.*291-173G= (n.*291-173G=)
c.172-262676G= (n.172-262676G=)
n.578-173G=
Xg.38403445G>TCA327944348OTCc.541-173G>T (n.541-173G>T)
c.*291-173G>T (n.*291-173G>T)
c.172-262676G>T (n.172-262676G>T)
n.578-173G>T
 dbSNP
Xg.38403445_38403447dupCA327944346OTCc.541-173_541-171dup (n.541-173_541-171dup)
c.*291-173_*291-171dup (n.*291-173_*291-171dup)
c.172-262676_172-262674dup (n.172-262676_172-262674dup)
n.578-173_578-171dup
 dbSNP
Xg.38403446A=CA2424882627OTCc.541-172A= (n.541-172A=)
c.*291-172A= (n.*291-172A=)
c.172-262675A= (n.172-262675A=)
n.578-172A=
Xg.38403446_38403448dupCA327944352OTCc.541-172_541-170dup (n.541-172_541-170dup)
c.*291-172_*291-170dup (n.*291-172_*291-170dup)
c.172-262675_172-262673dup (n.172-262675_172-262673dup)
n.578-172_578-170dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38403446_38403447insATTCA327944364OTCc.541-172_541-171insATT (n.541-172_541-171insATT)
c.*291-172_*291-171insATT (n.*291-172_*291-171insATT)
c.172-262675_172-262674insATT (n.172-262675_172-262674insATT)
n.578-172_578-171insATT
 dbSNP
Xg.38403447_38403448insATTCA327944358OTCc.541-171_541-170insATT (n.541-171_541-170insATT)
c.*291-171_*291-170insATT (n.*291-171_*291-170insATT)
c.172-262674_172-262673insATT (n.172-262674_172-262673insATT)
n.578-171_578-170insATT
 dbSNP
Xg.38403448T=CA2424882630OTCc.541-170T= (n.541-170T=)
c.*291-170T= (n.*291-170T=)
c.172-262673T= (n.172-262673T=)
n.578-170T=
Xg.38403448_38403449insATCCA327944365OTCc.541-170_541-169insATC (n.541-170_541-169insATC)
c.*291-170_*291-169insATC (n.*291-170_*291-169insATC)
c.172-262673_172-262672insATC (n.172-262673_172-262672insATC)
n.578-170_578-169insATC
 dbSNP
Xg.38403449G>ACA327944366OTCc.541-169G>A (n.541-169G>A)
c.*291-169G>A (n.*291-169G>A)
c.172-262672G>A (n.172-262672G>A)
n.578-169G>A
 dbSNP
Xg.38403449G>CCA2424882634OTCc.541-169G>C (n.541-169G>C)
c.*291-169G>C (n.*291-169G>C)
c.172-262672G>C (n.172-262672G>C)
n.578-169G>C
 dbSNP
Xg.38403449G=CA2424882633OTCc.541-169G= (n.541-169G=)
c.*291-169G= (n.*291-169G=)
c.172-262672G= (n.172-262672G=)
n.578-169G=
Xg.38403452C=CA2424882636OTCc.541-166C= (n.541-166C=)
c.*291-166C= (n.*291-166C=)
c.172-262669C= (n.172-262669C=)
n.578-166C=
Xg.38403452C>TCA2424882635OTCc.541-166C>T (n.541-166C>T)
c.*291-166C>T (n.*291-166C>T)
c.172-262669C>T (n.172-262669C>T)
n.578-166C>T
 dbSNP
Xg.38403455T>CCA875174095OTCc.541-163T>C (n.541-163T>C)
c.*291-163T>C (n.*291-163T>C)
c.172-262666T>C (n.172-262666T>C)
n.578-163T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403455T=CA2424882637OTCc.541-163T= (n.541-163T=)
c.*291-163T= (n.*291-163T=)
c.172-262666T= (n.172-262666T=)
n.578-163T=
Xg.38403456C=CA2424882638OTCc.541-162C= (n.541-162C=)
c.*291-162C= (n.*291-162C=)
c.172-262665C= (n.172-262665C=)
n.578-162C=
Xg.38403456C>TCA327944367OTCc.541-162C>T (n.541-162C>T)
c.*291-162C>T (n.*291-162C>T)
c.172-262665C>T (n.172-262665C>T)
n.578-162C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403457A=CA2424882639OTCc.541-161A= (n.541-161A=)
c.*291-161A= (n.*291-161A=)
c.172-262664A= (n.172-262664A=)
n.578-161A=
Xg.38403457A>GCA327944369OTCc.541-161A>G (n.541-161A>G)
c.*291-161A>G (n.*291-161A>G)
c.172-262664A>G (n.172-262664A>G)
n.578-161A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403458T>CCA2820487877OTCc.541-160T>C (n.541-160T>C)
c.*291-160T>C (n.*291-160T>C)
c.172-262663T>C (n.172-262663T>C)
n.578-160T>C
Xg.38403461T>ACA640867359OTCc.541-157T>A (n.541-157T>A)
c.*291-157T>A (n.*291-157T>A)
c.172-262660T>A (n.172-262660T>A)
n.578-157T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403461T=CA2424882640OTCc.541-157T= (n.541-157T=)
c.*291-157T= (n.*291-157T=)
c.172-262660T= (n.172-262660T=)
n.578-157T=
Xg.38403463T>ACA327944375OTCc.541-155T>A (n.541-155T>A)
c.*291-155T>A (n.*291-155T>A)
c.172-262658T>A (n.172-262658T>A)
n.578-155T>A
 dbSNP
Xg.38403463T=CA2424882641OTCc.541-155T= (n.541-155T=)
c.*291-155T= (n.*291-155T=)
c.172-262658T= (n.172-262658T=)
n.578-155T=
Xg.38403468T>CCA2424882643OTCc.541-150T>C (n.541-150T>C)
c.*291-150T>C (n.*291-150T>C)
c.172-262653T>C (n.172-262653T>C)
n.578-150T>C
 dbSNP
Xg.38403468T=CA2424882642OTCc.541-150T= (n.541-150T=)
c.*291-150T= (n.*291-150T=)
c.172-262653T= (n.172-262653T=)
n.578-150T=
Xg.38403470G>TCA2693442969OTCc.541-148G>T (n.541-148G>T)
c.*291-148G>T (n.*291-148G>T)
c.172-262651G>T (n.172-262651G>T)
n.578-148G>T
 gnomAD v4
Xg.38403471C>ACA2693442970OTCc.541-147C>A (n.541-147C>A)
c.*291-147C>A (n.*291-147C>A)
c.172-262650C>A (n.172-262650C>A)
n.578-147C>A
 gnomAD v4
Xg.38403475G>TCA2693442971OTCc.541-143G>T (n.541-143G>T)
c.*291-143G>T (n.*291-143G>T)
c.172-262646G>T (n.172-262646G>T)
n.578-143G>T
 gnomAD v4
Xg.38403476T>GCA640867360OTCc.541-142T>G (n.541-142T>G)
c.*291-142T>G (n.*291-142T>G)
c.172-262645T>G (n.172-262645T>G)
n.578-142T>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.38403476T=CA2424882644OTCc.541-142T= (n.541-142T=)
c.*291-142T= (n.*291-142T=)
c.172-262645T= (n.172-262645T=)
n.578-142T=
Xg.38403477G>TCA2693442972OTCc.541-141G>T (n.541-141G>T)
c.*291-141G>T (n.*291-141G>T)
c.172-262644G>T (n.172-262644G>T)
n.578-141G>T
 gnomAD v4
Xg.38403479A=CA2424882645OTCc.541-139A= (n.541-139A=)
c.*291-139A= (n.*291-139A=)
c.172-262642A= (n.172-262642A=)
n.578-139A=
Xg.38403479A>GCA2424882646OTCc.541-139A>G (n.541-139A>G)
c.*291-139A>G (n.*291-139A>G)
c.172-262642A>G (n.172-262642A>G)
n.578-139A>G
 dbSNP
Xg.38403481T>CCA327944380OTCc.541-137T>C (n.541-137T>C)
c.*291-137T>C (n.*291-137T>C)
c.172-262640T>C (n.172-262640T>C)
n.578-137T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403481T=CA2424882647OTCc.541-137T= (n.541-137T=)
c.*291-137T= (n.*291-137T=)
c.172-262640T= (n.172-262640T=)
n.578-137T=
Xg.38403481_38403483delCA2593537535OTCc.541-137_541-135del (n.541-137_541-135del)
c.*291-137_*291-135del (n.*291-137_*291-135del)
c.172-262640_172-262638del (n.172-262640_172-262638del)
n.578-137_578-135del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403482G>ACA2693442973OTCc.541-136G>A (n.541-136G>A)
c.*291-136G>A (n.*291-136G>A)
c.172-262639G>A (n.172-262639G>A)
n.578-136G>A
 gnomAD v4
Xg.38403482G>TCA2693442974OTCc.541-136G>T (n.541-136G>T)
c.*291-136G>T (n.*291-136G>T)
c.172-262639G>T (n.172-262639G>T)
n.578-136G>T
 gnomAD v4
Xg.38403483C>ACA2693442977OTCc.541-135C>A (n.541-135C>A)
c.*291-135C>A (n.*291-135C>A)
c.172-262638C>A (n.172-262638C>A)
n.578-135C>A
 gnomAD v4
Xg.38403483C>GCA2693442976OTCc.541-135C>G (n.541-135C>G)
c.*291-135C>G (n.*291-135C>G)
c.172-262638C>G (n.172-262638C>G)
n.578-135C>G
 gnomAD v4
Xg.38403483C>TCA2693442975OTCc.541-135C>T (n.541-135C>T)
c.*291-135C>T (n.*291-135C>T)
c.172-262638C>T (n.172-262638C>T)
n.578-135C>T
 gnomAD v4
Xg.38403483_38403484delinsCACA2424882648OTCc.541-135_541-134delinsCA (n.541-135_541-134delinsCA)
c.*291-135_*291-134delinsCA (n.*291-135_*291-134delinsCA)
c.172-262638_172-262637delinsCA (n.172-262638_172-262637delinsCA)
n.578-135_578-134delinsCA
Xg.38403490dupCA2693442978OTCc.541-128dup (n.541-128dup)
c.*291-128dup (n.*291-128dup)
c.172-262631dup (n.172-262631dup)
n.578-128dup
 gnomAD v4
Xg.38403490delCA1132409596OTCc.541-128del (n.541-128del)
c.*291-128del (n.*291-128del)
c.172-262631del (n.172-262631del)
n.578-128del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403486A>GCA2693442979OTCc.541-132A>G (n.541-132A>G)
c.*291-132A>G (n.*291-132A>G)
c.172-262635A>G (n.172-262635A>G)
n.578-132A>G
 gnomAD v4
Xg.38403487A=CA2424882649OTCc.541-131A= (n.541-131A=)
c.*291-131A= (n.*291-131A=)
c.172-262634A= (n.172-262634A=)
n.578-131A=
Xg.38403487A>CCA2424882650OTCc.541-131A>C (n.541-131A>C)
c.*291-131A>C (n.*291-131A>C)
c.172-262634A>C (n.172-262634A>C)
n.578-131A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403487A>GCA2693442980OTCc.541-131A>G (n.541-131A>G)
c.*291-131A>G (n.*291-131A>G)
c.172-262634A>G (n.172-262634A>G)
n.578-131A>G
 gnomAD v4
Xg.38403489A=CA2424882651OTCc.541-129A= (n.541-129A=)
c.*291-129A= (n.*291-129A=)
c.172-262632A= (n.172-262632A=)
n.578-129A=
Xg.38403489A>CCA640867361OTCc.541-129A>C (n.541-129A>C)
c.*291-129A>C (n.*291-129A>C)
c.172-262632A>C (n.172-262632A>C)
n.578-129A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38403489A>TCA2693442981OTCc.541-129A>T (n.541-129A>T)
c.*291-129A>T (n.*291-129A>T)
c.172-262632A>T (n.172-262632A>T)
n.578-129A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched