Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38403329T>C | CA1132409566 | OTC | c.541-289T>C (n.541-289T>C) c.*291-289T>C (n.*291-289T>C) c.172-262792T>C (n.172-262792T>C) n.578-289T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403329T= | CA2424882504 | OTC | c.541-289T= (n.541-289T=) c.*291-289T= (n.*291-289T=) c.172-262792T= (n.172-262792T=) n.578-289T= | |
X | g.38403330C>T | CA2523314617 | OTC | c.541-288C>T (n.541-288C>T) c.*291-288C>T (n.*291-288C>T) c.172-262791C>T (n.172-262791C>T) n.578-288C>T | |
X | g.38403331C>A | CA2543614771 | OTC | c.541-287C>A (n.541-287C>A) c.*291-287C>A (n.*291-287C>A) c.172-262790C>A (n.172-262790C>A) n.578-287C>A | |
X | g.38403331C>T | CA2553899650 | OTC | c.541-287C>T (n.541-287C>T) c.*291-287C>T (n.*291-287C>T) c.172-262790C>T (n.172-262790C>T) n.578-287C>T | |
X | g.38403332A= | CA2424882507 | OTC | c.541-286A= (n.541-286A=) c.*291-286A= (n.*291-286A=) c.172-262789A= (n.172-262789A=) n.578-286A= | |
X | g.38403332A>G | CA1132409570 | OTC | c.541-286A>G (n.541-286A>G) c.*291-286A>G (n.*291-286A>G) c.172-262789A>G (n.172-262789A>G) n.578-286A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403337G>A | CA327944287 | OTC | c.541-281G>A (n.541-281G>A) c.*291-281G>A (n.*291-281G>A) c.172-262784G>A (n.172-262784G>A) n.578-281G>A | dbSNP |
X | g.38403337G= | CA2424882509 | OTC | c.541-281G= (n.541-281G=) c.*291-281G= (n.*291-281G=) c.172-262784G= (n.172-262784G=) n.578-281G= | |
X | g.38403338T>C | CA2424882518 | OTC | c.541-280T>C (n.541-280T>C) c.*291-280T>C (n.*291-280T>C) c.172-262783T>C (n.172-262783T>C) n.578-280T>C | dbSNP |
X | g.38403338T= | CA2424882517 | OTC | c.541-280T= (n.541-280T=) c.*291-280T= (n.*291-280T=) c.172-262783T= (n.172-262783T=) n.578-280T= | |
X | g.38403339G= | CA2424882520 | OTC | c.541-279G= (n.541-279G=) c.*291-279G= (n.*291-279G=) c.172-262782G= (n.172-262782G=) n.578-279G= | |
X | g.38403339G>T | CA2424882521 | OTC | c.541-279G>T (n.541-279G>T) c.*291-279G>T (n.*291-279G>T) c.172-262782G>T (n.172-262782G>T) n.578-279G>T | dbSNP |
X | g.38403340A= | CA2424882522 | OTC | c.541-278A= (n.541-278A=) c.*291-278A= (n.*291-278A=) c.172-262781A= (n.172-262781A=) n.578-278A= | |
X | g.38403340A>T | CA2424882523 | OTC | c.541-278A>T (n.541-278A>T) c.*291-278A>T (n.*291-278A>T) c.172-262781A>T (n.172-262781A>T) n.578-278A>T | dbSNP |
X | g.38403341A>G | CA2695233311 | OTC | c.541-277A>G (n.541-277A>G) c.*291-277A>G (n.*291-277A>G) c.172-262780A>G (n.172-262780A>G) n.578-277A>G | |
X | g.38403344C= | CA2424882525 | OTC | c.541-274C= (n.541-274C=) c.*291-274C= (n.*291-274C=) c.172-262777C= (n.172-262777C=) n.578-274C= | |
X | g.38403344C>T | CA327944291 | OTC | c.541-274C>T (n.541-274C>T) c.*291-274C>T (n.*291-274C>T) c.172-262777C>T (n.172-262777C>T) n.578-274C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403350A= | CA2424882526 | OTC | c.541-268A= (n.541-268A=) c.*291-268A= (n.*291-268A=) c.172-262771A= (n.172-262771A=) n.578-268A= | |
X | g.38403350A>G | CA640867356 | OTC | c.541-268A>G (n.541-268A>G) c.*291-268A>G (n.*291-268A>G) c.172-262771A>G (n.172-262771A>G) n.578-268A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403353C= | CA2424882531 | OTC | c.541-265C= (n.541-265C=) c.*291-265C= (n.*291-265C=) c.172-262768C= (n.172-262768C=) n.578-265C= | |
X | g.38403353C>T | CA2424882532 | OTC | c.541-265C>T (n.541-265C>T) c.*291-265C>T (n.*291-265C>T) c.172-262768C>T (n.172-262768C>T) n.578-265C>T | dbSNP |
X | g.38403357G= | CA2424882535 | OTC | c.541-261G= (n.541-261G=) c.*291-261G= (n.*291-261G=) c.172-262764G= (n.172-262764G=) n.578-261G= | |
X | g.38403357G>T | CA875174051 | OTC | c.541-261G>T (n.541-261G>T) c.*291-261G>T (n.*291-261G>T) c.172-262764G>T (n.172-262764G>T) n.578-261G>T | dbSNP |
X | g.38403362G>C | CA327944295 | OTC | c.541-256G>C (n.541-256G>C) c.*291-256G>C (n.*291-256G>C) c.172-262759G>C (n.172-262759G>C) n.578-256G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403362G= | CA2424882537 | OTC | c.541-256G= (n.541-256G=) c.*291-256G= (n.*291-256G=) c.172-262759G= (n.172-262759G=) n.578-256G= | |
X | g.38403364A>G | CA658196156 | OTC | c.541-254A>G (n.541-254A>G) c.*291-254A>G (n.*291-254A>G) c.172-262757A>G (n.172-262757A>G) n.578-254A>G | COSMIC |
X | g.38403367G>A | CA640867357 | OTC | c.541-251G>A (n.541-251G>A) c.*291-251G>A (n.*291-251G>A) c.172-262754G>A (n.172-262754G>A) n.578-251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403367G= | CA2424882539 | OTC | c.541-251G= (n.541-251G=) c.*291-251G= (n.*291-251G=) c.172-262754G= (n.172-262754G=) n.578-251G= | |
X | g.38403368T>C | CA327944300 | OTC | c.541-250T>C (n.541-250T>C) c.*291-250T>C (n.*291-250T>C) c.172-262753T>C (n.172-262753T>C) n.578-250T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403368T= | CA2424882542 | OTC | c.541-250T= (n.541-250T=) c.*291-250T= (n.*291-250T=) c.172-262753T= (n.172-262753T=) n.578-250T= | |
X | g.38403369A= | CA2424882547 | OTC | c.541-249A= (n.541-249A=) c.*291-249A= (n.*291-249A=) c.172-262752A= (n.172-262752A=) n.578-249A= | |
X | g.38403369A>G | CA327944301 | OTC | c.541-249A>G (n.541-249A>G) c.*291-249A>G (n.*291-249A>G) c.172-262752A>G (n.172-262752A>G) n.578-249A>G | dbSNP |
X | g.38403371G>A | CA2741743539 | OTC | c.541-247G>A (n.541-247G>A) c.*291-247G>A (n.*291-247G>A) c.172-262750G>A (n.172-262750G>A) n.578-247G>A | |
X | g.38403377_38403379delinsCTT | CA2424882549 | OTC | c.541-241_541-239delinsCTT (n.541-241_541-239delinsCTT) c.*291-241_*291-239delinsCTT (n.*291-241_*291-239delinsCTT) c.172-262744_172-262742delinsCTT (n.172-262744_172-262742delinsCTT) n.578-241_578-239delinsCTT | |
X | g.38403378_38403379del | CA875174055 | OTC | c.541-240_541-239del (n.541-240_541-239del) c.*291-240_*291-239del (n.*291-240_*291-239del) c.172-262743_172-262742del (n.172-262743_172-262742del) n.578-240_578-239del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403382T>C | CA2820487875 | OTC | c.541-236T>C (n.541-236T>C) c.*291-236T>C (n.*291-236T>C) c.172-262739T>C (n.172-262739T>C) n.578-236T>C | |
X | g.38403386T>A | CA875174058 | OTC | c.541-232T>A (n.541-232T>A) c.*291-232T>A (n.*291-232T>A) c.172-262735T>A (n.172-262735T>A) n.578-232T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403386T= | CA2424882553 | OTC | c.541-232T= (n.541-232T=) c.*291-232T= (n.*291-232T=) c.172-262735T= (n.172-262735T=) n.578-232T= | |
X | g.38403389T>C | CA2505276545 | OTC | c.541-229T>C (n.541-229T>C) c.*291-229T>C (n.*291-229T>C) c.172-262732T>C (n.172-262732T>C) n.578-229T>C | |
X | g.38403392A= | CA2424882555 | OTC | c.541-226A= (n.541-226A=) c.*291-226A= (n.*291-226A=) c.172-262729A= (n.172-262729A=) n.578-226A= | |
X | g.38403392A>G | CA327944302 | OTC | c.541-226A>G (n.541-226A>G) c.*291-226A>G (n.*291-226A>G) c.172-262729A>G (n.172-262729A>G) n.578-226A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403400T>C | CA2820487876 | OTC | c.541-218T>C (n.541-218T>C) c.*291-218T>C (n.*291-218T>C) c.172-262721T>C (n.172-262721T>C) n.578-218T>C | |
X | g.38403404G>A | CA327944308 | OTC | c.541-214G>A (n.541-214G>A) c.*291-214G>A (n.*291-214G>A) c.172-262717G>A (n.172-262717G>A) n.578-214G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403404G= | CA2424882557 | OTC | c.541-214G= (n.541-214G=) c.*291-214G= (n.*291-214G=) c.172-262717G= (n.172-262717G=) n.578-214G= | |
X | g.38403406C= | CA2424882560 | OTC | c.541-212C= (n.541-212C=) c.*291-212C= (n.*291-212C=) c.172-262715C= (n.172-262715C=) n.578-212C= | |
X | g.38403406C>T | CA2424882561 | OTC | c.541-212C>T (n.541-212C>T) c.*291-212C>T (n.*291-212C>T) c.172-262715C>T (n.172-262715C>T) n.578-212C>T | dbSNP |
X | g.38403409G>A | CA2424882566 | OTC | c.541-209G>A (n.541-209G>A) c.*291-209G>A (n.*291-209G>A) c.172-262712G>A (n.172-262712G>A) n.578-209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403409G= | CA2424882564 | OTC | c.541-209G= (n.541-209G=) c.*291-209G= (n.*291-209G=) c.172-262712G= (n.172-262712G=) n.578-209G= | |
X | g.38403410G>C | CA875174060 | OTC | c.541-208G>C (n.541-208G>C) c.*291-208G>C (n.*291-208G>C) c.172-262711G>C (n.172-262711G>C) n.578-208G>C | dbSNP |
X | g.38403410G= | CA2424882572 | OTC | c.541-208G= (n.541-208G=) c.*291-208G= (n.*291-208G=) c.172-262711G= (n.172-262711G=) n.578-208G= | |
X | g.38403411T>C | CA875174063 | OTC | c.541-207T>C (n.541-207T>C) c.*291-207T>C (n.*291-207T>C) c.172-262710T>C (n.172-262710T>C) n.578-207T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403411T= | CA2424882574 | OTC | c.541-207T= (n.541-207T=) c.*291-207T= (n.*291-207T=) c.172-262710T= (n.172-262710T=) n.578-207T= | |
X | g.38403415A= | CA2424882576 | OTC | c.541-203A= (n.541-203A=) c.*291-203A= (n.*291-203A=) c.172-262706A= (n.172-262706A=) n.578-203A= | |
X | g.38403415A>G | CA327944317 | OTC | c.541-203A>G (n.541-203A>G) c.*291-203A>G (n.*291-203A>G) c.172-262706A>G (n.172-262706A>G) n.578-203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403418T>C | CA327944325 | OTC | c.541-200T>C (n.541-200T>C) c.*291-200T>C (n.*291-200T>C) c.172-262703T>C (n.172-262703T>C) n.578-200T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403418T= | CA2424882580 | OTC | c.541-200T= (n.541-200T=) c.*291-200T= (n.*291-200T=) c.172-262703T= (n.172-262703T=) n.578-200T= | |
X | g.38403420T>C | CA1132409579 | OTC | c.541-198T>C (n.541-198T>C) c.*291-198T>C (n.*291-198T>C) c.172-262701T>C (n.172-262701T>C) n.578-198T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38403420T= | CA2424882583 | OTC | c.541-198T= (n.541-198T=) c.*291-198T= (n.*291-198T=) c.172-262701T= (n.172-262701T=) n.578-198T= | |
X | g.38403421T>G | CA2424882586 | OTC | c.541-197T>G (n.541-197T>G) c.*291-197T>G (n.*291-197T>G) c.172-262700T>G (n.172-262700T>G) n.578-197T>G | dbSNP |
X | g.38403421T= | CA2424882584 | OTC | c.541-197T= (n.541-197T=) c.*291-197T= (n.*291-197T=) c.172-262700T= (n.172-262700T=) n.578-197T= | |
X | g.38403422A= | CA2424882587 | OTC | c.541-196A= (n.541-196A=) c.*291-196A= (n.*291-196A=) c.172-262699A= (n.172-262699A=) n.578-196A= | |
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X | g.38403429T= | CA2424882591 | OTC | c.541-189T= (n.541-189T=) c.*291-189T= (n.*291-189T=) c.172-262692T= (n.172-262692T=) n.578-189T= |