Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38401401G>ACA515650500OTCc.513G>A (p.Gln171=)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.172-264720G>A (n.172-264720G>A)
n.550G>A
Xg.38401401G>CCA412723921OTCc.513G>C (p.Gln171His)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.172-264720G>C (n.172-264720G>C)
n.550G>C
Xg.38401401G>TCA412723924OTCc.513G>T (p.Gln171His)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.172-264720G>T (n.172-264720G>T)
n.550G>T
 COSMIC
Xg.38401404_38401413delCA2695233307OTCc.516_525del (p.Leu173ThrfsTer11)
c.*266_*275del (n.*266_*275del)
c.172-264717_172-264708del (n.172-264717_172-264708del)
n.553_562del
Xg.38401402A=CA2424881877OTCc.514A= (p.Ile172=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.172-264719A= (n.172-264719A=)
n.551A=
Xg.38401402A>CCA412723927OTCc.514A>C (p.Ile172Leu)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.172-264719A>C (n.172-264719A>C)
n.551A>C
Xg.38401402A>GCA412723929OTCc.514A>G (p.Ile172Val)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.172-264719A>G (n.172-264719A>G)
n.551A>G
Xg.38401402A>TCA224657OTCc.514A>T (p.Ile172Phe)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.172-264719A>T (n.172-264719A>T)
n.551A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38401403T>ACA412723942OTCc.515T>A (p.Ile172Asn)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.172-264718T>A (n.172-264718T>A)
n.552T>A
Xg.38401403T>CCA412723936OTCc.515T>C (p.Ile172Thr)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.172-264718T>C (n.172-264718T>C)
n.552T>C
Xg.38401403T>GCA412723934OTCc.515T>G (p.Ile172Ser)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.172-264718T>G (n.172-264718T>G)
n.552T>G
Xg.38401404C>ACA515650501OTCc.516C>A (p.Ile172=)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.172-264717C>A (n.172-264717C>A)
n.553C>A
 ClinVar
Xg.38401404C=CA2424881878OTCc.516C= (p.Ile172=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.172-264717C= (n.172-264717C=)
n.553C=
Xg.38401404C>GCA224658OTCc.516C>G (p.Ile172Met)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.172-264717C>G (n.172-264717C>G)
n.553C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.38401404C>TCA515650502OTCc.516C>T (p.Ile172=)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.172-264717C>T (n.172-264717C>T)
n.553C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38401405C>ACA412723948OTCc.517C>A (p.Leu173Met)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.172-264716C>A (n.172-264716C>A)
n.554C>A
Xg.38401405C=CA2424881879OTCc.517C= (p.Leu173=)
c.*267C= (n.*267C=)
c.172-264716C= (n.172-264716C=)
n.554C=
Xg.38401405C>GCA412723953OTCc.517C>G (p.Leu173Val)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.172-264716C>G (n.172-264716C>G)
n.554C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.38401405C>TCA515650503OTCc.517C>T (p.Leu173=)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.172-264716C>T (n.172-264716C>T)
n.554C>T
Xg.38401406T>ACA412723958OTCc.518T>A (p.Leu173Gln)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.172-264715T>A (n.172-264715T>A)
n.555T>A
Xg.38401406T>CCA412723963OTCc.518T>C (p.Leu173Pro)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.172-264715T>C (n.172-264715T>C)
n.555T>C
Xg.38401406T>GCA412723965OTCc.518T>G (p.Leu173Arg)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.172-264715T>G (n.172-264715T>G)
n.555T>G
 COSMIC
Xg.38401407G>ACA515650504OTCc.519G>A (p.Leu173=)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.172-264714G>A (n.172-264714G>A)
n.556G>A
Xg.38401407G>CCA515650505OTCc.519G>C (p.Leu173=)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.172-264714G>C (n.172-264714G>C)
n.556G>C
Xg.38401407G>TCA515650506OTCc.519G>T (p.Leu173=)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.172-264714G>T (n.172-264714G>T)
n.556G>T
Xg.38401408G>ACA412723969OTCc.520G>A (p.Ala174Thr)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.172-264713G>A (n.172-264713G>A)
n.557G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38401408G>CCA224659OTCc.520G>C (p.Ala174Pro)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.172-264713G>C (n.172-264713G>C)
n.557G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.38401408G=CA2424881880OTCc.520G= (p.Ala174=)
c.*270G= (n.*270G=)
c.172-264713G= (n.172-264713G=)
n.557G=
Xg.38401408G>TCA412723980OTCc.520G>T (p.Ala174Ser)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.172-264713G>T (n.172-264713G>T)
n.557G>T
Xg.38401411_38401424delCA2695233308OTCc.523_536del (p.Asp175ProfsTer5)
c.*273_*286del (n.*273_*286del)
c.172-264710_172-264697del (n.172-264710_172-264697del)
n.560_573del
Xg.38401409C>ACA412723987OTCc.521C>A (p.Ala174Asp)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.172-264712C>A (n.172-264712C>A)
n.558C>A
Xg.38401409C>GCA412723989OTCc.521C>G (p.Ala174Gly)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.172-264712C>G (n.172-264712C>G)
n.558C>G
Xg.38401409C>TCA412723996OTCc.521C>T (p.Ala174Val)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.172-264712C>T (n.172-264712C>T)
n.558C>T
Xg.38401410T>ACA515650507OTCc.522T>A (p.Ala174=)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.172-264711T>A (n.172-264711T>A)
n.559T>A
Xg.38401410T>CCA515650508OTCc.522T>C (p.Ala174=)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.172-264711T>C (n.172-264711T>C)
n.559T>C
Xg.38401410T>GCA10385880OTCc.522T>G (p.Ala174=)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.172-264711T>G (n.172-264711T>G)
n.559T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38401410T=CA2424881881OTCc.522T= (p.Ala174=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.172-264711T= (n.172-264711T=)
n.559T=
Xg.38401411G>ACA412724002OTCc.523G>A (p.Asp175Asn)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.172-264710G>A (n.172-264710G>A)
n.560G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.38401411G>CCA412724005OTCc.523G>C (p.Asp175His)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.172-264710G>C (n.172-264710G>C)
n.560G>C
Xg.38401411G=CA2424881882OTCc.523G= (p.Asp175=)
c.*273G= (n.*273G=)
c.172-264710G= (n.172-264710G=)
n.560G=
Xg.38401411G>TCA412724008OTCc.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.172-264710G>T (n.172-264710G>T)
n.560G>T
 ClinVar
Xg.38401412A=CA2424881883OTCc.524A= (p.Asp175=)
c.*274A= (n.*274A=)
c.172-264709A= (n.172-264709A=)
n.561A=
Xg.38401412A>CCA412724021OTCc.524A>C (p.Asp175Ala)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.172-264709A>C (n.172-264709A>C)
n.561A>C
Xg.38401412A>GCA224660OTCc.524A>G (p.Asp175Gly)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.172-264709A>G (n.172-264709A>G)
n.561A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.38401412A>TCA224662OTCc.524A>T (p.Asp175Val)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.172-264709A>T (n.172-264709A>T)
n.561A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38401413T>ACA412724031OTCc.525T>A (p.Asp175Glu)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.172-264708T>A (n.172-264708T>A)
n.562T>A
Xg.38401413T>CCA515650509OTCc.525T>C (p.Asp175=)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.172-264708T>C (n.172-264708T>C)
n.562T>C
Xg.38401413T>GCA412724037OTCc.525T>G (p.Asp175Glu)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.172-264708T>G (n.172-264708T>G)
n.562T>G
Xg.38401414T>ACA412724049OTCc.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.172-264707T>A (n.172-264707T>A)
n.563T>A
Xg.38401414T>CCA224663OTCc.526T>C (p.Tyr176His)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.172-264707T>C (n.172-264707T>C)
n.563T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.38401414T>GCA412724039OTCc.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.172-264707T>G (n.172-264707T>G)
n.563T>G
Xg.38401414T=CA2424881884OTCc.526T= (p.Tyr176=)
c.*276T= (n.*276T=)
c.172-264707T= (n.172-264707T=)
n.563T=
Xg.38401415A=CA2424881885OTCc.527A= (p.Tyr176=)
c.*277A= (n.*277A=)
c.172-264706A= (n.172-264706A=)
n.564A=
Xg.38401415A>CCA412724052OTCc.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.172-264706A>C (n.172-264706A>C)
n.564A>C
Xg.38401415A>GCA224665OTCc.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.172-264706A>G (n.172-264706A>G)
n.564A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.38401415A>TCA412724058OTCc.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.172-264706A>T (n.172-264706A>T)
n.564A>T
Xg.38401416C>ACA412724063OTCc.528C>A (p.Tyr176Ter)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.172-264705C>A (n.172-264705C>A)
n.565C>A
Xg.38401416C=CA2424881886OTCc.528C= (p.Tyr176=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.172-264705C= (n.172-264705C=)
n.565C=
Xg.38401416C>GCA412724070OTCc.528C>G (p.Tyr176Ter)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.172-264705C>G (n.172-264705C>G)
n.565C>G
Xg.38401416C>TCA515650510OTCc.528C>T (p.Tyr176=)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.172-264705C>T (n.172-264705C>T)
n.565C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38401416_38401422delinsCCTCACGCA2424881887OTCc.528_534delinsCCTCACG (p.Tyr176=)
c.*278_*284delinsCCTCACG (n.*278_*284delinsCCTCACG)
c.172-264705_172-264699delinsCCTCACG (n.172-264705_172-264699delinsCCTCACG)
n.565_571delinsCCTCACG
Xg.38401417C>ACA412724073OTCc.529C>A (p.Leu177Ile)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.172-264704C>A (n.172-264704C>A)
n.566C>A
 gnomAD v4
Xg.38401417C=CA2424881888OTCc.529C= (p.Leu177=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.172-264704C= (n.172-264704C=)
n.566C=
Xg.38401417C>GCA412724075OTCc.529C>G (p.Leu177Val)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.172-264704C>G (n.172-264704C>G)
n.566C>G
Xg.38401417C>TCA10385881OTCc.529C>T (p.Leu177Phe)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.172-264704C>T (n.172-264704C>T)
n.566C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38401418_38401421dupCA2695233309OTCc.530_533dup (p.Leu179HisfsTer7)
c.*280_*283dup (n.*280_*283dup)
c.172-264703_172-264700dup (n.172-264703_172-264700dup)
n.567_570dup
Xg.38401420_38401425delCA224666OTCc.532_537del (p.Thr178_Leu179del)
c.*282_*287del (n.*282_*287del)
c.172-264701_172-264696del (n.172-264701_172-264696del)
n.569_574del
 ClinVar dbSNP
Xg.38401418T>ACA412724089OTCc.530T>A (p.Leu177His)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.172-264703T>A (n.172-264703T>A)
n.567T>A
Xg.38401418T>CCA412724094OTCc.530T>C (p.Leu177Pro)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.172-264703T>C (n.172-264703T>C)
n.567T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.38401418T>GCA412724099OTCc.530T>G (p.Leu177Arg)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.172-264703T>G (n.172-264703T>G)
n.567T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.38401418T=CA2424881889OTCc.530T= (p.Leu177=)
c.*280T= (n.*280T=)
c.172-264703T= (n.172-264703T=)
n.567T=
Xg.38401419C>ACA515650512OTCc.531C>A (p.Leu177=)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.172-264702C>A (n.172-264702C>A)
n.568C>A
Xg.38401419C>GCA515650511OTCc.531C>G (p.Leu177=)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.172-264702C>G (n.172-264702C>G)
n.568C>G
 ClinVar
Xg.38401419C>TCA515650513OTCc.531C>T (p.Leu177=)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.172-264702C>T (n.172-264702C>T)
n.568C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38401420delCA2695233310OTCc.532del (p.Thr178ArgfsTer9)
c.*282del (n.*282del)
c.172-264701del (n.172-264701del)
n.569del
Xg.38401420A>CCA412724115OTCc.532A>C (p.Thr178Pro)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.172-264701A>C (n.172-264701A>C)
n.569A>C
 gnomAD v4
Xg.38401420A>GCA412724119OTCc.532A>G (p.Thr178Ala)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.172-264701A>G (n.172-264701A>G)
n.569A>G
Xg.38401420A>TCA412724121OTCc.532A>T (p.Thr178Ser)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.172-264701A>T (n.172-264701A>T)
n.569A>T
Xg.38401421C>ACA412724126OTCc.533C>A (p.Thr178Lys)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.172-264700C>A (n.172-264700C>A)
n.570C>A
Xg.38401421C=CA2424881890OTCc.533C= (p.Thr178=)
c.*283C= (n.*283C=)
c.172-264700C= (n.172-264700C=)
n.570C=
Xg.38401421C>GCA412724135OTCc.533C>G (p.Thr178Arg)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.172-264700C>G (n.172-264700C>G)
n.570C>G
Xg.38401421C>TCA224668OTCc.533C>T (p.Thr178Met)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.172-264700C>T (n.172-264700C>T)
n.570C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.38401422G>ACA10385882OTCc.534G>A (p.Thr178=)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.172-264699G>A (n.172-264699G>A)
n.571G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38401422G>CCA515650514OTCc.534G>C (p.Thr178=)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.172-264699G>C (n.172-264699G>C)
n.571G>C
 COSMIC
Xg.38401422G=CA2424881891OTCc.534G= (p.Thr178=)
c.*284G= (n.*284G=)
c.172-264699G= (n.172-264699G=)
n.571G=
Xg.38401422G>TCA515650515OTCc.534G>T (p.Thr178=)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.172-264699G>T (n.172-264699G>T)
n.571G>T
Xg.38401423C>ACA412724153OTCc.535C>A (p.Leu179Ile)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.172-264698C>A (n.172-264698C>A)
n.572C>A
Xg.38401423C=CA2424881892OTCc.535C= (p.Leu179=)
c.*285C= (n.*285C=)
c.172-264698C= (n.172-264698C=)
n.572C=
Xg.38401423C>GCA412724155OTCc.535C>G (p.Leu179Val)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.172-264698C>G (n.172-264698C>G)
n.572C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38401423C>TCA412724156OTCc.535C>T (p.Leu179Phe)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.172-264698C>T (n.172-264698C>T)
n.572C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38401424T>ACA412724157OTCc.536T>A (p.Leu179His)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.172-264697T>A (n.172-264697T>A)
n.573T>A
Xg.38401424T>CCA224669OTCc.536T>C (p.Leu179Pro)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.172-264697T>C (n.172-264697T>C)
n.573T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.38401424T>GCA412724158OTCc.536T>G (p.Leu179Arg)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.172-264697T>G (n.172-264697T>G)
n.573T>G
Xg.38401424T=CA2424881893OTCc.536T= (p.Leu179=)
c.*286T= (n.*286T=)
c.172-264697T= (n.172-264697T=)
n.573T=
Xg.38401425C>ACA515650516OTCc.537C>A (p.Leu179=)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.172-264696C>A (n.172-264696C>A)
n.574C>A
Xg.38401425C>GCA515650517OTCc.537C>G (p.Leu179=)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.172-264696C>G (n.172-264696C>G)
n.574C>G
 ClinVar
Xg.38401425C>TCA515650518OTCc.537C>T (p.Leu179=)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.172-264696C>T (n.172-264696C>T)
n.574C>T
Xg.38401426C>ACA412724161OTCc.538C>A (p.Gln180Lys)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.172-264695C>A (n.172-264695C>A)
n.575C>A
Xg.38401426C>GCA412724164OTCc.538C>G (p.Gln180Glu)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.172-264695C>G (n.172-264695C>G)
n.575C>G
Xg.38401426C>TCA412724187OTCc.538C>T (p.Gln180Ter)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.172-264695C>T (n.172-264695C>T)
n.575C>T
Xg.38401427A>CCA412724198OTCc.539A>C (p.Gln180Pro)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.172-264694A>C (n.172-264694A>C)
n.576A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.38401427A>GCA412724218OTCc.539A>G (p.Gln180Arg)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.172-264694A>G (n.172-264694A>G)
n.576A>G
Xg.38401427A>TCA412724195OTCc.539A>T (p.Gln180Leu)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.172-264694A>T (n.172-264694A>T)
n.576A>T
Xg.38401427_38401428delinsCCCA2573131702OTCc.539_540delinsCC (p.Gln180Pro)
c.*289_*290delinsCC (n.*289_*290delinsCC)
c.172-264694_172-264693delinsCC (n.172-264694_172-264693delinsCC)
n.576_577delinsCC
Xg.38401428G>ACA515650519OTCc.540G>A (p.Gln180=)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.172-264693G>A (n.172-264693G>A)
n.577G>A
Xg.38401428G>CCA224674OTCc.540G>C (p.Gln180His)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.172-264693G>C (n.172-264693G>C)
n.577G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.38401428G=CA2424881894OTCc.540G= (p.Gln180=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.172-264693G= (n.172-264693G=)
n.577G=
Xg.38401428G>TCA412724223OTCc.540G>T (p.Gln180His)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.172-264693G>T (n.172-264693G>T)
n.577G>T
Xg.38401429G>ACA412724226OTCc.540+1G>A (n.540+1G>A)
c.*290+1G>A (n.*290+1G>A)
c.172-264692G>A (n.172-264692G>A)
n.577+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38401429G>CCA224672OTCc.540+1G>C (n.540+1G>C)
c.*290+1G>C (n.*290+1G>C)
c.172-264692G>C (n.172-264692G>C)
n.577+1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.38401429G=CA2424881895OTCc.540+1G= (n.540+1G=)
c.*290+1G= (n.*290+1G=)
c.172-264692G= (n.172-264692G=)
n.577+1G=
Xg.38401429G>TCA412724240OTCc.540+1G>T (n.540+1G>T)
c.*290+1G>T (n.*290+1G>T)
c.172-264692G>T (n.172-264692G>T)
n.577+1G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38401430T>ACA224673OTCc.540+2T>A (n.540+2T>A)
c.*290+2T>A (n.*290+2T>A)
c.172-264691T>A (n.172-264691T>A)
n.577+2T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.38401430T>CCA221091OTCc.540+2T>C (n.540+2T>C)
c.*290+2T>C (n.*290+2T>C)
c.172-264691T>C (n.172-264691T>C)
n.577+2T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.38401430T>GCA412724255OTCc.540+2T>G (n.540+2T>G)
c.*290+2T>G (n.*290+2T>G)
c.172-264691T>G (n.172-264691T>G)
n.577+2T>G
Xg.38401430T=CA2424881896OTCc.540+2T= (n.540+2T=)
c.*290+2T= (n.*290+2T=)
c.172-264691T= (n.172-264691T=)
n.577+2T=
Xg.38401431T>GCA2693442877OTCc.540+3T>G (n.540+3T>G)
c.*290+3T>G (n.*290+3T>G)
c.172-264690T>G (n.172-264690T>G)
n.577+3T>G
 gnomAD v4
Xg.38401432G>ACA2693442878OTCc.540+4G>A (n.540+4G>A)
c.*290+4G>A (n.*290+4G>A)
c.172-264689G>A (n.172-264689G>A)
n.577+4G>A
 gnomAD v4
Xg.38401433G>ACA2693442879OTCc.540+5G>A (n.540+5G>A)
c.*290+5G>A (n.*290+5G>A)
c.172-264688G>A (n.172-264688G>A)
n.577+5G>A
 gnomAD v4
Xg.38401433G>CCA2424881898OTCc.540+5G>C (n.540+5G>C)
c.*290+5G>C (n.*290+5G>C)
c.172-264688G>C (n.172-264688G>C)
n.577+5G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38401433G=CA2424881897OTCc.540+5G= (n.540+5G=)
c.*290+5G= (n.*290+5G=)
c.172-264688G= (n.172-264688G=)
n.577+5G=
Xg.38401434T>CCA640867305OTCc.540+6T>C (n.540+6T>C)
c.*290+6T>C (n.*290+6T>C)
c.172-264687T>C (n.172-264687T>C)
n.577+6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38401434T=CA2424881899OTCc.540+6T= (n.540+6T=)
c.*290+6T= (n.*290+6T=)
c.172-264687T= (n.172-264687T=)
n.577+6T=
Xg.38401436delCA2579584804OTCc.540+8del (n.540+8del)
c.*290+8del (n.*290+8del)
c.172-264685del (n.172-264685del)
n.577+8del
Xg.38401441_38401444delCA2693442880OTCc.540+13_540+16del (n.540+13_540+16del)
c.*290+13_*290+16del (n.*290+13_*290+16del)
c.172-264680_172-264677del (n.172-264680_172-264677del)
n.577+13_577+16del
 gnomAD v4
Xg.38401435T>GCA2693442881OTCc.540+7T>G (n.540+7T>G)
c.*290+7T>G (n.*290+7T>G)
c.172-264686T>G (n.172-264686T>G)
n.577+7T>G
 gnomAD v4
Xg.38401438T>CCA640867307OTCc.540+10T>C (n.540+10T>C)
c.*290+10T>C (n.*290+10T>C)
c.172-264683T>C (n.172-264683T>C)
n.577+10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38401438T=CA2424881900OTCc.540+10T= (n.540+10T=)
c.*290+10T= (n.*290+10T=)
c.172-264683T= (n.172-264683T=)
n.577+10T=
Xg.38401440delCA2579584805OTCc.540+12del (n.540+12del)
c.*290+12del (n.*290+12del)
c.172-264681del (n.172-264681del)
n.577+12del
Xg.38401440T>GCA640867308OTCc.540+12T>G (n.540+12T>G)
c.*290+12T>G (n.*290+12T>G)
c.172-264681T>G (n.172-264681T>G)
n.577+12T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38401440T=CA2424881901OTCc.540+12T= (n.540+12T=)
c.*290+12T= (n.*290+12T=)
c.172-264681T= (n.172-264681T=)
n.577+12T=
Xg.38401444delCA2740092106OTCc.540+16del (n.540+16del)
c.*290+16del (n.*290+16del)
c.172-264677del (n.172-264677del)
n.577+16del
 ClinVar
Xg.38401445G>ACA2740092107OTCc.540+17G>A (n.540+17G>A)
c.*290+17G>A (n.*290+17G>A)
c.172-264676G>A (n.172-264676G>A)
n.577+17G>A
 ClinVar
Xg.38401445G>CCA327943505OTCc.540+17G>C (n.540+17G>C)
c.*290+17G>C (n.*290+17G>C)
c.172-264676G>C (n.172-264676G>C)
n.577+17G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38401445G=CA2424881902OTCc.540+17G= (n.540+17G=)
c.*290+17G= (n.*290+17G=)
c.172-264676G= (n.172-264676G=)
n.577+17G=
Xg.38401445G>TCA2739273401OTCc.540+17G>T (n.540+17G>T)
c.*290+17G>T (n.*290+17G>T)
c.172-264676G>T (n.172-264676G>T)
n.577+17G>T
 ClinVar
Xg.38401446T>CCA2424881904OTCc.540+18T>C (n.540+18T>C)
c.*290+18T>C (n.*290+18T>C)
c.172-264675T>C (n.172-264675T>C)
n.577+18T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38401446T=CA2424881903OTCc.540+18T= (n.540+18T=)
c.*290+18T= (n.*290+18T=)
c.172-264675T= (n.172-264675T=)
n.577+18T=
Xg.38401447C>ACA2693442882OTCc.540+19C>A (n.540+19C>A)
c.*290+19C>A (n.*290+19C>A)
c.172-264674C>A (n.172-264674C>A)
n.577+19C>A
 gnomAD v4
Xg.38401447C>GCA2693442883OTCc.540+19C>G (n.540+19C>G)
c.*290+19C>G (n.*290+19C>G)
c.172-264674C>G (n.172-264674C>G)
n.577+19C>G
 gnomAD v4
Xg.38401448T>CCA2693442885OTCc.540+20T>C (n.540+20T>C)
c.*290+20T>C (n.*290+20T>C)
c.172-264673T>C (n.172-264673T>C)
n.577+20T>C
 gnomAD v4
Xg.38401449delCA2693442884OTCc.540+21del (n.540+21del)
c.*290+21del (n.*290+21del)
c.172-264672del (n.172-264672del)
n.577+21del
 gnomAD v4
Xg.38401449T>CCA2693442886OTCc.540+21T>C (n.540+21T>C)
c.*290+21T>C (n.*290+21T>C)
c.172-264672T>C (n.172-264672T>C)
n.577+21T>C
 gnomAD v4
Xg.38401450A=CA2424881905OTCc.540+22A= (n.540+22A=)
c.*290+22A= (n.*290+22A=)
c.172-264671A= (n.172-264671A=)
n.577+22A=
Xg.38401450A>GCA640867311OTCc.540+22A>G (n.540+22A>G)
c.*290+22A>G (n.*290+22A>G)
c.172-264671A>G (n.172-264671A>G)
n.577+22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38401451delCA2693442887OTCc.540+23del (n.540+23del)
c.*290+23del (n.*290+23del)
c.172-264670del (n.172-264670del)
n.577+23del
 gnomAD v4
Xg.38401451C>ACA2579584806OTCc.540+23C>A (n.540+23C>A)
c.*290+23C>A (n.*290+23C>A)
c.172-264670C>A (n.172-264670C>A)
n.577+23C>A
 gnomAD v4
Xg.38401451C=CA2424881906OTCc.540+23C= (n.540+23C=)
c.*290+23C= (n.*290+23C=)
c.172-264670C= (n.172-264670C=)
n.577+23C=
Xg.38401451C>TCA640867313OTCc.540+23C>T (n.540+23C>T)
c.*290+23C>T (n.*290+23C>T)
c.172-264670C>T (n.172-264670C>T)
n.577+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38401455delCA2693442888OTCc.540+27del (n.540+27del)
c.*290+27del (n.*290+27del)
c.172-264666del (n.172-264666del)
n.577+27del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38401454A>GCA2693442889OTCc.540+26A>G (n.540+26A>G)
c.*290+26A>G (n.*290+26A>G)
c.172-264667A>G (n.172-264667A>G)
n.577+26A>G
 gnomAD v4
Xg.38401455A=CA2424881907OTCc.540+27A= (n.540+27A=)
c.*290+27A= (n.*290+27A=)
c.172-264666A= (n.172-264666A=)
n.577+27A=
Xg.38401455A>GCA640867316OTCc.540+27A>G (n.540+27A>G)
c.*290+27A>G (n.*290+27A>G)
c.172-264666A>G (n.172-264666A>G)
n.577+27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38401455A>TCA640867315OTCc.540+27A>T (n.540+27A>T)
c.*290+27A>T (n.*290+27A>T)
c.172-264666A>T (n.172-264666A>T)
n.577+27A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38401456G>CCA10385883OTCc.540+28G>C (n.540+28G>C)
c.*290+28G>C (n.*290+28G>C)
c.172-264665G>C (n.172-264665G>C)
n.577+28G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38401456G=CA2424881908OTCc.540+28G= (n.540+28G=)
c.*290+28G= (n.*290+28G=)
c.172-264665G= (n.172-264665G=)
n.577+28G=
Xg.38401458G>ACA2693442890OTCc.540+30G>A (n.540+30G>A)
c.*290+30G>A (n.*290+30G>A)
c.172-264663G>A (n.172-264663G>A)
n.577+30G>A
 gnomAD v4
Xg.38401459delCA2579584807OTCc.540+31del (n.540+31del)
c.*290+31del (n.*290+31del)
c.172-264662del (n.172-264662del)
n.577+31del
Xg.38401459C>ACA640867318OTCc.540+31C>A (n.540+31C>A)
c.*290+31C>A (n.*290+31C>A)
c.172-264662C>A (n.172-264662C>A)
n.577+31C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38401459C=CA2424881909OTCc.540+31C= (n.540+31C=)
c.*290+31C= (n.*290+31C=)
c.172-264662C= (n.172-264662C=)
n.577+31C=
Xg.38401459C>GCA2579584808OTCc.540+31C>G (n.540+31C>G)
c.*290+31C>G (n.*290+31C>G)
c.172-264662C>G (n.172-264662C>G)
n.577+31C>G
Xg.38401459C>TCA10385884OTCc.540+31C>T (n.540+31C>T)
c.*290+31C>T (n.*290+31C>T)
c.172-264662C>T (n.172-264662C>T)
n.577+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38401460A>GCA2693442892OTCc.540+32A>G (n.540+32A>G)
c.*290+32A>G (n.*290+32A>G)
c.172-264661A>G (n.172-264661A>G)
n.577+32A>G
 gnomAD v4
Xg.38401463delCA2693442891OTCc.540+35del (n.540+35del)
c.*290+35del (n.*290+35del)
c.172-264658del (n.172-264658del)
n.577+35del
 gnomAD v4
Xg.38401462A>GCA2693442893OTCc.540+34A>G (n.540+34A>G)
c.*290+34A>G (n.*290+34A>G)
c.172-264659A>G (n.172-264659A>G)
n.577+34A>G
 gnomAD v4
Xg.38401463A>GCA2693442894OTCc.540+35A>G (n.540+35A>G)
c.*290+35A>G (n.*290+35A>G)
c.172-264658A>G (n.172-264658A>G)
n.577+35A>G
 gnomAD v4
Xg.38401465C>ACA327943512OTCc.540+37C>A (n.540+37C>A)
c.*290+37C>A (n.*290+37C>A)
c.172-264656C>A (n.172-264656C>A)
n.577+37C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38401465C=CA2424881910OTCc.540+37C= (n.540+37C=)
c.*290+37C= (n.*290+37C=)
c.172-264656C= (n.172-264656C=)
n.577+37C=
Xg.38401466A>GCA2693442895OTCc.540+38A>G (n.540+38A>G)
c.*290+38A>G (n.*290+38A>G)
c.172-264655A>G (n.172-264655A>G)
n.577+38A>G
 gnomAD v4
Xg.38401467A>GCA2693442896OTCc.540+39A>G (n.540+39A>G)
c.*290+39A>G (n.*290+39A>G)
c.172-264654A>G (n.172-264654A>G)
n.577+39A>G
 gnomAD v4
Xg.38401469T>ACA2693442897OTCc.540+41T>A (n.540+41T>A)
c.*290+41T>A (n.*290+41T>A)
c.172-264652T>A (n.172-264652T>A)
n.577+41T>A
 gnomAD v4
Xg.38401469T>CCA2693442898OTCc.540+41T>C (n.540+41T>C)
c.*290+41T>C (n.*290+41T>C)
c.172-264652T>C (n.172-264652T>C)
n.577+41T>C
 gnomAD v4
Xg.38401471A=CA2424881911OTCc.540+43A= (n.540+43A=)
c.*290+43A= (n.*290+43A=)
c.172-264650A= (n.172-264650A=)
n.577+43A=
Xg.38401471A>GCA10385885OTCc.540+43A>G (n.540+43A>G)
c.*290+43A>G (n.*290+43A>G)
c.172-264650A>G (n.172-264650A>G)
n.577+43A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38401473T>ACA2693442900OTCc.540+45T>A (n.540+45T>A)
c.*290+45T>A (n.*290+45T>A)
c.172-264648T>A (n.172-264648T>A)
n.577+45T>A
 gnomAD v4
Xg.38401473T>CCA2693442899OTCc.540+45T>C (n.540+45T>C)
c.*290+45T>C (n.*290+45T>C)
c.172-264648T>C (n.172-264648T>C)
n.577+45T>C
 gnomAD v4
Xg.38401473T>GCA327943526OTCc.540+45T>G (n.540+45T>G)
c.*290+45T>G (n.*290+45T>G)
c.172-264648T>G (n.172-264648T>G)
n.577+45T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38401473T=CA2424881912OTCc.540+45T= (n.540+45T=)
c.*290+45T= (n.*290+45T=)
c.172-264648T= (n.172-264648T=)
n.577+45T=
Xg.38401474C>ACA2693442901OTCc.540+46C>A (n.540+46C>A)
c.*290+46C>A (n.*290+46C>A)
c.172-264647C>A (n.172-264647C>A)
n.577+46C>A
 gnomAD v4
Xg.38401474C=CA2424881913OTCc.540+46C= (n.540+46C=)
c.*290+46C= (n.*290+46C=)
c.172-264647C= (n.172-264647C=)
n.577+46C=
Xg.38401474C>TCA875173641OTCc.540+46C>T (n.540+46C>T)
c.*290+46C>T (n.*290+46C>T)
c.172-264647C>T (n.172-264647C>T)
n.577+46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38401475C>ACA2693442902OTCc.540+47C>A (n.540+47C>A)
c.*290+47C>A (n.*290+47C>A)
c.172-264646C>A (n.172-264646C>A)
n.577+47C>A
 gnomAD v4
Xg.38401475C>GCA2693442903OTCc.540+47C>G (n.540+47C>G)
c.*290+47C>G (n.*290+47C>G)
c.172-264646C>G (n.172-264646C>G)
n.577+47C>G
 gnomAD v4
Xg.38401475C>TCA2693442904OTCc.540+47C>T (n.540+47C>T)
c.*290+47C>T (n.*290+47C>T)
c.172-264646C>T (n.172-264646C>T)
n.577+47C>T
 gnomAD v4
Xg.38401476T>ACA2579584809OTCc.540+48T>A (n.540+48T>A)
c.*290+48T>A (n.*290+48T>A)
c.172-264645T>A (n.172-264645T>A)
n.577+48T>A
Xg.38401476T>CCA2579584810OTCc.540+48T>C (n.540+48T>C)
c.*290+48T>C (n.*290+48T>C)
c.172-264645T>C (n.172-264645T>C)
n.577+48T>C
 gnomAD v4
Xg.38401476T>GCA875173642OTCc.540+48T>G (n.540+48T>G)
c.*290+48T>G (n.*290+48T>G)
c.172-264645T>G (n.172-264645T>G)
n.577+48T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38401476T=CA2424881914OTCc.540+48T= (n.540+48T=)
c.*290+48T= (n.*290+48T=)
c.172-264645T= (n.172-264645T=)
n.577+48T=
Xg.38401477G>ACA2693442905OTCc.540+49G>A (n.540+49G>A)
c.*290+49G>A (n.*290+49G>A)
c.172-264644G>A (n.172-264644G>A)
n.577+49G>A
 gnomAD v4
Xg.38401478A>GCA2693442906OTCc.540+50A>G (n.540+50A>G)
c.*290+50A>G (n.*290+50A>G)
c.172-264643A>G (n.172-264643A>G)
n.577+50A>G
 gnomAD v4
Xg.38401479C>ACA2693442907OTCc.540+51C>A (n.540+51C>A)
c.*290+51C>A (n.*290+51C>A)
c.172-264642C>A (n.172-264642C>A)
n.577+51C>A
 gnomAD v4
Xg.38401479C>TCA2693442908OTCc.540+51C>T (n.540+51C>T)
c.*290+51C>T (n.*290+51C>T)
c.172-264642C>T (n.172-264642C>T)
n.577+51C>T
 gnomAD v4
Xg.38401480T>CCA2693442909OTCc.540+52T>C (n.540+52T>C)
c.*290+52T>C (n.*290+52T>C)
c.172-264641T>C (n.172-264641T>C)
n.577+52T>C
 gnomAD v4
Xg.38401482G>ACA658196143OTCc.540+54G>A (n.540+54G>A)
c.*290+54G>A (n.*290+54G>A)
c.172-264639G>A (n.172-264639G>A)
n.577+54G>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38401482G=CA2424881915OTCc.540+54G= (n.540+54G=)
c.*290+54G= (n.*290+54G=)
c.172-264639G= (n.172-264639G=)
n.577+54G=
Xg.38401482G>TCA327943531OTCc.540+54G>T (n.540+54G>T)
c.*290+54G>T (n.*290+54G>T)
c.172-264639G>T (n.172-264639G>T)
n.577+54G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38401483C>ACA2579584811OTCc.540+55C>A (n.540+55C>A)
c.*290+55C>A (n.*290+55C>A)
c.172-264638C>A (n.172-264638C>A)
n.577+55C>A
 gnomAD v4
Xg.38401483_38401484delinsCTCA2424881916OTCc.540+55_540+56delinsCT (n.540+55_540+56delinsCT)
c.*290+55_*290+56delinsCT (n.*290+55_*290+56delinsCT)
c.172-264638_172-264637delinsCT (n.172-264638_172-264637delinsCT)
n.577+55_577+56delinsCT
Xg.38401486delCA875173643OTCc.540+58del (n.540+58del)
c.*290+58del (n.*290+58del)
c.172-264635del (n.172-264635del)
n.577+58del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38401485T>GCA327943532OTCc.540+57T>G (n.540+57T>G)
c.*290+57T>G (n.*290+57T>G)
c.172-264636T>G (n.172-264636T>G)
n.577+57T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38401485T=CA2424881917OTCc.540+57T= (n.540+57T=)
c.*290+57T= (n.*290+57T=)
c.172-264636T= (n.172-264636T=)
n.577+57T=
Xg.38401486T>ACA2693442910OTCc.540+58T>A (n.540+58T>A)
c.*290+58T>A (n.*290+58T>A)
c.172-264635T>A (n.172-264635T>A)
n.577+58T>A
 gnomAD v4
Xg.38401487A=CA2424881918OTCc.540+59A= (n.540+59A=)
c.*290+59A= (n.*290+59A=)
c.172-264634A= (n.172-264634A=)
n.577+59A=
Xg.38401487A>CCA2579584812OTCc.540+59A>C (n.540+59A>C)
c.*290+59A>C (n.*290+59A>C)
c.172-264634A>C (n.172-264634A>C)
n.577+59A>C
Xg.38401487A>GCA640867321OTCc.540+59A>G (n.540+59A>G)
c.*290+59A>G (n.*290+59A>G)
c.172-264634A>G (n.172-264634A>G)
n.577+59A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38401489G>CCA2579584813OTCc.540+61G>C (n.540+61G>C)
c.*290+61G>C (n.*290+61G>C)
c.172-264632G>C (n.172-264632G>C)
n.577+61G>C
 gnomAD v4
Xg.38401489G=CA2424881919OTCc.540+61G= (n.540+61G=)
c.*290+61G= (n.*290+61G=)
c.172-264632G= (n.172-264632G=)
n.577+61G=
Xg.38401489G>TCA875173645OTCc.540+61G>T (n.540+61G>T)
c.*290+61G>T (n.*290+61G>T)
c.172-264632G>T (n.172-264632G>T)
n.577+61G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38401491delCA2579584814OTCc.540+63del (n.540+63del)
c.*290+63del (n.*290+63del)
c.172-264630del (n.172-264630del)
n.577+63del
 gnomAD v4
Xg.38401491G=CA2424881920OTCc.540+63G= (n.540+63G=)
c.*290+63G= (n.*290+63G=)
c.172-264630G= (n.172-264630G=)
n.577+63G=
Xg.38401491G>TCA2424881921OTCc.540+63G>T (n.540+63G>T)
c.*290+63G>T (n.*290+63G>T)
c.172-264630G>T (n.172-264630G>T)
n.577+63G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38401493A=CA2424881922OTCc.540+65A= (n.540+65A=)
c.*290+65A= (n.*290+65A=)
c.172-264628A= (n.172-264628A=)
n.577+65A=
Xg.38401493A>GCA327943533OTCc.540+65A>G (n.540+65A>G)
c.*290+65A>G (n.*290+65A>G)
c.172-264628A>G (n.172-264628A>G)
n.577+65A>G
 dbSNP
Xg.38401494A=CA2424881923OTCc.540+66A= (n.540+66A=)
c.*290+66A= (n.*290+66A=)
c.172-264627A= (n.172-264627A=)
n.577+66A=
Xg.38401494A>GCA875173646OTCc.540+66A>G (n.540+66A>G)
c.*290+66A>G (n.*290+66A>G)
c.172-264627A>G (n.172-264627A>G)
n.577+66A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38401494A>TCA2693442911OTCc.540+66A>T (n.540+66A>T)
c.*290+66A>T (n.*290+66A>T)
c.172-264627A>T (n.172-264627A>T)
n.577+66A>T
 gnomAD v4
Xg.38401495C>ACA2579584815OTCc.540+67C>A (n.540+67C>A)
c.*290+67C>A (n.*290+67C>A)
c.172-264626C>A (n.172-264626C>A)
n.577+67C>A
 gnomAD v4
Xg.38401495C>TCA2693442912OTCc.540+67C>T (n.540+67C>T)
c.*290+67C>T (n.*290+67C>T)
c.172-264626C>T (n.172-264626C>T)
n.577+67C>T
 gnomAD v4
Xg.38401496A>TCA2579584816OTCc.540+68A>T (n.540+68A>T)
c.*290+68A>T (n.*290+68A>T)
c.172-264625A>T (n.172-264625A>T)
n.577+68A>T
 gnomAD v4
Xg.38401497G>CCA2579584817OTCc.540+69G>C (n.540+69G>C)
c.*290+69G>C (n.*290+69G>C)
c.172-264624G>C (n.172-264624G>C)
n.577+69G>C
 gnomAD v4
Xg.38401497_38401504dupCA2693442913OTCc.540+69_540+76dup (n.540+69_540+76dup)
c.*290+69_*290+76dup (n.*290+69_*290+76dup)
c.172-264624_172-264617dup (n.172-264624_172-264617dup)
n.577+69_577+76dup
 gnomAD v4
Xg.38401500delCA2693442914OTCc.540+72del (n.540+72del)
c.*290+72del (n.*290+72del)
c.172-264621del (n.172-264621del)
n.577+72del
 gnomAD v4
Xg.38401499T>CCA875173649OTCc.540+71T>C (n.540+71T>C)
c.*290+71T>C (n.*290+71T>C)
c.172-264622T>C (n.172-264622T>C)
n.577+71T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38401499T=CA2424881924OTCc.540+71T= (n.540+71T=)
c.*290+71T= (n.*290+71T=)
c.172-264622T= (n.172-264622T=)
n.577+71T=
Xg.38401500T>ACA1132409118OTCc.540+72T>A (n.540+72T>A)
c.*290+72T>A (n.*290+72T>A)
c.172-264621T>A (n.172-264621T>A)
n.577+72T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38401500_38401501insCCA2579584818OTCc.540+72_540+73insC (n.540+72_540+73insC)
c.*290+72_*290+73insC (n.*290+72_*290+73insC)
c.172-264621_172-264620insC (n.172-264621_172-264620insC)
n.577+72_577+73insC
 gnomAD v4

Number of alleles fetched