| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38400962A>C | CA352127562 | XYLB | c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.*745A>C (n.*745A>C) c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.*1173A>C (n.*1173A>C) n.387A>C c.1099A>C (p.Thr367Pro) n.1427A>C c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.*120A>C (n.*120A>C) n.1402A>C | |
| 3 | g.38400962A>G | CA352127564 | XYLB | c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.*745A>G (n.*745A>G) c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.*1173A>G (n.*1173A>G) n.387A>G c.1099A>G (p.Thr367Ala) n.1427A>G c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.*120A>G (n.*120A>G) n.1402A>G | |
| 3 | g.38400962A>T | CA352127566 | XYLB | c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.*745A>T (n.*745A>T) c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.387A>T c.1099A>T (p.Thr367Ser) n.1427A>T c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.*120A>T (n.*120A>T) n.1402A>T | |
| 3 | g.38400963C>A | CA352127568 | XYLB | c.1511C>A (p.Thr504Asn) c.*746C>A (n.*746C>A) c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.*1174C>A (n.*1174C>A) n.388C>A c.1100C>A (p.Thr367Asn) n.1428C>A c.1313C>A (p.Thr438Asn) c.830C>A (p.Thr277Asn) c.*121C>A (n.*121C>A) n.1403C>A | |
| 3 | g.38400963C>G | CA352127570 | XYLB | c.1511C>G (p.Thr504Ser) c.*746C>G (n.*746C>G) c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.*1174C>G (n.*1174C>G) n.388C>G c.1100C>G (p.Thr367Ser) n.1428C>G c.1313C>G (p.Thr438Ser) c.830C>G (p.Thr277Ser) c.*121C>G (n.*121C>G) n.1403C>G | |
| 3 | g.38400963C>T | CA352127571 | XYLB | c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.*746C>T (n.*746C>T) c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.*1174C>T (n.*1174C>T) n.388C>T c.1100C>T (p.Thr367Ile) n.1428C>T c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.*121C>T (n.*121C>T) n.1403C>T | |
| 3 | g.38400963_38400983dup | CA2665088896 | XYLB | c.1511_1531dup (p.Ser510_Gln511insProProSerProGlyAlaSer) c.*746_*766dup (n.*746_*766dup) c.1430_1450dup (p.Ser483_Gln484insProProSerProGlyAlaSer) c.*1174_*1194dup (n.*1174_*1194dup) n.388_408dup c.1100_1120dup (p.Ser373_Gln374insProProSerProGlyAlaSer) n.1428_1448dup c.1313_1333dup (p.Ser444_Gln445insProProSerProGlyAlaSer) c.830_850dup (p.Ser283_Gln284insProProSerProGlyAlaSer) c.*121_*141dup (n.*121_*141dup) n.1403_1423dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400964C>A | CA433127015 | XYLB | c.1512C>A (p.Thr504=) c.*747C>A (n.*747C>A) c.1431C>A (p.Thr477=) c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.389C>A c.1101C>A (p.Thr367=) n.1429C>A c.1314C>A (p.Thr438=) c.831C>A (p.Thr277=) c.*122C>A (n.*122C>A) n.1404C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400964C= | CA1358492350 | XYLB | c.1512C= (p.Thr504=) c.*747C= (n.*747C=) c.1431C= (p.Thr477=) c.*1175C= (n.*1175C=) n.389C= c.1101C= (p.Thr367=) n.1429C= c.1314C= (p.Thr438=) c.831C= (p.Thr277=) c.*122C= (n.*122C=) n.1404C= | |
| 3 | g.38400964C>G | CA433127017 | XYLB | c.1512C>G (p.Thr504=) c.*747C>G (n.*747C>G) c.1431C>G (p.Thr477=) c.*1175C>G (n.*1175C>G) n.389C>G c.1101C>G (p.Thr367=) n.1429C>G c.1314C>G (p.Thr438=) c.831C>G (p.Thr277=) c.*122C>G (n.*122C>G) n.1404C>G | |
| 3 | g.38400964C>T | CA2318610 | XYLB | c.1512C>T (p.Thr504=) c.*747C>T (n.*747C>T) c.1431C>T (p.Thr477=) c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.389C>T c.1101C>T (p.Thr367=) n.1429C>T c.1314C>T (p.Thr438=) c.831C>T (p.Thr277=) c.*122C>T (n.*122C>T) n.1404C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400965C>A | CA352127573 | XYLB | c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.*748C>A (n.*748C>A) c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.*1176C>A (n.*1176C>A) n.390C>A c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.1430C>A c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.*123C>A (n.*123C>A) n.1405C>A | |
| 3 | g.38400965C>G | CA352127578 | XYLB | c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.*748C>G (n.*748C>G) c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.*1176C>G (n.*1176C>G) n.390C>G c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.1430C>G c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.*123C>G (n.*123C>G) n.1405C>G | |
| 3 | g.38400965C>T | CA352127581 | XYLB | c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.*748C>T (n.*748C>T) c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.*1176C>T (n.*1176C>T) n.390C>T c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.1430C>T c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.*123C>T (n.*123C>T) n.1405C>T | COSMIC |
| 3 | g.38400966C>A | CA352127584 | XYLB | c.1514C>A (p.Pro505Gln) c.*749C>A (n.*749C>A) c.1433C>A (p.Pro478Gln) c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.391C>A c.1103C>A (p.Pro368Gln) n.1431C>A c.1316C>A (p.Pro439Gln) c.833C>A (p.Pro278Gln) c.*124C>A (n.*124C>A) n.1406C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400966C>G | CA352127594 | XYLB | c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.*749C>G (n.*749C>G) c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.391C>G c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.1431C>G c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.*124C>G (n.*124C>G) n.1406C>G | |
| 3 | g.38400966C>T | CA352127586 | XYLB | c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.*749C>T (n.*749C>T) c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.391C>T c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.1431C>T c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.*124C>T (n.*124C>T) n.1406C>T | COSMIC |
| 3 | g.38400967A>C | CA433127028 | XYLB | c.1515A>C (p.Pro505=) c.*750A>C (n.*750A>C) c.1434A>C (p.Pro478=) c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.392A>C c.1104A>C (p.Pro368=) n.1432A>C c.1317A>C (p.Pro439=) c.834A>C (p.Pro278=) c.*125A>C (n.*125A>C) n.1407A>C | |
| 3 | g.38400967A>G | CA433127029 | XYLB | c.1515A>G (p.Pro505=) c.*750A>G (n.*750A>G) c.1434A>G (p.Pro478=) c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.392A>G c.1104A>G (p.Pro368=) n.1432A>G c.1317A>G (p.Pro439=) c.834A>G (p.Pro278=) c.*125A>G (n.*125A>G) n.1407A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400967A>T | CA433127031 | XYLB | c.1515A>T (p.Pro505=) c.*750A>T (n.*750A>T) c.1434A>T (p.Pro478=) c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.392A>T c.1104A>T (p.Pro368=) n.1432A>T c.1317A>T (p.Pro439=) c.834A>T (p.Pro278=) c.*125A>T (n.*125A>T) n.1407A>T | |
| 3 | g.38400968A>C | CA352127596 | XYLB | c.1516A>C (p.Ser506Arg) c.*751A>C (n.*751A>C) c.1435A>C (p.Ser479Arg) c.*1179A>C (n.*1179A>C) n.393A>C c.1105A>C (p.Ser369Arg) n.1433A>C c.1318A>C (p.Ser440Arg) c.835A>C (p.Ser279Arg) c.*126A>C (n.*126A>C) n.1408A>C | |
| 3 | g.38400968A>G | CA352127598 | XYLB | c.1516A>G (p.Ser506Gly) c.*751A>G (n.*751A>G) c.1435A>G (p.Ser479Gly) c.*1179A>G (n.*1179A>G) n.393A>G c.1105A>G (p.Ser369Gly) n.1433A>G c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.835A>G (p.Ser279Gly) c.*126A>G (n.*126A>G) n.1408A>G | |
| 3 | g.38400968A>T | CA352127599 | XYLB | c.1516A>T (p.Ser506Cys) c.*751A>T (n.*751A>T) c.1435A>T (p.Ser479Cys) c.*1179A>T (n.*1179A>T) n.393A>T c.1105A>T (p.Ser369Cys) n.1433A>T c.1318A>T (p.Ser440Cys) c.835A>T (p.Ser279Cys) c.*126A>T (n.*126A>T) n.1408A>T | |
| 3 | g.38400969G>A | CA352127600 | XYLB | c.1517G>A (p.Ser506Asn) c.*752G>A (n.*752G>A) c.1436G>A (p.Ser479Asn) c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.394G>A c.1106G>A (p.Ser369Asn) n.1434G>A c.1319G>A (p.Ser440Asn) c.836G>A (p.Ser279Asn) c.*127G>A (n.*127G>A) n.1409G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400969G>C | CA352127601 | XYLB | c.1517G>C (p.Ser506Thr) c.*752G>C (n.*752G>C) c.1436G>C (p.Ser479Thr) c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.394G>C c.1106G>C (p.Ser369Thr) n.1434G>C c.1319G>C (p.Ser440Thr) c.836G>C (p.Ser279Thr) c.*127G>C (n.*127G>C) n.1409G>C | |
| 3 | g.38400969G= | CA1358492351 | XYLB | c.1517G= (p.Ser506=) c.*752G= (n.*752G=) c.1436G= (p.Ser479=) c.*1180G= (n.*1180G=) n.394G= c.1106G= (p.Ser369=) n.1434G= c.1319G= (p.Ser440=) c.836G= (p.Ser279=) c.*127G= (n.*127G=) n.1409G= | |
| 3 | g.38400969G>T | CA352127602 | XYLB | c.1517G>T (p.Ser506Ile) c.*752G>T (n.*752G>T) c.1436G>T (p.Ser479Ile) c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.394G>T c.1106G>T (p.Ser369Ile) n.1434G>T c.1319G>T (p.Ser440Ile) c.836G>T (p.Ser279Ile) c.*127G>T (n.*127G>T) n.1409G>T | |
| 3 | g.38400970C>A | CA352127604 | XYLB | c.1518C>A (p.Ser506Arg) c.*753C>A (n.*753C>A) c.1437C>A (p.Ser479Arg) c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.395C>A c.1107C>A (p.Ser369Arg) n.1435C>A c.1320C>A (p.Ser440Arg) c.837C>A (p.Ser279Arg) c.*128C>A (n.*128C>A) n.1410C>A | |
| 3 | g.38400970C= | CA1358492352 | XYLB | c.1518C= (p.Ser506=) c.*753C= (n.*753C=) c.1437C= (p.Ser479=) c.*1181C= (n.*1181C=) n.395C= c.1107C= (p.Ser369=) n.1435C= c.1320C= (p.Ser440=) c.837C= (p.Ser279=) c.*128C= (n.*128C=) n.1410C= | |
| 3 | g.38400970C>G | CA352127610 | XYLB | c.1518C>G (p.Ser506Arg) c.*753C>G (n.*753C>G) c.1437C>G (p.Ser479Arg) c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.395C>G c.1107C>G (p.Ser369Arg) n.1435C>G c.1320C>G (p.Ser440Arg) c.837C>G (p.Ser279Arg) c.*128C>G (n.*128C>G) n.1410C>G | |
| 3 | g.38400970C>T | CA72915374 | XYLB | c.1518C>T (p.Ser506=) c.*753C>T (n.*753C>T) c.1437C>T (p.Ser479=) c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.395C>T c.1107C>T (p.Ser369=) n.1435C>T c.1320C>T (p.Ser440=) c.837C>T (p.Ser279=) c.*128C>T (n.*128C>T) n.1410C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38400971C>A | CA352127614 | XYLB | c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.*754C>A (n.*754C>A) c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.*1182C>A (n.*1182C>A) n.396C>A c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.1436C>A c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.838C>A (p.Pro280Thr) c.*129C>A (n.*129C>A) n.1411C>A | |
| 3 | g.38400971C= | CA1358492353 | XYLB | c.1519C= (p.Pro507=) c.*754C= (n.*754C=) c.1438C= (p.Pro480=) c.*1182C= (n.*1182C=) n.396C= c.1108C= (p.Pro370=) n.1436C= c.1321C= (p.Pro441=) c.838C= (p.Pro280=) c.*129C= (n.*129C=) n.1411C= | |
| 3 | g.38400971C>G | CA352127618 | XYLB | c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.*754C>G (n.*754C>G) c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.*1182C>G (n.*1182C>G) n.396C>G c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.1436C>G c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.838C>G (p.Pro280Ala) c.*129C>G (n.*129C>G) n.1411C>G | |
| 3 | g.38400971C>T | CA352127620 | XYLB | c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.*754C>T (n.*754C>T) c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.*1182C>T (n.*1182C>T) n.396C>T c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.1436C>T c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.838C>T (p.Pro280Ser) c.*129C>T (n.*129C>T) n.1411C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400972C>A | CA352127626 | XYLB | c.1520C>A (p.Pro507Gln) c.*755C>A (n.*755C>A) c.1439C>A (p.Pro480Gln) c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.397C>A c.1109C>A (p.Pro370Gln) n.1437C>A c.1322C>A (p.Pro441Gln) c.839C>A (p.Pro280Gln) c.*130C>A (n.*130C>A) n.1412C>A | |
| 3 | g.38400972C= | CA1358492354 | XYLB | c.1520C= (p.Pro507=) c.*755C= (n.*755C=) c.1439C= (p.Pro480=) c.*1183C= (n.*1183C=) n.397C= c.1109C= (p.Pro370=) n.1437C= c.1322C= (p.Pro441=) c.839C= (p.Pro280=) c.*130C= (n.*130C=) n.1412C= | |
| 3 | g.38400972C>G | CA352127629 | XYLB | c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.*755C>G (n.*755C>G) c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.*1183C>G (n.*1183C>G) n.397C>G c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.1437C>G c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.839C>G (p.Pro280Arg) c.*130C>G (n.*130C>G) n.1412C>G | COSMIC |
| 3 | g.38400972C>T | CA2318611 | XYLB | c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.*755C>T (n.*755C>T) c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.397C>T c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.1437C>T c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.839C>T (p.Pro280Leu) c.*130C>T (n.*130C>T) n.1412C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400973G>A | CA2318612 | XYLB | c.1521G>A (p.Pro507=) c.*756G>A (n.*756G>A) c.1440G>A (p.Pro480=) c.*1184G>A (n.*1184G>A) n.398G>A c.1110G>A (p.Pro370=) n.1438G>A c.1323G>A (p.Pro441=) c.840G>A (p.Pro280=) c.*131G>A (n.*131G>A) n.1413G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400973G>C | CA433127055 | XYLB | c.1521G>C (p.Pro507=) c.*756G>C (n.*756G>C) c.1440G>C (p.Pro480=) c.*1184G>C (n.*1184G>C) n.398G>C c.1110G>C (p.Pro370=) n.1438G>C c.1323G>C (p.Pro441=) c.840G>C (p.Pro280=) c.*131G>C (n.*131G>C) n.1413G>C | dbSNP |
| 3 | g.38400973G= | CA1358492355 | XYLB | c.1521G= (p.Pro507=) c.*756G= (n.*756G=) c.1440G= (p.Pro480=) c.*1184G= (n.*1184G=) n.398G= c.1110G= (p.Pro370=) n.1438G= c.1323G= (p.Pro441=) c.840G= (p.Pro280=) c.*131G= (n.*131G=) n.1413G= | |
| 3 | g.38400973G>T | CA433127058 | XYLB | c.1521G>T (p.Pro507=) c.*756G>T (n.*756G>T) c.1440G>T (p.Pro480=) c.*1184G>T (n.*1184G>T) n.398G>T c.1110G>T (p.Pro370=) n.1438G>T c.1323G>T (p.Pro441=) c.840G>T (p.Pro280=) c.*131G>T (n.*131G>T) n.1413G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38400974G>A | CA352127635 | XYLB | c.1522G>A (p.Gly508Arg) c.*757G>A (n.*757G>A) c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.*1185G>A (n.*1185G>A) n.399G>A c.1111G>A (p.Gly371Arg) n.1439G>A c.1324G>A (p.Gly442Arg) c.841G>A (p.Gly281Arg) c.*132G>A (n.*132G>A) n.1414G>A | |
| 3 | g.38400974G>C | CA352127639 | XYLB | c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.*757G>C (n.*757G>C) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.*1185G>C (n.*1185G>C) n.399G>C c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.1439G>C c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.*132G>C (n.*132G>C) n.1414G>C | |
| 3 | g.38400974G>T | CA352127643 | XYLB | c.1522G>T (p.Gly508Ter) c.*757G>T (n.*757G>T) c.1441G>T (p.Gly481Ter) c.*1185G>T (n.*1185G>T) n.399G>T c.1111G>T (p.Gly371Ter) n.1439G>T c.1324G>T (p.Gly442Ter) c.841G>T (p.Gly281Ter) c.*132G>T (n.*132G>T) n.1414G>T | |
| 3 | g.38400975G>A | CA352127647 | XYLB | c.1523G>A (p.Gly508Glu) c.*758G>A (n.*758G>A) c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.*1186G>A (n.*1186G>A) n.400G>A c.1112G>A (p.Gly371Glu) n.1440G>A c.1325G>A (p.Gly442Glu) c.842G>A (p.Gly281Glu) c.*133G>A (n.*133G>A) n.1415G>A | |
| 3 | g.38400975G>C | CA352127650 | XYLB | c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.*758G>C (n.*758G>C) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.*1186G>C (n.*1186G>C) n.400G>C c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.1440G>C c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.*133G>C (n.*133G>C) n.1415G>C | |
| 3 | g.38400975G>T | CA352127652 | XYLB | c.1523G>T (p.Gly508Val) c.*758G>T (n.*758G>T) c.1442G>T (p.Gly481Val) c.*1186G>T (n.*1186G>T) n.400G>T c.1112G>T (p.Gly371Val) n.1440G>T c.1325G>T (p.Gly442Val) c.842G>T (p.Gly281Val) c.*133G>T (n.*133G>T) n.1415G>T | |
| 3 | g.38400975_38400976delinsGA | CA1358492356 | XYLB | c.1523_1524delinsGA (p.Gly508=) c.*758_*759delinsGA (n.*758_*759delinsGA) c.1442_1443delinsGA (p.Gly481=) c.*1186_*1187delinsGA (n.*1186_*1187delinsGA) n.400_401delinsGA c.1112_1113delinsGA (p.Gly371=) n.1440_1441delinsGA c.1325_1326delinsGA (p.Gly442=) c.842_843delinsGA (p.Gly281=) c.*133_*134delinsGA (n.*133_*134delinsGA) n.1415_1416delinsGA | |
| 3 | g.38400976del | CA2318613 | XYLB | c.1524del (p.Ala509LeufsTer?) c.*759del (n.*759del) c.1443del (p.Ala482LeufsTer?) c.*1187del (n.*1187del) n.401del c.1524del (p.Ala509LeufsTer26) c.1524del (p.Ala509LeufsTer21) c.1113del (p.Ala372LeufsTer?) n.1441del c.1326del (p.Ala443LeufsTer?) c.843del (p.Ala282LeufsTer?) c.*134del (n.*134del) n.1416del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400976A= | CA1358492357 | XYLB | c.1524A= (p.Gly508=) c.*759A= (n.*759A=) c.1443A= (p.Gly481=) c.*1187A= (n.*1187A=) n.401A= c.1113A= (p.Gly371=) n.1441A= c.1326A= (p.Gly442=) c.843A= (p.Gly281=) c.*134A= (n.*134A=) n.1416A= | |
| 3 | g.38400976A>C | CA433127073 | XYLB | c.1524A>C (p.Gly508=) c.*759A>C (n.*759A>C) c.1443A>C (p.Gly481=) c.*1187A>C (n.*1187A>C) n.401A>C c.1113A>C (p.Gly371=) n.1441A>C c.1326A>C (p.Gly442=) c.843A>C (p.Gly281=) c.*134A>C (n.*134A>C) n.1416A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400976A>G | CA433127067 | XYLB | c.1524A>G (p.Gly508=) c.*759A>G (n.*759A>G) c.1443A>G (p.Gly481=) c.*1187A>G (n.*1187A>G) n.401A>G c.1113A>G (p.Gly371=) n.1441A>G c.1326A>G (p.Gly442=) c.843A>G (p.Gly281=) c.*134A>G (n.*134A>G) n.1416A>G | |
| 3 | g.38400976A>T | CA433127071 | XYLB | c.1524A>T (p.Gly508=) c.*759A>T (n.*759A>T) c.1443A>T (p.Gly481=) c.*1187A>T (n.*1187A>T) n.401A>T c.1113A>T (p.Gly371=) n.1441A>T c.1326A>T (p.Gly442=) c.843A>T (p.Gly281=) c.*134A>T (n.*134A>T) n.1416A>T | |
| 3 | g.38400977G>A | CA352127659 | XYLB | c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.*760G>A (n.*760G>A) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.*1188G>A (n.*1188G>A) n.402G>A c.1114G>A (p.Ala372Thr) n.1442G>A c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.*135G>A (n.*135G>A) n.1417G>A | |
| 3 | g.38400977G>C | CA352127661 | XYLB | c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.*760G>C (n.*760G>C) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.*1188G>C (n.*1188G>C) n.402G>C c.1114G>C (p.Ala372Pro) n.1442G>C c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.*135G>C (n.*135G>C) n.1417G>C | |
| 3 | g.38400977G>T | CA352127664 | XYLB | c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.*760G>T (n.*760G>T) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.*1188G>T (n.*1188G>T) n.402G>T c.1114G>T (p.Ala372Ser) n.1442G>T c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.*135G>T (n.*135G>T) n.1417G>T | |
| 3 | g.38400978C>A | CA352127668 | XYLB | c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.*761C>A (n.*761C>A) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.*1189C>A (n.*1189C>A) n.403C>A c.1115C>A (p.Ala372Asp) n.1443C>A c.1328C>A (p.Ala443Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.*136C>A (n.*136C>A) n.1418C>A | |
| 3 | g.38400978C= | CA1358492358 | XYLB | c.1526C= (p.Ala509=) c.*761C= (n.*761C=) c.1445C= (p.Ala482=) c.*1189C= (n.*1189C=) n.403C= c.1115C= (p.Ala372=) n.1443C= c.1328C= (p.Ala443=) c.845C= (p.Ala282=) c.*136C= (n.*136C=) n.1418C= | |
| 3 | g.38400978C>G | CA352127672 | XYLB | c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.*761C>G (n.*761C>G) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.*1189C>G (n.*1189C>G) n.403C>G c.1115C>G (p.Ala372Gly) n.1443C>G c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.*136C>G (n.*136C>G) n.1418C>G | |
| 3 | g.38400978C>T | CA2318614 | XYLB | c.1526C>T (p.Ala509Val) c.*761C>T (n.*761C>T) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.*1189C>T (n.*1189C>T) n.403C>T c.1115C>T (p.Ala372Val) n.1443C>T c.1328C>T (p.Ala443Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.*136C>T (n.*136C>T) n.1418C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400979T>A | CA433127083 | XYLB | c.1527T>A (p.Ala509=) c.*762T>A (n.*762T>A) c.1446T>A (p.Ala482=) c.*1190T>A (n.*1190T>A) n.404T>A c.1116T>A (p.Ala372=) n.1444T>A c.1329T>A (p.Ala443=) c.846T>A (p.Ala282=) c.*137T>A (n.*137T>A) n.1419T>A | |
| 3 | g.38400979T>C | CA433127085 | XYLB | c.1527T>C (p.Ala509=) c.*762T>C (n.*762T>C) c.1446T>C (p.Ala482=) c.*1190T>C (n.*1190T>C) n.404T>C c.1116T>C (p.Ala372=) n.1444T>C c.1329T>C (p.Ala443=) c.846T>C (p.Ala282=) c.*137T>C (n.*137T>C) n.1419T>C | |
| 3 | g.38400979T>G | CA433127088 | XYLB | c.1527T>G (p.Ala509=) c.*762T>G (n.*762T>G) c.1446T>G (p.Ala482=) c.*1190T>G (n.*1190T>G) n.404T>G c.1116T>G (p.Ala372=) n.1444T>G c.1329T>G (p.Ala443=) c.846T>G (p.Ala282=) c.*137T>G (n.*137T>G) n.1419T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400980T>A | CA352127688 | XYLB | c.1528T>A (p.Ser510Thr) c.*763T>A (n.*763T>A) c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.*1191T>A (n.*1191T>A) n.405T>A c.1117T>A (p.Ser373Thr) n.1445T>A c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.847T>A (p.Ser283Thr) c.*138T>A (n.*138T>A) n.1420T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400980T>C | CA352127683 | XYLB | c.1528T>C (p.Ser510Pro) c.*763T>C (n.*763T>C) c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.*1191T>C (n.*1191T>C) n.405T>C c.1117T>C (p.Ser373Pro) n.1445T>C c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.847T>C (p.Ser283Pro) c.*138T>C (n.*138T>C) n.1420T>C | |
| 3 | g.38400980T>G | CA352127680 | XYLB | c.1528T>G (p.Ser510Ala) c.*763T>G (n.*763T>G) c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.*1191T>G (n.*1191T>G) n.405T>G c.1117T>G (p.Ser373Ala) n.1445T>G c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.847T>G (p.Ser283Ala) c.*138T>G (n.*138T>G) n.1420T>G | |
| 3 | g.38400981C>A | CA352127693 | XYLB | c.1529C>A (p.Ser510Tyr) c.*764C>A (n.*764C>A) c.1448C>A (p.Ser483Tyr) c.*1192C>A (n.*1192C>A) n.406C>A c.1118C>A (p.Ser373Tyr) n.1446C>A c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.848C>A (p.Ser283Tyr) c.*139C>A (n.*139C>A) n.1421C>A | |
| 3 | g.38400981C= | CA1358492359 | XYLB | c.1529C= (p.Ser510=) c.*764C= (n.*764C=) c.1448C= (p.Ser483=) c.*1192C= (n.*1192C=) n.406C= c.1118C= (p.Ser373=) n.1446C= c.1331C= (p.Ser444=) c.848C= (p.Ser283=) c.*139C= (n.*139C=) n.1421C= | |
| 3 | g.38400981C>G | CA352127698 | XYLB | c.1529C>G (p.Ser510Cys) c.*764C>G (n.*764C>G) c.1448C>G (p.Ser483Cys) c.*1192C>G (n.*1192C>G) n.406C>G c.1118C>G (p.Ser373Cys) n.1446C>G c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.848C>G (p.Ser283Cys) c.*139C>G (n.*139C>G) n.1421C>G | |
| 3 | g.38400981C>T | CA2318615 | XYLB | c.1529C>T (p.Ser510Phe) c.*764C>T (n.*764C>T) c.1448C>T (p.Ser483Phe) c.*1192C>T (n.*1192C>T) n.406C>T c.1118C>T (p.Ser373Phe) n.1446C>T c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.848C>T (p.Ser283Phe) c.*139C>T (n.*139C>T) n.1421C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400982T>A | CA433127100 | XYLB | c.1530T>A (p.Ser510=) c.*765T>A (n.*765T>A) c.1449T>A (p.Ser483=) c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.407T>A c.1119T>A (p.Ser373=) n.1447T>A c.1332T>A (p.Ser444=) c.849T>A (p.Ser283=) c.*140T>A (n.*140T>A) n.1422T>A | |
| 3 | g.38400982T>C | CA433127102 | XYLB | c.1530T>C (p.Ser510=) c.*765T>C (n.*765T>C) c.1449T>C (p.Ser483=) c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.407T>C c.1119T>C (p.Ser373=) n.1447T>C c.1332T>C (p.Ser444=) c.849T>C (p.Ser283=) c.*140T>C (n.*140T>C) n.1422T>C | |
| 3 | g.38400982T>G | CA433127104 | XYLB | c.1530T>G (p.Ser510=) c.*765T>G (n.*765T>G) c.1449T>G (p.Ser483=) c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.407T>G c.1119T>G (p.Ser373=) n.1447T>G c.1332T>G (p.Ser444=) c.849T>G (p.Ser283=) c.*140T>G (n.*140T>G) n.1422T>G | |
| 3 | g.38400983C>A | CA352127703 | XYLB | c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.*766C>A (n.*766C>A) c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.*1194C>A (n.*1194C>A) n.408C>A c.1120C>A (p.Gln374Lys) n.1448C>A c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.850C>A (p.Gln284Lys) c.*141C>A (n.*141C>A) n.1423C>A | COSMIC |
| 3 | g.38400983C= | CA1358492360 | XYLB | c.1531C= (p.Gln511=) c.*766C= (n.*766C=) c.1450C= (p.Gln484=) c.*1194C= (n.*1194C=) n.408C= c.1120C= (p.Gln374=) n.1448C= c.1333C= (p.Gln445=) c.850C= (p.Gln284=) c.*141C= (n.*141C=) n.1423C= | |
| 3 | g.38400983C>G | CA352127707 | XYLB | c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.*766C>G (n.*766C>G) c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.*1194C>G (n.*1194C>G) n.408C>G c.1120C>G (p.Gln374Glu) n.1448C>G c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.850C>G (p.Gln284Glu) c.*141C>G (n.*141C>G) n.1423C>G | |
| 3 | g.38400983C>T | CA2318616 | XYLB | c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.*766C>T (n.*766C>T) c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.*1194C>T (n.*1194C>T) n.408C>T c.1120C>T (p.Gln374Ter) n.1448C>T c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.*141C>T (n.*141C>T) n.1423C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400984A>C | CA352127709 | XYLB | c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.*767A>C (n.*767A>C) c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.*1195A>C (n.*1195A>C) n.409A>C c.1121A>C (p.Gln374Pro) n.1449A>C c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.851A>C (p.Gln284Pro) c.*142A>C (n.*142A>C) n.1424A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400984A>G | CA352127716 | XYLB | c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.*767A>G (n.*767A>G) c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.409A>G c.1121A>G (p.Gln374Arg) n.1449A>G c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.851A>G (p.Gln284Arg) c.*142A>G (n.*142A>G) n.1424A>G | |
| 3 | g.38400984A>T | CA352127712 | XYLB | c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.*767A>T (n.*767A>T) c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.*1195A>T (n.*1195A>T) n.409A>T c.1121A>T (p.Gln374Leu) n.1449A>T c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.851A>T (p.Gln284Leu) c.*142A>T (n.*142A>T) n.1424A>T | |
| 3 | g.38400985G>A | CA433127115 | XYLB | c.1533G>A (p.Gln511=) c.*768G>A (n.*768G>A) c.1452G>A (p.Gln484=) c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.410G>A c.1122G>A (p.Gln374=) n.1450G>A c.1335G>A (p.Gln445=) c.852G>A (p.Gln284=) c.*143G>A (n.*143G>A) n.1425G>A | |
| 3 | g.38400985G>C | CA352127717 | XYLB | c.1533G>C (p.Gln511His) c.*768G>C (n.*768G>C) c.1452G>C (p.Gln484His) c.*1196G>C (n.*1196G>C) n.410G>C c.1122G>C (p.Gln374His) n.1450G>C c.1335G>C (p.Gln445His) c.852G>C (p.Gln284His) c.*143G>C (n.*143G>C) n.1425G>C | |
| 3 | g.38400985G>T | CA352127718 | XYLB | c.1533G>T (p.Gln511His) c.*768G>T (n.*768G>T) c.1452G>T (p.Gln484His) c.*1196G>T (n.*1196G>T) n.410G>T c.1122G>T (p.Gln374His) n.1450G>T c.1335G>T (p.Gln445His) c.852G>T (p.Gln284His) c.*143G>T (n.*143G>T) n.1425G>T | |
| 3 | g.38400986G>A | CA2318617 | XYLB | c.1533+1G>A (n.1533+1G>A) c.*768+1G>A (n.*768+1G>A) c.1452+1G>A (n.1452+1G>A) c.*1196+1G>A (n.*1196+1G>A) n.410+1G>A c.1122+1G>A (n.1122+1G>A) n.1450+1G>A c.1335+1G>A (n.1335+1G>A) c.852+1G>A (n.852+1G>A) n.1425+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400986G>C | CA352127723 | XYLB | c.1533+1G>C (n.1533+1G>C) c.*768+1G>C (n.*768+1G>C) c.1452+1G>C (n.1452+1G>C) c.*1196+1G>C (n.*1196+1G>C) n.410+1G>C c.1122+1G>C (n.1122+1G>C) n.1450+1G>C c.1335+1G>C (n.1335+1G>C) c.852+1G>C (n.852+1G>C) n.1425+1G>C | |
| 3 | g.38400986G= | CA1358492361 | XYLB | c.1533+1G= (n.1533+1G=) c.*768+1G= (n.*768+1G=) c.1452+1G= (n.1452+1G=) c.*1196+1G= (n.*1196+1G=) n.410+1G= c.1122+1G= (n.1122+1G=) n.1450+1G= c.1335+1G= (n.1335+1G=) c.852+1G= (n.852+1G=) n.1425+1G= | |
| 3 | g.38400986G>T | CA352127725 | XYLB | c.1533+1G>T (n.1533+1G>T) c.*768+1G>T (n.*768+1G>T) c.1452+1G>T (n.1452+1G>T) c.*1196+1G>T (n.*1196+1G>T) n.410+1G>T c.1122+1G>T (n.1122+1G>T) n.1450+1G>T c.1335+1G>T (n.1335+1G>T) c.852+1G>T (n.852+1G>T) n.1425+1G>T | dbSNP |
| 3 | g.38400987T>A | CA352127728 | XYLB | c.1533+2T>A (n.1533+2T>A) c.*768+2T>A (n.*768+2T>A) c.1452+2T>A (n.1452+2T>A) c.*1196+2T>A (n.*1196+2T>A) n.410+2T>A c.1122+2T>A (n.1122+2T>A) n.1450+2T>A c.1335+2T>A (n.1335+2T>A) c.852+2T>A (n.852+2T>A) n.1425+2T>A | |
| 3 | g.38400987T>C | CA352127729 | XYLB | c.1533+2T>C (n.1533+2T>C) c.*768+2T>C (n.*768+2T>C) c.1452+2T>C (n.1452+2T>C) c.*1196+2T>C (n.*1196+2T>C) n.410+2T>C c.1122+2T>C (n.1122+2T>C) n.1450+2T>C c.1335+2T>C (n.1335+2T>C) c.852+2T>C (n.852+2T>C) n.1425+2T>C | |
| 3 | g.38400987T>G | CA352127731 | XYLB | c.1533+2T>G (n.1533+2T>G) c.*768+2T>G (n.*768+2T>G) c.1452+2T>G (n.1452+2T>G) c.*1196+2T>G (n.*1196+2T>G) n.410+2T>G c.1122+2T>G (n.1122+2T>G) n.1450+2T>G c.1335+2T>G (n.1335+2T>G) c.852+2T>G (n.852+2T>G) n.1425+2T>G | |
| 3 | g.38400987T= | CA1358492362 | XYLB | c.1533+2T= (n.1533+2T=) c.*768+2T= (n.*768+2T=) c.1452+2T= (n.1452+2T=) c.*1196+2T= (n.*1196+2T=) n.410+2T= c.1122+2T= (n.1122+2T=) n.1450+2T= c.1335+2T= (n.1335+2T=) c.852+2T= (n.852+2T=) n.1425+2T= | |
| 3 | g.38400988del | CA2755888154 | XYLB | c.1533+3del (n.1533+3del) c.*768+3del (n.*768+3del) c.1452+3del (n.1452+3del) c.*1196+3del (n.*1196+3del) n.410+3del c.1122+3del (n.1122+3del) n.1450+3del c.1335+3del (n.1335+3del) c.852+3del (n.852+3del) n.1425+3del | |
| 3 | g.38400988G>A | CA2318618 | XYLB | c.1533+3G>A (n.1533+3G>A) c.*768+3G>A (n.*768+3G>A) c.1452+3G>A (n.1452+3G>A) c.*1196+3G>A (n.*1196+3G>A) n.410+3G>A c.1122+3G>A (n.1122+3G>A) n.1450+3G>A c.1335+3G>A (n.1335+3G>A) c.852+3G>A (n.852+3G>A) n.1425+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400988G= | CA1358492364 | XYLB | c.1533+3G= (n.1533+3G=) c.*768+3G= (n.*768+3G=) c.1452+3G= (n.1452+3G=) c.*1196+3G= (n.*1196+3G=) n.410+3G= c.1122+3G= (n.1122+3G=) n.1450+3G= c.1335+3G= (n.1335+3G=) c.852+3G= (n.852+3G=) n.1425+3G= | |
| 3 | g.38400988dup | CA1358492363 | XYLB | c.1533+3dup (n.1533+3dup) c.*768+3dup (n.*768+3dup) c.1452+3dup (n.1452+3dup) c.*1196+3dup (n.*1196+3dup) n.410+3dup c.1122+3dup (n.1122+3dup) n.1450+3dup c.1335+3dup (n.1335+3dup) c.852+3dup (n.852+3dup) n.1425+3dup | dbSNP |
| 3 | g.38400989A= | CA1358492365 | XYLB | c.1533+4A= (n.1533+4A=) c.*768+4A= (n.*768+4A=) c.1452+4A= (n.1452+4A=) c.*1196+4A= (n.*1196+4A=) n.410+4A= c.1122+4A= (n.1122+4A=) n.1450+4A= c.1335+4A= (n.1335+4A=) c.852+4A= (n.852+4A=) n.1425+4A= | |
| 3 | g.38400989A>G | CA1046974440 | XYLB | c.1533+4A>G (n.1533+4A>G) c.*768+4A>G (n.*768+4A>G) c.1452+4A>G (n.1452+4A>G) c.*1196+4A>G (n.*1196+4A>G) n.410+4A>G c.1122+4A>G (n.1122+4A>G) n.1450+4A>G c.1335+4A>G (n.1335+4A>G) c.852+4A>G (n.852+4A>G) n.1425+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400989A>T | CA2318619 | XYLB | c.1533+4A>T (n.1533+4A>T) c.*768+4A>T (n.*768+4A>T) c.1452+4A>T (n.1452+4A>T) c.*1196+4A>T (n.*1196+4A>T) n.410+4A>T c.1122+4A>T (n.1122+4A>T) n.1450+4A>T c.1335+4A>T (n.1335+4A>T) c.852+4A>T (n.852+4A>T) n.1425+4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400990G>A | CA2318621 | XYLB | c.1533+5G>A (n.1533+5G>A) c.*768+5G>A (n.*768+5G>A) c.1452+5G>A (n.1452+5G>A) c.*1196+5G>A (n.*1196+5G>A) n.410+5G>A c.1122+5G>A (n.1122+5G>A) n.1450+5G>A c.1335+5G>A (n.1335+5G>A) c.852+5G>A (n.852+5G>A) n.1425+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400990G>C | CA2318620 | XYLB | c.1533+5G>C (n.1533+5G>C) c.*768+5G>C (n.*768+5G>C) c.1452+5G>C (n.1452+5G>C) c.*1196+5G>C (n.*1196+5G>C) n.410+5G>C c.1122+5G>C (n.1122+5G>C) n.1450+5G>C c.1335+5G>C (n.1335+5G>C) c.852+5G>C (n.852+5G>C) n.1425+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400990G= | CA1358492366 | XYLB | c.1533+5G= (n.1533+5G=) c.*768+5G= (n.*768+5G=) c.1452+5G= (n.1452+5G=) c.*1196+5G= (n.*1196+5G=) n.410+5G= c.1122+5G= (n.1122+5G=) n.1450+5G= c.1335+5G= (n.1335+5G=) c.852+5G= (n.852+5G=) n.1425+5G= | |
| 3 | g.38400991A>G | CA2665088899 | XYLB | c.1533+6A>G (n.1533+6A>G) c.*768+6A>G (n.*768+6A>G) c.1452+6A>G (n.1452+6A>G) c.*1196+6A>G (n.*1196+6A>G) n.410+6A>G c.1122+6A>G (n.1122+6A>G) n.1450+6A>G c.1335+6A>G (n.1335+6A>G) c.852+6A>G (n.852+6A>G) n.1425+6A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400992G>A | CA1358492368 | XYLB | c.1533+7G>A (n.1533+7G>A) c.*768+7G>A (n.*768+7G>A) c.1452+7G>A (n.1452+7G>A) c.*1196+7G>A (n.*1196+7G>A) n.410+7G>A c.1122+7G>A (n.1122+7G>A) n.1450+7G>A c.1335+7G>A (n.1335+7G>A) c.852+7G>A (n.852+7G>A) n.1425+7G>A | dbSNP |
| 3 | g.38400992G= | CA1358492367 | XYLB | c.1533+7G= (n.1533+7G=) c.*768+7G= (n.*768+7G=) c.1452+7G= (n.1452+7G=) c.*1196+7G= (n.*1196+7G=) n.410+7G= c.1122+7G= (n.1122+7G=) n.1450+7G= c.1335+7G= (n.1335+7G=) c.852+7G= (n.852+7G=) n.1425+7G= | |
| 3 | g.38400993A= | CA1358492369 | XYLB | c.1533+8A= (n.1533+8A=) c.*768+8A= (n.*768+8A=) c.1452+8A= (n.1452+8A=) c.*1196+8A= (n.*1196+8A=) n.410+8A= c.1122+8A= (n.1122+8A=) n.1450+8A= c.1335+8A= (n.1335+8A=) c.852+8A= (n.852+8A=) n.1425+8A= | |
| 3 | g.38400993A>C | CA542262996 | XYLB | c.1533+8A>C (n.1533+8A>C) c.*768+8A>C (n.*768+8A>C) c.1452+8A>C (n.1452+8A>C) c.*1196+8A>C (n.*1196+8A>C) n.410+8A>C c.1122+8A>C (n.1122+8A>C) n.1450+8A>C c.1335+8A>C (n.1335+8A>C) c.852+8A>C (n.852+8A>C) n.1425+8A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400994C>A | CA542262997 | XYLB | c.1533+9C>A (n.1533+9C>A) c.*768+9C>A (n.*768+9C>A) c.1452+9C>A (n.1452+9C>A) c.*1196+9C>A (n.*1196+9C>A) n.410+9C>A c.1122+9C>A (n.1122+9C>A) n.1450+9C>A c.1335+9C>A (n.1335+9C>A) c.852+9C>A (n.852+9C>A) n.1425+9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400994C= | CA1358492370 | XYLB | c.1533+9C= (n.1533+9C=) c.*768+9C= (n.*768+9C=) c.1452+9C= (n.1452+9C=) c.*1196+9C= (n.*1196+9C=) n.410+9C= c.1122+9C= (n.1122+9C=) n.1450+9C= c.1335+9C= (n.1335+9C=) c.852+9C= (n.852+9C=) n.1425+9C= | |
| 3 | g.38400994C>G | CA2665088900 | XYLB | c.1533+9C>G (n.1533+9C>G) c.*768+9C>G (n.*768+9C>G) c.1452+9C>G (n.1452+9C>G) c.*1196+9C>G (n.*1196+9C>G) n.410+9C>G c.1122+9C>G (n.1122+9C>G) n.1450+9C>G c.1335+9C>G (n.1335+9C>G) c.852+9C>G (n.852+9C>G) n.1425+9C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400994C>T | CA1358492371 | XYLB | c.1533+9C>T (n.1533+9C>T) c.*768+9C>T (n.*768+9C>T) c.1452+9C>T (n.1452+9C>T) c.*1196+9C>T (n.*1196+9C>T) n.410+9C>T c.1122+9C>T (n.1122+9C>T) n.1450+9C>T c.1335+9C>T (n.1335+9C>T) c.852+9C>T (n.852+9C>T) n.1425+9C>T | dbSNP |
| 3 | g.38400995C>A | CA2665088901 | XYLB | c.1533+10C>A (n.1533+10C>A) c.*768+10C>A (n.*768+10C>A) c.1452+10C>A (n.1452+10C>A) c.*1196+10C>A (n.*1196+10C>A) n.410+10C>A c.1122+10C>A (n.1122+10C>A) n.1450+10C>A c.1335+10C>A (n.1335+10C>A) c.852+10C>A (n.852+10C>A) n.1425+10C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400995C= | CA1358492372 | XYLB | c.1533+10C= (n.1533+10C=) c.*768+10C= (n.*768+10C=) c.1452+10C= (n.1452+10C=) c.*1196+10C= (n.*1196+10C=) n.410+10C= c.1122+10C= (n.1122+10C=) n.1450+10C= c.1335+10C= (n.1335+10C=) c.852+10C= (n.852+10C=) n.1425+10C= | |
| 3 | g.38400995C>T | CA542262998 | XYLB | c.1533+10C>T (n.1533+10C>T) c.*768+10C>T (n.*768+10C>T) c.1452+10C>T (n.1452+10C>T) c.*1196+10C>T (n.*1196+10C>T) n.410+10C>T c.1122+10C>T (n.1122+10C>T) n.1450+10C>T c.1335+10C>T (n.1335+10C>T) c.852+10C>T (n.852+10C>T) n.1425+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400996A>G | CA2755888155 | XYLB | c.1533+11A>G (n.1533+11A>G) c.*768+11A>G (n.*768+11A>G) c.1452+11A>G (n.1452+11A>G) c.*1196+11A>G (n.*1196+11A>G) n.410+11A>G c.1122+11A>G (n.1122+11A>G) n.1450+11A>G c.1335+11A>G (n.1335+11A>G) c.852+11A>G (n.852+11A>G) n.1425+11A>G | |
| 3 | g.38400998C>A | CA542262999 | XYLB | c.1533+13C>A (n.1533+13C>A) c.*768+13C>A (n.*768+13C>A) c.1452+13C>A (n.1452+13C>A) c.*1196+13C>A (n.*1196+13C>A) n.410+13C>A c.1122+13C>A (n.1122+13C>A) n.1450+13C>A c.1335+13C>A (n.1335+13C>A) c.852+13C>A (n.852+13C>A) n.1425+13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400998C= | CA1358492373 | XYLB | c.1533+13C= (n.1533+13C=) c.*768+13C= (n.*768+13C=) c.1452+13C= (n.1452+13C=) c.*1196+13C= (n.*1196+13C=) n.410+13C= c.1122+13C= (n.1122+13C=) n.1450+13C= c.1335+13C= (n.1335+13C=) c.852+13C= (n.852+13C=) n.1425+13C= | |
| 3 | g.38400998C>G | CA542263000 | XYLB | c.1533+13C>G (n.1533+13C>G) c.*768+13C>G (n.*768+13C>G) c.1452+13C>G (n.1452+13C>G) c.*1196+13C>G (n.*1196+13C>G) n.410+13C>G c.1122+13C>G (n.1122+13C>G) n.1450+13C>G c.1335+13C>G (n.1335+13C>G) c.852+13C>G (n.852+13C>G) n.1425+13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400998C>T | CA2318622 | XYLB | c.1533+13C>T (n.1533+13C>T) c.*768+13C>T (n.*768+13C>T) c.1452+13C>T (n.1452+13C>T) c.*1196+13C>T (n.*1196+13C>T) n.410+13C>T c.1122+13C>T (n.1122+13C>T) n.1450+13C>T c.1335+13C>T (n.1335+13C>T) c.852+13C>T (n.852+13C>T) n.1425+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400999G>A | CA2318623 | XYLB | c.1533+14G>A (n.1533+14G>A) c.*768+14G>A (n.*768+14G>A) c.1452+14G>A (n.1452+14G>A) c.*1196+14G>A (n.*1196+14G>A) n.410+14G>A c.1122+14G>A (n.1122+14G>A) n.1450+14G>A c.1335+14G>A (n.1335+14G>A) c.852+14G>A (n.852+14G>A) n.1425+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400999G>C | CA2581866863 | XYLB | c.1533+14G>C (n.1533+14G>C) c.*768+14G>C (n.*768+14G>C) c.1452+14G>C (n.1452+14G>C) c.*1196+14G>C (n.*1196+14G>C) n.410+14G>C c.1122+14G>C (n.1122+14G>C) n.1450+14G>C c.1335+14G>C (n.1335+14G>C) c.852+14G>C (n.852+14G>C) n.1425+14G>C | |
| 3 | g.38400999G= | CA1358492374 | XYLB | c.1533+14G= (n.1533+14G=) c.*768+14G= (n.*768+14G=) c.1452+14G= (n.1452+14G=) c.*1196+14G= (n.*1196+14G=) n.410+14G= c.1122+14G= (n.1122+14G=) n.1450+14G= c.1335+14G= (n.1335+14G=) c.852+14G= (n.852+14G=) n.1425+14G= | |
| 3 | g.38400999G>T | CA2581866862 | XYLB | c.1533+14G>T (n.1533+14G>T) c.*768+14G>T (n.*768+14G>T) c.1452+14G>T (n.1452+14G>T) c.*1196+14G>T (n.*1196+14G>T) n.410+14G>T c.1122+14G>T (n.1122+14G>T) n.1450+14G>T c.1335+14G>T (n.1335+14G>T) c.852+14G>T (n.852+14G>T) n.1425+14G>T | |
| 3 | g.38401002A>G | CA2577552140 | XYLB | c.1533+17A>G (n.1533+17A>G) c.*768+17A>G (n.*768+17A>G) c.1452+17A>G (n.1452+17A>G) c.*1196+17A>G (n.*1196+17A>G) n.410+17A>G c.1122+17A>G (n.1122+17A>G) n.1450+17A>G c.1335+17A>G (n.1335+17A>G) c.852+17A>G (n.852+17A>G) n.1425+17A>G | |
| 3 | g.38401002_38401006delinsATTTG | CA1358492375 | XYLB | c.1533+17_1533+21delinsATTTG (n.1533+17_1533+21delinsATTTG) c.*768+17_*768+21delinsATTTG (n.*768+17_*768+21delinsATTTG) c.1452+17_1452+21delinsATTTG (n.1452+17_1452+21delinsATTTG) c.*1196+17_*1196+21delinsATTTG (n.*1196+17_*1196+21delinsATTTG) n.410+17_410+21delinsATTTG c.1122+17_1122+21delinsATTTG (n.1122+17_1122+21delinsATTTG) n.1450+17_1450+21delinsATTTG c.1335+17_1335+21delinsATTTG (n.1335+17_1335+21delinsATTTG) c.852+17_852+21delinsATTTG (n.852+17_852+21delinsATTTG) n.1425+17_1425+21delinsATTTG | |
| 3 | g.38401003T>C | CA2318624 | XYLB | c.1533+18T>C (n.1533+18T>C) c.*768+18T>C (n.*768+18T>C) c.1452+18T>C (n.1452+18T>C) c.*1196+18T>C (n.*1196+18T>C) n.410+18T>C c.1122+18T>C (n.1122+18T>C) n.1450+18T>C c.1335+18T>C (n.1335+18T>C) c.852+18T>C (n.852+18T>C) n.1425+18T>C | dbSNP ExAC |
| 3 | g.38401003T= | CA1358492376 | XYLB | c.1533+18T= (n.1533+18T=) c.*768+18T= (n.*768+18T=) c.1452+18T= (n.1452+18T=) c.*1196+18T= (n.*1196+18T=) n.410+18T= c.1122+18T= (n.1122+18T=) n.1450+18T= c.1335+18T= (n.1335+18T=) c.852+18T= (n.852+18T=) n.1425+18T= | |
| 3 | g.38401008_38401011del | CA542263001 | XYLB | c.1533+23_1533+26del (n.1533+23_1533+26del) c.*768+23_*768+26del (n.*768+23_*768+26del) c.1452+23_1452+26del (n.1452+23_1452+26del) c.*1196+23_*1196+26del (n.*1196+23_*1196+26del) n.410+23_410+26del c.1122+23_1122+26del (n.1122+23_1122+26del) n.1450+23_1450+26del c.1335+23_1335+26del (n.1335+23_1335+26del) c.852+23_852+26del (n.852+23_852+26del) n.1425+23_1425+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401006G>A | CA2318625 | XYLB | c.1533+21G>A (n.1533+21G>A) c.*768+21G>A (n.*768+21G>A) c.1452+21G>A (n.1452+21G>A) c.*1196+21G>A (n.*1196+21G>A) n.410+21G>A c.1122+21G>A (n.1122+21G>A) n.1450+21G>A c.1335+21G>A (n.1335+21G>A) c.852+21G>A (n.852+21G>A) n.1425+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401006G= | CA1358492377 | XYLB | c.1533+21G= (n.1533+21G=) c.*768+21G= (n.*768+21G=) c.1452+21G= (n.1452+21G=) c.*1196+21G= (n.*1196+21G=) n.410+21G= c.1122+21G= (n.1122+21G=) n.1450+21G= c.1335+21G= (n.1335+21G=) c.852+21G= (n.852+21G=) n.1425+21G= | |
| 3 | g.38401006G>T | CA72915460 | XYLB | c.1533+21G>T (n.1533+21G>T) c.*768+21G>T (n.*768+21G>T) c.1452+21G>T (n.1452+21G>T) c.*1196+21G>T (n.*1196+21G>T) n.410+21G>T c.1122+21G>T (n.1122+21G>T) n.1450+21G>T c.1335+21G>T (n.1335+21G>T) c.852+21G>T (n.852+21G>T) n.1425+21G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401007T>C | CA1358492378 | XYLB | c.1533+22T>C (n.1533+22T>C) c.*768+22T>C (n.*768+22T>C) c.1452+22T>C (n.1452+22T>C) c.*1196+22T>C (n.*1196+22T>C) n.410+22T>C c.1122+22T>C (n.1122+22T>C) n.1450+22T>C c.1335+22T>C (n.1335+22T>C) c.852+22T>C (n.852+22T>C) n.1425+22T>C | dbSNP |
| 3 | g.38401007T= | CA1358492379 | XYLB | c.1533+22T= (n.1533+22T=) c.*768+22T= (n.*768+22T=) c.1452+22T= (n.1452+22T=) c.*1196+22T= (n.*1196+22T=) n.410+22T= c.1122+22T= (n.1122+22T=) n.1450+22T= c.1335+22T= (n.1335+22T=) c.852+22T= (n.852+22T=) n.1425+22T= | |
| 3 | g.38401008T>C | CA2318626 | XYLB | c.1533+23T>C (n.1533+23T>C) c.*768+23T>C (n.*768+23T>C) c.1452+23T>C (n.1452+23T>C) c.*1196+23T>C (n.*1196+23T>C) n.410+23T>C c.1122+23T>C (n.1122+23T>C) n.1450+23T>C c.1335+23T>C (n.1335+23T>C) c.852+23T>C (n.852+23T>C) n.1425+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401008T= | CA1358492380 | XYLB | c.1533+23T= (n.1533+23T=) c.*768+23T= (n.*768+23T=) c.1452+23T= (n.1452+23T=) c.*1196+23T= (n.*1196+23T=) n.410+23T= c.1122+23T= (n.1122+23T=) n.1450+23T= c.1335+23T= (n.1335+23T=) c.852+23T= (n.852+23T=) n.1425+23T= | |
| 3 | g.38401009T>A | CA2318627 | XYLB | c.1533+24T>A (n.1533+24T>A) c.*768+24T>A (n.*768+24T>A) c.1452+24T>A (n.1452+24T>A) c.*1196+24T>A (n.*1196+24T>A) n.410+24T>A c.1122+24T>A (n.1122+24T>A) n.1450+24T>A c.1335+24T>A (n.1335+24T>A) c.852+24T>A (n.852+24T>A) n.1425+24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401009T>C | CA906838444 | XYLB | c.1533+24T>C (n.1533+24T>C) c.*768+24T>C (n.*768+24T>C) c.1452+24T>C (n.1452+24T>C) c.*1196+24T>C (n.*1196+24T>C) n.410+24T>C c.1122+24T>C (n.1122+24T>C) n.1450+24T>C c.1335+24T>C (n.1335+24T>C) c.852+24T>C (n.852+24T>C) n.1425+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401009T= | CA1358492381 | XYLB | c.1533+24T= (n.1533+24T=) c.*768+24T= (n.*768+24T=) c.1452+24T= (n.1452+24T=) c.*1196+24T= (n.*1196+24T=) n.410+24T= c.1122+24T= (n.1122+24T=) n.1450+24T= c.1335+24T= (n.1335+24T=) c.852+24T= (n.852+24T=) n.1425+24T= | |
| 3 | g.38401010G>C | CA72915480 | XYLB | c.1533+25G>C (n.1533+25G>C) c.*768+25G>C (n.*768+25G>C) c.1452+25G>C (n.1452+25G>C) c.*1196+25G>C (n.*1196+25G>C) n.410+25G>C c.1122+25G>C (n.1122+25G>C) n.1450+25G>C c.1335+25G>C (n.1335+25G>C) c.852+25G>C (n.852+25G>C) n.1425+25G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401010G= | CA1358492382 | XYLB | c.1533+25G= (n.1533+25G=) c.*768+25G= (n.*768+25G=) c.1452+25G= (n.1452+25G=) c.*1196+25G= (n.*1196+25G=) n.410+25G= c.1122+25G= (n.1122+25G=) n.1450+25G= c.1335+25G= (n.1335+25G=) c.852+25G= (n.852+25G=) n.1425+25G= | |
| 3 | g.38401012A= | CA1358492383 | XYLB | c.1533+27A= (n.1533+27A=) c.*768+27A= (n.*768+27A=) c.1452+27A= (n.1452+27A=) c.*1196+27A= (n.*1196+27A=) n.410+27A= c.1122+27A= (n.1122+27A=) n.1450+27A= c.1335+27A= (n.1335+27A=) c.852+27A= (n.852+27A=) n.1425+27A= | |
| 3 | g.38401012A>C | CA72915487 | XYLB | c.1533+27A>C (n.1533+27A>C) c.*768+27A>C (n.*768+27A>C) c.1452+27A>C (n.1452+27A>C) c.*1196+27A>C (n.*1196+27A>C) n.410+27A>C c.1122+27A>C (n.1122+27A>C) n.1450+27A>C c.1335+27A>C (n.1335+27A>C) c.852+27A>C (n.852+27A>C) n.1425+27A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401012A>T | CA2318628 | XYLB | c.1533+27A>T (n.1533+27A>T) c.*768+27A>T (n.*768+27A>T) c.1452+27A>T (n.1452+27A>T) c.*1196+27A>T (n.*1196+27A>T) n.410+27A>T c.1122+27A>T (n.1122+27A>T) n.1450+27A>T c.1335+27A>T (n.1335+27A>T) c.852+27A>T (n.852+27A>T) n.1425+27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401013G>A | CA2318629 | XYLB | c.1533+28G>A (n.1533+28G>A) c.*768+28G>A (n.*768+28G>A) c.1452+28G>A (n.1452+28G>A) c.*1196+28G>A (n.*1196+28G>A) n.410+28G>A c.1122+28G>A (n.1122+28G>A) n.1450+28G>A c.1335+28G>A (n.1335+28G>A) c.852+28G>A (n.852+28G>A) n.1425+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401013G>C | CA2581866865 | XYLB | c.1533+28G>C (n.1533+28G>C) c.*768+28G>C (n.*768+28G>C) c.1452+28G>C (n.1452+28G>C) c.*1196+28G>C (n.*1196+28G>C) n.410+28G>C c.1122+28G>C (n.1122+28G>C) n.1450+28G>C c.1335+28G>C (n.1335+28G>C) c.852+28G>C (n.852+28G>C) n.1425+28G>C | |
| 3 | g.38401013G= | CA1358492384 | XYLB | c.1533+28G= (n.1533+28G=) c.*768+28G= (n.*768+28G=) c.1452+28G= (n.1452+28G=) c.*1196+28G= (n.*1196+28G=) n.410+28G= c.1122+28G= (n.1122+28G=) n.1450+28G= c.1335+28G= (n.1335+28G=) c.852+28G= (n.852+28G=) n.1425+28G= | |
| 3 | g.38401013G>T | CA2581866864 | XYLB | c.1533+28G>T (n.1533+28G>T) c.*768+28G>T (n.*768+28G>T) c.1452+28G>T (n.1452+28G>T) c.*1196+28G>T (n.*1196+28G>T) n.410+28G>T c.1122+28G>T (n.1122+28G>T) n.1450+28G>T c.1335+28G>T (n.1335+28G>T) c.852+28G>T (n.852+28G>T) n.1425+28G>T | |
| 3 | g.38401014C>A | CA2665088904 | XYLB | c.1533+29C>A (n.1533+29C>A) c.*768+29C>A (n.*768+29C>A) c.1452+29C>A (n.1452+29C>A) c.*1196+29C>A (n.*1196+29C>A) n.410+29C>A c.1122+29C>A (n.1122+29C>A) n.1450+29C>A c.1335+29C>A (n.1335+29C>A) c.852+29C>A (n.852+29C>A) n.1425+29C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401014C= | CA1358492385 | XYLB | c.1533+29C= (n.1533+29C=) c.*768+29C= (n.*768+29C=) c.1452+29C= (n.1452+29C=) c.*1196+29C= (n.*1196+29C=) n.410+29C= c.1122+29C= (n.1122+29C=) n.1450+29C= c.1335+29C= (n.1335+29C=) c.852+29C= (n.852+29C=) n.1425+29C= | |
| 3 | g.38401014C>G | CA906838451 | XYLB | c.1533+29C>G (n.1533+29C>G) c.*768+29C>G (n.*768+29C>G) c.1452+29C>G (n.1452+29C>G) c.*1196+29C>G (n.*1196+29C>G) n.410+29C>G c.1122+29C>G (n.1122+29C>G) n.1450+29C>G c.1335+29C>G (n.1335+29C>G) c.852+29C>G (n.852+29C>G) n.1425+29C>G | dbSNP |
| 3 | g.38401015A= | CA1358492386 | XYLB | c.1533+30A= (n.1533+30A=) c.*768+30A= (n.*768+30A=) c.1452+30A= (n.1452+30A=) c.*1196+30A= (n.*1196+30A=) n.410+30A= c.1122+30A= (n.1122+30A=) n.1450+30A= c.1335+30A= (n.1335+30A=) c.852+30A= (n.852+30A=) n.1425+30A= | |
| 3 | g.38401015A>G | CA72915502 | XYLB | c.1533+30A>G (n.1533+30A>G) c.*768+30A>G (n.*768+30A>G) c.1452+30A>G (n.1452+30A>G) c.*1196+30A>G (n.*1196+30A>G) n.410+30A>G c.1122+30A>G (n.1122+30A>G) n.1450+30A>G c.1335+30A>G (n.1335+30A>G) c.852+30A>G (n.852+30A>G) n.1425+30A>G | dbSNP |
| 3 | g.38401017T>G | CA542263004 | XYLB | c.1533+32T>G (n.1533+32T>G) c.*768+32T>G (n.*768+32T>G) c.1452+32T>G (n.1452+32T>G) c.*1196+32T>G (n.*1196+32T>G) n.410+32T>G c.1122+32T>G (n.1122+32T>G) n.1450+32T>G c.1335+32T>G (n.1335+32T>G) c.852+32T>G (n.852+32T>G) n.1425+32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401017T= | CA1358492387 | XYLB | c.1533+32T= (n.1533+32T=) c.*768+32T= (n.*768+32T=) c.1452+32T= (n.1452+32T=) c.*1196+32T= (n.*1196+32T=) n.410+32T= c.1122+32T= (n.1122+32T=) n.1450+32T= c.1335+32T= (n.1335+32T=) c.852+32T= (n.852+32T=) n.1425+32T= | |
| 3 | g.38401019G>A | CA906838457 | XYLB | c.1533+34G>A (n.1533+34G>A) c.*768+34G>A (n.*768+34G>A) c.1452+34G>A (n.1452+34G>A) c.*1196+34G>A (n.*1196+34G>A) n.410+34G>A c.1122+34G>A (n.1122+34G>A) n.1450+34G>A c.1335+34G>A (n.1335+34G>A) c.852+34G>A (n.852+34G>A) n.1425+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38401019G= | CA1358492388 | XYLB | c.1533+34G= (n.1533+34G=) c.*768+34G= (n.*768+34G=) c.1452+34G= (n.1452+34G=) c.*1196+34G= (n.*1196+34G=) n.410+34G= c.1122+34G= (n.1122+34G=) n.1450+34G= c.1335+34G= (n.1335+34G=) c.852+34G= (n.852+34G=) n.1425+34G= | |
| 3 | g.38401020C>A | CA2665088905 | XYLB | c.1533+35C>A (n.1533+35C>A) c.*768+35C>A (n.*768+35C>A) c.1452+35C>A (n.1452+35C>A) c.*1196+35C>A (n.*1196+35C>A) n.410+35C>A c.1122+35C>A (n.1122+35C>A) n.1450+35C>A c.1335+35C>A (n.1335+35C>A) c.852+35C>A (n.852+35C>A) n.1425+35C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401020C= | CA1358492389 | XYLB | c.1533+35C= (n.1533+35C=) c.*768+35C= (n.*768+35C=) c.1452+35C= (n.1452+35C=) c.*1196+35C= (n.*1196+35C=) n.410+35C= c.1122+35C= (n.1122+35C=) n.1450+35C= c.1335+35C= (n.1335+35C=) c.852+35C= (n.852+35C=) n.1425+35C= | |
| 3 | g.38401020C>T | CA2318630 | XYLB | c.1533+35C>T (n.1533+35C>T) c.*768+35C>T (n.*768+35C>T) c.1452+35C>T (n.1452+35C>T) c.*1196+35C>T (n.*1196+35C>T) n.410+35C>T c.1122+35C>T (n.1122+35C>T) n.1450+35C>T c.1335+35C>T (n.1335+35C>T) c.852+35C>T (n.852+35C>T) n.1425+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401021A= | CA1358492390 | XYLB | c.1533+36A= (n.1533+36A=) c.*768+36A= (n.*768+36A=) c.1452+36A= (n.1452+36A=) c.*1196+36A= (n.*1196+36A=) n.410+36A= c.1122+36A= (n.1122+36A=) n.1450+36A= c.1335+36A= (n.1335+36A=) c.852+36A= (n.852+36A=) n.1425+36A= | |
| 3 | g.38401021A>C | CA2665088906 | XYLB | c.1533+36A>C (n.1533+36A>C) c.*768+36A>C (n.*768+36A>C) c.1452+36A>C (n.1452+36A>C) c.*1196+36A>C (n.*1196+36A>C) n.410+36A>C c.1122+36A>C (n.1122+36A>C) n.1450+36A>C c.1335+36A>C (n.1335+36A>C) c.852+36A>C (n.852+36A>C) n.1425+36A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401021A>G | CA72915507 | XYLB | c.1533+36A>G (n.1533+36A>G) c.*768+36A>G (n.*768+36A>G) c.1452+36A>G (n.1452+36A>G) c.*1196+36A>G (n.*1196+36A>G) n.410+36A>G c.1122+36A>G (n.1122+36A>G) n.1450+36A>G c.1335+36A>G (n.1335+36A>G) c.852+36A>G (n.852+36A>G) n.1425+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38401022T>C | CA1358492392 | XYLB | c.1533+37T>C (n.1533+37T>C) c.*768+37T>C (n.*768+37T>C) c.1452+37T>C (n.1452+37T>C) c.*1196+37T>C (n.*1196+37T>C) n.410+37T>C c.1122+37T>C (n.1122+37T>C) n.1450+37T>C c.1335+37T>C (n.1335+37T>C) c.852+37T>C (n.852+37T>C) n.1425+37T>C | dbSNP |
| 3 | g.38401022T= | CA1358492391 | XYLB | c.1533+37T= (n.1533+37T=) c.*768+37T= (n.*768+37T=) c.1452+37T= (n.1452+37T=) c.*1196+37T= (n.*1196+37T=) n.410+37T= c.1122+37T= (n.1122+37T=) n.1450+37T= c.1335+37T= (n.1335+37T=) c.852+37T= (n.852+37T=) n.1425+37T= | |
| 3 | g.38401023T>A | CA2665088907 | XYLB | c.1533+38T>A (n.1533+38T>A) c.*768+38T>A (n.*768+38T>A) c.1452+38T>A (n.1452+38T>A) c.*1196+38T>A (n.*1196+38T>A) n.410+38T>A c.1122+38T>A (n.1122+38T>A) n.1450+38T>A c.1335+38T>A (n.1335+38T>A) c.852+38T>A (n.852+38T>A) n.1425+38T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401024A= | CA1358492393 | XYLB | c.1533+39A= (n.1533+39A=) c.*768+39A= (n.*768+39A=) c.1452+39A= (n.1452+39A=) c.*1196+39A= (n.*1196+39A=) n.410+39A= c.1122+39A= (n.1122+39A=) n.1450+39A= c.1335+39A= (n.1335+39A=) c.852+39A= (n.852+39A=) n.1425+39A= | |
| 3 | g.38401024A>G | CA1046974456 | XYLB | c.1533+39A>G (n.1533+39A>G) c.*768+39A>G (n.*768+39A>G) c.1452+39A>G (n.1452+39A>G) c.*1196+39A>G (n.*1196+39A>G) n.410+39A>G c.1122+39A>G (n.1122+39A>G) n.1450+39A>G c.1335+39A>G (n.1335+39A>G) c.852+39A>G (n.852+39A>G) n.1425+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401025T>C | CA2318631 | XYLB | c.1533+40T>C (n.1533+40T>C) c.*768+40T>C (n.*768+40T>C) c.1452+40T>C (n.1452+40T>C) c.*1196+40T>C (n.*1196+40T>C) n.410+40T>C c.1122+40T>C (n.1122+40T>C) n.1450+40T>C c.1335+40T>C (n.1335+40T>C) c.852+40T>C (n.852+40T>C) n.1425+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401025T= | CA1358492394 | XYLB | c.1533+40T= (n.1533+40T=) c.*768+40T= (n.*768+40T=) c.1452+40T= (n.1452+40T=) c.*1196+40T= (n.*1196+40T=) n.410+40T= c.1122+40T= (n.1122+40T=) n.1450+40T= c.1335+40T= (n.1335+40T=) c.852+40T= (n.852+40T=) n.1425+40T= | |
| 3 | g.38401028A= | CA1358492395 | XYLB | c.1533+43A= (n.1533+43A=) c.*768+43A= (n.*768+43A=) c.1452+43A= (n.1452+43A=) c.*1196+43A= (n.*1196+43A=) n.410+43A= c.1122+43A= (n.1122+43A=) n.1450+43A= c.1335+43A= (n.1335+43A=) c.852+43A= (n.852+43A=) n.1425+43A= | |
| 3 | g.38401029A= | CA1358492396 | XYLB | c.1533+44A= (n.1533+44A=) c.*768+44A= (n.*768+44A=) c.1452+44A= (n.1452+44A=) c.*1196+44A= (n.*1196+44A=) n.410+44A= c.1122+44A= (n.1122+44A=) n.1450+44A= c.1335+44A= (n.1335+44A=) c.852+44A= (n.852+44A=) n.1425+44A= | |
| 3 | g.38401029A>G | CA2318632 | XYLB | c.1533+44A>G (n.1533+44A>G) c.*768+44A>G (n.*768+44A>G) c.1452+44A>G (n.1452+44A>G) c.*1196+44A>G (n.*1196+44A>G) n.410+44A>G c.1122+44A>G (n.1122+44A>G) n.1450+44A>G c.1335+44A>G (n.1335+44A>G) c.852+44A>G (n.852+44A>G) n.1425+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401029_38401032dup | CA542263007 | XYLB | c.1533+44_1533+47dup (n.1533+44_1533+47dup) c.*768+44_*768+47dup (n.*768+44_*768+47dup) c.1452+44_1452+47dup (n.1452+44_1452+47dup) c.*1196+44_*1196+47dup (n.*1196+44_*1196+47dup) n.410+44_410+47dup c.1122+44_1122+47dup (n.1122+44_1122+47dup) n.1450+44_1450+47dup c.1335+44_1335+47dup (n.1335+44_1335+47dup) c.852+44_852+47dup (n.852+44_852+47dup) n.1425+44_1425+47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401030G>A | CA2318633 | XYLB | c.1533+45G>A (n.1533+45G>A) c.*768+45G>A (n.*768+45G>A) c.1452+45G>A (n.1452+45G>A) c.*1196+45G>A (n.*1196+45G>A) n.410+45G>A c.1122+45G>A (n.1122+45G>A) n.1450+45G>A c.1335+45G>A (n.1335+45G>A) c.852+45G>A (n.852+45G>A) n.1425+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401030G>C | CA542263009 | XYLB | c.1533+45G>C (n.1533+45G>C) c.*768+45G>C (n.*768+45G>C) c.1452+45G>C (n.1452+45G>C) c.*1196+45G>C (n.*1196+45G>C) n.410+45G>C c.1122+45G>C (n.1122+45G>C) n.1450+45G>C c.1335+45G>C (n.1335+45G>C) c.852+45G>C (n.852+45G>C) n.1425+45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401030G= | CA1358492397 | XYLB | c.1533+45G= (n.1533+45G=) c.*768+45G= (n.*768+45G=) c.1452+45G= (n.1452+45G=) c.*1196+45G= (n.*1196+45G=) n.410+45G= c.1122+45G= (n.1122+45G=) n.1450+45G= c.1335+45G= (n.1335+45G=) c.852+45G= (n.852+45G=) n.1425+45G= | |
| 3 | g.38401030_38401040del | CA2665088909 | XYLB | c.1533+45_1533+55del (n.1533+45_1533+55del) c.*768+45_*768+55del (n.*768+45_*768+55del) c.1452+45_1452+55del (n.1452+45_1452+55del) c.*1196+45_*1196+55del (n.*1196+45_*1196+55del) n.410+45_410+55del c.1122+45_1122+55del (n.1122+45_1122+55del) n.1450+45_1450+55del c.1335+45_1335+55del (n.1335+45_1335+55del) c.852+45_852+55del (n.852+45_852+55del) n.1425+45_1425+55del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401031C>A | CA2665088910 | XYLB | c.1533+46C>A (n.1533+46C>A) c.*768+46C>A (n.*768+46C>A) c.1452+46C>A (n.1452+46C>A) c.*1196+46C>A (n.*1196+46C>A) n.410+46C>A c.1122+46C>A (n.1122+46C>A) n.1450+46C>A c.1335+46C>A (n.1335+46C>A) c.852+46C>A (n.852+46C>A) n.1425+46C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401031C= | CA1358492398 | XYLB | c.1533+46C= (n.1533+46C=) c.*768+46C= (n.*768+46C=) c.1452+46C= (n.1452+46C=) c.*1196+46C= (n.*1196+46C=) n.410+46C= c.1122+46C= (n.1122+46C=) n.1450+46C= c.1335+46C= (n.1335+46C=) c.852+46C= (n.852+46C=) n.1425+46C= | |
| 3 | g.38401031C>T | CA542263011 | XYLB | c.1533+46C>T (n.1533+46C>T) c.*768+46C>T (n.*768+46C>T) c.1452+46C>T (n.1452+46C>T) c.*1196+46C>T (n.*1196+46C>T) n.410+46C>T c.1122+46C>T (n.1122+46C>T) n.1450+46C>T c.1335+46C>T (n.1335+46C>T) c.852+46C>T (n.852+46C>T) n.1425+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401032C>A | CA2665088911 | XYLB | c.1533+47C>A (n.1533+47C>A) c.*768+47C>A (n.*768+47C>A) c.1452+47C>A (n.1452+47C>A) c.*1196+47C>A (n.*1196+47C>A) n.410+47C>A c.1122+47C>A (n.1122+47C>A) n.1450+47C>A c.1335+47C>A (n.1335+47C>A) c.852+47C>A (n.852+47C>A) n.1425+47C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401032C>G | CA2702444303 | XYLB | c.1533+47C>G (n.1533+47C>G) c.*768+47C>G (n.*768+47C>G) c.1452+47C>G (n.1452+47C>G) c.*1196+47C>G (n.*1196+47C>G) n.410+47C>G c.1122+47C>G (n.1122+47C>G) n.1450+47C>G c.1335+47C>G (n.1335+47C>G) c.852+47C>G (n.852+47C>G) n.1425+47C>G | dbSNP |
| 3 | g.38401033C>A | CA2665088913 | XYLB | c.1533+48C>A (n.1533+48C>A) c.*768+48C>A (n.*768+48C>A) c.1452+48C>A (n.1452+48C>A) c.*1196+48C>A (n.*1196+48C>A) n.410+48C>A c.1122+48C>A (n.1122+48C>A) n.1450+48C>A c.1335+48C>A (n.1335+48C>A) c.852+48C>A (n.852+48C>A) n.1425+48C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401033C= | CA1358492399 | XYLB | c.1533+48C= (n.1533+48C=) c.*768+48C= (n.*768+48C=) c.1452+48C= (n.1452+48C=) c.*1196+48C= (n.*1196+48C=) n.410+48C= c.1122+48C= (n.1122+48C=) n.1450+48C= c.1335+48C= (n.1335+48C=) c.852+48C= (n.852+48C=) n.1425+48C= | |
| 3 | g.38401033C>T | CA542263012 | XYLB | c.1533+48C>T (n.1533+48C>T) c.*768+48C>T (n.*768+48C>T) c.1452+48C>T (n.1452+48C>T) c.*1196+48C>T (n.*1196+48C>T) n.410+48C>T c.1122+48C>T (n.1122+48C>T) n.1450+48C>T c.1335+48C>T (n.1335+48C>T) c.852+48C>T (n.852+48C>T) n.1425+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401034_38401035del | CA2665088912 | XYLB | c.1533+49_1533+50del (n.1533+49_1533+50del) c.*768+49_*768+50del (n.*768+49_*768+50del) c.1452+49_1452+50del (n.1452+49_1452+50del) c.*1196+49_*1196+50del (n.*1196+49_*1196+50del) n.410+49_410+50del c.1122+49_1122+50del (n.1122+49_1122+50del) n.1450+49_1450+50del c.1335+49_1335+50del (n.1335+49_1335+50del) c.852+49_852+50del (n.852+49_852+50del) n.1425+49_1425+50del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401034G>A | CA2318634 | XYLB | c.1533+49G>A (n.1533+49G>A) c.*768+49G>A (n.*768+49G>A) c.1452+49G>A (n.1452+49G>A) c.*1196+49G>A (n.*1196+49G>A) n.410+49G>A c.1122+49G>A (n.1122+49G>A) n.1450+49G>A c.1335+49G>A (n.1335+49G>A) c.852+49G>A (n.852+49G>A) n.1425+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401034G= | CA1358492400 | XYLB | c.1533+49G= (n.1533+49G=) c.*768+49G= (n.*768+49G=) c.1452+49G= (n.1452+49G=) c.*1196+49G= (n.*1196+49G=) n.410+49G= c.1122+49G= (n.1122+49G=) n.1450+49G= c.1335+49G= (n.1335+49G=) c.852+49G= (n.852+49G=) n.1425+49G= | |
| 3 | g.38401034G>T | CA72915514 | XYLB | c.1533+49G>T (n.1533+49G>T) c.*768+49G>T (n.*768+49G>T) c.1452+49G>T (n.1452+49G>T) c.*1196+49G>T (n.*1196+49G>T) n.410+49G>T c.1122+49G>T (n.1122+49G>T) n.1450+49G>T c.1335+49G>T (n.1335+49G>T) c.852+49G>T (n.852+49G>T) n.1425+49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401035C>A | CA2665088914 | XYLB | c.1533+50C>A (n.1533+50C>A) c.*768+50C>A (n.*768+50C>A) c.1452+50C>A (n.1452+50C>A) c.*1196+50C>A (n.*1196+50C>A) n.410+50C>A c.1122+50C>A (n.1122+50C>A) n.1450+50C>A c.1335+50C>A (n.1335+50C>A) c.852+50C>A (n.852+50C>A) n.1425+50C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401035C= | CA1358492401 | XYLB | c.1533+50C= (n.1533+50C=) c.*768+50C= (n.*768+50C=) c.1452+50C= (n.1452+50C=) c.*1196+50C= (n.*1196+50C=) n.410+50C= c.1122+50C= (n.1122+50C=) n.1450+50C= c.1335+50C= (n.1335+50C=) c.852+50C= (n.852+50C=) n.1425+50C= | |
| 3 | g.38401035C>T | CA72915538 | XYLB | c.1533+50C>T (n.1533+50C>T) c.*768+50C>T (n.*768+50C>T) c.1452+50C>T (n.1452+50C>T) c.*1196+50C>T (n.*1196+50C>T) n.410+50C>T c.1122+50C>T (n.1122+50C>T) n.1450+50C>T c.1335+50C>T (n.1335+50C>T) c.852+50C>T (n.852+50C>T) n.1425+50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401039G>A | CA542263014 | XYLB | c.1533+54G>A (n.1533+54G>A) c.*768+54G>A (n.*768+54G>A) c.1452+54G>A (n.1452+54G>A) c.*1196+54G>A (n.*1196+54G>A) n.410+54G>A c.1122+54G>A (n.1122+54G>A) n.1450+54G>A c.1335+54G>A (n.1335+54G>A) c.852+54G>A (n.852+54G>A) n.1425+54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401039G= | CA1358492402 | XYLB | c.1533+54G= (n.1533+54G=) c.*768+54G= (n.*768+54G=) c.1452+54G= (n.1452+54G=) c.*1196+54G= (n.*1196+54G=) n.410+54G= c.1122+54G= (n.1122+54G=) n.1450+54G= c.1335+54G= (n.1335+54G=) c.852+54G= (n.852+54G=) n.1425+54G= | |
| 3 | g.38401040G= | CA1358492403 | XYLB | c.1533+55G= (n.1533+55G=) c.*768+55G= (n.*768+55G=) c.1452+55G= (n.1452+55G=) c.*1196+55G= (n.*1196+55G=) n.410+55G= c.1122+55G= (n.1122+55G=) n.1450+55G= c.1335+55G= (n.1335+55G=) c.852+55G= (n.852+55G=) n.1425+55G= | |
| 3 | g.38401040G>T | CA2318635 | XYLB | c.1533+55G>T (n.1533+55G>T) c.*768+55G>T (n.*768+55G>T) c.1452+55G>T (n.1452+55G>T) c.*1196+55G>T (n.*1196+55G>T) n.410+55G>T c.1122+55G>T (n.1122+55G>T) n.1450+55G>T c.1335+55G>T (n.1335+55G>T) c.852+55G>T (n.852+55G>T) n.1425+55G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401040_38401041delinsGT | CA1358492404 | XYLB | c.1533+55_1533+56delinsGT (n.1533+55_1533+56delinsGT) c.*768+55_*768+56delinsGT (n.*768+55_*768+56delinsGT) c.1452+55_1452+56delinsGT (n.1452+55_1452+56delinsGT) c.*1196+55_*1196+56delinsGT (n.*1196+55_*1196+56delinsGT) n.410+55_410+56delinsGT c.1122+55_1122+56delinsGT (n.1122+55_1122+56delinsGT) n.1450+55_1450+56delinsGT c.1335+55_1335+56delinsGT (n.1335+55_1335+56delinsGT) c.852+55_852+56delinsGT (n.852+55_852+56delinsGT) n.1425+55_1425+56delinsGT | |
| 3 | g.38401040_38401041insA | CA916873797 | XYLB | c.1533+55_1533+56insA (n.1533+55_1533+56insA) c.*768+55_*768+56insA (n.*768+55_*768+56insA) c.1452+55_1452+56insA (n.1452+55_1452+56insA) c.*1196+55_*1196+56insA (n.*1196+55_*1196+56insA) n.410+55_410+56insA c.1122+55_1122+56insA (n.1122+55_1122+56insA) n.1450+55_1450+56insA c.1335+55_1335+56insA (n.1335+55_1335+56insA) c.852+55_852+56insA (n.852+55_852+56insA) n.1425+55_1425+56insA | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38401041T>C | CA2577552141 | XYLB | c.1533+56T>C (n.1533+56T>C) c.*768+56T>C (n.*768+56T>C) c.1452+56T>C (n.1452+56T>C) c.*1196+56T>C (n.*1196+56T>C) n.410+56T>C c.1122+56T>C (n.1122+56T>C) n.1450+56T>C c.1335+56T>C (n.1335+56T>C) c.852+56T>C (n.852+56T>C) n.1425+56T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401046dup | CA2665088915 | XYLB | c.1533+61dup (n.1533+61dup) c.*768+61dup (n.*768+61dup) c.1452+61dup (n.1452+61dup) c.*1196+61dup (n.*1196+61dup) n.410+61dup c.1122+61dup (n.1122+61dup) n.1450+61dup c.1335+61dup (n.1335+61dup) c.852+61dup (n.852+61dup) n.1425+61dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401046del | CA906838474 | XYLB | c.1533+61del (n.1533+61del) c.*768+61del (n.*768+61del) c.1452+61del (n.1452+61del) c.*1196+61del (n.*1196+61del) n.410+61del c.1122+61del (n.1122+61del) n.1450+61del c.1335+61del (n.1335+61del) c.852+61del (n.852+61del) n.1425+61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401042T>A | CA2318636 | XYLB | c.1533+57T>A (n.1533+57T>A) c.*768+57T>A (n.*768+57T>A) c.1452+57T>A (n.1452+57T>A) c.*1196+57T>A (n.*1196+57T>A) n.410+57T>A c.1122+57T>A (n.1122+57T>A) n.1450+57T>A c.1335+57T>A (n.1335+57T>A) c.852+57T>A (n.852+57T>A) n.1425+57T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401042T= | CA1358492405 | XYLB | c.1533+57T= (n.1533+57T=) c.*768+57T= (n.*768+57T=) c.1452+57T= (n.1452+57T=) c.*1196+57T= (n.*1196+57T=) n.410+57T= c.1122+57T= (n.1122+57T=) n.1450+57T= c.1335+57T= (n.1335+57T=) c.852+57T= (n.852+57T=) n.1425+57T= | |
| 3 | g.38401044T>C | CA2318637 | XYLB | c.1533+59T>C (n.1533+59T>C) c.*768+59T>C (n.*768+59T>C) c.1452+59T>C (n.1452+59T>C) c.*1196+59T>C (n.*1196+59T>C) n.410+59T>C c.1122+59T>C (n.1122+59T>C) n.1450+59T>C c.1335+59T>C (n.1335+59T>C) c.852+59T>C (n.852+59T>C) n.1425+59T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.38401044T= | CA1358492406 | XYLB | c.1533+59T= (n.1533+59T=) c.*768+59T= (n.*768+59T=) c.1452+59T= (n.1452+59T=) c.*1196+59T= (n.*1196+59T=) n.410+59T= c.1122+59T= (n.1122+59T=) n.1450+59T= c.1335+59T= (n.1335+59T=) c.852+59T= (n.852+59T=) n.1425+59T= | |
| 3 | g.38401045T>A | CA2318638 | XYLB | c.1533+60T>A (n.1533+60T>A) c.*768+60T>A (n.*768+60T>A) c.1452+60T>A (n.1452+60T>A) c.*1196+60T>A (n.*1196+60T>A) n.410+60T>A c.1122+60T>A (n.1122+60T>A) n.1450+60T>A c.1335+60T>A (n.1335+60T>A) c.852+60T>A (n.852+60T>A) n.1425+60T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401045T>C | CA906838478 | XYLB | c.1533+60T>C (n.1533+60T>C) c.*768+60T>C (n.*768+60T>C) c.1452+60T>C (n.1452+60T>C) c.*1196+60T>C (n.*1196+60T>C) n.410+60T>C c.1122+60T>C (n.1122+60T>C) n.1450+60T>C c.1335+60T>C (n.1335+60T>C) c.852+60T>C (n.852+60T>C) n.1425+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401045T= | CA1358492407 | XYLB | c.1533+60T= (n.1533+60T=) c.*768+60T= (n.*768+60T=) c.1452+60T= (n.1452+60T=) c.*1196+60T= (n.*1196+60T=) n.410+60T= c.1122+60T= (n.1122+60T=) n.1450+60T= c.1335+60T= (n.1335+60T=) c.852+60T= (n.852+60T=) n.1425+60T= | |
| 3 | g.38401046T>C | CA2318640 | XYLB | c.1533+61T>C (n.1533+61T>C) c.*768+61T>C (n.*768+61T>C) c.1452+61T>C (n.1452+61T>C) c.*1196+61T>C (n.*1196+61T>C) n.410+61T>C c.1122+61T>C (n.1122+61T>C) n.1450+61T>C c.1335+61T>C (n.1335+61T>C) c.852+61T>C (n.852+61T>C) n.1425+61T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401046T= | CA1358492408 | XYLB | c.1533+61T= (n.1533+61T=) c.*768+61T= (n.*768+61T=) c.1452+61T= (n.1452+61T=) c.*1196+61T= (n.*1196+61T=) n.410+61T= c.1122+61T= (n.1122+61T=) n.1450+61T= c.1335+61T= (n.1335+61T=) c.852+61T= (n.852+61T=) n.1425+61T= | |
| 3 | g.38401046_38401047delinsTC | CA1358492409 | XYLB | c.1533+61_1533+62delinsTC (n.1533+61_1533+62delinsTC) c.*768+61_*768+62delinsTC (n.*768+61_*768+62delinsTC) c.1452+61_1452+62delinsTC (n.1452+61_1452+62delinsTC) c.*1196+61_*1196+62delinsTC (n.*1196+61_*1196+62delinsTC) n.410+61_410+62delinsTC c.1122+61_1122+62delinsTC (n.1122+61_1122+62delinsTC) n.1450+61_1450+62delinsTC c.1335+61_1335+62delinsTC (n.1335+61_1335+62delinsTC) c.852+61_852+62delinsTC (n.852+61_852+62delinsTC) n.1425+61_1425+62delinsTC | |
| 3 | g.38401047C>A | CA2665088917 | XYLB | c.1533+62C>A (n.1533+62C>A) c.*768+62C>A (n.*768+62C>A) c.1452+62C>A (n.1452+62C>A) c.*1196+62C>A (n.*1196+62C>A) n.410+62C>A c.1122+62C>A (n.1122+62C>A) n.1450+62C>A c.1335+62C>A (n.1335+62C>A) c.852+62C>A (n.852+62C>A) n.1425+62C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401051dup | CA2318639 | XYLB | c.1533+66dup (n.1533+66dup) c.*768+66dup (n.*768+66dup) c.1452+66dup (n.1452+66dup) c.*1196+66dup (n.*1196+66dup) n.410+66dup c.1122+66dup (n.1122+66dup) n.1450+66dup c.1335+66dup (n.1335+66dup) c.852+66dup (n.852+66dup) n.1425+66dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401051del | CA1046974467 | XYLB | c.1533+66del (n.1533+66del) c.*768+66del (n.*768+66del) c.1452+66del (n.1452+66del) c.*1196+66del (n.*1196+66del) n.410+66del c.1122+66del (n.1122+66del) n.1450+66del c.1335+66del (n.1335+66del) c.852+66del (n.852+66del) n.1425+66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401048C>A | CA2577552142 | XYLB | c.1533+63C>A (n.1533+63C>A) c.*768+63C>A (n.*768+63C>A) c.1452+63C>A (n.1452+63C>A) c.*1196+63C>A (n.*1196+63C>A) n.410+63C>A c.1122+63C>A (n.1122+63C>A) n.1450+63C>A c.1335+63C>A (n.1335+63C>A) c.852+63C>A (n.852+63C>A) n.1425+63C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401049C>A | CA2577552143 | XYLB | c.1533+64C>A (n.1533+64C>A) c.*768+64C>A (n.*768+64C>A) c.1452+64C>A (n.1452+64C>A) c.*1196+64C>A (n.*1196+64C>A) n.410+64C>A c.1122+64C>A (n.1122+64C>A) n.1450+64C>A c.1335+64C>A (n.1335+64C>A) c.852+64C>A (n.852+64C>A) n.1425+64C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401049C= | CA1358492410 | XYLB | c.1533+64C= (n.1533+64C=) c.*768+64C= (n.*768+64C=) c.1452+64C= (n.1452+64C=) c.*1196+64C= (n.*1196+64C=) n.410+64C= c.1122+64C= (n.1122+64C=) n.1450+64C= c.1335+64C= (n.1335+64C=) c.852+64C= (n.852+64C=) n.1425+64C= | |
| 3 | g.38401049C>T | CA542263019 | XYLB | c.1533+64C>T (n.1533+64C>T) c.*768+64C>T (n.*768+64C>T) c.1452+64C>T (n.1452+64C>T) c.*1196+64C>T (n.*1196+64C>T) n.410+64C>T c.1122+64C>T (n.1122+64C>T) n.1450+64C>T c.1335+64C>T (n.1335+64C>T) c.852+64C>T (n.852+64C>T) n.1425+64C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.38401050C>A | CA2577552144 | XYLB | c.1533+65C>A (n.1533+65C>A) c.*768+65C>A (n.*768+65C>A) c.1452+65C>A (n.1452+65C>A) c.*1196+65C>A (n.*1196+65C>A) n.410+65C>A c.1122+65C>A (n.1122+65C>A) n.1450+65C>A c.1335+65C>A (n.1335+65C>A) c.852+65C>A (n.852+65C>A) n.1425+65C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401050C= | CA1358492411 | XYLB | c.1533+65C= (n.1533+65C=) c.*768+65C= (n.*768+65C=) c.1452+65C= (n.1452+65C=) c.*1196+65C= (n.*1196+65C=) n.410+65C= c.1122+65C= (n.1122+65C=) n.1450+65C= c.1335+65C= (n.1335+65C=) c.852+65C= (n.852+65C=) n.1425+65C= | |
| 3 | g.38401050C>T | CA2318641 | XYLB | c.1533+65C>T (n.1533+65C>T) c.*768+65C>T (n.*768+65C>T) c.1452+65C>T (n.1452+65C>T) c.*1196+65C>T (n.*1196+65C>T) n.410+65C>T c.1122+65C>T (n.1122+65C>T) n.1450+65C>T c.1335+65C>T (n.1335+65C>T) c.852+65C>T (n.852+65C>T) n.1425+65C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401051C>A | CA2577552145 | XYLB | c.1533+66C>A (n.1533+66C>A) c.*768+66C>A (n.*768+66C>A) c.1452+66C>A (n.1452+66C>A) c.*1196+66C>A (n.*1196+66C>A) n.410+66C>A c.1122+66C>A (n.1122+66C>A) n.1450+66C>A c.1335+66C>A (n.1335+66C>A) c.852+66C>A (n.852+66C>A) n.1425+66C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401051C= | CA1358492412 | XYLB | c.1533+66C= (n.1533+66C=) c.*768+66C= (n.*768+66C=) c.1452+66C= (n.1452+66C=) c.*1196+66C= (n.*1196+66C=) n.410+66C= c.1122+66C= (n.1122+66C=) n.1450+66C= c.1335+66C= (n.1335+66C=) c.852+66C= (n.852+66C=) n.1425+66C= | |
| 3 | g.38401051C>G | CA2318642 | XYLB | c.1533+66C>G (n.1533+66C>G) c.*768+66C>G (n.*768+66C>G) c.1452+66C>G (n.1452+66C>G) c.*1196+66C>G (n.*1196+66C>G) n.410+66C>G c.1122+66C>G (n.1122+66C>G) n.1450+66C>G c.1335+66C>G (n.1335+66C>G) c.852+66C>G (n.852+66C>G) n.1425+66C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401051C>T | CA906838487 | XYLB | c.1533+66C>T (n.1533+66C>T) c.*768+66C>T (n.*768+66C>T) c.1452+66C>T (n.1452+66C>T) c.*1196+66C>T (n.*1196+66C>T) n.410+66C>T c.1122+66C>T (n.1122+66C>T) n.1450+66C>T c.1335+66C>T (n.1335+66C>T) c.852+66C>T (n.852+66C>T) n.1425+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401052A>T | CA2577552146 | XYLB | c.1533+67A>T (n.1533+67A>T) c.*768+67A>T (n.*768+67A>T) c.1452+67A>T (n.1452+67A>T) c.*1196+67A>T (n.*1196+67A>T) n.410+67A>T c.1122+67A>T (n.1122+67A>T) n.1450+67A>T c.1335+67A>T (n.1335+67A>T) c.852+67A>T (n.852+67A>T) n.1425+67A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401052_38401053delinsAC | CA1358492413 | XYLB | c.1533+67_1533+68delinsAC (n.1533+67_1533+68delinsAC) c.*768+67_*768+68delinsAC (n.*768+67_*768+68delinsAC) c.1452+67_1452+68delinsAC (n.1452+67_1452+68delinsAC) c.*1196+67_*1196+68delinsAC (n.*1196+67_*1196+68delinsAC) n.410+67_410+68delinsAC c.1122+67_1122+68delinsAC (n.1122+67_1122+68delinsAC) n.1450+67_1450+68delinsAC c.1335+67_1335+68delinsAC (n.1335+67_1335+68delinsAC) c.852+67_852+68delinsAC (n.852+67_852+68delinsAC) n.1425+67_1425+68delinsAC | |
| 3 | g.38401053C>A | CA1358492415 | XYLB | c.1533+68C>A (n.1533+68C>A) c.*768+68C>A (n.*768+68C>A) c.1452+68C>A (n.1452+68C>A) c.*1196+68C>A (n.*1196+68C>A) n.410+68C>A c.1122+68C>A (n.1122+68C>A) n.1450+68C>A c.1335+68C>A (n.1335+68C>A) c.852+68C>A (n.852+68C>A) n.1425+68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38401053C= | CA1358492414 | XYLB | c.1533+68C= (n.1533+68C=) c.*768+68C= (n.*768+68C=) c.1452+68C= (n.1452+68C=) c.*1196+68C= (n.*1196+68C=) n.410+68C= c.1122+68C= (n.1122+68C=) n.1450+68C= c.1335+68C= (n.1335+68C=) c.852+68C= (n.852+68C=) n.1425+68C= | |
| 3 | g.38401054del | CA906838488 | XYLB | c.1533+69del (n.1533+69del) c.*768+69del (n.*768+69del) c.1452+69del (n.1452+69del) c.*1196+69del (n.*1196+69del) n.410+69del c.1122+69del (n.1122+69del) n.1450+69del c.1335+69del (n.1335+69del) c.852+69del (n.852+69del) n.1425+69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401054C>A | CA2577552147 | XYLB | c.1533+69C>A (n.1533+69C>A) c.*768+69C>A (n.*768+69C>A) c.1452+69C>A (n.1452+69C>A) c.*1196+69C>A (n.*1196+69C>A) n.410+69C>A c.1122+69C>A (n.1122+69C>A) n.1450+69C>A c.1335+69C>A (n.1335+69C>A) c.852+69C>A (n.852+69C>A) n.1425+69C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401055A= | CA1358492416 | XYLB | c.1533+70A= (n.1533+70A=) c.*768+70A= (n.*768+70A=) c.1452+70A= (n.1452+70A=) c.*1196+70A= (n.*1196+70A=) n.410+70A= c.1122+70A= (n.1122+70A=) n.1450+70A= c.1335+70A= (n.1335+70A=) c.852+70A= (n.852+70A=) n.1425+70A= | |
| 3 | g.38401055A>G | CA2318643 | XYLB | c.1533+70A>G (n.1533+70A>G) c.*768+70A>G (n.*768+70A>G) c.1452+70A>G (n.1452+70A>G) c.*1196+70A>G (n.*1196+70A>G) n.410+70A>G c.1122+70A>G (n.1122+70A>G) n.1450+70A>G c.1335+70A>G (n.1335+70A>G) c.852+70A>G (n.852+70A>G) n.1425+70A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401055A>T | CA2318644 | XYLB | c.1533+70A>T (n.1533+70A>T) c.*768+70A>T (n.*768+70A>T) c.1452+70A>T (n.1452+70A>T) c.*1196+70A>T (n.*1196+70A>T) n.410+70A>T c.1122+70A>T (n.1122+70A>T) n.1450+70A>T c.1335+70A>T (n.1335+70A>T) c.852+70A>T (n.852+70A>T) n.1425+70A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401058del | CA2665088919 | XYLB | c.1533+73del (n.1533+73del) c.*768+73del (n.*768+73del) c.1452+73del (n.1452+73del) c.*1196+73del (n.*1196+73del) n.410+73del c.1122+73del (n.1122+73del) n.1450+73del c.1335+73del (n.1335+73del) c.852+73del (n.852+73del) n.1425+73del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401055_38401056insCCCAAACACACCCAACAC | CA2755888156 | XYLB | c.1533+70_1533+71insCCCAAACACACCCAACAC (n.1533+70_1533+71insCCCAAACACACCCAACAC) c.*768+70_*768+71insCCCAAACACACCCAACAC (n.*768+70_*768+71insCCCAAACACACCCAACAC) c.1452+70_1452+71insCCCAAACACACCCAACAC (n.1452+70_1452+71insCCCAAACACACCCAACAC) c.*1196+70_*1196+71insCCCAAACACACCCAACAC (n.*1196+70_*1196+71insCCCAAACACACCCAACAC) n.410+70_410+71insCCCAAACACACCCAACAC c.1122+70_1122+71insCCCAAACACACCCAACAC (n.1122+70_1122+71insCCCAAACACACCCAACAC) n.1450+70_1450+71insCCCAAACACACCCAACAC c.1335+70_1335+71insCCCAAACACACCCAACAC (n.1335+70_1335+71insCCCAAACACACCCAACAC) c.852+70_852+71insCCCAAACACACCCAACAC (n.852+70_852+71insCCCAAACACACCCAACAC) n.1425+70_1425+71insCCCAAACACACCCAACAC | |
| 3 | g.38401056A= | CA1358492417 | XYLB | c.1533+71A= (n.1533+71A=) c.*768+71A= (n.*768+71A=) c.1452+71A= (n.1452+71A=) c.*1196+71A= (n.*1196+71A=) n.410+71A= c.1122+71A= (n.1122+71A=) n.1450+71A= c.1335+71A= (n.1335+71A=) c.852+71A= (n.852+71A=) n.1425+71A= | |
| 3 | g.38401056A>G | CA72915572 | XYLB | c.1533+71A>G (n.1533+71A>G) c.*768+71A>G (n.*768+71A>G) c.1452+71A>G (n.1452+71A>G) c.*1196+71A>G (n.*1196+71A>G) n.410+71A>G c.1122+71A>G (n.1122+71A>G) n.1450+71A>G c.1335+71A>G (n.1335+71A>G) c.852+71A>G (n.852+71A>G) n.1425+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401057A= | CA1358492418 | XYLB | c.1533+72A= (n.1533+72A=) c.*768+72A= (n.*768+72A=) c.1452+72A= (n.1452+72A=) c.*1196+72A= (n.*1196+72A=) n.410+72A= c.1122+72A= (n.1122+72A=) n.1450+72A= c.1335+72A= (n.1335+72A=) c.852+72A= (n.852+72A=) n.1425+72A= | |
| 3 | g.38401057A>C | CA2665088920 | XYLB | c.1533+72A>C (n.1533+72A>C) c.*768+72A>C (n.*768+72A>C) c.1452+72A>C (n.1452+72A>C) c.*1196+72A>C (n.*1196+72A>C) n.410+72A>C c.1122+72A>C (n.1122+72A>C) n.1450+72A>C c.1335+72A>C (n.1335+72A>C) c.852+72A>C (n.852+72A>C) n.1425+72A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401057A>G | CA2318645 | XYLB | c.1533+72A>G (n.1533+72A>G) c.*768+72A>G (n.*768+72A>G) c.1452+72A>G (n.1452+72A>G) c.*1196+72A>G (n.*1196+72A>G) n.410+72A>G c.1122+72A>G (n.1122+72A>G) n.1450+72A>G c.1335+72A>G (n.1335+72A>G) c.852+72A>G (n.852+72A>G) n.1425+72A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401057_38401058insCACACCCAACAC | CA2755888157 | XYLB | c.1533+72_1533+73insCACACCCAACAC (n.1533+72_1533+73insCACACCCAACAC) c.*768+72_*768+73insCACACCCAACAC (n.*768+72_*768+73insCACACCCAACAC) c.1452+72_1452+73insCACACCCAACAC (n.1452+72_1452+73insCACACCCAACAC) c.*1196+72_*1196+73insCACACCCAACAC (n.*1196+72_*1196+73insCACACCCAACAC) n.410+72_410+73insCACACCCAACAC c.1122+72_1122+73insCACACCCAACAC (n.1122+72_1122+73insCACACCCAACAC) n.1450+72_1450+73insCACACCCAACAC c.1335+72_1335+73insCACACCCAACAC (n.1335+72_1335+73insCACACCCAACAC) c.852+72_852+73insCACACCCAACAC (n.852+72_852+73insCACACCCAACAC) n.1425+72_1425+73insCACACCCAACAC | |
| 3 | g.38401058A>G | CA2577552148 | XYLB | c.1533+73A>G (n.1533+73A>G) c.*768+73A>G (n.*768+73A>G) c.1452+73A>G (n.1452+73A>G) c.*1196+73A>G (n.*1196+73A>G) n.410+73A>G c.1122+73A>G (n.1122+73A>G) n.1450+73A>G c.1335+73A>G (n.1335+73A>G) c.852+73A>G (n.852+73A>G) n.1425+73A>G | |
| 3 | g.38401059G= | CA1358492419 | XYLB | c.1533+74G= (n.1533+74G=) c.*768+74G= (n.*768+74G=) c.1452+74G= (n.1452+74G=) c.*1196+74G= (n.*1196+74G=) n.410+74G= c.1122+74G= (n.1122+74G=) n.1450+74G= c.1335+74G= (n.1335+74G=) c.852+74G= (n.852+74G=) n.1425+74G= | |
| 3 | g.38401059G>T | CA72915578 | XYLB | c.1533+74G>T (n.1533+74G>T) c.*768+74G>T (n.*768+74G>T) c.1452+74G>T (n.1452+74G>T) c.*1196+74G>T (n.*1196+74G>T) n.410+74G>T c.1122+74G>T (n.1122+74G>T) n.1450+74G>T c.1335+74G>T (n.1335+74G>T) c.852+74G>T (n.852+74G>T) n.1425+74G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401060G>A | CA2665088921 | XYLB | c.1533+75G>A (n.1533+75G>A) c.*768+75G>A (n.*768+75G>A) c.1452+75G>A (n.1452+75G>A) c.*1196+75G>A (n.*1196+75G>A) n.410+75G>A c.1122+75G>A (n.1122+75G>A) n.1450+75G>A c.1335+75G>A (n.1335+75G>A) c.852+75G>A (n.852+75G>A) n.1425+75G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401061_38401067delinsTCACCTA | CA1358492420 | XYLB | c.1533+76_1533+82delinsTCACCTA (n.1533+76_1533+82delinsTCACCTA) c.*768+76_*768+82delinsTCACCTA (n.*768+76_*768+82delinsTCACCTA) c.1452+76_1452+82delinsTCACCTA (n.1452+76_1452+82delinsTCACCTA) c.*1196+76_*1196+82delinsTCACCTA (n.*1196+76_*1196+82delinsTCACCTA) n.410+76_410+82delinsTCACCTA c.1122+76_1122+82delinsTCACCTA (n.1122+76_1122+82delinsTCACCTA) n.1450+76_1450+82delinsTCACCTA c.1335+76_1335+82delinsTCACCTA (n.1335+76_1335+82delinsTCACCTA) c.852+76_852+82delinsTCACCTA (n.852+76_852+82delinsTCACCTA) n.1425+76_1425+82delinsTCACCTA | |
| 3 | g.38401062C>A | CA2577552149 | XYLB | c.1533+77C>A (n.1533+77C>A) c.*768+77C>A (n.*768+77C>A) c.1452+77C>A (n.1452+77C>A) c.*1196+77C>A (n.*1196+77C>A) n.410+77C>A c.1122+77C>A (n.1122+77C>A) n.1450+77C>A c.1335+77C>A (n.1335+77C>A) c.852+77C>A (n.852+77C>A) n.1425+77C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401064_38401069del | CA1358492421 | XYLB | c.1533+79_1533+84del (n.1533+79_1533+84del) c.*768+79_*768+84del (n.*768+79_*768+84del) c.1452+79_1452+84del (n.1452+79_1452+84del) c.*1196+79_*1196+84del (n.*1196+79_*1196+84del) n.410+79_410+84del c.1122+79_1122+84del (n.1122+79_1122+84del) n.1450+79_1450+84del c.1335+79_1335+84del (n.1335+79_1335+84del) c.852+79_852+84del (n.852+79_852+84del) n.1425+79_1425+84del | dbSNP |