Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38400873G>A | CA72915295 | XYLB | c.1439-18G>A (n.1439-18G>A) c.*674-18G>A (n.*674-18G>A) c.1358-18G>A (n.1358-18G>A) c.*1102-18G>A (n.*1102-18G>A) n.316-18G>A c.1028-18G>A (n.1028-18G>A) n.1356-18G>A c.1241-18G>A (n.1241-18G>A) c.758-18G>A (n.758-18G>A) c.*49-18G>A (n.*49-18G>A) n.1331-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38400873G= | CA1358492311 | XYLB | c.1439-18G= (n.1439-18G=) c.*674-18G= (n.*674-18G=) c.1358-18G= (n.1358-18G=) c.*1102-18G= (n.*1102-18G=) n.316-18G= c.1028-18G= (n.1028-18G=) n.1356-18G= c.1241-18G= (n.1241-18G=) c.758-18G= (n.758-18G=) c.*49-18G= (n.*49-18G=) n.1331-18G= | |
3 | g.38400874T>C | CA2577552137 | XYLB | c.1439-17T>C (n.1439-17T>C) c.*674-17T>C (n.*674-17T>C) c.1358-17T>C (n.1358-17T>C) c.*1102-17T>C (n.*1102-17T>C) n.316-17T>C c.1028-17T>C (n.1028-17T>C) n.1356-17T>C c.1241-17T>C (n.1241-17T>C) c.758-17T>C (n.758-17T>C) c.*49-17T>C (n.*49-17T>C) n.1331-17T>C | gnomAD v4 |
3 | g.38400875G>T | CA2665088886 | XYLB | c.1439-16G>T (n.1439-16G>T) c.*674-16G>T (n.*674-16G>T) c.1358-16G>T (n.1358-16G>T) c.*1102-16G>T (n.*1102-16G>T) n.316-16G>T c.1028-16G>T (n.1028-16G>T) n.1356-16G>T c.1241-16G>T (n.1241-16G>T) c.758-16G>T (n.758-16G>T) c.*49-16G>T (n.*49-16G>T) n.1331-16G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38400875_38400877dup | CA2577552138 | XYLB | c.1439-16_1439-14dup (n.1439-16_1439-14dup) c.*674-16_*674-14dup (n.*674-16_*674-14dup) c.1358-16_1358-14dup (n.1358-16_1358-14dup) c.*1102-16_*1102-14dup (n.*1102-16_*1102-14dup) n.316-16_316-14dup c.1028-16_1028-14dup (n.1028-16_1028-14dup) n.1356-16_1356-14dup c.1241-16_1241-14dup (n.1241-16_1241-14dup) c.758-16_758-14dup (n.758-16_758-14dup) c.*49-16_*49-14dup (n.*49-16_*49-14dup) n.1331-16_1331-14dup | |
3 | g.38400876A>G | CA2665088887 | XYLB | c.1439-15A>G (n.1439-15A>G) c.*674-15A>G (n.*674-15A>G) c.1358-15A>G (n.1358-15A>G) c.*1102-15A>G (n.*1102-15A>G) n.316-15A>G c.1028-15A>G (n.1028-15A>G) n.1356-15A>G c.1241-15A>G (n.1241-15A>G) c.758-15A>G (n.758-15A>G) c.*49-15A>G (n.*49-15A>G) n.1331-15A>G | gnomAD v4 |
3 | g.38400877C= | CA1358492312 | XYLB | c.1439-14C= (n.1439-14C=) c.*674-14C= (n.*674-14C=) c.1358-14C= (n.1358-14C=) c.*1102-14C= (n.*1102-14C=) n.316-14C= c.1028-14C= (n.1028-14C=) n.1356-14C= c.1241-14C= (n.1241-14C=) c.758-14C= (n.758-14C=) c.*49-14C= (n.*49-14C=) n.1331-14C= | |
3 | g.38400877C>T | CA2318599 | XYLB | c.1439-14C>T (n.1439-14C>T) c.*674-14C>T (n.*674-14C>T) c.1358-14C>T (n.1358-14C>T) c.*1102-14C>T (n.*1102-14C>T) n.316-14C>T c.1028-14C>T (n.1028-14C>T) n.1356-14C>T c.1241-14C>T (n.1241-14C>T) c.758-14C>T (n.758-14C>T) c.*49-14C>T (n.*49-14C>T) n.1331-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38400878C>G | CA2665088888 | XYLB | c.1439-13C>G (n.1439-13C>G) c.*674-13C>G (n.*674-13C>G) c.1358-13C>G (n.1358-13C>G) c.*1102-13C>G (n.*1102-13C>G) n.316-13C>G c.1028-13C>G (n.1028-13C>G) n.1356-13C>G c.1241-13C>G (n.1241-13C>G) c.758-13C>G (n.758-13C>G) c.*49-13C>G (n.*49-13C>G) n.1331-13C>G | gnomAD v4 |
3 | g.38400878C>T | CA2755888153 | XYLB | c.1439-13C>T (n.1439-13C>T) c.*674-13C>T (n.*674-13C>T) c.1358-13C>T (n.1358-13C>T) c.*1102-13C>T (n.*1102-13C>T) n.316-13C>T c.1028-13C>T (n.1028-13C>T) n.1356-13C>T c.1241-13C>T (n.1241-13C>T) c.758-13C>T (n.758-13C>T) c.*49-13C>T (n.*49-13C>T) n.1331-13C>T | |
3 | g.38400879T>C | CA1046974403 | XYLB | c.1439-12T>C (n.1439-12T>C) c.*674-12T>C (n.*674-12T>C) c.1358-12T>C (n.1358-12T>C) c.*1102-12T>C (n.*1102-12T>C) n.316-12T>C c.1028-12T>C (n.1028-12T>C) n.1356-12T>C c.1241-12T>C (n.1241-12T>C) c.758-12T>C (n.758-12T>C) c.*49-12T>C (n.*49-12T>C) n.1331-12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38400879T= | CA1358492313 | XYLB | c.1439-12T= (n.1439-12T=) c.*674-12T= (n.*674-12T=) c.1358-12T= (n.1358-12T=) c.*1102-12T= (n.*1102-12T=) n.316-12T= c.1028-12T= (n.1028-12T=) n.1356-12T= c.1241-12T= (n.1241-12T=) c.758-12T= (n.758-12T=) c.*49-12T= (n.*49-12T=) n.1331-12T= | |
3 | g.38400881T>G | CA2665088889 | XYLB | c.1439-10T>G (n.1439-10T>G) c.*674-10T>G (n.*674-10T>G) c.1358-10T>G (n.1358-10T>G) c.*1102-10T>G (n.*1102-10T>G) n.316-10T>G c.1028-10T>G (n.1028-10T>G) n.1356-10T>G c.1241-10T>G (n.1241-10T>G) c.758-10T>G (n.758-10T>G) c.*49-10T>G (n.*49-10T>G) n.1331-10T>G | gnomAD v4 |
3 | g.38400882C= | CA1358492314 | XYLB | c.1439-9C= (n.1439-9C=) c.*674-9C= (n.*674-9C=) c.1358-9C= (n.1358-9C=) c.*1102-9C= (n.*1102-9C=) n.316-9C= c.1028-9C= (n.1028-9C=) n.1356-9C= c.1241-9C= (n.1241-9C=) c.758-9C= (n.758-9C=) c.*49-9C= (n.*49-9C=) n.1331-9C= | |
3 | g.38400882C>G | CA542262995 | XYLB | c.1439-9C>G (n.1439-9C>G) c.*674-9C>G (n.*674-9C>G) c.1358-9C>G (n.1358-9C>G) c.*1102-9C>G (n.*1102-9C>G) n.316-9C>G c.1028-9C>G (n.1028-9C>G) n.1356-9C>G c.1241-9C>G (n.1241-9C>G) c.758-9C>G (n.758-9C>G) c.*49-9C>G (n.*49-9C>G) n.1331-9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38400883C>A | CA1358492316 | XYLB | c.1439-8C>A (n.1439-8C>A) c.*674-8C>A (n.*674-8C>A) c.1358-8C>A (n.1358-8C>A) c.*1102-8C>A (n.*1102-8C>A) n.316-8C>A c.1028-8C>A (n.1028-8C>A) n.1356-8C>A c.1241-8C>A (n.1241-8C>A) c.758-8C>A (n.758-8C>A) c.*49-8C>A (n.*49-8C>A) n.1331-8C>A | dbSNP |
3 | g.38400883C= | CA1358492315 | XYLB | c.1439-8C= (n.1439-8C=) c.*674-8C= (n.*674-8C=) c.1358-8C= (n.1358-8C=) c.*1102-8C= (n.*1102-8C=) n.316-8C= c.1028-8C= (n.1028-8C=) n.1356-8C= c.1241-8C= (n.1241-8C=) c.758-8C= (n.758-8C=) c.*49-8C= (n.*49-8C=) n.1331-8C= | |
3 | g.38400886T>C | CA2318600 | XYLB | c.1439-5T>C (n.1439-5T>C) c.*674-5T>C (n.*674-5T>C) c.1358-5T>C (n.1358-5T>C) c.*1102-5T>C (n.*1102-5T>C) n.316-5T>C c.1028-5T>C (n.1028-5T>C) n.1356-5T>C c.1241-5T>C (n.1241-5T>C) c.758-5T>C (n.758-5T>C) c.*49-5T>C (n.*49-5T>C) n.1331-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38400886T= | CA1358492317 | XYLB | c.1439-5T= (n.1439-5T=) c.*674-5T= (n.*674-5T=) c.1358-5T= (n.1358-5T=) c.*1102-5T= (n.*1102-5T=) n.316-5T= c.1028-5T= (n.1028-5T=) n.1356-5T= c.1241-5T= (n.1241-5T=) c.758-5T= (n.758-5T=) c.*49-5T= (n.*49-5T=) n.1331-5T= | |
3 | g.38400887C= | CA1358492318 | XYLB | c.1439-4C= (n.1439-4C=) c.*674-4C= (n.*674-4C=) c.1358-4C= (n.1358-4C=) c.*1102-4C= (n.*1102-4C=) n.316-4C= c.1028-4C= (n.1028-4C=) n.1356-4C= c.1241-4C= (n.1241-4C=) c.758-4C= (n.758-4C=) c.*49-4C= (n.*49-4C=) n.1331-4C= | |
3 | g.38400887C>G | CA1358492319 | XYLB | c.1439-4C>G (n.1439-4C>G) c.*674-4C>G (n.*674-4C>G) c.1358-4C>G (n.1358-4C>G) c.*1102-4C>G (n.*1102-4C>G) n.316-4C>G c.1028-4C>G (n.1028-4C>G) n.1356-4C>G c.1241-4C>G (n.1241-4C>G) c.758-4C>G (n.758-4C>G) c.*49-4C>G (n.*49-4C>G) n.1331-4C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38400887C>T | CA2665088890 | XYLB | c.1439-4C>T (n.1439-4C>T) c.*674-4C>T (n.*674-4C>T) c.1358-4C>T (n.1358-4C>T) c.*1102-4C>T (n.*1102-4C>T) n.316-4C>T c.1028-4C>T (n.1028-4C>T) n.1356-4C>T c.1241-4C>T (n.1241-4C>T) c.758-4C>T (n.758-4C>T) c.*49-4C>T (n.*49-4C>T) n.1331-4C>T | gnomAD v4 |
3 | g.38400888T>C | CA2665088891 | XYLB | c.1439-3T>C (n.1439-3T>C) c.*674-3T>C (n.*674-3T>C) c.1358-3T>C (n.1358-3T>C) c.*1102-3T>C (n.*1102-3T>C) n.316-3T>C c.1028-3T>C (n.1028-3T>C) n.1356-3T>C c.1241-3T>C (n.1241-3T>C) c.758-3T>C (n.758-3T>C) c.*49-3T>C (n.*49-3T>C) n.1331-3T>C | gnomAD v4 |
3 | g.38400889A>C | CA352127096 | XYLB | c.1439-2A>C (n.1439-2A>C) c.*674-2A>C (n.*674-2A>C) c.1358-2A>C (n.1358-2A>C) c.*1102-2A>C (n.*1102-2A>C) n.316-2A>C c.1028-2A>C (n.1028-2A>C) n.1356-2A>C c.1241-2A>C (n.1241-2A>C) c.758-2A>C (n.758-2A>C) c.*49-2A>C (n.*49-2A>C) n.1331-2A>C | |
3 | g.38400889A>G | CA352127097 | XYLB | c.1439-2A>G (n.1439-2A>G) c.*674-2A>G (n.*674-2A>G) c.1358-2A>G (n.1358-2A>G) c.*1102-2A>G (n.*1102-2A>G) n.316-2A>G c.1028-2A>G (n.1028-2A>G) n.1356-2A>G c.1241-2A>G (n.1241-2A>G) c.758-2A>G (n.758-2A>G) c.*49-2A>G (n.*49-2A>G) n.1331-2A>G | gnomAD v4 |
3 | g.38400889A>T | CA352127103 | XYLB | c.1439-2A>T (n.1439-2A>T) c.*674-2A>T (n.*674-2A>T) c.1358-2A>T (n.1358-2A>T) c.*1102-2A>T (n.*1102-2A>T) n.316-2A>T c.1028-2A>T (n.1028-2A>T) n.1356-2A>T c.1241-2A>T (n.1241-2A>T) c.758-2A>T (n.758-2A>T) c.*49-2A>T (n.*49-2A>T) n.1331-2A>T | |
3 | g.38400890G>A | CA352127107 | XYLB | c.1439-1G>A (n.1439-1G>A) c.*674-1G>A (n.*674-1G>A) c.1358-1G>A (n.1358-1G>A) c.*1102-1G>A (n.*1102-1G>A) n.316-1G>A c.1028-1G>A (n.1028-1G>A) n.1356-1G>A c.1241-1G>A (n.1241-1G>A) c.758-1G>A (n.758-1G>A) c.*49-1G>A (n.*49-1G>A) n.1331-1G>A | |
3 | g.38400890G>C | CA352127108 | XYLB | c.1439-1G>C (n.1439-1G>C) c.*674-1G>C (n.*674-1G>C) c.1358-1G>C (n.1358-1G>C) c.*1102-1G>C (n.*1102-1G>C) n.316-1G>C c.1028-1G>C (n.1028-1G>C) n.1356-1G>C c.1241-1G>C (n.1241-1G>C) c.758-1G>C (n.758-1G>C) c.*49-1G>C (n.*49-1G>C) n.1331-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38400890G= | CA1358492320 | XYLB | c.1439-1G= (n.1439-1G=) c.*674-1G= (n.*674-1G=) c.1358-1G= (n.1358-1G=) c.*1102-1G= (n.*1102-1G=) n.316-1G= c.1028-1G= (n.1028-1G=) n.1356-1G= c.1241-1G= (n.1241-1G=) c.758-1G= (n.758-1G=) c.*49-1G= (n.*49-1G=) n.1331-1G= | |
3 | g.38400890G>T | CA352127112 | XYLB | c.1439-1G>T (n.1439-1G>T) c.*674-1G>T (n.*674-1G>T) c.1358-1G>T (n.1358-1G>T) c.*1102-1G>T (n.*1102-1G>T) n.316-1G>T c.1028-1G>T (n.1028-1G>T) n.1356-1G>T c.1241-1G>T (n.1241-1G>T) c.758-1G>T (n.758-1G>T) c.*49-1G>T (n.*49-1G>T) n.1331-1G>T | COSMIC |
3 | g.38400891G>A | CA352127113 | XYLB | c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.*674G>A (n.*674G>A) c.1358G>A (p.Gly453Asp) c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.316G>A c.1028G>A (p.Gly343Asp) n.1356G>A c.1241G>A (p.Gly414Asp) c.758G>A (p.Gly253Asp) c.*49G>A (n.*49G>A) n.1331G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38400891G>C | CA352127115 | XYLB | c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.*674G>C (n.*674G>C) c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.316G>C c.1028G>C (p.Gly343Ala) n.1356G>C c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.*49G>C (n.*49G>C) n.1331G>C | |
3 | g.38400891G= | CA1358492321 | XYLB | c.1439G= (p.Gly480=) c.*674G= (n.*674G=) c.1358G= (p.Gly453=) c.*1102G= (n.*1102G=) n.316G= c.1028G= (p.Gly343=) n.1356G= c.1241G= (p.Gly414=) c.758G= (p.Gly253=) c.*49G= (n.*49G=) n.1331G= | |
3 | g.38400891G>T | CA352127116 | XYLB | c.1439G>T (p.Gly480Val) c.*674G>T (n.*674G>T) c.1358G>T (p.Gly453Val) c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.316G>T c.1028G>T (p.Gly343Val) n.1356G>T c.1241G>T (p.Gly414Val) c.758G>T (p.Gly253Val) c.*49G>T (n.*49G>T) n.1331G>T | |
3 | g.38400892T>A | CA433126643 | XYLB | c.1440T>A (p.Gly480=) c.*675T>A (n.*675T>A) c.1359T>A (p.Gly453=) c.*1103T>A (n.*1103T>A) n.317T>A c.1029T>A (p.Gly343=) n.1357T>A c.1242T>A (p.Gly414=) c.759T>A (p.Gly253=) c.*50T>A (n.*50T>A) n.1332T>A | |
3 | g.38400892T>C | CA433126646 | XYLB | c.1440T>C (p.Gly480=) c.*675T>C (n.*675T>C) c.1359T>C (p.Gly453=) c.*1103T>C (n.*1103T>C) n.317T>C c.1029T>C (p.Gly343=) n.1357T>C c.1242T>C (p.Gly414=) c.759T>C (p.Gly253=) c.*50T>C (n.*50T>C) n.1332T>C | |
3 | g.38400892T>G | CA433126648 | XYLB | c.1440T>G (p.Gly480=) c.*675T>G (n.*675T>G) c.1359T>G (p.Gly453=) c.*1103T>G (n.*1103T>G) n.317T>G c.1029T>G (p.Gly343=) n.1357T>G c.1242T>G (p.Gly414=) c.759T>G (p.Gly253=) c.*50T>G (n.*50T>G) n.1332T>G | |
3 | g.38400893C>A | CA352127118 | XYLB | c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.*676C>A (n.*676C>A) c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.318C>A c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.1358C>A c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.760C>A (p.Leu254Ile) c.*51C>A (n.*51C>A) n.1333C>A | COSMIC |
3 | g.38400893C= | CA1358492322 | XYLB | c.1441C= (p.Leu481=) c.*676C= (n.*676C=) c.1360C= (p.Leu454=) c.*1104C= (n.*1104C=) n.318C= c.1030C= (p.Leu344=) n.1358C= c.1243C= (p.Leu415=) c.760C= (p.Leu254=) c.*51C= (n.*51C=) n.1333C= | |
3 | g.38400893C>G | CA352127122 | XYLB | c.1441C>G (p.Leu481Val) c.*676C>G (n.*676C>G) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.*1104C>G (n.*1104C>G) n.318C>G c.1030C>G (p.Leu344Val) n.1358C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.*51C>G (n.*51C>G) n.1333C>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38400893C>T | CA352127123 | XYLB | c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.*676C>T (n.*676C>T) c.1360C>T (p.Leu454Phe) c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.318C>T c.1030C>T (p.Leu344Phe) n.1358C>T c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.760C>T (p.Leu254Phe) c.*51C>T (n.*51C>T) n.1333C>T | dbSNP |
3 | g.38400894T>A | CA352127134 | XYLB | c.1442T>A (p.Leu481His) c.*677T>A (n.*677T>A) c.1361T>A (p.Leu454His) c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.319T>A c.1031T>A (p.Leu344His) n.1359T>A c.1244T>A (p.Leu415His) c.761T>A (p.Leu254His) c.*52T>A (n.*52T>A) n.1334T>A | |
3 | g.38400894T>C | CA352127131 | XYLB | c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.*677T>C (n.*677T>C) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.319T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.1359T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.*52T>C (n.*52T>C) n.1334T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38400894T>G | CA352127129 | XYLB | c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.*677T>G (n.*677T>G) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.319T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.1359T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.*52T>G (n.*52T>G) n.1334T>G | |
3 | g.38400894T= | CA1358492323 | XYLB | c.1442T= (p.Leu481=) c.*677T= (n.*677T=) c.1361T= (p.Leu454=) c.*1105T= (n.*1105T=) n.319T= c.1031T= (p.Leu344=) n.1359T= c.1244T= (p.Leu415=) c.761T= (p.Leu254=) c.*52T= (n.*52T=) n.1334T= | |
3 | g.38400895T>A | CA433126660 | XYLB | c.1443T>A (p.Leu481=) c.*678T>A (n.*678T>A) c.1362T>A (p.Leu454=) c.*1106T>A (n.*1106T>A) n.320T>A c.1032T>A (p.Leu344=) n.1360T>A c.1245T>A (p.Leu415=) c.762T>A (p.Leu254=) c.*53T>A (n.*53T>A) n.1335T>A | |
3 | g.38400895T>C | CA433126664 | XYLB | c.1443T>C (p.Leu481=) c.*678T>C (n.*678T>C) c.1362T>C (p.Leu454=) c.*1106T>C (n.*1106T>C) n.320T>C c.1032T>C (p.Leu344=) n.1360T>C c.1245T>C (p.Leu415=) c.762T>C (p.Leu254=) c.*53T>C (n.*53T>C) n.1335T>C | |
3 | g.38400895T>G | CA433126662 | XYLB | c.1443T>G (p.Leu481=) c.*678T>G (n.*678T>G) c.1362T>G (p.Leu454=) c.*1106T>G (n.*1106T>G) n.320T>G c.1032T>G (p.Leu344=) n.1360T>G c.1245T>G (p.Leu415=) c.762T>G (p.Leu254=) c.*53T>G (n.*53T>G) n.1335T>G | gnomAD v4 |
3 | g.38400896G>A | CA352127136 | XYLB | c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.*679G>A (n.*679G>A) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.321G>A c.1033G>A (p.Ala345Thr) n.1361G>A c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.*54G>A (n.*54G>A) n.1336G>A | |
3 | g.38400896G>C | CA352127138 | XYLB | c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.*679G>C (n.*679G>C) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.321G>C c.1033G>C (p.Ala345Pro) n.1361G>C c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.*54G>C (n.*54G>C) n.1336G>C | |
3 | g.38400896G>T | CA352127137 | XYLB | c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.*679G>T (n.*679G>T) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.321G>T c.1033G>T (p.Ala345Ser) n.1361G>T c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.*54G>T (n.*54G>T) n.1336G>T | |
3 | g.38400897C>A | CA352127139 | XYLB | c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.*680C>A (n.*680C>A) c.1364C>A (p.Ala455Glu) c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.322C>A c.1034C>A (p.Ala345Glu) n.1362C>A c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.764C>A (p.Ala255Glu) c.*55C>A (n.*55C>A) n.1337C>A | |
3 | g.38400897C>G | CA352127140 | XYLB | c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.*680C>G (n.*680C>G) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.322C>G c.1034C>G (p.Ala345Gly) n.1362C>G c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.*55C>G (n.*55C>G) n.1337C>G | |
3 | g.38400897C>T | CA352127142 | XYLB | c.1445C>T (p.Ala482Val) c.*680C>T (n.*680C>T) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.322C>T c.1034C>T (p.Ala345Val) n.1362C>T c.1247C>T (p.Ala416Val) c.764C>T (p.Ala255Val) c.*55C>T (n.*55C>T) n.1337C>T | |
3 | g.38400898A= | CA1358492324 | XYLB | c.1446A= (p.Ala482=) c.*681A= (n.*681A=) c.1365A= (p.Ala455=) c.*1109A= (n.*1109A=) n.323A= c.1035A= (p.Ala345=) n.1363A= c.1248A= (p.Ala416=) c.765A= (p.Ala255=) c.*56A= (n.*56A=) n.1338A= | |
3 | g.38400898A>C | CA433126675 | XYLB | c.1446A>C (p.Ala482=) c.*681A>C (n.*681A>C) c.1365A>C (p.Ala455=) c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.323A>C c.1035A>C (p.Ala345=) n.1363A>C c.1248A>C (p.Ala416=) c.765A>C (p.Ala255=) c.*56A>C (n.*56A>C) n.1338A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38400898A>G | CA433126677 | XYLB | c.1446A>G (p.Ala482=) c.*681A>G (n.*681A>G) c.1365A>G (p.Ala455=) c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.323A>G c.1035A>G (p.Ala345=) n.1363A>G c.1248A>G (p.Ala416=) c.765A>G (p.Ala255=) c.*56A>G (n.*56A>G) n.1338A>G | |
3 | g.38400898A>T | CA433126680 | XYLB | c.1446A>T (p.Ala482=) c.*681A>T (n.*681A>T) c.1365A>T (p.Ala455=) c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.323A>T c.1035A>T (p.Ala345=) n.1363A>T c.1248A>T (p.Ala416=) c.765A>T (p.Ala255=) c.*56A>T (n.*56A>T) n.1338A>T | |
3 | g.38400899G>A | CA352127144 | XYLB | c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.*682G>A (n.*682G>A) c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.324G>A c.1036G>A (p.Gly346Ser) n.1364G>A c.1249G>A (p.Gly417Ser) c.766G>A (p.Gly256Ser) c.*57G>A (n.*57G>A) n.1339G>A | |
3 | g.38400899G>C | CA352127145 | XYLB | c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.*682G>C (n.*682G>C) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.324G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.1364G>C c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.*57G>C (n.*57G>C) n.1339G>C | |
3 | g.38400899G>T | CA352127148 | XYLB | c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.*682G>T (n.*682G>T) c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.324G>T c.1036G>T (p.Gly346Cys) n.1364G>T c.1249G>T (p.Gly417Cys) c.766G>T (p.Gly256Cys) c.*57G>T (n.*57G>T) n.1339G>T | |
3 | g.38400900G>A | CA352127149 | XYLB | c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.*683G>A (n.*683G>A) c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.325G>A c.1037G>A (p.Gly346Asp) n.1365G>A c.1250G>A (p.Gly417Asp) c.767G>A (p.Gly256Asp) c.*58G>A (n.*58G>A) n.1340G>A | gnomAD v4 |
3 | g.38400900G>C | CA352127150 | XYLB | c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.*683G>C (n.*683G>C) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.*1111G>C (n.*1111G>C) n.325G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.1365G>C c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.*58G>C (n.*58G>C) n.1340G>C | |
3 | g.38400900G>T | CA352127151 | XYLB | c.1448G>T (p.Gly483Val) c.*683G>T (n.*683G>T) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.325G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) n.1365G>T c.1250G>T (p.Gly417Val) c.767G>T (p.Gly256Val) c.*58G>T (n.*58G>T) n.1340G>T | |
3 | g.38400901T>A | CA433126696 | XYLB | c.1449T>A (p.Gly483=) c.*684T>A (n.*684T>A) c.1368T>A (p.Gly456=) c.*1112T>A (n.*1112T>A) n.326T>A c.1038T>A (p.Gly346=) n.1366T>A c.1251T>A (p.Gly417=) c.768T>A (p.Gly256=) c.*59T>A (n.*59T>A) n.1341T>A | |
3 | g.38400901T>C | CA433126698 | XYLB | c.1449T>C (p.Gly483=) c.*684T>C (n.*684T>C) c.1368T>C (p.Gly456=) c.*1112T>C (n.*1112T>C) n.326T>C c.1038T>C (p.Gly346=) n.1366T>C c.1251T>C (p.Gly417=) c.768T>C (p.Gly256=) c.*59T>C (n.*59T>C) n.1341T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38400901T>G | CA433126700 | XYLB | c.1449T>G (p.Gly483=) c.*684T>G (n.*684T>G) c.1368T>G (p.Gly456=) c.*1112T>G (n.*1112T>G) n.326T>G c.1038T>G (p.Gly346=) n.1366T>G c.1251T>G (p.Gly417=) c.768T>G (p.Gly256=) c.*59T>G (n.*59T>G) n.1341T>G | |
3 | g.38400901T= | CA1358492325 | XYLB | c.1449T= (p.Gly483=) c.*684T= (n.*684T=) c.1368T= (p.Gly456=) c.*1112T= (n.*1112T=) n.326T= c.1038T= (p.Gly346=) n.1366T= c.1251T= (p.Gly417=) c.768T= (p.Gly256=) c.*59T= (n.*59T=) n.1341T= | |
3 | g.38400902G>A | CA352127152 | XYLB | c.1450G>A (p.Gly484Arg) c.*685G>A (n.*685G>A) c.1369G>A (p.Gly457Arg) c.*1113G>A (n.*1113G>A) n.327G>A c.1039G>A (p.Gly347Arg) n.1367G>A c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.769G>A (p.Gly257Arg) c.*60G>A (n.*60G>A) n.1342G>A | dbSNP |
3 | g.38400902G>C | CA352127153 | XYLB | c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.*685G>C (n.*685G>C) c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.*1113G>C (n.*1113G>C) n.327G>C c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.1367G>C c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.*60G>C (n.*60G>C) n.1342G>C | |
3 | g.38400902G= | CA1358492326 | XYLB | c.1450G= (p.Gly484=) c.*685G= (n.*685G=) c.1369G= (p.Gly457=) c.*1113G= (n.*1113G=) n.327G= c.1039G= (p.Gly347=) n.1367G= c.1252G= (p.Gly418=) c.769G= (p.Gly257=) c.*60G= (n.*60G=) n.1342G= | |
3 | g.38400902G>T | CA352127156 | XYLB | c.1450G>T (p.Gly484Ter) c.*685G>T (n.*685G>T) c.1369G>T (p.Gly457Ter) c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.327G>T c.1039G>T (p.Gly347Ter) n.1367G>T c.1252G>T (p.Gly418Ter) c.769G>T (p.Gly257Ter) c.*60G>T (n.*60G>T) n.1342G>T | |
3 | g.38400903G>A | CA352127158 | XYLB | c.1451G>A (p.Gly484Glu) c.*686G>A (n.*686G>A) c.1370G>A (p.Gly457Glu) c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.328G>A c.1040G>A (p.Gly347Glu) n.1368G>A c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.770G>A (p.Gly257Glu) c.*61G>A (n.*61G>A) n.1343G>A | gnomAD v4 |
3 | g.38400903G>C | CA352127165 | XYLB | c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.*686G>C (n.*686G>C) c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.328G>C c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.1368G>C c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.*61G>C (n.*61G>C) n.1343G>C | |
3 | g.38400903G>T | CA352127162 | XYLB | c.1451G>T (p.Gly484Val) c.*686G>T (n.*686G>T) c.1370G>T (p.Gly457Val) c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.328G>T c.1040G>T (p.Gly347Val) n.1368G>T c.1253G>T (p.Gly418Val) c.770G>T (p.Gly257Val) c.*61G>T (n.*61G>T) n.1343G>T | dbSNP |
3 | g.38400904A>C | CA433126712 | XYLB | c.1452A>C (p.Gly484=) c.*687A>C (n.*687A>C) c.1371A>C (p.Gly457=) c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.329A>C c.1041A>C (p.Gly347=) n.1369A>C c.1254A>C (p.Gly418=) c.771A>C (p.Gly257=) c.*62A>C (n.*62A>C) n.1344A>C | |
3 | g.38400904A>G | CA433126713 | XYLB | c.1452A>G (p.Gly484=) c.*687A>G (n.*687A>G) c.1371A>G (p.Gly457=) c.*1115A>G (n.*1115A>G) n.329A>G c.1041A>G (p.Gly347=) n.1369A>G c.1254A>G (p.Gly418=) c.771A>G (p.Gly257=) c.*62A>G (n.*62A>G) n.1344A>G | |
3 | g.38400904A>T | CA433126715 | XYLB | c.1452A>T (p.Gly484=) c.*687A>T (n.*687A>T) c.1371A>T (p.Gly457=) c.*1115A>T (n.*1115A>T) n.329A>T c.1041A>T (p.Gly347=) n.1369A>T c.1254A>T (p.Gly418=) c.771A>T (p.Gly257=) c.*62A>T (n.*62A>T) n.1344A>T | |
3 | g.38400905A= | CA1358492327 | XYLB | c.1453A= (p.Thr485=) c.*688A= (n.*688A=) c.1372A= (p.Thr458=) c.*1116A= (n.*1116A=) n.330A= c.1042A= (p.Thr348=) n.1370A= c.1255A= (p.Thr419=) c.772A= (p.Thr258=) c.*63A= (n.*63A=) n.1345A= | |
3 | g.38400905A>C | CA352127167 | XYLB | c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.*688A>C (n.*688A>C) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.330A>C c.1042A>C (p.Thr348Pro) n.1370A>C c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.*63A>C (n.*63A>C) n.1345A>C | |
3 | g.38400905A>G | CA352127170 | XYLB | c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.*688A>G (n.*688A>G) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.330A>G c.1042A>G (p.Thr348Ala) n.1370A>G c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.*63A>G (n.*63A>G) n.1345A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38400905A>T | CA352127173 | XYLB | c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.*688A>T (n.*688A>T) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.330A>T c.1042A>T (p.Thr348Ser) n.1370A>T c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.*63A>T (n.*63A>T) n.1345A>T | |
3 | g.38400906C>A | CA352127175 | XYLB | c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.*689C>A (n.*689C>A) c.1373C>A (p.Thr458Lys) c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.331C>A c.1043C>A (p.Thr348Lys) n.1371C>A c.1256C>A (p.Thr419Lys) c.773C>A (p.Thr258Lys) c.*64C>A (n.*64C>A) n.1346C>A | |
3 | g.38400906C= | CA1358492328 | XYLB | c.1454C= (p.Thr485=) c.*689C= (n.*689C=) c.1373C= (p.Thr458=) c.*1117C= (n.*1117C=) n.331C= c.1043C= (p.Thr348=) n.1371C= c.1256C= (p.Thr419=) c.773C= (p.Thr258=) c.*64C= (n.*64C=) n.1346C= | |
3 | g.38400906C>G | CA2318602 | XYLB | c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.*689C>G (n.*689C>G) c.1373C>G (p.Thr458Arg) c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.331C>G c.1043C>G (p.Thr348Arg) n.1371C>G c.1256C>G (p.Thr419Arg) c.773C>G (p.Thr258Arg) c.*64C>G (n.*64C>G) n.1346C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38400906C>T | CA2318601 | XYLB | c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.*689C>T (n.*689C>T) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.331C>T c.1043C>T (p.Thr348Ile) n.1371C>T c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.*64C>T (n.*64C>T) n.1346C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38400907A>C | CA433126728 | XYLB | c.1455A>C (p.Thr485=) c.*690A>C (n.*690A>C) c.1374A>C (p.Thr458=) c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.332A>C c.1044A>C (p.Thr348=) n.1372A>C c.1257A>C (p.Thr419=) c.774A>C (p.Thr258=) c.*65A>C (n.*65A>C) n.1347A>C | |
3 | g.38400907A>G | CA433126729 | XYLB | c.1455A>G (p.Thr485=) c.*690A>G (n.*690A>G) c.1374A>G (p.Thr458=) c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.332A>G c.1044A>G (p.Thr348=) n.1372A>G c.1257A>G (p.Thr419=) c.774A>G (p.Thr258=) c.*65A>G (n.*65A>G) n.1347A>G | |
3 | g.38400907A>T | CA433126730 | XYLB | c.1455A>T (p.Thr485=) c.*690A>T (n.*690A>T) c.1374A>T (p.Thr458=) c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.332A>T c.1044A>T (p.Thr348=) n.1372A>T c.1257A>T (p.Thr419=) c.774A>T (p.Thr258=) c.*65A>T (n.*65A>T) n.1347A>T | |
3 | g.38400908G>A | CA352127181 | XYLB | c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.*691G>A (n.*691G>A) c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.*1119G>A (n.*1119G>A) n.333G>A c.1045G>A (p.Asp349Asn) n.1373G>A c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.775G>A (p.Asp259Asn) c.*66G>A (n.*66G>A) n.1348G>A | COSMIC |
3 | g.38400908G>C | CA72915324 | XYLB | c.1456G>C (p.Asp486His) c.*691G>C (n.*691G>C) c.1375G>C (p.Asp459His) c.*1119G>C (n.*1119G>C) n.333G>C c.1045G>C (p.Asp349His) n.1373G>C c.1258G>C (p.Asp420His) c.775G>C (p.Asp259His) c.*66G>C (n.*66G>C) n.1348G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38400908G= | CA1358492329 | XYLB | c.1456G= (p.Asp486=) c.*691G= (n.*691G=) c.1375G= (p.Asp459=) c.*1119G= (n.*1119G=) n.333G= c.1045G= (p.Asp349=) n.1373G= c.1258G= (p.Asp420=) c.775G= (p.Asp259=) c.*66G= (n.*66G=) n.1348G= | |
3 | g.38400908G>T | CA352127193 | XYLB | c.1456G>T (p.Asp486Tyr) c.*691G>T (n.*691G>T) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.*1119G>T (n.*1119G>T) n.333G>T c.1045G>T (p.Asp349Tyr) n.1373G>T c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.*66G>T (n.*66G>T) n.1348G>T | |
3 | g.38400909A= | CA1358492330 | XYLB | c.1457A= (p.Asp486=) c.*692A= (n.*692A=) c.1376A= (p.Asp459=) c.*1120A= (n.*1120A=) n.334A= c.1046A= (p.Asp349=) n.1374A= c.1259A= (p.Asp420=) c.776A= (p.Asp259=) c.*67A= (n.*67A=) n.1349A= | |
3 | g.38400909A>C | CA352127209 | XYLB | c.1457A>C (p.Asp486Ala) c.*692A>C (n.*692A>C) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.334A>C c.1046A>C (p.Asp349Ala) n.1374A>C c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.776A>C (p.Asp259Ala) c.*67A>C (n.*67A>C) n.1349A>C | |
3 | g.38400909A>G | CA352127211 | XYLB | c.1457A>G (p.Asp486Gly) c.*692A>G (n.*692A>G) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.334A>G c.1046A>G (p.Asp349Gly) n.1374A>G c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) c.*67A>G (n.*67A>G) n.1349A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38400909A>T | CA352127202 | XYLB | c.1457A>T (p.Asp486Val) c.*692A>T (n.*692A>T) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.334A>T c.1046A>T (p.Asp349Val) n.1374A>T c.1259A>T (p.Asp420Val) c.776A>T (p.Asp259Val) c.*67A>T (n.*67A>T) n.1349A>T | dbSNP |
3 | g.38400910T>A | CA352127217 | XYLB | c.1458T>A (p.Asp486Glu) c.*693T>A (n.*693T>A) c.1377T>A (p.Asp459Glu) c.*1121T>A (n.*1121T>A) n.335T>A c.1047T>A (p.Asp349Glu) n.1375T>A c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.777T>A (p.Asp259Glu) c.*68T>A (n.*68T>A) n.1350T>A | |
3 | g.38400910T>C | CA433126741 | XYLB | c.1458T>C (p.Asp486=) c.*693T>C (n.*693T>C) c.1377T>C (p.Asp459=) c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.335T>C c.1047T>C (p.Asp349=) n.1375T>C c.1260T>C (p.Asp420=) c.777T>C (p.Asp259=) c.*68T>C (n.*68T>C) n.1350T>C | |
3 | g.38400910T>G | CA352127221 | XYLB | c.1458T>G (p.Asp486Glu) c.*693T>G (n.*693T>G) c.1377T>G (p.Asp459Glu) c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.335T>G c.1047T>G (p.Asp349Glu) n.1375T>G c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.777T>G (p.Asp259Glu) c.*68T>G (n.*68T>G) n.1350T>G | |
3 | g.38400911G>A | CA2318603 | XYLB | c.1459G>A (p.Val487Met) c.*694G>A (n.*694G>A) c.1378G>A (p.Val460Met) c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.336G>A c.1048G>A (p.Val350Met) n.1376G>A c.1261G>A (p.Val421Met) c.778G>A (p.Val260Met) c.*69G>A (n.*69G>A) n.1351G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38400911G>C | CA352127227 | XYLB | c.1459G>C (p.Val487Leu) c.*694G>C (n.*694G>C) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.336G>C c.1048G>C (p.Val350Leu) n.1376G>C c.1261G>C (p.Val421Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) c.*69G>C (n.*69G>C) n.1351G>C | |
3 | g.38400911G= | CA1358492331 | XYLB | c.1459G= (p.Val487=) c.*694G= (n.*694G=) c.1378G= (p.Val460=) c.*1122G= (n.*1122G=) n.336G= c.1048G= (p.Val350=) n.1376G= c.1261G= (p.Val421=) c.778G= (p.Val260=) c.*69G= (n.*69G=) n.1351G= | |
3 | g.38400911G>T | CA352127229 | XYLB | c.1459G>T (p.Val487Leu) c.*694G>T (n.*694G>T) c.1378G>T (p.Val460Leu) c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.336G>T c.1048G>T (p.Val350Leu) n.1376G>T c.1261G>T (p.Val421Leu) c.778G>T (p.Val260Leu) c.*69G>T (n.*69G>T) n.1351G>T | |
3 | g.38400912T>A | CA352127233 | XYLB | c.1460T>A (p.Val487Glu) c.*695T>A (n.*695T>A) c.1379T>A (p.Val460Glu) c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.337T>A c.1049T>A (p.Val350Glu) n.1377T>A c.1262T>A (p.Val421Glu) c.779T>A (p.Val260Glu) c.*70T>A (n.*70T>A) n.1352T>A | |
3 | g.38400912T>C | CA352127247 | XYLB | c.1460T>C (p.Val487Ala) c.*695T>C (n.*695T>C) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.337T>C c.1049T>C (p.Val350Ala) n.1377T>C c.1262T>C (p.Val421Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) c.*70T>C (n.*70T>C) n.1352T>C | |
3 | g.38400912T>G | CA352127251 | XYLB | c.1460T>G (p.Val487Gly) c.*695T>G (n.*695T>G) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.337T>G c.1049T>G (p.Val350Gly) n.1377T>G c.1262T>G (p.Val421Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) c.*70T>G (n.*70T>G) n.1352T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38400912T= | CA1358492332 | XYLB | c.1460T= (p.Val487=) c.*695T= (n.*695T=) c.1379T= (p.Val460=) c.*1123T= (n.*1123T=) n.337T= c.1049T= (p.Val350=) n.1377T= c.1262T= (p.Val421=) c.779T= (p.Val260=) c.*70T= (n.*70T=) n.1352T= | |
3 | g.38400913G>A | CA433126755 | XYLB | c.1461G>A (p.Val487=) c.*696G>A (n.*696G>A) c.1380G>A (p.Val460=) c.*1124G>A (n.*1124G>A) n.338G>A c.1050G>A (p.Val350=) n.1378G>A c.1263G>A (p.Val421=) c.780G>A (p.Val260=) c.*71G>A (n.*71G>A) n.1353G>A | gnomAD v4 |
3 | g.38400913G>C | CA433126757 | XYLB | c.1461G>C (p.Val487=) c.*696G>C (n.*696G>C) c.1380G>C (p.Val460=) c.*1124G>C (n.*1124G>C) n.338G>C c.1050G>C (p.Val350=) n.1378G>C c.1263G>C (p.Val421=) c.780G>C (p.Val260=) c.*71G>C (n.*71G>C) n.1353G>C | |
3 | g.38400913G>T | CA433126759 | XYLB | c.1461G>T (p.Val487=) c.*696G>T (n.*696G>T) c.1380G>T (p.Val460=) c.*1124G>T (n.*1124G>T) n.338G>T c.1050G>T (p.Val350=) n.1378G>T c.1263G>T (p.Val421=) c.780G>T (p.Val260=) c.*71G>T (n.*71G>T) n.1353G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38400914C>A | CA352127254 | XYLB | c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.*697C>A (n.*697C>A) c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.339C>A c.1051C>A (p.Pro351Thr) n.1379C>A c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.*72C>A (n.*72C>A) n.1354C>A | |
3 | g.38400914C= | CA1358492333 | XYLB | c.1462C= (p.Pro488=) c.*697C= (n.*697C=) c.1381C= (p.Pro461=) c.*1125C= (n.*1125C=) n.339C= c.1051C= (p.Pro351=) n.1379C= c.1264C= (p.Pro422=) c.781C= (p.Pro261=) c.*72C= (n.*72C=) n.1354C= | |
3 | g.38400914C>G | CA352127257 | XYLB | c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.*697C>G (n.*697C>G) c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.339C>G c.1051C>G (p.Pro351Ala) n.1379C>G c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.*72C>G (n.*72C>G) n.1354C>G | |
3 | g.38400914C>T | CA2318604 | XYLB | c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.*697C>T (n.*697C>T) c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.339C>T c.1051C>T (p.Pro351Ser) n.1379C>T c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.*72C>T (n.*72C>T) n.1354C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38400915C>A | CA352127262 | XYLB | c.1463C>A (p.Pro488His) c.*698C>A (n.*698C>A) c.1382C>A (p.Pro461His) c.*1126C>A (n.*1126C>A) n.340C>A c.1052C>A (p.Pro351His) n.1380C>A c.1265C>A (p.Pro422His) c.782C>A (p.Pro261His) c.*73C>A (n.*73C>A) n.1355C>A | |
3 | g.38400915C= | CA1358492334 | XYLB | c.1463C= (p.Pro488=) c.*698C= (n.*698C=) c.1382C= (p.Pro461=) c.*1126C= (n.*1126C=) n.340C= c.1052C= (p.Pro351=) n.1380C= c.1265C= (p.Pro422=) c.782C= (p.Pro261=) c.*73C= (n.*73C=) n.1355C= | |
3 | g.38400915C>G | CA352127274 | XYLB | c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.*698C>G (n.*698C>G) c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.340C>G c.1052C>G (p.Pro351Arg) n.1380C>G c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.*73C>G (n.*73C>G) n.1355C>G | |
3 | g.38400915C>T | CA2318605 | XYLB | c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.*698C>T (n.*698C>T) c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.340C>T c.1052C>T (p.Pro351Leu) n.1380C>T c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.*73C>T (n.*73C>T) n.1355C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38400916C>A | CA433126774 | XYLB | c.1464C>A (p.Pro488=) c.*699C>A (n.*699C>A) c.1383C>A (p.Pro461=) c.*1127C>A (n.*1127C>A) n.341C>A c.1053C>A (p.Pro351=) n.1381C>A c.1266C>A (p.Pro422=) c.783C>A (p.Pro261=) c.*74C>A (n.*74C>A) n.1356C>A | |
3 | g.38400916C= | CA1358492335 | XYLB | c.1464C= (p.Pro488=) c.*699C= (n.*699C=) c.1383C= (p.Pro461=) c.*1127C= (n.*1127C=) n.341C= c.1053C= (p.Pro351=) n.1381C= c.1266C= (p.Pro422=) c.783C= (p.Pro261=) c.*74C= (n.*74C=) n.1356C= | |
3 | g.38400916C>G | CA2318606 | XYLB | c.1464C>G (p.Pro488=) c.*699C>G (n.*699C>G) c.1383C>G (p.Pro461=) c.*1127C>G (n.*1127C>G) n.341C>G c.1053C>G (p.Pro351=) n.1381C>G c.1266C>G (p.Pro422=) c.783C>G (p.Pro261=) c.*74C>G (n.*74C>G) n.1356C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38400916C>T | CA433126770 | XYLB | c.1464C>T (p.Pro488=) c.*699C>T (n.*699C>T) c.1383C>T (p.Pro461=) c.*1127C>T (n.*1127C>T) n.341C>T c.1053C>T (p.Pro351=) n.1381C>T c.1266C>T (p.Pro422=) c.783C>T (p.Pro261=) c.*74C>T (n.*74C>T) n.1356C>T | gnomAD v4 |
3 | g.38400917T>A | CA352127288 | XYLB | c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.*700T>A (n.*700T>A) c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.*1128T>A (n.*1128T>A) n.342T>A c.1054T>A (p.Phe352Ile) n.1382T>A c.1267T>A (p.Phe423Ile) c.784T>A (p.Phe262Ile) c.*75T>A (n.*75T>A) n.1357T>A | |
3 | g.38400917T>C | CA352127298 | XYLB | c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.*700T>C (n.*700T>C) c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.*1128T>C (n.*1128T>C) n.342T>C c.1054T>C (p.Phe352Leu) n.1382T>C c.1267T>C (p.Phe423Leu) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.*75T>C (n.*75T>C) n.1357T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38400917T>G | CA352127302 | XYLB | c.1465T>G (p.Phe489Val) c.*700T>G (n.*700T>G) c.1384T>G (p.Phe462Val) c.*1128T>G (n.*1128T>G) n.342T>G c.1054T>G (p.Phe352Val) n.1382T>G c.1267T>G (p.Phe423Val) c.784T>G (p.Phe262Val) c.*75T>G (n.*75T>G) n.1357T>G | |
3 | g.38400917T= | CA1358492336 | XYLB | c.1465T= (p.Phe489=) c.*700T= (n.*700T=) c.1384T= (p.Phe462=) c.*1128T= (n.*1128T=) n.342T= c.1054T= (p.Phe352=) n.1382T= c.1267T= (p.Phe423=) c.784T= (p.Phe262=) c.*75T= (n.*75T=) n.1357T= | |
3 | g.38400918T>A | CA352127303 | XYLB | c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.*701T>A (n.*701T>A) c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.*1129T>A (n.*1129T>A) n.343T>A c.1055T>A (p.Phe352Tyr) n.1383T>A c.1268T>A (p.Phe423Tyr) c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.*76T>A (n.*76T>A) n.1358T>A | |
3 | g.38400918T>C | CA352127304 | XYLB | c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.*701T>C (n.*701T>C) c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.*1129T>C (n.*1129T>C) n.343T>C c.1055T>C (p.Phe352Ser) n.1383T>C c.1268T>C (p.Phe423Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.*76T>C (n.*76T>C) n.1358T>C | |
3 | g.38400918T>G | CA352127305 | XYLB | c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.*701T>G (n.*701T>G) c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.*1129T>G (n.*1129T>G) n.343T>G c.1055T>G (p.Phe352Cys) n.1383T>G c.1268T>G (p.Phe423Cys) c.785T>G (p.Phe262Cys) c.*76T>G (n.*76T>G) n.1358T>G | |
3 | g.38400919T>A | CA352127308 | XYLB | c.1467T>A (p.Phe489Leu) c.*702T>A (n.*702T>A) c.1386T>A (p.Phe462Leu) c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.344T>A c.1056T>A (p.Phe352Leu) n.1384T>A c.1269T>A (p.Phe423Leu) c.786T>A (p.Phe262Leu) c.*77T>A (n.*77T>A) n.1359T>A | |
3 | g.38400919T>C | CA433126788 | XYLB | c.1467T>C (p.Phe489=) c.*702T>C (n.*702T>C) c.1386T>C (p.Phe462=) c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.344T>C c.1056T>C (p.Phe352=) n.1384T>C c.1269T>C (p.Phe423=) c.786T>C (p.Phe262=) c.*77T>C (n.*77T>C) n.1359T>C | |
3 | g.38400919T>G | CA352127310 | XYLB | c.1467T>G (p.Phe489Leu) c.*702T>G (n.*702T>G) c.1386T>G (p.Phe462Leu) c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.344T>G c.1056T>G (p.Phe352Leu) n.1384T>G c.1269T>G (p.Phe423Leu) c.786T>G (p.Phe262Leu) c.*77T>G (n.*77T>G) n.1359T>G | |
3 | g.38400920T>A | CA352127313 | XYLB | c.1468T>A (p.Ser490Thr) c.*703T>A (n.*703T>A) c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.*1131T>A (n.*1131T>A) n.345T>A c.1057T>A (p.Ser353Thr) n.1385T>A c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) c.*78T>A (n.*78T>A) n.1360T>A | |
3 | g.38400920T>C | CA352127314 | XYLB | c.1468T>C (p.Ser490Pro) c.*703T>C (n.*703T>C) c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.*1131T>C (n.*1131T>C) n.345T>C c.1057T>C (p.Ser353Pro) n.1385T>C c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.*78T>C (n.*78T>C) n.1360T>C | gnomAD v4 |
3 | g.38400920T>G | CA352127317 | XYLB | c.1468T>G (p.Ser490Ala) c.*703T>G (n.*703T>G) c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.*1131T>G (n.*1131T>G) n.345T>G c.1057T>G (p.Ser353Ala) n.1385T>G c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.*78T>G (n.*78T>G) n.1360T>G | |
3 | g.38400921C>A | CA352127320 | XYLB | c.1469C>A (p.Ser490Ter) c.*704C>A (n.*704C>A) c.1388C>A (p.Ser463Ter) c.*1132C>A (n.*1132C>A) n.346C>A c.1058C>A (p.Ser353Ter) n.1386C>A c.1271C>A (p.Ser424Ter) c.788C>A (p.Ser263Ter) c.*79C>A (n.*79C>A) n.1361C>A | |
3 | g.38400921C>G | CA352127322 | XYLB | c.1469C>G (p.Ser490Ter) c.*704C>G (n.*704C>G) c.1388C>G (p.Ser463Ter) c.*1132C>G (n.*1132C>G) n.346C>G c.1058C>G (p.Ser353Ter) n.1386C>G c.1271C>G (p.Ser424Ter) c.788C>G (p.Ser263Ter) c.*79C>G (n.*79C>G) n.1361C>G | |
3 | g.38400921C>T | CA352127329 | XYLB | c.1469C>T (p.Ser490Leu) c.*704C>T (n.*704C>T) c.1388C>T (p.Ser463Leu) c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.346C>T c.1058C>T (p.Ser353Leu) n.1386C>T c.1271C>T (p.Ser424Leu) c.788C>T (p.Ser263Leu) c.*79C>T (n.*79C>T) n.1361C>T | |
3 | g.38400922A= | CA1358492337 | XYLB | c.1470A= (p.Ser490=) c.*705A= (n.*705A=) c.1389A= (p.Ser463=) c.*1133A= (n.*1133A=) n.347A= c.1059A= (p.Ser353=) n.1387A= c.1272A= (p.Ser424=) c.789A= (p.Ser263=) c.*80A= (n.*80A=) n.1362A= | |
3 | g.38400922A>C | CA433126800 | XYLB | c.1470A>C (p.Ser490=) c.*705A>C (n.*705A>C) c.1389A>C (p.Ser463=) c.*1133A>C (n.*1133A>C) n.347A>C c.1059A>C (p.Ser353=) n.1387A>C c.1272A>C (p.Ser424=) c.789A>C (p.Ser263=) c.*80A>C (n.*80A>C) n.1362A>C | |
3 | g.38400922A>G | CA433126803 | XYLB | c.1470A>G (p.Ser490=) c.*705A>G (n.*705A>G) c.1389A>G (p.Ser463=) c.*1133A>G (n.*1133A>G) n.347A>G c.1059A>G (p.Ser353=) n.1387A>G c.1272A>G (p.Ser424=) c.789A>G (p.Ser263=) c.*80A>G (n.*80A>G) n.1362A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38400922A>T | CA433126802 | XYLB | c.1470A>T (p.Ser490=) c.*705A>T (n.*705A>T) c.1389A>T (p.Ser463=) c.*1133A>T (n.*1133A>T) n.347A>T c.1059A>T (p.Ser353=) n.1387A>T c.1272A>T (p.Ser424=) c.789A>T (p.Ser263=) c.*80A>T (n.*80A>T) n.1362A>T | |
3 | g.38400924_38400925del | CA2577552139 | XYLB | c.1472_1473del (p.Glu491GlyfsTer?) c.*707_*708del (n.*707_*708del) c.1391_1392del (p.Glu464GlyfsTer?) c.*1135_*1136del (n.*1135_*1136del) n.349_350del c.1472_1473del (p.Glu491GlyfsTer25) c.1061_1062del (p.Glu354GlyfsTer?) n.1389_1390del c.1274_1275del (p.Glu425GlyfsTer?) c.791_792del (p.Glu264GlyfsTer?) c.*82_*83del (n.*82_*83del) n.1364_1365del | |
3 | g.38400923G>A | CA352127334 | XYLB | c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.*706G>A (n.*706G>A) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.348G>A c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.1388G>A c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.*81G>A (n.*81G>A) n.1363G>A | |
3 | g.38400923G>C | CA352127336 | XYLB | c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.*706G>C (n.*706G>C) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.348G>C c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.1388G>C c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.*81G>C (n.*81G>C) n.1363G>C | |
3 | g.38400923G>T | CA352127332 | XYLB | c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.*706G>T (n.*706G>T) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.348G>T c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.1388G>T c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.*81G>T (n.*81G>T) n.1363G>T | |
3 | g.38400924A>C | CA352127340 | XYLB | c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.*707A>C (n.*707A>C) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.*1135A>C (n.*1135A>C) n.349A>C c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.1389A>C c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.*82A>C (n.*82A>C) n.1364A>C | |
3 | g.38400924A>G | CA352127338 | XYLB | c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.*707A>G (n.*707A>G) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.*1135A>G (n.*1135A>G) n.349A>G c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.1389A>G c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.*82A>G (n.*82A>G) n.1364A>G | |
3 | g.38400924A>T | CA352127343 | XYLB | c.1472A>T (p.Glu491Val) c.*707A>T (n.*707A>T) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.*1135A>T (n.*1135A>T) n.349A>T c.1061A>T (p.Glu354Val) n.1389A>T c.1274A>T (p.Glu425Val) c.791A>T (p.Glu264Val) c.*82A>T (n.*82A>T) n.1364A>T | |
3 | g.38400925G>A | CA433126817 | XYLB | c.1473G>A (p.Glu491=) c.*708G>A (n.*708G>A) c.1392G>A (p.Glu464=) c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.350G>A c.1062G>A (p.Glu354=) n.1390G>A c.1275G>A (p.Glu425=) c.792G>A (p.Glu264=) c.*83G>A (n.*83G>A) n.1365G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38400925G>C | CA352127345 | XYLB | c.1473G>C (p.Glu491Asp) c.*708G>C (n.*708G>C) c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.350G>C c.1062G>C (p.Glu354Asp) n.1390G>C c.1275G>C (p.Glu425Asp) c.792G>C (p.Glu264Asp) c.*83G>C (n.*83G>C) n.1365G>C | |
3 | g.38400925G= | CA1358492338 | XYLB | c.1473G= (p.Glu491=) c.*708G= (n.*708G=) c.1392G= (p.Glu464=) c.*1136G= (n.*1136G=) n.350G= c.1062G= (p.Glu354=) n.1390G= c.1275G= (p.Glu425=) c.792G= (p.Glu264=) c.*83G= (n.*83G=) n.1365G= | |
3 | g.38400925G>T | CA352127346 | XYLB | c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.*708G>T (n.*708G>T) c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.350G>T c.1062G>T (p.Glu354Asp) n.1390G>T c.1275G>T (p.Glu425Asp) c.792G>T (p.Glu264Asp) c.*83G>T (n.*83G>T) n.1365G>T | |
3 | g.38400926G>A | CA2318607 | XYLB | c.1474G>A (p.Val492Ile) c.*709G>A (n.*709G>A) c.1393G>A (p.Val465Ile) c.*1137G>A (n.*1137G>A) n.351G>A c.1063G>A (p.Val355Ile) n.1391G>A c.1276G>A (p.Val426Ile) c.793G>A (p.Val265Ile) c.*84G>A (n.*84G>A) n.1366G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38400926G>C | CA352127348 | XYLB | c.1474G>C (p.Val492Leu) c.*709G>C (n.*709G>C) c.1393G>C (p.Val465Leu) c.*1137G>C (n.*1137G>C) n.351G>C c.1063G>C (p.Val355Leu) n.1391G>C c.1276G>C (p.Val426Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) c.*84G>C (n.*84G>C) n.1366G>C | |
3 | g.38400926G= | CA1358492339 | XYLB | c.1474G= (p.Val492=) c.*709G= (n.*709G=) c.1393G= (p.Val465=) c.*1137G= (n.*1137G=) n.351G= c.1063G= (p.Val355=) n.1391G= c.1276G= (p.Val426=) c.793G= (p.Val265=) c.*84G= (n.*84G=) n.1366G= | |
3 | g.38400926G>T | CA352127349 | XYLB | c.1474G>T (p.Val492Phe) c.*709G>T (n.*709G>T) c.1393G>T (p.Val465Phe) c.*1137G>T (n.*1137G>T) n.351G>T c.1063G>T (p.Val355Phe) n.1391G>T c.1276G>T (p.Val426Phe) c.793G>T (p.Val265Phe) c.*84G>T (n.*84G>T) n.1366G>T | |
3 | g.38400927T>A | CA352127350 | XYLB | c.1475T>A (p.Val492Asp) c.*710T>A (n.*710T>A) c.1394T>A (p.Val465Asp) c.*1138T>A (n.*1138T>A) n.352T>A c.1064T>A (p.Val355Asp) n.1392T>A c.1277T>A (p.Val426Asp) c.794T>A (p.Val265Asp) c.*85T>A (n.*85T>A) n.1367T>A | |
3 | g.38400927T>C | CA352127352 | XYLB | c.1475T>C (p.Val492Ala) c.*710T>C (n.*710T>C) c.1394T>C (p.Val465Ala) c.*1138T>C (n.*1138T>C) n.352T>C c.1064T>C (p.Val355Ala) n.1392T>C c.1277T>C (p.Val426Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) c.*85T>C (n.*85T>C) n.1367T>C | gnomAD v4 |
3 | g.38400927T>G | CA352127353 | XYLB | c.1475T>G (p.Val492Gly) c.*710T>G (n.*710T>G) c.1394T>G (p.Val465Gly) c.*1138T>G (n.*1138T>G) n.352T>G c.1064T>G (p.Val355Gly) n.1392T>G c.1277T>G (p.Val426Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) c.*85T>G (n.*85T>G) n.1367T>G | |
3 | g.38400928T>A | CA433126831 | XYLB | c.1476T>A (p.Val492=) c.*711T>A (n.*711T>A) c.1395T>A (p.Val465=) c.*1139T>A (n.*1139T>A) n.353T>A c.1065T>A (p.Val355=) n.1393T>A c.1278T>A (p.Val426=) c.795T>A (p.Val265=) c.*86T>A (n.*86T>A) n.1368T>A | |
3 | g.38400928T>C | CA433126833 | XYLB | c.1476T>C (p.Val492=) c.*711T>C (n.*711T>C) c.1395T>C (p.Val465=) c.*1139T>C (n.*1139T>C) n.353T>C c.1065T>C (p.Val355=) n.1393T>C c.1278T>C (p.Val426=) c.795T>C (p.Val265=) c.*86T>C (n.*86T>C) n.1368T>C | |
3 | g.38400928T>G | CA433126836 | XYLB | c.1476T>G (p.Val492=) c.*711T>G (n.*711T>G) c.1395T>G (p.Val465=) c.*1139T>G (n.*1139T>G) n.353T>G c.1065T>G (p.Val355=) n.1393T>G c.1278T>G (p.Val426=) c.795T>G (p.Val265=) c.*86T>G (n.*86T>G) n.1368T>G | |
3 | g.38400929G>A | CA352127356 | XYLB | c.1477G>A (p.Val493Met) c.*712G>A (n.*712G>A) c.1396G>A (p.Val466Met) c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.354G>A c.1066G>A (p.Val356Met) n.1394G>A c.1279G>A (p.Val427Met) c.796G>A (p.Val266Met) c.*87G>A (n.*87G>A) n.1369G>A | |
3 | g.38400929G>C | CA352127358 | XYLB | c.1477G>C (p.Val493Leu) c.*712G>C (n.*712G>C) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.354G>C c.1066G>C (p.Val356Leu) n.1394G>C c.1279G>C (p.Val427Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) c.*87G>C (n.*87G>C) n.1369G>C | |
3 | g.38400929G>T | CA352127365 | XYLB | c.1477G>T (p.Val493Leu) c.*712G>T (n.*712G>T) c.1396G>T (p.Val466Leu) c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.354G>T c.1066G>T (p.Val356Leu) n.1394G>T c.1279G>T (p.Val427Leu) c.796G>T (p.Val266Leu) c.*87G>T (n.*87G>T) n.1369G>T | |
3 | g.38400930T>A | CA352127375 | XYLB | c.1478T>A (p.Val493Glu) c.*713T>A (n.*713T>A) c.1397T>A (p.Val466Glu) c.*1141T>A (n.*1141T>A) n.355T>A c.1067T>A (p.Val356Glu) n.1395T>A c.1280T>A (p.Val427Glu) c.797T>A (p.Val266Glu) c.*88T>A (n.*88T>A) n.1370T>A | |
3 | g.38400930T>C | CA352127373 | XYLB | c.1478T>C (p.Val493Ala) c.*713T>C (n.*713T>C) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.*1141T>C (n.*1141T>C) n.355T>C c.1067T>C (p.Val356Ala) n.1395T>C c.1280T>C (p.Val427Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.*88T>C (n.*88T>C) n.1370T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38400930T>G | CA352127367 | XYLB | c.1478T>G (p.Val493Gly) c.*713T>G (n.*713T>G) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.*1141T>G (n.*1141T>G) n.355T>G c.1067T>G (p.Val356Gly) n.1395T>G c.1280T>G (p.Val427Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.*88T>G (n.*88T>G) n.1370T>G | |
3 | g.38400930T= | CA1358492340 | XYLB | c.1478T= (p.Val493=) c.*713T= (n.*713T=) c.1397T= (p.Val466=) c.*1141T= (n.*1141T=) n.355T= c.1067T= (p.Val356=) n.1395T= c.1280T= (p.Val427=) c.797T= (p.Val266=) c.*88T= (n.*88T=) n.1370T= | |
3 | g.38400931G>A | CA433126848 | XYLB | c.1479G>A (p.Val493=) c.*714G>A (n.*714G>A) c.1398G>A (p.Val466=) c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.356G>A c.1068G>A (p.Val356=) n.1396G>A c.1281G>A (p.Val427=) c.798G>A (p.Val266=) c.*89G>A (n.*89G>A) n.1371G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38400931G>C | CA433126851 | XYLB | c.1479G>C (p.Val493=) c.*714G>C (n.*714G>C) c.1398G>C (p.Val466=) c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.356G>C c.1068G>C (p.Val356=) n.1396G>C c.1281G>C (p.Val427=) c.798G>C (p.Val266=) c.*89G>C (n.*89G>C) n.1371G>C | |
3 | g.38400931G= | CA1358492341 | XYLB | c.1479G= (p.Val493=) c.*714G= (n.*714G=) c.1398G= (p.Val466=) c.*1142G= (n.*1142G=) n.356G= c.1068G= (p.Val356=) n.1396G= c.1281G= (p.Val427=) c.798G= (p.Val266=) c.*89G= (n.*89G=) n.1371G= | |
3 | g.38400931G>T | CA433126854 | XYLB | c.1479G>T (p.Val493=) c.*714G>T (n.*714G>T) c.1398G>T (p.Val466=) c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.356G>T c.1068G>T (p.Val356=) n.1396G>T c.1281G>T (p.Val427=) c.798G>T (p.Val266=) c.*89G>T (n.*89G>T) n.1371G>T | |
3 | g.38400932A>C | CA352127378 | XYLB | c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.*715A>C (n.*715A>C) c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.357A>C c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.1397A>C c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.799A>C (p.Lys267Gln) c.*90A>C (n.*90A>C) n.1372A>C | |
3 | g.38400932A>G | CA352127393 | XYLB | c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.*715A>G (n.*715A>G) c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.357A>G c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.1397A>G c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) c.*90A>G (n.*90A>G) n.1372A>G | |
3 | g.38400932A>T | CA352127395 | XYLB | c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.*715A>T (n.*715A>T) c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.357A>T c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.1397A>T c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.799A>T (p.Lys267Ter) c.*90A>T (n.*90A>T) n.1372A>T | |
3 | g.38400933A>C | CA352127398 | XYLB | c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.*716A>C (n.*716A>C) c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.358A>C c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.1398A>C c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) c.*91A>C (n.*91A>C) n.1373A>C | |
3 | g.38400933A>G | CA352127401 | XYLB | c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.*716A>G (n.*716A>G) c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.358A>G c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.1398A>G c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) c.*91A>G (n.*91A>G) n.1373A>G | |
3 | g.38400933A>T | CA352127403 | XYLB | c.1481A>T (p.Lys494Met) c.*716A>T (n.*716A>T) c.1400A>T (p.Lys467Met) c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.358A>T c.1070A>T (p.Lys357Met) n.1398A>T c.1283A>T (p.Lys428Met) c.800A>T (p.Lys267Met) c.*91A>T (n.*91A>T) n.1373A>T | |
3 | g.38400934G>A | CA433126871 | XYLB | c.1482G>A (p.Lys494=) c.*717G>A (n.*717G>A) c.1401G>A (p.Lys467=) c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.359G>A c.1071G>A (p.Lys357=) n.1399G>A c.1284G>A (p.Lys428=) c.801G>A (p.Lys267=) c.*92G>A (n.*92G>A) n.1374G>A | |
3 | g.38400934G>C | CA352127405 | XYLB | c.1482G>C (p.Lys494Asn) c.*717G>C (n.*717G>C) c.1401G>C (p.Lys467Asn) c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.359G>C c.1071G>C (p.Lys357Asn) n.1399G>C c.1284G>C (p.Lys428Asn) c.801G>C (p.Lys267Asn) c.*92G>C (n.*92G>C) n.1374G>C | |
3 | g.38400934G>T | CA352127407 | XYLB | c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.*717G>T (n.*717G>T) c.1401G>T (p.Lys467Asn) c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.359G>T c.1071G>T (p.Lys357Asn) n.1399G>T c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.801G>T (p.Lys267Asn) c.*92G>T (n.*92G>T) n.1374G>T | |
3 | g.38400935T>A | CA352127410 | XYLB | c.1483T>A (p.Leu495Ile) c.*718T>A (n.*718T>A) c.1402T>A (p.Leu468Ile) c.*1146T>A (n.*1146T>A) n.360T>A c.1072T>A (p.Leu358Ile) n.1400T>A c.1285T>A (p.Leu429Ile) c.802T>A (p.Leu268Ile) c.*93T>A (n.*93T>A) n.1375T>A | |
3 | g.38400935T>C | CA433126879 | XYLB | c.1483T>C (p.Leu495=) c.*718T>C (n.*718T>C) c.1402T>C (p.Leu468=) c.*1146T>C (n.*1146T>C) n.360T>C c.1072T>C (p.Leu358=) n.1400T>C c.1285T>C (p.Leu429=) c.802T>C (p.Leu268=) c.*93T>C (n.*93T>C) n.1375T>C | |
3 | g.38400935T>G | CA352127412 | XYLB | c.1483T>G (p.Leu495Val) c.*718T>G (n.*718T>G) c.1402T>G (p.Leu468Val) c.*1146T>G (n.*1146T>G) n.360T>G c.1072T>G (p.Leu358Val) n.1400T>G c.1285T>G (p.Leu429Val) c.802T>G (p.Leu268Val) c.*93T>G (n.*93T>G) n.1375T>G | |
3 | g.38400936T>A | CA352127416 | XYLB | c.1484T>A (p.Leu495Ter) c.*719T>A (n.*719T>A) c.1403T>A (p.Leu468Ter) c.*1147T>A (n.*1147T>A) n.361T>A c.1073T>A (p.Leu358Ter) n.1401T>A c.1286T>A (p.Leu429Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) c.*94T>A (n.*94T>A) n.1376T>A | |
3 | g.38400936T>C | CA352127419 | XYLB | c.1484T>C (p.Leu495Ser) c.*719T>C (n.*719T>C) c.1403T>C (p.Leu468Ser) c.*1147T>C (n.*1147T>C) n.361T>C c.1073T>C (p.Leu358Ser) n.1401T>C c.1286T>C (p.Leu429Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) c.*94T>C (n.*94T>C) n.1376T>C | |
3 | g.38400936T>G | CA352127423 | XYLB | c.1484T>G (p.Leu495Ter) c.*719T>G (n.*719T>G) c.1403T>G (p.Leu468Ter) c.*1147T>G (n.*1147T>G) n.361T>G c.1073T>G (p.Leu358Ter) n.1401T>G c.1286T>G (p.Leu429Ter) c.803T>G (p.Leu268Ter) c.*94T>G (n.*94T>G) n.1376T>G | gnomAD v4 |
3 | g.38400937A>C | CA352127434 | XYLB | c.1485A>C (p.Leu495Phe) c.*720A>C (n.*720A>C) c.1404A>C (p.Leu468Phe) c.*1148A>C (n.*1148A>C) n.362A>C c.1074A>C (p.Leu358Phe) n.1402A>C c.1287A>C (p.Leu429Phe) c.804A>C (p.Leu268Phe) c.*95A>C (n.*95A>C) n.1377A>C | |
3 | g.38400937A>G | CA433126888 | XYLB | c.1485A>G (p.Leu495=) c.*720A>G (n.*720A>G) c.1404A>G (p.Leu468=) c.*1148A>G (n.*1148A>G) n.362A>G c.1074A>G (p.Leu358=) n.1402A>G c.1287A>G (p.Leu429=) c.804A>G (p.Leu268=) c.*95A>G (n.*95A>G) n.1377A>G | |
3 | g.38400937A>T | CA352127435 | XYLB | c.1485A>T (p.Leu495Phe) c.*720A>T (n.*720A>T) c.1404A>T (p.Leu468Phe) c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.362A>T c.1074A>T (p.Leu358Phe) n.1402A>T c.1287A>T (p.Leu429Phe) c.804A>T (p.Leu268Phe) c.*95A>T (n.*95A>T) n.1377A>T | COSMIC |
3 | g.38400938G>A | CA352127436 | XYLB | c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.*721G>A (n.*721G>A) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.363G>A c.1075G>A (p.Ala359Thr) n.1403G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.*96G>A (n.*96G>A) n.1378G>A | |
3 | g.38400938G>C | CA352127437 | XYLB | c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.*721G>C (n.*721G>C) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.363G>C c.1075G>C (p.Ala359Pro) n.1403G>C c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.*96G>C (n.*96G>C) n.1378G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38400938G= | CA1358492342 | XYLB | c.1486G= (p.Ala496=) c.*721G= (n.*721G=) c.1405G= (p.Ala469=) c.*1149G= (n.*1149G=) n.363G= c.1075G= (p.Ala359=) n.1403G= c.1288G= (p.Ala430=) c.805G= (p.Ala269=) c.*96G= (n.*96G=) n.1378G= | |
3 | g.38400938G>T | CA352127439 | XYLB | c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.*721G>T (n.*721G>T) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.363G>T c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.1403G>T c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.*96G>T (n.*96G>T) n.1378G>T | |
3 | g.38400939C>A | CA352127440 | XYLB | c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.*722C>A (n.*722C>A) c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.364C>A c.1076C>A (p.Ala359Asp) n.1404C>A c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) c.*97C>A (n.*97C>A) n.1379C>A | |
3 | g.38400939C>G | CA352127441 | XYLB | c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.*722C>G (n.*722C>G) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.364C>G c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.1404C>G c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.*97C>G (n.*97C>G) n.1379C>G | |
3 | g.38400939C>T | CA352127442 | XYLB | c.1487C>T (p.Ala496Val) c.*722C>T (n.*722C>T) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.364C>T c.1076C>T (p.Ala359Val) n.1404C>T c.1289C>T (p.Ala430Val) c.806C>T (p.Ala269Val) c.*97C>T (n.*97C>T) n.1379C>T | gnomAD v4 |
3 | g.38400940T>A | CA433126902 | XYLB | c.1488T>A (p.Ala496=) c.*723T>A (n.*723T>A) c.1407T>A (p.Ala469=) c.*1151T>A (n.*1151T>A) n.365T>A c.1077T>A (p.Ala359=) n.1405T>A c.1290T>A (p.Ala430=) c.807T>A (p.Ala269=) c.*98T>A (n.*98T>A) n.1380T>A | |
3 | g.38400940T>C | CA433126903 | XYLB | c.1488T>C (p.Ala496=) c.*723T>C (n.*723T>C) c.1407T>C (p.Ala469=) c.*1151T>C (n.*1151T>C) n.365T>C c.1077T>C (p.Ala359=) n.1405T>C c.1290T>C (p.Ala430=) c.807T>C (p.Ala269=) c.*98T>C (n.*98T>C) n.1380T>C | gnomAD v4 |
3 | g.38400940T>G | CA433126906 | XYLB | c.1488T>G (p.Ala496=) c.*723T>G (n.*723T>G) c.1407T>G (p.Ala469=) c.*1151T>G (n.*1151T>G) n.365T>G c.1077T>G (p.Ala359=) n.1405T>G c.1290T>G (p.Ala430=) c.807T>G (p.Ala269=) c.*98T>G (n.*98T>G) n.1380T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38400940T= | CA1358492343 | XYLB | c.1488T= (p.Ala496=) c.*723T= (n.*723T=) c.1407T= (p.Ala469=) c.*1151T= (n.*1151T=) n.365T= c.1077T= (p.Ala359=) n.1405T= c.1290T= (p.Ala430=) c.807T= (p.Ala269=) c.*98T= (n.*98T=) n.1380T= | |
3 | g.38400941C>A | CA352127443 | XYLB | c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.*724C>A (n.*724C>A) c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.366C>A c.1078C>A (p.Pro360Thr) n.1406C>A c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.*99C>A (n.*99C>A) n.1381C>A | |
3 | g.38400941C>G | CA352127445 | XYLB | c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.*724C>G (n.*724C>G) c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.*1152C>G (n.*1152C>G) n.366C>G c.1078C>G (p.Pro360Ala) n.1406C>G c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.*99C>G (n.*99C>G) n.1381C>G | gnomAD v4 |
3 | g.38400941C>T | CA352127447 | XYLB | c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.*724C>T (n.*724C>T) c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.366C>T c.1078C>T (p.Pro360Ser) n.1406C>T c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.*99C>T (n.*99C>T) n.1381C>T | COSMIC |
3 | g.38400942C>A | CA352127450 | XYLB | c.1490C>A (p.Pro497Gln) c.*725C>A (n.*725C>A) c.1409C>A (p.Pro470Gln) c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.367C>A c.1079C>A (p.Pro360Gln) n.1407C>A c.1292C>A (p.Pro431Gln) c.809C>A (p.Pro270Gln) c.*100C>A (n.*100C>A) n.1382C>A | |
3 | g.38400942C>G | CA352127454 | XYLB | c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.*725C>G (n.*725C>G) c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.367C>G c.1079C>G (p.Pro360Arg) n.1407C>G c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.*100C>G (n.*100C>G) n.1382C>G | |
3 | g.38400942C>T | CA352127455 | XYLB | c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.*725C>T (n.*725C>T) c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.367C>T c.1079C>T (p.Pro360Leu) n.1407C>T c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.*100C>T (n.*100C>T) n.1382C>T | |
3 | g.38400943A>C | CA433126921 | XYLB | c.1491A>C (p.Pro497=) c.*726A>C (n.*726A>C) c.1410A>C (p.Pro470=) c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.368A>C c.1080A>C (p.Pro360=) n.1408A>C c.1293A>C (p.Pro431=) c.810A>C (p.Pro270=) c.*101A>C (n.*101A>C) n.1383A>C | |
3 | g.38400943A>G | CA433126917 | XYLB | c.1491A>G (p.Pro497=) c.*726A>G (n.*726A>G) c.1410A>G (p.Pro470=) c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.368A>G c.1080A>G (p.Pro360=) n.1408A>G c.1293A>G (p.Pro431=) c.810A>G (p.Pro270=) c.*101A>G (n.*101A>G) n.1383A>G | |
3 | g.38400943A>T | CA433126918 | XYLB | c.1491A>T (p.Pro497=) c.*726A>T (n.*726A>T) c.1410A>T (p.Pro470=) c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.368A>T c.1080A>T (p.Pro360=) n.1408A>T c.1293A>T (p.Pro431=) c.810A>T (p.Pro270=) c.*101A>T (n.*101A>T) n.1383A>T | |
3 | g.38400944A>C | CA352127458 | XYLB | c.1492A>C (p.Asn498His) c.*727A>C (n.*727A>C) c.1411A>C (p.Asn471His) c.*1155A>C (n.*1155A>C) n.369A>C c.1081A>C (p.Asn361His) n.1409A>C c.1294A>C (p.Asn432His) c.811A>C (p.Asn271His) c.*102A>C (n.*102A>C) n.1384A>C | |
3 | g.38400944A>G | CA352127457 | XYLB | c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.*727A>G (n.*727A>G) c.1411A>G (p.Asn471Asp) c.*1155A>G (n.*1155A>G) n.369A>G c.1081A>G (p.Asn361Asp) n.1409A>G c.1294A>G (p.Asn432Asp) c.811A>G (p.Asn271Asp) c.*102A>G (n.*102A>G) n.1384A>G | |
3 | g.38400944A>T | CA352127456 | XYLB | c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.*727A>T (n.*727A>T) c.1411A>T (p.Asn471Tyr) c.*1155A>T (n.*1155A>T) n.369A>T c.1081A>T (p.Asn361Tyr) n.1409A>T c.1294A>T (p.Asn432Tyr) c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.*102A>T (n.*102A>T) n.1384A>T | |
3 | g.38400945A>C | CA352127461 | XYLB | c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.*728A>C (n.*728A>C) c.1412A>C (p.Asn471Thr) c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.370A>C c.1082A>C (p.Asn361Thr) n.1410A>C c.1295A>C (p.Asn432Thr) c.812A>C (p.Asn271Thr) c.*103A>C (n.*103A>C) n.1385A>C | |
3 | g.38400945A>G | CA352127465 | XYLB | c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.*728A>G (n.*728A>G) c.1412A>G (p.Asn471Ser) c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.370A>G c.1082A>G (p.Asn361Ser) n.1410A>G c.1295A>G (p.Asn432Ser) c.812A>G (p.Asn271Ser) c.*103A>G (n.*103A>G) n.1385A>G | |
3 | g.38400945A>T | CA352127468 | XYLB | c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.*728A>T (n.*728A>T) c.1412A>T (p.Asn471Ile) c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.370A>T c.1082A>T (p.Asn361Ile) n.1410A>T c.1295A>T (p.Asn432Ile) c.812A>T (p.Asn271Ile) c.*103A>T (n.*103A>T) n.1385A>T | |
3 | g.38400946T>A | CA352127471 | XYLB | c.1494T>A (p.Asn498Lys) c.*729T>A (n.*729T>A) c.1413T>A (p.Asn471Lys) c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.371T>A c.1083T>A (p.Asn361Lys) n.1411T>A c.1296T>A (p.Asn432Lys) c.813T>A (p.Asn271Lys) c.*104T>A (n.*104T>A) n.1386T>A | |
3 | g.38400946T>C | CA433126926 | XYLB | c.1494T>C (p.Asn498=) c.*729T>C (n.*729T>C) c.1413T>C (p.Asn471=) c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.371T>C c.1083T>C (p.Asn361=) n.1411T>C c.1296T>C (p.Asn432=) c.813T>C (p.Asn271=) c.*104T>C (n.*104T>C) n.1386T>C | |
3 | g.38400946T>G | CA352127473 | XYLB | c.1494T>G (p.Asn498Lys) c.*729T>G (n.*729T>G) c.1413T>G (p.Asn471Lys) c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.371T>G c.1083T>G (p.Asn361Lys) n.1411T>G c.1296T>G (p.Asn432Lys) c.813T>G (p.Asn271Lys) c.*104T>G (n.*104T>G) n.1386T>G | |
3 | g.38400947C>A | CA352127478 | XYLB | c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.*730C>A (n.*730C>A) c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.372C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.1412C>A c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.*105C>A (n.*105C>A) n.1387C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38400947C= | CA1358492344 | XYLB | c.1495C= (p.Pro499=) c.*730C= (n.*730C=) c.1414C= (p.Pro472=) c.*1158C= (n.*1158C=) n.372C= c.1084C= (p.Pro362=) n.1412C= c.1297C= (p.Pro433=) c.814C= (p.Pro272=) c.*105C= (n.*105C=) n.1387C= | |
3 | g.38400947C>G | CA352127486 | XYLB | c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.*730C>G (n.*730C>G) c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.*1158C>G (n.*1158C>G) n.372C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.1412C>G c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.*105C>G (n.*105C>G) n.1387C>G | |
3 | g.38400947C>T | CA352127487 | XYLB | c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.*730C>T (n.*730C>T) c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.372C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.1412C>T c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.*105C>T (n.*105C>T) n.1387C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38400948C>A | CA352127491 | XYLB | c.1496C>A (p.Pro499His) c.*731C>A (n.*731C>A) c.1415C>A (p.Pro472His) c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.373C>A c.1085C>A (p.Pro362His) n.1413C>A c.1298C>A (p.Pro433His) c.815C>A (p.Pro272His) c.*106C>A (n.*106C>A) n.1388C>A | |
3 | g.38400948C>G | CA352127492 | XYLB | c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.*731C>G (n.*731C>G) c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.373C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.1413C>G c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.*106C>G (n.*106C>G) n.1388C>G | |
3 | g.38400948C>T | CA352127494 | XYLB | c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.*731C>T (n.*731C>T) c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.373C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.1413C>T c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.*106C>T (n.*106C>T) n.1388C>T | |
3 | g.38400949C>A | CA433126937 | XYLB | c.1497C>A (p.Pro499=) c.*732C>A (n.*732C>A) c.1416C>A (p.Pro472=) c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.374C>A c.1086C>A (p.Pro362=) n.1414C>A c.1299C>A (p.Pro433=) c.816C>A (p.Pro272=) c.*107C>A (n.*107C>A) n.1389C>A | |
3 | g.38400949C>G | CA433126943 | XYLB | c.1497C>G (p.Pro499=) c.*732C>G (n.*732C>G) c.1416C>G (p.Pro472=) c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.374C>G c.1086C>G (p.Pro362=) n.1414C>G c.1299C>G (p.Pro433=) c.816C>G (p.Pro272=) c.*107C>G (n.*107C>G) n.1389C>G | |
3 | g.38400949C>T | CA433126940 | XYLB | c.1497C>T (p.Pro499=) c.*732C>T (n.*732C>T) c.1416C>T (p.Pro472=) c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.374C>T c.1086C>T (p.Pro362=) n.1414C>T c.1299C>T (p.Pro433=) c.816C>T (p.Pro272=) c.*107C>T (n.*107C>T) n.1389C>T | |
3 | g.38400950A>C | CA433126945 | XYLB | c.1498A>C (p.Arg500=) c.*733A>C (n.*733A>C) c.1417A>C (p.Arg473=) c.*1161A>C (n.*1161A>C) n.375A>C c.1087A>C (p.Arg363=) n.1415A>C c.1300A>C (p.Arg434=) c.817A>C (p.Arg273=) c.*108A>C (n.*108A>C) n.1390A>C | |
3 | g.38400950A>G | CA352127498 | XYLB | c.1498A>G (p.Arg500Gly) c.*733A>G (n.*733A>G) c.1417A>G (p.Arg473Gly) c.*1161A>G (n.*1161A>G) n.375A>G c.1087A>G (p.Arg363Gly) n.1415A>G c.1300A>G (p.Arg434Gly) c.817A>G (p.Arg273Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) n.1390A>G | gnomAD v4 |
3 | g.38400950A>T | CA352127501 | XYLB | c.1498A>T (p.Arg500Ter) c.*733A>T (n.*733A>T) c.1417A>T (p.Arg473Ter) c.*1161A>T (n.*1161A>T) n.375A>T c.1087A>T (p.Arg363Ter) n.1415A>T c.1300A>T (p.Arg434Ter) c.817A>T (p.Arg273Ter) c.*108A>T (n.*108A>T) n.1390A>T | |
3 | g.38400951G>A | CA352127507 | XYLB | c.1499G>A (p.Arg500Lys) c.*734G>A (n.*734G>A) c.1418G>A (p.Arg473Lys) c.*1162G>A (n.*1162G>A) n.376G>A c.1088G>A (p.Arg363Lys) n.1416G>A c.1301G>A (p.Arg434Lys) c.818G>A (p.Arg273Lys) c.*109G>A (n.*109G>A) n.1391G>A | |
3 | g.38400951G>C | CA352127511 | XYLB | c.1499G>C (p.Arg500Thr) c.*734G>C (n.*734G>C) c.1418G>C (p.Arg473Thr) c.*1162G>C (n.*1162G>C) n.376G>C c.1088G>C (p.Arg363Thr) n.1416G>C c.1301G>C (p.Arg434Thr) c.818G>C (p.Arg273Thr) c.*109G>C (n.*109G>C) n.1391G>C | |
3 | g.38400951G>T | CA352127505 | XYLB | c.1499G>T (p.Arg500Ile) c.*734G>T (n.*734G>T) c.1418G>T (p.Arg473Ile) c.*1162G>T (n.*1162G>T) n.376G>T c.1088G>T (p.Arg363Ile) n.1416G>T c.1301G>T (p.Arg434Ile) c.818G>T (p.Arg273Ile) c.*109G>T (n.*109G>T) n.1391G>T | |
3 | g.38400952A= | CA1358492345 | XYLB | c.1500A= (p.Arg500=) c.*735A= (n.*735A=) c.1419A= (p.Arg473=) c.*1163A= (n.*1163A=) n.377A= c.1089A= (p.Arg363=) n.1417A= c.1302A= (p.Arg434=) c.819A= (p.Arg273=) c.*110A= (n.*110A=) n.1392A= | |
3 | g.38400952A>C | CA352127512 | XYLB | c.1500A>C (p.Arg500Ser) c.*735A>C (n.*735A>C) c.1419A>C (p.Arg473Ser) c.*1163A>C (n.*1163A>C) n.377A>C c.1089A>C (p.Arg363Ser) n.1417A>C c.1302A>C (p.Arg434Ser) c.819A>C (p.Arg273Ser) c.*110A>C (n.*110A>C) n.1392A>C | |
3 | g.38400952A>G | CA433126953 | XYLB | c.1500A>G (p.Arg500=) c.*735A>G (n.*735A>G) c.1419A>G (p.Arg473=) c.*1163A>G (n.*1163A>G) n.377A>G c.1089A>G (p.Arg363=) n.1417A>G c.1302A>G (p.Arg434=) c.819A>G (p.Arg273=) c.*110A>G (n.*110A>G) n.1392A>G | dbSNP |
3 | g.38400952A>T | CA352127517 | XYLB | c.1500A>T (p.Arg500Ser) c.*735A>T (n.*735A>T) c.1419A>T (p.Arg473Ser) c.*1163A>T (n.*1163A>T) n.377A>T c.1089A>T (p.Arg363Ser) n.1417A>T c.1302A>T (p.Arg434Ser) c.819A>T (p.Arg273Ser) c.*110A>T (n.*110A>T) n.1392A>T | |
3 | g.38400953C>A | CA352127519 | XYLB | c.1501C>A (p.Leu501Ile) c.*736C>A (n.*736C>A) c.1420C>A (p.Leu474Ile) c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.378C>A c.1090C>A (p.Leu364Ile) n.1418C>A c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.*111C>A (n.*111C>A) n.1393C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38400953C= | CA1358492346 | XYLB | c.1501C= (p.Leu501=) c.*736C= (n.*736C=) c.1420C= (p.Leu474=) c.*1164C= (n.*1164C=) n.378C= c.1090C= (p.Leu364=) n.1418C= c.1303C= (p.Leu435=) c.820C= (p.Leu274=) c.*111C= (n.*111C=) n.1393C= | |
3 | g.38400953C>G | CA2318609 | XYLB | c.1501C>G (p.Leu501Val) c.*736C>G (n.*736C>G) c.1420C>G (p.Leu474Val) c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.378C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1418C>G c.1303C>G (p.Leu435Val) c.820C>G (p.Leu274Val) c.*111C>G (n.*111C>G) n.1393C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38400953C>T | CA2318608 | XYLB | c.1501C>T (p.Leu501=) c.*736C>T (n.*736C>T) c.1420C>T (p.Leu474=) c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.378C>T c.1090C>T (p.Leu364=) n.1418C>T c.1303C>T (p.Leu435=) c.820C>T (p.Leu274=) c.*111C>T (n.*111C>T) n.1393C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38400954T>A | CA352127533 | XYLB | c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.*737T>A (n.*737T>A) c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.*1165T>A (n.*1165T>A) n.379T>A c.1091T>A (p.Leu364Gln) n.1419T>A c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln) c.*112T>A (n.*112T>A) n.1394T>A | |
3 | g.38400954T>C | CA72915369 | XYLB | c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.*737T>C (n.*737T>C) c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.*1165T>C (n.*1165T>C) n.379T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1419T>C c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.*112T>C (n.*112T>C) n.1394T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38400954T>G | CA352127528 | XYLB | c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.*737T>G (n.*737T>G) c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.*1165T>G (n.*1165T>G) n.379T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.1419T>G c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.*112T>G (n.*112T>G) n.1394T>G | |
3 | g.38400954T= | CA1358492347 | XYLB | c.1502T= (p.Leu501=) c.*737T= (n.*737T=) c.1421T= (p.Leu474=) c.*1165T= (n.*1165T=) n.379T= c.1091T= (p.Leu364=) n.1419T= c.1304T= (p.Leu435=) c.821T= (p.Leu274=) c.*112T= (n.*112T=) n.1394T= | |
3 | g.38400955A>C | CA433126969 | XYLB | c.1503A>C (p.Leu501=) c.*738A>C (n.*738A>C) c.1422A>C (p.Leu474=) c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.380A>C c.1092A>C (p.Leu364=) n.1420A>C c.1305A>C (p.Leu435=) c.822A>C (p.Leu274=) c.*113A>C (n.*113A>C) n.1395A>C | |
3 | g.38400955A>G | CA433126971 | XYLB | c.1503A>G (p.Leu501=) c.*738A>G (n.*738A>G) c.1422A>G (p.Leu474=) c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.380A>G c.1092A>G (p.Leu364=) n.1420A>G c.1305A>G (p.Leu435=) c.822A>G (p.Leu274=) c.*113A>G (n.*113A>G) n.1395A>G | |
3 | g.38400955A>T | CA433126975 | XYLB | c.1503A>T (p.Leu501=) c.*738A>T (n.*738A>T) c.1422A>T (p.Leu474=) c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.380A>T c.1092A>T (p.Leu364=) n.1420A>T c.1305A>T (p.Leu435=) c.822A>T (p.Leu274=) c.*113A>T (n.*113A>T) n.1395A>T | |
3 | g.38400956G>A | CA352127535 | XYLB | c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.*739G>A (n.*739G>A) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.381G>A c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.1421G>A c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.*114G>A (n.*114G>A) n.1396G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38400956G>C | CA352127536 | XYLB | c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.*739G>C (n.*739G>C) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.381G>C c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.1421G>C c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.*114G>C (n.*114G>C) n.1396G>C | |
3 | g.38400956G= | CA1358492348 | XYLB | c.1504G= (p.Ala502=) c.*739G= (n.*739G=) c.1423G= (p.Ala475=) c.*1167G= (n.*1167G=) n.381G= c.1093G= (p.Ala365=) n.1421G= c.1306G= (p.Ala436=) c.823G= (p.Ala275=) c.*114G= (n.*114G=) n.1396G= | |
3 | g.38400956G>T | CA352127537 | XYLB | c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.*739G>T (n.*739G>T) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.381G>T c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.1421G>T c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.*114G>T (n.*114G>T) n.1396G>T | |
3 | g.38400957C>A | CA352127538 | XYLB | c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.*740C>A (n.*740C>A) c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.*1168C>A (n.*1168C>A) n.382C>A c.1094C>A (p.Ala365Asp) n.1422C>A c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) c.*115C>A (n.*115C>A) n.1397C>A | |
3 | g.38400957C= | CA1358492349 | XYLB | c.1505C= (p.Ala502=) c.*740C= (n.*740C=) c.1424C= (p.Ala475=) c.*1168C= (n.*1168C=) n.382C= c.1094C= (p.Ala365=) n.1422C= c.1307C= (p.Ala436=) c.824C= (p.Ala275=) c.*115C= (n.*115C=) n.1397C= | |
3 | g.38400957C>G | CA352127539 | XYLB | c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.*740C>G (n.*740C>G) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.*1168C>G (n.*1168C>G) n.382C>G c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.1422C>G c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.*115C>G (n.*115C>G) n.1397C>G | |
3 | g.38400957C>T | CA352127542 | XYLB | c.1505C>T (p.Ala502Val) c.*740C>T (n.*740C>T) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.*1168C>T (n.*1168C>T) n.382C>T c.1094C>T (p.Ala365Val) n.1422C>T c.1307C>T (p.Ala436Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.*115C>T (n.*115C>T) n.1397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38400958T>A | CA433126981 | XYLB | c.1506T>A (p.Ala502=) c.*741T>A (n.*741T>A) c.1425T>A (p.Ala475=) c.*1169T>A (n.*1169T>A) n.383T>A c.1095T>A (p.Ala365=) n.1423T>A c.1308T>A (p.Ala436=) c.825T>A (p.Ala275=) c.*116T>A (n.*116T>A) n.1398T>A | |
3 | g.38400958T>C | CA433126982 | XYLB | c.1506T>C (p.Ala502=) c.*741T>C (n.*741T>C) c.1425T>C (p.Ala475=) c.*1169T>C (n.*1169T>C) n.383T>C c.1095T>C (p.Ala365=) n.1423T>C c.1308T>C (p.Ala436=) c.825T>C (p.Ala275=) c.*116T>C (n.*116T>C) n.1398T>C | |
3 | g.38400958T>G | CA433126985 | XYLB | c.1506T>G (p.Ala502=) c.*741T>G (n.*741T>G) c.1425T>G (p.Ala475=) c.*1169T>G (n.*1169T>G) n.383T>G c.1095T>G (p.Ala365=) n.1423T>G c.1308T>G (p.Ala436=) c.825T>G (p.Ala275=) c.*116T>G (n.*116T>G) n.1398T>G | |
3 | g.38400959G>A | CA352127553 | XYLB | c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.*742G>A (n.*742G>A) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.384G>A c.1096G>A (p.Ala366Thr) n.1424G>A c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) c.*117G>A (n.*117G>A) n.1399G>A | gnomAD v4 |
3 | g.38400959G>C | CA352127544 | XYLB | c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.*742G>C (n.*742G>C) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.*1170G>C (n.*1170G>C) n.384G>C c.1096G>C (p.Ala366Pro) n.1424G>C c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) c.*117G>C (n.*117G>C) n.1399G>C | |
3 | g.38400959G>T | CA352127548 | XYLB | c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.*742G>T (n.*742G>T) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.384G>T c.1096G>T (p.Ala366Ser) n.1424G>T c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) c.*117G>T (n.*117G>T) n.1399G>T | |
3 | g.38400960C>A | CA352127556 | XYLB | c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.*743C>A (n.*743C>A) c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.*1171C>A (n.*1171C>A) n.385C>A c.1097C>A (p.Ala366Asp) n.1425C>A c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.827C>A (p.Ala276Asp) c.*118C>A (n.*118C>A) n.1400C>A | |
3 | g.38400960C>G | CA352127558 | XYLB | c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.*743C>G (n.*743C>G) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.*1171C>G (n.*1171C>G) n.385C>G c.1097C>G (p.Ala366Gly) n.1425C>G c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) c.*118C>G (n.*118C>G) n.1400C>G | |
3 | g.38400960C>T | CA352127561 | XYLB | c.1508C>T (p.Ala503Val) c.*743C>T (n.*743C>T) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.*1171C>T (n.*1171C>T) n.385C>T c.1097C>T (p.Ala366Val) n.1425C>T c.1310C>T (p.Ala437Val) c.827C>T (p.Ala276Val) c.*118C>T (n.*118C>T) n.1400C>T | |
3 | g.38400961T>A | CA433126995 | XYLB | c.1509T>A (p.Ala503=) c.*744T>A (n.*744T>A) c.1428T>A (p.Ala476=) c.*1172T>A (n.*1172T>A) n.386T>A c.1098T>A (p.Ala366=) n.1426T>A c.1311T>A (p.Ala437=) c.828T>A (p.Ala276=) c.*119T>A (n.*119T>A) n.1401T>A | |
3 | g.38400961T>C | CA433126999 | XYLB | c.1509T>C (p.Ala503=) c.*744T>C (n.*744T>C) c.1428T>C (p.Ala476=) c.*1172T>C (n.*1172T>C) n.386T>C c.1098T>C (p.Ala366=) n.1426T>C c.1311T>C (p.Ala437=) c.828T>C (p.Ala276=) c.*119T>C (n.*119T>C) n.1401T>C | |
3 | g.38400961T>G | CA433127001 | XYLB | c.1509T>G (p.Ala503=) c.*744T>G (n.*744T>G) c.1428T>G (p.Ala476=) c.*1172T>G (n.*1172T>G) n.386T>G c.1098T>G (p.Ala366=) n.1426T>G c.1311T>G (p.Ala437=) c.828T>G (p.Ala276=) c.*119T>G (n.*119T>G) n.1401T>G | |
3 | g.38400962A>C | CA352127562 | XYLB | c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.*745A>C (n.*745A>C) c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.*1173A>C (n.*1173A>C) n.387A>C c.1099A>C (p.Thr367Pro) n.1427A>C c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.*120A>C (n.*120A>C) n.1402A>C | |
3 | g.38400962A>G | CA352127564 | XYLB | c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.*745A>G (n.*745A>G) c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.*1173A>G (n.*1173A>G) n.387A>G c.1099A>G (p.Thr367Ala) n.1427A>G c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.*120A>G (n.*120A>G) n.1402A>G | |
3 | g.38400962A>T | CA352127566 | XYLB | c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.*745A>T (n.*745A>T) c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.387A>T c.1099A>T (p.Thr367Ser) n.1427A>T c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.*120A>T (n.*120A>T) n.1402A>T | |
3 | g.38400963C>A | CA352127568 | XYLB | c.1511C>A (p.Thr504Asn) c.*746C>A (n.*746C>A) c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.*1174C>A (n.*1174C>A) n.388C>A c.1100C>A (p.Thr367Asn) n.1428C>A c.1313C>A (p.Thr438Asn) c.830C>A (p.Thr277Asn) c.*121C>A (n.*121C>A) n.1403C>A | |
3 | g.38400963C>G | CA352127570 | XYLB | c.1511C>G (p.Thr504Ser) c.*746C>G (n.*746C>G) c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.*1174C>G (n.*1174C>G) n.388C>G c.1100C>G (p.Thr367Ser) n.1428C>G c.1313C>G (p.Thr438Ser) c.830C>G (p.Thr277Ser) c.*121C>G (n.*121C>G) n.1403C>G | |
3 | g.38400963C>T | CA352127571 | XYLB | c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.*746C>T (n.*746C>T) c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.*1174C>T (n.*1174C>T) n.388C>T c.1100C>T (p.Thr367Ile) n.1428C>T c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.*121C>T (n.*121C>T) n.1403C>T | |
3 | g.38400963_38400983dup | CA2665088896 | XYLB | c.1511_1531dup (p.Ser510_Gln511insProProSerProGlyAlaSer) c.*746_*766dup (n.*746_*766dup) c.1430_1450dup (p.Ser483_Gln484insProProSerProGlyAlaSer) c.*1174_*1194dup (n.*1174_*1194dup) n.388_408dup c.1100_1120dup (p.Ser373_Gln374insProProSerProGlyAlaSer) n.1428_1448dup c.1313_1333dup (p.Ser444_Gln445insProProSerProGlyAlaSer) c.830_850dup (p.Ser283_Gln284insProProSerProGlyAlaSer) c.*121_*141dup (n.*121_*141dup) n.1403_1423dup | gnomAD v4 |
3 | g.38400964C>A | CA433127015 | XYLB | c.1512C>A (p.Thr504=) c.*747C>A (n.*747C>A) c.1431C>A (p.Thr477=) c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.389C>A c.1101C>A (p.Thr367=) n.1429C>A c.1314C>A (p.Thr438=) c.831C>A (p.Thr277=) c.*122C>A (n.*122C>A) n.1404C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38400964C= | CA1358492350 | XYLB | c.1512C= (p.Thr504=) c.*747C= (n.*747C=) c.1431C= (p.Thr477=) c.*1175C= (n.*1175C=) n.389C= c.1101C= (p.Thr367=) n.1429C= c.1314C= (p.Thr438=) c.831C= (p.Thr277=) c.*122C= (n.*122C=) n.1404C= | |
3 | g.38400964C>G | CA433127017 | XYLB | c.1512C>G (p.Thr504=) c.*747C>G (n.*747C>G) c.1431C>G (p.Thr477=) c.*1175C>G (n.*1175C>G) n.389C>G c.1101C>G (p.Thr367=) n.1429C>G c.1314C>G (p.Thr438=) c.831C>G (p.Thr277=) c.*122C>G (n.*122C>G) n.1404C>G | |
3 | g.38400964C>T | CA2318610 | XYLB | c.1512C>T (p.Thr504=) c.*747C>T (n.*747C>T) c.1431C>T (p.Thr477=) c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.389C>T c.1101C>T (p.Thr367=) n.1429C>T c.1314C>T (p.Thr438=) c.831C>T (p.Thr277=) c.*122C>T (n.*122C>T) n.1404C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38400965C>A | CA352127573 | XYLB | c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.*748C>A (n.*748C>A) c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.*1176C>A (n.*1176C>A) n.390C>A c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.1430C>A c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.*123C>A (n.*123C>A) n.1405C>A | |
3 | g.38400965C>G | CA352127578 | XYLB | c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.*748C>G (n.*748C>G) c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.*1176C>G (n.*1176C>G) n.390C>G c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.1430C>G c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.*123C>G (n.*123C>G) n.1405C>G | |
3 | g.38400965C>T | CA352127581 | XYLB | c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.*748C>T (n.*748C>T) c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.*1176C>T (n.*1176C>T) n.390C>T c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.1430C>T c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.*123C>T (n.*123C>T) n.1405C>T | COSMIC |
3 | g.38400966C>A | CA352127584 | XYLB | c.1514C>A (p.Pro505Gln) c.*749C>A (n.*749C>A) c.1433C>A (p.Pro478Gln) c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.391C>A c.1103C>A (p.Pro368Gln) n.1431C>A c.1316C>A (p.Pro439Gln) c.833C>A (p.Pro278Gln) c.*124C>A (n.*124C>A) n.1406C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38400966C>G | CA352127594 | XYLB | c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.*749C>G (n.*749C>G) c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.391C>G c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.1431C>G c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.*124C>G (n.*124C>G) n.1406C>G | |
3 | g.38400966C>T | CA352127586 | XYLB | c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.*749C>T (n.*749C>T) c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.391C>T c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.1431C>T c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.*124C>T (n.*124C>T) n.1406C>T | COSMIC |
3 | g.38400967A>C | CA433127028 | XYLB | c.1515A>C (p.Pro505=) c.*750A>C (n.*750A>C) c.1434A>C (p.Pro478=) c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.392A>C c.1104A>C (p.Pro368=) n.1432A>C c.1317A>C (p.Pro439=) c.834A>C (p.Pro278=) c.*125A>C (n.*125A>C) n.1407A>C | |
3 | g.38400967A>G | CA433127029 | XYLB | c.1515A>G (p.Pro505=) c.*750A>G (n.*750A>G) c.1434A>G (p.Pro478=) c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.392A>G c.1104A>G (p.Pro368=) n.1432A>G c.1317A>G (p.Pro439=) c.834A>G (p.Pro278=) c.*125A>G (n.*125A>G) n.1407A>G | gnomAD v4 |
3 | g.38400967A>T | CA433127031 | XYLB | c.1515A>T (p.Pro505=) c.*750A>T (n.*750A>T) c.1434A>T (p.Pro478=) c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.392A>T c.1104A>T (p.Pro368=) n.1432A>T c.1317A>T (p.Pro439=) c.834A>T (p.Pro278=) c.*125A>T (n.*125A>T) n.1407A>T | |
3 | g.38400968A>C | CA352127596 | XYLB | c.1516A>C (p.Ser506Arg) c.*751A>C (n.*751A>C) c.1435A>C (p.Ser479Arg) c.*1179A>C (n.*1179A>C) n.393A>C c.1105A>C (p.Ser369Arg) n.1433A>C c.1318A>C (p.Ser440Arg) c.835A>C (p.Ser279Arg) c.*126A>C (n.*126A>C) n.1408A>C | |
3 | g.38400968A>G | CA352127598 | XYLB | c.1516A>G (p.Ser506Gly) c.*751A>G (n.*751A>G) c.1435A>G (p.Ser479Gly) c.*1179A>G (n.*1179A>G) n.393A>G c.1105A>G (p.Ser369Gly) n.1433A>G c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.835A>G (p.Ser279Gly) c.*126A>G (n.*126A>G) n.1408A>G | |
3 | g.38400968A>T | CA352127599 | XYLB | c.1516A>T (p.Ser506Cys) c.*751A>T (n.*751A>T) c.1435A>T (p.Ser479Cys) c.*1179A>T (n.*1179A>T) n.393A>T c.1105A>T (p.Ser369Cys) n.1433A>T c.1318A>T (p.Ser440Cys) c.835A>T (p.Ser279Cys) c.*126A>T (n.*126A>T) n.1408A>T |