Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38400840_38400843delCA2665088873XYLBc.1439-51_1439-48del (n.1439-51_1439-48del)
c.*674-51_*674-48del (n.*674-51_*674-48del)
c.1358-51_1358-48del (n.1358-51_1358-48del)
c.*1102-51_*1102-48del (n.*1102-51_*1102-48del)
n.316-51_316-48del
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n.1356-51_1356-48del
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c.*49-51_*49-48del (n.*49-51_*49-48del)
n.1331-51_1331-48del
 gnomAD v4
3g.38400842C>ACA2665088874XYLBc.1439-49C>A (n.1439-49C>A)
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n.316-49C>A
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n.1356-49C>A
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n.1331-49C>A
 gnomAD v4
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3g.38400842C>GCA72915283XYLBc.1439-49C>G (n.1439-49C>G)
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n.1331-49C>G
 dbSNP
3g.38400842C>TCA2318593XYLBc.1439-49C>T (n.1439-49C>T)
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n.1331-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400843G>ACA542262991XYLBc.1439-48G>A (n.1439-48G>A)
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n.316-48G>A
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n.1356-48G>A
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n.1331-48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.38400843G>CCA2318594XYLBc.1439-48G>C (n.1439-48G>C)
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c.1358-48G>C (n.1358-48G>C)
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n.316-48G>C
c.1028-48G>C (n.1028-48G>C)
n.1356-48G>C
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n.1331-48G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400843G=CA1358492300XYLBc.1439-48G= (n.1439-48G=)
c.*674-48G= (n.*674-48G=)
c.1358-48G= (n.1358-48G=)
c.*1102-48G= (n.*1102-48G=)
n.316-48G=
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n.1331-48G=
3g.38400845C>TCA2577552132XYLBc.1439-46C>T (n.1439-46C>T)
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n.316-46C>T
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n.1356-46C>T
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n.1331-46C>T
 gnomAD v4
3g.38400846T>ACA2577552133XYLBc.1439-45T>A (n.1439-45T>A)
c.*674-45T>A (n.*674-45T>A)
c.1358-45T>A (n.1358-45T>A)
c.*1102-45T>A (n.*1102-45T>A)
n.316-45T>A
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n.1356-45T>A
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n.1331-45T>A
 gnomAD v4
3g.38400848C>ACA2665088876XYLBc.1439-43C>A (n.1439-43C>A)
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c.1358-43C>A (n.1358-43C>A)
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n.316-43C>A
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n.1356-43C>A
c.1241-43C>A (n.1241-43C>A)
c.758-43C>A (n.758-43C>A)
c.*49-43C>A (n.*49-43C>A)
n.1331-43C>A
 gnomAD v4
3g.38400848C>TCA2665088877XYLBc.1439-43C>T (n.1439-43C>T)
c.*674-43C>T (n.*674-43C>T)
c.1358-43C>T (n.1358-43C>T)
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n.316-43C>T
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n.1356-43C>T
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c.758-43C>T (n.758-43C>T)
c.*49-43C>T (n.*49-43C>T)
n.1331-43C>T
 gnomAD v4
3g.38400850C>ACA2665088878XYLBc.1439-41C>A (n.1439-41C>A)
c.*674-41C>A (n.*674-41C>A)
c.1358-41C>A (n.1358-41C>A)
c.*1102-41C>A (n.*1102-41C>A)
n.316-41C>A
c.1028-41C>A (n.1028-41C>A)
n.1356-41C>A
c.1241-41C>A (n.1241-41C>A)
c.758-41C>A (n.758-41C>A)
c.*49-41C>A (n.*49-41C>A)
n.1331-41C>A
 gnomAD v4
3g.38400850C>GCA2577552134XYLBc.1439-41C>G (n.1439-41C>G)
c.*674-41C>G (n.*674-41C>G)
c.1358-41C>G (n.1358-41C>G)
c.*1102-41C>G (n.*1102-41C>G)
n.316-41C>G
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n.1356-41C>G
c.1241-41C>G (n.1241-41C>G)
c.758-41C>G (n.758-41C>G)
c.*49-41C>G (n.*49-41C>G)
n.1331-41C>G
3g.38400854C>ACA2665088879XYLBc.1439-37C>A (n.1439-37C>A)
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c.*1102-37C>A (n.*1102-37C>A)
n.316-37C>A
c.1028-37C>A (n.1028-37C>A)
n.1356-37C>A
c.1241-37C>A (n.1241-37C>A)
c.758-37C>A (n.758-37C>A)
c.*49-37C>A (n.*49-37C>A)
n.1331-37C>A
 gnomAD v4
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c.*674-36A= (n.*674-36A=)
c.1358-36A= (n.1358-36A=)
c.*1102-36A= (n.*1102-36A=)
n.316-36A=
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n.1356-36A=
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c.758-36A= (n.758-36A=)
c.*49-36A= (n.*49-36A=)
n.1331-36A=
3g.38400855A>CCA2665088880XYLBc.1439-36A>C (n.1439-36A>C)
c.*674-36A>C (n.*674-36A>C)
c.1358-36A>C (n.1358-36A>C)
c.*1102-36A>C (n.*1102-36A>C)
n.316-36A>C
c.1028-36A>C (n.1028-36A>C)
n.1356-36A>C
c.1241-36A>C (n.1241-36A>C)
c.758-36A>C (n.758-36A>C)
c.*49-36A>C (n.*49-36A>C)
n.1331-36A>C
 gnomAD v4
3g.38400855A>GCA1046974394XYLBc.1439-36A>G (n.1439-36A>G)
c.*674-36A>G (n.*674-36A>G)
c.1358-36A>G (n.1358-36A>G)
c.*1102-36A>G (n.*1102-36A>G)
n.316-36A>G
c.1028-36A>G (n.1028-36A>G)
n.1356-36A>G
c.1241-36A>G (n.1241-36A>G)
c.758-36A>G (n.758-36A>G)
c.*49-36A>G (n.*49-36A>G)
n.1331-36A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400856A=CA1358492302XYLBc.1439-35A= (n.1439-35A=)
c.*674-35A= (n.*674-35A=)
c.1358-35A= (n.1358-35A=)
c.*1102-35A= (n.*1102-35A=)
n.316-35A=
c.1028-35A= (n.1028-35A=)
n.1356-35A=
c.1241-35A= (n.1241-35A=)
c.758-35A= (n.758-35A=)
c.*49-35A= (n.*49-35A=)
n.1331-35A=
3g.38400856A>GCA542262992XYLBc.1439-35A>G (n.1439-35A>G)
c.*674-35A>G (n.*674-35A>G)
c.1358-35A>G (n.1358-35A>G)
c.*1102-35A>G (n.*1102-35A>G)
n.316-35A>G
c.1028-35A>G (n.1028-35A>G)
n.1356-35A>G
c.1241-35A>G (n.1241-35A>G)
c.758-35A>G (n.758-35A>G)
c.*49-35A>G (n.*49-35A>G)
n.1331-35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400857C>ACA2665088881XYLBc.1439-34C>A (n.1439-34C>A)
c.*674-34C>A (n.*674-34C>A)
c.1358-34C>A (n.1358-34C>A)
c.*1102-34C>A (n.*1102-34C>A)
n.316-34C>A
c.1028-34C>A (n.1028-34C>A)
n.1356-34C>A
c.1241-34C>A (n.1241-34C>A)
c.758-34C>A (n.758-34C>A)
c.*49-34C>A (n.*49-34C>A)
n.1331-34C>A
 gnomAD v4
3g.38400857C=CA1358492303XYLBc.1439-34C= (n.1439-34C=)
c.*674-34C= (n.*674-34C=)
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n.316-34C=
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c.1241-34C= (n.1241-34C=)
c.758-34C= (n.758-34C=)
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n.1331-34C=
3g.38400857C>TCA542262993XYLBc.1439-34C>T (n.1439-34C>T)
c.*674-34C>T (n.*674-34C>T)
c.1358-34C>T (n.1358-34C>T)
c.*1102-34C>T (n.*1102-34C>T)
n.316-34C>T
c.1028-34C>T (n.1028-34C>T)
n.1356-34C>T
c.1241-34C>T (n.1241-34C>T)
c.758-34C>T (n.758-34C>T)
c.*49-34C>T (n.*49-34C>T)
n.1331-34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400858A=CA1358492304XYLBc.1439-33A= (n.1439-33A=)
c.*674-33A= (n.*674-33A=)
c.1358-33A= (n.1358-33A=)
c.*1102-33A= (n.*1102-33A=)
n.316-33A=
c.1028-33A= (n.1028-33A=)
n.1356-33A=
c.1241-33A= (n.1241-33A=)
c.758-33A= (n.758-33A=)
c.*49-33A= (n.*49-33A=)
n.1331-33A=
3g.38400858A>GCA2318595XYLBc.1439-33A>G (n.1439-33A>G)
c.*674-33A>G (n.*674-33A>G)
c.1358-33A>G (n.1358-33A>G)
c.*1102-33A>G (n.*1102-33A>G)
n.316-33A>G
c.1028-33A>G (n.1028-33A>G)
n.1356-33A>G
c.1241-33A>G (n.1241-33A>G)
c.758-33A>G (n.758-33A>G)
c.*49-33A>G (n.*49-33A>G)
n.1331-33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400861C>ACA2665088882XYLBc.1439-30C>A (n.1439-30C>A)
c.*674-30C>A (n.*674-30C>A)
c.1358-30C>A (n.1358-30C>A)
c.*1102-30C>A (n.*1102-30C>A)
n.316-30C>A
c.1028-30C>A (n.1028-30C>A)
n.1356-30C>A
c.1241-30C>A (n.1241-30C>A)
c.758-30C>A (n.758-30C>A)
c.*49-30C>A (n.*49-30C>A)
n.1331-30C>A
 gnomAD v4
3g.38400861C=CA1358492305XYLBc.1439-30C= (n.1439-30C=)
c.*674-30C= (n.*674-30C=)
c.1358-30C= (n.1358-30C=)
c.*1102-30C= (n.*1102-30C=)
n.316-30C=
c.1028-30C= (n.1028-30C=)
n.1356-30C=
c.1241-30C= (n.1241-30C=)
c.758-30C= (n.758-30C=)
c.*49-30C= (n.*49-30C=)
n.1331-30C=
3g.38400861C>TCA2318596XYLBc.1439-30C>T (n.1439-30C>T)
c.*674-30C>T (n.*674-30C>T)
c.1358-30C>T (n.1358-30C>T)
c.*1102-30C>T (n.*1102-30C>T)
n.316-30C>T
c.1028-30C>T (n.1028-30C>T)
n.1356-30C>T
c.1241-30C>T (n.1241-30C>T)
c.758-30C>T (n.758-30C>T)
c.*49-30C>T (n.*49-30C>T)
n.1331-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400862A=CA1358492306XYLBc.1439-29A= (n.1439-29A=)
c.*674-29A= (n.*674-29A=)
c.1358-29A= (n.1358-29A=)
c.*1102-29A= (n.*1102-29A=)
n.316-29A=
c.1028-29A= (n.1028-29A=)
n.1356-29A=
c.1241-29A= (n.1241-29A=)
c.758-29A= (n.758-29A=)
c.*49-29A= (n.*49-29A=)
n.1331-29A=
3g.38400862A>CCA72915290XYLBc.1439-29A>C (n.1439-29A>C)
c.*674-29A>C (n.*674-29A>C)
c.1358-29A>C (n.1358-29A>C)
c.*1102-29A>C (n.*1102-29A>C)
n.316-29A>C
c.1028-29A>C (n.1028-29A>C)
n.1356-29A>C
c.1241-29A>C (n.1241-29A>C)
c.758-29A>C (n.758-29A>C)
c.*49-29A>C (n.*49-29A>C)
n.1331-29A>C
 dbSNP
3g.38400862A>GCA2318597XYLBc.1439-29A>G (n.1439-29A>G)
c.*674-29A>G (n.*674-29A>G)
c.1358-29A>G (n.1358-29A>G)
c.*1102-29A>G (n.*1102-29A>G)
n.316-29A>G
c.1028-29A>G (n.1028-29A>G)
n.1356-29A>G
c.1241-29A>G (n.1241-29A>G)
c.758-29A>G (n.758-29A>G)
c.*49-29A>G (n.*49-29A>G)
n.1331-29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400863C=CA1358492307XYLBc.1439-28C= (n.1439-28C=)
c.*674-28C= (n.*674-28C=)
c.1358-28C= (n.1358-28C=)
c.*1102-28C= (n.*1102-28C=)
n.316-28C=
c.1028-28C= (n.1028-28C=)
n.1356-28C=
c.1241-28C= (n.1241-28C=)
c.758-28C= (n.758-28C=)
c.*49-28C= (n.*49-28C=)
n.1331-28C=
3g.38400863C>GCA2577552135XYLBc.1439-28C>G (n.1439-28C>G)
c.*674-28C>G (n.*674-28C>G)
c.1358-28C>G (n.1358-28C>G)
c.*1102-28C>G (n.*1102-28C>G)
n.316-28C>G
c.1028-28C>G (n.1028-28C>G)
n.1356-28C>G
c.1241-28C>G (n.1241-28C>G)
c.758-28C>G (n.758-28C>G)
c.*49-28C>G (n.*49-28C>G)
n.1331-28C>G
 gnomAD v4
3g.38400863C>TCA542262994XYLBc.1439-28C>T (n.1439-28C>T)
c.*674-28C>T (n.*674-28C>T)
c.1358-28C>T (n.1358-28C>T)
c.*1102-28C>T (n.*1102-28C>T)
n.316-28C>T
c.1028-28C>T (n.1028-28C>T)
n.1356-28C>T
c.1241-28C>T (n.1241-28C>T)
c.758-28C>T (n.758-28C>T)
c.*49-28C>T (n.*49-28C>T)
n.1331-28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400864T>ACA2318598XYLBc.1439-27T>A (n.1439-27T>A)
c.*674-27T>A (n.*674-27T>A)
c.1358-27T>A (n.1358-27T>A)
c.*1102-27T>A (n.*1102-27T>A)
n.316-27T>A
c.1028-27T>A (n.1028-27T>A)
n.1356-27T>A
c.1241-27T>A (n.1241-27T>A)
c.758-27T>A (n.758-27T>A)
c.*49-27T>A (n.*49-27T>A)
n.1331-27T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400864T=CA1358492308XYLBc.1439-27T= (n.1439-27T=)
c.*674-27T= (n.*674-27T=)
c.1358-27T= (n.1358-27T=)
c.*1102-27T= (n.*1102-27T=)
n.316-27T=
c.1028-27T= (n.1028-27T=)
n.1356-27T=
c.1241-27T= (n.1241-27T=)
c.758-27T= (n.758-27T=)
c.*49-27T= (n.*49-27T=)
n.1331-27T=
3g.38400865A=CA1358492309XYLBc.1439-26A= (n.1439-26A=)
c.*674-26A= (n.*674-26A=)
c.1358-26A= (n.1358-26A=)
c.*1102-26A= (n.*1102-26A=)
n.316-26A=
c.1028-26A= (n.1028-26A=)
n.1356-26A=
c.1241-26A= (n.1241-26A=)
c.758-26A= (n.758-26A=)
c.*49-26A= (n.*49-26A=)
n.1331-26A=
3g.38400865A>CCA2665088883XYLBc.1439-26A>C (n.1439-26A>C)
c.*674-26A>C (n.*674-26A>C)
c.1358-26A>C (n.1358-26A>C)
c.*1102-26A>C (n.*1102-26A>C)
n.316-26A>C
c.1028-26A>C (n.1028-26A>C)
n.1356-26A>C
c.1241-26A>C (n.1241-26A>C)
c.758-26A>C (n.758-26A>C)
c.*49-26A>C (n.*49-26A>C)
n.1331-26A>C
 gnomAD v4
3g.38400865A>GCA2665088884XYLBc.1439-26A>G (n.1439-26A>G)
c.*674-26A>G (n.*674-26A>G)
c.1358-26A>G (n.1358-26A>G)
c.*1102-26A>G (n.*1102-26A>G)
n.316-26A>G
c.1028-26A>G (n.1028-26A>G)
n.1356-26A>G
c.1241-26A>G (n.1241-26A>G)
c.758-26A>G (n.758-26A>G)
c.*49-26A>G (n.*49-26A>G)
n.1331-26A>G
 gnomAD v4
3g.38400865A>TCA906838246XYLBc.1439-26A>T (n.1439-26A>T)
c.*674-26A>T (n.*674-26A>T)
c.1358-26A>T (n.1358-26A>T)
c.*1102-26A>T (n.*1102-26A>T)
n.316-26A>T
c.1028-26A>T (n.1028-26A>T)
n.1356-26A>T
c.1241-26A>T (n.1241-26A>T)
c.758-26A>T (n.758-26A>T)
c.*49-26A>T (n.*49-26A>T)
n.1331-26A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400866delCA2577552136XYLBc.1439-25del (n.1439-25del)
c.*674-25del (n.*674-25del)
c.1358-25del (n.1358-25del)
c.*1102-25del (n.*1102-25del)
n.316-25del
c.1028-25del (n.1028-25del)
n.1356-25del
c.1241-25del (n.1241-25del)
c.758-25del (n.758-25del)
c.*49-25del (n.*49-25del)
n.1331-25del
3g.38400867T>CCA72915293XYLBc.1439-24T>C (n.1439-24T>C)
c.*674-24T>C (n.*674-24T>C)
c.1358-24T>C (n.1358-24T>C)
c.*1102-24T>C (n.*1102-24T>C)
n.316-24T>C
c.1028-24T>C (n.1028-24T>C)
n.1356-24T>C
c.1241-24T>C (n.1241-24T>C)
c.758-24T>C (n.758-24T>C)
c.*49-24T>C (n.*49-24T>C)
n.1331-24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400867T=CA1358492310XYLBc.1439-24T= (n.1439-24T=)
c.*674-24T= (n.*674-24T=)
c.1358-24T= (n.1358-24T=)
c.*1102-24T= (n.*1102-24T=)
n.316-24T=
c.1028-24T= (n.1028-24T=)
n.1356-24T=
c.1241-24T= (n.1241-24T=)
c.758-24T= (n.758-24T=)
c.*49-24T= (n.*49-24T=)
n.1331-24T=
3g.38400873G>ACA72915295XYLBc.1439-18G>A (n.1439-18G>A)
c.*674-18G>A (n.*674-18G>A)
c.1358-18G>A (n.1358-18G>A)
c.*1102-18G>A (n.*1102-18G>A)
n.316-18G>A
c.1028-18G>A (n.1028-18G>A)
n.1356-18G>A
c.1241-18G>A (n.1241-18G>A)
c.758-18G>A (n.758-18G>A)
c.*49-18G>A (n.*49-18G>A)
n.1331-18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400873G=CA1358492311XYLBc.1439-18G= (n.1439-18G=)
c.*674-18G= (n.*674-18G=)
c.1358-18G= (n.1358-18G=)
c.*1102-18G= (n.*1102-18G=)
n.316-18G=
c.1028-18G= (n.1028-18G=)
n.1356-18G=
c.1241-18G= (n.1241-18G=)
c.758-18G= (n.758-18G=)
c.*49-18G= (n.*49-18G=)
n.1331-18G=
3g.38400874T>CCA2577552137XYLBc.1439-17T>C (n.1439-17T>C)
c.*674-17T>C (n.*674-17T>C)
c.1358-17T>C (n.1358-17T>C)
c.*1102-17T>C (n.*1102-17T>C)
n.316-17T>C
c.1028-17T>C (n.1028-17T>C)
n.1356-17T>C
c.1241-17T>C (n.1241-17T>C)
c.758-17T>C (n.758-17T>C)
c.*49-17T>C (n.*49-17T>C)
n.1331-17T>C
 gnomAD v4
3g.38400875G>TCA2665088886XYLBc.1439-16G>T (n.1439-16G>T)
c.*674-16G>T (n.*674-16G>T)
c.1358-16G>T (n.1358-16G>T)
c.*1102-16G>T (n.*1102-16G>T)
n.316-16G>T
c.1028-16G>T (n.1028-16G>T)
n.1356-16G>T
c.1241-16G>T (n.1241-16G>T)
c.758-16G>T (n.758-16G>T)
c.*49-16G>T (n.*49-16G>T)
n.1331-16G>T
 gnomAD v4
3g.38400875_38400877dupCA2577552138XYLBc.1439-16_1439-14dup (n.1439-16_1439-14dup)
c.*674-16_*674-14dup (n.*674-16_*674-14dup)
c.1358-16_1358-14dup (n.1358-16_1358-14dup)
c.*1102-16_*1102-14dup (n.*1102-16_*1102-14dup)
n.316-16_316-14dup
c.1028-16_1028-14dup (n.1028-16_1028-14dup)
n.1356-16_1356-14dup
c.1241-16_1241-14dup (n.1241-16_1241-14dup)
c.758-16_758-14dup (n.758-16_758-14dup)
c.*49-16_*49-14dup (n.*49-16_*49-14dup)
n.1331-16_1331-14dup
3g.38400876A>GCA2665088887XYLBc.1439-15A>G (n.1439-15A>G)
c.*674-15A>G (n.*674-15A>G)
c.1358-15A>G (n.1358-15A>G)
c.*1102-15A>G (n.*1102-15A>G)
n.316-15A>G
c.1028-15A>G (n.1028-15A>G)
n.1356-15A>G
c.1241-15A>G (n.1241-15A>G)
c.758-15A>G (n.758-15A>G)
c.*49-15A>G (n.*49-15A>G)
n.1331-15A>G
 gnomAD v4
3g.38400877C=CA1358492312XYLBc.1439-14C= (n.1439-14C=)
c.*674-14C= (n.*674-14C=)
c.1358-14C= (n.1358-14C=)
c.*1102-14C= (n.*1102-14C=)
n.316-14C=
c.1028-14C= (n.1028-14C=)
n.1356-14C=
c.1241-14C= (n.1241-14C=)
c.758-14C= (n.758-14C=)
c.*49-14C= (n.*49-14C=)
n.1331-14C=
3g.38400877C>TCA2318599XYLBc.1439-14C>T (n.1439-14C>T)
c.*674-14C>T (n.*674-14C>T)
c.1358-14C>T (n.1358-14C>T)
c.*1102-14C>T (n.*1102-14C>T)
n.316-14C>T
c.1028-14C>T (n.1028-14C>T)
n.1356-14C>T
c.1241-14C>T (n.1241-14C>T)
c.758-14C>T (n.758-14C>T)
c.*49-14C>T (n.*49-14C>T)
n.1331-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400878C>GCA2665088888XYLBc.1439-13C>G (n.1439-13C>G)
c.*674-13C>G (n.*674-13C>G)
c.1358-13C>G (n.1358-13C>G)
c.*1102-13C>G (n.*1102-13C>G)
n.316-13C>G
c.1028-13C>G (n.1028-13C>G)
n.1356-13C>G
c.1241-13C>G (n.1241-13C>G)
c.758-13C>G (n.758-13C>G)
c.*49-13C>G (n.*49-13C>G)
n.1331-13C>G
 gnomAD v4
3g.38400878C>TCA2755888153XYLBc.1439-13C>T (n.1439-13C>T)
c.*674-13C>T (n.*674-13C>T)
c.1358-13C>T (n.1358-13C>T)
c.*1102-13C>T (n.*1102-13C>T)
n.316-13C>T
c.1028-13C>T (n.1028-13C>T)
n.1356-13C>T
c.1241-13C>T (n.1241-13C>T)
c.758-13C>T (n.758-13C>T)
c.*49-13C>T (n.*49-13C>T)
n.1331-13C>T
3g.38400879T>CCA1046974403XYLBc.1439-12T>C (n.1439-12T>C)
c.*674-12T>C (n.*674-12T>C)
c.1358-12T>C (n.1358-12T>C)
c.*1102-12T>C (n.*1102-12T>C)
n.316-12T>C
c.1028-12T>C (n.1028-12T>C)
n.1356-12T>C
c.1241-12T>C (n.1241-12T>C)
c.758-12T>C (n.758-12T>C)
c.*49-12T>C (n.*49-12T>C)
n.1331-12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400879T=CA1358492313XYLBc.1439-12T= (n.1439-12T=)
c.*674-12T= (n.*674-12T=)
c.1358-12T= (n.1358-12T=)
c.*1102-12T= (n.*1102-12T=)
n.316-12T=
c.1028-12T= (n.1028-12T=)
n.1356-12T=
c.1241-12T= (n.1241-12T=)
c.758-12T= (n.758-12T=)
c.*49-12T= (n.*49-12T=)
n.1331-12T=
3g.38400881T>GCA2665088889XYLBc.1439-10T>G (n.1439-10T>G)
c.*674-10T>G (n.*674-10T>G)
c.1358-10T>G (n.1358-10T>G)
c.*1102-10T>G (n.*1102-10T>G)
n.316-10T>G
c.1028-10T>G (n.1028-10T>G)
n.1356-10T>G
c.1241-10T>G (n.1241-10T>G)
c.758-10T>G (n.758-10T>G)
c.*49-10T>G (n.*49-10T>G)
n.1331-10T>G
 gnomAD v4
3g.38400882C=CA1358492314XYLBc.1439-9C= (n.1439-9C=)
c.*674-9C= (n.*674-9C=)
c.1358-9C= (n.1358-9C=)
c.*1102-9C= (n.*1102-9C=)
n.316-9C=
c.1028-9C= (n.1028-9C=)
n.1356-9C=
c.1241-9C= (n.1241-9C=)
c.758-9C= (n.758-9C=)
c.*49-9C= (n.*49-9C=)
n.1331-9C=
3g.38400882C>GCA542262995XYLBc.1439-9C>G (n.1439-9C>G)
c.*674-9C>G (n.*674-9C>G)
c.1358-9C>G (n.1358-9C>G)
c.*1102-9C>G (n.*1102-9C>G)
n.316-9C>G
c.1028-9C>G (n.1028-9C>G)
n.1356-9C>G
c.1241-9C>G (n.1241-9C>G)
c.758-9C>G (n.758-9C>G)
c.*49-9C>G (n.*49-9C>G)
n.1331-9C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400883C>ACA1358492316XYLBc.1439-8C>A (n.1439-8C>A)
c.*674-8C>A (n.*674-8C>A)
c.1358-8C>A (n.1358-8C>A)
c.*1102-8C>A (n.*1102-8C>A)
n.316-8C>A
c.1028-8C>A (n.1028-8C>A)
n.1356-8C>A
c.1241-8C>A (n.1241-8C>A)
c.758-8C>A (n.758-8C>A)
c.*49-8C>A (n.*49-8C>A)
n.1331-8C>A
 dbSNP
3g.38400883C=CA1358492315XYLBc.1439-8C= (n.1439-8C=)
c.*674-8C= (n.*674-8C=)
c.1358-8C= (n.1358-8C=)
c.*1102-8C= (n.*1102-8C=)
n.316-8C=
c.1028-8C= (n.1028-8C=)
n.1356-8C=
c.1241-8C= (n.1241-8C=)
c.758-8C= (n.758-8C=)
c.*49-8C= (n.*49-8C=)
n.1331-8C=
3g.38400886T>CCA2318600XYLBc.1439-5T>C (n.1439-5T>C)
c.*674-5T>C (n.*674-5T>C)
c.1358-5T>C (n.1358-5T>C)
c.*1102-5T>C (n.*1102-5T>C)
n.316-5T>C
c.1028-5T>C (n.1028-5T>C)
n.1356-5T>C
c.1241-5T>C (n.1241-5T>C)
c.758-5T>C (n.758-5T>C)
c.*49-5T>C (n.*49-5T>C)
n.1331-5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400886T=CA1358492317XYLBc.1439-5T= (n.1439-5T=)
c.*674-5T= (n.*674-5T=)
c.1358-5T= (n.1358-5T=)
c.*1102-5T= (n.*1102-5T=)
n.316-5T=
c.1028-5T= (n.1028-5T=)
n.1356-5T=
c.1241-5T= (n.1241-5T=)
c.758-5T= (n.758-5T=)
c.*49-5T= (n.*49-5T=)
n.1331-5T=
3g.38400887C=CA1358492318XYLBc.1439-4C= (n.1439-4C=)
c.*674-4C= (n.*674-4C=)
c.1358-4C= (n.1358-4C=)
c.*1102-4C= (n.*1102-4C=)
n.316-4C=
c.1028-4C= (n.1028-4C=)
n.1356-4C=
c.1241-4C= (n.1241-4C=)
c.758-4C= (n.758-4C=)
c.*49-4C= (n.*49-4C=)
n.1331-4C=
3g.38400887C>GCA1358492319XYLBc.1439-4C>G (n.1439-4C>G)
c.*674-4C>G (n.*674-4C>G)
c.1358-4C>G (n.1358-4C>G)
c.*1102-4C>G (n.*1102-4C>G)
n.316-4C>G
c.1028-4C>G (n.1028-4C>G)
n.1356-4C>G
c.1241-4C>G (n.1241-4C>G)
c.758-4C>G (n.758-4C>G)
c.*49-4C>G (n.*49-4C>G)
n.1331-4C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.38400887C>TCA2665088890XYLBc.1439-4C>T (n.1439-4C>T)
c.*674-4C>T (n.*674-4C>T)
c.1358-4C>T (n.1358-4C>T)
c.*1102-4C>T (n.*1102-4C>T)
n.316-4C>T
c.1028-4C>T (n.1028-4C>T)
n.1356-4C>T
c.1241-4C>T (n.1241-4C>T)
c.758-4C>T (n.758-4C>T)
c.*49-4C>T (n.*49-4C>T)
n.1331-4C>T
 gnomAD v4
3g.38400888T>CCA2665088891XYLBc.1439-3T>C (n.1439-3T>C)
c.*674-3T>C (n.*674-3T>C)
c.1358-3T>C (n.1358-3T>C)
c.*1102-3T>C (n.*1102-3T>C)
n.316-3T>C
c.1028-3T>C (n.1028-3T>C)
n.1356-3T>C
c.1241-3T>C (n.1241-3T>C)
c.758-3T>C (n.758-3T>C)
c.*49-3T>C (n.*49-3T>C)
n.1331-3T>C
 gnomAD v4
3g.38400889A>CCA352127096XYLBc.1439-2A>C (n.1439-2A>C)
c.*674-2A>C (n.*674-2A>C)
c.1358-2A>C (n.1358-2A>C)
c.*1102-2A>C (n.*1102-2A>C)
n.316-2A>C
c.1028-2A>C (n.1028-2A>C)
n.1356-2A>C
c.1241-2A>C (n.1241-2A>C)
c.758-2A>C (n.758-2A>C)
c.*49-2A>C (n.*49-2A>C)
n.1331-2A>C
3g.38400889A>GCA352127097XYLBc.1439-2A>G (n.1439-2A>G)
c.*674-2A>G (n.*674-2A>G)
c.1358-2A>G (n.1358-2A>G)
c.*1102-2A>G (n.*1102-2A>G)
n.316-2A>G
c.1028-2A>G (n.1028-2A>G)
n.1356-2A>G
c.1241-2A>G (n.1241-2A>G)
c.758-2A>G (n.758-2A>G)
c.*49-2A>G (n.*49-2A>G)
n.1331-2A>G
 gnomAD v4
3g.38400889A>TCA352127103XYLBc.1439-2A>T (n.1439-2A>T)
c.*674-2A>T (n.*674-2A>T)
c.1358-2A>T (n.1358-2A>T)
c.*1102-2A>T (n.*1102-2A>T)
n.316-2A>T
c.1028-2A>T (n.1028-2A>T)
n.1356-2A>T
c.1241-2A>T (n.1241-2A>T)
c.758-2A>T (n.758-2A>T)
c.*49-2A>T (n.*49-2A>T)
n.1331-2A>T
3g.38400890G>ACA352127107XYLBc.1439-1G>A (n.1439-1G>A)
c.*674-1G>A (n.*674-1G>A)
c.1358-1G>A (n.1358-1G>A)
c.*1102-1G>A (n.*1102-1G>A)
n.316-1G>A
c.1028-1G>A (n.1028-1G>A)
n.1356-1G>A
c.1241-1G>A (n.1241-1G>A)
c.758-1G>A (n.758-1G>A)
c.*49-1G>A (n.*49-1G>A)
n.1331-1G>A
3g.38400890G>CCA352127108XYLBc.1439-1G>C (n.1439-1G>C)
c.*674-1G>C (n.*674-1G>C)
c.1358-1G>C (n.1358-1G>C)
c.*1102-1G>C (n.*1102-1G>C)
n.316-1G>C
c.1028-1G>C (n.1028-1G>C)
n.1356-1G>C
c.1241-1G>C (n.1241-1G>C)
c.758-1G>C (n.758-1G>C)
c.*49-1G>C (n.*49-1G>C)
n.1331-1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400890G=CA1358492320XYLBc.1439-1G= (n.1439-1G=)
c.*674-1G= (n.*674-1G=)
c.1358-1G= (n.1358-1G=)
c.*1102-1G= (n.*1102-1G=)
n.316-1G=
c.1028-1G= (n.1028-1G=)
n.1356-1G=
c.1241-1G= (n.1241-1G=)
c.758-1G= (n.758-1G=)
c.*49-1G= (n.*49-1G=)
n.1331-1G=
3g.38400890G>TCA352127112XYLBc.1439-1G>T (n.1439-1G>T)
c.*674-1G>T (n.*674-1G>T)
c.1358-1G>T (n.1358-1G>T)
c.*1102-1G>T (n.*1102-1G>T)
n.316-1G>T
c.1028-1G>T (n.1028-1G>T)
n.1356-1G>T
c.1241-1G>T (n.1241-1G>T)
c.758-1G>T (n.758-1G>T)
c.*49-1G>T (n.*49-1G>T)
n.1331-1G>T
 COSMIC
3g.38400891G>ACA352127113XYLBc.1439G>A (p.Gly480Asp)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.1358G>A (p.Gly453Asp)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
n.316G>A
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
n.1356G>A
c.1241G>A (p.Gly414Asp)
c.758G>A (p.Gly253Asp)
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.1331G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.38400891G>CCA352127115XYLBc.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
n.316G>C
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
n.1356G>C
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.1331G>C
3g.38400891G=CA1358492321XYLBc.1439G= (p.Gly480=)
c.*674G= (n.*674G=)
c.1358G= (p.Gly453=)
c.*1102G= (n.*1102G=)
n.316G=
c.1028G= (p.Gly343=)
n.1356G=
c.1241G= (p.Gly414=)
c.758G= (p.Gly253=)
c.*49G= (n.*49G=)
n.1331G=
3g.38400891G>TCA352127116XYLBc.1439G>T (p.Gly480Val)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
n.316G>T
c.1028G>T (p.Gly343Val)
n.1356G>T
c.1241G>T (p.Gly414Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.1331G>T
3g.38400892T>ACA433126643XYLBc.1440T>A (p.Gly480=)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.1359T>A (p.Gly453=)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
n.317T>A
c.1029T>A (p.Gly343=)
n.1357T>A
c.1242T>A (p.Gly414=)
c.759T>A (p.Gly253=)
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.1332T>A
3g.38400892T>CCA433126646XYLBc.1440T>C (p.Gly480=)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.1359T>C (p.Gly453=)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
n.317T>C
c.1029T>C (p.Gly343=)
n.1357T>C
c.1242T>C (p.Gly414=)
c.759T>C (p.Gly253=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.1332T>C
3g.38400892T>GCA433126648XYLBc.1440T>G (p.Gly480=)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.1359T>G (p.Gly453=)
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
n.317T>G
c.1029T>G (p.Gly343=)
n.1357T>G
c.1242T>G (p.Gly414=)
c.759T>G (p.Gly253=)
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.1332T>G
3g.38400893C>ACA352127118XYLBc.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.1360C>A (p.Leu454Ile)
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
n.318C>A
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
n.1358C>A
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.1333C>A
 COSMIC
3g.38400893C=CA1358492322XYLBc.1441C= (p.Leu481=)
c.*676C= (n.*676C=)
c.1360C= (p.Leu454=)
c.*1104C= (n.*1104C=)
n.318C=
c.1030C= (p.Leu344=)
n.1358C=
c.1243C= (p.Leu415=)
c.760C= (p.Leu254=)
c.*51C= (n.*51C=)
n.1333C=
3g.38400893C>GCA352127122XYLBc.1441C>G (p.Leu481Val)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
n.318C>G
c.1030C>G (p.Leu344Val)
n.1358C>G
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.1333C>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.38400893C>TCA352127123XYLBc.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.1360C>T (p.Leu454Phe)
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
n.318C>T
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
n.1358C>T
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.1333C>T
 dbSNP
3g.38400894T>ACA352127134XYLBc.1442T>A (p.Leu481His)
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.1361T>A (p.Leu454His)
c.*1105T>A (n.*1105T>A)
n.319T>A
c.1031T>A (p.Leu344His)
n.1359T>A
c.1244T>A (p.Leu415His)
c.761T>A (p.Leu254His)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.1334T>A
3g.38400894T>CCA352127131XYLBc.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.*1105T>C (n.*1105T>C)
n.319T>C
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
n.1359T>C
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.1334T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400894T>GCA352127129XYLBc.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.*1105T>G (n.*1105T>G)
n.319T>G
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
n.1359T>G
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.1334T>G
3g.38400894T=CA1358492323XYLBc.1442T= (p.Leu481=)
c.*677T= (n.*677T=)
c.1361T= (p.Leu454=)
c.*1105T= (n.*1105T=)
n.319T=
c.1031T= (p.Leu344=)
n.1359T=
c.1244T= (p.Leu415=)
c.761T= (p.Leu254=)
c.*52T= (n.*52T=)
n.1334T=
3g.38400895T>ACA433126660XYLBc.1443T>A (p.Leu481=)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.1362T>A (p.Leu454=)
c.*1106T>A (n.*1106T>A)
n.320T>A
c.1032T>A (p.Leu344=)
n.1360T>A
c.1245T>A (p.Leu415=)
c.762T>A (p.Leu254=)
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.1335T>A
3g.38400895T>CCA433126664XYLBc.1443T>C (p.Leu481=)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.1362T>C (p.Leu454=)
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
n.320T>C
c.1032T>C (p.Leu344=)
n.1360T>C
c.1245T>C (p.Leu415=)
c.762T>C (p.Leu254=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.1335T>C
3g.38400895T>GCA433126662XYLBc.1443T>G (p.Leu481=)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.1362T>G (p.Leu454=)
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
n.320T>G
c.1032T>G (p.Leu344=)
n.1360T>G
c.1245T>G (p.Leu415=)
c.762T>G (p.Leu254=)
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.1335T>G
 gnomAD v4
3g.38400896G>ACA352127136XYLBc.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
n.321G>A
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
n.1361G>A
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.1336G>A
3g.38400896G>CCA352127138XYLBc.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
n.321G>C
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
n.1361G>C
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.1336G>C
3g.38400896G>TCA352127137XYLBc.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
n.321G>T
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
n.1361G>T
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.1336G>T
3g.38400897C>ACA352127139XYLBc.1445C>A (p.Ala482Glu)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.1364C>A (p.Ala455Glu)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
n.322C>A
c.1034C>A (p.Ala345Glu)
n.1362C>A
c.1247C>A (p.Ala416Glu)
c.764C>A (p.Ala255Glu)
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.1337C>A
3g.38400897C>GCA352127140XYLBc.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
n.322C>G
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
n.1362C>G
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.1337C>G
3g.38400897C>TCA352127142XYLBc.1445C>T (p.Ala482Val)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.1364C>T (p.Ala455Val)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
n.322C>T
c.1034C>T (p.Ala345Val)
n.1362C>T
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.1337C>T
3g.38400898A=CA1358492324XYLBc.1446A= (p.Ala482=)
c.*681A= (n.*681A=)
c.1365A= (p.Ala455=)
c.*1109A= (n.*1109A=)
n.323A=
c.1035A= (p.Ala345=)
n.1363A=
c.1248A= (p.Ala416=)
c.765A= (p.Ala255=)
c.*56A= (n.*56A=)
n.1338A=
3g.38400898A>CCA433126675XYLBc.1446A>C (p.Ala482=)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.1365A>C (p.Ala455=)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
n.323A>C
c.1035A>C (p.Ala345=)
n.1363A>C
c.1248A>C (p.Ala416=)
c.765A>C (p.Ala255=)
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.1338A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.38400898A>GCA433126677XYLBc.1446A>G (p.Ala482=)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.1365A>G (p.Ala455=)
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
n.323A>G
c.1035A>G (p.Ala345=)
n.1363A>G
c.1248A>G (p.Ala416=)
c.765A>G (p.Ala255=)
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.1338A>G
3g.38400898A>TCA433126680XYLBc.1446A>T (p.Ala482=)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.1365A>T (p.Ala455=)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
n.323A>T
c.1035A>T (p.Ala345=)
n.1363A>T
c.1248A>T (p.Ala416=)
c.765A>T (p.Ala255=)
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.1338A>T
3g.38400899G>ACA352127144XYLBc.1447G>A (p.Gly483Ser)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.1366G>A (p.Gly456Ser)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
n.324G>A
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
n.1364G>A
c.1249G>A (p.Gly417Ser)
c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.1339G>A
3g.38400899G>CCA352127145XYLBc.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
n.324G>C
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.1364G>C
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.1339G>C
3g.38400899G>TCA352127148XYLBc.1447G>T (p.Gly483Cys)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.1366G>T (p.Gly456Cys)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
n.324G>T
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
n.1364G>T
c.1249G>T (p.Gly417Cys)
c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.1339G>T
3g.38400900G>ACA352127149XYLBc.1448G>A (p.Gly483Asp)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.1367G>A (p.Gly456Asp)
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
n.325G>A
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
n.1365G>A
c.1250G>A (p.Gly417Asp)
c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.1340G>A
 gnomAD v4
3g.38400900G>CCA352127150XYLBc.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.*1111G>C (n.*1111G>C)
n.325G>C
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.1365G>C
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.1340G>C
3g.38400900G>TCA352127151XYLBc.1448G>T (p.Gly483Val)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
n.325G>T
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.1365G>T
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.1340G>T
3g.38400901T>ACA433126696XYLBc.1449T>A (p.Gly483=)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.1368T>A (p.Gly456=)
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
n.326T>A
c.1038T>A (p.Gly346=)
n.1366T>A
c.1251T>A (p.Gly417=)
c.768T>A (p.Gly256=)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.1341T>A
3g.38400901T>CCA433126698XYLBc.1449T>C (p.Gly483=)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.1368T>C (p.Gly456=)
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
n.326T>C
c.1038T>C (p.Gly346=)
n.1366T>C
c.1251T>C (p.Gly417=)
c.768T>C (p.Gly256=)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.1341T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.38400901T>GCA433126700XYLBc.1449T>G (p.Gly483=)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.1368T>G (p.Gly456=)
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
n.326T>G
c.1038T>G (p.Gly346=)
n.1366T>G
c.1251T>G (p.Gly417=)
c.768T>G (p.Gly256=)
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.1341T>G
3g.38400901T=CA1358492325XYLBc.1449T= (p.Gly483=)
c.*684T= (n.*684T=)
c.1368T= (p.Gly456=)
c.*1112T= (n.*1112T=)
n.326T=
c.1038T= (p.Gly346=)
n.1366T=
c.1251T= (p.Gly417=)
c.768T= (p.Gly256=)
c.*59T= (n.*59T=)
n.1341T=
3g.38400902G>ACA352127152XYLBc.1450G>A (p.Gly484Arg)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.1369G>A (p.Gly457Arg)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
n.327G>A
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
n.1367G>A
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
c.769G>A (p.Gly257Arg)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.1342G>A
 dbSNP
3g.38400902G>CCA352127153XYLBc.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
n.327G>C
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
n.1367G>C
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.1342G>C
3g.38400902G=CA1358492326XYLBc.1450G= (p.Gly484=)
c.*685G= (n.*685G=)
c.1369G= (p.Gly457=)
c.*1113G= (n.*1113G=)
n.327G=
c.1039G= (p.Gly347=)
n.1367G=
c.1252G= (p.Gly418=)
c.769G= (p.Gly257=)
c.*60G= (n.*60G=)
n.1342G=
3g.38400902G>TCA352127156XYLBc.1450G>T (p.Gly484Ter)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.1369G>T (p.Gly457Ter)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
n.327G>T
c.1039G>T (p.Gly347Ter)
n.1367G>T
c.1252G>T (p.Gly418Ter)
c.769G>T (p.Gly257Ter)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.1342G>T
3g.38400903G>ACA352127158XYLBc.1451G>A (p.Gly484Glu)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
n.328G>A
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
n.1368G>A
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
c.770G>A (p.Gly257Glu)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.1343G>A
 gnomAD v4
3g.38400903G>CCA352127165XYLBc.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
n.328G>C
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
n.1368G>C
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.1343G>C
3g.38400903G>TCA352127162XYLBc.1451G>T (p.Gly484Val)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
n.328G>T
c.1040G>T (p.Gly347Val)
n.1368G>T
c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.1343G>T
 dbSNP
3g.38400904A>CCA433126712XYLBc.1452A>C (p.Gly484=)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.1371A>C (p.Gly457=)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
n.329A>C
c.1041A>C (p.Gly347=)
n.1369A>C
c.1254A>C (p.Gly418=)
c.771A>C (p.Gly257=)
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.1344A>C
3g.38400904A>GCA433126713XYLBc.1452A>G (p.Gly484=)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.1371A>G (p.Gly457=)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
n.329A>G
c.1041A>G (p.Gly347=)
n.1369A>G
c.1254A>G (p.Gly418=)
c.771A>G (p.Gly257=)
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.1344A>G
3g.38400904A>TCA433126715XYLBc.1452A>T (p.Gly484=)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.1371A>T (p.Gly457=)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
n.329A>T
c.1041A>T (p.Gly347=)
n.1369A>T
c.1254A>T (p.Gly418=)
c.771A>T (p.Gly257=)
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.1344A>T
3g.38400905A=CA1358492327XYLBc.1453A= (p.Thr485=)
c.*688A= (n.*688A=)
c.1372A= (p.Thr458=)
c.*1116A= (n.*1116A=)
n.330A=
c.1042A= (p.Thr348=)
n.1370A=
c.1255A= (p.Thr419=)
c.772A= (p.Thr258=)
c.*63A= (n.*63A=)
n.1345A=
3g.38400905A>CCA352127167XYLBc.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
n.330A>C
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
n.1370A>C
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.1345A>C
3g.38400905A>GCA352127170XYLBc.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
n.330A>G
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
n.1370A>G
c.1255A>G (p.Thr419Ala)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.1345A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.38400905A>TCA352127173XYLBc.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
n.330A>T
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
n.1370A>T
c.1255A>T (p.Thr419Ser)
c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.1345A>T
3g.38400906C>ACA352127175XYLBc.1454C>A (p.Thr485Lys)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.1373C>A (p.Thr458Lys)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
n.331C>A
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
n.1371C>A
c.1256C>A (p.Thr419Lys)
c.773C>A (p.Thr258Lys)
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.1346C>A
3g.38400906C=CA1358492328XYLBc.1454C= (p.Thr485=)
c.*689C= (n.*689C=)
c.1373C= (p.Thr458=)
c.*1117C= (n.*1117C=)
n.331C=
c.1043C= (p.Thr348=)
n.1371C=
c.1256C= (p.Thr419=)
c.773C= (p.Thr258=)
c.*64C= (n.*64C=)
n.1346C=
3g.38400906C>GCA2318602XYLBc.1454C>G (p.Thr485Arg)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.1373C>G (p.Thr458Arg)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
n.331C>G
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
n.1371C>G
c.1256C>G (p.Thr419Arg)
c.773C>G (p.Thr258Arg)
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.1346C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400906C>TCA2318601XYLBc.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.1373C>T (p.Thr458Ile)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
n.331C>T
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
n.1371C>T
c.1256C>T (p.Thr419Ile)
c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1346C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400907A>CCA433126728XYLBc.1455A>C (p.Thr485=)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.1374A>C (p.Thr458=)
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
n.332A>C
c.1044A>C (p.Thr348=)
n.1372A>C
c.1257A>C (p.Thr419=)
c.774A>C (p.Thr258=)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.1347A>C
3g.38400907A>GCA433126729XYLBc.1455A>G (p.Thr485=)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.1374A>G (p.Thr458=)
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
n.332A>G
c.1044A>G (p.Thr348=)
n.1372A>G
c.1257A>G (p.Thr419=)
c.774A>G (p.Thr258=)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.1347A>G
3g.38400907A>TCA433126730XYLBc.1455A>T (p.Thr485=)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.1374A>T (p.Thr458=)
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
n.332A>T
c.1044A>T (p.Thr348=)
n.1372A>T
c.1257A>T (p.Thr419=)
c.774A>T (p.Thr258=)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.1347A>T
3g.38400908G>ACA352127181XYLBc.1456G>A (p.Asp486Asn)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
n.333G>A
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
n.1373G>A
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.1348G>A
 COSMIC
3g.38400908G>CCA72915324XYLBc.1456G>C (p.Asp486His)
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.1375G>C (p.Asp459His)
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
n.333G>C
c.1045G>C (p.Asp349His)
n.1373G>C
c.1258G>C (p.Asp420His)
c.775G>C (p.Asp259His)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.1348G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400908G=CA1358492329XYLBc.1456G= (p.Asp486=)
c.*691G= (n.*691G=)
c.1375G= (p.Asp459=)
c.*1119G= (n.*1119G=)
n.333G=
c.1045G= (p.Asp349=)
n.1373G=
c.1258G= (p.Asp420=)
c.775G= (p.Asp259=)
c.*66G= (n.*66G=)
n.1348G=
3g.38400908G>TCA352127193XYLBc.1456G>T (p.Asp486Tyr)
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
c.*1119G>T (n.*1119G>T)
n.333G>T
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
n.1373G>T
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.1348G>T
3g.38400909A=CA1358492330XYLBc.1457A= (p.Asp486=)
c.*692A= (n.*692A=)
c.1376A= (p.Asp459=)
c.*1120A= (n.*1120A=)
n.334A=
c.1046A= (p.Asp349=)
n.1374A=
c.1259A= (p.Asp420=)
c.776A= (p.Asp259=)
c.*67A= (n.*67A=)
n.1349A=
3g.38400909A>CCA352127209XYLBc.1457A>C (p.Asp486Ala)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
n.334A>C
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
n.1374A>C
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.1349A>C
3g.38400909A>GCA352127211XYLBc.1457A>G (p.Asp486Gly)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
n.334A>G
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
n.1374A>G
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.1349A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400909A>TCA352127202XYLBc.1457A>T (p.Asp486Val)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
n.334A>T
c.1046A>T (p.Asp349Val)
n.1374A>T
c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.776A>T (p.Asp259Val)
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.1349A>T
 dbSNP
3g.38400910T>ACA352127217XYLBc.1458T>A (p.Asp486Glu)
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.1377T>A (p.Asp459Glu)
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
n.335T>A
c.1047T>A (p.Asp349Glu)
n.1375T>A
c.1260T>A (p.Asp420Glu)
c.777T>A (p.Asp259Glu)
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.1350T>A
3g.38400910T>CCA433126741XYLBc.1458T>C (p.Asp486=)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.1377T>C (p.Asp459=)
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
n.335T>C
c.1047T>C (p.Asp349=)
n.1375T>C
c.1260T>C (p.Asp420=)
c.777T>C (p.Asp259=)
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.1350T>C
3g.38400910T>GCA352127221XYLBc.1458T>G (p.Asp486Glu)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.1377T>G (p.Asp459Glu)
c.*1121T>G (n.*1121T>G)
n.335T>G
c.1047T>G (p.Asp349Glu)
n.1375T>G
c.1260T>G (p.Asp420Glu)
c.777T>G (p.Asp259Glu)
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.1350T>G
3g.38400911G>ACA2318603XYLBc.1459G>A (p.Val487Met)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.1378G>A (p.Val460Met)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
n.336G>A
c.1048G>A (p.Val350Met)
n.1376G>A
c.1261G>A (p.Val421Met)
c.778G>A (p.Val260Met)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.1351G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400911G>CCA352127227XYLBc.1459G>C (p.Val487Leu)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
n.336G>C
c.1048G>C (p.Val350Leu)
n.1376G>C
c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.778G>C (p.Val260Leu)
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.1351G>C
3g.38400911G=CA1358492331XYLBc.1459G= (p.Val487=)
c.*694G= (n.*694G=)
c.1378G= (p.Val460=)
c.*1122G= (n.*1122G=)
n.336G=
c.1048G= (p.Val350=)
n.1376G=
c.1261G= (p.Val421=)
c.778G= (p.Val260=)
c.*69G= (n.*69G=)
n.1351G=
3g.38400911G>TCA352127229XYLBc.1459G>T (p.Val487Leu)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.1378G>T (p.Val460Leu)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
n.336G>T
c.1048G>T (p.Val350Leu)
n.1376G>T
c.1261G>T (p.Val421Leu)
c.778G>T (p.Val260Leu)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.1351G>T
3g.38400912T>ACA352127233XYLBc.1460T>A (p.Val487Glu)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.1379T>A (p.Val460Glu)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
n.337T>A
c.1049T>A (p.Val350Glu)
n.1377T>A
c.1262T>A (p.Val421Glu)
c.779T>A (p.Val260Glu)
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.1352T>A
3g.38400912T>CCA352127247XYLBc.1460T>C (p.Val487Ala)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
n.337T>C
c.1049T>C (p.Val350Ala)
n.1377T>C
c.1262T>C (p.Val421Ala)
c.779T>C (p.Val260Ala)
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.1352T>C
3g.38400912T>GCA352127251XYLBc.1460T>G (p.Val487Gly)
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
n.337T>G
c.1049T>G (p.Val350Gly)
n.1377T>G
c.1262T>G (p.Val421Gly)
c.779T>G (p.Val260Gly)
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.1352T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400912T=CA1358492332XYLBc.1460T= (p.Val487=)
c.*695T= (n.*695T=)
c.1379T= (p.Val460=)
c.*1123T= (n.*1123T=)
n.337T=
c.1049T= (p.Val350=)
n.1377T=
c.1262T= (p.Val421=)
c.779T= (p.Val260=)
c.*70T= (n.*70T=)
n.1352T=
3g.38400913G>ACA433126755XYLBc.1461G>A (p.Val487=)
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.1380G>A (p.Val460=)
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
n.338G>A
c.1050G>A (p.Val350=)
n.1378G>A
c.1263G>A (p.Val421=)
c.780G>A (p.Val260=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.1353G>A
 gnomAD v4
3g.38400913G>CCA433126757XYLBc.1461G>C (p.Val487=)
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.1380G>C (p.Val460=)
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
n.338G>C
c.1050G>C (p.Val350=)
n.1378G>C
c.1263G>C (p.Val421=)
c.780G>C (p.Val260=)
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.1353G>C
3g.38400913G>TCA433126759XYLBc.1461G>T (p.Val487=)
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.1380G>T (p.Val460=)
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
n.338G>T
c.1050G>T (p.Val350=)
n.1378G>T
c.1263G>T (p.Val421=)
c.780G>T (p.Val260=)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.1353G>T
 gnomAD v4
3g.38400914C>ACA352127254XYLBc.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
n.339C>A
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
n.1379C>A
c.1264C>A (p.Pro422Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.1354C>A
3g.38400914C=CA1358492333XYLBc.1462C= (p.Pro488=)
c.*697C= (n.*697C=)
c.1381C= (p.Pro461=)
c.*1125C= (n.*1125C=)
n.339C=
c.1051C= (p.Pro351=)
n.1379C=
c.1264C= (p.Pro422=)
c.781C= (p.Pro261=)
c.*72C= (n.*72C=)
n.1354C=
3g.38400914C>GCA352127257XYLBc.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
n.339C>G
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
n.1379C>G
c.1264C>G (p.Pro422Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.1354C>G
3g.38400914C>TCA2318604XYLBc.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
n.339C>T
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
n.1379C>T
c.1264C>T (p.Pro422Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.1354C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400915C>ACA352127262XYLBc.1463C>A (p.Pro488His)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.1382C>A (p.Pro461His)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
n.340C>A
c.1052C>A (p.Pro351His)
n.1380C>A
c.1265C>A (p.Pro422His)
c.782C>A (p.Pro261His)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.1355C>A
3g.38400915C=CA1358492334XYLBc.1463C= (p.Pro488=)
c.*698C= (n.*698C=)
c.1382C= (p.Pro461=)
c.*1126C= (n.*1126C=)
n.340C=
c.1052C= (p.Pro351=)
n.1380C=
c.1265C= (p.Pro422=)
c.782C= (p.Pro261=)
c.*73C= (n.*73C=)
n.1355C=
3g.38400915C>GCA352127274XYLBc.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
n.340C>G
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
n.1380C>G
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.1355C>G
3g.38400915C>TCA2318605XYLBc.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
n.340C>T
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
n.1380C>T
c.1265C>T (p.Pro422Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.1355C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400916C>ACA433126774XYLBc.1464C>A (p.Pro488=)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.1383C>A (p.Pro461=)
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
n.341C>A
c.1053C>A (p.Pro351=)
n.1381C>A
c.1266C>A (p.Pro422=)
c.783C>A (p.Pro261=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.1356C>A
3g.38400916C=CA1358492335XYLBc.1464C= (p.Pro488=)
c.*699C= (n.*699C=)
c.1383C= (p.Pro461=)
c.*1127C= (n.*1127C=)
n.341C=
c.1053C= (p.Pro351=)
n.1381C=
c.1266C= (p.Pro422=)
c.783C= (p.Pro261=)
c.*74C= (n.*74C=)
n.1356C=
3g.38400916C>GCA2318606XYLBc.1464C>G (p.Pro488=)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.1383C>G (p.Pro461=)
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
n.341C>G
c.1053C>G (p.Pro351=)
n.1381C>G
c.1266C>G (p.Pro422=)
c.783C>G (p.Pro261=)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.1356C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400916C>TCA433126770XYLBc.1464C>T (p.Pro488=)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.1383C>T (p.Pro461=)
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
n.341C>T
c.1053C>T (p.Pro351=)
n.1381C>T
c.1266C>T (p.Pro422=)
c.783C>T (p.Pro261=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.1356C>T
 gnomAD v4
3g.38400917T>ACA352127288XYLBc.1465T>A (p.Phe489Ile)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.1384T>A (p.Phe462Ile)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
n.342T>A
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
n.1382T>A
c.1267T>A (p.Phe423Ile)
c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.1357T>A
3g.38400917T>CCA352127298XYLBc.1465T>C (p.Phe489Leu)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.1384T>C (p.Phe462Leu)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
n.342T>C
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
n.1382T>C
c.1267T>C (p.Phe423Leu)
c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.1357T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400917T>GCA352127302XYLBc.1465T>G (p.Phe489Val)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.1384T>G (p.Phe462Val)
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
n.342T>G
c.1054T>G (p.Phe352Val)
n.1382T>G
c.1267T>G (p.Phe423Val)
c.784T>G (p.Phe262Val)
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.1357T>G
3g.38400917T=CA1358492336XYLBc.1465T= (p.Phe489=)
c.*700T= (n.*700T=)
c.1384T= (p.Phe462=)
c.*1128T= (n.*1128T=)
n.342T=
c.1054T= (p.Phe352=)
n.1382T=
c.1267T= (p.Phe423=)
c.784T= (p.Phe262=)
c.*75T= (n.*75T=)
n.1357T=
3g.38400918T>ACA352127303XYLBc.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
n.343T>A
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
n.1383T>A
c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.1358T>A
3g.38400918T>CCA352127304XYLBc.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
n.343T>C
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
n.1383T>C
c.1268T>C (p.Phe423Ser)
c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.1358T>C
3g.38400918T>GCA352127305XYLBc.1466T>G (p.Phe489Cys)
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
n.343T>G
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
n.1383T>G
c.1268T>G (p.Phe423Cys)
c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.1358T>G
3g.38400919T>ACA352127308XYLBc.1467T>A (p.Phe489Leu)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.1386T>A (p.Phe462Leu)
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
n.344T>A
c.1056T>A (p.Phe352Leu)
n.1384T>A
c.1269T>A (p.Phe423Leu)
c.786T>A (p.Phe262Leu)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.1359T>A
3g.38400919T>CCA433126788XYLBc.1467T>C (p.Phe489=)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.1386T>C (p.Phe462=)
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
n.344T>C
c.1056T>C (p.Phe352=)
n.1384T>C
c.1269T>C (p.Phe423=)
c.786T>C (p.Phe262=)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.1359T>C
3g.38400919T>GCA352127310XYLBc.1467T>G (p.Phe489Leu)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.1386T>G (p.Phe462Leu)
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
n.344T>G
c.1056T>G (p.Phe352Leu)
n.1384T>G
c.1269T>G (p.Phe423Leu)
c.786T>G (p.Phe262Leu)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.1359T>G
3g.38400920T>ACA352127313XYLBc.1468T>A (p.Ser490Thr)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
n.345T>A
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
n.1385T>A
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.1360T>A
3g.38400920T>CCA352127314XYLBc.1468T>C (p.Ser490Pro)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
n.345T>C
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
n.1385T>C
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.1360T>C
 gnomAD v4
3g.38400920T>GCA352127317XYLBc.1468T>G (p.Ser490Ala)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
n.345T>G
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
n.1385T>G
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.1360T>G
3g.38400921C>ACA352127320XYLBc.1469C>A (p.Ser490Ter)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.1388C>A (p.Ser463Ter)
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
n.346C>A
c.1058C>A (p.Ser353Ter)
n.1386C>A
c.1271C>A (p.Ser424Ter)
c.788C>A (p.Ser263Ter)
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.1361C>A
3g.38400921C>GCA352127322XYLBc.1469C>G (p.Ser490Ter)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.1388C>G (p.Ser463Ter)
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
n.346C>G
c.1058C>G (p.Ser353Ter)
n.1386C>G
c.1271C>G (p.Ser424Ter)
c.788C>G (p.Ser263Ter)
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.1361C>G
3g.38400921C>TCA352127329XYLBc.1469C>T (p.Ser490Leu)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.1388C>T (p.Ser463Leu)
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
n.346C>T
c.1058C>T (p.Ser353Leu)
n.1386C>T
c.1271C>T (p.Ser424Leu)
c.788C>T (p.Ser263Leu)
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.1361C>T
3g.38400922A=CA1358492337XYLBc.1470A= (p.Ser490=)
c.*705A= (n.*705A=)
c.1389A= (p.Ser463=)
c.*1133A= (n.*1133A=)
n.347A=
c.1059A= (p.Ser353=)
n.1387A=
c.1272A= (p.Ser424=)
c.789A= (p.Ser263=)
c.*80A= (n.*80A=)
n.1362A=
3g.38400922A>CCA433126800XYLBc.1470A>C (p.Ser490=)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.1389A>C (p.Ser463=)
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
n.347A>C
c.1059A>C (p.Ser353=)
n.1387A>C
c.1272A>C (p.Ser424=)
c.789A>C (p.Ser263=)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.1362A>C
3g.38400922A>GCA433126803XYLBc.1470A>G (p.Ser490=)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.1389A>G (p.Ser463=)
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
n.347A>G
c.1059A>G (p.Ser353=)
n.1387A>G
c.1272A>G (p.Ser424=)
c.789A>G (p.Ser263=)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.1362A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400922A>TCA433126802XYLBc.1470A>T (p.Ser490=)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.1389A>T (p.Ser463=)
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
n.347A>T
c.1059A>T (p.Ser353=)
n.1387A>T
c.1272A>T (p.Ser424=)
c.789A>T (p.Ser263=)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.1362A>T
3g.38400924_38400925delCA2577552139XYLBc.1472_1473del (p.Glu491GlyfsTer?)
c.*707_*708del (n.*707_*708del)
c.1391_1392del (p.Glu464GlyfsTer?)
c.*1135_*1136del (n.*1135_*1136del)
n.349_350del
c.1472_1473del (p.Glu491GlyfsTer25)
c.1061_1062del (p.Glu354GlyfsTer?)
n.1389_1390del
c.1274_1275del (p.Glu425GlyfsTer?)
c.791_792del (p.Glu264GlyfsTer?)
c.*82_*83del (n.*82_*83del)
n.1364_1365del
3g.38400923G>ACA352127334XYLBc.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
n.348G>A
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
n.1388G>A
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.1363G>A
3g.38400923G>CCA352127336XYLBc.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
n.348G>C
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
n.1388G>C
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.1363G>C
3g.38400923G>TCA352127332XYLBc.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
n.348G>T
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
n.1388G>T
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.1363G>T
3g.38400924A>CCA352127340XYLBc.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
n.349A>C
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
n.1389A>C
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.1364A>C
3g.38400924A>GCA352127338XYLBc.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
n.349A>G
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
n.1389A>G
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.1364A>G
3g.38400924A>TCA352127343XYLBc.1472A>T (p.Glu491Val)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.1391A>T (p.Glu464Val)
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
n.349A>T
c.1061A>T (p.Glu354Val)
n.1389A>T
c.1274A>T (p.Glu425Val)
c.791A>T (p.Glu264Val)
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.1364A>T
3g.38400925G>ACA433126817XYLBc.1473G>A (p.Glu491=)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.1392G>A (p.Glu464=)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
n.350G>A
c.1062G>A (p.Glu354=)
n.1390G>A
c.1275G>A (p.Glu425=)
c.792G>A (p.Glu264=)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.1365G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400925G>CCA352127345XYLBc.1473G>C (p.Glu491Asp)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.1392G>C (p.Glu464Asp)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
n.350G>C
c.1062G>C (p.Glu354Asp)
n.1390G>C
c.1275G>C (p.Glu425Asp)
c.792G>C (p.Glu264Asp)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.1365G>C
3g.38400925G=CA1358492338XYLBc.1473G= (p.Glu491=)
c.*708G= (n.*708G=)
c.1392G= (p.Glu464=)
c.*1136G= (n.*1136G=)
n.350G=
c.1062G= (p.Glu354=)
n.1390G=
c.1275G= (p.Glu425=)
c.792G= (p.Glu264=)
c.*83G= (n.*83G=)
n.1365G=
3g.38400925G>TCA352127346XYLBc.1473G>T (p.Glu491Asp)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.1392G>T (p.Glu464Asp)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
n.350G>T
c.1062G>T (p.Glu354Asp)
n.1390G>T
c.1275G>T (p.Glu425Asp)
c.792G>T (p.Glu264Asp)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.1365G>T
3g.38400926G>ACA2318607XYLBc.1474G>A (p.Val492Ile)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.1393G>A (p.Val465Ile)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
n.351G>A
c.1063G>A (p.Val355Ile)
n.1391G>A
c.1276G>A (p.Val426Ile)
c.793G>A (p.Val265Ile)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.1366G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400926G>CCA352127348XYLBc.1474G>C (p.Val492Leu)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
n.351G>C
c.1063G>C (p.Val355Leu)
n.1391G>C
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.793G>C (p.Val265Leu)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.1366G>C
3g.38400926G=CA1358492339XYLBc.1474G= (p.Val492=)
c.*709G= (n.*709G=)
c.1393G= (p.Val465=)
c.*1137G= (n.*1137G=)
n.351G=
c.1063G= (p.Val355=)
n.1391G=
c.1276G= (p.Val426=)
c.793G= (p.Val265=)
c.*84G= (n.*84G=)
n.1366G=
3g.38400926G>TCA352127349XYLBc.1474G>T (p.Val492Phe)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.1393G>T (p.Val465Phe)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
n.351G>T
c.1063G>T (p.Val355Phe)
n.1391G>T
c.1276G>T (p.Val426Phe)
c.793G>T (p.Val265Phe)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.1366G>T
3g.38400927T>ACA352127350XYLBc.1475T>A (p.Val492Asp)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.1394T>A (p.Val465Asp)
c.*1138T>A (n.*1138T>A)
n.352T>A
c.1064T>A (p.Val355Asp)
n.1392T>A
c.1277T>A (p.Val426Asp)
c.794T>A (p.Val265Asp)
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.1367T>A
3g.38400927T>CCA352127352XYLBc.1475T>C (p.Val492Ala)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.*1138T>C (n.*1138T>C)
n.352T>C
c.1064T>C (p.Val355Ala)
n.1392T>C
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.1367T>C
 gnomAD v4
3g.38400927T>GCA352127353XYLBc.1475T>G (p.Val492Gly)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.*1138T>G (n.*1138T>G)
n.352T>G
c.1064T>G (p.Val355Gly)
n.1392T>G
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.1367T>G
3g.38400928T>ACA433126831XYLBc.1476T>A (p.Val492=)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.1395T>A (p.Val465=)
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
n.353T>A
c.1065T>A (p.Val355=)
n.1393T>A
c.1278T>A (p.Val426=)
c.795T>A (p.Val265=)
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.1368T>A
3g.38400928T>CCA433126833XYLBc.1476T>C (p.Val492=)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.1395T>C (p.Val465=)
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
n.353T>C
c.1065T>C (p.Val355=)
n.1393T>C
c.1278T>C (p.Val426=)
c.795T>C (p.Val265=)
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.1368T>C
3g.38400928T>GCA433126836XYLBc.1476T>G (p.Val492=)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.1395T>G (p.Val465=)
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
n.353T>G
c.1065T>G (p.Val355=)
n.1393T>G
c.1278T>G (p.Val426=)
c.795T>G (p.Val265=)
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.1368T>G
3g.38400929G>ACA352127356XYLBc.1477G>A (p.Val493Met)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.1396G>A (p.Val466Met)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
n.354G>A
c.1066G>A (p.Val356Met)
n.1394G>A
c.1279G>A (p.Val427Met)
c.796G>A (p.Val266Met)
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.1369G>A
3g.38400929G>CCA352127358XYLBc.1477G>C (p.Val493Leu)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
n.354G>C
c.1066G>C (p.Val356Leu)
n.1394G>C
c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.1369G>C
3g.38400929G>TCA352127365XYLBc.1477G>T (p.Val493Leu)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.1396G>T (p.Val466Leu)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
n.354G>T
c.1066G>T (p.Val356Leu)
n.1394G>T
c.1279G>T (p.Val427Leu)
c.796G>T (p.Val266Leu)
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.1369G>T
3g.38400930T>ACA352127375XYLBc.1478T>A (p.Val493Glu)
c.*713T>A (n.*713T>A)
c.1397T>A (p.Val466Glu)
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
n.355T>A
c.1067T>A (p.Val356Glu)
n.1395T>A
c.1280T>A (p.Val427Glu)
c.797T>A (p.Val266Glu)
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.1370T>A
3g.38400930T>CCA352127373XYLBc.1478T>C (p.Val493Ala)
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
n.355T>C
c.1067T>C (p.Val356Ala)
n.1395T>C
c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.1370T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.38400930T>GCA352127367XYLBc.1478T>G (p.Val493Gly)
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
n.355T>G
c.1067T>G (p.Val356Gly)
n.1395T>G
c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.1370T>G
3g.38400930T=CA1358492340XYLBc.1478T= (p.Val493=)
c.*713T= (n.*713T=)
c.1397T= (p.Val466=)
c.*1141T= (n.*1141T=)
n.355T=
c.1067T= (p.Val356=)
n.1395T=
c.1280T= (p.Val427=)
c.797T= (p.Val266=)
c.*88T= (n.*88T=)
n.1370T=
3g.38400931G>ACA433126848XYLBc.1479G>A (p.Val493=)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.1398G>A (p.Val466=)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
n.356G>A
c.1068G>A (p.Val356=)
n.1396G>A
c.1281G>A (p.Val427=)
c.798G>A (p.Val266=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.1371G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38400931G>CCA433126851XYLBc.1479G>C (p.Val493=)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.1398G>C (p.Val466=)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
n.356G>C
c.1068G>C (p.Val356=)
n.1396G>C
c.1281G>C (p.Val427=)
c.798G>C (p.Val266=)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.1371G>C
3g.38400931G=CA1358492341XYLBc.1479G= (p.Val493=)
c.*714G= (n.*714G=)
c.1398G= (p.Val466=)
c.*1142G= (n.*1142G=)
n.356G=
c.1068G= (p.Val356=)
n.1396G=
c.1281G= (p.Val427=)
c.798G= (p.Val266=)
c.*89G= (n.*89G=)
n.1371G=
3g.38400931G>TCA433126854XYLBc.1479G>T (p.Val493=)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.1398G>T (p.Val466=)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
n.356G>T
c.1068G>T (p.Val356=)
n.1396G>T
c.1281G>T (p.Val427=)
c.798G>T (p.Val266=)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.1371G>T
3g.38400932A>CCA352127378XYLBc.1480A>C (p.Lys494Gln)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
n.357A>C
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
n.1397A>C
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.1372A>C
3g.38400932A>GCA352127393XYLBc.1480A>G (p.Lys494Glu)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
n.357A>G
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
n.1397A>G
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.799A>G (p.Lys267Glu)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.1372A>G
3g.38400932A>TCA352127395XYLBc.1480A>T (p.Lys494Ter)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
n.357A>T
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
n.1397A>T
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.799A>T (p.Lys267Ter)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.1372A>T
3g.38400933A>CCA352127398XYLBc.1481A>C (p.Lys494Thr)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
n.358A>C
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
n.1398A>C
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.800A>C (p.Lys267Thr)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.1373A>C
3g.38400933A>GCA352127401XYLBc.1481A>G (p.Lys494Arg)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
n.358A>G
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
n.1398A>G
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.800A>G (p.Lys267Arg)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.1373A>G
3g.38400933A>TCA352127403XYLBc.1481A>T (p.Lys494Met)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.1400A>T (p.Lys467Met)
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
n.358A>T
c.1070A>T (p.Lys357Met)
n.1398A>T
c.1283A>T (p.Lys428Met)
c.800A>T (p.Lys267Met)
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.1373A>T
3g.38400934G>ACA433126871XYLBc.1482G>A (p.Lys494=)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.1401G>A (p.Lys467=)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
n.359G>A
c.1071G>A (p.Lys357=)
n.1399G>A
c.1284G>A (p.Lys428=)
c.801G>A (p.Lys267=)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.1374G>A
3g.38400934G>CCA352127405XYLBc.1482G>C (p.Lys494Asn)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.1401G>C (p.Lys467Asn)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
n.359G>C
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
n.1399G>C
c.1284G>C (p.Lys428Asn)
c.801G>C (p.Lys267Asn)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.1374G>C
3g.38400934G>TCA352127407XYLBc.1482G>T (p.Lys494Asn)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.1401G>T (p.Lys467Asn)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
n.359G>T
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
n.1399G>T
c.1284G>T (p.Lys428Asn)
c.801G>T (p.Lys267Asn)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.1374G>T
3g.38400935T>ACA352127410XYLBc.1483T>A (p.Leu495Ile)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.1402T>A (p.Leu468Ile)
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
n.360T>A
c.1072T>A (p.Leu358Ile)
n.1400T>A
c.1285T>A (p.Leu429Ile)
c.802T>A (p.Leu268Ile)
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.1375T>A
3g.38400935T>CCA433126879XYLBc.1483T>C (p.Leu495=)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.1402T>C (p.Leu468=)
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
n.360T>C
c.1072T>C (p.Leu358=)
n.1400T>C
c.1285T>C (p.Leu429=)
c.802T>C (p.Leu268=)
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.1375T>C
3g.38400935T>GCA352127412XYLBc.1483T>G (p.Leu495Val)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.1402T>G (p.Leu468Val)
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
n.360T>G
c.1072T>G (p.Leu358Val)
n.1400T>G
c.1285T>G (p.Leu429Val)
c.802T>G (p.Leu268Val)
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.1375T>G
3g.38400936T>ACA352127416XYLBc.1484T>A (p.Leu495Ter)
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.1403T>A (p.Leu468Ter)
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
n.361T>A
c.1073T>A (p.Leu358Ter)
n.1401T>A
c.1286T>A (p.Leu429Ter)
c.803T>A (p.Leu268Ter)
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.1376T>A
3g.38400936T>CCA352127419XYLBc.1484T>C (p.Leu495Ser)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.1403T>C (p.Leu468Ser)
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
n.361T>C
c.1073T>C (p.Leu358Ser)
n.1401T>C
c.1286T>C (p.Leu429Ser)
c.803T>C (p.Leu268Ser)
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.1376T>C
3g.38400936T>GCA352127423XYLBc.1484T>G (p.Leu495Ter)
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.1403T>G (p.Leu468Ter)
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
n.361T>G
c.1073T>G (p.Leu358Ter)
n.1401T>G
c.1286T>G (p.Leu429Ter)
c.803T>G (p.Leu268Ter)
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.1376T>G
 gnomAD v4
3g.38400937A>CCA352127434XYLBc.1485A>C (p.Leu495Phe)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.1404A>C (p.Leu468Phe)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
n.362A>C
c.1074A>C (p.Leu358Phe)
n.1402A>C
c.1287A>C (p.Leu429Phe)
c.804A>C (p.Leu268Phe)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.1377A>C
3g.38400937A>GCA433126888XYLBc.1485A>G (p.Leu495=)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.1404A>G (p.Leu468=)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
n.362A>G
c.1074A>G (p.Leu358=)
n.1402A>G
c.1287A>G (p.Leu429=)
c.804A>G (p.Leu268=)
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.1377A>G
3g.38400937A>TCA352127435XYLBc.1485A>T (p.Leu495Phe)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.1404A>T (p.Leu468Phe)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
n.362A>T
c.1074A>T (p.Leu358Phe)
n.1402A>T
c.1287A>T (p.Leu429Phe)
c.804A>T (p.Leu268Phe)
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.1377A>T
 COSMIC
3g.38400938G>ACA352127436XYLBc.1486G>A (p.Ala496Thr)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
n.363G>A
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
n.1403G>A
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.1378G>A
3g.38400938G>CCA352127437XYLBc.1486G>C (p.Ala496Pro)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
n.363G>C
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
n.1403G>C
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.1378G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38400938G=CA1358492342XYLBc.1486G= (p.Ala496=)
c.*721G= (n.*721G=)
c.1405G= (p.Ala469=)
c.*1149G= (n.*1149G=)
n.363G=
c.1075G= (p.Ala359=)
n.1403G=
c.1288G= (p.Ala430=)
c.805G= (p.Ala269=)
c.*96G= (n.*96G=)
n.1378G=
3g.38400938G>TCA352127439XYLBc.1486G>T (p.Ala496Ser)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
n.363G>T
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
n.1403G>T
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.1378G>T
3g.38400939C>ACA352127440XYLBc.1487C>A (p.Ala496Asp)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
n.364C>A
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
n.1404C>A
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.1379C>A
3g.38400939C>GCA352127441XYLBc.1487C>G (p.Ala496Gly)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
n.364C>G
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
n.1404C>G
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.1379C>G
3g.38400939C>TCA352127442XYLBc.1487C>T (p.Ala496Val)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
n.364C>T
c.1076C>T (p.Ala359Val)
n.1404C>T
c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.1379C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched