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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.38400773C= | CA1358492268 | XYLB | c.1439-118C= (n.1439-118C=) c.*674-118C= (n.*674-118C=) c.1358-118C= (n.1358-118C=) c.*1102-118C= (n.*1102-118C=) n.316-118C= c.1028-118C= (n.1028-118C=) n.1356-118C= c.1241-118C= (n.1241-118C=) c.758-118C= (n.758-118C=) c.*49-118C= (n.*49-118C=) n.1331-118C= | |
| 3 | g.38400773C>T | CA72915267 | XYLB | c.1439-118C>T (n.1439-118C>T) c.*674-118C>T (n.*674-118C>T) c.1358-118C>T (n.1358-118C>T) c.*1102-118C>T (n.*1102-118C>T) n.316-118C>T c.1028-118C>T (n.1028-118C>T) n.1356-118C>T c.1241-118C>T (n.1241-118C>T) c.758-118C>T (n.758-118C>T) c.*49-118C>T (n.*49-118C>T) n.1331-118C>T | dbSNP |
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| 3 | g.38400775A>C | CA2665088840 | XYLB | c.1439-116A>C (n.1439-116A>C) c.*674-116A>C (n.*674-116A>C) c.1358-116A>C (n.1358-116A>C) c.*1102-116A>C (n.*1102-116A>C) n.316-116A>C c.1028-116A>C (n.1028-116A>C) n.1356-116A>C c.1241-116A>C (n.1241-116A>C) c.758-116A>C (n.758-116A>C) c.*49-116A>C (n.*49-116A>C) n.1331-116A>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.38400777C>A | CA2665088841 | XYLB | c.1439-114C>A (n.1439-114C>A) c.*674-114C>A (n.*674-114C>A) c.1358-114C>A (n.1358-114C>A) c.*1102-114C>A (n.*1102-114C>A) n.316-114C>A c.1028-114C>A (n.1028-114C>A) n.1356-114C>A c.1241-114C>A (n.1241-114C>A) c.758-114C>A (n.758-114C>A) c.*49-114C>A (n.*49-114C>A) n.1331-114C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400778A>G | CA2665088842 | XYLB | c.1439-113A>G (n.1439-113A>G) c.*674-113A>G (n.*674-113A>G) c.1358-113A>G (n.1358-113A>G) c.*1102-113A>G (n.*1102-113A>G) n.316-113A>G c.1028-113A>G (n.1028-113A>G) n.1356-113A>G c.1241-113A>G (n.1241-113A>G) c.758-113A>G (n.758-113A>G) c.*49-113A>G (n.*49-113A>G) n.1331-113A>G | gnomAD v4 |
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| 3 | g.38400781A>G | CA72915269 | XYLB | c.1439-110A>G (n.1439-110A>G) c.*674-110A>G (n.*674-110A>G) c.1358-110A>G (n.1358-110A>G) c.*1102-110A>G (n.*1102-110A>G) n.316-110A>G c.1028-110A>G (n.1028-110A>G) n.1356-110A>G c.1241-110A>G (n.1241-110A>G) c.758-110A>G (n.758-110A>G) c.*49-110A>G (n.*49-110A>G) n.1331-110A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.38400788A>T | CA1358492277 | XYLB | c.1439-103A>T (n.1439-103A>T) c.*674-103A>T (n.*674-103A>T) c.1358-103A>T (n.1358-103A>T) c.*1102-103A>T (n.*1102-103A>T) n.316-103A>T c.1028-103A>T (n.1028-103A>T) n.1356-103A>T c.1241-103A>T (n.1241-103A>T) c.758-103A>T (n.758-103A>T) c.*49-103A>T (n.*49-103A>T) n.1331-103A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.38400835del | CA2577552131 | XYLB | c.1439-56del (n.1439-56del) c.*674-56del (n.*674-56del) c.1358-56del (n.1358-56del) c.*1102-56del (n.*1102-56del) n.316-56del c.1028-56del (n.1028-56del) n.1356-56del c.1241-56del (n.1241-56del) c.758-56del (n.758-56del) c.*49-56del (n.*49-56del) n.1331-56del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400834_38400835del | CA2665088870 | XYLB | c.1439-57_1439-56del (n.1439-57_1439-56del) c.*674-57_*674-56del (n.*674-57_*674-56del) c.1358-57_1358-56del (n.1358-57_1358-56del) c.*1102-57_*1102-56del (n.*1102-57_*1102-56del) n.316-57_316-56del c.1028-57_1028-56del (n.1028-57_1028-56del) n.1356-57_1356-56del c.1241-57_1241-56del (n.1241-57_1241-56del) c.758-57_758-56del (n.758-57_758-56del) c.*49-57_*49-56del (n.*49-57_*49-56del) n.1331-57_1331-56del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400832T>C | CA2665088871 | XYLB | c.1439-59T>C (n.1439-59T>C) c.*674-59T>C (n.*674-59T>C) c.1358-59T>C (n.1358-59T>C) c.*1102-59T>C (n.*1102-59T>C) n.316-59T>C c.1028-59T>C (n.1028-59T>C) n.1356-59T>C c.1241-59T>C (n.1241-59T>C) c.758-59T>C (n.758-59T>C) c.*49-59T>C (n.*49-59T>C) n.1331-59T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400834T>C | CA72915278 | XYLB | c.1439-57T>C (n.1439-57T>C) c.*674-57T>C (n.*674-57T>C) c.1358-57T>C (n.1358-57T>C) c.*1102-57T>C (n.*1102-57T>C) n.316-57T>C c.1028-57T>C (n.1028-57T>C) n.1356-57T>C c.1241-57T>C (n.1241-57T>C) c.758-57T>C (n.758-57T>C) c.*49-57T>C (n.*49-57T>C) n.1331-57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400834T= | CA1358492296 | XYLB | c.1439-57T= (n.1439-57T=) c.*674-57T= (n.*674-57T=) c.1358-57T= (n.1358-57T=) c.*1102-57T= (n.*1102-57T=) n.316-57T= c.1028-57T= (n.1028-57T=) n.1356-57T= c.1241-57T= (n.1241-57T=) c.758-57T= (n.758-57T=) c.*49-57T= (n.*49-57T=) n.1331-57T= | |
| 3 | g.38400836G>A | CA906838227 | XYLB | c.1439-55G>A (n.1439-55G>A) c.*674-55G>A (n.*674-55G>A) c.1358-55G>A (n.1358-55G>A) c.*1102-55G>A (n.*1102-55G>A) n.316-55G>A c.1028-55G>A (n.1028-55G>A) n.1356-55G>A c.1241-55G>A (n.1241-55G>A) c.758-55G>A (n.758-55G>A) c.*49-55G>A (n.*49-55G>A) n.1331-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400836G= | CA1358492297 | XYLB | c.1439-55G= (n.1439-55G=) c.*674-55G= (n.*674-55G=) c.1358-55G= (n.1358-55G=) c.*1102-55G= (n.*1102-55G=) n.316-55G= c.1028-55G= (n.1028-55G=) n.1356-55G= c.1241-55G= (n.1241-55G=) c.758-55G= (n.758-55G=) c.*49-55G= (n.*49-55G=) n.1331-55G= | |
| 3 | g.38400836_38400837del | CA2665088872 | XYLB | c.1439-55_1439-54del (n.1439-55_1439-54del) c.*674-55_*674-54del (n.*674-55_*674-54del) c.1358-55_1358-54del (n.1358-55_1358-54del) c.*1102-55_*1102-54del (n.*1102-55_*1102-54del) n.316-55_316-54del c.1028-55_1028-54del (n.1028-55_1028-54del) n.1356-55_1356-54del c.1241-55_1241-54del (n.1241-55_1241-54del) c.758-55_758-54del (n.758-55_758-54del) c.*49-55_*49-54del (n.*49-55_*49-54del) n.1331-55_1331-54del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400837G= | CA1358492298 | XYLB | c.1439-54G= (n.1439-54G=) c.*674-54G= (n.*674-54G=) c.1358-54G= (n.1358-54G=) c.*1102-54G= (n.*1102-54G=) n.316-54G= c.1028-54G= (n.1028-54G=) n.1356-54G= c.1241-54G= (n.1241-54G=) c.758-54G= (n.758-54G=) c.*49-54G= (n.*49-54G=) n.1331-54G= | |
| 3 | g.38400837G>T | CA906838229 | XYLB | c.1439-54G>T (n.1439-54G>T) c.*674-54G>T (n.*674-54G>T) c.1358-54G>T (n.1358-54G>T) c.*1102-54G>T (n.*1102-54G>T) n.316-54G>T c.1028-54G>T (n.1028-54G>T) n.1356-54G>T c.1241-54G>T (n.1241-54G>T) c.758-54G>T (n.758-54G>T) c.*49-54G>T (n.*49-54G>T) n.1331-54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38400840_38400843del | CA2665088873 | XYLB | c.1439-51_1439-48del (n.1439-51_1439-48del) c.*674-51_*674-48del (n.*674-51_*674-48del) c.1358-51_1358-48del (n.1358-51_1358-48del) c.*1102-51_*1102-48del (n.*1102-51_*1102-48del) n.316-51_316-48del c.1028-51_1028-48del (n.1028-51_1028-48del) n.1356-51_1356-48del c.1241-51_1241-48del (n.1241-51_1241-48del) c.758-51_758-48del (n.758-51_758-48del) c.*49-51_*49-48del (n.*49-51_*49-48del) n.1331-51_1331-48del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400842C>A | CA2665088874 | XYLB | c.1439-49C>A (n.1439-49C>A) c.*674-49C>A (n.*674-49C>A) c.1358-49C>A (n.1358-49C>A) c.*1102-49C>A (n.*1102-49C>A) n.316-49C>A c.1028-49C>A (n.1028-49C>A) n.1356-49C>A c.1241-49C>A (n.1241-49C>A) c.758-49C>A (n.758-49C>A) c.*49-49C>A (n.*49-49C>A) n.1331-49C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400842C= | CA1358492299 | XYLB | c.1439-49C= (n.1439-49C=) c.*674-49C= (n.*674-49C=) c.1358-49C= (n.1358-49C=) c.*1102-49C= (n.*1102-49C=) n.316-49C= c.1028-49C= (n.1028-49C=) n.1356-49C= c.1241-49C= (n.1241-49C=) c.758-49C= (n.758-49C=) c.*49-49C= (n.*49-49C=) n.1331-49C= | |
| 3 | g.38400842C>G | CA72915283 | XYLB | c.1439-49C>G (n.1439-49C>G) c.*674-49C>G (n.*674-49C>G) c.1358-49C>G (n.1358-49C>G) c.*1102-49C>G (n.*1102-49C>G) n.316-49C>G c.1028-49C>G (n.1028-49C>G) n.1356-49C>G c.1241-49C>G (n.1241-49C>G) c.758-49C>G (n.758-49C>G) c.*49-49C>G (n.*49-49C>G) n.1331-49C>G | dbSNP |
| 3 | g.38400842C>T | CA2318593 | XYLB | c.1439-49C>T (n.1439-49C>T) c.*674-49C>T (n.*674-49C>T) c.1358-49C>T (n.1358-49C>T) c.*1102-49C>T (n.*1102-49C>T) n.316-49C>T c.1028-49C>T (n.1028-49C>T) n.1356-49C>T c.1241-49C>T (n.1241-49C>T) c.758-49C>T (n.758-49C>T) c.*49-49C>T (n.*49-49C>T) n.1331-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400843G>A | CA542262991 | XYLB | c.1439-48G>A (n.1439-48G>A) c.*674-48G>A (n.*674-48G>A) c.1358-48G>A (n.1358-48G>A) c.*1102-48G>A (n.*1102-48G>A) n.316-48G>A c.1028-48G>A (n.1028-48G>A) n.1356-48G>A c.1241-48G>A (n.1241-48G>A) c.758-48G>A (n.758-48G>A) c.*49-48G>A (n.*49-48G>A) n.1331-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38400843G>C | CA2318594 | XYLB | c.1439-48G>C (n.1439-48G>C) c.*674-48G>C (n.*674-48G>C) c.1358-48G>C (n.1358-48G>C) c.*1102-48G>C (n.*1102-48G>C) n.316-48G>C c.1028-48G>C (n.1028-48G>C) n.1356-48G>C c.1241-48G>C (n.1241-48G>C) c.758-48G>C (n.758-48G>C) c.*49-48G>C (n.*49-48G>C) n.1331-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400843G= | CA1358492300 | XYLB | c.1439-48G= (n.1439-48G=) c.*674-48G= (n.*674-48G=) c.1358-48G= (n.1358-48G=) c.*1102-48G= (n.*1102-48G=) n.316-48G= c.1028-48G= (n.1028-48G=) n.1356-48G= c.1241-48G= (n.1241-48G=) c.758-48G= (n.758-48G=) c.*49-48G= (n.*49-48G=) n.1331-48G= | |
| 3 | g.38400845C>T | CA2577552132 | XYLB | c.1439-46C>T (n.1439-46C>T) c.*674-46C>T (n.*674-46C>T) c.1358-46C>T (n.1358-46C>T) c.*1102-46C>T (n.*1102-46C>T) n.316-46C>T c.1028-46C>T (n.1028-46C>T) n.1356-46C>T c.1241-46C>T (n.1241-46C>T) c.758-46C>T (n.758-46C>T) c.*49-46C>T (n.*49-46C>T) n.1331-46C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400846T>A | CA2577552133 | XYLB | c.1439-45T>A (n.1439-45T>A) c.*674-45T>A (n.*674-45T>A) c.1358-45T>A (n.1358-45T>A) c.*1102-45T>A (n.*1102-45T>A) n.316-45T>A c.1028-45T>A (n.1028-45T>A) n.1356-45T>A c.1241-45T>A (n.1241-45T>A) c.758-45T>A (n.758-45T>A) c.*49-45T>A (n.*49-45T>A) n.1331-45T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400848C>A | CA2665088876 | XYLB | c.1439-43C>A (n.1439-43C>A) c.*674-43C>A (n.*674-43C>A) c.1358-43C>A (n.1358-43C>A) c.*1102-43C>A (n.*1102-43C>A) n.316-43C>A c.1028-43C>A (n.1028-43C>A) n.1356-43C>A c.1241-43C>A (n.1241-43C>A) c.758-43C>A (n.758-43C>A) c.*49-43C>A (n.*49-43C>A) n.1331-43C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400848C>T | CA2665088877 | XYLB | c.1439-43C>T (n.1439-43C>T) c.*674-43C>T (n.*674-43C>T) c.1358-43C>T (n.1358-43C>T) c.*1102-43C>T (n.*1102-43C>T) n.316-43C>T c.1028-43C>T (n.1028-43C>T) n.1356-43C>T c.1241-43C>T (n.1241-43C>T) c.758-43C>T (n.758-43C>T) c.*49-43C>T (n.*49-43C>T) n.1331-43C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400850C>A | CA2665088878 | XYLB | c.1439-41C>A (n.1439-41C>A) c.*674-41C>A (n.*674-41C>A) c.1358-41C>A (n.1358-41C>A) c.*1102-41C>A (n.*1102-41C>A) n.316-41C>A c.1028-41C>A (n.1028-41C>A) n.1356-41C>A c.1241-41C>A (n.1241-41C>A) c.758-41C>A (n.758-41C>A) c.*49-41C>A (n.*49-41C>A) n.1331-41C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400850C>G | CA2577552134 | XYLB | c.1439-41C>G (n.1439-41C>G) c.*674-41C>G (n.*674-41C>G) c.1358-41C>G (n.1358-41C>G) c.*1102-41C>G (n.*1102-41C>G) n.316-41C>G c.1028-41C>G (n.1028-41C>G) n.1356-41C>G c.1241-41C>G (n.1241-41C>G) c.758-41C>G (n.758-41C>G) c.*49-41C>G (n.*49-41C>G) n.1331-41C>G | |
| 3 | g.38400854C>A | CA2665088879 | XYLB | c.1439-37C>A (n.1439-37C>A) c.*674-37C>A (n.*674-37C>A) c.1358-37C>A (n.1358-37C>A) c.*1102-37C>A (n.*1102-37C>A) n.316-37C>A c.1028-37C>A (n.1028-37C>A) n.1356-37C>A c.1241-37C>A (n.1241-37C>A) c.758-37C>A (n.758-37C>A) c.*49-37C>A (n.*49-37C>A) n.1331-37C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400855A= | CA1358492301 | XYLB | c.1439-36A= (n.1439-36A=) c.*674-36A= (n.*674-36A=) c.1358-36A= (n.1358-36A=) c.*1102-36A= (n.*1102-36A=) n.316-36A= c.1028-36A= (n.1028-36A=) n.1356-36A= c.1241-36A= (n.1241-36A=) c.758-36A= (n.758-36A=) c.*49-36A= (n.*49-36A=) n.1331-36A= | |
| 3 | g.38400855A>C | CA2665088880 | XYLB | c.1439-36A>C (n.1439-36A>C) c.*674-36A>C (n.*674-36A>C) c.1358-36A>C (n.1358-36A>C) c.*1102-36A>C (n.*1102-36A>C) n.316-36A>C c.1028-36A>C (n.1028-36A>C) n.1356-36A>C c.1241-36A>C (n.1241-36A>C) c.758-36A>C (n.758-36A>C) c.*49-36A>C (n.*49-36A>C) n.1331-36A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400855A>G | CA1046974394 | XYLB | c.1439-36A>G (n.1439-36A>G) c.*674-36A>G (n.*674-36A>G) c.1358-36A>G (n.1358-36A>G) c.*1102-36A>G (n.*1102-36A>G) n.316-36A>G c.1028-36A>G (n.1028-36A>G) n.1356-36A>G c.1241-36A>G (n.1241-36A>G) c.758-36A>G (n.758-36A>G) c.*49-36A>G (n.*49-36A>G) n.1331-36A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400856A= | CA1358492302 | XYLB | c.1439-35A= (n.1439-35A=) c.*674-35A= (n.*674-35A=) c.1358-35A= (n.1358-35A=) c.*1102-35A= (n.*1102-35A=) n.316-35A= c.1028-35A= (n.1028-35A=) n.1356-35A= c.1241-35A= (n.1241-35A=) c.758-35A= (n.758-35A=) c.*49-35A= (n.*49-35A=) n.1331-35A= | |
| 3 | g.38400856A>G | CA542262992 | XYLB | c.1439-35A>G (n.1439-35A>G) c.*674-35A>G (n.*674-35A>G) c.1358-35A>G (n.1358-35A>G) c.*1102-35A>G (n.*1102-35A>G) n.316-35A>G c.1028-35A>G (n.1028-35A>G) n.1356-35A>G c.1241-35A>G (n.1241-35A>G) c.758-35A>G (n.758-35A>G) c.*49-35A>G (n.*49-35A>G) n.1331-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400857C>A | CA2665088881 | XYLB | c.1439-34C>A (n.1439-34C>A) c.*674-34C>A (n.*674-34C>A) c.1358-34C>A (n.1358-34C>A) c.*1102-34C>A (n.*1102-34C>A) n.316-34C>A c.1028-34C>A (n.1028-34C>A) n.1356-34C>A c.1241-34C>A (n.1241-34C>A) c.758-34C>A (n.758-34C>A) c.*49-34C>A (n.*49-34C>A) n.1331-34C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400857C= | CA1358492303 | XYLB | c.1439-34C= (n.1439-34C=) c.*674-34C= (n.*674-34C=) c.1358-34C= (n.1358-34C=) c.*1102-34C= (n.*1102-34C=) n.316-34C= c.1028-34C= (n.1028-34C=) n.1356-34C= c.1241-34C= (n.1241-34C=) c.758-34C= (n.758-34C=) c.*49-34C= (n.*49-34C=) n.1331-34C= | |
| 3 | g.38400857C>T | CA542262993 | XYLB | c.1439-34C>T (n.1439-34C>T) c.*674-34C>T (n.*674-34C>T) c.1358-34C>T (n.1358-34C>T) c.*1102-34C>T (n.*1102-34C>T) n.316-34C>T c.1028-34C>T (n.1028-34C>T) n.1356-34C>T c.1241-34C>T (n.1241-34C>T) c.758-34C>T (n.758-34C>T) c.*49-34C>T (n.*49-34C>T) n.1331-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400858A= | CA1358492304 | XYLB | c.1439-33A= (n.1439-33A=) c.*674-33A= (n.*674-33A=) c.1358-33A= (n.1358-33A=) c.*1102-33A= (n.*1102-33A=) n.316-33A= c.1028-33A= (n.1028-33A=) n.1356-33A= c.1241-33A= (n.1241-33A=) c.758-33A= (n.758-33A=) c.*49-33A= (n.*49-33A=) n.1331-33A= | |
| 3 | g.38400858A>G | CA2318595 | XYLB | c.1439-33A>G (n.1439-33A>G) c.*674-33A>G (n.*674-33A>G) c.1358-33A>G (n.1358-33A>G) c.*1102-33A>G (n.*1102-33A>G) n.316-33A>G c.1028-33A>G (n.1028-33A>G) n.1356-33A>G c.1241-33A>G (n.1241-33A>G) c.758-33A>G (n.758-33A>G) c.*49-33A>G (n.*49-33A>G) n.1331-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400861C>A | CA2665088882 | XYLB | c.1439-30C>A (n.1439-30C>A) c.*674-30C>A (n.*674-30C>A) c.1358-30C>A (n.1358-30C>A) c.*1102-30C>A (n.*1102-30C>A) n.316-30C>A c.1028-30C>A (n.1028-30C>A) n.1356-30C>A c.1241-30C>A (n.1241-30C>A) c.758-30C>A (n.758-30C>A) c.*49-30C>A (n.*49-30C>A) n.1331-30C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400861C= | CA1358492305 | XYLB | c.1439-30C= (n.1439-30C=) c.*674-30C= (n.*674-30C=) c.1358-30C= (n.1358-30C=) c.*1102-30C= (n.*1102-30C=) n.316-30C= c.1028-30C= (n.1028-30C=) n.1356-30C= c.1241-30C= (n.1241-30C=) c.758-30C= (n.758-30C=) c.*49-30C= (n.*49-30C=) n.1331-30C= | |
| 3 | g.38400861C>T | CA2318596 | XYLB | c.1439-30C>T (n.1439-30C>T) c.*674-30C>T (n.*674-30C>T) c.1358-30C>T (n.1358-30C>T) c.*1102-30C>T (n.*1102-30C>T) n.316-30C>T c.1028-30C>T (n.1028-30C>T) n.1356-30C>T c.1241-30C>T (n.1241-30C>T) c.758-30C>T (n.758-30C>T) c.*49-30C>T (n.*49-30C>T) n.1331-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400862A= | CA1358492306 | XYLB | c.1439-29A= (n.1439-29A=) c.*674-29A= (n.*674-29A=) c.1358-29A= (n.1358-29A=) c.*1102-29A= (n.*1102-29A=) n.316-29A= c.1028-29A= (n.1028-29A=) n.1356-29A= c.1241-29A= (n.1241-29A=) c.758-29A= (n.758-29A=) c.*49-29A= (n.*49-29A=) n.1331-29A= | |
| 3 | g.38400862A>C | CA72915290 | XYLB | c.1439-29A>C (n.1439-29A>C) c.*674-29A>C (n.*674-29A>C) c.1358-29A>C (n.1358-29A>C) c.*1102-29A>C (n.*1102-29A>C) n.316-29A>C c.1028-29A>C (n.1028-29A>C) n.1356-29A>C c.1241-29A>C (n.1241-29A>C) c.758-29A>C (n.758-29A>C) c.*49-29A>C (n.*49-29A>C) n.1331-29A>C | dbSNP |
| 3 | g.38400862A>G | CA2318597 | XYLB | c.1439-29A>G (n.1439-29A>G) c.*674-29A>G (n.*674-29A>G) c.1358-29A>G (n.1358-29A>G) c.*1102-29A>G (n.*1102-29A>G) n.316-29A>G c.1028-29A>G (n.1028-29A>G) n.1356-29A>G c.1241-29A>G (n.1241-29A>G) c.758-29A>G (n.758-29A>G) c.*49-29A>G (n.*49-29A>G) n.1331-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400863C= | CA1358492307 | XYLB | c.1439-28C= (n.1439-28C=) c.*674-28C= (n.*674-28C=) c.1358-28C= (n.1358-28C=) c.*1102-28C= (n.*1102-28C=) n.316-28C= c.1028-28C= (n.1028-28C=) n.1356-28C= c.1241-28C= (n.1241-28C=) c.758-28C= (n.758-28C=) c.*49-28C= (n.*49-28C=) n.1331-28C= | |
| 3 | g.38400863C>G | CA2577552135 | XYLB | c.1439-28C>G (n.1439-28C>G) c.*674-28C>G (n.*674-28C>G) c.1358-28C>G (n.1358-28C>G) c.*1102-28C>G (n.*1102-28C>G) n.316-28C>G c.1028-28C>G (n.1028-28C>G) n.1356-28C>G c.1241-28C>G (n.1241-28C>G) c.758-28C>G (n.758-28C>G) c.*49-28C>G (n.*49-28C>G) n.1331-28C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400863C>T | CA542262994 | XYLB | c.1439-28C>T (n.1439-28C>T) c.*674-28C>T (n.*674-28C>T) c.1358-28C>T (n.1358-28C>T) c.*1102-28C>T (n.*1102-28C>T) n.316-28C>T c.1028-28C>T (n.1028-28C>T) n.1356-28C>T c.1241-28C>T (n.1241-28C>T) c.758-28C>T (n.758-28C>T) c.*49-28C>T (n.*49-28C>T) n.1331-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400864T>A | CA2318598 | XYLB | c.1439-27T>A (n.1439-27T>A) c.*674-27T>A (n.*674-27T>A) c.1358-27T>A (n.1358-27T>A) c.*1102-27T>A (n.*1102-27T>A) n.316-27T>A c.1028-27T>A (n.1028-27T>A) n.1356-27T>A c.1241-27T>A (n.1241-27T>A) c.758-27T>A (n.758-27T>A) c.*49-27T>A (n.*49-27T>A) n.1331-27T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400864T= | CA1358492308 | XYLB | c.1439-27T= (n.1439-27T=) c.*674-27T= (n.*674-27T=) c.1358-27T= (n.1358-27T=) c.*1102-27T= (n.*1102-27T=) n.316-27T= c.1028-27T= (n.1028-27T=) n.1356-27T= c.1241-27T= (n.1241-27T=) c.758-27T= (n.758-27T=) c.*49-27T= (n.*49-27T=) n.1331-27T= | |
| 3 | g.38400865A= | CA1358492309 | XYLB | c.1439-26A= (n.1439-26A=) c.*674-26A= (n.*674-26A=) c.1358-26A= (n.1358-26A=) c.*1102-26A= (n.*1102-26A=) n.316-26A= c.1028-26A= (n.1028-26A=) n.1356-26A= c.1241-26A= (n.1241-26A=) c.758-26A= (n.758-26A=) c.*49-26A= (n.*49-26A=) n.1331-26A= | |
| 3 | g.38400865A>C | CA2665088883 | XYLB | c.1439-26A>C (n.1439-26A>C) c.*674-26A>C (n.*674-26A>C) c.1358-26A>C (n.1358-26A>C) c.*1102-26A>C (n.*1102-26A>C) n.316-26A>C c.1028-26A>C (n.1028-26A>C) n.1356-26A>C c.1241-26A>C (n.1241-26A>C) c.758-26A>C (n.758-26A>C) c.*49-26A>C (n.*49-26A>C) n.1331-26A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400865A>G | CA2665088884 | XYLB | c.1439-26A>G (n.1439-26A>G) c.*674-26A>G (n.*674-26A>G) c.1358-26A>G (n.1358-26A>G) c.*1102-26A>G (n.*1102-26A>G) n.316-26A>G c.1028-26A>G (n.1028-26A>G) n.1356-26A>G c.1241-26A>G (n.1241-26A>G) c.758-26A>G (n.758-26A>G) c.*49-26A>G (n.*49-26A>G) n.1331-26A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400865A>T | CA906838246 | XYLB | c.1439-26A>T (n.1439-26A>T) c.*674-26A>T (n.*674-26A>T) c.1358-26A>T (n.1358-26A>T) c.*1102-26A>T (n.*1102-26A>T) n.316-26A>T c.1028-26A>T (n.1028-26A>T) n.1356-26A>T c.1241-26A>T (n.1241-26A>T) c.758-26A>T (n.758-26A>T) c.*49-26A>T (n.*49-26A>T) n.1331-26A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400866del | CA2577552136 | XYLB | c.1439-25del (n.1439-25del) c.*674-25del (n.*674-25del) c.1358-25del (n.1358-25del) c.*1102-25del (n.*1102-25del) n.316-25del c.1028-25del (n.1028-25del) n.1356-25del c.1241-25del (n.1241-25del) c.758-25del (n.758-25del) c.*49-25del (n.*49-25del) n.1331-25del | |
| 3 | g.38400867T>C | CA72915293 | XYLB | c.1439-24T>C (n.1439-24T>C) c.*674-24T>C (n.*674-24T>C) c.1358-24T>C (n.1358-24T>C) c.*1102-24T>C (n.*1102-24T>C) n.316-24T>C c.1028-24T>C (n.1028-24T>C) n.1356-24T>C c.1241-24T>C (n.1241-24T>C) c.758-24T>C (n.758-24T>C) c.*49-24T>C (n.*49-24T>C) n.1331-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400867T= | CA1358492310 | XYLB | c.1439-24T= (n.1439-24T=) c.*674-24T= (n.*674-24T=) c.1358-24T= (n.1358-24T=) c.*1102-24T= (n.*1102-24T=) n.316-24T= c.1028-24T= (n.1028-24T=) n.1356-24T= c.1241-24T= (n.1241-24T=) c.758-24T= (n.758-24T=) c.*49-24T= (n.*49-24T=) n.1331-24T= | |
| 3 | g.38400873G>A | CA72915295 | XYLB | c.1439-18G>A (n.1439-18G>A) c.*674-18G>A (n.*674-18G>A) c.1358-18G>A (n.1358-18G>A) c.*1102-18G>A (n.*1102-18G>A) n.316-18G>A c.1028-18G>A (n.1028-18G>A) n.1356-18G>A c.1241-18G>A (n.1241-18G>A) c.758-18G>A (n.758-18G>A) c.*49-18G>A (n.*49-18G>A) n.1331-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400873G= | CA1358492311 | XYLB | c.1439-18G= (n.1439-18G=) c.*674-18G= (n.*674-18G=) c.1358-18G= (n.1358-18G=) c.*1102-18G= (n.*1102-18G=) n.316-18G= c.1028-18G= (n.1028-18G=) n.1356-18G= c.1241-18G= (n.1241-18G=) c.758-18G= (n.758-18G=) c.*49-18G= (n.*49-18G=) n.1331-18G= |