Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38381269C>A | CA2693443553 | OTC | c.299-73C>A (n.299-73C>A) c.*49-73C>A (n.*49-73C>A) c.172-284852C>A (n.172-284852C>A) n.354-91C>A | gnomAD v4 |
X | g.38381271A= | CA2424875233 | OTC | c.299-71A= (n.299-71A=) c.*49-71A= (n.*49-71A=) c.172-284850A= (n.172-284850A=) n.354-89A= | |
X | g.38381271A>G | CA327933364 | OTC | c.299-71A>G (n.299-71A>G) c.*49-71A>G (n.*49-71A>G) c.172-284850A>G (n.172-284850A>G) n.354-89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38381274C>A | CA2424875235 | OTC | c.299-68C>A (n.299-68C>A) c.*49-68C>A (n.*49-68C>A) c.172-284847C>A (n.172-284847C>A) n.354-86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38381274C= | CA2424875234 | OTC | c.299-68C= (n.299-68C=) c.*49-68C= (n.*49-68C=) c.172-284847C= (n.172-284847C=) n.354-86C= | |
X | g.38381280A>T | CA2693443554 | OTC | c.299-62A>T (n.299-62A>T) c.*49-62A>T (n.*49-62A>T) c.172-284841A>T (n.172-284841A>T) n.354-80A>T | gnomAD v4 |
X | g.38381281A>T | CA2693443555 | OTC | c.299-61A>T (n.299-61A>T) c.*49-61A>T (n.*49-61A>T) c.172-284840A>T (n.172-284840A>T) n.354-79A>T | gnomAD v4 |
X | g.38381282T>C | CA875149817 | OTC | c.299-60T>C (n.299-60T>C) c.*49-60T>C (n.*49-60T>C) c.172-284839T>C (n.172-284839T>C) n.354-78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38381282T>G | CA2693443556 | OTC | c.299-60T>G (n.299-60T>G) c.*49-60T>G (n.*49-60T>G) c.172-284839T>G (n.172-284839T>G) n.354-78T>G | gnomAD v4 |
X | g.38381282T= | CA2424875236 | OTC | c.299-60T= (n.299-60T=) c.*49-60T= (n.*49-60T=) c.172-284839T= (n.172-284839T=) n.354-78T= | |
X | g.38381284T>C | CA2820489839 | OTC | c.299-58T>C (n.299-58T>C) c.*49-58T>C (n.*49-58T>C) c.172-284837T>C (n.172-284837T>C) n.354-76T>C | |
X | g.38381285T>C | CA875149818 | OTC | c.299-57T>C (n.299-57T>C) c.*49-57T>C (n.*49-57T>C) c.172-284836T>C (n.172-284836T>C) n.354-75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38381285T= | CA2424875237 | OTC | c.299-57T= (n.299-57T=) c.*49-57T= (n.*49-57T=) c.172-284836T= (n.172-284836T=) n.354-75T= | |
X | g.38381286G>T | CA1132417442 | OTC | c.299-56G>T (n.299-56G>T) c.*49-56G>T (n.*49-56G>T) c.172-284835G>T (n.172-284835G>T) n.354-74G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38381287T>C | CA875149824 | OTC | c.299-55T>C (n.299-55T>C) c.*49-55T>C (n.*49-55T>C) c.172-284834T>C (n.172-284834T>C) n.354-73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38381287T= | CA2424875238 | OTC | c.299-55T= (n.299-55T=) c.*49-55T= (n.*49-55T=) c.172-284834T= (n.172-284834T=) n.354-73T= | |
X | g.38381289T>C | CA2693443557 | OTC | c.299-53T>C (n.299-53T>C) c.*49-53T>C (n.*49-53T>C) c.172-284832T>C (n.172-284832T>C) n.354-71T>C | gnomAD v4 |
X | g.38381291C>T | CA2693443558 | OTC | c.299-51C>T (n.299-51C>T) c.*49-51C>T (n.*49-51C>T) c.172-284830C>T (n.172-284830C>T) n.354-69C>T | gnomAD v4 |
X | g.38381292del | CA2553410529 | OTC | c.299-50del (n.299-50del) c.*49-50del (n.*49-50del) c.172-284829del (n.172-284829del) n.354-68del | |
X | g.38381292C>A | CA2693443559 | OTC | c.299-50C>A (n.299-50C>A) c.*49-50C>A (n.*49-50C>A) c.172-284829C>A (n.172-284829C>A) n.354-68C>A | gnomAD v4 |
X | g.38381292C>T | CA2693443560 | OTC | c.299-50C>T (n.299-50C>T) c.*49-50C>T (n.*49-50C>T) c.172-284829C>T (n.172-284829C>T) n.354-68C>T | gnomAD v4 |
X | g.38381293A>T | CA1132417447 | OTC | c.299-49A>T (n.299-49A>T) c.*49-49A>T (n.*49-49A>T) c.172-284828A>T (n.172-284828A>T) n.354-67A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38381294C>A | CA2579584766 | OTC | c.299-48C>A (n.299-48C>A) c.*49-48C>A (n.*49-48C>A) c.172-284827C>A (n.172-284827C>A) n.354-66C>A | gnomAD v4 |
X | g.38381296T>G | CA2693443561 | OTC | c.299-46T>G (n.299-46T>G) c.*49-46T>G (n.*49-46T>G) c.172-284825T>G (n.172-284825T>G) n.354-64T>G | gnomAD v4 |
X | g.38381297T>C | CA10385827 | OTC | c.299-45T>C (n.299-45T>C) c.*49-45T>C (n.*49-45T>C) c.172-284824T>C (n.172-284824T>C) n.354-63T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.38381297T= | CA2424875239 | OTC | c.299-45T= (n.299-45T=) c.*49-45T= (n.*49-45T=) c.172-284824T= (n.172-284824T=) n.354-63T= | |
X | g.38381298A>C | CA2693443562 | OTC | c.299-44A>C (n.299-44A>C) c.*49-44A>C (n.*49-44A>C) c.172-284823A>C (n.172-284823A>C) n.354-62A>C | gnomAD v4 |
X | g.38381298A>T | CA2693443563 | OTC | c.299-44A>T (n.299-44A>T) c.*49-44A>T (n.*49-44A>T) c.172-284823A>T (n.172-284823A>T) n.354-62A>T | gnomAD v4 |
X | g.38381299G>T | CA2693443564 | OTC | c.299-43G>T (n.299-43G>T) c.*49-43G>T (n.*49-43G>T) c.172-284822G>T (n.172-284822G>T) n.354-61G>T | gnomAD v4 |
X | g.38381300T>A | CA2820489840 | OTC | c.299-42T>A (n.299-42T>A) c.*49-42T>A (n.*49-42T>A) c.172-284821T>A (n.172-284821T>A) n.354-60T>A | |
X | g.38381301dup | CA2693443565 | OTC | c.299-41dup (n.299-41dup) c.*49-41dup (n.*49-41dup) c.172-284820dup (n.172-284820dup) n.354-59dup | gnomAD v4 |
X | g.38381302G= | CA2424875240 | OTC | c.299-40G= (n.299-40G=) c.*49-40G= (n.*49-40G=) c.172-284819G= (n.172-284819G=) n.354-58G= | |
X | g.38381302G>T | CA2579584767 | OTC | c.299-40G>T (n.299-40G>T) c.*49-40G>T (n.*49-40G>T) c.172-284819G>T (n.172-284819G>T) n.354-58G>T | gnomAD v4 |
X | g.38381302_38381303delinsGT | CA2742038621 | OTC | c.299-40_299-39delinsGT (n.299-40_299-39delinsGT) c.*49-40_*49-39delinsGT (n.*49-40_*49-39delinsGT) c.172-284819_172-284818delinsGT (n.172-284819_172-284818delinsGT) n.354-58_354-57delinsGT | |
X | g.38381308dup | CA10385828 | OTC | c.299-34dup (n.299-34dup) c.*49-34dup (n.*49-34dup) c.172-284813dup (n.172-284813dup) n.354-52dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38381307_38381308dup | CA640865248 | OTC | c.299-35_299-34dup (n.299-35_299-34dup) c.*49-35_*49-34dup (n.*49-35_*49-34dup) c.172-284814_172-284813dup (n.172-284814_172-284813dup) n.354-53_354-52dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38381306T>C | CA327933369 | OTC | c.299-36T>C (n.299-36T>C) c.*49-36T>C (n.*49-36T>C) c.172-284815T>C (n.172-284815T>C) n.354-54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38381306T= | CA2424875241 | OTC | c.299-36T= (n.299-36T=) c.*49-36T= (n.*49-36T=) c.172-284815T= (n.172-284815T=) n.354-54T= | |
X | g.38381307T>C | CA10385829 | OTC | c.299-35T>C (n.299-35T>C) c.*49-35T>C (n.*49-35T>C) c.172-284814T>C (n.172-284814T>C) n.354-53T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38381307T= | CA2424875242 | OTC | c.299-35T= (n.299-35T=) c.*49-35T= (n.*49-35T=) c.172-284814T= (n.172-284814T=) n.354-53T= | |
X | g.38381309C>A | CA2693443566 | OTC | c.299-33C>A (n.299-33C>A) c.*49-33C>A (n.*49-33C>A) c.172-284812C>A (n.172-284812C>A) n.354-51C>A | gnomAD v4 |
X | g.38381309C= | CA2424875243 | OTC | c.299-33C= (n.299-33C=) c.*49-33C= (n.*49-33C=) c.172-284812C= (n.172-284812C=) n.354-51C= | |
X | g.38381309C>T | CA640865252 | OTC | c.299-33C>T (n.299-33C>T) c.*49-33C>T (n.*49-33C>T) c.172-284812C>T (n.172-284812C>T) n.354-51C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.38381310A>C | CA2693443567 | OTC | c.299-32A>C (n.299-32A>C) c.*49-32A>C (n.*49-32A>C) c.172-284811A>C (n.172-284811A>C) n.354-50A>C | gnomAD v4 |
X | g.38381312A>G | CA2536663617 | OTC | c.299-30A>G (n.299-30A>G) c.*49-30A>G (n.*49-30A>G) c.172-284809A>G (n.172-284809A>G) n.354-48A>G | gnomAD v4 |
X | g.38381313A= | CA2424875244 | OTC | c.299-29A= (n.299-29A=) c.*49-29A= (n.*49-29A=) c.172-284808A= (n.172-284808A=) n.354-47A= | |
X | g.38381313A>G | CA2424875245 | OTC | c.299-29A>G (n.299-29A>G) c.*49-29A>G (n.*49-29A>G) c.172-284808A>G (n.172-284808A>G) n.354-47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38381315G>T | CA2693443568 | OTC | c.299-27G>T (n.299-27G>T) c.*49-27G>T (n.*49-27G>T) c.172-284806G>T (n.172-284806G>T) n.354-45G>T | gnomAD v4 |
X | g.38381316A>G | CA2693443569 | OTC | c.299-26A>G (n.299-26A>G) c.*49-26A>G (n.*49-26A>G) c.172-284805A>G (n.172-284805A>G) n.354-44A>G | gnomAD v4 |
X | g.38381316A>T | CA2693443570 | OTC | c.299-26A>T (n.299-26A>T) c.*49-26A>T (n.*49-26A>T) c.172-284805A>T (n.172-284805A>T) n.354-44A>T | gnomAD v4 |
X | g.38381316_38381317delinsAT | CA2424875246 | OTC | c.299-26_299-25delinsAT (n.299-26_299-25delinsAT) c.*49-26_*49-25delinsAT (n.*49-26_*49-25delinsAT) c.172-284805_172-284804delinsAT (n.172-284805_172-284804delinsAT) n.354-44_354-43delinsAT | |
X | g.38381317T>A | CA2579584768 | OTC | c.299-25T>A (n.299-25T>A) c.*49-25T>A (n.*49-25T>A) c.172-284804T>A (n.172-284804T>A) n.354-43T>A | |
X | g.38381323dup | CA640865254 | OTC | c.299-19dup (n.299-19dup) c.*49-19dup (n.*49-19dup) c.172-284798dup (n.172-284798dup) n.354-37dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38381323del | CA10385830 | OTC | c.299-19del (n.299-19del) c.*49-19del (n.*49-19del) c.172-284798del (n.172-284798del) n.354-37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38381319T>C | CA1132417462 | OTC | c.299-23T>C (n.299-23T>C) c.*49-23T>C (n.*49-23T>C) c.172-284802T>C (n.172-284802T>C) n.354-41T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38381319T>G | CA2693443571 | OTC | c.299-23T>G (n.299-23T>G) c.*49-23T>G (n.*49-23T>G) c.172-284802T>G (n.172-284802T>G) n.354-41T>G | gnomAD v4 |
X | g.38381320T>A | CA2579584769 | OTC | c.299-22T>A (n.299-22T>A) c.*49-22T>A (n.*49-22T>A) c.172-284801T>A (n.172-284801T>A) n.354-40T>A | |
X | g.38381320T>C | CA2693443572 | OTC | c.299-22T>C (n.299-22T>C) c.*49-22T>C (n.*49-22T>C) c.172-284801T>C (n.172-284801T>C) n.354-40T>C | gnomAD v4 |
X | g.38381321T>C | CA2693443573 | OTC | c.299-21T>C (n.299-21T>C) c.*49-21T>C (n.*49-21T>C) c.172-284800T>C (n.172-284800T>C) n.354-39T>C | gnomAD v4 |
X | g.38381323T>C | CA2820489843 | OTC | c.299-19T>C (n.299-19T>C) c.*49-19T>C (n.*49-19T>C) c.172-284798T>C (n.172-284798T>C) n.354-37T>C | |
X | g.38381324del | CA2693443574 | OTC | c.299-18del (n.299-18del) c.*49-18del (n.*49-18del) c.172-284797del (n.172-284797del) n.354-36del | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38381324C>A | CA875149862 | OTC | c.299-18C>A (n.299-18C>A) c.*49-18C>A (n.*49-18C>A) c.172-284797C>A (n.172-284797C>A) n.354-36C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38381324C= | CA2424875247 | OTC | c.299-18C= (n.299-18C=) c.*49-18C= (n.*49-18C=) c.172-284797C= (n.172-284797C=) n.354-36C= | |
X | g.38381324C>T | CA10385832 | OTC | c.299-18C>T (n.299-18C>T) c.*49-18C>T (n.*49-18C>T) c.172-284797C>T (n.172-284797C>T) n.354-36C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38381324_38381325delinsCT | CA2424875248 | OTC | c.299-18_299-17delinsCT (n.299-18_299-17delinsCT) c.*49-18_*49-17delinsCT (n.*49-18_*49-17delinsCT) c.172-284797_172-284796delinsCT (n.172-284797_172-284796delinsCT) n.354-36_354-35delinsCT | |
X | g.38381325T>A | CA2693443576 | OTC | c.299-17T>A (n.299-17T>A) c.*49-17T>A (n.*49-17T>A) c.172-284796T>A (n.172-284796T>A) n.354-35T>A | gnomAD v4 |
X | g.38381325T>C | CA327933401 | OTC | c.299-17T>C (n.299-17T>C) c.*49-17T>C (n.*49-17T>C) c.172-284796T>C (n.172-284796T>C) n.354-35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38381325T= | CA2424875249 | OTC | c.299-17T= (n.299-17T=) c.*49-17T= (n.*49-17T=) c.172-284796T= (n.172-284796T=) n.354-35T= | |
X | g.38381334_38381335insTTTTTTTTTTT | CA2693443579 | OTC | c.299-8_299-7insTTTTTTTTTTT (n.299-8_299-7insTTTTTTTTTTT) c.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTT (n.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTT) c.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTT (n.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTT) n.354-26_354-25insTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
X | g.38381334_38381335insTTTTTTTTTTTTTTT | CA2820489846 | OTC | c.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTT (n.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTT) c.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTT (n.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTT) c.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTT (n.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTT) n.354-26_354-25insTTTTTTTTTTTTTTT | |
X | g.38381334_38381335insTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA920406140 | OTC | c.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.354-26_354-25insTTTTTTTTTTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38381334_38381335insTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2693443578 | OTC | c.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.354-26_354-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
X | g.38381334_38381335insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2820489845 | OTC | c.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.299-8_299-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*49-8_*49-7insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.172-284787_172-284786insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.354-26_354-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
X | g.38381334dup | CA10385831 | OTC | c.299-8dup (n.299-8dup) c.*49-8dup (n.*49-8dup) c.172-284787dup (n.172-284787dup) n.354-26dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38381333_38381334dup | CA10385833 | OTC | c.299-9_299-8dup (n.299-9_299-8dup) c.*49-9_*49-8dup (n.*49-9_*49-8dup) c.172-284788_172-284787dup (n.172-284788_172-284787dup) n.354-27_354-26dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38381332_38381334dup | CA2693443584 | OTC | c.299-10_299-8dup (n.299-10_299-8dup) c.*49-10_*49-8dup (n.*49-10_*49-8dup) c.172-284789_172-284787dup (n.172-284789_172-284787dup) n.354-28_354-26dup | gnomAD v4 |
X | g.38381331_38381334dup | CA2693443583 | OTC | c.299-11_299-8dup (n.299-11_299-8dup) c.*49-11_*49-8dup (n.*49-11_*49-8dup) c.172-284790_172-284787dup (n.172-284790_172-284787dup) n.354-29_354-26dup | gnomAD v4 |
X | g.38381330_38381334dup | CA2693443582 | OTC | c.299-12_299-8dup (n.299-12_299-8dup) c.*49-12_*49-8dup (n.*49-12_*49-8dup) c.172-284791_172-284787dup (n.172-284791_172-284787dup) n.354-30_354-26dup | gnomAD v4 |
X | g.38381329_38381334dup | CA2693443581 | OTC | c.299-13_299-8dup (n.299-13_299-8dup) c.*49-13_*49-8dup (n.*49-13_*49-8dup) c.172-284792_172-284787dup (n.172-284792_172-284787dup) n.354-31_354-26dup | gnomAD v4 |
X | g.38381327_38381334dup | CA2693443575 | OTC | c.299-15_299-8dup (n.299-15_299-8dup) c.*49-15_*49-8dup (n.*49-15_*49-8dup) c.172-284794_172-284787dup (n.172-284794_172-284787dup) n.354-33_354-26dup | gnomAD v4 |
X | g.38381326_38381334dup | CA2693443580 | OTC | c.299-16_299-8dup (n.299-16_299-8dup) c.*49-16_*49-8dup (n.*49-16_*49-8dup) c.172-284795_172-284787dup (n.172-284795_172-284787dup) n.354-34_354-26dup | gnomAD v4 |
X | g.38381325_38381334dup | CA920406139 | OTC | c.299-17_299-8dup (n.299-17_299-8dup) c.*49-17_*49-8dup (n.*49-17_*49-8dup) c.172-284796_172-284787dup (n.172-284796_172-284787dup) n.354-35_354-26dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38381334del | CA202717 | OTC | c.299-8del (n.299-8del) c.*49-8del (n.*49-8del) c.172-284787del (n.172-284787del) n.354-26del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.38381333_38381334del | CA640865259 | OTC | c.299-9_299-8del (n.299-9_299-8del) c.*49-9_*49-8del (n.*49-9_*49-8del) c.172-284788_172-284787del (n.172-284788_172-284787del) n.354-27_354-26del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38381332_38381334del | CA2693443577 | OTC | c.299-10_299-8del (n.299-10_299-8del) c.*49-10_*49-8del (n.*49-10_*49-8del) c.172-284789_172-284787del (n.172-284789_172-284787del) n.354-28_354-26del | gnomAD v4 |
X | g.38381326T>C | CA2693443585 | OTC | c.299-16T>C (n.299-16T>C) c.*49-16T>C (n.*49-16T>C) c.172-284795T>C (n.172-284795T>C) n.354-34T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38381326T>G | CA2579584770 | OTC | c.299-16T>G (n.299-16T>G) c.*49-16T>G (n.*49-16T>G) c.172-284795T>G (n.172-284795T>G) n.354-34T>G | |
X | g.38381327T>A | CA2693443587 | OTC | c.299-15T>A (n.299-15T>A) c.*49-15T>A (n.*49-15T>A) c.172-284794T>A (n.172-284794T>A) n.354-33T>A | gnomAD v4 |
X | g.38381327T>C | CA2693443586 | OTC | c.299-15T>C (n.299-15T>C) c.*49-15T>C (n.*49-15T>C) c.172-284794T>C (n.172-284794T>C) n.354-33T>C | gnomAD v4 |
X | g.38381329T>C | CA2693443588 | OTC | c.299-13T>C (n.299-13T>C) c.*49-13T>C (n.*49-13T>C) c.172-284792T>C (n.172-284792T>C) n.354-31T>C | gnomAD v4 |
X | g.38381329T>G | CA2693443589 | OTC | c.299-13T>G (n.299-13T>G) c.*49-13T>G (n.*49-13T>G) c.172-284792T>G (n.172-284792T>G) n.354-31T>G | gnomAD v4 |
X | g.38381330T>C | CA2579584771 | OTC | c.299-12T>C (n.299-12T>C) c.*49-12T>C (n.*49-12T>C) c.172-284791T>C (n.172-284791T>C) n.354-30T>C | gnomAD v4 |
X | g.38381331T>C | CA2693443590 | OTC | c.299-11T>C (n.299-11T>C) c.*49-11T>C (n.*49-11T>C) c.172-284790T>C (n.172-284790T>C) n.354-29T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38381332T>A | CA2693443591 | OTC | c.299-10T>A (n.299-10T>A) c.*49-10T>A (n.*49-10T>A) c.172-284789T>A (n.172-284789T>A) n.354-28T>A | gnomAD v4 |
X | g.38381332T>C | CA2693443592 | OTC | c.299-10T>C (n.299-10T>C) c.*49-10T>C (n.*49-10T>C) c.172-284789T>C (n.172-284789T>C) n.354-28T>C | gnomAD v4 |
X | g.38381333T>A | CA2693443593 | OTC | c.299-9T>A (n.299-9T>A) c.*49-9T>A (n.*49-9T>A) c.172-284788T>A (n.172-284788T>A) n.354-27T>A | gnomAD v4 |
X | g.38381333T>C | CA2693443594 | OTC | c.299-9T>C (n.299-9T>C) c.*49-9T>C (n.*49-9T>C) c.172-284788T>C (n.172-284788T>C) n.354-27T>C | gnomAD v4 |
X | g.38381333_38381334insA | CA2693443595 | OTC | c.299-9_299-8insA (n.299-9_299-8insA) c.*49-9_*49-8insA (n.*49-9_*49-8insA) c.172-284788_172-284787insA (n.172-284788_172-284787insA) n.354-27_354-26insA | gnomAD v4 |
X | g.38381334T>A | CA285344 | OTC | c.299-8T>A (n.299-8T>A) c.*49-8T>A (n.*49-8T>A) c.172-284787T>A (n.172-284787T>A) n.354-26T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38381334T>C | CA2693443596 | OTC | c.299-8T>C (n.299-8T>C) c.*49-8T>C (n.*49-8T>C) c.172-284787T>C (n.172-284787T>C) n.354-26T>C | gnomAD v4 |
X | g.38381334T>G | CA640865264 | OTC | c.299-8T>G (n.299-8T>G) c.*49-8T>G (n.*49-8T>G) c.172-284787T>G (n.172-284787T>G) n.354-26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38381334T= | CA2424875250 | OTC | c.299-8T= (n.299-8T=) c.*49-8T= (n.*49-8T=) c.172-284787T= (n.172-284787T=) n.354-26T= | |
X | g.38381334_38381335insTA | CA2693443598 | OTC | c.299-8_299-7insTA (n.299-8_299-7insTA) c.*49-8_*49-7insTA (n.*49-8_*49-7insTA) c.172-284787_172-284786insTA (n.172-284787_172-284786insTA) n.354-26_354-25insTA | gnomAD v4 |
X | g.38381335A= | CA2424875251 | OTC | c.299-7A= (n.299-7A=) c.*49-7A= (n.*49-7A=) c.172-284786A= (n.172-284786A=) n.354-25A= | |
X | g.38381335A>G | CA2693443597 | OTC | c.299-7A>G (n.299-7A>G) c.*49-7A>G (n.*49-7A>G) c.172-284786A>G (n.172-284786A>G) n.354-25A>G | gnomAD v4 |
X | g.38381335A>T | CA10385835 | OTC | c.299-7A>T (n.299-7A>T) c.*49-7A>T (n.*49-7A>T) c.172-284786A>T (n.172-284786A>T) n.354-25A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38381335dup | CA10385834 | OTC | c.299-7dup (n.299-7dup) c.*49-7dup (n.*49-7dup) c.172-284786dup (n.172-284786dup) n.354-25dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38381337del | CA2820489848 | OTC | c.299-5del (n.299-5del) c.*49-5del (n.*49-5del) c.172-284784del (n.172-284784del) n.354-23del | |
X | g.38381337T>C | CA10385837 | OTC | c.299-5T>C (n.299-5T>C) c.*49-5T>C (n.*49-5T>C) c.172-284784T>C (n.172-284784T>C) n.354-23T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38381337T>G | CA10385836 | OTC | c.299-5T>G (n.299-5T>G) c.*49-5T>G (n.*49-5T>G) c.172-284784T>G (n.172-284784T>G) n.354-23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38381337T= | CA2424875252 | OTC | c.299-5T= (n.299-5T=) c.*49-5T= (n.*49-5T=) c.172-284784T= (n.172-284784T=) n.354-23T= | |
X | g.38381338G>A | CA2693443600 | OTC | c.299-4G>A (n.299-4G>A) c.*49-4G>A (n.*49-4G>A) c.172-284783G>A (n.172-284783G>A) n.354-22G>A | gnomAD v4 |
X | g.38381338G= | CA2424875253 | OTC | c.299-4G= (n.299-4G=) c.*49-4G= (n.*49-4G=) c.172-284783G= (n.172-284783G=) n.354-22G= | |
X | g.38381338G>T | CA10385838 | OTC | c.299-4G>T (n.299-4G>T) c.*49-4G>T (n.*49-4G>T) c.172-284783G>T (n.172-284783G>T) n.354-22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38381338_38381343del | CA2693443599 | OTC | c.299-4_300del c.*49-4_*50del c.172-284783_172-284778del (n.172-284783_172-284778del) n.354-22_354-17del | gnomAD v4 |
X | g.38381339del | CA2506553479 | OTC | c.299-3del (n.299-3del) c.*49-3del (n.*49-3del) c.172-284782del (n.172-284782del) n.354-21del | |
X | g.38381339T>A | CA2693443601 | OTC | c.299-3T>A (n.299-3T>A) c.*49-3T>A (n.*49-3T>A) c.172-284782T>A (n.172-284782T>A) n.354-21T>A | gnomAD v4 |
X | g.38381339_38381343delinsTAGGC | CA2424875254 | OTC | c.299-3_300delinsTAGGC c.*49-3_*50delinsTAGGC c.172-284782_172-284778delinsTAGGC (n.172-284782_172-284778delinsTAGGC) n.354-21_354-17delinsTAGGC | |
X | g.38381340A>C | CA412718185 | OTC | c.299-2A>C (n.299-2A>C) c.*49-2A>C (n.*49-2A>C) c.172-284781A>C (n.172-284781A>C) n.354-20A>C | |
X | g.38381340A>G | CA412718186 | OTC | c.299-2A>G (n.299-2A>G) c.*49-2A>G (n.*49-2A>G) c.172-284781A>G (n.172-284781A>G) n.354-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38381340A>T | CA412718189 | OTC | c.299-2A>T (n.299-2A>T) c.*49-2A>T (n.*49-2A>T) c.172-284781A>T (n.172-284781A>T) n.354-20A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38381340_38381343del | CA640865274 | OTC | c.299-2_300del c.*49-2_*50del c.172-284781_172-284778del (n.172-284781_172-284778del) n.354-20_354-17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38381341G>A | CA412718191 | OTC | c.299-1G>A (n.299-1G>A) c.*49-1G>A (n.*49-1G>A) c.172-284780G>A (n.172-284780G>A) n.354-19G>A | gnomAD v4 |
X | g.38381341G>C | CA412718194 | OTC | c.299-1G>C (n.299-1G>C) c.*49-1G>C (n.*49-1G>C) c.172-284780G>C (n.172-284780G>C) n.354-19G>C | |
X | g.38381341G>T | CA412718196 | OTC | c.299-1G>T (n.299-1G>T) c.*49-1G>T (n.*49-1G>T) c.172-284780G>T (n.172-284780G>T) n.354-19G>T | gnomAD v4 |
X | g.38381342G>A | CA285806 | OTC | c.299G>A (p.Gly100Asp) c.*49G>A (n.*49G>A) c.172-284779G>A (n.172-284779G>A) n.354-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38381342G>C | CA412718199 | OTC | c.299G>C (p.Gly100Ala) c.*49G>C (n.*49G>C) c.172-284779G>C (n.172-284779G>C) n.354-18G>C | dbSNP |
X | g.38381342G= | CA2424875255 | OTC | c.299G= (p.Gly100=) c.*49G= (n.*49G=) c.172-284779G= (n.172-284779G=) n.354-18G= | |
X | g.38381342G>T | CA412718200 | OTC | c.299G>T (p.Gly100Val) c.*49G>T (n.*49G>T) c.172-284779G>T (n.172-284779G>T) n.354-18G>T | gnomAD v4 |
X | g.38381343C>A | CA515646946 | OTC | c.300C>A (p.Gly100=) c.*50C>A (n.*50C>A) c.172-284778C>A (n.172-284778C>A) n.354-17C>A | gnomAD v4 |
X | g.38381343C= | CA2424875256 | OTC | c.300C= (p.Gly100=) c.*50C= (n.*50C=) c.172-284778C= (n.172-284778C=) n.354-17C= | |
X | g.38381343C>G | CA515646947 | OTC | c.300C>G (p.Gly100=) c.*50C>G (n.*50C>G) c.172-284778C>G (n.172-284778C>G) n.354-17C>G | |
X | g.38381343C>T | CA515646948 | OTC | c.300C>T (p.Gly100=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.172-284778C>T (n.172-284778C>T) n.354-17C>T | gnomAD v4 |
X | g.38381344T>A | CA412718206 | OTC | c.301T>A (p.Phe101Ile) c.*51T>A (n.*51T>A) c.172-284777T>A (n.172-284777T>A) n.354-16T>A | |
X | g.38381344T>C | CA412718202 | OTC | c.301T>C (p.Phe101Leu) c.*51T>C (n.*51T>C) c.172-284777T>C (n.172-284777T>C) n.354-16T>C | gnomAD v4 |
X | g.38381344T>G | CA412718204 | OTC | c.301T>G (p.Phe101Val) c.*51T>G (n.*51T>G) c.172-284777T>G (n.172-284777T>G) n.354-16T>G | |
X | g.38381346_38381347insTTTT | CA640865277 | OTC | c.303_304insTTTT (p.Ala102PhefsTer22) c.*53_*54insTTTT (n.*53_*54insTTTT) c.172-284775_172-284774insTTTT (n.172-284775_172-284774insTTTT) n.354-14_354-13insTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38381345_38381346dup | CA2820489851 | OTC | c.302_303dup (p.Ala102LeufsTer20) c.*52_*53dup (n.*52_*53dup) c.172-284776_172-284775dup (n.172-284776_172-284775dup) n.354-15_354-14dup | |
X | g.38381346del | CA2571924132 | OTC | c.303del (p.Phe101LeufsTer20) c.*53del (n.*53del) c.172-284775del (n.172-284775del) n.354-14del | ClinVar dbSNP |
X | g.38381345T>A | CA412718208 | OTC | c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.*52T>A (n.*52T>A) c.172-284776T>A (n.172-284776T>A) n.354-15T>A | |
X | g.38381345T>C | CA412718210 | OTC | c.302T>C (p.Phe101Ser) c.*52T>C (n.*52T>C) c.172-284776T>C (n.172-284776T>C) n.354-15T>C | gnomAD v4 |
X | g.38381345T>G | CA412718212 | OTC | c.302T>G (p.Phe101Cys) c.*52T>G (n.*52T>G) c.172-284776T>G (n.172-284776T>G) n.354-15T>G | |
X | g.38381346T>A | CA327933437 | OTC | c.303T>A (p.Phe101Leu) c.*53T>A (n.*53T>A) c.172-284775T>A (n.172-284775T>A) n.354-14T>A | dbSNP |
X | g.38381346T>C | CA515646950 | OTC | c.303T>C (p.Phe101=) c.*53T>C (n.*53T>C) c.172-284775T>C (n.172-284775T>C) n.354-14T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38381346T>G | CA412718215 | OTC | c.303T>G (p.Phe101Leu) c.*53T>G (n.*53T>G) c.172-284775T>G (n.172-284775T>G) n.354-14T>G | |
X | g.38381346T= | CA2424875257 | OTC | c.303T= (p.Phe101=) c.*53T= (n.*53T=) c.172-284775T= (n.172-284775T=) n.354-14T= | |
X | g.38381347G>A | CA412718217 | OTC | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.*54G>A (n.*54G>A) c.172-284774G>A (n.172-284774G>A) n.354-13G>A | gnomAD v4 |
X | g.38381347G>C | CA412718220 | OTC | c.304G>C (p.Ala102Pro) c.*54G>C (n.*54G>C) c.172-284774G>C (n.172-284774G>C) n.354-13G>C | |
X | g.38381347G>T | CA412718222 | OTC | c.304G>T (p.Ala102Ser) c.*54G>T (n.*54G>T) c.172-284774G>T (n.172-284774G>T) n.354-13G>T | gnomAD v4 |
X | g.38381348C>A | CA224549 | OTC | c.305C>A (p.Ala102Glu) c.*55C>A (n.*55C>A) c.172-284773C>A (n.172-284773C>A) n.354-12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38381348C= | CA2424875258 | OTC | c.305C= (p.Ala102=) c.*55C= (n.*55C=) c.172-284773C= (n.172-284773C=) n.354-12C= | |
X | g.38381348C>G | CA412718225 | OTC | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.*55C>G (n.*55C>G) c.172-284773C>G (n.172-284773C>G) n.354-12C>G | |
X | g.38381348C>T | CA412718227 | OTC | c.305C>T (p.Ala102Val) c.*55C>T (n.*55C>T) c.172-284773C>T (n.172-284773C>T) n.354-12C>T | gnomAD v4 |
X | g.38381349A>C | CA515646953 | OTC | c.306A>C (p.Ala102=) c.*56A>C (n.*56A>C) c.172-284772A>C (n.172-284772A>C) n.354-11A>C | gnomAD v4 |
X | g.38381349A>G | CA515646951 | OTC | c.306A>G (p.Ala102=) c.*56A>G (n.*56A>G) c.172-284772A>G (n.172-284772A>G) n.354-11A>G | gnomAD v4 |
X | g.38381349A>T | CA515646952 | OTC | c.306A>T (p.Ala102=) c.*56A>T (n.*56A>T) c.172-284772A>T (n.172-284772A>T) n.354-11A>T | ClinVar |
X | g.38381350C>A | CA412718232 | OTC | c.307C>A (p.Leu103Ile) c.*57C>A (n.*57C>A) c.172-284771C>A (n.172-284771C>A) n.354-10C>A | gnomAD v4 |
X | g.38381350C= | CA2424875259 | OTC | c.307C= (p.Leu103=) c.*57C= (n.*57C=) c.172-284771C= (n.172-284771C=) n.354-10C= | |
X | g.38381350C>G | CA10385839 | OTC | c.307C>G (p.Leu103Val) c.*57C>G (n.*57C>G) c.172-284771C>G (n.172-284771C>G) n.354-10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38381350C>T | CA412718229 | OTC | c.307C>T (p.Leu103Phe) c.*57C>T (n.*57C>T) c.172-284771C>T (n.172-284771C>T) n.354-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38381351T>A | CA412718235 | OTC | c.308T>A (p.Leu103His) c.*58T>A (n.*58T>A) c.172-284770T>A (n.172-284770T>A) n.354-9T>A | |
X | g.38381351T>C | CA412718237 | OTC | c.308T>C (p.Leu103Pro) c.*58T>C (n.*58T>C) c.172-284770T>C (n.172-284770T>C) n.354-9T>C | gnomAD v4 |
X | g.38381351T>G | CA412718238 | OTC | c.308T>G (p.Leu103Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) c.172-284770T>G (n.172-284770T>G) n.354-9T>G | |
X | g.38381352T>A | CA515646955 | OTC | c.309T>A (p.Leu103=) c.*59T>A (n.*59T>A) c.172-284769T>A (n.172-284769T>A) n.354-8T>A | |
X | g.38381352T>C | CA10385840 | OTC | c.309T>C (p.Leu103=) c.*59T>C (n.*59T>C) c.172-284769T>C (n.172-284769T>C) n.354-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38381352T>G | CA515646956 | OTC | c.309T>G (p.Leu103=) c.*59T>G (n.*59T>G) c.172-284769T>G (n.172-284769T>G) n.354-8T>G | |
X | g.38381352T= | CA2424875260 | OTC | c.309T= (p.Leu103=) c.*59T= (n.*59T=) c.172-284769T= (n.172-284769T=) n.354-8T= | |
X | g.38381353C>A | CA412718241 | OTC | c.310C>A (p.Leu104Met) c.*60C>A (n.*60C>A) c.172-284768C>A (n.172-284768C>A) n.354-7C>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38381353C>G | CA412718242 | OTC | c.310C>G (p.Leu104Val) c.*60C>G (n.*60C>G) c.172-284768C>G (n.172-284768C>G) n.354-7C>G | gnomAD v4 |
X | g.38381353C>T | CA515646957 | OTC | c.310C>T (p.Leu104=) c.*60C>T (n.*60C>T) c.172-284768C>T (n.172-284768C>T) n.354-7C>T | gnomAD v4 |
X | g.38381354T>A | CA412718250 | OTC | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.*61T>A (n.*61T>A) c.172-284767T>A (n.172-284767T>A) n.354-6T>A | ClinVar |
X | g.38381354T>C | CA412718248 | OTC | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.*61T>C (n.*61T>C) c.172-284767T>C (n.172-284767T>C) n.354-6T>C | gnomAD v4 |
X | g.38381354T>G | CA412718245 | OTC | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.*61T>G (n.*61T>G) c.172-284767T>G (n.172-284767T>G) n.354-6T>G | |
X | g.38381355G>A | CA515646959 | OTC | c.312G>A (p.Leu104=) c.*62G>A (n.*62G>A) c.172-284766G>A (n.172-284766G>A) n.354-5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38381355G>C | CA515646958 | OTC | c.312G>C (p.Leu104=) c.*62G>C (n.*62G>C) c.172-284766G>C (n.172-284766G>C) n.354-5G>C | |
X | g.38381355G= | CA2424875261 | OTC | c.312G= (p.Leu104=) c.*62G= (n.*62G=) c.172-284766G= (n.172-284766G=) n.354-5G= | |
X | g.38381355G>T | CA515646960 | OTC | c.312G>T (p.Leu104=) c.*62G>T (n.*62G>T) c.172-284766G>T (n.172-284766G>T) n.354-5G>T | |
X | g.38381357del | CA2693443602 | OTC | c.314del (p.Gly105GlufsTer16) c.*64del (n.*64del) c.172-284764del (n.172-284764del) n.354-3del | gnomAD v4 |
X | g.38381356G>A | CA412718252 | OTC | c.313G>A (p.Gly105Arg) c.*63G>A (n.*63G>A) c.172-284765G>A (n.172-284765G>A) n.354-4G>A | gnomAD v4 |
X | g.38381356G>C | CA412718253 | OTC | c.313G>C (p.Gly105Arg) c.*63G>C (n.*63G>C) c.172-284765G>C (n.172-284765G>C) n.354-4G>C | |
X | g.38381356G>T | CA412718254 | OTC | c.313G>T (p.Gly105Ter) c.*63G>T (n.*63G>T) c.172-284765G>T (n.172-284765G>T) n.354-4G>T | gnomAD v4 |
X | g.38381357G>A | CA412718256 | OTC | c.314G>A (p.Gly105Glu) c.*64G>A (n.*64G>A) c.172-284764G>A (n.172-284764G>A) n.354-3G>A | COSMIC |
X | g.38381357G>C | CA412718258 | OTC | c.314G>C (p.Gly105Ala) c.*64G>C (n.*64G>C) c.172-284764G>C (n.172-284764G>C) n.354-3G>C | |
X | g.38381357G= | CA2424875262 | OTC | c.314G= (p.Gly105=) c.*64G= (n.*64G=) c.172-284764G= (n.172-284764G=) n.354-3G= | |
X | g.38381357G>T | CA224550 | OTC | c.314G>T (p.Gly105Val) c.*64G>T (n.*64G>T) c.172-284764G>T (n.172-284764G>T) n.354-3G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38381358A>C | CA515646962 | OTC | c.315A>C (p.Gly105=) c.*65A>C (n.*65A>C) c.172-284763A>C (n.172-284763A>C) n.354-2A>C | |
X | g.38381358A>G | CA515646963 | OTC | c.315A>G (p.Gly105=) c.*65A>G (n.*65A>G) c.172-284763A>G (n.172-284763A>G) n.354-2A>G | gnomAD v4 |
X | g.38381358A>T | CA515646964 | OTC | c.315A>T (p.Gly105=) c.*65A>T (n.*65A>T) c.172-284763A>T (n.172-284763A>T) n.354-2A>T | |
X | g.38381359G>A | CA224552 | OTC | c.316G>A (p.Gly106Arg) c.*66G>A (n.*66G>A) c.172-284762G>A (n.172-284762G>A) n.354-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38381359G>C | CA412718263 | OTC | c.316G>C (p.Gly106Arg) c.*66G>C (n.*66G>C) c.172-284762G>C (n.172-284762G>C) n.354-1G>C | |
X | g.38381359G= | CA2424875263 | OTC | c.316G= (p.Gly106=) c.*66G= (n.*66G=) c.172-284762G= (n.172-284762G=) n.354-1G= | |
X | g.38381359G>T | CA412718261 | OTC | c.316G>T (p.Gly106Ter) c.*66G>T (n.*66G>T) c.172-284762G>T (n.172-284762G>T) n.354-1G>T | |
X | g.38381360G>A | CA224554 | OTC | c.317G>A (p.Gly106Glu) c.*67G>A (n.*67G>A) c.172-284761G>A (n.172-284761G>A) n.354G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.38381360G>C | CA412718266 | OTC | c.317G>C (p.Gly106Ala) c.*67G>C (n.*67G>C) c.172-284761G>C (n.172-284761G>C) n.354G>C | |
X | g.38381360G= | CA2424875264 | OTC | c.317G= (p.Gly106=) c.*67G= (n.*67G=) c.172-284761G= (n.172-284761G=) n.354G= | |
X | g.38381360G>T | CA224556 | OTC | c.317G>T (p.Gly106Val) c.*67G>T (n.*67G>T) c.172-284761G>T (n.172-284761G>T) n.354G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38381361A>C | CA515646965 | OTC | c.318A>C (p.Gly106=) c.*68A>C (n.*68A>C) c.172-284760A>C (n.172-284760A>C) n.355A>C | |
X | g.38381361A>G | CA515646966 | OTC | c.318A>G (p.Gly106=) c.*68A>G (n.*68A>G) c.172-284760A>G (n.172-284760A>G) n.355A>G | dbSNP |
X | g.38381361A>T | CA515646967 | OTC | c.318A>T (p.Gly106=) c.*68A>T (n.*68A>T) c.172-284760A>T (n.172-284760A>T) n.355A>T | gnomAD v4 |
X | g.38381362C>A | CA412718269 | OTC | c.319C>A (p.His107Asn) c.*69C>A (n.*69C>A) c.172-284759C>A (n.172-284759C>A) n.356C>A | gnomAD v4 |
X | g.38381362C>G | CA412718271 | OTC | c.319C>G (p.His107Asp) c.*69C>G (n.*69C>G) c.172-284759C>G (n.172-284759C>G) n.356C>G | |
X | g.38381362C>T | CA412718272 | OTC | c.319C>T (p.His107Tyr) c.*69C>T (n.*69C>T) c.172-284759C>T (n.172-284759C>T) n.356C>T | gnomAD v4 |
X | g.38381363A>C | CA412718273 | OTC | c.320A>C (p.His107Pro) c.*70A>C (n.*70A>C) c.172-284758A>C (n.172-284758A>C) n.357A>C | |
X | g.38381363A>G | CA412718274 | OTC | c.320A>G (p.His107Arg) c.*70A>G (n.*70A>G) c.172-284758A>G (n.172-284758A>G) n.357A>G | |
X | g.38381363A>T | CA412718275 | OTC | c.320A>T (p.His107Leu) c.*70A>T (n.*70A>T) c.172-284758A>T (n.172-284758A>T) n.357A>T | |
X | g.38381364T>A | CA412718276 | OTC | c.321T>A (p.His107Gln) c.*71T>A (n.*71T>A) c.172-284757T>A (n.172-284757T>A) n.358T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38381364T>C | CA515646971 | OTC | c.321T>C (p.His107=) c.*71T>C (n.*71T>C) c.172-284757T>C (n.172-284757T>C) n.358T>C | gnomAD v4 |
X | g.38381364T>G | CA412718278 | OTC | c.321T>G (p.His107Gln) c.*71T>G (n.*71T>G) c.172-284757T>G (n.172-284757T>G) n.358T>G | |
X | g.38381364T= | CA2424875265 | OTC | c.321T= (p.His107=) c.*71T= (n.*71T=) c.172-284757T= (n.172-284757T=) n.358T= | |
X | g.38381365C>A | CA412718283 | OTC | c.322C>A (p.Pro108Thr) c.*72C>A (n.*72C>A) c.172-284756C>A (n.172-284756C>A) n.359C>A | gnomAD v4 |
X | g.38381365C>G | CA412718282 | OTC | c.322C>G (p.Pro108Ala) c.*72C>G (n.*72C>G) c.172-284756C>G (n.172-284756C>G) n.359C>G | ClinVar |
X | g.38381365C>T | CA412718280 | OTC | c.322C>T (p.Pro108Ser) c.*72C>T (n.*72C>T) c.172-284756C>T (n.172-284756C>T) n.359C>T | |
X | g.38381366C>A | CA412718285 | OTC | c.323C>A (p.Pro108His) c.*73C>A (n.*73C>A) c.172-284755C>A (n.172-284755C>A) n.360C>A | gnomAD v4 |
X | g.38381366C>G | CA412718290 | OTC | c.323C>G (p.Pro108Arg) c.*73C>G (n.*73C>G) c.172-284755C>G (n.172-284755C>G) n.360C>G | ClinVar |
X | g.38381366C>T | CA412718287 | OTC | c.323C>T (p.Pro108Leu) c.*73C>T (n.*73C>T) c.172-284755C>T (n.172-284755C>T) n.360C>T | gnomAD v4 |
X | g.38381367T>A | CA515646972 | OTC | c.324T>A (p.Pro108=) c.*74T>A (n.*74T>A) c.172-284754T>A (n.172-284754T>A) n.361T>A | gnomAD v4 |
X | g.38381367T>C | CA515646973 | OTC | c.324T>C (p.Pro108=) c.*74T>C (n.*74T>C) c.172-284754T>C (n.172-284754T>C) n.361T>C | |
X | g.38381367T>G | CA515646974 | OTC | c.324T>G (p.Pro108=) c.*74T>G (n.*74T>G) c.172-284754T>G (n.172-284754T>G) n.361T>G | |
X | g.38381368T>A | CA412718294 | OTC | c.325T>A (p.Cys109Ser) c.*75T>A (n.*75T>A) c.172-284753T>A (n.172-284753T>A) n.362T>A | |
X | g.38381368T>C | CA412718296 | OTC | c.325T>C (p.Cys109Arg) c.*75T>C (n.*75T>C) c.172-284753T>C (n.172-284753T>C) n.362T>C | gnomAD v4 |
X | g.38381368T>G | CA412718295 | OTC | c.325T>G (p.Cys109Gly) c.*75T>G (n.*75T>G) c.172-284753T>G (n.172-284753T>G) n.362T>G | |
X | g.38381369_38381370del | CA2579584772 | OTC | c.326_327del (p.Cys109PhefsTer13) c.*76_*77del (n.*76_*77del) c.172-284752_172-284751del (n.172-284752_172-284751del) n.363_364del | |
X | g.38381369G>A | CA412718298 | OTC | c.326G>A (p.Cys109Tyr) c.*76G>A (n.*76G>A) c.172-284752G>A (n.172-284752G>A) n.363G>A | |
X | g.38381369G>C | CA412718300 | OTC | c.326G>C (p.Cys109Ser) c.*76G>C (n.*76G>C) c.172-284752G>C (n.172-284752G>C) n.363G>C | |
X | g.38381369G>T | CA412718299 | OTC | c.326G>T (p.Cys109Phe) c.*76G>T (n.*76G>T) c.172-284752G>T (n.172-284752G>T) n.363G>T | |
X | g.38381369_38381370delinsGT | CA2424875266 | OTC | c.326_327delinsGT (p.Cys109=) c.*76_*77delinsGT (n.*76_*77delinsGT) c.172-284752_172-284751delinsGT (n.172-284752_172-284751delinsGT) n.363_364delinsGT |