Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38370073T>A | CA2424871753 | OTC | c.298+196T>A (n.298+196T>A) c.172-296048T>A (n.172-296048T>A) n.353+233T>A | dbSNP |
X | g.38370073T= | CA2424871752 | OTC | c.298+196T= (n.298+196T=) c.172-296048T= (n.172-296048T=) n.353+233T= | |
X | g.38370077C= | CA2424871754 | OTC | c.298+200C= (n.298+200C=) c.172-296044C= (n.172-296044C=) n.353+237C= | |
X | g.38370077C>G | CA2424871755 | OTC | c.298+200C>G (n.298+200C>G) c.172-296044C>G (n.172-296044C>G) n.353+237C>G | dbSNP |
X | g.38370079A= | CA2424871756 | OTC | c.298+202A= (n.298+202A=) c.172-296042A= (n.172-296042A=) n.353+239A= | |
X | g.38370079A>G | CA875145009 | OTC | c.298+202A>G (n.298+202A>G) c.172-296042A>G (n.172-296042A>G) n.353+239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370083G>C | CA2424871758 | OTC | c.298+206G>C (n.298+206G>C) c.172-296038G>C (n.172-296038G>C) n.353+243G>C | dbSNP |
X | g.38370083G= | CA2424871757 | OTC | c.298+206G= (n.298+206G=) c.172-296038G= (n.172-296038G=) n.353+243G= | |
X | g.38370086T>C | CA2424871760 | OTC | c.298+209T>C (n.298+209T>C) c.172-296035T>C (n.172-296035T>C) n.353+246T>C | dbSNP |
X | g.38370086T= | CA2424871759 | OTC | c.298+209T= (n.298+209T=) c.172-296035T= (n.172-296035T=) n.353+246T= | |
X | g.38370095G>A | CA327927364 | OTC | c.298+218G>A (n.298+218G>A) c.172-296026G>A (n.172-296026G>A) n.353+255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370095G= | CA2424871761 | OTC | c.298+218G= (n.298+218G=) c.172-296026G= (n.172-296026G=) n.353+255G= | |
X | g.38370097A>G | CA2500708682 | OTC | c.298+220A>G (n.298+220A>G) c.172-296024A>G (n.172-296024A>G) n.353+257A>G | |
X | g.38370099T>G | CA875145013 | OTC | c.298+222T>G (n.298+222T>G) c.172-296022T>G (n.172-296022T>G) n.353+259T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370099T= | CA2424871762 | OTC | c.298+222T= (n.298+222T=) c.172-296022T= (n.172-296022T=) n.353+259T= | |
X | g.38370100G= | CA2424871763 | OTC | c.298+223G= (n.298+223G=) c.172-296021G= (n.172-296021G=) n.353+260G= | |
X | g.38370100G>T | CA2424871764 | OTC | c.298+223G>T (n.298+223G>T) c.172-296021G>T (n.172-296021G>T) n.353+260G>T | dbSNP |
X | g.38370102G>A | CA640863713 | OTC | c.298+225G>A (n.298+225G>A) c.172-296019G>A (n.172-296019G>A) n.353+262G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370102G= | CA2424871765 | OTC | c.298+225G= (n.298+225G=) c.172-296019G= (n.172-296019G=) n.353+262G= | |
X | g.38370105G>A | CA640863714 | OTC | c.298+228G>A (n.298+228G>A) c.172-296016G>A (n.172-296016G>A) n.353+265G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.38370105G= | CA2424871766 | OTC | c.298+228G= (n.298+228G=) c.172-296016G= (n.172-296016G=) n.353+265G= | |
X | g.38370108G>A | CA327927366 | OTC | c.298+231G>A (n.298+231G>A) c.172-296013G>A (n.172-296013G>A) n.353+268G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370108G= | CA2424871767 | OTC | c.298+231G= (n.298+231G=) c.172-296013G= (n.172-296013G=) n.353+268G= | |
X | g.38370109T>C | CA2424871769 | OTC | c.298+232T>C (n.298+232T>C) c.172-296012T>C (n.172-296012T>C) n.353+269T>C | dbSNP |
X | g.38370109T= | CA2424871768 | OTC | c.298+232T= (n.298+232T=) c.172-296012T= (n.172-296012T=) n.353+269T= | |
X | g.38370114T>C | CA327927372 | OTC | c.298+237T>C (n.298+237T>C) c.172-296007T>C (n.172-296007T>C) n.353+274T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370114T= | CA2424871770 | OTC | c.298+237T= (n.298+237T=) c.172-296007T= (n.172-296007T=) n.353+274T= | |
X | g.38370115A= | CA2424871771 | OTC | c.298+238A= (n.298+238A=) c.172-296006A= (n.172-296006A=) n.353+275A= | |
X | g.38370115A>G | CA2424871772 | OTC | c.298+238A>G (n.298+238A>G) c.172-296006A>G (n.172-296006A>G) n.353+275A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370118A= | CA2424871773 | OTC | c.298+241A= (n.298+241A=) c.172-296003A= (n.172-296003A=) n.353+278A= | |
X | g.38370118A>G | CA2424871774 | OTC | c.298+241A>G (n.298+241A>G) c.172-296003A>G (n.172-296003A>G) n.353+278A>G | dbSNP |
X | g.38370119C= | CA2424871775 | OTC | c.298+242C= (n.298+242C=) c.172-296002C= (n.172-296002C=) n.353+279C= | |
X | g.38370119C>T | CA2424871776 | OTC | c.298+242C>T (n.298+242C>T) c.172-296002C>T (n.172-296002C>T) n.353+279C>T | dbSNP |
X | g.38370121C>T | CA2820489231 | OTC | c.298+244C>T (n.298+244C>T) c.172-296000C>T (n.172-296000C>T) n.353+281C>T | |
X | g.38370131A= | CA2424871777 | OTC | c.298+254A= (n.298+254A=) c.172-295990A= (n.172-295990A=) n.353+291A= | |
X | g.38370131A>G | CA875145023 | OTC | c.298+254A>G (n.298+254A>G) c.172-295990A>G (n.172-295990A>G) n.353+291A>G | dbSNP |
X | g.38370132G>A | CA2532458611 | OTC | c.298+255G>A (n.298+255G>A) c.172-295989G>A (n.172-295989G>A) n.353+292G>A | |
X | g.38370134A= | CA2424871778 | OTC | c.298+257A= (n.298+257A=) c.172-295987A= (n.172-295987A=) n.353+294A= | |
X | g.38370134A>G | CA2424871779 | OTC | c.298+257A>G (n.298+257A>G) c.172-295987A>G (n.172-295987A>G) n.353+294A>G | dbSNP |
X | g.38370137G>A | CA2521852581 | OTC | c.298+260G>A (n.298+260G>A) c.172-295984G>A (n.172-295984G>A) n.353+297G>A | |
X | g.38370137G= | CA2424871780 | OTC | c.298+260G= (n.298+260G=) c.172-295984G= (n.172-295984G=) n.353+297G= | |
X | g.38370137G>T | CA2424871781 | OTC | c.298+260G>T (n.298+260G>T) c.172-295984G>T (n.172-295984G>T) n.353+297G>T | dbSNP |
X | g.38370141T>A | CA2424871783 | OTC | c.298+264T>A (n.298+264T>A) c.172-295980T>A (n.172-295980T>A) n.353+301T>A | dbSNP |
X | g.38370141T= | CA2424871782 | OTC | c.298+264T= (n.298+264T=) c.172-295980T= (n.172-295980T=) n.353+301T= | |
X | g.38370142A>G | CA2820489232 | OTC | c.298+265A>G (n.298+265A>G) c.172-295979A>G (n.172-295979A>G) n.353+302A>G | |
X | g.38370143T>C | CA327927379 | OTC | c.298+266T>C (n.298+266T>C) c.172-295978T>C (n.172-295978T>C) n.353+303T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370143T>G | CA1132413585 | OTC | c.298+266T>G (n.298+266T>G) c.172-295978T>G (n.172-295978T>G) n.353+303T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370143T= | CA2424871784 | OTC | c.298+266T= (n.298+266T=) c.172-295978T= (n.172-295978T=) n.353+303T= | |
X | g.38370145G>A | CA2557724003 | OTC | c.298+268G>A (n.298+268G>A) c.172-295976G>A (n.172-295976G>A) n.353+305G>A | |
X | g.38370148G>A | CA2512476204 | OTC | c.298+271G>A (n.298+271G>A) c.172-295973G>A (n.172-295973G>A) n.353+308G>A | |
X | g.38370149G>A | CA2552800227 | OTC | c.298+272G>A (n.298+272G>A) c.172-295972G>A (n.172-295972G>A) n.353+309G>A | |
X | g.38370158T>C | CA2424871786 | OTC | c.298+281T>C (n.298+281T>C) c.172-295963T>C (n.172-295963T>C) n.353+318T>C | dbSNP |
X | g.38370158T>G | CA327927402 | OTC | c.298+281T>G (n.298+281T>G) c.172-295963T>G (n.172-295963T>G) n.353+318T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370158T= | CA2424871785 | OTC | c.298+281T= (n.298+281T=) c.172-295963T= (n.172-295963T=) n.353+318T= | |
X | g.38370161C= | CA2424871787 | OTC | c.298+284C= (n.298+284C=) c.172-295960C= (n.172-295960C=) n.353+321C= | |
X | g.38370161C>T | CA2424871788 | OTC | c.298+284C>T (n.298+284C>T) c.172-295960C>T (n.172-295960C>T) n.353+321C>T | dbSNP |
X | g.38370162A= | CA2424871789 | OTC | c.298+285A= (n.298+285A=) c.172-295959A= (n.172-295959A=) n.353+322A= | |
X | g.38370162A>G | CA327927418 | OTC | c.298+285A>G (n.298+285A>G) c.172-295959A>G (n.172-295959A>G) n.353+322A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370163G>C | CA2424871791 | OTC | c.298+286G>C (n.298+286G>C) c.172-295958G>C (n.172-295958G>C) n.353+323G>C | dbSNP |
X | g.38370163G= | CA2424871790 | OTC | c.298+286G= (n.298+286G=) c.172-295958G= (n.172-295958G=) n.353+323G= | |
X | g.38370165C= | CA2424871792 | OTC | c.298+288C= (n.298+288C=) c.172-295956C= (n.172-295956C=) n.353+325C= | |
X | g.38370165C>T | CA2424871793 | OTC | c.298+288C>T (n.298+288C>T) c.172-295956C>T (n.172-295956C>T) n.353+325C>T | dbSNP |
X | g.38370166C>A | CA2543617372 | OTC | c.298+289C>A (n.298+289C>A) c.172-295955C>A (n.172-295955C>A) n.353+326C>A |