Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38370019G>A | CA875144987 | OTC | c.298+142G>A (n.298+142G>A) c.172-296102G>A (n.172-296102G>A) n.353+179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370019G= | CA2424871743 | OTC | c.298+142G= (n.298+142G=) c.172-296102G= (n.172-296102G=) n.353+179G= | |
X | g.38370020C>A | CA2693443474 | OTC | c.298+143C>A (n.298+143C>A) c.172-296101C>A (n.172-296101C>A) n.353+180C>A | gnomAD v4 |
X | g.38370021C>A | CA2693443475 | OTC | c.298+144C>A (n.298+144C>A) c.172-296100C>A (n.172-296100C>A) n.353+181C>A | gnomAD v4 |
X | g.38370022T>C | CA2693443476 | OTC | c.298+145T>C (n.298+145T>C) c.172-296099T>C (n.172-296099T>C) n.353+182T>C | gnomAD v4 |
X | g.38370023G>A | CA2693443477 | OTC | c.298+146G>A (n.298+146G>A) c.172-296098G>A (n.172-296098G>A) n.353+183G>A | gnomAD v4 |
X | g.38370026A>G | CA2693443478 | OTC | c.298+149A>G (n.298+149A>G) c.172-296095A>G (n.172-296095A>G) n.353+186A>G | gnomAD v4 |
X | g.38370028T>C | CA2693443479 | OTC | c.298+151T>C (n.298+151T>C) c.172-296093T>C (n.172-296093T>C) n.353+188T>C | gnomAD v4 |
X | g.38370030A= | CA2424871744 | OTC | c.298+153A= (n.298+153A=) c.172-296091A= (n.172-296091A=) n.353+190A= | |
X | g.38370030A>G | CA2424871745 | OTC | c.298+153A>G (n.298+153A>G) c.172-296091A>G (n.172-296091A>G) n.353+190A>G | dbSNP |
X | g.38370033T>C | CA2424871747 | OTC | c.298+156T>C (n.298+156T>C) c.172-296088T>C (n.172-296088T>C) n.353+193T>C | dbSNP |
X | g.38370033T= | CA2424871746 | OTC | c.298+156T= (n.298+156T=) c.172-296088T= (n.172-296088T=) n.353+193T= | |
X | g.38370039G>A | CA2424871749 | OTC | c.298+162G>A (n.298+162G>A) c.172-296082G>A (n.172-296082G>A) n.353+199G>A | dbSNP |
X | g.38370039G= | CA2424871748 | OTC | c.298+162G= (n.298+162G=) c.172-296082G= (n.172-296082G=) n.353+199G= | |
X | g.38370042C>G | CA2820489229 | OTC | c.298+165C>G (n.298+165C>G) c.172-296079C>G (n.172-296079C>G) n.353+202C>G | |
X | g.38370047A= | CA2424871750 | OTC | c.298+170A= (n.298+170A=) c.172-296074A= (n.172-296074A=) n.353+207A= | |
X | g.38370047A>G | CA875144988 | OTC | c.298+170A>G (n.298+170A>G) c.172-296074A>G (n.172-296074A>G) n.353+207A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370064A= | CA2424871751 | OTC | c.298+187A= (n.298+187A=) c.172-296057A= (n.172-296057A=) n.353+224A= | |
X | g.38370064A>T | CA875144992 | OTC | c.298+187A>T (n.298+187A>T) c.172-296057A>T (n.172-296057A>T) n.353+224A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370073T>A | CA2424871753 | OTC | c.298+196T>A (n.298+196T>A) c.172-296048T>A (n.172-296048T>A) n.353+233T>A | dbSNP |
X | g.38370073T= | CA2424871752 | OTC | c.298+196T= (n.298+196T=) c.172-296048T= (n.172-296048T=) n.353+233T= | |
X | g.38370077C= | CA2424871754 | OTC | c.298+200C= (n.298+200C=) c.172-296044C= (n.172-296044C=) n.353+237C= | |
X | g.38370077C>G | CA2424871755 | OTC | c.298+200C>G (n.298+200C>G) c.172-296044C>G (n.172-296044C>G) n.353+237C>G | dbSNP |
X | g.38370079A= | CA2424871756 | OTC | c.298+202A= (n.298+202A=) c.172-296042A= (n.172-296042A=) n.353+239A= | |
X | g.38370079A>G | CA875145009 | OTC | c.298+202A>G (n.298+202A>G) c.172-296042A>G (n.172-296042A>G) n.353+239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370083G>C | CA2424871758 | OTC | c.298+206G>C (n.298+206G>C) c.172-296038G>C (n.172-296038G>C) n.353+243G>C | dbSNP |
X | g.38370083G= | CA2424871757 | OTC | c.298+206G= (n.298+206G=) c.172-296038G= (n.172-296038G=) n.353+243G= | |
X | g.38370086T>C | CA2424871760 | OTC | c.298+209T>C (n.298+209T>C) c.172-296035T>C (n.172-296035T>C) n.353+246T>C | dbSNP |
X | g.38370086T= | CA2424871759 | OTC | c.298+209T= (n.298+209T=) c.172-296035T= (n.172-296035T=) n.353+246T= | |
X | g.38370095G>A | CA327927364 | OTC | c.298+218G>A (n.298+218G>A) c.172-296026G>A (n.172-296026G>A) n.353+255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370095G= | CA2424871761 | OTC | c.298+218G= (n.298+218G=) c.172-296026G= (n.172-296026G=) n.353+255G= | |
X | g.38370097A>G | CA2500708682 | OTC | c.298+220A>G (n.298+220A>G) c.172-296024A>G (n.172-296024A>G) n.353+257A>G | |
X | g.38370099T>G | CA875145013 | OTC | c.298+222T>G (n.298+222T>G) c.172-296022T>G (n.172-296022T>G) n.353+259T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370099T= | CA2424871762 | OTC | c.298+222T= (n.298+222T=) c.172-296022T= (n.172-296022T=) n.353+259T= | |
X | g.38370100G= | CA2424871763 | OTC | c.298+223G= (n.298+223G=) c.172-296021G= (n.172-296021G=) n.353+260G= | |
X | g.38370100G>T | CA2424871764 | OTC | c.298+223G>T (n.298+223G>T) c.172-296021G>T (n.172-296021G>T) n.353+260G>T | dbSNP |
X | g.38370102G>A | CA640863713 | OTC | c.298+225G>A (n.298+225G>A) c.172-296019G>A (n.172-296019G>A) n.353+262G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370102G= | CA2424871765 | OTC | c.298+225G= (n.298+225G=) c.172-296019G= (n.172-296019G=) n.353+262G= | |
X | g.38370105G>A | CA640863714 | OTC | c.298+228G>A (n.298+228G>A) c.172-296016G>A (n.172-296016G>A) n.353+265G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.38370105G= | CA2424871766 | OTC | c.298+228G= (n.298+228G=) c.172-296016G= (n.172-296016G=) n.353+265G= | |
X | g.38370108G>A | CA327927366 | OTC | c.298+231G>A (n.298+231G>A) c.172-296013G>A (n.172-296013G>A) n.353+268G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370108G= | CA2424871767 | OTC | c.298+231G= (n.298+231G=) c.172-296013G= (n.172-296013G=) n.353+268G= | |
X | g.38370109T>C | CA2424871769 | OTC | c.298+232T>C (n.298+232T>C) c.172-296012T>C (n.172-296012T>C) n.353+269T>C | dbSNP |
X | g.38370109T= | CA2424871768 | OTC | c.298+232T= (n.298+232T=) c.172-296012T= (n.172-296012T=) n.353+269T= | |
X | g.38370114T>C | CA327927372 | OTC | c.298+237T>C (n.298+237T>C) c.172-296007T>C (n.172-296007T>C) n.353+274T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370114T= | CA2424871770 | OTC | c.298+237T= (n.298+237T=) c.172-296007T= (n.172-296007T=) n.353+274T= | |
X | g.38370115A= | CA2424871771 | OTC | c.298+238A= (n.298+238A=) c.172-296006A= (n.172-296006A=) n.353+275A= | |
X | g.38370115A>G | CA2424871772 | OTC | c.298+238A>G (n.298+238A>G) c.172-296006A>G (n.172-296006A>G) n.353+275A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370118A= | CA2424871773 | OTC | c.298+241A= (n.298+241A=) c.172-296003A= (n.172-296003A=) n.353+278A= | |
X | g.38370118A>G | CA2424871774 | OTC | c.298+241A>G (n.298+241A>G) c.172-296003A>G (n.172-296003A>G) n.353+278A>G | dbSNP |