Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38369994A=CA2424871734OTCc.298+117A= (n.298+117A=)
c.172-296127A= (n.172-296127A=)
n.353+154A=
Xg.38369994A>CCA2693443457OTCc.298+117A>C (n.298+117A>C)
c.172-296127A>C (n.172-296127A>C)
n.353+154A>C
gnomAD v4
Xg.38369995T=CA2424871735OTCc.298+118T= (n.298+118T=)
c.172-296126T= (n.172-296126T=)
n.353+155T=
Xg.38369999dupCA327927337OTCc.298+122dup (n.298+122dup)
c.172-296122dup (n.172-296122dup)
n.353+159dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369999delCA2693443458OTCc.298+122del (n.298+122del)
c.172-296122del (n.172-296122del)
n.353+159del
gnomAD v4
Xg.38369995_38369996insGCCTAAGGACCA2424871736OTCc.298+118_298+119insGCCTAAGGAC (n.298+118_298+119insGCCTAAGGAC)
c.172-296126_172-296125insGCCTAAGGAC (n.172-296126_172-296125insGCCTAAGGAC)
n.353+155_353+156insGCCTAAGGAC
dbSNP
Xg.38369997T>ACA327927346OTCc.298+120T>A (n.298+120T>A)
c.172-296124T>A (n.172-296124T>A)
n.353+157T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38369997T=CA2424871737OTCc.298+120T= (n.298+120T=)
c.172-296124T= (n.172-296124T=)
n.353+157T=
Xg.38370001C>ACA2693443459OTCc.298+124C>A (n.298+124C>A)
c.172-296120C>A (n.172-296120C>A)
n.353+161C>A
gnomAD v4
Xg.38370002T>CCA327927362OTCc.298+125T>C (n.298+125T>C)
c.172-296119T>C (n.172-296119T>C)
n.353+162T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.38370002T>GCA515646155OTCc.298+125T>G (n.298+125T>G)
c.172-296119T>G (n.172-296119T>G)
n.353+162T>G
gnomAD v4
Xg.38370002T=CA2424871738OTCc.298+125T= (n.298+125T=)
c.172-296119T= (n.172-296119T=)
n.353+162T=
Xg.38370003G=CA2424871739OTCc.298+126G= (n.298+126G=)
c.172-296118G= (n.172-296118G=)
n.353+163G=
Xg.38370003G>TCA640863709OTCc.298+126G>T (n.298+126G>T)
c.172-296118G>T (n.172-296118G>T)
n.353+163G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38370005delCA2693443460OTCc.298+128del (n.298+128del)
c.172-296116del (n.172-296116del)
n.353+165del
gnomAD v4
Xg.38370004G>ACA640863711OTCc.298+127G>A (n.298+127G>A)
c.172-296117G>A (n.172-296117G>A)
n.353+164G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38370004G=CA2424871740OTCc.298+127G= (n.298+127G=)
c.172-296117G= (n.172-296117G=)
n.353+164G=
Xg.38370005G>TCA2693443461OTCc.298+128G>T (n.298+128G>T)
c.172-296116G>T (n.172-296116G>T)
n.353+165G>T
gnomAD v4
Xg.38370007G>ACA2693443462OTCc.298+130G>A (n.298+130G>A)
c.172-296114G>A (n.172-296114G>A)
n.353+167G>A
gnomAD v4
Xg.38370008C>ACA2593543620OTCc.298+131C>A (n.298+131C>A)
c.172-296113C>A (n.172-296113C>A)
n.353+168C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38370008C>TCA2693443463OTCc.298+131C>T (n.298+131C>T)
c.172-296113C>T (n.172-296113C>T)
n.353+168C>T
gnomAD v4
Xg.38370010G>ACA2693443464OTCc.298+133G>A (n.298+133G>A)
c.172-296111G>A (n.172-296111G>A)
n.353+170G>A
gnomAD v4
Xg.38370010G>TCA2693443465OTCc.298+133G>T (n.298+133G>T)
c.172-296111G>T (n.172-296111G>T)
n.353+170G>T
gnomAD v4
Xg.38370011C>ACA2693443466OTCc.298+134C>A (n.298+134C>A)
c.172-296110C>A (n.172-296110C>A)
n.353+171C>A
gnomAD v4
Xg.38370012A=CA2424871741OTCc.298+135A= (n.298+135A=)
c.172-296109A= (n.172-296109A=)
n.353+172A=
Xg.38370012A>GCA875144980OTCc.298+135A>G (n.298+135A>G)
c.172-296109A>G (n.172-296109A>G)
n.353+172A>G
dbSNP
Xg.38370013A=CA2424871742OTCc.298+136A= (n.298+136A=)
c.172-296108A= (n.172-296108A=)
n.353+173A=
Xg.38370013A>CCA2693443467OTCc.298+136A>C (n.298+136A>C)
c.172-296108A>C (n.172-296108A>C)
n.353+173A>C
gnomAD v4
Xg.38370013A>GCA640863712OTCc.298+136A>G (n.298+136A>G)
c.172-296108A>G (n.172-296108A>G)
n.353+173A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38370014_38370015insTTCA2693443468OTCc.298+137_298+138insTT (n.298+137_298+138insTT)
c.172-296107_172-296106insTT (n.172-296107_172-296106insTT)
n.353+174_353+175insTT
gnomAD v4
Xg.38370015G>ACA2693443469OTCc.298+138G>A (n.298+138G>A)
c.172-296106G>A (n.172-296106G>A)
n.353+175G>A
gnomAD v4
Xg.38370016C>ACA2693443470OTCc.298+139C>A (n.298+139C>A)
c.172-296105C>A (n.172-296105C>A)
n.353+176C>A
gnomAD v4
Xg.38370016C>GCA2693443471OTCc.298+139C>G (n.298+139C>G)
c.172-296105C>G (n.172-296105C>G)
n.353+176C>G
gnomAD v4
Xg.38370016C>TCA2693443472OTCc.298+139C>T (n.298+139C>T)
c.172-296105C>T (n.172-296105C>T)
n.353+176C>T
gnomAD v4
Xg.38370017A>GCA2693443473OTCc.298+140A>G (n.298+140A>G)
c.172-296104A>G (n.172-296104A>G)
n.353+177A>G
gnomAD v4
Xg.38370019G>ACA875144987OTCc.298+142G>A (n.298+142G>A)
c.172-296102G>A (n.172-296102G>A)
n.353+179G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38370019G=CA2424871743OTCc.298+142G= (n.298+142G=)
c.172-296102G= (n.172-296102G=)
n.353+179G=
Xg.38370020C>ACA2693443474OTCc.298+143C>A (n.298+143C>A)
c.172-296101C>A (n.172-296101C>A)
n.353+180C>A
gnomAD v4
Xg.38370021C>ACA2693443475OTCc.298+144C>A (n.298+144C>A)
c.172-296100C>A (n.172-296100C>A)
n.353+181C>A
gnomAD v4
Xg.38370022T>CCA2693443476OTCc.298+145T>C (n.298+145T>C)
c.172-296099T>C (n.172-296099T>C)
n.353+182T>C
gnomAD v4
Xg.38370023G>ACA2693443477OTCc.298+146G>A (n.298+146G>A)
c.172-296098G>A (n.172-296098G>A)
n.353+183G>A
gnomAD v4
Xg.38370026A>GCA2693443478OTCc.298+149A>G (n.298+149A>G)
c.172-296095A>G (n.172-296095A>G)
n.353+186A>G
gnomAD v4
Xg.38370028T>CCA2693443479OTCc.298+151T>C (n.298+151T>C)
c.172-296093T>C (n.172-296093T>C)
n.353+188T>C
gnomAD v4
Xg.38370030A=CA2424871744OTCc.298+153A= (n.298+153A=)
c.172-296091A= (n.172-296091A=)
n.353+190A=
Xg.38370030A>GCA2424871745OTCc.298+153A>G (n.298+153A>G)
c.172-296091A>G (n.172-296091A>G)
n.353+190A>G
dbSNP
Xg.38370033T>CCA2424871747OTCc.298+156T>C (n.298+156T>C)
c.172-296088T>C (n.172-296088T>C)
n.353+193T>C
dbSNP
Xg.38370033T=CA2424871746OTCc.298+156T= (n.298+156T=)
c.172-296088T= (n.172-296088T=)
n.353+193T=
Xg.38370039G>ACA2424871749OTCc.298+162G>A (n.298+162G>A)
c.172-296082G>A (n.172-296082G>A)
n.353+199G>A
dbSNP
Xg.38370039G=CA2424871748OTCc.298+162G= (n.298+162G=)
c.172-296082G= (n.172-296082G=)
n.353+199G=
Xg.38370042C>GCA2820489229OTCc.298+165C>G (n.298+165C>G)
c.172-296079C>G (n.172-296079C>G)
n.353+202C>G
Xg.38370047A=CA2424871750OTCc.298+170A= (n.298+170A=)
c.172-296074A= (n.172-296074A=)
n.353+207A=
Xg.38370047A>GCA875144988OTCc.298+170A>G (n.298+170A>G)
c.172-296074A>G (n.172-296074A>G)
n.353+207A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38370064A=CA2424871751OTCc.298+187A= (n.298+187A=)
c.172-296057A= (n.172-296057A=)
n.353+224A=
Xg.38370064A>TCA875144992OTCc.298+187A>T (n.298+187A>T)
c.172-296057A>T (n.172-296057A>T)
n.353+224A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38370073T>ACA2424871753OTCc.298+196T>A (n.298+196T>A)
c.172-296048T>A (n.172-296048T>A)
n.353+233T>A
dbSNP
Xg.38370073T=CA2424871752OTCc.298+196T= (n.298+196T=)
c.172-296048T= (n.172-296048T=)
n.353+233T=
Xg.38370077C=CA2424871754OTCc.298+200C= (n.298+200C=)
c.172-296044C= (n.172-296044C=)
n.353+237C=
Xg.38370077C>GCA2424871755OTCc.298+200C>G (n.298+200C>G)
c.172-296044C>G (n.172-296044C>G)
n.353+237C>G
dbSNP
Xg.38370079A=CA2424871756OTCc.298+202A= (n.298+202A=)
c.172-296042A= (n.172-296042A=)
n.353+239A=
Xg.38370079A>GCA875145009OTCc.298+202A>G (n.298+202A>G)
c.172-296042A>G (n.172-296042A>G)
n.353+239A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38370083G>CCA2424871758OTCc.298+206G>C (n.298+206G>C)
c.172-296038G>C (n.172-296038G>C)
n.353+243G>C
dbSNP
Xg.38370083G=CA2424871757OTCc.298+206G= (n.298+206G=)
c.172-296038G= (n.172-296038G=)
n.353+243G=
Xg.38370086T>CCA2424871760OTCc.298+209T>C (n.298+209T>C)
c.172-296035T>C (n.172-296035T>C)
n.353+246T>C
dbSNP
Xg.38370086T=CA2424871759OTCc.298+209T= (n.298+209T=)
c.172-296035T= (n.172-296035T=)
n.353+246T=

Number of alleles fetched