Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38367469_38367490del | CA2693442259 | OTC | c.216+40_216+61del (n.216+40_216+61del) c.172-298652_172-298631del (n.172-298652_172-298631del) n.308+40_308+61del | gnomAD v4 |
X | g.38367470C>A | CA2693442261 | OTC | c.216+41C>A (n.216+41C>A) c.172-298651C>A (n.172-298651C>A) n.308+41C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367470C= | CA2424870868 | OTC | c.216+41C= (n.216+41C=) c.172-298651C= (n.172-298651C=) n.308+41C= | |
X | g.38367470C>T | CA640863227 | OTC | c.216+41C>T (n.216+41C>T) c.172-298651C>T (n.172-298651C>T) n.308+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367471C= | CA2424870869 | OTC | c.216+42C= (n.216+42C=) c.172-298650C= (n.172-298650C=) n.308+42C= | |
X | g.38367471C>G | CA2693442262 | OTC | c.216+42C>G (n.216+42C>G) c.172-298650C>G (n.172-298650C>G) n.308+42C>G | gnomAD v4 |
X | g.38367471C>T | CA1132412455 | OTC | c.216+42C>T (n.216+42C>T) c.172-298650C>T (n.172-298650C>T) n.308+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367472C>A | CA2693442263 | OTC | c.216+43C>A (n.216+43C>A) c.172-298649C>A (n.172-298649C>A) n.308+43C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367472C= | CA2424870871 | OTC | c.216+43C= (n.216+43C=) c.172-298649C= (n.172-298649C=) n.308+43C= | |
X | g.38367472C>G | CA657832766 | OTC | c.216+43C>G (n.216+43C>G) c.172-298649C>G (n.172-298649C>G) n.308+43C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38367472C>T | CA2693442264 | OTC | c.216+43C>T (n.216+43C>T) c.172-298649C>T (n.172-298649C>T) n.308+43C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367472_38367473delinsCT | CA2424870870 | OTC | c.216+43_216+44delinsCT (n.216+43_216+44delinsCT) c.172-298649_172-298648delinsCT (n.172-298649_172-298648delinsCT) n.308+43_308+44delinsCT | |
X | g.38367473T>C | CA10385805 | OTC | c.216+44T>C (n.216+44T>C) c.172-298648T>C (n.172-298648T>C) n.308+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367473T= | CA2424870872 | OTC | c.216+44T= (n.216+44T=) c.172-298648T= (n.172-298648T=) n.308+44T= | |
X | g.38367479dup | CA327925548 | OTC | c.216+50dup (n.216+50dup) c.172-298642dup (n.172-298642dup) n.308+50dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38367479del | CA10385804 | OTC | c.216+50del (n.216+50del) c.172-298642del (n.172-298642del) n.308+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367476_38367479del | CA2579584709 | OTC | c.216+47_216+50del (n.216+47_216+50del) c.172-298645_172-298642del (n.172-298645_172-298642del) n.308+47_308+50del | |
X | g.38367474T>C | CA2693442265 | OTC | c.216+45T>C (n.216+45T>C) c.172-298647T>C (n.172-298647T>C) n.308+45T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367476T>A | CA10385806 | OTC | c.216+47T>A (n.216+47T>A) c.172-298645T>A (n.172-298645T>A) n.308+47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38367476T= | CA2424870873 | OTC | c.216+47T= (n.216+47T=) c.172-298645T= (n.172-298645T=) n.308+47T= | |
X | g.38367477T>C | CA2579584710 | OTC | c.216+48T>C (n.216+48T>C) c.172-298644T>C (n.172-298644T>C) n.308+48T>C | |
X | g.38367477T>G | CA10385807 | OTC | c.216+48T>G (n.216+48T>G) c.172-298644T>G (n.172-298644T>G) n.308+48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38367477T= | CA2424870874 | OTC | c.216+48T= (n.216+48T=) c.172-298644T= (n.172-298644T=) n.308+48T= | |
X | g.38367478T>A | CA10385808 | OTC | c.216+49T>A (n.216+49T>A) c.172-298643T>A (n.172-298643T>A) n.308+49T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.38367478T>C | CA2693442266 | OTC | c.216+49T>C (n.216+49T>C) c.172-298643T>C (n.172-298643T>C) n.308+49T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367478T= | CA2424870875 | OTC | c.216+49T= (n.216+49T=) c.172-298643T= (n.172-298643T=) n.308+49T= | |
X | g.38367479T>A | CA2693442267 | OTC | c.216+50T>A (n.216+50T>A) c.172-298642T>A (n.172-298642T>A) n.308+50T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367480A>T | CA2579584711 | OTC | c.216+51A>T (n.216+51A>T) c.172-298641A>T (n.172-298641A>T) n.308+51A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367482A>C | CA2579584712 | OTC | c.216+53A>C (n.216+53A>C) c.172-298639A>C (n.172-298639A>C) n.308+53A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367483G>A | CA2693442268 | OTC | c.216+54G>A (n.216+54G>A) c.172-298638G>A (n.172-298638G>A) n.308+54G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367484G>A | CA2693442269 | OTC | c.216+55G>A (n.216+55G>A) c.172-298637G>A (n.172-298637G>A) n.308+55G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367485C>A | CA2579584713 | OTC | c.216+56C>A (n.216+56C>A) c.172-298636C>A (n.172-298636C>A) n.308+56C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367485C>T | CA2579584714 | OTC | c.216+56C>T (n.216+56C>T) c.172-298636C>T (n.172-298636C>T) n.308+56C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367486A>G | CA2579584715 | OTC | c.216+57A>G (n.216+57A>G) c.172-298635A>G (n.172-298635A>G) n.308+57A>G | |
X | g.38367487G>A | CA2693442270 | OTC | c.216+58G>A (n.216+58G>A) c.172-298634G>A (n.172-298634G>A) n.308+58G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367488C>A | CA2579584716 | OTC | c.216+59C>A (n.216+59C>A) c.172-298633C>A (n.172-298633C>A) n.308+59C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367488C= | CA2424870876 | OTC | c.216+59C= (n.216+59C=) c.172-298633C= (n.172-298633C=) n.308+59C= | |
X | g.38367488C>G | CA2424870877 | OTC | c.216+59C>G (n.216+59C>G) c.172-298633C>G (n.172-298633C>G) n.308+59C>G | dbSNP |
X | g.38367488C>T | CA2579584717 | OTC | c.216+59C>T (n.216+59C>T) c.172-298633C>T (n.172-298633C>T) n.308+59C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367489C>A | CA2693442271 | OTC | c.216+60C>A (n.216+60C>A) c.172-298632C>A (n.172-298632C>A) n.308+60C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367489C= | CA2424870878 | OTC | c.216+60C= (n.216+60C=) c.172-298632C= (n.172-298632C=) n.308+60C= | |
X | g.38367489C>T | CA2424870879 | OTC | c.216+60C>T (n.216+60C>T) c.172-298632C>T (n.172-298632C>T) n.308+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367490T>C | CA2579584718 | OTC | c.216+61T>C (n.216+61T>C) c.172-298631T>C (n.172-298631T>C) n.308+61T>C | |
X | g.38367491T>A | CA327925582 | OTC | c.216+62T>A (n.216+62T>A) c.172-298630T>A (n.172-298630T>A) n.308+62T>A | dbSNP |
X | g.38367491T= | CA2424870880 | OTC | c.216+62T= (n.216+62T=) c.172-298630T= (n.172-298630T=) n.308+62T= | |
X | g.38367492C>A | CA2579584721 | OTC | c.216+63C>A (n.216+63C>A) c.172-298629C>A (n.172-298629C>A) n.308+63C>A | |
X | g.38367492C>T | CA2579584720 | OTC | c.216+63C>T (n.216+63C>T) c.172-298629C>T (n.172-298629C>T) n.308+63C>T | |
X | g.38367494del | CA2579584722 | OTC | c.216+65del (n.216+65del) c.172-298627del (n.172-298627del) n.308+65del | |
X | g.38367494C>A | CA2579584723 | OTC | c.216+65C>A (n.216+65C>A) c.172-298627C>A (n.172-298627C>A) n.308+65C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367495A>G | CA2693442273 | OTC | c.216+66A>G (n.216+66A>G) c.172-298626A>G (n.172-298626A>G) n.308+66A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367500_38367503del | CA2693442272 | OTC | c.216+71_216+74del (n.216+71_216+74del) c.172-298621_172-298618del (n.172-298621_172-298618del) n.308+71_308+74del | gnomAD v4 |
X | g.38367498G>A | CA2693442274 | OTC | c.216+69G>A (n.216+69G>A) c.172-298623G>A (n.172-298623G>A) n.308+69G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367498G>C | CA2693442275 | OTC | c.216+69G>C (n.216+69G>C) c.172-298623G>C (n.172-298623G>C) n.308+69G>C | gnomAD v4 |
X | g.38367500_38367502delinsAAG | CA2424870881 | OTC | c.216+71_216+73delinsAAG (n.216+71_216+73delinsAAG) c.172-298621_172-298619delinsAAG (n.172-298621_172-298619delinsAAG) n.308+71_308+73delinsAAG | |
X | g.38367503_38367504del | CA327925583 | OTC | c.216+74_216+75del (n.216+74_216+75del) c.172-298618_172-298617del (n.172-298618_172-298617del) n.308+74_308+75del | dbSNP |
X | g.38367502G>A | CA2693442276 | OTC | c.216+73G>A (n.216+73G>A) c.172-298619G>A (n.172-298619G>A) n.308+73G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367503A>G | CA2693442277 | OTC | c.216+74A>G (n.216+74A>G) c.172-298618A>G (n.172-298618A>G) n.308+74A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367504G>A | CA2693442279 | OTC | c.216+75G>A (n.216+75G>A) c.172-298617G>A (n.172-298617G>A) n.308+75G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367504G>T | CA2693442280 | OTC | c.216+75G>T (n.216+75G>T) c.172-298617G>T (n.172-298617G>T) n.308+75G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367506dup | CA2693442278 | OTC | c.216+77dup (n.216+77dup) c.172-298615dup (n.172-298615dup) n.308+77dup | gnomAD v4 |
X | g.38367505G>A | CA875143403 | OTC | c.216+76G>A (n.216+76G>A) c.172-298616G>A (n.172-298616G>A) n.308+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367505G= | CA2424870882 | OTC | c.216+76G= (n.216+76G=) c.172-298616G= (n.172-298616G=) n.308+76G= | |
X | g.38367506G>A | CA2693442281 | OTC | c.216+77G>A (n.216+77G>A) c.172-298615G>A (n.172-298615G>A) n.308+77G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367506_38367507delinsGA | CA2424870883 | OTC | c.216+77_216+78delinsGA (n.216+77_216+78delinsGA) c.172-298615_172-298614delinsGA (n.172-298615_172-298614delinsGA) n.308+77_308+78delinsGA | |
X | g.38367507A= | CA2424870884 | OTC | c.216+78A= (n.216+78A=) c.172-298614A= (n.172-298614A=) n.308+78A= | |
X | g.38367507A>G | CA1132412494 | OTC | c.216+78A>G (n.216+78A>G) c.172-298614A>G (n.172-298614A>G) n.308+78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367507A>T | CA2693442282 | OTC | c.216+78A>T (n.216+78A>T) c.172-298614A>T (n.172-298614A>T) n.308+78A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367513dup | CA1132412471 | OTC | c.216+84dup (n.216+84dup) c.172-298608dup (n.172-298608dup) n.308+84dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367513del | CA327925586 | OTC | c.216+84del (n.216+84del) c.172-298608del (n.172-298608del) n.308+84del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367509A= | CA2424870885 | OTC | c.216+80A= (n.216+80A=) c.172-298612A= (n.172-298612A=) n.308+80A= | |
X | g.38367509A>G | CA2693442283 | OTC | c.216+80A>G (n.216+80A>G) c.172-298612A>G (n.172-298612A>G) n.308+80A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367510_38367511insGA | CA2424870886 | OTC | c.216+81_216+82insGA (n.216+81_216+82insGA) c.172-298611_172-298610insGA (n.172-298611_172-298610insGA) n.308+81_308+82insGA | dbSNP |
X | g.38367512A>G | CA2693442284 | OTC | c.216+83A>G (n.216+83A>G) c.172-298609A>G (n.172-298609A>G) n.308+83A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367513A= | CA2424870887 | OTC | c.216+84A= (n.216+84A=) c.172-298608A= (n.172-298608A=) n.308+84A= | |
X | g.38367513A>G | CA2424870888 | OTC | c.216+84A>G (n.216+84A>G) c.172-298608A>G (n.172-298608A>G) n.308+84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367513A>T | CA2579584724 | OTC | c.216+84A>T (n.216+84A>T) c.172-298608A>T (n.172-298608A>T) n.308+84A>T | |
X | g.38367514T>C | CA2820488999 | OTC | c.216+85T>C (n.216+85T>C) c.172-298607T>C (n.172-298607T>C) n.308+85T>C | |
X | g.38367515A= | CA2424870889 | OTC | c.216+86A= (n.216+86A=) c.172-298606A= (n.172-298606A=) n.308+86A= | |
X | g.38367515A>G | CA640863230 | OTC | c.216+86A>G (n.216+86A>G) c.172-298606A>G (n.172-298606A>G) n.308+86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367516C>A | CA2579584725 | OTC | c.216+87C>A (n.216+87C>A) c.172-298605C>A (n.172-298605C>A) n.308+87C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367516C= | CA2424870890 | OTC | c.216+87C= (n.216+87C=) c.172-298605C= (n.172-298605C=) n.308+87C= | |
X | g.38367516C>G | CA327925588 | OTC | c.216+87C>G (n.216+87C>G) c.172-298605C>G (n.172-298605C>G) n.308+87C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367516C>T | CA2820489000 | OTC | c.216+87C>T (n.216+87C>T) c.172-298605C>T (n.172-298605C>T) n.308+87C>T | |
X | g.38367517A= | CA2424870891 | OTC | c.216+88A= (n.216+88A=) c.172-298604A= (n.172-298604A=) n.308+88A= | |
X | g.38367517A>G | CA2693442285 | OTC | c.216+88A>G (n.216+88A>G) c.172-298604A>G (n.172-298604A>G) n.308+88A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367517A>T | CA2424870892 | OTC | c.216+88A>T (n.216+88A>T) c.172-298604A>T (n.172-298604A>T) n.308+88A>T | dbSNP |
X | g.38367518T>C | CA2579584726 | OTC | c.216+89T>C (n.216+89T>C) c.172-298603T>C (n.172-298603T>C) n.308+89T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367519T>A | CA2693442286 | OTC | c.216+90T>A (n.216+90T>A) c.172-298602T>A (n.172-298602T>A) n.308+90T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367519T>C | CA2693442287 | OTC | c.216+90T>C (n.216+90T>C) c.172-298602T>C (n.172-298602T>C) n.308+90T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367520A= | CA2424870893 | OTC | c.216+91A= (n.216+91A=) c.172-298601A= (n.172-298601A=) n.308+91A= | |
X | g.38367520A>C | CA327925594 | OTC | c.216+91A>C (n.216+91A>C) c.172-298601A>C (n.172-298601A>C) n.308+91A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367520A>T | CA2820489001 | OTC | c.216+91A>T (n.216+91A>T) c.172-298601A>T (n.172-298601A>T) n.308+91A>T | |
X | g.38367523A= | CA2424870894 | OTC | c.216+94A= (n.216+94A=) c.172-298598A= (n.172-298598A=) n.308+94A= | |
X | g.38367523A>T | CA2424870895 | OTC | c.216+94A>T (n.216+94A>T) c.172-298598A>T (n.172-298598A>T) n.308+94A>T | dbSNP |
X | g.38367524T>A | CA2693442288 | OTC | c.216+95T>A (n.216+95T>A) c.172-298597T>A (n.172-298597T>A) n.308+95T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367525T>C | CA2693442289 | OTC | c.216+96T>C (n.216+96T>C) c.172-298596T>C (n.172-298596T>C) n.308+96T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367528T>A | CA2579584727 | OTC | c.216+99T>A (n.216+99T>A) c.172-298593T>A (n.172-298593T>A) n.308+99T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367528_38367529delinsTA | CA2424870896 | OTC | c.216+99_216+100delinsTA (n.216+99_216+100delinsTA) c.172-298593_172-298592delinsTA (n.172-298593_172-298592delinsTA) n.308+99_308+100delinsTA | |
X | g.38367529A= | CA2424870897 | OTC | c.216+100A= (n.216+100A=) c.172-298592A= (n.172-298592A=) n.308+100A= | |
X | g.38367529A>G | CA875143414 | OTC | c.216+100A>G (n.216+100A>G) c.172-298592A>G (n.172-298592A>G) n.308+100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367529A>T | CA640863232 | OTC | c.216+100A>T (n.216+100A>T) c.172-298592A>T (n.172-298592A>T) n.308+100A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367531del | CA1132412508 | OTC | c.216+102del (n.216+102del) c.172-298590del (n.172-298590del) n.308+102del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367530A>C | CA2693442290 | OTC | c.216+101A>C (n.216+101A>C) c.172-298591A>C (n.172-298591A>C) n.308+101A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367531A>G | CA2551477029 | OTC | c.216+102A>G (n.216+102A>G) c.172-298590A>G (n.172-298590A>G) n.308+102A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367532C= | CA2424870898 | OTC | c.216+103C= (n.216+103C=) c.172-298589C= (n.172-298589C=) n.308+103C= | |
X | g.38367532C>T | CA875143431 | OTC | c.216+103C>T (n.216+103C>T) c.172-298589C>T (n.172-298589C>T) n.308+103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367533A>C | CA2693442291 | OTC | c.216+104A>C (n.216+104A>C) c.172-298588A>C (n.172-298588A>C) n.308+104A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367533A>G | CA2693442292 | OTC | c.216+104A>G (n.216+104A>G) c.172-298588A>G (n.172-298588A>G) n.308+104A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367533A>T | CA2693442293 | OTC | c.216+104A>T (n.216+104A>T) c.172-298588A>T (n.172-298588A>T) n.308+104A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367534G>A | CA2693442294 | OTC | c.216+105G>A (n.216+105G>A) c.172-298587G>A (n.172-298587G>A) n.308+105G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367534G>T | CA2693442295 | OTC | c.216+105G>T (n.216+105G>T) c.172-298587G>T (n.172-298587G>T) n.308+105G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367535T>A | CA2693442296 | OTC | c.216+106T>A (n.216+106T>A) c.172-298586T>A (n.172-298586T>A) n.308+106T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367538C>A | CA2693442297 | OTC | c.216+109C>A (n.216+109C>A) c.172-298583C>A (n.172-298583C>A) n.308+109C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367538C>G | CA2693442298 | OTC | c.216+109C>G (n.216+109C>G) c.172-298583C>G (n.172-298583C>G) n.308+109C>G | gnomAD v4 |
X | g.38367539T>A | CA2693442299 | OTC | c.216+110T>A (n.216+110T>A) c.172-298582T>A (n.172-298582T>A) n.308+110T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367539T>G | CA2693442300 | OTC | c.216+110T>G (n.216+110T>G) c.172-298582T>G (n.172-298582T>G) n.308+110T>G | gnomAD v4 |
X | g.38367540A>G | CA2693442301 | OTC | c.216+111A>G (n.216+111A>G) c.172-298581A>G (n.172-298581A>G) n.308+111A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367542G>A | CA2693442303 | OTC | c.216+113G>A (n.216+113G>A) c.172-298579G>A (n.172-298579G>A) n.308+113G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367542G>T | CA2693442302 | OTC | c.216+113G>T (n.216+113G>T) c.172-298579G>T (n.172-298579G>T) n.308+113G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367543T>A | CA2693442304 | OTC | c.216+114T>A (n.216+114T>A) c.172-298578T>A (n.172-298578T>A) n.308+114T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367545A= | CA2424870899 | OTC | c.216+116A= (n.216+116A=) c.172-298576A= (n.172-298576A=) n.308+116A= | |
X | g.38367545A>C | CA1132412520 | OTC | c.216+116A>C (n.216+116A>C) c.172-298576A>C (n.172-298576A>C) n.308+116A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367545A>G | CA327925616 | OTC | c.216+116A>G (n.216+116A>G) c.172-298576A>G (n.172-298576A>G) n.308+116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367546T>A | CA2693442305 | OTC | c.216+117T>A (n.216+117T>A) c.172-298575T>A (n.172-298575T>A) n.308+117T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367546T>G | CA2693442306 | OTC | c.216+117T>G (n.216+117T>G) c.172-298575T>G (n.172-298575T>G) n.308+117T>G | gnomAD v4 |
X | g.38367547G>T | CA2693442307 | OTC | c.216+118G>T (n.216+118G>T) c.172-298574G>T (n.172-298574G>T) n.308+118G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367550A>C | CA2693442308 | OTC | c.216+121A>C (n.216+121A>C) c.172-298571A>C (n.172-298571A>C) n.308+121A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367551C>A | CA2693442309 | OTC | c.216+122C>A (n.216+122C>A) c.172-298570C>A (n.172-298570C>A) n.308+122C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367551C= | CA2424870900 | OTC | c.216+122C= (n.216+122C=) c.172-298570C= (n.172-298570C=) n.308+122C= | |
X | g.38367551C>T | CA640863234 | OTC | c.216+122C>T (n.216+122C>T) c.172-298570C>T (n.172-298570C>T) n.308+122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367552C>T | CA2693442310 | OTC | c.216+123C>T (n.216+123C>T) c.172-298569C>T (n.172-298569C>T) n.308+123C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367554C>A | CA2693442311 | OTC | c.216+125C>A (n.216+125C>A) c.172-298567C>A (n.172-298567C>A) n.308+125C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367555A>G | CA2820489003 | OTC | c.216+126A>G (n.216+126A>G) c.172-298566A>G (n.172-298566A>G) n.308+126A>G | |
X | g.38367556C>T | CA2693442312 | OTC | c.216+127C>T (n.216+127C>T) c.172-298565C>T (n.172-298565C>T) n.308+127C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367557A>G | CA2738493687 | OTC | c.216+128A>G (n.216+128A>G) c.172-298564A>G (n.172-298564A>G) n.308+128A>G | dbSNP |
X | g.38367559T>A | CA657832772 | OTC | c.216+130T>A (n.216+130T>A) c.172-298562T>A (n.172-298562T>A) n.308+130T>A | dbSNP COSMIC |
X | g.38367559T= | CA2424870901 | OTC | c.216+130T= (n.216+130T=) c.172-298562T= (n.172-298562T=) n.308+130T= | |
X | g.38367560C>A | CA2693442313 | OTC | c.216+131C>A (n.216+131C>A) c.172-298561C>A (n.172-298561C>A) n.308+131C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367560C>G | CA657832780 | OTC | c.216+131C>G (n.216+131C>G) c.172-298561C>G (n.172-298561C>G) n.308+131C>G | COSMIC |
X | g.38367562A= | CA2424870902 | OTC | c.216+133A= (n.216+133A=) c.172-298559A= (n.172-298559A=) n.308+133A= | |
X | g.38367562A>C | CA875143442 | OTC | c.216+133A>C (n.216+133A>C) c.172-298559A>C (n.172-298559A>C) n.308+133A>C | dbSNP |
X | g.38367564G>A | CA2693442314 | OTC | c.216+135G>A (n.216+135G>A) c.172-298557G>A (n.172-298557G>A) n.308+135G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367564G>T | CA2693442315 | OTC | c.216+135G>T (n.216+135G>T) c.172-298557G>T (n.172-298557G>T) n.308+135G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367566A>T | CA2693442316 | OTC | c.216+137A>T (n.216+137A>T) c.172-298555A>T (n.172-298555A>T) n.308+137A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367567A>C | CA2693442317 | OTC | c.216+138A>C (n.216+138A>C) c.172-298554A>C (n.172-298554A>C) n.308+138A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367567A>G | CA2820489004 | OTC | c.216+138A>G (n.216+138A>G) c.172-298554A>G (n.172-298554A>G) n.308+138A>G | |
X | g.38367568T>C | CA875143451 | OTC | c.216+139T>C (n.216+139T>C) c.172-298553T>C (n.172-298553T>C) n.308+139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367568T= | CA2424870903 | OTC | c.216+139T= (n.216+139T=) c.172-298553T= (n.172-298553T=) n.308+139T= | |
X | g.38367570G>T | CA2693442318 | OTC | c.216+141G>T (n.216+141G>T) c.172-298551G>T (n.172-298551G>T) n.308+141G>T | gnomAD v4 |