UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38367358A= | CA2424870820 | OTC | c.145A= (p.Thr49=) c.172-298763A= (n.172-298763A=) n.237A= | |
| X | g.38367358A>C | CA224469 | OTC | c.145A>C (p.Thr49Pro) c.172-298763A>C (n.172-298763A>C) n.237A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367358A>G | CA412716099 | OTC | c.145A>G (p.Thr49Ala) c.172-298763A>G (n.172-298763A>G) n.237A>G | |
| X | g.38367358A>T | CA412716102 | OTC | c.145A>T (p.Thr49Ser) c.172-298763A>T (n.172-298763A>T) n.237A>T | ClinVar |
| X | g.38367359C>A | CA412716110 | OTC | c.146C>A (p.Thr49Asn) c.172-298762C>A (n.172-298762C>A) n.238C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367359C>G | CA412716105 | OTC | c.146C>G (p.Thr49Ser) c.172-298762C>G (n.172-298762C>G) n.238C>G | |
| X | g.38367359C>T | CA412716108 | OTC | c.146C>T (p.Thr49Ile) c.172-298762C>T (n.172-298762C>T) n.238C>T | ClinVar |
| X | g.38367360C>A | CA515644136 | OTC | c.147C>A (p.Thr49=) c.172-298761C>A (n.172-298761C>A) n.239C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367360C= | CA2424870821 | OTC | c.147C= (p.Thr49=) c.172-298761C= (n.172-298761C=) n.239C= | |
| X | g.38367360C>G | CA10385793 | OTC | c.147C>G (p.Thr49=) c.172-298761C>G (n.172-298761C>G) n.239C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367360C>T | CA10385792 | OTC | c.147C>T (p.Thr49=) c.172-298761C>T (n.172-298761C>T) n.239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367361G>A | CA224471 | OTC | c.148G>A (p.Gly50Arg) c.172-298760G>A (n.172-298760G>A) n.240G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38367361G>C | CA412716119 | OTC | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.172-298760G>C (n.172-298760G>C) n.240G>C | gnomAD v4 |
| X | g.38367361G= | CA2424870822 | OTC | c.148G= (p.Gly50=) c.172-298760G= (n.172-298760G=) n.240G= | |
| X | g.38367361G>T | CA224472 | OTC | c.148G>T (p.Gly50Ter) c.172-298760G>T (n.172-298760G>T) n.240G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367362G>A | CA412716125 | OTC | c.149G>A (p.Gly50Glu) c.172-298759G>A (n.172-298759G>A) n.241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367362G>C | CA10385794 | OTC | c.149G>C (p.Gly50Ala) c.172-298759G>C (n.172-298759G>C) n.241G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367362G= | CA2424870823 | OTC | c.149G= (p.Gly50=) c.172-298759G= (n.172-298759G=) n.241G= | |
| X | g.38367362G>T | CA10385795 | OTC | c.149G>T (p.Gly50Val) c.172-298759G>T (n.172-298759G>T) n.241G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367363A>C | CA515644163 | OTC | c.150A>C (p.Gly50=) c.172-298758A>C (n.172-298758A>C) n.242A>C | |
| X | g.38367363A>G | CA515644165 | OTC | c.150A>G (p.Gly50=) c.172-298758A>G (n.172-298758A>G) n.242A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367363A>T | CA515644162 | OTC | c.150A>T (p.Gly50=) c.172-298758A>T (n.172-298758A>T) n.242A>T | |
| X | g.38367364G>A | CA412716131 | OTC | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.172-298757G>A (n.172-298757G>A) n.243G>A | |
| X | g.38367364G>C | CA412716133 | OTC | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.172-298757G>C (n.172-298757G>C) n.243G>C | |
| X | g.38367364G>T | CA412716135 | OTC | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.172-298757G>T (n.172-298757G>T) n.243G>T | |
| X | g.38367365A>C | CA412716140 | OTC | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.172-298756A>C (n.172-298756A>C) n.244A>C | |
| X | g.38367365A>G | CA412716142 | OTC | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.172-298756A>G (n.172-298756A>G) n.244A>G | |
| X | g.38367365A>T | CA412716138 | OTC | c.152A>T (p.Glu51Val) c.172-298756A>T (n.172-298756A>T) n.244A>T | |
| X | g.38367366del | CA2693442241 | OTC | c.153del (p.Glu52LysfsTer12) c.172-298755del (n.172-298755del) n.245del | gnomAD v4 |
| X | g.38367366A>C | CA412716145 | OTC | c.153A>C (p.Glu51Asp) c.172-298755A>C (n.172-298755A>C) n.245A>C | |
| X | g.38367366A>G | CA515644178 | OTC | c.153A>G (p.Glu51=) c.172-298755A>G (n.172-298755A>G) n.245A>G | |
| X | g.38367366A>T | CA412716148 | OTC | c.153A>T (p.Glu51Asp) c.172-298755A>T (n.172-298755A>T) n.245A>T | |
| X | g.38367367del | CA2499307016 | OTC | c.154del (p.Glu52LysfsTer12) c.172-298754del (n.172-298754del) n.246del | |
| X | g.38367367G>A | CA224474 | OTC | c.154G>A (p.Glu52Lys) c.172-298754G>A (n.172-298754G>A) n.246G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367367G>C | CA412716154 | OTC | c.154G>C (p.Glu52Gln) c.172-298754G>C (n.172-298754G>C) n.246G>C | |
| X | g.38367367G= | CA2424870824 | OTC | c.154G= (p.Glu52=) c.172-298754G= (n.172-298754G=) n.246G= | |
| X | g.38367367G>T | CA224476 | OTC | c.154G>T (p.Glu52Ter) c.172-298754G>T (n.172-298754G>T) n.246G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367368A= | CA2424870825 | OTC | c.155A= (p.Glu52=) c.172-298753A= (n.172-298753A=) n.247A= | |
| X | g.38367368A>C | CA412716157 | OTC | c.155A>C (p.Glu52Ala) c.172-298753A>C (n.172-298753A>C) n.247A>C | |
| X | g.38367368A>G | CA224478 | OTC | c.155A>G (p.Glu52Gly) c.172-298753A>G (n.172-298753A>G) n.247A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367368A>T | CA412716162 | OTC | c.155A>T (p.Glu52Val) c.172-298753A>T (n.172-298753A>T) n.247A>T | |
| X | g.38367369A= | CA2424870826 | OTC | c.156A= (p.Glu52=) c.172-298752A= (n.172-298752A=) n.248A= | |
| X | g.38367369A>C | CA412716166 | OTC | c.156A>C (p.Glu52Asp) c.172-298752A>C (n.172-298752A>C) n.248A>C | |
| X | g.38367369A>G | CA515644188 | OTC | c.156A>G (p.Glu52=) c.172-298752A>G (n.172-298752A>G) n.248A>G | |
| X | g.38367369A>T | CA224480 | OTC | c.156A>T (p.Glu52Asp) c.172-298752A>T (n.172-298752A>T) n.248A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367370A>C | CA412716172 | OTC | c.157A>C (p.Ile53Leu) c.172-298751A>C (n.172-298751A>C) n.249A>C | |
| X | g.38367370A>G | CA412716174 | OTC | c.157A>G (p.Ile53Val) c.172-298751A>G (n.172-298751A>G) n.249A>G | |
| X | g.38367370A>T | CA412716178 | OTC | c.157A>T (p.Ile53Phe) c.172-298751A>T (n.172-298751A>T) n.249A>T | |
| X | g.38367371T>A | CA412716187 | OTC | c.158T>A (p.Ile53Asn) c.172-298750T>A (n.172-298750T>A) n.250T>A | |
| X | g.38367371T>C | CA224482 | OTC | c.158T>C (p.Ile53Thr) c.172-298750T>C (n.172-298750T>C) n.250T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367371T>G | CA224484 | OTC | c.158T>G (p.Ile53Ser) c.172-298750T>G (n.172-298750T>G) n.250T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367371T= | CA2424870827 | OTC | c.158T= (p.Ile53=) c.172-298750T= (n.172-298750T=) n.250T= | |
| X | g.38367372T>A | CA515644207 | OTC | c.159T>A (p.Ile53=) c.172-298749T>A (n.172-298749T>A) n.251T>A | |
| X | g.38367372T>C | CA515644208 | OTC | c.159T>C (p.Ile53=) c.172-298749T>C (n.172-298749T>C) n.251T>C | |
| X | g.38367372T>G | CA412716191 | OTC | c.159T>G (p.Ile53Met) c.172-298749T>G (n.172-298749T>G) n.251T>G | |
| X | g.38367373A>C | CA412716194 | OTC | c.160A>C (p.Lys54Gln) c.172-298748A>C (n.172-298748A>C) n.252A>C | |
| X | g.38367373A>G | CA412716197 | OTC | c.160A>G (p.Lys54Glu) c.172-298748A>G (n.172-298748A>G) n.252A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367373A>T | CA412716200 | OTC | c.160A>T (p.Lys54Ter) c.172-298748A>T (n.172-298748A>T) n.252A>T | |
| X | g.38367374A>C | CA412716203 | OTC | c.161A>C (p.Lys54Thr) c.172-298747A>C (n.172-298747A>C) n.253A>C | |
| X | g.38367374A>G | CA412716206 | OTC | c.161A>G (p.Lys54Arg) c.172-298747A>G (n.172-298747A>G) n.253A>G | |
| X | g.38367374A>T | CA412716209 | OTC | c.161A>T (p.Lys54Ile) c.172-298747A>T (n.172-298747A>T) n.253A>T | |
| X | g.38367375A>C | CA412716213 | OTC | c.162A>C (p.Lys54Asn) c.172-298746A>C (n.172-298746A>C) n.254A>C | gnomAD v4 |
| X | g.38367375A>G | CA515644216 | OTC | c.162A>G (p.Lys54=) c.172-298746A>G (n.172-298746A>G) n.254A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367375A>T | CA412716217 | OTC | c.162A>T (p.Lys54Asn) c.172-298746A>T (n.172-298746A>T) n.254A>T | |
| X | g.38367376T>A | CA412716221 | OTC | c.163T>A (p.Tyr55Asn) c.172-298745T>A (n.172-298745T>A) n.255T>A | |
| X | g.38367376T>C | CA412716224 | OTC | c.163T>C (p.Tyr55His) c.172-298745T>C (n.172-298745T>C) n.255T>C | |
| X | g.38367376T>G | CA224486 | OTC | c.163T>G (p.Tyr55Asp) c.172-298745T>G (n.172-298745T>G) n.255T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367376T= | CA2424870828 | OTC | c.163T= (p.Tyr55=) c.172-298745T= (n.172-298745T=) n.255T= | |
| X | g.38367377A>C | CA412716233 | OTC | c.164A>C (p.Tyr55Ser) c.172-298744A>C (n.172-298744A>C) n.256A>C | |
| X | g.38367377A>G | CA412716231 | OTC | c.164A>G (p.Tyr55Cys) c.172-298744A>G (n.172-298744A>G) n.256A>G | |
| X | g.38367377A>T | CA412716229 | OTC | c.164A>T (p.Tyr55Phe) c.172-298744A>T (n.172-298744A>T) n.256A>T | |
| X | g.38367378T>A | CA412716239 | OTC | c.165T>A (p.Tyr55Ter) c.172-298743T>A (n.172-298743T>A) n.257T>A | |
| X | g.38367378T>C | CA515644228 | OTC | c.165T>C (p.Tyr55=) c.172-298743T>C (n.172-298743T>C) n.257T>C | |
| X | g.38367378T>G | CA412716242 | OTC | c.165T>G (p.Tyr55Ter) c.172-298743T>G (n.172-298743T>G) n.257T>G | |
| X | g.38367379A>C | CA412716247 | OTC | c.166A>C (p.Met56Leu) c.172-298742A>C (n.172-298742A>C) n.258A>C | |
| X | g.38367379A>G | CA412716257 | OTC | c.166A>G (p.Met56Val) c.172-298742A>G (n.172-298742A>G) n.258A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367379A>T | CA412716248 | OTC | c.166A>T (p.Met56Leu) c.172-298742A>T (n.172-298742A>T) n.258A>T | |
| X | g.38367380del | CA2579584719 | OTC | c.167del (p.Met56SerfsTer8) c.172-298741del (n.172-298741del) n.259del | |
| X | g.38367380T>A | CA412716261 | OTC | c.167T>A (p.Met56Lys) c.172-298741T>A (n.172-298741T>A) n.259T>A | |
| X | g.38367380T>C | CA224487 | OTC | c.167T>C (p.Met56Thr) c.172-298741T>C (n.172-298741T>C) n.259T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367380T>G | CA412716267 | OTC | c.167T>G (p.Met56Arg) c.172-298741T>G (n.172-298741T>G) n.259T>G | |
| X | g.38367380T= | CA2424870829 | OTC | c.167T= (p.Met56=) c.172-298741T= (n.172-298741T=) n.259T= | |
| X | g.38367381G>A | CA412716270 | OTC | c.168G>A (p.Met56Ile) c.172-298740G>A (n.172-298740G>A) n.260G>A | |
| X | g.38367381G>C | CA412716272 | OTC | c.168G>C (p.Met56Ile) c.172-298740G>C (n.172-298740G>C) n.260G>C | |
| X | g.38367381G>T | CA412716275 | OTC | c.168G>T (p.Met56Ile) c.172-298740G>T (n.172-298740G>T) n.260G>T | |
| X | g.38367382C>A | CA412716279 | OTC | c.169C>A (p.Leu57Ile) c.172-298739C>A (n.172-298739C>A) n.261C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367382C= | CA2424870830 | OTC | c.169C= (p.Leu57=) c.172-298739C= (n.172-298739C=) n.261C= | |
| X | g.38367382C>G | CA412716280 | OTC | c.169C>G (p.Leu57Val) c.172-298739C>G (n.172-298739C>G) n.261C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.38367382C>T | CA515644251 | OTC | c.169C>T (p.Leu57=) c.172-298739C>T (n.172-298739C>T) n.261C>T | |
| X | g.38367383T>A | CA224488 | OTC | c.170T>A (p.Leu57Gln) c.172-298738T>A (n.172-298738T>A) n.262T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367383T>C | CA412716287 | OTC | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.172-298738T>C (n.172-298738T>C) n.262T>C | |
| X | g.38367383T>G | CA412716290 | OTC | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.172-298738T>G (n.172-298738T>G) n.262T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367383T= | CA2424870831 | OTC | c.170T= (p.Leu57=) c.172-298738T= (n.172-298738T=) n.262T= | |
| X | g.38367384A= | CA2424870832 | OTC | c.171A= (p.Leu57=) c.172-298737A= (n.172-298737A=) n.263A= | |
| X | g.38367384A>C | CA515644261 | OTC | c.171A>C (p.Leu57=) c.172-298737A>C (n.172-298737A>C) n.263A>C | |
| X | g.38367384A>G | CA327925379 | OTC | c.171A>G (p.Leu57=) c.172-298737A>G (n.172-298737A>G) n.263A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367384A>T | CA515644257 | OTC | c.171A>T (p.Leu57=) c.172-298737A>T (n.172-298737A>T) n.263A>T | |
| X | g.38367385T>A | CA412716296 | OTC | c.172T>A (p.Trp58Arg) c.172-298736T>A (n.172-298736T>A) n.264T>A | |
| X | g.38367385T>C | CA327925387 | OTC | c.172T>C (p.Trp58Arg) c.172-298736T>C (n.172-298736T>C) n.264T>C | dbSNP |
| X | g.38367385T>G | CA412716293 | OTC | c.172T>G (p.Trp58Gly) c.172-298736T>G (n.172-298736T>G) n.264T>G | |
| X | g.38367385T= | CA2424870833 | OTC | c.172T= (p.Trp58=) c.172-298736T= (n.172-298736T=) n.264T= | |
| X | g.38367386G>A | CA412716299 | OTC | c.173G>A (p.Trp58Ter) c.172-298735G>A (n.172-298735G>A) n.265G>A | |
| X | g.38367386G>C | CA412716302 | OTC | c.173G>C (p.Trp58Ser) c.172-298735G>C (n.172-298735G>C) n.265G>C | |
| X | g.38367386G>T | CA412716305 | OTC | c.173G>T (p.Trp58Leu) c.172-298735G>T (n.172-298735G>T) n.265G>T | |
| X | g.38367387G>A | CA224490 | OTC | c.174G>A (p.Trp58Ter) c.172-298734G>A (n.172-298734G>A) n.266G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367387G>C | CA412716308 | OTC | c.174G>C (p.Trp58Cys) c.172-298734G>C (n.172-298734G>C) n.266G>C | |
| X | g.38367387G= | CA2424870834 | OTC | c.174G= (p.Trp58=) c.172-298734G= (n.172-298734G=) n.266G= | |
| X | g.38367387G>T | CA412716311 | OTC | c.174G>T (p.Trp58Cys) c.172-298734G>T (n.172-298734G>T) n.266G>T | |
| X | g.38367388C>A | CA412716314 | OTC | c.175C>A (p.Leu59Ile) c.172-298733C>A (n.172-298733C>A) n.267C>A | |
| X | g.38367388C>G | CA412716317 | OTC | c.175C>G (p.Leu59Val) c.172-298733C>G (n.172-298733C>G) n.267C>G | |
| X | g.38367388C>T | CA515644287 | OTC | c.175C>T (p.Leu59=) c.172-298733C>T (n.172-298733C>T) n.267C>T | |
| X | g.38367389T>A | CA412716321 | OTC | c.176T>A (p.Leu59Gln) c.172-298732T>A (n.172-298732T>A) n.268T>A | |
| X | g.38367389T>C | CA412716324 | OTC | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.172-298732T>C (n.172-298732T>C) n.268T>C | |
| X | g.38367389T>G | CA412716325 | OTC | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.172-298732T>G (n.172-298732T>G) n.268T>G | |
| X | g.38367389T= | CA2424870835 | OTC | c.176T= (p.Leu59=) c.172-298732T= (n.172-298732T=) n.268T= | |
| X | g.38367390A= | CA2424870836 | OTC | c.177A= (p.Leu59=) c.172-298731A= (n.172-298731A=) n.269A= | |
| X | g.38367390A>C | CA515644298 | OTC | c.177A>C (p.Leu59=) c.172-298731A>C (n.172-298731A>C) n.269A>C | |
| X | g.38367390A>G | CA515644294 | OTC | c.177A>G (p.Leu59=) c.172-298731A>G (n.172-298731A>G) n.269A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367390A>T | CA515644296 | OTC | c.177A>T (p.Leu59=) c.172-298731A>T (n.172-298731A>T) n.269A>T | |
| X | g.38367390dup | CA1139667388 | OTC | c.177dup (p.Ser60IlefsTer7) c.172-298731dup (n.172-298731dup) n.269dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367391T>A | CA412716333 | OTC | c.178T>A (p.Ser60Thr) c.172-298730T>A (n.172-298730T>A) n.270T>A | COSMIC |
| X | g.38367391T>C | CA412716331 | OTC | c.178T>C (p.Ser60Pro) c.172-298730T>C (n.172-298730T>C) n.270T>C | |
| X | g.38367391T>G | CA412716328 | OTC | c.178T>G (p.Ser60Ala) c.172-298730T>G (n.172-298730T>G) n.270T>G | |
| X | g.38367392C>A | CA412716336 | OTC | c.179C>A (p.Ser60Ter) c.172-298729C>A (n.172-298729C>A) n.271C>A | ClinVar |
| X | g.38367392C= | CA2424870837 | OTC | c.179C= (p.Ser60=) c.172-298729C= (n.172-298729C=) n.271C= | |
| X | g.38367392C>G | CA412716338 | OTC | c.179C>G (p.Ser60Ter) c.172-298729C>G (n.172-298729C>G) n.271C>G | ClinVar COSMIC |
| X | g.38367392C>T | CA224492 | OTC | c.179C>T (p.Ser60Leu) c.172-298729C>T (n.172-298729C>T) n.271C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.38367393A>C | CA515644315 | OTC | c.180A>C (p.Ser60=) c.172-298728A>C (n.172-298728A>C) n.272A>C | |
| X | g.38367393A>G | CA515644316 | OTC | c.180A>G (p.Ser60=) c.172-298728A>G (n.172-298728A>G) n.272A>G | |
| X | g.38367393A>T | CA515644318 | OTC | c.180A>T (p.Ser60=) c.172-298728A>T (n.172-298728A>T) n.272A>T | |
| X | g.38367394G>A | CA412716342 | OTC | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.172-298727G>A (n.172-298727G>A) n.273G>A | |
| X | g.38367394G>C | CA412716343 | OTC | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.172-298727G>C (n.172-298727G>C) n.273G>C | |
| X | g.38367394G>T | CA412716345 | OTC | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.172-298727G>T (n.172-298727G>T) n.273G>T | |
| X | g.38367395C>A | CA412716346 | OTC | c.182C>A (p.Ala61Glu) c.172-298726C>A (n.172-298726C>A) n.274C>A | |
| X | g.38367395C>G | CA412716348 | OTC | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.172-298726C>G (n.172-298726C>G) n.274C>G | |
| X | g.38367395C>T | CA412716350 | OTC | c.182C>T (p.Ala61Val) c.172-298726C>T (n.172-298726C>T) n.274C>T | |
| X | g.38367396A>C | CA515644331 | OTC | c.183A>C (p.Ala61=) c.172-298725A>C (n.172-298725A>C) n.275A>C | |
| X | g.38367396A>G | CA515644328 | OTC | c.183A>G (p.Ala61=) c.172-298725A>G (n.172-298725A>G) n.275A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367396A>T | CA515644329 | OTC | c.183A>T (p.Ala61=) c.172-298725A>T (n.172-298725A>T) n.275A>T | |
| X | g.38367397G>A | CA412716352 | OTC | c.184G>A (p.Asp62Asn) c.172-298724G>A (n.172-298724G>A) n.276G>A | |
| X | g.38367397G>C | CA412716354 | OTC | c.184G>C (p.Asp62His) c.172-298724G>C (n.172-298724G>C) n.276G>C | |
| X | g.38367397G>T | CA412716356 | OTC | c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.172-298724G>T (n.172-298724G>T) n.276G>T | |
| X | g.38367398A>C | CA412716362 | OTC | c.185A>C (p.Asp62Ala) c.172-298723A>C (n.172-298723A>C) n.277A>C | |
| X | g.38367398A>G | CA412716360 | OTC | c.185A>G (p.Asp62Gly) c.172-298723A>G (n.172-298723A>G) n.277A>G | |
| X | g.38367398A>T | CA412716358 | OTC | c.185A>T (p.Asp62Val) c.172-298723A>T (n.172-298723A>T) n.277A>T | |
| X | g.38367399T>A | CA412716364 | OTC | c.186T>A (p.Asp62Glu) c.172-298722T>A (n.172-298722T>A) n.278T>A | |
| X | g.38367399T>C | CA515644344 | OTC | c.186T>C (p.Asp62=) c.172-298722T>C (n.172-298722T>C) n.278T>C | |
| X | g.38367399T>G | CA412716366 | OTC | c.186T>G (p.Asp62Glu) c.172-298722T>G (n.172-298722T>G) n.278T>G | |
| X | g.38367400C>A | CA412716368 | OTC | c.187C>A (p.Leu63Met) c.172-298721C>A (n.172-298721C>A) n.279C>A | |
| X | g.38367400C>G | CA412716370 | OTC | c.187C>G (p.Leu63Val) c.172-298721C>G (n.172-298721C>G) n.279C>G | |
| X | g.38367400C>T | CA515644350 | OTC | c.187C>T (p.Leu63=) c.172-298721C>T (n.172-298721C>T) n.279C>T | |
| X | g.38367401T>A | CA412716371 | OTC | c.188T>A (p.Leu63Gln) c.172-298720T>A (n.172-298720T>A) n.280T>A | |
| X | g.38367401T>C | CA224493 | OTC | c.188T>C (p.Leu63Pro) c.172-298720T>C (n.172-298720T>C) n.280T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367401T>G | CA412716374 | OTC | c.188T>G (p.Leu63Arg) c.172-298720T>G (n.172-298720T>G) n.280T>G | |
| X | g.38367401T= | CA2424870838 | OTC | c.188T= (p.Leu63=) c.172-298720T= (n.172-298720T=) n.280T= | |
| X | g.38367402G>A | CA515644356 | OTC | c.189G>A (p.Leu63=) c.172-298719G>A (n.172-298719G>A) n.281G>A | |
| X | g.38367402G>C | CA515644359 | OTC | c.189G>C (p.Leu63=) c.172-298719G>C (n.172-298719G>C) n.281G>C | |
| X | g.38367402G>T | CA515644362 | OTC | c.189G>T (p.Leu63=) c.172-298719G>T (n.172-298719G>T) n.281G>T | |
| X | g.38367403A>C | CA412716376 | OTC | c.190A>C (p.Lys64Gln) c.172-298718A>C (n.172-298718A>C) n.282A>C | gnomAD v4 |
| X | g.38367403A>G | CA412716377 | OTC | c.190A>G (p.Lys64Glu) c.172-298718A>G (n.172-298718A>G) n.282A>G | |
| X | g.38367403A>T | CA412716378 | OTC | c.190A>T (p.Lys64Ter) c.172-298718A>T (n.172-298718A>T) n.282A>T | |
| X | g.38367404A>C | CA412716380 | OTC | c.191A>C (p.Lys64Thr) c.172-298717A>C (n.172-298717A>C) n.283A>C | |
| X | g.38367404A>G | CA412716382 | OTC | c.191A>G (p.Lys64Arg) c.172-298717A>G (n.172-298717A>G) n.283A>G | |
| X | g.38367404A>T | CA412716384 | OTC | c.191A>T (p.Lys64Ile) c.172-298717A>T (n.172-298717A>T) n.283A>T | |
| X | g.38367405A>C | CA412716388 | OTC | c.192A>C (p.Lys64Asn) c.172-298716A>C (n.172-298716A>C) n.284A>C | |
| X | g.38367405A>G | CA515644371 | OTC | c.192A>G (p.Lys64=) c.172-298716A>G (n.172-298716A>G) n.284A>G | |
| X | g.38367405A>T | CA412716386 | OTC | c.192A>T (p.Lys64Asn) c.172-298716A>T (n.172-298716A>T) n.284A>T | |
| X | g.38367406T>A | CA412716391 | OTC | c.193T>A (p.Phe65Ile) c.172-298715T>A (n.172-298715T>A) n.285T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367406T>C | CA412716392 | OTC | c.193T>C (p.Phe65Leu) c.172-298715T>C (n.172-298715T>C) n.285T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.38367406T>G | CA412716394 | OTC | c.193T>G (p.Phe65Val) c.172-298715T>G (n.172-298715T>G) n.285T>G | |
| X | g.38367406T= | CA2424870839 | OTC | c.193T= (p.Phe65=) c.172-298715T= (n.172-298715T=) n.285T= | |
| X | g.38367407T>A | CA412716397 | OTC | c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.172-298714T>A (n.172-298714T>A) n.286T>A | |
| X | g.38367407T>C | CA412716398 | OTC | c.194T>C (p.Phe65Ser) c.172-298714T>C (n.172-298714T>C) n.286T>C | |
| X | g.38367407T>G | CA412716401 | OTC | c.194T>G (p.Phe65Cys) c.172-298714T>G (n.172-298714T>G) n.286T>G | |
| X | g.38367408T>A | CA412716403 | OTC | c.195T>A (p.Phe65Leu) c.172-298713T>A (n.172-298713T>A) n.287T>A | |
| X | g.38367408T>C | CA515644388 | OTC | c.195T>C (p.Phe65=) c.172-298713T>C (n.172-298713T>C) n.287T>C | ClinVar |
| X | g.38367408T>G | CA412716405 | OTC | c.195T>G (p.Phe65Leu) c.172-298713T>G (n.172-298713T>G) n.287T>G | |
| X | g.38367409A= | CA2424870840 | OTC | c.196A= (p.Arg66=) c.172-298712A= (n.172-298712A=) n.288A= | |
| X | g.38367409A>C | CA10385796 | OTC | c.196A>C (p.Arg66=) c.172-298712A>C (n.172-298712A>C) n.288A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367409A>G | CA412716410 | OTC | c.196A>G (p.Arg66Gly) c.172-298712A>G (n.172-298712A>G) n.288A>G | |
| X | g.38367409A>T | CA412716408 | OTC | c.196A>T (p.Arg66Trp) c.172-298712A>T (n.172-298712A>T) n.288A>T | |
| X | g.38367410G>A | CA412716412 | OTC | c.197G>A (p.Arg66Lys) c.172-298711G>A (n.172-298711G>A) n.289G>A | ClinVar |
| X | g.38367410G>C | CA412716414 | OTC | c.197G>C (p.Arg66Thr) c.172-298711G>C (n.172-298711G>C) n.289G>C | COSMIC |
| X | g.38367410G>T | CA412716416 | OTC | c.197G>T (p.Arg66Met) c.172-298711G>T (n.172-298711G>T) n.289G>T | |
| X | g.38367411G>A | CA515644400 | OTC | c.198G>A (p.Arg66=) c.172-298710G>A (n.172-298710G>A) n.290G>A | |
| X | g.38367411G>C | CA412716418 | OTC | c.198G>C (p.Arg66Ser) c.172-298710G>C (n.172-298710G>C) n.290G>C | |
| X | g.38367411G>T | CA412716420 | OTC | c.198G>T (p.Arg66Ser) c.172-298710G>T (n.172-298710G>T) n.290G>T | |
| X | g.38367412A>C | CA412716423 | OTC | c.199A>C (p.Ile67Leu) c.172-298709A>C (n.172-298709A>C) n.291A>C | |
| X | g.38367412A>G | CA412716427 | OTC | c.199A>G (p.Ile67Val) c.172-298709A>G (n.172-298709A>G) n.291A>G | |
| X | g.38367412A>T | CA412716425 | OTC | c.199A>T (p.Ile67Leu) c.172-298709A>T (n.172-298709A>T) n.291A>T | |
| X | g.38367413T>A | CA412716429 | OTC | c.200T>A (p.Ile67Lys) c.172-298708T>A (n.172-298708T>A) n.292T>A | |
| X | g.38367413T>C | CA412716431 | OTC | c.200T>C (p.Ile67Thr) c.172-298708T>C (n.172-298708T>C) n.292T>C | |
| X | g.38367413T>G | CA224498 | OTC | c.200T>G (p.Ile67Arg) c.172-298708T>G (n.172-298708T>G) n.292T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367413T= | CA2424870841 | OTC | c.200T= (p.Ile67=) c.172-298708T= (n.172-298708T=) n.292T= | |
| X | g.38367414A>C | CA515644421 | OTC | c.201A>C (p.Ile67=) c.172-298707A>C (n.172-298707A>C) n.293A>C | |
| X | g.38367414A>G | CA412716433 | OTC | c.201A>G (p.Ile67Met) c.172-298707A>G (n.172-298707A>G) n.293A>G | |
| X | g.38367414A>T | CA515644424 | OTC | c.201A>T (p.Ile67=) c.172-298707A>T (n.172-298707A>T) n.293A>T | |
| X | g.38367415A>C | CA412716434 | OTC | c.202A>C (p.Lys68Gln) c.172-298706A>C (n.172-298706A>C) n.294A>C | |
| X | g.38367415A>G | CA412716436 | OTC | c.202A>G (p.Lys68Glu) c.172-298706A>G (n.172-298706A>G) n.294A>G | |
| X | g.38367415A>T | CA412716438 | OTC | c.202A>T (p.Lys68Ter) c.172-298706A>T (n.172-298706A>T) n.294A>T | |
| X | g.38367416A>C | CA412716441 | OTC | c.203A>C (p.Lys68Thr) c.172-298705A>C (n.172-298705A>C) n.295A>C | |
| X | g.38367416A>G | CA412716443 | OTC | c.203A>G (p.Lys68Arg) c.172-298705A>G (n.172-298705A>G) n.295A>G | |
| X | g.38367416A>T | CA412716445 | OTC | c.203A>T (p.Lys68Ile) c.172-298705A>T (n.172-298705A>T) n.295A>T | |
| X | g.38367417A>C | CA412716447 | OTC | c.204A>C (p.Lys68Asn) c.172-298704A>C (n.172-298704A>C) n.296A>C | |
| X | g.38367417A>G | CA515644436 | OTC | c.204A>G (p.Lys68=) c.172-298704A>G (n.172-298704A>G) n.296A>G | |
| X | g.38367417A>T | CA412716449 | OTC | c.204A>T (p.Lys68Asn) c.172-298704A>T (n.172-298704A>T) n.296A>T | |
| X | g.38367418C>A | CA412716452 | OTC | c.205C>A (p.Gln69Lys) c.172-298703C>A (n.172-298703C>A) n.297C>A | |
| X | g.38367418C= | CA2424870842 | OTC | c.205C= (p.Gln69=) c.172-298703C= (n.172-298703C=) n.297C= | |
| X | g.38367418C>G | CA412716454 | OTC | c.205C>G (p.Gln69Glu) c.172-298703C>G (n.172-298703C>G) n.297C>G | |
| X | g.38367418C>T | CA224500 | OTC | c.205C>T (p.Gln69Ter) c.172-298703C>T (n.172-298703C>T) n.297C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367419A>C | CA412716457 | OTC | c.206A>C (p.Gln69Pro) c.172-298702A>C (n.172-298702A>C) n.298A>C | |
| X | g.38367419A>G | CA412716458 | OTC | c.206A>G (p.Gln69Arg) c.172-298702A>G (n.172-298702A>G) n.298A>G | |
| X | g.38367419A>T | CA412716461 | OTC | c.206A>T (p.Gln69Leu) c.172-298702A>T (n.172-298702A>T) n.298A>T | |
| X | g.38367420G>A | CA515644452 | OTC | c.207G>A (p.Gln69=) c.172-298701G>A (n.172-298701G>A) n.299G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367420G>C | CA412716464 | OTC | c.207G>C (p.Gln69His) c.172-298701G>C (n.172-298701G>C) n.299G>C | |
| X | g.38367420G>T | CA412716466 | OTC | c.207G>T (p.Gln69His) c.172-298701G>T (n.172-298701G>T) n.299G>T | |
| X | g.38367421A= | CA2424870843 | OTC | c.208A= (p.Lys70=) c.172-298700A= (n.172-298700A=) n.300A= | |
| X | g.38367421A>C | CA412716468 | OTC | c.208A>C (p.Lys70Gln) c.172-298700A>C (n.172-298700A>C) n.300A>C | |
| X | g.38367421A>G | CA412716470 | OTC | c.208A>G (p.Lys70Glu) c.172-298700A>G (n.172-298700A>G) n.300A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367421A>T | CA412716472 | OTC | c.208A>T (p.Lys70Ter) c.172-298700A>T (n.172-298700A>T) n.300A>T | ClinVar |
| X | g.38367422_38367423del | CA2695233300 | OTC | c.209_210del (p.Lys70ArgfsTer17) c.172-298699_172-298698del (n.172-298699_172-298698del) n.301_302del | |
| X | g.38367422A>C | CA412716474 | OTC | c.209A>C (p.Lys70Thr) c.172-298699A>C (n.172-298699A>C) n.301A>C | |
| X | g.38367422A>G | CA412716476 | OTC | c.209A>G (p.Lys70Arg) c.172-298699A>G (n.172-298699A>G) n.301A>G | |
| X | g.38367422A>T | CA412716478 | OTC | c.209A>T (p.Lys70Ile) c.172-298699A>T (n.172-298699A>T) n.301A>T | |
| X | g.38367423A>C | CA412716480 | OTC | c.210A>C (p.Lys70Asn) c.172-298698A>C (n.172-298698A>C) n.302A>C | |
| X | g.38367423A>G | CA515644469 | OTC | c.210A>G (p.Lys70=) c.172-298698A>G (n.172-298698A>G) n.302A>G | ClinVar |
| X | g.38367423A>T | CA412716482 | OTC | c.210A>T (p.Lys70Asn) c.172-298698A>T (n.172-298698A>T) n.302A>T | |
| X | g.38367423_38367424insCCAAACACACCCAACACA | CA2820488978 | OTC | c.210_211insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys70_Gly71insProAsnThrProAsnThr) c.172-298698_172-298697insCCAAACACACCCAACACA (n.172-298698_172-298697insCCAAACACACCCAACACA) n.302_303insCCAAACACACCCAACACA | |
| X | g.38367424G>A | CA327925432 | OTC | c.211G>A (p.Gly71Arg) c.172-298697G>A (n.172-298697G>A) n.303G>A | dbSNP |
| X | g.38367424G>C | CA412716484 | OTC | c.211G>C (p.Gly71Arg) c.172-298697G>C (n.172-298697G>C) n.303G>C | |
| X | g.38367424G= | CA2424870844 | OTC | c.211G= (p.Gly71=) c.172-298697G= (n.172-298697G=) n.303G= | |
| X | g.38367424G>T | CA412716486 | OTC | c.211G>T (p.Gly71Ter) c.172-298697G>T (n.172-298697G>T) n.303G>T | |
| X | g.38367425G>A | CA412716489 | OTC | c.212G>A (p.Gly71Glu) c.172-298696G>A (n.172-298696G>A) n.304G>A | |
| X | g.38367425G>C | CA412716491 | OTC | c.212G>C (p.Gly71Ala) c.172-298696G>C (n.172-298696G>C) n.304G>C | |
| X | g.38367425G>T | CA412716493 | OTC | c.212G>T (p.Gly71Val) c.172-298696G>T (n.172-298696G>T) n.304G>T | |
| X | g.38367426A>C | CA515644488 | OTC | c.213A>C (p.Gly71=) c.172-298695A>C (n.172-298695A>C) n.305A>C | |
| X | g.38367426A>G | CA515644489 | OTC | c.213A>G (p.Gly71=) c.172-298695A>G (n.172-298695A>G) n.305A>G | |
| X | g.38367426A>T | CA515644490 | OTC | c.213A>T (p.Gly71=) c.172-298695A>T (n.172-298695A>T) n.305A>T | |
| X | g.38367427G>A | CA412716495 | OTC | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.172-298694G>A (n.172-298694G>A) n.306G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.38367427G>C | CA412716497 | OTC | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.172-298694G>C (n.172-298694G>C) n.306G>C | |
| X | g.38367427G= | CA2424870845 | OTC | c.214G= (p.Glu72=) c.172-298694G= (n.172-298694G=) n.306G= | |
| X | g.38367427G>T | CA412716498 | OTC | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.172-298694G>T (n.172-298694G>T) n.306G>T | |
| X | g.38367428A= | CA2424870846 | OTC | c.215A= (p.Glu72=) c.172-298693A= (n.172-298693A=) n.307A= | |
| X | g.38367428A>C | CA412716500 | OTC | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.172-298693A>C (n.172-298693A>C) n.307A>C | |
| X | g.38367428A>G | CA327925450 | OTC | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.172-298693A>G (n.172-298693A>G) n.307A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367428A>T | CA412716503 | OTC | c.215A>T (p.Glu72Val) c.172-298693A>T (n.172-298693A>T) n.307A>T | |
| X | g.38367428_38367429delinsAG | CA2424870847 | OTC | c.215_216delinsAG (p.Glu72=) c.172-298693_172-298692delinsAG (n.172-298693_172-298692delinsAG) n.307_308delinsAG | |
| X | g.38367429G>A | CA327925460 | OTC | c.216G>A (p.Glu72=) c.172-298692G>A (n.172-298692G>A) n.308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367429G>C | CA412716505 | OTC | c.216G>C (p.Glu72Asp) c.172-298692G>C (n.172-298692G>C) n.308G>C | |
| X | g.38367429G= | CA2424870848 | OTC | c.216G= (p.Glu72=) c.172-298692G= (n.172-298692G=) n.308G= | |
| X | g.38367429G>T | CA412716507 | OTC | c.216G>T (p.Glu72Asp) c.172-298692G>T (n.172-298692G>T) n.308G>T | |
| X | g.38367430del | CA10603589 | OTC | c.216+1del c.172-298691del (n.172-298691del) n.308+1del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367430G>A | CA224502 | OTC | c.216+1G>A (n.216+1G>A) c.172-298691G>A (n.172-298691G>A) n.308+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367430G>C | CA412716511 | OTC | c.216+1G>C (n.216+1G>C) c.172-298691G>C (n.172-298691G>C) n.308+1G>C | |
| X | g.38367430G= | CA2424870849 | OTC | c.216+1G= (n.216+1G=) c.172-298691G= (n.172-298691G=) n.308+1G= | |
| X | g.38367430G>T | CA224503 | OTC | c.216+1G>T (n.216+1G>T) c.172-298691G>T (n.172-298691G>T) n.308+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367431T>A | CA412716517 | OTC | c.216+2T>A (n.216+2T>A) c.172-298690T>A (n.172-298690T>A) n.308+2T>A | |
| X | g.38367431T>C | CA412716515 | OTC | c.216+2T>C (n.216+2T>C) c.172-298690T>C (n.172-298690T>C) n.308+2T>C | |
| X | g.38367431T>G | CA412716518 | OTC | c.216+2T>G (n.216+2T>G) c.172-298690T>G (n.172-298690T>G) n.308+2T>G | |
| X | g.38367432A= | CA2424870850 | OTC | c.216+3A= (n.216+3A=) c.172-298689A= (n.172-298689A=) n.308+3A= | |
| X | g.38367432A>G | CA875143359 | OTC | c.216+3A>G (n.216+3A>G) c.172-298689A>G (n.172-298689A>G) n.308+3A>G | dbSNP |
| X | g.38367433T>C | CA2424870852 | OTC | c.216+4T>C (n.216+4T>C) c.172-298688T>C (n.172-298688T>C) n.308+4T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367433T= | CA2424870851 | OTC | c.216+4T= (n.216+4T=) c.172-298688T= (n.172-298688T=) n.308+4T= | |
| X | g.38367434G>A | CA2580100815 | OTC | c.216+5G>A (n.216+5G>A) c.172-298687G>A (n.172-298687G>A) n.308+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38367434G>T | CA645604217 | OTC | c.216+5G>T (n.216+5G>T) c.172-298687G>T (n.172-298687G>T) n.308+5G>T | COSMIC |
| X | g.38367435T>C | CA2693442242 | OTC | c.216+6T>C (n.216+6T>C) c.172-298686T>C (n.172-298686T>C) n.308+6T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38367435T>G | CA2693442243 | OTC | c.216+6T>G (n.216+6T>G) c.172-298686T>G (n.172-298686T>G) n.308+6T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367437A>G | CA2573158785 | OTC | c.216+8A>G (n.216+8A>G) c.172-298684A>G (n.172-298684A>G) n.308+8A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367438C= | CA2424870853 | OTC | c.216+9C= (n.216+9C=) c.172-298683C= (n.172-298683C=) n.308+9C= | |
| X | g.38367438C>G | CA2693442244 | OTC | c.216+9C>G (n.216+9C>G) c.172-298683C>G (n.172-298683C>G) n.308+9C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367438C>T | CA10385797 | OTC | c.216+9C>T (n.216+9C>T) c.172-298683C>T (n.172-298683C>T) n.308+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367439A= | CA2424870854 | OTC | c.216+10A= (n.216+10A=) c.172-298682A= (n.172-298682A=) n.308+10A= | |
| X | g.38367439A>G | CA640863224 | OTC | c.216+10A>G (n.216+10A>G) c.172-298682A>G (n.172-298682A>G) n.308+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367442T= | CA2424870855 | OTC | c.216+13T= (n.216+13T=) c.172-298679T= (n.172-298679T=) n.308+13T= | |
| X | g.38367442_38367443insATAGGTTCTAAGATGAGAAAGCAAGCACTGTTCAAATTAC | CA10385798 | OTC | c.216+13_216+14insATAGGTTCTAAGATGAGAAAGCAAGCACTGTTCAAATTAC (n.216+13_216+14insATAGGTTCTAAGATGAGAAAGCAAGCACTGTTCAAATTAC) c.172-298679_172-298678insATAGGTTCTAAGATGAGAAAGCAAGCACTGTTCAAATTAC (n.172-298679_172-298678insATAGGTTCTAAGATGAGAAAGCAAGCACTGTTCAAATTAC) n.308+13_308+14insATAGGTTCTAAGATGAGAAAGCAAGCACTGTTCAAATTAC | dbSNP ExAC |
| X | g.38367444C>A | CA327925488 | OTC | c.216+15C>A (n.216+15C>A) c.172-298677C>A (n.172-298677C>A) n.308+15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367444C= | CA2424870856 | OTC | c.216+15C= (n.216+15C=) c.172-298677C= (n.172-298677C=) n.308+15C= | |
| X | g.38367444C>T | CA2697553075 | OTC | c.216+15C>T (n.216+15C>T) c.172-298677C>T (n.172-298677C>T) n.308+15C>T | ClinVar |
| X | g.38367449del | CA2579584707 | OTC | c.216+20del (n.216+20del) c.172-298672del (n.172-298672del) n.308+20del | |
| X | g.38367447T>C | CA2693442245 | OTC | c.216+18T>C (n.216+18T>C) c.172-298674T>C (n.172-298674T>C) n.308+18T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38367447T>G | CA10385799 | OTC | c.216+18T>G (n.216+18T>G) c.172-298674T>G (n.172-298674T>G) n.308+18T>G | dbSNP ExAC |
| X | g.38367447T= | CA2424870857 | OTC | c.216+18T= (n.216+18T=) c.172-298674T= (n.172-298674T=) n.308+18T= | |
| X | g.38367448T>A | CA10385800 | OTC | c.216+19T>A (n.216+19T>A) c.172-298673T>A (n.172-298673T>A) n.308+19T>A | dbSNP ExAC |
| X | g.38367448T>C | CA2739273464 | OTC | c.216+19T>C (n.216+19T>C) c.172-298673T>C (n.172-298673T>C) n.308+19T>C | ClinVar |
| X | g.38367448T= | CA2424870858 | OTC | c.216+19T= (n.216+19T=) c.172-298673T= (n.172-298673T=) n.308+19T= | |
| X | g.38367449T>G | CA2424870860 | OTC | c.216+20T>G (n.216+20T>G) c.172-298672T>G (n.172-298672T>G) n.308+20T>G | dbSNP |
| X | g.38367449T= | CA2424870859 | OTC | c.216+20T= (n.216+20T=) c.172-298672T= (n.172-298672T=) n.308+20T= | |
| X | g.38367450A>G | CA2693442246 | OTC | c.216+21A>G (n.216+21A>G) c.172-298671A>G (n.172-298671A>G) n.308+21A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367451C= | CA2424870861 | OTC | c.216+22C= (n.216+22C=) c.172-298670C= (n.172-298670C=) n.308+22C= | |
| X | g.38367451C>T | CA10385801 | OTC | c.216+22C>T (n.216+22C>T) c.172-298670C>T (n.172-298670C>T) n.308+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367452G>A | CA10385802 | OTC | c.216+23G>A (n.216+23G>A) c.172-298669G>A (n.172-298669G>A) n.308+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367452G= | CA2424870862 | OTC | c.216+23G= (n.216+23G=) c.172-298669G= (n.172-298669G=) n.308+23G= | |
| X | g.38367453T>C | CA2693442247 | OTC | c.216+24T>C (n.216+24T>C) c.172-298668T>C (n.172-298668T>C) n.308+24T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38367454T>C | CA2424870864 | OTC | c.216+25T>C (n.216+25T>C) c.172-298667T>C (n.172-298667T>C) n.308+25T>C | dbSNP |
| X | g.38367454T>G | CA2693442248 | OTC | c.216+25T>G (n.216+25T>G) c.172-298667T>G (n.172-298667T>G) n.308+25T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367454T= | CA2424870863 | OTC | c.216+25T= (n.216+25T=) c.172-298667T= (n.172-298667T=) n.308+25T= | |
| X | g.38367455C>A | CA2693442249 | OTC | c.216+26C>A (n.216+26C>A) c.172-298666C>A (n.172-298666C>A) n.308+26C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367456C>A | CA2693442250 | OTC | c.216+27C>A (n.216+27C>A) c.172-298665C>A (n.172-298665C>A) n.308+27C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367456C= | CA2424870865 | OTC | c.216+27C= (n.216+27C=) c.172-298665C= (n.172-298665C=) n.308+27C= | |
| X | g.38367456C>T | CA640863226 | OTC | c.216+27C>T (n.216+27C>T) c.172-298665C>T (n.172-298665C>T) n.308+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367457A>G | CA2820488985 | OTC | c.216+28A>G (n.216+28A>G) c.172-298664A>G (n.172-298664A>G) n.308+28A>G | |
| X | g.38367458T>C | CA2693442251 | OTC | c.216+29T>C (n.216+29T>C) c.172-298663T>C (n.172-298663T>C) n.308+29T>C | gnomAD v4 |