UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38367299A= | CA2424870793 | OTC | c.86A= (p.Gln29=) c.172-298822A= (n.172-298822A=) n.178A= | |
| X | g.38367299A>C | CA10385787 | OTC | c.86A>C (p.Gln29Pro) c.172-298822A>C (n.172-298822A>C) n.178A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367299A>G | CA412715719 | OTC | c.86A>G (p.Gln29Arg) c.172-298822A>G (n.172-298822A>G) n.178A>G | |
| X | g.38367299A>T | CA412715721 | OTC | c.86A>T (p.Gln29Leu) c.172-298822A>T (n.172-298822A>T) n.178A>T | |
| X | g.38367300A= | CA2424870794 | OTC | c.87A= (p.Gln29=) c.172-298821A= (n.172-298821A=) n.179A= | |
| X | g.38367300A>C | CA412715724 | OTC | c.87A>C (p.Gln29His) c.172-298821A>C (n.172-298821A>C) n.179A>C | |
| X | g.38367300A>G | CA16608459 | OTC | c.87A>G (p.Gln29=) c.172-298821A>G (n.172-298821A>G) n.179A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367300A>T | CA412715727 | OTC | c.87A>T (p.Gln29His) c.172-298821A>T (n.172-298821A>T) n.179A>T | |
| X | g.38367301C>A | CA412715730 | OTC | c.88C>A (p.Pro30Thr) c.172-298820C>A (n.172-298820C>A) n.180C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367301C= | CA2424870795 | OTC | c.88C= (p.Pro30=) c.172-298820C= (n.172-298820C=) n.180C= | |
| X | g.38367301C>G | CA412715733 | OTC | c.88C>G (p.Pro30Ala) c.172-298820C>G (n.172-298820C>G) n.180C>G | |
| X | g.38367301C>T | CA10385788 | OTC | c.88C>T (p.Pro30Ser) c.172-298820C>T (n.172-298820C>T) n.180C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367302del | CA2579584705 | OTC | c.89del (p.Pro30HisfsTer8) c.172-298819del (n.172-298819del) n.181del | |
| X | g.38367302C>A | CA10385789 | OTC | c.89C>A (p.Pro30Gln) c.172-298819C>A (n.172-298819C>A) n.181C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367302C= | CA2424870796 | OTC | c.89C= (p.Pro30=) c.172-298819C= (n.172-298819C=) n.181C= | |
| X | g.38367302C>G | CA412715742 | OTC | c.89C>G (p.Pro30Arg) c.172-298819C>G (n.172-298819C>G) n.181C>G | |
| X | g.38367302C>T | CA412715745 | OTC | c.89C>T (p.Pro30Leu) c.172-298819C>T (n.172-298819C>T) n.181C>T | |
| X | g.38367303A>C | CA515643918 | OTC | c.90A>C (p.Pro30=) c.172-298818A>C (n.172-298818A>C) n.182A>C | |
| X | g.38367303A>G | CA515643919 | OTC | c.90A>G (p.Pro30=) c.172-298818A>G (n.172-298818A>G) n.182A>G | |
| X | g.38367303A>T | CA515643921 | OTC | c.90A>T (p.Pro30=) c.172-298818A>T (n.172-298818A>T) n.182A>T | |
| X | g.38367304C>A | CA412715751 | OTC | c.91C>A (p.Leu31Ile) c.172-298817C>A (n.172-298817C>A) n.183C>A | |
| X | g.38367304C>G | CA412715749 | OTC | c.91C>G (p.Leu31Val) c.172-298817C>G (n.172-298817C>G) n.183C>G | |
| X | g.38367304C>T | CA515643923 | OTC | c.91C>T (p.Leu31=) c.172-298817C>T (n.172-298817C>T) n.183C>T | |
| X | g.38367305T>A | CA412715755 | OTC | c.92T>A (p.Leu31Gln) c.172-298816T>A (n.172-298816T>A) n.184T>A | |
| X | g.38367305T>C | CA412715758 | OTC | c.92T>C (p.Leu31Pro) c.172-298816T>C (n.172-298816T>C) n.184T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38367305T>G | CA412715760 | OTC | c.92T>G (p.Leu31Arg) c.172-298816T>G (n.172-298816T>G) n.184T>G | |
| X | g.38367306A= | CA2424870797 | OTC | c.93A= (p.Leu31=) c.172-298815A= (n.172-298815A=) n.185A= | |
| X | g.38367306A>C | CA515643926 | OTC | c.93A>C (p.Leu31=) c.172-298815A>C (n.172-298815A>C) n.185A>C | |
| X | g.38367306A>G | CA515643927 | OTC | c.93A>G (p.Leu31=) c.172-298815A>G (n.172-298815A>G) n.185A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367306A>T | CA515643928 | OTC | c.93A>T (p.Leu31=) c.172-298815A>T (n.172-298815A>T) n.185A>T | |
| X | g.38367307C>A | CA412715764 | OTC | c.94C>A (p.Gln32Lys) c.172-298814C>A (n.172-298814C>A) n.186C>A | |
| X | g.38367307C= | CA2424870798 | OTC | c.94C= (p.Gln32=) c.172-298814C= (n.172-298814C=) n.186C= | |
| X | g.38367307C>G | CA412715766 | OTC | c.94C>G (p.Gln32Glu) c.172-298814C>G (n.172-298814C>G) n.186C>G | |
| X | g.38367307C>T | CA224854 | OTC | c.94C>T (p.Gln32Ter) c.172-298814C>T (n.172-298814C>T) n.186C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367308A>C | CA412715777 | OTC | c.95A>C (p.Gln32Pro) c.172-298813A>C (n.172-298813A>C) n.187A>C | |
| X | g.38367308A>G | CA412715771 | OTC | c.95A>G (p.Gln32Arg) c.172-298813A>G (n.172-298813A>G) n.187A>G | |
| X | g.38367308A>T | CA412715774 | OTC | c.95A>T (p.Gln32Leu) c.172-298813A>T (n.172-298813A>T) n.187A>T | |
| X | g.38367311del | CA2579584706 | OTC | c.98del (p.Asn33IlefsTer5) c.172-298810del (n.172-298810del) n.190del | |
| X | g.38367309A>C | CA412715779 | OTC | c.96A>C (p.Gln32His) c.172-298812A>C (n.172-298812A>C) n.188A>C | |
| X | g.38367309A>G | CA515643929 | OTC | c.96A>G (p.Gln32=) c.172-298812A>G (n.172-298812A>G) n.188A>G | |
| X | g.38367309A>T | CA412715780 | OTC | c.96A>T (p.Gln32His) c.172-298812A>T (n.172-298812A>T) n.188A>T | |
| X | g.38367310A>C | CA412715781 | OTC | c.97A>C (p.Asn33His) c.172-298811A>C (n.172-298811A>C) n.189A>C | |
| X | g.38367310A>G | CA412715782 | OTC | c.97A>G (p.Asn33Asp) c.172-298811A>G (n.172-298811A>G) n.189A>G | |
| X | g.38367310A>T | CA412715784 | OTC | c.97A>T (p.Asn33Tyr) c.172-298811A>T (n.172-298811A>T) n.189A>T | |
| X | g.38367311A>C | CA412715786 | OTC | c.98A>C (p.Asn33Thr) c.172-298810A>C (n.172-298810A>C) n.190A>C | |
| X | g.38367311A>G | CA412715791 | OTC | c.98A>G (p.Asn33Ser) c.172-298810A>G (n.172-298810A>G) n.190A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367311A>T | CA412715788 | OTC | c.98A>T (p.Asn33Ile) c.172-298810A>T (n.172-298810A>T) n.190A>T | |
| X | g.38367312T>A | CA412715794 | OTC | c.99T>A (p.Asn33Lys) c.172-298809T>A (n.172-298809T>A) n.191T>A | |
| X | g.38367312T>C | CA515643942 | OTC | c.99T>C (p.Asn33=) c.172-298809T>C (n.172-298809T>C) n.191T>C | |
| X | g.38367312T>G | CA412715800 | OTC | c.99T>G (p.Asn33Lys) c.172-298809T>G (n.172-298809T>G) n.191T>G | |
| X | g.38367312_38367321delinsGTGCA | CA2695233286 | OTC | c.99_108delinsGTGCA (p.Asn33LysfsTer7) c.172-298809_172-298800delinsGTGCA (n.172-298809_172-298800delinsGTGCA) n.191_200delinsGTGCA | |
| X | g.38367313A>C | CA412715805 | OTC | c.100A>C (p.Lys34Gln) c.172-298808A>C (n.172-298808A>C) n.192A>C | |
| X | g.38367313A>G | CA412715807 | OTC | c.100A>G (p.Lys34Glu) c.172-298808A>G (n.172-298808A>G) n.192A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367313A>T | CA412715810 | OTC | c.100A>T (p.Lys34Ter) c.172-298808A>T (n.172-298808A>T) n.192A>T | COSMIC |
| X | g.38367315dup | CA2695233287 | OTC | c.102dup (p.Val35SerfsTer7) c.172-298806dup (n.172-298806dup) n.194dup | |
| X | g.38367314A>C | CA412715812 | OTC | c.101A>C (p.Lys34Thr) c.172-298807A>C (n.172-298807A>C) n.193A>C | |
| X | g.38367314A>G | CA412715813 | OTC | c.101A>G (p.Lys34Arg) c.172-298807A>G (n.172-298807A>G) n.193A>G | |
| X | g.38367314A>T | CA412715817 | OTC | c.101A>T (p.Lys34Ile) c.172-298807A>T (n.172-298807A>T) n.193A>T | |
| X | g.38367315A>C | CA412715820 | OTC | c.102A>C (p.Lys34Asn) c.172-298806A>C (n.172-298806A>C) n.194A>C | |
| X | g.38367315A>G | CA515643956 | OTC | c.102A>G (p.Lys34=) c.172-298806A>G (n.172-298806A>G) n.194A>G | |
| X | g.38367315A>T | CA412715823 | OTC | c.102A>T (p.Lys34Asn) c.172-298806A>T (n.172-298806A>T) n.194A>T | |
| X | g.38367316G>A | CA412715829 | OTC | c.103G>A (p.Val35Met) c.172-298805G>A (n.172-298805G>A) n.195G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367316G>C | CA412715832 | OTC | c.103G>C (p.Val35Leu) c.172-298805G>C (n.172-298805G>C) n.195G>C | |
| X | g.38367316G>T | CA412715835 | OTC | c.103G>T (p.Val35Leu) c.172-298805G>T (n.172-298805G>T) n.195G>T | |
| X | g.38367317T>A | CA412715838 | OTC | c.104T>A (p.Val35Glu) c.172-298804T>A (n.172-298804T>A) n.196T>A | |
| X | g.38367317T>C | CA412715842 | OTC | c.104T>C (p.Val35Ala) c.172-298804T>C (n.172-298804T>C) n.196T>C | |
| X | g.38367317T>G | CA412715841 | OTC | c.104T>G (p.Val35Gly) c.172-298804T>G (n.172-298804T>G) n.196T>G | |
| X | g.38367318G>A | CA10385790 | OTC | c.105G>A (p.Val35=) c.172-298803G>A (n.172-298803G>A) n.197G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367318G>C | CA515643960 | OTC | c.105G>C (p.Val35=) c.172-298803G>C (n.172-298803G>C) n.197G>C | |
| X | g.38367318G= | CA2424870799 | OTC | c.105G= (p.Val35=) c.172-298803G= (n.172-298803G=) n.197G= | |
| X | g.38367318G>T | CA515643962 | OTC | c.105G>T (p.Val35=) c.172-298803G>T (n.172-298803G>T) n.197G>T | |
| X | g.38367319C>A | CA412715847 | OTC | c.106C>A (p.Gln36Lys) c.172-298802C>A (n.172-298802C>A) n.198C>A | |
| X | g.38367319C= | CA2424870800 | OTC | c.106C= (p.Gln36=) c.172-298802C= (n.172-298802C=) n.198C= | |
| X | g.38367319C>G | CA10385791 | OTC | c.106C>G (p.Gln36Glu) c.172-298802C>G (n.172-298802C>G) n.198C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367319C>T | CA224451 | OTC | c.106C>T (p.Gln36Ter) c.172-298802C>T (n.172-298802C>T) n.198C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367320A>C | CA412715857 | OTC | c.107A>C (p.Gln36Pro) c.172-298801A>C (n.172-298801A>C) n.199A>C | |
| X | g.38367320A>G | CA412715860 | OTC | c.107A>G (p.Gln36Arg) c.172-298801A>G (n.172-298801A>G) n.199A>G | |
| X | g.38367320A>T | CA412715862 | OTC | c.107A>T (p.Gln36Leu) c.172-298801A>T (n.172-298801A>T) n.199A>T | |
| X | g.38367321G>A | CA515643970 | OTC | c.108G>A (p.Gln36=) c.172-298800G>A (n.172-298800G>A) n.200G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367321G>C | CA412715864 | OTC | c.108G>C (p.Gln36His) c.172-298800G>C (n.172-298800G>C) n.200G>C | |
| X | g.38367321G>T | CA412715866 | OTC | c.108G>T (p.Gln36His) c.172-298800G>T (n.172-298800G>T) n.200G>T | |
| X | g.38367322C>A | CA412715870 | OTC | c.109C>A (p.Leu37Met) c.172-298799C>A (n.172-298799C>A) n.201C>A | |
| X | g.38367322C>G | CA412715873 | OTC | c.109C>G (p.Leu37Val) c.172-298799C>G (n.172-298799C>G) n.201C>G | |
| X | g.38367322C>T | CA515643972 | OTC | c.109C>T (p.Leu37=) c.172-298799C>T (n.172-298799C>T) n.201C>T | |
| X | g.38367323T>A | CA412715880 | OTC | c.110T>A (p.Leu37Gln) c.172-298798T>A (n.172-298798T>A) n.202T>A | |
| X | g.38367323T>C | CA412715883 | OTC | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.172-298798T>C (n.172-298798T>C) n.202T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38367323T>G | CA412715877 | OTC | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.172-298798T>G (n.172-298798T>G) n.202T>G | |
| X | g.38367324G>A | CA515643981 | OTC | c.111G>A (p.Leu37=) c.172-298797G>A (n.172-298797G>A) n.203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367324G>C | CA515643977 | OTC | c.111G>C (p.Leu37=) c.172-298797G>C (n.172-298797G>C) n.203G>C | |
| X | g.38367324G= | CA2424870801 | OTC | c.111G= (p.Leu37=) c.172-298797G= (n.172-298797G=) n.203G= | |
| X | g.38367324G>T | CA515643980 | OTC | c.111G>T (p.Leu37=) c.172-298797G>T (n.172-298797G>T) n.203G>T | |
| X | g.38367325A>C | CA412715891 | OTC | c.112A>C (p.Lys38Gln) c.172-298796A>C (n.172-298796A>C) n.204A>C | |
| X | g.38367325A>G | CA412715886 | OTC | c.112A>G (p.Lys38Glu) c.172-298796A>G (n.172-298796A>G) n.204A>G | |
| X | g.38367325A>T | CA412715887 | OTC | c.112A>T (p.Lys38Ter) c.172-298796A>T (n.172-298796A>T) n.204A>T | |
| X | g.38367326del | CA2693442238 | OTC | c.113del (p.Lys38ArgfsTer8) c.172-298795del (n.172-298795del) n.205del | gnomAD v4 |
| X | g.38367326A>C | CA412715894 | OTC | c.113A>C (p.Lys38Thr) c.172-298795A>C (n.172-298795A>C) n.205A>C | |
| X | g.38367326A>G | CA412715896 | OTC | c.113A>G (p.Lys38Arg) c.172-298795A>G (n.172-298795A>G) n.205A>G | |
| X | g.38367326A>T | CA412715899 | OTC | c.113A>T (p.Lys38Met) c.172-298795A>T (n.172-298795A>T) n.205A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38367327G>A | CA16608856 | OTC | c.114G>A (p.Lys38=) c.172-298794G>A (n.172-298794G>A) n.206G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367327G>C | CA412715901 | OTC | c.114G>C (p.Lys38Asn) c.172-298794G>C (n.172-298794G>C) n.206G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367327G= | CA2424870802 | OTC | c.114G= (p.Lys38=) c.172-298794G= (n.172-298794G=) n.206G= | |
| X | g.38367327G>T | CA412715904 | OTC | c.114G>T (p.Lys38Asn) c.172-298794G>T (n.172-298794G>T) n.206G>T | |
| X | g.38367328G>A | CA412715906 | OTC | c.115G>A (p.Gly39Ser) c.172-298793G>A (n.172-298793G>A) n.207G>A | |
| X | g.38367328G>C | CA412715909 | OTC | c.115G>C (p.Gly39Arg) c.172-298793G>C (n.172-298793G>C) n.207G>C | |
| X | g.38367328G= | CA2424870803 | OTC | c.115G= (p.Gly39=) c.172-298793G= (n.172-298793G=) n.207G= | |
| X | g.38367328G>T | CA224453 | OTC | c.115G>T (p.Gly39Cys) c.172-298793G>T (n.172-298793G>T) n.207G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367328_38367329insTCACGGCCCTTCA | CA2693442239 | OTC | c.115_116insTCACGGCCCTTCA (p.Gly39ValfsTer7) c.172-298793_172-298792insTCACGGCCCTTCA (n.172-298793_172-298792insTCACGGCCCTTCA) n.207_208insTCACGGCCCTTCA | gnomAD v4 |
| X | g.38367329G>A | CA412715916 | OTC | c.116G>A (p.Gly39Asp) c.172-298792G>A (n.172-298792G>A) n.208G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367329G>C | CA412715920 | OTC | c.116G>C (p.Gly39Ala) c.172-298792G>C (n.172-298792G>C) n.208G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367329G= | CA2424870804 | OTC | c.116G= (p.Gly39=) c.172-298792G= (n.172-298792G=) n.208G= | |
| X | g.38367329G>T | CA412715922 | OTC | c.116G>T (p.Gly39Val) c.172-298792G>T (n.172-298792G>T) n.208G>T | |
| X | g.38367330C>A | CA515644016 | OTC | c.117C>A (p.Gly39=) c.172-298791C>A (n.172-298791C>A) n.209C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367330C>G | CA515644017 | OTC | c.117C>G (p.Gly39=) c.172-298791C>G (n.172-298791C>G) n.209C>G | |
| X | g.38367330C>T | CA515644019 | OTC | c.117C>T (p.Gly39=) c.172-298791C>T (n.172-298791C>T) n.209C>T | |
| X | g.38367331C>A | CA412715929 | OTC | c.118C>A (p.Arg40Ser) c.172-298790C>A (n.172-298790C>A) n.210C>A | |
| X | g.38367331C= | CA2424870805 | OTC | c.118C= (p.Arg40=) c.172-298790C= (n.172-298790C=) n.210C= | |
| X | g.38367331C>G | CA412715927 | OTC | c.118C>G (p.Arg40Gly) c.172-298790C>G (n.172-298790C>G) n.210C>G | |
| X | g.38367331C>T | CA090910 | OTC | c.118C>T (p.Arg40Cys) c.172-298790C>T (n.172-298790C>T) n.210C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367332G>A | CA224454 | OTC | c.119G>A (p.Arg40His) c.172-298789G>A (n.172-298789G>A) n.211G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367332G>C | CA412715933 | OTC | c.119G>C (p.Arg40Pro) c.172-298789G>C (n.172-298789G>C) n.211G>C | |
| X | g.38367332G= | CA2424870806 | OTC | c.119G= (p.Arg40=) c.172-298789G= (n.172-298789G=) n.211G= | |
| X | g.38367332G>T | CA412715937 | OTC | c.119G>T (p.Arg40Leu) c.172-298789G>T (n.172-298789G>T) n.211G>T | ClinVar |
| X | g.38367333T>A | CA515644030 | OTC | c.120T>A (p.Arg40=) c.172-298788T>A (n.172-298788T>A) n.212T>A | |
| X | g.38367333T>C | CA515644032 | OTC | c.120T>C (p.Arg40=) c.172-298788T>C (n.172-298788T>C) n.212T>C | COSMIC |
| X | g.38367333T>G | CA515644034 | OTC | c.120T>G (p.Arg40=) c.172-298788T>G (n.172-298788T>G) n.212T>G | |
| X | g.38367334G>A | CA412715939 | OTC | c.121G>A (p.Asp41Asn) c.172-298787G>A (n.172-298787G>A) n.213G>A | |
| X | g.38367334G>C | CA412715942 | OTC | c.121G>C (p.Asp41His) c.172-298787G>C (n.172-298787G>C) n.213G>C | |
| X | g.38367334G>T | CA412715951 | OTC | c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.172-298787G>T (n.172-298787G>T) n.213G>T | |
| X | g.38367335A= | CA2424870807 | OTC | c.122A= (p.Asp41=) c.172-298786A= (n.172-298786A=) n.214A= | |
| X | g.38367335A>C | CA412715954 | OTC | c.122A>C (p.Asp41Ala) c.172-298786A>C (n.172-298786A>C) n.214A>C | |
| X | g.38367335A>G | CA224455 | OTC | c.122A>G (p.Asp41Gly) c.172-298786A>G (n.172-298786A>G) n.214A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367335A>T | CA10605721 | OTC | c.122A>T (p.Asp41Val) c.172-298786A>T (n.172-298786A>T) n.214A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367336C>A | CA412715964 | OTC | c.123C>A (p.Asp41Glu) c.172-298785C>A (n.172-298785C>A) n.215C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367336C= | CA2424870808 | OTC | c.123C= (p.Asp41=) c.172-298785C= (n.172-298785C=) n.215C= | |
| X | g.38367336C>G | CA412715966 | OTC | c.123C>G (p.Asp41Glu) c.172-298785C>G (n.172-298785C>G) n.215C>G | |
| X | g.38367336C>T | CA515644041 | OTC | c.123C>T (p.Asp41=) c.172-298785C>T (n.172-298785C>T) n.215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367337C>A | CA412715970 | OTC | c.124C>A (p.Leu42Ile) c.172-298784C>A (n.172-298784C>A) n.216C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367337C= | CA2424870809 | OTC | c.124C= (p.Leu42=) c.172-298784C= (n.172-298784C=) n.216C= | |
| X | g.38367337C>G | CA412715973 | OTC | c.124C>G (p.Leu42Val) c.172-298784C>G (n.172-298784C>G) n.216C>G | |
| X | g.38367337C>T | CA412715976 | OTC | c.124C>T (p.Leu42Phe) c.172-298784C>T (n.172-298784C>T) n.216C>T | dbSNP |
| X | g.38367339_38367341del | CA2695233288 | OTC | c.126_128del (p.Leu43del) c.172-298782_172-298780del (n.172-298782_172-298780del) n.218_220del | |
| X | g.38367338T>A | CA412715985 | OTC | c.125T>A (p.Leu42His) c.172-298783T>A (n.172-298783T>A) n.217T>A | ClinVar COSMIC |
| X | g.38367338T>C | CA412715982 | OTC | c.125T>C (p.Leu42Pro) c.172-298783T>C (n.172-298783T>C) n.217T>C | |
| X | g.38367338T>G | CA412715980 | OTC | c.125T>G (p.Leu42Arg) c.172-298783T>G (n.172-298783T>G) n.217T>G | |
| X | g.38367338_38367339delinsAC | CA2580100825 | OTC | c.125_126delinsAC (p.Leu42His) c.172-298783_172-298782delinsAC (n.172-298783_172-298782delinsAC) n.217_218delinsAC | ClinVar |
| X | g.38367339T>A | CA515644044 | OTC | c.126T>A (p.Leu42=) c.172-298782T>A (n.172-298782T>A) n.218T>A | |
| X | g.38367339T>C | CA515644048 | OTC | c.126T>C (p.Leu42=) c.172-298782T>C (n.172-298782T>C) n.218T>C | |
| X | g.38367339T>G | CA515644053 | OTC | c.126T>G (p.Leu42=) c.172-298782T>G (n.172-298782T>G) n.218T>G | |
| X | g.38367340C>A | CA327925152 | OTC | c.127C>A (p.Leu43Ile) c.172-298781C>A (n.172-298781C>A) n.219C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367340C= | CA2424870810 | OTC | c.127C= (p.Leu43=) c.172-298781C= (n.172-298781C=) n.219C= | |
| X | g.38367340C>G | CA412715990 | OTC | c.127C>G (p.Leu43Val) c.172-298781C>G (n.172-298781C>G) n.219C>G | |
| X | g.38367340C>T | CA224457 | OTC | c.127C>T (p.Leu43Phe) c.172-298781C>T (n.172-298781C>T) n.219C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367341T>A | CA412715995 | OTC | c.128T>A (p.Leu43His) c.172-298780T>A (n.172-298780T>A) n.220T>A | |
| X | g.38367341T>C | CA412715997 | OTC | c.128T>C (p.Leu43Pro) c.172-298780T>C (n.172-298780T>C) n.220T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367341T>G | CA412715999 | OTC | c.128T>G (p.Leu43Arg) c.172-298780T>G (n.172-298780T>G) n.220T>G | |
| X | g.38367341T= | CA2424870811 | OTC | c.128T= (p.Leu43=) c.172-298780T= (n.172-298780T=) n.220T= | |
| X | g.38367342C>A | CA515644065 | OTC | c.129C>A (p.Leu43=) c.172-298779C>A (n.172-298779C>A) n.221C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367342C>G | CA515644063 | OTC | c.129C>G (p.Leu43=) c.172-298779C>G (n.172-298779C>G) n.221C>G | |
| X | g.38367342C>T | CA515644062 | OTC | c.129C>T (p.Leu43=) c.172-298779C>T (n.172-298779C>T) n.221C>T | |
| X | g.38367343A>C | CA412716008 | OTC | c.130A>C (p.Thr44Pro) c.172-298778A>C (n.172-298778A>C) n.222A>C | |
| X | g.38367343A>G | CA412716004 | OTC | c.130A>G (p.Thr44Ala) c.172-298778A>G (n.172-298778A>G) n.222A>G | |
| X | g.38367343A>T | CA412716006 | OTC | c.130A>T (p.Thr44Ser) c.172-298778A>T (n.172-298778A>T) n.222A>T | |
| X | g.38367344C>A | CA412716011 | OTC | c.131C>A (p.Thr44Asn) c.172-298777C>A (n.172-298777C>A) n.223C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367344C= | CA2424870812 | OTC | c.131C= (p.Thr44=) c.172-298777C= (n.172-298777C=) n.223C= | |
| X | g.38367344C>G | CA412716014 | OTC | c.131C>G (p.Thr44Ser) c.172-298777C>G (n.172-298777C>G) n.223C>G | |
| X | g.38367344C>T | CA224459 | OTC | c.131C>T (p.Thr44Ile) c.172-298777C>T (n.172-298777C>T) n.223C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367346_38367347del | CA2695233289 | OTC | c.133_134del (p.Leu45LysfsTer9) c.172-298775_172-298774del (n.172-298775_172-298774del) n.225_226del | |
| X | g.38367345T>A | CA515644076 | OTC | c.132T>A (p.Thr44=) c.172-298776T>A (n.172-298776T>A) n.224T>A | |
| X | g.38367345T>C | CA515644077 | OTC | c.132T>C (p.Thr44=) c.172-298776T>C (n.172-298776T>C) n.224T>C | ClinVar |
| X | g.38367345T>G | CA515644078 | OTC | c.132T>G (p.Thr44=) c.172-298776T>G (n.172-298776T>G) n.224T>G | |
| X | g.38367346C>A | CA412716017 | OTC | c.133C>A (p.Leu45Ile) c.172-298775C>A (n.172-298775C>A) n.225C>A | |
| X | g.38367346C= | CA2424870813 | OTC | c.133C= (p.Leu45=) c.172-298775C= (n.172-298775C=) n.225C= | |
| X | g.38367346C>G | CA224460 | OTC | c.133C>G (p.Leu45Val) c.172-298775C>G (n.172-298775C>G) n.225C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367346C>T | CA515644082 | OTC | c.133C>T (p.Leu45=) c.172-298775C>T (n.172-298775C>T) n.225C>T | |
| X | g.38367347T>A | CA412716027 | OTC | c.134T>A (p.Leu45Gln) c.172-298774T>A (n.172-298774T>A) n.226T>A | |
| X | g.38367347T>C | CA224461 | OTC | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.172-298774T>C (n.172-298774T>C) n.226T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367347T>G | CA412716024 | OTC | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.172-298774T>G (n.172-298774T>G) n.226T>G | ClinVar |
| X | g.38367347T= | CA2424870814 | OTC | c.134T= (p.Leu45=) c.172-298774T= (n.172-298774T=) n.226T= | |
| X | g.38367347_38367348delinsTA | CA2424870815 | OTC | c.134_135delinsTA (p.Leu45=) c.172-298774_172-298773delinsTA (n.172-298774_172-298773delinsTA) n.226_227delinsTA | |
| X | g.38367348A>C | CA515644091 | OTC | c.135A>C (p.Leu45=) c.172-298773A>C (n.172-298773A>C) n.227A>C | |
| X | g.38367348A>G | CA515644092 | OTC | c.135A>G (p.Leu45=) c.172-298773A>G (n.172-298773A>G) n.227A>G | |
| X | g.38367348A>T | CA515644094 | OTC | c.135A>T (p.Leu45=) c.172-298773A>T (n.172-298773A>T) n.227A>T | |
| X | g.38367353dup | CA2695233290 | OTC | c.140dup (p.Asn47LysfsTer8) c.172-298768dup (n.172-298768dup) n.232dup | |
| X | g.38367353del | CA224462 | OTC | c.140del (p.Asn47ThrfsTer17) c.172-298768del (n.172-298768del) n.232del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367349A>C | CA412716033 | OTC | c.136A>C (p.Lys46Gln) c.172-298772A>C (n.172-298772A>C) n.228A>C | |
| X | g.38367349A>G | CA412716035 | OTC | c.136A>G (p.Lys46Glu) c.172-298772A>G (n.172-298772A>G) n.228A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367349A>T | CA412716039 | OTC | c.136A>T (p.Lys46Ter) c.172-298772A>T (n.172-298772A>T) n.228A>T | |
| X | g.38367350A= | CA2424870816 | OTC | c.137A= (p.Lys46=) c.172-298771A= (n.172-298771A=) n.229A= | |
| X | g.38367350A>C | CA412716043 | OTC | c.137A>C (p.Lys46Thr) c.172-298771A>C (n.172-298771A>C) n.229A>C | COSMIC |
| X | g.38367350A>G | CA121291 | OTC | c.137A>G (p.Lys46Arg) c.172-298771A>G (n.172-298771A>G) n.229A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367350A>T | CA412716047 | OTC | c.137A>T (p.Lys46Ile) c.172-298771A>T (n.172-298771A>T) n.229A>T | |
| X | g.38367351A>C | CA412716050 | OTC | c.138A>C (p.Lys46Asn) c.172-298770A>C (n.172-298770A>C) n.230A>C | |
| X | g.38367351A>G | CA515644100 | OTC | c.138A>G (p.Lys46=) c.172-298770A>G (n.172-298770A>G) n.230A>G | |
| X | g.38367351A>T | CA412716051 | OTC | c.138A>T (p.Lys46Asn) c.172-298770A>T (n.172-298770A>T) n.230A>T | |
| X | g.38367352A>C | CA412716055 | OTC | c.139A>C (p.Asn47His) c.172-298769A>C (n.172-298769A>C) n.231A>C | ClinVar |
| X | g.38367352A>G | CA412716058 | OTC | c.139A>G (p.Asn47Asp) c.172-298769A>G (n.172-298769A>G) n.231A>G | |
| X | g.38367352A>T | CA412716059 | OTC | c.139A>T (p.Asn47Tyr) c.172-298769A>T (n.172-298769A>T) n.231A>T | |
| X | g.38367353A= | CA2424870817 | OTC | c.140A= (p.Asn47=) c.172-298768A= (n.172-298768A=) n.232A= | |
| X | g.38367353A>C | CA224463 | OTC | c.140A>C (p.Asn47Thr) c.172-298768A>C (n.172-298768A>C) n.232A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367353A>G | CA412716066 | OTC | c.140A>G (p.Asn47Ser) c.172-298768A>G (n.172-298768A>G) n.232A>G | |
| X | g.38367353A>T | CA224465 | OTC | c.140A>T (p.Asn47Ile) c.172-298768A>T (n.172-298768A>T) n.232A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367353_38367354insG | CA224466 | OTC | c.140_141insG (p.Asn47LysfsTer8) c.172-298768_172-298767insG (n.172-298768_172-298767insG) n.232_233insG | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367354C>A | CA412716075 | OTC | c.141C>A (p.Asn47Lys) c.172-298767C>A (n.172-298767C>A) n.233C>A | |
| X | g.38367354C>G | CA412716072 | OTC | c.141C>G (p.Asn47Lys) c.172-298767C>G (n.172-298767C>G) n.233C>G | |
| X | g.38367354C>T | CA515644113 | OTC | c.141C>T (p.Asn47=) c.172-298767C>T (n.172-298767C>T) n.233C>T | |
| X | g.38367354_38367356delinsCTT | CA2424870818 | OTC | c.141_143delinsCTT (p.Asn47=) c.172-298767_172-298765delinsCTT (n.172-298767_172-298765delinsCTT) n.233_235delinsCTT | |
| X | g.38367355T>A | CA412716078 | OTC | c.142T>A (p.Phe48Ile) c.172-298766T>A (n.172-298766T>A) n.234T>A | |
| X | g.38367355T>C | CA412716081 | OTC | c.142T>C (p.Phe48Leu) c.172-298766T>C (n.172-298766T>C) n.234T>C | |
| X | g.38367355T>G | CA412716084 | OTC | c.142T>G (p.Phe48Val) c.172-298766T>G (n.172-298766T>G) n.234T>G | |
| X | g.38367357del | CA2693442240 | OTC | c.144del (p.Phe48LeufsTer16) c.172-298764del (n.172-298764del) n.236del | gnomAD v4 |
| X | g.38367356_38367357del | CA1139667387 | OTC | c.143_144del (p.Phe48TyrfsTer6) c.172-298765_172-298764del (n.172-298765_172-298764del) n.235_236del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367356T>A | CA412716087 | OTC | c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.172-298765T>A (n.172-298765T>A) n.235T>A | |
| X | g.38367356T>C | CA224467 | OTC | c.143T>C (p.Phe48Ser) c.172-298765T>C (n.172-298765T>C) n.235T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367356T>G | CA412716090 | OTC | c.143T>G (p.Phe48Cys) c.172-298765T>G (n.172-298765T>G) n.235T>G | |
| X | g.38367356T= | CA2424870819 | OTC | c.143T= (p.Phe48=) c.172-298765T= (n.172-298765T=) n.235T= | |
| X | g.38367357T>A | CA412716093 | OTC | c.144T>A (p.Phe48Leu) c.172-298764T>A (n.172-298764T>A) n.236T>A | |
| X | g.38367357T>C | CA515644130 | OTC | c.144T>C (p.Phe48=) c.172-298764T>C (n.172-298764T>C) n.236T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38367357T>G | CA412716096 | OTC | c.144T>G (p.Phe48Leu) c.172-298764T>G (n.172-298764T>G) n.236T>G | |
| X | g.38367358A= | CA2424870820 | OTC | c.145A= (p.Thr49=) c.172-298763A= (n.172-298763A=) n.237A= | |
| X | g.38367358A>C | CA224469 | OTC | c.145A>C (p.Thr49Pro) c.172-298763A>C (n.172-298763A>C) n.237A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367358A>G | CA412716099 | OTC | c.145A>G (p.Thr49Ala) c.172-298763A>G (n.172-298763A>G) n.237A>G | |
| X | g.38367358A>T | CA412716102 | OTC | c.145A>T (p.Thr49Ser) c.172-298763A>T (n.172-298763A>T) n.237A>T | ClinVar |
| X | g.38367359C>A | CA412716110 | OTC | c.146C>A (p.Thr49Asn) c.172-298762C>A (n.172-298762C>A) n.238C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367359C>G | CA412716105 | OTC | c.146C>G (p.Thr49Ser) c.172-298762C>G (n.172-298762C>G) n.238C>G | |
| X | g.38367359C>T | CA412716108 | OTC | c.146C>T (p.Thr49Ile) c.172-298762C>T (n.172-298762C>T) n.238C>T | ClinVar |
| X | g.38367360C>A | CA515644136 | OTC | c.147C>A (p.Thr49=) c.172-298761C>A (n.172-298761C>A) n.239C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367360C= | CA2424870821 | OTC | c.147C= (p.Thr49=) c.172-298761C= (n.172-298761C=) n.239C= | |
| X | g.38367360C>G | CA10385793 | OTC | c.147C>G (p.Thr49=) c.172-298761C>G (n.172-298761C>G) n.239C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367360C>T | CA10385792 | OTC | c.147C>T (p.Thr49=) c.172-298761C>T (n.172-298761C>T) n.239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367361G>A | CA224471 | OTC | c.148G>A (p.Gly50Arg) c.172-298760G>A (n.172-298760G>A) n.240G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38367361G>C | CA412716119 | OTC | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.172-298760G>C (n.172-298760G>C) n.240G>C | gnomAD v4 |
| X | g.38367361G= | CA2424870822 | OTC | c.148G= (p.Gly50=) c.172-298760G= (n.172-298760G=) n.240G= | |
| X | g.38367361G>T | CA224472 | OTC | c.148G>T (p.Gly50Ter) c.172-298760G>T (n.172-298760G>T) n.240G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367362G>A | CA412716125 | OTC | c.149G>A (p.Gly50Glu) c.172-298759G>A (n.172-298759G>A) n.241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367362G>C | CA10385794 | OTC | c.149G>C (p.Gly50Ala) c.172-298759G>C (n.172-298759G>C) n.241G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367362G= | CA2424870823 | OTC | c.149G= (p.Gly50=) c.172-298759G= (n.172-298759G=) n.241G= | |
| X | g.38367362G>T | CA10385795 | OTC | c.149G>T (p.Gly50Val) c.172-298759G>T (n.172-298759G>T) n.241G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367363A>C | CA515644163 | OTC | c.150A>C (p.Gly50=) c.172-298758A>C (n.172-298758A>C) n.242A>C | |
| X | g.38367363A>G | CA515644165 | OTC | c.150A>G (p.Gly50=) c.172-298758A>G (n.172-298758A>G) n.242A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367363A>T | CA515644162 | OTC | c.150A>T (p.Gly50=) c.172-298758A>T (n.172-298758A>T) n.242A>T | |
| X | g.38367364G>A | CA412716131 | OTC | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.172-298757G>A (n.172-298757G>A) n.243G>A | |
| X | g.38367364G>C | CA412716133 | OTC | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.172-298757G>C (n.172-298757G>C) n.243G>C | |
| X | g.38367364G>T | CA412716135 | OTC | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.172-298757G>T (n.172-298757G>T) n.243G>T | |
| X | g.38367365A>C | CA412716140 | OTC | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.172-298756A>C (n.172-298756A>C) n.244A>C | |
| X | g.38367365A>G | CA412716142 | OTC | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.172-298756A>G (n.172-298756A>G) n.244A>G | |
| X | g.38367365A>T | CA412716138 | OTC | c.152A>T (p.Glu51Val) c.172-298756A>T (n.172-298756A>T) n.244A>T | |
| X | g.38367366del | CA2693442241 | OTC | c.153del (p.Glu52LysfsTer12) c.172-298755del (n.172-298755del) n.245del | gnomAD v4 |
| X | g.38367366A>C | CA412716145 | OTC | c.153A>C (p.Glu51Asp) c.172-298755A>C (n.172-298755A>C) n.245A>C | |
| X | g.38367366A>G | CA515644178 | OTC | c.153A>G (p.Glu51=) c.172-298755A>G (n.172-298755A>G) n.245A>G | |
| X | g.38367366A>T | CA412716148 | OTC | c.153A>T (p.Glu51Asp) c.172-298755A>T (n.172-298755A>T) n.245A>T | |
| X | g.38367367del | CA2499307016 | OTC | c.154del (p.Glu52LysfsTer12) c.172-298754del (n.172-298754del) n.246del | |
| X | g.38367367G>A | CA224474 | OTC | c.154G>A (p.Glu52Lys) c.172-298754G>A (n.172-298754G>A) n.246G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367367G>C | CA412716154 | OTC | c.154G>C (p.Glu52Gln) c.172-298754G>C (n.172-298754G>C) n.246G>C | |
| X | g.38367367G= | CA2424870824 | OTC | c.154G= (p.Glu52=) c.172-298754G= (n.172-298754G=) n.246G= | |
| X | g.38367367G>T | CA224476 | OTC | c.154G>T (p.Glu52Ter) c.172-298754G>T (n.172-298754G>T) n.246G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367368A= | CA2424870825 | OTC | c.155A= (p.Glu52=) c.172-298753A= (n.172-298753A=) n.247A= | |
| X | g.38367368A>C | CA412716157 | OTC | c.155A>C (p.Glu52Ala) c.172-298753A>C (n.172-298753A>C) n.247A>C | |
| X | g.38367368A>G | CA224478 | OTC | c.155A>G (p.Glu52Gly) c.172-298753A>G (n.172-298753A>G) n.247A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367368A>T | CA412716162 | OTC | c.155A>T (p.Glu52Val) c.172-298753A>T (n.172-298753A>T) n.247A>T | |
| X | g.38367369A= | CA2424870826 | OTC | c.156A= (p.Glu52=) c.172-298752A= (n.172-298752A=) n.248A= | |
| X | g.38367369A>C | CA412716166 | OTC | c.156A>C (p.Glu52Asp) c.172-298752A>C (n.172-298752A>C) n.248A>C | |
| X | g.38367369A>G | CA515644188 | OTC | c.156A>G (p.Glu52=) c.172-298752A>G (n.172-298752A>G) n.248A>G | |
| X | g.38367369A>T | CA224480 | OTC | c.156A>T (p.Glu52Asp) c.172-298752A>T (n.172-298752A>T) n.248A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367370A>C | CA412716172 | OTC | c.157A>C (p.Ile53Leu) c.172-298751A>C (n.172-298751A>C) n.249A>C | |
| X | g.38367370A>G | CA412716174 | OTC | c.157A>G (p.Ile53Val) c.172-298751A>G (n.172-298751A>G) n.249A>G | |
| X | g.38367370A>T | CA412716178 | OTC | c.157A>T (p.Ile53Phe) c.172-298751A>T (n.172-298751A>T) n.249A>T | |
| X | g.38367371T>A | CA412716187 | OTC | c.158T>A (p.Ile53Asn) c.172-298750T>A (n.172-298750T>A) n.250T>A | |
| X | g.38367371T>C | CA224482 | OTC | c.158T>C (p.Ile53Thr) c.172-298750T>C (n.172-298750T>C) n.250T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367371T>G | CA224484 | OTC | c.158T>G (p.Ile53Ser) c.172-298750T>G (n.172-298750T>G) n.250T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367371T= | CA2424870827 | OTC | c.158T= (p.Ile53=) c.172-298750T= (n.172-298750T=) n.250T= | |
| X | g.38367372T>A | CA515644207 | OTC | c.159T>A (p.Ile53=) c.172-298749T>A (n.172-298749T>A) n.251T>A | |
| X | g.38367372T>C | CA515644208 | OTC | c.159T>C (p.Ile53=) c.172-298749T>C (n.172-298749T>C) n.251T>C | |
| X | g.38367372T>G | CA412716191 | OTC | c.159T>G (p.Ile53Met) c.172-298749T>G (n.172-298749T>G) n.251T>G | |
| X | g.38367373A>C | CA412716194 | OTC | c.160A>C (p.Lys54Gln) c.172-298748A>C (n.172-298748A>C) n.252A>C | |
| X | g.38367373A>G | CA412716197 | OTC | c.160A>G (p.Lys54Glu) c.172-298748A>G (n.172-298748A>G) n.252A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367373A>T | CA412716200 | OTC | c.160A>T (p.Lys54Ter) c.172-298748A>T (n.172-298748A>T) n.252A>T | |
| X | g.38367374A>C | CA412716203 | OTC | c.161A>C (p.Lys54Thr) c.172-298747A>C (n.172-298747A>C) n.253A>C | |
| X | g.38367374A>G | CA412716206 | OTC | c.161A>G (p.Lys54Arg) c.172-298747A>G (n.172-298747A>G) n.253A>G | |
| X | g.38367374A>T | CA412716209 | OTC | c.161A>T (p.Lys54Ile) c.172-298747A>T (n.172-298747A>T) n.253A>T | |
| X | g.38367375A>C | CA412716213 | OTC | c.162A>C (p.Lys54Asn) c.172-298746A>C (n.172-298746A>C) n.254A>C | gnomAD v4 |
| X | g.38367375A>G | CA515644216 | OTC | c.162A>G (p.Lys54=) c.172-298746A>G (n.172-298746A>G) n.254A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367375A>T | CA412716217 | OTC | c.162A>T (p.Lys54Asn) c.172-298746A>T (n.172-298746A>T) n.254A>T | |
| X | g.38367376T>A | CA412716221 | OTC | c.163T>A (p.Tyr55Asn) c.172-298745T>A (n.172-298745T>A) n.255T>A | |
| X | g.38367376T>C | CA412716224 | OTC | c.163T>C (p.Tyr55His) c.172-298745T>C (n.172-298745T>C) n.255T>C | |
| X | g.38367376T>G | CA224486 | OTC | c.163T>G (p.Tyr55Asp) c.172-298745T>G (n.172-298745T>G) n.255T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367376T= | CA2424870828 | OTC | c.163T= (p.Tyr55=) c.172-298745T= (n.172-298745T=) n.255T= | |
| X | g.38367377A>C | CA412716233 | OTC | c.164A>C (p.Tyr55Ser) c.172-298744A>C (n.172-298744A>C) n.256A>C | |
| X | g.38367377A>G | CA412716231 | OTC | c.164A>G (p.Tyr55Cys) c.172-298744A>G (n.172-298744A>G) n.256A>G | |
| X | g.38367377A>T | CA412716229 | OTC | c.164A>T (p.Tyr55Phe) c.172-298744A>T (n.172-298744A>T) n.256A>T | |
| X | g.38367378T>A | CA412716239 | OTC | c.165T>A (p.Tyr55Ter) c.172-298743T>A (n.172-298743T>A) n.257T>A | |
| X | g.38367378T>C | CA515644228 | OTC | c.165T>C (p.Tyr55=) c.172-298743T>C (n.172-298743T>C) n.257T>C | |
| X | g.38367378T>G | CA412716242 | OTC | c.165T>G (p.Tyr55Ter) c.172-298743T>G (n.172-298743T>G) n.257T>G | |
| X | g.38367379A>C | CA412716247 | OTC | c.166A>C (p.Met56Leu) c.172-298742A>C (n.172-298742A>C) n.258A>C | |
| X | g.38367379A>G | CA412716257 | OTC | c.166A>G (p.Met56Val) c.172-298742A>G (n.172-298742A>G) n.258A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367379A>T | CA412716248 | OTC | c.166A>T (p.Met56Leu) c.172-298742A>T (n.172-298742A>T) n.258A>T | |
| X | g.38367380del | CA2579584719 | OTC | c.167del (p.Met56SerfsTer8) c.172-298741del (n.172-298741del) n.259del | |
| X | g.38367380T>A | CA412716261 | OTC | c.167T>A (p.Met56Lys) c.172-298741T>A (n.172-298741T>A) n.259T>A | |
| X | g.38367380T>C | CA224487 | OTC | c.167T>C (p.Met56Thr) c.172-298741T>C (n.172-298741T>C) n.259T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367380T>G | CA412716267 | OTC | c.167T>G (p.Met56Arg) c.172-298741T>G (n.172-298741T>G) n.259T>G | |
| X | g.38367380T= | CA2424870829 | OTC | c.167T= (p.Met56=) c.172-298741T= (n.172-298741T=) n.259T= | |
| X | g.38367381G>A | CA412716270 | OTC | c.168G>A (p.Met56Ile) c.172-298740G>A (n.172-298740G>A) n.260G>A | |
| X | g.38367381G>C | CA412716272 | OTC | c.168G>C (p.Met56Ile) c.172-298740G>C (n.172-298740G>C) n.260G>C | |
| X | g.38367381G>T | CA412716275 | OTC | c.168G>T (p.Met56Ile) c.172-298740G>T (n.172-298740G>T) n.260G>T | |
| X | g.38367382C>A | CA412716279 | OTC | c.169C>A (p.Leu57Ile) c.172-298739C>A (n.172-298739C>A) n.261C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367382C= | CA2424870830 | OTC | c.169C= (p.Leu57=) c.172-298739C= (n.172-298739C=) n.261C= | |
| X | g.38367382C>G | CA412716280 | OTC | c.169C>G (p.Leu57Val) c.172-298739C>G (n.172-298739C>G) n.261C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.38367382C>T | CA515644251 | OTC | c.169C>T (p.Leu57=) c.172-298739C>T (n.172-298739C>T) n.261C>T | |
| X | g.38367383T>A | CA224488 | OTC | c.170T>A (p.Leu57Gln) c.172-298738T>A (n.172-298738T>A) n.262T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367383T>C | CA412716287 | OTC | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.172-298738T>C (n.172-298738T>C) n.262T>C | |
| X | g.38367383T>G | CA412716290 | OTC | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.172-298738T>G (n.172-298738T>G) n.262T>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367383T= | CA2424870831 | OTC | c.170T= (p.Leu57=) c.172-298738T= (n.172-298738T=) n.262T= | |
| X | g.38367384A= | CA2424870832 | OTC | c.171A= (p.Leu57=) c.172-298737A= (n.172-298737A=) n.263A= | |
| X | g.38367384A>C | CA515644261 | OTC | c.171A>C (p.Leu57=) c.172-298737A>C (n.172-298737A>C) n.263A>C | |
| X | g.38367384A>G | CA327925379 | OTC | c.171A>G (p.Leu57=) c.172-298737A>G (n.172-298737A>G) n.263A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367384A>T | CA515644257 | OTC | c.171A>T (p.Leu57=) c.172-298737A>T (n.172-298737A>T) n.263A>T | |
| X | g.38367385T>A | CA412716296 | OTC | c.172T>A (p.Trp58Arg) c.172-298736T>A (n.172-298736T>A) n.264T>A | |
| X | g.38367385T>C | CA327925387 | OTC | c.172T>C (p.Trp58Arg) c.172-298736T>C (n.172-298736T>C) n.264T>C | dbSNP |
| X | g.38367385T>G | CA412716293 | OTC | c.172T>G (p.Trp58Gly) c.172-298736T>G (n.172-298736T>G) n.264T>G | |
| X | g.38367385T= | CA2424870833 | OTC | c.172T= (p.Trp58=) c.172-298736T= (n.172-298736T=) n.264T= | |
| X | g.38367386G>A | CA412716299 | OTC | c.173G>A (p.Trp58Ter) c.172-298735G>A (n.172-298735G>A) n.265G>A | |
| X | g.38367386G>C | CA412716302 | OTC | c.173G>C (p.Trp58Ser) c.172-298735G>C (n.172-298735G>C) n.265G>C | |
| X | g.38367386G>T | CA412716305 | OTC | c.173G>T (p.Trp58Leu) c.172-298735G>T (n.172-298735G>T) n.265G>T | |
| X | g.38367387G>A | CA224490 | OTC | c.174G>A (p.Trp58Ter) c.172-298734G>A (n.172-298734G>A) n.266G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367387G>C | CA412716308 | OTC | c.174G>C (p.Trp58Cys) c.172-298734G>C (n.172-298734G>C) n.266G>C | |
| X | g.38367387G= | CA2424870834 | OTC | c.174G= (p.Trp58=) c.172-298734G= (n.172-298734G=) n.266G= | |
| X | g.38367387G>T | CA412716311 | OTC | c.174G>T (p.Trp58Cys) c.172-298734G>T (n.172-298734G>T) n.266G>T | |
| X | g.38367388C>A | CA412716314 | OTC | c.175C>A (p.Leu59Ile) c.172-298733C>A (n.172-298733C>A) n.267C>A | |
| X | g.38367388C>G | CA412716317 | OTC | c.175C>G (p.Leu59Val) c.172-298733C>G (n.172-298733C>G) n.267C>G | |
| X | g.38367388C>T | CA515644287 | OTC | c.175C>T (p.Leu59=) c.172-298733C>T (n.172-298733C>T) n.267C>T | |
| X | g.38367389T>A | CA412716321 | OTC | c.176T>A (p.Leu59Gln) c.172-298732T>A (n.172-298732T>A) n.268T>A | |
| X | g.38367389T>C | CA412716324 | OTC | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.172-298732T>C (n.172-298732T>C) n.268T>C | |
| X | g.38367389T>G | CA412716325 | OTC | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.172-298732T>G (n.172-298732T>G) n.268T>G | |
| X | g.38367389T= | CA2424870835 | OTC | c.176T= (p.Leu59=) c.172-298732T= (n.172-298732T=) n.268T= | |
| X | g.38367390A= | CA2424870836 | OTC | c.177A= (p.Leu59=) c.172-298731A= (n.172-298731A=) n.269A= | |
| X | g.38367390A>C | CA515644298 | OTC | c.177A>C (p.Leu59=) c.172-298731A>C (n.172-298731A>C) n.269A>C | |
| X | g.38367390A>G | CA515644294 | OTC | c.177A>G (p.Leu59=) c.172-298731A>G (n.172-298731A>G) n.269A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367390A>T | CA515644296 | OTC | c.177A>T (p.Leu59=) c.172-298731A>T (n.172-298731A>T) n.269A>T | |
| X | g.38367390dup | CA1139667388 | OTC | c.177dup (p.Ser60IlefsTer7) c.172-298731dup (n.172-298731dup) n.269dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367391T>A | CA412716333 | OTC | c.178T>A (p.Ser60Thr) c.172-298730T>A (n.172-298730T>A) n.270T>A | COSMIC |
| X | g.38367391T>C | CA412716331 | OTC | c.178T>C (p.Ser60Pro) c.172-298730T>C (n.172-298730T>C) n.270T>C | |
| X | g.38367391T>G | CA412716328 | OTC | c.178T>G (p.Ser60Ala) c.172-298730T>G (n.172-298730T>G) n.270T>G | |
| X | g.38367392C>A | CA412716336 | OTC | c.179C>A (p.Ser60Ter) c.172-298729C>A (n.172-298729C>A) n.271C>A | ClinVar |
| X | g.38367392C= | CA2424870837 | OTC | c.179C= (p.Ser60=) c.172-298729C= (n.172-298729C=) n.271C= | |
| X | g.38367392C>G | CA412716338 | OTC | c.179C>G (p.Ser60Ter) c.172-298729C>G (n.172-298729C>G) n.271C>G | ClinVar COSMIC |
| X | g.38367392C>T | CA224492 | OTC | c.179C>T (p.Ser60Leu) c.172-298729C>T (n.172-298729C>T) n.271C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.38367393A>C | CA515644315 | OTC | c.180A>C (p.Ser60=) c.172-298728A>C (n.172-298728A>C) n.272A>C | |
| X | g.38367393A>G | CA515644316 | OTC | c.180A>G (p.Ser60=) c.172-298728A>G (n.172-298728A>G) n.272A>G | |
| X | g.38367393A>T | CA515644318 | OTC | c.180A>T (p.Ser60=) c.172-298728A>T (n.172-298728A>T) n.272A>T | |
| X | g.38367394G>A | CA412716342 | OTC | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.172-298727G>A (n.172-298727G>A) n.273G>A | |
| X | g.38367394G>C | CA412716343 | OTC | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.172-298727G>C (n.172-298727G>C) n.273G>C | |
| X | g.38367394G>T | CA412716345 | OTC | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.172-298727G>T (n.172-298727G>T) n.273G>T | |
| X | g.38367395C>A | CA412716346 | OTC | c.182C>A (p.Ala61Glu) c.172-298726C>A (n.172-298726C>A) n.274C>A | |
| X | g.38367395C>G | CA412716348 | OTC | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.172-298726C>G (n.172-298726C>G) n.274C>G | |
| X | g.38367395C>T | CA412716350 | OTC | c.182C>T (p.Ala61Val) c.172-298726C>T (n.172-298726C>T) n.274C>T | |
| X | g.38367396A>C | CA515644331 | OTC | c.183A>C (p.Ala61=) c.172-298725A>C (n.172-298725A>C) n.275A>C | |
| X | g.38367396A>G | CA515644328 | OTC | c.183A>G (p.Ala61=) c.172-298725A>G (n.172-298725A>G) n.275A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367396A>T | CA515644329 | OTC | c.183A>T (p.Ala61=) c.172-298725A>T (n.172-298725A>T) n.275A>T | |
| X | g.38367397G>A | CA412716352 | OTC | c.184G>A (p.Asp62Asn) c.172-298724G>A (n.172-298724G>A) n.276G>A | |
| X | g.38367397G>C | CA412716354 | OTC | c.184G>C (p.Asp62His) c.172-298724G>C (n.172-298724G>C) n.276G>C | |
| X | g.38367397G>T | CA412716356 | OTC | c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.172-298724G>T (n.172-298724G>T) n.276G>T | |
| X | g.38367398A>C | CA412716362 | OTC | c.185A>C (p.Asp62Ala) c.172-298723A>C (n.172-298723A>C) n.277A>C | |
| X | g.38367398A>G | CA412716360 | OTC | c.185A>G (p.Asp62Gly) c.172-298723A>G (n.172-298723A>G) n.277A>G | |
| X | g.38367398A>T | CA412716358 | OTC | c.185A>T (p.Asp62Val) c.172-298723A>T (n.172-298723A>T) n.277A>T | |
| X | g.38367399T>A | CA412716364 | OTC | c.186T>A (p.Asp62Glu) c.172-298722T>A (n.172-298722T>A) n.278T>A | |
| X | g.38367399T>C | CA515644344 | OTC | c.186T>C (p.Asp62=) c.172-298722T>C (n.172-298722T>C) n.278T>C | |
| X | g.38367399T>G | CA412716366 | OTC | c.186T>G (p.Asp62Glu) c.172-298722T>G (n.172-298722T>G) n.278T>G |