UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38367269C>A | CA2693442231 | OTC | c.78-22C>A (n.78-22C>A) c.172-298852C>A (n.172-298852C>A) n.170-22C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367270C>A | CA2693442233 | OTC | c.78-21C>A (n.78-21C>A) c.172-298851C>A (n.172-298851C>A) n.170-21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367270C>T | CA2693442232 | OTC | c.78-21C>T (n.78-21C>T) c.172-298851C>T (n.172-298851C>T) n.170-21C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38367271T>C | CA2579584700 | OTC | c.78-20T>C (n.78-20T>C) c.172-298850T>C (n.172-298850T>C) n.170-20T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38367274del | CA2693442234 | OTC | c.78-17del (n.78-17del) c.172-298847del (n.172-298847del) n.170-17del | gnomAD v4 |
| X | g.38367275A>T | CA2579584701 | OTC | c.78-16A>T (n.78-16A>T) c.172-298846A>T (n.172-298846A>T) n.170-16A>T | |
| X | g.38367277A= | CA2424870783 | OTC | c.78-14A= (n.78-14A=) c.172-298844A= (n.172-298844A=) n.170-14A= | |
| X | g.38367277A>G | CA312796 | OTC | c.78-14A>G (n.78-14A>G) c.172-298844A>G (n.172-298844A>G) n.170-14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367278T>A | CA2693442235 | OTC | c.78-13T>A (n.78-13T>A) c.172-298843T>A (n.172-298843T>A) n.170-13T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38367279C>A | CA2739273463 | OTC | c.78-12C>A (n.78-12C>A) c.172-298842C>A (n.172-298842C>A) n.170-12C>A | ClinVar |
| X | g.38367281C= | CA2424870784 | OTC | c.78-10C= (n.78-10C=) c.172-298840C= (n.172-298840C=) n.170-10C= | |
| X | g.38367281C>T | CA1132412376 | OTC | c.78-10C>T (n.78-10C>T) c.172-298840C>T (n.172-298840C>T) n.170-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367282T>C | CA2693442236 | OTC | c.78-9T>C (n.78-9T>C) c.172-298839T>C (n.172-298839T>C) n.170-9T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38367286del | CA2579584702 | OTC | c.78-5del (n.78-5del) c.172-298835del (n.172-298835del) n.170-5del | |
| X | g.38367285_38367286del | CA2579584703 | OTC | c.78-6_78-5del (n.78-6_78-5del) c.172-298836_172-298835del (n.172-298836_172-298835del) n.170-6_170-5del | |
| X | g.38367286T>A | CA10385782 | OTC | c.78-5T>A (n.78-5T>A) c.172-298835T>A (n.172-298835T>A) n.170-5T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.38367286T>C | CA2693442237 | OTC | c.78-5T>C (n.78-5T>C) c.172-298835T>C (n.172-298835T>C) n.170-5T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38367286T= | CA2424870785 | OTC | c.78-5T= (n.78-5T=) c.172-298835T= (n.172-298835T=) n.170-5T= | |
| X | g.38367287del | CA2579584704 | OTC | c.78-4del (n.78-4del) c.172-298834del (n.172-298834del) n.170-4del | |
| X | g.38367288C= | CA2424870786 | OTC | c.78-3C= (n.78-3C=) c.172-298833C= (n.172-298833C=) n.170-3C= | |
| X | g.38367288C>G | CA224783 | OTC | c.78-3C>G (n.78-3C>G) c.172-298833C>G (n.172-298833C>G) n.170-3C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367288C>T | CA640863209 | OTC | c.78-3C>T (n.78-3C>T) c.172-298833C>T (n.172-298833C>T) n.170-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367289A>C | CA412715677 | OTC | c.78-2A>C (n.78-2A>C) c.172-298832A>C (n.172-298832A>C) n.170-2A>C | |
| X | g.38367289A>G | CA412715679 | OTC | c.78-2A>G (n.78-2A>G) c.172-298832A>G (n.172-298832A>G) n.170-2A>G | ClinVar |
| X | g.38367289A>T | CA412715681 | OTC | c.78-2A>T (n.78-2A>T) c.172-298832A>T (n.172-298832A>T) n.170-2A>T | |
| X | g.38367290G>A | CA412715686 | OTC | c.78-1G>A (n.78-1G>A) c.172-298831G>A (n.172-298831G>A) n.170-1G>A | |
| X | g.38367290G>C | CA224782 | OTC | c.78-1G>C (n.78-1G>C) c.172-298831G>C (n.172-298831G>C) n.170-1G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367290G= | CA2424870787 | OTC | c.78-1G= (n.78-1G=) c.172-298831G= (n.172-298831G=) n.170-1G= | |
| X | g.38367290G>T | CA412715683 | OTC | c.78-1G>T (n.78-1G>T) c.172-298831G>T (n.172-298831G>T) n.170-1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367291G>A | CA10385783 | OTC | c.78G>A (p.Arg26=) c.172-298830G>A (n.172-298830G>A) n.170G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367291G>C | CA515643875 | OTC | c.78G>C (p.Arg26=) c.172-298830G>C (n.172-298830G>C) n.170G>C | |
| X | g.38367291G= | CA2424870788 | OTC | c.78G= (p.Arg26=) c.172-298830G= (n.172-298830G=) n.170G= | |
| X | g.38367291G>T | CA515643880 | OTC | c.78G>T (p.Arg26=) c.172-298830G>T (n.172-298830G>T) n.170G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367292T>A | CA412715691 | OTC | c.79T>A (p.Cys27Ser) c.172-298829T>A (n.172-298829T>A) n.171T>A | |
| X | g.38367292T>C | CA412715694 | OTC | c.79T>C (p.Cys27Arg) c.172-298829T>C (n.172-298829T>C) n.171T>C | |
| X | g.38367292T>G | CA412715695 | OTC | c.79T>G (p.Cys27Gly) c.172-298829T>G (n.172-298829T>G) n.171T>G | |
| X | g.38367293G>A | CA10385784 | OTC | c.80G>A (p.Cys27Tyr) c.172-298828G>A (n.172-298828G>A) n.172G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.38367293G>C | CA412715696 | OTC | c.80G>C (p.Cys27Ser) c.172-298828G>C (n.172-298828G>C) n.172G>C | |
| X | g.38367293G= | CA2424870789 | OTC | c.80G= (p.Cys27=) c.172-298828G= (n.172-298828G=) n.172G= | |
| X | g.38367293G>T | CA412715697 | OTC | c.80G>T (p.Cys27Phe) c.172-298828G>T (n.172-298828G>T) n.172G>T | |
| X | g.38367294T>A | CA412715699 | OTC | c.81T>A (p.Cys27Ter) c.172-298827T>A (n.172-298827T>A) n.173T>A | |
| X | g.38367294T>C | CA327925031 | OTC | c.81T>C (p.Cys27=) c.172-298827T>C (n.172-298827T>C) n.173T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367294T>G | CA412715700 | OTC | c.81T>G (p.Cys27Trp) c.172-298827T>G (n.172-298827T>G) n.173T>G | |
| X | g.38367294T= | CA2424870790 | OTC | c.81T= (p.Cys27=) c.172-298827T= (n.172-298827T=) n.173T= | |
| X | g.38367295G>A | CA412715702 | OTC | c.82G>A (p.Gly28Arg) c.172-298826G>A (n.172-298826G>A) n.174G>A | |
| X | g.38367295G>C | CA412715705 | OTC | c.82G>C (p.Gly28Arg) c.172-298826G>C (n.172-298826G>C) n.174G>C | |
| X | g.38367295G>T | CA412715706 | OTC | c.82G>T (p.Gly28Ter) c.172-298826G>T (n.172-298826G>T) n.174G>T | |
| X | g.38367295_38367296insT | CA2554915941 | OTC | c.82_83insT (p.Gly28ValfsTer7) c.172-298826_172-298825insT (n.172-298826_172-298825insT) n.174_175insT | |
| X | g.38367296G>A | CA10385785 | OTC | c.83G>A (p.Gly28Glu) c.172-298825G>A (n.172-298825G>A) n.175G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367296G>C | CA412715709 | OTC | c.83G>C (p.Gly28Ala) c.172-298825G>C (n.172-298825G>C) n.175G>C | |
| X | g.38367296G= | CA2424870791 | OTC | c.83G= (p.Gly28=) c.172-298825G= (n.172-298825G=) n.175G= | |
| X | g.38367296G>T | CA412715708 | OTC | c.83G>T (p.Gly28Val) c.172-298825G>T (n.172-298825G>T) n.175G>T | |
| X | g.38367297A>C | CA515643899 | OTC | c.84A>C (p.Gly28=) c.172-298824A>C (n.172-298824A>C) n.176A>C | |
| X | g.38367297A>G | CA515643901 | OTC | c.84A>G (p.Gly28=) c.172-298824A>G (n.172-298824A>G) n.176A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367297A>T | CA515643903 | OTC | c.84A>T (p.Gly28=) c.172-298824A>T (n.172-298824A>T) n.176A>T | |
| X | g.38367298C>A | CA412715712 | OTC | c.85C>A (p.Gln29Lys) c.172-298823C>A (n.172-298823C>A) n.177C>A | |
| X | g.38367298C= | CA2424870792 | OTC | c.85C= (p.Gln29=) c.172-298823C= (n.172-298823C=) n.177C= | |
| X | g.38367298C>G | CA10385786 | OTC | c.85C>G (p.Gln29Glu) c.172-298823C>G (n.172-298823C>G) n.177C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367298C>T | CA412715715 | OTC | c.85C>T (p.Gln29Ter) c.172-298823C>T (n.172-298823C>T) n.177C>T | |
| X | g.38367299A= | CA2424870793 | OTC | c.86A= (p.Gln29=) c.172-298822A= (n.172-298822A=) n.178A= | |
| X | g.38367299A>C | CA10385787 | OTC | c.86A>C (p.Gln29Pro) c.172-298822A>C (n.172-298822A>C) n.178A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367299A>G | CA412715719 | OTC | c.86A>G (p.Gln29Arg) c.172-298822A>G (n.172-298822A>G) n.178A>G | |
| X | g.38367299A>T | CA412715721 | OTC | c.86A>T (p.Gln29Leu) c.172-298822A>T (n.172-298822A>T) n.178A>T | |
| X | g.38367300A= | CA2424870794 | OTC | c.87A= (p.Gln29=) c.172-298821A= (n.172-298821A=) n.179A= | |
| X | g.38367300A>C | CA412715724 | OTC | c.87A>C (p.Gln29His) c.172-298821A>C (n.172-298821A>C) n.179A>C | |
| X | g.38367300A>G | CA16608459 | OTC | c.87A>G (p.Gln29=) c.172-298821A>G (n.172-298821A>G) n.179A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367300A>T | CA412715727 | OTC | c.87A>T (p.Gln29His) c.172-298821A>T (n.172-298821A>T) n.179A>T | |
| X | g.38367301C>A | CA412715730 | OTC | c.88C>A (p.Pro30Thr) c.172-298820C>A (n.172-298820C>A) n.180C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367301C= | CA2424870795 | OTC | c.88C= (p.Pro30=) c.172-298820C= (n.172-298820C=) n.180C= | |
| X | g.38367301C>G | CA412715733 | OTC | c.88C>G (p.Pro30Ala) c.172-298820C>G (n.172-298820C>G) n.180C>G | |
| X | g.38367301C>T | CA10385788 | OTC | c.88C>T (p.Pro30Ser) c.172-298820C>T (n.172-298820C>T) n.180C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367302del | CA2579584705 | OTC | c.89del (p.Pro30HisfsTer8) c.172-298819del (n.172-298819del) n.181del | |
| X | g.38367302C>A | CA10385789 | OTC | c.89C>A (p.Pro30Gln) c.172-298819C>A (n.172-298819C>A) n.181C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367302C= | CA2424870796 | OTC | c.89C= (p.Pro30=) c.172-298819C= (n.172-298819C=) n.181C= | |
| X | g.38367302C>G | CA412715742 | OTC | c.89C>G (p.Pro30Arg) c.172-298819C>G (n.172-298819C>G) n.181C>G | |
| X | g.38367302C>T | CA412715745 | OTC | c.89C>T (p.Pro30Leu) c.172-298819C>T (n.172-298819C>T) n.181C>T | |
| X | g.38367303A>C | CA515643918 | OTC | c.90A>C (p.Pro30=) c.172-298818A>C (n.172-298818A>C) n.182A>C | |
| X | g.38367303A>G | CA515643919 | OTC | c.90A>G (p.Pro30=) c.172-298818A>G (n.172-298818A>G) n.182A>G | |
| X | g.38367303A>T | CA515643921 | OTC | c.90A>T (p.Pro30=) c.172-298818A>T (n.172-298818A>T) n.182A>T | |
| X | g.38367304C>A | CA412715751 | OTC | c.91C>A (p.Leu31Ile) c.172-298817C>A (n.172-298817C>A) n.183C>A | |
| X | g.38367304C>G | CA412715749 | OTC | c.91C>G (p.Leu31Val) c.172-298817C>G (n.172-298817C>G) n.183C>G | |
| X | g.38367304C>T | CA515643923 | OTC | c.91C>T (p.Leu31=) c.172-298817C>T (n.172-298817C>T) n.183C>T | |
| X | g.38367305T>A | CA412715755 | OTC | c.92T>A (p.Leu31Gln) c.172-298816T>A (n.172-298816T>A) n.184T>A | |
| X | g.38367305T>C | CA412715758 | OTC | c.92T>C (p.Leu31Pro) c.172-298816T>C (n.172-298816T>C) n.184T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38367305T>G | CA412715760 | OTC | c.92T>G (p.Leu31Arg) c.172-298816T>G (n.172-298816T>G) n.184T>G | |
| X | g.38367306A= | CA2424870797 | OTC | c.93A= (p.Leu31=) c.172-298815A= (n.172-298815A=) n.185A= | |
| X | g.38367306A>C | CA515643926 | OTC | c.93A>C (p.Leu31=) c.172-298815A>C (n.172-298815A>C) n.185A>C | |
| X | g.38367306A>G | CA515643927 | OTC | c.93A>G (p.Leu31=) c.172-298815A>G (n.172-298815A>G) n.185A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367306A>T | CA515643928 | OTC | c.93A>T (p.Leu31=) c.172-298815A>T (n.172-298815A>T) n.185A>T | |
| X | g.38367307C>A | CA412715764 | OTC | c.94C>A (p.Gln32Lys) c.172-298814C>A (n.172-298814C>A) n.186C>A | |
| X | g.38367307C= | CA2424870798 | OTC | c.94C= (p.Gln32=) c.172-298814C= (n.172-298814C=) n.186C= | |
| X | g.38367307C>G | CA412715766 | OTC | c.94C>G (p.Gln32Glu) c.172-298814C>G (n.172-298814C>G) n.186C>G | |
| X | g.38367307C>T | CA224854 | OTC | c.94C>T (p.Gln32Ter) c.172-298814C>T (n.172-298814C>T) n.186C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367308A>C | CA412715777 | OTC | c.95A>C (p.Gln32Pro) c.172-298813A>C (n.172-298813A>C) n.187A>C | |
| X | g.38367308A>G | CA412715771 | OTC | c.95A>G (p.Gln32Arg) c.172-298813A>G (n.172-298813A>G) n.187A>G | |
| X | g.38367308A>T | CA412715774 | OTC | c.95A>T (p.Gln32Leu) c.172-298813A>T (n.172-298813A>T) n.187A>T | |
| X | g.38367311del | CA2579584706 | OTC | c.98del (p.Asn33IlefsTer5) c.172-298810del (n.172-298810del) n.190del | |
| X | g.38367309A>C | CA412715779 | OTC | c.96A>C (p.Gln32His) c.172-298812A>C (n.172-298812A>C) n.188A>C | |
| X | g.38367309A>G | CA515643929 | OTC | c.96A>G (p.Gln32=) c.172-298812A>G (n.172-298812A>G) n.188A>G | |
| X | g.38367309A>T | CA412715780 | OTC | c.96A>T (p.Gln32His) c.172-298812A>T (n.172-298812A>T) n.188A>T | |
| X | g.38367310A>C | CA412715781 | OTC | c.97A>C (p.Asn33His) c.172-298811A>C (n.172-298811A>C) n.189A>C | |
| X | g.38367310A>G | CA412715782 | OTC | c.97A>G (p.Asn33Asp) c.172-298811A>G (n.172-298811A>G) n.189A>G | |
| X | g.38367310A>T | CA412715784 | OTC | c.97A>T (p.Asn33Tyr) c.172-298811A>T (n.172-298811A>T) n.189A>T | |
| X | g.38367311A>C | CA412715786 | OTC | c.98A>C (p.Asn33Thr) c.172-298810A>C (n.172-298810A>C) n.190A>C | |
| X | g.38367311A>G | CA412715791 | OTC | c.98A>G (p.Asn33Ser) c.172-298810A>G (n.172-298810A>G) n.190A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367311A>T | CA412715788 | OTC | c.98A>T (p.Asn33Ile) c.172-298810A>T (n.172-298810A>T) n.190A>T | |
| X | g.38367312T>A | CA412715794 | OTC | c.99T>A (p.Asn33Lys) c.172-298809T>A (n.172-298809T>A) n.191T>A | |
| X | g.38367312T>C | CA515643942 | OTC | c.99T>C (p.Asn33=) c.172-298809T>C (n.172-298809T>C) n.191T>C | |
| X | g.38367312T>G | CA412715800 | OTC | c.99T>G (p.Asn33Lys) c.172-298809T>G (n.172-298809T>G) n.191T>G | |
| X | g.38367312_38367321delinsGTGCA | CA2695233286 | OTC | c.99_108delinsGTGCA (p.Asn33LysfsTer7) c.172-298809_172-298800delinsGTGCA (n.172-298809_172-298800delinsGTGCA) n.191_200delinsGTGCA | |
| X | g.38367313A>C | CA412715805 | OTC | c.100A>C (p.Lys34Gln) c.172-298808A>C (n.172-298808A>C) n.192A>C | |
| X | g.38367313A>G | CA412715807 | OTC | c.100A>G (p.Lys34Glu) c.172-298808A>G (n.172-298808A>G) n.192A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367313A>T | CA412715810 | OTC | c.100A>T (p.Lys34Ter) c.172-298808A>T (n.172-298808A>T) n.192A>T | COSMIC |
| X | g.38367315dup | CA2695233287 | OTC | c.102dup (p.Val35SerfsTer7) c.172-298806dup (n.172-298806dup) n.194dup | |
| X | g.38367314A>C | CA412715812 | OTC | c.101A>C (p.Lys34Thr) c.172-298807A>C (n.172-298807A>C) n.193A>C | |
| X | g.38367314A>G | CA412715813 | OTC | c.101A>G (p.Lys34Arg) c.172-298807A>G (n.172-298807A>G) n.193A>G | |
| X | g.38367314A>T | CA412715817 | OTC | c.101A>T (p.Lys34Ile) c.172-298807A>T (n.172-298807A>T) n.193A>T | |
| X | g.38367315A>C | CA412715820 | OTC | c.102A>C (p.Lys34Asn) c.172-298806A>C (n.172-298806A>C) n.194A>C | |
| X | g.38367315A>G | CA515643956 | OTC | c.102A>G (p.Lys34=) c.172-298806A>G (n.172-298806A>G) n.194A>G | |
| X | g.38367315A>T | CA412715823 | OTC | c.102A>T (p.Lys34Asn) c.172-298806A>T (n.172-298806A>T) n.194A>T | |
| X | g.38367316G>A | CA412715829 | OTC | c.103G>A (p.Val35Met) c.172-298805G>A (n.172-298805G>A) n.195G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367316G>C | CA412715832 | OTC | c.103G>C (p.Val35Leu) c.172-298805G>C (n.172-298805G>C) n.195G>C | |
| X | g.38367316G>T | CA412715835 | OTC | c.103G>T (p.Val35Leu) c.172-298805G>T (n.172-298805G>T) n.195G>T | |
| X | g.38367317T>A | CA412715838 | OTC | c.104T>A (p.Val35Glu) c.172-298804T>A (n.172-298804T>A) n.196T>A | |
| X | g.38367317T>C | CA412715842 | OTC | c.104T>C (p.Val35Ala) c.172-298804T>C (n.172-298804T>C) n.196T>C | |
| X | g.38367317T>G | CA412715841 | OTC | c.104T>G (p.Val35Gly) c.172-298804T>G (n.172-298804T>G) n.196T>G | |
| X | g.38367318G>A | CA10385790 | OTC | c.105G>A (p.Val35=) c.172-298803G>A (n.172-298803G>A) n.197G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367318G>C | CA515643960 | OTC | c.105G>C (p.Val35=) c.172-298803G>C (n.172-298803G>C) n.197G>C | |
| X | g.38367318G= | CA2424870799 | OTC | c.105G= (p.Val35=) c.172-298803G= (n.172-298803G=) n.197G= | |
| X | g.38367318G>T | CA515643962 | OTC | c.105G>T (p.Val35=) c.172-298803G>T (n.172-298803G>T) n.197G>T | |
| X | g.38367319C>A | CA412715847 | OTC | c.106C>A (p.Gln36Lys) c.172-298802C>A (n.172-298802C>A) n.198C>A | |
| X | g.38367319C= | CA2424870800 | OTC | c.106C= (p.Gln36=) c.172-298802C= (n.172-298802C=) n.198C= | |
| X | g.38367319C>G | CA10385791 | OTC | c.106C>G (p.Gln36Glu) c.172-298802C>G (n.172-298802C>G) n.198C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367319C>T | CA224451 | OTC | c.106C>T (p.Gln36Ter) c.172-298802C>T (n.172-298802C>T) n.198C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367320A>C | CA412715857 | OTC | c.107A>C (p.Gln36Pro) c.172-298801A>C (n.172-298801A>C) n.199A>C | |
| X | g.38367320A>G | CA412715860 | OTC | c.107A>G (p.Gln36Arg) c.172-298801A>G (n.172-298801A>G) n.199A>G | |
| X | g.38367320A>T | CA412715862 | OTC | c.107A>T (p.Gln36Leu) c.172-298801A>T (n.172-298801A>T) n.199A>T | |
| X | g.38367321G>A | CA515643970 | OTC | c.108G>A (p.Gln36=) c.172-298800G>A (n.172-298800G>A) n.200G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367321G>C | CA412715864 | OTC | c.108G>C (p.Gln36His) c.172-298800G>C (n.172-298800G>C) n.200G>C | |
| X | g.38367321G>T | CA412715866 | OTC | c.108G>T (p.Gln36His) c.172-298800G>T (n.172-298800G>T) n.200G>T | |
| X | g.38367322C>A | CA412715870 | OTC | c.109C>A (p.Leu37Met) c.172-298799C>A (n.172-298799C>A) n.201C>A | |
| X | g.38367322C>G | CA412715873 | OTC | c.109C>G (p.Leu37Val) c.172-298799C>G (n.172-298799C>G) n.201C>G | |
| X | g.38367322C>T | CA515643972 | OTC | c.109C>T (p.Leu37=) c.172-298799C>T (n.172-298799C>T) n.201C>T | |
| X | g.38367323T>A | CA412715880 | OTC | c.110T>A (p.Leu37Gln) c.172-298798T>A (n.172-298798T>A) n.202T>A | |
| X | g.38367323T>C | CA412715883 | OTC | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.172-298798T>C (n.172-298798T>C) n.202T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38367323T>G | CA412715877 | OTC | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.172-298798T>G (n.172-298798T>G) n.202T>G | |
| X | g.38367324G>A | CA515643981 | OTC | c.111G>A (p.Leu37=) c.172-298797G>A (n.172-298797G>A) n.203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367324G>C | CA515643977 | OTC | c.111G>C (p.Leu37=) c.172-298797G>C (n.172-298797G>C) n.203G>C | |
| X | g.38367324G= | CA2424870801 | OTC | c.111G= (p.Leu37=) c.172-298797G= (n.172-298797G=) n.203G= | |
| X | g.38367324G>T | CA515643980 | OTC | c.111G>T (p.Leu37=) c.172-298797G>T (n.172-298797G>T) n.203G>T | |
| X | g.38367325A>C | CA412715891 | OTC | c.112A>C (p.Lys38Gln) c.172-298796A>C (n.172-298796A>C) n.204A>C | |
| X | g.38367325A>G | CA412715886 | OTC | c.112A>G (p.Lys38Glu) c.172-298796A>G (n.172-298796A>G) n.204A>G | |
| X | g.38367325A>T | CA412715887 | OTC | c.112A>T (p.Lys38Ter) c.172-298796A>T (n.172-298796A>T) n.204A>T | |
| X | g.38367326del | CA2693442238 | OTC | c.113del (p.Lys38ArgfsTer8) c.172-298795del (n.172-298795del) n.205del | gnomAD v4 |
| X | g.38367326A>C | CA412715894 | OTC | c.113A>C (p.Lys38Thr) c.172-298795A>C (n.172-298795A>C) n.205A>C | |
| X | g.38367326A>G | CA412715896 | OTC | c.113A>G (p.Lys38Arg) c.172-298795A>G (n.172-298795A>G) n.205A>G | |
| X | g.38367326A>T | CA412715899 | OTC | c.113A>T (p.Lys38Met) c.172-298795A>T (n.172-298795A>T) n.205A>T | gnomAD v4 |
| X | g.38367327G>A | CA16608856 | OTC | c.114G>A (p.Lys38=) c.172-298794G>A (n.172-298794G>A) n.206G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367327G>C | CA412715901 | OTC | c.114G>C (p.Lys38Asn) c.172-298794G>C (n.172-298794G>C) n.206G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367327G= | CA2424870802 | OTC | c.114G= (p.Lys38=) c.172-298794G= (n.172-298794G=) n.206G= | |
| X | g.38367327G>T | CA412715904 | OTC | c.114G>T (p.Lys38Asn) c.172-298794G>T (n.172-298794G>T) n.206G>T | |
| X | g.38367328G>A | CA412715906 | OTC | c.115G>A (p.Gly39Ser) c.172-298793G>A (n.172-298793G>A) n.207G>A | |
| X | g.38367328G>C | CA412715909 | OTC | c.115G>C (p.Gly39Arg) c.172-298793G>C (n.172-298793G>C) n.207G>C | |
| X | g.38367328G= | CA2424870803 | OTC | c.115G= (p.Gly39=) c.172-298793G= (n.172-298793G=) n.207G= | |
| X | g.38367328G>T | CA224453 | OTC | c.115G>T (p.Gly39Cys) c.172-298793G>T (n.172-298793G>T) n.207G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367328_38367329insTCACGGCCCTTCA | CA2693442239 | OTC | c.115_116insTCACGGCCCTTCA (p.Gly39ValfsTer7) c.172-298793_172-298792insTCACGGCCCTTCA (n.172-298793_172-298792insTCACGGCCCTTCA) n.207_208insTCACGGCCCTTCA | gnomAD v4 |
| X | g.38367329G>A | CA412715916 | OTC | c.116G>A (p.Gly39Asp) c.172-298792G>A (n.172-298792G>A) n.208G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367329G>C | CA412715920 | OTC | c.116G>C (p.Gly39Ala) c.172-298792G>C (n.172-298792G>C) n.208G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367329G= | CA2424870804 | OTC | c.116G= (p.Gly39=) c.172-298792G= (n.172-298792G=) n.208G= | |
| X | g.38367329G>T | CA412715922 | OTC | c.116G>T (p.Gly39Val) c.172-298792G>T (n.172-298792G>T) n.208G>T | |
| X | g.38367330C>A | CA515644016 | OTC | c.117C>A (p.Gly39=) c.172-298791C>A (n.172-298791C>A) n.209C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367330C>G | CA515644017 | OTC | c.117C>G (p.Gly39=) c.172-298791C>G (n.172-298791C>G) n.209C>G | |
| X | g.38367330C>T | CA515644019 | OTC | c.117C>T (p.Gly39=) c.172-298791C>T (n.172-298791C>T) n.209C>T | |
| X | g.38367331C>A | CA412715929 | OTC | c.118C>A (p.Arg40Ser) c.172-298790C>A (n.172-298790C>A) n.210C>A | |
| X | g.38367331C= | CA2424870805 | OTC | c.118C= (p.Arg40=) c.172-298790C= (n.172-298790C=) n.210C= | |
| X | g.38367331C>G | CA412715927 | OTC | c.118C>G (p.Arg40Gly) c.172-298790C>G (n.172-298790C>G) n.210C>G | |
| X | g.38367331C>T | CA090910 | OTC | c.118C>T (p.Arg40Cys) c.172-298790C>T (n.172-298790C>T) n.210C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367332G>A | CA224454 | OTC | c.119G>A (p.Arg40His) c.172-298789G>A (n.172-298789G>A) n.211G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367332G>C | CA412715933 | OTC | c.119G>C (p.Arg40Pro) c.172-298789G>C (n.172-298789G>C) n.211G>C | |
| X | g.38367332G= | CA2424870806 | OTC | c.119G= (p.Arg40=) c.172-298789G= (n.172-298789G=) n.211G= | |
| X | g.38367332G>T | CA412715937 | OTC | c.119G>T (p.Arg40Leu) c.172-298789G>T (n.172-298789G>T) n.211G>T | ClinVar |
| X | g.38367333T>A | CA515644030 | OTC | c.120T>A (p.Arg40=) c.172-298788T>A (n.172-298788T>A) n.212T>A | |
| X | g.38367333T>C | CA515644032 | OTC | c.120T>C (p.Arg40=) c.172-298788T>C (n.172-298788T>C) n.212T>C | COSMIC |
| X | g.38367333T>G | CA515644034 | OTC | c.120T>G (p.Arg40=) c.172-298788T>G (n.172-298788T>G) n.212T>G | |
| X | g.38367334G>A | CA412715939 | OTC | c.121G>A (p.Asp41Asn) c.172-298787G>A (n.172-298787G>A) n.213G>A | |
| X | g.38367334G>C | CA412715942 | OTC | c.121G>C (p.Asp41His) c.172-298787G>C (n.172-298787G>C) n.213G>C | |
| X | g.38367334G>T | CA412715951 | OTC | c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.172-298787G>T (n.172-298787G>T) n.213G>T | |
| X | g.38367335A= | CA2424870807 | OTC | c.122A= (p.Asp41=) c.172-298786A= (n.172-298786A=) n.214A= | |
| X | g.38367335A>C | CA412715954 | OTC | c.122A>C (p.Asp41Ala) c.172-298786A>C (n.172-298786A>C) n.214A>C | |
| X | g.38367335A>G | CA224455 | OTC | c.122A>G (p.Asp41Gly) c.172-298786A>G (n.172-298786A>G) n.214A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367335A>T | CA10605721 | OTC | c.122A>T (p.Asp41Val) c.172-298786A>T (n.172-298786A>T) n.214A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367336C>A | CA412715964 | OTC | c.123C>A (p.Asp41Glu) c.172-298785C>A (n.172-298785C>A) n.215C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367336C= | CA2424870808 | OTC | c.123C= (p.Asp41=) c.172-298785C= (n.172-298785C=) n.215C= | |
| X | g.38367336C>G | CA412715966 | OTC | c.123C>G (p.Asp41Glu) c.172-298785C>G (n.172-298785C>G) n.215C>G | |
| X | g.38367336C>T | CA515644041 | OTC | c.123C>T (p.Asp41=) c.172-298785C>T (n.172-298785C>T) n.215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367337C>A | CA412715970 | OTC | c.124C>A (p.Leu42Ile) c.172-298784C>A (n.172-298784C>A) n.216C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367337C= | CA2424870809 | OTC | c.124C= (p.Leu42=) c.172-298784C= (n.172-298784C=) n.216C= | |
| X | g.38367337C>G | CA412715973 | OTC | c.124C>G (p.Leu42Val) c.172-298784C>G (n.172-298784C>G) n.216C>G | |
| X | g.38367337C>T | CA412715976 | OTC | c.124C>T (p.Leu42Phe) c.172-298784C>T (n.172-298784C>T) n.216C>T | dbSNP |
| X | g.38367339_38367341del | CA2695233288 | OTC | c.126_128del (p.Leu43del) c.172-298782_172-298780del (n.172-298782_172-298780del) n.218_220del | |
| X | g.38367338T>A | CA412715985 | OTC | c.125T>A (p.Leu42His) c.172-298783T>A (n.172-298783T>A) n.217T>A | ClinVar COSMIC |
| X | g.38367338T>C | CA412715982 | OTC | c.125T>C (p.Leu42Pro) c.172-298783T>C (n.172-298783T>C) n.217T>C | |
| X | g.38367338T>G | CA412715980 | OTC | c.125T>G (p.Leu42Arg) c.172-298783T>G (n.172-298783T>G) n.217T>G | |
| X | g.38367338_38367339delinsAC | CA2580100825 | OTC | c.125_126delinsAC (p.Leu42His) c.172-298783_172-298782delinsAC (n.172-298783_172-298782delinsAC) n.217_218delinsAC | ClinVar |
| X | g.38367339T>A | CA515644044 | OTC | c.126T>A (p.Leu42=) c.172-298782T>A (n.172-298782T>A) n.218T>A | |
| X | g.38367339T>C | CA515644048 | OTC | c.126T>C (p.Leu42=) c.172-298782T>C (n.172-298782T>C) n.218T>C | |
| X | g.38367339T>G | CA515644053 | OTC | c.126T>G (p.Leu42=) c.172-298782T>G (n.172-298782T>G) n.218T>G | |
| X | g.38367340C>A | CA327925152 | OTC | c.127C>A (p.Leu43Ile) c.172-298781C>A (n.172-298781C>A) n.219C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367340C= | CA2424870810 | OTC | c.127C= (p.Leu43=) c.172-298781C= (n.172-298781C=) n.219C= | |
| X | g.38367340C>G | CA412715990 | OTC | c.127C>G (p.Leu43Val) c.172-298781C>G (n.172-298781C>G) n.219C>G | |
| X | g.38367340C>T | CA224457 | OTC | c.127C>T (p.Leu43Phe) c.172-298781C>T (n.172-298781C>T) n.219C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367341T>A | CA412715995 | OTC | c.128T>A (p.Leu43His) c.172-298780T>A (n.172-298780T>A) n.220T>A | |
| X | g.38367341T>C | CA412715997 | OTC | c.128T>C (p.Leu43Pro) c.172-298780T>C (n.172-298780T>C) n.220T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367341T>G | CA412715999 | OTC | c.128T>G (p.Leu43Arg) c.172-298780T>G (n.172-298780T>G) n.220T>G | |
| X | g.38367341T= | CA2424870811 | OTC | c.128T= (p.Leu43=) c.172-298780T= (n.172-298780T=) n.220T= | |
| X | g.38367342C>A | CA515644065 | OTC | c.129C>A (p.Leu43=) c.172-298779C>A (n.172-298779C>A) n.221C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367342C>G | CA515644063 | OTC | c.129C>G (p.Leu43=) c.172-298779C>G (n.172-298779C>G) n.221C>G | |
| X | g.38367342C>T | CA515644062 | OTC | c.129C>T (p.Leu43=) c.172-298779C>T (n.172-298779C>T) n.221C>T | |
| X | g.38367343A>C | CA412716008 | OTC | c.130A>C (p.Thr44Pro) c.172-298778A>C (n.172-298778A>C) n.222A>C | |
| X | g.38367343A>G | CA412716004 | OTC | c.130A>G (p.Thr44Ala) c.172-298778A>G (n.172-298778A>G) n.222A>G | |
| X | g.38367343A>T | CA412716006 | OTC | c.130A>T (p.Thr44Ser) c.172-298778A>T (n.172-298778A>T) n.222A>T | |
| X | g.38367344C>A | CA412716011 | OTC | c.131C>A (p.Thr44Asn) c.172-298777C>A (n.172-298777C>A) n.223C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367344C= | CA2424870812 | OTC | c.131C= (p.Thr44=) c.172-298777C= (n.172-298777C=) n.223C= | |
| X | g.38367344C>G | CA412716014 | OTC | c.131C>G (p.Thr44Ser) c.172-298777C>G (n.172-298777C>G) n.223C>G | |
| X | g.38367344C>T | CA224459 | OTC | c.131C>T (p.Thr44Ile) c.172-298777C>T (n.172-298777C>T) n.223C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367346_38367347del | CA2695233289 | OTC | c.133_134del (p.Leu45LysfsTer9) c.172-298775_172-298774del (n.172-298775_172-298774del) n.225_226del | |
| X | g.38367345T>A | CA515644076 | OTC | c.132T>A (p.Thr44=) c.172-298776T>A (n.172-298776T>A) n.224T>A | |
| X | g.38367345T>C | CA515644077 | OTC | c.132T>C (p.Thr44=) c.172-298776T>C (n.172-298776T>C) n.224T>C | ClinVar |
| X | g.38367345T>G | CA515644078 | OTC | c.132T>G (p.Thr44=) c.172-298776T>G (n.172-298776T>G) n.224T>G | |
| X | g.38367346C>A | CA412716017 | OTC | c.133C>A (p.Leu45Ile) c.172-298775C>A (n.172-298775C>A) n.225C>A | |
| X | g.38367346C= | CA2424870813 | OTC | c.133C= (p.Leu45=) c.172-298775C= (n.172-298775C=) n.225C= | |
| X | g.38367346C>G | CA224460 | OTC | c.133C>G (p.Leu45Val) c.172-298775C>G (n.172-298775C>G) n.225C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367346C>T | CA515644082 | OTC | c.133C>T (p.Leu45=) c.172-298775C>T (n.172-298775C>T) n.225C>T | |
| X | g.38367347T>A | CA412716027 | OTC | c.134T>A (p.Leu45Gln) c.172-298774T>A (n.172-298774T>A) n.226T>A | |
| X | g.38367347T>C | CA224461 | OTC | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.172-298774T>C (n.172-298774T>C) n.226T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367347T>G | CA412716024 | OTC | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.172-298774T>G (n.172-298774T>G) n.226T>G | ClinVar |
| X | g.38367347T= | CA2424870814 | OTC | c.134T= (p.Leu45=) c.172-298774T= (n.172-298774T=) n.226T= | |
| X | g.38367347_38367348delinsTA | CA2424870815 | OTC | c.134_135delinsTA (p.Leu45=) c.172-298774_172-298773delinsTA (n.172-298774_172-298773delinsTA) n.226_227delinsTA | |
| X | g.38367348A>C | CA515644091 | OTC | c.135A>C (p.Leu45=) c.172-298773A>C (n.172-298773A>C) n.227A>C | |
| X | g.38367348A>G | CA515644092 | OTC | c.135A>G (p.Leu45=) c.172-298773A>G (n.172-298773A>G) n.227A>G | |
| X | g.38367348A>T | CA515644094 | OTC | c.135A>T (p.Leu45=) c.172-298773A>T (n.172-298773A>T) n.227A>T | |
| X | g.38367353dup | CA2695233290 | OTC | c.140dup (p.Asn47LysfsTer8) c.172-298768dup (n.172-298768dup) n.232dup | |
| X | g.38367353del | CA224462 | OTC | c.140del (p.Asn47ThrfsTer17) c.172-298768del (n.172-298768del) n.232del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367349A>C | CA412716033 | OTC | c.136A>C (p.Lys46Gln) c.172-298772A>C (n.172-298772A>C) n.228A>C | |
| X | g.38367349A>G | CA412716035 | OTC | c.136A>G (p.Lys46Glu) c.172-298772A>G (n.172-298772A>G) n.228A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367349A>T | CA412716039 | OTC | c.136A>T (p.Lys46Ter) c.172-298772A>T (n.172-298772A>T) n.228A>T | |
| X | g.38367350A= | CA2424870816 | OTC | c.137A= (p.Lys46=) c.172-298771A= (n.172-298771A=) n.229A= | |
| X | g.38367350A>C | CA412716043 | OTC | c.137A>C (p.Lys46Thr) c.172-298771A>C (n.172-298771A>C) n.229A>C | COSMIC |
| X | g.38367350A>G | CA121291 | OTC | c.137A>G (p.Lys46Arg) c.172-298771A>G (n.172-298771A>G) n.229A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367350A>T | CA412716047 | OTC | c.137A>T (p.Lys46Ile) c.172-298771A>T (n.172-298771A>T) n.229A>T | |
| X | g.38367351A>C | CA412716050 | OTC | c.138A>C (p.Lys46Asn) c.172-298770A>C (n.172-298770A>C) n.230A>C | |
| X | g.38367351A>G | CA515644100 | OTC | c.138A>G (p.Lys46=) c.172-298770A>G (n.172-298770A>G) n.230A>G | |
| X | g.38367351A>T | CA412716051 | OTC | c.138A>T (p.Lys46Asn) c.172-298770A>T (n.172-298770A>T) n.230A>T | |
| X | g.38367352A>C | CA412716055 | OTC | c.139A>C (p.Asn47His) c.172-298769A>C (n.172-298769A>C) n.231A>C | ClinVar |
| X | g.38367352A>G | CA412716058 | OTC | c.139A>G (p.Asn47Asp) c.172-298769A>G (n.172-298769A>G) n.231A>G | |
| X | g.38367352A>T | CA412716059 | OTC | c.139A>T (p.Asn47Tyr) c.172-298769A>T (n.172-298769A>T) n.231A>T | |
| X | g.38367353A= | CA2424870817 | OTC | c.140A= (p.Asn47=) c.172-298768A= (n.172-298768A=) n.232A= | |
| X | g.38367353A>C | CA224463 | OTC | c.140A>C (p.Asn47Thr) c.172-298768A>C (n.172-298768A>C) n.232A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367353A>G | CA412716066 | OTC | c.140A>G (p.Asn47Ser) c.172-298768A>G (n.172-298768A>G) n.232A>G | |
| X | g.38367353A>T | CA224465 | OTC | c.140A>T (p.Asn47Ile) c.172-298768A>T (n.172-298768A>T) n.232A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367353_38367354insG | CA224466 | OTC | c.140_141insG (p.Asn47LysfsTer8) c.172-298768_172-298767insG (n.172-298768_172-298767insG) n.232_233insG | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367354C>A | CA412716075 | OTC | c.141C>A (p.Asn47Lys) c.172-298767C>A (n.172-298767C>A) n.233C>A | |
| X | g.38367354C>G | CA412716072 | OTC | c.141C>G (p.Asn47Lys) c.172-298767C>G (n.172-298767C>G) n.233C>G | |
| X | g.38367354C>T | CA515644113 | OTC | c.141C>T (p.Asn47=) c.172-298767C>T (n.172-298767C>T) n.233C>T | |
| X | g.38367354_38367356delinsCTT | CA2424870818 | OTC | c.141_143delinsCTT (p.Asn47=) c.172-298767_172-298765delinsCTT (n.172-298767_172-298765delinsCTT) n.233_235delinsCTT | |
| X | g.38367355T>A | CA412716078 | OTC | c.142T>A (p.Phe48Ile) c.172-298766T>A (n.172-298766T>A) n.234T>A | |
| X | g.38367355T>C | CA412716081 | OTC | c.142T>C (p.Phe48Leu) c.172-298766T>C (n.172-298766T>C) n.234T>C | |
| X | g.38367355T>G | CA412716084 | OTC | c.142T>G (p.Phe48Val) c.172-298766T>G (n.172-298766T>G) n.234T>G | |
| X | g.38367357del | CA2693442240 | OTC | c.144del (p.Phe48LeufsTer16) c.172-298764del (n.172-298764del) n.236del | gnomAD v4 |
| X | g.38367356_38367357del | CA1139667387 | OTC | c.143_144del (p.Phe48TyrfsTer6) c.172-298765_172-298764del (n.172-298765_172-298764del) n.235_236del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367356T>A | CA412716087 | OTC | c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.172-298765T>A (n.172-298765T>A) n.235T>A | |
| X | g.38367356T>C | CA224467 | OTC | c.143T>C (p.Phe48Ser) c.172-298765T>C (n.172-298765T>C) n.235T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367356T>G | CA412716090 | OTC | c.143T>G (p.Phe48Cys) c.172-298765T>G (n.172-298765T>G) n.235T>G | |
| X | g.38367356T= | CA2424870819 | OTC | c.143T= (p.Phe48=) c.172-298765T= (n.172-298765T=) n.235T= | |
| X | g.38367357T>A | CA412716093 | OTC | c.144T>A (p.Phe48Leu) c.172-298764T>A (n.172-298764T>A) n.236T>A | |
| X | g.38367357T>C | CA515644130 | OTC | c.144T>C (p.Phe48=) c.172-298764T>C (n.172-298764T>C) n.236T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38367357T>G | CA412716096 | OTC | c.144T>G (p.Phe48Leu) c.172-298764T>G (n.172-298764T>G) n.236T>G | |
| X | g.38367358A= | CA2424870820 | OTC | c.145A= (p.Thr49=) c.172-298763A= (n.172-298763A=) n.237A= | |
| X | g.38367358A>C | CA224469 | OTC | c.145A>C (p.Thr49Pro) c.172-298763A>C (n.172-298763A>C) n.237A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367358A>G | CA412716099 | OTC | c.145A>G (p.Thr49Ala) c.172-298763A>G (n.172-298763A>G) n.237A>G | |
| X | g.38367358A>T | CA412716102 | OTC | c.145A>T (p.Thr49Ser) c.172-298763A>T (n.172-298763A>T) n.237A>T | ClinVar |
| X | g.38367359C>A | CA412716110 | OTC | c.146C>A (p.Thr49Asn) c.172-298762C>A (n.172-298762C>A) n.238C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367359C>G | CA412716105 | OTC | c.146C>G (p.Thr49Ser) c.172-298762C>G (n.172-298762C>G) n.238C>G | |
| X | g.38367359C>T | CA412716108 | OTC | c.146C>T (p.Thr49Ile) c.172-298762C>T (n.172-298762C>T) n.238C>T | ClinVar |
| X | g.38367360C>A | CA515644136 | OTC | c.147C>A (p.Thr49=) c.172-298761C>A (n.172-298761C>A) n.239C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367360C= | CA2424870821 | OTC | c.147C= (p.Thr49=) c.172-298761C= (n.172-298761C=) n.239C= | |
| X | g.38367360C>G | CA10385793 | OTC | c.147C>G (p.Thr49=) c.172-298761C>G (n.172-298761C>G) n.239C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367360C>T | CA10385792 | OTC | c.147C>T (p.Thr49=) c.172-298761C>T (n.172-298761C>T) n.239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367361G>A | CA224471 | OTC | c.148G>A (p.Gly50Arg) c.172-298760G>A (n.172-298760G>A) n.240G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38367361G>C | CA412716119 | OTC | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.172-298760G>C (n.172-298760G>C) n.240G>C | gnomAD v4 |
| X | g.38367361G= | CA2424870822 | OTC | c.148G= (p.Gly50=) c.172-298760G= (n.172-298760G=) n.240G= | |
| X | g.38367361G>T | CA224472 | OTC | c.148G>T (p.Gly50Ter) c.172-298760G>T (n.172-298760G>T) n.240G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367362G>A | CA412716125 | OTC | c.149G>A (p.Gly50Glu) c.172-298759G>A (n.172-298759G>A) n.241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367362G>C | CA10385794 | OTC | c.149G>C (p.Gly50Ala) c.172-298759G>C (n.172-298759G>C) n.241G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367362G= | CA2424870823 | OTC | c.149G= (p.Gly50=) c.172-298759G= (n.172-298759G=) n.241G= | |
| X | g.38367362G>T | CA10385795 | OTC | c.149G>T (p.Gly50Val) c.172-298759G>T (n.172-298759G>T) n.241G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367363A>C | CA515644163 | OTC | c.150A>C (p.Gly50=) c.172-298758A>C (n.172-298758A>C) n.242A>C | |
| X | g.38367363A>G | CA515644165 | OTC | c.150A>G (p.Gly50=) c.172-298758A>G (n.172-298758A>G) n.242A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367363A>T | CA515644162 | OTC | c.150A>T (p.Gly50=) c.172-298758A>T (n.172-298758A>T) n.242A>T | |
| X | g.38367364G>A | CA412716131 | OTC | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.172-298757G>A (n.172-298757G>A) n.243G>A | |
| X | g.38367364G>C | CA412716133 | OTC | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.172-298757G>C (n.172-298757G>C) n.243G>C | |
| X | g.38367364G>T | CA412716135 | OTC | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.172-298757G>T (n.172-298757G>T) n.243G>T | |
| X | g.38367365A>C | CA412716140 | OTC | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.172-298756A>C (n.172-298756A>C) n.244A>C | |
| X | g.38367365A>G | CA412716142 | OTC | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.172-298756A>G (n.172-298756A>G) n.244A>G | |
| X | g.38367365A>T | CA412716138 | OTC | c.152A>T (p.Glu51Val) c.172-298756A>T (n.172-298756A>T) n.244A>T | |
| X | g.38367366del | CA2693442241 | OTC | c.153del (p.Glu52LysfsTer12) c.172-298755del (n.172-298755del) n.245del | gnomAD v4 |
| X | g.38367366A>C | CA412716145 | OTC | c.153A>C (p.Glu51Asp) c.172-298755A>C (n.172-298755A>C) n.245A>C | |
| X | g.38367366A>G | CA515644178 | OTC | c.153A>G (p.Glu51=) c.172-298755A>G (n.172-298755A>G) n.245A>G | |
| X | g.38367366A>T | CA412716148 | OTC | c.153A>T (p.Glu51Asp) c.172-298755A>T (n.172-298755A>T) n.245A>T | |
| X | g.38367367del | CA2499307016 | OTC | c.154del (p.Glu52LysfsTer12) c.172-298754del (n.172-298754del) n.246del | |
| X | g.38367367G>A | CA224474 | OTC | c.154G>A (p.Glu52Lys) c.172-298754G>A (n.172-298754G>A) n.246G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367367G>C | CA412716154 | OTC | c.154G>C (p.Glu52Gln) c.172-298754G>C (n.172-298754G>C) n.246G>C | |
| X | g.38367367G= | CA2424870824 | OTC | c.154G= (p.Glu52=) c.172-298754G= (n.172-298754G=) n.246G= | |
| X | g.38367367G>T | CA224476 | OTC | c.154G>T (p.Glu52Ter) c.172-298754G>T (n.172-298754G>T) n.246G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367368A= | CA2424870825 | OTC | c.155A= (p.Glu52=) c.172-298753A= (n.172-298753A=) n.247A= | |
| X | g.38367368A>C | CA412716157 | OTC | c.155A>C (p.Glu52Ala) c.172-298753A>C (n.172-298753A>C) n.247A>C | |
| X | g.38367368A>G | CA224478 | OTC | c.155A>G (p.Glu52Gly) c.172-298753A>G (n.172-298753A>G) n.247A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367368A>T | CA412716162 | OTC | c.155A>T (p.Glu52Val) c.172-298753A>T (n.172-298753A>T) n.247A>T | |
| X | g.38367369A= | CA2424870826 | OTC | c.156A= (p.Glu52=) c.172-298752A= (n.172-298752A=) n.248A= | |
| X | g.38367369A>C | CA412716166 | OTC | c.156A>C (p.Glu52Asp) c.172-298752A>C (n.172-298752A>C) n.248A>C | |
| X | g.38367369A>G | CA515644188 | OTC | c.156A>G (p.Glu52=) c.172-298752A>G (n.172-298752A>G) n.248A>G | |
| X | g.38367369A>T | CA224480 | OTC | c.156A>T (p.Glu52Asp) c.172-298752A>T (n.172-298752A>T) n.248A>T | ClinVar dbSNP |