Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38367235_38367243dupCA2693442209OTCc.78-56_78-48dup (n.78-56_78-48dup)
c.172-298886_172-298878dup (n.172-298886_172-298878dup)
n.170-56_170-48dup
 gnomAD v4
Xg.38367242G>CCA2693442216OTCc.78-49G>C (n.78-49G>C)
c.172-298879G>C (n.172-298879G>C)
n.170-49G>C
 gnomAD v4
Xg.38367242G>TCA2579584697OTCc.78-49G>T (n.78-49G>T)
c.172-298879G>T (n.172-298879G>T)
n.170-49G>T
 gnomAD v4
Xg.38367243G>ACA640863207OTCc.78-48G>A (n.78-48G>A)
c.172-298878G>A (n.172-298878G>A)
n.170-48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38367243G=CA2424870774OTCc.78-48G= (n.78-48G=)
c.172-298878G= (n.172-298878G=)
n.170-48G=
Xg.38367244G>ACA2693442217OTCc.78-47G>A (n.78-47G>A)
c.172-298877G>A (n.172-298877G>A)
n.170-47G>A
 gnomAD v4
Xg.38367245T>ACA2693442218OTCc.78-46T>A (n.78-46T>A)
c.172-298876T>A (n.172-298876T>A)
n.170-46T>A
 gnomAD v4
Xg.38367246C>ACA640863208OTCc.78-45C>A (n.78-45C>A)
c.172-298875C>A (n.172-298875C>A)
n.170-45C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367246C=CA2424870775OTCc.78-45C= (n.78-45C=)
c.172-298875C= (n.172-298875C=)
n.170-45C=
Xg.38367246C>TCA2579584698OTCc.78-45C>T (n.78-45C>T)
c.172-298875C>T (n.172-298875C>T)
n.170-45C>T
Xg.38367249T>CCA2693442219OTCc.78-42T>C (n.78-42T>C)
c.172-298872T>C (n.172-298872T>C)
n.170-42T>C
 gnomAD v4
Xg.38367251C>ACA2424870777OTCc.78-40C>A (n.78-40C>A)
c.172-298870C>A (n.172-298870C>A)
n.170-40C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38367251C=CA2424870776OTCc.78-40C= (n.78-40C=)
c.172-298870C= (n.172-298870C=)
n.170-40C=
Xg.38367252T>CCA2693442220OTCc.78-39T>C (n.78-39T>C)
c.172-298869T>C (n.172-298869T>C)
n.170-39T>C
 gnomAD v4
Xg.38367253G>ACA2693442221OTCc.78-38G>A (n.78-38G>A)
c.172-298868G>A (n.172-298868G>A)
n.170-38G>A
 gnomAD v4
Xg.38367254A>CCA2693442223OTCc.78-37A>C (n.78-37A>C)
c.172-298867A>C (n.172-298867A>C)
n.170-37A>C
 gnomAD v4
Xg.38367254A>GCA2693442222OTCc.78-37A>G (n.78-37A>G)
c.172-298867A>G (n.172-298867A>G)
n.170-37A>G
 gnomAD v4
Xg.38367256A=CA2424870778OTCc.78-35A= (n.78-35A=)
c.172-298865A= (n.172-298865A=)
n.170-35A=
Xg.38367256A>GCA2424870779OTCc.78-35A>G (n.78-35A>G)
c.172-298865A>G (n.172-298865A>G)
n.170-35A>G
 dbSNP
Xg.38367257T>CCA2579584699OTCc.78-34T>C (n.78-34T>C)
c.172-298864T>C (n.172-298864T>C)
n.170-34T>C
 gnomAD v4
Xg.38367259C>ACA10385778OTCc.78-32C>A (n.78-32C>A)
c.172-298862C>A (n.172-298862C>A)
n.170-32C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38367259C=CA2424870780OTCc.78-32C= (n.78-32C=)
c.172-298862C= (n.172-298862C=)
n.170-32C=
Xg.38367260A=CA2424870781OTCc.78-31A= (n.78-31A=)
c.172-298861A= (n.172-298861A=)
n.170-31A=
Xg.38367260A>GCA10385780OTCc.78-31A>G (n.78-31A>G)
c.172-298861A>G (n.172-298861A>G)
n.170-31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367260A>TCA10385779OTCc.78-31A>T (n.78-31A>T)
c.172-298861A>T (n.172-298861A>T)
n.170-31A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367261T>ACA2693442224OTCc.78-30T>A (n.78-30T>A)
c.172-298860T>A (n.172-298860T>A)
n.170-30T>A
 gnomAD v4
Xg.38367261T>CCA2693442225OTCc.78-30T>C (n.78-30T>C)
c.172-298860T>C (n.172-298860T>C)
n.170-30T>C
 gnomAD v4
Xg.38367264T>CCA2693442226OTCc.78-27T>C (n.78-27T>C)
c.172-298857T>C (n.172-298857T>C)
n.170-27T>C
 gnomAD v4
Xg.38367265T>CCA2693442227OTCc.78-26T>C (n.78-26T>C)
c.172-298856T>C (n.172-298856T>C)
n.170-26T>C
 gnomAD v4
Xg.38367266C>ACA2693442228OTCc.78-25C>A (n.78-25C>A)
c.172-298855C>A (n.172-298855C>A)
n.170-25C>A
 gnomAD v4
Xg.38367266C>TCA2693442229OTCc.78-25C>T (n.78-25C>T)
c.172-298855C>T (n.172-298855C>T)
n.170-25C>T
 gnomAD v4
Xg.38367267T>CCA2693442230OTCc.78-24T>C (n.78-24T>C)
c.172-298854T>C (n.172-298854T>C)
n.170-24T>C
 gnomAD v4
Xg.38367268C>ACA10385781OTCc.78-23C>A (n.78-23C>A)
c.172-298853C>A (n.172-298853C>A)
n.170-23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38367268C=CA2424870782OTCc.78-23C= (n.78-23C=)
c.172-298853C= (n.172-298853C=)
n.170-23C=
Xg.38367269C>ACA2693442231OTCc.78-22C>A (n.78-22C>A)
c.172-298852C>A (n.172-298852C>A)
n.170-22C>A
 gnomAD v4
Xg.38367270C>ACA2693442233OTCc.78-21C>A (n.78-21C>A)
c.172-298851C>A (n.172-298851C>A)
n.170-21C>A
 gnomAD v4
Xg.38367270C>TCA2693442232OTCc.78-21C>T (n.78-21C>T)
c.172-298851C>T (n.172-298851C>T)
n.170-21C>T
 gnomAD v4
Xg.38367271T>CCA2579584700OTCc.78-20T>C (n.78-20T>C)
c.172-298850T>C (n.172-298850T>C)
n.170-20T>C
 gnomAD v4
Xg.38367274delCA2693442234OTCc.78-17del (n.78-17del)
c.172-298847del (n.172-298847del)
n.170-17del
 gnomAD v4
Xg.38367275A>TCA2579584701OTCc.78-16A>T (n.78-16A>T)
c.172-298846A>T (n.172-298846A>T)
n.170-16A>T
Xg.38367277A=CA2424870783OTCc.78-14A= (n.78-14A=)
c.172-298844A= (n.172-298844A=)
n.170-14A=
Xg.38367277A>GCA312796OTCc.78-14A>G (n.78-14A>G)
c.172-298844A>G (n.172-298844A>G)
n.170-14A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38367278T>ACA2693442235OTCc.78-13T>A (n.78-13T>A)
c.172-298843T>A (n.172-298843T>A)
n.170-13T>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38367279C>ACA2739273463OTCc.78-12C>A (n.78-12C>A)
c.172-298842C>A (n.172-298842C>A)
n.170-12C>A
 ClinVar
Xg.38367281C=CA2424870784OTCc.78-10C= (n.78-10C=)
c.172-298840C= (n.172-298840C=)
n.170-10C=
Xg.38367281C>TCA1132412376OTCc.78-10C>T (n.78-10C>T)
c.172-298840C>T (n.172-298840C>T)
n.170-10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367282T>CCA2693442236OTCc.78-9T>C (n.78-9T>C)
c.172-298839T>C (n.172-298839T>C)
n.170-9T>C
 gnomAD v4
Xg.38367286delCA2579584702OTCc.78-5del (n.78-5del)
c.172-298835del (n.172-298835del)
n.170-5del
Xg.38367285_38367286delCA2579584703OTCc.78-6_78-5del (n.78-6_78-5del)
c.172-298836_172-298835del (n.172-298836_172-298835del)
n.170-6_170-5del
Xg.38367286T>ACA10385782OTCc.78-5T>A (n.78-5T>A)
c.172-298835T>A (n.172-298835T>A)
n.170-5T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.38367286T>CCA2693442237OTCc.78-5T>C (n.78-5T>C)
c.172-298835T>C (n.172-298835T>C)
n.170-5T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38367286T=CA2424870785OTCc.78-5T= (n.78-5T=)
c.172-298835T= (n.172-298835T=)
n.170-5T=
Xg.38367287delCA2579584704OTCc.78-4del (n.78-4del)
c.172-298834del (n.172-298834del)
n.170-4del
Xg.38367288C=CA2424870786OTCc.78-3C= (n.78-3C=)
c.172-298833C= (n.172-298833C=)
n.170-3C=
Xg.38367288C>GCA224783OTCc.78-3C>G (n.78-3C>G)
c.172-298833C>G (n.172-298833C>G)
n.170-3C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.38367288C>TCA640863209OTCc.78-3C>T (n.78-3C>T)
c.172-298833C>T (n.172-298833C>T)
n.170-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38367289A>CCA412715677OTCc.78-2A>C (n.78-2A>C)
c.172-298832A>C (n.172-298832A>C)
n.170-2A>C
Xg.38367289A>GCA412715679OTCc.78-2A>G (n.78-2A>G)
c.172-298832A>G (n.172-298832A>G)
n.170-2A>G
 ClinVar
Xg.38367289A>TCA412715681OTCc.78-2A>T (n.78-2A>T)
c.172-298832A>T (n.172-298832A>T)
n.170-2A>T
Xg.38367290G>ACA412715686OTCc.78-1G>A (n.78-1G>A)
c.172-298831G>A (n.172-298831G>A)
n.170-1G>A
Xg.38367290G>CCA224782OTCc.78-1G>C (n.78-1G>C)
c.172-298831G>C (n.172-298831G>C)
n.170-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.38367290G=CA2424870787OTCc.78-1G= (n.78-1G=)
c.172-298831G= (n.172-298831G=)
n.170-1G=
Xg.38367290G>TCA412715683OTCc.78-1G>T (n.78-1G>T)
c.172-298831G>T (n.172-298831G>T)
n.170-1G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38367291G>ACA10385783OTCc.78G>A (p.Arg26=)
c.172-298830G>A (n.172-298830G>A)
n.170G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367291G>CCA515643875OTCc.78G>C (p.Arg26=)
c.172-298830G>C (n.172-298830G>C)
n.170G>C
Xg.38367291G=CA2424870788OTCc.78G= (p.Arg26=)
c.172-298830G= (n.172-298830G=)
n.170G=
Xg.38367291G>TCA515643880OTCc.78G>T (p.Arg26=)
c.172-298830G>T (n.172-298830G>T)
n.170G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367292T>ACA412715691OTCc.79T>A (p.Cys27Ser)
c.172-298829T>A (n.172-298829T>A)
n.171T>A
Xg.38367292T>CCA412715694OTCc.79T>C (p.Cys27Arg)
c.172-298829T>C (n.172-298829T>C)
n.171T>C
Xg.38367292T>GCA412715695OTCc.79T>G (p.Cys27Gly)
c.172-298829T>G (n.172-298829T>G)
n.171T>G
Xg.38367293G>ACA10385784OTCc.80G>A (p.Cys27Tyr)
c.172-298828G>A (n.172-298828G>A)
n.172G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.38367293G>CCA412715696OTCc.80G>C (p.Cys27Ser)
c.172-298828G>C (n.172-298828G>C)
n.172G>C
Xg.38367293G=CA2424870789OTCc.80G= (p.Cys27=)
c.172-298828G= (n.172-298828G=)
n.172G=
Xg.38367293G>TCA412715697OTCc.80G>T (p.Cys27Phe)
c.172-298828G>T (n.172-298828G>T)
n.172G>T
Xg.38367294T>ACA412715699OTCc.81T>A (p.Cys27Ter)
c.172-298827T>A (n.172-298827T>A)
n.173T>A
Xg.38367294T>CCA327925031OTCc.81T>C (p.Cys27=)
c.172-298827T>C (n.172-298827T>C)
n.173T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38367294T>GCA412715700OTCc.81T>G (p.Cys27Trp)
c.172-298827T>G (n.172-298827T>G)
n.173T>G
Xg.38367294T=CA2424870790OTCc.81T= (p.Cys27=)
c.172-298827T= (n.172-298827T=)
n.173T=
Xg.38367295G>ACA412715702OTCc.82G>A (p.Gly28Arg)
c.172-298826G>A (n.172-298826G>A)
n.174G>A
Xg.38367295G>CCA412715705OTCc.82G>C (p.Gly28Arg)
c.172-298826G>C (n.172-298826G>C)
n.174G>C
Xg.38367295G>TCA412715706OTCc.82G>T (p.Gly28Ter)
c.172-298826G>T (n.172-298826G>T)
n.174G>T
Xg.38367295_38367296insTCA2554915941OTCc.82_83insT (p.Gly28ValfsTer7)
c.172-298826_172-298825insT (n.172-298826_172-298825insT)
n.174_175insT
Xg.38367296G>ACA10385785OTCc.83G>A (p.Gly28Glu)
c.172-298825G>A (n.172-298825G>A)
n.175G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367296G>CCA412715709OTCc.83G>C (p.Gly28Ala)
c.172-298825G>C (n.172-298825G>C)
n.175G>C
Xg.38367296G=CA2424870791OTCc.83G= (p.Gly28=)
c.172-298825G= (n.172-298825G=)
n.175G=
Xg.38367296G>TCA412715708OTCc.83G>T (p.Gly28Val)
c.172-298825G>T (n.172-298825G>T)
n.175G>T
Xg.38367297A>CCA515643899OTCc.84A>C (p.Gly28=)
c.172-298824A>C (n.172-298824A>C)
n.176A>C
Xg.38367297A>GCA515643901OTCc.84A>G (p.Gly28=)
c.172-298824A>G (n.172-298824A>G)
n.176A>G
 gnomAD v4
Xg.38367297A>TCA515643903OTCc.84A>T (p.Gly28=)
c.172-298824A>T (n.172-298824A>T)
n.176A>T
Xg.38367298C>ACA412715712OTCc.85C>A (p.Gln29Lys)
c.172-298823C>A (n.172-298823C>A)
n.177C>A
Xg.38367298C=CA2424870792OTCc.85C= (p.Gln29=)
c.172-298823C= (n.172-298823C=)
n.177C=
Xg.38367298C>GCA10385786OTCc.85C>G (p.Gln29Glu)
c.172-298823C>G (n.172-298823C>G)
n.177C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367298C>TCA412715715OTCc.85C>T (p.Gln29Ter)
c.172-298823C>T (n.172-298823C>T)
n.177C>T
Xg.38367299A=CA2424870793OTCc.86A= (p.Gln29=)
c.172-298822A= (n.172-298822A=)
n.178A=
Xg.38367299A>CCA10385787OTCc.86A>C (p.Gln29Pro)
c.172-298822A>C (n.172-298822A>C)
n.178A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367299A>GCA412715719OTCc.86A>G (p.Gln29Arg)
c.172-298822A>G (n.172-298822A>G)
n.178A>G
Xg.38367299A>TCA412715721OTCc.86A>T (p.Gln29Leu)
c.172-298822A>T (n.172-298822A>T)
n.178A>T
Xg.38367300A=CA2424870794OTCc.87A= (p.Gln29=)
c.172-298821A= (n.172-298821A=)
n.179A=
Xg.38367300A>CCA412715724OTCc.87A>C (p.Gln29His)
c.172-298821A>C (n.172-298821A>C)
n.179A>C
Xg.38367300A>GCA16608459OTCc.87A>G (p.Gln29=)
c.172-298821A>G (n.172-298821A>G)
n.179A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.38367300A>TCA412715727OTCc.87A>T (p.Gln29His)
c.172-298821A>T (n.172-298821A>T)
n.179A>T
Xg.38367301C>ACA412715730OTCc.88C>A (p.Pro30Thr)
c.172-298820C>A (n.172-298820C>A)
n.180C>A
 gnomAD v4
Xg.38367301C=CA2424870795OTCc.88C= (p.Pro30=)
c.172-298820C= (n.172-298820C=)
n.180C=
Xg.38367301C>GCA412715733OTCc.88C>G (p.Pro30Ala)
c.172-298820C>G (n.172-298820C>G)
n.180C>G
Xg.38367301C>TCA10385788OTCc.88C>T (p.Pro30Ser)
c.172-298820C>T (n.172-298820C>T)
n.180C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367302delCA2579584705OTCc.89del (p.Pro30HisfsTer8)
c.172-298819del (n.172-298819del)
n.181del
Xg.38367302C>ACA10385789OTCc.89C>A (p.Pro30Gln)
c.172-298819C>A (n.172-298819C>A)
n.181C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367302C=CA2424870796OTCc.89C= (p.Pro30=)
c.172-298819C= (n.172-298819C=)
n.181C=
Xg.38367302C>GCA412715742OTCc.89C>G (p.Pro30Arg)
c.172-298819C>G (n.172-298819C>G)
n.181C>G
Xg.38367302C>TCA412715745OTCc.89C>T (p.Pro30Leu)
c.172-298819C>T (n.172-298819C>T)
n.181C>T
Xg.38367303A>CCA515643918OTCc.90A>C (p.Pro30=)
c.172-298818A>C (n.172-298818A>C)
n.182A>C
Xg.38367303A>GCA515643919OTCc.90A>G (p.Pro30=)
c.172-298818A>G (n.172-298818A>G)
n.182A>G
Xg.38367303A>TCA515643921OTCc.90A>T (p.Pro30=)
c.172-298818A>T (n.172-298818A>T)
n.182A>T
Xg.38367304C>ACA412715751OTCc.91C>A (p.Leu31Ile)
c.172-298817C>A (n.172-298817C>A)
n.183C>A
Xg.38367304C>GCA412715749OTCc.91C>G (p.Leu31Val)
c.172-298817C>G (n.172-298817C>G)
n.183C>G
Xg.38367304C>TCA515643923OTCc.91C>T (p.Leu31=)
c.172-298817C>T (n.172-298817C>T)
n.183C>T
Xg.38367305T>ACA412715755OTCc.92T>A (p.Leu31Gln)
c.172-298816T>A (n.172-298816T>A)
n.184T>A
Xg.38367305T>CCA412715758OTCc.92T>C (p.Leu31Pro)
c.172-298816T>C (n.172-298816T>C)
n.184T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38367305T>GCA412715760OTCc.92T>G (p.Leu31Arg)
c.172-298816T>G (n.172-298816T>G)
n.184T>G
Xg.38367306A=CA2424870797OTCc.93A= (p.Leu31=)
c.172-298815A= (n.172-298815A=)
n.185A=
Xg.38367306A>CCA515643926OTCc.93A>C (p.Leu31=)
c.172-298815A>C (n.172-298815A>C)
n.185A>C
Xg.38367306A>GCA515643927OTCc.93A>G (p.Leu31=)
c.172-298815A>G (n.172-298815A>G)
n.185A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38367306A>TCA515643928OTCc.93A>T (p.Leu31=)
c.172-298815A>T (n.172-298815A>T)
n.185A>T
Xg.38367307C>ACA412715764OTCc.94C>A (p.Gln32Lys)
c.172-298814C>A (n.172-298814C>A)
n.186C>A
Xg.38367307C=CA2424870798OTCc.94C= (p.Gln32=)
c.172-298814C= (n.172-298814C=)
n.186C=
Xg.38367307C>GCA412715766OTCc.94C>G (p.Gln32Glu)
c.172-298814C>G (n.172-298814C>G)
n.186C>G
Xg.38367307C>TCA224854OTCc.94C>T (p.Gln32Ter)
c.172-298814C>T (n.172-298814C>T)
n.186C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38367308A>CCA412715777OTCc.95A>C (p.Gln32Pro)
c.172-298813A>C (n.172-298813A>C)
n.187A>C
Xg.38367308A>GCA412715771OTCc.95A>G (p.Gln32Arg)
c.172-298813A>G (n.172-298813A>G)
n.187A>G
Xg.38367308A>TCA412715774OTCc.95A>T (p.Gln32Leu)
c.172-298813A>T (n.172-298813A>T)
n.187A>T
Xg.38367311delCA2579584706OTCc.98del (p.Asn33IlefsTer5)
c.172-298810del (n.172-298810del)
n.190del
Xg.38367309A>CCA412715779OTCc.96A>C (p.Gln32His)
c.172-298812A>C (n.172-298812A>C)
n.188A>C
Xg.38367309A>GCA515643929OTCc.96A>G (p.Gln32=)
c.172-298812A>G (n.172-298812A>G)
n.188A>G
Xg.38367309A>TCA412715780OTCc.96A>T (p.Gln32His)
c.172-298812A>T (n.172-298812A>T)
n.188A>T
Xg.38367310A>CCA412715781OTCc.97A>C (p.Asn33His)
c.172-298811A>C (n.172-298811A>C)
n.189A>C
Xg.38367310A>GCA412715782OTCc.97A>G (p.Asn33Asp)
c.172-298811A>G (n.172-298811A>G)
n.189A>G
Xg.38367310A>TCA412715784OTCc.97A>T (p.Asn33Tyr)
c.172-298811A>T (n.172-298811A>T)
n.189A>T
Xg.38367311A>CCA412715786OTCc.98A>C (p.Asn33Thr)
c.172-298810A>C (n.172-298810A>C)
n.190A>C
Xg.38367311A>GCA412715791OTCc.98A>G (p.Asn33Ser)
c.172-298810A>G (n.172-298810A>G)
n.190A>G
 gnomAD v4
Xg.38367311A>TCA412715788OTCc.98A>T (p.Asn33Ile)
c.172-298810A>T (n.172-298810A>T)
n.190A>T
Xg.38367312T>ACA412715794OTCc.99T>A (p.Asn33Lys)
c.172-298809T>A (n.172-298809T>A)
n.191T>A
Xg.38367312T>CCA515643942OTCc.99T>C (p.Asn33=)
c.172-298809T>C (n.172-298809T>C)
n.191T>C
Xg.38367312T>GCA412715800OTCc.99T>G (p.Asn33Lys)
c.172-298809T>G (n.172-298809T>G)
n.191T>G
Xg.38367312_38367321delinsGTGCACA2695233286OTCc.99_108delinsGTGCA (p.Asn33LysfsTer7)
c.172-298809_172-298800delinsGTGCA (n.172-298809_172-298800delinsGTGCA)
n.191_200delinsGTGCA
Xg.38367313A>CCA412715805OTCc.100A>C (p.Lys34Gln)
c.172-298808A>C (n.172-298808A>C)
n.192A>C
Xg.38367313A>GCA412715807OTCc.100A>G (p.Lys34Glu)
c.172-298808A>G (n.172-298808A>G)
n.192A>G
 gnomAD v4
Xg.38367313A>TCA412715810OTCc.100A>T (p.Lys34Ter)
c.172-298808A>T (n.172-298808A>T)
n.192A>T
 COSMIC
Xg.38367315dupCA2695233287OTCc.102dup (p.Val35SerfsTer7)
c.172-298806dup (n.172-298806dup)
n.194dup
Xg.38367314A>CCA412715812OTCc.101A>C (p.Lys34Thr)
c.172-298807A>C (n.172-298807A>C)
n.193A>C
Xg.38367314A>GCA412715813OTCc.101A>G (p.Lys34Arg)
c.172-298807A>G (n.172-298807A>G)
n.193A>G
Xg.38367314A>TCA412715817OTCc.101A>T (p.Lys34Ile)
c.172-298807A>T (n.172-298807A>T)
n.193A>T
Xg.38367315A>CCA412715820OTCc.102A>C (p.Lys34Asn)
c.172-298806A>C (n.172-298806A>C)
n.194A>C
Xg.38367315A>GCA515643956OTCc.102A>G (p.Lys34=)
c.172-298806A>G (n.172-298806A>G)
n.194A>G
Xg.38367315A>TCA412715823OTCc.102A>T (p.Lys34Asn)
c.172-298806A>T (n.172-298806A>T)
n.194A>T
Xg.38367316G>ACA412715829OTCc.103G>A (p.Val35Met)
c.172-298805G>A (n.172-298805G>A)
n.195G>A
 gnomAD v4
Xg.38367316G>CCA412715832OTCc.103G>C (p.Val35Leu)
c.172-298805G>C (n.172-298805G>C)
n.195G>C
Xg.38367316G>TCA412715835OTCc.103G>T (p.Val35Leu)
c.172-298805G>T (n.172-298805G>T)
n.195G>T
Xg.38367317T>ACA412715838OTCc.104T>A (p.Val35Glu)
c.172-298804T>A (n.172-298804T>A)
n.196T>A
Xg.38367317T>CCA412715842OTCc.104T>C (p.Val35Ala)
c.172-298804T>C (n.172-298804T>C)
n.196T>C
Xg.38367317T>GCA412715841OTCc.104T>G (p.Val35Gly)
c.172-298804T>G (n.172-298804T>G)
n.196T>G
Xg.38367318G>ACA10385790OTCc.105G>A (p.Val35=)
c.172-298803G>A (n.172-298803G>A)
n.197G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367318G>CCA515643960OTCc.105G>C (p.Val35=)
c.172-298803G>C (n.172-298803G>C)
n.197G>C
Xg.38367318G=CA2424870799OTCc.105G= (p.Val35=)
c.172-298803G= (n.172-298803G=)
n.197G=
Xg.38367318G>TCA515643962OTCc.105G>T (p.Val35=)
c.172-298803G>T (n.172-298803G>T)
n.197G>T
Xg.38367319C>ACA412715847OTCc.106C>A (p.Gln36Lys)
c.172-298802C>A (n.172-298802C>A)
n.198C>A
Xg.38367319C=CA2424870800OTCc.106C= (p.Gln36=)
c.172-298802C= (n.172-298802C=)
n.198C=
Xg.38367319C>GCA10385791OTCc.106C>G (p.Gln36Glu)
c.172-298802C>G (n.172-298802C>G)
n.198C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38367319C>TCA224451OTCc.106C>T (p.Gln36Ter)
c.172-298802C>T (n.172-298802C>T)
n.198C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38367320A>CCA412715857OTCc.107A>C (p.Gln36Pro)
c.172-298801A>C (n.172-298801A>C)
n.199A>C
Xg.38367320A>GCA412715860OTCc.107A>G (p.Gln36Arg)
c.172-298801A>G (n.172-298801A>G)
n.199A>G
Xg.38367320A>TCA412715862OTCc.107A>T (p.Gln36Leu)
c.172-298801A>T (n.172-298801A>T)
n.199A>T
Xg.38367321G>ACA515643970OTCc.108G>A (p.Gln36=)
c.172-298800G>A (n.172-298800G>A)
n.200G>A
 gnomAD v4
Xg.38367321G>CCA412715864OTCc.108G>C (p.Gln36His)
c.172-298800G>C (n.172-298800G>C)
n.200G>C
Xg.38367321G>TCA412715866OTCc.108G>T (p.Gln36His)
c.172-298800G>T (n.172-298800G>T)
n.200G>T
Xg.38367322C>ACA412715870OTCc.109C>A (p.Leu37Met)
c.172-298799C>A (n.172-298799C>A)
n.201C>A
Xg.38367322C>GCA412715873OTCc.109C>G (p.Leu37Val)
c.172-298799C>G (n.172-298799C>G)
n.201C>G
Xg.38367322C>TCA515643972OTCc.109C>T (p.Leu37=)
c.172-298799C>T (n.172-298799C>T)
n.201C>T
Xg.38367323T>ACA412715880OTCc.110T>A (p.Leu37Gln)
c.172-298798T>A (n.172-298798T>A)
n.202T>A
Xg.38367323T>CCA412715883OTCc.110T>C (p.Leu37Pro)
c.172-298798T>C (n.172-298798T>C)
n.202T>C
 gnomAD v4
Xg.38367323T>GCA412715877OTCc.110T>G (p.Leu37Arg)
c.172-298798T>G (n.172-298798T>G)
n.202T>G
Xg.38367324G>ACA515643981OTCc.111G>A (p.Leu37=)
c.172-298797G>A (n.172-298797G>A)
n.203G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38367324G>CCA515643977OTCc.111G>C (p.Leu37=)
c.172-298797G>C (n.172-298797G>C)
n.203G>C
Xg.38367324G=CA2424870801OTCc.111G= (p.Leu37=)
c.172-298797G= (n.172-298797G=)
n.203G=
Xg.38367324G>TCA515643980OTCc.111G>T (p.Leu37=)
c.172-298797G>T (n.172-298797G>T)
n.203G>T
Xg.38367325A>CCA412715891OTCc.112A>C (p.Lys38Gln)
c.172-298796A>C (n.172-298796A>C)
n.204A>C
Xg.38367325A>GCA412715886OTCc.112A>G (p.Lys38Glu)
c.172-298796A>G (n.172-298796A>G)
n.204A>G
Xg.38367325A>TCA412715887OTCc.112A>T (p.Lys38Ter)
c.172-298796A>T (n.172-298796A>T)
n.204A>T
Xg.38367326delCA2693442238OTCc.113del (p.Lys38ArgfsTer8)
c.172-298795del (n.172-298795del)
n.205del
 gnomAD v4
Xg.38367326A>CCA412715894OTCc.113A>C (p.Lys38Thr)
c.172-298795A>C (n.172-298795A>C)
n.205A>C
Xg.38367326A>GCA412715896OTCc.113A>G (p.Lys38Arg)
c.172-298795A>G (n.172-298795A>G)
n.205A>G
Xg.38367326A>TCA412715899OTCc.113A>T (p.Lys38Met)
c.172-298795A>T (n.172-298795A>T)
n.205A>T
 gnomAD v4
Xg.38367327G>ACA16608856OTCc.114G>A (p.Lys38=)
c.172-298794G>A (n.172-298794G>A)
n.206G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38367327G>CCA412715901OTCc.114G>C (p.Lys38Asn)
c.172-298794G>C (n.172-298794G>C)
n.206G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38367327G=CA2424870802OTCc.114G= (p.Lys38=)
c.172-298794G= (n.172-298794G=)
n.206G=
Xg.38367327G>TCA412715904OTCc.114G>T (p.Lys38Asn)
c.172-298794G>T (n.172-298794G>T)
n.206G>T
Xg.38367328G>ACA412715906OTCc.115G>A (p.Gly39Ser)
c.172-298793G>A (n.172-298793G>A)
n.207G>A
Xg.38367328G>CCA412715909OTCc.115G>C (p.Gly39Arg)
c.172-298793G>C (n.172-298793G>C)
n.207G>C
Xg.38367328G=CA2424870803OTCc.115G= (p.Gly39=)
c.172-298793G= (n.172-298793G=)
n.207G=
Xg.38367328G>TCA224453OTCc.115G>T (p.Gly39Cys)
c.172-298793G>T (n.172-298793G>T)
n.207G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38367328_38367329insTCACGGCCCTTCACA2693442239OTCc.115_116insTCACGGCCCTTCA (p.Gly39ValfsTer7)
c.172-298793_172-298792insTCACGGCCCTTCA (n.172-298793_172-298792insTCACGGCCCTTCA)
n.207_208insTCACGGCCCTTCA
 gnomAD v4
Xg.38367329G>ACA412715916OTCc.116G>A (p.Gly39Asp)
c.172-298792G>A (n.172-298792G>A)
n.208G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38367329G>CCA412715920OTCc.116G>C (p.Gly39Ala)
c.172-298792G>C (n.172-298792G>C)
n.208G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.38367329G=CA2424870804OTCc.116G= (p.Gly39=)
c.172-298792G= (n.172-298792G=)
n.208G=
Xg.38367329G>TCA412715922OTCc.116G>T (p.Gly39Val)
c.172-298792G>T (n.172-298792G>T)
n.208G>T
Xg.38367330C>ACA515644016OTCc.117C>A (p.Gly39=)
c.172-298791C>A (n.172-298791C>A)
n.209C>A
 gnomAD v4
Xg.38367330C>GCA515644017OTCc.117C>G (p.Gly39=)
c.172-298791C>G (n.172-298791C>G)
n.209C>G
Xg.38367330C>TCA515644019OTCc.117C>T (p.Gly39=)
c.172-298791C>T (n.172-298791C>T)
n.209C>T
Xg.38367331C>ACA412715929OTCc.118C>A (p.Arg40Ser)
c.172-298790C>A (n.172-298790C>A)
n.210C>A
Xg.38367331C=CA2424870805OTCc.118C= (p.Arg40=)
c.172-298790C= (n.172-298790C=)
n.210C=
Xg.38367331C>GCA412715927OTCc.118C>G (p.Arg40Gly)
c.172-298790C>G (n.172-298790C>G)
n.210C>G
Xg.38367331C>TCA090910OTCc.118C>T (p.Arg40Cys)
c.172-298790C>T (n.172-298790C>T)
n.210C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38367332G>ACA224454OTCc.119G>A (p.Arg40His)
c.172-298789G>A (n.172-298789G>A)
n.211G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38367332G>CCA412715933OTCc.119G>C (p.Arg40Pro)
c.172-298789G>C (n.172-298789G>C)
n.211G>C
Xg.38367332G=CA2424870806OTCc.119G= (p.Arg40=)
c.172-298789G= (n.172-298789G=)
n.211G=
Xg.38367332G>TCA412715937OTCc.119G>T (p.Arg40Leu)
c.172-298789G>T (n.172-298789G>T)
n.211G>T
 ClinVar
Xg.38367333T>ACA515644030OTCc.120T>A (p.Arg40=)
c.172-298788T>A (n.172-298788T>A)
n.212T>A
Xg.38367333T>CCA515644032OTCc.120T>C (p.Arg40=)
c.172-298788T>C (n.172-298788T>C)
n.212T>C
 COSMIC
Xg.38367333T>GCA515644034OTCc.120T>G (p.Arg40=)
c.172-298788T>G (n.172-298788T>G)
n.212T>G
Xg.38367334G>ACA412715939OTCc.121G>A (p.Asp41Asn)
c.172-298787G>A (n.172-298787G>A)
n.213G>A
Xg.38367334G>CCA412715942OTCc.121G>C (p.Asp41His)
c.172-298787G>C (n.172-298787G>C)
n.213G>C
Xg.38367334G>TCA412715951OTCc.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.172-298787G>T (n.172-298787G>T)
n.213G>T
Xg.38367335A=CA2424870807OTCc.122A= (p.Asp41=)
c.172-298786A= (n.172-298786A=)
n.214A=
Xg.38367335A>CCA412715954OTCc.122A>C (p.Asp41Ala)
c.172-298786A>C (n.172-298786A>C)
n.214A>C
Xg.38367335A>GCA224455OTCc.122A>G (p.Asp41Gly)
c.172-298786A>G (n.172-298786A>G)
n.214A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.38367335A>TCA10605721OTCc.122A>T (p.Asp41Val)
c.172-298786A>T (n.172-298786A>T)
n.214A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38367336C>ACA412715964OTCc.123C>A (p.Asp41Glu)
c.172-298785C>A (n.172-298785C>A)
n.215C>A
 gnomAD v4
Xg.38367336C=CA2424870808OTCc.123C= (p.Asp41=)
c.172-298785C= (n.172-298785C=)
n.215C=
Xg.38367336C>GCA412715966OTCc.123C>G (p.Asp41Glu)
c.172-298785C>G (n.172-298785C>G)
n.215C>G
Xg.38367336C>TCA515644041OTCc.123C>T (p.Asp41=)
c.172-298785C>T (n.172-298785C>T)
n.215C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367337C>ACA412715970OTCc.124C>A (p.Leu42Ile)
c.172-298784C>A (n.172-298784C>A)
n.216C>A
 gnomAD v4
Xg.38367337C=CA2424870809OTCc.124C= (p.Leu42=)
c.172-298784C= (n.172-298784C=)
n.216C=
Xg.38367337C>GCA412715973OTCc.124C>G (p.Leu42Val)
c.172-298784C>G (n.172-298784C>G)
n.216C>G
Xg.38367337C>TCA412715976OTCc.124C>T (p.Leu42Phe)
c.172-298784C>T (n.172-298784C>T)
n.216C>T
 dbSNP
Xg.38367339_38367341delCA2695233288OTCc.126_128del (p.Leu43del)
c.172-298782_172-298780del (n.172-298782_172-298780del)
n.218_220del
Xg.38367338T>ACA412715985OTCc.125T>A (p.Leu42His)
c.172-298783T>A (n.172-298783T>A)
n.217T>A
 ClinVar COSMIC
Xg.38367338T>CCA412715982OTCc.125T>C (p.Leu42Pro)
c.172-298783T>C (n.172-298783T>C)
n.217T>C
Xg.38367338T>GCA412715980OTCc.125T>G (p.Leu42Arg)
c.172-298783T>G (n.172-298783T>G)
n.217T>G
Xg.38367338_38367339delinsACCA2580100825OTCc.125_126delinsAC (p.Leu42His)
c.172-298783_172-298782delinsAC (n.172-298783_172-298782delinsAC)
n.217_218delinsAC
 ClinVar
Xg.38367339T>ACA515644044OTCc.126T>A (p.Leu42=)
c.172-298782T>A (n.172-298782T>A)
n.218T>A
Xg.38367339T>CCA515644048OTCc.126T>C (p.Leu42=)
c.172-298782T>C (n.172-298782T>C)
n.218T>C
Xg.38367339T>GCA515644053OTCc.126T>G (p.Leu42=)
c.172-298782T>G (n.172-298782T>G)
n.218T>G
Xg.38367340C>ACA327925152OTCc.127C>A (p.Leu43Ile)
c.172-298781C>A (n.172-298781C>A)
n.219C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367340C=CA2424870810OTCc.127C= (p.Leu43=)
c.172-298781C= (n.172-298781C=)
n.219C=
Xg.38367340C>GCA412715990OTCc.127C>G (p.Leu43Val)
c.172-298781C>G (n.172-298781C>G)
n.219C>G
Xg.38367340C>TCA224457OTCc.127C>T (p.Leu43Phe)
c.172-298781C>T (n.172-298781C>T)
n.219C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38367341T>ACA412715995OTCc.128T>A (p.Leu43His)
c.172-298780T>A (n.172-298780T>A)
n.220T>A
Xg.38367341T>CCA412715997OTCc.128T>C (p.Leu43Pro)
c.172-298780T>C (n.172-298780T>C)
n.220T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38367341T>GCA412715999OTCc.128T>G (p.Leu43Arg)
c.172-298780T>G (n.172-298780T>G)
n.220T>G
Xg.38367341T=CA2424870811OTCc.128T= (p.Leu43=)
c.172-298780T= (n.172-298780T=)
n.220T=
Xg.38367342C>ACA515644065OTCc.129C>A (p.Leu43=)
c.172-298779C>A (n.172-298779C>A)
n.221C>A
 gnomAD v4
Xg.38367342C>GCA515644063OTCc.129C>G (p.Leu43=)
c.172-298779C>G (n.172-298779C>G)
n.221C>G
Xg.38367342C>TCA515644062OTCc.129C>T (p.Leu43=)
c.172-298779C>T (n.172-298779C>T)
n.221C>T

Number of alleles fetched