Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38367197_38367201dupCA2693442158OTCc.78-94_78-90dup (n.78-94_78-90dup)
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n.170-94_170-90dup
 gnomAD v4
Xg.38367197_38367201delCA875142881OTCc.78-94_78-90del (n.78-94_78-90del)
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n.170-94_170-90del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.170-92G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38367199G>CCA2693442180OTCc.78-92G>C (n.78-92G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.170-89T>A
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n.170-89T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.170-89T>G
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n.170-88G>A
 gnomAD v4
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n.170-88G>C
 gnomAD v4
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n.170-88G>T
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n.170-87C>A
 gnomAD v4
Xg.38367204C>GCA2741743525OTCc.78-87C>G (n.78-87C>G)
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n.170-87C>T
 gnomAD v4
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n.170-86C>A
 gnomAD v4
Xg.38367208A>GCA2693442190OTCc.78-83A>G (n.78-83A>G)
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n.170-83A>G
 gnomAD v4
Xg.38367209T>ACA2693442191OTCc.78-82T>A (n.78-82T>A)
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n.170-82T>A
 gnomAD v4
Xg.38367210C>ACA2511192394OTCc.78-81C>A (n.78-81C>A)
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n.170-81C>A
 gnomAD v4
Xg.38367211A>CCA2693442192OTCc.78-80A>C (n.78-80A>C)
c.172-298910A>C (n.172-298910A>C)
n.170-80A>C
 gnomAD v4
Xg.38367211A>GCA2579584692OTCc.78-80A>G (n.78-80A>G)
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n.170-80A>G
Xg.38367212A>GCA2579584693OTCc.78-79A>G (n.78-79A>G)
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n.170-79A>G
 gnomAD v4
Xg.38367213C>ACA2693442193OTCc.78-78C>A (n.78-78C>A)
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n.170-78C>A
 gnomAD v4
Xg.38367214A>GCA2820488944OTCc.78-77A>G (n.78-77A>G)
c.172-298907A>G (n.172-298907A>G)
n.170-77A>G
Xg.38367214A>TCA2693442194OTCc.78-77A>T (n.78-77A>T)
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n.170-77A>T
 gnomAD v4
Xg.38367215G>ACA2693442195OTCc.78-76G>A (n.78-76G>A)
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n.170-76G>A
 gnomAD v4
Xg.38367215G>TCA2693442196OTCc.78-76G>T (n.78-76G>T)
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n.170-76G>T
 gnomAD v4
Xg.38367221C>ACA875142909OTCc.78-70C>A (n.78-70C>A)
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n.170-70C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38367221C=CA2424870769OTCc.78-70C= (n.78-70C=)
c.172-298900C= (n.172-298900C=)
n.170-70C=
Xg.38367222A>GCA2693442197OTCc.78-69A>G (n.78-69A>G)
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n.170-69A>G
 gnomAD v4
Xg.38367224T>ACA2693442198OTCc.78-67T>A (n.78-67T>A)
c.172-298897T>A (n.172-298897T>A)
n.170-67T>A
 gnomAD v4
Xg.38367224T>CCA2693442199OTCc.78-67T>C (n.78-67T>C)
c.172-298897T>C (n.172-298897T>C)
n.170-67T>C
 gnomAD v4
Xg.38367225G>ACA640863206OTCc.78-66G>A (n.78-66G>A)
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n.170-66G>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.38367225G=CA2424870770OTCc.78-66G= (n.78-66G=)
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n.170-66G=
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n.170-66G>T
 gnomAD v4
Xg.38367227A>CCA2693442202OTCc.78-64A>C (n.78-64A>C)
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n.170-64A>C
 gnomAD v4
Xg.38367227A>GCA2693442201OTCc.78-64A>G (n.78-64A>G)
c.172-298894A>G (n.172-298894A>G)
n.170-64A>G
 gnomAD v4
Xg.38367229C>ACA2693442203OTCc.78-62C>A (n.78-62C>A)
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n.170-62C>A
 gnomAD v4
Xg.38367230A>TCA2579584694OTCc.78-61A>T (n.78-61A>T)
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n.170-61A>T
Xg.38367231C>ACA2693442204OTCc.78-60C>A (n.78-60C>A)
c.172-298890C>A (n.172-298890C>A)
n.170-60C>A
 gnomAD v4
Xg.38367231C>TCA2693442205OTCc.78-60C>T (n.78-60C>T)
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n.170-60C>T
 gnomAD v4
Xg.38367232C>ACA2693442206OTCc.78-59C>A (n.78-59C>A)
c.172-298889C>A (n.172-298889C>A)
n.170-59C>A
 gnomAD v4
Xg.38367232C=CA2424870771OTCc.78-59C= (n.78-59C=)
c.172-298889C= (n.172-298889C=)
n.170-59C=
Xg.38367232C>TCA2424870772OTCc.78-59C>T (n.78-59C>T)
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n.170-59C>T
 dbSNP
Xg.38367233A>GCA2693442207OTCc.78-58A>G (n.78-58A>G)
c.172-298888A>G (n.172-298888A>G)
n.170-58A>G
 gnomAD v4
Xg.38367234T>ACA2693442208OTCc.78-57T>A (n.78-57T>A)
c.172-298887T>A (n.172-298887T>A)
n.170-57T>A
 gnomAD v4
Xg.38367235A>GCA2693442210OTCc.78-56A>G (n.78-56A>G)
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n.170-56A>G
 gnomAD v4
Xg.38367235_38367243dupCA2693442209OTCc.78-56_78-48dup (n.78-56_78-48dup)
c.172-298886_172-298878dup (n.172-298886_172-298878dup)
n.170-56_170-48dup
 gnomAD v4
Xg.38367237T>CCA2693442211OTCc.78-54T>C (n.78-54T>C)
c.172-298884T>C (n.172-298884T>C)
n.170-54T>C
 gnomAD v4
Xg.38367238A>CCA2693442212OTCc.78-53A>C (n.78-53A>C)
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n.170-53A>C
 gnomAD v4
Xg.38367238A>GCA2693442213OTCc.78-53A>G (n.78-53A>G)
c.172-298883A>G (n.172-298883A>G)
n.170-53A>G
 gnomAD v4
Xg.38367238A>TCA2693442214OTCc.78-53A>T (n.78-53A>T)
c.172-298883A>T (n.172-298883A>T)
n.170-53A>T
 gnomAD v4
Xg.38367239C>ACA2579584695OTCc.78-52C>A (n.78-52C>A)
c.172-298882C>A (n.172-298882C>A)
n.170-52C>A
 gnomAD v4
Xg.38367239C>TCA2693442215OTCc.78-52C>T (n.78-52C>T)
c.172-298882C>T (n.172-298882C>T)
n.170-52C>T
 gnomAD v4
Xg.38367240A=CA2424870773OTCc.78-51A= (n.78-51A=)
c.172-298881A= (n.172-298881A=)
n.170-51A=
Xg.38367240A>GCA1132412371OTCc.78-51A>G (n.78-51A>G)
c.172-298881A>G (n.172-298881A>G)
n.170-51A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367241T>CCA2579584696OTCc.78-50T>C (n.78-50T>C)
c.172-298880T>C (n.172-298880T>C)
n.170-50T>C
 gnomAD v4
Xg.38367242G>CCA2693442216OTCc.78-49G>C (n.78-49G>C)
c.172-298879G>C (n.172-298879G>C)
n.170-49G>C
 gnomAD v4
Xg.38367242G>TCA2579584697OTCc.78-49G>T (n.78-49G>T)
c.172-298879G>T (n.172-298879G>T)
n.170-49G>T
 gnomAD v4
Xg.38367243G>ACA640863207OTCc.78-48G>A (n.78-48G>A)
c.172-298878G>A (n.172-298878G>A)
n.170-48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38367243G=CA2424870774OTCc.78-48G= (n.78-48G=)
c.172-298878G= (n.172-298878G=)
n.170-48G=
Xg.38367244G>ACA2693442217OTCc.78-47G>A (n.78-47G>A)
c.172-298877G>A (n.172-298877G>A)
n.170-47G>A
 gnomAD v4
Xg.38367245T>ACA2693442218OTCc.78-46T>A (n.78-46T>A)
c.172-298876T>A (n.172-298876T>A)
n.170-46T>A
 gnomAD v4
Xg.38367246C>ACA640863208OTCc.78-45C>A (n.78-45C>A)
c.172-298875C>A (n.172-298875C>A)
n.170-45C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367246C=CA2424870775OTCc.78-45C= (n.78-45C=)
c.172-298875C= (n.172-298875C=)
n.170-45C=
Xg.38367246C>TCA2579584698OTCc.78-45C>T (n.78-45C>T)
c.172-298875C>T (n.172-298875C>T)
n.170-45C>T
Xg.38367249T>CCA2693442219OTCc.78-42T>C (n.78-42T>C)
c.172-298872T>C (n.172-298872T>C)
n.170-42T>C
 gnomAD v4
Xg.38367251C>ACA2424870777OTCc.78-40C>A (n.78-40C>A)
c.172-298870C>A (n.172-298870C>A)
n.170-40C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38367251C=CA2424870776OTCc.78-40C= (n.78-40C=)
c.172-298870C= (n.172-298870C=)
n.170-40C=
Xg.38367252T>CCA2693442220OTCc.78-39T>C (n.78-39T>C)
c.172-298869T>C (n.172-298869T>C)
n.170-39T>C
 gnomAD v4
Xg.38367253G>ACA2693442221OTCc.78-38G>A (n.78-38G>A)
c.172-298868G>A (n.172-298868G>A)
n.170-38G>A
 gnomAD v4
Xg.38367254A>CCA2693442223OTCc.78-37A>C (n.78-37A>C)
c.172-298867A>C (n.172-298867A>C)
n.170-37A>C
 gnomAD v4
Xg.38367254A>GCA2693442222OTCc.78-37A>G (n.78-37A>G)
c.172-298867A>G (n.172-298867A>G)
n.170-37A>G
 gnomAD v4
Xg.38367256A=CA2424870778OTCc.78-35A= (n.78-35A=)
c.172-298865A= (n.172-298865A=)
n.170-35A=
Xg.38367256A>GCA2424870779OTCc.78-35A>G (n.78-35A>G)
c.172-298865A>G (n.172-298865A>G)
n.170-35A>G
 dbSNP
Xg.38367257T>CCA2579584699OTCc.78-34T>C (n.78-34T>C)
c.172-298864T>C (n.172-298864T>C)
n.170-34T>C
 gnomAD v4
Xg.38367259C>ACA10385778OTCc.78-32C>A (n.78-32C>A)
c.172-298862C>A (n.172-298862C>A)
n.170-32C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38367259C=CA2424870780OTCc.78-32C= (n.78-32C=)
c.172-298862C= (n.172-298862C=)
n.170-32C=
Xg.38367260A=CA2424870781OTCc.78-31A= (n.78-31A=)
c.172-298861A= (n.172-298861A=)
n.170-31A=
Xg.38367260A>GCA10385780OTCc.78-31A>G (n.78-31A>G)
c.172-298861A>G (n.172-298861A>G)
n.170-31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367260A>TCA10385779OTCc.78-31A>T (n.78-31A>T)
c.172-298861A>T (n.172-298861A>T)
n.170-31A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367261T>ACA2693442224OTCc.78-30T>A (n.78-30T>A)
c.172-298860T>A (n.172-298860T>A)
n.170-30T>A
 gnomAD v4
Xg.38367261T>CCA2693442225OTCc.78-30T>C (n.78-30T>C)
c.172-298860T>C (n.172-298860T>C)
n.170-30T>C
 gnomAD v4
Xg.38367264T>CCA2693442226OTCc.78-27T>C (n.78-27T>C)
c.172-298857T>C (n.172-298857T>C)
n.170-27T>C
 gnomAD v4
Xg.38367265T>CCA2693442227OTCc.78-26T>C (n.78-26T>C)
c.172-298856T>C (n.172-298856T>C)
n.170-26T>C
 gnomAD v4
Xg.38367266C>ACA2693442228OTCc.78-25C>A (n.78-25C>A)
c.172-298855C>A (n.172-298855C>A)
n.170-25C>A
 gnomAD v4
Xg.38367266C>TCA2693442229OTCc.78-25C>T (n.78-25C>T)
c.172-298855C>T (n.172-298855C>T)
n.170-25C>T
 gnomAD v4
Xg.38367267T>CCA2693442230OTCc.78-24T>C (n.78-24T>C)
c.172-298854T>C (n.172-298854T>C)
n.170-24T>C
 gnomAD v4
Xg.38367268C>ACA10385781OTCc.78-23C>A (n.78-23C>A)
c.172-298853C>A (n.172-298853C>A)
n.170-23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38367268C=CA2424870782OTCc.78-23C= (n.78-23C=)
c.172-298853C= (n.172-298853C=)
n.170-23C=
Xg.38367269C>ACA2693442231OTCc.78-22C>A (n.78-22C>A)
c.172-298852C>A (n.172-298852C>A)
n.170-22C>A
 gnomAD v4
Xg.38367270C>ACA2693442233OTCc.78-21C>A (n.78-21C>A)
c.172-298851C>A (n.172-298851C>A)
n.170-21C>A
 gnomAD v4
Xg.38367270C>TCA2693442232OTCc.78-21C>T (n.78-21C>T)
c.172-298851C>T (n.172-298851C>T)
n.170-21C>T
 gnomAD v4
Xg.38367271T>CCA2579584700OTCc.78-20T>C (n.78-20T>C)
c.172-298850T>C (n.172-298850T>C)
n.170-20T>C
 gnomAD v4
Xg.38367274delCA2693442234OTCc.78-17del (n.78-17del)
c.172-298847del (n.172-298847del)
n.170-17del
 gnomAD v4
Xg.38367275A>TCA2579584701OTCc.78-16A>T (n.78-16A>T)
c.172-298846A>T (n.172-298846A>T)
n.170-16A>T
Xg.38367277A=CA2424870783OTCc.78-14A= (n.78-14A=)
c.172-298844A= (n.172-298844A=)
n.170-14A=
Xg.38367277A>GCA312796OTCc.78-14A>G (n.78-14A>G)
c.172-298844A>G (n.172-298844A>G)
n.170-14A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38367278T>ACA2693442235OTCc.78-13T>A (n.78-13T>A)
c.172-298843T>A (n.172-298843T>A)
n.170-13T>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38367279C>ACA2739273463OTCc.78-12C>A (n.78-12C>A)
c.172-298842C>A (n.172-298842C>A)
n.170-12C>A
 ClinVar
Xg.38367281C=CA2424870784OTCc.78-10C= (n.78-10C=)
c.172-298840C= (n.172-298840C=)
n.170-10C=
Xg.38367281C>TCA1132412376OTCc.78-10C>T (n.78-10C>T)
c.172-298840C>T (n.172-298840C>T)
n.170-10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367282T>CCA2693442236OTCc.78-9T>C (n.78-9T>C)
c.172-298839T>C (n.172-298839T>C)
n.170-9T>C
 gnomAD v4
Xg.38367286delCA2579584702OTCc.78-5del (n.78-5del)
c.172-298835del (n.172-298835del)
n.170-5del
Xg.38367285_38367286delCA2579584703OTCc.78-6_78-5del (n.78-6_78-5del)
c.172-298836_172-298835del (n.172-298836_172-298835del)
n.170-6_170-5del
Xg.38367286T>ACA10385782OTCc.78-5T>A (n.78-5T>A)
c.172-298835T>A (n.172-298835T>A)
n.170-5T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.38367286T>CCA2693442237OTCc.78-5T>C (n.78-5T>C)
c.172-298835T>C (n.172-298835T>C)
n.170-5T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38367286T=CA2424870785OTCc.78-5T= (n.78-5T=)
c.172-298835T= (n.172-298835T=)
n.170-5T=
Xg.38367287delCA2579584704OTCc.78-4del (n.78-4del)
c.172-298834del (n.172-298834del)
n.170-4del
Xg.38367288C=CA2424870786OTCc.78-3C= (n.78-3C=)
c.172-298833C= (n.172-298833C=)
n.170-3C=
Xg.38367288C>GCA224783OTCc.78-3C>G (n.78-3C>G)
c.172-298833C>G (n.172-298833C>G)
n.170-3C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.38367288C>TCA640863209OTCc.78-3C>T (n.78-3C>T)
c.172-298833C>T (n.172-298833C>T)
n.170-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38367289A>CCA412715677OTCc.78-2A>C (n.78-2A>C)
c.172-298832A>C (n.172-298832A>C)
n.170-2A>C
Xg.38367289A>GCA412715679OTCc.78-2A>G (n.78-2A>G)
c.172-298832A>G (n.172-298832A>G)
n.170-2A>G
 ClinVar
Xg.38367289A>TCA412715681OTCc.78-2A>T (n.78-2A>T)
c.172-298832A>T (n.172-298832A>T)
n.170-2A>T
Xg.38367290G>ACA412715686OTCc.78-1G>A (n.78-1G>A)
c.172-298831G>A (n.172-298831G>A)
n.170-1G>A
Xg.38367290G>CCA224782OTCc.78-1G>C (n.78-1G>C)
c.172-298831G>C (n.172-298831G>C)
n.170-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.38367290G=CA2424870787OTCc.78-1G= (n.78-1G=)
c.172-298831G= (n.172-298831G=)
n.170-1G=
Xg.38367290G>TCA412715683OTCc.78-1G>T (n.78-1G>T)
c.172-298831G>T (n.172-298831G>T)
n.170-1G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38367291G>ACA10385783OTCc.78G>A (p.Arg26=)
c.172-298830G>A (n.172-298830G>A)
n.170G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367291G>CCA515643875OTCc.78G>C (p.Arg26=)
c.172-298830G>C (n.172-298830G>C)
n.170G>C
Xg.38367291G=CA2424870788OTCc.78G= (p.Arg26=)
c.172-298830G= (n.172-298830G=)
n.170G=
Xg.38367291G>TCA515643880OTCc.78G>T (p.Arg26=)
c.172-298830G>T (n.172-298830G>T)
n.170G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367292T>ACA412715691OTCc.79T>A (p.Cys27Ser)
c.172-298829T>A (n.172-298829T>A)
n.171T>A
Xg.38367292T>CCA412715694OTCc.79T>C (p.Cys27Arg)
c.172-298829T>C (n.172-298829T>C)
n.171T>C
Xg.38367292T>GCA412715695OTCc.79T>G (p.Cys27Gly)
c.172-298829T>G (n.172-298829T>G)
n.171T>G
Xg.38367293G>ACA10385784OTCc.80G>A (p.Cys27Tyr)
c.172-298828G>A (n.172-298828G>A)
n.172G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.38367293G>CCA412715696OTCc.80G>C (p.Cys27Ser)
c.172-298828G>C (n.172-298828G>C)
n.172G>C
Xg.38367293G=CA2424870789OTCc.80G= (p.Cys27=)
c.172-298828G= (n.172-298828G=)
n.172G=
Xg.38367293G>TCA412715697OTCc.80G>T (p.Cys27Phe)
c.172-298828G>T (n.172-298828G>T)
n.172G>T
Xg.38367294T>ACA412715699OTCc.81T>A (p.Cys27Ter)
c.172-298827T>A (n.172-298827T>A)
n.173T>A
Xg.38367294T>CCA327925031OTCc.81T>C (p.Cys27=)
c.172-298827T>C (n.172-298827T>C)
n.173T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38367294T>GCA412715700OTCc.81T>G (p.Cys27Trp)
c.172-298827T>G (n.172-298827T>G)
n.173T>G
Xg.38367294T=CA2424870790OTCc.81T= (p.Cys27=)
c.172-298827T= (n.172-298827T=)
n.173T=
Xg.38367295G>ACA412715702OTCc.82G>A (p.Gly28Arg)
c.172-298826G>A (n.172-298826G>A)
n.174G>A
Xg.38367295G>CCA412715705OTCc.82G>C (p.Gly28Arg)
c.172-298826G>C (n.172-298826G>C)
n.174G>C
Xg.38367295G>TCA412715706OTCc.82G>T (p.Gly28Ter)
c.172-298826G>T (n.172-298826G>T)
n.174G>T
Xg.38367295_38367296insTCA2554915941OTCc.82_83insT (p.Gly28ValfsTer7)
c.172-298826_172-298825insT (n.172-298826_172-298825insT)
n.174_175insT
Xg.38367296G>ACA10385785OTCc.83G>A (p.Gly28Glu)
c.172-298825G>A (n.172-298825G>A)
n.175G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367296G>CCA412715709OTCc.83G>C (p.Gly28Ala)
c.172-298825G>C (n.172-298825G>C)
n.175G>C
Xg.38367296G=CA2424870791OTCc.83G= (p.Gly28=)
c.172-298825G= (n.172-298825G=)
n.175G=
Xg.38367296G>TCA412715708OTCc.83G>T (p.Gly28Val)
c.172-298825G>T (n.172-298825G>T)
n.175G>T
Xg.38367297A>CCA515643899OTCc.84A>C (p.Gly28=)
c.172-298824A>C (n.172-298824A>C)
n.176A>C
Xg.38367297A>GCA515643901OTCc.84A>G (p.Gly28=)
c.172-298824A>G (n.172-298824A>G)
n.176A>G
 gnomAD v4
Xg.38367297A>TCA515643903OTCc.84A>T (p.Gly28=)
c.172-298824A>T (n.172-298824A>T)
n.176A>T
Xg.38367298C>ACA412715712OTCc.85C>A (p.Gln29Lys)
c.172-298823C>A (n.172-298823C>A)
n.177C>A
Xg.38367298C=CA2424870792OTCc.85C= (p.Gln29=)
c.172-298823C= (n.172-298823C=)
n.177C=
Xg.38367298C>GCA10385786OTCc.85C>G (p.Gln29Glu)
c.172-298823C>G (n.172-298823C>G)
n.177C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367298C>TCA412715715OTCc.85C>T (p.Gln29Ter)
c.172-298823C>T (n.172-298823C>T)
n.177C>T
Xg.38367299A=CA2424870793OTCc.86A= (p.Gln29=)
c.172-298822A= (n.172-298822A=)
n.178A=
Xg.38367299A>CCA10385787OTCc.86A>C (p.Gln29Pro)
c.172-298822A>C (n.172-298822A>C)
n.178A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367299A>GCA412715719OTCc.86A>G (p.Gln29Arg)
c.172-298822A>G (n.172-298822A>G)
n.178A>G
Xg.38367299A>TCA412715721OTCc.86A>T (p.Gln29Leu)
c.172-298822A>T (n.172-298822A>T)
n.178A>T

Number of alleles fetched