Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38367142T>A | CA1132412246 | OTC | c.78-149T>A (n.78-149T>A) c.172-298979T>A (n.172-298979T>A) n.170-149T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367142T>C | CA1132412247 | OTC | c.78-149T>C (n.78-149T>C) c.172-298979T>C (n.172-298979T>C) n.170-149T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367142T>G | CA2532002765 | OTC | c.78-149T>G (n.78-149T>G) c.172-298979T>G (n.172-298979T>G) n.170-149T>G | |
X | g.38367143C>A | CA2693442113 | OTC | c.78-148C>A (n.78-148C>A) c.172-298978C>A (n.172-298978C>A) n.170-148C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367144C>A | CA2693442115 | OTC | c.78-147C>A (n.78-147C>A) c.172-298977C>A (n.172-298977C>A) n.170-147C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367144C>T | CA2693442114 | OTC | c.78-147C>T (n.78-147C>T) c.172-298977C>T (n.172-298977C>T) n.170-147C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367146G>A | CA327924891 | OTC | c.78-145G>A (n.78-145G>A) c.172-298975G>A (n.172-298975G>A) n.170-145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367146G>C | CA2693442116 | OTC | c.78-145G>C (n.78-145G>C) c.172-298975G>C (n.172-298975G>C) n.170-145G>C | gnomAD v4 |
X | g.38367146G= | CA2424870741 | OTC | c.78-145G= (n.78-145G=) c.172-298975G= (n.172-298975G=) n.170-145G= | |
X | g.38367147C>A | CA2693442117 | OTC | c.78-144C>A (n.78-144C>A) c.172-298974C>A (n.172-298974C>A) n.170-144C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367148C>A | CA2693442118 | OTC | c.78-143C>A (n.78-143C>A) c.172-298973C>A (n.172-298973C>A) n.170-143C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367148C= | CA2424870742 | OTC | c.78-143C= (n.78-143C=) c.172-298973C= (n.172-298973C=) n.170-143C= | |
X | g.38367148C>G | CA2424870743 | OTC | c.78-143C>G (n.78-143C>G) c.172-298973C>G (n.172-298973C>G) n.170-143C>G | dbSNP |
X | g.38367149T>A | CA2693442119 | OTC | c.78-142T>A (n.78-142T>A) c.172-298972T>A (n.172-298972T>A) n.170-142T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367150G>A | CA2693442120 | OTC | c.78-141G>A (n.78-141G>A) c.172-298971G>A (n.172-298971G>A) n.170-141G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367150G>T | CA2693442121 | OTC | c.78-141G>T (n.78-141G>T) c.172-298971G>T (n.172-298971G>T) n.170-141G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367151G>A | CA2693442122 | OTC | c.78-140G>A (n.78-140G>A) c.172-298970G>A (n.172-298970G>A) n.170-140G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367151G>T | CA2693442123 | OTC | c.78-140G>T (n.78-140G>T) c.172-298970G>T (n.172-298970G>T) n.170-140G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367152G>A | CA2693442124 | OTC | c.78-139G>A (n.78-139G>A) c.172-298969G>A (n.172-298969G>A) n.170-139G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367152G>T | CA2693442125 | OTC | c.78-139G>T (n.78-139G>T) c.172-298969G>T (n.172-298969G>T) n.170-139G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367153C>A | CA2693442126 | OTC | c.78-138C>A (n.78-138C>A) c.172-298968C>A (n.172-298968C>A) n.170-138C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367153_38367155delinsCCA | CA2424870744 | OTC | c.78-138_78-136delinsCCA (n.78-138_78-136delinsCCA) c.172-298968_172-298966delinsCCA (n.172-298968_172-298966delinsCCA) n.170-138_170-136delinsCCA | |
X | g.38367154C>A | CA2693442127 | OTC | c.78-137C>A (n.78-137C>A) c.172-298967C>A (n.172-298967C>A) n.170-137C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367156_38367157del | CA2424870745 | OTC | c.78-135_78-134del (n.78-135_78-134del) c.172-298965_172-298964del (n.172-298965_172-298964del) n.170-135_170-134del | dbSNP |
X | g.38367156C>A | CA2693442128 | OTC | c.78-135C>A (n.78-135C>A) c.172-298965C>A (n.172-298965C>A) n.170-135C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367156C= | CA2424870746 | OTC | c.78-135C= (n.78-135C=) c.172-298965C= (n.172-298965C=) n.170-135C= | |
X | g.38367156C>T | CA875142838 | OTC | c.78-135C>T (n.78-135C>T) c.172-298965C>T (n.172-298965C>T) n.170-135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367157A>G | CA2693442129 | OTC | c.78-134A>G (n.78-134A>G) c.172-298964A>G (n.172-298964A>G) n.170-134A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367158G>T | CA2693442130 | OTC | c.78-133G>T (n.78-133G>T) c.172-298963G>T (n.172-298963G>T) n.170-133G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367160G>A | CA2693442131 | OTC | c.78-131G>A (n.78-131G>A) c.172-298961G>A (n.172-298961G>A) n.170-131G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367160G>T | CA2693442132 | OTC | c.78-131G>T (n.78-131G>T) c.172-298961G>T (n.172-298961G>T) n.170-131G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367161T>A | CA2693442133 | OTC | c.78-130T>A (n.78-130T>A) c.172-298960T>A (n.172-298960T>A) n.170-130T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367161T>G | CA2424870748 | OTC | c.78-130T>G (n.78-130T>G) c.172-298960T>G (n.172-298960T>G) n.170-130T>G | dbSNP |
X | g.38367161T= | CA2424870747 | OTC | c.78-130T= (n.78-130T=) c.172-298960T= (n.172-298960T=) n.170-130T= | |
X | g.38367162G>A | CA1132412252 | OTC | c.78-129G>A (n.78-129G>A) c.172-298959G>A (n.172-298959G>A) n.170-129G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367162G>T | CA2693442134 | OTC | c.78-129G>T (n.78-129G>T) c.172-298959G>T (n.172-298959G>T) n.170-129G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367163A= | CA2424870749 | OTC | c.78-128A= (n.78-128A=) c.172-298958A= (n.172-298958A=) n.170-128A= | |
X | g.38367163A>G | CA327924894 | OTC | c.78-128A>G (n.78-128A>G) c.172-298958A>G (n.172-298958A>G) n.170-128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367164G>A | CA1132412256 | OTC | c.78-127G>A (n.78-127G>A) c.172-298957G>A (n.172-298957G>A) n.170-127G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367164G>T | CA2693442135 | OTC | c.78-127G>T (n.78-127G>T) c.172-298957G>T (n.172-298957G>T) n.170-127G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367165A>G | CA2693442136 | OTC | c.78-126A>G (n.78-126A>G) c.172-298956A>G (n.172-298956A>G) n.170-126A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367165A>T | CA2693442137 | OTC | c.78-126A>T (n.78-126A>T) c.172-298956A>T (n.172-298956A>T) n.170-126A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367166A>C | CA2693442138 | OTC | c.78-125A>C (n.78-125A>C) c.172-298955A>C (n.172-298955A>C) n.170-125A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367166A>G | CA2693442139 | OTC | c.78-125A>G (n.78-125A>G) c.172-298955A>G (n.172-298955A>G) n.170-125A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367166A>T | CA2527151725 | OTC | c.78-125A>T (n.78-125A>T) c.172-298955A>T (n.172-298955A>T) n.170-125A>T | |
X | g.38367167C>A | CA1132412285 | OTC | c.78-124C>A (n.78-124C>A) c.172-298954C>A (n.172-298954C>A) n.170-124C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367167C>T | CA2564895544 | OTC | c.78-124C>T (n.78-124C>T) c.172-298954C>T (n.172-298954C>T) n.170-124C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367167_38367174del | CA1132412279 | OTC | c.78-124_78-117del (n.78-124_78-117del) c.172-298954_172-298947del (n.172-298954_172-298947del) n.170-124_170-117del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367168C>A | CA2535500325 | OTC | c.78-123C>A (n.78-123C>A) c.172-298953C>A (n.172-298953C>A) n.170-123C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367169T>A | CA1132412286 | OTC | c.78-122T>A (n.78-122T>A) c.172-298952T>A (n.172-298952T>A) n.170-122T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367169T>C | CA2693442140 | OTC | c.78-122T>C (n.78-122T>C) c.172-298952T>C (n.172-298952T>C) n.170-122T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367169T>G | CA2693442141 | OTC | c.78-122T>G (n.78-122T>G) c.172-298952T>G (n.172-298952T>G) n.170-122T>G | gnomAD v4 |
X | g.38367170G>A | CA1132412287 | OTC | c.78-121G>A (n.78-121G>A) c.172-298951G>A (n.172-298951G>A) n.170-121G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367170G>C | CA2693442142 | OTC | c.78-121G>C (n.78-121G>C) c.172-298951G>C (n.172-298951G>C) n.170-121G>C | gnomAD v4 |
X | g.38367170G>T | CA2693442143 | OTC | c.78-121G>T (n.78-121G>T) c.172-298951G>T (n.172-298951G>T) n.170-121G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367171T>A | CA1132412289 | OTC | c.78-120T>A (n.78-120T>A) c.172-298950T>A (n.172-298950T>A) n.170-120T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367171T>C | CA2693442144 | OTC | c.78-120T>C (n.78-120T>C) c.172-298950T>C (n.172-298950T>C) n.170-120T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367172C>A | CA1132412291 | OTC | c.78-119C>A (n.78-119C>A) c.172-298949C>A (n.172-298949C>A) n.170-119C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367172C>G | CA2693442145 | OTC | c.78-119C>G (n.78-119C>G) c.172-298949C>G (n.172-298949C>G) n.170-119C>G | gnomAD v4 |
X | g.38367173del | CA2693442146 | OTC | c.78-118del (n.78-118del) c.172-298948del (n.172-298948del) n.170-118del | gnomAD v4 |
X | g.38367173T>A | CA1132412296 | OTC | c.78-118T>A (n.78-118T>A) c.172-298948T>A (n.172-298948T>A) n.170-118T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367173T= | CA2424870750 | OTC | c.78-118T= (n.78-118T=) c.172-298948T= (n.172-298948T=) n.170-118T= | |
X | g.38367173_38367177delinsTCAAA | CA2424870751 | OTC | c.78-118_78-114delinsTCAAA (n.78-118_78-114delinsTCAAA) c.172-298948_172-298944delinsTCAAA (n.172-298948_172-298944delinsTCAAA) n.170-118_170-114delinsTCAAA | |
X | g.38367173_38367174insA | CA1132412303 | OTC | c.78-118_78-117insA (n.78-118_78-117insA) c.172-298948_172-298947insA (n.172-298948_172-298947insA) n.170-118_170-117insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367174del | CA1132412305 | OTC | c.78-117del (n.78-117del) c.172-298947del (n.172-298947del) n.170-117del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367174C>A | CA640863196 | OTC | c.78-117C>A (n.78-117C>A) c.172-298947C>A (n.172-298947C>A) n.170-117C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367174C= | CA2424870754 | OTC | c.78-117C= (n.78-117C=) c.172-298947C= (n.172-298947C=) n.170-117C= | |
X | g.38367174_38367177del | CA2424870752 | OTC | c.78-117_78-114del (n.78-117_78-114del) c.172-298947_172-298944del (n.172-298947_172-298944del) n.170-117_170-114del | dbSNP |
X | g.38367174_38367178delinsCAAAA | CA2424870753 | OTC | c.78-117_78-113delinsCAAAA (n.78-117_78-113delinsCAAAA) c.172-298947_172-298943delinsCAAAA (n.172-298947_172-298943delinsCAAAA) n.170-117_170-113delinsCAAAA | |
X | g.38367175A>C | CA2693442148 | OTC | c.78-116A>C (n.78-116A>C) c.172-298946A>C (n.172-298946A>C) n.170-116A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367175A>T | CA2693442147 | OTC | c.78-116A>T (n.78-116A>T) c.172-298946A>T (n.172-298946A>T) n.170-116A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367188dup | CA640863201 | OTC | c.78-103dup (n.78-103dup) c.172-298933dup (n.172-298933dup) n.170-103dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367187_38367188dup | CA875142871 | OTC | c.78-104_78-103dup (n.78-104_78-103dup) c.172-298934_172-298933dup (n.172-298934_172-298933dup) n.170-104_170-103dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367186_38367188dup | CA1132412330 | OTC | c.78-105_78-103dup (n.78-105_78-103dup) c.172-298935_172-298933dup (n.172-298935_172-298933dup) n.170-105_170-103dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367185_38367188dup | CA2424870755 | OTC | c.78-106_78-103dup (n.78-106_78-103dup) c.172-298936_172-298933dup (n.172-298936_172-298933dup) n.170-106_170-103dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367184_38367188dup | CA1132412325 | OTC | c.78-107_78-103dup (n.78-107_78-103dup) c.172-298937_172-298933dup (n.172-298937_172-298933dup) n.170-107_170-103dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367183_38367188dup | CA2693442151 | OTC | c.78-108_78-103dup (n.78-108_78-103dup) c.172-298938_172-298933dup (n.172-298938_172-298933dup) n.170-108_170-103dup | gnomAD v4 |
X | g.38367181_38367188dup | CA1132412324 | OTC | c.78-110_78-103dup (n.78-110_78-103dup) c.172-298940_172-298933dup (n.172-298940_172-298933dup) n.170-110_170-103dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367188del | CA327924901 | OTC | c.78-103del (n.78-103del) c.172-298933del (n.172-298933del) n.170-103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367187_38367188del | CA640863200 | OTC | c.78-104_78-103del (n.78-104_78-103del) c.172-298934_172-298933del (n.172-298934_172-298933del) n.170-104_170-103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367186_38367188del | CA640863199 | OTC | c.78-105_78-103del (n.78-105_78-103del) c.172-298935_172-298933del (n.172-298935_172-298933del) n.170-105_170-103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367185_38367188del | CA640863197 | OTC | c.78-106_78-103del (n.78-106_78-103del) c.172-298936_172-298933del (n.172-298936_172-298933del) n.170-106_170-103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367184_38367188del | CA2693442150 | OTC | c.78-107_78-103del (n.78-107_78-103del) c.172-298937_172-298933del (n.172-298937_172-298933del) n.170-107_170-103del | gnomAD v4 |
X | g.38367181_38367188del | CA2693442149 | OTC | c.78-110_78-103del (n.78-110_78-103del) c.172-298940_172-298933del (n.172-298940_172-298933del) n.170-110_170-103del | gnomAD v4 |
X | g.38367176A= | CA2424870757 | OTC | c.78-115A= (n.78-115A=) c.172-298945A= (n.172-298945A=) n.170-115A= | |
X | g.38367176A>C | CA2693442152 | OTC | c.78-115A>C (n.78-115A>C) c.172-298945A>C (n.172-298945A>C) n.170-115A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367176A>G | CA2424870756 | OTC | c.78-115A>G (n.78-115A>G) c.172-298945A>G (n.172-298945A>G) n.170-115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367176A>T | CA2693442153 | OTC | c.78-115A>T (n.78-115A>T) c.172-298945A>T (n.172-298945A>T) n.170-115A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367177A>T | CA2693442154 | OTC | c.78-114A>T (n.78-114A>T) c.172-298944A>T (n.172-298944A>T) n.170-114A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367184_38367193del | CA2693442155 | OTC | c.78-107_78-98del (n.78-107_78-98del) c.172-298937_172-298928del (n.172-298937_172-298928del) n.170-107_170-98del | gnomAD v4 |
X | g.38367183A>G | CA2820488939 | OTC | c.78-108A>G (n.78-108A>G) c.172-298938A>G (n.172-298938A>G) n.170-108A>G | |
X | g.38367187_38367193del | CA2693442156 | OTC | c.78-104_78-98del (n.78-104_78-98del) c.172-298934_172-298928del (n.172-298934_172-298928del) n.170-104_170-98del | gnomAD v4 |
X | g.38367184A= | CA2424870758 | OTC | c.78-107A= (n.78-107A=) c.172-298937A= (n.172-298937A=) n.170-107A= | |
X | g.38367184A>G | CA327924908 | OTC | c.78-107A>G (n.78-107A>G) c.172-298937A>G (n.172-298937A>G) n.170-107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367184_38367189delinsAAAAAG | CA2424870759 | OTC | c.78-107_78-102delinsAAAAAG (n.78-107_78-102delinsAAAAAG) c.172-298937_172-298932delinsAAAAAG (n.172-298937_172-298932delinsAAAAAG) n.170-107_170-102delinsAAAAAG | |
X | g.38367188_38367193del | CA2693442157 | OTC | c.78-103_78-98del (n.78-103_78-98del) c.172-298933_172-298928del (n.172-298933_172-298928del) n.170-103_170-98del | gnomAD v4 |
X | g.38367184_38367185insG | CA2693442159 | OTC | c.78-107_78-106insG (n.78-107_78-106insG) c.172-298937_172-298936insG (n.172-298937_172-298936insG) n.170-107_170-106insG | gnomAD v4 |
X | g.38367185A>G | CA2693442160 | OTC | c.78-106A>G (n.78-106A>G) c.172-298936A>G (n.172-298936A>G) n.170-106A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367185_38367189delinsAAAAG | CA2424870760 | OTC | c.78-106_78-102delinsAAAAG (n.78-106_78-102delinsAAAAG) c.172-298936_172-298932delinsAAAAG (n.172-298936_172-298932delinsAAAAG) n.170-106_170-102delinsAAAAG | |
X | g.38367197_38367201dup | CA2693442158 | OTC | c.78-94_78-90dup (n.78-94_78-90dup) c.172-298924_172-298920dup (n.172-298924_172-298920dup) n.170-94_170-90dup | gnomAD v4 |
X | g.38367197_38367201del | CA875142881 | OTC | c.78-94_78-90del (n.78-94_78-90del) c.172-298924_172-298920del (n.172-298924_172-298920del) n.170-94_170-90del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367186_38367189delinsAAAG | CA2424870761 | OTC | c.78-105_78-102delinsAAAG (n.78-105_78-102delinsAAAG) c.172-298935_172-298932delinsAAAG (n.172-298935_172-298932delinsAAAG) n.170-105_170-102delinsAAAG | |
X | g.38367189_38367192del | CA327924913 | OTC | c.78-102_78-99del (n.78-102_78-99del) c.172-298932_172-298929del (n.172-298932_172-298929del) n.170-102_170-99del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367187A>G | CA2693442161 | OTC | c.78-104A>G (n.78-104A>G) c.172-298934A>G (n.172-298934A>G) n.170-104A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367189_38367191del | CA640863203 | OTC | c.78-102_78-100del (n.78-102_78-100del) c.172-298932_172-298930del (n.172-298932_172-298930del) n.170-102_170-100del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367188A>G | CA2693442163 | OTC | c.78-103A>G (n.78-103A>G) c.172-298933A>G (n.172-298933A>G) n.170-103A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367188A>T | CA2693442164 | OTC | c.78-103A>T (n.78-103A>T) c.172-298933A>T (n.172-298933A>T) n.170-103A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367189_38367190del | CA2693442162 | OTC | c.78-102_78-101del (n.78-102_78-101del) c.172-298932_172-298931del (n.172-298932_172-298931del) n.170-102_170-101del | gnomAD v4 |
X | g.38367188_38367189insT | CA2693442165 | OTC | c.78-103_78-102insT (n.78-103_78-102insT) c.172-298933_172-298932insT (n.172-298933_172-298932insT) n.170-103_170-102insT | gnomAD v4 |
X | g.38367189del | CA2693442166 | OTC | c.78-102del (n.78-102del) c.172-298932del (n.172-298932del) n.170-102del | gnomAD v4 |
X | g.38367189G>A | CA327924919 | OTC | c.78-102G>A (n.78-102G>A) c.172-298932G>A (n.172-298932G>A) n.170-102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38367189G= | CA2424870762 | OTC | c.78-102G= (n.78-102G=) c.172-298932G= (n.172-298932G=) n.170-102G= | |
X | g.38367189G>T | CA2693442167 | OTC | c.78-102G>T (n.78-102G>T) c.172-298932G>T (n.172-298932G>T) n.170-102G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367189_38367194del | CA2579584691 | OTC | c.78-102_78-97del (n.78-102_78-97del) c.172-298932_172-298927del (n.172-298932_172-298927del) n.170-102_170-97del | |
X | g.38367190A>G | CA2693442168 | OTC | c.78-101A>G (n.78-101A>G) c.172-298931A>G (n.172-298931A>G) n.170-101A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367190A>T | CA2693442169 | OTC | c.78-101A>T (n.78-101A>T) c.172-298931A>T (n.172-298931A>T) n.170-101A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367193del | CA2541444027 | OTC | c.78-98del (n.78-98del) c.172-298928del (n.172-298928del) n.170-98del | |
X | g.38367190_38367194delinsAAAAG | CA2424870763 | OTC | c.78-101_78-97delinsAAAAG (n.78-101_78-97delinsAAAAG) c.172-298931_172-298927delinsAAAAG (n.172-298931_172-298927delinsAAAAG) n.170-101_170-97delinsAAAAG | |
X | g.38367194_38367197del | CA640863204 | OTC | c.78-97_78-94del (n.78-97_78-94del) c.172-298927_172-298924del (n.172-298927_172-298924del) n.170-97_170-94del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367192A>G | CA2511549945 | OTC | c.78-99A>G (n.78-99A>G) c.172-298929A>G (n.172-298929A>G) n.170-99A>G | |
X | g.38367194_38367196del | CA2693442170 | OTC | c.78-97_78-95del (n.78-97_78-95del) c.172-298927_172-298925del (n.172-298927_172-298925del) n.170-97_170-95del | gnomAD v4 |
X | g.38367193A>G | CA2693442172 | OTC | c.78-98A>G (n.78-98A>G) c.172-298928A>G (n.172-298928A>G) n.170-98A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367193A>T | CA2693442171 | OTC | c.78-98A>T (n.78-98A>T) c.172-298928A>T (n.172-298928A>T) n.170-98A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367194del | CA2693442173 | OTC | c.78-97del (n.78-97del) c.172-298927del (n.172-298927del) n.170-97del | gnomAD v4 |
X | g.38367194G>A | CA640863205 | OTC | c.78-97G>A (n.78-97G>A) c.172-298927G>A (n.172-298927G>A) n.170-97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38367194G= | CA2424870764 | OTC | c.78-97G= (n.78-97G=) c.172-298927G= (n.172-298927G=) n.170-97G= | |
X | g.38367194G>T | CA1132412355 | OTC | c.78-97G>T (n.78-97G>T) c.172-298927G>T (n.172-298927G>T) n.170-97G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367195A>G | CA2693442175 | OTC | c.78-96A>G (n.78-96A>G) c.172-298926A>G (n.172-298926A>G) n.170-96A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367195A>T | CA2693442176 | OTC | c.78-96A>T (n.78-96A>T) c.172-298926A>T (n.172-298926A>T) n.170-96A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367198dup | CA2693442174 | OTC | c.78-93dup (n.78-93dup) c.172-298923dup (n.172-298923dup) n.170-93dup | gnomAD v4 |
X | g.38367196A>G | CA2693442177 | OTC | c.78-95A>G (n.78-95A>G) c.172-298925A>G (n.172-298925A>G) n.170-95A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367197A>T | CA2693442178 | OTC | c.78-94A>T (n.78-94A>T) c.172-298924A>T (n.172-298924A>T) n.170-94A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367198A= | CA2424870765 | OTC | c.78-93A= (n.78-93A=) c.172-298923A= (n.172-298923A=) n.170-93A= | |
X | g.38367198A>G | CA2693442179 | OTC | c.78-93A>G (n.78-93A>G) c.172-298923A>G (n.172-298923A>G) n.170-93A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367198A>T | CA327924925 | OTC | c.78-93A>T (n.78-93A>T) c.172-298923A>T (n.172-298923A>T) n.170-93A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367199G>A | CA2424870767 | OTC | c.78-92G>A (n.78-92G>A) c.172-298922G>A (n.172-298922G>A) n.170-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367199G>C | CA2693442180 | OTC | c.78-92G>C (n.78-92G>C) c.172-298922G>C (n.172-298922G>C) n.170-92G>C | gnomAD v4 |
X | g.38367199G= | CA2424870766 | OTC | c.78-92G= (n.78-92G=) c.172-298922G= (n.172-298922G=) n.170-92G= | |
X | g.38367199G>T | CA2693442181 | OTC | c.78-92G>T (n.78-92G>T) c.172-298922G>T (n.172-298922G>T) n.170-92G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367200A>G | CA2693442182 | OTC | c.78-91A>G (n.78-91A>G) c.172-298921A>G (n.172-298921A>G) n.170-91A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367200A>T | CA2693442183 | OTC | c.78-91A>T (n.78-91A>T) c.172-298921A>T (n.172-298921A>T) n.170-91A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367201A>T | CA2693442184 | OTC | c.78-90A>T (n.78-90A>T) c.172-298920A>T (n.172-298920A>T) n.170-90A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367202T>A | CA1132412364 | OTC | c.78-89T>A (n.78-89T>A) c.172-298919T>A (n.172-298919T>A) n.170-89T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367202T>C | CA327924933 | OTC | c.78-89T>C (n.78-89T>C) c.172-298919T>C (n.172-298919T>C) n.170-89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367202T>G | CA2820488943 | OTC | c.78-89T>G (n.78-89T>G) c.172-298919T>G (n.172-298919T>G) n.170-89T>G | |
X | g.38367202T= | CA2424870768 | OTC | c.78-89T= (n.78-89T=) c.172-298919T= (n.172-298919T=) n.170-89T= | |
X | g.38367203G>A | CA2693442185 | OTC | c.78-88G>A (n.78-88G>A) c.172-298918G>A (n.172-298918G>A) n.170-88G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367203G>C | CA2693442186 | OTC | c.78-88G>C (n.78-88G>C) c.172-298918G>C (n.172-298918G>C) n.170-88G>C | gnomAD v4 |
X | g.38367203G>T | CA2693442187 | OTC | c.78-88G>T (n.78-88G>T) c.172-298918G>T (n.172-298918G>T) n.170-88G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367204C>A | CA2505273938 | OTC | c.78-87C>A (n.78-87C>A) c.172-298917C>A (n.172-298917C>A) n.170-87C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367204C>G | CA2741743525 | OTC | c.78-87C>G (n.78-87C>G) c.172-298917C>G (n.172-298917C>G) n.170-87C>G | |
X | g.38367204C>T | CA2693442188 | OTC | c.78-87C>T (n.78-87C>T) c.172-298917C>T (n.172-298917C>T) n.170-87C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367205C>A | CA2693442189 | OTC | c.78-86C>A (n.78-86C>A) c.172-298916C>A (n.172-298916C>A) n.170-86C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367208A>G | CA2693442190 | OTC | c.78-83A>G (n.78-83A>G) c.172-298913A>G (n.172-298913A>G) n.170-83A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367209T>A | CA2693442191 | OTC | c.78-82T>A (n.78-82T>A) c.172-298912T>A (n.172-298912T>A) n.170-82T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367210C>A | CA2511192394 | OTC | c.78-81C>A (n.78-81C>A) c.172-298911C>A (n.172-298911C>A) n.170-81C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367211A>C | CA2693442192 | OTC | c.78-80A>C (n.78-80A>C) c.172-298910A>C (n.172-298910A>C) n.170-80A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367211A>G | CA2579584692 | OTC | c.78-80A>G (n.78-80A>G) c.172-298910A>G (n.172-298910A>G) n.170-80A>G | |
X | g.38367212A>G | CA2579584693 | OTC | c.78-79A>G (n.78-79A>G) c.172-298909A>G (n.172-298909A>G) n.170-79A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367213C>A | CA2693442193 | OTC | c.78-78C>A (n.78-78C>A) c.172-298908C>A (n.172-298908C>A) n.170-78C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367214A>G | CA2820488944 | OTC | c.78-77A>G (n.78-77A>G) c.172-298907A>G (n.172-298907A>G) n.170-77A>G | |
X | g.38367214A>T | CA2693442194 | OTC | c.78-77A>T (n.78-77A>T) c.172-298907A>T (n.172-298907A>T) n.170-77A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367215G>A | CA2693442195 | OTC | c.78-76G>A (n.78-76G>A) c.172-298906G>A (n.172-298906G>A) n.170-76G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367215G>T | CA2693442196 | OTC | c.78-76G>T (n.78-76G>T) c.172-298906G>T (n.172-298906G>T) n.170-76G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367221C>A | CA875142909 | OTC | c.78-70C>A (n.78-70C>A) c.172-298900C>A (n.172-298900C>A) n.170-70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367221C= | CA2424870769 | OTC | c.78-70C= (n.78-70C=) c.172-298900C= (n.172-298900C=) n.170-70C= | |
X | g.38367222A>G | CA2693442197 | OTC | c.78-69A>G (n.78-69A>G) c.172-298899A>G (n.172-298899A>G) n.170-69A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367224T>A | CA2693442198 | OTC | c.78-67T>A (n.78-67T>A) c.172-298897T>A (n.172-298897T>A) n.170-67T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367224T>C | CA2693442199 | OTC | c.78-67T>C (n.78-67T>C) c.172-298897T>C (n.172-298897T>C) n.170-67T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367225G>A | CA640863206 | OTC | c.78-66G>A (n.78-66G>A) c.172-298896G>A (n.172-298896G>A) n.170-66G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.38367225G= | CA2424870770 | OTC | c.78-66G= (n.78-66G=) c.172-298896G= (n.172-298896G=) n.170-66G= | |
X | g.38367225G>T | CA2693442200 | OTC | c.78-66G>T (n.78-66G>T) c.172-298896G>T (n.172-298896G>T) n.170-66G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367227A>C | CA2693442202 | OTC | c.78-64A>C (n.78-64A>C) c.172-298894A>C (n.172-298894A>C) n.170-64A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367227A>G | CA2693442201 | OTC | c.78-64A>G (n.78-64A>G) c.172-298894A>G (n.172-298894A>G) n.170-64A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367229C>A | CA2693442203 | OTC | c.78-62C>A (n.78-62C>A) c.172-298892C>A (n.172-298892C>A) n.170-62C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367230A>T | CA2579584694 | OTC | c.78-61A>T (n.78-61A>T) c.172-298891A>T (n.172-298891A>T) n.170-61A>T | |
X | g.38367231C>A | CA2693442204 | OTC | c.78-60C>A (n.78-60C>A) c.172-298890C>A (n.172-298890C>A) n.170-60C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367231C>T | CA2693442205 | OTC | c.78-60C>T (n.78-60C>T) c.172-298890C>T (n.172-298890C>T) n.170-60C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367232C>A | CA2693442206 | OTC | c.78-59C>A (n.78-59C>A) c.172-298889C>A (n.172-298889C>A) n.170-59C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367232C= | CA2424870771 | OTC | c.78-59C= (n.78-59C=) c.172-298889C= (n.172-298889C=) n.170-59C= | |
X | g.38367232C>T | CA2424870772 | OTC | c.78-59C>T (n.78-59C>T) c.172-298889C>T (n.172-298889C>T) n.170-59C>T | dbSNP |
X | g.38367233A>G | CA2693442207 | OTC | c.78-58A>G (n.78-58A>G) c.172-298888A>G (n.172-298888A>G) n.170-58A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367234T>A | CA2693442208 | OTC | c.78-57T>A (n.78-57T>A) c.172-298887T>A (n.172-298887T>A) n.170-57T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367235A>G | CA2693442210 | OTC | c.78-56A>G (n.78-56A>G) c.172-298886A>G (n.172-298886A>G) n.170-56A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367235_38367243dup | CA2693442209 | OTC | c.78-56_78-48dup (n.78-56_78-48dup) c.172-298886_172-298878dup (n.172-298886_172-298878dup) n.170-56_170-48dup | gnomAD v4 |
X | g.38367237T>C | CA2693442211 | OTC | c.78-54T>C (n.78-54T>C) c.172-298884T>C (n.172-298884T>C) n.170-54T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367238A>C | CA2693442212 | OTC | c.78-53A>C (n.78-53A>C) c.172-298883A>C (n.172-298883A>C) n.170-53A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367238A>G | CA2693442213 | OTC | c.78-53A>G (n.78-53A>G) c.172-298883A>G (n.172-298883A>G) n.170-53A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367238A>T | CA2693442214 | OTC | c.78-53A>T (n.78-53A>T) c.172-298883A>T (n.172-298883A>T) n.170-53A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367239C>A | CA2579584695 | OTC | c.78-52C>A (n.78-52C>A) c.172-298882C>A (n.172-298882C>A) n.170-52C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367239C>T | CA2693442215 | OTC | c.78-52C>T (n.78-52C>T) c.172-298882C>T (n.172-298882C>T) n.170-52C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367240A= | CA2424870773 | OTC | c.78-51A= (n.78-51A=) c.172-298881A= (n.172-298881A=) n.170-51A= | |
X | g.38367240A>G | CA1132412371 | OTC | c.78-51A>G (n.78-51A>G) c.172-298881A>G (n.172-298881A>G) n.170-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367241T>C | CA2579584696 | OTC | c.78-50T>C (n.78-50T>C) c.172-298880T>C (n.172-298880T>C) n.170-50T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367242G>C | CA2693442216 | OTC | c.78-49G>C (n.78-49G>C) c.172-298879G>C (n.172-298879G>C) n.170-49G>C | gnomAD v4 |
X | g.38367242G>T | CA2579584697 | OTC | c.78-49G>T (n.78-49G>T) c.172-298879G>T (n.172-298879G>T) n.170-49G>T | gnomAD v4 |