Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.38351987G>A | CA712577271 | SPRED1 | c.*323G>A (n.*323G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351987G= | CA2170812954 | SPRED1 | c.*323G= (n.*323G=) | |
15 | g.38351988A= | CA2170812955 | SPRED1 | c.*324A= (n.*324A=) | |
15 | g.38351988A>G | CA2170812956 | SPRED1 | c.*324A>G (n.*324A>G) | dbSNP |
15 | g.38351990G>A | CA2627716399 | SPRED1 | c.*326G>A (n.*326G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351992del | CA2627716398 | SPRED1 | c.*328del (n.*328del) | gnomAD v4 |
15 | g.38351991G>A | CA2627716400 | SPRED1 | c.*327G>A (n.*327G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351994C>A | CA2627716401 | SPRED1 | c.*330C>A (n.*330C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351995T>C | CA2627716403 | SPRED1 | c.*331T>C (n.*331T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38351997_38351998del | CA2627716402 | SPRED1 | c.*333_*334del (n.*333_*334del) | gnomAD v4 |
15 | g.38351997T>A | CA2627716404 | SPRED1 | c.*333T>A (n.*333T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351997T>C | CA2627716405 | SPRED1 | c.*333T>C (n.*333T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38351998T>A | CA2627716406 | SPRED1 | c.*334T>A (n.*334T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351998T>C | CA617506053 | SPRED1 | c.*334T>C (n.*334T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351998T= | CA2170812957 | SPRED1 | c.*334T= (n.*334T=) | |
15 | g.38352002G>A | CA2170812959 | SPRED1 | c.*338G>A (n.*338G>A) | dbSNP |
15 | g.38352002G>C | CA712577277 | SPRED1 | c.*338G>C (n.*338G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352002G= | CA2170812958 | SPRED1 | c.*338G= (n.*338G=) | |
15 | g.38352002G>T | CA2627716407 | SPRED1 | c.*338G>T (n.*338G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38352003G>A | CA712577283 | SPRED1 | c.*339G>A (n.*339G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352003G= | CA2170812960 | SPRED1 | c.*339G= (n.*339G=) | |
15 | g.38352003G>T | CA2627716408 | SPRED1 | c.*339G>T (n.*339G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38352004T>A | CA2627716409 | SPRED1 | c.*340T>A (n.*340T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38352004T>C | CA2627716410 | SPRED1 | c.*340T>C (n.*340T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38352004T>G | CA2627716411 | SPRED1 | c.*340T>G (n.*340T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38352006T>C | CA2627716412 | SPRED1 | c.*342T>C (n.*342T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38352007G>T | CA2591447340 | SPRED1 | c.*343G>T (n.*343G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352008A= | CA2170812961 | SPRED1 | c.*344A= (n.*344A=) | |
15 | g.38352008A>G | CA617506054 | SPRED1 | c.*344A>G (n.*344A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352010T>A | CA968818145 | SPRED1 | c.*346T>A (n.*346T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352010T>G | CA269293497 | SPRED1 | c.*346T>G (n.*346T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352010T= | CA2170812962 | SPRED1 | c.*346T= (n.*346T=) | |
15 | g.38352012T>C | CA2572940347 | SPRED1 | c.*348T>C (n.*348T>C) | |
15 | g.38352017G>A | CA2568454489 | SPRED1 | c.*353G>A (n.*353G>A) | |
15 | g.38352017G>C | CA2627716414 | SPRED1 | c.*353G>C (n.*353G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38352017G>T | CA2627716415 | SPRED1 | c.*353G>T (n.*353G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38352018del | CA2627716413 | SPRED1 | c.*354del (n.*354del) | gnomAD v4 |
15 | g.38352018G>A | CA269293498 | SPRED1 | c.*354G>A (n.*354G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352018G= | CA2170812963 | SPRED1 | c.*354G= (n.*354G=) | |
15 | g.38352018G>T | CA2627716416 | SPRED1 | c.*354G>T (n.*354G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38352020C>A | CA2522685680 | SPRED1 | c.*356C>A (n.*356C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38352021A>G | CA2627716417 | SPRED1 | c.*357A>G (n.*357A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38352022C>A | CA2627716418 | SPRED1 | c.*358C>A (n.*358C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38352022C= | CA2170812964 | SPRED1 | c.*358C= (n.*358C=) | |
15 | g.38352022C>G | CA269293499 | SPRED1 | c.*358C>G (n.*358C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352022C>T | CA617506056 | SPRED1 | c.*358C>T (n.*358C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352023G>A | CA269293500 | SPRED1 | c.*359G>A (n.*359G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352023G= | CA2170812965 | SPRED1 | c.*359G= (n.*359G=) | |
15 | g.38352023G>T | CA2627716419 | SPRED1 | c.*359G>T (n.*359G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38352024A= | CA2170812966 | SPRED1 | c.*360A= (n.*360A=) | |
15 | g.38352024A>G | CA269293501 | SPRED1 | c.*360A>G (n.*360A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352025A>T | CA2627716420 | SPRED1 | c.*361A>T (n.*361A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38352026C>A | CA2627716421 | SPRED1 | c.*362C>A (n.*362C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38352027T= | CA2170812967 | SPRED1 | c.*363T= (n.*363T=) | |
15 | g.38352032_38352037del | CA2552611473 | SPRED1 | c.*368_*373del (n.*368_*373del) | |
15 | g.38352028A= | CA2170812968 | SPRED1 | c.*364A= (n.*364A=) | |
15 | g.38352028A>T | CA2170812969 | SPRED1 | c.*364A>T (n.*364A>T) | dbSNP |
15 | g.38352032dup | CA968818157 | SPRED1 | c.*368dup (n.*368dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352032del | CA2591447343 | SPRED1 | c.*368del (n.*368del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352028_38352033delinsAAAAAT | CA2170812970 | SPRED1 | c.*364_*369delinsAAAAAT (n.*364_*369delinsAAAAAT) | |
15 | g.38352033_38352037del | CA919534831 | SPRED1 | c.*369_*373del (n.*369_*373del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352030A>C | CA2627716422 | SPRED1 | c.*366A>C (n.*366A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38352031A>G | CA2627716423 | SPRED1 | c.*367A>G (n.*367A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38352033T>C | CA2627716424 | SPRED1 | c.*369T>C (n.*369T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38352035A= | CA2170812971 | SPRED1 | c.*371A= (n.*371A=) | |
15 | g.38352035A>G | CA712577314 | SPRED1 | c.*371A>G (n.*371A>G) | dbSNP |
15 | g.38352038G>A | CA968818163 | SPRED1 | c.*374G>A (n.*374G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352038G= | CA2170812972 | SPRED1 | c.*374G= (n.*374G=) | |
15 | g.38352040G>A | CA2519284515 | SPRED1 | c.*376G>A (n.*376G>A) | |
15 | g.38352040G>T | CA2627716425 | SPRED1 | c.*376G>T (n.*376G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38352041C>T | CA2556537026 | SPRED1 | c.*377C>T (n.*377C>T) | |
15 | g.38352042A>G | CA2627716426 | SPRED1 | c.*378A>G (n.*378A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38352042_38352043delinsAC | CA2170812973 | SPRED1 | c.*378_*379delinsAC (n.*378_*379delinsAC) | |
15 | g.38352043del | CA712577323 | SPRED1 | c.*379del (n.*379del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352043C>A | CA2627716427 | SPRED1 | c.*379C>A (n.*379C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38352043C= | CA2170812974 | SPRED1 | c.*379C= (n.*379C=) | |
15 | g.38352043C>G | CA617506058 | SPRED1 | c.*379C>G (n.*379C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352043C>T | CA2803806081 | SPRED1 | c.*379C>T (n.*379C>T) | |
15 | g.38352044T>G | CA2627716428 | SPRED1 | c.*380T>G (n.*380T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38352044_38352045delinsTA | CA2170812975 | SPRED1 | c.*380_*381delinsTA (n.*380_*381delinsTA) | |
15 | g.38352045del | CA712577324 | SPRED1 | c.*381del (n.*381del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38352046G>C | CA269293502 | SPRED1 | c.*382G>C (n.*382G>C) | dbSNP |
15 | g.38352046G= | CA2170812976 | SPRED1 | c.*382G= (n.*382G=) | |
15 | g.38352047G>A | CA1139663834 | SPRED1 | c.*383G>A (n.*383G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38352047G= | CA2170812977 | SPRED1 | c.*383G= (n.*383G=) | |
15 | g.38352047G>T | CA2170812978 | SPRED1 | c.*383G>T (n.*383G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38352048G>A | CA2627716430 | SPRED1 | c.*384G>A (n.*384G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38352048G>T | CA2627716429 | SPRED1 | c.*384G>T (n.*384G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38352049G>T | CA2627716431 | SPRED1 | c.*385G>T (n.*385G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38352051C= | CA2170812979 | SPRED1 | c.*387C= (n.*387C=) | |
15 | g.38352051C>T | CA968818177 | SPRED1 | c.*387C>T (n.*387C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352052A= | CA2170812980 | SPRED1 | c.*388A= (n.*388A=) | |
15 | g.38352052A>G | CA2170812981 | SPRED1 | c.*388A>G (n.*388A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38352053G>A | CA2627716432 | SPRED1 | c.*389G>A (n.*389G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38352054T>C | CA712577330 | SPRED1 | c.*390T>C (n.*390T>C) | dbSNP |
15 | g.38352054T= | CA2170812982 | SPRED1 | c.*390T= (n.*390T=) | |
15 | g.38352055T>G | CA269293503 | SPRED1 | c.*391T>G (n.*391T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352055T= | CA2170812983 | SPRED1 | c.*391T= (n.*391T=) | |
15 | g.38352056G>A | CA2627716433 | SPRED1 | c.*392G>A (n.*392G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38352057A>C | CA2627716434 | SPRED1 | c.*393A>C (n.*393A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38352059T>G | CA712577333 | SPRED1 | c.*395T>G (n.*395T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352059T= | CA2170812984 | SPRED1 | c.*395T= (n.*395T=) | |
15 | g.38352061C>A | CA2627716435 | SPRED1 | c.*397C>A (n.*397C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38352061C>T | CA2627716436 | SPRED1 | c.*397C>T (n.*397C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38352063A= | CA2170812986 | SPRED1 | c.*399A= (n.*399A=) | |
15 | g.38352063A>C | CA2627716437 | SPRED1 | c.*399A>C (n.*399A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38352063A>G | CA712577339 | SPRED1 | c.*399A>G (n.*399A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352063A>T | CA2170812985 | SPRED1 | c.*399A>T (n.*399A>T) | dbSNP |
15 | g.38352065C>A | CA2627716438 | SPRED1 | c.*401C>A (n.*401C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38352065C= | CA2170812987 | SPRED1 | c.*401C= (n.*401C=) | |
15 | g.38352065C>G | CA2170812988 | SPRED1 | c.*401C>G (n.*401C>G) | dbSNP |
15 | g.38352065C>T | CA2570044722 | SPRED1 | c.*401C>T (n.*401C>T) | |
15 | g.38352066T>A | CA2803806082 | SPRED1 | c.*402T>A (n.*402T>A) | |
15 | g.38352066T>G | CA2170812990 | SPRED1 | c.*402T>G (n.*402T>G) | dbSNP |
15 | g.38352066T= | CA2170812989 | SPRED1 | c.*402T= (n.*402T=) | |
15 | g.38352070A>T | CA2508222893 | SPRED1 | c.*406A>T (n.*406A>T) | |
15 | g.38352080A>C | CA2627716439 | SPRED1 | c.*416A>C (n.*416A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38352081C>A | CA2627716440 | SPRED1 | c.*417C>A (n.*417C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38352084G>A | CA2627716442 | SPRED1 | c.*420G>A (n.*420G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38352084G>T | CA2627716441 | SPRED1 | c.*420G>T (n.*420G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38352085G>A | CA712577346 | SPRED1 | c.*421G>A (n.*421G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38352085G= | CA2170812991 | SPRED1 | c.*421G= (n.*421G=) | |
15 | g.38352085G>T | CA2627716443 | SPRED1 | c.*421G>T (n.*421G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38352086G>A | CA2627716444 | SPRED1 | c.*422G>A (n.*422G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38352086G>T | CA2627716445 | SPRED1 | c.*422G>T (n.*422G>T) | gnomAD v4 |