| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.38351786A>G | CA2627716264 | SPRED1 | c.*122A>G (n.*122A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351786A>T | CA2627716265 | SPRED1 | c.*122A>T (n.*122A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351786_38351787delinsAG | CA2170812863 | SPRED1 | c.*122_*123delinsAG (n.*122_*123delinsAG) | |
| 15 | g.38351787G>A | CA2627716266 | SPRED1 | c.*123G>A (n.*123G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351788del | CA712577138 | SPRED1 | c.*124del (n.*124del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38351788G>A | CA2627716267 | SPRED1 | c.*124G>A (n.*124G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351788G>C | CA2627716268 | SPRED1 | c.*124G>C (n.*124G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351791G>A | CA968818102 | SPRED1 | c.*127G>A (n.*127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38351791G= | CA2170812864 | SPRED1 | c.*127G= (n.*127G=) | |
| 15 | g.38351791G>T | CA2627716269 | SPRED1 | c.*127G>T (n.*127G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351792C>A | CA2627716271 | SPRED1 | c.*128C>A (n.*128C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351792C= | CA2170812865 | SPRED1 | c.*128C= (n.*128C=) | |
| 15 | g.38351792C>G | CA712577139 | SPRED1 | c.*128C>G (n.*128C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38351792C>T | CA2627716270 | SPRED1 | c.*128C>T (n.*128C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351793A>C | CA2627716272 | SPRED1 | c.*129A>C (n.*129A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351794G>T | CA2627716273 | SPRED1 | c.*130G>T (n.*130G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351795A= | CA2170812866 | SPRED1 | c.*131A= (n.*131A=) | |
| 15 | g.38351795A>T | CA269293476 | SPRED1 | c.*131A>T (n.*131A>T) | dbSNP |
| 15 | g.38351797C>A | CA2627716274 | SPRED1 | c.*133C>A (n.*133C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351797C= | CA2170812867 | SPRED1 | c.*133C= (n.*133C=) | |
| 15 | g.38351797C>T | CA712577142 | SPRED1 | c.*133C>T (n.*133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38351798T>A | CA2627716275 | SPRED1 | c.*134T>A (n.*134T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351798_38351799insTGTCGTCGCTAGTGTCACACGAACAGGGATCAGAAAAATCTCCCTCTGAGTCTGACATACAATGATA | CA2627716276 | SPRED1 | c.*134_*135insTGTCGTCGCTAGTGTCACACGAACAGGGATCAGAAAAATCTCCCTCTGAGTCTGACATACAATGATA (n.*134_*135insTGTCGTCGCTAGTGTCACACGAACAGGGATCAGAAAAATCTCCCTCTGAGTCTGACATACAATGATA) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351799C>G | CA2627716277 | SPRED1 | c.*135C>G (n.*135C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351799C>T | CA2627716278 | SPRED1 | c.*135C>T (n.*135C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351800A>C | CA2627716279 | SPRED1 | c.*136A>C (n.*136A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351800A>G | CA2627716280 | SPRED1 | c.*136A>G (n.*136A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351801T>C | CA2627716281 | SPRED1 | c.*137T>C (n.*137T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351802C>A | CA2627716282 | SPRED1 | c.*138C>A (n.*138C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351802C= | CA2170812868 | SPRED1 | c.*138C= (n.*138C=) | |
| 15 | g.38351802C>G | CA2627716283 | SPRED1 | c.*138C>G (n.*138C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351802C>T | CA712577150 | SPRED1 | c.*138C>T (n.*138C>T) | dbSNP |
| 15 | g.38351803A= | CA2170812869 | SPRED1 | c.*139A= (n.*139A=) | |
| 15 | g.38351803A>G | CA2170812871 | SPRED1 | c.*139A>G (n.*139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38351803A>T | CA2170812870 | SPRED1 | c.*139A>T (n.*139A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38351804G>A | CA2627716284 | SPRED1 | c.*140G>A (n.*140G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351804G>T | CA2627716285 | SPRED1 | c.*140G>T (n.*140G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351807_38351815dup | CA2170812872 | SPRED1 | c.*143_*151dup (n.*143_*151dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38351807C>A | CA269293477 | SPRED1 | c.*143C>A (n.*143C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38351807C= | CA2170812873 | SPRED1 | c.*143C= (n.*143C=) | |
| 15 | g.38351808T>A | CA2627716286 | SPRED1 | c.*144T>A (n.*144T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351808_38351809insGC | CA2627716287 | SPRED1 | c.*144_*145insGC (n.*144_*145insGC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351811G>A | CA712577158 | SPRED1 | c.*147G>A (n.*147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38351811G= | CA2170812874 | SPRED1 | c.*147G= (n.*147G=) | |
| 15 | g.38351811G>T | CA2170812875 | SPRED1 | c.*147G>T (n.*147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38351812C= | CA2170812876 | SPRED1 | c.*148C= (n.*148C=) | |
| 15 | g.38351812C>T | CA269293478 | SPRED1 | c.*148C>T (n.*148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38351813G>A | CA10641671 | SPRED1 | c.*149G>A (n.*149G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38351813G= | CA2170812877 | SPRED1 | c.*149G= (n.*149G=) | |
| 15 | g.38351813G>T | CA2627716288 | SPRED1 | c.*149G>T (n.*149G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351814T>C | CA2627716289 | SPRED1 | c.*150T>C (n.*150T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351815T>G | CA2525068691 | SPRED1 | c.*151T>G (n.*151T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351816T>A | CA2627716290 | SPRED1 | c.*152T>A (n.*152T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351817C>A | CA2627716291 | SPRED1 | c.*153C>A (n.*153C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351817C>T | CA2627716292 | SPRED1 | c.*153C>T (n.*153C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351818A>G | CA2803806077 | SPRED1 | c.*154A>G (n.*154A>G) | |
| 15 | g.38351819C>A | CA2627716293 | SPRED1 | c.*155C>A (n.*155C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351819C= | CA2170812878 | SPRED1 | c.*155C= (n.*155C=) | |
| 15 | g.38351819C>T | CA617506047 | SPRED1 | c.*155C>T (n.*155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38351820G>A | CA2170812880 | SPRED1 | c.*156G>A (n.*156G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38351820G>C | CA712577183 | SPRED1 | c.*156G>C (n.*156G>C) | dbSNP |
| 15 | g.38351820G= | CA2170812879 | SPRED1 | c.*156G= (n.*156G=) | |
| 15 | g.38351821C>A | CA2627716294 | SPRED1 | c.*157C>A (n.*157C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351822del | CA2627716295 | SPRED1 | c.*158del (n.*158del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351822C>A | CA2627716296 | SPRED1 | c.*158C>A (n.*158C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351822C= | CA2170812881 | SPRED1 | c.*158C= (n.*158C=) | |
| 15 | g.38351822C>T | CA2170812882 | SPRED1 | c.*158C>T (n.*158C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38351824T>A | CA2627716297 | SPRED1 | c.*160T>A (n.*160T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351825G>T | CA2627716298 | SPRED1 | c.*161G>T (n.*161G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351826C>A | CA2627716300 | SPRED1 | c.*162C>A (n.*162C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351826_38351828del | CA2627716299 | SPRED1 | c.*162_*164del (n.*162_*164del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351827C>A | CA2627716301 | SPRED1 | c.*163C>A (n.*163C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351827C= | CA2170812883 | SPRED1 | c.*163C= (n.*163C=) | |
| 15 | g.38351827C>T | CA712577184 | SPRED1 | c.*163C>T (n.*163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38351828T>A | CA2627716302 | SPRED1 | c.*164T>A (n.*164T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351829A= | CA2170812884 | SPRED1 | c.*165A= (n.*165A=) | |
| 15 | g.38351829A>G | CA269293479 | SPRED1 | c.*165A>G (n.*165A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38351831C>A | CA2627716303 | SPRED1 | c.*167C>A (n.*167C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351831C= | CA2170812885 | SPRED1 | c.*167C= (n.*167C=) | |
| 15 | g.38351831C>T | CA2170812886 | SPRED1 | c.*167C>T (n.*167C>T) | dbSNP |
| 15 | g.38351832T>C | CA269293480 | SPRED1 | c.*168T>C (n.*168T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38351832T= | CA2170812888 | SPRED1 | c.*168T= (n.*168T=) | |
| 15 | g.38351835dup | CA2170812887 | SPRED1 | c.*171dup (n.*171dup) | dbSNP |
| 15 | g.38351834T>C | CA2627716304 | SPRED1 | c.*170T>C (n.*170T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351835T>A | CA2170812890 | SPRED1 | c.*171T>A (n.*171T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38351835T>C | CA2627716305 | SPRED1 | c.*171T>C (n.*171T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351835T= | CA2170812889 | SPRED1 | c.*171T= (n.*171T=) | |
| 15 | g.38351836C>A | CA2170812892 | SPRED1 | c.*172C>A (n.*172C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38351836C= | CA2170812891 | SPRED1 | c.*172C= (n.*172C=) | |
| 15 | g.38351837C>A | CA2627716306 | SPRED1 | c.*173C>A (n.*173C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351837C= | CA2170812893 | SPRED1 | c.*173C= (n.*173C=) | |
| 15 | g.38351837C>T | CA269293481 | SPRED1 | c.*173C>T (n.*173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38351838C>A | CA2627716307 | SPRED1 | c.*174C>A (n.*174C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351838C>T | CA2627716308 | SPRED1 | c.*174C>T (n.*174C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351839T>C | CA2627716309 | SPRED1 | c.*175T>C (n.*175T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351841G>T | CA2627716310 | SPRED1 | c.*177G>T (n.*177G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351842A>G | CA2627716311 | SPRED1 | c.*178A>G (n.*178A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351842_38351843insCATTTT | CA2627716312 | SPRED1 | c.*178_*179insCATTTT (n.*178_*179insCATTTT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351843G>A | CA2627716313 | SPRED1 | c.*179G>A (n.*179G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351843G>C | CA2627716314 | SPRED1 | c.*179G>C (n.*179G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351844T>C | CA2627716315 | SPRED1 | c.*180T>C (n.*180T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351845G>A | CA2170812895 | SPRED1 | c.*181G>A (n.*181G>A) | dbSNP |
| 15 | g.38351845G= | CA2170812894 | SPRED1 | c.*181G= (n.*181G=) | |
| 15 | g.38351845G>T | CA2627716316 | SPRED1 | c.*181G>T (n.*181G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351846C>A | CA2627716317 | SPRED1 | c.*182C>A (n.*182C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351846C= | CA2170812896 | SPRED1 | c.*182C= (n.*182C=) | |
| 15 | g.38351846C>T | CA712577190 | SPRED1 | c.*182C>T (n.*182C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38351847A= | CA2170812897 | SPRED1 | c.*183A= (n.*183A=) | |
| 15 | g.38351847A>G | CA269293482 | SPRED1 | c.*183A>G (n.*183A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38351849G>A | CA2627716318 | SPRED1 | c.*185G>A (n.*185G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351850G>A | CA712577193 | SPRED1 | c.*186G>A (n.*186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38351850G= | CA2170812898 | SPRED1 | c.*186G= (n.*186G=) | |
| 15 | g.38351850G>T | CA2627716319 | SPRED1 | c.*186G>T (n.*186G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351851C>A | CA2627716320 | SPRED1 | c.*187C>A (n.*187C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351851C>T | CA2627716321 | SPRED1 | c.*187C>T (n.*187C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351852A>G | CA2627716322 | SPRED1 | c.*188A>G (n.*188A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351853T>A | CA269293483 | SPRED1 | c.*189T>A (n.*189T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38351853T>C | CA2170812900 | SPRED1 | c.*189T>C (n.*189T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38351853T= | CA2170812899 | SPRED1 | c.*189T= (n.*189T=) | |
| 15 | g.38351854G>A | CA269293484 | SPRED1 | c.*190G>A (n.*190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38351854G= | CA2170812901 | SPRED1 | c.*190G= (n.*190G=) | |
| 15 | g.38351854G>T | CA2627716323 | SPRED1 | c.*190G>T (n.*190G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351854_38351860delinsGTTTTGT | CA2170812902 | SPRED1 | c.*190_*196delinsGTTTTGT (n.*190_*196delinsGTTTTGT) | |
| 15 | g.38351856_38351861del | CA2170812903 | SPRED1 | c.*192_*197del (n.*192_*197del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38351859G= | CA2170812904 | SPRED1 | c.*195G= (n.*195G=) | |
| 15 | g.38351859G>T | CA2627716324 | SPRED1 | c.*195G>T (n.*195G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351860T>C | CA2627716325 | SPRED1 | c.*196T>C (n.*196T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351861dup | CA712577199 | SPRED1 | c.*197dup (n.*197dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38351861T>C | CA2170812906 | SPRED1 | c.*197T>C (n.*197T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38351861T= | CA2170812905 | SPRED1 | c.*197T= (n.*197T=) | |
| 15 | g.38351863C>A | CA2627716326 | SPRED1 | c.*199C>A (n.*199C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351864A>C | CA2627716327 | SPRED1 | c.*200A>C (n.*200A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351865G>T | CA2627716328 | SPRED1 | c.*201G>T (n.*201G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351866G>A | CA2170812908 | SPRED1 | c.*202G>A (n.*202G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38351866G= | CA2170812907 | SPRED1 | c.*202G= (n.*202G=) | |
| 15 | g.38351866G>T | CA2536533534 | SPRED1 | c.*202G>T (n.*202G>T) | |
| 15 | g.38351867T>A | CA2627716329 | SPRED1 | c.*203T>A (n.*203T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351869G>A | CA269293485 | SPRED1 | c.*205G>A (n.*205G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.38351869G= | CA2170812909 | SPRED1 | c.*205G= (n.*205G=) | |
| 15 | g.38351869G>T | CA269293486 | SPRED1 | c.*205G>T (n.*205G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.38351871A>G | CA2627716330 | SPRED1 | c.*207A>G (n.*207A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351874G>A | CA2627716331 | SPRED1 | c.*210G>A (n.*210G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351874G>T | CA2627716332 | SPRED1 | c.*210G>T (n.*210G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351875T>A | CA269293487 | SPRED1 | c.*211T>A (n.*211T>A) | dbSNP |
| 15 | g.38351875T= | CA2170812910 | SPRED1 | c.*211T= (n.*211T=) | |
| 15 | g.38351876A= | CA2170812911 | SPRED1 | c.*212A= (n.*212A=) | |
| 15 | g.38351876A>G | CA2170812912 | SPRED1 | c.*212A>G (n.*212A>G) | dbSNP |
| 15 | g.38351878T>C | CA2627716333 | SPRED1 | c.*214T>C (n.*214T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351880G>T | CA2627716334 | SPRED1 | c.*216G>T (n.*216G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351881C>A | CA2627716335 | SPRED1 | c.*217C>A (n.*217C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351881C>T | CA2627716336 | SPRED1 | c.*217C>T (n.*217C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351882A= | CA2170812913 | SPRED1 | c.*218A= (n.*218A=) | |
| 15 | g.38351882A>G | CA2170812914 | SPRED1 | c.*218A>G (n.*218A>G) | dbSNP |
| 15 | g.38351883G>A | CA2627716338 | SPRED1 | c.*219G>A (n.*219G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351883G>T | CA2627716337 | SPRED1 | c.*219G>T (n.*219G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.38351886G= | CA2170812915 | SPRED1 | c.*222G= (n.*222G=) | |
| 15 | g.38351886G>T | CA269293488 | SPRED1 | c.*222G>T (n.*222G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |