Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.38351727G>A | CA712577114 | SPRED1 | c.*63G>A (n.*63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38351727G= | CA2170812827 | SPRED1 | c.*63G= (n.*63G=) | |
15 | g.38351727G>T | CA617506044 | SPRED1 | c.*63G>T (n.*63G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351728T>C | CA269293467 | SPRED1 | c.*64T>C (n.*64T>C) | dbSNP |
15 | g.38351728T= | CA2170812828 | SPRED1 | c.*64T= (n.*64T=) | |
15 | g.38351730G>A | CA269293468 | SPRED1 | c.*66G>A (n.*66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351730G= | CA2170812829 | SPRED1 | c.*66G= (n.*66G=) | |
15 | g.38351731A>G | CA2575673329 | SPRED1 | c.*67A>G (n.*67A>G) | |
15 | g.38351732A>G | CA2627716234 | SPRED1 | c.*68A>G (n.*68A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38351733G>A | CA2170812831 | SPRED1 | c.*69G>A (n.*69G>A) | dbSNP |
15 | g.38351733G= | CA2170812830 | SPRED1 | c.*69G= (n.*69G=) | |
15 | g.38351734C>A | CA712577118 | SPRED1 | c.*70C>A (n.*70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38351734C= | CA2170812832 | SPRED1 | c.*70C= (n.*70C=) | |
15 | g.38351736T>C | CA2840660289 | SPRED1 | c.*72T>C (n.*72T>C) | |
15 | g.38351739G>A | CA269293469 | SPRED1 | c.*75G>A (n.*75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351739G= | CA2170812833 | SPRED1 | c.*75G= (n.*75G=) | |
15 | g.38351740G>C | CA2627716235 | SPRED1 | c.*76G>C (n.*76G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38351741C>A | CA968818085 | SPRED1 | c.*77C>A (n.*77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351741C= | CA2170812834 | SPRED1 | c.*77C= (n.*77C=) | |
15 | g.38351742A>G | CA2627716236 | SPRED1 | c.*78A>G (n.*78A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38351744G>A | CA2575673330 | SPRED1 | c.*80G>A (n.*80G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351745C>A | CA2575673331 | SPRED1 | c.*81C>A (n.*81C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351745C= | CA2170812835 | SPRED1 | c.*81C= (n.*81C=) | |
15 | g.38351745C>G | CA2170812836 | SPRED1 | c.*81C>G (n.*81C>G) | dbSNP |
15 | g.38351745C>T | CA269293470 | SPRED1 | c.*81C>T (n.*81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38351746A= | CA2170812837 | SPRED1 | c.*82A= (n.*82A=) | |
15 | g.38351746A>C | CA2627716237 | SPRED1 | c.*82A>C (n.*82A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38351746A>T | CA2170812838 | SPRED1 | c.*82A>T (n.*82A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38351747A= | CA2170812839 | SPRED1 | c.*83A= (n.*83A=) | |
15 | g.38351747A>G | CA617506045 | SPRED1 | c.*83A>G (n.*83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351747A>T | CA2575673332 | SPRED1 | c.*83A>T (n.*83A>T) | |
15 | g.38351748T>C | CA2840660290 | SPRED1 | c.*84T>C (n.*84T>C) | |
15 | g.38351748T>G | CA2838538496 | SPRED1 | c.*84T>G (n.*84T>G) | |
15 | g.38351748_38351751del | CA2627716238 | SPRED1 | c.*84_*87del (n.*84_*87del) | gnomAD v4 |
15 | g.38351749A= | CA2170812840 | SPRED1 | c.*85A= (n.*85A=) | |
15 | g.38351749A>G | CA968818090 | SPRED1 | c.*85A>G (n.*85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351750T>A | CA2627716239 | SPRED1 | c.*86T>A (n.*86T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351750T>C | CA2627716240 | SPRED1 | c.*86T>C (n.*86T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38351750T>G | CA269293471 | SPRED1 | c.*86T>G (n.*86T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38351750T= | CA2170812841 | SPRED1 | c.*86T= (n.*86T=) | |
15 | g.38351751G>A | CA2170812843 | SPRED1 | c.*87G>A (n.*87G>A) | dbSNP |
15 | g.38351751G= | CA2170812842 | SPRED1 | c.*87G= (n.*87G=) | |
15 | g.38351752del | CA2591447335 | SPRED1 | c.*88del (n.*88del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351752G>C | CA2575673333 | SPRED1 | c.*88G>C (n.*88G>C) | |
15 | g.38351753A>G | CA2730802654 | SPRED1 | c.*89A>G (n.*89A>G) | dbSNP |
15 | g.38351753A>T | CA2575673334 | SPRED1 | c.*89A>T (n.*89A>T) | |
15 | g.38351753_38351754insTTCC | CA2627716241 | SPRED1 | c.*89_*90insTTCC (n.*89_*90insTTCC) | gnomAD v4 |
15 | g.38351754A>C | CA2627716242 | SPRED1 | c.*90A>C (n.*90A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38351754A>G | CA2575673335 | SPRED1 | c.*90A>G (n.*90A>G) | |
15 | g.38351755T>A | CA2627716243 | SPRED1 | c.*91T>A (n.*91T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351755T>C | CA2627716244 | SPRED1 | c.*91T>C (n.*91T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38351756C>A | CA2627716245 | SPRED1 | c.*92C>A (n.*92C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351758T>G | CA269293472 | SPRED1 | c.*94T>G (n.*94T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38351758T= | CA2170812844 | SPRED1 | c.*94T= (n.*94T=) | |
15 | g.38351759G>A | CA2627716246 | SPRED1 | c.*95G>A (n.*95G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351759G>C | CA712577122 | SPRED1 | c.*95G>C (n.*95G>C) | dbSNP |
15 | g.38351759G= | CA2170812845 | SPRED1 | c.*95G= (n.*95G=) | |
15 | g.38351760C>A | CA913993910 | SPRED1 | c.*96C>A (n.*96C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351760C= | CA2170812846 | SPRED1 | c.*96C= (n.*96C=) | |
15 | g.38351761C>A | CA2627716247 | SPRED1 | c.*97C>A (n.*97C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351761C>T | CA2627716248 | SPRED1 | c.*97C>T (n.*97C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38351762T>A | CA2627716249 | SPRED1 | c.*98T>A (n.*98T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351763G>T | CA2575673336 | SPRED1 | c.*99G>T (n.*99G>T) | |
15 | g.38351764G>A | CA2170812848 | SPRED1 | c.*100G>A (n.*100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38351764G>C | CA269293473 | SPRED1 | c.*100G>C (n.*100G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351764G= | CA2170812847 | SPRED1 | c.*100G= (n.*100G=) | |
15 | g.38351764G>T | CA2627716250 | SPRED1 | c.*100G>T (n.*100G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38351765T>C | CA2627716251 | SPRED1 | c.*101T>C (n.*101T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38351765_38351768delinsTATC | CA2170812849 | SPRED1 | c.*101_*104delinsTATC (n.*101_*104delinsTATC) | |
15 | g.38351766A= | CA2170812850 | SPRED1 | c.*102A= (n.*102A=) | |
15 | g.38351766A>G | CA968818097 | SPRED1 | c.*102A>G (n.*102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351768_38351770del | CA617506046 | SPRED1 | c.*104_*106del (n.*104_*106del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351767T>A | CA712577128 | SPRED1 | c.*103T>A (n.*103T>A) | dbSNP |
15 | g.38351767T= | CA2170812851 | SPRED1 | c.*103T= (n.*103T=) | |
15 | g.38351768C>A | CA2627716252 | SPRED1 | c.*104C>A (n.*104C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351768C= | CA2170812852 | SPRED1 | c.*104C= (n.*104C=) | |
15 | g.38351768C>T | CA968818098 | SPRED1 | c.*104C>T (n.*104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351769A= | CA2170812853 | SPRED1 | c.*105A= (n.*105A=) | |
15 | g.38351769A>C | CA2170812854 | SPRED1 | c.*105A>C (n.*105A>C) | dbSNP |
15 | g.38351769A>G | CA269293474 | SPRED1 | c.*105A>G (n.*105A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351770T>C | CA2627716253 | SPRED1 | c.*106T>C (n.*106T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38351773A= | CA2170812855 | SPRED1 | c.*109A= (n.*109A=) | |
15 | g.38351773A>G | CA2170812856 | SPRED1 | c.*109A>G (n.*109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38351774G>A | CA2627716254 | SPRED1 | c.*110G>A (n.*110G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351774G>T | CA2627716255 | SPRED1 | c.*110G>T (n.*110G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38351775C>A | CA2627716256 | SPRED1 | c.*111C>A (n.*111C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351775C>T | CA2627716257 | SPRED1 | c.*111C>T (n.*111C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38351776C>A | CA2627716258 | SPRED1 | c.*112C>A (n.*112C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351777C>A | CA2627716259 | SPRED1 | c.*113C>A (n.*113C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351778A>C | CA2627716260 | SPRED1 | c.*114A>C (n.*114A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38351779C>A | CA2627716261 | SPRED1 | c.*115C>A (n.*115C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351779_38351780delinsCA | CA2170812857 | SPRED1 | c.*115_*116delinsCA (n.*115_*116delinsCA) | |
15 | g.38351780del | CA919534828 | SPRED1 | c.*116del (n.*116del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38351781C>A | CA2627716262 | SPRED1 | c.*117C>A (n.*117C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351782A= | CA2170812858 | SPRED1 | c.*118A= (n.*118A=) | |
15 | g.38351782A>G | CA2170812859 | SPRED1 | c.*118A>G (n.*118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38351783dup | CA2627716263 | SPRED1 | c.*119dup (n.*119dup) | gnomAD v4 |
15 | g.38351784G>A | CA269293475 | SPRED1 | c.*120G>A (n.*120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38351784G= | CA2170812860 | SPRED1 | c.*120G= (n.*120G=) | |
15 | g.38351785G>A | CA2170812861 | SPRED1 | c.*121G>A (n.*121G>A) | dbSNP |
15 | g.38351785G= | CA2170812862 | SPRED1 | c.*121G= (n.*121G=) | |
15 | g.38351786A>G | CA2627716264 | SPRED1 | c.*122A>G (n.*122A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38351786A>T | CA2627716265 | SPRED1 | c.*122A>T (n.*122A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38351786_38351787delinsAG | CA2170812863 | SPRED1 | c.*122_*123delinsAG (n.*122_*123delinsAG) | |
15 | g.38351787G>A | CA2627716266 | SPRED1 | c.*123G>A (n.*123G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351788del | CA712577138 | SPRED1 | c.*124del (n.*124del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38351788G>A | CA2627716267 | SPRED1 | c.*124G>A (n.*124G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351788G>C | CA2627716268 | SPRED1 | c.*124G>C (n.*124G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38351791G>A | CA968818102 | SPRED1 | c.*127G>A (n.*127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351791G= | CA2170812864 | SPRED1 | c.*127G= (n.*127G=) | |
15 | g.38351791G>T | CA2627716269 | SPRED1 | c.*127G>T (n.*127G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38351792C>A | CA2627716271 | SPRED1 | c.*128C>A (n.*128C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351792C= | CA2170812865 | SPRED1 | c.*128C= (n.*128C=) | |
15 | g.38351792C>G | CA712577139 | SPRED1 | c.*128C>G (n.*128C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351792C>T | CA2627716270 | SPRED1 | c.*128C>T (n.*128C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38351793A>C | CA2627716272 | SPRED1 | c.*129A>C (n.*129A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38351794G>T | CA2627716273 | SPRED1 | c.*130G>T (n.*130G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38351795A= | CA2170812866 | SPRED1 | c.*131A= (n.*131A=) | |
15 | g.38351795A>T | CA269293476 | SPRED1 | c.*131A>T (n.*131A>T) | dbSNP |
15 | g.38351797C>A | CA2627716274 | SPRED1 | c.*133C>A (n.*133C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351797C= | CA2170812867 | SPRED1 | c.*133C= (n.*133C=) | |
15 | g.38351797C>T | CA712577142 | SPRED1 | c.*133C>T (n.*133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351798T>A | CA2627716275 | SPRED1 | c.*134T>A (n.*134T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351798_38351799insTGTCGTCGCTAGTGTCACACGAACAGGGATCAGAAAAATCTCCCTCTGAGTCTGACATACAATGATA | CA2627716276 | SPRED1 | c.*134_*135insTGTCGTCGCTAGTGTCACACGAACAGGGATCAGAAAAATCTCCCTCTGAGTCTGACATACAATGATA (n.*134_*135insTGTCGTCGCTAGTGTCACACGAACAGGGATCAGAAAAATCTCCCTCTGAGTCTGACATACAATGATA) | gnomAD v4 |
15 | g.38351799C>G | CA2627716277 | SPRED1 | c.*135C>G (n.*135C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38351799C>T | CA2627716278 | SPRED1 | c.*135C>T (n.*135C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38351800A>C | CA2627716279 | SPRED1 | c.*136A>C (n.*136A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38351800A>G | CA2627716280 | SPRED1 | c.*136A>G (n.*136A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38351801T>C | CA2627716281 | SPRED1 | c.*137T>C (n.*137T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38351802C>A | CA2627716282 | SPRED1 | c.*138C>A (n.*138C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351802C= | CA2170812868 | SPRED1 | c.*138C= (n.*138C=) | |
15 | g.38351802C>G | CA2627716283 | SPRED1 | c.*138C>G (n.*138C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38351802C>T | CA712577150 | SPRED1 | c.*138C>T (n.*138C>T) | dbSNP |
15 | g.38351803A= | CA2170812869 | SPRED1 | c.*139A= (n.*139A=) | |
15 | g.38351803A>G | CA2170812871 | SPRED1 | c.*139A>G (n.*139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38351803A>T | CA2170812870 | SPRED1 | c.*139A>T (n.*139A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38351804G>A | CA2627716284 | SPRED1 | c.*140G>A (n.*140G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351804G>T | CA2627716285 | SPRED1 | c.*140G>T (n.*140G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38351807_38351815dup | CA2170812872 | SPRED1 | c.*143_*151dup (n.*143_*151dup) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38351807C>A | CA269293477 | SPRED1 | c.*143C>A (n.*143C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38351807C= | CA2170812873 | SPRED1 | c.*143C= (n.*143C=) | |
15 | g.38351808T>A | CA2627716286 | SPRED1 | c.*144T>A (n.*144T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351808_38351809insGC | CA2627716287 | SPRED1 | c.*144_*145insGC (n.*144_*145insGC) | gnomAD v4 |
15 | g.38351811G>A | CA712577158 | SPRED1 | c.*147G>A (n.*147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351811G= | CA2170812874 | SPRED1 | c.*147G= (n.*147G=) | |
15 | g.38351811G>T | CA2170812875 | SPRED1 | c.*147G>T (n.*147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38351812C= | CA2170812876 | SPRED1 | c.*148C= (n.*148C=) | |
15 | g.38351812C>T | CA269293478 | SPRED1 | c.*148C>T (n.*148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351813G>A | CA10641671 | SPRED1 | c.*149G>A (n.*149G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351813G= | CA2170812877 | SPRED1 | c.*149G= (n.*149G=) | |
15 | g.38351813G>T | CA2627716288 | SPRED1 | c.*149G>T (n.*149G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38351814T>C | CA2627716289 | SPRED1 | c.*150T>C (n.*150T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38351815T>G | CA2525068691 | SPRED1 | c.*151T>G (n.*151T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38351816T>A | CA2627716290 | SPRED1 | c.*152T>A (n.*152T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351817C>A | CA2627716291 | SPRED1 | c.*153C>A (n.*153C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351817C>T | CA2627716292 | SPRED1 | c.*153C>T (n.*153C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38351818A>G | CA2803806077 | SPRED1 | c.*154A>G (n.*154A>G) | |
15 | g.38351819C>A | CA2627716293 | SPRED1 | c.*155C>A (n.*155C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351819C= | CA2170812878 | SPRED1 | c.*155C= (n.*155C=) | |
15 | g.38351819C>T | CA617506047 | SPRED1 | c.*155C>T (n.*155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351820G>A | CA2170812880 | SPRED1 | c.*156G>A (n.*156G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38351820G>C | CA712577183 | SPRED1 | c.*156G>C (n.*156G>C) | dbSNP |
15 | g.38351820G= | CA2170812879 | SPRED1 | c.*156G= (n.*156G=) | |
15 | g.38351821C>A | CA2627716294 | SPRED1 | c.*157C>A (n.*157C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351822del | CA2627716295 | SPRED1 | c.*158del (n.*158del) | gnomAD v4 |
15 | g.38351822C>A | CA2627716296 | SPRED1 | c.*158C>A (n.*158C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351822C= | CA2170812881 | SPRED1 | c.*158C= (n.*158C=) | |
15 | g.38351822C>T | CA2170812882 | SPRED1 | c.*158C>T (n.*158C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38351824T>A | CA2627716297 | SPRED1 | c.*160T>A (n.*160T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351825G>T | CA2627716298 | SPRED1 | c.*161G>T (n.*161G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38351826C>A | CA2627716300 | SPRED1 | c.*162C>A (n.*162C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351826_38351828del | CA2627716299 | SPRED1 | c.*162_*164del (n.*162_*164del) | gnomAD v4 |
15 | g.38351827C>A | CA2627716301 | SPRED1 | c.*163C>A (n.*163C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38351827C= | CA2170812883 | SPRED1 | c.*163C= (n.*163C=) | |
15 | g.38351827C>T | CA712577184 | SPRED1 | c.*163C>T (n.*163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |