Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.38350926C>A | CA2627716163 | SPRED1 | c.685-88C>A (n.685-88C>A) c.721-88C>A (n.721-88C>A) c.463-88C>A (n.463-88C>A) c.622-88C>A (n.622-88C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38350926C>T | CA2627716164 | SPRED1 | c.685-88C>T (n.685-88C>T) c.721-88C>T (n.721-88C>T) c.463-88C>T (n.463-88C>T) c.622-88C>T (n.622-88C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38350928A= | CA2170812490 | SPRED1 | c.685-86A= (n.685-86A=) c.721-86A= (n.721-86A=) c.463-86A= (n.463-86A=) c.622-86A= (n.622-86A=) | |
15 | g.38350928A>G | CA617505861 | SPRED1 | c.685-86A>G (n.685-86A>G) c.721-86A>G (n.721-86A>G) c.463-86A>G (n.463-86A>G) c.622-86A>G (n.622-86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38350929A>G | CA2575673301 | SPRED1 | c.685-85A>G (n.685-85A>G) c.721-85A>G (n.721-85A>G) c.463-85A>G (n.463-85A>G) c.622-85A>G (n.622-85A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38350930T>C | CA2575673302 | SPRED1 | c.685-84T>C (n.685-84T>C) c.721-84T>C (n.721-84T>C) c.463-84T>C (n.463-84T>C) c.622-84T>C (n.622-84T>C) | |
15 | g.38350931A= | CA2170812491 | SPRED1 | c.685-83A= (n.685-83A=) c.721-83A= (n.721-83A=) c.463-83A= (n.463-83A=) c.622-83A= (n.622-83A=) | |
15 | g.38350931A>G | CA269293429 | SPRED1 | c.685-83A>G (n.685-83A>G) c.721-83A>G (n.721-83A>G) c.463-83A>G (n.463-83A>G) c.622-83A>G (n.622-83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38350932T>C | CA712614485 | SPRED1 | c.685-82T>C (n.685-82T>C) c.721-82T>C (n.721-82T>C) c.463-82T>C (n.463-82T>C) c.622-82T>C (n.622-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38350932T= | CA2170812492 | SPRED1 | c.685-82T= (n.685-82T=) c.721-82T= (n.721-82T=) c.463-82T= (n.463-82T=) c.622-82T= (n.622-82T=) | |
15 | g.38350933C>A | CA2575673303 | SPRED1 | c.685-81C>A (n.685-81C>A) c.721-81C>A (n.721-81C>A) c.463-81C>A (n.463-81C>A) c.622-81C>A (n.622-81C>A) | |
15 | g.38350934_38350950dup | CA2627716165 | SPRED1 | c.685-80_685-64dup (n.685-80_685-64dup) c.721-80_721-64dup (n.721-80_721-64dup) c.463-80_463-64dup (n.463-80_463-64dup) c.622-80_622-64dup (n.622-80_622-64dup) | gnomAD v4 |
15 | g.38350934T>A | CA2627716166 | SPRED1 | c.685-80T>A (n.685-80T>A) c.721-80T>A (n.721-80T>A) c.463-80T>A (n.463-80T>A) c.622-80T>A (n.622-80T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38350934T>C | CA2575673304 | SPRED1 | c.685-80T>C (n.685-80T>C) c.721-80T>C (n.721-80T>C) c.463-80T>C (n.463-80T>C) c.622-80T>C (n.622-80T>C) | |
15 | g.38350935G>T | CA2838538499 | SPRED1 | c.685-79G>T (n.685-79G>T) c.721-79G>T (n.721-79G>T) c.463-79G>T (n.463-79G>T) c.622-79G>T (n.622-79G>T) | |
15 | g.38350936del | CA2575673305 | SPRED1 | c.685-78del (n.685-78del) c.721-78del (n.721-78del) c.463-78del (n.463-78del) c.622-78del (n.622-78del) | gnomAD v4 |
15 | g.38350936G= | CA2170812493 | SPRED1 | c.685-78G= (n.685-78G=) c.721-78G= (n.721-78G=) c.463-78G= (n.463-78G=) c.622-78G= (n.622-78G=) | |
15 | g.38350936G>T | CA2170812494 | SPRED1 | c.685-78G>T (n.685-78G>T) c.721-78G>T (n.721-78G>T) c.463-78G>T (n.463-78G>T) c.622-78G>T (n.622-78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38350937A>G | CA2575673306 | SPRED1 | c.685-77A>G (n.685-77A>G) c.721-77A>G (n.721-77A>G) c.463-77A>G (n.463-77A>G) c.622-77A>G (n.622-77A>G) | |
15 | g.38350937A>T | CA2627716167 | SPRED1 | c.685-77A>T (n.685-77A>T) c.721-77A>T (n.721-77A>T) c.463-77A>T (n.463-77A>T) c.622-77A>T (n.622-77A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38350938C>A | CA2627716168 | SPRED1 | c.685-76C>A (n.685-76C>A) c.721-76C>A (n.721-76C>A) c.463-76C>A (n.463-76C>A) c.622-76C>A (n.622-76C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38350938C>T | CA2575673307 | SPRED1 | c.685-76C>T (n.685-76C>T) c.721-76C>T (n.721-76C>T) c.463-76C>T (n.463-76C>T) c.622-76C>T (n.622-76C>T) | |
15 | g.38350939A>T | CA2627716169 | SPRED1 | c.685-75A>T (n.685-75A>T) c.721-75A>T (n.721-75A>T) c.463-75A>T (n.463-75A>T) c.622-75A>T (n.622-75A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38350940C>A | CA2575673308 | SPRED1 | c.685-74C>A (n.685-74C>A) c.721-74C>A (n.721-74C>A) c.463-74C>A (n.463-74C>A) c.622-74C>A (n.622-74C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38350940C= | CA2170812495 | SPRED1 | c.685-74C= (n.685-74C=) c.721-74C= (n.721-74C=) c.463-74C= (n.463-74C=) c.622-74C= (n.622-74C=) | |
15 | g.38350940C>G | CA712614486 | SPRED1 | c.685-74C>G (n.685-74C>G) c.721-74C>G (n.721-74C>G) c.463-74C>G (n.463-74C>G) c.622-74C>G (n.622-74C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38350940C>T | CA2575673309 | SPRED1 | c.685-74C>T (n.685-74C>T) c.721-74C>T (n.721-74C>T) c.463-74C>T (n.463-74C>T) c.622-74C>T (n.622-74C>T) | |
15 | g.38350941dup | CA2627716170 | SPRED1 | c.685-73dup (n.685-73dup) c.721-73dup (n.721-73dup) c.463-73dup (n.463-73dup) c.622-73dup (n.622-73dup) | gnomAD v4 |
15 | g.38350942G>A | CA2170812497 | SPRED1 | c.685-72G>A (n.685-72G>A) c.721-72G>A (n.721-72G>A) c.463-72G>A (n.463-72G>A) c.622-72G>A (n.622-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38350942G= | CA2170812496 | SPRED1 | c.685-72G= (n.685-72G=) c.721-72G= (n.721-72G=) c.463-72G= (n.463-72G=) c.622-72G= (n.622-72G=) | |
15 | g.38350943G>A | CA269293430 | SPRED1 | c.685-71G>A (n.685-71G>A) c.721-71G>A (n.721-71G>A) c.463-71G>A (n.463-71G>A) c.622-71G>A (n.622-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38350943G= | CA2170812498 | SPRED1 | c.685-71G= (n.685-71G=) c.721-71G= (n.721-71G=) c.463-71G= (n.463-71G=) c.622-71G= (n.622-71G=) | |
15 | g.38350944C>A | CA2627716171 | SPRED1 | c.685-70C>A (n.685-70C>A) c.721-70C>A (n.721-70C>A) c.463-70C>A (n.463-70C>A) c.622-70C>A (n.622-70C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38350944C>G | CA2840660285 | SPRED1 | c.685-70C>G (n.685-70C>G) c.721-70C>G (n.721-70C>G) c.463-70C>G (n.463-70C>G) c.622-70C>G (n.622-70C>G) | |
15 | g.38350944C>T | CA2627716172 | SPRED1 | c.685-70C>T (n.685-70C>T) c.721-70C>T (n.721-70C>T) c.463-70C>T (n.463-70C>T) c.622-70C>T (n.622-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38350947del | CA2575673310 | SPRED1 | c.685-67del (n.685-67del) c.721-67del (n.721-67del) c.463-67del (n.463-67del) c.622-67del (n.622-67del) | |
15 | g.38350945C>A | CA2627716174 | SPRED1 | c.685-69C>A (n.685-69C>A) c.721-69C>A (n.721-69C>A) c.463-69C>A (n.463-69C>A) c.622-69C>A (n.622-69C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38350945C= | CA2170812499 | SPRED1 | c.685-69C= (n.685-69C=) c.721-69C= (n.721-69C=) c.463-69C= (n.463-69C=) c.622-69C= (n.622-69C=) | |
15 | g.38350945C>G | CA712614487 | SPRED1 | c.685-69C>G (n.685-69C>G) c.721-69C>G (n.721-69C>G) c.463-69C>G (n.463-69C>G) c.622-69C>G (n.622-69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38350945C>T | CA2627716173 | SPRED1 | c.685-69C>T (n.685-69C>T) c.721-69C>T (n.721-69C>T) c.463-69C>T (n.463-69C>T) c.622-69C>T (n.622-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38350946C>A | CA968817768 | SPRED1 | c.685-68C>A (n.685-68C>A) c.721-68C>A (n.721-68C>A) c.463-68C>A (n.463-68C>A) c.622-68C>A (n.622-68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38350946C= | CA2170812500 | SPRED1 | c.685-68C= (n.685-68C=) c.721-68C= (n.721-68C=) c.463-68C= (n.463-68C=) c.622-68C= (n.622-68C=) | |
15 | g.38350946C>G | CA2627716175 | SPRED1 | c.685-68C>G (n.685-68C>G) c.721-68C>G (n.721-68C>G) c.463-68C>G (n.463-68C>G) c.622-68C>G (n.622-68C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38350946C>T | CA2170812501 | SPRED1 | c.685-68C>T (n.685-68C>T) c.721-68C>T (n.721-68C>T) c.463-68C>T (n.463-68C>T) c.622-68C>T (n.622-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38350947C>A | CA2627716176 | SPRED1 | c.685-67C>A (n.685-67C>A) c.721-67C>A (n.721-67C>A) c.463-67C>A (n.463-67C>A) c.622-67C>A (n.622-67C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38350947C>T | CA2627716177 | SPRED1 | c.685-67C>T (n.685-67C>T) c.721-67C>T (n.721-67C>T) c.463-67C>T (n.463-67C>T) c.622-67C>T (n.622-67C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38350948A= | CA2170812502 | SPRED1 | c.685-66A= (n.685-66A=) c.721-66A= (n.721-66A=) c.463-66A= (n.463-66A=) c.622-66A= (n.622-66A=) | |
15 | g.38350948A>C | CA269293431 | SPRED1 | c.685-66A>C (n.685-66A>C) c.721-66A>C (n.721-66A>C) c.463-66A>C (n.463-66A>C) c.622-66A>C (n.622-66A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38350949C>A | CA2627716178 | SPRED1 | c.685-65C>A (n.685-65C>A) c.721-65C>A (n.721-65C>A) c.463-65C>A (n.463-65C>A) c.622-65C>A (n.622-65C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38350949C= | CA2170812503 | SPRED1 | c.685-65C= (n.685-65C=) c.721-65C= (n.721-65C=) c.463-65C= (n.463-65C=) c.622-65C= (n.622-65C=) | |
15 | g.38350949C>T | CA269293432 | SPRED1 | c.685-65C>T (n.685-65C>T) c.721-65C>T (n.721-65C>T) c.463-65C>T (n.463-65C>T) c.622-65C>T (n.622-65C>T) | dbSNP |
15 | g.38350950C>A | CA2627716179 | SPRED1 | c.685-64C>A (n.685-64C>A) c.721-64C>A (n.721-64C>A) c.463-64C>A (n.463-64C>A) c.622-64C>A (n.622-64C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38350951A>G | CA2627716180 | SPRED1 | c.685-63A>G (n.685-63A>G) c.721-63A>G (n.721-63A>G) c.463-63A>G (n.463-63A>G) c.622-63A>G (n.622-63A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38350952A= | CA2170812504 | SPRED1 | c.685-62A= (n.685-62A=) c.721-62A= (n.721-62A=) c.463-62A= (n.463-62A=) c.622-62A= (n.622-62A=) | |
15 | g.38350952A>C | CA2170812505 | SPRED1 | c.685-62A>C (n.685-62A>C) c.721-62A>C (n.721-62A>C) c.463-62A>C (n.463-62A>C) c.622-62A>C (n.622-62A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38350953G>A | CA2575673311 | SPRED1 | c.685-61G>A (n.685-61G>A) c.721-61G>A (n.721-61G>A) c.463-61G>A (n.463-61G>A) c.622-61G>A (n.622-61G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38350953G>T | CA2627716181 | SPRED1 | c.685-61G>T (n.685-61G>T) c.721-61G>T (n.721-61G>T) c.463-61G>T (n.463-61G>T) c.622-61G>T (n.622-61G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38350954G>A | CA2627716182 | SPRED1 | c.685-60G>A (n.685-60G>A) c.721-60G>A (n.721-60G>A) c.463-60G>A (n.463-60G>A) c.622-60G>A (n.622-60G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38350954G>T | CA2547369290 | SPRED1 | c.685-60G>T (n.685-60G>T) c.721-60G>T (n.721-60G>T) c.463-60G>T (n.463-60G>T) c.622-60G>T (n.622-60G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38350956G>T | CA2627716183 | SPRED1 | c.685-58G>T (n.685-58G>T) c.721-58G>T (n.721-58G>T) c.463-58G>T (n.463-58G>T) c.622-58G>T (n.622-58G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38350957A= | CA2170812506 | SPRED1 | c.685-57A= (n.685-57A=) c.721-57A= (n.721-57A=) c.463-57A= (n.463-57A=) c.622-57A= (n.622-57A=) | |
15 | g.38350957A>G | CA712614490 | SPRED1 | c.685-57A>G (n.685-57A>G) c.721-57A>G (n.721-57A>G) c.463-57A>G (n.463-57A>G) c.622-57A>G (n.622-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38350957A>T | CA2170812507 | SPRED1 | c.685-57A>T (n.685-57A>T) c.721-57A>T (n.721-57A>T) c.463-57A>T (n.463-57A>T) c.622-57A>T (n.622-57A>T) | dbSNP |
15 | g.38350959A>G | CA2591447311 | SPRED1 | c.685-55A>G (n.685-55A>G) c.721-55A>G (n.721-55A>G) c.463-55A>G (n.463-55A>G) c.622-55A>G (n.622-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38350959_38350960delinsAC | CA2170812508 | SPRED1 | c.685-55_685-54delinsAC (n.685-55_685-54delinsAC) c.721-55_721-54delinsAC (n.721-55_721-54delinsAC) c.463-55_463-54delinsAC (n.463-55_463-54delinsAC) c.622-55_622-54delinsAC (n.622-55_622-54delinsAC) | |
15 | g.38350960del | CA712614495 | SPRED1 | c.685-54del (n.685-54del) c.721-54del (n.721-54del) c.463-54del (n.463-54del) c.622-54del (n.622-54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38350960C>A | CA2627716184 | SPRED1 | c.685-54C>A (n.685-54C>A) c.721-54C>A (n.721-54C>A) c.463-54C>A (n.463-54C>A) c.622-54C>A (n.622-54C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38350960C= | CA2170812509 | SPRED1 | c.685-54C= (n.685-54C=) c.721-54C= (n.721-54C=) c.463-54C= (n.463-54C=) c.622-54C= (n.622-54C=) | |
15 | g.38350960C>G | CA2627716185 | SPRED1 | c.685-54C>G (n.685-54C>G) c.721-54C>G (n.721-54C>G) c.463-54C>G (n.463-54C>G) c.622-54C>G (n.622-54C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38350960C>T | CA269293433 | SPRED1 | c.685-54C>T (n.685-54C>T) c.721-54C>T (n.721-54C>T) c.463-54C>T (n.463-54C>T) c.622-54C>T (n.622-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38350961G>A | CA617505862 | SPRED1 | c.685-53G>A (n.685-53G>A) c.721-53G>A (n.721-53G>A) c.463-53G>A (n.463-53G>A) c.622-53G>A (n.622-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38350961G= | CA2170812510 | SPRED1 | c.685-53G= (n.685-53G=) c.721-53G= (n.721-53G=) c.463-53G= (n.463-53G=) c.622-53G= (n.622-53G=) | |
15 | g.38350961G>T | CA269293434 | SPRED1 | c.685-53G>T (n.685-53G>T) c.721-53G>T (n.721-53G>T) c.463-53G>T (n.463-53G>T) c.622-53G>T (n.622-53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38350964A>G | CA2627716186 | SPRED1 | c.685-50A>G (n.685-50A>G) c.721-50A>G (n.721-50A>G) c.463-50A>G (n.463-50A>G) c.622-50A>G (n.622-50A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38350965A>T | CA2575673312 | SPRED1 | c.685-49A>T (n.685-49A>T) c.721-49A>T (n.721-49A>T) c.463-49A>T (n.463-49A>T) c.622-49A>T (n.622-49A>T) | |
15 | g.38350966A= | CA2170812511 | SPRED1 | c.685-48A= (n.685-48A=) c.721-48A= (n.721-48A=) c.463-48A= (n.463-48A=) c.622-48A= (n.622-48A=) | |
15 | g.38350966A>G | CA7470171 | SPRED1 | c.685-48A>G (n.685-48A>G) c.721-48A>G (n.721-48A>G) c.463-48A>G (n.463-48A>G) c.622-48A>G (n.622-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38350969A>C | CA2627716187 | SPRED1 | c.685-45A>C (n.685-45A>C) c.721-45A>C (n.721-45A>C) c.463-45A>C (n.463-45A>C) c.622-45A>C (n.622-45A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38350969A>T | CA2627716188 | SPRED1 | c.685-45A>T (n.685-45A>T) c.721-45A>T (n.721-45A>T) c.463-45A>T (n.463-45A>T) c.622-45A>T (n.622-45A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38350970A>G | CA2536535040 | SPRED1 | c.685-44A>G (n.685-44A>G) c.721-44A>G (n.721-44A>G) c.463-44A>G (n.463-44A>G) c.622-44A>G (n.622-44A>G) | |
15 | g.38350970A>T | CA2627716189 | SPRED1 | c.685-44A>T (n.685-44A>T) c.721-44A>T (n.721-44A>T) c.463-44A>T (n.463-44A>T) c.622-44A>T (n.622-44A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38350971C>A | CA2627716190 | SPRED1 | c.685-43C>A (n.685-43C>A) c.721-43C>A (n.721-43C>A) c.463-43C>A (n.463-43C>A) c.622-43C>A (n.622-43C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38350971C= | CA2170812512 | SPRED1 | c.685-43C= (n.685-43C=) c.721-43C= (n.721-43C=) c.463-43C= (n.463-43C=) c.622-43C= (n.622-43C=) | |
15 | g.38350971C>G | CA2627716191 | SPRED1 | c.685-43C>G (n.685-43C>G) c.721-43C>G (n.721-43C>G) c.463-43C>G (n.463-43C>G) c.622-43C>G (n.622-43C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38350971C>T | CA2170812513 | SPRED1 | c.685-43C>T (n.685-43C>T) c.721-43C>T (n.721-43C>T) c.463-43C>T (n.463-43C>T) c.622-43C>T (n.622-43C>T) | dbSNP |
15 | g.38350972C>A | CA2627716192 | SPRED1 | c.685-42C>A (n.685-42C>A) c.721-42C>A (n.721-42C>A) c.463-42C>A (n.463-42C>A) c.622-42C>A (n.622-42C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38350972C= | CA2170812514 | SPRED1 | c.685-42C= (n.685-42C=) c.721-42C= (n.721-42C=) c.463-42C= (n.463-42C=) c.622-42C= (n.622-42C=) | |
15 | g.38350972C>T | CA617505863 | SPRED1 | c.685-42C>T (n.685-42C>T) c.721-42C>T (n.721-42C>T) c.463-42C>T (n.463-42C>T) c.622-42C>T (n.622-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38350973A>G | CA2591447313 | SPRED1 | c.685-41A>G (n.685-41A>G) c.721-41A>G (n.721-41A>G) c.463-41A>G (n.463-41A>G) c.622-41A>G (n.622-41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38350973A>T | CA2523944410 | SPRED1 | c.685-41A>T (n.685-41A>T) c.721-41A>T (n.721-41A>T) c.463-41A>T (n.463-41A>T) c.622-41A>T (n.622-41A>T) | |
15 | g.38350974T>A | CA617505864 | SPRED1 | c.685-40T>A (n.685-40T>A) c.721-40T>A (n.721-40T>A) c.463-40T>A (n.463-40T>A) c.622-40T>A (n.622-40T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38350974T>C | CA7470172 | SPRED1 | c.685-40T>C (n.685-40T>C) c.721-40T>C (n.721-40T>C) c.463-40T>C (n.463-40T>C) c.622-40T>C (n.622-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38350974T= | CA2170812515 | SPRED1 | c.685-40T= (n.685-40T=) c.721-40T= (n.721-40T=) c.463-40T= (n.463-40T=) c.622-40T= (n.622-40T=) | |
15 | g.38350975C>A | CA2627716193 | SPRED1 | c.685-39C>A (n.685-39C>A) c.721-39C>A (n.721-39C>A) c.463-39C>A (n.463-39C>A) c.622-39C>A (n.622-39C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38350975C= | CA2170812516 | SPRED1 | c.685-39C= (n.685-39C=) c.721-39C= (n.721-39C=) c.463-39C= (n.463-39C=) c.622-39C= (n.622-39C=) | |
15 | g.38350975C>T | CA7470173 | SPRED1 | c.685-39C>T (n.685-39C>T) c.721-39C>T (n.721-39C>T) c.463-39C>T (n.463-39C>T) c.622-39C>T (n.622-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38350976A= | CA2170812517 | SPRED1 | c.685-38A= (n.685-38A=) c.721-38A= (n.721-38A=) c.463-38A= (n.463-38A=) c.622-38A= (n.622-38A=) | |
15 | g.38350976A>G | CA617505865 | SPRED1 | c.685-38A>G (n.685-38A>G) c.721-38A>G (n.721-38A>G) c.463-38A>G (n.463-38A>G) c.622-38A>G (n.622-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38350977T>C | CA2560577870 | SPRED1 | c.685-37T>C (n.685-37T>C) c.721-37T>C (n.721-37T>C) c.463-37T>C (n.463-37T>C) c.622-37T>C (n.622-37T>C) | |
15 | g.38350978A= | CA2170812518 | SPRED1 | c.685-36A= (n.685-36A=) c.721-36A= (n.721-36A=) c.463-36A= (n.463-36A=) c.622-36A= (n.622-36A=) | |
15 | g.38350978A>C | CA2170812519 | SPRED1 | c.685-36A>C (n.685-36A>C) c.721-36A>C (n.721-36A>C) c.463-36A>C (n.463-36A>C) c.622-36A>C (n.622-36A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38350978A>G | CA2627716194 | SPRED1 | c.685-36A>G (n.685-36A>G) c.721-36A>G (n.721-36A>G) c.463-36A>G (n.463-36A>G) c.622-36A>G (n.622-36A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38350979G>A | CA2627716195 | SPRED1 | c.685-35G>A (n.685-35G>A) c.721-35G>A (n.721-35G>A) c.463-35G>A (n.463-35G>A) c.622-35G>A (n.622-35G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38350979G>T | CA2627716196 | SPRED1 | c.685-35G>T (n.685-35G>T) c.721-35G>T (n.721-35G>T) c.463-35G>T (n.463-35G>T) c.622-35G>T (n.622-35G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38350980C>A | CA2170812521 | SPRED1 | c.685-34C>A (n.685-34C>A) c.721-34C>A (n.721-34C>A) c.463-34C>A (n.463-34C>A) c.622-34C>A (n.622-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38350980C= | CA2170812520 | SPRED1 | c.685-34C= (n.685-34C=) c.721-34C= (n.721-34C=) c.463-34C= (n.463-34C=) c.622-34C= (n.622-34C=) | |
15 | g.38350980C>T | CA968817787 | SPRED1 | c.685-34C>T (n.685-34C>T) c.721-34C>T (n.721-34C>T) c.463-34C>T (n.463-34C>T) c.622-34C>T (n.622-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38350981C= | CA2170812522 | SPRED1 | c.685-33C= (n.685-33C=) c.721-33C= (n.721-33C=) c.463-33C= (n.463-33C=) c.622-33C= (n.622-33C=) | |
15 | g.38350981C>G | CA2627716197 | SPRED1 | c.685-33C>G (n.685-33C>G) c.721-33C>G (n.721-33C>G) c.463-33C>G (n.463-33C>G) c.622-33C>G (n.622-33C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38350981C>T | CA7470174 | SPRED1 | c.685-33C>T (n.685-33C>T) c.721-33C>T (n.721-33C>T) c.463-33C>T (n.463-33C>T) c.622-33C>T (n.622-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38350982C>A | CA2529030191 | SPRED1 | c.685-32C>A (n.685-32C>A) c.721-32C>A (n.721-32C>A) c.463-32C>A (n.463-32C>A) c.622-32C>A (n.622-32C>A) | |
15 | g.38350982C>G | CA2575673313 | SPRED1 | c.685-32C>G (n.685-32C>G) c.721-32C>G (n.721-32C>G) c.463-32C>G (n.463-32C>G) c.622-32C>G (n.622-32C>G) | |
15 | g.38350982C>T | CA2575673314 | SPRED1 | c.685-32C>T (n.685-32C>T) c.721-32C>T (n.721-32C>T) c.463-32C>T (n.463-32C>T) c.622-32C>T (n.622-32C>T) | |
15 | g.38350984C= | CA2170812523 | SPRED1 | c.685-30C= (n.685-30C=) c.721-30C= (n.721-30C=) c.463-30C= (n.463-30C=) c.622-30C= (n.622-30C=) | |
15 | g.38350984C>T | CA2170812524 | SPRED1 | c.685-30C>T (n.685-30C>T) c.721-30C>T (n.721-30C>T) c.463-30C>T (n.463-30C>T) c.622-30C>T (n.622-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38350985A= | CA2170812525 | SPRED1 | c.685-29A= (n.685-29A=) c.721-29A= (n.721-29A=) c.463-29A= (n.463-29A=) c.622-29A= (n.622-29A=) | |
15 | g.38350985A>G | CA7470175 | SPRED1 | c.685-29A>G (n.685-29A>G) c.721-29A>G (n.721-29A>G) c.463-29A>G (n.463-29A>G) c.622-29A>G (n.622-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38350987T>A | CA2170812526 | SPRED1 | c.685-27T>A (n.685-27T>A) c.721-27T>A (n.721-27T>A) c.463-27T>A (n.463-27T>A) c.622-27T>A (n.622-27T>A) | dbSNP |
15 | g.38350987T= | CA2170812527 | SPRED1 | c.685-27T= (n.685-27T=) c.721-27T= (n.721-27T=) c.463-27T= (n.463-27T=) c.622-27T= (n.622-27T=) | |
15 | g.38350988G>A | CA2627716198 | SPRED1 | c.685-26G>A (n.685-26G>A) c.721-26G>A (n.721-26G>A) c.463-26G>A (n.463-26G>A) c.622-26G>A (n.622-26G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38350989C>A | CA2627716199 | SPRED1 | c.685-25C>A (n.685-25C>A) c.721-25C>A (n.721-25C>A) c.463-25C>A (n.463-25C>A) c.622-25C>A (n.622-25C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38350990A= | CA2170812528 | SPRED1 | c.685-24A= (n.685-24A=) c.721-24A= (n.721-24A=) c.463-24A= (n.463-24A=) c.622-24A= (n.622-24A=) | |
15 | g.38350990A>G | CA269293435 | SPRED1 | c.685-24A>G (n.685-24A>G) c.721-24A>G (n.721-24A>G) c.463-24A>G (n.463-24A>G) c.622-24A>G (n.622-24A>G) | dbSNP |
15 | g.38350991G>A | CA7470176 | SPRED1 | c.685-23G>A (n.685-23G>A) c.721-23G>A (n.721-23G>A) c.463-23G>A (n.463-23G>A) c.622-23G>A (n.622-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38350991G>C | CA2627716200 | SPRED1 | c.685-23G>C (n.685-23G>C) c.721-23G>C (n.721-23G>C) c.463-23G>C (n.463-23G>C) c.622-23G>C (n.622-23G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38350991G= | CA2170812529 | SPRED1 | c.685-23G= (n.685-23G=) c.721-23G= (n.721-23G=) c.463-23G= (n.463-23G=) c.622-23G= (n.622-23G=) | |
15 | g.38350992T>C | CA712614525 | SPRED1 | c.685-22T>C (n.685-22T>C) c.721-22T>C (n.721-22T>C) c.463-22T>C (n.463-22T>C) c.622-22T>C (n.622-22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38350992T= | CA2170812530 | SPRED1 | c.685-22T= (n.685-22T=) c.721-22T= (n.721-22T=) c.463-22T= (n.463-22T=) c.622-22T= (n.622-22T=) | |
15 | g.38350995T>C | CA7470177 | SPRED1 | c.685-19T>C (n.685-19T>C) c.721-19T>C (n.721-19T>C) c.463-19T>C (n.463-19T>C) c.622-19T>C (n.622-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38350995T= | CA2170812531 | SPRED1 | c.685-19T= (n.685-19T=) c.721-19T= (n.721-19T=) c.463-19T= (n.463-19T=) c.622-19T= (n.622-19T=) | |
15 | g.38350996T>C | CA617505867 | SPRED1 | c.685-18T>C (n.685-18T>C) c.721-18T>C (n.721-18T>C) c.463-18T>C (n.463-18T>C) c.622-18T>C (n.622-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38350996T= | CA2170812532 | SPRED1 | c.685-18T= (n.685-18T=) c.721-18T= (n.721-18T=) c.463-18T= (n.463-18T=) c.622-18T= (n.622-18T=) | |
15 | g.38350997A= | CA2170812534 | SPRED1 | c.685-17A= (n.685-17A=) c.721-17A= (n.721-17A=) c.463-17A= (n.463-17A=) c.622-17A= (n.622-17A=) | |
15 | g.38350997A>C | CA2627716201 | SPRED1 | c.685-17A>C (n.685-17A>C) c.721-17A>C (n.721-17A>C) c.463-17A>C (n.463-17A>C) c.622-17A>C (n.622-17A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38350997A>G | CA7470178 | SPRED1 | c.685-17A>G (n.685-17A>G) c.721-17A>G (n.721-17A>G) c.463-17A>G (n.463-17A>G) c.622-17A>G (n.622-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38350997A>T | CA2170812533 | SPRED1 | c.685-17A>T (n.685-17A>T) c.721-17A>T (n.721-17A>T) c.463-17A>T (n.463-17A>T) c.622-17A>T (n.622-17A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38350997_38350999delinsATC | CA2170812535 | SPRED1 | c.685-17_685-15delinsATC (n.685-17_685-15delinsATC) c.721-17_721-15delinsATC (n.721-17_721-15delinsATC) c.463-17_463-15delinsATC (n.463-17_463-15delinsATC) c.622-17_622-15delinsATC (n.622-17_622-15delinsATC) | |
15 | g.38350999_38351000del | CA7470179 | SPRED1 | c.685-15_685-14del (n.685-15_685-14del) c.721-15_721-14del (n.721-15_721-14del) c.463-15_463-14del (n.463-15_463-14del) c.622-15_622-14del (n.622-15_622-14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38350999C= | CA2170812536 | SPRED1 | c.685-15C= (n.685-15C=) c.721-15C= (n.721-15C=) c.463-15C= (n.463-15C=) c.622-15C= (n.622-15C=) | |
15 | g.38350999C>G | CA7470180 | SPRED1 | c.685-15C>G (n.685-15C>G) c.721-15C>G (n.721-15C>G) c.463-15C>G (n.463-15C>G) c.622-15C>G (n.622-15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.38350999C>T | CA2840660286 | SPRED1 | c.685-15C>T (n.685-15C>T) c.721-15C>T (n.721-15C>T) c.463-15C>T (n.463-15C>T) c.622-15C>T (n.622-15C>T) | |
15 | g.38351001G>A | CA2575673315 | SPRED1 | c.685-13G>A (n.685-13G>A) c.721-13G>A (n.721-13G>A) c.463-13G>A (n.463-13G>A) c.622-13G>A (n.622-13G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.38351001G>C | CA2508221037 | SPRED1 | c.685-13G>C (n.685-13G>C) c.721-13G>C (n.721-13G>C) c.463-13G>C (n.463-13G>C) c.622-13G>C (n.622-13G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38351004dup | CA2627716202 | SPRED1 | c.685-10dup (n.685-10dup) c.721-10dup (n.721-10dup) c.463-10dup (n.463-10dup) c.622-10dup (n.622-10dup) | gnomAD v4 |
15 | g.38351004T>G | CA617505871 | SPRED1 | c.685-10T>G (n.685-10T>G) c.721-10T>G (n.721-10T>G) c.463-10T>G (n.463-10T>G) c.622-10T>G (n.622-10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351004T= | CA2170812537 | SPRED1 | c.685-10T= (n.685-10T=) c.721-10T= (n.721-10T=) c.463-10T= (n.463-10T=) c.622-10T= (n.622-10T=) | |
15 | g.38351005C= | CA2170812538 | SPRED1 | c.685-9C= (n.685-9C=) c.721-9C= (n.721-9C=) c.463-9C= (n.463-9C=) c.622-9C= (n.622-9C=) | |
15 | g.38351005C>T | CA269293436 | SPRED1 | c.685-9C>T (n.685-9C>T) c.721-9C>T (n.721-9C>T) c.463-9C>T (n.463-9C>T) c.622-9C>T (n.622-9C>T) | dbSNP |
15 | g.38351006T>C | CA7470181 | SPRED1 | c.685-8T>C (n.685-8T>C) c.721-8T>C (n.721-8T>C) c.463-8T>C (n.463-8T>C) c.622-8T>C (n.622-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351006T= | CA2170812539 | SPRED1 | c.685-8T= (n.685-8T=) c.721-8T= (n.721-8T=) c.463-8T= (n.463-8T=) c.622-8T= (n.622-8T=) | |
15 | g.38351011del | CA2627716203 | SPRED1 | c.685-3del (n.685-3del) c.721-3del (n.721-3del) c.463-3del (n.463-3del) c.622-3del (n.622-3del) | gnomAD v4 |
15 | g.38351007T>C | CA7470182 | SPRED1 | c.685-7T>C (n.685-7T>C) c.721-7T>C (n.721-7T>C) c.463-7T>C (n.463-7T>C) c.622-7T>C (n.622-7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351007T= | CA2170812540 | SPRED1 | c.685-7T= (n.685-7T=) c.721-7T= (n.721-7T=) c.463-7T= (n.463-7T=) c.622-7T= (n.622-7T=) | |
15 | g.38351008T>C | CA2627716204 | SPRED1 | c.685-6T>C (n.685-6T>C) c.721-6T>C (n.721-6T>C) c.463-6T>C (n.463-6T>C) c.622-6T>C (n.622-6T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38351011T>C | CA2840660287 | SPRED1 | c.685-3T>C (n.685-3T>C) c.721-3T>C (n.721-3T>C) c.463-3T>C (n.463-3T>C) c.622-3T>C (n.622-3T>C) | |
15 | g.38351012A>C | CA391933003 | SPRED1 | c.685-2A>C (n.685-2A>C) c.721-2A>C (n.721-2A>C) c.463-2A>C (n.463-2A>C) c.622-2A>C (n.622-2A>C) | |
15 | g.38351012A>G | CA391933004 | SPRED1 | c.685-2A>G (n.685-2A>G) c.721-2A>G (n.721-2A>G) c.463-2A>G (n.463-2A>G) c.622-2A>G (n.622-2A>G) | |
15 | g.38351012A>T | CA391933005 | SPRED1 | c.685-2A>T (n.685-2A>T) c.721-2A>T (n.721-2A>T) c.463-2A>T (n.463-2A>T) c.622-2A>T (n.622-2A>T) | |
15 | g.38351013G>A | CA391933006 | SPRED1 | c.685-1G>A (n.685-1G>A) c.721-1G>A (n.721-1G>A) c.463-1G>A (n.463-1G>A) c.622-1G>A (n.622-1G>A) | COSMIC |
15 | g.38351013G>C | CA391933007 | SPRED1 | c.685-1G>C (n.685-1G>C) c.721-1G>C (n.721-1G>C) c.463-1G>C (n.463-1G>C) c.622-1G>C (n.622-1G>C) | |
15 | g.38351013G= | CA2170812541 | SPRED1 | c.685-1G= (n.685-1G=) c.721-1G= (n.721-1G=) c.463-1G= (n.463-1G=) c.622-1G= (n.622-1G=) | |
15 | g.38351013G>T | CA269293437 | SPRED1 | c.685-1G>T (n.685-1G>T) c.721-1G>T (n.721-1G>T) c.463-1G>T (n.463-1G>T) c.622-1G>T (n.622-1G>T) | dbSNP |
15 | g.38351014G>A | CA269293439 | SPRED1 | c.685G>A (p.Val229Ile) c.721G>A (p.Val241Ile) c.463G>A (p.Val155Ile) c.622G>A (p.Val208Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351014G>C | CA391933008 | SPRED1 | c.685G>C (p.Val229Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) | |
15 | g.38351014G= | CA2170812542 | SPRED1 | c.685G= (p.Val229=) c.721G= (p.Val241=) c.463G= (p.Val155=) c.622G= (p.Val208=) | |
15 | g.38351014G>T | CA269293438 | SPRED1 | c.685G>T (p.Val229Phe) c.721G>T (p.Val241Phe) c.463G>T (p.Val155Phe) c.622G>T (p.Val208Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38351015T>A | CA391933011 | SPRED1 | c.686T>A (p.Val229Asp) c.722T>A (p.Val241Asp) c.464T>A (p.Val155Asp) c.623T>A (p.Val208Asp) | |
15 | g.38351015T>C | CA391933009 | SPRED1 | c.686T>C (p.Val229Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.38351015T>G | CA391933010 | SPRED1 | c.686T>G (p.Val229Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) | |
15 | g.38351015T= | CA2170812543 | SPRED1 | c.686T= (p.Val229=) c.722T= (p.Val241=) c.464T= (p.Val155=) c.623T= (p.Val208=) | |
15 | g.38351016C>A | CA7470183 | SPRED1 | c.687C>A (p.Val229=) c.723C>A (p.Val241=) c.465C>A (p.Val155=) c.624C>A (p.Val208=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351016C= | CA2170812544 | SPRED1 | c.687C= (p.Val229=) c.723C= (p.Val241=) c.465C= (p.Val155=) c.624C= (p.Val208=) | |
15 | g.38351016C>G | CA489922881 | SPRED1 | c.687C>G (p.Val229=) c.723C>G (p.Val241=) c.465C>G (p.Val155=) c.624C>G (p.Val208=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38351016C>T | CA489922882 | SPRED1 | c.687C>T (p.Val229=) c.723C>T (p.Val241=) c.465C>T (p.Val155=) c.624C>T (p.Val208=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38351017C>A | CA391933012 | SPRED1 | c.688C>A (p.Pro230Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) c.625C>A (p.Pro209Thr) | |
15 | g.38351017C= | CA2170812545 | SPRED1 | c.688C= (p.Pro230=) c.724C= (p.Pro242=) c.466C= (p.Pro156=) c.625C= (p.Pro209=) | |
15 | g.38351017C>G | CA391933013 | SPRED1 | c.688C>G (p.Pro230Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) c.625C>G (p.Pro209Ala) | |
15 | g.38351017C>T | CA391933014 | SPRED1 | c.688C>T (p.Pro230Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) c.625C>T (p.Pro209Ser) | dbSNP COSMIC |
15 | g.38351018C>A | CA391933015 | SPRED1 | c.689C>A (p.Pro230His) c.725C>A (p.Pro242His) c.467C>A (p.Pro156His) c.626C>A (p.Pro209His) | COSMIC |
15 | g.38351018C>G | CA391933016 | SPRED1 | c.689C>G (p.Pro230Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) c.626C>G (p.Pro209Arg) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38351018C>T | CA391933017 | SPRED1 | c.689C>T (p.Pro230Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) c.626C>T (p.Pro209Leu) | |
15 | g.38351019T>A | CA489922883 | SPRED1 | c.690T>A (p.Pro230=) c.726T>A (p.Pro242=) c.468T>A (p.Pro156=) c.627T>A (p.Pro209=) | |
15 | g.38351019T>C | CA489922884 | SPRED1 | c.690T>C (p.Pro230=) c.726T>C (p.Pro242=) c.468T>C (p.Pro156=) c.627T>C (p.Pro209=) | |
15 | g.38351019T>G | CA489922885 | SPRED1 | c.690T>G (p.Pro230=) c.726T>G (p.Pro242=) c.468T>G (p.Pro156=) c.627T>G (p.Pro209=) | |
15 | g.38351021del | CA2573150669 | SPRED1 | c.692del (p.Leu231Ter) c.728del (p.Leu243Ter) c.470del (p.Leu157Ter) c.629del (p.Leu210Ter) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38351020T>A | CA391933018 | SPRED1 | c.691T>A (p.Leu231Met) c.727T>A (p.Leu243Met) c.469T>A (p.Leu157Met) c.628T>A (p.Leu210Met) | |
15 | g.38351020T>C | CA489922886 | SPRED1 | c.691T>C (p.Leu231=) c.727T>C (p.Leu243=) c.469T>C (p.Leu157=) c.628T>C (p.Leu210=) | |
15 | g.38351020T>G | CA391933019 | SPRED1 | c.691T>G (p.Leu231Val) c.727T>G (p.Leu243Val) c.469T>G (p.Leu157Val) c.628T>G (p.Leu210Val) | |
15 | g.38351021T>A | CA391933020 | SPRED1 | c.692T>A (p.Leu231Ter) c.728T>A (p.Leu243Ter) c.470T>A (p.Leu157Ter) c.629T>A (p.Leu210Ter) | |
15 | g.38351021T>C | CA391933021 | SPRED1 | c.692T>C (p.Leu231Ser) c.728T>C (p.Leu243Ser) c.470T>C (p.Leu157Ser) c.629T>C (p.Leu210Ser) | |
15 | g.38351021T>G | CA391933022 | SPRED1 | c.692T>G (p.Leu231Trp) c.728T>G (p.Leu243Trp) c.470T>G (p.Leu157Trp) c.629T>G (p.Leu210Trp) | |
15 | g.38351022G>A | CA489922888 | SPRED1 | c.693G>A (p.Leu231=) c.729G>A (p.Leu243=) c.471G>A (p.Leu157=) c.630G>A (p.Leu210=) | |
15 | g.38351022G>C | CA391933024 | SPRED1 | c.693G>C (p.Leu231Phe) c.729G>C (p.Leu243Phe) c.471G>C (p.Leu157Phe) c.630G>C (p.Leu210Phe) | |
15 | g.38351022G>T | CA391933023 | SPRED1 | c.693G>T (p.Leu231Phe) c.729G>T (p.Leu243Phe) c.471G>T (p.Leu157Phe) c.630G>T (p.Leu210Phe) | |
15 | g.38351023A>C | CA391933025 | SPRED1 | c.694A>C (p.Lys232Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) c.472A>C (p.Lys158Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) | |
15 | g.38351023A>G | CA391933027 | SPRED1 | c.694A>G (p.Lys232Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) c.472A>G (p.Lys158Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) | |
15 | g.38351023A>T | CA391933026 | SPRED1 | c.694A>T (p.Lys232Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) c.472A>T (p.Lys158Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) | |
15 | g.38351025del | CA2697554334 | SPRED1 | c.696del (p.Lys232AsnfsTer17) c.732del (p.Lys244AsnfsTer17) c.474del (p.Lys158AsnfsTer17) c.633del (p.Lys211AsnfsTer17) | ClinVar |
15 | g.38351024A>C | CA391933028 | SPRED1 | c.695A>C (p.Lys232Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.473A>C (p.Lys158Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) | |
15 | g.38351024A>G | CA391933030 | SPRED1 | c.695A>G (p.Lys232Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.473A>G (p.Lys158Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) | |
15 | g.38351024A>T | CA391933029 | SPRED1 | c.695A>T (p.Lys232Ile) c.731A>T (p.Lys244Ile) c.473A>T (p.Lys158Ile) c.632A>T (p.Lys211Ile) | |
15 | g.38351029_38351032del | CA658761273 | SPRED1 | c.700_703del (p.Ile234AspfsTer14) c.736_739del (p.Ile246AspfsTer14) c.478_481del (p.Ile160AspfsTer14) c.637_640del (p.Ile213AspfsTer14) | |
15 | g.38351025A= | CA2170812546 | SPRED1 | c.696A= (p.Lys232=) c.732A= (p.Lys244=) c.474A= (p.Lys158=) c.633A= (p.Lys211=) | |
15 | g.38351025A>C | CA391933031 | SPRED1 | c.696A>C (p.Lys232Asn) c.732A>C (p.Lys244Asn) c.474A>C (p.Lys158Asn) c.633A>C (p.Lys211Asn) | |
15 | g.38351025A>G | CA7470184 | SPRED1 | c.696A>G (p.Lys232=) c.732A>G (p.Lys244=) c.474A>G (p.Lys158=) c.633A>G (p.Lys211=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38351025A>T | CA391933032 | SPRED1 | c.696A>T (p.Lys232Asn) c.732A>T (p.Lys244Asn) c.474A>T (p.Lys158Asn) c.633A>T (p.Lys211Asn) | |
15 | g.38351026T>A | CA391933033 | SPRED1 | c.697T>A (p.Ser233Thr) c.733T>A (p.Ser245Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.634T>A (p.Ser212Thr) | |
15 | g.38351026T>C | CA391933034 | SPRED1 | c.697T>C (p.Ser233Pro) c.733T>C (p.Ser245Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.634T>C (p.Ser212Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.38351026T>G | CA391933035 | SPRED1 | c.697T>G (p.Ser233Ala) c.733T>G (p.Ser245Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.634T>G (p.Ser212Ala) |