Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.38322140T>G | CA2627715271 | SPRED1 | c.208-101T>G (n.208-101T>G) n.546-101T>G c.145-101T>G (n.145-101T>G) c.244-101T>G (n.244-101T>G) c.-15-101T>G (n.-15-101T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38322142A= | CA2170799270 | SPRED1 | c.208-99A= (n.208-99A=) n.546-99A= c.145-99A= (n.145-99A=) c.244-99A= (n.244-99A=) c.-15-99A= (n.-15-99A=) | |
15 | g.38322142A>G | CA617561321 | SPRED1 | c.208-99A>G (n.208-99A>G) n.546-99A>G c.145-99A>G (n.145-99A>G) c.244-99A>G (n.244-99A>G) c.-15-99A>G (n.-15-99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322142A>T | CA2575673198 | SPRED1 | c.208-99A>T (n.208-99A>T) n.546-99A>T c.145-99A>T (n.145-99A>T) c.244-99A>T (n.244-99A>T) c.-15-99A>T (n.-15-99A>T) | |
15 | g.38322146del | CA2575673197 | SPRED1 | c.208-95del (n.208-95del) n.546-95del c.145-95del (n.145-95del) c.244-95del (n.244-95del) c.-15-95del (n.-15-95del) | gnomAD v4 |
15 | g.38322144_38322145insTAA | CA2627715272 | SPRED1 | c.208-97_208-96insTAA (n.208-97_208-96insTAA) n.546-97_546-96insTAA c.145-97_145-96insTAA (n.145-97_145-96insTAA) c.244-97_244-96insTAA (n.244-97_244-96insTAA) c.-15-97_-15-96insTAA (n.-15-97_-15-96insTAA) | gnomAD v4 |
15 | g.38322146A>C | CA2839082595 | SPRED1 | c.208-95A>C (n.208-95A>C) n.546-95A>C c.145-95A>C (n.145-95A>C) c.244-95A>C (n.244-95A>C) c.-15-95A>C (n.-15-95A>C) | |
15 | g.38322146_38322154delinsAGTAATAGC | CA2170799271 | SPRED1 | c.208-95_208-87delinsAGTAATAGC (n.208-95_208-87delinsAGTAATAGC) n.546-95_546-87delinsAGTAATAGC c.145-95_145-87delinsAGTAATAGC (n.145-95_145-87delinsAGTAATAGC) c.244-95_244-87delinsAGTAATAGC (n.244-95_244-87delinsAGTAATAGC) c.-15-95_-15-87delinsAGTAATAGC (n.-15-95_-15-87delinsAGTAATAGC) | |
15 | g.38322147G>A | CA2170799272 | SPRED1 | c.208-94G>A (n.208-94G>A) n.546-94G>A c.145-94G>A (n.145-94G>A) c.244-94G>A (n.244-94G>A) c.-15-94G>A (n.-15-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38322147G= | CA2170799273 | SPRED1 | c.208-94G= (n.208-94G=) n.546-94G= c.145-94G= (n.145-94G=) c.244-94G= (n.244-94G=) c.-15-94G= (n.-15-94G=) | |
15 | g.38322149_38322156del | CA2170799274 | SPRED1 | c.208-92_208-85del (n.208-92_208-85del) n.546-92_546-85del c.145-92_145-85del (n.145-92_145-85del) c.244-92_244-85del (n.244-92_244-85del) c.-15-92_-15-85del (n.-15-92_-15-85del) | dbSNP |
15 | g.38322149A>G | CA2575673199 | SPRED1 | c.208-92A>G (n.208-92A>G) n.546-92A>G c.145-92A>G (n.145-92A>G) c.244-92A>G (n.244-92A>G) c.-15-92A>G (n.-15-92A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38322150A= | CA2170799275 | SPRED1 | c.208-91A= (n.208-91A=) n.546-91A= c.145-91A= (n.145-91A=) c.244-91A= (n.244-91A=) c.-15-91A= (n.-15-91A=) | |
15 | g.38322150A>G | CA269290376 | SPRED1 | c.208-91A>G (n.208-91A>G) n.546-91A>G c.145-91A>G (n.145-91A>G) c.244-91A>G (n.244-91A>G) c.-15-91A>G (n.-15-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322152_38322157del | CA2575673200 | SPRED1 | c.208-89_208-84del (n.208-89_208-84del) n.546-89_546-84del c.145-89_145-84del (n.145-89_145-84del) c.244-89_244-84del (n.244-89_244-84del) c.-15-89_-15-84del (n.-15-89_-15-84del) | |
15 | g.38322152A>C | CA2627715273 | SPRED1 | c.208-89A>C (n.208-89A>C) n.546-89A>C c.145-89A>C (n.145-89A>C) c.244-89A>C (n.244-89A>C) c.-15-89A>C (n.-15-89A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38322153G>T | CA2627715274 | SPRED1 | c.208-88G>T (n.208-88G>T) n.546-88G>T c.145-88G>T (n.145-88G>T) c.244-88G>T (n.244-88G>T) c.-15-88G>T (n.-15-88G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38322154C>A | CA2170799277 | SPRED1 | c.208-87C>A (n.208-87C>A) n.546-87C>A c.145-87C>A (n.145-87C>A) c.244-87C>A (n.244-87C>A) c.-15-87C>A (n.-15-87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38322154C= | CA2170799276 | SPRED1 | c.208-87C= (n.208-87C=) n.546-87C= c.145-87C= (n.145-87C=) c.244-87C= (n.244-87C=) c.-15-87C= (n.-15-87C=) | |
15 | g.38322154C>T | CA269290377 | SPRED1 | c.208-87C>T (n.208-87C>T) n.546-87C>T c.145-87C>T (n.145-87C>T) c.244-87C>T (n.244-87C>T) c.-15-87C>T (n.-15-87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322155G>A | CA269290378 | SPRED1 | c.208-86G>A (n.208-86G>A) n.546-86G>A c.145-86G>A (n.145-86G>A) c.244-86G>A (n.244-86G>A) c.-15-86G>A (n.-15-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322155G= | CA2170799278 | SPRED1 | c.208-86G= (n.208-86G=) n.546-86G= c.145-86G= (n.145-86G=) c.244-86G= (n.244-86G=) c.-15-86G= (n.-15-86G=) | |
15 | g.38322155G>T | CA2627715276 | SPRED1 | c.208-86G>T (n.208-86G>T) n.546-86G>T c.145-86G>T (n.145-86G>T) c.244-86G>T (n.244-86G>T) c.-15-86G>T (n.-15-86G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38322157_38322159del | CA2627715275 | SPRED1 | c.208-84_208-82del (n.208-84_208-82del) n.546-84_546-82del c.145-84_145-82del (n.145-84_145-82del) c.244-84_244-82del (n.244-84_244-82del) c.-15-84_-15-82del (n.-15-84_-15-82del) | gnomAD v4 |
15 | g.38322157T>C | CA2575673201 | SPRED1 | c.208-84T>C (n.208-84T>C) n.546-84T>C c.145-84T>C (n.145-84T>C) c.244-84T>C (n.244-84T>C) c.-15-84T>C (n.-15-84T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38322158G>A | CA2558580672 | SPRED1 | c.208-83G>A (n.208-83G>A) n.546-83G>A c.145-83G>A (n.145-83G>A) c.244-83G>A (n.244-83G>A) c.-15-83G>A (n.-15-83G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38322158G>C | CA2627715277 | SPRED1 | c.208-83G>C (n.208-83G>C) n.546-83G>C c.145-83G>C (n.145-83G>C) c.244-83G>C (n.244-83G>C) c.-15-83G>C (n.-15-83G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38322160A>C | CA2627715279 | SPRED1 | c.208-81A>C (n.208-81A>C) n.546-81A>C c.145-81A>C (n.145-81A>C) c.244-81A>C (n.244-81A>C) c.-15-81A>C (n.-15-81A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38322160A>G | CA2627715278 | SPRED1 | c.208-81A>G (n.208-81A>G) n.546-81A>G c.145-81A>G (n.145-81A>G) c.244-81A>G (n.244-81A>G) c.-15-81A>G (n.-15-81A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38322162C>A | CA2627715280 | SPRED1 | c.208-79C>A (n.208-79C>A) n.546-79C>A c.145-79C>A (n.145-79C>A) c.244-79C>A (n.244-79C>A) c.-15-79C>A (n.-15-79C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38322162C= | CA2170799279 | SPRED1 | c.208-79C= (n.208-79C=) n.546-79C= c.145-79C= (n.145-79C=) c.244-79C= (n.244-79C=) c.-15-79C= (n.-15-79C=) | |
15 | g.38322162C>T | CA968819809 | SPRED1 | c.208-79C>T (n.208-79C>T) n.546-79C>T c.145-79C>T (n.145-79C>T) c.244-79C>T (n.244-79C>T) c.-15-79C>T (n.-15-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322165C= | CA2170799280 | SPRED1 | c.208-76C= (n.208-76C=) n.546-76C= c.145-76C= (n.145-76C=) c.244-76C= (n.244-76C=) c.-15-76C= (n.-15-76C=) | |
15 | g.38322165C>G | CA2170799281 | SPRED1 | c.208-76C>G (n.208-76C>G) n.546-76C>G c.145-76C>G (n.145-76C>G) c.244-76C>G (n.244-76C>G) c.-15-76C>G (n.-15-76C>G) | dbSNP |
15 | g.38322165C>T | CA2627715281 | SPRED1 | c.208-76C>T (n.208-76C>T) n.546-76C>T c.145-76C>T (n.145-76C>T) c.244-76C>T (n.244-76C>T) c.-15-76C>T (n.-15-76C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38322169G>C | CA2627715282 | SPRED1 | c.208-72G>C (n.208-72G>C) n.546-72G>C c.145-72G>C (n.145-72G>C) c.244-72G>C (n.244-72G>C) c.-15-72G>C (n.-15-72G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38322170T>C | CA2575673202 | SPRED1 | c.208-71T>C (n.208-71T>C) n.546-71T>C c.145-71T>C (n.145-71T>C) c.244-71T>C (n.244-71T>C) c.-15-71T>C (n.-15-71T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38322170T>G | CA2627715283 | SPRED1 | c.208-71T>G (n.208-71T>G) n.546-71T>G c.145-71T>G (n.145-71T>G) c.244-71T>G (n.244-71T>G) c.-15-71T>G (n.-15-71T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38322171T>C | CA2627715284 | SPRED1 | c.208-70T>C (n.208-70T>C) n.546-70T>C c.145-70T>C (n.145-70T>C) c.244-70T>C (n.244-70T>C) c.-15-70T>C (n.-15-70T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38322171_38322175delinsTTGTA | CA2170799282 | SPRED1 | c.208-70_208-66delinsTTGTA (n.208-70_208-66delinsTTGTA) n.546-70_546-66delinsTTGTA c.145-70_145-66delinsTTGTA (n.145-70_145-66delinsTTGTA) c.244-70_244-66delinsTTGTA (n.244-70_244-66delinsTTGTA) c.-15-70_-15-66delinsTTGTA (n.-15-70_-15-66delinsTTGTA) | |
15 | g.38322172T>G | CA712595029 | SPRED1 | c.208-69T>G (n.208-69T>G) n.546-69T>G c.145-69T>G (n.145-69T>G) c.244-69T>G (n.244-69T>G) c.-15-69T>G (n.-15-69T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322172T= | CA2170799283 | SPRED1 | c.208-69T= (n.208-69T=) n.546-69T= c.145-69T= (n.145-69T=) c.244-69T= (n.244-69T=) c.-15-69T= (n.-15-69T=) | |
15 | g.38322173_38322176del | CA919534453 | SPRED1 | c.208-68_208-65del (n.208-68_208-65del) n.546-68_546-65del c.145-68_145-65del (n.145-68_145-65del) c.244-68_244-65del (n.244-68_244-65del) c.-15-68_-15-65del (n.-15-68_-15-65del) | dbSNP |
15 | g.38322173G>T | CA2803805305 | SPRED1 | c.208-68G>T (n.208-68G>T) n.546-68G>T c.145-68G>T (n.145-68G>T) c.244-68G>T (n.244-68G>T) c.-15-68G>T (n.-15-68G>T) | |
15 | g.38322175A>G | CA2627715285 | SPRED1 | c.208-66A>G (n.208-66A>G) n.546-66A>G c.145-66A>G (n.145-66A>G) c.244-66A>G (n.244-66A>G) c.-15-66A>G (n.-15-66A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38322176T>C | CA2627715287 | SPRED1 | c.208-65T>C (n.208-65T>C) n.546-65T>C c.145-65T>C (n.145-65T>C) c.244-65T>C (n.244-65T>C) c.-15-65T>C (n.-15-65T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38322176T>G | CA2627715288 | SPRED1 | c.208-65T>G (n.208-65T>G) n.546-65T>G c.145-65T>G (n.145-65T>G) c.244-65T>G (n.244-65T>G) c.-15-65T>G (n.-15-65T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38322178del | CA2627715286 | SPRED1 | c.208-63del (n.208-63del) n.546-63del c.145-63del (n.145-63del) c.244-63del (n.244-63del) c.-15-63del (n.-15-63del) | gnomAD v4 |
15 | g.38322179A>T | CA2803805306 | SPRED1 | c.208-62A>T (n.208-62A>T) n.546-62A>T c.145-62A>T (n.145-62A>T) c.244-62A>T (n.244-62A>T) c.-15-62A>T (n.-15-62A>T) | |
15 | g.38322180T>G | CA2627715289 | SPRED1 | c.208-61T>G (n.208-61T>G) n.546-61T>G c.145-61T>G (n.145-61T>G) c.244-61T>G (n.244-61T>G) c.-15-61T>G (n.-15-61T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38322182A= | CA2170799284 | SPRED1 | c.208-59A= (n.208-59A=) n.546-59A= c.145-59A= (n.145-59A=) c.244-59A= (n.244-59A=) c.-15-59A= (n.-15-59A=) | |
15 | g.38322182A>G | CA968819824 | SPRED1 | c.208-59A>G (n.208-59A>G) n.546-59A>G c.145-59A>G (n.145-59A>G) c.244-59A>G (n.244-59A>G) c.-15-59A>G (n.-15-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322183G>C | CA2627715290 | SPRED1 | c.208-58G>C (n.208-58G>C) n.546-58G>C c.145-58G>C (n.145-58G>C) c.244-58G>C (n.244-58G>C) c.-15-58G>C (n.-15-58G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38322184C>A | CA2627715291 | SPRED1 | c.208-57C>A (n.208-57C>A) n.546-57C>A c.145-57C>A (n.145-57C>A) c.244-57C>A (n.244-57C>A) c.-15-57C>A (n.-15-57C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38322184C= | CA2170799285 | SPRED1 | c.208-57C= (n.208-57C=) n.546-57C= c.145-57C= (n.145-57C=) c.244-57C= (n.244-57C=) c.-15-57C= (n.-15-57C=) | |
15 | g.38322184C>T | CA617561322 | SPRED1 | c.208-57C>T (n.208-57C>T) n.546-57C>T c.145-57C>T (n.145-57C>T) c.244-57C>T (n.244-57C>T) c.-15-57C>T (n.-15-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322186A= | CA2170799286 | SPRED1 | c.208-55A= (n.208-55A=) n.546-55A= c.145-55A= (n.145-55A=) c.244-55A= (n.244-55A=) c.-15-55A= (n.-15-55A=) | |
15 | g.38322186A>C | CA269290379 | SPRED1 | c.208-55A>C (n.208-55A>C) n.546-55A>C c.145-55A>C (n.145-55A>C) c.244-55A>C (n.244-55A>C) c.-15-55A>C (n.-15-55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322186A>T | CA2575673203 | SPRED1 | c.208-55A>T (n.208-55A>T) n.546-55A>T c.145-55A>T (n.145-55A>T) c.244-55A>T (n.244-55A>T) c.-15-55A>T (n.-15-55A>T) | |
15 | g.38322187C>A | CA2627715292 | SPRED1 | c.208-54C>A (n.208-54C>A) n.546-54C>A c.145-54C>A (n.145-54C>A) c.244-54C>A (n.244-54C>A) c.-15-54C>A (n.-15-54C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38322187C= | CA2170799287 | SPRED1 | c.208-54C= (n.208-54C=) n.546-54C= c.145-54C= (n.145-54C=) c.244-54C= (n.244-54C=) c.-15-54C= (n.-15-54C=) | |
15 | g.38322187C>T | CA269290380 | SPRED1 | c.208-54C>T (n.208-54C>T) n.546-54C>T c.145-54C>T (n.145-54C>T) c.244-54C>T (n.244-54C>T) c.-15-54C>T (n.-15-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322188A= | CA2170799288 | SPRED1 | c.208-53A= (n.208-53A=) n.546-53A= c.145-53A= (n.145-53A=) c.244-53A= (n.244-53A=) c.-15-53A= (n.-15-53A=) | |
15 | g.38322188A>C | CA2627715293 | SPRED1 | c.208-53A>C (n.208-53A>C) n.546-53A>C c.145-53A>C (n.145-53A>C) c.244-53A>C (n.244-53A>C) c.-15-53A>C (n.-15-53A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38322188A>G | CA269290381 | SPRED1 | c.208-53A>G (n.208-53A>G) n.546-53A>G c.145-53A>G (n.145-53A>G) c.244-53A>G (n.244-53A>G) c.-15-53A>G (n.-15-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322188A>T | CA968819836 | SPRED1 | c.208-53A>T (n.208-53A>T) n.546-53A>T c.145-53A>T (n.145-53A>T) c.244-53A>T (n.244-53A>T) c.-15-53A>T (n.-15-53A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322189T>C | CA2627715294 | SPRED1 | c.208-52T>C (n.208-52T>C) n.546-52T>C c.145-52T>C (n.145-52T>C) c.244-52T>C (n.244-52T>C) c.-15-52T>C (n.-15-52T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38322193A>G | CA2627715295 | SPRED1 | c.208-48A>G (n.208-48A>G) n.546-48A>G c.145-48A>G (n.145-48A>G) c.244-48A>G (n.244-48A>G) c.-15-48A>G (n.-15-48A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38322193_38322199delinsATGCATT | CA2170799289 | SPRED1 | c.208-48_208-42delinsATGCATT (n.208-48_208-42delinsATGCATT) n.546-48_546-42delinsATGCATT c.145-48_145-42delinsATGCATT (n.145-48_145-42delinsATGCATT) c.244-48_244-42delinsATGCATT (n.244-48_244-42delinsATGCATT) c.-15-48_-15-42delinsATGCATT (n.-15-48_-15-42delinsATGCATT) | |
15 | g.38322194T>A | CA2627715296 | SPRED1 | c.208-47T>A (n.208-47T>A) n.546-47T>A c.145-47T>A (n.145-47T>A) c.244-47T>A (n.244-47T>A) c.-15-47T>A (n.-15-47T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38322194T>G | CA712595035 | SPRED1 | c.208-47T>G (n.208-47T>G) n.546-47T>G c.145-47T>G (n.145-47T>G) c.244-47T>G (n.244-47T>G) c.-15-47T>G (n.-15-47T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322194T= | CA2170799290 | SPRED1 | c.208-47T= (n.208-47T=) n.546-47T= c.145-47T= (n.145-47T=) c.244-47T= (n.244-47T=) c.-15-47T= (n.-15-47T=) | |
15 | g.38322196_38322201del | CA919534455 | SPRED1 | c.208-45_208-40del (n.208-45_208-40del) n.546-45_546-40del c.145-45_145-40del (n.145-45_145-40del) c.244-45_244-40del (n.244-45_244-40del) c.-15-45_-15-40del (n.-15-45_-15-40del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38322195G>A | CA7470017 | SPRED1 | c.208-46G>A (n.208-46G>A) n.546-46G>A c.145-46G>A (n.145-46G>A) c.244-46G>A (n.244-46G>A) c.-15-46G>A (n.-15-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322195G= | CA2170799291 | SPRED1 | c.208-46G= (n.208-46G=) n.546-46G= c.145-46G= (n.145-46G=) c.244-46G= (n.244-46G=) c.-15-46G= (n.-15-46G=) | |
15 | g.38322196C>A | CA2627715297 | SPRED1 | c.208-45C>A (n.208-45C>A) n.546-45C>A c.145-45C>A (n.145-45C>A) c.244-45C>A (n.244-45C>A) c.-15-45C>A (n.-15-45C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38322196C= | CA2170799292 | SPRED1 | c.208-45C= (n.208-45C=) n.546-45C= c.145-45C= (n.145-45C=) c.244-45C= (n.244-45C=) c.-15-45C= (n.-15-45C=) | |
15 | g.38322196C>T | CA7470018 | SPRED1 | c.208-45C>T (n.208-45C>T) n.546-45C>T c.145-45C>T (n.145-45C>T) c.244-45C>T (n.244-45C>T) c.-15-45C>T (n.-15-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38322197A= | CA2170799293 | SPRED1 | c.208-44A= (n.208-44A=) n.546-44A= c.145-44A= (n.145-44A=) c.244-44A= (n.244-44A=) c.-15-44A= (n.-15-44A=) | |
15 | g.38322197A>G | CA617561323 | SPRED1 | c.208-44A>G (n.208-44A>G) n.546-44A>G c.145-44A>G (n.145-44A>G) c.244-44A>G (n.244-44A>G) c.-15-44A>G (n.-15-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38322198T>C | CA269290382 | SPRED1 | c.208-43T>C (n.208-43T>C) n.546-43T>C c.145-43T>C (n.145-43T>C) c.244-43T>C (n.244-43T>C) c.-15-43T>C (n.-15-43T>C) | dbSNP |
15 | g.38322198T= | CA2170799294 | SPRED1 | c.208-43T= (n.208-43T=) n.546-43T= c.145-43T= (n.145-43T=) c.244-43T= (n.244-43T=) c.-15-43T= (n.-15-43T=) | |
15 | g.38322201G>T | CA2627715298 | SPRED1 | c.208-40G>T (n.208-40G>T) n.546-40G>T c.145-40G>T (n.145-40G>T) c.244-40G>T (n.244-40G>T) c.-15-40G>T (n.-15-40G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38322201_38322203delinsGAT | CA2170799295 | SPRED1 | c.208-40_208-38delinsGAT (n.208-40_208-38delinsGAT) n.546-40_546-38delinsGAT c.145-40_145-38delinsGAT (n.145-40_145-38delinsGAT) c.244-40_244-38delinsGAT (n.244-40_244-38delinsGAT) c.-15-40_-15-38delinsGAT (n.-15-40_-15-38delinsGAT) | |
15 | g.38322202A= | CA2170799296 | SPRED1 | c.208-39A= (n.208-39A=) n.546-39A= c.145-39A= (n.145-39A=) c.244-39A= (n.244-39A=) c.-15-39A= (n.-15-39A=) | |
15 | g.38322202A>G | CA7470020 | SPRED1 | c.208-39A>G (n.208-39A>G) n.546-39A>G c.145-39A>G (n.145-39A>G) c.244-39A>G (n.244-39A>G) c.-15-39A>G (n.-15-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38322206_38322207del | CA7470019 | SPRED1 | c.208-35_208-34del (n.208-35_208-34del) n.546-35_546-34del c.145-35_145-34del (n.145-35_145-34del) c.244-35_244-34del (n.244-35_244-34del) c.-15-35_-15-34del (n.-15-35_-15-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38322208_38322213del | CA2627715299 | SPRED1 | c.208-33_208-28del (n.208-33_208-28del) n.546-33_546-28del c.145-33_145-28del (n.145-33_145-28del) c.244-33_244-28del (n.244-33_244-28del) c.-15-33_-15-28del (n.-15-33_-15-28del) | gnomAD v4 |
15 | g.38322204A= | CA2170799297 | SPRED1 | c.208-37A= (n.208-37A=) n.546-37A= c.145-37A= (n.145-37A=) c.244-37A= (n.244-37A=) c.-15-37A= (n.-15-37A=) | |
15 | g.38322204A>G | CA7470021 | SPRED1 | c.208-37A>G (n.208-37A>G) n.546-37A>G c.145-37A>G (n.145-37A>G) c.244-37A>G (n.244-37A>G) c.-15-37A>G (n.-15-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322206A= | CA2170799298 | SPRED1 | c.208-35A= (n.208-35A=) n.546-35A= c.145-35A= (n.145-35A=) c.244-35A= (n.244-35A=) c.-15-35A= (n.-15-35A=) | |
15 | g.38322206A>G | CA7470022 | SPRED1 | c.208-35A>G (n.208-35A>G) n.546-35A>G c.145-35A>G (n.145-35A>G) c.244-35A>G (n.244-35A>G) c.-15-35A>G (n.-15-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38322207T>C | CA7470023 | SPRED1 | c.208-34T>C (n.208-34T>C) n.546-34T>C c.145-34T>C (n.145-34T>C) c.244-34T>C (n.244-34T>C) c.-15-34T>C (n.-15-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322207T= | CA2170799299 | SPRED1 | c.208-34T= (n.208-34T=) n.546-34T= c.145-34T= (n.145-34T=) c.244-34T= (n.244-34T=) c.-15-34T= (n.-15-34T=) | |
15 | g.38322208G>A | CA617561324 | SPRED1 | c.208-33G>A (n.208-33G>A) n.546-33G>A c.145-33G>A (n.145-33G>A) c.244-33G>A (n.244-33G>A) c.-15-33G>A (n.-15-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38322208G= | CA2170799300 | SPRED1 | c.208-33G= (n.208-33G=) n.546-33G= c.145-33G= (n.145-33G=) c.244-33G= (n.244-33G=) c.-15-33G= (n.-15-33G=) | |
15 | g.38322208G>T | CA2570968860 | SPRED1 | c.208-33G>T (n.208-33G>T) n.546-33G>T c.145-33G>T (n.145-33G>T) c.244-33G>T (n.244-33G>T) c.-15-33G>T (n.-15-33G>T) | |
15 | g.38322210A= | CA2170799301 | SPRED1 | c.208-31A= (n.208-31A=) n.546-31A= c.145-31A= (n.145-31A=) c.244-31A= (n.244-31A=) c.-15-31A= (n.-15-31A=) | |
15 | g.38322210A>C | CA7470024 | SPRED1 | c.208-31A>C (n.208-31A>C) n.546-31A>C c.145-31A>C (n.145-31A>C) c.244-31A>C (n.244-31A>C) c.-15-31A>C (n.-15-31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38322210A>G | CA2170799302 | SPRED1 | c.208-31A>G (n.208-31A>G) n.546-31A>G c.145-31A>G (n.145-31A>G) c.244-31A>G (n.244-31A>G) c.-15-31A>G (n.-15-31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38322210A>T | CA617561325 | SPRED1 | c.208-31A>T (n.208-31A>T) n.546-31A>T c.145-31A>T (n.145-31A>T) c.244-31A>T (n.244-31A>T) c.-15-31A>T (n.-15-31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38322212A= | CA2170799303 | SPRED1 | c.208-29A= (n.208-29A=) n.546-29A= c.145-29A= (n.145-29A=) c.244-29A= (n.244-29A=) c.-15-29A= (n.-15-29A=) | |
15 | g.38322212A>G | CA7470025 | SPRED1 | c.208-29A>G (n.208-29A>G) n.546-29A>G c.145-29A>G (n.145-29A>G) c.244-29A>G (n.244-29A>G) c.-15-29A>G (n.-15-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322215A= | CA2170799305 | SPRED1 | c.208-26A= (n.208-26A=) n.546-26A= c.145-26A= (n.145-26A=) c.244-26A= (n.244-26A=) c.-15-26A= (n.-15-26A=) | |
15 | g.38322215A>T | CA2170799304 | SPRED1 | c.208-26A>T (n.208-26A>T) n.546-26A>T c.145-26A>T (n.145-26A>T) c.244-26A>T (n.244-26A>T) c.-15-26A>T (n.-15-26A>T) | dbSNP |
15 | g.38322217T>G | CA2170799307 | SPRED1 | c.208-24T>G (n.208-24T>G) n.546-24T>G c.145-24T>G (n.145-24T>G) c.244-24T>G (n.244-24T>G) c.-15-24T>G (n.-15-24T>G) | dbSNP |
15 | g.38322217T= | CA2170799306 | SPRED1 | c.208-24T= (n.208-24T=) n.546-24T= c.145-24T= (n.145-24T=) c.244-24T= (n.244-24T=) c.-15-24T= (n.-15-24T=) | |
15 | g.38322221del | CA2627715300 | SPRED1 | c.208-20del (n.208-20del) n.546-20del c.145-20del (n.145-20del) c.244-20del (n.244-20del) c.-15-20del (n.-15-20del) | gnomAD v4 |
15 | g.38322221T>G | CA2803805309 | SPRED1 | c.208-20T>G (n.208-20T>G) n.546-20T>G c.145-20T>G (n.145-20T>G) c.244-20T>G (n.244-20T>G) c.-15-20T>G (n.-15-20T>G) | |
15 | g.38322223G>A | CA130844 | SPRED1 | c.208-18G>A (n.208-18G>A) n.546-18G>A c.145-18G>A (n.145-18G>A) c.244-18G>A (n.244-18G>A) c.-15-18G>A (n.-15-18G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38322223G= | CA2170799308 | SPRED1 | c.208-18G= (n.208-18G=) n.546-18G= c.145-18G= (n.145-18G=) c.244-18G= (n.244-18G=) c.-15-18G= (n.-15-18G=) | |
15 | g.38322225_38322226del | CA2803805310 | SPRED1 | c.208-16_208-15del (n.208-16_208-15del) n.546-16_546-15del c.145-16_145-15del (n.145-16_145-15del) c.244-16_244-15del (n.244-16_244-15del) c.-15-16_-15-15del (n.-15-16_-15-15del) | |
15 | g.38322225_38322226delinsAT | CA2170799309 | SPRED1 | c.208-16_208-15delinsAT (n.208-16_208-15delinsAT) n.546-16_546-15delinsAT c.145-16_145-15delinsAT (n.145-16_145-15delinsAT) c.244-16_244-15delinsAT (n.244-16_244-15delinsAT) c.-15-16_-15-15delinsAT (n.-15-16_-15-15delinsAT) | |
15 | g.38322228del | CA2170799310 | SPRED1 | c.208-13del (n.208-13del) n.546-13del c.145-13del (n.145-13del) c.244-13del (n.244-13del) c.-15-13del (n.-15-13del) | dbSNP |
15 | g.38322228_38322229delinsTG | CA2170799311 | SPRED1 | c.208-13_208-12delinsTG (n.208-13_208-12delinsTG) n.546-13_546-12delinsTG c.145-13_145-12delinsTG (n.145-13_145-12delinsTG) c.244-13_244-12delinsTG (n.244-13_244-12delinsTG) c.-15-13_-15-12delinsTG (n.-15-13_-15-12delinsTG) | |
15 | g.38322229G>A | CA2580089297 | SPRED1 | c.208-12G>A (n.208-12G>A) n.546-12G>A c.145-12G>A (n.145-12G>A) c.244-12G>A (n.244-12G>A) c.-15-12G>A (n.-15-12G>A) | ClinVar |
15 | g.38322229G>C | CA2697554350 | SPRED1 | c.208-12G>C (n.208-12G>C) n.546-12G>C c.145-12G>C (n.145-12G>C) c.244-12G>C (n.244-12G>C) c.-15-12G>C (n.-15-12G>C) | ClinVar |
15 | g.38322230del | CA2170799312 | SPRED1 | c.208-11del (n.208-11del) n.546-11del c.145-11del (n.145-11del) c.244-11del (n.244-11del) c.-15-11del (n.-15-11del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38322230G>A | CA617561326 | SPRED1 | c.208-11G>A (n.208-11G>A) n.546-11G>A c.145-11G>A (n.145-11G>A) c.244-11G>A (n.244-11G>A) c.-15-11G>A (n.-15-11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38322230G>C | CA7470026 | SPRED1 | c.208-11G>C (n.208-11G>C) n.546-11G>C c.145-11G>C (n.145-11G>C) c.244-11G>C (n.244-11G>C) c.-15-11G>C (n.-15-11G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38322230G= | CA2170799313 | SPRED1 | c.208-11G= (n.208-11G=) n.546-11G= c.145-11G= (n.145-11G=) c.244-11G= (n.244-11G=) c.-15-11G= (n.-15-11G=) | |
15 | g.38322231C= | CA2170799314 | SPRED1 | c.208-10C= (n.208-10C=) n.546-10C= c.145-10C= (n.145-10C=) c.244-10C= (n.244-10C=) c.-15-10C= (n.-15-10C=) | |
15 | g.38322231C>G | CA617561327 | SPRED1 | c.208-10C>G (n.208-10C>G) n.546-10C>G c.145-10C>G (n.145-10C>G) c.244-10C>G (n.244-10C>G) c.-15-10C>G (n.-15-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38322232T>G | CA968819849 | SPRED1 | c.208-9T>G (n.208-9T>G) n.546-9T>G c.145-9T>G (n.145-9T>G) c.244-9T>G (n.244-9T>G) c.-15-9T>G (n.-15-9T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322232T= | CA2170799315 | SPRED1 | c.208-9T= (n.208-9T=) n.546-9T= c.145-9T= (n.145-9T=) c.244-9T= (n.244-9T=) c.-15-9T= (n.-15-9T=) | |
15 | g.38322234_38322235dup | CA712595076 | SPRED1 | c.208-7_208-6dup (n.208-7_208-6dup) n.546-7_546-6dup c.145-7_145-6dup (n.145-7_145-6dup) c.244-7_244-6dup (n.244-7_244-6dup) c.-15-7_-15-6dup (n.-15-7_-15-6dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38322235T>C | CA617561328 | SPRED1 | c.208-6T>C (n.208-6T>C) n.546-6T>C c.145-6T>C (n.145-6T>C) c.244-6T>C (n.244-6T>C) c.-15-6T>C (n.-15-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38322235T= | CA2170799316 | SPRED1 | c.208-6T= (n.208-6T=) n.546-6T= c.145-6T= (n.145-6T=) c.244-6T= (n.244-6T=) c.-15-6T= (n.-15-6T=) | |
15 | g.38322236G>A | CA269290383 | SPRED1 | c.208-5G>A (n.208-5G>A) n.546-5G>A c.145-5G>A (n.145-5G>A) c.244-5G>A (n.244-5G>A) c.-15-5G>A (n.-15-5G>A) | dbSNP |
15 | g.38322236G= | CA2170799317 | SPRED1 | c.208-5G= (n.208-5G=) n.546-5G= c.145-5G= (n.145-5G=) c.244-5G= (n.244-5G=) c.-15-5G= (n.-15-5G=) | |
15 | g.38322237T>G | CA2803805314 | SPRED1 | c.208-4T>G (n.208-4T>G) n.546-4T>G c.145-4T>G (n.145-4T>G) c.244-4T>G (n.244-4T>G) c.-15-4T>G (n.-15-4T>G) | |
15 | g.38322239del | CA2575673204 | SPRED1 | c.208-2del (n.208-2del) n.546-2del c.145-2del (n.145-2del) c.244-2del (n.244-2del) c.-15-2del (n.-15-2del) | |
15 | g.38322239A>C | CA391931869 | SPRED1 | c.208-2A>C (n.208-2A>C) n.546-2A>C c.145-2A>C (n.145-2A>C) c.244-2A>C (n.244-2A>C) c.-15-2A>C (n.-15-2A>C) | |
15 | g.38322239A>G | CA391931870 | SPRED1 | c.208-2A>G (n.208-2A>G) n.546-2A>G c.145-2A>G (n.145-2A>G) c.244-2A>G (n.244-2A>G) c.-15-2A>G (n.-15-2A>G) | |
15 | g.38322239A>T | CA391931871 | SPRED1 | c.208-2A>T (n.208-2A>T) n.546-2A>T c.145-2A>T (n.145-2A>T) c.244-2A>T (n.244-2A>T) c.-15-2A>T (n.-15-2A>T) | |
15 | g.38322240G>A | CA391931872 | SPRED1 | c.208-1G>A (n.208-1G>A) n.546-1G>A c.145-1G>A (n.145-1G>A) c.244-1G>A (n.244-1G>A) c.-15-1G>A (n.-15-1G>A) | |
15 | g.38322240G>C | CA391931873 | SPRED1 | c.208-1G>C (n.208-1G>C) n.546-1G>C c.145-1G>C (n.145-1G>C) c.244-1G>C (n.244-1G>C) c.-15-1G>C (n.-15-1G>C) | |
15 | g.38322240G>T | CA391931874 | SPRED1 | c.208-1G>T (n.208-1G>T) n.546-1G>T c.145-1G>T (n.145-1G>T) c.244-1G>T (n.244-1G>T) c.-15-1G>T (n.-15-1G>T) |