Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.38299654_38299666delinsATGTTTCTGGAGC | CA2170789080 | SPRED1 | c.207+107_207+119delinsATGTTTCTGGAGC (n.207+107_207+119delinsATGTTTCTGGAGC) n.545+107_545+119delinsATGTTTCTGGAGC c.144+107_144+119delinsATGTTTCTGGAGC (n.144+107_144+119delinsATGTTTCTGGAGC) c.243+107_243+119delinsATGTTTCTGGAGC (n.243+107_243+119delinsATGTTTCTGGAGC) c.-15-22587_-15-22575delinsATGTTTCTGGAGC (n.-15-22587_-15-22575delinsATGTTTCTGGAGC) | |
15 | g.38299663_38299674del | CA617500731 | SPRED1 | c.207+116_207+127del (n.207+116_207+127del) n.545+116_545+127del c.144+116_144+127del (n.144+116_144+127del) c.243+116_243+127del (n.243+116_243+127del) c.-15-22578_-15-22567del (n.-15-22578_-15-22567del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299660C>A | CA2627715208 | SPRED1 | c.207+113C>A (n.207+113C>A) n.545+113C>A c.144+113C>A (n.144+113C>A) c.243+113C>A (n.243+113C>A) c.-15-22581C>A (n.-15-22581C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299660C>T | CA2627715209 | SPRED1 | c.207+113C>T (n.207+113C>T) n.545+113C>T c.144+113C>T (n.144+113C>T) c.243+113C>T (n.243+113C>T) c.-15-22581C>T (n.-15-22581C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299661T>C | CA2170789082 | SPRED1 | c.207+114T>C (n.207+114T>C) n.545+114T>C c.144+114T>C (n.144+114T>C) c.243+114T>C (n.243+114T>C) c.-15-22580T>C (n.-15-22580T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299661T= | CA2170789081 | SPRED1 | c.207+114T= (n.207+114T=) n.545+114T= c.144+114T= (n.144+114T=) c.243+114T= (n.243+114T=) c.-15-22580T= (n.-15-22580T=) | |
15 | g.38299663G>T | CA2627715210 | SPRED1 | c.207+116G>T (n.207+116G>T) n.545+116G>T c.144+116G>T (n.144+116G>T) c.243+116G>T (n.243+116G>T) c.-15-22578G>T (n.-15-22578G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299664del | CA2803804903 | SPRED1 | c.207+117del (n.207+117del) n.545+117del c.144+117del (n.144+117del) c.243+117del (n.243+117del) c.-15-22577del (n.-15-22577del) | |
15 | g.38299665G>T | CA2627715211 | SPRED1 | c.207+118G>T (n.207+118G>T) n.545+118G>T c.144+118G>T (n.144+118G>T) c.243+118G>T (n.243+118G>T) c.-15-22576G>T (n.-15-22576G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299666C>A | CA2627715212 | SPRED1 | c.207+119C>A (n.207+119C>A) n.545+119C>A c.144+119C>A (n.144+119C>A) c.243+119C>A (n.243+119C>A) c.-15-22575C>A (n.-15-22575C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299668G>T | CA2627715213 | SPRED1 | c.207+121G>T (n.207+121G>T) n.545+121G>T c.144+121G>T (n.144+121G>T) c.243+121G>T (n.243+121G>T) c.-15-22573G>T (n.-15-22573G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299670T>C | CA2170789084 | SPRED1 | c.207+123T>C (n.207+123T>C) n.545+123T>C c.144+123T>C (n.144+123T>C) c.243+123T>C (n.243+123T>C) c.-15-22571T>C (n.-15-22571T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299670T= | CA2170789083 | SPRED1 | c.207+123T= (n.207+123T=) n.545+123T= c.144+123T= (n.144+123T=) c.243+123T= (n.243+123T=) c.-15-22571T= (n.-15-22571T=) | |
15 | g.38299671T>C | CA712581184 | SPRED1 | c.207+124T>C (n.207+124T>C) n.545+124T>C c.144+124T>C (n.144+124T>C) c.243+124T>C (n.243+124T>C) c.-15-22570T>C (n.-15-22570T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299671T>G | CA2627715214 | SPRED1 | c.207+124T>G (n.207+124T>G) n.545+124T>G c.144+124T>G (n.144+124T>G) c.243+124T>G (n.243+124T>G) c.-15-22570T>G (n.-15-22570T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299671T= | CA2170789085 | SPRED1 | c.207+124T= (n.207+124T=) n.545+124T= c.144+124T= (n.144+124T=) c.243+124T= (n.243+124T=) c.-15-22570T= (n.-15-22570T=) | |
15 | g.38299672C>G | CA2627715215 | SPRED1 | c.207+125C>G (n.207+125C>G) n.545+125C>G c.144+125C>G (n.144+125C>G) c.243+125C>G (n.243+125C>G) c.-15-22569C>G (n.-15-22569C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299672C>T | CA2627715216 | SPRED1 | c.207+125C>T (n.207+125C>T) n.545+125C>T c.144+125C>T (n.144+125C>T) c.243+125C>T (n.243+125C>T) c.-15-22569C>T (n.-15-22569C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299673T>C | CA2627715217 | SPRED1 | c.207+126T>C (n.207+126T>C) n.545+126T>C c.144+126T>C (n.144+126T>C) c.243+126T>C (n.243+126T>C) c.-15-22568T>C (n.-15-22568T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299674G>A | CA968804320 | SPRED1 | c.207+127G>A (n.207+127G>A) n.545+127G>A c.144+127G>A (n.144+127G>A) c.243+127G>A (n.243+127G>A) c.-15-22567G>A (n.-15-22567G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299674G>C | CA2170789086 | SPRED1 | c.207+127G>C (n.207+127G>C) n.545+127G>C c.144+127G>C (n.144+127G>C) c.243+127G>C (n.243+127G>C) c.-15-22567G>C (n.-15-22567G>C) | dbSNP |
15 | g.38299674G= | CA2170789087 | SPRED1 | c.207+127G= (n.207+127G=) n.545+127G= c.144+127G= (n.144+127G=) c.243+127G= (n.243+127G=) c.-15-22567G= (n.-15-22567G=) | |
15 | g.38299674G>T | CA968804321 | SPRED1 | c.207+127G>T (n.207+127G>T) n.545+127G>T c.144+127G>T (n.144+127G>T) c.243+127G>T (n.243+127G>T) c.-15-22567G>T (n.-15-22567G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299676G>A | CA269287910 | SPRED1 | c.207+129G>A (n.207+129G>A) n.545+129G>A c.144+129G>A (n.144+129G>A) c.243+129G>A (n.243+129G>A) c.-15-22565G>A (n.-15-22565G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299676G= | CA2170789088 | SPRED1 | c.207+129G= (n.207+129G=) n.545+129G= c.144+129G= (n.144+129G=) c.243+129G= (n.243+129G=) c.-15-22565G= (n.-15-22565G=) | |
15 | g.38299676G>T | CA2627715218 | SPRED1 | c.207+129G>T (n.207+129G>T) n.545+129G>T c.144+129G>T (n.144+129G>T) c.243+129G>T (n.243+129G>T) c.-15-22565G>T (n.-15-22565G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299677T>C | CA2627715219 | SPRED1 | c.207+130T>C (n.207+130T>C) n.545+130T>C c.144+130T>C (n.144+130T>C) c.243+130T>C (n.243+130T>C) c.-15-22564T>C (n.-15-22564T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299678T>A | CA2627715220 | SPRED1 | c.207+131T>A (n.207+131T>A) n.545+131T>A c.144+131T>A (n.144+131T>A) c.243+131T>A (n.243+131T>A) c.-15-22563T>A (n.-15-22563T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299680A>C | CA2627715221 | SPRED1 | c.207+133A>C (n.207+133A>C) n.545+133A>C c.144+133A>C (n.144+133A>C) c.243+133A>C (n.243+133A>C) c.-15-22561A>C (n.-15-22561A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299682G>A | CA2803804904 | SPRED1 | c.207+135G>A (n.207+135G>A) n.545+135G>A c.144+135G>A (n.144+135G>A) c.243+135G>A (n.243+135G>A) c.-15-22559G>A (n.-15-22559G>A) | |
15 | g.38299683G>A | CA2627715222 | SPRED1 | c.207+136G>A (n.207+136G>A) n.545+136G>A c.144+136G>A (n.144+136G>A) c.243+136G>A (n.243+136G>A) c.-15-22558G>A (n.-15-22558G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299683G>C | CA2170789090 | SPRED1 | c.207+136G>C (n.207+136G>C) n.545+136G>C c.144+136G>C (n.144+136G>C) c.243+136G>C (n.243+136G>C) c.-15-22558G>C (n.-15-22558G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299683G= | CA2170789089 | SPRED1 | c.207+136G= (n.207+136G=) n.545+136G= c.144+136G= (n.144+136G=) c.243+136G= (n.243+136G=) c.-15-22558G= (n.-15-22558G=) | |
15 | g.38299683G>T | CA2627715223 | SPRED1 | c.207+136G>T (n.207+136G>T) n.545+136G>T c.144+136G>T (n.144+136G>T) c.243+136G>T (n.243+136G>T) c.-15-22558G>T (n.-15-22558G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299684C>A | CA2627715225 | SPRED1 | c.207+137C>A (n.207+137C>A) n.545+137C>A c.144+137C>A (n.144+137C>A) c.243+137C>A (n.243+137C>A) c.-15-22557C>A (n.-15-22557C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299684_38299685dup | CA2627715224 | SPRED1 | c.207+137_207+138dup (n.207+137_207+138dup) n.545+137_545+138dup c.144+137_144+138dup (n.144+137_144+138dup) c.243+137_243+138dup (n.243+137_243+138dup) c.-15-22557_-15-22556dup (n.-15-22557_-15-22556dup) | gnomAD v4 |
15 | g.38299685A>G | CA2627715226 | SPRED1 | c.207+138A>G (n.207+138A>G) n.545+138A>G c.144+138A>G (n.144+138A>G) c.243+138A>G (n.243+138A>G) c.-15-22556A>G (n.-15-22556A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299686G>A | CA2170789092 | SPRED1 | c.207+139G>A (n.207+139G>A) n.545+139G>A c.144+139G>A (n.144+139G>A) c.243+139G>A (n.243+139G>A) c.-15-22555G>A (n.-15-22555G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299686G= | CA2170789091 | SPRED1 | c.207+139G= (n.207+139G=) n.545+139G= c.144+139G= (n.144+139G=) c.243+139G= (n.243+139G=) c.-15-22555G= (n.-15-22555G=) | |
15 | g.38299686G>T | CA2627715227 | SPRED1 | c.207+139G>T (n.207+139G>T) n.545+139G>T c.144+139G>T (n.144+139G>T) c.243+139G>T (n.243+139G>T) c.-15-22555G>T (n.-15-22555G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299687T>A | CA2627715228 | SPRED1 | c.207+140T>A (n.207+140T>A) n.545+140T>A c.144+140T>A (n.144+140T>A) c.243+140T>A (n.243+140T>A) c.-15-22554T>A (n.-15-22554T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299687T>C | CA2170789094 | SPRED1 | c.207+140T>C (n.207+140T>C) n.545+140T>C c.144+140T>C (n.144+140T>C) c.243+140T>C (n.243+140T>C) c.-15-22554T>C (n.-15-22554T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299687T>G | CA617500733 | SPRED1 | c.207+140T>G (n.207+140T>G) n.545+140T>G c.144+140T>G (n.144+140T>G) c.243+140T>G (n.243+140T>G) c.-15-22554T>G (n.-15-22554T>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299687T= | CA2170789093 | SPRED1 | c.207+140T= (n.207+140T=) n.545+140T= c.144+140T= (n.144+140T=) c.243+140T= (n.243+140T=) c.-15-22554T= (n.-15-22554T=) | |
15 | g.38299688G>A | CA968804329 | SPRED1 | c.207+141G>A (n.207+141G>A) n.545+141G>A c.144+141G>A (n.144+141G>A) c.243+141G>A (n.243+141G>A) c.-15-22553G>A (n.-15-22553G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299688G= | CA2170789095 | SPRED1 | c.207+141G= (n.207+141G=) n.545+141G= c.144+141G= (n.144+141G=) c.243+141G= (n.243+141G=) c.-15-22553G= (n.-15-22553G=) | |
15 | g.38299688G>T | CA2627715229 | SPRED1 | c.207+141G>T (n.207+141G>T) n.545+141G>T c.144+141G>T (n.144+141G>T) c.243+141G>T (n.243+141G>T) c.-15-22553G>T (n.-15-22553G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299692T>C | CA2627715230 | SPRED1 | c.207+145T>C (n.207+145T>C) n.545+145T>C c.144+145T>C (n.144+145T>C) c.243+145T>C (n.243+145T>C) c.-15-22549T>C (n.-15-22549T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299692_38299695delinsTACA | CA2170789096 | SPRED1 | c.207+145_207+148delinsTACA (n.207+145_207+148delinsTACA) n.545+145_545+148delinsTACA c.144+145_144+148delinsTACA (n.144+145_144+148delinsTACA) c.243+145_243+148delinsTACA (n.243+145_243+148delinsTACA) c.-15-22549_-15-22546delinsTACA (n.-15-22549_-15-22546delinsTACA) | |
15 | g.38299693A>G | CA2627715231 | SPRED1 | c.207+146A>G (n.207+146A>G) n.545+146A>G c.144+146A>G (n.144+146A>G) c.243+146A>G (n.243+146A>G) c.-15-22548A>G (n.-15-22548A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299696_38299698dup | CA2730568979 | SPRED1 | c.207+149_207+151dup (n.207+149_207+151dup) n.545+149_545+151dup c.144+149_144+151dup (n.144+149_144+151dup) c.243+149_243+151dup (n.243+149_243+151dup) c.-15-22545_-15-22543dup (n.-15-22545_-15-22543dup) | dbSNP |
15 | g.38299696_38299698del | CA269287911 | SPRED1 | c.207+149_207+151del (n.207+149_207+151del) n.545+149_545+151del c.144+149_144+151del (n.144+149_144+151del) c.243+149_243+151del (n.243+149_243+151del) c.-15-22545_-15-22543del (n.-15-22545_-15-22543del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299694C>A | CA2627715232 | SPRED1 | c.207+147C>A (n.207+147C>A) n.545+147C>A c.144+147C>A (n.144+147C>A) c.243+147C>A (n.243+147C>A) c.-15-22547C>A (n.-15-22547C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299694C>T | CA2627715233 | SPRED1 | c.207+147C>T (n.207+147C>T) n.545+147C>T c.144+147C>T (n.144+147C>T) c.243+147C>T (n.243+147C>T) c.-15-22547C>T (n.-15-22547C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299694_38299695delinsCA | CA2170789097 | SPRED1 | c.207+147_207+148delinsCA (n.207+147_207+148delinsCA) n.545+147_545+148delinsCA c.144+147_144+148delinsCA (n.144+147_144+148delinsCA) c.243+147_243+148delinsCA (n.243+147_243+148delinsCA) c.-15-22547_-15-22546delinsCA (n.-15-22547_-15-22546delinsCA) | |
15 | g.38299696del | CA968804335 | SPRED1 | c.207+149del (n.207+149del) n.545+149del c.144+149del (n.144+149del) c.243+149del (n.243+149del) c.-15-22545del (n.-15-22545del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299697_38299698del | CA2627715234 | SPRED1 | c.207+150_207+151del (n.207+150_207+151del) n.545+150_545+151del c.144+150_144+151del (n.144+150_144+151del) c.243+150_243+151del (n.243+150_243+151del) c.-15-22544_-15-22543del (n.-15-22544_-15-22543del) | gnomAD v4 |
15 | g.38299696_38299699del | CA2627715235 | SPRED1 | c.207+149_207+152del (n.207+149_207+152del) n.545+149_545+152del c.144+149_144+152del (n.144+149_144+152del) c.243+149_243+152del (n.243+149_243+152del) c.-15-22545_-15-22542del (n.-15-22545_-15-22542del) | gnomAD v4 |
15 | g.38299697C>A | CA2627715236 | SPRED1 | c.207+150C>A (n.207+150C>A) n.545+150C>A c.144+150C>A (n.144+150C>A) c.243+150C>A (n.243+150C>A) c.-15-22544C>A (n.-15-22544C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299697C= | CA2170789098 | SPRED1 | c.207+150C= (n.207+150C=) n.545+150C= c.144+150C= (n.144+150C=) c.243+150C= (n.243+150C=) c.-15-22544C= (n.-15-22544C=) | |
15 | g.38299697C>T | CA2170789099 | SPRED1 | c.207+150C>T (n.207+150C>T) n.545+150C>T c.144+150C>T (n.144+150C>T) c.243+150C>T (n.243+150C>T) c.-15-22544C>T (n.-15-22544C>T) | dbSNP |
15 | g.38299698A= | CA2170789100 | SPRED1 | c.207+151A= (n.207+151A=) n.545+151A= c.144+151A= (n.144+151A=) c.243+151A= (n.243+151A=) c.-15-22543A= (n.-15-22543A=) | |
15 | g.38299698A>G | CA2627715237 | SPRED1 | c.207+151A>G (n.207+151A>G) n.545+151A>G c.144+151A>G (n.144+151A>G) c.243+151A>G (n.243+151A>G) c.-15-22543A>G (n.-15-22543A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299698A>T | CA2627715238 | SPRED1 | c.207+151A>T (n.207+151A>T) n.545+151A>T c.144+151A>T (n.144+151A>T) c.243+151A>T (n.243+151A>T) c.-15-22543A>T (n.-15-22543A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299698_38299699del | CA2803804905 | SPRED1 | c.207+151_207+152del (n.207+151_207+152del) n.545+151_545+152del c.144+151_144+152del (n.144+151_144+152del) c.243+151_243+152del (n.243+151_243+152del) c.-15-22543_-15-22542del (n.-15-22543_-15-22542del) | |
15 | g.38299699T>A | CA2627715241 | SPRED1 | c.207+152T>A (n.207+152T>A) n.545+152T>A c.144+152T>A (n.144+152T>A) c.243+152T>A (n.243+152T>A) c.-15-22542T>A (n.-15-22542T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299707dup | CA269287912 | SPRED1 | c.207+160dup (n.207+160dup) n.545+160dup c.144+160dup (n.144+160dup) c.243+160dup (n.243+160dup) c.-15-22534dup (n.-15-22534dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299706_38299707dup | CA2627715239 | SPRED1 | c.207+159_207+160dup (n.207+159_207+160dup) n.545+159_545+160dup c.144+159_144+160dup (n.144+159_144+160dup) c.243+159_243+160dup (n.243+159_243+160dup) c.-15-22535_-15-22534dup (n.-15-22535_-15-22534dup) | gnomAD v4 |
15 | g.38299707del | CA2503603814 | SPRED1 | c.207+160del (n.207+160del) n.545+160del c.144+160del (n.144+160del) c.243+160del (n.243+160del) c.-15-22534del (n.-15-22534del) | gnomAD v4 |
15 | g.38299706_38299707del | CA2627715240 | SPRED1 | c.207+159_207+160del (n.207+159_207+160del) n.545+159_545+160del c.144+159_144+160del (n.144+159_144+160del) c.243+159_243+160del (n.243+159_243+160del) c.-15-22535_-15-22534del (n.-15-22535_-15-22534del) | gnomAD v4 |
15 | g.38299704T>C | CA2170789102 | SPRED1 | c.207+157T>C (n.207+157T>C) n.545+157T>C c.144+157T>C (n.144+157T>C) c.243+157T>C (n.243+157T>C) c.-15-22537T>C (n.-15-22537T>C) | dbSNP |
15 | g.38299704T= | CA2170789101 | SPRED1 | c.207+157T= (n.207+157T=) n.545+157T= c.144+157T= (n.144+157T=) c.243+157T= (n.243+157T=) c.-15-22537T= (n.-15-22537T=) | |
15 | g.38299706T>C | CA2170789104 | SPRED1 | c.207+159T>C (n.207+159T>C) n.545+159T>C c.144+159T>C (n.144+159T>C) c.243+159T>C (n.243+159T>C) c.-15-22535T>C (n.-15-22535T>C) | dbSNP |
15 | g.38299706T= | CA2170789103 | SPRED1 | c.207+159T= (n.207+159T=) n.545+159T= c.144+159T= (n.144+159T=) c.243+159T= (n.243+159T=) c.-15-22535T= (n.-15-22535T=) | |
15 | g.38299707T= | CA2170789105 | SPRED1 | c.207+160T= (n.207+160T=) n.545+160T= c.144+160T= (n.144+160T=) c.243+160T= (n.243+160T=) c.-15-22534T= (n.-15-22534T=) | |
15 | g.38299708C>T | CA968804342 | SPRED1 | c.207+161C>T (n.207+161C>T) n.545+161C>T c.144+161C>T (n.144+161C>T) c.243+161C>T (n.243+161C>T) c.-15-22533C>T (n.-15-22533C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299708dup | CA712581219 | SPRED1 | c.207+161dup (n.207+161dup) n.545+161dup c.144+161dup (n.144+161dup) c.243+161dup (n.243+161dup) c.-15-22533dup (n.-15-22533dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299708_38299716del | CA968804347 | SPRED1 | c.207+161_207+169del (n.207+161_207+169del) n.545+161_545+169del c.144+161_144+169del (n.144+161_144+169del) c.243+161_243+169del (n.243+161_243+169del) c.-15-22533_-15-22525del (n.-15-22533_-15-22525del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299710A= | CA2170789106 | SPRED1 | c.207+163A= (n.207+163A=) n.545+163A= c.144+163A= (n.144+163A=) c.243+163A= (n.243+163A=) c.-15-22531A= (n.-15-22531A=) | |
15 | g.38299710A>G | CA269287913 | SPRED1 | c.207+163A>G (n.207+163A>G) n.545+163A>G c.144+163A>G (n.144+163A>G) c.243+163A>G (n.243+163A>G) c.-15-22531A>G (n.-15-22531A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299710A>T | CA269287914 | SPRED1 | c.207+163A>T (n.207+163A>T) n.545+163A>T c.144+163A>T (n.144+163A>T) c.243+163A>T (n.243+163A>T) c.-15-22531A>T (n.-15-22531A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299712C= | CA2170789107 | SPRED1 | c.207+165C= (n.207+165C=) n.545+165C= c.144+165C= (n.144+165C=) c.243+165C= (n.243+165C=) c.-15-22529C= (n.-15-22529C=) | |
15 | g.38299712C>G | CA2170789108 | SPRED1 | c.207+165C>G (n.207+165C>G) n.545+165C>G c.144+165C>G (n.144+165C>G) c.243+165C>G (n.243+165C>G) c.-15-22529C>G (n.-15-22529C>G) | dbSNP |
15 | g.38299712C>T | CA968804367 | SPRED1 | c.207+165C>T (n.207+165C>T) n.545+165C>T c.144+165C>T (n.144+165C>T) c.243+165C>T (n.243+165C>T) c.-15-22529C>T (n.-15-22529C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299716_38299717insTTTTTTTTT | CA968804368 | SPRED1 | c.207+169_207+170insTTTTTTTTT (n.207+169_207+170insTTTTTTTTT) n.545+169_545+170insTTTTTTTTT c.144+169_144+170insTTTTTTTTT (n.144+169_144+170insTTTTTTTTT) c.243+169_243+170insTTTTTTTTT (n.243+169_243+170insTTTTTTTTT) c.-15-22525_-15-22524insTTTTTTTTT (n.-15-22525_-15-22524insTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299719T>A | CA2170789110 | SPRED1 | c.207+172T>A (n.207+172T>A) n.545+172T>A c.144+172T>A (n.144+172T>A) c.243+172T>A (n.243+172T>A) c.-15-22522T>A (n.-15-22522T>A) | dbSNP |
15 | g.38299719T= | CA2170789109 | SPRED1 | c.207+172T= (n.207+172T=) n.545+172T= c.144+172T= (n.144+172T=) c.243+172T= (n.243+172T=) c.-15-22522T= (n.-15-22522T=) | |
15 | g.38299723A>T | CA2803804906 | SPRED1 | c.207+176A>T (n.207+176A>T) n.545+176A>T c.144+176A>T (n.144+176A>T) c.243+176A>T (n.243+176A>T) c.-15-22518A>T (n.-15-22518A>T) | |
15 | g.38299727A= | CA2170789111 | SPRED1 | c.207+180A= (n.207+180A=) n.545+180A= c.144+180A= (n.144+180A=) c.243+180A= (n.243+180A=) c.-15-22514A= (n.-15-22514A=) | |
15 | g.38299727A>G | CA269287915 | SPRED1 | c.207+180A>G (n.207+180A>G) n.545+180A>G c.144+180A>G (n.144+180A>G) c.243+180A>G (n.243+180A>G) c.-15-22514A>G (n.-15-22514A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299727A>T | CA269287916 | SPRED1 | c.207+180A>T (n.207+180A>T) n.545+180A>T c.144+180A>T (n.144+180A>T) c.243+180A>T (n.243+180A>T) c.-15-22514A>T (n.-15-22514A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299729A= | CA2170789112 | SPRED1 | c.207+182A= (n.207+182A=) n.545+182A= c.144+182A= (n.144+182A=) c.243+182A= (n.243+182A=) c.-15-22512A= (n.-15-22512A=) | |
15 | g.38299729A>G | CA269287917 | SPRED1 | c.207+182A>G (n.207+182A>G) n.545+182A>G c.144+182A>G (n.144+182A>G) c.243+182A>G (n.243+182A>G) c.-15-22512A>G (n.-15-22512A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299730C>A | CA712581232 | SPRED1 | c.207+183C>A (n.207+183C>A) n.545+183C>A c.144+183C>A (n.144+183C>A) c.243+183C>A (n.243+183C>A) c.-15-22511C>A (n.-15-22511C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299730C= | CA2170789113 | SPRED1 | c.207+183C= (n.207+183C=) n.545+183C= c.144+183C= (n.144+183C=) c.243+183C= (n.243+183C=) c.-15-22511C= (n.-15-22511C=) | |
15 | g.38299732C>A | CA2509048459 | SPRED1 | c.207+185C>A (n.207+185C>A) n.545+185C>A c.144+185C>A (n.144+185C>A) c.243+185C>A (n.243+185C>A) c.-15-22509C>A (n.-15-22509C>A) | |
15 | g.38299734T>A | CA968804374 | SPRED1 | c.207+187T>A (n.207+187T>A) n.545+187T>A c.144+187T>A (n.144+187T>A) c.243+187T>A (n.243+187T>A) c.-15-22507T>A (n.-15-22507T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299734T>G | CA269287918 | SPRED1 | c.207+187T>G (n.207+187T>G) n.545+187T>G c.144+187T>G (n.144+187T>G) c.243+187T>G (n.243+187T>G) c.-15-22507T>G (n.-15-22507T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299734T= | CA2170789114 | SPRED1 | c.207+187T= (n.207+187T=) n.545+187T= c.144+187T= (n.144+187T=) c.243+187T= (n.243+187T=) c.-15-22507T= (n.-15-22507T=) | |
15 | g.38299735T>C | CA655954302 | SPRED1 | c.207+188T>C (n.207+188T>C) n.545+188T>C c.144+188T>C (n.144+188T>C) c.243+188T>C (n.243+188T>C) c.-15-22506T>C (n.-15-22506T>C) | COSMIC |
15 | g.38299736T>G | CA269287919 | SPRED1 | c.207+189T>G (n.207+189T>G) n.545+189T>G c.144+189T>G (n.144+189T>G) c.243+189T>G (n.243+189T>G) c.-15-22505T>G (n.-15-22505T>G) | dbSNP |
15 | g.38299736T= | CA2170789115 | SPRED1 | c.207+189T= (n.207+189T=) n.545+189T= c.144+189T= (n.144+189T=) c.243+189T= (n.243+189T=) c.-15-22505T= (n.-15-22505T=) | |
15 | g.38299737G>A | CA269287920 | SPRED1 | c.207+190G>A (n.207+190G>A) n.545+190G>A c.144+190G>A (n.144+190G>A) c.243+190G>A (n.243+190G>A) c.-15-22504G>A (n.-15-22504G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299737G= | CA2170789116 | SPRED1 | c.207+190G= (n.207+190G=) n.545+190G= c.144+190G= (n.144+190G=) c.243+190G= (n.243+190G=) c.-15-22504G= (n.-15-22504G=) | |
15 | g.38299740G>A | CA2170789118 | SPRED1 | c.207+193G>A (n.207+193G>A) n.545+193G>A c.144+193G>A (n.144+193G>A) c.243+193G>A (n.243+193G>A) c.-15-22501G>A (n.-15-22501G>A) | dbSNP |
15 | g.38299740G= | CA2170789117 | SPRED1 | c.207+193G= (n.207+193G=) n.545+193G= c.144+193G= (n.144+193G=) c.243+193G= (n.243+193G=) c.-15-22501G= (n.-15-22501G=) | |
15 | g.38299741G= | CA2170789119 | SPRED1 | c.207+194G= (n.207+194G=) n.545+194G= c.144+194G= (n.144+194G=) c.243+194G= (n.243+194G=) c.-15-22500G= (n.-15-22500G=) | |
15 | g.38299741G>T | CA2170789120 | SPRED1 | c.207+194G>T (n.207+194G>T) n.545+194G>T c.144+194G>T (n.144+194G>T) c.243+194G>T (n.243+194G>T) c.-15-22500G>T (n.-15-22500G>T) | dbSNP |
15 | g.38299743G>A | CA269287921 | SPRED1 | c.207+196G>A (n.207+196G>A) n.545+196G>A c.144+196G>A (n.144+196G>A) c.243+196G>A (n.243+196G>A) c.-15-22498G>A (n.-15-22498G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299743G= | CA2170789121 | SPRED1 | c.207+196G= (n.207+196G=) n.545+196G= c.144+196G= (n.144+196G=) c.243+196G= (n.243+196G=) c.-15-22498G= (n.-15-22498G=) | |
15 | g.38299743G>T | CA2510127003 | SPRED1 | c.207+196G>T (n.207+196G>T) n.545+196G>T c.144+196G>T (n.144+196G>T) c.243+196G>T (n.243+196G>T) c.-15-22498G>T (n.-15-22498G>T) | |
15 | g.38299744G= | CA2170789122 | SPRED1 | c.207+197G= (n.207+197G=) n.545+197G= c.144+197G= (n.144+197G=) c.243+197G= (n.243+197G=) c.-15-22497G= (n.-15-22497G=) | |
15 | g.38299745A>T | CA968804379 | SPRED1 | c.207+198A>T (n.207+198A>T) n.545+198A>T c.144+198A>T (n.144+198A>T) c.243+198A>T (n.243+198A>T) c.-15-22496A>T (n.-15-22496A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299745dup | CA2170789123 | SPRED1 | c.207+198dup (n.207+198dup) n.545+198dup c.144+198dup (n.144+198dup) c.243+198dup (n.243+198dup) c.-15-22496dup (n.-15-22496dup) | dbSNP |
15 | g.38299746T>C | CA2170789125 | SPRED1 | c.207+199T>C (n.207+199T>C) n.545+199T>C c.144+199T>C (n.144+199T>C) c.243+199T>C (n.243+199T>C) c.-15-22495T>C (n.-15-22495T>C) | dbSNP |
15 | g.38299746T= | CA2170789124 | SPRED1 | c.207+199T= (n.207+199T=) n.545+199T= c.144+199T= (n.144+199T=) c.243+199T= (n.243+199T=) c.-15-22495T= (n.-15-22495T=) | |
15 | g.38299750G>A | CA2170789127 | SPRED1 | c.207+203G>A (n.207+203G>A) n.545+203G>A c.144+203G>A (n.144+203G>A) c.243+203G>A (n.243+203G>A) c.-15-22491G>A (n.-15-22491G>A) | dbSNP |
15 | g.38299750G>C | CA968804380 | SPRED1 | c.207+203G>C (n.207+203G>C) n.545+203G>C c.144+203G>C (n.144+203G>C) c.243+203G>C (n.243+203G>C) c.-15-22491G>C (n.-15-22491G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299750G= | CA2170789126 | SPRED1 | c.207+203G= (n.207+203G=) n.545+203G= c.144+203G= (n.144+203G=) c.243+203G= (n.243+203G=) c.-15-22491G= (n.-15-22491G=) | |
15 | g.38299754C= | CA2170789128 | SPRED1 | c.207+207C= (n.207+207C=) n.545+207C= c.144+207C= (n.144+207C=) c.243+207C= (n.243+207C=) c.-15-22487C= (n.-15-22487C=) | |
15 | g.38299754C>T | CA968804382 | SPRED1 | c.207+207C>T (n.207+207C>T) n.545+207C>T c.144+207C>T (n.144+207C>T) c.243+207C>T (n.243+207C>T) c.-15-22487C>T (n.-15-22487C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299756G>A | CA269287922 | SPRED1 | c.207+209G>A (n.207+209G>A) n.545+209G>A c.144+209G>A (n.144+209G>A) c.243+209G>A (n.243+209G>A) c.-15-22485G>A (n.-15-22485G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299756G= | CA2170789129 | SPRED1 | c.207+209G= (n.207+209G=) n.545+209G= c.144+209G= (n.144+209G=) c.243+209G= (n.243+209G=) c.-15-22485G= (n.-15-22485G=) | |
15 | g.38299757C= | CA2170789132 | SPRED1 | c.207+210C= (n.207+210C=) n.545+210C= c.144+210C= (n.144+210C=) c.243+210C= (n.243+210C=) c.-15-22484C= (n.-15-22484C=) | |
15 | g.38299757C>T | CA2170789131 | SPRED1 | c.207+210C>T (n.207+210C>T) n.545+210C>T c.144+210C>T (n.144+210C>T) c.243+210C>T (n.243+210C>T) c.-15-22484C>T (n.-15-22484C>T) | dbSNP |
15 | g.38299757_38299758delinsCT | CA2170789130 | SPRED1 | c.207+210_207+211delinsCT (n.207+210_207+211delinsCT) n.545+210_545+211delinsCT c.144+210_144+211delinsCT (n.144+210_144+211delinsCT) c.243+210_243+211delinsCT (n.243+210_243+211delinsCT) c.-15-22484_-15-22483delinsCT (n.-15-22484_-15-22483delinsCT) | |
15 | g.38299761del | CA617500737 | SPRED1 | c.207+214del (n.207+214del) n.545+214del c.144+214del (n.144+214del) c.243+214del (n.243+214del) c.-15-22480del (n.-15-22480del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |