Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.38299607T>C | CA712581140 | SPRED1 | c.207+60T>C (n.207+60T>C) n.545+60T>C c.144+60T>C (n.144+60T>C) c.243+60T>C (n.243+60T>C) c.-15-22634T>C (n.-15-22634T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299607T= | CA2170789056 | SPRED1 | c.207+60T= (n.207+60T=) n.545+60T= c.144+60T= (n.144+60T=) c.243+60T= (n.243+60T=) c.-15-22634T= (n.-15-22634T=) | |
15 | g.38299609A>G | CA2627715180 | SPRED1 | c.207+62A>G (n.207+62A>G) n.545+62A>G c.144+62A>G (n.144+62A>G) c.243+62A>G (n.243+62A>G) c.-15-22632A>G (n.-15-22632A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299610T>G | CA2170789058 | SPRED1 | c.207+63T>G (n.207+63T>G) n.545+63T>G c.144+63T>G (n.144+63T>G) c.243+63T>G (n.243+63T>G) c.-15-22631T>G (n.-15-22631T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299610T= | CA2170789057 | SPRED1 | c.207+63T= (n.207+63T=) n.545+63T= c.144+63T= (n.144+63T=) c.243+63T= (n.243+63T=) c.-15-22631T= (n.-15-22631T=) | |
15 | g.38299611T>C | CA2627715181 | SPRED1 | c.207+64T>C (n.207+64T>C) n.545+64T>C c.144+64T>C (n.144+64T>C) c.243+64T>C (n.243+64T>C) c.-15-22630T>C (n.-15-22630T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299612A= | CA2170789059 | SPRED1 | c.207+65A= (n.207+65A=) n.545+65A= c.144+65A= (n.144+65A=) c.243+65A= (n.243+65A=) c.-15-22629A= (n.-15-22629A=) | |
15 | g.38299612A>G | CA2170789060 | SPRED1 | c.207+65A>G (n.207+65A>G) n.545+65A>G c.144+65A>G (n.144+65A>G) c.243+65A>G (n.243+65A>G) c.-15-22629A>G (n.-15-22629A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299612A>T | CA2627715182 | SPRED1 | c.207+65A>T (n.207+65A>T) n.545+65A>T c.144+65A>T (n.144+65A>T) c.243+65A>T (n.243+65A>T) c.-15-22629A>T (n.-15-22629A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299613G>A | CA2627715183 | SPRED1 | c.207+66G>A (n.207+66G>A) n.545+66G>A c.144+66G>A (n.144+66G>A) c.243+66G>A (n.243+66G>A) c.-15-22628G>A (n.-15-22628G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299614T>C | CA2627715184 | SPRED1 | c.207+67T>C (n.207+67T>C) n.545+67T>C c.144+67T>C (n.144+67T>C) c.243+67T>C (n.243+67T>C) c.-15-22627T>C (n.-15-22627T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299617A>T | CA2627715185 | SPRED1 | c.207+70A>T (n.207+70A>T) n.545+70A>T c.144+70A>T (n.144+70A>T) c.243+70A>T (n.243+70A>T) c.-15-22624A>T (n.-15-22624A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299618C>A | CA2575673192 | SPRED1 | c.207+71C>A (n.207+71C>A) n.545+71C>A c.144+71C>A (n.144+71C>A) c.243+71C>A (n.243+71C>A) c.-15-22623C>A (n.-15-22623C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299618C>G | CA2627715186 | SPRED1 | c.207+71C>G (n.207+71C>G) n.545+71C>G c.144+71C>G (n.144+71C>G) c.243+71C>G (n.243+71C>G) c.-15-22623C>G (n.-15-22623C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299618C>T | CA2627715187 | SPRED1 | c.207+71C>T (n.207+71C>T) n.545+71C>T c.144+71C>T (n.144+71C>T) c.243+71C>T (n.243+71C>T) c.-15-22623C>T (n.-15-22623C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299620G= | CA2170789061 | SPRED1 | c.207+73G= (n.207+73G=) n.545+73G= c.144+73G= (n.144+73G=) c.243+73G= (n.243+73G=) c.-15-22621G= (n.-15-22621G=) | |
15 | g.38299620G>T | CA968804302 | SPRED1 | c.207+73G>T (n.207+73G>T) n.545+73G>T c.144+73G>T (n.144+73G>T) c.243+73G>T (n.243+73G>T) c.-15-22621G>T (n.-15-22621G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299621T>C | CA2170789063 | SPRED1 | c.207+74T>C (n.207+74T>C) n.545+74T>C c.144+74T>C (n.144+74T>C) c.243+74T>C (n.243+74T>C) c.-15-22620T>C (n.-15-22620T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299621T= | CA2170789062 | SPRED1 | c.207+74T= (n.207+74T=) n.545+74T= c.144+74T= (n.144+74T=) c.243+74T= (n.243+74T=) c.-15-22620T= (n.-15-22620T=) | |
15 | g.38299623G>A | CA712581145 | SPRED1 | c.207+76G>A (n.207+76G>A) n.545+76G>A c.144+76G>A (n.144+76G>A) c.243+76G>A (n.243+76G>A) c.-15-22618G>A (n.-15-22618G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299623G= | CA2170789064 | SPRED1 | c.207+76G= (n.207+76G=) n.545+76G= c.144+76G= (n.144+76G=) c.243+76G= (n.243+76G=) c.-15-22618G= (n.-15-22618G=) | |
15 | g.38299623G>T | CA2627715188 | SPRED1 | c.207+76G>T (n.207+76G>T) n.545+76G>T c.144+76G>T (n.144+76G>T) c.243+76G>T (n.243+76G>T) c.-15-22618G>T (n.-15-22618G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299624T>C | CA2575673193 | SPRED1 | c.207+77T>C (n.207+77T>C) n.545+77T>C c.144+77T>C (n.144+77T>C) c.243+77T>C (n.243+77T>C) c.-15-22617T>C (n.-15-22617T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299625G= | CA2170789065 | SPRED1 | c.207+78G= (n.207+78G=) n.545+78G= c.144+78G= (n.144+78G=) c.243+78G= (n.243+78G=) c.-15-22616G= (n.-15-22616G=) | |
15 | g.38299625G>T | CA2170789066 | SPRED1 | c.207+78G>T (n.207+78G>T) n.545+78G>T c.144+78G>T (n.144+78G>T) c.243+78G>T (n.243+78G>T) c.-15-22616G>T (n.-15-22616G>T) | dbSNP |
15 | g.38299627G= | CA2170789067 | SPRED1 | c.207+80G= (n.207+80G=) n.545+80G= c.144+80G= (n.144+80G=) c.243+80G= (n.243+80G=) c.-15-22614G= (n.-15-22614G=) | |
15 | g.38299628T>G | CA968804309 | SPRED1 | c.207+81T>G (n.207+81T>G) n.545+81T>G c.144+81T>G (n.144+81T>G) c.243+81T>G (n.243+81T>G) c.-15-22613T>G (n.-15-22613T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299628T= | CA2170789069 | SPRED1 | c.207+81T= (n.207+81T=) n.545+81T= c.144+81T= (n.144+81T=) c.243+81T= (n.243+81T=) c.-15-22613T= (n.-15-22613T=) | |
15 | g.38299634dup | CA2170789068 | SPRED1 | c.207+87dup (n.207+87dup) n.545+87dup c.144+87dup (n.144+87dup) c.243+87dup (n.243+87dup) c.-15-22607dup (n.-15-22607dup) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299634del | CA2627715189 | SPRED1 | c.207+87del (n.207+87del) n.545+87del c.144+87del (n.144+87del) c.243+87del (n.243+87del) c.-15-22607del (n.-15-22607del) | gnomAD v4 |
15 | g.38299629T>G | CA2627715190 | SPRED1 | c.207+82T>G (n.207+82T>G) n.545+82T>G c.144+82T>G (n.144+82T>G) c.243+82T>G (n.243+82T>G) c.-15-22612T>G (n.-15-22612T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299635C>A | CA2575673194 | SPRED1 | c.207+88C>A (n.207+88C>A) n.545+88C>A c.144+88C>A (n.144+88C>A) c.243+88C>A (n.243+88C>A) c.-15-22606C>A (n.-15-22606C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299635C= | CA2170789070 | SPRED1 | c.207+88C= (n.207+88C=) n.545+88C= c.144+88C= (n.144+88C=) c.243+88C= (n.243+88C=) c.-15-22606C= (n.-15-22606C=) | |
15 | g.38299635C>T | CA269287907 | SPRED1 | c.207+88C>T (n.207+88C>T) n.545+88C>T c.144+88C>T (n.144+88C>T) c.243+88C>T (n.243+88C>T) c.-15-22606C>T (n.-15-22606C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299636A>C | CA2627715191 | SPRED1 | c.207+89A>C (n.207+89A>C) n.545+89A>C c.144+89A>C (n.144+89A>C) c.243+89A>C (n.243+89A>C) c.-15-22605A>C (n.-15-22605A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299637C>A | CA2627715192 | SPRED1 | c.207+90C>A (n.207+90C>A) n.545+90C>A c.144+90C>A (n.144+90C>A) c.243+90C>A (n.243+90C>A) c.-15-22604C>A (n.-15-22604C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299637C= | CA2170789071 | SPRED1 | c.207+90C= (n.207+90C=) n.545+90C= c.144+90C= (n.144+90C=) c.243+90C= (n.243+90C=) c.-15-22604C= (n.-15-22604C=) | |
15 | g.38299637C>G | CA269287908 | SPRED1 | c.207+90C>G (n.207+90C>G) n.545+90C>G c.144+90C>G (n.144+90C>G) c.243+90C>G (n.243+90C>G) c.-15-22604C>G (n.-15-22604C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299637C>T | CA2627715193 | SPRED1 | c.207+90C>T (n.207+90C>T) n.545+90C>T c.144+90C>T (n.144+90C>T) c.243+90C>T (n.243+90C>T) c.-15-22604C>T (n.-15-22604C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299638C>A | CA2627715194 | SPRED1 | c.207+91C>A (n.207+91C>A) n.545+91C>A c.144+91C>A (n.144+91C>A) c.243+91C>A (n.243+91C>A) c.-15-22603C>A (n.-15-22603C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299639T>A | CA2575673195 | SPRED1 | c.207+92T>A (n.207+92T>A) n.545+92T>A c.144+92T>A (n.144+92T>A) c.243+92T>A (n.243+92T>A) c.-15-22602T>A (n.-15-22602T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299640G>A | CA617500730 | SPRED1 | c.207+93G>A (n.207+93G>A) n.545+93G>A c.144+93G>A (n.144+93G>A) c.243+93G>A (n.243+93G>A) c.-15-22601G>A (n.-15-22601G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299640G= | CA2170789072 | SPRED1 | c.207+93G= (n.207+93G=) n.545+93G= c.144+93G= (n.144+93G=) c.243+93G= (n.243+93G=) c.-15-22601G= (n.-15-22601G=) | |
15 | g.38299640G>T | CA2627715195 | SPRED1 | c.207+93G>T (n.207+93G>T) n.545+93G>T c.144+93G>T (n.144+93G>T) c.243+93G>T (n.243+93G>T) c.-15-22601G>T (n.-15-22601G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299642G>T | CA2627715196 | SPRED1 | c.207+95G>T (n.207+95G>T) n.545+95G>T c.144+95G>T (n.144+95G>T) c.243+95G>T (n.243+95G>T) c.-15-22599G>T (n.-15-22599G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299643A>G | CA2627715197 | SPRED1 | c.207+96A>G (n.207+96A>G) n.545+96A>G c.144+96A>G (n.144+96A>G) c.243+96A>G (n.243+96A>G) c.-15-22598A>G (n.-15-22598A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299644A= | CA2170789073 | SPRED1 | c.207+97A= (n.207+97A=) n.545+97A= c.144+97A= (n.144+97A=) c.243+97A= (n.243+97A=) c.-15-22597A= (n.-15-22597A=) | |
15 | g.38299644A>G | CA2170789074 | SPRED1 | c.207+97A>G (n.207+97A>G) n.545+97A>G c.144+97A>G (n.144+97A>G) c.243+97A>G (n.243+97A>G) c.-15-22597A>G (n.-15-22597A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299645T>A | CA2627715198 | SPRED1 | c.207+98T>A (n.207+98T>A) n.545+98T>A c.144+98T>A (n.144+98T>A) c.243+98T>A (n.243+98T>A) c.-15-22596T>A (n.-15-22596T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299646C>A | CA2575673196 | SPRED1 | c.207+99C>A (n.207+99C>A) n.545+99C>A c.144+99C>A (n.144+99C>A) c.243+99C>A (n.243+99C>A) c.-15-22595C>A (n.-15-22595C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299646C= | CA2170789075 | SPRED1 | c.207+99C= (n.207+99C=) n.545+99C= c.144+99C= (n.144+99C=) c.243+99C= (n.243+99C=) c.-15-22595C= (n.-15-22595C=) | |
15 | g.38299646C>T | CA712581176 | SPRED1 | c.207+99C>T (n.207+99C>T) n.545+99C>T c.144+99C>T (n.144+99C>T) c.243+99C>T (n.243+99C>T) c.-15-22595C>T (n.-15-22595C>T) | dbSNP |
15 | g.38299647A>G | CA2627715199 | SPRED1 | c.207+100A>G (n.207+100A>G) n.545+100A>G c.144+100A>G (n.144+100A>G) c.243+100A>G (n.243+100A>G) c.-15-22594A>G (n.-15-22594A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299648G>C | CA269287909 | SPRED1 | c.207+101G>C (n.207+101G>C) n.545+101G>C c.144+101G>C (n.144+101G>C) c.243+101G>C (n.243+101G>C) c.-15-22593G>C (n.-15-22593G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299648G= | CA2170789076 | SPRED1 | c.207+101G= (n.207+101G=) n.545+101G= c.144+101G= (n.144+101G=) c.243+101G= (n.243+101G=) c.-15-22593G= (n.-15-22593G=) | |
15 | g.38299648G>T | CA2627715200 | SPRED1 | c.207+101G>T (n.207+101G>T) n.545+101G>T c.144+101G>T (n.144+101G>T) c.243+101G>T (n.243+101G>T) c.-15-22593G>T (n.-15-22593G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299648_38299649delinsGT | CA2170789077 | SPRED1 | c.207+101_207+102delinsGT (n.207+101_207+102delinsGT) n.545+101_545+102delinsGT c.144+101_144+102delinsGT (n.144+101_144+102delinsGT) c.243+101_243+102delinsGT (n.243+101_243+102delinsGT) c.-15-22593_-15-22592delinsGT (n.-15-22593_-15-22592delinsGT) | |
15 | g.38299649del | CA968804317 | SPRED1 | c.207+102del (n.207+102del) n.545+102del c.144+102del (n.144+102del) c.243+102del (n.243+102del) c.-15-22592del (n.-15-22592del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299649T>A | CA2627715201 | SPRED1 | c.207+102T>A (n.207+102T>A) n.545+102T>A c.144+102T>A (n.144+102T>A) c.243+102T>A (n.243+102T>A) c.-15-22592T>A (n.-15-22592T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299651A= | CA2170789078 | SPRED1 | c.207+104A= (n.207+104A=) n.545+104A= c.144+104A= (n.144+104A=) c.243+104A= (n.243+104A=) c.-15-22590A= (n.-15-22590A=) | |
15 | g.38299651A>G | CA2170789079 | SPRED1 | c.207+104A>G (n.207+104A>G) n.545+104A>G c.144+104A>G (n.144+104A>G) c.243+104A>G (n.243+104A>G) c.-15-22590A>G (n.-15-22590A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299653T>A | CA2627715202 | SPRED1 | c.207+106T>A (n.207+106T>A) n.545+106T>A c.144+106T>A (n.144+106T>A) c.243+106T>A (n.243+106T>A) c.-15-22588T>A (n.-15-22588T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299653T>C | CA2627715203 | SPRED1 | c.207+106T>C (n.207+106T>C) n.545+106T>C c.144+106T>C (n.144+106T>C) c.243+106T>C (n.243+106T>C) c.-15-22588T>C (n.-15-22588T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299654_38299666delinsATGTTTCTGGAGC | CA2170789080 | SPRED1 | c.207+107_207+119delinsATGTTTCTGGAGC (n.207+107_207+119delinsATGTTTCTGGAGC) n.545+107_545+119delinsATGTTTCTGGAGC c.144+107_144+119delinsATGTTTCTGGAGC (n.144+107_144+119delinsATGTTTCTGGAGC) c.243+107_243+119delinsATGTTTCTGGAGC (n.243+107_243+119delinsATGTTTCTGGAGC) c.-15-22587_-15-22575delinsATGTTTCTGGAGC (n.-15-22587_-15-22575delinsATGTTTCTGGAGC) | |
15 | g.38299655T>A | CA2627715204 | SPRED1 | c.207+108T>A (n.207+108T>A) n.545+108T>A c.144+108T>A (n.144+108T>A) c.243+108T>A (n.243+108T>A) c.-15-22586T>A (n.-15-22586T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299663_38299674del | CA617500731 | SPRED1 | c.207+116_207+127del (n.207+116_207+127del) n.545+116_545+127del c.144+116_144+127del (n.144+116_144+127del) c.243+116_243+127del (n.243+116_243+127del) c.-15-22578_-15-22567del (n.-15-22578_-15-22567del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299656G>T | CA2627715205 | SPRED1 | c.207+109G>T (n.207+109G>T) n.545+109G>T c.144+109G>T (n.144+109G>T) c.243+109G>T (n.243+109G>T) c.-15-22585G>T (n.-15-22585G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299659del | CA2627715206 | SPRED1 | c.207+112del (n.207+112del) n.545+112del c.144+112del (n.144+112del) c.243+112del (n.243+112del) c.-15-22582del (n.-15-22582del) | gnomAD v4 |
15 | g.38299659T>A | CA2627715207 | SPRED1 | c.207+112T>A (n.207+112T>A) n.545+112T>A c.144+112T>A (n.144+112T>A) c.243+112T>A (n.243+112T>A) c.-15-22582T>A (n.-15-22582T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299660C>A | CA2627715208 | SPRED1 | c.207+113C>A (n.207+113C>A) n.545+113C>A c.144+113C>A (n.144+113C>A) c.243+113C>A (n.243+113C>A) c.-15-22581C>A (n.-15-22581C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299660C>T | CA2627715209 | SPRED1 | c.207+113C>T (n.207+113C>T) n.545+113C>T c.144+113C>T (n.144+113C>T) c.243+113C>T (n.243+113C>T) c.-15-22581C>T (n.-15-22581C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299661T>C | CA2170789082 | SPRED1 | c.207+114T>C (n.207+114T>C) n.545+114T>C c.144+114T>C (n.144+114T>C) c.243+114T>C (n.243+114T>C) c.-15-22580T>C (n.-15-22580T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299661T= | CA2170789081 | SPRED1 | c.207+114T= (n.207+114T=) n.545+114T= c.144+114T= (n.144+114T=) c.243+114T= (n.243+114T=) c.-15-22580T= (n.-15-22580T=) | |
15 | g.38299663G>T | CA2627715210 | SPRED1 | c.207+116G>T (n.207+116G>T) n.545+116G>T c.144+116G>T (n.144+116G>T) c.243+116G>T (n.243+116G>T) c.-15-22578G>T (n.-15-22578G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299664del | CA2803804903 | SPRED1 | c.207+117del (n.207+117del) n.545+117del c.144+117del (n.144+117del) c.243+117del (n.243+117del) c.-15-22577del (n.-15-22577del) | |
15 | g.38299665G>T | CA2627715211 | SPRED1 | c.207+118G>T (n.207+118G>T) n.545+118G>T c.144+118G>T (n.144+118G>T) c.243+118G>T (n.243+118G>T) c.-15-22576G>T (n.-15-22576G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299666C>A | CA2627715212 | SPRED1 | c.207+119C>A (n.207+119C>A) n.545+119C>A c.144+119C>A (n.144+119C>A) c.243+119C>A (n.243+119C>A) c.-15-22575C>A (n.-15-22575C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299668G>T | CA2627715213 | SPRED1 | c.207+121G>T (n.207+121G>T) n.545+121G>T c.144+121G>T (n.144+121G>T) c.243+121G>T (n.243+121G>T) c.-15-22573G>T (n.-15-22573G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299670T>C | CA2170789084 | SPRED1 | c.207+123T>C (n.207+123T>C) n.545+123T>C c.144+123T>C (n.144+123T>C) c.243+123T>C (n.243+123T>C) c.-15-22571T>C (n.-15-22571T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299670T= | CA2170789083 | SPRED1 | c.207+123T= (n.207+123T=) n.545+123T= c.144+123T= (n.144+123T=) c.243+123T= (n.243+123T=) c.-15-22571T= (n.-15-22571T=) | |
15 | g.38299671T>C | CA712581184 | SPRED1 | c.207+124T>C (n.207+124T>C) n.545+124T>C c.144+124T>C (n.144+124T>C) c.243+124T>C (n.243+124T>C) c.-15-22570T>C (n.-15-22570T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299671T>G | CA2627715214 | SPRED1 | c.207+124T>G (n.207+124T>G) n.545+124T>G c.144+124T>G (n.144+124T>G) c.243+124T>G (n.243+124T>G) c.-15-22570T>G (n.-15-22570T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299671T= | CA2170789085 | SPRED1 | c.207+124T= (n.207+124T=) n.545+124T= c.144+124T= (n.144+124T=) c.243+124T= (n.243+124T=) c.-15-22570T= (n.-15-22570T=) | |
15 | g.38299672C>G | CA2627715215 | SPRED1 | c.207+125C>G (n.207+125C>G) n.545+125C>G c.144+125C>G (n.144+125C>G) c.243+125C>G (n.243+125C>G) c.-15-22569C>G (n.-15-22569C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299672C>T | CA2627715216 | SPRED1 | c.207+125C>T (n.207+125C>T) n.545+125C>T c.144+125C>T (n.144+125C>T) c.243+125C>T (n.243+125C>T) c.-15-22569C>T (n.-15-22569C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299673T>C | CA2627715217 | SPRED1 | c.207+126T>C (n.207+126T>C) n.545+126T>C c.144+126T>C (n.144+126T>C) c.243+126T>C (n.243+126T>C) c.-15-22568T>C (n.-15-22568T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299674G>A | CA968804320 | SPRED1 | c.207+127G>A (n.207+127G>A) n.545+127G>A c.144+127G>A (n.144+127G>A) c.243+127G>A (n.243+127G>A) c.-15-22567G>A (n.-15-22567G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299674G>C | CA2170789086 | SPRED1 | c.207+127G>C (n.207+127G>C) n.545+127G>C c.144+127G>C (n.144+127G>C) c.243+127G>C (n.243+127G>C) c.-15-22567G>C (n.-15-22567G>C) | dbSNP |
15 | g.38299674G= | CA2170789087 | SPRED1 | c.207+127G= (n.207+127G=) n.545+127G= c.144+127G= (n.144+127G=) c.243+127G= (n.243+127G=) c.-15-22567G= (n.-15-22567G=) | |
15 | g.38299674G>T | CA968804321 | SPRED1 | c.207+127G>T (n.207+127G>T) n.545+127G>T c.144+127G>T (n.144+127G>T) c.243+127G>T (n.243+127G>T) c.-15-22567G>T (n.-15-22567G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299676G>A | CA269287910 | SPRED1 | c.207+129G>A (n.207+129G>A) n.545+129G>A c.144+129G>A (n.144+129G>A) c.243+129G>A (n.243+129G>A) c.-15-22565G>A (n.-15-22565G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299676G= | CA2170789088 | SPRED1 | c.207+129G= (n.207+129G=) n.545+129G= c.144+129G= (n.144+129G=) c.243+129G= (n.243+129G=) c.-15-22565G= (n.-15-22565G=) | |
15 | g.38299676G>T | CA2627715218 | SPRED1 | c.207+129G>T (n.207+129G>T) n.545+129G>T c.144+129G>T (n.144+129G>T) c.243+129G>T (n.243+129G>T) c.-15-22565G>T (n.-15-22565G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299677T>C | CA2627715219 | SPRED1 | c.207+130T>C (n.207+130T>C) n.545+130T>C c.144+130T>C (n.144+130T>C) c.243+130T>C (n.243+130T>C) c.-15-22564T>C (n.-15-22564T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299678T>A | CA2627715220 | SPRED1 | c.207+131T>A (n.207+131T>A) n.545+131T>A c.144+131T>A (n.144+131T>A) c.243+131T>A (n.243+131T>A) c.-15-22563T>A (n.-15-22563T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299680A>C | CA2627715221 | SPRED1 | c.207+133A>C (n.207+133A>C) n.545+133A>C c.144+133A>C (n.144+133A>C) c.243+133A>C (n.243+133A>C) c.-15-22561A>C (n.-15-22561A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299682G>A | CA2803804904 | SPRED1 | c.207+135G>A (n.207+135G>A) n.545+135G>A c.144+135G>A (n.144+135G>A) c.243+135G>A (n.243+135G>A) c.-15-22559G>A (n.-15-22559G>A) | |
15 | g.38299683G>A | CA2627715222 | SPRED1 | c.207+136G>A (n.207+136G>A) n.545+136G>A c.144+136G>A (n.144+136G>A) c.243+136G>A (n.243+136G>A) c.-15-22558G>A (n.-15-22558G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299683G>C | CA2170789090 | SPRED1 | c.207+136G>C (n.207+136G>C) n.545+136G>C c.144+136G>C (n.144+136G>C) c.243+136G>C (n.243+136G>C) c.-15-22558G>C (n.-15-22558G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299683G= | CA2170789089 | SPRED1 | c.207+136G= (n.207+136G=) n.545+136G= c.144+136G= (n.144+136G=) c.243+136G= (n.243+136G=) c.-15-22558G= (n.-15-22558G=) | |
15 | g.38299683G>T | CA2627715223 | SPRED1 | c.207+136G>T (n.207+136G>T) n.545+136G>T c.144+136G>T (n.144+136G>T) c.243+136G>T (n.243+136G>T) c.-15-22558G>T (n.-15-22558G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299684C>A | CA2627715225 | SPRED1 | c.207+137C>A (n.207+137C>A) n.545+137C>A c.144+137C>A (n.144+137C>A) c.243+137C>A (n.243+137C>A) c.-15-22557C>A (n.-15-22557C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299684_38299685dup | CA2627715224 | SPRED1 | c.207+137_207+138dup (n.207+137_207+138dup) n.545+137_545+138dup c.144+137_144+138dup (n.144+137_144+138dup) c.243+137_243+138dup (n.243+137_243+138dup) c.-15-22557_-15-22556dup (n.-15-22557_-15-22556dup) | gnomAD v4 |
15 | g.38299685A>G | CA2627715226 | SPRED1 | c.207+138A>G (n.207+138A>G) n.545+138A>G c.144+138A>G (n.144+138A>G) c.243+138A>G (n.243+138A>G) c.-15-22556A>G (n.-15-22556A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299686G>A | CA2170789092 | SPRED1 | c.207+139G>A (n.207+139G>A) n.545+139G>A c.144+139G>A (n.144+139G>A) c.243+139G>A (n.243+139G>A) c.-15-22555G>A (n.-15-22555G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299686G= | CA2170789091 | SPRED1 | c.207+139G= (n.207+139G=) n.545+139G= c.144+139G= (n.144+139G=) c.243+139G= (n.243+139G=) c.-15-22555G= (n.-15-22555G=) | |
15 | g.38299686G>T | CA2627715227 | SPRED1 | c.207+139G>T (n.207+139G>T) n.545+139G>T c.144+139G>T (n.144+139G>T) c.243+139G>T (n.243+139G>T) c.-15-22555G>T (n.-15-22555G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299687T>A | CA2627715228 | SPRED1 | c.207+140T>A (n.207+140T>A) n.545+140T>A c.144+140T>A (n.144+140T>A) c.243+140T>A (n.243+140T>A) c.-15-22554T>A (n.-15-22554T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299687T>C | CA2170789094 | SPRED1 | c.207+140T>C (n.207+140T>C) n.545+140T>C c.144+140T>C (n.144+140T>C) c.243+140T>C (n.243+140T>C) c.-15-22554T>C (n.-15-22554T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299687T>G | CA617500733 | SPRED1 | c.207+140T>G (n.207+140T>G) n.545+140T>G c.144+140T>G (n.144+140T>G) c.243+140T>G (n.243+140T>G) c.-15-22554T>G (n.-15-22554T>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299687T= | CA2170789093 | SPRED1 | c.207+140T= (n.207+140T=) n.545+140T= c.144+140T= (n.144+140T=) c.243+140T= (n.243+140T=) c.-15-22554T= (n.-15-22554T=) | |
15 | g.38299688G>A | CA968804329 | SPRED1 | c.207+141G>A (n.207+141G>A) n.545+141G>A c.144+141G>A (n.144+141G>A) c.243+141G>A (n.243+141G>A) c.-15-22553G>A (n.-15-22553G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299688G= | CA2170789095 | SPRED1 | c.207+141G= (n.207+141G=) n.545+141G= c.144+141G= (n.144+141G=) c.243+141G= (n.243+141G=) c.-15-22553G= (n.-15-22553G=) | |
15 | g.38299688G>T | CA2627715229 | SPRED1 | c.207+141G>T (n.207+141G>T) n.545+141G>T c.144+141G>T (n.144+141G>T) c.243+141G>T (n.243+141G>T) c.-15-22553G>T (n.-15-22553G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299692T>C | CA2627715230 | SPRED1 | c.207+145T>C (n.207+145T>C) n.545+145T>C c.144+145T>C (n.144+145T>C) c.243+145T>C (n.243+145T>C) c.-15-22549T>C (n.-15-22549T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299692_38299695delinsTACA | CA2170789096 | SPRED1 | c.207+145_207+148delinsTACA (n.207+145_207+148delinsTACA) n.545+145_545+148delinsTACA c.144+145_144+148delinsTACA (n.144+145_144+148delinsTACA) c.243+145_243+148delinsTACA (n.243+145_243+148delinsTACA) c.-15-22549_-15-22546delinsTACA (n.-15-22549_-15-22546delinsTACA) | |
15 | g.38299693A>G | CA2627715231 | SPRED1 | c.207+146A>G (n.207+146A>G) n.545+146A>G c.144+146A>G (n.144+146A>G) c.243+146A>G (n.243+146A>G) c.-15-22548A>G (n.-15-22548A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299696_38299698dup | CA2730568979 | SPRED1 | c.207+149_207+151dup (n.207+149_207+151dup) n.545+149_545+151dup c.144+149_144+151dup (n.144+149_144+151dup) c.243+149_243+151dup (n.243+149_243+151dup) c.-15-22545_-15-22543dup (n.-15-22545_-15-22543dup) | dbSNP |
15 | g.38299696_38299698del | CA269287911 | SPRED1 | c.207+149_207+151del (n.207+149_207+151del) n.545+149_545+151del c.144+149_144+151del (n.144+149_144+151del) c.243+149_243+151del (n.243+149_243+151del) c.-15-22545_-15-22543del (n.-15-22545_-15-22543del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299694C>A | CA2627715232 | SPRED1 | c.207+147C>A (n.207+147C>A) n.545+147C>A c.144+147C>A (n.144+147C>A) c.243+147C>A (n.243+147C>A) c.-15-22547C>A (n.-15-22547C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299694C>T | CA2627715233 | SPRED1 | c.207+147C>T (n.207+147C>T) n.545+147C>T c.144+147C>T (n.144+147C>T) c.243+147C>T (n.243+147C>T) c.-15-22547C>T (n.-15-22547C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299694_38299695delinsCA | CA2170789097 | SPRED1 | c.207+147_207+148delinsCA (n.207+147_207+148delinsCA) n.545+147_545+148delinsCA c.144+147_144+148delinsCA (n.144+147_144+148delinsCA) c.243+147_243+148delinsCA (n.243+147_243+148delinsCA) c.-15-22547_-15-22546delinsCA (n.-15-22547_-15-22546delinsCA) | |
15 | g.38299696del | CA968804335 | SPRED1 | c.207+149del (n.207+149del) n.545+149del c.144+149del (n.144+149del) c.243+149del (n.243+149del) c.-15-22545del (n.-15-22545del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299697_38299698del | CA2627715234 | SPRED1 | c.207+150_207+151del (n.207+150_207+151del) n.545+150_545+151del c.144+150_144+151del (n.144+150_144+151del) c.243+150_243+151del (n.243+150_243+151del) c.-15-22544_-15-22543del (n.-15-22544_-15-22543del) | gnomAD v4 |
15 | g.38299696_38299699del | CA2627715235 | SPRED1 | c.207+149_207+152del (n.207+149_207+152del) n.545+149_545+152del c.144+149_144+152del (n.144+149_144+152del) c.243+149_243+152del (n.243+149_243+152del) c.-15-22545_-15-22542del (n.-15-22545_-15-22542del) | gnomAD v4 |
15 | g.38299697C>A | CA2627715236 | SPRED1 | c.207+150C>A (n.207+150C>A) n.545+150C>A c.144+150C>A (n.144+150C>A) c.243+150C>A (n.243+150C>A) c.-15-22544C>A (n.-15-22544C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299697C= | CA2170789098 | SPRED1 | c.207+150C= (n.207+150C=) n.545+150C= c.144+150C= (n.144+150C=) c.243+150C= (n.243+150C=) c.-15-22544C= (n.-15-22544C=) | |
15 | g.38299697C>T | CA2170789099 | SPRED1 | c.207+150C>T (n.207+150C>T) n.545+150C>T c.144+150C>T (n.144+150C>T) c.243+150C>T (n.243+150C>T) c.-15-22544C>T (n.-15-22544C>T) | dbSNP |
15 | g.38299698A= | CA2170789100 | SPRED1 | c.207+151A= (n.207+151A=) n.545+151A= c.144+151A= (n.144+151A=) c.243+151A= (n.243+151A=) c.-15-22543A= (n.-15-22543A=) | |
15 | g.38299698A>G | CA2627715237 | SPRED1 | c.207+151A>G (n.207+151A>G) n.545+151A>G c.144+151A>G (n.144+151A>G) c.243+151A>G (n.243+151A>G) c.-15-22543A>G (n.-15-22543A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299698A>T | CA2627715238 | SPRED1 | c.207+151A>T (n.207+151A>T) n.545+151A>T c.144+151A>T (n.144+151A>T) c.243+151A>T (n.243+151A>T) c.-15-22543A>T (n.-15-22543A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299698_38299699del | CA2803804905 | SPRED1 | c.207+151_207+152del (n.207+151_207+152del) n.545+151_545+152del c.144+151_144+152del (n.144+151_144+152del) c.243+151_243+152del (n.243+151_243+152del) c.-15-22543_-15-22542del (n.-15-22543_-15-22542del) | |
15 | g.38299699T>A | CA2627715241 | SPRED1 | c.207+152T>A (n.207+152T>A) n.545+152T>A c.144+152T>A (n.144+152T>A) c.243+152T>A (n.243+152T>A) c.-15-22542T>A (n.-15-22542T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299707dup | CA269287912 | SPRED1 | c.207+160dup (n.207+160dup) n.545+160dup c.144+160dup (n.144+160dup) c.243+160dup (n.243+160dup) c.-15-22534dup (n.-15-22534dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299706_38299707dup | CA2627715239 | SPRED1 | c.207+159_207+160dup (n.207+159_207+160dup) n.545+159_545+160dup c.144+159_144+160dup (n.144+159_144+160dup) c.243+159_243+160dup (n.243+159_243+160dup) c.-15-22535_-15-22534dup (n.-15-22535_-15-22534dup) | gnomAD v4 |
15 | g.38299707del | CA2503603814 | SPRED1 | c.207+160del (n.207+160del) n.545+160del c.144+160del (n.144+160del) c.243+160del (n.243+160del) c.-15-22534del (n.-15-22534del) | gnomAD v4 |
15 | g.38299706_38299707del | CA2627715240 | SPRED1 | c.207+159_207+160del (n.207+159_207+160del) n.545+159_545+160del c.144+159_144+160del (n.144+159_144+160del) c.243+159_243+160del (n.243+159_243+160del) c.-15-22535_-15-22534del (n.-15-22535_-15-22534del) | gnomAD v4 |
15 | g.38299704T>C | CA2170789102 | SPRED1 | c.207+157T>C (n.207+157T>C) n.545+157T>C c.144+157T>C (n.144+157T>C) c.243+157T>C (n.243+157T>C) c.-15-22537T>C (n.-15-22537T>C) | dbSNP |
15 | g.38299704T= | CA2170789101 | SPRED1 | c.207+157T= (n.207+157T=) n.545+157T= c.144+157T= (n.144+157T=) c.243+157T= (n.243+157T=) c.-15-22537T= (n.-15-22537T=) | |
15 | g.38299706T>C | CA2170789104 | SPRED1 | c.207+159T>C (n.207+159T>C) n.545+159T>C c.144+159T>C (n.144+159T>C) c.243+159T>C (n.243+159T>C) c.-15-22535T>C (n.-15-22535T>C) | dbSNP |
15 | g.38299706T= | CA2170789103 | SPRED1 | c.207+159T= (n.207+159T=) n.545+159T= c.144+159T= (n.144+159T=) c.243+159T= (n.243+159T=) c.-15-22535T= (n.-15-22535T=) | |
15 | g.38299707T= | CA2170789105 | SPRED1 | c.207+160T= (n.207+160T=) n.545+160T= c.144+160T= (n.144+160T=) c.243+160T= (n.243+160T=) c.-15-22534T= (n.-15-22534T=) |