Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.38299583T>A | CA2627715169 | SPRED1 | c.207+36T>A (n.207+36T>A) n.545+36T>A c.144+36T>A (n.144+36T>A) c.243+36T>A (n.243+36T>A) c.-15-22658T>A (n.-15-22658T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299584A= | CA2170789048 | SPRED1 | c.207+37A= (n.207+37A=) n.545+37A= c.144+37A= (n.144+37A=) c.243+37A= (n.243+37A=) c.-15-22657A= (n.-15-22657A=) | |
15 | g.38299584A>C | CA7470014 | SPRED1 | c.207+37A>C (n.207+37A>C) n.545+37A>C c.144+37A>C (n.144+37A>C) c.243+37A>C (n.243+37A>C) c.-15-22657A>C (n.-15-22657A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299584A>G | CA7470013 | SPRED1 | c.207+37A>G (n.207+37A>G) n.545+37A>G c.144+37A>G (n.144+37A>G) c.243+37A>G (n.243+37A>G) c.-15-22657A>G (n.-15-22657A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299587_38299590del | CA2575673186 | SPRED1 | c.207+40_207+43del (n.207+40_207+43del) n.545+40_545+43del c.144+40_144+43del (n.144+40_144+43del) c.243+40_243+43del (n.243+40_243+43del) c.-15-22654_-15-22651del (n.-15-22654_-15-22651del) | |
15 | g.38299584_38299585insC | CA2627715170 | SPRED1 | c.207+37_207+38insC (n.207+37_207+38insC) n.545+37_545+38insC c.144+37_144+38insC (n.144+37_144+38insC) c.243+37_243+38insC (n.243+37_243+38insC) c.-15-22657_-15-22656insC (n.-15-22657_-15-22656insC) | gnomAD v4 |
15 | g.38299585A= | CA2170789049 | SPRED1 | c.207+38A= (n.207+38A=) n.545+38A= c.144+38A= (n.144+38A=) c.243+38A= (n.243+38A=) c.-15-22656A= (n.-15-22656A=) | |
15 | g.38299585A>G | CA617500722 | SPRED1 | c.207+38A>G (n.207+38A>G) n.545+38A>G c.144+38A>G (n.144+38A>G) c.243+38A>G (n.243+38A>G) c.-15-22656A>G (n.-15-22656A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299586T>C | CA2627715171 | SPRED1 | c.207+39T>C (n.207+39T>C) n.545+39T>C c.144+39T>C (n.144+39T>C) c.243+39T>C (n.243+39T>C) c.-15-22655T>C (n.-15-22655T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299587G>T | CA2575673187 | SPRED1 | c.207+40G>T (n.207+40G>T) n.545+40G>T c.144+40G>T (n.144+40G>T) c.243+40G>T (n.243+40G>T) c.-15-22654G>T (n.-15-22654G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299588A>C | CA2575673188 | SPRED1 | c.207+41A>C (n.207+41A>C) n.545+41A>C c.144+41A>C (n.144+41A>C) c.243+41A>C (n.243+41A>C) c.-15-22653A>C (n.-15-22653A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299592A>T | CA2627715172 | SPRED1 | c.207+45A>T (n.207+45A>T) n.545+45A>T c.144+45A>T (n.144+45A>T) c.243+45A>T (n.243+45A>T) c.-15-22649A>T (n.-15-22649A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299593T>A | CA712581130 | SPRED1 | c.207+46T>A (n.207+46T>A) n.545+46T>A c.144+46T>A (n.144+46T>A) c.243+46T>A (n.243+46T>A) c.-15-22648T>A (n.-15-22648T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299593T>C | CA2627715173 | SPRED1 | c.207+46T>C (n.207+46T>C) n.545+46T>C c.144+46T>C (n.144+46T>C) c.243+46T>C (n.243+46T>C) c.-15-22648T>C (n.-15-22648T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299593T= | CA2170789050 | SPRED1 | c.207+46T= (n.207+46T=) n.545+46T= c.144+46T= (n.144+46T=) c.243+46T= (n.243+46T=) c.-15-22648T= (n.-15-22648T=) | |
15 | g.38299594C>A | CA2575673189 | SPRED1 | c.207+47C>A (n.207+47C>A) n.545+47C>A c.144+47C>A (n.144+47C>A) c.243+47C>A (n.243+47C>A) c.-15-22647C>A (n.-15-22647C>A) | |
15 | g.38299594C= | CA2170789051 | SPRED1 | c.207+47C= (n.207+47C=) n.545+47C= c.144+47C= (n.144+47C=) c.243+47C= (n.243+47C=) c.-15-22647C= (n.-15-22647C=) | |
15 | g.38299594C>T | CA617500724 | SPRED1 | c.207+47C>T (n.207+47C>T) n.545+47C>T c.144+47C>T (n.144+47C>T) c.243+47C>T (n.243+47C>T) c.-15-22647C>T (n.-15-22647C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299595T>C | CA7470015 | SPRED1 | c.207+48T>C (n.207+48T>C) n.545+48T>C c.144+48T>C (n.144+48T>C) c.243+48T>C (n.243+48T>C) c.-15-22646T>C (n.-15-22646T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299595T= | CA2170789052 | SPRED1 | c.207+48T= (n.207+48T=) n.545+48T= c.144+48T= (n.144+48T=) c.243+48T= (n.243+48T=) c.-15-22646T= (n.-15-22646T=) | |
15 | g.38299596_38299598del | CA2627715174 | SPRED1 | c.207+49_207+51del (n.207+49_207+51del) n.545+49_545+51del c.144+49_144+51del (n.144+49_144+51del) c.243+49_243+51del (n.243+49_243+51del) c.-15-22645_-15-22643del (n.-15-22645_-15-22643del) | gnomAD v4 |
15 | g.38299596_38299599del | CA2627715175 | SPRED1 | c.207+49_207+52del (n.207+49_207+52del) n.545+49_545+52del c.144+49_144+52del (n.144+49_144+52del) c.243+49_243+52del (n.243+49_243+52del) c.-15-22645_-15-22642del (n.-15-22645_-15-22642del) | gnomAD v4 |
15 | g.38299596G>A | CA7470016 | SPRED1 | c.207+49G>A (n.207+49G>A) n.545+49G>A c.144+49G>A (n.144+49G>A) c.243+49G>A (n.243+49G>A) c.-15-22645G>A (n.-15-22645G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299596G= | CA2170789053 | SPRED1 | c.207+49G= (n.207+49G=) n.545+49G= c.144+49G= (n.144+49G=) c.243+49G= (n.243+49G=) c.-15-22645G= (n.-15-22645G=) | |
15 | g.38299596G>T | CA2627715176 | SPRED1 | c.207+49G>T (n.207+49G>T) n.545+49G>T c.144+49G>T (n.144+49G>T) c.243+49G>T (n.243+49G>T) c.-15-22645G>T (n.-15-22645G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299599T>A | CA2575673190 | SPRED1 | c.207+52T>A (n.207+52T>A) n.545+52T>A c.144+52T>A (n.144+52T>A) c.243+52T>A (n.243+52T>A) c.-15-22642T>A (n.-15-22642T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299599T>G | CA2575673191 | SPRED1 | c.207+52T>G (n.207+52T>G) n.545+52T>G c.144+52T>G (n.144+52T>G) c.243+52T>G (n.243+52T>G) c.-15-22642T>G (n.-15-22642T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299603G>A | CA2627715177 | SPRED1 | c.207+56G>A (n.207+56G>A) n.545+56G>A c.144+56G>A (n.144+56G>A) c.243+56G>A (n.243+56G>A) c.-15-22638G>A (n.-15-22638G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299603G>T | CA2627715178 | SPRED1 | c.207+56G>T (n.207+56G>T) n.545+56G>T c.144+56G>T (n.144+56G>T) c.243+56G>T (n.243+56G>T) c.-15-22638G>T (n.-15-22638G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299604T>C | CA269287905 | SPRED1 | c.207+57T>C (n.207+57T>C) n.545+57T>C c.144+57T>C (n.144+57T>C) c.243+57T>C (n.243+57T>C) c.-15-22637T>C (n.-15-22637T>C) | dbSNP |
15 | g.38299604T>G | CA269287906 | SPRED1 | c.207+57T>G (n.207+57T>G) n.545+57T>G c.144+57T>G (n.144+57T>G) c.243+57T>G (n.243+57T>G) c.-15-22637T>G (n.-15-22637T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299604T= | CA2170789054 | SPRED1 | c.207+57T= (n.207+57T=) n.545+57T= c.144+57T= (n.144+57T=) c.243+57T= (n.243+57T=) c.-15-22637T= (n.-15-22637T=) | |
15 | g.38299606A= | CA2170789055 | SPRED1 | c.207+59A= (n.207+59A=) n.545+59A= c.144+59A= (n.144+59A=) c.243+59A= (n.243+59A=) c.-15-22635A= (n.-15-22635A=) | |
15 | g.38299606A>G | CA712581139 | SPRED1 | c.207+59A>G (n.207+59A>G) n.545+59A>G c.144+59A>G (n.144+59A>G) c.243+59A>G (n.243+59A>G) c.-15-22635A>G (n.-15-22635A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299606dup | CA2627715179 | SPRED1 | c.207+59dup (n.207+59dup) n.545+59dup c.144+59dup (n.144+59dup) c.243+59dup (n.243+59dup) c.-15-22635dup (n.-15-22635dup) | gnomAD v4 |
15 | g.38299607T>C | CA712581140 | SPRED1 | c.207+60T>C (n.207+60T>C) n.545+60T>C c.144+60T>C (n.144+60T>C) c.243+60T>C (n.243+60T>C) c.-15-22634T>C (n.-15-22634T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299607T= | CA2170789056 | SPRED1 | c.207+60T= (n.207+60T=) n.545+60T= c.144+60T= (n.144+60T=) c.243+60T= (n.243+60T=) c.-15-22634T= (n.-15-22634T=) | |
15 | g.38299609A>G | CA2627715180 | SPRED1 | c.207+62A>G (n.207+62A>G) n.545+62A>G c.144+62A>G (n.144+62A>G) c.243+62A>G (n.243+62A>G) c.-15-22632A>G (n.-15-22632A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299610T>G | CA2170789058 | SPRED1 | c.207+63T>G (n.207+63T>G) n.545+63T>G c.144+63T>G (n.144+63T>G) c.243+63T>G (n.243+63T>G) c.-15-22631T>G (n.-15-22631T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299610T= | CA2170789057 | SPRED1 | c.207+63T= (n.207+63T=) n.545+63T= c.144+63T= (n.144+63T=) c.243+63T= (n.243+63T=) c.-15-22631T= (n.-15-22631T=) | |
15 | g.38299611T>C | CA2627715181 | SPRED1 | c.207+64T>C (n.207+64T>C) n.545+64T>C c.144+64T>C (n.144+64T>C) c.243+64T>C (n.243+64T>C) c.-15-22630T>C (n.-15-22630T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299612A= | CA2170789059 | SPRED1 | c.207+65A= (n.207+65A=) n.545+65A= c.144+65A= (n.144+65A=) c.243+65A= (n.243+65A=) c.-15-22629A= (n.-15-22629A=) | |
15 | g.38299612A>G | CA2170789060 | SPRED1 | c.207+65A>G (n.207+65A>G) n.545+65A>G c.144+65A>G (n.144+65A>G) c.243+65A>G (n.243+65A>G) c.-15-22629A>G (n.-15-22629A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299612A>T | CA2627715182 | SPRED1 | c.207+65A>T (n.207+65A>T) n.545+65A>T c.144+65A>T (n.144+65A>T) c.243+65A>T (n.243+65A>T) c.-15-22629A>T (n.-15-22629A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299613G>A | CA2627715183 | SPRED1 | c.207+66G>A (n.207+66G>A) n.545+66G>A c.144+66G>A (n.144+66G>A) c.243+66G>A (n.243+66G>A) c.-15-22628G>A (n.-15-22628G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299614T>C | CA2627715184 | SPRED1 | c.207+67T>C (n.207+67T>C) n.545+67T>C c.144+67T>C (n.144+67T>C) c.243+67T>C (n.243+67T>C) c.-15-22627T>C (n.-15-22627T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299617A>T | CA2627715185 | SPRED1 | c.207+70A>T (n.207+70A>T) n.545+70A>T c.144+70A>T (n.144+70A>T) c.243+70A>T (n.243+70A>T) c.-15-22624A>T (n.-15-22624A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299618C>A | CA2575673192 | SPRED1 | c.207+71C>A (n.207+71C>A) n.545+71C>A c.144+71C>A (n.144+71C>A) c.243+71C>A (n.243+71C>A) c.-15-22623C>A (n.-15-22623C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299618C>G | CA2627715186 | SPRED1 | c.207+71C>G (n.207+71C>G) n.545+71C>G c.144+71C>G (n.144+71C>G) c.243+71C>G (n.243+71C>G) c.-15-22623C>G (n.-15-22623C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299618C>T | CA2627715187 | SPRED1 | c.207+71C>T (n.207+71C>T) n.545+71C>T c.144+71C>T (n.144+71C>T) c.243+71C>T (n.243+71C>T) c.-15-22623C>T (n.-15-22623C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299620G= | CA2170789061 | SPRED1 | c.207+73G= (n.207+73G=) n.545+73G= c.144+73G= (n.144+73G=) c.243+73G= (n.243+73G=) c.-15-22621G= (n.-15-22621G=) | |
15 | g.38299620G>T | CA968804302 | SPRED1 | c.207+73G>T (n.207+73G>T) n.545+73G>T c.144+73G>T (n.144+73G>T) c.243+73G>T (n.243+73G>T) c.-15-22621G>T (n.-15-22621G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299621T>C | CA2170789063 | SPRED1 | c.207+74T>C (n.207+74T>C) n.545+74T>C c.144+74T>C (n.144+74T>C) c.243+74T>C (n.243+74T>C) c.-15-22620T>C (n.-15-22620T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299621T= | CA2170789062 | SPRED1 | c.207+74T= (n.207+74T=) n.545+74T= c.144+74T= (n.144+74T=) c.243+74T= (n.243+74T=) c.-15-22620T= (n.-15-22620T=) | |
15 | g.38299623G>A | CA712581145 | SPRED1 | c.207+76G>A (n.207+76G>A) n.545+76G>A c.144+76G>A (n.144+76G>A) c.243+76G>A (n.243+76G>A) c.-15-22618G>A (n.-15-22618G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299623G= | CA2170789064 | SPRED1 | c.207+76G= (n.207+76G=) n.545+76G= c.144+76G= (n.144+76G=) c.243+76G= (n.243+76G=) c.-15-22618G= (n.-15-22618G=) | |
15 | g.38299623G>T | CA2627715188 | SPRED1 | c.207+76G>T (n.207+76G>T) n.545+76G>T c.144+76G>T (n.144+76G>T) c.243+76G>T (n.243+76G>T) c.-15-22618G>T (n.-15-22618G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299624T>C | CA2575673193 | SPRED1 | c.207+77T>C (n.207+77T>C) n.545+77T>C c.144+77T>C (n.144+77T>C) c.243+77T>C (n.243+77T>C) c.-15-22617T>C (n.-15-22617T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299625G= | CA2170789065 | SPRED1 | c.207+78G= (n.207+78G=) n.545+78G= c.144+78G= (n.144+78G=) c.243+78G= (n.243+78G=) c.-15-22616G= (n.-15-22616G=) | |
15 | g.38299625G>T | CA2170789066 | SPRED1 | c.207+78G>T (n.207+78G>T) n.545+78G>T c.144+78G>T (n.144+78G>T) c.243+78G>T (n.243+78G>T) c.-15-22616G>T (n.-15-22616G>T) | dbSNP |
15 | g.38299627G= | CA2170789067 | SPRED1 | c.207+80G= (n.207+80G=) n.545+80G= c.144+80G= (n.144+80G=) c.243+80G= (n.243+80G=) c.-15-22614G= (n.-15-22614G=) | |
15 | g.38299628T>G | CA968804309 | SPRED1 | c.207+81T>G (n.207+81T>G) n.545+81T>G c.144+81T>G (n.144+81T>G) c.243+81T>G (n.243+81T>G) c.-15-22613T>G (n.-15-22613T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299628T= | CA2170789069 | SPRED1 | c.207+81T= (n.207+81T=) n.545+81T= c.144+81T= (n.144+81T=) c.243+81T= (n.243+81T=) c.-15-22613T= (n.-15-22613T=) | |
15 | g.38299634dup | CA2170789068 | SPRED1 | c.207+87dup (n.207+87dup) n.545+87dup c.144+87dup (n.144+87dup) c.243+87dup (n.243+87dup) c.-15-22607dup (n.-15-22607dup) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299634del | CA2627715189 | SPRED1 | c.207+87del (n.207+87del) n.545+87del c.144+87del (n.144+87del) c.243+87del (n.243+87del) c.-15-22607del (n.-15-22607del) | gnomAD v4 |
15 | g.38299629T>G | CA2627715190 | SPRED1 | c.207+82T>G (n.207+82T>G) n.545+82T>G c.144+82T>G (n.144+82T>G) c.243+82T>G (n.243+82T>G) c.-15-22612T>G (n.-15-22612T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299635C>A | CA2575673194 | SPRED1 | c.207+88C>A (n.207+88C>A) n.545+88C>A c.144+88C>A (n.144+88C>A) c.243+88C>A (n.243+88C>A) c.-15-22606C>A (n.-15-22606C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299635C= | CA2170789070 | SPRED1 | c.207+88C= (n.207+88C=) n.545+88C= c.144+88C= (n.144+88C=) c.243+88C= (n.243+88C=) c.-15-22606C= (n.-15-22606C=) | |
15 | g.38299635C>T | CA269287907 | SPRED1 | c.207+88C>T (n.207+88C>T) n.545+88C>T c.144+88C>T (n.144+88C>T) c.243+88C>T (n.243+88C>T) c.-15-22606C>T (n.-15-22606C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299636A>C | CA2627715191 | SPRED1 | c.207+89A>C (n.207+89A>C) n.545+89A>C c.144+89A>C (n.144+89A>C) c.243+89A>C (n.243+89A>C) c.-15-22605A>C (n.-15-22605A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299637C>A | CA2627715192 | SPRED1 | c.207+90C>A (n.207+90C>A) n.545+90C>A c.144+90C>A (n.144+90C>A) c.243+90C>A (n.243+90C>A) c.-15-22604C>A (n.-15-22604C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299637C= | CA2170789071 | SPRED1 | c.207+90C= (n.207+90C=) n.545+90C= c.144+90C= (n.144+90C=) c.243+90C= (n.243+90C=) c.-15-22604C= (n.-15-22604C=) | |
15 | g.38299637C>G | CA269287908 | SPRED1 | c.207+90C>G (n.207+90C>G) n.545+90C>G c.144+90C>G (n.144+90C>G) c.243+90C>G (n.243+90C>G) c.-15-22604C>G (n.-15-22604C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299637C>T | CA2627715193 | SPRED1 | c.207+90C>T (n.207+90C>T) n.545+90C>T c.144+90C>T (n.144+90C>T) c.243+90C>T (n.243+90C>T) c.-15-22604C>T (n.-15-22604C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299638C>A | CA2627715194 | SPRED1 | c.207+91C>A (n.207+91C>A) n.545+91C>A c.144+91C>A (n.144+91C>A) c.243+91C>A (n.243+91C>A) c.-15-22603C>A (n.-15-22603C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299639T>A | CA2575673195 | SPRED1 | c.207+92T>A (n.207+92T>A) n.545+92T>A c.144+92T>A (n.144+92T>A) c.243+92T>A (n.243+92T>A) c.-15-22602T>A (n.-15-22602T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299640G>A | CA617500730 | SPRED1 | c.207+93G>A (n.207+93G>A) n.545+93G>A c.144+93G>A (n.144+93G>A) c.243+93G>A (n.243+93G>A) c.-15-22601G>A (n.-15-22601G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299640G= | CA2170789072 | SPRED1 | c.207+93G= (n.207+93G=) n.545+93G= c.144+93G= (n.144+93G=) c.243+93G= (n.243+93G=) c.-15-22601G= (n.-15-22601G=) | |
15 | g.38299640G>T | CA2627715195 | SPRED1 | c.207+93G>T (n.207+93G>T) n.545+93G>T c.144+93G>T (n.144+93G>T) c.243+93G>T (n.243+93G>T) c.-15-22601G>T (n.-15-22601G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299642G>T | CA2627715196 | SPRED1 | c.207+95G>T (n.207+95G>T) n.545+95G>T c.144+95G>T (n.144+95G>T) c.243+95G>T (n.243+95G>T) c.-15-22599G>T (n.-15-22599G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299643A>G | CA2627715197 | SPRED1 | c.207+96A>G (n.207+96A>G) n.545+96A>G c.144+96A>G (n.144+96A>G) c.243+96A>G (n.243+96A>G) c.-15-22598A>G (n.-15-22598A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299644A= | CA2170789073 | SPRED1 | c.207+97A= (n.207+97A=) n.545+97A= c.144+97A= (n.144+97A=) c.243+97A= (n.243+97A=) c.-15-22597A= (n.-15-22597A=) | |
15 | g.38299644A>G | CA2170789074 | SPRED1 | c.207+97A>G (n.207+97A>G) n.545+97A>G c.144+97A>G (n.144+97A>G) c.243+97A>G (n.243+97A>G) c.-15-22597A>G (n.-15-22597A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299645T>A | CA2627715198 | SPRED1 | c.207+98T>A (n.207+98T>A) n.545+98T>A c.144+98T>A (n.144+98T>A) c.243+98T>A (n.243+98T>A) c.-15-22596T>A (n.-15-22596T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299646C>A | CA2575673196 | SPRED1 | c.207+99C>A (n.207+99C>A) n.545+99C>A c.144+99C>A (n.144+99C>A) c.243+99C>A (n.243+99C>A) c.-15-22595C>A (n.-15-22595C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299646C= | CA2170789075 | SPRED1 | c.207+99C= (n.207+99C=) n.545+99C= c.144+99C= (n.144+99C=) c.243+99C= (n.243+99C=) c.-15-22595C= (n.-15-22595C=) | |
15 | g.38299646C>T | CA712581176 | SPRED1 | c.207+99C>T (n.207+99C>T) n.545+99C>T c.144+99C>T (n.144+99C>T) c.243+99C>T (n.243+99C>T) c.-15-22595C>T (n.-15-22595C>T) | dbSNP |
15 | g.38299647A>G | CA2627715199 | SPRED1 | c.207+100A>G (n.207+100A>G) n.545+100A>G c.144+100A>G (n.144+100A>G) c.243+100A>G (n.243+100A>G) c.-15-22594A>G (n.-15-22594A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299648G>C | CA269287909 | SPRED1 | c.207+101G>C (n.207+101G>C) n.545+101G>C c.144+101G>C (n.144+101G>C) c.243+101G>C (n.243+101G>C) c.-15-22593G>C (n.-15-22593G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299648G= | CA2170789076 | SPRED1 | c.207+101G= (n.207+101G=) n.545+101G= c.144+101G= (n.144+101G=) c.243+101G= (n.243+101G=) c.-15-22593G= (n.-15-22593G=) | |
15 | g.38299648G>T | CA2627715200 | SPRED1 | c.207+101G>T (n.207+101G>T) n.545+101G>T c.144+101G>T (n.144+101G>T) c.243+101G>T (n.243+101G>T) c.-15-22593G>T (n.-15-22593G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299648_38299649delinsGT | CA2170789077 | SPRED1 | c.207+101_207+102delinsGT (n.207+101_207+102delinsGT) n.545+101_545+102delinsGT c.144+101_144+102delinsGT (n.144+101_144+102delinsGT) c.243+101_243+102delinsGT (n.243+101_243+102delinsGT) c.-15-22593_-15-22592delinsGT (n.-15-22593_-15-22592delinsGT) | |
15 | g.38299649del | CA968804317 | SPRED1 | c.207+102del (n.207+102del) n.545+102del c.144+102del (n.144+102del) c.243+102del (n.243+102del) c.-15-22592del (n.-15-22592del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299649T>A | CA2627715201 | SPRED1 | c.207+102T>A (n.207+102T>A) n.545+102T>A c.144+102T>A (n.144+102T>A) c.243+102T>A (n.243+102T>A) c.-15-22592T>A (n.-15-22592T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299651A= | CA2170789078 | SPRED1 | c.207+104A= (n.207+104A=) n.545+104A= c.144+104A= (n.144+104A=) c.243+104A= (n.243+104A=) c.-15-22590A= (n.-15-22590A=) | |
15 | g.38299651A>G | CA2170789079 | SPRED1 | c.207+104A>G (n.207+104A>G) n.545+104A>G c.144+104A>G (n.144+104A>G) c.243+104A>G (n.243+104A>G) c.-15-22590A>G (n.-15-22590A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299653T>A | CA2627715202 | SPRED1 | c.207+106T>A (n.207+106T>A) n.545+106T>A c.144+106T>A (n.144+106T>A) c.243+106T>A (n.243+106T>A) c.-15-22588T>A (n.-15-22588T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299653T>C | CA2627715203 | SPRED1 | c.207+106T>C (n.207+106T>C) n.545+106T>C c.144+106T>C (n.144+106T>C) c.243+106T>C (n.243+106T>C) c.-15-22588T>C (n.-15-22588T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299654_38299666delinsATGTTTCTGGAGC | CA2170789080 | SPRED1 | c.207+107_207+119delinsATGTTTCTGGAGC (n.207+107_207+119delinsATGTTTCTGGAGC) n.545+107_545+119delinsATGTTTCTGGAGC c.144+107_144+119delinsATGTTTCTGGAGC (n.144+107_144+119delinsATGTTTCTGGAGC) c.243+107_243+119delinsATGTTTCTGGAGC (n.243+107_243+119delinsATGTTTCTGGAGC) c.-15-22587_-15-22575delinsATGTTTCTGGAGC (n.-15-22587_-15-22575delinsATGTTTCTGGAGC) | |
15 | g.38299655T>A | CA2627715204 | SPRED1 | c.207+108T>A (n.207+108T>A) n.545+108T>A c.144+108T>A (n.144+108T>A) c.243+108T>A (n.243+108T>A) c.-15-22586T>A (n.-15-22586T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299663_38299674del | CA617500731 | SPRED1 | c.207+116_207+127del (n.207+116_207+127del) n.545+116_545+127del c.144+116_144+127del (n.144+116_144+127del) c.243+116_243+127del (n.243+116_243+127del) c.-15-22578_-15-22567del (n.-15-22578_-15-22567del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299656G>T | CA2627715205 | SPRED1 | c.207+109G>T (n.207+109G>T) n.545+109G>T c.144+109G>T (n.144+109G>T) c.243+109G>T (n.243+109G>T) c.-15-22585G>T (n.-15-22585G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299659del | CA2627715206 | SPRED1 | c.207+112del (n.207+112del) n.545+112del c.144+112del (n.144+112del) c.243+112del (n.243+112del) c.-15-22582del (n.-15-22582del) | gnomAD v4 |
15 | g.38299659T>A | CA2627715207 | SPRED1 | c.207+112T>A (n.207+112T>A) n.545+112T>A c.144+112T>A (n.144+112T>A) c.243+112T>A (n.243+112T>A) c.-15-22582T>A (n.-15-22582T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299660C>A | CA2627715208 | SPRED1 | c.207+113C>A (n.207+113C>A) n.545+113C>A c.144+113C>A (n.144+113C>A) c.243+113C>A (n.243+113C>A) c.-15-22581C>A (n.-15-22581C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299660C>T | CA2627715209 | SPRED1 | c.207+113C>T (n.207+113C>T) n.545+113C>T c.144+113C>T (n.144+113C>T) c.243+113C>T (n.243+113C>T) c.-15-22581C>T (n.-15-22581C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299661T>C | CA2170789082 | SPRED1 | c.207+114T>C (n.207+114T>C) n.545+114T>C c.144+114T>C (n.144+114T>C) c.243+114T>C (n.243+114T>C) c.-15-22580T>C (n.-15-22580T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299661T= | CA2170789081 | SPRED1 | c.207+114T= (n.207+114T=) n.545+114T= c.144+114T= (n.144+114T=) c.243+114T= (n.243+114T=) c.-15-22580T= (n.-15-22580T=) | |
15 | g.38299663G>T | CA2627715210 | SPRED1 | c.207+116G>T (n.207+116G>T) n.545+116G>T c.144+116G>T (n.144+116G>T) c.243+116G>T (n.243+116G>T) c.-15-22578G>T (n.-15-22578G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299664del | CA2803804903 | SPRED1 | c.207+117del (n.207+117del) n.545+117del c.144+117del (n.144+117del) c.243+117del (n.243+117del) c.-15-22577del (n.-15-22577del) | |
15 | g.38299665G>T | CA2627715211 | SPRED1 | c.207+118G>T (n.207+118G>T) n.545+118G>T c.144+118G>T (n.144+118G>T) c.243+118G>T (n.243+118G>T) c.-15-22576G>T (n.-15-22576G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299666C>A | CA2627715212 | SPRED1 | c.207+119C>A (n.207+119C>A) n.545+119C>A c.144+119C>A (n.144+119C>A) c.243+119C>A (n.243+119C>A) c.-15-22575C>A (n.-15-22575C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299668G>T | CA2627715213 | SPRED1 | c.207+121G>T (n.207+121G>T) n.545+121G>T c.144+121G>T (n.144+121G>T) c.243+121G>T (n.243+121G>T) c.-15-22573G>T (n.-15-22573G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299670T>C | CA2170789084 | SPRED1 | c.207+123T>C (n.207+123T>C) n.545+123T>C c.144+123T>C (n.144+123T>C) c.243+123T>C (n.243+123T>C) c.-15-22571T>C (n.-15-22571T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299670T= | CA2170789083 | SPRED1 | c.207+123T= (n.207+123T=) n.545+123T= c.144+123T= (n.144+123T=) c.243+123T= (n.243+123T=) c.-15-22571T= (n.-15-22571T=) | |
15 | g.38299671T>C | CA712581184 | SPRED1 | c.207+124T>C (n.207+124T>C) n.545+124T>C c.144+124T>C (n.144+124T>C) c.243+124T>C (n.243+124T>C) c.-15-22570T>C (n.-15-22570T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299671T>G | CA2627715214 | SPRED1 | c.207+124T>G (n.207+124T>G) n.545+124T>G c.144+124T>G (n.144+124T>G) c.243+124T>G (n.243+124T>G) c.-15-22570T>G (n.-15-22570T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299671T= | CA2170789085 | SPRED1 | c.207+124T= (n.207+124T=) n.545+124T= c.144+124T= (n.144+124T=) c.243+124T= (n.243+124T=) c.-15-22570T= (n.-15-22570T=) | |
15 | g.38299672C>G | CA2627715215 | SPRED1 | c.207+125C>G (n.207+125C>G) n.545+125C>G c.144+125C>G (n.144+125C>G) c.243+125C>G (n.243+125C>G) c.-15-22569C>G (n.-15-22569C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299672C>T | CA2627715216 | SPRED1 | c.207+125C>T (n.207+125C>T) n.545+125C>T c.144+125C>T (n.144+125C>T) c.243+125C>T (n.243+125C>T) c.-15-22569C>T (n.-15-22569C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299673T>C | CA2627715217 | SPRED1 | c.207+126T>C (n.207+126T>C) n.545+126T>C c.144+126T>C (n.144+126T>C) c.243+126T>C (n.243+126T>C) c.-15-22568T>C (n.-15-22568T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299674G>A | CA968804320 | SPRED1 | c.207+127G>A (n.207+127G>A) n.545+127G>A c.144+127G>A (n.144+127G>A) c.243+127G>A (n.243+127G>A) c.-15-22567G>A (n.-15-22567G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299674G>C | CA2170789086 | SPRED1 | c.207+127G>C (n.207+127G>C) n.545+127G>C c.144+127G>C (n.144+127G>C) c.243+127G>C (n.243+127G>C) c.-15-22567G>C (n.-15-22567G>C) | dbSNP |
15 | g.38299674G= | CA2170789087 | SPRED1 | c.207+127G= (n.207+127G=) n.545+127G= c.144+127G= (n.144+127G=) c.243+127G= (n.243+127G=) c.-15-22567G= (n.-15-22567G=) | |
15 | g.38299674G>T | CA968804321 | SPRED1 | c.207+127G>T (n.207+127G>T) n.545+127G>T c.144+127G>T (n.144+127G>T) c.243+127G>T (n.243+127G>T) c.-15-22567G>T (n.-15-22567G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299676G>A | CA269287910 | SPRED1 | c.207+129G>A (n.207+129G>A) n.545+129G>A c.144+129G>A (n.144+129G>A) c.243+129G>A (n.243+129G>A) c.-15-22565G>A (n.-15-22565G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299676G= | CA2170789088 | SPRED1 | c.207+129G= (n.207+129G=) n.545+129G= c.144+129G= (n.144+129G=) c.243+129G= (n.243+129G=) c.-15-22565G= (n.-15-22565G=) | |
15 | g.38299676G>T | CA2627715218 | SPRED1 | c.207+129G>T (n.207+129G>T) n.545+129G>T c.144+129G>T (n.144+129G>T) c.243+129G>T (n.243+129G>T) c.-15-22565G>T (n.-15-22565G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299677T>C | CA2627715219 | SPRED1 | c.207+130T>C (n.207+130T>C) n.545+130T>C c.144+130T>C (n.144+130T>C) c.243+130T>C (n.243+130T>C) c.-15-22564T>C (n.-15-22564T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299678T>A | CA2627715220 | SPRED1 | c.207+131T>A (n.207+131T>A) n.545+131T>A c.144+131T>A (n.144+131T>A) c.243+131T>A (n.243+131T>A) c.-15-22563T>A (n.-15-22563T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299680A>C | CA2627715221 | SPRED1 | c.207+133A>C (n.207+133A>C) n.545+133A>C c.144+133A>C (n.144+133A>C) c.243+133A>C (n.243+133A>C) c.-15-22561A>C (n.-15-22561A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299682G>A | CA2803804904 | SPRED1 | c.207+135G>A (n.207+135G>A) n.545+135G>A c.144+135G>A (n.144+135G>A) c.243+135G>A (n.243+135G>A) c.-15-22559G>A (n.-15-22559G>A) | |
15 | g.38299683G>A | CA2627715222 | SPRED1 | c.207+136G>A (n.207+136G>A) n.545+136G>A c.144+136G>A (n.144+136G>A) c.243+136G>A (n.243+136G>A) c.-15-22558G>A (n.-15-22558G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299683G>C | CA2170789090 | SPRED1 | c.207+136G>C (n.207+136G>C) n.545+136G>C c.144+136G>C (n.144+136G>C) c.243+136G>C (n.243+136G>C) c.-15-22558G>C (n.-15-22558G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299683G= | CA2170789089 | SPRED1 | c.207+136G= (n.207+136G=) n.545+136G= c.144+136G= (n.144+136G=) c.243+136G= (n.243+136G=) c.-15-22558G= (n.-15-22558G=) | |
15 | g.38299683G>T | CA2627715223 | SPRED1 | c.207+136G>T (n.207+136G>T) n.545+136G>T c.144+136G>T (n.144+136G>T) c.243+136G>T (n.243+136G>T) c.-15-22558G>T (n.-15-22558G>T) | gnomAD v4 |