Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.38299281_38299282delinsTA | CA2170788924 | SPRED1 | c.33-92_33-91delinsTA (n.33-92_33-91delinsTA) n.371-92_371-91delinsTA c.-31-92_-31-91delinsTA (n.-31-92_-31-91delinsTA) c.69-92_69-91delinsTA (n.69-92_69-91delinsTA) c.-15-22960_-15-22959delinsTA (n.-15-22960_-15-22959delinsTA) | |
15 | g.38299282A>G | CA2575673165 | SPRED1 | c.33-91A>G (n.33-91A>G) n.371-91A>G c.-31-91A>G (n.-31-91A>G) c.69-91A>G (n.69-91A>G) c.-15-22959A>G (n.-15-22959A>G) | |
15 | g.38299283del | CA968804108 | SPRED1 | c.33-90del (n.33-90del) n.371-90del c.-31-90del (n.-31-90del) c.69-90del (n.69-90del) c.-15-22958del (n.-15-22958del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299283A= | CA2170788925 | SPRED1 | c.33-90A= (n.33-90A=) n.371-90A= c.-31-90A= (n.-31-90A=) c.69-90A= (n.69-90A=) c.-15-22958A= (n.-15-22958A=) | |
15 | g.38299283A>C | CA617500581 | SPRED1 | c.33-90A>C (n.33-90A>C) n.371-90A>C c.-31-90A>C (n.-31-90A>C) c.69-90A>C (n.69-90A>C) c.-15-22958A>C (n.-15-22958A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299283A>G | CA2542600833 | SPRED1 | c.33-90A>G (n.33-90A>G) n.371-90A>G c.-31-90A>G (n.-31-90A>G) c.69-90A>G (n.69-90A>G) c.-15-22958A>G (n.-15-22958A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299284T>G | CA2627715141 | SPRED1 | c.33-89T>G (n.33-89T>G) n.371-89T>G c.-31-89T>G (n.-31-89T>G) c.69-89T>G (n.69-89T>G) c.-15-22957T>G (n.-15-22957T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299285G>A | CA2170788926 | SPRED1 | c.33-88G>A (n.33-88G>A) n.371-88G>A c.-31-88G>A (n.-31-88G>A) c.69-88G>A (n.69-88G>A) c.-15-22956G>A (n.-15-22956G>A) | dbSNP |
15 | g.38299285G= | CA2170788927 | SPRED1 | c.33-88G= (n.33-88G=) n.371-88G= c.-31-88G= (n.-31-88G=) c.69-88G= (n.69-88G=) c.-15-22956G= (n.-15-22956G=) | |
15 | g.38299287G>C | CA2170788929 | SPRED1 | c.33-86G>C (n.33-86G>C) n.371-86G>C c.-31-86G>C (n.-31-86G>C) c.69-86G>C (n.69-86G>C) c.-15-22954G>C (n.-15-22954G>C) | dbSNP |
15 | g.38299287G= | CA2170788928 | SPRED1 | c.33-86G= (n.33-86G=) n.371-86G= c.-31-86G= (n.-31-86G=) c.69-86G= (n.69-86G=) c.-15-22954G= (n.-15-22954G=) | |
15 | g.38299288T>G | CA2575673166 | SPRED1 | c.33-85T>G (n.33-85T>G) n.371-85T>G c.-31-85T>G (n.-31-85T>G) c.69-85T>G (n.69-85T>G) c.-15-22953T>G (n.-15-22953T>G) | |
15 | g.38299290C>A | CA2627715142 | SPRED1 | c.33-83C>A (n.33-83C>A) n.371-83C>A c.-31-83C>A (n.-31-83C>A) c.69-83C>A (n.69-83C>A) c.-15-22951C>A (n.-15-22951C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299293T>C | CA617500584 | SPRED1 | c.33-80T>C (n.33-80T>C) n.371-80T>C c.-31-80T>C (n.-31-80T>C) c.69-80T>C (n.69-80T>C) c.-15-22948T>C (n.-15-22948T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299293T= | CA2170788930 | SPRED1 | c.33-80T= (n.33-80T=) n.371-80T= c.-31-80T= (n.-31-80T=) c.69-80T= (n.69-80T=) c.-15-22948T= (n.-15-22948T=) | |
15 | g.38299294G>A | CA7469972 | SPRED1 | c.33-79G>A (n.33-79G>A) n.371-79G>A c.-31-79G>A (n.-31-79G>A) c.69-79G>A (n.69-79G>A) c.-15-22947G>A (n.-15-22947G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299294G= | CA2170788931 | SPRED1 | c.33-79G= (n.33-79G=) n.371-79G= c.-31-79G= (n.-31-79G=) c.69-79G= (n.69-79G=) c.-15-22947G= (n.-15-22947G=) | |
15 | g.38299294G>T | CA2627715143 | SPRED1 | c.33-79G>T (n.33-79G>T) n.371-79G>T c.-31-79G>T (n.-31-79G>T) c.69-79G>T (n.69-79G>T) c.-15-22947G>T (n.-15-22947G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299295G>A | CA7469974 | SPRED1 | c.33-78G>A (n.33-78G>A) n.371-78G>A c.-31-78G>A (n.-31-78G>A) c.69-78G>A (n.69-78G>A) c.-15-22946G>A (n.-15-22946G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299295G>C | CA7469973 | SPRED1 | c.33-78G>C (n.33-78G>C) n.371-78G>C c.-31-78G>C (n.-31-78G>C) c.69-78G>C (n.69-78G>C) c.-15-22946G>C (n.-15-22946G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299295G= | CA2170788932 | SPRED1 | c.33-78G= (n.33-78G=) n.371-78G= c.-31-78G= (n.-31-78G=) c.69-78G= (n.69-78G=) c.-15-22946G= (n.-15-22946G=) | |
15 | g.38299295G>T | CA2627715144 | SPRED1 | c.33-78G>T (n.33-78G>T) n.371-78G>T c.-31-78G>T (n.-31-78G>T) c.69-78G>T (n.69-78G>T) c.-15-22946G>T (n.-15-22946G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299299C>A | CA2575673167 | SPRED1 | c.33-74C>A (n.33-74C>A) n.371-74C>A c.-31-74C>A (n.-31-74C>A) c.69-74C>A (n.69-74C>A) c.-15-22942C>A (n.-15-22942C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299299C= | CA2170788933 | SPRED1 | c.33-74C= (n.33-74C=) n.371-74C= c.-31-74C= (n.-31-74C=) c.69-74C= (n.69-74C=) c.-15-22942C= (n.-15-22942C=) | |
15 | g.38299299C>T | CA269287890 | SPRED1 | c.33-74C>T (n.33-74C>T) n.371-74C>T c.-31-74C>T (n.-31-74C>T) c.69-74C>T (n.69-74C>T) c.-15-22942C>T (n.-15-22942C>T) | dbSNP |
15 | g.38299300T>G | CA617500586 | SPRED1 | c.33-73T>G (n.33-73T>G) n.371-73T>G c.-31-73T>G (n.-31-73T>G) c.69-73T>G (n.69-73T>G) c.-15-22941T>G (n.-15-22941T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299300T= | CA2170788934 | SPRED1 | c.33-73T= (n.33-73T=) n.371-73T= c.-31-73T= (n.-31-73T=) c.69-73T= (n.69-73T=) c.-15-22941T= (n.-15-22941T=) | |
15 | g.38299300_38299304delinsTCAAA | CA2170788935 | SPRED1 | c.33-73_33-69delinsTCAAA (n.33-73_33-69delinsTCAAA) n.371-73_371-69delinsTCAAA c.-31-73_-31-69delinsTCAAA (n.-31-73_-31-69delinsTCAAA) c.69-73_69-69delinsTCAAA (n.69-73_69-69delinsTCAAA) c.-15-22941_-15-22937delinsTCAAA (n.-15-22941_-15-22937delinsTCAAA) | |
15 | g.38299301C>A | CA2575673168 | SPRED1 | c.33-72C>A (n.33-72C>A) n.371-72C>A c.-31-72C>A (n.-31-72C>A) c.69-72C>A (n.69-72C>A) c.-15-22940C>A (n.-15-22940C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299301C= | CA2170788936 | SPRED1 | c.33-72C= (n.33-72C=) n.371-72C= c.-31-72C= (n.-31-72C=) c.69-72C= (n.69-72C=) c.-15-22940C= (n.-15-22940C=) | |
15 | g.38299301C>T | CA712580608 | SPRED1 | c.33-72C>T (n.33-72C>T) n.371-72C>T c.-31-72C>T (n.-31-72C>T) c.69-72C>T (n.69-72C>T) c.-15-22940C>T (n.-15-22940C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299304_38299307del | CA617500587 | SPRED1 | c.33-69_33-66del (n.33-69_33-66del) n.371-69_371-66del c.-31-69_-31-66del (n.-31-69_-31-66del) c.69-69_69-66del (n.69-69_69-66del) c.-15-22937_-15-22934del (n.-15-22937_-15-22934del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299302A>G | CA2627715145 | SPRED1 | c.33-71A>G (n.33-71A>G) n.371-71A>G c.-31-71A>G (n.-31-71A>G) c.69-71A>G (n.69-71A>G) c.-15-22939A>G (n.-15-22939A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299303A= | CA2170788937 | SPRED1 | c.33-70A= (n.33-70A=) n.371-70A= c.-31-70A= (n.-31-70A=) c.69-70A= (n.69-70A=) c.-15-22938A= (n.-15-22938A=) | |
15 | g.38299303A>C | CA712580612 | SPRED1 | c.33-70A>C (n.33-70A>C) n.371-70A>C c.-31-70A>C (n.-31-70A>C) c.69-70A>C (n.69-70A>C) c.-15-22938A>C (n.-15-22938A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299303A>G | CA7469975 | SPRED1 | c.33-70A>G (n.33-70A>G) n.371-70A>G c.-31-70A>G (n.-31-70A>G) c.69-70A>G (n.69-70A>G) c.-15-22938A>G (n.-15-22938A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299304A>G | CA2575673169 | SPRED1 | c.33-69A>G (n.33-69A>G) n.371-69A>G c.-31-69A>G (n.-31-69A>G) c.69-69A>G (n.69-69A>G) c.-15-22937A>G (n.-15-22937A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299305C>A | CA2575673170 | SPRED1 | c.33-68C>A (n.33-68C>A) n.371-68C>A c.-31-68C>A (n.-31-68C>A) c.69-68C>A (n.69-68C>A) c.-15-22936C>A (n.-15-22936C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299305C>G | CA2575673171 | SPRED1 | c.33-68C>G (n.33-68C>G) n.371-68C>G c.-31-68C>G (n.-31-68C>G) c.69-68C>G (n.69-68C>G) c.-15-22936C>G (n.-15-22936C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299307A= | CA2170788938 | SPRED1 | c.33-66A= (n.33-66A=) n.371-66A= c.-31-66A= (n.-31-66A=) c.69-66A= (n.69-66A=) c.-15-22934A= (n.-15-22934A=) | |
15 | g.38299308G>A | CA7469977 | SPRED1 | c.33-65G>A (n.33-65G>A) n.371-65G>A c.-31-65G>A (n.-31-65G>A) c.69-65G>A (n.69-65G>A) c.-15-22933G>A (n.-15-22933G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299308G= | CA2170788939 | SPRED1 | c.33-65G= (n.33-65G=) n.371-65G= c.-31-65G= (n.-31-65G=) c.69-65G= (n.69-65G=) c.-15-22933G= (n.-15-22933G=) | |
15 | g.38299308G>T | CA712580619 | SPRED1 | c.33-65G>T (n.33-65G>T) n.371-65G>T c.-31-65G>T (n.-31-65G>T) c.69-65G>T (n.69-65G>T) c.-15-22933G>T (n.-15-22933G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299308dup | CA7469976 | SPRED1 | c.33-65dup (n.33-65dup) n.371-65dup c.-31-65dup (n.-31-65dup) c.69-65dup (n.69-65dup) c.-15-22933dup (n.-15-22933dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299309A>G | CA2526778720 | SPRED1 | c.33-64A>G (n.33-64A>G) n.371-64A>G c.-31-64A>G (n.-31-64A>G) c.69-64A>G (n.69-64A>G) c.-15-22932A>G (n.-15-22932A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299311T>C | CA269287891 | SPRED1 | c.33-62T>C (n.33-62T>C) n.371-62T>C c.-31-62T>C (n.-31-62T>C) c.69-62T>C (n.69-62T>C) c.-15-22930T>C (n.-15-22930T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299311T= | CA2170788940 | SPRED1 | c.33-62T= (n.33-62T=) n.371-62T= c.-31-62T= (n.-31-62T=) c.69-62T= (n.69-62T=) c.-15-22930T= (n.-15-22930T=) | |
15 | g.38299312G>A | CA2838804341 | SPRED1 | c.33-61G>A (n.33-61G>A) n.371-61G>A c.-31-61G>A (n.-31-61G>A) c.69-61G>A (n.69-61G>A) c.-15-22929G>A (n.-15-22929G>A) | |
15 | g.38299312G>C | CA7469979 | SPRED1 | c.33-61G>C (n.33-61G>C) n.371-61G>C c.-31-61G>C (n.-31-61G>C) c.69-61G>C (n.69-61G>C) c.-15-22929G>C (n.-15-22929G>C) | dbSNP ExAC |
15 | g.38299312G= | CA2170788941 | SPRED1 | c.33-61G= (n.33-61G=) n.371-61G= c.-31-61G= (n.-31-61G=) c.69-61G= (n.69-61G=) c.-15-22929G= (n.-15-22929G=) | |
15 | g.38299312G>T | CA7469978 | SPRED1 | c.33-61G>T (n.33-61G>T) n.371-61G>T c.-31-61G>T (n.-31-61G>T) c.69-61G>T (n.69-61G>T) c.-15-22929G>T (n.-15-22929G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.38299314T>C | CA2575673172 | SPRED1 | c.33-59T>C (n.33-59T>C) n.371-59T>C c.-31-59T>C (n.-31-59T>C) c.69-59T>C (n.69-59T>C) c.-15-22927T>C (n.-15-22927T>C) | |
15 | g.38299314dup | CA2841195944 | SPRED1 | c.33-59dup (n.33-59dup) n.371-59dup c.-31-59dup (n.-31-59dup) c.69-59dup (n.69-59dup) c.-15-22927dup (n.-15-22927dup) | |
15 | g.38299314_38299316del | CA2803804895 | SPRED1 | c.33-59_33-57del (n.33-59_33-57del) n.371-59_371-57del c.-31-59_-31-57del (n.-31-59_-31-57del) c.69-59_69-57del (n.69-59_69-57del) c.-15-22927_-15-22925del (n.-15-22927_-15-22925del) | |
15 | g.38299315G>A | CA2575673173 | SPRED1 | c.33-58G>A (n.33-58G>A) n.371-58G>A c.-31-58G>A (n.-31-58G>A) c.69-58G>A (n.69-58G>A) c.-15-22926G>A (n.-15-22926G>A) | |
15 | g.38299316G>T | CA2575673174 | SPRED1 | c.33-57G>T (n.33-57G>T) n.371-57G>T c.-31-57G>T (n.-31-57G>T) c.69-57G>T (n.69-57G>T) c.-15-22925G>T (n.-15-22925G>T) | |
15 | g.38299317C>A | CA2575673175 | SPRED1 | c.33-56C>A (n.33-56C>A) n.371-56C>A c.-31-56C>A (n.-31-56C>A) c.69-56C>A (n.69-56C>A) c.-15-22924C>A (n.-15-22924C>A) | |
15 | g.38299317C= | CA2170788942 | SPRED1 | c.33-56C= (n.33-56C=) n.371-56C= c.-31-56C= (n.-31-56C=) c.69-56C= (n.69-56C=) c.-15-22924C= (n.-15-22924C=) | |
15 | g.38299317C>G | CA2627715146 | SPRED1 | c.33-56C>G (n.33-56C>G) n.371-56C>G c.-31-56C>G (n.-31-56C>G) c.69-56C>G (n.69-56C>G) c.-15-22924C>G (n.-15-22924C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299317C>T | CA617500594 | SPRED1 | c.33-56C>T (n.33-56C>T) n.371-56C>T c.-31-56C>T (n.-31-56C>T) c.69-56C>T (n.69-56C>T) c.-15-22924C>T (n.-15-22924C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299317_38299318insATA | CA2803804896 | SPRED1 | c.33-56_33-55insATA (n.33-56_33-55insATA) n.371-56_371-55insATA c.-31-56_-31-55insATA (n.-31-56_-31-55insATA) c.69-56_69-55insATA (n.69-56_69-55insATA) c.-15-22924_-15-22923insATA (n.-15-22924_-15-22923insATA) | |
15 | g.38299318T>C | CA2575673176 | SPRED1 | c.33-55T>C (n.33-55T>C) n.371-55T>C c.-31-55T>C (n.-31-55T>C) c.69-55T>C (n.69-55T>C) c.-15-22923T>C (n.-15-22923T>C) | |
15 | g.38299319T>C | CA2627715147 | SPRED1 | c.33-54T>C (n.33-54T>C) n.371-54T>C c.-31-54T>C (n.-31-54T>C) c.69-54T>C (n.69-54T>C) c.-15-22922T>C (n.-15-22922T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299320G>C | CA2170788944 | SPRED1 | c.33-53G>C (n.33-53G>C) n.371-53G>C c.-31-53G>C (n.-31-53G>C) c.69-53G>C (n.69-53G>C) c.-15-22921G>C (n.-15-22921G>C) | dbSNP |
15 | g.38299320G= | CA2170788943 | SPRED1 | c.33-53G= (n.33-53G=) n.371-53G= c.-31-53G= (n.-31-53G=) c.69-53G= (n.69-53G=) c.-15-22921G= (n.-15-22921G=) | |
15 | g.38299321G>A | CA968804125 | SPRED1 | c.33-52G>A (n.33-52G>A) n.371-52G>A c.-31-52G>A (n.-31-52G>A) c.69-52G>A (n.69-52G>A) c.-15-22920G>A (n.-15-22920G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299321G= | CA2170788945 | SPRED1 | c.33-52G= (n.33-52G=) n.371-52G= c.-31-52G= (n.-31-52G=) c.69-52G= (n.69-52G=) c.-15-22920G= (n.-15-22920G=) | |
15 | g.38299322C>A | CA2627715148 | SPRED1 | c.33-51C>A (n.33-51C>A) n.371-51C>A c.-31-51C>A (n.-31-51C>A) c.69-51C>A (n.69-51C>A) c.-15-22919C>A (n.-15-22919C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299323T>A | CA2841195945 | SPRED1 | c.33-50T>A (n.33-50T>A) n.371-50T>A c.-31-50T>A (n.-31-50T>A) c.69-50T>A (n.69-50T>A) c.-15-22918T>A (n.-15-22918T>A) | |
15 | g.38299323T= | CA2170788946 | SPRED1 | c.33-50T= (n.33-50T=) n.371-50T= c.-31-50T= (n.-31-50T=) c.69-50T= (n.69-50T=) c.-15-22918T= (n.-15-22918T=) | |
15 | g.38299324G= | CA2170788947 | SPRED1 | c.33-49G= (n.33-49G=) n.371-49G= c.-31-49G= (n.-31-49G=) c.69-49G= (n.69-49G=) c.-15-22917G= (n.-15-22917G=) | |
15 | g.38299324dup | CA269287892 | SPRED1 | c.33-49dup (n.33-49dup) n.371-49dup c.-31-49dup (n.-31-49dup) c.69-49dup (n.69-49dup) c.-15-22917dup (n.-15-22917dup) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.38299324_38299325insGT | CA269287893 | SPRED1 | c.33-49_33-48insGT (n.33-49_33-48insGT) n.371-49_371-48insGT c.-31-49_-31-48insGT (n.-31-49_-31-48insGT) c.69-49_69-48insGT (n.69-49_69-48insGT) c.-15-22917_-15-22916insGT (n.-15-22917_-15-22916insGT) | dbSNP |
15 | g.38299325T>C | CA269287894 | SPRED1 | c.33-48T>C (n.33-48T>C) n.371-48T>C c.-31-48T>C (n.-31-48T>C) c.69-48T>C (n.69-48T>C) c.-15-22916T>C (n.-15-22916T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299325T>G | CA7469981 | SPRED1 | c.33-48T>G (n.33-48T>G) n.371-48T>G c.-31-48T>G (n.-31-48T>G) c.69-48T>G (n.69-48T>G) c.-15-22916T>G (n.-15-22916T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299325T= | CA2170788948 | SPRED1 | c.33-48T= (n.33-48T=) n.371-48T= c.-31-48T= (n.-31-48T=) c.69-48T= (n.69-48T=) c.-15-22916T= (n.-15-22916T=) | |
15 | g.38299330dup | CA7469980 | SPRED1 | c.33-43dup (n.33-43dup) n.371-43dup c.-31-43dup (n.-31-43dup) c.69-43dup (n.69-43dup) c.-15-22911dup (n.-15-22911dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299329_38299330del | CA2841195946 | SPRED1 | c.33-44_33-43del (n.33-44_33-43del) n.371-44_371-43del c.-31-44_-31-43del (n.-31-44_-31-43del) c.69-44_69-43del (n.69-44_69-43del) c.-15-22912_-15-22911del (n.-15-22912_-15-22911del) | |
15 | g.38299327T>A | CA2627715149 | SPRED1 | c.33-46T>A (n.33-46T>A) n.371-46T>A c.-31-46T>A (n.-31-46T>A) c.69-46T>A (n.69-46T>A) c.-15-22914T>A (n.-15-22914T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299331G= | CA2170788949 | SPRED1 | c.33-42G= (n.33-42G=) n.371-42G= c.-31-42G= (n.-31-42G=) c.69-42G= (n.69-42G=) c.-15-22910G= (n.-15-22910G=) | |
15 | g.38299331G>T | CA7469982 | SPRED1 | c.33-42G>T (n.33-42G>T) n.371-42G>T c.-31-42G>T (n.-31-42G>T) c.69-42G>T (n.69-42G>T) c.-15-22910G>T (n.-15-22910G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.38299333T>G | CA617500597 | SPRED1 | c.33-40T>G (n.33-40T>G) n.371-40T>G c.-31-40T>G (n.-31-40T>G) c.69-40T>G (n.69-40T>G) c.-15-22908T>G (n.-15-22908T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299333T= | CA2170788950 | SPRED1 | c.33-40T= (n.33-40T=) n.371-40T= c.-31-40T= (n.-31-40T=) c.69-40T= (n.69-40T=) c.-15-22908T= (n.-15-22908T=) | |
15 | g.38299334T>C | CA2627715150 | SPRED1 | c.33-39T>C (n.33-39T>C) n.371-39T>C c.-31-39T>C (n.-31-39T>C) c.69-39T>C (n.69-39T>C) c.-15-22907T>C (n.-15-22907T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.38299335A= | CA2170788951 | SPRED1 | c.33-38A= (n.33-38A=) n.371-38A= c.-31-38A= (n.-31-38A=) c.69-38A= (n.69-38A=) c.-15-22906A= (n.-15-22906A=) | |
15 | g.38299335A>T | CA617500598 | SPRED1 | c.33-38A>T (n.33-38A>T) n.371-38A>T c.-31-38A>T (n.-31-38A>T) c.69-38A>T (n.69-38A>T) c.-15-22906A>T (n.-15-22906A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.38299337_38299340del | CA2803804897 | SPRED1 | c.33-36_33-33del (n.33-36_33-33del) n.371-36_371-33del c.-31-36_-31-33del (n.-31-36_-31-33del) c.69-36_69-33del (n.69-36_69-33del) c.-15-22904_-15-22901del (n.-15-22904_-15-22901del) | |
15 | g.38299337_38299341del | CA2803804898 | SPRED1 | c.33-36_33-32del (n.33-36_33-32del) n.371-36_371-32del c.-31-36_-31-32del (n.-31-36_-31-32del) c.69-36_69-32del (n.69-36_69-32del) c.-15-22904_-15-22900del (n.-15-22904_-15-22900del) | |
15 | g.38299338G>A | CA968804134 | SPRED1 | c.33-35G>A (n.33-35G>A) n.371-35G>A c.-31-35G>A (n.-31-35G>A) c.69-35G>A (n.69-35G>A) c.-15-22903G>A (n.-15-22903G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299338G= | CA2170788953 | SPRED1 | c.33-35G= (n.33-35G=) n.371-35G= c.-31-35G= (n.-31-35G=) c.69-35G= (n.69-35G=) c.-15-22903G= (n.-15-22903G=) | |
15 | g.38299338G>T | CA2627715151 | SPRED1 | c.33-35G>T (n.33-35G>T) n.371-35G>T c.-31-35G>T (n.-31-35G>T) c.69-35G>T (n.69-35G>T) c.-15-22903G>T (n.-15-22903G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299338_38299339delinsGA | CA2170788952 | SPRED1 | c.33-35_33-34delinsGA (n.33-35_33-34delinsGA) n.371-35_371-34delinsGA c.-31-35_-31-34delinsGA (n.-31-35_-31-34delinsGA) c.69-35_69-34delinsGA (n.69-35_69-34delinsGA) c.-15-22903_-15-22902delinsGA (n.-15-22903_-15-22902delinsGA) | |
15 | g.38299342dup | CA2627715152 | SPRED1 | c.33-31dup (n.33-31dup) n.371-31dup c.-31-31dup (n.-31-31dup) c.69-31dup (n.69-31dup) c.-15-22899dup (n.-15-22899dup) | gnomAD v4 |
15 | g.38299342del | CA617500599 | SPRED1 | c.33-31del (n.33-31del) n.371-31del c.-31-31del (n.-31-31del) c.69-31del (n.69-31del) c.-15-22899del (n.-15-22899del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299340A>G | CA2575673177 | SPRED1 | c.33-33A>G (n.33-33A>G) n.371-33A>G c.-31-33A>G (n.-31-33A>G) c.69-33A>G (n.69-33A>G) c.-15-22901A>G (n.-15-22901A>G) | |
15 | g.38299341A= | CA2170788954 | SPRED1 | c.33-32A= (n.33-32A=) n.371-32A= c.-31-32A= (n.-31-32A=) c.69-32A= (n.69-32A=) c.-15-22900A= (n.-15-22900A=) | |
15 | g.38299341A>G | CA269287895 | SPRED1 | c.33-32A>G (n.33-32A>G) n.371-32A>G c.-31-32A>G (n.-31-32A>G) c.69-32A>G (n.69-32A>G) c.-15-22900A>G (n.-15-22900A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299343G>T | CA2627715153 | SPRED1 | c.33-30G>T (n.33-30G>T) n.371-30G>T c.-31-30G>T (n.-31-30G>T) c.69-30G>T (n.69-30G>T) c.-15-22898G>T (n.-15-22898G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299344C>T | CA2627715154 | SPRED1 | c.33-29C>T (n.33-29C>T) n.371-29C>T c.-31-29C>T (n.-31-29C>T) c.69-29C>T (n.69-29C>T) c.-15-22897C>T (n.-15-22897C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299345T>C | CA712580645 | SPRED1 | c.33-28T>C (n.33-28T>C) n.371-28T>C c.-31-28T>C (n.-31-28T>C) c.69-28T>C (n.69-28T>C) c.-15-22896T>C (n.-15-22896T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299345T>G | CA655954298 | SPRED1 | c.33-28T>G (n.33-28T>G) n.371-28T>G c.-31-28T>G (n.-31-28T>G) c.69-28T>G (n.69-28T>G) c.-15-22896T>G (n.-15-22896T>G) | COSMIC |
15 | g.38299345T= | CA2170788955 | SPRED1 | c.33-28T= (n.33-28T=) n.371-28T= c.-31-28T= (n.-31-28T=) c.69-28T= (n.69-28T=) c.-15-22896T= (n.-15-22896T=) | |
15 | g.38299350C>A | CA2627715155 | SPRED1 | c.33-23C>A (n.33-23C>A) n.371-23C>A c.-31-23C>A (n.-31-23C>A) c.69-23C>A (n.69-23C>A) c.-15-22891C>A (n.-15-22891C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299350C>G | CA2627715156 | SPRED1 | c.33-23C>G (n.33-23C>G) n.371-23C>G c.-31-23C>G (n.-31-23C>G) c.69-23C>G (n.69-23C>G) c.-15-22891C>G (n.-15-22891C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299350C>T | CA2575673178 | SPRED1 | c.33-23C>T (n.33-23C>T) n.371-23C>T c.-31-23C>T (n.-31-23C>T) c.69-23C>T (n.69-23C>T) c.-15-22891C>T (n.-15-22891C>T) | |
15 | g.38299353G>A | CA2575673179 | SPRED1 | c.33-20G>A (n.33-20G>A) n.371-20G>A c.-31-20G>A (n.-31-20G>A) c.69-20G>A (n.69-20G>A) c.-15-22888G>A (n.-15-22888G>A) | |
15 | g.38299354A= | CA2170788956 | SPRED1 | c.33-19A= (n.33-19A=) n.371-19A= c.-31-19A= (n.-31-19A=) c.69-19A= (n.69-19A=) c.-15-22887A= (n.-15-22887A=) | |
15 | g.38299354A>T | CA2170788957 | SPRED1 | c.33-19A>T (n.33-19A>T) n.371-19A>T c.-31-19A>T (n.-31-19A>T) c.69-19A>T (n.69-19A>T) c.-15-22887A>T (n.-15-22887A>T) | dbSNP |
15 | g.38299356C= | CA2170788958 | SPRED1 | c.33-17C= (n.33-17C=) n.371-17C= c.-31-17C= (n.-31-17C=) c.69-17C= (n.69-17C=) c.-15-22885C= (n.-15-22885C=) | |
15 | g.38299356C>G | CA7469983 | SPRED1 | c.33-17C>G (n.33-17C>G) n.371-17C>G c.-31-17C>G (n.-31-17C>G) c.69-17C>G (n.69-17C>G) c.-15-22885C>G (n.-15-22885C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299357T>A | CA712580650 | SPRED1 | c.33-16T>A (n.33-16T>A) n.371-16T>A c.-31-16T>A (n.-31-16T>A) c.69-16T>A (n.69-16T>A) c.-15-22884T>A (n.-15-22884T>A) | dbSNP |
15 | g.38299357T= | CA2170788959 | SPRED1 | c.33-16T= (n.33-16T=) n.371-16T= c.-31-16T= (n.-31-16T=) c.69-16T= (n.69-16T=) c.-15-22884T= (n.-15-22884T=) | |
15 | g.38299359T>C | CA617500602 | SPRED1 | c.33-14T>C (n.33-14T>C) n.371-14T>C c.-31-14T>C (n.-31-14T>C) c.69-14T>C (n.69-14T>C) c.-15-22882T>C (n.-15-22882T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299359T= | CA2170788960 | SPRED1 | c.33-14T= (n.33-14T=) n.371-14T= c.-31-14T= (n.-31-14T=) c.69-14T= (n.69-14T=) c.-15-22882T= (n.-15-22882T=) | |
15 | g.38299359_38299360delinsTG | CA2170788961 | SPRED1 | c.33-14_33-13delinsTG (n.33-14_33-13delinsTG) n.371-14_371-13delinsTG c.-31-14_-31-13delinsTG (n.-31-14_-31-13delinsTG) c.69-14_69-13delinsTG (n.69-14_69-13delinsTG) c.-15-22882_-15-22881delinsTG (n.-15-22882_-15-22881delinsTG) | |
15 | g.38299360del | CA617500604 | SPRED1 | c.33-13del (n.33-13del) n.371-13del c.-31-13del (n.-31-13del) c.69-13del (n.69-13del) c.-15-22881del (n.-15-22881del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299360G>A | CA2627715157 | SPRED1 | c.33-13G>A (n.33-13G>A) n.371-13G>A c.-31-13G>A (n.-31-13G>A) c.69-13G>A (n.69-13G>A) c.-15-22881G>A (n.-15-22881G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299360G>C | CA617500605 | SPRED1 | c.33-13G>C (n.33-13G>C) n.371-13G>C c.-31-13G>C (n.-31-13G>C) c.69-13G>C (n.69-13G>C) c.-15-22881G>C (n.-15-22881G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299360G= | CA2170788962 | SPRED1 | c.33-13G= (n.33-13G=) n.371-13G= c.-31-13G= (n.-31-13G=) c.69-13G= (n.69-13G=) c.-15-22881G= (n.-15-22881G=) | |
15 | g.38299360G>T | CA2627715158 | SPRED1 | c.33-13G>T (n.33-13G>T) n.371-13G>T c.-31-13G>T (n.-31-13G>T) c.69-13G>T (n.69-13G>T) c.-15-22881G>T (n.-15-22881G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299361C>T | CA2627715159 | SPRED1 | c.33-12C>T (n.33-12C>T) n.371-12C>T c.-31-12C>T (n.-31-12C>T) c.69-12C>T (n.69-12C>T) c.-15-22880C>T (n.-15-22880C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.38299362A= | CA2170788963 | SPRED1 | c.33-11A= (n.33-11A=) n.371-11A= c.-31-11A= (n.-31-11A=) c.69-11A= (n.69-11A=) c.-15-22879A= (n.-15-22879A=) | |
15 | g.38299362A>C | CA7469984 | SPRED1 | c.33-11A>C (n.33-11A>C) n.371-11A>C c.-31-11A>C (n.-31-11A>C) c.69-11A>C (n.69-11A>C) c.-15-22879A>C (n.-15-22879A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299362A>G | CA617500607 | SPRED1 | c.33-11A>G (n.33-11A>G) n.371-11A>G c.-31-11A>G (n.-31-11A>G) c.69-11A>G (n.69-11A>G) c.-15-22879A>G (n.-15-22879A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299365del | CA2627715160 | SPRED1 | c.33-8del (n.33-8del) n.371-8del c.-31-8del (n.-31-8del) c.69-8del (n.69-8del) c.-15-22876del (n.-15-22876del) | gnomAD v4 |
15 | g.38299366A= | CA2170788964 | SPRED1 | c.33-7A= (n.33-7A=) n.371-7A= c.-31-7A= (n.-31-7A=) c.69-7A= (n.69-7A=) c.-15-22875A= (n.-15-22875A=) | |
15 | g.38299366A>G | CA7469985 | SPRED1 | c.33-7A>G (n.33-7A>G) n.371-7A>G c.-31-7A>G (n.-31-7A>G) c.69-7A>G (n.69-7A>G) c.-15-22875A>G (n.-15-22875A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299367T>C | CA2803804899 | SPRED1 | c.33-6T>C (n.33-6T>C) n.371-6T>C c.-31-6T>C (n.-31-6T>C) c.69-6T>C (n.69-6T>C) c.-15-22874T>C (n.-15-22874T>C) | |
15 | g.38299370T>G | CA2803804900 | SPRED1 | c.33-3T>G (n.33-3T>G) n.371-3T>G c.-31-3T>G (n.-31-3T>G) c.69-3T>G (n.69-3T>G) c.-15-22871T>G (n.-15-22871T>G) | |
15 | g.38299371A>C | CA391933709 | SPRED1 | c.33-2A>C (n.33-2A>C) n.371-2A>C c.-31-2A>C (n.-31-2A>C) c.69-2A>C (n.69-2A>C) c.-15-22870A>C (n.-15-22870A>C) | |
15 | g.38299371A>G | CA391933711 | SPRED1 | c.33-2A>G (n.33-2A>G) n.371-2A>G c.-31-2A>G (n.-31-2A>G) c.69-2A>G (n.69-2A>G) c.-15-22870A>G (n.-15-22870A>G) | |
15 | g.38299371A>T | CA391933712 | SPRED1 | c.33-2A>T (n.33-2A>T) n.371-2A>T c.-31-2A>T (n.-31-2A>T) c.69-2A>T (n.69-2A>T) c.-15-22870A>T (n.-15-22870A>T) | |
15 | g.38299372G>A | CA391933714 | SPRED1 | c.33-1G>A (n.33-1G>A) n.371-1G>A c.-31-1G>A (n.-31-1G>A) c.69-1G>A (n.69-1G>A) c.-15-22869G>A (n.-15-22869G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299372G>C | CA391933715 | SPRED1 | c.33-1G>C (n.33-1G>C) n.371-1G>C c.-31-1G>C (n.-31-1G>C) c.69-1G>C (n.69-1G>C) c.-15-22869G>C (n.-15-22869G>C) | |
15 | g.38299372G= | CA2170788965 | SPRED1 | c.33-1G= (n.33-1G=) n.371-1G= c.-31-1G= (n.-31-1G=) c.69-1G= (n.69-1G=) c.-15-22869G= (n.-15-22869G=) | |
15 | g.38299372G>T | CA391933717 | SPRED1 | c.33-1G>T (n.33-1G>T) n.371-1G>T c.-31-1G>T (n.-31-1G>T) c.69-1G>T (n.69-1G>T) c.-15-22869G>T (n.-15-22869G>T) | |
15 | g.38299373T>A | CA391933721 | SPRED1 | c.33T>A (p.Asp11Glu) n.371T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.69T>A (p.His23Gln) c.-15-22868T>A (n.-15-22868T>A) | |
15 | g.38299373T>C | CA489922624 | SPRED1 | c.33T>C (p.Asp11=) n.371T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.69T>C (p.His23=) c.-15-22868T>C (n.-15-22868T>C) | |
15 | g.38299373T>G | CA391933723 | SPRED1 | c.33T>G (p.Asp11Glu) n.371T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.69T>G (p.His23Gln) c.-15-22868T>G (n.-15-22868T>G) | |
15 | g.38299374A>C | CA391933730 | SPRED1 | c.34A>C (p.Asn12His) n.372A>C c.-30A>C (n.-30A>C) c.70A>C (p.Asn24His) c.-15-22867A>C (n.-15-22867A>C) | |
15 | g.38299374A>G | CA391933728 | SPRED1 | c.34A>G (p.Asn12Asp) n.372A>G c.-30A>G (n.-30A>G) c.70A>G (p.Asn24Asp) c.-15-22867A>G (n.-15-22867A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.38299374A>T | CA391933726 | SPRED1 | c.34A>T (p.Asn12Tyr) n.372A>T c.-30A>T (n.-30A>T) c.70A>T (p.Asn24Tyr) c.-15-22867A>T (n.-15-22867A>T) | |
15 | g.38299375A>C | CA391933731 | SPRED1 | c.35A>C (p.Asn12Thr) n.373A>C c.-29A>C (n.-29A>C) c.71A>C (p.Asn24Thr) c.-15-22866A>C (n.-15-22866A>C) | |
15 | g.38299375A>G | CA391933734 | SPRED1 | c.35A>G (p.Asn12Ser) n.373A>G c.-29A>G (n.-29A>G) c.71A>G (p.Asn24Ser) c.-15-22866A>G (n.-15-22866A>G) | |
15 | g.38299375A>T | CA391933737 | SPRED1 | c.35A>T (p.Asn12Ile) n.373A>T c.-29A>T (n.-29A>T) c.71A>T (p.Asn24Ile) c.-15-22866A>T (n.-15-22866A>T) | |
15 | g.38299376T>A | CA391933740 | SPRED1 | c.36T>A (p.Asn12Lys) n.374T>A c.-28T>A (n.-28T>A) c.72T>A (p.Asn24Lys) c.-15-22865T>A (n.-15-22865T>A) | |
15 | g.38299376T>C | CA489922626 | SPRED1 | c.36T>C (p.Asn12=) n.374T>C c.-28T>C (n.-28T>C) c.72T>C (p.Asn24=) c.-15-22865T>C (n.-15-22865T>C) | |
15 | g.38299376T>G | CA391933743 | SPRED1 | c.36T>G (p.Asn12Lys) n.374T>G c.-28T>G (n.-28T>G) c.72T>G (p.Asn24Lys) c.-15-22865T>G (n.-15-22865T>G) | |
15 | g.38299377A>C | CA391933746 | SPRED1 | c.37A>C (p.Ser13Arg) n.375A>C c.-27A>C (n.-27A>C) c.73A>C (p.Ser25Arg) c.-15-22864A>C (n.-15-22864A>C) | |
15 | g.38299377A>G | CA391933747 | SPRED1 | c.37A>G (p.Ser13Gly) n.375A>G c.-27A>G (n.-27A>G) c.73A>G (p.Ser25Gly) c.-15-22864A>G (n.-15-22864A>G) | |
15 | g.38299377A>T | CA391933749 | SPRED1 | c.37A>T (p.Ser13Cys) n.375A>T c.-27A>T (n.-27A>T) c.73A>T (p.Ser25Cys) c.-15-22864A>T (n.-15-22864A>T) | |
15 | g.38299378G>A | CA16042916 | SPRED1 | c.38G>A (p.Ser13Asn) n.376G>A c.-26G>A (n.-26G>A) c.74G>A (p.Ser25Asn) c.-15-22863G>A (n.-15-22863G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.38299378G>C | CA391933754 | SPRED1 | c.38G>C (p.Ser13Thr) n.376G>C c.-26G>C (n.-26G>C) c.74G>C (p.Ser25Thr) c.-15-22863G>C (n.-15-22863G>C) | |
15 | g.38299378G= | CA2170788966 | SPRED1 | c.38G= (p.Ser13=) n.376G= c.-26G= (n.-26G=) c.74G= (p.Ser25=) c.-15-22863G= (n.-15-22863G=) | |
15 | g.38299378G>T | CA391933756 | SPRED1 | c.38G>T (p.Ser13Ile) n.376G>T c.-26G>T (n.-26G>T) c.74G>T (p.Ser25Ile) c.-15-22863G>T (n.-15-22863G>T) | |
15 | g.38299379T>A | CA391933759 | SPRED1 | c.39T>A (p.Ser13Arg) n.377T>A c.-25T>A (n.-25T>A) c.75T>A (p.Ser25Arg) c.-15-22862T>A (n.-15-22862T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.38299379T>C | CA489922628 | SPRED1 | c.39T>C (p.Ser13=) n.377T>C c.-25T>C (n.-25T>C) c.75T>C (p.Ser25=) c.-15-22862T>C (n.-15-22862T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299379T>G | CA391933760 | SPRED1 | c.39T>G (p.Ser13Arg) n.377T>G c.-25T>G (n.-25T>G) c.75T>G (p.Ser25Arg) c.-15-22862T>G (n.-15-22862T>G) | |
15 | g.38299379T= | CA2170788967 | SPRED1 | c.39T= (p.Ser13=) n.377T= c.-25T= (n.-25T=) c.75T= (p.Ser25=) c.-15-22862T= (n.-15-22862T=) | |
15 | g.38299380del | CA2573150665 | SPRED1 | c.40del (p.Tyr14MetfsTer8) n.378del c.-24del (n.-24del) c.76del (p.Tyr26MetfsTer8) c.-15-22861del (n.-15-22861del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.38299380T>A | CA391933766 | SPRED1 | c.40T>A (p.Tyr14Asn) n.378T>A c.-24T>A (n.-24T>A) c.76T>A (p.Tyr26Asn) c.-15-22861T>A (n.-15-22861T>A) | |
15 | g.38299380T>C | CA391933768 | SPRED1 | c.40T>C (p.Tyr14His) n.378T>C c.-24T>C (n.-24T>C) c.76T>C (p.Tyr26His) c.-15-22861T>C (n.-15-22861T>C) | |
15 | g.38299380T>G | CA391933763 | SPRED1 | c.40T>G (p.Tyr14Asp) n.378T>G c.-24T>G (n.-24T>G) c.76T>G (p.Tyr26Asp) c.-15-22861T>G (n.-15-22861T>G) | |
15 | g.38299381A= | CA2170788968 | SPRED1 | c.41A= (p.Tyr14=) n.379A= c.-23A= (n.-23A=) c.77A= (p.Tyr26=) c.-15-22860A= (n.-15-22860A=) | |
15 | g.38299381A>C | CA391933773 | SPRED1 | c.41A>C (p.Tyr14Ser) n.379A>C c.-23A>C (n.-23A>C) c.77A>C (p.Tyr26Ser) c.-15-22860A>C (n.-15-22860A>C) | |
15 | g.38299381A>G | CA391933771 | SPRED1 | c.41A>G (p.Tyr14Cys) n.379A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.77A>G (p.Tyr26Cys) c.-15-22860A>G (n.-15-22860A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.38299381A>T | CA391933774 | SPRED1 | c.41A>T (p.Tyr14Phe) n.379A>T c.-23A>T (n.-23A>T) c.77A>T (p.Tyr26Phe) c.-15-22860A>T (n.-15-22860A>T) | |
15 | g.38299382T>A | CA391933778 | SPRED1 | c.42T>A (p.Tyr14Ter) n.380T>A c.-22T>A (n.-22T>A) c.78T>A (p.Tyr26Ter) c.-15-22859T>A (n.-15-22859T>A) | |
15 | g.38299382T>C | CA7469986 | SPRED1 | c.42T>C (p.Tyr14=) n.380T>C c.-22T>C (n.-22T>C) c.78T>C (p.Tyr26=) c.-15-22859T>C (n.-15-22859T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.38299382T>G | CA391933781 | SPRED1 | c.42T>G (p.Tyr14Ter) n.380T>G c.-22T>G (n.-22T>G) c.78T>G (p.Tyr26Ter) c.-15-22859T>G (n.-15-22859T>G) | ClinVar |
15 | g.38299382T= | CA2170788969 | SPRED1 | c.42T= (p.Tyr14=) n.380T= c.-22T= (n.-22T=) c.78T= (p.Tyr26=) c.-15-22859T= (n.-15-22859T=) |