Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38299023T>A | CA412739841 | RPGR | c.382A>T n.1432A>T c.1178A>T (p.Tyr393Phe) c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.1060-1571A>T (n.1060-1571A>T) c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.244A>T c.172-367098T>A (n.172-367098T>A) n.441A>T c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) n.1380A>T n.1229A>T n.1320A>T | |
X | g.38299023T>C | CA412739842 | RPGR | c.382A>G n.1432A>G c.1178A>G (p.Tyr393Cys) c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.1060-1571A>G (n.1060-1571A>G) c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.244A>G c.172-367098T>C (n.172-367098T>C) n.441A>G c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) n.1380A>G n.1229A>G n.1320A>G | |
X | g.38299023T>G | CA412739843 | RPGR | c.382A>C n.1432A>C c.1178A>C (p.Tyr393Ser) c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.1060-1571A>C (n.1060-1571A>C) c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.244A>C c.172-367098T>G (n.172-367098T>G) n.441A>C c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) n.1380A>C n.1229A>C n.1320A>C | |
X | g.38299024A>C | CA412739845 | RPGR | c.381T>G n.1431T>G c.1177T>G (p.Tyr393Asp) c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.1060-1572T>G (n.1060-1572T>G) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.243T>G c.172-367097A>C (n.172-367097A>C) n.440T>G c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) n.1379T>G n.1228T>G n.1319T>G | |
X | g.38299024A>G | CA412739846 | RPGR | c.381T>C n.1431T>C c.1177T>C (p.Tyr393His) c.1084T>C (p.Tyr362His) c.1060-1572T>C (n.1060-1572T>C) c.1237T>C (p.Tyr413His) c.243T>C c.172-367097A>G (n.172-367097A>G) n.440T>C c.1174T>C (p.Tyr392His) c.1207T>C (p.Tyr403His) n.1379T>C n.1228T>C n.1319T>C | |
X | g.38299024A>T | CA412739844 | RPGR | c.381T>A n.1431T>A c.1177T>A (p.Tyr393Asn) c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.1060-1572T>A (n.1060-1572T>A) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.243T>A c.172-367097A>T (n.172-367097A>T) n.440T>A c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) n.1379T>A n.1228T>A n.1319T>A | |
X | g.38299025C>A | CA515648547 | RPGR | c.380G>T n.1430G>T c.1176G>T (p.Pro392=) c.1083G>T (p.Pro361=) c.1060-1573G>T (n.1060-1573G>T) c.1236G>T (p.Pro412=) c.242G>T c.172-367096C>A (n.172-367096C>A) n.439G>T c.1173G>T (p.Pro391=) c.1206G>T (p.Pro402=) n.1378G>T n.1227G>T n.1318G>T | |
X | g.38299025C= | CA2424848810 | RPGR | c.380G= n.1430G= c.1176G= (p.Pro392=) c.1083G= (p.Pro361=) c.1060-1573G= (n.1060-1573G=) c.1236G= (p.Pro412=) c.242G= c.172-367096C= (n.172-367096C=) n.439G= c.1173G= (p.Pro391=) c.1206G= (p.Pro402=) n.1378G= n.1227G= n.1318G= | |
X | g.38299025C>G | CA10385524 | RPGR | c.380G>C n.1430G>C c.1176G>C (p.Pro392=) c.1083G>C (p.Pro361=) c.1060-1573G>C (n.1060-1573G>C) c.1236G>C (p.Pro412=) c.242G>C c.172-367096C>G (n.172-367096C>G) n.439G>C c.1173G>C (p.Pro391=) c.1206G>C (p.Pro402=) n.1378G>C n.1227G>C n.1318G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.38299025C>T | CA10385525 | RPGR | c.380G>A n.1430G>A c.1176G>A (p.Pro392=) c.1083G>A (p.Pro361=) c.1060-1573G>A (n.1060-1573G>A) c.1236G>A (p.Pro412=) c.242G>A c.172-367096C>T (n.172-367096C>T) n.439G>A c.1173G>A (p.Pro391=) c.1206G>A (p.Pro402=) n.1378G>A n.1227G>A n.1318G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299026G>A | CA10385526 | RPGR | c.379C>T n.1429C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.1060-1574C>T (n.1060-1574C>T) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.241C>T c.172-367095G>A (n.172-367095G>A) n.438C>T c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.1377C>T n.1226C>T n.1317C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299026G>C | CA412739847 | RPGR | c.379C>G n.1429C>G c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.1060-1574C>G (n.1060-1574C>G) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.241C>G c.172-367095G>C (n.172-367095G>C) n.438C>G c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.1377C>G n.1226C>G n.1317C>G | gnomAD v4 |
X | g.38299026G= | CA2424848811 | RPGR | c.379C= n.1429C= c.1175C= (p.Pro392=) c.1082C= (p.Pro361=) c.1060-1574C= (n.1060-1574C=) c.1235C= (p.Pro412=) c.241C= c.172-367095G= (n.172-367095G=) n.438C= c.1172C= (p.Pro391=) c.1205C= (p.Pro402=) n.1377C= n.1226C= n.1317C= | |
X | g.38299026G>T | CA412739848 | RPGR | c.379C>A n.1429C>A c.1175C>A (p.Pro392Gln) c.1082C>A (p.Pro361Gln) c.1060-1574C>A (n.1060-1574C>A) c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.241C>A c.172-367095G>T (n.172-367095G>T) n.438C>A c.1172C>A (p.Pro391Gln) c.1205C>A (p.Pro402Gln) n.1377C>A n.1226C>A n.1317C>A | |
X | g.38299027del | CA2695232678 | RPGR | c.379del n.1429del c.1175del (p.Pro392ArgfsTer5) c.1082del (p.Pro361ArgfsTer5) c.1060-1574del (n.1060-1574del) c.1235del (p.Pro412ArgfsTer5) c.241del c.172-367094del (n.172-367094del) n.438del c.1172del (p.Pro391ArgfsTer5) c.1205del (p.Pro402ArgfsTer5) n.1377del n.1226del n.1317del | |
X | g.38299027G>A | CA412739849 | RPGR | c.378C>T n.1428C>T c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.1060-1575C>T (n.1060-1575C>T) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.240C>T c.172-367094G>A (n.172-367094G>A) n.437C>T c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.1376C>T n.1225C>T n.1316C>T | |
X | g.38299027G>C | CA412739850 | RPGR | c.378C>G n.1428C>G c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.1060-1575C>G (n.1060-1575C>G) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.240C>G c.172-367094G>C (n.172-367094G>C) n.437C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.1376C>G n.1225C>G n.1316C>G | |
X | g.38299027G>T | CA412739851 | RPGR | c.378C>A n.1428C>A c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.1060-1575C>A (n.1060-1575C>A) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.240C>A c.172-367094G>T (n.172-367094G>T) n.437C>A c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.1376C>A n.1225C>A n.1316C>A | |
X | g.38299028C>A | CA515648558 | RPGR | c.377G>T n.1427G>T c.1173G>T (p.Leu391=) c.1080G>T (p.Leu360=) c.1060-1576G>T (n.1060-1576G>T) c.1233G>T (p.Leu411=) c.239G>T c.172-367093C>A (n.172-367093C>A) n.436G>T c.1170G>T (p.Leu390=) c.1203G>T (p.Leu401=) n.1375G>T n.1224G>T n.1315G>T | |
X | g.38299028C= | CA2424848812 | RPGR | c.377G= n.1427G= c.1173G= (p.Leu391=) c.1080G= (p.Leu360=) c.1060-1576G= (n.1060-1576G=) c.1233G= (p.Leu411=) c.239G= c.172-367093C= (n.172-367093C=) n.436G= c.1170G= (p.Leu390=) c.1203G= (p.Leu401=) n.1375G= n.1224G= n.1315G= | |
X | g.38299028C>G | CA515648562 | RPGR | c.377G>C n.1427G>C c.1173G>C (p.Leu391=) c.1080G>C (p.Leu360=) c.1060-1576G>C (n.1060-1576G>C) c.1233G>C (p.Leu411=) c.239G>C c.172-367093C>G (n.172-367093C>G) n.436G>C c.1170G>C (p.Leu390=) c.1203G>C (p.Leu401=) n.1375G>C n.1224G>C n.1315G>C | |
X | g.38299028C>T | CA515648560 | RPGR | c.377G>A n.1427G>A c.1173G>A (p.Leu391=) c.1080G>A (p.Leu360=) c.1060-1576G>A (n.1060-1576G>A) c.1233G>A (p.Leu411=) c.239G>A c.172-367093C>T (n.172-367093C>T) n.436G>A c.1170G>A (p.Leu390=) c.1203G>A (p.Leu401=) n.1375G>A n.1224G>A n.1315G>A | dbSNP |
X | g.38299029A>C | CA412739852 | RPGR | c.376T>G n.1426T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1060-1577T>G (n.1060-1577T>G) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.238T>G c.172-367092A>C (n.172-367092A>C) n.435T>G c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.1374T>G n.1223T>G n.1314T>G | |
X | g.38299029A>G | CA412739853 | RPGR | c.376T>C n.1426T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1060-1577T>C (n.1060-1577T>C) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.238T>C c.172-367092A>G (n.172-367092A>G) n.435T>C c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.1374T>C n.1223T>C n.1314T>C | |
X | g.38299029A>T | CA412739854 | RPGR | c.376T>A n.1426T>A c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.1060-1577T>A (n.1060-1577T>A) c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.238T>A c.172-367092A>T (n.172-367092A>T) n.435T>A c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) n.1374T>A n.1223T>A n.1314T>A | |
X | g.38299030G>A | CA515648570 | RPGR | c.375C>T n.1425C>T c.1171C>T (p.Leu391=) c.1078C>T (p.Leu360=) c.1060-1578C>T (n.1060-1578C>T) c.1231C>T (p.Leu411=) c.237C>T c.172-367091G>A (n.172-367091G>A) n.434C>T c.1168C>T (p.Leu390=) c.1201C>T (p.Leu401=) n.1373C>T n.1222C>T n.1313C>T | gnomAD v4 |
X | g.38299030G>C | CA412739855 | RPGR | c.375C>G n.1425C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1060-1578C>G (n.1060-1578C>G) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.237C>G c.172-367091G>C (n.172-367091G>C) n.434C>G c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) n.1373C>G n.1222C>G n.1313C>G | |
X | g.38299030G>T | CA412739856 | RPGR | c.375C>A n.1425C>A c.1171C>A (p.Leu391Met) c.1078C>A (p.Leu360Met) c.1060-1578C>A (n.1060-1578C>A) c.1231C>A (p.Leu411Met) c.237C>A c.172-367091G>T (n.172-367091G>T) n.434C>A c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) n.1373C>A n.1222C>A n.1313C>A | |
X | g.38299030_38299031delinsGA | CA2424848813 | RPGR | c.374_375delinsTC n.1424_1425delinsTC c.1170_1171delinsTC (p.Phe390=) c.1077_1078delinsTC (p.Phe359=) c.1060-1579_1060-1578delinsTC (n.1060-1579_1060-1578delinsTC) c.1230_1231delinsTC (p.Phe410=) c.236_237delinsTC c.172-367091_172-367090delinsGA (n.172-367091_172-367090delinsGA) n.433_434delinsTC c.1167_1168delinsTC (p.Phe389=) c.1200_1201delinsTC (p.Phe400=) n.1372_1373delinsTC n.1221_1222delinsTC n.1312_1313delinsTC | |
X | g.38299031A= | CA2424848814 | RPGR | c.374T= n.1424T= c.1170T= (p.Phe390=) c.1077T= (p.Phe359=) c.1060-1579T= (n.1060-1579T=) c.1230T= (p.Phe410=) c.236T= c.172-367090A= (n.172-367090A=) n.433T= c.1167T= (p.Phe389=) c.1200T= (p.Phe400=) n.1372T= n.1221T= n.1312T= | |
X | g.38299031A>C | CA10385527 | RPGR | c.374T>G n.1424T>G c.1170T>G (p.Phe390Leu) c.1077T>G (p.Phe359Leu) c.1060-1579T>G (n.1060-1579T>G) c.1230T>G (p.Phe410Leu) c.236T>G c.172-367090A>C (n.172-367090A>C) n.433T>G c.1167T>G (p.Phe389Leu) c.1200T>G (p.Phe400Leu) n.1372T>G n.1221T>G n.1312T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38299031A>G | CA515648577 | RPGR | c.374T>C n.1424T>C c.1170T>C (p.Phe390=) c.1077T>C (p.Phe359=) c.1060-1579T>C (n.1060-1579T>C) c.1230T>C (p.Phe410=) c.236T>C c.172-367090A>G (n.172-367090A>G) n.433T>C c.1167T>C (p.Phe389=) c.1200T>C (p.Phe400=) n.1372T>C n.1221T>C n.1312T>C | |
X | g.38299031A>T | CA412739857 | RPGR | c.374T>A n.1424T>A c.1170T>A (p.Phe390Leu) c.1077T>A (p.Phe359Leu) c.1060-1579T>A (n.1060-1579T>A) c.1230T>A (p.Phe410Leu) c.236T>A c.172-367090A>T (n.172-367090A>T) n.433T>A c.1167T>A (p.Phe389Leu) c.1200T>A (p.Phe400Leu) n.1372T>A n.1221T>A n.1312T>A | |
X | g.38299034del | CA916083921 | RPGR | c.374del n.1424del c.1170del (p.Leu391CysfsTer6) c.1077del (p.Leu360CysfsTer6) c.1060-1579del (n.1060-1579del) c.1230del (p.Leu411CysfsTer6) c.236del c.172-367087del (n.172-367087del) n.433del c.1167del (p.Leu390CysfsTer6) c.1200del (p.Leu401CysfsTer6) n.1372del n.1221del n.1312del | ClinVar dbSNP |
X | g.38299033_38299034del | CA2739273399 | RPGR | c.373_374del n.1423_1424del c.1169_1170del (p.Phe390SerfsTer4) c.1076_1077del (p.Phe359SerfsTer4) c.1060-1580_1060-1579del (n.1060-1580_1060-1579del) c.1229_1230del (p.Phe410SerfsTer4) c.235_236del c.172-367088_172-367087del (n.172-367088_172-367087del) n.432_433del c.1166_1167del (p.Phe389SerfsTer4) c.1199_1200del (p.Phe400SerfsTer4) n.1371_1372del n.1220_1221del n.1311_1312del | ClinVar |
X | g.38299032A>C | CA412739858 | RPGR | c.373T>G n.1423T>G c.1169T>G (p.Phe390Cys) c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.1060-1580T>G (n.1060-1580T>G) c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.235T>G c.172-367089A>C (n.172-367089A>C) n.432T>G c.1166T>G (p.Phe389Cys) c.1199T>G (p.Phe400Cys) n.1371T>G n.1220T>G n.1311T>G | |
X | g.38299032A>G | CA412739859 | RPGR | c.373T>C n.1423T>C c.1169T>C (p.Phe390Ser) c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.1060-1580T>C (n.1060-1580T>C) c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.235T>C c.172-367089A>G (n.172-367089A>G) n.432T>C c.1166T>C (p.Phe389Ser) c.1199T>C (p.Phe400Ser) n.1371T>C n.1220T>C n.1311T>C | gnomAD v4 |
X | g.38299032A>T | CA412739860 | RPGR | c.373T>A n.1423T>A c.1169T>A (p.Phe390Tyr) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.1060-1580T>A (n.1060-1580T>A) c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.235T>A c.172-367089A>T (n.172-367089A>T) n.432T>A c.1166T>A (p.Phe389Tyr) c.1199T>A (p.Phe400Tyr) n.1371T>A n.1220T>A n.1311T>A | |
X | g.38299033A>C | CA412739861 | RPGR | c.372T>G n.1422T>G c.1168T>G (p.Phe390Val) c.1075T>G (p.Phe359Val) c.1060-1581T>G (n.1060-1581T>G) c.1228T>G (p.Phe410Val) c.234T>G c.172-367088A>C (n.172-367088A>C) n.431T>G c.1165T>G (p.Phe389Val) c.1198T>G (p.Phe400Val) n.1370T>G n.1219T>G n.1310T>G | |
X | g.38299033A>G | CA412739862 | RPGR | c.372T>C n.1422T>C c.1168T>C (p.Phe390Leu) c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.1060-1581T>C (n.1060-1581T>C) c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.234T>C c.172-367088A>G (n.172-367088A>G) n.431T>C c.1165T>C (p.Phe389Leu) c.1198T>C (p.Phe400Leu) n.1370T>C n.1219T>C n.1310T>C | gnomAD v4 |
X | g.38299033A>T | CA412739863 | RPGR | c.372T>A n.1422T>A c.1168T>A (p.Phe390Ile) c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.1060-1581T>A (n.1060-1581T>A) c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.234T>A c.172-367088A>T (n.172-367088A>T) n.431T>A c.1165T>A (p.Phe389Ile) c.1198T>A (p.Phe400Ile) n.1370T>A n.1219T>A n.1310T>A | |
X | g.38299034A>C | CA515648589 | RPGR | c.371T>G n.1421T>G c.1167T>G (p.Thr389=) c.1074T>G (p.Thr358=) c.1060-1582T>G (n.1060-1582T>G) c.1227T>G (p.Thr409=) c.233T>G c.172-367087A>C (n.172-367087A>C) n.430T>G c.1164T>G (p.Thr388=) c.1197T>G (p.Thr399=) n.1369T>G n.1218T>G n.1309T>G | |
X | g.38299034A>G | CA515648591 | RPGR | c.371T>C n.1421T>C c.1167T>C (p.Thr389=) c.1074T>C (p.Thr358=) c.1060-1582T>C (n.1060-1582T>C) c.1227T>C (p.Thr409=) c.233T>C c.172-367087A>G (n.172-367087A>G) n.430T>C c.1164T>C (p.Thr388=) c.1197T>C (p.Thr399=) n.1369T>C n.1218T>C n.1309T>C | |
X | g.38299034A>T | CA515648593 | RPGR | c.371T>A n.1421T>A c.1167T>A (p.Thr389=) c.1074T>A (p.Thr358=) c.1060-1582T>A (n.1060-1582T>A) c.1227T>A (p.Thr409=) c.233T>A c.172-367087A>T (n.172-367087A>T) n.430T>A c.1164T>A (p.Thr388=) c.1197T>A (p.Thr399=) n.1369T>A n.1218T>A n.1309T>A | |
X | g.38299035G>A | CA412739864 | RPGR | c.370C>T n.1420C>T c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.1060-1583C>T (n.1060-1583C>T) c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.232C>T c.172-367086G>A (n.172-367086G>A) n.429C>T c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) n.1368C>T n.1217C>T n.1308C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38299035G>C | CA412739865 | RPGR | c.370C>G n.1420C>G c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.1060-1583C>G (n.1060-1583C>G) c.1226C>G (p.Thr409Ser) c.232C>G c.172-367086G>C (n.172-367086G>C) n.429C>G c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.1196C>G (p.Thr399Ser) n.1368C>G n.1217C>G n.1308C>G | gnomAD v4 |
X | g.38299035G= | CA2424848815 | RPGR | c.370C= n.1420C= c.1166C= (p.Thr389=) c.1073C= (p.Thr358=) c.1060-1583C= (n.1060-1583C=) c.1226C= (p.Thr409=) c.232C= c.172-367086G= (n.172-367086G=) n.429C= c.1163C= (p.Thr388=) c.1196C= (p.Thr399=) n.1368C= n.1217C= n.1308C= | |
X | g.38299035G>T | CA412739866 | RPGR | c.370C>A n.1420C>A c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.1060-1583C>A (n.1060-1583C>A) c.1226C>A (p.Thr409Asn) c.232C>A c.172-367086G>T (n.172-367086G>T) n.429C>A c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.1196C>A (p.Thr399Asn) n.1368C>A n.1217C>A n.1308C>A | |
X | g.38299036T>A | CA412739867 | RPGR | c.369A>T n.1419A>T c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.1060-1584A>T (n.1060-1584A>T) c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.231A>T c.172-367085T>A (n.172-367085T>A) n.428A>T c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) n.1367A>T n.1216A>T n.1307A>T | |
X | g.38299036T>C | CA412739868 | RPGR | c.369A>G n.1419A>G c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.1060-1584A>G (n.1060-1584A>G) c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.231A>G c.172-367085T>C (n.172-367085T>C) n.428A>G c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) n.1367A>G n.1216A>G n.1307A>G | |
X | g.38299036T>G | CA412739869 | RPGR | c.369A>C n.1419A>C c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.1060-1584A>C (n.1060-1584A>C) c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.231A>C c.172-367085T>G (n.172-367085T>G) n.428A>C c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) n.1367A>C n.1216A>C n.1307A>C | |
X | g.38299037C>A | CA515648610 | RPGR | c.368G>T n.1418G>T c.1164G>T (p.Ala388=) c.1071G>T (p.Ala357=) c.1060-1585G>T (n.1060-1585G>T) c.1224G>T (p.Ala408=) c.230G>T c.172-367084C>A (n.172-367084C>A) n.427G>T c.1161G>T (p.Ala387=) c.1194G>T (p.Ala398=) n.1366G>T n.1215G>T n.1306G>T | gnomAD v4 |
X | g.38299037C= | CA2424848816 | RPGR | c.368G= n.1418G= c.1164G= (p.Ala388=) c.1071G= (p.Ala357=) c.1060-1585G= (n.1060-1585G=) c.1224G= (p.Ala408=) c.230G= c.172-367084C= (n.172-367084C=) n.427G= c.1161G= (p.Ala387=) c.1194G= (p.Ala398=) n.1366G= n.1215G= n.1306G= | |
X | g.38299037C>G | CA515648607 | RPGR | c.368G>C n.1418G>C c.1164G>C (p.Ala388=) c.1071G>C (p.Ala357=) c.1060-1585G>C (n.1060-1585G>C) c.1224G>C (p.Ala408=) c.230G>C c.172-367084C>G (n.172-367084C>G) n.427G>C c.1161G>C (p.Ala387=) c.1194G>C (p.Ala398=) n.1366G>C n.1215G>C n.1306G>C | |
X | g.38299037C>T | CA146031 | RPGR | c.368G>A n.1418G>A c.1164G>A (p.Ala388=) c.1071G>A (p.Ala357=) c.1060-1585G>A (n.1060-1585G>A) c.1224G>A (p.Ala408=) c.230G>A c.172-367084C>T (n.172-367084C>T) n.427G>A c.1161G>A (p.Ala387=) c.1194G>A (p.Ala398=) n.1366G>A n.1215G>A n.1306G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299038G>A | CA10385528 | RPGR | c.367C>T n.1417C>T c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1060-1586C>T (n.1060-1586C>T) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.229C>T c.172-367083G>A (n.172-367083G>A) n.426C>T c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) n.1365C>T n.1214C>T n.1305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299038G>C | CA412739871 | RPGR | c.367C>G n.1417C>G c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1060-1586C>G (n.1060-1586C>G) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.229C>G c.172-367083G>C (n.172-367083G>C) n.426C>G c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) n.1365C>G n.1214C>G n.1305C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38299038G= | CA2424848817 | RPGR | c.367C= n.1417C= c.1163C= (p.Ala388=) c.1070C= (p.Ala357=) c.1060-1586C= (n.1060-1586C=) c.1223C= (p.Ala408=) c.229C= c.172-367083G= (n.172-367083G=) n.426C= c.1160C= (p.Ala387=) c.1193C= (p.Ala398=) n.1365C= n.1214C= n.1305C= | |
X | g.38299038G>T | CA412739870 | RPGR | c.367C>A n.1417C>A c.1163C>A (p.Ala388Glu) c.1070C>A (p.Ala357Glu) c.1060-1586C>A (n.1060-1586C>A) c.1223C>A (p.Ala408Glu) c.229C>A c.172-367083G>T (n.172-367083G>T) n.426C>A c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.1193C>A (p.Ala398Glu) n.1365C>A n.1214C>A n.1305C>A | |
X | g.38299039C>A | CA412739872 | RPGR | c.366G>T n.1416G>T c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1060-1587G>T (n.1060-1587G>T) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.228G>T c.172-367082C>A (n.172-367082C>A) n.425G>T c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) n.1364G>T n.1213G>T n.1304G>T | |
X | g.38299039C>G | CA412739874 | RPGR | c.366G>C n.1416G>C c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1060-1587G>C (n.1060-1587G>C) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.228G>C c.172-367082C>G (n.172-367082C>G) n.425G>C c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) n.1364G>C n.1213G>C n.1304G>C | |
X | g.38299039C>T | CA412739873 | RPGR | c.366G>A n.1416G>A c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1060-1587G>A (n.1060-1587G>A) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.228G>A c.172-367082C>T (n.172-367082C>T) n.425G>A c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) n.1364G>A n.1213G>A n.1304G>A | |
X | g.38299040C>A | CA515648621 | RPGR | c.365G>T n.1415G>T c.1161G>T (p.Val387=) c.1068G>T (p.Val356=) c.1060-1588G>T (n.1060-1588G>T) c.1221G>T (p.Val407=) c.227G>T c.172-367081C>A (n.172-367081C>A) n.424G>T c.1158G>T (p.Val386=) c.1191G>T (p.Val397=) n.1363G>T n.1212G>T n.1303G>T | |
X | g.38299040C>G | CA515648622 | RPGR | c.365G>C n.1415G>C c.1161G>C (p.Val387=) c.1068G>C (p.Val356=) c.1060-1588G>C (n.1060-1588G>C) c.1221G>C (p.Val407=) c.227G>C c.172-367081C>G (n.172-367081C>G) n.424G>C c.1158G>C (p.Val386=) c.1191G>C (p.Val397=) n.1363G>C n.1212G>C n.1303G>C | |
X | g.38299040C>T | CA515648623 | RPGR | c.365G>A n.1415G>A c.1161G>A (p.Val387=) c.1068G>A (p.Val356=) c.1060-1588G>A (n.1060-1588G>A) c.1221G>A (p.Val407=) c.227G>A c.172-367081C>T (n.172-367081C>T) n.424G>A c.1158G>A (p.Val386=) c.1191G>A (p.Val397=) n.1363G>A n.1212G>A n.1303G>A | |
X | g.38299041A= | CA2424848818 | RPGR | c.364T= n.1414T= c.1160T= (p.Val387=) c.1067T= (p.Val356=) c.1060-1589T= (n.1060-1589T=) c.1220T= (p.Val407=) c.226T= c.172-367080A= (n.172-367080A=) n.423T= c.1157T= (p.Val386=) c.1190T= (p.Val397=) n.1362T= n.1211T= n.1302T= | |
X | g.38299041A>C | CA412739875 | RPGR | c.364T>G n.1414T>G c.1160T>G (p.Val387Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1060-1589T>G (n.1060-1589T>G) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.226T>G c.172-367080A>C (n.172-367080A>C) n.423T>G c.1157T>G (p.Val386Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) n.1362T>G n.1211T>G n.1302T>G | |
X | g.38299041A>G | CA10385529 | RPGR | c.364T>C n.1414T>C c.1160T>C (p.Val387Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1060-1589T>C (n.1060-1589T>C) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.226T>C c.172-367080A>G (n.172-367080A>G) n.423T>C c.1157T>C (p.Val386Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) n.1362T>C n.1211T>C n.1302T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.38299041A>T | CA412739876 | RPGR | c.364T>A n.1414T>A c.1160T>A (p.Val387Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.1060-1589T>A (n.1060-1589T>A) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.226T>A c.172-367080A>T (n.172-367080A>T) n.423T>A c.1157T>A (p.Val386Glu) c.1190T>A (p.Val397Glu) n.1362T>A n.1211T>A n.1302T>A | |
X | g.38299042del | CA2580100959 | RPGR | c.363del n.1413del c.1159del (p.Val387TrpfsTer10) c.1066del (p.Val356TrpfsTer10) c.1060-1590del (n.1060-1590del) c.1219del (p.Val407TrpfsTer10) c.225del c.172-367079del (n.172-367079del) n.422del c.1156del (p.Val386TrpfsTer10) c.1189del (p.Val397TrpfsTer10) n.1361del n.1210del n.1301del | ClinVar |
X | g.38299042C>A | CA412739877 | RPGR | c.363G>T n.1413G>T c.1159G>T (p.Val387Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.1060-1590G>T (n.1060-1590G>T) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.225G>T c.172-367079C>A (n.172-367079C>A) n.422G>T c.1156G>T (p.Val386Leu) c.1189G>T (p.Val397Leu) n.1361G>T n.1210G>T n.1301G>T | |
X | g.38299042C>G | CA412739878 | RPGR | c.363G>C n.1413G>C c.1159G>C (p.Val387Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1060-1590G>C (n.1060-1590G>C) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.225G>C c.172-367079C>G (n.172-367079C>G) n.422G>C c.1156G>C (p.Val386Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) n.1361G>C n.1210G>C n.1301G>C | |
X | g.38299042C>T | CA412739879 | RPGR | c.363G>A n.1413G>A c.1159G>A (p.Val387Met) c.1066G>A (p.Val356Met) c.1060-1590G>A (n.1060-1590G>A) c.1219G>A (p.Val407Met) c.225G>A c.172-367079C>T (n.172-367079C>T) n.422G>A c.1156G>A (p.Val386Met) c.1189G>A (p.Val397Met) n.1361G>A n.1210G>A n.1301G>A | |
X | g.38299043A>C | CA515648631 | RPGR | c.362T>G n.1412T>G c.1158T>G (p.Ser386=) c.1065T>G (p.Ser355=) c.1060-1591T>G (n.1060-1591T>G) c.1218T>G (p.Ser406=) c.224T>G c.172-367078A>C (n.172-367078A>C) n.421T>G c.1155T>G (p.Ser385=) c.1188T>G (p.Ser396=) n.1360T>G n.1209T>G n.1300T>G | |
X | g.38299043A>G | CA515648633 | RPGR | c.362T>C n.1412T>C c.1158T>C (p.Ser386=) c.1065T>C (p.Ser355=) c.1060-1591T>C (n.1060-1591T>C) c.1218T>C (p.Ser406=) c.224T>C c.172-367078A>G (n.172-367078A>G) n.421T>C c.1155T>C (p.Ser385=) c.1188T>C (p.Ser396=) n.1360T>C n.1209T>C n.1300T>C | |
X | g.38299043A>T | CA515648635 | RPGR | c.362T>A n.1412T>A c.1158T>A (p.Ser386=) c.1065T>A (p.Ser355=) c.1060-1591T>A (n.1060-1591T>A) c.1218T>A (p.Ser406=) c.224T>A c.172-367078A>T (n.172-367078A>T) n.421T>A c.1155T>A (p.Ser385=) c.1188T>A (p.Ser396=) n.1360T>A n.1209T>A n.1300T>A | |
X | g.38299044G>A | CA412739880 | RPGR | c.361C>T n.1411C>T c.1157C>T (p.Ser386Phe) c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.1060-1592C>T (n.1060-1592C>T) c.1217C>T (p.Ser406Phe) c.223C>T c.172-367077G>A (n.172-367077G>A) n.420C>T c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.1187C>T (p.Ser396Phe) n.1359C>T n.1208C>T n.1299C>T | |
X | g.38299044G>C | CA412739881 | RPGR | c.361C>G n.1411C>G c.1157C>G (p.Ser386Cys) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.1060-1592C>G (n.1060-1592C>G) c.1217C>G (p.Ser406Cys) c.223C>G c.172-367077G>C (n.172-367077G>C) n.420C>G c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.1187C>G (p.Ser396Cys) n.1359C>G n.1208C>G n.1299C>G | |
X | g.38299044G>T | CA412739882 | RPGR | c.361C>A n.1411C>A c.1157C>A (p.Ser386Tyr) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.1060-1592C>A (n.1060-1592C>A) c.1217C>A (p.Ser406Tyr) c.223C>A c.172-367077G>T (n.172-367077G>T) n.420C>A c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) n.1359C>A n.1208C>A n.1299C>A | |
X | g.38299045A>C | CA412739883 | RPGR | c.360T>G n.1410T>G c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.1060-1593T>G (n.1060-1593T>G) c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.222T>G c.172-367076A>C (n.172-367076A>C) n.419T>G c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.1186T>G (p.Ser396Ala) n.1358T>G n.1207T>G n.1298T>G | |
X | g.38299045A>G | CA412739884 | RPGR | c.360T>C n.1410T>C c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.1060-1593T>C (n.1060-1593T>C) c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.222T>C c.172-367076A>G (n.172-367076A>G) n.419T>C c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.1186T>C (p.Ser396Pro) n.1358T>C n.1207T>C n.1298T>C | gnomAD v4 |
X | g.38299045A>T | CA412739885 | RPGR | c.360T>A n.1410T>A c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.1060-1593T>A (n.1060-1593T>A) c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.222T>A c.172-367076A>T (n.172-367076A>T) n.419T>A c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.1186T>A (p.Ser396Thr) n.1358T>A n.1207T>A n.1298T>A | |
X | g.38299046T>A | CA412739887 | RPGR | c.359A>T n.1409A>T c.1155A>T (p.Leu385Phe) c.1062A>T (p.Leu354Phe) c.1060-1594A>T (n.1060-1594A>T) c.1215A>T (p.Leu405Phe) c.221A>T c.172-367075T>A (n.172-367075T>A) n.418A>T c.1152A>T (p.Leu384Phe) c.1185A>T (p.Leu395Phe) n.1357A>T n.1206A>T n.1297A>T | |
X | g.38299046T>C | CA515648650 | RPGR | c.359A>G n.1409A>G c.1155A>G (p.Leu385=) c.1062A>G (p.Leu354=) c.1060-1594A>G (n.1060-1594A>G) c.1215A>G (p.Leu405=) c.221A>G c.172-367075T>C (n.172-367075T>C) n.418A>G c.1152A>G (p.Leu384=) c.1185A>G (p.Leu395=) n.1357A>G n.1206A>G n.1297A>G | |
X | g.38299046T>G | CA412739886 | RPGR | c.359A>C n.1409A>C c.1155A>C (p.Leu385Phe) c.1062A>C (p.Leu354Phe) c.1060-1594A>C (n.1060-1594A>C) c.1215A>C (p.Leu405Phe) c.221A>C c.172-367075T>G (n.172-367075T>G) n.418A>C c.1152A>C (p.Leu384Phe) c.1185A>C (p.Leu395Phe) n.1357A>C n.1206A>C n.1297A>C | |
X | g.38299047A>C | CA412739888 | RPGR | c.358T>G n.1408T>G c.1154T>G (p.Leu385Ter) c.1061T>G (p.Leu354Ter) c.1060-1595T>G (n.1060-1595T>G) c.1214T>G (p.Leu405Ter) c.220T>G c.172-367074A>C (n.172-367074A>C) n.417T>G c.1151T>G (p.Leu384Ter) c.1184T>G (p.Leu395Ter) n.1356T>G n.1205T>G n.1296T>G | |
X | g.38299047A>G | CA412739889 | RPGR | c.358T>C n.1408T>C c.1154T>C (p.Leu385Ser) c.1061T>C (p.Leu354Ser) c.1060-1595T>C (n.1060-1595T>C) c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.220T>C c.172-367074A>G (n.172-367074A>G) n.417T>C c.1151T>C (p.Leu384Ser) c.1184T>C (p.Leu395Ser) n.1356T>C n.1205T>C n.1296T>C | |
X | g.38299047A>T | CA412739890 | RPGR | c.358T>A n.1408T>A c.1154T>A (p.Leu385Ter) c.1061T>A (p.Leu354Ter) c.1060-1595T>A (n.1060-1595T>A) c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.220T>A c.172-367074A>T (n.172-367074A>T) n.417T>A c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.1184T>A (p.Leu395Ter) n.1356T>A n.1205T>A n.1296T>A | |
X | g.38299048A>C | CA412739891 | RPGR | c.357T>G n.1407T>G c.1153T>G (p.Leu385Val) c.1060T>G (p.Leu354Val) c.1060-1596T>G (n.1060-1596T>G) c.1213T>G (p.Leu405Val) c.219T>G c.172-367073A>C (n.172-367073A>C) n.416T>G c.1150T>G (p.Leu384Val) c.1183T>G (p.Leu395Val) n.1355T>G n.1204T>G n.1295T>G | |
X | g.38299048A>G | CA515648661 | RPGR | c.357T>C n.1407T>C c.1153T>C (p.Leu385=) c.1060T>C (p.Leu354=) c.1060-1596T>C (n.1060-1596T>C) c.1213T>C (p.Leu405=) c.219T>C c.172-367073A>G (n.172-367073A>G) n.416T>C c.1150T>C (p.Leu384=) c.1183T>C (p.Leu395=) n.1355T>C n.1204T>C n.1295T>C | |
X | g.38299048A>T | CA412739892 | RPGR | c.357T>A n.1407T>A c.1153T>A (p.Leu385Ile) c.1060T>A (p.Leu354Ile) c.1060-1596T>A (n.1060-1596T>A) c.1213T>A (p.Leu405Ile) c.219T>A c.172-367073A>T (n.172-367073A>T) n.416T>A c.1150T>A (p.Leu384Ile) c.1183T>A (p.Leu395Ile) n.1355T>A n.1204T>A n.1295T>A | |
X | g.38299049G>A | CA515648668 | RPGR | c.356C>T n.1406C>T c.1152C>T (p.Cys384=) c.1059C>T (p.Cys353=) c.1060-1597C>T (n.1060-1597C>T) c.1212C>T (p.Cys404=) c.218C>T c.172-367072G>A (n.172-367072G>A) n.415C>T c.1149C>T (p.Cys383=) c.1182C>T (p.Cys394=) n.1354C>T n.1203C>T n.1294C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299049G>C | CA412739893 | RPGR | c.356C>G n.1406C>G c.1152C>G (p.Cys384Trp) c.1059C>G (p.Cys353Trp) c.1060-1597C>G (n.1060-1597C>G) c.1212C>G (p.Cys404Trp) c.218C>G c.172-367072G>C (n.172-367072G>C) n.415C>G c.1149C>G (p.Cys383Trp) c.1182C>G (p.Cys394Trp) n.1354C>G n.1203C>G n.1294C>G | |
X | g.38299049G= | CA2424848819 | RPGR | c.356C= n.1406C= c.1152C= (p.Cys384=) c.1059C= (p.Cys353=) c.1060-1597C= (n.1060-1597C=) c.1212C= (p.Cys404=) c.218C= c.172-367072G= (n.172-367072G=) n.415C= c.1149C= (p.Cys383=) c.1182C= (p.Cys394=) n.1354C= n.1203C= n.1294C= | |
X | g.38299049G>T | CA412739894 | RPGR | c.356C>A n.1406C>A c.1152C>A (p.Cys384Ter) c.1059C>A (p.Cys353Ter) c.1060-1597C>A (n.1060-1597C>A) c.1212C>A (p.Cys404Ter) c.218C>A c.172-367072G>T (n.172-367072G>T) n.415C>A c.1149C>A (p.Cys383Ter) c.1182C>A (p.Cys394Ter) n.1354C>A n.1203C>A n.1294C>A | |
X | g.38299049_38299050insAAAACCGCTCTAAGAGCTCAGGAAGCTATGCGATCCATCAGCACGATTCTGATCTAAGCATTAACCGCGGCCTTAATTACGC | CA2553405607 | RPGR | c.355_356insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT n.1405_1406insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT c.1151_1152insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT (p.Cys384TrpfsTer4) c.1058_1059insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT (p.Cys353TrpfsTer4) c.1060-1598_1060-1597insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT (n.1060-1598_1060-1597insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT) c.1211_1212insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT (p.Cys404TrpfsTer4) c.217_218insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT c.172-367072_172-367071insAAAACCGCTCTAAGAGCTCAGGAAGCTATGCGATCCATCAGCACGATTCTGATCTAAGCATTAACCGCGGCCTTAATTACGC (n.172-367072_172-367071insAAAACCGCTCTAAGAGCTCAGGAAGCTATGCGATCCATCAGCACGATTCTGATCTAAGCATTAACCGCGGCCTTAATTACGC) n.414_415insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT c.1148_1149insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT (p.Cys383TrpfsTer4) c.1181_1182insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT (p.Cys394TrpfsTer4) n.1353_1354insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT n.1202_1203insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT n.1293_1294insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT | |
X | g.38299050del | CA2738458098 | RPGR | c.355del n.1405del c.1151del (p.Cys384SerfsTer13) c.1058del (p.Cys353SerfsTer13) c.1060-1598del (n.1060-1598del) c.1211del (p.Cys404SerfsTer13) c.217del c.172-367071del (n.172-367071del) n.414del c.1148del (p.Cys383SerfsTer13) c.1181del (p.Cys394SerfsTer13) n.1353del n.1202del n.1293del | dbSNP |
X | g.38299050C>A | CA412739895 | RPGR | c.355G>T n.1405G>T c.1151G>T (p.Cys384Phe) c.1058G>T (p.Cys353Phe) c.1060-1598G>T (n.1060-1598G>T) c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.217G>T c.172-367071C>A (n.172-367071C>A) n.414G>T c.1148G>T (p.Cys383Phe) c.1181G>T (p.Cys394Phe) n.1353G>T n.1202G>T n.1293G>T | |
X | g.38299050C>G | CA412739896 | RPGR | c.355G>C n.1405G>C c.1151G>C (p.Cys384Ser) c.1058G>C (p.Cys353Ser) c.1060-1598G>C (n.1060-1598G>C) c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.217G>C c.172-367071C>G (n.172-367071C>G) n.414G>C c.1148G>C (p.Cys383Ser) c.1181G>C (p.Cys394Ser) n.1353G>C n.1202G>C n.1293G>C | |
X | g.38299050C>T | CA412739897 | RPGR | c.355G>A n.1405G>A c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) c.1060-1598G>A (n.1060-1598G>A) c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.217G>A c.172-367071C>T (n.172-367071C>T) n.414G>A c.1148G>A (p.Cys383Tyr) c.1181G>A (p.Cys394Tyr) n.1353G>A n.1202G>A n.1293G>A | |
X | g.38299051A>C | CA412739898 | RPGR | c.354T>G n.1404T>G c.1150T>G (p.Cys384Gly) c.1057T>G (p.Cys353Gly) c.1060-1599T>G (n.1060-1599T>G) c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.216T>G c.172-367070A>C (n.172-367070A>C) n.413T>G c.1147T>G (p.Cys383Gly) c.1180T>G (p.Cys394Gly) n.1352T>G n.1201T>G n.1292T>G | |
X | g.38299051A>G | CA412739899 | RPGR | c.354T>C n.1404T>C c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.1057T>C (p.Cys353Arg) c.1060-1599T>C (n.1060-1599T>C) c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.216T>C c.172-367070A>G (n.172-367070A>G) n.413T>C c.1147T>C (p.Cys383Arg) c.1180T>C (p.Cys394Arg) n.1352T>C n.1201T>C n.1292T>C | |
X | g.38299051A>T | CA412739900 | RPGR | c.354T>A n.1404T>A c.1150T>A (p.Cys384Ser) c.1057T>A (p.Cys353Ser) c.1060-1599T>A (n.1060-1599T>A) c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.216T>A c.172-367070A>T (n.172-367070A>T) n.413T>A c.1147T>A (p.Cys383Ser) c.1180T>A (p.Cys394Ser) n.1352T>A n.1201T>A n.1292T>A | |
X | g.38299052_38299055del | CA2695232679 | RPGR | c.351_354del n.1401_1404del c.1147_1150del (p.Thr383AlafsTer13) c.1054_1057del (p.Thr352AlafsTer13) c.1060-1602_1060-1599del (n.1060-1602_1060-1599del) c.1207_1210del (p.Thr403AlafsTer13) c.213_216del c.172-367069_172-367066del (n.172-367069_172-367066del) n.410_413del c.1144_1147del (p.Thr382AlafsTer13) c.1177_1180del (p.Thr393AlafsTer13) n.1349_1352del n.1198_1201del n.1289_1292del | |
X | g.38299052A= | CA2424848820 | RPGR | c.353T= n.1403T= c.1149T= (p.Thr383=) c.1056T= (p.Thr352=) c.1060-1600T= (n.1060-1600T=) c.1209T= (p.Thr403=) c.215T= c.172-367069A= (n.172-367069A=) n.412T= c.1146T= (p.Thr382=) c.1179T= (p.Thr393=) n.1351T= n.1200T= n.1291T= | |
X | g.38299052A>C | CA515648687 | RPGR | c.353T>G n.1403T>G c.1149T>G (p.Thr383=) c.1056T>G (p.Thr352=) c.1060-1600T>G (n.1060-1600T>G) c.1209T>G (p.Thr403=) c.215T>G c.172-367069A>C (n.172-367069A>C) n.412T>G c.1146T>G (p.Thr382=) c.1179T>G (p.Thr393=) n.1351T>G n.1200T>G n.1291T>G | |
X | g.38299052A>G | CA515648686 | RPGR | c.353T>C n.1403T>C c.1149T>C (p.Thr383=) c.1056T>C (p.Thr352=) c.1060-1600T>C (n.1060-1600T>C) c.1209T>C (p.Thr403=) c.215T>C c.172-367069A>G (n.172-367069A>G) n.412T>C c.1146T>C (p.Thr382=) c.1179T>C (p.Thr393=) n.1351T>C n.1200T>C n.1291T>C | |
X | g.38299052A>T | CA10385530 | RPGR | c.353T>A n.1403T>A c.1149T>A (p.Thr383=) c.1056T>A (p.Thr352=) c.1060-1600T>A (n.1060-1600T>A) c.1209T>A (p.Thr403=) c.215T>A c.172-367069A>T (n.172-367069A>T) n.412T>A c.1146T>A (p.Thr382=) c.1179T>A (p.Thr393=) n.1351T>A n.1200T>A n.1291T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38299053G>A | CA412739903 | RPGR | c.352C>T n.1402C>T c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.1060-1601C>T (n.1060-1601C>T) c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.214C>T c.172-367068G>A (n.172-367068G>A) n.411C>T c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) n.1350C>T n.1199C>T n.1290C>T | dbSNP |
X | g.38299053G>C | CA412739901 | RPGR | c.352C>G n.1402C>G c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.1060-1601C>G (n.1060-1601C>G) c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.214C>G c.172-367068G>C (n.172-367068G>C) n.411C>G c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.1178C>G (p.Thr393Ser) n.1350C>G n.1199C>G n.1290C>G | |
X | g.38299053G= | CA2424848821 | RPGR | c.352C= n.1402C= c.1148C= (p.Thr383=) c.1055C= (p.Thr352=) c.1060-1601C= (n.1060-1601C=) c.1208C= (p.Thr403=) c.214C= c.172-367068G= (n.172-367068G=) n.411C= c.1145C= (p.Thr382=) c.1178C= (p.Thr393=) n.1350C= n.1199C= n.1290C= | |
X | g.38299053G>T | CA412739902 | RPGR | c.352C>A n.1402C>A c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.1060-1601C>A (n.1060-1601C>A) c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.214C>A c.172-367068G>T (n.172-367068G>T) n.411C>A c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.1178C>A (p.Thr393Asn) n.1350C>A n.1199C>A n.1290C>A | |
X | g.38299054T>A | CA412739904 | RPGR | c.351A>T n.1401A>T c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.1060-1602A>T (n.1060-1602A>T) c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.213A>T c.172-367067T>A (n.172-367067T>A) n.410A>T c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) n.1349A>T n.1198A>T n.1289A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38299054T>C | CA412739905 | RPGR | c.351A>G n.1401A>G c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.1060-1602A>G (n.1060-1602A>G) c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.213A>G c.172-367067T>C (n.172-367067T>C) n.410A>G c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) n.1349A>G n.1198A>G n.1289A>G | |
X | g.38299054T>G | CA412739906 | RPGR | c.351A>C n.1401A>C c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.1060-1602A>C (n.1060-1602A>C) c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.213A>C c.172-367067T>G (n.172-367067T>G) n.410A>C c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) n.1349A>C n.1198A>C n.1289A>C | |
X | g.38299054T= | CA2424848823 | RPGR | c.351A= n.1401A= c.1147A= (p.Thr383=) c.1054A= (p.Thr352=) c.1060-1602A= (n.1060-1602A=) c.1207A= (p.Thr403=) c.213A= c.172-367067T= (n.172-367067T=) n.410A= c.1144A= (p.Thr382=) c.1177A= (p.Thr393=) n.1349A= n.1198A= n.1289A= | |
X | g.38299054_38299057delinsTATC | CA2424848822 | RPGR | c.348_351delinsGATA n.1398_1401delinsGATA c.1144_1147delinsGATA (p.Asp382=) c.1051_1054delinsGATA (p.Asp351=) c.1060-1605_1060-1602delinsGATA (n.1060-1605_1060-1602delinsGATA) c.1204_1207delinsGATA (p.Asp402=) c.210_213delinsGATA c.172-367067_172-367064delinsTATC (n.172-367067_172-367064delinsTATC) n.407_410delinsGATA c.1141_1144delinsGATA (p.Asp381=) c.1174_1177delinsGATA (p.Asp392=) n.1346_1349delinsGATA n.1195_1198delinsGATA n.1286_1289delinsGATA | |
X | g.38299055A>C | CA412739907 | RPGR | c.350T>G n.1400T>G c.1146T>G (p.Asp382Glu) c.1053T>G (p.Asp351Glu) c.1060-1603T>G (n.1060-1603T>G) c.1206T>G (p.Asp402Glu) c.212T>G c.172-367066A>C (n.172-367066A>C) n.409T>G c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.1176T>G (p.Asp392Glu) n.1348T>G n.1197T>G n.1288T>G | |
X | g.38299055A>G | CA515648702 | RPGR | c.350T>C n.1400T>C c.1146T>C (p.Asp382=) c.1053T>C (p.Asp351=) c.1060-1603T>C (n.1060-1603T>C) c.1206T>C (p.Asp402=) c.212T>C c.172-367066A>G (n.172-367066A>G) n.409T>C c.1143T>C (p.Asp381=) c.1176T>C (p.Asp392=) n.1348T>C n.1197T>C n.1288T>C | |
X | g.38299055A>T | CA412739908 | RPGR | c.350T>A n.1400T>A c.1146T>A (p.Asp382Glu) c.1053T>A (p.Asp351Glu) c.1060-1603T>A (n.1060-1603T>A) c.1206T>A (p.Asp402Glu) c.212T>A c.172-367066A>T (n.172-367066A>T) n.409T>A c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.1176T>A (p.Asp392Glu) n.1348T>A n.1197T>A n.1288T>A | |
X | g.38299057_38299059del | CA10385531 | RPGR | c.348_350del n.1398_1400del c.1144_1146del (p.Asp382del) c.1051_1053del (p.Asp351del) c.1060-1605_1060-1603del (n.1060-1605_1060-1603del) c.1204_1206del (p.Asp402del) c.210_212del c.172-367064_172-367062del (n.172-367064_172-367062del) n.407_409del c.1141_1143del (p.Asp381del) c.1174_1176del (p.Asp392del) n.1346_1348del n.1195_1197del n.1286_1288del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299056T>A | CA10385532 | RPGR | c.349A>T n.1399A>T c.1145A>T (p.Asp382Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) c.1060-1604A>T (n.1060-1604A>T) c.1205A>T (p.Asp402Val) c.211A>T c.172-367065T>A (n.172-367065T>A) n.408A>T c.1142A>T (p.Asp381Val) c.1175A>T (p.Asp392Val) n.1347A>T n.1196A>T n.1287A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299056T>C | CA412739909 | RPGR | c.349A>G n.1399A>G c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.1060-1604A>G (n.1060-1604A>G) c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.211A>G c.172-367065T>C (n.172-367065T>C) n.408A>G c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.1175A>G (p.Asp392Gly) n.1347A>G n.1196A>G n.1287A>G | |
X | g.38299056T>G | CA412739910 | RPGR | c.349A>C n.1399A>C c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.1060-1604A>C (n.1060-1604A>C) c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.211A>C c.172-367065T>G (n.172-367065T>G) n.408A>C c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.1175A>C (p.Asp392Ala) n.1347A>C n.1196A>C n.1287A>C | |
X | g.38299056T= | CA2424848824 | RPGR | c.349A= n.1399A= c.1145A= (p.Asp382=) c.1052A= (p.Asp351=) c.1060-1604A= (n.1060-1604A=) c.1205A= (p.Asp402=) c.211A= c.172-367065T= (n.172-367065T=) n.408A= c.1142A= (p.Asp381=) c.1175A= (p.Asp392=) n.1347A= n.1196A= n.1287A= | |
X | g.38299057C>A | CA412739911 | RPGR | c.348G>T n.1398G>T c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.1060-1605G>T (n.1060-1605G>T) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.210G>T c.172-367064C>A (n.172-367064C>A) n.407G>T c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) n.1346G>T n.1195G>T n.1286G>T | |
X | g.38299057C>G | CA412739912 | RPGR | c.348G>C n.1398G>C c.1144G>C (p.Asp382His) c.1051G>C (p.Asp351His) c.1060-1605G>C (n.1060-1605G>C) c.1204G>C (p.Asp402His) c.210G>C c.172-367064C>G (n.172-367064C>G) n.407G>C c.1141G>C (p.Asp381His) c.1174G>C (p.Asp392His) n.1346G>C n.1195G>C n.1286G>C | |
X | g.38299057C>T | CA412739913 | RPGR | c.348G>A n.1398G>A c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.1060-1605G>A (n.1060-1605G>A) c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.210G>A c.172-367064C>T (n.172-367064C>T) n.407G>A c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.1174G>A (p.Asp392Asn) n.1346G>A n.1195G>A n.1286G>A | |
X | g.38299058A>C | CA412739914 | RPGR | c.347T>G n.1397T>G c.1143T>G (p.Asn381Lys) c.1050T>G (p.Asn350Lys) c.1060-1606T>G (n.1060-1606T>G) c.1203T>G (p.Asn401Lys) c.209T>G c.172-367063A>C (n.172-367063A>C) n.406T>G c.1140T>G (p.Asn380Lys) c.1173T>G (p.Asn391Lys) n.1345T>G n.1194T>G n.1285T>G | |
X | g.38299058A>G | CA515648720 | RPGR | c.347T>C n.1397T>C c.1143T>C (p.Asn381=) c.1050T>C (p.Asn350=) c.1060-1606T>C (n.1060-1606T>C) c.1203T>C (p.Asn401=) c.209T>C c.172-367063A>G (n.172-367063A>G) n.406T>C c.1140T>C (p.Asn380=) c.1173T>C (p.Asn391=) n.1345T>C n.1194T>C n.1285T>C | |
X | g.38299058A>T | CA412739915 | RPGR | c.347T>A n.1397T>A c.1143T>A (p.Asn381Lys) c.1050T>A (p.Asn350Lys) c.1060-1606T>A (n.1060-1606T>A) c.1203T>A (p.Asn401Lys) c.209T>A c.172-367063A>T (n.172-367063A>T) n.406T>A c.1140T>A (p.Asn380Lys) c.1173T>A (p.Asn391Lys) n.1345T>A n.1194T>A n.1285T>A | |
X | g.38299059T>A | CA412739916 | RPGR | c.346A>T n.1396A>T c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.1060-1607A>T (n.1060-1607A>T) c.1202A>T (p.Asn401Ile) c.208A>T c.172-367062T>A (n.172-367062T>A) n.405A>T c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile) n.1344A>T n.1193A>T n.1284A>T | |
X | g.38299059T>C | CA10385533 | RPGR | c.346A>G n.1396A>G c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.1060-1607A>G (n.1060-1607A>G) c.1202A>G (p.Asn401Ser) c.208A>G c.172-367062T>C (n.172-367062T>C) n.405A>G c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.1172A>G (p.Asn391Ser) n.1344A>G n.1193A>G n.1284A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38299059T>G | CA412739917 | RPGR | c.346A>C n.1396A>C c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.1060-1607A>C (n.1060-1607A>C) c.1202A>C (p.Asn401Thr) c.208A>C c.172-367062T>G (n.172-367062T>G) n.405A>C c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.1172A>C (p.Asn391Thr) n.1344A>C n.1193A>C n.1284A>C | |
X | g.38299059T= | CA2424848825 | RPGR | c.346A= n.1396A= c.1142A= (p.Asn381=) c.1049A= (p.Asn350=) c.1060-1607A= (n.1060-1607A=) c.1202A= (p.Asn401=) c.208A= c.172-367062T= (n.172-367062T=) n.405A= c.1139A= (p.Asn380=) c.1172A= (p.Asn391=) n.1344A= n.1193A= n.1284A= | |
X | g.38299060T>A | CA412739918 | RPGR | c.345A>T n.1395A>T c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.1060-1608A>T (n.1060-1608A>T) c.1201A>T (p.Asn401Tyr) c.207A>T c.172-367061T>A (n.172-367061T>A) n.404A>T c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) n.1343A>T n.1192A>T n.1283A>T | |
X | g.38299060T>C | CA412739919 | RPGR | c.345A>G n.1395A>G c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.1060-1608A>G (n.1060-1608A>G) c.1201A>G (p.Asn401Asp) c.207A>G c.172-367061T>C (n.172-367061T>C) n.404A>G c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.1171A>G (p.Asn391Asp) n.1343A>G n.1192A>G n.1283A>G | |
X | g.38299060T>G | CA412739920 | RPGR | c.345A>C n.1395A>C c.1141A>C (p.Asn381His) c.1048A>C (p.Asn350His) c.1060-1608A>C (n.1060-1608A>C) c.1201A>C (p.Asn401His) c.207A>C c.172-367061T>G (n.172-367061T>G) n.404A>C c.1138A>C (p.Asn380His) c.1171A>C (p.Asn391His) n.1343A>C n.1192A>C n.1283A>C | |
X | g.38299061T>A | CA515648736 | RPGR | c.344A>T n.1394A>T c.1140A>T (p.Ile380=) c.1047A>T (p.Ile349=) c.1060-1609A>T (n.1060-1609A>T) c.1200A>T (p.Ile400=) c.206A>T c.172-367060T>A (n.172-367060T>A) n.403A>T c.1137A>T (p.Ile379=) c.1170A>T (p.Ile390=) n.1342A>T n.1191A>T n.1282A>T | |
X | g.38299061T>C | CA412739921 | RPGR | c.344A>G n.1394A>G c.1140A>G (p.Ile380Met) c.1047A>G (p.Ile349Met) c.1060-1609A>G (n.1060-1609A>G) c.1200A>G (p.Ile400Met) c.206A>G c.172-367060T>C (n.172-367060T>C) n.403A>G c.1137A>G (p.Ile379Met) c.1170A>G (p.Ile390Met) n.1342A>G n.1191A>G n.1282A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299061T>G | CA515648739 | RPGR | c.344A>C n.1394A>C c.1140A>C (p.Ile380=) c.1047A>C (p.Ile349=) c.1060-1609A>C (n.1060-1609A>C) c.1200A>C (p.Ile400=) c.206A>C c.172-367060T>G (n.172-367060T>G) n.403A>C c.1137A>C (p.Ile379=) c.1170A>C (p.Ile390=) n.1342A>C n.1191A>C n.1282A>C | |
X | g.38299061T= | CA2424848826 | RPGR | c.344A= n.1394A= c.1140A= (p.Ile380=) c.1047A= (p.Ile349=) c.1060-1609A= (n.1060-1609A=) c.1200A= (p.Ile400=) c.206A= c.172-367060T= (n.172-367060T=) n.403A= c.1137A= (p.Ile379=) c.1170A= (p.Ile390=) n.1342A= n.1191A= n.1282A= | |
X | g.38299062A>C | CA412739922 | RPGR | c.343T>G n.1393T>G c.1139T>G (p.Ile380Arg) c.1046T>G (p.Ile349Arg) c.1060-1610T>G (n.1060-1610T>G) c.1199T>G (p.Ile400Arg) c.205T>G c.172-367059A>C (n.172-367059A>C) n.402T>G c.1136T>G (p.Ile379Arg) c.1169T>G (p.Ile390Arg) n.1341T>G n.1190T>G n.1281T>G | |
X | g.38299062A>G | CA412739923 | RPGR | c.343T>C n.1393T>C c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.1060-1610T>C (n.1060-1610T>C) c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.205T>C c.172-367059A>G (n.172-367059A>G) n.402T>C c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) n.1341T>C n.1190T>C n.1281T>C | |
X | g.38299062A>T | CA412739924 | RPGR | c.343T>A n.1393T>A c.1139T>A (p.Ile380Lys) c.1046T>A (p.Ile349Lys) c.1060-1610T>A (n.1060-1610T>A) c.1199T>A (p.Ile400Lys) c.205T>A c.172-367059A>T (n.172-367059A>T) n.402T>A c.1136T>A (p.Ile379Lys) c.1169T>A (p.Ile390Lys) n.1341T>A n.1190T>A n.1281T>A | |
X | g.38299063T>A | CA412739925 | RPGR | c.342A>T n.1392A>T c.1138A>T (p.Ile380Leu) c.1045A>T (p.Ile349Leu) c.1060-1611A>T (n.1060-1611A>T) c.1198A>T (p.Ile400Leu) c.204A>T c.172-367058T>A (n.172-367058T>A) n.401A>T c.1135A>T (p.Ile379Leu) c.1168A>T (p.Ile390Leu) n.1340A>T n.1189A>T n.1280A>T | |
X | g.38299063T>C | CA412739926 | RPGR | c.342A>G n.1392A>G c.1138A>G (p.Ile380Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.1060-1611A>G (n.1060-1611A>G) c.1198A>G (p.Ile400Val) c.204A>G c.172-367058T>C (n.172-367058T>C) n.401A>G c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) n.1340A>G n.1189A>G n.1280A>G | |
X | g.38299063T>G | CA412739927 | RPGR | c.342A>C n.1392A>C c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.1060-1611A>C (n.1060-1611A>C) c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.204A>C c.172-367058T>G (n.172-367058T>G) n.401A>C c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) n.1340A>C n.1189A>C n.1280A>C | |
X | g.38299064T>A | CA412739928 | RPGR | c.341A>T n.1391A>T c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.1060-1612A>T (n.1060-1612A>T) c.1197A>T (p.Glu399Asp) c.203A>T c.172-367057T>A (n.172-367057T>A) n.400A>T c.1134A>T (p.Glu378Asp) c.1167A>T (p.Glu389Asp) n.1339A>T n.1188A>T n.1279A>T | |
X | g.38299064T>C | CA515648747 | RPGR | c.341A>G n.1391A>G c.1137A>G (p.Glu379=) c.1044A>G (p.Glu348=) c.1060-1612A>G (n.1060-1612A>G) c.1197A>G (p.Glu399=) c.203A>G c.172-367057T>C (n.172-367057T>C) n.400A>G c.1134A>G (p.Glu378=) c.1167A>G (p.Glu389=) n.1339A>G n.1188A>G n.1279A>G | |
X | g.38299064T>G | CA412739929 | RPGR | c.341A>C n.1391A>C c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.1060-1612A>C (n.1060-1612A>C) c.1197A>C (p.Glu399Asp) c.203A>C c.172-367057T>G (n.172-367057T>G) n.400A>C c.1134A>C (p.Glu378Asp) c.1167A>C (p.Glu389Asp) n.1339A>C n.1188A>C n.1279A>C | |
X | g.38299065T>A | CA412739930 | RPGR | c.340A>T n.1390A>T c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.1060-1613A>T (n.1060-1613A>T) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.202A>T c.172-367056T>A (n.172-367056T>A) n.399A>T c.1133A>T (p.Glu378Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) n.1338A>T n.1187A>T n.1278A>T | gnomAD v4 |
X | g.38299065T>C | CA412739932 | RPGR | c.340A>G n.1390A>G c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.1060-1613A>G (n.1060-1613A>G) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.202A>G c.172-367056T>C (n.172-367056T>C) n.399A>G c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.1338A>G n.1187A>G n.1278A>G | |
X | g.38299065T>G | CA412739931 | RPGR | c.340A>C n.1390A>C c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.1060-1613A>C (n.1060-1613A>C) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.202A>C c.172-367056T>G (n.172-367056T>G) n.399A>C c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.1338A>C n.1187A>C n.1278A>C | |
X | g.38299066C>A | CA412739933 | RPGR | c.339G>T n.1389G>T c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1060-1614G>T (n.1060-1614G>T) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.201G>T c.172-367055C>A (n.172-367055C>A) n.398G>T c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.1337G>T n.1186G>T n.1277G>T | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.38299066C>G | CA412739934 | RPGR | c.339G>C n.1389G>C c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1060-1614G>C (n.1060-1614G>C) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.201G>C c.172-367055C>G (n.172-367055C>G) n.398G>C c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.1337G>C n.1186G>C n.1277G>C | |
X | g.38299066C>T | CA412739935 | RPGR | c.339G>A n.1389G>A c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1060-1614G>A (n.1060-1614G>A) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.201G>A c.172-367055C>T (n.172-367055C>T) n.398G>A c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.1337G>A n.1186G>A n.1277G>A | |
X | g.38299067A>C | CA412739936 | RPGR | c.338T>G n.1388T>G c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.1041T>G (p.Asp347Glu) c.1060-1615T>G (n.1060-1615T>G) c.1194T>G (p.Asp398Glu) c.200T>G c.172-367054A>C (n.172-367054A>C) n.397T>G c.1131T>G (p.Asp377Glu) c.1164T>G (p.Asp388Glu) n.1336T>G n.1185T>G n.1276T>G | |
X | g.38299067A>G | CA515648768 | RPGR | c.338T>C n.1388T>C c.1134T>C (p.Asp378=) c.1041T>C (p.Asp347=) c.1060-1615T>C (n.1060-1615T>C) c.1194T>C (p.Asp398=) c.200T>C c.172-367054A>G (n.172-367054A>G) n.397T>C c.1131T>C (p.Asp377=) c.1164T>C (p.Asp388=) n.1336T>C n.1185T>C n.1276T>C | |
X | g.38299067A>T | CA412739937 | RPGR | c.338T>A n.1388T>A c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.1041T>A (p.Asp347Glu) c.1060-1615T>A (n.1060-1615T>A) c.1194T>A (p.Asp398Glu) c.200T>A c.172-367054A>T (n.172-367054A>T) n.397T>A c.1131T>A (p.Asp377Glu) c.1164T>A (p.Asp388Glu) n.1336T>A n.1185T>A n.1276T>A | |
X | g.38299068T>A | CA412739940 | RPGR | c.337A>T n.1387A>T c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1040A>T (p.Asp347Val) c.1060-1616A>T (n.1060-1616A>T) c.1193A>T (p.Asp398Val) c.199A>T c.172-367053T>A (n.172-367053T>A) n.396A>T c.1130A>T (p.Asp377Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) n.1335A>T n.1184A>T n.1275A>T | |
X | g.38299068T>C | CA412739939 | RPGR | c.337A>G n.1387A>G c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.1060-1616A>G (n.1060-1616A>G) c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.199A>G c.172-367053T>C (n.172-367053T>C) n.396A>G c.1130A>G (p.Asp377Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) n.1335A>G n.1184A>G n.1275A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38299068T>G | CA412739938 | RPGR | c.337A>C n.1387A>C c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.1060-1616A>C (n.1060-1616A>C) c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.199A>C c.172-367053T>G (n.172-367053T>G) n.396A>C c.1130A>C (p.Asp377Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) n.1335A>C n.1184A>C n.1275A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38299068T= | CA2424848827 | RPGR | c.337A= n.1387A= c.1133A= (p.Asp378=) c.1040A= (p.Asp347=) c.1060-1616A= (n.1060-1616A=) c.1193A= (p.Asp398=) c.199A= c.172-367053T= (n.172-367053T=) n.396A= c.1130A= (p.Asp377=) c.1163A= (p.Asp388=) n.1335A= n.1184A= n.1275A= | |
X | g.38299069C>A | CA412739941 | RPGR | c.336G>T n.1386G>T c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.1060-1617G>T (n.1060-1617G>T) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.198G>T c.172-367052C>A (n.172-367052C>A) n.395G>T c.1129G>T (p.Asp377Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) n.1334G>T n.1183G>T n.1274G>T | |
X | g.38299069C= | CA2424848828 | RPGR | c.336G= n.1386G= c.1132G= (p.Asp378=) c.1039G= (p.Asp347=) c.1060-1617G= (n.1060-1617G=) c.1192G= (p.Asp398=) c.198G= c.172-367052C= (n.172-367052C=) n.395G= c.1129G= (p.Asp377=) c.1162G= (p.Asp388=) n.1334G= n.1183G= n.1274G= | |
X | g.38299069C>G | CA412739942 | RPGR | c.336G>C n.1386G>C c.1132G>C (p.Asp378His) c.1039G>C (p.Asp347His) c.1060-1617G>C (n.1060-1617G>C) c.1192G>C (p.Asp398His) c.198G>C c.172-367052C>G (n.172-367052C>G) n.395G>C c.1129G>C (p.Asp377His) c.1162G>C (p.Asp388His) n.1334G>C n.1183G>C n.1274G>C | |
X | g.38299069C>T | CA327925034 | RPGR | c.336G>A n.1386G>A c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.1060-1617G>A (n.1060-1617G>A) c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.198G>A c.172-367052C>T (n.172-367052C>T) n.395G>A c.1129G>A (p.Asp377Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) n.1334G>A n.1183G>A n.1274G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.38299070G>A | CA10385534 | RPGR | c.335C>T n.1385C>T c.1131C>T (p.Phe377=) c.1038C>T (p.Phe346=) c.1060-1618C>T (n.1060-1618C>T) c.1191C>T (p.Phe397=) c.197C>T c.172-367051G>A (n.172-367051G>A) n.394C>T c.1128C>T (p.Phe376=) c.1161C>T (p.Phe387=) n.1333C>T n.1182C>T n.1273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.38299070G>C | CA412739943 | RPGR | c.335C>G n.1385C>G c.1131C>G (p.Phe377Leu) c.1038C>G (p.Phe346Leu) c.1060-1618C>G (n.1060-1618C>G) c.1191C>G (p.Phe397Leu) c.197C>G c.172-367051G>C (n.172-367051G>C) n.394C>G c.1128C>G (p.Phe376Leu) c.1161C>G (p.Phe387Leu) n.1333C>G n.1182C>G n.1273C>G | |
X | g.38299070G= | CA2424848829 | RPGR | c.335C= n.1385C= c.1131C= (p.Phe377=) c.1038C= (p.Phe346=) c.1060-1618C= (n.1060-1618C=) c.1191C= (p.Phe397=) c.197C= c.172-367051G= (n.172-367051G=) n.394C= c.1128C= (p.Phe376=) c.1161C= (p.Phe387=) n.1333C= n.1182C= n.1273C= | |
X | g.38299070G>T | CA412739944 | RPGR | c.335C>A n.1385C>A c.1131C>A (p.Phe377Leu) c.1038C>A (p.Phe346Leu) c.1060-1618C>A (n.1060-1618C>A) c.1191C>A (p.Phe397Leu) c.197C>A c.172-367051G>T (n.172-367051G>T) n.394C>A c.1128C>A (p.Phe376Leu) c.1161C>A (p.Phe387Leu) n.1333C>A n.1182C>A n.1273C>A | |
X | g.38299071A= | CA2424848830 | RPGR | c.334T= n.1384T= c.1130T= (p.Phe377=) c.1037T= (p.Phe346=) c.1060-1619T= (n.1060-1619T=) c.1190T= (p.Phe397=) c.196T= c.172-367050A= (n.172-367050A=) n.393T= c.1127T= (p.Phe376=) c.1160T= (p.Phe387=) n.1332T= n.1181T= n.1272T= | |
X | g.38299071A>C | CA412739947 | RPGR | c.334T>G n.1384T>G c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.1060-1619T>G (n.1060-1619T>G) c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.196T>G c.172-367050A>C (n.172-367050A>C) n.393T>G c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.1160T>G (p.Phe387Cys) n.1332T>G n.1181T>G n.1272T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299071A>G | CA412739945 | RPGR | c.334T>C n.1384T>C c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.1060-1619T>C (n.1060-1619T>C) c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.196T>C c.172-367050A>G (n.172-367050A>G) n.393T>C c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.1160T>C (p.Phe387Ser) n.1332T>C n.1181T>C n.1272T>C | |
X | g.38299071A>T | CA412739946 | RPGR | c.334T>A n.1384T>A c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.1060-1619T>A (n.1060-1619T>A) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.196T>A c.172-367050A>T (n.172-367050A>T) n.393T>A c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.1160T>A (p.Phe387Tyr) n.1332T>A n.1181T>A n.1272T>A | |
X | g.38299072A= | CA2424848831 | RPGR | c.333T= n.1383T= c.1129T= (p.Phe377=) c.1036T= (p.Phe346=) c.1060-1620T= (n.1060-1620T=) c.1189T= (p.Phe397=) c.195T= c.172-367049A= (n.172-367049A=) n.392T= c.1126T= (p.Phe376=) c.1159T= (p.Phe387=) n.1331T= n.1180T= n.1271T= | |
X | g.38299072A>C | CA412739948 | RPGR | c.333T>G n.1383T>G c.1129T>G (p.Phe377Val) c.1036T>G (p.Phe346Val) c.1060-1620T>G (n.1060-1620T>G) c.1189T>G (p.Phe397Val) c.195T>G c.172-367049A>C (n.172-367049A>C) n.392T>G c.1126T>G (p.Phe376Val) c.1159T>G (p.Phe387Val) n.1331T>G n.1180T>G n.1271T>G | |
X | g.38299072A>G | CA10385535 | RPGR | c.333T>C n.1383T>C c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.1060-1620T>C (n.1060-1620T>C) c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.195T>C c.172-367049A>G (n.172-367049A>G) n.392T>C c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.1159T>C (p.Phe387Leu) n.1331T>C n.1180T>C n.1271T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299072A>T | CA412739949 | RPGR | c.333T>A n.1383T>A c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.1060-1620T>A (n.1060-1620T>A) c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.195T>A c.172-367049A>T (n.172-367049A>T) n.392T>A c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.1159T>A (p.Phe387Ile) n.1331T>A n.1180T>A n.1271T>A | |
X | g.38299073T>A | CA412739950 | RPGR | c.332A>T n.1382A>T c.1128A>T (p.Glu376Asp) c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.1060-1621A>T (n.1060-1621A>T) c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.194A>T c.172-367048T>A (n.172-367048T>A) n.391A>T c.1125A>T (p.Glu375Asp) c.1158A>T (p.Glu386Asp) n.1330A>T n.1179A>T n.1270A>T | |
X | g.38299073T>C | CA515648797 | RPGR | c.332A>G n.1382A>G c.1128A>G (p.Glu376=) c.1035A>G (p.Glu345=) c.1060-1621A>G (n.1060-1621A>G) c.1188A>G (p.Glu396=) c.194A>G c.172-367048T>C (n.172-367048T>C) n.391A>G c.1125A>G (p.Glu375=) c.1158A>G (p.Glu386=) n.1330A>G n.1179A>G n.1270A>G | |
X | g.38299073T>G | CA412739951 | RPGR | c.332A>C n.1382A>C c.1128A>C (p.Glu376Asp) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.1060-1621A>C (n.1060-1621A>C) c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.194A>C c.172-367048T>G (n.172-367048T>G) n.391A>C c.1125A>C (p.Glu375Asp) c.1158A>C (p.Glu386Asp) n.1330A>C n.1179A>C n.1270A>C | |
X | g.38299074T>A | CA412739952 | RPGR | c.331A>T n.1381A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.1060-1622A>T (n.1060-1622A>T) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.193A>T c.172-367047T>A (n.172-367047T>A) n.390A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) n.1329A>T n.1178A>T n.1269A>T | |
X | g.38299074T>C | CA412739953 | RPGR | c.331A>G n.1381A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.1060-1622A>G (n.1060-1622A>G) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.193A>G c.172-367047T>C (n.172-367047T>C) n.390A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) n.1329A>G n.1178A>G n.1269A>G | |
X | g.38299074T>G | CA412739954 | RPGR | c.331A>C n.1381A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.1060-1622A>C (n.1060-1622A>C) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.193A>C c.172-367047T>G (n.172-367047T>G) n.390A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.1157A>C (p.Glu386Ala) n.1329A>C n.1178A>C n.1269A>C | |
X | g.38299075C>A | CA412739955 | RPGR | c.330G>T n.1380G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.1060-1623G>T (n.1060-1623G>T) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.192G>T c.172-367046C>A (n.172-367046C>A) n.389G>T c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) n.1328G>T n.1177G>T n.1268G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38299075C= | CA2424848832 | RPGR | c.330G= n.1380G= c.1126G= (p.Glu376=) c.1033G= (p.Glu345=) c.1060-1623G= (n.1060-1623G=) c.1186G= (p.Glu396=) c.192G= c.172-367046C= (n.172-367046C=) n.389G= c.1123G= (p.Glu375=) c.1156G= (p.Glu386=) n.1328G= n.1177G= n.1268G= | |
X | g.38299075C>G | CA412739956 | RPGR | c.330G>C n.1380G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.1060-1623G>C (n.1060-1623G>C) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.192G>C c.172-367046C>G (n.172-367046C>G) n.389G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) n.1328G>C n.1177G>C n.1268G>C | |
X | g.38299075C>T | CA412739957 | RPGR | c.330G>A n.1380G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.1060-1623G>A (n.1060-1623G>A) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.192G>A c.172-367046C>T (n.172-367046C>T) n.389G>A c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) n.1328G>A n.1177G>A n.1268G>A | |
X | g.38299076A>C | CA412739958 | RPGR | c.329T>G n.1379T>G c.1125T>G (p.Ile375Met) c.1032T>G (p.Ile344Met) c.1060-1624T>G (n.1060-1624T>G) c.1185T>G (p.Ile395Met) c.191T>G c.172-367045A>C (n.172-367045A>C) n.388T>G c.1122T>G (p.Ile374Met) c.1155T>G (p.Ile385Met) n.1327T>G n.1176T>G n.1267T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38299076A>G | CA515648812 | RPGR | c.329T>C n.1379T>C c.1125T>C (p.Ile375=) c.1032T>C (p.Ile344=) c.1060-1624T>C (n.1060-1624T>C) c.1185T>C (p.Ile395=) c.191T>C c.172-367045A>G (n.172-367045A>G) n.388T>C c.1122T>C (p.Ile374=) c.1155T>C (p.Ile385=) n.1327T>C n.1176T>C n.1267T>C | |
X | g.38299076A>T | CA515648815 | RPGR | c.329T>A n.1379T>A c.1125T>A (p.Ile375=) c.1032T>A (p.Ile344=) c.1060-1624T>A (n.1060-1624T>A) c.1185T>A (p.Ile395=) c.191T>A c.172-367045A>T (n.172-367045A>T) n.388T>A c.1122T>A (p.Ile374=) c.1155T>A (p.Ile385=) n.1327T>A n.1176T>A n.1267T>A | |
X | g.38299077A= | CA2424848833 | RPGR | c.328T= n.1378T= c.1124T= (p.Ile375=) c.1031T= (p.Ile344=) c.1060-1625T= (n.1060-1625T=) c.1184T= (p.Ile395=) c.190T= c.172-367044A= (n.172-367044A=) n.387T= c.1121T= (p.Ile374=) c.1154T= (p.Ile385=) n.1326T= n.1175T= n.1266T= | |
X | g.38299077A>C | CA327925045 | RPGR | c.328T>G n.1378T>G c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.1060-1625T>G (n.1060-1625T>G) c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.190T>G c.172-367044A>C (n.172-367044A>C) n.387T>G c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.1154T>G (p.Ile385Ser) n.1326T>G n.1175T>G n.1266T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299077A>G | CA412739960 | RPGR | c.328T>C n.1378T>C c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.1060-1625T>C (n.1060-1625T>C) c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.190T>C c.172-367044A>G (n.172-367044A>G) n.387T>C c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) n.1326T>C n.1175T>C n.1266T>C | |
X | g.38299077A>T | CA412739959 | RPGR | c.328T>A n.1378T>A c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.1060-1625T>A (n.1060-1625T>A) c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.190T>A c.172-367044A>T (n.172-367044A>T) n.387T>A c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.1154T>A (p.Ile385Asn) n.1326T>A n.1175T>A n.1266T>A | |
X | g.38299078T>A | CA412739961 | RPGR | c.327A>T n.1377A>T c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.1060-1626A>T (n.1060-1626A>T) c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.189A>T c.172-367043T>A (n.172-367043T>A) n.386A>T c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.1153A>T (p.Ile385Phe) n.1325A>T n.1174A>T n.1265A>T | |
X | g.38299078T>C | CA10385536 | RPGR | c.327A>G n.1377A>G c.1123A>G (p.Ile375Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) c.1060-1626A>G (n.1060-1626A>G) c.1183A>G (p.Ile395Val) c.189A>G c.172-367043T>C (n.172-367043T>C) n.386A>G c.1120A>G (p.Ile374Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) n.1325A>G n.1174A>G n.1265A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38299078T>G | CA412739962 | RPGR | c.327A>C n.1377A>C c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.1060-1626A>C (n.1060-1626A>C) c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.189A>C c.172-367043T>G (n.172-367043T>G) n.386A>C c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) n.1325A>C n.1174A>C n.1265A>C | |
X | g.38299078T= | CA2424848834 | RPGR | c.327A= n.1377A= c.1123A= (p.Ile375=) c.1030A= (p.Ile344=) c.1060-1626A= (n.1060-1626A=) c.1183A= (p.Ile395=) c.189A= c.172-367043T= (n.172-367043T=) n.386A= c.1120A= (p.Ile374=) c.1153A= (p.Ile385=) n.1325A= n.1174A= n.1265A= | |
X | g.38299079T>A | CA412739963 | RPGR | c.326A>T n.1376A>T c.1122A>T (p.Glu374Asp) c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.1060-1627A>T (n.1060-1627A>T) c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.188A>T c.172-367042T>A (n.172-367042T>A) n.385A>T c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.1152A>T (p.Glu384Asp) n.1324A>T n.1173A>T n.1264A>T | |
X | g.38299079T>C | CA515648828 | RPGR | c.326A>G n.1376A>G c.1122A>G (p.Glu374=) c.1029A>G (p.Glu343=) c.1060-1627A>G (n.1060-1627A>G) c.1182A>G (p.Glu394=) c.188A>G c.172-367042T>C (n.172-367042T>C) n.385A>G c.1119A>G (p.Glu373=) c.1152A>G (p.Glu384=) n.1324A>G n.1173A>G n.1264A>G | |
X | g.38299079T>G | CA412739964 | RPGR | c.326A>C n.1376A>C c.1122A>C (p.Glu374Asp) c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.1060-1627A>C (n.1060-1627A>C) c.1182A>C (p.Glu394Asp) c.188A>C c.172-367042T>G (n.172-367042T>G) n.385A>C c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.1152A>C (p.Glu384Asp) n.1324A>C n.1173A>C n.1264A>C | |
X | g.38299080T>A | CA412739965 | RPGR | c.325A>T n.1375A>T c.1121A>T (p.Glu374Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.1060-1628A>T (n.1060-1628A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.187A>T c.172-367041T>A (n.172-367041T>A) n.384A>T c.1118A>T (p.Glu373Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) n.1323A>T n.1172A>T n.1263A>T | |
X | g.38299080T>C | CA412739966 | RPGR | c.325A>G n.1375A>G c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.1060-1628A>G (n.1060-1628A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.187A>G c.172-367041T>C (n.172-367041T>C) n.384A>G c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) n.1323A>G n.1172A>G n.1263A>G | |
X | g.38299080T>G | CA412739967 | RPGR | c.325A>C n.1375A>C c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.1060-1628A>C (n.1060-1628A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.187A>C c.172-367041T>G (n.172-367041T>G) n.384A>C c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) n.1323A>C n.1172A>C n.1263A>C | |
X | g.38299081C>A | CA226344 | RPGR | c.324G>T n.1374G>T c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.1060-1629G>T (n.1060-1629G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.186G>T c.172-367040C>A (n.172-367040C>A) n.383G>T c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) n.1322G>T n.1171G>T n.1262G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38299081C= | CA2424848835 | RPGR | c.324G= n.1374G= c.1120G= (p.Glu374=) c.1027G= (p.Glu343=) c.1060-1629G= (n.1060-1629G=) c.1180G= (p.Glu394=) c.186G= c.172-367040C= (n.172-367040C=) n.383G= c.1117G= (p.Glu373=) c.1150G= (p.Glu384=) n.1322G= n.1171G= n.1262G= | |
X | g.38299081C>G | CA412739968 | RPGR | c.324G>C n.1374G>C c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.1060-1629G>C (n.1060-1629G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.186G>C c.172-367040C>G (n.172-367040C>G) n.383G>C c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) n.1322G>C n.1171G>C n.1262G>C | |
X | g.38299081C>T | CA412739969 | RPGR | c.324G>A n.1374G>A c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.1060-1629G>A (n.1060-1629G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.186G>A c.172-367040C>T (n.172-367040C>T) n.383G>A c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) n.1322G>A n.1171G>A n.1262G>A | dbSNP |
X | g.38299082T>A | CA412739971 | RPGR | c.323A>T n.1373A>T c.1119A>T (p.Lys373Asn) c.1026A>T (p.Lys342Asn) c.1060-1630A>T (n.1060-1630A>T) c.1179A>T (p.Lys393Asn) c.185A>T c.172-367039T>A (n.172-367039T>A) n.382A>T c.1116A>T (p.Lys372Asn) c.1149A>T (p.Lys383Asn) n.1321A>T n.1170A>T n.1261A>T | |
X | g.38299082T>C | CA515648846 | RPGR | c.323A>G n.1373A>G c.1119A>G (p.Lys373=) c.1026A>G (p.Lys342=) c.1060-1630A>G (n.1060-1630A>G) c.1179A>G (p.Lys393=) c.185A>G c.172-367039T>C (n.172-367039T>C) n.382A>G c.1116A>G (p.Lys372=) c.1149A>G (p.Lys383=) n.1321A>G n.1170A>G n.1261A>G | |
X | g.38299082T>G | CA412739970 | RPGR | c.323A>C n.1373A>C c.1119A>C (p.Lys373Asn) c.1026A>C (p.Lys342Asn) c.1060-1630A>C (n.1060-1630A>C) c.1179A>C (p.Lys393Asn) c.185A>C c.172-367039T>G (n.172-367039T>G) n.382A>C c.1116A>C (p.Lys372Asn) c.1149A>C (p.Lys383Asn) n.1321A>C n.1170A>C n.1261A>C | |
X | g.38299083_38299085dup | CA10385537 | RPGR | c.321_323dup n.1371_1373dup c.1117_1119dup (p.Lys373_Glu374insLys) c.1024_1026dup (p.Lys342_Glu343insLys) c.1060-1632_1060-1630dup (n.1060-1632_1060-1630dup) c.1177_1179dup (p.Lys393_Glu394insLys) c.183_185dup c.172-367038_172-367036dup (n.172-367038_172-367036dup) n.380_382dup c.1114_1116dup (p.Lys372_Glu373insLys) c.1147_1149dup (p.Lys383_Glu384insLys) n.1319_1321dup n.1168_1170dup n.1259_1261dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.38299083T>C | CA412739973 | RPGR | c.322A>G n.1372A>G c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.1060-1631A>G (n.1060-1631A>G) c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.184A>G c.172-367038T>C (n.172-367038T>C) n.381A>G c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1148A>G (p.Lys383Arg) n.1320A>G n.1169A>G n.1260A>G | |
X | g.38299083T>G | CA412739974 | RPGR | c.322A>C n.1372A>C c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.1060-1631A>C (n.1060-1631A>C) c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.184A>C c.172-367038T>G (n.172-367038T>G) n.381A>C c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1148A>C (p.Lys383Thr) n.1320A>C n.1169A>C n.1260A>C | |
X | g.38299083_38299084insAG | CA2820476006 | RPGR | c.321_322insCT n.1371_1372insCT c.1117_1118insCT (p.Lys373ThrfsTer9) c.1024_1025insCT (p.Lys342ThrfsTer9) c.1060-1632_1060-1631insCT (n.1060-1632_1060-1631insCT) c.1177_1178insCT (p.Lys393ThrfsTer9) c.183_184insCT c.172-367038_172-367037insAG (n.172-367038_172-367037insAG) n.380_381insCT c.1114_1115insCT (p.Lys372ThrfsTer9) c.1147_1148insCT (p.Lys383ThrfsTer9) n.1319_1320insCT n.1168_1169insCT n.1259_1260insCT | |
X | g.38299084T>A | CA412739975 | RPGR | c.321A>T n.1371A>T c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.1060-1632A>T (n.1060-1632A>T) c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.183A>T c.172-367037T>A (n.172-367037T>A) n.380A>T c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1147A>T (p.Lys383Ter) n.1319A>T n.1168A>T n.1259A>T | |
X | g.38299084T>C | CA412739976 | RPGR | c.321A>G n.1371A>G c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.1060-1632A>G (n.1060-1632A>G) c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.183A>G c.172-367037T>C (n.172-367037T>C) n.380A>G c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1147A>G (p.Lys383Glu) n.1319A>G n.1168A>G n.1259A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299084T>G | CA412739977 | RPGR | c.321A>C n.1371A>C c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.1060-1632A>C (n.1060-1632A>C) c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.183A>C c.172-367037T>G (n.172-367037T>G) n.380A>C c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1147A>C (p.Lys383Gln) n.1319A>C n.1168A>C n.1259A>C | |
X | g.38299084T= | CA2424848836 | RPGR | c.321A= n.1371A= c.1117A= (p.Lys373=) c.1024A= (p.Lys342=) c.1060-1632A= (n.1060-1632A=) c.1177A= (p.Lys393=) c.183A= c.172-367037T= (n.172-367037T=) n.380A= c.1114A= (p.Lys372=) c.1147A= (p.Lys383=) n.1319A= n.1168A= n.1259A= | |
X | g.38299085T>A | CA515648859 | RPGR | c.320A>T n.1370A>T c.1116A>T (p.Ala372=) c.1023A>T (p.Ala341=) c.1060-1633A>T (n.1060-1633A>T) c.1176A>T (p.Ala392=) c.182A>T c.172-367036T>A (n.172-367036T>A) n.379A>T c.1113A>T (p.Ala371=) c.1146A>T (p.Ala382=) n.1318A>T n.1167A>T n.1258A>T | dbSNP |
X | g.38299085T>C | CA515648861 | RPGR | c.320A>G n.1370A>G c.1116A>G (p.Ala372=) c.1023A>G (p.Ala341=) c.1060-1633A>G (n.1060-1633A>G) c.1176A>G (p.Ala392=) c.182A>G c.172-367036T>C (n.172-367036T>C) n.379A>G c.1113A>G (p.Ala371=) c.1146A>G (p.Ala382=) n.1318A>G n.1167A>G n.1258A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38299085T>G | CA515648863 | RPGR | c.320A>C n.1370A>C c.1116A>C (p.Ala372=) c.1023A>C (p.Ala341=) c.1060-1633A>C (n.1060-1633A>C) c.1176A>C (p.Ala392=) c.182A>C c.172-367036T>G (n.172-367036T>G) n.379A>C c.1113A>C (p.Ala371=) c.1146A>C (p.Ala382=) n.1318A>C n.1167A>C n.1258A>C | |
X | g.38299085T= | CA2424848837 | RPGR | c.320A= n.1370A= c.1116A= (p.Ala372=) c.1023A= (p.Ala341=) c.1060-1633A= (n.1060-1633A=) c.1176A= (p.Ala392=) c.182A= c.172-367036T= (n.172-367036T=) n.379A= c.1113A= (p.Ala371=) c.1146A= (p.Ala382=) n.1318A= n.1167A= n.1258A= | |
X | g.38299086del | CA2695232681 | RPGR | c.319del n.1369del c.1115del (p.Ala372GlufsTer9) c.1022del (p.Ala341GlufsTer9) c.1060-1634del (n.1060-1634del) c.1175del (p.Ala392GlufsTer9) c.181del c.172-367035del (n.172-367035del) n.378del c.1112del (p.Ala371GlufsTer9) c.1145del (p.Ala382GlufsTer9) n.1317del n.1166del n.1257del | |
X | g.38299086G>A | CA412739978 | RPGR | c.319C>T n.1369C>T c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.1060-1634C>T (n.1060-1634C>T) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.181C>T c.172-367035G>A (n.172-367035G>A) n.378C>T c.1112C>T (p.Ala371Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) n.1317C>T n.1166C>T n.1257C>T | |
X | g.38299086G>C | CA412739979 | RPGR | c.319C>G n.1369C>G c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.1060-1634C>G (n.1060-1634C>G) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.181C>G c.172-367035G>C (n.172-367035G>C) n.378C>G c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) n.1317C>G n.1166C>G n.1257C>G | dbSNP |
X | g.38299086G= | CA2424848838 | RPGR | c.319C= n.1369C= c.1115C= (p.Ala372=) c.1022C= (p.Ala341=) c.1060-1634C= (n.1060-1634C=) c.1175C= (p.Ala392=) c.181C= c.172-367035G= (n.172-367035G=) n.378C= c.1112C= (p.Ala371=) c.1145C= (p.Ala382=) n.1317C= n.1166C= n.1257C= | |
X | g.38299086G>T | CA412739980 | RPGR | c.319C>A n.1369C>A c.1115C>A (p.Ala372Glu) c.1022C>A (p.Ala341Glu) c.1060-1634C>A (n.1060-1634C>A) c.1175C>A (p.Ala392Glu) c.181C>A c.172-367035G>T (n.172-367035G>T) n.378C>A c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.1145C>A (p.Ala382Glu) n.1317C>A n.1166C>A n.1257C>A | |
X | g.38299087_38299096del | CA2695232680 | RPGR | c.310_319del n.1360_1369del c.1106_1115del (p.Arg369GlnfsTer9) c.1013_1022del (p.Arg338GlnfsTer9) c.1060-1643_1060-1634del (n.1060-1643_1060-1634del) c.1166_1175del (p.Arg389GlnfsTer9) c.172_181del c.172-367034_172-367025del (n.172-367034_172-367025del) n.369_378del c.1103_1112del (p.Arg368GlnfsTer9) c.1136_1145del (p.Arg379GlnfsTer9) n.1308_1317del n.1157_1166del n.1248_1257del | |
X | g.38299087C>A | CA412739981 | RPGR | c.318G>T n.1368G>T c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.1060-1635G>T (n.1060-1635G>T) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.180G>T c.172-367034C>A (n.172-367034C>A) n.377G>T c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) n.1316G>T n.1165G>T n.1256G>T | |
X | g.38299087C= | CA2424848839 | RPGR | c.318G= n.1368G= c.1114G= (p.Ala372=) c.1021G= (p.Ala341=) c.1060-1635G= (n.1060-1635G=) c.1174G= (p.Ala392=) c.180G= c.172-367034C= (n.172-367034C=) n.377G= c.1111G= (p.Ala371=) c.1144G= (p.Ala382=) n.1316G= n.1165G= n.1256G= | |
X | g.38299087C>G | CA412739982 | RPGR | c.318G>C n.1368G>C c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.1060-1635G>C (n.1060-1635G>C) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.180G>C c.172-367034C>G (n.172-367034C>G) n.377G>C c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) n.1316G>C n.1165G>C n.1256G>C | |
X | g.38299087C>T | CA327925076 | RPGR | c.318G>A n.1368G>A c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.1060-1635G>A (n.1060-1635G>A) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.180G>A c.172-367034C>T (n.172-367034C>T) n.377G>A c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) n.1316G>A n.1165G>A n.1256G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38299088C>A | CA515649412 | RPGR | c.317G>T n.1367G>T c.1113G>T (p.Val371=) c.1020G>T (p.Val340=) c.1060-1636G>T (n.1060-1636G>T) c.1173G>T (p.Val391=) c.179G>T c.172-367033C>A (n.172-367033C>A) n.376G>T c.1110G>T (p.Val370=) c.1143G>T (p.Val381=) n.1315G>T n.1164G>T n.1255G>T | dbSNP |
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X | g.38299088C>G | CA515649414 | RPGR | c.317G>C n.1367G>C c.1113G>C (p.Val371=) c.1020G>C (p.Val340=) c.1060-1636G>C (n.1060-1636G>C) c.1173G>C (p.Val391=) c.179G>C c.172-367033C>G (n.172-367033C>G) n.376G>C c.1110G>C (p.Val370=) c.1143G>C (p.Val381=) n.1315G>C n.1164G>C n.1255G>C | |
X | g.38299088C>T | CA515649416 | RPGR | c.317G>A n.1367G>A c.1113G>A (p.Val371=) c.1020G>A (p.Val340=) c.1060-1636G>A (n.1060-1636G>A) c.1173G>A (p.Val391=) c.179G>A c.172-367033C>T (n.172-367033C>T) n.376G>A c.1110G>A (p.Val370=) c.1143G>A (p.Val381=) n.1315G>A n.1164G>A n.1255G>A | |
X | g.38299089A>C | CA412739985 | RPGR | c.316T>G n.1366T>G c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.1060-1637T>G (n.1060-1637T>G) c.1172T>G (p.Val391Gly) c.178T>G c.172-367032A>C (n.172-367032A>C) n.375T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) c.1142T>G (p.Val381Gly) n.1314T>G n.1163T>G n.1254T>G | |
X | g.38299089A>G | CA412739984 | RPGR | c.316T>C n.1366T>C c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.1060-1637T>C (n.1060-1637T>C) c.1172T>C (p.Val391Ala) c.178T>C c.172-367032A>G (n.172-367032A>G) n.375T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) n.1314T>C n.1163T>C n.1254T>C | |
X | g.38299089A>T | CA412739983 | RPGR | c.316T>A n.1366T>A c.1112T>A (p.Val371Glu) c.1019T>A (p.Val340Glu) c.1060-1637T>A (n.1060-1637T>A) c.1172T>A (p.Val391Glu) c.178T>A c.172-367032A>T (n.172-367032A>T) n.375T>A c.1109T>A (p.Val370Glu) c.1142T>A (p.Val381Glu) n.1314T>A n.1163T>A n.1254T>A | |
X | g.38299090C>A | CA412739986 | RPGR | c.315G>T n.1365G>T c.1111G>T (p.Val371Leu) c.1018G>T (p.Val340Leu) c.1060-1638G>T (n.1060-1638G>T) c.1171G>T (p.Val391Leu) c.177G>T c.172-367031C>A (n.172-367031C>A) n.374G>T c.1108G>T (p.Val370Leu) c.1141G>T (p.Val381Leu) n.1313G>T n.1162G>T n.1253G>T | |
X | g.38299090C>G | CA412739987 | RPGR | c.315G>C n.1365G>C c.1111G>C (p.Val371Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.1060-1638G>C (n.1060-1638G>C) c.1171G>C (p.Val391Leu) c.177G>C c.172-367031C>G (n.172-367031C>G) n.374G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) n.1313G>C n.1162G>C n.1253G>C | |
X | g.38299090C>T | CA412739988 | RPGR | c.315G>A n.1365G>A c.1111G>A (p.Val371Met) c.1018G>A (p.Val340Met) c.1060-1638G>A (n.1060-1638G>A) c.1171G>A (p.Val391Met) c.177G>A c.172-367031C>T (n.172-367031C>T) n.374G>A c.1108G>A (p.Val370Met) c.1141G>A (p.Val381Met) n.1313G>A n.1162G>A n.1253G>A | |
X | g.38299091A>C | CA515649431 | RPGR | c.314T>G n.1364T>G c.1110T>G (p.Gly370=) c.1017T>G (p.Gly339=) c.1060-1639T>G (n.1060-1639T>G) c.1170T>G (p.Gly390=) c.176T>G c.172-367030A>C (n.172-367030A>C) n.373T>G c.1107T>G (p.Gly369=) c.1140T>G (p.Gly380=) n.1312T>G n.1161T>G n.1252T>G | |
X | g.38299091A>G | CA515649434 | RPGR | c.314T>C n.1364T>C c.1110T>C (p.Gly370=) c.1017T>C (p.Gly339=) c.1060-1639T>C (n.1060-1639T>C) c.1170T>C (p.Gly390=) c.176T>C c.172-367030A>G (n.172-367030A>G) n.373T>C c.1107T>C (p.Gly369=) c.1140T>C (p.Gly380=) n.1312T>C n.1161T>C n.1252T>C | |
X | g.38299091A>T | CA515649436 | RPGR | c.314T>A n.1364T>A c.1110T>A (p.Gly370=) c.1017T>A (p.Gly339=) c.1060-1639T>A (n.1060-1639T>A) c.1170T>A (p.Gly390=) c.176T>A c.172-367030A>T (n.172-367030A>T) n.373T>A c.1107T>A (p.Gly369=) c.1140T>A (p.Gly380=) n.1312T>A n.1161T>A n.1252T>A | |
X | g.38299092C>A | CA412739989 | RPGR | c.313G>T n.1363G>T c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.1060-1640G>T (n.1060-1640G>T) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.175G>T c.172-367029C>A (n.172-367029C>A) n.372G>T c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) n.1311G>T n.1160G>T n.1251G>T | |
X | g.38299092C= | CA2424848841 | RPGR | c.313G= n.1363G= c.1109G= (p.Gly370=) c.1016G= (p.Gly339=) c.1060-1640G= (n.1060-1640G=) c.1169G= (p.Gly390=) c.175G= c.172-367029C= (n.172-367029C=) n.372G= c.1106G= (p.Gly369=) c.1139G= (p.Gly380=) n.1311G= n.1160G= n.1251G= | |
X | g.38299092C>G | CA412739990 | RPGR | c.313G>C n.1363G>C c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.1060-1640G>C (n.1060-1640G>C) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.175G>C c.172-367029C>G (n.172-367029C>G) n.372G>C c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.1311G>C n.1160G>C n.1251G>C | |
X | g.38299092C>T | CA10385538 | RPGR | c.313G>A n.1363G>A c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.1060-1640G>A (n.1060-1640G>A) c.1169G>A (p.Gly390Asp) c.175G>A c.172-367029C>T (n.172-367029C>T) n.372G>A c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.1139G>A (p.Gly380Asp) n.1311G>A n.1160G>A n.1251G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299093C>A | CA412739991 | RPGR | c.312G>T n.1362G>T c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.1060-1641G>T (n.1060-1641G>T) c.1168G>T (p.Gly390Cys) c.174G>T c.172-367028C>A (n.172-367028C>A) n.371G>T c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.1138G>T (p.Gly380Cys) n.1310G>T n.1159G>T n.1250G>T | |
X | g.38299093C>G | CA412739992 | RPGR | c.312G>C n.1362G>C c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.1060-1641G>C (n.1060-1641G>C) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.174G>C c.172-367028C>G (n.172-367028C>G) n.371G>C c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.1310G>C n.1159G>C n.1250G>C | |
X | g.38299093C>T | CA412739993 | RPGR | c.312G>A n.1362G>A c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.1060-1641G>A (n.1060-1641G>A) c.1168G>A (p.Gly390Ser) c.174G>A c.172-367028C>T (n.172-367028C>T) n.371G>A c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.1138G>A (p.Gly380Ser) n.1310G>A n.1159G>A n.1250G>A | gnomAD v4 |
X | g.38299094A>C | CA515649450 | RPGR | c.311T>G n.1361T>G c.1107T>G (p.Arg369=) c.1014T>G (p.Arg338=) c.1060-1642T>G (n.1060-1642T>G) c.1167T>G (p.Arg389=) c.173T>G c.172-367027A>C (n.172-367027A>C) n.370T>G c.1104T>G (p.Arg368=) c.1137T>G (p.Arg379=) n.1309T>G n.1158T>G n.1249T>G | |
X | g.38299094A>G | CA515649453 | RPGR | c.311T>C n.1361T>C c.1107T>C (p.Arg369=) c.1014T>C (p.Arg338=) c.1060-1642T>C (n.1060-1642T>C) c.1167T>C (p.Arg389=) c.173T>C c.172-367027A>G (n.172-367027A>G) n.370T>C c.1104T>C (p.Arg368=) c.1137T>C (p.Arg379=) n.1309T>C n.1158T>C n.1249T>C | |
X | g.38299094A>T | CA515649455 | RPGR | c.311T>A n.1361T>A c.1107T>A (p.Arg369=) c.1014T>A (p.Arg338=) c.1060-1642T>A (n.1060-1642T>A) c.1167T>A (p.Arg389=) c.173T>A c.172-367027A>T (n.172-367027A>T) n.370T>A c.1104T>A (p.Arg368=) c.1137T>A (p.Arg379=) n.1309T>A n.1158T>A n.1249T>A | |
X | g.38299096_38299117dup | CA2697553054 | RPGR | c.290_311dup n.1340_1361dup c.1086_1107dup (p.Gly370SerfsTer14) c.993_1014dup (p.Gly339SerfsTer14) c.1060-1663_1060-1642dup (n.1060-1663_1060-1642dup) c.1146_1167dup (p.Gly390SerfsTer14) c.152_173dup c.172-367025_172-367004dup (n.172-367025_172-367004dup) n.349_370dup c.1083_1104dup (p.Gly369SerfsTer14) c.1116_1137dup (p.Gly380SerfsTer14) n.1288_1309dup n.1137_1158dup n.1228_1249dup | ClinVar |
X | g.38299095C>A | CA412739994 | RPGR | c.310G>T n.1360G>T c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.1060-1643G>T (n.1060-1643G>T) c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.172G>T c.172-367026C>A (n.172-367026C>A) n.369G>T c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.1136G>T (p.Arg379Leu) n.1308G>T n.1157G>T n.1248G>T | |
X | g.38299095C= | CA2424848842 | RPGR | c.310G= n.1360G= c.1106G= (p.Arg369=) c.1013G= (p.Arg338=) c.1060-1643G= (n.1060-1643G=) c.1166G= (p.Arg389=) c.172G= c.172-367026C= (n.172-367026C=) n.369G= c.1103G= (p.Arg368=) c.1136G= (p.Arg379=) n.1308G= n.1157G= n.1248G= | |
X | g.38299095C>G | CA412739995 | RPGR | c.310G>C n.1360G>C c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.1060-1643G>C (n.1060-1643G>C) c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.172G>C c.172-367026C>G (n.172-367026C>G) n.369G>C c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.1136G>C (p.Arg379Pro) n.1308G>C n.1157G>C n.1248G>C | |
X | g.38299095C>T | CA412739996 | RPGR | c.310G>A n.1360G>A c.1106G>A (p.Arg369His) c.1013G>A (p.Arg338His) c.1060-1643G>A (n.1060-1643G>A) c.1166G>A (p.Arg389His) c.172G>A c.172-367026C>T (n.172-367026C>T) n.369G>A c.1103G>A (p.Arg368His) c.1136G>A (p.Arg379His) n.1308G>A n.1157G>A n.1248G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38299096G>A | CA10385539 | RPGR | c.309C>T n.1359C>T c.1105C>T (p.Arg369Cys) c.1012C>T (p.Arg338Cys) c.1060-1644C>T (n.1060-1644C>T) c.1165C>T (p.Arg389Cys) c.171C>T c.172-367025G>A (n.172-367025G>A) n.368C>T c.1102C>T (p.Arg368Cys) c.1135C>T (p.Arg379Cys) n.1307C>T n.1156C>T n.1247C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.38299096G>C | CA327925100 | RPGR | c.309C>G n.1359C>G c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.1060-1644C>G (n.1060-1644C>G) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.171C>G c.172-367025G>C (n.172-367025G>C) n.368C>G c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.1135C>G (p.Arg379Gly) n.1307C>G n.1156C>G n.1247C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299096G= | CA2424848843 | RPGR | c.309C= n.1359C= c.1105C= (p.Arg369=) c.1012C= (p.Arg338=) c.1060-1644C= (n.1060-1644C=) c.1165C= (p.Arg389=) c.171C= c.172-367025G= (n.172-367025G=) n.368C= c.1102C= (p.Arg368=) c.1135C= (p.Arg379=) n.1307C= n.1156C= n.1247C= | |
X | g.38299096G>T | CA10385540 | RPGR | c.309C>A n.1359C>A c.1105C>A (p.Arg369Ser) c.1012C>A (p.Arg338Ser) c.1060-1644C>A (n.1060-1644C>A) c.1165C>A (p.Arg389Ser) c.171C>A c.172-367025G>T (n.172-367025G>T) n.368C>A c.1102C>A (p.Arg368Ser) c.1135C>A (p.Arg379Ser) n.1307C>A n.1156C>A n.1247C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38299097A>C | CA412739997 | RPGR | c.308T>G n.1358T>G c.1104T>G (p.His368Gln) c.1011T>G (p.His337Gln) c.1060-1645T>G (n.1060-1645T>G) c.1164T>G (p.His388Gln) c.170T>G c.172-367024A>C (n.172-367024A>C) n.367T>G c.1101T>G (p.His367Gln) c.1134T>G (p.His378Gln) n.1306T>G n.1155T>G n.1246T>G | gnomAD v4 |
X | g.38299097A>G | CA515649470 | RPGR | c.308T>C n.1358T>C c.1104T>C (p.His368=) c.1011T>C (p.His337=) c.1060-1645T>C (n.1060-1645T>C) c.1164T>C (p.His388=) c.170T>C c.172-367024A>G (n.172-367024A>G) n.367T>C c.1101T>C (p.His367=) c.1134T>C (p.His378=) n.1306T>C n.1155T>C n.1246T>C | |
X | g.38299097A>T | CA412739998 | RPGR | c.308T>A n.1358T>A c.1104T>A (p.His368Gln) c.1011T>A (p.His337Gln) c.1060-1645T>A (n.1060-1645T>A) c.1164T>A (p.His388Gln) c.170T>A c.172-367024A>T (n.172-367024A>T) n.367T>A c.1101T>A (p.His367Gln) c.1134T>A (p.His378Gln) n.1306T>A n.1155T>A n.1246T>A | |
X | g.38299098T>A | CA412739999 | RPGR | c.307A>T n.1357A>T c.1103A>T (p.His368Leu) c.1010A>T (p.His337Leu) c.1060-1646A>T (n.1060-1646A>T) c.1163A>T (p.His388Leu) c.169A>T c.172-367023T>A (n.172-367023T>A) n.366A>T c.1100A>T (p.His367Leu) c.1133A>T (p.His378Leu) n.1305A>T n.1154A>T n.1245A>T | |
X | g.38299098T>C | CA412740000 | RPGR | c.307A>G n.1357A>G c.1103A>G (p.His368Arg) c.1010A>G (p.His337Arg) c.1060-1646A>G (n.1060-1646A>G) c.1163A>G (p.His388Arg) c.169A>G c.172-367023T>C (n.172-367023T>C) n.366A>G c.1100A>G (p.His367Arg) c.1133A>G (p.His378Arg) n.1305A>G n.1154A>G n.1245A>G | dbSNP |
X | g.38299098T>G | CA412740001 | RPGR | c.307A>C n.1357A>C c.1103A>C (p.His368Pro) c.1010A>C (p.His337Pro) c.1060-1646A>C (n.1060-1646A>C) c.1163A>C (p.His388Pro) c.169A>C c.172-367023T>G (n.172-367023T>G) n.366A>C c.1100A>C (p.His367Pro) c.1133A>C (p.His378Pro) n.1305A>C n.1154A>C n.1245A>C | |
X | g.38299098_38299101delinsTGAG | CA2424848844 | RPGR | c.304_307delinsCTCA n.1354_1357delinsCTCA c.1100_1103delinsCTCA (p.Pro367=) c.1007_1010delinsCTCA (p.Pro336=) c.1060-1649_1060-1646delinsCTCA (n.1060-1649_1060-1646delinsCTCA) c.1160_1163delinsCTCA (p.Pro387=) c.166_169delinsCTCA c.172-367023_172-367020delinsTGAG (n.172-367023_172-367020delinsTGAG) n.363_366delinsCTCA c.1097_1100delinsCTCA (p.Pro366=) c.1130_1133delinsCTCA (p.Pro377=) n.1302_1305delinsCTCA n.1151_1154delinsCTCA n.1242_1245delinsCTCA | |
X | g.38299099G>A | CA412740002 | RPGR | c.306C>T n.1356C>T c.1102C>T (p.His368Tyr) c.1009C>T (p.His337Tyr) c.1060-1647C>T (n.1060-1647C>T) c.1162C>T (p.His388Tyr) c.168C>T c.172-367022G>A (n.172-367022G>A) n.365C>T c.1099C>T (p.His367Tyr) c.1132C>T (p.His378Tyr) n.1304C>T n.1153C>T n.1244C>T | |
X | g.38299099G>C | CA412740003 | RPGR | c.306C>G n.1356C>G c.1102C>G (p.His368Asp) c.1009C>G (p.His337Asp) c.1060-1647C>G (n.1060-1647C>G) c.1162C>G (p.His388Asp) c.168C>G c.172-367022G>C (n.172-367022G>C) n.365C>G c.1099C>G (p.His367Asp) c.1132C>G (p.His378Asp) n.1304C>G n.1153C>G n.1244C>G | |
X | g.38299099G= | CA2424848845 | RPGR | c.306C= n.1356C= c.1102C= (p.His368=) c.1009C= (p.His337=) c.1060-1647C= (n.1060-1647C=) c.1162C= (p.His388=) c.168C= c.172-367022G= (n.172-367022G=) n.365C= c.1099C= (p.His367=) c.1132C= (p.His378=) n.1304C= n.1153C= n.1244C= | |
X | g.38299099G>T | CA10385541 | RPGR | c.306C>A n.1356C>A c.1102C>A (p.His368Asn) c.1009C>A (p.His337Asn) c.1060-1647C>A (n.1060-1647C>A) c.1162C>A (p.His388Asn) c.168C>A c.172-367022G>T (n.172-367022G>T) n.365C>A c.1099C>A (p.His367Asn) c.1132C>A (p.His378Asn) n.1304C>A n.1153C>A n.1244C>A | dbSNP ExAC |
X | g.38299102_38299104del | CA412740004 | RPGR | c.304_306del n.1354_1356del c.1100_1102del (p.Pro367del) c.1007_1009del (p.Pro336del) c.1060-1649_1060-1647del (n.1060-1649_1060-1647del) c.1160_1162del (p.Pro387del) c.166_168del c.172-367019_172-367017del (n.172-367019_172-367017del) n.363_365del c.1097_1099del (p.Pro366del) c.1130_1132del (p.Pro377del) n.1302_1304del n.1151_1153del n.1242_1244del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299100A>C | CA515649488 | RPGR | c.305T>G n.1355T>G c.1101T>G (p.Pro367=) c.1008T>G (p.Pro336=) c.1060-1648T>G (n.1060-1648T>G) c.1161T>G (p.Pro387=) c.167T>G c.172-367021A>C (n.172-367021A>C) n.364T>G c.1098T>G (p.Pro366=) c.1131T>G (p.Pro377=) n.1303T>G n.1152T>G n.1243T>G | |
X | g.38299100A>G | CA515649492 | RPGR | c.305T>C n.1355T>C c.1101T>C (p.Pro367=) c.1008T>C (p.Pro336=) c.1060-1648T>C (n.1060-1648T>C) c.1161T>C (p.Pro387=) c.167T>C c.172-367021A>G (n.172-367021A>G) n.364T>C c.1098T>C (p.Pro366=) c.1131T>C (p.Pro377=) n.1303T>C n.1152T>C n.1243T>C | |
X | g.38299100A>T | CA515649490 | RPGR | c.305T>A n.1355T>A c.1101T>A (p.Pro367=) c.1008T>A (p.Pro336=) c.1060-1648T>A (n.1060-1648T>A) c.1161T>A (p.Pro387=) c.167T>A c.172-367021A>T (n.172-367021A>T) n.364T>A c.1098T>A (p.Pro366=) c.1131T>A (p.Pro377=) n.1303T>A n.1152T>A n.1243T>A | |
X | g.38299100_38299101delinsAG | CA2424848846 | RPGR | c.304_305delinsCT n.1354_1355delinsCT c.1100_1101delinsCT (p.Pro367=) c.1007_1008delinsCT (p.Pro336=) c.1060-1649_1060-1648delinsCT (n.1060-1649_1060-1648delinsCT) c.1160_1161delinsCT (p.Pro387=) c.166_167delinsCT c.172-367021_172-367020delinsAG (n.172-367021_172-367020delinsAG) n.363_364delinsCT c.1097_1098delinsCT (p.Pro366=) c.1130_1131delinsCT (p.Pro377=) n.1302_1303delinsCT n.1151_1152delinsCT n.1242_1243delinsCT | |
X | g.38299101G>A | CA412740007 | RPGR | c.304C>T n.1354C>T c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.1060-1649C>T (n.1060-1649C>T) c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.166C>T c.172-367020G>A (n.172-367020G>A) n.363C>T c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) n.1302C>T n.1151C>T n.1242C>T | |
X | g.38299101G>C | CA412740006 | RPGR | c.304C>G n.1354C>G c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.1060-1649C>G (n.1060-1649C>G) c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.166C>G c.172-367020G>C (n.172-367020G>C) n.363C>G c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) n.1302C>G n.1151C>G n.1242C>G | |
X | g.38299101G>T | CA412740005 | RPGR | c.304C>A n.1354C>A c.1100C>A (p.Pro367His) c.1007C>A (p.Pro336His) c.1060-1649C>A (n.1060-1649C>A) c.1160C>A (p.Pro387His) c.166C>A c.172-367020G>T (n.172-367020G>T) n.363C>A c.1097C>A (p.Pro366His) c.1130C>A (p.Pro377His) n.1302C>A n.1151C>A n.1242C>A | |
X | g.38299102del | CA226343 | RPGR | c.304del n.1354del c.1100del (p.Pro367LeufsTer14) c.1007del (p.Pro336LeufsTer14) c.1060-1649del (n.1060-1649del) c.1160del (p.Pro387LeufsTer14) c.166del c.172-367019del (n.172-367019del) n.363del c.1097del (p.Pro366LeufsTer14) c.1130del (p.Pro377LeufsTer14) n.1302del n.1151del n.1242del | ClinVar dbSNP |
X | g.38299102G>A | CA10385543 | RPGR | c.303C>T n.1353C>T c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.1060-1650C>T (n.1060-1650C>T) c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.165C>T c.172-367019G>A (n.172-367019G>A) n.362C>T c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) n.1301C>T n.1150C>T n.1241C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.38299102G>C | CA10385542 | RPGR | c.303C>G n.1353C>G c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.1060-1650C>G (n.1060-1650C>G) c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.165C>G c.172-367019G>C (n.172-367019G>C) n.362C>G c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) n.1301C>G n.1150C>G n.1241C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299102G= | CA2424848847 | RPGR | c.303C= n.1353C= c.1099C= (p.Pro367=) c.1006C= (p.Pro336=) c.1060-1650C= (n.1060-1650C=) c.1159C= (p.Pro387=) c.165C= c.172-367019G= (n.172-367019G=) n.362C= c.1096C= (p.Pro366=) c.1129C= (p.Pro377=) n.1301C= n.1150C= n.1241C= | |
X | g.38299102G>T | CA412740008 | RPGR | c.303C>A n.1353C>A c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.1060-1650C>A (n.1060-1650C>A) c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.165C>A c.172-367019G>T (n.172-367019G>T) n.362C>A c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) n.1301C>A n.1150C>A n.1241C>A | |
X | g.38299103A= | CA2424848848 | RPGR | c.302T= n.1352T= c.1098T= (p.Ala366=) c.1005T= (p.Ala335=) c.1060-1651T= (n.1060-1651T=) c.1158T= (p.Ala386=) c.164T= c.172-367018A= (n.172-367018A=) n.361T= c.1095T= (p.Ala365=) c.1128T= (p.Ala376=) n.1300T= n.1149T= n.1240T= | |
X | g.38299103A>C | CA515649509 | RPGR | c.302T>G n.1352T>G c.1098T>G (p.Ala366=) c.1005T>G (p.Ala335=) c.1060-1651T>G (n.1060-1651T>G) c.1158T>G (p.Ala386=) c.164T>G c.172-367018A>C (n.172-367018A>C) n.361T>G c.1095T>G (p.Ala365=) c.1128T>G (p.Ala376=) n.1300T>G n.1149T>G n.1240T>G | |
X | g.38299103A>G | CA10385544 | RPGR | c.302T>C n.1352T>C c.1098T>C (p.Ala366=) c.1005T>C (p.Ala335=) c.1060-1651T>C (n.1060-1651T>C) c.1158T>C (p.Ala386=) c.164T>C c.172-367018A>G (n.172-367018A>G) n.361T>C c.1095T>C (p.Ala365=) c.1128T>C (p.Ala376=) n.1300T>C n.1149T>C n.1240T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299103A>T | CA515649513 | RPGR | c.302T>A n.1352T>A c.1098T>A (p.Ala366=) c.1005T>A (p.Ala335=) c.1060-1651T>A (n.1060-1651T>A) c.1158T>A (p.Ala386=) c.164T>A c.172-367018A>T (n.172-367018A>T) n.361T>A c.1095T>A (p.Ala365=) c.1128T>A (p.Ala376=) n.1300T>A n.1149T>A n.1240T>A | |
X | g.38299104G>A | CA412740009 | RPGR | c.301C>T n.1351C>T c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.1060-1652C>T (n.1060-1652C>T) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.163C>T c.172-367017G>A (n.172-367017G>A) n.360C>T c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1299C>T n.1148C>T n.1239C>T | |
X | g.38299104G>C | CA412740010 | RPGR | c.301C>G n.1351C>G c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.1060-1652C>G (n.1060-1652C>G) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.163C>G c.172-367017G>C (n.172-367017G>C) n.360C>G c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1299C>G n.1148C>G n.1239C>G | |
X | g.38299104G>T | CA412740011 | RPGR | c.301C>A n.1351C>A c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.1060-1652C>A (n.1060-1652C>A) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.163C>A c.172-367017G>T (n.172-367017G>T) n.360C>A c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.1299C>A n.1148C>A n.1239C>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.38299105C>A | CA412740012 | RPGR | c.300G>T n.1350G>T c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.1060-1653G>T (n.1060-1653G>T) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.162G>T c.172-367016C>A (n.172-367016C>A) n.359G>T c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1298G>T n.1147G>T n.1238G>T | |
X | g.38299105C>G | CA412740013 | RPGR | c.300G>C n.1350G>C c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.1060-1653G>C (n.1060-1653G>C) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.162G>C c.172-367016C>G (n.172-367016C>G) n.359G>C c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1298G>C n.1147G>C n.1238G>C | |
X | g.38299105C>T | CA412740014 | RPGR | c.300G>A n.1350G>A c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.1060-1653G>A (n.1060-1653G>A) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.162G>A c.172-367016C>T (n.172-367016C>T) n.359G>A c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1298G>A n.1147G>A n.1238G>A | |
X | g.38299106A= | CA2424848849 | RPGR | c.299T= n.1349T= c.1095T= (p.Ala365=) c.1002T= (p.Ala334=) c.1060-1654T= (n.1060-1654T=) c.1155T= (p.Ala385=) c.161T= c.172-367015A= (n.172-367015A=) n.358T= c.1092T= (p.Ala364=) c.1125T= (p.Ala375=) n.1297T= n.1146T= n.1237T= | |
X | g.38299106A>C | CA10385545 | RPGR | c.299T>G n.1349T>G c.1095T>G (p.Ala365=) c.1002T>G (p.Ala334=) c.1060-1654T>G (n.1060-1654T>G) c.1155T>G (p.Ala385=) c.161T>G c.172-367015A>C (n.172-367015A>C) n.358T>G c.1092T>G (p.Ala364=) c.1125T>G (p.Ala375=) n.1297T>G n.1146T>G n.1237T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38299106A>G | CA515649528 | RPGR | c.299T>C n.1349T>C c.1095T>C (p.Ala365=) c.1002T>C (p.Ala334=) c.1060-1654T>C (n.1060-1654T>C) c.1155T>C (p.Ala385=) c.161T>C c.172-367015A>G (n.172-367015A>G) n.358T>C c.1092T>C (p.Ala364=) c.1125T>C (p.Ala375=) n.1297T>C n.1146T>C n.1237T>C | |
X | g.38299106A>T | CA515649530 | RPGR | c.299T>A n.1349T>A c.1095T>A (p.Ala365=) c.1002T>A (p.Ala334=) c.1060-1654T>A (n.1060-1654T>A) c.1155T>A (p.Ala385=) c.161T>A c.172-367015A>T (n.172-367015A>T) n.358T>A c.1092T>A (p.Ala364=) c.1125T>A (p.Ala375=) n.1297T>A n.1146T>A n.1237T>A | |
X | g.38299107G>A | CA10385546 | RPGR | c.298C>T n.1348C>T c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.1060-1655C>T (n.1060-1655C>T) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.160C>T c.172-367014G>A (n.172-367014G>A) n.357C>T c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) n.1296C>T n.1145C>T n.1236C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38299107G>C | CA412740015 | RPGR | c.298C>G n.1348C>G c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.1060-1655C>G (n.1060-1655C>G) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.160C>G c.172-367014G>C (n.172-367014G>C) n.357C>G c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.1296C>G n.1145C>G n.1236C>G | |
X | g.38299107G= | CA2424848850 | RPGR | c.298C= n.1348C= c.1094C= (p.Ala365=) c.1001C= (p.Ala334=) c.1060-1655C= (n.1060-1655C=) c.1154C= (p.Ala385=) c.160C= c.172-367014G= (n.172-367014G=) n.357C= c.1091C= (p.Ala364=) c.1124C= (p.Ala375=) n.1296C= n.1145C= n.1236C= | |
X | g.38299107G>T | CA412740016 | RPGR | c.298C>A n.1348C>A c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.1060-1655C>A (n.1060-1655C>A) c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.160C>A c.172-367014G>T (n.172-367014G>T) n.357C>A c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) n.1296C>A n.1145C>A n.1236C>A | |
X | g.38299108C>A | CA412740018 | RPGR | c.297G>T n.1347G>T c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.1060-1656G>T (n.1060-1656G>T) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.159G>T c.172-367013C>A (n.172-367013C>A) n.356G>T c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.1295G>T n.1144G>T n.1235G>T | |
X | g.38299108C= | CA2424848851 | RPGR | c.297G= n.1347G= c.1093G= (p.Ala365=) c.1000G= (p.Ala334=) c.1060-1656G= (n.1060-1656G=) c.1153G= (p.Ala385=) c.159G= c.172-367013C= (n.172-367013C=) n.356G= c.1090G= (p.Ala364=) c.1123G= (p.Ala375=) n.1295G= n.1144G= n.1235G= | |
X | g.38299108C>G | CA412740019 | RPGR | c.297G>C n.1347G>C c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.1060-1656G>C (n.1060-1656G>C) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.159G>C c.172-367013C>G (n.172-367013C>G) n.356G>C c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.1295G>C n.1144G>C n.1235G>C | |
X | g.38299108C>T | CA412740017 | RPGR | c.297G>A n.1347G>A c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.1060-1656G>A (n.1060-1656G>A) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.159G>A c.172-367013C>T (n.172-367013C>T) n.356G>A c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.1295G>A n.1144G>A n.1235G>A | |
X | g.38299109A= | CA2424848852 | RPGR | c.296T= n.1346T= c.1092T= (p.Phe364=) c.999T= (p.Phe333=) c.1060-1657T= (n.1060-1657T=) c.1152T= (p.Phe384=) c.158T= c.172-367012A= (n.172-367012A=) n.355T= c.1089T= (p.Phe363=) c.1122T= (p.Phe374=) n.1294T= n.1143T= n.1234T= | |
X | g.38299109A>C | CA412740020 | RPGR | c.296T>G n.1346T>G c.1092T>G (p.Phe364Leu) c.999T>G (p.Phe333Leu) c.1060-1657T>G (n.1060-1657T>G) c.1152T>G (p.Phe384Leu) c.158T>G c.172-367012A>C (n.172-367012A>C) n.355T>G c.1089T>G (p.Phe363Leu) c.1122T>G (p.Phe374Leu) n.1294T>G n.1143T>G n.1234T>G | |
X | g.38299109A>G | CA515649547 | RPGR | c.296T>C n.1346T>C c.1092T>C (p.Phe364=) c.999T>C (p.Phe333=) c.1060-1657T>C (n.1060-1657T>C) c.1152T>C (p.Phe384=) c.158T>C c.172-367012A>G (n.172-367012A>G) n.355T>C c.1089T>C (p.Phe363=) c.1122T>C (p.Phe374=) n.1294T>C n.1143T>C n.1234T>C | dbSNP |
X | g.38299109A>T | CA412740021 | RPGR | c.296T>A n.1346T>A c.1092T>A (p.Phe364Leu) c.999T>A (p.Phe333Leu) c.1060-1657T>A (n.1060-1657T>A) c.1152T>A (p.Phe384Leu) c.158T>A c.172-367012A>T (n.172-367012A>T) n.355T>A c.1089T>A (p.Phe363Leu) c.1122T>A (p.Phe374Leu) n.1294T>A n.1143T>A n.1234T>A | |
X | g.38299113dup | CA226342 | RPGR | c.296dup n.1346dup c.1092dup (p.Ala365CysfsTer12) c.999dup (p.Ala334CysfsTer12) c.1060-1657dup (n.1060-1657dup) c.1152dup (p.Ala385CysfsTer12) c.158dup c.172-367008dup (n.172-367008dup) n.355dup c.1089dup (p.Ala364CysfsTer12) c.1122dup (p.Ala375CysfsTer12) n.1294dup n.1143dup n.1234dup | ClinVar dbSNP |
X | g.38299110A>C | CA412740022 | RPGR | c.295T>G n.1345T>G c.1091T>G (p.Phe364Cys) c.998T>G (p.Phe333Cys) c.1060-1658T>G (n.1060-1658T>G) c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.157T>G c.172-367011A>C (n.172-367011A>C) n.354T>G c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.1121T>G (p.Phe374Cys) n.1293T>G n.1142T>G n.1233T>G | |
X | g.38299110A>G | CA412740023 | RPGR | c.295T>C n.1345T>C c.1091T>C (p.Phe364Ser) c.998T>C (p.Phe333Ser) c.1060-1658T>C (n.1060-1658T>C) c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.157T>C c.172-367011A>G (n.172-367011A>G) n.354T>C c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) n.1293T>C n.1142T>C n.1233T>C | |
X | g.38299110A>T | CA412740024 | RPGR | c.295T>A n.1345T>A c.1091T>A (p.Phe364Tyr) c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.1060-1658T>A (n.1060-1658T>A) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.157T>A c.172-367011A>T (n.172-367011A>T) n.354T>A c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) n.1293T>A n.1142T>A n.1233T>A | |
X | g.38299111A>C | CA412740027 | RPGR | c.294T>G n.1344T>G c.1090T>G (p.Phe364Val) c.997T>G (p.Phe333Val) c.1060-1659T>G (n.1060-1659T>G) c.1150T>G (p.Phe384Val) c.156T>G c.172-367010A>C (n.172-367010A>C) n.353T>G c.1087T>G (p.Phe363Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) n.1292T>G n.1141T>G n.1232T>G | |
X | g.38299111A>G | CA412740026 | RPGR | c.294T>C n.1344T>C c.1090T>C (p.Phe364Leu) c.997T>C (p.Phe333Leu) c.1060-1659T>C (n.1060-1659T>C) c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.156T>C c.172-367010A>G (n.172-367010A>G) n.353T>C c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.1120T>C (p.Phe374Leu) n.1292T>C n.1141T>C n.1232T>C | |
X | g.38299111A>T | CA412740025 | RPGR | c.294T>A n.1344T>A c.1090T>A (p.Phe364Ile) c.997T>A (p.Phe333Ile) c.1060-1659T>A (n.1060-1659T>A) c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.156T>A c.172-367010A>T (n.172-367010A>T) n.353T>A c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.1120T>A (p.Phe374Ile) n.1292T>A n.1141T>A n.1232T>A | |
X | g.38299112A>C | CA515649561 | RPGR | c.293T>G n.1343T>G c.1089T>G (p.Val363=) c.996T>G (p.Val332=) c.1060-1660T>G (n.1060-1660T>G) c.1149T>G (p.Val383=) c.155T>G c.172-367009A>C (n.172-367009A>C) n.352T>G c.1086T>G (p.Val362=) c.1119T>G (p.Val373=) n.1291T>G n.1140T>G n.1231T>G | ClinVar |
X | g.38299112A>G | CA515649563 | RPGR | c.293T>C n.1343T>C c.1089T>C (p.Val363=) c.996T>C (p.Val332=) c.1060-1660T>C (n.1060-1660T>C) c.1149T>C (p.Val383=) c.155T>C c.172-367009A>G (n.172-367009A>G) n.352T>C c.1086T>C (p.Val362=) c.1119T>C (p.Val373=) n.1291T>C n.1140T>C n.1231T>C | |
X | g.38299112A>T | CA515649562 | RPGR | c.293T>A n.1343T>A c.1089T>A (p.Val363=) c.996T>A (p.Val332=) c.1060-1660T>A (n.1060-1660T>A) c.1149T>A (p.Val383=) c.155T>A c.172-367009A>T (n.172-367009A>T) n.352T>A c.1086T>A (p.Val362=) c.1119T>A (p.Val373=) n.1291T>A n.1140T>A n.1231T>A | |
X | g.38299112_38299113delinsT | CA2695232682 | RPGR | c.292_293delinsA n.1342_1343delinsA c.1088_1089delinsA (p.Val363AspfsTer18) c.995_996delinsA (p.Val332AspfsTer18) c.1060-1661_1060-1660delinsA (n.1060-1661_1060-1660delinsA) c.1148_1149delinsA (p.Val383AspfsTer18) c.154_155delinsA c.172-367009_172-367008delinsT (n.172-367009_172-367008delinsT) n.351_352delinsA c.1085_1086delinsA (p.Val362AspfsTer18) c.1118_1119delinsA (p.Val373AspfsTer18) n.1290_1291delinsA n.1139_1140delinsA n.1230_1231delinsA | |
X | g.38299113A= | CA2424848853 | RPGR | c.292T= n.1342T= c.1088T= (p.Val363=) c.995T= (p.Val332=) c.1060-1661T= (n.1060-1661T=) c.1148T= (p.Val383=) c.154T= c.172-367008A= (n.172-367008A=) n.351T= c.1085T= (p.Val362=) c.1118T= (p.Val373=) n.1290T= n.1139T= n.1230T= | |
X | g.38299113A>C | CA412740028 | RPGR | c.292T>G n.1342T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.1060-1661T>G (n.1060-1661T>G) c.1148T>G (p.Val383Gly) c.154T>G c.172-367008A>C (n.172-367008A>C) n.351T>G c.1085T>G (p.Val362Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) n.1290T>G n.1139T>G n.1230T>G | |
X | g.38299113A>G | CA412740029 | RPGR | c.292T>C n.1342T>C c.1088T>C (p.Val363Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.1060-1661T>C (n.1060-1661T>C) c.1148T>C (p.Val383Ala) c.154T>C c.172-367008A>G (n.172-367008A>G) n.351T>C c.1085T>C (p.Val362Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) n.1290T>C n.1139T>C n.1230T>C | |
X | g.38299113A>T | CA412740030 | RPGR | c.292T>A n.1342T>A c.1088T>A (p.Val363Asp) c.995T>A (p.Val332Asp) c.1060-1661T>A (n.1060-1661T>A) c.1148T>A (p.Val383Asp) c.154T>A c.172-367008A>T (n.172-367008A>T) n.351T>A c.1085T>A (p.Val362Asp) c.1118T>A (p.Val373Asp) n.1290T>A n.1139T>A n.1230T>A | |
X | g.38299114C>A | CA412740031 | RPGR | c.291G>T n.1341G>T c.1087G>T (p.Val363Phe) c.994G>T (p.Val332Phe) c.1060-1662G>T (n.1060-1662G>T) c.1147G>T (p.Val383Phe) c.153G>T c.172-367007C>A (n.172-367007C>A) n.350G>T c.1084G>T (p.Val362Phe) c.1117G>T (p.Val373Phe) n.1289G>T n.1138G>T n.1229G>T | |
X | g.38299114C>G | CA412740032 | RPGR | c.291G>C n.1341G>C c.1087G>C (p.Val363Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) c.1060-1662G>C (n.1060-1662G>C) c.1147G>C (p.Val383Leu) c.153G>C c.172-367007C>G (n.172-367007C>G) n.350G>C c.1084G>C (p.Val362Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) n.1289G>C n.1138G>C n.1229G>C | |
X | g.38299114C>T | CA412740033 | RPGR | c.291G>A n.1341G>A c.1087G>A (p.Val363Ile) c.994G>A (p.Val332Ile) c.1060-1662G>A (n.1060-1662G>A) c.1147G>A (p.Val383Ile) c.153G>A c.172-367007C>T (n.172-367007C>T) n.350G>A c.1084G>A (p.Val362Ile) c.1117G>A (p.Val373Ile) n.1289G>A n.1138G>A n.1229G>A | |
X | g.38299115_38299118dup | CA270033 | RPGR | c.288_291dup n.1338_1341dup c.1084_1087dup (p.Val363GlyfsTer15) c.991_994dup (p.Val332GlyfsTer15) c.1060-1665_1060-1662dup (n.1060-1665_1060-1662dup) c.1144_1147dup (p.Val383GlyfsTer15) c.150_153dup c.172-367006_172-367003dup (n.172-367006_172-367003dup) n.347_350dup c.1081_1084dup (p.Val362GlyfsTer15) c.1114_1117dup (p.Val373GlyfsTer15) n.1286_1289dup n.1135_1138dup n.1226_1229dup | ClinVar dbSNP |
X | g.38299115T>A | CA515649575 | RPGR | c.290A>T n.1340A>T c.1086A>T (p.Val362=) c.993A>T (p.Val331=) c.1060-1663A>T (n.1060-1663A>T) c.1146A>T (p.Val382=) c.152A>T c.172-367006T>A (n.172-367006T>A) n.349A>T c.1083A>T (p.Val361=) c.1116A>T (p.Val372=) n.1288A>T n.1137A>T n.1228A>T | |
X | g.38299115T>C | CA515649580 | RPGR | c.290A>G n.1340A>G c.1086A>G (p.Val362=) c.993A>G (p.Val331=) c.1060-1663A>G (n.1060-1663A>G) c.1146A>G (p.Val382=) c.152A>G c.172-367006T>C (n.172-367006T>C) n.349A>G c.1083A>G (p.Val361=) c.1116A>G (p.Val372=) n.1288A>G n.1137A>G n.1228A>G | gnomAD v4 |
X | g.38299115T>G | CA515649583 | RPGR | c.290A>C n.1340A>C c.1086A>C (p.Val362=) c.993A>C (p.Val331=) c.1060-1663A>C (n.1060-1663A>C) c.1146A>C (p.Val382=) c.152A>C c.172-367006T>G (n.172-367006T>G) n.349A>C c.1083A>C (p.Val361=) c.1116A>C (p.Val372=) n.1288A>C n.1137A>C n.1228A>C | |
X | g.38299116A>C | CA412740036 | RPGR | c.289T>G n.1339T>G c.1085T>G (p.Val362Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) c.1060-1664T>G (n.1060-1664T>G) c.1145T>G (p.Val382Gly) c.151T>G c.172-367005A>C (n.172-367005A>C) n.348T>G c.1082T>G (p.Val361Gly) c.1115T>G (p.Val372Gly) n.1287T>G n.1136T>G n.1227T>G | |
X | g.38299116A>G | CA412740035 | RPGR | c.289T>C n.1339T>C c.1085T>C (p.Val362Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.1060-1664T>C (n.1060-1664T>C) c.1145T>C (p.Val382Ala) c.151T>C c.172-367005A>G (n.172-367005A>G) n.348T>C c.1082T>C (p.Val361Ala) c.1115T>C (p.Val372Ala) n.1287T>C n.1136T>C n.1227T>C | |
X | g.38299116A>T | CA412740034 | RPGR | c.289T>A n.1339T>A c.1085T>A (p.Val362Glu) c.992T>A (p.Val331Glu) c.1060-1664T>A (n.1060-1664T>A) c.1145T>A (p.Val382Glu) c.151T>A c.172-367005A>T (n.172-367005A>T) n.348T>A c.1082T>A (p.Val361Glu) c.1115T>A (p.Val372Glu) n.1287T>A n.1136T>A n.1227T>A | |
X | g.38299117C>A | CA412740037 | RPGR | c.288G>T n.1338G>T c.1084G>T (p.Val362Leu) c.991G>T (p.Val331Leu) c.1060-1665G>T (n.1060-1665G>T) c.1144G>T (p.Val382Leu) c.150G>T c.172-367004C>A (n.172-367004C>A) n.347G>T c.1081G>T (p.Val361Leu) c.1114G>T (p.Val372Leu) n.1286G>T n.1135G>T n.1226G>T | |
X | g.38299117C= | CA2424848854 | RPGR | c.288G= n.1338G= c.1084G= (p.Val362=) c.991G= (p.Val331=) c.1060-1665G= (n.1060-1665G=) c.1144G= (p.Val382=) c.150G= c.172-367004C= (n.172-367004C=) n.347G= c.1081G= (p.Val361=) c.1114G= (p.Val372=) n.1286G= n.1135G= n.1226G= | |
X | g.38299117C>G | CA412740038 | RPGR | c.288G>C n.1338G>C c.1084G>C (p.Val362Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.1060-1665G>C (n.1060-1665G>C) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.150G>C c.172-367004C>G (n.172-367004C>G) n.347G>C c.1081G>C (p.Val361Leu) c.1114G>C (p.Val372Leu) n.1286G>C n.1135G>C n.1226G>C | |
X | g.38299117C>T | CA10587392 | RPGR | c.288G>A n.1338G>A c.1084G>A (p.Val362Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) c.1060-1665G>A (n.1060-1665G>A) c.1144G>A (p.Val382Ile) c.150G>A c.172-367004C>T (n.172-367004C>T) n.347G>A c.1081G>A (p.Val361Ile) c.1114G>A (p.Val372Ile) n.1286G>A n.1135G>A n.1226G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.38299118C>A | CA412740039 | RPGR | c.287G>T n.1337G>T c.1083G>T (p.Met361Ile) c.990G>T (p.Met330Ile) c.1060-1666G>T (n.1060-1666G>T) c.1143G>T (p.Met381Ile) c.149G>T c.172-367003C>A (n.172-367003C>A) n.346G>T c.1080G>T (p.Met360Ile) c.1113G>T (p.Met371Ile) n.1285G>T n.1134G>T n.1225G>T | |
X | g.38299118C>G | CA412740041 | RPGR | c.287G>C n.1337G>C c.1083G>C (p.Met361Ile) c.990G>C (p.Met330Ile) c.1060-1666G>C (n.1060-1666G>C) c.1143G>C (p.Met381Ile) c.149G>C c.172-367003C>G (n.172-367003C>G) n.346G>C c.1080G>C (p.Met360Ile) c.1113G>C (p.Met371Ile) n.1285G>C n.1134G>C n.1225G>C | |
X | g.38299118C>T | CA412740040 | RPGR | c.287G>A n.1337G>A c.1083G>A (p.Met361Ile) c.990G>A (p.Met330Ile) c.1060-1666G>A (n.1060-1666G>A) c.1143G>A (p.Met381Ile) c.149G>A c.172-367003C>T (n.172-367003C>T) n.346G>A c.1080G>A (p.Met360Ile) c.1113G>A (p.Met371Ile) n.1285G>A n.1134G>A n.1225G>A | |
X | g.38299119A>C | CA412740042 | RPGR | c.286T>G n.1336T>G c.1082T>G (p.Met361Arg) c.989T>G (p.Met330Arg) c.1060-1667T>G (n.1060-1667T>G) c.1142T>G (p.Met381Arg) c.148T>G c.172-367002A>C (n.172-367002A>C) n.345T>G c.1079T>G (p.Met360Arg) c.1112T>G (p.Met371Arg) n.1284T>G n.1133T>G n.1224T>G | |
X | g.38299119A>G | CA412740044 | RPGR | c.286T>C n.1336T>C c.1082T>C (p.Met361Thr) c.989T>C (p.Met330Thr) c.1060-1667T>C (n.1060-1667T>C) c.1142T>C (p.Met381Thr) c.148T>C c.172-367002A>G (n.172-367002A>G) n.345T>C c.1079T>C (p.Met360Thr) c.1112T>C (p.Met371Thr) n.1284T>C n.1133T>C n.1224T>C | |
X | g.38299119A>T | CA412740043 | RPGR | c.286T>A n.1336T>A c.1082T>A (p.Met361Lys) c.989T>A (p.Met330Lys) c.1060-1667T>A (n.1060-1667T>A) c.1142T>A (p.Met381Lys) c.148T>A c.172-367002A>T (n.172-367002A>T) n.345T>A c.1079T>A (p.Met360Lys) c.1112T>A (p.Met371Lys) n.1284T>A n.1133T>A n.1224T>A | |
X | g.38299120T>A | CA412740045 | RPGR | c.285A>T n.1335A>T c.1081A>T (p.Met361Leu) c.988A>T (p.Met330Leu) c.1060-1668A>T (n.1060-1668A>T) c.1141A>T (p.Met381Leu) c.147A>T c.172-367001T>A (n.172-367001T>A) n.344A>T c.1078A>T (p.Met360Leu) c.1111A>T (p.Met371Leu) n.1283A>T n.1132A>T n.1223A>T | gnomAD v4 |
X | g.38299120T>C | CA327925158 | RPGR | c.285A>G n.1335A>G c.1081A>G (p.Met361Val) c.988A>G (p.Met330Val) c.1060-1668A>G (n.1060-1668A>G) c.1141A>G (p.Met381Val) c.147A>G c.172-367001T>C (n.172-367001T>C) n.344A>G c.1078A>G (p.Met360Val) c.1111A>G (p.Met371Val) n.1283A>G n.1132A>G n.1223A>G | dbSNP |
X | g.38299120T>G | CA412740046 | RPGR | c.285A>C n.1335A>C c.1081A>C (p.Met361Leu) c.988A>C (p.Met330Leu) c.1060-1668A>C (n.1060-1668A>C) c.1141A>C (p.Met381Leu) c.147A>C c.172-367001T>G (n.172-367001T>G) n.344A>C c.1078A>C (p.Met360Leu) c.1111A>C (p.Met371Leu) n.1283A>C n.1132A>C n.1223A>C | |
X | g.38299120T= | CA2424848855 | RPGR | c.285A= n.1335A= c.1081A= (p.Met361=) c.988A= (p.Met330=) c.1060-1668A= (n.1060-1668A=) c.1141A= (p.Met381=) c.147A= c.172-367001T= (n.172-367001T=) n.344A= c.1078A= (p.Met360=) c.1111A= (p.Met371=) n.1283A= n.1132A= n.1223A= | |
X | g.38299121G>A | CA515649617 | RPGR | c.284C>T n.1334C>T c.1080C>T (p.His360=) c.987C>T (p.His329=) c.1060-1669C>T (n.1060-1669C>T) c.1140C>T (p.His380=) c.146C>T c.172-367000G>A (n.172-367000G>A) n.343C>T c.1077C>T (p.His359=) c.1110C>T (p.His370=) n.1282C>T n.1131C>T n.1222C>T | ClinVar |
X | g.38299121G>C | CA412740047 | RPGR | c.284C>G n.1334C>G c.1080C>G (p.His360Gln) c.987C>G (p.His329Gln) c.1060-1669C>G (n.1060-1669C>G) c.1140C>G (p.His380Gln) c.146C>G c.172-367000G>C (n.172-367000G>C) n.343C>G c.1077C>G (p.His359Gln) c.1110C>G (p.His370Gln) n.1282C>G n.1131C>G n.1222C>G | |
X | g.38299121G= | CA2424848856 | RPGR | c.284C= n.1334C= c.1080C= (p.His360=) c.987C= (p.His329=) c.1060-1669C= (n.1060-1669C=) c.1140C= (p.His380=) c.146C= c.172-367000G= (n.172-367000G=) n.343C= c.1077C= (p.His359=) c.1110C= (p.His370=) n.1282C= n.1131C= n.1222C= | |
X | g.38299121G>T | CA412740048 | RPGR | c.284C>A n.1334C>A c.1080C>A (p.His360Gln) c.987C>A (p.His329Gln) c.1060-1669C>A (n.1060-1669C>A) c.1140C>A (p.His380Gln) c.146C>A c.172-367000G>T (n.172-367000G>T) n.343C>A c.1077C>A (p.His359Gln) c.1110C>A (p.His370Gln) n.1282C>A n.1131C>A n.1222C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38299122T>A | CA412740049 | RPGR | c.283A>T n.1333A>T c.1079A>T (p.His360Leu) c.986A>T (p.His329Leu) c.1060-1670A>T (n.1060-1670A>T) c.1139A>T (p.His380Leu) c.145A>T c.172-366999T>A (n.172-366999T>A) n.342A>T c.1076A>T (p.His359Leu) c.1109A>T (p.His370Leu) n.1281A>T n.1130A>T n.1221A>T | |
X | g.38299122T>C | CA412740050 | RPGR | c.283A>G n.1333A>G c.1079A>G (p.His360Arg) c.986A>G (p.His329Arg) c.1060-1670A>G (n.1060-1670A>G) c.1139A>G (p.His380Arg) c.145A>G c.172-366999T>C (n.172-366999T>C) n.342A>G c.1076A>G (p.His359Arg) c.1109A>G (p.His370Arg) n.1281A>G n.1130A>G n.1221A>G | |
X | g.38299122T>G | CA412740051 | RPGR | c.283A>C n.1333A>C c.1079A>C (p.His360Pro) c.986A>C (p.His329Pro) c.1060-1670A>C (n.1060-1670A>C) c.1139A>C (p.His380Pro) c.145A>C c.172-366999T>G (n.172-366999T>G) n.342A>C c.1076A>C (p.His359Pro) c.1109A>C (p.His370Pro) n.1281A>C n.1130A>C n.1221A>C | |
X | g.38299123G>A | CA412740052 | RPGR | c.282C>T n.1332C>T c.1078C>T (p.His360Tyr) c.985C>T (p.His329Tyr) c.1060-1671C>T (n.1060-1671C>T) c.1138C>T (p.His380Tyr) c.144C>T c.172-366998G>A (n.172-366998G>A) n.341C>T c.1075C>T (p.His359Tyr) c.1108C>T (p.His370Tyr) n.1280C>T n.1129C>T n.1220C>T | |
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