Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38298979C>A | CA412739748 | RPGR | c.426G>T n.1476G>T c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1060-1527G>T (n.1060-1527G>T) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.288G>T c.172-367142C>A (n.172-367142C>A) n.485G>T c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.1424G>T n.1273G>T n.1364G>T | |
X | g.38298979C>G | CA412739749 | RPGR | c.426G>C n.1476G>C c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1060-1527G>C (n.1060-1527G>C) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.288G>C c.172-367142C>G (n.172-367142C>G) n.485G>C c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.1424G>C n.1273G>C n.1364G>C | |
X | g.38298979C>T | CA412739750 | RPGR | c.426G>A n.1476G>A c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1060-1527G>A (n.1060-1527G>A) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.288G>A c.172-367142C>T (n.172-367142C>T) n.485G>A c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) n.1424G>A n.1273G>A n.1364G>A | gnomAD v4 |
X | g.38298980T>A | CA515648300 | RPGR | c.425A>T n.1475A>T c.1221A>T (p.Ser407=) c.1128A>T (p.Ser376=) c.1060-1528A>T (n.1060-1528A>T) c.1281A>T (p.Ser427=) c.287A>T c.172-367141T>A (n.172-367141T>A) n.484A>T c.1218A>T (p.Ser406=) c.1251A>T (p.Ser417=) n.1423A>T n.1272A>T n.1363A>T | |
X | g.38298980T>C | CA515648302 | RPGR | c.425A>G n.1475A>G c.1221A>G (p.Ser407=) c.1128A>G (p.Ser376=) c.1060-1528A>G (n.1060-1528A>G) c.1281A>G (p.Ser427=) c.287A>G c.172-367141T>C (n.172-367141T>C) n.484A>G c.1218A>G (p.Ser406=) c.1251A>G (p.Ser417=) n.1423A>G n.1272A>G n.1363A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38298980T>G | CA515648303 | RPGR | c.425A>C n.1475A>C c.1221A>C (p.Ser407=) c.1128A>C (p.Ser376=) c.1060-1528A>C (n.1060-1528A>C) c.1281A>C (p.Ser427=) c.287A>C c.172-367141T>G (n.172-367141T>G) n.484A>C c.1218A>C (p.Ser406=) c.1251A>C (p.Ser417=) n.1423A>C n.1272A>C n.1363A>C | |
X | g.38298980T= | CA2424848794 | RPGR | c.425A= n.1475A= c.1221A= (p.Ser407=) c.1128A= (p.Ser376=) c.1060-1528A= (n.1060-1528A=) c.1281A= (p.Ser427=) c.287A= c.172-367141T= (n.172-367141T=) n.484A= c.1218A= (p.Ser406=) c.1251A= (p.Ser417=) n.1423A= n.1272A= n.1363A= | |
X | g.38298981G>A | CA10385518 | RPGR | c.424C>T n.1474C>T c.1220C>T (p.Ser407Leu) c.1127C>T (p.Ser376Leu) c.1060-1529C>T (n.1060-1529C>T) c.1280C>T (p.Ser427Leu) c.286C>T c.172-367140G>A (n.172-367140G>A) n.483C>T c.1217C>T (p.Ser406Leu) c.1250C>T (p.Ser417Leu) n.1422C>T n.1271C>T n.1362C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38298981G>C | CA412739751 | RPGR | c.424C>G n.1474C>G c.1220C>G (p.Ser407Ter) c.1127C>G (p.Ser376Ter) c.1060-1529C>G (n.1060-1529C>G) c.1280C>G (p.Ser427Ter) c.286C>G c.172-367140G>C (n.172-367140G>C) n.483C>G c.1217C>G (p.Ser406Ter) c.1250C>G (p.Ser417Ter) n.1422C>G n.1271C>G n.1362C>G | |
X | g.38298981G= | CA2424848795 | RPGR | c.424C= n.1474C= c.1220C= (p.Ser407=) c.1127C= (p.Ser376=) c.1060-1529C= (n.1060-1529C=) c.1280C= (p.Ser427=) c.286C= c.172-367140G= (n.172-367140G=) n.483C= c.1217C= (p.Ser406=) c.1250C= (p.Ser417=) n.1422C= n.1271C= n.1362C= | |
X | g.38298981G>T | CA412739752 | RPGR | c.424C>A n.1474C>A c.1220C>A (p.Ser407Ter) c.1127C>A (p.Ser376Ter) c.1060-1529C>A (n.1060-1529C>A) c.1280C>A (p.Ser427Ter) c.286C>A c.172-367140G>T (n.172-367140G>T) n.483C>A c.1217C>A (p.Ser406Ter) c.1250C>A (p.Ser417Ter) n.1422C>A n.1271C>A n.1362C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.38298982A>C | CA412739753 | RPGR | c.423T>G n.1473T>G c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.1060-1530T>G (n.1060-1530T>G) c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.285T>G c.172-367139A>C (n.172-367139A>C) n.482T>G c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.1249T>G (p.Ser417Ala) n.1421T>G n.1270T>G n.1361T>G | |
X | g.38298982A>G | CA412739755 | RPGR | c.423T>C n.1473T>C c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.1060-1530T>C (n.1060-1530T>C) c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.285T>C c.172-367139A>G (n.172-367139A>G) n.482T>C c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.1249T>C (p.Ser417Pro) n.1421T>C n.1270T>C n.1361T>C | |
X | g.38298982A>T | CA412739754 | RPGR | c.423T>A n.1473T>A c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.1060-1530T>A (n.1060-1530T>A) c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.285T>A c.172-367139A>T (n.172-367139A>T) n.482T>A c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.1249T>A (p.Ser417Thr) n.1421T>A n.1270T>A n.1361T>A | |
X | g.38298983T>A | CA515648316 | RPGR | c.422A>T n.1472A>T c.1218A>T (p.Leu406=) c.1125A>T (p.Leu375=) c.1060-1531A>T (n.1060-1531A>T) c.1278A>T (p.Leu426=) c.284A>T c.172-367138T>A (n.172-367138T>A) n.481A>T c.1215A>T (p.Leu405=) c.1248A>T (p.Leu416=) n.1420A>T n.1269A>T n.1360A>T | |
X | g.38298983T>C | CA515648317 | RPGR | c.422A>G n.1472A>G c.1218A>G (p.Leu406=) c.1125A>G (p.Leu375=) c.1060-1531A>G (n.1060-1531A>G) c.1278A>G (p.Leu426=) c.284A>G c.172-367138T>C (n.172-367138T>C) n.481A>G c.1215A>G (p.Leu405=) c.1248A>G (p.Leu416=) n.1420A>G n.1269A>G n.1360A>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.38298983T>G | CA515648320 | RPGR | c.422A>C n.1472A>C c.1218A>C (p.Leu406=) c.1125A>C (p.Leu375=) c.1060-1531A>C (n.1060-1531A>C) c.1278A>C (p.Leu426=) c.284A>C c.172-367138T>G (n.172-367138T>G) n.481A>C c.1215A>C (p.Leu405=) c.1248A>C (p.Leu416=) n.1420A>C n.1269A>C n.1360A>C | |
X | g.38298983T= | CA2424848796 | RPGR | c.422A= n.1472A= c.1218A= (p.Leu406=) c.1125A= (p.Leu375=) c.1060-1531A= (n.1060-1531A=) c.1278A= (p.Leu426=) c.284A= c.172-367138T= (n.172-367138T=) n.481A= c.1215A= (p.Leu405=) c.1248A= (p.Leu416=) n.1420A= n.1269A= n.1360A= | |
X | g.38298983_38298985delinsTAG | CA2424848797 | RPGR | c.420_422delinsCTA n.1470_1472delinsCTA c.1216_1218delinsCTA (p.Leu406=) c.1123_1125delinsCTA (p.Leu375=) c.1060-1533_1060-1531delinsCTA (n.1060-1533_1060-1531delinsCTA) c.1276_1278delinsCTA (p.Leu426=) c.282_284delinsCTA c.172-367138_172-367136delinsTAG (n.172-367138_172-367136delinsTAG) n.479_481delinsCTA c.1213_1215delinsCTA (p.Leu405=) c.1246_1248delinsCTA (p.Leu416=) n.1418_1420delinsCTA n.1267_1269delinsCTA n.1358_1360delinsCTA | |
X | g.38298984A>C | CA412739756 | RPGR | c.421T>G n.1471T>G c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1060-1532T>G (n.1060-1532T>G) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.283T>G c.172-367137A>C (n.172-367137A>C) n.480T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.1419T>G n.1268T>G n.1359T>G | |
X | g.38298984A>G | CA412739757 | RPGR | c.421T>C n.1471T>C c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1060-1532T>C (n.1060-1532T>C) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.283T>C c.172-367137A>G (n.172-367137A>G) n.480T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.1419T>C n.1268T>C n.1359T>C | |
X | g.38298984A>T | CA412739758 | RPGR | c.421T>A n.1471T>A c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.1060-1532T>A (n.1060-1532T>A) c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.283T>A c.172-367137A>T (n.172-367137A>T) n.480T>A c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) n.1419T>A n.1268T>A n.1359T>A | |
X | g.38298984_38298985insAA | CA2580100951 | RPGR | c.421_422insTT n.1471_1472insTT c.1217_1218insTT (p.Ser407TyrfsTer19) c.1124_1125insTT (p.Ser376TyrfsTer?) c.1060-1532_1060-1531insTT (n.1060-1532_1060-1531insTT) c.1277_1278insTT (p.Ser427TyrfsTer19) c.283_284insTT c.172-367137_172-367136insAA (n.172-367137_172-367136insAA) n.480_481insTT c.1214_1215insTT (p.Ser406TyrfsTer19) c.1247_1248insTT (p.Ser417TyrfsTer19) n.1419_1420insTT n.1268_1269insTT n.1359_1360insTT | ClinVar |
X | g.38298984dup | CA915951018 | RPGR | c.421dup n.1471dup c.1217dup (p.Ser407IlefsTer?) c.1124dup (p.Ser376IlefsTer?) c.1060-1532dup (n.1060-1532dup) c.1277dup (p.Ser427IlefsTer?) c.283dup c.172-367137dup (n.172-367137dup) n.480dup c.1214dup (p.Ser406IlefsTer?) c.1247dup (p.Ser417IlefsTer?) n.1419dup n.1268dup n.1359dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38298986_38298987del | CA2424848798 | RPGR | c.420_421del n.1470_1471del c.1216_1217del (p.Leu406IlefsTer?) c.1123_1124del (p.Leu375IlefsTer?) c.1060-1533_1060-1532del (n.1060-1533_1060-1532del) c.1276_1277del (p.Leu426IlefsTer?) c.282_283del c.172-367135_172-367134del (n.172-367135_172-367134del) n.479_480del c.1213_1214del (p.Leu405IlefsTer?) c.1246_1247del (p.Leu416IlefsTer?) n.1418_1419del n.1267_1268del n.1358_1359del | ClinVar dbSNP |
X | g.38298985G>A | CA515648332 | RPGR | c.420C>T n.1470C>T c.1216C>T (p.Leu406=) c.1123C>T (p.Leu375=) c.1060-1533C>T (n.1060-1533C>T) c.1276C>T (p.Leu426=) c.282C>T c.172-367136G>A (n.172-367136G>A) n.479C>T c.1213C>T (p.Leu405=) c.1246C>T (p.Leu416=) n.1418C>T n.1267C>T n.1358C>T | |
X | g.38298985G>C | CA412739759 | RPGR | c.420C>G n.1470C>G c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1060-1533C>G (n.1060-1533C>G) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.282C>G c.172-367136G>C (n.172-367136G>C) n.479C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) n.1418C>G n.1267C>G n.1358C>G | |
X | g.38298985G>T | CA412739760 | RPGR | c.420C>A n.1470C>A c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.1060-1533C>A (n.1060-1533C>A) c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.282C>A c.172-367136G>T (n.172-367136G>T) n.479C>A c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) n.1418C>A n.1267C>A n.1358C>A | |
X | g.38298986A>C | CA515648339 | RPGR | c.419T>G n.1469T>G c.1215T>G (p.Thr405=) c.1122T>G (p.Thr374=) c.1060-1534T>G (n.1060-1534T>G) c.1275T>G (p.Thr425=) c.281T>G c.172-367135A>C (n.172-367135A>C) n.478T>G c.1212T>G (p.Thr404=) c.1245T>G (p.Thr415=) n.1417T>G n.1266T>G n.1357T>G | |
X | g.38298986A>G | CA515648343 | RPGR | c.419T>C n.1469T>C c.1215T>C (p.Thr405=) c.1122T>C (p.Thr374=) c.1060-1534T>C (n.1060-1534T>C) c.1275T>C (p.Thr425=) c.281T>C c.172-367135A>G (n.172-367135A>G) n.478T>C c.1212T>C (p.Thr404=) c.1245T>C (p.Thr415=) n.1417T>C n.1266T>C n.1357T>C | |
X | g.38298986A>T | CA515648341 | RPGR | c.419T>A n.1469T>A c.1215T>A (p.Thr405=) c.1122T>A (p.Thr374=) c.1060-1534T>A (n.1060-1534T>A) c.1275T>A (p.Thr425=) c.281T>A c.172-367135A>T (n.172-367135A>T) n.478T>A c.1212T>A (p.Thr404=) c.1245T>A (p.Thr415=) n.1417T>A n.1266T>A n.1357T>A | |
X | g.38298989_38298998del | CA2580100952 | RPGR | c.410_419del n.1460_1469del c.1206_1215del (p.Gln403TyrfsTer19) c.1113_1122del (p.Gln372TyrfsTer?) c.1060-1543_1060-1534del (n.1060-1543_1060-1534del) c.1266_1275del (p.Gln423TyrfsTer19) c.272_281del c.172-367132_172-367123del (n.172-367132_172-367123del) n.469_478del c.1203_1212del (p.Gln402TyrfsTer19) c.1236_1245del (p.Gln413TyrfsTer19) n.1408_1417del n.1257_1266del n.1348_1357del | ClinVar |
X | g.38298987G>A | CA412739761 | RPGR | c.418C>T n.1468C>T c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.1060-1535C>T (n.1060-1535C>T) c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.280C>T c.172-367134G>A (n.172-367134G>A) n.477C>T c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) n.1416C>T n.1265C>T n.1356C>T | |
X | g.38298987G>C | CA412739762 | RPGR | c.418C>G n.1468C>G c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.1060-1535C>G (n.1060-1535C>G) c.1274C>G (p.Thr425Ser) c.280C>G c.172-367134G>C (n.172-367134G>C) n.477C>G c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.1244C>G (p.Thr415Ser) n.1416C>G n.1265C>G n.1356C>G | |
X | g.38298987G>T | CA412739763 | RPGR | c.418C>A n.1468C>A c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.1060-1535C>A (n.1060-1535C>A) c.1274C>A (p.Thr425Asn) c.280C>A c.172-367134G>T (n.172-367134G>T) n.477C>A c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.1244C>A (p.Thr415Asn) n.1416C>A n.1265C>A n.1356C>A | |
X | g.38298988T>A | CA412739764 | RPGR | c.417A>T n.1467A>T c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1060-1536A>T (n.1060-1536A>T) c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.279A>T c.172-367133T>A (n.172-367133T>A) n.476A>T c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) n.1415A>T n.1264A>T n.1355A>T | gnomAD v4 |
X | g.38298988T>C | CA412739765 | RPGR | c.417A>G n.1467A>G c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.1060-1536A>G (n.1060-1536A>G) c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.279A>G c.172-367133T>C (n.172-367133T>C) n.476A>G c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) n.1415A>G n.1264A>G n.1355A>G | |
X | g.38298988T>G | CA412739766 | RPGR | c.417A>C n.1467A>C c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1060-1536A>C (n.1060-1536A>C) c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.279A>C c.172-367133T>G (n.172-367133T>G) n.476A>C c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) n.1415A>C n.1264A>C n.1355A>C | |
X | g.38298989C>A | CA412739767 | RPGR | c.416G>T n.1466G>T c.1212G>T (p.Arg404Ser) c.1119G>T (p.Arg373Ser) c.1060-1537G>T (n.1060-1537G>T) c.1272G>T (p.Arg424Ser) c.278G>T c.172-367132C>A (n.172-367132C>A) n.475G>T c.1209G>T (p.Arg403Ser) c.1242G>T (p.Arg414Ser) n.1414G>T n.1263G>T n.1354G>T | gnomAD v4 |
X | g.38298989C>G | CA412739768 | RPGR | c.416G>C n.1466G>C c.1212G>C (p.Arg404Ser) c.1119G>C (p.Arg373Ser) c.1060-1537G>C (n.1060-1537G>C) c.1272G>C (p.Arg424Ser) c.278G>C c.172-367132C>G (n.172-367132C>G) n.475G>C c.1209G>C (p.Arg403Ser) c.1242G>C (p.Arg414Ser) n.1414G>C n.1263G>C n.1354G>C | |
X | g.38298989C>T | CA515648358 | RPGR | c.416G>A n.1466G>A c.1212G>A (p.Arg404=) c.1119G>A (p.Arg373=) c.1060-1537G>A (n.1060-1537G>A) c.1272G>A (p.Arg424=) c.278G>A c.172-367132C>T (n.172-367132C>T) n.475G>A c.1209G>A (p.Arg403=) c.1242G>A (p.Arg414=) n.1414G>A n.1263G>A n.1354G>A | |
X | g.38298990C>A | CA412739771 | RPGR | c.415G>T n.1465G>T c.1211G>T (p.Arg404Met) c.1118G>T (p.Arg373Met) c.1060-1538G>T (n.1060-1538G>T) c.1271G>T (p.Arg424Met) c.277G>T c.172-367131C>A (n.172-367131C>A) n.474G>T c.1208G>T (p.Arg403Met) c.1241G>T (p.Arg414Met) n.1413G>T n.1262G>T n.1353G>T | |
X | g.38298990C>G | CA412739770 | RPGR | c.415G>C n.1465G>C c.1211G>C (p.Arg404Thr) c.1118G>C (p.Arg373Thr) c.1060-1538G>C (n.1060-1538G>C) c.1271G>C (p.Arg424Thr) c.277G>C c.172-367131C>G (n.172-367131C>G) n.474G>C c.1208G>C (p.Arg403Thr) c.1241G>C (p.Arg414Thr) n.1413G>C n.1262G>C n.1353G>C | |
X | g.38298990C>T | CA412739769 | RPGR | c.415G>A n.1465G>A c.1211G>A (p.Arg404Lys) c.1118G>A (p.Arg373Lys) c.1060-1538G>A (n.1060-1538G>A) c.1271G>A (p.Arg424Lys) c.277G>A c.172-367131C>T (n.172-367131C>T) n.474G>A c.1208G>A (p.Arg403Lys) c.1241G>A (p.Arg414Lys) n.1413G>A n.1262G>A n.1353G>A | |
X | g.38298991T>A | CA412739772 | RPGR | c.414A>T n.1464A>T c.1210A>T (p.Arg404Trp) c.1117A>T (p.Arg373Trp) c.1060-1539A>T (n.1060-1539A>T) c.1270A>T (p.Arg424Trp) c.276A>T c.172-367130T>A (n.172-367130T>A) n.473A>T c.1207A>T (p.Arg403Trp) c.1240A>T (p.Arg414Trp) n.1412A>T n.1261A>T n.1352A>T | |
X | g.38298991T>C | CA412739773 | RPGR | c.414A>G n.1464A>G c.1210A>G (p.Arg404Gly) c.1117A>G (p.Arg373Gly) c.1060-1539A>G (n.1060-1539A>G) c.1270A>G (p.Arg424Gly) c.276A>G c.172-367130T>C (n.172-367130T>C) n.473A>G c.1207A>G (p.Arg403Gly) c.1240A>G (p.Arg414Gly) n.1412A>G n.1261A>G n.1352A>G | dbSNP |
X | g.38298991T>G | CA515648368 | RPGR | c.414A>C n.1464A>C c.1210A>C (p.Arg404=) c.1117A>C (p.Arg373=) c.1060-1539A>C (n.1060-1539A>C) c.1270A>C (p.Arg424=) c.276A>C c.172-367130T>G (n.172-367130T>G) n.473A>C c.1207A>C (p.Arg403=) c.1240A>C (p.Arg414=) n.1412A>C n.1261A>C n.1352A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38298991T= | CA2424848799 | RPGR | c.414A= n.1464A= c.1210A= (p.Arg404=) c.1117A= (p.Arg373=) c.1060-1539A= (n.1060-1539A=) c.1270A= (p.Arg424=) c.276A= c.172-367130T= (n.172-367130T=) n.473A= c.1207A= (p.Arg403=) c.1240A= (p.Arg414=) n.1412A= n.1261A= n.1352A= | |
X | g.38298992C>A | CA412739774 | RPGR | c.413G>T n.1463G>T c.1209G>T (p.Gln403His) c.1116G>T (p.Gln372His) c.1060-1540G>T (n.1060-1540G>T) c.1269G>T (p.Gln423His) c.275G>T c.172-367129C>A (n.172-367129C>A) n.472G>T c.1206G>T (p.Gln402His) c.1239G>T (p.Gln413His) n.1411G>T n.1260G>T n.1351G>T | |
X | g.38298992C>G | CA412739775 | RPGR | c.413G>C n.1463G>C c.1209G>C (p.Gln403His) c.1116G>C (p.Gln372His) c.1060-1540G>C (n.1060-1540G>C) c.1269G>C (p.Gln423His) c.275G>C c.172-367129C>G (n.172-367129C>G) n.472G>C c.1206G>C (p.Gln402His) c.1239G>C (p.Gln413His) n.1411G>C n.1260G>C n.1351G>C | |
X | g.38298992C>T | CA515648375 | RPGR | c.413G>A n.1463G>A c.1209G>A (p.Gln403=) c.1116G>A (p.Gln372=) c.1060-1540G>A (n.1060-1540G>A) c.1269G>A (p.Gln423=) c.275G>A c.172-367129C>T (n.172-367129C>T) n.472G>A c.1206G>A (p.Gln402=) c.1239G>A (p.Gln413=) n.1411G>A n.1260G>A n.1351G>A | |
X | g.38298993T>A | CA412739776 | RPGR | c.412A>T n.1462A>T c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.1060-1541A>T (n.1060-1541A>T) c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.274A>T c.172-367128T>A (n.172-367128T>A) n.471A>T c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) n.1410A>T n.1259A>T n.1350A>T | |
X | g.38298993T>C | CA412739777 | RPGR | c.412A>G n.1462A>G c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.1060-1541A>G (n.1060-1541A>G) c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.274A>G c.172-367128T>C (n.172-367128T>C) n.471A>G c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) n.1410A>G n.1259A>G n.1350A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38298993T>G | CA412739778 | RPGR | c.412A>C n.1462A>C c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.1060-1541A>C (n.1060-1541A>C) c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.274A>C c.172-367128T>G (n.172-367128T>G) n.471A>C c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) n.1410A>C n.1259A>C n.1350A>C | |
X | g.38298993T= | CA2424848800 | RPGR | c.412A= n.1462A= c.1208A= (p.Gln403=) c.1115A= (p.Gln372=) c.1060-1541A= (n.1060-1541A=) c.1268A= (p.Gln423=) c.274A= c.172-367128T= (n.172-367128T=) n.471A= c.1205A= (p.Gln402=) c.1238A= (p.Gln413=) n.1410A= n.1259A= n.1350A= | |
X | g.38298994G>A | CA412739779 | RPGR | c.411C>T n.1461C>T c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.1060-1542C>T (n.1060-1542C>T) c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.273C>T c.172-367127G>A (n.172-367127G>A) n.470C>T c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) n.1409C>T n.1258C>T n.1349C>T | |
X | g.38298994G>C | CA412739780 | RPGR | c.411C>G n.1461C>G c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.1060-1542C>G (n.1060-1542C>G) c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.273C>G c.172-367127G>C (n.172-367127G>C) n.470C>G c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.1237C>G (p.Gln413Glu) n.1409C>G n.1258C>G n.1349C>G | |
X | g.38298994G>T | CA412739781 | RPGR | c.411C>A n.1461C>A c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.1060-1542C>A (n.1060-1542C>A) c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.273C>A c.172-367127G>T (n.172-367127G>T) n.470C>A c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) n.1409C>A n.1258C>A n.1349C>A | |
X | g.38298995C>A | CA515648389 | RPGR | c.410G>T n.1460G>T c.1206G>T (p.Leu402=) c.1113G>T (p.Leu371=) c.1060-1543G>T (n.1060-1543G>T) c.1266G>T (p.Leu422=) c.272G>T c.172-367126C>A (n.172-367126C>A) n.469G>T c.1203G>T (p.Leu401=) c.1236G>T (p.Leu412=) n.1408G>T n.1257G>T n.1348G>T | gnomAD v4 |
X | g.38298995C>G | CA515648391 | RPGR | c.410G>C n.1460G>C c.1206G>C (p.Leu402=) c.1113G>C (p.Leu371=) c.1060-1543G>C (n.1060-1543G>C) c.1266G>C (p.Leu422=) c.272G>C c.172-367126C>G (n.172-367126C>G) n.469G>C c.1203G>C (p.Leu401=) c.1236G>C (p.Leu412=) n.1408G>C n.1257G>C n.1348G>C | |
X | g.38298995C>T | CA515648387 | RPGR | c.410G>A n.1460G>A c.1206G>A (p.Leu402=) c.1113G>A (p.Leu371=) c.1060-1543G>A (n.1060-1543G>A) c.1266G>A (p.Leu422=) c.272G>A c.172-367126C>T (n.172-367126C>T) n.469G>A c.1203G>A (p.Leu401=) c.1236G>A (p.Leu412=) n.1408G>A n.1257G>A n.1348G>A | gnomAD v4 |
X | g.38298997_38299001del | CA2695232677 | RPGR | c.406_410del n.1456_1460del c.1202_1206del (p.Val401AlafsTer?) c.1109_1113del (p.Val370AlafsTer?) c.1060-1547_1060-1543del (n.1060-1547_1060-1543del) c.1262_1266del (p.Val421AlafsTer?) c.268_272del c.172-367124_172-367120del (n.172-367124_172-367120del) n.465_469del c.1199_1203del (p.Val400AlafsTer?) c.1232_1236del (p.Val411AlafsTer?) n.1404_1408del n.1253_1257del n.1344_1348del | |
X | g.38298996A>C | CA412739782 | RPGR | c.409T>G n.1459T>G c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1060-1544T>G (n.1060-1544T>G) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.271T>G c.172-367125A>C (n.172-367125A>C) n.468T>G c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) n.1407T>G n.1256T>G n.1347T>G | |
X | g.38298996A>G | CA412739783 | RPGR | c.409T>C n.1459T>C c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1060-1544T>C (n.1060-1544T>C) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.271T>C c.172-367125A>G (n.172-367125A>G) n.468T>C c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.1407T>C n.1256T>C n.1347T>C | |
X | g.38298996A>T | CA412739784 | RPGR | c.409T>A n.1459T>A c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.1060-1544T>A (n.1060-1544T>A) c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.271T>A c.172-367125A>T (n.172-367125A>T) n.468T>A c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.1235T>A (p.Leu412Gln) n.1407T>A n.1256T>A n.1347T>A | |
X | g.38298997G>A | CA10385519 | RPGR | c.408C>T n.1458C>T c.1204C>T (p.Leu402=) c.1111C>T (p.Leu371=) c.1060-1545C>T (n.1060-1545C>T) c.1264C>T (p.Leu422=) c.270C>T c.172-367124G>A (n.172-367124G>A) n.467C>T c.1201C>T (p.Leu401=) c.1234C>T (p.Leu412=) n.1406C>T n.1255C>T n.1346C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38298997G>C | CA412739786 | RPGR | c.408C>G n.1458C>G c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1060-1545C>G (n.1060-1545C>G) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.270C>G c.172-367124G>C (n.172-367124G>C) n.467C>G c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) n.1406C>G n.1255C>G n.1346C>G | |
X | g.38298997G= | CA2424848801 | RPGR | c.408C= n.1458C= c.1204C= (p.Leu402=) c.1111C= (p.Leu371=) c.1060-1545C= (n.1060-1545C=) c.1264C= (p.Leu422=) c.270C= c.172-367124G= (n.172-367124G=) n.467C= c.1201C= (p.Leu401=) c.1234C= (p.Leu412=) n.1406C= n.1255C= n.1346C= | |
X | g.38298997G>T | CA412739785 | RPGR | c.408C>A n.1458C>A c.1204C>A (p.Leu402Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) c.1060-1545C>A (n.1060-1545C>A) c.1264C>A (p.Leu422Met) c.270C>A c.172-367124G>T (n.172-367124G>T) n.467C>A c.1201C>A (p.Leu401Met) c.1234C>A (p.Leu412Met) n.1406C>A n.1255C>A n.1346C>A | |
X | g.38298998T>A | CA515648405 | RPGR | c.407A>T n.1457A>T c.1203A>T (p.Val401=) c.1110A>T (p.Val370=) c.1060-1546A>T (n.1060-1546A>T) c.1263A>T (p.Val421=) c.269A>T c.172-367123T>A (n.172-367123T>A) n.466A>T c.1200A>T (p.Val400=) c.1233A>T (p.Val411=) n.1405A>T n.1254A>T n.1345A>T | |
X | g.38298998T>C | CA515648407 | RPGR | c.407A>G n.1457A>G c.1203A>G (p.Val401=) c.1110A>G (p.Val370=) c.1060-1546A>G (n.1060-1546A>G) c.1263A>G (p.Val421=) c.269A>G c.172-367123T>C (n.172-367123T>C) n.466A>G c.1200A>G (p.Val400=) c.1233A>G (p.Val411=) n.1405A>G n.1254A>G n.1345A>G | gnomAD v4 |
X | g.38298998T>G | CA515648409 | RPGR | c.407A>C n.1457A>C c.1203A>C (p.Val401=) c.1110A>C (p.Val370=) c.1060-1546A>C (n.1060-1546A>C) c.1263A>C (p.Val421=) c.269A>C c.172-367123T>G (n.172-367123T>G) n.466A>C c.1200A>C (p.Val400=) c.1233A>C (p.Val411=) n.1405A>C n.1254A>C n.1345A>C | |
X | g.38298999A>C | CA412739787 | RPGR | c.406T>G n.1456T>G c.1202T>G (p.Val401Gly) c.1109T>G (p.Val370Gly) c.1060-1547T>G (n.1060-1547T>G) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.268T>G c.172-367122A>C (n.172-367122A>C) n.465T>G c.1199T>G (p.Val400Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) n.1404T>G n.1253T>G n.1344T>G | |
X | g.38298999A>G | CA412739788 | RPGR | c.406T>C n.1456T>C c.1202T>C (p.Val401Ala) c.1109T>C (p.Val370Ala) c.1060-1547T>C (n.1060-1547T>C) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.268T>C c.172-367122A>G (n.172-367122A>G) n.465T>C c.1199T>C (p.Val400Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) n.1404T>C n.1253T>C n.1344T>C | gnomAD v4 |
X | g.38298999A>T | CA412739789 | RPGR | c.406T>A n.1456T>A c.1202T>A (p.Val401Glu) c.1109T>A (p.Val370Glu) c.1060-1547T>A (n.1060-1547T>A) c.1262T>A (p.Val421Glu) c.268T>A c.172-367122A>T (n.172-367122A>T) n.465T>A c.1199T>A (p.Val400Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) n.1404T>A n.1253T>A n.1344T>A | |
X | g.38299000C>A | CA412739790 | RPGR | c.405G>T n.1455G>T c.1201G>T (p.Val401Leu) c.1108G>T (p.Val370Leu) c.1060-1548G>T (n.1060-1548G>T) c.1261G>T (p.Val421Leu) c.267G>T c.172-367121C>A (n.172-367121C>A) n.464G>T c.1198G>T (p.Val400Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) n.1403G>T n.1252G>T n.1343G>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38299000C= | CA2424848802 | RPGR | c.405G= n.1455G= c.1201G= (p.Val401=) c.1108G= (p.Val370=) c.1060-1548G= (n.1060-1548G=) c.1261G= (p.Val421=) c.267G= c.172-367121C= (n.172-367121C=) n.464G= c.1198G= (p.Val400=) c.1231G= (p.Val411=) n.1403G= n.1252G= n.1343G= | |
X | g.38299000C>G | CA412739791 | RPGR | c.405G>C n.1455G>C c.1201G>C (p.Val401Leu) c.1108G>C (p.Val370Leu) c.1060-1548G>C (n.1060-1548G>C) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.267G>C c.172-367121C>G (n.172-367121C>G) n.464G>C c.1198G>C (p.Val400Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) n.1403G>C n.1252G>C n.1343G>C | |
X | g.38299000C>T | CA10385520 | RPGR | c.405G>A n.1455G>A c.1201G>A (p.Val401Ile) c.1108G>A (p.Val370Ile) c.1060-1548G>A (n.1060-1548G>A) c.1261G>A (p.Val421Ile) c.267G>A c.172-367121C>T (n.172-367121C>T) n.464G>A c.1198G>A (p.Val400Ile) c.1231G>A (p.Val411Ile) n.1403G>A n.1252G>A n.1343G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38299001A= | CA2424848803 | RPGR | c.404T= n.1454T= c.1200T= (p.Asn400=) c.1107T= (p.Asn369=) c.1060-1549T= (n.1060-1549T=) c.1260T= (p.Asn420=) c.266T= c.172-367120A= (n.172-367120A=) n.463T= c.1197T= (p.Asn399=) c.1230T= (p.Asn410=) n.1402T= n.1251T= n.1342T= | |
X | g.38299001A>C | CA412739792 | RPGR | c.404T>G n.1454T>G c.1200T>G (p.Asn400Lys) c.1107T>G (p.Asn369Lys) c.1060-1549T>G (n.1060-1549T>G) c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.266T>G c.172-367120A>C (n.172-367120A>C) n.463T>G c.1197T>G (p.Asn399Lys) c.1230T>G (p.Asn410Lys) n.1402T>G n.1251T>G n.1342T>G | gnomAD v4 |
X | g.38299001A>G | CA10385521 | RPGR | c.404T>C n.1454T>C c.1200T>C (p.Asn400=) c.1107T>C (p.Asn369=) c.1060-1549T>C (n.1060-1549T>C) c.1260T>C (p.Asn420=) c.266T>C c.172-367120A>G (n.172-367120A>G) n.463T>C c.1197T>C (p.Asn399=) c.1230T>C (p.Asn410=) n.1402T>C n.1251T>C n.1342T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299001A>T | CA412739793 | RPGR | c.404T>A n.1454T>A c.1200T>A (p.Asn400Lys) c.1107T>A (p.Asn369Lys) c.1060-1549T>A (n.1060-1549T>A) c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.266T>A c.172-367120A>T (n.172-367120A>T) n.463T>A c.1197T>A (p.Asn399Lys) c.1230T>A (p.Asn410Lys) n.1402T>A n.1251T>A n.1342T>A | |
X | g.38299002T>A | CA412739794 | RPGR | c.403A>T n.1453A>T c.1199A>T (p.Asn400Ile) c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.1060-1550A>T (n.1060-1550A>T) c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.265A>T c.172-367119T>A (n.172-367119T>A) n.462A>T c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.1229A>T (p.Asn410Ile) n.1401A>T n.1250A>T n.1341A>T | |
X | g.38299002T>C | CA10385522 | RPGR | c.403A>G n.1453A>G c.1199A>G (p.Asn400Ser) c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.1060-1550A>G (n.1060-1550A>G) c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.265A>G c.172-367119T>C (n.172-367119T>C) n.462A>G c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.1229A>G (p.Asn410Ser) n.1401A>G n.1250A>G n.1341A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299002T>G | CA412739795 | RPGR | c.403A>C n.1453A>C c.1199A>C (p.Asn400Thr) c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.1060-1550A>C (n.1060-1550A>C) c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.265A>C c.172-367119T>G (n.172-367119T>G) n.462A>C c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.1229A>C (p.Asn410Thr) n.1401A>C n.1250A>C n.1341A>C | |
X | g.38299002T= | CA2424848804 | RPGR | c.403A= n.1453A= c.1199A= (p.Asn400=) c.1106A= (p.Asn369=) c.1060-1550A= (n.1060-1550A=) c.1259A= (p.Asn420=) c.265A= c.172-367119T= (n.172-367119T=) n.462A= c.1196A= (p.Asn399=) c.1229A= (p.Asn410=) n.1401A= n.1250A= n.1341A= | |
X | g.38299003T>A | CA412739798 | RPGR | c.402A>T n.1452A>T c.1198A>T (p.Asn400Tyr) c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.1060-1551A>T (n.1060-1551A>T) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.264A>T c.172-367118T>A (n.172-367118T>A) n.461A>T c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) n.1400A>T n.1249A>T n.1340A>T | |
X | g.38299003T>C | CA412739796 | RPGR | c.402A>G n.1452A>G c.1198A>G (p.Asn400Asp) c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.1060-1551A>G (n.1060-1551A>G) c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.264A>G c.172-367118T>C (n.172-367118T>C) n.461A>G c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.1228A>G (p.Asn410Asp) n.1400A>G n.1249A>G n.1340A>G | |
X | g.38299003T>G | CA412739797 | RPGR | c.402A>C n.1452A>C c.1198A>C (p.Asn400His) c.1105A>C (p.Asn369His) c.1060-1551A>C (n.1060-1551A>C) c.1258A>C (p.Asn420His) c.264A>C c.172-367118T>G (n.172-367118T>G) n.461A>C c.1195A>C (p.Asn399His) c.1228A>C (p.Asn410His) n.1400A>C n.1249A>C n.1340A>C | |
X | g.38299004T>A | CA515648439 | RPGR | c.401A>T n.1451A>T c.1197A>T (p.Gly399=) c.1104A>T (p.Gly368=) c.1060-1552A>T (n.1060-1552A>T) c.1257A>T (p.Gly419=) c.263A>T c.172-367117T>A (n.172-367117T>A) n.460A>T c.1194A>T (p.Gly398=) c.1227A>T (p.Gly409=) n.1399A>T n.1248A>T n.1339A>T | |
X | g.38299004T>C | CA515648440 | RPGR | c.401A>G n.1451A>G c.1197A>G (p.Gly399=) c.1104A>G (p.Gly368=) c.1060-1552A>G (n.1060-1552A>G) c.1257A>G (p.Gly419=) c.263A>G c.172-367117T>C (n.172-367117T>C) n.460A>G c.1194A>G (p.Gly398=) c.1227A>G (p.Gly409=) n.1399A>G n.1248A>G n.1339A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38299004T>G | CA515648443 | RPGR | c.401A>C n.1451A>C c.1197A>C (p.Gly399=) c.1104A>C (p.Gly368=) c.1060-1552A>C (n.1060-1552A>C) c.1257A>C (p.Gly419=) c.263A>C c.172-367117T>G (n.172-367117T>G) n.460A>C c.1194A>C (p.Gly398=) c.1227A>C (p.Gly409=) n.1399A>C n.1248A>C n.1339A>C | |
X | g.38299005C>A | CA412739799 | RPGR | c.400G>T n.1450G>T c.1196G>T (p.Gly399Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1060-1553G>T (n.1060-1553G>T) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.262G>T c.172-367116C>A (n.172-367116C>A) n.459G>T c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) n.1398G>T n.1247G>T n.1338G>T | |
X | g.38299005C>G | CA412739800 | RPGR | c.400G>C n.1450G>C c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1060-1553G>C (n.1060-1553G>C) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.262G>C c.172-367116C>G (n.172-367116C>G) n.459G>C c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.1398G>C n.1247G>C n.1338G>C | |
X | g.38299005C>T | CA412739801 | RPGR | c.400G>A n.1450G>A c.1196G>A (p.Gly399Glu) c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.1060-1553G>A (n.1060-1553G>A) c.1256G>A (p.Gly419Glu) c.262G>A c.172-367116C>T (n.172-367116C>T) n.459G>A c.1193G>A (p.Gly398Glu) c.1226G>A (p.Gly409Glu) n.1398G>A n.1247G>A n.1338G>A | |
X | g.38299006C>A | CA412739802 | RPGR | c.399G>T n.1449G>T c.1195G>T (p.Gly399Ter) c.1102G>T (p.Gly368Ter) c.1060-1554G>T (n.1060-1554G>T) c.1255G>T (p.Gly419Ter) c.261G>T c.172-367115C>A (n.172-367115C>A) n.458G>T c.1192G>T (p.Gly398Ter) c.1225G>T (p.Gly409Ter) n.1397G>T n.1246G>T n.1337G>T | |
X | g.38299006C>G | CA412739803 | RPGR | c.399G>C n.1449G>C c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1060-1554G>C (n.1060-1554G>C) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.261G>C c.172-367115C>G (n.172-367115C>G) n.458G>C c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.1397G>C n.1246G>C n.1337G>C | |
X | g.38299006C>T | CA412739804 | RPGR | c.399G>A n.1449G>A c.1195G>A (p.Gly399Arg) c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.1060-1554G>A (n.1060-1554G>A) c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.261G>A c.172-367115C>T (n.172-367115C>T) n.458G>A c.1192G>A (p.Gly398Arg) c.1225G>A (p.Gly409Arg) n.1397G>A n.1246G>A n.1337G>A | gnomAD v4 |
X | g.38299007T>A | CA515648455 | RPGR | c.398A>T n.1448A>T c.1194A>T (p.Ser398=) c.1101A>T (p.Ser367=) c.1060-1555A>T (n.1060-1555A>T) c.1254A>T (p.Ser418=) c.260A>T c.172-367114T>A (n.172-367114T>A) n.457A>T c.1191A>T (p.Ser397=) c.1224A>T (p.Ser408=) n.1396A>T n.1245A>T n.1336A>T | |
X | g.38299007T>C | CA515648458 | RPGR | c.398A>G n.1448A>G c.1194A>G (p.Ser398=) c.1101A>G (p.Ser367=) c.1060-1555A>G (n.1060-1555A>G) c.1254A>G (p.Ser418=) c.260A>G c.172-367114T>C (n.172-367114T>C) n.457A>G c.1191A>G (p.Ser397=) c.1224A>G (p.Ser408=) n.1396A>G n.1245A>G n.1336A>G | |
X | g.38299007T>G | CA515648460 | RPGR | c.398A>C n.1448A>C c.1194A>C (p.Ser398=) c.1101A>C (p.Ser367=) c.1060-1555A>C (n.1060-1555A>C) c.1254A>C (p.Ser418=) c.260A>C c.172-367114T>G (n.172-367114T>G) n.457A>C c.1191A>C (p.Ser397=) c.1224A>C (p.Ser408=) n.1396A>C n.1245A>C n.1336A>C | |
X | g.38299008G>A | CA412739805 | RPGR | c.397C>T n.1447C>T c.1193C>T (p.Ser398Leu) c.1100C>T (p.Ser367Leu) c.1060-1556C>T (n.1060-1556C>T) c.1253C>T (p.Ser418Leu) c.259C>T c.172-367113G>A (n.172-367113G>A) n.456C>T c.1190C>T (p.Ser397Leu) c.1223C>T (p.Ser408Leu) n.1395C>T n.1244C>T n.1335C>T | |
X | g.38299008G>C | CA412739806 | RPGR | c.397C>G n.1447C>G c.1193C>G (p.Ser398Ter) c.1100C>G (p.Ser367Ter) c.1060-1556C>G (n.1060-1556C>G) c.1253C>G (p.Ser418Ter) c.259C>G c.172-367113G>C (n.172-367113G>C) n.456C>G c.1190C>G (p.Ser397Ter) c.1223C>G (p.Ser408Ter) n.1395C>G n.1244C>G n.1335C>G | |
X | g.38299008G>T | CA412739807 | RPGR | c.397C>A n.1447C>A c.1193C>A (p.Ser398Ter) c.1100C>A (p.Ser367Ter) c.1060-1556C>A (n.1060-1556C>A) c.1253C>A (p.Ser418Ter) c.259C>A c.172-367113G>T (n.172-367113G>T) n.456C>A c.1190C>A (p.Ser397Ter) c.1223C>A (p.Ser408Ter) n.1395C>A n.1244C>A n.1335C>A | |
X | g.38299009A>C | CA412739808 | RPGR | c.396T>G n.1446T>G c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.1060-1557T>G (n.1060-1557T>G) c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.258T>G c.172-367112A>C (n.172-367112A>C) n.455T>G c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) n.1394T>G n.1243T>G n.1334T>G | |
X | g.38299009A>G | CA412739809 | RPGR | c.396T>C n.1446T>C c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.1060-1557T>C (n.1060-1557T>C) c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.258T>C c.172-367112A>G (n.172-367112A>G) n.455T>C c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) n.1394T>C n.1243T>C n.1334T>C | |
X | g.38299009A>T | CA412739810 | RPGR | c.396T>A n.1446T>A c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.1060-1557T>A (n.1060-1557T>A) c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.258T>A c.172-367112A>T (n.172-367112A>T) n.455T>A c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) n.1394T>A n.1243T>A n.1334T>A | |
X | g.38299010G>A | CA515648472 | RPGR | c.395C>T n.1445C>T c.1191C>T (p.Thr397=) c.1098C>T (p.Thr366=) c.1060-1558C>T (n.1060-1558C>T) c.1251C>T (p.Thr417=) c.257C>T c.172-367111G>A (n.172-367111G>A) n.454C>T c.1188C>T (p.Thr396=) c.1221C>T (p.Thr407=) n.1393C>T n.1242C>T n.1333C>T | ClinVar |
X | g.38299010G>C | CA515648474 | RPGR | c.395C>G n.1445C>G c.1191C>G (p.Thr397=) c.1098C>G (p.Thr366=) c.1060-1558C>G (n.1060-1558C>G) c.1251C>G (p.Thr417=) c.257C>G c.172-367111G>C (n.172-367111G>C) n.454C>G c.1188C>G (p.Thr396=) c.1221C>G (p.Thr407=) n.1393C>G n.1242C>G n.1333C>G | |
X | g.38299010G>T | CA515648476 | RPGR | c.395C>A n.1445C>A c.1191C>A (p.Thr397=) c.1098C>A (p.Thr366=) c.1060-1558C>A (n.1060-1558C>A) c.1251C>A (p.Thr417=) c.257C>A c.172-367111G>T (n.172-367111G>T) n.454C>A c.1188C>A (p.Thr396=) c.1221C>A (p.Thr407=) n.1393C>A n.1242C>A n.1333C>A | |
X | g.38299011G>A | CA412739812 | RPGR | c.394C>T n.1444C>T c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.1060-1559C>T (n.1060-1559C>T) c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.256C>T c.172-367110G>A (n.172-367110G>A) n.453C>T c.1187C>T (p.Thr396Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.1392C>T n.1241C>T n.1332C>T | |
X | g.38299011G>C | CA412739813 | RPGR | c.394C>G n.1444C>G c.1190C>G (p.Thr397Ser) c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.1060-1559C>G (n.1060-1559C>G) c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.256C>G c.172-367110G>C (n.172-367110G>C) n.453C>G c.1187C>G (p.Thr396Ser) c.1220C>G (p.Thr407Ser) n.1392C>G n.1241C>G n.1332C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299011G= | CA2424848805 | RPGR | c.394C= n.1444C= c.1190C= (p.Thr397=) c.1097C= (p.Thr366=) c.1060-1559C= (n.1060-1559C=) c.1250C= (p.Thr417=) c.256C= c.172-367110G= (n.172-367110G=) n.453C= c.1187C= (p.Thr396=) c.1220C= (p.Thr407=) n.1392C= n.1241C= n.1332C= | |
X | g.38299011G>T | CA412739811 | RPGR | c.394C>A n.1444C>A c.1190C>A (p.Thr397Asn) c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.1060-1559C>A (n.1060-1559C>A) c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.256C>A c.172-367110G>T (n.172-367110G>T) n.453C>A c.1187C>A (p.Thr396Asn) c.1220C>A (p.Thr407Asn) n.1392C>A n.1241C>A n.1332C>A | |
X | g.38299012T>A | CA412739814 | RPGR | c.393A>T n.1443A>T c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1060-1560A>T (n.1060-1560A>T) c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.255A>T c.172-367109T>A (n.172-367109T>A) n.452A>T c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.1391A>T n.1240A>T n.1331A>T | |
X | g.38299012T>C | CA10385523 | RPGR | c.393A>G n.1443A>G c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1060-1560A>G (n.1060-1560A>G) c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.255A>G c.172-367109T>C (n.172-367109T>C) n.452A>G c.1186A>G (p.Thr396Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.1391A>G n.1240A>G n.1331A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38299012T>G | CA412739815 | RPGR | c.393A>C n.1443A>C c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1060-1560A>C (n.1060-1560A>C) c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.255A>C c.172-367109T>G (n.172-367109T>G) n.452A>C c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.1391A>C n.1240A>C n.1331A>C | |
X | g.38299012T= | CA2424848806 | RPGR | c.393A= n.1443A= c.1189A= (p.Thr397=) c.1096A= (p.Thr366=) c.1060-1560A= (n.1060-1560A=) c.1249A= (p.Thr417=) c.255A= c.172-367109T= (n.172-367109T=) n.452A= c.1186A= (p.Thr396=) c.1219A= (p.Thr407=) n.1391A= n.1240A= n.1331A= | |
X | g.38299013T>A | CA412739816 | RPGR | c.392A>T n.1442A>T c.1188A>T (p.Leu396Phe) c.1095A>T (p.Leu365Phe) c.1060-1561A>T (n.1060-1561A>T) c.1248A>T (p.Leu416Phe) c.254A>T c.172-367108T>A (n.172-367108T>A) n.451A>T c.1185A>T (p.Leu395Phe) c.1218A>T (p.Leu406Phe) n.1390A>T n.1239A>T n.1330A>T | |
X | g.38299013T>C | CA515648491 | RPGR | c.392A>G n.1442A>G c.1188A>G (p.Leu396=) c.1095A>G (p.Leu365=) c.1060-1561A>G (n.1060-1561A>G) c.1248A>G (p.Leu416=) c.254A>G c.172-367108T>C (n.172-367108T>C) n.451A>G c.1185A>G (p.Leu395=) c.1218A>G (p.Leu406=) n.1390A>G n.1239A>G n.1330A>G | gnomAD v4 |
X | g.38299013T>G | CA412739817 | RPGR | c.392A>C n.1442A>C c.1188A>C (p.Leu396Phe) c.1095A>C (p.Leu365Phe) c.1060-1561A>C (n.1060-1561A>C) c.1248A>C (p.Leu416Phe) c.254A>C c.172-367108T>G (n.172-367108T>G) n.451A>C c.1185A>C (p.Leu395Phe) c.1218A>C (p.Leu406Phe) n.1390A>C n.1239A>C n.1330A>C | |
X | g.38299013T= | CA2424848807 | RPGR | c.392A= n.1442A= c.1188A= (p.Leu396=) c.1095A= (p.Leu365=) c.1060-1561A= (n.1060-1561A=) c.1248A= (p.Leu416=) c.254A= c.172-367108T= (n.172-367108T=) n.451A= c.1185A= (p.Leu395=) c.1218A= (p.Leu406=) n.1390A= n.1239A= n.1330A= | |
X | g.38299014A>C | CA412739818 | RPGR | c.391T>G n.1441T>G c.1187T>G (p.Leu396Ter) c.1094T>G (p.Leu365Ter) c.1060-1562T>G (n.1060-1562T>G) c.1247T>G (p.Leu416Ter) c.253T>G c.172-367107A>C (n.172-367107A>C) n.450T>G c.1184T>G (p.Leu395Ter) c.1217T>G (p.Leu406Ter) n.1389T>G n.1238T>G n.1329T>G | |
X | g.38299014A>G | CA412739819 | RPGR | c.391T>C n.1441T>C c.1187T>C (p.Leu396Ser) c.1094T>C (p.Leu365Ser) c.1060-1562T>C (n.1060-1562T>C) c.1247T>C (p.Leu416Ser) c.253T>C c.172-367107A>G (n.172-367107A>G) n.450T>C c.1184T>C (p.Leu395Ser) c.1217T>C (p.Leu406Ser) n.1389T>C n.1238T>C n.1329T>C | |
X | g.38299014A>T | CA412739820 | RPGR | c.391T>A n.1441T>A c.1187T>A (p.Leu396Ter) c.1094T>A (p.Leu365Ter) c.1060-1562T>A (n.1060-1562T>A) c.1247T>A (p.Leu416Ter) c.253T>A c.172-367107A>T (n.172-367107A>T) n.450T>A c.1184T>A (p.Leu395Ter) c.1217T>A (p.Leu406Ter) n.1389T>A n.1238T>A n.1329T>A | |
X | g.38299016dup | CA645372676 | RPGR | c.391dup n.1441dup c.1187dup (p.Leu396PhefsTer?) c.1094dup (p.Leu365PhefsTer?) c.1060-1562dup (n.1060-1562dup) c.1247dup (p.Leu416PhefsTer?) c.253dup c.172-367105dup (n.172-367105dup) n.450dup c.1184dup (p.Leu395PhefsTer?) c.1217dup (p.Leu406PhefsTer?) n.1389dup n.1238dup n.1329dup | ClinVar dbSNP |
X | g.38299015A>C | CA412739821 | RPGR | c.390T>G n.1440T>G c.1186T>G (p.Leu396Val) c.1093T>G (p.Leu365Val) c.1060-1563T>G (n.1060-1563T>G) c.1246T>G (p.Leu416Val) c.252T>G c.172-367106A>C (n.172-367106A>C) n.449T>G c.1183T>G (p.Leu395Val) c.1216T>G (p.Leu406Val) n.1388T>G n.1237T>G n.1328T>G | |
X | g.38299015A>G | CA515648502 | RPGR | c.390T>C n.1440T>C c.1186T>C (p.Leu396=) c.1093T>C (p.Leu365=) c.1060-1563T>C (n.1060-1563T>C) c.1246T>C (p.Leu416=) c.252T>C c.172-367106A>G (n.172-367106A>G) n.449T>C c.1183T>C (p.Leu395=) c.1216T>C (p.Leu406=) n.1388T>C n.1237T>C n.1328T>C | |
X | g.38299015A>T | CA412739822 | RPGR | c.390T>A n.1440T>A c.1186T>A (p.Leu396Ile) c.1093T>A (p.Leu365Ile) c.1060-1563T>A (n.1060-1563T>A) c.1246T>A (p.Leu416Ile) c.252T>A c.172-367106A>T (n.172-367106A>T) n.449T>A c.1183T>A (p.Leu395Ile) c.1216T>A (p.Leu406Ile) n.1388T>A n.1237T>A n.1328T>A | |
X | g.38299016A>C | CA412739823 | RPGR | c.389T>G n.1439T>G c.1185T>G (p.Ser395Arg) c.1092T>G (p.Ser364Arg) c.1060-1564T>G (n.1060-1564T>G) c.1245T>G (p.Ser415Arg) c.251T>G c.172-367105A>C (n.172-367105A>C) n.448T>G c.1182T>G (p.Ser394Arg) c.1215T>G (p.Ser405Arg) n.1387T>G n.1236T>G n.1327T>G | |
X | g.38299016A>G | CA515648509 | RPGR | c.389T>C n.1439T>C c.1185T>C (p.Ser395=) c.1092T>C (p.Ser364=) c.1060-1564T>C (n.1060-1564T>C) c.1245T>C (p.Ser415=) c.251T>C c.172-367105A>G (n.172-367105A>G) n.448T>C c.1182T>C (p.Ser394=) c.1215T>C (p.Ser405=) n.1387T>C n.1236T>C n.1327T>C | |
X | g.38299016A>T | CA412739824 | RPGR | c.389T>A n.1439T>A c.1185T>A (p.Ser395Arg) c.1092T>A (p.Ser364Arg) c.1060-1564T>A (n.1060-1564T>A) c.1245T>A (p.Ser415Arg) c.251T>A c.172-367105A>T (n.172-367105A>T) n.448T>A c.1182T>A (p.Ser394Arg) c.1215T>A (p.Ser405Arg) n.1387T>A n.1236T>A n.1327T>A | |
X | g.38299017C>A | CA412739825 | RPGR | c.388G>T n.1438G>T c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.1060-1565G>T (n.1060-1565G>T) c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.250G>T c.172-367104C>A (n.172-367104C>A) n.447G>T c.1181G>T (p.Ser394Ile) c.1214G>T (p.Ser405Ile) n.1386G>T n.1235G>T n.1326G>T | |
X | g.38299017C= | CA2424848808 | RPGR | c.388G= n.1438G= c.1184G= (p.Ser395=) c.1091G= (p.Ser364=) c.1060-1565G= (n.1060-1565G=) c.1244G= (p.Ser415=) c.250G= c.172-367104C= (n.172-367104C=) n.447G= c.1181G= (p.Ser394=) c.1214G= (p.Ser405=) n.1386G= n.1235G= n.1326G= | |
X | g.38299017C>G | CA412739826 | RPGR | c.388G>C n.1438G>C c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.1091G>C (p.Ser364Thr) c.1060-1565G>C (n.1060-1565G>C) c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.250G>C c.172-367104C>G (n.172-367104C>G) n.447G>C c.1181G>C (p.Ser394Thr) c.1214G>C (p.Ser405Thr) n.1386G>C n.1235G>C n.1326G>C | |
X | g.38299017C>T | CA412739827 | RPGR | c.388G>A n.1438G>A c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.1091G>A (p.Ser364Asn) c.1060-1565G>A (n.1060-1565G>A) c.1244G>A (p.Ser415Asn) c.250G>A c.172-367104C>T (n.172-367104C>T) n.447G>A c.1181G>A (p.Ser394Asn) c.1214G>A (p.Ser405Asn) n.1386G>A n.1235G>A n.1326G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38299018T>A | CA412739828 | RPGR | c.387A>T n.1437A>T c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.1090A>T (p.Ser364Cys) c.1060-1566A>T (n.1060-1566A>T) c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.249A>T c.172-367103T>A (n.172-367103T>A) n.446A>T c.1180A>T (p.Ser394Cys) c.1213A>T (p.Ser405Cys) n.1385A>T n.1234A>T n.1325A>T | |
X | g.38299018T>C | CA412739829 | RPGR | c.387A>G n.1437A>G c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.1090A>G (p.Ser364Gly) c.1060-1566A>G (n.1060-1566A>G) c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.249A>G c.172-367103T>C (n.172-367103T>C) n.446A>G c.1180A>G (p.Ser394Gly) c.1213A>G (p.Ser405Gly) n.1385A>G n.1234A>G n.1325A>G | |
X | g.38299018T>G | CA412739830 | RPGR | c.387A>C n.1437A>C c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.1090A>C (p.Ser364Arg) c.1060-1566A>C (n.1060-1566A>C) c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.249A>C c.172-367103T>G (n.172-367103T>G) n.446A>C c.1180A>C (p.Ser394Arg) c.1213A>C (p.Ser405Arg) n.1385A>C n.1234A>C n.1325A>C | |
X | g.38299019G>A | CA515648522 | RPGR | c.386C>T n.1436C>T c.1182C>T (p.Ser394=) c.1089C>T (p.Ser363=) c.1060-1567C>T (n.1060-1567C>T) c.1242C>T (p.Ser414=) c.248C>T c.172-367102G>A (n.172-367102G>A) n.445C>T c.1179C>T (p.Ser393=) c.1212C>T (p.Ser404=) n.1384C>T n.1233C>T n.1324C>T | |
X | g.38299019G>C | CA412739831 | RPGR | c.386C>G n.1436C>G c.1182C>G (p.Ser394Arg) c.1089C>G (p.Ser363Arg) c.1060-1567C>G (n.1060-1567C>G) c.1242C>G (p.Ser414Arg) c.248C>G c.172-367102G>C (n.172-367102G>C) n.445C>G c.1179C>G (p.Ser393Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) n.1384C>G n.1233C>G n.1324C>G | gnomAD v4 |
X | g.38299019G>T | CA412739832 | RPGR | c.386C>A n.1436C>A c.1182C>A (p.Ser394Arg) c.1089C>A (p.Ser363Arg) c.1060-1567C>A (n.1060-1567C>A) c.1242C>A (p.Ser414Arg) c.248C>A c.172-367102G>T (n.172-367102G>T) n.445C>A c.1179C>A (p.Ser393Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) n.1384C>A n.1233C>A n.1324C>A | |
X | g.38299020C>A | CA412739833 | RPGR | c.385G>T n.1435G>T c.1181G>T (p.Ser394Ile) c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.1060-1568G>T (n.1060-1568G>T) c.1241G>T (p.Ser414Ile) c.247G>T c.172-367101C>A (n.172-367101C>A) n.444G>T c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) n.1383G>T n.1232G>T n.1323G>T | |
X | g.38299020C>G | CA412739834 | RPGR | c.385G>C n.1435G>C c.1181G>C (p.Ser394Thr) c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.1060-1568G>C (n.1060-1568G>C) c.1241G>C (p.Ser414Thr) c.247G>C c.172-367101C>G (n.172-367101C>G) n.444G>C c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) n.1383G>C n.1232G>C n.1323G>C | |
X | g.38299020C>T | CA412739835 | RPGR | c.385G>A n.1435G>A c.1181G>A (p.Ser394Asn) c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.1060-1568G>A (n.1060-1568G>A) c.1241G>A (p.Ser414Asn) c.247G>A c.172-367101C>T (n.172-367101C>T) n.444G>A c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) n.1383G>A n.1232G>A n.1323G>A | |
X | g.38299021T>A | CA412739836 | RPGR | c.384A>T n.1434A>T c.1180A>T (p.Ser394Cys) c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.1060-1569A>T (n.1060-1569A>T) c.1240A>T (p.Ser414Cys) c.246A>T c.172-367100T>A (n.172-367100T>A) n.443A>T c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) n.1382A>T n.1231A>T n.1322A>T | |
X | g.38299021T>C | CA412739837 | RPGR | c.384A>G n.1434A>G c.1180A>G (p.Ser394Gly) c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.1060-1569A>G (n.1060-1569A>G) c.1240A>G (p.Ser414Gly) c.246A>G c.172-367100T>C (n.172-367100T>C) n.443A>G c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) n.1382A>G n.1231A>G n.1322A>G | |
X | g.38299021T>G | CA412739838 | RPGR | c.384A>C n.1434A>C c.1180A>C (p.Ser394Arg) c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.1060-1569A>C (n.1060-1569A>C) c.1240A>C (p.Ser414Arg) c.246A>C c.172-367100T>G (n.172-367100T>G) n.443A>C c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) n.1382A>C n.1231A>C n.1322A>C | |
X | g.38299022A= | CA2424848809 | RPGR | c.383T= n.1433T= c.1179T= (p.Tyr393=) c.1086T= (p.Tyr362=) c.1060-1570T= (n.1060-1570T=) c.1239T= (p.Tyr413=) c.245T= c.172-367099A= (n.172-367099A=) n.442T= c.1176T= (p.Tyr392=) c.1209T= (p.Tyr403=) n.1381T= n.1230T= n.1321T= | |
X | g.38299022A>C | CA412739839 | RPGR | c.383T>G n.1433T>G c.1179T>G (p.Tyr393Ter) c.1086T>G (p.Tyr362Ter) c.1060-1570T>G (n.1060-1570T>G) c.1239T>G (p.Tyr413Ter) c.245T>G c.172-367099A>C (n.172-367099A>C) n.442T>G c.1176T>G (p.Tyr392Ter) c.1209T>G (p.Tyr403Ter) n.1381T>G n.1230T>G n.1321T>G | ClinVar dbSNP |
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X | g.38299022A>T | CA412739840 | RPGR | c.383T>A n.1433T>A c.1179T>A (p.Tyr393Ter) c.1086T>A (p.Tyr362Ter) c.1060-1570T>A (n.1060-1570T>A) c.1239T>A (p.Tyr413Ter) c.245T>A c.172-367099A>T (n.172-367099A>T) n.442T>A c.1176T>A (p.Tyr392Ter) c.1209T>A (p.Tyr403Ter) n.1381T>A n.1230T>A n.1321T>A | |
X | g.38299023T>A | CA412739841 | RPGR | c.382A>T n.1432A>T c.1178A>T (p.Tyr393Phe) c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.1060-1571A>T (n.1060-1571A>T) c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.244A>T c.172-367098T>A (n.172-367098T>A) n.441A>T c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) n.1380A>T n.1229A>T n.1320A>T | |
X | g.38299023T>C | CA412739842 | RPGR | c.382A>G n.1432A>G c.1178A>G (p.Tyr393Cys) c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.1060-1571A>G (n.1060-1571A>G) c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.244A>G c.172-367098T>C (n.172-367098T>C) n.441A>G c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) n.1380A>G n.1229A>G n.1320A>G | |
X | g.38299023T>G | CA412739843 | RPGR | c.382A>C n.1432A>C c.1178A>C (p.Tyr393Ser) c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.1060-1571A>C (n.1060-1571A>C) c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.244A>C c.172-367098T>G (n.172-367098T>G) n.441A>C c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) n.1380A>C n.1229A>C n.1320A>C | |
X | g.38299024A>C | CA412739845 | RPGR | c.381T>G n.1431T>G c.1177T>G (p.Tyr393Asp) c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.1060-1572T>G (n.1060-1572T>G) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.243T>G c.172-367097A>C (n.172-367097A>C) n.440T>G c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) n.1379T>G n.1228T>G n.1319T>G | |
X | g.38299024A>G | CA412739846 | RPGR | c.381T>C n.1431T>C c.1177T>C (p.Tyr393His) c.1084T>C (p.Tyr362His) c.1060-1572T>C (n.1060-1572T>C) c.1237T>C (p.Tyr413His) c.243T>C c.172-367097A>G (n.172-367097A>G) n.440T>C c.1174T>C (p.Tyr392His) c.1207T>C (p.Tyr403His) n.1379T>C n.1228T>C n.1319T>C | |
X | g.38299024A>T | CA412739844 | RPGR | c.381T>A n.1431T>A c.1177T>A (p.Tyr393Asn) c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.1060-1572T>A (n.1060-1572T>A) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.243T>A c.172-367097A>T (n.172-367097A>T) n.440T>A c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) n.1379T>A n.1228T>A n.1319T>A | |
X | g.38299025C>A | CA515648547 | RPGR | c.380G>T n.1430G>T c.1176G>T (p.Pro392=) c.1083G>T (p.Pro361=) c.1060-1573G>T (n.1060-1573G>T) c.1236G>T (p.Pro412=) c.242G>T c.172-367096C>A (n.172-367096C>A) n.439G>T c.1173G>T (p.Pro391=) c.1206G>T (p.Pro402=) n.1378G>T n.1227G>T n.1318G>T | |
X | g.38299025C= | CA2424848810 | RPGR | c.380G= n.1430G= c.1176G= (p.Pro392=) c.1083G= (p.Pro361=) c.1060-1573G= (n.1060-1573G=) c.1236G= (p.Pro412=) c.242G= c.172-367096C= (n.172-367096C=) n.439G= c.1173G= (p.Pro391=) c.1206G= (p.Pro402=) n.1378G= n.1227G= n.1318G= | |
X | g.38299025C>G | CA10385524 | RPGR | c.380G>C n.1430G>C c.1176G>C (p.Pro392=) c.1083G>C (p.Pro361=) c.1060-1573G>C (n.1060-1573G>C) c.1236G>C (p.Pro412=) c.242G>C c.172-367096C>G (n.172-367096C>G) n.439G>C c.1173G>C (p.Pro391=) c.1206G>C (p.Pro402=) n.1378G>C n.1227G>C n.1318G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.38299025C>T | CA10385525 | RPGR | c.380G>A n.1430G>A c.1176G>A (p.Pro392=) c.1083G>A (p.Pro361=) c.1060-1573G>A (n.1060-1573G>A) c.1236G>A (p.Pro412=) c.242G>A c.172-367096C>T (n.172-367096C>T) n.439G>A c.1173G>A (p.Pro391=) c.1206G>A (p.Pro402=) n.1378G>A n.1227G>A n.1318G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299026G>A | CA10385526 | RPGR | c.379C>T n.1429C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.1060-1574C>T (n.1060-1574C>T) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.241C>T c.172-367095G>A (n.172-367095G>A) n.438C>T c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.1377C>T n.1226C>T n.1317C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299026G>C | CA412739847 | RPGR | c.379C>G n.1429C>G c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.1060-1574C>G (n.1060-1574C>G) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.241C>G c.172-367095G>C (n.172-367095G>C) n.438C>G c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.1377C>G n.1226C>G n.1317C>G | gnomAD v4 |
X | g.38299026G= | CA2424848811 | RPGR | c.379C= n.1429C= c.1175C= (p.Pro392=) c.1082C= (p.Pro361=) c.1060-1574C= (n.1060-1574C=) c.1235C= (p.Pro412=) c.241C= c.172-367095G= (n.172-367095G=) n.438C= c.1172C= (p.Pro391=) c.1205C= (p.Pro402=) n.1377C= n.1226C= n.1317C= | |
X | g.38299026G>T | CA412739848 | RPGR | c.379C>A n.1429C>A c.1175C>A (p.Pro392Gln) c.1082C>A (p.Pro361Gln) c.1060-1574C>A (n.1060-1574C>A) c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.241C>A c.172-367095G>T (n.172-367095G>T) n.438C>A c.1172C>A (p.Pro391Gln) c.1205C>A (p.Pro402Gln) n.1377C>A n.1226C>A n.1317C>A | |
X | g.38299027del | CA2695232678 | RPGR | c.379del n.1429del c.1175del (p.Pro392ArgfsTer5) c.1082del (p.Pro361ArgfsTer5) c.1060-1574del (n.1060-1574del) c.1235del (p.Pro412ArgfsTer5) c.241del c.172-367094del (n.172-367094del) n.438del c.1172del (p.Pro391ArgfsTer5) c.1205del (p.Pro402ArgfsTer5) n.1377del n.1226del n.1317del | |
X | g.38299027G>A | CA412739849 | RPGR | c.378C>T n.1428C>T c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.1060-1575C>T (n.1060-1575C>T) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.240C>T c.172-367094G>A (n.172-367094G>A) n.437C>T c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.1376C>T n.1225C>T n.1316C>T | |
X | g.38299027G>C | CA412739850 | RPGR | c.378C>G n.1428C>G c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.1060-1575C>G (n.1060-1575C>G) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.240C>G c.172-367094G>C (n.172-367094G>C) n.437C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.1376C>G n.1225C>G n.1316C>G | |
X | g.38299027G>T | CA412739851 | RPGR | c.378C>A n.1428C>A c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.1060-1575C>A (n.1060-1575C>A) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.240C>A c.172-367094G>T (n.172-367094G>T) n.437C>A c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.1376C>A n.1225C>A n.1316C>A | |
X | g.38299028C>A | CA515648558 | RPGR | c.377G>T n.1427G>T c.1173G>T (p.Leu391=) c.1080G>T (p.Leu360=) c.1060-1576G>T (n.1060-1576G>T) c.1233G>T (p.Leu411=) c.239G>T c.172-367093C>A (n.172-367093C>A) n.436G>T c.1170G>T (p.Leu390=) c.1203G>T (p.Leu401=) n.1375G>T n.1224G>T n.1315G>T | |
X | g.38299028C= | CA2424848812 | RPGR | c.377G= n.1427G= c.1173G= (p.Leu391=) c.1080G= (p.Leu360=) c.1060-1576G= (n.1060-1576G=) c.1233G= (p.Leu411=) c.239G= c.172-367093C= (n.172-367093C=) n.436G= c.1170G= (p.Leu390=) c.1203G= (p.Leu401=) n.1375G= n.1224G= n.1315G= | |
X | g.38299028C>G | CA515648562 | RPGR | c.377G>C n.1427G>C c.1173G>C (p.Leu391=) c.1080G>C (p.Leu360=) c.1060-1576G>C (n.1060-1576G>C) c.1233G>C (p.Leu411=) c.239G>C c.172-367093C>G (n.172-367093C>G) n.436G>C c.1170G>C (p.Leu390=) c.1203G>C (p.Leu401=) n.1375G>C n.1224G>C n.1315G>C | |
X | g.38299028C>T | CA515648560 | RPGR | c.377G>A n.1427G>A c.1173G>A (p.Leu391=) c.1080G>A (p.Leu360=) c.1060-1576G>A (n.1060-1576G>A) c.1233G>A (p.Leu411=) c.239G>A c.172-367093C>T (n.172-367093C>T) n.436G>A c.1170G>A (p.Leu390=) c.1203G>A (p.Leu401=) n.1375G>A n.1224G>A n.1315G>A | dbSNP |
X | g.38299029A>C | CA412739852 | RPGR | c.376T>G n.1426T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1060-1577T>G (n.1060-1577T>G) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.238T>G c.172-367092A>C (n.172-367092A>C) n.435T>G c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.1374T>G n.1223T>G n.1314T>G | |
X | g.38299029A>G | CA412739853 | RPGR | c.376T>C n.1426T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1060-1577T>C (n.1060-1577T>C) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.238T>C c.172-367092A>G (n.172-367092A>G) n.435T>C c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.1374T>C n.1223T>C n.1314T>C | |
X | g.38299029A>T | CA412739854 | RPGR | c.376T>A n.1426T>A c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.1060-1577T>A (n.1060-1577T>A) c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.238T>A c.172-367092A>T (n.172-367092A>T) n.435T>A c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) n.1374T>A n.1223T>A n.1314T>A | |
X | g.38299030G>A | CA515648570 | RPGR | c.375C>T n.1425C>T c.1171C>T (p.Leu391=) c.1078C>T (p.Leu360=) c.1060-1578C>T (n.1060-1578C>T) c.1231C>T (p.Leu411=) c.237C>T c.172-367091G>A (n.172-367091G>A) n.434C>T c.1168C>T (p.Leu390=) c.1201C>T (p.Leu401=) n.1373C>T n.1222C>T n.1313C>T | gnomAD v4 |
X | g.38299030G>C | CA412739855 | RPGR | c.375C>G n.1425C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1060-1578C>G (n.1060-1578C>G) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.237C>G c.172-367091G>C (n.172-367091G>C) n.434C>G c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) n.1373C>G n.1222C>G n.1313C>G | |
X | g.38299030G>T | CA412739856 | RPGR | c.375C>A n.1425C>A c.1171C>A (p.Leu391Met) c.1078C>A (p.Leu360Met) c.1060-1578C>A (n.1060-1578C>A) c.1231C>A (p.Leu411Met) c.237C>A c.172-367091G>T (n.172-367091G>T) n.434C>A c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) n.1373C>A n.1222C>A n.1313C>A | |
X | g.38299030_38299031delinsGA | CA2424848813 | RPGR | c.374_375delinsTC n.1424_1425delinsTC c.1170_1171delinsTC (p.Phe390=) c.1077_1078delinsTC (p.Phe359=) c.1060-1579_1060-1578delinsTC (n.1060-1579_1060-1578delinsTC) c.1230_1231delinsTC (p.Phe410=) c.236_237delinsTC c.172-367091_172-367090delinsGA (n.172-367091_172-367090delinsGA) n.433_434delinsTC c.1167_1168delinsTC (p.Phe389=) c.1200_1201delinsTC (p.Phe400=) n.1372_1373delinsTC n.1221_1222delinsTC n.1312_1313delinsTC | |
X | g.38299031A= | CA2424848814 | RPGR | c.374T= n.1424T= c.1170T= (p.Phe390=) c.1077T= (p.Phe359=) c.1060-1579T= (n.1060-1579T=) c.1230T= (p.Phe410=) c.236T= c.172-367090A= (n.172-367090A=) n.433T= c.1167T= (p.Phe389=) c.1200T= (p.Phe400=) n.1372T= n.1221T= n.1312T= | |
X | g.38299031A>C | CA10385527 | RPGR | c.374T>G n.1424T>G c.1170T>G (p.Phe390Leu) c.1077T>G (p.Phe359Leu) c.1060-1579T>G (n.1060-1579T>G) c.1230T>G (p.Phe410Leu) c.236T>G c.172-367090A>C (n.172-367090A>C) n.433T>G c.1167T>G (p.Phe389Leu) c.1200T>G (p.Phe400Leu) n.1372T>G n.1221T>G n.1312T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38299031A>G | CA515648577 | RPGR | c.374T>C n.1424T>C c.1170T>C (p.Phe390=) c.1077T>C (p.Phe359=) c.1060-1579T>C (n.1060-1579T>C) c.1230T>C (p.Phe410=) c.236T>C c.172-367090A>G (n.172-367090A>G) n.433T>C c.1167T>C (p.Phe389=) c.1200T>C (p.Phe400=) n.1372T>C n.1221T>C n.1312T>C | |
X | g.38299031A>T | CA412739857 | RPGR | c.374T>A n.1424T>A c.1170T>A (p.Phe390Leu) c.1077T>A (p.Phe359Leu) c.1060-1579T>A (n.1060-1579T>A) c.1230T>A (p.Phe410Leu) c.236T>A c.172-367090A>T (n.172-367090A>T) n.433T>A c.1167T>A (p.Phe389Leu) c.1200T>A (p.Phe400Leu) n.1372T>A n.1221T>A n.1312T>A | |
X | g.38299034del | CA916083921 | RPGR | c.374del n.1424del c.1170del (p.Leu391CysfsTer6) c.1077del (p.Leu360CysfsTer6) c.1060-1579del (n.1060-1579del) c.1230del (p.Leu411CysfsTer6) c.236del c.172-367087del (n.172-367087del) n.433del c.1167del (p.Leu390CysfsTer6) c.1200del (p.Leu401CysfsTer6) n.1372del n.1221del n.1312del | ClinVar dbSNP |
X | g.38299033_38299034del | CA2739273399 | RPGR | c.373_374del n.1423_1424del c.1169_1170del (p.Phe390SerfsTer4) c.1076_1077del (p.Phe359SerfsTer4) c.1060-1580_1060-1579del (n.1060-1580_1060-1579del) c.1229_1230del (p.Phe410SerfsTer4) c.235_236del c.172-367088_172-367087del (n.172-367088_172-367087del) n.432_433del c.1166_1167del (p.Phe389SerfsTer4) c.1199_1200del (p.Phe400SerfsTer4) n.1371_1372del n.1220_1221del n.1311_1312del | ClinVar |
X | g.38299032A>C | CA412739858 | RPGR | c.373T>G n.1423T>G c.1169T>G (p.Phe390Cys) c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.1060-1580T>G (n.1060-1580T>G) c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.235T>G c.172-367089A>C (n.172-367089A>C) n.432T>G c.1166T>G (p.Phe389Cys) c.1199T>G (p.Phe400Cys) n.1371T>G n.1220T>G n.1311T>G | |
X | g.38299032A>G | CA412739859 | RPGR | c.373T>C n.1423T>C c.1169T>C (p.Phe390Ser) c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.1060-1580T>C (n.1060-1580T>C) c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.235T>C c.172-367089A>G (n.172-367089A>G) n.432T>C c.1166T>C (p.Phe389Ser) c.1199T>C (p.Phe400Ser) n.1371T>C n.1220T>C n.1311T>C | gnomAD v4 |
X | g.38299032A>T | CA412739860 | RPGR | c.373T>A n.1423T>A c.1169T>A (p.Phe390Tyr) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.1060-1580T>A (n.1060-1580T>A) c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.235T>A c.172-367089A>T (n.172-367089A>T) n.432T>A c.1166T>A (p.Phe389Tyr) c.1199T>A (p.Phe400Tyr) n.1371T>A n.1220T>A n.1311T>A | |
X | g.38299033A>C | CA412739861 | RPGR | c.372T>G n.1422T>G c.1168T>G (p.Phe390Val) c.1075T>G (p.Phe359Val) c.1060-1581T>G (n.1060-1581T>G) c.1228T>G (p.Phe410Val) c.234T>G c.172-367088A>C (n.172-367088A>C) n.431T>G c.1165T>G (p.Phe389Val) c.1198T>G (p.Phe400Val) n.1370T>G n.1219T>G n.1310T>G | |
X | g.38299033A>G | CA412739862 | RPGR | c.372T>C n.1422T>C c.1168T>C (p.Phe390Leu) c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.1060-1581T>C (n.1060-1581T>C) c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.234T>C c.172-367088A>G (n.172-367088A>G) n.431T>C c.1165T>C (p.Phe389Leu) c.1198T>C (p.Phe400Leu) n.1370T>C n.1219T>C n.1310T>C | gnomAD v4 |
X | g.38299033A>T | CA412739863 | RPGR | c.372T>A n.1422T>A c.1168T>A (p.Phe390Ile) c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.1060-1581T>A (n.1060-1581T>A) c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.234T>A c.172-367088A>T (n.172-367088A>T) n.431T>A c.1165T>A (p.Phe389Ile) c.1198T>A (p.Phe400Ile) n.1370T>A n.1219T>A n.1310T>A | |
X | g.38299034A>C | CA515648589 | RPGR | c.371T>G n.1421T>G c.1167T>G (p.Thr389=) c.1074T>G (p.Thr358=) c.1060-1582T>G (n.1060-1582T>G) c.1227T>G (p.Thr409=) c.233T>G c.172-367087A>C (n.172-367087A>C) n.430T>G c.1164T>G (p.Thr388=) c.1197T>G (p.Thr399=) n.1369T>G n.1218T>G n.1309T>G | |
X | g.38299034A>G | CA515648591 | RPGR | c.371T>C n.1421T>C c.1167T>C (p.Thr389=) c.1074T>C (p.Thr358=) c.1060-1582T>C (n.1060-1582T>C) c.1227T>C (p.Thr409=) c.233T>C c.172-367087A>G (n.172-367087A>G) n.430T>C c.1164T>C (p.Thr388=) c.1197T>C (p.Thr399=) n.1369T>C n.1218T>C n.1309T>C | |
X | g.38299034A>T | CA515648593 | RPGR | c.371T>A n.1421T>A c.1167T>A (p.Thr389=) c.1074T>A (p.Thr358=) c.1060-1582T>A (n.1060-1582T>A) c.1227T>A (p.Thr409=) c.233T>A c.172-367087A>T (n.172-367087A>T) n.430T>A c.1164T>A (p.Thr388=) c.1197T>A (p.Thr399=) n.1369T>A n.1218T>A n.1309T>A | |
X | g.38299035G>A | CA412739864 | RPGR | c.370C>T n.1420C>T c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.1060-1583C>T (n.1060-1583C>T) c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.232C>T c.172-367086G>A (n.172-367086G>A) n.429C>T c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) n.1368C>T n.1217C>T n.1308C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38299035G>C | CA412739865 | RPGR | c.370C>G n.1420C>G c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.1060-1583C>G (n.1060-1583C>G) c.1226C>G (p.Thr409Ser) c.232C>G c.172-367086G>C (n.172-367086G>C) n.429C>G c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.1196C>G (p.Thr399Ser) n.1368C>G n.1217C>G n.1308C>G | gnomAD v4 |
X | g.38299035G= | CA2424848815 | RPGR | c.370C= n.1420C= c.1166C= (p.Thr389=) c.1073C= (p.Thr358=) c.1060-1583C= (n.1060-1583C=) c.1226C= (p.Thr409=) c.232C= c.172-367086G= (n.172-367086G=) n.429C= c.1163C= (p.Thr388=) c.1196C= (p.Thr399=) n.1368C= n.1217C= n.1308C= | |
X | g.38299035G>T | CA412739866 | RPGR | c.370C>A n.1420C>A c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.1060-1583C>A (n.1060-1583C>A) c.1226C>A (p.Thr409Asn) c.232C>A c.172-367086G>T (n.172-367086G>T) n.429C>A c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.1196C>A (p.Thr399Asn) n.1368C>A n.1217C>A n.1308C>A | |
X | g.38299036T>A | CA412739867 | RPGR | c.369A>T n.1419A>T c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.1060-1584A>T (n.1060-1584A>T) c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.231A>T c.172-367085T>A (n.172-367085T>A) n.428A>T c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) n.1367A>T n.1216A>T n.1307A>T | |
X | g.38299036T>C | CA412739868 | RPGR | c.369A>G n.1419A>G c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.1060-1584A>G (n.1060-1584A>G) c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.231A>G c.172-367085T>C (n.172-367085T>C) n.428A>G c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) n.1367A>G n.1216A>G n.1307A>G | |
X | g.38299036T>G | CA412739869 | RPGR | c.369A>C n.1419A>C c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.1060-1584A>C (n.1060-1584A>C) c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.231A>C c.172-367085T>G (n.172-367085T>G) n.428A>C c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) n.1367A>C n.1216A>C n.1307A>C | |
X | g.38299037C>A | CA515648610 | RPGR | c.368G>T n.1418G>T c.1164G>T (p.Ala388=) c.1071G>T (p.Ala357=) c.1060-1585G>T (n.1060-1585G>T) c.1224G>T (p.Ala408=) c.230G>T c.172-367084C>A (n.172-367084C>A) n.427G>T c.1161G>T (p.Ala387=) c.1194G>T (p.Ala398=) n.1366G>T n.1215G>T n.1306G>T | gnomAD v4 |
X | g.38299037C= | CA2424848816 | RPGR | c.368G= n.1418G= c.1164G= (p.Ala388=) c.1071G= (p.Ala357=) c.1060-1585G= (n.1060-1585G=) c.1224G= (p.Ala408=) c.230G= c.172-367084C= (n.172-367084C=) n.427G= c.1161G= (p.Ala387=) c.1194G= (p.Ala398=) n.1366G= n.1215G= n.1306G= | |
X | g.38299037C>G | CA515648607 | RPGR | c.368G>C n.1418G>C c.1164G>C (p.Ala388=) c.1071G>C (p.Ala357=) c.1060-1585G>C (n.1060-1585G>C) c.1224G>C (p.Ala408=) c.230G>C c.172-367084C>G (n.172-367084C>G) n.427G>C c.1161G>C (p.Ala387=) c.1194G>C (p.Ala398=) n.1366G>C n.1215G>C n.1306G>C | |
X | g.38299037C>T | CA146031 | RPGR | c.368G>A n.1418G>A c.1164G>A (p.Ala388=) c.1071G>A (p.Ala357=) c.1060-1585G>A (n.1060-1585G>A) c.1224G>A (p.Ala408=) c.230G>A c.172-367084C>T (n.172-367084C>T) n.427G>A c.1161G>A (p.Ala387=) c.1194G>A (p.Ala398=) n.1366G>A n.1215G>A n.1306G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299038G>A | CA10385528 | RPGR | c.367C>T n.1417C>T c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1060-1586C>T (n.1060-1586C>T) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.229C>T c.172-367083G>A (n.172-367083G>A) n.426C>T c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) n.1365C>T n.1214C>T n.1305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299038G>C | CA412739871 | RPGR | c.367C>G n.1417C>G c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1060-1586C>G (n.1060-1586C>G) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.229C>G c.172-367083G>C (n.172-367083G>C) n.426C>G c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) n.1365C>G n.1214C>G n.1305C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38299038G= | CA2424848817 | RPGR | c.367C= n.1417C= c.1163C= (p.Ala388=) c.1070C= (p.Ala357=) c.1060-1586C= (n.1060-1586C=) c.1223C= (p.Ala408=) c.229C= c.172-367083G= (n.172-367083G=) n.426C= c.1160C= (p.Ala387=) c.1193C= (p.Ala398=) n.1365C= n.1214C= n.1305C= | |
X | g.38299038G>T | CA412739870 | RPGR | c.367C>A n.1417C>A c.1163C>A (p.Ala388Glu) c.1070C>A (p.Ala357Glu) c.1060-1586C>A (n.1060-1586C>A) c.1223C>A (p.Ala408Glu) c.229C>A c.172-367083G>T (n.172-367083G>T) n.426C>A c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.1193C>A (p.Ala398Glu) n.1365C>A n.1214C>A n.1305C>A | |
X | g.38299039C>A | CA412739872 | RPGR | c.366G>T n.1416G>T c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1060-1587G>T (n.1060-1587G>T) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.228G>T c.172-367082C>A (n.172-367082C>A) n.425G>T c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) n.1364G>T n.1213G>T n.1304G>T | |
X | g.38299039C>G | CA412739874 | RPGR | c.366G>C n.1416G>C c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1060-1587G>C (n.1060-1587G>C) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.228G>C c.172-367082C>G (n.172-367082C>G) n.425G>C c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) n.1364G>C n.1213G>C n.1304G>C | |
X | g.38299039C>T | CA412739873 | RPGR | c.366G>A n.1416G>A c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1060-1587G>A (n.1060-1587G>A) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.228G>A c.172-367082C>T (n.172-367082C>T) n.425G>A c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) n.1364G>A n.1213G>A n.1304G>A | |
X | g.38299040C>A | CA515648621 | RPGR | c.365G>T n.1415G>T c.1161G>T (p.Val387=) c.1068G>T (p.Val356=) c.1060-1588G>T (n.1060-1588G>T) c.1221G>T (p.Val407=) c.227G>T c.172-367081C>A (n.172-367081C>A) n.424G>T c.1158G>T (p.Val386=) c.1191G>T (p.Val397=) n.1363G>T n.1212G>T n.1303G>T | |
X | g.38299040C>G | CA515648622 | RPGR | c.365G>C n.1415G>C c.1161G>C (p.Val387=) c.1068G>C (p.Val356=) c.1060-1588G>C (n.1060-1588G>C) c.1221G>C (p.Val407=) c.227G>C c.172-367081C>G (n.172-367081C>G) n.424G>C c.1158G>C (p.Val386=) c.1191G>C (p.Val397=) n.1363G>C n.1212G>C n.1303G>C | |
X | g.38299040C>T | CA515648623 | RPGR | c.365G>A n.1415G>A c.1161G>A (p.Val387=) c.1068G>A (p.Val356=) c.1060-1588G>A (n.1060-1588G>A) c.1221G>A (p.Val407=) c.227G>A c.172-367081C>T (n.172-367081C>T) n.424G>A c.1158G>A (p.Val386=) c.1191G>A (p.Val397=) n.1363G>A n.1212G>A n.1303G>A | |
X | g.38299041A= | CA2424848818 | RPGR | c.364T= n.1414T= c.1160T= (p.Val387=) c.1067T= (p.Val356=) c.1060-1589T= (n.1060-1589T=) c.1220T= (p.Val407=) c.226T= c.172-367080A= (n.172-367080A=) n.423T= c.1157T= (p.Val386=) c.1190T= (p.Val397=) n.1362T= n.1211T= n.1302T= | |
X | g.38299041A>C | CA412739875 | RPGR | c.364T>G n.1414T>G c.1160T>G (p.Val387Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1060-1589T>G (n.1060-1589T>G) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.226T>G c.172-367080A>C (n.172-367080A>C) n.423T>G c.1157T>G (p.Val386Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) n.1362T>G n.1211T>G n.1302T>G | |
X | g.38299041A>G | CA10385529 | RPGR | c.364T>C n.1414T>C c.1160T>C (p.Val387Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1060-1589T>C (n.1060-1589T>C) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.226T>C c.172-367080A>G (n.172-367080A>G) n.423T>C c.1157T>C (p.Val386Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) n.1362T>C n.1211T>C n.1302T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.38299041A>T | CA412739876 | RPGR | c.364T>A n.1414T>A c.1160T>A (p.Val387Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.1060-1589T>A (n.1060-1589T>A) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.226T>A c.172-367080A>T (n.172-367080A>T) n.423T>A c.1157T>A (p.Val386Glu) c.1190T>A (p.Val397Glu) n.1362T>A n.1211T>A n.1302T>A | |
X | g.38299042del | CA2580100959 | RPGR | c.363del n.1413del c.1159del (p.Val387TrpfsTer10) c.1066del (p.Val356TrpfsTer10) c.1060-1590del (n.1060-1590del) c.1219del (p.Val407TrpfsTer10) c.225del c.172-367079del (n.172-367079del) n.422del c.1156del (p.Val386TrpfsTer10) c.1189del (p.Val397TrpfsTer10) n.1361del n.1210del n.1301del | ClinVar |
X | g.38299042C>A | CA412739877 | RPGR | c.363G>T n.1413G>T c.1159G>T (p.Val387Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.1060-1590G>T (n.1060-1590G>T) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.225G>T c.172-367079C>A (n.172-367079C>A) n.422G>T c.1156G>T (p.Val386Leu) c.1189G>T (p.Val397Leu) n.1361G>T n.1210G>T n.1301G>T | |
X | g.38299042C>G | CA412739878 | RPGR | c.363G>C n.1413G>C c.1159G>C (p.Val387Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1060-1590G>C (n.1060-1590G>C) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.225G>C c.172-367079C>G (n.172-367079C>G) n.422G>C c.1156G>C (p.Val386Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) n.1361G>C n.1210G>C n.1301G>C | |
X | g.38299042C>T | CA412739879 | RPGR | c.363G>A n.1413G>A c.1159G>A (p.Val387Met) c.1066G>A (p.Val356Met) c.1060-1590G>A (n.1060-1590G>A) c.1219G>A (p.Val407Met) c.225G>A c.172-367079C>T (n.172-367079C>T) n.422G>A c.1156G>A (p.Val386Met) c.1189G>A (p.Val397Met) n.1361G>A n.1210G>A n.1301G>A | |
X | g.38299043A>C | CA515648631 | RPGR | c.362T>G n.1412T>G c.1158T>G (p.Ser386=) c.1065T>G (p.Ser355=) c.1060-1591T>G (n.1060-1591T>G) c.1218T>G (p.Ser406=) c.224T>G c.172-367078A>C (n.172-367078A>C) n.421T>G c.1155T>G (p.Ser385=) c.1188T>G (p.Ser396=) n.1360T>G n.1209T>G n.1300T>G | |
X | g.38299043A>G | CA515648633 | RPGR | c.362T>C n.1412T>C c.1158T>C (p.Ser386=) c.1065T>C (p.Ser355=) c.1060-1591T>C (n.1060-1591T>C) c.1218T>C (p.Ser406=) c.224T>C c.172-367078A>G (n.172-367078A>G) n.421T>C c.1155T>C (p.Ser385=) c.1188T>C (p.Ser396=) n.1360T>C n.1209T>C n.1300T>C | |
X | g.38299043A>T | CA515648635 | RPGR | c.362T>A n.1412T>A c.1158T>A (p.Ser386=) c.1065T>A (p.Ser355=) c.1060-1591T>A (n.1060-1591T>A) c.1218T>A (p.Ser406=) c.224T>A c.172-367078A>T (n.172-367078A>T) n.421T>A c.1155T>A (p.Ser385=) c.1188T>A (p.Ser396=) n.1360T>A n.1209T>A n.1300T>A | |
X | g.38299044G>A | CA412739880 | RPGR | c.361C>T n.1411C>T c.1157C>T (p.Ser386Phe) c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.1060-1592C>T (n.1060-1592C>T) c.1217C>T (p.Ser406Phe) c.223C>T c.172-367077G>A (n.172-367077G>A) n.420C>T c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.1187C>T (p.Ser396Phe) n.1359C>T n.1208C>T n.1299C>T | |
X | g.38299044G>C | CA412739881 | RPGR | c.361C>G n.1411C>G c.1157C>G (p.Ser386Cys) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.1060-1592C>G (n.1060-1592C>G) c.1217C>G (p.Ser406Cys) c.223C>G c.172-367077G>C (n.172-367077G>C) n.420C>G c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.1187C>G (p.Ser396Cys) n.1359C>G n.1208C>G n.1299C>G | |
X | g.38299044G>T | CA412739882 | RPGR | c.361C>A n.1411C>A c.1157C>A (p.Ser386Tyr) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.1060-1592C>A (n.1060-1592C>A) c.1217C>A (p.Ser406Tyr) c.223C>A c.172-367077G>T (n.172-367077G>T) n.420C>A c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) n.1359C>A n.1208C>A n.1299C>A | |
X | g.38299045A>C | CA412739883 | RPGR | c.360T>G n.1410T>G c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.1060-1593T>G (n.1060-1593T>G) c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.222T>G c.172-367076A>C (n.172-367076A>C) n.419T>G c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.1186T>G (p.Ser396Ala) n.1358T>G n.1207T>G n.1298T>G | |
X | g.38299045A>G | CA412739884 | RPGR | c.360T>C n.1410T>C c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.1060-1593T>C (n.1060-1593T>C) c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.222T>C c.172-367076A>G (n.172-367076A>G) n.419T>C c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.1186T>C (p.Ser396Pro) n.1358T>C n.1207T>C n.1298T>C | gnomAD v4 |
X | g.38299045A>T | CA412739885 | RPGR | c.360T>A n.1410T>A c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.1060-1593T>A (n.1060-1593T>A) c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.222T>A c.172-367076A>T (n.172-367076A>T) n.419T>A c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.1186T>A (p.Ser396Thr) n.1358T>A n.1207T>A n.1298T>A | |
X | g.38299046T>A | CA412739887 | RPGR | c.359A>T n.1409A>T c.1155A>T (p.Leu385Phe) c.1062A>T (p.Leu354Phe) c.1060-1594A>T (n.1060-1594A>T) c.1215A>T (p.Leu405Phe) c.221A>T c.172-367075T>A (n.172-367075T>A) n.418A>T c.1152A>T (p.Leu384Phe) c.1185A>T (p.Leu395Phe) n.1357A>T n.1206A>T n.1297A>T | |
X | g.38299046T>C | CA515648650 | RPGR | c.359A>G n.1409A>G c.1155A>G (p.Leu385=) c.1062A>G (p.Leu354=) c.1060-1594A>G (n.1060-1594A>G) c.1215A>G (p.Leu405=) c.221A>G c.172-367075T>C (n.172-367075T>C) n.418A>G c.1152A>G (p.Leu384=) c.1185A>G (p.Leu395=) n.1357A>G n.1206A>G n.1297A>G | |
X | g.38299046T>G | CA412739886 | RPGR | c.359A>C n.1409A>C c.1155A>C (p.Leu385Phe) c.1062A>C (p.Leu354Phe) c.1060-1594A>C (n.1060-1594A>C) c.1215A>C (p.Leu405Phe) c.221A>C c.172-367075T>G (n.172-367075T>G) n.418A>C c.1152A>C (p.Leu384Phe) c.1185A>C (p.Leu395Phe) n.1357A>C n.1206A>C n.1297A>C | |
X | g.38299047A>C | CA412739888 | RPGR | c.358T>G n.1408T>G c.1154T>G (p.Leu385Ter) c.1061T>G (p.Leu354Ter) c.1060-1595T>G (n.1060-1595T>G) c.1214T>G (p.Leu405Ter) c.220T>G c.172-367074A>C (n.172-367074A>C) n.417T>G c.1151T>G (p.Leu384Ter) c.1184T>G (p.Leu395Ter) n.1356T>G n.1205T>G n.1296T>G | |
X | g.38299047A>G | CA412739889 | RPGR | c.358T>C n.1408T>C c.1154T>C (p.Leu385Ser) c.1061T>C (p.Leu354Ser) c.1060-1595T>C (n.1060-1595T>C) c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.220T>C c.172-367074A>G (n.172-367074A>G) n.417T>C c.1151T>C (p.Leu384Ser) c.1184T>C (p.Leu395Ser) n.1356T>C n.1205T>C n.1296T>C | |
X | g.38299047A>T | CA412739890 | RPGR | c.358T>A n.1408T>A c.1154T>A (p.Leu385Ter) c.1061T>A (p.Leu354Ter) c.1060-1595T>A (n.1060-1595T>A) c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.220T>A c.172-367074A>T (n.172-367074A>T) n.417T>A c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.1184T>A (p.Leu395Ter) n.1356T>A n.1205T>A n.1296T>A | |
X | g.38299048A>C | CA412739891 | RPGR | c.357T>G n.1407T>G c.1153T>G (p.Leu385Val) c.1060T>G (p.Leu354Val) c.1060-1596T>G (n.1060-1596T>G) c.1213T>G (p.Leu405Val) c.219T>G c.172-367073A>C (n.172-367073A>C) n.416T>G c.1150T>G (p.Leu384Val) c.1183T>G (p.Leu395Val) n.1355T>G n.1204T>G n.1295T>G | |
X | g.38299048A>G | CA515648661 | RPGR | c.357T>C n.1407T>C c.1153T>C (p.Leu385=) c.1060T>C (p.Leu354=) c.1060-1596T>C (n.1060-1596T>C) c.1213T>C (p.Leu405=) c.219T>C c.172-367073A>G (n.172-367073A>G) n.416T>C c.1150T>C (p.Leu384=) c.1183T>C (p.Leu395=) n.1355T>C n.1204T>C n.1295T>C | |
X | g.38299048A>T | CA412739892 | RPGR | c.357T>A n.1407T>A c.1153T>A (p.Leu385Ile) c.1060T>A (p.Leu354Ile) c.1060-1596T>A (n.1060-1596T>A) c.1213T>A (p.Leu405Ile) c.219T>A c.172-367073A>T (n.172-367073A>T) n.416T>A c.1150T>A (p.Leu384Ile) c.1183T>A (p.Leu395Ile) n.1355T>A n.1204T>A n.1295T>A | |
X | g.38299049G>A | CA515648668 | RPGR | c.356C>T n.1406C>T c.1152C>T (p.Cys384=) c.1059C>T (p.Cys353=) c.1060-1597C>T (n.1060-1597C>T) c.1212C>T (p.Cys404=) c.218C>T c.172-367072G>A (n.172-367072G>A) n.415C>T c.1149C>T (p.Cys383=) c.1182C>T (p.Cys394=) n.1354C>T n.1203C>T n.1294C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299049G>C | CA412739893 | RPGR | c.356C>G n.1406C>G c.1152C>G (p.Cys384Trp) c.1059C>G (p.Cys353Trp) c.1060-1597C>G (n.1060-1597C>G) c.1212C>G (p.Cys404Trp) c.218C>G c.172-367072G>C (n.172-367072G>C) n.415C>G c.1149C>G (p.Cys383Trp) c.1182C>G (p.Cys394Trp) n.1354C>G n.1203C>G n.1294C>G | |
X | g.38299049G= | CA2424848819 | RPGR | c.356C= n.1406C= c.1152C= (p.Cys384=) c.1059C= (p.Cys353=) c.1060-1597C= (n.1060-1597C=) c.1212C= (p.Cys404=) c.218C= c.172-367072G= (n.172-367072G=) n.415C= c.1149C= (p.Cys383=) c.1182C= (p.Cys394=) n.1354C= n.1203C= n.1294C= | |
X | g.38299049G>T | CA412739894 | RPGR | c.356C>A n.1406C>A c.1152C>A (p.Cys384Ter) c.1059C>A (p.Cys353Ter) c.1060-1597C>A (n.1060-1597C>A) c.1212C>A (p.Cys404Ter) c.218C>A c.172-367072G>T (n.172-367072G>T) n.415C>A c.1149C>A (p.Cys383Ter) c.1182C>A (p.Cys394Ter) n.1354C>A n.1203C>A n.1294C>A | |
X | g.38299049_38299050insAAAACCGCTCTAAGAGCTCAGGAAGCTATGCGATCCATCAGCACGATTCTGATCTAAGCATTAACCGCGGCCTTAATTACGC | CA2553405607 | RPGR | c.355_356insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT n.1405_1406insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT c.1151_1152insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT (p.Cys384TrpfsTer4) c.1058_1059insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT (p.Cys353TrpfsTer4) c.1060-1598_1060-1597insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT (n.1060-1598_1060-1597insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT) c.1211_1212insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT (p.Cys404TrpfsTer4) c.217_218insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT c.172-367072_172-367071insAAAACCGCTCTAAGAGCTCAGGAAGCTATGCGATCCATCAGCACGATTCTGATCTAAGCATTAACCGCGGCCTTAATTACGC (n.172-367072_172-367071insAAAACCGCTCTAAGAGCTCAGGAAGCTATGCGATCCATCAGCACGATTCTGATCTAAGCATTAACCGCGGCCTTAATTACGC) n.414_415insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT c.1148_1149insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT (p.Cys383TrpfsTer4) c.1181_1182insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT (p.Cys394TrpfsTer4) n.1353_1354insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT n.1202_1203insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT n.1293_1294insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT | |
X | g.38299050del | CA2738458098 | RPGR | c.355del n.1405del c.1151del (p.Cys384SerfsTer13) c.1058del (p.Cys353SerfsTer13) c.1060-1598del (n.1060-1598del) c.1211del (p.Cys404SerfsTer13) c.217del c.172-367071del (n.172-367071del) n.414del c.1148del (p.Cys383SerfsTer13) c.1181del (p.Cys394SerfsTer13) n.1353del n.1202del n.1293del | dbSNP |
X | g.38299050C>A | CA412739895 | RPGR | c.355G>T n.1405G>T c.1151G>T (p.Cys384Phe) c.1058G>T (p.Cys353Phe) c.1060-1598G>T (n.1060-1598G>T) c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.217G>T c.172-367071C>A (n.172-367071C>A) n.414G>T c.1148G>T (p.Cys383Phe) c.1181G>T (p.Cys394Phe) n.1353G>T n.1202G>T n.1293G>T | |
X | g.38299050C>G | CA412739896 | RPGR | c.355G>C n.1405G>C c.1151G>C (p.Cys384Ser) c.1058G>C (p.Cys353Ser) c.1060-1598G>C (n.1060-1598G>C) c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.217G>C c.172-367071C>G (n.172-367071C>G) n.414G>C c.1148G>C (p.Cys383Ser) c.1181G>C (p.Cys394Ser) n.1353G>C n.1202G>C n.1293G>C | |
X | g.38299050C>T | CA412739897 | RPGR | c.355G>A n.1405G>A c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) c.1060-1598G>A (n.1060-1598G>A) c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.217G>A c.172-367071C>T (n.172-367071C>T) n.414G>A c.1148G>A (p.Cys383Tyr) c.1181G>A (p.Cys394Tyr) n.1353G>A n.1202G>A n.1293G>A | |
X | g.38299051A>C | CA412739898 | RPGR | c.354T>G n.1404T>G c.1150T>G (p.Cys384Gly) c.1057T>G (p.Cys353Gly) c.1060-1599T>G (n.1060-1599T>G) c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.216T>G c.172-367070A>C (n.172-367070A>C) n.413T>G c.1147T>G (p.Cys383Gly) c.1180T>G (p.Cys394Gly) n.1352T>G n.1201T>G n.1292T>G | |
X | g.38299051A>G | CA412739899 | RPGR | c.354T>C n.1404T>C c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.1057T>C (p.Cys353Arg) c.1060-1599T>C (n.1060-1599T>C) c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.216T>C c.172-367070A>G (n.172-367070A>G) n.413T>C c.1147T>C (p.Cys383Arg) c.1180T>C (p.Cys394Arg) n.1352T>C n.1201T>C n.1292T>C | |
X | g.38299051A>T | CA412739900 | RPGR | c.354T>A n.1404T>A c.1150T>A (p.Cys384Ser) c.1057T>A (p.Cys353Ser) c.1060-1599T>A (n.1060-1599T>A) c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.216T>A c.172-367070A>T (n.172-367070A>T) n.413T>A c.1147T>A (p.Cys383Ser) c.1180T>A (p.Cys394Ser) n.1352T>A n.1201T>A n.1292T>A | |
X | g.38299052_38299055del | CA2695232679 | RPGR | c.351_354del n.1401_1404del c.1147_1150del (p.Thr383AlafsTer13) c.1054_1057del (p.Thr352AlafsTer13) c.1060-1602_1060-1599del (n.1060-1602_1060-1599del) c.1207_1210del (p.Thr403AlafsTer13) c.213_216del c.172-367069_172-367066del (n.172-367069_172-367066del) n.410_413del c.1144_1147del (p.Thr382AlafsTer13) c.1177_1180del (p.Thr393AlafsTer13) n.1349_1352del n.1198_1201del n.1289_1292del | |
X | g.38299052A= | CA2424848820 | RPGR | c.353T= n.1403T= c.1149T= (p.Thr383=) c.1056T= (p.Thr352=) c.1060-1600T= (n.1060-1600T=) c.1209T= (p.Thr403=) c.215T= c.172-367069A= (n.172-367069A=) n.412T= c.1146T= (p.Thr382=) c.1179T= (p.Thr393=) n.1351T= n.1200T= n.1291T= | |
X | g.38299052A>C | CA515648687 | RPGR | c.353T>G n.1403T>G c.1149T>G (p.Thr383=) c.1056T>G (p.Thr352=) c.1060-1600T>G (n.1060-1600T>G) c.1209T>G (p.Thr403=) c.215T>G c.172-367069A>C (n.172-367069A>C) n.412T>G c.1146T>G (p.Thr382=) c.1179T>G (p.Thr393=) n.1351T>G n.1200T>G n.1291T>G | |
X | g.38299052A>G | CA515648686 | RPGR | c.353T>C n.1403T>C c.1149T>C (p.Thr383=) c.1056T>C (p.Thr352=) c.1060-1600T>C (n.1060-1600T>C) c.1209T>C (p.Thr403=) c.215T>C c.172-367069A>G (n.172-367069A>G) n.412T>C c.1146T>C (p.Thr382=) c.1179T>C (p.Thr393=) n.1351T>C n.1200T>C n.1291T>C | |
X | g.38299052A>T | CA10385530 | RPGR | c.353T>A n.1403T>A c.1149T>A (p.Thr383=) c.1056T>A (p.Thr352=) c.1060-1600T>A (n.1060-1600T>A) c.1209T>A (p.Thr403=) c.215T>A c.172-367069A>T (n.172-367069A>T) n.412T>A c.1146T>A (p.Thr382=) c.1179T>A (p.Thr393=) n.1351T>A n.1200T>A n.1291T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38299053G>A | CA412739903 | RPGR | c.352C>T n.1402C>T c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.1060-1601C>T (n.1060-1601C>T) c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.214C>T c.172-367068G>A (n.172-367068G>A) n.411C>T c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) n.1350C>T n.1199C>T n.1290C>T | dbSNP |
X | g.38299053G>C | CA412739901 | RPGR | c.352C>G n.1402C>G c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.1060-1601C>G (n.1060-1601C>G) c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.214C>G c.172-367068G>C (n.172-367068G>C) n.411C>G c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.1178C>G (p.Thr393Ser) n.1350C>G n.1199C>G n.1290C>G | |
X | g.38299053G= | CA2424848821 | RPGR | c.352C= n.1402C= c.1148C= (p.Thr383=) c.1055C= (p.Thr352=) c.1060-1601C= (n.1060-1601C=) c.1208C= (p.Thr403=) c.214C= c.172-367068G= (n.172-367068G=) n.411C= c.1145C= (p.Thr382=) c.1178C= (p.Thr393=) n.1350C= n.1199C= n.1290C= | |
X | g.38299053G>T | CA412739902 | RPGR | c.352C>A n.1402C>A c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.1060-1601C>A (n.1060-1601C>A) c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.214C>A c.172-367068G>T (n.172-367068G>T) n.411C>A c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.1178C>A (p.Thr393Asn) n.1350C>A n.1199C>A n.1290C>A | |
X | g.38299054T>A | CA412739904 | RPGR | c.351A>T n.1401A>T c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.1060-1602A>T (n.1060-1602A>T) c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.213A>T c.172-367067T>A (n.172-367067T>A) n.410A>T c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) n.1349A>T n.1198A>T n.1289A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38299054T>C | CA412739905 | RPGR | c.351A>G n.1401A>G c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.1060-1602A>G (n.1060-1602A>G) c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.213A>G c.172-367067T>C (n.172-367067T>C) n.410A>G c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) n.1349A>G n.1198A>G n.1289A>G | |
X | g.38299054T>G | CA412739906 | RPGR | c.351A>C n.1401A>C c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.1060-1602A>C (n.1060-1602A>C) c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.213A>C c.172-367067T>G (n.172-367067T>G) n.410A>C c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) n.1349A>C n.1198A>C n.1289A>C | |
X | g.38299054T= | CA2424848823 | RPGR | c.351A= n.1401A= c.1147A= (p.Thr383=) c.1054A= (p.Thr352=) c.1060-1602A= (n.1060-1602A=) c.1207A= (p.Thr403=) c.213A= c.172-367067T= (n.172-367067T=) n.410A= c.1144A= (p.Thr382=) c.1177A= (p.Thr393=) n.1349A= n.1198A= n.1289A= | |
X | g.38299054_38299057delinsTATC | CA2424848822 | RPGR | c.348_351delinsGATA n.1398_1401delinsGATA c.1144_1147delinsGATA (p.Asp382=) c.1051_1054delinsGATA (p.Asp351=) c.1060-1605_1060-1602delinsGATA (n.1060-1605_1060-1602delinsGATA) c.1204_1207delinsGATA (p.Asp402=) c.210_213delinsGATA c.172-367067_172-367064delinsTATC (n.172-367067_172-367064delinsTATC) n.407_410delinsGATA c.1141_1144delinsGATA (p.Asp381=) c.1174_1177delinsGATA (p.Asp392=) n.1346_1349delinsGATA n.1195_1198delinsGATA n.1286_1289delinsGATA | |
X | g.38299055A>C | CA412739907 | RPGR | c.350T>G n.1400T>G c.1146T>G (p.Asp382Glu) c.1053T>G (p.Asp351Glu) c.1060-1603T>G (n.1060-1603T>G) c.1206T>G (p.Asp402Glu) c.212T>G c.172-367066A>C (n.172-367066A>C) n.409T>G c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.1176T>G (p.Asp392Glu) n.1348T>G n.1197T>G n.1288T>G | |
X | g.38299055A>G | CA515648702 | RPGR | c.350T>C n.1400T>C c.1146T>C (p.Asp382=) c.1053T>C (p.Asp351=) c.1060-1603T>C (n.1060-1603T>C) c.1206T>C (p.Asp402=) c.212T>C c.172-367066A>G (n.172-367066A>G) n.409T>C c.1143T>C (p.Asp381=) c.1176T>C (p.Asp392=) n.1348T>C n.1197T>C n.1288T>C | |
X | g.38299055A>T | CA412739908 | RPGR | c.350T>A n.1400T>A c.1146T>A (p.Asp382Glu) c.1053T>A (p.Asp351Glu) c.1060-1603T>A (n.1060-1603T>A) c.1206T>A (p.Asp402Glu) c.212T>A c.172-367066A>T (n.172-367066A>T) n.409T>A c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.1176T>A (p.Asp392Glu) n.1348T>A n.1197T>A n.1288T>A | |
X | g.38299057_38299059del | CA10385531 | RPGR | c.348_350del n.1398_1400del c.1144_1146del (p.Asp382del) c.1051_1053del (p.Asp351del) c.1060-1605_1060-1603del (n.1060-1605_1060-1603del) c.1204_1206del (p.Asp402del) c.210_212del c.172-367064_172-367062del (n.172-367064_172-367062del) n.407_409del c.1141_1143del (p.Asp381del) c.1174_1176del (p.Asp392del) n.1346_1348del n.1195_1197del n.1286_1288del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299056T>A | CA10385532 | RPGR | c.349A>T n.1399A>T c.1145A>T (p.Asp382Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) c.1060-1604A>T (n.1060-1604A>T) c.1205A>T (p.Asp402Val) c.211A>T c.172-367065T>A (n.172-367065T>A) n.408A>T c.1142A>T (p.Asp381Val) c.1175A>T (p.Asp392Val) n.1347A>T n.1196A>T n.1287A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299056T>C | CA412739909 | RPGR | c.349A>G n.1399A>G c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.1060-1604A>G (n.1060-1604A>G) c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.211A>G c.172-367065T>C (n.172-367065T>C) n.408A>G c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.1175A>G (p.Asp392Gly) n.1347A>G n.1196A>G n.1287A>G | |
X | g.38299056T>G | CA412739910 | RPGR | c.349A>C n.1399A>C c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.1060-1604A>C (n.1060-1604A>C) c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.211A>C c.172-367065T>G (n.172-367065T>G) n.408A>C c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.1175A>C (p.Asp392Ala) n.1347A>C n.1196A>C n.1287A>C | |
X | g.38299056T= | CA2424848824 | RPGR | c.349A= n.1399A= c.1145A= (p.Asp382=) c.1052A= (p.Asp351=) c.1060-1604A= (n.1060-1604A=) c.1205A= (p.Asp402=) c.211A= c.172-367065T= (n.172-367065T=) n.408A= c.1142A= (p.Asp381=) c.1175A= (p.Asp392=) n.1347A= n.1196A= n.1287A= | |
X | g.38299057C>A | CA412739911 | RPGR | c.348G>T n.1398G>T c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.1060-1605G>T (n.1060-1605G>T) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.210G>T c.172-367064C>A (n.172-367064C>A) n.407G>T c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) n.1346G>T n.1195G>T n.1286G>T | |
X | g.38299057C>G | CA412739912 | RPGR | c.348G>C n.1398G>C c.1144G>C (p.Asp382His) c.1051G>C (p.Asp351His) c.1060-1605G>C (n.1060-1605G>C) c.1204G>C (p.Asp402His) c.210G>C c.172-367064C>G (n.172-367064C>G) n.407G>C c.1141G>C (p.Asp381His) c.1174G>C (p.Asp392His) n.1346G>C n.1195G>C n.1286G>C | |
X | g.38299057C>T | CA412739913 | RPGR | c.348G>A n.1398G>A c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.1060-1605G>A (n.1060-1605G>A) c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.210G>A c.172-367064C>T (n.172-367064C>T) n.407G>A c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.1174G>A (p.Asp392Asn) n.1346G>A n.1195G>A n.1286G>A | |
X | g.38299058A>C | CA412739914 | RPGR | c.347T>G n.1397T>G c.1143T>G (p.Asn381Lys) c.1050T>G (p.Asn350Lys) c.1060-1606T>G (n.1060-1606T>G) c.1203T>G (p.Asn401Lys) c.209T>G c.172-367063A>C (n.172-367063A>C) n.406T>G c.1140T>G (p.Asn380Lys) c.1173T>G (p.Asn391Lys) n.1345T>G n.1194T>G n.1285T>G | |
X | g.38299058A>G | CA515648720 | RPGR | c.347T>C n.1397T>C c.1143T>C (p.Asn381=) c.1050T>C (p.Asn350=) c.1060-1606T>C (n.1060-1606T>C) c.1203T>C (p.Asn401=) c.209T>C c.172-367063A>G (n.172-367063A>G) n.406T>C c.1140T>C (p.Asn380=) c.1173T>C (p.Asn391=) n.1345T>C n.1194T>C n.1285T>C | |
X | g.38299058A>T | CA412739915 | RPGR | c.347T>A n.1397T>A c.1143T>A (p.Asn381Lys) c.1050T>A (p.Asn350Lys) c.1060-1606T>A (n.1060-1606T>A) c.1203T>A (p.Asn401Lys) c.209T>A c.172-367063A>T (n.172-367063A>T) n.406T>A c.1140T>A (p.Asn380Lys) c.1173T>A (p.Asn391Lys) n.1345T>A n.1194T>A n.1285T>A | |
X | g.38299059T>A | CA412739916 | RPGR | c.346A>T n.1396A>T c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.1060-1607A>T (n.1060-1607A>T) c.1202A>T (p.Asn401Ile) c.208A>T c.172-367062T>A (n.172-367062T>A) n.405A>T c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile) n.1344A>T n.1193A>T n.1284A>T | |
X | g.38299059T>C | CA10385533 | RPGR | c.346A>G n.1396A>G c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.1060-1607A>G (n.1060-1607A>G) c.1202A>G (p.Asn401Ser) c.208A>G c.172-367062T>C (n.172-367062T>C) n.405A>G c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.1172A>G (p.Asn391Ser) n.1344A>G n.1193A>G n.1284A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38299059T>G | CA412739917 | RPGR | c.346A>C n.1396A>C c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.1060-1607A>C (n.1060-1607A>C) c.1202A>C (p.Asn401Thr) c.208A>C c.172-367062T>G (n.172-367062T>G) n.405A>C c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.1172A>C (p.Asn391Thr) n.1344A>C n.1193A>C n.1284A>C | |
X | g.38299059T= | CA2424848825 | RPGR | c.346A= n.1396A= c.1142A= (p.Asn381=) c.1049A= (p.Asn350=) c.1060-1607A= (n.1060-1607A=) c.1202A= (p.Asn401=) c.208A= c.172-367062T= (n.172-367062T=) n.405A= c.1139A= (p.Asn380=) c.1172A= (p.Asn391=) n.1344A= n.1193A= n.1284A= | |
X | g.38299060T>A | CA412739918 | RPGR | c.345A>T n.1395A>T c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.1060-1608A>T (n.1060-1608A>T) c.1201A>T (p.Asn401Tyr) c.207A>T c.172-367061T>A (n.172-367061T>A) n.404A>T c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) n.1343A>T n.1192A>T n.1283A>T | |
X | g.38299060T>C | CA412739919 | RPGR | c.345A>G n.1395A>G c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.1060-1608A>G (n.1060-1608A>G) c.1201A>G (p.Asn401Asp) c.207A>G c.172-367061T>C (n.172-367061T>C) n.404A>G c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.1171A>G (p.Asn391Asp) n.1343A>G n.1192A>G n.1283A>G | |
X | g.38299060T>G | CA412739920 | RPGR | c.345A>C n.1395A>C c.1141A>C (p.Asn381His) c.1048A>C (p.Asn350His) c.1060-1608A>C (n.1060-1608A>C) c.1201A>C (p.Asn401His) c.207A>C c.172-367061T>G (n.172-367061T>G) n.404A>C c.1138A>C (p.Asn380His) c.1171A>C (p.Asn391His) n.1343A>C n.1192A>C n.1283A>C | |
X | g.38299061T>A | CA515648736 | RPGR | c.344A>T n.1394A>T c.1140A>T (p.Ile380=) c.1047A>T (p.Ile349=) c.1060-1609A>T (n.1060-1609A>T) c.1200A>T (p.Ile400=) c.206A>T c.172-367060T>A (n.172-367060T>A) n.403A>T c.1137A>T (p.Ile379=) c.1170A>T (p.Ile390=) n.1342A>T n.1191A>T n.1282A>T | |
X | g.38299061T>C | CA412739921 | RPGR | c.344A>G n.1394A>G c.1140A>G (p.Ile380Met) c.1047A>G (p.Ile349Met) c.1060-1609A>G (n.1060-1609A>G) c.1200A>G (p.Ile400Met) c.206A>G c.172-367060T>C (n.172-367060T>C) n.403A>G c.1137A>G (p.Ile379Met) c.1170A>G (p.Ile390Met) n.1342A>G n.1191A>G n.1282A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299061T>G | CA515648739 | RPGR | c.344A>C n.1394A>C c.1140A>C (p.Ile380=) c.1047A>C (p.Ile349=) c.1060-1609A>C (n.1060-1609A>C) c.1200A>C (p.Ile400=) c.206A>C c.172-367060T>G (n.172-367060T>G) n.403A>C c.1137A>C (p.Ile379=) c.1170A>C (p.Ile390=) n.1342A>C n.1191A>C n.1282A>C | |
X | g.38299061T= | CA2424848826 | RPGR | c.344A= n.1394A= c.1140A= (p.Ile380=) c.1047A= (p.Ile349=) c.1060-1609A= (n.1060-1609A=) c.1200A= (p.Ile400=) c.206A= c.172-367060T= (n.172-367060T=) n.403A= c.1137A= (p.Ile379=) c.1170A= (p.Ile390=) n.1342A= n.1191A= n.1282A= | |
X | g.38299062A>C | CA412739922 | RPGR | c.343T>G n.1393T>G c.1139T>G (p.Ile380Arg) c.1046T>G (p.Ile349Arg) c.1060-1610T>G (n.1060-1610T>G) c.1199T>G (p.Ile400Arg) c.205T>G c.172-367059A>C (n.172-367059A>C) n.402T>G c.1136T>G (p.Ile379Arg) c.1169T>G (p.Ile390Arg) n.1341T>G n.1190T>G n.1281T>G | |
X | g.38299062A>G | CA412739923 | RPGR | c.343T>C n.1393T>C c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.1060-1610T>C (n.1060-1610T>C) c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.205T>C c.172-367059A>G (n.172-367059A>G) n.402T>C c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) n.1341T>C n.1190T>C n.1281T>C | |
X | g.38299062A>T | CA412739924 | RPGR | c.343T>A n.1393T>A c.1139T>A (p.Ile380Lys) c.1046T>A (p.Ile349Lys) c.1060-1610T>A (n.1060-1610T>A) c.1199T>A (p.Ile400Lys) c.205T>A c.172-367059A>T (n.172-367059A>T) n.402T>A c.1136T>A (p.Ile379Lys) c.1169T>A (p.Ile390Lys) n.1341T>A n.1190T>A n.1281T>A | |
X | g.38299063T>A | CA412739925 | RPGR | c.342A>T n.1392A>T c.1138A>T (p.Ile380Leu) c.1045A>T (p.Ile349Leu) c.1060-1611A>T (n.1060-1611A>T) c.1198A>T (p.Ile400Leu) c.204A>T c.172-367058T>A (n.172-367058T>A) n.401A>T c.1135A>T (p.Ile379Leu) c.1168A>T (p.Ile390Leu) n.1340A>T n.1189A>T n.1280A>T | |
X | g.38299063T>C | CA412739926 | RPGR | c.342A>G n.1392A>G c.1138A>G (p.Ile380Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.1060-1611A>G (n.1060-1611A>G) c.1198A>G (p.Ile400Val) c.204A>G c.172-367058T>C (n.172-367058T>C) n.401A>G c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) n.1340A>G n.1189A>G n.1280A>G | |
X | g.38299063T>G | CA412739927 | RPGR | c.342A>C n.1392A>C c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.1060-1611A>C (n.1060-1611A>C) c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.204A>C c.172-367058T>G (n.172-367058T>G) n.401A>C c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) n.1340A>C n.1189A>C n.1280A>C | |
X | g.38299064T>A | CA412739928 | RPGR | c.341A>T n.1391A>T c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.1060-1612A>T (n.1060-1612A>T) c.1197A>T (p.Glu399Asp) c.203A>T c.172-367057T>A (n.172-367057T>A) n.400A>T c.1134A>T (p.Glu378Asp) c.1167A>T (p.Glu389Asp) n.1339A>T n.1188A>T n.1279A>T | |
X | g.38299064T>C | CA515648747 | RPGR | c.341A>G n.1391A>G c.1137A>G (p.Glu379=) c.1044A>G (p.Glu348=) c.1060-1612A>G (n.1060-1612A>G) c.1197A>G (p.Glu399=) c.203A>G c.172-367057T>C (n.172-367057T>C) n.400A>G c.1134A>G (p.Glu378=) c.1167A>G (p.Glu389=) n.1339A>G n.1188A>G n.1279A>G | |
X | g.38299064T>G | CA412739929 | RPGR | c.341A>C n.1391A>C c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.1060-1612A>C (n.1060-1612A>C) c.1197A>C (p.Glu399Asp) c.203A>C c.172-367057T>G (n.172-367057T>G) n.400A>C c.1134A>C (p.Glu378Asp) c.1167A>C (p.Glu389Asp) n.1339A>C n.1188A>C n.1279A>C | |
X | g.38299065T>A | CA412739930 | RPGR | c.340A>T n.1390A>T c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.1060-1613A>T (n.1060-1613A>T) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.202A>T c.172-367056T>A (n.172-367056T>A) n.399A>T c.1133A>T (p.Glu378Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) n.1338A>T n.1187A>T n.1278A>T | gnomAD v4 |
X | g.38299065T>C | CA412739932 | RPGR | c.340A>G n.1390A>G c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.1060-1613A>G (n.1060-1613A>G) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.202A>G c.172-367056T>C (n.172-367056T>C) n.399A>G c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.1338A>G n.1187A>G n.1278A>G | |
X | g.38299065T>G | CA412739931 | RPGR | c.340A>C n.1390A>C c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.1060-1613A>C (n.1060-1613A>C) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.202A>C c.172-367056T>G (n.172-367056T>G) n.399A>C c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.1338A>C n.1187A>C n.1278A>C | |
X | g.38299066C>A | CA412739933 | RPGR | c.339G>T n.1389G>T c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1060-1614G>T (n.1060-1614G>T) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.201G>T c.172-367055C>A (n.172-367055C>A) n.398G>T c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.1337G>T n.1186G>T n.1277G>T | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.38299066C>G | CA412739934 | RPGR | c.339G>C n.1389G>C c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1060-1614G>C (n.1060-1614G>C) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.201G>C c.172-367055C>G (n.172-367055C>G) n.398G>C c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.1337G>C n.1186G>C n.1277G>C | |
X | g.38299066C>T | CA412739935 | RPGR | c.339G>A n.1389G>A c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1060-1614G>A (n.1060-1614G>A) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.201G>A c.172-367055C>T (n.172-367055C>T) n.398G>A c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.1337G>A n.1186G>A n.1277G>A | |
X | g.38299067A>C | CA412739936 | RPGR | c.338T>G n.1388T>G c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.1041T>G (p.Asp347Glu) c.1060-1615T>G (n.1060-1615T>G) c.1194T>G (p.Asp398Glu) c.200T>G c.172-367054A>C (n.172-367054A>C) n.397T>G c.1131T>G (p.Asp377Glu) c.1164T>G (p.Asp388Glu) n.1336T>G n.1185T>G n.1276T>G | |
X | g.38299067A>G | CA515648768 | RPGR | c.338T>C n.1388T>C c.1134T>C (p.Asp378=) c.1041T>C (p.Asp347=) c.1060-1615T>C (n.1060-1615T>C) c.1194T>C (p.Asp398=) c.200T>C c.172-367054A>G (n.172-367054A>G) n.397T>C c.1131T>C (p.Asp377=) c.1164T>C (p.Asp388=) n.1336T>C n.1185T>C n.1276T>C | |
X | g.38299067A>T | CA412739937 | RPGR | c.338T>A n.1388T>A c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.1041T>A (p.Asp347Glu) c.1060-1615T>A (n.1060-1615T>A) c.1194T>A (p.Asp398Glu) c.200T>A c.172-367054A>T (n.172-367054A>T) n.397T>A c.1131T>A (p.Asp377Glu) c.1164T>A (p.Asp388Glu) n.1336T>A n.1185T>A n.1276T>A | |
X | g.38299068T>A | CA412739940 | RPGR | c.337A>T n.1387A>T c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1040A>T (p.Asp347Val) c.1060-1616A>T (n.1060-1616A>T) c.1193A>T (p.Asp398Val) c.199A>T c.172-367053T>A (n.172-367053T>A) n.396A>T c.1130A>T (p.Asp377Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) n.1335A>T n.1184A>T n.1275A>T | |
X | g.38299068T>C | CA412739939 | RPGR | c.337A>G n.1387A>G c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.1060-1616A>G (n.1060-1616A>G) c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.199A>G c.172-367053T>C (n.172-367053T>C) n.396A>G c.1130A>G (p.Asp377Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) n.1335A>G n.1184A>G n.1275A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38299068T>G | CA412739938 | RPGR | c.337A>C n.1387A>C c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.1060-1616A>C (n.1060-1616A>C) c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.199A>C c.172-367053T>G (n.172-367053T>G) n.396A>C c.1130A>C (p.Asp377Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) n.1335A>C n.1184A>C n.1275A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38299068T= | CA2424848827 | RPGR | c.337A= n.1387A= c.1133A= (p.Asp378=) c.1040A= (p.Asp347=) c.1060-1616A= (n.1060-1616A=) c.1193A= (p.Asp398=) c.199A= c.172-367053T= (n.172-367053T=) n.396A= c.1130A= (p.Asp377=) c.1163A= (p.Asp388=) n.1335A= n.1184A= n.1275A= | |
X | g.38299069C>A | CA412739941 | RPGR | c.336G>T n.1386G>T c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.1060-1617G>T (n.1060-1617G>T) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.198G>T c.172-367052C>A (n.172-367052C>A) n.395G>T c.1129G>T (p.Asp377Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) n.1334G>T n.1183G>T n.1274G>T | |
X | g.38299069C= | CA2424848828 | RPGR | c.336G= n.1386G= c.1132G= (p.Asp378=) c.1039G= (p.Asp347=) c.1060-1617G= (n.1060-1617G=) c.1192G= (p.Asp398=) c.198G= c.172-367052C= (n.172-367052C=) n.395G= c.1129G= (p.Asp377=) c.1162G= (p.Asp388=) n.1334G= n.1183G= n.1274G= | |
X | g.38299069C>G | CA412739942 | RPGR | c.336G>C n.1386G>C c.1132G>C (p.Asp378His) c.1039G>C (p.Asp347His) c.1060-1617G>C (n.1060-1617G>C) c.1192G>C (p.Asp398His) c.198G>C c.172-367052C>G (n.172-367052C>G) n.395G>C c.1129G>C (p.Asp377His) c.1162G>C (p.Asp388His) n.1334G>C n.1183G>C n.1274G>C | |
X | g.38299069C>T | CA327925034 | RPGR | c.336G>A n.1386G>A c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.1060-1617G>A (n.1060-1617G>A) c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.198G>A c.172-367052C>T (n.172-367052C>T) n.395G>A c.1129G>A (p.Asp377Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) n.1334G>A n.1183G>A n.1274G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.38299070G>A | CA10385534 | RPGR | c.335C>T n.1385C>T c.1131C>T (p.Phe377=) c.1038C>T (p.Phe346=) c.1060-1618C>T (n.1060-1618C>T) c.1191C>T (p.Phe397=) c.197C>T c.172-367051G>A (n.172-367051G>A) n.394C>T c.1128C>T (p.Phe376=) c.1161C>T (p.Phe387=) n.1333C>T n.1182C>T n.1273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.38299070G>C | CA412739943 | RPGR | c.335C>G n.1385C>G c.1131C>G (p.Phe377Leu) c.1038C>G (p.Phe346Leu) c.1060-1618C>G (n.1060-1618C>G) c.1191C>G (p.Phe397Leu) c.197C>G c.172-367051G>C (n.172-367051G>C) n.394C>G c.1128C>G (p.Phe376Leu) c.1161C>G (p.Phe387Leu) n.1333C>G n.1182C>G n.1273C>G | |
X | g.38299070G= | CA2424848829 | RPGR | c.335C= n.1385C= c.1131C= (p.Phe377=) c.1038C= (p.Phe346=) c.1060-1618C= (n.1060-1618C=) c.1191C= (p.Phe397=) c.197C= c.172-367051G= (n.172-367051G=) n.394C= c.1128C= (p.Phe376=) c.1161C= (p.Phe387=) n.1333C= n.1182C= n.1273C= | |
X | g.38299070G>T | CA412739944 | RPGR | c.335C>A n.1385C>A c.1131C>A (p.Phe377Leu) c.1038C>A (p.Phe346Leu) c.1060-1618C>A (n.1060-1618C>A) c.1191C>A (p.Phe397Leu) c.197C>A c.172-367051G>T (n.172-367051G>T) n.394C>A c.1128C>A (p.Phe376Leu) c.1161C>A (p.Phe387Leu) n.1333C>A n.1182C>A n.1273C>A | |
X | g.38299071A= | CA2424848830 | RPGR | c.334T= n.1384T= c.1130T= (p.Phe377=) c.1037T= (p.Phe346=) c.1060-1619T= (n.1060-1619T=) c.1190T= (p.Phe397=) c.196T= c.172-367050A= (n.172-367050A=) n.393T= c.1127T= (p.Phe376=) c.1160T= (p.Phe387=) n.1332T= n.1181T= n.1272T= | |
X | g.38299071A>C | CA412739947 | RPGR | c.334T>G n.1384T>G c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.1060-1619T>G (n.1060-1619T>G) c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.196T>G c.172-367050A>C (n.172-367050A>C) n.393T>G c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.1160T>G (p.Phe387Cys) n.1332T>G n.1181T>G n.1272T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299071A>G | CA412739945 | RPGR | c.334T>C n.1384T>C c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.1060-1619T>C (n.1060-1619T>C) c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.196T>C c.172-367050A>G (n.172-367050A>G) n.393T>C c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.1160T>C (p.Phe387Ser) n.1332T>C n.1181T>C n.1272T>C | |
X | g.38299071A>T | CA412739946 | RPGR | c.334T>A n.1384T>A c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.1060-1619T>A (n.1060-1619T>A) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.196T>A c.172-367050A>T (n.172-367050A>T) n.393T>A c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.1160T>A (p.Phe387Tyr) n.1332T>A n.1181T>A n.1272T>A | |
X | g.38299072A= | CA2424848831 | RPGR | c.333T= n.1383T= c.1129T= (p.Phe377=) c.1036T= (p.Phe346=) c.1060-1620T= (n.1060-1620T=) c.1189T= (p.Phe397=) c.195T= c.172-367049A= (n.172-367049A=) n.392T= c.1126T= (p.Phe376=) c.1159T= (p.Phe387=) n.1331T= n.1180T= n.1271T= | |
X | g.38299072A>C | CA412739948 | RPGR | c.333T>G n.1383T>G c.1129T>G (p.Phe377Val) c.1036T>G (p.Phe346Val) c.1060-1620T>G (n.1060-1620T>G) c.1189T>G (p.Phe397Val) c.195T>G c.172-367049A>C (n.172-367049A>C) n.392T>G c.1126T>G (p.Phe376Val) c.1159T>G (p.Phe387Val) n.1331T>G n.1180T>G n.1271T>G | |
X | g.38299072A>G | CA10385535 | RPGR | c.333T>C n.1383T>C c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.1060-1620T>C (n.1060-1620T>C) c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.195T>C c.172-367049A>G (n.172-367049A>G) n.392T>C c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.1159T>C (p.Phe387Leu) n.1331T>C n.1180T>C n.1271T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299072A>T | CA412739949 | RPGR | c.333T>A n.1383T>A c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.1060-1620T>A (n.1060-1620T>A) c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.195T>A c.172-367049A>T (n.172-367049A>T) n.392T>A c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.1159T>A (p.Phe387Ile) n.1331T>A n.1180T>A n.1271T>A | |
X | g.38299073T>A | CA412739950 | RPGR | c.332A>T n.1382A>T c.1128A>T (p.Glu376Asp) c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.1060-1621A>T (n.1060-1621A>T) c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.194A>T c.172-367048T>A (n.172-367048T>A) n.391A>T c.1125A>T (p.Glu375Asp) c.1158A>T (p.Glu386Asp) n.1330A>T n.1179A>T n.1270A>T | |
X | g.38299073T>C | CA515648797 | RPGR | c.332A>G n.1382A>G c.1128A>G (p.Glu376=) c.1035A>G (p.Glu345=) c.1060-1621A>G (n.1060-1621A>G) c.1188A>G (p.Glu396=) c.194A>G c.172-367048T>C (n.172-367048T>C) n.391A>G c.1125A>G (p.Glu375=) c.1158A>G (p.Glu386=) n.1330A>G n.1179A>G n.1270A>G | |
X | g.38299073T>G | CA412739951 | RPGR | c.332A>C n.1382A>C c.1128A>C (p.Glu376Asp) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.1060-1621A>C (n.1060-1621A>C) c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.194A>C c.172-367048T>G (n.172-367048T>G) n.391A>C c.1125A>C (p.Glu375Asp) c.1158A>C (p.Glu386Asp) n.1330A>C n.1179A>C n.1270A>C | |
X | g.38299074T>A | CA412739952 | RPGR | c.331A>T n.1381A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.1060-1622A>T (n.1060-1622A>T) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.193A>T c.172-367047T>A (n.172-367047T>A) n.390A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) n.1329A>T n.1178A>T n.1269A>T | |
X | g.38299074T>C | CA412739953 | RPGR | c.331A>G n.1381A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.1060-1622A>G (n.1060-1622A>G) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.193A>G c.172-367047T>C (n.172-367047T>C) n.390A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) n.1329A>G n.1178A>G n.1269A>G | |
X | g.38299074T>G | CA412739954 | RPGR | c.331A>C n.1381A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.1060-1622A>C (n.1060-1622A>C) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.193A>C c.172-367047T>G (n.172-367047T>G) n.390A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.1157A>C (p.Glu386Ala) n.1329A>C n.1178A>C n.1269A>C | |
X | g.38299075C>A | CA412739955 | RPGR | c.330G>T n.1380G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.1060-1623G>T (n.1060-1623G>T) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.192G>T c.172-367046C>A (n.172-367046C>A) n.389G>T c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) n.1328G>T n.1177G>T n.1268G>T | ClinVar dbSNP |
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X | g.38299075C>G | CA412739956 | RPGR | c.330G>C n.1380G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.1060-1623G>C (n.1060-1623G>C) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.192G>C c.172-367046C>G (n.172-367046C>G) n.389G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) n.1328G>C n.1177G>C n.1268G>C | |
X | g.38299075C>T | CA412739957 | RPGR | c.330G>A n.1380G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.1060-1623G>A (n.1060-1623G>A) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.192G>A c.172-367046C>T (n.172-367046C>T) n.389G>A c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) n.1328G>A n.1177G>A n.1268G>A | |
X | g.38299076A>C | CA412739958 | RPGR | c.329T>G n.1379T>G c.1125T>G (p.Ile375Met) c.1032T>G (p.Ile344Met) c.1060-1624T>G (n.1060-1624T>G) c.1185T>G (p.Ile395Met) c.191T>G c.172-367045A>C (n.172-367045A>C) n.388T>G c.1122T>G (p.Ile374Met) c.1155T>G (p.Ile385Met) n.1327T>G n.1176T>G n.1267T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38299076A>G | CA515648812 | RPGR | c.329T>C n.1379T>C c.1125T>C (p.Ile375=) c.1032T>C (p.Ile344=) c.1060-1624T>C (n.1060-1624T>C) c.1185T>C (p.Ile395=) c.191T>C c.172-367045A>G (n.172-367045A>G) n.388T>C c.1122T>C (p.Ile374=) c.1155T>C (p.Ile385=) n.1327T>C n.1176T>C n.1267T>C | |
X | g.38299076A>T | CA515648815 | RPGR | c.329T>A n.1379T>A c.1125T>A (p.Ile375=) c.1032T>A (p.Ile344=) c.1060-1624T>A (n.1060-1624T>A) c.1185T>A (p.Ile395=) c.191T>A c.172-367045A>T (n.172-367045A>T) n.388T>A c.1122T>A (p.Ile374=) c.1155T>A (p.Ile385=) n.1327T>A n.1176T>A n.1267T>A | |
X | g.38299077A= | CA2424848833 | RPGR | c.328T= n.1378T= c.1124T= (p.Ile375=) c.1031T= (p.Ile344=) c.1060-1625T= (n.1060-1625T=) c.1184T= (p.Ile395=) c.190T= c.172-367044A= (n.172-367044A=) n.387T= c.1121T= (p.Ile374=) c.1154T= (p.Ile385=) n.1326T= n.1175T= n.1266T= | |
X | g.38299077A>C | CA327925045 | RPGR | c.328T>G n.1378T>G c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.1060-1625T>G (n.1060-1625T>G) c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.190T>G c.172-367044A>C (n.172-367044A>C) n.387T>G c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.1154T>G (p.Ile385Ser) n.1326T>G n.1175T>G n.1266T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38299077A>G | CA412739960 | RPGR | c.328T>C n.1378T>C c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.1060-1625T>C (n.1060-1625T>C) c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.190T>C c.172-367044A>G (n.172-367044A>G) n.387T>C c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) n.1326T>C n.1175T>C n.1266T>C | |
X | g.38299077A>T | CA412739959 | RPGR | c.328T>A n.1378T>A c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.1060-1625T>A (n.1060-1625T>A) c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.190T>A c.172-367044A>T (n.172-367044A>T) n.387T>A c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.1154T>A (p.Ile385Asn) n.1326T>A n.1175T>A n.1266T>A | |
X | g.38299078T>A | CA412739961 | RPGR | c.327A>T n.1377A>T c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.1060-1626A>T (n.1060-1626A>T) c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.189A>T c.172-367043T>A (n.172-367043T>A) n.386A>T c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.1153A>T (p.Ile385Phe) n.1325A>T n.1174A>T n.1265A>T | |
X | g.38299078T>C | CA10385536 | RPGR | c.327A>G n.1377A>G c.1123A>G (p.Ile375Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) c.1060-1626A>G (n.1060-1626A>G) c.1183A>G (p.Ile395Val) c.189A>G c.172-367043T>C (n.172-367043T>C) n.386A>G c.1120A>G (p.Ile374Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) n.1325A>G n.1174A>G n.1265A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38299078T>G | CA412739962 | RPGR | c.327A>C n.1377A>C c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.1060-1626A>C (n.1060-1626A>C) c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.189A>C c.172-367043T>G (n.172-367043T>G) n.386A>C c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) n.1325A>C n.1174A>C n.1265A>C | |
X | g.38299078T= | CA2424848834 | RPGR | c.327A= n.1377A= c.1123A= (p.Ile375=) c.1030A= (p.Ile344=) c.1060-1626A= (n.1060-1626A=) c.1183A= (p.Ile395=) c.189A= c.172-367043T= (n.172-367043T=) n.386A= c.1120A= (p.Ile374=) c.1153A= (p.Ile385=) n.1325A= n.1174A= n.1265A= | |
X | g.38299079T>A | CA412739963 | RPGR | c.326A>T n.1376A>T c.1122A>T (p.Glu374Asp) c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.1060-1627A>T (n.1060-1627A>T) c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.188A>T c.172-367042T>A (n.172-367042T>A) n.385A>T c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.1152A>T (p.Glu384Asp) n.1324A>T n.1173A>T n.1264A>T | |
X | g.38299079T>C | CA515648828 | RPGR | c.326A>G n.1376A>G c.1122A>G (p.Glu374=) c.1029A>G (p.Glu343=) c.1060-1627A>G (n.1060-1627A>G) c.1182A>G (p.Glu394=) c.188A>G c.172-367042T>C (n.172-367042T>C) n.385A>G c.1119A>G (p.Glu373=) c.1152A>G (p.Glu384=) n.1324A>G n.1173A>G n.1264A>G | |
X | g.38299079T>G | CA412739964 | RPGR | c.326A>C n.1376A>C c.1122A>C (p.Glu374Asp) c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.1060-1627A>C (n.1060-1627A>C) c.1182A>C (p.Glu394Asp) c.188A>C c.172-367042T>G (n.172-367042T>G) n.385A>C c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.1152A>C (p.Glu384Asp) n.1324A>C n.1173A>C n.1264A>C |