Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38298979C>ACA412739748RPGRc.426G>T
n.1476G>T
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
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c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.288G>T
c.172-367142C>A (n.172-367142C>A)
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c.1252G>T (p.Ala418Ser)
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n.1364G>T
Xg.38298979C>GCA412739749RPGRc.426G>C
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c.1222G>C (p.Ala408Pro)
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c.1060-1527G>C (n.1060-1527G>C)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.288G>C
c.172-367142C>G (n.172-367142C>G)
n.485G>C
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
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n.1364G>C
Xg.38298979C>TCA412739750RPGRc.426G>A
n.1476G>A
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.1060-1527G>A (n.1060-1527G>A)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.288G>A
c.172-367142C>T (n.172-367142C>T)
n.485G>A
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
n.1424G>A
n.1273G>A
n.1364G>A
gnomAD v4
Xg.38298980T>ACA515648300RPGRc.425A>T
n.1475A>T
c.1221A>T (p.Ser407=)
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c.1281A>T (p.Ser427=)
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n.1363A>T
Xg.38298980T>CCA515648302RPGRc.425A>G
n.1475A>G
c.1221A>G (p.Ser407=)
c.1128A>G (p.Ser376=)
c.1060-1528A>G (n.1060-1528A>G)
c.1281A>G (p.Ser427=)
c.287A>G
c.172-367141T>C (n.172-367141T>C)
n.484A>G
c.1218A>G (p.Ser406=)
c.1251A>G (p.Ser417=)
n.1423A>G
n.1272A>G
n.1363A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38298980T>GCA515648303RPGRc.425A>C
n.1475A>C
c.1221A>C (p.Ser407=)
c.1128A>C (p.Ser376=)
c.1060-1528A>C (n.1060-1528A>C)
c.1281A>C (p.Ser427=)
c.287A>C
c.172-367141T>G (n.172-367141T>G)
n.484A>C
c.1218A>C (p.Ser406=)
c.1251A>C (p.Ser417=)
n.1423A>C
n.1272A>C
n.1363A>C
Xg.38298980T=CA2424848794RPGRc.425A=
n.1475A=
c.1221A= (p.Ser407=)
c.1128A= (p.Ser376=)
c.1060-1528A= (n.1060-1528A=)
c.1281A= (p.Ser427=)
c.287A=
c.172-367141T= (n.172-367141T=)
n.484A=
c.1218A= (p.Ser406=)
c.1251A= (p.Ser417=)
n.1423A=
n.1272A=
n.1363A=
Xg.38298981G>ACA10385518RPGRc.424C>T
n.1474C>T
c.1220C>T (p.Ser407Leu)
c.1127C>T (p.Ser376Leu)
c.1060-1529C>T (n.1060-1529C>T)
c.1280C>T (p.Ser427Leu)
c.286C>T
c.172-367140G>A (n.172-367140G>A)
n.483C>T
c.1217C>T (p.Ser406Leu)
c.1250C>T (p.Ser417Leu)
n.1422C>T
n.1271C>T
n.1362C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38298981G>CCA412739751RPGRc.424C>G
n.1474C>G
c.1220C>G (p.Ser407Ter)
c.1127C>G (p.Ser376Ter)
c.1060-1529C>G (n.1060-1529C>G)
c.1280C>G (p.Ser427Ter)
c.286C>G
c.172-367140G>C (n.172-367140G>C)
n.483C>G
c.1217C>G (p.Ser406Ter)
c.1250C>G (p.Ser417Ter)
n.1422C>G
n.1271C>G
n.1362C>G
Xg.38298981G=CA2424848795RPGRc.424C=
n.1474C=
c.1220C= (p.Ser407=)
c.1127C= (p.Ser376=)
c.1060-1529C= (n.1060-1529C=)
c.1280C= (p.Ser427=)
c.286C=
c.172-367140G= (n.172-367140G=)
n.483C=
c.1217C= (p.Ser406=)
c.1250C= (p.Ser417=)
n.1422C=
n.1271C=
n.1362C=
Xg.38298981G>TCA412739752RPGRc.424C>A
n.1474C>A
c.1220C>A (p.Ser407Ter)
c.1127C>A (p.Ser376Ter)
c.1060-1529C>A (n.1060-1529C>A)
c.1280C>A (p.Ser427Ter)
c.286C>A
c.172-367140G>T (n.172-367140G>T)
n.483C>A
c.1217C>A (p.Ser406Ter)
c.1250C>A (p.Ser417Ter)
n.1422C>A
n.1271C>A
n.1362C>A
ClinVar dbSNP
Xg.38298982A>CCA412739753RPGRc.423T>G
n.1473T>G
c.1219T>G (p.Ser407Ala)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.1060-1530T>G (n.1060-1530T>G)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.285T>G
c.172-367139A>C (n.172-367139A>C)
n.482T>G
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
n.1421T>G
n.1270T>G
n.1361T>G
Xg.38298982A>GCA412739755RPGRc.423T>C
n.1473T>C
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.1060-1530T>C (n.1060-1530T>C)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.285T>C
c.172-367139A>G (n.172-367139A>G)
n.482T>C
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
n.1421T>C
n.1270T>C
n.1361T>C
Xg.38298982A>TCA412739754RPGRc.423T>A
n.1473T>A
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.1060-1530T>A (n.1060-1530T>A)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.285T>A
c.172-367139A>T (n.172-367139A>T)
n.482T>A
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
n.1421T>A
n.1270T>A
n.1361T>A
Xg.38298983T>ACA515648316RPGRc.422A>T
n.1472A>T
c.1218A>T (p.Leu406=)
c.1125A>T (p.Leu375=)
c.1060-1531A>T (n.1060-1531A>T)
c.1278A>T (p.Leu426=)
c.284A>T
c.172-367138T>A (n.172-367138T>A)
n.481A>T
c.1215A>T (p.Leu405=)
c.1248A>T (p.Leu416=)
n.1420A>T
n.1269A>T
n.1360A>T
Xg.38298983T>CCA515648317RPGRc.422A>G
n.1472A>G
c.1218A>G (p.Leu406=)
c.1125A>G (p.Leu375=)
c.1060-1531A>G (n.1060-1531A>G)
c.1278A>G (p.Leu426=)
c.284A>G
c.172-367138T>C (n.172-367138T>C)
n.481A>G
c.1215A>G (p.Leu405=)
c.1248A>G (p.Leu416=)
n.1420A>G
n.1269A>G
n.1360A>G
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.38298983T>GCA515648320RPGRc.422A>C
n.1472A>C
c.1218A>C (p.Leu406=)
c.1125A>C (p.Leu375=)
c.1060-1531A>C (n.1060-1531A>C)
c.1278A>C (p.Leu426=)
c.284A>C
c.172-367138T>G (n.172-367138T>G)
n.481A>C
c.1215A>C (p.Leu405=)
c.1248A>C (p.Leu416=)
n.1420A>C
n.1269A>C
n.1360A>C
Xg.38298983T=CA2424848796RPGRc.422A=
n.1472A=
c.1218A= (p.Leu406=)
c.1125A= (p.Leu375=)
c.1060-1531A= (n.1060-1531A=)
c.1278A= (p.Leu426=)
c.284A=
c.172-367138T= (n.172-367138T=)
n.481A=
c.1215A= (p.Leu405=)
c.1248A= (p.Leu416=)
n.1420A=
n.1269A=
n.1360A=
Xg.38298983_38298985delinsTAGCA2424848797RPGRc.420_422delinsCTA
n.1470_1472delinsCTA
c.1216_1218delinsCTA (p.Leu406=)
c.1123_1125delinsCTA (p.Leu375=)
c.1060-1533_1060-1531delinsCTA (n.1060-1533_1060-1531delinsCTA)
c.1276_1278delinsCTA (p.Leu426=)
c.282_284delinsCTA
c.172-367138_172-367136delinsTAG (n.172-367138_172-367136delinsTAG)
n.479_481delinsCTA
c.1213_1215delinsCTA (p.Leu405=)
c.1246_1248delinsCTA (p.Leu416=)
n.1418_1420delinsCTA
n.1267_1269delinsCTA
n.1358_1360delinsCTA
Xg.38298984A>CCA412739756RPGRc.421T>G
n.1471T>G
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1060-1532T>G (n.1060-1532T>G)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.283T>G
c.172-367137A>C (n.172-367137A>C)
n.480T>G
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
n.1419T>G
n.1268T>G
n.1359T>G
Xg.38298984A>GCA412739757RPGRc.421T>C
n.1471T>C
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1060-1532T>C (n.1060-1532T>C)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.283T>C
c.172-367137A>G (n.172-367137A>G)
n.480T>C
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
n.1419T>C
n.1268T>C
n.1359T>C
Xg.38298984A>TCA412739758RPGRc.421T>A
n.1471T>A
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.1060-1532T>A (n.1060-1532T>A)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.283T>A
c.172-367137A>T (n.172-367137A>T)
n.480T>A
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
n.1419T>A
n.1268T>A
n.1359T>A
Xg.38298984_38298985insAACA2580100951RPGRc.421_422insTT
n.1471_1472insTT
c.1217_1218insTT (p.Ser407TyrfsTer19)
c.1124_1125insTT (p.Ser376TyrfsTer?)
c.1060-1532_1060-1531insTT (n.1060-1532_1060-1531insTT)
c.1277_1278insTT (p.Ser427TyrfsTer19)
c.283_284insTT
c.172-367137_172-367136insAA (n.172-367137_172-367136insAA)
n.480_481insTT
c.1214_1215insTT (p.Ser406TyrfsTer19)
c.1247_1248insTT (p.Ser417TyrfsTer19)
n.1419_1420insTT
n.1268_1269insTT
n.1359_1360insTT
ClinVar
Xg.38298984dupCA915951018RPGRc.421dup
n.1471dup
c.1217dup (p.Ser407IlefsTer?)
c.1124dup (p.Ser376IlefsTer?)
c.1060-1532dup (n.1060-1532dup)
c.1277dup (p.Ser427IlefsTer?)
c.283dup
c.172-367137dup (n.172-367137dup)
n.480dup
c.1214dup (p.Ser406IlefsTer?)
c.1247dup (p.Ser417IlefsTer?)
n.1419dup
n.1268dup
n.1359dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38298986_38298987delCA2424848798RPGRc.420_421del
n.1470_1471del
c.1216_1217del (p.Leu406IlefsTer?)
c.1123_1124del (p.Leu375IlefsTer?)
c.1060-1533_1060-1532del (n.1060-1533_1060-1532del)
c.1276_1277del (p.Leu426IlefsTer?)
c.282_283del
c.172-367135_172-367134del (n.172-367135_172-367134del)
n.479_480del
c.1213_1214del (p.Leu405IlefsTer?)
c.1246_1247del (p.Leu416IlefsTer?)
n.1418_1419del
n.1267_1268del
n.1358_1359del
ClinVar dbSNP
Xg.38298985G>ACA515648332RPGRc.420C>T
n.1470C>T
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.1060-1533C>T (n.1060-1533C>T)
c.1276C>T (p.Leu426=)
c.282C>T
c.172-367136G>A (n.172-367136G>A)
n.479C>T
c.1213C>T (p.Leu405=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
n.1418C>T
n.1267C>T
n.1358C>T
Xg.38298985G>CCA412739759RPGRc.420C>G
n.1470C>G
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.1060-1533C>G (n.1060-1533C>G)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.282C>G
c.172-367136G>C (n.172-367136G>C)
n.479C>G
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
n.1418C>G
n.1267C>G
n.1358C>G
Xg.38298985G>TCA412739760RPGRc.420C>A
n.1470C>A
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.1060-1533C>A (n.1060-1533C>A)
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
c.282C>A
c.172-367136G>T (n.172-367136G>T)
n.479C>A
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
n.1418C>A
n.1267C>A
n.1358C>A
Xg.38298986A>CCA515648339RPGRc.419T>G
n.1469T>G
c.1215T>G (p.Thr405=)
c.1122T>G (p.Thr374=)
c.1060-1534T>G (n.1060-1534T>G)
c.1275T>G (p.Thr425=)
c.281T>G
c.172-367135A>C (n.172-367135A>C)
n.478T>G
c.1212T>G (p.Thr404=)
c.1245T>G (p.Thr415=)
n.1417T>G
n.1266T>G
n.1357T>G
Xg.38298986A>GCA515648343RPGRc.419T>C
n.1469T>C
c.1215T>C (p.Thr405=)
c.1122T>C (p.Thr374=)
c.1060-1534T>C (n.1060-1534T>C)
c.1275T>C (p.Thr425=)
c.281T>C
c.172-367135A>G (n.172-367135A>G)
n.478T>C
c.1212T>C (p.Thr404=)
c.1245T>C (p.Thr415=)
n.1417T>C
n.1266T>C
n.1357T>C
Xg.38298986A>TCA515648341RPGRc.419T>A
n.1469T>A
c.1215T>A (p.Thr405=)
c.1122T>A (p.Thr374=)
c.1060-1534T>A (n.1060-1534T>A)
c.1275T>A (p.Thr425=)
c.281T>A
c.172-367135A>T (n.172-367135A>T)
n.478T>A
c.1212T>A (p.Thr404=)
c.1245T>A (p.Thr415=)
n.1417T>A
n.1266T>A
n.1357T>A
Xg.38298989_38298998delCA2580100952RPGRc.410_419del
n.1460_1469del
c.1206_1215del (p.Gln403TyrfsTer19)
c.1113_1122del (p.Gln372TyrfsTer?)
c.1060-1543_1060-1534del (n.1060-1543_1060-1534del)
c.1266_1275del (p.Gln423TyrfsTer19)
c.272_281del
c.172-367132_172-367123del (n.172-367132_172-367123del)
n.469_478del
c.1203_1212del (p.Gln402TyrfsTer19)
c.1236_1245del (p.Gln413TyrfsTer19)
n.1408_1417del
n.1257_1266del
n.1348_1357del
ClinVar
Xg.38298987G>ACA412739761RPGRc.418C>T
n.1468C>T
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
c.1060-1535C>T (n.1060-1535C>T)
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.280C>T
c.172-367134G>A (n.172-367134G>A)
n.477C>T
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
n.1416C>T
n.1265C>T
n.1356C>T
Xg.38298987G>CCA412739762RPGRc.418C>G
n.1468C>G
c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.1121C>G (p.Thr374Ser)
c.1060-1535C>G (n.1060-1535C>G)
c.1274C>G (p.Thr425Ser)
c.280C>G
c.172-367134G>C (n.172-367134G>C)
n.477C>G
c.1211C>G (p.Thr404Ser)
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
n.1416C>G
n.1265C>G
n.1356C>G
Xg.38298987G>TCA412739763RPGRc.418C>A
n.1468C>A
c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.1121C>A (p.Thr374Asn)
c.1060-1535C>A (n.1060-1535C>A)
c.1274C>A (p.Thr425Asn)
c.280C>A
c.172-367134G>T (n.172-367134G>T)
n.477C>A
c.1211C>A (p.Thr404Asn)
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
n.1416C>A
n.1265C>A
n.1356C>A
Xg.38298988T>ACA412739764RPGRc.417A>T
n.1467A>T
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
c.1060-1536A>T (n.1060-1536A>T)
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.279A>T
c.172-367133T>A (n.172-367133T>A)
n.476A>T
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
n.1415A>T
n.1264A>T
n.1355A>T
gnomAD v4
Xg.38298988T>CCA412739765RPGRc.417A>G
n.1467A>G
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
c.1060-1536A>G (n.1060-1536A>G)
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.279A>G
c.172-367133T>C (n.172-367133T>C)
n.476A>G
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
n.1415A>G
n.1264A>G
n.1355A>G
Xg.38298988T>GCA412739766RPGRc.417A>C
n.1467A>C
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.1060-1536A>C (n.1060-1536A>C)
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.279A>C
c.172-367133T>G (n.172-367133T>G)
n.476A>C
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
n.1415A>C
n.1264A>C
n.1355A>C
Xg.38298989C>ACA412739767RPGRc.416G>T
n.1466G>T
c.1212G>T (p.Arg404Ser)
c.1119G>T (p.Arg373Ser)
c.1060-1537G>T (n.1060-1537G>T)
c.1272G>T (p.Arg424Ser)
c.278G>T
c.172-367132C>A (n.172-367132C>A)
n.475G>T
c.1209G>T (p.Arg403Ser)
c.1242G>T (p.Arg414Ser)
n.1414G>T
n.1263G>T
n.1354G>T
gnomAD v4
Xg.38298989C>GCA412739768RPGRc.416G>C
n.1466G>C
c.1212G>C (p.Arg404Ser)
c.1119G>C (p.Arg373Ser)
c.1060-1537G>C (n.1060-1537G>C)
c.1272G>C (p.Arg424Ser)
c.278G>C
c.172-367132C>G (n.172-367132C>G)
n.475G>C
c.1209G>C (p.Arg403Ser)
c.1242G>C (p.Arg414Ser)
n.1414G>C
n.1263G>C
n.1354G>C
Xg.38298989C>TCA515648358RPGRc.416G>A
n.1466G>A
c.1212G>A (p.Arg404=)
c.1119G>A (p.Arg373=)
c.1060-1537G>A (n.1060-1537G>A)
c.1272G>A (p.Arg424=)
c.278G>A
c.172-367132C>T (n.172-367132C>T)
n.475G>A
c.1209G>A (p.Arg403=)
c.1242G>A (p.Arg414=)
n.1414G>A
n.1263G>A
n.1354G>A
Xg.38298990C>ACA412739771RPGRc.415G>T
n.1465G>T
c.1211G>T (p.Arg404Met)
c.1118G>T (p.Arg373Met)
c.1060-1538G>T (n.1060-1538G>T)
c.1271G>T (p.Arg424Met)
c.277G>T
c.172-367131C>A (n.172-367131C>A)
n.474G>T
c.1208G>T (p.Arg403Met)
c.1241G>T (p.Arg414Met)
n.1413G>T
n.1262G>T
n.1353G>T
Xg.38298990C>GCA412739770RPGRc.415G>C
n.1465G>C
c.1211G>C (p.Arg404Thr)
c.1118G>C (p.Arg373Thr)
c.1060-1538G>C (n.1060-1538G>C)
c.1271G>C (p.Arg424Thr)
c.277G>C
c.172-367131C>G (n.172-367131C>G)
n.474G>C
c.1208G>C (p.Arg403Thr)
c.1241G>C (p.Arg414Thr)
n.1413G>C
n.1262G>C
n.1353G>C
Xg.38298990C>TCA412739769RPGRc.415G>A
n.1465G>A
c.1211G>A (p.Arg404Lys)
c.1118G>A (p.Arg373Lys)
c.1060-1538G>A (n.1060-1538G>A)
c.1271G>A (p.Arg424Lys)
c.277G>A
c.172-367131C>T (n.172-367131C>T)
n.474G>A
c.1208G>A (p.Arg403Lys)
c.1241G>A (p.Arg414Lys)
n.1413G>A
n.1262G>A
n.1353G>A
Xg.38298991T>ACA412739772RPGRc.414A>T
n.1464A>T
c.1210A>T (p.Arg404Trp)
c.1117A>T (p.Arg373Trp)
c.1060-1539A>T (n.1060-1539A>T)
c.1270A>T (p.Arg424Trp)
c.276A>T
c.172-367130T>A (n.172-367130T>A)
n.473A>T
c.1207A>T (p.Arg403Trp)
c.1240A>T (p.Arg414Trp)
n.1412A>T
n.1261A>T
n.1352A>T
Xg.38298991T>CCA412739773RPGRc.414A>G
n.1464A>G
c.1210A>G (p.Arg404Gly)
c.1117A>G (p.Arg373Gly)
c.1060-1539A>G (n.1060-1539A>G)
c.1270A>G (p.Arg424Gly)
c.276A>G
c.172-367130T>C (n.172-367130T>C)
n.473A>G
c.1207A>G (p.Arg403Gly)
c.1240A>G (p.Arg414Gly)
n.1412A>G
n.1261A>G
n.1352A>G
dbSNP
Xg.38298991T>GCA515648368RPGRc.414A>C
n.1464A>C
c.1210A>C (p.Arg404=)
c.1117A>C (p.Arg373=)
c.1060-1539A>C (n.1060-1539A>C)
c.1270A>C (p.Arg424=)
c.276A>C
c.172-367130T>G (n.172-367130T>G)
n.473A>C
c.1207A>C (p.Arg403=)
c.1240A>C (p.Arg414=)
n.1412A>C
n.1261A>C
n.1352A>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.38298991T=CA2424848799RPGRc.414A=
n.1464A=
c.1210A= (p.Arg404=)
c.1117A= (p.Arg373=)
c.1060-1539A= (n.1060-1539A=)
c.1270A= (p.Arg424=)
c.276A=
c.172-367130T= (n.172-367130T=)
n.473A=
c.1207A= (p.Arg403=)
c.1240A= (p.Arg414=)
n.1412A=
n.1261A=
n.1352A=
Xg.38298992C>ACA412739774RPGRc.413G>T
n.1463G>T
c.1209G>T (p.Gln403His)
c.1116G>T (p.Gln372His)
c.1060-1540G>T (n.1060-1540G>T)
c.1269G>T (p.Gln423His)
c.275G>T
c.172-367129C>A (n.172-367129C>A)
n.472G>T
c.1206G>T (p.Gln402His)
c.1239G>T (p.Gln413His)
n.1411G>T
n.1260G>T
n.1351G>T
Xg.38298992C>GCA412739775RPGRc.413G>C
n.1463G>C
c.1209G>C (p.Gln403His)
c.1116G>C (p.Gln372His)
c.1060-1540G>C (n.1060-1540G>C)
c.1269G>C (p.Gln423His)
c.275G>C
c.172-367129C>G (n.172-367129C>G)
n.472G>C
c.1206G>C (p.Gln402His)
c.1239G>C (p.Gln413His)
n.1411G>C
n.1260G>C
n.1351G>C
Xg.38298992C>TCA515648375RPGRc.413G>A
n.1463G>A
c.1209G>A (p.Gln403=)
c.1116G>A (p.Gln372=)
c.1060-1540G>A (n.1060-1540G>A)
c.1269G>A (p.Gln423=)
c.275G>A
c.172-367129C>T (n.172-367129C>T)
n.472G>A
c.1206G>A (p.Gln402=)
c.1239G>A (p.Gln413=)
n.1411G>A
n.1260G>A
n.1351G>A
Xg.38298993T>ACA412739776RPGRc.412A>T
n.1462A>T
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.1060-1541A>T (n.1060-1541A>T)
c.1268A>T (p.Gln423Leu)
c.274A>T
c.172-367128T>A (n.172-367128T>A)
n.471A>T
c.1205A>T (p.Gln402Leu)
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
n.1410A>T
n.1259A>T
n.1350A>T
Xg.38298993T>CCA412739777RPGRc.412A>G
n.1462A>G
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
c.1060-1541A>G (n.1060-1541A>G)
c.1268A>G (p.Gln423Arg)
c.274A>G
c.172-367128T>C (n.172-367128T>C)
n.471A>G
c.1205A>G (p.Gln402Arg)
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
n.1410A>G
n.1259A>G
n.1350A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38298993T>GCA412739778RPGRc.412A>C
n.1462A>C
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.1060-1541A>C (n.1060-1541A>C)
c.1268A>C (p.Gln423Pro)
c.274A>C
c.172-367128T>G (n.172-367128T>G)
n.471A>C
c.1205A>C (p.Gln402Pro)
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
n.1410A>C
n.1259A>C
n.1350A>C
Xg.38298993T=CA2424848800RPGRc.412A=
n.1462A=
c.1208A= (p.Gln403=)
c.1115A= (p.Gln372=)
c.1060-1541A= (n.1060-1541A=)
c.1268A= (p.Gln423=)
c.274A=
c.172-367128T= (n.172-367128T=)
n.471A=
c.1205A= (p.Gln402=)
c.1238A= (p.Gln413=)
n.1410A=
n.1259A=
n.1350A=
Xg.38298994G>ACA412739779RPGRc.411C>T
n.1461C>T
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.1060-1542C>T (n.1060-1542C>T)
c.1267C>T (p.Gln423Ter)
c.273C>T
c.172-367127G>A (n.172-367127G>A)
n.470C>T
c.1204C>T (p.Gln402Ter)
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
n.1409C>T
n.1258C>T
n.1349C>T
Xg.38298994G>CCA412739780RPGRc.411C>G
n.1461C>G
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.1060-1542C>G (n.1060-1542C>G)
c.1267C>G (p.Gln423Glu)
c.273C>G
c.172-367127G>C (n.172-367127G>C)
n.470C>G
c.1204C>G (p.Gln402Glu)
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
n.1409C>G
n.1258C>G
n.1349C>G
Xg.38298994G>TCA412739781RPGRc.411C>A
n.1461C>A
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.1060-1542C>A (n.1060-1542C>A)
c.1267C>A (p.Gln423Lys)
c.273C>A
c.172-367127G>T (n.172-367127G>T)
n.470C>A
c.1204C>A (p.Gln402Lys)
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
n.1409C>A
n.1258C>A
n.1349C>A
Xg.38298995C>ACA515648389RPGRc.410G>T
n.1460G>T
c.1206G>T (p.Leu402=)
c.1113G>T (p.Leu371=)
c.1060-1543G>T (n.1060-1543G>T)
c.1266G>T (p.Leu422=)
c.272G>T
c.172-367126C>A (n.172-367126C>A)
n.469G>T
c.1203G>T (p.Leu401=)
c.1236G>T (p.Leu412=)
n.1408G>T
n.1257G>T
n.1348G>T
gnomAD v4
Xg.38298995C>GCA515648391RPGRc.410G>C
n.1460G>C
c.1206G>C (p.Leu402=)
c.1113G>C (p.Leu371=)
c.1060-1543G>C (n.1060-1543G>C)
c.1266G>C (p.Leu422=)
c.272G>C
c.172-367126C>G (n.172-367126C>G)
n.469G>C
c.1203G>C (p.Leu401=)
c.1236G>C (p.Leu412=)
n.1408G>C
n.1257G>C
n.1348G>C
Xg.38298995C>TCA515648387RPGRc.410G>A
n.1460G>A
c.1206G>A (p.Leu402=)
c.1113G>A (p.Leu371=)
c.1060-1543G>A (n.1060-1543G>A)
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.272G>A
c.172-367126C>T (n.172-367126C>T)
n.469G>A
c.1203G>A (p.Leu401=)
c.1236G>A (p.Leu412=)
n.1408G>A
n.1257G>A
n.1348G>A
gnomAD v4
Xg.38298997_38299001delCA2695232677RPGRc.406_410del
n.1456_1460del
c.1202_1206del (p.Val401AlafsTer?)
c.1109_1113del (p.Val370AlafsTer?)
c.1060-1547_1060-1543del (n.1060-1547_1060-1543del)
c.1262_1266del (p.Val421AlafsTer?)
c.268_272del
c.172-367124_172-367120del (n.172-367124_172-367120del)
n.465_469del
c.1199_1203del (p.Val400AlafsTer?)
c.1232_1236del (p.Val411AlafsTer?)
n.1404_1408del
n.1253_1257del
n.1344_1348del
Xg.38298996A>CCA412739782RPGRc.409T>G
n.1459T>G
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1060-1544T>G (n.1060-1544T>G)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.271T>G
c.172-367125A>C (n.172-367125A>C)
n.468T>G
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
n.1407T>G
n.1256T>G
n.1347T>G
Xg.38298996A>GCA412739783RPGRc.409T>C
n.1459T>C
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1060-1544T>C (n.1060-1544T>C)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.271T>C
c.172-367125A>G (n.172-367125A>G)
n.468T>C
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
n.1407T>C
n.1256T>C
n.1347T>C
Xg.38298996A>TCA412739784RPGRc.409T>A
n.1459T>A
c.1205T>A (p.Leu402Gln)
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.1060-1544T>A (n.1060-1544T>A)
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.271T>A
c.172-367125A>T (n.172-367125A>T)
n.468T>A
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
n.1407T>A
n.1256T>A
n.1347T>A
Xg.38298997G>ACA10385519RPGRc.408C>T
n.1458C>T
c.1204C>T (p.Leu402=)
c.1111C>T (p.Leu371=)
c.1060-1545C>T (n.1060-1545C>T)
c.1264C>T (p.Leu422=)
c.270C>T
c.172-367124G>A (n.172-367124G>A)
n.467C>T
c.1201C>T (p.Leu401=)
c.1234C>T (p.Leu412=)
n.1406C>T
n.1255C>T
n.1346C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38298997G>CCA412739786RPGRc.408C>G
n.1458C>G
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1060-1545C>G (n.1060-1545C>G)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.270C>G
c.172-367124G>C (n.172-367124G>C)
n.467C>G
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
n.1406C>G
n.1255C>G
n.1346C>G
Xg.38298997G=CA2424848801RPGRc.408C=
n.1458C=
c.1204C= (p.Leu402=)
c.1111C= (p.Leu371=)
c.1060-1545C= (n.1060-1545C=)
c.1264C= (p.Leu422=)
c.270C=
c.172-367124G= (n.172-367124G=)
n.467C=
c.1201C= (p.Leu401=)
c.1234C= (p.Leu412=)
n.1406C=
n.1255C=
n.1346C=
Xg.38298997G>TCA412739785RPGRc.408C>A
n.1458C>A
c.1204C>A (p.Leu402Met)
c.1111C>A (p.Leu371Met)
c.1060-1545C>A (n.1060-1545C>A)
c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.270C>A
c.172-367124G>T (n.172-367124G>T)
n.467C>A
c.1201C>A (p.Leu401Met)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
n.1406C>A
n.1255C>A
n.1346C>A
Xg.38298998T>ACA515648405RPGRc.407A>T
n.1457A>T
c.1203A>T (p.Val401=)
c.1110A>T (p.Val370=)
c.1060-1546A>T (n.1060-1546A>T)
c.1263A>T (p.Val421=)
c.269A>T
c.172-367123T>A (n.172-367123T>A)
n.466A>T
c.1200A>T (p.Val400=)
c.1233A>T (p.Val411=)
n.1405A>T
n.1254A>T
n.1345A>T
Xg.38298998T>CCA515648407RPGRc.407A>G
n.1457A>G
c.1203A>G (p.Val401=)
c.1110A>G (p.Val370=)
c.1060-1546A>G (n.1060-1546A>G)
c.1263A>G (p.Val421=)
c.269A>G
c.172-367123T>C (n.172-367123T>C)
n.466A>G
c.1200A>G (p.Val400=)
c.1233A>G (p.Val411=)
n.1405A>G
n.1254A>G
n.1345A>G
gnomAD v4
Xg.38298998T>GCA515648409RPGRc.407A>C
n.1457A>C
c.1203A>C (p.Val401=)
c.1110A>C (p.Val370=)
c.1060-1546A>C (n.1060-1546A>C)
c.1263A>C (p.Val421=)
c.269A>C
c.172-367123T>G (n.172-367123T>G)
n.466A>C
c.1200A>C (p.Val400=)
c.1233A>C (p.Val411=)
n.1405A>C
n.1254A>C
n.1345A>C
Xg.38298999A>CCA412739787RPGRc.406T>G
n.1456T>G
c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.1060-1547T>G (n.1060-1547T>G)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
c.268T>G
c.172-367122A>C (n.172-367122A>C)
n.465T>G
c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
n.1404T>G
n.1253T>G
n.1344T>G
Xg.38298999A>GCA412739788RPGRc.406T>C
n.1456T>C
c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.1060-1547T>C (n.1060-1547T>C)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
c.268T>C
c.172-367122A>G (n.172-367122A>G)
n.465T>C
c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
n.1404T>C
n.1253T>C
n.1344T>C
gnomAD v4
Xg.38298999A>TCA412739789RPGRc.406T>A
n.1456T>A
c.1202T>A (p.Val401Glu)
c.1109T>A (p.Val370Glu)
c.1060-1547T>A (n.1060-1547T>A)
c.1262T>A (p.Val421Glu)
c.268T>A
c.172-367122A>T (n.172-367122A>T)
n.465T>A
c.1199T>A (p.Val400Glu)
c.1232T>A (p.Val411Glu)
n.1404T>A
n.1253T>A
n.1344T>A
Xg.38299000C>ACA412739790RPGRc.405G>T
n.1455G>T
c.1201G>T (p.Val401Leu)
c.1108G>T (p.Val370Leu)
c.1060-1548G>T (n.1060-1548G>T)
c.1261G>T (p.Val421Leu)
c.267G>T
c.172-367121C>A (n.172-367121C>A)
n.464G>T
c.1198G>T (p.Val400Leu)
c.1231G>T (p.Val411Leu)
n.1403G>T
n.1252G>T
n.1343G>T
ClinVar gnomAD v4
Xg.38299000C=CA2424848802RPGRc.405G=
n.1455G=
c.1201G= (p.Val401=)
c.1108G= (p.Val370=)
c.1060-1548G= (n.1060-1548G=)
c.1261G= (p.Val421=)
c.267G=
c.172-367121C= (n.172-367121C=)
n.464G=
c.1198G= (p.Val400=)
c.1231G= (p.Val411=)
n.1403G=
n.1252G=
n.1343G=
Xg.38299000C>GCA412739791RPGRc.405G>C
n.1455G>C
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.1060-1548G>C (n.1060-1548G>C)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.267G>C
c.172-367121C>G (n.172-367121C>G)
n.464G>C
c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
n.1403G>C
n.1252G>C
n.1343G>C
Xg.38299000C>TCA10385520RPGRc.405G>A
n.1455G>A
c.1201G>A (p.Val401Ile)
c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.1060-1548G>A (n.1060-1548G>A)
c.1261G>A (p.Val421Ile)
c.267G>A
c.172-367121C>T (n.172-367121C>T)
n.464G>A
c.1198G>A (p.Val400Ile)
c.1231G>A (p.Val411Ile)
n.1403G>A
n.1252G>A
n.1343G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38299001A=CA2424848803RPGRc.404T=
n.1454T=
c.1200T= (p.Asn400=)
c.1107T= (p.Asn369=)
c.1060-1549T= (n.1060-1549T=)
c.1260T= (p.Asn420=)
c.266T=
c.172-367120A= (n.172-367120A=)
n.463T=
c.1197T= (p.Asn399=)
c.1230T= (p.Asn410=)
n.1402T=
n.1251T=
n.1342T=
Xg.38299001A>CCA412739792RPGRc.404T>G
n.1454T>G
c.1200T>G (p.Asn400Lys)
c.1107T>G (p.Asn369Lys)
c.1060-1549T>G (n.1060-1549T>G)
c.1260T>G (p.Asn420Lys)
c.266T>G
c.172-367120A>C (n.172-367120A>C)
n.463T>G
c.1197T>G (p.Asn399Lys)
c.1230T>G (p.Asn410Lys)
n.1402T>G
n.1251T>G
n.1342T>G
gnomAD v4
Xg.38299001A>GCA10385521RPGRc.404T>C
n.1454T>C
c.1200T>C (p.Asn400=)
c.1107T>C (p.Asn369=)
c.1060-1549T>C (n.1060-1549T>C)
c.1260T>C (p.Asn420=)
c.266T>C
c.172-367120A>G (n.172-367120A>G)
n.463T>C
c.1197T>C (p.Asn399=)
c.1230T>C (p.Asn410=)
n.1402T>C
n.1251T>C
n.1342T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299001A>TCA412739793RPGRc.404T>A
n.1454T>A
c.1200T>A (p.Asn400Lys)
c.1107T>A (p.Asn369Lys)
c.1060-1549T>A (n.1060-1549T>A)
c.1260T>A (p.Asn420Lys)
c.266T>A
c.172-367120A>T (n.172-367120A>T)
n.463T>A
c.1197T>A (p.Asn399Lys)
c.1230T>A (p.Asn410Lys)
n.1402T>A
n.1251T>A
n.1342T>A
Xg.38299002T>ACA412739794RPGRc.403A>T
n.1453A>T
c.1199A>T (p.Asn400Ile)
c.1106A>T (p.Asn369Ile)
c.1060-1550A>T (n.1060-1550A>T)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
c.265A>T
c.172-367119T>A (n.172-367119T>A)
n.462A>T
c.1196A>T (p.Asn399Ile)
c.1229A>T (p.Asn410Ile)
n.1401A>T
n.1250A>T
n.1341A>T
Xg.38299002T>CCA10385522RPGRc.403A>G
n.1453A>G
c.1199A>G (p.Asn400Ser)
c.1106A>G (p.Asn369Ser)
c.1060-1550A>G (n.1060-1550A>G)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
c.265A>G
c.172-367119T>C (n.172-367119T>C)
n.462A>G
c.1196A>G (p.Asn399Ser)
c.1229A>G (p.Asn410Ser)
n.1401A>G
n.1250A>G
n.1341A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299002T>GCA412739795RPGRc.403A>C
n.1453A>C
c.1199A>C (p.Asn400Thr)
c.1106A>C (p.Asn369Thr)
c.1060-1550A>C (n.1060-1550A>C)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
c.265A>C
c.172-367119T>G (n.172-367119T>G)
n.462A>C
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
c.1229A>C (p.Asn410Thr)
n.1401A>C
n.1250A>C
n.1341A>C
Xg.38299002T=CA2424848804RPGRc.403A=
n.1453A=
c.1199A= (p.Asn400=)
c.1106A= (p.Asn369=)
c.1060-1550A= (n.1060-1550A=)
c.1259A= (p.Asn420=)
c.265A=
c.172-367119T= (n.172-367119T=)
n.462A=
c.1196A= (p.Asn399=)
c.1229A= (p.Asn410=)
n.1401A=
n.1250A=
n.1341A=
Xg.38299003T>ACA412739798RPGRc.402A>T
n.1452A>T
c.1198A>T (p.Asn400Tyr)
c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
c.1060-1551A>T (n.1060-1551A>T)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
c.264A>T
c.172-367118T>A (n.172-367118T>A)
n.461A>T
c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
n.1400A>T
n.1249A>T
n.1340A>T
Xg.38299003T>CCA412739796RPGRc.402A>G
n.1452A>G
c.1198A>G (p.Asn400Asp)
c.1105A>G (p.Asn369Asp)
c.1060-1551A>G (n.1060-1551A>G)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
c.264A>G
c.172-367118T>C (n.172-367118T>C)
n.461A>G
c.1195A>G (p.Asn399Asp)
c.1228A>G (p.Asn410Asp)
n.1400A>G
n.1249A>G
n.1340A>G
Xg.38299003T>GCA412739797RPGRc.402A>C
n.1452A>C
c.1198A>C (p.Asn400His)
c.1105A>C (p.Asn369His)
c.1060-1551A>C (n.1060-1551A>C)
c.1258A>C (p.Asn420His)
c.264A>C
c.172-367118T>G (n.172-367118T>G)
n.461A>C
c.1195A>C (p.Asn399His)
c.1228A>C (p.Asn410His)
n.1400A>C
n.1249A>C
n.1340A>C
Xg.38299004T>ACA515648439RPGRc.401A>T
n.1451A>T
c.1197A>T (p.Gly399=)
c.1104A>T (p.Gly368=)
c.1060-1552A>T (n.1060-1552A>T)
c.1257A>T (p.Gly419=)
c.263A>T
c.172-367117T>A (n.172-367117T>A)
n.460A>T
c.1194A>T (p.Gly398=)
c.1227A>T (p.Gly409=)
n.1399A>T
n.1248A>T
n.1339A>T
Xg.38299004T>CCA515648440RPGRc.401A>G
n.1451A>G
c.1197A>G (p.Gly399=)
c.1104A>G (p.Gly368=)
c.1060-1552A>G (n.1060-1552A>G)
c.1257A>G (p.Gly419=)
c.263A>G
c.172-367117T>C (n.172-367117T>C)
n.460A>G
c.1194A>G (p.Gly398=)
c.1227A>G (p.Gly409=)
n.1399A>G
n.1248A>G
n.1339A>G
ClinVar gnomAD v4
Xg.38299004T>GCA515648443RPGRc.401A>C
n.1451A>C
c.1197A>C (p.Gly399=)
c.1104A>C (p.Gly368=)
c.1060-1552A>C (n.1060-1552A>C)
c.1257A>C (p.Gly419=)
c.263A>C
c.172-367117T>G (n.172-367117T>G)
n.460A>C
c.1194A>C (p.Gly398=)
c.1227A>C (p.Gly409=)
n.1399A>C
n.1248A>C
n.1339A>C
Xg.38299005C>ACA412739799RPGRc.400G>T
n.1450G>T
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.1060-1553G>T (n.1060-1553G>T)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.262G>T
c.172-367116C>A (n.172-367116C>A)
n.459G>T
c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
n.1398G>T
n.1247G>T
n.1338G>T
Xg.38299005C>GCA412739800RPGRc.400G>C
n.1450G>C
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.1060-1553G>C (n.1060-1553G>C)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.262G>C
c.172-367116C>G (n.172-367116C>G)
n.459G>C
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
n.1398G>C
n.1247G>C
n.1338G>C
Xg.38299005C>TCA412739801RPGRc.400G>A
n.1450G>A
c.1196G>A (p.Gly399Glu)
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
c.1060-1553G>A (n.1060-1553G>A)
c.1256G>A (p.Gly419Glu)
c.262G>A
c.172-367116C>T (n.172-367116C>T)
n.459G>A
c.1193G>A (p.Gly398Glu)
c.1226G>A (p.Gly409Glu)
n.1398G>A
n.1247G>A
n.1338G>A
Xg.38299006C>ACA412739802RPGRc.399G>T
n.1449G>T
c.1195G>T (p.Gly399Ter)
c.1102G>T (p.Gly368Ter)
c.1060-1554G>T (n.1060-1554G>T)
c.1255G>T (p.Gly419Ter)
c.261G>T
c.172-367115C>A (n.172-367115C>A)
n.458G>T
c.1192G>T (p.Gly398Ter)
c.1225G>T (p.Gly409Ter)
n.1397G>T
n.1246G>T
n.1337G>T
Xg.38299006C>GCA412739803RPGRc.399G>C
n.1449G>C
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.1060-1554G>C (n.1060-1554G>C)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.261G>C
c.172-367115C>G (n.172-367115C>G)
n.458G>C
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
n.1397G>C
n.1246G>C
n.1337G>C
Xg.38299006C>TCA412739804RPGRc.399G>A
n.1449G>A
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
c.1060-1554G>A (n.1060-1554G>A)
c.1255G>A (p.Gly419Arg)
c.261G>A
c.172-367115C>T (n.172-367115C>T)
n.458G>A
c.1192G>A (p.Gly398Arg)
c.1225G>A (p.Gly409Arg)
n.1397G>A
n.1246G>A
n.1337G>A
gnomAD v4
Xg.38299007T>ACA515648455RPGRc.398A>T
n.1448A>T
c.1194A>T (p.Ser398=)
c.1101A>T (p.Ser367=)
c.1060-1555A>T (n.1060-1555A>T)
c.1254A>T (p.Ser418=)
c.260A>T
c.172-367114T>A (n.172-367114T>A)
n.457A>T
c.1191A>T (p.Ser397=)
c.1224A>T (p.Ser408=)
n.1396A>T
n.1245A>T
n.1336A>T
Xg.38299007T>CCA515648458RPGRc.398A>G
n.1448A>G
c.1194A>G (p.Ser398=)
c.1101A>G (p.Ser367=)
c.1060-1555A>G (n.1060-1555A>G)
c.1254A>G (p.Ser418=)
c.260A>G
c.172-367114T>C (n.172-367114T>C)
n.457A>G
c.1191A>G (p.Ser397=)
c.1224A>G (p.Ser408=)
n.1396A>G
n.1245A>G
n.1336A>G
Xg.38299007T>GCA515648460RPGRc.398A>C
n.1448A>C
c.1194A>C (p.Ser398=)
c.1101A>C (p.Ser367=)
c.1060-1555A>C (n.1060-1555A>C)
c.1254A>C (p.Ser418=)
c.260A>C
c.172-367114T>G (n.172-367114T>G)
n.457A>C
c.1191A>C (p.Ser397=)
c.1224A>C (p.Ser408=)
n.1396A>C
n.1245A>C
n.1336A>C
Xg.38299008G>ACA412739805RPGRc.397C>T
n.1447C>T
c.1193C>T (p.Ser398Leu)
c.1100C>T (p.Ser367Leu)
c.1060-1556C>T (n.1060-1556C>T)
c.1253C>T (p.Ser418Leu)
c.259C>T
c.172-367113G>A (n.172-367113G>A)
n.456C>T
c.1190C>T (p.Ser397Leu)
c.1223C>T (p.Ser408Leu)
n.1395C>T
n.1244C>T
n.1335C>T
Xg.38299008G>CCA412739806RPGRc.397C>G
n.1447C>G
c.1193C>G (p.Ser398Ter)
c.1100C>G (p.Ser367Ter)
c.1060-1556C>G (n.1060-1556C>G)
c.1253C>G (p.Ser418Ter)
c.259C>G
c.172-367113G>C (n.172-367113G>C)
n.456C>G
c.1190C>G (p.Ser397Ter)
c.1223C>G (p.Ser408Ter)
n.1395C>G
n.1244C>G
n.1335C>G
Xg.38299008G>TCA412739807RPGRc.397C>A
n.1447C>A
c.1193C>A (p.Ser398Ter)
c.1100C>A (p.Ser367Ter)
c.1060-1556C>A (n.1060-1556C>A)
c.1253C>A (p.Ser418Ter)
c.259C>A
c.172-367113G>T (n.172-367113G>T)
n.456C>A
c.1190C>A (p.Ser397Ter)
c.1223C>A (p.Ser408Ter)
n.1395C>A
n.1244C>A
n.1335C>A
Xg.38299009A>CCA412739808RPGRc.396T>G
n.1446T>G
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.1060-1557T>G (n.1060-1557T>G)
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.258T>G
c.172-367112A>C (n.172-367112A>C)
n.455T>G
c.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
n.1394T>G
n.1243T>G
n.1334T>G
Xg.38299009A>GCA412739809RPGRc.396T>C
n.1446T>C
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.1060-1557T>C (n.1060-1557T>C)
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.258T>C
c.172-367112A>G (n.172-367112A>G)
n.455T>C
c.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
n.1394T>C
n.1243T>C
n.1334T>C
Xg.38299009A>TCA412739810RPGRc.396T>A
n.1446T>A
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.1060-1557T>A (n.1060-1557T>A)
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.258T>A
c.172-367112A>T (n.172-367112A>T)
n.455T>A
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
n.1394T>A
n.1243T>A
n.1334T>A
Xg.38299010G>ACA515648472RPGRc.395C>T
n.1445C>T
c.1191C>T (p.Thr397=)
c.1098C>T (p.Thr366=)
c.1060-1558C>T (n.1060-1558C>T)
c.1251C>T (p.Thr417=)
c.257C>T
c.172-367111G>A (n.172-367111G>A)
n.454C>T
c.1188C>T (p.Thr396=)
c.1221C>T (p.Thr407=)
n.1393C>T
n.1242C>T
n.1333C>T
ClinVar
Xg.38299010G>CCA515648474RPGRc.395C>G
n.1445C>G
c.1191C>G (p.Thr397=)
c.1098C>G (p.Thr366=)
c.1060-1558C>G (n.1060-1558C>G)
c.1251C>G (p.Thr417=)
c.257C>G
c.172-367111G>C (n.172-367111G>C)
n.454C>G
c.1188C>G (p.Thr396=)
c.1221C>G (p.Thr407=)
n.1393C>G
n.1242C>G
n.1333C>G
Xg.38299010G>TCA515648476RPGRc.395C>A
n.1445C>A
c.1191C>A (p.Thr397=)
c.1098C>A (p.Thr366=)
c.1060-1558C>A (n.1060-1558C>A)
c.1251C>A (p.Thr417=)
c.257C>A
c.172-367111G>T (n.172-367111G>T)
n.454C>A
c.1188C>A (p.Thr396=)
c.1221C>A (p.Thr407=)
n.1393C>A
n.1242C>A
n.1333C>A
Xg.38299011G>ACA412739812RPGRc.394C>T
n.1444C>T
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.1060-1559C>T (n.1060-1559C>T)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.256C>T
c.172-367110G>A (n.172-367110G>A)
n.453C>T
c.1187C>T (p.Thr396Ile)
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
n.1392C>T
n.1241C>T
n.1332C>T
Xg.38299011G>CCA412739813RPGRc.394C>G
n.1444C>G
c.1190C>G (p.Thr397Ser)
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
c.1060-1559C>G (n.1060-1559C>G)
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.256C>G
c.172-367110G>C (n.172-367110G>C)
n.453C>G
c.1187C>G (p.Thr396Ser)
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
n.1392C>G
n.1241C>G
n.1332C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299011G=CA2424848805RPGRc.394C=
n.1444C=
c.1190C= (p.Thr397=)
c.1097C= (p.Thr366=)
c.1060-1559C= (n.1060-1559C=)
c.1250C= (p.Thr417=)
c.256C=
c.172-367110G= (n.172-367110G=)
n.453C=
c.1187C= (p.Thr396=)
c.1220C= (p.Thr407=)
n.1392C=
n.1241C=
n.1332C=
Xg.38299011G>TCA412739811RPGRc.394C>A
n.1444C>A
c.1190C>A (p.Thr397Asn)
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.1060-1559C>A (n.1060-1559C>A)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.256C>A
c.172-367110G>T (n.172-367110G>T)
n.453C>A
c.1187C>A (p.Thr396Asn)
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
n.1392C>A
n.1241C>A
n.1332C>A
Xg.38299012T>ACA412739814RPGRc.393A>T
n.1443A>T
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.1060-1560A>T (n.1060-1560A>T)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.255A>T
c.172-367109T>A (n.172-367109T>A)
n.452A>T
c.1186A>T (p.Thr396Ser)
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
n.1391A>T
n.1240A>T
n.1331A>T
Xg.38299012T>CCA10385523RPGRc.393A>G
n.1443A>G
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.1060-1560A>G (n.1060-1560A>G)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.255A>G
c.172-367109T>C (n.172-367109T>C)
n.452A>G
c.1186A>G (p.Thr396Ala)
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
n.1391A>G
n.1240A>G
n.1331A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38299012T>GCA412739815RPGRc.393A>C
n.1443A>C
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.1060-1560A>C (n.1060-1560A>C)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.255A>C
c.172-367109T>G (n.172-367109T>G)
n.452A>C
c.1186A>C (p.Thr396Pro)
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
n.1391A>C
n.1240A>C
n.1331A>C
Xg.38299012T=CA2424848806RPGRc.393A=
n.1443A=
c.1189A= (p.Thr397=)
c.1096A= (p.Thr366=)
c.1060-1560A= (n.1060-1560A=)
c.1249A= (p.Thr417=)
c.255A=
c.172-367109T= (n.172-367109T=)
n.452A=
c.1186A= (p.Thr396=)
c.1219A= (p.Thr407=)
n.1391A=
n.1240A=
n.1331A=
Xg.38299013T>ACA412739816RPGRc.392A>T
n.1442A>T
c.1188A>T (p.Leu396Phe)
c.1095A>T (p.Leu365Phe)
c.1060-1561A>T (n.1060-1561A>T)
c.1248A>T (p.Leu416Phe)
c.254A>T
c.172-367108T>A (n.172-367108T>A)
n.451A>T
c.1185A>T (p.Leu395Phe)
c.1218A>T (p.Leu406Phe)
n.1390A>T
n.1239A>T
n.1330A>T
Xg.38299013T>CCA515648491RPGRc.392A>G
n.1442A>G
c.1188A>G (p.Leu396=)
c.1095A>G (p.Leu365=)
c.1060-1561A>G (n.1060-1561A>G)
c.1248A>G (p.Leu416=)
c.254A>G
c.172-367108T>C (n.172-367108T>C)
n.451A>G
c.1185A>G (p.Leu395=)
c.1218A>G (p.Leu406=)
n.1390A>G
n.1239A>G
n.1330A>G
gnomAD v4
Xg.38299013T>GCA412739817RPGRc.392A>C
n.1442A>C
c.1188A>C (p.Leu396Phe)
c.1095A>C (p.Leu365Phe)
c.1060-1561A>C (n.1060-1561A>C)
c.1248A>C (p.Leu416Phe)
c.254A>C
c.172-367108T>G (n.172-367108T>G)
n.451A>C
c.1185A>C (p.Leu395Phe)
c.1218A>C (p.Leu406Phe)
n.1390A>C
n.1239A>C
n.1330A>C
Xg.38299013T=CA2424848807RPGRc.392A=
n.1442A=
c.1188A= (p.Leu396=)
c.1095A= (p.Leu365=)
c.1060-1561A= (n.1060-1561A=)
c.1248A= (p.Leu416=)
c.254A=
c.172-367108T= (n.172-367108T=)
n.451A=
c.1185A= (p.Leu395=)
c.1218A= (p.Leu406=)
n.1390A=
n.1239A=
n.1330A=
Xg.38299014A>CCA412739818RPGRc.391T>G
n.1441T>G
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n.450T>G
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n.1389T>G
n.1238T>G
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n.1441T>C
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c.253T>C
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n.1441T>A
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c.1094T>A (p.Leu365Ter)
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c.253T>A
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n.450T>A
c.1184T>A (p.Leu395Ter)
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n.1389T>A
n.1238T>A
n.1329T>A
Xg.38299016dupCA645372676RPGRc.391dup
n.1441dup
c.1187dup (p.Leu396PhefsTer?)
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c.253dup
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n.450dup
c.1184dup (p.Leu395PhefsTer?)
c.1217dup (p.Leu406PhefsTer?)
n.1389dup
n.1238dup
n.1329dup
ClinVar dbSNP
Xg.38299015A>CCA412739821RPGRc.390T>G
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n.1328T>G
Xg.38299015A>GCA515648502RPGRc.390T>C
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c.252T>A
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n.449T>A
c.1183T>A (p.Leu395Ile)
c.1216T>A (p.Leu406Ile)
n.1388T>A
n.1237T>A
n.1328T>A
Xg.38299016A>CCA412739823RPGRc.389T>G
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c.251T>G
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n.1387T>G
n.1236T>G
n.1327T>G
Xg.38299016A>GCA515648509RPGRc.389T>C
n.1439T>C
c.1185T>C (p.Ser395=)
c.1092T>C (p.Ser364=)
c.1060-1564T>C (n.1060-1564T>C)
c.1245T>C (p.Ser415=)
c.251T>C
c.172-367105A>G (n.172-367105A>G)
n.448T>C
c.1182T>C (p.Ser394=)
c.1215T>C (p.Ser405=)
n.1387T>C
n.1236T>C
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Xg.38299016A>TCA412739824RPGRc.389T>A
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c.1092T>A (p.Ser364Arg)
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c.172-367105A>T (n.172-367105A>T)
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n.1386G>T
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Xg.38299017C=CA2424848808RPGRc.388G=
n.1438G=
c.1184G= (p.Ser395=)
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n.447G=
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n.1235G=
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Xg.38299017C>TCA412739827RPGRc.388G>A
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c.1091G>A (p.Ser364Asn)
c.1060-1565G>A (n.1060-1565G>A)
c.1244G>A (p.Ser415Asn)
c.250G>A
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n.447G>A
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n.1386G>A
n.1235G>A
n.1326G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.446A>T
c.1180A>T (p.Ser394Cys)
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n.1385A>T
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c.249A>G
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n.1385A>G
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c.1243A>C (p.Ser415Arg)
c.249A>C
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n.446A>C
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c.1213A>C (p.Ser405Arg)
n.1385A>C
n.1234A>C
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n.1436C>T
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c.248C>T
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n.445C>T
c.1179C>T (p.Ser393=)
c.1212C>T (p.Ser404=)
n.1384C>T
n.1233C>T
n.1324C>T
Xg.38299019G>CCA412739831RPGRc.386C>G
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c.248C>G
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n.1384C>G
n.1233C>G
n.1324C>G
gnomAD v4
Xg.38299019G>TCA412739832RPGRc.386C>A
n.1436C>A
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c.1089C>A (p.Ser363Arg)
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c.248C>A
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n.1384C>A
n.1233C>A
n.1324C>A
Xg.38299020C>ACA412739833RPGRc.385G>T
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c.247G>C
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c.1088G>A (p.Ser363Asn)
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c.1241G>A (p.Ser414Asn)
c.247G>A
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n.444G>A
c.1178G>A (p.Ser393Asn)
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n.1383G>A
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Xg.38299021T>ACA412739836RPGRc.384A>T
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c.1180A>T (p.Ser394Cys)
c.1087A>T (p.Ser363Cys)
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c.1240A>T (p.Ser414Cys)
c.246A>T
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n.443A>T
c.1177A>T (p.Ser393Cys)
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
n.1382A>T
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Xg.38299021T>CCA412739837RPGRc.384A>G
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c.1180A>G (p.Ser394Gly)
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
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c.246A>G
c.172-367100T>C (n.172-367100T>C)
n.443A>G
c.1177A>G (p.Ser393Gly)
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
n.1382A>G
n.1231A>G
n.1322A>G
Xg.38299021T>GCA412739838RPGRc.384A>C
n.1434A>C
c.1180A>C (p.Ser394Arg)
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
c.1060-1569A>C (n.1060-1569A>C)
c.1240A>C (p.Ser414Arg)
c.246A>C
c.172-367100T>G (n.172-367100T>G)
n.443A>C
c.1177A>C (p.Ser393Arg)
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
n.1382A>C
n.1231A>C
n.1322A>C
Xg.38299022A=CA2424848809RPGRc.383T=
n.1433T=
c.1179T= (p.Tyr393=)
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c.1239T= (p.Tyr413=)
c.245T=
c.172-367099A= (n.172-367099A=)
n.442T=
c.1176T= (p.Tyr392=)
c.1209T= (p.Tyr403=)
n.1381T=
n.1230T=
n.1321T=
Xg.38299022A>CCA412739839RPGRc.383T>G
n.1433T>G
c.1179T>G (p.Tyr393Ter)
c.1086T>G (p.Tyr362Ter)
c.1060-1570T>G (n.1060-1570T>G)
c.1239T>G (p.Tyr413Ter)
c.245T>G
c.172-367099A>C (n.172-367099A>C)
n.442T>G
c.1176T>G (p.Tyr392Ter)
c.1209T>G (p.Tyr403Ter)
n.1381T>G
n.1230T>G
n.1321T>G
ClinVar dbSNP
Xg.38299022A>GCA515648538RPGRc.383T>C
n.1433T>C
c.1179T>C (p.Tyr393=)
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c.1239T>C (p.Tyr413=)
c.245T>C
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n.442T>C
c.1176T>C (p.Tyr392=)
c.1209T>C (p.Tyr403=)
n.1381T>C
n.1230T>C
n.1321T>C
Xg.38299022A>TCA412739840RPGRc.383T>A
n.1433T>A
c.1179T>A (p.Tyr393Ter)
c.1086T>A (p.Tyr362Ter)
c.1060-1570T>A (n.1060-1570T>A)
c.1239T>A (p.Tyr413Ter)
c.245T>A
c.172-367099A>T (n.172-367099A>T)
n.442T>A
c.1176T>A (p.Tyr392Ter)
c.1209T>A (p.Tyr403Ter)
n.1381T>A
n.1230T>A
n.1321T>A
Xg.38299023T>ACA412739841RPGRc.382A>T
n.1432A>T
c.1178A>T (p.Tyr393Phe)
c.1085A>T (p.Tyr362Phe)
c.1060-1571A>T (n.1060-1571A>T)
c.1238A>T (p.Tyr413Phe)
c.244A>T
c.172-367098T>A (n.172-367098T>A)
n.441A>T
c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
n.1380A>T
n.1229A>T
n.1320A>T
Xg.38299023T>CCA412739842RPGRc.382A>G
n.1432A>G
c.1178A>G (p.Tyr393Cys)
c.1085A>G (p.Tyr362Cys)
c.1060-1571A>G (n.1060-1571A>G)
c.1238A>G (p.Tyr413Cys)
c.244A>G
c.172-367098T>C (n.172-367098T>C)
n.441A>G
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
n.1380A>G
n.1229A>G
n.1320A>G
Xg.38299023T>GCA412739843RPGRc.382A>C
n.1432A>C
c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
c.1060-1571A>C (n.1060-1571A>C)
c.1238A>C (p.Tyr413Ser)
c.244A>C
c.172-367098T>G (n.172-367098T>G)
n.441A>C
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
n.1380A>C
n.1229A>C
n.1320A>C
Xg.38299024A>CCA412739845RPGRc.381T>G
n.1431T>G
c.1177T>G (p.Tyr393Asp)
c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
c.1060-1572T>G (n.1060-1572T>G)
c.1237T>G (p.Tyr413Asp)
c.243T>G
c.172-367097A>C (n.172-367097A>C)
n.440T>G
c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
n.1379T>G
n.1228T>G
n.1319T>G
Xg.38299024A>GCA412739846RPGRc.381T>C
n.1431T>C
c.1177T>C (p.Tyr393His)
c.1084T>C (p.Tyr362His)
c.1060-1572T>C (n.1060-1572T>C)
c.1237T>C (p.Tyr413His)
c.243T>C
c.172-367097A>G (n.172-367097A>G)
n.440T>C
c.1174T>C (p.Tyr392His)
c.1207T>C (p.Tyr403His)
n.1379T>C
n.1228T>C
n.1319T>C
Xg.38299024A>TCA412739844RPGRc.381T>A
n.1431T>A
c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
c.1060-1572T>A (n.1060-1572T>A)
c.1237T>A (p.Tyr413Asn)
c.243T>A
c.172-367097A>T (n.172-367097A>T)
n.440T>A
c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
n.1379T>A
n.1228T>A
n.1319T>A
Xg.38299025C>ACA515648547RPGRc.380G>T
n.1430G>T
c.1176G>T (p.Pro392=)
c.1083G>T (p.Pro361=)
c.1060-1573G>T (n.1060-1573G>T)
c.1236G>T (p.Pro412=)
c.242G>T
c.172-367096C>A (n.172-367096C>A)
n.439G>T
c.1173G>T (p.Pro391=)
c.1206G>T (p.Pro402=)
n.1378G>T
n.1227G>T
n.1318G>T
Xg.38299025C=CA2424848810RPGRc.380G=
n.1430G=
c.1176G= (p.Pro392=)
c.1083G= (p.Pro361=)
c.1060-1573G= (n.1060-1573G=)
c.1236G= (p.Pro412=)
c.242G=
c.172-367096C= (n.172-367096C=)
n.439G=
c.1173G= (p.Pro391=)
c.1206G= (p.Pro402=)
n.1378G=
n.1227G=
n.1318G=
Xg.38299025C>GCA10385524RPGRc.380G>C
n.1430G>C
c.1176G>C (p.Pro392=)
c.1083G>C (p.Pro361=)
c.1060-1573G>C (n.1060-1573G>C)
c.1236G>C (p.Pro412=)
c.242G>C
c.172-367096C>G (n.172-367096C>G)
n.439G>C
c.1173G>C (p.Pro391=)
c.1206G>C (p.Pro402=)
n.1378G>C
n.1227G>C
n.1318G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.38299025C>TCA10385525RPGRc.380G>A
n.1430G>A
c.1176G>A (p.Pro392=)
c.1083G>A (p.Pro361=)
c.1060-1573G>A (n.1060-1573G>A)
c.1236G>A (p.Pro412=)
c.242G>A
c.172-367096C>T (n.172-367096C>T)
n.439G>A
c.1173G>A (p.Pro391=)
c.1206G>A (p.Pro402=)
n.1378G>A
n.1227G>A
n.1318G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299026G>ACA10385526RPGRc.379C>T
n.1429C>T
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.1060-1574C>T (n.1060-1574C>T)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.241C>T
c.172-367095G>A (n.172-367095G>A)
n.438C>T
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
n.1377C>T
n.1226C>T
n.1317C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299026G>CCA412739847RPGRc.379C>G
n.1429C>G
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.1060-1574C>G (n.1060-1574C>G)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.241C>G
c.172-367095G>C (n.172-367095G>C)
n.438C>G
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
n.1377C>G
n.1226C>G
n.1317C>G
gnomAD v4
Xg.38299026G=CA2424848811RPGRc.379C=
n.1429C=
c.1175C= (p.Pro392=)
c.1082C= (p.Pro361=)
c.1060-1574C= (n.1060-1574C=)
c.1235C= (p.Pro412=)
c.241C=
c.172-367095G= (n.172-367095G=)
n.438C=
c.1172C= (p.Pro391=)
c.1205C= (p.Pro402=)
n.1377C=
n.1226C=
n.1317C=
Xg.38299026G>TCA412739848RPGRc.379C>A
n.1429C>A
c.1175C>A (p.Pro392Gln)
c.1082C>A (p.Pro361Gln)
c.1060-1574C>A (n.1060-1574C>A)
c.1235C>A (p.Pro412Gln)
c.241C>A
c.172-367095G>T (n.172-367095G>T)
n.438C>A
c.1172C>A (p.Pro391Gln)
c.1205C>A (p.Pro402Gln)
n.1377C>A
n.1226C>A
n.1317C>A
Xg.38299027delCA2695232678RPGRc.379del
n.1429del
c.1175del (p.Pro392ArgfsTer5)
c.1082del (p.Pro361ArgfsTer5)
c.1060-1574del (n.1060-1574del)
c.1235del (p.Pro412ArgfsTer5)
c.241del
c.172-367094del (n.172-367094del)
n.438del
c.1172del (p.Pro391ArgfsTer5)
c.1205del (p.Pro402ArgfsTer5)
n.1377del
n.1226del
n.1317del
Xg.38299027G>ACA412739849RPGRc.378C>T
n.1428C>T
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.1060-1575C>T (n.1060-1575C>T)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.240C>T
c.172-367094G>A (n.172-367094G>A)
n.437C>T
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
n.1376C>T
n.1225C>T
n.1316C>T
Xg.38299027G>CCA412739850RPGRc.378C>G
n.1428C>G
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.1060-1575C>G (n.1060-1575C>G)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.240C>G
c.172-367094G>C (n.172-367094G>C)
n.437C>G
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
n.1376C>G
n.1225C>G
n.1316C>G
Xg.38299027G>TCA412739851RPGRc.378C>A
n.1428C>A
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.1060-1575C>A (n.1060-1575C>A)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.240C>A
c.172-367094G>T (n.172-367094G>T)
n.437C>A
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
n.1376C>A
n.1225C>A
n.1316C>A
Xg.38299028C>ACA515648558RPGRc.377G>T
n.1427G>T
c.1173G>T (p.Leu391=)
c.1080G>T (p.Leu360=)
c.1060-1576G>T (n.1060-1576G>T)
c.1233G>T (p.Leu411=)
c.239G>T
c.172-367093C>A (n.172-367093C>A)
n.436G>T
c.1170G>T (p.Leu390=)
c.1203G>T (p.Leu401=)
n.1375G>T
n.1224G>T
n.1315G>T
Xg.38299028C=CA2424848812RPGRc.377G=
n.1427G=
c.1173G= (p.Leu391=)
c.1080G= (p.Leu360=)
c.1060-1576G= (n.1060-1576G=)
c.1233G= (p.Leu411=)
c.239G=
c.172-367093C= (n.172-367093C=)
n.436G=
c.1170G= (p.Leu390=)
c.1203G= (p.Leu401=)
n.1375G=
n.1224G=
n.1315G=
Xg.38299028C>GCA515648562RPGRc.377G>C
n.1427G>C
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.1080G>C (p.Leu360=)
c.1060-1576G>C (n.1060-1576G>C)
c.1233G>C (p.Leu411=)
c.239G>C
c.172-367093C>G (n.172-367093C>G)
n.436G>C
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.1203G>C (p.Leu401=)
n.1375G>C
n.1224G>C
n.1315G>C
Xg.38299028C>TCA515648560RPGRc.377G>A
n.1427G>A
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.1080G>A (p.Leu360=)
c.1060-1576G>A (n.1060-1576G>A)
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.239G>A
c.172-367093C>T (n.172-367093C>T)
n.436G>A
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1203G>A (p.Leu401=)
n.1375G>A
n.1224G>A
n.1315G>A
dbSNP
Xg.38299029A>CCA412739852RPGRc.376T>G
n.1426T>G
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.1060-1577T>G (n.1060-1577T>G)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.238T>G
c.172-367092A>C (n.172-367092A>C)
n.435T>G
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
n.1374T>G
n.1223T>G
n.1314T>G
Xg.38299029A>GCA412739853RPGRc.376T>C
n.1426T>C
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.1060-1577T>C (n.1060-1577T>C)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.238T>C
c.172-367092A>G (n.172-367092A>G)
n.435T>C
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
n.1374T>C
n.1223T>C
n.1314T>C
Xg.38299029A>TCA412739854RPGRc.376T>A
n.1426T>A
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.1060-1577T>A (n.1060-1577T>A)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.238T>A
c.172-367092A>T (n.172-367092A>T)
n.435T>A
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
n.1374T>A
n.1223T>A
n.1314T>A
Xg.38299030G>ACA515648570RPGRc.375C>T
n.1425C>T
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.1078C>T (p.Leu360=)
c.1060-1578C>T (n.1060-1578C>T)
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.237C>T
c.172-367091G>A (n.172-367091G>A)
n.434C>T
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1201C>T (p.Leu401=)
n.1373C>T
n.1222C>T
n.1313C>T
gnomAD v4
Xg.38299030G>CCA412739855RPGRc.375C>G
n.1425C>G
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.1060-1578C>G (n.1060-1578C>G)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.237C>G
c.172-367091G>C (n.172-367091G>C)
n.434C>G
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
n.1373C>G
n.1222C>G
n.1313C>G
Xg.38299030G>TCA412739856RPGRc.375C>A
n.1425C>A
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.1078C>A (p.Leu360Met)
c.1060-1578C>A (n.1060-1578C>A)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.237C>A
c.172-367091G>T (n.172-367091G>T)
n.434C>A
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
n.1373C>A
n.1222C>A
n.1313C>A
Xg.38299030_38299031delinsGACA2424848813RPGRc.374_375delinsTC
n.1424_1425delinsTC
c.1170_1171delinsTC (p.Phe390=)
c.1077_1078delinsTC (p.Phe359=)
c.1060-1579_1060-1578delinsTC (n.1060-1579_1060-1578delinsTC)
c.1230_1231delinsTC (p.Phe410=)
c.236_237delinsTC
c.172-367091_172-367090delinsGA (n.172-367091_172-367090delinsGA)
n.433_434delinsTC
c.1167_1168delinsTC (p.Phe389=)
c.1200_1201delinsTC (p.Phe400=)
n.1372_1373delinsTC
n.1221_1222delinsTC
n.1312_1313delinsTC
Xg.38299031A=CA2424848814RPGRc.374T=
n.1424T=
c.1170T= (p.Phe390=)
c.1077T= (p.Phe359=)
c.1060-1579T= (n.1060-1579T=)
c.1230T= (p.Phe410=)
c.236T=
c.172-367090A= (n.172-367090A=)
n.433T=
c.1167T= (p.Phe389=)
c.1200T= (p.Phe400=)
n.1372T=
n.1221T=
n.1312T=
Xg.38299031A>CCA10385527RPGRc.374T>G
n.1424T>G
c.1170T>G (p.Phe390Leu)
c.1077T>G (p.Phe359Leu)
c.1060-1579T>G (n.1060-1579T>G)
c.1230T>G (p.Phe410Leu)
c.236T>G
c.172-367090A>C (n.172-367090A>C)
n.433T>G
c.1167T>G (p.Phe389Leu)
c.1200T>G (p.Phe400Leu)
n.1372T>G
n.1221T>G
n.1312T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38299031A>GCA515648577RPGRc.374T>C
n.1424T>C
c.1170T>C (p.Phe390=)
c.1077T>C (p.Phe359=)
c.1060-1579T>C (n.1060-1579T>C)
c.1230T>C (p.Phe410=)
c.236T>C
c.172-367090A>G (n.172-367090A>G)
n.433T>C
c.1167T>C (p.Phe389=)
c.1200T>C (p.Phe400=)
n.1372T>C
n.1221T>C
n.1312T>C
Xg.38299031A>TCA412739857RPGRc.374T>A
n.1424T>A
c.1170T>A (p.Phe390Leu)
c.1077T>A (p.Phe359Leu)
c.1060-1579T>A (n.1060-1579T>A)
c.1230T>A (p.Phe410Leu)
c.236T>A
c.172-367090A>T (n.172-367090A>T)
n.433T>A
c.1167T>A (p.Phe389Leu)
c.1200T>A (p.Phe400Leu)
n.1372T>A
n.1221T>A
n.1312T>A
Xg.38299034delCA916083921RPGRc.374del
n.1424del
c.1170del (p.Leu391CysfsTer6)
c.1077del (p.Leu360CysfsTer6)
c.1060-1579del (n.1060-1579del)
c.1230del (p.Leu411CysfsTer6)
c.236del
c.172-367087del (n.172-367087del)
n.433del
c.1167del (p.Leu390CysfsTer6)
c.1200del (p.Leu401CysfsTer6)
n.1372del
n.1221del
n.1312del
ClinVar dbSNP
Xg.38299033_38299034delCA2739273399RPGRc.373_374del
n.1423_1424del
c.1169_1170del (p.Phe390SerfsTer4)
c.1076_1077del (p.Phe359SerfsTer4)
c.1060-1580_1060-1579del (n.1060-1580_1060-1579del)
c.1229_1230del (p.Phe410SerfsTer4)
c.235_236del
c.172-367088_172-367087del (n.172-367088_172-367087del)
n.432_433del
c.1166_1167del (p.Phe389SerfsTer4)
c.1199_1200del (p.Phe400SerfsTer4)
n.1371_1372del
n.1220_1221del
n.1311_1312del
ClinVar
Xg.38299032A>CCA412739858RPGRc.373T>G
n.1423T>G
c.1169T>G (p.Phe390Cys)
c.1076T>G (p.Phe359Cys)
c.1060-1580T>G (n.1060-1580T>G)
c.1229T>G (p.Phe410Cys)
c.235T>G
c.172-367089A>C (n.172-367089A>C)
n.432T>G
c.1166T>G (p.Phe389Cys)
c.1199T>G (p.Phe400Cys)
n.1371T>G
n.1220T>G
n.1311T>G
Xg.38299032A>GCA412739859RPGRc.373T>C
n.1423T>C
c.1169T>C (p.Phe390Ser)
c.1076T>C (p.Phe359Ser)
c.1060-1580T>C (n.1060-1580T>C)
c.1229T>C (p.Phe410Ser)
c.235T>C
c.172-367089A>G (n.172-367089A>G)
n.432T>C
c.1166T>C (p.Phe389Ser)
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
n.1371T>C
n.1220T>C
n.1311T>C
gnomAD v4
Xg.38299032A>TCA412739860RPGRc.373T>A
n.1423T>A
c.1169T>A (p.Phe390Tyr)
c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
c.1060-1580T>A (n.1060-1580T>A)
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.235T>A
c.172-367089A>T (n.172-367089A>T)
n.432T>A
c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
n.1371T>A
n.1220T>A
n.1311T>A
Xg.38299033A>CCA412739861RPGRc.372T>G
n.1422T>G
c.1168T>G (p.Phe390Val)
c.1075T>G (p.Phe359Val)
c.1060-1581T>G (n.1060-1581T>G)
c.1228T>G (p.Phe410Val)
c.234T>G
c.172-367088A>C (n.172-367088A>C)
n.431T>G
c.1165T>G (p.Phe389Val)
c.1198T>G (p.Phe400Val)
n.1370T>G
n.1219T>G
n.1310T>G
Xg.38299033A>GCA412739862RPGRc.372T>C
n.1422T>C
c.1168T>C (p.Phe390Leu)
c.1075T>C (p.Phe359Leu)
c.1060-1581T>C (n.1060-1581T>C)
c.1228T>C (p.Phe410Leu)
c.234T>C
c.172-367088A>G (n.172-367088A>G)
n.431T>C
c.1165T>C (p.Phe389Leu)
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
n.1370T>C
n.1219T>C
n.1310T>C
gnomAD v4
Xg.38299033A>TCA412739863RPGRc.372T>A
n.1422T>A
c.1168T>A (p.Phe390Ile)
c.1075T>A (p.Phe359Ile)
c.1060-1581T>A (n.1060-1581T>A)
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
c.234T>A
c.172-367088A>T (n.172-367088A>T)
n.431T>A
c.1165T>A (p.Phe389Ile)
c.1198T>A (p.Phe400Ile)
n.1370T>A
n.1219T>A
n.1310T>A
Xg.38299034A>CCA515648589RPGRc.371T>G
n.1421T>G
c.1167T>G (p.Thr389=)
c.1074T>G (p.Thr358=)
c.1060-1582T>G (n.1060-1582T>G)
c.1227T>G (p.Thr409=)
c.233T>G
c.172-367087A>C (n.172-367087A>C)
n.430T>G
c.1164T>G (p.Thr388=)
c.1197T>G (p.Thr399=)
n.1369T>G
n.1218T>G
n.1309T>G
Xg.38299034A>GCA515648591RPGRc.371T>C
n.1421T>C
c.1167T>C (p.Thr389=)
c.1074T>C (p.Thr358=)
c.1060-1582T>C (n.1060-1582T>C)
c.1227T>C (p.Thr409=)
c.233T>C
c.172-367087A>G (n.172-367087A>G)
n.430T>C
c.1164T>C (p.Thr388=)
c.1197T>C (p.Thr399=)
n.1369T>C
n.1218T>C
n.1309T>C
Xg.38299034A>TCA515648593RPGRc.371T>A
n.1421T>A
c.1167T>A (p.Thr389=)
c.1074T>A (p.Thr358=)
c.1060-1582T>A (n.1060-1582T>A)
c.1227T>A (p.Thr409=)
c.233T>A
c.172-367087A>T (n.172-367087A>T)
n.430T>A
c.1164T>A (p.Thr388=)
c.1197T>A (p.Thr399=)
n.1369T>A
n.1218T>A
n.1309T>A
Xg.38299035G>ACA412739864RPGRc.370C>T
n.1420C>T
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.1060-1583C>T (n.1060-1583C>T)
c.1226C>T (p.Thr409Ile)
c.232C>T
c.172-367086G>A (n.172-367086G>A)
n.429C>T
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
n.1368C>T
n.1217C>T
n.1308C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38299035G>CCA412739865RPGRc.370C>G
n.1420C>G
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.1060-1583C>G (n.1060-1583C>G)
c.1226C>G (p.Thr409Ser)
c.232C>G
c.172-367086G>C (n.172-367086G>C)
n.429C>G
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
n.1368C>G
n.1217C>G
n.1308C>G
gnomAD v4
Xg.38299035G=CA2424848815RPGRc.370C=
n.1420C=
c.1166C= (p.Thr389=)
c.1073C= (p.Thr358=)
c.1060-1583C= (n.1060-1583C=)
c.1226C= (p.Thr409=)
c.232C=
c.172-367086G= (n.172-367086G=)
n.429C=
c.1163C= (p.Thr388=)
c.1196C= (p.Thr399=)
n.1368C=
n.1217C=
n.1308C=
Xg.38299035G>TCA412739866RPGRc.370C>A
n.1420C>A
c.1166C>A (p.Thr389Asn)
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.1060-1583C>A (n.1060-1583C>A)
c.1226C>A (p.Thr409Asn)
c.232C>A
c.172-367086G>T (n.172-367086G>T)
n.429C>A
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
n.1368C>A
n.1217C>A
n.1308C>A
Xg.38299036T>ACA412739867RPGRc.369A>T
n.1419A>T
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.1060-1584A>T (n.1060-1584A>T)
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.231A>T
c.172-367085T>A (n.172-367085T>A)
n.428A>T
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
n.1367A>T
n.1216A>T
n.1307A>T
Xg.38299036T>CCA412739868RPGRc.369A>G
n.1419A>G
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.1060-1584A>G (n.1060-1584A>G)
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.231A>G
c.172-367085T>C (n.172-367085T>C)
n.428A>G
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
n.1367A>G
n.1216A>G
n.1307A>G
Xg.38299036T>GCA412739869RPGRc.369A>C
n.1419A>C
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.1060-1584A>C (n.1060-1584A>C)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.231A>C
c.172-367085T>G (n.172-367085T>G)
n.428A>C
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
n.1367A>C
n.1216A>C
n.1307A>C
Xg.38299037C>ACA515648610RPGRc.368G>T
n.1418G>T
c.1164G>T (p.Ala388=)
c.1071G>T (p.Ala357=)
c.1060-1585G>T (n.1060-1585G>T)
c.1224G>T (p.Ala408=)
c.230G>T
c.172-367084C>A (n.172-367084C>A)
n.427G>T
c.1161G>T (p.Ala387=)
c.1194G>T (p.Ala398=)
n.1366G>T
n.1215G>T
n.1306G>T
gnomAD v4
Xg.38299037C=CA2424848816RPGRc.368G=
n.1418G=
c.1164G= (p.Ala388=)
c.1071G= (p.Ala357=)
c.1060-1585G= (n.1060-1585G=)
c.1224G= (p.Ala408=)
c.230G=
c.172-367084C= (n.172-367084C=)
n.427G=
c.1161G= (p.Ala387=)
c.1194G= (p.Ala398=)
n.1366G=
n.1215G=
n.1306G=
Xg.38299037C>GCA515648607RPGRc.368G>C
n.1418G>C
c.1164G>C (p.Ala388=)
c.1071G>C (p.Ala357=)
c.1060-1585G>C (n.1060-1585G>C)
c.1224G>C (p.Ala408=)
c.230G>C
c.172-367084C>G (n.172-367084C>G)
n.427G>C
c.1161G>C (p.Ala387=)
c.1194G>C (p.Ala398=)
n.1366G>C
n.1215G>C
n.1306G>C
Xg.38299037C>TCA146031RPGRc.368G>A
n.1418G>A
c.1164G>A (p.Ala388=)
c.1071G>A (p.Ala357=)
c.1060-1585G>A (n.1060-1585G>A)
c.1224G>A (p.Ala408=)
c.230G>A
c.172-367084C>T (n.172-367084C>T)
n.427G>A
c.1161G>A (p.Ala387=)
c.1194G>A (p.Ala398=)
n.1366G>A
n.1215G>A
n.1306G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299038G>ACA10385528RPGRc.367C>T
n.1417C>T
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.1060-1586C>T (n.1060-1586C>T)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.229C>T
c.172-367083G>A (n.172-367083G>A)
n.426C>T
c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.1193C>T (p.Ala398Val)
n.1365C>T
n.1214C>T
n.1305C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299038G>CCA412739871RPGRc.367C>G
n.1417C>G
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.1060-1586C>G (n.1060-1586C>G)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.229C>G
c.172-367083G>C (n.172-367083G>C)
n.426C>G
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
n.1365C>G
n.1214C>G
n.1305C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38299038G=CA2424848817RPGRc.367C=
n.1417C=
c.1163C= (p.Ala388=)
c.1070C= (p.Ala357=)
c.1060-1586C= (n.1060-1586C=)
c.1223C= (p.Ala408=)
c.229C=
c.172-367083G= (n.172-367083G=)
n.426C=
c.1160C= (p.Ala387=)
c.1193C= (p.Ala398=)
n.1365C=
n.1214C=
n.1305C=
Xg.38299038G>TCA412739870RPGRc.367C>A
n.1417C>A
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
c.1070C>A (p.Ala357Glu)
c.1060-1586C>A (n.1060-1586C>A)
c.1223C>A (p.Ala408Glu)
c.229C>A
c.172-367083G>T (n.172-367083G>T)
n.426C>A
c.1160C>A (p.Ala387Glu)
c.1193C>A (p.Ala398Glu)
n.1365C>A
n.1214C>A
n.1305C>A
Xg.38299039C>ACA412739872RPGRc.366G>T
n.1416G>T
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.1060-1587G>T (n.1060-1587G>T)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.228G>T
c.172-367082C>A (n.172-367082C>A)
n.425G>T
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
n.1364G>T
n.1213G>T
n.1304G>T
Xg.38299039C>GCA412739874RPGRc.366G>C
n.1416G>C
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.1060-1587G>C (n.1060-1587G>C)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.228G>C
c.172-367082C>G (n.172-367082C>G)
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c.1192G>C (p.Ala398Pro)
n.1364G>C
n.1213G>C
n.1304G>C
Xg.38299039C>TCA412739873RPGRc.366G>A
n.1416G>A
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c.1069G>A (p.Ala357Thr)
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n.1303G>T
Xg.38299040C>GCA515648622RPGRc.365G>C
n.1415G>C
c.1161G>C (p.Val387=)
c.1068G>C (p.Val356=)
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c.1221G>C (p.Val407=)
c.227G>C
c.172-367081C>G (n.172-367081C>G)
n.424G>C
c.1158G>C (p.Val386=)
c.1191G>C (p.Val397=)
n.1363G>C
n.1212G>C
n.1303G>C
Xg.38299040C>TCA515648623RPGRc.365G>A
n.1415G>A
c.1161G>A (p.Val387=)
c.1068G>A (p.Val356=)
c.1060-1588G>A (n.1060-1588G>A)
c.1221G>A (p.Val407=)
c.227G>A
c.172-367081C>T (n.172-367081C>T)
n.424G>A
c.1158G>A (p.Val386=)
c.1191G>A (p.Val397=)
n.1363G>A
n.1212G>A
n.1303G>A
Xg.38299041A=CA2424848818RPGRc.364T=
n.1414T=
c.1160T= (p.Val387=)
c.1067T= (p.Val356=)
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c.1220T= (p.Val407=)
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c.226T>G
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n.1362T>G
n.1211T>G
n.1302T>G
Xg.38299041A>GCA10385529RPGRc.364T>C
n.1414T>C
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n.1362T>C
n.1211T>C
n.1302T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.38299041A>TCA412739876RPGRc.364T>A
n.1414T>A
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c.226T>A
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c.1157T>A (p.Val386Glu)
c.1190T>A (p.Val397Glu)
n.1362T>A
n.1211T>A
n.1302T>A
Xg.38299042delCA2580100959RPGRc.363del
n.1413del
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c.1060-1590del (n.1060-1590del)
c.1219del (p.Val407TrpfsTer10)
c.225del
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n.422del
c.1156del (p.Val386TrpfsTer10)
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n.1361del
n.1210del
n.1301del
ClinVar
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n.1413G>T
c.1159G>T (p.Val387Leu)
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c.1060-1590G>T (n.1060-1590G>T)
c.1219G>T (p.Val407Leu)
c.225G>T
c.172-367079C>A (n.172-367079C>A)
n.422G>T
c.1156G>T (p.Val386Leu)
c.1189G>T (p.Val397Leu)
n.1361G>T
n.1210G>T
n.1301G>T
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n.422G>C
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n.1413G>A
c.1159G>A (p.Val387Met)
c.1066G>A (p.Val356Met)
c.1060-1590G>A (n.1060-1590G>A)
c.1219G>A (p.Val407Met)
c.225G>A
c.172-367079C>T (n.172-367079C>T)
n.422G>A
c.1156G>A (p.Val386Met)
c.1189G>A (p.Val397Met)
n.1361G>A
n.1210G>A
n.1301G>A
Xg.38299043A>CCA515648631RPGRc.362T>G
n.1412T>G
c.1158T>G (p.Ser386=)
c.1065T>G (p.Ser355=)
c.1060-1591T>G (n.1060-1591T>G)
c.1218T>G (p.Ser406=)
c.224T>G
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n.421T>G
c.1155T>G (p.Ser385=)
c.1188T>G (p.Ser396=)
n.1360T>G
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n.1300T>G
Xg.38299043A>GCA515648633RPGRc.362T>C
n.1412T>C
c.1158T>C (p.Ser386=)
c.1065T>C (p.Ser355=)
c.1060-1591T>C (n.1060-1591T>C)
c.1218T>C (p.Ser406=)
c.224T>C
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c.1188T>C (p.Ser396=)
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n.1412T>A
c.1158T>A (p.Ser386=)
c.1065T>A (p.Ser355=)
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c.1218T>A (p.Ser406=)
c.224T>A
c.172-367078A>T (n.172-367078A>T)
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c.1188T>A (p.Ser396=)
n.1360T>A
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Xg.38299044G>ACA412739880RPGRc.361C>T
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Xg.38299044G>CCA412739881RPGRc.361C>G
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c.1064C>G (p.Ser355Cys)
c.1060-1592C>G (n.1060-1592C>G)
c.1217C>G (p.Ser406Cys)
c.223C>G
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c.1154C>G (p.Ser385Cys)
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
n.1359C>G
n.1208C>G
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Xg.38299044G>TCA412739882RPGRc.361C>A
n.1411C>A
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
c.1064C>A (p.Ser355Tyr)
c.1060-1592C>A (n.1060-1592C>A)
c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
c.223C>A
c.172-367077G>T (n.172-367077G>T)
n.420C>A
c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
n.1359C>A
n.1208C>A
n.1299C>A
Xg.38299045A>CCA412739883RPGRc.360T>G
n.1410T>G
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
c.1060-1593T>G (n.1060-1593T>G)
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
c.222T>G
c.172-367076A>C (n.172-367076A>C)
n.419T>G
c.1153T>G (p.Ser385Ala)
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
n.1358T>G
n.1207T>G
n.1298T>G
Xg.38299045A>GCA412739884RPGRc.360T>C
n.1410T>C
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.1060-1593T>C (n.1060-1593T>C)
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c.222T>C
c.172-367076A>G (n.172-367076A>G)
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c.1153T>C (p.Ser385Pro)
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
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n.1298T>C
gnomAD v4
Xg.38299045A>TCA412739885RPGRc.360T>A
n.1410T>A
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.1060-1593T>A (n.1060-1593T>A)
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
c.222T>A
c.172-367076A>T (n.172-367076A>T)
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c.1153T>A (p.Ser385Thr)
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
n.1358T>A
n.1207T>A
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Xg.38299046T>ACA412739887RPGRc.359A>T
n.1409A>T
c.1155A>T (p.Leu385Phe)
c.1062A>T (p.Leu354Phe)
c.1060-1594A>T (n.1060-1594A>T)
c.1215A>T (p.Leu405Phe)
c.221A>T
c.172-367075T>A (n.172-367075T>A)
n.418A>T
c.1152A>T (p.Leu384Phe)
c.1185A>T (p.Leu395Phe)
n.1357A>T
n.1206A>T
n.1297A>T
Xg.38299046T>CCA515648650RPGRc.359A>G
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c.1155A>G (p.Leu385=)
c.1062A>G (p.Leu354=)
c.1060-1594A>G (n.1060-1594A>G)
c.1215A>G (p.Leu405=)
c.221A>G
c.172-367075T>C (n.172-367075T>C)
n.418A>G
c.1152A>G (p.Leu384=)
c.1185A>G (p.Leu395=)
n.1357A>G
n.1206A>G
n.1297A>G
Xg.38299046T>GCA412739886RPGRc.359A>C
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c.1155A>C (p.Leu385Phe)
c.1062A>C (p.Leu354Phe)
c.1060-1594A>C (n.1060-1594A>C)
c.1215A>C (p.Leu405Phe)
c.221A>C
c.172-367075T>G (n.172-367075T>G)
n.418A>C
c.1152A>C (p.Leu384Phe)
c.1185A>C (p.Leu395Phe)
n.1357A>C
n.1206A>C
n.1297A>C
Xg.38299047A>CCA412739888RPGRc.358T>G
n.1408T>G
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c.220T>G
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n.417T>G
c.1151T>G (p.Leu384Ter)
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n.1356T>G
n.1205T>G
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Xg.38299047A>GCA412739889RPGRc.358T>C
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c.1061T>C (p.Leu354Ser)
c.1060-1595T>C (n.1060-1595T>C)
c.1214T>C (p.Leu405Ser)
c.220T>C
c.172-367074A>G (n.172-367074A>G)
n.417T>C
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.1184T>C (p.Leu395Ser)
n.1356T>C
n.1205T>C
n.1296T>C
Xg.38299047A>TCA412739890RPGRc.358T>A
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c.1154T>A (p.Leu385Ter)
c.1061T>A (p.Leu354Ter)
c.1060-1595T>A (n.1060-1595T>A)
c.1214T>A (p.Leu405Ter)
c.220T>A
c.172-367074A>T (n.172-367074A>T)
n.417T>A
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
c.1184T>A (p.Leu395Ter)
n.1356T>A
n.1205T>A
n.1296T>A
Xg.38299048A>CCA412739891RPGRc.357T>G
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c.1213T>G (p.Leu405Val)
c.219T>G
c.172-367073A>C (n.172-367073A>C)
n.416T>G
c.1150T>G (p.Leu384Val)
c.1183T>G (p.Leu395Val)
n.1355T>G
n.1204T>G
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Xg.38299048A>GCA515648661RPGRc.357T>C
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c.1153T>C (p.Leu385=)
c.1060T>C (p.Leu354=)
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c.1213T>C (p.Leu405=)
c.219T>C
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n.416T>C
c.1150T>C (p.Leu384=)
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n.1355T>C
n.1204T>C
n.1295T>C
Xg.38299048A>TCA412739892RPGRc.357T>A
n.1407T>A
c.1153T>A (p.Leu385Ile)
c.1060T>A (p.Leu354Ile)
c.1060-1596T>A (n.1060-1596T>A)
c.1213T>A (p.Leu405Ile)
c.219T>A
c.172-367073A>T (n.172-367073A>T)
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c.1150T>A (p.Leu384Ile)
c.1183T>A (p.Leu395Ile)
n.1355T>A
n.1204T>A
n.1295T>A
Xg.38299049G>ACA515648668RPGRc.356C>T
n.1406C>T
c.1152C>T (p.Cys384=)
c.1059C>T (p.Cys353=)
c.1060-1597C>T (n.1060-1597C>T)
c.1212C>T (p.Cys404=)
c.218C>T
c.172-367072G>A (n.172-367072G>A)
n.415C>T
c.1149C>T (p.Cys383=)
c.1182C>T (p.Cys394=)
n.1354C>T
n.1203C>T
n.1294C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299049G>CCA412739893RPGRc.356C>G
n.1406C>G
c.1152C>G (p.Cys384Trp)
c.1059C>G (p.Cys353Trp)
c.1060-1597C>G (n.1060-1597C>G)
c.1212C>G (p.Cys404Trp)
c.218C>G
c.172-367072G>C (n.172-367072G>C)
n.415C>G
c.1149C>G (p.Cys383Trp)
c.1182C>G (p.Cys394Trp)
n.1354C>G
n.1203C>G
n.1294C>G
Xg.38299049G=CA2424848819RPGRc.356C=
n.1406C=
c.1152C= (p.Cys384=)
c.1059C= (p.Cys353=)
c.1060-1597C= (n.1060-1597C=)
c.1212C= (p.Cys404=)
c.218C=
c.172-367072G= (n.172-367072G=)
n.415C=
c.1149C= (p.Cys383=)
c.1182C= (p.Cys394=)
n.1354C=
n.1203C=
n.1294C=
Xg.38299049G>TCA412739894RPGRc.356C>A
n.1406C>A
c.1152C>A (p.Cys384Ter)
c.1059C>A (p.Cys353Ter)
c.1060-1597C>A (n.1060-1597C>A)
c.1212C>A (p.Cys404Ter)
c.218C>A
c.172-367072G>T (n.172-367072G>T)
n.415C>A
c.1149C>A (p.Cys383Ter)
c.1182C>A (p.Cys394Ter)
n.1354C>A
n.1203C>A
n.1294C>A
Xg.38299049_38299050insAAAACCGCTCTAAGAGCTCAGGAAGCTATGCGATCCATCAGCACGATTCTGATCTAAGCATTAACCGCGGCCTTAATTACGCCA2553405607RPGRc.355_356insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT
n.1405_1406insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT
c.1151_1152insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT (p.Cys384TrpfsTer4)
c.1058_1059insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT (p.Cys353TrpfsTer4)
c.1060-1598_1060-1597insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT (n.1060-1598_1060-1597insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT)
c.1211_1212insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT (p.Cys404TrpfsTer4)
c.217_218insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT
c.172-367072_172-367071insAAAACCGCTCTAAGAGCTCAGGAAGCTATGCGATCCATCAGCACGATTCTGATCTAAGCATTAACCGCGGCCTTAATTACGC (n.172-367072_172-367071insAAAACCGCTCTAAGAGCTCAGGAAGCTATGCGATCCATCAGCACGATTCTGATCTAAGCATTAACCGCGGCCTTAATTACGC)
n.414_415insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT
c.1148_1149insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT (p.Cys383TrpfsTer4)
c.1181_1182insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT (p.Cys394TrpfsTer4)
n.1353_1354insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT
n.1202_1203insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT
n.1293_1294insGCGTAATTAAGGCCGCGGTTAATGCTTAGATCAGAATCGTGCTGATGGATCGCATAGCTTCCTGAGCTCTTAGAGCGGTTTT
Xg.38299050delCA2738458098RPGRc.355del
n.1405del
c.1151del (p.Cys384SerfsTer13)
c.1058del (p.Cys353SerfsTer13)
c.1060-1598del (n.1060-1598del)
c.1211del (p.Cys404SerfsTer13)
c.217del
c.172-367071del (n.172-367071del)
n.414del
c.1148del (p.Cys383SerfsTer13)
c.1181del (p.Cys394SerfsTer13)
n.1353del
n.1202del
n.1293del
dbSNP
Xg.38299050C>ACA412739895RPGRc.355G>T
n.1405G>T
c.1151G>T (p.Cys384Phe)
c.1058G>T (p.Cys353Phe)
c.1060-1598G>T (n.1060-1598G>T)
c.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.217G>T
c.172-367071C>A (n.172-367071C>A)
n.414G>T
c.1148G>T (p.Cys383Phe)
c.1181G>T (p.Cys394Phe)
n.1353G>T
n.1202G>T
n.1293G>T
Xg.38299050C>GCA412739896RPGRc.355G>C
n.1405G>C
c.1151G>C (p.Cys384Ser)
c.1058G>C (p.Cys353Ser)
c.1060-1598G>C (n.1060-1598G>C)
c.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.217G>C
c.172-367071C>G (n.172-367071C>G)
n.414G>C
c.1148G>C (p.Cys383Ser)
c.1181G>C (p.Cys394Ser)
n.1353G>C
n.1202G>C
n.1293G>C
Xg.38299050C>TCA412739897RPGRc.355G>A
n.1405G>A
c.1151G>A (p.Cys384Tyr)
c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
c.1060-1598G>A (n.1060-1598G>A)
c.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.217G>A
c.172-367071C>T (n.172-367071C>T)
n.414G>A
c.1148G>A (p.Cys383Tyr)
c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
n.1353G>A
n.1202G>A
n.1293G>A
Xg.38299051A>CCA412739898RPGRc.354T>G
n.1404T>G
c.1150T>G (p.Cys384Gly)
c.1057T>G (p.Cys353Gly)
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c.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.216T>G
c.172-367070A>C (n.172-367070A>C)
n.413T>G
c.1147T>G (p.Cys383Gly)
c.1180T>G (p.Cys394Gly)
n.1352T>G
n.1201T>G
n.1292T>G
Xg.38299051A>GCA412739899RPGRc.354T>C
n.1404T>C
c.1150T>C (p.Cys384Arg)
c.1057T>C (p.Cys353Arg)
c.1060-1599T>C (n.1060-1599T>C)
c.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.216T>C
c.172-367070A>G (n.172-367070A>G)
n.413T>C
c.1147T>C (p.Cys383Arg)
c.1180T>C (p.Cys394Arg)
n.1352T>C
n.1201T>C
n.1292T>C
Xg.38299051A>TCA412739900RPGRc.354T>A
n.1404T>A
c.1150T>A (p.Cys384Ser)
c.1057T>A (p.Cys353Ser)
c.1060-1599T>A (n.1060-1599T>A)
c.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.216T>A
c.172-367070A>T (n.172-367070A>T)
n.413T>A
c.1147T>A (p.Cys383Ser)
c.1180T>A (p.Cys394Ser)
n.1352T>A
n.1201T>A
n.1292T>A
Xg.38299052_38299055delCA2695232679RPGRc.351_354del
n.1401_1404del
c.1147_1150del (p.Thr383AlafsTer13)
c.1054_1057del (p.Thr352AlafsTer13)
c.1060-1602_1060-1599del (n.1060-1602_1060-1599del)
c.1207_1210del (p.Thr403AlafsTer13)
c.213_216del
c.172-367069_172-367066del (n.172-367069_172-367066del)
n.410_413del
c.1144_1147del (p.Thr382AlafsTer13)
c.1177_1180del (p.Thr393AlafsTer13)
n.1349_1352del
n.1198_1201del
n.1289_1292del
Xg.38299052A=CA2424848820RPGRc.353T=
n.1403T=
c.1149T= (p.Thr383=)
c.1056T= (p.Thr352=)
c.1060-1600T= (n.1060-1600T=)
c.1209T= (p.Thr403=)
c.215T=
c.172-367069A= (n.172-367069A=)
n.412T=
c.1146T= (p.Thr382=)
c.1179T= (p.Thr393=)
n.1351T=
n.1200T=
n.1291T=
Xg.38299052A>CCA515648687RPGRc.353T>G
n.1403T>G
c.1149T>G (p.Thr383=)
c.1056T>G (p.Thr352=)
c.1060-1600T>G (n.1060-1600T>G)
c.1209T>G (p.Thr403=)
c.215T>G
c.172-367069A>C (n.172-367069A>C)
n.412T>G
c.1146T>G (p.Thr382=)
c.1179T>G (p.Thr393=)
n.1351T>G
n.1200T>G
n.1291T>G
Xg.38299052A>GCA515648686RPGRc.353T>C
n.1403T>C
c.1149T>C (p.Thr383=)
c.1056T>C (p.Thr352=)
c.1060-1600T>C (n.1060-1600T>C)
c.1209T>C (p.Thr403=)
c.215T>C
c.172-367069A>G (n.172-367069A>G)
n.412T>C
c.1146T>C (p.Thr382=)
c.1179T>C (p.Thr393=)
n.1351T>C
n.1200T>C
n.1291T>C
Xg.38299052A>TCA10385530RPGRc.353T>A
n.1403T>A
c.1149T>A (p.Thr383=)
c.1056T>A (p.Thr352=)
c.1060-1600T>A (n.1060-1600T>A)
c.1209T>A (p.Thr403=)
c.215T>A
c.172-367069A>T (n.172-367069A>T)
n.412T>A
c.1146T>A (p.Thr382=)
c.1179T>A (p.Thr393=)
n.1351T>A
n.1200T>A
n.1291T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38299053G>ACA412739903RPGRc.352C>T
n.1402C>T
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.1060-1601C>T (n.1060-1601C>T)
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.214C>T
c.172-367068G>A (n.172-367068G>A)
n.411C>T
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
n.1350C>T
n.1199C>T
n.1290C>T
dbSNP
Xg.38299053G>CCA412739901RPGRc.352C>G
n.1402C>G
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.1060-1601C>G (n.1060-1601C>G)
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
c.214C>G
c.172-367068G>C (n.172-367068G>C)
n.411C>G
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
c.1178C>G (p.Thr393Ser)
n.1350C>G
n.1199C>G
n.1290C>G
Xg.38299053G=CA2424848821RPGRc.352C=
n.1402C=
c.1148C= (p.Thr383=)
c.1055C= (p.Thr352=)
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c.1208C= (p.Thr403=)
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c.172-367068G= (n.172-367068G=)
n.411C=
c.1145C= (p.Thr382=)
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n.1350C=
n.1199C=
n.1290C=
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n.1402C>A
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.1060-1601C>A (n.1060-1601C>A)
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
c.214C>A
c.172-367068G>T (n.172-367068G>T)
n.411C>A
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
c.1178C>A (p.Thr393Asn)
n.1350C>A
n.1199C>A
n.1290C>A
Xg.38299054T>ACA412739904RPGRc.351A>T
n.1401A>T
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.1060-1602A>T (n.1060-1602A>T)
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.213A>T
c.172-367067T>A (n.172-367067T>A)
n.410A>T
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
n.1349A>T
n.1198A>T
n.1289A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38299054T>CCA412739905RPGRc.351A>G
n.1401A>G
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.1060-1602A>G (n.1060-1602A>G)
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.213A>G
c.172-367067T>C (n.172-367067T>C)
n.410A>G
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
n.1349A>G
n.1198A>G
n.1289A>G
Xg.38299054T>GCA412739906RPGRc.351A>C
n.1401A>C
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.1060-1602A>C (n.1060-1602A>C)
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.213A>C
c.172-367067T>G (n.172-367067T>G)
n.410A>C
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
n.1349A>C
n.1198A>C
n.1289A>C
Xg.38299054T=CA2424848823RPGRc.351A=
n.1401A=
c.1147A= (p.Thr383=)
c.1054A= (p.Thr352=)
c.1060-1602A= (n.1060-1602A=)
c.1207A= (p.Thr403=)
c.213A=
c.172-367067T= (n.172-367067T=)
n.410A=
c.1144A= (p.Thr382=)
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n.1289A=
Xg.38299054_38299057delinsTATCCA2424848822RPGRc.348_351delinsGATA
n.1398_1401delinsGATA
c.1144_1147delinsGATA (p.Asp382=)
c.1051_1054delinsGATA (p.Asp351=)
c.1060-1605_1060-1602delinsGATA (n.1060-1605_1060-1602delinsGATA)
c.1204_1207delinsGATA (p.Asp402=)
c.210_213delinsGATA
c.172-367067_172-367064delinsTATC (n.172-367067_172-367064delinsTATC)
n.407_410delinsGATA
c.1141_1144delinsGATA (p.Asp381=)
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n.1286_1289delinsGATA
Xg.38299055A>CCA412739907RPGRc.350T>G
n.1400T>G
c.1146T>G (p.Asp382Glu)
c.1053T>G (p.Asp351Glu)
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c.172-367066A>C (n.172-367066A>C)
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c.1143T>G (p.Asp381Glu)
c.1176T>G (p.Asp392Glu)
n.1348T>G
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n.1288T>G
Xg.38299055A>GCA515648702RPGRc.350T>C
n.1400T>C
c.1146T>C (p.Asp382=)
c.1053T>C (p.Asp351=)
c.1060-1603T>C (n.1060-1603T>C)
c.1206T>C (p.Asp402=)
c.212T>C
c.172-367066A>G (n.172-367066A>G)
n.409T>C
c.1143T>C (p.Asp381=)
c.1176T>C (p.Asp392=)
n.1348T>C
n.1197T>C
n.1288T>C
Xg.38299055A>TCA412739908RPGRc.350T>A
n.1400T>A
c.1146T>A (p.Asp382Glu)
c.1053T>A (p.Asp351Glu)
c.1060-1603T>A (n.1060-1603T>A)
c.1206T>A (p.Asp402Glu)
c.212T>A
c.172-367066A>T (n.172-367066A>T)
n.409T>A
c.1143T>A (p.Asp381Glu)
c.1176T>A (p.Asp392Glu)
n.1348T>A
n.1197T>A
n.1288T>A
Xg.38299057_38299059delCA10385531RPGRc.348_350del
n.1398_1400del
c.1144_1146del (p.Asp382del)
c.1051_1053del (p.Asp351del)
c.1060-1605_1060-1603del (n.1060-1605_1060-1603del)
c.1204_1206del (p.Asp402del)
c.210_212del
c.172-367064_172-367062del (n.172-367064_172-367062del)
n.407_409del
c.1141_1143del (p.Asp381del)
c.1174_1176del (p.Asp392del)
n.1346_1348del
n.1195_1197del
n.1286_1288del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299056T>ACA10385532RPGRc.349A>T
n.1399A>T
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
c.1060-1604A>T (n.1060-1604A>T)
c.1205A>T (p.Asp402Val)
c.211A>T
c.172-367065T>A (n.172-367065T>A)
n.408A>T
c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
n.1347A>T
n.1196A>T
n.1287A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299056T>CCA412739909RPGRc.349A>G
n.1399A>G
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
c.1060-1604A>G (n.1060-1604A>G)
c.1205A>G (p.Asp402Gly)
c.211A>G
c.172-367065T>C (n.172-367065T>C)
n.408A>G
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
n.1347A>G
n.1196A>G
n.1287A>G
Xg.38299056T>GCA412739910RPGRc.349A>C
n.1399A>C
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
c.1060-1604A>C (n.1060-1604A>C)
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
c.211A>C
c.172-367065T>G (n.172-367065T>G)
n.408A>C
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
n.1347A>C
n.1196A>C
n.1287A>C
Xg.38299056T=CA2424848824RPGRc.349A=
n.1399A=
c.1145A= (p.Asp382=)
c.1052A= (p.Asp351=)
c.1060-1604A= (n.1060-1604A=)
c.1205A= (p.Asp402=)
c.211A=
c.172-367065T= (n.172-367065T=)
n.408A=
c.1142A= (p.Asp381=)
c.1175A= (p.Asp392=)
n.1347A=
n.1196A=
n.1287A=
Xg.38299057C>ACA412739911RPGRc.348G>T
n.1398G>T
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
c.1060-1605G>T (n.1060-1605G>T)
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
c.210G>T
c.172-367064C>A (n.172-367064C>A)
n.407G>T
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
n.1346G>T
n.1195G>T
n.1286G>T
Xg.38299057C>GCA412739912RPGRc.348G>C
n.1398G>C
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.1051G>C (p.Asp351His)
c.1060-1605G>C (n.1060-1605G>C)
c.1204G>C (p.Asp402His)
c.210G>C
c.172-367064C>G (n.172-367064C>G)
n.407G>C
c.1141G>C (p.Asp381His)
c.1174G>C (p.Asp392His)
n.1346G>C
n.1195G>C
n.1286G>C
Xg.38299057C>TCA412739913RPGRc.348G>A
n.1398G>A
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
c.1060-1605G>A (n.1060-1605G>A)
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
c.210G>A
c.172-367064C>T (n.172-367064C>T)
n.407G>A
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
n.1346G>A
n.1195G>A
n.1286G>A
Xg.38299058A>CCA412739914RPGRc.347T>G
n.1397T>G
c.1143T>G (p.Asn381Lys)
c.1050T>G (p.Asn350Lys)
c.1060-1606T>G (n.1060-1606T>G)
c.1203T>G (p.Asn401Lys)
c.209T>G
c.172-367063A>C (n.172-367063A>C)
n.406T>G
c.1140T>G (p.Asn380Lys)
c.1173T>G (p.Asn391Lys)
n.1345T>G
n.1194T>G
n.1285T>G
Xg.38299058A>GCA515648720RPGRc.347T>C
n.1397T>C
c.1143T>C (p.Asn381=)
c.1050T>C (p.Asn350=)
c.1060-1606T>C (n.1060-1606T>C)
c.1203T>C (p.Asn401=)
c.209T>C
c.172-367063A>G (n.172-367063A>G)
n.406T>C
c.1140T>C (p.Asn380=)
c.1173T>C (p.Asn391=)
n.1345T>C
n.1194T>C
n.1285T>C
Xg.38299058A>TCA412739915RPGRc.347T>A
n.1397T>A
c.1143T>A (p.Asn381Lys)
c.1050T>A (p.Asn350Lys)
c.1060-1606T>A (n.1060-1606T>A)
c.1203T>A (p.Asn401Lys)
c.209T>A
c.172-367063A>T (n.172-367063A>T)
n.406T>A
c.1140T>A (p.Asn380Lys)
c.1173T>A (p.Asn391Lys)
n.1345T>A
n.1194T>A
n.1285T>A
Xg.38299059T>ACA412739916RPGRc.346A>T
n.1396A>T
c.1142A>T (p.Asn381Ile)
c.1049A>T (p.Asn350Ile)
c.1060-1607A>T (n.1060-1607A>T)
c.1202A>T (p.Asn401Ile)
c.208A>T
c.172-367062T>A (n.172-367062T>A)
n.405A>T
c.1139A>T (p.Asn380Ile)
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
n.1344A>T
n.1193A>T
n.1284A>T
Xg.38299059T>CCA10385533RPGRc.346A>G
n.1396A>G
c.1142A>G (p.Asn381Ser)
c.1049A>G (p.Asn350Ser)
c.1060-1607A>G (n.1060-1607A>G)
c.1202A>G (p.Asn401Ser)
c.208A>G
c.172-367062T>C (n.172-367062T>C)
n.405A>G
c.1139A>G (p.Asn380Ser)
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
n.1344A>G
n.1193A>G
n.1284A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38299059T>GCA412739917RPGRc.346A>C
n.1396A>C
c.1142A>C (p.Asn381Thr)
c.1049A>C (p.Asn350Thr)
c.1060-1607A>C (n.1060-1607A>C)
c.1202A>C (p.Asn401Thr)
c.208A>C
c.172-367062T>G (n.172-367062T>G)
n.405A>C
c.1139A>C (p.Asn380Thr)
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
n.1344A>C
n.1193A>C
n.1284A>C
Xg.38299059T=CA2424848825RPGRc.346A=
n.1396A=
c.1142A= (p.Asn381=)
c.1049A= (p.Asn350=)
c.1060-1607A= (n.1060-1607A=)
c.1202A= (p.Asn401=)
c.208A=
c.172-367062T= (n.172-367062T=)
n.405A=
c.1139A= (p.Asn380=)
c.1172A= (p.Asn391=)
n.1344A=
n.1193A=
n.1284A=
Xg.38299060T>ACA412739918RPGRc.345A>T
n.1395A>T
c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
c.1048A>T (p.Asn350Tyr)
c.1060-1608A>T (n.1060-1608A>T)
c.1201A>T (p.Asn401Tyr)
c.207A>T
c.172-367061T>A (n.172-367061T>A)
n.404A>T
c.1138A>T (p.Asn380Tyr)
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
n.1343A>T
n.1192A>T
n.1283A>T
Xg.38299060T>CCA412739919RPGRc.345A>G
n.1395A>G
c.1141A>G (p.Asn381Asp)
c.1048A>G (p.Asn350Asp)
c.1060-1608A>G (n.1060-1608A>G)
c.1201A>G (p.Asn401Asp)
c.207A>G
c.172-367061T>C (n.172-367061T>C)
n.404A>G
c.1138A>G (p.Asn380Asp)
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
n.1343A>G
n.1192A>G
n.1283A>G
Xg.38299060T>GCA412739920RPGRc.345A>C
n.1395A>C
c.1141A>C (p.Asn381His)
c.1048A>C (p.Asn350His)
c.1060-1608A>C (n.1060-1608A>C)
c.1201A>C (p.Asn401His)
c.207A>C
c.172-367061T>G (n.172-367061T>G)
n.404A>C
c.1138A>C (p.Asn380His)
c.1171A>C (p.Asn391His)
n.1343A>C
n.1192A>C
n.1283A>C
Xg.38299061T>ACA515648736RPGRc.344A>T
n.1394A>T
c.1140A>T (p.Ile380=)
c.1047A>T (p.Ile349=)
c.1060-1609A>T (n.1060-1609A>T)
c.1200A>T (p.Ile400=)
c.206A>T
c.172-367060T>A (n.172-367060T>A)
n.403A>T
c.1137A>T (p.Ile379=)
c.1170A>T (p.Ile390=)
n.1342A>T
n.1191A>T
n.1282A>T
Xg.38299061T>CCA412739921RPGRc.344A>G
n.1394A>G
c.1140A>G (p.Ile380Met)
c.1047A>G (p.Ile349Met)
c.1060-1609A>G (n.1060-1609A>G)
c.1200A>G (p.Ile400Met)
c.206A>G
c.172-367060T>C (n.172-367060T>C)
n.403A>G
c.1137A>G (p.Ile379Met)
c.1170A>G (p.Ile390Met)
n.1342A>G
n.1191A>G
n.1282A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299061T>GCA515648739RPGRc.344A>C
n.1394A>C
c.1140A>C (p.Ile380=)
c.1047A>C (p.Ile349=)
c.1060-1609A>C (n.1060-1609A>C)
c.1200A>C (p.Ile400=)
c.206A>C
c.172-367060T>G (n.172-367060T>G)
n.403A>C
c.1137A>C (p.Ile379=)
c.1170A>C (p.Ile390=)
n.1342A>C
n.1191A>C
n.1282A>C
Xg.38299061T=CA2424848826RPGRc.344A=
n.1394A=
c.1140A= (p.Ile380=)
c.1047A= (p.Ile349=)
c.1060-1609A= (n.1060-1609A=)
c.1200A= (p.Ile400=)
c.206A=
c.172-367060T= (n.172-367060T=)
n.403A=
c.1137A= (p.Ile379=)
c.1170A= (p.Ile390=)
n.1342A=
n.1191A=
n.1282A=
Xg.38299062A>CCA412739922RPGRc.343T>G
n.1393T>G
c.1139T>G (p.Ile380Arg)
c.1046T>G (p.Ile349Arg)
c.1060-1610T>G (n.1060-1610T>G)
c.1199T>G (p.Ile400Arg)
c.205T>G
c.172-367059A>C (n.172-367059A>C)
n.402T>G
c.1136T>G (p.Ile379Arg)
c.1169T>G (p.Ile390Arg)
n.1341T>G
n.1190T>G
n.1281T>G
Xg.38299062A>GCA412739923RPGRc.343T>C
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c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.1060-1610T>C (n.1060-1610T>C)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.205T>C
c.172-367059A>G (n.172-367059A>G)
n.402T>C
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
n.1341T>C
n.1190T>C
n.1281T>C
Xg.38299062A>TCA412739924RPGRc.343T>A
n.1393T>A
c.1139T>A (p.Ile380Lys)
c.1046T>A (p.Ile349Lys)
c.1060-1610T>A (n.1060-1610T>A)
c.1199T>A (p.Ile400Lys)
c.205T>A
c.172-367059A>T (n.172-367059A>T)
n.402T>A
c.1136T>A (p.Ile379Lys)
c.1169T>A (p.Ile390Lys)
n.1341T>A
n.1190T>A
n.1281T>A
Xg.38299063T>ACA412739925RPGRc.342A>T
n.1392A>T
c.1138A>T (p.Ile380Leu)
c.1045A>T (p.Ile349Leu)
c.1060-1611A>T (n.1060-1611A>T)
c.1198A>T (p.Ile400Leu)
c.204A>T
c.172-367058T>A (n.172-367058T>A)
n.401A>T
c.1135A>T (p.Ile379Leu)
c.1168A>T (p.Ile390Leu)
n.1340A>T
n.1189A>T
n.1280A>T
Xg.38299063T>CCA412739926RPGRc.342A>G
n.1392A>G
c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.1060-1611A>G (n.1060-1611A>G)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.204A>G
c.172-367058T>C (n.172-367058T>C)
n.401A>G
c.1135A>G (p.Ile379Val)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
n.1340A>G
n.1189A>G
n.1280A>G
Xg.38299063T>GCA412739927RPGRc.342A>C
n.1392A>C
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.1060-1611A>C (n.1060-1611A>C)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.204A>C
c.172-367058T>G (n.172-367058T>G)
n.401A>C
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
n.1340A>C
n.1189A>C
n.1280A>C
Xg.38299064T>ACA412739928RPGRc.341A>T
n.1391A>T
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
c.1060-1612A>T (n.1060-1612A>T)
c.1197A>T (p.Glu399Asp)
c.203A>T
c.172-367057T>A (n.172-367057T>A)
n.400A>T
c.1134A>T (p.Glu378Asp)
c.1167A>T (p.Glu389Asp)
n.1339A>T
n.1188A>T
n.1279A>T
Xg.38299064T>CCA515648747RPGRc.341A>G
n.1391A>G
c.1137A>G (p.Glu379=)
c.1044A>G (p.Glu348=)
c.1060-1612A>G (n.1060-1612A>G)
c.1197A>G (p.Glu399=)
c.203A>G
c.172-367057T>C (n.172-367057T>C)
n.400A>G
c.1134A>G (p.Glu378=)
c.1167A>G (p.Glu389=)
n.1339A>G
n.1188A>G
n.1279A>G
Xg.38299064T>GCA412739929RPGRc.341A>C
n.1391A>C
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
c.1060-1612A>C (n.1060-1612A>C)
c.1197A>C (p.Glu399Asp)
c.203A>C
c.172-367057T>G (n.172-367057T>G)
n.400A>C
c.1134A>C (p.Glu378Asp)
c.1167A>C (p.Glu389Asp)
n.1339A>C
n.1188A>C
n.1279A>C
Xg.38299065T>ACA412739930RPGRc.340A>T
n.1390A>T
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1060-1613A>T (n.1060-1613A>T)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.202A>T
c.172-367056T>A (n.172-367056T>A)
n.399A>T
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
n.1338A>T
n.1187A>T
n.1278A>T
gnomAD v4
Xg.38299065T>CCA412739932RPGRc.340A>G
n.1390A>G
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1060-1613A>G (n.1060-1613A>G)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.202A>G
c.172-367056T>C (n.172-367056T>C)
n.399A>G
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
n.1338A>G
n.1187A>G
n.1278A>G
Xg.38299065T>GCA412739931RPGRc.340A>C
n.1390A>C
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1060-1613A>C (n.1060-1613A>C)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.202A>C
c.172-367056T>G (n.172-367056T>G)
n.399A>C
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
n.1338A>C
n.1187A>C
n.1278A>C
Xg.38299066C>ACA412739933RPGRc.339G>T
n.1389G>T
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.1060-1614G>T (n.1060-1614G>T)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.201G>T
c.172-367055C>A (n.172-367055C>A)
n.398G>T
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
n.1337G>T
n.1186G>T
n.1277G>T
ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.38299066C>GCA412739934RPGRc.339G>C
n.1389G>C
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.1060-1614G>C (n.1060-1614G>C)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.201G>C
c.172-367055C>G (n.172-367055C>G)
n.398G>C
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
n.1337G>C
n.1186G>C
n.1277G>C
Xg.38299066C>TCA412739935RPGRc.339G>A
n.1389G>A
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.1060-1614G>A (n.1060-1614G>A)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.201G>A
c.172-367055C>T (n.172-367055C>T)
n.398G>A
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
n.1337G>A
n.1186G>A
n.1277G>A
Xg.38299067A>CCA412739936RPGRc.338T>G
n.1388T>G
c.1134T>G (p.Asp378Glu)
c.1041T>G (p.Asp347Glu)
c.1060-1615T>G (n.1060-1615T>G)
c.1194T>G (p.Asp398Glu)
c.200T>G
c.172-367054A>C (n.172-367054A>C)
n.397T>G
c.1131T>G (p.Asp377Glu)
c.1164T>G (p.Asp388Glu)
n.1336T>G
n.1185T>G
n.1276T>G
Xg.38299067A>GCA515648768RPGRc.338T>C
n.1388T>C
c.1134T>C (p.Asp378=)
c.1041T>C (p.Asp347=)
c.1060-1615T>C (n.1060-1615T>C)
c.1194T>C (p.Asp398=)
c.200T>C
c.172-367054A>G (n.172-367054A>G)
n.397T>C
c.1131T>C (p.Asp377=)
c.1164T>C (p.Asp388=)
n.1336T>C
n.1185T>C
n.1276T>C
Xg.38299067A>TCA412739937RPGRc.338T>A
n.1388T>A
c.1134T>A (p.Asp378Glu)
c.1041T>A (p.Asp347Glu)
c.1060-1615T>A (n.1060-1615T>A)
c.1194T>A (p.Asp398Glu)
c.200T>A
c.172-367054A>T (n.172-367054A>T)
n.397T>A
c.1131T>A (p.Asp377Glu)
c.1164T>A (p.Asp388Glu)
n.1336T>A
n.1185T>A
n.1276T>A
Xg.38299068T>ACA412739940RPGRc.337A>T
n.1387A>T
c.1133A>T (p.Asp378Val)
c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.1060-1616A>T (n.1060-1616A>T)
c.1193A>T (p.Asp398Val)
c.199A>T
c.172-367053T>A (n.172-367053T>A)
n.396A>T
c.1130A>T (p.Asp377Val)
c.1163A>T (p.Asp388Val)
n.1335A>T
n.1184A>T
n.1275A>T
Xg.38299068T>CCA412739939RPGRc.337A>G
n.1387A>G
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.1040A>G (p.Asp347Gly)
c.1060-1616A>G (n.1060-1616A>G)
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
c.199A>G
c.172-367053T>C (n.172-367053T>C)
n.396A>G
c.1130A>G (p.Asp377Gly)
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
n.1335A>G
n.1184A>G
n.1275A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.38299068T>GCA412739938RPGRc.337A>C
n.1387A>C
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.1040A>C (p.Asp347Ala)
c.1060-1616A>C (n.1060-1616A>C)
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.199A>C
c.172-367053T>G (n.172-367053T>G)
n.396A>C
c.1130A>C (p.Asp377Ala)
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
n.1335A>C
n.1184A>C
n.1275A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38299068T=CA2424848827RPGRc.337A=
n.1387A=
c.1133A= (p.Asp378=)
c.1040A= (p.Asp347=)
c.1060-1616A= (n.1060-1616A=)
c.1193A= (p.Asp398=)
c.199A=
c.172-367053T= (n.172-367053T=)
n.396A=
c.1130A= (p.Asp377=)
c.1163A= (p.Asp388=)
n.1335A=
n.1184A=
n.1275A=
Xg.38299069C>ACA412739941RPGRc.336G>T
n.1386G>T
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
c.1060-1617G>T (n.1060-1617G>T)
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.198G>T
c.172-367052C>A (n.172-367052C>A)
n.395G>T
c.1129G>T (p.Asp377Tyr)
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
n.1334G>T
n.1183G>T
n.1274G>T
Xg.38299069C=CA2424848828RPGRc.336G=
n.1386G=
c.1132G= (p.Asp378=)
c.1039G= (p.Asp347=)
c.1060-1617G= (n.1060-1617G=)
c.1192G= (p.Asp398=)
c.198G=
c.172-367052C= (n.172-367052C=)
n.395G=
c.1129G= (p.Asp377=)
c.1162G= (p.Asp388=)
n.1334G=
n.1183G=
n.1274G=
Xg.38299069C>GCA412739942RPGRc.336G>C
n.1386G>C
c.1132G>C (p.Asp378His)
c.1039G>C (p.Asp347His)
c.1060-1617G>C (n.1060-1617G>C)
c.1192G>C (p.Asp398His)
c.198G>C
c.172-367052C>G (n.172-367052C>G)
n.395G>C
c.1129G>C (p.Asp377His)
c.1162G>C (p.Asp388His)
n.1334G>C
n.1183G>C
n.1274G>C
Xg.38299069C>TCA327925034RPGRc.336G>A
n.1386G>A
c.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.1039G>A (p.Asp347Asn)
c.1060-1617G>A (n.1060-1617G>A)
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.198G>A
c.172-367052C>T (n.172-367052C>T)
n.395G>A
c.1129G>A (p.Asp377Asn)
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
n.1334G>A
n.1183G>A
n.1274G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.38299070G>ACA10385534RPGRc.335C>T
n.1385C>T
c.1131C>T (p.Phe377=)
c.1038C>T (p.Phe346=)
c.1060-1618C>T (n.1060-1618C>T)
c.1191C>T (p.Phe397=)
c.197C>T
c.172-367051G>A (n.172-367051G>A)
n.394C>T
c.1128C>T (p.Phe376=)
c.1161C>T (p.Phe387=)
n.1333C>T
n.1182C>T
n.1273C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.38299070G>CCA412739943RPGRc.335C>G
n.1385C>G
c.1131C>G (p.Phe377Leu)
c.1038C>G (p.Phe346Leu)
c.1060-1618C>G (n.1060-1618C>G)
c.1191C>G (p.Phe397Leu)
c.197C>G
c.172-367051G>C (n.172-367051G>C)
n.394C>G
c.1128C>G (p.Phe376Leu)
c.1161C>G (p.Phe387Leu)
n.1333C>G
n.1182C>G
n.1273C>G
Xg.38299070G=CA2424848829RPGRc.335C=
n.1385C=
c.1131C= (p.Phe377=)
c.1038C= (p.Phe346=)
c.1060-1618C= (n.1060-1618C=)
c.1191C= (p.Phe397=)
c.197C=
c.172-367051G= (n.172-367051G=)
n.394C=
c.1128C= (p.Phe376=)
c.1161C= (p.Phe387=)
n.1333C=
n.1182C=
n.1273C=
Xg.38299070G>TCA412739944RPGRc.335C>A
n.1385C>A
c.1131C>A (p.Phe377Leu)
c.1038C>A (p.Phe346Leu)
c.1060-1618C>A (n.1060-1618C>A)
c.1191C>A (p.Phe397Leu)
c.197C>A
c.172-367051G>T (n.172-367051G>T)
n.394C>A
c.1128C>A (p.Phe376Leu)
c.1161C>A (p.Phe387Leu)
n.1333C>A
n.1182C>A
n.1273C>A
Xg.38299071A=CA2424848830RPGRc.334T=
n.1384T=
c.1130T= (p.Phe377=)
c.1037T= (p.Phe346=)
c.1060-1619T= (n.1060-1619T=)
c.1190T= (p.Phe397=)
c.196T=
c.172-367050A= (n.172-367050A=)
n.393T=
c.1127T= (p.Phe376=)
c.1160T= (p.Phe387=)
n.1332T=
n.1181T=
n.1272T=
Xg.38299071A>CCA412739947RPGRc.334T>G
n.1384T>G
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
c.1060-1619T>G (n.1060-1619T>G)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
c.196T>G
c.172-367050A>C (n.172-367050A>C)
n.393T>G
c.1127T>G (p.Phe376Cys)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
n.1332T>G
n.1181T>G
n.1272T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299071A>GCA412739945RPGRc.334T>C
n.1384T>C
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
c.1060-1619T>C (n.1060-1619T>C)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.196T>C
c.172-367050A>G (n.172-367050A>G)
n.393T>C
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
n.1332T>C
n.1181T>C
n.1272T>C
Xg.38299071A>TCA412739946RPGRc.334T>A
n.1384T>A
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
c.1060-1619T>A (n.1060-1619T>A)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.196T>A
c.172-367050A>T (n.172-367050A>T)
n.393T>A
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
n.1332T>A
n.1181T>A
n.1272T>A
Xg.38299072A=CA2424848831RPGRc.333T=
n.1383T=
c.1129T= (p.Phe377=)
c.1036T= (p.Phe346=)
c.1060-1620T= (n.1060-1620T=)
c.1189T= (p.Phe397=)
c.195T=
c.172-367049A= (n.172-367049A=)
n.392T=
c.1126T= (p.Phe376=)
c.1159T= (p.Phe387=)
n.1331T=
n.1180T=
n.1271T=
Xg.38299072A>CCA412739948RPGRc.333T>G
n.1383T>G
c.1129T>G (p.Phe377Val)
c.1036T>G (p.Phe346Val)
c.1060-1620T>G (n.1060-1620T>G)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
c.195T>G
c.172-367049A>C (n.172-367049A>C)
n.392T>G
c.1126T>G (p.Phe376Val)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
n.1331T>G
n.1180T>G
n.1271T>G
Xg.38299072A>GCA10385535RPGRc.333T>C
n.1383T>C
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
c.1060-1620T>C (n.1060-1620T>C)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.195T>C
c.172-367049A>G (n.172-367049A>G)
n.392T>C
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
n.1331T>C
n.1180T>C
n.1271T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299072A>TCA412739949RPGRc.333T>A
n.1383T>A
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
c.1060-1620T>A (n.1060-1620T>A)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.195T>A
c.172-367049A>T (n.172-367049A>T)
n.392T>A
c.1126T>A (p.Phe376Ile)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
n.1331T>A
n.1180T>A
n.1271T>A
Xg.38299073T>ACA412739950RPGRc.332A>T
n.1382A>T
c.1128A>T (p.Glu376Asp)
c.1035A>T (p.Glu345Asp)
c.1060-1621A>T (n.1060-1621A>T)
c.1188A>T (p.Glu396Asp)
c.194A>T
c.172-367048T>A (n.172-367048T>A)
n.391A>T
c.1125A>T (p.Glu375Asp)
c.1158A>T (p.Glu386Asp)
n.1330A>T
n.1179A>T
n.1270A>T
Xg.38299073T>CCA515648797RPGRc.332A>G
n.1382A>G
c.1128A>G (p.Glu376=)
c.1035A>G (p.Glu345=)
c.1060-1621A>G (n.1060-1621A>G)
c.1188A>G (p.Glu396=)
c.194A>G
c.172-367048T>C (n.172-367048T>C)
n.391A>G
c.1125A>G (p.Glu375=)
c.1158A>G (p.Glu386=)
n.1330A>G
n.1179A>G
n.1270A>G
Xg.38299073T>GCA412739951RPGRc.332A>C
n.1382A>C
c.1128A>C (p.Glu376Asp)
c.1035A>C (p.Glu345Asp)
c.1060-1621A>C (n.1060-1621A>C)
c.1188A>C (p.Glu396Asp)
c.194A>C
c.172-367048T>G (n.172-367048T>G)
n.391A>C
c.1125A>C (p.Glu375Asp)
c.1158A>C (p.Glu386Asp)
n.1330A>C
n.1179A>C
n.1270A>C
Xg.38299074T>ACA412739952RPGRc.331A>T
n.1381A>T
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.1060-1622A>T (n.1060-1622A>T)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.193A>T
c.172-367047T>A (n.172-367047T>A)
n.390A>T
c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
n.1329A>T
n.1178A>T
n.1269A>T
Xg.38299074T>CCA412739953RPGRc.331A>G
n.1381A>G
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.1060-1622A>G (n.1060-1622A>G)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.193A>G
c.172-367047T>C (n.172-367047T>C)
n.390A>G
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
n.1329A>G
n.1178A>G
n.1269A>G
Xg.38299074T>GCA412739954RPGRc.331A>C
n.1381A>C
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.1060-1622A>C (n.1060-1622A>C)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.193A>C
c.172-367047T>G (n.172-367047T>G)
n.390A>C
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
n.1329A>C
n.1178A>C
n.1269A>C
Xg.38299075C>ACA412739955RPGRc.330G>T
n.1380G>T
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.1060-1623G>T (n.1060-1623G>T)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.192G>T
c.172-367046C>A (n.172-367046C>A)
n.389G>T
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
n.1328G>T
n.1177G>T
n.1268G>T
ClinVar dbSNP
Xg.38299075C=CA2424848832RPGRc.330G=
n.1380G=
c.1126G= (p.Glu376=)
c.1033G= (p.Glu345=)
c.1060-1623G= (n.1060-1623G=)
c.1186G= (p.Glu396=)
c.192G=
c.172-367046C= (n.172-367046C=)
n.389G=
c.1123G= (p.Glu375=)
c.1156G= (p.Glu386=)
n.1328G=
n.1177G=
n.1268G=
Xg.38299075C>GCA412739956RPGRc.330G>C
n.1380G>C
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.1060-1623G>C (n.1060-1623G>C)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.192G>C
c.172-367046C>G (n.172-367046C>G)
n.389G>C
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
n.1328G>C
n.1177G>C
n.1268G>C
Xg.38299075C>TCA412739957RPGRc.330G>A
n.1380G>A
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.1060-1623G>A (n.1060-1623G>A)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.192G>A
c.172-367046C>T (n.172-367046C>T)
n.389G>A
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
n.1328G>A
n.1177G>A
n.1268G>A
Xg.38299076A>CCA412739958RPGRc.329T>G
n.1379T>G
c.1125T>G (p.Ile375Met)
c.1032T>G (p.Ile344Met)
c.1060-1624T>G (n.1060-1624T>G)
c.1185T>G (p.Ile395Met)
c.191T>G
c.172-367045A>C (n.172-367045A>C)
n.388T>G
c.1122T>G (p.Ile374Met)
c.1155T>G (p.Ile385Met)
n.1327T>G
n.1176T>G
n.1267T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38299076A>GCA515648812RPGRc.329T>C
n.1379T>C
c.1125T>C (p.Ile375=)
c.1032T>C (p.Ile344=)
c.1060-1624T>C (n.1060-1624T>C)
c.1185T>C (p.Ile395=)
c.191T>C
c.172-367045A>G (n.172-367045A>G)
n.388T>C
c.1122T>C (p.Ile374=)
c.1155T>C (p.Ile385=)
n.1327T>C
n.1176T>C
n.1267T>C
Xg.38299076A>TCA515648815RPGRc.329T>A
n.1379T>A
c.1125T>A (p.Ile375=)
c.1032T>A (p.Ile344=)
c.1060-1624T>A (n.1060-1624T>A)
c.1185T>A (p.Ile395=)
c.191T>A
c.172-367045A>T (n.172-367045A>T)
n.388T>A
c.1122T>A (p.Ile374=)
c.1155T>A (p.Ile385=)
n.1327T>A
n.1176T>A
n.1267T>A
Xg.38299077A=CA2424848833RPGRc.328T=
n.1378T=
c.1124T= (p.Ile375=)
c.1031T= (p.Ile344=)
c.1060-1625T= (n.1060-1625T=)
c.1184T= (p.Ile395=)
c.190T=
c.172-367044A= (n.172-367044A=)
n.387T=
c.1121T= (p.Ile374=)
c.1154T= (p.Ile385=)
n.1326T=
n.1175T=
n.1266T=
Xg.38299077A>CCA327925045RPGRc.328T>G
n.1378T>G
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.1060-1625T>G (n.1060-1625T>G)
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.190T>G
c.172-367044A>C (n.172-367044A>C)
n.387T>G
c.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.1154T>G (p.Ile385Ser)
n.1326T>G
n.1175T>G
n.1266T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38299077A>GCA412739960RPGRc.328T>C
n.1378T>C
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.1060-1625T>C (n.1060-1625T>C)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.190T>C
c.172-367044A>G (n.172-367044A>G)
n.387T>C
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
n.1326T>C
n.1175T>C
n.1266T>C
Xg.38299077A>TCA412739959RPGRc.328T>A
n.1378T>A
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.1060-1625T>A (n.1060-1625T>A)
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.190T>A
c.172-367044A>T (n.172-367044A>T)
n.387T>A
c.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.1154T>A (p.Ile385Asn)
n.1326T>A
n.1175T>A
n.1266T>A
Xg.38299078T>ACA412739961RPGRc.327A>T
n.1377A>T
c.1123A>T (p.Ile375Phe)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.1060-1626A>T (n.1060-1626A>T)
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.189A>T
c.172-367043T>A (n.172-367043T>A)
n.386A>T
c.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.1153A>T (p.Ile385Phe)
n.1325A>T
n.1174A>T
n.1265A>T
Xg.38299078T>CCA10385536RPGRc.327A>G
n.1377A>G
c.1123A>G (p.Ile375Val)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.1060-1626A>G (n.1060-1626A>G)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.189A>G
c.172-367043T>C (n.172-367043T>C)
n.386A>G
c.1120A>G (p.Ile374Val)
c.1153A>G (p.Ile385Val)
n.1325A>G
n.1174A>G
n.1265A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38299078T>GCA412739962RPGRc.327A>C
n.1377A>C
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.1060-1626A>C (n.1060-1626A>C)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.189A>C
c.172-367043T>G (n.172-367043T>G)
n.386A>C
c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
n.1325A>C
n.1174A>C
n.1265A>C
Xg.38299078T=CA2424848834RPGRc.327A=
n.1377A=
c.1123A= (p.Ile375=)
c.1030A= (p.Ile344=)
c.1060-1626A= (n.1060-1626A=)
c.1183A= (p.Ile395=)
c.189A=
c.172-367043T= (n.172-367043T=)
n.386A=
c.1120A= (p.Ile374=)
c.1153A= (p.Ile385=)
n.1325A=
n.1174A=
n.1265A=
Xg.38299079T>ACA412739963RPGRc.326A>T
n.1376A>T
c.1122A>T (p.Glu374Asp)
c.1029A>T (p.Glu343Asp)
c.1060-1627A>T (n.1060-1627A>T)
c.1182A>T (p.Glu394Asp)
c.188A>T
c.172-367042T>A (n.172-367042T>A)
n.385A>T
c.1119A>T (p.Glu373Asp)
c.1152A>T (p.Glu384Asp)
n.1324A>T
n.1173A>T
n.1264A>T
Xg.38299079T>CCA515648828RPGRc.326A>G
n.1376A>G
c.1122A>G (p.Glu374=)
c.1029A>G (p.Glu343=)
c.1060-1627A>G (n.1060-1627A>G)
c.1182A>G (p.Glu394=)
c.188A>G
c.172-367042T>C (n.172-367042T>C)
n.385A>G
c.1119A>G (p.Glu373=)
c.1152A>G (p.Glu384=)
n.1324A>G
n.1173A>G
n.1264A>G
Xg.38299079T>GCA412739964RPGRc.326A>C
n.1376A>C
c.1122A>C (p.Glu374Asp)
c.1029A>C (p.Glu343Asp)
c.1060-1627A>C (n.1060-1627A>C)
c.1182A>C (p.Glu394Asp)
c.188A>C
c.172-367042T>G (n.172-367042T>G)
n.385A>C
c.1119A>C (p.Glu373Asp)
c.1152A>C (p.Glu384Asp)
n.1324A>C
n.1173A>C
n.1264A>C

Number of alleles fetched