| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.38298884A>T | CA2693441281 | RPGR | c.449+72T>A n.1499+72T>A c.1245+72T>A (n.1245+72T>A) c.1060-1432T>A (n.1060-1432T>A) c.1305+72T>A (n.1305+72T>A) c.311+72T>A c.172-367237A>T (n.172-367237A>T) n.508+72T>A c.1242+72T>A (n.1242+72T>A) c.1275+72T>A (n.1275+72T>A) n.1447+72T>A n.1296+72T>A n.1387+72T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38298885_38298886del | CA2693441280 | RPGR | c.449+71_449+72del n.1499+71_1499+72del c.1245+71_1245+72del (n.1245+71_1245+72del) c.1060-1433_1060-1432del (n.1060-1433_1060-1432del) c.1305+71_1305+72del (n.1305+71_1305+72del) c.311+71_311+72del c.172-367236_172-367235del (n.172-367236_172-367235del) n.508+71_508+72del c.1242+71_1242+72del (n.1242+71_1242+72del) c.1275+71_1275+72del (n.1275+71_1275+72del) n.1447+71_1447+72del n.1296+71_1296+72del n.1387+71_1387+72del | gnomAD v4 |
| X | g.38298885C>T | CA2693441282 | RPGR | c.449+71G>A n.1499+71G>A c.1245+71G>A (n.1245+71G>A) c.1060-1433G>A (n.1060-1433G>A) c.1305+71G>A (n.1305+71G>A) c.311+71G>A c.172-367236C>T (n.172-367236C>T) n.508+71G>A c.1242+71G>A (n.1242+71G>A) c.1275+71G>A (n.1275+71G>A) n.1447+71G>A n.1296+71G>A n.1387+71G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38298886A>G | CA2693441283 | RPGR | c.449+70T>C n.1499+70T>C c.1245+70T>C (n.1245+70T>C) c.1060-1434T>C (n.1060-1434T>C) c.1305+70T>C (n.1305+70T>C) c.311+70T>C c.172-367235A>G (n.172-367235A>G) n.508+70T>C c.1242+70T>C (n.1242+70T>C) c.1275+70T>C (n.1275+70T>C) n.1447+70T>C n.1296+70T>C n.1387+70T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38298887G>T | CA2579584317 | RPGR | c.449+69C>A n.1499+69C>A c.1245+69C>A (n.1245+69C>A) c.1060-1435C>A (n.1060-1435C>A) c.1305+69C>A (n.1305+69C>A) c.311+69C>A c.172-367234G>T (n.172-367234G>T) n.508+69C>A c.1242+69C>A (n.1242+69C>A) c.1275+69C>A (n.1275+69C>A) n.1447+69C>A n.1296+69C>A n.1387+69C>A | |
| X | g.38298888A= | CA2424848760 | RPGR | c.449+68T= n.1499+68T= c.1245+68T= (n.1245+68T=) c.1060-1436T= (n.1060-1436T=) c.1305+68T= (n.1305+68T=) c.311+68T= c.172-367233A= (n.172-367233A=) n.508+68T= c.1242+68T= (n.1242+68T=) c.1275+68T= (n.1275+68T=) n.1447+68T= n.1296+68T= n.1387+68T= | |
| X | g.38298888A>G | CA875144529 | RPGR | c.449+68T>C n.1499+68T>C c.1245+68T>C (n.1245+68T>C) c.1060-1436T>C (n.1060-1436T>C) c.1305+68T>C (n.1305+68T>C) c.311+68T>C c.172-367233A>G (n.172-367233A>G) n.508+68T>C c.1242+68T>C (n.1242+68T>C) c.1275+68T>C (n.1275+68T>C) n.1447+68T>C n.1296+68T>C n.1387+68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38298888_38298889delinsAT | CA2424848761 | RPGR | c.449+67_449+68delinsAT n.1499+67_1499+68delinsAT c.1245+67_1245+68delinsAT (n.1245+67_1245+68delinsAT) c.1060-1437_1060-1436delinsAT (n.1060-1437_1060-1436delinsAT) c.1305+67_1305+68delinsAT (n.1305+67_1305+68delinsAT) c.311+67_311+68delinsAT c.172-367233_172-367232delinsAT (n.172-367233_172-367232delinsAT) n.508+67_508+68delinsAT c.1242+67_1242+68delinsAT (n.1242+67_1242+68delinsAT) c.1275+67_1275+68delinsAT (n.1275+67_1275+68delinsAT) n.1447+67_1447+68delinsAT n.1296+67_1296+68delinsAT n.1387+67_1387+68delinsAT | |
| X | g.38298889T= | CA2424848762 | RPGR | c.449+67A= n.1499+67A= c.1245+67A= (n.1245+67A=) c.1060-1437A= (n.1060-1437A=) c.1305+67A= (n.1305+67A=) c.311+67A= c.172-367232T= (n.172-367232T=) n.508+67A= c.1242+67A= (n.1242+67A=) c.1275+67A= (n.1275+67A=) n.1447+67A= n.1296+67A= n.1387+67A= | |
| X | g.38298895dup | CA2693441284 | RPGR | c.449+67dup n.1499+67dup c.1245+67dup (n.1245+67dup) c.1060-1437dup (n.1060-1437dup) c.1305+67dup (n.1305+67dup) c.311+67dup c.172-367226dup (n.172-367226dup) n.508+67dup c.1242+67dup (n.1242+67dup) c.1275+67dup (n.1275+67dup) n.1447+67dup n.1296+67dup n.1387+67dup | gnomAD v4 |
| X | g.38298895del | CA1132391653 | RPGR | c.449+67del n.1499+67del c.1245+67del (n.1245+67del) c.1060-1437del (n.1060-1437del) c.1305+67del (n.1305+67del) c.311+67del c.172-367226del (n.172-367226del) n.508+67del c.1242+67del (n.1242+67del) c.1275+67del (n.1275+67del) n.1447+67del n.1296+67del n.1387+67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38298889_38298890insA | CA1132391697 | RPGR | c.449+66_449+67insT n.1499+66_1499+67insT c.1245+66_1245+67insT (n.1245+66_1245+67insT) c.1060-1438_1060-1437insT (n.1060-1438_1060-1437insT) c.1305+66_1305+67insT (n.1305+66_1305+67insT) c.311+66_311+67insT c.172-367232_172-367231insA (n.172-367232_172-367231insA) n.508+66_508+67insT c.1242+66_1242+67insT (n.1242+66_1242+67insT) c.1275+66_1275+67insT (n.1275+66_1275+67insT) n.1447+66_1447+67insT n.1296+66_1296+67insT n.1387+66_1387+67insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.38298890T>C | CA2693441285 | RPGR | c.449+66A>G n.1499+66A>G c.1245+66A>G (n.1245+66A>G) c.1060-1438A>G (n.1060-1438A>G) c.1305+66A>G (n.1305+66A>G) c.311+66A>G c.172-367231T>C (n.172-367231T>C) n.508+66A>G c.1242+66A>G (n.1242+66A>G) c.1275+66A>G (n.1275+66A>G) n.1447+66A>G n.1296+66A>G n.1387+66A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38298890T= | CA2424848763 | RPGR | c.449+66A= n.1499+66A= c.1245+66A= (n.1245+66A=) c.1060-1438A= (n.1060-1438A=) c.1305+66A= (n.1305+66A=) c.311+66A= c.172-367231T= (n.172-367231T=) n.508+66A= c.1242+66A= (n.1242+66A=) c.1275+66A= (n.1275+66A=) n.1447+66A= n.1296+66A= n.1387+66A= | |
| X | g.38298891T>G | CA2693441286 | RPGR | c.449+65A>C n.1499+65A>C c.1245+65A>C (n.1245+65A>C) c.1060-1439A>C (n.1060-1439A>C) c.1305+65A>C (n.1305+65A>C) c.311+65A>C c.172-367230T>G (n.172-367230T>G) n.508+65A>C c.1242+65A>C (n.1242+65A>C) c.1275+65A>C (n.1275+65A>C) n.1447+65A>C n.1296+65A>C n.1387+65A>C | gnomAD v4 |
| X | g.38298892T>C | CA2693441287 | RPGR | c.449+64A>G n.1499+64A>G c.1245+64A>G (n.1245+64A>G) c.1060-1440A>G (n.1060-1440A>G) c.1305+64A>G (n.1305+64A>G) c.311+64A>G c.172-367229T>C (n.172-367229T>C) n.508+64A>G c.1242+64A>G (n.1242+64A>G) c.1275+64A>G (n.1275+64A>G) n.1447+64A>G n.1296+64A>G n.1387+64A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38298895T>C | CA2593537205 | RPGR | c.449+61A>G n.1499+61A>G c.1245+61A>G (n.1245+61A>G) c.1060-1443A>G (n.1060-1443A>G) c.1305+61A>G (n.1305+61A>G) c.311+61A>G c.172-367226T>C (n.172-367226T>C) n.508+61A>G c.1242+61A>G (n.1242+61A>G) c.1275+61A>G (n.1275+61A>G) n.1447+61A>G n.1296+61A>G n.1387+61A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.38298896C>T | CA1132391698 | RPGR | c.449+60G>A n.1499+60G>A c.1245+60G>A (n.1245+60G>A) c.1060-1444G>A (n.1060-1444G>A) c.1305+60G>A (n.1305+60G>A) c.311+60G>A c.172-367225C>T (n.172-367225C>T) n.508+60G>A c.1242+60G>A (n.1242+60G>A) c.1275+60G>A (n.1275+60G>A) n.1447+60G>A n.1296+60G>A n.1387+60G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38298897T>C | CA2693441288 | RPGR | c.449+59A>G n.1499+59A>G c.1245+59A>G (n.1245+59A>G) c.1060-1445A>G (n.1060-1445A>G) c.1305+59A>G (n.1305+59A>G) c.311+59A>G c.172-367224T>C (n.172-367224T>C) n.508+59A>G c.1242+59A>G (n.1242+59A>G) c.1275+59A>G (n.1275+59A>G) n.1447+59A>G n.1296+59A>G n.1387+59A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38298899C>T | CA1132391699 | RPGR | c.449+57G>A n.1499+57G>A c.1245+57G>A (n.1245+57G>A) c.1060-1447G>A (n.1060-1447G>A) c.1305+57G>A (n.1305+57G>A) c.311+57G>A c.172-367222C>T (n.172-367222C>T) n.508+57G>A c.1242+57G>A (n.1242+57G>A) c.1275+57G>A (n.1275+57G>A) n.1447+57G>A n.1296+57G>A n.1387+57G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38298899_38298902del | CA2820475954 | RPGR | c.449+54_449+57del n.1499+54_1499+57del c.1245+54_1245+57del (n.1245+54_1245+57del) c.1060-1450_1060-1447del (n.1060-1450_1060-1447del) c.1305+54_1305+57del (n.1305+54_1305+57del) c.311+54_311+57del c.172-367222_172-367219del (n.172-367222_172-367219del) n.508+54_508+57del c.1242+54_1242+57del (n.1242+54_1242+57del) c.1275+54_1275+57del (n.1275+54_1275+57del) n.1447+54_1447+57del n.1296+54_1296+57del n.1387+54_1387+57del | |
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| X | g.38298901A>G | CA640871408 | RPGR | c.449+55T>C n.1499+55T>C c.1245+55T>C (n.1245+55T>C) c.1060-1449T>C (n.1060-1449T>C) c.1305+55T>C (n.1305+55T>C) c.311+55T>C c.172-367220A>G (n.172-367220A>G) n.508+55T>C c.1242+55T>C (n.1242+55T>C) c.1275+55T>C (n.1275+55T>C) n.1447+55T>C n.1296+55T>C n.1387+55T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.38298901A>T | CA1132391701 | RPGR | c.449+55T>A n.1499+55T>A c.1245+55T>A (n.1245+55T>A) c.1060-1449T>A (n.1060-1449T>A) c.1305+55T>A (n.1305+55T>A) c.311+55T>A c.172-367220A>T (n.172-367220A>T) n.508+55T>A c.1242+55T>A (n.1242+55T>A) c.1275+55T>A (n.1275+55T>A) n.1447+55T>A n.1296+55T>A n.1387+55T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38298902G>A | CA2693441289 | RPGR | c.449+54C>T n.1499+54C>T c.1245+54C>T (n.1245+54C>T) c.1060-1450C>T (n.1060-1450C>T) c.1305+54C>T (n.1305+54C>T) c.311+54C>T c.172-367219G>A (n.172-367219G>A) n.508+54C>T c.1242+54C>T (n.1242+54C>T) c.1275+54C>T (n.1275+54C>T) n.1447+54C>T n.1296+54C>T n.1387+54C>T | gnomAD v4 |
| X | g.38298902G>T | CA1132391702 | RPGR | c.449+54C>A n.1499+54C>A c.1245+54C>A (n.1245+54C>A) c.1060-1450C>A (n.1060-1450C>A) c.1305+54C>A (n.1305+54C>A) c.311+54C>A c.172-367219G>T (n.172-367219G>T) n.508+54C>A c.1242+54C>A (n.1242+54C>A) c.1275+54C>A (n.1275+54C>A) n.1447+54C>A n.1296+54C>A n.1387+54C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38298903T>C | CA875144541 | RPGR | c.449+53A>G n.1499+53A>G c.1245+53A>G (n.1245+53A>G) c.1060-1451A>G (n.1060-1451A>G) c.1305+53A>G (n.1305+53A>G) c.311+53A>G c.172-367218T>C (n.172-367218T>C) n.508+53A>G c.1242+53A>G (n.1242+53A>G) c.1275+53A>G (n.1275+53A>G) n.1447+53A>G n.1296+53A>G n.1387+53A>G | dbSNP |
| X | g.38298903T>G | CA2693441290 | RPGR | c.449+53A>C n.1499+53A>C c.1245+53A>C (n.1245+53A>C) c.1060-1451A>C (n.1060-1451A>C) c.1305+53A>C (n.1305+53A>C) c.311+53A>C c.172-367218T>G (n.172-367218T>G) n.508+53A>C c.1242+53A>C (n.1242+53A>C) c.1275+53A>C (n.1275+53A>C) n.1447+53A>C n.1296+53A>C n.1387+53A>C | gnomAD v4 |
| X | g.38298903T= | CA2424848765 | RPGR | c.449+53A= n.1499+53A= c.1245+53A= (n.1245+53A=) c.1060-1451A= (n.1060-1451A=) c.1305+53A= (n.1305+53A=) c.311+53A= c.172-367218T= (n.172-367218T=) n.508+53A= c.1242+53A= (n.1242+53A=) c.1275+53A= (n.1275+53A=) n.1447+53A= n.1296+53A= n.1387+53A= | |
| X | g.38298907C>T | CA2693441291 | RPGR | c.449+49G>A n.1499+49G>A c.1245+49G>A (n.1245+49G>A) c.1060-1455G>A (n.1060-1455G>A) c.1305+49G>A (n.1305+49G>A) c.311+49G>A c.172-367214C>T (n.172-367214C>T) n.508+49G>A c.1242+49G>A (n.1242+49G>A) c.1275+49G>A (n.1275+49G>A) n.1447+49G>A n.1296+49G>A n.1387+49G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38298909T>C | CA2693441292 | RPGR | c.449+47A>G n.1499+47A>G c.1245+47A>G (n.1245+47A>G) c.1060-1457A>G (n.1060-1457A>G) c.1305+47A>G (n.1305+47A>G) c.311+47A>G c.172-367212T>C (n.172-367212T>C) n.508+47A>G c.1242+47A>G (n.1242+47A>G) c.1275+47A>G (n.1275+47A>G) n.1447+47A>G n.1296+47A>G n.1387+47A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38298911G>C | CA10385509 | RPGR | c.449+45C>G n.1499+45C>G c.1245+45C>G (n.1245+45C>G) c.1060-1459C>G (n.1060-1459C>G) c.1305+45C>G (n.1305+45C>G) c.311+45C>G c.172-367210G>C (n.172-367210G>C) n.508+45C>G c.1242+45C>G (n.1242+45C>G) c.1275+45C>G (n.1275+45C>G) n.1447+45C>G n.1296+45C>G n.1387+45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38298911G= | CA2424848766 | RPGR | c.449+45C= n.1499+45C= c.1245+45C= (n.1245+45C=) c.1060-1459C= (n.1060-1459C=) c.1305+45C= (n.1305+45C=) c.311+45C= c.172-367210G= (n.172-367210G=) n.508+45C= c.1242+45C= (n.1242+45C=) c.1275+45C= (n.1275+45C=) n.1447+45C= n.1296+45C= n.1387+45C= | |
| X | g.38298911G>T | CA2693441293 | RPGR | c.449+45C>A n.1499+45C>A c.1245+45C>A (n.1245+45C>A) c.1060-1459C>A (n.1060-1459C>A) c.1305+45C>A (n.1305+45C>A) c.311+45C>A c.172-367210G>T (n.172-367210G>T) n.508+45C>A c.1242+45C>A (n.1242+45C>A) c.1275+45C>A (n.1275+45C>A) n.1447+45C>A n.1296+45C>A n.1387+45C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38298912C>T | CA2693441294 | RPGR | c.449+44G>A n.1499+44G>A c.1245+44G>A (n.1245+44G>A) c.1060-1460G>A (n.1060-1460G>A) c.1305+44G>A (n.1305+44G>A) c.311+44G>A c.172-367209C>T (n.172-367209C>T) n.508+44G>A c.1242+44G>A (n.1242+44G>A) c.1275+44G>A (n.1275+44G>A) n.1447+44G>A n.1296+44G>A n.1387+44G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38298913A>T | CA2693441295 | RPGR | c.449+43T>A n.1499+43T>A c.1245+43T>A (n.1245+43T>A) c.1060-1461T>A (n.1060-1461T>A) c.1305+43T>A (n.1305+43T>A) c.311+43T>A c.172-367208A>T (n.172-367208A>T) n.508+43T>A c.1242+43T>A (n.1242+43T>A) c.1275+43T>A (n.1275+43T>A) n.1447+43T>A n.1296+43T>A n.1387+43T>A | gnomAD v4 |
| X | g.38298914G>T | CA2693441296 | RPGR | c.449+42C>A n.1499+42C>A c.1245+42C>A (n.1245+42C>A) c.1060-1462C>A (n.1060-1462C>A) c.1305+42C>A (n.1305+42C>A) c.311+42C>A c.172-367207G>T (n.172-367207G>T) n.508+42C>A c.1242+42C>A (n.1242+42C>A) c.1275+42C>A (n.1275+42C>A) n.1447+42C>A n.1296+42C>A n.1387+42C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38298915T>C | CA10385510 | RPGR | c.449+41A>G n.1499+41A>G c.1245+41A>G (n.1245+41A>G) c.1060-1463A>G (n.1060-1463A>G) c.1305+41A>G (n.1305+41A>G) c.311+41A>G c.172-367206T>C (n.172-367206T>C) n.508+41A>G c.1242+41A>G (n.1242+41A>G) c.1275+41A>G (n.1275+41A>G) n.1447+41A>G n.1296+41A>G n.1387+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38298915T= | CA2424848767 | RPGR | c.449+41A= n.1499+41A= c.1245+41A= (n.1245+41A=) c.1060-1463A= (n.1060-1463A=) c.1305+41A= (n.1305+41A=) c.311+41A= c.172-367206T= (n.172-367206T=) n.508+41A= c.1242+41A= (n.1242+41A=) c.1275+41A= (n.1275+41A=) n.1447+41A= n.1296+41A= n.1387+41A= | |
| X | g.38298916G>A | CA327924786 | RPGR | c.449+40C>T n.1499+40C>T c.1245+40C>T (n.1245+40C>T) c.1060-1464C>T (n.1060-1464C>T) c.1305+40C>T (n.1305+40C>T) c.311+40C>T c.172-367205G>A (n.172-367205G>A) n.508+40C>T c.1242+40C>T (n.1242+40C>T) c.1275+40C>T (n.1275+40C>T) n.1447+40C>T n.1296+40C>T n.1387+40C>T | dbSNP |
| X | g.38298916G= | CA2424848768 | RPGR | c.449+40C= n.1499+40C= c.1245+40C= (n.1245+40C=) c.1060-1464C= (n.1060-1464C=) c.1305+40C= (n.1305+40C=) c.311+40C= c.172-367205G= (n.172-367205G=) n.508+40C= c.1242+40C= (n.1242+40C=) c.1275+40C= (n.1275+40C=) n.1447+40C= n.1296+40C= n.1387+40C= | |
| X | g.38298916G>T | CA2693441297 | RPGR | c.449+40C>A n.1499+40C>A c.1245+40C>A (n.1245+40C>A) c.1060-1464C>A (n.1060-1464C>A) c.1305+40C>A (n.1305+40C>A) c.311+40C>A c.172-367205G>T (n.172-367205G>T) n.508+40C>A c.1242+40C>A (n.1242+40C>A) c.1275+40C>A (n.1275+40C>A) n.1447+40C>A n.1296+40C>A n.1387+40C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38298917C>T | CA2693441298 | RPGR | c.449+39G>A n.1499+39G>A c.1245+39G>A (n.1245+39G>A) c.1060-1465G>A (n.1060-1465G>A) c.1305+39G>A (n.1305+39G>A) c.311+39G>A c.172-367204C>T (n.172-367204C>T) n.508+39G>A c.1242+39G>A (n.1242+39G>A) c.1275+39G>A (n.1275+39G>A) n.1447+39G>A n.1296+39G>A n.1387+39G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38298918T>A | CA640871411 | RPGR | c.449+38A>T n.1499+38A>T c.1245+38A>T (n.1245+38A>T) c.1060-1466A>T (n.1060-1466A>T) c.1305+38A>T (n.1305+38A>T) c.311+38A>T c.172-367203T>A (n.172-367203T>A) n.508+38A>T c.1242+38A>T (n.1242+38A>T) c.1275+38A>T (n.1275+38A>T) n.1447+38A>T n.1296+38A>T n.1387+38A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38298918T>C | CA2424848769 | RPGR | c.449+38A>G n.1499+38A>G c.1245+38A>G (n.1245+38A>G) c.1060-1466A>G (n.1060-1466A>G) c.1305+38A>G (n.1305+38A>G) c.311+38A>G c.172-367203T>C (n.172-367203T>C) n.508+38A>G c.1242+38A>G (n.1242+38A>G) c.1275+38A>G (n.1275+38A>G) n.1447+38A>G n.1296+38A>G n.1387+38A>G | dbSNP |
| X | g.38298918T= | CA2424848770 | RPGR | c.449+38A= n.1499+38A= c.1245+38A= (n.1245+38A=) c.1060-1466A= (n.1060-1466A=) c.1305+38A= (n.1305+38A=) c.311+38A= c.172-367203T= (n.172-367203T=) n.508+38A= c.1242+38A= (n.1242+38A=) c.1275+38A= (n.1275+38A=) n.1447+38A= n.1296+38A= n.1387+38A= | |
| X | g.38298919A>T | CA2579584318 | RPGR | c.449+37T>A n.1499+37T>A c.1245+37T>A (n.1245+37T>A) c.1060-1467T>A (n.1060-1467T>A) c.1305+37T>A (n.1305+37T>A) c.311+37T>A c.172-367202A>T (n.172-367202A>T) n.508+37T>A c.1242+37T>A (n.1242+37T>A) c.1275+37T>A (n.1275+37T>A) n.1447+37T>A n.1296+37T>A n.1387+37T>A | |
| X | g.38298920G>T | CA2693441299 | RPGR | c.449+36C>A n.1499+36C>A c.1245+36C>A (n.1245+36C>A) c.1060-1468C>A (n.1060-1468C>A) c.1305+36C>A (n.1305+36C>A) c.311+36C>A c.172-367201G>T (n.172-367201G>T) n.508+36C>A c.1242+36C>A (n.1242+36C>A) c.1275+36C>A (n.1275+36C>A) n.1447+36C>A n.1296+36C>A n.1387+36C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38298921A= | CA2424848771 | RPGR | c.449+35T= n.1499+35T= c.1245+35T= (n.1245+35T=) c.1060-1469T= (n.1060-1469T=) c.1305+35T= (n.1305+35T=) c.311+35T= c.172-367200A= (n.172-367200A=) n.508+35T= c.1242+35T= (n.1242+35T=) c.1275+35T= (n.1275+35T=) n.1447+35T= n.1296+35T= n.1387+35T= | |
| X | g.38298921A>G | CA640871412 | RPGR | c.449+35T>C n.1499+35T>C c.1245+35T>C (n.1245+35T>C) c.1060-1469T>C (n.1060-1469T>C) c.1305+35T>C (n.1305+35T>C) c.311+35T>C c.172-367200A>G (n.172-367200A>G) n.508+35T>C c.1242+35T>C (n.1242+35T>C) c.1275+35T>C (n.1275+35T>C) n.1447+35T>C n.1296+35T>C n.1387+35T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.38298922T>C | CA2693441300 | RPGR | c.449+34A>G n.1499+34A>G c.1245+34A>G (n.1245+34A>G) c.1060-1470A>G (n.1060-1470A>G) c.1305+34A>G (n.1305+34A>G) c.311+34A>G c.172-367199T>C (n.172-367199T>C) n.508+34A>G c.1242+34A>G (n.1242+34A>G) c.1275+34A>G (n.1275+34A>G) n.1447+34A>G n.1296+34A>G n.1387+34A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38298924del | CA2693441301 | RPGR | c.449+33del n.1499+33del c.1245+33del (n.1245+33del) c.1060-1471del (n.1060-1471del) c.1305+33del (n.1305+33del) c.311+33del c.172-367197del (n.172-367197del) n.508+33del c.1242+33del (n.1242+33del) c.1275+33del (n.1275+33del) n.1447+33del n.1296+33del n.1387+33del | gnomAD v4 |
| X | g.38298927C= | CA2424848772 | RPGR | c.449+29G= n.1499+29G= c.1245+29G= (n.1245+29G=) c.1060-1475G= (n.1060-1475G=) c.1305+29G= (n.1305+29G=) c.311+29G= c.172-367194C= (n.172-367194C=) n.508+29G= c.1242+29G= (n.1242+29G=) c.1275+29G= (n.1275+29G=) n.1447+29G= n.1296+29G= n.1387+29G= | |
| X | g.38298927C>T | CA10385511 | RPGR | c.449+29G>A n.1499+29G>A c.1245+29G>A (n.1245+29G>A) c.1060-1475G>A (n.1060-1475G>A) c.1305+29G>A (n.1305+29G>A) c.311+29G>A c.172-367194C>T (n.172-367194C>T) n.508+29G>A c.1242+29G>A (n.1242+29G>A) c.1275+29G>A (n.1275+29G>A) n.1447+29G>A n.1296+29G>A n.1387+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38298931T>C | CA2741743992 | RPGR | c.449+25A>G n.1499+25A>G c.1245+25A>G (n.1245+25A>G) c.1060-1479A>G (n.1060-1479A>G) c.1305+25A>G (n.1305+25A>G) c.311+25A>G c.172-367190T>C (n.172-367190T>C) n.508+25A>G c.1242+25A>G (n.1242+25A>G) c.1275+25A>G (n.1275+25A>G) n.1447+25A>G n.1296+25A>G n.1387+25A>G | |
| X | g.38298933T>C | CA2424848774 | RPGR | c.449+23A>G n.1499+23A>G c.1245+23A>G (n.1245+23A>G) c.1060-1481A>G (n.1060-1481A>G) c.1305+23A>G (n.1305+23A>G) c.311+23A>G c.172-367188T>C (n.172-367188T>C) n.508+23A>G c.1242+23A>G (n.1242+23A>G) c.1275+23A>G (n.1275+23A>G) n.1447+23A>G n.1296+23A>G n.1387+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38298933T= | CA2424848773 | RPGR | c.449+23A= n.1499+23A= c.1245+23A= (n.1245+23A=) c.1060-1481A= (n.1060-1481A=) c.1305+23A= (n.1305+23A=) c.311+23A= c.172-367188T= (n.172-367188T=) n.508+23A= c.1242+23A= (n.1242+23A=) c.1275+23A= (n.1275+23A=) n.1447+23A= n.1296+23A= n.1387+23A= | |
| X | g.38298936A= | CA2424848775 | RPGR | c.449+20T= n.1499+20T= c.1245+20T= (n.1245+20T=) c.1060-1484T= (n.1060-1484T=) c.1305+20T= (n.1305+20T=) c.311+20T= c.172-367185A= (n.172-367185A=) n.508+20T= c.1242+20T= (n.1242+20T=) c.1275+20T= (n.1275+20T=) n.1447+20T= n.1296+20T= n.1387+20T= | |
| X | g.38298936A>G | CA640871415 | RPGR | c.449+20T>C n.1499+20T>C c.1245+20T>C (n.1245+20T>C) c.1060-1484T>C (n.1060-1484T>C) c.1305+20T>C (n.1305+20T>C) c.311+20T>C c.172-367185A>G (n.172-367185A>G) n.508+20T>C c.1242+20T>C (n.1242+20T>C) c.1275+20T>C (n.1275+20T>C) n.1447+20T>C n.1296+20T>C n.1387+20T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.38298937G>A | CA640871417 | RPGR | c.449+19C>T n.1499+19C>T c.1245+19C>T (n.1245+19C>T) c.1060-1485C>T (n.1060-1485C>T) c.1305+19C>T (n.1305+19C>T) c.311+19C>T c.172-367184G>A (n.172-367184G>A) n.508+19C>T c.1242+19C>T (n.1242+19C>T) c.1275+19C>T (n.1275+19C>T) n.1447+19C>T n.1296+19C>T n.1387+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38298937G= | CA2424848776 | RPGR | c.449+19C= n.1499+19C= c.1245+19C= (n.1245+19C=) c.1060-1485C= (n.1060-1485C=) c.1305+19C= (n.1305+19C=) c.311+19C= c.172-367184G= (n.172-367184G=) n.508+19C= c.1242+19C= (n.1242+19C=) c.1275+19C= (n.1275+19C=) n.1447+19C= n.1296+19C= n.1387+19C= | |
| X | g.38298937G>T | CA2693441302 | RPGR | c.449+19C>A n.1499+19C>A c.1245+19C>A (n.1245+19C>A) c.1060-1485C>A (n.1060-1485C>A) c.1305+19C>A (n.1305+19C>A) c.311+19C>A c.172-367184G>T (n.172-367184G>T) n.508+19C>A c.1242+19C>A (n.1242+19C>A) c.1275+19C>A (n.1275+19C>A) n.1447+19C>A n.1296+19C>A n.1387+19C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38298940T>C | CA226347 | RPGR | c.449+16A>G n.1499+16A>G c.1245+16A>G (n.1245+16A>G) c.1060-1488A>G (n.1060-1488A>G) c.1305+16A>G (n.1305+16A>G) c.311+16A>G c.172-367181T>C (n.172-367181T>C) n.508+16A>G c.1242+16A>G (n.1242+16A>G) c.1275+16A>G (n.1275+16A>G) n.1447+16A>G n.1296+16A>G n.1387+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38298940T= | CA2424848777 | RPGR | c.449+16A= n.1499+16A= c.1245+16A= (n.1245+16A=) c.1060-1488A= (n.1060-1488A=) c.1305+16A= (n.1305+16A=) c.311+16A= c.172-367181T= (n.172-367181T=) n.508+16A= c.1242+16A= (n.1242+16A=) c.1275+16A= (n.1275+16A=) n.1447+16A= n.1296+16A= n.1387+16A= | |
| X | g.38298944C>A | CA875144567 | RPGR | c.449+12G>T n.1499+12G>T c.1245+12G>T (n.1245+12G>T) c.1060-1492G>T (n.1060-1492G>T) c.1305+12G>T (n.1305+12G>T) c.311+12G>T c.172-367177C>A (n.172-367177C>A) n.508+12G>T c.1242+12G>T (n.1242+12G>T) c.1275+12G>T (n.1275+12G>T) n.1447+12G>T n.1296+12G>T n.1387+12G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38298944C= | CA2424848778 | RPGR | c.449+12G= n.1499+12G= c.1245+12G= (n.1245+12G=) c.1060-1492G= (n.1060-1492G=) c.1305+12G= (n.1305+12G=) c.311+12G= c.172-367177C= (n.172-367177C=) n.508+12G= c.1242+12G= (n.1242+12G=) c.1275+12G= (n.1275+12G=) n.1447+12G= n.1296+12G= n.1387+12G= | |
| X | g.38298948A>G | CA2693441303 | RPGR | c.449+8T>C n.1499+8T>C c.1245+8T>C (n.1245+8T>C) c.1060-1496T>C (n.1060-1496T>C) c.1305+8T>C (n.1305+8T>C) c.311+8T>C c.172-367173A>G (n.172-367173A>G) n.508+8T>C c.1242+8T>C (n.1242+8T>C) c.1275+8T>C (n.1275+8T>C) n.1447+8T>C n.1296+8T>C n.1387+8T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38298949A= | CA2424848779 | RPGR | c.449+7T= n.1499+7T= c.1245+7T= (n.1245+7T=) c.1060-1497T= (n.1060-1497T=) c.1305+7T= (n.1305+7T=) c.311+7T= c.172-367172A= (n.172-367172A=) n.508+7T= c.1242+7T= (n.1242+7T=) c.1275+7T= (n.1275+7T=) n.1447+7T= n.1296+7T= n.1387+7T= | |
| X | g.38298949A>G | CA10385512 | RPGR | c.449+7T>C n.1499+7T>C c.1245+7T>C (n.1245+7T>C) c.1060-1497T>C (n.1060-1497T>C) c.1305+7T>C (n.1305+7T>C) c.311+7T>C c.172-367172A>G (n.172-367172A>G) n.508+7T>C c.1242+7T>C (n.1242+7T>C) c.1275+7T>C (n.1275+7T>C) n.1447+7T>C n.1296+7T>C n.1387+7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38298950T>C | CA10587391 | RPGR | c.449+6A>G n.1499+6A>G c.1245+6A>G (n.1245+6A>G) c.1060-1498A>G (n.1060-1498A>G) c.1305+6A>G (n.1305+6A>G) c.311+6A>G c.172-367171T>C (n.172-367171T>C) n.508+6A>G c.1242+6A>G (n.1242+6A>G) c.1275+6A>G (n.1275+6A>G) n.1447+6A>G n.1296+6A>G n.1387+6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38298950T= | CA2424848780 | RPGR | c.449+6A= n.1499+6A= c.1245+6A= (n.1245+6A=) c.1060-1498A= (n.1060-1498A=) c.1305+6A= (n.1305+6A=) c.311+6A= c.172-367171T= (n.172-367171T=) n.508+6A= c.1242+6A= (n.1242+6A=) c.1275+6A= (n.1275+6A=) n.1447+6A= n.1296+6A= n.1387+6A= | |
| X | g.38298953T>A | CA2573131851 | RPGR | c.449+3A>T n.1499+3A>T c.1245+3A>T (n.1245+3A>T) c.1060-1501A>T (n.1060-1501A>T) c.1305+3A>T (n.1305+3A>T) c.311+3A>T c.172-367168T>A (n.172-367168T>A) n.508+3A>T c.1242+3A>T (n.1242+3A>T) c.1275+3A>T (n.1275+3A>T) n.1447+3A>T n.1296+3A>T n.1387+3A>T | |
| X | g.38298953T>C | CA226348 | RPGR | c.449+3A>G n.1499+3A>G c.1245+3A>G (n.1245+3A>G) c.1060-1501A>G (n.1060-1501A>G) c.1305+3A>G (n.1305+3A>G) c.311+3A>G c.172-367168T>C (n.172-367168T>C) n.508+3A>G c.1242+3A>G (n.1242+3A>G) c.1275+3A>G (n.1275+3A>G) n.1447+3A>G n.1296+3A>G n.1387+3A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38298953T>G | CA2693441304 | RPGR | c.449+3A>C n.1499+3A>C c.1245+3A>C (n.1245+3A>C) c.1060-1501A>C (n.1060-1501A>C) c.1305+3A>C (n.1305+3A>C) c.311+3A>C c.172-367168T>G (n.172-367168T>G) n.508+3A>C c.1242+3A>C (n.1242+3A>C) c.1275+3A>C (n.1275+3A>C) n.1447+3A>C n.1296+3A>C n.1387+3A>C | gnomAD v4 |
| X | g.38298953T= | CA2424848781 | RPGR | c.449+3A= n.1499+3A= c.1245+3A= (n.1245+3A=) c.1060-1501A= (n.1060-1501A=) c.1305+3A= (n.1305+3A=) c.311+3A= c.172-367168T= (n.172-367168T=) n.508+3A= c.1242+3A= (n.1242+3A=) c.1275+3A= (n.1275+3A=) n.1447+3A= n.1296+3A= n.1387+3A= | |
| X | g.38298954A>C | CA412739699 | RPGR | c.449+2T>G n.1499+2T>G c.1245+2T>G (n.1245+2T>G) c.1060-1502T>G (n.1060-1502T>G) c.1305+2T>G (n.1305+2T>G) c.311+2T>G c.172-367167A>C (n.172-367167A>C) n.508+2T>G c.1242+2T>G (n.1242+2T>G) c.1275+2T>G (n.1275+2T>G) n.1447+2T>G n.1296+2T>G n.1387+2T>G | |
| X | g.38298954A>G | CA412739700 | RPGR | c.449+2T>C n.1499+2T>C c.1245+2T>C (n.1245+2T>C) c.1060-1502T>C (n.1060-1502T>C) c.1305+2T>C (n.1305+2T>C) c.311+2T>C c.172-367167A>G (n.172-367167A>G) n.508+2T>C c.1242+2T>C (n.1242+2T>C) c.1275+2T>C (n.1275+2T>C) n.1447+2T>C n.1296+2T>C n.1387+2T>C | |
| X | g.38298954A>T | CA412739698 | RPGR | c.449+2T>A n.1499+2T>A c.1245+2T>A (n.1245+2T>A) c.1060-1502T>A (n.1060-1502T>A) c.1305+2T>A (n.1305+2T>A) c.311+2T>A c.172-367167A>T (n.172-367167A>T) n.508+2T>A c.1242+2T>A (n.1242+2T>A) c.1275+2T>A (n.1275+2T>A) n.1447+2T>A n.1296+2T>A n.1387+2T>A | |
| X | g.38298955C>A | CA412739703 | RPGR | c.449+1G>T n.1499+1G>T c.1245+1G>T (n.1245+1G>T) c.1060-1503G>T (n.1060-1503G>T) c.1305+1G>T (n.1305+1G>T) c.311+1G>T c.172-367166C>A (n.172-367166C>A) n.508+1G>T c.1242+1G>T (n.1242+1G>T) c.1275+1G>T (n.1275+1G>T) n.1447+1G>T n.1296+1G>T n.1387+1G>T | ClinVar |
| X | g.38298955C>G | CA412739701 | RPGR | c.449+1G>C n.1499+1G>C c.1245+1G>C (n.1245+1G>C) c.1060-1503G>C (n.1060-1503G>C) c.1305+1G>C (n.1305+1G>C) c.311+1G>C c.172-367166C>G (n.172-367166C>G) n.508+1G>C c.1242+1G>C (n.1242+1G>C) c.1275+1G>C (n.1275+1G>C) n.1447+1G>C n.1296+1G>C n.1387+1G>C | |
| X | g.38298955C>T | CA412739702 | RPGR | c.449+1G>A n.1499+1G>A c.1245+1G>A (n.1245+1G>A) c.1060-1503G>A (n.1060-1503G>A) c.1305+1G>A (n.1305+1G>A) c.311+1G>A c.172-367166C>T (n.172-367166C>T) n.508+1G>A c.1242+1G>A (n.1242+1G>A) c.1275+1G>A (n.1275+1G>A) n.1447+1G>A n.1296+1G>A n.1387+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38298956C>A | CA412739704 | RPGR | c.449G>T n.1499G>T c.1245G>T (p.Arg415Ser) c.1060-1504G>T (n.1060-1504G>T) c.1305G>T (p.Arg435Ser) c.311G>T c.172-367165C>A (n.172-367165C>A) n.508G>T c.1242G>T (p.Arg414Ser) c.1275G>T (p.Arg425Ser) n.1447G>T n.1296G>T n.1387G>T | |
| X | g.38298956C>G | CA412739705 | RPGR | c.449G>C n.1499G>C c.1245G>C (p.Arg415Ser) c.1060-1504G>C (n.1060-1504G>C) c.1305G>C (p.Arg435Ser) c.311G>C c.172-367165C>G (n.172-367165C>G) n.508G>C c.1242G>C (p.Arg414Ser) c.1275G>C (p.Arg425Ser) n.1447G>C n.1296G>C n.1387G>C | |
| X | g.38298956C>T | CA515648231 | RPGR | c.449G>A n.1499G>A c.1245G>A (p.Arg415=) c.1060-1504G>A (n.1060-1504G>A) c.1305G>A (p.Arg435=) c.311G>A c.172-367165C>T (n.172-367165C>T) n.508G>A c.1242G>A (p.Arg414=) c.1275G>A (p.Arg425=) n.1447G>A n.1296G>A n.1387G>A | ClinVar |
| X | g.38298956_38298958delinsCCT | CA2424848782 | RPGR | c.447_449delinsAGG n.1497_1499delinsAGG c.1243_1245delinsAGG (p.Arg415=) c.1060-1506_1060-1504delinsAGG (n.1060-1506_1060-1504delinsAGG) c.1303_1305delinsAGG (p.Arg435=) c.309_311delinsAGG c.172-367165_172-367163delinsCCT (n.172-367165_172-367163delinsCCT) n.506_508delinsAGG c.1240_1242delinsAGG (p.Arg414=) c.1273_1275delinsAGG (p.Arg425=) n.1445_1447delinsAGG n.1294_1296delinsAGG n.1385_1387delinsAGG | |
| X | g.38298957C>A | CA10385513 | RPGR | c.448G>T n.1498G>T c.1244G>T (p.Arg415Met) c.1060-1505G>T (n.1060-1505G>T) c.1304G>T (p.Arg435Met) c.310G>T c.172-367164C>A (n.172-367164C>A) n.507G>T c.1241G>T (p.Arg414Met) c.1274G>T (p.Arg425Met) n.1446G>T n.1295G>T n.1386G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38298957C= | CA2424848783 | RPGR | c.448G= n.1498G= c.1244G= (p.Arg415=) c.1060-1505G= (n.1060-1505G=) c.1304G= (p.Arg435=) c.310G= c.172-367164C= (n.172-367164C=) n.507G= c.1241G= (p.Arg414=) c.1274G= (p.Arg425=) n.1446G= n.1295G= n.1386G= | |
| X | g.38298957C>G | CA412739706 | RPGR | c.448G>C n.1498G>C c.1244G>C (p.Arg415Thr) c.1060-1505G>C (n.1060-1505G>C) c.1304G>C (p.Arg435Thr) c.310G>C c.172-367164C>G (n.172-367164C>G) n.507G>C c.1241G>C (p.Arg414Thr) c.1274G>C (p.Arg425Thr) n.1446G>C n.1295G>C n.1386G>C | |
| X | g.38298957C>T | CA412739707 | RPGR | c.448G>A n.1498G>A c.1244G>A (p.Arg415Lys) c.1060-1505G>A (n.1060-1505G>A) c.1304G>A (p.Arg435Lys) c.310G>A c.172-367164C>T (n.172-367164C>T) n.507G>A c.1241G>A (p.Arg414Lys) c.1274G>A (p.Arg425Lys) n.1446G>A n.1295G>A n.1386G>A | |
| X | g.38298963_38298964dup | CA226346 | RPGR | c.447_448dup n.1497_1498dup c.1243_1244dup (p.Glu416GlyfsTer10) c.1060-1506_1060-1505dup (n.1060-1506_1060-1505dup) c.1303_1304dup (p.Glu436GlyfsTer10) c.309_310dup c.172-367158_172-367157dup (n.172-367158_172-367157dup) n.506_507dup c.1240_1241dup (p.Glu415GlyfsTer10) c.1273_1274dup (p.Glu426GlyfsTer10) n.1445_1446dup n.1294_1295dup n.1385_1386dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.38298963_38298964del | CA915951016 | RPGR | c.447_448del n.1497_1498del c.1243_1244del (p.Arg415GlyfsTer?) c.1060-1506_1060-1505del (n.1060-1506_1060-1505del) c.1303_1304del (p.Arg435GlyfsTer?) c.309_310del c.172-367158_172-367157del (n.172-367158_172-367157del) n.506_507del c.1240_1241del (p.Arg414GlyfsTer?) c.1273_1274del (p.Arg425GlyfsTer?) n.1445_1446del n.1294_1295del n.1385_1386del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38298958T>A | CA412739708 | RPGR | c.447A>T n.1497A>T c.1243A>T (p.Arg415Trp) c.1060-1506A>T (n.1060-1506A>T) c.1303A>T (p.Arg435Trp) c.309A>T c.172-367163T>A (n.172-367163T>A) n.506A>T c.1240A>T (p.Arg414Trp) c.1273A>T (p.Arg425Trp) n.1445A>T n.1294A>T n.1385A>T | |
| X | g.38298958T>C | CA412739709 | RPGR | c.447A>G n.1497A>G c.1243A>G (p.Arg415Gly) c.1060-1506A>G (n.1060-1506A>G) c.1303A>G (p.Arg435Gly) c.309A>G c.172-367163T>C (n.172-367163T>C) n.506A>G c.1240A>G (p.Arg414Gly) c.1273A>G (p.Arg425Gly) n.1445A>G n.1294A>G n.1385A>G | |
| X | g.38298958T>G | CA515648236 | RPGR | c.447A>C n.1497A>C c.1243A>C (p.Arg415=) c.1060-1506A>C (n.1060-1506A>C) c.1303A>C (p.Arg435=) c.309A>C c.172-367163T>G (n.172-367163T>G) n.506A>C c.1240A>C (p.Arg414=) c.1273A>C (p.Arg425=) n.1445A>C n.1294A>C n.1385A>C | |
| X | g.38298958_38298962del | CA2695232648 | RPGR | c.443_447del n.1493_1497del c.1239_1243del (p.Glu414GlyfsTer?) c.1060-1510_1060-1506del (n.1060-1510_1060-1506del) c.1299_1303del (p.Glu434GlyfsTer?) c.305_309del c.172-367163_172-367159del (n.172-367163_172-367159del) n.502_506del c.1236_1240del (p.Glu413GlyfsTer?) c.1269_1273del (p.Glu424GlyfsTer?) n.1441_1445del n.1290_1294del n.1381_1385del | |
| X | g.38298959C>A | CA412739710 | RPGR | c.446G>T n.1496G>T c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.1060-1507G>T (n.1060-1507G>T) c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.308G>T c.172-367162C>A (n.172-367162C>A) n.505G>T c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.1272G>T (p.Glu424Asp) n.1444G>T n.1293G>T n.1384G>T | |
| X | g.38298959C>G | CA412739711 | RPGR | c.446G>C n.1496G>C c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.1060-1507G>C (n.1060-1507G>C) c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.308G>C c.172-367162C>G (n.172-367162C>G) n.505G>C c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.1272G>C (p.Glu424Asp) n.1444G>C n.1293G>C n.1384G>C | |
| X | g.38298959C>T | CA515648237 | RPGR | c.446G>A n.1496G>A c.1242G>A (p.Glu414=) c.1060-1507G>A (n.1060-1507G>A) c.1302G>A (p.Glu434=) c.308G>A c.172-367162C>T (n.172-367162C>T) n.505G>A c.1239G>A (p.Glu413=) c.1272G>A (p.Glu424=) n.1444G>A n.1293G>A n.1384G>A | |
| X | g.38298960T>A | CA412739714 | RPGR | c.445A>T n.1495A>T c.1241A>T (p.Glu414Val) c.1060-1508A>T (n.1060-1508A>T) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.307A>T c.172-367161T>A (n.172-367161T>A) n.504A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) n.1443A>T n.1292A>T n.1383A>T | |
| X | g.38298960T>C | CA412739712 | RPGR | c.445A>G n.1495A>G c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.1060-1508A>G (n.1060-1508A>G) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.307A>G c.172-367161T>C (n.172-367161T>C) n.504A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) n.1443A>G n.1292A>G n.1383A>G | |
| X | g.38298960T>G | CA412739713 | RPGR | c.445A>C n.1495A>C c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.1060-1508A>C (n.1060-1508A>C) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.307A>C c.172-367161T>G (n.172-367161T>G) n.504A>C c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) n.1443A>C n.1292A>C n.1383A>C | |
| X | g.38298961C>A | CA412739715 | RPGR | c.444G>T n.1494G>T c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.1060-1509G>T (n.1060-1509G>T) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.306G>T c.172-367160C>A (n.172-367160C>A) n.503G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) n.1442G>T n.1291G>T n.1382G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.38298961C= | CA2424848784 | RPGR | c.444G= n.1494G= c.1240G= (p.Glu414=) c.1060-1509G= (n.1060-1509G=) c.1300G= (p.Glu434=) c.306G= c.172-367160C= (n.172-367160C=) n.503G= c.1237G= (p.Glu413=) c.1270G= (p.Glu424=) n.1442G= n.1291G= n.1382G= | |
| X | g.38298961C>G | CA10385514 | RPGR | c.444G>C n.1494G>C c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.1060-1509G>C (n.1060-1509G>C) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.306G>C c.172-367160C>G (n.172-367160C>G) n.503G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) n.1442G>C n.1291G>C n.1382G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38298961C>T | CA412739716 | RPGR | c.444G>A n.1494G>A c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.1060-1509G>A (n.1060-1509G>A) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.306G>A c.172-367160C>T (n.172-367160C>T) n.503G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) n.1442G>A n.1291G>A n.1382G>A | |
| X | g.38298961_38298965delinsCTCTT | CA2424848785 | RPGR | c.440_444delinsAAGAG n.1490_1494delinsAAGAG c.1236_1240delinsAAGAG (p.Arg412=) c.1060-1513_1060-1509delinsAAGAG (n.1060-1513_1060-1509delinsAAGAG) c.1296_1300delinsAAGAG (p.Arg432=) c.302_306delinsAAGAG c.172-367160_172-367156delinsCTCTT (n.172-367160_172-367156delinsCTCTT) n.499_503delinsAAGAG c.1233_1237delinsAAGAG (p.Arg411=) c.1266_1270delinsAAGAG (p.Arg422=) n.1438_1442delinsAAGAG n.1287_1291delinsAAGAG n.1378_1382delinsAAGAG | |
| X | g.38298962T>A | CA412739717 | RPGR | c.443A>T n.1493A>T c.1239A>T (p.Arg413Ser) c.1060-1510A>T (n.1060-1510A>T) c.1299A>T (p.Arg433Ser) c.305A>T c.172-367159T>A (n.172-367159T>A) n.502A>T c.1236A>T (p.Arg412Ser) c.1269A>T (p.Arg423Ser) n.1441A>T n.1290A>T n.1381A>T | |
| X | g.38298962T>C | CA515648241 | RPGR | c.443A>G n.1493A>G c.1239A>G (p.Arg413=) c.1060-1510A>G (n.1060-1510A>G) c.1299A>G (p.Arg433=) c.305A>G c.172-367159T>C (n.172-367159T>C) n.502A>G c.1236A>G (p.Arg412=) c.1269A>G (p.Arg423=) n.1441A>G n.1290A>G n.1381A>G | |
| X | g.38298962T>G | CA412739718 | RPGR | c.443A>C n.1493A>C c.1239A>C (p.Arg413Ser) c.1060-1510A>C (n.1060-1510A>C) c.1299A>C (p.Arg433Ser) c.305A>C c.172-367159T>G (n.172-367159T>G) n.502A>C c.1236A>C (p.Arg412Ser) c.1269A>C (p.Arg423Ser) n.1441A>C n.1290A>C n.1381A>C | |
| X | g.38298962_38298965del | CA915951017 | RPGR | c.440_443del n.1490_1493del c.1236_1239del (p.Glu414GlyfsTer10) c.1060-1513_1060-1510del (n.1060-1513_1060-1510del) c.1296_1299del (p.Glu434GlyfsTer10) c.302_305del c.172-367159_172-367156del (n.172-367159_172-367156del) n.499_502del c.1233_1236del (p.Glu413GlyfsTer10) c.1266_1269del (p.Glu424GlyfsTer10) n.1438_1441del n.1287_1290del n.1378_1381del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38298963C>A | CA412739719 | RPGR | c.442G>T n.1492G>T c.1238G>T (p.Arg413Ile) c.1060-1511G>T (n.1060-1511G>T) c.1298G>T (p.Arg433Ile) c.304G>T c.172-367158C>A (n.172-367158C>A) n.501G>T c.1235G>T (p.Arg412Ile) c.1268G>T (p.Arg423Ile) n.1440G>T n.1289G>T n.1380G>T | |
| X | g.38298963C>G | CA412739720 | RPGR | c.442G>C n.1492G>C c.1238G>C (p.Arg413Thr) c.1060-1511G>C (n.1060-1511G>C) c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.304G>C c.172-367158C>G (n.172-367158C>G) n.501G>C c.1235G>C (p.Arg412Thr) c.1268G>C (p.Arg423Thr) n.1440G>C n.1289G>C n.1380G>C | |
| X | g.38298963C>T | CA412739721 | RPGR | c.442G>A n.1492G>A c.1238G>A (p.Arg413Lys) c.1060-1511G>A (n.1060-1511G>A) c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.304G>A c.172-367158C>T (n.172-367158C>T) n.501G>A c.1235G>A (p.Arg412Lys) c.1268G>A (p.Arg423Lys) n.1440G>A n.1289G>A n.1380G>A | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.38298964T>A | CA412739722 | RPGR | c.441A>T n.1491A>T c.1237A>T (p.Arg413Ter) c.1060-1512A>T (n.1060-1512A>T) c.1297A>T (p.Arg433Ter) c.303A>T c.172-367157T>A (n.172-367157T>A) n.500A>T c.1234A>T (p.Arg412Ter) c.1267A>T (p.Arg423Ter) n.1439A>T n.1288A>T n.1379A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38298964T>C | CA10385515 | RPGR | c.441A>G n.1491A>G c.1237A>G (p.Arg413Gly) c.1060-1512A>G (n.1060-1512A>G) c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.303A>G c.172-367157T>C (n.172-367157T>C) n.500A>G c.1234A>G (p.Arg412Gly) c.1267A>G (p.Arg423Gly) n.1439A>G n.1288A>G n.1379A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38298964T>G | CA515648243 | RPGR | c.441A>C n.1491A>C c.1237A>C (p.Arg413=) c.1060-1512A>C (n.1060-1512A>C) c.1297A>C (p.Arg433=) c.303A>C c.172-367157T>G (n.172-367157T>G) n.500A>C c.1234A>C (p.Arg412=) c.1267A>C (p.Arg423=) n.1439A>C n.1288A>C n.1379A>C | |
| X | g.38298964T= | CA2424848786 | RPGR | c.441A= n.1491A= c.1237A= (p.Arg413=) c.1060-1512A= (n.1060-1512A=) c.1297A= (p.Arg433=) c.303A= c.172-367157T= (n.172-367157T=) n.500A= c.1234A= (p.Arg412=) c.1267A= (p.Arg423=) n.1439A= n.1288A= n.1379A= | |
| X | g.38298965T>A | CA515648244 | RPGR | c.440A>T n.1490A>T c.1236A>T (p.Arg412=) c.1060-1513A>T (n.1060-1513A>T) c.1296A>T (p.Arg432=) c.302A>T c.172-367156T>A (n.172-367156T>A) n.499A>T c.1233A>T (p.Arg411=) c.1266A>T (p.Arg422=) n.1438A>T n.1287A>T n.1378A>T | |
| X | g.38298965T>C | CA515648246 | RPGR | c.440A>G n.1490A>G c.1236A>G (p.Arg412=) c.1060-1513A>G (n.1060-1513A>G) c.1296A>G (p.Arg432=) c.302A>G c.172-367156T>C (n.172-367156T>C) n.499A>G c.1233A>G (p.Arg411=) c.1266A>G (p.Arg422=) n.1438A>G n.1287A>G n.1378A>G | |
| X | g.38298965T>G | CA515648245 | RPGR | c.440A>C n.1490A>C c.1236A>C (p.Arg412=) c.1060-1513A>C (n.1060-1513A>C) c.1296A>C (p.Arg432=) c.302A>C c.172-367156T>G (n.172-367156T>G) n.499A>C c.1233A>C (p.Arg411=) c.1266A>C (p.Arg422=) n.1438A>C n.1287A>C n.1378A>C | |
| X | g.38298966C>A | CA412739723 | RPGR | c.439G>T n.1489G>T c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.1060-1514G>T (n.1060-1514G>T) c.1295G>T (p.Arg432Leu) c.301G>T c.172-367155C>A (n.172-367155C>A) n.498G>T c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.1265G>T (p.Arg422Leu) n.1437G>T n.1286G>T n.1377G>T | |
| X | g.38298966C= | CA2424848787 | RPGR | c.439G= n.1489G= c.1235G= (p.Arg412=) c.1060-1514G= (n.1060-1514G=) c.1295G= (p.Arg432=) c.301G= c.172-367155C= (n.172-367155C=) n.498G= c.1232G= (p.Arg411=) c.1265G= (p.Arg422=) n.1437G= n.1286G= n.1377G= | |
| X | g.38298966C>G | CA412739724 | RPGR | c.439G>C n.1489G>C c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.1060-1514G>C (n.1060-1514G>C) c.1295G>C (p.Arg432Pro) c.301G>C c.172-367155C>G (n.172-367155C>G) n.498G>C c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.1265G>C (p.Arg422Pro) n.1437G>C n.1286G>C n.1377G>C | |
| X | g.38298966C>T | CA327924860 | RPGR | c.439G>A n.1489G>A c.1235G>A (p.Arg412Gln) c.1060-1514G>A (n.1060-1514G>A) c.1295G>A (p.Arg432Gln) c.301G>A c.172-367155C>T (n.172-367155C>T) n.498G>A c.1232G>A (p.Arg411Gln) c.1265G>A (p.Arg422Gln) n.1437G>A n.1286G>A n.1377G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38298967G>A | CA412739725 | RPGR | c.438C>T n.1488C>T c.1234C>T (p.Arg412Ter) c.1060-1515C>T (n.1060-1515C>T) c.1294C>T (p.Arg432Ter) c.300C>T c.172-367154G>A (n.172-367154G>A) n.497C>T c.1231C>T (p.Arg411Ter) c.1264C>T (p.Arg422Ter) n.1436C>T n.1285C>T n.1376C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.38298967G>C | CA412739726 | RPGR | c.438C>G n.1488C>G c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.1060-1515C>G (n.1060-1515C>G) c.1294C>G (p.Arg432Gly) c.300C>G c.172-367154G>C (n.172-367154G>C) n.497C>G c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.1264C>G (p.Arg422Gly) n.1436C>G n.1285C>G n.1376C>G | |
| X | g.38298967G= | CA2424848788 | RPGR | c.438C= n.1488C= c.1234C= (p.Arg412=) c.1060-1515C= (n.1060-1515C=) c.1294C= (p.Arg432=) c.300C= c.172-367154G= (n.172-367154G=) n.497C= c.1231C= (p.Arg411=) c.1264C= (p.Arg422=) n.1436C= n.1285C= n.1376C= | |
| X | g.38298967G>T | CA515648249 | RPGR | c.438C>A n.1488C>A c.1234C>A (p.Arg412=) c.1060-1515C>A (n.1060-1515C>A) c.1294C>A (p.Arg432=) c.300C>A c.172-367154G>T (n.172-367154G>T) n.497C>A c.1231C>A (p.Arg411=) c.1264C>A (p.Arg422=) n.1436C>A n.1285C>A n.1376C>A | |
| X | g.38298968C>A | CA515648252 | RPGR | c.437G>T n.1487G>T c.1233G>T (p.Arg411=) c.1060-1516G>T (n.1060-1516G>T) c.1293G>T (p.Arg431=) c.299G>T c.172-367153C>A (n.172-367153C>A) n.496G>T c.1230G>T (p.Arg410=) c.1263G>T (p.Arg421=) n.1435G>T n.1284G>T n.1375G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38298968C>G | CA515648253 | RPGR | c.437G>C n.1487G>C c.1233G>C (p.Arg411=) c.1060-1516G>C (n.1060-1516G>C) c.1293G>C (p.Arg431=) c.299G>C c.172-367153C>G (n.172-367153C>G) n.496G>C c.1230G>C (p.Arg410=) c.1263G>C (p.Arg421=) n.1435G>C n.1284G>C n.1375G>C | |
| X | g.38298968C>T | CA515648254 | RPGR | c.437G>A n.1487G>A c.1233G>A (p.Arg411=) c.1060-1516G>A (n.1060-1516G>A) c.1293G>A (p.Arg431=) c.299G>A c.172-367153C>T (n.172-367153C>T) n.496G>A c.1230G>A (p.Arg410=) c.1263G>A (p.Arg421=) n.1435G>A n.1284G>A n.1375G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.38298969del | CA2820475959 | RPGR | c.437del n.1487del c.1233del (p.Arg412GlufsTer13) c.1060-1516del (n.1060-1516del) c.1293del (p.Arg432GlufsTer13) c.299del c.172-367152del (n.172-367152del) n.496del c.1230del (p.Arg411GlufsTer13) c.1263del (p.Arg422GlufsTer13) n.1435del n.1284del n.1375del | |
| X | g.38298969C>A | CA412739727 | RPGR | c.436G>T n.1486G>T c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.1060-1517G>T (n.1060-1517G>T) c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.298G>T c.172-367152C>A (n.172-367152C>A) n.495G>T c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.1262G>T (p.Arg421Leu) n.1434G>T n.1283G>T n.1374G>T | |
| X | g.38298969C= | CA2424848789 | RPGR | c.436G= n.1486G= c.1232G= (p.Arg411=) c.1060-1517G= (n.1060-1517G=) c.1292G= (p.Arg431=) c.298G= c.172-367152C= (n.172-367152C=) n.495G= c.1229G= (p.Arg410=) c.1262G= (p.Arg421=) n.1434G= n.1283G= n.1374G= | |
| X | g.38298969C>G | CA412739728 | RPGR | c.436G>C n.1486G>C c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.1060-1517G>C (n.1060-1517G>C) c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.298G>C c.172-367152C>G (n.172-367152C>G) n.495G>C c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.1262G>C (p.Arg421Pro) n.1434G>C n.1283G>C n.1374G>C | |
| X | g.38298969C>T | CA10385516 | RPGR | c.436G>A n.1486G>A c.1232G>A (p.Arg411Gln) c.1060-1517G>A (n.1060-1517G>A) c.1292G>A (p.Arg431Gln) c.298G>A c.172-367152C>T (n.172-367152C>T) n.495G>A c.1229G>A (p.Arg410Gln) c.1262G>A (p.Arg421Gln) n.1434G>A n.1283G>A n.1374G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38298970G>A | CA412739729 | RPGR | c.435C>T n.1485C>T c.1231C>T (p.Arg411Trp) c.1138C>T c.1060-1518C>T (n.1060-1518C>T) c.1291C>T (p.Arg431Trp) c.297C>T c.172-367151G>A (n.172-367151G>A) n.494C>T c.1228C>T (p.Arg410Trp) c.1261C>T (p.Arg421Trp) n.1433C>T n.1282C>T n.1373C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38298970G>C | CA412739730 | RPGR | c.435C>G n.1485C>G c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.1138C>G c.1060-1518C>G (n.1060-1518C>G) c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.297C>G c.172-367151G>C (n.172-367151G>C) n.494C>G c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.1261C>G (p.Arg421Gly) n.1433C>G n.1282C>G n.1373C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38298970G= | CA2424848790 | RPGR | c.435C= n.1485C= c.1231C= (p.Arg411=) c.1138C= c.1060-1518C= (n.1060-1518C=) c.1291C= (p.Arg431=) c.297C= c.172-367151G= (n.172-367151G=) n.494C= c.1228C= (p.Arg410=) c.1261C= (p.Arg421=) n.1433C= n.1282C= n.1373C= | |
| X | g.38298970G>T | CA515648258 | RPGR | c.435C>A n.1485C>A c.1231C>A (p.Arg411=) c.1138C>A c.1060-1518C>A (n.1060-1518C>A) c.1291C>A (p.Arg431=) c.297C>A c.172-367151G>T (n.172-367151G>T) n.494C>A c.1228C>A (p.Arg410=) c.1261C>A (p.Arg421=) n.1433C>A n.1282C>A n.1373C>A | |
| X | g.38298971C>A | CA412739731 | RPGR | c.434G>T n.1484G>T c.1230G>T (p.Met410Ile) c.1137G>T (p.Met379Ile) c.1060-1519G>T (n.1060-1519G>T) c.1290G>T (p.Met430Ile) c.296G>T c.172-367150C>A (n.172-367150C>A) n.493G>T c.1227G>T (p.Met409Ile) c.1260G>T (p.Met420Ile) n.1432G>T n.1281G>T n.1372G>T | |
| X | g.38298971C= | CA2424848791 | RPGR | c.434G= n.1484G= c.1230G= (p.Met410=) c.1137G= (p.Met379=) c.1060-1519G= (n.1060-1519G=) c.1290G= (p.Met430=) c.296G= c.172-367150C= (n.172-367150C=) n.493G= c.1227G= (p.Met409=) c.1260G= (p.Met420=) n.1432G= n.1281G= n.1372G= | |
| X | g.38298971C>G | CA412739732 | RPGR | c.434G>C n.1484G>C c.1230G>C (p.Met410Ile) c.1137G>C (p.Met379Ile) c.1060-1519G>C (n.1060-1519G>C) c.1290G>C (p.Met430Ile) c.296G>C c.172-367150C>G (n.172-367150C>G) n.493G>C c.1227G>C (p.Met409Ile) c.1260G>C (p.Met420Ile) n.1432G>C n.1281G>C n.1372G>C | |
| X | g.38298971C>T | CA412739733 | RPGR | c.434G>A n.1484G>A c.1230G>A (p.Met410Ile) c.1137G>A (p.Met379Ile) c.1060-1519G>A (n.1060-1519G>A) c.1290G>A (p.Met430Ile) c.296G>A c.172-367150C>T (n.172-367150C>T) n.493G>A c.1227G>A (p.Met409Ile) c.1260G>A (p.Met420Ile) n.1432G>A n.1281G>A n.1372G>A | dbSNP |
| X | g.38298972A>C | CA412739734 | RPGR | c.433T>G n.1483T>G c.1229T>G (p.Met410Arg) c.1136T>G (p.Met379Arg) c.1060-1520T>G (n.1060-1520T>G) c.1289T>G (p.Met430Arg) c.295T>G c.172-367149A>C (n.172-367149A>C) n.492T>G c.1226T>G (p.Met409Arg) c.1259T>G (p.Met420Arg) n.1431T>G n.1280T>G n.1371T>G | |
| X | g.38298972A>G | CA412739735 | RPGR | c.433T>C n.1483T>C c.1229T>C (p.Met410Thr) c.1136T>C (p.Met379Thr) c.1060-1520T>C (n.1060-1520T>C) c.1289T>C (p.Met430Thr) c.295T>C c.172-367149A>G (n.172-367149A>G) n.492T>C c.1226T>C (p.Met409Thr) c.1259T>C (p.Met420Thr) n.1431T>C n.1280T>C n.1371T>C | |
| X | g.38298972A>T | CA412739736 | RPGR | c.433T>A n.1483T>A c.1229T>A (p.Met410Lys) c.1136T>A (p.Met379Lys) c.1060-1520T>A (n.1060-1520T>A) c.1289T>A (p.Met430Lys) c.295T>A c.172-367149A>T (n.172-367149A>T) n.492T>A c.1226T>A (p.Met409Lys) c.1259T>A (p.Met420Lys) n.1431T>A n.1280T>A n.1371T>A | |
| X | g.38298973T>A | CA412739737 | RPGR | c.432A>T n.1482A>T c.1228A>T (p.Met410Leu) c.1135A>T (p.Met379Leu) c.1060-1521A>T (n.1060-1521A>T) c.1288A>T (p.Met430Leu) c.294A>T c.172-367148T>A (n.172-367148T>A) n.491A>T c.1225A>T (p.Met409Leu) c.1258A>T (p.Met420Leu) n.1430A>T n.1279A>T n.1370A>T | |
| X | g.38298973T>C | CA412739738 | RPGR | c.432A>G n.1482A>G c.1228A>G (p.Met410Val) c.1135A>G (p.Met379Val) c.1060-1521A>G (n.1060-1521A>G) c.1288A>G (p.Met430Val) c.294A>G c.172-367148T>C (n.172-367148T>C) n.491A>G c.1225A>G (p.Met409Val) c.1258A>G (p.Met420Val) n.1430A>G n.1279A>G n.1370A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38298973T>G | CA412739739 | RPGR | c.432A>C n.1482A>C c.1228A>C (p.Met410Leu) c.1135A>C (p.Met379Leu) c.1060-1521A>C (n.1060-1521A>C) c.1288A>C (p.Met430Leu) c.294A>C c.172-367148T>G (n.172-367148T>G) n.491A>C c.1225A>C (p.Met409Leu) c.1258A>C (p.Met420Leu) n.1430A>C n.1279A>C n.1370A>C | |
| X | g.38298974A>C | CA515648262 | RPGR | c.431T>G n.1481T>G c.1227T>G (p.Arg409=) c.1134T>G (p.Arg378=) c.1060-1522T>G (n.1060-1522T>G) c.1287T>G (p.Arg429=) c.293T>G c.172-367147A>C (n.172-367147A>C) n.490T>G c.1224T>G (p.Arg408=) c.1257T>G (p.Arg419=) n.1429T>G n.1278T>G n.1369T>G | |
| X | g.38298974A>G | CA515648263 | RPGR | c.431T>C n.1481T>C c.1227T>C (p.Arg409=) c.1134T>C (p.Arg378=) c.1060-1522T>C (n.1060-1522T>C) c.1287T>C (p.Arg429=) c.293T>C c.172-367147A>G (n.172-367147A>G) n.490T>C c.1224T>C (p.Arg408=) c.1257T>C (p.Arg419=) n.1429T>C n.1278T>C n.1369T>C | |
| X | g.38298974A>T | CA515648261 | RPGR | c.431T>A n.1481T>A c.1227T>A (p.Arg409=) c.1134T>A (p.Arg378=) c.1060-1522T>A (n.1060-1522T>A) c.1287T>A (p.Arg429=) c.293T>A c.172-367147A>T (n.172-367147A>T) n.490T>A c.1224T>A (p.Arg408=) c.1257T>A (p.Arg419=) n.1429T>A n.1278T>A n.1369T>A | |
| X | g.38298975C>A | CA412739741 | RPGR | c.430G>T n.1480G>T c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.1133G>T (p.Arg378Leu) c.1060-1523G>T (n.1060-1523G>T) c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.292G>T c.172-367146C>A (n.172-367146C>A) n.489G>T c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.1256G>T (p.Arg419Leu) n.1428G>T n.1277G>T n.1368G>T | |
| X | g.38298975C= | CA2424848792 | RPGR | c.430G= n.1480G= c.1226G= (p.Arg409=) c.1133G= (p.Arg378=) c.1060-1523G= (n.1060-1523G=) c.1286G= (p.Arg429=) c.292G= c.172-367146C= (n.172-367146C=) n.489G= c.1223G= (p.Arg408=) c.1256G= (p.Arg419=) n.1428G= n.1277G= n.1368G= | |
| X | g.38298975C>G | CA412739740 | RPGR | c.430G>C n.1480G>C c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.1133G>C (p.Arg378Pro) c.1060-1523G>C (n.1060-1523G>C) c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.292G>C c.172-367146C>G (n.172-367146C>G) n.489G>C c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.1256G>C (p.Arg419Pro) n.1428G>C n.1277G>C n.1368G>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.38298975C>T | CA10385517 | RPGR | c.430G>A n.1480G>A c.1226G>A (p.Arg409His) c.1133G>A (p.Arg378His) c.1060-1523G>A (n.1060-1523G>A) c.1286G>A (p.Arg429His) c.292G>A c.172-367146C>T (n.172-367146C>T) n.489G>A c.1223G>A (p.Arg408His) c.1256G>A (p.Arg419His) n.1428G>A n.1277G>A n.1368G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.38298976del | CA2580100948 | RPGR | c.429del n.1479del c.1225del (p.Arg409ValfsTer16) c.1132del (p.Arg378ValfsTer?) c.1060-1524del (n.1060-1524del) c.1285del (p.Arg429ValfsTer16) c.291del c.172-367145del (n.172-367145del) n.488del c.1222del (p.Arg408ValfsTer16) c.1255del (p.Arg419ValfsTer16) n.1427del n.1276del n.1367del | ClinVar |
| X | g.38298976G>A | CA412739742 | RPGR | c.429C>T n.1479C>T c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.1132C>T (p.Arg378Cys) c.1060-1524C>T (n.1060-1524C>T) c.1285C>T (p.Arg429Cys) c.291C>T c.172-367145G>A (n.172-367145G>A) n.488C>T c.1222C>T (p.Arg408Cys) c.1255C>T (p.Arg419Cys) n.1427C>T n.1276C>T n.1367C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.38298976G>C | CA412739743 | RPGR | c.429C>G n.1479C>G c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.1060-1524C>G (n.1060-1524C>G) c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.291C>G c.172-367145G>C (n.172-367145G>C) n.488C>G c.1222C>G (p.Arg408Gly) c.1255C>G (p.Arg419Gly) n.1427C>G n.1276C>G n.1367C>G | |
| X | g.38298976G= | CA2424848793 | RPGR | c.429C= n.1479C= c.1225C= (p.Arg409=) c.1132C= (p.Arg378=) c.1060-1524C= (n.1060-1524C=) c.1285C= (p.Arg429=) c.291C= c.172-367145G= (n.172-367145G=) n.488C= c.1222C= (p.Arg408=) c.1255C= (p.Arg419=) n.1427C= n.1276C= n.1367C= | |
| X | g.38298976G>T | CA412739744 | RPGR | c.429C>A n.1479C>A c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.1132C>A (p.Arg378Ser) c.1060-1524C>A (n.1060-1524C>A) c.1285C>A (p.Arg429Ser) c.291C>A c.172-367145G>T (n.172-367145G>T) n.488C>A c.1222C>A (p.Arg408Ser) c.1255C>A (p.Arg419Ser) n.1427C>A n.1276C>A n.1367C>A | |
| X | g.38298977T>A | CA515648275 | RPGR | c.428A>T n.1478A>T c.1224A>T (p.Ala408=) c.1131A>T (p.Ala377=) c.1060-1525A>T (n.1060-1525A>T) c.1284A>T (p.Ala428=) c.290A>T c.172-367144T>A (n.172-367144T>A) n.487A>T c.1221A>T (p.Ala407=) c.1254A>T (p.Ala418=) n.1426A>T n.1275A>T n.1366A>T | |
| X | g.38298977T>C | CA515648277 | RPGR | c.428A>G n.1478A>G c.1224A>G (p.Ala408=) c.1131A>G (p.Ala377=) c.1060-1525A>G (n.1060-1525A>G) c.1284A>G (p.Ala428=) c.290A>G c.172-367144T>C (n.172-367144T>C) n.487A>G c.1221A>G (p.Ala407=) c.1254A>G (p.Ala418=) n.1426A>G n.1275A>G n.1366A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38298977T>G | CA515648279 | RPGR | c.428A>C n.1478A>C c.1224A>C (p.Ala408=) c.1131A>C (p.Ala377=) c.1060-1525A>C (n.1060-1525A>C) c.1284A>C (p.Ala428=) c.290A>C c.172-367144T>G (n.172-367144T>G) n.487A>C c.1221A>C (p.Ala407=) c.1254A>C (p.Ala418=) n.1426A>C n.1275A>C n.1366A>C | gnomAD v4 |
| X | g.38298978G>A | CA412739745 | RPGR | c.427C>T n.1477C>T c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1060-1526C>T (n.1060-1526C>T) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.289C>T c.172-367143G>A (n.172-367143G>A) n.486C>T c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) n.1425C>T n.1274C>T n.1365C>T | |
| X | g.38298978G>C | CA412739746 | RPGR | c.427C>G n.1477C>G c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1060-1526C>G (n.1060-1526C>G) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.289C>G c.172-367143G>C (n.172-367143G>C) n.486C>G c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) n.1425C>G n.1274C>G n.1365C>G | |
| X | g.38298978G>T | CA412739747 | RPGR | c.427C>A n.1477C>A c.1223C>A (p.Ala408Glu) c.1130C>A (p.Ala377Glu) c.1060-1526C>A (n.1060-1526C>A) c.1283C>A (p.Ala428Glu) c.289C>A c.172-367143G>T (n.172-367143G>T) n.486C>A c.1220C>A (p.Ala407Glu) c.1253C>A (p.Ala418Glu) n.1425C>A n.1274C>A n.1365C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38298979C>A | CA412739748 | RPGR | c.426G>T n.1476G>T c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1060-1527G>T (n.1060-1527G>T) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.288G>T c.172-367142C>A (n.172-367142C>A) n.485G>T c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.1424G>T n.1273G>T n.1364G>T | |
| X | g.38298979C>G | CA412739749 | RPGR | c.426G>C n.1476G>C c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1060-1527G>C (n.1060-1527G>C) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.288G>C c.172-367142C>G (n.172-367142C>G) n.485G>C c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.1424G>C n.1273G>C n.1364G>C | |
| X | g.38298979C>T | CA412739750 | RPGR | c.426G>A n.1476G>A c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1060-1527G>A (n.1060-1527G>A) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.288G>A c.172-367142C>T (n.172-367142C>T) n.485G>A c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) n.1424G>A n.1273G>A n.1364G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38298980T>A | CA515648300 | RPGR | c.425A>T n.1475A>T c.1221A>T (p.Ser407=) c.1128A>T (p.Ser376=) c.1060-1528A>T (n.1060-1528A>T) c.1281A>T (p.Ser427=) c.287A>T c.172-367141T>A (n.172-367141T>A) n.484A>T c.1218A>T (p.Ser406=) c.1251A>T (p.Ser417=) n.1423A>T n.1272A>T n.1363A>T | |
| X | g.38298980T>C | CA515648302 | RPGR | c.425A>G n.1475A>G c.1221A>G (p.Ser407=) c.1128A>G (p.Ser376=) c.1060-1528A>G (n.1060-1528A>G) c.1281A>G (p.Ser427=) c.287A>G c.172-367141T>C (n.172-367141T>C) n.484A>G c.1218A>G (p.Ser406=) c.1251A>G (p.Ser417=) n.1423A>G n.1272A>G n.1363A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38298980T>G | CA515648303 | RPGR | c.425A>C n.1475A>C c.1221A>C (p.Ser407=) c.1128A>C (p.Ser376=) c.1060-1528A>C (n.1060-1528A>C) c.1281A>C (p.Ser427=) c.287A>C c.172-367141T>G (n.172-367141T>G) n.484A>C c.1218A>C (p.Ser406=) c.1251A>C (p.Ser417=) n.1423A>C n.1272A>C n.1363A>C | |
| X | g.38298980T= | CA2424848794 | RPGR | c.425A= n.1475A= c.1221A= (p.Ser407=) c.1128A= (p.Ser376=) c.1060-1528A= (n.1060-1528A=) c.1281A= (p.Ser427=) c.287A= c.172-367141T= (n.172-367141T=) n.484A= c.1218A= (p.Ser406=) c.1251A= (p.Ser417=) n.1423A= n.1272A= n.1363A= | |
| X | g.38298981G>A | CA10385518 | RPGR | c.424C>T n.1474C>T c.1220C>T (p.Ser407Leu) c.1127C>T (p.Ser376Leu) c.1060-1529C>T (n.1060-1529C>T) c.1280C>T (p.Ser427Leu) c.286C>T c.172-367140G>A (n.172-367140G>A) n.483C>T c.1217C>T (p.Ser406Leu) c.1250C>T (p.Ser417Leu) n.1422C>T n.1271C>T n.1362C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38298981G>C | CA412739751 | RPGR | c.424C>G n.1474C>G c.1220C>G (p.Ser407Ter) c.1127C>G (p.Ser376Ter) c.1060-1529C>G (n.1060-1529C>G) c.1280C>G (p.Ser427Ter) c.286C>G c.172-367140G>C (n.172-367140G>C) n.483C>G c.1217C>G (p.Ser406Ter) c.1250C>G (p.Ser417Ter) n.1422C>G n.1271C>G n.1362C>G | |
| X | g.38298981G= | CA2424848795 | RPGR | c.424C= n.1474C= c.1220C= (p.Ser407=) c.1127C= (p.Ser376=) c.1060-1529C= (n.1060-1529C=) c.1280C= (p.Ser427=) c.286C= c.172-367140G= (n.172-367140G=) n.483C= c.1217C= (p.Ser406=) c.1250C= (p.Ser417=) n.1422C= n.1271C= n.1362C= | |
| X | g.38298981G>T | CA412739752 | RPGR | c.424C>A n.1474C>A c.1220C>A (p.Ser407Ter) c.1127C>A (p.Ser376Ter) c.1060-1529C>A (n.1060-1529C>A) c.1280C>A (p.Ser427Ter) c.286C>A c.172-367140G>T (n.172-367140G>T) n.483C>A c.1217C>A (p.Ser406Ter) c.1250C>A (p.Ser417Ter) n.1422C>A n.1271C>A n.1362C>A | ClinVar dbSNP |