Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38287970C>A | CA2584810778 | SPINT2 | c.337+35C>A (n.337+35C>A) c.166+35C>A (n.166+35C>A) c.187+35C>A (n.187+35C>A) c.278-1168C>A (n.278-1168C>A) n.569C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38287970C= | CA2334951964 | SPINT2 | c.337+35C= (n.337+35C=) c.166+35C= (n.166+35C=) c.187+35C= (n.187+35C=) c.278-1168C= (n.278-1168C=) n.569C= | |
19 | g.38287970C>G | CA308080854 | SPINT2 | c.337+35C>G (n.337+35C>G) c.166+35C>G (n.166+35C>G) c.187+35C>G (n.187+35C>G) c.278-1168C>G (n.278-1168C>G) n.569C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38287971del | CA2584810777 | SPINT2 | c.337+36del (n.337+36del) c.166+36del (n.166+36del) c.187+36del (n.187+36del) c.278-1167del (n.278-1167del) n.570del | gnomAD v4 |
19 | g.38287971C>A | CA2576767519 | SPINT2 | c.337+36C>A (n.337+36C>A) c.166+36C>A (n.166+36C>A) c.187+36C>A (n.187+36C>A) c.278-1167C>A (n.278-1167C>A) n.570C>A | |
19 | g.38287971C>T | CA2584810779 | SPINT2 | c.337+36C>T (n.337+36C>T) c.166+36C>T (n.166+36C>T) c.187+36C>T (n.187+36C>T) c.278-1167C>T (n.278-1167C>T) n.570C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38287972A= | CA2334951965 | SPINT2 | c.337+37A= (n.337+37A=) c.166+37A= (n.166+37A=) c.187+37A= (n.187+37A=) c.278-1166A= (n.278-1166A=) n.571A= | |
19 | g.38287972A>G | CA995710835 | SPINT2 | c.337+37A>G (n.337+37A>G) c.166+37A>G (n.166+37A>G) c.187+37A>G (n.187+37A>G) c.278-1166A>G (n.278-1166A>G) n.571A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38287973C>G | CA2814332688 | SPINT2 | c.337+38C>G (n.337+38C>G) c.166+38C>G (n.166+38C>G) c.187+38C>G (n.187+38C>G) c.278-1165C>G (n.278-1165C>G) n.572C>G | |
19 | g.38287973C>T | CA2584810780 | SPINT2 | c.337+38C>T (n.337+38C>T) c.166+38C>T (n.166+38C>T) c.187+38C>T (n.187+38C>T) c.278-1165C>T (n.278-1165C>T) n.572C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38287974C>A | CA9411432 | SPINT2 | c.337+39C>A (n.337+39C>A) c.166+39C>A (n.166+39C>A) c.187+39C>A (n.187+39C>A) c.278-1164C>A (n.278-1164C>A) n.573C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38287974C= | CA2334951966 | SPINT2 | c.337+39C= (n.337+39C=) c.166+39C= (n.166+39C=) c.187+39C= (n.187+39C=) c.278-1164C= (n.278-1164C=) n.573C= | |
19 | g.38287974C>G | CA632859230 | SPINT2 | c.337+39C>G (n.337+39C>G) c.166+39C>G (n.166+39C>G) c.187+39C>G (n.187+39C>G) c.278-1164C>G (n.278-1164C>G) n.573C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38287974C>T | CA9411431 | SPINT2 | c.337+39C>T (n.337+39C>T) c.166+39C>T (n.166+39C>T) c.187+39C>T (n.187+39C>T) c.278-1164C>T (n.278-1164C>T) n.573C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38287975G>A | CA9411433 | SPINT2 | c.337+40G>A (n.337+40G>A) c.166+40G>A (n.166+40G>A) c.187+40G>A (n.187+40G>A) c.278-1163G>A (n.278-1163G>A) n.574G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38287975G= | CA2334951967 | SPINT2 | c.337+40G= (n.337+40G=) c.166+40G= (n.166+40G=) c.187+40G= (n.187+40G=) c.278-1163G= (n.278-1163G=) n.574G= | |
19 | g.38287977A= | CA2334951968 | SPINT2 | c.337+42A= (n.337+42A=) c.166+42A= (n.166+42A=) c.187+42A= (n.187+42A=) c.278-1161A= (n.278-1161A=) n.576A= | |
19 | g.38287977A>C | CA2581383008 | SPINT2 | c.337+42A>C (n.337+42A>C) c.166+42A>C (n.166+42A>C) c.187+42A>C (n.187+42A>C) c.278-1161A>C (n.278-1161A>C) n.576A>C | |
19 | g.38287977A>G | CA9411434 | SPINT2 | c.337+42A>G (n.337+42A>G) c.166+42A>G (n.166+42A>G) c.187+42A>G (n.187+42A>G) c.278-1161A>G (n.278-1161A>G) n.576A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38287977A>T | CA2581383009 | SPINT2 | c.337+42A>T (n.337+42A>T) c.166+42A>T (n.166+42A>T) c.187+42A>T (n.187+42A>T) c.278-1161A>T (n.278-1161A>T) n.576A>T | |
19 | g.38287979G>C | CA2584810781 | SPINT2 | c.337+44G>C (n.337+44G>C) c.166+44G>C (n.166+44G>C) c.187+44G>C (n.187+44G>C) c.278-1159G>C (n.278-1159G>C) n.578G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38287981G>C | CA632859231 | SPINT2 | c.337+46G>C (n.337+46G>C) c.166+46G>C (n.166+46G>C) c.187+46G>C (n.187+46G>C) c.278-1157G>C (n.278-1157G>C) n.580G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38287981G= | CA2334951969 | SPINT2 | c.337+46G= (n.337+46G=) c.166+46G= (n.166+46G=) c.187+46G= (n.187+46G=) c.278-1157G= (n.278-1157G=) n.580G= | |
19 | g.38287981G>T | CA2584810782 | SPINT2 | c.337+46G>T (n.337+46G>T) c.166+46G>T (n.166+46G>T) c.187+46G>T (n.187+46G>T) c.278-1157G>T (n.278-1157G>T) n.580G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38287983C>A | CA2584810783 | SPINT2 | c.337+48C>A (n.337+48C>A) c.166+48C>A (n.166+48C>A) c.187+48C>A (n.187+48C>A) c.278-1155C>A (n.278-1155C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38287984A= | CA2334951970 | SPINT2 | c.337+49A= (n.337+49A=) c.166+49A= (n.166+49A=) c.187+49A= (n.187+49A=) c.278-1154A= (n.278-1154A=) | |
19 | g.38287984A>C | CA2334951971 | SPINT2 | c.337+49A>C (n.337+49A>C) c.166+49A>C (n.166+49A>C) c.187+49A>C (n.187+49A>C) c.278-1154A>C (n.278-1154A>C) | dbSNP |
19 | g.38287987G>A | CA2584810784 | SPINT2 | c.337+52G>A (n.337+52G>A) c.166+52G>A (n.166+52G>A) c.187+52G>A (n.187+52G>A) c.278-1151G>A (n.278-1151G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38287988T>A | CA2584810785 | SPINT2 | c.337+53T>A (n.337+53T>A) c.166+53T>A (n.166+53T>A) c.187+53T>A (n.187+53T>A) c.278-1150T>A (n.278-1150T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38287990A>G | CA2584810787 | SPINT2 | c.337+55A>G (n.337+55A>G) c.166+55A>G (n.166+55A>G) c.187+55A>G (n.187+55A>G) c.278-1148A>G (n.278-1148A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38287992dup | CA2584810786 | SPINT2 | c.337+57dup (n.337+57dup) c.166+57dup (n.166+57dup) c.187+57dup (n.187+57dup) c.278-1146dup (n.278-1146dup) | gnomAD v4 |
19 | g.38287991A>C | CA2584810788 | SPINT2 | c.337+56A>C (n.337+56A>C) c.166+56A>C (n.166+56A>C) c.187+56A>C (n.187+56A>C) c.278-1147A>C (n.278-1147A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38287992A= | CA2334951972 | SPINT2 | c.337+57A= (n.337+57A=) c.166+57A= (n.166+57A=) c.187+57A= (n.187+57A=) c.278-1146A= (n.278-1146A=) | |
19 | g.38287992A>G | CA2584810789 | SPINT2 | c.337+57A>G (n.337+57A>G) c.166+57A>G (n.166+57A>G) c.187+57A>G (n.187+57A>G) c.278-1146A>G (n.278-1146A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38287992A>T | CA2334951973 | SPINT2 | c.337+57A>T (n.337+57A>T) c.166+57A>T (n.166+57A>T) c.187+57A>T (n.187+57A>T) c.278-1146A>T (n.278-1146A>T) | dbSNP |
19 | g.38287993G>A | CA2584810790 | SPINT2 | c.337+58G>A (n.337+58G>A) c.166+58G>A (n.166+58G>A) c.187+58G>A (n.187+58G>A) c.278-1145G>A (n.278-1145G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38287994G>A | CA2576767520 | SPINT2 | c.337+59G>A (n.337+59G>A) c.166+59G>A (n.166+59G>A) c.187+59G>A (n.187+59G>A) c.278-1144G>A (n.278-1144G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38287994G>C | CA2584810791 | SPINT2 | c.337+59G>C (n.337+59G>C) c.166+59G>C (n.166+59G>C) c.187+59G>C (n.187+59G>C) c.278-1144G>C (n.278-1144G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38287995A>G | CA2584810792 | SPINT2 | c.337+60A>G (n.337+60A>G) c.166+60A>G (n.166+60A>G) c.187+60A>G (n.187+60A>G) c.278-1143A>G (n.278-1143A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38287996C>A | CA2584810793 | SPINT2 | c.337+61C>A (n.337+61C>A) c.166+61C>A (n.166+61C>A) c.187+61C>A (n.187+61C>A) c.278-1142C>A (n.278-1142C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38287997A= | CA2334951974 | SPINT2 | c.337+62A= (n.337+62A=) c.166+62A= (n.166+62A=) c.187+62A= (n.187+62A=) c.278-1141A= (n.278-1141A=) | |
19 | g.38287997A>G | CA2334951975 | SPINT2 | c.337+62A>G (n.337+62A>G) c.166+62A>G (n.166+62A>G) c.187+62A>G (n.187+62A>G) c.278-1141A>G (n.278-1141A>G) | dbSNP |
19 | g.38287998C>A | CA2584810794 | SPINT2 | c.337+63C>A (n.337+63C>A) c.166+63C>A (n.166+63C>A) c.187+63C>A (n.187+63C>A) c.278-1140C>A (n.278-1140C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38287998C= | CA2334951976 | SPINT2 | c.337+63C= (n.337+63C=) c.166+63C= (n.166+63C=) c.187+63C= (n.187+63C=) c.278-1140C= (n.278-1140C=) | |
19 | g.38287998C>G | CA995710843 | SPINT2 | c.337+63C>G (n.337+63C>G) c.166+63C>G (n.166+63C>G) c.187+63C>G (n.187+63C>G) c.278-1140C>G (n.278-1140C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38287998C>T | CA2576767521 | SPINT2 | c.337+63C>T (n.337+63C>T) c.166+63C>T (n.166+63C>T) c.187+63C>T (n.187+63C>T) c.278-1140C>T (n.278-1140C>T) | |
19 | g.38288001G>A | CA2576767522 | SPINT2 | c.337+66G>A (n.337+66G>A) c.166+66G>A (n.166+66G>A) c.187+66G>A (n.187+66G>A) c.278-1137G>A (n.278-1137G>A) | |
19 | g.38288003C>A | CA2584810795 | SPINT2 | c.337+68C>A (n.337+68C>A) c.166+68C>A (n.166+68C>A) c.187+68C>A (n.187+68C>A) c.278-1135C>A (n.278-1135C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38288003C>G | CA2576767523 | SPINT2 | c.337+68C>G (n.337+68C>G) c.166+68C>G (n.166+68C>G) c.187+68C>G (n.187+68C>G) c.278-1135C>G (n.278-1135C>G) | |
19 | g.38288007T>A | CA2576767524 | SPINT2 | c.337+72T>A (n.337+72T>A) c.166+72T>A (n.166+72T>A) c.187+72T>A (n.187+72T>A) c.278-1131T>A (n.278-1131T>A) | |
19 | g.38288007T>C | CA2576767525 | SPINT2 | c.337+72T>C (n.337+72T>C) c.166+72T>C (n.166+72T>C) c.187+72T>C (n.187+72T>C) c.278-1131T>C (n.278-1131T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38288008G>A | CA2584810796 | SPINT2 | c.337+73G>A (n.337+73G>A) c.166+73G>A (n.166+73G>A) c.187+73G>A (n.187+73G>A) c.278-1130G>A (n.278-1130G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38288010del | CA2814332689 | SPINT2 | c.337+75del (n.337+75del) c.166+75del (n.166+75del) c.187+75del (n.187+75del) c.278-1128del (n.278-1128del) | |
19 | g.38288010G>A | CA308080861 | SPINT2 | c.337+75G>A (n.337+75G>A) c.166+75G>A (n.166+75G>A) c.187+75G>A (n.187+75G>A) c.278-1128G>A (n.278-1128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38288010G= | CA2334951977 | SPINT2 | c.337+75G= (n.337+75G=) c.166+75G= (n.166+75G=) c.187+75G= (n.187+75G=) c.278-1128G= (n.278-1128G=) | |
19 | g.38288013C>A | CA2576767526 | SPINT2 | c.337+78C>A (n.337+78C>A) c.166+78C>A (n.166+78C>A) c.187+78C>A (n.187+78C>A) c.278-1125C>A (n.278-1125C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38288014T>C | CA2584810797 | SPINT2 | c.337+79T>C (n.337+79T>C) c.166+79T>C (n.166+79T>C) c.187+79T>C (n.187+79T>C) c.278-1124T>C (n.278-1124T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38288015G>A | CA2584810798 | SPINT2 | c.337+80G>A (n.337+80G>A) c.166+80G>A (n.166+80G>A) c.187+80G>A (n.187+80G>A) c.278-1123G>A (n.278-1123G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38288015G>C | CA2334951979 | SPINT2 | c.337+80G>C (n.337+80G>C) c.166+80G>C (n.166+80G>C) c.187+80G>C (n.187+80G>C) c.278-1123G>C (n.278-1123G>C) | dbSNP |
19 | g.38288015G= | CA2334951978 | SPINT2 | c.337+80G= (n.337+80G=) c.166+80G= (n.166+80G=) c.187+80G= (n.187+80G=) c.278-1123G= (n.278-1123G=) | |
19 | g.38288016T>A | CA2584810799 | SPINT2 | c.337+81T>A (n.337+81T>A) c.166+81T>A (n.166+81T>A) c.187+81T>A (n.187+81T>A) c.278-1122T>A (n.278-1122T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38288017C>A | CA2576767527 | SPINT2 | c.337+82C>A (n.337+82C>A) c.166+82C>A (n.166+82C>A) c.187+82C>A (n.187+82C>A) c.278-1121C>A (n.278-1121C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38288017C= | CA2334951980 | SPINT2 | c.337+82C= (n.337+82C=) c.166+82C= (n.166+82C=) c.187+82C= (n.187+82C=) c.278-1121C= (n.278-1121C=) | |
19 | g.38288017C>G | CA2814332690 | SPINT2 | c.337+82C>G (n.337+82C>G) c.166+82C>G (n.166+82C>G) c.187+82C>G (n.187+82C>G) c.278-1121C>G (n.278-1121C>G) | |
19 | g.38288017C>T | CA308080862 | SPINT2 | c.337+82C>T (n.337+82C>T) c.166+82C>T (n.166+82C>T) c.187+82C>T (n.187+82C>T) c.278-1121C>T (n.278-1121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38288019C>A | CA2584810800 | SPINT2 | c.337+84C>A (n.337+84C>A) c.166+84C>A (n.166+84C>A) c.187+84C>A (n.187+84C>A) c.278-1119C>A (n.278-1119C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38288019C>T | CA632859232 | SPINT2 | c.337+84C>T (n.337+84C>T) c.166+84C>T (n.166+84C>T) c.187+84C>T (n.187+84C>T) c.278-1119C>T (n.278-1119C>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38288020A= | CA2334951981 | SPINT2 | c.337+85A= (n.337+85A=) c.166+85A= (n.166+85A=) c.187+85A= (n.187+85A=) c.278-1118A= (n.278-1118A=) | |
19 | g.38288020A>G | CA882041670 | SPINT2 | c.337+85A>G (n.337+85A>G) c.166+85A>G (n.166+85A>G) c.187+85A>G (n.187+85A>G) c.278-1118A>G (n.278-1118A>G) | dbSNP |
19 | g.38288021G>A | CA882041671 | SPINT2 | c.337+86G>A (n.337+86G>A) c.166+86G>A (n.166+86G>A) c.187+86G>A (n.187+86G>A) c.278-1117G>A (n.278-1117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38288021G= | CA2334951982 | SPINT2 | c.337+86G= (n.337+86G=) c.166+86G= (n.166+86G=) c.187+86G= (n.187+86G=) c.278-1117G= (n.278-1117G=) | |
19 | g.38288022G>A | CA308080865 | SPINT2 | c.337+87G>A (n.337+87G>A) c.166+87G>A (n.166+87G>A) c.187+87G>A (n.187+87G>A) c.278-1116G>A (n.278-1116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38288022G= | CA2334951983 | SPINT2 | c.337+87G= (n.337+87G=) c.166+87G= (n.166+87G=) c.187+87G= (n.187+87G=) c.278-1116G= (n.278-1116G=) | |
19 | g.38288023C>A | CA2576767528 | SPINT2 | c.337+88C>A (n.337+88C>A) c.166+88C>A (n.166+88C>A) c.187+88C>A (n.187+88C>A) c.278-1115C>A (n.278-1115C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38288026C= | CA2334951984 | SPINT2 | c.337+91C= (n.337+91C=) c.166+91C= (n.166+91C=) c.187+91C= (n.187+91C=) c.278-1112C= (n.278-1112C=) | |
19 | g.38288026C>G | CA632859233 | SPINT2 | c.337+91C>G (n.337+91C>G) c.166+91C>G (n.166+91C>G) c.187+91C>G (n.187+91C>G) c.278-1112C>G (n.278-1112C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38288026C>T | CA2584810801 | SPINT2 | c.337+91C>T (n.337+91C>T) c.166+91C>T (n.166+91C>T) c.187+91C>T (n.187+91C>T) c.278-1112C>T (n.278-1112C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38288027C>A | CA2584810802 | SPINT2 | c.337+92C>A (n.337+92C>A) c.166+92C>A (n.166+92C>A) c.187+92C>A (n.187+92C>A) c.278-1111C>A (n.278-1111C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38288027C= | CA2334951985 | SPINT2 | c.337+92C= (n.337+92C=) c.166+92C= (n.166+92C=) c.187+92C= (n.187+92C=) c.278-1111C= (n.278-1111C=) | |
19 | g.38288027C>T | CA882041673 | SPINT2 | c.337+92C>T (n.337+92C>T) c.166+92C>T (n.166+92C>T) c.187+92C>T (n.187+92C>T) c.278-1111C>T (n.278-1111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38288027_38288028insAA | CA2584810803 | SPINT2 | c.337+92_337+93insAA (n.337+92_337+93insAA) c.166+92_166+93insAA (n.166+92_166+93insAA) c.187+92_187+93insAA (n.187+92_187+93insAA) c.278-1111_278-1110insAA (n.278-1111_278-1110insAA) | gnomAD v4 |
19 | g.38288028C= | CA2334951986 | SPINT2 | c.337+93C= (n.337+93C=) c.166+93C= (n.166+93C=) c.187+93C= (n.187+93C=) c.278-1110C= (n.278-1110C=) | |
19 | g.38288028C>G | CA882041676 | SPINT2 | c.337+93C>G (n.337+93C>G) c.166+93C>G (n.166+93C>G) c.187+93C>G (n.187+93C>G) c.278-1110C>G (n.278-1110C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38288028C>T | CA632859234 | SPINT2 | c.337+93C>T (n.337+93C>T) c.166+93C>T (n.166+93C>T) c.187+93C>T (n.187+93C>T) c.278-1110C>T (n.278-1110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38288030C>A | CA2584810804 | SPINT2 | c.337+95C>A (n.337+95C>A) c.166+95C>A (n.166+95C>A) c.187+95C>A (n.187+95C>A) c.278-1108C>A (n.278-1108C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38288032C>A | CA2584810805 | SPINT2 | c.337+97C>A (n.337+97C>A) c.166+97C>A (n.166+97C>A) c.187+97C>A (n.187+97C>A) c.278-1106C>A (n.278-1106C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38288032C>T | CA2584810806 | SPINT2 | c.337+97C>T (n.337+97C>T) c.166+97C>T (n.166+97C>T) c.187+97C>T (n.187+97C>T) c.278-1106C>T (n.278-1106C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38288033A>C | CA2576767529 | SPINT2 | c.337+98A>C (n.337+98A>C) c.166+98A>C (n.166+98A>C) c.187+98A>C (n.187+98A>C) c.278-1105A>C (n.278-1105A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38288033A>G | CA2576767530 | SPINT2 | c.337+98A>G (n.337+98A>G) c.166+98A>G (n.166+98A>G) c.187+98A>G (n.187+98A>G) c.278-1105A>G (n.278-1105A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38288034T>C | CA2584810807 | SPINT2 | c.337+99T>C (n.337+99T>C) c.166+99T>C (n.166+99T>C) c.187+99T>C (n.187+99T>C) c.278-1104T>C (n.278-1104T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38288036G>T | CA2584810808 | SPINT2 | c.337+101G>T (n.337+101G>T) c.166+101G>T (n.166+101G>T) c.187+101G>T (n.187+101G>T) c.278-1102G>T (n.278-1102G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38288039C>A | CA2584810809 | SPINT2 | c.337+104C>A (n.337+104C>A) c.166+104C>A (n.166+104C>A) c.187+104C>A (n.187+104C>A) c.278-1099C>A (n.278-1099C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38288041G>A | CA2584810810 | SPINT2 | c.337+106G>A (n.337+106G>A) c.166+106G>A (n.166+106G>A) c.187+106G>A (n.187+106G>A) c.278-1097G>A (n.278-1097G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38288041G>T | CA2584810811 | SPINT2 | c.337+106G>T (n.337+106G>T) c.166+106G>T (n.166+106G>T) c.187+106G>T (n.187+106G>T) c.278-1097G>T (n.278-1097G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38288042T>G | CA2584810812 | SPINT2 | c.337+107T>G (n.337+107T>G) c.166+107T>G (n.166+107T>G) c.187+107T>G (n.187+107T>G) c.278-1096T>G (n.278-1096T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38288044del | CA2584810813 | SPINT2 | c.337+109del (n.337+109del) c.166+109del (n.166+109del) c.187+109del (n.187+109del) c.278-1094del (n.278-1094del) | gnomAD v4 |
19 | g.38288043T>G | CA632859235 | SPINT2 | c.337+108T>G (n.337+108T>G) c.166+108T>G (n.166+108T>G) c.187+108T>G (n.187+108T>G) c.278-1095T>G (n.278-1095T>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38288044T>G | CA2584810814 | SPINT2 | c.337+109T>G (n.337+109T>G) c.166+109T>G (n.166+109T>G) c.187+109T>G (n.187+109T>G) c.278-1094T>G (n.278-1094T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38288046C>A | CA2584810815 | SPINT2 | c.337+111C>A (n.337+111C>A) c.166+111C>A (n.166+111C>A) c.187+111C>A (n.187+111C>A) c.278-1092C>A (n.278-1092C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38288046C>T | CA2584810816 | SPINT2 | c.337+111C>T (n.337+111C>T) c.166+111C>T (n.166+111C>T) c.187+111C>T (n.187+111C>T) c.278-1092C>T (n.278-1092C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38288048C>A | CA2584810817 | SPINT2 | c.337+113C>A (n.337+113C>A) c.166+113C>A (n.166+113C>A) c.187+113C>A (n.187+113C>A) c.278-1090C>A (n.278-1090C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38288048C= | CA2334951987 | SPINT2 | c.337+113C= (n.337+113C=) c.166+113C= (n.166+113C=) c.187+113C= (n.187+113C=) c.278-1090C= (n.278-1090C=) | |
19 | g.38288048C>G | CA995710855 | SPINT2 | c.337+113C>G (n.337+113C>G) c.166+113C>G (n.166+113C>G) c.187+113C>G (n.187+113C>G) c.278-1090C>G (n.278-1090C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38288049A>G | CA2584810818 | SPINT2 | c.337+114A>G (n.337+114A>G) c.166+114A>G (n.166+114A>G) c.187+114A>G (n.187+114A>G) c.278-1089A>G (n.278-1089A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38288050A= | CA2334951988 | SPINT2 | c.337+115A= (n.337+115A=) c.166+115A= (n.166+115A=) c.187+115A= (n.187+115A=) c.278-1088A= (n.278-1088A=) | |
19 | g.38288050A>G | CA632859236 | SPINT2 | c.337+115A>G (n.337+115A>G) c.166+115A>G (n.166+115A>G) c.187+115A>G (n.187+115A>G) c.278-1088A>G (n.278-1088A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38288053T>C | CA2584810819 | SPINT2 | c.337+118T>C (n.337+118T>C) c.166+118T>C (n.166+118T>C) c.187+118T>C (n.187+118T>C) c.278-1085T>C (n.278-1085T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38288054T>C | CA2334951990 | SPINT2 | c.337+119T>C (n.337+119T>C) c.166+119T>C (n.166+119T>C) c.187+119T>C (n.187+119T>C) c.278-1084T>C (n.278-1084T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38288054T= | CA2334951989 | SPINT2 | c.337+119T= (n.337+119T=) c.166+119T= (n.166+119T=) c.187+119T= (n.187+119T=) c.278-1084T= (n.278-1084T=) | |
19 | g.38288055G>C | CA2584810820 | SPINT2 | c.337+120G>C (n.337+120G>C) c.166+120G>C (n.166+120G>C) c.187+120G>C (n.187+120G>C) c.278-1083G>C (n.278-1083G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38288056G>A | CA2584810821 | SPINT2 | c.337+121G>A (n.337+121G>A) c.166+121G>A (n.166+121G>A) c.187+121G>A (n.187+121G>A) c.278-1082G>A (n.278-1082G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38288057C>A | CA2584810823 | SPINT2 | c.337+122C>A (n.337+122C>A) c.166+122C>A (n.166+122C>A) c.187+122C>A (n.187+122C>A) c.278-1081C>A (n.278-1081C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38288057C= | CA2334951991 | SPINT2 | c.337+122C= (n.337+122C=) c.166+122C= (n.166+122C=) c.187+122C= (n.187+122C=) c.278-1081C= (n.278-1081C=) | |
19 | g.38288057C>G | CA308080867 | SPINT2 | c.337+122C>G (n.337+122C>G) c.166+122C>G (n.166+122C>G) c.187+122C>G (n.187+122C>G) c.278-1081C>G (n.278-1081C>G) | dbSNP |
19 | g.38288057C>T | CA2584810822 | SPINT2 | c.337+122C>T (n.337+122C>T) c.166+122C>T (n.166+122C>T) c.187+122C>T (n.187+122C>T) c.278-1081C>T (n.278-1081C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38288058A>G | CA2584810824 | SPINT2 | c.337+123A>G (n.337+123A>G) c.166+123A>G (n.166+123A>G) c.187+123A>G (n.187+123A>G) c.278-1080A>G (n.278-1080A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38288060A= | CA2334951992 | SPINT2 | c.337+125A= (n.337+125A=) c.166+125A= (n.166+125A=) c.187+125A= (n.187+125A=) c.278-1078A= (n.278-1078A=) | |
19 | g.38288060A>C | CA2334951993 | SPINT2 | c.337+125A>C (n.337+125A>C) c.166+125A>C (n.166+125A>C) c.187+125A>C (n.187+125A>C) c.278-1078A>C (n.278-1078A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38288061C>A | CA2584810825 | SPINT2 | c.337+126C>A (n.337+126C>A) c.166+126C>A (n.166+126C>A) c.187+126C>A (n.187+126C>A) c.278-1077C>A (n.278-1077C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38288061C= | CA2334951994 | SPINT2 | c.337+126C= (n.337+126C=) c.166+126C= (n.166+126C=) c.187+126C= (n.187+126C=) c.278-1077C= (n.278-1077C=) | |
19 | g.38288061C>T | CA308080869 | SPINT2 | c.337+126C>T (n.337+126C>T) c.166+126C>T (n.166+126C>T) c.187+126C>T (n.187+126C>T) c.278-1077C>T (n.278-1077C>T) | dbSNP |
19 | g.38288062C>A | CA2584810826 | SPINT2 | c.337+127C>A (n.337+127C>A) c.166+127C>A (n.166+127C>A) c.187+127C>A (n.187+127C>A) c.278-1076C>A (n.278-1076C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38288062C= | CA2334951995 | SPINT2 | c.337+127C= (n.337+127C=) c.166+127C= (n.166+127C=) c.187+127C= (n.187+127C=) c.278-1076C= (n.278-1076C=) | |
19 | g.38288062C>G | CA2584810827 | SPINT2 | c.337+127C>G (n.337+127C>G) c.166+127C>G (n.166+127C>G) c.187+127C>G (n.187+127C>G) c.278-1076C>G (n.278-1076C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38288062C>T | CA995710871 | SPINT2 | c.337+127C>T (n.337+127C>T) c.166+127C>T (n.166+127C>T) c.187+127C>T (n.187+127C>T) c.278-1076C>T (n.278-1076C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38288063G>A | CA882041689 | SPINT2 | c.337+128G>A (n.337+128G>A) c.166+128G>A (n.166+128G>A) c.187+128G>A (n.187+128G>A) c.278-1075G>A (n.278-1075G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38288063G>C | CA2584810829 | SPINT2 | c.337+128G>C (n.337+128G>C) c.166+128G>C (n.166+128G>C) c.187+128G>C (n.187+128G>C) c.278-1075G>C (n.278-1075G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38288063G= | CA2334951996 | SPINT2 | c.337+128G= (n.337+128G=) c.166+128G= (n.166+128G=) c.187+128G= (n.187+128G=) c.278-1075G= (n.278-1075G=) | |
19 | g.38288063G>T | CA2584810830 | SPINT2 | c.337+128G>T (n.337+128G>T) c.166+128G>T (n.166+128G>T) c.187+128G>T (n.187+128G>T) c.278-1075G>T (n.278-1075G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38288067dup | CA2814332691 | SPINT2 | c.337+132dup (n.337+132dup) c.166+132dup (n.166+132dup) c.187+132dup (n.187+132dup) c.278-1071dup (n.278-1071dup) | |
19 | g.38288067del | CA2584810828 | SPINT2 | c.337+132del (n.337+132del) c.166+132del (n.166+132del) c.187+132del (n.187+132del) c.278-1071del (n.278-1071del) | gnomAD v4 |
19 | g.38288064G>A | CA882041692 | SPINT2 | c.337+129G>A (n.337+129G>A) c.166+129G>A (n.166+129G>A) c.187+129G>A (n.187+129G>A) c.278-1074G>A (n.278-1074G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38288064G= | CA2334951997 | SPINT2 | c.337+129G= (n.337+129G=) c.166+129G= (n.166+129G=) c.187+129G= (n.187+129G=) c.278-1074G= (n.278-1074G=) | |
19 | g.38288065G>A | CA2334951999 | SPINT2 | c.337+130G>A (n.337+130G>A) c.166+130G>A (n.166+130G>A) c.187+130G>A (n.187+130G>A) c.278-1073G>A (n.278-1073G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38288065G>C | CA308080871 | SPINT2 | c.337+130G>C (n.337+130G>C) c.166+130G>C (n.166+130G>C) c.187+130G>C (n.187+130G>C) c.278-1073G>C (n.278-1073G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38288065G= | CA2334951998 | SPINT2 | c.337+130G= (n.337+130G=) c.166+130G= (n.166+130G=) c.187+130G= (n.187+130G=) c.278-1073G= (n.278-1073G=) | |
19 | g.38288066G>A | CA308080873 | SPINT2 | c.337+131G>A (n.337+131G>A) c.166+131G>A (n.166+131G>A) c.187+131G>A (n.187+131G>A) c.278-1072G>A (n.278-1072G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38288066G= | CA2334952000 | SPINT2 | c.337+131G= (n.337+131G=) c.166+131G= (n.166+131G=) c.187+131G= (n.187+131G=) c.278-1072G= (n.278-1072G=) | |
19 | g.38288066G>T | CA2584810831 | SPINT2 | c.337+131G>T (n.337+131G>T) c.166+131G>T (n.166+131G>T) c.187+131G>T (n.187+131G>T) c.278-1072G>T (n.278-1072G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38288067G>A | CA2584810832 | SPINT2 | c.337+132G>A (n.337+132G>A) c.166+132G>A (n.166+132G>A) c.187+132G>A (n.187+132G>A) c.278-1071G>A (n.278-1071G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38288067G>C | CA2334952003 | SPINT2 | c.337+132G>C (n.337+132G>C) c.166+132G>C (n.166+132G>C) c.187+132G>C (n.187+132G>C) c.278-1071G>C (n.278-1071G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38288067G= | CA2334952002 | SPINT2 | c.337+132G= (n.337+132G=) c.166+132G= (n.166+132G=) c.187+132G= (n.187+132G=) c.278-1071G= (n.278-1071G=) | |
19 | g.38288067G>T | CA882041696 | SPINT2 | c.337+132G>T (n.337+132G>T) c.166+132G>T (n.166+132G>T) c.187+132G>T (n.187+132G>T) c.278-1071G>T (n.278-1071G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38288067_38288070delinsGCTC | CA2334952001 | SPINT2 | c.337+132_337+135delinsGCTC (n.337+132_337+135delinsGCTC) c.166+132_166+135delinsGCTC (n.166+132_166+135delinsGCTC) c.187+132_187+135delinsGCTC (n.187+132_187+135delinsGCTC) c.278-1071_278-1068delinsGCTC (n.278-1071_278-1068delinsGCTC) | |
19 | g.38288068C>A | CA2584810833 | SPINT2 | c.337+133C>A (n.337+133C>A) c.166+133C>A (n.166+133C>A) c.187+133C>A (n.187+133C>A) c.278-1070C>A (n.278-1070C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38288068_38288070del | CA2334952004 | SPINT2 | c.337+133_337+135del (n.337+133_337+135del) c.166+133_166+135del (n.166+133_166+135del) c.187+133_187+135del (n.187+133_187+135del) c.278-1070_278-1068del (n.278-1070_278-1068del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38288069T>C | CA882041697 | SPINT2 | c.337+134T>C (n.337+134T>C) c.166+134T>C (n.166+134T>C) c.187+134T>C (n.187+134T>C) c.278-1069T>C (n.278-1069T>C) | dbSNP |
19 | g.38288069T>G | CA995710883 | SPINT2 | c.337+134T>G (n.337+134T>G) c.166+134T>G (n.166+134T>G) c.187+134T>G (n.187+134T>G) c.278-1069T>G (n.278-1069T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38288069T= | CA2334952005 | SPINT2 | c.337+134T= (n.337+134T=) c.166+134T= (n.166+134T=) c.187+134T= (n.187+134T=) c.278-1069T= (n.278-1069T=) | |
19 | g.38288070C>A | CA2584810834 | SPINT2 | c.337+135C>A (n.337+135C>A) c.166+135C>A (n.166+135C>A) c.187+135C>A (n.187+135C>A) c.278-1068C>A (n.278-1068C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38288070C>T | CA2584810835 | SPINT2 | c.337+135C>T (n.337+135C>T) c.166+135C>T (n.166+135C>T) c.187+135C>T (n.187+135C>T) c.278-1068C>T (n.278-1068C>T) | gnomAD v4 |