Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38287900_38287902delCA2584810770SPINT2c.302_304del (p.Thr101del)
c.131_133del (p.Thr44del)
c.152_154del (p.Thr51del)
c.278-1238_278-1236del (n.278-1238_278-1236del)
n.499_501del
 gnomAD v4
19g.38287899A>CCA405631635SPINT2c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.278-1239A>C (n.278-1239A>C)
n.498A>C
19g.38287899A>GCA405631637SPINT2c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.278-1239A>G (n.278-1239A>G)
n.498A>G
19g.38287899A>TCA405631640SPINT2c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.278-1239A>T (n.278-1239A>T)
n.498A>T
19g.38287900C>ACA405631645SPINT2c.302C>A (p.Thr101Asn)
c.131C>A (p.Thr44Asn)
c.152C>A (p.Thr51Asn)
c.278-1238C>A (n.278-1238C>A)
n.499C>A
19g.38287900C>GCA405631653SPINT2c.302C>G (p.Thr101Ser)
c.131C>G (p.Thr44Ser)
c.152C>G (p.Thr51Ser)
c.278-1238C>G (n.278-1238C>G)
n.499C>G
19g.38287900C>TCA405631650SPINT2c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.278-1238C>T (n.278-1238C>T)
n.499C>T
 gnomAD v4
19g.38287901C>ACA507219223SPINT2c.303C>A (p.Thr101=)
c.132C>A (p.Thr44=)
c.153C>A (p.Thr51=)
c.278-1237C>A (n.278-1237C>A)
n.500C>A
19g.38287901C=CA2334951933SPINT2c.303C= (p.Thr101=)
c.132C= (p.Thr44=)
c.153C= (p.Thr51=)
c.278-1237C= (n.278-1237C=)
n.500C=
19g.38287901C>GCA507219224SPINT2c.303C>G (p.Thr101=)
c.132C>G (p.Thr44=)
c.153C>G (p.Thr51=)
c.278-1237C>G (n.278-1237C>G)
n.500C>G
19g.38287901C>TCA9411415SPINT2c.303C>T (p.Thr101=)
c.132C>T (p.Thr44=)
c.153C>T (p.Thr51=)
c.278-1237C>T (n.278-1237C>T)
n.500C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287902A>CCA405631658SPINT2c.304A>C (p.Ser102Arg)
c.133A>C (p.Ser45Arg)
c.154A>C (p.Ser52Arg)
c.278-1236A>C (n.278-1236A>C)
n.501A>C
19g.38287902A>GCA405631661SPINT2c.304A>G (p.Ser102Gly)
c.133A>G (p.Ser45Gly)
c.154A>G (p.Ser52Gly)
c.278-1236A>G (n.278-1236A>G)
n.501A>G
19g.38287902A>TCA405631663SPINT2c.304A>T (p.Ser102Cys)
c.133A>T (p.Ser45Cys)
c.154A>T (p.Ser52Cys)
c.278-1236A>T (n.278-1236A>T)
n.501A>T
19g.38287903G>ACA405631666SPINT2c.305G>A (p.Ser102Asn)
c.134G>A (p.Ser45Asn)
c.155G>A (p.Ser52Asn)
c.278-1235G>A (n.278-1235G>A)
n.502G>A
19g.38287903G>CCA405631668SPINT2c.305G>C (p.Ser102Thr)
c.134G>C (p.Ser45Thr)
c.155G>C (p.Ser52Thr)
c.278-1235G>C (n.278-1235G>C)
n.502G>C
19g.38287903G>TCA405631671SPINT2c.305G>T (p.Ser102Ile)
c.134G>T (p.Ser45Ile)
c.155G>T (p.Ser52Ile)
c.278-1235G>T (n.278-1235G>T)
n.502G>T
19g.38287904C>ACA405631673SPINT2c.306C>A (p.Ser102Arg)
c.135C>A (p.Ser45Arg)
c.156C>A (p.Ser52Arg)
c.278-1234C>A (n.278-1234C>A)
n.503C>A
19g.38287904C=CA2334951934SPINT2c.306C= (p.Ser102=)
c.135C= (p.Ser45=)
c.156C= (p.Ser52=)
c.278-1234C= (n.278-1234C=)
n.503C=
19g.38287904C>GCA9411416SPINT2c.306C>G (p.Ser102Arg)
c.135C>G (p.Ser45Arg)
c.156C>G (p.Ser52Arg)
c.278-1234C>G (n.278-1234C>G)
n.503C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287904C>TCA507219226SPINT2c.306C>T (p.Ser102=)
c.135C>T (p.Ser45=)
c.156C>T (p.Ser52=)
c.278-1234C>T (n.278-1234C>T)
n.503C>T
19g.38287905A>CCA507219228SPINT2c.307A>C (p.Arg103=)
c.136A>C (p.Arg46=)
c.157A>C (p.Arg53=)
c.278-1233A>C (n.278-1233A>C)
n.504A>C
c.157A>C
19g.38287905A>GCA405631678SPINT2c.307A>G (p.Arg103Gly)
c.136A>G (p.Arg46Gly)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
c.278-1233A>G (n.278-1233A>G)
n.504A>G
c.157A>G
19g.38287905A>TCA405631680SPINT2c.307A>T (p.Arg103Trp)
c.136A>T (p.Arg46Trp)
c.157A>T (p.Arg53Trp)
c.278-1233A>T (n.278-1233A>T)
n.504A>T
c.157A>T
19g.38287906G>ACA405631683SPINT2c.308G>A (p.Arg103Lys)
c.137G>A (p.Arg46Lys)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
c.278-1232G>A (n.278-1232G>A)
n.505G>A
19g.38287906G>CCA405631689SPINT2c.308G>C (p.Arg103Thr)
c.137G>C (p.Arg46Thr)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
c.278-1232G>C (n.278-1232G>C)
n.505G>C
19g.38287906G>TCA405631686SPINT2c.308G>T (p.Arg103Met)
c.137G>T (p.Arg46Met)
c.158G>T (p.Arg53Met)
c.278-1232G>T (n.278-1232G>T)
n.505G>T
19g.38287907G>ACA507219230SPINT2c.309G>A (p.Arg103=)
c.138G>A (p.Arg46=)
c.159G>A (p.Arg53=)
c.278-1231G>A (n.278-1231G>A)
n.506G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38287907G>CCA405631692SPINT2c.309G>C (p.Arg103Ser)
c.138G>C (p.Arg46Ser)
c.159G>C (p.Arg53Ser)
c.278-1231G>C (n.278-1231G>C)
n.506G>C
19g.38287907G=CA2334951936SPINT2c.309G= (p.Arg103=)
c.138G= (p.Arg46=)
c.159G= (p.Arg53=)
c.278-1231G= (n.278-1231G=)
n.506G=
19g.38287907G>TCA405631694SPINT2c.309G>T (p.Arg103Ser)
c.138G>T (p.Arg46Ser)
c.159G>T (p.Arg53Ser)
c.278-1231G>T (n.278-1231G>T)
n.506G>T
 COSMIC
19g.38287907_38287957delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGCCA2334951935SPINT2c.309_337+22delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGC
c.138_166+22delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGC
c.159_187+22delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGC
c.278-1231_278-1181delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGC (n.278-1231_278-1181delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGC)
n.506_556delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGC
19g.38287908A>CCA405631697SPINT2c.310A>C (p.Asn104His)
c.139A>C (p.Asn47His)
c.160A>C (p.Asn54His)
c.278-1230A>C (n.278-1230A>C)
n.507A>C
19g.38287908A>GCA405631699SPINT2c.310A>G (p.Asn104Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.278-1230A>G (n.278-1230A>G)
n.507A>G
19g.38287908A>TCA405631701SPINT2c.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.278-1230A>T (n.278-1230A>T)
n.507A>T
19g.38287908_38287957delCA9411417SPINT2c.310_337+22del
c.139_166+22del
c.160_187+22del
c.278-1230_278-1181del (n.278-1230_278-1181del)
n.507_556del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287909A>CCA405631711SPINT2c.311A>C (p.Asn104Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
c.278-1229A>C (n.278-1229A>C)
n.508A>C
19g.38287909A>GCA405631713SPINT2c.311A>G (p.Asn104Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
c.278-1229A>G (n.278-1229A>G)
n.508A>G
19g.38287909A>TCA405631715SPINT2c.311A>T (p.Asn104Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
c.278-1229A>T (n.278-1229A>T)
n.508A>T
19g.38287910T>ACA405631716SPINT2c.312T>A (p.Asn104Lys)
c.141T>A (p.Asn47Lys)
c.162T>A (p.Asn54Lys)
c.278-1228T>A (n.278-1228T>A)
n.509T>A
19g.38287910T>CCA507219231SPINT2c.312T>C (p.Asn104=)
c.141T>C (p.Asn47=)
c.162T>C (p.Asn54=)
c.278-1228T>C (n.278-1228T>C)
n.509T>C
 gnomAD v4
19g.38287910T>GCA405631718SPINT2c.312T>G (p.Asn104Lys)
c.141T>G (p.Asn47Lys)
c.162T>G (p.Asn54Lys)
c.278-1228T>G (n.278-1228T>G)
n.509T>G
19g.38287911G>ACA405631724SPINT2c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.278-1227G>A (n.278-1227G>A)
n.510G>A
19g.38287911G>CCA405631722SPINT2c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.278-1227G>C (n.278-1227G>C)
n.510G>C
19g.38287911G>TCA405631721SPINT2c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.278-1227G>T (n.278-1227G>T)
n.510G>T
19g.38287912C>ACA405631726SPINT2c.314C>A (p.Ala105Glu)
c.143C>A (p.Ala48Glu)
c.164C>A (p.Ala55Glu)
c.278-1226C>A (n.278-1226C>A)
n.511C>A
19g.38287912C>GCA405631727SPINT2c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.278-1226C>G (n.278-1226C>G)
n.511C>G
19g.38287912C>TCA405631728SPINT2c.314C>T (p.Ala105Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.164C>T (p.Ala55Val)
c.278-1226C>T (n.278-1226C>T)
n.511C>T
 gnomAD v4
19g.38287913A>CCA507219234SPINT2c.315A>C (p.Ala105=)
c.144A>C (p.Ala48=)
c.165A>C (p.Ala55=)
c.278-1225A>C (n.278-1225A>C)
n.512A>C
 gnomAD v4
19g.38287913A>GCA507219232SPINT2c.315A>G (p.Ala105=)
c.144A>G (p.Ala48=)
c.165A>G (p.Ala55=)
c.278-1225A>G (n.278-1225A>G)
n.512A>G
19g.38287913A>TCA507219233SPINT2c.315A>T (p.Ala105=)
c.144A>T (p.Ala48=)
c.165A>T (p.Ala55=)
c.278-1225A>T (n.278-1225A>T)
n.512A>T
19g.38287914G>ACA405631729SPINT2c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.278-1224G>A (n.278-1224G>A)
n.513G>A
19g.38287914G>CCA405631730SPINT2c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.278-1224G>C (n.278-1224G>C)
n.513G>C
19g.38287914G>TCA405631731SPINT2c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.278-1224G>T (n.278-1224G>T)
n.513G>T
 COSMIC
19g.38287915C>ACA405631732SPINT2c.317C>A (p.Ala106Glu)
c.146C>A (p.Ala49Glu)
c.167C>A (p.Ala56Glu)
c.278-1223C>A (n.278-1223C>A)
n.514C>A
 COSMIC
19g.38287915C=CA2334951937SPINT2c.317C= (p.Ala106=)
c.146C= (p.Ala49=)
c.167C= (p.Ala56=)
c.278-1223C= (n.278-1223C=)
n.514C=
19g.38287915C>GCA405631734SPINT2c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.278-1223C>G (n.278-1223C>G)
n.514C>G
19g.38287915C>TCA308080834SPINT2c.317C>T (p.Ala106Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.278-1223C>T (n.278-1223C>T)
n.514C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38287916G>ACA507219237SPINT2c.318G>A (p.Ala106=)
c.147G>A (p.Ala49=)
c.168G>A (p.Ala56=)
c.278-1222G>A (n.278-1222G>A)
n.515G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287916G>CCA507219238SPINT2c.318G>C (p.Ala106=)
c.147G>C (p.Ala49=)
c.168G>C (p.Ala56=)
c.278-1222G>C (n.278-1222G>C)
n.515G>C
19g.38287916G=CA2334951938SPINT2c.318G= (p.Ala106=)
c.147G= (p.Ala49=)
c.168G= (p.Ala56=)
c.278-1222G= (n.278-1222G=)
n.515G=
19g.38287916G>TCA507219239SPINT2c.318G>T (p.Ala106=)
c.147G>T (p.Ala49=)
c.168G>T (p.Ala56=)
c.278-1222G>T (n.278-1222G>T)
n.515G>T
19g.38287917G>ACA405631746SPINT2c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.278-1221G>A (n.278-1221G>A)
n.516G>A
19g.38287917G>CCA405631750SPINT2c.319G>C (p.Asp107His)
c.148G>C (p.Asp50His)
c.169G>C (p.Asp57His)
c.278-1221G>C (n.278-1221G>C)
n.516G>C
19g.38287917G>TCA405631754SPINT2c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.278-1221G>T (n.278-1221G>T)
n.516G>T
 gnomAD v4
19g.38287917_38287919delCA2814332686SPINT2c.319_321del (p.Asp107del)
c.148_150del (p.Asp50del)
c.169_171del (p.Asp57del)
c.278-1221_278-1219del (n.278-1221_278-1219del)
n.516_518del
19g.38287918A>CCA405631759SPINT2c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.278-1220A>C (n.278-1220A>C)
n.517A>C
19g.38287918A>GCA405631760SPINT2c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.278-1220A>G (n.278-1220A>G)
n.517A>G
19g.38287918A>TCA405631757SPINT2c.320A>T (p.Asp107Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.278-1220A>T (n.278-1220A>T)
n.517A>T
19g.38287919T>ACA405631761SPINT2c.321T>A (p.Asp107Glu)
c.150T>A (p.Asp50Glu)
c.171T>A (p.Asp57Glu)
c.278-1219T>A (n.278-1219T>A)
n.518T>A
19g.38287919T>CCA507219242SPINT2c.321T>C (p.Asp107=)
c.150T>C (p.Asp50=)
c.171T>C (p.Asp57=)
c.278-1219T>C (n.278-1219T>C)
n.518T>C
19g.38287919T>GCA405631762SPINT2c.321T>G (p.Asp107Glu)
c.150T>G (p.Asp50Glu)
c.171T>G (p.Asp57Glu)
c.278-1219T>G (n.278-1219T>G)
n.518T>G
19g.38287920T>ACA405631763SPINT2c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.278-1218T>A (n.278-1218T>A)
n.519T>A
19g.38287920T>CCA405631764SPINT2c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.278-1218T>C (n.278-1218T>C)
n.519T>C
19g.38287920T>GCA405631765SPINT2c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.278-1218T>G (n.278-1218T>G)
n.519T>G
19g.38287921C>ACA405631771SPINT2c.323C>A (p.Ser108Tyr)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
c.278-1217C>A (n.278-1217C>A)
n.520C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287921C=CA2334951939SPINT2c.323C= (p.Ser108=)
c.152C= (p.Ser51=)
c.173C= (p.Ser58=)
c.278-1217C= (n.278-1217C=)
n.520C=
19g.38287921C>GCA405631770SPINT2c.323C>G (p.Ser108Cys)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.173C>G (p.Ser58Cys)
c.278-1217C>G (n.278-1217C>G)
n.520C>G
19g.38287921C>TCA405631768SPINT2c.323C>T (p.Ser108Phe)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.173C>T (p.Ser58Phe)
c.278-1217C>T (n.278-1217C>T)
n.520C>T
19g.38287922C>ACA507219247SPINT2c.324C>A (p.Ser108=)
c.153C>A (p.Ser51=)
c.174C>A (p.Ser58=)
c.278-1216C>A (n.278-1216C>A)
n.521C>A
19g.38287922C>GCA507219249SPINT2c.324C>G (p.Ser108=)
c.153C>G (p.Ser51=)
c.174C>G (p.Ser58=)
c.278-1216C>G (n.278-1216C>G)
n.521C>G
 gnomAD v4
19g.38287922C>TCA507219250SPINT2c.324C>T (p.Ser108=)
c.153C>T (p.Ser51=)
c.174C>T (p.Ser58=)
c.278-1216C>T (n.278-1216C>T)
n.521C>T
19g.38287923T>ACA405631774SPINT2c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.278-1215T>A (n.278-1215T>A)
n.522T>A
19g.38287923T>CCA405631776SPINT2c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.278-1215T>C (n.278-1215T>C)
n.522T>C
19g.38287923T>GCA405631779SPINT2c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
c.278-1215T>G (n.278-1215T>G)
n.522T>G
19g.38287924C>ACA405631781SPINT2c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
c.278-1214C>A (n.278-1214C>A)
n.523C>A
19g.38287924C>GCA405631782SPINT2c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
c.278-1214C>G (n.278-1214C>G)
n.523C>G
19g.38287924C>TCA405631784SPINT2c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
c.278-1214C>T (n.278-1214C>T)
n.523C>T
19g.38287925T>ACA507219252SPINT2c.327T>A (p.Ser109=)
c.156T>A (p.Ser52=)
c.177T>A (p.Ser59=)
c.278-1213T>A (n.278-1213T>A)
n.524T>A
19g.38287925T>CCA507219253SPINT2c.327T>C (p.Ser109=)
c.156T>C (p.Ser52=)
c.177T>C (p.Ser59=)
c.278-1213T>C (n.278-1213T>C)
n.524T>C
19g.38287925T>GCA507219254SPINT2c.327T>G (p.Ser109=)
c.156T>G (p.Ser52=)
c.177T>G (p.Ser59=)
c.278-1213T>G (n.278-1213T>G)
n.524T>G
19g.38287926G>ACA405631791SPINT2c.328G>A (p.Val110Ile)
c.157G>A (p.Val53Ile)
c.178G>A (p.Val60Ile)
c.278-1212G>A (n.278-1212G>A)
n.525G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287926G>CCA405631787SPINT2c.328G>C (p.Val110Leu)
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.278-1212G>C (n.278-1212G>C)
n.525G>C
19g.38287926G=CA2334951940SPINT2c.328G= (p.Val110=)
c.157G= (p.Val53=)
c.178G= (p.Val60=)
c.278-1212G= (n.278-1212G=)
n.525G=
19g.38287926G>TCA405631790SPINT2c.328G>T (p.Val110Phe)
c.157G>T (p.Val53Phe)
c.178G>T (p.Val60Phe)
c.278-1212G>T (n.278-1212G>T)
n.525G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287927T>ACA405631792SPINT2c.329T>A (p.Val110Asp)
c.158T>A (p.Val53Asp)
c.179T>A (p.Val60Asp)
c.278-1211T>A (n.278-1211T>A)
n.526T>A
19g.38287927T>CCA405631793SPINT2c.329T>C (p.Val110Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.278-1211T>C (n.278-1211T>C)
n.526T>C
19g.38287927T>GCA405631795SPINT2c.329T>G (p.Val110Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.278-1211T>G (n.278-1211T>G)
n.526T>G
19g.38287928C>ACA507219255SPINT2c.330C>A (p.Val110=)
c.159C>A (p.Val53=)
c.180C>A (p.Val60=)
c.278-1210C>A (n.278-1210C>A)
n.527C>A
 dbSNP
19g.38287928C=CA2334951941SPINT2c.330C= (p.Val110=)
c.159C= (p.Val53=)
c.180C= (p.Val60=)
c.278-1210C= (n.278-1210C=)
n.527C=
19g.38287928C>GCA9411418SPINT2c.330C>G (p.Val110=)
c.159C>G (p.Val53=)
c.180C>G (p.Val60=)
c.278-1210C>G (n.278-1210C>G)
n.527C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287928C>TCA507219257SPINT2c.330C>T (p.Val110=)
c.159C>T (p.Val53=)
c.180C>T (p.Val60=)
c.278-1210C>T (n.278-1210C>T)
n.527C>T
 dbSNP
19g.38287929C>ACA405631798SPINT2c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.278-1209C>A (n.278-1209C>A)
n.528C>A
19g.38287929C=CA2334951942SPINT2c.331C= (p.Pro111=)
c.160C= (p.Pro54=)
c.181C= (p.Pro61=)
c.278-1209C= (n.278-1209C=)
n.528C=
19g.38287929C>GCA405631801SPINT2c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.278-1209C>G (n.278-1209C>G)
n.528C>G
19g.38287929C>TCA9411419SPINT2c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.278-1209C>T (n.278-1209C>T)
n.528C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287930C>ACA405631807SPINT2c.332C>A (p.Pro111Gln)
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.182C>A (p.Pro61Gln)
c.278-1208C>A (n.278-1208C>A)
n.529C>A
19g.38287930C>GCA405631811SPINT2c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.278-1208C>G (n.278-1208C>G)
n.529C>G
19g.38287930C>TCA405631809SPINT2c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.278-1208C>T (n.278-1208C>T)
n.529C>T
19g.38287931A>CCA507219258SPINT2c.333A>C (p.Pro111=)
c.162A>C (p.Pro54=)
c.183A>C (p.Pro61=)
c.278-1207A>C (n.278-1207A>C)
n.530A>C
19g.38287931A>GCA507219259SPINT2c.333A>G (p.Pro111=)
c.162A>G (p.Pro54=)
c.183A>G (p.Pro61=)
c.278-1207A>G (n.278-1207A>G)
n.530A>G
19g.38287931A>TCA507219260SPINT2c.333A>T (p.Pro111=)
c.162A>T (p.Pro54=)
c.183A>T (p.Pro61=)
c.278-1207A>T (n.278-1207A>T)
n.530A>T
 gnomAD v4
19g.38287932A>CCA405631814SPINT2c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.163A>C (p.Ser55Arg)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.278-1206A>C (n.278-1206A>C)
n.531A>C
19g.38287932A>GCA405631817SPINT2c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.163A>G (p.Ser55Gly)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.278-1206A>G (n.278-1206A>G)
n.531A>G
19g.38287932A>TCA405631824SPINT2c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.163A>T (p.Ser55Cys)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.278-1206A>T (n.278-1206A>T)
n.531A>T
19g.38287932_38287939delinsAGTGGTAGCA2334951943SPINT2c.334_337+4delinsAGTGGTAG
c.163_166+4delinsAGTGGTAG
c.184_187+4delinsAGTGGTAG
c.278-1206_278-1199delinsAGTGGTAG (n.278-1206_278-1199delinsAGTGGTAG)
n.531_538delinsAGTGGTAG
19g.38287933G>ACA405631827SPINT2c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.164G>A (p.Ser55Asn)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.278-1205G>A (n.278-1205G>A)
n.532G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.38287933G>CCA405631831SPINT2c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.164G>C (p.Ser55Thr)
c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.278-1205G>C (n.278-1205G>C)
n.532G>C
19g.38287933G=CA2334951944SPINT2c.335G= (p.Ser112=)
c.164G= (p.Ser55=)
c.185G= (p.Ser62=)
c.278-1205G= (n.278-1205G=)
n.532G=
19g.38287933G>TCA405631832SPINT2c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.164G>T (p.Ser55Ile)
c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.278-1205G>T (n.278-1205G>T)
n.532G>T
19g.38287935_38287941delCA9411420SPINT2c.337_337+6del
c.166_166+6del
c.187_187+6del
c.278-1203_278-1197del (n.278-1203_278-1197del)
n.534_540del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287934T>ACA308080840SPINT2c.336T>A (p.Ser112Arg)
c.165T>A (p.Ser55Arg)
c.186T>A (p.Ser62Arg)
c.278-1204T>A (n.278-1204T>A)
n.533T>A
 dbSNP
19g.38287934T>CCA507219264SPINT2c.336T>C (p.Ser112=)
c.165T>C (p.Ser55=)
c.186T>C (p.Ser62=)
c.278-1204T>C (n.278-1204T>C)
n.533T>C
 gnomAD v4
19g.38287934T>GCA405631833SPINT2c.336T>G (p.Ser112Arg)
c.165T>G (p.Ser55Arg)
c.186T>G (p.Ser62Arg)
c.278-1204T>G (n.278-1204T>G)
n.533T>G
19g.38287934T=CA2334951945SPINT2c.336T= (p.Ser112=)
c.165T= (p.Ser55=)
c.186T= (p.Ser62=)
c.278-1204T= (n.278-1204T=)
n.533T=
19g.38287935G>ACA405631834SPINT2c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.278-1203G>A (n.278-1203G>A)
n.534G>A
c.187G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38287935G>CCA405631836SPINT2c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.278-1203G>C (n.278-1203G>C)
n.534G>C
c.187G>C
19g.38287935G=CA2334951946SPINT2c.337G= (p.Ala113=)
c.166G= (p.Ala56=)
c.187G= (p.Ala63=)
c.278-1203G= (n.278-1203G=)
n.534G=
c.187G=
19g.38287935G>TCA405631839SPINT2c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.278-1203G>T (n.278-1203G>T)
n.534G>T
c.187G>T
19g.38287936G>ACA405631841SPINT2c.337+1G>A (n.337+1G>A)
c.166+1G>A (n.166+1G>A)
c.187+1G>A (n.187+1G>A)
c.278-1202G>A (n.278-1202G>A)
n.535G>A
 dbSNP
19g.38287936G>CCA405631842SPINT2c.337+1G>C (n.337+1G>C)
c.166+1G>C (n.166+1G>C)
c.187+1G>C (n.187+1G>C)
c.278-1202G>C (n.278-1202G>C)
n.535G>C
19g.38287936G=CA2334951947SPINT2c.337+1G= (n.337+1G=)
c.166+1G= (n.166+1G=)
c.187+1G= (n.187+1G=)
c.278-1202G= (n.278-1202G=)
n.535G=
19g.38287936G>TCA405631843SPINT2c.337+1G>T (n.337+1G>T)
c.166+1G>T (n.166+1G>T)
c.187+1G>T (n.187+1G>T)
c.278-1202G>T (n.278-1202G>T)
n.535G>T
19g.38287937T>ACA405631845SPINT2c.337+2T>A (n.337+2T>A)
c.166+2T>A (n.166+2T>A)
c.187+2T>A (n.187+2T>A)
c.278-1201T>A (n.278-1201T>A)
n.536T>A
19g.38287937T>CCA117330SPINT2c.337+2T>C (n.337+2T>C)
c.166+2T>C (n.166+2T>C)
c.187+2T>C (n.187+2T>C)
c.278-1201T>C (n.278-1201T>C)
n.536T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287937T>GCA405631847SPINT2c.337+2T>G (n.337+2T>G)
c.166+2T>G (n.166+2T>G)
c.187+2T>G (n.187+2T>G)
c.278-1201T>G (n.278-1201T>G)
n.536T>G
19g.38287937T=CA2334951948SPINT2c.337+2T= (n.337+2T=)
c.166+2T= (n.166+2T=)
c.187+2T= (n.187+2T=)
c.278-1201T= (n.278-1201T=)
n.536T=
19g.38287939G>ACA2584810771SPINT2c.337+4G>A (n.337+4G>A)
c.166+4G>A (n.166+4G>A)
c.187+4G>A (n.187+4G>A)
c.278-1199G>A (n.278-1199G>A)
n.538G>A
 gnomAD v4
19g.38287939G>CCA9411421SPINT2c.337+4G>C (n.337+4G>C)
c.166+4G>C (n.166+4G>C)
c.187+4G>C (n.187+4G>C)
c.278-1199G>C (n.278-1199G>C)
n.538G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287939G=CA2334951949SPINT2c.337+4G= (n.337+4G=)
c.166+4G= (n.166+4G=)
c.187+4G= (n.187+4G=)
c.278-1199G= (n.278-1199G=)
n.538G=
19g.38287940G>ACA9411422SPINT2c.337+5G>A (n.337+5G>A)
c.166+5G>A (n.166+5G>A)
c.187+5G>A (n.187+5G>A)
c.278-1198G>A (n.278-1198G>A)
n.539G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287940G=CA2334951950SPINT2c.337+5G= (n.337+5G=)
c.166+5G= (n.166+5G=)
c.187+5G= (n.187+5G=)
c.278-1198G= (n.278-1198G=)
n.539G=
19g.38287942T>CCA2584810772SPINT2c.337+7T>C (n.337+7T>C)
c.166+7T>C (n.166+7T>C)
c.187+7T>C (n.187+7T>C)
c.278-1196T>C (n.278-1196T>C)
n.541T>C
 gnomAD v4
19g.38287945T>CCA9411423SPINT2c.337+10T>C (n.337+10T>C)
c.166+10T>C (n.166+10T>C)
c.187+10T>C (n.187+10T>C)
c.278-1193T>C (n.278-1193T>C)
n.544T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38287945T=CA2334951951SPINT2c.337+10T= (n.337+10T=)
c.166+10T= (n.166+10T=)
c.187+10T= (n.187+10T=)
c.278-1193T= (n.278-1193T=)
n.544T=
19g.38287948A>GCA2576767517SPINT2c.337+13A>G (n.337+13A>G)
c.166+13A>G (n.166+13A>G)
c.187+13A>G (n.187+13A>G)
c.278-1190A>G (n.278-1190A>G)
n.547A>G
19g.38287951G>CCA995710818SPINT2c.337+16G>C (n.337+16G>C)
c.166+16G>C (n.166+16G>C)
c.187+16G>C (n.187+16G>C)
c.278-1187G>C (n.278-1187G>C)
n.550G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287951G=CA2334951952SPINT2c.337+16G= (n.337+16G=)
c.166+16G= (n.166+16G=)
c.187+16G= (n.187+16G=)
c.278-1187G= (n.278-1187G=)
n.550G=
19g.38287954C>ACA2584810773SPINT2c.337+19C>A (n.337+19C>A)
c.166+19C>A (n.166+19C>A)
c.187+19C>A (n.187+19C>A)
c.278-1184C>A (n.278-1184C>A)
n.553C>A
 gnomAD v4
19g.38287955C>ACA2576767518SPINT2c.337+20C>A (n.337+20C>A)
c.166+20C>A (n.166+20C>A)
c.187+20C>A (n.187+20C>A)
c.278-1183C>A (n.278-1183C>A)
n.554C>A
19g.38287955C=CA2334951953SPINT2c.337+20C= (n.337+20C=)
c.166+20C= (n.166+20C=)
c.187+20C= (n.187+20C=)
c.278-1183C= (n.278-1183C=)
n.554C=
19g.38287955C>GCA882041630SPINT2c.337+20C>G (n.337+20C>G)
c.166+20C>G (n.166+20C>G)
c.187+20C>G (n.187+20C>G)
c.278-1183C>G (n.278-1183C>G)
n.554C>G
 dbSNP
19g.38287955C>TCA9411424SPINT2c.337+20C>T (n.337+20C>T)
c.166+20C>T (n.166+20C>T)
c.187+20C>T (n.187+20C>T)
c.278-1183C>T (n.278-1183C>T)
n.554C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287956G>ACA9411426SPINT2c.337+21G>A (n.337+21G>A)
c.166+21G>A (n.166+21G>A)
c.187+21G>A (n.187+21G>A)
c.278-1182G>A (n.278-1182G>A)
n.555G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287956G>CCA632859229SPINT2c.337+21G>C (n.337+21G>C)
c.166+21G>C (n.166+21G>C)
c.187+21G>C (n.187+21G>C)
c.278-1182G>C (n.278-1182G>C)
n.555G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287956G=CA2334951954SPINT2c.337+21G= (n.337+21G=)
c.166+21G= (n.166+21G=)
c.187+21G= (n.187+21G=)
c.278-1182G= (n.278-1182G=)
n.555G=
19g.38287956G>TCA9411425SPINT2c.337+21G>T (n.337+21G>T)
c.166+21G>T (n.166+21G>T)
c.187+21G>T (n.187+21G>T)
c.278-1182G>T (n.278-1182G>T)
n.555G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287957C>ACA2584810774SPINT2c.337+22C>A (n.337+22C>A)
c.166+22C>A (n.166+22C>A)
c.187+22C>A (n.187+22C>A)
c.278-1181C>A (n.278-1181C>A)
n.556C>A
 gnomAD v4
19g.38287957C=CA2334951955SPINT2c.337+22C= (n.337+22C=)
c.166+22C= (n.166+22C=)
c.187+22C= (n.187+22C=)
c.278-1181C= (n.278-1181C=)
n.556C=
19g.38287957C>TCA9411427SPINT2c.337+22C>T (n.337+22C>T)
c.166+22C>T (n.166+22C>T)
c.187+22C>T (n.187+22C>T)
c.278-1181C>T (n.278-1181C>T)
n.556C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287958G>ACA9411428SPINT2c.337+23G>A (n.337+23G>A)
c.166+23G>A (n.166+23G>A)
c.187+23G>A (n.187+23G>A)
c.278-1180G>A (n.278-1180G>A)
n.557G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287958G=CA2334951956SPINT2c.337+23G= (n.337+23G=)
c.166+23G= (n.166+23G=)
c.187+23G= (n.187+23G=)
c.278-1180G= (n.278-1180G=)
n.557G=
19g.38287960T>CCA9411429SPINT2c.337+25T>C (n.337+25T>C)
c.166+25T>C (n.166+25T>C)
c.187+25T>C (n.187+25T>C)
c.278-1178T>C (n.278-1178T>C)
n.559T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287960T=CA2334951957SPINT2c.337+25T= (n.337+25T=)
c.166+25T= (n.166+25T=)
c.187+25T= (n.187+25T=)
c.278-1178T= (n.278-1178T=)
n.559T=
19g.38287960_38287961delinsTGCA2334951958SPINT2c.337+25_337+26delinsTG (n.337+25_337+26delinsTG)
c.166+25_166+26delinsTG (n.166+25_166+26delinsTG)
c.187+25_187+26delinsTG (n.187+25_187+26delinsTG)
c.278-1178_278-1177delinsTG (n.278-1178_278-1177delinsTG)
n.559_560delinsTG
19g.38287962delCA9411430SPINT2c.337+27del (n.337+27del)
c.166+27del (n.166+27del)
c.187+27del (n.187+27del)
c.278-1176del (n.278-1176del)
n.561del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287961_38287965delinsGGAGTCA2334951959SPINT2c.337+26_337+30delinsGGAGT (n.337+26_337+30delinsGGAGT)
c.166+26_166+30delinsGGAGT (n.166+26_166+30delinsGGAGT)
c.187+26_187+30delinsGGAGT (n.187+26_187+30delinsGGAGT)
c.278-1177_278-1173delinsGGAGT (n.278-1177_278-1173delinsGGAGT)
n.560_564delinsGGAGT
19g.38287965_38287968delCA2334951960SPINT2c.337+30_337+33del (n.337+30_337+33del)
c.166+30_166+33del (n.166+30_166+33del)
c.187+30_187+33del (n.187+30_187+33del)
c.278-1173_278-1170del (n.278-1173_278-1170del)
n.564_567del
 dbSNP
19g.38287965T>CCA2334951962SPINT2c.337+30T>C (n.337+30T>C)
c.166+30T>C (n.166+30T>C)
c.187+30T>C (n.187+30T>C)
c.278-1173T>C (n.278-1173T>C)
n.564T>C
 dbSNP
19g.38287965T=CA2334951961SPINT2c.337+30T= (n.337+30T=)
c.166+30T= (n.166+30T=)
c.187+30T= (n.187+30T=)
c.278-1173T= (n.278-1173T=)
n.564T=
19g.38287966G>ACA308080853SPINT2c.337+31G>A (n.337+31G>A)
c.166+31G>A (n.166+31G>A)
c.187+31G>A (n.187+31G>A)
c.278-1172G>A (n.278-1172G>A)
n.565G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38287966G>CCA2584810775SPINT2c.337+31G>C (n.337+31G>C)
c.166+31G>C (n.166+31G>C)
c.187+31G>C (n.187+31G>C)
c.278-1172G>C (n.278-1172G>C)
n.565G>C
 gnomAD v4
19g.38287966G=CA2334951963SPINT2c.337+31G= (n.337+31G=)
c.166+31G= (n.166+31G=)
c.187+31G= (n.187+31G=)
c.278-1172G= (n.278-1172G=)
n.565G=
19g.38287968G>ACA2584810776SPINT2c.337+33G>A (n.337+33G>A)
c.166+33G>A (n.166+33G>A)
c.187+33G>A (n.187+33G>A)
c.278-1170G>A (n.278-1170G>A)
n.567G>A
 gnomAD v4
19g.38287969G>ACA2814332687SPINT2c.337+34G>A (n.337+34G>A)
c.166+34G>A (n.166+34G>A)
c.187+34G>A (n.187+34G>A)
c.278-1169G>A (n.278-1169G>A)
n.568G>A
19g.38287970C>ACA2584810778SPINT2c.337+35C>A (n.337+35C>A)
c.166+35C>A (n.166+35C>A)
c.187+35C>A (n.187+35C>A)
c.278-1168C>A (n.278-1168C>A)
n.569C>A
 gnomAD v4
19g.38287970C=CA2334951964SPINT2c.337+35C= (n.337+35C=)
c.166+35C= (n.166+35C=)
c.187+35C= (n.187+35C=)
c.278-1168C= (n.278-1168C=)
n.569C=
19g.38287970C>GCA308080854SPINT2c.337+35C>G (n.337+35C>G)
c.166+35C>G (n.166+35C>G)
c.187+35C>G (n.187+35C>G)
c.278-1168C>G (n.278-1168C>G)
n.569C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287971delCA2584810777SPINT2c.337+36del (n.337+36del)
c.166+36del (n.166+36del)
c.187+36del (n.187+36del)
c.278-1167del (n.278-1167del)
n.570del
 gnomAD v4
19g.38287971C>ACA2576767519SPINT2c.337+36C>A (n.337+36C>A)
c.166+36C>A (n.166+36C>A)
c.187+36C>A (n.187+36C>A)
c.278-1167C>A (n.278-1167C>A)
n.570C>A
19g.38287971C>TCA2584810779SPINT2c.337+36C>T (n.337+36C>T)
c.166+36C>T (n.166+36C>T)
c.187+36C>T (n.187+36C>T)
c.278-1167C>T (n.278-1167C>T)
n.570C>T
 gnomAD v4
19g.38287972A=CA2334951965SPINT2c.337+37A= (n.337+37A=)
c.166+37A= (n.166+37A=)
c.187+37A= (n.187+37A=)
c.278-1166A= (n.278-1166A=)
n.571A=
19g.38287972A>GCA995710835SPINT2c.337+37A>G (n.337+37A>G)
c.166+37A>G (n.166+37A>G)
c.187+37A>G (n.187+37A>G)
c.278-1166A>G (n.278-1166A>G)
n.571A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287973C>GCA2814332688SPINT2c.337+38C>G (n.337+38C>G)
c.166+38C>G (n.166+38C>G)
c.187+38C>G (n.187+38C>G)
c.278-1165C>G (n.278-1165C>G)
n.572C>G
19g.38287973C>TCA2584810780SPINT2c.337+38C>T (n.337+38C>T)
c.166+38C>T (n.166+38C>T)
c.187+38C>T (n.187+38C>T)
c.278-1165C>T (n.278-1165C>T)
n.572C>T
 gnomAD v4
19g.38287974C>ACA9411432SPINT2c.337+39C>A (n.337+39C>A)
c.166+39C>A (n.166+39C>A)
c.187+39C>A (n.187+39C>A)
c.278-1164C>A (n.278-1164C>A)
n.573C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287974C=CA2334951966SPINT2c.337+39C= (n.337+39C=)
c.166+39C= (n.166+39C=)
c.187+39C= (n.187+39C=)
c.278-1164C= (n.278-1164C=)
n.573C=
19g.38287974C>GCA632859230SPINT2c.337+39C>G (n.337+39C>G)
c.166+39C>G (n.166+39C>G)
c.187+39C>G (n.187+39C>G)
c.278-1164C>G (n.278-1164C>G)
n.573C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287974C>TCA9411431SPINT2c.337+39C>T (n.337+39C>T)
c.166+39C>T (n.166+39C>T)
c.187+39C>T (n.187+39C>T)
c.278-1164C>T (n.278-1164C>T)
n.573C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287975G>ACA9411433SPINT2c.337+40G>A (n.337+40G>A)
c.166+40G>A (n.166+40G>A)
c.187+40G>A (n.187+40G>A)
c.278-1163G>A (n.278-1163G>A)
n.574G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287975G=CA2334951967SPINT2c.337+40G= (n.337+40G=)
c.166+40G= (n.166+40G=)
c.187+40G= (n.187+40G=)
c.278-1163G= (n.278-1163G=)
n.574G=
19g.38287977A=CA2334951968SPINT2c.337+42A= (n.337+42A=)
c.166+42A= (n.166+42A=)
c.187+42A= (n.187+42A=)
c.278-1161A= (n.278-1161A=)
n.576A=
19g.38287977A>CCA2581383008SPINT2c.337+42A>C (n.337+42A>C)
c.166+42A>C (n.166+42A>C)
c.187+42A>C (n.187+42A>C)
c.278-1161A>C (n.278-1161A>C)
n.576A>C
19g.38287977A>GCA9411434SPINT2c.337+42A>G (n.337+42A>G)
c.166+42A>G (n.166+42A>G)
c.187+42A>G (n.187+42A>G)
c.278-1161A>G (n.278-1161A>G)
n.576A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287977A>TCA2581383009SPINT2c.337+42A>T (n.337+42A>T)
c.166+42A>T (n.166+42A>T)
c.187+42A>T (n.187+42A>T)
c.278-1161A>T (n.278-1161A>T)
n.576A>T
19g.38287979G>CCA2584810781SPINT2c.337+44G>C (n.337+44G>C)
c.166+44G>C (n.166+44G>C)
c.187+44G>C (n.187+44G>C)
c.278-1159G>C (n.278-1159G>C)
n.578G>C
 gnomAD v4
19g.38287981G>CCA632859231SPINT2c.337+46G>C (n.337+46G>C)
c.166+46G>C (n.166+46G>C)
c.187+46G>C (n.187+46G>C)
c.278-1157G>C (n.278-1157G>C)
n.580G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287981G=CA2334951969SPINT2c.337+46G= (n.337+46G=)
c.166+46G= (n.166+46G=)
c.187+46G= (n.187+46G=)
c.278-1157G= (n.278-1157G=)
n.580G=
19g.38287981G>TCA2584810782SPINT2c.337+46G>T (n.337+46G>T)
c.166+46G>T (n.166+46G>T)
c.187+46G>T (n.187+46G>T)
c.278-1157G>T (n.278-1157G>T)
n.580G>T
 gnomAD v4
19g.38287983C>ACA2584810783SPINT2c.337+48C>A (n.337+48C>A)
c.166+48C>A (n.166+48C>A)
c.187+48C>A (n.187+48C>A)
c.278-1155C>A (n.278-1155C>A)
 gnomAD v4
19g.38287984A=CA2334951970SPINT2c.337+49A= (n.337+49A=)
c.166+49A= (n.166+49A=)
c.187+49A= (n.187+49A=)
c.278-1154A= (n.278-1154A=)
19g.38287984A>CCA2334951971SPINT2c.337+49A>C (n.337+49A>C)
c.166+49A>C (n.166+49A>C)
c.187+49A>C (n.187+49A>C)
c.278-1154A>C (n.278-1154A>C)
 dbSNP
19g.38287987G>ACA2584810784SPINT2c.337+52G>A (n.337+52G>A)
c.166+52G>A (n.166+52G>A)
c.187+52G>A (n.187+52G>A)
c.278-1151G>A (n.278-1151G>A)
 gnomAD v4
19g.38287988T>ACA2584810785SPINT2c.337+53T>A (n.337+53T>A)
c.166+53T>A (n.166+53T>A)
c.187+53T>A (n.187+53T>A)
c.278-1150T>A (n.278-1150T>A)
 gnomAD v4
19g.38287990A>GCA2584810787SPINT2c.337+55A>G (n.337+55A>G)
c.166+55A>G (n.166+55A>G)
c.187+55A>G (n.187+55A>G)
c.278-1148A>G (n.278-1148A>G)
 gnomAD v4
19g.38287992dupCA2584810786SPINT2c.337+57dup (n.337+57dup)
c.166+57dup (n.166+57dup)
c.187+57dup (n.187+57dup)
c.278-1146dup (n.278-1146dup)
 gnomAD v4
19g.38287991A>CCA2584810788SPINT2c.337+56A>C (n.337+56A>C)
c.166+56A>C (n.166+56A>C)
c.187+56A>C (n.187+56A>C)
c.278-1147A>C (n.278-1147A>C)
 gnomAD v4
19g.38287992A=CA2334951972SPINT2c.337+57A= (n.337+57A=)
c.166+57A= (n.166+57A=)
c.187+57A= (n.187+57A=)
c.278-1146A= (n.278-1146A=)
19g.38287992A>GCA2584810789SPINT2c.337+57A>G (n.337+57A>G)
c.166+57A>G (n.166+57A>G)
c.187+57A>G (n.187+57A>G)
c.278-1146A>G (n.278-1146A>G)
 gnomAD v4
19g.38287992A>TCA2334951973SPINT2c.337+57A>T (n.337+57A>T)
c.166+57A>T (n.166+57A>T)
c.187+57A>T (n.187+57A>T)
c.278-1146A>T (n.278-1146A>T)
 dbSNP
19g.38287993G>ACA2584810790SPINT2c.337+58G>A (n.337+58G>A)
c.166+58G>A (n.166+58G>A)
c.187+58G>A (n.187+58G>A)
c.278-1145G>A (n.278-1145G>A)
 gnomAD v4
19g.38287994G>ACA2576767520SPINT2c.337+59G>A (n.337+59G>A)
c.166+59G>A (n.166+59G>A)
c.187+59G>A (n.187+59G>A)
c.278-1144G>A (n.278-1144G>A)
 gnomAD v4
19g.38287994G>CCA2584810791SPINT2c.337+59G>C (n.337+59G>C)
c.166+59G>C (n.166+59G>C)
c.187+59G>C (n.187+59G>C)
c.278-1144G>C (n.278-1144G>C)
 gnomAD v4
19g.38287995A>GCA2584810792SPINT2c.337+60A>G (n.337+60A>G)
c.166+60A>G (n.166+60A>G)
c.187+60A>G (n.187+60A>G)
c.278-1143A>G (n.278-1143A>G)
 gnomAD v4
19g.38287996C>ACA2584810793SPINT2c.337+61C>A (n.337+61C>A)
c.166+61C>A (n.166+61C>A)
c.187+61C>A (n.187+61C>A)
c.278-1142C>A (n.278-1142C>A)
 gnomAD v4
19g.38287997A=CA2334951974SPINT2c.337+62A= (n.337+62A=)
c.166+62A= (n.166+62A=)
c.187+62A= (n.187+62A=)
c.278-1141A= (n.278-1141A=)
19g.38287997A>GCA2334951975SPINT2c.337+62A>G (n.337+62A>G)
c.166+62A>G (n.166+62A>G)
c.187+62A>G (n.187+62A>G)
c.278-1141A>G (n.278-1141A>G)
 dbSNP
19g.38287998C>ACA2584810794SPINT2c.337+63C>A (n.337+63C>A)
c.166+63C>A (n.166+63C>A)
c.187+63C>A (n.187+63C>A)
c.278-1140C>A (n.278-1140C>A)
 gnomAD v4
19g.38287998C=CA2334951976SPINT2c.337+63C= (n.337+63C=)
c.166+63C= (n.166+63C=)
c.187+63C= (n.187+63C=)
c.278-1140C= (n.278-1140C=)
19g.38287998C>GCA995710843SPINT2c.337+63C>G (n.337+63C>G)
c.166+63C>G (n.166+63C>G)
c.187+63C>G (n.187+63C>G)
c.278-1140C>G (n.278-1140C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287998C>TCA2576767521SPINT2c.337+63C>T (n.337+63C>T)
c.166+63C>T (n.166+63C>T)
c.187+63C>T (n.187+63C>T)
c.278-1140C>T (n.278-1140C>T)

Number of alleles fetched