Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38287825_38287871delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTTCA2334951905SPINT2c.278-51_278-5delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT (n.278-51_278-5delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT)
c.107-51_107-5delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT (n.107-51_107-5delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT)
c.128-51_128-5delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT (n.128-51_128-5delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT)
c.278-1313_278-1267delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT (n.278-1313_278-1267delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT)
n.475-51_475-5delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT
19g.38287830_38287875delCA9411397SPINT2c.278-46_278-1del (n.278-46_278-1del)
c.107-46_107-1del (n.107-46_107-1del)
c.128-46_128-1del (n.128-46_128-1del)
c.278-1308_278-1263del (n.278-1308_278-1263del)
n.475-46_475-1del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287851G>ACA2584810764SPINT2c.278-25G>A (n.278-25G>A)
c.107-25G>A (n.107-25G>A)
c.128-25G>A (n.128-25G>A)
c.278-1287G>A (n.278-1287G>A)
n.475-25G>A
 gnomAD v4
19g.38287852T>CCA632859228SPINT2c.278-24T>C (n.278-24T>C)
c.107-24T>C (n.107-24T>C)
c.128-24T>C (n.128-24T>C)
c.278-1286T>C (n.278-1286T>C)
n.475-24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287852T>GCA308080808SPINT2c.278-24T>G (n.278-24T>G)
c.107-24T>G (n.107-24T>G)
c.128-24T>G (n.128-24T>G)
c.278-1286T>G (n.278-1286T>G)
n.475-24T>G
 dbSNP
19g.38287852T=CA2334951919SPINT2c.278-24T= (n.278-24T=)
c.107-24T= (n.107-24T=)
c.128-24T= (n.128-24T=)
c.278-1286T= (n.278-1286T=)
n.475-24T=
19g.38287853G>CCA2584810765SPINT2c.278-23G>C (n.278-23G>C)
c.107-23G>C (n.107-23G>C)
c.128-23G>C (n.128-23G>C)
c.278-1285G>C (n.278-1285G>C)
n.475-23G>C
 gnomAD v4
19g.38287853G>TCA2576767513SPINT2c.278-23G>T (n.278-23G>T)
c.107-23G>T (n.107-23G>T)
c.128-23G>T (n.128-23G>T)
c.278-1285G>T (n.278-1285G>T)
n.475-23G>T
19g.38287854C>GCA2576767514SPINT2c.278-22C>G (n.278-22C>G)
c.107-22C>G (n.107-22C>G)
c.128-22C>G (n.128-22C>G)
c.278-1284C>G (n.278-1284C>G)
n.475-22C>G
19g.38287855T>CCA2584810766SPINT2c.278-21T>C (n.278-21T>C)
c.107-21T>C (n.107-21T>C)
c.128-21T>C (n.128-21T>C)
c.278-1283T>C (n.278-1283T>C)
n.475-21T>C
 gnomAD v4
19g.38287856G>ACA308080813SPINT2c.278-20G>A (n.278-20G>A)
c.107-20G>A (n.107-20G>A)
c.128-20G>A (n.128-20G>A)
c.278-1282G>A (n.278-1282G>A)
n.475-20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38287856G>CCA2584810767SPINT2c.278-20G>C (n.278-20G>C)
c.107-20G>C (n.107-20G>C)
c.128-20G>C (n.128-20G>C)
c.278-1282G>C (n.278-1282G>C)
n.475-20G>C
 gnomAD v4
19g.38287856G=CA2334951920SPINT2c.278-20G= (n.278-20G=)
c.107-20G= (n.107-20G=)
c.128-20G= (n.128-20G=)
c.278-1282G= (n.278-1282G=)
n.475-20G=
19g.38287860C>GCA2739276725SPINT2c.278-16C>G (n.278-16C>G)
c.107-16C>G (n.107-16C>G)
c.128-16C>G (n.128-16C>G)
c.278-1278C>G (n.278-1278C>G)
n.475-16C>G
 ClinVar
19g.38287861T>CCA2584810768SPINT2c.278-15T>C (n.278-15T>C)
c.107-15T>C (n.107-15T>C)
c.128-15T>C (n.128-15T>C)
c.278-1277T>C (n.278-1277T>C)
n.475-15T>C
 gnomAD v4
19g.38287863delCA2814332685SPINT2c.278-13del (n.278-13del)
c.107-13del (n.107-13del)
c.128-13del (n.128-13del)
c.278-1275del (n.278-1275del)
n.475-13del
19g.38287864G>CCA2584810769SPINT2c.278-12G>C (n.278-12G>C)
c.107-12G>C (n.107-12G>C)
c.128-12G>C (n.128-12G>C)
c.278-1274G>C (n.278-1274G>C)
n.475-12G>C
 gnomAD v4
19g.38287866C=CA2334951921SPINT2c.278-10C= (n.278-10C=)
c.107-10C= (n.107-10C=)
c.128-10C= (n.128-10C=)
c.278-1272C= (n.278-1272C=)
n.475-10C=
19g.38287866C>GCA2334951922SPINT2c.278-10C>G (n.278-10C>G)
c.107-10C>G (n.107-10C>G)
c.128-10C>G (n.128-10C>G)
c.278-1272C>G (n.278-1272C>G)
n.475-10C>G
 dbSNP
19g.38287867C>ACA9411407SPINT2c.278-9C>A (n.278-9C>A)
c.107-9C>A (n.107-9C>A)
c.128-9C>A (n.128-9C>A)
c.278-1271C>A (n.278-1271C>A)
n.475-9C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38287867C=CA2334951923SPINT2c.278-9C= (n.278-9C=)
c.107-9C= (n.107-9C=)
c.128-9C= (n.128-9C=)
c.278-1271C= (n.278-1271C=)
n.475-9C=
19g.38287867C>TCA9411408SPINT2c.278-9C>T (n.278-9C>T)
c.107-9C>T (n.107-9C>T)
c.128-9C>T (n.128-9C>T)
c.278-1271C>T (n.278-1271C>T)
n.475-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287868C=CA2334951924SPINT2c.278-8C= (n.278-8C=)
c.107-8C= (n.107-8C=)
c.128-8C= (n.128-8C=)
c.278-1270C= (n.278-1270C=)
n.475-8C=
19g.38287868C>TCA14735850SPINT2c.278-8C>T (n.278-8C>T)
c.107-8C>T (n.107-8C>T)
c.128-8C>T (n.128-8C>T)
c.278-1270C>T (n.278-1270C>T)
n.475-8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287873C>ACA2576767515SPINT2c.278-3C>A (n.278-3C>A)
c.107-3C>A (n.107-3C>A)
c.128-3C>A (n.128-3C>A)
c.278-1265C>A (n.278-1265C>A)
n.475-3C>A
19g.38287874A=CA2334951925SPINT2c.278-2A= (n.278-2A=)
c.107-2A= (n.107-2A=)
c.128-2A= (n.128-2A=)
c.278-1264A= (n.278-1264A=)
n.475-2A=
19g.38287874A>CCA405631492SPINT2c.278-2A>C (n.278-2A>C)
c.107-2A>C (n.107-2A>C)
c.128-2A>C (n.128-2A>C)
c.278-1264A>C (n.278-1264A>C)
n.475-2A>C
19g.38287874A>GCA9411409SPINT2c.278-2A>G (n.278-2A>G)
c.107-2A>G (n.107-2A>G)
c.128-2A>G (n.128-2A>G)
c.278-1264A>G (n.278-1264A>G)
n.475-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287874A>TCA405631498SPINT2c.278-2A>T (n.278-2A>T)
c.107-2A>T (n.107-2A>T)
c.128-2A>T (n.128-2A>T)
c.278-1264A>T (n.278-1264A>T)
n.475-2A>T
19g.38287875G>ACA9411410SPINT2c.278-1G>A (n.278-1G>A)
c.107-1G>A (n.107-1G>A)
c.128-1G>A (n.128-1G>A)
c.278-1263G>A (n.278-1263G>A)
n.475-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287875G>CCA405631505SPINT2c.278-1G>C (n.278-1G>C)
c.107-1G>C (n.107-1G>C)
c.128-1G>C (n.128-1G>C)
c.278-1263G>C (n.278-1263G>C)
n.475-1G>C
19g.38287875G=CA2334951926SPINT2c.278-1G= (n.278-1G=)
c.107-1G= (n.107-1G=)
c.128-1G= (n.128-1G=)
c.278-1263G= (n.278-1263G=)
n.475-1G=
19g.38287875G>TCA405631508SPINT2c.278-1G>T (n.278-1G>T)
c.107-1G>T (n.107-1G>T)
c.128-1G>T (n.128-1G>T)
c.278-1263G>T (n.278-1263G>T)
n.475-1G>T
19g.38287876A>CCA405631511SPINT2c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.278-1262A>C (n.278-1262A>C)
n.475A>C
19g.38287876A>GCA405631512SPINT2c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.278-1262A>G (n.278-1262A>G)
n.475A>G
19g.38287876A>TCA405631510SPINT2c.278A>T (p.Glu93Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
c.278-1262A>T (n.278-1262A>T)
n.475A>T
19g.38287877G>ACA507219186SPINT2c.279G>A (p.Glu93=)
c.108G>A (p.Glu36=)
c.129G>A (p.Glu43=)
c.278-1261G>A (n.278-1261G>A)
n.476G>A
19g.38287877G>CCA405631513SPINT2c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.278-1261G>C (n.278-1261G>C)
n.476G>C
19g.38287877G>TCA405631514SPINT2c.279G>T (p.Glu93Asp)
c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.278-1261G>T (n.278-1261G>T)
n.476G>T
19g.38287878A>CCA405631516SPINT2c.280A>C (p.Asn94His)
c.109A>C (p.Asn37His)
c.130A>C (p.Asn44His)
c.278-1260A>C (n.278-1260A>C)
n.477A>C
19g.38287878A>GCA405631517SPINT2c.280A>G (p.Asn94Asp)
c.109A>G (p.Asn37Asp)
c.130A>G (p.Asn44Asp)
c.278-1260A>G (n.278-1260A>G)
n.477A>G
19g.38287878A>TCA405631519SPINT2c.280A>T (p.Asn94Tyr)
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
c.278-1260A>T (n.278-1260A>T)
n.477A>T
19g.38287879A=CA2334951927SPINT2c.281A= (p.Asn94=)
c.110A= (p.Asn37=)
c.131A= (p.Asn44=)
c.278-1259A= (n.278-1259A=)
n.478A=
19g.38287879A>CCA405631520SPINT2c.281A>C (p.Asn94Thr)
c.110A>C (p.Asn37Thr)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
c.278-1259A>C (n.278-1259A>C)
n.478A>C
19g.38287879A>GCA405631521SPINT2c.281A>G (p.Asn94Ser)
c.110A>G (p.Asn37Ser)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
c.278-1259A>G (n.278-1259A>G)
n.478A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287879A>TCA405631523SPINT2c.281A>T (p.Asn94Ile)
c.110A>T (p.Asn37Ile)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
c.278-1259A>T (n.278-1259A>T)
n.478A>T
19g.38287880T>ACA405631525SPINT2c.282T>A (p.Asn94Lys)
c.111T>A (p.Asn37Lys)
c.132T>A (p.Asn44Lys)
c.278-1258T>A (n.278-1258T>A)
n.479T>A
19g.38287880T>CCA507219189SPINT2c.282T>C (p.Asn94=)
c.111T>C (p.Asn37=)
c.132T>C (p.Asn44=)
c.278-1258T>C (n.278-1258T>C)
n.479T>C
19g.38287880T>GCA405631527SPINT2c.282T>G (p.Asn94Lys)
c.111T>G (p.Asn37Lys)
c.132T>G (p.Asn44Lys)
c.278-1258T>G (n.278-1258T>G)
n.479T>G
19g.38287881G>ACA405631534SPINT2c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.278-1257G>A (n.278-1257G>A)
n.480G>A
 ClinVar
19g.38287881G>CCA405631536SPINT2c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.278-1257G>C (n.278-1257G>C)
n.480G>C
19g.38287881G>TCA405631538SPINT2c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.278-1257G>T (n.278-1257G>T)
n.480G>T
19g.38287882C>ACA405631545SPINT2c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.278-1256C>A (n.278-1256C>A)
n.481C>A
19g.38287882C>GCA405631543SPINT2c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.278-1256C>G (n.278-1256C>G)
n.481C>G
19g.38287882C>TCA405631541SPINT2c.284C>T (p.Ala95Val)
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.278-1256C>T (n.278-1256C>T)
n.481C>T
19g.38287883C>ACA507219191SPINT2c.285C>A (p.Ala95=)
c.114C>A (p.Ala38=)
c.135C>A (p.Ala45=)
c.278-1255C>A (n.278-1255C>A)
n.482C>A
19g.38287883C>GCA507219192SPINT2c.285C>G (p.Ala95=)
c.114C>G (p.Ala38=)
c.135C>G (p.Ala45=)
c.278-1255C>G (n.278-1255C>G)
n.482C>G
19g.38287883C>TCA507219193SPINT2c.285C>T (p.Ala95=)
c.114C>T (p.Ala38=)
c.135C>T (p.Ala45=)
c.278-1255C>T (n.278-1255C>T)
n.482C>T
 gnomAD v4
19g.38287884A>CCA405631549SPINT2c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.278-1254A>C (n.278-1254A>C)
n.483A>C
19g.38287884A>GCA405631551SPINT2c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.278-1254A>G (n.278-1254A>G)
n.483A>G
19g.38287884A>TCA405631552SPINT2c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.278-1254A>T (n.278-1254A>T)
n.483A>T
19g.38287885C>ACA405631554SPINT2c.287C>A (p.Thr96Lys)
c.116C>A (p.Thr39Lys)
c.137C>A (p.Thr46Lys)
c.278-1253C>A (n.278-1253C>A)
n.484C>A
19g.38287885C=CA2334951928SPINT2c.287C= (p.Thr96=)
c.116C= (p.Thr39=)
c.137C= (p.Thr46=)
c.278-1253C= (n.278-1253C=)
n.484C=
19g.38287885C>GCA405631555SPINT2c.287C>G (p.Thr96Arg)
c.116C>G (p.Thr39Arg)
c.137C>G (p.Thr46Arg)
c.278-1253C>G (n.278-1253C>G)
n.484C>G
19g.38287885C>TCA9411411SPINT2c.287C>T (p.Thr96Met)
c.116C>T (p.Thr39Met)
c.137C>T (p.Thr46Met)
c.278-1253C>T (n.278-1253C>T)
n.484C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287886G>ACA9411412SPINT2c.288G>A (p.Thr96=)
c.117G>A (p.Thr39=)
c.138G>A (p.Thr46=)
c.278-1252G>A (n.278-1252G>A)
n.485G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287886G>CCA507219197SPINT2c.288G>C (p.Thr96=)
c.117G>C (p.Thr39=)
c.138G>C (p.Thr46=)
c.278-1252G>C (n.278-1252G>C)
n.485G>C
 gnomAD v4
19g.38287886G=CA2334951929SPINT2c.288G= (p.Thr96=)
c.117G= (p.Thr39=)
c.138G= (p.Thr46=)
c.278-1252G= (n.278-1252G=)
n.485G=
19g.38287886G>TCA507219198SPINT2c.288G>T (p.Thr96=)
c.117G>T (p.Thr39=)
c.138G>T (p.Thr46=)
c.278-1252G>T (n.278-1252G>T)
n.485G>T
 ClinVar
19g.38287887G>ACA405631556SPINT2c.289G>A (p.Gly97Ser)
c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.278-1251G>A (n.278-1251G>A)
n.486G>A
19g.38287887G>CCA405631557SPINT2c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.278-1251G>C (n.278-1251G>C)
n.486G>C
19g.38287887G>TCA405631559SPINT2c.289G>T (p.Gly97Cys)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.278-1251G>T (n.278-1251G>T)
n.486G>T
19g.38287888G>ACA405631561SPINT2c.290G>A (p.Gly97Asp)
c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.278-1250G>A (n.278-1250G>A)
n.487G>A
19g.38287888G>CCA405631563SPINT2c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.278-1250G>C (n.278-1250G>C)
n.487G>C
19g.38287888G>TCA405631568SPINT2c.290G>T (p.Gly97Val)
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.278-1250G>T (n.278-1250G>T)
n.487G>T
19g.38287889delCA2576767516SPINT2c.291del (p.Asp98ThrfsTer?)
c.120del (p.Asp41ThrfsTer?)
c.141del (p.Asp48ThrfsTer?)
c.278-1249del (n.278-1249del)
n.488del
19g.38287889T>ACA507219202SPINT2c.291T>A (p.Gly97=)
c.120T>A (p.Gly40=)
c.141T>A (p.Gly47=)
c.278-1249T>A (n.278-1249T>A)
n.488T>A
19g.38287889T>CCA507219203SPINT2c.291T>C (p.Gly97=)
c.120T>C (p.Gly40=)
c.141T>C (p.Gly47=)
c.278-1249T>C (n.278-1249T>C)
n.488T>C
19g.38287889T>GCA507219204SPINT2c.291T>G (p.Gly97=)
c.120T>G (p.Gly40=)
c.141T>G (p.Gly47=)
c.278-1249T>G (n.278-1249T>G)
n.488T>G
19g.38287890G>ACA405631571SPINT2c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.121G>A (p.Asp41Asn)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.278-1248G>A (n.278-1248G>A)
n.489G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.38287890G>CCA405631582SPINT2c.292G>C (p.Asp98His)
c.121G>C (p.Asp41His)
c.142G>C (p.Asp48His)
c.278-1248G>C (n.278-1248G>C)
n.489G>C
19g.38287890G>TCA405631579SPINT2c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.278-1248G>T (n.278-1248G>T)
n.489G>T
19g.38287891A=CA2334951930SPINT2c.293A= (p.Asp98=)
c.122A= (p.Asp41=)
c.143A= (p.Asp48=)
c.278-1247A= (n.278-1247A=)
n.490A=
19g.38287891A>CCA405631588SPINT2c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.122A>C (p.Asp41Ala)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.278-1247A>C (n.278-1247A>C)
n.490A>C
 dbSNP
19g.38287891A>GCA405631595SPINT2c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.122A>G (p.Asp41Gly)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.278-1247A>G (n.278-1247A>G)
n.490A>G
19g.38287891A>TCA9411413SPINT2c.293A>T (p.Asp98Val)
c.122A>T (p.Asp41Val)
c.143A>T (p.Asp48Val)
c.278-1247A>T (n.278-1247A>T)
n.490A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287892C>ACA405631597SPINT2c.294C>A (p.Asp98Glu)
c.123C>A (p.Asp41Glu)
c.144C>A (p.Asp48Glu)
c.278-1246C>A (n.278-1246C>A)
n.491C>A
19g.38287892C>GCA405631605SPINT2c.294C>G (p.Asp98Glu)
c.123C>G (p.Asp41Glu)
c.144C>G (p.Asp48Glu)
c.278-1246C>G (n.278-1246C>G)
n.491C>G
19g.38287892C>TCA507219207SPINT2c.294C>T (p.Asp98=)
c.123C>T (p.Asp41=)
c.144C>T (p.Asp48=)
c.278-1246C>T (n.278-1246C>T)
n.491C>T
19g.38287893C>ACA405631609SPINT2c.295C>A (p.Leu99Met)
c.124C>A (p.Leu42Met)
c.145C>A (p.Leu49Met)
c.278-1245C>A (n.278-1245C>A)
n.492C>A
19g.38287893C>GCA405631610SPINT2c.295C>G (p.Leu99Val)
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.278-1245C>G (n.278-1245C>G)
n.492C>G
19g.38287893C>TCA507219209SPINT2c.295C>T (p.Leu99=)
c.124C>T (p.Leu42=)
c.145C>T (p.Leu49=)
c.278-1245C>T (n.278-1245C>T)
n.492C>T
19g.38287894T>ACA405631613SPINT2c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.278-1244T>A (n.278-1244T>A)
n.493T>A
19g.38287894T>CCA405631615SPINT2c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.278-1244T>C (n.278-1244T>C)
n.493T>C
19g.38287894T>GCA405631619SPINT2c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.278-1244T>G (n.278-1244T>G)
n.493T>G
19g.38287895G>ACA507219211SPINT2c.297G>A (p.Leu99=)
c.126G>A (p.Leu42=)
c.147G>A (p.Leu49=)
c.278-1243G>A (n.278-1243G>A)
n.494G>A
19g.38287895G>CCA507219213SPINT2c.297G>C (p.Leu99=)
c.126G>C (p.Leu42=)
c.147G>C (p.Leu49=)
c.278-1243G>C (n.278-1243G>C)
n.494G>C
19g.38287895G>TCA507219215SPINT2c.297G>T (p.Leu99=)
c.126G>T (p.Leu42=)
c.147G>T (p.Leu49=)
c.278-1243G>T (n.278-1243G>T)
n.494G>T
19g.38287896G>ACA405631626SPINT2c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.278-1242G>A (n.278-1242G>A)
n.495G>A
 gnomAD v4
19g.38287896G>CCA405631623SPINT2c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.278-1242G>C (n.278-1242G>C)
n.495G>C
19g.38287896G>TCA405631621SPINT2c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.278-1242G>T (n.278-1242G>T)
n.495G>T
19g.38287897C>ACA9411414SPINT2c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.278-1241C>A (n.278-1241C>A)
n.496C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287897C=CA2334951931SPINT2c.299C= (p.Ala100=)
c.128C= (p.Ala43=)
c.149C= (p.Ala50=)
c.278-1241C= (n.278-1241C=)
n.496C=
19g.38287897C>GCA405631632SPINT2c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.278-1241C>G (n.278-1241C>G)
n.496C>G
19g.38287897C>TCA405631634SPINT2c.299C>T (p.Ala100Val)
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.278-1241C>T (n.278-1241C>T)
n.496C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287900_38287902delCA2584810770SPINT2c.302_304del (p.Thr101del)
c.131_133del (p.Thr44del)
c.152_154del (p.Thr51del)
c.278-1238_278-1236del (n.278-1238_278-1236del)
n.499_501del
 gnomAD v4
19g.38287898C>ACA507219218SPINT2c.300C>A (p.Ala100=)
c.129C>A (p.Ala43=)
c.150C>A (p.Ala50=)
c.278-1240C>A (n.278-1240C>A)
n.497C>A
19g.38287898C=CA2334951932SPINT2c.300C= (p.Ala100=)
c.129C= (p.Ala43=)
c.150C= (p.Ala50=)
c.278-1240C= (n.278-1240C=)
n.497C=
19g.38287898C>GCA507219219SPINT2c.300C>G (p.Ala100=)
c.129C>G (p.Ala43=)
c.150C>G (p.Ala50=)
c.278-1240C>G (n.278-1240C>G)
n.497C>G
19g.38287898C>TCA507219221SPINT2c.300C>T (p.Ala100=)
c.129C>T (p.Ala43=)
c.150C>T (p.Ala50=)
c.278-1240C>T (n.278-1240C>T)
n.497C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38287899A>CCA405631635SPINT2c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.278-1239A>C (n.278-1239A>C)
n.498A>C
19g.38287899A>GCA405631637SPINT2c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.278-1239A>G (n.278-1239A>G)
n.498A>G
19g.38287899A>TCA405631640SPINT2c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.278-1239A>T (n.278-1239A>T)
n.498A>T
19g.38287900C>ACA405631645SPINT2c.302C>A (p.Thr101Asn)
c.131C>A (p.Thr44Asn)
c.152C>A (p.Thr51Asn)
c.278-1238C>A (n.278-1238C>A)
n.499C>A
19g.38287900C>GCA405631653SPINT2c.302C>G (p.Thr101Ser)
c.131C>G (p.Thr44Ser)
c.152C>G (p.Thr51Ser)
c.278-1238C>G (n.278-1238C>G)
n.499C>G
19g.38287900C>TCA405631650SPINT2c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.278-1238C>T (n.278-1238C>T)
n.499C>T
 gnomAD v4
19g.38287901C>ACA507219223SPINT2c.303C>A (p.Thr101=)
c.132C>A (p.Thr44=)
c.153C>A (p.Thr51=)
c.278-1237C>A (n.278-1237C>A)
n.500C>A
19g.38287901C=CA2334951933SPINT2c.303C= (p.Thr101=)
c.132C= (p.Thr44=)
c.153C= (p.Thr51=)
c.278-1237C= (n.278-1237C=)
n.500C=
19g.38287901C>GCA507219224SPINT2c.303C>G (p.Thr101=)
c.132C>G (p.Thr44=)
c.153C>G (p.Thr51=)
c.278-1237C>G (n.278-1237C>G)
n.500C>G
19g.38287901C>TCA9411415SPINT2c.303C>T (p.Thr101=)
c.132C>T (p.Thr44=)
c.153C>T (p.Thr51=)
c.278-1237C>T (n.278-1237C>T)
n.500C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287902A>CCA405631658SPINT2c.304A>C (p.Ser102Arg)
c.133A>C (p.Ser45Arg)
c.154A>C (p.Ser52Arg)
c.278-1236A>C (n.278-1236A>C)
n.501A>C
19g.38287902A>GCA405631661SPINT2c.304A>G (p.Ser102Gly)
c.133A>G (p.Ser45Gly)
c.154A>G (p.Ser52Gly)
c.278-1236A>G (n.278-1236A>G)
n.501A>G
19g.38287902A>TCA405631663SPINT2c.304A>T (p.Ser102Cys)
c.133A>T (p.Ser45Cys)
c.154A>T (p.Ser52Cys)
c.278-1236A>T (n.278-1236A>T)
n.501A>T
19g.38287903G>ACA405631666SPINT2c.305G>A (p.Ser102Asn)
c.134G>A (p.Ser45Asn)
c.155G>A (p.Ser52Asn)
c.278-1235G>A (n.278-1235G>A)
n.502G>A
19g.38287903G>CCA405631668SPINT2c.305G>C (p.Ser102Thr)
c.134G>C (p.Ser45Thr)
c.155G>C (p.Ser52Thr)
c.278-1235G>C (n.278-1235G>C)
n.502G>C
19g.38287903G>TCA405631671SPINT2c.305G>T (p.Ser102Ile)
c.134G>T (p.Ser45Ile)
c.155G>T (p.Ser52Ile)
c.278-1235G>T (n.278-1235G>T)
n.502G>T
19g.38287904C>ACA405631673SPINT2c.306C>A (p.Ser102Arg)
c.135C>A (p.Ser45Arg)
c.156C>A (p.Ser52Arg)
c.278-1234C>A (n.278-1234C>A)
n.503C>A
19g.38287904C=CA2334951934SPINT2c.306C= (p.Ser102=)
c.135C= (p.Ser45=)
c.156C= (p.Ser52=)
c.278-1234C= (n.278-1234C=)
n.503C=
19g.38287904C>GCA9411416SPINT2c.306C>G (p.Ser102Arg)
c.135C>G (p.Ser45Arg)
c.156C>G (p.Ser52Arg)
c.278-1234C>G (n.278-1234C>G)
n.503C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287904C>TCA507219226SPINT2c.306C>T (p.Ser102=)
c.135C>T (p.Ser45=)
c.156C>T (p.Ser52=)
c.278-1234C>T (n.278-1234C>T)
n.503C>T
19g.38287905A>CCA507219228SPINT2c.307A>C (p.Arg103=)
c.136A>C (p.Arg46=)
c.157A>C (p.Arg53=)
c.278-1233A>C (n.278-1233A>C)
n.504A>C
c.157A>C
19g.38287905A>GCA405631678SPINT2c.307A>G (p.Arg103Gly)
c.136A>G (p.Arg46Gly)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
c.278-1233A>G (n.278-1233A>G)
n.504A>G
c.157A>G
19g.38287905A>TCA405631680SPINT2c.307A>T (p.Arg103Trp)
c.136A>T (p.Arg46Trp)
c.157A>T (p.Arg53Trp)
c.278-1233A>T (n.278-1233A>T)
n.504A>T
c.157A>T
19g.38287906G>ACA405631683SPINT2c.308G>A (p.Arg103Lys)
c.137G>A (p.Arg46Lys)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
c.278-1232G>A (n.278-1232G>A)
n.505G>A
19g.38287906G>CCA405631689SPINT2c.308G>C (p.Arg103Thr)
c.137G>C (p.Arg46Thr)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
c.278-1232G>C (n.278-1232G>C)
n.505G>C
19g.38287906G>TCA405631686SPINT2c.308G>T (p.Arg103Met)
c.137G>T (p.Arg46Met)
c.158G>T (p.Arg53Met)
c.278-1232G>T (n.278-1232G>T)
n.505G>T
19g.38287907G>ACA507219230SPINT2c.309G>A (p.Arg103=)
c.138G>A (p.Arg46=)
c.159G>A (p.Arg53=)
c.278-1231G>A (n.278-1231G>A)
n.506G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38287907G>CCA405631692SPINT2c.309G>C (p.Arg103Ser)
c.138G>C (p.Arg46Ser)
c.159G>C (p.Arg53Ser)
c.278-1231G>C (n.278-1231G>C)
n.506G>C
19g.38287907G=CA2334951936SPINT2c.309G= (p.Arg103=)
c.138G= (p.Arg46=)
c.159G= (p.Arg53=)
c.278-1231G= (n.278-1231G=)
n.506G=
19g.38287907G>TCA405631694SPINT2c.309G>T (p.Arg103Ser)
c.138G>T (p.Arg46Ser)
c.159G>T (p.Arg53Ser)
c.278-1231G>T (n.278-1231G>T)
n.506G>T
 COSMIC
19g.38287907_38287957delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGCCA2334951935SPINT2c.309_337+22delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGC
c.138_166+22delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGC
c.159_187+22delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGC
c.278-1231_278-1181delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGC (n.278-1231_278-1181delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGC)
n.506_556delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGC
19g.38287908A>CCA405631697SPINT2c.310A>C (p.Asn104His)
c.139A>C (p.Asn47His)
c.160A>C (p.Asn54His)
c.278-1230A>C (n.278-1230A>C)
n.507A>C
19g.38287908A>GCA405631699SPINT2c.310A>G (p.Asn104Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.278-1230A>G (n.278-1230A>G)
n.507A>G
19g.38287908A>TCA405631701SPINT2c.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.278-1230A>T (n.278-1230A>T)
n.507A>T
19g.38287908_38287957delCA9411417SPINT2c.310_337+22del
c.139_166+22del
c.160_187+22del
c.278-1230_278-1181del (n.278-1230_278-1181del)
n.507_556del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287909A>CCA405631711SPINT2c.311A>C (p.Asn104Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
c.278-1229A>C (n.278-1229A>C)
n.508A>C
19g.38287909A>GCA405631713SPINT2c.311A>G (p.Asn104Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
c.278-1229A>G (n.278-1229A>G)
n.508A>G
19g.38287909A>TCA405631715SPINT2c.311A>T (p.Asn104Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
c.278-1229A>T (n.278-1229A>T)
n.508A>T
19g.38287910T>ACA405631716SPINT2c.312T>A (p.Asn104Lys)
c.141T>A (p.Asn47Lys)
c.162T>A (p.Asn54Lys)
c.278-1228T>A (n.278-1228T>A)
n.509T>A
19g.38287910T>CCA507219231SPINT2c.312T>C (p.Asn104=)
c.141T>C (p.Asn47=)
c.162T>C (p.Asn54=)
c.278-1228T>C (n.278-1228T>C)
n.509T>C
 gnomAD v4
19g.38287910T>GCA405631718SPINT2c.312T>G (p.Asn104Lys)
c.141T>G (p.Asn47Lys)
c.162T>G (p.Asn54Lys)
c.278-1228T>G (n.278-1228T>G)
n.509T>G
19g.38287911G>ACA405631724SPINT2c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.278-1227G>A (n.278-1227G>A)
n.510G>A
19g.38287911G>CCA405631722SPINT2c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.278-1227G>C (n.278-1227G>C)
n.510G>C
19g.38287911G>TCA405631721SPINT2c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.278-1227G>T (n.278-1227G>T)
n.510G>T
19g.38287912C>ACA405631726SPINT2c.314C>A (p.Ala105Glu)
c.143C>A (p.Ala48Glu)
c.164C>A (p.Ala55Glu)
c.278-1226C>A (n.278-1226C>A)
n.511C>A
19g.38287912C>GCA405631727SPINT2c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.278-1226C>G (n.278-1226C>G)
n.511C>G
19g.38287912C>TCA405631728SPINT2c.314C>T (p.Ala105Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.164C>T (p.Ala55Val)
c.278-1226C>T (n.278-1226C>T)
n.511C>T
 gnomAD v4
19g.38287913A>CCA507219234SPINT2c.315A>C (p.Ala105=)
c.144A>C (p.Ala48=)
c.165A>C (p.Ala55=)
c.278-1225A>C (n.278-1225A>C)
n.512A>C
 gnomAD v4
19g.38287913A>GCA507219232SPINT2c.315A>G (p.Ala105=)
c.144A>G (p.Ala48=)
c.165A>G (p.Ala55=)
c.278-1225A>G (n.278-1225A>G)
n.512A>G
19g.38287913A>TCA507219233SPINT2c.315A>T (p.Ala105=)
c.144A>T (p.Ala48=)
c.165A>T (p.Ala55=)
c.278-1225A>T (n.278-1225A>T)
n.512A>T
19g.38287914G>ACA405631729SPINT2c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.278-1224G>A (n.278-1224G>A)
n.513G>A
19g.38287914G>CCA405631730SPINT2c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.278-1224G>C (n.278-1224G>C)
n.513G>C
19g.38287914G>TCA405631731SPINT2c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.278-1224G>T (n.278-1224G>T)
n.513G>T
 COSMIC
19g.38287915C>ACA405631732SPINT2c.317C>A (p.Ala106Glu)
c.146C>A (p.Ala49Glu)
c.167C>A (p.Ala56Glu)
c.278-1223C>A (n.278-1223C>A)
n.514C>A
 COSMIC
19g.38287915C=CA2334951937SPINT2c.317C= (p.Ala106=)
c.146C= (p.Ala49=)
c.167C= (p.Ala56=)
c.278-1223C= (n.278-1223C=)
n.514C=
19g.38287915C>GCA405631734SPINT2c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.278-1223C>G (n.278-1223C>G)
n.514C>G
19g.38287915C>TCA308080834SPINT2c.317C>T (p.Ala106Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.278-1223C>T (n.278-1223C>T)
n.514C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38287916G>ACA507219237SPINT2c.318G>A (p.Ala106=)
c.147G>A (p.Ala49=)
c.168G>A (p.Ala56=)
c.278-1222G>A (n.278-1222G>A)
n.515G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287916G>CCA507219238SPINT2c.318G>C (p.Ala106=)
c.147G>C (p.Ala49=)
c.168G>C (p.Ala56=)
c.278-1222G>C (n.278-1222G>C)
n.515G>C
19g.38287916G=CA2334951938SPINT2c.318G= (p.Ala106=)
c.147G= (p.Ala49=)
c.168G= (p.Ala56=)
c.278-1222G= (n.278-1222G=)
n.515G=
19g.38287916G>TCA507219239SPINT2c.318G>T (p.Ala106=)
c.147G>T (p.Ala49=)
c.168G>T (p.Ala56=)
c.278-1222G>T (n.278-1222G>T)
n.515G>T
19g.38287917G>ACA405631746SPINT2c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.278-1221G>A (n.278-1221G>A)
n.516G>A
19g.38287917G>CCA405631750SPINT2c.319G>C (p.Asp107His)
c.148G>C (p.Asp50His)
c.169G>C (p.Asp57His)
c.278-1221G>C (n.278-1221G>C)
n.516G>C
19g.38287917G>TCA405631754SPINT2c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.278-1221G>T (n.278-1221G>T)
n.516G>T
 gnomAD v4
19g.38287917_38287919delCA2814332686SPINT2c.319_321del (p.Asp107del)
c.148_150del (p.Asp50del)
c.169_171del (p.Asp57del)
c.278-1221_278-1219del (n.278-1221_278-1219del)
n.516_518del
19g.38287918A>CCA405631759SPINT2c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.278-1220A>C (n.278-1220A>C)
n.517A>C
19g.38287918A>GCA405631760SPINT2c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.278-1220A>G (n.278-1220A>G)
n.517A>G
19g.38287918A>TCA405631757SPINT2c.320A>T (p.Asp107Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.278-1220A>T (n.278-1220A>T)
n.517A>T
19g.38287919T>ACA405631761SPINT2c.321T>A (p.Asp107Glu)
c.150T>A (p.Asp50Glu)
c.171T>A (p.Asp57Glu)
c.278-1219T>A (n.278-1219T>A)
n.518T>A
19g.38287919T>CCA507219242SPINT2c.321T>C (p.Asp107=)
c.150T>C (p.Asp50=)
c.171T>C (p.Asp57=)
c.278-1219T>C (n.278-1219T>C)
n.518T>C
19g.38287919T>GCA405631762SPINT2c.321T>G (p.Asp107Glu)
c.150T>G (p.Asp50Glu)
c.171T>G (p.Asp57Glu)
c.278-1219T>G (n.278-1219T>G)
n.518T>G
19g.38287920T>ACA405631763SPINT2c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.278-1218T>A (n.278-1218T>A)
n.519T>A
19g.38287920T>CCA405631764SPINT2c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.278-1218T>C (n.278-1218T>C)
n.519T>C
19g.38287920T>GCA405631765SPINT2c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.278-1218T>G (n.278-1218T>G)
n.519T>G
19g.38287921C>ACA405631771SPINT2c.323C>A (p.Ser108Tyr)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
c.278-1217C>A (n.278-1217C>A)
n.520C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287921C=CA2334951939SPINT2c.323C= (p.Ser108=)
c.152C= (p.Ser51=)
c.173C= (p.Ser58=)
c.278-1217C= (n.278-1217C=)
n.520C=
19g.38287921C>GCA405631770SPINT2c.323C>G (p.Ser108Cys)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.173C>G (p.Ser58Cys)
c.278-1217C>G (n.278-1217C>G)
n.520C>G
19g.38287921C>TCA405631768SPINT2c.323C>T (p.Ser108Phe)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.173C>T (p.Ser58Phe)
c.278-1217C>T (n.278-1217C>T)
n.520C>T
19g.38287922C>ACA507219247SPINT2c.324C>A (p.Ser108=)
c.153C>A (p.Ser51=)
c.174C>A (p.Ser58=)
c.278-1216C>A (n.278-1216C>A)
n.521C>A
19g.38287922C>GCA507219249SPINT2c.324C>G (p.Ser108=)
c.153C>G (p.Ser51=)
c.174C>G (p.Ser58=)
c.278-1216C>G (n.278-1216C>G)
n.521C>G
 gnomAD v4
19g.38287922C>TCA507219250SPINT2c.324C>T (p.Ser108=)
c.153C>T (p.Ser51=)
c.174C>T (p.Ser58=)
c.278-1216C>T (n.278-1216C>T)
n.521C>T
19g.38287923T>ACA405631774SPINT2c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.278-1215T>A (n.278-1215T>A)
n.522T>A
19g.38287923T>CCA405631776SPINT2c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.278-1215T>C (n.278-1215T>C)
n.522T>C
19g.38287923T>GCA405631779SPINT2c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
c.278-1215T>G (n.278-1215T>G)
n.522T>G
19g.38287924C>ACA405631781SPINT2c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
c.278-1214C>A (n.278-1214C>A)
n.523C>A
19g.38287924C>GCA405631782SPINT2c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
c.278-1214C>G (n.278-1214C>G)
n.523C>G
19g.38287924C>TCA405631784SPINT2c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
c.278-1214C>T (n.278-1214C>T)
n.523C>T
19g.38287925T>ACA507219252SPINT2c.327T>A (p.Ser109=)
c.156T>A (p.Ser52=)
c.177T>A (p.Ser59=)
c.278-1213T>A (n.278-1213T>A)
n.524T>A
19g.38287925T>CCA507219253SPINT2c.327T>C (p.Ser109=)
c.156T>C (p.Ser52=)
c.177T>C (p.Ser59=)
c.278-1213T>C (n.278-1213T>C)
n.524T>C
19g.38287925T>GCA507219254SPINT2c.327T>G (p.Ser109=)
c.156T>G (p.Ser52=)
c.177T>G (p.Ser59=)
c.278-1213T>G (n.278-1213T>G)
n.524T>G
19g.38287926G>ACA405631791SPINT2c.328G>A (p.Val110Ile)
c.157G>A (p.Val53Ile)
c.178G>A (p.Val60Ile)
c.278-1212G>A (n.278-1212G>A)
n.525G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287926G>CCA405631787SPINT2c.328G>C (p.Val110Leu)
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.278-1212G>C (n.278-1212G>C)
n.525G>C
19g.38287926G=CA2334951940SPINT2c.328G= (p.Val110=)
c.157G= (p.Val53=)
c.178G= (p.Val60=)
c.278-1212G= (n.278-1212G=)
n.525G=
19g.38287926G>TCA405631790SPINT2c.328G>T (p.Val110Phe)
c.157G>T (p.Val53Phe)
c.178G>T (p.Val60Phe)
c.278-1212G>T (n.278-1212G>T)
n.525G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287927T>ACA405631792SPINT2c.329T>A (p.Val110Asp)
c.158T>A (p.Val53Asp)
c.179T>A (p.Val60Asp)
c.278-1211T>A (n.278-1211T>A)
n.526T>A
19g.38287927T>CCA405631793SPINT2c.329T>C (p.Val110Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.278-1211T>C (n.278-1211T>C)
n.526T>C
19g.38287927T>GCA405631795SPINT2c.329T>G (p.Val110Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.278-1211T>G (n.278-1211T>G)
n.526T>G
19g.38287928C>ACA507219255SPINT2c.330C>A (p.Val110=)
c.159C>A (p.Val53=)
c.180C>A (p.Val60=)
c.278-1210C>A (n.278-1210C>A)
n.527C>A
 dbSNP
19g.38287928C=CA2334951941SPINT2c.330C= (p.Val110=)
c.159C= (p.Val53=)
c.180C= (p.Val60=)
c.278-1210C= (n.278-1210C=)
n.527C=
19g.38287928C>GCA9411418SPINT2c.330C>G (p.Val110=)
c.159C>G (p.Val53=)
c.180C>G (p.Val60=)
c.278-1210C>G (n.278-1210C>G)
n.527C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287928C>TCA507219257SPINT2c.330C>T (p.Val110=)
c.159C>T (p.Val53=)
c.180C>T (p.Val60=)
c.278-1210C>T (n.278-1210C>T)
n.527C>T
 dbSNP
19g.38287929C>ACA405631798SPINT2c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.278-1209C>A (n.278-1209C>A)
n.528C>A
19g.38287929C=CA2334951942SPINT2c.331C= (p.Pro111=)
c.160C= (p.Pro54=)
c.181C= (p.Pro61=)
c.278-1209C= (n.278-1209C=)
n.528C=
19g.38287929C>GCA405631801SPINT2c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.278-1209C>G (n.278-1209C>G)
n.528C>G
19g.38287929C>TCA9411419SPINT2c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.278-1209C>T (n.278-1209C>T)
n.528C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287930C>ACA405631807SPINT2c.332C>A (p.Pro111Gln)
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.182C>A (p.Pro61Gln)
c.278-1208C>A (n.278-1208C>A)
n.529C>A
19g.38287930C>GCA405631811SPINT2c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.278-1208C>G (n.278-1208C>G)
n.529C>G
19g.38287930C>TCA405631809SPINT2c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.278-1208C>T (n.278-1208C>T)
n.529C>T
19g.38287931A>CCA507219258SPINT2c.333A>C (p.Pro111=)
c.162A>C (p.Pro54=)
c.183A>C (p.Pro61=)
c.278-1207A>C (n.278-1207A>C)
n.530A>C
19g.38287931A>GCA507219259SPINT2c.333A>G (p.Pro111=)
c.162A>G (p.Pro54=)
c.183A>G (p.Pro61=)
c.278-1207A>G (n.278-1207A>G)
n.530A>G
19g.38287931A>TCA507219260SPINT2c.333A>T (p.Pro111=)
c.162A>T (p.Pro54=)
c.183A>T (p.Pro61=)
c.278-1207A>T (n.278-1207A>T)
n.530A>T
 gnomAD v4
19g.38287932A>CCA405631814SPINT2c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.163A>C (p.Ser55Arg)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.278-1206A>C (n.278-1206A>C)
n.531A>C
19g.38287932A>GCA405631817SPINT2c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.163A>G (p.Ser55Gly)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.278-1206A>G (n.278-1206A>G)
n.531A>G
19g.38287932A>TCA405631824SPINT2c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.163A>T (p.Ser55Cys)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.278-1206A>T (n.278-1206A>T)
n.531A>T
19g.38287932_38287939delinsAGTGGTAGCA2334951943SPINT2c.334_337+4delinsAGTGGTAG
c.163_166+4delinsAGTGGTAG
c.184_187+4delinsAGTGGTAG
c.278-1206_278-1199delinsAGTGGTAG (n.278-1206_278-1199delinsAGTGGTAG)
n.531_538delinsAGTGGTAG
19g.38287933G>ACA405631827SPINT2c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.164G>A (p.Ser55Asn)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.278-1205G>A (n.278-1205G>A)
n.532G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.38287933G>CCA405631831SPINT2c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.164G>C (p.Ser55Thr)
c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.278-1205G>C (n.278-1205G>C)
n.532G>C
19g.38287933G=CA2334951944SPINT2c.335G= (p.Ser112=)
c.164G= (p.Ser55=)
c.185G= (p.Ser62=)
c.278-1205G= (n.278-1205G=)
n.532G=
19g.38287933G>TCA405631832SPINT2c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.164G>T (p.Ser55Ile)
c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.278-1205G>T (n.278-1205G>T)
n.532G>T
19g.38287935_38287941delCA9411420SPINT2c.337_337+6del
c.166_166+6del
c.187_187+6del
c.278-1203_278-1197del (n.278-1203_278-1197del)
n.534_540del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287934T>ACA308080840SPINT2c.336T>A (p.Ser112Arg)
c.165T>A (p.Ser55Arg)
c.186T>A (p.Ser62Arg)
c.278-1204T>A (n.278-1204T>A)
n.533T>A
 dbSNP
19g.38287934T>CCA507219264SPINT2c.336T>C (p.Ser112=)
c.165T>C (p.Ser55=)
c.186T>C (p.Ser62=)
c.278-1204T>C (n.278-1204T>C)
n.533T>C
 gnomAD v4
19g.38287934T>GCA405631833SPINT2c.336T>G (p.Ser112Arg)
c.165T>G (p.Ser55Arg)
c.186T>G (p.Ser62Arg)
c.278-1204T>G (n.278-1204T>G)
n.533T>G
19g.38287934T=CA2334951945SPINT2c.336T= (p.Ser112=)
c.165T= (p.Ser55=)
c.186T= (p.Ser62=)
c.278-1204T= (n.278-1204T=)
n.533T=
19g.38287935G>ACA405631834SPINT2c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.278-1203G>A (n.278-1203G>A)
n.534G>A
c.187G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38287935G>CCA405631836SPINT2c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.278-1203G>C (n.278-1203G>C)
n.534G>C
c.187G>C
19g.38287935G=CA2334951946SPINT2c.337G= (p.Ala113=)
c.166G= (p.Ala56=)
c.187G= (p.Ala63=)
c.278-1203G= (n.278-1203G=)
n.534G=
c.187G=
19g.38287935G>TCA405631839SPINT2c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.278-1203G>T (n.278-1203G>T)
n.534G>T
c.187G>T
19g.38287936G>ACA405631841SPINT2c.337+1G>A (n.337+1G>A)
c.166+1G>A (n.166+1G>A)
c.187+1G>A (n.187+1G>A)
c.278-1202G>A (n.278-1202G>A)
n.535G>A
 dbSNP
19g.38287936G>CCA405631842SPINT2c.337+1G>C (n.337+1G>C)
c.166+1G>C (n.166+1G>C)
c.187+1G>C (n.187+1G>C)
c.278-1202G>C (n.278-1202G>C)
n.535G>C
19g.38287936G=CA2334951947SPINT2c.337+1G= (n.337+1G=)
c.166+1G= (n.166+1G=)
c.187+1G= (n.187+1G=)
c.278-1202G= (n.278-1202G=)
n.535G=
19g.38287936G>TCA405631843SPINT2c.337+1G>T (n.337+1G>T)
c.166+1G>T (n.166+1G>T)
c.187+1G>T (n.187+1G>T)
c.278-1202G>T (n.278-1202G>T)
n.535G>T
19g.38287937T>ACA405631845SPINT2c.337+2T>A (n.337+2T>A)
c.166+2T>A (n.166+2T>A)
c.187+2T>A (n.187+2T>A)
c.278-1201T>A (n.278-1201T>A)
n.536T>A
19g.38287937T>CCA117330SPINT2c.337+2T>C (n.337+2T>C)
c.166+2T>C (n.166+2T>C)
c.187+2T>C (n.187+2T>C)
c.278-1201T>C (n.278-1201T>C)
n.536T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287937T>GCA405631847SPINT2c.337+2T>G (n.337+2T>G)
c.166+2T>G (n.166+2T>G)
c.187+2T>G (n.187+2T>G)
c.278-1201T>G (n.278-1201T>G)
n.536T>G
19g.38287937T=CA2334951948SPINT2c.337+2T= (n.337+2T=)
c.166+2T= (n.166+2T=)
c.187+2T= (n.187+2T=)
c.278-1201T= (n.278-1201T=)
n.536T=
19g.38287939G>ACA2584810771SPINT2c.337+4G>A (n.337+4G>A)
c.166+4G>A (n.166+4G>A)
c.187+4G>A (n.187+4G>A)
c.278-1199G>A (n.278-1199G>A)
n.538G>A
 gnomAD v4
19g.38287939G>CCA9411421SPINT2c.337+4G>C (n.337+4G>C)
c.166+4G>C (n.166+4G>C)
c.187+4G>C (n.187+4G>C)
c.278-1199G>C (n.278-1199G>C)
n.538G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287939G=CA2334951949SPINT2c.337+4G= (n.337+4G=)
c.166+4G= (n.166+4G=)
c.187+4G= (n.187+4G=)
c.278-1199G= (n.278-1199G=)
n.538G=
19g.38287940G>ACA9411422SPINT2c.337+5G>A (n.337+5G>A)
c.166+5G>A (n.166+5G>A)
c.187+5G>A (n.187+5G>A)
c.278-1198G>A (n.278-1198G>A)
n.539G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287940G=CA2334951950SPINT2c.337+5G= (n.337+5G=)
c.166+5G= (n.166+5G=)
c.187+5G= (n.187+5G=)
c.278-1198G= (n.278-1198G=)
n.539G=
19g.38287942T>CCA2584810772SPINT2c.337+7T>C (n.337+7T>C)
c.166+7T>C (n.166+7T>C)
c.187+7T>C (n.187+7T>C)
c.278-1196T>C (n.278-1196T>C)
n.541T>C
 gnomAD v4
19g.38287945T>CCA9411423SPINT2c.337+10T>C (n.337+10T>C)
c.166+10T>C (n.166+10T>C)
c.187+10T>C (n.187+10T>C)
c.278-1193T>C (n.278-1193T>C)
n.544T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38287945T=CA2334951951SPINT2c.337+10T= (n.337+10T=)
c.166+10T= (n.166+10T=)
c.187+10T= (n.187+10T=)
c.278-1193T= (n.278-1193T=)
n.544T=
19g.38287948A>GCA2576767517SPINT2c.337+13A>G (n.337+13A>G)
c.166+13A>G (n.166+13A>G)
c.187+13A>G (n.187+13A>G)
c.278-1190A>G (n.278-1190A>G)
n.547A>G
19g.38287951G>CCA995710818SPINT2c.337+16G>C (n.337+16G>C)
c.166+16G>C (n.166+16G>C)
c.187+16G>C (n.187+16G>C)
c.278-1187G>C (n.278-1187G>C)
n.550G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287951G=CA2334951952SPINT2c.337+16G= (n.337+16G=)
c.166+16G= (n.166+16G=)
c.187+16G= (n.187+16G=)
c.278-1187G= (n.278-1187G=)
n.550G=

Number of alleles fetched