Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38287805_38287813delCA2576767509SPINT2c.278-71_278-63del (n.278-71_278-63del)
c.107-71_107-63del (n.107-71_107-63del)
c.128-71_128-63del (n.128-71_128-63del)
c.278-1333_278-1325del (n.278-1333_278-1325del)
n.475-71_475-63del
 gnomAD v4
19g.38287812A=CA2334951897SPINT2c.278-64A= (n.278-64A=)
c.107-64A= (n.107-64A=)
c.128-64A= (n.128-64A=)
c.278-1326A= (n.278-1326A=)
n.475-64A=
19g.38287812A>CCA995710775SPINT2c.278-64A>C (n.278-64A>C)
c.107-64A>C (n.107-64A>C)
c.128-64A>C (n.128-64A>C)
c.278-1326A>C (n.278-1326A>C)
n.475-64A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287812A>TCA308080779SPINT2c.278-64A>T (n.278-64A>T)
c.107-64A>T (n.107-64A>T)
c.128-64A>T (n.128-64A>T)
c.278-1326A>T (n.278-1326A>T)
n.475-64A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287813T>GCA2584810756SPINT2c.278-63T>G (n.278-63T>G)
c.107-63T>G (n.107-63T>G)
c.128-63T>G (n.128-63T>G)
c.278-1325T>G (n.278-1325T>G)
n.475-63T>G
 gnomAD v4
19g.38287815C>ACA2584810757SPINT2c.278-61C>A (n.278-61C>A)
c.107-61C>A (n.107-61C>A)
c.128-61C>A (n.128-61C>A)
c.278-1323C>A (n.278-1323C>A)
n.475-61C>A
 gnomAD v4
19g.38287815C>TCA2584810758SPINT2c.278-61C>T (n.278-61C>T)
c.107-61C>T (n.107-61C>T)
c.128-61C>T (n.128-61C>T)
c.278-1323C>T (n.278-1323C>T)
n.475-61C>T
 gnomAD v4
19g.38287816T>CCA632859222SPINT2c.278-60T>C (n.278-60T>C)
c.107-60T>C (n.107-60T>C)
c.128-60T>C (n.128-60T>C)
c.278-1322T>C (n.278-1322T>C)
n.475-60T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287816T>GCA995710782SPINT2c.278-60T>G (n.278-60T>G)
c.107-60T>G (n.107-60T>G)
c.128-60T>G (n.128-60T>G)
c.278-1322T>G (n.278-1322T>G)
n.475-60T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287816T=CA2334951898SPINT2c.278-60T= (n.278-60T=)
c.107-60T= (n.107-60T=)
c.128-60T= (n.128-60T=)
c.278-1322T= (n.278-1322T=)
n.475-60T=
19g.38287816_38287825delinsTTTGTCCCTGCA2334951899SPINT2c.278-60_278-51delinsTTTGTCCCTG (n.278-60_278-51delinsTTTGTCCCTG)
c.107-60_107-51delinsTTTGTCCCTG (n.107-60_107-51delinsTTTGTCCCTG)
c.128-60_128-51delinsTTTGTCCCTG (n.128-60_128-51delinsTTTGTCCCTG)
c.278-1322_278-1313delinsTTTGTCCCTG (n.278-1322_278-1313delinsTTTGTCCCTG)
n.475-60_475-51delinsTTTGTCCCTG
19g.38287817_38287825delCA2334951900SPINT2c.278-59_278-51del (n.278-59_278-51del)
c.107-59_107-51del (n.107-59_107-51del)
c.128-59_128-51del (n.128-59_128-51del)
c.278-1321_278-1313del (n.278-1321_278-1313del)
n.475-59_475-51del
 dbSNP gnomAD v4
19g.38287821C=CA2334951901SPINT2c.278-55C= (n.278-55C=)
c.107-55C= (n.107-55C=)
c.128-55C= (n.128-55C=)
c.278-1317C= (n.278-1317C=)
n.475-55C=
19g.38287821C>TCA2334951902SPINT2c.278-55C>T (n.278-55C>T)
c.107-55C>T (n.107-55C>T)
c.128-55C>T (n.128-55C>T)
c.278-1317C>T (n.278-1317C>T)
n.475-55C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38287822C=CA2334951903SPINT2c.278-54C= (n.278-54C=)
c.107-54C= (n.107-54C=)
c.128-54C= (n.128-54C=)
c.278-1316C= (n.278-1316C=)
n.475-54C=
19g.38287822C>TCA632859223SPINT2c.278-54C>T (n.278-54C>T)
c.107-54C>T (n.107-54C>T)
c.128-54C>T (n.128-54C>T)
c.278-1316C>T (n.278-1316C>T)
n.475-54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287823C=CA2334951904SPINT2c.278-53C= (n.278-53C=)
c.107-53C= (n.107-53C=)
c.128-53C= (n.128-53C=)
c.278-1315C= (n.278-1315C=)
n.475-53C=
19g.38287823C>TCA632859224SPINT2c.278-53C>T (n.278-53C>T)
c.107-53C>T (n.107-53C>T)
c.128-53C>T (n.128-53C>T)
c.278-1315C>T (n.278-1315C>T)
n.475-53C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287824T>CCA2584810759SPINT2c.278-52T>C (n.278-52T>C)
c.107-52T>C (n.107-52T>C)
c.128-52T>C (n.128-52T>C)
c.278-1314T>C (n.278-1314T>C)
n.475-52T>C
 gnomAD v4
19g.38287825G>TCA2576767511SPINT2c.278-51G>T (n.278-51G>T)
c.107-51G>T (n.107-51G>T)
c.128-51G>T (n.128-51G>T)
c.278-1313G>T (n.278-1313G>T)
n.475-51G>T
19g.38287825_38287871delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTTCA2334951905SPINT2c.278-51_278-5delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT (n.278-51_278-5delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT)
c.107-51_107-5delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT (n.107-51_107-5delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT)
c.128-51_128-5delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT (n.128-51_128-5delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT)
c.278-1313_278-1267delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT (n.278-1313_278-1267delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT)
n.475-51_475-5delinsGGCAGTCTCTCGAAAGCTCTTTCACTGTGCTGTTTCTTTGTCCCCTT
19g.38287826G>ACA9411398SPINT2c.278-50G>A (n.278-50G>A)
c.107-50G>A (n.107-50G>A)
c.128-50G>A (n.128-50G>A)
c.278-1312G>A (n.278-1312G>A)
n.475-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287826G=CA2334951906SPINT2c.278-50G= (n.278-50G=)
c.107-50G= (n.107-50G=)
c.128-50G= (n.128-50G=)
c.278-1312G= (n.278-1312G=)
n.475-50G=
19g.38287827_38287836delCA2576767512SPINT2c.278-49_278-40del (n.278-49_278-40del)
c.107-49_107-40del (n.107-49_107-40del)
c.128-49_128-40del (n.128-49_128-40del)
c.278-1311_278-1302del (n.278-1311_278-1302del)
n.475-49_475-40del
19g.38287830_38287875delCA9411397SPINT2c.278-46_278-1del (n.278-46_278-1del)
c.107-46_107-1del (n.107-46_107-1del)
c.128-46_128-1del (n.128-46_128-1del)
c.278-1308_278-1263del (n.278-1308_278-1263del)
n.475-46_475-1del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287829_38287831delinsGTCCA2334951907SPINT2c.278-47_278-45delinsGTC (n.278-47_278-45delinsGTC)
c.107-47_107-45delinsGTC (n.107-47_107-45delinsGTC)
c.128-47_128-45delinsGTC (n.128-47_128-45delinsGTC)
c.278-1309_278-1307delinsGTC (n.278-1309_278-1307delinsGTC)
n.475-47_475-45delinsGTC
19g.38287834_38287835delCA632859225SPINT2c.278-42_278-41del (n.278-42_278-41del)
c.107-42_107-41del (n.107-42_107-41del)
c.128-42_128-41del (n.128-42_128-41del)
c.278-1304_278-1303del (n.278-1304_278-1303del)
n.475-42_475-41del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287831C>ACA2584810760SPINT2c.278-45C>A (n.278-45C>A)
c.107-45C>A (n.107-45C>A)
c.128-45C>A (n.128-45C>A)
c.278-1307C>A (n.278-1307C>A)
n.475-45C>A
 gnomAD v4
19g.38287835C=CA2334951908SPINT2c.278-41C= (n.278-41C=)
c.107-41C= (n.107-41C=)
c.128-41C= (n.128-41C=)
c.278-1303C= (n.278-1303C=)
n.475-41C=
19g.38287835C>GCA2814332683SPINT2c.278-41C>G (n.278-41C>G)
c.107-41C>G (n.107-41C>G)
c.128-41C>G (n.128-41C>G)
c.278-1303C>G (n.278-1303C>G)
n.475-41C>G
19g.38287835C>TCA308080788SPINT2c.278-41C>T (n.278-41C>T)
c.107-41C>T (n.107-41C>T)
c.128-41C>T (n.128-41C>T)
c.278-1303C>T (n.278-1303C>T)
n.475-41C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38287836G>ACA9411399SPINT2c.278-40G>A (n.278-40G>A)
c.107-40G>A (n.107-40G>A)
c.128-40G>A (n.128-40G>A)
c.278-1302G>A (n.278-1302G>A)
n.475-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287836G>CCA632859226SPINT2c.278-40G>C (n.278-40G>C)
c.107-40G>C (n.107-40G>C)
c.128-40G>C (n.128-40G>C)
c.278-1302G>C (n.278-1302G>C)
n.475-40G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287836G=CA2334951909SPINT2c.278-40G= (n.278-40G=)
c.107-40G= (n.107-40G=)
c.128-40G= (n.128-40G=)
c.278-1302G= (n.278-1302G=)
n.475-40G=
19g.38287838A>TCA2584810761SPINT2c.278-38A>T (n.278-38A>T)
c.107-38A>T (n.107-38A>T)
c.128-38A>T (n.128-38A>T)
c.278-1300A>T (n.278-1300A>T)
n.475-38A>T
 gnomAD v4
19g.38287839A=CA2334951910SPINT2c.278-37A= (n.278-37A=)
c.107-37A= (n.107-37A=)
c.128-37A= (n.128-37A=)
c.278-1299A= (n.278-1299A=)
n.475-37A=
19g.38287839A>GCA308080794SPINT2c.278-37A>G (n.278-37A>G)
c.107-37A>G (n.107-37A>G)
c.128-37A>G (n.128-37A>G)
c.278-1299A>G (n.278-1299A>G)
n.475-37A>G
 dbSNP
19g.38287840G>ACA9411400SPINT2c.278-36G>A (n.278-36G>A)
c.107-36G>A (n.107-36G>A)
c.128-36G>A (n.128-36G>A)
c.278-1298G>A (n.278-1298G>A)
n.475-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287840G=CA2334951911SPINT2c.278-36G= (n.278-36G=)
c.107-36G= (n.107-36G=)
c.128-36G= (n.128-36G=)
c.278-1298G= (n.278-1298G=)
n.475-36G=
19g.38287841C>ACA2584810762SPINT2c.278-35C>A (n.278-35C>A)
c.107-35C>A (n.107-35C>A)
c.128-35C>A (n.128-35C>A)
c.278-1297C>A (n.278-1297C>A)
n.475-35C>A
 gnomAD v4
19g.38287842T>ACA9411402SPINT2c.278-34T>A (n.278-34T>A)
c.107-34T>A (n.107-34T>A)
c.128-34T>A (n.128-34T>A)
c.278-1296T>A (n.278-1296T>A)
n.475-34T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287842T>CCA9411401SPINT2c.278-34T>C (n.278-34T>C)
c.107-34T>C (n.107-34T>C)
c.128-34T>C (n.128-34T>C)
c.278-1296T>C (n.278-1296T>C)
n.475-34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287842T=CA2334951912SPINT2c.278-34T= (n.278-34T=)
c.107-34T= (n.107-34T=)
c.128-34T= (n.128-34T=)
c.278-1296T= (n.278-1296T=)
n.475-34T=
19g.38287843C=CA2334951913SPINT2c.278-33C= (n.278-33C=)
c.107-33C= (n.107-33C=)
c.128-33C= (n.128-33C=)
c.278-1295C= (n.278-1295C=)
n.475-33C=
19g.38287843C>GCA308080799SPINT2c.278-33C>G (n.278-33C>G)
c.107-33C>G (n.107-33C>G)
c.128-33C>G (n.128-33C>G)
c.278-1295C>G (n.278-1295C>G)
n.475-33C>G
 dbSNP
19g.38287844T>CCA2584810763SPINT2c.278-32T>C (n.278-32T>C)
c.107-32T>C (n.107-32T>C)
c.128-32T>C (n.128-32T>C)
c.278-1294T>C (n.278-1294T>C)
n.475-32T>C
 gnomAD v4
19g.38287845T>CCA2814332684SPINT2c.278-31T>C (n.278-31T>C)
c.107-31T>C (n.107-31T>C)
c.128-31T>C (n.128-31T>C)
c.278-1293T>C (n.278-1293T>C)
n.475-31T>C
19g.38287845T>GCA9411403SPINT2c.278-31T>G (n.278-31T>G)
c.107-31T>G (n.107-31T>G)
c.128-31T>G (n.128-31T>G)
c.278-1293T>G (n.278-1293T>G)
n.475-31T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287845T=CA2334951914SPINT2c.278-31T= (n.278-31T=)
c.107-31T= (n.107-31T=)
c.128-31T= (n.128-31T=)
c.278-1293T= (n.278-1293T=)
n.475-31T=
19g.38287846T>CCA9411404SPINT2c.278-30T>C (n.278-30T>C)
c.107-30T>C (n.107-30T>C)
c.128-30T>C (n.128-30T>C)
c.278-1292T>C (n.278-1292T>C)
n.475-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287846T>GCA632859227SPINT2c.278-30T>G (n.278-30T>G)
c.107-30T>G (n.107-30T>G)
c.128-30T>G (n.128-30T>G)
c.278-1292T>G (n.278-1292T>G)
n.475-30T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287846T=CA2334951915SPINT2c.278-30T= (n.278-30T=)
c.107-30T= (n.107-30T=)
c.128-30T= (n.128-30T=)
c.278-1292T= (n.278-1292T=)
n.475-30T=
19g.38287847C=CA2334951916SPINT2c.278-29C= (n.278-29C=)
c.107-29C= (n.107-29C=)
c.128-29C= (n.128-29C=)
c.278-1291C= (n.278-1291C=)
n.475-29C=
19g.38287847C>GCA882041449SPINT2c.278-29C>G (n.278-29C>G)
c.107-29C>G (n.107-29C>G)
c.128-29C>G (n.128-29C>G)
c.278-1291C>G (n.278-1291C>G)
n.475-29C>G
 dbSNP
19g.38287847C>TCA9411405SPINT2c.278-29C>T (n.278-29C>T)
c.107-29C>T (n.107-29C>T)
c.128-29C>T (n.128-29C>T)
c.278-1291C>T (n.278-1291C>T)
n.475-29C>T
 dbSNP ExAC
19g.38287848A=CA2334951917SPINT2c.278-28A= (n.278-28A=)
c.107-28A= (n.107-28A=)
c.128-28A= (n.128-28A=)
c.278-1290A= (n.278-1290A=)
n.475-28A=
19g.38287848A>GCA882041452SPINT2c.278-28A>G (n.278-28A>G)
c.107-28A>G (n.107-28A>G)
c.128-28A>G (n.128-28A>G)
c.278-1290A>G (n.278-1290A>G)
n.475-28A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.38287849C=CA2334951918SPINT2c.278-27C= (n.278-27C=)
c.107-27C= (n.107-27C=)
c.128-27C= (n.128-27C=)
c.278-1289C= (n.278-1289C=)
n.475-27C=
19g.38287849C>TCA9411406SPINT2c.278-27C>T (n.278-27C>T)
c.107-27C>T (n.107-27C>T)
c.128-27C>T (n.128-27C>T)
c.278-1289C>T (n.278-1289C>T)
n.475-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287851G>ACA2584810764SPINT2c.278-25G>A (n.278-25G>A)
c.107-25G>A (n.107-25G>A)
c.128-25G>A (n.128-25G>A)
c.278-1287G>A (n.278-1287G>A)
n.475-25G>A
 gnomAD v4
19g.38287852T>CCA632859228SPINT2c.278-24T>C (n.278-24T>C)
c.107-24T>C (n.107-24T>C)
c.128-24T>C (n.128-24T>C)
c.278-1286T>C (n.278-1286T>C)
n.475-24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287852T>GCA308080808SPINT2c.278-24T>G (n.278-24T>G)
c.107-24T>G (n.107-24T>G)
c.128-24T>G (n.128-24T>G)
c.278-1286T>G (n.278-1286T>G)
n.475-24T>G
 dbSNP
19g.38287852T=CA2334951919SPINT2c.278-24T= (n.278-24T=)
c.107-24T= (n.107-24T=)
c.128-24T= (n.128-24T=)
c.278-1286T= (n.278-1286T=)
n.475-24T=
19g.38287853G>CCA2584810765SPINT2c.278-23G>C (n.278-23G>C)
c.107-23G>C (n.107-23G>C)
c.128-23G>C (n.128-23G>C)
c.278-1285G>C (n.278-1285G>C)
n.475-23G>C
 gnomAD v4
19g.38287853G>TCA2576767513SPINT2c.278-23G>T (n.278-23G>T)
c.107-23G>T (n.107-23G>T)
c.128-23G>T (n.128-23G>T)
c.278-1285G>T (n.278-1285G>T)
n.475-23G>T
19g.38287854C>GCA2576767514SPINT2c.278-22C>G (n.278-22C>G)
c.107-22C>G (n.107-22C>G)
c.128-22C>G (n.128-22C>G)
c.278-1284C>G (n.278-1284C>G)
n.475-22C>G
19g.38287855T>CCA2584810766SPINT2c.278-21T>C (n.278-21T>C)
c.107-21T>C (n.107-21T>C)
c.128-21T>C (n.128-21T>C)
c.278-1283T>C (n.278-1283T>C)
n.475-21T>C
 gnomAD v4
19g.38287856G>ACA308080813SPINT2c.278-20G>A (n.278-20G>A)
c.107-20G>A (n.107-20G>A)
c.128-20G>A (n.128-20G>A)
c.278-1282G>A (n.278-1282G>A)
n.475-20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38287856G>CCA2584810767SPINT2c.278-20G>C (n.278-20G>C)
c.107-20G>C (n.107-20G>C)
c.128-20G>C (n.128-20G>C)
c.278-1282G>C (n.278-1282G>C)
n.475-20G>C
 gnomAD v4
19g.38287856G=CA2334951920SPINT2c.278-20G= (n.278-20G=)
c.107-20G= (n.107-20G=)
c.128-20G= (n.128-20G=)
c.278-1282G= (n.278-1282G=)
n.475-20G=
19g.38287860C>GCA2739276725SPINT2c.278-16C>G (n.278-16C>G)
c.107-16C>G (n.107-16C>G)
c.128-16C>G (n.128-16C>G)
c.278-1278C>G (n.278-1278C>G)
n.475-16C>G
 ClinVar
19g.38287861T>CCA2584810768SPINT2c.278-15T>C (n.278-15T>C)
c.107-15T>C (n.107-15T>C)
c.128-15T>C (n.128-15T>C)
c.278-1277T>C (n.278-1277T>C)
n.475-15T>C
 gnomAD v4
19g.38287863delCA2814332685SPINT2c.278-13del (n.278-13del)
c.107-13del (n.107-13del)
c.128-13del (n.128-13del)
c.278-1275del (n.278-1275del)
n.475-13del
19g.38287864G>CCA2584810769SPINT2c.278-12G>C (n.278-12G>C)
c.107-12G>C (n.107-12G>C)
c.128-12G>C (n.128-12G>C)
c.278-1274G>C (n.278-1274G>C)
n.475-12G>C
 gnomAD v4
19g.38287866C=CA2334951921SPINT2c.278-10C= (n.278-10C=)
c.107-10C= (n.107-10C=)
c.128-10C= (n.128-10C=)
c.278-1272C= (n.278-1272C=)
n.475-10C=
19g.38287866C>GCA2334951922SPINT2c.278-10C>G (n.278-10C>G)
c.107-10C>G (n.107-10C>G)
c.128-10C>G (n.128-10C>G)
c.278-1272C>G (n.278-1272C>G)
n.475-10C>G
 dbSNP
19g.38287867C>ACA9411407SPINT2c.278-9C>A (n.278-9C>A)
c.107-9C>A (n.107-9C>A)
c.128-9C>A (n.128-9C>A)
c.278-1271C>A (n.278-1271C>A)
n.475-9C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38287867C=CA2334951923SPINT2c.278-9C= (n.278-9C=)
c.107-9C= (n.107-9C=)
c.128-9C= (n.128-9C=)
c.278-1271C= (n.278-1271C=)
n.475-9C=
19g.38287867C>TCA9411408SPINT2c.278-9C>T (n.278-9C>T)
c.107-9C>T (n.107-9C>T)
c.128-9C>T (n.128-9C>T)
c.278-1271C>T (n.278-1271C>T)
n.475-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287868C=CA2334951924SPINT2c.278-8C= (n.278-8C=)
c.107-8C= (n.107-8C=)
c.128-8C= (n.128-8C=)
c.278-1270C= (n.278-1270C=)
n.475-8C=
19g.38287868C>TCA14735850SPINT2c.278-8C>T (n.278-8C>T)
c.107-8C>T (n.107-8C>T)
c.128-8C>T (n.128-8C>T)
c.278-1270C>T (n.278-1270C>T)
n.475-8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287873C>ACA2576767515SPINT2c.278-3C>A (n.278-3C>A)
c.107-3C>A (n.107-3C>A)
c.128-3C>A (n.128-3C>A)
c.278-1265C>A (n.278-1265C>A)
n.475-3C>A
19g.38287874A=CA2334951925SPINT2c.278-2A= (n.278-2A=)
c.107-2A= (n.107-2A=)
c.128-2A= (n.128-2A=)
c.278-1264A= (n.278-1264A=)
n.475-2A=
19g.38287874A>CCA405631492SPINT2c.278-2A>C (n.278-2A>C)
c.107-2A>C (n.107-2A>C)
c.128-2A>C (n.128-2A>C)
c.278-1264A>C (n.278-1264A>C)
n.475-2A>C
19g.38287874A>GCA9411409SPINT2c.278-2A>G (n.278-2A>G)
c.107-2A>G (n.107-2A>G)
c.128-2A>G (n.128-2A>G)
c.278-1264A>G (n.278-1264A>G)
n.475-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287874A>TCA405631498SPINT2c.278-2A>T (n.278-2A>T)
c.107-2A>T (n.107-2A>T)
c.128-2A>T (n.128-2A>T)
c.278-1264A>T (n.278-1264A>T)
n.475-2A>T
19g.38287875G>ACA9411410SPINT2c.278-1G>A (n.278-1G>A)
c.107-1G>A (n.107-1G>A)
c.128-1G>A (n.128-1G>A)
c.278-1263G>A (n.278-1263G>A)
n.475-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287875G>CCA405631505SPINT2c.278-1G>C (n.278-1G>C)
c.107-1G>C (n.107-1G>C)
c.128-1G>C (n.128-1G>C)
c.278-1263G>C (n.278-1263G>C)
n.475-1G>C
19g.38287875G=CA2334951926SPINT2c.278-1G= (n.278-1G=)
c.107-1G= (n.107-1G=)
c.128-1G= (n.128-1G=)
c.278-1263G= (n.278-1263G=)
n.475-1G=
19g.38287875G>TCA405631508SPINT2c.278-1G>T (n.278-1G>T)
c.107-1G>T (n.107-1G>T)
c.128-1G>T (n.128-1G>T)
c.278-1263G>T (n.278-1263G>T)
n.475-1G>T
19g.38287876A>CCA405631511SPINT2c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.278-1262A>C (n.278-1262A>C)
n.475A>C
19g.38287876A>GCA405631512SPINT2c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.278-1262A>G (n.278-1262A>G)
n.475A>G
19g.38287876A>TCA405631510SPINT2c.278A>T (p.Glu93Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
c.278-1262A>T (n.278-1262A>T)
n.475A>T
19g.38287877G>ACA507219186SPINT2c.279G>A (p.Glu93=)
c.108G>A (p.Glu36=)
c.129G>A (p.Glu43=)
c.278-1261G>A (n.278-1261G>A)
n.476G>A
19g.38287877G>CCA405631513SPINT2c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.278-1261G>C (n.278-1261G>C)
n.476G>C
19g.38287877G>TCA405631514SPINT2c.279G>T (p.Glu93Asp)
c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.278-1261G>T (n.278-1261G>T)
n.476G>T
19g.38287878A>CCA405631516SPINT2c.280A>C (p.Asn94His)
c.109A>C (p.Asn37His)
c.130A>C (p.Asn44His)
c.278-1260A>C (n.278-1260A>C)
n.477A>C
19g.38287878A>GCA405631517SPINT2c.280A>G (p.Asn94Asp)
c.109A>G (p.Asn37Asp)
c.130A>G (p.Asn44Asp)
c.278-1260A>G (n.278-1260A>G)
n.477A>G
19g.38287878A>TCA405631519SPINT2c.280A>T (p.Asn94Tyr)
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
c.278-1260A>T (n.278-1260A>T)
n.477A>T
19g.38287879A=CA2334951927SPINT2c.281A= (p.Asn94=)
c.110A= (p.Asn37=)
c.131A= (p.Asn44=)
c.278-1259A= (n.278-1259A=)
n.478A=
19g.38287879A>CCA405631520SPINT2c.281A>C (p.Asn94Thr)
c.110A>C (p.Asn37Thr)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
c.278-1259A>C (n.278-1259A>C)
n.478A>C
19g.38287879A>GCA405631521SPINT2c.281A>G (p.Asn94Ser)
c.110A>G (p.Asn37Ser)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
c.278-1259A>G (n.278-1259A>G)
n.478A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287879A>TCA405631523SPINT2c.281A>T (p.Asn94Ile)
c.110A>T (p.Asn37Ile)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
c.278-1259A>T (n.278-1259A>T)
n.478A>T
19g.38287880T>ACA405631525SPINT2c.282T>A (p.Asn94Lys)
c.111T>A (p.Asn37Lys)
c.132T>A (p.Asn44Lys)
c.278-1258T>A (n.278-1258T>A)
n.479T>A
19g.38287880T>CCA507219189SPINT2c.282T>C (p.Asn94=)
c.111T>C (p.Asn37=)
c.132T>C (p.Asn44=)
c.278-1258T>C (n.278-1258T>C)
n.479T>C
19g.38287880T>GCA405631527SPINT2c.282T>G (p.Asn94Lys)
c.111T>G (p.Asn37Lys)
c.132T>G (p.Asn44Lys)
c.278-1258T>G (n.278-1258T>G)
n.479T>G
19g.38287881G>ACA405631534SPINT2c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.278-1257G>A (n.278-1257G>A)
n.480G>A
 ClinVar
19g.38287881G>CCA405631536SPINT2c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.278-1257G>C (n.278-1257G>C)
n.480G>C
19g.38287881G>TCA405631538SPINT2c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.278-1257G>T (n.278-1257G>T)
n.480G>T
19g.38287882C>ACA405631545SPINT2c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.278-1256C>A (n.278-1256C>A)
n.481C>A
19g.38287882C>GCA405631543SPINT2c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.278-1256C>G (n.278-1256C>G)
n.481C>G
19g.38287882C>TCA405631541SPINT2c.284C>T (p.Ala95Val)
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.278-1256C>T (n.278-1256C>T)
n.481C>T
19g.38287883C>ACA507219191SPINT2c.285C>A (p.Ala95=)
c.114C>A (p.Ala38=)
c.135C>A (p.Ala45=)
c.278-1255C>A (n.278-1255C>A)
n.482C>A
19g.38287883C>GCA507219192SPINT2c.285C>G (p.Ala95=)
c.114C>G (p.Ala38=)
c.135C>G (p.Ala45=)
c.278-1255C>G (n.278-1255C>G)
n.482C>G
19g.38287883C>TCA507219193SPINT2c.285C>T (p.Ala95=)
c.114C>T (p.Ala38=)
c.135C>T (p.Ala45=)
c.278-1255C>T (n.278-1255C>T)
n.482C>T
 gnomAD v4
19g.38287884A>CCA405631549SPINT2c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.278-1254A>C (n.278-1254A>C)
n.483A>C
19g.38287884A>GCA405631551SPINT2c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.278-1254A>G (n.278-1254A>G)
n.483A>G
19g.38287884A>TCA405631552SPINT2c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.278-1254A>T (n.278-1254A>T)
n.483A>T
19g.38287885C>ACA405631554SPINT2c.287C>A (p.Thr96Lys)
c.116C>A (p.Thr39Lys)
c.137C>A (p.Thr46Lys)
c.278-1253C>A (n.278-1253C>A)
n.484C>A
19g.38287885C=CA2334951928SPINT2c.287C= (p.Thr96=)
c.116C= (p.Thr39=)
c.137C= (p.Thr46=)
c.278-1253C= (n.278-1253C=)
n.484C=
19g.38287885C>GCA405631555SPINT2c.287C>G (p.Thr96Arg)
c.116C>G (p.Thr39Arg)
c.137C>G (p.Thr46Arg)
c.278-1253C>G (n.278-1253C>G)
n.484C>G
19g.38287885C>TCA9411411SPINT2c.287C>T (p.Thr96Met)
c.116C>T (p.Thr39Met)
c.137C>T (p.Thr46Met)
c.278-1253C>T (n.278-1253C>T)
n.484C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287886G>ACA9411412SPINT2c.288G>A (p.Thr96=)
c.117G>A (p.Thr39=)
c.138G>A (p.Thr46=)
c.278-1252G>A (n.278-1252G>A)
n.485G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287886G>CCA507219197SPINT2c.288G>C (p.Thr96=)
c.117G>C (p.Thr39=)
c.138G>C (p.Thr46=)
c.278-1252G>C (n.278-1252G>C)
n.485G>C
 gnomAD v4
19g.38287886G=CA2334951929SPINT2c.288G= (p.Thr96=)
c.117G= (p.Thr39=)
c.138G= (p.Thr46=)
c.278-1252G= (n.278-1252G=)
n.485G=
19g.38287886G>TCA507219198SPINT2c.288G>T (p.Thr96=)
c.117G>T (p.Thr39=)
c.138G>T (p.Thr46=)
c.278-1252G>T (n.278-1252G>T)
n.485G>T
 ClinVar
19g.38287887G>ACA405631556SPINT2c.289G>A (p.Gly97Ser)
c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.278-1251G>A (n.278-1251G>A)
n.486G>A
19g.38287887G>CCA405631557SPINT2c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.278-1251G>C (n.278-1251G>C)
n.486G>C
19g.38287887G>TCA405631559SPINT2c.289G>T (p.Gly97Cys)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.278-1251G>T (n.278-1251G>T)
n.486G>T
19g.38287888G>ACA405631561SPINT2c.290G>A (p.Gly97Asp)
c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.278-1250G>A (n.278-1250G>A)
n.487G>A
19g.38287888G>CCA405631563SPINT2c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.278-1250G>C (n.278-1250G>C)
n.487G>C
19g.38287888G>TCA405631568SPINT2c.290G>T (p.Gly97Val)
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.278-1250G>T (n.278-1250G>T)
n.487G>T
19g.38287889delCA2576767516SPINT2c.291del (p.Asp98ThrfsTer?)
c.120del (p.Asp41ThrfsTer?)
c.141del (p.Asp48ThrfsTer?)
c.278-1249del (n.278-1249del)
n.488del
19g.38287889T>ACA507219202SPINT2c.291T>A (p.Gly97=)
c.120T>A (p.Gly40=)
c.141T>A (p.Gly47=)
c.278-1249T>A (n.278-1249T>A)
n.488T>A
19g.38287889T>CCA507219203SPINT2c.291T>C (p.Gly97=)
c.120T>C (p.Gly40=)
c.141T>C (p.Gly47=)
c.278-1249T>C (n.278-1249T>C)
n.488T>C
19g.38287889T>GCA507219204SPINT2c.291T>G (p.Gly97=)
c.120T>G (p.Gly40=)
c.141T>G (p.Gly47=)
c.278-1249T>G (n.278-1249T>G)
n.488T>G
19g.38287890G>ACA405631571SPINT2c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.121G>A (p.Asp41Asn)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.278-1248G>A (n.278-1248G>A)
n.489G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.38287890G>CCA405631582SPINT2c.292G>C (p.Asp98His)
c.121G>C (p.Asp41His)
c.142G>C (p.Asp48His)
c.278-1248G>C (n.278-1248G>C)
n.489G>C
19g.38287890G>TCA405631579SPINT2c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.278-1248G>T (n.278-1248G>T)
n.489G>T
19g.38287891A=CA2334951930SPINT2c.293A= (p.Asp98=)
c.122A= (p.Asp41=)
c.143A= (p.Asp48=)
c.278-1247A= (n.278-1247A=)
n.490A=
19g.38287891A>CCA405631588SPINT2c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.122A>C (p.Asp41Ala)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.278-1247A>C (n.278-1247A>C)
n.490A>C
 dbSNP
19g.38287891A>GCA405631595SPINT2c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.122A>G (p.Asp41Gly)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.278-1247A>G (n.278-1247A>G)
n.490A>G
19g.38287891A>TCA9411413SPINT2c.293A>T (p.Asp98Val)
c.122A>T (p.Asp41Val)
c.143A>T (p.Asp48Val)
c.278-1247A>T (n.278-1247A>T)
n.490A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287892C>ACA405631597SPINT2c.294C>A (p.Asp98Glu)
c.123C>A (p.Asp41Glu)
c.144C>A (p.Asp48Glu)
c.278-1246C>A (n.278-1246C>A)
n.491C>A
19g.38287892C>GCA405631605SPINT2c.294C>G (p.Asp98Glu)
c.123C>G (p.Asp41Glu)
c.144C>G (p.Asp48Glu)
c.278-1246C>G (n.278-1246C>G)
n.491C>G
19g.38287892C>TCA507219207SPINT2c.294C>T (p.Asp98=)
c.123C>T (p.Asp41=)
c.144C>T (p.Asp48=)
c.278-1246C>T (n.278-1246C>T)
n.491C>T
19g.38287893C>ACA405631609SPINT2c.295C>A (p.Leu99Met)
c.124C>A (p.Leu42Met)
c.145C>A (p.Leu49Met)
c.278-1245C>A (n.278-1245C>A)
n.492C>A
19g.38287893C>GCA405631610SPINT2c.295C>G (p.Leu99Val)
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.278-1245C>G (n.278-1245C>G)
n.492C>G
19g.38287893C>TCA507219209SPINT2c.295C>T (p.Leu99=)
c.124C>T (p.Leu42=)
c.145C>T (p.Leu49=)
c.278-1245C>T (n.278-1245C>T)
n.492C>T
19g.38287894T>ACA405631613SPINT2c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.278-1244T>A (n.278-1244T>A)
n.493T>A
19g.38287894T>CCA405631615SPINT2c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.278-1244T>C (n.278-1244T>C)
n.493T>C
19g.38287894T>GCA405631619SPINT2c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.278-1244T>G (n.278-1244T>G)
n.493T>G
19g.38287895G>ACA507219211SPINT2c.297G>A (p.Leu99=)
c.126G>A (p.Leu42=)
c.147G>A (p.Leu49=)
c.278-1243G>A (n.278-1243G>A)
n.494G>A
19g.38287895G>CCA507219213SPINT2c.297G>C (p.Leu99=)
c.126G>C (p.Leu42=)
c.147G>C (p.Leu49=)
c.278-1243G>C (n.278-1243G>C)
n.494G>C
19g.38287895G>TCA507219215SPINT2c.297G>T (p.Leu99=)
c.126G>T (p.Leu42=)
c.147G>T (p.Leu49=)
c.278-1243G>T (n.278-1243G>T)
n.494G>T
19g.38287896G>ACA405631626SPINT2c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.278-1242G>A (n.278-1242G>A)
n.495G>A
 gnomAD v4
19g.38287896G>CCA405631623SPINT2c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.278-1242G>C (n.278-1242G>C)
n.495G>C
19g.38287896G>TCA405631621SPINT2c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.278-1242G>T (n.278-1242G>T)
n.495G>T
19g.38287897C>ACA9411414SPINT2c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.278-1241C>A (n.278-1241C>A)
n.496C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287897C=CA2334951931SPINT2c.299C= (p.Ala100=)
c.128C= (p.Ala43=)
c.149C= (p.Ala50=)
c.278-1241C= (n.278-1241C=)
n.496C=
19g.38287897C>GCA405631632SPINT2c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.278-1241C>G (n.278-1241C>G)
n.496C>G
19g.38287897C>TCA405631634SPINT2c.299C>T (p.Ala100Val)
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.278-1241C>T (n.278-1241C>T)
n.496C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287900_38287902delCA2584810770SPINT2c.302_304del (p.Thr101del)
c.131_133del (p.Thr44del)
c.152_154del (p.Thr51del)
c.278-1238_278-1236del (n.278-1238_278-1236del)
n.499_501del
 gnomAD v4
19g.38287898C>ACA507219218SPINT2c.300C>A (p.Ala100=)
c.129C>A (p.Ala43=)
c.150C>A (p.Ala50=)
c.278-1240C>A (n.278-1240C>A)
n.497C>A
19g.38287898C=CA2334951932SPINT2c.300C= (p.Ala100=)
c.129C= (p.Ala43=)
c.150C= (p.Ala50=)
c.278-1240C= (n.278-1240C=)
n.497C=
19g.38287898C>GCA507219219SPINT2c.300C>G (p.Ala100=)
c.129C>G (p.Ala43=)
c.150C>G (p.Ala50=)
c.278-1240C>G (n.278-1240C>G)
n.497C>G
19g.38287898C>TCA507219221SPINT2c.300C>T (p.Ala100=)
c.129C>T (p.Ala43=)
c.150C>T (p.Ala50=)
c.278-1240C>T (n.278-1240C>T)
n.497C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38287899A>CCA405631635SPINT2c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.278-1239A>C (n.278-1239A>C)
n.498A>C
19g.38287899A>GCA405631637SPINT2c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.278-1239A>G (n.278-1239A>G)
n.498A>G
19g.38287899A>TCA405631640SPINT2c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.278-1239A>T (n.278-1239A>T)
n.498A>T
19g.38287900C>ACA405631645SPINT2c.302C>A (p.Thr101Asn)
c.131C>A (p.Thr44Asn)
c.152C>A (p.Thr51Asn)
c.278-1238C>A (n.278-1238C>A)
n.499C>A
19g.38287900C>GCA405631653SPINT2c.302C>G (p.Thr101Ser)
c.131C>G (p.Thr44Ser)
c.152C>G (p.Thr51Ser)
c.278-1238C>G (n.278-1238C>G)
n.499C>G
19g.38287900C>TCA405631650SPINT2c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.278-1238C>T (n.278-1238C>T)
n.499C>T
 gnomAD v4
19g.38287901C>ACA507219223SPINT2c.303C>A (p.Thr101=)
c.132C>A (p.Thr44=)
c.153C>A (p.Thr51=)
c.278-1237C>A (n.278-1237C>A)
n.500C>A
19g.38287901C=CA2334951933SPINT2c.303C= (p.Thr101=)
c.132C= (p.Thr44=)
c.153C= (p.Thr51=)
c.278-1237C= (n.278-1237C=)
n.500C=
19g.38287901C>GCA507219224SPINT2c.303C>G (p.Thr101=)
c.132C>G (p.Thr44=)
c.153C>G (p.Thr51=)
c.278-1237C>G (n.278-1237C>G)
n.500C>G
19g.38287901C>TCA9411415SPINT2c.303C>T (p.Thr101=)
c.132C>T (p.Thr44=)
c.153C>T (p.Thr51=)
c.278-1237C>T (n.278-1237C>T)
n.500C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287902A>CCA405631658SPINT2c.304A>C (p.Ser102Arg)
c.133A>C (p.Ser45Arg)
c.154A>C (p.Ser52Arg)
c.278-1236A>C (n.278-1236A>C)
n.501A>C
19g.38287902A>GCA405631661SPINT2c.304A>G (p.Ser102Gly)
c.133A>G (p.Ser45Gly)
c.154A>G (p.Ser52Gly)
c.278-1236A>G (n.278-1236A>G)
n.501A>G
19g.38287902A>TCA405631663SPINT2c.304A>T (p.Ser102Cys)
c.133A>T (p.Ser45Cys)
c.154A>T (p.Ser52Cys)
c.278-1236A>T (n.278-1236A>T)
n.501A>T
19g.38287903G>ACA405631666SPINT2c.305G>A (p.Ser102Asn)
c.134G>A (p.Ser45Asn)
c.155G>A (p.Ser52Asn)
c.278-1235G>A (n.278-1235G>A)
n.502G>A
19g.38287903G>CCA405631668SPINT2c.305G>C (p.Ser102Thr)
c.134G>C (p.Ser45Thr)
c.155G>C (p.Ser52Thr)
c.278-1235G>C (n.278-1235G>C)
n.502G>C
19g.38287903G>TCA405631671SPINT2c.305G>T (p.Ser102Ile)
c.134G>T (p.Ser45Ile)
c.155G>T (p.Ser52Ile)
c.278-1235G>T (n.278-1235G>T)
n.502G>T
19g.38287904C>ACA405631673SPINT2c.306C>A (p.Ser102Arg)
c.135C>A (p.Ser45Arg)
c.156C>A (p.Ser52Arg)
c.278-1234C>A (n.278-1234C>A)
n.503C>A
19g.38287904C=CA2334951934SPINT2c.306C= (p.Ser102=)
c.135C= (p.Ser45=)
c.156C= (p.Ser52=)
c.278-1234C= (n.278-1234C=)
n.503C=
19g.38287904C>GCA9411416SPINT2c.306C>G (p.Ser102Arg)
c.135C>G (p.Ser45Arg)
c.156C>G (p.Ser52Arg)
c.278-1234C>G (n.278-1234C>G)
n.503C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38287904C>TCA507219226SPINT2c.306C>T (p.Ser102=)
c.135C>T (p.Ser45=)
c.156C>T (p.Ser52=)
c.278-1234C>T (n.278-1234C>T)
n.503C>T
19g.38287905A>CCA507219228SPINT2c.307A>C (p.Arg103=)
c.136A>C (p.Arg46=)
c.157A>C (p.Arg53=)
c.278-1233A>C (n.278-1233A>C)
n.504A>C
c.157A>C
19g.38287905A>GCA405631678SPINT2c.307A>G (p.Arg103Gly)
c.136A>G (p.Arg46Gly)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
c.278-1233A>G (n.278-1233A>G)
n.504A>G
c.157A>G
19g.38287905A>TCA405631680SPINT2c.307A>T (p.Arg103Trp)
c.136A>T (p.Arg46Trp)
c.157A>T (p.Arg53Trp)
c.278-1233A>T (n.278-1233A>T)
n.504A>T
c.157A>T
19g.38287906G>ACA405631683SPINT2c.308G>A (p.Arg103Lys)
c.137G>A (p.Arg46Lys)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
c.278-1232G>A (n.278-1232G>A)
n.505G>A
19g.38287906G>CCA405631689SPINT2c.308G>C (p.Arg103Thr)
c.137G>C (p.Arg46Thr)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
c.278-1232G>C (n.278-1232G>C)
n.505G>C
19g.38287906G>TCA405631686SPINT2c.308G>T (p.Arg103Met)
c.137G>T (p.Arg46Met)
c.158G>T (p.Arg53Met)
c.278-1232G>T (n.278-1232G>T)
n.505G>T
19g.38287907G>ACA507219230SPINT2c.309G>A (p.Arg103=)
c.138G>A (p.Arg46=)
c.159G>A (p.Arg53=)
c.278-1231G>A (n.278-1231G>A)
n.506G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38287907G>CCA405631692SPINT2c.309G>C (p.Arg103Ser)
c.138G>C (p.Arg46Ser)
c.159G>C (p.Arg53Ser)
c.278-1231G>C (n.278-1231G>C)
n.506G>C
19g.38287907G=CA2334951936SPINT2c.309G= (p.Arg103=)
c.138G= (p.Arg46=)
c.159G= (p.Arg53=)
c.278-1231G= (n.278-1231G=)
n.506G=
19g.38287907G>TCA405631694SPINT2c.309G>T (p.Arg103Ser)
c.138G>T (p.Arg46Ser)
c.159G>T (p.Arg53Ser)
c.278-1231G>T (n.278-1231G>T)
n.506G>T
 COSMIC
19g.38287907_38287957delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGCCA2334951935SPINT2c.309_337+22delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGC
c.138_166+22delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGC
c.159_187+22delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGC
c.278-1231_278-1181delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGC (n.278-1231_278-1181delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGC)
n.506_556delinsGAATGCAGCGGATTCCTCTGTCCCAAGTGGTAGGTTCTTAAAGAGACCCGC
19g.38287908A>CCA405631697SPINT2c.310A>C (p.Asn104His)
c.139A>C (p.Asn47His)
c.160A>C (p.Asn54His)
c.278-1230A>C (n.278-1230A>C)
n.507A>C
19g.38287908A>GCA405631699SPINT2c.310A>G (p.Asn104Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.278-1230A>G (n.278-1230A>G)
n.507A>G
19g.38287908A>TCA405631701SPINT2c.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.278-1230A>T (n.278-1230A>T)
n.507A>T
19g.38287908_38287957delCA9411417SPINT2c.310_337+22del
c.139_166+22del
c.160_187+22del
c.278-1230_278-1181del (n.278-1230_278-1181del)
n.507_556del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38287909A>CCA405631711SPINT2c.311A>C (p.Asn104Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
c.278-1229A>C (n.278-1229A>C)
n.508A>C
19g.38287909A>GCA405631713SPINT2c.311A>G (p.Asn104Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
c.278-1229A>G (n.278-1229A>G)
n.508A>G
19g.38287909A>TCA405631715SPINT2c.311A>T (p.Asn104Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
c.278-1229A>T (n.278-1229A>T)
n.508A>T
19g.38287910T>ACA405631716SPINT2c.312T>A (p.Asn104Lys)
c.141T>A (p.Asn47Lys)
c.162T>A (p.Asn54Lys)
c.278-1228T>A (n.278-1228T>A)
n.509T>A
19g.38287910T>CCA507219231SPINT2c.312T>C (p.Asn104=)
c.141T>C (p.Asn47=)
c.162T>C (p.Asn54=)
c.278-1228T>C (n.278-1228T>C)
n.509T>C
 gnomAD v4
19g.38287910T>GCA405631718SPINT2c.312T>G (p.Asn104Lys)
c.141T>G (p.Asn47Lys)
c.162T>G (p.Asn54Lys)
c.278-1228T>G (n.278-1228T>G)
n.509T>G
19g.38287911G>ACA405631724SPINT2c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.278-1227G>A (n.278-1227G>A)
n.510G>A
19g.38287911G>CCA405631722SPINT2c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.278-1227G>C (n.278-1227G>C)
n.510G>C
19g.38287911G>TCA405631721SPINT2c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.278-1227G>T (n.278-1227G>T)
n.510G>T
19g.38287912C>ACA405631726SPINT2c.314C>A (p.Ala105Glu)
c.143C>A (p.Ala48Glu)
c.164C>A (p.Ala55Glu)
c.278-1226C>A (n.278-1226C>A)
n.511C>A
19g.38287912C>GCA405631727SPINT2c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.278-1226C>G (n.278-1226C>G)
n.511C>G
19g.38287912C>TCA405631728SPINT2c.314C>T (p.Ala105Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.164C>T (p.Ala55Val)
c.278-1226C>T (n.278-1226C>T)
n.511C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched