Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2263+664_2263+750del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+664_2263+696dup
n.1648+4529_1648+4561dup
n.1714+4529_1714+4561dup
n.1866+664_1866+696dup
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 gnomAD v4
Xg.38286430_38286483dupCA2580100898RPGRc.953+1391_953+1444dup
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c.1602+4485_1602+4538dup (n.1602+4485_1602+4538dup)
n.2263+620_2263+673dup
n.1648+4485_1648+4538dup
n.1714+4485_1714+4538dup
n.1866+620_1866+673dup
n.1622+4485_1622+4538dup
 ClinVar gnomAD v4
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c.2569_2575delinsAAAGGGG (p.Lys857=)
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Xg.38286430_38286435delCA640956460RPGRc.953+1435_953+1440del
n.1826+4529_1826+4534del
c.1905+664_1905+669del (n.1905+664_1905+669del)
c.1572+4529_1572+4534del (n.1572+4529_1572+4534del)
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c.1719+664_1719+669del (n.1719+664_1719+669del)
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c.139+4529_139+4534del
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n.2263+664_2263+669del
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n.1866+664_1866+669del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286430_38286441delCA2579584433RPGRc.953+1428_953+1439del
n.1826+4522_1826+4533del
c.1905+657_1905+668del (n.1905+657_1905+668del)
c.1572+4522_1572+4533del (n.1572+4522_1572+4533del)
c.1386+4522_1386+4533del (n.1386+4522_1386+4533del)
c.1719+657_1719+668del (n.1719+657_1719+668del)
c.2562_2573del (p.Glu855_Gly858del)
c.*101+657_*101+668del (n.*101+657_*101+668del)
c.*594+657_*594+668del (n.*594+657_*594+668del)
c.2520+657_2520+668del (n.2520+657_2520+668del)
c.172-379691_172-379680del (n.172-379691_172-379680del)
c.*37+4522_*37+4533del (n.*37+4522_*37+4533del)
c.139+4522_139+4533del
c.1902+657_1902+668del (n.1902+657_1902+668del)
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c.1602+4522_1602+4533del (n.1602+4522_1602+4533del)
n.2263+657_2263+668del
n.1648+4522_1648+4533del
n.1714+4522_1714+4533del
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Xg.38286430delCA658684295RPGRc.953+1437del
n.1826+4531del
c.1905+666del (n.1905+666del)
c.1572+4531del (n.1572+4531del)
c.1386+4531del (n.1386+4531del)
c.1719+666del (n.1719+666del)
c.2571del (p.Glu859ArgfsTer?)
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c.172-379691del (n.172-379691del)
c.*37+4531del (n.*37+4531del)
c.139+4531del
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c.1569+4531del (n.1569+4531del)
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n.2263+666del
n.1648+4531del
n.1714+4531del
n.1866+666del
n.1622+4531del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286429_38286430delCA2695232644RPGRc.953+1436_953+1437del
n.1826+4530_1826+4531del
c.1905+665_1905+666del (n.1905+665_1905+666del)
c.1572+4530_1572+4531del (n.1572+4530_1572+4531del)
c.1386+4530_1386+4531del (n.1386+4530_1386+4531del)
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c.2570_2571del (p.Lys857ArgfsTer?)
c.*101+665_*101+666del (n.*101+665_*101+666del)
c.*594+665_*594+666del (n.*594+665_*594+666del)
c.2520+665_2520+666del (n.2520+665_2520+666del)
c.172-379692_172-379691del (n.172-379692_172-379691del)
c.*37+4530_*37+4531del (n.*37+4530_*37+4531del)
c.139+4530_139+4531del
c.1902+665_1902+666del (n.1902+665_1902+666del)
c.1569+4530_1569+4531del (n.1569+4530_1569+4531del)
c.1602+4530_1602+4531del (n.1602+4530_1602+4531del)
n.2263+665_2263+666del
n.1648+4530_1648+4531del
n.1714+4530_1714+4531del
n.1866+665_1866+666del
n.1622+4530_1622+4531del
Xg.38286429T>ACA412730329RPGRc.953+1436A>T
n.1826+4530A>T
c.1905+665A>T (n.1905+665A>T)
c.1572+4530A>T (n.1572+4530A>T)
c.1386+4530A>T (n.1386+4530A>T)
c.1719+665A>T (n.1719+665A>T)
c.2570A>T (p.Lys857Ile)
c.*101+665A>T (n.*101+665A>T)
c.*594+665A>T (n.*594+665A>T)
c.2520+665A>T (n.2520+665A>T)
c.172-379692T>A (n.172-379692T>A)
c.*37+4530A>T (n.*37+4530A>T)
c.139+4530A>T
c.1902+665A>T (n.1902+665A>T)
c.1569+4530A>T (n.1569+4530A>T)
c.1602+4530A>T (n.1602+4530A>T)
n.2263+665A>T
n.1648+4530A>T
n.1714+4530A>T
n.1866+665A>T
n.1622+4530A>T
Xg.38286429T>CCA412730330RPGRc.953+1436A>G
n.1826+4530A>G
c.1905+665A>G (n.1905+665A>G)
c.1572+4530A>G (n.1572+4530A>G)
c.1386+4530A>G (n.1386+4530A>G)
c.1719+665A>G (n.1719+665A>G)
c.2570A>G (p.Lys857Arg)
c.*101+665A>G (n.*101+665A>G)
c.*594+665A>G (n.*594+665A>G)
c.2520+665A>G (n.2520+665A>G)
c.172-379692T>C (n.172-379692T>C)
c.*37+4530A>G (n.*37+4530A>G)
c.139+4530A>G
c.1902+665A>G (n.1902+665A>G)
c.1569+4530A>G (n.1569+4530A>G)
c.1602+4530A>G (n.1602+4530A>G)
n.2263+665A>G
n.1648+4530A>G
n.1714+4530A>G
n.1866+665A>G
n.1622+4530A>G
 gnomAD v4
Xg.38286429T>GCA412730331RPGRc.953+1436A>C
n.1826+4530A>C
c.1905+665A>C (n.1905+665A>C)
c.1572+4530A>C (n.1572+4530A>C)
c.1386+4530A>C (n.1386+4530A>C)
c.1719+665A>C (n.1719+665A>C)
c.2570A>C (p.Lys857Thr)
c.*101+665A>C (n.*101+665A>C)
c.*594+665A>C (n.*594+665A>C)
c.2520+665A>C (n.2520+665A>C)
c.172-379692T>G (n.172-379692T>G)
c.*37+4530A>C (n.*37+4530A>C)
c.139+4530A>C
c.1902+665A>C (n.1902+665A>C)
c.1569+4530A>C (n.1569+4530A>C)
c.1602+4530A>C (n.1602+4530A>C)
n.2263+665A>C
n.1648+4530A>C
n.1714+4530A>C
n.1866+665A>C
n.1622+4530A>C
Xg.38286429T=CA2424844702RPGRc.953+1436A=
n.1826+4530A=
c.1905+665A= (n.1905+665A=)
c.1572+4530A= (n.1572+4530A=)
c.1386+4530A= (n.1386+4530A=)
c.1719+665A= (n.1719+665A=)
c.2570A= (p.Lys857=)
c.*101+665A= (n.*101+665A=)
c.*594+665A= (n.*594+665A=)
c.2520+665A= (n.2520+665A=)
c.172-379692T= (n.172-379692T=)
c.*37+4530A= (n.*37+4530A=)
c.139+4530A=
c.1902+665A= (n.1902+665A=)
c.1569+4530A= (n.1569+4530A=)
c.1602+4530A= (n.1602+4530A=)
n.2263+665A=
n.1648+4530A=
n.1714+4530A=
n.1866+665A=
n.1622+4530A=
Xg.38286429_38286430insCCA640956461RPGRc.953+1435_953+1436insG
n.1826+4529_1826+4530insG
c.1905+664_1905+665insG (n.1905+664_1905+665insG)
c.1572+4529_1572+4530insG (n.1572+4529_1572+4530insG)
c.1386+4529_1386+4530insG (n.1386+4529_1386+4530insG)
c.1719+664_1719+665insG (n.1719+664_1719+665insG)
c.2569_2570insG (p.Lys857ArgfsTer?)
c.*101+664_*101+665insG (n.*101+664_*101+665insG)
c.*594+664_*594+665insG (n.*594+664_*594+665insG)
c.2520+664_2520+665insG (n.2520+664_2520+665insG)
c.172-379692_172-379691insC (n.172-379692_172-379691insC)
c.*37+4529_*37+4530insG (n.*37+4529_*37+4530insG)
c.139+4529_139+4530insG
c.1902+664_1902+665insG (n.1902+664_1902+665insG)
c.1569+4529_1569+4530insG (n.1569+4529_1569+4530insG)
c.1602+4529_1602+4530insG (n.1602+4529_1602+4530insG)
n.2263+664_2263+665insG
n.1648+4529_1648+4530insG
n.1714+4529_1714+4530insG
n.1866+664_1866+665insG
n.1622+4529_1622+4530insG
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286429_38286430insCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCAACA2693439081RPGRc.953+1435_953+1436insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG
n.1826+4529_1826+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG
c.1905+664_1905+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1905+664_1905+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.1572+4529_1572+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1572+4529_1572+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.1386+4529_1386+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1386+4529_1386+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.1719+664_1719+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1719+664_1719+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.2569_2570insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (p.Lys857delinsIleGlyGluGluGluGlyGluGluGlyGlu)
c.*101+664_*101+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.*101+664_*101+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.*594+664_*594+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.*594+664_*594+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.2520+664_2520+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.2520+664_2520+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.172-379692_172-379691insCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCAA (n.172-379692_172-379691insCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCAA)
c.*37+4529_*37+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.*37+4529_*37+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.139+4529_139+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG
c.1902+664_1902+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1902+664_1902+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.1569+4529_1569+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1569+4529_1569+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.1602+4529_1602+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1602+4529_1602+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
n.2263+664_2263+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG
n.1648+4529_1648+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG
n.1714+4529_1714+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG
n.1866+664_1866+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG
n.1622+4529_1622+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG
 gnomAD v4
Xg.38286430T>ACA412730332RPGRc.953+1435A>T
n.1826+4529A>T
c.1905+664A>T (n.1905+664A>T)
c.1572+4529A>T (n.1572+4529A>T)
c.1386+4529A>T (n.1386+4529A>T)
c.1719+664A>T (n.1719+664A>T)
c.2569A>T (p.Lys857Ter)
c.*101+664A>T (n.*101+664A>T)
c.*594+664A>T (n.*594+664A>T)
c.2520+664A>T (n.2520+664A>T)
c.172-379691T>A (n.172-379691T>A)
c.*37+4529A>T (n.*37+4529A>T)
c.139+4529A>T
c.1902+664A>T (n.1902+664A>T)
c.1569+4529A>T (n.1569+4529A>T)
c.1602+4529A>T (n.1602+4529A>T)
n.2263+664A>T
n.1648+4529A>T
n.1714+4529A>T
n.1866+664A>T
n.1622+4529A>T
 ClinVar
Xg.38286430T>CCA412730333RPGRc.953+1435A>G
n.1826+4529A>G
c.1905+664A>G (n.1905+664A>G)
c.1572+4529A>G (n.1572+4529A>G)
c.1386+4529A>G (n.1386+4529A>G)
c.1719+664A>G (n.1719+664A>G)
c.2569A>G (p.Lys857Glu)
c.*101+664A>G (n.*101+664A>G)
c.*594+664A>G (n.*594+664A>G)
c.2520+664A>G (n.2520+664A>G)
c.172-379691T>C (n.172-379691T>C)
c.*37+4529A>G (n.*37+4529A>G)
c.139+4529A>G
c.1902+664A>G (n.1902+664A>G)
c.1569+4529A>G (n.1569+4529A>G)
c.1602+4529A>G (n.1602+4529A>G)
n.2263+664A>G
n.1648+4529A>G
n.1714+4529A>G
n.1866+664A>G
n.1622+4529A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286430T>GCA412730334RPGRc.953+1435A>C
n.1826+4529A>C
c.1905+664A>C (n.1905+664A>C)
c.1572+4529A>C (n.1572+4529A>C)
c.1386+4529A>C (n.1386+4529A>C)
c.1719+664A>C (n.1719+664A>C)
c.2569A>C (p.Lys857Gln)
c.*101+664A>C (n.*101+664A>C)
c.*594+664A>C (n.*594+664A>C)
c.2520+664A>C (n.2520+664A>C)
c.172-379691T>G (n.172-379691T>G)
c.*37+4529A>C (n.*37+4529A>C)
c.139+4529A>C
c.1902+664A>C (n.1902+664A>C)
c.1569+4529A>C (n.1569+4529A>C)
c.1602+4529A>C (n.1602+4529A>C)
n.2263+664A>C
n.1648+4529A>C
n.1714+4529A>C
n.1866+664A>C
n.1622+4529A>C
 gnomAD v4
Xg.38286430T=CA2424844703RPGRc.953+1435A=
n.1826+4529A=
c.1905+664A= (n.1905+664A=)
c.1572+4529A= (n.1572+4529A=)
c.1386+4529A= (n.1386+4529A=)
c.1719+664A= (n.1719+664A=)
c.2569A= (p.Lys857=)
c.*101+664A= (n.*101+664A=)
c.*594+664A= (n.*594+664A=)
c.2520+664A= (n.2520+664A=)
c.172-379691T= (n.172-379691T=)
c.*37+4529A= (n.*37+4529A=)
c.139+4529A=
c.1902+664A= (n.1902+664A=)
c.1569+4529A= (n.1569+4529A=)
c.1602+4529A= (n.1602+4529A=)
n.2263+664A=
n.1648+4529A=
n.1714+4529A=
n.1866+664A=
n.1622+4529A=
Xg.38286430delinsCCCA2695232645RPGRc.953+1435delinsGG
n.1826+4529delinsGG
c.1905+664delinsGG (n.1905+664delinsGG)
c.1572+4529delinsGG (n.1572+4529delinsGG)
c.1386+4529delinsGG (n.1386+4529delinsGG)
c.1719+664delinsGG (n.1719+664delinsGG)
c.2569delinsGG (p.Lys857GlyfsTer?)
c.*101+664delinsGG (n.*101+664delinsGG)
c.*594+664delinsGG (n.*594+664delinsGG)
c.2520+664delinsGG (n.2520+664delinsGG)
c.172-379691delinsCC (n.172-379691delinsCC)
c.*37+4529delinsGG (n.*37+4529delinsGG)
c.139+4529delinsGG
c.1902+664delinsGG (n.1902+664delinsGG)
c.1569+4529delinsGG (n.1569+4529delinsGG)
c.1602+4529delinsGG (n.1602+4529delinsGG)
n.2263+664delinsGG
n.1648+4529delinsGG
n.1714+4529delinsGG
n.1866+664delinsGG
n.1622+4529delinsGG
Xg.38286430_38286432delCA1132420485RPGRc.953+1433_953+1435del
n.1826+4527_1826+4529del
c.1905+662_1905+664del (n.1905+662_1905+664del)
c.1572+4527_1572+4529del (n.1572+4527_1572+4529del)
c.1386+4527_1386+4529del (n.1386+4527_1386+4529del)
c.1719+662_1719+664del (n.1719+662_1719+664del)
c.2567_2569del (p.Gly856_Lys857delinsGlu)
c.*101+662_*101+664del (n.*101+662_*101+664del)
c.*594+662_*594+664del (n.*594+662_*594+664del)
c.2520+662_2520+664del (n.2520+662_2520+664del)
c.172-379691_172-379689del (n.172-379691_172-379689del)
c.*37+4527_*37+4529del (n.*37+4527_*37+4529del)
c.139+4527_139+4529del
c.1902+662_1902+664del (n.1902+662_1902+664del)
c.1569+4527_1569+4529del (n.1569+4527_1569+4529del)
c.1602+4527_1602+4529del (n.1602+4527_1602+4529del)
n.2263+662_2263+664del
n.1648+4527_1648+4529del
n.1714+4527_1714+4529del
n.1866+662_1866+664del
n.1622+4527_1622+4529del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286431C>ACA515708980RPGRc.953+1434G>T
n.1826+4528G>T
c.1905+663G>T (n.1905+663G>T)
c.1572+4528G>T (n.1572+4528G>T)
c.1386+4528G>T (n.1386+4528G>T)
c.1719+663G>T (n.1719+663G>T)
c.2568G>T (p.Gly856=)
c.*101+663G>T (n.*101+663G>T)
c.*594+663G>T (n.*594+663G>T)
c.2520+663G>T (n.2520+663G>T)
c.172-379690C>A (n.172-379690C>A)
c.*37+4528G>T (n.*37+4528G>T)
c.139+4528G>T
c.1902+663G>T (n.1902+663G>T)
c.1569+4528G>T (n.1569+4528G>T)
c.1602+4528G>T (n.1602+4528G>T)
n.2263+663G>T
n.1648+4528G>T
n.1714+4528G>T
n.1866+663G>T
n.1622+4528G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286431C=CA2424844704RPGRc.953+1434G=
n.1826+4528G=
c.1905+663G= (n.1905+663G=)
c.1572+4528G= (n.1572+4528G=)
c.1386+4528G= (n.1386+4528G=)
c.1719+663G= (n.1719+663G=)
c.2568G= (p.Gly856=)
c.*101+663G= (n.*101+663G=)
c.*594+663G= (n.*594+663G=)
c.2520+663G= (n.2520+663G=)
c.172-379690C= (n.172-379690C=)
c.*37+4528G= (n.*37+4528G=)
c.139+4528G=
c.1902+663G= (n.1902+663G=)
c.1569+4528G= (n.1569+4528G=)
c.1602+4528G= (n.1602+4528G=)
n.2263+663G=
n.1648+4528G=
n.1714+4528G=
n.1866+663G=
n.1622+4528G=
Xg.38286431C>GCA515708981RPGRc.953+1434G>C
n.1826+4528G>C
c.1905+663G>C (n.1905+663G>C)
c.1572+4528G>C (n.1572+4528G>C)
c.1386+4528G>C (n.1386+4528G>C)
c.1719+663G>C (n.1719+663G>C)
c.2568G>C (p.Gly856=)
c.*101+663G>C (n.*101+663G>C)
c.*594+663G>C (n.*594+663G>C)
c.2520+663G>C (n.2520+663G>C)
c.172-379690C>G (n.172-379690C>G)
c.*37+4528G>C (n.*37+4528G>C)
c.139+4528G>C
c.1902+663G>C (n.1902+663G>C)
c.1569+4528G>C (n.1569+4528G>C)
c.1602+4528G>C (n.1602+4528G>C)
n.2263+663G>C
n.1648+4528G>C
n.1714+4528G>C
n.1866+663G>C
n.1622+4528G>C
Xg.38286431C>TCA515708983RPGRc.953+1434G>A
n.1826+4528G>A
c.1905+663G>A (n.1905+663G>A)
c.1572+4528G>A (n.1572+4528G>A)
c.1386+4528G>A (n.1386+4528G>A)
c.1719+663G>A (n.1719+663G>A)
c.2568G>A (p.Gly856=)
c.*101+663G>A (n.*101+663G>A)
c.*594+663G>A (n.*594+663G>A)
c.2520+663G>A (n.2520+663G>A)
c.172-379690C>T (n.172-379690C>T)
c.*37+4528G>A (n.*37+4528G>A)
c.139+4528G>A
c.1902+663G>A (n.1902+663G>A)
c.1569+4528G>A (n.1569+4528G>A)
c.1602+4528G>A (n.1602+4528G>A)
n.2263+663G>A
n.1648+4528G>A
n.1714+4528G>A
n.1866+663G>A
n.1622+4528G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286433dupCA916083894RPGRc.953+1434dup
n.1826+4528dup
c.1905+663dup (n.1905+663dup)
c.1572+4528dup (n.1572+4528dup)
c.1386+4528dup (n.1386+4528dup)
c.1719+663dup (n.1719+663dup)
c.2568dup (p.Lys857GlufsTer?)
c.*101+663dup (n.*101+663dup)
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c.2520+663dup (n.2520+663dup)
c.172-379688dup (n.172-379688dup)
c.*37+4528dup (n.*37+4528dup)
c.139+4528dup
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n.2263+663dup
n.1648+4528dup
n.1714+4528dup
n.1866+663dup
n.1622+4528dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38286432_38286433delCA2580617526RPGRc.953+1433_953+1434del
n.1826+4527_1826+4528del
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c.2567_2568del (p.Gly856GlufsTer?)
c.*101+662_*101+663del (n.*101+662_*101+663del)
c.*594+662_*594+663del (n.*594+662_*594+663del)
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c.139+4527_139+4528del
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n.2263+662_2263+663del
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 ClinVar
Xg.38286432C>ACA412730335RPGRc.953+1433G>T
n.1826+4527G>T
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c.2567G>T (p.Gly856Val)
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c.139+4527G>T
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n.2263+662G>T
n.1648+4527G>T
n.1714+4527G>T
n.1866+662G>T
n.1622+4527G>T
 gnomAD v4
Xg.38286432C=CA2424844705RPGRc.953+1433G=
n.1826+4527G=
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c.2567G= (p.Gly856=)
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n.2263+662G=
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n.1714+4527G=
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n.1622+4527G=
Xg.38286432C>GCA412730337RPGRc.953+1433G>C
n.1826+4527G>C
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c.1719+662G>C (n.1719+662G>C)
c.2567G>C (p.Gly856Ala)
c.*101+662G>C (n.*101+662G>C)
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c.172-379689C>G (n.172-379689C>G)
c.*37+4527G>C (n.*37+4527G>C)
c.139+4527G>C
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c.1569+4527G>C (n.1569+4527G>C)
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n.2263+662G>C
n.1648+4527G>C
n.1714+4527G>C
n.1866+662G>C
n.1622+4527G>C
Xg.38286432C>TCA412730336RPGRc.953+1433G>A
n.1826+4527G>A
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c.1719+662G>A (n.1719+662G>A)
c.2567G>A (p.Gly856Glu)
c.*101+662G>A (n.*101+662G>A)
c.*594+662G>A (n.*594+662G>A)
c.2520+662G>A (n.2520+662G>A)
c.172-379689C>T (n.172-379689C>T)
c.*37+4527G>A (n.*37+4527G>A)
c.139+4527G>A
c.1902+662G>A (n.1902+662G>A)
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n.2263+662G>A
n.1648+4527G>A
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n.1866+662G>A
n.1622+4527G>A
Xg.38286432_38286433insTTCA640956463RPGRc.953+1432_953+1433insAA
n.1826+4526_1826+4527insAA
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c.1719+661_1719+662insAA (n.1719+661_1719+662insAA)
c.2566_2567insAA (p.Gly856GlufsTer?)
c.*101+661_*101+662insAA (n.*101+661_*101+662insAA)
c.*594+661_*594+662insAA (n.*594+661_*594+662insAA)
c.2520+661_2520+662insAA (n.2520+661_2520+662insAA)
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c.*37+4526_*37+4527insAA (n.*37+4526_*37+4527insAA)
c.139+4526_139+4527insAA
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n.2263+661_2263+662insAA
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n.1622+4526_1622+4527insAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286433C>ACA412730338RPGRc.953+1432G>T
n.1826+4526G>T
c.1905+661G>T (n.1905+661G>T)
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c.1719+661G>T (n.1719+661G>T)
c.2566G>T (p.Gly856Trp)
c.*101+661G>T (n.*101+661G>T)
c.*594+661G>T (n.*594+661G>T)
c.2520+661G>T (n.2520+661G>T)
c.172-379688C>A (n.172-379688C>A)
c.*37+4526G>T (n.*37+4526G>T)
c.139+4526G>T
c.1902+661G>T (n.1902+661G>T)
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c.1602+4526G>T (n.1602+4526G>T)
n.2263+661G>T
n.1648+4526G>T
n.1714+4526G>T
n.1866+661G>T
n.1622+4526G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286433C=CA2424844706RPGRc.953+1432G=
n.1826+4526G=
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c.2566G= (p.Gly856=)
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n.2263+661G=
n.1648+4526G=
n.1714+4526G=
n.1866+661G=
n.1622+4526G=
Xg.38286433C>GCA412730339RPGRc.953+1432G>C
n.1826+4526G>C
c.1905+661G>C (n.1905+661G>C)
c.1572+4526G>C (n.1572+4526G>C)
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c.1719+661G>C (n.1719+661G>C)
c.2566G>C (p.Gly856Arg)
c.*101+661G>C (n.*101+661G>C)
c.*594+661G>C (n.*594+661G>C)
c.2520+661G>C (n.2520+661G>C)
c.172-379688C>G (n.172-379688C>G)
c.*37+4526G>C (n.*37+4526G>C)
c.139+4526G>C
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c.1569+4526G>C (n.1569+4526G>C)
c.1602+4526G>C (n.1602+4526G>C)
n.2263+661G>C
n.1648+4526G>C
n.1714+4526G>C
n.1866+661G>C
n.1622+4526G>C
Xg.38286433C>TCA412730340RPGRc.953+1432G>A
n.1826+4526G>A
c.1905+661G>A (n.1905+661G>A)
c.1572+4526G>A (n.1572+4526G>A)
c.1386+4526G>A (n.1386+4526G>A)
c.1719+661G>A (n.1719+661G>A)
c.2566G>A (p.Gly856Arg)
c.*101+661G>A (n.*101+661G>A)
c.*594+661G>A (n.*594+661G>A)
c.2520+661G>A (n.2520+661G>A)
c.172-379688C>T (n.172-379688C>T)
c.*37+4526G>A (n.*37+4526G>A)
c.139+4526G>A
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c.1602+4526G>A (n.1602+4526G>A)
n.2263+661G>A
n.1648+4526G>A
n.1714+4526G>A
n.1866+661G>A
n.1622+4526G>A
 ClinVar
Xg.38286434_38286445delCA1132420491RPGRc.953+1421_953+1432del
n.1826+4515_1826+4526del
c.1905+650_1905+661del (n.1905+650_1905+661del)
c.1572+4515_1572+4526del (n.1572+4515_1572+4526del)
c.1386+4515_1386+4526del (n.1386+4515_1386+4526del)
c.1719+650_1719+661del (n.1719+650_1719+661del)
c.2555_2566del (p.Glu852_Glu855del)
c.*101+650_*101+661del (n.*101+650_*101+661del)
c.*594+650_*594+661del (n.*594+650_*594+661del)
c.2520+650_2520+661del (n.2520+650_2520+661del)
c.172-379687_172-379676del (n.172-379687_172-379676del)
c.*37+4515_*37+4526del (n.*37+4515_*37+4526del)
c.139+4515_139+4526del
c.1902+650_1902+661del (n.1902+650_1902+661del)
c.1569+4515_1569+4526del (n.1569+4515_1569+4526del)
c.1602+4515_1602+4526del (n.1602+4515_1602+4526del)
n.2263+650_2263+661del
n.1648+4515_1648+4526del
n.1714+4515_1714+4526del
n.1866+650_1866+661del
n.1622+4515_1622+4526del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286434T>ACA412730341RPGRc.953+1431A>T
n.1826+4525A>T
c.1905+660A>T (n.1905+660A>T)
c.1572+4525A>T (n.1572+4525A>T)
c.1386+4525A>T (n.1386+4525A>T)
c.1719+660A>T (n.1719+660A>T)
c.2565A>T (p.Glu855Asp)
c.*101+660A>T (n.*101+660A>T)
c.*594+660A>T (n.*594+660A>T)
c.2520+660A>T (n.2520+660A>T)
c.172-379687T>A (n.172-379687T>A)
c.*37+4525A>T (n.*37+4525A>T)
c.139+4525A>T
c.1902+660A>T (n.1902+660A>T)
c.1569+4525A>T (n.1569+4525A>T)
c.1602+4525A>T (n.1602+4525A>T)
n.2263+660A>T
n.1648+4525A>T
n.1714+4525A>T
n.1866+660A>T
n.1622+4525A>T
 gnomAD v4
Xg.38286434T>CCA10385265RPGRc.953+1431A>G
n.1826+4525A>G
c.1905+660A>G (n.1905+660A>G)
c.1572+4525A>G (n.1572+4525A>G)
c.1386+4525A>G (n.1386+4525A>G)
c.1719+660A>G (n.1719+660A>G)
c.2565A>G (p.Glu855=)
c.*101+660A>G (n.*101+660A>G)
c.*594+660A>G (n.*594+660A>G)
c.2520+660A>G (n.2520+660A>G)
c.172-379687T>C (n.172-379687T>C)
c.*37+4525A>G (n.*37+4525A>G)
c.139+4525A>G
c.1902+660A>G (n.1902+660A>G)
c.1569+4525A>G (n.1569+4525A>G)
c.1602+4525A>G (n.1602+4525A>G)
n.2263+660A>G
n.1648+4525A>G
n.1714+4525A>G
n.1866+660A>G
n.1622+4525A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286434T>GCA412730342RPGRc.953+1431A>C
n.1826+4525A>C
c.1905+660A>C (n.1905+660A>C)
c.1572+4525A>C (n.1572+4525A>C)
c.1386+4525A>C (n.1386+4525A>C)
c.1719+660A>C (n.1719+660A>C)
c.2565A>C (p.Glu855Asp)
c.*101+660A>C (n.*101+660A>C)
c.*594+660A>C (n.*594+660A>C)
c.2520+660A>C (n.2520+660A>C)
c.172-379687T>G (n.172-379687T>G)
c.*37+4525A>C (n.*37+4525A>C)
c.139+4525A>C
c.1902+660A>C (n.1902+660A>C)
c.1569+4525A>C (n.1569+4525A>C)
c.1602+4525A>C (n.1602+4525A>C)
n.2263+660A>C
n.1648+4525A>C
n.1714+4525A>C
n.1866+660A>C
n.1622+4525A>C
 gnomAD v4
Xg.38286434T=CA2424844707RPGRc.953+1431A=
n.1826+4525A=
c.1905+660A= (n.1905+660A=)
c.1572+4525A= (n.1572+4525A=)
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c.1719+660A= (n.1719+660A=)
c.2565A= (p.Glu855=)
c.*101+660A= (n.*101+660A=)
c.*594+660A= (n.*594+660A=)
c.2520+660A= (n.2520+660A=)
c.172-379687T= (n.172-379687T=)
c.*37+4525A= (n.*37+4525A=)
c.139+4525A=
c.1902+660A= (n.1902+660A=)
c.1569+4525A= (n.1569+4525A=)
c.1602+4525A= (n.1602+4525A=)
n.2263+660A=
n.1648+4525A=
n.1714+4525A=
n.1866+660A=
n.1622+4525A=
Xg.38286435delCA2693439082RPGRc.953+1431del
n.1826+4525del
c.1905+660del (n.1905+660del)
c.1572+4525del (n.1572+4525del)
c.1386+4525del (n.1386+4525del)
c.1719+660del (n.1719+660del)
c.2565del (p.Glu859ArgfsTer?)
c.*101+660del (n.*101+660del)
c.*594+660del (n.*594+660del)
c.2520+660del (n.2520+660del)
c.172-379686del (n.172-379686del)
c.*37+4525del (n.*37+4525del)
c.139+4525del
c.1902+660del (n.1902+660del)
c.1569+4525del (n.1569+4525del)
c.1602+4525del (n.1602+4525del)
n.2263+660del
n.1648+4525del
n.1714+4525del
n.1866+660del
n.1622+4525del
 gnomAD v4
Xg.38286435T>ACA412730343RPGRc.953+1430A>T
n.1826+4524A>T
c.1905+659A>T (n.1905+659A>T)
c.1572+4524A>T (n.1572+4524A>T)
c.1386+4524A>T (n.1386+4524A>T)
c.1719+659A>T (n.1719+659A>T)
c.2564A>T (p.Glu855Val)
c.*101+659A>T (n.*101+659A>T)
c.*594+659A>T (n.*594+659A>T)
c.2520+659A>T (n.2520+659A>T)
c.172-379686T>A (n.172-379686T>A)
c.*37+4524A>T (n.*37+4524A>T)
c.139+4524A>T
c.1902+659A>T (n.1902+659A>T)
c.1569+4524A>T (n.1569+4524A>T)
c.1602+4524A>T (n.1602+4524A>T)
n.2263+659A>T
n.1648+4524A>T
n.1714+4524A>T
n.1866+659A>T
n.1622+4524A>T
Xg.38286435T>CCA412730344RPGRc.953+1430A>G
n.1826+4524A>G
c.1905+659A>G (n.1905+659A>G)
c.1572+4524A>G (n.1572+4524A>G)
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c.1719+659A>G (n.1719+659A>G)
c.2564A>G (p.Glu855Gly)
c.*101+659A>G (n.*101+659A>G)
c.*594+659A>G (n.*594+659A>G)
c.2520+659A>G (n.2520+659A>G)
c.172-379686T>C (n.172-379686T>C)
c.*37+4524A>G (n.*37+4524A>G)
c.139+4524A>G
c.1902+659A>G (n.1902+659A>G)
c.1569+4524A>G (n.1569+4524A>G)
c.1602+4524A>G (n.1602+4524A>G)
n.2263+659A>G
n.1648+4524A>G
n.1714+4524A>G
n.1866+659A>G
n.1622+4524A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286435T>GCA412730345RPGRc.953+1430A>C
n.1826+4524A>C
c.1905+659A>C (n.1905+659A>C)
c.1572+4524A>C (n.1572+4524A>C)
c.1386+4524A>C (n.1386+4524A>C)
c.1719+659A>C (n.1719+659A>C)
c.2564A>C (p.Glu855Ala)
c.*101+659A>C (n.*101+659A>C)
c.*594+659A>C (n.*594+659A>C)
c.2520+659A>C (n.2520+659A>C)
c.172-379686T>G (n.172-379686T>G)
c.*37+4524A>C (n.*37+4524A>C)
c.139+4524A>C
c.1902+659A>C (n.1902+659A>C)
c.1569+4524A>C (n.1569+4524A>C)
c.1602+4524A>C (n.1602+4524A>C)
n.2263+659A>C
n.1648+4524A>C
n.1714+4524A>C
n.1866+659A>C
n.1622+4524A>C
 gnomAD v4
Xg.38286435_38286438delinsTCTCCA2424844708RPGRc.953+1427_953+1430delinsGAGA
n.1826+4521_1826+4524delinsGAGA
c.1905+656_1905+659delinsGAGA (n.1905+656_1905+659delinsGAGA)
c.1572+4521_1572+4524delinsGAGA (n.1572+4521_1572+4524delinsGAGA)
c.1386+4521_1386+4524delinsGAGA (n.1386+4521_1386+4524delinsGAGA)
c.1719+656_1719+659delinsGAGA (n.1719+656_1719+659delinsGAGA)
c.2561_2564delinsGAGA (p.Gly854=)
c.*101+656_*101+659delinsGAGA (n.*101+656_*101+659delinsGAGA)
c.*594+656_*594+659delinsGAGA (n.*594+656_*594+659delinsGAGA)
c.2520+656_2520+659delinsGAGA (n.2520+656_2520+659delinsGAGA)
c.172-379686_172-379683delinsTCTC (n.172-379686_172-379683delinsTCTC)
c.*37+4521_*37+4524delinsGAGA (n.*37+4521_*37+4524delinsGAGA)
c.139+4521_139+4524delinsGAGA
c.1902+656_1902+659delinsGAGA (n.1902+656_1902+659delinsGAGA)
c.1569+4521_1569+4524delinsGAGA (n.1569+4521_1569+4524delinsGAGA)
c.1602+4521_1602+4524delinsGAGA (n.1602+4521_1602+4524delinsGAGA)
n.2263+656_2263+659delinsGAGA
n.1648+4521_1648+4524delinsGAGA
n.1714+4521_1714+4524delinsGAGA
n.1866+656_1866+659delinsGAGA
n.1622+4521_1622+4524delinsGAGA
Xg.38286437_38286457delCA2579584434RPGRc.953+1410_953+1430del
n.1826+4504_1826+4524del
c.1905+639_1905+659del (n.1905+639_1905+659del)
c.1572+4504_1572+4524del (n.1572+4504_1572+4524del)
c.1386+4504_1386+4524del (n.1386+4504_1386+4524del)
c.1719+639_1719+659del (n.1719+639_1719+659del)
c.2544_2564del (p.Gly849_Glu855del)
c.*101+639_*101+659del (n.*101+639_*101+659del)
c.*594+639_*594+659del (n.*594+639_*594+659del)
c.2520+639_2520+659del (n.2520+639_2520+659del)
c.172-379684_172-379664del (n.172-379684_172-379664del)
c.*37+4504_*37+4524del (n.*37+4504_*37+4524del)
c.139+4504_139+4524del
c.1902+639_1902+659del (n.1902+639_1902+659del)
c.1569+4504_1569+4524del (n.1569+4504_1569+4524del)
c.1602+4504_1602+4524del (n.1602+4504_1602+4524del)
n.2263+639_2263+659del
n.1648+4504_1648+4524del
n.1714+4504_1714+4524del
n.1866+639_1866+659del
n.1622+4504_1622+4524del
Xg.38286436C>ACA412730346RPGRc.953+1429G>T
n.1826+4523G>T
c.1905+658G>T (n.1905+658G>T)
c.1572+4523G>T (n.1572+4523G>T)
c.1386+4523G>T (n.1386+4523G>T)
c.1719+658G>T (n.1719+658G>T)
c.2563G>T (p.Glu855Ter)
c.*101+658G>T (n.*101+658G>T)
c.*594+658G>T (n.*594+658G>T)
c.2520+658G>T (n.2520+658G>T)
c.172-379685C>A (n.172-379685C>A)
c.*37+4523G>T (n.*37+4523G>T)
c.139+4523G>T
c.1902+658G>T (n.1902+658G>T)
c.1569+4523G>T (n.1569+4523G>T)
c.1602+4523G>T (n.1602+4523G>T)
n.2263+658G>T
n.1648+4523G>T
n.1714+4523G>T
n.1866+658G>T
n.1622+4523G>T
 gnomAD v4
Xg.38286436C>GCA412730347RPGRc.953+1429G>C
n.1826+4523G>C
c.1905+658G>C (n.1905+658G>C)
c.1572+4523G>C (n.1572+4523G>C)
c.1386+4523G>C (n.1386+4523G>C)
c.1719+658G>C (n.1719+658G>C)
c.2563G>C (p.Glu855Gln)
c.*101+658G>C (n.*101+658G>C)
c.*594+658G>C (n.*594+658G>C)
c.2520+658G>C (n.2520+658G>C)
c.172-379685C>G (n.172-379685C>G)
c.*37+4523G>C (n.*37+4523G>C)
c.139+4523G>C
c.1902+658G>C (n.1902+658G>C)
c.1569+4523G>C (n.1569+4523G>C)
c.1602+4523G>C (n.1602+4523G>C)
n.2263+658G>C
n.1648+4523G>C
n.1714+4523G>C
n.1866+658G>C
n.1622+4523G>C
Xg.38286436C>TCA412730348RPGRc.953+1429G>A
n.1826+4523G>A
c.1905+658G>A (n.1905+658G>A)
c.1572+4523G>A (n.1572+4523G>A)
c.1386+4523G>A (n.1386+4523G>A)
c.1719+658G>A (n.1719+658G>A)
c.2563G>A (p.Glu855Lys)
c.*101+658G>A (n.*101+658G>A)
c.*594+658G>A (n.*594+658G>A)
c.2520+658G>A (n.2520+658G>A)
c.172-379685C>T (n.172-379685C>T)
c.*37+4523G>A (n.*37+4523G>A)
c.139+4523G>A
c.1902+658G>A (n.1902+658G>A)
c.1569+4523G>A (n.1569+4523G>A)
c.1602+4523G>A (n.1602+4523G>A)
n.2263+658G>A
n.1648+4523G>A
n.1714+4523G>A
n.1866+658G>A
n.1622+4523G>A
Xg.38286436_38286437insCCCCA2693439083RPGRc.953+1429_953+1430insGGG
n.1826+4523_1826+4524insGGG
c.1905+658_1905+659insGGG (n.1905+658_1905+659insGGG)
c.1572+4523_1572+4524insGGG (n.1572+4523_1572+4524insGGG)
c.1386+4523_1386+4524insGGG (n.1386+4523_1386+4524insGGG)
c.1719+658_1719+659insGGG (n.1719+658_1719+659insGGG)
c.2563_2564insGGG (p.Gly854_Glu855insGly)
c.*101+658_*101+659insGGG (n.*101+658_*101+659insGGG)
c.*594+658_*594+659insGGG (n.*594+658_*594+659insGGG)
c.2520+658_2520+659insGGG (n.2520+658_2520+659insGGG)
c.172-379685_172-379684insCCC (n.172-379685_172-379684insCCC)
c.*37+4523_*37+4524insGGG (n.*37+4523_*37+4524insGGG)
c.139+4523_139+4524insGGG
c.1902+658_1902+659insGGG (n.1902+658_1902+659insGGG)
c.1569+4523_1569+4524insGGG (n.1569+4523_1569+4524insGGG)
c.1602+4523_1602+4524insGGG (n.1602+4523_1602+4524insGGG)
n.2263+658_2263+659insGGG
n.1648+4523_1648+4524insGGG
n.1714+4523_1714+4524insGGG
n.1866+658_1866+659insGGG
n.1622+4523_1622+4524insGGG
 gnomAD v4
Xg.38286438_38286440delCA1132420495RPGRc.953+1427_953+1429del
n.1826+4521_1826+4523del
c.1905+656_1905+658del (n.1905+656_1905+658del)
c.1572+4521_1572+4523del (n.1572+4521_1572+4523del)
c.1386+4521_1386+4523del (n.1386+4521_1386+4523del)
c.1719+656_1719+658del (n.1719+656_1719+658del)
c.2561_2563del (p.Gly854del)
c.*101+656_*101+658del (n.*101+656_*101+658del)
c.*594+656_*594+658del (n.*594+656_*594+658del)
c.2520+656_2520+658del (n.2520+656_2520+658del)
c.172-379683_172-379681del (n.172-379683_172-379681del)
c.*37+4521_*37+4523del (n.*37+4521_*37+4523del)
c.139+4521_139+4523del
c.1902+656_1902+658del (n.1902+656_1902+658del)
c.1569+4521_1569+4523del (n.1569+4521_1569+4523del)
c.1602+4521_1602+4523del (n.1602+4521_1602+4523del)
n.2263+656_2263+658del
n.1648+4521_1648+4523del
n.1714+4521_1714+4523del
n.1866+656_1866+658del
n.1622+4521_1622+4523del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286438_38286461delCA2693439084RPGRc.953+1406_953+1429del
n.1826+4500_1826+4523del
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c.2540_2563del (p.Gly847_Gly854del)
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c.139+4500_139+4523del
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 gnomAD v4
Xg.38286437delCA2580100900RPGRc.953+1428del
n.1826+4522del
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c.2562del (p.Glu855LysfsTer?)
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n.2263+657del
n.1648+4522del
n.1714+4522del
n.1866+657del
n.1622+4522del
 ClinVar
Xg.38286437T>ACA515708984RPGRc.953+1428A>T
n.1826+4522A>T
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n.2263+657A>T
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n.1622+4522A>T
 gnomAD v4
Xg.38286437T>CCA515708985RPGRc.953+1428A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286437T>GCA515708987RPGRc.953+1428A>C
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c.2562A>C (p.Gly854=)
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c.172-379684T>G (n.172-379684T>G)
c.*37+4522A>C (n.*37+4522A>C)
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n.2263+657A>C
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n.1866+657A>C
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Xg.38286437T=CA2424844710RPGRc.953+1428A=
n.1826+4522A=
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c.2562A= (p.Gly854=)
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n.1622+4522A=
Xg.38286437_38286458delinsTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA2424844709RPGRc.953+1407_953+1428delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA
n.1826+4501_1826+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA
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c.2541_2562delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (p.Gly847=)
c.*101+636_*101+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.*101+636_*101+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA)
c.*594+636_*594+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.*594+636_*594+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA)
c.2520+636_2520+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.2520+636_2520+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA)
c.172-379684_172-379663delinsTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCC (n.172-379684_172-379663delinsTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCC)
c.*37+4501_*37+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.*37+4501_*37+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA)
c.139+4501_139+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA
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n.2263+636_2263+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA
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n.1622+4501_1622+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA
Xg.38286438C>ACA412730349RPGRc.953+1427G>T
n.1826+4521G>T
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c.2561G>T (p.Gly854Val)
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c.172-379683C>A (n.172-379683C>A)
c.*37+4521G>T (n.*37+4521G>T)
c.139+4521G>T
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n.2263+656G>T
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 gnomAD v4
Xg.38286438C=CA2424844711RPGRc.953+1427G=
n.1826+4521G=
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n.2263+656G=
n.1648+4521G=
n.1714+4521G=
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n.1622+4521G=
Xg.38286438C>GCA412730350RPGRc.953+1427G>C
n.1826+4521G>C
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c.1719+656G>C (n.1719+656G>C)
c.2561G>C (p.Gly854Ala)
c.*101+656G>C (n.*101+656G>C)
c.*594+656G>C (n.*594+656G>C)
c.2520+656G>C (n.2520+656G>C)
c.172-379683C>G (n.172-379683C>G)
c.*37+4521G>C (n.*37+4521G>C)
c.139+4521G>C
c.1902+656G>C (n.1902+656G>C)
c.1569+4521G>C (n.1569+4521G>C)
c.1602+4521G>C (n.1602+4521G>C)
n.2263+656G>C
n.1648+4521G>C
n.1714+4521G>C
n.1866+656G>C
n.1622+4521G>C
 gnomAD v4
Xg.38286438C>TCA412730351RPGRc.953+1427G>A
n.1826+4521G>A
c.1905+656G>A (n.1905+656G>A)
c.1572+4521G>A (n.1572+4521G>A)
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c.1719+656G>A (n.1719+656G>A)
c.2561G>A (p.Gly854Glu)
c.*101+656G>A (n.*101+656G>A)
c.*594+656G>A (n.*594+656G>A)
c.2520+656G>A (n.2520+656G>A)
c.172-379683C>T (n.172-379683C>T)
c.*37+4521G>A (n.*37+4521G>A)
c.139+4521G>A
c.1902+656G>A (n.1902+656G>A)
c.1569+4521G>A (n.1569+4521G>A)
c.1602+4521G>A (n.1602+4521G>A)
n.2263+656G>A
n.1648+4521G>A
n.1714+4521G>A
n.1866+656G>A
n.1622+4521G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286499_38286500insCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCA2693439085RPGRc.953+1427_953+1428insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG
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c.1572+4521_1572+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.1572+4521_1572+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
c.1386+4521_1386+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.1386+4521_1386+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
c.1719+656_1719+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.1719+656_1719+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
c.2561_2562insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (p.Gly854_Glu855insGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGluGluGluGly)
c.*101+656_*101+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.*101+656_*101+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
c.*594+656_*594+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.*594+656_*594+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
c.2520+656_2520+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.2520+656_2520+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
c.172-379622_172-379621insCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTC (n.172-379622_172-379621insCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTC)
c.*37+4521_*37+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.*37+4521_*37+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
c.139+4521_139+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG
c.1902+656_1902+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.1902+656_1902+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
c.1569+4521_1569+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.1569+4521_1569+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
c.1602+4521_1602+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.1602+4521_1602+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
n.2263+656_2263+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG
n.1648+4521_1648+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG
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n.1622+4521_1622+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG
 gnomAD v4
Xg.38286479_38286499dupCA10587389RPGRc.953+1407_953+1427dup
n.1826+4501_1826+4521dup
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c.1719+636_1719+656dup (n.1719+636_1719+656dup)
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c.*101+636_*101+656dup (n.*101+636_*101+656dup)
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c.*37+4501_*37+4521dup (n.*37+4501_*37+4521dup)
c.139+4501_139+4521dup
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n.2263+636_2263+656dup
n.1648+4501_1648+4521dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2520_2561dup (p.Gly854_Glu855insGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGluGluGluGly)
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 ClinVar
Xg.38286479_38286499delCA10385266RPGRc.953+1407_953+1427del
n.1826+4501_1826+4521del
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n.2263+636_2263+656del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286458_38286499delCA640956469RPGRc.953+1386_953+1427del
n.1826+4480_1826+4521del
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c.139+4480_139+4521del
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n.2263+615_2263+656del
n.1648+4480_1648+4521del
n.1714+4480_1714+4521del
n.1866+615_1866+656del
n.1622+4480_1622+4521del
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286439C>ACA412730352RPGRc.953+1426G>T
n.1826+4520G>T
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c.2560G>T (p.Gly854Ter)
c.*101+655G>T (n.*101+655G>T)
c.*594+655G>T (n.*594+655G>T)
c.2520+655G>T (n.2520+655G>T)
c.172-379682C>A (n.172-379682C>A)
c.*37+4520G>T (n.*37+4520G>T)
c.139+4520G>T
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n.2263+655G>T
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n.1866+655G>T
n.1622+4520G>T
 gnomAD v4
Xg.38286439C>GCA412730353RPGRc.953+1426G>C
n.1826+4520G>C
c.1905+655G>C (n.1905+655G>C)
c.1572+4520G>C (n.1572+4520G>C)
c.1386+4520G>C (n.1386+4520G>C)
c.1719+655G>C (n.1719+655G>C)
c.2560G>C (p.Gly854Arg)
c.*101+655G>C (n.*101+655G>C)
c.*594+655G>C (n.*594+655G>C)
c.2520+655G>C (n.2520+655G>C)
c.172-379682C>G (n.172-379682C>G)
c.*37+4520G>C (n.*37+4520G>C)
c.139+4520G>C
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n.1866+655G>C
n.1622+4520G>C
 gnomAD v4
Xg.38286439C>TCA412730354RPGRc.953+1426G>A
n.1826+4520G>A
c.1905+655G>A (n.1905+655G>A)
c.1572+4520G>A (n.1572+4520G>A)
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c.1719+655G>A (n.1719+655G>A)
c.2560G>A (p.Gly854Arg)
c.*101+655G>A (n.*101+655G>A)
c.*594+655G>A (n.*594+655G>A)
c.2520+655G>A (n.2520+655G>A)
c.172-379682C>T (n.172-379682C>T)
c.*37+4520G>A (n.*37+4520G>A)
c.139+4520G>A
c.1902+655G>A (n.1902+655G>A)
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c.1602+4520G>A (n.1602+4520G>A)
n.2263+655G>A
n.1648+4520G>A
n.1714+4520G>A
n.1866+655G>A
n.1622+4520G>A
 gnomAD v4
Xg.38286440_38286442delCA2579584435RPGRc.953+1424_953+1426del
n.1826+4518_1826+4520del
c.1905+653_1905+655del (n.1905+653_1905+655del)
c.1572+4518_1572+4520del (n.1572+4518_1572+4520del)
c.1386+4518_1386+4520del (n.1386+4518_1386+4520del)
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c.2558_2560del (p.Glu853del)
c.*101+653_*101+655del (n.*101+653_*101+655del)
c.*594+653_*594+655del (n.*594+653_*594+655del)
c.2520+653_2520+655del (n.2520+653_2520+655del)
c.172-379681_172-379679del (n.172-379681_172-379679del)
c.*37+4518_*37+4520del (n.*37+4518_*37+4520del)
c.139+4518_139+4520del
c.1902+653_1902+655del (n.1902+653_1902+655del)
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c.1602+4518_1602+4520del (n.1602+4518_1602+4520del)
n.2263+653_2263+655del
n.1648+4518_1648+4520del
n.1714+4518_1714+4520del
n.1866+653_1866+655del
n.1622+4518_1622+4520del
Xg.38286440T>ACA412730355RPGRc.953+1425A>T
n.1826+4519A>T
c.1905+654A>T (n.1905+654A>T)
c.1572+4519A>T (n.1572+4519A>T)
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c.1719+654A>T (n.1719+654A>T)
c.2559A>T (p.Glu853Asp)
c.*101+654A>T (n.*101+654A>T)
c.*594+654A>T (n.*594+654A>T)
c.2520+654A>T (n.2520+654A>T)
c.172-379681T>A (n.172-379681T>A)
c.*37+4519A>T (n.*37+4519A>T)
c.139+4519A>T
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c.1569+4519A>T (n.1569+4519A>T)
c.1602+4519A>T (n.1602+4519A>T)
n.2263+654A>T
n.1648+4519A>T
n.1714+4519A>T
n.1866+654A>T
n.1622+4519A>T
 gnomAD v4
Xg.38286440T>CCA515708991RPGRc.953+1425A>G
n.1826+4519A>G
c.1905+654A>G (n.1905+654A>G)
c.1572+4519A>G (n.1572+4519A>G)
c.1386+4519A>G (n.1386+4519A>G)
c.1719+654A>G (n.1719+654A>G)
c.2559A>G (p.Glu853=)
c.*101+654A>G (n.*101+654A>G)
c.*594+654A>G (n.*594+654A>G)
c.2520+654A>G (n.2520+654A>G)
c.172-379681T>C (n.172-379681T>C)
c.*37+4519A>G (n.*37+4519A>G)
c.139+4519A>G
c.1902+654A>G (n.1902+654A>G)
c.1569+4519A>G (n.1569+4519A>G)
c.1602+4519A>G (n.1602+4519A>G)
n.2263+654A>G
n.1648+4519A>G
n.1714+4519A>G
n.1866+654A>G
n.1622+4519A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286440T>GCA412730356RPGRc.953+1425A>C
n.1826+4519A>C
c.1905+654A>C (n.1905+654A>C)
c.1572+4519A>C (n.1572+4519A>C)
c.1386+4519A>C (n.1386+4519A>C)
c.1719+654A>C (n.1719+654A>C)
c.2559A>C (p.Glu853Asp)
c.*101+654A>C (n.*101+654A>C)
c.*594+654A>C (n.*594+654A>C)
c.2520+654A>C (n.2520+654A>C)
c.172-379681T>G (n.172-379681T>G)
c.*37+4519A>C (n.*37+4519A>C)
c.139+4519A>C
c.1902+654A>C (n.1902+654A>C)
c.1569+4519A>C (n.1569+4519A>C)
c.1602+4519A>C (n.1602+4519A>C)
n.2263+654A>C
n.1648+4519A>C
n.1714+4519A>C
n.1866+654A>C
n.1622+4519A>C
 gnomAD v4
Xg.38286440T=CA2424844712RPGRc.953+1425A=
n.1826+4519A=
c.1905+654A= (n.1905+654A=)
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c.1386+4519A= (n.1386+4519A=)
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c.2559A= (p.Glu853=)
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c.*37+4519A= (n.*37+4519A=)
c.139+4519A=
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n.2263+654A=
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Xg.38286440_38286441delCA2693439088RPGRc.953+1424_953+1425del
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c.172-379681_172-379680del (n.172-379681_172-379680del)
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c.139+4518_139+4519del
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n.2263+653_2263+654del
n.1648+4518_1648+4519del
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 gnomAD v4
Xg.38286441delCA2693439086RPGRc.953+1425del
n.1826+4519del
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c.2559del (p.Gly854GlufsTer?)
c.*101+654del (n.*101+654del)
c.*594+654del (n.*594+654del)
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c.139+4519del
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n.2263+654del
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n.1714+4519del
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 gnomAD v4
Xg.38286440_38286443delinsTTCCCA2424844714RPGRc.953+1422_953+1425delinsGGAA
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Xg.38286459_38286460insTTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCA2693439087RPGRc.953+1425_953+1426insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
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c.*594+654_*594+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*594+654_*594+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.2520+654_2520+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.2520+654_2520+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
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c.*37+4519_*37+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*37+4519_*37+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.139+4519_139+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
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n.2263+654_2263+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
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 gnomAD v4
Xg.38286440_38286464delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCCA2424844713RPGRc.953+1401_953+1425delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
n.1826+4495_1826+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
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c.2535_2559delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (p.Glu845=)
c.*101+630_*101+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*101+630_*101+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.*594+630_*594+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*594+630_*594+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.2520+630_2520+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.2520+630_2520+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.172-379681_172-379657delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCC (n.172-379681_172-379657delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCC)
c.*37+4495_*37+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*37+4495_*37+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.139+4495_139+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
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c.1569+4495_1569+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1569+4495_1569+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.1602+4495_1602+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1602+4495_1602+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
n.2263+630_2263+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
n.1648+4495_1648+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
n.1714+4495_1714+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
n.1866+630_1866+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
n.1622+4495_1622+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
Xg.38286458_38286616delCA1132420518RPGRc.953+1267_953+1425del
n.1826+4361_1826+4519del
c.1905+496_1905+654del (n.1905+496_1905+654del)
c.1572+4361_1572+4519del (n.1572+4361_1572+4519del)
c.1386+4361_1386+4519del (n.1386+4361_1386+4519del)
c.1719+496_1719+654del (n.1719+496_1719+654del)
c.2401_2559del (p.Thr801_Glu853del)
c.*101+496_*101+654del (n.*101+496_*101+654del)
c.*594+496_*594+654del (n.*594+496_*594+654del)
c.2520+496_2520+654del (n.2520+496_2520+654del)
c.172-379663_172-379505del (n.172-379663_172-379505del)
c.*37+4361_*37+4519del (n.*37+4361_*37+4519del)
c.139+4361_139+4519del
c.1902+496_1902+654del (n.1902+496_1902+654del)
c.1569+4361_1569+4519del (n.1569+4361_1569+4519del)
c.1602+4361_1602+4519del (n.1602+4361_1602+4519del)
n.2263+496_2263+654del
n.1648+4361_1648+4519del
n.1714+4361_1714+4519del
n.1866+496_1866+654del
n.1622+4361_1622+4519del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286441T>ACA412730358RPGRc.953+1424A>T
n.1826+4518A>T
c.1905+653A>T (n.1905+653A>T)
c.1572+4518A>T (n.1572+4518A>T)
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c.1719+653A>T (n.1719+653A>T)
c.2558A>T (p.Glu853Val)
c.*101+653A>T (n.*101+653A>T)
c.*594+653A>T (n.*594+653A>T)
c.2520+653A>T (n.2520+653A>T)
c.172-379680T>A (n.172-379680T>A)
c.*37+4518A>T (n.*37+4518A>T)
c.139+4518A>T
c.1902+653A>T (n.1902+653A>T)
c.1569+4518A>T (n.1569+4518A>T)
c.1602+4518A>T (n.1602+4518A>T)
n.2263+653A>T
n.1648+4518A>T
n.1714+4518A>T
n.1866+653A>T
n.1622+4518A>T
Xg.38286441T>CCA412730357RPGRc.953+1424A>G
n.1826+4518A>G
c.1905+653A>G (n.1905+653A>G)
c.1572+4518A>G (n.1572+4518A>G)
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c.1719+653A>G (n.1719+653A>G)
c.2558A>G (p.Glu853Gly)
c.*101+653A>G (n.*101+653A>G)
c.*594+653A>G (n.*594+653A>G)
c.2520+653A>G (n.2520+653A>G)
c.172-379680T>C (n.172-379680T>C)
c.*37+4518A>G (n.*37+4518A>G)
c.139+4518A>G
c.1902+653A>G (n.1902+653A>G)
c.1569+4518A>G (n.1569+4518A>G)
c.1602+4518A>G (n.1602+4518A>G)
n.2263+653A>G
n.1648+4518A>G
n.1714+4518A>G
n.1866+653A>G
n.1622+4518A>G
 gnomAD v4
Xg.38286441T>GCA412730359RPGRc.953+1424A>C
n.1826+4518A>C
c.1905+653A>C (n.1905+653A>C)
c.1572+4518A>C (n.1572+4518A>C)
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c.1719+653A>C (n.1719+653A>C)
c.2558A>C (p.Glu853Ala)
c.*101+653A>C (n.*101+653A>C)
c.*594+653A>C (n.*594+653A>C)
c.2520+653A>C (n.2520+653A>C)
c.172-379680T>G (n.172-379680T>G)
c.*37+4518A>C (n.*37+4518A>C)
c.139+4518A>C
c.1902+653A>C (n.1902+653A>C)
c.1569+4518A>C (n.1569+4518A>C)
c.1602+4518A>C (n.1602+4518A>C)
n.2263+653A>C
n.1648+4518A>C
n.1714+4518A>C
n.1866+653A>C
n.1622+4518A>C
Xg.38286446_38286448delCA10385268RPGRc.953+1422_953+1424del
n.1826+4516_1826+4518del
c.1905+651_1905+653del (n.1905+651_1905+653del)
c.1572+4516_1572+4518del (n.1572+4516_1572+4518del)
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c.1719+651_1719+653del (n.1719+651_1719+653del)
c.2556_2558del (p.Glu853del)
c.*101+651_*101+653del (n.*101+651_*101+653del)
c.*594+651_*594+653del (n.*594+651_*594+653del)
c.2520+651_2520+653del (n.2520+651_2520+653del)
c.172-379675_172-379673del (n.172-379675_172-379673del)
c.*37+4516_*37+4518del (n.*37+4516_*37+4518del)
c.139+4516_139+4518del
c.1902+651_1902+653del (n.1902+651_1902+653del)
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c.1602+4516_1602+4518del (n.1602+4516_1602+4518del)
n.2263+651_2263+653del
n.1648+4516_1648+4518del
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n.1622+4516_1622+4518del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286446_38286469delCA10385267RPGRc.953+1401_953+1424del
n.1826+4495_1826+4518del
c.1905+630_1905+653del (n.1905+630_1905+653del)
c.1572+4495_1572+4518del (n.1572+4495_1572+4518del)
c.1386+4495_1386+4518del (n.1386+4495_1386+4518del)
c.1719+630_1719+653del (n.1719+630_1719+653del)
c.2535_2558del (p.Glu846_Glu853del)
c.*101+630_*101+653del (n.*101+630_*101+653del)
c.*594+630_*594+653del (n.*594+630_*594+653del)
c.2520+630_2520+653del (n.2520+630_2520+653del)
c.172-379675_172-379652del (n.172-379675_172-379652del)
c.*37+4495_*37+4518del (n.*37+4495_*37+4518del)
c.139+4495_139+4518del
c.1902+630_1902+653del (n.1902+630_1902+653del)
c.1569+4495_1569+4518del (n.1569+4495_1569+4518del)
c.1602+4495_1602+4518del (n.1602+4495_1602+4518del)
n.2263+630_2263+653del
n.1648+4495_1648+4518del
n.1714+4495_1714+4518del
n.1866+630_1866+653del
n.1622+4495_1622+4518del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286453_38286515delCA2693439089RPGRc.953+1362_953+1424del
n.1826+4456_1826+4518del
c.1905+591_1905+653del (n.1905+591_1905+653del)
c.1572+4456_1572+4518del (n.1572+4456_1572+4518del)
c.1386+4456_1386+4518del (n.1386+4456_1386+4518del)
c.1719+591_1719+653del (n.1719+591_1719+653del)
c.2496_2558del (p.Gly833_Glu853del)
c.*101+591_*101+653del (n.*101+591_*101+653del)
c.*594+591_*594+653del (n.*594+591_*594+653del)
c.2520+591_2520+653del (n.2520+591_2520+653del)
c.172-379668_172-379606del (n.172-379668_172-379606del)
c.*37+4456_*37+4518del (n.*37+4456_*37+4518del)
c.139+4456_139+4518del
c.1902+591_1902+653del (n.1902+591_1902+653del)
c.1569+4456_1569+4518del (n.1569+4456_1569+4518del)
c.1602+4456_1602+4518del (n.1602+4456_1602+4518del)
n.2263+591_2263+653del
n.1648+4456_1648+4518del
n.1714+4456_1714+4518del
n.1866+591_1866+653del
n.1622+4456_1622+4518del
 gnomAD v4
Xg.38286442C>ACA412730360RPGRc.953+1423G>T
n.1826+4517G>T
c.1905+652G>T (n.1905+652G>T)
c.1572+4517G>T (n.1572+4517G>T)
c.1386+4517G>T (n.1386+4517G>T)
c.1719+652G>T (n.1719+652G>T)
c.2557G>T (p.Glu853Ter)
c.*101+652G>T (n.*101+652G>T)
c.*594+652G>T (n.*594+652G>T)
c.2520+652G>T (n.2520+652G>T)
c.172-379679C>A (n.172-379679C>A)
c.*37+4517G>T (n.*37+4517G>T)
c.139+4517G>T
c.1902+652G>T (n.1902+652G>T)
c.1569+4517G>T (n.1569+4517G>T)
c.1602+4517G>T (n.1602+4517G>T)
n.2263+652G>T
n.1648+4517G>T
n.1714+4517G>T
n.1866+652G>T
n.1622+4517G>T
 gnomAD v4
Xg.38286442C=CA2424844715RPGRc.953+1423G=
n.1826+4517G=
c.1905+652G= (n.1905+652G=)
c.1572+4517G= (n.1572+4517G=)
c.1386+4517G= (n.1386+4517G=)
c.1719+652G= (n.1719+652G=)
c.2557G= (p.Glu853=)
c.*101+652G= (n.*101+652G=)
c.*594+652G= (n.*594+652G=)
c.2520+652G= (n.2520+652G=)
c.172-379679C= (n.172-379679C=)
c.*37+4517G= (n.*37+4517G=)
c.139+4517G=
c.1902+652G= (n.1902+652G=)
c.1569+4517G= (n.1569+4517G=)
c.1602+4517G= (n.1602+4517G=)
n.2263+652G=
n.1648+4517G=
n.1714+4517G=
n.1866+652G=
n.1622+4517G=
Xg.38286442C>GCA412730361RPGRc.953+1423G>C
n.1826+4517G>C
c.1905+652G>C (n.1905+652G>C)
c.1572+4517G>C (n.1572+4517G>C)
c.1386+4517G>C (n.1386+4517G>C)
c.1719+652G>C (n.1719+652G>C)
c.2557G>C (p.Glu853Gln)
c.*101+652G>C (n.*101+652G>C)
c.*594+652G>C (n.*594+652G>C)
c.2520+652G>C (n.2520+652G>C)
c.172-379679C>G (n.172-379679C>G)
c.*37+4517G>C (n.*37+4517G>C)
c.139+4517G>C
c.1902+652G>C (n.1902+652G>C)
c.1569+4517G>C (n.1569+4517G>C)
c.1602+4517G>C (n.1602+4517G>C)
n.2263+652G>C
n.1648+4517G>C
n.1714+4517G>C
n.1866+652G>C
n.1622+4517G>C
Xg.38286442C>TCA10385269RPGRc.953+1423G>A
n.1826+4517G>A
c.1905+652G>A (n.1905+652G>A)
c.1572+4517G>A (n.1572+4517G>A)
c.1386+4517G>A (n.1386+4517G>A)
c.1719+652G>A (n.1719+652G>A)
c.2557G>A (p.Glu853Lys)
c.*101+652G>A (n.*101+652G>A)
c.*594+652G>A (n.*594+652G>A)
c.2520+652G>A (n.2520+652G>A)
c.172-379679C>T (n.172-379679C>T)
c.*37+4517G>A (n.*37+4517G>A)
c.139+4517G>A
c.1902+652G>A (n.1902+652G>A)
c.1569+4517G>A (n.1569+4517G>A)
c.1602+4517G>A (n.1602+4517G>A)
n.2263+652G>A
n.1648+4517G>A
n.1714+4517G>A
n.1866+652G>A
n.1622+4517G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286447_38286458delCA2579584436RPGRc.953+1412_953+1423del
n.1826+4506_1826+4517del
c.1905+641_1905+652del (n.1905+641_1905+652del)
c.1572+4506_1572+4517del (n.1572+4506_1572+4517del)
c.1386+4506_1386+4517del (n.1386+4506_1386+4517del)
c.1719+641_1719+652del (n.1719+641_1719+652del)
c.2546_2557del (p.Gly849_Glu852del)
c.*101+641_*101+652del (n.*101+641_*101+652del)
c.*594+641_*594+652del (n.*594+641_*594+652del)
c.2520+641_2520+652del (n.2520+641_2520+652del)
c.172-379674_172-379663del (n.172-379674_172-379663del)
c.*37+4506_*37+4517del (n.*37+4506_*37+4517del)
c.139+4506_139+4517del
c.1902+641_1902+652del (n.1902+641_1902+652del)
c.1569+4506_1569+4517del (n.1569+4506_1569+4517del)
c.1602+4506_1602+4517del (n.1602+4506_1602+4517del)
n.2263+641_2263+652del
n.1648+4506_1648+4517del
n.1714+4506_1714+4517del
n.1866+641_1866+652del
n.1622+4506_1622+4517del
Xg.38286461_38286462insACCTCCTCTTCCCCCTCCCCTCA2693439090RPGRc.953+1423_953+1424insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG
n.1826+4517_1826+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG
c.1905+652_1905+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (n.1905+652_1905+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG)
c.1572+4517_1572+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (n.1572+4517_1572+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG)
c.1386+4517_1386+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (n.1386+4517_1386+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG)
c.1719+652_1719+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (n.1719+652_1719+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG)
c.2557_2558insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (p.Glu852_Glu853insValGlyGluGlyGluGluGlu)
c.*101+652_*101+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (n.*101+652_*101+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG)
c.*594+652_*594+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (n.*594+652_*594+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG)
c.2520+652_2520+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (n.2520+652_2520+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG)
c.172-379660_172-379659insACCTCCTCTTCCCCCTCCCCT (n.172-379660_172-379659insACCTCCTCTTCCCCCTCCCCT)
c.*37+4517_*37+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (n.*37+4517_*37+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG)
c.139+4517_139+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG
c.1902+652_1902+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (n.1902+652_1902+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG)
c.1569+4517_1569+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (n.1569+4517_1569+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG)
c.1602+4517_1602+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (n.1602+4517_1602+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG)
n.2263+652_2263+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG
n.1648+4517_1648+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG
n.1714+4517_1714+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG
n.1866+652_1866+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG
n.1622+4517_1622+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG
 gnomAD v4
Xg.38286443C>ACA412730362RPGRc.953+1422G>T
n.1826+4516G>T
c.1905+651G>T (n.1905+651G>T)
c.1572+4516G>T (n.1572+4516G>T)
c.1386+4516G>T (n.1386+4516G>T)
c.1719+651G>T (n.1719+651G>T)
c.2556G>T (p.Glu852Asp)
c.*101+651G>T (n.*101+651G>T)
c.*594+651G>T (n.*594+651G>T)
c.2520+651G>T (n.2520+651G>T)
c.172-379678C>A (n.172-379678C>A)
c.*37+4516G>T (n.*37+4516G>T)
c.139+4516G>T
c.1902+651G>T (n.1902+651G>T)
c.1569+4516G>T (n.1569+4516G>T)
c.1602+4516G>T (n.1602+4516G>T)
n.2263+651G>T
n.1648+4516G>T
n.1714+4516G>T
n.1866+651G>T
n.1622+4516G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286443C=CA2424844716RPGRc.953+1422G=
n.1826+4516G=
c.1905+651G= (n.1905+651G=)
c.1572+4516G= (n.1572+4516G=)
c.1386+4516G= (n.1386+4516G=)
c.1719+651G= (n.1719+651G=)
c.2556G= (p.Glu852=)
c.*101+651G= (n.*101+651G=)
c.*594+651G= (n.*594+651G=)
c.2520+651G= (n.2520+651G=)
c.172-379678C= (n.172-379678C=)
c.*37+4516G= (n.*37+4516G=)
c.139+4516G=
c.1902+651G= (n.1902+651G=)
c.1569+4516G= (n.1569+4516G=)
c.1602+4516G= (n.1602+4516G=)
n.2263+651G=
n.1648+4516G=
n.1714+4516G=
n.1866+651G=
n.1622+4516G=
Xg.38286443C>GCA412730363RPGRc.953+1422G>C
n.1826+4516G>C
c.1905+651G>C (n.1905+651G>C)
c.1572+4516G>C (n.1572+4516G>C)
c.1386+4516G>C (n.1386+4516G>C)
c.1719+651G>C (n.1719+651G>C)
c.2556G>C (p.Glu852Asp)
c.*101+651G>C (n.*101+651G>C)
c.*594+651G>C (n.*594+651G>C)
c.2520+651G>C (n.2520+651G>C)
c.172-379678C>G (n.172-379678C>G)
c.*37+4516G>C (n.*37+4516G>C)
c.139+4516G>C
c.1902+651G>C (n.1902+651G>C)
c.1569+4516G>C (n.1569+4516G>C)
c.1602+4516G>C (n.1602+4516G>C)
n.2263+651G>C
n.1648+4516G>C
n.1714+4516G>C
n.1866+651G>C
n.1622+4516G>C
Xg.38286443C>TCA515708998RPGRc.953+1422G>A
n.1826+4516G>A
c.1905+651G>A (n.1905+651G>A)
c.1572+4516G>A (n.1572+4516G>A)
c.1386+4516G>A (n.1386+4516G>A)
c.1719+651G>A (n.1719+651G>A)
c.2556G>A (p.Glu852=)
c.*101+651G>A (n.*101+651G>A)
c.*594+651G>A (n.*594+651G>A)
c.2520+651G>A (n.2520+651G>A)
c.172-379678C>T (n.172-379678C>T)
c.*37+4516G>A (n.*37+4516G>A)
c.139+4516G>A
c.1902+651G>A (n.1902+651G>A)
c.1569+4516G>A (n.1569+4516G>A)
c.1602+4516G>A (n.1602+4516G>A)
n.2263+651G>A
n.1648+4516G>A
n.1714+4516G>A
n.1866+651G>A
n.1622+4516G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286444T>ACA412730366RPGRc.953+1421A>T
n.1826+4515A>T
c.1905+650A>T (n.1905+650A>T)
c.1572+4515A>T (n.1572+4515A>T)
c.1386+4515A>T (n.1386+4515A>T)
c.1719+650A>T (n.1719+650A>T)
c.2555A>T (p.Glu852Val)
c.*101+650A>T (n.*101+650A>T)
c.*594+650A>T (n.*594+650A>T)
c.2520+650A>T (n.2520+650A>T)
c.172-379677T>A (n.172-379677T>A)
c.*37+4515A>T (n.*37+4515A>T)
c.139+4515A>T
c.1902+650A>T (n.1902+650A>T)
c.1569+4515A>T (n.1569+4515A>T)
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 gnomAD v4
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c.*37+4515A>G (n.*37+4515A>G)
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n.2263+650A>C
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Xg.38286454_38286522delCA2693439091RPGRc.953+1353_953+1421del
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c.2487_2555del (p.Glu830_Glu852del)
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c.172-379667_172-379599del (n.172-379667_172-379599del)
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c.139+4447_139+4515del
c.1902+582_1902+650del (n.1902+582_1902+650del)
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n.2263+582_2263+650del
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 gnomAD v4
Xg.38286445C>ACA412730367RPGRc.953+1420G>T
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c.2554G>C (p.Glu852Gln)
c.*101+649G>C (n.*101+649G>C)
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c.172-379676C>G (n.172-379676C>G)
c.*37+4514G>C (n.*37+4514G>C)
c.139+4514G>C
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n.2263+649G>C
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n.1622+4514G>C
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n.1826+4514G>A
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c.2554G>A (p.Glu852Lys)
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c.*594+649G>A (n.*594+649G>A)
c.2520+649G>A (n.2520+649G>A)
c.172-379676C>T (n.172-379676C>T)
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c.139+4514G>A
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n.2263+649G>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286446dupCA2695232647RPGRc.953+1420dup
n.1826+4514dup
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c.1719+649dup (n.1719+649dup)
c.2554dup (p.Glu852GlyfsTer?)
c.*101+649dup (n.*101+649dup)
c.*594+649dup (n.*594+649dup)
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c.*37+4514dup (n.*37+4514dup)
c.139+4514dup
c.1902+649dup (n.1902+649dup)
c.1569+4514dup (n.1569+4514dup)
c.1602+4514dup (n.1602+4514dup)
n.2263+649dup
n.1648+4514dup
n.1714+4514dup
n.1866+649dup
n.1622+4514dup
Xg.38286446delCA2533045013RPGRc.953+1420del
n.1826+4514del
c.1905+649del (n.1905+649del)
c.1572+4514del (n.1572+4514del)
c.1386+4514del (n.1386+4514del)
c.1719+649del (n.1719+649del)
c.2554del (p.Glu852ArgfsTer?)
c.*101+649del (n.*101+649del)
c.*594+649del (n.*594+649del)
c.2520+649del (n.2520+649del)
c.172-379675del (n.172-379675del)
c.*37+4514del (n.*37+4514del)
c.139+4514del
c.1902+649del (n.1902+649del)
c.1569+4514del (n.1569+4514del)
c.1602+4514del (n.1602+4514del)
n.2263+649del
n.1648+4514del
n.1714+4514del
n.1866+649del
n.1622+4514del
Xg.38286446C>ACA412730370RPGRc.953+1419G>T
n.1826+4513G>T
c.1905+648G>T (n.1905+648G>T)
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c.*594+648G>T (n.*594+648G>T)
c.2520+648G>T (n.2520+648G>T)
c.172-379675C>A (n.172-379675C>A)
c.*37+4513G>T (n.*37+4513G>T)
c.139+4513G>T
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n.2263+648G>T
n.1648+4513G>T
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 gnomAD v4
Xg.38286446C=CA2424844717RPGRc.953+1419G=
n.1826+4513G=
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c.2553G= (p.Glu851=)
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n.1714+4513G=
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n.1622+4513G=
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n.1622+4513G>C
 gnomAD v4
Xg.38286446C>TCA515709000RPGRc.953+1419G>A
n.1826+4513G>A
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c.1572+4513G>A (n.1572+4513G>A)
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c.1719+648G>A (n.1719+648G>A)
c.2553G>A (p.Glu851=)
c.*101+648G>A (n.*101+648G>A)
c.*594+648G>A (n.*594+648G>A)
c.2520+648G>A (n.2520+648G>A)
c.172-379675C>T (n.172-379675C>T)
c.*37+4513G>A (n.*37+4513G>A)
c.139+4513G>A
c.1902+648G>A (n.1902+648G>A)
c.1569+4513G>A (n.1569+4513G>A)
c.1602+4513G>A (n.1602+4513G>A)
n.2263+648G>A
n.1648+4513G>A
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n.1866+648G>A
n.1622+4513G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286447_38286457delCA2820486658RPGRc.953+1409_953+1419del
n.1826+4503_1826+4513del
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c.2543_2553del (p.Glu848GlyfsTer?)
c.*101+638_*101+648del (n.*101+638_*101+648del)
c.*594+638_*594+648del (n.*594+638_*594+648del)
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c.*37+4503_*37+4513del (n.*37+4503_*37+4513del)
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n.2263+638_2263+648del
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Xg.38286446_38286447insCTGCA2693439093RPGRc.953+1418_953+1419insCAG
n.1826+4512_1826+4513insCAG
c.1905+647_1905+648insCAG (n.1905+647_1905+648insCAG)
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c.2552_2553insCAG (p.Glu851delinsAspArg)
c.*101+647_*101+648insCAG (n.*101+647_*101+648insCAG)
c.*594+647_*594+648insCAG (n.*594+647_*594+648insCAG)
c.2520+647_2520+648insCAG (n.2520+647_2520+648insCAG)
c.172-379675_172-379674insCTG (n.172-379675_172-379674insCTG)
c.*37+4512_*37+4513insCAG (n.*37+4512_*37+4513insCAG)
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c.1569+4512_1569+4513insCAG (n.1569+4512_1569+4513insCAG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.38286448C>GCA412730376RPGRc.953+1417G>C
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c.172-379673C>G (n.172-379673C>G)
c.*37+4511G>C (n.*37+4511G>C)
c.139+4511G>C
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c.1569+4511G>C (n.1569+4511G>C)
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n.2263+646G>C
n.1648+4511G>C
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n.1866+646G>C
n.1622+4511G>C
Xg.38286448C>TCA412730375RPGRc.953+1417G>A
n.1826+4511G>A
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c.2551G>A (p.Glu851Lys)
c.*101+646G>A (n.*101+646G>A)
c.*594+646G>A (n.*594+646G>A)
c.2520+646G>A (n.2520+646G>A)
c.172-379673C>T (n.172-379673C>T)
c.*37+4511G>A (n.*37+4511G>A)
c.139+4511G>A
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n.2263+646G>A
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n.1622+4511G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286448_38286449insACGCA2693439094RPGRc.953+1416_953+1417insCGT
n.1826+4510_1826+4511insCGT
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c.2550_2551insCGT (p.Glu850_Glu851insArg)
c.*101+645_*101+646insCGT (n.*101+645_*101+646insCGT)
c.*594+645_*594+646insCGT (n.*594+645_*594+646insCGT)
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c.172-379673_172-379672insACG (n.172-379673_172-379672insACG)
c.*37+4510_*37+4511insCGT (n.*37+4510_*37+4511insCGT)
c.139+4510_139+4511insCGT
c.1902+645_1902+646insCGT (n.1902+645_1902+646insCGT)
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n.2263+645_2263+646insCGT
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n.1622+4510_1622+4511insCGT
 gnomAD v4
Xg.38286449T>ACA412730377RPGRc.953+1416A>T
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c.2550A>T (p.Glu850Asp)
c.*101+645A>T (n.*101+645A>T)
c.*594+645A>T (n.*594+645A>T)
c.2520+645A>T (n.2520+645A>T)
c.172-379672T>A (n.172-379672T>A)
c.*37+4510A>T (n.*37+4510A>T)
c.139+4510A>T
c.1902+645A>T (n.1902+645A>T)
c.1569+4510A>T (n.1569+4510A>T)
c.1602+4510A>T (n.1602+4510A>T)
n.2263+645A>T
n.1648+4510A>T
n.1714+4510A>T
n.1866+645A>T
n.1622+4510A>T
 gnomAD v4
Xg.38286449T>CCA515709002RPGRc.953+1416A>G
n.1826+4510A>G
c.1905+645A>G (n.1905+645A>G)
c.1572+4510A>G (n.1572+4510A>G)
c.1386+4510A>G (n.1386+4510A>G)
c.1719+645A>G (n.1719+645A>G)
c.2550A>G (p.Glu850=)
c.*101+645A>G (n.*101+645A>G)
c.*594+645A>G (n.*594+645A>G)
c.2520+645A>G (n.2520+645A>G)
c.172-379672T>C (n.172-379672T>C)
c.*37+4510A>G (n.*37+4510A>G)
c.139+4510A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2550A>C (p.Glu850Asp)
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n.2263+645A>C
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n.1622+4510A>C
 gnomAD v4
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n.1826+4510A=
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c.2550A= (p.Glu850=)
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c.*37+4510A= (n.*37+4510A=)
c.139+4510A=
c.1902+645A= (n.1902+645A=)
c.1569+4510A= (n.1569+4510A=)
c.1602+4510A= (n.1602+4510A=)
n.2263+645A=
n.1648+4510A=
n.1714+4510A=
n.1866+645A=
n.1622+4510A=
Xg.38286450T>ACA412730379RPGRc.953+1415A>T
n.1826+4509A>T
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c.2549A>T (p.Glu850Val)
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c.*594+644A>T (n.*594+644A>T)
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c.172-379671T>A (n.172-379671T>A)
c.*37+4509A>T (n.*37+4509A>T)
c.139+4509A>T
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n.2263+644A>T
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n.1622+4509A>T
Xg.38286450T>CCA412730380RPGRc.953+1415A>G
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c.2549A>G (p.Glu850Gly)
c.*101+644A>G (n.*101+644A>G)
c.*594+644A>G (n.*594+644A>G)
c.2520+644A>G (n.2520+644A>G)
c.172-379671T>C (n.172-379671T>C)
c.*37+4509A>G (n.*37+4509A>G)
c.139+4509A>G
c.1902+644A>G (n.1902+644A>G)
c.1569+4509A>G (n.1569+4509A>G)
c.1602+4509A>G (n.1602+4509A>G)
n.2263+644A>G
n.1648+4509A>G
n.1714+4509A>G
n.1866+644A>G
n.1622+4509A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286450T>GCA412730381RPGRc.953+1415A>C
n.1826+4509A>C
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c.2549A>C (p.Glu850Ala)
c.*101+644A>C (n.*101+644A>C)
c.*594+644A>C (n.*594+644A>C)
c.2520+644A>C (n.2520+644A>C)
c.172-379671T>G (n.172-379671T>G)
c.*37+4509A>C (n.*37+4509A>C)
c.139+4509A>C
c.1902+644A>C (n.1902+644A>C)
c.1569+4509A>C (n.1569+4509A>C)
c.1602+4509A>C (n.1602+4509A>C)
n.2263+644A>C
n.1648+4509A>C
n.1714+4509A>C
n.1866+644A>C
n.1622+4509A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286450_38286451delinsTCCA2424844721RPGRc.953+1414_953+1415delinsGA
n.1826+4508_1826+4509delinsGA
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c.2548_2549delinsGA (p.Glu850=)
c.*101+643_*101+644delinsGA (n.*101+643_*101+644delinsGA)
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c.2520+643_2520+644delinsGA (n.2520+643_2520+644delinsGA)
c.172-379671_172-379670delinsTC (n.172-379671_172-379670delinsTC)
c.*37+4508_*37+4509delinsGA (n.*37+4508_*37+4509delinsGA)
c.139+4508_139+4509delinsGA
c.1902+643_1902+644delinsGA (n.1902+643_1902+644delinsGA)
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c.1602+4508_1602+4509delinsGA (n.1602+4508_1602+4509delinsGA)
n.2263+643_2263+644delinsGA
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Xg.38286450_38286452delCA2820486667RPGRc.953+1413_953+1415del
n.1826+4507_1826+4509del
c.1905+642_1905+644del (n.1905+642_1905+644del)
c.1572+4507_1572+4509del (n.1572+4507_1572+4509del)
c.1386+4507_1386+4509del (n.1386+4507_1386+4509del)
c.1719+642_1719+644del (n.1719+642_1719+644del)
c.2547_2549del (p.Glu850del)
c.*101+642_*101+644del (n.*101+642_*101+644del)
c.*594+642_*594+644del (n.*594+642_*594+644del)
c.2520+642_2520+644del (n.2520+642_2520+644del)
c.172-379671_172-379669del (n.172-379671_172-379669del)
c.*37+4507_*37+4509del (n.*37+4507_*37+4509del)
c.139+4507_139+4509del
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c.1569+4507_1569+4509del (n.1569+4507_1569+4509del)
c.1602+4507_1602+4509del (n.1602+4507_1602+4509del)
n.2263+642_2263+644del
n.1648+4507_1648+4509del
n.1714+4507_1714+4509del
n.1866+642_1866+644del
n.1622+4507_1622+4509del
Xg.38286450_38286458delCA1132420548RPGRc.953+1407_953+1415del
n.1826+4501_1826+4509del
c.1905+636_1905+644del (n.1905+636_1905+644del)
c.1572+4501_1572+4509del (n.1572+4501_1572+4509del)
c.1386+4501_1386+4509del (n.1386+4501_1386+4509del)
c.1719+636_1719+644del (n.1719+636_1719+644del)
c.2541_2549del (p.Glu848_Glu850del)
c.*101+636_*101+644del (n.*101+636_*101+644del)
c.*594+636_*594+644del (n.*594+636_*594+644del)
c.2520+636_2520+644del (n.2520+636_2520+644del)
c.172-379671_172-379663del (n.172-379671_172-379663del)
c.*37+4501_*37+4509del (n.*37+4501_*37+4509del)
c.139+4501_139+4509del
c.1902+636_1902+644del (n.1902+636_1902+644del)
c.1569+4501_1569+4509del (n.1569+4501_1569+4509del)
c.1602+4501_1602+4509del (n.1602+4501_1602+4509del)
n.2263+636_2263+644del
n.1648+4501_1648+4509del
n.1714+4501_1714+4509del
n.1866+636_1866+644del
n.1622+4501_1622+4509del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286455_38286460delCA2693439095RPGRc.953+1410_953+1415del
n.1826+4504_1826+4509del
c.1905+639_1905+644del (n.1905+639_1905+644del)
c.1572+4504_1572+4509del (n.1572+4504_1572+4509del)
c.1386+4504_1386+4509del (n.1386+4504_1386+4509del)
c.1719+639_1719+644del (n.1719+639_1719+644del)
c.2544_2549del (p.Gly849_Glu850del)
c.*101+639_*101+644del (n.*101+639_*101+644del)
c.*594+639_*594+644del (n.*594+639_*594+644del)
c.2520+639_2520+644del (n.2520+639_2520+644del)
c.172-379666_172-379661del (n.172-379666_172-379661del)
c.*37+4504_*37+4509del (n.*37+4504_*37+4509del)
c.139+4504_139+4509del
c.1902+639_1902+644del (n.1902+639_1902+644del)
c.1569+4504_1569+4509del (n.1569+4504_1569+4509del)
c.1602+4504_1602+4509del (n.1602+4504_1602+4509del)
n.2263+639_2263+644del
n.1648+4504_1648+4509del
n.1714+4504_1714+4509del
n.1866+639_1866+644del
n.1622+4504_1622+4509del
 gnomAD v4
Xg.38286453_38286467delCA2693439096RPGRc.953+1401_953+1415del
n.1826+4495_1826+4509del
c.1905+630_1905+644del (n.1905+630_1905+644del)
c.1572+4495_1572+4509del (n.1572+4495_1572+4509del)
c.1386+4495_1386+4509del (n.1386+4495_1386+4509del)
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c.2535_2549del (p.Glu846_Glu850del)
c.*101+630_*101+644del (n.*101+630_*101+644del)
c.*594+630_*594+644del (n.*594+630_*594+644del)
c.2520+630_2520+644del (n.2520+630_2520+644del)
c.172-379668_172-379654del (n.172-379668_172-379654del)
c.*37+4495_*37+4509del (n.*37+4495_*37+4509del)
c.139+4495_139+4509del
c.1902+630_1902+644del (n.1902+630_1902+644del)
c.1569+4495_1569+4509del (n.1569+4495_1569+4509del)
c.1602+4495_1602+4509del (n.1602+4495_1602+4509del)
n.2263+630_2263+644del
n.1648+4495_1648+4509del
n.1714+4495_1714+4509del
n.1866+630_1866+644del
n.1622+4495_1622+4509del
 gnomAD v4
Xg.38286451C>ACA412730384RPGRc.953+1414G>T
n.1826+4508G>T
c.1905+643G>T (n.1905+643G>T)
c.1572+4508G>T (n.1572+4508G>T)
c.1386+4508G>T (n.1386+4508G>T)
c.1719+643G>T (n.1719+643G>T)
c.2548G>T (p.Glu850Ter)
c.*101+643G>T (n.*101+643G>T)
c.*594+643G>T (n.*594+643G>T)
c.2520+643G>T (n.2520+643G>T)
c.172-379670C>A (n.172-379670C>A)
c.*37+4508G>T (n.*37+4508G>T)
c.139+4508G>T
c.1902+643G>T (n.1902+643G>T)
c.1569+4508G>T (n.1569+4508G>T)
c.1602+4508G>T (n.1602+4508G>T)
n.2263+643G>T
n.1648+4508G>T
n.1714+4508G>T
n.1866+643G>T
n.1622+4508G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286451C=CA2424844722RPGRc.953+1414G=
n.1826+4508G=
c.1905+643G= (n.1905+643G=)
c.1572+4508G= (n.1572+4508G=)
c.1386+4508G= (n.1386+4508G=)
c.1719+643G= (n.1719+643G=)
c.2548G= (p.Glu850=)
c.*101+643G= (n.*101+643G=)
c.*594+643G= (n.*594+643G=)
c.2520+643G= (n.2520+643G=)
c.172-379670C= (n.172-379670C=)
c.*37+4508G= (n.*37+4508G=)
c.139+4508G=
c.1902+643G= (n.1902+643G=)
c.1569+4508G= (n.1569+4508G=)
c.1602+4508G= (n.1602+4508G=)
n.2263+643G=
n.1648+4508G=
n.1714+4508G=
n.1866+643G=
n.1622+4508G=
Xg.38286451C>GCA412730383RPGRc.953+1414G>C
n.1826+4508G>C
c.1905+643G>C (n.1905+643G>C)
c.1572+4508G>C (n.1572+4508G>C)
c.1386+4508G>C (n.1386+4508G>C)
c.1719+643G>C (n.1719+643G>C)
c.2548G>C (p.Glu850Gln)
c.*101+643G>C (n.*101+643G>C)
c.*594+643G>C (n.*594+643G>C)
c.2520+643G>C (n.2520+643G>C)
c.172-379670C>G (n.172-379670C>G)
c.*37+4508G>C (n.*37+4508G>C)
c.139+4508G>C
c.1902+643G>C (n.1902+643G>C)
c.1569+4508G>C (n.1569+4508G>C)
c.1602+4508G>C (n.1602+4508G>C)
n.2263+643G>C
n.1648+4508G>C
n.1714+4508G>C
n.1866+643G>C
n.1622+4508G>C
Xg.38286451C>TCA412730382RPGRc.953+1414G>A
n.1826+4508G>A
c.1905+643G>A (n.1905+643G>A)
c.1572+4508G>A (n.1572+4508G>A)
c.1386+4508G>A (n.1386+4508G>A)
c.1719+643G>A (n.1719+643G>A)
c.2548G>A (p.Glu850Lys)
c.*101+643G>A (n.*101+643G>A)
c.*594+643G>A (n.*594+643G>A)
c.2520+643G>A (n.2520+643G>A)
c.172-379670C>T (n.172-379670C>T)
c.*37+4508G>A (n.*37+4508G>A)
c.139+4508G>A
c.1902+643G>A (n.1902+643G>A)
c.1569+4508G>A (n.1569+4508G>A)
c.1602+4508G>A (n.1602+4508G>A)
n.2263+643G>A
n.1648+4508G>A
n.1714+4508G>A
n.1866+643G>A
n.1622+4508G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286451_38286455delCA2553099947RPGRc.953+1410_953+1414del
n.1826+4504_1826+4508del
c.1905+639_1905+643del (n.1905+639_1905+643del)
c.1572+4504_1572+4508del (n.1572+4504_1572+4508del)
c.1386+4504_1386+4508del (n.1386+4504_1386+4508del)
c.1719+639_1719+643del (n.1719+639_1719+643del)
c.2544_2548del (p.Gly849ArgfsTer?)
c.*101+639_*101+643del (n.*101+639_*101+643del)
c.*594+639_*594+643del (n.*594+639_*594+643del)
c.2520+639_2520+643del (n.2520+639_2520+643del)
c.172-379670_172-379666del (n.172-379670_172-379666del)
c.*37+4504_*37+4508del (n.*37+4504_*37+4508del)
c.139+4504_139+4508del
c.1902+639_1902+643del (n.1902+639_1902+643del)
c.1569+4504_1569+4508del (n.1569+4504_1569+4508del)
c.1602+4504_1602+4508del (n.1602+4504_1602+4508del)
n.2263+639_2263+643del
n.1648+4504_1648+4508del
n.1714+4504_1714+4508del
n.1866+639_1866+643del
n.1622+4504_1622+4508del
Xg.38286455delCA916083895RPGRc.953+1414del
n.1826+4508del
c.1905+643del (n.1905+643del)
c.1572+4508del (n.1572+4508del)
c.1386+4508del (n.1386+4508del)
c.1719+643del (n.1719+643del)
c.2548del (p.Glu850LysfsTer?)
c.*101+643del (n.*101+643del)
c.*594+643del (n.*594+643del)
c.2520+643del (n.2520+643del)
c.172-379666del (n.172-379666del)
c.*37+4508del (n.*37+4508del)
c.139+4508del
c.1902+643del (n.1902+643del)
c.1569+4508del (n.1569+4508del)
c.1602+4508del (n.1602+4508del)
n.2263+643del
n.1648+4508del
n.1714+4508del
n.1866+643del
n.1622+4508del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286452_38286455delCA2693439098RPGRc.953+1411_953+1414del
n.1826+4505_1826+4508del
c.1905+640_1905+643del (n.1905+640_1905+643del)
c.1572+4505_1572+4508del (n.1572+4505_1572+4508del)
c.1386+4505_1386+4508del (n.1386+4505_1386+4508del)
c.1719+640_1719+643del (n.1719+640_1719+643del)
c.2545_2548del (p.Gly849LysfsTer?)
c.*101+640_*101+643del (n.*101+640_*101+643del)
c.*594+640_*594+643del (n.*594+640_*594+643del)
c.2520+640_2520+643del (n.2520+640_2520+643del)
c.172-379669_172-379666del (n.172-379669_172-379666del)
c.*37+4505_*37+4508del (n.*37+4505_*37+4508del)
c.139+4505_139+4508del
c.1902+640_1902+643del (n.1902+640_1902+643del)
c.1569+4505_1569+4508del (n.1569+4505_1569+4508del)
c.1602+4505_1602+4508del (n.1602+4505_1602+4508del)
n.2263+640_2263+643del
n.1648+4505_1648+4508del
n.1714+4505_1714+4508del
n.1866+640_1866+643del
n.1622+4505_1622+4508del
 gnomAD v4
Xg.38286452C>ACA515709004RPGRc.953+1413G>T
n.1826+4507G>T
c.1905+642G>T (n.1905+642G>T)
c.1572+4507G>T (n.1572+4507G>T)
c.1386+4507G>T (n.1386+4507G>T)
c.1719+642G>T (n.1719+642G>T)
c.2547G>T (p.Gly849=)
c.*101+642G>T (n.*101+642G>T)
c.*594+642G>T (n.*594+642G>T)
c.2520+642G>T (n.2520+642G>T)
c.172-379669C>A (n.172-379669C>A)
c.*37+4507G>T (n.*37+4507G>T)
c.139+4507G>T
c.1902+642G>T (n.1902+642G>T)
c.1569+4507G>T (n.1569+4507G>T)
c.1602+4507G>T (n.1602+4507G>T)
n.2263+642G>T
n.1648+4507G>T
n.1714+4507G>T
n.1866+642G>T
n.1622+4507G>T
 gnomAD v4
Xg.38286452C>GCA515709005RPGRc.953+1413G>C
n.1826+4507G>C
c.1905+642G>C (n.1905+642G>C)
c.1572+4507G>C (n.1572+4507G>C)
c.1386+4507G>C (n.1386+4507G>C)
c.1719+642G>C (n.1719+642G>C)
c.2547G>C (p.Gly849=)
c.*101+642G>C (n.*101+642G>C)
c.*594+642G>C (n.*594+642G>C)
c.2520+642G>C (n.2520+642G>C)
c.172-379669C>G (n.172-379669C>G)
c.*37+4507G>C (n.*37+4507G>C)
c.139+4507G>C
c.1902+642G>C (n.1902+642G>C)
c.1569+4507G>C (n.1569+4507G>C)
c.1602+4507G>C (n.1602+4507G>C)
n.2263+642G>C
n.1648+4507G>C
n.1714+4507G>C
n.1866+642G>C
n.1622+4507G>C
Xg.38286452C>TCA515709007RPGRc.953+1413G>A
n.1826+4507G>A
c.1905+642G>A (n.1905+642G>A)
c.1572+4507G>A (n.1572+4507G>A)
c.1386+4507G>A (n.1386+4507G>A)
c.1719+642G>A (n.1719+642G>A)
c.2547G>A (p.Gly849=)
c.*101+642G>A (n.*101+642G>A)
c.*594+642G>A (n.*594+642G>A)
c.2520+642G>A (n.2520+642G>A)
c.172-379669C>T (n.172-379669C>T)
c.*37+4507G>A (n.*37+4507G>A)
c.139+4507G>A
c.1902+642G>A (n.1902+642G>A)
c.1569+4507G>A (n.1569+4507G>A)
c.1602+4507G>A (n.1602+4507G>A)
n.2263+642G>A
n.1648+4507G>A
n.1714+4507G>A
n.1866+642G>A
n.1622+4507G>A
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286453C>ACA412730385RPGRc.953+1412G>T
n.1826+4506G>T
c.1905+641G>T (n.1905+641G>T)
c.1572+4506G>T (n.1572+4506G>T)
c.1386+4506G>T (n.1386+4506G>T)
c.1719+641G>T (n.1719+641G>T)
c.2546G>T (p.Gly849Val)
c.*101+641G>T (n.*101+641G>T)
c.*594+641G>T (n.*594+641G>T)
c.2520+641G>T (n.2520+641G>T)
c.172-379668C>A (n.172-379668C>A)
c.*37+4506G>T (n.*37+4506G>T)
c.139+4506G>T
c.1902+641G>T (n.1902+641G>T)
c.1569+4506G>T (n.1569+4506G>T)
c.1602+4506G>T (n.1602+4506G>T)
n.2263+641G>T
n.1648+4506G>T
n.1714+4506G>T
n.1866+641G>T
n.1622+4506G>T
Xg.38286453C>GCA412730386RPGRc.953+1412G>C
n.1826+4506G>C
c.1905+641G>C (n.1905+641G>C)
c.1572+4506G>C (n.1572+4506G>C)
c.1386+4506G>C (n.1386+4506G>C)
c.1719+641G>C (n.1719+641G>C)
c.2546G>C (p.Gly849Ala)
c.*101+641G>C (n.*101+641G>C)
c.*594+641G>C (n.*594+641G>C)
c.2520+641G>C (n.2520+641G>C)
c.172-379668C>G (n.172-379668C>G)
c.*37+4506G>C (n.*37+4506G>C)
c.139+4506G>C
c.1902+641G>C (n.1902+641G>C)
c.1569+4506G>C (n.1569+4506G>C)
c.1602+4506G>C (n.1602+4506G>C)
n.2263+641G>C
n.1648+4506G>C
n.1714+4506G>C
n.1866+641G>C
n.1622+4506G>C
Xg.38286453C>TCA412730387RPGRc.953+1412G>A
n.1826+4506G>A
c.1905+641G>A (n.1905+641G>A)
c.1572+4506G>A (n.1572+4506G>A)
c.1386+4506G>A (n.1386+4506G>A)
c.1719+641G>A (n.1719+641G>A)
c.2546G>A (p.Gly849Glu)
c.*101+641G>A (n.*101+641G>A)
c.*594+641G>A (n.*594+641G>A)
c.2520+641G>A (n.2520+641G>A)
c.172-379668C>T (n.172-379668C>T)
c.*37+4506G>A (n.*37+4506G>A)
c.139+4506G>A
c.1902+641G>A (n.1902+641G>A)
c.1569+4506G>A (n.1569+4506G>A)
c.1602+4506G>A (n.1602+4506G>A)
n.2263+641G>A
n.1648+4506G>A
n.1714+4506G>A
n.1866+641G>A
n.1622+4506G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286458_38286524delCA2693439099RPGRc.953+1346_953+1412del
n.1826+4440_1826+4506del
c.1905+575_1905+641del (n.1905+575_1905+641del)
c.1572+4440_1572+4506del (n.1572+4440_1572+4506del)
c.1386+4440_1386+4506del (n.1386+4440_1386+4506del)
c.1719+575_1719+641del (n.1719+575_1719+641del)
c.2480_2546del (p.Glu827GlyfsTer?)
c.*101+575_*101+641del (n.*101+575_*101+641del)
c.*594+575_*594+641del (n.*594+575_*594+641del)
c.2520+575_2520+641del (n.2520+575_2520+641del)
c.172-379663_172-379597del (n.172-379663_172-379597del)
c.*37+4440_*37+4506del (n.*37+4440_*37+4506del)
c.139+4440_139+4506del
c.1902+575_1902+641del (n.1902+575_1902+641del)
c.1569+4440_1569+4506del (n.1569+4440_1569+4506del)
c.1602+4440_1602+4506del (n.1602+4440_1602+4506del)
n.2263+575_2263+641del
n.1648+4440_1648+4506del
n.1714+4440_1714+4506del
n.1866+575_1866+641del
n.1622+4440_1622+4506del
 gnomAD v4
Xg.38286453_38286454insGTCA2693439103RPGRc.953+1411_953+1412insAC
n.1826+4505_1826+4506insAC
c.1905+640_1905+641insAC (n.1905+640_1905+641insAC)
c.1572+4505_1572+4506insAC (n.1572+4505_1572+4506insAC)
c.1386+4505_1386+4506insAC (n.1386+4505_1386+4506insAC)
c.1719+640_1719+641insAC (n.1719+640_1719+641insAC)
c.2545_2546insAC (p.Gly849AspfsTer?)
c.*101+640_*101+641insAC (n.*101+640_*101+641insAC)
c.*594+640_*594+641insAC (n.*594+640_*594+641insAC)
c.2520+640_2520+641insAC (n.2520+640_2520+641insAC)
c.172-379668_172-379667insGT (n.172-379668_172-379667insGT)
c.*37+4505_*37+4506insAC (n.*37+4505_*37+4506insAC)
c.139+4505_139+4506insAC
c.1902+640_1902+641insAC (n.1902+640_1902+641insAC)
c.1569+4505_1569+4506insAC (n.1569+4505_1569+4506insAC)
c.1602+4505_1602+4506insAC (n.1602+4505_1602+4506insAC)
n.2263+640_2263+641insAC
n.1648+4505_1648+4506insAC
n.1714+4505_1714+4506insAC
n.1866+640_1866+641insAC
n.1622+4505_1622+4506insAC
 gnomAD v4
Xg.38286453_38286454insATAGGTATTGATCA2693439102RPGRc.953+1411_953+1412insATCAATACCTAT
n.1826+4505_1826+4506insATCAATACCTAT
c.1905+640_1905+641insATCAATACCTAT (n.1905+640_1905+641insATCAATACCTAT)
c.1572+4505_1572+4506insATCAATACCTAT (n.1572+4505_1572+4506insATCAATACCTAT)
c.1386+4505_1386+4506insATCAATACCTAT (n.1386+4505_1386+4506insATCAATACCTAT)
c.1719+640_1719+641insATCAATACCTAT (n.1719+640_1719+641insATCAATACCTAT)
c.2545_2546insATCAATACCTAT (p.Gly849delinsAspGlnTyrLeuTrp)
c.*101+640_*101+641insATCAATACCTAT (n.*101+640_*101+641insATCAATACCTAT)
c.*594+640_*594+641insATCAATACCTAT (n.*594+640_*594+641insATCAATACCTAT)
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c.172-379668_172-379667insATAGGTATTGAT (n.172-379668_172-379667insATAGGTATTGAT)
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c.139+4505_139+4506insATCAATACCTAT
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n.2263+640_2263+641insATCAATACCTAT
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2544_2545insT (p.Gly849TrpfsTer?)
c.*101+639_*101+640insT (n.*101+639_*101+640insT)
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Xg.38286455C>ACA412730392RPGRc.953+1410G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1826+4503_1826+4504delinsAG
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c.2543_2544del (p.Glu848GlyfsTer?)
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c.*37+4503_*37+4504del (n.*37+4503_*37+4504del)
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Xg.38286455_38286456insGCA2579584437RPGRc.953+1409_953+1410insC
n.1826+4503_1826+4504insC
c.1905+638_1905+639insC (n.1905+638_1905+639insC)
c.1572+4503_1572+4504insC (n.1572+4503_1572+4504insC)
c.1386+4503_1386+4504insC (n.1386+4503_1386+4504insC)
c.1719+638_1719+639insC (n.1719+638_1719+639insC)
c.2543_2544insC (p.Glu848AspfsTer?)
c.*101+638_*101+639insC (n.*101+638_*101+639insC)
c.*594+638_*594+639insC (n.*594+638_*594+639insC)
c.2520+638_2520+639insC (n.2520+638_2520+639insC)
c.172-379666_172-379665insG (n.172-379666_172-379665insG)
c.*37+4503_*37+4504insC (n.*37+4503_*37+4504insC)
c.139+4503_139+4504insC
c.1902+638_1902+639insC (n.1902+638_1902+639insC)
c.1569+4503_1569+4504insC (n.1569+4503_1569+4504insC)
c.1602+4503_1602+4504insC (n.1602+4503_1602+4504insC)
n.2263+638_2263+639insC
n.1648+4503_1648+4504insC
n.1714+4503_1714+4504insC
n.1866+638_1866+639insC
n.1622+4503_1622+4504insC
Xg.38286456delCA640956478RPGRc.953+1409del
n.1826+4503del
c.1905+638del (n.1905+638del)
c.1572+4503del (n.1572+4503del)
c.1386+4503del (n.1386+4503del)
c.1719+638del (n.1719+638del)
c.2543del (p.Glu848GlyfsTer?)
c.*101+638del (n.*101+638del)
c.*594+638del (n.*594+638del)
c.2520+638del (n.2520+638del)
c.172-379665del (n.172-379665del)
c.*37+4503del (n.*37+4503del)
c.139+4503del
c.1902+638del (n.1902+638del)
c.1569+4503del (n.1569+4503del)
c.1602+4503del (n.1602+4503del)
n.2263+638del
n.1648+4503del
n.1714+4503del
n.1866+638del
n.1622+4503del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286456T>ACA412730393RPGRc.953+1409A>T
n.1826+4503A>T
c.1905+638A>T (n.1905+638A>T)
c.1572+4503A>T (n.1572+4503A>T)
c.1386+4503A>T (n.1386+4503A>T)
c.1719+638A>T (n.1719+638A>T)
c.2543A>T (p.Glu848Val)
c.*101+638A>T (n.*101+638A>T)
c.*594+638A>T (n.*594+638A>T)
c.2520+638A>T (n.2520+638A>T)
c.172-379665T>A (n.172-379665T>A)
c.*37+4503A>T (n.*37+4503A>T)
c.139+4503A>T
c.1902+638A>T (n.1902+638A>T)
c.1569+4503A>T (n.1569+4503A>T)
c.1602+4503A>T (n.1602+4503A>T)
n.2263+638A>T
n.1648+4503A>T
n.1714+4503A>T
n.1866+638A>T
n.1622+4503A>T
 gnomAD v4
Xg.38286456T>CCA10385270RPGRc.953+1409A>G
n.1826+4503A>G
c.1905+638A>G (n.1905+638A>G)
c.1572+4503A>G (n.1572+4503A>G)
c.1386+4503A>G (n.1386+4503A>G)
c.1719+638A>G (n.1719+638A>G)
c.2543A>G (p.Glu848Gly)
c.*101+638A>G (n.*101+638A>G)
c.*594+638A>G (n.*594+638A>G)
c.2520+638A>G (n.2520+638A>G)
c.172-379665T>C (n.172-379665T>C)
c.*37+4503A>G (n.*37+4503A>G)
c.139+4503A>G
c.1902+638A>G (n.1902+638A>G)
c.1569+4503A>G (n.1569+4503A>G)
c.1602+4503A>G (n.1602+4503A>G)
n.2263+638A>G
n.1648+4503A>G
n.1714+4503A>G
n.1866+638A>G
n.1622+4503A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286456T>GCA412730394RPGRc.953+1409A>C
n.1826+4503A>C
c.1905+638A>C (n.1905+638A>C)
c.1572+4503A>C (n.1572+4503A>C)
c.1386+4503A>C (n.1386+4503A>C)
c.1719+638A>C (n.1719+638A>C)
c.2543A>C (p.Glu848Ala)
c.*101+638A>C (n.*101+638A>C)
c.*594+638A>C (n.*594+638A>C)
c.2520+638A>C (n.2520+638A>C)
c.172-379665T>G (n.172-379665T>G)
c.*37+4503A>C (n.*37+4503A>C)
c.139+4503A>C
c.1902+638A>C (n.1902+638A>C)
c.1569+4503A>C (n.1569+4503A>C)
c.1602+4503A>C (n.1602+4503A>C)
n.2263+638A>C
n.1648+4503A>C
n.1714+4503A>C
n.1866+638A>C
n.1622+4503A>C
 gnomAD v4
Xg.38286456T=CA2424844725RPGRc.953+1409A=
n.1826+4503A=
c.1905+638A= (n.1905+638A=)
c.1572+4503A= (n.1572+4503A=)
c.1386+4503A= (n.1386+4503A=)
c.1719+638A= (n.1719+638A=)
c.2543A= (p.Glu848=)
c.*101+638A= (n.*101+638A=)
c.*594+638A= (n.*594+638A=)
c.2520+638A= (n.2520+638A=)
c.172-379665T= (n.172-379665T=)
c.*37+4503A= (n.*37+4503A=)
c.139+4503A=
c.1902+638A= (n.1902+638A=)
c.1569+4503A= (n.1569+4503A=)
c.1602+4503A= (n.1602+4503A=)
n.2263+638A=
n.1648+4503A=
n.1714+4503A=
n.1866+638A=
n.1622+4503A=
Xg.38286456_38286477delCA2580100901RPGRc.953+1388_953+1409del
n.1826+4482_1826+4503del
c.1905+617_1905+638del (n.1905+617_1905+638del)
c.1572+4482_1572+4503del (n.1572+4482_1572+4503del)
c.1386+4482_1386+4503del (n.1386+4482_1386+4503del)
c.1719+617_1719+638del (n.1719+617_1719+638del)
c.2522_2543del (p.Glu841GlyfsTer?)
c.*101+617_*101+638del (n.*101+617_*101+638del)
c.*594+617_*594+638del (n.*594+617_*594+638del)
c.2520+617_2520+638del (n.2520+617_2520+638del)
c.172-379665_172-379644del (n.172-379665_172-379644del)
c.*37+4482_*37+4503del (n.*37+4482_*37+4503del)
c.139+4482_139+4503del
c.1902+617_1902+638del (n.1902+617_1902+638del)
c.1569+4482_1569+4503del (n.1569+4482_1569+4503del)
c.1602+4482_1602+4503del (n.1602+4482_1602+4503del)
n.2263+617_2263+638del
n.1648+4482_1648+4503del
n.1714+4482_1714+4503del
n.1866+617_1866+638del
n.1622+4482_1622+4503del
 ClinVar
Xg.38286457C>ACA412730395RPGRc.953+1408G>T
n.1826+4502G>T
c.1905+637G>T (n.1905+637G>T)
c.1572+4502G>T (n.1572+4502G>T)
c.1386+4502G>T (n.1386+4502G>T)
c.1719+637G>T (n.1719+637G>T)
c.2542G>T (p.Glu848Ter)
c.*101+637G>T (n.*101+637G>T)
c.*594+637G>T (n.*594+637G>T)
c.2520+637G>T (n.2520+637G>T)
c.172-379664C>A (n.172-379664C>A)
c.*37+4502G>T (n.*37+4502G>T)
c.139+4502G>T
c.1902+637G>T (n.1902+637G>T)
c.1569+4502G>T (n.1569+4502G>T)
c.1602+4502G>T (n.1602+4502G>T)
n.2263+637G>T
n.1648+4502G>T
n.1714+4502G>T
n.1866+637G>T
n.1622+4502G>T
 gnomAD v4
Xg.38286457C>GCA412730396RPGRc.953+1408G>C
n.1826+4502G>C
c.1905+637G>C (n.1905+637G>C)
c.1572+4502G>C (n.1572+4502G>C)
c.1386+4502G>C (n.1386+4502G>C)
c.1719+637G>C (n.1719+637G>C)
c.2542G>C (p.Glu848Gln)
c.*101+637G>C (n.*101+637G>C)
c.*594+637G>C (n.*594+637G>C)
c.2520+637G>C (n.2520+637G>C)
c.172-379664C>G (n.172-379664C>G)
c.*37+4502G>C (n.*37+4502G>C)
c.139+4502G>C
c.1902+637G>C (n.1902+637G>C)
c.1569+4502G>C (n.1569+4502G>C)
c.1602+4502G>C (n.1602+4502G>C)
n.2263+637G>C
n.1648+4502G>C
n.1714+4502G>C
n.1866+637G>C
n.1622+4502G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286457C>TCA412730397RPGRc.953+1408G>A
n.1826+4502G>A
c.1905+637G>A (n.1905+637G>A)
c.1572+4502G>A (n.1572+4502G>A)
c.1386+4502G>A (n.1386+4502G>A)
c.1719+637G>A (n.1719+637G>A)
c.2542G>A (p.Glu848Lys)
c.*101+637G>A (n.*101+637G>A)
c.*594+637G>A (n.*594+637G>A)
c.2520+637G>A (n.2520+637G>A)
c.172-379664C>T (n.172-379664C>T)
c.*37+4502G>A (n.*37+4502G>A)
c.139+4502G>A
c.1902+637G>A (n.1902+637G>A)
c.1569+4502G>A (n.1569+4502G>A)
c.1602+4502G>A (n.1602+4502G>A)
n.2263+637G>A
n.1648+4502G>A
n.1714+4502G>A
n.1866+637G>A
n.1622+4502G>A
 gnomAD v4
Xg.38286460delCA2497030003RPGRc.953+1408del
n.1826+4502del
c.1905+637del (n.1905+637del)
c.1572+4502del (n.1572+4502del)
c.1386+4502del (n.1386+4502del)
c.1719+637del (n.1719+637del)
c.2542del (p.Glu848ArgfsTer?)
c.*101+637del (n.*101+637del)
c.*594+637del (n.*594+637del)
c.2520+637del (n.2520+637del)
c.172-379661del (n.172-379661del)
c.*37+4502del (n.*37+4502del)
c.139+4502del
c.1902+637del (n.1902+637del)
c.1569+4502del (n.1569+4502del)
c.1602+4502del (n.1602+4502del)
n.2263+637del
n.1648+4502del
n.1714+4502del
n.1866+637del
n.1622+4502del
 gnomAD v4
Xg.38286459_38286460delCA2580100902RPGRc.953+1407_953+1408del
n.1826+4501_1826+4502del
c.1905+636_1905+637del (n.1905+636_1905+637del)
c.1572+4501_1572+4502del (n.1572+4501_1572+4502del)
c.1386+4501_1386+4502del (n.1386+4501_1386+4502del)
c.1719+636_1719+637del (n.1719+636_1719+637del)
c.2541_2542del (p.Glu848GlyfsTer?)
c.*101+636_*101+637del (n.*101+636_*101+637del)
c.*594+636_*594+637del (n.*594+636_*594+637del)
c.2520+636_2520+637del (n.2520+636_2520+637del)
c.172-379662_172-379661del (n.172-379662_172-379661del)
c.*37+4501_*37+4502del (n.*37+4501_*37+4502del)
c.139+4501_139+4502del
c.1902+636_1902+637del (n.1902+636_1902+637del)
c.1569+4501_1569+4502del (n.1569+4501_1569+4502del)
c.1602+4501_1602+4502del (n.1602+4501_1602+4502del)
n.2263+636_2263+637del
n.1648+4501_1648+4502del
n.1714+4501_1714+4502del
n.1866+636_1866+637del
n.1622+4501_1622+4502del
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286457_38286458insACA2693439115RPGRc.953+1407_953+1408insT
n.1826+4501_1826+4502insT
c.1905+636_1905+637insT (n.1905+636_1905+637insT)
c.1572+4501_1572+4502insT (n.1572+4501_1572+4502insT)
c.1386+4501_1386+4502insT (n.1386+4501_1386+4502insT)
c.1719+636_1719+637insT (n.1719+636_1719+637insT)
c.2541_2542insT (p.Glu848Ter)
c.*101+636_*101+637insT (n.*101+636_*101+637insT)
c.*594+636_*594+637insT (n.*594+636_*594+637insT)
c.2520+636_2520+637insT (n.2520+636_2520+637insT)
c.172-379664_172-379663insA (n.172-379664_172-379663insA)
c.*37+4501_*37+4502insT (n.*37+4501_*37+4502insT)
c.139+4501_139+4502insT
c.1902+636_1902+637insT (n.1902+636_1902+637insT)
c.1569+4501_1569+4502insT (n.1569+4501_1569+4502insT)
c.1602+4501_1602+4502insT (n.1602+4501_1602+4502insT)
n.2263+636_2263+637insT
n.1648+4501_1648+4502insT
n.1714+4501_1714+4502insT
n.1866+636_1866+637insT
n.1622+4501_1622+4502insT
 gnomAD v4
Xg.38286458C>ACA515709009RPGRc.953+1407G>T
n.1826+4501G>T
c.1905+636G>T (n.1905+636G>T)
c.1572+4501G>T (n.1572+4501G>T)
c.1386+4501G>T (n.1386+4501G>T)
c.1719+636G>T (n.1719+636G>T)
c.2541G>T (p.Gly847=)
c.*101+636G>T (n.*101+636G>T)
c.*594+636G>T (n.*594+636G>T)
c.2520+636G>T (n.2520+636G>T)
c.172-379663C>A (n.172-379663C>A)
c.*37+4501G>T (n.*37+4501G>T)
c.139+4501G>T
c.1902+636G>T (n.1902+636G>T)
c.1569+4501G>T (n.1569+4501G>T)
c.1602+4501G>T (n.1602+4501G>T)
n.2263+636G>T
n.1648+4501G>T
n.1714+4501G>T
n.1866+636G>T
n.1622+4501G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286458C=CA2424844726RPGRc.953+1407G=
n.1826+4501G=
c.1905+636G= (n.1905+636G=)
c.1572+4501G= (n.1572+4501G=)
c.1386+4501G= (n.1386+4501G=)
c.1719+636G= (n.1719+636G=)
c.2541G= (p.Gly847=)
c.*101+636G= (n.*101+636G=)
c.*594+636G= (n.*594+636G=)
c.2520+636G= (n.2520+636G=)
c.172-379663C= (n.172-379663C=)
c.*37+4501G= (n.*37+4501G=)
c.139+4501G=
c.1902+636G= (n.1902+636G=)
c.1569+4501G= (n.1569+4501G=)
c.1602+4501G= (n.1602+4501G=)
n.2263+636G=
n.1648+4501G=
n.1714+4501G=
n.1866+636G=
n.1622+4501G=
Xg.38286458C>GCA515709011RPGRc.953+1407G>C
n.1826+4501G>C
c.1905+636G>C (n.1905+636G>C)
c.1572+4501G>C (n.1572+4501G>C)
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c.1719+636G>C (n.1719+636G>C)
c.2541G>C (p.Gly847=)
c.*101+636G>C (n.*101+636G>C)
c.*594+636G>C (n.*594+636G>C)
c.2520+636G>C (n.2520+636G>C)
c.172-379663C>G (n.172-379663C>G)
c.*37+4501G>C (n.*37+4501G>C)
c.139+4501G>C
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n.2263+636G>C
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n.1866+636G>C
n.1622+4501G>C
 gnomAD v4
Xg.38286458C>TCA10587390RPGRc.953+1407G>A
n.1826+4501G>A
c.1905+636G>A (n.1905+636G>A)
c.1572+4501G>A (n.1572+4501G>A)
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c.1719+636G>A (n.1719+636G>A)
c.2541G>A (p.Gly847=)
c.*101+636G>A (n.*101+636G>A)
c.*594+636G>A (n.*594+636G>A)
c.2520+636G>A (n.2520+636G>A)
c.172-379663C>T (n.172-379663C>T)
c.*37+4501G>A (n.*37+4501G>A)
c.139+4501G>A
c.1902+636G>A (n.1902+636G>A)
c.1569+4501G>A (n.1569+4501G>A)
c.1602+4501G>A (n.1602+4501G>A)
n.2263+636G>A
n.1648+4501G>A
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n.1866+636G>A
n.1622+4501G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286461_38286480delCA2693439116RPGRc.953+1388_953+1407del
n.1826+4482_1826+4501del
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c.2522_2541del (p.Glu841GlyfsTer?)
c.*101+617_*101+636del (n.*101+617_*101+636del)
c.*594+617_*594+636del (n.*594+617_*594+636del)
c.2520+617_2520+636del (n.2520+617_2520+636del)
c.172-379660_172-379641del (n.172-379660_172-379641del)
c.*37+4482_*37+4501del (n.*37+4482_*37+4501del)
c.139+4482_139+4501del
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c.1569+4482_1569+4501del (n.1569+4482_1569+4501del)
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n.2263+617_2263+636del
n.1648+4482_1648+4501del
n.1714+4482_1714+4501del
n.1866+617_1866+636del
n.1622+4482_1622+4501del
 gnomAD v4
Xg.38286458_38286459insTCA2424844727RPGRc.953+1406_953+1407insA
n.1826+4500_1826+4501insA
c.1905+635_1905+636insA (n.1905+635_1905+636insA)
c.1572+4500_1572+4501insA (n.1572+4500_1572+4501insA)
c.1386+4500_1386+4501insA (n.1386+4500_1386+4501insA)
c.1719+635_1719+636insA (n.1719+635_1719+636insA)
c.2540_2541insA (p.Glu848GlyfsTer?)
c.*101+635_*101+636insA (n.*101+635_*101+636insA)
c.*594+635_*594+636insA (n.*594+635_*594+636insA)
c.2520+635_2520+636insA (n.2520+635_2520+636insA)
c.172-379663_172-379662insT (n.172-379663_172-379662insT)
c.*37+4500_*37+4501insA (n.*37+4500_*37+4501insA)
c.139+4500_139+4501insA
c.1902+635_1902+636insA (n.1902+635_1902+636insA)
c.1569+4500_1569+4501insA (n.1569+4500_1569+4501insA)
c.1602+4500_1602+4501insA (n.1602+4500_1602+4501insA)
n.2263+635_2263+636insA
n.1648+4500_1648+4501insA
n.1714+4500_1714+4501insA
n.1866+635_1866+636insA
n.1622+4500_1622+4501insA
 dbSNP
Xg.38286459C>ACA412730398RPGRc.953+1406G>T
n.1826+4500G>T
c.1905+635G>T (n.1905+635G>T)
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c.2540G>T (p.Gly847Val)
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c.*594+635G>T (n.*594+635G>T)
c.2520+635G>T (n.2520+635G>T)
c.172-379662C>A (n.172-379662C>A)
c.*37+4500G>T (n.*37+4500G>T)
c.139+4500G>T
c.1902+635G>T (n.1902+635G>T)
c.1569+4500G>T (n.1569+4500G>T)
c.1602+4500G>T (n.1602+4500G>T)
n.2263+635G>T
n.1648+4500G>T
n.1714+4500G>T
n.1866+635G>T
n.1622+4500G>T
 gnomAD v4
Xg.38286459C>GCA412730399RPGRc.953+1406G>C
n.1826+4500G>C
c.1905+635G>C (n.1905+635G>C)
c.1572+4500G>C (n.1572+4500G>C)
c.1386+4500G>C (n.1386+4500G>C)
c.1719+635G>C (n.1719+635G>C)
c.2540G>C (p.Gly847Ala)
c.*101+635G>C (n.*101+635G>C)
c.*594+635G>C (n.*594+635G>C)
c.2520+635G>C (n.2520+635G>C)
c.172-379662C>G (n.172-379662C>G)
c.*37+4500G>C (n.*37+4500G>C)
c.139+4500G>C
c.1902+635G>C (n.1902+635G>C)
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c.1602+4500G>C (n.1602+4500G>C)
n.2263+635G>C
n.1648+4500G>C
n.1714+4500G>C
n.1866+635G>C
n.1622+4500G>C
Xg.38286459C>TCA412730400RPGRc.953+1406G>A
n.1826+4500G>A
c.1905+635G>A (n.1905+635G>A)
c.1572+4500G>A (n.1572+4500G>A)
c.1386+4500G>A (n.1386+4500G>A)
c.1719+635G>A (n.1719+635G>A)
c.2540G>A (p.Gly847Glu)
c.*101+635G>A (n.*101+635G>A)
c.*594+635G>A (n.*594+635G>A)
c.2520+635G>A (n.2520+635G>A)
c.172-379662C>T (n.172-379662C>T)
c.*37+4500G>A (n.*37+4500G>A)
c.139+4500G>A
c.1902+635G>A (n.1902+635G>A)
c.1569+4500G>A (n.1569+4500G>A)
c.1602+4500G>A (n.1602+4500G>A)
n.2263+635G>A
n.1648+4500G>A
n.1714+4500G>A
n.1866+635G>A
n.1622+4500G>A
 gnomAD v4
Xg.38286459_38286460insATTCTCCA2820486701RPGRc.953+1406_953+1407insAGAATG
n.1826+4500_1826+4501insAGAATG
c.1905+635_1905+636insAGAATG (n.1905+635_1905+636insAGAATG)
c.1572+4500_1572+4501insAGAATG (n.1572+4500_1572+4501insAGAATG)
c.1386+4500_1386+4501insAGAATG (n.1386+4500_1386+4501insAGAATG)
c.1719+635_1719+636insAGAATG (n.1719+635_1719+636insAGAATG)
c.2540_2541insAGAATG (p.Gly847_Glu848insGluTrp)
c.*101+635_*101+636insAGAATG (n.*101+635_*101+636insAGAATG)
c.*594+635_*594+636insAGAATG (n.*594+635_*594+636insAGAATG)
c.2520+635_2520+636insAGAATG (n.2520+635_2520+636insAGAATG)
c.172-379662_172-379661insATTCTC (n.172-379662_172-379661insATTCTC)
c.*37+4500_*37+4501insAGAATG (n.*37+4500_*37+4501insAGAATG)
c.139+4500_139+4501insAGAATG
c.1902+635_1902+636insAGAATG (n.1902+635_1902+636insAGAATG)
c.1569+4500_1569+4501insAGAATG (n.1569+4500_1569+4501insAGAATG)
c.1602+4500_1602+4501insAGAATG (n.1602+4500_1602+4501insAGAATG)
n.2263+635_2263+636insAGAATG
n.1648+4500_1648+4501insAGAATG
n.1714+4500_1714+4501insAGAATG
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n.1622+4500_1622+4501insAGAATG
Xg.38286463_38286464insTCCTTCCA2579584438RPGRc.953+1406_953+1407insAGAAGG
n.1826+4500_1826+4501insAGAAGG
c.1905+635_1905+636insAGAAGG (n.1905+635_1905+636insAGAAGG)
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c.1719+635_1719+636insAGAAGG (n.1719+635_1719+636insAGAAGG)
c.2540_2541insAGAAGG (p.Gly847_Glu848insGluGly)
c.*101+635_*101+636insAGAAGG (n.*101+635_*101+636insAGAAGG)
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c.172-379658_172-379657insTCCTTC (n.172-379658_172-379657insTCCTTC)
c.*37+4500_*37+4501insAGAAGG (n.*37+4500_*37+4501insAGAAGG)
c.139+4500_139+4501insAGAAGG
c.1902+635_1902+636insAGAAGG (n.1902+635_1902+636insAGAAGG)
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c.1602+4500_1602+4501insAGAAGG (n.1602+4500_1602+4501insAGAAGG)
n.2263+635_2263+636insAGAAGG
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n.1622+4500_1622+4501insAGAAGG
 gnomAD v4
Xg.38286461_38286502delCA2546659291RPGRc.953+1365_953+1406del
n.1826+4459_1826+4500del
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c.1572+4459_1572+4500del (n.1572+4459_1572+4500del)
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c.2499_2540del (p.Glu834_Gly847del)
c.*101+594_*101+635del (n.*101+594_*101+635del)
c.*594+594_*594+635del (n.*594+594_*594+635del)
c.2520+594_2520+635del (n.2520+594_2520+635del)
c.172-379660_172-379619del (n.172-379660_172-379619del)
c.*37+4459_*37+4500del (n.*37+4459_*37+4500del)
c.139+4459_139+4500del
c.1902+594_1902+635del (n.1902+594_1902+635del)
c.1569+4459_1569+4500del (n.1569+4459_1569+4500del)
c.1602+4459_1602+4500del (n.1602+4459_1602+4500del)
n.2263+594_2263+635del
n.1648+4459_1648+4500del
n.1714+4459_1714+4500del
n.1866+594_1866+635del
n.1622+4459_1622+4500del
Xg.38286460C>ACA412730401RPGRc.953+1405G>T
n.1826+4499G>T
c.1905+634G>T (n.1905+634G>T)
c.1572+4499G>T (n.1572+4499G>T)
c.1386+4499G>T (n.1386+4499G>T)
c.1719+634G>T (n.1719+634G>T)
c.2539G>T (p.Gly847Trp)
c.*101+634G>T (n.*101+634G>T)
c.*594+634G>T (n.*594+634G>T)
c.2520+634G>T (n.2520+634G>T)
c.172-379661C>A (n.172-379661C>A)
c.*37+4499G>T (n.*37+4499G>T)
c.139+4499G>T
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n.2263+634G>T
n.1648+4499G>T
n.1714+4499G>T
n.1866+634G>T
n.1622+4499G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286460C=CA2424844728RPGRc.953+1405G=
n.1826+4499G=
c.1905+634G= (n.1905+634G=)
c.1572+4499G= (n.1572+4499G=)
c.1386+4499G= (n.1386+4499G=)
c.1719+634G= (n.1719+634G=)
c.2539G= (p.Gly847=)
c.*101+634G= (n.*101+634G=)
c.*594+634G= (n.*594+634G=)
c.2520+634G= (n.2520+634G=)
c.172-379661C= (n.172-379661C=)
c.*37+4499G= (n.*37+4499G=)
c.139+4499G=
c.1902+634G= (n.1902+634G=)
c.1569+4499G= (n.1569+4499G=)
c.1602+4499G= (n.1602+4499G=)
n.2263+634G=
n.1648+4499G=
n.1714+4499G=
n.1866+634G=
n.1622+4499G=
Xg.38286460C>GCA412730402RPGRc.953+1405G>C
n.1826+4499G>C
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c.2539G>C (p.Gly847Arg)
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c.*594+634G>C (n.*594+634G>C)
c.2520+634G>C (n.2520+634G>C)
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c.*37+4499G>C (n.*37+4499G>C)
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Xg.38286460C>TCA412730403RPGRc.953+1405G>A
n.1826+4499G>A
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c.1572+4499G>A (n.1572+4499G>A)
c.1386+4499G>A (n.1386+4499G>A)
c.1719+634G>A (n.1719+634G>A)
c.2539G>A (p.Gly847Arg)
c.*101+634G>A (n.*101+634G>A)
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c.2520+634G>A (n.2520+634G>A)
c.172-379661C>T (n.172-379661C>T)
c.*37+4499G>A (n.*37+4499G>A)
c.139+4499G>A
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n.2263+634G>A
n.1648+4499G>A
n.1714+4499G>A
n.1866+634G>A
n.1622+4499G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286460_38286461delCA2693439130RPGRc.953+1404_953+1405del
n.1826+4498_1826+4499del
c.1905+633_1905+634del (n.1905+633_1905+634del)
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c.1386+4498_1386+4499del (n.1386+4498_1386+4499del)
c.1719+633_1719+634del (n.1719+633_1719+634del)
c.2538_2539del (p.Glu848GlyfsTer?)
c.*101+633_*101+634del (n.*101+633_*101+634del)
c.*594+633_*594+634del (n.*594+633_*594+634del)
c.2520+633_2520+634del (n.2520+633_2520+634del)
c.172-379661_172-379660del (n.172-379661_172-379660del)
c.*37+4498_*37+4499del (n.*37+4498_*37+4499del)
c.139+4498_139+4499del
c.1902+633_1902+634del (n.1902+633_1902+634del)
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n.2263+633_2263+634del
n.1648+4498_1648+4499del
n.1714+4498_1714+4499del
n.1866+633_1866+634del
n.1622+4498_1622+4499del
 gnomAD v4
Xg.38286461T>ACA412730404RPGRc.953+1404A>T
n.1826+4498A>T
c.1905+633A>T (n.1905+633A>T)
c.1572+4498A>T (n.1572+4498A>T)
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c.1719+633A>T (n.1719+633A>T)
c.2538A>T (p.Glu846Asp)
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c.*594+633A>T (n.*594+633A>T)
c.2520+633A>T (n.2520+633A>T)
c.172-379660T>A (n.172-379660T>A)
c.*37+4498A>T (n.*37+4498A>T)
c.139+4498A>T
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c.1602+4498A>T (n.1602+4498A>T)
n.2263+633A>T
n.1648+4498A>T
n.1714+4498A>T
n.1866+633A>T
n.1622+4498A>T
 gnomAD v4
Xg.38286461T>CCA10385271RPGRc.953+1404A>G
n.1826+4498A>G
c.1905+633A>G (n.1905+633A>G)
c.1572+4498A>G (n.1572+4498A>G)
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c.1719+633A>G (n.1719+633A>G)
c.2538A>G (p.Glu846=)
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c.*594+633A>G (n.*594+633A>G)
c.2520+633A>G (n.2520+633A>G)
c.172-379660T>C (n.172-379660T>C)
c.*37+4498A>G (n.*37+4498A>G)
c.139+4498A>G
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c.1569+4498A>G (n.1569+4498A>G)
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n.2263+633A>G
n.1648+4498A>G
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n.1866+633A>G
n.1622+4498A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286461T>GCA412730405RPGRc.953+1404A>C
n.1826+4498A>C
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c.1572+4498A>C (n.1572+4498A>C)
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c.1719+633A>C (n.1719+633A>C)
c.2538A>C (p.Glu846Asp)
c.*101+633A>C (n.*101+633A>C)
c.*594+633A>C (n.*594+633A>C)
c.2520+633A>C (n.2520+633A>C)
c.172-379660T>G (n.172-379660T>G)
c.*37+4498A>C (n.*37+4498A>C)
c.139+4498A>C
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n.2263+633A>C
n.1648+4498A>C
n.1714+4498A>C
n.1866+633A>C
n.1622+4498A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286461T=CA2424844729RPGRc.953+1404A=
n.1826+4498A=
c.1905+633A= (n.1905+633A=)
c.1572+4498A= (n.1572+4498A=)
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c.1719+633A= (n.1719+633A=)
c.2538A= (p.Glu846=)
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c.*594+633A= (n.*594+633A=)
c.2520+633A= (n.2520+633A=)
c.172-379660T= (n.172-379660T=)
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c.139+4498A=
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n.2263+633A=
n.1648+4498A=
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Xg.38286461_38286462insCTGTTCA1132420588RPGRc.953+1404_953+1405insACAGA
n.1826+4498_1826+4499insACAGA
c.1905+633_1905+634insACAGA (n.1905+633_1905+634insACAGA)
c.1572+4498_1572+4499insACAGA (n.1572+4498_1572+4499insACAGA)
c.1386+4498_1386+4499insACAGA (n.1386+4498_1386+4499insACAGA)
c.1719+633_1719+634insACAGA (n.1719+633_1719+634insACAGA)
c.2538_2539insACAGA (p.Gly847ThrfsTer?)
c.*101+633_*101+634insACAGA (n.*101+633_*101+634insACAGA)
c.*594+633_*594+634insACAGA (n.*594+633_*594+634insACAGA)
c.2520+633_2520+634insACAGA (n.2520+633_2520+634insACAGA)
c.172-379660_172-379659insCTGTT (n.172-379660_172-379659insCTGTT)
c.*37+4498_*37+4499insACAGA (n.*37+4498_*37+4499insACAGA)
c.139+4498_139+4499insACAGA
c.1902+633_1902+634insACAGA (n.1902+633_1902+634insACAGA)
c.1569+4498_1569+4499insACAGA (n.1569+4498_1569+4499insACAGA)
c.1602+4498_1602+4499insACAGA (n.1602+4498_1602+4499insACAGA)
n.2263+633_2263+634insACAGA
n.1648+4498_1648+4499insACAGA
n.1714+4498_1714+4499insACAGA
n.1866+633_1866+634insACAGA
n.1622+4498_1622+4499insACAGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286461_38286462delCA2579584439RPGRc.953+1403_953+1404del
n.1826+4497_1826+4498del
c.1905+632_1905+633del (n.1905+632_1905+633del)
c.1572+4497_1572+4498del (n.1572+4497_1572+4498del)
c.1386+4497_1386+4498del (n.1386+4497_1386+4498del)
c.1719+632_1719+633del (n.1719+632_1719+633del)
c.2537_2538del (p.Glu846GlyfsTer?)
c.*101+632_*101+633del (n.*101+632_*101+633del)
c.*594+632_*594+633del (n.*594+632_*594+633del)
c.2520+632_2520+633del (n.2520+632_2520+633del)
c.172-379660_172-379659del (n.172-379660_172-379659del)
c.*37+4497_*37+4498del (n.*37+4497_*37+4498del)
c.139+4497_139+4498del
c.1902+632_1902+633del (n.1902+632_1902+633del)
c.1569+4497_1569+4498del (n.1569+4497_1569+4498del)
c.1602+4497_1602+4498del (n.1602+4497_1602+4498del)
n.2263+632_2263+633del
n.1648+4497_1648+4498del
n.1714+4497_1714+4498del
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Xg.38286461_38286464delinsTTCCCA2424844730RPGRc.953+1401_953+1404delinsGGAA
n.1826+4495_1826+4498delinsGGAA
c.1905+630_1905+633delinsGGAA (n.1905+630_1905+633delinsGGAA)
c.1572+4495_1572+4498delinsGGAA (n.1572+4495_1572+4498delinsGGAA)
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c.1719+630_1719+633delinsGGAA (n.1719+630_1719+633delinsGGAA)
c.2535_2538delinsGGAA (p.Glu845=)
c.*101+630_*101+633delinsGGAA (n.*101+630_*101+633delinsGGAA)
c.*594+630_*594+633delinsGGAA (n.*594+630_*594+633delinsGGAA)
c.2520+630_2520+633delinsGGAA (n.2520+630_2520+633delinsGGAA)
c.172-379660_172-379657delinsTTCC (n.172-379660_172-379657delinsTTCC)
c.*37+4495_*37+4498delinsGGAA (n.*37+4495_*37+4498delinsGGAA)
c.139+4495_139+4498delinsGGAA
c.1902+630_1902+633delinsGGAA (n.1902+630_1902+633delinsGGAA)
c.1569+4495_1569+4498delinsGGAA (n.1569+4495_1569+4498delinsGGAA)
c.1602+4495_1602+4498delinsGGAA (n.1602+4495_1602+4498delinsGGAA)
n.2263+630_2263+633delinsGGAA
n.1648+4495_1648+4498delinsGGAA
n.1714+4495_1714+4498delinsGGAA
n.1866+630_1866+633delinsGGAA
n.1622+4495_1622+4498delinsGGAA
Xg.38286462_38286471delCA2820486708RPGRc.953+1395_953+1404del
n.1826+4489_1826+4498del
c.1905+624_1905+633del (n.1905+624_1905+633del)
c.1572+4489_1572+4498del (n.1572+4489_1572+4498del)
c.1386+4489_1386+4498del (n.1386+4489_1386+4498del)
c.1719+624_1719+633del (n.1719+624_1719+633del)
c.2529_2538del (p.Glu844GlyfsTer?)
c.*101+624_*101+633del (n.*101+624_*101+633del)
c.*594+624_*594+633del (n.*594+624_*594+633del)
c.2520+624_2520+633del (n.2520+624_2520+633del)
c.172-379659_172-379650del (n.172-379659_172-379650del)
c.*37+4489_*37+4498del (n.*37+4489_*37+4498del)
c.139+4489_139+4498del
c.1902+624_1902+633del (n.1902+624_1902+633del)
c.1569+4489_1569+4498del (n.1569+4489_1569+4498del)
c.1602+4489_1602+4498del (n.1602+4489_1602+4498del)
n.2263+624_2263+633del
n.1648+4489_1648+4498del
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Xg.38286479_38286616delCA1132420590RPGRc.953+1267_953+1404del
n.1826+4361_1826+4498del
c.1905+496_1905+633del (n.1905+496_1905+633del)
c.1572+4361_1572+4498del (n.1572+4361_1572+4498del)
c.1386+4361_1386+4498del (n.1386+4361_1386+4498del)
c.1719+496_1719+633del (n.1719+496_1719+633del)
c.2401_2538del (p.Thr801_Glu846del)
c.*101+496_*101+633del (n.*101+496_*101+633del)
c.*594+496_*594+633del (n.*594+496_*594+633del)
c.2520+496_2520+633del (n.2520+496_2520+633del)
c.172-379642_172-379505del (n.172-379642_172-379505del)
c.*37+4361_*37+4498del (n.*37+4361_*37+4498del)
c.139+4361_139+4498del
c.1902+496_1902+633del (n.1902+496_1902+633del)
c.1569+4361_1569+4498del (n.1569+4361_1569+4498del)
c.1602+4361_1602+4498del (n.1602+4361_1602+4498del)
n.2263+496_2263+633del
n.1648+4361_1648+4498del
n.1714+4361_1714+4498del
n.1866+496_1866+633del
n.1622+4361_1622+4498del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286462T>ACA412730406RPGRc.953+1403A>T
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 gnomAD v4
Xg.38286462T>CCA412730407RPGRc.953+1403A>G
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c.139+4497A>G
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 gnomAD v4
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n.2263+632A>C
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 gnomAD v4
Xg.38286462T=CA2424844731RPGRc.953+1403A=
n.1826+4497A=
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c.2537A= (p.Glu846=)
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c.*37+4497A= (n.*37+4497A=)
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n.2263+632A=
n.1648+4497A=
n.1714+4497A=
n.1866+632A=
n.1622+4497A=
Xg.38286462_38286463delCA2820486713RPGRc.953+1402_953+1403del
n.1826+4496_1826+4497del
c.1905+631_1905+632del (n.1905+631_1905+632del)
c.1572+4496_1572+4497del (n.1572+4496_1572+4497del)
c.1386+4496_1386+4497del (n.1386+4496_1386+4497del)
c.1719+631_1719+632del (n.1719+631_1719+632del)
c.2536_2537del (p.Glu846ArgfsTer?)
c.*101+631_*101+632del (n.*101+631_*101+632del)
c.*594+631_*594+632del (n.*594+631_*594+632del)
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c.172-379659_172-379658del (n.172-379659_172-379658del)
c.*37+4496_*37+4497del (n.*37+4496_*37+4497del)
c.139+4496_139+4497del
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n.2263+631_2263+632del
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Xg.38286463_38286464insTCCATCCA2693439147RPGRc.953+1403_953+1404insTGGAGA
n.1826+4497_1826+4498insTGGAGA
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c.1386+4497_1386+4498insTGGAGA (n.1386+4497_1386+4498insTGGAGA)
c.1719+632_1719+633insTGGAGA (n.1719+632_1719+633insTGGAGA)
c.2537_2538insTGGAGA (p.Glu845_Glu846insAspGly)
c.*101+632_*101+633insTGGAGA (n.*101+632_*101+633insTGGAGA)
c.*594+632_*594+633insTGGAGA (n.*594+632_*594+633insTGGAGA)
c.2520+632_2520+633insTGGAGA (n.2520+632_2520+633insTGGAGA)
c.172-379658_172-379657insTCCATC (n.172-379658_172-379657insTCCATC)
c.*37+4497_*37+4498insTGGAGA (n.*37+4497_*37+4498insTGGAGA)
c.139+4497_139+4498insTGGAGA
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n.2263+632_2263+633insTGGAGA
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 gnomAD v4
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c.2535_2537del (p.Glu846del)
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n.2263+630_2263+632del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286467_38286490delCA2693439151RPGRc.953+1380_953+1403del
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n.1622+4474_1622+4497del
 gnomAD v4
Xg.38286474_38286515delCA1132420606RPGRc.953+1362_953+1403del
n.1826+4456_1826+4497del
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c.2496_2537del (p.Gly833_Glu846del)
c.*101+591_*101+632del (n.*101+591_*101+632del)
c.*594+591_*594+632del (n.*594+591_*594+632del)
c.2520+591_2520+632del (n.2520+591_2520+632del)
c.172-379647_172-379606del (n.172-379647_172-379606del)
c.*37+4456_*37+4497del (n.*37+4456_*37+4497del)
c.139+4456_139+4497del
c.1902+591_1902+632del (n.1902+591_1902+632del)
c.1569+4456_1569+4497del (n.1569+4456_1569+4497del)
c.1602+4456_1602+4497del (n.1602+4456_1602+4497del)
n.2263+591_2263+632del
n.1648+4456_1648+4497del
n.1714+4456_1714+4497del
n.1866+591_1866+632del
n.1622+4456_1622+4497del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286462_38286463insTCCCA2693439168RPGRc.953+1402_953+1403insGGA
n.1826+4496_1826+4497insGGA
c.1905+631_1905+632insGGA (n.1905+631_1905+632insGGA)
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c.1719+631_1719+632insGGA (n.1719+631_1719+632insGGA)
c.2536_2537insGGA (p.Glu846delinsGlyLys)
c.*101+631_*101+632insGGA (n.*101+631_*101+632insGGA)
c.*594+631_*594+632insGGA (n.*594+631_*594+632insGGA)
c.2520+631_2520+632insGGA (n.2520+631_2520+632insGGA)
c.172-379659_172-379658insTCC (n.172-379659_172-379658insTCC)
c.*37+4496_*37+4497insGGA (n.*37+4496_*37+4497insGGA)
c.139+4496_139+4497insGGA
c.1902+631_1902+632insGGA (n.1902+631_1902+632insGGA)
c.1569+4496_1569+4497insGGA (n.1569+4496_1569+4497insGGA)
c.1602+4496_1602+4497insGGA (n.1602+4496_1602+4497insGGA)
n.2263+631_2263+632insGGA
n.1648+4496_1648+4497insGGA
n.1714+4496_1714+4497insGGA
n.1866+631_1866+632insGGA
n.1622+4496_1622+4497insGGA
 gnomAD v4
Xg.38286463C>ACA412730409RPGRc.953+1402G>T
n.1826+4496G>T
c.1905+631G>T (n.1905+631G>T)
c.1572+4496G>T (n.1572+4496G>T)
c.1386+4496G>T (n.1386+4496G>T)
c.1719+631G>T (n.1719+631G>T)
c.2536G>T (p.Glu846Ter)
c.*101+631G>T (n.*101+631G>T)
c.*594+631G>T (n.*594+631G>T)
c.2520+631G>T (n.2520+631G>T)
c.172-379658C>A (n.172-379658C>A)
c.*37+4496G>T (n.*37+4496G>T)
c.139+4496G>T
c.1902+631G>T (n.1902+631G>T)
c.1569+4496G>T (n.1569+4496G>T)
c.1602+4496G>T (n.1602+4496G>T)
n.2263+631G>T
n.1648+4496G>T
n.1714+4496G>T
n.1866+631G>T
n.1622+4496G>T
 gnomAD v4
Xg.38286463C>GCA412730410RPGRc.953+1402G>C
n.1826+4496G>C
c.1905+631G>C (n.1905+631G>C)
c.1572+4496G>C (n.1572+4496G>C)
c.1386+4496G>C (n.1386+4496G>C)
c.1719+631G>C (n.1719+631G>C)
c.2536G>C (p.Glu846Gln)
c.*101+631G>C (n.*101+631G>C)
c.*594+631G>C (n.*594+631G>C)
c.2520+631G>C (n.2520+631G>C)
c.172-379658C>G (n.172-379658C>G)
c.*37+4496G>C (n.*37+4496G>C)
c.139+4496G>C
c.1902+631G>C (n.1902+631G>C)
c.1569+4496G>C (n.1569+4496G>C)
c.1602+4496G>C (n.1602+4496G>C)
n.2263+631G>C
n.1648+4496G>C
n.1714+4496G>C
n.1866+631G>C
n.1622+4496G>C
Xg.38286463C>TCA412730411RPGRc.953+1402G>A
n.1826+4496G>A
c.1905+631G>A (n.1905+631G>A)
c.1572+4496G>A (n.1572+4496G>A)
c.1386+4496G>A (n.1386+4496G>A)
c.1719+631G>A (n.1719+631G>A)
c.2536G>A (p.Glu846Lys)
c.*101+631G>A (n.*101+631G>A)
c.*594+631G>A (n.*594+631G>A)
c.2520+631G>A (n.2520+631G>A)
c.172-379658C>T (n.172-379658C>T)
c.*37+4496G>A (n.*37+4496G>A)
c.139+4496G>A
c.1902+631G>A (n.1902+631G>A)
c.1569+4496G>A (n.1569+4496G>A)
c.1602+4496G>A (n.1602+4496G>A)
n.2263+631G>A
n.1648+4496G>A
n.1714+4496G>A
n.1866+631G>A
n.1622+4496G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286463_38286464insTCCCA2424844732RPGRc.953+1402_953+1403insGAG
n.1826+4496_1826+4497insGAG
c.1905+631_1905+632insGAG (n.1905+631_1905+632insGAG)
c.1572+4496_1572+4497insGAG (n.1572+4496_1572+4497insGAG)
c.1386+4496_1386+4497insGAG (n.1386+4496_1386+4497insGAG)
c.1719+631_1719+632insGAG (n.1719+631_1719+632insGAG)
c.2536_2537insGAG (p.Glu845_Glu846insGly)
c.*101+631_*101+632insGAG (n.*101+631_*101+632insGAG)
c.*594+631_*594+632insGAG (n.*594+631_*594+632insGAG)
c.2520+631_2520+632insGAG (n.2520+631_2520+632insGAG)
c.172-379658_172-379657insTCC (n.172-379658_172-379657insTCC)
c.*37+4496_*37+4497insGAG (n.*37+4496_*37+4497insGAG)
c.139+4496_139+4497insGAG
c.1902+631_1902+632insGAG (n.1902+631_1902+632insGAG)
c.1569+4496_1569+4497insGAG (n.1569+4496_1569+4497insGAG)
c.1602+4496_1602+4497insGAG (n.1602+4496_1602+4497insGAG)
n.2263+631_2263+632insGAG
n.1648+4496_1648+4497insGAG
n.1714+4496_1714+4497insGAG
n.1866+631_1866+632insGAG
n.1622+4496_1622+4497insGAG
 dbSNP
Xg.38286463_38286464delCA2820486717RPGRc.953+1401_953+1402del
n.1826+4495_1826+4496del
c.1905+630_1905+631del (n.1905+630_1905+631del)
c.1572+4495_1572+4496del (n.1572+4495_1572+4496del)
c.1386+4495_1386+4496del (n.1386+4495_1386+4496del)
c.1719+630_1719+631del (n.1719+630_1719+631del)
c.2535_2536del (p.Glu846ArgfsTer?)
c.*101+630_*101+631del (n.*101+630_*101+631del)
c.*594+630_*594+631del (n.*594+630_*594+631del)
c.2520+630_2520+631del (n.2520+630_2520+631del)
c.172-379658_172-379657del (n.172-379658_172-379657del)
c.*37+4495_*37+4496del (n.*37+4495_*37+4496del)
c.139+4495_139+4496del
c.1902+630_1902+631del (n.1902+630_1902+631del)
c.1569+4495_1569+4496del (n.1569+4495_1569+4496del)
c.1602+4495_1602+4496del (n.1602+4495_1602+4496del)
n.2263+630_2263+631del
n.1648+4495_1648+4496del
n.1714+4495_1714+4496del
n.1866+630_1866+631del
n.1622+4495_1622+4496del
Xg.38286464dupCA2579584440RPGRc.953+1402dup
n.1826+4496dup
c.1905+631dup (n.1905+631dup)
c.1572+4496dup (n.1572+4496dup)
c.1386+4496dup (n.1386+4496dup)
c.1719+631dup (n.1719+631dup)
c.2536dup (p.Glu846GlyfsTer?)
c.*101+631dup (n.*101+631dup)
c.*594+631dup (n.*594+631dup)
c.2520+631dup (n.2520+631dup)
c.172-379657dup (n.172-379657dup)
c.*37+4496dup (n.*37+4496dup)
c.139+4496dup
c.1902+631dup (n.1902+631dup)
c.1569+4496dup (n.1569+4496dup)
c.1602+4496dup (n.1602+4496dup)
n.2263+631dup
n.1648+4496dup
n.1714+4496dup
n.1866+631dup
n.1622+4496dup
 ClinVar
Xg.38286464delCA1132420610RPGRc.953+1402del
n.1826+4496del
c.1905+631del (n.1905+631del)
c.1572+4496del (n.1572+4496del)
c.1386+4496del (n.1386+4496del)
c.1719+631del (n.1719+631del)
c.2536del (p.Glu846LysfsTer?)
c.*101+631del (n.*101+631del)
c.*594+631del (n.*594+631del)
c.2520+631del (n.2520+631del)
c.172-379657del (n.172-379657del)
c.*37+4496del (n.*37+4496del)
c.139+4496del
c.1902+631del (n.1902+631del)
c.1569+4496del (n.1569+4496del)
c.1602+4496del (n.1602+4496del)
n.2263+631del
n.1648+4496del
n.1714+4496del
n.1866+631del
n.1622+4496del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286463_38286464insTCA2693439172RPGRc.953+1401_953+1402insA
n.1826+4495_1826+4496insA
c.1905+630_1905+631insA (n.1905+630_1905+631insA)
c.1572+4495_1572+4496insA (n.1572+4495_1572+4496insA)
c.1386+4495_1386+4496insA (n.1386+4495_1386+4496insA)
c.1719+630_1719+631insA (n.1719+630_1719+631insA)
c.2535_2536insA (p.Glu846ArgfsTer?)
c.*101+630_*101+631insA (n.*101+630_*101+631insA)
c.*594+630_*594+631insA (n.*594+630_*594+631insA)
c.2520+630_2520+631insA (n.2520+630_2520+631insA)
c.172-379658_172-379657insT (n.172-379658_172-379657insT)
c.*37+4495_*37+4496insA (n.*37+4495_*37+4496insA)
c.139+4495_139+4496insA
c.1902+630_1902+631insA (n.1902+630_1902+631insA)
c.1569+4495_1569+4496insA (n.1569+4495_1569+4496insA)
c.1602+4495_1602+4496insA (n.1602+4495_1602+4496insA)
n.2263+630_2263+631insA
n.1648+4495_1648+4496insA
n.1714+4495_1714+4496insA
n.1866+630_1866+631insA
n.1622+4495_1622+4496insA
 gnomAD v4
Xg.38286464C>ACA412730412RPGRc.953+1401G>T
n.1826+4495G>T
c.1905+630G>T (n.1905+630G>T)
c.1572+4495G>T (n.1572+4495G>T)
c.1386+4495G>T (n.1386+4495G>T)
c.1719+630G>T (n.1719+630G>T)
c.2535G>T (p.Glu845Asp)
c.*101+630G>T (n.*101+630G>T)
c.*594+630G>T (n.*594+630G>T)
c.2520+630G>T (n.2520+630G>T)
c.172-379657C>A (n.172-379657C>A)
c.*37+4495G>T (n.*37+4495G>T)
c.139+4495G>T
c.1902+630G>T (n.1902+630G>T)
c.1569+4495G>T (n.1569+4495G>T)
c.1602+4495G>T (n.1602+4495G>T)
n.2263+630G>T
n.1648+4495G>T
n.1714+4495G>T
n.1866+630G>T
n.1622+4495G>T
Xg.38286464C=CA2424844733RPGRc.953+1401G=
n.1826+4495G=
c.1905+630G= (n.1905+630G=)
c.1572+4495G= (n.1572+4495G=)
c.1386+4495G= (n.1386+4495G=)
c.1719+630G= (n.1719+630G=)
c.2535G= (p.Glu845=)
c.*101+630G= (n.*101+630G=)
c.*594+630G= (n.*594+630G=)
c.2520+630G= (n.2520+630G=)
c.172-379657C= (n.172-379657C=)
c.*37+4495G= (n.*37+4495G=)
c.139+4495G=
c.1902+630G= (n.1902+630G=)
c.1569+4495G= (n.1569+4495G=)
c.1602+4495G= (n.1602+4495G=)
n.2263+630G=
n.1648+4495G=
n.1714+4495G=
n.1866+630G=
n.1622+4495G=
Xg.38286464C>GCA412730413RPGRc.953+1401G>C
n.1826+4495G>C
c.1905+630G>C (n.1905+630G>C)
c.1572+4495G>C (n.1572+4495G>C)
c.1386+4495G>C (n.1386+4495G>C)
c.1719+630G>C (n.1719+630G>C)
c.2535G>C (p.Glu845Asp)
c.*101+630G>C (n.*101+630G>C)
c.*594+630G>C (n.*594+630G>C)
c.2520+630G>C (n.2520+630G>C)
c.172-379657C>G (n.172-379657C>G)
c.*37+4495G>C (n.*37+4495G>C)
c.139+4495G>C
c.1902+630G>C (n.1902+630G>C)
c.1569+4495G>C (n.1569+4495G>C)
c.1602+4495G>C (n.1602+4495G>C)
n.2263+630G>C
n.1648+4495G>C
n.1714+4495G>C
n.1866+630G>C
n.1622+4495G>C
 dbSNP
Xg.38286464C>TCA515709015RPGRc.953+1401G>A
n.1826+4495G>A
c.1905+630G>A (n.1905+630G>A)
c.1572+4495G>A (n.1572+4495G>A)
c.1386+4495G>A (n.1386+4495G>A)
c.1719+630G>A (n.1719+630G>A)
c.2535G>A (p.Glu845=)
c.*101+630G>A (n.*101+630G>A)
c.*594+630G>A (n.*594+630G>A)
c.2520+630G>A (n.2520+630G>A)
c.172-379657C>T (n.172-379657C>T)
c.*37+4495G>A (n.*37+4495G>A)
c.139+4495G>A
c.1902+630G>A (n.1902+630G>A)
c.1569+4495G>A (n.1569+4495G>A)
c.1602+4495G>A (n.1602+4495G>A)
n.2263+630G>A
n.1648+4495G>A
n.1714+4495G>A
n.1866+630G>A
n.1622+4495G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286464_38286465insCACA2693439174RPGRc.953+1400_953+1401insTG
n.1826+4494_1826+4495insTG
c.1905+629_1905+630insTG (n.1905+629_1905+630insTG)
c.1572+4494_1572+4495insTG (n.1572+4494_1572+4495insTG)
c.1386+4494_1386+4495insTG (n.1386+4494_1386+4495insTG)
c.1719+629_1719+630insTG (n.1719+629_1719+630insTG)
c.2534_2535insTG (p.Glu845AspfsTer?)
c.*101+629_*101+630insTG (n.*101+629_*101+630insTG)
c.*594+629_*594+630insTG (n.*594+629_*594+630insTG)
c.2520+629_2520+630insTG (n.2520+629_2520+630insTG)
c.172-379657_172-379656insCA (n.172-379657_172-379656insCA)
c.*37+4494_*37+4495insTG (n.*37+4494_*37+4495insTG)
c.139+4494_139+4495insTG
c.1902+629_1902+630insTG (n.1902+629_1902+630insTG)
c.1569+4494_1569+4495insTG (n.1569+4494_1569+4495insTG)
c.1602+4494_1602+4495insTG (n.1602+4494_1602+4495insTG)
n.2263+629_2263+630insTG
n.1648+4494_1648+4495insTG
n.1714+4494_1714+4495insTG
n.1866+629_1866+630insTG
n.1622+4494_1622+4495insTG
 gnomAD v4
Xg.38286465delCA2579584441RPGRc.953+1400del
n.1826+4494del
c.1905+629del (n.1905+629del)
c.1572+4494del (n.1572+4494del)
c.1386+4494del (n.1386+4494del)
c.1719+629del (n.1719+629del)
c.2534del (p.Glu845GlyfsTer?)
c.*101+629del (n.*101+629del)
c.*594+629del (n.*594+629del)
c.2520+629del (n.2520+629del)
c.172-379656del (n.172-379656del)
c.*37+4494del (n.*37+4494del)
c.139+4494del
c.1902+629del (n.1902+629del)
c.1569+4494del (n.1569+4494del)
c.1602+4494del (n.1602+4494del)
n.2263+629del
n.1648+4494del
n.1714+4494del
n.1866+629del
n.1622+4494del
Xg.38286465T>ACA412730414RPGRc.953+1400A>T
n.1826+4494A>T
c.1905+629A>T (n.1905+629A>T)
c.1572+4494A>T (n.1572+4494A>T)
c.1386+4494A>T (n.1386+4494A>T)
c.1719+629A>T (n.1719+629A>T)
c.2534A>T (p.Glu845Val)
c.*101+629A>T (n.*101+629A>T)
c.*594+629A>T (n.*594+629A>T)
c.2520+629A>T (n.2520+629A>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.2531_2532insT (p.Glu844AspfsTer?)
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 gnomAD v4
Xg.38286468T>CCA412730423RPGRc.953+1397A>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.139+4490G>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.2530G>A (p.Glu844Lys)
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c.*594+625G>A (n.*594+625G>A)
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c.139+4490G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*37+4489A>G (n.*37+4489A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2529A>C (p.Glu843Asp)
c.*101+624A>C (n.*101+624A>C)
c.*594+624A>C (n.*594+624A>C)
c.2520+624A>C (n.2520+624A>C)
c.172-379651T>G (n.172-379651T>G)
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 gnomAD v4
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n.1826+4489A=
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c.2529A= (p.Glu843=)
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c.*594+624A= (n.*594+624A=)
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c.172-379651T= (n.172-379651T=)
c.*37+4489A= (n.*37+4489A=)
c.139+4489A=
c.1902+624A= (n.1902+624A=)
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n.2263+624A=
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n.1826+4489del
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c.2529del (p.Glu844ArgfsTer?)
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c.*594+624del (n.*594+624del)
c.2520+624del (n.2520+624del)
c.172-379650del (n.172-379650del)
c.*37+4489del (n.*37+4489del)
c.139+4489del
c.1902+624del (n.1902+624del)
c.1569+4489del (n.1569+4489del)
c.1602+4489del (n.1602+4489del)
n.2263+624del
n.1648+4489del
n.1714+4489del
n.1866+624del
n.1622+4489del
Xg.38286471T>ACA412730430RPGRc.953+1394A>T
n.1826+4488A>T
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c.2528A>T (p.Glu843Val)
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 gnomAD v4
Xg.38286471T>CCA412730431RPGRc.953+1394A>G
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c.172-379650T>C (n.172-379650T>C)
c.*37+4488A>G (n.*37+4488A>G)
c.139+4488A>G
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 gnomAD v4
Xg.38286471T>GCA412730432RPGRc.953+1394A>C
n.1826+4488A>C
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c.1719+623A>C (n.1719+623A>C)
c.2528A>C (p.Glu843Ala)
c.*101+623A>C (n.*101+623A>C)
c.*594+623A>C (n.*594+623A>C)
c.2520+623A>C (n.2520+623A>C)
c.172-379650T>G (n.172-379650T>G)
c.*37+4488A>C (n.*37+4488A>C)
c.139+4488A>C
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c.1569+4488A>C (n.1569+4488A>C)
c.1602+4488A>C (n.1602+4488A>C)
n.2263+623A>C
n.1648+4488A>C
n.1714+4488A>C
n.1866+623A>C
n.1622+4488A>C
 gnomAD v4
Xg.38286471_38286473delinsTCCCA2424844738RPGRc.953+1392_953+1394delinsGGA
n.1826+4486_1826+4488delinsGGA
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c.1719+621_1719+623delinsGGA (n.1719+621_1719+623delinsGGA)
c.2526_2528delinsGGA (p.Gly842=)
c.*101+621_*101+623delinsGGA (n.*101+621_*101+623delinsGGA)
c.*594+621_*594+623delinsGGA (n.*594+621_*594+623delinsGGA)
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c.172-379650_172-379648delinsTCC (n.172-379650_172-379648delinsTCC)
c.*37+4486_*37+4488delinsGGA (n.*37+4486_*37+4488delinsGGA)
c.139+4486_139+4488delinsGGA
c.1902+621_1902+623delinsGGA (n.1902+621_1902+623delinsGGA)
c.1569+4486_1569+4488delinsGGA (n.1569+4486_1569+4488delinsGGA)
c.1602+4486_1602+4488delinsGGA (n.1602+4486_1602+4488delinsGGA)
n.2263+621_2263+623delinsGGA
n.1648+4486_1648+4488delinsGGA
n.1714+4486_1714+4488delinsGGA
n.1866+621_1866+623delinsGGA
n.1622+4486_1622+4488delinsGGA
Xg.38286472C>ACA412730433RPGRc.953+1393G>T
n.1826+4487G>T
c.1905+622G>T (n.1905+622G>T)
c.1572+4487G>T (n.1572+4487G>T)
c.1386+4487G>T (n.1386+4487G>T)
c.1719+622G>T (n.1719+622G>T)
c.2527G>T (p.Glu843Ter)
c.*101+622G>T (n.*101+622G>T)
c.*594+622G>T (n.*594+622G>T)
c.2520+622G>T (n.2520+622G>T)
c.172-379649C>A (n.172-379649C>A)
c.*37+4487G>T (n.*37+4487G>T)
c.139+4487G>T
c.1902+622G>T (n.1902+622G>T)
c.1569+4487G>T (n.1569+4487G>T)
c.1602+4487G>T (n.1602+4487G>T)
n.2263+622G>T
n.1648+4487G>T
n.1714+4487G>T
n.1866+622G>T
n.1622+4487G>T
 ClinVar
Xg.38286472C>GCA412730435RPGRc.953+1393G>C
n.1826+4487G>C
c.1905+622G>C (n.1905+622G>C)
c.1572+4487G>C (n.1572+4487G>C)
c.1386+4487G>C (n.1386+4487G>C)
c.1719+622G>C (n.1719+622G>C)
c.2527G>C (p.Glu843Gln)
c.*101+622G>C (n.*101+622G>C)
c.*594+622G>C (n.*594+622G>C)
c.2520+622G>C (n.2520+622G>C)
c.172-379649C>G (n.172-379649C>G)
c.*37+4487G>C (n.*37+4487G>C)
c.139+4487G>C
c.1902+622G>C (n.1902+622G>C)
c.1569+4487G>C (n.1569+4487G>C)
c.1602+4487G>C (n.1602+4487G>C)
n.2263+622G>C
n.1648+4487G>C
n.1714+4487G>C
n.1866+622G>C
n.1622+4487G>C
Xg.38286472C>TCA412730434RPGRc.953+1393G>A
n.1826+4487G>A
c.1905+622G>A (n.1905+622G>A)
c.1572+4487G>A (n.1572+4487G>A)
c.1386+4487G>A (n.1386+4487G>A)
c.1719+622G>A (n.1719+622G>A)
c.2527G>A (p.Glu843Lys)
c.*101+622G>A (n.*101+622G>A)
c.*594+622G>A (n.*594+622G>A)
c.2520+622G>A (n.2520+622G>A)
c.172-379649C>T (n.172-379649C>T)
c.*37+4487G>A (n.*37+4487G>A)
c.139+4487G>A
c.1902+622G>A (n.1902+622G>A)
c.1569+4487G>A (n.1569+4487G>A)
c.1602+4487G>A (n.1602+4487G>A)
n.2263+622G>A
n.1648+4487G>A
n.1714+4487G>A
n.1866+622G>A
n.1622+4487G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286476_38286477insCCCCCCCCCCA2579584442RPGRc.953+1393_953+1394insGGGGGGGGG
n.1826+4487_1826+4488insGGGGGGGGG
c.1905+622_1905+623insGGGGGGGGG (n.1905+622_1905+623insGGGGGGGGG)
c.1572+4487_1572+4488insGGGGGGGGG (n.1572+4487_1572+4488insGGGGGGGGG)
c.1386+4487_1386+4488insGGGGGGGGG (n.1386+4487_1386+4488insGGGGGGGGG)
c.1719+622_1719+623insGGGGGGGGG (n.1719+622_1719+623insGGGGGGGGG)
c.2527_2528insGGGGGGGGG (p.Gly842_Glu843insGlyGlyGly)
c.*101+622_*101+623insGGGGGGGGG (n.*101+622_*101+623insGGGGGGGGG)
c.*594+622_*594+623insGGGGGGGGG (n.*594+622_*594+623insGGGGGGGGG)
c.2520+622_2520+623insGGGGGGGGG (n.2520+622_2520+623insGGGGGGGGG)
c.172-379645_172-379644insCCCCCCCCC (n.172-379645_172-379644insCCCCCCCCC)
c.*37+4487_*37+4488insGGGGGGGGG (n.*37+4487_*37+4488insGGGGGGGGG)
c.139+4487_139+4488insGGGGGGGGG
c.1902+622_1902+623insGGGGGGGGG (n.1902+622_1902+623insGGGGGGGGG)
c.1569+4487_1569+4488insGGGGGGGGG (n.1569+4487_1569+4488insGGGGGGGGG)
c.1602+4487_1602+4488insGGGGGGGGG (n.1602+4487_1602+4488insGGGGGGGGG)
n.2263+622_2263+623insGGGGGGGGG
n.1648+4487_1648+4488insGGGGGGGGG
n.1714+4487_1714+4488insGGGGGGGGG
n.1866+622_1866+623insGGGGGGGGG
n.1622+4487_1622+4488insGGGGGGGGG
Xg.38286476dupCA1139667420RPGRc.953+1393dup
n.1826+4487dup
c.1905+622dup (n.1905+622dup)
c.1572+4487dup (n.1572+4487dup)
c.1386+4487dup (n.1386+4487dup)
c.1719+622dup (n.1719+622dup)
c.2527dup (p.Glu843GlyfsTer?)
c.*101+622dup (n.*101+622dup)
c.*594+622dup (n.*594+622dup)
c.2520+622dup (n.2520+622dup)
c.172-379645dup (n.172-379645dup)
c.*37+4487dup (n.*37+4487dup)
c.139+4487dup
c.1902+622dup (n.1902+622dup)
c.1569+4487dup (n.1569+4487dup)
c.1602+4487dup (n.1602+4487dup)
n.2263+622dup
n.1648+4487dup
n.1714+4487dup
n.1866+622dup
n.1622+4487dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38286476delCA2580100904RPGRc.953+1393del
n.1826+4487del
c.1905+622del (n.1905+622del)
c.1572+4487del (n.1572+4487del)
c.1386+4487del (n.1386+4487del)
c.1719+622del (n.1719+622del)
c.2527del (p.Glu843LysfsTer?)
c.*101+622del (n.*101+622del)
c.*594+622del (n.*594+622del)
c.2520+622del (n.2520+622del)
c.172-379645del (n.172-379645del)
c.*37+4487del (n.*37+4487del)
c.139+4487del
c.1902+622del (n.1902+622del)
c.1569+4487del (n.1569+4487del)
c.1602+4487del (n.1602+4487del)
n.2263+622del
n.1648+4487del
n.1714+4487del
n.1866+622del
n.1622+4487del
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286475_38286476delCA916083896RPGRc.953+1392_953+1393del
n.1826+4486_1826+4487del
c.1905+621_1905+622del (n.1905+621_1905+622del)
c.1572+4486_1572+4487del (n.1572+4486_1572+4487del)
c.1386+4486_1386+4487del (n.1386+4486_1386+4487del)
c.1719+621_1719+622del (n.1719+621_1719+622del)
c.2526_2527del (p.Glu843ArgfsTer?)
c.*101+621_*101+622del (n.*101+621_*101+622del)
c.*594+621_*594+622del (n.*594+621_*594+622del)
c.2520+621_2520+622del (n.2520+621_2520+622del)
c.172-379646_172-379645del (n.172-379646_172-379645del)
c.*37+4486_*37+4487del (n.*37+4486_*37+4487del)
c.139+4486_139+4487del
c.1902+621_1902+622del (n.1902+621_1902+622del)
c.1569+4486_1569+4487del (n.1569+4486_1569+4487del)
c.1602+4486_1602+4487del (n.1602+4486_1602+4487del)
n.2263+621_2263+622del
n.1648+4486_1648+4487del
n.1714+4486_1714+4487del
n.1866+621_1866+622del
n.1622+4486_1622+4487del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286473C>ACA515709020RPGRc.953+1392G>T
n.1826+4486G>T
c.1905+621G>T (n.1905+621G>T)
c.1572+4486G>T (n.1572+4486G>T)
c.1386+4486G>T (n.1386+4486G>T)
c.1719+621G>T (n.1719+621G>T)
c.2526G>T (p.Gly842=)
c.*101+621G>T (n.*101+621G>T)
c.*594+621G>T (n.*594+621G>T)
c.2520+621G>T (n.2520+621G>T)
c.172-379648C>A (n.172-379648C>A)
c.*37+4486G>T (n.*37+4486G>T)
c.139+4486G>T
c.1902+621G>T (n.1902+621G>T)
c.1569+4486G>T (n.1569+4486G>T)
c.1602+4486G>T (n.1602+4486G>T)
n.2263+621G>T
n.1648+4486G>T
n.1714+4486G>T
n.1866+621G>T
n.1622+4486G>T
 gnomAD v4
Xg.38286473C>GCA515709021RPGRc.953+1392G>C
n.1826+4486G>C
c.1905+621G>C (n.1905+621G>C)
c.1572+4486G>C (n.1572+4486G>C)
c.1386+4486G>C (n.1386+4486G>C)
c.1719+621G>C (n.1719+621G>C)
c.2526G>C (p.Gly842=)
c.*101+621G>C (n.*101+621G>C)
c.*594+621G>C (n.*594+621G>C)
c.2520+621G>C (n.2520+621G>C)
c.172-379648C>G (n.172-379648C>G)
c.*37+4486G>C (n.*37+4486G>C)
c.139+4486G>C
c.1902+621G>C (n.1902+621G>C)
c.1569+4486G>C (n.1569+4486G>C)
c.1602+4486G>C (n.1602+4486G>C)
n.2263+621G>C
n.1648+4486G>C
n.1714+4486G>C
n.1866+621G>C
n.1622+4486G>C
Xg.38286473C>TCA515709022RPGRc.953+1392G>A
n.1826+4486G>A
c.1905+621G>A (n.1905+621G>A)
c.1572+4486G>A (n.1572+4486G>A)
c.1386+4486G>A (n.1386+4486G>A)
c.1719+621G>A (n.1719+621G>A)
c.2526G>A (p.Gly842=)
c.*101+621G>A (n.*101+621G>A)
c.*594+621G>A (n.*594+621G>A)
c.2520+621G>A (n.2520+621G>A)
c.172-379648C>T (n.172-379648C>T)
c.*37+4486G>A (n.*37+4486G>A)
c.139+4486G>A
c.1902+621G>A (n.1902+621G>A)
c.1569+4486G>A (n.1569+4486G>A)
c.1602+4486G>A (n.1602+4486G>A)
n.2263+621G>A
n.1648+4486G>A
n.1714+4486G>A
n.1866+621G>A
n.1622+4486G>A
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286474C>ACA412730436RPGRc.953+1391G>T
n.1826+4485G>T
c.1905+620G>T (n.1905+620G>T)
c.1572+4485G>T (n.1572+4485G>T)
c.1386+4485G>T (n.1386+4485G>T)
c.1719+620G>T (n.1719+620G>T)
c.2525G>T (p.Gly842Val)
c.*101+620G>T (n.*101+620G>T)
c.*594+620G>T (n.*594+620G>T)
c.2520+620G>T (n.2520+620G>T)
c.172-379647C>A (n.172-379647C>A)
c.*37+4485G>T (n.*37+4485G>T)
c.139+4485G>T
c.1902+620G>T (n.1902+620G>T)
c.1569+4485G>T (n.1569+4485G>T)
c.1602+4485G>T (n.1602+4485G>T)
n.2263+620G>T
n.1648+4485G>T
n.1714+4485G>T
n.1866+620G>T
n.1622+4485G>T
 gnomAD v4
Xg.38286474C>GCA412730438RPGRc.953+1391G>C
n.1826+4485G>C
c.1905+620G>C (n.1905+620G>C)
c.1572+4485G>C (n.1572+4485G>C)
c.1386+4485G>C (n.1386+4485G>C)
c.1719+620G>C (n.1719+620G>C)
c.2525G>C (p.Gly842Ala)
c.*101+620G>C (n.*101+620G>C)
c.*594+620G>C (n.*594+620G>C)
c.2520+620G>C (n.2520+620G>C)
c.172-379647C>G (n.172-379647C>G)
c.*37+4485G>C (n.*37+4485G>C)
c.139+4485G>C
c.1902+620G>C (n.1902+620G>C)
c.1569+4485G>C (n.1569+4485G>C)
c.1602+4485G>C (n.1602+4485G>C)
n.2263+620G>C
n.1648+4485G>C
n.1714+4485G>C
n.1866+620G>C
n.1622+4485G>C
Xg.38286474C>TCA412730437RPGRc.953+1391G>A
n.1826+4485G>A
c.1905+620G>A (n.1905+620G>A)
c.1572+4485G>A (n.1572+4485G>A)
c.1386+4485G>A (n.1386+4485G>A)
c.1719+620G>A (n.1719+620G>A)
c.2525G>A (p.Gly842Glu)
c.*101+620G>A (n.*101+620G>A)
c.*594+620G>A (n.*594+620G>A)
c.2520+620G>A (n.2520+620G>A)
c.172-379647C>T (n.172-379647C>T)
c.*37+4485G>A (n.*37+4485G>A)
c.139+4485G>A
c.1902+620G>A (n.1902+620G>A)
c.1569+4485G>A (n.1569+4485G>A)
c.1602+4485G>A (n.1602+4485G>A)
n.2263+620G>A
n.1648+4485G>A
n.1714+4485G>A
n.1866+620G>A
n.1622+4485G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286477_38286480dupCA2573158775RPGRc.953+1388_953+1391dup
n.1826+4482_1826+4485dup
c.1905+617_1905+620dup (n.1905+617_1905+620dup)
c.1572+4482_1572+4485dup (n.1572+4482_1572+4485dup)
c.1386+4482_1386+4485dup (n.1386+4482_1386+4485dup)
c.1719+617_1719+620dup (n.1719+617_1719+620dup)
c.2522_2525dup (p.Glu843GlyfsTer?)
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c.*37+4482_*37+4485dup (n.*37+4482_*37+4485dup)
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n.2263+617_2263+620dup
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n.1866+617_1866+620dup
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 ClinVar dbSNP
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n.1622+4484G>T
 gnomAD v4
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n.2263+619G>C
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n.1866+619G>C
n.1622+4484G>C
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c.2524G>A (p.Gly842Arg)
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c.139+4484G>A
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c.1602+4484G>A (n.1602+4484G>A)
n.2263+619G>A
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n.1866+619G>A
n.1622+4484G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286476C>ACA412730442RPGRc.953+1389G>T
n.1826+4483G>T
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c.*594+618G>T (n.*594+618G>T)
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c.*37+4483G>T (n.*37+4483G>T)
c.139+4483G>T
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c.1602+4483G>T (n.1602+4483G>T)
n.2263+618G>T
n.1648+4483G>T
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n.1866+618G>T
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 gnomAD v4
Xg.38286476C=CA2424844739RPGRc.953+1389G=
n.1826+4483G=
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n.2263+618G>C
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n.1866+618G>C
n.1622+4483G>C
Xg.38286476C>TCA515709028RPGRc.953+1389G>A
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c.2523G>A (p.Glu841=)
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c.*37+4483G>A (n.*37+4483G>A)
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n.2263+618G>A
n.1648+4483G>A
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n.1866+618G>A
n.1622+4483G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286476_38286477delinsCTCA2424844740RPGRc.953+1388_953+1389delinsAG
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n.2263+617_2263+618delinsAG
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Xg.38286476_38286498delinsCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCA2424844741RPGRc.953+1367_953+1389delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG
n.1826+4461_1826+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG
c.1905+596_1905+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1905+596_1905+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
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c.1719+596_1719+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1719+596_1719+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
c.2501_2523delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (p.Glu834=)
c.*101+596_*101+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.*101+596_*101+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
c.*594+596_*594+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.*594+596_*594+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
c.2520+596_2520+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.2520+596_2520+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
c.172-379645_172-379623delinsCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCT (n.172-379645_172-379623delinsCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCT)
c.*37+4461_*37+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.*37+4461_*37+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
c.139+4461_139+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG
c.1902+596_1902+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1902+596_1902+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
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c.1602+4461_1602+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1602+4461_1602+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
n.2263+596_2263+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG
n.1648+4461_1648+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG
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Xg.38286477delCA915951010RPGRc.953+1388del
n.1826+4482del
c.1905+617del (n.1905+617del)
c.1572+4482del (n.1572+4482del)
c.1386+4482del (n.1386+4482del)
c.1719+617del (n.1719+617del)
c.2522del (p.Glu841GlyfsTer?)
c.*101+617del (n.*101+617del)
c.*594+617del (n.*594+617del)
c.2520+617del (n.2520+617del)
c.172-379644del (n.172-379644del)
c.*37+4482del (n.*37+4482del)
c.139+4482del
c.1902+617del (n.1902+617del)
c.1569+4482del (n.1569+4482del)
c.1602+4482del (n.1602+4482del)
n.2263+617del
n.1648+4482del
n.1714+4482del
n.1866+617del
n.1622+4482del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286477T>ACA412730444RPGRc.953+1388A>T
n.1826+4482A>T
c.1905+617A>T (n.1905+617A>T)
c.1572+4482A>T (n.1572+4482A>T)
c.1386+4482A>T (n.1386+4482A>T)
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c.2522A>T (p.Glu841Val)
c.*101+617A>T (n.*101+617A>T)
c.*594+617A>T (n.*594+617A>T)
c.2520+617A>T (n.2520+617A>T)
c.172-379644T>A (n.172-379644T>A)
c.*37+4482A>T (n.*37+4482A>T)
c.139+4482A>T
c.1902+617A>T (n.1902+617A>T)
c.1569+4482A>T (n.1569+4482A>T)
c.1602+4482A>T (n.1602+4482A>T)
n.2263+617A>T
n.1648+4482A>T
n.1714+4482A>T
n.1866+617A>T
n.1622+4482A>T
 gnomAD v4
Xg.38286477T>CCA10385272RPGRc.953+1388A>G
n.1826+4482A>G
c.1905+617A>G (n.1905+617A>G)
c.1572+4482A>G (n.1572+4482A>G)
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c.2522A>G (p.Glu841Gly)
c.*101+617A>G (n.*101+617A>G)
c.*594+617A>G (n.*594+617A>G)
c.2520+617A>G (n.2520+617A>G)
c.172-379644T>C (n.172-379644T>C)
c.*37+4482A>G (n.*37+4482A>G)
c.139+4482A>G
c.1902+617A>G (n.1902+617A>G)
c.1569+4482A>G (n.1569+4482A>G)
c.1602+4482A>G (n.1602+4482A>G)
n.2263+617A>G
n.1648+4482A>G
n.1714+4482A>G
n.1866+617A>G
n.1622+4482A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286477T>GCA412730445RPGRc.953+1388A>C
n.1826+4482A>C
c.1905+617A>C (n.1905+617A>C)
c.1572+4482A>C (n.1572+4482A>C)
c.1386+4482A>C (n.1386+4482A>C)
c.1719+617A>C (n.1719+617A>C)
c.2522A>C (p.Glu841Ala)
c.*101+617A>C (n.*101+617A>C)
c.*594+617A>C (n.*594+617A>C)
c.2520+617A>C (n.2520+617A>C)
c.172-379644T>G (n.172-379644T>G)
c.*37+4482A>C (n.*37+4482A>C)
c.139+4482A>C
c.1902+617A>C (n.1902+617A>C)
c.1569+4482A>C (n.1569+4482A>C)
c.1602+4482A>C (n.1602+4482A>C)
n.2263+617A>C
n.1648+4482A>C
n.1714+4482A>C
n.1866+617A>C
n.1622+4482A>C
 gnomAD v4
Xg.38286477T=CA2424844742RPGRc.953+1388A=
n.1826+4482A=
c.1905+617A= (n.1905+617A=)
c.1572+4482A= (n.1572+4482A=)
c.1386+4482A= (n.1386+4482A=)
c.1719+617A= (n.1719+617A=)
c.2522A= (p.Glu841=)
c.*101+617A= (n.*101+617A=)
c.*594+617A= (n.*594+617A=)
c.2520+617A= (n.2520+617A=)
c.172-379644T= (n.172-379644T=)
c.*37+4482A= (n.*37+4482A=)
c.139+4482A=
c.1902+617A= (n.1902+617A=)
c.1569+4482A= (n.1569+4482A=)
c.1602+4482A= (n.1602+4482A=)
n.2263+617A=
n.1648+4482A=
n.1714+4482A=
n.1866+617A=
n.1622+4482A=
Xg.38286477_38286498delCA916083897RPGRc.953+1367_953+1388del
n.1826+4461_1826+4482del
c.1905+596_1905+617del (n.1905+596_1905+617del)
c.1572+4461_1572+4482del (n.1572+4461_1572+4482del)
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c.1719+596_1719+617del (n.1719+596_1719+617del)
c.2501_2522del (p.Glu834GlyfsTer?)
c.*101+596_*101+617del (n.*101+596_*101+617del)
c.*594+596_*594+617del (n.*594+596_*594+617del)
c.2520+596_2520+617del (n.2520+596_2520+617del)
c.172-379644_172-379623del (n.172-379644_172-379623del)
c.*37+4461_*37+4482del (n.*37+4461_*37+4482del)
c.139+4461_139+4482del
c.1902+596_1902+617del (n.1902+596_1902+617del)
c.1569+4461_1569+4482del (n.1569+4461_1569+4482del)
c.1602+4461_1602+4482del (n.1602+4461_1602+4482del)
n.2263+596_2263+617del
n.1648+4461_1648+4482del
n.1714+4461_1714+4482del
n.1866+596_1866+617del
n.1622+4461_1622+4482del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286478C>ACA412730446RPGRc.953+1387G>T
n.1826+4481G>T
c.1905+616G>T (n.1905+616G>T)
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c.1719+616G>T (n.1719+616G>T)
c.2521G>T (p.Glu841Ter)
c.*101+616G>T (n.*101+616G>T)
c.*594+616G>T (n.*594+616G>T)
c.2520+616G>T (n.2520+616G>T)
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c.139+4481G>T
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c.1569+4481G>T (n.1569+4481G>T)
c.1602+4481G>T (n.1602+4481G>T)
n.2263+616G>T
n.1648+4481G>T
n.1714+4481G>T
n.1866+616G>T
n.1622+4481G>T
Xg.38286478C=CA2424844743RPGRc.953+1387G=
n.1826+4481G=
c.1905+616G= (n.1905+616G=)
c.1572+4481G= (n.1572+4481G=)
c.1386+4481G= (n.1386+4481G=)
c.1719+616G= (n.1719+616G=)
c.2521G= (p.Glu841=)
c.*101+616G= (n.*101+616G=)
c.*594+616G= (n.*594+616G=)
c.2520+616G= (n.2520+616G=)
c.172-379643C= (n.172-379643C=)
c.*37+4481G= (n.*37+4481G=)
c.139+4481G=
c.1902+616G= (n.1902+616G=)
c.1569+4481G= (n.1569+4481G=)
c.1602+4481G= (n.1602+4481G=)
n.2263+616G=
n.1648+4481G=
n.1714+4481G=
n.1866+616G=
n.1622+4481G=
Xg.38286478C>GCA412730447RPGRc.953+1387G>C
n.1826+4481G>C
c.1905+616G>C (n.1905+616G>C)
c.1572+4481G>C (n.1572+4481G>C)
c.1386+4481G>C (n.1386+4481G>C)
c.1719+616G>C (n.1719+616G>C)
c.2521G>C (p.Glu841Gln)
c.*101+616G>C (n.*101+616G>C)
c.*594+616G>C (n.*594+616G>C)
c.2520+616G>C (n.2520+616G>C)
c.172-379643C>G (n.172-379643C>G)
c.*37+4481G>C (n.*37+4481G>C)
c.139+4481G>C
c.1902+616G>C (n.1902+616G>C)
c.1569+4481G>C (n.1569+4481G>C)
c.1602+4481G>C (n.1602+4481G>C)
n.2263+616G>C
n.1648+4481G>C
n.1714+4481G>C
n.1866+616G>C
n.1622+4481G>C
Xg.38286478C>TCA412730448RPGRc.953+1387G>A
n.1826+4481G>A
c.1905+616G>A (n.1905+616G>A)
c.1572+4481G>A (n.1572+4481G>A)
c.1386+4481G>A (n.1386+4481G>A)
c.1719+616G>A (n.1719+616G>A)
c.2521G>A (p.Glu841Lys)
c.*101+616G>A (n.*101+616G>A)
c.*594+616G>A (n.*594+616G>A)
c.2520+616G>A (n.2520+616G>A)
c.172-379643C>T (n.172-379643C>T)
c.*37+4481G>A (n.*37+4481G>A)
c.139+4481G>A
c.1902+616G>A (n.1902+616G>A)
c.1569+4481G>A (n.1569+4481G>A)
c.1602+4481G>A (n.1602+4481G>A)
n.2263+616G>A
n.1648+4481G>A
n.1714+4481G>A
n.1866+616G>A
n.1622+4481G>A
 gnomAD v4
Xg.38286478_38286479insACCA913184099RPGRc.953+1387_953+1388insTG
n.1826+4481_1826+4482insTG
c.1905+616_1905+617insTG (n.1905+616_1905+617insTG)
c.1572+4481_1572+4482insTG (n.1572+4481_1572+4482insTG)
c.1386+4481_1386+4482insTG (n.1386+4481_1386+4482insTG)
c.1719+616_1719+617insTG (n.1719+616_1719+617insTG)
c.2521_2522insTG (p.Glu841ValfsTer?)
c.*101+616_*101+617insTG (n.*101+616_*101+617insTG)
c.*594+616_*594+617insTG (n.*594+616_*594+617insTG)
c.2520+616_2520+617insTG (n.2520+616_2520+617insTG)
c.172-379643_172-379642insAC (n.172-379643_172-379642insAC)
c.*37+4481_*37+4482insTG (n.*37+4481_*37+4482insTG)
c.139+4481_139+4482insTG
c.1902+616_1902+617insTG (n.1902+616_1902+617insTG)
c.1569+4481_1569+4482insTG (n.1569+4481_1569+4482insTG)
c.1602+4481_1602+4482insTG (n.1602+4481_1602+4482insTG)
n.2263+616_2263+617insTG
n.1648+4481_1648+4482insTG
n.1714+4481_1714+4482insTG
n.1866+616_1866+617insTG
n.1622+4481_1622+4482insTG
Xg.38286481delCA2572204575RPGRc.953+1387del
n.1826+4481del
c.1905+616del (n.1905+616del)
c.1572+4481del (n.1572+4481del)
c.1386+4481del (n.1386+4481del)
c.1719+616del (n.1719+616del)
c.2521del (p.Glu841ArgfsTer?)
c.*101+616del (n.*101+616del)
c.*594+616del (n.*594+616del)
c.2520+616del (n.2520+616del)
c.172-379640del (n.172-379640del)
c.*37+4481del (n.*37+4481del)
c.139+4481del
c.1902+616del (n.1902+616del)
c.1569+4481del (n.1569+4481del)
c.1602+4481del (n.1602+4481del)
n.2263+616del
n.1648+4481del
n.1714+4481del
n.1866+616del
n.1622+4481del
Xg.38286479_38286481delCA1132420644RPGRc.953+1385_953+1387del
n.1826+4479_1826+4481del
c.1905+614_1905+616del (n.1905+614_1905+616del)
c.1572+4479_1572+4481del (n.1572+4479_1572+4481del)
c.1386+4479_1386+4481del (n.1386+4479_1386+4481del)
c.1719+614_1719+616del (n.1719+614_1719+616del)
c.2519_2521del (p.Gly840del)
c.*101+614_*101+616del (n.*101+614_*101+616del)
c.*594+614_*594+616del (n.*594+614_*594+616del)
c.2520+614_2520+616del (n.2520+614_2520+616del)
c.172-379642_172-379640del (n.172-379642_172-379640del)
c.*37+4479_*37+4481del (n.*37+4479_*37+4481del)
c.139+4479_139+4481del
c.1902+614_1902+616del (n.1902+614_1902+616del)
c.1569+4479_1569+4481del (n.1569+4479_1569+4481del)
c.1602+4479_1602+4481del (n.1602+4479_1602+4481del)
n.2263+614_2263+616del
n.1648+4479_1648+4481del
n.1714+4479_1714+4481del
n.1866+614_1866+616del
n.1622+4479_1622+4481del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286478_38286483delinsCCCCTTCA2424844744RPGRc.953+1382_953+1387delinsAAGGGG
n.1826+4476_1826+4481delinsAAGGGG
c.1905+611_1905+616delinsAAGGGG (n.1905+611_1905+616delinsAAGGGG)
c.1572+4476_1572+4481delinsAAGGGG (n.1572+4476_1572+4481delinsAAGGGG)
c.1386+4476_1386+4481delinsAAGGGG (n.1386+4476_1386+4481delinsAAGGGG)
c.1719+611_1719+616delinsAAGGGG (n.1719+611_1719+616delinsAAGGGG)
c.2516_2521delinsAAGGGG (p.Glu839=)
c.*101+611_*101+616delinsAAGGGG (n.*101+611_*101+616delinsAAGGGG)
c.*594+611_*594+616delinsAAGGGG (n.*594+611_*594+616delinsAAGGGG)
c.2520+611_2520+616delinsAAGGGG (n.2520+611_2520+616delinsAAGGGG)
c.172-379643_172-379638delinsCCCCTT (n.172-379643_172-379638delinsCCCCTT)
c.*37+4476_*37+4481delinsAAGGGG (n.*37+4476_*37+4481delinsAAGGGG)
c.139+4476_139+4481delinsAAGGGG
c.1902+611_1902+616delinsAAGGGG (n.1902+611_1902+616delinsAAGGGG)
c.1569+4476_1569+4481delinsAAGGGG (n.1569+4476_1569+4481delinsAAGGGG)
c.1602+4476_1602+4481delinsAAGGGG (n.1602+4476_1602+4481delinsAAGGGG)
n.2263+611_2263+616delinsAAGGGG
n.1648+4476_1648+4481delinsAAGGGG
n.1714+4476_1714+4481delinsAAGGGG
n.1866+611_1866+616delinsAAGGGG
n.1622+4476_1622+4481delinsAAGGGG
Xg.38286478_38286479insACA640956483RPGRc.953+1386_953+1387insT
n.1826+4480_1826+4481insT
c.1905+615_1905+616insT (n.1905+615_1905+616insT)
c.1572+4480_1572+4481insT (n.1572+4480_1572+4481insT)
c.1386+4480_1386+4481insT (n.1386+4480_1386+4481insT)
c.1719+615_1719+616insT (n.1719+615_1719+616insT)
c.2520_2521insT (p.Glu841Ter)
c.*101+615_*101+616insT (n.*101+615_*101+616insT)
c.*594+615_*594+616insT (n.*594+615_*594+616insT)
c.2520+615_2520+616insT (n.2520+615_2520+616insT)
c.172-379643_172-379642insA (n.172-379643_172-379642insA)
c.*37+4480_*37+4481insT (n.*37+4480_*37+4481insT)
c.139+4480_139+4481insT
c.1902+615_1902+616insT (n.1902+615_1902+616insT)
c.1569+4480_1569+4481insT (n.1569+4480_1569+4481insT)
c.1602+4480_1602+4481insT (n.1602+4480_1602+4481insT)
n.2263+615_2263+616insT
n.1648+4480_1648+4481insT
n.1714+4480_1714+4481insT
n.1866+615_1866+616insT
n.1622+4480_1622+4481insT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286479C>ACA327915824RPGRc.953+1386G>T
n.1826+4480G>T
c.1905+615G>T (n.1905+615G>T)
c.1572+4480G>T (n.1572+4480G>T)
c.1386+4480G>T (n.1386+4480G>T)
c.1719+615G>T (n.1719+615G>T)
c.2520G>T (p.Gly840=)
c.*101+615G>T (n.*101+615G>T)
c.*594+615G>T (n.*594+615G>T)
c.2520+615G>T (n.2520+615G>T)
c.172-379642C>A (n.172-379642C>A)
c.*37+4480G>T (n.*37+4480G>T)
c.139+4480G>T
c.1902+615G>T (n.1902+615G>T)
c.1569+4480G>T (n.1569+4480G>T)
c.1602+4480G>T (n.1602+4480G>T)
n.2263+615G>T
n.1648+4480G>T
n.1714+4480G>T
n.1866+615G>T
n.1622+4480G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286479C=CA2424844745RPGRc.953+1386G=
n.1826+4480G=
c.1905+615G= (n.1905+615G=)
c.1572+4480G= (n.1572+4480G=)
c.1386+4480G= (n.1386+4480G=)
c.1719+615G= (n.1719+615G=)
c.2520G= (p.Gly840=)
c.*101+615G= (n.*101+615G=)
c.*594+615G= (n.*594+615G=)
c.2520+615G= (n.2520+615G=)
c.172-379642C= (n.172-379642C=)
c.*37+4480G= (n.*37+4480G=)
c.139+4480G=
c.1902+615G= (n.1902+615G=)
c.1569+4480G= (n.1569+4480G=)
c.1602+4480G= (n.1602+4480G=)
n.2263+615G=
n.1648+4480G=
n.1714+4480G=
n.1866+615G=
n.1622+4480G=
Xg.38286479C>GCA515709030RPGRc.953+1386G>C
n.1826+4480G>C
c.1905+615G>C (n.1905+615G>C)
c.1572+4480G>C (n.1572+4480G>C)
c.1386+4480G>C (n.1386+4480G>C)
c.1719+615G>C (n.1719+615G>C)
c.2520G>C (p.Gly840=)
c.*101+615G>C (n.*101+615G>C)
c.*594+615G>C (n.*594+615G>C)
c.2520+615G>C (n.2520+615G>C)
c.172-379642C>G (n.172-379642C>G)
c.*37+4480G>C (n.*37+4480G>C)
c.139+4480G>C
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c.1569+4480G>C (n.1569+4480G>C)
c.1602+4480G>C (n.1602+4480G>C)
n.2263+615G>C
n.1648+4480G>C
n.1714+4480G>C
n.1866+615G>C
n.1622+4480G>C
Xg.38286479C>TCA515709031RPGRc.953+1386G>A
n.1826+4480G>A
c.1905+615G>A (n.1905+615G>A)
c.1572+4480G>A (n.1572+4480G>A)
c.1386+4480G>A (n.1386+4480G>A)
c.1719+615G>A (n.1719+615G>A)
c.2520G>A (p.Gly840=)
c.*101+615G>A (n.*101+615G>A)
c.*594+615G>A (n.*594+615G>A)
c.2520+615G>A (n.2520+615G>A)
c.172-379642C>T (n.172-379642C>T)
c.*37+4480G>A (n.*37+4480G>A)
c.139+4480G>A
c.1902+615G>A (n.1902+615G>A)
c.1569+4480G>A (n.1569+4480G>A)
c.1602+4480G>A (n.1602+4480G>A)
n.2263+615G>A
n.1648+4480G>A
n.1714+4480G>A
n.1866+615G>A
n.1622+4480G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286481_38286485delCA916083898RPGRc.953+1382_953+1386del
n.1826+4476_1826+4480del
c.1905+611_1905+615del (n.1905+611_1905+615del)
c.1572+4476_1572+4480del (n.1572+4476_1572+4480del)
c.1386+4476_1386+4480del (n.1386+4476_1386+4480del)
c.1719+611_1719+615del (n.1719+611_1719+615del)
c.2516_2520del (p.Glu839GlyfsTer?)
c.*101+611_*101+615del (n.*101+611_*101+615del)
c.*594+611_*594+615del (n.*594+611_*594+615del)
c.2520+611_2520+615del (n.2520+611_2520+615del)
c.172-379640_172-379636del (n.172-379640_172-379636del)
c.*37+4476_*37+4480del (n.*37+4476_*37+4480del)
c.139+4476_139+4480del
c.1902+611_1902+615del (n.1902+611_1902+615del)
c.1569+4476_1569+4480del (n.1569+4476_1569+4480del)
c.1602+4476_1602+4480del (n.1602+4476_1602+4480del)
n.2263+611_2263+615del
n.1648+4476_1648+4480del
n.1714+4476_1714+4480del
n.1866+611_1866+615del
n.1622+4476_1622+4480del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286498_38286499insTCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCA2693439251RPGRc.953+1386_953+1387insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1826+4480_1826+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
c.1905+615_1905+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1905+615_1905+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1572+4480_1572+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1572+4480_1572+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1386+4480_1386+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1386+4480_1386+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1719+615_1719+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1719+615_1719+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.2520_2521insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (p.Gly840_Glu841insLysGlyGluGluGluGluGly)
c.*101+615_*101+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*101+615_*101+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.*594+615_*594+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*594+615_*594+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.2520+615_2520+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.2520+615_2520+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.172-379623_172-379622insTCCCTTCCTCCTCTTCCCCCT (n.172-379623_172-379622insTCCCTTCCTCCTCTTCCCCCT)
c.*37+4480_*37+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*37+4480_*37+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.139+4480_139+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
c.1902+615_1902+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1902+615_1902+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1569+4480_1569+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1569+4480_1569+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1602+4480_1602+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1602+4480_1602+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
n.2263+615_2263+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1648+4480_1648+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1714+4480_1714+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1866+615_1866+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1622+4480_1622+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
 gnomAD v4
Xg.38286479_38286500delinsCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACA2424844746RPGRc.953+1365_953+1386delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1826+4459_1826+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
c.1905+594_1905+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1905+594_1905+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1572+4459_1572+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1572+4459_1572+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1386+4459_1386+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1386+4459_1386+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1719+594_1719+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1719+594_1719+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.2499_2520delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (p.Gly833=)
c.*101+594_*101+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*101+594_*101+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.*594+594_*594+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*594+594_*594+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.2520+594_2520+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.2520+594_2520+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.172-379642_172-379621delinsCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCA (n.172-379642_172-379621delinsCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCA)
c.*37+4459_*37+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*37+4459_*37+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.139+4459_139+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
c.1902+594_1902+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1902+594_1902+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1569+4459_1569+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1569+4459_1569+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1602+4459_1602+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1602+4459_1602+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
n.2263+594_2263+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1648+4459_1648+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1714+4459_1714+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1866+594_1866+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1622+4459_1622+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
Xg.38286479_38286504delinsACCA2580100906RPGRc.953+1361_953+1386delinsGT
n.1826+4455_1826+4480delinsGT
c.1905+590_1905+615delinsGT (n.1905+590_1905+615delinsGT)
c.1572+4455_1572+4480delinsGT (n.1572+4455_1572+4480delinsGT)
c.1386+4455_1386+4480delinsGT (n.1386+4455_1386+4480delinsGT)
c.1719+590_1719+615delinsGT (n.1719+590_1719+615delinsGT)
c.2495_2520delinsGT (p.Glu832_Glu839del)
c.*101+590_*101+615delinsGT (n.*101+590_*101+615delinsGT)
c.*594+590_*594+615delinsGT (n.*594+590_*594+615delinsGT)
c.2520+590_2520+615delinsGT (n.2520+590_2520+615delinsGT)
c.172-379642_172-379617delinsAC (n.172-379642_172-379617delinsAC)
c.*37+4455_*37+4480delinsGT (n.*37+4455_*37+4480delinsGT)
c.139+4455_139+4480delinsGT
c.1902+590_1902+615delinsGT (n.1902+590_1902+615delinsGT)
c.1569+4455_1569+4480delinsGT (n.1569+4455_1569+4480delinsGT)
c.1602+4455_1602+4480delinsGT (n.1602+4455_1602+4480delinsGT)
n.2263+590_2263+615delinsGT
n.1648+4455_1648+4480delinsGT
n.1714+4455_1714+4480delinsGT
n.1866+590_1866+615delinsGT
n.1622+4455_1622+4480delinsGT
 ClinVar
Xg.38286479_38286512delinsACCCTCCTCCCA2739273389RPGRc.953+1353_953+1386delinsGGAGGAGGGT
n.1826+4447_1826+4480delinsGGAGGAGGGT
c.1905+582_1905+615delinsGGAGGAGGGT (n.1905+582_1905+615delinsGGAGGAGGGT)
c.1572+4447_1572+4480delinsGGAGGAGGGT (n.1572+4447_1572+4480delinsGGAGGAGGGT)
c.1386+4447_1386+4480delinsGGAGGAGGGT (n.1386+4447_1386+4480delinsGGAGGAGGGT)
c.1719+582_1719+615delinsGGAGGAGGGT (n.1719+582_1719+615delinsGGAGGAGGGT)
c.2487_2520delinsGGAGGAGGGT (p.Glu832_Glu839del)
c.*101+582_*101+615delinsGGAGGAGGGT (n.*101+582_*101+615delinsGGAGGAGGGT)
c.*594+582_*594+615delinsGGAGGAGGGT (n.*594+582_*594+615delinsGGAGGAGGGT)
c.2520+582_2520+615delinsGGAGGAGGGT (n.2520+582_2520+615delinsGGAGGAGGGT)
c.172-379642_172-379609delinsACCCTCCTCC (n.172-379642_172-379609delinsACCCTCCTCC)
c.*37+4447_*37+4480delinsGGAGGAGGGT (n.*37+4447_*37+4480delinsGGAGGAGGGT)
c.139+4447_139+4480delinsGGAGGAGGGT
c.1902+582_1902+615delinsGGAGGAGGGT (n.1902+582_1902+615delinsGGAGGAGGGT)
c.1569+4447_1569+4480delinsGGAGGAGGGT (n.1569+4447_1569+4480delinsGGAGGAGGGT)
c.1602+4447_1602+4480delinsGGAGGAGGGT (n.1602+4447_1602+4480delinsGGAGGAGGGT)
n.2263+582_2263+615delinsGGAGGAGGGT
n.1648+4447_1648+4480delinsGGAGGAGGGT
n.1714+4447_1714+4480delinsGGAGGAGGGT
n.1866+582_1866+615delinsGGAGGAGGGT
n.1622+4447_1622+4480delinsGGAGGAGGGT
 ClinVar
Xg.38286483_38286523dupCA2580100907RPGRc.953+1346_953+1386dup
n.1826+4440_1826+4480dup
c.1905+575_1905+615dup (n.1905+575_1905+615dup)
c.1572+4440_1572+4480dup (n.1572+4440_1572+4480dup)
c.1386+4440_1386+4480dup (n.1386+4440_1386+4480dup)
c.1719+575_1719+615dup (n.1719+575_1719+615dup)
c.2480_2520dup (p.Glu841LysfsTer?)
c.*101+575_*101+615dup (n.*101+575_*101+615dup)
c.*594+575_*594+615dup (n.*594+575_*594+615dup)
c.2520+575_2520+615dup (n.2520+575_2520+615dup)
c.172-379638_172-379598dup (n.172-379638_172-379598dup)
c.*37+4440_*37+4480dup (n.*37+4440_*37+4480dup)
c.139+4440_139+4480dup
c.1902+575_1902+615dup (n.1902+575_1902+615dup)
c.1569+4440_1569+4480dup (n.1569+4440_1569+4480dup)
c.1602+4440_1602+4480dup (n.1602+4440_1602+4480dup)
n.2263+575_2263+615dup
n.1648+4440_1648+4480dup
n.1714+4440_1714+4480dup
n.1866+575_1866+615dup
n.1622+4440_1622+4480dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38286480C>ACA412730450RPGRc.953+1385G>T
n.1826+4479G>T
c.1905+614G>T (n.1905+614G>T)
c.1572+4479G>T (n.1572+4479G>T)
c.1386+4479G>T (n.1386+4479G>T)
c.1719+614G>T (n.1719+614G>T)
c.2519G>T (p.Gly840Val)
c.*101+614G>T (n.*101+614G>T)
c.*594+614G>T (n.*594+614G>T)
c.2520+614G>T (n.2520+614G>T)
c.172-379641C>A (n.172-379641C>A)
c.*37+4479G>T (n.*37+4479G>T)
c.139+4479G>T
c.1902+614G>T (n.1902+614G>T)
c.1569+4479G>T (n.1569+4479G>T)
c.1602+4479G>T (n.1602+4479G>T)
n.2263+614G>T
n.1648+4479G>T
n.1714+4479G>T
n.1866+614G>T
n.1622+4479G>T
 gnomAD v4
Xg.38286480C=CA2424844748RPGRc.953+1385G=
n.1826+4479G=
c.1905+614G= (n.1905+614G=)
c.1572+4479G= (n.1572+4479G=)
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c.2519G= (p.Gly840=)
c.*101+614G= (n.*101+614G=)
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c.172-379641C= (n.172-379641C=)
c.*37+4479G= (n.*37+4479G=)
c.139+4479G=
c.1902+614G= (n.1902+614G=)
c.1569+4479G= (n.1569+4479G=)
c.1602+4479G= (n.1602+4479G=)
n.2263+614G=
n.1648+4479G=
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n.1866+614G=
n.1622+4479G=
Xg.38286480C>GCA412730449RPGRc.953+1385G>C
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c.1386+4479G>C (n.1386+4479G>C)
c.1719+614G>C (n.1719+614G>C)
c.2519G>C (p.Gly840Ala)
c.*101+614G>C (n.*101+614G>C)
c.*594+614G>C (n.*594+614G>C)
c.2520+614G>C (n.2520+614G>C)
c.172-379641C>G (n.172-379641C>G)
c.*37+4479G>C (n.*37+4479G>C)
c.139+4479G>C
c.1902+614G>C (n.1902+614G>C)
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Xg.38286480C>TCA10385274RPGRc.953+1385G>A
n.1826+4479G>A
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c.1572+4479G>A (n.1572+4479G>A)
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c.1719+614G>A (n.1719+614G>A)
c.2519G>A (p.Gly840Glu)
c.*101+614G>A (n.*101+614G>A)
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c.2520+614G>A (n.2520+614G>A)
c.172-379641C>T (n.172-379641C>T)
c.*37+4479G>A (n.*37+4479G>A)
c.139+4479G>A
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n.2263+614G>A
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n.1866+614G>A
n.1622+4479G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286480_38286481insATTCTCCA2579584444RPGRc.953+1385_953+1386insAGAATG
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c.2519_2520insAGAATG (p.Gly840_Glu841insGluTrp)
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n.1826+4477_1826+4479delinsAGG
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c.2517_2519delinsAGG (p.Glu839=)
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c.2519_2520insAGAAGGGAAAGG (p.Gly840_Glu841insGluGlyLysGly)
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c.*37+4479_*37+4480insAGAAGGGAAAGG (n.*37+4479_*37+4480insAGAAGGGAAAGG)
c.139+4479_139+4480insAGAAGGGAAAGG
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Xg.38286484_38286485insTCCTTCCA2820486755RPGRc.953+1385_953+1386insAGAAGG
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c.2519_2520insAGAAGG (p.Gly840_Glu841insGluGly)
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Xg.38286482_38286502delCA10385273RPGRc.953+1365_953+1385del
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c.139+4459_139+4479del
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n.2263+594_2263+614del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286481C>ACA412730451RPGRc.953+1384G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286481C>TCA412730453RPGRc.953+1384G>A
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 gnomAD v4
Xg.38286481_38286482delCA875126160RPGRc.953+1383_953+1384del
n.1826+4477_1826+4478del
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c.2517_2518del (p.Glu841GlyfsTer?)
c.*101+612_*101+613del (n.*101+612_*101+613del)
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c.172-379640_172-379639del (n.172-379640_172-379639del)
c.*37+4477_*37+4478del (n.*37+4477_*37+4478del)
c.139+4477_139+4478del
c.1902+612_1902+613del (n.1902+612_1902+613del)
c.1569+4477_1569+4478del (n.1569+4477_1569+4478del)
c.1602+4477_1602+4478del (n.1602+4477_1602+4478del)
n.2263+612_2263+613del
n.1648+4477_1648+4478del
n.1714+4477_1714+4478del
n.1866+612_1866+613del
n.1622+4477_1622+4478del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286482T>ACA412730454RPGRc.953+1383A>T
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Xg.38286482T>CCA10385275RPGRc.953+1383A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.1826+4477A=
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Xg.38286482_38286485delinsTTCCCA2424844751RPGRc.953+1380_953+1383delinsGGAA
n.1826+4474_1826+4477delinsGGAA
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c.2514_2517delinsGGAA (p.Glu838=)
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Xg.38286482_38286503delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCCA2424844750RPGRc.953+1362_953+1383delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA
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c.2496_2517delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (p.Glu832=)
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c.*594+591_*594+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*594+591_*594+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.2520+591_2520+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.2520+591_2520+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.172-379639_172-379618delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCC (n.172-379639_172-379618delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCC)
c.*37+4456_*37+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*37+4456_*37+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.139+4456_139+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA
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n.2263+591_2263+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA
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Xg.38286482_38286483insCCA2693439284RPGRc.953+1382_953+1383insG
n.1826+4476_1826+4477insG
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c.2516_2517insG (p.Gly840ArgfsTer?)
c.*101+611_*101+612insG (n.*101+611_*101+612insG)
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c.2520+611_2520+612insG (n.2520+611_2520+612insG)
c.172-379639_172-379638insC (n.172-379639_172-379638insC)
c.*37+4476_*37+4477insG (n.*37+4476_*37+4477insG)
c.139+4476_139+4477insG
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n.2263+611_2263+612insG
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 gnomAD v4
Xg.38286483T>ACA412730456RPGRc.953+1382A>T
n.1826+4476A>T
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c.2516A>T (p.Glu839Val)
c.*101+611A>T (n.*101+611A>T)
c.*594+611A>T (n.*594+611A>T)
c.2520+611A>T (n.2520+611A>T)
c.172-379638T>A (n.172-379638T>A)
c.*37+4476A>T (n.*37+4476A>T)
c.139+4476A>T
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n.2263+611A>T
n.1648+4476A>T
n.1714+4476A>T
n.1866+611A>T
n.1622+4476A>T
Xg.38286483T>CCA412730457RPGRc.953+1382A>G
n.1826+4476A>G
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c.2516A>G (p.Glu839Gly)
c.*101+611A>G (n.*101+611A>G)
c.*594+611A>G (n.*594+611A>G)
c.2520+611A>G (n.2520+611A>G)
c.172-379638T>C (n.172-379638T>C)
c.*37+4476A>G (n.*37+4476A>G)
c.139+4476A>G
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n.2263+611A>G
n.1648+4476A>G
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n.1866+611A>G
n.1622+4476A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286483T>GCA412730458RPGRc.953+1382A>C
n.1826+4476A>C
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c.2516A>C (p.Glu839Ala)
c.*101+611A>C (n.*101+611A>C)
c.*594+611A>C (n.*594+611A>C)
c.2520+611A>C (n.2520+611A>C)
c.172-379638T>G (n.172-379638T>G)
c.*37+4476A>C (n.*37+4476A>C)
c.139+4476A>C
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n.2263+611A>C
n.1648+4476A>C
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n.1622+4476A>C
Xg.38286488_38286490delCA10385276RPGRc.953+1380_953+1382del
n.1826+4474_1826+4476del
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c.1572+4474_1572+4476del (n.1572+4474_1572+4476del)
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c.1719+609_1719+611del (n.1719+609_1719+611del)
c.2514_2516del (p.Glu839del)
c.*101+609_*101+611del (n.*101+609_*101+611del)
c.*594+609_*594+611del (n.*594+609_*594+611del)
c.2520+609_2520+611del (n.2520+609_2520+611del)
c.172-379633_172-379631del (n.172-379633_172-379631del)
c.*37+4474_*37+4476del (n.*37+4474_*37+4476del)
c.139+4474_139+4476del
c.1902+609_1902+611del (n.1902+609_1902+611del)
c.1569+4474_1569+4476del (n.1569+4474_1569+4476del)
c.1602+4474_1602+4476del (n.1602+4474_1602+4476del)
n.2263+609_2263+611del
n.1648+4474_1648+4476del
n.1714+4474_1714+4476del
n.1866+609_1866+611del
n.1622+4474_1622+4476del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286483_38286500delCA1132420688RPGRc.953+1365_953+1382del
n.1826+4459_1826+4476del
c.1905+594_1905+611del (n.1905+594_1905+611del)
c.1572+4459_1572+4476del (n.1572+4459_1572+4476del)
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c.2499_2516del (p.Glu834_Glu839del)
c.*101+594_*101+611del (n.*101+594_*101+611del)
c.*594+594_*594+611del (n.*594+594_*594+611del)
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c.172-379638_172-379621del (n.172-379638_172-379621del)
c.*37+4459_*37+4476del (n.*37+4459_*37+4476del)
c.139+4459_139+4476del
c.1902+594_1902+611del (n.1902+594_1902+611del)
c.1569+4459_1569+4476del (n.1569+4459_1569+4476del)
c.1602+4459_1602+4476del (n.1602+4459_1602+4476del)
n.2263+594_2263+611del
n.1648+4459_1648+4476del
n.1714+4459_1714+4476del
n.1866+594_1866+611del
n.1622+4459_1622+4476del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286495_38286515dupCA2693439287RPGRc.953+1362_953+1382dup
n.1826+4456_1826+4476dup
c.1905+591_1905+611dup (n.1905+591_1905+611dup)
c.1572+4456_1572+4476dup (n.1572+4456_1572+4476dup)
c.1386+4456_1386+4476dup (n.1386+4456_1386+4476dup)
c.1719+591_1719+611dup (n.1719+591_1719+611dup)
c.2496_2516dup (p.Glu839_Gly840insGlyGluGlyGluGluGluGlu)
c.*101+591_*101+611dup (n.*101+591_*101+611dup)
c.*594+591_*594+611dup (n.*594+591_*594+611dup)
c.2520+591_2520+611dup (n.2520+591_2520+611dup)
c.172-379626_172-379606dup (n.172-379626_172-379606dup)
c.*37+4456_*37+4476dup (n.*37+4456_*37+4476dup)
c.139+4456_139+4476dup
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n.2263+591_2263+611dup
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 gnomAD v4
Xg.38286495_38286515delCA640956487RPGRc.953+1362_953+1382del
n.1826+4456_1826+4476del
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c.2496_2516del (p.Gly833_Glu839del)
c.*101+591_*101+611del (n.*101+591_*101+611del)
c.*594+591_*594+611del (n.*594+591_*594+611del)
c.2520+591_2520+611del (n.2520+591_2520+611del)
c.172-379626_172-379606del (n.172-379626_172-379606del)
c.*37+4456_*37+4476del (n.*37+4456_*37+4476del)
c.139+4456_139+4476del
c.1902+591_1902+611del (n.1902+591_1902+611del)
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n.2263+591_2263+611del
n.1648+4456_1648+4476del
n.1714+4456_1714+4476del
n.1866+591_1866+611del
n.1622+4456_1622+4476del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286483_38286484insGGCA1132420706RPGRc.953+1381_953+1382insCC
n.1826+4475_1826+4476insCC
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c.1719+610_1719+611insCC (n.1719+610_1719+611insCC)
c.2515_2516insCC (p.Glu839AlafsTer?)
c.*101+610_*101+611insCC (n.*101+610_*101+611insCC)
c.*594+610_*594+611insCC (n.*594+610_*594+611insCC)
c.2520+610_2520+611insCC (n.2520+610_2520+611insCC)
c.172-379638_172-379637insGG (n.172-379638_172-379637insGG)
c.*37+4475_*37+4476insCC (n.*37+4475_*37+4476insCC)
c.139+4475_139+4476insCC
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n.2263+610_2263+611insCC
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286483_38286484insTCCA2501824511RPGRc.953+1381_953+1382insGA
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c.2515_2516insGA (p.Glu839GlyfsTer?)
c.*101+610_*101+611insGA (n.*101+610_*101+611insGA)
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c.*37+4475_*37+4476insGA (n.*37+4475_*37+4476insGA)
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Xg.38286484C>ACA412730460RPGRc.953+1381G>T
n.1826+4475G>T
c.1905+610G>T (n.1905+610G>T)
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c.1386+4475G>T (n.1386+4475G>T)
c.1719+610G>T (n.1719+610G>T)
c.2515G>T (p.Glu839Ter)
c.*101+610G>T (n.*101+610G>T)
c.*594+610G>T (n.*594+610G>T)
c.2520+610G>T (n.2520+610G>T)
c.172-379637C>A (n.172-379637C>A)
c.*37+4475G>T (n.*37+4475G>T)
c.139+4475G>T
c.1902+610G>T (n.1902+610G>T)
c.1569+4475G>T (n.1569+4475G>T)
c.1602+4475G>T (n.1602+4475G>T)
n.2263+610G>T
n.1648+4475G>T
n.1714+4475G>T
n.1866+610G>T
n.1622+4475G>T
 gnomAD v4
Xg.38286484C>GCA412730461RPGRc.953+1381G>C
n.1826+4475G>C
c.1905+610G>C (n.1905+610G>C)
c.1572+4475G>C (n.1572+4475G>C)
c.1386+4475G>C (n.1386+4475G>C)
c.1719+610G>C (n.1719+610G>C)
c.2515G>C (p.Glu839Gln)
c.*101+610G>C (n.*101+610G>C)
c.*594+610G>C (n.*594+610G>C)
c.2520+610G>C (n.2520+610G>C)
c.172-379637C>G (n.172-379637C>G)
c.*37+4475G>C (n.*37+4475G>C)
c.139+4475G>C
c.1902+610G>C (n.1902+610G>C)
c.1569+4475G>C (n.1569+4475G>C)
c.1602+4475G>C (n.1602+4475G>C)
n.2263+610G>C
n.1648+4475G>C
n.1714+4475G>C
n.1866+610G>C
n.1622+4475G>C
Xg.38286484C>TCA412730459RPGRc.953+1381G>A
n.1826+4475G>A
c.1905+610G>A (n.1905+610G>A)
c.1572+4475G>A (n.1572+4475G>A)
c.1386+4475G>A (n.1386+4475G>A)
c.1719+610G>A (n.1719+610G>A)
c.2515G>A (p.Glu839Lys)
c.*101+610G>A (n.*101+610G>A)
c.*594+610G>A (n.*594+610G>A)
c.2520+610G>A (n.2520+610G>A)
c.172-379637C>T (n.172-379637C>T)
c.*37+4475G>A (n.*37+4475G>A)
c.139+4475G>A
c.1902+610G>A (n.1902+610G>A)
c.1569+4475G>A (n.1569+4475G>A)
c.1602+4475G>A (n.1602+4475G>A)
n.2263+610G>A
n.1648+4475G>A
n.1714+4475G>A
n.1866+610G>A
n.1622+4475G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286484_38286485delCA1132420720RPGRc.953+1380_953+1381del
n.1826+4474_1826+4475del
c.1905+609_1905+610del (n.1905+609_1905+610del)
c.1572+4474_1572+4475del (n.1572+4474_1572+4475del)
c.1386+4474_1386+4475del (n.1386+4474_1386+4475del)
c.1719+609_1719+610del (n.1719+609_1719+610del)
c.2514_2515del (p.Glu839ArgfsTer?)
c.*101+609_*101+610del (n.*101+609_*101+610del)
c.*594+609_*594+610del (n.*594+609_*594+610del)
c.2520+609_2520+610del (n.2520+609_2520+610del)
c.172-379637_172-379636del (n.172-379637_172-379636del)
c.*37+4474_*37+4475del (n.*37+4474_*37+4475del)
c.139+4474_139+4475del
c.1902+609_1902+610del (n.1902+609_1902+610del)
c.1569+4474_1569+4475del (n.1569+4474_1569+4475del)
c.1602+4474_1602+4475del (n.1602+4474_1602+4475del)
n.2263+609_2263+610del
n.1648+4474_1648+4475del
n.1714+4474_1714+4475del
n.1866+609_1866+610del
n.1622+4474_1622+4475del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286485delCA1132420710RPGRc.953+1381del
n.1826+4475del
c.1905+610del (n.1905+610del)
c.1572+4475del (n.1572+4475del)
c.1386+4475del (n.1386+4475del)
c.1719+610del (n.1719+610del)
c.2515del (p.Glu839LysfsTer?)
c.*101+610del (n.*101+610del)
c.*594+610del (n.*594+610del)
c.2520+610del (n.2520+610del)
c.172-379636del (n.172-379636del)
c.*37+4475del (n.*37+4475del)
c.139+4475del
c.1902+610del (n.1902+610del)
c.1569+4475del (n.1569+4475del)
c.1602+4475del (n.1602+4475del)
n.2263+610del
n.1648+4475del
n.1714+4475del
n.1866+610del
n.1622+4475del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286485C>ACA412730462RPGRc.953+1380G>T
n.1826+4474G>T
c.1905+609G>T (n.1905+609G>T)
c.1572+4474G>T (n.1572+4474G>T)
c.1386+4474G>T (n.1386+4474G>T)
c.1719+609G>T (n.1719+609G>T)
c.2514G>T (p.Glu838Asp)
c.*101+609G>T (n.*101+609G>T)
c.*594+609G>T (n.*594+609G>T)
c.2520+609G>T (n.2520+609G>T)
c.172-379636C>A (n.172-379636C>A)
c.*37+4474G>T (n.*37+4474G>T)
c.139+4474G>T
c.1902+609G>T (n.1902+609G>T)
c.1569+4474G>T (n.1569+4474G>T)
c.1602+4474G>T (n.1602+4474G>T)
n.2263+609G>T
n.1648+4474G>T
n.1714+4474G>T
n.1866+609G>T
n.1622+4474G>T
 gnomAD v4
Xg.38286485C>GCA412730463RPGRc.953+1380G>C
n.1826+4474G>C
c.1905+609G>C (n.1905+609G>C)
c.1572+4474G>C (n.1572+4474G>C)
c.1386+4474G>C (n.1386+4474G>C)
c.1719+609G>C (n.1719+609G>C)
c.2514G>C (p.Glu838Asp)
c.*101+609G>C (n.*101+609G>C)
c.*594+609G>C (n.*594+609G>C)
c.2520+609G>C (n.2520+609G>C)
c.172-379636C>G (n.172-379636C>G)
c.*37+4474G>C (n.*37+4474G>C)
c.139+4474G>C
c.1902+609G>C (n.1902+609G>C)
c.1569+4474G>C (n.1569+4474G>C)
c.1602+4474G>C (n.1602+4474G>C)
n.2263+609G>C
n.1648+4474G>C
n.1714+4474G>C
n.1866+609G>C
n.1622+4474G>C
Xg.38286485C>TCA515709035RPGRc.953+1380G>A
n.1826+4474G>A
c.1905+609G>A (n.1905+609G>A)
c.1572+4474G>A (n.1572+4474G>A)
c.1386+4474G>A (n.1386+4474G>A)
c.1719+609G>A (n.1719+609G>A)
c.2514G>A (p.Glu838=)
c.*101+609G>A (n.*101+609G>A)
c.*594+609G>A (n.*594+609G>A)
c.2520+609G>A (n.2520+609G>A)
c.172-379636C>T (n.172-379636C>T)
c.*37+4474G>A (n.*37+4474G>A)
c.139+4474G>A
c.1902+609G>A (n.1902+609G>A)
c.1569+4474G>A (n.1569+4474G>A)
c.1602+4474G>A (n.1602+4474G>A)
n.2263+609G>A
n.1648+4474G>A
n.1714+4474G>A
n.1866+609G>A
n.1622+4474G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286486T>ACA412730464RPGRc.953+1379A>T
n.1826+4473A>T
c.1905+608A>T (n.1905+608A>T)
c.1572+4473A>T (n.1572+4473A>T)
c.1386+4473A>T (n.1386+4473A>T)
c.1719+608A>T (n.1719+608A>T)
c.2513A>T (p.Glu838Val)
c.*101+608A>T (n.*101+608A>T)
c.*594+608A>T (n.*594+608A>T)
c.2520+608A>T (n.2520+608A>T)
c.172-379635T>A (n.172-379635T>A)
c.*37+4473A>T (n.*37+4473A>T)
c.139+4473A>T
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c.1569+4473A>T (n.1569+4473A>T)
c.1602+4473A>T (n.1602+4473A>T)
n.2263+608A>T
n.1648+4473A>T
n.1714+4473A>T
n.1866+608A>T
n.1622+4473A>T
 gnomAD v4
Xg.38286486T>CCA412730465RPGRc.953+1379A>G
n.1826+4473A>G
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c.2513A>G (p.Glu838Gly)
c.*101+608A>G (n.*101+608A>G)
c.*594+608A>G (n.*594+608A>G)
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c.172-379635T>C (n.172-379635T>C)
c.*37+4473A>G (n.*37+4473A>G)
c.139+4473A>G
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c.1569+4473A>G (n.1569+4473A>G)
c.1602+4473A>G (n.1602+4473A>G)
n.2263+608A>G
n.1648+4473A>G
n.1714+4473A>G
n.1866+608A>G
n.1622+4473A>G
Xg.38286486T>GCA412730466RPGRc.953+1379A>C
n.1826+4473A>C
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c.1572+4473A>C (n.1572+4473A>C)
c.1386+4473A>C (n.1386+4473A>C)
c.1719+608A>C (n.1719+608A>C)
c.2513A>C (p.Glu838Ala)
c.*101+608A>C (n.*101+608A>C)
c.*594+608A>C (n.*594+608A>C)
c.2520+608A>C (n.2520+608A>C)
c.172-379635T>G (n.172-379635T>G)
c.*37+4473A>C (n.*37+4473A>C)
c.139+4473A>C
c.1902+608A>C (n.1902+608A>C)
c.1569+4473A>C (n.1569+4473A>C)
c.1602+4473A>C (n.1602+4473A>C)
n.2263+608A>C
n.1648+4473A>C
n.1714+4473A>C
n.1866+608A>C
n.1622+4473A>C
Xg.38286487C>ACA412730469RPGRc.953+1378G>T
n.1826+4472G>T
c.1905+607G>T (n.1905+607G>T)
c.1572+4472G>T (n.1572+4472G>T)
c.1386+4472G>T (n.1386+4472G>T)
c.1719+607G>T (n.1719+607G>T)
c.2512G>T (p.Glu838Ter)
c.*101+607G>T (n.*101+607G>T)
c.*594+607G>T (n.*594+607G>T)
c.2520+607G>T (n.2520+607G>T)
c.172-379634C>A (n.172-379634C>A)
c.*37+4472G>T (n.*37+4472G>T)
c.139+4472G>T
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c.1569+4472G>T (n.1569+4472G>T)
c.1602+4472G>T (n.1602+4472G>T)
n.2263+607G>T
n.1648+4472G>T
n.1714+4472G>T
n.1866+607G>T
n.1622+4472G>T
Xg.38286487C>GCA412730467RPGRc.953+1378G>C
n.1826+4472G>C
c.1905+607G>C (n.1905+607G>C)
c.1572+4472G>C (n.1572+4472G>C)
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c.1719+607G>C (n.1719+607G>C)
c.2512G>C (p.Glu838Gln)
c.*101+607G>C (n.*101+607G>C)
c.*594+607G>C (n.*594+607G>C)
c.2520+607G>C (n.2520+607G>C)
c.172-379634C>G (n.172-379634C>G)
c.*37+4472G>C (n.*37+4472G>C)
c.139+4472G>C
c.1902+607G>C (n.1902+607G>C)
c.1569+4472G>C (n.1569+4472G>C)
c.1602+4472G>C (n.1602+4472G>C)
n.2263+607G>C
n.1648+4472G>C
n.1714+4472G>C
n.1866+607G>C
n.1622+4472G>C
Xg.38286487C>TCA412730468RPGRc.953+1378G>A
n.1826+4472G>A
c.1905+607G>A (n.1905+607G>A)
c.1572+4472G>A (n.1572+4472G>A)
c.1386+4472G>A (n.1386+4472G>A)
c.1719+607G>A (n.1719+607G>A)
c.2512G>A (p.Glu838Lys)
c.*101+607G>A (n.*101+607G>A)
c.*594+607G>A (n.*594+607G>A)
c.2520+607G>A (n.2520+607G>A)
c.172-379634C>T (n.172-379634C>T)
c.*37+4472G>A (n.*37+4472G>A)
c.139+4472G>A
c.1902+607G>A (n.1902+607G>A)
c.1569+4472G>A (n.1569+4472G>A)
c.1602+4472G>A (n.1602+4472G>A)
n.2263+607G>A
n.1648+4472G>A
n.1714+4472G>A
n.1866+607G>A
n.1622+4472G>A
 gnomAD v4
Xg.38286488delCA2580100909RPGRc.953+1378del
n.1826+4472del
c.1905+607del (n.1905+607del)
c.1572+4472del (n.1572+4472del)
c.1386+4472del (n.1386+4472del)
c.1719+607del (n.1719+607del)
c.2512del (p.Glu838ArgfsTer?)
c.*101+607del (n.*101+607del)
c.*594+607del (n.*594+607del)
c.2520+607del (n.2520+607del)
c.172-379633del (n.172-379633del)
c.*37+4472del (n.*37+4472del)
c.139+4472del
c.1902+607del (n.1902+607del)
c.1569+4472del (n.1569+4472del)
c.1602+4472del (n.1602+4472del)
n.2263+607del
n.1648+4472del
n.1714+4472del
n.1866+607del
n.1622+4472del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286491_38286499dupCA2579584445RPGRc.953+1370_953+1378dup
n.1826+4464_1826+4472dup
c.1905+599_1905+607dup (n.1905+599_1905+607dup)
c.1572+4464_1572+4472dup (n.1572+4464_1572+4472dup)
c.1386+4464_1386+4472dup (n.1386+4464_1386+4472dup)
c.1719+599_1719+607dup (n.1719+599_1719+607dup)
c.2504_2512dup (p.Glu837_Glu838insGlyGluGlu)
c.*101+599_*101+607dup (n.*101+599_*101+607dup)
c.*594+599_*594+607dup (n.*594+599_*594+607dup)
c.2520+599_2520+607dup (n.2520+599_2520+607dup)
c.172-379630_172-379622dup (n.172-379630_172-379622dup)
c.*37+4464_*37+4472dup (n.*37+4464_*37+4472dup)
c.139+4464_139+4472dup
c.1902+599_1902+607dup (n.1902+599_1902+607dup)
c.1569+4464_1569+4472dup (n.1569+4464_1569+4472dup)
c.1602+4464_1602+4472dup (n.1602+4464_1602+4472dup)
n.2263+599_2263+607dup
n.1648+4464_1648+4472dup
n.1714+4464_1714+4472dup
n.1866+599_1866+607dup
n.1622+4464_1622+4472dup
Xg.38286488_38286503delCA2553892815RPGRc.953+1363_953+1378del
n.1826+4457_1826+4472del
c.1905+592_1905+607del (n.1905+592_1905+607del)
c.1572+4457_1572+4472del (n.1572+4457_1572+4472del)
c.1386+4457_1386+4472del (n.1386+4457_1386+4472del)
c.1719+592_1719+607del (n.1719+592_1719+607del)
c.2497_2512del (p.Gly833ArgfsTer?)
c.*101+592_*101+607del (n.*101+592_*101+607del)
c.*594+592_*594+607del (n.*594+592_*594+607del)
c.2520+592_2520+607del (n.2520+592_2520+607del)
c.172-379633_172-379618del (n.172-379633_172-379618del)
c.*37+4457_*37+4472del (n.*37+4457_*37+4472del)
c.139+4457_139+4472del
c.1902+592_1902+607del (n.1902+592_1902+607del)
c.1569+4457_1569+4472del (n.1569+4457_1569+4472del)
c.1602+4457_1602+4472del (n.1602+4457_1602+4472del)
n.2263+592_2263+607del
n.1648+4457_1648+4472del
n.1714+4457_1714+4472del
n.1866+592_1866+607del
n.1622+4457_1622+4472del
Xg.38286488C>ACA412730470RPGRc.953+1377G>T
n.1826+4471G>T
c.1905+606G>T (n.1905+606G>T)
c.1572+4471G>T (n.1572+4471G>T)
c.1386+4471G>T (n.1386+4471G>T)
c.1719+606G>T (n.1719+606G>T)
c.2511G>T (p.Glu837Asp)
c.*101+606G>T (n.*101+606G>T)
c.*594+606G>T (n.*594+606G>T)
c.2520+606G>T (n.2520+606G>T)
c.172-379633C>A (n.172-379633C>A)
c.*37+4471G>T (n.*37+4471G>T)
c.139+4471G>T
c.1902+606G>T (n.1902+606G>T)
c.1569+4471G>T (n.1569+4471G>T)
c.1602+4471G>T (n.1602+4471G>T)
n.2263+606G>T
n.1648+4471G>T
n.1714+4471G>T
n.1866+606G>T
n.1622+4471G>T
Xg.38286488C=CA2424844753RPGRc.953+1377G=
n.1826+4471G=
c.1905+606G= (n.1905+606G=)
c.1572+4471G= (n.1572+4471G=)
c.1386+4471G= (n.1386+4471G=)
c.1719+606G= (n.1719+606G=)
c.2511G= (p.Glu837=)
c.*101+606G= (n.*101+606G=)
c.*594+606G= (n.*594+606G=)
c.2520+606G= (n.2520+606G=)
c.172-379633C= (n.172-379633C=)
c.*37+4471G= (n.*37+4471G=)
c.139+4471G=
c.1902+606G= (n.1902+606G=)
c.1569+4471G= (n.1569+4471G=)
c.1602+4471G= (n.1602+4471G=)
n.2263+606G=
n.1648+4471G=
n.1714+4471G=
n.1866+606G=
n.1622+4471G=
Xg.38286488C>GCA412730471RPGRc.953+1377G>C
n.1826+4471G>C
c.1905+606G>C (n.1905+606G>C)
c.1572+4471G>C (n.1572+4471G>C)
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c.1719+606G>C (n.1719+606G>C)
c.2511G>C (p.Glu837Asp)
c.*101+606G>C (n.*101+606G>C)
c.*594+606G>C (n.*594+606G>C)
c.2520+606G>C (n.2520+606G>C)
c.172-379633C>G (n.172-379633C>G)
c.*37+4471G>C (n.*37+4471G>C)
c.139+4471G>C
c.1902+606G>C (n.1902+606G>C)
c.1569+4471G>C (n.1569+4471G>C)
c.1602+4471G>C (n.1602+4471G>C)
n.2263+606G>C
n.1648+4471G>C
n.1714+4471G>C
n.1866+606G>C
n.1622+4471G>C
Xg.38286488C>TCA515709037RPGRc.953+1377G>A
n.1826+4471G>A
c.1905+606G>A (n.1905+606G>A)
c.1572+4471G>A (n.1572+4471G>A)
c.1386+4471G>A (n.1386+4471G>A)
c.1719+606G>A (n.1719+606G>A)
c.2511G>A (p.Glu837=)
c.*101+606G>A (n.*101+606G>A)
c.*594+606G>A (n.*594+606G>A)
c.2520+606G>A (n.2520+606G>A)
c.172-379633C>T (n.172-379633C>T)
c.*37+4471G>A (n.*37+4471G>A)
c.139+4471G>A
c.1902+606G>A (n.1902+606G>A)
c.1569+4471G>A (n.1569+4471G>A)
c.1602+4471G>A (n.1602+4471G>A)
n.2263+606G>A
n.1648+4471G>A
n.1714+4471G>A
n.1866+606G>A
n.1622+4471G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286488_38286489insCTCA1132420735RPGRc.953+1376_953+1377insAG
n.1826+4470_1826+4471insAG
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c.1719+605_1719+606insAG (n.1719+605_1719+606insAG)
c.2510_2511insAG (p.Glu838GlyfsTer?)
c.*101+605_*101+606insAG (n.*101+605_*101+606insAG)
c.*594+605_*594+606insAG (n.*594+605_*594+606insAG)
c.2520+605_2520+606insAG (n.2520+605_2520+606insAG)
c.172-379633_172-379632insCT (n.172-379633_172-379632insCT)
c.*37+4470_*37+4471insAG (n.*37+4470_*37+4471insAG)
c.139+4470_139+4471insAG
c.1902+605_1902+606insAG (n.1902+605_1902+606insAG)
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c.1602+4470_1602+4471insAG (n.1602+4470_1602+4471insAG)
n.2263+605_2263+606insAG
n.1648+4470_1648+4471insAG
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n.1866+605_1866+606insAG
n.1622+4470_1622+4471insAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286489delCA2693439327RPGRc.953+1376del
n.1826+4470del
c.1905+605del (n.1905+605del)
c.1572+4470del (n.1572+4470del)
c.1386+4470del (n.1386+4470del)
c.1719+605del (n.1719+605del)
c.2510del (p.Glu837GlyfsTer?)
c.*101+605del (n.*101+605del)
c.*594+605del (n.*594+605del)
c.2520+605del (n.2520+605del)
c.172-379632del (n.172-379632del)
c.*37+4470del (n.*37+4470del)
c.139+4470del
c.1902+605del (n.1902+605del)
c.1569+4470del (n.1569+4470del)
c.1602+4470del (n.1602+4470del)
n.2263+605del
n.1648+4470del
n.1714+4470del
n.1866+605del
n.1622+4470del
 gnomAD v4
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c.2510A>T (p.Glu837Val)
c.*101+605A>T (n.*101+605A>T)
c.*594+605A>T (n.*594+605A>T)
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c.*37+4470A>T (n.*37+4470A>T)
c.139+4470A>T
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n.2263+605A>T
n.1648+4470A>T
n.1714+4470A>T
n.1866+605A>T
n.1622+4470A>T
 gnomAD v4
Xg.38286489T>CCA412730473RPGRc.953+1376A>G
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c.2510A>G (p.Glu837Gly)
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c.*594+605A>G (n.*594+605A>G)
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n.2263+605A>G
n.1648+4470A>G
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n.1866+605A>G
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 dbSNP
Xg.38286489T>GCA412730474RPGRc.953+1376A>C
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c.2510A>C (p.Glu837Ala)
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c.172-379632T>G (n.172-379632T>G)
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n.2263+605A>C
n.1648+4470A>C
n.1714+4470A>C
n.1866+605A>C
n.1622+4470A>C
Xg.38286489T=CA2424844754RPGRc.953+1376A=
n.1826+4470A=
c.1905+605A= (n.1905+605A=)
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c.1719+605A= (n.1719+605A=)
c.2510A= (p.Glu837=)
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n.2263+605A=
n.1648+4470A=
n.1714+4470A=
n.1866+605A=
n.1622+4470A=
Xg.38286489dupCA1132420737RPGRc.953+1376dup
n.1826+4470dup
c.1905+605dup (n.1905+605dup)
c.1572+4470dup (n.1572+4470dup)
c.1386+4470dup (n.1386+4470dup)
c.1719+605dup (n.1719+605dup)
c.2510dup (p.Glu838GlyfsTer?)
c.*101+605dup (n.*101+605dup)
c.*594+605dup (n.*594+605dup)
c.2520+605dup (n.2520+605dup)
c.172-379632dup (n.172-379632dup)
c.*37+4470dup (n.*37+4470dup)
c.139+4470dup
c.1902+605dup (n.1902+605dup)
c.1569+4470dup (n.1569+4470dup)
c.1602+4470dup (n.1602+4470dup)
n.2263+605dup
n.1648+4470dup
n.1714+4470dup
n.1866+605dup
n.1622+4470dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286490C>ACA412730478RPGRc.953+1375G>T
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c.2509G>T (p.Glu837Ter)
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c.*594+604G>T (n.*594+604G>T)
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c.139+4469G>T
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n.2263+604G>T
n.1648+4469G>T
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n.1866+604G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286490C=CA2424844755RPGRc.953+1375G=
n.1826+4469G=
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c.2509G= (p.Glu837=)
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c.*37+4469G= (n.*37+4469G=)
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n.2263+604G=
n.1648+4469G=
n.1714+4469G=
n.1866+604G=
n.1622+4469G=
Xg.38286490C>GCA412730477RPGRc.953+1375G>C
n.1826+4469G>C
c.1905+604G>C (n.1905+604G>C)
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c.1719+604G>C (n.1719+604G>C)
c.2509G>C (p.Glu837Gln)
c.*101+604G>C (n.*101+604G>C)
c.*594+604G>C (n.*594+604G>C)
c.2520+604G>C (n.2520+604G>C)
c.172-379631C>G (n.172-379631C>G)
c.*37+4469G>C (n.*37+4469G>C)
c.139+4469G>C
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c.1569+4469G>C (n.1569+4469G>C)
c.1602+4469G>C (n.1602+4469G>C)
n.2263+604G>C
n.1648+4469G>C
n.1714+4469G>C
n.1866+604G>C
n.1622+4469G>C
Xg.38286490C>TCA412730476RPGRc.953+1375G>A
n.1826+4469G>A
c.1905+604G>A (n.1905+604G>A)
c.1572+4469G>A (n.1572+4469G>A)
c.1386+4469G>A (n.1386+4469G>A)
c.1719+604G>A (n.1719+604G>A)
c.2509G>A (p.Glu837Lys)
c.*101+604G>A (n.*101+604G>A)
c.*594+604G>A (n.*594+604G>A)
c.2520+604G>A (n.2520+604G>A)
c.172-379631C>T (n.172-379631C>T)
c.*37+4469G>A (n.*37+4469G>A)
c.139+4469G>A
c.1902+604G>A (n.1902+604G>A)
c.1569+4469G>A (n.1569+4469G>A)
c.1602+4469G>A (n.1602+4469G>A)
n.2263+604G>A
n.1648+4469G>A
n.1714+4469G>A
n.1866+604G>A
n.1622+4469G>A
 gnomAD v4
Xg.38286490dupCA412730475RPGRc.953+1375dup
n.1826+4469dup
c.1905+604dup (n.1905+604dup)
c.1572+4469dup (n.1572+4469dup)
c.1386+4469dup (n.1386+4469dup)
c.1719+604dup (n.1719+604dup)
c.2509dup (p.Glu837GlyfsTer?)
c.*101+604dup (n.*101+604dup)
c.*594+604dup (n.*594+604dup)
c.2520+604dup (n.2520+604dup)
c.172-379631dup (n.172-379631dup)
c.*37+4469dup (n.*37+4469dup)
c.139+4469dup
c.1902+604dup (n.1902+604dup)
c.1569+4469dup (n.1569+4469dup)
c.1602+4469dup (n.1602+4469dup)
n.2263+604dup
n.1648+4469dup
n.1714+4469dup
n.1866+604dup
n.1622+4469dup
 dbSNP
Xg.38286491T>ACA412730479RPGRc.953+1374A>T
n.1826+4468A>T
c.1905+603A>T (n.1905+603A>T)
c.1572+4468A>T (n.1572+4468A>T)
c.1386+4468A>T (n.1386+4468A>T)
c.1719+603A>T (n.1719+603A>T)
c.2508A>T (p.Glu836Asp)
c.*101+603A>T (n.*101+603A>T)
c.*594+603A>T (n.*594+603A>T)
c.2520+603A>T (n.2520+603A>T)
c.172-379630T>A (n.172-379630T>A)
c.*37+4468A>T (n.*37+4468A>T)
c.139+4468A>T
c.1902+603A>T (n.1902+603A>T)
c.1569+4468A>T (n.1569+4468A>T)
c.1602+4468A>T (n.1602+4468A>T)
n.2263+603A>T
n.1648+4468A>T
n.1714+4468A>T
n.1866+603A>T
n.1622+4468A>T
Xg.38286491T>CCA515709040RPGRc.953+1374A>G
n.1826+4468A>G
c.1905+603A>G (n.1905+603A>G)
c.1572+4468A>G (n.1572+4468A>G)
c.1386+4468A>G (n.1386+4468A>G)
c.1719+603A>G (n.1719+603A>G)
c.2508A>G (p.Glu836=)
c.*101+603A>G (n.*101+603A>G)
c.*594+603A>G (n.*594+603A>G)
c.2520+603A>G (n.2520+603A>G)
c.172-379630T>C (n.172-379630T>C)
c.*37+4468A>G (n.*37+4468A>G)
c.139+4468A>G
c.1902+603A>G (n.1902+603A>G)
c.1569+4468A>G (n.1569+4468A>G)
c.1602+4468A>G (n.1602+4468A>G)
n.2263+603A>G
n.1648+4468A>G
n.1714+4468A>G
n.1866+603A>G
n.1622+4468A>G
 gnomAD v4
Xg.38286491T>GCA412730480RPGRc.953+1374A>C
n.1826+4468A>C
c.1905+603A>C (n.1905+603A>C)
c.1572+4468A>C (n.1572+4468A>C)
c.1386+4468A>C (n.1386+4468A>C)
c.1719+603A>C (n.1719+603A>C)
c.2508A>C (p.Glu836Asp)
c.*101+603A>C (n.*101+603A>C)
c.*594+603A>C (n.*594+603A>C)
c.2520+603A>C (n.2520+603A>C)
c.172-379630T>G (n.172-379630T>G)
c.*37+4468A>C (n.*37+4468A>C)
c.139+4468A>C
c.1902+603A>C (n.1902+603A>C)
c.1569+4468A>C (n.1569+4468A>C)
c.1602+4468A>C (n.1602+4468A>C)
n.2263+603A>C
n.1648+4468A>C
n.1714+4468A>C
n.1866+603A>C
n.1622+4468A>C
Xg.38286492T>ACA412730481RPGRc.953+1373A>T
n.1826+4467A>T
c.1905+602A>T (n.1905+602A>T)
c.1572+4467A>T (n.1572+4467A>T)
c.1386+4467A>T (n.1386+4467A>T)
c.1719+602A>T (n.1719+602A>T)
c.2507A>T (p.Glu836Val)
c.*101+602A>T (n.*101+602A>T)
c.*594+602A>T (n.*594+602A>T)
c.2520+602A>T (n.2520+602A>T)
c.172-379629T>A (n.172-379629T>A)
c.*37+4467A>T (n.*37+4467A>T)
c.139+4467A>T
c.1902+602A>T (n.1902+602A>T)
c.1569+4467A>T (n.1569+4467A>T)
c.1602+4467A>T (n.1602+4467A>T)
n.2263+602A>T
n.1648+4467A>T
n.1714+4467A>T
n.1866+602A>T
n.1622+4467A>T
Xg.38286492T>CCA412730482RPGRc.953+1373A>G
n.1826+4467A>G
c.1905+602A>G (n.1905+602A>G)
c.1572+4467A>G (n.1572+4467A>G)
c.1386+4467A>G (n.1386+4467A>G)
c.1719+602A>G (n.1719+602A>G)
c.2507A>G (p.Glu836Gly)
c.*101+602A>G (n.*101+602A>G)
c.*594+602A>G (n.*594+602A>G)
c.2520+602A>G (n.2520+602A>G)
c.172-379629T>C (n.172-379629T>C)
c.*37+4467A>G (n.*37+4467A>G)
c.139+4467A>G
c.1902+602A>G (n.1902+602A>G)
c.1569+4467A>G (n.1569+4467A>G)
c.1602+4467A>G (n.1602+4467A>G)
n.2263+602A>G
n.1648+4467A>G
n.1714+4467A>G
n.1866+602A>G
n.1622+4467A>G
 gnomAD v4
Xg.38286492T>GCA412730483RPGRc.953+1373A>C
n.1826+4467A>C
c.1905+602A>C (n.1905+602A>C)
c.1572+4467A>C (n.1572+4467A>C)
c.1386+4467A>C (n.1386+4467A>C)
c.1719+602A>C (n.1719+602A>C)
c.2507A>C (p.Glu836Ala)
c.*101+602A>C (n.*101+602A>C)
c.*594+602A>C (n.*594+602A>C)
c.2520+602A>C (n.2520+602A>C)
c.172-379629T>G (n.172-379629T>G)
c.*37+4467A>C (n.*37+4467A>C)
c.139+4467A>C
c.1902+602A>C (n.1902+602A>C)
c.1569+4467A>C (n.1569+4467A>C)
c.1602+4467A>C (n.1602+4467A>C)
n.2263+602A>C
n.1648+4467A>C
n.1714+4467A>C
n.1866+602A>C
n.1622+4467A>C
Xg.38286492_38286494delinsTCCCA2424844756RPGRc.953+1371_953+1373delinsGGA
n.1826+4465_1826+4467delinsGGA
c.1905+600_1905+602delinsGGA (n.1905+600_1905+602delinsGGA)
c.1572+4465_1572+4467delinsGGA (n.1572+4465_1572+4467delinsGGA)
c.1386+4465_1386+4467delinsGGA (n.1386+4465_1386+4467delinsGGA)
c.1719+600_1719+602delinsGGA (n.1719+600_1719+602delinsGGA)
c.2505_2507delinsGGA (p.Gly835=)
c.*101+600_*101+602delinsGGA (n.*101+600_*101+602delinsGGA)
c.*594+600_*594+602delinsGGA (n.*594+600_*594+602delinsGGA)
c.2520+600_2520+602delinsGGA (n.2520+600_2520+602delinsGGA)
c.172-379629_172-379627delinsTCC (n.172-379629_172-379627delinsTCC)
c.*37+4465_*37+4467delinsGGA (n.*37+4465_*37+4467delinsGGA)
c.139+4465_139+4467delinsGGA
c.1902+600_1902+602delinsGGA (n.1902+600_1902+602delinsGGA)
c.1569+4465_1569+4467delinsGGA (n.1569+4465_1569+4467delinsGGA)
c.1602+4465_1602+4467delinsGGA (n.1602+4465_1602+4467delinsGGA)
n.2263+600_2263+602delinsGGA
n.1648+4465_1648+4467delinsGGA
n.1714+4465_1714+4467delinsGGA
n.1866+600_1866+602delinsGGA
n.1622+4465_1622+4467delinsGGA
Xg.38286492_38286493insGCA1668534215RPGRc.953+1372_953+1373insC
n.1826+4466_1826+4467insC
c.1905+601_1905+602insC (n.1905+601_1905+602insC)
c.1572+4466_1572+4467insC (n.1572+4466_1572+4467insC)
c.1386+4466_1386+4467insC (n.1386+4466_1386+4467insC)
c.1719+601_1719+602insC (n.1719+601_1719+602insC)
c.2506_2507insC (p.Glu836AlafsTer?)
c.*101+601_*101+602insC (n.*101+601_*101+602insC)
c.*594+601_*594+602insC (n.*594+601_*594+602insC)
c.2520+601_2520+602insC (n.2520+601_2520+602insC)
c.172-379629_172-379628insG (n.172-379629_172-379628insG)
c.*37+4466_*37+4467insC (n.*37+4466_*37+4467insC)
c.139+4466_139+4467insC
c.1902+601_1902+602insC (n.1902+601_1902+602insC)
c.1569+4466_1569+4467insC (n.1569+4466_1569+4467insC)
c.1602+4466_1602+4467insC (n.1602+4466_1602+4467insC)
n.2263+601_2263+602insC
n.1648+4466_1648+4467insC
n.1714+4466_1714+4467insC
n.1866+601_1866+602insC
n.1622+4466_1622+4467insC
Xg.38286493C>ACA412730484RPGRc.953+1372G>T
n.1826+4466G>T
c.1905+601G>T (n.1905+601G>T)
c.1572+4466G>T (n.1572+4466G>T)
c.1386+4466G>T (n.1386+4466G>T)
c.1719+601G>T (n.1719+601G>T)
c.2506G>T (p.Glu836Ter)
c.*101+601G>T (n.*101+601G>T)
c.*594+601G>T (n.*594+601G>T)
c.2520+601G>T (n.2520+601G>T)
c.172-379628C>A (n.172-379628C>A)
c.*37+4466G>T (n.*37+4466G>T)
c.139+4466G>T
c.1902+601G>T (n.1902+601G>T)
c.1569+4466G>T (n.1569+4466G>T)
c.1602+4466G>T (n.1602+4466G>T)
n.2263+601G>T
n.1648+4466G>T
n.1714+4466G>T
n.1866+601G>T
n.1622+4466G>T
Xg.38286493C=CA2424844757RPGRc.953+1372G=
n.1826+4466G=
c.1905+601G= (n.1905+601G=)
c.1572+4466G= (n.1572+4466G=)
c.1386+4466G= (n.1386+4466G=)
c.1719+601G= (n.1719+601G=)
c.2506G= (p.Glu836=)
c.*101+601G= (n.*101+601G=)
c.*594+601G= (n.*594+601G=)
c.2520+601G= (n.2520+601G=)
c.172-379628C= (n.172-379628C=)
c.*37+4466G= (n.*37+4466G=)
c.139+4466G=
c.1902+601G= (n.1902+601G=)
c.1569+4466G= (n.1569+4466G=)
c.1602+4466G= (n.1602+4466G=)
n.2263+601G=
n.1648+4466G=
n.1714+4466G=
n.1866+601G=
n.1622+4466G=
Xg.38286493C>GCA412730485RPGRc.953+1372G>C
n.1826+4466G>C
c.1905+601G>C (n.1905+601G>C)
c.1572+4466G>C (n.1572+4466G>C)
c.1386+4466G>C (n.1386+4466G>C)
c.1719+601G>C (n.1719+601G>C)
c.2506G>C (p.Glu836Gln)
c.*101+601G>C (n.*101+601G>C)
c.*594+601G>C (n.*594+601G>C)
c.2520+601G>C (n.2520+601G>C)
c.172-379628C>G (n.172-379628C>G)
c.*37+4466G>C (n.*37+4466G>C)
c.139+4466G>C
c.1902+601G>C (n.1902+601G>C)
c.1569+4466G>C (n.1569+4466G>C)
c.1602+4466G>C (n.1602+4466G>C)
n.2263+601G>C
n.1648+4466G>C
n.1714+4466G>C
n.1866+601G>C
n.1622+4466G>C
Xg.38286493C>TCA10385277RPGRc.953+1372G>A
n.1826+4466G>A
c.1905+601G>A (n.1905+601G>A)
c.1572+4466G>A (n.1572+4466G>A)
c.1386+4466G>A (n.1386+4466G>A)
c.1719+601G>A (n.1719+601G>A)
c.2506G>A (p.Glu836Lys)
c.*101+601G>A (n.*101+601G>A)
c.*594+601G>A (n.*594+601G>A)
c.2520+601G>A (n.2520+601G>A)
c.172-379628C>T (n.172-379628C>T)
c.*37+4466G>A (n.*37+4466G>A)
c.139+4466G>A
c.1902+601G>A (n.1902+601G>A)
c.1569+4466G>A (n.1569+4466G>A)
c.1602+4466G>A (n.1602+4466G>A)
n.2263+601G>A
n.1648+4466G>A
n.1714+4466G>A
n.1866+601G>A
n.1622+4466G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286497dupCA2499226687RPGRc.953+1372dup
n.1826+4466dup
c.1905+601dup (n.1905+601dup)
c.1572+4466dup (n.1572+4466dup)
c.1386+4466dup (n.1386+4466dup)
c.1719+601dup (n.1719+601dup)
c.2506dup (p.Glu836GlyfsTer?)
c.*101+601dup (n.*101+601dup)
c.*594+601dup (n.*594+601dup)
c.2520+601dup (n.2520+601dup)
c.172-379624dup (n.172-379624dup)
c.*37+4466dup (n.*37+4466dup)
c.139+4466dup
c.1902+601dup (n.1902+601dup)
c.1569+4466dup (n.1569+4466dup)
c.1602+4466dup (n.1602+4466dup)
n.2263+601dup
n.1648+4466dup
n.1714+4466dup
n.1866+601dup
n.1622+4466dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38286497delCA2579584446RPGRc.953+1372del
n.1826+4466del
c.1905+601del (n.1905+601del)
c.1572+4466del (n.1572+4466del)
c.1386+4466del (n.1386+4466del)
c.1719+601del (n.1719+601del)
c.2506del (p.Glu836LysfsTer?)
c.*101+601del (n.*101+601del)
c.*594+601del (n.*594+601del)
c.2520+601del (n.2520+601del)
c.172-379624del (n.172-379624del)
c.*37+4466del (n.*37+4466del)
c.139+4466del
c.1902+601del (n.1902+601del)
c.1569+4466del (n.1569+4466del)
c.1602+4466del (n.1602+4466del)
n.2263+601del
n.1648+4466del
n.1714+4466del
n.1866+601del
n.1622+4466del
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286496_38286497delCA913190424RPGRc.953+1371_953+1372del
n.1826+4465_1826+4466del
c.1905+600_1905+601del (n.1905+600_1905+601del)
c.1572+4465_1572+4466del (n.1572+4465_1572+4466del)
c.1386+4465_1386+4466del (n.1386+4465_1386+4466del)
c.1719+600_1719+601del (n.1719+600_1719+601del)
c.2505_2506del (p.Glu836ArgfsTer?)
c.*101+600_*101+601del (n.*101+600_*101+601del)
c.*594+600_*594+601del (n.*594+600_*594+601del)
c.2520+600_2520+601del (n.2520+600_2520+601del)
c.172-379625_172-379624del (n.172-379625_172-379624del)
c.*37+4465_*37+4466del (n.*37+4465_*37+4466del)
c.139+4465_139+4466del
c.1902+600_1902+601del (n.1902+600_1902+601del)
c.1569+4465_1569+4466del (n.1569+4465_1569+4466del)
c.1602+4465_1602+4466del (n.1602+4465_1602+4466del)
n.2263+600_2263+601del
n.1648+4465_1648+4466del
n.1714+4465_1714+4466del
n.1866+600_1866+601del
n.1622+4465_1622+4466del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286495_38286497delCA1132420744RPGRc.953+1370_953+1372del
n.1826+4464_1826+4466del
c.1905+599_1905+601del (n.1905+599_1905+601del)
c.1572+4464_1572+4466del (n.1572+4464_1572+4466del)
c.1386+4464_1386+4466del (n.1386+4464_1386+4466del)
c.1719+599_1719+601del (n.1719+599_1719+601del)
c.2504_2506del (p.Gly835del)
c.*101+599_*101+601del (n.*101+599_*101+601del)
c.*594+599_*594+601del (n.*594+599_*594+601del)
c.2520+599_2520+601del (n.2520+599_2520+601del)
c.172-379626_172-379624del (n.172-379626_172-379624del)
c.*37+4464_*37+4466del (n.*37+4464_*37+4466del)
c.139+4464_139+4466del
c.1902+599_1902+601del (n.1902+599_1902+601del)
c.1569+4464_1569+4466del (n.1569+4464_1569+4466del)
c.1602+4464_1602+4466del (n.1602+4464_1602+4466del)
n.2263+599_2263+601del
n.1648+4464_1648+4466del
n.1714+4464_1714+4466del
n.1866+599_1866+601del
n.1622+4464_1622+4466del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286494C>ACA515709041RPGRc.953+1371G>T
n.1826+4465G>T
c.1905+600G>T (n.1905+600G>T)
c.1572+4465G>T (n.1572+4465G>T)
c.1386+4465G>T (n.1386+4465G>T)
c.1719+600G>T (n.1719+600G>T)
c.2505G>T (p.Gly835=)
c.*101+600G>T (n.*101+600G>T)
c.*594+600G>T (n.*594+600G>T)
c.2520+600G>T (n.2520+600G>T)
c.172-379627C>A (n.172-379627C>A)
c.*37+4465G>T (n.*37+4465G>T)
c.139+4465G>T
c.1902+600G>T (n.1902+600G>T)
c.1569+4465G>T (n.1569+4465G>T)
c.1602+4465G>T (n.1602+4465G>T)
n.2263+600G>T
n.1648+4465G>T
n.1714+4465G>T
n.1866+600G>T
n.1622+4465G>T
Xg.38286494C=CA2424844758RPGRc.953+1371G=
n.1826+4465G=
c.1905+600G= (n.1905+600G=)
c.1572+4465G= (n.1572+4465G=)
c.1386+4465G= (n.1386+4465G=)
c.1719+600G= (n.1719+600G=)
c.2505G= (p.Gly835=)
c.*101+600G= (n.*101+600G=)
c.*594+600G= (n.*594+600G=)
c.2520+600G= (n.2520+600G=)
c.172-379627C= (n.172-379627C=)
c.*37+4465G= (n.*37+4465G=)
c.139+4465G=
c.1902+600G= (n.1902+600G=)
c.1569+4465G= (n.1569+4465G=)
c.1602+4465G= (n.1602+4465G=)
n.2263+600G=
n.1648+4465G=
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c.*37+4465G>C (n.*37+4465G>C)
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n.2263+600G>C
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n.1866+600G>C
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c.*37+4465G>A (n.*37+4465G>A)
c.139+4465G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4464G=
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c.*37+4464G>C (n.*37+4464G>C)
c.139+4464G>C
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n.2263+599G>C
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n.1622+4464G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.139+4464G>A
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n.2263+599G>A
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n.1866+599G>A
n.1622+4464G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*594+598G>T (n.*594+598G>T)
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n.2263+598G>T
n.1648+4463G>T
n.1714+4463G>T
n.1866+598G>T
n.1622+4463G>T
Xg.38286496C=CA2424844760RPGRc.953+1369G=
n.1826+4463G=
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n.1826+4463G>C
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c.172-379625C>G (n.172-379625C>G)
c.*37+4463G>C (n.*37+4463G>C)
c.139+4463G>C
c.1902+598G>C (n.1902+598G>C)
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n.2263+598G>C
n.1648+4463G>C
n.1714+4463G>C
n.1866+598G>C
n.1622+4463G>C
Xg.38286496C>TCA412730488RPGRc.953+1369G>A
n.1826+4463G>A
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c.1572+4463G>A (n.1572+4463G>A)
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c.1719+598G>A (n.1719+598G>A)
c.2503G>A (p.Gly835Arg)
c.*101+598G>A (n.*101+598G>A)
c.*594+598G>A (n.*594+598G>A)
c.2520+598G>A (n.2520+598G>A)
c.172-379625C>T (n.172-379625C>T)
c.*37+4463G>A (n.*37+4463G>A)
c.139+4463G>A
c.1902+598G>A (n.1902+598G>A)
c.1569+4463G>A (n.1569+4463G>A)
c.1602+4463G>A (n.1602+4463G>A)
n.2263+598G>A
n.1648+4463G>A
n.1714+4463G>A
n.1866+598G>A
n.1622+4463G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286497C>ACA412730491RPGRc.953+1368G>T
n.1826+4462G>T
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c.1572+4462G>T (n.1572+4462G>T)
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c.1719+597G>T (n.1719+597G>T)
c.2502G>T (p.Glu834Asp)
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c.*594+597G>T (n.*594+597G>T)
c.2520+597G>T (n.2520+597G>T)
c.172-379624C>A (n.172-379624C>A)
c.*37+4462G>T (n.*37+4462G>T)
c.139+4462G>T
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n.2263+597G>T
n.1648+4462G>T
n.1714+4462G>T
n.1866+597G>T
n.1622+4462G>T
 gnomAD v4
Xg.38286497C=CA2424844761RPGRc.953+1368G=
n.1826+4462G=
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c.2502G= (p.Glu834=)
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c.*594+597G= (n.*594+597G=)
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c.*37+4462G= (n.*37+4462G=)
c.139+4462G=
c.1902+597G= (n.1902+597G=)
c.1569+4462G= (n.1569+4462G=)
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n.2263+597G=
n.1648+4462G=
n.1714+4462G=
n.1866+597G=
n.1622+4462G=
Xg.38286497C>GCA412730492RPGRc.953+1368G>C
n.1826+4462G>C
c.1905+597G>C (n.1905+597G>C)
c.1572+4462G>C (n.1572+4462G>C)
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c.1719+597G>C (n.1719+597G>C)
c.2502G>C (p.Glu834Asp)
c.*101+597G>C (n.*101+597G>C)
c.*594+597G>C (n.*594+597G>C)
c.2520+597G>C (n.2520+597G>C)
c.172-379624C>G (n.172-379624C>G)
c.*37+4462G>C (n.*37+4462G>C)
c.139+4462G>C
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n.2263+597G>C
n.1648+4462G>C
n.1714+4462G>C
n.1866+597G>C
n.1622+4462G>C
Xg.38286497C>TCA515709044RPGRc.953+1368G>A
n.1826+4462G>A
c.1905+597G>A (n.1905+597G>A)
c.1572+4462G>A (n.1572+4462G>A)
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c.2502G>A (p.Glu834=)
c.*101+597G>A (n.*101+597G>A)
c.*594+597G>A (n.*594+597G>A)
c.2520+597G>A (n.2520+597G>A)
c.172-379624C>T (n.172-379624C>T)
c.*37+4462G>A (n.*37+4462G>A)
c.139+4462G>A
c.1902+597G>A (n.1902+597G>A)
c.1569+4462G>A (n.1569+4462G>A)
c.1602+4462G>A (n.1602+4462G>A)
n.2263+597G>A
n.1648+4462G>A
n.1714+4462G>A
n.1866+597G>A
n.1622+4462G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286497_38286498delinsCTCA2424844762RPGRc.953+1367_953+1368delinsAG
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c.2501_2502delinsAG (p.Glu834=)
c.*101+596_*101+597delinsAG (n.*101+596_*101+597delinsAG)
c.*594+596_*594+597delinsAG (n.*594+596_*594+597delinsAG)
c.2520+596_2520+597delinsAG (n.2520+596_2520+597delinsAG)
c.172-379624_172-379623delinsCT (n.172-379624_172-379623delinsCT)
c.*37+4461_*37+4462delinsAG (n.*37+4461_*37+4462delinsAG)
c.139+4461_139+4462delinsAG
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c.1569+4461_1569+4462delinsAG (n.1569+4461_1569+4462delinsAG)
c.1602+4461_1602+4462delinsAG (n.1602+4461_1602+4462delinsAG)
n.2263+596_2263+597delinsAG
n.1648+4461_1648+4462delinsAG
n.1714+4461_1714+4462delinsAG
n.1866+596_1866+597delinsAG
n.1622+4461_1622+4462delinsAG
Xg.38286498_38286499delCA2580100911RPGRc.953+1367_953+1368del
n.1826+4461_1826+4462del
c.1905+596_1905+597del (n.1905+596_1905+597del)
c.1572+4461_1572+4462del (n.1572+4461_1572+4462del)
c.1386+4461_1386+4462del (n.1386+4461_1386+4462del)
c.1719+596_1719+597del (n.1719+596_1719+597del)
c.2501_2502del (p.Glu834GlyfsTer?)
c.*101+596_*101+597del (n.*101+596_*101+597del)
c.*594+596_*594+597del (n.*594+596_*594+597del)
c.2520+596_2520+597del (n.2520+596_2520+597del)
c.172-379623_172-379622del (n.172-379623_172-379622del)
c.*37+4461_*37+4462del (n.*37+4461_*37+4462del)
c.139+4461_139+4462del
c.1902+596_1902+597del (n.1902+596_1902+597del)
c.1569+4461_1569+4462del (n.1569+4461_1569+4462del)
c.1602+4461_1602+4462del (n.1602+4461_1602+4462del)
n.2263+596_2263+597del
n.1648+4461_1648+4462del
n.1714+4461_1714+4462del
n.1866+596_1866+597del
n.1622+4461_1622+4462del
 ClinVar
Xg.38286498delCA1139667421RPGRc.953+1367del
n.1826+4461del
c.1905+596del (n.1905+596del)
c.1572+4461del (n.1572+4461del)
c.1386+4461del (n.1386+4461del)
c.1719+596del (n.1719+596del)
c.2501del (p.Glu834GlyfsTer?)
c.*101+596del (n.*101+596del)
c.*594+596del (n.*594+596del)
c.2520+596del (n.2520+596del)
c.172-379623del (n.172-379623del)
c.*37+4461del (n.*37+4461del)
c.139+4461del
c.1902+596del (n.1902+596del)
c.1569+4461del (n.1569+4461del)
c.1602+4461del (n.1602+4461del)
n.2263+596del
n.1648+4461del
n.1714+4461del
n.1866+596del
n.1622+4461del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286498T>ACA412730493RPGRc.953+1367A>T
n.1826+4461A>T
c.1905+596A>T (n.1905+596A>T)
c.1572+4461A>T (n.1572+4461A>T)
c.1386+4461A>T (n.1386+4461A>T)
c.1719+596A>T (n.1719+596A>T)
c.2501A>T (p.Glu834Val)
c.*101+596A>T (n.*101+596A>T)
c.*594+596A>T (n.*594+596A>T)
c.2520+596A>T (n.2520+596A>T)
c.172-379623T>A (n.172-379623T>A)
c.*37+4461A>T (n.*37+4461A>T)
c.139+4461A>T
c.1902+596A>T (n.1902+596A>T)
c.1569+4461A>T (n.1569+4461A>T)
c.1602+4461A>T (n.1602+4461A>T)
n.2263+596A>T
n.1648+4461A>T
n.1714+4461A>T
n.1866+596A>T
n.1622+4461A>T
Xg.38286498T>CCA327915884RPGRc.953+1367A>G
n.1826+4461A>G
c.1905+596A>G (n.1905+596A>G)
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c.1719+596A>G (n.1719+596A>G)
c.2501A>G (p.Glu834Gly)
c.*101+596A>G (n.*101+596A>G)
c.*594+596A>G (n.*594+596A>G)
c.2520+596A>G (n.2520+596A>G)
c.172-379623T>C (n.172-379623T>C)
c.*37+4461A>G (n.*37+4461A>G)
c.139+4461A>G
c.1902+596A>G (n.1902+596A>G)
c.1569+4461A>G (n.1569+4461A>G)
c.1602+4461A>G (n.1602+4461A>G)
n.2263+596A>G
n.1648+4461A>G
n.1714+4461A>G
n.1866+596A>G
n.1622+4461A>G
 dbSNP
Xg.38286498T>GCA412730494RPGRc.953+1367A>C
n.1826+4461A>C
c.1905+596A>C (n.1905+596A>C)
c.1572+4461A>C (n.1572+4461A>C)
c.1386+4461A>C (n.1386+4461A>C)
c.1719+596A>C (n.1719+596A>C)
c.2501A>C (p.Glu834Ala)
c.*101+596A>C (n.*101+596A>C)
c.*594+596A>C (n.*594+596A>C)
c.2520+596A>C (n.2520+596A>C)
c.172-379623T>G (n.172-379623T>G)
c.*37+4461A>C (n.*37+4461A>C)
c.139+4461A>C
c.1902+596A>C (n.1902+596A>C)
c.1569+4461A>C (n.1569+4461A>C)
c.1602+4461A>C (n.1602+4461A>C)
n.2263+596A>C
n.1648+4461A>C
n.1714+4461A>C
n.1866+596A>C
n.1622+4461A>C
Xg.38286498T=CA2424844763RPGRc.953+1367A=
n.1826+4461A=
c.1905+596A= (n.1905+596A=)
c.1572+4461A= (n.1572+4461A=)
c.1386+4461A= (n.1386+4461A=)
c.1719+596A= (n.1719+596A=)
c.2501A= (p.Glu834=)
c.*101+596A= (n.*101+596A=)
c.*594+596A= (n.*594+596A=)
c.2520+596A= (n.2520+596A=)
c.172-379623T= (n.172-379623T=)
c.*37+4461A= (n.*37+4461A=)
c.139+4461A=
c.1902+596A= (n.1902+596A=)
c.1569+4461A= (n.1569+4461A=)
c.1602+4461A= (n.1602+4461A=)
n.2263+596A=
n.1648+4461A=
n.1714+4461A=
n.1866+596A=
n.1622+4461A=
Xg.38286499C>ACA412730495RPGRc.953+1366G>T
n.1826+4460G>T
c.1905+595G>T (n.1905+595G>T)
c.1572+4460G>T (n.1572+4460G>T)
c.1386+4460G>T (n.1386+4460G>T)
c.1719+595G>T (n.1719+595G>T)
c.2500G>T (p.Glu834Ter)
c.*101+595G>T (n.*101+595G>T)
c.*594+595G>T (n.*594+595G>T)
c.2520+595G>T (n.2520+595G>T)
c.172-379622C>A (n.172-379622C>A)
c.*37+4460G>T (n.*37+4460G>T)
c.139+4460G>T
c.1902+595G>T (n.1902+595G>T)
c.1569+4460G>T (n.1569+4460G>T)
c.1602+4460G>T (n.1602+4460G>T)
n.2263+595G>T
n.1648+4460G>T
n.1714+4460G>T
n.1866+595G>T
n.1622+4460G>T
Xg.38286499C>GCA412730496RPGRc.953+1366G>C
n.1826+4460G>C
c.1905+595G>C (n.1905+595G>C)
c.1572+4460G>C (n.1572+4460G>C)
c.1386+4460G>C (n.1386+4460G>C)
c.1719+595G>C (n.1719+595G>C)
c.2500G>C (p.Glu834Gln)
c.*101+595G>C (n.*101+595G>C)
c.*594+595G>C (n.*594+595G>C)
c.2520+595G>C (n.2520+595G>C)
c.172-379622C>G (n.172-379622C>G)
c.*37+4460G>C (n.*37+4460G>C)
c.139+4460G>C
c.1902+595G>C (n.1902+595G>C)
c.1569+4460G>C (n.1569+4460G>C)
c.1602+4460G>C (n.1602+4460G>C)
n.2263+595G>C
n.1648+4460G>C
n.1714+4460G>C
n.1866+595G>C
n.1622+4460G>C
Xg.38286499C>TCA412730497RPGRc.953+1366G>A
n.1826+4460G>A
c.1905+595G>A (n.1905+595G>A)
c.1572+4460G>A (n.1572+4460G>A)
c.1386+4460G>A (n.1386+4460G>A)
c.1719+595G>A (n.1719+595G>A)
c.2500G>A (p.Glu834Lys)
c.*101+595G>A (n.*101+595G>A)
c.*594+595G>A (n.*594+595G>A)
c.2520+595G>A (n.2520+595G>A)
c.172-379622C>T (n.172-379622C>T)
c.*37+4460G>A (n.*37+4460G>A)
c.139+4460G>A
c.1902+595G>A (n.1902+595G>A)
c.1569+4460G>A (n.1569+4460G>A)
c.1602+4460G>A (n.1602+4460G>A)
n.2263+595G>A
n.1648+4460G>A
n.1714+4460G>A
n.1866+595G>A
n.1622+4460G>A
Xg.38286500_38286501dupCA2695232650RPGRc.953+1365_953+1366dup
n.1826+4459_1826+4460dup
c.1905+594_1905+595dup (n.1905+594_1905+595dup)
c.1572+4459_1572+4460dup (n.1572+4459_1572+4460dup)
c.1386+4459_1386+4460dup (n.1386+4459_1386+4460dup)
c.1719+594_1719+595dup (n.1719+594_1719+595dup)
c.2499_2500dup (p.Glu834ValfsTer?)
c.*101+594_*101+595dup (n.*101+594_*101+595dup)
c.*594+594_*594+595dup (n.*594+594_*594+595dup)
c.2520+594_2520+595dup (n.2520+594_2520+595dup)
c.172-379621_172-379620dup (n.172-379621_172-379620dup)
c.*37+4459_*37+4460dup (n.*37+4459_*37+4460dup)
c.139+4459_139+4460dup
c.1902+594_1902+595dup (n.1902+594_1902+595dup)
c.1569+4459_1569+4460dup (n.1569+4459_1569+4460dup)
c.1602+4459_1602+4460dup (n.1602+4459_1602+4460dup)
n.2263+594_2263+595dup
n.1648+4459_1648+4460dup
n.1714+4459_1714+4460dup
n.1866+594_1866+595dup
n.1622+4459_1622+4460dup
Xg.38286500delCA2693439375RPGRc.953+1365del
n.1826+4459del
c.1905+594del (n.1905+594del)
c.1572+4459del (n.1572+4459del)
c.1386+4459del (n.1386+4459del)
c.1719+594del (n.1719+594del)
c.2499del (p.Glu834ArgfsTer?)
c.*101+594del (n.*101+594del)
c.*594+594del (n.*594+594del)
c.2520+594del (n.2520+594del)
c.172-379621del (n.172-379621del)
c.*37+4459del (n.*37+4459del)
c.139+4459del
c.1902+594del (n.1902+594del)
c.1569+4459del (n.1569+4459del)
c.1602+4459del (n.1602+4459del)
n.2263+594del
n.1648+4459del
n.1714+4459del
n.1866+594del
n.1622+4459del
 gnomAD v4
Xg.38286500A=CA2424844764RPGRc.953+1365T=
n.1826+4459T=
c.1905+594T= (n.1905+594T=)
c.1572+4459T= (n.1572+4459T=)
c.1386+4459T= (n.1386+4459T=)
c.1719+594T= (n.1719+594T=)
c.2499T= (p.Gly833=)
c.*101+594T= (n.*101+594T=)
c.*594+594T= (n.*594+594T=)
c.2520+594T= (n.2520+594T=)
c.172-379621A= (n.172-379621A=)
c.*37+4459T= (n.*37+4459T=)
c.139+4459T=
c.1902+594T= (n.1902+594T=)
c.1569+4459T= (n.1569+4459T=)
c.1602+4459T= (n.1602+4459T=)
n.2263+594T=
n.1648+4459T=
n.1714+4459T=
n.1866+594T=
n.1622+4459T=
Xg.38286500A>CCA10583950RPGRc.953+1365T>G
n.1826+4459T>G
c.1905+594T>G (n.1905+594T>G)
c.1572+4459T>G (n.1572+4459T>G)
c.1386+4459T>G (n.1386+4459T>G)
c.1719+594T>G (n.1719+594T>G)
c.2499T>G (p.Gly833=)
c.*101+594T>G (n.*101+594T>G)
c.*594+594T>G (n.*594+594T>G)
c.2520+594T>G (n.2520+594T>G)
c.172-379621A>C (n.172-379621A>C)
c.*37+4459T>G (n.*37+4459T>G)
c.139+4459T>G
c.1902+594T>G (n.1902+594T>G)
c.1569+4459T>G (n.1569+4459T>G)
c.1602+4459T>G (n.1602+4459T>G)
n.2263+594T>G
n.1648+4459T>G
n.1714+4459T>G
n.1866+594T>G
n.1622+4459T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286500A>GCA515709046RPGRc.953+1365T>C
n.1826+4459T>C
c.1905+594T>C (n.1905+594T>C)
c.1572+4459T>C (n.1572+4459T>C)
c.1386+4459T>C (n.1386+4459T>C)
c.1719+594T>C (n.1719+594T>C)
c.2499T>C (p.Gly833=)
c.*101+594T>C (n.*101+594T>C)
c.*594+594T>C (n.*594+594T>C)
c.2520+594T>C (n.2520+594T>C)
c.172-379621A>G (n.172-379621A>G)
c.*37+4459T>C (n.*37+4459T>C)
c.139+4459T>C
c.1902+594T>C (n.1902+594T>C)
c.1569+4459T>C (n.1569+4459T>C)
c.1602+4459T>C (n.1602+4459T>C)
n.2263+594T>C
n.1648+4459T>C
n.1714+4459T>C
n.1866+594T>C
n.1622+4459T>C
Xg.38286500A>TCA515709045RPGRc.953+1365T>A
n.1826+4459T>A
c.1905+594T>A (n.1905+594T>A)
c.1572+4459T>A (n.1572+4459T>A)
c.1386+4459T>A (n.1386+4459T>A)
c.1719+594T>A (n.1719+594T>A)
c.2499T>A (p.Gly833=)
c.*101+594T>A (n.*101+594T>A)
c.*594+594T>A (n.*594+594T>A)
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c.*37+4459T>A (n.*37+4459T>A)
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n.2263+594T>A
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n.1622+4459T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286501C>ACA412730498RPGRc.953+1364G>T
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c.2498G>T (p.Gly833Val)
c.*101+593G>T (n.*101+593G>T)
c.*594+593G>T (n.*594+593G>T)
c.2520+593G>T (n.2520+593G>T)
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n.1622+4458G>T
Xg.38286501C>GCA412730499RPGRc.953+1364G>C
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c.1719+593G>C (n.1719+593G>C)
c.2498G>C (p.Gly833Ala)
c.*101+593G>C (n.*101+593G>C)
c.*594+593G>C (n.*594+593G>C)
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c.139+4458G>C
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n.2263+593G>C
n.1648+4458G>C
n.1714+4458G>C
n.1866+593G>C
n.1622+4458G>C
Xg.38286501C>TCA412730500RPGRc.953+1364G>A
n.1826+4458G>A
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c.1719+593G>A (n.1719+593G>A)
c.2498G>A (p.Gly833Asp)
c.*101+593G>A (n.*101+593G>A)
c.*594+593G>A (n.*594+593G>A)
c.2520+593G>A (n.2520+593G>A)
c.172-379620C>T (n.172-379620C>T)
c.*37+4458G>A (n.*37+4458G>A)
c.139+4458G>A
c.1902+593G>A (n.1902+593G>A)
c.1569+4458G>A (n.1569+4458G>A)
c.1602+4458G>A (n.1602+4458G>A)
n.2263+593G>A
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n.1714+4458G>A
n.1866+593G>A
n.1622+4458G>A
Xg.38286503dupCA2695232651RPGRc.953+1364dup
n.1826+4458dup
c.1905+593dup (n.1905+593dup)
c.1572+4458dup (n.1572+4458dup)
c.1386+4458dup (n.1386+4458dup)
c.1719+593dup (n.1719+593dup)
c.2498dup (p.Glu834Ter)
c.*101+593dup (n.*101+593dup)
c.*594+593dup (n.*594+593dup)
c.2520+593dup (n.2520+593dup)
c.172-379618dup (n.172-379618dup)
c.*37+4458dup (n.*37+4458dup)
c.139+4458dup
c.1902+593dup (n.1902+593dup)
c.1569+4458dup (n.1569+4458dup)
c.1602+4458dup (n.1602+4458dup)
n.2263+593dup
n.1648+4458dup
n.1714+4458dup
n.1866+593dup
n.1622+4458dup
Xg.38286503delCA2579584447RPGRc.953+1364del
n.1826+4458del
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c.1386+4458del (n.1386+4458del)
c.1719+593del (n.1719+593del)
c.2498del (p.Gly833ValfsTer?)
c.*101+593del (n.*101+593del)
c.*594+593del (n.*594+593del)
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c.172-379618del (n.172-379618del)
c.*37+4458del (n.*37+4458del)
c.139+4458del
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c.1569+4458del (n.1569+4458del)
c.1602+4458del (n.1602+4458del)
n.2263+593del
n.1648+4458del
n.1714+4458del
n.1866+593del
n.1622+4458del
Xg.38286501_38286504delinsCCCTCA2424844765RPGRc.953+1361_953+1364delinsAGGG
n.1826+4455_1826+4458delinsAGGG
c.1905+590_1905+593delinsAGGG (n.1905+590_1905+593delinsAGGG)
c.1572+4455_1572+4458delinsAGGG (n.1572+4455_1572+4458delinsAGGG)
c.1386+4455_1386+4458delinsAGGG (n.1386+4455_1386+4458delinsAGGG)
c.1719+590_1719+593delinsAGGG (n.1719+590_1719+593delinsAGGG)
c.2495_2498delinsAGGG (p.Glu832=)
c.*101+590_*101+593delinsAGGG (n.*101+590_*101+593delinsAGGG)
c.*594+590_*594+593delinsAGGG (n.*594+590_*594+593delinsAGGG)
c.2520+590_2520+593delinsAGGG (n.2520+590_2520+593delinsAGGG)
c.172-379620_172-379617delinsCCCT (n.172-379620_172-379617delinsCCCT)
c.*37+4455_*37+4458delinsAGGG (n.*37+4455_*37+4458delinsAGGG)
c.139+4455_139+4458delinsAGGG
c.1902+590_1902+593delinsAGGG (n.1902+590_1902+593delinsAGGG)
c.1569+4455_1569+4458delinsAGGG (n.1569+4455_1569+4458delinsAGGG)
c.1602+4455_1602+4458delinsAGGG (n.1602+4455_1602+4458delinsAGGG)
n.2263+590_2263+593delinsAGGG
n.1648+4455_1648+4458delinsAGGG
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n.1622+4455_1622+4458delinsAGGG
Xg.38286501_38286502insGCA2517709785RPGRc.953+1363_953+1364insC
n.1826+4457_1826+4458insC
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c.2497_2498insC (p.Gly833AlafsTer2)
c.*101+592_*101+593insC (n.*101+592_*101+593insC)
c.*594+592_*594+593insC (n.*594+592_*594+593insC)
c.2520+592_2520+593insC (n.2520+592_2520+593insC)
c.172-379620_172-379619insG (n.172-379620_172-379619insG)
c.*37+4457_*37+4458insC (n.*37+4457_*37+4458insC)
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n.2263+592_2263+593insC
n.1648+4457_1648+4458insC
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Xg.38286502C>ACA412730502RPGRc.953+1363G>T
n.1826+4457G>T
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c.1719+592G>T (n.1719+592G>T)
c.2497G>T (p.Gly833Cys)
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c.*594+592G>T (n.*594+592G>T)
c.2520+592G>T (n.2520+592G>T)
c.172-379619C>A (n.172-379619C>A)
c.*37+4457G>T (n.*37+4457G>T)
c.139+4457G>T
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c.1569+4457G>T (n.1569+4457G>T)
c.1602+4457G>T (n.1602+4457G>T)
n.2263+592G>T
n.1648+4457G>T
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n.1866+592G>T
n.1622+4457G>T
Xg.38286502C=CA2424844766RPGRc.953+1363G=
n.1826+4457G=
c.1905+592G= (n.1905+592G=)
c.1572+4457G= (n.1572+4457G=)
c.1386+4457G= (n.1386+4457G=)
c.1719+592G= (n.1719+592G=)
c.2497G= (p.Gly833=)
c.*101+592G= (n.*101+592G=)
c.*594+592G= (n.*594+592G=)
c.2520+592G= (n.2520+592G=)
c.172-379619C= (n.172-379619C=)
c.*37+4457G= (n.*37+4457G=)
c.139+4457G=
c.1902+592G= (n.1902+592G=)
c.1569+4457G= (n.1569+4457G=)
c.1602+4457G= (n.1602+4457G=)
n.2263+592G=
n.1648+4457G=
n.1714+4457G=
n.1866+592G=
n.1622+4457G=
Xg.38286502C>GCA412730503RPGRc.953+1363G>C
n.1826+4457G>C
c.1905+592G>C (n.1905+592G>C)
c.1572+4457G>C (n.1572+4457G>C)
c.1386+4457G>C (n.1386+4457G>C)
c.1719+592G>C (n.1719+592G>C)
c.2497G>C (p.Gly833Arg)
c.*101+592G>C (n.*101+592G>C)
c.*594+592G>C (n.*594+592G>C)
c.2520+592G>C (n.2520+592G>C)
c.172-379619C>G (n.172-379619C>G)
c.*37+4457G>C (n.*37+4457G>C)
c.139+4457G>C
c.1902+592G>C (n.1902+592G>C)
c.1569+4457G>C (n.1569+4457G>C)
c.1602+4457G>C (n.1602+4457G>C)
n.2263+592G>C
n.1648+4457G>C
n.1714+4457G>C
n.1866+592G>C
n.1622+4457G>C
Xg.38286502C>TCA412730501RPGRc.953+1363G>A
n.1826+4457G>A
c.1905+592G>A (n.1905+592G>A)
c.1572+4457G>A (n.1572+4457G>A)
c.1386+4457G>A (n.1386+4457G>A)
c.1719+592G>A (n.1719+592G>A)
c.2497G>A (p.Gly833Ser)
c.*101+592G>A (n.*101+592G>A)
c.*594+592G>A (n.*594+592G>A)
c.2520+592G>A (n.2520+592G>A)
c.172-379619C>T (n.172-379619C>T)
c.*37+4457G>A (n.*37+4457G>A)
c.139+4457G>A
c.1902+592G>A (n.1902+592G>A)
c.1569+4457G>A (n.1569+4457G>A)
c.1602+4457G>A (n.1602+4457G>A)
n.2263+592G>A
n.1648+4457G>A
n.1714+4457G>A
n.1866+592G>A
n.1622+4457G>A
 dbSNP
Xg.38286509_38286511delCA10385279RPGRc.953+1361_953+1363del
n.1826+4455_1826+4457del
c.1905+590_1905+592del (n.1905+590_1905+592del)
c.1572+4455_1572+4457del (n.1572+4455_1572+4457del)
c.1386+4455_1386+4457del (n.1386+4455_1386+4457del)
c.1719+590_1719+592del (n.1719+590_1719+592del)
c.2495_2497del (p.Glu832del)
c.*101+590_*101+592del (n.*101+590_*101+592del)
c.*594+590_*594+592del (n.*594+590_*594+592del)
c.2520+590_2520+592del (n.2520+590_2520+592del)
c.172-379612_172-379610del (n.172-379612_172-379610del)
c.*37+4455_*37+4457del (n.*37+4455_*37+4457del)
c.139+4455_139+4457del
c.1902+590_1902+592del (n.1902+590_1902+592del)
c.1569+4455_1569+4457del (n.1569+4455_1569+4457del)
c.1602+4455_1602+4457del (n.1602+4455_1602+4457del)
n.2263+590_2263+592del
n.1648+4455_1648+4457del
n.1714+4455_1714+4457del
n.1866+590_1866+592del
n.1622+4455_1622+4457del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286506_38286511delCA2579584448RPGRc.953+1358_953+1363del
n.1826+4452_1826+4457del
c.1905+587_1905+592del (n.1905+587_1905+592del)
c.1572+4452_1572+4457del (n.1572+4452_1572+4457del)
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c.1719+587_1719+592del (n.1719+587_1719+592del)
c.2492_2497del (p.Glu831_Glu832del)
c.*101+587_*101+592del (n.*101+587_*101+592del)
c.*594+587_*594+592del (n.*594+587_*594+592del)
c.2520+587_2520+592del (n.2520+587_2520+592del)
c.172-379615_172-379610del (n.172-379615_172-379610del)
c.*37+4452_*37+4457del (n.*37+4452_*37+4457del)
c.139+4452_139+4457del
c.1902+587_1902+592del (n.1902+587_1902+592del)
c.1569+4452_1569+4457del (n.1569+4452_1569+4457del)
c.1602+4452_1602+4457del (n.1602+4452_1602+4457del)
n.2263+587_2263+592del
n.1648+4452_1648+4457del
n.1714+4452_1714+4457del
n.1866+587_1866+592del
n.1622+4452_1622+4457del
 gnomAD v4
Xg.38286503C>ACA412730505RPGRc.953+1362G>T
n.1826+4456G>T
c.1905+591G>T (n.1905+591G>T)
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c.1386+4456G>T (n.1386+4456G>T)
c.1719+591G>T (n.1719+591G>T)
c.2496G>T (p.Glu832Asp)
c.*101+591G>T (n.*101+591G>T)
c.*594+591G>T (n.*594+591G>T)
c.2520+591G>T (n.2520+591G>T)
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c.*37+4456G>T (n.*37+4456G>T)
c.139+4456G>T
c.1902+591G>T (n.1902+591G>T)
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n.2263+591G>T
n.1648+4456G>T
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n.1866+591G>T
n.1622+4456G>T
 gnomAD v4
Xg.38286503C=CA2424844767RPGRc.953+1362G=
n.1826+4456G=
c.1905+591G= (n.1905+591G=)
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c.1719+591G= (n.1719+591G=)
c.2496G= (p.Glu832=)
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c.*594+591G= (n.*594+591G=)
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c.*37+4456G= (n.*37+4456G=)
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c.1602+4456G= (n.1602+4456G=)
n.2263+591G=
n.1648+4456G=
n.1714+4456G=
n.1866+591G=
n.1622+4456G=
Xg.38286503C>GCA412730504RPGRc.953+1362G>C
n.1826+4456G>C
c.1905+591G>C (n.1905+591G>C)
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c.1719+591G>C (n.1719+591G>C)
c.2496G>C (p.Glu832Asp)
c.*101+591G>C (n.*101+591G>C)
c.*594+591G>C (n.*594+591G>C)
c.2520+591G>C (n.2520+591G>C)
c.172-379618C>G (n.172-379618C>G)
c.*37+4456G>C (n.*37+4456G>C)
c.139+4456G>C
c.1902+591G>C (n.1902+591G>C)
c.1569+4456G>C (n.1569+4456G>C)
c.1602+4456G>C (n.1602+4456G>C)
n.2263+591G>C
n.1648+4456G>C
n.1714+4456G>C
n.1866+591G>C
n.1622+4456G>C
Xg.38286503C>TCA515709047RPGRc.953+1362G>A
n.1826+4456G>A
c.1905+591G>A (n.1905+591G>A)
c.1572+4456G>A (n.1572+4456G>A)
c.1386+4456G>A (n.1386+4456G>A)
c.1719+591G>A (n.1719+591G>A)
c.2496G>A (p.Glu832=)
c.*101+591G>A (n.*101+591G>A)
c.*594+591G>A (n.*594+591G>A)
c.2520+591G>A (n.2520+591G>A)
c.172-379618C>T (n.172-379618C>T)
c.*37+4456G>A (n.*37+4456G>A)
c.139+4456G>A
c.1902+591G>A (n.1902+591G>A)
c.1569+4456G>A (n.1569+4456G>A)
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n.2263+591G>A
n.1648+4456G>A
n.1714+4456G>A
n.1866+591G>A
n.1622+4456G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286505_38286518delCA2695232652RPGRc.953+1349_953+1362del
n.1826+4443_1826+4456del
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c.2483_2496del (p.Glu828GlyfsTer2)
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c.*594+578_*594+591del (n.*594+578_*594+591del)
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c.172-379616_172-379603del (n.172-379616_172-379603del)
c.*37+4443_*37+4456del (n.*37+4443_*37+4456del)
c.139+4443_139+4456del
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n.2263+578_2263+591del
n.1648+4443_1648+4456del
n.1714+4443_1714+4456del
n.1866+578_1866+591del
n.1622+4443_1622+4456del
Xg.38286504T>ACA412730506RPGRc.953+1361A>T
n.1826+4455A>T
c.1905+590A>T (n.1905+590A>T)
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c.2495A>T (p.Glu832Val)
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c.*594+590A>T (n.*594+590A>T)
c.2520+590A>T (n.2520+590A>T)
c.172-379617T>A (n.172-379617T>A)
c.*37+4455A>T (n.*37+4455A>T)
c.139+4455A>T
c.1902+590A>T (n.1902+590A>T)
c.1569+4455A>T (n.1569+4455A>T)
c.1602+4455A>T (n.1602+4455A>T)
n.2263+590A>T
n.1648+4455A>T
n.1714+4455A>T
n.1866+590A>T
n.1622+4455A>T
Xg.38286504T>CCA327915922RPGRc.953+1361A>G
n.1826+4455A>G
c.1905+590A>G (n.1905+590A>G)
c.1572+4455A>G (n.1572+4455A>G)
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c.1719+590A>G (n.1719+590A>G)
c.2495A>G (p.Glu832Gly)
c.*101+590A>G (n.*101+590A>G)
c.*594+590A>G (n.*594+590A>G)
c.2520+590A>G (n.2520+590A>G)
c.172-379617T>C (n.172-379617T>C)
c.*37+4455A>G (n.*37+4455A>G)
c.139+4455A>G
c.1902+590A>G (n.1902+590A>G)
c.1569+4455A>G (n.1569+4455A>G)
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n.2263+590A>G
n.1648+4455A>G
n.1714+4455A>G
n.1866+590A>G
n.1622+4455A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286504T>GCA412730507RPGRc.953+1361A>C
n.1826+4455A>C
c.1905+590A>C (n.1905+590A>C)
c.1572+4455A>C (n.1572+4455A>C)
c.1386+4455A>C (n.1386+4455A>C)
c.1719+590A>C (n.1719+590A>C)
c.2495A>C (p.Glu832Ala)
c.*101+590A>C (n.*101+590A>C)
c.*594+590A>C (n.*594+590A>C)
c.2520+590A>C (n.2520+590A>C)
c.172-379617T>G (n.172-379617T>G)
c.*37+4455A>C (n.*37+4455A>C)
c.139+4455A>C
c.1902+590A>C (n.1902+590A>C)
c.1569+4455A>C (n.1569+4455A>C)
c.1602+4455A>C (n.1602+4455A>C)
n.2263+590A>C
n.1648+4455A>C
n.1714+4455A>C
n.1866+590A>C
n.1622+4455A>C
Xg.38286504T=CA2424844768RPGRc.953+1361A=
n.1826+4455A=
c.1905+590A= (n.1905+590A=)
c.1572+4455A= (n.1572+4455A=)
c.1386+4455A= (n.1386+4455A=)
c.1719+590A= (n.1719+590A=)
c.2495A= (p.Glu832=)
c.*101+590A= (n.*101+590A=)
c.*594+590A= (n.*594+590A=)
c.2520+590A= (n.2520+590A=)
c.172-379617T= (n.172-379617T=)
c.*37+4455A= (n.*37+4455A=)
c.139+4455A=
c.1902+590A= (n.1902+590A=)
c.1569+4455A= (n.1569+4455A=)
c.1602+4455A= (n.1602+4455A=)
n.2263+590A=
n.1648+4455A=
n.1714+4455A=
n.1866+590A=
n.1622+4455A=
Xg.38286516_38286611delCA2820486780RPGRc.953+1266_953+1361del
n.1826+4360_1826+4455del
c.1905+495_1905+590del (n.1905+495_1905+590del)
c.1572+4360_1572+4455del (n.1572+4360_1572+4455del)
c.1386+4360_1386+4455del (n.1386+4360_1386+4455del)
c.1719+495_1719+590del (n.1719+495_1719+590del)
c.2400_2495del (p.Thr801_Glu832del)
c.*101+495_*101+590del (n.*101+495_*101+590del)
c.*594+495_*594+590del (n.*594+495_*594+590del)
c.2520+495_2520+590del (n.2520+495_2520+590del)
c.172-379605_172-379510del (n.172-379605_172-379510del)
c.*37+4360_*37+4455del (n.*37+4360_*37+4455del)
c.139+4360_139+4455del
c.1902+495_1902+590del (n.1902+495_1902+590del)
c.1569+4360_1569+4455del (n.1569+4360_1569+4455del)
c.1602+4360_1602+4455del (n.1602+4360_1602+4455del)
n.2263+495_2263+590del
n.1648+4360_1648+4455del
n.1714+4360_1714+4455del
n.1866+495_1866+590del
n.1622+4360_1622+4455del
Xg.38286505C>ACA412730508RPGRc.953+1360G>T
n.1826+4454G>T
c.1905+589G>T (n.1905+589G>T)
c.1572+4454G>T (n.1572+4454G>T)
c.1386+4454G>T (n.1386+4454G>T)
c.1719+589G>T (n.1719+589G>T)
c.2494G>T (p.Glu832Ter)
c.*101+589G>T (n.*101+589G>T)
c.*594+589G>T (n.*594+589G>T)
c.2520+589G>T (n.2520+589G>T)
c.172-379616C>A (n.172-379616C>A)
c.*37+4454G>T (n.*37+4454G>T)
c.139+4454G>T
c.1902+589G>T (n.1902+589G>T)
c.1569+4454G>T (n.1569+4454G>T)
c.1602+4454G>T (n.1602+4454G>T)
n.2263+589G>T
n.1648+4454G>T
n.1714+4454G>T
n.1866+589G>T
n.1622+4454G>T
 gnomAD v4
Xg.38286505C=CA2424844769RPGRc.953+1360G=
n.1826+4454G=
c.1905+589G= (n.1905+589G=)
c.1572+4454G= (n.1572+4454G=)
c.1386+4454G= (n.1386+4454G=)
c.1719+589G= (n.1719+589G=)
c.2494G= (p.Glu832=)
c.*101+589G= (n.*101+589G=)
c.*594+589G= (n.*594+589G=)
c.2520+589G= (n.2520+589G=)
c.172-379616C= (n.172-379616C=)
c.*37+4454G= (n.*37+4454G=)
c.139+4454G=
c.1902+589G= (n.1902+589G=)
c.1569+4454G= (n.1569+4454G=)
c.1602+4454G= (n.1602+4454G=)
n.2263+589G=
n.1648+4454G=
n.1714+4454G=
n.1866+589G=
n.1622+4454G=
Xg.38286505C>GCA10385280RPGRc.953+1360G>C
n.1826+4454G>C
c.1905+589G>C (n.1905+589G>C)
c.1572+4454G>C (n.1572+4454G>C)
c.1386+4454G>C (n.1386+4454G>C)
c.1719+589G>C (n.1719+589G>C)
c.2494G>C (p.Glu832Gln)
c.*101+589G>C (n.*101+589G>C)
c.*594+589G>C (n.*594+589G>C)
c.2520+589G>C (n.2520+589G>C)
c.172-379616C>G (n.172-379616C>G)
c.*37+4454G>C (n.*37+4454G>C)
c.139+4454G>C
c.1902+589G>C (n.1902+589G>C)
c.1569+4454G>C (n.1569+4454G>C)
c.1602+4454G>C (n.1602+4454G>C)
n.2263+589G>C
n.1648+4454G>C
n.1714+4454G>C
n.1866+589G>C
n.1622+4454G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.38286505C>TCA327915924RPGRc.953+1360G>A
n.1826+4454G>A
c.1905+589G>A (n.1905+589G>A)
c.1572+4454G>A (n.1572+4454G>A)
c.1386+4454G>A (n.1386+4454G>A)
c.1719+589G>A (n.1719+589G>A)
c.2494G>A (p.Glu832Lys)
c.*101+589G>A (n.*101+589G>A)
c.*594+589G>A (n.*594+589G>A)
c.2520+589G>A (n.2520+589G>A)
c.172-379616C>T (n.172-379616C>T)
c.*37+4454G>A (n.*37+4454G>A)
c.139+4454G>A
c.1902+589G>A (n.1902+589G>A)
c.1569+4454G>A (n.1569+4454G>A)
c.1602+4454G>A (n.1602+4454G>A)
n.2263+589G>A
n.1648+4454G>A
n.1714+4454G>A
n.1866+589G>A
n.1622+4454G>A
 dbSNP
Xg.38286505_38286506delCA2695232653RPGRc.953+1359_953+1360del
n.1826+4453_1826+4454del
c.1905+588_1905+589del (n.1905+588_1905+589del)
c.1572+4453_1572+4454del (n.1572+4453_1572+4454del)
c.1386+4453_1386+4454del (n.1386+4453_1386+4454del)
c.1719+588_1719+589del (n.1719+588_1719+589del)
c.2493_2494del (p.Glu832GlyfsTer2)
c.*101+588_*101+589del (n.*101+588_*101+589del)
c.*594+588_*594+589del (n.*594+588_*594+589del)
c.2520+588_2520+589del (n.2520+588_2520+589del)
c.172-379616_172-379615del (n.172-379616_172-379615del)
c.*37+4453_*37+4454del (n.*37+4453_*37+4454del)
c.139+4453_139+4454del
c.1902+588_1902+589del (n.1902+588_1902+589del)
c.1569+4453_1569+4454del (n.1569+4453_1569+4454del)
c.1602+4453_1602+4454del (n.1602+4453_1602+4454del)
n.2263+588_2263+589del
n.1648+4453_1648+4454del
n.1714+4453_1714+4454del
n.1866+588_1866+589del
n.1622+4453_1622+4454del
Xg.38286506delCA2580100912RPGRc.953+1360del
n.1826+4454del
c.1905+589del (n.1905+589del)
c.1572+4454del (n.1572+4454del)
c.1386+4454del (n.1386+4454del)
c.1719+589del (n.1719+589del)
c.2494del (p.Glu832ArgfsTer?)
c.*101+589del (n.*101+589del)
c.*594+589del (n.*594+589del)
c.2520+589del (n.2520+589del)
c.172-379615del (n.172-379615del)
c.*37+4454del (n.*37+4454del)
c.139+4454del
c.1902+589del (n.1902+589del)
c.1569+4454del (n.1569+4454del)
c.1602+4454del (n.1602+4454del)
n.2263+589del
n.1648+4454del
n.1714+4454del
n.1866+589del
n.1622+4454del
 ClinVar
Xg.38286506C>ACA412730509RPGRc.953+1359G>T
n.1826+4453G>T
c.1905+588G>T (n.1905+588G>T)
c.1572+4453G>T (n.1572+4453G>T)
c.1386+4453G>T (n.1386+4453G>T)
c.1719+588G>T (n.1719+588G>T)
c.2493G>T (p.Glu831Asp)
c.*101+588G>T (n.*101+588G>T)
c.*594+588G>T (n.*594+588G>T)
c.2520+588G>T (n.2520+588G>T)
c.172-379615C>A (n.172-379615C>A)
c.*37+4453G>T (n.*37+4453G>T)
c.139+4453G>T
c.1902+588G>T (n.1902+588G>T)
c.1569+4453G>T (n.1569+4453G>T)
c.1602+4453G>T (n.1602+4453G>T)
n.2263+588G>T
n.1648+4453G>T
n.1714+4453G>T
n.1866+588G>T
n.1622+4453G>T
 gnomAD v4
Xg.38286506C>GCA412730510RPGRc.953+1359G>C
n.1826+4453G>C
c.1905+588G>C (n.1905+588G>C)
c.1572+4453G>C (n.1572+4453G>C)
c.1386+4453G>C (n.1386+4453G>C)
c.1719+588G>C (n.1719+588G>C)
c.2493G>C (p.Glu831Asp)
c.*101+588G>C (n.*101+588G>C)
c.*594+588G>C (n.*594+588G>C)
c.2520+588G>C (n.2520+588G>C)
c.172-379615C>G (n.172-379615C>G)
c.*37+4453G>C (n.*37+4453G>C)
c.139+4453G>C
c.1902+588G>C (n.1902+588G>C)
c.1569+4453G>C (n.1569+4453G>C)
c.1602+4453G>C (n.1602+4453G>C)
n.2263+588G>C
n.1648+4453G>C
n.1714+4453G>C
n.1866+588G>C
n.1622+4453G>C
Xg.38286506C>TCA515709048RPGRc.953+1359G>A
n.1826+4453G>A
c.1905+588G>A (n.1905+588G>A)
c.1572+4453G>A (n.1572+4453G>A)
c.1386+4453G>A (n.1386+4453G>A)
c.1719+588G>A (n.1719+588G>A)
c.2493G>A (p.Glu831=)
c.*101+588G>A (n.*101+588G>A)
c.*594+588G>A (n.*594+588G>A)
c.2520+588G>A (n.2520+588G>A)
c.172-379615C>T (n.172-379615C>T)
c.*37+4453G>A (n.*37+4453G>A)
c.139+4453G>A
c.1902+588G>A (n.1902+588G>A)
c.1569+4453G>A (n.1569+4453G>A)
c.1602+4453G>A (n.1602+4453G>A)
n.2263+588G>A
n.1648+4453G>A
n.1714+4453G>A
n.1866+588G>A
n.1622+4453G>A
 gnomAD v4
Xg.38286506_38286512delinsCTCCTCTCA2424844770RPGRc.953+1353_953+1359delinsAGAGGAG
n.1826+4447_1826+4453delinsAGAGGAG
c.1905+582_1905+588delinsAGAGGAG (n.1905+582_1905+588delinsAGAGGAG)
c.1572+4447_1572+4453delinsAGAGGAG (n.1572+4447_1572+4453delinsAGAGGAG)
c.1386+4447_1386+4453delinsAGAGGAG (n.1386+4447_1386+4453delinsAGAGGAG)
c.1719+582_1719+588delinsAGAGGAG (n.1719+582_1719+588delinsAGAGGAG)
c.2487_2493delinsAGAGGAG (p.Glu829=)
c.*101+582_*101+588delinsAGAGGAG (n.*101+582_*101+588delinsAGAGGAG)
c.*594+582_*594+588delinsAGAGGAG (n.*594+582_*594+588delinsAGAGGAG)
c.2520+582_2520+588delinsAGAGGAG (n.2520+582_2520+588delinsAGAGGAG)
c.172-379615_172-379609delinsCTCCTCT (n.172-379615_172-379609delinsCTCCTCT)
c.*37+4447_*37+4453delinsAGAGGAG (n.*37+4447_*37+4453delinsAGAGGAG)
c.139+4447_139+4453delinsAGAGGAG
c.1902+582_1902+588delinsAGAGGAG (n.1902+582_1902+588delinsAGAGGAG)
c.1569+4447_1569+4453delinsAGAGGAG (n.1569+4447_1569+4453delinsAGAGGAG)
c.1602+4447_1602+4453delinsAGAGGAG (n.1602+4447_1602+4453delinsAGAGGAG)
n.2263+582_2263+588delinsAGAGGAG
n.1648+4447_1648+4453delinsAGAGGAG
n.1714+4447_1714+4453delinsAGAGGAG
n.1866+582_1866+588delinsAGAGGAG
n.1622+4447_1622+4453delinsAGAGGAG
Xg.38286507T>ACA412730511RPGRc.953+1358A>T
n.1826+4452A>T
c.1905+587A>T (n.1905+587A>T)
c.1572+4452A>T (n.1572+4452A>T)
c.1386+4452A>T (n.1386+4452A>T)
c.1719+587A>T (n.1719+587A>T)
c.2492A>T (p.Glu831Val)
c.*101+587A>T (n.*101+587A>T)
c.*594+587A>T (n.*594+587A>T)
c.2520+587A>T (n.2520+587A>T)
c.172-379614T>A (n.172-379614T>A)
c.*37+4452A>T (n.*37+4452A>T)
c.139+4452A>T
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c.1569+4452A>T (n.1569+4452A>T)
c.1602+4452A>T (n.1602+4452A>T)
n.2263+587A>T
n.1648+4452A>T
n.1714+4452A>T
n.1866+587A>T
n.1622+4452A>T
Xg.38286507T>CCA412730512RPGRc.953+1358A>G
n.1826+4452A>G
c.1905+587A>G (n.1905+587A>G)
c.1572+4452A>G (n.1572+4452A>G)
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c.1719+587A>G (n.1719+587A>G)
c.2492A>G (p.Glu831Gly)
c.*101+587A>G (n.*101+587A>G)
c.*594+587A>G (n.*594+587A>G)
c.2520+587A>G (n.2520+587A>G)
c.172-379614T>C (n.172-379614T>C)
c.*37+4452A>G (n.*37+4452A>G)
c.139+4452A>G
c.1902+587A>G (n.1902+587A>G)
c.1569+4452A>G (n.1569+4452A>G)
c.1602+4452A>G (n.1602+4452A>G)
n.2263+587A>G
n.1648+4452A>G
n.1714+4452A>G
n.1866+587A>G
n.1622+4452A>G
Xg.38286507T>GCA412730513RPGRc.953+1358A>C
n.1826+4452A>C
c.1905+587A>C (n.1905+587A>C)
c.1572+4452A>C (n.1572+4452A>C)
c.1386+4452A>C (n.1386+4452A>C)
c.1719+587A>C (n.1719+587A>C)
c.2492A>C (p.Glu831Ala)
c.*101+587A>C (n.*101+587A>C)
c.*594+587A>C (n.*594+587A>C)
c.2520+587A>C (n.2520+587A>C)
c.172-379614T>G (n.172-379614T>G)
c.*37+4452A>C (n.*37+4452A>C)
c.139+4452A>C
c.1902+587A>C (n.1902+587A>C)
c.1569+4452A>C (n.1569+4452A>C)
c.1602+4452A>C (n.1602+4452A>C)
n.2263+587A>C
n.1648+4452A>C
n.1714+4452A>C
n.1866+587A>C
n.1622+4452A>C
Xg.38286507_38286509delinsTCCCA2424844771RPGRc.953+1356_953+1358delinsGGA
n.1826+4450_1826+4452delinsGGA
c.1905+585_1905+587delinsGGA (n.1905+585_1905+587delinsGGA)
c.1572+4450_1572+4452delinsGGA (n.1572+4450_1572+4452delinsGGA)
c.1386+4450_1386+4452delinsGGA (n.1386+4450_1386+4452delinsGGA)
c.1719+585_1719+587delinsGGA (n.1719+585_1719+587delinsGGA)
c.2490_2492delinsGGA (p.Glu830=)
c.*101+585_*101+587delinsGGA (n.*101+585_*101+587delinsGGA)
c.*594+585_*594+587delinsGGA (n.*594+585_*594+587delinsGGA)
c.2520+585_2520+587delinsGGA (n.2520+585_2520+587delinsGGA)
c.172-379614_172-379612delinsTCC (n.172-379614_172-379612delinsTCC)
c.*37+4450_*37+4452delinsGGA (n.*37+4450_*37+4452delinsGGA)
c.139+4450_139+4452delinsGGA
c.1902+585_1902+587delinsGGA (n.1902+585_1902+587delinsGGA)
c.1569+4450_1569+4452delinsGGA (n.1569+4450_1569+4452delinsGGA)
c.1602+4450_1602+4452delinsGGA (n.1602+4450_1602+4452delinsGGA)
n.2263+585_2263+587delinsGGA
n.1648+4450_1648+4452delinsGGA
n.1714+4450_1714+4452delinsGGA
n.1866+585_1866+587delinsGGA
n.1622+4450_1622+4452delinsGGA
Xg.38286516_38286521delCA640956488RPGRc.953+1353_953+1358del
n.1826+4447_1826+4452del
c.1905+582_1905+587del (n.1905+582_1905+587del)
c.1572+4447_1572+4452del (n.1572+4447_1572+4452del)
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c.1719+582_1719+587del (n.1719+582_1719+587del)
c.2487_2492del (p.Glu830_Glu831del)
c.*101+582_*101+587del (n.*101+582_*101+587del)
c.*594+582_*594+587del (n.*594+582_*594+587del)
c.2520+582_2520+587del (n.2520+582_2520+587del)
c.172-379605_172-379600del (n.172-379605_172-379600del)
c.*37+4447_*37+4452del (n.*37+4447_*37+4452del)
c.139+4447_139+4452del
c.1902+582_1902+587del (n.1902+582_1902+587del)
c.1569+4447_1569+4452del (n.1569+4447_1569+4452del)
c.1602+4447_1602+4452del (n.1602+4447_1602+4452del)
n.2263+582_2263+587del
n.1648+4447_1648+4452del
n.1714+4447_1714+4452del
n.1866+582_1866+587del
n.1622+4447_1622+4452del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286508C>ACA412730514RPGRc.953+1357G>T
n.1826+4451G>T
c.1905+586G>T (n.1905+586G>T)
c.1572+4451G>T (n.1572+4451G>T)
c.1386+4451G>T (n.1386+4451G>T)
c.1719+586G>T (n.1719+586G>T)
c.2491G>T (p.Glu831Ter)
c.*101+586G>T (n.*101+586G>T)
c.*594+586G>T (n.*594+586G>T)
c.2520+586G>T (n.2520+586G>T)
c.172-379613C>A (n.172-379613C>A)
c.*37+4451G>T (n.*37+4451G>T)
c.139+4451G>T
c.1902+586G>T (n.1902+586G>T)
c.1569+4451G>T (n.1569+4451G>T)
c.1602+4451G>T (n.1602+4451G>T)
n.2263+586G>T
n.1648+4451G>T
n.1714+4451G>T
n.1866+586G>T
n.1622+4451G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38286508C=CA2424844772RPGRc.953+1357G=
n.1826+4451G=
c.1905+586G= (n.1905+586G=)
c.1572+4451G= (n.1572+4451G=)
c.1386+4451G= (n.1386+4451G=)
c.1719+586G= (n.1719+586G=)
c.2491G= (p.Glu831=)
c.*101+586G= (n.*101+586G=)
c.*594+586G= (n.*594+586G=)
c.2520+586G= (n.2520+586G=)
c.172-379613C= (n.172-379613C=)
c.*37+4451G= (n.*37+4451G=)
c.139+4451G=
c.1902+586G= (n.1902+586G=)
c.1569+4451G= (n.1569+4451G=)
c.1602+4451G= (n.1602+4451G=)
n.2263+586G=
n.1648+4451G=
n.1714+4451G=
n.1866+586G=
n.1622+4451G=
Xg.38286508C>GCA412730515RPGRc.953+1357G>C
n.1826+4451G>C
c.1905+586G>C (n.1905+586G>C)
c.1572+4451G>C (n.1572+4451G>C)
c.1386+4451G>C (n.1386+4451G>C)
c.1719+586G>C (n.1719+586G>C)
c.2491G>C (p.Glu831Gln)
c.*101+586G>C (n.*101+586G>C)
c.*594+586G>C (n.*594+586G>C)
c.2520+586G>C (n.2520+586G>C)
c.172-379613C>G (n.172-379613C>G)
c.*37+4451G>C (n.*37+4451G>C)
c.139+4451G>C
c.1902+586G>C (n.1902+586G>C)
c.1569+4451G>C (n.1569+4451G>C)
c.1602+4451G>C (n.1602+4451G>C)
n.2263+586G>C
n.1648+4451G>C
n.1714+4451G>C
n.1866+586G>C
n.1622+4451G>C
Xg.38286508C>TCA327915929RPGRc.953+1357G>A
n.1826+4451G>A
c.1905+586G>A (n.1905+586G>A)
c.1572+4451G>A (n.1572+4451G>A)
c.1386+4451G>A (n.1386+4451G>A)
c.1719+586G>A (n.1719+586G>A)
c.2491G>A (p.Glu831Lys)
c.*101+586G>A (n.*101+586G>A)
c.*594+586G>A (n.*594+586G>A)
c.2520+586G>A (n.2520+586G>A)
c.172-379613C>T (n.172-379613C>T)
c.*37+4451G>A (n.*37+4451G>A)
c.139+4451G>A
c.1902+586G>A (n.1902+586G>A)
c.1569+4451G>A (n.1569+4451G>A)
c.1602+4451G>A (n.1602+4451G>A)
n.2263+586G>A
n.1648+4451G>A
n.1714+4451G>A
n.1866+586G>A
n.1622+4451G>A
 dbSNP
Xg.38286508_38286509delCA515709049RPGRc.953+1356_953+1357del
n.1826+4450_1826+4451del
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c.1719+585_1719+586del (n.1719+585_1719+586del)
c.2490_2491del (p.Glu831GlyfsTer3)
c.*101+585_*101+586del (n.*101+585_*101+586del)
c.*594+585_*594+586del (n.*594+585_*594+586del)
c.2520+585_2520+586del (n.2520+585_2520+586del)
c.172-379613_172-379612del (n.172-379613_172-379612del)
c.*37+4450_*37+4451del (n.*37+4450_*37+4451del)
c.139+4450_139+4451del
c.1902+585_1902+586del (n.1902+585_1902+586del)
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n.2263+585_2263+586del
n.1648+4450_1648+4451del
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n.1622+4450_1622+4451del
 dbSNP
Xg.38286509delCA2579584449RPGRc.953+1357del
n.1826+4451del
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c.1386+4451del (n.1386+4451del)
c.1719+586del (n.1719+586del)
c.2491del (p.Glu831ArgfsTer?)
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c.*594+586del (n.*594+586del)
c.2520+586del (n.2520+586del)
c.172-379612del (n.172-379612del)
c.*37+4451del (n.*37+4451del)
c.139+4451del
c.1902+586del (n.1902+586del)
c.1569+4451del (n.1569+4451del)
c.1602+4451del (n.1602+4451del)
n.2263+586del
n.1648+4451del
n.1714+4451del
n.1866+586del
n.1622+4451del
Xg.38286509C>ACA412730516RPGRc.953+1356G>T
n.1826+4450G>T
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c.2490G>T (p.Glu830Asp)
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c.*594+585G>T (n.*594+585G>T)
c.2520+585G>T (n.2520+585G>T)
c.172-379612C>A (n.172-379612C>A)
c.*37+4450G>T (n.*37+4450G>T)
c.139+4450G>T
c.1902+585G>T (n.1902+585G>T)
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n.2263+585G>T
n.1648+4450G>T
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n.1866+585G>T
n.1622+4450G>T
Xg.38286509C>GCA412730517RPGRc.953+1356G>C
n.1826+4450G>C
c.1905+585G>C (n.1905+585G>C)
c.1572+4450G>C (n.1572+4450G>C)
c.1386+4450G>C (n.1386+4450G>C)
c.1719+585G>C (n.1719+585G>C)
c.2490G>C (p.Glu830Asp)
c.*101+585G>C (n.*101+585G>C)
c.*594+585G>C (n.*594+585G>C)
c.2520+585G>C (n.2520+585G>C)
c.172-379612C>G (n.172-379612C>G)
c.*37+4450G>C (n.*37+4450G>C)
c.139+4450G>C
c.1902+585G>C (n.1902+585G>C)
c.1569+4450G>C (n.1569+4450G>C)
c.1602+4450G>C (n.1602+4450G>C)
n.2263+585G>C
n.1648+4450G>C
n.1714+4450G>C
n.1866+585G>C
n.1622+4450G>C
Xg.38286509C>TCA515709050RPGRc.953+1356G>A
n.1826+4450G>A
c.1905+585G>A (n.1905+585G>A)
c.1572+4450G>A (n.1572+4450G>A)
c.1386+4450G>A (n.1386+4450G>A)
c.1719+585G>A (n.1719+585G>A)
c.2490G>A (p.Glu830=)
c.*101+585G>A (n.*101+585G>A)
c.*594+585G>A (n.*594+585G>A)
c.2520+585G>A (n.2520+585G>A)
c.172-379612C>T (n.172-379612C>T)
c.*37+4450G>A (n.*37+4450G>A)
c.139+4450G>A
c.1902+585G>A (n.1902+585G>A)
c.1569+4450G>A (n.1569+4450G>A)
c.1602+4450G>A (n.1602+4450G>A)
n.2263+585G>A
n.1648+4450G>A
n.1714+4450G>A
n.1866+585G>A
n.1622+4450G>A
Xg.38286509_38286512delinsCTCTCA2424844773RPGRc.953+1353_953+1356delinsAGAG
n.1826+4447_1826+4450delinsAGAG
c.1905+582_1905+585delinsAGAG (n.1905+582_1905+585delinsAGAG)
c.1572+4447_1572+4450delinsAGAG (n.1572+4447_1572+4450delinsAGAG)
c.1386+4447_1386+4450delinsAGAG (n.1386+4447_1386+4450delinsAGAG)
c.1719+582_1719+585delinsAGAG (n.1719+582_1719+585delinsAGAG)
c.2487_2490delinsAGAG (p.Glu829=)
c.*101+582_*101+585delinsAGAG (n.*101+582_*101+585delinsAGAG)
c.*594+582_*594+585delinsAGAG (n.*594+582_*594+585delinsAGAG)
c.2520+582_2520+585delinsAGAG (n.2520+582_2520+585delinsAGAG)
c.172-379612_172-379609delinsCTCT (n.172-379612_172-379609delinsCTCT)
c.*37+4447_*37+4450delinsAGAG (n.*37+4447_*37+4450delinsAGAG)
c.139+4447_139+4450delinsAGAG
c.1902+582_1902+585delinsAGAG (n.1902+582_1902+585delinsAGAG)
c.1569+4447_1569+4450delinsAGAG (n.1569+4447_1569+4450delinsAGAG)
c.1602+4447_1602+4450delinsAGAG (n.1602+4447_1602+4450delinsAGAG)
n.2263+582_2263+585delinsAGAG
n.1648+4447_1648+4450delinsAGAG
n.1714+4447_1714+4450delinsAGAG
n.1866+582_1866+585delinsAGAG
n.1622+4447_1622+4450delinsAGAG
Xg.38286511_38286512delCA412730518RPGRc.953+1355_953+1356del
n.1826+4449_1826+4450del
c.1905+584_1905+585del (n.1905+584_1905+585del)
c.1572+4449_1572+4450del (n.1572+4449_1572+4450del)
c.1386+4449_1386+4450del (n.1386+4449_1386+4450del)
c.1719+584_1719+585del (n.1719+584_1719+585del)
c.2489_2490del (p.Glu830GlyfsTer4)
c.*101+584_*101+585del (n.*101+584_*101+585del)
c.*594+584_*594+585del (n.*594+584_*594+585del)
c.2520+584_2520+585del (n.2520+584_2520+585del)
c.172-379610_172-379609del (n.172-379610_172-379609del)
c.*37+4449_*37+4450del (n.*37+4449_*37+4450del)
c.139+4449_139+4450del
c.1902+584_1902+585del (n.1902+584_1902+585del)
c.1569+4449_1569+4450del (n.1569+4449_1569+4450del)
c.1602+4449_1602+4450del (n.1602+4449_1602+4450del)
n.2263+584_2263+585del
n.1648+4449_1648+4450del
n.1714+4449_1714+4450del
n.1866+584_1866+585del
n.1622+4449_1622+4450del
Xg.38286510T>ACA412730519RPGRc.953+1355A>T
n.1826+4449A>T
c.1905+584A>T (n.1905+584A>T)
c.1572+4449A>T (n.1572+4449A>T)
c.1386+4449A>T (n.1386+4449A>T)
c.1719+584A>T (n.1719+584A>T)
c.2489A>T (p.Glu830Val)
c.*101+584A>T (n.*101+584A>T)
c.*594+584A>T (n.*594+584A>T)
c.2520+584A>T (n.2520+584A>T)
c.172-379611T>A (n.172-379611T>A)
c.*37+4449A>T (n.*37+4449A>T)
c.139+4449A>T
c.1902+584A>T (n.1902+584A>T)
c.1569+4449A>T (n.1569+4449A>T)
c.1602+4449A>T (n.1602+4449A>T)
n.2263+584A>T
n.1648+4449A>T
n.1714+4449A>T
n.1866+584A>T
n.1622+4449A>T
Xg.38286510T>CCA412730520RPGRc.953+1355A>G
n.1826+4449A>G
c.1905+584A>G (n.1905+584A>G)
c.1572+4449A>G (n.1572+4449A>G)
c.1386+4449A>G (n.1386+4449A>G)
c.1719+584A>G (n.1719+584A>G)
c.2489A>G (p.Glu830Gly)
c.*101+584A>G (n.*101+584A>G)
c.*594+584A>G (n.*594+584A>G)
c.2520+584A>G (n.2520+584A>G)
c.172-379611T>C (n.172-379611T>C)
c.*37+4449A>G (n.*37+4449A>G)
c.139+4449A>G
c.1902+584A>G (n.1902+584A>G)
c.1569+4449A>G (n.1569+4449A>G)
c.1602+4449A>G (n.1602+4449A>G)
n.2263+584A>G
n.1648+4449A>G
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n.1866+584A>G
n.1622+4449A>G
 gnomAD v4
Xg.38286510T>GCA412730521RPGRc.953+1355A>C
n.1826+4449A>C
c.1905+584A>C (n.1905+584A>C)
c.1572+4449A>C (n.1572+4449A>C)
c.1386+4449A>C (n.1386+4449A>C)
c.1719+584A>C (n.1719+584A>C)
c.2489A>C (p.Glu830Ala)
c.*101+584A>C (n.*101+584A>C)
c.*594+584A>C (n.*594+584A>C)
c.2520+584A>C (n.2520+584A>C)
c.172-379611T>G (n.172-379611T>G)
c.*37+4449A>C (n.*37+4449A>C)
c.139+4449A>C
c.1902+584A>C (n.1902+584A>C)
c.1569+4449A>C (n.1569+4449A>C)
c.1602+4449A>C (n.1602+4449A>C)
n.2263+584A>C
n.1648+4449A>C
n.1714+4449A>C
n.1866+584A>C
n.1622+4449A>C
Xg.38286512_38286514delCA875126245RPGRc.953+1353_953+1355del
n.1826+4447_1826+4449del
c.1905+582_1905+584del (n.1905+582_1905+584del)
c.1572+4447_1572+4449del (n.1572+4447_1572+4449del)
c.1386+4447_1386+4449del (n.1386+4447_1386+4449del)
c.1719+582_1719+584del (n.1719+582_1719+584del)
c.2487_2489del (p.Glu830del)
c.*101+582_*101+584del (n.*101+582_*101+584del)
c.*594+582_*594+584del (n.*594+582_*594+584del)
c.2520+582_2520+584del (n.2520+582_2520+584del)
c.172-379609_172-379607del (n.172-379609_172-379607del)
c.*37+4447_*37+4449del (n.*37+4447_*37+4449del)
c.139+4447_139+4449del
c.1902+582_1902+584del (n.1902+582_1902+584del)
c.1569+4447_1569+4449del (n.1569+4447_1569+4449del)
c.1602+4447_1602+4449del (n.1602+4447_1602+4449del)
n.2263+582_2263+584del
n.1648+4447_1648+4449del
n.1714+4447_1714+4449del
n.1866+582_1866+584del
n.1622+4447_1622+4449del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286511C>ACA412730524RPGRc.953+1354G>T
n.1826+4448G>T
c.1905+583G>T (n.1905+583G>T)
c.1572+4448G>T (n.1572+4448G>T)
c.1386+4448G>T (n.1386+4448G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2488G= (p.Glu830=)
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c.1719+583G>A (n.1719+583G>A)
c.2488G>A (p.Glu830Lys)
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n.2263+583G>A
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 dbSNP
Xg.38286513_38286516delCA2695232654RPGRc.953+1351_953+1354del
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c.172-379609T>A (n.172-379609T>A)
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c.139+4447A>T
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n.2263+582A>T
n.1648+4447A>T
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n.1866+582A>T
n.1622+4447A>T
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n.1866+582A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+581A>T
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n.1622+4446A>T
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c.2486A>G (p.Glu829Gly)
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n.2263+581A>G
n.1648+4446A>G
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n.1622+4446A>G
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c.2486A>C (p.Glu829Ala)
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n.2263+581A>C
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n.1866+581A>C
n.1622+4446A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1386+4441A>G (n.1386+4441A>G)
c.1719+576A>G (n.1719+576A>G)
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c.*101+576A>G (n.*101+576A>G)
c.*594+576A>G (n.*594+576A>G)
c.2520+576A>G (n.2520+576A>G)
c.172-379603T>C (n.172-379603T>C)
c.*37+4441A>G (n.*37+4441A>G)
c.139+4441A>G
c.1902+576A>G (n.1902+576A>G)
c.1569+4441A>G (n.1569+4441A>G)
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c.*37+4441A>C (n.*37+4441A>C)
c.139+4441A>C
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c.1602+4441A>C (n.1602+4441A>C)
n.2263+576A>C
n.1648+4441A>C
n.1714+4441A>C
n.1866+576A>C
n.1622+4441A>C
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n.2263+575A>T
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Xg.38286519T>CCA412730545RPGRc.953+1346A>G
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c.2480A>C (p.Glu827Ala)
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n.1866+575A>C
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n.2263+574G>T
n.1648+4439G>T
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n.1866+574G>T
n.1622+4439G>T
 ClinVar dbSNP
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c.2479G>C (p.Glu827Gln)
c.*101+574G>C (n.*101+574G>C)
c.*594+574G>C (n.*594+574G>C)
c.2520+574G>C (n.2520+574G>C)
c.172-379601C>G (n.172-379601C>G)
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n.2263+574G>C
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n.1866+574G>C
n.1622+4439G>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.2479G>A (p.Glu827Lys)
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c.172-379601C>T (n.172-379601C>T)
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c.1602+4439G>A (n.1602+4439G>A)
n.2263+574G>A
n.1648+4439G>A
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n.1866+574G>A
n.1622+4439G>A
 gnomAD v4
Xg.38286522delCA2693439445RPGRc.953+1345del
n.1826+4439del
c.1905+574del (n.1905+574del)
c.1572+4439del (n.1572+4439del)
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c.1719+574del (n.1719+574del)
c.2479del (p.Glu827LysfsTer?)
c.*101+574del (n.*101+574del)
c.*594+574del (n.*594+574del)
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c.*37+4439del (n.*37+4439del)
c.139+4439del
c.1902+574del (n.1902+574del)
c.1569+4439del (n.1569+4439del)
c.1602+4439del (n.1602+4439del)
n.2263+574del
n.1648+4439del
n.1714+4439del
n.1866+574del
n.1622+4439del
 gnomAD v4
Xg.38286526_38286596dupCA2579984164RPGRc.953+1275_953+1345dup
n.1826+4369_1826+4439dup
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c.2409_2479dup (p.Glu827GlyfsTer12)
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c.*37+4369_*37+4439dup (n.*37+4369_*37+4439dup)
c.139+4369_139+4439dup
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n.2263+504_2263+574dup
n.1648+4369_1648+4439dup
n.1714+4369_1714+4439dup
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 ClinVar
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n.1826+4438G>T
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c.2478G>T (p.Arg826Ser)
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c.*594+573G>T (n.*594+573G>T)
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c.172-379600C>A (n.172-379600C>A)
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n.2263+573G>T
n.1648+4438G>T
n.1714+4438G>T
n.1866+573G>T
n.1622+4438G>T
Xg.38286521C>GCA412730550RPGRc.953+1344G>C
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c.*37+4438G>C (n.*37+4438G>C)
c.139+4438G>C
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c.1602+4438G>C (n.1602+4438G>C)
n.2263+573G>C
n.1648+4438G>C
n.1714+4438G>C
n.1866+573G>C
n.1622+4438G>C
Xg.38286521C>TCA515709054RPGRc.953+1344G>A
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c.*37+4438G>A (n.*37+4438G>A)
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Xg.38286521_38286523delinsCCTCA2424844777RPGRc.953+1342_953+1344delinsAGG
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c.139+4436_139+4438delinsAGG
c.1902+571_1902+573delinsAGG (n.1902+571_1902+573delinsAGG)
c.1569+4436_1569+4438delinsAGG (n.1569+4436_1569+4438delinsAGG)
c.1602+4436_1602+4438delinsAGG (n.1602+4436_1602+4438delinsAGG)
n.2263+571_2263+573delinsAGG
n.1648+4436_1648+4438delinsAGG
n.1714+4436_1714+4438delinsAGG
n.1866+571_1866+573delinsAGG
n.1622+4436_1622+4438delinsAGG
Xg.38286522C>ACA412730551RPGRc.953+1343G>T
n.1826+4437G>T
c.1905+572G>T (n.1905+572G>T)
c.1572+4437G>T (n.1572+4437G>T)
c.1386+4437G>T (n.1386+4437G>T)
c.1719+572G>T (n.1719+572G>T)
c.2477G>T (p.Arg826Met)
c.*101+572G>T (n.*101+572G>T)
c.*594+572G>T (n.*594+572G>T)
c.2520+572G>T (n.2520+572G>T)
c.172-379599C>A (n.172-379599C>A)
c.*37+4437G>T (n.*37+4437G>T)
c.139+4437G>T
c.1902+572G>T (n.1902+572G>T)
c.1569+4437G>T (n.1569+4437G>T)
c.1602+4437G>T (n.1602+4437G>T)
n.2263+572G>T
n.1648+4437G>T
n.1714+4437G>T
n.1866+572G>T
n.1622+4437G>T
 gnomAD v4
Xg.38286522C>GCA412730553RPGRc.953+1343G>C
n.1826+4437G>C
c.1905+572G>C (n.1905+572G>C)
c.1572+4437G>C (n.1572+4437G>C)
c.1386+4437G>C (n.1386+4437G>C)
c.1719+572G>C (n.1719+572G>C)
c.2477G>C (p.Arg826Thr)
c.*101+572G>C (n.*101+572G>C)
c.*594+572G>C (n.*594+572G>C)
c.2520+572G>C (n.2520+572G>C)
c.172-379599C>G (n.172-379599C>G)
c.*37+4437G>C (n.*37+4437G>C)
c.139+4437G>C
c.1902+572G>C (n.1902+572G>C)
c.1569+4437G>C (n.1569+4437G>C)
c.1602+4437G>C (n.1602+4437G>C)
n.2263+572G>C
n.1648+4437G>C
n.1714+4437G>C
n.1866+572G>C
n.1622+4437G>C
Xg.38286522C>TCA412730552RPGRc.953+1343G>A
n.1826+4437G>A
c.1905+572G>A (n.1905+572G>A)
c.1572+4437G>A (n.1572+4437G>A)
c.1386+4437G>A (n.1386+4437G>A)
c.1719+572G>A (n.1719+572G>A)
c.2477G>A (p.Arg826Lys)
c.*101+572G>A (n.*101+572G>A)
c.*594+572G>A (n.*594+572G>A)
c.2520+572G>A (n.2520+572G>A)
c.172-379599C>T (n.172-379599C>T)
c.*37+4437G>A (n.*37+4437G>A)
c.139+4437G>A
c.1902+572G>A (n.1902+572G>A)
c.1569+4437G>A (n.1569+4437G>A)
c.1602+4437G>A (n.1602+4437G>A)
n.2263+572G>A
n.1648+4437G>A
n.1714+4437G>A
n.1866+572G>A
n.1622+4437G>A
 gnomAD v4
Xg.38286527_38286528delCA1139667422RPGRc.953+1342_953+1343del
n.1826+4436_1826+4437del
c.1905+571_1905+572del (n.1905+571_1905+572del)
c.1572+4436_1572+4437del (n.1572+4436_1572+4437del)
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c.1719+571_1719+572del (n.1719+571_1719+572del)
c.2476_2477del (p.Arg826GlyfsTer8)
c.*101+571_*101+572del (n.*101+571_*101+572del)
c.*594+571_*594+572del (n.*594+571_*594+572del)
c.2520+571_2520+572del (n.2520+571_2520+572del)
c.172-379594_172-379593del (n.172-379594_172-379593del)
c.*37+4436_*37+4437del (n.*37+4436_*37+4437del)
c.139+4436_139+4437del
c.1902+571_1902+572del (n.1902+571_1902+572del)
c.1569+4436_1569+4437del (n.1569+4436_1569+4437del)
c.1602+4436_1602+4437del (n.1602+4436_1602+4437del)
n.2263+571_2263+572del
n.1648+4436_1648+4437del
n.1714+4436_1714+4437del
n.1866+571_1866+572del
n.1622+4436_1622+4437del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286525_38286528delCA2695232656RPGRc.953+1340_953+1343del
n.1826+4434_1826+4437del
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c.2474_2477del (p.Glu825GlyfsTer?)
c.*101+569_*101+572del (n.*101+569_*101+572del)
c.*594+569_*594+572del (n.*594+569_*594+572del)
c.2520+569_2520+572del (n.2520+569_2520+572del)
c.172-379596_172-379593del (n.172-379596_172-379593del)
c.*37+4434_*37+4437del (n.*37+4434_*37+4437del)
c.139+4434_139+4437del
c.1902+569_1902+572del (n.1902+569_1902+572del)
c.1569+4434_1569+4437del (n.1569+4434_1569+4437del)
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n.2263+569_2263+572del
n.1648+4434_1648+4437del
n.1714+4434_1714+4437del
n.1866+569_1866+572del
n.1622+4434_1622+4437del
Xg.38286523T>ACA412730554RPGRc.953+1342A>T
n.1826+4436A>T
c.1905+571A>T (n.1905+571A>T)
c.1572+4436A>T (n.1572+4436A>T)
c.1386+4436A>T (n.1386+4436A>T)
c.1719+571A>T (n.1719+571A>T)
c.2476A>T (p.Arg826Trp)
c.*101+571A>T (n.*101+571A>T)
c.*594+571A>T (n.*594+571A>T)
c.2520+571A>T (n.2520+571A>T)
c.172-379598T>A (n.172-379598T>A)
c.*37+4436A>T (n.*37+4436A>T)
c.139+4436A>T
c.1902+571A>T (n.1902+571A>T)
c.1569+4436A>T (n.1569+4436A>T)
c.1602+4436A>T (n.1602+4436A>T)
n.2263+571A>T
n.1648+4436A>T
n.1714+4436A>T
n.1866+571A>T
n.1622+4436A>T
Xg.38286523T>CCA412730555RPGRc.953+1342A>G
n.1826+4436A>G
c.1905+571A>G (n.1905+571A>G)
c.1572+4436A>G (n.1572+4436A>G)
c.1386+4436A>G (n.1386+4436A>G)
c.1719+571A>G (n.1719+571A>G)
c.2476A>G (p.Arg826Gly)
c.*101+571A>G (n.*101+571A>G)
c.*594+571A>G (n.*594+571A>G)
c.2520+571A>G (n.2520+571A>G)
c.172-379598T>C (n.172-379598T>C)
c.*37+4436A>G (n.*37+4436A>G)
c.139+4436A>G
c.1902+571A>G (n.1902+571A>G)
c.1569+4436A>G (n.1569+4436A>G)
c.1602+4436A>G (n.1602+4436A>G)
n.2263+571A>G
n.1648+4436A>G
n.1714+4436A>G
n.1866+571A>G
n.1622+4436A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286523T>GCA515709055RPGRc.953+1342A>C
n.1826+4436A>C
c.1905+571A>C (n.1905+571A>C)
c.1572+4436A>C (n.1572+4436A>C)
c.1386+4436A>C (n.1386+4436A>C)
c.1719+571A>C (n.1719+571A>C)
c.2476A>C (p.Arg826=)
c.*101+571A>C (n.*101+571A>C)
c.*594+571A>C (n.*594+571A>C)
c.2520+571A>C (n.2520+571A>C)
c.172-379598T>G (n.172-379598T>G)
c.*37+4436A>C (n.*37+4436A>C)
c.139+4436A>C
c.1902+571A>C (n.1902+571A>C)
c.1569+4436A>C (n.1569+4436A>C)
c.1602+4436A>C (n.1602+4436A>C)
n.2263+571A>C
n.1648+4436A>C
n.1714+4436A>C
n.1866+571A>C
n.1622+4436A>C
Xg.38286523T=CA2424844778RPGRc.953+1342A=
n.1826+4436A=
c.1905+571A= (n.1905+571A=)
c.1572+4436A= (n.1572+4436A=)
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c.1719+571A= (n.1719+571A=)
c.2476A= (p.Arg826=)
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c.*594+571A= (n.*594+571A=)
c.2520+571A= (n.2520+571A=)
c.172-379598T= (n.172-379598T=)
c.*37+4436A= (n.*37+4436A=)
c.139+4436A=
c.1902+571A= (n.1902+571A=)
c.1569+4436A= (n.1569+4436A=)
c.1602+4436A= (n.1602+4436A=)
n.2263+571A=
n.1648+4436A=
n.1714+4436A=
n.1866+571A=
n.1622+4436A=
Xg.38286524C>ACA412730556RPGRc.953+1341G>T
n.1826+4435G>T
c.1905+570G>T (n.1905+570G>T)
c.1572+4435G>T (n.1572+4435G>T)
c.1386+4435G>T (n.1386+4435G>T)
c.1719+570G>T (n.1719+570G>T)
c.2475G>T (p.Glu825Asp)
c.*101+570G>T (n.*101+570G>T)
c.*594+570G>T (n.*594+570G>T)
c.2520+570G>T (n.2520+570G>T)
c.172-379597C>A (n.172-379597C>A)
c.*37+4435G>T (n.*37+4435G>T)
c.139+4435G>T
c.1902+570G>T (n.1902+570G>T)
c.1569+4435G>T (n.1569+4435G>T)
c.1602+4435G>T (n.1602+4435G>T)
n.2263+570G>T
n.1648+4435G>T
n.1714+4435G>T
n.1866+570G>T
n.1622+4435G>T
 gnomAD v4
Xg.38286524C>GCA412730557RPGRc.953+1341G>C
n.1826+4435G>C
c.1905+570G>C (n.1905+570G>C)
c.1572+4435G>C (n.1572+4435G>C)
c.1386+4435G>C (n.1386+4435G>C)
c.1719+570G>C (n.1719+570G>C)
c.2475G>C (p.Glu825Asp)
c.*101+570G>C (n.*101+570G>C)
c.*594+570G>C (n.*594+570G>C)
c.2520+570G>C (n.2520+570G>C)
c.172-379597C>G (n.172-379597C>G)
c.*37+4435G>C (n.*37+4435G>C)
c.139+4435G>C
c.1902+570G>C (n.1902+570G>C)
c.1569+4435G>C (n.1569+4435G>C)
c.1602+4435G>C (n.1602+4435G>C)
n.2263+570G>C
n.1648+4435G>C
n.1714+4435G>C
n.1866+570G>C
n.1622+4435G>C
Xg.38286524C>TCA515709056RPGRc.953+1341G>A
n.1826+4435G>A
c.1905+570G>A (n.1905+570G>A)
c.1572+4435G>A (n.1572+4435G>A)
c.1386+4435G>A (n.1386+4435G>A)
c.1719+570G>A (n.1719+570G>A)
c.2475G>A (p.Glu825=)
c.*101+570G>A (n.*101+570G>A)
c.*594+570G>A (n.*594+570G>A)
c.2520+570G>A (n.2520+570G>A)
c.172-379597C>T (n.172-379597C>T)
c.*37+4435G>A (n.*37+4435G>A)
c.139+4435G>A
c.1902+570G>A (n.1902+570G>A)
c.1569+4435G>A (n.1569+4435G>A)
c.1602+4435G>A (n.1602+4435G>A)
n.2263+570G>A
n.1648+4435G>A
n.1714+4435G>A
n.1866+570G>A
n.1622+4435G>A
Xg.38286528_38286542delCA2820486785RPGRc.953+1327_953+1341del
n.1826+4421_1826+4435del
c.1905+556_1905+570del (n.1905+556_1905+570del)
c.1572+4421_1572+4435del (n.1572+4421_1572+4435del)
c.1386+4421_1386+4435del (n.1386+4421_1386+4435del)
c.1719+556_1719+570del (n.1719+556_1719+570del)
c.2461_2475del (p.Glu821_Glu825del)
c.*101+556_*101+570del (n.*101+556_*101+570del)
c.*594+556_*594+570del (n.*594+556_*594+570del)
c.2520+556_2520+570del (n.2520+556_2520+570del)
c.172-379593_172-379579del (n.172-379593_172-379579del)
c.*37+4421_*37+4435del (n.*37+4421_*37+4435del)
c.139+4421_139+4435del
c.1902+556_1902+570del (n.1902+556_1902+570del)
c.1569+4421_1569+4435del (n.1569+4421_1569+4435del)
c.1602+4421_1602+4435del (n.1602+4421_1602+4435del)
n.2263+556_2263+570del
n.1648+4421_1648+4435del
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Xg.38286524_38286550dupCA2693439453RPGRc.953+1315_953+1341dup
n.1826+4409_1826+4435dup
c.1905+544_1905+570dup (n.1905+544_1905+570dup)
c.1572+4409_1572+4435dup (n.1572+4409_1572+4435dup)
c.1386+4409_1386+4435dup (n.1386+4409_1386+4435dup)
c.1719+544_1719+570dup (n.1719+544_1719+570dup)
c.2449_2475dup (p.Glu825_Arg826insGlyGluValGluGluGlyLysGlyGlu)
c.*101+544_*101+570dup (n.*101+544_*101+570dup)
c.*594+544_*594+570dup (n.*594+544_*594+570dup)
c.2520+544_2520+570dup (n.2520+544_2520+570dup)
c.172-379597_172-379571dup (n.172-379597_172-379571dup)
c.*37+4409_*37+4435dup (n.*37+4409_*37+4435dup)
c.139+4409_139+4435dup
c.1902+544_1902+570dup (n.1902+544_1902+570dup)
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c.1602+4409_1602+4435dup (n.1602+4409_1602+4435dup)
n.2263+544_2263+570dup
n.1648+4409_1648+4435dup
n.1714+4409_1714+4435dup
n.1866+544_1866+570dup
n.1622+4409_1622+4435dup
 gnomAD v4
Xg.38286532_38286621delCA2820486786RPGRc.953+1252_953+1341del
n.1826+4346_1826+4435del
c.1905+481_1905+570del (n.1905+481_1905+570del)
c.1572+4346_1572+4435del (n.1572+4346_1572+4435del)
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c.2386_2475del (p.Gly796_Glu825del)
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n.2263+481_2263+570del
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Xg.38286534_38286644delCA2820486787RPGRc.953+1231_953+1341del
n.1826+4325_1826+4435del
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c.2365_2475del (p.Glu789_Glu825del)
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c.*594+460_*594+570del (n.*594+460_*594+570del)
c.2520+460_2520+570del (n.2520+460_2520+570del)
c.172-379587_172-379477del (n.172-379587_172-379477del)
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c.139+4325_139+4435del
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n.2263+460_2263+570del
n.1648+4325_1648+4435del
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n.1866+460_1866+570del
n.1622+4325_1622+4435del
Xg.38286524_38286525insACA2499226688RPGRc.953+1340_953+1341insT
n.1826+4434_1826+4435insT
c.1905+569_1905+570insT (n.1905+569_1905+570insT)
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c.*37+4434_*37+4435insT (n.*37+4434_*37+4435insT)
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n.2263+569_2263+570insT
n.1648+4434_1648+4435insT
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n.1622+4434_1622+4435insT
 ClinVar dbSNP
Xg.38286524_38286525insCCCTCA2693439461RPGRc.953+1340_953+1341insAGGG
n.1826+4434_1826+4435insAGGG
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c.2474_2475insAGGG (p.Arg826GlyfsTer10)
c.*101+569_*101+570insAGGG (n.*101+569_*101+570insAGGG)
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c.2520+569_2520+570insAGGG (n.2520+569_2520+570insAGGG)
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c.*37+4434_*37+4435insAGGG (n.*37+4434_*37+4435insAGGG)
c.139+4434_139+4435insAGGG
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n.2263+569_2263+570insAGGG
n.1648+4434_1648+4435insAGGG
n.1714+4434_1714+4435insAGGG
n.1866+569_1866+570insAGGG
n.1622+4434_1622+4435insAGGG
 gnomAD v4
Xg.38286525T>ACA412730558RPGRc.953+1340A>T
n.1826+4434A>T
c.1905+569A>T (n.1905+569A>T)
c.1572+4434A>T (n.1572+4434A>T)
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c.2474A>T (p.Glu825Val)
c.*101+569A>T (n.*101+569A>T)
c.*594+569A>T (n.*594+569A>T)
c.2520+569A>T (n.2520+569A>T)
c.172-379596T>A (n.172-379596T>A)
c.*37+4434A>T (n.*37+4434A>T)
c.139+4434A>T
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c.1602+4434A>T (n.1602+4434A>T)
n.2263+569A>T
n.1648+4434A>T
n.1714+4434A>T
n.1866+569A>T
n.1622+4434A>T
Xg.38286525T>CCA412730559RPGRc.953+1340A>G
n.1826+4434A>G
c.1905+569A>G (n.1905+569A>G)
c.1572+4434A>G (n.1572+4434A>G)
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c.1719+569A>G (n.1719+569A>G)
c.2474A>G (p.Glu825Gly)
c.*101+569A>G (n.*101+569A>G)
c.*594+569A>G (n.*594+569A>G)
c.2520+569A>G (n.2520+569A>G)
c.172-379596T>C (n.172-379596T>C)
c.*37+4434A>G (n.*37+4434A>G)
c.139+4434A>G
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n.2263+569A>G
n.1648+4434A>G
n.1714+4434A>G
n.1866+569A>G
n.1622+4434A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286525T>GCA412730560RPGRc.953+1340A>C
n.1826+4434A>C
c.1905+569A>C (n.1905+569A>C)
c.1572+4434A>C (n.1572+4434A>C)
c.1386+4434A>C (n.1386+4434A>C)
c.1719+569A>C (n.1719+569A>C)
c.2474A>C (p.Glu825Ala)
c.*101+569A>C (n.*101+569A>C)
c.*594+569A>C (n.*594+569A>C)
c.2520+569A>C (n.2520+569A>C)
c.172-379596T>G (n.172-379596T>G)
c.*37+4434A>C (n.*37+4434A>C)
c.139+4434A>C
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c.1569+4434A>C (n.1569+4434A>C)
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n.2263+569A>C
n.1648+4434A>C
n.1714+4434A>C
n.1866+569A>C
n.1622+4434A>C
Xg.38286525T=CA2424844779RPGRc.953+1340A=
n.1826+4434A=
c.1905+569A= (n.1905+569A=)
c.1572+4434A= (n.1572+4434A=)
c.1386+4434A= (n.1386+4434A=)
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c.2474A= (p.Glu825=)
c.*101+569A= (n.*101+569A=)
c.*594+569A= (n.*594+569A=)
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c.172-379596T= (n.172-379596T=)
c.*37+4434A= (n.*37+4434A=)
c.139+4434A=
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n.1622+4434A=
Xg.38286525_38286528delinsTCTCCA2424844780RPGRc.953+1337_953+1340delinsGAGA
n.1826+4431_1826+4434delinsGAGA
c.1905+566_1905+569delinsGAGA (n.1905+566_1905+569delinsGAGA)
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c.1386+4431_1386+4434delinsGAGA (n.1386+4431_1386+4434delinsGAGA)
c.1719+566_1719+569delinsGAGA (n.1719+566_1719+569delinsGAGA)
c.2471_2474delinsGAGA (p.Gly824=)
c.*101+566_*101+569delinsGAGA (n.*101+566_*101+569delinsGAGA)
c.*594+566_*594+569delinsGAGA (n.*594+566_*594+569delinsGAGA)
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c.172-379596_172-379593delinsTCTC (n.172-379596_172-379593delinsTCTC)
c.*37+4431_*37+4434delinsGAGA (n.*37+4431_*37+4434delinsGAGA)
c.139+4431_139+4434delinsGAGA
c.1902+566_1902+569delinsGAGA (n.1902+566_1902+569delinsGAGA)
c.1569+4431_1569+4434delinsGAGA (n.1569+4431_1569+4434delinsGAGA)
c.1602+4431_1602+4434delinsGAGA (n.1602+4431_1602+4434delinsGAGA)
n.2263+566_2263+569delinsGAGA
n.1648+4431_1648+4434delinsGAGA
n.1714+4431_1714+4434delinsGAGA
n.1866+566_1866+569delinsGAGA
n.1622+4431_1622+4434delinsGAGA
Xg.38286526delCA2497030004RPGRc.953+1339del
n.1826+4433del
c.1905+568del (n.1905+568del)
c.1572+4433del (n.1572+4433del)
c.1386+4433del (n.1386+4433del)
c.1719+568del (n.1719+568del)
c.2473del (p.Glu825ArgfsTer?)
c.*101+568del (n.*101+568del)
c.*594+568del (n.*594+568del)
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c.172-379595del (n.172-379595del)
c.*37+4433del (n.*37+4433del)
c.139+4433del
c.1902+568del (n.1902+568del)
c.1569+4433del (n.1569+4433del)
c.1602+4433del (n.1602+4433del)
n.2263+568del
n.1648+4433del
n.1714+4433del
n.1866+568del
n.1622+4433del
Xg.38286526C>ACA412730561RPGRc.953+1339G>T
n.1826+4433G>T
c.1905+568G>T (n.1905+568G>T)
c.1572+4433G>T (n.1572+4433G>T)
c.1386+4433G>T (n.1386+4433G>T)
c.1719+568G>T (n.1719+568G>T)
c.2473G>T (p.Glu825Ter)
c.*101+568G>T (n.*101+568G>T)
c.*594+568G>T (n.*594+568G>T)
c.2520+568G>T (n.2520+568G>T)
c.172-379595C>A (n.172-379595C>A)
c.*37+4433G>T (n.*37+4433G>T)
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c.1602+4433G>T (n.1602+4433G>T)
n.2263+568G>T
n.1648+4433G>T
n.1714+4433G>T
n.1866+568G>T
n.1622+4433G>T
Xg.38286526C>GCA412730562RPGRc.953+1339G>C
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c.1386+4433G>C (n.1386+4433G>C)
c.1719+568G>C (n.1719+568G>C)
c.2473G>C (p.Glu825Gln)
c.*101+568G>C (n.*101+568G>C)
c.*594+568G>C (n.*594+568G>C)
c.2520+568G>C (n.2520+568G>C)
c.172-379595C>G (n.172-379595C>G)
c.*37+4433G>C (n.*37+4433G>C)
c.139+4433G>C
c.1902+568G>C (n.1902+568G>C)
c.1569+4433G>C (n.1569+4433G>C)
c.1602+4433G>C (n.1602+4433G>C)
n.2263+568G>C
n.1648+4433G>C
n.1714+4433G>C
n.1866+568G>C
n.1622+4433G>C
Xg.38286526C>TCA412730563RPGRc.953+1339G>A
n.1826+4433G>A
c.1905+568G>A (n.1905+568G>A)
c.1572+4433G>A (n.1572+4433G>A)
c.1386+4433G>A (n.1386+4433G>A)
c.1719+568G>A (n.1719+568G>A)
c.2473G>A (p.Glu825Lys)
c.*101+568G>A (n.*101+568G>A)
c.*594+568G>A (n.*594+568G>A)
c.2520+568G>A (n.2520+568G>A)
c.172-379595C>T (n.172-379595C>T)
c.*37+4433G>A (n.*37+4433G>A)
c.139+4433G>A
c.1902+568G>A (n.1902+568G>A)
c.1569+4433G>A (n.1569+4433G>A)
c.1602+4433G>A (n.1602+4433G>A)
n.2263+568G>A
n.1648+4433G>A
n.1714+4433G>A
n.1866+568G>A
n.1622+4433G>A
 gnomAD v4
Xg.38286528_38286530delCA640956489RPGRc.953+1337_953+1339del
n.1826+4431_1826+4433del
c.1905+566_1905+568del (n.1905+566_1905+568del)
c.1572+4431_1572+4433del (n.1572+4431_1572+4433del)
c.1386+4431_1386+4433del (n.1386+4431_1386+4433del)
c.1719+566_1719+568del (n.1719+566_1719+568del)
c.2471_2473del (p.Gly824del)
c.*101+566_*101+568del (n.*101+566_*101+568del)
c.*594+566_*594+568del (n.*594+566_*594+568del)
c.2520+566_2520+568del (n.2520+566_2520+568del)
c.172-379593_172-379591del (n.172-379593_172-379591del)
c.*37+4431_*37+4433del (n.*37+4431_*37+4433del)
c.139+4431_139+4433del
c.1902+566_1902+568del (n.1902+566_1902+568del)
c.1569+4431_1569+4433del (n.1569+4431_1569+4433del)
c.1602+4431_1602+4433del (n.1602+4431_1602+4433del)
n.2263+566_2263+568del
n.1648+4431_1648+4433del
n.1714+4431_1714+4433del
n.1866+566_1866+568del
n.1622+4431_1622+4433del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286527T>ACA515709057RPGRc.953+1338A>T
n.1826+4432A>T
c.1905+567A>T (n.1905+567A>T)
c.1572+4432A>T (n.1572+4432A>T)
c.1386+4432A>T (n.1386+4432A>T)
c.1719+567A>T (n.1719+567A>T)
c.2472A>T (p.Gly824=)
c.*101+567A>T (n.*101+567A>T)
c.*594+567A>T (n.*594+567A>T)
c.2520+567A>T (n.2520+567A>T)
c.172-379594T>A (n.172-379594T>A)
c.*37+4432A>T (n.*37+4432A>T)
c.139+4432A>T
c.1902+567A>T (n.1902+567A>T)
c.1569+4432A>T (n.1569+4432A>T)
c.1602+4432A>T (n.1602+4432A>T)
n.2263+567A>T
n.1648+4432A>T
n.1714+4432A>T
n.1866+567A>T
n.1622+4432A>T
Xg.38286527T>CCA515709058RPGRc.953+1338A>G
n.1826+4432A>G
c.1905+567A>G (n.1905+567A>G)
c.1572+4432A>G (n.1572+4432A>G)
c.1386+4432A>G (n.1386+4432A>G)
c.1719+567A>G (n.1719+567A>G)
c.2472A>G (p.Gly824=)
c.*101+567A>G (n.*101+567A>G)
c.*594+567A>G (n.*594+567A>G)
c.2520+567A>G (n.2520+567A>G)
c.172-379594T>C (n.172-379594T>C)
c.*37+4432A>G (n.*37+4432A>G)
c.139+4432A>G
c.1902+567A>G (n.1902+567A>G)
c.1569+4432A>G (n.1569+4432A>G)
c.1602+4432A>G (n.1602+4432A>G)
n.2263+567A>G
n.1648+4432A>G
n.1714+4432A>G
n.1866+567A>G
n.1622+4432A>G
 gnomAD v4
Xg.38286527T>GCA515709059RPGRc.953+1338A>C
n.1826+4432A>C
c.1905+567A>C (n.1905+567A>C)
c.1572+4432A>C (n.1572+4432A>C)
c.1386+4432A>C (n.1386+4432A>C)
c.1719+567A>C (n.1719+567A>C)
c.2472A>C (p.Gly824=)
c.*101+567A>C (n.*101+567A>C)
c.*594+567A>C (n.*594+567A>C)
c.2520+567A>C (n.2520+567A>C)
c.172-379594T>G (n.172-379594T>G)
c.*37+4432A>C (n.*37+4432A>C)
c.139+4432A>C
c.1902+567A>C (n.1902+567A>C)
c.1569+4432A>C (n.1569+4432A>C)
c.1602+4432A>C (n.1602+4432A>C)
n.2263+567A>C
n.1648+4432A>C
n.1714+4432A>C
n.1866+567A>C
n.1622+4432A>C
Xg.38286527_38286529delinsTCCCA2424844781RPGRc.953+1336_953+1338delinsGGA
n.1826+4430_1826+4432delinsGGA
c.1905+565_1905+567delinsGGA (n.1905+565_1905+567delinsGGA)
c.1572+4430_1572+4432delinsGGA (n.1572+4430_1572+4432delinsGGA)
c.1386+4430_1386+4432delinsGGA (n.1386+4430_1386+4432delinsGGA)
c.1719+565_1719+567delinsGGA (n.1719+565_1719+567delinsGGA)
c.2470_2472delinsGGA (p.Gly824=)
c.*101+565_*101+567delinsGGA (n.*101+565_*101+567delinsGGA)
c.*594+565_*594+567delinsGGA (n.*594+565_*594+567delinsGGA)
c.2520+565_2520+567delinsGGA (n.2520+565_2520+567delinsGGA)
c.172-379594_172-379592delinsTCC (n.172-379594_172-379592delinsTCC)
c.*37+4430_*37+4432delinsGGA (n.*37+4430_*37+4432delinsGGA)
c.139+4430_139+4432delinsGGA
c.1902+565_1902+567delinsGGA (n.1902+565_1902+567delinsGGA)
c.1569+4430_1569+4432delinsGGA (n.1569+4430_1569+4432delinsGGA)
c.1602+4430_1602+4432delinsGGA (n.1602+4430_1602+4432delinsGGA)
n.2263+565_2263+567delinsGGA
n.1648+4430_1648+4432delinsGGA
n.1714+4430_1714+4432delinsGGA
n.1866+565_1866+567delinsGGA
n.1622+4430_1622+4432delinsGGA
Xg.38286528C>ACA412730566RPGRc.953+1337G>T
n.1826+4431G>T
c.1905+566G>T (n.1905+566G>T)
c.1572+4431G>T (n.1572+4431G>T)
c.1386+4431G>T (n.1386+4431G>T)
c.1719+566G>T (n.1719+566G>T)
c.2471G>T (p.Gly824Val)
c.*101+566G>T (n.*101+566G>T)
c.*594+566G>T (n.*594+566G>T)
c.2520+566G>T (n.2520+566G>T)
c.172-379593C>A (n.172-379593C>A)
c.*37+4431G>T (n.*37+4431G>T)
c.139+4431G>T
c.1902+566G>T (n.1902+566G>T)
c.1569+4431G>T (n.1569+4431G>T)
c.1602+4431G>T (n.1602+4431G>T)
n.2263+566G>T
n.1648+4431G>T
n.1714+4431G>T
n.1866+566G>T
n.1622+4431G>T
 COSMIC
Xg.38286528C>GCA412730565RPGRc.953+1337G>C
n.1826+4431G>C
c.1905+566G>C (n.1905+566G>C)
c.1572+4431G>C (n.1572+4431G>C)
c.1386+4431G>C (n.1386+4431G>C)
c.1719+566G>C (n.1719+566G>C)
c.2471G>C (p.Gly824Ala)
c.*101+566G>C (n.*101+566G>C)
c.*594+566G>C (n.*594+566G>C)
c.2520+566G>C (n.2520+566G>C)
c.172-379593C>G (n.172-379593C>G)
c.*37+4431G>C (n.*37+4431G>C)
c.139+4431G>C
c.1902+566G>C (n.1902+566G>C)
c.1569+4431G>C (n.1569+4431G>C)
c.1602+4431G>C (n.1602+4431G>C)
n.2263+566G>C
n.1648+4431G>C
n.1714+4431G>C
n.1866+566G>C
n.1622+4431G>C
Xg.38286528C>TCA412730564RPGRc.953+1337G>A
n.1826+4431G>A
c.1905+566G>A (n.1905+566G>A)
c.1572+4431G>A (n.1572+4431G>A)
c.1386+4431G>A (n.1386+4431G>A)
c.1719+566G>A (n.1719+566G>A)
c.2471G>A (p.Gly824Glu)
c.*101+566G>A (n.*101+566G>A)
c.*594+566G>A (n.*594+566G>A)
c.2520+566G>A (n.2520+566G>A)
c.172-379593C>T (n.172-379593C>T)
c.*37+4431G>A (n.*37+4431G>A)
c.139+4431G>A
c.1902+566G>A (n.1902+566G>A)
c.1569+4431G>A (n.1569+4431G>A)
c.1602+4431G>A (n.1602+4431G>A)
n.2263+566G>A
n.1648+4431G>A
n.1714+4431G>A
n.1866+566G>A
n.1622+4431G>A
 gnomAD v4
Xg.38286528_38286529delCA1139667423RPGRc.953+1336_953+1337del
n.1826+4430_1826+4431del
c.1905+565_1905+566del (n.1905+565_1905+566del)
c.1572+4430_1572+4431del (n.1572+4430_1572+4431del)
c.1386+4430_1386+4431del (n.1386+4430_1386+4431del)
c.1719+565_1719+566del (n.1719+565_1719+566del)
c.2470_2471del (p.Gly824ArgfsTer10)
c.*101+565_*101+566del (n.*101+565_*101+566del)
c.*594+565_*594+566del (n.*594+565_*594+566del)
c.2520+565_2520+566del (n.2520+565_2520+566del)
c.172-379593_172-379592del (n.172-379593_172-379592del)
c.*37+4430_*37+4431del (n.*37+4430_*37+4431del)
c.139+4430_139+4431del
c.1902+565_1902+566del (n.1902+565_1902+566del)
c.1569+4430_1569+4431del (n.1569+4430_1569+4431del)
c.1602+4430_1602+4431del (n.1602+4430_1602+4431del)
n.2263+565_2263+566del
n.1648+4430_1648+4431del
n.1714+4430_1714+4431del
n.1866+565_1866+566del
n.1622+4430_1622+4431del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286529delCA2580100915RPGRc.953+1337del
n.1826+4431del
c.1905+566del (n.1905+566del)
c.1572+4431del (n.1572+4431del)
c.1386+4431del (n.1386+4431del)
c.1719+566del (n.1719+566del)
c.2471del (p.Gly824GlufsTer?)
c.*101+566del (n.*101+566del)
c.*594+566del (n.*594+566del)
c.2520+566del (n.2520+566del)
c.172-379592del (n.172-379592del)
c.*37+4431del (n.*37+4431del)
c.139+4431del
c.1902+566del (n.1902+566del)
c.1569+4431del (n.1569+4431del)
c.1602+4431del (n.1602+4431del)
n.2263+566del
n.1648+4431del
n.1714+4431del
n.1866+566del
n.1622+4431del
 ClinVar
Xg.38286529C>ACA412730567RPGRc.953+1336G>T
n.1826+4430G>T
c.1905+565G>T (n.1905+565G>T)
c.1572+4430G>T (n.1572+4430G>T)
c.1386+4430G>T (n.1386+4430G>T)
c.1719+565G>T (n.1719+565G>T)
c.2470G>T (p.Gly824Ter)
c.*101+565G>T (n.*101+565G>T)
c.*594+565G>T (n.*594+565G>T)
c.2520+565G>T (n.2520+565G>T)
c.172-379592C>A (n.172-379592C>A)
c.*37+4430G>T (n.*37+4430G>T)
c.139+4430G>T
c.1902+565G>T (n.1902+565G>T)
c.1569+4430G>T (n.1569+4430G>T)
c.1602+4430G>T (n.1602+4430G>T)
n.2263+565G>T
n.1648+4430G>T
n.1714+4430G>T
n.1866+565G>T
n.1622+4430G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38286529C>GCA412730568RPGRc.953+1336G>C
n.1826+4430G>C
c.1905+565G>C (n.1905+565G>C)
c.1572+4430G>C (n.1572+4430G>C)
c.1386+4430G>C (n.1386+4430G>C)
c.1719+565G>C (n.1719+565G>C)
c.2470G>C (p.Gly824Arg)
c.*101+565G>C (n.*101+565G>C)
c.*594+565G>C (n.*594+565G>C)
c.2520+565G>C (n.2520+565G>C)
c.172-379592C>G (n.172-379592C>G)
c.*37+4430G>C (n.*37+4430G>C)
c.139+4430G>C
c.1902+565G>C (n.1902+565G>C)
c.1569+4430G>C (n.1569+4430G>C)
c.1602+4430G>C (n.1602+4430G>C)
n.2263+565G>C
n.1648+4430G>C
n.1714+4430G>C
n.1866+565G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched