Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38286377_38286463del | CA1132420355 | RPGR | c.953+1435_953+1521del n.1826+4529_1826+4615del c.1905+664_1905+750del (n.1905+664_1905+750del) c.1572+4529_1572+4615del (n.1572+4529_1572+4615del) c.1386+4529_1386+4615del (n.1386+4529_1386+4615del) c.1719+664_1719+750del (n.1719+664_1719+750del) c.2569_2655del (p.Lys857_Gly885del) c.*101+664_*101+750del (n.*101+664_*101+750del) c.*594+664_*594+750del (n.*594+664_*594+750del) c.2520+664_2520+750del (n.2520+664_2520+750del) c.172-379744_172-379658del (n.172-379744_172-379658del) c.*37+4529_*37+4615del (n.*37+4529_*37+4615del) c.139+4529_139+4615del c.1902+664_1902+750del (n.1902+664_1902+750del) c.1569+4529_1569+4615del (n.1569+4529_1569+4615del) c.1602+4529_1602+4615del (n.1602+4529_1602+4615del) n.2263+664_2263+750del n.1648+4529_1648+4615del n.1714+4529_1714+4615del n.1866+664_1866+750del n.1622+4529_1622+4615del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286383_38286409dup | CA10385258 | RPGR | c.953+1472_953+1498dup n.1826+4566_1826+4592dup c.1905+701_1905+727dup (n.1905+701_1905+727dup) c.1572+4566_1572+4592dup (n.1572+4566_1572+4592dup) c.1386+4566_1386+4592dup (n.1386+4566_1386+4592dup) c.1719+701_1719+727dup (n.1719+701_1719+727dup) c.2606_2632dup (p.Glu877_Gly878insGluGluGlyGluGluGlyGluGlyGlu) c.*101+701_*101+727dup (n.*101+701_*101+727dup) c.*594+701_*594+727dup (n.*594+701_*594+727dup) c.2520+701_2520+727dup (n.2520+701_2520+727dup) c.172-379738_172-379712dup (n.172-379738_172-379712dup) c.*37+4566_*37+4592dup (n.*37+4566_*37+4592dup) c.139+4566_139+4592dup c.1902+701_1902+727dup (n.1902+701_1902+727dup) c.1569+4566_1569+4592dup (n.1569+4566_1569+4592dup) c.1602+4566_1602+4592dup (n.1602+4566_1602+4592dup) n.2263+701_2263+727dup n.1648+4566_1648+4592dup n.1714+4566_1714+4592dup n.1866+701_1866+727dup n.1622+4566_1622+4592dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286383_38286409del | CA2693439070 | RPGR | c.953+1472_953+1498del n.1826+4566_1826+4592del c.1905+701_1905+727del (n.1905+701_1905+727del) c.1572+4566_1572+4592del (n.1572+4566_1572+4592del) c.1386+4566_1386+4592del (n.1386+4566_1386+4592del) c.1719+701_1719+727del (n.1719+701_1719+727del) c.2606_2632del (p.Glu869_Glu877del) c.*101+701_*101+727del (n.*101+701_*101+727del) c.*594+701_*594+727del (n.*594+701_*594+727del) c.2520+701_2520+727del (n.2520+701_2520+727del) c.172-379738_172-379712del (n.172-379738_172-379712del) c.*37+4566_*37+4592del (n.*37+4566_*37+4592del) c.139+4566_139+4592del c.1902+701_1902+727del (n.1902+701_1902+727del) c.1569+4566_1569+4592del (n.1569+4566_1569+4592del) c.1602+4566_1602+4592del (n.1602+4566_1602+4592del) n.2263+701_2263+727del n.1648+4566_1648+4592del n.1714+4566_1714+4592del n.1866+701_1866+727del n.1622+4566_1622+4592del | gnomAD v4 |
X | g.38286383_38286410delinsCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCT | CA2424844656 | RPGR | c.953+1455_953+1482delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG n.1826+4549_1826+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG c.1905+684_1905+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1905+684_1905+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.1572+4549_1572+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1572+4549_1572+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.1386+4549_1386+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1386+4549_1386+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.1719+684_1719+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1719+684_1719+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.2589_2616delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (p.Glu863=) c.*101+684_*101+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.*101+684_*101+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.*594+684_*594+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.*594+684_*594+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.2520+684_2520+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.2520+684_2520+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.172-379738_172-379711delinsCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCT (n.172-379738_172-379711delinsCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCT) c.*37+4549_*37+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.*37+4549_*37+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.139+4549_139+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG c.1902+684_1902+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1902+684_1902+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.1569+4549_1569+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1569+4549_1569+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.1602+4549_1602+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1602+4549_1602+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) n.2263+684_2263+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG n.1648+4549_1648+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG n.1714+4549_1714+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG n.1866+684_1866+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG n.1622+4549_1622+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG | |
X | g.38286403_38286429del | CA640956328 | RPGR | c.953+1455_953+1481del n.1826+4549_1826+4575del c.1905+684_1905+710del (n.1905+684_1905+710del) c.1572+4549_1572+4575del (n.1572+4549_1572+4575del) c.1386+4549_1386+4575del (n.1386+4549_1386+4575del) c.1719+684_1719+710del (n.1719+684_1719+710del) c.2589_2615del (p.Glu864_Glu872del) c.*101+684_*101+710del (n.*101+684_*101+710del) c.*594+684_*594+710del (n.*594+684_*594+710del) c.2520+684_2520+710del (n.2520+684_2520+710del) c.172-379718_172-379692del (n.172-379718_172-379692del) c.*37+4549_*37+4575del (n.*37+4549_*37+4575del) c.139+4549_139+4575del c.1902+684_1902+710del (n.1902+684_1902+710del) c.1569+4549_1569+4575del (n.1569+4549_1569+4575del) c.1602+4549_1602+4575del (n.1602+4549_1602+4575del) n.2263+684_2263+710del n.1648+4549_1648+4575del n.1714+4549_1714+4575del n.1866+684_1866+710del n.1622+4549_1622+4575del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286396_38286413dup | CA2693439073 | RPGR | c.953+1461_953+1478dup n.1826+4555_1826+4572dup c.1905+690_1905+707dup (n.1905+690_1905+707dup) c.1572+4555_1572+4572dup (n.1572+4555_1572+4572dup) c.1386+4555_1386+4572dup (n.1386+4555_1386+4572dup) c.1719+690_1719+707dup (n.1719+690_1719+707dup) c.2595_2612dup (p.Gly871_Glu872insGluGlyGluGluGluGly) c.*101+690_*101+707dup (n.*101+690_*101+707dup) c.*594+690_*594+707dup (n.*594+690_*594+707dup) c.2520+690_2520+707dup (n.2520+690_2520+707dup) c.172-379725_172-379708dup (n.172-379725_172-379708dup) c.*37+4555_*37+4572dup (n.*37+4555_*37+4572dup) c.139+4555_139+4572dup c.1902+690_1902+707dup (n.1902+690_1902+707dup) c.1569+4555_1569+4572dup (n.1569+4555_1569+4572dup) c.1602+4555_1602+4572dup (n.1602+4555_1602+4572dup) n.2263+690_2263+707dup n.1648+4555_1648+4572dup n.1714+4555_1714+4572dup n.1866+690_1866+707dup n.1622+4555_1622+4572dup | gnomAD v4 |
X | g.38286396_38286413del | CA2580100894 | RPGR | c.953+1461_953+1478del n.1826+4555_1826+4572del c.1905+690_1905+707del (n.1905+690_1905+707del) c.1572+4555_1572+4572del (n.1572+4555_1572+4572del) c.1386+4555_1386+4572del (n.1386+4555_1386+4572del) c.1719+690_1719+707del (n.1719+690_1719+707del) c.2595_2612del (p.Glu866_Gly871del) c.*101+690_*101+707del (n.*101+690_*101+707del) c.*594+690_*594+707del (n.*594+690_*594+707del) c.2520+690_2520+707del (n.2520+690_2520+707del) c.172-379725_172-379708del (n.172-379725_172-379708del) c.*37+4555_*37+4572del (n.*37+4555_*37+4572del) c.139+4555_139+4572del c.1902+690_1902+707del (n.1902+690_1902+707del) c.1569+4555_1569+4572del (n.1569+4555_1569+4572del) c.1602+4555_1602+4572del (n.1602+4555_1602+4572del) n.2263+690_2263+707del n.1648+4555_1648+4572del n.1714+4555_1714+4572del n.1866+690_1866+707del n.1622+4555_1622+4572del | ClinVar |
X | g.38286395_38286406del | CA2693439075 | RPGR | c.953+1460_953+1471del n.1826+4554_1826+4565del c.1905+689_1905+700del (n.1905+689_1905+700del) c.1572+4554_1572+4565del (n.1572+4554_1572+4565del) c.1386+4554_1386+4565del (n.1386+4554_1386+4565del) c.1719+689_1719+700del (n.1719+689_1719+700del) c.2594_2605del (p.Gly865_Glu868del) c.*101+689_*101+700del (n.*101+689_*101+700del) c.*594+689_*594+700del (n.*594+689_*594+700del) c.2520+689_2520+700del (n.2520+689_2520+700del) c.172-379726_172-379715del (n.172-379726_172-379715del) c.*37+4554_*37+4565del (n.*37+4554_*37+4565del) c.139+4554_139+4565del c.1902+689_1902+700del (n.1902+689_1902+700del) c.1569+4554_1569+4565del (n.1569+4554_1569+4565del) c.1602+4554_1602+4565del (n.1602+4554_1602+4565del) n.2263+689_2263+700del n.1648+4554_1648+4565del n.1714+4554_1714+4565del n.1866+689_1866+700del n.1622+4554_1622+4565del | gnomAD v4 |
X | g.38286395_38286410delinsCTCCCCTTCTCCTTCT | CA2424844672 | RPGR | c.953+1455_953+1470delinsAGAAGGAGAAGGGGAG n.1826+4549_1826+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG c.1905+684_1905+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1905+684_1905+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.1572+4549_1572+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1572+4549_1572+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.1386+4549_1386+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1386+4549_1386+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.1719+684_1719+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1719+684_1719+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.2589_2604delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (p.Glu863=) c.*101+684_*101+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.*101+684_*101+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.*594+684_*594+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.*594+684_*594+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.2520+684_2520+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.2520+684_2520+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.172-379726_172-379711delinsCTCCCCTTCTCCTTCT (n.172-379726_172-379711delinsCTCCCCTTCTCCTTCT) c.*37+4549_*37+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.*37+4549_*37+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.139+4549_139+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG c.1902+684_1902+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1902+684_1902+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.1569+4549_1569+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1569+4549_1569+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.1602+4549_1602+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1602+4549_1602+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) n.2263+684_2263+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG n.1648+4549_1648+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG n.1714+4549_1714+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG n.1866+684_1866+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG n.1622+4549_1622+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG | |
X | g.38286405_38286419del | CA875125842 | RPGR | c.953+1455_953+1469del n.1826+4549_1826+4563del c.1905+684_1905+698del (n.1905+684_1905+698del) c.1572+4549_1572+4563del (n.1572+4549_1572+4563del) c.1386+4549_1386+4563del (n.1386+4549_1386+4563del) c.1719+684_1719+698del (n.1719+684_1719+698del) c.2589_2603del (p.Glu864_Glu868del) c.*101+684_*101+698del (n.*101+684_*101+698del) c.*594+684_*594+698del (n.*594+684_*594+698del) c.2520+684_2520+698del (n.2520+684_2520+698del) c.172-379716_172-379702del (n.172-379716_172-379702del) c.*37+4549_*37+4563del (n.*37+4549_*37+4563del) c.139+4549_139+4563del c.1902+684_1902+698del (n.1902+684_1902+698del) c.1569+4549_1569+4563del (n.1569+4549_1569+4563del) c.1602+4549_1602+4563del (n.1602+4549_1602+4563del) n.2263+684_2263+698del n.1648+4549_1648+4563del n.1714+4549_1714+4563del n.1866+684_1866+698del n.1622+4549_1622+4563del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286410_38286442dup | CA2693439076 | RPGR | c.953+1435_953+1467dup n.1826+4529_1826+4561dup c.1905+664_1905+696dup (n.1905+664_1905+696dup) c.1572+4529_1572+4561dup (n.1572+4529_1572+4561dup) c.1386+4529_1386+4561dup (n.1386+4529_1386+4561dup) c.1719+664_1719+696dup (n.1719+664_1719+696dup) c.2569_2601dup (p.Gly867_Glu868insLysGlyGluGluGluGlyGluGluGlyGluGly) c.*101+664_*101+696dup (n.*101+664_*101+696dup) c.*594+664_*594+696dup (n.*594+664_*594+696dup) c.2520+664_2520+696dup (n.2520+664_2520+696dup) c.172-379711_172-379679dup (n.172-379711_172-379679dup) c.*37+4529_*37+4561dup (n.*37+4529_*37+4561dup) c.139+4529_139+4561dup c.1902+664_1902+696dup (n.1902+664_1902+696dup) c.1569+4529_1569+4561dup (n.1569+4529_1569+4561dup) c.1602+4529_1602+4561dup (n.1602+4529_1602+4561dup) n.2263+664_2263+696dup n.1648+4529_1648+4561dup n.1714+4529_1714+4561dup n.1866+664_1866+696dup n.1622+4529_1622+4561dup | gnomAD v4 |
X | g.38286404_38286412del | CA2579584430 | RPGR | c.953+1457_953+1465del n.1826+4551_1826+4559del c.1905+686_1905+694del (n.1905+686_1905+694del) c.1572+4551_1572+4559del (n.1572+4551_1572+4559del) c.1386+4551_1386+4559del (n.1386+4551_1386+4559del) c.1719+686_1719+694del (n.1719+686_1719+694del) c.2591_2599del (p.Glu864_Glu866del) c.*101+686_*101+694del (n.*101+686_*101+694del) c.*594+686_*594+694del (n.*594+686_*594+694del) c.2520+686_2520+694del (n.2520+686_2520+694del) c.172-379717_172-379709del (n.172-379717_172-379709del) c.*37+4551_*37+4559del (n.*37+4551_*37+4559del) c.139+4551_139+4559del c.1902+686_1902+694del (n.1902+686_1902+694del) c.1569+4551_1569+4559del (n.1569+4551_1569+4559del) c.1602+4551_1602+4559del (n.1602+4551_1602+4559del) n.2263+686_2263+694del n.1648+4551_1648+4559del n.1714+4551_1714+4559del n.1866+686_1866+694del n.1622+4551_1622+4559del | |
X | g.38286409_38286410insCTCCCCTTCTTCCTCCCGTTCTCCTTC | CA2580100895 | RPGR | c.953+1464_953+1465insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA n.1826+4558_1826+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA c.1905+693_1905+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1905+693_1905+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.1572+4558_1572+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1572+4558_1572+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.1386+4558_1386+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1386+4558_1386+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.1719+693_1719+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1719+693_1719+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.2598_2599insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (p.Glu866_Gly867insArgGluGluGluGlyGluGluGlyGlu) c.*101+693_*101+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.*101+693_*101+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.*594+693_*594+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.*594+693_*594+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.2520+693_2520+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.2520+693_2520+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.172-379712_172-379711insCTCCCCTTCTTCCTCCCGTTCTCCTTC (n.172-379712_172-379711insCTCCCCTTCTTCCTCCCGTTCTCCTTC) c.*37+4558_*37+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.*37+4558_*37+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.139+4558_139+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA c.1902+693_1902+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1902+693_1902+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.1569+4558_1569+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1569+4558_1569+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.1602+4558_1602+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1602+4558_1602+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) n.2263+693_2263+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA n.1648+4558_1648+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA n.1714+4558_1714+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA n.1866+693_1866+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA n.1622+4558_1622+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA | ClinVar |
X | g.38286402_38286405delinsTCTC | CA2424844677 | RPGR | c.953+1460_953+1463delinsGAGA n.1826+4554_1826+4557delinsGAGA c.1905+689_1905+692delinsGAGA (n.1905+689_1905+692delinsGAGA) c.1572+4554_1572+4557delinsGAGA (n.1572+4554_1572+4557delinsGAGA) c.1386+4554_1386+4557delinsGAGA (n.1386+4554_1386+4557delinsGAGA) c.1719+689_1719+692delinsGAGA (n.1719+689_1719+692delinsGAGA) c.2594_2597delinsGAGA (p.Gly865=) c.*101+689_*101+692delinsGAGA (n.*101+689_*101+692delinsGAGA) c.*594+689_*594+692delinsGAGA (n.*594+689_*594+692delinsGAGA) c.2520+689_2520+692delinsGAGA (n.2520+689_2520+692delinsGAGA) c.172-379719_172-379716delinsTCTC (n.172-379719_172-379716delinsTCTC) c.*37+4554_*37+4557delinsGAGA (n.*37+4554_*37+4557delinsGAGA) c.139+4554_139+4557delinsGAGA c.1902+689_1902+692delinsGAGA (n.1902+689_1902+692delinsGAGA) c.1569+4554_1569+4557delinsGAGA (n.1569+4554_1569+4557delinsGAGA) c.1602+4554_1602+4557delinsGAGA (n.1602+4554_1602+4557delinsGAGA) n.2263+689_2263+692delinsGAGA n.1648+4554_1648+4557delinsGAGA n.1714+4554_1714+4557delinsGAGA n.1866+689_1866+692delinsGAGA n.1622+4554_1622+4557delinsGAGA | |
X | g.38286405_38286407del | CA10385263 | RPGR | c.953+1460_953+1462del n.1826+4554_1826+4556del c.1905+689_1905+691del (n.1905+689_1905+691del) c.1572+4554_1572+4556del (n.1572+4554_1572+4556del) c.1386+4554_1386+4556del (n.1386+4554_1386+4556del) c.1719+689_1719+691del (n.1719+689_1719+691del) c.2594_2596del (p.Gly865del) c.*101+689_*101+691del (n.*101+689_*101+691del) c.*594+689_*594+691del (n.*594+689_*594+691del) c.2520+689_2520+691del (n.2520+689_2520+691del) c.172-379716_172-379714del (n.172-379716_172-379714del) c.*37+4554_*37+4556del (n.*37+4554_*37+4556del) c.139+4554_139+4556del c.1902+689_1902+691del (n.1902+689_1902+691del) c.1569+4554_1569+4556del (n.1569+4554_1569+4556del) c.1602+4554_1602+4556del (n.1602+4554_1602+4556del) n.2263+689_2263+691del n.1648+4554_1648+4556del n.1714+4554_1714+4556del n.1866+689_1866+691del n.1622+4554_1622+4556del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286404_38286413delinsTCCTTCTTCC | CA2424844679 | RPGR | c.953+1452_953+1461delinsGGAAGAAGGA n.1826+4546_1826+4555delinsGGAAGAAGGA c.1905+681_1905+690delinsGGAAGAAGGA (n.1905+681_1905+690delinsGGAAGAAGGA) c.1572+4546_1572+4555delinsGGAAGAAGGA (n.1572+4546_1572+4555delinsGGAAGAAGGA) c.1386+4546_1386+4555delinsGGAAGAAGGA (n.1386+4546_1386+4555delinsGGAAGAAGGA) c.1719+681_1719+690delinsGGAAGAAGGA (n.1719+681_1719+690delinsGGAAGAAGGA) c.2586_2595delinsGGAAGAAGGA (p.Gly862=) c.*101+681_*101+690delinsGGAAGAAGGA (n.*101+681_*101+690delinsGGAAGAAGGA) c.*594+681_*594+690delinsGGAAGAAGGA (n.*594+681_*594+690delinsGGAAGAAGGA) c.2520+681_2520+690delinsGGAAGAAGGA (n.2520+681_2520+690delinsGGAAGAAGGA) c.172-379717_172-379708delinsTCCTTCTTCC (n.172-379717_172-379708delinsTCCTTCTTCC) c.*37+4546_*37+4555delinsGGAAGAAGGA (n.*37+4546_*37+4555delinsGGAAGAAGGA) c.139+4546_139+4555delinsGGAAGAAGGA c.1902+681_1902+690delinsGGAAGAAGGA (n.1902+681_1902+690delinsGGAAGAAGGA) c.1569+4546_1569+4555delinsGGAAGAAGGA (n.1569+4546_1569+4555delinsGGAAGAAGGA) c.1602+4546_1602+4555delinsGGAAGAAGGA (n.1602+4546_1602+4555delinsGGAAGAAGGA) n.2263+681_2263+690delinsGGAAGAAGGA n.1648+4546_1648+4555delinsGGAAGAAGGA n.1714+4546_1714+4555delinsGGAAGAAGGA n.1866+681_1866+690delinsGGAAGAAGGA n.1622+4546_1622+4555delinsGGAAGAAGGA | |
X | g.38286405C>A | CA412730269 | RPGR | c.953+1460G>T n.1826+4554G>T c.1905+689G>T (n.1905+689G>T) c.1572+4554G>T (n.1572+4554G>T) c.1386+4554G>T (n.1386+4554G>T) c.1719+689G>T (n.1719+689G>T) c.2594G>T (p.Gly865Val) c.*101+689G>T (n.*101+689G>T) c.*594+689G>T (n.*594+689G>T) c.2520+689G>T (n.2520+689G>T) c.172-379716C>A (n.172-379716C>A) c.*37+4554G>T (n.*37+4554G>T) c.139+4554G>T c.1902+689G>T (n.1902+689G>T) c.1569+4554G>T (n.1569+4554G>T) c.1602+4554G>T (n.1602+4554G>T) n.2263+689G>T n.1648+4554G>T n.1714+4554G>T n.1866+689G>T n.1622+4554G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286405C>G | CA412730270 | RPGR | c.953+1460G>C n.1826+4554G>C c.1905+689G>C (n.1905+689G>C) c.1572+4554G>C (n.1572+4554G>C) c.1386+4554G>C (n.1386+4554G>C) c.1719+689G>C (n.1719+689G>C) c.2594G>C (p.Gly865Ala) c.*101+689G>C (n.*101+689G>C) c.*594+689G>C (n.*594+689G>C) c.2520+689G>C (n.2520+689G>C) c.172-379716C>G (n.172-379716C>G) c.*37+4554G>C (n.*37+4554G>C) c.139+4554G>C c.1902+689G>C (n.1902+689G>C) c.1569+4554G>C (n.1569+4554G>C) c.1602+4554G>C (n.1602+4554G>C) n.2263+689G>C n.1648+4554G>C n.1714+4554G>C n.1866+689G>C n.1622+4554G>C | |
X | g.38286405C>T | CA412730271 | RPGR | c.953+1460G>A n.1826+4554G>A c.1905+689G>A (n.1905+689G>A) c.1572+4554G>A (n.1572+4554G>A) c.1386+4554G>A (n.1386+4554G>A) c.1719+689G>A (n.1719+689G>A) c.2594G>A (p.Gly865Glu) c.*101+689G>A (n.*101+689G>A) c.*594+689G>A (n.*594+689G>A) c.2520+689G>A (n.2520+689G>A) c.172-379716C>T (n.172-379716C>T) c.*37+4554G>A (n.*37+4554G>A) c.139+4554G>A c.1902+689G>A (n.1902+689G>A) c.1569+4554G>A (n.1569+4554G>A) c.1602+4554G>A (n.1602+4554G>A) n.2263+689G>A n.1648+4554G>A n.1714+4554G>A n.1866+689G>A n.1622+4554G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286414_38286422del | CA2424844680 | RPGR | c.953+1452_953+1460del n.1826+4546_1826+4554del c.1905+681_1905+689del (n.1905+681_1905+689del) c.1572+4546_1572+4554del (n.1572+4546_1572+4554del) c.1386+4546_1386+4554del (n.1386+4546_1386+4554del) c.1719+681_1719+689del (n.1719+681_1719+689del) c.2586_2594del (p.Glu863_Gly865del) c.*101+681_*101+689del (n.*101+681_*101+689del) c.*594+681_*594+689del (n.*594+681_*594+689del) c.2520+681_2520+689del (n.2520+681_2520+689del) c.172-379707_172-379699del (n.172-379707_172-379699del) c.*37+4546_*37+4554del (n.*37+4546_*37+4554del) c.139+4546_139+4554del c.1902+681_1902+689del (n.1902+681_1902+689del) c.1569+4546_1569+4554del (n.1569+4546_1569+4554del) c.1602+4546_1602+4554del (n.1602+4546_1602+4554del) n.2263+681_2263+689del n.1648+4546_1648+4554del n.1714+4546_1714+4554del n.1866+681_1866+689del n.1622+4546_1622+4554del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286406C>G | CA412730273 | RPGR | c.953+1459G>C n.1826+4553G>C c.1905+688G>C (n.1905+688G>C) c.1572+4553G>C (n.1572+4553G>C) c.1386+4553G>C (n.1386+4553G>C) c.1719+688G>C (n.1719+688G>C) c.2593G>C (p.Gly865Arg) c.*101+688G>C (n.*101+688G>C) c.*594+688G>C (n.*594+688G>C) c.2520+688G>C (n.2520+688G>C) c.172-379715C>G (n.172-379715C>G) c.*37+4553G>C (n.*37+4553G>C) c.139+4553G>C c.1902+688G>C (n.1902+688G>C) c.1569+4553G>C (n.1569+4553G>C) c.1602+4553G>C (n.1602+4553G>C) n.2263+688G>C n.1648+4553G>C n.1714+4553G>C n.1866+688G>C n.1622+4553G>C | |
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X | g.38286407T>C | CA515708890 | RPGR | c.953+1458A>G n.1826+4552A>G c.1905+687A>G (n.1905+687A>G) c.1572+4552A>G (n.1572+4552A>G) c.1386+4552A>G (n.1386+4552A>G) c.1719+687A>G (n.1719+687A>G) c.2592A>G (p.Glu864=) c.*101+687A>G (n.*101+687A>G) c.*594+687A>G (n.*594+687A>G) c.2520+687A>G (n.2520+687A>G) c.172-379714T>C (n.172-379714T>C) c.*37+4552A>G (n.*37+4552A>G) c.139+4552A>G c.1902+687A>G (n.1902+687A>G) c.1569+4552A>G (n.1569+4552A>G) c.1602+4552A>G (n.1602+4552A>G) n.2263+687A>G n.1648+4552A>G n.1714+4552A>G n.1866+687A>G n.1622+4552A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286407T>G | CA412730276 | RPGR | c.953+1458A>C n.1826+4552A>C c.1905+687A>C (n.1905+687A>C) c.1572+4552A>C (n.1572+4552A>C) c.1386+4552A>C (n.1386+4552A>C) c.1719+687A>C (n.1719+687A>C) c.2592A>C (p.Glu864Asp) c.*101+687A>C (n.*101+687A>C) c.*594+687A>C (n.*594+687A>C) c.2520+687A>C (n.2520+687A>C) c.172-379714T>G (n.172-379714T>G) c.*37+4552A>C (n.*37+4552A>C) c.139+4552A>C c.1902+687A>C (n.1902+687A>C) c.1569+4552A>C (n.1569+4552A>C) c.1602+4552A>C (n.1602+4552A>C) n.2263+687A>C n.1648+4552A>C n.1714+4552A>C n.1866+687A>C n.1622+4552A>C | |
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X | g.38286408del | CA2693439078 | RPGR | c.953+1458del n.1826+4552del c.1905+687del (n.1905+687del) c.1572+4552del (n.1572+4552del) c.1386+4552del (n.1386+4552del) c.1719+687del (n.1719+687del) c.2592del (p.Gly865GlufsTer?) c.*101+687del (n.*101+687del) c.*594+687del (n.*594+687del) c.2520+687del (n.2520+687del) c.172-379713del (n.172-379713del) c.*37+4552del (n.*37+4552del) c.139+4552del c.1902+687del (n.1902+687del) c.1569+4552del (n.1569+4552del) c.1602+4552del (n.1602+4552del) n.2263+687del n.1648+4552del n.1714+4552del n.1866+687del n.1622+4552del | gnomAD v4 |
X | g.38286408T>A | CA412730277 | RPGR | c.953+1457A>T n.1826+4551A>T c.1905+686A>T (n.1905+686A>T) c.1572+4551A>T (n.1572+4551A>T) c.1386+4551A>T (n.1386+4551A>T) c.1719+686A>T (n.1719+686A>T) c.2591A>T (p.Glu864Val) c.*101+686A>T (n.*101+686A>T) c.*594+686A>T (n.*594+686A>T) c.2520+686A>T (n.2520+686A>T) c.172-379713T>A (n.172-379713T>A) c.*37+4551A>T (n.*37+4551A>T) c.139+4551A>T c.1902+686A>T (n.1902+686A>T) c.1569+4551A>T (n.1569+4551A>T) c.1602+4551A>T (n.1602+4551A>T) n.2263+686A>T n.1648+4551A>T n.1714+4551A>T n.1866+686A>T n.1622+4551A>T | |
X | g.38286408T>C | CA412730278 | RPGR | c.953+1457A>G n.1826+4551A>G c.1905+686A>G (n.1905+686A>G) c.1572+4551A>G (n.1572+4551A>G) c.1386+4551A>G (n.1386+4551A>G) c.1719+686A>G (n.1719+686A>G) c.2591A>G (p.Glu864Gly) c.*101+686A>G (n.*101+686A>G) c.*594+686A>G (n.*594+686A>G) c.2520+686A>G (n.2520+686A>G) c.172-379713T>C (n.172-379713T>C) c.*37+4551A>G (n.*37+4551A>G) c.139+4551A>G c.1902+686A>G (n.1902+686A>G) c.1569+4551A>G (n.1569+4551A>G) c.1602+4551A>G (n.1602+4551A>G) n.2263+686A>G n.1648+4551A>G n.1714+4551A>G n.1866+686A>G n.1622+4551A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286408T>G | CA412730279 | RPGR | c.953+1457A>C n.1826+4551A>C c.1905+686A>C (n.1905+686A>C) c.1572+4551A>C (n.1572+4551A>C) c.1386+4551A>C (n.1386+4551A>C) c.1719+686A>C (n.1719+686A>C) c.2591A>C (p.Glu864Ala) c.*101+686A>C (n.*101+686A>C) c.*594+686A>C (n.*594+686A>C) c.2520+686A>C (n.2520+686A>C) c.172-379713T>G (n.172-379713T>G) c.*37+4551A>C (n.*37+4551A>C) c.139+4551A>C c.1902+686A>C (n.1902+686A>C) c.1569+4551A>C (n.1569+4551A>C) c.1602+4551A>C (n.1602+4551A>C) n.2263+686A>C n.1648+4551A>C n.1714+4551A>C n.1866+686A>C n.1622+4551A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286409C>A | CA412730280 | RPGR | c.953+1456G>T n.1826+4550G>T c.1905+685G>T (n.1905+685G>T) c.1572+4550G>T (n.1572+4550G>T) c.1386+4550G>T (n.1386+4550G>T) c.1719+685G>T (n.1719+685G>T) c.2590G>T (p.Glu864Ter) c.*101+685G>T (n.*101+685G>T) c.*594+685G>T (n.*594+685G>T) c.2520+685G>T (n.2520+685G>T) c.172-379712C>A (n.172-379712C>A) c.*37+4550G>T (n.*37+4550G>T) c.139+4550G>T c.1902+685G>T (n.1902+685G>T) c.1569+4550G>T (n.1569+4550G>T) c.1602+4550G>T (n.1602+4550G>T) n.2263+685G>T n.1648+4550G>T n.1714+4550G>T n.1866+685G>T n.1622+4550G>T | ClinVar |
X | g.38286409C>G | CA412730281 | RPGR | c.953+1456G>C n.1826+4550G>C c.1905+685G>C (n.1905+685G>C) c.1572+4550G>C (n.1572+4550G>C) c.1386+4550G>C (n.1386+4550G>C) c.1719+685G>C (n.1719+685G>C) c.2590G>C (p.Glu864Gln) c.*101+685G>C (n.*101+685G>C) c.*594+685G>C (n.*594+685G>C) c.2520+685G>C (n.2520+685G>C) c.172-379712C>G (n.172-379712C>G) c.*37+4550G>C (n.*37+4550G>C) c.139+4550G>C c.1902+685G>C (n.1902+685G>C) c.1569+4550G>C (n.1569+4550G>C) c.1602+4550G>C (n.1602+4550G>C) n.2263+685G>C n.1648+4550G>C n.1714+4550G>C n.1866+685G>C n.1622+4550G>C | |
X | g.38286409C>T | CA412730282 | RPGR | c.953+1456G>A n.1826+4550G>A c.1905+685G>A (n.1905+685G>A) c.1572+4550G>A (n.1572+4550G>A) c.1386+4550G>A (n.1386+4550G>A) c.1719+685G>A (n.1719+685G>A) c.2590G>A (p.Glu864Lys) c.*101+685G>A (n.*101+685G>A) c.*594+685G>A (n.*594+685G>A) c.2520+685G>A (n.2520+685G>A) c.172-379712C>T (n.172-379712C>T) c.*37+4550G>A (n.*37+4550G>A) c.139+4550G>A c.1902+685G>A (n.1902+685G>A) c.1569+4550G>A (n.1569+4550G>A) c.1602+4550G>A (n.1602+4550G>A) n.2263+685G>A n.1648+4550G>A n.1714+4550G>A n.1866+685G>A n.1622+4550G>A | |
X | g.38286410T>A | CA412730283 | RPGR | c.953+1455A>T n.1826+4549A>T c.1905+684A>T (n.1905+684A>T) c.1572+4549A>T (n.1572+4549A>T) c.1386+4549A>T (n.1386+4549A>T) c.1719+684A>T (n.1719+684A>T) c.2589A>T (p.Glu863Asp) c.*101+684A>T (n.*101+684A>T) c.*594+684A>T (n.*594+684A>T) c.2520+684A>T (n.2520+684A>T) c.172-379711T>A (n.172-379711T>A) c.*37+4549A>T (n.*37+4549A>T) c.139+4549A>T c.1902+684A>T (n.1902+684A>T) c.1569+4549A>T (n.1569+4549A>T) c.1602+4549A>T (n.1602+4549A>T) n.2263+684A>T n.1648+4549A>T n.1714+4549A>T n.1866+684A>T n.1622+4549A>T | |
X | g.38286410T>C | CA10385264 | RPGR | c.953+1455A>G n.1826+4549A>G c.1905+684A>G (n.1905+684A>G) c.1572+4549A>G (n.1572+4549A>G) c.1386+4549A>G (n.1386+4549A>G) c.1719+684A>G (n.1719+684A>G) c.2589A>G (p.Glu863=) c.*101+684A>G (n.*101+684A>G) c.*594+684A>G (n.*594+684A>G) c.2520+684A>G (n.2520+684A>G) c.172-379711T>C (n.172-379711T>C) c.*37+4549A>G (n.*37+4549A>G) c.139+4549A>G c.1902+684A>G (n.1902+684A>G) c.1569+4549A>G (n.1569+4549A>G) c.1602+4549A>G (n.1602+4549A>G) n.2263+684A>G n.1648+4549A>G n.1714+4549A>G n.1866+684A>G n.1622+4549A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286410T>G | CA412730284 | RPGR | c.953+1455A>C n.1826+4549A>C c.1905+684A>C (n.1905+684A>C) c.1572+4549A>C (n.1572+4549A>C) c.1386+4549A>C (n.1386+4549A>C) c.1719+684A>C (n.1719+684A>C) c.2589A>C (p.Glu863Asp) c.*101+684A>C (n.*101+684A>C) c.*594+684A>C (n.*594+684A>C) c.2520+684A>C (n.2520+684A>C) c.172-379711T>G (n.172-379711T>G) c.*37+4549A>C (n.*37+4549A>C) c.139+4549A>C c.1902+684A>C (n.1902+684A>C) c.1569+4549A>C (n.1569+4549A>C) c.1602+4549A>C (n.1602+4549A>C) n.2263+684A>C n.1648+4549A>C n.1714+4549A>C n.1866+684A>C n.1622+4549A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286410T= | CA2424844681 | RPGR | c.953+1455A= n.1826+4549A= c.1905+684A= (n.1905+684A=) c.1572+4549A= (n.1572+4549A=) c.1386+4549A= (n.1386+4549A=) c.1719+684A= (n.1719+684A=) c.2589A= (p.Glu863=) c.*101+684A= (n.*101+684A=) c.*594+684A= (n.*594+684A=) c.2520+684A= (n.2520+684A=) c.172-379711T= (n.172-379711T=) c.*37+4549A= (n.*37+4549A=) c.139+4549A= c.1902+684A= (n.1902+684A=) c.1569+4549A= (n.1569+4549A=) c.1602+4549A= (n.1602+4549A=) n.2263+684A= n.1648+4549A= n.1714+4549A= n.1866+684A= n.1622+4549A= | |
X | g.38286410_38286411insC | CA2424844682 | RPGR | c.953+1454_953+1455insG n.1826+4548_1826+4549insG c.1905+683_1905+684insG (n.1905+683_1905+684insG) c.1572+4548_1572+4549insG (n.1572+4548_1572+4549insG) c.1386+4548_1386+4549insG (n.1386+4548_1386+4549insG) c.1719+683_1719+684insG (n.1719+683_1719+684insG) c.2588_2589insG (p.Glu864ArgfsTer?) c.*101+683_*101+684insG (n.*101+683_*101+684insG) c.*594+683_*594+684insG (n.*594+683_*594+684insG) c.2520+683_2520+684insG (n.2520+683_2520+684insG) c.172-379711_172-379710insC (n.172-379711_172-379710insC) c.*37+4548_*37+4549insG (n.*37+4548_*37+4549insG) c.139+4548_139+4549insG c.1902+683_1902+684insG (n.1902+683_1902+684insG) c.1569+4548_1569+4549insG (n.1569+4548_1569+4549insG) c.1602+4548_1602+4549insG (n.1602+4548_1602+4549insG) n.2263+683_2263+684insG n.1648+4548_1648+4549insG n.1714+4548_1714+4549insG n.1866+683_1866+684insG n.1622+4548_1622+4549insG | dbSNP |
X | g.38286411T>A | CA412730285 | RPGR | c.953+1454A>T n.1826+4548A>T c.1905+683A>T (n.1905+683A>T) c.1572+4548A>T (n.1572+4548A>T) c.1386+4548A>T (n.1386+4548A>T) c.1719+683A>T (n.1719+683A>T) c.2588A>T (p.Glu863Val) c.*101+683A>T (n.*101+683A>T) c.*594+683A>T (n.*594+683A>T) c.2520+683A>T (n.2520+683A>T) c.172-379710T>A (n.172-379710T>A) c.*37+4548A>T (n.*37+4548A>T) c.139+4548A>T c.1902+683A>T (n.1902+683A>T) c.1569+4548A>T (n.1569+4548A>T) c.1602+4548A>T (n.1602+4548A>T) n.2263+683A>T n.1648+4548A>T n.1714+4548A>T n.1866+683A>T n.1622+4548A>T | |
X | g.38286411T>C | CA412730286 | RPGR | c.953+1454A>G n.1826+4548A>G c.1905+683A>G (n.1905+683A>G) c.1572+4548A>G (n.1572+4548A>G) c.1386+4548A>G (n.1386+4548A>G) c.1719+683A>G (n.1719+683A>G) c.2588A>G (p.Glu863Gly) c.*101+683A>G (n.*101+683A>G) c.*594+683A>G (n.*594+683A>G) c.2520+683A>G (n.2520+683A>G) c.172-379710T>C (n.172-379710T>C) c.*37+4548A>G (n.*37+4548A>G) c.139+4548A>G c.1902+683A>G (n.1902+683A>G) c.1569+4548A>G (n.1569+4548A>G) c.1602+4548A>G (n.1602+4548A>G) n.2263+683A>G n.1648+4548A>G n.1714+4548A>G n.1866+683A>G n.1622+4548A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286411T>G | CA412730287 | RPGR | c.953+1454A>C n.1826+4548A>C c.1905+683A>C (n.1905+683A>C) c.1572+4548A>C (n.1572+4548A>C) c.1386+4548A>C (n.1386+4548A>C) c.1719+683A>C (n.1719+683A>C) c.2588A>C (p.Glu863Ala) c.*101+683A>C (n.*101+683A>C) c.*594+683A>C (n.*594+683A>C) c.2520+683A>C (n.2520+683A>C) c.172-379710T>G (n.172-379710T>G) c.*37+4548A>C (n.*37+4548A>C) c.139+4548A>C c.1902+683A>C (n.1902+683A>C) c.1569+4548A>C (n.1569+4548A>C) c.1602+4548A>C (n.1602+4548A>C) n.2263+683A>C n.1648+4548A>C n.1714+4548A>C n.1866+683A>C n.1622+4548A>C | |
X | g.38286411T= | CA2424844683 | RPGR | c.953+1454A= n.1826+4548A= c.1905+683A= (n.1905+683A=) c.1572+4548A= (n.1572+4548A=) c.1386+4548A= (n.1386+4548A=) c.1719+683A= (n.1719+683A=) c.2588A= (p.Glu863=) c.*101+683A= (n.*101+683A=) c.*594+683A= (n.*594+683A=) c.2520+683A= (n.2520+683A=) c.172-379710T= (n.172-379710T=) c.*37+4548A= (n.*37+4548A=) c.139+4548A= c.1902+683A= (n.1902+683A=) c.1569+4548A= (n.1569+4548A=) c.1602+4548A= (n.1602+4548A=) n.2263+683A= n.1648+4548A= n.1714+4548A= n.1866+683A= n.1622+4548A= | |
X | g.38286411_38286413delinsTCC | CA2424844684 | RPGR | c.953+1452_953+1454delinsGGA n.1826+4546_1826+4548delinsGGA c.1905+681_1905+683delinsGGA (n.1905+681_1905+683delinsGGA) c.1572+4546_1572+4548delinsGGA (n.1572+4546_1572+4548delinsGGA) c.1386+4546_1386+4548delinsGGA (n.1386+4546_1386+4548delinsGGA) c.1719+681_1719+683delinsGGA (n.1719+681_1719+683delinsGGA) c.2586_2588delinsGGA (p.Gly862=) c.*101+681_*101+683delinsGGA (n.*101+681_*101+683delinsGGA) c.*594+681_*594+683delinsGGA (n.*594+681_*594+683delinsGGA) c.2520+681_2520+683delinsGGA (n.2520+681_2520+683delinsGGA) c.172-379710_172-379708delinsTCC (n.172-379710_172-379708delinsTCC) c.*37+4546_*37+4548delinsGGA (n.*37+4546_*37+4548delinsGGA) c.139+4546_139+4548delinsGGA c.1902+681_1902+683delinsGGA (n.1902+681_1902+683delinsGGA) c.1569+4546_1569+4548delinsGGA (n.1569+4546_1569+4548delinsGGA) c.1602+4546_1602+4548delinsGGA (n.1602+4546_1602+4548delinsGGA) n.2263+681_2263+683delinsGGA n.1648+4546_1648+4548delinsGGA n.1714+4546_1714+4548delinsGGA n.1866+681_1866+683delinsGGA n.1622+4546_1622+4548delinsGGA | |
X | g.38286411_38286413dup | CA2579584431 | RPGR | c.953+1452_953+1454dup n.1826+4546_1826+4548dup c.1905+681_1905+683dup (n.1905+681_1905+683dup) c.1572+4546_1572+4548dup (n.1572+4546_1572+4548dup) c.1386+4546_1386+4548dup (n.1386+4546_1386+4548dup) c.1719+681_1719+683dup (n.1719+681_1719+683dup) c.2586_2588dup (p.Glu863_Glu864insGlu) c.*101+681_*101+683dup (n.*101+681_*101+683dup) c.*594+681_*594+683dup (n.*594+681_*594+683dup) c.2520+681_2520+683dup (n.2520+681_2520+683dup) c.172-379710_172-379708dup (n.172-379710_172-379708dup) c.*37+4546_*37+4548dup (n.*37+4546_*37+4548dup) c.139+4546_139+4548dup c.1902+681_1902+683dup (n.1902+681_1902+683dup) c.1569+4546_1569+4548dup (n.1569+4546_1569+4548dup) c.1602+4546_1602+4548dup (n.1602+4546_1602+4548dup) n.2263+681_2263+683dup n.1648+4546_1648+4548dup n.1714+4546_1714+4548dup n.1866+681_1866+683dup n.1622+4546_1622+4548dup | |
X | g.38286412C>A | CA412730289 | RPGR | c.953+1453G>T n.1826+4547G>T c.1905+682G>T (n.1905+682G>T) c.1572+4547G>T (n.1572+4547G>T) c.1386+4547G>T (n.1386+4547G>T) c.1719+682G>T (n.1719+682G>T) c.2587G>T (p.Glu863Ter) c.*101+682G>T (n.*101+682G>T) c.*594+682G>T (n.*594+682G>T) c.2520+682G>T (n.2520+682G>T) c.172-379709C>A (n.172-379709C>A) c.*37+4547G>T (n.*37+4547G>T) c.139+4547G>T c.1902+682G>T (n.1902+682G>T) c.1569+4547G>T (n.1569+4547G>T) c.1602+4547G>T (n.1602+4547G>T) n.2263+682G>T n.1648+4547G>T n.1714+4547G>T n.1866+682G>T n.1622+4547G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286412C>G | CA412730290 | RPGR | c.953+1453G>C n.1826+4547G>C c.1905+682G>C (n.1905+682G>C) c.1572+4547G>C (n.1572+4547G>C) c.1386+4547G>C (n.1386+4547G>C) c.1719+682G>C (n.1719+682G>C) c.2587G>C (p.Glu863Gln) c.*101+682G>C (n.*101+682G>C) c.*594+682G>C (n.*594+682G>C) c.2520+682G>C (n.2520+682G>C) c.172-379709C>G (n.172-379709C>G) c.*37+4547G>C (n.*37+4547G>C) c.139+4547G>C c.1902+682G>C (n.1902+682G>C) c.1569+4547G>C (n.1569+4547G>C) c.1602+4547G>C (n.1602+4547G>C) n.2263+682G>C n.1648+4547G>C n.1714+4547G>C n.1866+682G>C n.1622+4547G>C | |
X | g.38286412C>T | CA412730288 | RPGR | c.953+1453G>A n.1826+4547G>A c.1905+682G>A (n.1905+682G>A) c.1572+4547G>A (n.1572+4547G>A) c.1386+4547G>A (n.1386+4547G>A) c.1719+682G>A (n.1719+682G>A) c.2587G>A (p.Glu863Lys) c.*101+682G>A (n.*101+682G>A) c.*594+682G>A (n.*594+682G>A) c.2520+682G>A (n.2520+682G>A) c.172-379709C>T (n.172-379709C>T) c.*37+4547G>A (n.*37+4547G>A) c.139+4547G>A c.1902+682G>A (n.1902+682G>A) c.1569+4547G>A (n.1569+4547G>A) c.1602+4547G>A (n.1602+4547G>A) n.2263+682G>A n.1648+4547G>A n.1714+4547G>A n.1866+682G>A n.1622+4547G>A | |
X | g.38286415del | CA916083893 | RPGR | c.953+1453del n.1826+4547del c.1905+682del (n.1905+682del) c.1572+4547del (n.1572+4547del) c.1386+4547del (n.1386+4547del) c.1719+682del (n.1719+682del) c.2587del (p.Glu863LysfsTer?) c.*101+682del (n.*101+682del) c.*594+682del (n.*594+682del) c.2520+682del (n.2520+682del) c.172-379706del (n.172-379706del) c.*37+4547del (n.*37+4547del) c.139+4547del c.1902+682del (n.1902+682del) c.1569+4547del (n.1569+4547del) c.1602+4547del (n.1602+4547del) n.2263+682del n.1648+4547del n.1714+4547del n.1866+682del n.1622+4547del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286414_38286415del | CA1132420456 | RPGR | c.953+1452_953+1453del n.1826+4546_1826+4547del c.1905+681_1905+682del (n.1905+681_1905+682del) c.1572+4546_1572+4547del (n.1572+4546_1572+4547del) c.1386+4546_1386+4547del (n.1386+4546_1386+4547del) c.1719+681_1719+682del (n.1719+681_1719+682del) c.2586_2587del (p.Glu863ArgfsTer?) c.*101+681_*101+682del (n.*101+681_*101+682del) c.*594+681_*594+682del (n.*594+681_*594+682del) c.2520+681_2520+682del (n.2520+681_2520+682del) c.172-379707_172-379706del (n.172-379707_172-379706del) c.*37+4546_*37+4547del (n.*37+4546_*37+4547del) c.139+4546_139+4547del c.1902+681_1902+682del (n.1902+681_1902+682del) c.1569+4546_1569+4547del (n.1569+4546_1569+4547del) c.1602+4546_1602+4547del (n.1602+4546_1602+4547del) n.2263+681_2263+682del n.1648+4546_1648+4547del n.1714+4546_1714+4547del n.1866+681_1866+682del n.1622+4546_1622+4547del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286413C>A | CA515708896 | RPGR | c.953+1452G>T n.1826+4546G>T c.1905+681G>T (n.1905+681G>T) c.1572+4546G>T (n.1572+4546G>T) c.1386+4546G>T (n.1386+4546G>T) c.1719+681G>T (n.1719+681G>T) c.2586G>T (p.Gly862=) c.*101+681G>T (n.*101+681G>T) c.*594+681G>T (n.*594+681G>T) c.2520+681G>T (n.2520+681G>T) c.172-379708C>A (n.172-379708C>A) c.*37+4546G>T (n.*37+4546G>T) c.139+4546G>T c.1902+681G>T (n.1902+681G>T) c.1569+4546G>T (n.1569+4546G>T) c.1602+4546G>T (n.1602+4546G>T) n.2263+681G>T n.1648+4546G>T n.1714+4546G>T n.1866+681G>T n.1622+4546G>T | dbSNP |
X | g.38286413C= | CA2424844686 | RPGR | c.953+1452G= n.1826+4546G= c.1905+681G= (n.1905+681G=) c.1572+4546G= (n.1572+4546G=) c.1386+4546G= (n.1386+4546G=) c.1719+681G= (n.1719+681G=) c.2586G= (p.Gly862=) c.*101+681G= (n.*101+681G=) c.*594+681G= (n.*594+681G=) c.2520+681G= (n.2520+681G=) c.172-379708C= (n.172-379708C=) c.*37+4546G= (n.*37+4546G=) c.139+4546G= c.1902+681G= (n.1902+681G=) c.1569+4546G= (n.1569+4546G=) c.1602+4546G= (n.1602+4546G=) n.2263+681G= n.1648+4546G= n.1714+4546G= n.1866+681G= n.1622+4546G= | |
X | g.38286413C>G | CA515708897 | RPGR | c.953+1452G>C n.1826+4546G>C c.1905+681G>C (n.1905+681G>C) c.1572+4546G>C (n.1572+4546G>C) c.1386+4546G>C (n.1386+4546G>C) c.1719+681G>C (n.1719+681G>C) c.2586G>C (p.Gly862=) c.*101+681G>C (n.*101+681G>C) c.*594+681G>C (n.*594+681G>C) c.2520+681G>C (n.2520+681G>C) c.172-379708C>G (n.172-379708C>G) c.*37+4546G>C (n.*37+4546G>C) c.139+4546G>C c.1902+681G>C (n.1902+681G>C) c.1569+4546G>C (n.1569+4546G>C) c.1602+4546G>C (n.1602+4546G>C) n.2263+681G>C n.1648+4546G>C n.1714+4546G>C n.1866+681G>C n.1622+4546G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286413C>T | CA515708898 | RPGR | c.953+1452G>A n.1826+4546G>A c.1905+681G>A (n.1905+681G>A) c.1572+4546G>A (n.1572+4546G>A) c.1386+4546G>A (n.1386+4546G>A) c.1719+681G>A (n.1719+681G>A) c.2586G>A (p.Gly862=) c.*101+681G>A (n.*101+681G>A) c.*594+681G>A (n.*594+681G>A) c.2520+681G>A (n.2520+681G>A) c.172-379708C>T (n.172-379708C>T) c.*37+4546G>A (n.*37+4546G>A) c.139+4546G>A c.1902+681G>A (n.1902+681G>A) c.1569+4546G>A (n.1569+4546G>A) c.1602+4546G>A (n.1602+4546G>A) n.2263+681G>A n.1648+4546G>A n.1714+4546G>A n.1866+681G>A n.1622+4546G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286413_38286419delinsCCCTTCT | CA2424844685 | RPGR | c.953+1446_953+1452delinsAGAAGGG n.1826+4540_1826+4546delinsAGAAGGG c.1905+675_1905+681delinsAGAAGGG (n.1905+675_1905+681delinsAGAAGGG) c.1572+4540_1572+4546delinsAGAAGGG (n.1572+4540_1572+4546delinsAGAAGGG) c.1386+4540_1386+4546delinsAGAAGGG (n.1386+4540_1386+4546delinsAGAAGGG) c.1719+675_1719+681delinsAGAAGGG (n.1719+675_1719+681delinsAGAAGGG) c.2580_2586delinsAGAAGGG (p.Glu860=) c.*101+675_*101+681delinsAGAAGGG (n.*101+675_*101+681delinsAGAAGGG) c.*594+675_*594+681delinsAGAAGGG (n.*594+675_*594+681delinsAGAAGGG) c.2520+675_2520+681delinsAGAAGGG (n.2520+675_2520+681delinsAGAAGGG) c.172-379708_172-379702delinsCCCTTCT (n.172-379708_172-379702delinsCCCTTCT) c.*37+4540_*37+4546delinsAGAAGGG (n.*37+4540_*37+4546delinsAGAAGGG) c.139+4540_139+4546delinsAGAAGGG c.1902+675_1902+681delinsAGAAGGG (n.1902+675_1902+681delinsAGAAGGG) c.1569+4540_1569+4546delinsAGAAGGG (n.1569+4540_1569+4546delinsAGAAGGG) c.1602+4540_1602+4546delinsAGAAGGG (n.1602+4540_1602+4546delinsAGAAGGG) n.2263+675_2263+681delinsAGAAGGG n.1648+4540_1648+4546delinsAGAAGGG n.1714+4540_1714+4546delinsAGAAGGG n.1866+675_1866+681delinsAGAAGGG n.1622+4540_1622+4546delinsAGAAGGG | |
X | g.38286413_38286414insTCCCCTTCTCCTTCTTCT | CA2693439079 | RPGR | c.953+1451_953+1452insAGAAGAAGGAGAAGGGGA n.1826+4545_1826+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA c.1905+680_1905+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1905+680_1905+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA) c.1572+4545_1572+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1572+4545_1572+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA) c.1386+4545_1386+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1386+4545_1386+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA) c.1719+680_1719+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1719+680_1719+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA) c.2585_2586insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (p.Gly862_Glu863insGluGluGlyGluGlyGlu) c.*101+680_*101+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.*101+680_*101+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA) c.*594+680_*594+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.*594+680_*594+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA) c.2520+680_2520+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.2520+680_2520+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA) c.172-379708_172-379707insTCCCCTTCTCCTTCTTCT (n.172-379708_172-379707insTCCCCTTCTCCTTCTTCT) c.*37+4545_*37+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.*37+4545_*37+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA) c.139+4545_139+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA c.1902+680_1902+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1902+680_1902+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA) c.1569+4545_1569+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1569+4545_1569+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA) c.1602+4545_1602+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1602+4545_1602+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA) n.2263+680_2263+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA n.1648+4545_1648+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA n.1714+4545_1714+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA n.1866+680_1866+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA n.1622+4545_1622+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA | gnomAD v4 |
X | g.38286414C>A | CA412730291 | RPGR | c.953+1451G>T n.1826+4545G>T c.1905+680G>T (n.1905+680G>T) c.1572+4545G>T (n.1572+4545G>T) c.1386+4545G>T (n.1386+4545G>T) c.1719+680G>T (n.1719+680G>T) c.2585G>T (p.Gly862Val) c.*101+680G>T (n.*101+680G>T) c.*594+680G>T (n.*594+680G>T) c.2520+680G>T (n.2520+680G>T) c.172-379707C>A (n.172-379707C>A) c.*37+4545G>T (n.*37+4545G>T) c.139+4545G>T c.1902+680G>T (n.1902+680G>T) c.1569+4545G>T (n.1569+4545G>T) c.1602+4545G>T (n.1602+4545G>T) n.2263+680G>T n.1648+4545G>T n.1714+4545G>T n.1866+680G>T n.1622+4545G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286414C>G | CA412730292 | RPGR | c.953+1451G>C n.1826+4545G>C c.1905+680G>C (n.1905+680G>C) c.1572+4545G>C (n.1572+4545G>C) c.1386+4545G>C (n.1386+4545G>C) c.1719+680G>C (n.1719+680G>C) c.2585G>C (p.Gly862Ala) c.*101+680G>C (n.*101+680G>C) c.*594+680G>C (n.*594+680G>C) c.2520+680G>C (n.2520+680G>C) c.172-379707C>G (n.172-379707C>G) c.*37+4545G>C (n.*37+4545G>C) c.139+4545G>C c.1902+680G>C (n.1902+680G>C) c.1569+4545G>C (n.1569+4545G>C) c.1602+4545G>C (n.1602+4545G>C) n.2263+680G>C n.1648+4545G>C n.1714+4545G>C n.1866+680G>C n.1622+4545G>C | |
X | g.38286414C>T | CA412730293 | RPGR | c.953+1451G>A n.1826+4545G>A c.1905+680G>A (n.1905+680G>A) c.1572+4545G>A (n.1572+4545G>A) c.1386+4545G>A (n.1386+4545G>A) c.1719+680G>A (n.1719+680G>A) c.2585G>A (p.Gly862Glu) c.*101+680G>A (n.*101+680G>A) c.*594+680G>A (n.*594+680G>A) c.2520+680G>A (n.2520+680G>A) c.172-379707C>T (n.172-379707C>T) c.*37+4545G>A (n.*37+4545G>A) c.139+4545G>A c.1902+680G>A (n.1902+680G>A) c.1569+4545G>A (n.1569+4545G>A) c.1602+4545G>A (n.1602+4545G>A) n.2263+680G>A n.1648+4545G>A n.1714+4545G>A n.1866+680G>A n.1622+4545G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286414_38286416del | CA2579584432 | RPGR | c.953+1449_953+1451del n.1826+4543_1826+4545del c.1905+678_1905+680del (n.1905+678_1905+680del) c.1572+4543_1572+4545del (n.1572+4543_1572+4545del) c.1386+4543_1386+4545del (n.1386+4543_1386+4545del) c.1719+678_1719+680del (n.1719+678_1719+680del) c.2583_2585del (p.Gly862del) c.*101+678_*101+680del (n.*101+678_*101+680del) c.*594+678_*594+680del (n.*594+678_*594+680del) c.2520+678_2520+680del (n.2520+678_2520+680del) c.172-379707_172-379705del (n.172-379707_172-379705del) c.*37+4543_*37+4545del (n.*37+4543_*37+4545del) c.139+4543_139+4545del c.1902+678_1902+680del (n.1902+678_1902+680del) c.1569+4543_1569+4545del (n.1569+4543_1569+4545del) c.1602+4543_1602+4545del (n.1602+4543_1602+4545del) n.2263+678_2263+680del n.1648+4543_1648+4545del n.1714+4543_1714+4545del n.1866+678_1866+680del n.1622+4543_1622+4545del | |
X | g.38286414_38286417delinsCCTT | CA2424844687 | RPGR | c.953+1448_953+1451delinsAAGG n.1826+4542_1826+4545delinsAAGG c.1905+677_1905+680delinsAAGG (n.1905+677_1905+680delinsAAGG) c.1572+4542_1572+4545delinsAAGG (n.1572+4542_1572+4545delinsAAGG) c.1386+4542_1386+4545delinsAAGG (n.1386+4542_1386+4545delinsAAGG) c.1719+677_1719+680delinsAAGG (n.1719+677_1719+680delinsAAGG) c.2582_2585delinsAAGG (p.Glu861=) c.*101+677_*101+680delinsAAGG (n.*101+677_*101+680delinsAAGG) c.*594+677_*594+680delinsAAGG (n.*594+677_*594+680delinsAAGG) c.2520+677_2520+680delinsAAGG (n.2520+677_2520+680delinsAAGG) c.172-379707_172-379704delinsCCTT (n.172-379707_172-379704delinsCCTT) c.*37+4542_*37+4545delinsAAGG (n.*37+4542_*37+4545delinsAAGG) c.139+4542_139+4545delinsAAGG c.1902+677_1902+680delinsAAGG (n.1902+677_1902+680delinsAAGG) c.1569+4542_1569+4545delinsAAGG (n.1569+4542_1569+4545delinsAAGG) c.1602+4542_1602+4545delinsAAGG (n.1602+4542_1602+4545delinsAAGG) n.2263+677_2263+680delinsAAGG n.1648+4542_1648+4545delinsAAGG n.1714+4542_1714+4545delinsAAGG n.1866+677_1866+680delinsAAGG n.1622+4542_1622+4545delinsAAGG | |
X | g.38286414_38286419del | CA875125883 | RPGR | c.953+1446_953+1451del n.1826+4540_1826+4545del c.1905+675_1905+680del (n.1905+675_1905+680del) c.1572+4540_1572+4545del (n.1572+4540_1572+4545del) c.1386+4540_1386+4545del (n.1386+4540_1386+4545del) c.1719+675_1719+680del (n.1719+675_1719+680del) c.2580_2585del (p.Glu861_Gly862del) c.*101+675_*101+680del (n.*101+675_*101+680del) c.*594+675_*594+680del (n.*594+675_*594+680del) c.2520+675_2520+680del (n.2520+675_2520+680del) c.172-379707_172-379702del (n.172-379707_172-379702del) c.*37+4540_*37+4545del (n.*37+4540_*37+4545del) c.139+4540_139+4545del c.1902+675_1902+680del (n.1902+675_1902+680del) c.1569+4540_1569+4545del (n.1569+4540_1569+4545del) c.1602+4540_1602+4545del (n.1602+4540_1602+4545del) n.2263+675_2263+680del n.1648+4540_1648+4545del n.1714+4540_1714+4545del n.1866+675_1866+680del n.1622+4540_1622+4545del | dbSNP |
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X | g.38286415C= | CA2424844689 | RPGR | c.953+1450G= n.1826+4544G= c.1905+679G= (n.1905+679G=) c.1572+4544G= (n.1572+4544G=) c.1386+4544G= (n.1386+4544G=) c.1719+679G= (n.1719+679G=) c.2584G= (p.Gly862=) c.*101+679G= (n.*101+679G=) c.*594+679G= (n.*594+679G=) c.2520+679G= (n.2520+679G=) c.172-379706C= (n.172-379706C=) c.*37+4544G= (n.*37+4544G=) c.139+4544G= c.1902+679G= (n.1902+679G=) c.1569+4544G= (n.1569+4544G=) c.1602+4544G= (n.1602+4544G=) n.2263+679G= n.1648+4544G= n.1714+4544G= n.1866+679G= n.1622+4544G= | |
X | g.38286415C>G | CA412730295 | RPGR | c.953+1450G>C n.1826+4544G>C c.1905+679G>C (n.1905+679G>C) c.1572+4544G>C (n.1572+4544G>C) c.1386+4544G>C (n.1386+4544G>C) c.1719+679G>C (n.1719+679G>C) c.2584G>C (p.Gly862Arg) c.*101+679G>C (n.*101+679G>C) c.*594+679G>C (n.*594+679G>C) c.2520+679G>C (n.2520+679G>C) c.172-379706C>G (n.172-379706C>G) c.*37+4544G>C (n.*37+4544G>C) c.139+4544G>C c.1902+679G>C (n.1902+679G>C) c.1569+4544G>C (n.1569+4544G>C) c.1602+4544G>C (n.1602+4544G>C) n.2263+679G>C n.1648+4544G>C n.1714+4544G>C n.1866+679G>C n.1622+4544G>C | |
X | g.38286415C>T | CA412730296 | RPGR | c.953+1450G>A n.1826+4544G>A c.1905+679G>A (n.1905+679G>A) c.1572+4544G>A (n.1572+4544G>A) c.1386+4544G>A (n.1386+4544G>A) c.1719+679G>A (n.1719+679G>A) c.2584G>A (p.Gly862Arg) c.*101+679G>A (n.*101+679G>A) c.*594+679G>A (n.*594+679G>A) c.2520+679G>A (n.2520+679G>A) c.172-379706C>T (n.172-379706C>T) c.*37+4544G>A (n.*37+4544G>A) c.139+4544G>A c.1902+679G>A (n.1902+679G>A) c.1569+4544G>A (n.1569+4544G>A) c.1602+4544G>A (n.1602+4544G>A) n.2263+679G>A n.1648+4544G>A n.1714+4544G>A n.1866+679G>A n.1622+4544G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286419_38286421del | CA2424844688 | RPGR | c.953+1448_953+1450del n.1826+4542_1826+4544del c.1905+677_1905+679del (n.1905+677_1905+679del) c.1572+4542_1572+4544del (n.1572+4542_1572+4544del) c.1386+4542_1386+4544del (n.1386+4542_1386+4544del) c.1719+677_1719+679del (n.1719+677_1719+679del) c.2582_2584del (p.Glu861del) c.*101+677_*101+679del (n.*101+677_*101+679del) c.*594+677_*594+679del (n.*594+677_*594+679del) c.2520+677_2520+679del (n.2520+677_2520+679del) c.172-379702_172-379700del (n.172-379702_172-379700del) c.*37+4542_*37+4544del (n.*37+4542_*37+4544del) c.139+4542_139+4544del c.1902+677_1902+679del (n.1902+677_1902+679del) c.1569+4542_1569+4544del (n.1569+4542_1569+4544del) c.1602+4542_1602+4544del (n.1602+4542_1602+4544del) n.2263+677_2263+679del n.1648+4542_1648+4544del n.1714+4542_1714+4544del n.1866+677_1866+679del n.1622+4542_1622+4544del | dbSNP |
X | g.38286415_38286416insG | CA920406003 | RPGR | c.953+1449_953+1450insC n.1826+4543_1826+4544insC c.1905+678_1905+679insC (n.1905+678_1905+679insC) c.1572+4543_1572+4544insC (n.1572+4543_1572+4544insC) c.1386+4543_1386+4544insC (n.1386+4543_1386+4544insC) c.1719+678_1719+679insC (n.1719+678_1719+679insC) c.2583_2584insC (p.Gly862ArgfsTer?) c.*101+678_*101+679insC (n.*101+678_*101+679insC) c.*594+678_*594+679insC (n.*594+678_*594+679insC) c.2520+678_2520+679insC (n.2520+678_2520+679insC) c.172-379706_172-379705insG (n.172-379706_172-379705insG) c.*37+4543_*37+4544insC (n.*37+4543_*37+4544insC) c.139+4543_139+4544insC c.1902+678_1902+679insC (n.1902+678_1902+679insC) c.1569+4543_1569+4544insC (n.1569+4543_1569+4544insC) c.1602+4543_1602+4544insC (n.1602+4543_1602+4544insC) n.2263+678_2263+679insC n.1648+4543_1648+4544insC n.1714+4543_1714+4544insC n.1866+678_1866+679insC n.1622+4543_1622+4544insC | dbSNP |
X | g.38286416T>A | CA412730297 | RPGR | c.953+1449A>T n.1826+4543A>T c.1905+678A>T (n.1905+678A>T) c.1572+4543A>T (n.1572+4543A>T) c.1386+4543A>T (n.1386+4543A>T) c.1719+678A>T (n.1719+678A>T) c.2583A>T (p.Glu861Asp) c.*101+678A>T (n.*101+678A>T) c.*594+678A>T (n.*594+678A>T) c.2520+678A>T (n.2520+678A>T) c.172-379705T>A (n.172-379705T>A) c.*37+4543A>T (n.*37+4543A>T) c.139+4543A>T c.1902+678A>T (n.1902+678A>T) c.1569+4543A>T (n.1569+4543A>T) c.1602+4543A>T (n.1602+4543A>T) n.2263+678A>T n.1648+4543A>T n.1714+4543A>T n.1866+678A>T n.1622+4543A>T | dbSNP |
X | g.38286416T>C | CA515708966 | RPGR | c.953+1449A>G n.1826+4543A>G c.1905+678A>G (n.1905+678A>G) c.1572+4543A>G (n.1572+4543A>G) c.1386+4543A>G (n.1386+4543A>G) c.1719+678A>G (n.1719+678A>G) c.2583A>G (p.Glu861=) c.*101+678A>G (n.*101+678A>G) c.*594+678A>G (n.*594+678A>G) c.2520+678A>G (n.2520+678A>G) c.172-379705T>C (n.172-379705T>C) c.*37+4543A>G (n.*37+4543A>G) c.139+4543A>G c.1902+678A>G (n.1902+678A>G) c.1569+4543A>G (n.1569+4543A>G) c.1602+4543A>G (n.1602+4543A>G) n.2263+678A>G n.1648+4543A>G n.1714+4543A>G n.1866+678A>G n.1622+4543A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286416T>G | CA412730298 | RPGR | c.953+1449A>C n.1826+4543A>C c.1905+678A>C (n.1905+678A>C) c.1572+4543A>C (n.1572+4543A>C) c.1386+4543A>C (n.1386+4543A>C) c.1719+678A>C (n.1719+678A>C) c.2583A>C (p.Glu861Asp) c.*101+678A>C (n.*101+678A>C) c.*594+678A>C (n.*594+678A>C) c.2520+678A>C (n.2520+678A>C) c.172-379705T>G (n.172-379705T>G) c.*37+4543A>C (n.*37+4543A>C) c.139+4543A>C c.1902+678A>C (n.1902+678A>C) c.1569+4543A>C (n.1569+4543A>C) c.1602+4543A>C (n.1602+4543A>C) n.2263+678A>C n.1648+4543A>C n.1714+4543A>C n.1866+678A>C n.1622+4543A>C | |
X | g.38286416T= | CA2424844690 | RPGR | c.953+1449A= n.1826+4543A= c.1905+678A= (n.1905+678A=) c.1572+4543A= (n.1572+4543A=) c.1386+4543A= (n.1386+4543A=) c.1719+678A= (n.1719+678A=) c.2583A= (p.Glu861=) c.*101+678A= (n.*101+678A=) c.*594+678A= (n.*594+678A=) c.2520+678A= (n.2520+678A=) c.172-379705T= (n.172-379705T=) c.*37+4543A= (n.*37+4543A=) c.139+4543A= c.1902+678A= (n.1902+678A=) c.1569+4543A= (n.1569+4543A=) c.1602+4543A= (n.1602+4543A=) n.2263+678A= n.1648+4543A= n.1714+4543A= n.1866+678A= n.1622+4543A= | |
X | g.38286417T>A | CA412730299 | RPGR | c.953+1448A>T n.1826+4542A>T c.1905+677A>T (n.1905+677A>T) c.1572+4542A>T (n.1572+4542A>T) c.1386+4542A>T (n.1386+4542A>T) c.1719+677A>T (n.1719+677A>T) c.2582A>T (p.Glu861Val) c.*101+677A>T (n.*101+677A>T) c.*594+677A>T (n.*594+677A>T) c.2520+677A>T (n.2520+677A>T) c.172-379704T>A (n.172-379704T>A) c.*37+4542A>T (n.*37+4542A>T) c.139+4542A>T c.1902+677A>T (n.1902+677A>T) c.1569+4542A>T (n.1569+4542A>T) c.1602+4542A>T (n.1602+4542A>T) n.2263+677A>T n.1648+4542A>T n.1714+4542A>T n.1866+677A>T n.1622+4542A>T | |
X | g.38286417T>C | CA412730300 | RPGR | c.953+1448A>G n.1826+4542A>G c.1905+677A>G (n.1905+677A>G) c.1572+4542A>G (n.1572+4542A>G) c.1386+4542A>G (n.1386+4542A>G) c.1719+677A>G (n.1719+677A>G) c.2582A>G (p.Glu861Gly) c.*101+677A>G (n.*101+677A>G) c.*594+677A>G (n.*594+677A>G) c.2520+677A>G (n.2520+677A>G) c.172-379704T>C (n.172-379704T>C) c.*37+4542A>G (n.*37+4542A>G) c.139+4542A>G c.1902+677A>G (n.1902+677A>G) c.1569+4542A>G (n.1569+4542A>G) c.1602+4542A>G (n.1602+4542A>G) n.2263+677A>G n.1648+4542A>G n.1714+4542A>G n.1866+677A>G n.1622+4542A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286417T>G | CA412730301 | RPGR | c.953+1448A>C n.1826+4542A>C c.1905+677A>C (n.1905+677A>C) c.1572+4542A>C (n.1572+4542A>C) c.1386+4542A>C (n.1386+4542A>C) c.1719+677A>C (n.1719+677A>C) c.2582A>C (p.Glu861Ala) c.*101+677A>C (n.*101+677A>C) c.*594+677A>C (n.*594+677A>C) c.2520+677A>C (n.2520+677A>C) c.172-379704T>G (n.172-379704T>G) c.*37+4542A>C (n.*37+4542A>C) c.139+4542A>C c.1902+677A>C (n.1902+677A>C) c.1569+4542A>C (n.1569+4542A>C) c.1602+4542A>C (n.1602+4542A>C) n.2263+677A>C n.1648+4542A>C n.1714+4542A>C n.1866+677A>C n.1622+4542A>C | |
X | g.38286418del | CA1132420464 | RPGR | c.953+1447del n.1826+4541del c.1905+676del (n.1905+676del) c.1572+4541del (n.1572+4541del) c.1386+4541del (n.1386+4541del) c.1719+676del (n.1719+676del) c.2581del (p.Glu861LysfsTer?) c.*101+676del (n.*101+676del) c.*594+676del (n.*594+676del) c.2520+676del (n.2520+676del) c.172-379703del (n.172-379703del) c.*37+4541del (n.*37+4541del) c.139+4541del c.1902+676del (n.1902+676del) c.1569+4541del (n.1569+4541del) c.1602+4541del (n.1602+4541del) n.2263+676del n.1648+4541del n.1714+4541del n.1866+676del n.1622+4541del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286418C>A | CA412730302 | RPGR | c.953+1447G>T n.1826+4541G>T c.1905+676G>T (n.1905+676G>T) c.1572+4541G>T (n.1572+4541G>T) c.1386+4541G>T (n.1386+4541G>T) c.1719+676G>T (n.1719+676G>T) c.2581G>T (p.Glu861Ter) c.*101+676G>T (n.*101+676G>T) c.*594+676G>T (n.*594+676G>T) c.2520+676G>T (n.2520+676G>T) c.172-379703C>A (n.172-379703C>A) c.*37+4541G>T (n.*37+4541G>T) c.139+4541G>T c.1902+676G>T (n.1902+676G>T) c.1569+4541G>T (n.1569+4541G>T) c.1602+4541G>T (n.1602+4541G>T) n.2263+676G>T n.1648+4541G>T n.1714+4541G>T n.1866+676G>T n.1622+4541G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286418C>G | CA412730303 | RPGR | c.953+1447G>C n.1826+4541G>C c.1905+676G>C (n.1905+676G>C) c.1572+4541G>C (n.1572+4541G>C) c.1386+4541G>C (n.1386+4541G>C) c.1719+676G>C (n.1719+676G>C) c.2581G>C (p.Glu861Gln) c.*101+676G>C (n.*101+676G>C) c.*594+676G>C (n.*594+676G>C) c.2520+676G>C (n.2520+676G>C) c.172-379703C>G (n.172-379703C>G) c.*37+4541G>C (n.*37+4541G>C) c.139+4541G>C c.1902+676G>C (n.1902+676G>C) c.1569+4541G>C (n.1569+4541G>C) c.1602+4541G>C (n.1602+4541G>C) n.2263+676G>C n.1648+4541G>C n.1714+4541G>C n.1866+676G>C n.1622+4541G>C | |
X | g.38286418C>T | CA412730304 | RPGR | c.953+1447G>A n.1826+4541G>A c.1905+676G>A (n.1905+676G>A) c.1572+4541G>A (n.1572+4541G>A) c.1386+4541G>A (n.1386+4541G>A) c.1719+676G>A (n.1719+676G>A) c.2581G>A (p.Glu861Lys) c.*101+676G>A (n.*101+676G>A) c.*594+676G>A (n.*594+676G>A) c.2520+676G>A (n.2520+676G>A) c.172-379703C>T (n.172-379703C>T) c.*37+4541G>A (n.*37+4541G>A) c.139+4541G>A c.1902+676G>A (n.1902+676G>A) c.1569+4541G>A (n.1569+4541G>A) c.1602+4541G>A (n.1602+4541G>A) n.2263+676G>A n.1648+4541G>A n.1714+4541G>A n.1866+676G>A n.1622+4541G>A | |
X | g.38286419T>A | CA412730306 | RPGR | c.953+1446A>T n.1826+4540A>T c.1905+675A>T (n.1905+675A>T) c.1572+4540A>T (n.1572+4540A>T) c.1386+4540A>T (n.1386+4540A>T) c.1719+675A>T (n.1719+675A>T) c.2580A>T (p.Glu860Asp) c.*101+675A>T (n.*101+675A>T) c.*594+675A>T (n.*594+675A>T) c.2520+675A>T (n.2520+675A>T) c.172-379702T>A (n.172-379702T>A) c.*37+4540A>T (n.*37+4540A>T) c.139+4540A>T c.1902+675A>T (n.1902+675A>T) c.1569+4540A>T (n.1569+4540A>T) c.1602+4540A>T (n.1602+4540A>T) n.2263+675A>T n.1648+4540A>T n.1714+4540A>T n.1866+675A>T n.1622+4540A>T | |
X | g.38286419T>C | CA515708969 | RPGR | c.953+1446A>G n.1826+4540A>G c.1905+675A>G (n.1905+675A>G) c.1572+4540A>G (n.1572+4540A>G) c.1386+4540A>G (n.1386+4540A>G) c.1719+675A>G (n.1719+675A>G) c.2580A>G (p.Glu860=) c.*101+675A>G (n.*101+675A>G) c.*594+675A>G (n.*594+675A>G) c.2520+675A>G (n.2520+675A>G) c.172-379702T>C (n.172-379702T>C) c.*37+4540A>G (n.*37+4540A>G) c.139+4540A>G c.1902+675A>G (n.1902+675A>G) c.1569+4540A>G (n.1569+4540A>G) c.1602+4540A>G (n.1602+4540A>G) n.2263+675A>G n.1648+4540A>G n.1714+4540A>G n.1866+675A>G n.1622+4540A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286419T= | CA2424844691 | RPGR | c.953+1446A= n.1826+4540A= c.1905+675A= (n.1905+675A=) c.1572+4540A= (n.1572+4540A=) c.1386+4540A= (n.1386+4540A=) c.1719+675A= (n.1719+675A=) c.2580A= (p.Glu860=) c.*101+675A= (n.*101+675A=) c.*594+675A= (n.*594+675A=) c.2520+675A= (n.2520+675A=) c.172-379702T= (n.172-379702T=) c.*37+4540A= (n.*37+4540A=) c.139+4540A= c.1902+675A= (n.1902+675A=) c.1569+4540A= (n.1569+4540A=) c.1602+4540A= (n.1602+4540A=) n.2263+675A= n.1648+4540A= n.1714+4540A= n.1866+675A= n.1622+4540A= | |
X | g.38286420dup | CA645616661 | RPGR | c.953+1446dup n.1826+4540dup c.1905+675dup (n.1905+675dup) c.1572+4540dup (n.1572+4540dup) c.1386+4540dup (n.1386+4540dup) c.1719+675dup (n.1719+675dup) c.2580dup (p.Glu861ArgfsTer?) c.*101+675dup (n.*101+675dup) c.*594+675dup (n.*594+675dup) c.2520+675dup (n.2520+675dup) c.172-379701dup (n.172-379701dup) c.*37+4540dup (n.*37+4540dup) c.139+4540dup c.1902+675dup (n.1902+675dup) c.1569+4540dup (n.1569+4540dup) c.1602+4540dup (n.1602+4540dup) n.2263+675dup n.1648+4540dup n.1714+4540dup n.1866+675dup n.1622+4540dup | COSMIC |
X | g.38286420T>A | CA412730307 | RPGR | c.953+1445A>T n.1826+4539A>T c.1905+674A>T (n.1905+674A>T) c.1572+4539A>T (n.1572+4539A>T) c.1386+4539A>T (n.1386+4539A>T) c.1719+674A>T (n.1719+674A>T) c.2579A>T (p.Glu860Val) c.*101+674A>T (n.*101+674A>T) c.*594+674A>T (n.*594+674A>T) c.2520+674A>T (n.2520+674A>T) c.172-379701T>A (n.172-379701T>A) c.*37+4539A>T (n.*37+4539A>T) c.139+4539A>T c.1902+674A>T (n.1902+674A>T) c.1569+4539A>T (n.1569+4539A>T) c.1602+4539A>T (n.1602+4539A>T) n.2263+674A>T n.1648+4539A>T n.1714+4539A>T n.1866+674A>T n.1622+4539A>T | |
X | g.38286420T>C | CA412730309 | RPGR | c.953+1445A>G n.1826+4539A>G c.1905+674A>G (n.1905+674A>G) c.1572+4539A>G (n.1572+4539A>G) c.1386+4539A>G (n.1386+4539A>G) c.1719+674A>G (n.1719+674A>G) c.2579A>G (p.Glu860Gly) c.*101+674A>G (n.*101+674A>G) c.*594+674A>G (n.*594+674A>G) c.2520+674A>G (n.2520+674A>G) c.172-379701T>C (n.172-379701T>C) c.*37+4539A>G (n.*37+4539A>G) c.139+4539A>G c.1902+674A>G (n.1902+674A>G) c.1569+4539A>G (n.1569+4539A>G) c.1602+4539A>G (n.1602+4539A>G) n.2263+674A>G n.1648+4539A>G n.1714+4539A>G n.1866+674A>G n.1622+4539A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286420T= | CA2424844692 | RPGR | c.953+1445A= n.1826+4539A= c.1905+674A= (n.1905+674A=) c.1572+4539A= (n.1572+4539A=) c.1386+4539A= (n.1386+4539A=) c.1719+674A= (n.1719+674A=) c.2579A= (p.Glu860=) c.*101+674A= (n.*101+674A=) c.*594+674A= (n.*594+674A=) c.2520+674A= (n.2520+674A=) c.172-379701T= (n.172-379701T=) c.*37+4539A= (n.*37+4539A=) c.139+4539A= c.1902+674A= (n.1902+674A=) c.1569+4539A= (n.1569+4539A=) c.1602+4539A= (n.1602+4539A=) n.2263+674A= n.1648+4539A= n.1714+4539A= n.1866+674A= n.1622+4539A= | |
X | g.38286421C>A | CA412730310 | RPGR | c.953+1444G>T n.1826+4538G>T c.1905+673G>T (n.1905+673G>T) c.1572+4538G>T (n.1572+4538G>T) c.1386+4538G>T (n.1386+4538G>T) c.1719+673G>T (n.1719+673G>T) c.2578G>T (p.Glu860Ter) c.*101+673G>T (n.*101+673G>T) c.*594+673G>T (n.*594+673G>T) c.2520+673G>T (n.2520+673G>T) c.172-379700C>A (n.172-379700C>A) c.*37+4538G>T (n.*37+4538G>T) c.139+4538G>T c.1902+673G>T (n.1902+673G>T) c.1569+4538G>T (n.1569+4538G>T) c.1602+4538G>T (n.1602+4538G>T) n.2263+673G>T n.1648+4538G>T n.1714+4538G>T n.1866+673G>T n.1622+4538G>T | gnomAD v4 |
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X | g.38286421C>G | CA412730312 | RPGR | c.953+1444G>C n.1826+4538G>C c.1905+673G>C (n.1905+673G>C) c.1572+4538G>C (n.1572+4538G>C) c.1386+4538G>C (n.1386+4538G>C) c.1719+673G>C (n.1719+673G>C) c.2578G>C (p.Glu860Gln) c.*101+673G>C (n.*101+673G>C) c.*594+673G>C (n.*594+673G>C) c.2520+673G>C (n.2520+673G>C) c.172-379700C>G (n.172-379700C>G) c.*37+4538G>C (n.*37+4538G>C) c.139+4538G>C c.1902+673G>C (n.1902+673G>C) c.1569+4538G>C (n.1569+4538G>C) c.1602+4538G>C (n.1602+4538G>C) n.2263+673G>C n.1648+4538G>C n.1714+4538G>C n.1866+673G>C n.1622+4538G>C | |
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X | g.38286422C>G | CA412730314 | RPGR | c.953+1443G>C n.1826+4537G>C c.1905+672G>C (n.1905+672G>C) c.1572+4537G>C (n.1572+4537G>C) c.1386+4537G>C (n.1386+4537G>C) c.1719+672G>C (n.1719+672G>C) c.2577G>C (p.Glu859Asp) c.*101+672G>C (n.*101+672G>C) c.*594+672G>C (n.*594+672G>C) c.2520+672G>C (n.2520+672G>C) c.172-379699C>G (n.172-379699C>G) c.*37+4537G>C (n.*37+4537G>C) c.139+4537G>C c.1902+672G>C (n.1902+672G>C) c.1569+4537G>C (n.1569+4537G>C) c.1602+4537G>C (n.1602+4537G>C) n.2263+672G>C n.1648+4537G>C n.1714+4537G>C n.1866+672G>C n.1622+4537G>C | |
X | g.38286422C>T | CA515708971 | RPGR | c.953+1443G>A n.1826+4537G>A c.1905+672G>A (n.1905+672G>A) c.1572+4537G>A (n.1572+4537G>A) c.1386+4537G>A (n.1386+4537G>A) c.1719+672G>A (n.1719+672G>A) c.2577G>A (p.Glu859=) c.*101+672G>A (n.*101+672G>A) c.*594+672G>A (n.*594+672G>A) c.2520+672G>A (n.2520+672G>A) c.172-379699C>T (n.172-379699C>T) c.*37+4537G>A (n.*37+4537G>A) c.139+4537G>A c.1902+672G>A (n.1902+672G>A) c.1569+4537G>A (n.1569+4537G>A) c.1602+4537G>A (n.1602+4537G>A) n.2263+672G>A n.1648+4537G>A n.1714+4537G>A n.1866+672G>A n.1622+4537G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286423T>A | CA412730315 | RPGR | c.953+1442A>T n.1826+4536A>T c.1905+671A>T (n.1905+671A>T) c.1572+4536A>T (n.1572+4536A>T) c.1386+4536A>T (n.1386+4536A>T) c.1719+671A>T (n.1719+671A>T) c.2576A>T (p.Glu859Val) c.*101+671A>T (n.*101+671A>T) c.*594+671A>T (n.*594+671A>T) c.2520+671A>T (n.2520+671A>T) c.172-379698T>A (n.172-379698T>A) c.*37+4536A>T (n.*37+4536A>T) c.139+4536A>T c.1902+671A>T (n.1902+671A>T) c.1569+4536A>T (n.1569+4536A>T) c.1602+4536A>T (n.1602+4536A>T) n.2263+671A>T n.1648+4536A>T n.1714+4536A>T n.1866+671A>T n.1622+4536A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286423T>C | CA412730317 | RPGR | c.953+1442A>G n.1826+4536A>G c.1905+671A>G (n.1905+671A>G) c.1572+4536A>G (n.1572+4536A>G) c.1386+4536A>G (n.1386+4536A>G) c.1719+671A>G (n.1719+671A>G) c.2576A>G (p.Glu859Gly) c.*101+671A>G (n.*101+671A>G) c.*594+671A>G (n.*594+671A>G) c.2520+671A>G (n.2520+671A>G) c.172-379698T>C (n.172-379698T>C) c.*37+4536A>G (n.*37+4536A>G) c.139+4536A>G c.1902+671A>G (n.1902+671A>G) c.1569+4536A>G (n.1569+4536A>G) c.1602+4536A>G (n.1602+4536A>G) n.2263+671A>G n.1648+4536A>G n.1714+4536A>G n.1866+671A>G n.1622+4536A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286423T>G | CA412730316 | RPGR | c.953+1442A>C n.1826+4536A>C c.1905+671A>C (n.1905+671A>C) c.1572+4536A>C (n.1572+4536A>C) c.1386+4536A>C (n.1386+4536A>C) c.1719+671A>C (n.1719+671A>C) c.2576A>C (p.Glu859Ala) c.*101+671A>C (n.*101+671A>C) c.*594+671A>C (n.*594+671A>C) c.2520+671A>C (n.2520+671A>C) c.172-379698T>G (n.172-379698T>G) c.*37+4536A>C (n.*37+4536A>C) c.139+4536A>C c.1902+671A>C (n.1902+671A>C) c.1569+4536A>C (n.1569+4536A>C) c.1602+4536A>C (n.1602+4536A>C) n.2263+671A>C n.1648+4536A>C n.1714+4536A>C n.1866+671A>C n.1622+4536A>C | |
X | g.38286424C>A | CA412730318 | RPGR | c.953+1441G>T n.1826+4535G>T c.1905+670G>T (n.1905+670G>T) c.1572+4535G>T (n.1572+4535G>T) c.1386+4535G>T (n.1386+4535G>T) c.1719+670G>T (n.1719+670G>T) c.2575G>T (p.Glu859Ter) c.*101+670G>T (n.*101+670G>T) c.*594+670G>T (n.*594+670G>T) c.2520+670G>T (n.2520+670G>T) c.172-379697C>A (n.172-379697C>A) c.*37+4535G>T (n.*37+4535G>T) c.139+4535G>T c.1902+670G>T (n.1902+670G>T) c.1569+4535G>T (n.1569+4535G>T) c.1602+4535G>T (n.1602+4535G>T) n.2263+670G>T n.1648+4535G>T n.1714+4535G>T n.1866+670G>T n.1622+4535G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286424C>G | CA412730319 | RPGR | c.953+1441G>C n.1826+4535G>C c.1905+670G>C (n.1905+670G>C) c.1572+4535G>C (n.1572+4535G>C) c.1386+4535G>C (n.1386+4535G>C) c.1719+670G>C (n.1719+670G>C) c.2575G>C (p.Glu859Gln) c.*101+670G>C (n.*101+670G>C) c.*594+670G>C (n.*594+670G>C) c.2520+670G>C (n.2520+670G>C) c.172-379697C>G (n.172-379697C>G) c.*37+4535G>C (n.*37+4535G>C) c.139+4535G>C c.1902+670G>C (n.1902+670G>C) c.1569+4535G>C (n.1569+4535G>C) c.1602+4535G>C (n.1602+4535G>C) n.2263+670G>C n.1648+4535G>C n.1714+4535G>C n.1866+670G>C n.1622+4535G>C | |
X | g.38286424C>T | CA412730320 | RPGR | c.953+1441G>A n.1826+4535G>A c.1905+670G>A (n.1905+670G>A) c.1572+4535G>A (n.1572+4535G>A) c.1386+4535G>A (n.1386+4535G>A) c.1719+670G>A (n.1719+670G>A) c.2575G>A (p.Glu859Lys) c.*101+670G>A (n.*101+670G>A) c.*594+670G>A (n.*594+670G>A) c.2520+670G>A (n.2520+670G>A) c.172-379697C>T (n.172-379697C>T) c.*37+4535G>A (n.*37+4535G>A) c.139+4535G>A c.1902+670G>A (n.1902+670G>A) c.1569+4535G>A (n.1569+4535G>A) c.1602+4535G>A (n.1602+4535G>A) n.2263+670G>A n.1648+4535G>A n.1714+4535G>A n.1866+670G>A n.1622+4535G>A | |
X | g.38286427del | CA2693439080 | RPGR | c.953+1441del n.1826+4535del c.1905+670del (n.1905+670del) c.1572+4535del (n.1572+4535del) c.1386+4535del (n.1386+4535del) c.1719+670del (n.1719+670del) c.2575del (p.Glu859ArgfsTer?) c.*101+670del (n.*101+670del) c.*594+670del (n.*594+670del) c.2520+670del (n.2520+670del) c.172-379694del (n.172-379694del) c.*37+4535del (n.*37+4535del) c.139+4535del c.1902+670del (n.1902+670del) c.1569+4535del (n.1569+4535del) c.1602+4535del (n.1602+4535del) n.2263+670del n.1648+4535del n.1714+4535del n.1866+670del n.1622+4535del | gnomAD v4 |
X | g.38286426_38286427del | CA2580100899 | RPGR | c.953+1440_953+1441del n.1826+4534_1826+4535del c.1905+669_1905+670del (n.1905+669_1905+670del) c.1572+4534_1572+4535del (n.1572+4534_1572+4535del) c.1386+4534_1386+4535del (n.1386+4534_1386+4535del) c.1719+669_1719+670del (n.1719+669_1719+670del) c.2574_2575del (p.Glu859GlyfsTer?) c.*101+669_*101+670del (n.*101+669_*101+670del) c.*594+669_*594+670del (n.*594+669_*594+670del) c.2520+669_2520+670del (n.2520+669_2520+670del) c.172-379695_172-379694del (n.172-379695_172-379694del) c.*37+4534_*37+4535del (n.*37+4534_*37+4535del) c.139+4534_139+4535del c.1902+669_1902+670del (n.1902+669_1902+670del) c.1569+4534_1569+4535del (n.1569+4534_1569+4535del) c.1602+4534_1602+4535del (n.1602+4534_1602+4535del) n.2263+669_2263+670del n.1648+4534_1648+4535del n.1714+4534_1714+4535del n.1866+669_1866+670del n.1622+4534_1622+4535del | ClinVar |
X | g.38286424_38286430delinsCCCCTTT | CA2424844695 | RPGR | c.953+1435_953+1441delinsAAAGGGG n.1826+4529_1826+4535delinsAAAGGGG c.1905+664_1905+670delinsAAAGGGG (n.1905+664_1905+670delinsAAAGGGG) c.1572+4529_1572+4535delinsAAAGGGG (n.1572+4529_1572+4535delinsAAAGGGG) c.1386+4529_1386+4535delinsAAAGGGG (n.1386+4529_1386+4535delinsAAAGGGG) c.1719+664_1719+670delinsAAAGGGG (n.1719+664_1719+670delinsAAAGGGG) c.2569_2575delinsAAAGGGG (p.Lys857=) c.*101+664_*101+670delinsAAAGGGG (n.*101+664_*101+670delinsAAAGGGG) c.*594+664_*594+670delinsAAAGGGG (n.*594+664_*594+670delinsAAAGGGG) c.2520+664_2520+670delinsAAAGGGG (n.2520+664_2520+670delinsAAAGGGG) c.172-379697_172-379691delinsCCCCTTT (n.172-379697_172-379691delinsCCCCTTT) c.*37+4529_*37+4535delinsAAAGGGG (n.*37+4529_*37+4535delinsAAAGGGG) c.139+4529_139+4535delinsAAAGGGG c.1902+664_1902+670delinsAAAGGGG (n.1902+664_1902+670delinsAAAGGGG) c.1569+4529_1569+4535delinsAAAGGGG (n.1569+4529_1569+4535delinsAAAGGGG) c.1602+4529_1602+4535delinsAAAGGGG (n.1602+4529_1602+4535delinsAAAGGGG) n.2263+664_2263+670delinsAAAGGGG n.1648+4529_1648+4535delinsAAAGGGG n.1714+4529_1714+4535delinsAAAGGGG n.1866+664_1866+670delinsAAAGGGG n.1622+4529_1622+4535delinsAAAGGGG | |
X | g.38286425C>A | CA515708973 | RPGR | c.953+1440G>T n.1826+4534G>T c.1905+669G>T (n.1905+669G>T) c.1572+4534G>T (n.1572+4534G>T) c.1386+4534G>T (n.1386+4534G>T) c.1719+669G>T (n.1719+669G>T) c.2574G>T (p.Gly858=) c.*101+669G>T (n.*101+669G>T) c.*594+669G>T (n.*594+669G>T) c.2520+669G>T (n.2520+669G>T) c.172-379696C>A (n.172-379696C>A) c.*37+4534G>T (n.*37+4534G>T) c.139+4534G>T c.1902+669G>T (n.1902+669G>T) c.1569+4534G>T (n.1569+4534G>T) c.1602+4534G>T (n.1602+4534G>T) n.2263+669G>T n.1648+4534G>T n.1714+4534G>T n.1866+669G>T n.1622+4534G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286425C= | CA2424844696 | RPGR | c.953+1440G= n.1826+4534G= c.1905+669G= (n.1905+669G=) c.1572+4534G= (n.1572+4534G=) c.1386+4534G= (n.1386+4534G=) c.1719+669G= (n.1719+669G=) c.2574G= (p.Gly858=) c.*101+669G= (n.*101+669G=) c.*594+669G= (n.*594+669G=) c.2520+669G= (n.2520+669G=) c.172-379696C= (n.172-379696C=) c.*37+4534G= (n.*37+4534G=) c.139+4534G= c.1902+669G= (n.1902+669G=) c.1569+4534G= (n.1569+4534G=) c.1602+4534G= (n.1602+4534G=) n.2263+669G= n.1648+4534G= n.1714+4534G= n.1866+669G= n.1622+4534G= | |
X | g.38286425C>G | CA515708975 | RPGR | c.953+1440G>C n.1826+4534G>C c.1905+669G>C (n.1905+669G>C) c.1572+4534G>C (n.1572+4534G>C) c.1386+4534G>C (n.1386+4534G>C) c.1719+669G>C (n.1719+669G>C) c.2574G>C (p.Gly858=) c.*101+669G>C (n.*101+669G>C) c.*594+669G>C (n.*594+669G>C) c.2520+669G>C (n.2520+669G>C) c.172-379696C>G (n.172-379696C>G) c.*37+4534G>C (n.*37+4534G>C) c.139+4534G>C c.1902+669G>C (n.1902+669G>C) c.1569+4534G>C (n.1569+4534G>C) c.1602+4534G>C (n.1602+4534G>C) n.2263+669G>C n.1648+4534G>C n.1714+4534G>C n.1866+669G>C n.1622+4534G>C | |
X | g.38286425C>T | CA515708974 | RPGR | c.953+1440G>A n.1826+4534G>A c.1905+669G>A (n.1905+669G>A) c.1572+4534G>A (n.1572+4534G>A) c.1386+4534G>A (n.1386+4534G>A) c.1719+669G>A (n.1719+669G>A) c.2574G>A (p.Gly858=) c.*101+669G>A (n.*101+669G>A) c.*594+669G>A (n.*594+669G>A) c.2520+669G>A (n.2520+669G>A) c.172-379696C>T (n.172-379696C>T) c.*37+4534G>A (n.*37+4534G>A) c.139+4534G>A c.1902+669G>A (n.1902+669G>A) c.1569+4534G>A (n.1569+4534G>A) c.1602+4534G>A (n.1602+4534G>A) n.2263+669G>A n.1648+4534G>A n.1714+4534G>A n.1866+669G>A n.1622+4534G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286430_38286435del | CA640956460 | RPGR | c.953+1435_953+1440del n.1826+4529_1826+4534del c.1905+664_1905+669del (n.1905+664_1905+669del) c.1572+4529_1572+4534del (n.1572+4529_1572+4534del) c.1386+4529_1386+4534del (n.1386+4529_1386+4534del) c.1719+664_1719+669del (n.1719+664_1719+669del) c.2569_2574del (p.Lys857_Gly858del) c.*101+664_*101+669del (n.*101+664_*101+669del) c.*594+664_*594+669del (n.*594+664_*594+669del) c.2520+664_2520+669del (n.2520+664_2520+669del) c.172-379691_172-379686del (n.172-379691_172-379686del) c.*37+4529_*37+4534del (n.*37+4529_*37+4534del) c.139+4529_139+4534del c.1902+664_1902+669del (n.1902+664_1902+669del) c.1569+4529_1569+4534del (n.1569+4529_1569+4534del) c.1602+4529_1602+4534del (n.1602+4529_1602+4534del) n.2263+664_2263+669del n.1648+4529_1648+4534del n.1714+4529_1714+4534del n.1866+664_1866+669del n.1622+4529_1622+4534del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286426C>A | CA412730321 | RPGR | c.953+1439G>T n.1826+4533G>T c.1905+668G>T (n.1905+668G>T) c.1572+4533G>T (n.1572+4533G>T) c.1386+4533G>T (n.1386+4533G>T) c.1719+668G>T (n.1719+668G>T) c.2573G>T (p.Gly858Val) c.*101+668G>T (n.*101+668G>T) c.*594+668G>T (n.*594+668G>T) c.2520+668G>T (n.2520+668G>T) c.172-379695C>A (n.172-379695C>A) c.*37+4533G>T (n.*37+4533G>T) c.139+4533G>T c.1902+668G>T (n.1902+668G>T) c.1569+4533G>T (n.1569+4533G>T) c.1602+4533G>T (n.1602+4533G>T) n.2263+668G>T n.1648+4533G>T n.1714+4533G>T n.1866+668G>T n.1622+4533G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286426C= | CA2424844697 | RPGR | c.953+1439G= n.1826+4533G= c.1905+668G= (n.1905+668G=) c.1572+4533G= (n.1572+4533G=) c.1386+4533G= (n.1386+4533G=) c.1719+668G= (n.1719+668G=) c.2573G= (p.Gly858=) c.*101+668G= (n.*101+668G=) c.*594+668G= (n.*594+668G=) c.2520+668G= (n.2520+668G=) c.172-379695C= (n.172-379695C=) c.*37+4533G= (n.*37+4533G=) c.139+4533G= c.1902+668G= (n.1902+668G=) c.1569+4533G= (n.1569+4533G=) c.1602+4533G= (n.1602+4533G=) n.2263+668G= n.1648+4533G= n.1714+4533G= n.1866+668G= n.1622+4533G= | |
X | g.38286426C>G | CA412730322 | RPGR | c.953+1439G>C n.1826+4533G>C c.1905+668G>C (n.1905+668G>C) c.1572+4533G>C (n.1572+4533G>C) c.1386+4533G>C (n.1386+4533G>C) c.1719+668G>C (n.1719+668G>C) c.2573G>C (p.Gly858Ala) c.*101+668G>C (n.*101+668G>C) c.*594+668G>C (n.*594+668G>C) c.2520+668G>C (n.2520+668G>C) c.172-379695C>G (n.172-379695C>G) c.*37+4533G>C (n.*37+4533G>C) c.139+4533G>C c.1902+668G>C (n.1902+668G>C) c.1569+4533G>C (n.1569+4533G>C) c.1602+4533G>C (n.1602+4533G>C) n.2263+668G>C n.1648+4533G>C n.1714+4533G>C n.1866+668G>C n.1622+4533G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286426C>T | CA412730323 | RPGR | c.953+1439G>A n.1826+4533G>A c.1905+668G>A (n.1905+668G>A) c.1572+4533G>A (n.1572+4533G>A) c.1386+4533G>A (n.1386+4533G>A) c.1719+668G>A (n.1719+668G>A) c.2573G>A (p.Gly858Glu) c.*101+668G>A (n.*101+668G>A) c.*594+668G>A (n.*594+668G>A) c.2520+668G>A (n.2520+668G>A) c.172-379695C>T (n.172-379695C>T) c.*37+4533G>A (n.*37+4533G>A) c.139+4533G>A c.1902+668G>A (n.1902+668G>A) c.1569+4533G>A (n.1569+4533G>A) c.1602+4533G>A (n.1602+4533G>A) n.2263+668G>A n.1648+4533G>A n.1714+4533G>A n.1866+668G>A n.1622+4533G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286426_38286428delinsCCT | CA2424844698 | RPGR | c.953+1437_953+1439delinsAGG n.1826+4531_1826+4533delinsAGG c.1905+666_1905+668delinsAGG (n.1905+666_1905+668delinsAGG) c.1572+4531_1572+4533delinsAGG (n.1572+4531_1572+4533delinsAGG) c.1386+4531_1386+4533delinsAGG (n.1386+4531_1386+4533delinsAGG) c.1719+666_1719+668delinsAGG (n.1719+666_1719+668delinsAGG) c.2571_2573delinsAGG (p.Lys857=) c.*101+666_*101+668delinsAGG (n.*101+666_*101+668delinsAGG) c.*594+666_*594+668delinsAGG (n.*594+666_*594+668delinsAGG) c.2520+666_2520+668delinsAGG (n.2520+666_2520+668delinsAGG) c.172-379695_172-379693delinsCCT (n.172-379695_172-379693delinsCCT) c.*37+4531_*37+4533delinsAGG (n.*37+4531_*37+4533delinsAGG) c.139+4531_139+4533delinsAGG c.1902+666_1902+668delinsAGG (n.1902+666_1902+668delinsAGG) c.1569+4531_1569+4533delinsAGG (n.1569+4531_1569+4533delinsAGG) c.1602+4531_1602+4533delinsAGG (n.1602+4531_1602+4533delinsAGG) n.2263+666_2263+668delinsAGG n.1648+4531_1648+4533delinsAGG n.1714+4531_1714+4533delinsAGG n.1866+666_1866+668delinsAGG n.1622+4531_1622+4533delinsAGG | |
X | g.38286430_38286441del | CA2579584433 | RPGR | c.953+1428_953+1439del n.1826+4522_1826+4533del c.1905+657_1905+668del (n.1905+657_1905+668del) c.1572+4522_1572+4533del (n.1572+4522_1572+4533del) c.1386+4522_1386+4533del (n.1386+4522_1386+4533del) c.1719+657_1719+668del (n.1719+657_1719+668del) c.2562_2573del (p.Glu855_Gly858del) c.*101+657_*101+668del (n.*101+657_*101+668del) c.*594+657_*594+668del (n.*594+657_*594+668del) c.2520+657_2520+668del (n.2520+657_2520+668del) c.172-379691_172-379680del (n.172-379691_172-379680del) c.*37+4522_*37+4533del (n.*37+4522_*37+4533del) c.139+4522_139+4533del c.1902+657_1902+668del (n.1902+657_1902+668del) c.1569+4522_1569+4533del (n.1569+4522_1569+4533del) c.1602+4522_1602+4533del (n.1602+4522_1602+4533del) n.2263+657_2263+668del n.1648+4522_1648+4533del n.1714+4522_1714+4533del n.1866+657_1866+668del n.1622+4522_1622+4533del | |
X | g.38286427C>A | CA412730324 | RPGR | c.953+1438G>T n.1826+4532G>T c.1905+667G>T (n.1905+667G>T) c.1572+4532G>T (n.1572+4532G>T) c.1386+4532G>T (n.1386+4532G>T) c.1719+667G>T (n.1719+667G>T) c.2572G>T (p.Gly858Trp) c.*101+667G>T (n.*101+667G>T) c.*594+667G>T (n.*594+667G>T) c.2520+667G>T (n.2520+667G>T) c.172-379694C>A (n.172-379694C>A) c.*37+4532G>T (n.*37+4532G>T) c.139+4532G>T c.1902+667G>T (n.1902+667G>T) c.1569+4532G>T (n.1569+4532G>T) c.1602+4532G>T (n.1602+4532G>T) n.2263+667G>T n.1648+4532G>T n.1714+4532G>T n.1866+667G>T n.1622+4532G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286427C= | CA2424844699 | RPGR | c.953+1438G= n.1826+4532G= c.1905+667G= (n.1905+667G=) c.1572+4532G= (n.1572+4532G=) c.1386+4532G= (n.1386+4532G=) c.1719+667G= (n.1719+667G=) c.2572G= (p.Gly858=) c.*101+667G= (n.*101+667G=) c.*594+667G= (n.*594+667G=) c.2520+667G= (n.2520+667G=) c.172-379694C= (n.172-379694C=) c.*37+4532G= (n.*37+4532G=) c.139+4532G= c.1902+667G= (n.1902+667G=) c.1569+4532G= (n.1569+4532G=) c.1602+4532G= (n.1602+4532G=) n.2263+667G= n.1648+4532G= n.1714+4532G= n.1866+667G= n.1622+4532G= | |
X | g.38286427C>G | CA412730325 | RPGR | c.953+1438G>C n.1826+4532G>C c.1905+667G>C (n.1905+667G>C) c.1572+4532G>C (n.1572+4532G>C) c.1386+4532G>C (n.1386+4532G>C) c.1719+667G>C (n.1719+667G>C) c.2572G>C (p.Gly858Arg) c.*101+667G>C (n.*101+667G>C) c.*594+667G>C (n.*594+667G>C) c.2520+667G>C (n.2520+667G>C) c.172-379694C>G (n.172-379694C>G) c.*37+4532G>C (n.*37+4532G>C) c.139+4532G>C c.1902+667G>C (n.1902+667G>C) c.1569+4532G>C (n.1569+4532G>C) c.1602+4532G>C (n.1602+4532G>C) n.2263+667G>C n.1648+4532G>C n.1714+4532G>C n.1866+667G>C n.1622+4532G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286427C>T | CA412730326 | RPGR | c.953+1438G>A n.1826+4532G>A c.1905+667G>A (n.1905+667G>A) c.1572+4532G>A (n.1572+4532G>A) c.1386+4532G>A (n.1386+4532G>A) c.1719+667G>A (n.1719+667G>A) c.2572G>A (p.Gly858Arg) c.*101+667G>A (n.*101+667G>A) c.*594+667G>A (n.*594+667G>A) c.2520+667G>A (n.2520+667G>A) c.172-379694C>T (n.172-379694C>T) c.*37+4532G>A (n.*37+4532G>A) c.139+4532G>A c.1902+667G>A (n.1902+667G>A) c.1569+4532G>A (n.1569+4532G>A) c.1602+4532G>A (n.1602+4532G>A) n.2263+667G>A n.1648+4532G>A n.1714+4532G>A n.1866+667G>A n.1622+4532G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286427_38286428del | CA1139667419 | RPGR | c.953+1437_953+1438del n.1826+4531_1826+4532del c.1905+666_1905+667del (n.1905+666_1905+667del) c.1572+4531_1572+4532del (n.1572+4531_1572+4532del) c.1386+4531_1386+4532del (n.1386+4531_1386+4532del) c.1719+666_1719+667del (n.1719+666_1719+667del) c.2571_2572del (p.Glu859GlyfsTer?) c.*101+666_*101+667del (n.*101+666_*101+667del) c.*594+666_*594+667del (n.*594+666_*594+667del) c.2520+666_2520+667del (n.2520+666_2520+667del) c.172-379694_172-379693del (n.172-379694_172-379693del) c.*37+4531_*37+4532del (n.*37+4531_*37+4532del) c.139+4531_139+4532del c.1902+666_1902+667del (n.1902+666_1902+667del) c.1569+4531_1569+4532del (n.1569+4531_1569+4532del) c.1602+4531_1602+4532del (n.1602+4531_1602+4532del) n.2263+666_2263+667del n.1648+4531_1648+4532del n.1714+4531_1714+4532del n.1866+666_1866+667del n.1622+4531_1622+4532del | ClinVar dbSNP |
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X | g.38286428T>A | CA412730327 | RPGR | c.953+1437A>T n.1826+4531A>T c.1905+666A>T (n.1905+666A>T) c.1572+4531A>T (n.1572+4531A>T) c.1386+4531A>T (n.1386+4531A>T) c.1719+666A>T (n.1719+666A>T) c.2571A>T (p.Lys857Asn) c.*101+666A>T (n.*101+666A>T) c.*594+666A>T (n.*594+666A>T) c.2520+666A>T (n.2520+666A>T) c.172-379693T>A (n.172-379693T>A) c.*37+4531A>T (n.*37+4531A>T) c.139+4531A>T c.1902+666A>T (n.1902+666A>T) c.1569+4531A>T (n.1569+4531A>T) c.1602+4531A>T (n.1602+4531A>T) n.2263+666A>T n.1648+4531A>T n.1714+4531A>T n.1866+666A>T n.1622+4531A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286428T>C | CA515708977 | RPGR | c.953+1437A>G n.1826+4531A>G c.1905+666A>G (n.1905+666A>G) c.1572+4531A>G (n.1572+4531A>G) c.1386+4531A>G (n.1386+4531A>G) c.1719+666A>G (n.1719+666A>G) c.2571A>G (p.Lys857=) c.*101+666A>G (n.*101+666A>G) c.*594+666A>G (n.*594+666A>G) c.2520+666A>G (n.2520+666A>G) c.172-379693T>C (n.172-379693T>C) c.*37+4531A>G (n.*37+4531A>G) c.139+4531A>G c.1902+666A>G (n.1902+666A>G) c.1569+4531A>G (n.1569+4531A>G) c.1602+4531A>G (n.1602+4531A>G) n.2263+666A>G n.1648+4531A>G n.1714+4531A>G n.1866+666A>G n.1622+4531A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286428T>G | CA412730328 | RPGR | c.953+1437A>C n.1826+4531A>C c.1905+666A>C (n.1905+666A>C) c.1572+4531A>C (n.1572+4531A>C) c.1386+4531A>C (n.1386+4531A>C) c.1719+666A>C (n.1719+666A>C) c.2571A>C (p.Lys857Asn) c.*101+666A>C (n.*101+666A>C) c.*594+666A>C (n.*594+666A>C) c.2520+666A>C (n.2520+666A>C) c.172-379693T>G (n.172-379693T>G) c.*37+4531A>C (n.*37+4531A>C) c.139+4531A>C c.1902+666A>C (n.1902+666A>C) c.1569+4531A>C (n.1569+4531A>C) c.1602+4531A>C (n.1602+4531A>C) n.2263+666A>C n.1648+4531A>C n.1714+4531A>C n.1866+666A>C n.1622+4531A>C | |
X | g.38286428T= | CA2424844701 | RPGR | c.953+1437A= n.1826+4531A= c.1905+666A= (n.1905+666A=) c.1572+4531A= (n.1572+4531A=) c.1386+4531A= (n.1386+4531A=) c.1719+666A= (n.1719+666A=) c.2571A= (p.Lys857=) c.*101+666A= (n.*101+666A=) c.*594+666A= (n.*594+666A=) c.2520+666A= (n.2520+666A=) c.172-379693T= (n.172-379693T=) c.*37+4531A= (n.*37+4531A=) c.139+4531A= c.1902+666A= (n.1902+666A=) c.1569+4531A= (n.1569+4531A=) c.1602+4531A= (n.1602+4531A=) n.2263+666A= n.1648+4531A= n.1714+4531A= n.1866+666A= n.1622+4531A= | |
X | g.38286430del | CA658684295 | RPGR | c.953+1437del n.1826+4531del c.1905+666del (n.1905+666del) c.1572+4531del (n.1572+4531del) c.1386+4531del (n.1386+4531del) c.1719+666del (n.1719+666del) c.2571del (p.Glu859ArgfsTer?) c.*101+666del (n.*101+666del) c.*594+666del (n.*594+666del) c.2520+666del (n.2520+666del) c.172-379691del (n.172-379691del) c.*37+4531del (n.*37+4531del) c.139+4531del c.1902+666del (n.1902+666del) c.1569+4531del (n.1569+4531del) c.1602+4531del (n.1602+4531del) n.2263+666del n.1648+4531del n.1714+4531del n.1866+666del n.1622+4531del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286429_38286430del | CA2695232644 | RPGR | c.953+1436_953+1437del n.1826+4530_1826+4531del c.1905+665_1905+666del (n.1905+665_1905+666del) c.1572+4530_1572+4531del (n.1572+4530_1572+4531del) c.1386+4530_1386+4531del (n.1386+4530_1386+4531del) c.1719+665_1719+666del (n.1719+665_1719+666del) c.2570_2571del (p.Lys857ArgfsTer?) c.*101+665_*101+666del (n.*101+665_*101+666del) c.*594+665_*594+666del (n.*594+665_*594+666del) c.2520+665_2520+666del (n.2520+665_2520+666del) c.172-379692_172-379691del (n.172-379692_172-379691del) c.*37+4530_*37+4531del (n.*37+4530_*37+4531del) c.139+4530_139+4531del c.1902+665_1902+666del (n.1902+665_1902+666del) c.1569+4530_1569+4531del (n.1569+4530_1569+4531del) c.1602+4530_1602+4531del (n.1602+4530_1602+4531del) n.2263+665_2263+666del n.1648+4530_1648+4531del n.1714+4530_1714+4531del n.1866+665_1866+666del n.1622+4530_1622+4531del | |
X | g.38286429T>A | CA412730329 | RPGR | c.953+1436A>T n.1826+4530A>T c.1905+665A>T (n.1905+665A>T) c.1572+4530A>T (n.1572+4530A>T) c.1386+4530A>T (n.1386+4530A>T) c.1719+665A>T (n.1719+665A>T) c.2570A>T (p.Lys857Ile) c.*101+665A>T (n.*101+665A>T) c.*594+665A>T (n.*594+665A>T) c.2520+665A>T (n.2520+665A>T) c.172-379692T>A (n.172-379692T>A) c.*37+4530A>T (n.*37+4530A>T) c.139+4530A>T c.1902+665A>T (n.1902+665A>T) c.1569+4530A>T (n.1569+4530A>T) c.1602+4530A>T (n.1602+4530A>T) n.2263+665A>T n.1648+4530A>T n.1714+4530A>T n.1866+665A>T n.1622+4530A>T | |
X | g.38286429T>C | CA412730330 | RPGR | c.953+1436A>G n.1826+4530A>G c.1905+665A>G (n.1905+665A>G) c.1572+4530A>G (n.1572+4530A>G) c.1386+4530A>G (n.1386+4530A>G) c.1719+665A>G (n.1719+665A>G) c.2570A>G (p.Lys857Arg) c.*101+665A>G (n.*101+665A>G) c.*594+665A>G (n.*594+665A>G) c.2520+665A>G (n.2520+665A>G) c.172-379692T>C (n.172-379692T>C) c.*37+4530A>G (n.*37+4530A>G) c.139+4530A>G c.1902+665A>G (n.1902+665A>G) c.1569+4530A>G (n.1569+4530A>G) c.1602+4530A>G (n.1602+4530A>G) n.2263+665A>G n.1648+4530A>G n.1714+4530A>G n.1866+665A>G n.1622+4530A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286429T>G | CA412730331 | RPGR | c.953+1436A>C n.1826+4530A>C c.1905+665A>C (n.1905+665A>C) c.1572+4530A>C (n.1572+4530A>C) c.1386+4530A>C (n.1386+4530A>C) c.1719+665A>C (n.1719+665A>C) c.2570A>C (p.Lys857Thr) c.*101+665A>C (n.*101+665A>C) c.*594+665A>C (n.*594+665A>C) c.2520+665A>C (n.2520+665A>C) c.172-379692T>G (n.172-379692T>G) c.*37+4530A>C (n.*37+4530A>C) c.139+4530A>C c.1902+665A>C (n.1902+665A>C) c.1569+4530A>C (n.1569+4530A>C) c.1602+4530A>C (n.1602+4530A>C) n.2263+665A>C n.1648+4530A>C n.1714+4530A>C n.1866+665A>C n.1622+4530A>C | |
X | g.38286429T= | CA2424844702 | RPGR | c.953+1436A= n.1826+4530A= c.1905+665A= (n.1905+665A=) c.1572+4530A= (n.1572+4530A=) c.1386+4530A= (n.1386+4530A=) c.1719+665A= (n.1719+665A=) c.2570A= (p.Lys857=) c.*101+665A= (n.*101+665A=) c.*594+665A= (n.*594+665A=) c.2520+665A= (n.2520+665A=) c.172-379692T= (n.172-379692T=) c.*37+4530A= (n.*37+4530A=) c.139+4530A= c.1902+665A= (n.1902+665A=) c.1569+4530A= (n.1569+4530A=) c.1602+4530A= (n.1602+4530A=) n.2263+665A= n.1648+4530A= n.1714+4530A= n.1866+665A= n.1622+4530A= | |
X | g.38286429_38286430insC | CA640956461 | RPGR | c.953+1435_953+1436insG n.1826+4529_1826+4530insG c.1905+664_1905+665insG (n.1905+664_1905+665insG) c.1572+4529_1572+4530insG (n.1572+4529_1572+4530insG) c.1386+4529_1386+4530insG (n.1386+4529_1386+4530insG) c.1719+664_1719+665insG (n.1719+664_1719+665insG) c.2569_2570insG (p.Lys857ArgfsTer?) c.*101+664_*101+665insG (n.*101+664_*101+665insG) c.*594+664_*594+665insG (n.*594+664_*594+665insG) c.2520+664_2520+665insG (n.2520+664_2520+665insG) c.172-379692_172-379691insC (n.172-379692_172-379691insC) c.*37+4529_*37+4530insG (n.*37+4529_*37+4530insG) c.139+4529_139+4530insG c.1902+664_1902+665insG (n.1902+664_1902+665insG) c.1569+4529_1569+4530insG (n.1569+4529_1569+4530insG) c.1602+4529_1602+4530insG (n.1602+4529_1602+4530insG) n.2263+664_2263+665insG n.1648+4529_1648+4530insG n.1714+4529_1714+4530insG n.1866+664_1866+665insG n.1622+4529_1622+4530insG | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286429_38286430insCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCAA | CA2693439081 | RPGR | c.953+1435_953+1436insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG n.1826+4529_1826+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG c.1905+664_1905+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1905+664_1905+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG) c.1572+4529_1572+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1572+4529_1572+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG) c.1386+4529_1386+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1386+4529_1386+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG) c.1719+664_1719+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1719+664_1719+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG) c.2569_2570insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (p.Lys857delinsIleGlyGluGluGluGlyGluGluGlyGlu) c.*101+664_*101+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.*101+664_*101+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG) c.*594+664_*594+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.*594+664_*594+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG) c.2520+664_2520+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.2520+664_2520+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG) c.172-379692_172-379691insCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCAA (n.172-379692_172-379691insCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCAA) c.*37+4529_*37+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.*37+4529_*37+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG) c.139+4529_139+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG c.1902+664_1902+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1902+664_1902+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG) c.1569+4529_1569+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1569+4529_1569+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG) c.1602+4529_1602+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1602+4529_1602+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG) n.2263+664_2263+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG n.1648+4529_1648+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG n.1714+4529_1714+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG n.1866+664_1866+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG n.1622+4529_1622+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG | gnomAD v4 |
X | g.38286430T>A | CA412730332 | RPGR | c.953+1435A>T n.1826+4529A>T c.1905+664A>T (n.1905+664A>T) c.1572+4529A>T (n.1572+4529A>T) c.1386+4529A>T (n.1386+4529A>T) c.1719+664A>T (n.1719+664A>T) c.2569A>T (p.Lys857Ter) c.*101+664A>T (n.*101+664A>T) c.*594+664A>T (n.*594+664A>T) c.2520+664A>T (n.2520+664A>T) c.172-379691T>A (n.172-379691T>A) c.*37+4529A>T (n.*37+4529A>T) c.139+4529A>T c.1902+664A>T (n.1902+664A>T) c.1569+4529A>T (n.1569+4529A>T) c.1602+4529A>T (n.1602+4529A>T) n.2263+664A>T n.1648+4529A>T n.1714+4529A>T n.1866+664A>T n.1622+4529A>T | ClinVar |
X | g.38286430T>C | CA412730333 | RPGR | c.953+1435A>G n.1826+4529A>G c.1905+664A>G (n.1905+664A>G) c.1572+4529A>G (n.1572+4529A>G) c.1386+4529A>G (n.1386+4529A>G) c.1719+664A>G (n.1719+664A>G) c.2569A>G (p.Lys857Glu) c.*101+664A>G (n.*101+664A>G) c.*594+664A>G (n.*594+664A>G) c.2520+664A>G (n.2520+664A>G) c.172-379691T>C (n.172-379691T>C) c.*37+4529A>G (n.*37+4529A>G) c.139+4529A>G c.1902+664A>G (n.1902+664A>G) c.1569+4529A>G (n.1569+4529A>G) c.1602+4529A>G (n.1602+4529A>G) n.2263+664A>G n.1648+4529A>G n.1714+4529A>G n.1866+664A>G n.1622+4529A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286430T>G | CA412730334 | RPGR | c.953+1435A>C n.1826+4529A>C c.1905+664A>C (n.1905+664A>C) c.1572+4529A>C (n.1572+4529A>C) c.1386+4529A>C (n.1386+4529A>C) c.1719+664A>C (n.1719+664A>C) c.2569A>C (p.Lys857Gln) c.*101+664A>C (n.*101+664A>C) c.*594+664A>C (n.*594+664A>C) c.2520+664A>C (n.2520+664A>C) c.172-379691T>G (n.172-379691T>G) c.*37+4529A>C (n.*37+4529A>C) c.139+4529A>C c.1902+664A>C (n.1902+664A>C) c.1569+4529A>C (n.1569+4529A>C) c.1602+4529A>C (n.1602+4529A>C) n.2263+664A>C n.1648+4529A>C n.1714+4529A>C n.1866+664A>C n.1622+4529A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286430T= | CA2424844703 | RPGR | c.953+1435A= n.1826+4529A= c.1905+664A= (n.1905+664A=) c.1572+4529A= (n.1572+4529A=) c.1386+4529A= (n.1386+4529A=) c.1719+664A= (n.1719+664A=) c.2569A= (p.Lys857=) c.*101+664A= (n.*101+664A=) c.*594+664A= (n.*594+664A=) c.2520+664A= (n.2520+664A=) c.172-379691T= (n.172-379691T=) c.*37+4529A= (n.*37+4529A=) c.139+4529A= c.1902+664A= (n.1902+664A=) c.1569+4529A= (n.1569+4529A=) c.1602+4529A= (n.1602+4529A=) n.2263+664A= n.1648+4529A= n.1714+4529A= n.1866+664A= n.1622+4529A= | |
X | g.38286430delinsCC | CA2695232645 | RPGR | c.953+1435delinsGG n.1826+4529delinsGG c.1905+664delinsGG (n.1905+664delinsGG) c.1572+4529delinsGG (n.1572+4529delinsGG) c.1386+4529delinsGG (n.1386+4529delinsGG) c.1719+664delinsGG (n.1719+664delinsGG) c.2569delinsGG (p.Lys857GlyfsTer?) c.*101+664delinsGG (n.*101+664delinsGG) c.*594+664delinsGG (n.*594+664delinsGG) c.2520+664delinsGG (n.2520+664delinsGG) c.172-379691delinsCC (n.172-379691delinsCC) c.*37+4529delinsGG (n.*37+4529delinsGG) c.139+4529delinsGG c.1902+664delinsGG (n.1902+664delinsGG) c.1569+4529delinsGG (n.1569+4529delinsGG) c.1602+4529delinsGG (n.1602+4529delinsGG) n.2263+664delinsGG n.1648+4529delinsGG n.1714+4529delinsGG n.1866+664delinsGG n.1622+4529delinsGG | |
X | g.38286430_38286432del | CA1132420485 | RPGR | c.953+1433_953+1435del n.1826+4527_1826+4529del c.1905+662_1905+664del (n.1905+662_1905+664del) c.1572+4527_1572+4529del (n.1572+4527_1572+4529del) c.1386+4527_1386+4529del (n.1386+4527_1386+4529del) c.1719+662_1719+664del (n.1719+662_1719+664del) c.2567_2569del (p.Gly856_Lys857delinsGlu) c.*101+662_*101+664del (n.*101+662_*101+664del) c.*594+662_*594+664del (n.*594+662_*594+664del) c.2520+662_2520+664del (n.2520+662_2520+664del) c.172-379691_172-379689del (n.172-379691_172-379689del) c.*37+4527_*37+4529del (n.*37+4527_*37+4529del) c.139+4527_139+4529del c.1902+662_1902+664del (n.1902+662_1902+664del) c.1569+4527_1569+4529del (n.1569+4527_1569+4529del) c.1602+4527_1602+4529del (n.1602+4527_1602+4529del) n.2263+662_2263+664del n.1648+4527_1648+4529del n.1714+4527_1714+4529del n.1866+662_1866+664del n.1622+4527_1622+4529del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286431C>A | CA515708980 | RPGR | c.953+1434G>T n.1826+4528G>T c.1905+663G>T (n.1905+663G>T) c.1572+4528G>T (n.1572+4528G>T) c.1386+4528G>T (n.1386+4528G>T) c.1719+663G>T (n.1719+663G>T) c.2568G>T (p.Gly856=) c.*101+663G>T (n.*101+663G>T) c.*594+663G>T (n.*594+663G>T) c.2520+663G>T (n.2520+663G>T) c.172-379690C>A (n.172-379690C>A) c.*37+4528G>T (n.*37+4528G>T) c.139+4528G>T c.1902+663G>T (n.1902+663G>T) c.1569+4528G>T (n.1569+4528G>T) c.1602+4528G>T (n.1602+4528G>T) n.2263+663G>T n.1648+4528G>T n.1714+4528G>T n.1866+663G>T n.1622+4528G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286431C= | CA2424844704 | RPGR | c.953+1434G= n.1826+4528G= c.1905+663G= (n.1905+663G=) c.1572+4528G= (n.1572+4528G=) c.1386+4528G= (n.1386+4528G=) c.1719+663G= (n.1719+663G=) c.2568G= (p.Gly856=) c.*101+663G= (n.*101+663G=) c.*594+663G= (n.*594+663G=) c.2520+663G= (n.2520+663G=) c.172-379690C= (n.172-379690C=) c.*37+4528G= (n.*37+4528G=) c.139+4528G= c.1902+663G= (n.1902+663G=) c.1569+4528G= (n.1569+4528G=) c.1602+4528G= (n.1602+4528G=) n.2263+663G= n.1648+4528G= n.1714+4528G= n.1866+663G= n.1622+4528G= | |
X | g.38286431C>G | CA515708981 | RPGR | c.953+1434G>C n.1826+4528G>C c.1905+663G>C (n.1905+663G>C) c.1572+4528G>C (n.1572+4528G>C) c.1386+4528G>C (n.1386+4528G>C) c.1719+663G>C (n.1719+663G>C) c.2568G>C (p.Gly856=) c.*101+663G>C (n.*101+663G>C) c.*594+663G>C (n.*594+663G>C) c.2520+663G>C (n.2520+663G>C) c.172-379690C>G (n.172-379690C>G) c.*37+4528G>C (n.*37+4528G>C) c.139+4528G>C c.1902+663G>C (n.1902+663G>C) c.1569+4528G>C (n.1569+4528G>C) c.1602+4528G>C (n.1602+4528G>C) n.2263+663G>C n.1648+4528G>C n.1714+4528G>C n.1866+663G>C n.1622+4528G>C | |
X | g.38286431C>T | CA515708983 | RPGR | c.953+1434G>A n.1826+4528G>A c.1905+663G>A (n.1905+663G>A) c.1572+4528G>A (n.1572+4528G>A) c.1386+4528G>A (n.1386+4528G>A) c.1719+663G>A (n.1719+663G>A) c.2568G>A (p.Gly856=) c.*101+663G>A (n.*101+663G>A) c.*594+663G>A (n.*594+663G>A) c.2520+663G>A (n.2520+663G>A) c.172-379690C>T (n.172-379690C>T) c.*37+4528G>A (n.*37+4528G>A) c.139+4528G>A c.1902+663G>A (n.1902+663G>A) c.1569+4528G>A (n.1569+4528G>A) c.1602+4528G>A (n.1602+4528G>A) n.2263+663G>A n.1648+4528G>A n.1714+4528G>A n.1866+663G>A n.1622+4528G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286433dup | CA916083894 | RPGR | c.953+1434dup n.1826+4528dup c.1905+663dup (n.1905+663dup) c.1572+4528dup (n.1572+4528dup) c.1386+4528dup (n.1386+4528dup) c.1719+663dup (n.1719+663dup) c.2568dup (p.Lys857GlufsTer?) c.*101+663dup (n.*101+663dup) c.*594+663dup (n.*594+663dup) c.2520+663dup (n.2520+663dup) c.172-379688dup (n.172-379688dup) c.*37+4528dup (n.*37+4528dup) c.139+4528dup c.1902+663dup (n.1902+663dup) c.1569+4528dup (n.1569+4528dup) c.1602+4528dup (n.1602+4528dup) n.2263+663dup n.1648+4528dup n.1714+4528dup n.1866+663dup n.1622+4528dup | ClinVar dbSNP |
X | g.38286432_38286433del | CA2580617526 | RPGR | c.953+1433_953+1434del n.1826+4527_1826+4528del c.1905+662_1905+663del (n.1905+662_1905+663del) c.1572+4527_1572+4528del (n.1572+4527_1572+4528del) c.1386+4527_1386+4528del (n.1386+4527_1386+4528del) c.1719+662_1719+663del (n.1719+662_1719+663del) c.2567_2568del (p.Gly856GlufsTer?) c.*101+662_*101+663del (n.*101+662_*101+663del) c.*594+662_*594+663del (n.*594+662_*594+663del) c.2520+662_2520+663del (n.2520+662_2520+663del) c.172-379689_172-379688del (n.172-379689_172-379688del) c.*37+4527_*37+4528del (n.*37+4527_*37+4528del) c.139+4527_139+4528del c.1902+662_1902+663del (n.1902+662_1902+663del) c.1569+4527_1569+4528del (n.1569+4527_1569+4528del) c.1602+4527_1602+4528del (n.1602+4527_1602+4528del) n.2263+662_2263+663del n.1648+4527_1648+4528del n.1714+4527_1714+4528del n.1866+662_1866+663del n.1622+4527_1622+4528del | ClinVar |
X | g.38286432C>A | CA412730335 | RPGR | c.953+1433G>T n.1826+4527G>T c.1905+662G>T (n.1905+662G>T) c.1572+4527G>T (n.1572+4527G>T) c.1386+4527G>T (n.1386+4527G>T) c.1719+662G>T (n.1719+662G>T) c.2567G>T (p.Gly856Val) c.*101+662G>T (n.*101+662G>T) c.*594+662G>T (n.*594+662G>T) c.2520+662G>T (n.2520+662G>T) c.172-379689C>A (n.172-379689C>A) c.*37+4527G>T (n.*37+4527G>T) c.139+4527G>T c.1902+662G>T (n.1902+662G>T) c.1569+4527G>T (n.1569+4527G>T) c.1602+4527G>T (n.1602+4527G>T) n.2263+662G>T n.1648+4527G>T n.1714+4527G>T n.1866+662G>T n.1622+4527G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286432C= | CA2424844705 | RPGR | c.953+1433G= n.1826+4527G= c.1905+662G= (n.1905+662G=) c.1572+4527G= (n.1572+4527G=) c.1386+4527G= (n.1386+4527G=) c.1719+662G= (n.1719+662G=) c.2567G= (p.Gly856=) c.*101+662G= (n.*101+662G=) c.*594+662G= (n.*594+662G=) c.2520+662G= (n.2520+662G=) c.172-379689C= (n.172-379689C=) c.*37+4527G= (n.*37+4527G=) c.139+4527G= c.1902+662G= (n.1902+662G=) c.1569+4527G= (n.1569+4527G=) c.1602+4527G= (n.1602+4527G=) n.2263+662G= n.1648+4527G= n.1714+4527G= n.1866+662G= n.1622+4527G= | |
X | g.38286432C>G | CA412730337 | RPGR | c.953+1433G>C n.1826+4527G>C c.1905+662G>C (n.1905+662G>C) c.1572+4527G>C (n.1572+4527G>C) c.1386+4527G>C (n.1386+4527G>C) c.1719+662G>C (n.1719+662G>C) c.2567G>C (p.Gly856Ala) c.*101+662G>C (n.*101+662G>C) c.*594+662G>C (n.*594+662G>C) c.2520+662G>C (n.2520+662G>C) c.172-379689C>G (n.172-379689C>G) c.*37+4527G>C (n.*37+4527G>C) c.139+4527G>C c.1902+662G>C (n.1902+662G>C) c.1569+4527G>C (n.1569+4527G>C) c.1602+4527G>C (n.1602+4527G>C) n.2263+662G>C n.1648+4527G>C n.1714+4527G>C n.1866+662G>C n.1622+4527G>C | |
X | g.38286432C>T | CA412730336 | RPGR | c.953+1433G>A n.1826+4527G>A c.1905+662G>A (n.1905+662G>A) c.1572+4527G>A (n.1572+4527G>A) c.1386+4527G>A (n.1386+4527G>A) c.1719+662G>A (n.1719+662G>A) c.2567G>A (p.Gly856Glu) c.*101+662G>A (n.*101+662G>A) c.*594+662G>A (n.*594+662G>A) c.2520+662G>A (n.2520+662G>A) c.172-379689C>T (n.172-379689C>T) c.*37+4527G>A (n.*37+4527G>A) c.139+4527G>A c.1902+662G>A (n.1902+662G>A) c.1569+4527G>A (n.1569+4527G>A) c.1602+4527G>A (n.1602+4527G>A) n.2263+662G>A n.1648+4527G>A n.1714+4527G>A n.1866+662G>A n.1622+4527G>A | |
X | g.38286432_38286433insTT | CA640956463 | RPGR | c.953+1432_953+1433insAA n.1826+4526_1826+4527insAA c.1905+661_1905+662insAA (n.1905+661_1905+662insAA) c.1572+4526_1572+4527insAA (n.1572+4526_1572+4527insAA) c.1386+4526_1386+4527insAA (n.1386+4526_1386+4527insAA) c.1719+661_1719+662insAA (n.1719+661_1719+662insAA) c.2566_2567insAA (p.Gly856GlufsTer?) c.*101+661_*101+662insAA (n.*101+661_*101+662insAA) c.*594+661_*594+662insAA (n.*594+661_*594+662insAA) c.2520+661_2520+662insAA (n.2520+661_2520+662insAA) c.172-379689_172-379688insTT (n.172-379689_172-379688insTT) c.*37+4526_*37+4527insAA (n.*37+4526_*37+4527insAA) c.139+4526_139+4527insAA c.1902+661_1902+662insAA (n.1902+661_1902+662insAA) c.1569+4526_1569+4527insAA (n.1569+4526_1569+4527insAA) c.1602+4526_1602+4527insAA (n.1602+4526_1602+4527insAA) n.2263+661_2263+662insAA n.1648+4526_1648+4527insAA n.1714+4526_1714+4527insAA n.1866+661_1866+662insAA n.1622+4526_1622+4527insAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286433C>A | CA412730338 | RPGR | c.953+1432G>T n.1826+4526G>T c.1905+661G>T (n.1905+661G>T) c.1572+4526G>T (n.1572+4526G>T) c.1386+4526G>T (n.1386+4526G>T) c.1719+661G>T (n.1719+661G>T) c.2566G>T (p.Gly856Trp) c.*101+661G>T (n.*101+661G>T) c.*594+661G>T (n.*594+661G>T) c.2520+661G>T (n.2520+661G>T) c.172-379688C>A (n.172-379688C>A) c.*37+4526G>T (n.*37+4526G>T) c.139+4526G>T c.1902+661G>T (n.1902+661G>T) c.1569+4526G>T (n.1569+4526G>T) c.1602+4526G>T (n.1602+4526G>T) n.2263+661G>T n.1648+4526G>T n.1714+4526G>T n.1866+661G>T n.1622+4526G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286433C= | CA2424844706 | RPGR | c.953+1432G= n.1826+4526G= c.1905+661G= (n.1905+661G=) c.1572+4526G= (n.1572+4526G=) c.1386+4526G= (n.1386+4526G=) c.1719+661G= (n.1719+661G=) c.2566G= (p.Gly856=) c.*101+661G= (n.*101+661G=) c.*594+661G= (n.*594+661G=) c.2520+661G= (n.2520+661G=) c.172-379688C= (n.172-379688C=) c.*37+4526G= (n.*37+4526G=) c.139+4526G= c.1902+661G= (n.1902+661G=) c.1569+4526G= (n.1569+4526G=) c.1602+4526G= (n.1602+4526G=) n.2263+661G= n.1648+4526G= n.1714+4526G= n.1866+661G= n.1622+4526G= | |
X | g.38286433C>G | CA412730339 | RPGR | c.953+1432G>C n.1826+4526G>C c.1905+661G>C (n.1905+661G>C) c.1572+4526G>C (n.1572+4526G>C) c.1386+4526G>C (n.1386+4526G>C) c.1719+661G>C (n.1719+661G>C) c.2566G>C (p.Gly856Arg) c.*101+661G>C (n.*101+661G>C) c.*594+661G>C (n.*594+661G>C) c.2520+661G>C (n.2520+661G>C) c.172-379688C>G (n.172-379688C>G) c.*37+4526G>C (n.*37+4526G>C) c.139+4526G>C c.1902+661G>C (n.1902+661G>C) c.1569+4526G>C (n.1569+4526G>C) c.1602+4526G>C (n.1602+4526G>C) n.2263+661G>C n.1648+4526G>C n.1714+4526G>C n.1866+661G>C n.1622+4526G>C | |
X | g.38286433C>T | CA412730340 | RPGR | c.953+1432G>A n.1826+4526G>A c.1905+661G>A (n.1905+661G>A) c.1572+4526G>A (n.1572+4526G>A) c.1386+4526G>A (n.1386+4526G>A) c.1719+661G>A (n.1719+661G>A) c.2566G>A (p.Gly856Arg) c.*101+661G>A (n.*101+661G>A) c.*594+661G>A (n.*594+661G>A) c.2520+661G>A (n.2520+661G>A) c.172-379688C>T (n.172-379688C>T) c.*37+4526G>A (n.*37+4526G>A) c.139+4526G>A c.1902+661G>A (n.1902+661G>A) c.1569+4526G>A (n.1569+4526G>A) c.1602+4526G>A (n.1602+4526G>A) n.2263+661G>A n.1648+4526G>A n.1714+4526G>A n.1866+661G>A n.1622+4526G>A | ClinVar |
X | g.38286434_38286445del | CA1132420491 | RPGR | c.953+1421_953+1432del n.1826+4515_1826+4526del c.1905+650_1905+661del (n.1905+650_1905+661del) c.1572+4515_1572+4526del (n.1572+4515_1572+4526del) c.1386+4515_1386+4526del (n.1386+4515_1386+4526del) c.1719+650_1719+661del (n.1719+650_1719+661del) c.2555_2566del (p.Glu852_Glu855del) c.*101+650_*101+661del (n.*101+650_*101+661del) c.*594+650_*594+661del (n.*594+650_*594+661del) c.2520+650_2520+661del (n.2520+650_2520+661del) c.172-379687_172-379676del (n.172-379687_172-379676del) c.*37+4515_*37+4526del (n.*37+4515_*37+4526del) c.139+4515_139+4526del c.1902+650_1902+661del (n.1902+650_1902+661del) c.1569+4515_1569+4526del (n.1569+4515_1569+4526del) c.1602+4515_1602+4526del (n.1602+4515_1602+4526del) n.2263+650_2263+661del n.1648+4515_1648+4526del n.1714+4515_1714+4526del n.1866+650_1866+661del n.1622+4515_1622+4526del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286434T>A | CA412730341 | RPGR | c.953+1431A>T n.1826+4525A>T c.1905+660A>T (n.1905+660A>T) c.1572+4525A>T (n.1572+4525A>T) c.1386+4525A>T (n.1386+4525A>T) c.1719+660A>T (n.1719+660A>T) c.2565A>T (p.Glu855Asp) c.*101+660A>T (n.*101+660A>T) c.*594+660A>T (n.*594+660A>T) c.2520+660A>T (n.2520+660A>T) c.172-379687T>A (n.172-379687T>A) c.*37+4525A>T (n.*37+4525A>T) c.139+4525A>T c.1902+660A>T (n.1902+660A>T) c.1569+4525A>T (n.1569+4525A>T) c.1602+4525A>T (n.1602+4525A>T) n.2263+660A>T n.1648+4525A>T n.1714+4525A>T n.1866+660A>T n.1622+4525A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286434T>C | CA10385265 | RPGR | c.953+1431A>G n.1826+4525A>G c.1905+660A>G (n.1905+660A>G) c.1572+4525A>G (n.1572+4525A>G) c.1386+4525A>G (n.1386+4525A>G) c.1719+660A>G (n.1719+660A>G) c.2565A>G (p.Glu855=) c.*101+660A>G (n.*101+660A>G) c.*594+660A>G (n.*594+660A>G) c.2520+660A>G (n.2520+660A>G) c.172-379687T>C (n.172-379687T>C) c.*37+4525A>G (n.*37+4525A>G) c.139+4525A>G c.1902+660A>G (n.1902+660A>G) c.1569+4525A>G (n.1569+4525A>G) c.1602+4525A>G (n.1602+4525A>G) n.2263+660A>G n.1648+4525A>G n.1714+4525A>G n.1866+660A>G n.1622+4525A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286434T>G | CA412730342 | RPGR | c.953+1431A>C n.1826+4525A>C c.1905+660A>C (n.1905+660A>C) c.1572+4525A>C (n.1572+4525A>C) c.1386+4525A>C (n.1386+4525A>C) c.1719+660A>C (n.1719+660A>C) c.2565A>C (p.Glu855Asp) c.*101+660A>C (n.*101+660A>C) c.*594+660A>C (n.*594+660A>C) c.2520+660A>C (n.2520+660A>C) c.172-379687T>G (n.172-379687T>G) c.*37+4525A>C (n.*37+4525A>C) c.139+4525A>C c.1902+660A>C (n.1902+660A>C) c.1569+4525A>C (n.1569+4525A>C) c.1602+4525A>C (n.1602+4525A>C) n.2263+660A>C n.1648+4525A>C n.1714+4525A>C n.1866+660A>C n.1622+4525A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286434T= | CA2424844707 | RPGR | c.953+1431A= n.1826+4525A= c.1905+660A= (n.1905+660A=) c.1572+4525A= (n.1572+4525A=) c.1386+4525A= (n.1386+4525A=) c.1719+660A= (n.1719+660A=) c.2565A= (p.Glu855=) c.*101+660A= (n.*101+660A=) c.*594+660A= (n.*594+660A=) c.2520+660A= (n.2520+660A=) c.172-379687T= (n.172-379687T=) c.*37+4525A= (n.*37+4525A=) c.139+4525A= c.1902+660A= (n.1902+660A=) c.1569+4525A= (n.1569+4525A=) c.1602+4525A= (n.1602+4525A=) n.2263+660A= n.1648+4525A= n.1714+4525A= n.1866+660A= n.1622+4525A= | |
X | g.38286435del | CA2693439082 | RPGR | c.953+1431del n.1826+4525del c.1905+660del (n.1905+660del) c.1572+4525del (n.1572+4525del) c.1386+4525del (n.1386+4525del) c.1719+660del (n.1719+660del) c.2565del (p.Glu859ArgfsTer?) c.*101+660del (n.*101+660del) c.*594+660del (n.*594+660del) c.2520+660del (n.2520+660del) c.172-379686del (n.172-379686del) c.*37+4525del (n.*37+4525del) c.139+4525del c.1902+660del (n.1902+660del) c.1569+4525del (n.1569+4525del) c.1602+4525del (n.1602+4525del) n.2263+660del n.1648+4525del n.1714+4525del n.1866+660del n.1622+4525del | gnomAD v4 |
X | g.38286435T>A | CA412730343 | RPGR | c.953+1430A>T n.1826+4524A>T c.1905+659A>T (n.1905+659A>T) c.1572+4524A>T (n.1572+4524A>T) c.1386+4524A>T (n.1386+4524A>T) c.1719+659A>T (n.1719+659A>T) c.2564A>T (p.Glu855Val) c.*101+659A>T (n.*101+659A>T) c.*594+659A>T (n.*594+659A>T) c.2520+659A>T (n.2520+659A>T) c.172-379686T>A (n.172-379686T>A) c.*37+4524A>T (n.*37+4524A>T) c.139+4524A>T c.1902+659A>T (n.1902+659A>T) c.1569+4524A>T (n.1569+4524A>T) c.1602+4524A>T (n.1602+4524A>T) n.2263+659A>T n.1648+4524A>T n.1714+4524A>T n.1866+659A>T n.1622+4524A>T | |
X | g.38286435T>C | CA412730344 | RPGR | c.953+1430A>G n.1826+4524A>G c.1905+659A>G (n.1905+659A>G) c.1572+4524A>G (n.1572+4524A>G) c.1386+4524A>G (n.1386+4524A>G) c.1719+659A>G (n.1719+659A>G) c.2564A>G (p.Glu855Gly) c.*101+659A>G (n.*101+659A>G) c.*594+659A>G (n.*594+659A>G) c.2520+659A>G (n.2520+659A>G) c.172-379686T>C (n.172-379686T>C) c.*37+4524A>G (n.*37+4524A>G) c.139+4524A>G c.1902+659A>G (n.1902+659A>G) c.1569+4524A>G (n.1569+4524A>G) c.1602+4524A>G (n.1602+4524A>G) n.2263+659A>G n.1648+4524A>G n.1714+4524A>G n.1866+659A>G n.1622+4524A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286435T>G | CA412730345 | RPGR | c.953+1430A>C n.1826+4524A>C c.1905+659A>C (n.1905+659A>C) c.1572+4524A>C (n.1572+4524A>C) c.1386+4524A>C (n.1386+4524A>C) c.1719+659A>C (n.1719+659A>C) c.2564A>C (p.Glu855Ala) c.*101+659A>C (n.*101+659A>C) c.*594+659A>C (n.*594+659A>C) c.2520+659A>C (n.2520+659A>C) c.172-379686T>G (n.172-379686T>G) c.*37+4524A>C (n.*37+4524A>C) c.139+4524A>C c.1902+659A>C (n.1902+659A>C) c.1569+4524A>C (n.1569+4524A>C) c.1602+4524A>C (n.1602+4524A>C) n.2263+659A>C n.1648+4524A>C n.1714+4524A>C n.1866+659A>C n.1622+4524A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286435_38286438delinsTCTC | CA2424844708 | RPGR | c.953+1427_953+1430delinsGAGA n.1826+4521_1826+4524delinsGAGA c.1905+656_1905+659delinsGAGA (n.1905+656_1905+659delinsGAGA) c.1572+4521_1572+4524delinsGAGA (n.1572+4521_1572+4524delinsGAGA) c.1386+4521_1386+4524delinsGAGA (n.1386+4521_1386+4524delinsGAGA) c.1719+656_1719+659delinsGAGA (n.1719+656_1719+659delinsGAGA) c.2561_2564delinsGAGA (p.Gly854=) c.*101+656_*101+659delinsGAGA (n.*101+656_*101+659delinsGAGA) c.*594+656_*594+659delinsGAGA (n.*594+656_*594+659delinsGAGA) c.2520+656_2520+659delinsGAGA (n.2520+656_2520+659delinsGAGA) c.172-379686_172-379683delinsTCTC (n.172-379686_172-379683delinsTCTC) c.*37+4521_*37+4524delinsGAGA (n.*37+4521_*37+4524delinsGAGA) c.139+4521_139+4524delinsGAGA c.1902+656_1902+659delinsGAGA (n.1902+656_1902+659delinsGAGA) c.1569+4521_1569+4524delinsGAGA (n.1569+4521_1569+4524delinsGAGA) c.1602+4521_1602+4524delinsGAGA (n.1602+4521_1602+4524delinsGAGA) n.2263+656_2263+659delinsGAGA n.1648+4521_1648+4524delinsGAGA n.1714+4521_1714+4524delinsGAGA n.1866+656_1866+659delinsGAGA n.1622+4521_1622+4524delinsGAGA | |
X | g.38286437_38286457del | CA2579584434 | RPGR | c.953+1410_953+1430del n.1826+4504_1826+4524del c.1905+639_1905+659del (n.1905+639_1905+659del) c.1572+4504_1572+4524del (n.1572+4504_1572+4524del) c.1386+4504_1386+4524del (n.1386+4504_1386+4524del) c.1719+639_1719+659del (n.1719+639_1719+659del) c.2544_2564del (p.Gly849_Glu855del) c.*101+639_*101+659del (n.*101+639_*101+659del) c.*594+639_*594+659del (n.*594+639_*594+659del) c.2520+639_2520+659del (n.2520+639_2520+659del) c.172-379684_172-379664del (n.172-379684_172-379664del) c.*37+4504_*37+4524del (n.*37+4504_*37+4524del) c.139+4504_139+4524del c.1902+639_1902+659del (n.1902+639_1902+659del) c.1569+4504_1569+4524del (n.1569+4504_1569+4524del) c.1602+4504_1602+4524del (n.1602+4504_1602+4524del) n.2263+639_2263+659del n.1648+4504_1648+4524del n.1714+4504_1714+4524del n.1866+639_1866+659del n.1622+4504_1622+4524del | |
X | g.38286436C>A | CA412730346 | RPGR | c.953+1429G>T n.1826+4523G>T c.1905+658G>T (n.1905+658G>T) c.1572+4523G>T (n.1572+4523G>T) c.1386+4523G>T (n.1386+4523G>T) c.1719+658G>T (n.1719+658G>T) c.2563G>T (p.Glu855Ter) c.*101+658G>T (n.*101+658G>T) c.*594+658G>T (n.*594+658G>T) c.2520+658G>T (n.2520+658G>T) c.172-379685C>A (n.172-379685C>A) c.*37+4523G>T (n.*37+4523G>T) c.139+4523G>T c.1902+658G>T (n.1902+658G>T) c.1569+4523G>T (n.1569+4523G>T) c.1602+4523G>T (n.1602+4523G>T) n.2263+658G>T n.1648+4523G>T n.1714+4523G>T n.1866+658G>T n.1622+4523G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286436C>G | CA412730347 | RPGR | c.953+1429G>C n.1826+4523G>C c.1905+658G>C (n.1905+658G>C) c.1572+4523G>C (n.1572+4523G>C) c.1386+4523G>C (n.1386+4523G>C) c.1719+658G>C (n.1719+658G>C) c.2563G>C (p.Glu855Gln) c.*101+658G>C (n.*101+658G>C) c.*594+658G>C (n.*594+658G>C) c.2520+658G>C (n.2520+658G>C) c.172-379685C>G (n.172-379685C>G) c.*37+4523G>C (n.*37+4523G>C) c.139+4523G>C c.1902+658G>C (n.1902+658G>C) c.1569+4523G>C (n.1569+4523G>C) c.1602+4523G>C (n.1602+4523G>C) n.2263+658G>C n.1648+4523G>C n.1714+4523G>C n.1866+658G>C n.1622+4523G>C | |
X | g.38286436C>T | CA412730348 | RPGR | c.953+1429G>A n.1826+4523G>A c.1905+658G>A (n.1905+658G>A) c.1572+4523G>A (n.1572+4523G>A) c.1386+4523G>A (n.1386+4523G>A) c.1719+658G>A (n.1719+658G>A) c.2563G>A (p.Glu855Lys) c.*101+658G>A (n.*101+658G>A) c.*594+658G>A (n.*594+658G>A) c.2520+658G>A (n.2520+658G>A) c.172-379685C>T (n.172-379685C>T) c.*37+4523G>A (n.*37+4523G>A) c.139+4523G>A c.1902+658G>A (n.1902+658G>A) c.1569+4523G>A (n.1569+4523G>A) c.1602+4523G>A (n.1602+4523G>A) n.2263+658G>A n.1648+4523G>A n.1714+4523G>A n.1866+658G>A n.1622+4523G>A | |
X | g.38286436_38286437insCCC | CA2693439083 | RPGR | c.953+1429_953+1430insGGG n.1826+4523_1826+4524insGGG c.1905+658_1905+659insGGG (n.1905+658_1905+659insGGG) c.1572+4523_1572+4524insGGG (n.1572+4523_1572+4524insGGG) c.1386+4523_1386+4524insGGG (n.1386+4523_1386+4524insGGG) c.1719+658_1719+659insGGG (n.1719+658_1719+659insGGG) c.2563_2564insGGG (p.Gly854_Glu855insGly) c.*101+658_*101+659insGGG (n.*101+658_*101+659insGGG) c.*594+658_*594+659insGGG (n.*594+658_*594+659insGGG) c.2520+658_2520+659insGGG (n.2520+658_2520+659insGGG) c.172-379685_172-379684insCCC (n.172-379685_172-379684insCCC) c.*37+4523_*37+4524insGGG (n.*37+4523_*37+4524insGGG) c.139+4523_139+4524insGGG c.1902+658_1902+659insGGG (n.1902+658_1902+659insGGG) c.1569+4523_1569+4524insGGG (n.1569+4523_1569+4524insGGG) c.1602+4523_1602+4524insGGG (n.1602+4523_1602+4524insGGG) n.2263+658_2263+659insGGG n.1648+4523_1648+4524insGGG n.1714+4523_1714+4524insGGG n.1866+658_1866+659insGGG n.1622+4523_1622+4524insGGG | gnomAD v4 |
X | g.38286438_38286440del | CA1132420495 | RPGR | c.953+1427_953+1429del n.1826+4521_1826+4523del c.1905+656_1905+658del (n.1905+656_1905+658del) c.1572+4521_1572+4523del (n.1572+4521_1572+4523del) c.1386+4521_1386+4523del (n.1386+4521_1386+4523del) c.1719+656_1719+658del (n.1719+656_1719+658del) c.2561_2563del (p.Gly854del) c.*101+656_*101+658del (n.*101+656_*101+658del) c.*594+656_*594+658del (n.*594+656_*594+658del) c.2520+656_2520+658del (n.2520+656_2520+658del) c.172-379683_172-379681del (n.172-379683_172-379681del) c.*37+4521_*37+4523del (n.*37+4521_*37+4523del) c.139+4521_139+4523del c.1902+656_1902+658del (n.1902+656_1902+658del) c.1569+4521_1569+4523del (n.1569+4521_1569+4523del) c.1602+4521_1602+4523del (n.1602+4521_1602+4523del) n.2263+656_2263+658del n.1648+4521_1648+4523del n.1714+4521_1714+4523del n.1866+656_1866+658del n.1622+4521_1622+4523del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286438_38286461del | CA2693439084 | RPGR | c.953+1406_953+1429del n.1826+4500_1826+4523del c.1905+635_1905+658del (n.1905+635_1905+658del) c.1572+4500_1572+4523del (n.1572+4500_1572+4523del) c.1386+4500_1386+4523del (n.1386+4500_1386+4523del) c.1719+635_1719+658del (n.1719+635_1719+658del) c.2540_2563del (p.Gly847_Gly854del) c.*101+635_*101+658del (n.*101+635_*101+658del) c.*594+635_*594+658del (n.*594+635_*594+658del) c.2520+635_2520+658del (n.2520+635_2520+658del) c.172-379683_172-379660del (n.172-379683_172-379660del) c.*37+4500_*37+4523del (n.*37+4500_*37+4523del) c.139+4500_139+4523del c.1902+635_1902+658del (n.1902+635_1902+658del) c.1569+4500_1569+4523del (n.1569+4500_1569+4523del) c.1602+4500_1602+4523del (n.1602+4500_1602+4523del) n.2263+635_2263+658del n.1648+4500_1648+4523del n.1714+4500_1714+4523del n.1866+635_1866+658del n.1622+4500_1622+4523del | gnomAD v4 |
X | g.38286437del | CA2580100900 | RPGR | c.953+1428del n.1826+4522del c.1905+657del (n.1905+657del) c.1572+4522del (n.1572+4522del) c.1386+4522del (n.1386+4522del) c.1719+657del (n.1719+657del) c.2562del (p.Glu855LysfsTer?) c.*101+657del (n.*101+657del) c.*594+657del (n.*594+657del) c.2520+657del (n.2520+657del) c.172-379684del (n.172-379684del) c.*37+4522del (n.*37+4522del) c.139+4522del c.1902+657del (n.1902+657del) c.1569+4522del (n.1569+4522del) c.1602+4522del (n.1602+4522del) n.2263+657del n.1648+4522del n.1714+4522del n.1866+657del n.1622+4522del | ClinVar |
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X | g.38286437T>C | CA515708985 | RPGR | c.953+1428A>G n.1826+4522A>G c.1905+657A>G (n.1905+657A>G) c.1572+4522A>G (n.1572+4522A>G) c.1386+4522A>G (n.1386+4522A>G) c.1719+657A>G (n.1719+657A>G) c.2562A>G (p.Gly854=) c.*101+657A>G (n.*101+657A>G) c.*594+657A>G (n.*594+657A>G) c.2520+657A>G (n.2520+657A>G) c.172-379684T>C (n.172-379684T>C) c.*37+4522A>G (n.*37+4522A>G) c.139+4522A>G c.1902+657A>G (n.1902+657A>G) c.1569+4522A>G (n.1569+4522A>G) c.1602+4522A>G (n.1602+4522A>G) n.2263+657A>G n.1648+4522A>G n.1714+4522A>G n.1866+657A>G n.1622+4522A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286440T>C | CA515708991 | RPGR | c.953+1425A>G n.1826+4519A>G c.1905+654A>G (n.1905+654A>G) c.1572+4519A>G (n.1572+4519A>G) c.1386+4519A>G (n.1386+4519A>G) c.1719+654A>G (n.1719+654A>G) c.2559A>G (p.Glu853=) c.*101+654A>G (n.*101+654A>G) c.*594+654A>G (n.*594+654A>G) c.2520+654A>G (n.2520+654A>G) c.172-379681T>C (n.172-379681T>C) c.*37+4519A>G (n.*37+4519A>G) c.139+4519A>G c.1902+654A>G (n.1902+654A>G) c.1569+4519A>G (n.1569+4519A>G) c.1602+4519A>G (n.1602+4519A>G) n.2263+654A>G n.1648+4519A>G n.1714+4519A>G n.1866+654A>G n.1622+4519A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286440T>G | CA412730356 | RPGR | c.953+1425A>C n.1826+4519A>C c.1905+654A>C (n.1905+654A>C) c.1572+4519A>C (n.1572+4519A>C) c.1386+4519A>C (n.1386+4519A>C) c.1719+654A>C (n.1719+654A>C) c.2559A>C (p.Glu853Asp) c.*101+654A>C (n.*101+654A>C) c.*594+654A>C (n.*594+654A>C) c.2520+654A>C (n.2520+654A>C) c.172-379681T>G (n.172-379681T>G) c.*37+4519A>C (n.*37+4519A>C) c.139+4519A>C c.1902+654A>C (n.1902+654A>C) c.1569+4519A>C (n.1569+4519A>C) c.1602+4519A>C (n.1602+4519A>C) n.2263+654A>C n.1648+4519A>C n.1714+4519A>C n.1866+654A>C n.1622+4519A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286440T= | CA2424844712 | RPGR | c.953+1425A= n.1826+4519A= c.1905+654A= (n.1905+654A=) c.1572+4519A= (n.1572+4519A=) c.1386+4519A= (n.1386+4519A=) c.1719+654A= (n.1719+654A=) c.2559A= (p.Glu853=) c.*101+654A= (n.*101+654A=) c.*594+654A= (n.*594+654A=) c.2520+654A= (n.2520+654A=) c.172-379681T= (n.172-379681T=) c.*37+4519A= (n.*37+4519A=) c.139+4519A= c.1902+654A= (n.1902+654A=) c.1569+4519A= (n.1569+4519A=) c.1602+4519A= (n.1602+4519A=) n.2263+654A= n.1648+4519A= n.1714+4519A= n.1866+654A= n.1622+4519A= | |
X | g.38286440_38286441del | CA2693439088 | RPGR | c.953+1424_953+1425del n.1826+4518_1826+4519del c.1905+653_1905+654del (n.1905+653_1905+654del) c.1572+4518_1572+4519del (n.1572+4518_1572+4519del) c.1386+4518_1386+4519del (n.1386+4518_1386+4519del) c.1719+653_1719+654del (n.1719+653_1719+654del) c.2558_2559del (p.Glu853GlyfsTer?) c.*101+653_*101+654del (n.*101+653_*101+654del) c.*594+653_*594+654del (n.*594+653_*594+654del) c.2520+653_2520+654del (n.2520+653_2520+654del) c.172-379681_172-379680del (n.172-379681_172-379680del) c.*37+4518_*37+4519del (n.*37+4518_*37+4519del) c.139+4518_139+4519del c.1902+653_1902+654del (n.1902+653_1902+654del) c.1569+4518_1569+4519del (n.1569+4518_1569+4519del) c.1602+4518_1602+4519del (n.1602+4518_1602+4519del) n.2263+653_2263+654del n.1648+4518_1648+4519del n.1714+4518_1714+4519del n.1866+653_1866+654del n.1622+4518_1622+4519del | gnomAD v4 |
X | g.38286441del | CA2693439086 | RPGR | c.953+1425del n.1826+4519del c.1905+654del (n.1905+654del) c.1572+4519del (n.1572+4519del) c.1386+4519del (n.1386+4519del) c.1719+654del (n.1719+654del) c.2559del (p.Gly854GlufsTer?) c.*101+654del (n.*101+654del) c.*594+654del (n.*594+654del) c.2520+654del (n.2520+654del) c.172-379680del (n.172-379680del) c.*37+4519del (n.*37+4519del) c.139+4519del c.1902+654del (n.1902+654del) c.1569+4519del (n.1569+4519del) c.1602+4519del (n.1602+4519del) n.2263+654del n.1648+4519del n.1714+4519del n.1866+654del n.1622+4519del | gnomAD v4 |
X | g.38286440_38286443delinsTTCC | CA2424844714 | RPGR | c.953+1422_953+1425delinsGGAA n.1826+4516_1826+4519delinsGGAA c.1905+651_1905+654delinsGGAA (n.1905+651_1905+654delinsGGAA) c.1572+4516_1572+4519delinsGGAA (n.1572+4516_1572+4519delinsGGAA) c.1386+4516_1386+4519delinsGGAA (n.1386+4516_1386+4519delinsGGAA) c.1719+651_1719+654delinsGGAA (n.1719+651_1719+654delinsGGAA) c.2556_2559delinsGGAA (p.Glu852=) c.*101+651_*101+654delinsGGAA (n.*101+651_*101+654delinsGGAA) c.*594+651_*594+654delinsGGAA (n.*594+651_*594+654delinsGGAA) c.2520+651_2520+654delinsGGAA (n.2520+651_2520+654delinsGGAA) c.172-379681_172-379678delinsTTCC (n.172-379681_172-379678delinsTTCC) c.*37+4516_*37+4519delinsGGAA (n.*37+4516_*37+4519delinsGGAA) c.139+4516_139+4519delinsGGAA c.1902+651_1902+654delinsGGAA (n.1902+651_1902+654delinsGGAA) c.1569+4516_1569+4519delinsGGAA (n.1569+4516_1569+4519delinsGGAA) c.1602+4516_1602+4519delinsGGAA (n.1602+4516_1602+4519delinsGGAA) n.2263+651_2263+654delinsGGAA n.1648+4516_1648+4519delinsGGAA n.1714+4516_1714+4519delinsGGAA n.1866+651_1866+654delinsGGAA n.1622+4516_1622+4519delinsGGAA | |
X | g.38286459_38286460insTTTCCTCCTCTTCCCCCTCCC | CA2693439087 | RPGR | c.953+1425_953+1426insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1826+4519_1826+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA c.1905+654_1905+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1905+654_1905+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1572+4519_1572+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1572+4519_1572+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1386+4519_1386+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1386+4519_1386+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1719+654_1719+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1719+654_1719+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.2559_2560insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (p.Glu853_Gly854insArgGluGlyGluGluGluGlu) c.*101+654_*101+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*101+654_*101+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.*594+654_*594+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*594+654_*594+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.2520+654_2520+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.2520+654_2520+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.172-379662_172-379661insTTTCCTCCTCTTCCCCCTCCC (n.172-379662_172-379661insTTTCCTCCTCTTCCCCCTCCC) c.*37+4519_*37+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*37+4519_*37+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.139+4519_139+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA c.1902+654_1902+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1902+654_1902+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1569+4519_1569+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1569+4519_1569+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1602+4519_1602+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1602+4519_1602+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) n.2263+654_2263+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1648+4519_1648+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1714+4519_1714+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1866+654_1866+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1622+4519_1622+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA | gnomAD v4 |
X | g.38286440_38286464delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCC | CA2424844713 | RPGR | c.953+1401_953+1425delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1826+4495_1826+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA c.1905+630_1905+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1905+630_1905+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1572+4495_1572+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1572+4495_1572+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1386+4495_1386+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1386+4495_1386+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1719+630_1719+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1719+630_1719+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.2535_2559delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (p.Glu845=) c.*101+630_*101+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*101+630_*101+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.*594+630_*594+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*594+630_*594+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.2520+630_2520+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.2520+630_2520+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.172-379681_172-379657delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCC (n.172-379681_172-379657delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCC) c.*37+4495_*37+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*37+4495_*37+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.139+4495_139+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA c.1902+630_1902+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1902+630_1902+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1569+4495_1569+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1569+4495_1569+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1602+4495_1602+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1602+4495_1602+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA) n.2263+630_2263+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1648+4495_1648+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1714+4495_1714+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1866+630_1866+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1622+4495_1622+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA | |
X | g.38286458_38286616del | CA1132420518 | RPGR | c.953+1267_953+1425del n.1826+4361_1826+4519del c.1905+496_1905+654del (n.1905+496_1905+654del) c.1572+4361_1572+4519del (n.1572+4361_1572+4519del) c.1386+4361_1386+4519del (n.1386+4361_1386+4519del) c.1719+496_1719+654del (n.1719+496_1719+654del) c.2401_2559del (p.Thr801_Glu853del) c.*101+496_*101+654del (n.*101+496_*101+654del) c.*594+496_*594+654del (n.*594+496_*594+654del) c.2520+496_2520+654del (n.2520+496_2520+654del) c.172-379663_172-379505del (n.172-379663_172-379505del) c.*37+4361_*37+4519del (n.*37+4361_*37+4519del) c.139+4361_139+4519del c.1902+496_1902+654del (n.1902+496_1902+654del) c.1569+4361_1569+4519del (n.1569+4361_1569+4519del) c.1602+4361_1602+4519del (n.1602+4361_1602+4519del) n.2263+496_2263+654del n.1648+4361_1648+4519del n.1714+4361_1714+4519del n.1866+496_1866+654del n.1622+4361_1622+4519del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286441T>A | CA412730358 | RPGR | c.953+1424A>T n.1826+4518A>T c.1905+653A>T (n.1905+653A>T) c.1572+4518A>T (n.1572+4518A>T) c.1386+4518A>T (n.1386+4518A>T) c.1719+653A>T (n.1719+653A>T) c.2558A>T (p.Glu853Val) c.*101+653A>T (n.*101+653A>T) c.*594+653A>T (n.*594+653A>T) c.2520+653A>T (n.2520+653A>T) c.172-379680T>A (n.172-379680T>A) c.*37+4518A>T (n.*37+4518A>T) c.139+4518A>T c.1902+653A>T (n.1902+653A>T) c.1569+4518A>T (n.1569+4518A>T) c.1602+4518A>T (n.1602+4518A>T) n.2263+653A>T n.1648+4518A>T n.1714+4518A>T n.1866+653A>T n.1622+4518A>T | |
X | g.38286441T>C | CA412730357 | RPGR | c.953+1424A>G n.1826+4518A>G c.1905+653A>G (n.1905+653A>G) c.1572+4518A>G (n.1572+4518A>G) c.1386+4518A>G (n.1386+4518A>G) c.1719+653A>G (n.1719+653A>G) c.2558A>G (p.Glu853Gly) c.*101+653A>G (n.*101+653A>G) c.*594+653A>G (n.*594+653A>G) c.2520+653A>G (n.2520+653A>G) c.172-379680T>C (n.172-379680T>C) c.*37+4518A>G (n.*37+4518A>G) c.139+4518A>G c.1902+653A>G (n.1902+653A>G) c.1569+4518A>G (n.1569+4518A>G) c.1602+4518A>G (n.1602+4518A>G) n.2263+653A>G n.1648+4518A>G n.1714+4518A>G n.1866+653A>G n.1622+4518A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286441T>G | CA412730359 | RPGR | c.953+1424A>C n.1826+4518A>C c.1905+653A>C (n.1905+653A>C) c.1572+4518A>C (n.1572+4518A>C) c.1386+4518A>C (n.1386+4518A>C) c.1719+653A>C (n.1719+653A>C) c.2558A>C (p.Glu853Ala) c.*101+653A>C (n.*101+653A>C) c.*594+653A>C (n.*594+653A>C) c.2520+653A>C (n.2520+653A>C) c.172-379680T>G (n.172-379680T>G) c.*37+4518A>C (n.*37+4518A>C) c.139+4518A>C c.1902+653A>C (n.1902+653A>C) c.1569+4518A>C (n.1569+4518A>C) c.1602+4518A>C (n.1602+4518A>C) n.2263+653A>C n.1648+4518A>C n.1714+4518A>C n.1866+653A>C n.1622+4518A>C | |
X | g.38286446_38286448del | CA10385268 | RPGR | c.953+1422_953+1424del n.1826+4516_1826+4518del c.1905+651_1905+653del (n.1905+651_1905+653del) c.1572+4516_1572+4518del (n.1572+4516_1572+4518del) c.1386+4516_1386+4518del (n.1386+4516_1386+4518del) c.1719+651_1719+653del (n.1719+651_1719+653del) c.2556_2558del (p.Glu853del) c.*101+651_*101+653del (n.*101+651_*101+653del) c.*594+651_*594+653del (n.*594+651_*594+653del) c.2520+651_2520+653del (n.2520+651_2520+653del) c.172-379675_172-379673del (n.172-379675_172-379673del) c.*37+4516_*37+4518del (n.*37+4516_*37+4518del) c.139+4516_139+4518del c.1902+651_1902+653del (n.1902+651_1902+653del) c.1569+4516_1569+4518del (n.1569+4516_1569+4518del) c.1602+4516_1602+4518del (n.1602+4516_1602+4518del) n.2263+651_2263+653del n.1648+4516_1648+4518del n.1714+4516_1714+4518del n.1866+651_1866+653del n.1622+4516_1622+4518del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286442C= | CA2424844715 | RPGR | c.953+1423G= n.1826+4517G= c.1905+652G= (n.1905+652G=) c.1572+4517G= (n.1572+4517G=) c.1386+4517G= (n.1386+4517G=) c.1719+652G= (n.1719+652G=) c.2557G= (p.Glu853=) c.*101+652G= (n.*101+652G=) c.*594+652G= (n.*594+652G=) c.2520+652G= (n.2520+652G=) c.172-379679C= (n.172-379679C=) c.*37+4517G= (n.*37+4517G=) c.139+4517G= c.1902+652G= (n.1902+652G=) c.1569+4517G= (n.1569+4517G=) c.1602+4517G= (n.1602+4517G=) n.2263+652G= n.1648+4517G= n.1714+4517G= n.1866+652G= n.1622+4517G= | |
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X | g.38286447T= | CA2424844718 | RPGR | c.953+1418A= n.1826+4512A= c.1905+647A= (n.1905+647A=) c.1572+4512A= (n.1572+4512A=) c.1386+4512A= (n.1386+4512A=) c.1719+647A= (n.1719+647A=) c.2552A= (p.Glu851=) c.*101+647A= (n.*101+647A=) c.*594+647A= (n.*594+647A=) c.2520+647A= (n.2520+647A=) c.172-379674T= (n.172-379674T=) c.*37+4512A= (n.*37+4512A=) c.139+4512A= c.1902+647A= (n.1902+647A=) c.1569+4512A= (n.1569+4512A=) c.1602+4512A= (n.1602+4512A=) n.2263+647A= n.1648+4512A= n.1714+4512A= n.1866+647A= n.1622+4512A= | |
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X | g.38286448C>A | CA412730374 | RPGR | c.953+1417G>T n.1826+4511G>T c.1905+646G>T (n.1905+646G>T) c.1572+4511G>T (n.1572+4511G>T) c.1386+4511G>T (n.1386+4511G>T) c.1719+646G>T (n.1719+646G>T) c.2551G>T (p.Glu851Ter) c.*101+646G>T (n.*101+646G>T) c.*594+646G>T (n.*594+646G>T) c.2520+646G>T (n.2520+646G>T) c.172-379673C>A (n.172-379673C>A) c.*37+4511G>T (n.*37+4511G>T) c.139+4511G>T c.1902+646G>T (n.1902+646G>T) c.1569+4511G>T (n.1569+4511G>T) c.1602+4511G>T (n.1602+4511G>T) n.2263+646G>T n.1648+4511G>T n.1714+4511G>T n.1866+646G>T n.1622+4511G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286448C= | CA2424844719 | RPGR | c.953+1417G= n.1826+4511G= c.1905+646G= (n.1905+646G=) c.1572+4511G= (n.1572+4511G=) c.1386+4511G= (n.1386+4511G=) c.1719+646G= (n.1719+646G=) c.2551G= (p.Glu851=) c.*101+646G= (n.*101+646G=) c.*594+646G= (n.*594+646G=) c.2520+646G= (n.2520+646G=) c.172-379673C= (n.172-379673C=) c.*37+4511G= (n.*37+4511G=) c.139+4511G= c.1902+646G= (n.1902+646G=) c.1569+4511G= (n.1569+4511G=) c.1602+4511G= (n.1602+4511G=) n.2263+646G= n.1648+4511G= n.1714+4511G= n.1866+646G= n.1622+4511G= | |
X | g.38286448C>G | CA412730376 | RPGR | c.953+1417G>C n.1826+4511G>C c.1905+646G>C (n.1905+646G>C) c.1572+4511G>C (n.1572+4511G>C) c.1386+4511G>C (n.1386+4511G>C) c.1719+646G>C (n.1719+646G>C) c.2551G>C (p.Glu851Gln) c.*101+646G>C (n.*101+646G>C) c.*594+646G>C (n.*594+646G>C) c.2520+646G>C (n.2520+646G>C) c.172-379673C>G (n.172-379673C>G) c.*37+4511G>C (n.*37+4511G>C) c.139+4511G>C c.1902+646G>C (n.1902+646G>C) c.1569+4511G>C (n.1569+4511G>C) c.1602+4511G>C (n.1602+4511G>C) n.2263+646G>C n.1648+4511G>C n.1714+4511G>C n.1866+646G>C n.1622+4511G>C | |
X | g.38286448C>T | CA412730375 | RPGR | c.953+1417G>A n.1826+4511G>A c.1905+646G>A (n.1905+646G>A) c.1572+4511G>A (n.1572+4511G>A) c.1386+4511G>A (n.1386+4511G>A) c.1719+646G>A (n.1719+646G>A) c.2551G>A (p.Glu851Lys) c.*101+646G>A (n.*101+646G>A) c.*594+646G>A (n.*594+646G>A) c.2520+646G>A (n.2520+646G>A) c.172-379673C>T (n.172-379673C>T) c.*37+4511G>A (n.*37+4511G>A) c.139+4511G>A c.1902+646G>A (n.1902+646G>A) c.1569+4511G>A (n.1569+4511G>A) c.1602+4511G>A (n.1602+4511G>A) n.2263+646G>A n.1648+4511G>A n.1714+4511G>A n.1866+646G>A n.1622+4511G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286449_38286454del | CA1132420539 | RPGR | c.953+1412_953+1417del n.1826+4506_1826+4511del c.1905+641_1905+646del (n.1905+641_1905+646del) c.1572+4506_1572+4511del (n.1572+4506_1572+4511del) c.1386+4506_1386+4511del (n.1386+4506_1386+4511del) c.1719+641_1719+646del (n.1719+641_1719+646del) c.2546_2551del (p.Gly849_Glu850del) c.*101+641_*101+646del (n.*101+641_*101+646del) c.*594+641_*594+646del (n.*594+641_*594+646del) c.2520+641_2520+646del (n.2520+641_2520+646del) c.172-379672_172-379667del (n.172-379672_172-379667del) c.*37+4506_*37+4511del (n.*37+4506_*37+4511del) c.139+4506_139+4511del c.1902+641_1902+646del (n.1902+641_1902+646del) c.1569+4506_1569+4511del (n.1569+4506_1569+4511del) c.1602+4506_1602+4511del (n.1602+4506_1602+4511del) n.2263+641_2263+646del n.1648+4506_1648+4511del n.1714+4506_1714+4511del n.1866+641_1866+646del n.1622+4506_1622+4511del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286448_38286449insACG | CA2693439094 | RPGR | c.953+1416_953+1417insCGT n.1826+4510_1826+4511insCGT c.1905+645_1905+646insCGT (n.1905+645_1905+646insCGT) c.1572+4510_1572+4511insCGT (n.1572+4510_1572+4511insCGT) c.1386+4510_1386+4511insCGT (n.1386+4510_1386+4511insCGT) c.1719+645_1719+646insCGT (n.1719+645_1719+646insCGT) c.2550_2551insCGT (p.Glu850_Glu851insArg) c.*101+645_*101+646insCGT (n.*101+645_*101+646insCGT) c.*594+645_*594+646insCGT (n.*594+645_*594+646insCGT) c.2520+645_2520+646insCGT (n.2520+645_2520+646insCGT) c.172-379673_172-379672insACG (n.172-379673_172-379672insACG) c.*37+4510_*37+4511insCGT (n.*37+4510_*37+4511insCGT) c.139+4510_139+4511insCGT c.1902+645_1902+646insCGT (n.1902+645_1902+646insCGT) c.1569+4510_1569+4511insCGT (n.1569+4510_1569+4511insCGT) c.1602+4510_1602+4511insCGT (n.1602+4510_1602+4511insCGT) n.2263+645_2263+646insCGT n.1648+4510_1648+4511insCGT n.1714+4510_1714+4511insCGT n.1866+645_1866+646insCGT n.1622+4510_1622+4511insCGT | gnomAD v4 |
X | g.38286449T>A | CA412730377 | RPGR | c.953+1416A>T n.1826+4510A>T c.1905+645A>T (n.1905+645A>T) c.1572+4510A>T (n.1572+4510A>T) c.1386+4510A>T (n.1386+4510A>T) c.1719+645A>T (n.1719+645A>T) c.2550A>T (p.Glu850Asp) c.*101+645A>T (n.*101+645A>T) c.*594+645A>T (n.*594+645A>T) c.2520+645A>T (n.2520+645A>T) c.172-379672T>A (n.172-379672T>A) c.*37+4510A>T (n.*37+4510A>T) c.139+4510A>T c.1902+645A>T (n.1902+645A>T) c.1569+4510A>T (n.1569+4510A>T) c.1602+4510A>T (n.1602+4510A>T) n.2263+645A>T n.1648+4510A>T n.1714+4510A>T n.1866+645A>T n.1622+4510A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286449T>C | CA515709002 | RPGR | c.953+1416A>G n.1826+4510A>G c.1905+645A>G (n.1905+645A>G) c.1572+4510A>G (n.1572+4510A>G) c.1386+4510A>G (n.1386+4510A>G) c.1719+645A>G (n.1719+645A>G) c.2550A>G (p.Glu850=) c.*101+645A>G (n.*101+645A>G) c.*594+645A>G (n.*594+645A>G) c.2520+645A>G (n.2520+645A>G) c.172-379672T>C (n.172-379672T>C) c.*37+4510A>G (n.*37+4510A>G) c.139+4510A>G c.1902+645A>G (n.1902+645A>G) c.1569+4510A>G (n.1569+4510A>G) c.1602+4510A>G (n.1602+4510A>G) n.2263+645A>G n.1648+4510A>G n.1714+4510A>G n.1866+645A>G n.1622+4510A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286449T>G | CA412730378 | RPGR | c.953+1416A>C n.1826+4510A>C c.1905+645A>C (n.1905+645A>C) c.1572+4510A>C (n.1572+4510A>C) c.1386+4510A>C (n.1386+4510A>C) c.1719+645A>C (n.1719+645A>C) c.2550A>C (p.Glu850Asp) c.*101+645A>C (n.*101+645A>C) c.*594+645A>C (n.*594+645A>C) c.2520+645A>C (n.2520+645A>C) c.172-379672T>G (n.172-379672T>G) c.*37+4510A>C (n.*37+4510A>C) c.139+4510A>C c.1902+645A>C (n.1902+645A>C) c.1569+4510A>C (n.1569+4510A>C) c.1602+4510A>C (n.1602+4510A>C) n.2263+645A>C n.1648+4510A>C n.1714+4510A>C n.1866+645A>C n.1622+4510A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286449T= | CA2424844720 | RPGR | c.953+1416A= n.1826+4510A= c.1905+645A= (n.1905+645A=) c.1572+4510A= (n.1572+4510A=) c.1386+4510A= (n.1386+4510A=) c.1719+645A= (n.1719+645A=) c.2550A= (p.Glu850=) c.*101+645A= (n.*101+645A=) c.*594+645A= (n.*594+645A=) c.2520+645A= (n.2520+645A=) c.172-379672T= (n.172-379672T=) c.*37+4510A= (n.*37+4510A=) c.139+4510A= c.1902+645A= (n.1902+645A=) c.1569+4510A= (n.1569+4510A=) c.1602+4510A= (n.1602+4510A=) n.2263+645A= n.1648+4510A= n.1714+4510A= n.1866+645A= n.1622+4510A= | |
X | g.38286450T>A | CA412730379 | RPGR | c.953+1415A>T n.1826+4509A>T c.1905+644A>T (n.1905+644A>T) c.1572+4509A>T (n.1572+4509A>T) c.1386+4509A>T (n.1386+4509A>T) c.1719+644A>T (n.1719+644A>T) c.2549A>T (p.Glu850Val) c.*101+644A>T (n.*101+644A>T) c.*594+644A>T (n.*594+644A>T) c.2520+644A>T (n.2520+644A>T) c.172-379671T>A (n.172-379671T>A) c.*37+4509A>T (n.*37+4509A>T) c.139+4509A>T c.1902+644A>T (n.1902+644A>T) c.1569+4509A>T (n.1569+4509A>T) c.1602+4509A>T (n.1602+4509A>T) n.2263+644A>T n.1648+4509A>T n.1714+4509A>T n.1866+644A>T n.1622+4509A>T | |
X | g.38286450T>C | CA412730380 | RPGR | c.953+1415A>G n.1826+4509A>G c.1905+644A>G (n.1905+644A>G) c.1572+4509A>G (n.1572+4509A>G) c.1386+4509A>G (n.1386+4509A>G) c.1719+644A>G (n.1719+644A>G) c.2549A>G (p.Glu850Gly) c.*101+644A>G (n.*101+644A>G) c.*594+644A>G (n.*594+644A>G) c.2520+644A>G (n.2520+644A>G) c.172-379671T>C (n.172-379671T>C) c.*37+4509A>G (n.*37+4509A>G) c.139+4509A>G c.1902+644A>G (n.1902+644A>G) c.1569+4509A>G (n.1569+4509A>G) c.1602+4509A>G (n.1602+4509A>G) n.2263+644A>G n.1648+4509A>G n.1714+4509A>G n.1866+644A>G n.1622+4509A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286450T>G | CA412730381 | RPGR | c.953+1415A>C n.1826+4509A>C c.1905+644A>C (n.1905+644A>C) c.1572+4509A>C (n.1572+4509A>C) c.1386+4509A>C (n.1386+4509A>C) c.1719+644A>C (n.1719+644A>C) c.2549A>C (p.Glu850Ala) c.*101+644A>C (n.*101+644A>C) c.*594+644A>C (n.*594+644A>C) c.2520+644A>C (n.2520+644A>C) c.172-379671T>G (n.172-379671T>G) c.*37+4509A>C (n.*37+4509A>C) c.139+4509A>C c.1902+644A>C (n.1902+644A>C) c.1569+4509A>C (n.1569+4509A>C) c.1602+4509A>C (n.1602+4509A>C) n.2263+644A>C n.1648+4509A>C n.1714+4509A>C n.1866+644A>C n.1622+4509A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286450_38286451delinsTC | CA2424844721 | RPGR | c.953+1414_953+1415delinsGA n.1826+4508_1826+4509delinsGA c.1905+643_1905+644delinsGA (n.1905+643_1905+644delinsGA) c.1572+4508_1572+4509delinsGA (n.1572+4508_1572+4509delinsGA) c.1386+4508_1386+4509delinsGA (n.1386+4508_1386+4509delinsGA) c.1719+643_1719+644delinsGA (n.1719+643_1719+644delinsGA) c.2548_2549delinsGA (p.Glu850=) c.*101+643_*101+644delinsGA (n.*101+643_*101+644delinsGA) c.*594+643_*594+644delinsGA (n.*594+643_*594+644delinsGA) c.2520+643_2520+644delinsGA (n.2520+643_2520+644delinsGA) c.172-379671_172-379670delinsTC (n.172-379671_172-379670delinsTC) c.*37+4508_*37+4509delinsGA (n.*37+4508_*37+4509delinsGA) c.139+4508_139+4509delinsGA c.1902+643_1902+644delinsGA (n.1902+643_1902+644delinsGA) c.1569+4508_1569+4509delinsGA (n.1569+4508_1569+4509delinsGA) c.1602+4508_1602+4509delinsGA (n.1602+4508_1602+4509delinsGA) n.2263+643_2263+644delinsGA n.1648+4508_1648+4509delinsGA n.1714+4508_1714+4509delinsGA n.1866+643_1866+644delinsGA n.1622+4508_1622+4509delinsGA | |
X | g.38286450_38286452del | CA2820486667 | RPGR | c.953+1413_953+1415del n.1826+4507_1826+4509del c.1905+642_1905+644del (n.1905+642_1905+644del) c.1572+4507_1572+4509del (n.1572+4507_1572+4509del) c.1386+4507_1386+4509del (n.1386+4507_1386+4509del) c.1719+642_1719+644del (n.1719+642_1719+644del) c.2547_2549del (p.Glu850del) c.*101+642_*101+644del (n.*101+642_*101+644del) c.*594+642_*594+644del (n.*594+642_*594+644del) c.2520+642_2520+644del (n.2520+642_2520+644del) c.172-379671_172-379669del (n.172-379671_172-379669del) c.*37+4507_*37+4509del (n.*37+4507_*37+4509del) c.139+4507_139+4509del c.1902+642_1902+644del (n.1902+642_1902+644del) c.1569+4507_1569+4509del (n.1569+4507_1569+4509del) c.1602+4507_1602+4509del (n.1602+4507_1602+4509del) n.2263+642_2263+644del n.1648+4507_1648+4509del n.1714+4507_1714+4509del n.1866+642_1866+644del n.1622+4507_1622+4509del | |
X | g.38286450_38286458del | CA1132420548 | RPGR | c.953+1407_953+1415del n.1826+4501_1826+4509del c.1905+636_1905+644del (n.1905+636_1905+644del) c.1572+4501_1572+4509del (n.1572+4501_1572+4509del) c.1386+4501_1386+4509del (n.1386+4501_1386+4509del) c.1719+636_1719+644del (n.1719+636_1719+644del) c.2541_2549del (p.Glu848_Glu850del) c.*101+636_*101+644del (n.*101+636_*101+644del) c.*594+636_*594+644del (n.*594+636_*594+644del) c.2520+636_2520+644del (n.2520+636_2520+644del) c.172-379671_172-379663del (n.172-379671_172-379663del) c.*37+4501_*37+4509del (n.*37+4501_*37+4509del) c.139+4501_139+4509del c.1902+636_1902+644del (n.1902+636_1902+644del) c.1569+4501_1569+4509del (n.1569+4501_1569+4509del) c.1602+4501_1602+4509del (n.1602+4501_1602+4509del) n.2263+636_2263+644del n.1648+4501_1648+4509del n.1714+4501_1714+4509del n.1866+636_1866+644del n.1622+4501_1622+4509del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286455_38286460del | CA2693439095 | RPGR | c.953+1410_953+1415del n.1826+4504_1826+4509del c.1905+639_1905+644del (n.1905+639_1905+644del) c.1572+4504_1572+4509del (n.1572+4504_1572+4509del) c.1386+4504_1386+4509del (n.1386+4504_1386+4509del) c.1719+639_1719+644del (n.1719+639_1719+644del) c.2544_2549del (p.Gly849_Glu850del) c.*101+639_*101+644del (n.*101+639_*101+644del) c.*594+639_*594+644del (n.*594+639_*594+644del) c.2520+639_2520+644del (n.2520+639_2520+644del) c.172-379666_172-379661del (n.172-379666_172-379661del) c.*37+4504_*37+4509del (n.*37+4504_*37+4509del) c.139+4504_139+4509del c.1902+639_1902+644del (n.1902+639_1902+644del) c.1569+4504_1569+4509del (n.1569+4504_1569+4509del) c.1602+4504_1602+4509del (n.1602+4504_1602+4509del) n.2263+639_2263+644del n.1648+4504_1648+4509del n.1714+4504_1714+4509del n.1866+639_1866+644del n.1622+4504_1622+4509del | gnomAD v4 |
X | g.38286453_38286467del | CA2693439096 | RPGR | c.953+1401_953+1415del n.1826+4495_1826+4509del c.1905+630_1905+644del (n.1905+630_1905+644del) c.1572+4495_1572+4509del (n.1572+4495_1572+4509del) c.1386+4495_1386+4509del (n.1386+4495_1386+4509del) c.1719+630_1719+644del (n.1719+630_1719+644del) c.2535_2549del (p.Glu846_Glu850del) c.*101+630_*101+644del (n.*101+630_*101+644del) c.*594+630_*594+644del (n.*594+630_*594+644del) c.2520+630_2520+644del (n.2520+630_2520+644del) c.172-379668_172-379654del (n.172-379668_172-379654del) c.*37+4495_*37+4509del (n.*37+4495_*37+4509del) c.139+4495_139+4509del c.1902+630_1902+644del (n.1902+630_1902+644del) c.1569+4495_1569+4509del (n.1569+4495_1569+4509del) c.1602+4495_1602+4509del (n.1602+4495_1602+4509del) n.2263+630_2263+644del n.1648+4495_1648+4509del n.1714+4495_1714+4509del n.1866+630_1866+644del n.1622+4495_1622+4509del | gnomAD v4 |
X | g.38286451C>A | CA412730384 | RPGR | c.953+1414G>T n.1826+4508G>T c.1905+643G>T (n.1905+643G>T) c.1572+4508G>T (n.1572+4508G>T) c.1386+4508G>T (n.1386+4508G>T) c.1719+643G>T (n.1719+643G>T) c.2548G>T (p.Glu850Ter) c.*101+643G>T (n.*101+643G>T) c.*594+643G>T (n.*594+643G>T) c.2520+643G>T (n.2520+643G>T) c.172-379670C>A (n.172-379670C>A) c.*37+4508G>T (n.*37+4508G>T) c.139+4508G>T c.1902+643G>T (n.1902+643G>T) c.1569+4508G>T (n.1569+4508G>T) c.1602+4508G>T (n.1602+4508G>T) n.2263+643G>T n.1648+4508G>T n.1714+4508G>T n.1866+643G>T n.1622+4508G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286451C= | CA2424844722 | RPGR | c.953+1414G= n.1826+4508G= c.1905+643G= (n.1905+643G=) c.1572+4508G= (n.1572+4508G=) c.1386+4508G= (n.1386+4508G=) c.1719+643G= (n.1719+643G=) c.2548G= (p.Glu850=) c.*101+643G= (n.*101+643G=) c.*594+643G= (n.*594+643G=) c.2520+643G= (n.2520+643G=) c.172-379670C= (n.172-379670C=) c.*37+4508G= (n.*37+4508G=) c.139+4508G= c.1902+643G= (n.1902+643G=) c.1569+4508G= (n.1569+4508G=) c.1602+4508G= (n.1602+4508G=) n.2263+643G= n.1648+4508G= n.1714+4508G= n.1866+643G= n.1622+4508G= | |
X | g.38286451C>G | CA412730383 | RPGR | c.953+1414G>C n.1826+4508G>C c.1905+643G>C (n.1905+643G>C) c.1572+4508G>C (n.1572+4508G>C) c.1386+4508G>C (n.1386+4508G>C) c.1719+643G>C (n.1719+643G>C) c.2548G>C (p.Glu850Gln) c.*101+643G>C (n.*101+643G>C) c.*594+643G>C (n.*594+643G>C) c.2520+643G>C (n.2520+643G>C) c.172-379670C>G (n.172-379670C>G) c.*37+4508G>C (n.*37+4508G>C) c.139+4508G>C c.1902+643G>C (n.1902+643G>C) c.1569+4508G>C (n.1569+4508G>C) c.1602+4508G>C (n.1602+4508G>C) n.2263+643G>C n.1648+4508G>C n.1714+4508G>C n.1866+643G>C n.1622+4508G>C | |
X | g.38286451C>T | CA412730382 | RPGR | c.953+1414G>A n.1826+4508G>A c.1905+643G>A (n.1905+643G>A) c.1572+4508G>A (n.1572+4508G>A) c.1386+4508G>A (n.1386+4508G>A) c.1719+643G>A (n.1719+643G>A) c.2548G>A (p.Glu850Lys) c.*101+643G>A (n.*101+643G>A) c.*594+643G>A (n.*594+643G>A) c.2520+643G>A (n.2520+643G>A) c.172-379670C>T (n.172-379670C>T) c.*37+4508G>A (n.*37+4508G>A) c.139+4508G>A c.1902+643G>A (n.1902+643G>A) c.1569+4508G>A (n.1569+4508G>A) c.1602+4508G>A (n.1602+4508G>A) n.2263+643G>A n.1648+4508G>A n.1714+4508G>A n.1866+643G>A n.1622+4508G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38286451_38286455del | CA2553099947 | RPGR | c.953+1410_953+1414del n.1826+4504_1826+4508del c.1905+639_1905+643del (n.1905+639_1905+643del) c.1572+4504_1572+4508del (n.1572+4504_1572+4508del) c.1386+4504_1386+4508del (n.1386+4504_1386+4508del) c.1719+639_1719+643del (n.1719+639_1719+643del) c.2544_2548del (p.Gly849ArgfsTer?) c.*101+639_*101+643del (n.*101+639_*101+643del) c.*594+639_*594+643del (n.*594+639_*594+643del) c.2520+639_2520+643del (n.2520+639_2520+643del) c.172-379670_172-379666del (n.172-379670_172-379666del) c.*37+4504_*37+4508del (n.*37+4504_*37+4508del) c.139+4504_139+4508del c.1902+639_1902+643del (n.1902+639_1902+643del) c.1569+4504_1569+4508del (n.1569+4504_1569+4508del) c.1602+4504_1602+4508del (n.1602+4504_1602+4508del) n.2263+639_2263+643del n.1648+4504_1648+4508del n.1714+4504_1714+4508del n.1866+639_1866+643del n.1622+4504_1622+4508del | |
X | g.38286455del | CA916083895 | RPGR | c.953+1414del n.1826+4508del c.1905+643del (n.1905+643del) c.1572+4508del (n.1572+4508del) c.1386+4508del (n.1386+4508del) c.1719+643del (n.1719+643del) c.2548del (p.Glu850LysfsTer?) c.*101+643del (n.*101+643del) c.*594+643del (n.*594+643del) c.2520+643del (n.2520+643del) c.172-379666del (n.172-379666del) c.*37+4508del (n.*37+4508del) c.139+4508del c.1902+643del (n.1902+643del) c.1569+4508del (n.1569+4508del) c.1602+4508del (n.1602+4508del) n.2263+643del n.1648+4508del n.1714+4508del n.1866+643del n.1622+4508del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286452_38286455del | CA2693439098 | RPGR | c.953+1411_953+1414del n.1826+4505_1826+4508del c.1905+640_1905+643del (n.1905+640_1905+643del) c.1572+4505_1572+4508del (n.1572+4505_1572+4508del) c.1386+4505_1386+4508del (n.1386+4505_1386+4508del) c.1719+640_1719+643del (n.1719+640_1719+643del) c.2545_2548del (p.Gly849LysfsTer?) c.*101+640_*101+643del (n.*101+640_*101+643del) c.*594+640_*594+643del (n.*594+640_*594+643del) c.2520+640_2520+643del (n.2520+640_2520+643del) c.172-379669_172-379666del (n.172-379669_172-379666del) c.*37+4505_*37+4508del (n.*37+4505_*37+4508del) c.139+4505_139+4508del c.1902+640_1902+643del (n.1902+640_1902+643del) c.1569+4505_1569+4508del (n.1569+4505_1569+4508del) c.1602+4505_1602+4508del (n.1602+4505_1602+4508del) n.2263+640_2263+643del n.1648+4505_1648+4508del n.1714+4505_1714+4508del n.1866+640_1866+643del n.1622+4505_1622+4508del | gnomAD v4 |
X | g.38286452C>A | CA515709004 | RPGR | c.953+1413G>T n.1826+4507G>T c.1905+642G>T (n.1905+642G>T) c.1572+4507G>T (n.1572+4507G>T) c.1386+4507G>T (n.1386+4507G>T) c.1719+642G>T (n.1719+642G>T) c.2547G>T (p.Gly849=) c.*101+642G>T (n.*101+642G>T) c.*594+642G>T (n.*594+642G>T) c.2520+642G>T (n.2520+642G>T) c.172-379669C>A (n.172-379669C>A) c.*37+4507G>T (n.*37+4507G>T) c.139+4507G>T c.1902+642G>T (n.1902+642G>T) c.1569+4507G>T (n.1569+4507G>T) c.1602+4507G>T (n.1602+4507G>T) n.2263+642G>T n.1648+4507G>T n.1714+4507G>T n.1866+642G>T n.1622+4507G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286452C>G | CA515709005 | RPGR | c.953+1413G>C n.1826+4507G>C c.1905+642G>C (n.1905+642G>C) c.1572+4507G>C (n.1572+4507G>C) c.1386+4507G>C (n.1386+4507G>C) c.1719+642G>C (n.1719+642G>C) c.2547G>C (p.Gly849=) c.*101+642G>C (n.*101+642G>C) c.*594+642G>C (n.*594+642G>C) c.2520+642G>C (n.2520+642G>C) c.172-379669C>G (n.172-379669C>G) c.*37+4507G>C (n.*37+4507G>C) c.139+4507G>C c.1902+642G>C (n.1902+642G>C) c.1569+4507G>C (n.1569+4507G>C) c.1602+4507G>C (n.1602+4507G>C) n.2263+642G>C n.1648+4507G>C n.1714+4507G>C n.1866+642G>C n.1622+4507G>C | |
X | g.38286452C>T | CA515709007 | RPGR | c.953+1413G>A n.1826+4507G>A c.1905+642G>A (n.1905+642G>A) c.1572+4507G>A (n.1572+4507G>A) c.1386+4507G>A (n.1386+4507G>A) c.1719+642G>A (n.1719+642G>A) c.2547G>A (p.Gly849=) c.*101+642G>A (n.*101+642G>A) c.*594+642G>A (n.*594+642G>A) c.2520+642G>A (n.2520+642G>A) c.172-379669C>T (n.172-379669C>T) c.*37+4507G>A (n.*37+4507G>A) c.139+4507G>A c.1902+642G>A (n.1902+642G>A) c.1569+4507G>A (n.1569+4507G>A) c.1602+4507G>A (n.1602+4507G>A) n.2263+642G>A n.1648+4507G>A n.1714+4507G>A n.1866+642G>A n.1622+4507G>A | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286453C>A | CA412730385 | RPGR | c.953+1412G>T n.1826+4506G>T c.1905+641G>T (n.1905+641G>T) c.1572+4506G>T (n.1572+4506G>T) c.1386+4506G>T (n.1386+4506G>T) c.1719+641G>T (n.1719+641G>T) c.2546G>T (p.Gly849Val) c.*101+641G>T (n.*101+641G>T) c.*594+641G>T (n.*594+641G>T) c.2520+641G>T (n.2520+641G>T) c.172-379668C>A (n.172-379668C>A) c.*37+4506G>T (n.*37+4506G>T) c.139+4506G>T c.1902+641G>T (n.1902+641G>T) c.1569+4506G>T (n.1569+4506G>T) c.1602+4506G>T (n.1602+4506G>T) n.2263+641G>T n.1648+4506G>T n.1714+4506G>T n.1866+641G>T n.1622+4506G>T | |
X | g.38286453C>G | CA412730386 | RPGR | c.953+1412G>C n.1826+4506G>C c.1905+641G>C (n.1905+641G>C) c.1572+4506G>C (n.1572+4506G>C) c.1386+4506G>C (n.1386+4506G>C) c.1719+641G>C (n.1719+641G>C) c.2546G>C (p.Gly849Ala) c.*101+641G>C (n.*101+641G>C) c.*594+641G>C (n.*594+641G>C) c.2520+641G>C (n.2520+641G>C) c.172-379668C>G (n.172-379668C>G) c.*37+4506G>C (n.*37+4506G>C) c.139+4506G>C c.1902+641G>C (n.1902+641G>C) c.1569+4506G>C (n.1569+4506G>C) c.1602+4506G>C (n.1602+4506G>C) n.2263+641G>C n.1648+4506G>C n.1714+4506G>C n.1866+641G>C n.1622+4506G>C | |
X | g.38286453C>T | CA412730387 | RPGR | c.953+1412G>A n.1826+4506G>A c.1905+641G>A (n.1905+641G>A) c.1572+4506G>A (n.1572+4506G>A) c.1386+4506G>A (n.1386+4506G>A) c.1719+641G>A (n.1719+641G>A) c.2546G>A (p.Gly849Glu) c.*101+641G>A (n.*101+641G>A) c.*594+641G>A (n.*594+641G>A) c.2520+641G>A (n.2520+641G>A) c.172-379668C>T (n.172-379668C>T) c.*37+4506G>A (n.*37+4506G>A) c.139+4506G>A c.1902+641G>A (n.1902+641G>A) c.1569+4506G>A (n.1569+4506G>A) c.1602+4506G>A (n.1602+4506G>A) n.2263+641G>A n.1648+4506G>A n.1714+4506G>A n.1866+641G>A n.1622+4506G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286458_38286524del | CA2693439099 | RPGR | c.953+1346_953+1412del n.1826+4440_1826+4506del c.1905+575_1905+641del (n.1905+575_1905+641del) c.1572+4440_1572+4506del (n.1572+4440_1572+4506del) c.1386+4440_1386+4506del (n.1386+4440_1386+4506del) c.1719+575_1719+641del (n.1719+575_1719+641del) c.2480_2546del (p.Glu827GlyfsTer?) c.*101+575_*101+641del (n.*101+575_*101+641del) c.*594+575_*594+641del (n.*594+575_*594+641del) c.2520+575_2520+641del (n.2520+575_2520+641del) c.172-379663_172-379597del (n.172-379663_172-379597del) c.*37+4440_*37+4506del (n.*37+4440_*37+4506del) c.139+4440_139+4506del c.1902+575_1902+641del (n.1902+575_1902+641del) c.1569+4440_1569+4506del (n.1569+4440_1569+4506del) c.1602+4440_1602+4506del (n.1602+4440_1602+4506del) n.2263+575_2263+641del n.1648+4440_1648+4506del n.1714+4440_1714+4506del n.1866+575_1866+641del n.1622+4440_1622+4506del | gnomAD v4 |
X | g.38286453_38286454insGT | CA2693439103 | RPGR | c.953+1411_953+1412insAC n.1826+4505_1826+4506insAC c.1905+640_1905+641insAC (n.1905+640_1905+641insAC) c.1572+4505_1572+4506insAC (n.1572+4505_1572+4506insAC) c.1386+4505_1386+4506insAC (n.1386+4505_1386+4506insAC) c.1719+640_1719+641insAC (n.1719+640_1719+641insAC) c.2545_2546insAC (p.Gly849AspfsTer?) c.*101+640_*101+641insAC (n.*101+640_*101+641insAC) c.*594+640_*594+641insAC (n.*594+640_*594+641insAC) c.2520+640_2520+641insAC (n.2520+640_2520+641insAC) c.172-379668_172-379667insGT (n.172-379668_172-379667insGT) c.*37+4505_*37+4506insAC (n.*37+4505_*37+4506insAC) c.139+4505_139+4506insAC c.1902+640_1902+641insAC (n.1902+640_1902+641insAC) c.1569+4505_1569+4506insAC (n.1569+4505_1569+4506insAC) c.1602+4505_1602+4506insAC (n.1602+4505_1602+4506insAC) n.2263+640_2263+641insAC n.1648+4505_1648+4506insAC n.1714+4505_1714+4506insAC n.1866+640_1866+641insAC n.1622+4505_1622+4506insAC | gnomAD v4 |
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X | g.38286454C>A | CA412730388 | RPGR | c.953+1411G>T n.1826+4505G>T c.1905+640G>T (n.1905+640G>T) c.1572+4505G>T (n.1572+4505G>T) c.1386+4505G>T (n.1386+4505G>T) c.1719+640G>T (n.1719+640G>T) c.2545G>T (p.Gly849Trp) c.*101+640G>T (n.*101+640G>T) c.*594+640G>T (n.*594+640G>T) c.2520+640G>T (n.2520+640G>T) c.172-379667C>A (n.172-379667C>A) c.*37+4505G>T (n.*37+4505G>T) c.139+4505G>T c.1902+640G>T (n.1902+640G>T) c.1569+4505G>T (n.1569+4505G>T) c.1602+4505G>T (n.1602+4505G>T) n.2263+640G>T n.1648+4505G>T n.1714+4505G>T n.1866+640G>T n.1622+4505G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286454C>G | CA412730389 | RPGR | c.953+1411G>C n.1826+4505G>C c.1905+640G>C (n.1905+640G>C) c.1572+4505G>C (n.1572+4505G>C) c.1386+4505G>C (n.1386+4505G>C) c.1719+640G>C (n.1719+640G>C) c.2545G>C (p.Gly849Arg) c.*101+640G>C (n.*101+640G>C) c.*594+640G>C (n.*594+640G>C) c.2520+640G>C (n.2520+640G>C) c.172-379667C>G (n.172-379667C>G) c.*37+4505G>C (n.*37+4505G>C) c.139+4505G>C c.1902+640G>C (n.1902+640G>C) c.1569+4505G>C (n.1569+4505G>C) c.1602+4505G>C (n.1602+4505G>C) n.2263+640G>C n.1648+4505G>C n.1714+4505G>C n.1866+640G>C n.1622+4505G>C | |
X | g.38286454C>T | CA412730390 | RPGR | c.953+1411G>A n.1826+4505G>A c.1905+640G>A (n.1905+640G>A) c.1572+4505G>A (n.1572+4505G>A) c.1386+4505G>A (n.1386+4505G>A) c.1719+640G>A (n.1719+640G>A) c.2545G>A (p.Gly849Arg) c.*101+640G>A (n.*101+640G>A) c.*594+640G>A (n.*594+640G>A) c.2520+640G>A (n.2520+640G>A) c.172-379667C>T (n.172-379667C>T) c.*37+4505G>A (n.*37+4505G>A) c.139+4505G>A c.1902+640G>A (n.1902+640G>A) c.1569+4505G>A (n.1569+4505G>A) c.1602+4505G>A (n.1602+4505G>A) n.2263+640G>A n.1648+4505G>A n.1714+4505G>A n.1866+640G>A n.1622+4505G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286454_38286455insA | CA2820486683 | RPGR | c.953+1410_953+1411insT n.1826+4504_1826+4505insT c.1905+639_1905+640insT (n.1905+639_1905+640insT) c.1572+4504_1572+4505insT (n.1572+4504_1572+4505insT) c.1386+4504_1386+4505insT (n.1386+4504_1386+4505insT) c.1719+639_1719+640insT (n.1719+639_1719+640insT) c.2544_2545insT (p.Gly849TrpfsTer?) c.*101+639_*101+640insT (n.*101+639_*101+640insT) c.*594+639_*594+640insT (n.*594+639_*594+640insT) c.2520+639_2520+640insT (n.2520+639_2520+640insT) c.172-379667_172-379666insA (n.172-379667_172-379666insA) c.*37+4504_*37+4505insT (n.*37+4504_*37+4505insT) c.139+4504_139+4505insT c.1902+639_1902+640insT (n.1902+639_1902+640insT) c.1569+4504_1569+4505insT (n.1569+4504_1569+4505insT) c.1602+4504_1602+4505insT (n.1602+4504_1602+4505insT) n.2263+639_2263+640insT n.1648+4504_1648+4505insT n.1714+4504_1714+4505insT n.1866+639_1866+640insT n.1622+4504_1622+4505insT | |
X | g.38286455C>A | CA412730392 | RPGR | c.953+1410G>T n.1826+4504G>T c.1905+639G>T (n.1905+639G>T) c.1572+4504G>T (n.1572+4504G>T) c.1386+4504G>T (n.1386+4504G>T) c.1719+639G>T (n.1719+639G>T) c.2544G>T (p.Glu848Asp) c.*101+639G>T (n.*101+639G>T) c.*594+639G>T (n.*594+639G>T) c.2520+639G>T (n.2520+639G>T) c.172-379666C>A (n.172-379666C>A) c.*37+4504G>T (n.*37+4504G>T) c.139+4504G>T c.1902+639G>T (n.1902+639G>T) c.1569+4504G>T (n.1569+4504G>T) c.1602+4504G>T (n.1602+4504G>T) n.2263+639G>T n.1648+4504G>T n.1714+4504G>T n.1866+639G>T n.1622+4504G>T | gnomAD v4 |
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X | g.38286455C>G | CA412730391 | RPGR | c.953+1410G>C n.1826+4504G>C c.1905+639G>C (n.1905+639G>C) c.1572+4504G>C (n.1572+4504G>C) c.1386+4504G>C (n.1386+4504G>C) c.1719+639G>C (n.1719+639G>C) c.2544G>C (p.Glu848Asp) c.*101+639G>C (n.*101+639G>C) c.*594+639G>C (n.*594+639G>C) c.2520+639G>C (n.2520+639G>C) c.172-379666C>G (n.172-379666C>G) c.*37+4504G>C (n.*37+4504G>C) c.139+4504G>C c.1902+639G>C (n.1902+639G>C) c.1569+4504G>C (n.1569+4504G>C) c.1602+4504G>C (n.1602+4504G>C) n.2263+639G>C n.1648+4504G>C n.1714+4504G>C n.1866+639G>C n.1622+4504G>C | |
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X | g.38286456_38286457del | CA2820486687 | RPGR | c.953+1409_953+1410del n.1826+4503_1826+4504del c.1905+638_1905+639del (n.1905+638_1905+639del) c.1572+4503_1572+4504del (n.1572+4503_1572+4504del) c.1386+4503_1386+4504del (n.1386+4503_1386+4504del) c.1719+638_1719+639del (n.1719+638_1719+639del) c.2543_2544del (p.Glu848GlyfsTer?) c.*101+638_*101+639del (n.*101+638_*101+639del) c.*594+638_*594+639del (n.*594+638_*594+639del) c.2520+638_2520+639del (n.2520+638_2520+639del) c.172-379665_172-379664del (n.172-379665_172-379664del) c.*37+4503_*37+4504del (n.*37+4503_*37+4504del) c.139+4503_139+4504del c.1902+638_1902+639del (n.1902+638_1902+639del) c.1569+4503_1569+4504del (n.1569+4503_1569+4504del) c.1602+4503_1602+4504del (n.1602+4503_1602+4504del) n.2263+638_2263+639del n.1648+4503_1648+4504del n.1714+4503_1714+4504del n.1866+638_1866+639del n.1622+4503_1622+4504del | |
X | g.38286455_38286456insG | CA2579584437 | RPGR | c.953+1409_953+1410insC n.1826+4503_1826+4504insC c.1905+638_1905+639insC (n.1905+638_1905+639insC) c.1572+4503_1572+4504insC (n.1572+4503_1572+4504insC) c.1386+4503_1386+4504insC (n.1386+4503_1386+4504insC) c.1719+638_1719+639insC (n.1719+638_1719+639insC) c.2543_2544insC (p.Glu848AspfsTer?) c.*101+638_*101+639insC (n.*101+638_*101+639insC) c.*594+638_*594+639insC (n.*594+638_*594+639insC) c.2520+638_2520+639insC (n.2520+638_2520+639insC) c.172-379666_172-379665insG (n.172-379666_172-379665insG) c.*37+4503_*37+4504insC (n.*37+4503_*37+4504insC) c.139+4503_139+4504insC c.1902+638_1902+639insC (n.1902+638_1902+639insC) c.1569+4503_1569+4504insC (n.1569+4503_1569+4504insC) c.1602+4503_1602+4504insC (n.1602+4503_1602+4504insC) n.2263+638_2263+639insC n.1648+4503_1648+4504insC n.1714+4503_1714+4504insC n.1866+638_1866+639insC n.1622+4503_1622+4504insC | |
X | g.38286456del | CA640956478 | RPGR | c.953+1409del n.1826+4503del c.1905+638del (n.1905+638del) c.1572+4503del (n.1572+4503del) c.1386+4503del (n.1386+4503del) c.1719+638del (n.1719+638del) c.2543del (p.Glu848GlyfsTer?) c.*101+638del (n.*101+638del) c.*594+638del (n.*594+638del) c.2520+638del (n.2520+638del) c.172-379665del (n.172-379665del) c.*37+4503del (n.*37+4503del) c.139+4503del c.1902+638del (n.1902+638del) c.1569+4503del (n.1569+4503del) c.1602+4503del (n.1602+4503del) n.2263+638del n.1648+4503del n.1714+4503del n.1866+638del n.1622+4503del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286456T>A | CA412730393 | RPGR | c.953+1409A>T n.1826+4503A>T c.1905+638A>T (n.1905+638A>T) c.1572+4503A>T (n.1572+4503A>T) c.1386+4503A>T (n.1386+4503A>T) c.1719+638A>T (n.1719+638A>T) c.2543A>T (p.Glu848Val) c.*101+638A>T (n.*101+638A>T) c.*594+638A>T (n.*594+638A>T) c.2520+638A>T (n.2520+638A>T) c.172-379665T>A (n.172-379665T>A) c.*37+4503A>T (n.*37+4503A>T) c.139+4503A>T c.1902+638A>T (n.1902+638A>T) c.1569+4503A>T (n.1569+4503A>T) c.1602+4503A>T (n.1602+4503A>T) n.2263+638A>T n.1648+4503A>T n.1714+4503A>T n.1866+638A>T n.1622+4503A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286456T>C | CA10385270 | RPGR | c.953+1409A>G n.1826+4503A>G c.1905+638A>G (n.1905+638A>G) c.1572+4503A>G (n.1572+4503A>G) c.1386+4503A>G (n.1386+4503A>G) c.1719+638A>G (n.1719+638A>G) c.2543A>G (p.Glu848Gly) c.*101+638A>G (n.*101+638A>G) c.*594+638A>G (n.*594+638A>G) c.2520+638A>G (n.2520+638A>G) c.172-379665T>C (n.172-379665T>C) c.*37+4503A>G (n.*37+4503A>G) c.139+4503A>G c.1902+638A>G (n.1902+638A>G) c.1569+4503A>G (n.1569+4503A>G) c.1602+4503A>G (n.1602+4503A>G) n.2263+638A>G n.1648+4503A>G n.1714+4503A>G n.1866+638A>G n.1622+4503A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286456T>G | CA412730394 | RPGR | c.953+1409A>C n.1826+4503A>C c.1905+638A>C (n.1905+638A>C) c.1572+4503A>C (n.1572+4503A>C) c.1386+4503A>C (n.1386+4503A>C) c.1719+638A>C (n.1719+638A>C) c.2543A>C (p.Glu848Ala) c.*101+638A>C (n.*101+638A>C) c.*594+638A>C (n.*594+638A>C) c.2520+638A>C (n.2520+638A>C) c.172-379665T>G (n.172-379665T>G) c.*37+4503A>C (n.*37+4503A>C) c.139+4503A>C c.1902+638A>C (n.1902+638A>C) c.1569+4503A>C (n.1569+4503A>C) c.1602+4503A>C (n.1602+4503A>C) n.2263+638A>C n.1648+4503A>C n.1714+4503A>C n.1866+638A>C n.1622+4503A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286456T= | CA2424844725 | RPGR | c.953+1409A= n.1826+4503A= c.1905+638A= (n.1905+638A=) c.1572+4503A= (n.1572+4503A=) c.1386+4503A= (n.1386+4503A=) c.1719+638A= (n.1719+638A=) c.2543A= (p.Glu848=) c.*101+638A= (n.*101+638A=) c.*594+638A= (n.*594+638A=) c.2520+638A= (n.2520+638A=) c.172-379665T= (n.172-379665T=) c.*37+4503A= (n.*37+4503A=) c.139+4503A= c.1902+638A= (n.1902+638A=) c.1569+4503A= (n.1569+4503A=) c.1602+4503A= (n.1602+4503A=) n.2263+638A= n.1648+4503A= n.1714+4503A= n.1866+638A= n.1622+4503A= | |
X | g.38286456_38286477del | CA2580100901 | RPGR | c.953+1388_953+1409del n.1826+4482_1826+4503del c.1905+617_1905+638del (n.1905+617_1905+638del) c.1572+4482_1572+4503del (n.1572+4482_1572+4503del) c.1386+4482_1386+4503del (n.1386+4482_1386+4503del) c.1719+617_1719+638del (n.1719+617_1719+638del) c.2522_2543del (p.Glu841GlyfsTer?) c.*101+617_*101+638del (n.*101+617_*101+638del) c.*594+617_*594+638del (n.*594+617_*594+638del) c.2520+617_2520+638del (n.2520+617_2520+638del) c.172-379665_172-379644del (n.172-379665_172-379644del) c.*37+4482_*37+4503del (n.*37+4482_*37+4503del) c.139+4482_139+4503del c.1902+617_1902+638del (n.1902+617_1902+638del) c.1569+4482_1569+4503del (n.1569+4482_1569+4503del) c.1602+4482_1602+4503del (n.1602+4482_1602+4503del) n.2263+617_2263+638del n.1648+4482_1648+4503del n.1714+4482_1714+4503del n.1866+617_1866+638del n.1622+4482_1622+4503del | ClinVar |
X | g.38286457C>A | CA412730395 | RPGR | c.953+1408G>T n.1826+4502G>T c.1905+637G>T (n.1905+637G>T) c.1572+4502G>T (n.1572+4502G>T) c.1386+4502G>T (n.1386+4502G>T) c.1719+637G>T (n.1719+637G>T) c.2542G>T (p.Glu848Ter) c.*101+637G>T (n.*101+637G>T) c.*594+637G>T (n.*594+637G>T) c.2520+637G>T (n.2520+637G>T) c.172-379664C>A (n.172-379664C>A) c.*37+4502G>T (n.*37+4502G>T) c.139+4502G>T c.1902+637G>T (n.1902+637G>T) c.1569+4502G>T (n.1569+4502G>T) c.1602+4502G>T (n.1602+4502G>T) n.2263+637G>T n.1648+4502G>T n.1714+4502G>T n.1866+637G>T n.1622+4502G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286457C>G | CA412730396 | RPGR | c.953+1408G>C n.1826+4502G>C c.1905+637G>C (n.1905+637G>C) c.1572+4502G>C (n.1572+4502G>C) c.1386+4502G>C (n.1386+4502G>C) c.1719+637G>C (n.1719+637G>C) c.2542G>C (p.Glu848Gln) c.*101+637G>C (n.*101+637G>C) c.*594+637G>C (n.*594+637G>C) c.2520+637G>C (n.2520+637G>C) c.172-379664C>G (n.172-379664C>G) c.*37+4502G>C (n.*37+4502G>C) c.139+4502G>C c.1902+637G>C (n.1902+637G>C) c.1569+4502G>C (n.1569+4502G>C) c.1602+4502G>C (n.1602+4502G>C) n.2263+637G>C n.1648+4502G>C n.1714+4502G>C n.1866+637G>C n.1622+4502G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286457C>T | CA412730397 | RPGR | c.953+1408G>A n.1826+4502G>A c.1905+637G>A (n.1905+637G>A) c.1572+4502G>A (n.1572+4502G>A) c.1386+4502G>A (n.1386+4502G>A) c.1719+637G>A (n.1719+637G>A) c.2542G>A (p.Glu848Lys) c.*101+637G>A (n.*101+637G>A) c.*594+637G>A (n.*594+637G>A) c.2520+637G>A (n.2520+637G>A) c.172-379664C>T (n.172-379664C>T) c.*37+4502G>A (n.*37+4502G>A) c.139+4502G>A c.1902+637G>A (n.1902+637G>A) c.1569+4502G>A (n.1569+4502G>A) c.1602+4502G>A (n.1602+4502G>A) n.2263+637G>A n.1648+4502G>A n.1714+4502G>A n.1866+637G>A n.1622+4502G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286460del | CA2497030003 | RPGR | c.953+1408del n.1826+4502del c.1905+637del (n.1905+637del) c.1572+4502del (n.1572+4502del) c.1386+4502del (n.1386+4502del) c.1719+637del (n.1719+637del) c.2542del (p.Glu848ArgfsTer?) c.*101+637del (n.*101+637del) c.*594+637del (n.*594+637del) c.2520+637del (n.2520+637del) c.172-379661del (n.172-379661del) c.*37+4502del (n.*37+4502del) c.139+4502del c.1902+637del (n.1902+637del) c.1569+4502del (n.1569+4502del) c.1602+4502del (n.1602+4502del) n.2263+637del n.1648+4502del n.1714+4502del n.1866+637del n.1622+4502del | gnomAD v4 |
X | g.38286459_38286460del | CA2580100902 | RPGR | c.953+1407_953+1408del n.1826+4501_1826+4502del c.1905+636_1905+637del (n.1905+636_1905+637del) c.1572+4501_1572+4502del (n.1572+4501_1572+4502del) c.1386+4501_1386+4502del (n.1386+4501_1386+4502del) c.1719+636_1719+637del (n.1719+636_1719+637del) c.2541_2542del (p.Glu848GlyfsTer?) c.*101+636_*101+637del (n.*101+636_*101+637del) c.*594+636_*594+637del (n.*594+636_*594+637del) c.2520+636_2520+637del (n.2520+636_2520+637del) c.172-379662_172-379661del (n.172-379662_172-379661del) c.*37+4501_*37+4502del (n.*37+4501_*37+4502del) c.139+4501_139+4502del c.1902+636_1902+637del (n.1902+636_1902+637del) c.1569+4501_1569+4502del (n.1569+4501_1569+4502del) c.1602+4501_1602+4502del (n.1602+4501_1602+4502del) n.2263+636_2263+637del n.1648+4501_1648+4502del n.1714+4501_1714+4502del n.1866+636_1866+637del n.1622+4501_1622+4502del | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286457_38286458insA | CA2693439115 | RPGR | c.953+1407_953+1408insT n.1826+4501_1826+4502insT c.1905+636_1905+637insT (n.1905+636_1905+637insT) c.1572+4501_1572+4502insT (n.1572+4501_1572+4502insT) c.1386+4501_1386+4502insT (n.1386+4501_1386+4502insT) c.1719+636_1719+637insT (n.1719+636_1719+637insT) c.2541_2542insT (p.Glu848Ter) c.*101+636_*101+637insT (n.*101+636_*101+637insT) c.*594+636_*594+637insT (n.*594+636_*594+637insT) c.2520+636_2520+637insT (n.2520+636_2520+637insT) c.172-379664_172-379663insA (n.172-379664_172-379663insA) c.*37+4501_*37+4502insT (n.*37+4501_*37+4502insT) c.139+4501_139+4502insT c.1902+636_1902+637insT (n.1902+636_1902+637insT) c.1569+4501_1569+4502insT (n.1569+4501_1569+4502insT) c.1602+4501_1602+4502insT (n.1602+4501_1602+4502insT) n.2263+636_2263+637insT n.1648+4501_1648+4502insT n.1714+4501_1714+4502insT n.1866+636_1866+637insT n.1622+4501_1622+4502insT | gnomAD v4 |
X | g.38286458C>A | CA515709009 | RPGR | c.953+1407G>T n.1826+4501G>T c.1905+636G>T (n.1905+636G>T) c.1572+4501G>T (n.1572+4501G>T) c.1386+4501G>T (n.1386+4501G>T) c.1719+636G>T (n.1719+636G>T) c.2541G>T (p.Gly847=) c.*101+636G>T (n.*101+636G>T) c.*594+636G>T (n.*594+636G>T) c.2520+636G>T (n.2520+636G>T) c.172-379663C>A (n.172-379663C>A) c.*37+4501G>T (n.*37+4501G>T) c.139+4501G>T c.1902+636G>T (n.1902+636G>T) c.1569+4501G>T (n.1569+4501G>T) c.1602+4501G>T (n.1602+4501G>T) n.2263+636G>T n.1648+4501G>T n.1714+4501G>T n.1866+636G>T n.1622+4501G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286458C= | CA2424844726 | RPGR | c.953+1407G= n.1826+4501G= c.1905+636G= (n.1905+636G=) c.1572+4501G= (n.1572+4501G=) c.1386+4501G= (n.1386+4501G=) c.1719+636G= (n.1719+636G=) c.2541G= (p.Gly847=) c.*101+636G= (n.*101+636G=) c.*594+636G= (n.*594+636G=) c.2520+636G= (n.2520+636G=) c.172-379663C= (n.172-379663C=) c.*37+4501G= (n.*37+4501G=) c.139+4501G= c.1902+636G= (n.1902+636G=) c.1569+4501G= (n.1569+4501G=) c.1602+4501G= (n.1602+4501G=) n.2263+636G= n.1648+4501G= n.1714+4501G= n.1866+636G= n.1622+4501G= | |
X | g.38286458C>G | CA515709011 | RPGR | c.953+1407G>C n.1826+4501G>C c.1905+636G>C (n.1905+636G>C) c.1572+4501G>C (n.1572+4501G>C) c.1386+4501G>C (n.1386+4501G>C) c.1719+636G>C (n.1719+636G>C) c.2541G>C (p.Gly847=) c.*101+636G>C (n.*101+636G>C) c.*594+636G>C (n.*594+636G>C) c.2520+636G>C (n.2520+636G>C) c.172-379663C>G (n.172-379663C>G) c.*37+4501G>C (n.*37+4501G>C) c.139+4501G>C c.1902+636G>C (n.1902+636G>C) c.1569+4501G>C (n.1569+4501G>C) c.1602+4501G>C (n.1602+4501G>C) n.2263+636G>C n.1648+4501G>C n.1714+4501G>C n.1866+636G>C n.1622+4501G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286458C>T | CA10587390 | RPGR | c.953+1407G>A n.1826+4501G>A c.1905+636G>A (n.1905+636G>A) c.1572+4501G>A (n.1572+4501G>A) c.1386+4501G>A (n.1386+4501G>A) c.1719+636G>A (n.1719+636G>A) c.2541G>A (p.Gly847=) c.*101+636G>A (n.*101+636G>A) c.*594+636G>A (n.*594+636G>A) c.2520+636G>A (n.2520+636G>A) c.172-379663C>T (n.172-379663C>T) c.*37+4501G>A (n.*37+4501G>A) c.139+4501G>A c.1902+636G>A (n.1902+636G>A) c.1569+4501G>A (n.1569+4501G>A) c.1602+4501G>A (n.1602+4501G>A) n.2263+636G>A n.1648+4501G>A n.1714+4501G>A n.1866+636G>A n.1622+4501G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286461_38286480del | CA2693439116 | RPGR | c.953+1388_953+1407del n.1826+4482_1826+4501del c.1905+617_1905+636del (n.1905+617_1905+636del) c.1572+4482_1572+4501del (n.1572+4482_1572+4501del) c.1386+4482_1386+4501del (n.1386+4482_1386+4501del) c.1719+617_1719+636del (n.1719+617_1719+636del) c.2522_2541del (p.Glu841GlyfsTer?) c.*101+617_*101+636del (n.*101+617_*101+636del) c.*594+617_*594+636del (n.*594+617_*594+636del) c.2520+617_2520+636del (n.2520+617_2520+636del) c.172-379660_172-379641del (n.172-379660_172-379641del) c.*37+4482_*37+4501del (n.*37+4482_*37+4501del) c.139+4482_139+4501del c.1902+617_1902+636del (n.1902+617_1902+636del) c.1569+4482_1569+4501del (n.1569+4482_1569+4501del) c.1602+4482_1602+4501del (n.1602+4482_1602+4501del) n.2263+617_2263+636del n.1648+4482_1648+4501del n.1714+4482_1714+4501del n.1866+617_1866+636del n.1622+4482_1622+4501del | gnomAD v4 |
X | g.38286458_38286459insT | CA2424844727 | RPGR | c.953+1406_953+1407insA n.1826+4500_1826+4501insA c.1905+635_1905+636insA (n.1905+635_1905+636insA) c.1572+4500_1572+4501insA (n.1572+4500_1572+4501insA) c.1386+4500_1386+4501insA (n.1386+4500_1386+4501insA) c.1719+635_1719+636insA (n.1719+635_1719+636insA) c.2540_2541insA (p.Glu848GlyfsTer?) c.*101+635_*101+636insA (n.*101+635_*101+636insA) c.*594+635_*594+636insA (n.*594+635_*594+636insA) c.2520+635_2520+636insA (n.2520+635_2520+636insA) c.172-379663_172-379662insT (n.172-379663_172-379662insT) c.*37+4500_*37+4501insA (n.*37+4500_*37+4501insA) c.139+4500_139+4501insA c.1902+635_1902+636insA (n.1902+635_1902+636insA) c.1569+4500_1569+4501insA (n.1569+4500_1569+4501insA) c.1602+4500_1602+4501insA (n.1602+4500_1602+4501insA) n.2263+635_2263+636insA n.1648+4500_1648+4501insA n.1714+4500_1714+4501insA n.1866+635_1866+636insA n.1622+4500_1622+4501insA | dbSNP |
X | g.38286459C>A | CA412730398 | RPGR | c.953+1406G>T n.1826+4500G>T c.1905+635G>T (n.1905+635G>T) c.1572+4500G>T (n.1572+4500G>T) c.1386+4500G>T (n.1386+4500G>T) c.1719+635G>T (n.1719+635G>T) c.2540G>T (p.Gly847Val) c.*101+635G>T (n.*101+635G>T) c.*594+635G>T (n.*594+635G>T) c.2520+635G>T (n.2520+635G>T) c.172-379662C>A (n.172-379662C>A) c.*37+4500G>T (n.*37+4500G>T) c.139+4500G>T c.1902+635G>T (n.1902+635G>T) c.1569+4500G>T (n.1569+4500G>T) c.1602+4500G>T (n.1602+4500G>T) n.2263+635G>T n.1648+4500G>T n.1714+4500G>T n.1866+635G>T n.1622+4500G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286459C>G | CA412730399 | RPGR | c.953+1406G>C n.1826+4500G>C c.1905+635G>C (n.1905+635G>C) c.1572+4500G>C (n.1572+4500G>C) c.1386+4500G>C (n.1386+4500G>C) c.1719+635G>C (n.1719+635G>C) c.2540G>C (p.Gly847Ala) c.*101+635G>C (n.*101+635G>C) c.*594+635G>C (n.*594+635G>C) c.2520+635G>C (n.2520+635G>C) c.172-379662C>G (n.172-379662C>G) c.*37+4500G>C (n.*37+4500G>C) c.139+4500G>C c.1902+635G>C (n.1902+635G>C) c.1569+4500G>C (n.1569+4500G>C) c.1602+4500G>C (n.1602+4500G>C) n.2263+635G>C n.1648+4500G>C n.1714+4500G>C n.1866+635G>C n.1622+4500G>C | |
X | g.38286459C>T | CA412730400 | RPGR | c.953+1406G>A n.1826+4500G>A c.1905+635G>A (n.1905+635G>A) c.1572+4500G>A (n.1572+4500G>A) c.1386+4500G>A (n.1386+4500G>A) c.1719+635G>A (n.1719+635G>A) c.2540G>A (p.Gly847Glu) c.*101+635G>A (n.*101+635G>A) c.*594+635G>A (n.*594+635G>A) c.2520+635G>A (n.2520+635G>A) c.172-379662C>T (n.172-379662C>T) c.*37+4500G>A (n.*37+4500G>A) c.139+4500G>A c.1902+635G>A (n.1902+635G>A) c.1569+4500G>A (n.1569+4500G>A) c.1602+4500G>A (n.1602+4500G>A) n.2263+635G>A n.1648+4500G>A n.1714+4500G>A n.1866+635G>A n.1622+4500G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286459_38286460insATTCTC | CA2820486701 | RPGR | c.953+1406_953+1407insAGAATG n.1826+4500_1826+4501insAGAATG c.1905+635_1905+636insAGAATG (n.1905+635_1905+636insAGAATG) c.1572+4500_1572+4501insAGAATG (n.1572+4500_1572+4501insAGAATG) c.1386+4500_1386+4501insAGAATG (n.1386+4500_1386+4501insAGAATG) c.1719+635_1719+636insAGAATG (n.1719+635_1719+636insAGAATG) c.2540_2541insAGAATG (p.Gly847_Glu848insGluTrp) c.*101+635_*101+636insAGAATG (n.*101+635_*101+636insAGAATG) c.*594+635_*594+636insAGAATG (n.*594+635_*594+636insAGAATG) c.2520+635_2520+636insAGAATG (n.2520+635_2520+636insAGAATG) c.172-379662_172-379661insATTCTC (n.172-379662_172-379661insATTCTC) c.*37+4500_*37+4501insAGAATG (n.*37+4500_*37+4501insAGAATG) c.139+4500_139+4501insAGAATG c.1902+635_1902+636insAGAATG (n.1902+635_1902+636insAGAATG) c.1569+4500_1569+4501insAGAATG (n.1569+4500_1569+4501insAGAATG) c.1602+4500_1602+4501insAGAATG (n.1602+4500_1602+4501insAGAATG) n.2263+635_2263+636insAGAATG n.1648+4500_1648+4501insAGAATG n.1714+4500_1714+4501insAGAATG n.1866+635_1866+636insAGAATG n.1622+4500_1622+4501insAGAATG | |
X | g.38286463_38286464insTCCTTC | CA2579584438 | RPGR | c.953+1406_953+1407insAGAAGG n.1826+4500_1826+4501insAGAAGG c.1905+635_1905+636insAGAAGG (n.1905+635_1905+636insAGAAGG) c.1572+4500_1572+4501insAGAAGG (n.1572+4500_1572+4501insAGAAGG) c.1386+4500_1386+4501insAGAAGG (n.1386+4500_1386+4501insAGAAGG) c.1719+635_1719+636insAGAAGG (n.1719+635_1719+636insAGAAGG) c.2540_2541insAGAAGG (p.Gly847_Glu848insGluGly) c.*101+635_*101+636insAGAAGG (n.*101+635_*101+636insAGAAGG) c.*594+635_*594+636insAGAAGG (n.*594+635_*594+636insAGAAGG) c.2520+635_2520+636insAGAAGG (n.2520+635_2520+636insAGAAGG) c.172-379658_172-379657insTCCTTC (n.172-379658_172-379657insTCCTTC) c.*37+4500_*37+4501insAGAAGG (n.*37+4500_*37+4501insAGAAGG) c.139+4500_139+4501insAGAAGG c.1902+635_1902+636insAGAAGG (n.1902+635_1902+636insAGAAGG) c.1569+4500_1569+4501insAGAAGG (n.1569+4500_1569+4501insAGAAGG) c.1602+4500_1602+4501insAGAAGG (n.1602+4500_1602+4501insAGAAGG) n.2263+635_2263+636insAGAAGG n.1648+4500_1648+4501insAGAAGG n.1714+4500_1714+4501insAGAAGG n.1866+635_1866+636insAGAAGG n.1622+4500_1622+4501insAGAAGG | gnomAD v4 |
X | g.38286461_38286502del | CA2546659291 | RPGR | c.953+1365_953+1406del n.1826+4459_1826+4500del c.1905+594_1905+635del (n.1905+594_1905+635del) c.1572+4459_1572+4500del (n.1572+4459_1572+4500del) c.1386+4459_1386+4500del (n.1386+4459_1386+4500del) c.1719+594_1719+635del (n.1719+594_1719+635del) c.2499_2540del (p.Glu834_Gly847del) c.*101+594_*101+635del (n.*101+594_*101+635del) c.*594+594_*594+635del (n.*594+594_*594+635del) c.2520+594_2520+635del (n.2520+594_2520+635del) c.172-379660_172-379619del (n.172-379660_172-379619del) c.*37+4459_*37+4500del (n.*37+4459_*37+4500del) c.139+4459_139+4500del c.1902+594_1902+635del (n.1902+594_1902+635del) c.1569+4459_1569+4500del (n.1569+4459_1569+4500del) c.1602+4459_1602+4500del (n.1602+4459_1602+4500del) n.2263+594_2263+635del n.1648+4459_1648+4500del n.1714+4459_1714+4500del n.1866+594_1866+635del n.1622+4459_1622+4500del | |
X | g.38286460C>A | CA412730401 | RPGR | c.953+1405G>T n.1826+4499G>T c.1905+634G>T (n.1905+634G>T) c.1572+4499G>T (n.1572+4499G>T) c.1386+4499G>T (n.1386+4499G>T) c.1719+634G>T (n.1719+634G>T) c.2539G>T (p.Gly847Trp) c.*101+634G>T (n.*101+634G>T) c.*594+634G>T (n.*594+634G>T) c.2520+634G>T (n.2520+634G>T) c.172-379661C>A (n.172-379661C>A) c.*37+4499G>T (n.*37+4499G>T) c.139+4499G>T c.1902+634G>T (n.1902+634G>T) c.1569+4499G>T (n.1569+4499G>T) c.1602+4499G>T (n.1602+4499G>T) n.2263+634G>T n.1648+4499G>T n.1714+4499G>T n.1866+634G>T n.1622+4499G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286460C= | CA2424844728 | RPGR | c.953+1405G= n.1826+4499G= c.1905+634G= (n.1905+634G=) c.1572+4499G= (n.1572+4499G=) c.1386+4499G= (n.1386+4499G=) c.1719+634G= (n.1719+634G=) c.2539G= (p.Gly847=) c.*101+634G= (n.*101+634G=) c.*594+634G= (n.*594+634G=) c.2520+634G= (n.2520+634G=) c.172-379661C= (n.172-379661C=) c.*37+4499G= (n.*37+4499G=) c.139+4499G= c.1902+634G= (n.1902+634G=) c.1569+4499G= (n.1569+4499G=) c.1602+4499G= (n.1602+4499G=) n.2263+634G= n.1648+4499G= n.1714+4499G= n.1866+634G= n.1622+4499G= | |
X | g.38286460C>G | CA412730402 | RPGR | c.953+1405G>C n.1826+4499G>C c.1905+634G>C (n.1905+634G>C) c.1572+4499G>C (n.1572+4499G>C) c.1386+4499G>C (n.1386+4499G>C) c.1719+634G>C (n.1719+634G>C) c.2539G>C (p.Gly847Arg) c.*101+634G>C (n.*101+634G>C) c.*594+634G>C (n.*594+634G>C) c.2520+634G>C (n.2520+634G>C) c.172-379661C>G (n.172-379661C>G) c.*37+4499G>C (n.*37+4499G>C) c.139+4499G>C c.1902+634G>C (n.1902+634G>C) c.1569+4499G>C (n.1569+4499G>C) c.1602+4499G>C (n.1602+4499G>C) n.2263+634G>C n.1648+4499G>C n.1714+4499G>C n.1866+634G>C n.1622+4499G>C | |
X | g.38286460C>T | CA412730403 | RPGR | c.953+1405G>A n.1826+4499G>A c.1905+634G>A (n.1905+634G>A) c.1572+4499G>A (n.1572+4499G>A) c.1386+4499G>A (n.1386+4499G>A) c.1719+634G>A (n.1719+634G>A) c.2539G>A (p.Gly847Arg) c.*101+634G>A (n.*101+634G>A) c.*594+634G>A (n.*594+634G>A) c.2520+634G>A (n.2520+634G>A) c.172-379661C>T (n.172-379661C>T) c.*37+4499G>A (n.*37+4499G>A) c.139+4499G>A c.1902+634G>A (n.1902+634G>A) c.1569+4499G>A (n.1569+4499G>A) c.1602+4499G>A (n.1602+4499G>A) n.2263+634G>A n.1648+4499G>A n.1714+4499G>A n.1866+634G>A n.1622+4499G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286460_38286461del | CA2693439130 | RPGR | c.953+1404_953+1405del n.1826+4498_1826+4499del c.1905+633_1905+634del (n.1905+633_1905+634del) c.1572+4498_1572+4499del (n.1572+4498_1572+4499del) c.1386+4498_1386+4499del (n.1386+4498_1386+4499del) c.1719+633_1719+634del (n.1719+633_1719+634del) c.2538_2539del (p.Glu848GlyfsTer?) c.*101+633_*101+634del (n.*101+633_*101+634del) c.*594+633_*594+634del (n.*594+633_*594+634del) c.2520+633_2520+634del (n.2520+633_2520+634del) c.172-379661_172-379660del (n.172-379661_172-379660del) c.*37+4498_*37+4499del (n.*37+4498_*37+4499del) c.139+4498_139+4499del c.1902+633_1902+634del (n.1902+633_1902+634del) c.1569+4498_1569+4499del (n.1569+4498_1569+4499del) c.1602+4498_1602+4499del (n.1602+4498_1602+4499del) n.2263+633_2263+634del n.1648+4498_1648+4499del n.1714+4498_1714+4499del n.1866+633_1866+634del n.1622+4498_1622+4499del | gnomAD v4 |
X | g.38286461T>A | CA412730404 | RPGR | c.953+1404A>T n.1826+4498A>T c.1905+633A>T (n.1905+633A>T) c.1572+4498A>T (n.1572+4498A>T) c.1386+4498A>T (n.1386+4498A>T) c.1719+633A>T (n.1719+633A>T) c.2538A>T (p.Glu846Asp) c.*101+633A>T (n.*101+633A>T) c.*594+633A>T (n.*594+633A>T) c.2520+633A>T (n.2520+633A>T) c.172-379660T>A (n.172-379660T>A) c.*37+4498A>T (n.*37+4498A>T) c.139+4498A>T c.1902+633A>T (n.1902+633A>T) c.1569+4498A>T (n.1569+4498A>T) c.1602+4498A>T (n.1602+4498A>T) n.2263+633A>T n.1648+4498A>T n.1714+4498A>T n.1866+633A>T n.1622+4498A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286461T>C | CA10385271 | RPGR | c.953+1404A>G n.1826+4498A>G c.1905+633A>G (n.1905+633A>G) c.1572+4498A>G (n.1572+4498A>G) c.1386+4498A>G (n.1386+4498A>G) c.1719+633A>G (n.1719+633A>G) c.2538A>G (p.Glu846=) c.*101+633A>G (n.*101+633A>G) c.*594+633A>G (n.*594+633A>G) c.2520+633A>G (n.2520+633A>G) c.172-379660T>C (n.172-379660T>C) c.*37+4498A>G (n.*37+4498A>G) c.139+4498A>G c.1902+633A>G (n.1902+633A>G) c.1569+4498A>G (n.1569+4498A>G) c.1602+4498A>G (n.1602+4498A>G) n.2263+633A>G n.1648+4498A>G n.1714+4498A>G n.1866+633A>G n.1622+4498A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286461T= | CA2424844729 | RPGR | c.953+1404A= n.1826+4498A= c.1905+633A= (n.1905+633A=) c.1572+4498A= (n.1572+4498A=) c.1386+4498A= (n.1386+4498A=) c.1719+633A= (n.1719+633A=) c.2538A= (p.Glu846=) c.*101+633A= (n.*101+633A=) c.*594+633A= (n.*594+633A=) c.2520+633A= (n.2520+633A=) c.172-379660T= (n.172-379660T=) c.*37+4498A= (n.*37+4498A=) c.139+4498A= c.1902+633A= (n.1902+633A=) c.1569+4498A= (n.1569+4498A=) c.1602+4498A= (n.1602+4498A=) n.2263+633A= n.1648+4498A= n.1714+4498A= n.1866+633A= n.1622+4498A= | |
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X | g.38286461_38286464delinsTTCC | CA2424844730 | RPGR | c.953+1401_953+1404delinsGGAA n.1826+4495_1826+4498delinsGGAA c.1905+630_1905+633delinsGGAA (n.1905+630_1905+633delinsGGAA) c.1572+4495_1572+4498delinsGGAA (n.1572+4495_1572+4498delinsGGAA) c.1386+4495_1386+4498delinsGGAA (n.1386+4495_1386+4498delinsGGAA) c.1719+630_1719+633delinsGGAA (n.1719+630_1719+633delinsGGAA) c.2535_2538delinsGGAA (p.Glu845=) c.*101+630_*101+633delinsGGAA (n.*101+630_*101+633delinsGGAA) c.*594+630_*594+633delinsGGAA (n.*594+630_*594+633delinsGGAA) c.2520+630_2520+633delinsGGAA (n.2520+630_2520+633delinsGGAA) c.172-379660_172-379657delinsTTCC (n.172-379660_172-379657delinsTTCC) c.*37+4495_*37+4498delinsGGAA (n.*37+4495_*37+4498delinsGGAA) c.139+4495_139+4498delinsGGAA c.1902+630_1902+633delinsGGAA (n.1902+630_1902+633delinsGGAA) c.1569+4495_1569+4498delinsGGAA (n.1569+4495_1569+4498delinsGGAA) c.1602+4495_1602+4498delinsGGAA (n.1602+4495_1602+4498delinsGGAA) n.2263+630_2263+633delinsGGAA n.1648+4495_1648+4498delinsGGAA n.1714+4495_1714+4498delinsGGAA n.1866+630_1866+633delinsGGAA n.1622+4495_1622+4498delinsGGAA | |
X | g.38286462_38286471del | CA2820486708 | RPGR | c.953+1395_953+1404del n.1826+4489_1826+4498del c.1905+624_1905+633del (n.1905+624_1905+633del) c.1572+4489_1572+4498del (n.1572+4489_1572+4498del) c.1386+4489_1386+4498del (n.1386+4489_1386+4498del) c.1719+624_1719+633del (n.1719+624_1719+633del) c.2529_2538del (p.Glu844GlyfsTer?) c.*101+624_*101+633del (n.*101+624_*101+633del) c.*594+624_*594+633del (n.*594+624_*594+633del) c.2520+624_2520+633del (n.2520+624_2520+633del) c.172-379659_172-379650del (n.172-379659_172-379650del) c.*37+4489_*37+4498del (n.*37+4489_*37+4498del) c.139+4489_139+4498del c.1902+624_1902+633del (n.1902+624_1902+633del) c.1569+4489_1569+4498del (n.1569+4489_1569+4498del) c.1602+4489_1602+4498del (n.1602+4489_1602+4498del) n.2263+624_2263+633del n.1648+4489_1648+4498del n.1714+4489_1714+4498del n.1866+624_1866+633del n.1622+4489_1622+4498del | |
X | g.38286479_38286616del | CA1132420590 | RPGR | c.953+1267_953+1404del n.1826+4361_1826+4498del c.1905+496_1905+633del (n.1905+496_1905+633del) c.1572+4361_1572+4498del (n.1572+4361_1572+4498del) c.1386+4361_1386+4498del (n.1386+4361_1386+4498del) c.1719+496_1719+633del (n.1719+496_1719+633del) c.2401_2538del (p.Thr801_Glu846del) c.*101+496_*101+633del (n.*101+496_*101+633del) c.*594+496_*594+633del (n.*594+496_*594+633del) c.2520+496_2520+633del (n.2520+496_2520+633del) c.172-379642_172-379505del (n.172-379642_172-379505del) c.*37+4361_*37+4498del (n.*37+4361_*37+4498del) c.139+4361_139+4498del c.1902+496_1902+633del (n.1902+496_1902+633del) c.1569+4361_1569+4498del (n.1569+4361_1569+4498del) c.1602+4361_1602+4498del (n.1602+4361_1602+4498del) n.2263+496_2263+633del n.1648+4361_1648+4498del n.1714+4361_1714+4498del n.1866+496_1866+633del n.1622+4361_1622+4498del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286462T>A | CA412730406 | RPGR | c.953+1403A>T n.1826+4497A>T c.1905+632A>T (n.1905+632A>T) c.1572+4497A>T (n.1572+4497A>T) c.1386+4497A>T (n.1386+4497A>T) c.1719+632A>T (n.1719+632A>T) c.2537A>T (p.Glu846Val) c.*101+632A>T (n.*101+632A>T) c.*594+632A>T (n.*594+632A>T) c.2520+632A>T (n.2520+632A>T) c.172-379659T>A (n.172-379659T>A) c.*37+4497A>T (n.*37+4497A>T) c.139+4497A>T c.1902+632A>T (n.1902+632A>T) c.1569+4497A>T (n.1569+4497A>T) c.1602+4497A>T (n.1602+4497A>T) n.2263+632A>T n.1648+4497A>T n.1714+4497A>T n.1866+632A>T n.1622+4497A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286462T>C | CA412730407 | RPGR | c.953+1403A>G n.1826+4497A>G c.1905+632A>G (n.1905+632A>G) c.1572+4497A>G (n.1572+4497A>G) c.1386+4497A>G (n.1386+4497A>G) c.1719+632A>G (n.1719+632A>G) c.2537A>G (p.Glu846Gly) c.*101+632A>G (n.*101+632A>G) c.*594+632A>G (n.*594+632A>G) c.2520+632A>G (n.2520+632A>G) c.172-379659T>C (n.172-379659T>C) c.*37+4497A>G (n.*37+4497A>G) c.139+4497A>G c.1902+632A>G (n.1902+632A>G) c.1569+4497A>G (n.1569+4497A>G) c.1602+4497A>G (n.1602+4497A>G) n.2263+632A>G n.1648+4497A>G n.1714+4497A>G n.1866+632A>G n.1622+4497A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286462T>G | CA412730408 | RPGR | c.953+1403A>C n.1826+4497A>C c.1905+632A>C (n.1905+632A>C) c.1572+4497A>C (n.1572+4497A>C) c.1386+4497A>C (n.1386+4497A>C) c.1719+632A>C (n.1719+632A>C) c.2537A>C (p.Glu846Ala) c.*101+632A>C (n.*101+632A>C) c.*594+632A>C (n.*594+632A>C) c.2520+632A>C (n.2520+632A>C) c.172-379659T>G (n.172-379659T>G) c.*37+4497A>C (n.*37+4497A>C) c.139+4497A>C c.1902+632A>C (n.1902+632A>C) c.1569+4497A>C (n.1569+4497A>C) c.1602+4497A>C (n.1602+4497A>C) n.2263+632A>C n.1648+4497A>C n.1714+4497A>C n.1866+632A>C n.1622+4497A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286462T= | CA2424844731 | RPGR | c.953+1403A= n.1826+4497A= c.1905+632A= (n.1905+632A=) c.1572+4497A= (n.1572+4497A=) c.1386+4497A= (n.1386+4497A=) c.1719+632A= (n.1719+632A=) c.2537A= (p.Glu846=) c.*101+632A= (n.*101+632A=) c.*594+632A= (n.*594+632A=) c.2520+632A= (n.2520+632A=) c.172-379659T= (n.172-379659T=) c.*37+4497A= (n.*37+4497A=) c.139+4497A= c.1902+632A= (n.1902+632A=) c.1569+4497A= (n.1569+4497A=) c.1602+4497A= (n.1602+4497A=) n.2263+632A= n.1648+4497A= n.1714+4497A= n.1866+632A= n.1622+4497A= | |
X | g.38286462_38286463del | CA2820486713 | RPGR | c.953+1402_953+1403del n.1826+4496_1826+4497del c.1905+631_1905+632del (n.1905+631_1905+632del) c.1572+4496_1572+4497del (n.1572+4496_1572+4497del) c.1386+4496_1386+4497del (n.1386+4496_1386+4497del) c.1719+631_1719+632del (n.1719+631_1719+632del) c.2536_2537del (p.Glu846ArgfsTer?) c.*101+631_*101+632del (n.*101+631_*101+632del) c.*594+631_*594+632del (n.*594+631_*594+632del) c.2520+631_2520+632del (n.2520+631_2520+632del) c.172-379659_172-379658del (n.172-379659_172-379658del) c.*37+4496_*37+4497del (n.*37+4496_*37+4497del) c.139+4496_139+4497del c.1902+631_1902+632del (n.1902+631_1902+632del) c.1569+4496_1569+4497del (n.1569+4496_1569+4497del) c.1602+4496_1602+4497del (n.1602+4496_1602+4497del) n.2263+631_2263+632del n.1648+4496_1648+4497del n.1714+4496_1714+4497del n.1866+631_1866+632del n.1622+4496_1622+4497del | |
X | g.38286463_38286464insTCCATC | CA2693439147 | RPGR | c.953+1403_953+1404insTGGAGA n.1826+4497_1826+4498insTGGAGA c.1905+632_1905+633insTGGAGA (n.1905+632_1905+633insTGGAGA) c.1572+4497_1572+4498insTGGAGA (n.1572+4497_1572+4498insTGGAGA) c.1386+4497_1386+4498insTGGAGA (n.1386+4497_1386+4498insTGGAGA) c.1719+632_1719+633insTGGAGA (n.1719+632_1719+633insTGGAGA) c.2537_2538insTGGAGA (p.Glu845_Glu846insAspGly) c.*101+632_*101+633insTGGAGA (n.*101+632_*101+633insTGGAGA) c.*594+632_*594+633insTGGAGA (n.*594+632_*594+633insTGGAGA) c.2520+632_2520+633insTGGAGA (n.2520+632_2520+633insTGGAGA) c.172-379658_172-379657insTCCATC (n.172-379658_172-379657insTCCATC) c.*37+4497_*37+4498insTGGAGA (n.*37+4497_*37+4498insTGGAGA) c.139+4497_139+4498insTGGAGA c.1902+632_1902+633insTGGAGA (n.1902+632_1902+633insTGGAGA) c.1569+4497_1569+4498insTGGAGA (n.1569+4497_1569+4498insTGGAGA) c.1602+4497_1602+4498insTGGAGA (n.1602+4497_1602+4498insTGGAGA) n.2263+632_2263+633insTGGAGA n.1648+4497_1648+4498insTGGAGA n.1714+4497_1714+4498insTGGAGA n.1866+632_1866+633insTGGAGA n.1622+4497_1622+4498insTGGAGA | gnomAD v4 |
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X | g.38286464C= | CA2424844733 | RPGR | c.953+1401G= n.1826+4495G= c.1905+630G= (n.1905+630G=) c.1572+4495G= (n.1572+4495G=) c.1386+4495G= (n.1386+4495G=) c.1719+630G= (n.1719+630G=) c.2535G= (p.Glu845=) c.*101+630G= (n.*101+630G=) c.*594+630G= (n.*594+630G=) c.2520+630G= (n.2520+630G=) c.172-379657C= (n.172-379657C=) c.*37+4495G= (n.*37+4495G=) c.139+4495G= c.1902+630G= (n.1902+630G=) c.1569+4495G= (n.1569+4495G=) c.1602+4495G= (n.1602+4495G=) n.2263+630G= n.1648+4495G= n.1714+4495G= n.1866+630G= n.1622+4495G= | |
X | g.38286464C>G | CA412730413 | RPGR | c.953+1401G>C n.1826+4495G>C c.1905+630G>C (n.1905+630G>C) c.1572+4495G>C (n.1572+4495G>C) c.1386+4495G>C (n.1386+4495G>C) c.1719+630G>C (n.1719+630G>C) c.2535G>C (p.Glu845Asp) c.*101+630G>C (n.*101+630G>C) c.*594+630G>C (n.*594+630G>C) c.2520+630G>C (n.2520+630G>C) c.172-379657C>G (n.172-379657C>G) c.*37+4495G>C (n.*37+4495G>C) c.139+4495G>C c.1902+630G>C (n.1902+630G>C) c.1569+4495G>C (n.1569+4495G>C) c.1602+4495G>C (n.1602+4495G>C) n.2263+630G>C n.1648+4495G>C n.1714+4495G>C n.1866+630G>C n.1622+4495G>C | dbSNP |
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X | g.38286468T>G | CA412730424 | RPGR | c.953+1397A>C n.1826+4491A>C c.1905+626A>C (n.1905+626A>C) c.1572+4491A>C (n.1572+4491A>C) c.1386+4491A>C (n.1386+4491A>C) c.1719+626A>C (n.1719+626A>C) c.2531A>C (p.Glu844Ala) c.*101+626A>C (n.*101+626A>C) c.*594+626A>C (n.*594+626A>C) c.2520+626A>C (n.2520+626A>C) c.172-379653T>G (n.172-379653T>G) c.*37+4491A>C (n.*37+4491A>C) c.139+4491A>C c.1902+626A>C (n.1902+626A>C) c.1569+4491A>C (n.1569+4491A>C) c.1602+4491A>C (n.1602+4491A>C) n.2263+626A>C n.1648+4491A>C n.1714+4491A>C n.1866+626A>C n.1622+4491A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286468dup | CA1132420622 | RPGR | c.953+1397dup n.1826+4491dup c.1905+626dup (n.1905+626dup) c.1572+4491dup (n.1572+4491dup) c.1386+4491dup (n.1386+4491dup) c.1719+626dup (n.1719+626dup) c.2531dup (p.Glu845GlyfsTer?) c.*101+626dup (n.*101+626dup) c.*594+626dup (n.*594+626dup) c.2520+626dup (n.2520+626dup) c.172-379653dup (n.172-379653dup) c.*37+4491dup (n.*37+4491dup) c.139+4491dup c.1902+626dup (n.1902+626dup) c.1569+4491dup (n.1569+4491dup) c.1602+4491dup (n.1602+4491dup) n.2263+626dup n.1648+4491dup n.1714+4491dup n.1866+626dup n.1622+4491dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286469C>A | CA412730425 | RPGR | c.953+1396G>T n.1826+4490G>T c.1905+625G>T (n.1905+625G>T) c.1572+4490G>T (n.1572+4490G>T) c.1386+4490G>T (n.1386+4490G>T) c.1719+625G>T (n.1719+625G>T) c.2530G>T (p.Glu844Ter) c.*101+625G>T (n.*101+625G>T) c.*594+625G>T (n.*594+625G>T) c.2520+625G>T (n.2520+625G>T) c.172-379652C>A (n.172-379652C>A) c.*37+4490G>T (n.*37+4490G>T) c.139+4490G>T c.1902+625G>T (n.1902+625G>T) c.1569+4490G>T (n.1569+4490G>T) c.1602+4490G>T (n.1602+4490G>T) n.2263+625G>T n.1648+4490G>T n.1714+4490G>T n.1866+625G>T n.1622+4490G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38286469C>G | CA412730426 | RPGR | c.953+1396G>C n.1826+4490G>C c.1905+625G>C (n.1905+625G>C) c.1572+4490G>C (n.1572+4490G>C) c.1386+4490G>C (n.1386+4490G>C) c.1719+625G>C (n.1719+625G>C) c.2530G>C (p.Glu844Gln) c.*101+625G>C (n.*101+625G>C) c.*594+625G>C (n.*594+625G>C) c.2520+625G>C (n.2520+625G>C) c.172-379652C>G (n.172-379652C>G) c.*37+4490G>C (n.*37+4490G>C) c.139+4490G>C c.1902+625G>C (n.1902+625G>C) c.1569+4490G>C (n.1569+4490G>C) c.1602+4490G>C (n.1602+4490G>C) n.2263+625G>C n.1648+4490G>C n.1714+4490G>C n.1866+625G>C n.1622+4490G>C | |
X | g.38286469C>T | CA412730427 | RPGR | c.953+1396G>A n.1826+4490G>A c.1905+625G>A (n.1905+625G>A) c.1572+4490G>A (n.1572+4490G>A) c.1386+4490G>A (n.1386+4490G>A) c.1719+625G>A (n.1719+625G>A) c.2530G>A (p.Glu844Lys) c.*101+625G>A (n.*101+625G>A) c.*594+625G>A (n.*594+625G>A) c.2520+625G>A (n.2520+625G>A) c.172-379652C>T (n.172-379652C>T) c.*37+4490G>A (n.*37+4490G>A) c.139+4490G>A c.1902+625G>A (n.1902+625G>A) c.1569+4490G>A (n.1569+4490G>A) c.1602+4490G>A (n.1602+4490G>A) n.2263+625G>A n.1648+4490G>A n.1714+4490G>A n.1866+625G>A n.1622+4490G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286470T>A | CA412730428 | RPGR | c.953+1395A>T n.1826+4489A>T c.1905+624A>T (n.1905+624A>T) c.1572+4489A>T (n.1572+4489A>T) c.1386+4489A>T (n.1386+4489A>T) c.1719+624A>T (n.1719+624A>T) c.2529A>T (p.Glu843Asp) c.*101+624A>T (n.*101+624A>T) c.*594+624A>T (n.*594+624A>T) c.2520+624A>T (n.2520+624A>T) c.172-379651T>A (n.172-379651T>A) c.*37+4489A>T (n.*37+4489A>T) c.139+4489A>T c.1902+624A>T (n.1902+624A>T) c.1569+4489A>T (n.1569+4489A>T) c.1602+4489A>T (n.1602+4489A>T) n.2263+624A>T n.1648+4489A>T n.1714+4489A>T n.1866+624A>T n.1622+4489A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286470T>C | CA515709018 | RPGR | c.953+1395A>G n.1826+4489A>G c.1905+624A>G (n.1905+624A>G) c.1572+4489A>G (n.1572+4489A>G) c.1386+4489A>G (n.1386+4489A>G) c.1719+624A>G (n.1719+624A>G) c.2529A>G (p.Glu843=) c.*101+624A>G (n.*101+624A>G) c.*594+624A>G (n.*594+624A>G) c.2520+624A>G (n.2520+624A>G) c.172-379651T>C (n.172-379651T>C) c.*37+4489A>G (n.*37+4489A>G) c.139+4489A>G c.1902+624A>G (n.1902+624A>G) c.1569+4489A>G (n.1569+4489A>G) c.1602+4489A>G (n.1602+4489A>G) n.2263+624A>G n.1648+4489A>G n.1714+4489A>G n.1866+624A>G n.1622+4489A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286470T= | CA2424844737 | RPGR | c.953+1395A= n.1826+4489A= c.1905+624A= (n.1905+624A=) c.1572+4489A= (n.1572+4489A=) c.1386+4489A= (n.1386+4489A=) c.1719+624A= (n.1719+624A=) c.2529A= (p.Glu843=) c.*101+624A= (n.*101+624A=) c.*594+624A= (n.*594+624A=) c.2520+624A= (n.2520+624A=) c.172-379651T= (n.172-379651T=) c.*37+4489A= (n.*37+4489A=) c.139+4489A= c.1902+624A= (n.1902+624A=) c.1569+4489A= (n.1569+4489A=) c.1602+4489A= (n.1602+4489A=) n.2263+624A= n.1648+4489A= n.1714+4489A= n.1866+624A= n.1622+4489A= | |
X | g.38286471del | CA2695232649 | RPGR | c.953+1395del n.1826+4489del c.1905+624del (n.1905+624del) c.1572+4489del (n.1572+4489del) c.1386+4489del (n.1386+4489del) c.1719+624del (n.1719+624del) c.2529del (p.Glu844ArgfsTer?) c.*101+624del (n.*101+624del) c.*594+624del (n.*594+624del) c.2520+624del (n.2520+624del) c.172-379650del (n.172-379650del) c.*37+4489del (n.*37+4489del) c.139+4489del c.1902+624del (n.1902+624del) c.1569+4489del (n.1569+4489del) c.1602+4489del (n.1602+4489del) n.2263+624del n.1648+4489del n.1714+4489del n.1866+624del n.1622+4489del | |
X | g.38286471T>A | CA412730430 | RPGR | c.953+1394A>T n.1826+4488A>T c.1905+623A>T (n.1905+623A>T) c.1572+4488A>T (n.1572+4488A>T) c.1386+4488A>T (n.1386+4488A>T) c.1719+623A>T (n.1719+623A>T) c.2528A>T (p.Glu843Val) c.*101+623A>T (n.*101+623A>T) c.*594+623A>T (n.*594+623A>T) c.2520+623A>T (n.2520+623A>T) c.172-379650T>A (n.172-379650T>A) c.*37+4488A>T (n.*37+4488A>T) c.139+4488A>T c.1902+623A>T (n.1902+623A>T) c.1569+4488A>T (n.1569+4488A>T) c.1602+4488A>T (n.1602+4488A>T) n.2263+623A>T n.1648+4488A>T n.1714+4488A>T n.1866+623A>T n.1622+4488A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286471T>C | CA412730431 | RPGR | c.953+1394A>G n.1826+4488A>G c.1905+623A>G (n.1905+623A>G) c.1572+4488A>G (n.1572+4488A>G) c.1386+4488A>G (n.1386+4488A>G) c.1719+623A>G (n.1719+623A>G) c.2528A>G (p.Glu843Gly) c.*101+623A>G (n.*101+623A>G) c.*594+623A>G (n.*594+623A>G) c.2520+623A>G (n.2520+623A>G) c.172-379650T>C (n.172-379650T>C) c.*37+4488A>G (n.*37+4488A>G) c.139+4488A>G c.1902+623A>G (n.1902+623A>G) c.1569+4488A>G (n.1569+4488A>G) c.1602+4488A>G (n.1602+4488A>G) n.2263+623A>G n.1648+4488A>G n.1714+4488A>G n.1866+623A>G n.1622+4488A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286471T>G | CA412730432 | RPGR | c.953+1394A>C n.1826+4488A>C c.1905+623A>C (n.1905+623A>C) c.1572+4488A>C (n.1572+4488A>C) c.1386+4488A>C (n.1386+4488A>C) c.1719+623A>C (n.1719+623A>C) c.2528A>C (p.Glu843Ala) c.*101+623A>C (n.*101+623A>C) c.*594+623A>C (n.*594+623A>C) c.2520+623A>C (n.2520+623A>C) c.172-379650T>G (n.172-379650T>G) c.*37+4488A>C (n.*37+4488A>C) c.139+4488A>C c.1902+623A>C (n.1902+623A>C) c.1569+4488A>C (n.1569+4488A>C) c.1602+4488A>C (n.1602+4488A>C) n.2263+623A>C n.1648+4488A>C n.1714+4488A>C n.1866+623A>C n.1622+4488A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286471_38286473delinsTCC | CA2424844738 | RPGR | c.953+1392_953+1394delinsGGA n.1826+4486_1826+4488delinsGGA c.1905+621_1905+623delinsGGA (n.1905+621_1905+623delinsGGA) c.1572+4486_1572+4488delinsGGA (n.1572+4486_1572+4488delinsGGA) c.1386+4486_1386+4488delinsGGA (n.1386+4486_1386+4488delinsGGA) c.1719+621_1719+623delinsGGA (n.1719+621_1719+623delinsGGA) c.2526_2528delinsGGA (p.Gly842=) c.*101+621_*101+623delinsGGA (n.*101+621_*101+623delinsGGA) c.*594+621_*594+623delinsGGA (n.*594+621_*594+623delinsGGA) c.2520+621_2520+623delinsGGA (n.2520+621_2520+623delinsGGA) c.172-379650_172-379648delinsTCC (n.172-379650_172-379648delinsTCC) c.*37+4486_*37+4488delinsGGA (n.*37+4486_*37+4488delinsGGA) c.139+4486_139+4488delinsGGA c.1902+621_1902+623delinsGGA (n.1902+621_1902+623delinsGGA) c.1569+4486_1569+4488delinsGGA (n.1569+4486_1569+4488delinsGGA) c.1602+4486_1602+4488delinsGGA (n.1602+4486_1602+4488delinsGGA) n.2263+621_2263+623delinsGGA n.1648+4486_1648+4488delinsGGA n.1714+4486_1714+4488delinsGGA n.1866+621_1866+623delinsGGA n.1622+4486_1622+4488delinsGGA | |
X | g.38286472C>A | CA412730433 | RPGR | c.953+1393G>T n.1826+4487G>T c.1905+622G>T (n.1905+622G>T) c.1572+4487G>T (n.1572+4487G>T) c.1386+4487G>T (n.1386+4487G>T) c.1719+622G>T (n.1719+622G>T) c.2527G>T (p.Glu843Ter) c.*101+622G>T (n.*101+622G>T) c.*594+622G>T (n.*594+622G>T) c.2520+622G>T (n.2520+622G>T) c.172-379649C>A (n.172-379649C>A) c.*37+4487G>T (n.*37+4487G>T) c.139+4487G>T c.1902+622G>T (n.1902+622G>T) c.1569+4487G>T (n.1569+4487G>T) c.1602+4487G>T (n.1602+4487G>T) n.2263+622G>T n.1648+4487G>T n.1714+4487G>T n.1866+622G>T n.1622+4487G>T | ClinVar |
X | g.38286472C>G | CA412730435 | RPGR | c.953+1393G>C n.1826+4487G>C c.1905+622G>C (n.1905+622G>C) c.1572+4487G>C (n.1572+4487G>C) c.1386+4487G>C (n.1386+4487G>C) c.1719+622G>C (n.1719+622G>C) c.2527G>C (p.Glu843Gln) c.*101+622G>C (n.*101+622G>C) c.*594+622G>C (n.*594+622G>C) c.2520+622G>C (n.2520+622G>C) c.172-379649C>G (n.172-379649C>G) c.*37+4487G>C (n.*37+4487G>C) c.139+4487G>C c.1902+622G>C (n.1902+622G>C) c.1569+4487G>C (n.1569+4487G>C) c.1602+4487G>C (n.1602+4487G>C) n.2263+622G>C n.1648+4487G>C n.1714+4487G>C n.1866+622G>C n.1622+4487G>C | |
X | g.38286472C>T | CA412730434 | RPGR | c.953+1393G>A n.1826+4487G>A c.1905+622G>A (n.1905+622G>A) c.1572+4487G>A (n.1572+4487G>A) c.1386+4487G>A (n.1386+4487G>A) c.1719+622G>A (n.1719+622G>A) c.2527G>A (p.Glu843Lys) c.*101+622G>A (n.*101+622G>A) c.*594+622G>A (n.*594+622G>A) c.2520+622G>A (n.2520+622G>A) c.172-379649C>T (n.172-379649C>T) c.*37+4487G>A (n.*37+4487G>A) c.139+4487G>A c.1902+622G>A (n.1902+622G>A) c.1569+4487G>A (n.1569+4487G>A) c.1602+4487G>A (n.1602+4487G>A) n.2263+622G>A n.1648+4487G>A n.1714+4487G>A n.1866+622G>A n.1622+4487G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286476_38286477insCCCCCCCCC | CA2579584442 | RPGR | c.953+1393_953+1394insGGGGGGGGG n.1826+4487_1826+4488insGGGGGGGGG c.1905+622_1905+623insGGGGGGGGG (n.1905+622_1905+623insGGGGGGGGG) c.1572+4487_1572+4488insGGGGGGGGG (n.1572+4487_1572+4488insGGGGGGGGG) c.1386+4487_1386+4488insGGGGGGGGG (n.1386+4487_1386+4488insGGGGGGGGG) c.1719+622_1719+623insGGGGGGGGG (n.1719+622_1719+623insGGGGGGGGG) c.2527_2528insGGGGGGGGG (p.Gly842_Glu843insGlyGlyGly) c.*101+622_*101+623insGGGGGGGGG (n.*101+622_*101+623insGGGGGGGGG) c.*594+622_*594+623insGGGGGGGGG (n.*594+622_*594+623insGGGGGGGGG) c.2520+622_2520+623insGGGGGGGGG (n.2520+622_2520+623insGGGGGGGGG) c.172-379645_172-379644insCCCCCCCCC (n.172-379645_172-379644insCCCCCCCCC) c.*37+4487_*37+4488insGGGGGGGGG (n.*37+4487_*37+4488insGGGGGGGGG) c.139+4487_139+4488insGGGGGGGGG c.1902+622_1902+623insGGGGGGGGG (n.1902+622_1902+623insGGGGGGGGG) c.1569+4487_1569+4488insGGGGGGGGG (n.1569+4487_1569+4488insGGGGGGGGG) c.1602+4487_1602+4488insGGGGGGGGG (n.1602+4487_1602+4488insGGGGGGGGG) n.2263+622_2263+623insGGGGGGGGG n.1648+4487_1648+4488insGGGGGGGGG n.1714+4487_1714+4488insGGGGGGGGG n.1866+622_1866+623insGGGGGGGGG n.1622+4487_1622+4488insGGGGGGGGG | |
X | g.38286476dup | CA1139667420 | RPGR | c.953+1393dup n.1826+4487dup c.1905+622dup (n.1905+622dup) c.1572+4487dup (n.1572+4487dup) c.1386+4487dup (n.1386+4487dup) c.1719+622dup (n.1719+622dup) c.2527dup (p.Glu843GlyfsTer?) c.*101+622dup (n.*101+622dup) c.*594+622dup (n.*594+622dup) c.2520+622dup (n.2520+622dup) c.172-379645dup (n.172-379645dup) c.*37+4487dup (n.*37+4487dup) c.139+4487dup c.1902+622dup (n.1902+622dup) c.1569+4487dup (n.1569+4487dup) c.1602+4487dup (n.1602+4487dup) n.2263+622dup n.1648+4487dup n.1714+4487dup n.1866+622dup n.1622+4487dup | ClinVar dbSNP |
X | g.38286476del | CA2580100904 | RPGR | c.953+1393del n.1826+4487del c.1905+622del (n.1905+622del) c.1572+4487del (n.1572+4487del) c.1386+4487del (n.1386+4487del) c.1719+622del (n.1719+622del) c.2527del (p.Glu843LysfsTer?) c.*101+622del (n.*101+622del) c.*594+622del (n.*594+622del) c.2520+622del (n.2520+622del) c.172-379645del (n.172-379645del) c.*37+4487del (n.*37+4487del) c.139+4487del c.1902+622del (n.1902+622del) c.1569+4487del (n.1569+4487del) c.1602+4487del (n.1602+4487del) n.2263+622del n.1648+4487del n.1714+4487del n.1866+622del n.1622+4487del | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286475_38286476del | CA916083896 | RPGR | c.953+1392_953+1393del n.1826+4486_1826+4487del c.1905+621_1905+622del (n.1905+621_1905+622del) c.1572+4486_1572+4487del (n.1572+4486_1572+4487del) c.1386+4486_1386+4487del (n.1386+4486_1386+4487del) c.1719+621_1719+622del (n.1719+621_1719+622del) c.2526_2527del (p.Glu843ArgfsTer?) c.*101+621_*101+622del (n.*101+621_*101+622del) c.*594+621_*594+622del (n.*594+621_*594+622del) c.2520+621_2520+622del (n.2520+621_2520+622del) c.172-379646_172-379645del (n.172-379646_172-379645del) c.*37+4486_*37+4487del (n.*37+4486_*37+4487del) c.139+4486_139+4487del c.1902+621_1902+622del (n.1902+621_1902+622del) c.1569+4486_1569+4487del (n.1569+4486_1569+4487del) c.1602+4486_1602+4487del (n.1602+4486_1602+4487del) n.2263+621_2263+622del n.1648+4486_1648+4487del n.1714+4486_1714+4487del n.1866+621_1866+622del n.1622+4486_1622+4487del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286473C>A | CA515709020 | RPGR | c.953+1392G>T n.1826+4486G>T c.1905+621G>T (n.1905+621G>T) c.1572+4486G>T (n.1572+4486G>T) c.1386+4486G>T (n.1386+4486G>T) c.1719+621G>T (n.1719+621G>T) c.2526G>T (p.Gly842=) c.*101+621G>T (n.*101+621G>T) c.*594+621G>T (n.*594+621G>T) c.2520+621G>T (n.2520+621G>T) c.172-379648C>A (n.172-379648C>A) c.*37+4486G>T (n.*37+4486G>T) c.139+4486G>T c.1902+621G>T (n.1902+621G>T) c.1569+4486G>T (n.1569+4486G>T) c.1602+4486G>T (n.1602+4486G>T) n.2263+621G>T n.1648+4486G>T n.1714+4486G>T n.1866+621G>T n.1622+4486G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286473C>G | CA515709021 | RPGR | c.953+1392G>C n.1826+4486G>C c.1905+621G>C (n.1905+621G>C) c.1572+4486G>C (n.1572+4486G>C) c.1386+4486G>C (n.1386+4486G>C) c.1719+621G>C (n.1719+621G>C) c.2526G>C (p.Gly842=) c.*101+621G>C (n.*101+621G>C) c.*594+621G>C (n.*594+621G>C) c.2520+621G>C (n.2520+621G>C) c.172-379648C>G (n.172-379648C>G) c.*37+4486G>C (n.*37+4486G>C) c.139+4486G>C c.1902+621G>C (n.1902+621G>C) c.1569+4486G>C (n.1569+4486G>C) c.1602+4486G>C (n.1602+4486G>C) n.2263+621G>C n.1648+4486G>C n.1714+4486G>C n.1866+621G>C n.1622+4486G>C | |
X | g.38286473C>T | CA515709022 | RPGR | c.953+1392G>A n.1826+4486G>A c.1905+621G>A (n.1905+621G>A) c.1572+4486G>A (n.1572+4486G>A) c.1386+4486G>A (n.1386+4486G>A) c.1719+621G>A (n.1719+621G>A) c.2526G>A (p.Gly842=) c.*101+621G>A (n.*101+621G>A) c.*594+621G>A (n.*594+621G>A) c.2520+621G>A (n.2520+621G>A) c.172-379648C>T (n.172-379648C>T) c.*37+4486G>A (n.*37+4486G>A) c.139+4486G>A c.1902+621G>A (n.1902+621G>A) c.1569+4486G>A (n.1569+4486G>A) c.1602+4486G>A (n.1602+4486G>A) n.2263+621G>A n.1648+4486G>A n.1714+4486G>A n.1866+621G>A n.1622+4486G>A | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286474C>A | CA412730436 | RPGR | c.953+1391G>T n.1826+4485G>T c.1905+620G>T (n.1905+620G>T) c.1572+4485G>T (n.1572+4485G>T) c.1386+4485G>T (n.1386+4485G>T) c.1719+620G>T (n.1719+620G>T) c.2525G>T (p.Gly842Val) c.*101+620G>T (n.*101+620G>T) c.*594+620G>T (n.*594+620G>T) c.2520+620G>T (n.2520+620G>T) c.172-379647C>A (n.172-379647C>A) c.*37+4485G>T (n.*37+4485G>T) c.139+4485G>T c.1902+620G>T (n.1902+620G>T) c.1569+4485G>T (n.1569+4485G>T) c.1602+4485G>T (n.1602+4485G>T) n.2263+620G>T n.1648+4485G>T n.1714+4485G>T n.1866+620G>T n.1622+4485G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286474C>G | CA412730438 | RPGR | c.953+1391G>C n.1826+4485G>C c.1905+620G>C (n.1905+620G>C) c.1572+4485G>C (n.1572+4485G>C) c.1386+4485G>C (n.1386+4485G>C) c.1719+620G>C (n.1719+620G>C) c.2525G>C (p.Gly842Ala) c.*101+620G>C (n.*101+620G>C) c.*594+620G>C (n.*594+620G>C) c.2520+620G>C (n.2520+620G>C) c.172-379647C>G (n.172-379647C>G) c.*37+4485G>C (n.*37+4485G>C) c.139+4485G>C c.1902+620G>C (n.1902+620G>C) c.1569+4485G>C (n.1569+4485G>C) c.1602+4485G>C (n.1602+4485G>C) n.2263+620G>C n.1648+4485G>C n.1714+4485G>C n.1866+620G>C n.1622+4485G>C | |
X | g.38286474C>T | CA412730437 | RPGR | c.953+1391G>A n.1826+4485G>A c.1905+620G>A (n.1905+620G>A) c.1572+4485G>A (n.1572+4485G>A) c.1386+4485G>A (n.1386+4485G>A) c.1719+620G>A (n.1719+620G>A) c.2525G>A (p.Gly842Glu) c.*101+620G>A (n.*101+620G>A) c.*594+620G>A (n.*594+620G>A) c.2520+620G>A (n.2520+620G>A) c.172-379647C>T (n.172-379647C>T) c.*37+4485G>A (n.*37+4485G>A) c.139+4485G>A c.1902+620G>A (n.1902+620G>A) c.1569+4485G>A (n.1569+4485G>A) c.1602+4485G>A (n.1602+4485G>A) n.2263+620G>A n.1648+4485G>A n.1714+4485G>A n.1866+620G>A n.1622+4485G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286477_38286480dup | CA2573158775 | RPGR | c.953+1388_953+1391dup n.1826+4482_1826+4485dup c.1905+617_1905+620dup (n.1905+617_1905+620dup) c.1572+4482_1572+4485dup (n.1572+4482_1572+4485dup) c.1386+4482_1386+4485dup (n.1386+4482_1386+4485dup) c.1719+617_1719+620dup (n.1719+617_1719+620dup) c.2522_2525dup (p.Glu843GlyfsTer?) c.*101+617_*101+620dup (n.*101+617_*101+620dup) c.*594+617_*594+620dup (n.*594+617_*594+620dup) c.2520+617_2520+620dup (n.2520+617_2520+620dup) c.172-379644_172-379641dup (n.172-379644_172-379641dup) c.*37+4482_*37+4485dup (n.*37+4482_*37+4485dup) c.139+4482_139+4485dup c.1902+617_1902+620dup (n.1902+617_1902+620dup) c.1569+4482_1569+4485dup (n.1569+4482_1569+4485dup) c.1602+4482_1602+4485dup (n.1602+4482_1602+4485dup) n.2263+617_2263+620dup n.1648+4482_1648+4485dup n.1714+4482_1714+4485dup n.1866+617_1866+620dup n.1622+4482_1622+4485dup | ClinVar dbSNP |
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X | g.38286475C>G | CA412730441 | RPGR | c.953+1390G>C n.1826+4484G>C c.1905+619G>C (n.1905+619G>C) c.1572+4484G>C (n.1572+4484G>C) c.1386+4484G>C (n.1386+4484G>C) c.1719+619G>C (n.1719+619G>C) c.2524G>C (p.Gly842Arg) c.*101+619G>C (n.*101+619G>C) c.*594+619G>C (n.*594+619G>C) c.2520+619G>C (n.2520+619G>C) c.172-379646C>G (n.172-379646C>G) c.*37+4484G>C (n.*37+4484G>C) c.139+4484G>C c.1902+619G>C (n.1902+619G>C) c.1569+4484G>C (n.1569+4484G>C) c.1602+4484G>C (n.1602+4484G>C) n.2263+619G>C n.1648+4484G>C n.1714+4484G>C n.1866+619G>C n.1622+4484G>C | |
X | g.38286475C>T | CA412730440 | RPGR | c.953+1390G>A n.1826+4484G>A c.1905+619G>A (n.1905+619G>A) c.1572+4484G>A (n.1572+4484G>A) c.1386+4484G>A (n.1386+4484G>A) c.1719+619G>A (n.1719+619G>A) c.2524G>A (p.Gly842Arg) c.*101+619G>A (n.*101+619G>A) c.*594+619G>A (n.*594+619G>A) c.2520+619G>A (n.2520+619G>A) c.172-379646C>T (n.172-379646C>T) c.*37+4484G>A (n.*37+4484G>A) c.139+4484G>A c.1902+619G>A (n.1902+619G>A) c.1569+4484G>A (n.1569+4484G>A) c.1602+4484G>A (n.1602+4484G>A) n.2263+619G>A n.1648+4484G>A n.1714+4484G>A n.1866+619G>A n.1622+4484G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286476C>A | CA412730442 | RPGR | c.953+1389G>T n.1826+4483G>T c.1905+618G>T (n.1905+618G>T) c.1572+4483G>T (n.1572+4483G>T) c.1386+4483G>T (n.1386+4483G>T) c.1719+618G>T (n.1719+618G>T) c.2523G>T (p.Glu841Asp) c.*101+618G>T (n.*101+618G>T) c.*594+618G>T (n.*594+618G>T) c.2520+618G>T (n.2520+618G>T) c.172-379645C>A (n.172-379645C>A) c.*37+4483G>T (n.*37+4483G>T) c.139+4483G>T c.1902+618G>T (n.1902+618G>T) c.1569+4483G>T (n.1569+4483G>T) c.1602+4483G>T (n.1602+4483G>T) n.2263+618G>T n.1648+4483G>T n.1714+4483G>T n.1866+618G>T n.1622+4483G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286476C= | CA2424844739 | RPGR | c.953+1389G= n.1826+4483G= c.1905+618G= (n.1905+618G=) c.1572+4483G= (n.1572+4483G=) c.1386+4483G= (n.1386+4483G=) c.1719+618G= (n.1719+618G=) c.2523G= (p.Glu841=) c.*101+618G= (n.*101+618G=) c.*594+618G= (n.*594+618G=) c.2520+618G= (n.2520+618G=) c.172-379645C= (n.172-379645C=) c.*37+4483G= (n.*37+4483G=) c.139+4483G= c.1902+618G= (n.1902+618G=) c.1569+4483G= (n.1569+4483G=) c.1602+4483G= (n.1602+4483G=) n.2263+618G= n.1648+4483G= n.1714+4483G= n.1866+618G= n.1622+4483G= | |
X | g.38286476C>G | CA412730443 | RPGR | c.953+1389G>C n.1826+4483G>C c.1905+618G>C (n.1905+618G>C) c.1572+4483G>C (n.1572+4483G>C) c.1386+4483G>C (n.1386+4483G>C) c.1719+618G>C (n.1719+618G>C) c.2523G>C (p.Glu841Asp) c.*101+618G>C (n.*101+618G>C) c.*594+618G>C (n.*594+618G>C) c.2520+618G>C (n.2520+618G>C) c.172-379645C>G (n.172-379645C>G) c.*37+4483G>C (n.*37+4483G>C) c.139+4483G>C c.1902+618G>C (n.1902+618G>C) c.1569+4483G>C (n.1569+4483G>C) c.1602+4483G>C (n.1602+4483G>C) n.2263+618G>C n.1648+4483G>C n.1714+4483G>C n.1866+618G>C n.1622+4483G>C | |
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X | g.38286476_38286498delinsCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCT | CA2424844741 | RPGR | c.953+1367_953+1389delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG n.1826+4461_1826+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG c.1905+596_1905+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1905+596_1905+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG) c.1572+4461_1572+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1572+4461_1572+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG) c.1386+4461_1386+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1386+4461_1386+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG) c.1719+596_1719+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1719+596_1719+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG) c.2501_2523delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (p.Glu834=) c.*101+596_*101+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.*101+596_*101+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG) c.*594+596_*594+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.*594+596_*594+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG) c.2520+596_2520+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.2520+596_2520+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG) c.172-379645_172-379623delinsCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCT (n.172-379645_172-379623delinsCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCT) c.*37+4461_*37+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.*37+4461_*37+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG) c.139+4461_139+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG c.1902+596_1902+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1902+596_1902+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG) c.1569+4461_1569+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1569+4461_1569+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG) c.1602+4461_1602+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1602+4461_1602+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG) n.2263+596_2263+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG n.1648+4461_1648+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG n.1714+4461_1714+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG n.1866+596_1866+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG n.1622+4461_1622+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG | |
X | g.38286477del | CA915951010 | RPGR | c.953+1388del n.1826+4482del c.1905+617del (n.1905+617del) c.1572+4482del (n.1572+4482del) c.1386+4482del (n.1386+4482del) c.1719+617del (n.1719+617del) c.2522del (p.Glu841GlyfsTer?) c.*101+617del (n.*101+617del) c.*594+617del (n.*594+617del) c.2520+617del (n.2520+617del) c.172-379644del (n.172-379644del) c.*37+4482del (n.*37+4482del) c.139+4482del c.1902+617del (n.1902+617del) c.1569+4482del (n.1569+4482del) c.1602+4482del (n.1602+4482del) n.2263+617del n.1648+4482del n.1714+4482del n.1866+617del n.1622+4482del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286477T>A | CA412730444 | RPGR | c.953+1388A>T n.1826+4482A>T c.1905+617A>T (n.1905+617A>T) c.1572+4482A>T (n.1572+4482A>T) c.1386+4482A>T (n.1386+4482A>T) c.1719+617A>T (n.1719+617A>T) c.2522A>T (p.Glu841Val) c.*101+617A>T (n.*101+617A>T) c.*594+617A>T (n.*594+617A>T) c.2520+617A>T (n.2520+617A>T) c.172-379644T>A (n.172-379644T>A) c.*37+4482A>T (n.*37+4482A>T) c.139+4482A>T c.1902+617A>T (n.1902+617A>T) c.1569+4482A>T (n.1569+4482A>T) c.1602+4482A>T (n.1602+4482A>T) n.2263+617A>T n.1648+4482A>T n.1714+4482A>T n.1866+617A>T n.1622+4482A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286477T>C | CA10385272 | RPGR | c.953+1388A>G n.1826+4482A>G c.1905+617A>G (n.1905+617A>G) c.1572+4482A>G (n.1572+4482A>G) c.1386+4482A>G (n.1386+4482A>G) c.1719+617A>G (n.1719+617A>G) c.2522A>G (p.Glu841Gly) c.*101+617A>G (n.*101+617A>G) c.*594+617A>G (n.*594+617A>G) c.2520+617A>G (n.2520+617A>G) c.172-379644T>C (n.172-379644T>C) c.*37+4482A>G (n.*37+4482A>G) c.139+4482A>G c.1902+617A>G (n.1902+617A>G) c.1569+4482A>G (n.1569+4482A>G) c.1602+4482A>G (n.1602+4482A>G) n.2263+617A>G n.1648+4482A>G n.1714+4482A>G n.1866+617A>G n.1622+4482A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286477T>G | CA412730445 | RPGR | c.953+1388A>C n.1826+4482A>C c.1905+617A>C (n.1905+617A>C) c.1572+4482A>C (n.1572+4482A>C) c.1386+4482A>C (n.1386+4482A>C) c.1719+617A>C (n.1719+617A>C) c.2522A>C (p.Glu841Ala) c.*101+617A>C (n.*101+617A>C) c.*594+617A>C (n.*594+617A>C) c.2520+617A>C (n.2520+617A>C) c.172-379644T>G (n.172-379644T>G) c.*37+4482A>C (n.*37+4482A>C) c.139+4482A>C c.1902+617A>C (n.1902+617A>C) c.1569+4482A>C (n.1569+4482A>C) c.1602+4482A>C (n.1602+4482A>C) n.2263+617A>C n.1648+4482A>C n.1714+4482A>C n.1866+617A>C n.1622+4482A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286477T= | CA2424844742 | RPGR | c.953+1388A= n.1826+4482A= c.1905+617A= (n.1905+617A=) c.1572+4482A= (n.1572+4482A=) c.1386+4482A= (n.1386+4482A=) c.1719+617A= (n.1719+617A=) c.2522A= (p.Glu841=) c.*101+617A= (n.*101+617A=) c.*594+617A= (n.*594+617A=) c.2520+617A= (n.2520+617A=) c.172-379644T= (n.172-379644T=) c.*37+4482A= (n.*37+4482A=) c.139+4482A= c.1902+617A= (n.1902+617A=) c.1569+4482A= (n.1569+4482A=) c.1602+4482A= (n.1602+4482A=) n.2263+617A= n.1648+4482A= n.1714+4482A= n.1866+617A= n.1622+4482A= | |
X | g.38286477_38286498del | CA916083897 | RPGR | c.953+1367_953+1388del n.1826+4461_1826+4482del c.1905+596_1905+617del (n.1905+596_1905+617del) c.1572+4461_1572+4482del (n.1572+4461_1572+4482del) c.1386+4461_1386+4482del (n.1386+4461_1386+4482del) c.1719+596_1719+617del (n.1719+596_1719+617del) c.2501_2522del (p.Glu834GlyfsTer?) c.*101+596_*101+617del (n.*101+596_*101+617del) c.*594+596_*594+617del (n.*594+596_*594+617del) c.2520+596_2520+617del (n.2520+596_2520+617del) c.172-379644_172-379623del (n.172-379644_172-379623del) c.*37+4461_*37+4482del (n.*37+4461_*37+4482del) c.139+4461_139+4482del c.1902+596_1902+617del (n.1902+596_1902+617del) c.1569+4461_1569+4482del (n.1569+4461_1569+4482del) c.1602+4461_1602+4482del (n.1602+4461_1602+4482del) n.2263+596_2263+617del n.1648+4461_1648+4482del n.1714+4461_1714+4482del n.1866+596_1866+617del n.1622+4461_1622+4482del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286478C>A | CA412730446 | RPGR | c.953+1387G>T n.1826+4481G>T c.1905+616G>T (n.1905+616G>T) c.1572+4481G>T (n.1572+4481G>T) c.1386+4481G>T (n.1386+4481G>T) c.1719+616G>T (n.1719+616G>T) c.2521G>T (p.Glu841Ter) c.*101+616G>T (n.*101+616G>T) c.*594+616G>T (n.*594+616G>T) c.2520+616G>T (n.2520+616G>T) c.172-379643C>A (n.172-379643C>A) c.*37+4481G>T (n.*37+4481G>T) c.139+4481G>T c.1902+616G>T (n.1902+616G>T) c.1569+4481G>T (n.1569+4481G>T) c.1602+4481G>T (n.1602+4481G>T) n.2263+616G>T n.1648+4481G>T n.1714+4481G>T n.1866+616G>T n.1622+4481G>T | |
X | g.38286478C= | CA2424844743 | RPGR | c.953+1387G= n.1826+4481G= c.1905+616G= (n.1905+616G=) c.1572+4481G= (n.1572+4481G=) c.1386+4481G= (n.1386+4481G=) c.1719+616G= (n.1719+616G=) c.2521G= (p.Glu841=) c.*101+616G= (n.*101+616G=) c.*594+616G= (n.*594+616G=) c.2520+616G= (n.2520+616G=) c.172-379643C= (n.172-379643C=) c.*37+4481G= (n.*37+4481G=) c.139+4481G= c.1902+616G= (n.1902+616G=) c.1569+4481G= (n.1569+4481G=) c.1602+4481G= (n.1602+4481G=) n.2263+616G= n.1648+4481G= n.1714+4481G= n.1866+616G= n.1622+4481G= | |
X | g.38286478C>G | CA412730447 | RPGR | c.953+1387G>C n.1826+4481G>C c.1905+616G>C (n.1905+616G>C) c.1572+4481G>C (n.1572+4481G>C) c.1386+4481G>C (n.1386+4481G>C) c.1719+616G>C (n.1719+616G>C) c.2521G>C (p.Glu841Gln) c.*101+616G>C (n.*101+616G>C) c.*594+616G>C (n.*594+616G>C) c.2520+616G>C (n.2520+616G>C) c.172-379643C>G (n.172-379643C>G) c.*37+4481G>C (n.*37+4481G>C) c.139+4481G>C c.1902+616G>C (n.1902+616G>C) c.1569+4481G>C (n.1569+4481G>C) c.1602+4481G>C (n.1602+4481G>C) n.2263+616G>C n.1648+4481G>C n.1714+4481G>C n.1866+616G>C n.1622+4481G>C | |
X | g.38286478C>T | CA412730448 | RPGR | c.953+1387G>A n.1826+4481G>A c.1905+616G>A (n.1905+616G>A) c.1572+4481G>A (n.1572+4481G>A) c.1386+4481G>A (n.1386+4481G>A) c.1719+616G>A (n.1719+616G>A) c.2521G>A (p.Glu841Lys) c.*101+616G>A (n.*101+616G>A) c.*594+616G>A (n.*594+616G>A) c.2520+616G>A (n.2520+616G>A) c.172-379643C>T (n.172-379643C>T) c.*37+4481G>A (n.*37+4481G>A) c.139+4481G>A c.1902+616G>A (n.1902+616G>A) c.1569+4481G>A (n.1569+4481G>A) c.1602+4481G>A (n.1602+4481G>A) n.2263+616G>A n.1648+4481G>A n.1714+4481G>A n.1866+616G>A n.1622+4481G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286478_38286479insAC | CA913184099 | RPGR | c.953+1387_953+1388insTG n.1826+4481_1826+4482insTG c.1905+616_1905+617insTG (n.1905+616_1905+617insTG) c.1572+4481_1572+4482insTG (n.1572+4481_1572+4482insTG) c.1386+4481_1386+4482insTG (n.1386+4481_1386+4482insTG) c.1719+616_1719+617insTG (n.1719+616_1719+617insTG) c.2521_2522insTG (p.Glu841ValfsTer?) c.*101+616_*101+617insTG (n.*101+616_*101+617insTG) c.*594+616_*594+617insTG (n.*594+616_*594+617insTG) c.2520+616_2520+617insTG (n.2520+616_2520+617insTG) c.172-379643_172-379642insAC (n.172-379643_172-379642insAC) c.*37+4481_*37+4482insTG (n.*37+4481_*37+4482insTG) c.139+4481_139+4482insTG c.1902+616_1902+617insTG (n.1902+616_1902+617insTG) c.1569+4481_1569+4482insTG (n.1569+4481_1569+4482insTG) c.1602+4481_1602+4482insTG (n.1602+4481_1602+4482insTG) n.2263+616_2263+617insTG n.1648+4481_1648+4482insTG n.1714+4481_1714+4482insTG n.1866+616_1866+617insTG n.1622+4481_1622+4482insTG | |
X | g.38286481del | CA2572204575 | RPGR | c.953+1387del n.1826+4481del c.1905+616del (n.1905+616del) c.1572+4481del (n.1572+4481del) c.1386+4481del (n.1386+4481del) c.1719+616del (n.1719+616del) c.2521del (p.Glu841ArgfsTer?) c.*101+616del (n.*101+616del) c.*594+616del (n.*594+616del) c.2520+616del (n.2520+616del) c.172-379640del (n.172-379640del) c.*37+4481del (n.*37+4481del) c.139+4481del c.1902+616del (n.1902+616del) c.1569+4481del (n.1569+4481del) c.1602+4481del (n.1602+4481del) n.2263+616del n.1648+4481del n.1714+4481del n.1866+616del n.1622+4481del | |
X | g.38286479_38286481del | CA1132420644 | RPGR | c.953+1385_953+1387del n.1826+4479_1826+4481del c.1905+614_1905+616del (n.1905+614_1905+616del) c.1572+4479_1572+4481del (n.1572+4479_1572+4481del) c.1386+4479_1386+4481del (n.1386+4479_1386+4481del) c.1719+614_1719+616del (n.1719+614_1719+616del) c.2519_2521del (p.Gly840del) c.*101+614_*101+616del (n.*101+614_*101+616del) c.*594+614_*594+616del (n.*594+614_*594+616del) c.2520+614_2520+616del (n.2520+614_2520+616del) c.172-379642_172-379640del (n.172-379642_172-379640del) c.*37+4479_*37+4481del (n.*37+4479_*37+4481del) c.139+4479_139+4481del c.1902+614_1902+616del (n.1902+614_1902+616del) c.1569+4479_1569+4481del (n.1569+4479_1569+4481del) c.1602+4479_1602+4481del (n.1602+4479_1602+4481del) n.2263+614_2263+616del n.1648+4479_1648+4481del n.1714+4479_1714+4481del n.1866+614_1866+616del n.1622+4479_1622+4481del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286478_38286479insA | CA640956483 | RPGR | c.953+1386_953+1387insT n.1826+4480_1826+4481insT c.1905+615_1905+616insT (n.1905+615_1905+616insT) c.1572+4480_1572+4481insT (n.1572+4480_1572+4481insT) c.1386+4480_1386+4481insT (n.1386+4480_1386+4481insT) c.1719+615_1719+616insT (n.1719+615_1719+616insT) c.2520_2521insT (p.Glu841Ter) c.*101+615_*101+616insT (n.*101+615_*101+616insT) c.*594+615_*594+616insT (n.*594+615_*594+616insT) c.2520+615_2520+616insT (n.2520+615_2520+616insT) c.172-379643_172-379642insA (n.172-379643_172-379642insA) c.*37+4480_*37+4481insT (n.*37+4480_*37+4481insT) c.139+4480_139+4481insT c.1902+615_1902+616insT (n.1902+615_1902+616insT) c.1569+4480_1569+4481insT (n.1569+4480_1569+4481insT) c.1602+4480_1602+4481insT (n.1602+4480_1602+4481insT) n.2263+615_2263+616insT n.1648+4480_1648+4481insT n.1714+4480_1714+4481insT n.1866+615_1866+616insT n.1622+4480_1622+4481insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286479C>G | CA515709030 | RPGR | c.953+1386G>C n.1826+4480G>C c.1905+615G>C (n.1905+615G>C) c.1572+4480G>C (n.1572+4480G>C) c.1386+4480G>C (n.1386+4480G>C) c.1719+615G>C (n.1719+615G>C) c.2520G>C (p.Gly840=) c.*101+615G>C (n.*101+615G>C) c.*594+615G>C (n.*594+615G>C) c.2520+615G>C (n.2520+615G>C) c.172-379642C>G (n.172-379642C>G) c.*37+4480G>C (n.*37+4480G>C) c.139+4480G>C c.1902+615G>C (n.1902+615G>C) c.1569+4480G>C (n.1569+4480G>C) c.1602+4480G>C (n.1602+4480G>C) n.2263+615G>C n.1648+4480G>C n.1714+4480G>C n.1866+615G>C n.1622+4480G>C | |
X | g.38286479C>T | CA515709031 | RPGR | c.953+1386G>A n.1826+4480G>A c.1905+615G>A (n.1905+615G>A) c.1572+4480G>A (n.1572+4480G>A) c.1386+4480G>A (n.1386+4480G>A) c.1719+615G>A (n.1719+615G>A) c.2520G>A (p.Gly840=) c.*101+615G>A (n.*101+615G>A) c.*594+615G>A (n.*594+615G>A) c.2520+615G>A (n.2520+615G>A) c.172-379642C>T (n.172-379642C>T) c.*37+4480G>A (n.*37+4480G>A) c.139+4480G>A c.1902+615G>A (n.1902+615G>A) c.1569+4480G>A (n.1569+4480G>A) c.1602+4480G>A (n.1602+4480G>A) n.2263+615G>A n.1648+4480G>A n.1714+4480G>A n.1866+615G>A n.1622+4480G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286481_38286485del | CA916083898 | RPGR | c.953+1382_953+1386del n.1826+4476_1826+4480del c.1905+611_1905+615del (n.1905+611_1905+615del) c.1572+4476_1572+4480del (n.1572+4476_1572+4480del) c.1386+4476_1386+4480del (n.1386+4476_1386+4480del) c.1719+611_1719+615del (n.1719+611_1719+615del) c.2516_2520del (p.Glu839GlyfsTer?) c.*101+611_*101+615del (n.*101+611_*101+615del) c.*594+611_*594+615del (n.*594+611_*594+615del) c.2520+611_2520+615del (n.2520+611_2520+615del) c.172-379640_172-379636del (n.172-379640_172-379636del) c.*37+4476_*37+4480del (n.*37+4476_*37+4480del) c.139+4476_139+4480del c.1902+611_1902+615del (n.1902+611_1902+615del) c.1569+4476_1569+4480del (n.1569+4476_1569+4480del) c.1602+4476_1602+4480del (n.1602+4476_1602+4480del) n.2263+611_2263+615del n.1648+4476_1648+4480del n.1714+4476_1714+4480del n.1866+611_1866+615del n.1622+4476_1622+4480del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286498_38286499insTCCCTTCCTCCTCTTCCCCCT | CA2693439251 | RPGR | c.953+1386_953+1387insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG n.1826+4480_1826+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG c.1905+615_1905+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1905+615_1905+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.1572+4480_1572+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1572+4480_1572+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.1386+4480_1386+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1386+4480_1386+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.1719+615_1719+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1719+615_1719+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.2520_2521insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (p.Gly840_Glu841insLysGlyGluGluGluGluGly) c.*101+615_*101+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*101+615_*101+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.*594+615_*594+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*594+615_*594+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.2520+615_2520+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.2520+615_2520+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.172-379623_172-379622insTCCCTTCCTCCTCTTCCCCCT (n.172-379623_172-379622insTCCCTTCCTCCTCTTCCCCCT) c.*37+4480_*37+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*37+4480_*37+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.139+4480_139+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG c.1902+615_1902+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1902+615_1902+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.1569+4480_1569+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1569+4480_1569+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.1602+4480_1602+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1602+4480_1602+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) n.2263+615_2263+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG n.1648+4480_1648+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG n.1714+4480_1714+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG n.1866+615_1866+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG n.1622+4480_1622+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG | gnomAD v4 |
X | g.38286479_38286500delinsCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCA | CA2424844746 | RPGR | c.953+1365_953+1386delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG n.1826+4459_1826+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG c.1905+594_1905+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1905+594_1905+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.1572+4459_1572+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1572+4459_1572+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.1386+4459_1386+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1386+4459_1386+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.1719+594_1719+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1719+594_1719+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.2499_2520delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (p.Gly833=) c.*101+594_*101+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*101+594_*101+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.*594+594_*594+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*594+594_*594+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.2520+594_2520+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.2520+594_2520+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.172-379642_172-379621delinsCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCA (n.172-379642_172-379621delinsCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCA) c.*37+4459_*37+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*37+4459_*37+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.139+4459_139+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG c.1902+594_1902+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1902+594_1902+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.1569+4459_1569+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1569+4459_1569+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) c.1602+4459_1602+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1602+4459_1602+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG) n.2263+594_2263+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG n.1648+4459_1648+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG n.1714+4459_1714+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG n.1866+594_1866+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG n.1622+4459_1622+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG | |
X | g.38286479_38286504delinsAC | CA2580100906 | RPGR | c.953+1361_953+1386delinsGT n.1826+4455_1826+4480delinsGT c.1905+590_1905+615delinsGT (n.1905+590_1905+615delinsGT) c.1572+4455_1572+4480delinsGT (n.1572+4455_1572+4480delinsGT) c.1386+4455_1386+4480delinsGT (n.1386+4455_1386+4480delinsGT) c.1719+590_1719+615delinsGT (n.1719+590_1719+615delinsGT) c.2495_2520delinsGT (p.Glu832_Glu839del) c.*101+590_*101+615delinsGT (n.*101+590_*101+615delinsGT) c.*594+590_*594+615delinsGT (n.*594+590_*594+615delinsGT) c.2520+590_2520+615delinsGT (n.2520+590_2520+615delinsGT) c.172-379642_172-379617delinsAC (n.172-379642_172-379617delinsAC) c.*37+4455_*37+4480delinsGT (n.*37+4455_*37+4480delinsGT) c.139+4455_139+4480delinsGT c.1902+590_1902+615delinsGT (n.1902+590_1902+615delinsGT) c.1569+4455_1569+4480delinsGT (n.1569+4455_1569+4480delinsGT) c.1602+4455_1602+4480delinsGT (n.1602+4455_1602+4480delinsGT) n.2263+590_2263+615delinsGT n.1648+4455_1648+4480delinsGT n.1714+4455_1714+4480delinsGT n.1866+590_1866+615delinsGT n.1622+4455_1622+4480delinsGT | ClinVar |
X | g.38286479_38286512delinsACCCTCCTCC | CA2739273389 | RPGR | c.953+1353_953+1386delinsGGAGGAGGGT n.1826+4447_1826+4480delinsGGAGGAGGGT c.1905+582_1905+615delinsGGAGGAGGGT (n.1905+582_1905+615delinsGGAGGAGGGT) c.1572+4447_1572+4480delinsGGAGGAGGGT (n.1572+4447_1572+4480delinsGGAGGAGGGT) c.1386+4447_1386+4480delinsGGAGGAGGGT (n.1386+4447_1386+4480delinsGGAGGAGGGT) c.1719+582_1719+615delinsGGAGGAGGGT (n.1719+582_1719+615delinsGGAGGAGGGT) c.2487_2520delinsGGAGGAGGGT (p.Glu832_Glu839del) c.*101+582_*101+615delinsGGAGGAGGGT (n.*101+582_*101+615delinsGGAGGAGGGT) c.*594+582_*594+615delinsGGAGGAGGGT (n.*594+582_*594+615delinsGGAGGAGGGT) c.2520+582_2520+615delinsGGAGGAGGGT (n.2520+582_2520+615delinsGGAGGAGGGT) c.172-379642_172-379609delinsACCCTCCTCC (n.172-379642_172-379609delinsACCCTCCTCC) c.*37+4447_*37+4480delinsGGAGGAGGGT (n.*37+4447_*37+4480delinsGGAGGAGGGT) c.139+4447_139+4480delinsGGAGGAGGGT c.1902+582_1902+615delinsGGAGGAGGGT (n.1902+582_1902+615delinsGGAGGAGGGT) c.1569+4447_1569+4480delinsGGAGGAGGGT (n.1569+4447_1569+4480delinsGGAGGAGGGT) c.1602+4447_1602+4480delinsGGAGGAGGGT (n.1602+4447_1602+4480delinsGGAGGAGGGT) n.2263+582_2263+615delinsGGAGGAGGGT n.1648+4447_1648+4480delinsGGAGGAGGGT n.1714+4447_1714+4480delinsGGAGGAGGGT n.1866+582_1866+615delinsGGAGGAGGGT n.1622+4447_1622+4480delinsGGAGGAGGGT | ClinVar |
X | g.38286483_38286523dup | CA2580100907 | RPGR | c.953+1346_953+1386dup n.1826+4440_1826+4480dup c.1905+575_1905+615dup (n.1905+575_1905+615dup) c.1572+4440_1572+4480dup (n.1572+4440_1572+4480dup) c.1386+4440_1386+4480dup (n.1386+4440_1386+4480dup) c.1719+575_1719+615dup (n.1719+575_1719+615dup) c.2480_2520dup (p.Glu841LysfsTer?) c.*101+575_*101+615dup (n.*101+575_*101+615dup) c.*594+575_*594+615dup (n.*594+575_*594+615dup) c.2520+575_2520+615dup (n.2520+575_2520+615dup) c.172-379638_172-379598dup (n.172-379638_172-379598dup) c.*37+4440_*37+4480dup (n.*37+4440_*37+4480dup) c.139+4440_139+4480dup c.1902+575_1902+615dup (n.1902+575_1902+615dup) c.1569+4440_1569+4480dup (n.1569+4440_1569+4480dup) c.1602+4440_1602+4480dup (n.1602+4440_1602+4480dup) n.2263+575_2263+615dup n.1648+4440_1648+4480dup n.1714+4440_1714+4480dup n.1866+575_1866+615dup n.1622+4440_1622+4480dup | ClinVar dbSNP |
X | g.38286480C>A | CA412730450 | RPGR | c.953+1385G>T n.1826+4479G>T c.1905+614G>T (n.1905+614G>T) c.1572+4479G>T (n.1572+4479G>T) c.1386+4479G>T (n.1386+4479G>T) c.1719+614G>T (n.1719+614G>T) c.2519G>T (p.Gly840Val) c.*101+614G>T (n.*101+614G>T) c.*594+614G>T (n.*594+614G>T) c.2520+614G>T (n.2520+614G>T) c.172-379641C>A (n.172-379641C>A) c.*37+4479G>T (n.*37+4479G>T) c.139+4479G>T c.1902+614G>T (n.1902+614G>T) c.1569+4479G>T (n.1569+4479G>T) c.1602+4479G>T (n.1602+4479G>T) n.2263+614G>T n.1648+4479G>T n.1714+4479G>T n.1866+614G>T n.1622+4479G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286480C= | CA2424844748 | RPGR | c.953+1385G= n.1826+4479G= c.1905+614G= (n.1905+614G=) c.1572+4479G= (n.1572+4479G=) c.1386+4479G= (n.1386+4479G=) c.1719+614G= (n.1719+614G=) c.2519G= (p.Gly840=) c.*101+614G= (n.*101+614G=) c.*594+614G= (n.*594+614G=) c.2520+614G= (n.2520+614G=) c.172-379641C= (n.172-379641C=) c.*37+4479G= (n.*37+4479G=) c.139+4479G= c.1902+614G= (n.1902+614G=) c.1569+4479G= (n.1569+4479G=) c.1602+4479G= (n.1602+4479G=) n.2263+614G= n.1648+4479G= n.1714+4479G= n.1866+614G= n.1622+4479G= | |
X | g.38286480C>G | CA412730449 | RPGR | c.953+1385G>C n.1826+4479G>C c.1905+614G>C (n.1905+614G>C) c.1572+4479G>C (n.1572+4479G>C) c.1386+4479G>C (n.1386+4479G>C) c.1719+614G>C (n.1719+614G>C) c.2519G>C (p.Gly840Ala) c.*101+614G>C (n.*101+614G>C) c.*594+614G>C (n.*594+614G>C) c.2520+614G>C (n.2520+614G>C) c.172-379641C>G (n.172-379641C>G) c.*37+4479G>C (n.*37+4479G>C) c.139+4479G>C c.1902+614G>C (n.1902+614G>C) c.1569+4479G>C (n.1569+4479G>C) c.1602+4479G>C (n.1602+4479G>C) n.2263+614G>C n.1648+4479G>C n.1714+4479G>C n.1866+614G>C n.1622+4479G>C | |
X | g.38286480C>T | CA10385274 | RPGR | c.953+1385G>A n.1826+4479G>A c.1905+614G>A (n.1905+614G>A) c.1572+4479G>A (n.1572+4479G>A) c.1386+4479G>A (n.1386+4479G>A) c.1719+614G>A (n.1719+614G>A) c.2519G>A (p.Gly840Glu) c.*101+614G>A (n.*101+614G>A) c.*594+614G>A (n.*594+614G>A) c.2520+614G>A (n.2520+614G>A) c.172-379641C>T (n.172-379641C>T) c.*37+4479G>A (n.*37+4479G>A) c.139+4479G>A c.1902+614G>A (n.1902+614G>A) c.1569+4479G>A (n.1569+4479G>A) c.1602+4479G>A (n.1602+4479G>A) n.2263+614G>A n.1648+4479G>A n.1714+4479G>A n.1866+614G>A n.1622+4479G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286480_38286481insATTCTC | CA2579584444 | RPGR | c.953+1385_953+1386insAGAATG n.1826+4479_1826+4480insAGAATG c.1905+614_1905+615insAGAATG (n.1905+614_1905+615insAGAATG) c.1572+4479_1572+4480insAGAATG (n.1572+4479_1572+4480insAGAATG) c.1386+4479_1386+4480insAGAATG (n.1386+4479_1386+4480insAGAATG) c.1719+614_1719+615insAGAATG (n.1719+614_1719+615insAGAATG) c.2519_2520insAGAATG (p.Gly840_Glu841insGluTrp) c.*101+614_*101+615insAGAATG (n.*101+614_*101+615insAGAATG) c.*594+614_*594+615insAGAATG (n.*594+614_*594+615insAGAATG) c.2520+614_2520+615insAGAATG (n.2520+614_2520+615insAGAATG) c.172-379641_172-379640insATTCTC (n.172-379641_172-379640insATTCTC) c.*37+4479_*37+4480insAGAATG (n.*37+4479_*37+4480insAGAATG) c.139+4479_139+4480insAGAATG c.1902+614_1902+615insAGAATG (n.1902+614_1902+615insAGAATG) c.1569+4479_1569+4480insAGAATG (n.1569+4479_1569+4480insAGAATG) c.1602+4479_1602+4480insAGAATG (n.1602+4479_1602+4480insAGAATG) n.2263+614_2263+615insAGAATG n.1648+4479_1648+4480insAGAATG n.1714+4479_1714+4480insAGAATG n.1866+614_1866+615insAGAATG n.1622+4479_1622+4480insAGAATG | |
X | g.38286480_38286482delinsCCT | CA2424844747 | RPGR | c.953+1383_953+1385delinsAGG n.1826+4477_1826+4479delinsAGG c.1905+612_1905+614delinsAGG (n.1905+612_1905+614delinsAGG) c.1572+4477_1572+4479delinsAGG (n.1572+4477_1572+4479delinsAGG) c.1386+4477_1386+4479delinsAGG (n.1386+4477_1386+4479delinsAGG) c.1719+612_1719+614delinsAGG (n.1719+612_1719+614delinsAGG) c.2517_2519delinsAGG (p.Glu839=) c.*101+612_*101+614delinsAGG (n.*101+612_*101+614delinsAGG) c.*594+612_*594+614delinsAGG (n.*594+612_*594+614delinsAGG) c.2520+612_2520+614delinsAGG (n.2520+612_2520+614delinsAGG) c.172-379641_172-379639delinsCCT (n.172-379641_172-379639delinsCCT) c.*37+4477_*37+4479delinsAGG (n.*37+4477_*37+4479delinsAGG) c.139+4477_139+4479delinsAGG c.1902+612_1902+614delinsAGG (n.1902+612_1902+614delinsAGG) c.1569+4477_1569+4479delinsAGG (n.1569+4477_1569+4479delinsAGG) c.1602+4477_1602+4479delinsAGG (n.1602+4477_1602+4479delinsAGG) n.2263+612_2263+614delinsAGG n.1648+4477_1648+4479delinsAGG n.1714+4477_1714+4479delinsAGG n.1866+612_1866+614delinsAGG n.1622+4477_1622+4479delinsAGG | |
X | g.38286483_38286484insTCCCTTCTCCTT | CA2579584443 | RPGR | c.953+1385_953+1386insAGAAGGGAAAGG n.1826+4479_1826+4480insAGAAGGGAAAGG c.1905+614_1905+615insAGAAGGGAAAGG (n.1905+614_1905+615insAGAAGGGAAAGG) c.1572+4479_1572+4480insAGAAGGGAAAGG (n.1572+4479_1572+4480insAGAAGGGAAAGG) c.1386+4479_1386+4480insAGAAGGGAAAGG (n.1386+4479_1386+4480insAGAAGGGAAAGG) c.1719+614_1719+615insAGAAGGGAAAGG (n.1719+614_1719+615insAGAAGGGAAAGG) c.2519_2520insAGAAGGGAAAGG (p.Gly840_Glu841insGluGlyLysGly) c.*101+614_*101+615insAGAAGGGAAAGG (n.*101+614_*101+615insAGAAGGGAAAGG) c.*594+614_*594+615insAGAAGGGAAAGG (n.*594+614_*594+615insAGAAGGGAAAGG) c.2520+614_2520+615insAGAAGGGAAAGG (n.2520+614_2520+615insAGAAGGGAAAGG) c.172-379638_172-379637insTCCCTTCTCCTT (n.172-379638_172-379637insTCCCTTCTCCTT) c.*37+4479_*37+4480insAGAAGGGAAAGG (n.*37+4479_*37+4480insAGAAGGGAAAGG) c.139+4479_139+4480insAGAAGGGAAAGG c.1902+614_1902+615insAGAAGGGAAAGG (n.1902+614_1902+615insAGAAGGGAAAGG) c.1569+4479_1569+4480insAGAAGGGAAAGG (n.1569+4479_1569+4480insAGAAGGGAAAGG) c.1602+4479_1602+4480insAGAAGGGAAAGG (n.1602+4479_1602+4480insAGAAGGGAAAGG) n.2263+614_2263+615insAGAAGGGAAAGG n.1648+4479_1648+4480insAGAAGGGAAAGG n.1714+4479_1714+4480insAGAAGGGAAAGG n.1866+614_1866+615insAGAAGGGAAAGG n.1622+4479_1622+4480insAGAAGGGAAAGG | |
X | g.38286484_38286485insTCCTTC | CA2820486755 | RPGR | c.953+1385_953+1386insAGAAGG n.1826+4479_1826+4480insAGAAGG c.1905+614_1905+615insAGAAGG (n.1905+614_1905+615insAGAAGG) c.1572+4479_1572+4480insAGAAGG (n.1572+4479_1572+4480insAGAAGG) c.1386+4479_1386+4480insAGAAGG (n.1386+4479_1386+4480insAGAAGG) c.1719+614_1719+615insAGAAGG (n.1719+614_1719+615insAGAAGG) c.2519_2520insAGAAGG (p.Gly840_Glu841insGluGly) c.*101+614_*101+615insAGAAGG (n.*101+614_*101+615insAGAAGG) c.*594+614_*594+615insAGAAGG (n.*594+614_*594+615insAGAAGG) c.2520+614_2520+615insAGAAGG (n.2520+614_2520+615insAGAAGG) c.172-379637_172-379636insTCCTTC (n.172-379637_172-379636insTCCTTC) c.*37+4479_*37+4480insAGAAGG (n.*37+4479_*37+4480insAGAAGG) c.139+4479_139+4480insAGAAGG c.1902+614_1902+615insAGAAGG (n.1902+614_1902+615insAGAAGG) c.1569+4479_1569+4480insAGAAGG (n.1569+4479_1569+4480insAGAAGG) c.1602+4479_1602+4480insAGAAGG (n.1602+4479_1602+4480insAGAAGG) n.2263+614_2263+615insAGAAGG n.1648+4479_1648+4480insAGAAGG n.1714+4479_1714+4480insAGAAGG n.1866+614_1866+615insAGAAGG n.1622+4479_1622+4480insAGAAGG | |
X | g.38286482_38286502del | CA10385273 | RPGR | c.953+1365_953+1385del n.1826+4459_1826+4479del c.1905+594_1905+614del (n.1905+594_1905+614del) c.1572+4459_1572+4479del (n.1572+4459_1572+4479del) c.1386+4459_1386+4479del (n.1386+4459_1386+4479del) c.1719+594_1719+614del (n.1719+594_1719+614del) c.2499_2519del (p.Glu834_Gly840del) c.*101+594_*101+614del (n.*101+594_*101+614del) c.*594+594_*594+614del (n.*594+594_*594+614del) c.2520+594_2520+614del (n.2520+594_2520+614del) c.172-379639_172-379619del (n.172-379639_172-379619del) c.*37+4459_*37+4479del (n.*37+4459_*37+4479del) c.139+4459_139+4479del c.1902+594_1902+614del (n.1902+594_1902+614del) c.1569+4459_1569+4479del (n.1569+4459_1569+4479del) c.1602+4459_1602+4479del (n.1602+4459_1602+4479del) n.2263+594_2263+614del n.1648+4459_1648+4479del n.1714+4459_1714+4479del n.1866+594_1866+614del n.1622+4459_1622+4479del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286481C>A | CA412730451 | RPGR | c.953+1384G>T n.1826+4478G>T c.1905+613G>T (n.1905+613G>T) c.1572+4478G>T (n.1572+4478G>T) c.1386+4478G>T (n.1386+4478G>T) c.1719+613G>T (n.1719+613G>T) c.2518G>T (p.Gly840Trp) c.*101+613G>T (n.*101+613G>T) c.*594+613G>T (n.*594+613G>T) c.2520+613G>T (n.2520+613G>T) c.172-379640C>A (n.172-379640C>A) c.*37+4478G>T (n.*37+4478G>T) c.139+4478G>T c.1902+613G>T (n.1902+613G>T) c.1569+4478G>T (n.1569+4478G>T) c.1602+4478G>T (n.1602+4478G>T) n.2263+613G>T n.1648+4478G>T n.1714+4478G>T n.1866+613G>T n.1622+4478G>T | |
X | g.38286481C= | CA2424844749 | RPGR | c.953+1384G= n.1826+4478G= c.1905+613G= (n.1905+613G=) c.1572+4478G= (n.1572+4478G=) c.1386+4478G= (n.1386+4478G=) c.1719+613G= (n.1719+613G=) c.2518G= (p.Gly840=) c.*101+613G= (n.*101+613G=) c.*594+613G= (n.*594+613G=) c.2520+613G= (n.2520+613G=) c.172-379640C= (n.172-379640C=) c.*37+4478G= (n.*37+4478G=) c.139+4478G= c.1902+613G= (n.1902+613G=) c.1569+4478G= (n.1569+4478G=) c.1602+4478G= (n.1602+4478G=) n.2263+613G= n.1648+4478G= n.1714+4478G= n.1866+613G= n.1622+4478G= | |
X | g.38286481C>G | CA412730452 | RPGR | c.953+1384G>C n.1826+4478G>C c.1905+613G>C (n.1905+613G>C) c.1572+4478G>C (n.1572+4478G>C) c.1386+4478G>C (n.1386+4478G>C) c.1719+613G>C (n.1719+613G>C) c.2518G>C (p.Gly840Arg) c.*101+613G>C (n.*101+613G>C) c.*594+613G>C (n.*594+613G>C) c.2520+613G>C (n.2520+613G>C) c.172-379640C>G (n.172-379640C>G) c.*37+4478G>C (n.*37+4478G>C) c.139+4478G>C c.1902+613G>C (n.1902+613G>C) c.1569+4478G>C (n.1569+4478G>C) c.1602+4478G>C (n.1602+4478G>C) n.2263+613G>C n.1648+4478G>C n.1714+4478G>C n.1866+613G>C n.1622+4478G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286481C>T | CA412730453 | RPGR | c.953+1384G>A n.1826+4478G>A c.1905+613G>A (n.1905+613G>A) c.1572+4478G>A (n.1572+4478G>A) c.1386+4478G>A (n.1386+4478G>A) c.1719+613G>A (n.1719+613G>A) c.2518G>A (p.Gly840Arg) c.*101+613G>A (n.*101+613G>A) c.*594+613G>A (n.*594+613G>A) c.2520+613G>A (n.2520+613G>A) c.172-379640C>T (n.172-379640C>T) c.*37+4478G>A (n.*37+4478G>A) c.139+4478G>A c.1902+613G>A (n.1902+613G>A) c.1569+4478G>A (n.1569+4478G>A) c.1602+4478G>A (n.1602+4478G>A) n.2263+613G>A n.1648+4478G>A n.1714+4478G>A n.1866+613G>A n.1622+4478G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286481_38286482del | CA875126160 | RPGR | c.953+1383_953+1384del n.1826+4477_1826+4478del c.1905+612_1905+613del (n.1905+612_1905+613del) c.1572+4477_1572+4478del (n.1572+4477_1572+4478del) c.1386+4477_1386+4478del (n.1386+4477_1386+4478del) c.1719+612_1719+613del (n.1719+612_1719+613del) c.2517_2518del (p.Glu841GlyfsTer?) c.*101+612_*101+613del (n.*101+612_*101+613del) c.*594+612_*594+613del (n.*594+612_*594+613del) c.2520+612_2520+613del (n.2520+612_2520+613del) c.172-379640_172-379639del (n.172-379640_172-379639del) c.*37+4477_*37+4478del (n.*37+4477_*37+4478del) c.139+4477_139+4478del c.1902+612_1902+613del (n.1902+612_1902+613del) c.1569+4477_1569+4478del (n.1569+4477_1569+4478del) c.1602+4477_1602+4478del (n.1602+4477_1602+4478del) n.2263+612_2263+613del n.1648+4477_1648+4478del n.1714+4477_1714+4478del n.1866+612_1866+613del n.1622+4477_1622+4478del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286482T>A | CA412730454 | RPGR | c.953+1383A>T n.1826+4477A>T c.1905+612A>T (n.1905+612A>T) c.1572+4477A>T (n.1572+4477A>T) c.1386+4477A>T (n.1386+4477A>T) c.1719+612A>T (n.1719+612A>T) c.2517A>T (p.Glu839Asp) c.*101+612A>T (n.*101+612A>T) c.*594+612A>T (n.*594+612A>T) c.2520+612A>T (n.2520+612A>T) c.172-379639T>A (n.172-379639T>A) c.*37+4477A>T (n.*37+4477A>T) c.139+4477A>T c.1902+612A>T (n.1902+612A>T) c.1569+4477A>T (n.1569+4477A>T) c.1602+4477A>T (n.1602+4477A>T) n.2263+612A>T n.1648+4477A>T n.1714+4477A>T n.1866+612A>T n.1622+4477A>T | |
X | g.38286482T>C | CA10385275 | RPGR | c.953+1383A>G n.1826+4477A>G c.1905+612A>G (n.1905+612A>G) c.1572+4477A>G (n.1572+4477A>G) c.1386+4477A>G (n.1386+4477A>G) c.1719+612A>G (n.1719+612A>G) c.2517A>G (p.Glu839=) c.*101+612A>G (n.*101+612A>G) c.*594+612A>G (n.*594+612A>G) c.2520+612A>G (n.2520+612A>G) c.172-379639T>C (n.172-379639T>C) c.*37+4477A>G (n.*37+4477A>G) c.139+4477A>G c.1902+612A>G (n.1902+612A>G) c.1569+4477A>G (n.1569+4477A>G) c.1602+4477A>G (n.1602+4477A>G) n.2263+612A>G n.1648+4477A>G n.1714+4477A>G n.1866+612A>G n.1622+4477A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38286482T>G | CA412730455 | RPGR | c.953+1383A>C n.1826+4477A>C c.1905+612A>C (n.1905+612A>C) c.1572+4477A>C (n.1572+4477A>C) c.1386+4477A>C (n.1386+4477A>C) c.1719+612A>C (n.1719+612A>C) c.2517A>C (p.Glu839Asp) c.*101+612A>C (n.*101+612A>C) c.*594+612A>C (n.*594+612A>C) c.2520+612A>C (n.2520+612A>C) c.172-379639T>G (n.172-379639T>G) c.*37+4477A>C (n.*37+4477A>C) c.139+4477A>C c.1902+612A>C (n.1902+612A>C) c.1569+4477A>C (n.1569+4477A>C) c.1602+4477A>C (n.1602+4477A>C) n.2263+612A>C n.1648+4477A>C n.1714+4477A>C n.1866+612A>C n.1622+4477A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286482T= | CA2424844752 | RPGR | c.953+1383A= n.1826+4477A= c.1905+612A= (n.1905+612A=) c.1572+4477A= (n.1572+4477A=) c.1386+4477A= (n.1386+4477A=) c.1719+612A= (n.1719+612A=) c.2517A= (p.Glu839=) c.*101+612A= (n.*101+612A=) c.*594+612A= (n.*594+612A=) c.2520+612A= (n.2520+612A=) c.172-379639T= (n.172-379639T=) c.*37+4477A= (n.*37+4477A=) c.139+4477A= c.1902+612A= (n.1902+612A=) c.1569+4477A= (n.1569+4477A=) c.1602+4477A= (n.1602+4477A=) n.2263+612A= n.1648+4477A= n.1714+4477A= n.1866+612A= n.1622+4477A= | |
X | g.38286482_38286485delinsTTCC | CA2424844751 | RPGR | c.953+1380_953+1383delinsGGAA n.1826+4474_1826+4477delinsGGAA c.1905+609_1905+612delinsGGAA (n.1905+609_1905+612delinsGGAA) c.1572+4474_1572+4477delinsGGAA (n.1572+4474_1572+4477delinsGGAA) c.1386+4474_1386+4477delinsGGAA (n.1386+4474_1386+4477delinsGGAA) c.1719+609_1719+612delinsGGAA (n.1719+609_1719+612delinsGGAA) c.2514_2517delinsGGAA (p.Glu838=) c.*101+609_*101+612delinsGGAA (n.*101+609_*101+612delinsGGAA) c.*594+609_*594+612delinsGGAA (n.*594+609_*594+612delinsGGAA) c.2520+609_2520+612delinsGGAA (n.2520+609_2520+612delinsGGAA) c.172-379639_172-379636delinsTTCC (n.172-379639_172-379636delinsTTCC) c.*37+4474_*37+4477delinsGGAA (n.*37+4474_*37+4477delinsGGAA) c.139+4474_139+4477delinsGGAA c.1902+609_1902+612delinsGGAA (n.1902+609_1902+612delinsGGAA) c.1569+4474_1569+4477delinsGGAA (n.1569+4474_1569+4477delinsGGAA) c.1602+4474_1602+4477delinsGGAA (n.1602+4474_1602+4477delinsGGAA) n.2263+609_2263+612delinsGGAA n.1648+4474_1648+4477delinsGGAA n.1714+4474_1714+4477delinsGGAA n.1866+609_1866+612delinsGGAA n.1622+4474_1622+4477delinsGGAA | |
X | g.38286482_38286503delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCC | CA2424844750 | RPGR | c.953+1362_953+1383delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1826+4456_1826+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA c.1905+591_1905+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1905+591_1905+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1572+4456_1572+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1572+4456_1572+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1386+4456_1386+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1386+4456_1386+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1719+591_1719+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1719+591_1719+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.2496_2517delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (p.Glu832=) c.*101+591_*101+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*101+591_*101+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.*594+591_*594+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*594+591_*594+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.2520+591_2520+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.2520+591_2520+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.172-379639_172-379618delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCC (n.172-379639_172-379618delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCC) c.*37+4456_*37+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*37+4456_*37+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.139+4456_139+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA c.1902+591_1902+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1902+591_1902+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1569+4456_1569+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1569+4456_1569+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA) c.1602+4456_1602+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1602+4456_1602+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA) n.2263+591_2263+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1648+4456_1648+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1714+4456_1714+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1866+591_1866+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA n.1622+4456_1622+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA | |
X | g.38286482_38286483insC | CA2693439284 | RPGR | c.953+1382_953+1383insG n.1826+4476_1826+4477insG c.1905+611_1905+612insG (n.1905+611_1905+612insG) c.1572+4476_1572+4477insG (n.1572+4476_1572+4477insG) c.1386+4476_1386+4477insG (n.1386+4476_1386+4477insG) c.1719+611_1719+612insG (n.1719+611_1719+612insG) c.2516_2517insG (p.Gly840ArgfsTer?) c.*101+611_*101+612insG (n.*101+611_*101+612insG) c.*594+611_*594+612insG (n.*594+611_*594+612insG) c.2520+611_2520+612insG (n.2520+611_2520+612insG) c.172-379639_172-379638insC (n.172-379639_172-379638insC) c.*37+4476_*37+4477insG (n.*37+4476_*37+4477insG) c.139+4476_139+4477insG c.1902+611_1902+612insG (n.1902+611_1902+612insG) c.1569+4476_1569+4477insG (n.1569+4476_1569+4477insG) c.1602+4476_1602+4477insG (n.1602+4476_1602+4477insG) n.2263+611_2263+612insG n.1648+4476_1648+4477insG n.1714+4476_1714+4477insG n.1866+611_1866+612insG n.1622+4476_1622+4477insG | gnomAD v4 |
X | g.38286483T>A | CA412730456 | RPGR | c.953+1382A>T n.1826+4476A>T c.1905+611A>T (n.1905+611A>T) c.1572+4476A>T (n.1572+4476A>T) c.1386+4476A>T (n.1386+4476A>T) c.1719+611A>T (n.1719+611A>T) c.2516A>T (p.Glu839Val) c.*101+611A>T (n.*101+611A>T) c.*594+611A>T (n.*594+611A>T) c.2520+611A>T (n.2520+611A>T) c.172-379638T>A (n.172-379638T>A) c.*37+4476A>T (n.*37+4476A>T) c.139+4476A>T c.1902+611A>T (n.1902+611A>T) c.1569+4476A>T (n.1569+4476A>T) c.1602+4476A>T (n.1602+4476A>T) n.2263+611A>T n.1648+4476A>T n.1714+4476A>T n.1866+611A>T n.1622+4476A>T | |
X | g.38286483T>C | CA412730457 | RPGR | c.953+1382A>G n.1826+4476A>G c.1905+611A>G (n.1905+611A>G) c.1572+4476A>G (n.1572+4476A>G) c.1386+4476A>G (n.1386+4476A>G) c.1719+611A>G (n.1719+611A>G) c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.*101+611A>G (n.*101+611A>G) c.*594+611A>G (n.*594+611A>G) c.2520+611A>G (n.2520+611A>G) c.172-379638T>C (n.172-379638T>C) c.*37+4476A>G (n.*37+4476A>G) c.139+4476A>G c.1902+611A>G (n.1902+611A>G) c.1569+4476A>G (n.1569+4476A>G) c.1602+4476A>G (n.1602+4476A>G) n.2263+611A>G n.1648+4476A>G n.1714+4476A>G n.1866+611A>G n.1622+4476A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286483T>G | CA412730458 | RPGR | c.953+1382A>C n.1826+4476A>C c.1905+611A>C (n.1905+611A>C) c.1572+4476A>C (n.1572+4476A>C) c.1386+4476A>C (n.1386+4476A>C) c.1719+611A>C (n.1719+611A>C) c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.*101+611A>C (n.*101+611A>C) c.*594+611A>C (n.*594+611A>C) c.2520+611A>C (n.2520+611A>C) c.172-379638T>G (n.172-379638T>G) c.*37+4476A>C (n.*37+4476A>C) c.139+4476A>C c.1902+611A>C (n.1902+611A>C) c.1569+4476A>C (n.1569+4476A>C) c.1602+4476A>C (n.1602+4476A>C) n.2263+611A>C n.1648+4476A>C n.1714+4476A>C n.1866+611A>C n.1622+4476A>C | |
X | g.38286488_38286490del | CA10385276 | RPGR | c.953+1380_953+1382del n.1826+4474_1826+4476del c.1905+609_1905+611del (n.1905+609_1905+611del) c.1572+4474_1572+4476del (n.1572+4474_1572+4476del) c.1386+4474_1386+4476del (n.1386+4474_1386+4476del) c.1719+609_1719+611del (n.1719+609_1719+611del) c.2514_2516del (p.Glu839del) c.*101+609_*101+611del (n.*101+609_*101+611del) c.*594+609_*594+611del (n.*594+609_*594+611del) c.2520+609_2520+611del (n.2520+609_2520+611del) c.172-379633_172-379631del (n.172-379633_172-379631del) c.*37+4474_*37+4476del (n.*37+4474_*37+4476del) c.139+4474_139+4476del c.1902+609_1902+611del (n.1902+609_1902+611del) c.1569+4474_1569+4476del (n.1569+4474_1569+4476del) c.1602+4474_1602+4476del (n.1602+4474_1602+4476del) n.2263+609_2263+611del n.1648+4474_1648+4476del n.1714+4474_1714+4476del n.1866+609_1866+611del n.1622+4474_1622+4476del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286495_38286515dup | CA2693439287 | RPGR | c.953+1362_953+1382dup n.1826+4456_1826+4476dup c.1905+591_1905+611dup (n.1905+591_1905+611dup) c.1572+4456_1572+4476dup (n.1572+4456_1572+4476dup) c.1386+4456_1386+4476dup (n.1386+4456_1386+4476dup) c.1719+591_1719+611dup (n.1719+591_1719+611dup) c.2496_2516dup (p.Glu839_Gly840insGlyGluGlyGluGluGluGlu) c.*101+591_*101+611dup (n.*101+591_*101+611dup) c.*594+591_*594+611dup (n.*594+591_*594+611dup) c.2520+591_2520+611dup (n.2520+591_2520+611dup) c.172-379626_172-379606dup (n.172-379626_172-379606dup) c.*37+4456_*37+4476dup (n.*37+4456_*37+4476dup) c.139+4456_139+4476dup c.1902+591_1902+611dup (n.1902+591_1902+611dup) c.1569+4456_1569+4476dup (n.1569+4456_1569+4476dup) c.1602+4456_1602+4476dup (n.1602+4456_1602+4476dup) n.2263+591_2263+611dup n.1648+4456_1648+4476dup n.1714+4456_1714+4476dup n.1866+591_1866+611dup n.1622+4456_1622+4476dup | gnomAD v4 |
X | g.38286495_38286515del | CA640956487 | RPGR | c.953+1362_953+1382del n.1826+4456_1826+4476del c.1905+591_1905+611del (n.1905+591_1905+611del) c.1572+4456_1572+4476del (n.1572+4456_1572+4476del) c.1386+4456_1386+4476del (n.1386+4456_1386+4476del) c.1719+591_1719+611del (n.1719+591_1719+611del) c.2496_2516del (p.Gly833_Glu839del) c.*101+591_*101+611del (n.*101+591_*101+611del) c.*594+591_*594+611del (n.*594+591_*594+611del) c.2520+591_2520+611del (n.2520+591_2520+611del) c.172-379626_172-379606del (n.172-379626_172-379606del) c.*37+4456_*37+4476del (n.*37+4456_*37+4476del) c.139+4456_139+4476del c.1902+591_1902+611del (n.1902+591_1902+611del) c.1569+4456_1569+4476del (n.1569+4456_1569+4476del) c.1602+4456_1602+4476del (n.1602+4456_1602+4476del) n.2263+591_2263+611del n.1648+4456_1648+4476del n.1714+4456_1714+4476del n.1866+591_1866+611del n.1622+4456_1622+4476del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286483_38286484insTC | CA2501824511 | RPGR | c.953+1381_953+1382insGA n.1826+4475_1826+4476insGA c.1905+610_1905+611insGA (n.1905+610_1905+611insGA) c.1572+4475_1572+4476insGA (n.1572+4475_1572+4476insGA) c.1386+4475_1386+4476insGA (n.1386+4475_1386+4476insGA) c.1719+610_1719+611insGA (n.1719+610_1719+611insGA) c.2515_2516insGA (p.Glu839GlyfsTer?) c.*101+610_*101+611insGA (n.*101+610_*101+611insGA) c.*594+610_*594+611insGA (n.*594+610_*594+611insGA) c.2520+610_2520+611insGA (n.2520+610_2520+611insGA) c.172-379638_172-379637insTC (n.172-379638_172-379637insTC) c.*37+4475_*37+4476insGA (n.*37+4475_*37+4476insGA) c.139+4475_139+4476insGA c.1902+610_1902+611insGA (n.1902+610_1902+611insGA) c.1569+4475_1569+4476insGA (n.1569+4475_1569+4476insGA) c.1602+4475_1602+4476insGA (n.1602+4475_1602+4476insGA) n.2263+610_2263+611insGA n.1648+4475_1648+4476insGA n.1714+4475_1714+4476insGA n.1866+610_1866+611insGA n.1622+4475_1622+4476insGA | |
X | g.38286484C>A | CA412730460 | RPGR | c.953+1381G>T n.1826+4475G>T c.1905+610G>T (n.1905+610G>T) c.1572+4475G>T (n.1572+4475G>T) c.1386+4475G>T (n.1386+4475G>T) c.1719+610G>T (n.1719+610G>T) c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.*101+610G>T (n.*101+610G>T) c.*594+610G>T (n.*594+610G>T) c.2520+610G>T (n.2520+610G>T) c.172-379637C>A (n.172-379637C>A) c.*37+4475G>T (n.*37+4475G>T) c.139+4475G>T c.1902+610G>T (n.1902+610G>T) c.1569+4475G>T (n.1569+4475G>T) c.1602+4475G>T (n.1602+4475G>T) n.2263+610G>T n.1648+4475G>T n.1714+4475G>T n.1866+610G>T n.1622+4475G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286484C>G | CA412730461 | RPGR | c.953+1381G>C n.1826+4475G>C c.1905+610G>C (n.1905+610G>C) c.1572+4475G>C (n.1572+4475G>C) c.1386+4475G>C (n.1386+4475G>C) c.1719+610G>C (n.1719+610G>C) c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.*101+610G>C (n.*101+610G>C) c.*594+610G>C (n.*594+610G>C) c.2520+610G>C (n.2520+610G>C) c.172-379637C>G (n.172-379637C>G) c.*37+4475G>C (n.*37+4475G>C) c.139+4475G>C c.1902+610G>C (n.1902+610G>C) c.1569+4475G>C (n.1569+4475G>C) c.1602+4475G>C (n.1602+4475G>C) n.2263+610G>C n.1648+4475G>C n.1714+4475G>C n.1866+610G>C n.1622+4475G>C | |
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X | g.38286484_38286485del | CA1132420720 | RPGR | c.953+1380_953+1381del n.1826+4474_1826+4475del c.1905+609_1905+610del (n.1905+609_1905+610del) c.1572+4474_1572+4475del (n.1572+4474_1572+4475del) c.1386+4474_1386+4475del (n.1386+4474_1386+4475del) c.1719+609_1719+610del (n.1719+609_1719+610del) c.2514_2515del (p.Glu839ArgfsTer?) c.*101+609_*101+610del (n.*101+609_*101+610del) c.*594+609_*594+610del (n.*594+609_*594+610del) c.2520+609_2520+610del (n.2520+609_2520+610del) c.172-379637_172-379636del (n.172-379637_172-379636del) c.*37+4474_*37+4475del (n.*37+4474_*37+4475del) c.139+4474_139+4475del c.1902+609_1902+610del (n.1902+609_1902+610del) c.1569+4474_1569+4475del (n.1569+4474_1569+4475del) c.1602+4474_1602+4475del (n.1602+4474_1602+4475del) n.2263+609_2263+610del n.1648+4474_1648+4475del n.1714+4474_1714+4475del n.1866+609_1866+610del n.1622+4474_1622+4475del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286485del | CA1132420710 | RPGR | c.953+1381del n.1826+4475del c.1905+610del (n.1905+610del) c.1572+4475del (n.1572+4475del) c.1386+4475del (n.1386+4475del) c.1719+610del (n.1719+610del) c.2515del (p.Glu839LysfsTer?) c.*101+610del (n.*101+610del) c.*594+610del (n.*594+610del) c.2520+610del (n.2520+610del) c.172-379636del (n.172-379636del) c.*37+4475del (n.*37+4475del) c.139+4475del c.1902+610del (n.1902+610del) c.1569+4475del (n.1569+4475del) c.1602+4475del (n.1602+4475del) n.2263+610del n.1648+4475del n.1714+4475del n.1866+610del n.1622+4475del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286485C>A | CA412730462 | RPGR | c.953+1380G>T n.1826+4474G>T c.1905+609G>T (n.1905+609G>T) c.1572+4474G>T (n.1572+4474G>T) c.1386+4474G>T (n.1386+4474G>T) c.1719+609G>T (n.1719+609G>T) c.2514G>T (p.Glu838Asp) c.*101+609G>T (n.*101+609G>T) c.*594+609G>T (n.*594+609G>T) c.2520+609G>T (n.2520+609G>T) c.172-379636C>A (n.172-379636C>A) c.*37+4474G>T (n.*37+4474G>T) c.139+4474G>T c.1902+609G>T (n.1902+609G>T) c.1569+4474G>T (n.1569+4474G>T) c.1602+4474G>T (n.1602+4474G>T) n.2263+609G>T n.1648+4474G>T n.1714+4474G>T n.1866+609G>T n.1622+4474G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286485C>G | CA412730463 | RPGR | c.953+1380G>C n.1826+4474G>C c.1905+609G>C (n.1905+609G>C) c.1572+4474G>C (n.1572+4474G>C) c.1386+4474G>C (n.1386+4474G>C) c.1719+609G>C (n.1719+609G>C) c.2514G>C (p.Glu838Asp) c.*101+609G>C (n.*101+609G>C) c.*594+609G>C (n.*594+609G>C) c.2520+609G>C (n.2520+609G>C) c.172-379636C>G (n.172-379636C>G) c.*37+4474G>C (n.*37+4474G>C) c.139+4474G>C c.1902+609G>C (n.1902+609G>C) c.1569+4474G>C (n.1569+4474G>C) c.1602+4474G>C (n.1602+4474G>C) n.2263+609G>C n.1648+4474G>C n.1714+4474G>C n.1866+609G>C n.1622+4474G>C | |
X | g.38286485C>T | CA515709035 | RPGR | c.953+1380G>A n.1826+4474G>A c.1905+609G>A (n.1905+609G>A) c.1572+4474G>A (n.1572+4474G>A) c.1386+4474G>A (n.1386+4474G>A) c.1719+609G>A (n.1719+609G>A) c.2514G>A (p.Glu838=) c.*101+609G>A (n.*101+609G>A) c.*594+609G>A (n.*594+609G>A) c.2520+609G>A (n.2520+609G>A) c.172-379636C>T (n.172-379636C>T) c.*37+4474G>A (n.*37+4474G>A) c.139+4474G>A c.1902+609G>A (n.1902+609G>A) c.1569+4474G>A (n.1569+4474G>A) c.1602+4474G>A (n.1602+4474G>A) n.2263+609G>A n.1648+4474G>A n.1714+4474G>A n.1866+609G>A n.1622+4474G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286486T>C | CA412730465 | RPGR | c.953+1379A>G n.1826+4473A>G c.1905+608A>G (n.1905+608A>G) c.1572+4473A>G (n.1572+4473A>G) c.1386+4473A>G (n.1386+4473A>G) c.1719+608A>G (n.1719+608A>G) c.2513A>G (p.Glu838Gly) c.*101+608A>G (n.*101+608A>G) c.*594+608A>G (n.*594+608A>G) c.2520+608A>G (n.2520+608A>G) c.172-379635T>C (n.172-379635T>C) c.*37+4473A>G (n.*37+4473A>G) c.139+4473A>G c.1902+608A>G (n.1902+608A>G) c.1569+4473A>G (n.1569+4473A>G) c.1602+4473A>G (n.1602+4473A>G) n.2263+608A>G n.1648+4473A>G n.1714+4473A>G n.1866+608A>G n.1622+4473A>G | |
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X | g.38286487C>G | CA412730467 | RPGR | c.953+1378G>C n.1826+4472G>C c.1905+607G>C (n.1905+607G>C) c.1572+4472G>C (n.1572+4472G>C) c.1386+4472G>C (n.1386+4472G>C) c.1719+607G>C (n.1719+607G>C) c.2512G>C (p.Glu838Gln) c.*101+607G>C (n.*101+607G>C) c.*594+607G>C (n.*594+607G>C) c.2520+607G>C (n.2520+607G>C) c.172-379634C>G (n.172-379634C>G) c.*37+4472G>C (n.*37+4472G>C) c.139+4472G>C c.1902+607G>C (n.1902+607G>C) c.1569+4472G>C (n.1569+4472G>C) c.1602+4472G>C (n.1602+4472G>C) n.2263+607G>C n.1648+4472G>C n.1714+4472G>C n.1866+607G>C n.1622+4472G>C | |
X | g.38286487C>T | CA412730468 | RPGR | c.953+1378G>A n.1826+4472G>A c.1905+607G>A (n.1905+607G>A) c.1572+4472G>A (n.1572+4472G>A) c.1386+4472G>A (n.1386+4472G>A) c.1719+607G>A (n.1719+607G>A) c.2512G>A (p.Glu838Lys) c.*101+607G>A (n.*101+607G>A) c.*594+607G>A (n.*594+607G>A) c.2520+607G>A (n.2520+607G>A) c.172-379634C>T (n.172-379634C>T) c.*37+4472G>A (n.*37+4472G>A) c.139+4472G>A c.1902+607G>A (n.1902+607G>A) c.1569+4472G>A (n.1569+4472G>A) c.1602+4472G>A (n.1602+4472G>A) n.2263+607G>A n.1648+4472G>A n.1714+4472G>A n.1866+607G>A n.1622+4472G>A | gnomAD v4 |
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X | g.38286488_38286503del | CA2553892815 | RPGR | c.953+1363_953+1378del n.1826+4457_1826+4472del c.1905+592_1905+607del (n.1905+592_1905+607del) c.1572+4457_1572+4472del (n.1572+4457_1572+4472del) c.1386+4457_1386+4472del (n.1386+4457_1386+4472del) c.1719+592_1719+607del (n.1719+592_1719+607del) c.2497_2512del (p.Gly833ArgfsTer?) c.*101+592_*101+607del (n.*101+592_*101+607del) c.*594+592_*594+607del (n.*594+592_*594+607del) c.2520+592_2520+607del (n.2520+592_2520+607del) c.172-379633_172-379618del (n.172-379633_172-379618del) c.*37+4457_*37+4472del (n.*37+4457_*37+4472del) c.139+4457_139+4472del c.1902+592_1902+607del (n.1902+592_1902+607del) c.1569+4457_1569+4472del (n.1569+4457_1569+4472del) c.1602+4457_1602+4472del (n.1602+4457_1602+4472del) n.2263+592_2263+607del n.1648+4457_1648+4472del n.1714+4457_1714+4472del n.1866+592_1866+607del n.1622+4457_1622+4472del | |
X | g.38286488C>A | CA412730470 | RPGR | c.953+1377G>T n.1826+4471G>T c.1905+606G>T (n.1905+606G>T) c.1572+4471G>T (n.1572+4471G>T) c.1386+4471G>T (n.1386+4471G>T) c.1719+606G>T (n.1719+606G>T) c.2511G>T (p.Glu837Asp) c.*101+606G>T (n.*101+606G>T) c.*594+606G>T (n.*594+606G>T) c.2520+606G>T (n.2520+606G>T) c.172-379633C>A (n.172-379633C>A) c.*37+4471G>T (n.*37+4471G>T) c.139+4471G>T c.1902+606G>T (n.1902+606G>T) c.1569+4471G>T (n.1569+4471G>T) c.1602+4471G>T (n.1602+4471G>T) n.2263+606G>T n.1648+4471G>T n.1714+4471G>T n.1866+606G>T n.1622+4471G>T | |
X | g.38286488C= | CA2424844753 | RPGR | c.953+1377G= n.1826+4471G= c.1905+606G= (n.1905+606G=) c.1572+4471G= (n.1572+4471G=) c.1386+4471G= (n.1386+4471G=) c.1719+606G= (n.1719+606G=) c.2511G= (p.Glu837=) c.*101+606G= (n.*101+606G=) c.*594+606G= (n.*594+606G=) c.2520+606G= (n.2520+606G=) c.172-379633C= (n.172-379633C=) c.*37+4471G= (n.*37+4471G=) c.139+4471G= c.1902+606G= (n.1902+606G=) c.1569+4471G= (n.1569+4471G=) c.1602+4471G= (n.1602+4471G=) n.2263+606G= n.1648+4471G= n.1714+4471G= n.1866+606G= n.1622+4471G= | |
X | g.38286488C>G | CA412730471 | RPGR | c.953+1377G>C n.1826+4471G>C c.1905+606G>C (n.1905+606G>C) c.1572+4471G>C (n.1572+4471G>C) c.1386+4471G>C (n.1386+4471G>C) c.1719+606G>C (n.1719+606G>C) c.2511G>C (p.Glu837Asp) c.*101+606G>C (n.*101+606G>C) c.*594+606G>C (n.*594+606G>C) c.2520+606G>C (n.2520+606G>C) c.172-379633C>G (n.172-379633C>G) c.*37+4471G>C (n.*37+4471G>C) c.139+4471G>C c.1902+606G>C (n.1902+606G>C) c.1569+4471G>C (n.1569+4471G>C) c.1602+4471G>C (n.1602+4471G>C) n.2263+606G>C n.1648+4471G>C n.1714+4471G>C n.1866+606G>C n.1622+4471G>C | |
X | g.38286488C>T | CA515709037 | RPGR | c.953+1377G>A n.1826+4471G>A c.1905+606G>A (n.1905+606G>A) c.1572+4471G>A (n.1572+4471G>A) c.1386+4471G>A (n.1386+4471G>A) c.1719+606G>A (n.1719+606G>A) c.2511G>A (p.Glu837=) c.*101+606G>A (n.*101+606G>A) c.*594+606G>A (n.*594+606G>A) c.2520+606G>A (n.2520+606G>A) c.172-379633C>T (n.172-379633C>T) c.*37+4471G>A (n.*37+4471G>A) c.139+4471G>A c.1902+606G>A (n.1902+606G>A) c.1569+4471G>A (n.1569+4471G>A) c.1602+4471G>A (n.1602+4471G>A) n.2263+606G>A n.1648+4471G>A n.1714+4471G>A n.1866+606G>A n.1622+4471G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286489T>A | CA412730472 | RPGR | c.953+1376A>T n.1826+4470A>T c.1905+605A>T (n.1905+605A>T) c.1572+4470A>T (n.1572+4470A>T) c.1386+4470A>T (n.1386+4470A>T) c.1719+605A>T (n.1719+605A>T) c.2510A>T (p.Glu837Val) c.*101+605A>T (n.*101+605A>T) c.*594+605A>T (n.*594+605A>T) c.2520+605A>T (n.2520+605A>T) c.172-379632T>A (n.172-379632T>A) c.*37+4470A>T (n.*37+4470A>T) c.139+4470A>T c.1902+605A>T (n.1902+605A>T) c.1569+4470A>T (n.1569+4470A>T) c.1602+4470A>T (n.1602+4470A>T) n.2263+605A>T n.1648+4470A>T n.1714+4470A>T n.1866+605A>T n.1622+4470A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286489T>C | CA412730473 | RPGR | c.953+1376A>G n.1826+4470A>G c.1905+605A>G (n.1905+605A>G) c.1572+4470A>G (n.1572+4470A>G) c.1386+4470A>G (n.1386+4470A>G) c.1719+605A>G (n.1719+605A>G) c.2510A>G (p.Glu837Gly) c.*101+605A>G (n.*101+605A>G) c.*594+605A>G (n.*594+605A>G) c.2520+605A>G (n.2520+605A>G) c.172-379632T>C (n.172-379632T>C) c.*37+4470A>G (n.*37+4470A>G) c.139+4470A>G c.1902+605A>G (n.1902+605A>G) c.1569+4470A>G (n.1569+4470A>G) c.1602+4470A>G (n.1602+4470A>G) n.2263+605A>G n.1648+4470A>G n.1714+4470A>G n.1866+605A>G n.1622+4470A>G | dbSNP |
X | g.38286489T>G | CA412730474 | RPGR | c.953+1376A>C n.1826+4470A>C c.1905+605A>C (n.1905+605A>C) c.1572+4470A>C (n.1572+4470A>C) c.1386+4470A>C (n.1386+4470A>C) c.1719+605A>C (n.1719+605A>C) c.2510A>C (p.Glu837Ala) c.*101+605A>C (n.*101+605A>C) c.*594+605A>C (n.*594+605A>C) c.2520+605A>C (n.2520+605A>C) c.172-379632T>G (n.172-379632T>G) c.*37+4470A>C (n.*37+4470A>C) c.139+4470A>C c.1902+605A>C (n.1902+605A>C) c.1569+4470A>C (n.1569+4470A>C) c.1602+4470A>C (n.1602+4470A>C) n.2263+605A>C n.1648+4470A>C n.1714+4470A>C n.1866+605A>C n.1622+4470A>C | |
X | g.38286489T= | CA2424844754 | RPGR | c.953+1376A= n.1826+4470A= c.1905+605A= (n.1905+605A=) c.1572+4470A= (n.1572+4470A=) c.1386+4470A= (n.1386+4470A=) c.1719+605A= (n.1719+605A=) c.2510A= (p.Glu837=) c.*101+605A= (n.*101+605A=) c.*594+605A= (n.*594+605A=) c.2520+605A= (n.2520+605A=) c.172-379632T= (n.172-379632T=) c.*37+4470A= (n.*37+4470A=) c.139+4470A= c.1902+605A= (n.1902+605A=) c.1569+4470A= (n.1569+4470A=) c.1602+4470A= (n.1602+4470A=) n.2263+605A= n.1648+4470A= n.1714+4470A= n.1866+605A= n.1622+4470A= | |
X | g.38286489dup | CA1132420737 | RPGR | c.953+1376dup n.1826+4470dup c.1905+605dup (n.1905+605dup) c.1572+4470dup (n.1572+4470dup) c.1386+4470dup (n.1386+4470dup) c.1719+605dup (n.1719+605dup) c.2510dup (p.Glu838GlyfsTer?) c.*101+605dup (n.*101+605dup) c.*594+605dup (n.*594+605dup) c.2520+605dup (n.2520+605dup) c.172-379632dup (n.172-379632dup) c.*37+4470dup (n.*37+4470dup) c.139+4470dup c.1902+605dup (n.1902+605dup) c.1569+4470dup (n.1569+4470dup) c.1602+4470dup (n.1602+4470dup) n.2263+605dup n.1648+4470dup n.1714+4470dup n.1866+605dup n.1622+4470dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286490C>A | CA412730478 | RPGR | c.953+1375G>T n.1826+4469G>T c.1905+604G>T (n.1905+604G>T) c.1572+4469G>T (n.1572+4469G>T) c.1386+4469G>T (n.1386+4469G>T) c.1719+604G>T (n.1719+604G>T) c.2509G>T (p.Glu837Ter) c.*101+604G>T (n.*101+604G>T) c.*594+604G>T (n.*594+604G>T) c.2520+604G>T (n.2520+604G>T) c.172-379631C>A (n.172-379631C>A) c.*37+4469G>T (n.*37+4469G>T) c.139+4469G>T c.1902+604G>T (n.1902+604G>T) c.1569+4469G>T (n.1569+4469G>T) c.1602+4469G>T (n.1602+4469G>T) n.2263+604G>T n.1648+4469G>T n.1714+4469G>T n.1866+604G>T n.1622+4469G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286490C= | CA2424844755 | RPGR | c.953+1375G= n.1826+4469G= c.1905+604G= (n.1905+604G=) c.1572+4469G= (n.1572+4469G=) c.1386+4469G= (n.1386+4469G=) c.1719+604G= (n.1719+604G=) c.2509G= (p.Glu837=) c.*101+604G= (n.*101+604G=) c.*594+604G= (n.*594+604G=) c.2520+604G= (n.2520+604G=) c.172-379631C= (n.172-379631C=) c.*37+4469G= (n.*37+4469G=) c.139+4469G= c.1902+604G= (n.1902+604G=) c.1569+4469G= (n.1569+4469G=) c.1602+4469G= (n.1602+4469G=) n.2263+604G= n.1648+4469G= n.1714+4469G= n.1866+604G= n.1622+4469G= | |
X | g.38286490C>G | CA412730477 | RPGR | c.953+1375G>C n.1826+4469G>C c.1905+604G>C (n.1905+604G>C) c.1572+4469G>C (n.1572+4469G>C) c.1386+4469G>C (n.1386+4469G>C) c.1719+604G>C (n.1719+604G>C) c.2509G>C (p.Glu837Gln) c.*101+604G>C (n.*101+604G>C) c.*594+604G>C (n.*594+604G>C) c.2520+604G>C (n.2520+604G>C) c.172-379631C>G (n.172-379631C>G) c.*37+4469G>C (n.*37+4469G>C) c.139+4469G>C c.1902+604G>C (n.1902+604G>C) c.1569+4469G>C (n.1569+4469G>C) c.1602+4469G>C (n.1602+4469G>C) n.2263+604G>C n.1648+4469G>C n.1714+4469G>C n.1866+604G>C n.1622+4469G>C | |
X | g.38286490C>T | CA412730476 | RPGR | c.953+1375G>A n.1826+4469G>A c.1905+604G>A (n.1905+604G>A) c.1572+4469G>A (n.1572+4469G>A) c.1386+4469G>A (n.1386+4469G>A) c.1719+604G>A (n.1719+604G>A) c.2509G>A (p.Glu837Lys) c.*101+604G>A (n.*101+604G>A) c.*594+604G>A (n.*594+604G>A) c.2520+604G>A (n.2520+604G>A) c.172-379631C>T (n.172-379631C>T) c.*37+4469G>A (n.*37+4469G>A) c.139+4469G>A c.1902+604G>A (n.1902+604G>A) c.1569+4469G>A (n.1569+4469G>A) c.1602+4469G>A (n.1602+4469G>A) n.2263+604G>A n.1648+4469G>A n.1714+4469G>A n.1866+604G>A n.1622+4469G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286490dup | CA412730475 | RPGR | c.953+1375dup n.1826+4469dup c.1905+604dup (n.1905+604dup) c.1572+4469dup (n.1572+4469dup) c.1386+4469dup (n.1386+4469dup) c.1719+604dup (n.1719+604dup) c.2509dup (p.Glu837GlyfsTer?) c.*101+604dup (n.*101+604dup) c.*594+604dup (n.*594+604dup) c.2520+604dup (n.2520+604dup) c.172-379631dup (n.172-379631dup) c.*37+4469dup (n.*37+4469dup) c.139+4469dup c.1902+604dup (n.1902+604dup) c.1569+4469dup (n.1569+4469dup) c.1602+4469dup (n.1602+4469dup) n.2263+604dup n.1648+4469dup n.1714+4469dup n.1866+604dup n.1622+4469dup | dbSNP |
X | g.38286491T>A | CA412730479 | RPGR | c.953+1374A>T n.1826+4468A>T c.1905+603A>T (n.1905+603A>T) c.1572+4468A>T (n.1572+4468A>T) c.1386+4468A>T (n.1386+4468A>T) c.1719+603A>T (n.1719+603A>T) c.2508A>T (p.Glu836Asp) c.*101+603A>T (n.*101+603A>T) c.*594+603A>T (n.*594+603A>T) c.2520+603A>T (n.2520+603A>T) c.172-379630T>A (n.172-379630T>A) c.*37+4468A>T (n.*37+4468A>T) c.139+4468A>T c.1902+603A>T (n.1902+603A>T) c.1569+4468A>T (n.1569+4468A>T) c.1602+4468A>T (n.1602+4468A>T) n.2263+603A>T n.1648+4468A>T n.1714+4468A>T n.1866+603A>T n.1622+4468A>T | |
X | g.38286491T>C | CA515709040 | RPGR | c.953+1374A>G n.1826+4468A>G c.1905+603A>G (n.1905+603A>G) c.1572+4468A>G (n.1572+4468A>G) c.1386+4468A>G (n.1386+4468A>G) c.1719+603A>G (n.1719+603A>G) c.2508A>G (p.Glu836=) c.*101+603A>G (n.*101+603A>G) c.*594+603A>G (n.*594+603A>G) c.2520+603A>G (n.2520+603A>G) c.172-379630T>C (n.172-379630T>C) c.*37+4468A>G (n.*37+4468A>G) c.139+4468A>G c.1902+603A>G (n.1902+603A>G) c.1569+4468A>G (n.1569+4468A>G) c.1602+4468A>G (n.1602+4468A>G) n.2263+603A>G n.1648+4468A>G n.1714+4468A>G n.1866+603A>G n.1622+4468A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286491T>G | CA412730480 | RPGR | c.953+1374A>C n.1826+4468A>C c.1905+603A>C (n.1905+603A>C) c.1572+4468A>C (n.1572+4468A>C) c.1386+4468A>C (n.1386+4468A>C) c.1719+603A>C (n.1719+603A>C) c.2508A>C (p.Glu836Asp) c.*101+603A>C (n.*101+603A>C) c.*594+603A>C (n.*594+603A>C) c.2520+603A>C (n.2520+603A>C) c.172-379630T>G (n.172-379630T>G) c.*37+4468A>C (n.*37+4468A>C) c.139+4468A>C c.1902+603A>C (n.1902+603A>C) c.1569+4468A>C (n.1569+4468A>C) c.1602+4468A>C (n.1602+4468A>C) n.2263+603A>C n.1648+4468A>C n.1714+4468A>C n.1866+603A>C n.1622+4468A>C | |
X | g.38286492T>A | CA412730481 | RPGR | c.953+1373A>T n.1826+4467A>T c.1905+602A>T (n.1905+602A>T) c.1572+4467A>T (n.1572+4467A>T) c.1386+4467A>T (n.1386+4467A>T) c.1719+602A>T (n.1719+602A>T) c.2507A>T (p.Glu836Val) c.*101+602A>T (n.*101+602A>T) c.*594+602A>T (n.*594+602A>T) c.2520+602A>T (n.2520+602A>T) c.172-379629T>A (n.172-379629T>A) c.*37+4467A>T (n.*37+4467A>T) c.139+4467A>T c.1902+602A>T (n.1902+602A>T) c.1569+4467A>T (n.1569+4467A>T) c.1602+4467A>T (n.1602+4467A>T) n.2263+602A>T n.1648+4467A>T n.1714+4467A>T n.1866+602A>T n.1622+4467A>T | |
X | g.38286492T>C | CA412730482 | RPGR | c.953+1373A>G n.1826+4467A>G c.1905+602A>G (n.1905+602A>G) c.1572+4467A>G (n.1572+4467A>G) c.1386+4467A>G (n.1386+4467A>G) c.1719+602A>G (n.1719+602A>G) c.2507A>G (p.Glu836Gly) c.*101+602A>G (n.*101+602A>G) c.*594+602A>G (n.*594+602A>G) c.2520+602A>G (n.2520+602A>G) c.172-379629T>C (n.172-379629T>C) c.*37+4467A>G (n.*37+4467A>G) c.139+4467A>G c.1902+602A>G (n.1902+602A>G) c.1569+4467A>G (n.1569+4467A>G) c.1602+4467A>G (n.1602+4467A>G) n.2263+602A>G n.1648+4467A>G n.1714+4467A>G n.1866+602A>G n.1622+4467A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286492T>G | CA412730483 | RPGR | c.953+1373A>C n.1826+4467A>C c.1905+602A>C (n.1905+602A>C) c.1572+4467A>C (n.1572+4467A>C) c.1386+4467A>C (n.1386+4467A>C) c.1719+602A>C (n.1719+602A>C) c.2507A>C (p.Glu836Ala) c.*101+602A>C (n.*101+602A>C) c.*594+602A>C (n.*594+602A>C) c.2520+602A>C (n.2520+602A>C) c.172-379629T>G (n.172-379629T>G) c.*37+4467A>C (n.*37+4467A>C) c.139+4467A>C c.1902+602A>C (n.1902+602A>C) c.1569+4467A>C (n.1569+4467A>C) c.1602+4467A>C (n.1602+4467A>C) n.2263+602A>C n.1648+4467A>C n.1714+4467A>C n.1866+602A>C n.1622+4467A>C | |
X | g.38286492_38286494delinsTCC | CA2424844756 | RPGR | c.953+1371_953+1373delinsGGA n.1826+4465_1826+4467delinsGGA c.1905+600_1905+602delinsGGA (n.1905+600_1905+602delinsGGA) c.1572+4465_1572+4467delinsGGA (n.1572+4465_1572+4467delinsGGA) c.1386+4465_1386+4467delinsGGA (n.1386+4465_1386+4467delinsGGA) c.1719+600_1719+602delinsGGA (n.1719+600_1719+602delinsGGA) c.2505_2507delinsGGA (p.Gly835=) c.*101+600_*101+602delinsGGA (n.*101+600_*101+602delinsGGA) c.*594+600_*594+602delinsGGA (n.*594+600_*594+602delinsGGA) c.2520+600_2520+602delinsGGA (n.2520+600_2520+602delinsGGA) c.172-379629_172-379627delinsTCC (n.172-379629_172-379627delinsTCC) c.*37+4465_*37+4467delinsGGA (n.*37+4465_*37+4467delinsGGA) c.139+4465_139+4467delinsGGA c.1902+600_1902+602delinsGGA (n.1902+600_1902+602delinsGGA) c.1569+4465_1569+4467delinsGGA (n.1569+4465_1569+4467delinsGGA) c.1602+4465_1602+4467delinsGGA (n.1602+4465_1602+4467delinsGGA) n.2263+600_2263+602delinsGGA n.1648+4465_1648+4467delinsGGA n.1714+4465_1714+4467delinsGGA n.1866+600_1866+602delinsGGA n.1622+4465_1622+4467delinsGGA | |
X | g.38286492_38286493insG | CA1668534215 | RPGR | c.953+1372_953+1373insC n.1826+4466_1826+4467insC c.1905+601_1905+602insC (n.1905+601_1905+602insC) c.1572+4466_1572+4467insC (n.1572+4466_1572+4467insC) c.1386+4466_1386+4467insC (n.1386+4466_1386+4467insC) c.1719+601_1719+602insC (n.1719+601_1719+602insC) c.2506_2507insC (p.Glu836AlafsTer?) c.*101+601_*101+602insC (n.*101+601_*101+602insC) c.*594+601_*594+602insC (n.*594+601_*594+602insC) c.2520+601_2520+602insC (n.2520+601_2520+602insC) c.172-379629_172-379628insG (n.172-379629_172-379628insG) c.*37+4466_*37+4467insC (n.*37+4466_*37+4467insC) c.139+4466_139+4467insC c.1902+601_1902+602insC (n.1902+601_1902+602insC) c.1569+4466_1569+4467insC (n.1569+4466_1569+4467insC) c.1602+4466_1602+4467insC (n.1602+4466_1602+4467insC) n.2263+601_2263+602insC n.1648+4466_1648+4467insC n.1714+4466_1714+4467insC n.1866+601_1866+602insC n.1622+4466_1622+4467insC | |
X | g.38286493C>A | CA412730484 | RPGR | c.953+1372G>T n.1826+4466G>T c.1905+601G>T (n.1905+601G>T) c.1572+4466G>T (n.1572+4466G>T) c.1386+4466G>T (n.1386+4466G>T) c.1719+601G>T (n.1719+601G>T) c.2506G>T (p.Glu836Ter) c.*101+601G>T (n.*101+601G>T) c.*594+601G>T (n.*594+601G>T) c.2520+601G>T (n.2520+601G>T) c.172-379628C>A (n.172-379628C>A) c.*37+4466G>T (n.*37+4466G>T) c.139+4466G>T c.1902+601G>T (n.1902+601G>T) c.1569+4466G>T (n.1569+4466G>T) c.1602+4466G>T (n.1602+4466G>T) n.2263+601G>T n.1648+4466G>T n.1714+4466G>T n.1866+601G>T n.1622+4466G>T | |
X | g.38286493C= | CA2424844757 | RPGR | c.953+1372G= n.1826+4466G= c.1905+601G= (n.1905+601G=) c.1572+4466G= (n.1572+4466G=) c.1386+4466G= (n.1386+4466G=) c.1719+601G= (n.1719+601G=) c.2506G= (p.Glu836=) c.*101+601G= (n.*101+601G=) c.*594+601G= (n.*594+601G=) c.2520+601G= (n.2520+601G=) c.172-379628C= (n.172-379628C=) c.*37+4466G= (n.*37+4466G=) c.139+4466G= c.1902+601G= (n.1902+601G=) c.1569+4466G= (n.1569+4466G=) c.1602+4466G= (n.1602+4466G=) n.2263+601G= n.1648+4466G= n.1714+4466G= n.1866+601G= n.1622+4466G= | |
X | g.38286493C>G | CA412730485 | RPGR | c.953+1372G>C n.1826+4466G>C c.1905+601G>C (n.1905+601G>C) c.1572+4466G>C (n.1572+4466G>C) c.1386+4466G>C (n.1386+4466G>C) c.1719+601G>C (n.1719+601G>C) c.2506G>C (p.Glu836Gln) c.*101+601G>C (n.*101+601G>C) c.*594+601G>C (n.*594+601G>C) c.2520+601G>C (n.2520+601G>C) c.172-379628C>G (n.172-379628C>G) c.*37+4466G>C (n.*37+4466G>C) c.139+4466G>C c.1902+601G>C (n.1902+601G>C) c.1569+4466G>C (n.1569+4466G>C) c.1602+4466G>C (n.1602+4466G>C) n.2263+601G>C n.1648+4466G>C n.1714+4466G>C n.1866+601G>C n.1622+4466G>C | |
X | g.38286493C>T | CA10385277 | RPGR | c.953+1372G>A n.1826+4466G>A c.1905+601G>A (n.1905+601G>A) c.1572+4466G>A (n.1572+4466G>A) c.1386+4466G>A (n.1386+4466G>A) c.1719+601G>A (n.1719+601G>A) c.2506G>A (p.Glu836Lys) c.*101+601G>A (n.*101+601G>A) c.*594+601G>A (n.*594+601G>A) c.2520+601G>A (n.2520+601G>A) c.172-379628C>T (n.172-379628C>T) c.*37+4466G>A (n.*37+4466G>A) c.139+4466G>A c.1902+601G>A (n.1902+601G>A) c.1569+4466G>A (n.1569+4466G>A) c.1602+4466G>A (n.1602+4466G>A) n.2263+601G>A n.1648+4466G>A n.1714+4466G>A n.1866+601G>A n.1622+4466G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286497dup | CA2499226687 | RPGR | c.953+1372dup n.1826+4466dup c.1905+601dup (n.1905+601dup) c.1572+4466dup (n.1572+4466dup) c.1386+4466dup (n.1386+4466dup) c.1719+601dup (n.1719+601dup) c.2506dup (p.Glu836GlyfsTer?) c.*101+601dup (n.*101+601dup) c.*594+601dup (n.*594+601dup) c.2520+601dup (n.2520+601dup) c.172-379624dup (n.172-379624dup) c.*37+4466dup (n.*37+4466dup) c.139+4466dup c.1902+601dup (n.1902+601dup) c.1569+4466dup (n.1569+4466dup) c.1602+4466dup (n.1602+4466dup) n.2263+601dup n.1648+4466dup n.1714+4466dup n.1866+601dup n.1622+4466dup | ClinVar dbSNP |
X | g.38286497del | CA2579584446 | RPGR | c.953+1372del n.1826+4466del c.1905+601del (n.1905+601del) c.1572+4466del (n.1572+4466del) c.1386+4466del (n.1386+4466del) c.1719+601del (n.1719+601del) c.2506del (p.Glu836LysfsTer?) c.*101+601del (n.*101+601del) c.*594+601del (n.*594+601del) c.2520+601del (n.2520+601del) c.172-379624del (n.172-379624del) c.*37+4466del (n.*37+4466del) c.139+4466del c.1902+601del (n.1902+601del) c.1569+4466del (n.1569+4466del) c.1602+4466del (n.1602+4466del) n.2263+601del n.1648+4466del n.1714+4466del n.1866+601del n.1622+4466del | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286496_38286497del | CA913190424 | RPGR | c.953+1371_953+1372del n.1826+4465_1826+4466del c.1905+600_1905+601del (n.1905+600_1905+601del) c.1572+4465_1572+4466del (n.1572+4465_1572+4466del) c.1386+4465_1386+4466del (n.1386+4465_1386+4466del) c.1719+600_1719+601del (n.1719+600_1719+601del) c.2505_2506del (p.Glu836ArgfsTer?) c.*101+600_*101+601del (n.*101+600_*101+601del) c.*594+600_*594+601del (n.*594+600_*594+601del) c.2520+600_2520+601del (n.2520+600_2520+601del) c.172-379625_172-379624del (n.172-379625_172-379624del) c.*37+4465_*37+4466del (n.*37+4465_*37+4466del) c.139+4465_139+4466del c.1902+600_1902+601del (n.1902+600_1902+601del) c.1569+4465_1569+4466del (n.1569+4465_1569+4466del) c.1602+4465_1602+4466del (n.1602+4465_1602+4466del) n.2263+600_2263+601del n.1648+4465_1648+4466del n.1714+4465_1714+4466del n.1866+600_1866+601del n.1622+4465_1622+4466del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286495_38286497del | CA1132420744 | RPGR | c.953+1370_953+1372del n.1826+4464_1826+4466del c.1905+599_1905+601del (n.1905+599_1905+601del) c.1572+4464_1572+4466del (n.1572+4464_1572+4466del) c.1386+4464_1386+4466del (n.1386+4464_1386+4466del) c.1719+599_1719+601del (n.1719+599_1719+601del) c.2504_2506del (p.Gly835del) c.*101+599_*101+601del (n.*101+599_*101+601del) c.*594+599_*594+601del (n.*594+599_*594+601del) c.2520+599_2520+601del (n.2520+599_2520+601del) c.172-379626_172-379624del (n.172-379626_172-379624del) c.*37+4464_*37+4466del (n.*37+4464_*37+4466del) c.139+4464_139+4466del c.1902+599_1902+601del (n.1902+599_1902+601del) c.1569+4464_1569+4466del (n.1569+4464_1569+4466del) c.1602+4464_1602+4466del (n.1602+4464_1602+4466del) n.2263+599_2263+601del n.1648+4464_1648+4466del n.1714+4464_1714+4466del n.1866+599_1866+601del n.1622+4464_1622+4466del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286494C>A | CA515709041 | RPGR | c.953+1371G>T n.1826+4465G>T c.1905+600G>T (n.1905+600G>T) c.1572+4465G>T (n.1572+4465G>T) c.1386+4465G>T (n.1386+4465G>T) c.1719+600G>T (n.1719+600G>T) c.2505G>T (p.Gly835=) c.*101+600G>T (n.*101+600G>T) c.*594+600G>T (n.*594+600G>T) c.2520+600G>T (n.2520+600G>T) c.172-379627C>A (n.172-379627C>A) c.*37+4465G>T (n.*37+4465G>T) c.139+4465G>T c.1902+600G>T (n.1902+600G>T) c.1569+4465G>T (n.1569+4465G>T) c.1602+4465G>T (n.1602+4465G>T) n.2263+600G>T n.1648+4465G>T n.1714+4465G>T n.1866+600G>T n.1622+4465G>T | |
X | g.38286494C= | CA2424844758 | RPGR | c.953+1371G= n.1826+4465G= c.1905+600G= (n.1905+600G=) c.1572+4465G= (n.1572+4465G=) c.1386+4465G= (n.1386+4465G=) c.1719+600G= (n.1719+600G=) c.2505G= (p.Gly835=) c.*101+600G= (n.*101+600G=) c.*594+600G= (n.*594+600G=) c.2520+600G= (n.2520+600G=) c.172-379627C= (n.172-379627C=) c.*37+4465G= (n.*37+4465G=) c.139+4465G= c.1902+600G= (n.1902+600G=) c.1569+4465G= (n.1569+4465G=) c.1602+4465G= (n.1602+4465G=) n.2263+600G= n.1648+4465G= n.1714+4465G= n.1866+600G= n.1622+4465G= | |
X | g.38286494C>G | CA515709042 | RPGR | c.953+1371G>C n.1826+4465G>C c.1905+600G>C (n.1905+600G>C) c.1572+4465G>C (n.1572+4465G>C) c.1386+4465G>C (n.1386+4465G>C) c.1719+600G>C (n.1719+600G>C) c.2505G>C (p.Gly835=) c.*101+600G>C (n.*101+600G>C) c.*594+600G>C (n.*594+600G>C) c.2520+600G>C (n.2520+600G>C) c.172-379627C>G (n.172-379627C>G) c.*37+4465G>C (n.*37+4465G>C) c.139+4465G>C c.1902+600G>C (n.1902+600G>C) c.1569+4465G>C (n.1569+4465G>C) c.1602+4465G>C (n.1602+4465G>C) n.2263+600G>C n.1648+4465G>C n.1714+4465G>C n.1866+600G>C n.1622+4465G>C | |
X | g.38286494C>T | CA515709043 | RPGR | c.953+1371G>A n.1826+4465G>A c.1905+600G>A (n.1905+600G>A) c.1572+4465G>A (n.1572+4465G>A) c.1386+4465G>A (n.1386+4465G>A) c.1719+600G>A (n.1719+600G>A) c.2505G>A (p.Gly835=) c.*101+600G>A (n.*101+600G>A) c.*594+600G>A (n.*594+600G>A) c.2520+600G>A (n.2520+600G>A) c.172-379627C>T (n.172-379627C>T) c.*37+4465G>A (n.*37+4465G>A) c.139+4465G>A c.1902+600G>A (n.1902+600G>A) c.1569+4465G>A (n.1569+4465G>A) c.1602+4465G>A (n.1602+4465G>A) n.2263+600G>A n.1648+4465G>A n.1714+4465G>A n.1866+600G>A n.1622+4465G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286495C>A | CA412730486 | RPGR | c.953+1370G>T n.1826+4464G>T c.1905+599G>T (n.1905+599G>T) c.1572+4464G>T (n.1572+4464G>T) c.1386+4464G>T (n.1386+4464G>T) c.1719+599G>T (n.1719+599G>T) c.2504G>T (p.Gly835Val) c.*101+599G>T (n.*101+599G>T) c.*594+599G>T (n.*594+599G>T) c.2520+599G>T (n.2520+599G>T) c.172-379626C>A (n.172-379626C>A) c.*37+4464G>T (n.*37+4464G>T) c.139+4464G>T c.1902+599G>T (n.1902+599G>T) c.1569+4464G>T (n.1569+4464G>T) c.1602+4464G>T (n.1602+4464G>T) n.2263+599G>T n.1648+4464G>T n.1714+4464G>T n.1866+599G>T n.1622+4464G>T | |
X | g.38286495C= | CA2424844759 | RPGR | c.953+1370G= n.1826+4464G= c.1905+599G= (n.1905+599G=) c.1572+4464G= (n.1572+4464G=) c.1386+4464G= (n.1386+4464G=) c.1719+599G= (n.1719+599G=) c.2504G= (p.Gly835=) c.*101+599G= (n.*101+599G=) c.*594+599G= (n.*594+599G=) c.2520+599G= (n.2520+599G=) c.172-379626C= (n.172-379626C=) c.*37+4464G= (n.*37+4464G=) c.139+4464G= c.1902+599G= (n.1902+599G=) c.1569+4464G= (n.1569+4464G=) c.1602+4464G= (n.1602+4464G=) n.2263+599G= n.1648+4464G= n.1714+4464G= n.1866+599G= n.1622+4464G= | |
X | g.38286495C>G | CA10385278 | RPGR | c.953+1370G>C n.1826+4464G>C c.1905+599G>C (n.1905+599G>C) c.1572+4464G>C (n.1572+4464G>C) c.1386+4464G>C (n.1386+4464G>C) c.1719+599G>C (n.1719+599G>C) c.2504G>C (p.Gly835Ala) c.*101+599G>C (n.*101+599G>C) c.*594+599G>C (n.*594+599G>C) c.2520+599G>C (n.2520+599G>C) c.172-379626C>G (n.172-379626C>G) c.*37+4464G>C (n.*37+4464G>C) c.139+4464G>C c.1902+599G>C (n.1902+599G>C) c.1569+4464G>C (n.1569+4464G>C) c.1602+4464G>C (n.1602+4464G>C) n.2263+599G>C n.1648+4464G>C n.1714+4464G>C n.1866+599G>C n.1622+4464G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286495C>T | CA412730487 | RPGR | c.953+1370G>A n.1826+4464G>A c.1905+599G>A (n.1905+599G>A) c.1572+4464G>A (n.1572+4464G>A) c.1386+4464G>A (n.1386+4464G>A) c.1719+599G>A (n.1719+599G>A) c.2504G>A (p.Gly835Glu) c.*101+599G>A (n.*101+599G>A) c.*594+599G>A (n.*594+599G>A) c.2520+599G>A (n.2520+599G>A) c.172-379626C>T (n.172-379626C>T) c.*37+4464G>A (n.*37+4464G>A) c.139+4464G>A c.1902+599G>A (n.1902+599G>A) c.1569+4464G>A (n.1569+4464G>A) c.1602+4464G>A (n.1602+4464G>A) n.2263+599G>A n.1648+4464G>A n.1714+4464G>A n.1866+599G>A n.1622+4464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286496C>A | CA412730489 | RPGR | c.953+1369G>T n.1826+4463G>T c.1905+598G>T (n.1905+598G>T) c.1572+4463G>T (n.1572+4463G>T) c.1386+4463G>T (n.1386+4463G>T) c.1719+598G>T (n.1719+598G>T) c.2503G>T (p.Gly835Trp) c.*101+598G>T (n.*101+598G>T) c.*594+598G>T (n.*594+598G>T) c.2520+598G>T (n.2520+598G>T) c.172-379625C>A (n.172-379625C>A) c.*37+4463G>T (n.*37+4463G>T) c.139+4463G>T c.1902+598G>T (n.1902+598G>T) c.1569+4463G>T (n.1569+4463G>T) c.1602+4463G>T (n.1602+4463G>T) n.2263+598G>T n.1648+4463G>T n.1714+4463G>T n.1866+598G>T n.1622+4463G>T | |
X | g.38286496C= | CA2424844760 | RPGR | c.953+1369G= n.1826+4463G= c.1905+598G= (n.1905+598G=) c.1572+4463G= (n.1572+4463G=) c.1386+4463G= (n.1386+4463G=) c.1719+598G= (n.1719+598G=) c.2503G= (p.Gly835=) c.*101+598G= (n.*101+598G=) c.*594+598G= (n.*594+598G=) c.2520+598G= (n.2520+598G=) c.172-379625C= (n.172-379625C=) c.*37+4463G= (n.*37+4463G=) c.139+4463G= c.1902+598G= (n.1902+598G=) c.1569+4463G= (n.1569+4463G=) c.1602+4463G= (n.1602+4463G=) n.2263+598G= n.1648+4463G= n.1714+4463G= n.1866+598G= n.1622+4463G= | |
X | g.38286496C>G | CA412730490 | RPGR | c.953+1369G>C n.1826+4463G>C c.1905+598G>C (n.1905+598G>C) c.1572+4463G>C (n.1572+4463G>C) c.1386+4463G>C (n.1386+4463G>C) c.1719+598G>C (n.1719+598G>C) c.2503G>C (p.Gly835Arg) c.*101+598G>C (n.*101+598G>C) c.*594+598G>C (n.*594+598G>C) c.2520+598G>C (n.2520+598G>C) c.172-379625C>G (n.172-379625C>G) c.*37+4463G>C (n.*37+4463G>C) c.139+4463G>C c.1902+598G>C (n.1902+598G>C) c.1569+4463G>C (n.1569+4463G>C) c.1602+4463G>C (n.1602+4463G>C) n.2263+598G>C n.1648+4463G>C n.1714+4463G>C n.1866+598G>C n.1622+4463G>C | |
X | g.38286496C>T | CA412730488 | RPGR | c.953+1369G>A n.1826+4463G>A c.1905+598G>A (n.1905+598G>A) c.1572+4463G>A (n.1572+4463G>A) c.1386+4463G>A (n.1386+4463G>A) c.1719+598G>A (n.1719+598G>A) c.2503G>A (p.Gly835Arg) c.*101+598G>A (n.*101+598G>A) c.*594+598G>A (n.*594+598G>A) c.2520+598G>A (n.2520+598G>A) c.172-379625C>T (n.172-379625C>T) c.*37+4463G>A (n.*37+4463G>A) c.139+4463G>A c.1902+598G>A (n.1902+598G>A) c.1569+4463G>A (n.1569+4463G>A) c.1602+4463G>A (n.1602+4463G>A) n.2263+598G>A n.1648+4463G>A n.1714+4463G>A n.1866+598G>A n.1622+4463G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286497C>A | CA412730491 | RPGR | c.953+1368G>T n.1826+4462G>T c.1905+597G>T (n.1905+597G>T) c.1572+4462G>T (n.1572+4462G>T) c.1386+4462G>T (n.1386+4462G>T) c.1719+597G>T (n.1719+597G>T) c.2502G>T (p.Glu834Asp) c.*101+597G>T (n.*101+597G>T) c.*594+597G>T (n.*594+597G>T) c.2520+597G>T (n.2520+597G>T) c.172-379624C>A (n.172-379624C>A) c.*37+4462G>T (n.*37+4462G>T) c.139+4462G>T c.1902+597G>T (n.1902+597G>T) c.1569+4462G>T (n.1569+4462G>T) c.1602+4462G>T (n.1602+4462G>T) n.2263+597G>T n.1648+4462G>T n.1714+4462G>T n.1866+597G>T n.1622+4462G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286497C= | CA2424844761 | RPGR | c.953+1368G= n.1826+4462G= c.1905+597G= (n.1905+597G=) c.1572+4462G= (n.1572+4462G=) c.1386+4462G= (n.1386+4462G=) c.1719+597G= (n.1719+597G=) c.2502G= (p.Glu834=) c.*101+597G= (n.*101+597G=) c.*594+597G= (n.*594+597G=) c.2520+597G= (n.2520+597G=) c.172-379624C= (n.172-379624C=) c.*37+4462G= (n.*37+4462G=) c.139+4462G= c.1902+597G= (n.1902+597G=) c.1569+4462G= (n.1569+4462G=) c.1602+4462G= (n.1602+4462G=) n.2263+597G= n.1648+4462G= n.1714+4462G= n.1866+597G= n.1622+4462G= | |
X | g.38286497C>G | CA412730492 | RPGR | c.953+1368G>C n.1826+4462G>C c.1905+597G>C (n.1905+597G>C) c.1572+4462G>C (n.1572+4462G>C) c.1386+4462G>C (n.1386+4462G>C) c.1719+597G>C (n.1719+597G>C) c.2502G>C (p.Glu834Asp) c.*101+597G>C (n.*101+597G>C) c.*594+597G>C (n.*594+597G>C) c.2520+597G>C (n.2520+597G>C) c.172-379624C>G (n.172-379624C>G) c.*37+4462G>C (n.*37+4462G>C) c.139+4462G>C c.1902+597G>C (n.1902+597G>C) c.1569+4462G>C (n.1569+4462G>C) c.1602+4462G>C (n.1602+4462G>C) n.2263+597G>C n.1648+4462G>C n.1714+4462G>C n.1866+597G>C n.1622+4462G>C | |
X | g.38286497C>T | CA515709044 | RPGR | c.953+1368G>A n.1826+4462G>A c.1905+597G>A (n.1905+597G>A) c.1572+4462G>A (n.1572+4462G>A) c.1386+4462G>A (n.1386+4462G>A) c.1719+597G>A (n.1719+597G>A) c.2502G>A (p.Glu834=) c.*101+597G>A (n.*101+597G>A) c.*594+597G>A (n.*594+597G>A) c.2520+597G>A (n.2520+597G>A) c.172-379624C>T (n.172-379624C>T) c.*37+4462G>A (n.*37+4462G>A) c.139+4462G>A c.1902+597G>A (n.1902+597G>A) c.1569+4462G>A (n.1569+4462G>A) c.1602+4462G>A (n.1602+4462G>A) n.2263+597G>A n.1648+4462G>A n.1714+4462G>A n.1866+597G>A n.1622+4462G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286498_38286499del | CA2580100911 | RPGR | c.953+1367_953+1368del n.1826+4461_1826+4462del c.1905+596_1905+597del (n.1905+596_1905+597del) c.1572+4461_1572+4462del (n.1572+4461_1572+4462del) c.1386+4461_1386+4462del (n.1386+4461_1386+4462del) c.1719+596_1719+597del (n.1719+596_1719+597del) c.2501_2502del (p.Glu834GlyfsTer?) c.*101+596_*101+597del (n.*101+596_*101+597del) c.*594+596_*594+597del (n.*594+596_*594+597del) c.2520+596_2520+597del (n.2520+596_2520+597del) c.172-379623_172-379622del (n.172-379623_172-379622del) c.*37+4461_*37+4462del (n.*37+4461_*37+4462del) c.139+4461_139+4462del c.1902+596_1902+597del (n.1902+596_1902+597del) c.1569+4461_1569+4462del (n.1569+4461_1569+4462del) c.1602+4461_1602+4462del (n.1602+4461_1602+4462del) n.2263+596_2263+597del n.1648+4461_1648+4462del n.1714+4461_1714+4462del n.1866+596_1866+597del n.1622+4461_1622+4462del | ClinVar |
X | g.38286498del | CA1139667421 | RPGR | c.953+1367del n.1826+4461del c.1905+596del (n.1905+596del) c.1572+4461del (n.1572+4461del) c.1386+4461del (n.1386+4461del) c.1719+596del (n.1719+596del) c.2501del (p.Glu834GlyfsTer?) c.*101+596del (n.*101+596del) c.*594+596del (n.*594+596del) c.2520+596del (n.2520+596del) c.172-379623del (n.172-379623del) c.*37+4461del (n.*37+4461del) c.139+4461del c.1902+596del (n.1902+596del) c.1569+4461del (n.1569+4461del) c.1602+4461del (n.1602+4461del) n.2263+596del n.1648+4461del n.1714+4461del n.1866+596del n.1622+4461del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286498T>A | CA412730493 | RPGR | c.953+1367A>T n.1826+4461A>T c.1905+596A>T (n.1905+596A>T) c.1572+4461A>T (n.1572+4461A>T) c.1386+4461A>T (n.1386+4461A>T) c.1719+596A>T (n.1719+596A>T) c.2501A>T (p.Glu834Val) c.*101+596A>T (n.*101+596A>T) c.*594+596A>T (n.*594+596A>T) c.2520+596A>T (n.2520+596A>T) c.172-379623T>A (n.172-379623T>A) c.*37+4461A>T (n.*37+4461A>T) c.139+4461A>T c.1902+596A>T (n.1902+596A>T) c.1569+4461A>T (n.1569+4461A>T) c.1602+4461A>T (n.1602+4461A>T) n.2263+596A>T n.1648+4461A>T n.1714+4461A>T n.1866+596A>T n.1622+4461A>T | |
X | g.38286498T>C | CA327915884 | RPGR | c.953+1367A>G n.1826+4461A>G c.1905+596A>G (n.1905+596A>G) c.1572+4461A>G (n.1572+4461A>G) c.1386+4461A>G (n.1386+4461A>G) c.1719+596A>G (n.1719+596A>G) c.2501A>G (p.Glu834Gly) c.*101+596A>G (n.*101+596A>G) c.*594+596A>G (n.*594+596A>G) c.2520+596A>G (n.2520+596A>G) c.172-379623T>C (n.172-379623T>C) c.*37+4461A>G (n.*37+4461A>G) c.139+4461A>G c.1902+596A>G (n.1902+596A>G) c.1569+4461A>G (n.1569+4461A>G) c.1602+4461A>G (n.1602+4461A>G) n.2263+596A>G n.1648+4461A>G n.1714+4461A>G n.1866+596A>G n.1622+4461A>G | dbSNP |
X | g.38286498T>G | CA412730494 | RPGR | c.953+1367A>C n.1826+4461A>C c.1905+596A>C (n.1905+596A>C) c.1572+4461A>C (n.1572+4461A>C) c.1386+4461A>C (n.1386+4461A>C) c.1719+596A>C (n.1719+596A>C) c.2501A>C (p.Glu834Ala) c.*101+596A>C (n.*101+596A>C) c.*594+596A>C (n.*594+596A>C) c.2520+596A>C (n.2520+596A>C) c.172-379623T>G (n.172-379623T>G) c.*37+4461A>C (n.*37+4461A>C) c.139+4461A>C c.1902+596A>C (n.1902+596A>C) c.1569+4461A>C (n.1569+4461A>C) c.1602+4461A>C (n.1602+4461A>C) n.2263+596A>C n.1648+4461A>C n.1714+4461A>C n.1866+596A>C n.1622+4461A>C | |
X | g.38286498T= | CA2424844763 | RPGR | c.953+1367A= n.1826+4461A= c.1905+596A= (n.1905+596A=) c.1572+4461A= (n.1572+4461A=) c.1386+4461A= (n.1386+4461A=) c.1719+596A= (n.1719+596A=) c.2501A= (p.Glu834=) c.*101+596A= (n.*101+596A=) c.*594+596A= (n.*594+596A=) c.2520+596A= (n.2520+596A=) c.172-379623T= (n.172-379623T=) c.*37+4461A= (n.*37+4461A=) c.139+4461A= c.1902+596A= (n.1902+596A=) c.1569+4461A= (n.1569+4461A=) c.1602+4461A= (n.1602+4461A=) n.2263+596A= n.1648+4461A= n.1714+4461A= n.1866+596A= n.1622+4461A= | |
X | g.38286499C>A | CA412730495 | RPGR | c.953+1366G>T n.1826+4460G>T c.1905+595G>T (n.1905+595G>T) c.1572+4460G>T (n.1572+4460G>T) c.1386+4460G>T (n.1386+4460G>T) c.1719+595G>T (n.1719+595G>T) c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.*101+595G>T (n.*101+595G>T) c.*594+595G>T (n.*594+595G>T) c.2520+595G>T (n.2520+595G>T) c.172-379622C>A (n.172-379622C>A) c.*37+4460G>T (n.*37+4460G>T) c.139+4460G>T c.1902+595G>T (n.1902+595G>T) c.1569+4460G>T (n.1569+4460G>T) c.1602+4460G>T (n.1602+4460G>T) n.2263+595G>T n.1648+4460G>T n.1714+4460G>T n.1866+595G>T n.1622+4460G>T | |
X | g.38286499C>G | CA412730496 | RPGR | c.953+1366G>C n.1826+4460G>C c.1905+595G>C (n.1905+595G>C) c.1572+4460G>C (n.1572+4460G>C) c.1386+4460G>C (n.1386+4460G>C) c.1719+595G>C (n.1719+595G>C) c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.*101+595G>C (n.*101+595G>C) c.*594+595G>C (n.*594+595G>C) c.2520+595G>C (n.2520+595G>C) c.172-379622C>G (n.172-379622C>G) c.*37+4460G>C (n.*37+4460G>C) c.139+4460G>C c.1902+595G>C (n.1902+595G>C) c.1569+4460G>C (n.1569+4460G>C) c.1602+4460G>C (n.1602+4460G>C) n.2263+595G>C n.1648+4460G>C n.1714+4460G>C n.1866+595G>C n.1622+4460G>C | |
X | g.38286499C>T | CA412730497 | RPGR | c.953+1366G>A n.1826+4460G>A c.1905+595G>A (n.1905+595G>A) c.1572+4460G>A (n.1572+4460G>A) c.1386+4460G>A (n.1386+4460G>A) c.1719+595G>A (n.1719+595G>A) c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.*101+595G>A (n.*101+595G>A) c.*594+595G>A (n.*594+595G>A) c.2520+595G>A (n.2520+595G>A) c.172-379622C>T (n.172-379622C>T) c.*37+4460G>A (n.*37+4460G>A) c.139+4460G>A c.1902+595G>A (n.1902+595G>A) c.1569+4460G>A (n.1569+4460G>A) c.1602+4460G>A (n.1602+4460G>A) n.2263+595G>A n.1648+4460G>A n.1714+4460G>A n.1866+595G>A n.1622+4460G>A | |
X | g.38286500_38286501dup | CA2695232650 | RPGR | c.953+1365_953+1366dup n.1826+4459_1826+4460dup c.1905+594_1905+595dup (n.1905+594_1905+595dup) c.1572+4459_1572+4460dup (n.1572+4459_1572+4460dup) c.1386+4459_1386+4460dup (n.1386+4459_1386+4460dup) c.1719+594_1719+595dup (n.1719+594_1719+595dup) c.2499_2500dup (p.Glu834ValfsTer?) c.*101+594_*101+595dup (n.*101+594_*101+595dup) c.*594+594_*594+595dup (n.*594+594_*594+595dup) c.2520+594_2520+595dup (n.2520+594_2520+595dup) c.172-379621_172-379620dup (n.172-379621_172-379620dup) c.*37+4459_*37+4460dup (n.*37+4459_*37+4460dup) c.139+4459_139+4460dup c.1902+594_1902+595dup (n.1902+594_1902+595dup) c.1569+4459_1569+4460dup (n.1569+4459_1569+4460dup) c.1602+4459_1602+4460dup (n.1602+4459_1602+4460dup) n.2263+594_2263+595dup n.1648+4459_1648+4460dup n.1714+4459_1714+4460dup n.1866+594_1866+595dup n.1622+4459_1622+4460dup | |
X | g.38286500del | CA2693439375 | RPGR | c.953+1365del n.1826+4459del c.1905+594del (n.1905+594del) c.1572+4459del (n.1572+4459del) c.1386+4459del (n.1386+4459del) c.1719+594del (n.1719+594del) c.2499del (p.Glu834ArgfsTer?) c.*101+594del (n.*101+594del) c.*594+594del (n.*594+594del) c.2520+594del (n.2520+594del) c.172-379621del (n.172-379621del) c.*37+4459del (n.*37+4459del) c.139+4459del c.1902+594del (n.1902+594del) c.1569+4459del (n.1569+4459del) c.1602+4459del (n.1602+4459del) n.2263+594del n.1648+4459del n.1714+4459del n.1866+594del n.1622+4459del | gnomAD v4 |
X | g.38286500A= | CA2424844764 | RPGR | c.953+1365T= n.1826+4459T= c.1905+594T= (n.1905+594T=) c.1572+4459T= (n.1572+4459T=) c.1386+4459T= (n.1386+4459T=) c.1719+594T= (n.1719+594T=) c.2499T= (p.Gly833=) c.*101+594T= (n.*101+594T=) c.*594+594T= (n.*594+594T=) c.2520+594T= (n.2520+594T=) c.172-379621A= (n.172-379621A=) c.*37+4459T= (n.*37+4459T=) c.139+4459T= c.1902+594T= (n.1902+594T=) c.1569+4459T= (n.1569+4459T=) c.1602+4459T= (n.1602+4459T=) n.2263+594T= n.1648+4459T= n.1714+4459T= n.1866+594T= n.1622+4459T= | |
X | g.38286500A>C | CA10583950 | RPGR | c.953+1365T>G n.1826+4459T>G c.1905+594T>G (n.1905+594T>G) c.1572+4459T>G (n.1572+4459T>G) c.1386+4459T>G (n.1386+4459T>G) c.1719+594T>G (n.1719+594T>G) c.2499T>G (p.Gly833=) c.*101+594T>G (n.*101+594T>G) c.*594+594T>G (n.*594+594T>G) c.2520+594T>G (n.2520+594T>G) c.172-379621A>C (n.172-379621A>C) c.*37+4459T>G (n.*37+4459T>G) c.139+4459T>G c.1902+594T>G (n.1902+594T>G) c.1569+4459T>G (n.1569+4459T>G) c.1602+4459T>G (n.1602+4459T>G) n.2263+594T>G n.1648+4459T>G n.1714+4459T>G n.1866+594T>G n.1622+4459T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38286500A>G | CA515709046 | RPGR | c.953+1365T>C n.1826+4459T>C c.1905+594T>C (n.1905+594T>C) c.1572+4459T>C (n.1572+4459T>C) c.1386+4459T>C (n.1386+4459T>C) c.1719+594T>C (n.1719+594T>C) c.2499T>C (p.Gly833=) c.*101+594T>C (n.*101+594T>C) c.*594+594T>C (n.*594+594T>C) c.2520+594T>C (n.2520+594T>C) c.172-379621A>G (n.172-379621A>G) c.*37+4459T>C (n.*37+4459T>C) c.139+4459T>C c.1902+594T>C (n.1902+594T>C) c.1569+4459T>C (n.1569+4459T>C) c.1602+4459T>C (n.1602+4459T>C) n.2263+594T>C n.1648+4459T>C n.1714+4459T>C n.1866+594T>C n.1622+4459T>C | |
X | g.38286500A>T | CA515709045 | RPGR | c.953+1365T>A n.1826+4459T>A c.1905+594T>A (n.1905+594T>A) c.1572+4459T>A (n.1572+4459T>A) c.1386+4459T>A (n.1386+4459T>A) c.1719+594T>A (n.1719+594T>A) c.2499T>A (p.Gly833=) c.*101+594T>A (n.*101+594T>A) c.*594+594T>A (n.*594+594T>A) c.2520+594T>A (n.2520+594T>A) c.172-379621A>T (n.172-379621A>T) c.*37+4459T>A (n.*37+4459T>A) c.139+4459T>A c.1902+594T>A (n.1902+594T>A) c.1569+4459T>A (n.1569+4459T>A) c.1602+4459T>A (n.1602+4459T>A) n.2263+594T>A n.1648+4459T>A n.1714+4459T>A n.1866+594T>A n.1622+4459T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286501C>A | CA412730498 | RPGR | c.953+1364G>T n.1826+4458G>T c.1905+593G>T (n.1905+593G>T) c.1572+4458G>T (n.1572+4458G>T) c.1386+4458G>T (n.1386+4458G>T) c.1719+593G>T (n.1719+593G>T) c.2498G>T (p.Gly833Val) c.*101+593G>T (n.*101+593G>T) c.*594+593G>T (n.*594+593G>T) c.2520+593G>T (n.2520+593G>T) c.172-379620C>A (n.172-379620C>A) c.*37+4458G>T (n.*37+4458G>T) c.139+4458G>T c.1902+593G>T (n.1902+593G>T) c.1569+4458G>T (n.1569+4458G>T) c.1602+4458G>T (n.1602+4458G>T) n.2263+593G>T n.1648+4458G>T n.1714+4458G>T n.1866+593G>T n.1622+4458G>T | |
X | g.38286501C>G | CA412730499 | RPGR | c.953+1364G>C n.1826+4458G>C c.1905+593G>C (n.1905+593G>C) c.1572+4458G>C (n.1572+4458G>C) c.1386+4458G>C (n.1386+4458G>C) c.1719+593G>C (n.1719+593G>C) c.2498G>C (p.Gly833Ala) c.*101+593G>C (n.*101+593G>C) c.*594+593G>C (n.*594+593G>C) c.2520+593G>C (n.2520+593G>C) c.172-379620C>G (n.172-379620C>G) c.*37+4458G>C (n.*37+4458G>C) c.139+4458G>C c.1902+593G>C (n.1902+593G>C) c.1569+4458G>C (n.1569+4458G>C) c.1602+4458G>C (n.1602+4458G>C) n.2263+593G>C n.1648+4458G>C n.1714+4458G>C n.1866+593G>C n.1622+4458G>C | |
X | g.38286501C>T | CA412730500 | RPGR | c.953+1364G>A n.1826+4458G>A c.1905+593G>A (n.1905+593G>A) c.1572+4458G>A (n.1572+4458G>A) c.1386+4458G>A (n.1386+4458G>A) c.1719+593G>A (n.1719+593G>A) c.2498G>A (p.Gly833Asp) c.*101+593G>A (n.*101+593G>A) c.*594+593G>A (n.*594+593G>A) c.2520+593G>A (n.2520+593G>A) c.172-379620C>T (n.172-379620C>T) c.*37+4458G>A (n.*37+4458G>A) c.139+4458G>A c.1902+593G>A (n.1902+593G>A) c.1569+4458G>A (n.1569+4458G>A) c.1602+4458G>A (n.1602+4458G>A) n.2263+593G>A n.1648+4458G>A n.1714+4458G>A n.1866+593G>A n.1622+4458G>A | |
X | g.38286503dup | CA2695232651 | RPGR | c.953+1364dup n.1826+4458dup c.1905+593dup (n.1905+593dup) c.1572+4458dup (n.1572+4458dup) c.1386+4458dup (n.1386+4458dup) c.1719+593dup (n.1719+593dup) c.2498dup (p.Glu834Ter) c.*101+593dup (n.*101+593dup) c.*594+593dup (n.*594+593dup) c.2520+593dup (n.2520+593dup) c.172-379618dup (n.172-379618dup) c.*37+4458dup (n.*37+4458dup) c.139+4458dup c.1902+593dup (n.1902+593dup) c.1569+4458dup (n.1569+4458dup) c.1602+4458dup (n.1602+4458dup) n.2263+593dup n.1648+4458dup n.1714+4458dup n.1866+593dup n.1622+4458dup | |
X | g.38286503del | CA2579584447 | RPGR | c.953+1364del n.1826+4458del c.1905+593del (n.1905+593del) c.1572+4458del (n.1572+4458del) c.1386+4458del (n.1386+4458del) c.1719+593del (n.1719+593del) c.2498del (p.Gly833ValfsTer?) c.*101+593del (n.*101+593del) c.*594+593del (n.*594+593del) c.2520+593del (n.2520+593del) c.172-379618del (n.172-379618del) c.*37+4458del (n.*37+4458del) c.139+4458del c.1902+593del (n.1902+593del) c.1569+4458del (n.1569+4458del) c.1602+4458del (n.1602+4458del) n.2263+593del n.1648+4458del n.1714+4458del n.1866+593del n.1622+4458del | |
X | g.38286501_38286504delinsCCCT | CA2424844765 | RPGR | c.953+1361_953+1364delinsAGGG n.1826+4455_1826+4458delinsAGGG c.1905+590_1905+593delinsAGGG (n.1905+590_1905+593delinsAGGG) c.1572+4455_1572+4458delinsAGGG (n.1572+4455_1572+4458delinsAGGG) c.1386+4455_1386+4458delinsAGGG (n.1386+4455_1386+4458delinsAGGG) c.1719+590_1719+593delinsAGGG (n.1719+590_1719+593delinsAGGG) c.2495_2498delinsAGGG (p.Glu832=) c.*101+590_*101+593delinsAGGG (n.*101+590_*101+593delinsAGGG) c.*594+590_*594+593delinsAGGG (n.*594+590_*594+593delinsAGGG) c.2520+590_2520+593delinsAGGG (n.2520+590_2520+593delinsAGGG) c.172-379620_172-379617delinsCCCT (n.172-379620_172-379617delinsCCCT) c.*37+4455_*37+4458delinsAGGG (n.*37+4455_*37+4458delinsAGGG) c.139+4455_139+4458delinsAGGG c.1902+590_1902+593delinsAGGG (n.1902+590_1902+593delinsAGGG) c.1569+4455_1569+4458delinsAGGG (n.1569+4455_1569+4458delinsAGGG) c.1602+4455_1602+4458delinsAGGG (n.1602+4455_1602+4458delinsAGGG) n.2263+590_2263+593delinsAGGG n.1648+4455_1648+4458delinsAGGG n.1714+4455_1714+4458delinsAGGG n.1866+590_1866+593delinsAGGG n.1622+4455_1622+4458delinsAGGG | |
X | g.38286501_38286502insG | CA2517709785 | RPGR | c.953+1363_953+1364insC n.1826+4457_1826+4458insC c.1905+592_1905+593insC (n.1905+592_1905+593insC) c.1572+4457_1572+4458insC (n.1572+4457_1572+4458insC) c.1386+4457_1386+4458insC (n.1386+4457_1386+4458insC) c.1719+592_1719+593insC (n.1719+592_1719+593insC) c.2497_2498insC (p.Gly833AlafsTer2) c.*101+592_*101+593insC (n.*101+592_*101+593insC) c.*594+592_*594+593insC (n.*594+592_*594+593insC) c.2520+592_2520+593insC (n.2520+592_2520+593insC) c.172-379620_172-379619insG (n.172-379620_172-379619insG) c.*37+4457_*37+4458insC (n.*37+4457_*37+4458insC) c.139+4457_139+4458insC c.1902+592_1902+593insC (n.1902+592_1902+593insC) c.1569+4457_1569+4458insC (n.1569+4457_1569+4458insC) c.1602+4457_1602+4458insC (n.1602+4457_1602+4458insC) n.2263+592_2263+593insC n.1648+4457_1648+4458insC n.1714+4457_1714+4458insC n.1866+592_1866+593insC n.1622+4457_1622+4458insC | |
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X | g.38286502C= | CA2424844766 | RPGR | c.953+1363G= n.1826+4457G= c.1905+592G= (n.1905+592G=) c.1572+4457G= (n.1572+4457G=) c.1386+4457G= (n.1386+4457G=) c.1719+592G= (n.1719+592G=) c.2497G= (p.Gly833=) c.*101+592G= (n.*101+592G=) c.*594+592G= (n.*594+592G=) c.2520+592G= (n.2520+592G=) c.172-379619C= (n.172-379619C=) c.*37+4457G= (n.*37+4457G=) c.139+4457G= c.1902+592G= (n.1902+592G=) c.1569+4457G= (n.1569+4457G=) c.1602+4457G= (n.1602+4457G=) n.2263+592G= n.1648+4457G= n.1714+4457G= n.1866+592G= n.1622+4457G= | |
X | g.38286502C>G | CA412730503 | RPGR | c.953+1363G>C n.1826+4457G>C c.1905+592G>C (n.1905+592G>C) c.1572+4457G>C (n.1572+4457G>C) c.1386+4457G>C (n.1386+4457G>C) c.1719+592G>C (n.1719+592G>C) c.2497G>C (p.Gly833Arg) c.*101+592G>C (n.*101+592G>C) c.*594+592G>C (n.*594+592G>C) c.2520+592G>C (n.2520+592G>C) c.172-379619C>G (n.172-379619C>G) c.*37+4457G>C (n.*37+4457G>C) c.139+4457G>C c.1902+592G>C (n.1902+592G>C) c.1569+4457G>C (n.1569+4457G>C) c.1602+4457G>C (n.1602+4457G>C) n.2263+592G>C n.1648+4457G>C n.1714+4457G>C n.1866+592G>C n.1622+4457G>C | |
X | g.38286502C>T | CA412730501 | RPGR | c.953+1363G>A n.1826+4457G>A c.1905+592G>A (n.1905+592G>A) c.1572+4457G>A (n.1572+4457G>A) c.1386+4457G>A (n.1386+4457G>A) c.1719+592G>A (n.1719+592G>A) c.2497G>A (p.Gly833Ser) c.*101+592G>A (n.*101+592G>A) c.*594+592G>A (n.*594+592G>A) c.2520+592G>A (n.2520+592G>A) c.172-379619C>T (n.172-379619C>T) c.*37+4457G>A (n.*37+4457G>A) c.139+4457G>A c.1902+592G>A (n.1902+592G>A) c.1569+4457G>A (n.1569+4457G>A) c.1602+4457G>A (n.1602+4457G>A) n.2263+592G>A n.1648+4457G>A n.1714+4457G>A n.1866+592G>A n.1622+4457G>A | dbSNP |
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X | g.38286503C>A | CA412730505 | RPGR | c.953+1362G>T n.1826+4456G>T c.1905+591G>T (n.1905+591G>T) c.1572+4456G>T (n.1572+4456G>T) c.1386+4456G>T (n.1386+4456G>T) c.1719+591G>T (n.1719+591G>T) c.2496G>T (p.Glu832Asp) c.*101+591G>T (n.*101+591G>T) c.*594+591G>T (n.*594+591G>T) c.2520+591G>T (n.2520+591G>T) c.172-379618C>A (n.172-379618C>A) c.*37+4456G>T (n.*37+4456G>T) c.139+4456G>T c.1902+591G>T (n.1902+591G>T) c.1569+4456G>T (n.1569+4456G>T) c.1602+4456G>T (n.1602+4456G>T) n.2263+591G>T n.1648+4456G>T n.1714+4456G>T n.1866+591G>T n.1622+4456G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286503C= | CA2424844767 | RPGR | c.953+1362G= n.1826+4456G= c.1905+591G= (n.1905+591G=) c.1572+4456G= (n.1572+4456G=) c.1386+4456G= (n.1386+4456G=) c.1719+591G= (n.1719+591G=) c.2496G= (p.Glu832=) c.*101+591G= (n.*101+591G=) c.*594+591G= (n.*594+591G=) c.2520+591G= (n.2520+591G=) c.172-379618C= (n.172-379618C=) c.*37+4456G= (n.*37+4456G=) c.139+4456G= c.1902+591G= (n.1902+591G=) c.1569+4456G= (n.1569+4456G=) c.1602+4456G= (n.1602+4456G=) n.2263+591G= n.1648+4456G= n.1714+4456G= n.1866+591G= n.1622+4456G= | |
X | g.38286503C>G | CA412730504 | RPGR | c.953+1362G>C n.1826+4456G>C c.1905+591G>C (n.1905+591G>C) c.1572+4456G>C (n.1572+4456G>C) c.1386+4456G>C (n.1386+4456G>C) c.1719+591G>C (n.1719+591G>C) c.2496G>C (p.Glu832Asp) c.*101+591G>C (n.*101+591G>C) c.*594+591G>C (n.*594+591G>C) c.2520+591G>C (n.2520+591G>C) c.172-379618C>G (n.172-379618C>G) c.*37+4456G>C (n.*37+4456G>C) c.139+4456G>C c.1902+591G>C (n.1902+591G>C) c.1569+4456G>C (n.1569+4456G>C) c.1602+4456G>C (n.1602+4456G>C) n.2263+591G>C n.1648+4456G>C n.1714+4456G>C n.1866+591G>C n.1622+4456G>C | |
X | g.38286503C>T | CA515709047 | RPGR | c.953+1362G>A n.1826+4456G>A c.1905+591G>A (n.1905+591G>A) c.1572+4456G>A (n.1572+4456G>A) c.1386+4456G>A (n.1386+4456G>A) c.1719+591G>A (n.1719+591G>A) c.2496G>A (p.Glu832=) c.*101+591G>A (n.*101+591G>A) c.*594+591G>A (n.*594+591G>A) c.2520+591G>A (n.2520+591G>A) c.172-379618C>T (n.172-379618C>T) c.*37+4456G>A (n.*37+4456G>A) c.139+4456G>A c.1902+591G>A (n.1902+591G>A) c.1569+4456G>A (n.1569+4456G>A) c.1602+4456G>A (n.1602+4456G>A) n.2263+591G>A n.1648+4456G>A n.1714+4456G>A n.1866+591G>A n.1622+4456G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286505_38286518del | CA2695232652 | RPGR | c.953+1349_953+1362del n.1826+4443_1826+4456del c.1905+578_1905+591del (n.1905+578_1905+591del) c.1572+4443_1572+4456del (n.1572+4443_1572+4456del) c.1386+4443_1386+4456del (n.1386+4443_1386+4456del) c.1719+578_1719+591del (n.1719+578_1719+591del) c.2483_2496del (p.Glu828GlyfsTer2) c.*101+578_*101+591del (n.*101+578_*101+591del) c.*594+578_*594+591del (n.*594+578_*594+591del) c.2520+578_2520+591del (n.2520+578_2520+591del) c.172-379616_172-379603del (n.172-379616_172-379603del) c.*37+4443_*37+4456del (n.*37+4443_*37+4456del) c.139+4443_139+4456del c.1902+578_1902+591del (n.1902+578_1902+591del) c.1569+4443_1569+4456del (n.1569+4443_1569+4456del) c.1602+4443_1602+4456del (n.1602+4443_1602+4456del) n.2263+578_2263+591del n.1648+4443_1648+4456del n.1714+4443_1714+4456del n.1866+578_1866+591del n.1622+4443_1622+4456del | |
X | g.38286504T>A | CA412730506 | RPGR | c.953+1361A>T n.1826+4455A>T c.1905+590A>T (n.1905+590A>T) c.1572+4455A>T (n.1572+4455A>T) c.1386+4455A>T (n.1386+4455A>T) c.1719+590A>T (n.1719+590A>T) c.2495A>T (p.Glu832Val) c.*101+590A>T (n.*101+590A>T) c.*594+590A>T (n.*594+590A>T) c.2520+590A>T (n.2520+590A>T) c.172-379617T>A (n.172-379617T>A) c.*37+4455A>T (n.*37+4455A>T) c.139+4455A>T c.1902+590A>T (n.1902+590A>T) c.1569+4455A>T (n.1569+4455A>T) c.1602+4455A>T (n.1602+4455A>T) n.2263+590A>T n.1648+4455A>T n.1714+4455A>T n.1866+590A>T n.1622+4455A>T | |
X | g.38286504T>C | CA327915922 | RPGR | c.953+1361A>G n.1826+4455A>G c.1905+590A>G (n.1905+590A>G) c.1572+4455A>G (n.1572+4455A>G) c.1386+4455A>G (n.1386+4455A>G) c.1719+590A>G (n.1719+590A>G) c.2495A>G (p.Glu832Gly) c.*101+590A>G (n.*101+590A>G) c.*594+590A>G (n.*594+590A>G) c.2520+590A>G (n.2520+590A>G) c.172-379617T>C (n.172-379617T>C) c.*37+4455A>G (n.*37+4455A>G) c.139+4455A>G c.1902+590A>G (n.1902+590A>G) c.1569+4455A>G (n.1569+4455A>G) c.1602+4455A>G (n.1602+4455A>G) n.2263+590A>G n.1648+4455A>G n.1714+4455A>G n.1866+590A>G n.1622+4455A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286504T>G | CA412730507 | RPGR | c.953+1361A>C n.1826+4455A>C c.1905+590A>C (n.1905+590A>C) c.1572+4455A>C (n.1572+4455A>C) c.1386+4455A>C (n.1386+4455A>C) c.1719+590A>C (n.1719+590A>C) c.2495A>C (p.Glu832Ala) c.*101+590A>C (n.*101+590A>C) c.*594+590A>C (n.*594+590A>C) c.2520+590A>C (n.2520+590A>C) c.172-379617T>G (n.172-379617T>G) c.*37+4455A>C (n.*37+4455A>C) c.139+4455A>C c.1902+590A>C (n.1902+590A>C) c.1569+4455A>C (n.1569+4455A>C) c.1602+4455A>C (n.1602+4455A>C) n.2263+590A>C n.1648+4455A>C n.1714+4455A>C n.1866+590A>C n.1622+4455A>C | |
X | g.38286504T= | CA2424844768 | RPGR | c.953+1361A= n.1826+4455A= c.1905+590A= (n.1905+590A=) c.1572+4455A= (n.1572+4455A=) c.1386+4455A= (n.1386+4455A=) c.1719+590A= (n.1719+590A=) c.2495A= (p.Glu832=) c.*101+590A= (n.*101+590A=) c.*594+590A= (n.*594+590A=) c.2520+590A= (n.2520+590A=) c.172-379617T= (n.172-379617T=) c.*37+4455A= (n.*37+4455A=) c.139+4455A= c.1902+590A= (n.1902+590A=) c.1569+4455A= (n.1569+4455A=) c.1602+4455A= (n.1602+4455A=) n.2263+590A= n.1648+4455A= n.1714+4455A= n.1866+590A= n.1622+4455A= | |
X | g.38286516_38286611del | CA2820486780 | RPGR | c.953+1266_953+1361del n.1826+4360_1826+4455del c.1905+495_1905+590del (n.1905+495_1905+590del) c.1572+4360_1572+4455del (n.1572+4360_1572+4455del) c.1386+4360_1386+4455del (n.1386+4360_1386+4455del) c.1719+495_1719+590del (n.1719+495_1719+590del) c.2400_2495del (p.Thr801_Glu832del) c.*101+495_*101+590del (n.*101+495_*101+590del) c.*594+495_*594+590del (n.*594+495_*594+590del) c.2520+495_2520+590del (n.2520+495_2520+590del) c.172-379605_172-379510del (n.172-379605_172-379510del) c.*37+4360_*37+4455del (n.*37+4360_*37+4455del) c.139+4360_139+4455del c.1902+495_1902+590del (n.1902+495_1902+590del) c.1569+4360_1569+4455del (n.1569+4360_1569+4455del) c.1602+4360_1602+4455del (n.1602+4360_1602+4455del) n.2263+495_2263+590del n.1648+4360_1648+4455del n.1714+4360_1714+4455del n.1866+495_1866+590del n.1622+4360_1622+4455del | |
X | g.38286505C>A | CA412730508 | RPGR | c.953+1360G>T n.1826+4454G>T c.1905+589G>T (n.1905+589G>T) c.1572+4454G>T (n.1572+4454G>T) c.1386+4454G>T (n.1386+4454G>T) c.1719+589G>T (n.1719+589G>T) c.2494G>T (p.Glu832Ter) c.*101+589G>T (n.*101+589G>T) c.*594+589G>T (n.*594+589G>T) c.2520+589G>T (n.2520+589G>T) c.172-379616C>A (n.172-379616C>A) c.*37+4454G>T (n.*37+4454G>T) c.139+4454G>T c.1902+589G>T (n.1902+589G>T) c.1569+4454G>T (n.1569+4454G>T) c.1602+4454G>T (n.1602+4454G>T) n.2263+589G>T n.1648+4454G>T n.1714+4454G>T n.1866+589G>T n.1622+4454G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286505C= | CA2424844769 | RPGR | c.953+1360G= n.1826+4454G= c.1905+589G= (n.1905+589G=) c.1572+4454G= (n.1572+4454G=) c.1386+4454G= (n.1386+4454G=) c.1719+589G= (n.1719+589G=) c.2494G= (p.Glu832=) c.*101+589G= (n.*101+589G=) c.*594+589G= (n.*594+589G=) c.2520+589G= (n.2520+589G=) c.172-379616C= (n.172-379616C=) c.*37+4454G= (n.*37+4454G=) c.139+4454G= c.1902+589G= (n.1902+589G=) c.1569+4454G= (n.1569+4454G=) c.1602+4454G= (n.1602+4454G=) n.2263+589G= n.1648+4454G= n.1714+4454G= n.1866+589G= n.1622+4454G= | |
X | g.38286505C>G | CA10385280 | RPGR | c.953+1360G>C n.1826+4454G>C c.1905+589G>C (n.1905+589G>C) c.1572+4454G>C (n.1572+4454G>C) c.1386+4454G>C (n.1386+4454G>C) c.1719+589G>C (n.1719+589G>C) c.2494G>C (p.Glu832Gln) c.*101+589G>C (n.*101+589G>C) c.*594+589G>C (n.*594+589G>C) c.2520+589G>C (n.2520+589G>C) c.172-379616C>G (n.172-379616C>G) c.*37+4454G>C (n.*37+4454G>C) c.139+4454G>C c.1902+589G>C (n.1902+589G>C) c.1569+4454G>C (n.1569+4454G>C) c.1602+4454G>C (n.1602+4454G>C) n.2263+589G>C n.1648+4454G>C n.1714+4454G>C n.1866+589G>C n.1622+4454G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.38286505C>T | CA327915924 | RPGR | c.953+1360G>A n.1826+4454G>A c.1905+589G>A (n.1905+589G>A) c.1572+4454G>A (n.1572+4454G>A) c.1386+4454G>A (n.1386+4454G>A) c.1719+589G>A (n.1719+589G>A) c.2494G>A (p.Glu832Lys) c.*101+589G>A (n.*101+589G>A) c.*594+589G>A (n.*594+589G>A) c.2520+589G>A (n.2520+589G>A) c.172-379616C>T (n.172-379616C>T) c.*37+4454G>A (n.*37+4454G>A) c.139+4454G>A c.1902+589G>A (n.1902+589G>A) c.1569+4454G>A (n.1569+4454G>A) c.1602+4454G>A (n.1602+4454G>A) n.2263+589G>A n.1648+4454G>A n.1714+4454G>A n.1866+589G>A n.1622+4454G>A | dbSNP |
X | g.38286505_38286506del | CA2695232653 | RPGR | c.953+1359_953+1360del n.1826+4453_1826+4454del c.1905+588_1905+589del (n.1905+588_1905+589del) c.1572+4453_1572+4454del (n.1572+4453_1572+4454del) c.1386+4453_1386+4454del (n.1386+4453_1386+4454del) c.1719+588_1719+589del (n.1719+588_1719+589del) c.2493_2494del (p.Glu832GlyfsTer2) c.*101+588_*101+589del (n.*101+588_*101+589del) c.*594+588_*594+589del (n.*594+588_*594+589del) c.2520+588_2520+589del (n.2520+588_2520+589del) c.172-379616_172-379615del (n.172-379616_172-379615del) c.*37+4453_*37+4454del (n.*37+4453_*37+4454del) c.139+4453_139+4454del c.1902+588_1902+589del (n.1902+588_1902+589del) c.1569+4453_1569+4454del (n.1569+4453_1569+4454del) c.1602+4453_1602+4454del (n.1602+4453_1602+4454del) n.2263+588_2263+589del n.1648+4453_1648+4454del n.1714+4453_1714+4454del n.1866+588_1866+589del n.1622+4453_1622+4454del | |
X | g.38286506del | CA2580100912 | RPGR | c.953+1360del n.1826+4454del c.1905+589del (n.1905+589del) c.1572+4454del (n.1572+4454del) c.1386+4454del (n.1386+4454del) c.1719+589del (n.1719+589del) c.2494del (p.Glu832ArgfsTer?) c.*101+589del (n.*101+589del) c.*594+589del (n.*594+589del) c.2520+589del (n.2520+589del) c.172-379615del (n.172-379615del) c.*37+4454del (n.*37+4454del) c.139+4454del c.1902+589del (n.1902+589del) c.1569+4454del (n.1569+4454del) c.1602+4454del (n.1602+4454del) n.2263+589del n.1648+4454del n.1714+4454del n.1866+589del n.1622+4454del | ClinVar |