Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38286377_38286463delCA1132420355RPGRc.953+1435_953+1521del
n.1826+4529_1826+4615del
c.1905+664_1905+750del (n.1905+664_1905+750del)
c.1572+4529_1572+4615del (n.1572+4529_1572+4615del)
c.1386+4529_1386+4615del (n.1386+4529_1386+4615del)
c.1719+664_1719+750del (n.1719+664_1719+750del)
c.2569_2655del (p.Lys857_Gly885del)
c.*101+664_*101+750del (n.*101+664_*101+750del)
c.*594+664_*594+750del (n.*594+664_*594+750del)
c.2520+664_2520+750del (n.2520+664_2520+750del)
c.172-379744_172-379658del (n.172-379744_172-379658del)
c.*37+4529_*37+4615del (n.*37+4529_*37+4615del)
c.139+4529_139+4615del
c.1902+664_1902+750del (n.1902+664_1902+750del)
c.1569+4529_1569+4615del (n.1569+4529_1569+4615del)
c.1602+4529_1602+4615del (n.1602+4529_1602+4615del)
n.2263+664_2263+750del
n.1648+4529_1648+4615del
n.1714+4529_1714+4615del
n.1866+664_1866+750del
n.1622+4529_1622+4615del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286378_38286392dupCA1132420382RPGRc.953+1484_953+1498dup
n.1826+4578_1826+4592dup
c.1905+713_1905+727dup (n.1905+713_1905+727dup)
c.1572+4578_1572+4592dup (n.1572+4578_1572+4592dup)
c.1386+4578_1386+4592dup (n.1386+4578_1386+4592dup)
c.1719+713_1719+727dup (n.1719+713_1719+727dup)
c.2618_2632dup (p.Glu877_Gly878insGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+713_*101+727dup (n.*101+713_*101+727dup)
c.*594+713_*594+727dup (n.*594+713_*594+727dup)
c.2520+713_2520+727dup (n.2520+713_2520+727dup)
c.172-379743_172-379729dup (n.172-379743_172-379729dup)
c.*37+4578_*37+4592dup (n.*37+4578_*37+4592dup)
c.139+4578_139+4592dup
c.1902+713_1902+727dup (n.1902+713_1902+727dup)
c.1569+4578_1569+4592dup (n.1569+4578_1569+4592dup)
c.1602+4578_1602+4592dup (n.1602+4578_1602+4592dup)
n.2263+713_2263+727dup
n.1648+4578_1648+4592dup
n.1714+4578_1714+4592dup
n.1866+713_1866+727dup
n.1622+4578_1622+4592dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286378_38286392delCA640956321RPGRc.953+1484_953+1498del
n.1826+4578_1826+4592del
c.1905+713_1905+727del (n.1905+713_1905+727del)
c.1572+4578_1572+4592del (n.1572+4578_1572+4592del)
c.1386+4578_1386+4592del (n.1386+4578_1386+4592del)
c.1719+713_1719+727del (n.1719+713_1719+727del)
c.2618_2632del (p.Glu873_Glu877del)
c.*101+713_*101+727del (n.*101+713_*101+727del)
c.*594+713_*594+727del (n.*594+713_*594+727del)
c.2520+713_2520+727del (n.2520+713_2520+727del)
c.172-379743_172-379729del (n.172-379743_172-379729del)
c.*37+4578_*37+4592del (n.*37+4578_*37+4592del)
c.139+4578_139+4592del
c.1902+713_1902+727del (n.1902+713_1902+727del)
c.1569+4578_1569+4592del (n.1569+4578_1569+4592del)
c.1602+4578_1602+4592del (n.1602+4578_1602+4592del)
n.2263+713_2263+727del
n.1648+4578_1648+4592del
n.1714+4578_1714+4592del
n.1866+713_1866+727del
n.1622+4578_1622+4592del
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286383_38286409dupCA10385258RPGRc.953+1472_953+1498dup
n.1826+4566_1826+4592dup
c.1905+701_1905+727dup (n.1905+701_1905+727dup)
c.1572+4566_1572+4592dup (n.1572+4566_1572+4592dup)
c.1386+4566_1386+4592dup (n.1386+4566_1386+4592dup)
c.1719+701_1719+727dup (n.1719+701_1719+727dup)
c.2606_2632dup (p.Glu877_Gly878insGluGluGlyGluGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+701_*101+727dup (n.*101+701_*101+727dup)
c.*594+701_*594+727dup (n.*594+701_*594+727dup)
c.2520+701_2520+727dup (n.2520+701_2520+727dup)
c.172-379738_172-379712dup (n.172-379738_172-379712dup)
c.*37+4566_*37+4592dup (n.*37+4566_*37+4592dup)
c.139+4566_139+4592dup
c.1902+701_1902+727dup (n.1902+701_1902+727dup)
c.1569+4566_1569+4592dup (n.1569+4566_1569+4592dup)
c.1602+4566_1602+4592dup (n.1602+4566_1602+4592dup)
n.2263+701_2263+727dup
n.1648+4566_1648+4592dup
n.1714+4566_1714+4592dup
n.1866+701_1866+727dup
n.1622+4566_1622+4592dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286383_38286409delCA2693439070RPGRc.953+1472_953+1498del
n.1826+4566_1826+4592del
c.1905+701_1905+727del (n.1905+701_1905+727del)
c.1572+4566_1572+4592del (n.1572+4566_1572+4592del)
c.1386+4566_1386+4592del (n.1386+4566_1386+4592del)
c.1719+701_1719+727del (n.1719+701_1719+727del)
c.2606_2632del (p.Glu869_Glu877del)
c.*101+701_*101+727del (n.*101+701_*101+727del)
c.*594+701_*594+727del (n.*594+701_*594+727del)
c.2520+701_2520+727del (n.2520+701_2520+727del)
c.172-379738_172-379712del (n.172-379738_172-379712del)
c.*37+4566_*37+4592del (n.*37+4566_*37+4592del)
c.139+4566_139+4592del
c.1902+701_1902+727del (n.1902+701_1902+727del)
c.1569+4566_1569+4592del (n.1569+4566_1569+4592del)
c.1602+4566_1602+4592del (n.1602+4566_1602+4592del)
n.2263+701_2263+727del
n.1648+4566_1648+4592del
n.1714+4566_1714+4592del
n.1866+701_1866+727del
n.1622+4566_1622+4592del
 gnomAD v4
Xg.38286378_38286393delinsCCTTCCTCCCCTTCTTCA2424844651RPGRc.953+1472_953+1487delinsAAGAAGGGGAGGAAGG
n.1826+4566_1826+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG
c.1905+701_1905+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.1905+701_1905+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG)
c.1572+4566_1572+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.1572+4566_1572+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG)
c.1386+4566_1386+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.1386+4566_1386+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG)
c.1719+701_1719+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.1719+701_1719+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG)
c.2606_2621delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (p.Glu869=)
c.*101+701_*101+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.*101+701_*101+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG)
c.*594+701_*594+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.*594+701_*594+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG)
c.2520+701_2520+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.2520+701_2520+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG)
c.172-379743_172-379728delinsCCTTCCTCCCCTTCTT (n.172-379743_172-379728delinsCCTTCCTCCCCTTCTT)
c.*37+4566_*37+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.*37+4566_*37+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG)
c.139+4566_139+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG
c.1902+701_1902+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.1902+701_1902+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG)
c.1569+4566_1569+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.1569+4566_1569+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG)
c.1602+4566_1602+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.1602+4566_1602+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG)
n.2263+701_2263+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG
n.1648+4566_1648+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG
n.1714+4566_1714+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG
n.1866+701_1866+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG
n.1622+4566_1622+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG
Xg.38286380_38286394delCA10385260RPGRc.953+1472_953+1486del
n.1826+4566_1826+4580del
c.1905+701_1905+715del (n.1905+701_1905+715del)
c.1572+4566_1572+4580del (n.1572+4566_1572+4580del)
c.1386+4566_1386+4580del (n.1386+4566_1386+4580del)
c.1719+701_1719+715del (n.1719+701_1719+715del)
c.2606_2620del (p.Glu869_Glu873del)
c.*101+701_*101+715del (n.*101+701_*101+715del)
c.*594+701_*594+715del (n.*594+701_*594+715del)
c.2520+701_2520+715del (n.2520+701_2520+715del)
c.172-379741_172-379727del (n.172-379741_172-379727del)
c.*37+4566_*37+4580del (n.*37+4566_*37+4580del)
c.139+4566_139+4580del
c.1902+701_1902+715del (n.1902+701_1902+715del)
c.1569+4566_1569+4580del (n.1569+4566_1569+4580del)
c.1602+4566_1602+4580del (n.1602+4566_1602+4580del)
n.2263+701_2263+715del
n.1648+4566_1648+4580del
n.1714+4566_1714+4580del
n.1866+701_1866+715del
n.1622+4566_1622+4580del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286393_38286404delCA10385261RPGRc.953+1475_953+1486del
n.1826+4569_1826+4580del
c.1905+704_1905+715del (n.1905+704_1905+715del)
c.1572+4569_1572+4580del (n.1572+4569_1572+4580del)
c.1386+4569_1386+4580del (n.1386+4569_1386+4580del)
c.1719+704_1719+715del (n.1719+704_1719+715del)
c.2609_2620del (p.Glu870_Glu873del)
c.*101+704_*101+715del (n.*101+704_*101+715del)
c.*594+704_*594+715del (n.*594+704_*594+715del)
c.2520+704_2520+715del (n.2520+704_2520+715del)
c.172-379728_172-379717del (n.172-379728_172-379717del)
c.*37+4569_*37+4580del (n.*37+4569_*37+4580del)
c.139+4569_139+4580del
c.1902+704_1902+715del (n.1902+704_1902+715del)
c.1569+4569_1569+4580del (n.1569+4569_1569+4580del)
c.1602+4569_1602+4580del (n.1602+4569_1602+4580del)
n.2263+704_2263+715del
n.1648+4569_1648+4580del
n.1714+4569_1714+4580del
n.1866+704_1866+715del
n.1622+4569_1622+4580del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286384_38286398delCA412730211RPGRc.953+1470_953+1484del
n.1826+4564_1826+4578del
c.1905+699_1905+713del (n.1905+699_1905+713del)
c.1572+4564_1572+4578del (n.1572+4564_1572+4578del)
c.1386+4564_1386+4578del (n.1386+4564_1386+4578del)
c.1719+699_1719+713del (n.1719+699_1719+713del)
c.2604_2618del (p.Glu869_Glu873del)
c.*101+699_*101+713del (n.*101+699_*101+713del)
c.*594+699_*594+713del (n.*594+699_*594+713del)
c.2520+699_2520+713del (n.2520+699_2520+713del)
c.172-379737_172-379723del (n.172-379737_172-379723del)
c.*37+4564_*37+4578del (n.*37+4564_*37+4578del)
c.139+4564_139+4578del
c.1902+699_1902+713del (n.1902+699_1902+713del)
c.1569+4564_1569+4578del (n.1569+4564_1569+4578del)
c.1602+4564_1602+4578del (n.1602+4564_1602+4578del)
n.2263+699_2263+713del
n.1648+4564_1648+4578del
n.1714+4564_1714+4578del
n.1866+699_1866+713del
n.1622+4564_1622+4578del
Xg.38286383_38286410delinsCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTCA2424844656RPGRc.953+1455_953+1482delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG
n.1826+4549_1826+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG
c.1905+684_1905+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1905+684_1905+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG)
c.1572+4549_1572+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1572+4549_1572+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG)
c.1386+4549_1386+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1386+4549_1386+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG)
c.1719+684_1719+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1719+684_1719+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG)
c.2589_2616delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (p.Glu863=)
c.*101+684_*101+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.*101+684_*101+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG)
c.*594+684_*594+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.*594+684_*594+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG)
c.2520+684_2520+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.2520+684_2520+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG)
c.172-379738_172-379711delinsCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCT (n.172-379738_172-379711delinsCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCT)
c.*37+4549_*37+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.*37+4549_*37+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG)
c.139+4549_139+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG
c.1902+684_1902+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1902+684_1902+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG)
c.1569+4549_1569+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1569+4549_1569+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG)
c.1602+4549_1602+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1602+4549_1602+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG)
n.2263+684_2263+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG
n.1648+4549_1648+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG
n.1714+4549_1714+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG
n.1866+684_1866+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG
n.1622+4549_1622+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG
Xg.38286403_38286429delCA640956328RPGRc.953+1455_953+1481del
n.1826+4549_1826+4575del
c.1905+684_1905+710del (n.1905+684_1905+710del)
c.1572+4549_1572+4575del (n.1572+4549_1572+4575del)
c.1386+4549_1386+4575del (n.1386+4549_1386+4575del)
c.1719+684_1719+710del (n.1719+684_1719+710del)
c.2589_2615del (p.Glu864_Glu872del)
c.*101+684_*101+710del (n.*101+684_*101+710del)
c.*594+684_*594+710del (n.*594+684_*594+710del)
c.2520+684_2520+710del (n.2520+684_2520+710del)
c.172-379718_172-379692del (n.172-379718_172-379692del)
c.*37+4549_*37+4575del (n.*37+4549_*37+4575del)
c.139+4549_139+4575del
c.1902+684_1902+710del (n.1902+684_1902+710del)
c.1569+4549_1569+4575del (n.1569+4549_1569+4575del)
c.1602+4549_1602+4575del (n.1602+4549_1602+4575del)
n.2263+684_2263+710del
n.1648+4549_1648+4575del
n.1714+4549_1714+4575del
n.1866+684_1866+710del
n.1622+4549_1622+4575del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286386_38286400delCA2820486559RPGRc.953+1466_953+1480del
n.1826+4560_1826+4574del
c.1905+695_1905+709del (n.1905+695_1905+709del)
c.1572+4560_1572+4574del (n.1572+4560_1572+4574del)
c.1386+4560_1386+4574del (n.1386+4560_1386+4574del)
c.1719+695_1719+709del (n.1719+695_1719+709del)
c.2600_2614del (p.Gly867_Gly871del)
c.*101+695_*101+709del (n.*101+695_*101+709del)
c.*594+695_*594+709del (n.*594+695_*594+709del)
c.2520+695_2520+709del (n.2520+695_2520+709del)
c.172-379735_172-379721del (n.172-379735_172-379721del)
c.*37+4560_*37+4574del (n.*37+4560_*37+4574del)
c.139+4560_139+4574del
c.1902+695_1902+709del (n.1902+695_1902+709del)
c.1569+4560_1569+4574del (n.1569+4560_1569+4574del)
c.1602+4560_1602+4574del (n.1602+4560_1602+4574del)
n.2263+695_2263+709del
n.1648+4560_1648+4574del
n.1714+4560_1714+4574del
n.1866+695_1866+709del
n.1622+4560_1622+4574del
Xg.38286388_38286391delCA2695232637RPGRc.953+1475_953+1478del
n.1826+4569_1826+4572del
c.1905+704_1905+707del (n.1905+704_1905+707del)
c.1572+4569_1572+4572del (n.1572+4569_1572+4572del)
c.1386+4569_1386+4572del (n.1386+4569_1386+4572del)
c.1719+704_1719+707del (n.1719+704_1719+707del)
c.2609_2612del (p.Glu870GlyfsTer?)
c.*101+704_*101+707del (n.*101+704_*101+707del)
c.*594+704_*594+707del (n.*594+704_*594+707del)
c.2520+704_2520+707del (n.2520+704_2520+707del)
c.172-379733_172-379730del (n.172-379733_172-379730del)
c.*37+4569_*37+4572del (n.*37+4569_*37+4572del)
c.139+4569_139+4572del
c.1902+704_1902+707del (n.1902+704_1902+707del)
c.1569+4569_1569+4572del (n.1569+4569_1569+4572del)
c.1602+4569_1602+4572del (n.1602+4569_1602+4572del)
n.2263+704_2263+707del
n.1648+4569_1648+4572del
n.1714+4569_1714+4572del
n.1866+704_1866+707del
n.1622+4569_1622+4572del
Xg.38286396_38286413dupCA2693439073RPGRc.953+1461_953+1478dup
n.1826+4555_1826+4572dup
c.1905+690_1905+707dup (n.1905+690_1905+707dup)
c.1572+4555_1572+4572dup (n.1572+4555_1572+4572dup)
c.1386+4555_1386+4572dup (n.1386+4555_1386+4572dup)
c.1719+690_1719+707dup (n.1719+690_1719+707dup)
c.2595_2612dup (p.Gly871_Glu872insGluGlyGluGluGluGly)
c.*101+690_*101+707dup (n.*101+690_*101+707dup)
c.*594+690_*594+707dup (n.*594+690_*594+707dup)
c.2520+690_2520+707dup (n.2520+690_2520+707dup)
c.172-379725_172-379708dup (n.172-379725_172-379708dup)
c.*37+4555_*37+4572dup (n.*37+4555_*37+4572dup)
c.139+4555_139+4572dup
c.1902+690_1902+707dup (n.1902+690_1902+707dup)
c.1569+4555_1569+4572dup (n.1569+4555_1569+4572dup)
c.1602+4555_1602+4572dup (n.1602+4555_1602+4572dup)
n.2263+690_2263+707dup
n.1648+4555_1648+4572dup
n.1714+4555_1714+4572dup
n.1866+690_1866+707dup
n.1622+4555_1622+4572dup
 gnomAD v4
Xg.38286396_38286413delCA2580100894RPGRc.953+1461_953+1478del
n.1826+4555_1826+4572del
c.1905+690_1905+707del (n.1905+690_1905+707del)
c.1572+4555_1572+4572del (n.1572+4555_1572+4572del)
c.1386+4555_1386+4572del (n.1386+4555_1386+4572del)
c.1719+690_1719+707del (n.1719+690_1719+707del)
c.2595_2612del (p.Glu866_Gly871del)
c.*101+690_*101+707del (n.*101+690_*101+707del)
c.*594+690_*594+707del (n.*594+690_*594+707del)
c.2520+690_2520+707del (n.2520+690_2520+707del)
c.172-379725_172-379708del (n.172-379725_172-379708del)
c.*37+4555_*37+4572del (n.*37+4555_*37+4572del)
c.139+4555_139+4572del
c.1902+690_1902+707del (n.1902+690_1902+707del)
c.1569+4555_1569+4572del (n.1569+4555_1569+4572del)
c.1602+4555_1602+4572del (n.1602+4555_1602+4572del)
n.2263+690_2263+707del
n.1648+4555_1648+4572del
n.1714+4555_1714+4572del
n.1866+690_1866+707del
n.1622+4555_1622+4572del
 ClinVar
Xg.38286392_38286394delCA2424844661RPGRc.953+1475_953+1477del
n.1826+4569_1826+4571del
c.1905+704_1905+706del (n.1905+704_1905+706del)
c.1572+4569_1572+4571del (n.1572+4569_1572+4571del)
c.1386+4569_1386+4571del (n.1386+4569_1386+4571del)
c.1719+704_1719+706del (n.1719+704_1719+706del)
c.2609_2611del (p.Glu870del)
c.*101+704_*101+706del (n.*101+704_*101+706del)
c.*594+704_*594+706del (n.*594+704_*594+706del)
c.2520+704_2520+706del (n.2520+704_2520+706del)
c.172-379729_172-379727del (n.172-379729_172-379727del)
c.*37+4569_*37+4571del (n.*37+4569_*37+4571del)
c.139+4569_139+4571del
c.1902+704_1902+706del (n.1902+704_1902+706del)
c.1569+4569_1569+4571del (n.1569+4569_1569+4571del)
c.1602+4569_1602+4571del (n.1602+4569_1602+4571del)
n.2263+704_2263+706del
n.1648+4569_1648+4571del
n.1714+4569_1714+4571del
n.1866+704_1866+706del
n.1622+4569_1622+4571del
 dbSNP
Xg.38286389_38286395delinsTTCTTCCCA2424844664RPGRc.953+1470_953+1476delinsGGAAGAA
n.1826+4564_1826+4570delinsGGAAGAA
c.1905+699_1905+705delinsGGAAGAA (n.1905+699_1905+705delinsGGAAGAA)
c.1572+4564_1572+4570delinsGGAAGAA (n.1572+4564_1572+4570delinsGGAAGAA)
c.1386+4564_1386+4570delinsGGAAGAA (n.1386+4564_1386+4570delinsGGAAGAA)
c.1719+699_1719+705delinsGGAAGAA (n.1719+699_1719+705delinsGGAAGAA)
c.2604_2610delinsGGAAGAA (p.Glu868=)
c.*101+699_*101+705delinsGGAAGAA (n.*101+699_*101+705delinsGGAAGAA)
c.*594+699_*594+705delinsGGAAGAA (n.*594+699_*594+705delinsGGAAGAA)
c.2520+699_2520+705delinsGGAAGAA (n.2520+699_2520+705delinsGGAAGAA)
c.172-379732_172-379726delinsTTCTTCC (n.172-379732_172-379726delinsTTCTTCC)
c.*37+4564_*37+4570delinsGGAAGAA (n.*37+4564_*37+4570delinsGGAAGAA)
c.139+4564_139+4570delinsGGAAGAA
c.1902+699_1902+705delinsGGAAGAA (n.1902+699_1902+705delinsGGAAGAA)
c.1569+4564_1569+4570delinsGGAAGAA (n.1569+4564_1569+4570delinsGGAAGAA)
c.1602+4564_1602+4570delinsGGAAGAA (n.1602+4564_1602+4570delinsGGAAGAA)
n.2263+699_2263+705delinsGGAAGAA
n.1648+4564_1648+4570delinsGGAAGAA
n.1714+4564_1714+4570delinsGGAAGAA
n.1866+699_1866+705delinsGGAAGAA
n.1622+4564_1622+4570delinsGGAAGAA
Xg.38286392_38286397delCA412730235RPGRc.953+1470_953+1475del
n.1826+4564_1826+4569del
c.1905+699_1905+704del (n.1905+699_1905+704del)
c.1572+4564_1572+4569del (n.1572+4564_1572+4569del)
c.1386+4564_1386+4569del (n.1386+4564_1386+4569del)
c.1719+699_1719+704del (n.1719+699_1719+704del)
c.2604_2609del (p.Glu869_Glu870del)
c.*101+699_*101+704del (n.*101+699_*101+704del)
c.*594+699_*594+704del (n.*594+699_*594+704del)
c.2520+699_2520+704del (n.2520+699_2520+704del)
c.172-379729_172-379724del (n.172-379729_172-379724del)
c.*37+4564_*37+4569del (n.*37+4564_*37+4569del)
c.139+4564_139+4569del
c.1902+699_1902+704del (n.1902+699_1902+704del)
c.1569+4564_1569+4569del (n.1569+4564_1569+4569del)
c.1602+4564_1602+4569del (n.1602+4564_1602+4569del)
n.2263+699_2263+704del
n.1648+4564_1648+4569del
n.1714+4564_1714+4569del
n.1866+699_1866+704del
n.1622+4564_1622+4569del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286391C>ACA412730236RPGRc.953+1474G>T
n.1826+4568G>T
c.1905+703G>T (n.1905+703G>T)
c.1572+4568G>T (n.1572+4568G>T)
c.1386+4568G>T (n.1386+4568G>T)
c.1719+703G>T (n.1719+703G>T)
c.2608G>T (p.Glu870Ter)
c.*101+703G>T (n.*101+703G>T)
c.*594+703G>T (n.*594+703G>T)
c.2520+703G>T (n.2520+703G>T)
c.172-379730C>A (n.172-379730C>A)
c.*37+4568G>T (n.*37+4568G>T)
c.139+4568G>T
c.1902+703G>T (n.1902+703G>T)
c.1569+4568G>T (n.1569+4568G>T)
c.1602+4568G>T (n.1602+4568G>T)
n.2263+703G>T
n.1648+4568G>T
n.1714+4568G>T
n.1866+703G>T
n.1622+4568G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38286391C=CA2424844666RPGRc.953+1474G=
n.1826+4568G=
c.1905+703G= (n.1905+703G=)
c.1572+4568G= (n.1572+4568G=)
c.1386+4568G= (n.1386+4568G=)
c.1719+703G= (n.1719+703G=)
c.2608G= (p.Glu870=)
c.*101+703G= (n.*101+703G=)
c.*594+703G= (n.*594+703G=)
c.2520+703G= (n.2520+703G=)
c.172-379730C= (n.172-379730C=)
c.*37+4568G= (n.*37+4568G=)
c.139+4568G=
c.1902+703G= (n.1902+703G=)
c.1569+4568G= (n.1569+4568G=)
c.1602+4568G= (n.1602+4568G=)
n.2263+703G=
n.1648+4568G=
n.1714+4568G=
n.1866+703G=
n.1622+4568G=
Xg.38286391C>GCA412730237RPGRc.953+1474G>C
n.1826+4568G>C
c.1905+703G>C (n.1905+703G>C)
c.1572+4568G>C (n.1572+4568G>C)
c.1386+4568G>C (n.1386+4568G>C)
c.1719+703G>C (n.1719+703G>C)
c.2608G>C (p.Glu870Gln)
c.*101+703G>C (n.*101+703G>C)
c.*594+703G>C (n.*594+703G>C)
c.2520+703G>C (n.2520+703G>C)
c.172-379730C>G (n.172-379730C>G)
c.*37+4568G>C (n.*37+4568G>C)
c.139+4568G>C
c.1902+703G>C (n.1902+703G>C)
c.1569+4568G>C (n.1569+4568G>C)
c.1602+4568G>C (n.1602+4568G>C)
n.2263+703G>C
n.1648+4568G>C
n.1714+4568G>C
n.1866+703G>C
n.1622+4568G>C
Xg.38286391C>TCA412730238RPGRc.953+1474G>A
n.1826+4568G>A
c.1905+703G>A (n.1905+703G>A)
c.1572+4568G>A (n.1572+4568G>A)
c.1386+4568G>A (n.1386+4568G>A)
c.1719+703G>A (n.1719+703G>A)
c.2608G>A (p.Glu870Lys)
c.*101+703G>A (n.*101+703G>A)
c.*594+703G>A (n.*594+703G>A)
c.2520+703G>A (n.2520+703G>A)
c.172-379730C>T (n.172-379730C>T)
c.*37+4568G>A (n.*37+4568G>A)
c.139+4568G>A
c.1902+703G>A (n.1902+703G>A)
c.1569+4568G>A (n.1569+4568G>A)
c.1602+4568G>A (n.1602+4568G>A)
n.2263+703G>A
n.1648+4568G>A
n.1714+4568G>A
n.1866+703G>A
n.1622+4568G>A
Xg.38286392_38286393insCCTCA2579584429RPGRc.953+1474_953+1475insGAG
n.1826+4568_1826+4569insGAG
c.1905+703_1905+704insGAG (n.1905+703_1905+704insGAG)
c.1572+4568_1572+4569insGAG (n.1572+4568_1572+4569insGAG)
c.1386+4568_1386+4569insGAG (n.1386+4568_1386+4569insGAG)
c.1719+703_1719+704insGAG (n.1719+703_1719+704insGAG)
c.2608_2609insGAG (p.Glu869_Glu870insGly)
c.*101+703_*101+704insGAG (n.*101+703_*101+704insGAG)
c.*594+703_*594+704insGAG (n.*594+703_*594+704insGAG)
c.2520+703_2520+704insGAG (n.2520+703_2520+704insGAG)
c.172-379729_172-379728insCCT (n.172-379729_172-379728insCCT)
c.*37+4568_*37+4569insGAG (n.*37+4568_*37+4569insGAG)
c.139+4568_139+4569insGAG
c.1902+703_1902+704insGAG (n.1902+703_1902+704insGAG)
c.1569+4568_1569+4569insGAG (n.1569+4568_1569+4569insGAG)
c.1602+4568_1602+4569insGAG (n.1602+4568_1602+4569insGAG)
n.2263+703_2263+704insGAG
n.1648+4568_1648+4569insGAG
n.1714+4568_1714+4569insGAG
n.1866+703_1866+704insGAG
n.1622+4568_1622+4569insGAG
Xg.38286392_38286398delCA2693439074RPGRc.953+1468_953+1474del
n.1826+4562_1826+4568del
c.1905+697_1905+703del (n.1905+697_1905+703del)
c.1572+4562_1572+4568del (n.1572+4562_1572+4568del)
c.1386+4562_1386+4568del (n.1386+4562_1386+4568del)
c.1719+697_1719+703del (n.1719+697_1719+703del)
c.2602_2608del (p.Glu868LysfsTer?)
c.*101+697_*101+703del (n.*101+697_*101+703del)
c.*594+697_*594+703del (n.*594+697_*594+703del)
c.2520+697_2520+703del (n.2520+697_2520+703del)
c.172-379729_172-379723del (n.172-379729_172-379723del)
c.*37+4562_*37+4568del (n.*37+4562_*37+4568del)
c.139+4562_139+4568del
c.1902+697_1902+703del (n.1902+697_1902+703del)
c.1569+4562_1569+4568del (n.1569+4562_1569+4568del)
c.1602+4562_1602+4568del (n.1602+4562_1602+4568del)
n.2263+697_2263+703del
n.1648+4562_1648+4568del
n.1714+4562_1714+4568del
n.1866+697_1866+703del
n.1622+4562_1622+4568del
 gnomAD v4
Xg.38286392T>ACA412730239RPGRc.953+1473A>T
n.1826+4567A>T
c.1905+702A>T (n.1905+702A>T)
c.1572+4567A>T (n.1572+4567A>T)
c.1386+4567A>T (n.1386+4567A>T)
c.1719+702A>T (n.1719+702A>T)
c.2607A>T (p.Glu869Asp)
c.*101+702A>T (n.*101+702A>T)
c.*594+702A>T (n.*594+702A>T)
c.2520+702A>T (n.2520+702A>T)
c.172-379729T>A (n.172-379729T>A)
c.*37+4567A>T (n.*37+4567A>T)
c.139+4567A>T
c.1902+702A>T (n.1902+702A>T)
c.1569+4567A>T (n.1569+4567A>T)
c.1602+4567A>T (n.1602+4567A>T)
n.2263+702A>T
n.1648+4567A>T
n.1714+4567A>T
n.1866+702A>T
n.1622+4567A>T
Xg.38286392T>CCA515708873RPGRc.953+1473A>G
n.1826+4567A>G
c.1905+702A>G (n.1905+702A>G)
c.1572+4567A>G (n.1572+4567A>G)
c.1386+4567A>G (n.1386+4567A>G)
c.1719+702A>G (n.1719+702A>G)
c.2607A>G (p.Glu869=)
c.*101+702A>G (n.*101+702A>G)
c.*594+702A>G (n.*594+702A>G)
c.2520+702A>G (n.2520+702A>G)
c.172-379729T>C (n.172-379729T>C)
c.*37+4567A>G (n.*37+4567A>G)
c.139+4567A>G
c.1902+702A>G (n.1902+702A>G)
c.1569+4567A>G (n.1569+4567A>G)
c.1602+4567A>G (n.1602+4567A>G)
n.2263+702A>G
n.1648+4567A>G
n.1714+4567A>G
n.1866+702A>G
n.1622+4567A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286392T>GCA412730240RPGRc.953+1473A>C
n.1826+4567A>C
c.1905+702A>C (n.1905+702A>C)
c.1572+4567A>C (n.1572+4567A>C)
c.1386+4567A>C (n.1386+4567A>C)
c.1719+702A>C (n.1719+702A>C)
c.2607A>C (p.Glu869Asp)
c.*101+702A>C (n.*101+702A>C)
c.*594+702A>C (n.*594+702A>C)
c.2520+702A>C (n.2520+702A>C)
c.172-379729T>G (n.172-379729T>G)
c.*37+4567A>C (n.*37+4567A>C)
c.139+4567A>C
c.1902+702A>C (n.1902+702A>C)
c.1569+4567A>C (n.1569+4567A>C)
c.1602+4567A>C (n.1602+4567A>C)
n.2263+702A>C
n.1648+4567A>C
n.1714+4567A>C
n.1866+702A>C
n.1622+4567A>C
 gnomAD v4
Xg.38286392T=CA2424844667RPGRc.953+1473A=
n.1826+4567A=
c.1905+702A= (n.1905+702A=)
c.1572+4567A= (n.1572+4567A=)
c.1386+4567A= (n.1386+4567A=)
c.1719+702A= (n.1719+702A=)
c.2607A= (p.Glu869=)
c.*101+702A= (n.*101+702A=)
c.*594+702A= (n.*594+702A=)
c.2520+702A= (n.2520+702A=)
c.172-379729T= (n.172-379729T=)
c.*37+4567A= (n.*37+4567A=)
c.139+4567A=
c.1902+702A= (n.1902+702A=)
c.1569+4567A= (n.1569+4567A=)
c.1602+4567A= (n.1602+4567A=)
n.2263+702A=
n.1648+4567A=
n.1714+4567A=
n.1866+702A=
n.1622+4567A=
Xg.38286392_38286395delinsTTCCCA2424844668RPGRc.953+1470_953+1473delinsGGAA
n.1826+4564_1826+4567delinsGGAA
c.1905+699_1905+702delinsGGAA (n.1905+699_1905+702delinsGGAA)
c.1572+4564_1572+4567delinsGGAA (n.1572+4564_1572+4567delinsGGAA)
c.1386+4564_1386+4567delinsGGAA (n.1386+4564_1386+4567delinsGGAA)
c.1719+699_1719+702delinsGGAA (n.1719+699_1719+702delinsGGAA)
c.2604_2607delinsGGAA (p.Glu868=)
c.*101+699_*101+702delinsGGAA (n.*101+699_*101+702delinsGGAA)
c.*594+699_*594+702delinsGGAA (n.*594+699_*594+702delinsGGAA)
c.2520+699_2520+702delinsGGAA (n.2520+699_2520+702delinsGGAA)
c.172-379729_172-379726delinsTTCC (n.172-379729_172-379726delinsTTCC)
c.*37+4564_*37+4567delinsGGAA (n.*37+4564_*37+4567delinsGGAA)
c.139+4564_139+4567delinsGGAA
c.1902+699_1902+702delinsGGAA (n.1902+699_1902+702delinsGGAA)
c.1569+4564_1569+4567delinsGGAA (n.1569+4564_1569+4567delinsGGAA)
c.1602+4564_1602+4567delinsGGAA (n.1602+4564_1602+4567delinsGGAA)
n.2263+699_2263+702delinsGGAA
n.1648+4564_1648+4567delinsGGAA
n.1714+4564_1714+4567delinsGGAA
n.1866+699_1866+702delinsGGAA
n.1622+4564_1622+4567delinsGGAA
Xg.38286393T>ACA412730241RPGRc.953+1472A>T
n.1826+4566A>T
c.1905+701A>T (n.1905+701A>T)
c.1572+4566A>T (n.1572+4566A>T)
c.1386+4566A>T (n.1386+4566A>T)
c.1719+701A>T (n.1719+701A>T)
c.2606A>T (p.Glu869Val)
c.*101+701A>T (n.*101+701A>T)
c.*594+701A>T (n.*594+701A>T)
c.2520+701A>T (n.2520+701A>T)
c.172-379728T>A (n.172-379728T>A)
c.*37+4566A>T (n.*37+4566A>T)
c.139+4566A>T
c.1902+701A>T (n.1902+701A>T)
c.1569+4566A>T (n.1569+4566A>T)
c.1602+4566A>T (n.1602+4566A>T)
n.2263+701A>T
n.1648+4566A>T
n.1714+4566A>T
n.1866+701A>T
n.1622+4566A>T
Xg.38286393T>CCA327915723RPGRc.953+1472A>G
n.1826+4566A>G
c.1905+701A>G (n.1905+701A>G)
c.1572+4566A>G (n.1572+4566A>G)
c.1386+4566A>G (n.1386+4566A>G)
c.1719+701A>G (n.1719+701A>G)
c.2606A>G (p.Glu869Gly)
c.*101+701A>G (n.*101+701A>G)
c.*594+701A>G (n.*594+701A>G)
c.2520+701A>G (n.2520+701A>G)
c.172-379728T>C (n.172-379728T>C)
c.*37+4566A>G (n.*37+4566A>G)
c.139+4566A>G
c.1902+701A>G (n.1902+701A>G)
c.1569+4566A>G (n.1569+4566A>G)
c.1602+4566A>G (n.1602+4566A>G)
n.2263+701A>G
n.1648+4566A>G
n.1714+4566A>G
n.1866+701A>G
n.1622+4566A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286393T>GCA412730242RPGRc.953+1472A>C
n.1826+4566A>C
c.1905+701A>C (n.1905+701A>C)
c.1572+4566A>C (n.1572+4566A>C)
c.1386+4566A>C (n.1386+4566A>C)
c.1719+701A>C (n.1719+701A>C)
c.2606A>C (p.Glu869Ala)
c.*101+701A>C (n.*101+701A>C)
c.*594+701A>C (n.*594+701A>C)
c.2520+701A>C (n.2520+701A>C)
c.172-379728T>G (n.172-379728T>G)
c.*37+4566A>C (n.*37+4566A>C)
c.139+4566A>C
c.1902+701A>C (n.1902+701A>C)
c.1569+4566A>C (n.1569+4566A>C)
c.1602+4566A>C (n.1602+4566A>C)
n.2263+701A>C
n.1648+4566A>C
n.1714+4566A>C
n.1866+701A>C
n.1622+4566A>C
Xg.38286393T=CA2424844670RPGRc.953+1472A=
n.1826+4566A=
c.1905+701A= (n.1905+701A=)
c.1572+4566A= (n.1572+4566A=)
c.1386+4566A= (n.1386+4566A=)
c.1719+701A= (n.1719+701A=)
c.2606A= (p.Glu869=)
c.*101+701A= (n.*101+701A=)
c.*594+701A= (n.*594+701A=)
c.2520+701A= (n.2520+701A=)
c.172-379728T= (n.172-379728T=)
c.*37+4566A= (n.*37+4566A=)
c.139+4566A=
c.1902+701A= (n.1902+701A=)
c.1569+4566A= (n.1569+4566A=)
c.1602+4566A= (n.1602+4566A=)
n.2263+701A=
n.1648+4566A=
n.1714+4566A=
n.1866+701A=
n.1622+4566A=
Xg.38286396_38286398delCA2424844669RPGRc.953+1470_953+1472del
n.1826+4564_1826+4566del
c.1905+699_1905+701del (n.1905+699_1905+701del)
c.1572+4564_1572+4566del (n.1572+4564_1572+4566del)
c.1386+4564_1386+4566del (n.1386+4564_1386+4566del)
c.1719+699_1719+701del (n.1719+699_1719+701del)
c.2604_2606del (p.Glu869del)
c.*101+699_*101+701del (n.*101+699_*101+701del)
c.*594+699_*594+701del (n.*594+699_*594+701del)
c.2520+699_2520+701del (n.2520+699_2520+701del)
c.172-379725_172-379723del (n.172-379725_172-379723del)
c.*37+4564_*37+4566del (n.*37+4564_*37+4566del)
c.139+4564_139+4566del
c.1902+699_1902+701del (n.1902+699_1902+701del)
c.1569+4564_1569+4566del (n.1569+4564_1569+4566del)
c.1602+4564_1602+4566del (n.1602+4564_1602+4566del)
n.2263+699_2263+701del
n.1648+4564_1648+4566del
n.1714+4564_1714+4566del
n.1866+699_1866+701del
n.1622+4564_1622+4566del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286394C>ACA412730244RPGRc.953+1471G>T
n.1826+4565G>T
c.1905+700G>T (n.1905+700G>T)
c.1572+4565G>T (n.1572+4565G>T)
c.1386+4565G>T (n.1386+4565G>T)
c.1719+700G>T (n.1719+700G>T)
c.2605G>T (p.Glu869Ter)
c.*101+700G>T (n.*101+700G>T)
c.*594+700G>T (n.*594+700G>T)
c.2520+700G>T (n.2520+700G>T)
c.172-379727C>A (n.172-379727C>A)
c.*37+4565G>T (n.*37+4565G>T)
c.139+4565G>T
c.1902+700G>T (n.1902+700G>T)
c.1569+4565G>T (n.1569+4565G>T)
c.1602+4565G>T (n.1602+4565G>T)
n.2263+700G>T
n.1648+4565G>T
n.1714+4565G>T
n.1866+700G>T
n.1622+4565G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38286394C=CA2424844671RPGRc.953+1471G=
n.1826+4565G=
c.1905+700G= (n.1905+700G=)
c.1572+4565G= (n.1572+4565G=)
c.1386+4565G= (n.1386+4565G=)
c.1719+700G= (n.1719+700G=)
c.2605G= (p.Glu869=)
c.*101+700G= (n.*101+700G=)
c.*594+700G= (n.*594+700G=)
c.2520+700G= (n.2520+700G=)
c.172-379727C= (n.172-379727C=)
c.*37+4565G= (n.*37+4565G=)
c.139+4565G=
c.1902+700G= (n.1902+700G=)
c.1569+4565G= (n.1569+4565G=)
c.1602+4565G= (n.1602+4565G=)
n.2263+700G=
n.1648+4565G=
n.1714+4565G=
n.1866+700G=
n.1622+4565G=
Xg.38286394C>GCA412730245RPGRc.953+1471G>C
n.1826+4565G>C
c.1905+700G>C (n.1905+700G>C)
c.1572+4565G>C (n.1572+4565G>C)
c.1386+4565G>C (n.1386+4565G>C)
c.1719+700G>C (n.1719+700G>C)
c.2605G>C (p.Glu869Gln)
c.*101+700G>C (n.*101+700G>C)
c.*594+700G>C (n.*594+700G>C)
c.2520+700G>C (n.2520+700G>C)
c.172-379727C>G (n.172-379727C>G)
c.*37+4565G>C (n.*37+4565G>C)
c.139+4565G>C
c.1902+700G>C (n.1902+700G>C)
c.1569+4565G>C (n.1569+4565G>C)
c.1602+4565G>C (n.1602+4565G>C)
n.2263+700G>C
n.1648+4565G>C
n.1714+4565G>C
n.1866+700G>C
n.1622+4565G>C
Xg.38286394C>TCA412730243RPGRc.953+1471G>A
n.1826+4565G>A
c.1905+700G>A (n.1905+700G>A)
c.1572+4565G>A (n.1572+4565G>A)
c.1386+4565G>A (n.1386+4565G>A)
c.1719+700G>A (n.1719+700G>A)
c.2605G>A (p.Glu869Lys)
c.*101+700G>A (n.*101+700G>A)
c.*594+700G>A (n.*594+700G>A)
c.2520+700G>A (n.2520+700G>A)
c.172-379727C>T (n.172-379727C>T)
c.*37+4565G>A (n.*37+4565G>A)
c.139+4565G>A
c.1902+700G>A (n.1902+700G>A)
c.1569+4565G>A (n.1569+4565G>A)
c.1602+4565G>A (n.1602+4565G>A)
n.2263+700G>A
n.1648+4565G>A
n.1714+4565G>A
n.1866+700G>A
n.1622+4565G>A
Xg.38286395_38286406delCA2693439075RPGRc.953+1460_953+1471del
n.1826+4554_1826+4565del
c.1905+689_1905+700del (n.1905+689_1905+700del)
c.1572+4554_1572+4565del (n.1572+4554_1572+4565del)
c.1386+4554_1386+4565del (n.1386+4554_1386+4565del)
c.1719+689_1719+700del (n.1719+689_1719+700del)
c.2594_2605del (p.Gly865_Glu868del)
c.*101+689_*101+700del (n.*101+689_*101+700del)
c.*594+689_*594+700del (n.*594+689_*594+700del)
c.2520+689_2520+700del (n.2520+689_2520+700del)
c.172-379726_172-379715del (n.172-379726_172-379715del)
c.*37+4554_*37+4565del (n.*37+4554_*37+4565del)
c.139+4554_139+4565del
c.1902+689_1902+700del (n.1902+689_1902+700del)
c.1569+4554_1569+4565del (n.1569+4554_1569+4565del)
c.1602+4554_1602+4565del (n.1602+4554_1602+4565del)
n.2263+689_2263+700del
n.1648+4554_1648+4565del
n.1714+4554_1714+4565del
n.1866+689_1866+700del
n.1622+4554_1622+4565del
 gnomAD v4
Xg.38286395C>ACA412730247RPGRc.953+1470G>T
n.1826+4564G>T
c.1905+699G>T (n.1905+699G>T)
c.1572+4564G>T (n.1572+4564G>T)
c.1386+4564G>T (n.1386+4564G>T)
c.1719+699G>T (n.1719+699G>T)
c.2604G>T (p.Glu868Asp)
c.*101+699G>T (n.*101+699G>T)
c.*594+699G>T (n.*594+699G>T)
c.2520+699G>T (n.2520+699G>T)
c.172-379726C>A (n.172-379726C>A)
c.*37+4564G>T (n.*37+4564G>T)
c.139+4564G>T
c.1902+699G>T (n.1902+699G>T)
c.1569+4564G>T (n.1569+4564G>T)
c.1602+4564G>T (n.1602+4564G>T)
n.2263+699G>T
n.1648+4564G>T
n.1714+4564G>T
n.1866+699G>T
n.1622+4564G>T
 dbSNP
Xg.38286395C=CA2424844673RPGRc.953+1470G=
n.1826+4564G=
c.1905+699G= (n.1905+699G=)
c.1572+4564G= (n.1572+4564G=)
c.1386+4564G= (n.1386+4564G=)
c.1719+699G= (n.1719+699G=)
c.2604G= (p.Glu868=)
c.*101+699G= (n.*101+699G=)
c.*594+699G= (n.*594+699G=)
c.2520+699G= (n.2520+699G=)
c.172-379726C= (n.172-379726C=)
c.*37+4564G= (n.*37+4564G=)
c.139+4564G=
c.1902+699G= (n.1902+699G=)
c.1569+4564G= (n.1569+4564G=)
c.1602+4564G= (n.1602+4564G=)
n.2263+699G=
n.1648+4564G=
n.1714+4564G=
n.1866+699G=
n.1622+4564G=
Xg.38286395C>GCA412730246RPGRc.953+1470G>C
n.1826+4564G>C
c.1905+699G>C (n.1905+699G>C)
c.1572+4564G>C (n.1572+4564G>C)
c.1386+4564G>C (n.1386+4564G>C)
c.1719+699G>C (n.1719+699G>C)
c.2604G>C (p.Glu868Asp)
c.*101+699G>C (n.*101+699G>C)
c.*594+699G>C (n.*594+699G>C)
c.2520+699G>C (n.2520+699G>C)
c.172-379726C>G (n.172-379726C>G)
c.*37+4564G>C (n.*37+4564G>C)
c.139+4564G>C
c.1902+699G>C (n.1902+699G>C)
c.1569+4564G>C (n.1569+4564G>C)
c.1602+4564G>C (n.1602+4564G>C)
n.2263+699G>C
n.1648+4564G>C
n.1714+4564G>C
n.1866+699G>C
n.1622+4564G>C
Xg.38286395C>TCA515708876RPGRc.953+1470G>A
n.1826+4564G>A
c.1905+699G>A (n.1905+699G>A)
c.1572+4564G>A (n.1572+4564G>A)
c.1386+4564G>A (n.1386+4564G>A)
c.1719+699G>A (n.1719+699G>A)
c.2604G>A (p.Glu868=)
c.*101+699G>A (n.*101+699G>A)
c.*594+699G>A (n.*594+699G>A)
c.2520+699G>A (n.2520+699G>A)
c.172-379726C>T (n.172-379726C>T)
c.*37+4564G>A (n.*37+4564G>A)
c.139+4564G>A
c.1902+699G>A (n.1902+699G>A)
c.1569+4564G>A (n.1569+4564G>A)
c.1602+4564G>A (n.1602+4564G>A)
n.2263+699G>A
n.1648+4564G>A
n.1714+4564G>A
n.1866+699G>A
n.1622+4564G>A
 dbSNP
Xg.38286395_38286410delinsCTCCCCTTCTCCTTCTCA2424844672RPGRc.953+1455_953+1470delinsAGAAGGAGAAGGGGAG
n.1826+4549_1826+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG
c.1905+684_1905+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1905+684_1905+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG)
c.1572+4549_1572+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1572+4549_1572+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG)
c.1386+4549_1386+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1386+4549_1386+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG)
c.1719+684_1719+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1719+684_1719+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG)
c.2589_2604delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (p.Glu863=)
c.*101+684_*101+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.*101+684_*101+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG)
c.*594+684_*594+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.*594+684_*594+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG)
c.2520+684_2520+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.2520+684_2520+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG)
c.172-379726_172-379711delinsCTCCCCTTCTCCTTCT (n.172-379726_172-379711delinsCTCCCCTTCTCCTTCT)
c.*37+4549_*37+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.*37+4549_*37+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG)
c.139+4549_139+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG
c.1902+684_1902+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1902+684_1902+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG)
c.1569+4549_1569+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1569+4549_1569+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG)
c.1602+4549_1602+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1602+4549_1602+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG)
n.2263+684_2263+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG
n.1648+4549_1648+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG
n.1714+4549_1714+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG
n.1866+684_1866+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG
n.1622+4549_1622+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG
Xg.38286396T>ACA412730248RPGRc.953+1469A>T
n.1826+4563A>T
c.1905+698A>T (n.1905+698A>T)
c.1572+4563A>T (n.1572+4563A>T)
c.1386+4563A>T (n.1386+4563A>T)
c.1719+698A>T (n.1719+698A>T)
c.2603A>T (p.Glu868Val)
c.*101+698A>T (n.*101+698A>T)
c.*594+698A>T (n.*594+698A>T)
c.2520+698A>T (n.2520+698A>T)
c.172-379725T>A (n.172-379725T>A)
c.*37+4563A>T (n.*37+4563A>T)
c.139+4563A>T
c.1902+698A>T (n.1902+698A>T)
c.1569+4563A>T (n.1569+4563A>T)
c.1602+4563A>T (n.1602+4563A>T)
n.2263+698A>T
n.1648+4563A>T
n.1714+4563A>T
n.1866+698A>T
n.1622+4563A>T
Xg.38286396T>CCA412730249RPGRc.953+1469A>G
n.1826+4563A>G
c.1905+698A>G (n.1905+698A>G)
c.1572+4563A>G (n.1572+4563A>G)
c.1386+4563A>G (n.1386+4563A>G)
c.1719+698A>G (n.1719+698A>G)
c.2603A>G (p.Glu868Gly)
c.*101+698A>G (n.*101+698A>G)
c.*594+698A>G (n.*594+698A>G)
c.2520+698A>G (n.2520+698A>G)
c.172-379725T>C (n.172-379725T>C)
c.*37+4563A>G (n.*37+4563A>G)
c.139+4563A>G
c.1902+698A>G (n.1902+698A>G)
c.1569+4563A>G (n.1569+4563A>G)
c.1602+4563A>G (n.1602+4563A>G)
n.2263+698A>G
n.1648+4563A>G
n.1714+4563A>G
n.1866+698A>G
n.1622+4563A>G
 gnomAD v4
Xg.38286396T>GCA412730250RPGRc.953+1469A>C
n.1826+4563A>C
c.1905+698A>C (n.1905+698A>C)
c.1572+4563A>C (n.1572+4563A>C)
c.1386+4563A>C (n.1386+4563A>C)
c.1719+698A>C (n.1719+698A>C)
c.2603A>C (p.Glu868Ala)
c.*101+698A>C (n.*101+698A>C)
c.*594+698A>C (n.*594+698A>C)
c.2520+698A>C (n.2520+698A>C)
c.172-379725T>G (n.172-379725T>G)
c.*37+4563A>C (n.*37+4563A>C)
c.139+4563A>C
c.1902+698A>C (n.1902+698A>C)
c.1569+4563A>C (n.1569+4563A>C)
c.1602+4563A>C (n.1602+4563A>C)
n.2263+698A>C
n.1648+4563A>C
n.1714+4563A>C
n.1866+698A>C
n.1622+4563A>C
Xg.38286396_38286398delinsTCCCA2424844674RPGRc.953+1467_953+1469delinsGGA
n.1826+4561_1826+4563delinsGGA
c.1905+696_1905+698delinsGGA (n.1905+696_1905+698delinsGGA)
c.1572+4561_1572+4563delinsGGA (n.1572+4561_1572+4563delinsGGA)
c.1386+4561_1386+4563delinsGGA (n.1386+4561_1386+4563delinsGGA)
c.1719+696_1719+698delinsGGA (n.1719+696_1719+698delinsGGA)
c.2601_2603delinsGGA (p.Gly867=)
c.*101+696_*101+698delinsGGA (n.*101+696_*101+698delinsGGA)
c.*594+696_*594+698delinsGGA (n.*594+696_*594+698delinsGGA)
c.2520+696_2520+698delinsGGA (n.2520+696_2520+698delinsGGA)
c.172-379725_172-379723delinsTCC (n.172-379725_172-379723delinsTCC)
c.*37+4561_*37+4563delinsGGA (n.*37+4561_*37+4563delinsGGA)
c.139+4561_139+4563delinsGGA
c.1902+696_1902+698delinsGGA (n.1902+696_1902+698delinsGGA)
c.1569+4561_1569+4563delinsGGA (n.1569+4561_1569+4563delinsGGA)
c.1602+4561_1602+4563delinsGGA (n.1602+4561_1602+4563delinsGGA)
n.2263+696_2263+698delinsGGA
n.1648+4561_1648+4563delinsGGA
n.1714+4561_1714+4563delinsGGA
n.1866+696_1866+698delinsGGA
n.1622+4561_1622+4563delinsGGA
Xg.38286405_38286419delCA875125842RPGRc.953+1455_953+1469del
n.1826+4549_1826+4563del
c.1905+684_1905+698del (n.1905+684_1905+698del)
c.1572+4549_1572+4563del (n.1572+4549_1572+4563del)
c.1386+4549_1386+4563del (n.1386+4549_1386+4563del)
c.1719+684_1719+698del (n.1719+684_1719+698del)
c.2589_2603del (p.Glu864_Glu868del)
c.*101+684_*101+698del (n.*101+684_*101+698del)
c.*594+684_*594+698del (n.*594+684_*594+698del)
c.2520+684_2520+698del (n.2520+684_2520+698del)
c.172-379716_172-379702del (n.172-379716_172-379702del)
c.*37+4549_*37+4563del (n.*37+4549_*37+4563del)
c.139+4549_139+4563del
c.1902+684_1902+698del (n.1902+684_1902+698del)
c.1569+4549_1569+4563del (n.1569+4549_1569+4563del)
c.1602+4549_1602+4563del (n.1602+4549_1602+4563del)
n.2263+684_2263+698del
n.1648+4549_1648+4563del
n.1714+4549_1714+4563del
n.1866+684_1866+698del
n.1622+4549_1622+4563del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286397C>ACA412730251RPGRc.953+1468G>T
n.1826+4562G>T
c.1905+697G>T (n.1905+697G>T)
c.1572+4562G>T (n.1572+4562G>T)
c.1386+4562G>T (n.1386+4562G>T)
c.1719+697G>T (n.1719+697G>T)
c.2602G>T (p.Glu868Ter)
c.*101+697G>T (n.*101+697G>T)
c.*594+697G>T (n.*594+697G>T)
c.2520+697G>T (n.2520+697G>T)
c.172-379724C>A (n.172-379724C>A)
c.*37+4562G>T (n.*37+4562G>T)
c.139+4562G>T
c.1902+697G>T (n.1902+697G>T)
c.1569+4562G>T (n.1569+4562G>T)
c.1602+4562G>T (n.1602+4562G>T)
n.2263+697G>T
n.1648+4562G>T
n.1714+4562G>T
n.1866+697G>T
n.1622+4562G>T
Xg.38286397C=CA2424844675RPGRc.953+1468G=
n.1826+4562G=
c.1905+697G= (n.1905+697G=)
c.1572+4562G= (n.1572+4562G=)
c.1386+4562G= (n.1386+4562G=)
c.1719+697G= (n.1719+697G=)
c.2602G= (p.Glu868=)
c.*101+697G= (n.*101+697G=)
c.*594+697G= (n.*594+697G=)
c.2520+697G= (n.2520+697G=)
c.172-379724C= (n.172-379724C=)
c.*37+4562G= (n.*37+4562G=)
c.139+4562G=
c.1902+697G= (n.1902+697G=)
c.1569+4562G= (n.1569+4562G=)
c.1602+4562G= (n.1602+4562G=)
n.2263+697G=
n.1648+4562G=
n.1714+4562G=
n.1866+697G=
n.1622+4562G=
Xg.38286397C>GCA412730252RPGRc.953+1468G>C
n.1826+4562G>C
c.1905+697G>C (n.1905+697G>C)
c.1572+4562G>C (n.1572+4562G>C)
c.1386+4562G>C (n.1386+4562G>C)
c.1719+697G>C (n.1719+697G>C)
c.2602G>C (p.Glu868Gln)
c.*101+697G>C (n.*101+697G>C)
c.*594+697G>C (n.*594+697G>C)
c.2520+697G>C (n.2520+697G>C)
c.172-379724C>G (n.172-379724C>G)
c.*37+4562G>C (n.*37+4562G>C)
c.139+4562G>C
c.1902+697G>C (n.1902+697G>C)
c.1569+4562G>C (n.1569+4562G>C)
c.1602+4562G>C (n.1602+4562G>C)
n.2263+697G>C
n.1648+4562G>C
n.1714+4562G>C
n.1866+697G>C
n.1622+4562G>C
Xg.38286397C>TCA412730253RPGRc.953+1468G>A
n.1826+4562G>A
c.1905+697G>A (n.1905+697G>A)
c.1572+4562G>A (n.1572+4562G>A)
c.1386+4562G>A (n.1386+4562G>A)
c.1719+697G>A (n.1719+697G>A)
c.2602G>A (p.Glu868Lys)
c.*101+697G>A (n.*101+697G>A)
c.*594+697G>A (n.*594+697G>A)
c.2520+697G>A (n.2520+697G>A)
c.172-379724C>T (n.172-379724C>T)
c.*37+4562G>A (n.*37+4562G>A)
c.139+4562G>A
c.1902+697G>A (n.1902+697G>A)
c.1569+4562G>A (n.1569+4562G>A)
c.1602+4562G>A (n.1602+4562G>A)
n.2263+697G>A
n.1648+4562G>A
n.1714+4562G>A
n.1866+697G>A
n.1622+4562G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286399_38286400delCA916083892RPGRc.953+1467_953+1468del
n.1826+4561_1826+4562del
c.1905+696_1905+697del (n.1905+696_1905+697del)
c.1572+4561_1572+4562del (n.1572+4561_1572+4562del)
c.1386+4561_1386+4562del (n.1386+4561_1386+4562del)
c.1719+696_1719+697del (n.1719+696_1719+697del)
c.2601_2602del (p.Glu868GlyfsTer?)
c.*101+696_*101+697del (n.*101+696_*101+697del)
c.*594+696_*594+697del (n.*594+696_*594+697del)
c.2520+696_2520+697del (n.2520+696_2520+697del)
c.172-379722_172-379721del (n.172-379722_172-379721del)
c.*37+4561_*37+4562del (n.*37+4561_*37+4562del)
c.139+4561_139+4562del
c.1902+696_1902+697del (n.1902+696_1902+697del)
c.1569+4561_1569+4562del (n.1569+4561_1569+4562del)
c.1602+4561_1602+4562del (n.1602+4561_1602+4562del)
n.2263+696_2263+697del
n.1648+4561_1648+4562del
n.1714+4561_1714+4562del
n.1866+696_1866+697del
n.1622+4561_1622+4562del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286397_38286398insTCA412730254RPGRc.953+1467_953+1468insA
n.1826+4561_1826+4562insA
c.1905+696_1905+697insA (n.1905+696_1905+697insA)
c.1572+4561_1572+4562insA (n.1572+4561_1572+4562insA)
c.1386+4561_1386+4562insA (n.1386+4561_1386+4562insA)
c.1719+696_1719+697insA (n.1719+696_1719+697insA)
c.2601_2602insA (p.Glu868ArgfsTer?)
c.*101+696_*101+697insA (n.*101+696_*101+697insA)
c.*594+696_*594+697insA (n.*594+696_*594+697insA)
c.2520+696_2520+697insA (n.2520+696_2520+697insA)
c.172-379724_172-379723insT (n.172-379724_172-379723insT)
c.*37+4561_*37+4562insA (n.*37+4561_*37+4562insA)
c.139+4561_139+4562insA
c.1902+696_1902+697insA (n.1902+696_1902+697insA)
c.1569+4561_1569+4562insA (n.1569+4561_1569+4562insA)
c.1602+4561_1602+4562insA (n.1602+4561_1602+4562insA)
n.2263+696_2263+697insA
n.1648+4561_1648+4562insA
n.1714+4561_1714+4562insA
n.1866+696_1866+697insA
n.1622+4561_1622+4562insA
 dbSNP COSMIC
Xg.38286398C>ACA515708880RPGRc.953+1467G>T
n.1826+4561G>T
c.1905+696G>T (n.1905+696G>T)
c.1572+4561G>T (n.1572+4561G>T)
c.1386+4561G>T (n.1386+4561G>T)
c.1719+696G>T (n.1719+696G>T)
c.2601G>T (p.Gly867=)
c.*101+696G>T (n.*101+696G>T)
c.*594+696G>T (n.*594+696G>T)
c.2520+696G>T (n.2520+696G>T)
c.172-379723C>A (n.172-379723C>A)
c.*37+4561G>T (n.*37+4561G>T)
c.139+4561G>T
c.1902+696G>T (n.1902+696G>T)
c.1569+4561G>T (n.1569+4561G>T)
c.1602+4561G>T (n.1602+4561G>T)
n.2263+696G>T
n.1648+4561G>T
n.1714+4561G>T
n.1866+696G>T
n.1622+4561G>T
Xg.38286398C>GCA515708881RPGRc.953+1467G>C
n.1826+4561G>C
c.1905+696G>C (n.1905+696G>C)
c.1572+4561G>C (n.1572+4561G>C)
c.1386+4561G>C (n.1386+4561G>C)
c.1719+696G>C (n.1719+696G>C)
c.2601G>C (p.Gly867=)
c.*101+696G>C (n.*101+696G>C)
c.*594+696G>C (n.*594+696G>C)
c.2520+696G>C (n.2520+696G>C)
c.172-379723C>G (n.172-379723C>G)
c.*37+4561G>C (n.*37+4561G>C)
c.139+4561G>C
c.1902+696G>C (n.1902+696G>C)
c.1569+4561G>C (n.1569+4561G>C)
c.1602+4561G>C (n.1602+4561G>C)
n.2263+696G>C
n.1648+4561G>C
n.1714+4561G>C
n.1866+696G>C
n.1622+4561G>C
Xg.38286398C>TCA515708878RPGRc.953+1467G>A
n.1826+4561G>A
c.1905+696G>A (n.1905+696G>A)
c.1572+4561G>A (n.1572+4561G>A)
c.1386+4561G>A (n.1386+4561G>A)
c.1719+696G>A (n.1719+696G>A)
c.2601G>A (p.Gly867=)
c.*101+696G>A (n.*101+696G>A)
c.*594+696G>A (n.*594+696G>A)
c.2520+696G>A (n.2520+696G>A)
c.172-379723C>T (n.172-379723C>T)
c.*37+4561G>A (n.*37+4561G>A)
c.139+4561G>A
c.1902+696G>A (n.1902+696G>A)
c.1569+4561G>A (n.1569+4561G>A)
c.1602+4561G>A (n.1602+4561G>A)
n.2263+696G>A
n.1648+4561G>A
n.1714+4561G>A
n.1866+696G>A
n.1622+4561G>A
 ClinVar
Xg.38286410_38286442dupCA2693439076RPGRc.953+1435_953+1467dup
n.1826+4529_1826+4561dup
c.1905+664_1905+696dup (n.1905+664_1905+696dup)
c.1572+4529_1572+4561dup (n.1572+4529_1572+4561dup)
c.1386+4529_1386+4561dup (n.1386+4529_1386+4561dup)
c.1719+664_1719+696dup (n.1719+664_1719+696dup)
c.2569_2601dup (p.Gly867_Glu868insLysGlyGluGluGluGlyGluGluGlyGluGly)
c.*101+664_*101+696dup (n.*101+664_*101+696dup)
c.*594+664_*594+696dup (n.*594+664_*594+696dup)
c.2520+664_2520+696dup (n.2520+664_2520+696dup)
c.172-379711_172-379679dup (n.172-379711_172-379679dup)
c.*37+4529_*37+4561dup (n.*37+4529_*37+4561dup)
c.139+4529_139+4561dup
c.1902+664_1902+696dup (n.1902+664_1902+696dup)
c.1569+4529_1569+4561dup (n.1569+4529_1569+4561dup)
c.1602+4529_1602+4561dup (n.1602+4529_1602+4561dup)
n.2263+664_2263+696dup
n.1648+4529_1648+4561dup
n.1714+4529_1714+4561dup
n.1866+664_1866+696dup
n.1622+4529_1622+4561dup
 gnomAD v4
Xg.38286399C>ACA412730255RPGRc.953+1466G>T
n.1826+4560G>T
c.1905+695G>T (n.1905+695G>T)
c.1572+4560G>T (n.1572+4560G>T)
c.1386+4560G>T (n.1386+4560G>T)
c.1719+695G>T (n.1719+695G>T)
c.2600G>T (p.Gly867Val)
c.*101+695G>T (n.*101+695G>T)
c.*594+695G>T (n.*594+695G>T)
c.2520+695G>T (n.2520+695G>T)
c.172-379722C>A (n.172-379722C>A)
c.*37+4560G>T (n.*37+4560G>T)
c.139+4560G>T
c.1902+695G>T (n.1902+695G>T)
c.1569+4560G>T (n.1569+4560G>T)
c.1602+4560G>T (n.1602+4560G>T)
n.2263+695G>T
n.1648+4560G>T
n.1714+4560G>T
n.1866+695G>T
n.1622+4560G>T
 gnomAD v4
Xg.38286399C>GCA412730256RPGRc.953+1466G>C
n.1826+4560G>C
c.1905+695G>C (n.1905+695G>C)
c.1572+4560G>C (n.1572+4560G>C)
c.1386+4560G>C (n.1386+4560G>C)
c.1719+695G>C (n.1719+695G>C)
c.2600G>C (p.Gly867Ala)
c.*101+695G>C (n.*101+695G>C)
c.*594+695G>C (n.*594+695G>C)
c.2520+695G>C (n.2520+695G>C)
c.172-379722C>G (n.172-379722C>G)
c.*37+4560G>C (n.*37+4560G>C)
c.139+4560G>C
c.1902+695G>C (n.1902+695G>C)
c.1569+4560G>C (n.1569+4560G>C)
c.1602+4560G>C (n.1602+4560G>C)
n.2263+695G>C
n.1648+4560G>C
n.1714+4560G>C
n.1866+695G>C
n.1622+4560G>C
Xg.38286399C>TCA412730257RPGRc.953+1466G>A
n.1826+4560G>A
c.1905+695G>A (n.1905+695G>A)
c.1572+4560G>A (n.1572+4560G>A)
c.1386+4560G>A (n.1386+4560G>A)
c.1719+695G>A (n.1719+695G>A)
c.2600G>A (p.Gly867Glu)
c.*101+695G>A (n.*101+695G>A)
c.*594+695G>A (n.*594+695G>A)
c.2520+695G>A (n.2520+695G>A)
c.172-379722C>T (n.172-379722C>T)
c.*37+4560G>A (n.*37+4560G>A)
c.139+4560G>A
c.1902+695G>A (n.1902+695G>A)
c.1569+4560G>A (n.1569+4560G>A)
c.1602+4560G>A (n.1602+4560G>A)
n.2263+695G>A
n.1648+4560G>A
n.1714+4560G>A
n.1866+695G>A
n.1622+4560G>A
Xg.38286400C>ACA412730258RPGRc.953+1465G>T
n.1826+4559G>T
c.1905+694G>T (n.1905+694G>T)
c.1572+4559G>T (n.1572+4559G>T)
c.1386+4559G>T (n.1386+4559G>T)
c.1719+694G>T (n.1719+694G>T)
c.2599G>T (p.Gly867Trp)
c.*101+694G>T (n.*101+694G>T)
c.*594+694G>T (n.*594+694G>T)
c.2520+694G>T (n.2520+694G>T)
c.172-379721C>A (n.172-379721C>A)
c.*37+4559G>T (n.*37+4559G>T)
c.139+4559G>T
c.1902+694G>T (n.1902+694G>T)
c.1569+4559G>T (n.1569+4559G>T)
c.1602+4559G>T (n.1602+4559G>T)
n.2263+694G>T
n.1648+4559G>T
n.1714+4559G>T
n.1866+694G>T
n.1622+4559G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286400C>GCA412730259RPGRc.953+1465G>C
n.1826+4559G>C
c.1905+694G>C (n.1905+694G>C)
c.1572+4559G>C (n.1572+4559G>C)
c.1386+4559G>C (n.1386+4559G>C)
c.1719+694G>C (n.1719+694G>C)
c.2599G>C (p.Gly867Arg)
c.*101+694G>C (n.*101+694G>C)
c.*594+694G>C (n.*594+694G>C)
c.2520+694G>C (n.2520+694G>C)
c.172-379721C>G (n.172-379721C>G)
c.*37+4559G>C (n.*37+4559G>C)
c.139+4559G>C
c.1902+694G>C (n.1902+694G>C)
c.1569+4559G>C (n.1569+4559G>C)
c.1602+4559G>C (n.1602+4559G>C)
n.2263+694G>C
n.1648+4559G>C
n.1714+4559G>C
n.1866+694G>C
n.1622+4559G>C
Xg.38286400C>TCA412730260RPGRc.953+1465G>A
n.1826+4559G>A
c.1905+694G>A (n.1905+694G>A)
c.1572+4559G>A (n.1572+4559G>A)
c.1386+4559G>A (n.1386+4559G>A)
c.1719+694G>A (n.1719+694G>A)
c.2599G>A (p.Gly867Arg)
c.*101+694G>A (n.*101+694G>A)
c.*594+694G>A (n.*594+694G>A)
c.2520+694G>A (n.2520+694G>A)
c.172-379721C>T (n.172-379721C>T)
c.*37+4559G>A (n.*37+4559G>A)
c.139+4559G>A
c.1902+694G>A (n.1902+694G>A)
c.1569+4559G>A (n.1569+4559G>A)
c.1602+4559G>A (n.1602+4559G>A)
n.2263+694G>A
n.1648+4559G>A
n.1714+4559G>A
n.1866+694G>A
n.1622+4559G>A
 gnomAD v4
Xg.38286402_38286404delCA2693439077RPGRc.953+1463_953+1465del
n.1826+4557_1826+4559del
c.1905+692_1905+694del (n.1905+692_1905+694del)
c.1572+4557_1572+4559del (n.1572+4557_1572+4559del)
c.1386+4557_1386+4559del (n.1386+4557_1386+4559del)
c.1719+692_1719+694del (n.1719+692_1719+694del)
c.2597_2599del (p.Glu866del)
c.*101+692_*101+694del (n.*101+692_*101+694del)
c.*594+692_*594+694del (n.*594+692_*594+694del)
c.2520+692_2520+694del (n.2520+692_2520+694del)
c.172-379719_172-379717del (n.172-379719_172-379717del)
c.*37+4557_*37+4559del (n.*37+4557_*37+4559del)
c.139+4557_139+4559del
c.1902+692_1902+694del (n.1902+692_1902+694del)
c.1569+4557_1569+4559del (n.1569+4557_1569+4559del)
c.1602+4557_1602+4559del (n.1602+4557_1602+4559del)
n.2263+692_2263+694del
n.1648+4557_1648+4559del
n.1714+4557_1714+4559del
n.1866+692_1866+694del
n.1622+4557_1622+4559del
 gnomAD v4
Xg.38286404_38286412delCA2579584430RPGRc.953+1457_953+1465del
n.1826+4551_1826+4559del
c.1905+686_1905+694del (n.1905+686_1905+694del)
c.1572+4551_1572+4559del (n.1572+4551_1572+4559del)
c.1386+4551_1386+4559del (n.1386+4551_1386+4559del)
c.1719+686_1719+694del (n.1719+686_1719+694del)
c.2591_2599del (p.Glu864_Glu866del)
c.*101+686_*101+694del (n.*101+686_*101+694del)
c.*594+686_*594+694del (n.*594+686_*594+694del)
c.2520+686_2520+694del (n.2520+686_2520+694del)
c.172-379717_172-379709del (n.172-379717_172-379709del)
c.*37+4551_*37+4559del (n.*37+4551_*37+4559del)
c.139+4551_139+4559del
c.1902+686_1902+694del (n.1902+686_1902+694del)
c.1569+4551_1569+4559del (n.1569+4551_1569+4559del)
c.1602+4551_1602+4559del (n.1602+4551_1602+4559del)
n.2263+686_2263+694del
n.1648+4551_1648+4559del
n.1714+4551_1714+4559del
n.1866+686_1866+694del
n.1622+4551_1622+4559del
Xg.38286401T>ACA412730261RPGRc.953+1464A>T
n.1826+4558A>T
c.1905+693A>T (n.1905+693A>T)
c.1572+4558A>T (n.1572+4558A>T)
c.1386+4558A>T (n.1386+4558A>T)
c.1719+693A>T (n.1719+693A>T)
c.2598A>T (p.Glu866Asp)
c.*101+693A>T (n.*101+693A>T)
c.*594+693A>T (n.*594+693A>T)
c.2520+693A>T (n.2520+693A>T)
c.172-379720T>A (n.172-379720T>A)
c.*37+4558A>T (n.*37+4558A>T)
c.139+4558A>T
c.1902+693A>T (n.1902+693A>T)
c.1569+4558A>T (n.1569+4558A>T)
c.1602+4558A>T (n.1602+4558A>T)
n.2263+693A>T
n.1648+4558A>T
n.1714+4558A>T
n.1866+693A>T
n.1622+4558A>T
Xg.38286401T>CCA515708883RPGRc.953+1464A>G
n.1826+4558A>G
c.1905+693A>G (n.1905+693A>G)
c.1572+4558A>G (n.1572+4558A>G)
c.1386+4558A>G (n.1386+4558A>G)
c.1719+693A>G (n.1719+693A>G)
c.2598A>G (p.Glu866=)
c.*101+693A>G (n.*101+693A>G)
c.*594+693A>G (n.*594+693A>G)
c.2520+693A>G (n.2520+693A>G)
c.172-379720T>C (n.172-379720T>C)
c.*37+4558A>G (n.*37+4558A>G)
c.139+4558A>G
c.1902+693A>G (n.1902+693A>G)
c.1569+4558A>G (n.1569+4558A>G)
c.1602+4558A>G (n.1602+4558A>G)
n.2263+693A>G
n.1648+4558A>G
n.1714+4558A>G
n.1866+693A>G
n.1622+4558A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286401T>GCA412730262RPGRc.953+1464A>C
n.1826+4558A>C
c.1905+693A>C (n.1905+693A>C)
c.1572+4558A>C (n.1572+4558A>C)
c.1386+4558A>C (n.1386+4558A>C)
c.1719+693A>C (n.1719+693A>C)
c.2598A>C (p.Glu866Asp)
c.*101+693A>C (n.*101+693A>C)
c.*594+693A>C (n.*594+693A>C)
c.2520+693A>C (n.2520+693A>C)
c.172-379720T>G (n.172-379720T>G)
c.*37+4558A>C (n.*37+4558A>C)
c.139+4558A>C
c.1902+693A>C (n.1902+693A>C)
c.1569+4558A>C (n.1569+4558A>C)
c.1602+4558A>C (n.1602+4558A>C)
n.2263+693A>C
n.1648+4558A>C
n.1714+4558A>C
n.1866+693A>C
n.1622+4558A>C
Xg.38286401T=CA2424844676RPGRc.953+1464A=
n.1826+4558A=
c.1905+693A= (n.1905+693A=)
c.1572+4558A= (n.1572+4558A=)
c.1386+4558A= (n.1386+4558A=)
c.1719+693A= (n.1719+693A=)
c.2598A= (p.Glu866=)
c.*101+693A= (n.*101+693A=)
c.*594+693A= (n.*594+693A=)
c.2520+693A= (n.2520+693A=)
c.172-379720T= (n.172-379720T=)
c.*37+4558A= (n.*37+4558A=)
c.139+4558A=
c.1902+693A= (n.1902+693A=)
c.1569+4558A= (n.1569+4558A=)
c.1602+4558A= (n.1602+4558A=)
n.2263+693A=
n.1648+4558A=
n.1714+4558A=
n.1866+693A=
n.1622+4558A=
Xg.38286409_38286410insCTCCCCTTCTTCCTCCCGTTCTCCTTCCA2580100895RPGRc.953+1464_953+1465insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA
n.1826+4558_1826+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA
c.1905+693_1905+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1905+693_1905+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.1572+4558_1572+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1572+4558_1572+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.1386+4558_1386+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1386+4558_1386+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.1719+693_1719+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1719+693_1719+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.2598_2599insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (p.Glu866_Gly867insArgGluGluGluGlyGluGluGlyGlu)
c.*101+693_*101+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.*101+693_*101+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.*594+693_*594+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.*594+693_*594+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.2520+693_2520+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.2520+693_2520+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.172-379712_172-379711insCTCCCCTTCTTCCTCCCGTTCTCCTTC (n.172-379712_172-379711insCTCCCCTTCTTCCTCCCGTTCTCCTTC)
c.*37+4558_*37+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.*37+4558_*37+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.139+4558_139+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA
c.1902+693_1902+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1902+693_1902+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.1569+4558_1569+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1569+4558_1569+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA)
c.1602+4558_1602+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1602+4558_1602+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA)
n.2263+693_2263+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA
n.1648+4558_1648+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA
n.1714+4558_1714+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA
n.1866+693_1866+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA
n.1622+4558_1622+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA
 ClinVar
Xg.38286402T>ACA412730263RPGRc.953+1463A>T
n.1826+4557A>T
c.1905+692A>T (n.1905+692A>T)
c.1572+4557A>T (n.1572+4557A>T)
c.1386+4557A>T (n.1386+4557A>T)
c.1719+692A>T (n.1719+692A>T)
c.2597A>T (p.Glu866Val)
c.*101+692A>T (n.*101+692A>T)
c.*594+692A>T (n.*594+692A>T)
c.2520+692A>T (n.2520+692A>T)
c.172-379719T>A (n.172-379719T>A)
c.*37+4557A>T (n.*37+4557A>T)
c.139+4557A>T
c.1902+692A>T (n.1902+692A>T)
c.1569+4557A>T (n.1569+4557A>T)
c.1602+4557A>T (n.1602+4557A>T)
n.2263+692A>T
n.1648+4557A>T
n.1714+4557A>T
n.1866+692A>T
n.1622+4557A>T
Xg.38286402T>CCA412730264RPGRc.953+1463A>G
n.1826+4557A>G
c.1905+692A>G (n.1905+692A>G)
c.1572+4557A>G (n.1572+4557A>G)
c.1386+4557A>G (n.1386+4557A>G)
c.1719+692A>G (n.1719+692A>G)
c.2597A>G (p.Glu866Gly)
c.*101+692A>G (n.*101+692A>G)
c.*594+692A>G (n.*594+692A>G)
c.2520+692A>G (n.2520+692A>G)
c.172-379719T>C (n.172-379719T>C)
c.*37+4557A>G (n.*37+4557A>G)
c.139+4557A>G
c.1902+692A>G (n.1902+692A>G)
c.1569+4557A>G (n.1569+4557A>G)
c.1602+4557A>G (n.1602+4557A>G)
n.2263+692A>G
n.1648+4557A>G
n.1714+4557A>G
n.1866+692A>G
n.1622+4557A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286402T>GCA412730265RPGRc.953+1463A>C
n.1826+4557A>C
c.1905+692A>C (n.1905+692A>C)
c.1572+4557A>C (n.1572+4557A>C)
c.1386+4557A>C (n.1386+4557A>C)
c.1719+692A>C (n.1719+692A>C)
c.2597A>C (p.Glu866Ala)
c.*101+692A>C (n.*101+692A>C)
c.*594+692A>C (n.*594+692A>C)
c.2520+692A>C (n.2520+692A>C)
c.172-379719T>G (n.172-379719T>G)
c.*37+4557A>C (n.*37+4557A>C)
c.139+4557A>C
c.1902+692A>C (n.1902+692A>C)
c.1569+4557A>C (n.1569+4557A>C)
c.1602+4557A>C (n.1602+4557A>C)
n.2263+692A>C
n.1648+4557A>C
n.1714+4557A>C
n.1866+692A>C
n.1622+4557A>C
Xg.38286402_38286405delinsTCTCCA2424844677RPGRc.953+1460_953+1463delinsGAGA
n.1826+4554_1826+4557delinsGAGA
c.1905+689_1905+692delinsGAGA (n.1905+689_1905+692delinsGAGA)
c.1572+4554_1572+4557delinsGAGA (n.1572+4554_1572+4557delinsGAGA)
c.1386+4554_1386+4557delinsGAGA (n.1386+4554_1386+4557delinsGAGA)
c.1719+689_1719+692delinsGAGA (n.1719+689_1719+692delinsGAGA)
c.2594_2597delinsGAGA (p.Gly865=)
c.*101+689_*101+692delinsGAGA (n.*101+689_*101+692delinsGAGA)
c.*594+689_*594+692delinsGAGA (n.*594+689_*594+692delinsGAGA)
c.2520+689_2520+692delinsGAGA (n.2520+689_2520+692delinsGAGA)
c.172-379719_172-379716delinsTCTC (n.172-379719_172-379716delinsTCTC)
c.*37+4554_*37+4557delinsGAGA (n.*37+4554_*37+4557delinsGAGA)
c.139+4554_139+4557delinsGAGA
c.1902+689_1902+692delinsGAGA (n.1902+689_1902+692delinsGAGA)
c.1569+4554_1569+4557delinsGAGA (n.1569+4554_1569+4557delinsGAGA)
c.1602+4554_1602+4557delinsGAGA (n.1602+4554_1602+4557delinsGAGA)
n.2263+689_2263+692delinsGAGA
n.1648+4554_1648+4557delinsGAGA
n.1714+4554_1714+4557delinsGAGA
n.1866+689_1866+692delinsGAGA
n.1622+4554_1622+4557delinsGAGA
Xg.38286403C>ACA412730266RPGRc.953+1462G>T
n.1826+4556G>T
c.1905+691G>T (n.1905+691G>T)
c.1572+4556G>T (n.1572+4556G>T)
c.1386+4556G>T (n.1386+4556G>T)
c.1719+691G>T (n.1719+691G>T)
c.2596G>T (p.Glu866Ter)
c.*101+691G>T (n.*101+691G>T)
c.*594+691G>T (n.*594+691G>T)
c.2520+691G>T (n.2520+691G>T)
c.172-379718C>A (n.172-379718C>A)
c.*37+4556G>T (n.*37+4556G>T)
c.139+4556G>T
c.1902+691G>T (n.1902+691G>T)
c.1569+4556G>T (n.1569+4556G>T)
c.1602+4556G>T (n.1602+4556G>T)
n.2263+691G>T
n.1648+4556G>T
n.1714+4556G>T
n.1866+691G>T
n.1622+4556G>T
Xg.38286403C>GCA412730267RPGRc.953+1462G>C
n.1826+4556G>C
c.1905+691G>C (n.1905+691G>C)
c.1572+4556G>C (n.1572+4556G>C)
c.1386+4556G>C (n.1386+4556G>C)
c.1719+691G>C (n.1719+691G>C)
c.2596G>C (p.Glu866Gln)
c.*101+691G>C (n.*101+691G>C)
c.*594+691G>C (n.*594+691G>C)
c.2520+691G>C (n.2520+691G>C)
c.172-379718C>G (n.172-379718C>G)
c.*37+4556G>C (n.*37+4556G>C)
c.139+4556G>C
c.1902+691G>C (n.1902+691G>C)
c.1569+4556G>C (n.1569+4556G>C)
c.1602+4556G>C (n.1602+4556G>C)
n.2263+691G>C
n.1648+4556G>C
n.1714+4556G>C
n.1866+691G>C
n.1622+4556G>C
Xg.38286403C>TCA412730268RPGRc.953+1462G>A
n.1826+4556G>A
c.1905+691G>A (n.1905+691G>A)
c.1572+4556G>A (n.1572+4556G>A)
c.1386+4556G>A (n.1386+4556G>A)
c.1719+691G>A (n.1719+691G>A)
c.2596G>A (p.Glu866Lys)
c.*101+691G>A (n.*101+691G>A)
c.*594+691G>A (n.*594+691G>A)
c.2520+691G>A (n.2520+691G>A)
c.172-379718C>T (n.172-379718C>T)
c.*37+4556G>A (n.*37+4556G>A)
c.139+4556G>A
c.1902+691G>A (n.1902+691G>A)
c.1569+4556G>A (n.1569+4556G>A)
c.1602+4556G>A (n.1602+4556G>A)
n.2263+691G>A
n.1648+4556G>A
n.1714+4556G>A
n.1866+691G>A
n.1622+4556G>A
 gnomAD v4
Xg.38286405_38286407delCA10385263RPGRc.953+1460_953+1462del
n.1826+4554_1826+4556del
c.1905+689_1905+691del (n.1905+689_1905+691del)
c.1572+4554_1572+4556del (n.1572+4554_1572+4556del)
c.1386+4554_1386+4556del (n.1386+4554_1386+4556del)
c.1719+689_1719+691del (n.1719+689_1719+691del)
c.2594_2596del (p.Gly865del)
c.*101+689_*101+691del (n.*101+689_*101+691del)
c.*594+689_*594+691del (n.*594+689_*594+691del)
c.2520+689_2520+691del (n.2520+689_2520+691del)
c.172-379716_172-379714del (n.172-379716_172-379714del)
c.*37+4554_*37+4556del (n.*37+4554_*37+4556del)
c.139+4554_139+4556del
c.1902+689_1902+691del (n.1902+689_1902+691del)
c.1569+4554_1569+4556del (n.1569+4554_1569+4556del)
c.1602+4554_1602+4556del (n.1602+4554_1602+4556del)
n.2263+689_2263+691del
n.1648+4554_1648+4556del
n.1714+4554_1714+4556del
n.1866+689_1866+691del
n.1622+4554_1622+4556del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286404T>ACA515708884RPGRc.953+1461A>T
n.1826+4555A>T
c.1905+690A>T (n.1905+690A>T)
c.1572+4555A>T (n.1572+4555A>T)
c.1386+4555A>T (n.1386+4555A>T)
c.1719+690A>T (n.1719+690A>T)
c.2595A>T (p.Gly865=)
c.*101+690A>T (n.*101+690A>T)
c.*594+690A>T (n.*594+690A>T)
c.2520+690A>T (n.2520+690A>T)
c.172-379717T>A (n.172-379717T>A)
c.*37+4555A>T (n.*37+4555A>T)
c.139+4555A>T
c.1902+690A>T (n.1902+690A>T)
c.1569+4555A>T (n.1569+4555A>T)
c.1602+4555A>T (n.1602+4555A>T)
n.2263+690A>T
n.1648+4555A>T
n.1714+4555A>T
n.1866+690A>T
n.1622+4555A>T
Xg.38286404T>CCA515708885RPGRc.953+1461A>G
n.1826+4555A>G
c.1905+690A>G (n.1905+690A>G)
c.1572+4555A>G (n.1572+4555A>G)
c.1386+4555A>G (n.1386+4555A>G)
c.1719+690A>G (n.1719+690A>G)
c.2595A>G (p.Gly865=)
c.*101+690A>G (n.*101+690A>G)
c.*594+690A>G (n.*594+690A>G)
c.2520+690A>G (n.2520+690A>G)
c.172-379717T>C (n.172-379717T>C)
c.*37+4555A>G (n.*37+4555A>G)
c.139+4555A>G
c.1902+690A>G (n.1902+690A>G)
c.1569+4555A>G (n.1569+4555A>G)
c.1602+4555A>G (n.1602+4555A>G)
n.2263+690A>G
n.1648+4555A>G
n.1714+4555A>G
n.1866+690A>G
n.1622+4555A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286404T>GCA515708886RPGRc.953+1461A>C
n.1826+4555A>C
c.1905+690A>C (n.1905+690A>C)
c.1572+4555A>C (n.1572+4555A>C)
c.1386+4555A>C (n.1386+4555A>C)
c.1719+690A>C (n.1719+690A>C)
c.2595A>C (p.Gly865=)
c.*101+690A>C (n.*101+690A>C)
c.*594+690A>C (n.*594+690A>C)
c.2520+690A>C (n.2520+690A>C)
c.172-379717T>G (n.172-379717T>G)
c.*37+4555A>C (n.*37+4555A>C)
c.139+4555A>C
c.1902+690A>C (n.1902+690A>C)
c.1569+4555A>C (n.1569+4555A>C)
c.1602+4555A>C (n.1602+4555A>C)
n.2263+690A>C
n.1648+4555A>C
n.1714+4555A>C
n.1866+690A>C
n.1622+4555A>C
Xg.38286404T=CA2424844678RPGRc.953+1461A=
n.1826+4555A=
c.1905+690A= (n.1905+690A=)
c.1572+4555A= (n.1572+4555A=)
c.1386+4555A= (n.1386+4555A=)
c.1719+690A= (n.1719+690A=)
c.2595A= (p.Gly865=)
c.*101+690A= (n.*101+690A=)
c.*594+690A= (n.*594+690A=)
c.2520+690A= (n.2520+690A=)
c.172-379717T= (n.172-379717T=)
c.*37+4555A= (n.*37+4555A=)
c.139+4555A=
c.1902+690A= (n.1902+690A=)
c.1569+4555A= (n.1569+4555A=)
c.1602+4555A= (n.1602+4555A=)
n.2263+690A=
n.1648+4555A=
n.1714+4555A=
n.1866+690A=
n.1622+4555A=
Xg.38286404_38286413delinsTCCTTCTTCCCA2424844679RPGRc.953+1452_953+1461delinsGGAAGAAGGA
n.1826+4546_1826+4555delinsGGAAGAAGGA
c.1905+681_1905+690delinsGGAAGAAGGA (n.1905+681_1905+690delinsGGAAGAAGGA)
c.1572+4546_1572+4555delinsGGAAGAAGGA (n.1572+4546_1572+4555delinsGGAAGAAGGA)
c.1386+4546_1386+4555delinsGGAAGAAGGA (n.1386+4546_1386+4555delinsGGAAGAAGGA)
c.1719+681_1719+690delinsGGAAGAAGGA (n.1719+681_1719+690delinsGGAAGAAGGA)
c.2586_2595delinsGGAAGAAGGA (p.Gly862=)
c.*101+681_*101+690delinsGGAAGAAGGA (n.*101+681_*101+690delinsGGAAGAAGGA)
c.*594+681_*594+690delinsGGAAGAAGGA (n.*594+681_*594+690delinsGGAAGAAGGA)
c.2520+681_2520+690delinsGGAAGAAGGA (n.2520+681_2520+690delinsGGAAGAAGGA)
c.172-379717_172-379708delinsTCCTTCTTCC (n.172-379717_172-379708delinsTCCTTCTTCC)
c.*37+4546_*37+4555delinsGGAAGAAGGA (n.*37+4546_*37+4555delinsGGAAGAAGGA)
c.139+4546_139+4555delinsGGAAGAAGGA
c.1902+681_1902+690delinsGGAAGAAGGA (n.1902+681_1902+690delinsGGAAGAAGGA)
c.1569+4546_1569+4555delinsGGAAGAAGGA (n.1569+4546_1569+4555delinsGGAAGAAGGA)
c.1602+4546_1602+4555delinsGGAAGAAGGA (n.1602+4546_1602+4555delinsGGAAGAAGGA)
n.2263+681_2263+690delinsGGAAGAAGGA
n.1648+4546_1648+4555delinsGGAAGAAGGA
n.1714+4546_1714+4555delinsGGAAGAAGGA
n.1866+681_1866+690delinsGGAAGAAGGA
n.1622+4546_1622+4555delinsGGAAGAAGGA
Xg.38286405C>ACA412730269RPGRc.953+1460G>T
n.1826+4554G>T
c.1905+689G>T (n.1905+689G>T)
c.1572+4554G>T (n.1572+4554G>T)
c.1386+4554G>T (n.1386+4554G>T)
c.1719+689G>T (n.1719+689G>T)
c.2594G>T (p.Gly865Val)
c.*101+689G>T (n.*101+689G>T)
c.*594+689G>T (n.*594+689G>T)
c.2520+689G>T (n.2520+689G>T)
c.172-379716C>A (n.172-379716C>A)
c.*37+4554G>T (n.*37+4554G>T)
c.139+4554G>T
c.1902+689G>T (n.1902+689G>T)
c.1569+4554G>T (n.1569+4554G>T)
c.1602+4554G>T (n.1602+4554G>T)
n.2263+689G>T
n.1648+4554G>T
n.1714+4554G>T
n.1866+689G>T
n.1622+4554G>T
 gnomAD v4
Xg.38286405C>GCA412730270RPGRc.953+1460G>C
n.1826+4554G>C
c.1905+689G>C (n.1905+689G>C)
c.1572+4554G>C (n.1572+4554G>C)
c.1386+4554G>C (n.1386+4554G>C)
c.1719+689G>C (n.1719+689G>C)
c.2594G>C (p.Gly865Ala)
c.*101+689G>C (n.*101+689G>C)
c.*594+689G>C (n.*594+689G>C)
c.2520+689G>C (n.2520+689G>C)
c.172-379716C>G (n.172-379716C>G)
c.*37+4554G>C (n.*37+4554G>C)
c.139+4554G>C
c.1902+689G>C (n.1902+689G>C)
c.1569+4554G>C (n.1569+4554G>C)
c.1602+4554G>C (n.1602+4554G>C)
n.2263+689G>C
n.1648+4554G>C
n.1714+4554G>C
n.1866+689G>C
n.1622+4554G>C
Xg.38286405C>TCA412730271RPGRc.953+1460G>A
n.1826+4554G>A
c.1905+689G>A (n.1905+689G>A)
c.1572+4554G>A (n.1572+4554G>A)
c.1386+4554G>A (n.1386+4554G>A)
c.1719+689G>A (n.1719+689G>A)
c.2594G>A (p.Gly865Glu)
c.*101+689G>A (n.*101+689G>A)
c.*594+689G>A (n.*594+689G>A)
c.2520+689G>A (n.2520+689G>A)
c.172-379716C>T (n.172-379716C>T)
c.*37+4554G>A (n.*37+4554G>A)
c.139+4554G>A
c.1902+689G>A (n.1902+689G>A)
c.1569+4554G>A (n.1569+4554G>A)
c.1602+4554G>A (n.1602+4554G>A)
n.2263+689G>A
n.1648+4554G>A
n.1714+4554G>A
n.1866+689G>A
n.1622+4554G>A
 gnomAD v4
Xg.38286414_38286422delCA2424844680RPGRc.953+1452_953+1460del
n.1826+4546_1826+4554del
c.1905+681_1905+689del (n.1905+681_1905+689del)
c.1572+4546_1572+4554del (n.1572+4546_1572+4554del)
c.1386+4546_1386+4554del (n.1386+4546_1386+4554del)
c.1719+681_1719+689del (n.1719+681_1719+689del)
c.2586_2594del (p.Glu863_Gly865del)
c.*101+681_*101+689del (n.*101+681_*101+689del)
c.*594+681_*594+689del (n.*594+681_*594+689del)
c.2520+681_2520+689del (n.2520+681_2520+689del)
c.172-379707_172-379699del (n.172-379707_172-379699del)
c.*37+4546_*37+4554del (n.*37+4546_*37+4554del)
c.139+4546_139+4554del
c.1902+681_1902+689del (n.1902+681_1902+689del)
c.1569+4546_1569+4554del (n.1569+4546_1569+4554del)
c.1602+4546_1602+4554del (n.1602+4546_1602+4554del)
n.2263+681_2263+689del
n.1648+4546_1648+4554del
n.1714+4546_1714+4554del
n.1866+681_1866+689del
n.1622+4546_1622+4554del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286406C>ACA412730272RPGRc.953+1459G>T
n.1826+4553G>T
c.1905+688G>T (n.1905+688G>T)
c.1572+4553G>T (n.1572+4553G>T)
c.1386+4553G>T (n.1386+4553G>T)
c.1719+688G>T (n.1719+688G>T)
c.2593G>T (p.Gly865Ter)
c.*101+688G>T (n.*101+688G>T)
c.*594+688G>T (n.*594+688G>T)
c.2520+688G>T (n.2520+688G>T)
c.172-379715C>A (n.172-379715C>A)
c.*37+4553G>T (n.*37+4553G>T)
c.139+4553G>T
c.1902+688G>T (n.1902+688G>T)
c.1569+4553G>T (n.1569+4553G>T)
c.1602+4553G>T (n.1602+4553G>T)
n.2263+688G>T
n.1648+4553G>T
n.1714+4553G>T
n.1866+688G>T
n.1622+4553G>T
 gnomAD v4
Xg.38286406C>GCA412730273RPGRc.953+1459G>C
n.1826+4553G>C
c.1905+688G>C (n.1905+688G>C)
c.1572+4553G>C (n.1572+4553G>C)
c.1386+4553G>C (n.1386+4553G>C)
c.1719+688G>C (n.1719+688G>C)
c.2593G>C (p.Gly865Arg)
c.*101+688G>C (n.*101+688G>C)
c.*594+688G>C (n.*594+688G>C)
c.2520+688G>C (n.2520+688G>C)
c.172-379715C>G (n.172-379715C>G)
c.*37+4553G>C (n.*37+4553G>C)
c.139+4553G>C
c.1902+688G>C (n.1902+688G>C)
c.1569+4553G>C (n.1569+4553G>C)
c.1602+4553G>C (n.1602+4553G>C)
n.2263+688G>C
n.1648+4553G>C
n.1714+4553G>C
n.1866+688G>C
n.1622+4553G>C
Xg.38286406C>TCA412730274RPGRc.953+1459G>A
n.1826+4553G>A
c.1905+688G>A (n.1905+688G>A)
c.1572+4553G>A (n.1572+4553G>A)
c.1386+4553G>A (n.1386+4553G>A)
c.1719+688G>A (n.1719+688G>A)
c.2593G>A (p.Gly865Arg)
c.*101+688G>A (n.*101+688G>A)
c.*594+688G>A (n.*594+688G>A)
c.2520+688G>A (n.2520+688G>A)
c.172-379715C>T (n.172-379715C>T)
c.*37+4553G>A (n.*37+4553G>A)
c.139+4553G>A
c.1902+688G>A (n.1902+688G>A)
c.1569+4553G>A (n.1569+4553G>A)
c.1602+4553G>A (n.1602+4553G>A)
n.2263+688G>A
n.1648+4553G>A
n.1714+4553G>A
n.1866+688G>A
n.1622+4553G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286407T>ACA412730275RPGRc.953+1458A>T
n.1826+4552A>T
c.1905+687A>T (n.1905+687A>T)
c.1572+4552A>T (n.1572+4552A>T)
c.1386+4552A>T (n.1386+4552A>T)
c.1719+687A>T (n.1719+687A>T)
c.2592A>T (p.Glu864Asp)
c.*101+687A>T (n.*101+687A>T)
c.*594+687A>T (n.*594+687A>T)
c.2520+687A>T (n.2520+687A>T)
c.172-379714T>A (n.172-379714T>A)
c.*37+4552A>T (n.*37+4552A>T)
c.139+4552A>T
c.1902+687A>T (n.1902+687A>T)
c.1569+4552A>T (n.1569+4552A>T)
c.1602+4552A>T (n.1602+4552A>T)
n.2263+687A>T
n.1648+4552A>T
n.1714+4552A>T
n.1866+687A>T
n.1622+4552A>T
Xg.38286407T>CCA515708890RPGRc.953+1458A>G
n.1826+4552A>G
c.1905+687A>G (n.1905+687A>G)
c.1572+4552A>G (n.1572+4552A>G)
c.1386+4552A>G (n.1386+4552A>G)
c.1719+687A>G (n.1719+687A>G)
c.2592A>G (p.Glu864=)
c.*101+687A>G (n.*101+687A>G)
c.*594+687A>G (n.*594+687A>G)
c.2520+687A>G (n.2520+687A>G)
c.172-379714T>C (n.172-379714T>C)
c.*37+4552A>G (n.*37+4552A>G)
c.139+4552A>G
c.1902+687A>G (n.1902+687A>G)
c.1569+4552A>G (n.1569+4552A>G)
c.1602+4552A>G (n.1602+4552A>G)
n.2263+687A>G
n.1648+4552A>G
n.1714+4552A>G
n.1866+687A>G
n.1622+4552A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286407T>GCA412730276RPGRc.953+1458A>C
n.1826+4552A>C
c.1905+687A>C (n.1905+687A>C)
c.1572+4552A>C (n.1572+4552A>C)
c.1386+4552A>C (n.1386+4552A>C)
c.1719+687A>C (n.1719+687A>C)
c.2592A>C (p.Glu864Asp)
c.*101+687A>C (n.*101+687A>C)
c.*594+687A>C (n.*594+687A>C)
c.2520+687A>C (n.2520+687A>C)
c.172-379714T>G (n.172-379714T>G)
c.*37+4552A>C (n.*37+4552A>C)
c.139+4552A>C
c.1902+687A>C (n.1902+687A>C)
c.1569+4552A>C (n.1569+4552A>C)
c.1602+4552A>C (n.1602+4552A>C)
n.2263+687A>C
n.1648+4552A>C
n.1714+4552A>C
n.1866+687A>C
n.1622+4552A>C
Xg.38286408dupCA2695232640RPGRc.953+1458dup
n.1826+4552dup
c.1905+687dup (n.1905+687dup)
c.1572+4552dup (n.1572+4552dup)
c.1386+4552dup (n.1386+4552dup)
c.1719+687dup (n.1719+687dup)
c.2592dup (p.Gly865ArgfsTer?)
c.*101+687dup (n.*101+687dup)
c.*594+687dup (n.*594+687dup)
c.2520+687dup (n.2520+687dup)
c.172-379713dup (n.172-379713dup)
c.*37+4552dup (n.*37+4552dup)
c.139+4552dup
c.1902+687dup (n.1902+687dup)
c.1569+4552dup (n.1569+4552dup)
c.1602+4552dup (n.1602+4552dup)
n.2263+687dup
n.1648+4552dup
n.1714+4552dup
n.1866+687dup
n.1622+4552dup
Xg.38286408delCA2693439078RPGRc.953+1458del
n.1826+4552del
c.1905+687del (n.1905+687del)
c.1572+4552del (n.1572+4552del)
c.1386+4552del (n.1386+4552del)
c.1719+687del (n.1719+687del)
c.2592del (p.Gly865GlufsTer?)
c.*101+687del (n.*101+687del)
c.*594+687del (n.*594+687del)
c.2520+687del (n.2520+687del)
c.172-379713del (n.172-379713del)
c.*37+4552del (n.*37+4552del)
c.139+4552del
c.1902+687del (n.1902+687del)
c.1569+4552del (n.1569+4552del)
c.1602+4552del (n.1602+4552del)
n.2263+687del
n.1648+4552del
n.1714+4552del
n.1866+687del
n.1622+4552del
 gnomAD v4
Xg.38286408T>ACA412730277RPGRc.953+1457A>T
n.1826+4551A>T
c.1905+686A>T (n.1905+686A>T)
c.1572+4551A>T (n.1572+4551A>T)
c.1386+4551A>T (n.1386+4551A>T)
c.1719+686A>T (n.1719+686A>T)
c.2591A>T (p.Glu864Val)
c.*101+686A>T (n.*101+686A>T)
c.*594+686A>T (n.*594+686A>T)
c.2520+686A>T (n.2520+686A>T)
c.172-379713T>A (n.172-379713T>A)
c.*37+4551A>T (n.*37+4551A>T)
c.139+4551A>T
c.1902+686A>T (n.1902+686A>T)
c.1569+4551A>T (n.1569+4551A>T)
c.1602+4551A>T (n.1602+4551A>T)
n.2263+686A>T
n.1648+4551A>T
n.1714+4551A>T
n.1866+686A>T
n.1622+4551A>T
Xg.38286408T>CCA412730278RPGRc.953+1457A>G
n.1826+4551A>G
c.1905+686A>G (n.1905+686A>G)
c.1572+4551A>G (n.1572+4551A>G)
c.1386+4551A>G (n.1386+4551A>G)
c.1719+686A>G (n.1719+686A>G)
c.2591A>G (p.Glu864Gly)
c.*101+686A>G (n.*101+686A>G)
c.*594+686A>G (n.*594+686A>G)
c.2520+686A>G (n.2520+686A>G)
c.172-379713T>C (n.172-379713T>C)
c.*37+4551A>G (n.*37+4551A>G)
c.139+4551A>G
c.1902+686A>G (n.1902+686A>G)
c.1569+4551A>G (n.1569+4551A>G)
c.1602+4551A>G (n.1602+4551A>G)
n.2263+686A>G
n.1648+4551A>G
n.1714+4551A>G
n.1866+686A>G
n.1622+4551A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286408T>GCA412730279RPGRc.953+1457A>C
n.1826+4551A>C
c.1905+686A>C (n.1905+686A>C)
c.1572+4551A>C (n.1572+4551A>C)
c.1386+4551A>C (n.1386+4551A>C)
c.1719+686A>C (n.1719+686A>C)
c.2591A>C (p.Glu864Ala)
c.*101+686A>C (n.*101+686A>C)
c.*594+686A>C (n.*594+686A>C)
c.2520+686A>C (n.2520+686A>C)
c.172-379713T>G (n.172-379713T>G)
c.*37+4551A>C (n.*37+4551A>C)
c.139+4551A>C
c.1902+686A>C (n.1902+686A>C)
c.1569+4551A>C (n.1569+4551A>C)
c.1602+4551A>C (n.1602+4551A>C)
n.2263+686A>C
n.1648+4551A>C
n.1714+4551A>C
n.1866+686A>C
n.1622+4551A>C
 gnomAD v4
Xg.38286409C>ACA412730280RPGRc.953+1456G>T
n.1826+4550G>T
c.1905+685G>T (n.1905+685G>T)
c.1572+4550G>T (n.1572+4550G>T)
c.1386+4550G>T (n.1386+4550G>T)
c.1719+685G>T (n.1719+685G>T)
c.2590G>T (p.Glu864Ter)
c.*101+685G>T (n.*101+685G>T)
c.*594+685G>T (n.*594+685G>T)
c.2520+685G>T (n.2520+685G>T)
c.172-379712C>A (n.172-379712C>A)
c.*37+4550G>T (n.*37+4550G>T)
c.139+4550G>T
c.1902+685G>T (n.1902+685G>T)
c.1569+4550G>T (n.1569+4550G>T)
c.1602+4550G>T (n.1602+4550G>T)
n.2263+685G>T
n.1648+4550G>T
n.1714+4550G>T
n.1866+685G>T
n.1622+4550G>T
 ClinVar
Xg.38286409C>GCA412730281RPGRc.953+1456G>C
n.1826+4550G>C
c.1905+685G>C (n.1905+685G>C)
c.1572+4550G>C (n.1572+4550G>C)
c.1386+4550G>C (n.1386+4550G>C)
c.1719+685G>C (n.1719+685G>C)
c.2590G>C (p.Glu864Gln)
c.*101+685G>C (n.*101+685G>C)
c.*594+685G>C (n.*594+685G>C)
c.2520+685G>C (n.2520+685G>C)
c.172-379712C>G (n.172-379712C>G)
c.*37+4550G>C (n.*37+4550G>C)
c.139+4550G>C
c.1902+685G>C (n.1902+685G>C)
c.1569+4550G>C (n.1569+4550G>C)
c.1602+4550G>C (n.1602+4550G>C)
n.2263+685G>C
n.1648+4550G>C
n.1714+4550G>C
n.1866+685G>C
n.1622+4550G>C
Xg.38286409C>TCA412730282RPGRc.953+1456G>A
n.1826+4550G>A
c.1905+685G>A (n.1905+685G>A)
c.1572+4550G>A (n.1572+4550G>A)
c.1386+4550G>A (n.1386+4550G>A)
c.1719+685G>A (n.1719+685G>A)
c.2590G>A (p.Glu864Lys)
c.*101+685G>A (n.*101+685G>A)
c.*594+685G>A (n.*594+685G>A)
c.2520+685G>A (n.2520+685G>A)
c.172-379712C>T (n.172-379712C>T)
c.*37+4550G>A (n.*37+4550G>A)
c.139+4550G>A
c.1902+685G>A (n.1902+685G>A)
c.1569+4550G>A (n.1569+4550G>A)
c.1602+4550G>A (n.1602+4550G>A)
n.2263+685G>A
n.1648+4550G>A
n.1714+4550G>A
n.1866+685G>A
n.1622+4550G>A
Xg.38286410T>ACA412730283RPGRc.953+1455A>T
n.1826+4549A>T
c.1905+684A>T (n.1905+684A>T)
c.1572+4549A>T (n.1572+4549A>T)
c.1386+4549A>T (n.1386+4549A>T)
c.1719+684A>T (n.1719+684A>T)
c.2589A>T (p.Glu863Asp)
c.*101+684A>T (n.*101+684A>T)
c.*594+684A>T (n.*594+684A>T)
c.2520+684A>T (n.2520+684A>T)
c.172-379711T>A (n.172-379711T>A)
c.*37+4549A>T (n.*37+4549A>T)
c.139+4549A>T
c.1902+684A>T (n.1902+684A>T)
c.1569+4549A>T (n.1569+4549A>T)
c.1602+4549A>T (n.1602+4549A>T)
n.2263+684A>T
n.1648+4549A>T
n.1714+4549A>T
n.1866+684A>T
n.1622+4549A>T
Xg.38286410T>CCA10385264RPGRc.953+1455A>G
n.1826+4549A>G
c.1905+684A>G (n.1905+684A>G)
c.1572+4549A>G (n.1572+4549A>G)
c.1386+4549A>G (n.1386+4549A>G)
c.1719+684A>G (n.1719+684A>G)
c.2589A>G (p.Glu863=)
c.*101+684A>G (n.*101+684A>G)
c.*594+684A>G (n.*594+684A>G)
c.2520+684A>G (n.2520+684A>G)
c.172-379711T>C (n.172-379711T>C)
c.*37+4549A>G (n.*37+4549A>G)
c.139+4549A>G
c.1902+684A>G (n.1902+684A>G)
c.1569+4549A>G (n.1569+4549A>G)
c.1602+4549A>G (n.1602+4549A>G)
n.2263+684A>G
n.1648+4549A>G
n.1714+4549A>G
n.1866+684A>G
n.1622+4549A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286410T>GCA412730284RPGRc.953+1455A>C
n.1826+4549A>C
c.1905+684A>C (n.1905+684A>C)
c.1572+4549A>C (n.1572+4549A>C)
c.1386+4549A>C (n.1386+4549A>C)
c.1719+684A>C (n.1719+684A>C)
c.2589A>C (p.Glu863Asp)
c.*101+684A>C (n.*101+684A>C)
c.*594+684A>C (n.*594+684A>C)
c.2520+684A>C (n.2520+684A>C)
c.172-379711T>G (n.172-379711T>G)
c.*37+4549A>C (n.*37+4549A>C)
c.139+4549A>C
c.1902+684A>C (n.1902+684A>C)
c.1569+4549A>C (n.1569+4549A>C)
c.1602+4549A>C (n.1602+4549A>C)
n.2263+684A>C
n.1648+4549A>C
n.1714+4549A>C
n.1866+684A>C
n.1622+4549A>C
 gnomAD v4
Xg.38286410T=CA2424844681RPGRc.953+1455A=
n.1826+4549A=
c.1905+684A= (n.1905+684A=)
c.1572+4549A= (n.1572+4549A=)
c.1386+4549A= (n.1386+4549A=)
c.1719+684A= (n.1719+684A=)
c.2589A= (p.Glu863=)
c.*101+684A= (n.*101+684A=)
c.*594+684A= (n.*594+684A=)
c.2520+684A= (n.2520+684A=)
c.172-379711T= (n.172-379711T=)
c.*37+4549A= (n.*37+4549A=)
c.139+4549A=
c.1902+684A= (n.1902+684A=)
c.1569+4549A= (n.1569+4549A=)
c.1602+4549A= (n.1602+4549A=)
n.2263+684A=
n.1648+4549A=
n.1714+4549A=
n.1866+684A=
n.1622+4549A=
Xg.38286410_38286411insCCA2424844682RPGRc.953+1454_953+1455insG
n.1826+4548_1826+4549insG
c.1905+683_1905+684insG (n.1905+683_1905+684insG)
c.1572+4548_1572+4549insG (n.1572+4548_1572+4549insG)
c.1386+4548_1386+4549insG (n.1386+4548_1386+4549insG)
c.1719+683_1719+684insG (n.1719+683_1719+684insG)
c.2588_2589insG (p.Glu864ArgfsTer?)
c.*101+683_*101+684insG (n.*101+683_*101+684insG)
c.*594+683_*594+684insG (n.*594+683_*594+684insG)
c.2520+683_2520+684insG (n.2520+683_2520+684insG)
c.172-379711_172-379710insC (n.172-379711_172-379710insC)
c.*37+4548_*37+4549insG (n.*37+4548_*37+4549insG)
c.139+4548_139+4549insG
c.1902+683_1902+684insG (n.1902+683_1902+684insG)
c.1569+4548_1569+4549insG (n.1569+4548_1569+4549insG)
c.1602+4548_1602+4549insG (n.1602+4548_1602+4549insG)
n.2263+683_2263+684insG
n.1648+4548_1648+4549insG
n.1714+4548_1714+4549insG
n.1866+683_1866+684insG
n.1622+4548_1622+4549insG
 dbSNP
Xg.38286411T>ACA412730285RPGRc.953+1454A>T
n.1826+4548A>T
c.1905+683A>T (n.1905+683A>T)
c.1572+4548A>T (n.1572+4548A>T)
c.1386+4548A>T (n.1386+4548A>T)
c.1719+683A>T (n.1719+683A>T)
c.2588A>T (p.Glu863Val)
c.*101+683A>T (n.*101+683A>T)
c.*594+683A>T (n.*594+683A>T)
c.2520+683A>T (n.2520+683A>T)
c.172-379710T>A (n.172-379710T>A)
c.*37+4548A>T (n.*37+4548A>T)
c.139+4548A>T
c.1902+683A>T (n.1902+683A>T)
c.1569+4548A>T (n.1569+4548A>T)
c.1602+4548A>T (n.1602+4548A>T)
n.2263+683A>T
n.1648+4548A>T
n.1714+4548A>T
n.1866+683A>T
n.1622+4548A>T
Xg.38286411T>CCA412730286RPGRc.953+1454A>G
n.1826+4548A>G
c.1905+683A>G (n.1905+683A>G)
c.1572+4548A>G (n.1572+4548A>G)
c.1386+4548A>G (n.1386+4548A>G)
c.1719+683A>G (n.1719+683A>G)
c.2588A>G (p.Glu863Gly)
c.*101+683A>G (n.*101+683A>G)
c.*594+683A>G (n.*594+683A>G)
c.2520+683A>G (n.2520+683A>G)
c.172-379710T>C (n.172-379710T>C)
c.*37+4548A>G (n.*37+4548A>G)
c.139+4548A>G
c.1902+683A>G (n.1902+683A>G)
c.1569+4548A>G (n.1569+4548A>G)
c.1602+4548A>G (n.1602+4548A>G)
n.2263+683A>G
n.1648+4548A>G
n.1714+4548A>G
n.1866+683A>G
n.1622+4548A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286411T>GCA412730287RPGRc.953+1454A>C
n.1826+4548A>C
c.1905+683A>C (n.1905+683A>C)
c.1572+4548A>C (n.1572+4548A>C)
c.1386+4548A>C (n.1386+4548A>C)
c.1719+683A>C (n.1719+683A>C)
c.2588A>C (p.Glu863Ala)
c.*101+683A>C (n.*101+683A>C)
c.*594+683A>C (n.*594+683A>C)
c.2520+683A>C (n.2520+683A>C)
c.172-379710T>G (n.172-379710T>G)
c.*37+4548A>C (n.*37+4548A>C)
c.139+4548A>C
c.1902+683A>C (n.1902+683A>C)
c.1569+4548A>C (n.1569+4548A>C)
c.1602+4548A>C (n.1602+4548A>C)
n.2263+683A>C
n.1648+4548A>C
n.1714+4548A>C
n.1866+683A>C
n.1622+4548A>C
Xg.38286411T=CA2424844683RPGRc.953+1454A=
n.1826+4548A=
c.1905+683A= (n.1905+683A=)
c.1572+4548A= (n.1572+4548A=)
c.1386+4548A= (n.1386+4548A=)
c.1719+683A= (n.1719+683A=)
c.2588A= (p.Glu863=)
c.*101+683A= (n.*101+683A=)
c.*594+683A= (n.*594+683A=)
c.2520+683A= (n.2520+683A=)
c.172-379710T= (n.172-379710T=)
c.*37+4548A= (n.*37+4548A=)
c.139+4548A=
c.1902+683A= (n.1902+683A=)
c.1569+4548A= (n.1569+4548A=)
c.1602+4548A= (n.1602+4548A=)
n.2263+683A=
n.1648+4548A=
n.1714+4548A=
n.1866+683A=
n.1622+4548A=
Xg.38286411_38286413delinsTCCCA2424844684RPGRc.953+1452_953+1454delinsGGA
n.1826+4546_1826+4548delinsGGA
c.1905+681_1905+683delinsGGA (n.1905+681_1905+683delinsGGA)
c.1572+4546_1572+4548delinsGGA (n.1572+4546_1572+4548delinsGGA)
c.1386+4546_1386+4548delinsGGA (n.1386+4546_1386+4548delinsGGA)
c.1719+681_1719+683delinsGGA (n.1719+681_1719+683delinsGGA)
c.2586_2588delinsGGA (p.Gly862=)
c.*101+681_*101+683delinsGGA (n.*101+681_*101+683delinsGGA)
c.*594+681_*594+683delinsGGA (n.*594+681_*594+683delinsGGA)
c.2520+681_2520+683delinsGGA (n.2520+681_2520+683delinsGGA)
c.172-379710_172-379708delinsTCC (n.172-379710_172-379708delinsTCC)
c.*37+4546_*37+4548delinsGGA (n.*37+4546_*37+4548delinsGGA)
c.139+4546_139+4548delinsGGA
c.1902+681_1902+683delinsGGA (n.1902+681_1902+683delinsGGA)
c.1569+4546_1569+4548delinsGGA (n.1569+4546_1569+4548delinsGGA)
c.1602+4546_1602+4548delinsGGA (n.1602+4546_1602+4548delinsGGA)
n.2263+681_2263+683delinsGGA
n.1648+4546_1648+4548delinsGGA
n.1714+4546_1714+4548delinsGGA
n.1866+681_1866+683delinsGGA
n.1622+4546_1622+4548delinsGGA
Xg.38286411_38286413dupCA2579584431RPGRc.953+1452_953+1454dup
n.1826+4546_1826+4548dup
c.1905+681_1905+683dup (n.1905+681_1905+683dup)
c.1572+4546_1572+4548dup (n.1572+4546_1572+4548dup)
c.1386+4546_1386+4548dup (n.1386+4546_1386+4548dup)
c.1719+681_1719+683dup (n.1719+681_1719+683dup)
c.2586_2588dup (p.Glu863_Glu864insGlu)
c.*101+681_*101+683dup (n.*101+681_*101+683dup)
c.*594+681_*594+683dup (n.*594+681_*594+683dup)
c.2520+681_2520+683dup (n.2520+681_2520+683dup)
c.172-379710_172-379708dup (n.172-379710_172-379708dup)
c.*37+4546_*37+4548dup (n.*37+4546_*37+4548dup)
c.139+4546_139+4548dup
c.1902+681_1902+683dup (n.1902+681_1902+683dup)
c.1569+4546_1569+4548dup (n.1569+4546_1569+4548dup)
c.1602+4546_1602+4548dup (n.1602+4546_1602+4548dup)
n.2263+681_2263+683dup
n.1648+4546_1648+4548dup
n.1714+4546_1714+4548dup
n.1866+681_1866+683dup
n.1622+4546_1622+4548dup
Xg.38286412C>ACA412730289RPGRc.953+1453G>T
n.1826+4547G>T
c.1905+682G>T (n.1905+682G>T)
c.1572+4547G>T (n.1572+4547G>T)
c.1386+4547G>T (n.1386+4547G>T)
c.1719+682G>T (n.1719+682G>T)
c.2587G>T (p.Glu863Ter)
c.*101+682G>T (n.*101+682G>T)
c.*594+682G>T (n.*594+682G>T)
c.2520+682G>T (n.2520+682G>T)
c.172-379709C>A (n.172-379709C>A)
c.*37+4547G>T (n.*37+4547G>T)
c.139+4547G>T
c.1902+682G>T (n.1902+682G>T)
c.1569+4547G>T (n.1569+4547G>T)
c.1602+4547G>T (n.1602+4547G>T)
n.2263+682G>T
n.1648+4547G>T
n.1714+4547G>T
n.1866+682G>T
n.1622+4547G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38286412C>GCA412730290RPGRc.953+1453G>C
n.1826+4547G>C
c.1905+682G>C (n.1905+682G>C)
c.1572+4547G>C (n.1572+4547G>C)
c.1386+4547G>C (n.1386+4547G>C)
c.1719+682G>C (n.1719+682G>C)
c.2587G>C (p.Glu863Gln)
c.*101+682G>C (n.*101+682G>C)
c.*594+682G>C (n.*594+682G>C)
c.2520+682G>C (n.2520+682G>C)
c.172-379709C>G (n.172-379709C>G)
c.*37+4547G>C (n.*37+4547G>C)
c.139+4547G>C
c.1902+682G>C (n.1902+682G>C)
c.1569+4547G>C (n.1569+4547G>C)
c.1602+4547G>C (n.1602+4547G>C)
n.2263+682G>C
n.1648+4547G>C
n.1714+4547G>C
n.1866+682G>C
n.1622+4547G>C
Xg.38286412C>TCA412730288RPGRc.953+1453G>A
n.1826+4547G>A
c.1905+682G>A (n.1905+682G>A)
c.1572+4547G>A (n.1572+4547G>A)
c.1386+4547G>A (n.1386+4547G>A)
c.1719+682G>A (n.1719+682G>A)
c.2587G>A (p.Glu863Lys)
c.*101+682G>A (n.*101+682G>A)
c.*594+682G>A (n.*594+682G>A)
c.2520+682G>A (n.2520+682G>A)
c.172-379709C>T (n.172-379709C>T)
c.*37+4547G>A (n.*37+4547G>A)
c.139+4547G>A
c.1902+682G>A (n.1902+682G>A)
c.1569+4547G>A (n.1569+4547G>A)
c.1602+4547G>A (n.1602+4547G>A)
n.2263+682G>A
n.1648+4547G>A
n.1714+4547G>A
n.1866+682G>A
n.1622+4547G>A
Xg.38286415delCA916083893RPGRc.953+1453del
n.1826+4547del
c.1905+682del (n.1905+682del)
c.1572+4547del (n.1572+4547del)
c.1386+4547del (n.1386+4547del)
c.1719+682del (n.1719+682del)
c.2587del (p.Glu863LysfsTer?)
c.*101+682del (n.*101+682del)
c.*594+682del (n.*594+682del)
c.2520+682del (n.2520+682del)
c.172-379706del (n.172-379706del)
c.*37+4547del (n.*37+4547del)
c.139+4547del
c.1902+682del (n.1902+682del)
c.1569+4547del (n.1569+4547del)
c.1602+4547del (n.1602+4547del)
n.2263+682del
n.1648+4547del
n.1714+4547del
n.1866+682del
n.1622+4547del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286414_38286415delCA1132420456RPGRc.953+1452_953+1453del
n.1826+4546_1826+4547del
c.1905+681_1905+682del (n.1905+681_1905+682del)
c.1572+4546_1572+4547del (n.1572+4546_1572+4547del)
c.1386+4546_1386+4547del (n.1386+4546_1386+4547del)
c.1719+681_1719+682del (n.1719+681_1719+682del)
c.2586_2587del (p.Glu863ArgfsTer?)
c.*101+681_*101+682del (n.*101+681_*101+682del)
c.*594+681_*594+682del (n.*594+681_*594+682del)
c.2520+681_2520+682del (n.2520+681_2520+682del)
c.172-379707_172-379706del (n.172-379707_172-379706del)
c.*37+4546_*37+4547del (n.*37+4546_*37+4547del)
c.139+4546_139+4547del
c.1902+681_1902+682del (n.1902+681_1902+682del)
c.1569+4546_1569+4547del (n.1569+4546_1569+4547del)
c.1602+4546_1602+4547del (n.1602+4546_1602+4547del)
n.2263+681_2263+682del
n.1648+4546_1648+4547del
n.1714+4546_1714+4547del
n.1866+681_1866+682del
n.1622+4546_1622+4547del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286413C>ACA515708896RPGRc.953+1452G>T
n.1826+4546G>T
c.1905+681G>T (n.1905+681G>T)
c.1572+4546G>T (n.1572+4546G>T)
c.1386+4546G>T (n.1386+4546G>T)
c.1719+681G>T (n.1719+681G>T)
c.2586G>T (p.Gly862=)
c.*101+681G>T (n.*101+681G>T)
c.*594+681G>T (n.*594+681G>T)
c.2520+681G>T (n.2520+681G>T)
c.172-379708C>A (n.172-379708C>A)
c.*37+4546G>T (n.*37+4546G>T)
c.139+4546G>T
c.1902+681G>T (n.1902+681G>T)
c.1569+4546G>T (n.1569+4546G>T)
c.1602+4546G>T (n.1602+4546G>T)
n.2263+681G>T
n.1648+4546G>T
n.1714+4546G>T
n.1866+681G>T
n.1622+4546G>T
 dbSNP
Xg.38286413C=CA2424844686RPGRc.953+1452G=
n.1826+4546G=
c.1905+681G= (n.1905+681G=)
c.1572+4546G= (n.1572+4546G=)
c.1386+4546G= (n.1386+4546G=)
c.1719+681G= (n.1719+681G=)
c.2586G= (p.Gly862=)
c.*101+681G= (n.*101+681G=)
c.*594+681G= (n.*594+681G=)
c.2520+681G= (n.2520+681G=)
c.172-379708C= (n.172-379708C=)
c.*37+4546G= (n.*37+4546G=)
c.139+4546G=
c.1902+681G= (n.1902+681G=)
c.1569+4546G= (n.1569+4546G=)
c.1602+4546G= (n.1602+4546G=)
n.2263+681G=
n.1648+4546G=
n.1714+4546G=
n.1866+681G=
n.1622+4546G=
Xg.38286413C>GCA515708897RPGRc.953+1452G>C
n.1826+4546G>C
c.1905+681G>C (n.1905+681G>C)
c.1572+4546G>C (n.1572+4546G>C)
c.1386+4546G>C (n.1386+4546G>C)
c.1719+681G>C (n.1719+681G>C)
c.2586G>C (p.Gly862=)
c.*101+681G>C (n.*101+681G>C)
c.*594+681G>C (n.*594+681G>C)
c.2520+681G>C (n.2520+681G>C)
c.172-379708C>G (n.172-379708C>G)
c.*37+4546G>C (n.*37+4546G>C)
c.139+4546G>C
c.1902+681G>C (n.1902+681G>C)
c.1569+4546G>C (n.1569+4546G>C)
c.1602+4546G>C (n.1602+4546G>C)
n.2263+681G>C
n.1648+4546G>C
n.1714+4546G>C
n.1866+681G>C
n.1622+4546G>C
 gnomAD v4
Xg.38286413C>TCA515708898RPGRc.953+1452G>A
n.1826+4546G>A
c.1905+681G>A (n.1905+681G>A)
c.1572+4546G>A (n.1572+4546G>A)
c.1386+4546G>A (n.1386+4546G>A)
c.1719+681G>A (n.1719+681G>A)
c.2586G>A (p.Gly862=)
c.*101+681G>A (n.*101+681G>A)
c.*594+681G>A (n.*594+681G>A)
c.2520+681G>A (n.2520+681G>A)
c.172-379708C>T (n.172-379708C>T)
c.*37+4546G>A (n.*37+4546G>A)
c.139+4546G>A
c.1902+681G>A (n.1902+681G>A)
c.1569+4546G>A (n.1569+4546G>A)
c.1602+4546G>A (n.1602+4546G>A)
n.2263+681G>A
n.1648+4546G>A
n.1714+4546G>A
n.1866+681G>A
n.1622+4546G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286413_38286419delinsCCCTTCTCA2424844685RPGRc.953+1446_953+1452delinsAGAAGGG
n.1826+4540_1826+4546delinsAGAAGGG
c.1905+675_1905+681delinsAGAAGGG (n.1905+675_1905+681delinsAGAAGGG)
c.1572+4540_1572+4546delinsAGAAGGG (n.1572+4540_1572+4546delinsAGAAGGG)
c.1386+4540_1386+4546delinsAGAAGGG (n.1386+4540_1386+4546delinsAGAAGGG)
c.1719+675_1719+681delinsAGAAGGG (n.1719+675_1719+681delinsAGAAGGG)
c.2580_2586delinsAGAAGGG (p.Glu860=)
c.*101+675_*101+681delinsAGAAGGG (n.*101+675_*101+681delinsAGAAGGG)
c.*594+675_*594+681delinsAGAAGGG (n.*594+675_*594+681delinsAGAAGGG)
c.2520+675_2520+681delinsAGAAGGG (n.2520+675_2520+681delinsAGAAGGG)
c.172-379708_172-379702delinsCCCTTCT (n.172-379708_172-379702delinsCCCTTCT)
c.*37+4540_*37+4546delinsAGAAGGG (n.*37+4540_*37+4546delinsAGAAGGG)
c.139+4540_139+4546delinsAGAAGGG
c.1902+675_1902+681delinsAGAAGGG (n.1902+675_1902+681delinsAGAAGGG)
c.1569+4540_1569+4546delinsAGAAGGG (n.1569+4540_1569+4546delinsAGAAGGG)
c.1602+4540_1602+4546delinsAGAAGGG (n.1602+4540_1602+4546delinsAGAAGGG)
n.2263+675_2263+681delinsAGAAGGG
n.1648+4540_1648+4546delinsAGAAGGG
n.1714+4540_1714+4546delinsAGAAGGG
n.1866+675_1866+681delinsAGAAGGG
n.1622+4540_1622+4546delinsAGAAGGG
Xg.38286413_38286414insTCCCCTTCTCCTTCTTCTCA2693439079RPGRc.953+1451_953+1452insAGAAGAAGGAGAAGGGGA
n.1826+4545_1826+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA
c.1905+680_1905+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1905+680_1905+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA)
c.1572+4545_1572+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1572+4545_1572+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA)
c.1386+4545_1386+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1386+4545_1386+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA)
c.1719+680_1719+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1719+680_1719+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA)
c.2585_2586insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (p.Gly862_Glu863insGluGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+680_*101+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.*101+680_*101+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA)
c.*594+680_*594+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.*594+680_*594+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA)
c.2520+680_2520+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.2520+680_2520+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA)
c.172-379708_172-379707insTCCCCTTCTCCTTCTTCT (n.172-379708_172-379707insTCCCCTTCTCCTTCTTCT)
c.*37+4545_*37+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.*37+4545_*37+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA)
c.139+4545_139+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA
c.1902+680_1902+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1902+680_1902+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA)
c.1569+4545_1569+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1569+4545_1569+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA)
c.1602+4545_1602+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (n.1602+4545_1602+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA)
n.2263+680_2263+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA
n.1648+4545_1648+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA
n.1714+4545_1714+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA
n.1866+680_1866+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA
n.1622+4545_1622+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA
 gnomAD v4
Xg.38286414C>ACA412730291RPGRc.953+1451G>T
n.1826+4545G>T
c.1905+680G>T (n.1905+680G>T)
c.1572+4545G>T (n.1572+4545G>T)
c.1386+4545G>T (n.1386+4545G>T)
c.1719+680G>T (n.1719+680G>T)
c.2585G>T (p.Gly862Val)
c.*101+680G>T (n.*101+680G>T)
c.*594+680G>T (n.*594+680G>T)
c.2520+680G>T (n.2520+680G>T)
c.172-379707C>A (n.172-379707C>A)
c.*37+4545G>T (n.*37+4545G>T)
c.139+4545G>T
c.1902+680G>T (n.1902+680G>T)
c.1569+4545G>T (n.1569+4545G>T)
c.1602+4545G>T (n.1602+4545G>T)
n.2263+680G>T
n.1648+4545G>T
n.1714+4545G>T
n.1866+680G>T
n.1622+4545G>T
 gnomAD v4
Xg.38286414C>GCA412730292RPGRc.953+1451G>C
n.1826+4545G>C
c.1905+680G>C (n.1905+680G>C)
c.1572+4545G>C (n.1572+4545G>C)
c.1386+4545G>C (n.1386+4545G>C)
c.1719+680G>C (n.1719+680G>C)
c.2585G>C (p.Gly862Ala)
c.*101+680G>C (n.*101+680G>C)
c.*594+680G>C (n.*594+680G>C)
c.2520+680G>C (n.2520+680G>C)
c.172-379707C>G (n.172-379707C>G)
c.*37+4545G>C (n.*37+4545G>C)
c.139+4545G>C
c.1902+680G>C (n.1902+680G>C)
c.1569+4545G>C (n.1569+4545G>C)
c.1602+4545G>C (n.1602+4545G>C)
n.2263+680G>C
n.1648+4545G>C
n.1714+4545G>C
n.1866+680G>C
n.1622+4545G>C
Xg.38286414C>TCA412730293RPGRc.953+1451G>A
n.1826+4545G>A
c.1905+680G>A (n.1905+680G>A)
c.1572+4545G>A (n.1572+4545G>A)
c.1386+4545G>A (n.1386+4545G>A)
c.1719+680G>A (n.1719+680G>A)
c.2585G>A (p.Gly862Glu)
c.*101+680G>A (n.*101+680G>A)
c.*594+680G>A (n.*594+680G>A)
c.2520+680G>A (n.2520+680G>A)
c.172-379707C>T (n.172-379707C>T)
c.*37+4545G>A (n.*37+4545G>A)
c.139+4545G>A
c.1902+680G>A (n.1902+680G>A)
c.1569+4545G>A (n.1569+4545G>A)
c.1602+4545G>A (n.1602+4545G>A)
n.2263+680G>A
n.1648+4545G>A
n.1714+4545G>A
n.1866+680G>A
n.1622+4545G>A
 gnomAD v4
Xg.38286414_38286416delCA2579584432RPGRc.953+1449_953+1451del
n.1826+4543_1826+4545del
c.1905+678_1905+680del (n.1905+678_1905+680del)
c.1572+4543_1572+4545del (n.1572+4543_1572+4545del)
c.1386+4543_1386+4545del (n.1386+4543_1386+4545del)
c.1719+678_1719+680del (n.1719+678_1719+680del)
c.2583_2585del (p.Gly862del)
c.*101+678_*101+680del (n.*101+678_*101+680del)
c.*594+678_*594+680del (n.*594+678_*594+680del)
c.2520+678_2520+680del (n.2520+678_2520+680del)
c.172-379707_172-379705del (n.172-379707_172-379705del)
c.*37+4543_*37+4545del (n.*37+4543_*37+4545del)
c.139+4543_139+4545del
c.1902+678_1902+680del (n.1902+678_1902+680del)
c.1569+4543_1569+4545del (n.1569+4543_1569+4545del)
c.1602+4543_1602+4545del (n.1602+4543_1602+4545del)
n.2263+678_2263+680del
n.1648+4543_1648+4545del
n.1714+4543_1714+4545del
n.1866+678_1866+680del
n.1622+4543_1622+4545del
Xg.38286414_38286417delinsCCTTCA2424844687RPGRc.953+1448_953+1451delinsAAGG
n.1826+4542_1826+4545delinsAAGG
c.1905+677_1905+680delinsAAGG (n.1905+677_1905+680delinsAAGG)
c.1572+4542_1572+4545delinsAAGG (n.1572+4542_1572+4545delinsAAGG)
c.1386+4542_1386+4545delinsAAGG (n.1386+4542_1386+4545delinsAAGG)
c.1719+677_1719+680delinsAAGG (n.1719+677_1719+680delinsAAGG)
c.2582_2585delinsAAGG (p.Glu861=)
c.*101+677_*101+680delinsAAGG (n.*101+677_*101+680delinsAAGG)
c.*594+677_*594+680delinsAAGG (n.*594+677_*594+680delinsAAGG)
c.2520+677_2520+680delinsAAGG (n.2520+677_2520+680delinsAAGG)
c.172-379707_172-379704delinsCCTT (n.172-379707_172-379704delinsCCTT)
c.*37+4542_*37+4545delinsAAGG (n.*37+4542_*37+4545delinsAAGG)
c.139+4542_139+4545delinsAAGG
c.1902+677_1902+680delinsAAGG (n.1902+677_1902+680delinsAAGG)
c.1569+4542_1569+4545delinsAAGG (n.1569+4542_1569+4545delinsAAGG)
c.1602+4542_1602+4545delinsAAGG (n.1602+4542_1602+4545delinsAAGG)
n.2263+677_2263+680delinsAAGG
n.1648+4542_1648+4545delinsAAGG
n.1714+4542_1714+4545delinsAAGG
n.1866+677_1866+680delinsAAGG
n.1622+4542_1622+4545delinsAAGG
Xg.38286414_38286419delCA875125883RPGRc.953+1446_953+1451del
n.1826+4540_1826+4545del
c.1905+675_1905+680del (n.1905+675_1905+680del)
c.1572+4540_1572+4545del (n.1572+4540_1572+4545del)
c.1386+4540_1386+4545del (n.1386+4540_1386+4545del)
c.1719+675_1719+680del (n.1719+675_1719+680del)
c.2580_2585del (p.Glu861_Gly862del)
c.*101+675_*101+680del (n.*101+675_*101+680del)
c.*594+675_*594+680del (n.*594+675_*594+680del)
c.2520+675_2520+680del (n.2520+675_2520+680del)
c.172-379707_172-379702del (n.172-379707_172-379702del)
c.*37+4540_*37+4545del (n.*37+4540_*37+4545del)
c.139+4540_139+4545del
c.1902+675_1902+680del (n.1902+675_1902+680del)
c.1569+4540_1569+4545del (n.1569+4540_1569+4545del)
c.1602+4540_1602+4545del (n.1602+4540_1602+4545del)
n.2263+675_2263+680del
n.1648+4540_1648+4545del
n.1714+4540_1714+4545del
n.1866+675_1866+680del
n.1622+4540_1622+4545del
 dbSNP
Xg.38286415C>ACA412730294RPGRc.953+1450G>T
n.1826+4544G>T
c.1905+679G>T (n.1905+679G>T)
c.1572+4544G>T (n.1572+4544G>T)
c.1386+4544G>T (n.1386+4544G>T)
c.1719+679G>T (n.1719+679G>T)
c.2584G>T (p.Gly862Trp)
c.*101+679G>T (n.*101+679G>T)
c.*594+679G>T (n.*594+679G>T)
c.2520+679G>T (n.2520+679G>T)
c.172-379706C>A (n.172-379706C>A)
c.*37+4544G>T (n.*37+4544G>T)
c.139+4544G>T
c.1902+679G>T (n.1902+679G>T)
c.1569+4544G>T (n.1569+4544G>T)
c.1602+4544G>T (n.1602+4544G>T)
n.2263+679G>T
n.1648+4544G>T
n.1714+4544G>T
n.1866+679G>T
n.1622+4544G>T
 gnomAD v4
Xg.38286415C=CA2424844689RPGRc.953+1450G=
n.1826+4544G=
c.1905+679G= (n.1905+679G=)
c.1572+4544G= (n.1572+4544G=)
c.1386+4544G= (n.1386+4544G=)
c.1719+679G= (n.1719+679G=)
c.2584G= (p.Gly862=)
c.*101+679G= (n.*101+679G=)
c.*594+679G= (n.*594+679G=)
c.2520+679G= (n.2520+679G=)
c.172-379706C= (n.172-379706C=)
c.*37+4544G= (n.*37+4544G=)
c.139+4544G=
c.1902+679G= (n.1902+679G=)
c.1569+4544G= (n.1569+4544G=)
c.1602+4544G= (n.1602+4544G=)
n.2263+679G=
n.1648+4544G=
n.1714+4544G=
n.1866+679G=
n.1622+4544G=
Xg.38286415C>GCA412730295RPGRc.953+1450G>C
n.1826+4544G>C
c.1905+679G>C (n.1905+679G>C)
c.1572+4544G>C (n.1572+4544G>C)
c.1386+4544G>C (n.1386+4544G>C)
c.1719+679G>C (n.1719+679G>C)
c.2584G>C (p.Gly862Arg)
c.*101+679G>C (n.*101+679G>C)
c.*594+679G>C (n.*594+679G>C)
c.2520+679G>C (n.2520+679G>C)
c.172-379706C>G (n.172-379706C>G)
c.*37+4544G>C (n.*37+4544G>C)
c.139+4544G>C
c.1902+679G>C (n.1902+679G>C)
c.1569+4544G>C (n.1569+4544G>C)
c.1602+4544G>C (n.1602+4544G>C)
n.2263+679G>C
n.1648+4544G>C
n.1714+4544G>C
n.1866+679G>C
n.1622+4544G>C
Xg.38286415C>TCA412730296RPGRc.953+1450G>A
n.1826+4544G>A
c.1905+679G>A (n.1905+679G>A)
c.1572+4544G>A (n.1572+4544G>A)
c.1386+4544G>A (n.1386+4544G>A)
c.1719+679G>A (n.1719+679G>A)
c.2584G>A (p.Gly862Arg)
c.*101+679G>A (n.*101+679G>A)
c.*594+679G>A (n.*594+679G>A)
c.2520+679G>A (n.2520+679G>A)
c.172-379706C>T (n.172-379706C>T)
c.*37+4544G>A (n.*37+4544G>A)
c.139+4544G>A
c.1902+679G>A (n.1902+679G>A)
c.1569+4544G>A (n.1569+4544G>A)
c.1602+4544G>A (n.1602+4544G>A)
n.2263+679G>A
n.1648+4544G>A
n.1714+4544G>A
n.1866+679G>A
n.1622+4544G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286419_38286421delCA2424844688RPGRc.953+1448_953+1450del
n.1826+4542_1826+4544del
c.1905+677_1905+679del (n.1905+677_1905+679del)
c.1572+4542_1572+4544del (n.1572+4542_1572+4544del)
c.1386+4542_1386+4544del (n.1386+4542_1386+4544del)
c.1719+677_1719+679del (n.1719+677_1719+679del)
c.2582_2584del (p.Glu861del)
c.*101+677_*101+679del (n.*101+677_*101+679del)
c.*594+677_*594+679del (n.*594+677_*594+679del)
c.2520+677_2520+679del (n.2520+677_2520+679del)
c.172-379702_172-379700del (n.172-379702_172-379700del)
c.*37+4542_*37+4544del (n.*37+4542_*37+4544del)
c.139+4542_139+4544del
c.1902+677_1902+679del (n.1902+677_1902+679del)
c.1569+4542_1569+4544del (n.1569+4542_1569+4544del)
c.1602+4542_1602+4544del (n.1602+4542_1602+4544del)
n.2263+677_2263+679del
n.1648+4542_1648+4544del
n.1714+4542_1714+4544del
n.1866+677_1866+679del
n.1622+4542_1622+4544del
 dbSNP
Xg.38286415_38286416insGCA920406003RPGRc.953+1449_953+1450insC
n.1826+4543_1826+4544insC
c.1905+678_1905+679insC (n.1905+678_1905+679insC)
c.1572+4543_1572+4544insC (n.1572+4543_1572+4544insC)
c.1386+4543_1386+4544insC (n.1386+4543_1386+4544insC)
c.1719+678_1719+679insC (n.1719+678_1719+679insC)
c.2583_2584insC (p.Gly862ArgfsTer?)
c.*101+678_*101+679insC (n.*101+678_*101+679insC)
c.*594+678_*594+679insC (n.*594+678_*594+679insC)
c.2520+678_2520+679insC (n.2520+678_2520+679insC)
c.172-379706_172-379705insG (n.172-379706_172-379705insG)
c.*37+4543_*37+4544insC (n.*37+4543_*37+4544insC)
c.139+4543_139+4544insC
c.1902+678_1902+679insC (n.1902+678_1902+679insC)
c.1569+4543_1569+4544insC (n.1569+4543_1569+4544insC)
c.1602+4543_1602+4544insC (n.1602+4543_1602+4544insC)
n.2263+678_2263+679insC
n.1648+4543_1648+4544insC
n.1714+4543_1714+4544insC
n.1866+678_1866+679insC
n.1622+4543_1622+4544insC
 dbSNP
Xg.38286416T>ACA412730297RPGRc.953+1449A>T
n.1826+4543A>T
c.1905+678A>T (n.1905+678A>T)
c.1572+4543A>T (n.1572+4543A>T)
c.1386+4543A>T (n.1386+4543A>T)
c.1719+678A>T (n.1719+678A>T)
c.2583A>T (p.Glu861Asp)
c.*101+678A>T (n.*101+678A>T)
c.*594+678A>T (n.*594+678A>T)
c.2520+678A>T (n.2520+678A>T)
c.172-379705T>A (n.172-379705T>A)
c.*37+4543A>T (n.*37+4543A>T)
c.139+4543A>T
c.1902+678A>T (n.1902+678A>T)
c.1569+4543A>T (n.1569+4543A>T)
c.1602+4543A>T (n.1602+4543A>T)
n.2263+678A>T
n.1648+4543A>T
n.1714+4543A>T
n.1866+678A>T
n.1622+4543A>T
 dbSNP
Xg.38286416T>CCA515708966RPGRc.953+1449A>G
n.1826+4543A>G
c.1905+678A>G (n.1905+678A>G)
c.1572+4543A>G (n.1572+4543A>G)
c.1386+4543A>G (n.1386+4543A>G)
c.1719+678A>G (n.1719+678A>G)
c.2583A>G (p.Glu861=)
c.*101+678A>G (n.*101+678A>G)
c.*594+678A>G (n.*594+678A>G)
c.2520+678A>G (n.2520+678A>G)
c.172-379705T>C (n.172-379705T>C)
c.*37+4543A>G (n.*37+4543A>G)
c.139+4543A>G
c.1902+678A>G (n.1902+678A>G)
c.1569+4543A>G (n.1569+4543A>G)
c.1602+4543A>G (n.1602+4543A>G)
n.2263+678A>G
n.1648+4543A>G
n.1714+4543A>G
n.1866+678A>G
n.1622+4543A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286416T>GCA412730298RPGRc.953+1449A>C
n.1826+4543A>C
c.1905+678A>C (n.1905+678A>C)
c.1572+4543A>C (n.1572+4543A>C)
c.1386+4543A>C (n.1386+4543A>C)
c.1719+678A>C (n.1719+678A>C)
c.2583A>C (p.Glu861Asp)
c.*101+678A>C (n.*101+678A>C)
c.*594+678A>C (n.*594+678A>C)
c.2520+678A>C (n.2520+678A>C)
c.172-379705T>G (n.172-379705T>G)
c.*37+4543A>C (n.*37+4543A>C)
c.139+4543A>C
c.1902+678A>C (n.1902+678A>C)
c.1569+4543A>C (n.1569+4543A>C)
c.1602+4543A>C (n.1602+4543A>C)
n.2263+678A>C
n.1648+4543A>C
n.1714+4543A>C
n.1866+678A>C
n.1622+4543A>C
Xg.38286416T=CA2424844690RPGRc.953+1449A=
n.1826+4543A=
c.1905+678A= (n.1905+678A=)
c.1572+4543A= (n.1572+4543A=)
c.1386+4543A= (n.1386+4543A=)
c.1719+678A= (n.1719+678A=)
c.2583A= (p.Glu861=)
c.*101+678A= (n.*101+678A=)
c.*594+678A= (n.*594+678A=)
c.2520+678A= (n.2520+678A=)
c.172-379705T= (n.172-379705T=)
c.*37+4543A= (n.*37+4543A=)
c.139+4543A=
c.1902+678A= (n.1902+678A=)
c.1569+4543A= (n.1569+4543A=)
c.1602+4543A= (n.1602+4543A=)
n.2263+678A=
n.1648+4543A=
n.1714+4543A=
n.1866+678A=
n.1622+4543A=
Xg.38286417T>ACA412730299RPGRc.953+1448A>T
n.1826+4542A>T
c.1905+677A>T (n.1905+677A>T)
c.1572+4542A>T (n.1572+4542A>T)
c.1386+4542A>T (n.1386+4542A>T)
c.1719+677A>T (n.1719+677A>T)
c.2582A>T (p.Glu861Val)
c.*101+677A>T (n.*101+677A>T)
c.*594+677A>T (n.*594+677A>T)
c.2520+677A>T (n.2520+677A>T)
c.172-379704T>A (n.172-379704T>A)
c.*37+4542A>T (n.*37+4542A>T)
c.139+4542A>T
c.1902+677A>T (n.1902+677A>T)
c.1569+4542A>T (n.1569+4542A>T)
c.1602+4542A>T (n.1602+4542A>T)
n.2263+677A>T
n.1648+4542A>T
n.1714+4542A>T
n.1866+677A>T
n.1622+4542A>T
Xg.38286417T>CCA412730300RPGRc.953+1448A>G
n.1826+4542A>G
c.1905+677A>G (n.1905+677A>G)
c.1572+4542A>G (n.1572+4542A>G)
c.1386+4542A>G (n.1386+4542A>G)
c.1719+677A>G (n.1719+677A>G)
c.2582A>G (p.Glu861Gly)
c.*101+677A>G (n.*101+677A>G)
c.*594+677A>G (n.*594+677A>G)
c.2520+677A>G (n.2520+677A>G)
c.172-379704T>C (n.172-379704T>C)
c.*37+4542A>G (n.*37+4542A>G)
c.139+4542A>G
c.1902+677A>G (n.1902+677A>G)
c.1569+4542A>G (n.1569+4542A>G)
c.1602+4542A>G (n.1602+4542A>G)
n.2263+677A>G
n.1648+4542A>G
n.1714+4542A>G
n.1866+677A>G
n.1622+4542A>G
 gnomAD v4
Xg.38286417T>GCA412730301RPGRc.953+1448A>C
n.1826+4542A>C
c.1905+677A>C (n.1905+677A>C)
c.1572+4542A>C (n.1572+4542A>C)
c.1386+4542A>C (n.1386+4542A>C)
c.1719+677A>C (n.1719+677A>C)
c.2582A>C (p.Glu861Ala)
c.*101+677A>C (n.*101+677A>C)
c.*594+677A>C (n.*594+677A>C)
c.2520+677A>C (n.2520+677A>C)
c.172-379704T>G (n.172-379704T>G)
c.*37+4542A>C (n.*37+4542A>C)
c.139+4542A>C
c.1902+677A>C (n.1902+677A>C)
c.1569+4542A>C (n.1569+4542A>C)
c.1602+4542A>C (n.1602+4542A>C)
n.2263+677A>C
n.1648+4542A>C
n.1714+4542A>C
n.1866+677A>C
n.1622+4542A>C
Xg.38286418delCA1132420464RPGRc.953+1447del
n.1826+4541del
c.1905+676del (n.1905+676del)
c.1572+4541del (n.1572+4541del)
c.1386+4541del (n.1386+4541del)
c.1719+676del (n.1719+676del)
c.2581del (p.Glu861LysfsTer?)
c.*101+676del (n.*101+676del)
c.*594+676del (n.*594+676del)
c.2520+676del (n.2520+676del)
c.172-379703del (n.172-379703del)
c.*37+4541del (n.*37+4541del)
c.139+4541del
c.1902+676del (n.1902+676del)
c.1569+4541del (n.1569+4541del)
c.1602+4541del (n.1602+4541del)
n.2263+676del
n.1648+4541del
n.1714+4541del
n.1866+676del
n.1622+4541del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286418C>ACA412730302RPGRc.953+1447G>T
n.1826+4541G>T
c.1905+676G>T (n.1905+676G>T)
c.1572+4541G>T (n.1572+4541G>T)
c.1386+4541G>T (n.1386+4541G>T)
c.1719+676G>T (n.1719+676G>T)
c.2581G>T (p.Glu861Ter)
c.*101+676G>T (n.*101+676G>T)
c.*594+676G>T (n.*594+676G>T)
c.2520+676G>T (n.2520+676G>T)
c.172-379703C>A (n.172-379703C>A)
c.*37+4541G>T (n.*37+4541G>T)
c.139+4541G>T
c.1902+676G>T (n.1902+676G>T)
c.1569+4541G>T (n.1569+4541G>T)
c.1602+4541G>T (n.1602+4541G>T)
n.2263+676G>T
n.1648+4541G>T
n.1714+4541G>T
n.1866+676G>T
n.1622+4541G>T
 gnomAD v4
Xg.38286418C>GCA412730303RPGRc.953+1447G>C
n.1826+4541G>C
c.1905+676G>C (n.1905+676G>C)
c.1572+4541G>C (n.1572+4541G>C)
c.1386+4541G>C (n.1386+4541G>C)
c.1719+676G>C (n.1719+676G>C)
c.2581G>C (p.Glu861Gln)
c.*101+676G>C (n.*101+676G>C)
c.*594+676G>C (n.*594+676G>C)
c.2520+676G>C (n.2520+676G>C)
c.172-379703C>G (n.172-379703C>G)
c.*37+4541G>C (n.*37+4541G>C)
c.139+4541G>C
c.1902+676G>C (n.1902+676G>C)
c.1569+4541G>C (n.1569+4541G>C)
c.1602+4541G>C (n.1602+4541G>C)
n.2263+676G>C
n.1648+4541G>C
n.1714+4541G>C
n.1866+676G>C
n.1622+4541G>C
Xg.38286418C>TCA412730304RPGRc.953+1447G>A
n.1826+4541G>A
c.1905+676G>A (n.1905+676G>A)
c.1572+4541G>A (n.1572+4541G>A)
c.1386+4541G>A (n.1386+4541G>A)
c.1719+676G>A (n.1719+676G>A)
c.2581G>A (p.Glu861Lys)
c.*101+676G>A (n.*101+676G>A)
c.*594+676G>A (n.*594+676G>A)
c.2520+676G>A (n.2520+676G>A)
c.172-379703C>T (n.172-379703C>T)
c.*37+4541G>A (n.*37+4541G>A)
c.139+4541G>A
c.1902+676G>A (n.1902+676G>A)
c.1569+4541G>A (n.1569+4541G>A)
c.1602+4541G>A (n.1602+4541G>A)
n.2263+676G>A
n.1648+4541G>A
n.1714+4541G>A
n.1866+676G>A
n.1622+4541G>A
Xg.38286419T>ACA412730306RPGRc.953+1446A>T
n.1826+4540A>T
c.1905+675A>T (n.1905+675A>T)
c.1572+4540A>T (n.1572+4540A>T)
c.1386+4540A>T (n.1386+4540A>T)
c.1719+675A>T (n.1719+675A>T)
c.2580A>T (p.Glu860Asp)
c.*101+675A>T (n.*101+675A>T)
c.*594+675A>T (n.*594+675A>T)
c.2520+675A>T (n.2520+675A>T)
c.172-379702T>A (n.172-379702T>A)
c.*37+4540A>T (n.*37+4540A>T)
c.139+4540A>T
c.1902+675A>T (n.1902+675A>T)
c.1569+4540A>T (n.1569+4540A>T)
c.1602+4540A>T (n.1602+4540A>T)
n.2263+675A>T
n.1648+4540A>T
n.1714+4540A>T
n.1866+675A>T
n.1622+4540A>T
Xg.38286419T>CCA515708969RPGRc.953+1446A>G
n.1826+4540A>G
c.1905+675A>G (n.1905+675A>G)
c.1572+4540A>G (n.1572+4540A>G)
c.1386+4540A>G (n.1386+4540A>G)
c.1719+675A>G (n.1719+675A>G)
c.2580A>G (p.Glu860=)
c.*101+675A>G (n.*101+675A>G)
c.*594+675A>G (n.*594+675A>G)
c.2520+675A>G (n.2520+675A>G)
c.172-379702T>C (n.172-379702T>C)
c.*37+4540A>G (n.*37+4540A>G)
c.139+4540A>G
c.1902+675A>G (n.1902+675A>G)
c.1569+4540A>G (n.1569+4540A>G)
c.1602+4540A>G (n.1602+4540A>G)
n.2263+675A>G
n.1648+4540A>G
n.1714+4540A>G
n.1866+675A>G
n.1622+4540A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286419T>GCA412730305RPGRc.953+1446A>C
n.1826+4540A>C
c.1905+675A>C (n.1905+675A>C)
c.1572+4540A>C (n.1572+4540A>C)
c.1386+4540A>C (n.1386+4540A>C)
c.1719+675A>C (n.1719+675A>C)
c.2580A>C (p.Glu860Asp)
c.*101+675A>C (n.*101+675A>C)
c.*594+675A>C (n.*594+675A>C)
c.2520+675A>C (n.2520+675A>C)
c.172-379702T>G (n.172-379702T>G)
c.*37+4540A>C (n.*37+4540A>C)
c.139+4540A>C
c.1902+675A>C (n.1902+675A>C)
c.1569+4540A>C (n.1569+4540A>C)
c.1602+4540A>C (n.1602+4540A>C)
n.2263+675A>C
n.1648+4540A>C
n.1714+4540A>C
n.1866+675A>C
n.1622+4540A>C
 gnomAD v4
Xg.38286419T=CA2424844691RPGRc.953+1446A=
n.1826+4540A=
c.1905+675A= (n.1905+675A=)
c.1572+4540A= (n.1572+4540A=)
c.1386+4540A= (n.1386+4540A=)
c.1719+675A= (n.1719+675A=)
c.2580A= (p.Glu860=)
c.*101+675A= (n.*101+675A=)
c.*594+675A= (n.*594+675A=)
c.2520+675A= (n.2520+675A=)
c.172-379702T= (n.172-379702T=)
c.*37+4540A= (n.*37+4540A=)
c.139+4540A=
c.1902+675A= (n.1902+675A=)
c.1569+4540A= (n.1569+4540A=)
c.1602+4540A= (n.1602+4540A=)
n.2263+675A=
n.1648+4540A=
n.1714+4540A=
n.1866+675A=
n.1622+4540A=
Xg.38286420dupCA645616661RPGRc.953+1446dup
n.1826+4540dup
c.1905+675dup (n.1905+675dup)
c.1572+4540dup (n.1572+4540dup)
c.1386+4540dup (n.1386+4540dup)
c.1719+675dup (n.1719+675dup)
c.2580dup (p.Glu861ArgfsTer?)
c.*101+675dup (n.*101+675dup)
c.*594+675dup (n.*594+675dup)
c.2520+675dup (n.2520+675dup)
c.172-379701dup (n.172-379701dup)
c.*37+4540dup (n.*37+4540dup)
c.139+4540dup
c.1902+675dup (n.1902+675dup)
c.1569+4540dup (n.1569+4540dup)
c.1602+4540dup (n.1602+4540dup)
n.2263+675dup
n.1648+4540dup
n.1714+4540dup
n.1866+675dup
n.1622+4540dup
 COSMIC
Xg.38286420T>ACA412730307RPGRc.953+1445A>T
n.1826+4539A>T
c.1905+674A>T (n.1905+674A>T)
c.1572+4539A>T (n.1572+4539A>T)
c.1386+4539A>T (n.1386+4539A>T)
c.1719+674A>T (n.1719+674A>T)
c.2579A>T (p.Glu860Val)
c.*101+674A>T (n.*101+674A>T)
c.*594+674A>T (n.*594+674A>T)
c.2520+674A>T (n.2520+674A>T)
c.172-379701T>A (n.172-379701T>A)
c.*37+4539A>T (n.*37+4539A>T)
c.139+4539A>T
c.1902+674A>T (n.1902+674A>T)
c.1569+4539A>T (n.1569+4539A>T)
c.1602+4539A>T (n.1602+4539A>T)
n.2263+674A>T
n.1648+4539A>T
n.1714+4539A>T
n.1866+674A>T
n.1622+4539A>T
Xg.38286420T>CCA412730309RPGRc.953+1445A>G
n.1826+4539A>G
c.1905+674A>G (n.1905+674A>G)
c.1572+4539A>G (n.1572+4539A>G)
c.1386+4539A>G (n.1386+4539A>G)
c.1719+674A>G (n.1719+674A>G)
c.2579A>G (p.Glu860Gly)
c.*101+674A>G (n.*101+674A>G)
c.*594+674A>G (n.*594+674A>G)
c.2520+674A>G (n.2520+674A>G)
c.172-379701T>C (n.172-379701T>C)
c.*37+4539A>G (n.*37+4539A>G)
c.139+4539A>G
c.1902+674A>G (n.1902+674A>G)
c.1569+4539A>G (n.1569+4539A>G)
c.1602+4539A>G (n.1602+4539A>G)
n.2263+674A>G
n.1648+4539A>G
n.1714+4539A>G
n.1866+674A>G
n.1622+4539A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286420T>GCA412730308RPGRc.953+1445A>C
n.1826+4539A>C
c.1905+674A>C (n.1905+674A>C)
c.1572+4539A>C (n.1572+4539A>C)
c.1386+4539A>C (n.1386+4539A>C)
c.1719+674A>C (n.1719+674A>C)
c.2579A>C (p.Glu860Ala)
c.*101+674A>C (n.*101+674A>C)
c.*594+674A>C (n.*594+674A>C)
c.2520+674A>C (n.2520+674A>C)
c.172-379701T>G (n.172-379701T>G)
c.*37+4539A>C (n.*37+4539A>C)
c.139+4539A>C
c.1902+674A>C (n.1902+674A>C)
c.1569+4539A>C (n.1569+4539A>C)
c.1602+4539A>C (n.1602+4539A>C)
n.2263+674A>C
n.1648+4539A>C
n.1714+4539A>C
n.1866+674A>C
n.1622+4539A>C
Xg.38286420T=CA2424844692RPGRc.953+1445A=
n.1826+4539A=
c.1905+674A= (n.1905+674A=)
c.1572+4539A= (n.1572+4539A=)
c.1386+4539A= (n.1386+4539A=)
c.1719+674A= (n.1719+674A=)
c.2579A= (p.Glu860=)
c.*101+674A= (n.*101+674A=)
c.*594+674A= (n.*594+674A=)
c.2520+674A= (n.2520+674A=)
c.172-379701T= (n.172-379701T=)
c.*37+4539A= (n.*37+4539A=)
c.139+4539A=
c.1902+674A= (n.1902+674A=)
c.1569+4539A= (n.1569+4539A=)
c.1602+4539A= (n.1602+4539A=)
n.2263+674A=
n.1648+4539A=
n.1714+4539A=
n.1866+674A=
n.1622+4539A=
Xg.38286421C>ACA412730310RPGRc.953+1444G>T
n.1826+4538G>T
c.1905+673G>T (n.1905+673G>T)
c.1572+4538G>T (n.1572+4538G>T)
c.1386+4538G>T (n.1386+4538G>T)
c.1719+673G>T (n.1719+673G>T)
c.2578G>T (p.Glu860Ter)
c.*101+673G>T (n.*101+673G>T)
c.*594+673G>T (n.*594+673G>T)
c.2520+673G>T (n.2520+673G>T)
c.172-379700C>A (n.172-379700C>A)
c.*37+4538G>T (n.*37+4538G>T)
c.139+4538G>T
c.1902+673G>T (n.1902+673G>T)
c.1569+4538G>T (n.1569+4538G>T)
c.1602+4538G>T (n.1602+4538G>T)
n.2263+673G>T
n.1648+4538G>T
n.1714+4538G>T
n.1866+673G>T
n.1622+4538G>T
 gnomAD v4
Xg.38286421C=CA2424844693RPGRc.953+1444G=
n.1826+4538G=
c.1905+673G= (n.1905+673G=)
c.1572+4538G= (n.1572+4538G=)
c.1386+4538G= (n.1386+4538G=)
c.1719+673G= (n.1719+673G=)
c.2578G= (p.Glu860=)
c.*101+673G= (n.*101+673G=)
c.*594+673G= (n.*594+673G=)
c.2520+673G= (n.2520+673G=)
c.172-379700C= (n.172-379700C=)
c.*37+4538G= (n.*37+4538G=)
c.139+4538G=
c.1902+673G= (n.1902+673G=)
c.1569+4538G= (n.1569+4538G=)
c.1602+4538G= (n.1602+4538G=)
n.2263+673G=
n.1648+4538G=
n.1714+4538G=
n.1866+673G=
n.1622+4538G=
Xg.38286421C>GCA412730312RPGRc.953+1444G>C
n.1826+4538G>C
c.1905+673G>C (n.1905+673G>C)
c.1572+4538G>C (n.1572+4538G>C)
c.1386+4538G>C (n.1386+4538G>C)
c.1719+673G>C (n.1719+673G>C)
c.2578G>C (p.Glu860Gln)
c.*101+673G>C (n.*101+673G>C)
c.*594+673G>C (n.*594+673G>C)
c.2520+673G>C (n.2520+673G>C)
c.172-379700C>G (n.172-379700C>G)
c.*37+4538G>C (n.*37+4538G>C)
c.139+4538G>C
c.1902+673G>C (n.1902+673G>C)
c.1569+4538G>C (n.1569+4538G>C)
c.1602+4538G>C (n.1602+4538G>C)
n.2263+673G>C
n.1648+4538G>C
n.1714+4538G>C
n.1866+673G>C
n.1622+4538G>C
Xg.38286421C>TCA412730311RPGRc.953+1444G>A
n.1826+4538G>A
c.1905+673G>A (n.1905+673G>A)
c.1572+4538G>A (n.1572+4538G>A)
c.1386+4538G>A (n.1386+4538G>A)
c.1719+673G>A (n.1719+673G>A)
c.2578G>A (p.Glu860Lys)
c.*101+673G>A (n.*101+673G>A)
c.*594+673G>A (n.*594+673G>A)
c.2520+673G>A (n.2520+673G>A)
c.172-379700C>T (n.172-379700C>T)
c.*37+4538G>A (n.*37+4538G>A)
c.139+4538G>A
c.1902+673G>A (n.1902+673G>A)
c.1569+4538G>A (n.1569+4538G>A)
c.1602+4538G>A (n.1602+4538G>A)
n.2263+673G>A
n.1648+4538G>A
n.1714+4538G>A
n.1866+673G>A
n.1622+4538G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286430_38286483dupCA2580100898RPGRc.953+1391_953+1444dup
n.1826+4485_1826+4538dup
c.1905+620_1905+673dup (n.1905+620_1905+673dup)
c.1572+4485_1572+4538dup (n.1572+4485_1572+4538dup)
c.1386+4485_1386+4538dup (n.1386+4485_1386+4538dup)
c.1719+620_1719+673dup (n.1719+620_1719+673dup)
c.2525_2578dup (p.Glu859_Glu860insGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyLysGlyGlu)
c.*101+620_*101+673dup (n.*101+620_*101+673dup)
c.*594+620_*594+673dup (n.*594+620_*594+673dup)
c.2520+620_2520+673dup (n.2520+620_2520+673dup)
c.172-379691_172-379638dup (n.172-379691_172-379638dup)
c.*37+4485_*37+4538dup (n.*37+4485_*37+4538dup)
c.139+4485_139+4538dup
c.1902+620_1902+673dup (n.1902+620_1902+673dup)
c.1569+4485_1569+4538dup (n.1569+4485_1569+4538dup)
c.1602+4485_1602+4538dup (n.1602+4485_1602+4538dup)
n.2263+620_2263+673dup
n.1648+4485_1648+4538dup
n.1714+4485_1714+4538dup
n.1866+620_1866+673dup
n.1622+4485_1622+4538dup
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286422C>ACA412730313RPGRc.953+1443G>T
n.1826+4537G>T
c.1905+672G>T (n.1905+672G>T)
c.1572+4537G>T (n.1572+4537G>T)
c.1386+4537G>T (n.1386+4537G>T)
c.1719+672G>T (n.1719+672G>T)
c.2577G>T (p.Glu859Asp)
c.*101+672G>T (n.*101+672G>T)
c.*594+672G>T (n.*594+672G>T)
c.2520+672G>T (n.2520+672G>T)
c.172-379699C>A (n.172-379699C>A)
c.*37+4537G>T (n.*37+4537G>T)
c.139+4537G>T
c.1902+672G>T (n.1902+672G>T)
c.1569+4537G>T (n.1569+4537G>T)
c.1602+4537G>T (n.1602+4537G>T)
n.2263+672G>T
n.1648+4537G>T
n.1714+4537G>T
n.1866+672G>T
n.1622+4537G>T
 gnomAD v4
Xg.38286422C=CA2424844694RPGRc.953+1443G=
n.1826+4537G=
c.1905+672G= (n.1905+672G=)
c.1572+4537G= (n.1572+4537G=)
c.1386+4537G= (n.1386+4537G=)
c.1719+672G= (n.1719+672G=)
c.2577G= (p.Glu859=)
c.*101+672G= (n.*101+672G=)
c.*594+672G= (n.*594+672G=)
c.2520+672G= (n.2520+672G=)
c.172-379699C= (n.172-379699C=)
c.*37+4537G= (n.*37+4537G=)
c.139+4537G=
c.1902+672G= (n.1902+672G=)
c.1569+4537G= (n.1569+4537G=)
c.1602+4537G= (n.1602+4537G=)
n.2263+672G=
n.1648+4537G=
n.1714+4537G=
n.1866+672G=
n.1622+4537G=
Xg.38286422C>GCA412730314RPGRc.953+1443G>C
n.1826+4537G>C
c.1905+672G>C (n.1905+672G>C)
c.1572+4537G>C (n.1572+4537G>C)
c.1386+4537G>C (n.1386+4537G>C)
c.1719+672G>C (n.1719+672G>C)
c.2577G>C (p.Glu859Asp)
c.*101+672G>C (n.*101+672G>C)
c.*594+672G>C (n.*594+672G>C)
c.2520+672G>C (n.2520+672G>C)
c.172-379699C>G (n.172-379699C>G)
c.*37+4537G>C (n.*37+4537G>C)
c.139+4537G>C
c.1902+672G>C (n.1902+672G>C)
c.1569+4537G>C (n.1569+4537G>C)
c.1602+4537G>C (n.1602+4537G>C)
n.2263+672G>C
n.1648+4537G>C
n.1714+4537G>C
n.1866+672G>C
n.1622+4537G>C
Xg.38286422C>TCA515708971RPGRc.953+1443G>A
n.1826+4537G>A
c.1905+672G>A (n.1905+672G>A)
c.1572+4537G>A (n.1572+4537G>A)
c.1386+4537G>A (n.1386+4537G>A)
c.1719+672G>A (n.1719+672G>A)
c.2577G>A (p.Glu859=)
c.*101+672G>A (n.*101+672G>A)
c.*594+672G>A (n.*594+672G>A)
c.2520+672G>A (n.2520+672G>A)
c.172-379699C>T (n.172-379699C>T)
c.*37+4537G>A (n.*37+4537G>A)
c.139+4537G>A
c.1902+672G>A (n.1902+672G>A)
c.1569+4537G>A (n.1569+4537G>A)
c.1602+4537G>A (n.1602+4537G>A)
n.2263+672G>A
n.1648+4537G>A
n.1714+4537G>A
n.1866+672G>A
n.1622+4537G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286423T>ACA412730315RPGRc.953+1442A>T
n.1826+4536A>T
c.1905+671A>T (n.1905+671A>T)
c.1572+4536A>T (n.1572+4536A>T)
c.1386+4536A>T (n.1386+4536A>T)
c.1719+671A>T (n.1719+671A>T)
c.2576A>T (p.Glu859Val)
c.*101+671A>T (n.*101+671A>T)
c.*594+671A>T (n.*594+671A>T)
c.2520+671A>T (n.2520+671A>T)
c.172-379698T>A (n.172-379698T>A)
c.*37+4536A>T (n.*37+4536A>T)
c.139+4536A>T
c.1902+671A>T (n.1902+671A>T)
c.1569+4536A>T (n.1569+4536A>T)
c.1602+4536A>T (n.1602+4536A>T)
n.2263+671A>T
n.1648+4536A>T
n.1714+4536A>T
n.1866+671A>T
n.1622+4536A>T
 gnomAD v4
Xg.38286423T>CCA412730317RPGRc.953+1442A>G
n.1826+4536A>G
c.1905+671A>G (n.1905+671A>G)
c.1572+4536A>G (n.1572+4536A>G)
c.1386+4536A>G (n.1386+4536A>G)
c.1719+671A>G (n.1719+671A>G)
c.2576A>G (p.Glu859Gly)
c.*101+671A>G (n.*101+671A>G)
c.*594+671A>G (n.*594+671A>G)
c.2520+671A>G (n.2520+671A>G)
c.172-379698T>C (n.172-379698T>C)
c.*37+4536A>G (n.*37+4536A>G)
c.139+4536A>G
c.1902+671A>G (n.1902+671A>G)
c.1569+4536A>G (n.1569+4536A>G)
c.1602+4536A>G (n.1602+4536A>G)
n.2263+671A>G
n.1648+4536A>G
n.1714+4536A>G
n.1866+671A>G
n.1622+4536A>G
 gnomAD v4
Xg.38286423T>GCA412730316RPGRc.953+1442A>C
n.1826+4536A>C
c.1905+671A>C (n.1905+671A>C)
c.1572+4536A>C (n.1572+4536A>C)
c.1386+4536A>C (n.1386+4536A>C)
c.1719+671A>C (n.1719+671A>C)
c.2576A>C (p.Glu859Ala)
c.*101+671A>C (n.*101+671A>C)
c.*594+671A>C (n.*594+671A>C)
c.2520+671A>C (n.2520+671A>C)
c.172-379698T>G (n.172-379698T>G)
c.*37+4536A>C (n.*37+4536A>C)
c.139+4536A>C
c.1902+671A>C (n.1902+671A>C)
c.1569+4536A>C (n.1569+4536A>C)
c.1602+4536A>C (n.1602+4536A>C)
n.2263+671A>C
n.1648+4536A>C
n.1714+4536A>C
n.1866+671A>C
n.1622+4536A>C
Xg.38286424C>ACA412730318RPGRc.953+1441G>T
n.1826+4535G>T
c.1905+670G>T (n.1905+670G>T)
c.1572+4535G>T (n.1572+4535G>T)
c.1386+4535G>T (n.1386+4535G>T)
c.1719+670G>T (n.1719+670G>T)
c.2575G>T (p.Glu859Ter)
c.*101+670G>T (n.*101+670G>T)
c.*594+670G>T (n.*594+670G>T)
c.2520+670G>T (n.2520+670G>T)
c.172-379697C>A (n.172-379697C>A)
c.*37+4535G>T (n.*37+4535G>T)
c.139+4535G>T
c.1902+670G>T (n.1902+670G>T)
c.1569+4535G>T (n.1569+4535G>T)
c.1602+4535G>T (n.1602+4535G>T)
n.2263+670G>T
n.1648+4535G>T
n.1714+4535G>T
n.1866+670G>T
n.1622+4535G>T
 gnomAD v4
Xg.38286424C>GCA412730319RPGRc.953+1441G>C
n.1826+4535G>C
c.1905+670G>C (n.1905+670G>C)
c.1572+4535G>C (n.1572+4535G>C)
c.1386+4535G>C (n.1386+4535G>C)
c.1719+670G>C (n.1719+670G>C)
c.2575G>C (p.Glu859Gln)
c.*101+670G>C (n.*101+670G>C)
c.*594+670G>C (n.*594+670G>C)
c.2520+670G>C (n.2520+670G>C)
c.172-379697C>G (n.172-379697C>G)
c.*37+4535G>C (n.*37+4535G>C)
c.139+4535G>C
c.1902+670G>C (n.1902+670G>C)
c.1569+4535G>C (n.1569+4535G>C)
c.1602+4535G>C (n.1602+4535G>C)
n.2263+670G>C
n.1648+4535G>C
n.1714+4535G>C
n.1866+670G>C
n.1622+4535G>C
Xg.38286424C>TCA412730320RPGRc.953+1441G>A
n.1826+4535G>A
c.1905+670G>A (n.1905+670G>A)
c.1572+4535G>A (n.1572+4535G>A)
c.1386+4535G>A (n.1386+4535G>A)
c.1719+670G>A (n.1719+670G>A)
c.2575G>A (p.Glu859Lys)
c.*101+670G>A (n.*101+670G>A)
c.*594+670G>A (n.*594+670G>A)
c.2520+670G>A (n.2520+670G>A)
c.172-379697C>T (n.172-379697C>T)
c.*37+4535G>A (n.*37+4535G>A)
c.139+4535G>A
c.1902+670G>A (n.1902+670G>A)
c.1569+4535G>A (n.1569+4535G>A)
c.1602+4535G>A (n.1602+4535G>A)
n.2263+670G>A
n.1648+4535G>A
n.1714+4535G>A
n.1866+670G>A
n.1622+4535G>A
Xg.38286427delCA2693439080RPGRc.953+1441del
n.1826+4535del
c.1905+670del (n.1905+670del)
c.1572+4535del (n.1572+4535del)
c.1386+4535del (n.1386+4535del)
c.1719+670del (n.1719+670del)
c.2575del (p.Glu859ArgfsTer?)
c.*101+670del (n.*101+670del)
c.*594+670del (n.*594+670del)
c.2520+670del (n.2520+670del)
c.172-379694del (n.172-379694del)
c.*37+4535del (n.*37+4535del)
c.139+4535del
c.1902+670del (n.1902+670del)
c.1569+4535del (n.1569+4535del)
c.1602+4535del (n.1602+4535del)
n.2263+670del
n.1648+4535del
n.1714+4535del
n.1866+670del
n.1622+4535del
 gnomAD v4
Xg.38286426_38286427delCA2580100899RPGRc.953+1440_953+1441del
n.1826+4534_1826+4535del
c.1905+669_1905+670del (n.1905+669_1905+670del)
c.1572+4534_1572+4535del (n.1572+4534_1572+4535del)
c.1386+4534_1386+4535del (n.1386+4534_1386+4535del)
c.1719+669_1719+670del (n.1719+669_1719+670del)
c.2574_2575del (p.Glu859GlyfsTer?)
c.*101+669_*101+670del (n.*101+669_*101+670del)
c.*594+669_*594+670del (n.*594+669_*594+670del)
c.2520+669_2520+670del (n.2520+669_2520+670del)
c.172-379695_172-379694del (n.172-379695_172-379694del)
c.*37+4534_*37+4535del (n.*37+4534_*37+4535del)
c.139+4534_139+4535del
c.1902+669_1902+670del (n.1902+669_1902+670del)
c.1569+4534_1569+4535del (n.1569+4534_1569+4535del)
c.1602+4534_1602+4535del (n.1602+4534_1602+4535del)
n.2263+669_2263+670del
n.1648+4534_1648+4535del
n.1714+4534_1714+4535del
n.1866+669_1866+670del
n.1622+4534_1622+4535del
 ClinVar
Xg.38286424_38286430delinsCCCCTTTCA2424844695RPGRc.953+1435_953+1441delinsAAAGGGG
n.1826+4529_1826+4535delinsAAAGGGG
c.1905+664_1905+670delinsAAAGGGG (n.1905+664_1905+670delinsAAAGGGG)
c.1572+4529_1572+4535delinsAAAGGGG (n.1572+4529_1572+4535delinsAAAGGGG)
c.1386+4529_1386+4535delinsAAAGGGG (n.1386+4529_1386+4535delinsAAAGGGG)
c.1719+664_1719+670delinsAAAGGGG (n.1719+664_1719+670delinsAAAGGGG)
c.2569_2575delinsAAAGGGG (p.Lys857=)
c.*101+664_*101+670delinsAAAGGGG (n.*101+664_*101+670delinsAAAGGGG)
c.*594+664_*594+670delinsAAAGGGG (n.*594+664_*594+670delinsAAAGGGG)
c.2520+664_2520+670delinsAAAGGGG (n.2520+664_2520+670delinsAAAGGGG)
c.172-379697_172-379691delinsCCCCTTT (n.172-379697_172-379691delinsCCCCTTT)
c.*37+4529_*37+4535delinsAAAGGGG (n.*37+4529_*37+4535delinsAAAGGGG)
c.139+4529_139+4535delinsAAAGGGG
c.1902+664_1902+670delinsAAAGGGG (n.1902+664_1902+670delinsAAAGGGG)
c.1569+4529_1569+4535delinsAAAGGGG (n.1569+4529_1569+4535delinsAAAGGGG)
c.1602+4529_1602+4535delinsAAAGGGG (n.1602+4529_1602+4535delinsAAAGGGG)
n.2263+664_2263+670delinsAAAGGGG
n.1648+4529_1648+4535delinsAAAGGGG
n.1714+4529_1714+4535delinsAAAGGGG
n.1866+664_1866+670delinsAAAGGGG
n.1622+4529_1622+4535delinsAAAGGGG
Xg.38286425C>ACA515708973RPGRc.953+1440G>T
n.1826+4534G>T
c.1905+669G>T (n.1905+669G>T)
c.1572+4534G>T (n.1572+4534G>T)
c.1386+4534G>T (n.1386+4534G>T)
c.1719+669G>T (n.1719+669G>T)
c.2574G>T (p.Gly858=)
c.*101+669G>T (n.*101+669G>T)
c.*594+669G>T (n.*594+669G>T)
c.2520+669G>T (n.2520+669G>T)
c.172-379696C>A (n.172-379696C>A)
c.*37+4534G>T (n.*37+4534G>T)
c.139+4534G>T
c.1902+669G>T (n.1902+669G>T)
c.1569+4534G>T (n.1569+4534G>T)
c.1602+4534G>T (n.1602+4534G>T)
n.2263+669G>T
n.1648+4534G>T
n.1714+4534G>T
n.1866+669G>T
n.1622+4534G>T
 gnomAD v4
Xg.38286425C=CA2424844696RPGRc.953+1440G=
n.1826+4534G=
c.1905+669G= (n.1905+669G=)
c.1572+4534G= (n.1572+4534G=)
c.1386+4534G= (n.1386+4534G=)
c.1719+669G= (n.1719+669G=)
c.2574G= (p.Gly858=)
c.*101+669G= (n.*101+669G=)
c.*594+669G= (n.*594+669G=)
c.2520+669G= (n.2520+669G=)
c.172-379696C= (n.172-379696C=)
c.*37+4534G= (n.*37+4534G=)
c.139+4534G=
c.1902+669G= (n.1902+669G=)
c.1569+4534G= (n.1569+4534G=)
c.1602+4534G= (n.1602+4534G=)
n.2263+669G=
n.1648+4534G=
n.1714+4534G=
n.1866+669G=
n.1622+4534G=
Xg.38286425C>GCA515708975RPGRc.953+1440G>C
n.1826+4534G>C
c.1905+669G>C (n.1905+669G>C)
c.1572+4534G>C (n.1572+4534G>C)
c.1386+4534G>C (n.1386+4534G>C)
c.1719+669G>C (n.1719+669G>C)
c.2574G>C (p.Gly858=)
c.*101+669G>C (n.*101+669G>C)
c.*594+669G>C (n.*594+669G>C)
c.2520+669G>C (n.2520+669G>C)
c.172-379696C>G (n.172-379696C>G)
c.*37+4534G>C (n.*37+4534G>C)
c.139+4534G>C
c.1902+669G>C (n.1902+669G>C)
c.1569+4534G>C (n.1569+4534G>C)
c.1602+4534G>C (n.1602+4534G>C)
n.2263+669G>C
n.1648+4534G>C
n.1714+4534G>C
n.1866+669G>C
n.1622+4534G>C
Xg.38286425C>TCA515708974RPGRc.953+1440G>A
n.1826+4534G>A
c.1905+669G>A (n.1905+669G>A)
c.1572+4534G>A (n.1572+4534G>A)
c.1386+4534G>A (n.1386+4534G>A)
c.1719+669G>A (n.1719+669G>A)
c.2574G>A (p.Gly858=)
c.*101+669G>A (n.*101+669G>A)
c.*594+669G>A (n.*594+669G>A)
c.2520+669G>A (n.2520+669G>A)
c.172-379696C>T (n.172-379696C>T)
c.*37+4534G>A (n.*37+4534G>A)
c.139+4534G>A
c.1902+669G>A (n.1902+669G>A)
c.1569+4534G>A (n.1569+4534G>A)
c.1602+4534G>A (n.1602+4534G>A)
n.2263+669G>A
n.1648+4534G>A
n.1714+4534G>A
n.1866+669G>A
n.1622+4534G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286430_38286435delCA640956460RPGRc.953+1435_953+1440del
n.1826+4529_1826+4534del
c.1905+664_1905+669del (n.1905+664_1905+669del)
c.1572+4529_1572+4534del (n.1572+4529_1572+4534del)
c.1386+4529_1386+4534del (n.1386+4529_1386+4534del)
c.1719+664_1719+669del (n.1719+664_1719+669del)
c.2569_2574del (p.Lys857_Gly858del)
c.*101+664_*101+669del (n.*101+664_*101+669del)
c.*594+664_*594+669del (n.*594+664_*594+669del)
c.2520+664_2520+669del (n.2520+664_2520+669del)
c.172-379691_172-379686del (n.172-379691_172-379686del)
c.*37+4529_*37+4534del (n.*37+4529_*37+4534del)
c.139+4529_139+4534del
c.1902+664_1902+669del (n.1902+664_1902+669del)
c.1569+4529_1569+4534del (n.1569+4529_1569+4534del)
c.1602+4529_1602+4534del (n.1602+4529_1602+4534del)
n.2263+664_2263+669del
n.1648+4529_1648+4534del
n.1714+4529_1714+4534del
n.1866+664_1866+669del
n.1622+4529_1622+4534del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286426C>ACA412730321RPGRc.953+1439G>T
n.1826+4533G>T
c.1905+668G>T (n.1905+668G>T)
c.1572+4533G>T (n.1572+4533G>T)
c.1386+4533G>T (n.1386+4533G>T)
c.1719+668G>T (n.1719+668G>T)
c.2573G>T (p.Gly858Val)
c.*101+668G>T (n.*101+668G>T)
c.*594+668G>T (n.*594+668G>T)
c.2520+668G>T (n.2520+668G>T)
c.172-379695C>A (n.172-379695C>A)
c.*37+4533G>T (n.*37+4533G>T)
c.139+4533G>T
c.1902+668G>T (n.1902+668G>T)
c.1569+4533G>T (n.1569+4533G>T)
c.1602+4533G>T (n.1602+4533G>T)
n.2263+668G>T
n.1648+4533G>T
n.1714+4533G>T
n.1866+668G>T
n.1622+4533G>T
 gnomAD v4
Xg.38286426C=CA2424844697RPGRc.953+1439G=
n.1826+4533G=
c.1905+668G= (n.1905+668G=)
c.1572+4533G= (n.1572+4533G=)
c.1386+4533G= (n.1386+4533G=)
c.1719+668G= (n.1719+668G=)
c.2573G= (p.Gly858=)
c.*101+668G= (n.*101+668G=)
c.*594+668G= (n.*594+668G=)
c.2520+668G= (n.2520+668G=)
c.172-379695C= (n.172-379695C=)
c.*37+4533G= (n.*37+4533G=)
c.139+4533G=
c.1902+668G= (n.1902+668G=)
c.1569+4533G= (n.1569+4533G=)
c.1602+4533G= (n.1602+4533G=)
n.2263+668G=
n.1648+4533G=
n.1714+4533G=
n.1866+668G=
n.1622+4533G=
Xg.38286426C>GCA412730322RPGRc.953+1439G>C
n.1826+4533G>C
c.1905+668G>C (n.1905+668G>C)
c.1572+4533G>C (n.1572+4533G>C)
c.1386+4533G>C (n.1386+4533G>C)
c.1719+668G>C (n.1719+668G>C)
c.2573G>C (p.Gly858Ala)
c.*101+668G>C (n.*101+668G>C)
c.*594+668G>C (n.*594+668G>C)
c.2520+668G>C (n.2520+668G>C)
c.172-379695C>G (n.172-379695C>G)
c.*37+4533G>C (n.*37+4533G>C)
c.139+4533G>C
c.1902+668G>C (n.1902+668G>C)
c.1569+4533G>C (n.1569+4533G>C)
c.1602+4533G>C (n.1602+4533G>C)
n.2263+668G>C
n.1648+4533G>C
n.1714+4533G>C
n.1866+668G>C
n.1622+4533G>C
 gnomAD v4
Xg.38286426C>TCA412730323RPGRc.953+1439G>A
n.1826+4533G>A
c.1905+668G>A (n.1905+668G>A)
c.1572+4533G>A (n.1572+4533G>A)
c.1386+4533G>A (n.1386+4533G>A)
c.1719+668G>A (n.1719+668G>A)
c.2573G>A (p.Gly858Glu)
c.*101+668G>A (n.*101+668G>A)
c.*594+668G>A (n.*594+668G>A)
c.2520+668G>A (n.2520+668G>A)
c.172-379695C>T (n.172-379695C>T)
c.*37+4533G>A (n.*37+4533G>A)
c.139+4533G>A
c.1902+668G>A (n.1902+668G>A)
c.1569+4533G>A (n.1569+4533G>A)
c.1602+4533G>A (n.1602+4533G>A)
n.2263+668G>A
n.1648+4533G>A
n.1714+4533G>A
n.1866+668G>A
n.1622+4533G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286426_38286428delinsCCTCA2424844698RPGRc.953+1437_953+1439delinsAGG
n.1826+4531_1826+4533delinsAGG
c.1905+666_1905+668delinsAGG (n.1905+666_1905+668delinsAGG)
c.1572+4531_1572+4533delinsAGG (n.1572+4531_1572+4533delinsAGG)
c.1386+4531_1386+4533delinsAGG (n.1386+4531_1386+4533delinsAGG)
c.1719+666_1719+668delinsAGG (n.1719+666_1719+668delinsAGG)
c.2571_2573delinsAGG (p.Lys857=)
c.*101+666_*101+668delinsAGG (n.*101+666_*101+668delinsAGG)
c.*594+666_*594+668delinsAGG (n.*594+666_*594+668delinsAGG)
c.2520+666_2520+668delinsAGG (n.2520+666_2520+668delinsAGG)
c.172-379695_172-379693delinsCCT (n.172-379695_172-379693delinsCCT)
c.*37+4531_*37+4533delinsAGG (n.*37+4531_*37+4533delinsAGG)
c.139+4531_139+4533delinsAGG
c.1902+666_1902+668delinsAGG (n.1902+666_1902+668delinsAGG)
c.1569+4531_1569+4533delinsAGG (n.1569+4531_1569+4533delinsAGG)
c.1602+4531_1602+4533delinsAGG (n.1602+4531_1602+4533delinsAGG)
n.2263+666_2263+668delinsAGG
n.1648+4531_1648+4533delinsAGG
n.1714+4531_1714+4533delinsAGG
n.1866+666_1866+668delinsAGG
n.1622+4531_1622+4533delinsAGG
Xg.38286430_38286441delCA2579584433RPGRc.953+1428_953+1439del
n.1826+4522_1826+4533del
c.1905+657_1905+668del (n.1905+657_1905+668del)
c.1572+4522_1572+4533del (n.1572+4522_1572+4533del)
c.1386+4522_1386+4533del (n.1386+4522_1386+4533del)
c.1719+657_1719+668del (n.1719+657_1719+668del)
c.2562_2573del (p.Glu855_Gly858del)
c.*101+657_*101+668del (n.*101+657_*101+668del)
c.*594+657_*594+668del (n.*594+657_*594+668del)
c.2520+657_2520+668del (n.2520+657_2520+668del)
c.172-379691_172-379680del (n.172-379691_172-379680del)
c.*37+4522_*37+4533del (n.*37+4522_*37+4533del)
c.139+4522_139+4533del
c.1902+657_1902+668del (n.1902+657_1902+668del)
c.1569+4522_1569+4533del (n.1569+4522_1569+4533del)
c.1602+4522_1602+4533del (n.1602+4522_1602+4533del)
n.2263+657_2263+668del
n.1648+4522_1648+4533del
n.1714+4522_1714+4533del
n.1866+657_1866+668del
n.1622+4522_1622+4533del
Xg.38286427C>ACA412730324RPGRc.953+1438G>T
n.1826+4532G>T
c.1905+667G>T (n.1905+667G>T)
c.1572+4532G>T (n.1572+4532G>T)
c.1386+4532G>T (n.1386+4532G>T)
c.1719+667G>T (n.1719+667G>T)
c.2572G>T (p.Gly858Trp)
c.*101+667G>T (n.*101+667G>T)
c.*594+667G>T (n.*594+667G>T)
c.2520+667G>T (n.2520+667G>T)
c.172-379694C>A (n.172-379694C>A)
c.*37+4532G>T (n.*37+4532G>T)
c.139+4532G>T
c.1902+667G>T (n.1902+667G>T)
c.1569+4532G>T (n.1569+4532G>T)
c.1602+4532G>T (n.1602+4532G>T)
n.2263+667G>T
n.1648+4532G>T
n.1714+4532G>T
n.1866+667G>T
n.1622+4532G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286427C=CA2424844699RPGRc.953+1438G=
n.1826+4532G=
c.1905+667G= (n.1905+667G=)
c.1572+4532G= (n.1572+4532G=)
c.1386+4532G= (n.1386+4532G=)
c.1719+667G= (n.1719+667G=)
c.2572G= (p.Gly858=)
c.*101+667G= (n.*101+667G=)
c.*594+667G= (n.*594+667G=)
c.2520+667G= (n.2520+667G=)
c.172-379694C= (n.172-379694C=)
c.*37+4532G= (n.*37+4532G=)
c.139+4532G=
c.1902+667G= (n.1902+667G=)
c.1569+4532G= (n.1569+4532G=)
c.1602+4532G= (n.1602+4532G=)
n.2263+667G=
n.1648+4532G=
n.1714+4532G=
n.1866+667G=
n.1622+4532G=
Xg.38286427C>GCA412730325RPGRc.953+1438G>C
n.1826+4532G>C
c.1905+667G>C (n.1905+667G>C)
c.1572+4532G>C (n.1572+4532G>C)
c.1386+4532G>C (n.1386+4532G>C)
c.1719+667G>C (n.1719+667G>C)
c.2572G>C (p.Gly858Arg)
c.*101+667G>C (n.*101+667G>C)
c.*594+667G>C (n.*594+667G>C)
c.2520+667G>C (n.2520+667G>C)
c.172-379694C>G (n.172-379694C>G)
c.*37+4532G>C (n.*37+4532G>C)
c.139+4532G>C
c.1902+667G>C (n.1902+667G>C)
c.1569+4532G>C (n.1569+4532G>C)
c.1602+4532G>C (n.1602+4532G>C)
n.2263+667G>C
n.1648+4532G>C
n.1714+4532G>C
n.1866+667G>C
n.1622+4532G>C
 gnomAD v4
Xg.38286427C>TCA412730326RPGRc.953+1438G>A
n.1826+4532G>A
c.1905+667G>A (n.1905+667G>A)
c.1572+4532G>A (n.1572+4532G>A)
c.1386+4532G>A (n.1386+4532G>A)
c.1719+667G>A (n.1719+667G>A)
c.2572G>A (p.Gly858Arg)
c.*101+667G>A (n.*101+667G>A)
c.*594+667G>A (n.*594+667G>A)
c.2520+667G>A (n.2520+667G>A)
c.172-379694C>T (n.172-379694C>T)
c.*37+4532G>A (n.*37+4532G>A)
c.139+4532G>A
c.1902+667G>A (n.1902+667G>A)
c.1569+4532G>A (n.1569+4532G>A)
c.1602+4532G>A (n.1602+4532G>A)
n.2263+667G>A
n.1648+4532G>A
n.1714+4532G>A
n.1866+667G>A
n.1622+4532G>A
 gnomAD v4
Xg.38286427_38286428delCA1139667419RPGRc.953+1437_953+1438del
n.1826+4531_1826+4532del
c.1905+666_1905+667del (n.1905+666_1905+667del)
c.1572+4531_1572+4532del (n.1572+4531_1572+4532del)
c.1386+4531_1386+4532del (n.1386+4531_1386+4532del)
c.1719+666_1719+667del (n.1719+666_1719+667del)
c.2571_2572del (p.Glu859GlyfsTer?)
c.*101+666_*101+667del (n.*101+666_*101+667del)
c.*594+666_*594+667del (n.*594+666_*594+667del)
c.2520+666_2520+667del (n.2520+666_2520+667del)
c.172-379694_172-379693del (n.172-379694_172-379693del)
c.*37+4531_*37+4532del (n.*37+4531_*37+4532del)
c.139+4531_139+4532del
c.1902+666_1902+667del (n.1902+666_1902+667del)
c.1569+4531_1569+4532del (n.1569+4531_1569+4532del)
c.1602+4531_1602+4532del (n.1602+4531_1602+4532del)
n.2263+666_2263+667del
n.1648+4531_1648+4532del
n.1714+4531_1714+4532del
n.1866+666_1866+667del
n.1622+4531_1622+4532del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286427_38286428delinsCTCA2424844700RPGRc.953+1437_953+1438delinsAG
n.1826+4531_1826+4532delinsAG
c.1905+666_1905+667delinsAG (n.1905+666_1905+667delinsAG)
c.1572+4531_1572+4532delinsAG (n.1572+4531_1572+4532delinsAG)
c.1386+4531_1386+4532delinsAG (n.1386+4531_1386+4532delinsAG)
c.1719+666_1719+667delinsAG (n.1719+666_1719+667delinsAG)
c.2571_2572delinsAG (p.Lys857=)
c.*101+666_*101+667delinsAG (n.*101+666_*101+667delinsAG)
c.*594+666_*594+667delinsAG (n.*594+666_*594+667delinsAG)
c.2520+666_2520+667delinsAG (n.2520+666_2520+667delinsAG)
c.172-379694_172-379693delinsCT (n.172-379694_172-379693delinsCT)
c.*37+4531_*37+4532delinsAG (n.*37+4531_*37+4532delinsAG)
c.139+4531_139+4532delinsAG
c.1902+666_1902+667delinsAG (n.1902+666_1902+667delinsAG)
c.1569+4531_1569+4532delinsAG (n.1569+4531_1569+4532delinsAG)
c.1602+4531_1602+4532delinsAG (n.1602+4531_1602+4532delinsAG)
n.2263+666_2263+667delinsAG
n.1648+4531_1648+4532delinsAG
n.1714+4531_1714+4532delinsAG
n.1866+666_1866+667delinsAG
n.1622+4531_1622+4532delinsAG
Xg.38286428T>ACA412730327RPGRc.953+1437A>T
n.1826+4531A>T
c.1905+666A>T (n.1905+666A>T)
c.1572+4531A>T (n.1572+4531A>T)
c.1386+4531A>T (n.1386+4531A>T)
c.1719+666A>T (n.1719+666A>T)
c.2571A>T (p.Lys857Asn)
c.*101+666A>T (n.*101+666A>T)
c.*594+666A>T (n.*594+666A>T)
c.2520+666A>T (n.2520+666A>T)
c.172-379693T>A (n.172-379693T>A)
c.*37+4531A>T (n.*37+4531A>T)
c.139+4531A>T
c.1902+666A>T (n.1902+666A>T)
c.1569+4531A>T (n.1569+4531A>T)
c.1602+4531A>T (n.1602+4531A>T)
n.2263+666A>T
n.1648+4531A>T
n.1714+4531A>T
n.1866+666A>T
n.1622+4531A>T
 gnomAD v4
Xg.38286428T>CCA515708977RPGRc.953+1437A>G
n.1826+4531A>G
c.1905+666A>G (n.1905+666A>G)
c.1572+4531A>G (n.1572+4531A>G)
c.1386+4531A>G (n.1386+4531A>G)
c.1719+666A>G (n.1719+666A>G)
c.2571A>G (p.Lys857=)
c.*101+666A>G (n.*101+666A>G)
c.*594+666A>G (n.*594+666A>G)
c.2520+666A>G (n.2520+666A>G)
c.172-379693T>C (n.172-379693T>C)
c.*37+4531A>G (n.*37+4531A>G)
c.139+4531A>G
c.1902+666A>G (n.1902+666A>G)
c.1569+4531A>G (n.1569+4531A>G)
c.1602+4531A>G (n.1602+4531A>G)
n.2263+666A>G
n.1648+4531A>G
n.1714+4531A>G
n.1866+666A>G
n.1622+4531A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286428T>GCA412730328RPGRc.953+1437A>C
n.1826+4531A>C
c.1905+666A>C (n.1905+666A>C)
c.1572+4531A>C (n.1572+4531A>C)
c.1386+4531A>C (n.1386+4531A>C)
c.1719+666A>C (n.1719+666A>C)
c.2571A>C (p.Lys857Asn)
c.*101+666A>C (n.*101+666A>C)
c.*594+666A>C (n.*594+666A>C)
c.2520+666A>C (n.2520+666A>C)
c.172-379693T>G (n.172-379693T>G)
c.*37+4531A>C (n.*37+4531A>C)
c.139+4531A>C
c.1902+666A>C (n.1902+666A>C)
c.1569+4531A>C (n.1569+4531A>C)
c.1602+4531A>C (n.1602+4531A>C)
n.2263+666A>C
n.1648+4531A>C
n.1714+4531A>C
n.1866+666A>C
n.1622+4531A>C
Xg.38286428T=CA2424844701RPGRc.953+1437A=
n.1826+4531A=
c.1905+666A= (n.1905+666A=)
c.1572+4531A= (n.1572+4531A=)
c.1386+4531A= (n.1386+4531A=)
c.1719+666A= (n.1719+666A=)
c.2571A= (p.Lys857=)
c.*101+666A= (n.*101+666A=)
c.*594+666A= (n.*594+666A=)
c.2520+666A= (n.2520+666A=)
c.172-379693T= (n.172-379693T=)
c.*37+4531A= (n.*37+4531A=)
c.139+4531A=
c.1902+666A= (n.1902+666A=)
c.1569+4531A= (n.1569+4531A=)
c.1602+4531A= (n.1602+4531A=)
n.2263+666A=
n.1648+4531A=
n.1714+4531A=
n.1866+666A=
n.1622+4531A=
Xg.38286430delCA658684295RPGRc.953+1437del
n.1826+4531del
c.1905+666del (n.1905+666del)
c.1572+4531del (n.1572+4531del)
c.1386+4531del (n.1386+4531del)
c.1719+666del (n.1719+666del)
c.2571del (p.Glu859ArgfsTer?)
c.*101+666del (n.*101+666del)
c.*594+666del (n.*594+666del)
c.2520+666del (n.2520+666del)
c.172-379691del (n.172-379691del)
c.*37+4531del (n.*37+4531del)
c.139+4531del
c.1902+666del (n.1902+666del)
c.1569+4531del (n.1569+4531del)
c.1602+4531del (n.1602+4531del)
n.2263+666del
n.1648+4531del
n.1714+4531del
n.1866+666del
n.1622+4531del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286429_38286430delCA2695232644RPGRc.953+1436_953+1437del
n.1826+4530_1826+4531del
c.1905+665_1905+666del (n.1905+665_1905+666del)
c.1572+4530_1572+4531del (n.1572+4530_1572+4531del)
c.1386+4530_1386+4531del (n.1386+4530_1386+4531del)
c.1719+665_1719+666del (n.1719+665_1719+666del)
c.2570_2571del (p.Lys857ArgfsTer?)
c.*101+665_*101+666del (n.*101+665_*101+666del)
c.*594+665_*594+666del (n.*594+665_*594+666del)
c.2520+665_2520+666del (n.2520+665_2520+666del)
c.172-379692_172-379691del (n.172-379692_172-379691del)
c.*37+4530_*37+4531del (n.*37+4530_*37+4531del)
c.139+4530_139+4531del
c.1902+665_1902+666del (n.1902+665_1902+666del)
c.1569+4530_1569+4531del (n.1569+4530_1569+4531del)
c.1602+4530_1602+4531del (n.1602+4530_1602+4531del)
n.2263+665_2263+666del
n.1648+4530_1648+4531del
n.1714+4530_1714+4531del
n.1866+665_1866+666del
n.1622+4530_1622+4531del
Xg.38286429T>ACA412730329RPGRc.953+1436A>T
n.1826+4530A>T
c.1905+665A>T (n.1905+665A>T)
c.1572+4530A>T (n.1572+4530A>T)
c.1386+4530A>T (n.1386+4530A>T)
c.1719+665A>T (n.1719+665A>T)
c.2570A>T (p.Lys857Ile)
c.*101+665A>T (n.*101+665A>T)
c.*594+665A>T (n.*594+665A>T)
c.2520+665A>T (n.2520+665A>T)
c.172-379692T>A (n.172-379692T>A)
c.*37+4530A>T (n.*37+4530A>T)
c.139+4530A>T
c.1902+665A>T (n.1902+665A>T)
c.1569+4530A>T (n.1569+4530A>T)
c.1602+4530A>T (n.1602+4530A>T)
n.2263+665A>T
n.1648+4530A>T
n.1714+4530A>T
n.1866+665A>T
n.1622+4530A>T
Xg.38286429T>CCA412730330RPGRc.953+1436A>G
n.1826+4530A>G
c.1905+665A>G (n.1905+665A>G)
c.1572+4530A>G (n.1572+4530A>G)
c.1386+4530A>G (n.1386+4530A>G)
c.1719+665A>G (n.1719+665A>G)
c.2570A>G (p.Lys857Arg)
c.*101+665A>G (n.*101+665A>G)
c.*594+665A>G (n.*594+665A>G)
c.2520+665A>G (n.2520+665A>G)
c.172-379692T>C (n.172-379692T>C)
c.*37+4530A>G (n.*37+4530A>G)
c.139+4530A>G
c.1902+665A>G (n.1902+665A>G)
c.1569+4530A>G (n.1569+4530A>G)
c.1602+4530A>G (n.1602+4530A>G)
n.2263+665A>G
n.1648+4530A>G
n.1714+4530A>G
n.1866+665A>G
n.1622+4530A>G
 gnomAD v4
Xg.38286429T>GCA412730331RPGRc.953+1436A>C
n.1826+4530A>C
c.1905+665A>C (n.1905+665A>C)
c.1572+4530A>C (n.1572+4530A>C)
c.1386+4530A>C (n.1386+4530A>C)
c.1719+665A>C (n.1719+665A>C)
c.2570A>C (p.Lys857Thr)
c.*101+665A>C (n.*101+665A>C)
c.*594+665A>C (n.*594+665A>C)
c.2520+665A>C (n.2520+665A>C)
c.172-379692T>G (n.172-379692T>G)
c.*37+4530A>C (n.*37+4530A>C)
c.139+4530A>C
c.1902+665A>C (n.1902+665A>C)
c.1569+4530A>C (n.1569+4530A>C)
c.1602+4530A>C (n.1602+4530A>C)
n.2263+665A>C
n.1648+4530A>C
n.1714+4530A>C
n.1866+665A>C
n.1622+4530A>C
Xg.38286429T=CA2424844702RPGRc.953+1436A=
n.1826+4530A=
c.1905+665A= (n.1905+665A=)
c.1572+4530A= (n.1572+4530A=)
c.1386+4530A= (n.1386+4530A=)
c.1719+665A= (n.1719+665A=)
c.2570A= (p.Lys857=)
c.*101+665A= (n.*101+665A=)
c.*594+665A= (n.*594+665A=)
c.2520+665A= (n.2520+665A=)
c.172-379692T= (n.172-379692T=)
c.*37+4530A= (n.*37+4530A=)
c.139+4530A=
c.1902+665A= (n.1902+665A=)
c.1569+4530A= (n.1569+4530A=)
c.1602+4530A= (n.1602+4530A=)
n.2263+665A=
n.1648+4530A=
n.1714+4530A=
n.1866+665A=
n.1622+4530A=
Xg.38286429_38286430insCCA640956461RPGRc.953+1435_953+1436insG
n.1826+4529_1826+4530insG
c.1905+664_1905+665insG (n.1905+664_1905+665insG)
c.1572+4529_1572+4530insG (n.1572+4529_1572+4530insG)
c.1386+4529_1386+4530insG (n.1386+4529_1386+4530insG)
c.1719+664_1719+665insG (n.1719+664_1719+665insG)
c.2569_2570insG (p.Lys857ArgfsTer?)
c.*101+664_*101+665insG (n.*101+664_*101+665insG)
c.*594+664_*594+665insG (n.*594+664_*594+665insG)
c.2520+664_2520+665insG (n.2520+664_2520+665insG)
c.172-379692_172-379691insC (n.172-379692_172-379691insC)
c.*37+4529_*37+4530insG (n.*37+4529_*37+4530insG)
c.139+4529_139+4530insG
c.1902+664_1902+665insG (n.1902+664_1902+665insG)
c.1569+4529_1569+4530insG (n.1569+4529_1569+4530insG)
c.1602+4529_1602+4530insG (n.1602+4529_1602+4530insG)
n.2263+664_2263+665insG
n.1648+4529_1648+4530insG
n.1714+4529_1714+4530insG
n.1866+664_1866+665insG
n.1622+4529_1622+4530insG
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286429_38286430insCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCAACA2693439081RPGRc.953+1435_953+1436insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG
n.1826+4529_1826+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG
c.1905+664_1905+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1905+664_1905+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.1572+4529_1572+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1572+4529_1572+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.1386+4529_1386+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1386+4529_1386+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.1719+664_1719+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1719+664_1719+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.2569_2570insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (p.Lys857delinsIleGlyGluGluGluGlyGluGluGlyGlu)
c.*101+664_*101+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.*101+664_*101+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.*594+664_*594+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.*594+664_*594+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.2520+664_2520+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.2520+664_2520+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.172-379692_172-379691insCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCAA (n.172-379692_172-379691insCTCCTTCTTCCCCTTCTTCCTCCCCAA)
c.*37+4529_*37+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.*37+4529_*37+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.139+4529_139+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG
c.1902+664_1902+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1902+664_1902+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.1569+4529_1569+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1569+4529_1569+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
c.1602+4529_1602+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG (n.1602+4529_1602+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG)
n.2263+664_2263+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG
n.1648+4529_1648+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG
n.1714+4529_1714+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG
n.1866+664_1866+665insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG
n.1622+4529_1622+4530insTTGGGGAGGAAGAAGGGGAAGAAGGAG
 gnomAD v4
Xg.38286430T>ACA412730332RPGRc.953+1435A>T
n.1826+4529A>T
c.1905+664A>T (n.1905+664A>T)
c.1572+4529A>T (n.1572+4529A>T)
c.1386+4529A>T (n.1386+4529A>T)
c.1719+664A>T (n.1719+664A>T)
c.2569A>T (p.Lys857Ter)
c.*101+664A>T (n.*101+664A>T)
c.*594+664A>T (n.*594+664A>T)
c.2520+664A>T (n.2520+664A>T)
c.172-379691T>A (n.172-379691T>A)
c.*37+4529A>T (n.*37+4529A>T)
c.139+4529A>T
c.1902+664A>T (n.1902+664A>T)
c.1569+4529A>T (n.1569+4529A>T)
c.1602+4529A>T (n.1602+4529A>T)
n.2263+664A>T
n.1648+4529A>T
n.1714+4529A>T
n.1866+664A>T
n.1622+4529A>T
 ClinVar
Xg.38286430T>CCA412730333RPGRc.953+1435A>G
n.1826+4529A>G
c.1905+664A>G (n.1905+664A>G)
c.1572+4529A>G (n.1572+4529A>G)
c.1386+4529A>G (n.1386+4529A>G)
c.1719+664A>G (n.1719+664A>G)
c.2569A>G (p.Lys857Glu)
c.*101+664A>G (n.*101+664A>G)
c.*594+664A>G (n.*594+664A>G)
c.2520+664A>G (n.2520+664A>G)
c.172-379691T>C (n.172-379691T>C)
c.*37+4529A>G (n.*37+4529A>G)
c.139+4529A>G
c.1902+664A>G (n.1902+664A>G)
c.1569+4529A>G (n.1569+4529A>G)
c.1602+4529A>G (n.1602+4529A>G)
n.2263+664A>G
n.1648+4529A>G
n.1714+4529A>G
n.1866+664A>G
n.1622+4529A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286430T>GCA412730334RPGRc.953+1435A>C
n.1826+4529A>C
c.1905+664A>C (n.1905+664A>C)
c.1572+4529A>C (n.1572+4529A>C)
c.1386+4529A>C (n.1386+4529A>C)
c.1719+664A>C (n.1719+664A>C)
c.2569A>C (p.Lys857Gln)
c.*101+664A>C (n.*101+664A>C)
c.*594+664A>C (n.*594+664A>C)
c.2520+664A>C (n.2520+664A>C)
c.172-379691T>G (n.172-379691T>G)
c.*37+4529A>C (n.*37+4529A>C)
c.139+4529A>C
c.1902+664A>C (n.1902+664A>C)
c.1569+4529A>C (n.1569+4529A>C)
c.1602+4529A>C (n.1602+4529A>C)
n.2263+664A>C
n.1648+4529A>C
n.1714+4529A>C
n.1866+664A>C
n.1622+4529A>C
 gnomAD v4
Xg.38286430T=CA2424844703RPGRc.953+1435A=
n.1826+4529A=
c.1905+664A= (n.1905+664A=)
c.1572+4529A= (n.1572+4529A=)
c.1386+4529A= (n.1386+4529A=)
c.1719+664A= (n.1719+664A=)
c.2569A= (p.Lys857=)
c.*101+664A= (n.*101+664A=)
c.*594+664A= (n.*594+664A=)
c.2520+664A= (n.2520+664A=)
c.172-379691T= (n.172-379691T=)
c.*37+4529A= (n.*37+4529A=)
c.139+4529A=
c.1902+664A= (n.1902+664A=)
c.1569+4529A= (n.1569+4529A=)
c.1602+4529A= (n.1602+4529A=)
n.2263+664A=
n.1648+4529A=
n.1714+4529A=
n.1866+664A=
n.1622+4529A=
Xg.38286430delinsCCCA2695232645RPGRc.953+1435delinsGG
n.1826+4529delinsGG
c.1905+664delinsGG (n.1905+664delinsGG)
c.1572+4529delinsGG (n.1572+4529delinsGG)
c.1386+4529delinsGG (n.1386+4529delinsGG)
c.1719+664delinsGG (n.1719+664delinsGG)
c.2569delinsGG (p.Lys857GlyfsTer?)
c.*101+664delinsGG (n.*101+664delinsGG)
c.*594+664delinsGG (n.*594+664delinsGG)
c.2520+664delinsGG (n.2520+664delinsGG)
c.172-379691delinsCC (n.172-379691delinsCC)
c.*37+4529delinsGG (n.*37+4529delinsGG)
c.139+4529delinsGG
c.1902+664delinsGG (n.1902+664delinsGG)
c.1569+4529delinsGG (n.1569+4529delinsGG)
c.1602+4529delinsGG (n.1602+4529delinsGG)
n.2263+664delinsGG
n.1648+4529delinsGG
n.1714+4529delinsGG
n.1866+664delinsGG
n.1622+4529delinsGG
Xg.38286430_38286432delCA1132420485RPGRc.953+1433_953+1435del
n.1826+4527_1826+4529del
c.1905+662_1905+664del (n.1905+662_1905+664del)
c.1572+4527_1572+4529del (n.1572+4527_1572+4529del)
c.1386+4527_1386+4529del (n.1386+4527_1386+4529del)
c.1719+662_1719+664del (n.1719+662_1719+664del)
c.2567_2569del (p.Gly856_Lys857delinsGlu)
c.*101+662_*101+664del (n.*101+662_*101+664del)
c.*594+662_*594+664del (n.*594+662_*594+664del)
c.2520+662_2520+664del (n.2520+662_2520+664del)
c.172-379691_172-379689del (n.172-379691_172-379689del)
c.*37+4527_*37+4529del (n.*37+4527_*37+4529del)
c.139+4527_139+4529del
c.1902+662_1902+664del (n.1902+662_1902+664del)
c.1569+4527_1569+4529del (n.1569+4527_1569+4529del)
c.1602+4527_1602+4529del (n.1602+4527_1602+4529del)
n.2263+662_2263+664del
n.1648+4527_1648+4529del
n.1714+4527_1714+4529del
n.1866+662_1866+664del
n.1622+4527_1622+4529del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286431C>ACA515708980RPGRc.953+1434G>T
n.1826+4528G>T
c.1905+663G>T (n.1905+663G>T)
c.1572+4528G>T (n.1572+4528G>T)
c.1386+4528G>T (n.1386+4528G>T)
c.1719+663G>T (n.1719+663G>T)
c.2568G>T (p.Gly856=)
c.*101+663G>T (n.*101+663G>T)
c.*594+663G>T (n.*594+663G>T)
c.2520+663G>T (n.2520+663G>T)
c.172-379690C>A (n.172-379690C>A)
c.*37+4528G>T (n.*37+4528G>T)
c.139+4528G>T
c.1902+663G>T (n.1902+663G>T)
c.1569+4528G>T (n.1569+4528G>T)
c.1602+4528G>T (n.1602+4528G>T)
n.2263+663G>T
n.1648+4528G>T
n.1714+4528G>T
n.1866+663G>T
n.1622+4528G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286431C=CA2424844704RPGRc.953+1434G=
n.1826+4528G=
c.1905+663G= (n.1905+663G=)
c.1572+4528G= (n.1572+4528G=)
c.1386+4528G= (n.1386+4528G=)
c.1719+663G= (n.1719+663G=)
c.2568G= (p.Gly856=)
c.*101+663G= (n.*101+663G=)
c.*594+663G= (n.*594+663G=)
c.2520+663G= (n.2520+663G=)
c.172-379690C= (n.172-379690C=)
c.*37+4528G= (n.*37+4528G=)
c.139+4528G=
c.1902+663G= (n.1902+663G=)
c.1569+4528G= (n.1569+4528G=)
c.1602+4528G= (n.1602+4528G=)
n.2263+663G=
n.1648+4528G=
n.1714+4528G=
n.1866+663G=
n.1622+4528G=
Xg.38286431C>GCA515708981RPGRc.953+1434G>C
n.1826+4528G>C
c.1905+663G>C (n.1905+663G>C)
c.1572+4528G>C (n.1572+4528G>C)
c.1386+4528G>C (n.1386+4528G>C)
c.1719+663G>C (n.1719+663G>C)
c.2568G>C (p.Gly856=)
c.*101+663G>C (n.*101+663G>C)
c.*594+663G>C (n.*594+663G>C)
c.2520+663G>C (n.2520+663G>C)
c.172-379690C>G (n.172-379690C>G)
c.*37+4528G>C (n.*37+4528G>C)
c.139+4528G>C
c.1902+663G>C (n.1902+663G>C)
c.1569+4528G>C (n.1569+4528G>C)
c.1602+4528G>C (n.1602+4528G>C)
n.2263+663G>C
n.1648+4528G>C
n.1714+4528G>C
n.1866+663G>C
n.1622+4528G>C
Xg.38286431C>TCA515708983RPGRc.953+1434G>A
n.1826+4528G>A
c.1905+663G>A (n.1905+663G>A)
c.1572+4528G>A (n.1572+4528G>A)
c.1386+4528G>A (n.1386+4528G>A)
c.1719+663G>A (n.1719+663G>A)
c.2568G>A (p.Gly856=)
c.*101+663G>A (n.*101+663G>A)
c.*594+663G>A (n.*594+663G>A)
c.2520+663G>A (n.2520+663G>A)
c.172-379690C>T (n.172-379690C>T)
c.*37+4528G>A (n.*37+4528G>A)
c.139+4528G>A
c.1902+663G>A (n.1902+663G>A)
c.1569+4528G>A (n.1569+4528G>A)
c.1602+4528G>A (n.1602+4528G>A)
n.2263+663G>A
n.1648+4528G>A
n.1714+4528G>A
n.1866+663G>A
n.1622+4528G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286433dupCA916083894RPGRc.953+1434dup
n.1826+4528dup
c.1905+663dup (n.1905+663dup)
c.1572+4528dup (n.1572+4528dup)
c.1386+4528dup (n.1386+4528dup)
c.1719+663dup (n.1719+663dup)
c.2568dup (p.Lys857GlufsTer?)
c.*101+663dup (n.*101+663dup)
c.*594+663dup (n.*594+663dup)
c.2520+663dup (n.2520+663dup)
c.172-379688dup (n.172-379688dup)
c.*37+4528dup (n.*37+4528dup)
c.139+4528dup
c.1902+663dup (n.1902+663dup)
c.1569+4528dup (n.1569+4528dup)
c.1602+4528dup (n.1602+4528dup)
n.2263+663dup
n.1648+4528dup
n.1714+4528dup
n.1866+663dup
n.1622+4528dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38286432_38286433delCA2580617526RPGRc.953+1433_953+1434del
n.1826+4527_1826+4528del
c.1905+662_1905+663del (n.1905+662_1905+663del)
c.1572+4527_1572+4528del (n.1572+4527_1572+4528del)
c.1386+4527_1386+4528del (n.1386+4527_1386+4528del)
c.1719+662_1719+663del (n.1719+662_1719+663del)
c.2567_2568del (p.Gly856GlufsTer?)
c.*101+662_*101+663del (n.*101+662_*101+663del)
c.*594+662_*594+663del (n.*594+662_*594+663del)
c.2520+662_2520+663del (n.2520+662_2520+663del)
c.172-379689_172-379688del (n.172-379689_172-379688del)
c.*37+4527_*37+4528del (n.*37+4527_*37+4528del)
c.139+4527_139+4528del
c.1902+662_1902+663del (n.1902+662_1902+663del)
c.1569+4527_1569+4528del (n.1569+4527_1569+4528del)
c.1602+4527_1602+4528del (n.1602+4527_1602+4528del)
n.2263+662_2263+663del
n.1648+4527_1648+4528del
n.1714+4527_1714+4528del
n.1866+662_1866+663del
n.1622+4527_1622+4528del
 ClinVar
Xg.38286432C>ACA412730335RPGRc.953+1433G>T
n.1826+4527G>T
c.1905+662G>T (n.1905+662G>T)
c.1572+4527G>T (n.1572+4527G>T)
c.1386+4527G>T (n.1386+4527G>T)
c.1719+662G>T (n.1719+662G>T)
c.2567G>T (p.Gly856Val)
c.*101+662G>T (n.*101+662G>T)
c.*594+662G>T (n.*594+662G>T)
c.2520+662G>T (n.2520+662G>T)
c.172-379689C>A (n.172-379689C>A)
c.*37+4527G>T (n.*37+4527G>T)
c.139+4527G>T
c.1902+662G>T (n.1902+662G>T)
c.1569+4527G>T (n.1569+4527G>T)
c.1602+4527G>T (n.1602+4527G>T)
n.2263+662G>T
n.1648+4527G>T
n.1714+4527G>T
n.1866+662G>T
n.1622+4527G>T
 gnomAD v4
Xg.38286432C=CA2424844705RPGRc.953+1433G=
n.1826+4527G=
c.1905+662G= (n.1905+662G=)
c.1572+4527G= (n.1572+4527G=)
c.1386+4527G= (n.1386+4527G=)
c.1719+662G= (n.1719+662G=)
c.2567G= (p.Gly856=)
c.*101+662G= (n.*101+662G=)
c.*594+662G= (n.*594+662G=)
c.2520+662G= (n.2520+662G=)
c.172-379689C= (n.172-379689C=)
c.*37+4527G= (n.*37+4527G=)
c.139+4527G=
c.1902+662G= (n.1902+662G=)
c.1569+4527G= (n.1569+4527G=)
c.1602+4527G= (n.1602+4527G=)
n.2263+662G=
n.1648+4527G=
n.1714+4527G=
n.1866+662G=
n.1622+4527G=
Xg.38286432C>GCA412730337RPGRc.953+1433G>C
n.1826+4527G>C
c.1905+662G>C (n.1905+662G>C)
c.1572+4527G>C (n.1572+4527G>C)
c.1386+4527G>C (n.1386+4527G>C)
c.1719+662G>C (n.1719+662G>C)
c.2567G>C (p.Gly856Ala)
c.*101+662G>C (n.*101+662G>C)
c.*594+662G>C (n.*594+662G>C)
c.2520+662G>C (n.2520+662G>C)
c.172-379689C>G (n.172-379689C>G)
c.*37+4527G>C (n.*37+4527G>C)
c.139+4527G>C
c.1902+662G>C (n.1902+662G>C)
c.1569+4527G>C (n.1569+4527G>C)
c.1602+4527G>C (n.1602+4527G>C)
n.2263+662G>C
n.1648+4527G>C
n.1714+4527G>C
n.1866+662G>C
n.1622+4527G>C
Xg.38286432C>TCA412730336RPGRc.953+1433G>A
n.1826+4527G>A
c.1905+662G>A (n.1905+662G>A)
c.1572+4527G>A (n.1572+4527G>A)
c.1386+4527G>A (n.1386+4527G>A)
c.1719+662G>A (n.1719+662G>A)
c.2567G>A (p.Gly856Glu)
c.*101+662G>A (n.*101+662G>A)
c.*594+662G>A (n.*594+662G>A)
c.2520+662G>A (n.2520+662G>A)
c.172-379689C>T (n.172-379689C>T)
c.*37+4527G>A (n.*37+4527G>A)
c.139+4527G>A
c.1902+662G>A (n.1902+662G>A)
c.1569+4527G>A (n.1569+4527G>A)
c.1602+4527G>A (n.1602+4527G>A)
n.2263+662G>A
n.1648+4527G>A
n.1714+4527G>A
n.1866+662G>A
n.1622+4527G>A
Xg.38286432_38286433insTTCA640956463RPGRc.953+1432_953+1433insAA
n.1826+4526_1826+4527insAA
c.1905+661_1905+662insAA (n.1905+661_1905+662insAA)
c.1572+4526_1572+4527insAA (n.1572+4526_1572+4527insAA)
c.1386+4526_1386+4527insAA (n.1386+4526_1386+4527insAA)
c.1719+661_1719+662insAA (n.1719+661_1719+662insAA)
c.2566_2567insAA (p.Gly856GlufsTer?)
c.*101+661_*101+662insAA (n.*101+661_*101+662insAA)
c.*594+661_*594+662insAA (n.*594+661_*594+662insAA)
c.2520+661_2520+662insAA (n.2520+661_2520+662insAA)
c.172-379689_172-379688insTT (n.172-379689_172-379688insTT)
c.*37+4526_*37+4527insAA (n.*37+4526_*37+4527insAA)
c.139+4526_139+4527insAA
c.1902+661_1902+662insAA (n.1902+661_1902+662insAA)
c.1569+4526_1569+4527insAA (n.1569+4526_1569+4527insAA)
c.1602+4526_1602+4527insAA (n.1602+4526_1602+4527insAA)
n.2263+661_2263+662insAA
n.1648+4526_1648+4527insAA
n.1714+4526_1714+4527insAA
n.1866+661_1866+662insAA
n.1622+4526_1622+4527insAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286433C>ACA412730338RPGRc.953+1432G>T
n.1826+4526G>T
c.1905+661G>T (n.1905+661G>T)
c.1572+4526G>T (n.1572+4526G>T)
c.1386+4526G>T (n.1386+4526G>T)
c.1719+661G>T (n.1719+661G>T)
c.2566G>T (p.Gly856Trp)
c.*101+661G>T (n.*101+661G>T)
c.*594+661G>T (n.*594+661G>T)
c.2520+661G>T (n.2520+661G>T)
c.172-379688C>A (n.172-379688C>A)
c.*37+4526G>T (n.*37+4526G>T)
c.139+4526G>T
c.1902+661G>T (n.1902+661G>T)
c.1569+4526G>T (n.1569+4526G>T)
c.1602+4526G>T (n.1602+4526G>T)
n.2263+661G>T
n.1648+4526G>T
n.1714+4526G>T
n.1866+661G>T
n.1622+4526G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286433C=CA2424844706RPGRc.953+1432G=
n.1826+4526G=
c.1905+661G= (n.1905+661G=)
c.1572+4526G= (n.1572+4526G=)
c.1386+4526G= (n.1386+4526G=)
c.1719+661G= (n.1719+661G=)
c.2566G= (p.Gly856=)
c.*101+661G= (n.*101+661G=)
c.*594+661G= (n.*594+661G=)
c.2520+661G= (n.2520+661G=)
c.172-379688C= (n.172-379688C=)
c.*37+4526G= (n.*37+4526G=)
c.139+4526G=
c.1902+661G= (n.1902+661G=)
c.1569+4526G= (n.1569+4526G=)
c.1602+4526G= (n.1602+4526G=)
n.2263+661G=
n.1648+4526G=
n.1714+4526G=
n.1866+661G=
n.1622+4526G=
Xg.38286433C>GCA412730339RPGRc.953+1432G>C
n.1826+4526G>C
c.1905+661G>C (n.1905+661G>C)
c.1572+4526G>C (n.1572+4526G>C)
c.1386+4526G>C (n.1386+4526G>C)
c.1719+661G>C (n.1719+661G>C)
c.2566G>C (p.Gly856Arg)
c.*101+661G>C (n.*101+661G>C)
c.*594+661G>C (n.*594+661G>C)
c.2520+661G>C (n.2520+661G>C)
c.172-379688C>G (n.172-379688C>G)
c.*37+4526G>C (n.*37+4526G>C)
c.139+4526G>C
c.1902+661G>C (n.1902+661G>C)
c.1569+4526G>C (n.1569+4526G>C)
c.1602+4526G>C (n.1602+4526G>C)
n.2263+661G>C
n.1648+4526G>C
n.1714+4526G>C
n.1866+661G>C
n.1622+4526G>C
Xg.38286433C>TCA412730340RPGRc.953+1432G>A
n.1826+4526G>A
c.1905+661G>A (n.1905+661G>A)
c.1572+4526G>A (n.1572+4526G>A)
c.1386+4526G>A (n.1386+4526G>A)
c.1719+661G>A (n.1719+661G>A)
c.2566G>A (p.Gly856Arg)
c.*101+661G>A (n.*101+661G>A)
c.*594+661G>A (n.*594+661G>A)
c.2520+661G>A (n.2520+661G>A)
c.172-379688C>T (n.172-379688C>T)
c.*37+4526G>A (n.*37+4526G>A)
c.139+4526G>A
c.1902+661G>A (n.1902+661G>A)
c.1569+4526G>A (n.1569+4526G>A)
c.1602+4526G>A (n.1602+4526G>A)
n.2263+661G>A
n.1648+4526G>A
n.1714+4526G>A
n.1866+661G>A
n.1622+4526G>A
 ClinVar
Xg.38286434_38286445delCA1132420491RPGRc.953+1421_953+1432del
n.1826+4515_1826+4526del
c.1905+650_1905+661del (n.1905+650_1905+661del)
c.1572+4515_1572+4526del (n.1572+4515_1572+4526del)
c.1386+4515_1386+4526del (n.1386+4515_1386+4526del)
c.1719+650_1719+661del (n.1719+650_1719+661del)
c.2555_2566del (p.Glu852_Glu855del)
c.*101+650_*101+661del (n.*101+650_*101+661del)
c.*594+650_*594+661del (n.*594+650_*594+661del)
c.2520+650_2520+661del (n.2520+650_2520+661del)
c.172-379687_172-379676del (n.172-379687_172-379676del)
c.*37+4515_*37+4526del (n.*37+4515_*37+4526del)
c.139+4515_139+4526del
c.1902+650_1902+661del (n.1902+650_1902+661del)
c.1569+4515_1569+4526del (n.1569+4515_1569+4526del)
c.1602+4515_1602+4526del (n.1602+4515_1602+4526del)
n.2263+650_2263+661del
n.1648+4515_1648+4526del
n.1714+4515_1714+4526del
n.1866+650_1866+661del
n.1622+4515_1622+4526del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286434T>ACA412730341RPGRc.953+1431A>T
n.1826+4525A>T
c.1905+660A>T (n.1905+660A>T)
c.1572+4525A>T (n.1572+4525A>T)
c.1386+4525A>T (n.1386+4525A>T)
c.1719+660A>T (n.1719+660A>T)
c.2565A>T (p.Glu855Asp)
c.*101+660A>T (n.*101+660A>T)
c.*594+660A>T (n.*594+660A>T)
c.2520+660A>T (n.2520+660A>T)
c.172-379687T>A (n.172-379687T>A)
c.*37+4525A>T (n.*37+4525A>T)
c.139+4525A>T
c.1902+660A>T (n.1902+660A>T)
c.1569+4525A>T (n.1569+4525A>T)
c.1602+4525A>T (n.1602+4525A>T)
n.2263+660A>T
n.1648+4525A>T
n.1714+4525A>T
n.1866+660A>T
n.1622+4525A>T
 gnomAD v4
Xg.38286434T>CCA10385265RPGRc.953+1431A>G
n.1826+4525A>G
c.1905+660A>G (n.1905+660A>G)
c.1572+4525A>G (n.1572+4525A>G)
c.1386+4525A>G (n.1386+4525A>G)
c.1719+660A>G (n.1719+660A>G)
c.2565A>G (p.Glu855=)
c.*101+660A>G (n.*101+660A>G)
c.*594+660A>G (n.*594+660A>G)
c.2520+660A>G (n.2520+660A>G)
c.172-379687T>C (n.172-379687T>C)
c.*37+4525A>G (n.*37+4525A>G)
c.139+4525A>G
c.1902+660A>G (n.1902+660A>G)
c.1569+4525A>G (n.1569+4525A>G)
c.1602+4525A>G (n.1602+4525A>G)
n.2263+660A>G
n.1648+4525A>G
n.1714+4525A>G
n.1866+660A>G
n.1622+4525A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286434T>GCA412730342RPGRc.953+1431A>C
n.1826+4525A>C
c.1905+660A>C (n.1905+660A>C)
c.1572+4525A>C (n.1572+4525A>C)
c.1386+4525A>C (n.1386+4525A>C)
c.1719+660A>C (n.1719+660A>C)
c.2565A>C (p.Glu855Asp)
c.*101+660A>C (n.*101+660A>C)
c.*594+660A>C (n.*594+660A>C)
c.2520+660A>C (n.2520+660A>C)
c.172-379687T>G (n.172-379687T>G)
c.*37+4525A>C (n.*37+4525A>C)
c.139+4525A>C
c.1902+660A>C (n.1902+660A>C)
c.1569+4525A>C (n.1569+4525A>C)
c.1602+4525A>C (n.1602+4525A>C)
n.2263+660A>C
n.1648+4525A>C
n.1714+4525A>C
n.1866+660A>C
n.1622+4525A>C
 gnomAD v4
Xg.38286434T=CA2424844707RPGRc.953+1431A=
n.1826+4525A=
c.1905+660A= (n.1905+660A=)
c.1572+4525A= (n.1572+4525A=)
c.1386+4525A= (n.1386+4525A=)
c.1719+660A= (n.1719+660A=)
c.2565A= (p.Glu855=)
c.*101+660A= (n.*101+660A=)
c.*594+660A= (n.*594+660A=)
c.2520+660A= (n.2520+660A=)
c.172-379687T= (n.172-379687T=)
c.*37+4525A= (n.*37+4525A=)
c.139+4525A=
c.1902+660A= (n.1902+660A=)
c.1569+4525A= (n.1569+4525A=)
c.1602+4525A= (n.1602+4525A=)
n.2263+660A=
n.1648+4525A=
n.1714+4525A=
n.1866+660A=
n.1622+4525A=
Xg.38286435delCA2693439082RPGRc.953+1431del
n.1826+4525del
c.1905+660del (n.1905+660del)
c.1572+4525del (n.1572+4525del)
c.1386+4525del (n.1386+4525del)
c.1719+660del (n.1719+660del)
c.2565del (p.Glu859ArgfsTer?)
c.*101+660del (n.*101+660del)
c.*594+660del (n.*594+660del)
c.2520+660del (n.2520+660del)
c.172-379686del (n.172-379686del)
c.*37+4525del (n.*37+4525del)
c.139+4525del
c.1902+660del (n.1902+660del)
c.1569+4525del (n.1569+4525del)
c.1602+4525del (n.1602+4525del)
n.2263+660del
n.1648+4525del
n.1714+4525del
n.1866+660del
n.1622+4525del
 gnomAD v4
Xg.38286435T>ACA412730343RPGRc.953+1430A>T
n.1826+4524A>T
c.1905+659A>T (n.1905+659A>T)
c.1572+4524A>T (n.1572+4524A>T)
c.1386+4524A>T (n.1386+4524A>T)
c.1719+659A>T (n.1719+659A>T)
c.2564A>T (p.Glu855Val)
c.*101+659A>T (n.*101+659A>T)
c.*594+659A>T (n.*594+659A>T)
c.2520+659A>T (n.2520+659A>T)
c.172-379686T>A (n.172-379686T>A)
c.*37+4524A>T (n.*37+4524A>T)
c.139+4524A>T
c.1902+659A>T (n.1902+659A>T)
c.1569+4524A>T (n.1569+4524A>T)
c.1602+4524A>T (n.1602+4524A>T)
n.2263+659A>T
n.1648+4524A>T
n.1714+4524A>T
n.1866+659A>T
n.1622+4524A>T
Xg.38286435T>CCA412730344RPGRc.953+1430A>G
n.1826+4524A>G
c.1905+659A>G (n.1905+659A>G)
c.1572+4524A>G (n.1572+4524A>G)
c.1386+4524A>G (n.1386+4524A>G)
c.1719+659A>G (n.1719+659A>G)
c.2564A>G (p.Glu855Gly)
c.*101+659A>G (n.*101+659A>G)
c.*594+659A>G (n.*594+659A>G)
c.2520+659A>G (n.2520+659A>G)
c.172-379686T>C (n.172-379686T>C)
c.*37+4524A>G (n.*37+4524A>G)
c.139+4524A>G
c.1902+659A>G (n.1902+659A>G)
c.1569+4524A>G (n.1569+4524A>G)
c.1602+4524A>G (n.1602+4524A>G)
n.2263+659A>G
n.1648+4524A>G
n.1714+4524A>G
n.1866+659A>G
n.1622+4524A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286435T>GCA412730345RPGRc.953+1430A>C
n.1826+4524A>C
c.1905+659A>C (n.1905+659A>C)
c.1572+4524A>C (n.1572+4524A>C)
c.1386+4524A>C (n.1386+4524A>C)
c.1719+659A>C (n.1719+659A>C)
c.2564A>C (p.Glu855Ala)
c.*101+659A>C (n.*101+659A>C)
c.*594+659A>C (n.*594+659A>C)
c.2520+659A>C (n.2520+659A>C)
c.172-379686T>G (n.172-379686T>G)
c.*37+4524A>C (n.*37+4524A>C)
c.139+4524A>C
c.1902+659A>C (n.1902+659A>C)
c.1569+4524A>C (n.1569+4524A>C)
c.1602+4524A>C (n.1602+4524A>C)
n.2263+659A>C
n.1648+4524A>C
n.1714+4524A>C
n.1866+659A>C
n.1622+4524A>C
 gnomAD v4
Xg.38286435_38286438delinsTCTCCA2424844708RPGRc.953+1427_953+1430delinsGAGA
n.1826+4521_1826+4524delinsGAGA
c.1905+656_1905+659delinsGAGA (n.1905+656_1905+659delinsGAGA)
c.1572+4521_1572+4524delinsGAGA (n.1572+4521_1572+4524delinsGAGA)
c.1386+4521_1386+4524delinsGAGA (n.1386+4521_1386+4524delinsGAGA)
c.1719+656_1719+659delinsGAGA (n.1719+656_1719+659delinsGAGA)
c.2561_2564delinsGAGA (p.Gly854=)
c.*101+656_*101+659delinsGAGA (n.*101+656_*101+659delinsGAGA)
c.*594+656_*594+659delinsGAGA (n.*594+656_*594+659delinsGAGA)
c.2520+656_2520+659delinsGAGA (n.2520+656_2520+659delinsGAGA)
c.172-379686_172-379683delinsTCTC (n.172-379686_172-379683delinsTCTC)
c.*37+4521_*37+4524delinsGAGA (n.*37+4521_*37+4524delinsGAGA)
c.139+4521_139+4524delinsGAGA
c.1902+656_1902+659delinsGAGA (n.1902+656_1902+659delinsGAGA)
c.1569+4521_1569+4524delinsGAGA (n.1569+4521_1569+4524delinsGAGA)
c.1602+4521_1602+4524delinsGAGA (n.1602+4521_1602+4524delinsGAGA)
n.2263+656_2263+659delinsGAGA
n.1648+4521_1648+4524delinsGAGA
n.1714+4521_1714+4524delinsGAGA
n.1866+656_1866+659delinsGAGA
n.1622+4521_1622+4524delinsGAGA
Xg.38286437_38286457delCA2579584434RPGRc.953+1410_953+1430del
n.1826+4504_1826+4524del
c.1905+639_1905+659del (n.1905+639_1905+659del)
c.1572+4504_1572+4524del (n.1572+4504_1572+4524del)
c.1386+4504_1386+4524del (n.1386+4504_1386+4524del)
c.1719+639_1719+659del (n.1719+639_1719+659del)
c.2544_2564del (p.Gly849_Glu855del)
c.*101+639_*101+659del (n.*101+639_*101+659del)
c.*594+639_*594+659del (n.*594+639_*594+659del)
c.2520+639_2520+659del (n.2520+639_2520+659del)
c.172-379684_172-379664del (n.172-379684_172-379664del)
c.*37+4504_*37+4524del (n.*37+4504_*37+4524del)
c.139+4504_139+4524del
c.1902+639_1902+659del (n.1902+639_1902+659del)
c.1569+4504_1569+4524del (n.1569+4504_1569+4524del)
c.1602+4504_1602+4524del (n.1602+4504_1602+4524del)
n.2263+639_2263+659del
n.1648+4504_1648+4524del
n.1714+4504_1714+4524del
n.1866+639_1866+659del
n.1622+4504_1622+4524del
Xg.38286436C>ACA412730346RPGRc.953+1429G>T
n.1826+4523G>T
c.1905+658G>T (n.1905+658G>T)
c.1572+4523G>T (n.1572+4523G>T)
c.1386+4523G>T (n.1386+4523G>T)
c.1719+658G>T (n.1719+658G>T)
c.2563G>T (p.Glu855Ter)
c.*101+658G>T (n.*101+658G>T)
c.*594+658G>T (n.*594+658G>T)
c.2520+658G>T (n.2520+658G>T)
c.172-379685C>A (n.172-379685C>A)
c.*37+4523G>T (n.*37+4523G>T)
c.139+4523G>T
c.1902+658G>T (n.1902+658G>T)
c.1569+4523G>T (n.1569+4523G>T)
c.1602+4523G>T (n.1602+4523G>T)
n.2263+658G>T
n.1648+4523G>T
n.1714+4523G>T
n.1866+658G>T
n.1622+4523G>T
 gnomAD v4
Xg.38286436C>GCA412730347RPGRc.953+1429G>C
n.1826+4523G>C
c.1905+658G>C (n.1905+658G>C)
c.1572+4523G>C (n.1572+4523G>C)
c.1386+4523G>C (n.1386+4523G>C)
c.1719+658G>C (n.1719+658G>C)
c.2563G>C (p.Glu855Gln)
c.*101+658G>C (n.*101+658G>C)
c.*594+658G>C (n.*594+658G>C)
c.2520+658G>C (n.2520+658G>C)
c.172-379685C>G (n.172-379685C>G)
c.*37+4523G>C (n.*37+4523G>C)
c.139+4523G>C
c.1902+658G>C (n.1902+658G>C)
c.1569+4523G>C (n.1569+4523G>C)
c.1602+4523G>C (n.1602+4523G>C)
n.2263+658G>C
n.1648+4523G>C
n.1714+4523G>C
n.1866+658G>C
n.1622+4523G>C
Xg.38286436C>TCA412730348RPGRc.953+1429G>A
n.1826+4523G>A
c.1905+658G>A (n.1905+658G>A)
c.1572+4523G>A (n.1572+4523G>A)
c.1386+4523G>A (n.1386+4523G>A)
c.1719+658G>A (n.1719+658G>A)
c.2563G>A (p.Glu855Lys)
c.*101+658G>A (n.*101+658G>A)
c.*594+658G>A (n.*594+658G>A)
c.2520+658G>A (n.2520+658G>A)
c.172-379685C>T (n.172-379685C>T)
c.*37+4523G>A (n.*37+4523G>A)
c.139+4523G>A
c.1902+658G>A (n.1902+658G>A)
c.1569+4523G>A (n.1569+4523G>A)
c.1602+4523G>A (n.1602+4523G>A)
n.2263+658G>A
n.1648+4523G>A
n.1714+4523G>A
n.1866+658G>A
n.1622+4523G>A
Xg.38286436_38286437insCCCCA2693439083RPGRc.953+1429_953+1430insGGG
n.1826+4523_1826+4524insGGG
c.1905+658_1905+659insGGG (n.1905+658_1905+659insGGG)
c.1572+4523_1572+4524insGGG (n.1572+4523_1572+4524insGGG)
c.1386+4523_1386+4524insGGG (n.1386+4523_1386+4524insGGG)
c.1719+658_1719+659insGGG (n.1719+658_1719+659insGGG)
c.2563_2564insGGG (p.Gly854_Glu855insGly)
c.*101+658_*101+659insGGG (n.*101+658_*101+659insGGG)
c.*594+658_*594+659insGGG (n.*594+658_*594+659insGGG)
c.2520+658_2520+659insGGG (n.2520+658_2520+659insGGG)
c.172-379685_172-379684insCCC (n.172-379685_172-379684insCCC)
c.*37+4523_*37+4524insGGG (n.*37+4523_*37+4524insGGG)
c.139+4523_139+4524insGGG
c.1902+658_1902+659insGGG (n.1902+658_1902+659insGGG)
c.1569+4523_1569+4524insGGG (n.1569+4523_1569+4524insGGG)
c.1602+4523_1602+4524insGGG (n.1602+4523_1602+4524insGGG)
n.2263+658_2263+659insGGG
n.1648+4523_1648+4524insGGG
n.1714+4523_1714+4524insGGG
n.1866+658_1866+659insGGG
n.1622+4523_1622+4524insGGG
 gnomAD v4
Xg.38286438_38286440delCA1132420495RPGRc.953+1427_953+1429del
n.1826+4521_1826+4523del
c.1905+656_1905+658del (n.1905+656_1905+658del)
c.1572+4521_1572+4523del (n.1572+4521_1572+4523del)
c.1386+4521_1386+4523del (n.1386+4521_1386+4523del)
c.1719+656_1719+658del (n.1719+656_1719+658del)
c.2561_2563del (p.Gly854del)
c.*101+656_*101+658del (n.*101+656_*101+658del)
c.*594+656_*594+658del (n.*594+656_*594+658del)
c.2520+656_2520+658del (n.2520+656_2520+658del)
c.172-379683_172-379681del (n.172-379683_172-379681del)
c.*37+4521_*37+4523del (n.*37+4521_*37+4523del)
c.139+4521_139+4523del
c.1902+656_1902+658del (n.1902+656_1902+658del)
c.1569+4521_1569+4523del (n.1569+4521_1569+4523del)
c.1602+4521_1602+4523del (n.1602+4521_1602+4523del)
n.2263+656_2263+658del
n.1648+4521_1648+4523del
n.1714+4521_1714+4523del
n.1866+656_1866+658del
n.1622+4521_1622+4523del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286438_38286461delCA2693439084RPGRc.953+1406_953+1429del
n.1826+4500_1826+4523del
c.1905+635_1905+658del (n.1905+635_1905+658del)
c.1572+4500_1572+4523del (n.1572+4500_1572+4523del)
c.1386+4500_1386+4523del (n.1386+4500_1386+4523del)
c.1719+635_1719+658del (n.1719+635_1719+658del)
c.2540_2563del (p.Gly847_Gly854del)
c.*101+635_*101+658del (n.*101+635_*101+658del)
c.*594+635_*594+658del (n.*594+635_*594+658del)
c.2520+635_2520+658del (n.2520+635_2520+658del)
c.172-379683_172-379660del (n.172-379683_172-379660del)
c.*37+4500_*37+4523del (n.*37+4500_*37+4523del)
c.139+4500_139+4523del
c.1902+635_1902+658del (n.1902+635_1902+658del)
c.1569+4500_1569+4523del (n.1569+4500_1569+4523del)
c.1602+4500_1602+4523del (n.1602+4500_1602+4523del)
n.2263+635_2263+658del
n.1648+4500_1648+4523del
n.1714+4500_1714+4523del
n.1866+635_1866+658del
n.1622+4500_1622+4523del
 gnomAD v4
Xg.38286437delCA2580100900RPGRc.953+1428del
n.1826+4522del
c.1905+657del (n.1905+657del)
c.1572+4522del (n.1572+4522del)
c.1386+4522del (n.1386+4522del)
c.1719+657del (n.1719+657del)
c.2562del (p.Glu855LysfsTer?)
c.*101+657del (n.*101+657del)
c.*594+657del (n.*594+657del)
c.2520+657del (n.2520+657del)
c.172-379684del (n.172-379684del)
c.*37+4522del (n.*37+4522del)
c.139+4522del
c.1902+657del (n.1902+657del)
c.1569+4522del (n.1569+4522del)
c.1602+4522del (n.1602+4522del)
n.2263+657del
n.1648+4522del
n.1714+4522del
n.1866+657del
n.1622+4522del
 ClinVar
Xg.38286437T>ACA515708984RPGRc.953+1428A>T
n.1826+4522A>T
c.1905+657A>T (n.1905+657A>T)
c.1572+4522A>T (n.1572+4522A>T)
c.1386+4522A>T (n.1386+4522A>T)
c.1719+657A>T (n.1719+657A>T)
c.2562A>T (p.Gly854=)
c.*101+657A>T (n.*101+657A>T)
c.*594+657A>T (n.*594+657A>T)
c.2520+657A>T (n.2520+657A>T)
c.172-379684T>A (n.172-379684T>A)
c.*37+4522A>T (n.*37+4522A>T)
c.139+4522A>T
c.1902+657A>T (n.1902+657A>T)
c.1569+4522A>T (n.1569+4522A>T)
c.1602+4522A>T (n.1602+4522A>T)
n.2263+657A>T
n.1648+4522A>T
n.1714+4522A>T
n.1866+657A>T
n.1622+4522A>T
 gnomAD v4
Xg.38286437T>CCA515708985RPGRc.953+1428A>G
n.1826+4522A>G
c.1905+657A>G (n.1905+657A>G)
c.1572+4522A>G (n.1572+4522A>G)
c.1386+4522A>G (n.1386+4522A>G)
c.1719+657A>G (n.1719+657A>G)
c.2562A>G (p.Gly854=)
c.*101+657A>G (n.*101+657A>G)
c.*594+657A>G (n.*594+657A>G)
c.2520+657A>G (n.2520+657A>G)
c.172-379684T>C (n.172-379684T>C)
c.*37+4522A>G (n.*37+4522A>G)
c.139+4522A>G
c.1902+657A>G (n.1902+657A>G)
c.1569+4522A>G (n.1569+4522A>G)
c.1602+4522A>G (n.1602+4522A>G)
n.2263+657A>G
n.1648+4522A>G
n.1714+4522A>G
n.1866+657A>G
n.1622+4522A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286437T>GCA515708987RPGRc.953+1428A>C
n.1826+4522A>C
c.1905+657A>C (n.1905+657A>C)
c.1572+4522A>C (n.1572+4522A>C)
c.1386+4522A>C (n.1386+4522A>C)
c.1719+657A>C (n.1719+657A>C)
c.2562A>C (p.Gly854=)
c.*101+657A>C (n.*101+657A>C)
c.*594+657A>C (n.*594+657A>C)
c.2520+657A>C (n.2520+657A>C)
c.172-379684T>G (n.172-379684T>G)
c.*37+4522A>C (n.*37+4522A>C)
c.139+4522A>C
c.1902+657A>C (n.1902+657A>C)
c.1569+4522A>C (n.1569+4522A>C)
c.1602+4522A>C (n.1602+4522A>C)
n.2263+657A>C
n.1648+4522A>C
n.1714+4522A>C
n.1866+657A>C
n.1622+4522A>C
Xg.38286437T=CA2424844710RPGRc.953+1428A=
n.1826+4522A=
c.1905+657A= (n.1905+657A=)
c.1572+4522A= (n.1572+4522A=)
c.1386+4522A= (n.1386+4522A=)
c.1719+657A= (n.1719+657A=)
c.2562A= (p.Gly854=)
c.*101+657A= (n.*101+657A=)
c.*594+657A= (n.*594+657A=)
c.2520+657A= (n.2520+657A=)
c.172-379684T= (n.172-379684T=)
c.*37+4522A= (n.*37+4522A=)
c.139+4522A=
c.1902+657A= (n.1902+657A=)
c.1569+4522A= (n.1569+4522A=)
c.1602+4522A= (n.1602+4522A=)
n.2263+657A=
n.1648+4522A=
n.1714+4522A=
n.1866+657A=
n.1622+4522A=
Xg.38286437_38286458delinsTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCA2424844709RPGRc.953+1407_953+1428delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA
n.1826+4501_1826+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA
c.1905+636_1905+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.1905+636_1905+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA)
c.1572+4501_1572+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.1572+4501_1572+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA)
c.1386+4501_1386+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.1386+4501_1386+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA)
c.1719+636_1719+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.1719+636_1719+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA)
c.2541_2562delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (p.Gly847=)
c.*101+636_*101+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.*101+636_*101+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA)
c.*594+636_*594+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.*594+636_*594+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA)
c.2520+636_2520+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.2520+636_2520+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA)
c.172-379684_172-379663delinsTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCC (n.172-379684_172-379663delinsTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCC)
c.*37+4501_*37+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.*37+4501_*37+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA)
c.139+4501_139+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA
c.1902+636_1902+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.1902+636_1902+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA)
c.1569+4501_1569+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.1569+4501_1569+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA)
c.1602+4501_1602+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA (n.1602+4501_1602+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA)
n.2263+636_2263+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA
n.1648+4501_1648+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA
n.1714+4501_1714+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA
n.1866+636_1866+657delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA
n.1622+4501_1622+4522delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGA
Xg.38286438C>ACA412730349RPGRc.953+1427G>T
n.1826+4521G>T
c.1905+656G>T (n.1905+656G>T)
c.1572+4521G>T (n.1572+4521G>T)
c.1386+4521G>T (n.1386+4521G>T)
c.1719+656G>T (n.1719+656G>T)
c.2561G>T (p.Gly854Val)
c.*101+656G>T (n.*101+656G>T)
c.*594+656G>T (n.*594+656G>T)
c.2520+656G>T (n.2520+656G>T)
c.172-379683C>A (n.172-379683C>A)
c.*37+4521G>T (n.*37+4521G>T)
c.139+4521G>T
c.1902+656G>T (n.1902+656G>T)
c.1569+4521G>T (n.1569+4521G>T)
c.1602+4521G>T (n.1602+4521G>T)
n.2263+656G>T
n.1648+4521G>T
n.1714+4521G>T
n.1866+656G>T
n.1622+4521G>T
 gnomAD v4
Xg.38286438C=CA2424844711RPGRc.953+1427G=
n.1826+4521G=
c.1905+656G= (n.1905+656G=)
c.1572+4521G= (n.1572+4521G=)
c.1386+4521G= (n.1386+4521G=)
c.1719+656G= (n.1719+656G=)
c.2561G= (p.Gly854=)
c.*101+656G= (n.*101+656G=)
c.*594+656G= (n.*594+656G=)
c.2520+656G= (n.2520+656G=)
c.172-379683C= (n.172-379683C=)
c.*37+4521G= (n.*37+4521G=)
c.139+4521G=
c.1902+656G= (n.1902+656G=)
c.1569+4521G= (n.1569+4521G=)
c.1602+4521G= (n.1602+4521G=)
n.2263+656G=
n.1648+4521G=
n.1714+4521G=
n.1866+656G=
n.1622+4521G=
Xg.38286438C>GCA412730350RPGRc.953+1427G>C
n.1826+4521G>C
c.1905+656G>C (n.1905+656G>C)
c.1572+4521G>C (n.1572+4521G>C)
c.1386+4521G>C (n.1386+4521G>C)
c.1719+656G>C (n.1719+656G>C)
c.2561G>C (p.Gly854Ala)
c.*101+656G>C (n.*101+656G>C)
c.*594+656G>C (n.*594+656G>C)
c.2520+656G>C (n.2520+656G>C)
c.172-379683C>G (n.172-379683C>G)
c.*37+4521G>C (n.*37+4521G>C)
c.139+4521G>C
c.1902+656G>C (n.1902+656G>C)
c.1569+4521G>C (n.1569+4521G>C)
c.1602+4521G>C (n.1602+4521G>C)
n.2263+656G>C
n.1648+4521G>C
n.1714+4521G>C
n.1866+656G>C
n.1622+4521G>C
 gnomAD v4
Xg.38286438C>TCA412730351RPGRc.953+1427G>A
n.1826+4521G>A
c.1905+656G>A (n.1905+656G>A)
c.1572+4521G>A (n.1572+4521G>A)
c.1386+4521G>A (n.1386+4521G>A)
c.1719+656G>A (n.1719+656G>A)
c.2561G>A (p.Gly854Glu)
c.*101+656G>A (n.*101+656G>A)
c.*594+656G>A (n.*594+656G>A)
c.2520+656G>A (n.2520+656G>A)
c.172-379683C>T (n.172-379683C>T)
c.*37+4521G>A (n.*37+4521G>A)
c.139+4521G>A
c.1902+656G>A (n.1902+656G>A)
c.1569+4521G>A (n.1569+4521G>A)
c.1602+4521G>A (n.1602+4521G>A)
n.2263+656G>A
n.1648+4521G>A
n.1714+4521G>A
n.1866+656G>A
n.1622+4521G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286499_38286500insCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCA2693439085RPGRc.953+1427_953+1428insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG
n.1826+4521_1826+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG
c.1905+656_1905+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.1905+656_1905+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
c.1572+4521_1572+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.1572+4521_1572+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
c.1386+4521_1386+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.1386+4521_1386+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
c.1719+656_1719+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.1719+656_1719+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
c.2561_2562insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (p.Gly854_Glu855insGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGluGluGluGly)
c.*101+656_*101+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.*101+656_*101+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
c.*594+656_*594+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.*594+656_*594+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
c.2520+656_2520+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.2520+656_2520+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
c.172-379622_172-379621insCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTC (n.172-379622_172-379621insCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTC)
c.*37+4521_*37+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.*37+4521_*37+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
c.139+4521_139+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG
c.1902+656_1902+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.1902+656_1902+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
c.1569+4521_1569+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.1569+4521_1569+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
c.1602+4521_1602+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG (n.1602+4521_1602+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG)
n.2263+656_2263+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG
n.1648+4521_1648+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG
n.1714+4521_1714+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG
n.1866+656_1866+657insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG
n.1622+4521_1622+4522insGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGG
 gnomAD v4
Xg.38286479_38286499dupCA10587389RPGRc.953+1407_953+1427dup
n.1826+4501_1826+4521dup
c.1905+636_1905+656dup (n.1905+636_1905+656dup)
c.1572+4501_1572+4521dup (n.1572+4501_1572+4521dup)
c.1386+4501_1386+4521dup (n.1386+4501_1386+4521dup)
c.1719+636_1719+656dup (n.1719+636_1719+656dup)
c.2541_2561dup (p.Gly854_Glu855insGluGlyGluGluGluGluGly)
c.*101+636_*101+656dup (n.*101+636_*101+656dup)
c.*594+636_*594+656dup (n.*594+636_*594+656dup)
c.2520+636_2520+656dup (n.2520+636_2520+656dup)
c.172-379642_172-379622dup (n.172-379642_172-379622dup)
c.*37+4501_*37+4521dup (n.*37+4501_*37+4521dup)
c.139+4501_139+4521dup
c.1902+636_1902+656dup (n.1902+636_1902+656dup)
c.1569+4501_1569+4521dup (n.1569+4501_1569+4521dup)
c.1602+4501_1602+4521dup (n.1602+4501_1602+4521dup)
n.2263+636_2263+656dup
n.1648+4501_1648+4521dup
n.1714+4501_1714+4521dup
n.1866+636_1866+656dup
n.1622+4501_1622+4521dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286458_38286499dupCA2739273388RPGRc.953+1386_953+1427dup
n.1826+4480_1826+4521dup
c.1905+615_1905+656dup (n.1905+615_1905+656dup)
c.1572+4480_1572+4521dup (n.1572+4480_1572+4521dup)
c.1386+4480_1386+4521dup (n.1386+4480_1386+4521dup)
c.1719+615_1719+656dup (n.1719+615_1719+656dup)
c.2520_2561dup (p.Gly854_Glu855insGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGluGluGluGly)
c.*101+615_*101+656dup (n.*101+615_*101+656dup)
c.*594+615_*594+656dup (n.*594+615_*594+656dup)
c.2520+615_2520+656dup (n.2520+615_2520+656dup)
c.172-379663_172-379622dup (n.172-379663_172-379622dup)
c.*37+4480_*37+4521dup (n.*37+4480_*37+4521dup)
c.139+4480_139+4521dup
c.1902+615_1902+656dup (n.1902+615_1902+656dup)
c.1569+4480_1569+4521dup (n.1569+4480_1569+4521dup)
c.1602+4480_1602+4521dup (n.1602+4480_1602+4521dup)
n.2263+615_2263+656dup
n.1648+4480_1648+4521dup
n.1714+4480_1714+4521dup
n.1866+615_1866+656dup
n.1622+4480_1622+4521dup
 ClinVar
Xg.38286479_38286499delCA10385266RPGRc.953+1407_953+1427del
n.1826+4501_1826+4521del
c.1905+636_1905+656del (n.1905+636_1905+656del)
c.1572+4501_1572+4521del (n.1572+4501_1572+4521del)
c.1386+4501_1386+4521del (n.1386+4501_1386+4521del)
c.1719+636_1719+656del (n.1719+636_1719+656del)
c.2541_2561del (p.Glu848_Gly854del)
c.*101+636_*101+656del (n.*101+636_*101+656del)
c.*594+636_*594+656del (n.*594+636_*594+656del)
c.2520+636_2520+656del (n.2520+636_2520+656del)
c.172-379642_172-379622del (n.172-379642_172-379622del)
c.*37+4501_*37+4521del (n.*37+4501_*37+4521del)
c.139+4501_139+4521del
c.1902+636_1902+656del (n.1902+636_1902+656del)
c.1569+4501_1569+4521del (n.1569+4501_1569+4521del)
c.1602+4501_1602+4521del (n.1602+4501_1602+4521del)
n.2263+636_2263+656del
n.1648+4501_1648+4521del
n.1714+4501_1714+4521del
n.1866+636_1866+656del
n.1622+4501_1622+4521del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286458_38286499delCA640956469RPGRc.953+1386_953+1427del
n.1826+4480_1826+4521del
c.1905+615_1905+656del (n.1905+615_1905+656del)
c.1572+4480_1572+4521del (n.1572+4480_1572+4521del)
c.1386+4480_1386+4521del (n.1386+4480_1386+4521del)
c.1719+615_1719+656del (n.1719+615_1719+656del)
c.2520_2561del (p.Glu841_Gly854del)
c.*101+615_*101+656del (n.*101+615_*101+656del)
c.*594+615_*594+656del (n.*594+615_*594+656del)
c.2520+615_2520+656del (n.2520+615_2520+656del)
c.172-379663_172-379622del (n.172-379663_172-379622del)
c.*37+4480_*37+4521del (n.*37+4480_*37+4521del)
c.139+4480_139+4521del
c.1902+615_1902+656del (n.1902+615_1902+656del)
c.1569+4480_1569+4521del (n.1569+4480_1569+4521del)
c.1602+4480_1602+4521del (n.1602+4480_1602+4521del)
n.2263+615_2263+656del
n.1648+4480_1648+4521del
n.1714+4480_1714+4521del
n.1866+615_1866+656del
n.1622+4480_1622+4521del
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286439C>ACA412730352RPGRc.953+1426G>T
n.1826+4520G>T
c.1905+655G>T (n.1905+655G>T)
c.1572+4520G>T (n.1572+4520G>T)
c.1386+4520G>T (n.1386+4520G>T)
c.1719+655G>T (n.1719+655G>T)
c.2560G>T (p.Gly854Ter)
c.*101+655G>T (n.*101+655G>T)
c.*594+655G>T (n.*594+655G>T)
c.2520+655G>T (n.2520+655G>T)
c.172-379682C>A (n.172-379682C>A)
c.*37+4520G>T (n.*37+4520G>T)
c.139+4520G>T
c.1902+655G>T (n.1902+655G>T)
c.1569+4520G>T (n.1569+4520G>T)
c.1602+4520G>T (n.1602+4520G>T)
n.2263+655G>T
n.1648+4520G>T
n.1714+4520G>T
n.1866+655G>T
n.1622+4520G>T
 gnomAD v4
Xg.38286439C>GCA412730353RPGRc.953+1426G>C
n.1826+4520G>C
c.1905+655G>C (n.1905+655G>C)
c.1572+4520G>C (n.1572+4520G>C)
c.1386+4520G>C (n.1386+4520G>C)
c.1719+655G>C (n.1719+655G>C)
c.2560G>C (p.Gly854Arg)
c.*101+655G>C (n.*101+655G>C)
c.*594+655G>C (n.*594+655G>C)
c.2520+655G>C (n.2520+655G>C)
c.172-379682C>G (n.172-379682C>G)
c.*37+4520G>C (n.*37+4520G>C)
c.139+4520G>C
c.1902+655G>C (n.1902+655G>C)
c.1569+4520G>C (n.1569+4520G>C)
c.1602+4520G>C (n.1602+4520G>C)
n.2263+655G>C
n.1648+4520G>C
n.1714+4520G>C
n.1866+655G>C
n.1622+4520G>C
 gnomAD v4
Xg.38286439C>TCA412730354RPGRc.953+1426G>A
n.1826+4520G>A
c.1905+655G>A (n.1905+655G>A)
c.1572+4520G>A (n.1572+4520G>A)
c.1386+4520G>A (n.1386+4520G>A)
c.1719+655G>A (n.1719+655G>A)
c.2560G>A (p.Gly854Arg)
c.*101+655G>A (n.*101+655G>A)
c.*594+655G>A (n.*594+655G>A)
c.2520+655G>A (n.2520+655G>A)
c.172-379682C>T (n.172-379682C>T)
c.*37+4520G>A (n.*37+4520G>A)
c.139+4520G>A
c.1902+655G>A (n.1902+655G>A)
c.1569+4520G>A (n.1569+4520G>A)
c.1602+4520G>A (n.1602+4520G>A)
n.2263+655G>A
n.1648+4520G>A
n.1714+4520G>A
n.1866+655G>A
n.1622+4520G>A
 gnomAD v4
Xg.38286440_38286442delCA2579584435RPGRc.953+1424_953+1426del
n.1826+4518_1826+4520del
c.1905+653_1905+655del (n.1905+653_1905+655del)
c.1572+4518_1572+4520del (n.1572+4518_1572+4520del)
c.1386+4518_1386+4520del (n.1386+4518_1386+4520del)
c.1719+653_1719+655del (n.1719+653_1719+655del)
c.2558_2560del (p.Glu853del)
c.*101+653_*101+655del (n.*101+653_*101+655del)
c.*594+653_*594+655del (n.*594+653_*594+655del)
c.2520+653_2520+655del (n.2520+653_2520+655del)
c.172-379681_172-379679del (n.172-379681_172-379679del)
c.*37+4518_*37+4520del (n.*37+4518_*37+4520del)
c.139+4518_139+4520del
c.1902+653_1902+655del (n.1902+653_1902+655del)
c.1569+4518_1569+4520del (n.1569+4518_1569+4520del)
c.1602+4518_1602+4520del (n.1602+4518_1602+4520del)
n.2263+653_2263+655del
n.1648+4518_1648+4520del
n.1714+4518_1714+4520del
n.1866+653_1866+655del
n.1622+4518_1622+4520del
Xg.38286440T>ACA412730355RPGRc.953+1425A>T
n.1826+4519A>T
c.1905+654A>T (n.1905+654A>T)
c.1572+4519A>T (n.1572+4519A>T)
c.1386+4519A>T (n.1386+4519A>T)
c.1719+654A>T (n.1719+654A>T)
c.2559A>T (p.Glu853Asp)
c.*101+654A>T (n.*101+654A>T)
c.*594+654A>T (n.*594+654A>T)
c.2520+654A>T (n.2520+654A>T)
c.172-379681T>A (n.172-379681T>A)
c.*37+4519A>T (n.*37+4519A>T)
c.139+4519A>T
c.1902+654A>T (n.1902+654A>T)
c.1569+4519A>T (n.1569+4519A>T)
c.1602+4519A>T (n.1602+4519A>T)
n.2263+654A>T
n.1648+4519A>T
n.1714+4519A>T
n.1866+654A>T
n.1622+4519A>T
 gnomAD v4
Xg.38286440T>CCA515708991RPGRc.953+1425A>G
n.1826+4519A>G
c.1905+654A>G (n.1905+654A>G)
c.1572+4519A>G (n.1572+4519A>G)
c.1386+4519A>G (n.1386+4519A>G)
c.1719+654A>G (n.1719+654A>G)
c.2559A>G (p.Glu853=)
c.*101+654A>G (n.*101+654A>G)
c.*594+654A>G (n.*594+654A>G)
c.2520+654A>G (n.2520+654A>G)
c.172-379681T>C (n.172-379681T>C)
c.*37+4519A>G (n.*37+4519A>G)
c.139+4519A>G
c.1902+654A>G (n.1902+654A>G)
c.1569+4519A>G (n.1569+4519A>G)
c.1602+4519A>G (n.1602+4519A>G)
n.2263+654A>G
n.1648+4519A>G
n.1714+4519A>G
n.1866+654A>G
n.1622+4519A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286440T>GCA412730356RPGRc.953+1425A>C
n.1826+4519A>C
c.1905+654A>C (n.1905+654A>C)
c.1572+4519A>C (n.1572+4519A>C)
c.1386+4519A>C (n.1386+4519A>C)
c.1719+654A>C (n.1719+654A>C)
c.2559A>C (p.Glu853Asp)
c.*101+654A>C (n.*101+654A>C)
c.*594+654A>C (n.*594+654A>C)
c.2520+654A>C (n.2520+654A>C)
c.172-379681T>G (n.172-379681T>G)
c.*37+4519A>C (n.*37+4519A>C)
c.139+4519A>C
c.1902+654A>C (n.1902+654A>C)
c.1569+4519A>C (n.1569+4519A>C)
c.1602+4519A>C (n.1602+4519A>C)
n.2263+654A>C
n.1648+4519A>C
n.1714+4519A>C
n.1866+654A>C
n.1622+4519A>C
 gnomAD v4
Xg.38286440T=CA2424844712RPGRc.953+1425A=
n.1826+4519A=
c.1905+654A= (n.1905+654A=)
c.1572+4519A= (n.1572+4519A=)
c.1386+4519A= (n.1386+4519A=)
c.1719+654A= (n.1719+654A=)
c.2559A= (p.Glu853=)
c.*101+654A= (n.*101+654A=)
c.*594+654A= (n.*594+654A=)
c.2520+654A= (n.2520+654A=)
c.172-379681T= (n.172-379681T=)
c.*37+4519A= (n.*37+4519A=)
c.139+4519A=
c.1902+654A= (n.1902+654A=)
c.1569+4519A= (n.1569+4519A=)
c.1602+4519A= (n.1602+4519A=)
n.2263+654A=
n.1648+4519A=
n.1714+4519A=
n.1866+654A=
n.1622+4519A=
Xg.38286440_38286441delCA2693439088RPGRc.953+1424_953+1425del
n.1826+4518_1826+4519del
c.1905+653_1905+654del (n.1905+653_1905+654del)
c.1572+4518_1572+4519del (n.1572+4518_1572+4519del)
c.1386+4518_1386+4519del (n.1386+4518_1386+4519del)
c.1719+653_1719+654del (n.1719+653_1719+654del)
c.2558_2559del (p.Glu853GlyfsTer?)
c.*101+653_*101+654del (n.*101+653_*101+654del)
c.*594+653_*594+654del (n.*594+653_*594+654del)
c.2520+653_2520+654del (n.2520+653_2520+654del)
c.172-379681_172-379680del (n.172-379681_172-379680del)
c.*37+4518_*37+4519del (n.*37+4518_*37+4519del)
c.139+4518_139+4519del
c.1902+653_1902+654del (n.1902+653_1902+654del)
c.1569+4518_1569+4519del (n.1569+4518_1569+4519del)
c.1602+4518_1602+4519del (n.1602+4518_1602+4519del)
n.2263+653_2263+654del
n.1648+4518_1648+4519del
n.1714+4518_1714+4519del
n.1866+653_1866+654del
n.1622+4518_1622+4519del
 gnomAD v4
Xg.38286441delCA2693439086RPGRc.953+1425del
n.1826+4519del
c.1905+654del (n.1905+654del)
c.1572+4519del (n.1572+4519del)
c.1386+4519del (n.1386+4519del)
c.1719+654del (n.1719+654del)
c.2559del (p.Gly854GlufsTer?)
c.*101+654del (n.*101+654del)
c.*594+654del (n.*594+654del)
c.2520+654del (n.2520+654del)
c.172-379680del (n.172-379680del)
c.*37+4519del (n.*37+4519del)
c.139+4519del
c.1902+654del (n.1902+654del)
c.1569+4519del (n.1569+4519del)
c.1602+4519del (n.1602+4519del)
n.2263+654del
n.1648+4519del
n.1714+4519del
n.1866+654del
n.1622+4519del
 gnomAD v4
Xg.38286440_38286443delinsTTCCCA2424844714RPGRc.953+1422_953+1425delinsGGAA
n.1826+4516_1826+4519delinsGGAA
c.1905+651_1905+654delinsGGAA (n.1905+651_1905+654delinsGGAA)
c.1572+4516_1572+4519delinsGGAA (n.1572+4516_1572+4519delinsGGAA)
c.1386+4516_1386+4519delinsGGAA (n.1386+4516_1386+4519delinsGGAA)
c.1719+651_1719+654delinsGGAA (n.1719+651_1719+654delinsGGAA)
c.2556_2559delinsGGAA (p.Glu852=)
c.*101+651_*101+654delinsGGAA (n.*101+651_*101+654delinsGGAA)
c.*594+651_*594+654delinsGGAA (n.*594+651_*594+654delinsGGAA)
c.2520+651_2520+654delinsGGAA (n.2520+651_2520+654delinsGGAA)
c.172-379681_172-379678delinsTTCC (n.172-379681_172-379678delinsTTCC)
c.*37+4516_*37+4519delinsGGAA (n.*37+4516_*37+4519delinsGGAA)
c.139+4516_139+4519delinsGGAA
c.1902+651_1902+654delinsGGAA (n.1902+651_1902+654delinsGGAA)
c.1569+4516_1569+4519delinsGGAA (n.1569+4516_1569+4519delinsGGAA)
c.1602+4516_1602+4519delinsGGAA (n.1602+4516_1602+4519delinsGGAA)
n.2263+651_2263+654delinsGGAA
n.1648+4516_1648+4519delinsGGAA
n.1714+4516_1714+4519delinsGGAA
n.1866+651_1866+654delinsGGAA
n.1622+4516_1622+4519delinsGGAA
Xg.38286459_38286460insTTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCA2693439087RPGRc.953+1425_953+1426insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
n.1826+4519_1826+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
c.1905+654_1905+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1905+654_1905+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.1572+4519_1572+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1572+4519_1572+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.1386+4519_1386+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1386+4519_1386+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.1719+654_1719+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1719+654_1719+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.2559_2560insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (p.Glu853_Gly854insArgGluGlyGluGluGluGlu)
c.*101+654_*101+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*101+654_*101+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.*594+654_*594+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*594+654_*594+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.2520+654_2520+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.2520+654_2520+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.172-379662_172-379661insTTTCCTCCTCTTCCCCCTCCC (n.172-379662_172-379661insTTTCCTCCTCTTCCCCCTCCC)
c.*37+4519_*37+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*37+4519_*37+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.139+4519_139+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
c.1902+654_1902+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1902+654_1902+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.1569+4519_1569+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1569+4519_1569+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.1602+4519_1602+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1602+4519_1602+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
n.2263+654_2263+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
n.1648+4519_1648+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
n.1714+4519_1714+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
n.1866+654_1866+655insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
n.1622+4519_1622+4520insAGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
 gnomAD v4
Xg.38286440_38286464delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCCCA2424844713RPGRc.953+1401_953+1425delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
n.1826+4495_1826+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
c.1905+630_1905+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1905+630_1905+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.1572+4495_1572+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1572+4495_1572+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.1386+4495_1386+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1386+4495_1386+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.1719+630_1719+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1719+630_1719+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.2535_2559delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (p.Glu845=)
c.*101+630_*101+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*101+630_*101+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.*594+630_*594+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*594+630_*594+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.2520+630_2520+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.2520+630_2520+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.172-379681_172-379657delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCC (n.172-379681_172-379657delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCC)
c.*37+4495_*37+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*37+4495_*37+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.139+4495_139+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
c.1902+630_1902+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1902+630_1902+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.1569+4495_1569+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1569+4495_1569+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.1602+4495_1602+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1602+4495_1602+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
n.2263+630_2263+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
n.1648+4495_1648+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
n.1714+4495_1714+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
n.1866+630_1866+654delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
n.1622+4495_1622+4519delinsGGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAA
Xg.38286458_38286616delCA1132420518RPGRc.953+1267_953+1425del
n.1826+4361_1826+4519del
c.1905+496_1905+654del (n.1905+496_1905+654del)
c.1572+4361_1572+4519del (n.1572+4361_1572+4519del)
c.1386+4361_1386+4519del (n.1386+4361_1386+4519del)
c.1719+496_1719+654del (n.1719+496_1719+654del)
c.2401_2559del (p.Thr801_Glu853del)
c.*101+496_*101+654del (n.*101+496_*101+654del)
c.*594+496_*594+654del (n.*594+496_*594+654del)
c.2520+496_2520+654del (n.2520+496_2520+654del)
c.172-379663_172-379505del (n.172-379663_172-379505del)
c.*37+4361_*37+4519del (n.*37+4361_*37+4519del)
c.139+4361_139+4519del
c.1902+496_1902+654del (n.1902+496_1902+654del)
c.1569+4361_1569+4519del (n.1569+4361_1569+4519del)
c.1602+4361_1602+4519del (n.1602+4361_1602+4519del)
n.2263+496_2263+654del
n.1648+4361_1648+4519del
n.1714+4361_1714+4519del
n.1866+496_1866+654del
n.1622+4361_1622+4519del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286441T>ACA412730358RPGRc.953+1424A>T
n.1826+4518A>T
c.1905+653A>T (n.1905+653A>T)
c.1572+4518A>T (n.1572+4518A>T)
c.1386+4518A>T (n.1386+4518A>T)
c.1719+653A>T (n.1719+653A>T)
c.2558A>T (p.Glu853Val)
c.*101+653A>T (n.*101+653A>T)
c.*594+653A>T (n.*594+653A>T)
c.2520+653A>T (n.2520+653A>T)
c.172-379680T>A (n.172-379680T>A)
c.*37+4518A>T (n.*37+4518A>T)
c.139+4518A>T
c.1902+653A>T (n.1902+653A>T)
c.1569+4518A>T (n.1569+4518A>T)
c.1602+4518A>T (n.1602+4518A>T)
n.2263+653A>T
n.1648+4518A>T
n.1714+4518A>T
n.1866+653A>T
n.1622+4518A>T
Xg.38286441T>CCA412730357RPGRc.953+1424A>G
n.1826+4518A>G
c.1905+653A>G (n.1905+653A>G)
c.1572+4518A>G (n.1572+4518A>G)
c.1386+4518A>G (n.1386+4518A>G)
c.1719+653A>G (n.1719+653A>G)
c.2558A>G (p.Glu853Gly)
c.*101+653A>G (n.*101+653A>G)
c.*594+653A>G (n.*594+653A>G)
c.2520+653A>G (n.2520+653A>G)
c.172-379680T>C (n.172-379680T>C)
c.*37+4518A>G (n.*37+4518A>G)
c.139+4518A>G
c.1902+653A>G (n.1902+653A>G)
c.1569+4518A>G (n.1569+4518A>G)
c.1602+4518A>G (n.1602+4518A>G)
n.2263+653A>G
n.1648+4518A>G
n.1714+4518A>G
n.1866+653A>G
n.1622+4518A>G
 gnomAD v4
Xg.38286441T>GCA412730359RPGRc.953+1424A>C
n.1826+4518A>C
c.1905+653A>C (n.1905+653A>C)
c.1572+4518A>C (n.1572+4518A>C)
c.1386+4518A>C (n.1386+4518A>C)
c.1719+653A>C (n.1719+653A>C)
c.2558A>C (p.Glu853Ala)
c.*101+653A>C (n.*101+653A>C)
c.*594+653A>C (n.*594+653A>C)
c.2520+653A>C (n.2520+653A>C)
c.172-379680T>G (n.172-379680T>G)
c.*37+4518A>C (n.*37+4518A>C)
c.139+4518A>C
c.1902+653A>C (n.1902+653A>C)
c.1569+4518A>C (n.1569+4518A>C)
c.1602+4518A>C (n.1602+4518A>C)
n.2263+653A>C
n.1648+4518A>C
n.1714+4518A>C
n.1866+653A>C
n.1622+4518A>C
Xg.38286446_38286448delCA10385268RPGRc.953+1422_953+1424del
n.1826+4516_1826+4518del
c.1905+651_1905+653del (n.1905+651_1905+653del)
c.1572+4516_1572+4518del (n.1572+4516_1572+4518del)
c.1386+4516_1386+4518del (n.1386+4516_1386+4518del)
c.1719+651_1719+653del (n.1719+651_1719+653del)
c.2556_2558del (p.Glu853del)
c.*101+651_*101+653del (n.*101+651_*101+653del)
c.*594+651_*594+653del (n.*594+651_*594+653del)
c.2520+651_2520+653del (n.2520+651_2520+653del)
c.172-379675_172-379673del (n.172-379675_172-379673del)
c.*37+4516_*37+4518del (n.*37+4516_*37+4518del)
c.139+4516_139+4518del
c.1902+651_1902+653del (n.1902+651_1902+653del)
c.1569+4516_1569+4518del (n.1569+4516_1569+4518del)
c.1602+4516_1602+4518del (n.1602+4516_1602+4518del)
n.2263+651_2263+653del
n.1648+4516_1648+4518del
n.1714+4516_1714+4518del
n.1866+651_1866+653del
n.1622+4516_1622+4518del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286446_38286469delCA10385267RPGRc.953+1401_953+1424del
n.1826+4495_1826+4518del
c.1905+630_1905+653del (n.1905+630_1905+653del)
c.1572+4495_1572+4518del (n.1572+4495_1572+4518del)
c.1386+4495_1386+4518del (n.1386+4495_1386+4518del)
c.1719+630_1719+653del (n.1719+630_1719+653del)
c.2535_2558del (p.Glu846_Glu853del)
c.*101+630_*101+653del (n.*101+630_*101+653del)
c.*594+630_*594+653del (n.*594+630_*594+653del)
c.2520+630_2520+653del (n.2520+630_2520+653del)
c.172-379675_172-379652del (n.172-379675_172-379652del)
c.*37+4495_*37+4518del (n.*37+4495_*37+4518del)
c.139+4495_139+4518del
c.1902+630_1902+653del (n.1902+630_1902+653del)
c.1569+4495_1569+4518del (n.1569+4495_1569+4518del)
c.1602+4495_1602+4518del (n.1602+4495_1602+4518del)
n.2263+630_2263+653del
n.1648+4495_1648+4518del
n.1714+4495_1714+4518del
n.1866+630_1866+653del
n.1622+4495_1622+4518del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286453_38286515delCA2693439089RPGRc.953+1362_953+1424del
n.1826+4456_1826+4518del
c.1905+591_1905+653del (n.1905+591_1905+653del)
c.1572+4456_1572+4518del (n.1572+4456_1572+4518del)
c.1386+4456_1386+4518del (n.1386+4456_1386+4518del)
c.1719+591_1719+653del (n.1719+591_1719+653del)
c.2496_2558del (p.Gly833_Glu853del)
c.*101+591_*101+653del (n.*101+591_*101+653del)
c.*594+591_*594+653del (n.*594+591_*594+653del)
c.2520+591_2520+653del (n.2520+591_2520+653del)
c.172-379668_172-379606del (n.172-379668_172-379606del)
c.*37+4456_*37+4518del (n.*37+4456_*37+4518del)
c.139+4456_139+4518del
c.1902+591_1902+653del (n.1902+591_1902+653del)
c.1569+4456_1569+4518del (n.1569+4456_1569+4518del)
c.1602+4456_1602+4518del (n.1602+4456_1602+4518del)
n.2263+591_2263+653del
n.1648+4456_1648+4518del
n.1714+4456_1714+4518del
n.1866+591_1866+653del
n.1622+4456_1622+4518del
 gnomAD v4
Xg.38286442C>ACA412730360RPGRc.953+1423G>T
n.1826+4517G>T
c.1905+652G>T (n.1905+652G>T)
c.1572+4517G>T (n.1572+4517G>T)
c.1386+4517G>T (n.1386+4517G>T)
c.1719+652G>T (n.1719+652G>T)
c.2557G>T (p.Glu853Ter)
c.*101+652G>T (n.*101+652G>T)
c.*594+652G>T (n.*594+652G>T)
c.2520+652G>T (n.2520+652G>T)
c.172-379679C>A (n.172-379679C>A)
c.*37+4517G>T (n.*37+4517G>T)
c.139+4517G>T
c.1902+652G>T (n.1902+652G>T)
c.1569+4517G>T (n.1569+4517G>T)
c.1602+4517G>T (n.1602+4517G>T)
n.2263+652G>T
n.1648+4517G>T
n.1714+4517G>T
n.1866+652G>T
n.1622+4517G>T
 gnomAD v4
Xg.38286442C=CA2424844715RPGRc.953+1423G=
n.1826+4517G=
c.1905+652G= (n.1905+652G=)
c.1572+4517G= (n.1572+4517G=)
c.1386+4517G= (n.1386+4517G=)
c.1719+652G= (n.1719+652G=)
c.2557G= (p.Glu853=)
c.*101+652G= (n.*101+652G=)
c.*594+652G= (n.*594+652G=)
c.2520+652G= (n.2520+652G=)
c.172-379679C= (n.172-379679C=)
c.*37+4517G= (n.*37+4517G=)
c.139+4517G=
c.1902+652G= (n.1902+652G=)
c.1569+4517G= (n.1569+4517G=)
c.1602+4517G= (n.1602+4517G=)
n.2263+652G=
n.1648+4517G=
n.1714+4517G=
n.1866+652G=
n.1622+4517G=
Xg.38286442C>GCA412730361RPGRc.953+1423G>C
n.1826+4517G>C
c.1905+652G>C (n.1905+652G>C)
c.1572+4517G>C (n.1572+4517G>C)
c.1386+4517G>C (n.1386+4517G>C)
c.1719+652G>C (n.1719+652G>C)
c.2557G>C (p.Glu853Gln)
c.*101+652G>C (n.*101+652G>C)
c.*594+652G>C (n.*594+652G>C)
c.2520+652G>C (n.2520+652G>C)
c.172-379679C>G (n.172-379679C>G)
c.*37+4517G>C (n.*37+4517G>C)
c.139+4517G>C
c.1902+652G>C (n.1902+652G>C)
c.1569+4517G>C (n.1569+4517G>C)
c.1602+4517G>C (n.1602+4517G>C)
n.2263+652G>C
n.1648+4517G>C
n.1714+4517G>C
n.1866+652G>C
n.1622+4517G>C
Xg.38286442C>TCA10385269RPGRc.953+1423G>A
n.1826+4517G>A
c.1905+652G>A (n.1905+652G>A)
c.1572+4517G>A (n.1572+4517G>A)
c.1386+4517G>A (n.1386+4517G>A)
c.1719+652G>A (n.1719+652G>A)
c.2557G>A (p.Glu853Lys)
c.*101+652G>A (n.*101+652G>A)
c.*594+652G>A (n.*594+652G>A)
c.2520+652G>A (n.2520+652G>A)
c.172-379679C>T (n.172-379679C>T)
c.*37+4517G>A (n.*37+4517G>A)
c.139+4517G>A
c.1902+652G>A (n.1902+652G>A)
c.1569+4517G>A (n.1569+4517G>A)
c.1602+4517G>A (n.1602+4517G>A)
n.2263+652G>A
n.1648+4517G>A
n.1714+4517G>A
n.1866+652G>A
n.1622+4517G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286447_38286458delCA2579584436RPGRc.953+1412_953+1423del
n.1826+4506_1826+4517del
c.1905+641_1905+652del (n.1905+641_1905+652del)
c.1572+4506_1572+4517del (n.1572+4506_1572+4517del)
c.1386+4506_1386+4517del (n.1386+4506_1386+4517del)
c.1719+641_1719+652del (n.1719+641_1719+652del)
c.2546_2557del (p.Gly849_Glu852del)
c.*101+641_*101+652del (n.*101+641_*101+652del)
c.*594+641_*594+652del (n.*594+641_*594+652del)
c.2520+641_2520+652del (n.2520+641_2520+652del)
c.172-379674_172-379663del (n.172-379674_172-379663del)
c.*37+4506_*37+4517del (n.*37+4506_*37+4517del)
c.139+4506_139+4517del
c.1902+641_1902+652del (n.1902+641_1902+652del)
c.1569+4506_1569+4517del (n.1569+4506_1569+4517del)
c.1602+4506_1602+4517del (n.1602+4506_1602+4517del)
n.2263+641_2263+652del
n.1648+4506_1648+4517del
n.1714+4506_1714+4517del
n.1866+641_1866+652del
n.1622+4506_1622+4517del
Xg.38286461_38286462insACCTCCTCTTCCCCCTCCCCTCA2693439090RPGRc.953+1423_953+1424insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG
n.1826+4517_1826+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG
c.1905+652_1905+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (n.1905+652_1905+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG)
c.1572+4517_1572+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (n.1572+4517_1572+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG)
c.1386+4517_1386+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (n.1386+4517_1386+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG)
c.1719+652_1719+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (n.1719+652_1719+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG)
c.2557_2558insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (p.Glu852_Glu853insValGlyGluGlyGluGluGlu)
c.*101+652_*101+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (n.*101+652_*101+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG)
c.*594+652_*594+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (n.*594+652_*594+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG)
c.2520+652_2520+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (n.2520+652_2520+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG)
c.172-379660_172-379659insACCTCCTCTTCCCCCTCCCCT (n.172-379660_172-379659insACCTCCTCTTCCCCCTCCCCT)
c.*37+4517_*37+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (n.*37+4517_*37+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG)
c.139+4517_139+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG
c.1902+652_1902+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (n.1902+652_1902+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG)
c.1569+4517_1569+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (n.1569+4517_1569+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG)
c.1602+4517_1602+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG (n.1602+4517_1602+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG)
n.2263+652_2263+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG
n.1648+4517_1648+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG
n.1714+4517_1714+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG
n.1866+652_1866+653insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG
n.1622+4517_1622+4518insTAGGGGAGGGGGAAGAGGAGG
 gnomAD v4
Xg.38286443C>ACA412730362RPGRc.953+1422G>T
n.1826+4516G>T
c.1905+651G>T (n.1905+651G>T)
c.1572+4516G>T (n.1572+4516G>T)
c.1386+4516G>T (n.1386+4516G>T)
c.1719+651G>T (n.1719+651G>T)
c.2556G>T (p.Glu852Asp)
c.*101+651G>T (n.*101+651G>T)
c.*594+651G>T (n.*594+651G>T)
c.2520+651G>T (n.2520+651G>T)
c.172-379678C>A (n.172-379678C>A)
c.*37+4516G>T (n.*37+4516G>T)
c.139+4516G>T
c.1902+651G>T (n.1902+651G>T)
c.1569+4516G>T (n.1569+4516G>T)
c.1602+4516G>T (n.1602+4516G>T)
n.2263+651G>T
n.1648+4516G>T
n.1714+4516G>T
n.1866+651G>T
n.1622+4516G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286443C=CA2424844716RPGRc.953+1422G=
n.1826+4516G=
c.1905+651G= (n.1905+651G=)
c.1572+4516G= (n.1572+4516G=)
c.1386+4516G= (n.1386+4516G=)
c.1719+651G= (n.1719+651G=)
c.2556G= (p.Glu852=)
c.*101+651G= (n.*101+651G=)
c.*594+651G= (n.*594+651G=)
c.2520+651G= (n.2520+651G=)
c.172-379678C= (n.172-379678C=)
c.*37+4516G= (n.*37+4516G=)
c.139+4516G=
c.1902+651G= (n.1902+651G=)
c.1569+4516G= (n.1569+4516G=)
c.1602+4516G= (n.1602+4516G=)
n.2263+651G=
n.1648+4516G=
n.1714+4516G=
n.1866+651G=
n.1622+4516G=
Xg.38286443C>GCA412730363RPGRc.953+1422G>C
n.1826+4516G>C
c.1905+651G>C (n.1905+651G>C)
c.1572+4516G>C (n.1572+4516G>C)
c.1386+4516G>C (n.1386+4516G>C)
c.1719+651G>C (n.1719+651G>C)
c.2556G>C (p.Glu852Asp)
c.*101+651G>C (n.*101+651G>C)
c.*594+651G>C (n.*594+651G>C)
c.2520+651G>C (n.2520+651G>C)
c.172-379678C>G (n.172-379678C>G)
c.*37+4516G>C (n.*37+4516G>C)
c.139+4516G>C
c.1902+651G>C (n.1902+651G>C)
c.1569+4516G>C (n.1569+4516G>C)
c.1602+4516G>C (n.1602+4516G>C)
n.2263+651G>C
n.1648+4516G>C
n.1714+4516G>C
n.1866+651G>C
n.1622+4516G>C
Xg.38286443C>TCA515708998RPGRc.953+1422G>A
n.1826+4516G>A
c.1905+651G>A (n.1905+651G>A)
c.1572+4516G>A (n.1572+4516G>A)
c.1386+4516G>A (n.1386+4516G>A)
c.1719+651G>A (n.1719+651G>A)
c.2556G>A (p.Glu852=)
c.*101+651G>A (n.*101+651G>A)
c.*594+651G>A (n.*594+651G>A)
c.2520+651G>A (n.2520+651G>A)
c.172-379678C>T (n.172-379678C>T)
c.*37+4516G>A (n.*37+4516G>A)
c.139+4516G>A
c.1902+651G>A (n.1902+651G>A)
c.1569+4516G>A (n.1569+4516G>A)
c.1602+4516G>A (n.1602+4516G>A)
n.2263+651G>A
n.1648+4516G>A
n.1714+4516G>A
n.1866+651G>A
n.1622+4516G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286444T>ACA412730366RPGRc.953+1421A>T
n.1826+4515A>T
c.1905+650A>T (n.1905+650A>T)
c.1572+4515A>T (n.1572+4515A>T)
c.1386+4515A>T (n.1386+4515A>T)
c.1719+650A>T (n.1719+650A>T)
c.2555A>T (p.Glu852Val)
c.*101+650A>T (n.*101+650A>T)
c.*594+650A>T (n.*594+650A>T)
c.2520+650A>T (n.2520+650A>T)
c.172-379677T>A (n.172-379677T>A)
c.*37+4515A>T (n.*37+4515A>T)
c.139+4515A>T
c.1902+650A>T (n.1902+650A>T)
c.1569+4515A>T (n.1569+4515A>T)
c.1602+4515A>T (n.1602+4515A>T)
n.2263+650A>T
n.1648+4515A>T
n.1714+4515A>T
n.1866+650A>T
n.1622+4515A>T
 gnomAD v4
Xg.38286444T>CCA412730365RPGRc.953+1421A>G
n.1826+4515A>G
c.1905+650A>G (n.1905+650A>G)
c.1572+4515A>G (n.1572+4515A>G)
c.1386+4515A>G (n.1386+4515A>G)
c.1719+650A>G (n.1719+650A>G)
c.2555A>G (p.Glu852Gly)
c.*101+650A>G (n.*101+650A>G)
c.*594+650A>G (n.*594+650A>G)
c.2520+650A>G (n.2520+650A>G)
c.172-379677T>C (n.172-379677T>C)
c.*37+4515A>G (n.*37+4515A>G)
c.139+4515A>G
c.1902+650A>G (n.1902+650A>G)
c.1569+4515A>G (n.1569+4515A>G)
c.1602+4515A>G (n.1602+4515A>G)
n.2263+650A>G
n.1648+4515A>G
n.1714+4515A>G
n.1866+650A>G
n.1622+4515A>G
Xg.38286444T>GCA412730364RPGRc.953+1421A>C
n.1826+4515A>C
c.1905+650A>C (n.1905+650A>C)
c.1572+4515A>C (n.1572+4515A>C)
c.1386+4515A>C (n.1386+4515A>C)
c.1719+650A>C (n.1719+650A>C)
c.2555A>C (p.Glu852Ala)
c.*101+650A>C (n.*101+650A>C)
c.*594+650A>C (n.*594+650A>C)
c.2520+650A>C (n.2520+650A>C)
c.172-379677T>G (n.172-379677T>G)
c.*37+4515A>C (n.*37+4515A>C)
c.139+4515A>C
c.1902+650A>C (n.1902+650A>C)
c.1569+4515A>C (n.1569+4515A>C)
c.1602+4515A>C (n.1602+4515A>C)
n.2263+650A>C
n.1648+4515A>C
n.1714+4515A>C
n.1866+650A>C
n.1622+4515A>C
Xg.38286454_38286522delCA2693439091RPGRc.953+1353_953+1421del
n.1826+4447_1826+4515del
c.1905+582_1905+650del (n.1905+582_1905+650del)
c.1572+4447_1572+4515del (n.1572+4447_1572+4515del)
c.1386+4447_1386+4515del (n.1386+4447_1386+4515del)
c.1719+582_1719+650del (n.1719+582_1719+650del)
c.2487_2555del (p.Glu830_Glu852del)
c.*101+582_*101+650del (n.*101+582_*101+650del)
c.*594+582_*594+650del (n.*594+582_*594+650del)
c.2520+582_2520+650del (n.2520+582_2520+650del)
c.172-379667_172-379599del (n.172-379667_172-379599del)
c.*37+4447_*37+4515del (n.*37+4447_*37+4515del)
c.139+4447_139+4515del
c.1902+582_1902+650del (n.1902+582_1902+650del)
c.1569+4447_1569+4515del (n.1569+4447_1569+4515del)
c.1602+4447_1602+4515del (n.1602+4447_1602+4515del)
n.2263+582_2263+650del
n.1648+4447_1648+4515del
n.1714+4447_1714+4515del
n.1866+582_1866+650del
n.1622+4447_1622+4515del
 gnomAD v4
Xg.38286445C>ACA412730367RPGRc.953+1420G>T
n.1826+4514G>T
c.1905+649G>T (n.1905+649G>T)
c.1572+4514G>T (n.1572+4514G>T)
c.1386+4514G>T (n.1386+4514G>T)
c.1719+649G>T (n.1719+649G>T)
c.2554G>T (p.Glu852Ter)
c.*101+649G>T (n.*101+649G>T)
c.*594+649G>T (n.*594+649G>T)
c.2520+649G>T (n.2520+649G>T)
c.172-379676C>A (n.172-379676C>A)
c.*37+4514G>T (n.*37+4514G>T)
c.139+4514G>T
c.1902+649G>T (n.1902+649G>T)
c.1569+4514G>T (n.1569+4514G>T)
c.1602+4514G>T (n.1602+4514G>T)
n.2263+649G>T
n.1648+4514G>T
n.1714+4514G>T
n.1866+649G>T
n.1622+4514G>T
Xg.38286445C>GCA412730368RPGRc.953+1420G>C
n.1826+4514G>C
c.1905+649G>C (n.1905+649G>C)
c.1572+4514G>C (n.1572+4514G>C)
c.1386+4514G>C (n.1386+4514G>C)
c.1719+649G>C (n.1719+649G>C)
c.2554G>C (p.Glu852Gln)
c.*101+649G>C (n.*101+649G>C)
c.*594+649G>C (n.*594+649G>C)
c.2520+649G>C (n.2520+649G>C)
c.172-379676C>G (n.172-379676C>G)
c.*37+4514G>C (n.*37+4514G>C)
c.139+4514G>C
c.1902+649G>C (n.1902+649G>C)
c.1569+4514G>C (n.1569+4514G>C)
c.1602+4514G>C (n.1602+4514G>C)
n.2263+649G>C
n.1648+4514G>C
n.1714+4514G>C
n.1866+649G>C
n.1622+4514G>C
Xg.38286445C>TCA412730369RPGRc.953+1420G>A
n.1826+4514G>A
c.1905+649G>A (n.1905+649G>A)
c.1572+4514G>A (n.1572+4514G>A)
c.1386+4514G>A (n.1386+4514G>A)
c.1719+649G>A (n.1719+649G>A)
c.2554G>A (p.Glu852Lys)
c.*101+649G>A (n.*101+649G>A)
c.*594+649G>A (n.*594+649G>A)
c.2520+649G>A (n.2520+649G>A)
c.172-379676C>T (n.172-379676C>T)
c.*37+4514G>A (n.*37+4514G>A)
c.139+4514G>A
c.1902+649G>A (n.1902+649G>A)
c.1569+4514G>A (n.1569+4514G>A)
c.1602+4514G>A (n.1602+4514G>A)
n.2263+649G>A
n.1648+4514G>A
n.1714+4514G>A
n.1866+649G>A
n.1622+4514G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286446dupCA2695232647RPGRc.953+1420dup
n.1826+4514dup
c.1905+649dup (n.1905+649dup)
c.1572+4514dup (n.1572+4514dup)
c.1386+4514dup (n.1386+4514dup)
c.1719+649dup (n.1719+649dup)
c.2554dup (p.Glu852GlyfsTer?)
c.*101+649dup (n.*101+649dup)
c.*594+649dup (n.*594+649dup)
c.2520+649dup (n.2520+649dup)
c.172-379675dup (n.172-379675dup)
c.*37+4514dup (n.*37+4514dup)
c.139+4514dup
c.1902+649dup (n.1902+649dup)
c.1569+4514dup (n.1569+4514dup)
c.1602+4514dup (n.1602+4514dup)
n.2263+649dup
n.1648+4514dup
n.1714+4514dup
n.1866+649dup
n.1622+4514dup
Xg.38286446delCA2533045013RPGRc.953+1420del
n.1826+4514del
c.1905+649del (n.1905+649del)
c.1572+4514del (n.1572+4514del)
c.1386+4514del (n.1386+4514del)
c.1719+649del (n.1719+649del)
c.2554del (p.Glu852ArgfsTer?)
c.*101+649del (n.*101+649del)
c.*594+649del (n.*594+649del)
c.2520+649del (n.2520+649del)
c.172-379675del (n.172-379675del)
c.*37+4514del (n.*37+4514del)
c.139+4514del
c.1902+649del (n.1902+649del)
c.1569+4514del (n.1569+4514del)
c.1602+4514del (n.1602+4514del)
n.2263+649del
n.1648+4514del
n.1714+4514del
n.1866+649del
n.1622+4514del
Xg.38286446C>ACA412730370RPGRc.953+1419G>T
n.1826+4513G>T
c.1905+648G>T (n.1905+648G>T)
c.1572+4513G>T (n.1572+4513G>T)
c.1386+4513G>T (n.1386+4513G>T)
c.1719+648G>T (n.1719+648G>T)
c.2553G>T (p.Glu851Asp)
c.*101+648G>T (n.*101+648G>T)
c.*594+648G>T (n.*594+648G>T)
c.2520+648G>T (n.2520+648G>T)
c.172-379675C>A (n.172-379675C>A)
c.*37+4513G>T (n.*37+4513G>T)
c.139+4513G>T
c.1902+648G>T (n.1902+648G>T)
c.1569+4513G>T (n.1569+4513G>T)
c.1602+4513G>T (n.1602+4513G>T)
n.2263+648G>T
n.1648+4513G>T
n.1714+4513G>T
n.1866+648G>T
n.1622+4513G>T
 gnomAD v4
Xg.38286446C=CA2424844717RPGRc.953+1419G=
n.1826+4513G=
c.1905+648G= (n.1905+648G=)
c.1572+4513G= (n.1572+4513G=)
c.1386+4513G= (n.1386+4513G=)
c.1719+648G= (n.1719+648G=)
c.2553G= (p.Glu851=)
c.*101+648G= (n.*101+648G=)
c.*594+648G= (n.*594+648G=)
c.2520+648G= (n.2520+648G=)
c.172-379675C= (n.172-379675C=)
c.*37+4513G= (n.*37+4513G=)
c.139+4513G=
c.1902+648G= (n.1902+648G=)
c.1569+4513G= (n.1569+4513G=)
c.1602+4513G= (n.1602+4513G=)
n.2263+648G=
n.1648+4513G=
n.1714+4513G=
n.1866+648G=
n.1622+4513G=
Xg.38286446C>GCA412730371RPGRc.953+1419G>C
n.1826+4513G>C
c.1905+648G>C (n.1905+648G>C)
c.1572+4513G>C (n.1572+4513G>C)
c.1386+4513G>C (n.1386+4513G>C)
c.1719+648G>C (n.1719+648G>C)
c.2553G>C (p.Glu851Asp)
c.*101+648G>C (n.*101+648G>C)
c.*594+648G>C (n.*594+648G>C)
c.2520+648G>C (n.2520+648G>C)
c.172-379675C>G (n.172-379675C>G)
c.*37+4513G>C (n.*37+4513G>C)
c.139+4513G>C
c.1902+648G>C (n.1902+648G>C)
c.1569+4513G>C (n.1569+4513G>C)
c.1602+4513G>C (n.1602+4513G>C)
n.2263+648G>C
n.1648+4513G>C
n.1714+4513G>C
n.1866+648G>C
n.1622+4513G>C
 gnomAD v4
Xg.38286446C>TCA515709000RPGRc.953+1419G>A
n.1826+4513G>A
c.1905+648G>A (n.1905+648G>A)
c.1572+4513G>A (n.1572+4513G>A)
c.1386+4513G>A (n.1386+4513G>A)
c.1719+648G>A (n.1719+648G>A)
c.2553G>A (p.Glu851=)
c.*101+648G>A (n.*101+648G>A)
c.*594+648G>A (n.*594+648G>A)
c.2520+648G>A (n.2520+648G>A)
c.172-379675C>T (n.172-379675C>T)
c.*37+4513G>A (n.*37+4513G>A)
c.139+4513G>A
c.1902+648G>A (n.1902+648G>A)
c.1569+4513G>A (n.1569+4513G>A)
c.1602+4513G>A (n.1602+4513G>A)
n.2263+648G>A
n.1648+4513G>A
n.1714+4513G>A
n.1866+648G>A
n.1622+4513G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286447_38286457delCA2820486658RPGRc.953+1409_953+1419del
n.1826+4503_1826+4513del
c.1905+638_1905+648del (n.1905+638_1905+648del)
c.1572+4503_1572+4513del (n.1572+4503_1572+4513del)
c.1386+4503_1386+4513del (n.1386+4503_1386+4513del)
c.1719+638_1719+648del (n.1719+638_1719+648del)
c.2543_2553del (p.Glu848GlyfsTer?)
c.*101+638_*101+648del (n.*101+638_*101+648del)
c.*594+638_*594+648del (n.*594+638_*594+648del)
c.2520+638_2520+648del (n.2520+638_2520+648del)
c.172-379674_172-379664del (n.172-379674_172-379664del)
c.*37+4503_*37+4513del (n.*37+4503_*37+4513del)
c.139+4503_139+4513del
c.1902+638_1902+648del (n.1902+638_1902+648del)
c.1569+4503_1569+4513del (n.1569+4503_1569+4513del)
c.1602+4503_1602+4513del (n.1602+4503_1602+4513del)
n.2263+638_2263+648del
n.1648+4503_1648+4513del
n.1714+4503_1714+4513del
n.1866+638_1866+648del
n.1622+4503_1622+4513del
Xg.38286446_38286447insCTGCA2693439093RPGRc.953+1418_953+1419insCAG
n.1826+4512_1826+4513insCAG
c.1905+647_1905+648insCAG (n.1905+647_1905+648insCAG)
c.1572+4512_1572+4513insCAG (n.1572+4512_1572+4513insCAG)
c.1386+4512_1386+4513insCAG (n.1386+4512_1386+4513insCAG)
c.1719+647_1719+648insCAG (n.1719+647_1719+648insCAG)
c.2552_2553insCAG (p.Glu851delinsAspArg)
c.*101+647_*101+648insCAG (n.*101+647_*101+648insCAG)
c.*594+647_*594+648insCAG (n.*594+647_*594+648insCAG)
c.2520+647_2520+648insCAG (n.2520+647_2520+648insCAG)
c.172-379675_172-379674insCTG (n.172-379675_172-379674insCTG)
c.*37+4512_*37+4513insCAG (n.*37+4512_*37+4513insCAG)
c.139+4512_139+4513insCAG
c.1902+647_1902+648insCAG (n.1902+647_1902+648insCAG)
c.1569+4512_1569+4513insCAG (n.1569+4512_1569+4513insCAG)
c.1602+4512_1602+4513insCAG (n.1602+4512_1602+4513insCAG)
n.2263+647_2263+648insCAG
n.1648+4512_1648+4513insCAG
n.1714+4512_1714+4513insCAG
n.1866+647_1866+648insCAG
n.1622+4512_1622+4513insCAG
 gnomAD v4
Xg.38286447T>ACA412730372RPGRc.953+1418A>T
n.1826+4512A>T
c.1905+647A>T (n.1905+647A>T)
c.1572+4512A>T (n.1572+4512A>T)
c.1386+4512A>T (n.1386+4512A>T)
c.1719+647A>T (n.1719+647A>T)
c.2552A>T (p.Glu851Val)
c.*101+647A>T (n.*101+647A>T)
c.*594+647A>T (n.*594+647A>T)
c.2520+647A>T (n.2520+647A>T)
c.172-379674T>A (n.172-379674T>A)
c.*37+4512A>T (n.*37+4512A>T)
c.139+4512A>T
c.1902+647A>T (n.1902+647A>T)
c.1569+4512A>T (n.1569+4512A>T)
c.1602+4512A>T (n.1602+4512A>T)
n.2263+647A>T
n.1648+4512A>T
n.1714+4512A>T
n.1866+647A>T
n.1622+4512A>T
 gnomAD v4
Xg.38286447T>CCA327915779RPGRc.953+1418A>G
n.1826+4512A>G
c.1905+647A>G (n.1905+647A>G)
c.1572+4512A>G (n.1572+4512A>G)
c.1386+4512A>G (n.1386+4512A>G)
c.1719+647A>G (n.1719+647A>G)
c.2552A>G (p.Glu851Gly)
c.*101+647A>G (n.*101+647A>G)
c.*594+647A>G (n.*594+647A>G)
c.2520+647A>G (n.2520+647A>G)
c.172-379674T>C (n.172-379674T>C)
c.*37+4512A>G (n.*37+4512A>G)
c.139+4512A>G
c.1902+647A>G (n.1902+647A>G)
c.1569+4512A>G (n.1569+4512A>G)
c.1602+4512A>G (n.1602+4512A>G)
n.2263+647A>G
n.1648+4512A>G
n.1714+4512A>G
n.1866+647A>G
n.1622+4512A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286447T>GCA412730373RPGRc.953+1418A>C
n.1826+4512A>C
c.1905+647A>C (n.1905+647A>C)
c.1572+4512A>C (n.1572+4512A>C)
c.1386+4512A>C (n.1386+4512A>C)
c.1719+647A>C (n.1719+647A>C)
c.2552A>C (p.Glu851Ala)
c.*101+647A>C (n.*101+647A>C)
c.*594+647A>C (n.*594+647A>C)
c.2520+647A>C (n.2520+647A>C)
c.172-379674T>G (n.172-379674T>G)
c.*37+4512A>C (n.*37+4512A>C)
c.139+4512A>C
c.1902+647A>C (n.1902+647A>C)
c.1569+4512A>C (n.1569+4512A>C)
c.1602+4512A>C (n.1602+4512A>C)
n.2263+647A>C
n.1648+4512A>C
n.1714+4512A>C
n.1866+647A>C
n.1622+4512A>C
Xg.38286447T=CA2424844718RPGRc.953+1418A=
n.1826+4512A=
c.1905+647A= (n.1905+647A=)
c.1572+4512A= (n.1572+4512A=)
c.1386+4512A= (n.1386+4512A=)
c.1719+647A= (n.1719+647A=)
c.2552A= (p.Glu851=)
c.*101+647A= (n.*101+647A=)
c.*594+647A= (n.*594+647A=)
c.2520+647A= (n.2520+647A=)
c.172-379674T= (n.172-379674T=)
c.*37+4512A= (n.*37+4512A=)
c.139+4512A=
c.1902+647A= (n.1902+647A=)
c.1569+4512A= (n.1569+4512A=)
c.1602+4512A= (n.1602+4512A=)
n.2263+647A=
n.1648+4512A=
n.1714+4512A=
n.1866+647A=
n.1622+4512A=
Xg.38286447_38286448insTTTCA2693439092RPGRc.953+1418_953+1419insAAA
n.1826+4512_1826+4513insAAA
c.1905+647_1905+648insAAA (n.1905+647_1905+648insAAA)
c.1572+4512_1572+4513insAAA (n.1572+4512_1572+4513insAAA)
c.1386+4512_1386+4513insAAA (n.1386+4512_1386+4513insAAA)
c.1719+647_1719+648insAAA (n.1719+647_1719+648insAAA)
c.2552_2553insAAA (p.Glu851_Glu852insLys)
c.*101+647_*101+648insAAA (n.*101+647_*101+648insAAA)
c.*594+647_*594+648insAAA (n.*594+647_*594+648insAAA)
c.2520+647_2520+648insAAA (n.2520+647_2520+648insAAA)
c.172-379674_172-379673insTTT (n.172-379674_172-379673insTTT)
c.*37+4512_*37+4513insAAA (n.*37+4512_*37+4513insAAA)
c.139+4512_139+4513insAAA
c.1902+647_1902+648insAAA (n.1902+647_1902+648insAAA)
c.1569+4512_1569+4513insAAA (n.1569+4512_1569+4513insAAA)
c.1602+4512_1602+4513insAAA (n.1602+4512_1602+4513insAAA)
n.2263+647_2263+648insAAA
n.1648+4512_1648+4513insAAA
n.1714+4512_1714+4513insAAA
n.1866+647_1866+648insAAA
n.1622+4512_1622+4513insAAA
 gnomAD v4
Xg.38286448delCA2509118674RPGRc.953+1417del
n.1826+4511del
c.1905+646del (n.1905+646del)
c.1572+4511del (n.1572+4511del)
c.1386+4511del (n.1386+4511del)
c.1719+646del (n.1719+646del)
c.2551del (p.Glu851ArgfsTer?)
c.*101+646del (n.*101+646del)
c.*594+646del (n.*594+646del)
c.2520+646del (n.2520+646del)
c.172-379673del (n.172-379673del)
c.*37+4511del (n.*37+4511del)
c.139+4511del
c.1902+646del (n.1902+646del)
c.1569+4511del (n.1569+4511del)
c.1602+4511del (n.1602+4511del)
n.2263+646del
n.1648+4511del
n.1714+4511del
n.1866+646del
n.1622+4511del
Xg.38286448C>ACA412730374RPGRc.953+1417G>T
n.1826+4511G>T
c.1905+646G>T (n.1905+646G>T)
c.1572+4511G>T (n.1572+4511G>T)
c.1386+4511G>T (n.1386+4511G>T)
c.1719+646G>T (n.1719+646G>T)
c.2551G>T (p.Glu851Ter)
c.*101+646G>T (n.*101+646G>T)
c.*594+646G>T (n.*594+646G>T)
c.2520+646G>T (n.2520+646G>T)
c.172-379673C>A (n.172-379673C>A)
c.*37+4511G>T (n.*37+4511G>T)
c.139+4511G>T
c.1902+646G>T (n.1902+646G>T)
c.1569+4511G>T (n.1569+4511G>T)
c.1602+4511G>T (n.1602+4511G>T)
n.2263+646G>T
n.1648+4511G>T
n.1714+4511G>T
n.1866+646G>T
n.1622+4511G>T
 gnomAD v4
Xg.38286448C=CA2424844719RPGRc.953+1417G=
n.1826+4511G=
c.1905+646G= (n.1905+646G=)
c.1572+4511G= (n.1572+4511G=)
c.1386+4511G= (n.1386+4511G=)
c.1719+646G= (n.1719+646G=)
c.2551G= (p.Glu851=)
c.*101+646G= (n.*101+646G=)
c.*594+646G= (n.*594+646G=)
c.2520+646G= (n.2520+646G=)
c.172-379673C= (n.172-379673C=)
c.*37+4511G= (n.*37+4511G=)
c.139+4511G=
c.1902+646G= (n.1902+646G=)
c.1569+4511G= (n.1569+4511G=)
c.1602+4511G= (n.1602+4511G=)
n.2263+646G=
n.1648+4511G=
n.1714+4511G=
n.1866+646G=
n.1622+4511G=
Xg.38286448C>GCA412730376RPGRc.953+1417G>C
n.1826+4511G>C
c.1905+646G>C (n.1905+646G>C)
c.1572+4511G>C (n.1572+4511G>C)
c.1386+4511G>C (n.1386+4511G>C)
c.1719+646G>C (n.1719+646G>C)
c.2551G>C (p.Glu851Gln)
c.*101+646G>C (n.*101+646G>C)
c.*594+646G>C (n.*594+646G>C)
c.2520+646G>C (n.2520+646G>C)
c.172-379673C>G (n.172-379673C>G)
c.*37+4511G>C (n.*37+4511G>C)
c.139+4511G>C
c.1902+646G>C (n.1902+646G>C)
c.1569+4511G>C (n.1569+4511G>C)
c.1602+4511G>C (n.1602+4511G>C)
n.2263+646G>C
n.1648+4511G>C
n.1714+4511G>C
n.1866+646G>C
n.1622+4511G>C
Xg.38286448C>TCA412730375RPGRc.953+1417G>A
n.1826+4511G>A
c.1905+646G>A (n.1905+646G>A)
c.1572+4511G>A (n.1572+4511G>A)
c.1386+4511G>A (n.1386+4511G>A)
c.1719+646G>A (n.1719+646G>A)
c.2551G>A (p.Glu851Lys)
c.*101+646G>A (n.*101+646G>A)
c.*594+646G>A (n.*594+646G>A)
c.2520+646G>A (n.2520+646G>A)
c.172-379673C>T (n.172-379673C>T)
c.*37+4511G>A (n.*37+4511G>A)
c.139+4511G>A
c.1902+646G>A (n.1902+646G>A)
c.1569+4511G>A (n.1569+4511G>A)
c.1602+4511G>A (n.1602+4511G>A)
n.2263+646G>A
n.1648+4511G>A
n.1714+4511G>A
n.1866+646G>A
n.1622+4511G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286449_38286454delCA1132420539RPGRc.953+1412_953+1417del
n.1826+4506_1826+4511del
c.1905+641_1905+646del (n.1905+641_1905+646del)
c.1572+4506_1572+4511del (n.1572+4506_1572+4511del)
c.1386+4506_1386+4511del (n.1386+4506_1386+4511del)
c.1719+641_1719+646del (n.1719+641_1719+646del)
c.2546_2551del (p.Gly849_Glu850del)
c.*101+641_*101+646del (n.*101+641_*101+646del)
c.*594+641_*594+646del (n.*594+641_*594+646del)
c.2520+641_2520+646del (n.2520+641_2520+646del)
c.172-379672_172-379667del (n.172-379672_172-379667del)
c.*37+4506_*37+4511del (n.*37+4506_*37+4511del)
c.139+4506_139+4511del
c.1902+641_1902+646del (n.1902+641_1902+646del)
c.1569+4506_1569+4511del (n.1569+4506_1569+4511del)
c.1602+4506_1602+4511del (n.1602+4506_1602+4511del)
n.2263+641_2263+646del
n.1648+4506_1648+4511del
n.1714+4506_1714+4511del
n.1866+641_1866+646del
n.1622+4506_1622+4511del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286448_38286449insACGCA2693439094RPGRc.953+1416_953+1417insCGT
n.1826+4510_1826+4511insCGT
c.1905+645_1905+646insCGT (n.1905+645_1905+646insCGT)
c.1572+4510_1572+4511insCGT (n.1572+4510_1572+4511insCGT)
c.1386+4510_1386+4511insCGT (n.1386+4510_1386+4511insCGT)
c.1719+645_1719+646insCGT (n.1719+645_1719+646insCGT)
c.2550_2551insCGT (p.Glu850_Glu851insArg)
c.*101+645_*101+646insCGT (n.*101+645_*101+646insCGT)
c.*594+645_*594+646insCGT (n.*594+645_*594+646insCGT)
c.2520+645_2520+646insCGT (n.2520+645_2520+646insCGT)
c.172-379673_172-379672insACG (n.172-379673_172-379672insACG)
c.*37+4510_*37+4511insCGT (n.*37+4510_*37+4511insCGT)
c.139+4510_139+4511insCGT
c.1902+645_1902+646insCGT (n.1902+645_1902+646insCGT)
c.1569+4510_1569+4511insCGT (n.1569+4510_1569+4511insCGT)
c.1602+4510_1602+4511insCGT (n.1602+4510_1602+4511insCGT)
n.2263+645_2263+646insCGT
n.1648+4510_1648+4511insCGT
n.1714+4510_1714+4511insCGT
n.1866+645_1866+646insCGT
n.1622+4510_1622+4511insCGT
 gnomAD v4
Xg.38286449T>ACA412730377RPGRc.953+1416A>T
n.1826+4510A>T
c.1905+645A>T (n.1905+645A>T)
c.1572+4510A>T (n.1572+4510A>T)
c.1386+4510A>T (n.1386+4510A>T)
c.1719+645A>T (n.1719+645A>T)
c.2550A>T (p.Glu850Asp)
c.*101+645A>T (n.*101+645A>T)
c.*594+645A>T (n.*594+645A>T)
c.2520+645A>T (n.2520+645A>T)
c.172-379672T>A (n.172-379672T>A)
c.*37+4510A>T (n.*37+4510A>T)
c.139+4510A>T
c.1902+645A>T (n.1902+645A>T)
c.1569+4510A>T (n.1569+4510A>T)
c.1602+4510A>T (n.1602+4510A>T)
n.2263+645A>T
n.1648+4510A>T
n.1714+4510A>T
n.1866+645A>T
n.1622+4510A>T
 gnomAD v4
Xg.38286449T>CCA515709002RPGRc.953+1416A>G
n.1826+4510A>G
c.1905+645A>G (n.1905+645A>G)
c.1572+4510A>G (n.1572+4510A>G)
c.1386+4510A>G (n.1386+4510A>G)
c.1719+645A>G (n.1719+645A>G)
c.2550A>G (p.Glu850=)
c.*101+645A>G (n.*101+645A>G)
c.*594+645A>G (n.*594+645A>G)
c.2520+645A>G (n.2520+645A>G)
c.172-379672T>C (n.172-379672T>C)
c.*37+4510A>G (n.*37+4510A>G)
c.139+4510A>G
c.1902+645A>G (n.1902+645A>G)
c.1569+4510A>G (n.1569+4510A>G)
c.1602+4510A>G (n.1602+4510A>G)
n.2263+645A>G
n.1648+4510A>G
n.1714+4510A>G
n.1866+645A>G
n.1622+4510A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286449T>GCA412730378RPGRc.953+1416A>C
n.1826+4510A>C
c.1905+645A>C (n.1905+645A>C)
c.1572+4510A>C (n.1572+4510A>C)
c.1386+4510A>C (n.1386+4510A>C)
c.1719+645A>C (n.1719+645A>C)
c.2550A>C (p.Glu850Asp)
c.*101+645A>C (n.*101+645A>C)
c.*594+645A>C (n.*594+645A>C)
c.2520+645A>C (n.2520+645A>C)
c.172-379672T>G (n.172-379672T>G)
c.*37+4510A>C (n.*37+4510A>C)
c.139+4510A>C
c.1902+645A>C (n.1902+645A>C)
c.1569+4510A>C (n.1569+4510A>C)
c.1602+4510A>C (n.1602+4510A>C)
n.2263+645A>C
n.1648+4510A>C
n.1714+4510A>C
n.1866+645A>C
n.1622+4510A>C
 gnomAD v4
Xg.38286449T=CA2424844720RPGRc.953+1416A=
n.1826+4510A=
c.1905+645A= (n.1905+645A=)
c.1572+4510A= (n.1572+4510A=)
c.1386+4510A= (n.1386+4510A=)
c.1719+645A= (n.1719+645A=)
c.2550A= (p.Glu850=)
c.*101+645A= (n.*101+645A=)
c.*594+645A= (n.*594+645A=)
c.2520+645A= (n.2520+645A=)
c.172-379672T= (n.172-379672T=)
c.*37+4510A= (n.*37+4510A=)
c.139+4510A=
c.1902+645A= (n.1902+645A=)
c.1569+4510A= (n.1569+4510A=)
c.1602+4510A= (n.1602+4510A=)
n.2263+645A=
n.1648+4510A=
n.1714+4510A=
n.1866+645A=
n.1622+4510A=
Xg.38286450T>ACA412730379RPGRc.953+1415A>T
n.1826+4509A>T
c.1905+644A>T (n.1905+644A>T)
c.1572+4509A>T (n.1572+4509A>T)
c.1386+4509A>T (n.1386+4509A>T)
c.1719+644A>T (n.1719+644A>T)
c.2549A>T (p.Glu850Val)
c.*101+644A>T (n.*101+644A>T)
c.*594+644A>T (n.*594+644A>T)
c.2520+644A>T (n.2520+644A>T)
c.172-379671T>A (n.172-379671T>A)
c.*37+4509A>T (n.*37+4509A>T)
c.139+4509A>T
c.1902+644A>T (n.1902+644A>T)
c.1569+4509A>T (n.1569+4509A>T)
c.1602+4509A>T (n.1602+4509A>T)
n.2263+644A>T
n.1648+4509A>T
n.1714+4509A>T
n.1866+644A>T
n.1622+4509A>T
Xg.38286450T>CCA412730380RPGRc.953+1415A>G
n.1826+4509A>G
c.1905+644A>G (n.1905+644A>G)
c.1572+4509A>G (n.1572+4509A>G)
c.1386+4509A>G (n.1386+4509A>G)
c.1719+644A>G (n.1719+644A>G)
c.2549A>G (p.Glu850Gly)
c.*101+644A>G (n.*101+644A>G)
c.*594+644A>G (n.*594+644A>G)
c.2520+644A>G (n.2520+644A>G)
c.172-379671T>C (n.172-379671T>C)
c.*37+4509A>G (n.*37+4509A>G)
c.139+4509A>G
c.1902+644A>G (n.1902+644A>G)
c.1569+4509A>G (n.1569+4509A>G)
c.1602+4509A>G (n.1602+4509A>G)
n.2263+644A>G
n.1648+4509A>G
n.1714+4509A>G
n.1866+644A>G
n.1622+4509A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286450T>GCA412730381RPGRc.953+1415A>C
n.1826+4509A>C
c.1905+644A>C (n.1905+644A>C)
c.1572+4509A>C (n.1572+4509A>C)
c.1386+4509A>C (n.1386+4509A>C)
c.1719+644A>C (n.1719+644A>C)
c.2549A>C (p.Glu850Ala)
c.*101+644A>C (n.*101+644A>C)
c.*594+644A>C (n.*594+644A>C)
c.2520+644A>C (n.2520+644A>C)
c.172-379671T>G (n.172-379671T>G)
c.*37+4509A>C (n.*37+4509A>C)
c.139+4509A>C
c.1902+644A>C (n.1902+644A>C)
c.1569+4509A>C (n.1569+4509A>C)
c.1602+4509A>C (n.1602+4509A>C)
n.2263+644A>C
n.1648+4509A>C
n.1714+4509A>C
n.1866+644A>C
n.1622+4509A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286450_38286451delinsTCCA2424844721RPGRc.953+1414_953+1415delinsGA
n.1826+4508_1826+4509delinsGA
c.1905+643_1905+644delinsGA (n.1905+643_1905+644delinsGA)
c.1572+4508_1572+4509delinsGA (n.1572+4508_1572+4509delinsGA)
c.1386+4508_1386+4509delinsGA (n.1386+4508_1386+4509delinsGA)
c.1719+643_1719+644delinsGA (n.1719+643_1719+644delinsGA)
c.2548_2549delinsGA (p.Glu850=)
c.*101+643_*101+644delinsGA (n.*101+643_*101+644delinsGA)
c.*594+643_*594+644delinsGA (n.*594+643_*594+644delinsGA)
c.2520+643_2520+644delinsGA (n.2520+643_2520+644delinsGA)
c.172-379671_172-379670delinsTC (n.172-379671_172-379670delinsTC)
c.*37+4508_*37+4509delinsGA (n.*37+4508_*37+4509delinsGA)
c.139+4508_139+4509delinsGA
c.1902+643_1902+644delinsGA (n.1902+643_1902+644delinsGA)
c.1569+4508_1569+4509delinsGA (n.1569+4508_1569+4509delinsGA)
c.1602+4508_1602+4509delinsGA (n.1602+4508_1602+4509delinsGA)
n.2263+643_2263+644delinsGA
n.1648+4508_1648+4509delinsGA
n.1714+4508_1714+4509delinsGA
n.1866+643_1866+644delinsGA
n.1622+4508_1622+4509delinsGA
Xg.38286450_38286452delCA2820486667RPGRc.953+1413_953+1415del
n.1826+4507_1826+4509del
c.1905+642_1905+644del (n.1905+642_1905+644del)
c.1572+4507_1572+4509del (n.1572+4507_1572+4509del)
c.1386+4507_1386+4509del (n.1386+4507_1386+4509del)
c.1719+642_1719+644del (n.1719+642_1719+644del)
c.2547_2549del (p.Glu850del)
c.*101+642_*101+644del (n.*101+642_*101+644del)
c.*594+642_*594+644del (n.*594+642_*594+644del)
c.2520+642_2520+644del (n.2520+642_2520+644del)
c.172-379671_172-379669del (n.172-379671_172-379669del)
c.*37+4507_*37+4509del (n.*37+4507_*37+4509del)
c.139+4507_139+4509del
c.1902+642_1902+644del (n.1902+642_1902+644del)
c.1569+4507_1569+4509del (n.1569+4507_1569+4509del)
c.1602+4507_1602+4509del (n.1602+4507_1602+4509del)
n.2263+642_2263+644del
n.1648+4507_1648+4509del
n.1714+4507_1714+4509del
n.1866+642_1866+644del
n.1622+4507_1622+4509del
Xg.38286450_38286458delCA1132420548RPGRc.953+1407_953+1415del
n.1826+4501_1826+4509del
c.1905+636_1905+644del (n.1905+636_1905+644del)
c.1572+4501_1572+4509del (n.1572+4501_1572+4509del)
c.1386+4501_1386+4509del (n.1386+4501_1386+4509del)
c.1719+636_1719+644del (n.1719+636_1719+644del)
c.2541_2549del (p.Glu848_Glu850del)
c.*101+636_*101+644del (n.*101+636_*101+644del)
c.*594+636_*594+644del (n.*594+636_*594+644del)
c.2520+636_2520+644del (n.2520+636_2520+644del)
c.172-379671_172-379663del (n.172-379671_172-379663del)
c.*37+4501_*37+4509del (n.*37+4501_*37+4509del)
c.139+4501_139+4509del
c.1902+636_1902+644del (n.1902+636_1902+644del)
c.1569+4501_1569+4509del (n.1569+4501_1569+4509del)
c.1602+4501_1602+4509del (n.1602+4501_1602+4509del)
n.2263+636_2263+644del
n.1648+4501_1648+4509del
n.1714+4501_1714+4509del
n.1866+636_1866+644del
n.1622+4501_1622+4509del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286455_38286460delCA2693439095RPGRc.953+1410_953+1415del
n.1826+4504_1826+4509del
c.1905+639_1905+644del (n.1905+639_1905+644del)
c.1572+4504_1572+4509del (n.1572+4504_1572+4509del)
c.1386+4504_1386+4509del (n.1386+4504_1386+4509del)
c.1719+639_1719+644del (n.1719+639_1719+644del)
c.2544_2549del (p.Gly849_Glu850del)
c.*101+639_*101+644del (n.*101+639_*101+644del)
c.*594+639_*594+644del (n.*594+639_*594+644del)
c.2520+639_2520+644del (n.2520+639_2520+644del)
c.172-379666_172-379661del (n.172-379666_172-379661del)
c.*37+4504_*37+4509del (n.*37+4504_*37+4509del)
c.139+4504_139+4509del
c.1902+639_1902+644del (n.1902+639_1902+644del)
c.1569+4504_1569+4509del (n.1569+4504_1569+4509del)
c.1602+4504_1602+4509del (n.1602+4504_1602+4509del)
n.2263+639_2263+644del
n.1648+4504_1648+4509del
n.1714+4504_1714+4509del
n.1866+639_1866+644del
n.1622+4504_1622+4509del
 gnomAD v4
Xg.38286453_38286467delCA2693439096RPGRc.953+1401_953+1415del
n.1826+4495_1826+4509del
c.1905+630_1905+644del (n.1905+630_1905+644del)
c.1572+4495_1572+4509del (n.1572+4495_1572+4509del)
c.1386+4495_1386+4509del (n.1386+4495_1386+4509del)
c.1719+630_1719+644del (n.1719+630_1719+644del)
c.2535_2549del (p.Glu846_Glu850del)
c.*101+630_*101+644del (n.*101+630_*101+644del)
c.*594+630_*594+644del (n.*594+630_*594+644del)
c.2520+630_2520+644del (n.2520+630_2520+644del)
c.172-379668_172-379654del (n.172-379668_172-379654del)
c.*37+4495_*37+4509del (n.*37+4495_*37+4509del)
c.139+4495_139+4509del
c.1902+630_1902+644del (n.1902+630_1902+644del)
c.1569+4495_1569+4509del (n.1569+4495_1569+4509del)
c.1602+4495_1602+4509del (n.1602+4495_1602+4509del)
n.2263+630_2263+644del
n.1648+4495_1648+4509del
n.1714+4495_1714+4509del
n.1866+630_1866+644del
n.1622+4495_1622+4509del
 gnomAD v4
Xg.38286451C>ACA412730384RPGRc.953+1414G>T
n.1826+4508G>T
c.1905+643G>T (n.1905+643G>T)
c.1572+4508G>T (n.1572+4508G>T)
c.1386+4508G>T (n.1386+4508G>T)
c.1719+643G>T (n.1719+643G>T)
c.2548G>T (p.Glu850Ter)
c.*101+643G>T (n.*101+643G>T)
c.*594+643G>T (n.*594+643G>T)
c.2520+643G>T (n.2520+643G>T)
c.172-379670C>A (n.172-379670C>A)
c.*37+4508G>T (n.*37+4508G>T)
c.139+4508G>T
c.1902+643G>T (n.1902+643G>T)
c.1569+4508G>T (n.1569+4508G>T)
c.1602+4508G>T (n.1602+4508G>T)
n.2263+643G>T
n.1648+4508G>T
n.1714+4508G>T
n.1866+643G>T
n.1622+4508G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286451C=CA2424844722RPGRc.953+1414G=
n.1826+4508G=
c.1905+643G= (n.1905+643G=)
c.1572+4508G= (n.1572+4508G=)
c.1386+4508G= (n.1386+4508G=)
c.1719+643G= (n.1719+643G=)
c.2548G= (p.Glu850=)
c.*101+643G= (n.*101+643G=)
c.*594+643G= (n.*594+643G=)
c.2520+643G= (n.2520+643G=)
c.172-379670C= (n.172-379670C=)
c.*37+4508G= (n.*37+4508G=)
c.139+4508G=
c.1902+643G= (n.1902+643G=)
c.1569+4508G= (n.1569+4508G=)
c.1602+4508G= (n.1602+4508G=)
n.2263+643G=
n.1648+4508G=
n.1714+4508G=
n.1866+643G=
n.1622+4508G=
Xg.38286451C>GCA412730383RPGRc.953+1414G>C
n.1826+4508G>C
c.1905+643G>C (n.1905+643G>C)
c.1572+4508G>C (n.1572+4508G>C)
c.1386+4508G>C (n.1386+4508G>C)
c.1719+643G>C (n.1719+643G>C)
c.2548G>C (p.Glu850Gln)
c.*101+643G>C (n.*101+643G>C)
c.*594+643G>C (n.*594+643G>C)
c.2520+643G>C (n.2520+643G>C)
c.172-379670C>G (n.172-379670C>G)
c.*37+4508G>C (n.*37+4508G>C)
c.139+4508G>C
c.1902+643G>C (n.1902+643G>C)
c.1569+4508G>C (n.1569+4508G>C)
c.1602+4508G>C (n.1602+4508G>C)
n.2263+643G>C
n.1648+4508G>C
n.1714+4508G>C
n.1866+643G>C
n.1622+4508G>C
Xg.38286451C>TCA412730382RPGRc.953+1414G>A
n.1826+4508G>A
c.1905+643G>A (n.1905+643G>A)
c.1572+4508G>A (n.1572+4508G>A)
c.1386+4508G>A (n.1386+4508G>A)
c.1719+643G>A (n.1719+643G>A)
c.2548G>A (p.Glu850Lys)
c.*101+643G>A (n.*101+643G>A)
c.*594+643G>A (n.*594+643G>A)
c.2520+643G>A (n.2520+643G>A)
c.172-379670C>T (n.172-379670C>T)
c.*37+4508G>A (n.*37+4508G>A)
c.139+4508G>A
c.1902+643G>A (n.1902+643G>A)
c.1569+4508G>A (n.1569+4508G>A)
c.1602+4508G>A (n.1602+4508G>A)
n.2263+643G>A
n.1648+4508G>A
n.1714+4508G>A
n.1866+643G>A
n.1622+4508G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286451_38286455delCA2553099947RPGRc.953+1410_953+1414del
n.1826+4504_1826+4508del
c.1905+639_1905+643del (n.1905+639_1905+643del)
c.1572+4504_1572+4508del (n.1572+4504_1572+4508del)
c.1386+4504_1386+4508del (n.1386+4504_1386+4508del)
c.1719+639_1719+643del (n.1719+639_1719+643del)
c.2544_2548del (p.Gly849ArgfsTer?)
c.*101+639_*101+643del (n.*101+639_*101+643del)
c.*594+639_*594+643del (n.*594+639_*594+643del)
c.2520+639_2520+643del (n.2520+639_2520+643del)
c.172-379670_172-379666del (n.172-379670_172-379666del)
c.*37+4504_*37+4508del (n.*37+4504_*37+4508del)
c.139+4504_139+4508del
c.1902+639_1902+643del (n.1902+639_1902+643del)
c.1569+4504_1569+4508del (n.1569+4504_1569+4508del)
c.1602+4504_1602+4508del (n.1602+4504_1602+4508del)
n.2263+639_2263+643del
n.1648+4504_1648+4508del
n.1714+4504_1714+4508del
n.1866+639_1866+643del
n.1622+4504_1622+4508del
Xg.38286455delCA916083895RPGRc.953+1414del
n.1826+4508del
c.1905+643del (n.1905+643del)
c.1572+4508del (n.1572+4508del)
c.1386+4508del (n.1386+4508del)
c.1719+643del (n.1719+643del)
c.2548del (p.Glu850LysfsTer?)
c.*101+643del (n.*101+643del)
c.*594+643del (n.*594+643del)
c.2520+643del (n.2520+643del)
c.172-379666del (n.172-379666del)
c.*37+4508del (n.*37+4508del)
c.139+4508del
c.1902+643del (n.1902+643del)
c.1569+4508del (n.1569+4508del)
c.1602+4508del (n.1602+4508del)
n.2263+643del
n.1648+4508del
n.1714+4508del
n.1866+643del
n.1622+4508del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286452_38286455delCA2693439098RPGRc.953+1411_953+1414del
n.1826+4505_1826+4508del
c.1905+640_1905+643del (n.1905+640_1905+643del)
c.1572+4505_1572+4508del (n.1572+4505_1572+4508del)
c.1386+4505_1386+4508del (n.1386+4505_1386+4508del)
c.1719+640_1719+643del (n.1719+640_1719+643del)
c.2545_2548del (p.Gly849LysfsTer?)
c.*101+640_*101+643del (n.*101+640_*101+643del)
c.*594+640_*594+643del (n.*594+640_*594+643del)
c.2520+640_2520+643del (n.2520+640_2520+643del)
c.172-379669_172-379666del (n.172-379669_172-379666del)
c.*37+4505_*37+4508del (n.*37+4505_*37+4508del)
c.139+4505_139+4508del
c.1902+640_1902+643del (n.1902+640_1902+643del)
c.1569+4505_1569+4508del (n.1569+4505_1569+4508del)
c.1602+4505_1602+4508del (n.1602+4505_1602+4508del)
n.2263+640_2263+643del
n.1648+4505_1648+4508del
n.1714+4505_1714+4508del
n.1866+640_1866+643del
n.1622+4505_1622+4508del
 gnomAD v4
Xg.38286452C>ACA515709004RPGRc.953+1413G>T
n.1826+4507G>T
c.1905+642G>T (n.1905+642G>T)
c.1572+4507G>T (n.1572+4507G>T)
c.1386+4507G>T (n.1386+4507G>T)
c.1719+642G>T (n.1719+642G>T)
c.2547G>T (p.Gly849=)
c.*101+642G>T (n.*101+642G>T)
c.*594+642G>T (n.*594+642G>T)
c.2520+642G>T (n.2520+642G>T)
c.172-379669C>A (n.172-379669C>A)
c.*37+4507G>T (n.*37+4507G>T)
c.139+4507G>T
c.1902+642G>T (n.1902+642G>T)
c.1569+4507G>T (n.1569+4507G>T)
c.1602+4507G>T (n.1602+4507G>T)
n.2263+642G>T
n.1648+4507G>T
n.1714+4507G>T
n.1866+642G>T
n.1622+4507G>T
 gnomAD v4
Xg.38286452C>GCA515709005RPGRc.953+1413G>C
n.1826+4507G>C
c.1905+642G>C (n.1905+642G>C)
c.1572+4507G>C (n.1572+4507G>C)
c.1386+4507G>C (n.1386+4507G>C)
c.1719+642G>C (n.1719+642G>C)
c.2547G>C (p.Gly849=)
c.*101+642G>C (n.*101+642G>C)
c.*594+642G>C (n.*594+642G>C)
c.2520+642G>C (n.2520+642G>C)
c.172-379669C>G (n.172-379669C>G)
c.*37+4507G>C (n.*37+4507G>C)
c.139+4507G>C
c.1902+642G>C (n.1902+642G>C)
c.1569+4507G>C (n.1569+4507G>C)
c.1602+4507G>C (n.1602+4507G>C)
n.2263+642G>C
n.1648+4507G>C
n.1714+4507G>C
n.1866+642G>C
n.1622+4507G>C
Xg.38286452C>TCA515709007RPGRc.953+1413G>A
n.1826+4507G>A
c.1905+642G>A (n.1905+642G>A)
c.1572+4507G>A (n.1572+4507G>A)
c.1386+4507G>A (n.1386+4507G>A)
c.1719+642G>A (n.1719+642G>A)
c.2547G>A (p.Gly849=)
c.*101+642G>A (n.*101+642G>A)
c.*594+642G>A (n.*594+642G>A)
c.2520+642G>A (n.2520+642G>A)
c.172-379669C>T (n.172-379669C>T)
c.*37+4507G>A (n.*37+4507G>A)
c.139+4507G>A
c.1902+642G>A (n.1902+642G>A)
c.1569+4507G>A (n.1569+4507G>A)
c.1602+4507G>A (n.1602+4507G>A)
n.2263+642G>A
n.1648+4507G>A
n.1714+4507G>A
n.1866+642G>A
n.1622+4507G>A
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286453C>ACA412730385RPGRc.953+1412G>T
n.1826+4506G>T
c.1905+641G>T (n.1905+641G>T)
c.1572+4506G>T (n.1572+4506G>T)
c.1386+4506G>T (n.1386+4506G>T)
c.1719+641G>T (n.1719+641G>T)
c.2546G>T (p.Gly849Val)
c.*101+641G>T (n.*101+641G>T)
c.*594+641G>T (n.*594+641G>T)
c.2520+641G>T (n.2520+641G>T)
c.172-379668C>A (n.172-379668C>A)
c.*37+4506G>T (n.*37+4506G>T)
c.139+4506G>T
c.1902+641G>T (n.1902+641G>T)
c.1569+4506G>T (n.1569+4506G>T)
c.1602+4506G>T (n.1602+4506G>T)
n.2263+641G>T
n.1648+4506G>T
n.1714+4506G>T
n.1866+641G>T
n.1622+4506G>T
Xg.38286453C>GCA412730386RPGRc.953+1412G>C
n.1826+4506G>C
c.1905+641G>C (n.1905+641G>C)
c.1572+4506G>C (n.1572+4506G>C)
c.1386+4506G>C (n.1386+4506G>C)
c.1719+641G>C (n.1719+641G>C)
c.2546G>C (p.Gly849Ala)
c.*101+641G>C (n.*101+641G>C)
c.*594+641G>C (n.*594+641G>C)
c.2520+641G>C (n.2520+641G>C)
c.172-379668C>G (n.172-379668C>G)
c.*37+4506G>C (n.*37+4506G>C)
c.139+4506G>C
c.1902+641G>C (n.1902+641G>C)
c.1569+4506G>C (n.1569+4506G>C)
c.1602+4506G>C (n.1602+4506G>C)
n.2263+641G>C
n.1648+4506G>C
n.1714+4506G>C
n.1866+641G>C
n.1622+4506G>C
Xg.38286453C>TCA412730387RPGRc.953+1412G>A
n.1826+4506G>A
c.1905+641G>A (n.1905+641G>A)
c.1572+4506G>A (n.1572+4506G>A)
c.1386+4506G>A (n.1386+4506G>A)
c.1719+641G>A (n.1719+641G>A)
c.2546G>A (p.Gly849Glu)
c.*101+641G>A (n.*101+641G>A)
c.*594+641G>A (n.*594+641G>A)
c.2520+641G>A (n.2520+641G>A)
c.172-379668C>T (n.172-379668C>T)
c.*37+4506G>A (n.*37+4506G>A)
c.139+4506G>A
c.1902+641G>A (n.1902+641G>A)
c.1569+4506G>A (n.1569+4506G>A)
c.1602+4506G>A (n.1602+4506G>A)
n.2263+641G>A
n.1648+4506G>A
n.1714+4506G>A
n.1866+641G>A
n.1622+4506G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286458_38286524delCA2693439099RPGRc.953+1346_953+1412del
n.1826+4440_1826+4506del
c.1905+575_1905+641del (n.1905+575_1905+641del)
c.1572+4440_1572+4506del (n.1572+4440_1572+4506del)
c.1386+4440_1386+4506del (n.1386+4440_1386+4506del)
c.1719+575_1719+641del (n.1719+575_1719+641del)
c.2480_2546del (p.Glu827GlyfsTer?)
c.*101+575_*101+641del (n.*101+575_*101+641del)
c.*594+575_*594+641del (n.*594+575_*594+641del)
c.2520+575_2520+641del (n.2520+575_2520+641del)
c.172-379663_172-379597del (n.172-379663_172-379597del)
c.*37+4440_*37+4506del (n.*37+4440_*37+4506del)
c.139+4440_139+4506del
c.1902+575_1902+641del (n.1902+575_1902+641del)
c.1569+4440_1569+4506del (n.1569+4440_1569+4506del)
c.1602+4440_1602+4506del (n.1602+4440_1602+4506del)
n.2263+575_2263+641del
n.1648+4440_1648+4506del
n.1714+4440_1714+4506del
n.1866+575_1866+641del
n.1622+4440_1622+4506del
 gnomAD v4
Xg.38286453_38286454insGTCA2693439103RPGRc.953+1411_953+1412insAC
n.1826+4505_1826+4506insAC
c.1905+640_1905+641insAC (n.1905+640_1905+641insAC)
c.1572+4505_1572+4506insAC (n.1572+4505_1572+4506insAC)
c.1386+4505_1386+4506insAC (n.1386+4505_1386+4506insAC)
c.1719+640_1719+641insAC (n.1719+640_1719+641insAC)
c.2545_2546insAC (p.Gly849AspfsTer?)
c.*101+640_*101+641insAC (n.*101+640_*101+641insAC)
c.*594+640_*594+641insAC (n.*594+640_*594+641insAC)
c.2520+640_2520+641insAC (n.2520+640_2520+641insAC)
c.172-379668_172-379667insGT (n.172-379668_172-379667insGT)
c.*37+4505_*37+4506insAC (n.*37+4505_*37+4506insAC)
c.139+4505_139+4506insAC
c.1902+640_1902+641insAC (n.1902+640_1902+641insAC)
c.1569+4505_1569+4506insAC (n.1569+4505_1569+4506insAC)
c.1602+4505_1602+4506insAC (n.1602+4505_1602+4506insAC)
n.2263+640_2263+641insAC
n.1648+4505_1648+4506insAC
n.1714+4505_1714+4506insAC
n.1866+640_1866+641insAC
n.1622+4505_1622+4506insAC
 gnomAD v4
Xg.38286453_38286454insATAGGTATTGATCA2693439102RPGRc.953+1411_953+1412insATCAATACCTAT
n.1826+4505_1826+4506insATCAATACCTAT
c.1905+640_1905+641insATCAATACCTAT (n.1905+640_1905+641insATCAATACCTAT)
c.1572+4505_1572+4506insATCAATACCTAT (n.1572+4505_1572+4506insATCAATACCTAT)
c.1386+4505_1386+4506insATCAATACCTAT (n.1386+4505_1386+4506insATCAATACCTAT)
c.1719+640_1719+641insATCAATACCTAT (n.1719+640_1719+641insATCAATACCTAT)
c.2545_2546insATCAATACCTAT (p.Gly849delinsAspGlnTyrLeuTrp)
c.*101+640_*101+641insATCAATACCTAT (n.*101+640_*101+641insATCAATACCTAT)
c.*594+640_*594+641insATCAATACCTAT (n.*594+640_*594+641insATCAATACCTAT)
c.2520+640_2520+641insATCAATACCTAT (n.2520+640_2520+641insATCAATACCTAT)
c.172-379668_172-379667insATAGGTATTGAT (n.172-379668_172-379667insATAGGTATTGAT)
c.*37+4505_*37+4506insATCAATACCTAT (n.*37+4505_*37+4506insATCAATACCTAT)
c.139+4505_139+4506insATCAATACCTAT
c.1902+640_1902+641insATCAATACCTAT (n.1902+640_1902+641insATCAATACCTAT)
c.1569+4505_1569+4506insATCAATACCTAT (n.1569+4505_1569+4506insATCAATACCTAT)
c.1602+4505_1602+4506insATCAATACCTAT (n.1602+4505_1602+4506insATCAATACCTAT)
n.2263+640_2263+641insATCAATACCTAT
n.1648+4505_1648+4506insATCAATACCTAT
n.1714+4505_1714+4506insATCAATACCTAT
n.1866+640_1866+641insATCAATACCTAT
n.1622+4505_1622+4506insATCAATACCTAT
 gnomAD v4
Xg.38286454C>ACA412730388RPGRc.953+1411G>T
n.1826+4505G>T
c.1905+640G>T (n.1905+640G>T)
c.1572+4505G>T (n.1572+4505G>T)
c.1386+4505G>T (n.1386+4505G>T)
c.1719+640G>T (n.1719+640G>T)
c.2545G>T (p.Gly849Trp)
c.*101+640G>T (n.*101+640G>T)
c.*594+640G>T (n.*594+640G>T)
c.2520+640G>T (n.2520+640G>T)
c.172-379667C>A (n.172-379667C>A)
c.*37+4505G>T (n.*37+4505G>T)
c.139+4505G>T
c.1902+640G>T (n.1902+640G>T)
c.1569+4505G>T (n.1569+4505G>T)
c.1602+4505G>T (n.1602+4505G>T)
n.2263+640G>T
n.1648+4505G>T
n.1714+4505G>T
n.1866+640G>T
n.1622+4505G>T
 gnomAD v4
Xg.38286454C>GCA412730389RPGRc.953+1411G>C
n.1826+4505G>C
c.1905+640G>C (n.1905+640G>C)
c.1572+4505G>C (n.1572+4505G>C)
c.1386+4505G>C (n.1386+4505G>C)
c.1719+640G>C (n.1719+640G>C)
c.2545G>C (p.Gly849Arg)
c.*101+640G>C (n.*101+640G>C)
c.*594+640G>C (n.*594+640G>C)
c.2520+640G>C (n.2520+640G>C)
c.172-379667C>G (n.172-379667C>G)
c.*37+4505G>C (n.*37+4505G>C)
c.139+4505G>C
c.1902+640G>C (n.1902+640G>C)
c.1569+4505G>C (n.1569+4505G>C)
c.1602+4505G>C (n.1602+4505G>C)
n.2263+640G>C
n.1648+4505G>C
n.1714+4505G>C
n.1866+640G>C
n.1622+4505G>C
Xg.38286454C>TCA412730390RPGRc.953+1411G>A
n.1826+4505G>A
c.1905+640G>A (n.1905+640G>A)
c.1572+4505G>A (n.1572+4505G>A)
c.1386+4505G>A (n.1386+4505G>A)
c.1719+640G>A (n.1719+640G>A)
c.2545G>A (p.Gly849Arg)
c.*101+640G>A (n.*101+640G>A)
c.*594+640G>A (n.*594+640G>A)
c.2520+640G>A (n.2520+640G>A)
c.172-379667C>T (n.172-379667C>T)
c.*37+4505G>A (n.*37+4505G>A)
c.139+4505G>A
c.1902+640G>A (n.1902+640G>A)
c.1569+4505G>A (n.1569+4505G>A)
c.1602+4505G>A (n.1602+4505G>A)
n.2263+640G>A
n.1648+4505G>A
n.1714+4505G>A
n.1866+640G>A
n.1622+4505G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286454_38286455insACA2820486683RPGRc.953+1410_953+1411insT
n.1826+4504_1826+4505insT
c.1905+639_1905+640insT (n.1905+639_1905+640insT)
c.1572+4504_1572+4505insT (n.1572+4504_1572+4505insT)
c.1386+4504_1386+4505insT (n.1386+4504_1386+4505insT)
c.1719+639_1719+640insT (n.1719+639_1719+640insT)
c.2544_2545insT (p.Gly849TrpfsTer?)
c.*101+639_*101+640insT (n.*101+639_*101+640insT)
c.*594+639_*594+640insT (n.*594+639_*594+640insT)
c.2520+639_2520+640insT (n.2520+639_2520+640insT)
c.172-379667_172-379666insA (n.172-379667_172-379666insA)
c.*37+4504_*37+4505insT (n.*37+4504_*37+4505insT)
c.139+4504_139+4505insT
c.1902+639_1902+640insT (n.1902+639_1902+640insT)
c.1569+4504_1569+4505insT (n.1569+4504_1569+4505insT)
c.1602+4504_1602+4505insT (n.1602+4504_1602+4505insT)
n.2263+639_2263+640insT
n.1648+4504_1648+4505insT
n.1714+4504_1714+4505insT
n.1866+639_1866+640insT
n.1622+4504_1622+4505insT
Xg.38286455C>ACA412730392RPGRc.953+1410G>T
n.1826+4504G>T
c.1905+639G>T (n.1905+639G>T)
c.1572+4504G>T (n.1572+4504G>T)
c.1386+4504G>T (n.1386+4504G>T)
c.1719+639G>T (n.1719+639G>T)
c.2544G>T (p.Glu848Asp)
c.*101+639G>T (n.*101+639G>T)
c.*594+639G>T (n.*594+639G>T)
c.2520+639G>T (n.2520+639G>T)
c.172-379666C>A (n.172-379666C>A)
c.*37+4504G>T (n.*37+4504G>T)
c.139+4504G>T
c.1902+639G>T (n.1902+639G>T)
c.1569+4504G>T (n.1569+4504G>T)
c.1602+4504G>T (n.1602+4504G>T)
n.2263+639G>T
n.1648+4504G>T
n.1714+4504G>T
n.1866+639G>T
n.1622+4504G>T
 gnomAD v4
Xg.38286455C=CA2424844723RPGRc.953+1410G=
n.1826+4504G=
c.1905+639G= (n.1905+639G=)
c.1572+4504G= (n.1572+4504G=)
c.1386+4504G= (n.1386+4504G=)
c.1719+639G= (n.1719+639G=)
c.2544G= (p.Glu848=)
c.*101+639G= (n.*101+639G=)
c.*594+639G= (n.*594+639G=)
c.2520+639G= (n.2520+639G=)
c.172-379666C= (n.172-379666C=)
c.*37+4504G= (n.*37+4504G=)
c.139+4504G=
c.1902+639G= (n.1902+639G=)
c.1569+4504G= (n.1569+4504G=)
c.1602+4504G= (n.1602+4504G=)
n.2263+639G=
n.1648+4504G=
n.1714+4504G=
n.1866+639G=
n.1622+4504G=
Xg.38286455C>GCA412730391RPGRc.953+1410G>C
n.1826+4504G>C
c.1905+639G>C (n.1905+639G>C)
c.1572+4504G>C (n.1572+4504G>C)
c.1386+4504G>C (n.1386+4504G>C)
c.1719+639G>C (n.1719+639G>C)
c.2544G>C (p.Glu848Asp)
c.*101+639G>C (n.*101+639G>C)
c.*594+639G>C (n.*594+639G>C)
c.2520+639G>C (n.2520+639G>C)
c.172-379666C>G (n.172-379666C>G)
c.*37+4504G>C (n.*37+4504G>C)
c.139+4504G>C
c.1902+639G>C (n.1902+639G>C)
c.1569+4504G>C (n.1569+4504G>C)
c.1602+4504G>C (n.1602+4504G>C)
n.2263+639G>C
n.1648+4504G>C
n.1714+4504G>C
n.1866+639G>C
n.1622+4504G>C
Xg.38286455C>TCA327915799RPGRc.953+1410G>A
n.1826+4504G>A
c.1905+639G>A (n.1905+639G>A)
c.1572+4504G>A (n.1572+4504G>A)
c.1386+4504G>A (n.1386+4504G>A)
c.1719+639G>A (n.1719+639G>A)
c.2544G>A (p.Glu848=)
c.*101+639G>A (n.*101+639G>A)
c.*594+639G>A (n.*594+639G>A)
c.2520+639G>A (n.2520+639G>A)
c.172-379666C>T (n.172-379666C>T)
c.*37+4504G>A (n.*37+4504G>A)
c.139+4504G>A
c.1902+639G>A (n.1902+639G>A)
c.1569+4504G>A (n.1569+4504G>A)
c.1602+4504G>A (n.1602+4504G>A)
n.2263+639G>A
n.1648+4504G>A
n.1714+4504G>A
n.1866+639G>A
n.1622+4504G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286455_38286456insAAAGGGCACCA2693439106RPGRc.953+1410_953+1411insTGCCCTTTG
n.1826+4504_1826+4505insTGCCCTTTG
c.1905+639_1905+640insTGCCCTTTG (n.1905+639_1905+640insTGCCCTTTG)
c.1572+4504_1572+4505insTGCCCTTTG (n.1572+4504_1572+4505insTGCCCTTTG)
c.1386+4504_1386+4505insTGCCCTTTG (n.1386+4504_1386+4505insTGCCCTTTG)
c.1719+639_1719+640insTGCCCTTTG (n.1719+639_1719+640insTGCCCTTTG)
c.2544_2545insTGCCCTTTG (p.Glu848_Gly849insCysProLeu)
c.*101+639_*101+640insTGCCCTTTG (n.*101+639_*101+640insTGCCCTTTG)
c.*594+639_*594+640insTGCCCTTTG (n.*594+639_*594+640insTGCCCTTTG)
c.2520+639_2520+640insTGCCCTTTG (n.2520+639_2520+640insTGCCCTTTG)
c.172-379666_172-379665insAAAGGGCAC (n.172-379666_172-379665insAAAGGGCAC)
c.*37+4504_*37+4505insTGCCCTTTG (n.*37+4504_*37+4505insTGCCCTTTG)
c.139+4504_139+4505insTGCCCTTTG
c.1902+639_1902+640insTGCCCTTTG (n.1902+639_1902+640insTGCCCTTTG)
c.1569+4504_1569+4505insTGCCCTTTG (n.1569+4504_1569+4505insTGCCCTTTG)
c.1602+4504_1602+4505insTGCCCTTTG (n.1602+4504_1602+4505insTGCCCTTTG)
n.2263+639_2263+640insTGCCCTTTG
n.1648+4504_1648+4505insTGCCCTTTG
n.1714+4504_1714+4505insTGCCCTTTG
n.1866+639_1866+640insTGCCCTTTG
n.1622+4504_1622+4505insTGCCCTTTG
 gnomAD v4
Xg.38286455_38286456delinsCTCA2424844724RPGRc.953+1409_953+1410delinsAG
n.1826+4503_1826+4504delinsAG
c.1905+638_1905+639delinsAG (n.1905+638_1905+639delinsAG)
c.1572+4503_1572+4504delinsAG (n.1572+4503_1572+4504delinsAG)
c.1386+4503_1386+4504delinsAG (n.1386+4503_1386+4504delinsAG)
c.1719+638_1719+639delinsAG (n.1719+638_1719+639delinsAG)
c.2543_2544delinsAG (p.Glu848=)
c.*101+638_*101+639delinsAG (n.*101+638_*101+639delinsAG)
c.*594+638_*594+639delinsAG (n.*594+638_*594+639delinsAG)
c.2520+638_2520+639delinsAG (n.2520+638_2520+639delinsAG)
c.172-379666_172-379665delinsCT (n.172-379666_172-379665delinsCT)
c.*37+4503_*37+4504delinsAG (n.*37+4503_*37+4504delinsAG)
c.139+4503_139+4504delinsAG
c.1902+638_1902+639delinsAG (n.1902+638_1902+639delinsAG)
c.1569+4503_1569+4504delinsAG (n.1569+4503_1569+4504delinsAG)
c.1602+4503_1602+4504delinsAG (n.1602+4503_1602+4504delinsAG)
n.2263+638_2263+639delinsAG
n.1648+4503_1648+4504delinsAG
n.1714+4503_1714+4504delinsAG
n.1866+638_1866+639delinsAG
n.1622+4503_1622+4504delinsAG
Xg.38286456_38286457delCA2820486687RPGRc.953+1409_953+1410del
n.1826+4503_1826+4504del
c.1905+638_1905+639del (n.1905+638_1905+639del)
c.1572+4503_1572+4504del (n.1572+4503_1572+4504del)
c.1386+4503_1386+4504del (n.1386+4503_1386+4504del)
c.1719+638_1719+639del (n.1719+638_1719+639del)
c.2543_2544del (p.Glu848GlyfsTer?)
c.*101+638_*101+639del (n.*101+638_*101+639del)
c.*594+638_*594+639del (n.*594+638_*594+639del)
c.2520+638_2520+639del (n.2520+638_2520+639del)
c.172-379665_172-379664del (n.172-379665_172-379664del)
c.*37+4503_*37+4504del (n.*37+4503_*37+4504del)
c.139+4503_139+4504del
c.1902+638_1902+639del (n.1902+638_1902+639del)
c.1569+4503_1569+4504del (n.1569+4503_1569+4504del)
c.1602+4503_1602+4504del (n.1602+4503_1602+4504del)
n.2263+638_2263+639del
n.1648+4503_1648+4504del
n.1714+4503_1714+4504del
n.1866+638_1866+639del
n.1622+4503_1622+4504del
Xg.38286455_38286456insGCA2579584437RPGRc.953+1409_953+1410insC
n.1826+4503_1826+4504insC
c.1905+638_1905+639insC (n.1905+638_1905+639insC)
c.1572+4503_1572+4504insC (n.1572+4503_1572+4504insC)
c.1386+4503_1386+4504insC (n.1386+4503_1386+4504insC)
c.1719+638_1719+639insC (n.1719+638_1719+639insC)
c.2543_2544insC (p.Glu848AspfsTer?)
c.*101+638_*101+639insC (n.*101+638_*101+639insC)
c.*594+638_*594+639insC (n.*594+638_*594+639insC)
c.2520+638_2520+639insC (n.2520+638_2520+639insC)
c.172-379666_172-379665insG (n.172-379666_172-379665insG)
c.*37+4503_*37+4504insC (n.*37+4503_*37+4504insC)
c.139+4503_139+4504insC
c.1902+638_1902+639insC (n.1902+638_1902+639insC)
c.1569+4503_1569+4504insC (n.1569+4503_1569+4504insC)
c.1602+4503_1602+4504insC (n.1602+4503_1602+4504insC)
n.2263+638_2263+639insC
n.1648+4503_1648+4504insC
n.1714+4503_1714+4504insC
n.1866+638_1866+639insC
n.1622+4503_1622+4504insC
Xg.38286456delCA640956478RPGRc.953+1409del
n.1826+4503del
c.1905+638del (n.1905+638del)
c.1572+4503del (n.1572+4503del)
c.1386+4503del (n.1386+4503del)
c.1719+638del (n.1719+638del)
c.2543del (p.Glu848GlyfsTer?)
c.*101+638del (n.*101+638del)
c.*594+638del (n.*594+638del)
c.2520+638del (n.2520+638del)
c.172-379665del (n.172-379665del)
c.*37+4503del (n.*37+4503del)
c.139+4503del
c.1902+638del (n.1902+638del)
c.1569+4503del (n.1569+4503del)
c.1602+4503del (n.1602+4503del)
n.2263+638del
n.1648+4503del
n.1714+4503del
n.1866+638del
n.1622+4503del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286456T>ACA412730393RPGRc.953+1409A>T
n.1826+4503A>T
c.1905+638A>T (n.1905+638A>T)
c.1572+4503A>T (n.1572+4503A>T)
c.1386+4503A>T (n.1386+4503A>T)
c.1719+638A>T (n.1719+638A>T)
c.2543A>T (p.Glu848Val)
c.*101+638A>T (n.*101+638A>T)
c.*594+638A>T (n.*594+638A>T)
c.2520+638A>T (n.2520+638A>T)
c.172-379665T>A (n.172-379665T>A)
c.*37+4503A>T (n.*37+4503A>T)
c.139+4503A>T
c.1902+638A>T (n.1902+638A>T)
c.1569+4503A>T (n.1569+4503A>T)
c.1602+4503A>T (n.1602+4503A>T)
n.2263+638A>T
n.1648+4503A>T
n.1714+4503A>T
n.1866+638A>T
n.1622+4503A>T
 gnomAD v4
Xg.38286456T>CCA10385270RPGRc.953+1409A>G
n.1826+4503A>G
c.1905+638A>G (n.1905+638A>G)
c.1572+4503A>G (n.1572+4503A>G)
c.1386+4503A>G (n.1386+4503A>G)
c.1719+638A>G (n.1719+638A>G)
c.2543A>G (p.Glu848Gly)
c.*101+638A>G (n.*101+638A>G)
c.*594+638A>G (n.*594+638A>G)
c.2520+638A>G (n.2520+638A>G)
c.172-379665T>C (n.172-379665T>C)
c.*37+4503A>G (n.*37+4503A>G)
c.139+4503A>G
c.1902+638A>G (n.1902+638A>G)
c.1569+4503A>G (n.1569+4503A>G)
c.1602+4503A>G (n.1602+4503A>G)
n.2263+638A>G
n.1648+4503A>G
n.1714+4503A>G
n.1866+638A>G
n.1622+4503A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286456T>GCA412730394RPGRc.953+1409A>C
n.1826+4503A>C
c.1905+638A>C (n.1905+638A>C)
c.1572+4503A>C (n.1572+4503A>C)
c.1386+4503A>C (n.1386+4503A>C)
c.1719+638A>C (n.1719+638A>C)
c.2543A>C (p.Glu848Ala)
c.*101+638A>C (n.*101+638A>C)
c.*594+638A>C (n.*594+638A>C)
c.2520+638A>C (n.2520+638A>C)
c.172-379665T>G (n.172-379665T>G)
c.*37+4503A>C (n.*37+4503A>C)
c.139+4503A>C
c.1902+638A>C (n.1902+638A>C)
c.1569+4503A>C (n.1569+4503A>C)
c.1602+4503A>C (n.1602+4503A>C)
n.2263+638A>C
n.1648+4503A>C
n.1714+4503A>C
n.1866+638A>C
n.1622+4503A>C
 gnomAD v4
Xg.38286456T=CA2424844725RPGRc.953+1409A=
n.1826+4503A=
c.1905+638A= (n.1905+638A=)
c.1572+4503A= (n.1572+4503A=)
c.1386+4503A= (n.1386+4503A=)
c.1719+638A= (n.1719+638A=)
c.2543A= (p.Glu848=)
c.*101+638A= (n.*101+638A=)
c.*594+638A= (n.*594+638A=)
c.2520+638A= (n.2520+638A=)
c.172-379665T= (n.172-379665T=)
c.*37+4503A= (n.*37+4503A=)
c.139+4503A=
c.1902+638A= (n.1902+638A=)
c.1569+4503A= (n.1569+4503A=)
c.1602+4503A= (n.1602+4503A=)
n.2263+638A=
n.1648+4503A=
n.1714+4503A=
n.1866+638A=
n.1622+4503A=
Xg.38286456_38286477delCA2580100901RPGRc.953+1388_953+1409del
n.1826+4482_1826+4503del
c.1905+617_1905+638del (n.1905+617_1905+638del)
c.1572+4482_1572+4503del (n.1572+4482_1572+4503del)
c.1386+4482_1386+4503del (n.1386+4482_1386+4503del)
c.1719+617_1719+638del (n.1719+617_1719+638del)
c.2522_2543del (p.Glu841GlyfsTer?)
c.*101+617_*101+638del (n.*101+617_*101+638del)
c.*594+617_*594+638del (n.*594+617_*594+638del)
c.2520+617_2520+638del (n.2520+617_2520+638del)
c.172-379665_172-379644del (n.172-379665_172-379644del)
c.*37+4482_*37+4503del (n.*37+4482_*37+4503del)
c.139+4482_139+4503del
c.1902+617_1902+638del (n.1902+617_1902+638del)
c.1569+4482_1569+4503del (n.1569+4482_1569+4503del)
c.1602+4482_1602+4503del (n.1602+4482_1602+4503del)
n.2263+617_2263+638del
n.1648+4482_1648+4503del
n.1714+4482_1714+4503del
n.1866+617_1866+638del
n.1622+4482_1622+4503del
 ClinVar
Xg.38286457C>ACA412730395RPGRc.953+1408G>T
n.1826+4502G>T
c.1905+637G>T (n.1905+637G>T)
c.1572+4502G>T (n.1572+4502G>T)
c.1386+4502G>T (n.1386+4502G>T)
c.1719+637G>T (n.1719+637G>T)
c.2542G>T (p.Glu848Ter)
c.*101+637G>T (n.*101+637G>T)
c.*594+637G>T (n.*594+637G>T)
c.2520+637G>T (n.2520+637G>T)
c.172-379664C>A (n.172-379664C>A)
c.*37+4502G>T (n.*37+4502G>T)
c.139+4502G>T
c.1902+637G>T (n.1902+637G>T)
c.1569+4502G>T (n.1569+4502G>T)
c.1602+4502G>T (n.1602+4502G>T)
n.2263+637G>T
n.1648+4502G>T
n.1714+4502G>T
n.1866+637G>T
n.1622+4502G>T
 gnomAD v4
Xg.38286457C>GCA412730396RPGRc.953+1408G>C
n.1826+4502G>C
c.1905+637G>C (n.1905+637G>C)
c.1572+4502G>C (n.1572+4502G>C)
c.1386+4502G>C (n.1386+4502G>C)
c.1719+637G>C (n.1719+637G>C)
c.2542G>C (p.Glu848Gln)
c.*101+637G>C (n.*101+637G>C)
c.*594+637G>C (n.*594+637G>C)
c.2520+637G>C (n.2520+637G>C)
c.172-379664C>G (n.172-379664C>G)
c.*37+4502G>C (n.*37+4502G>C)
c.139+4502G>C
c.1902+637G>C (n.1902+637G>C)
c.1569+4502G>C (n.1569+4502G>C)
c.1602+4502G>C (n.1602+4502G>C)
n.2263+637G>C
n.1648+4502G>C
n.1714+4502G>C
n.1866+637G>C
n.1622+4502G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286457C>TCA412730397RPGRc.953+1408G>A
n.1826+4502G>A
c.1905+637G>A (n.1905+637G>A)
c.1572+4502G>A (n.1572+4502G>A)
c.1386+4502G>A (n.1386+4502G>A)
c.1719+637G>A (n.1719+637G>A)
c.2542G>A (p.Glu848Lys)
c.*101+637G>A (n.*101+637G>A)
c.*594+637G>A (n.*594+637G>A)
c.2520+637G>A (n.2520+637G>A)
c.172-379664C>T (n.172-379664C>T)
c.*37+4502G>A (n.*37+4502G>A)
c.139+4502G>A
c.1902+637G>A (n.1902+637G>A)
c.1569+4502G>A (n.1569+4502G>A)
c.1602+4502G>A (n.1602+4502G>A)
n.2263+637G>A
n.1648+4502G>A
n.1714+4502G>A
n.1866+637G>A
n.1622+4502G>A
 gnomAD v4
Xg.38286460delCA2497030003RPGRc.953+1408del
n.1826+4502del
c.1905+637del (n.1905+637del)
c.1572+4502del (n.1572+4502del)
c.1386+4502del (n.1386+4502del)
c.1719+637del (n.1719+637del)
c.2542del (p.Glu848ArgfsTer?)
c.*101+637del (n.*101+637del)
c.*594+637del (n.*594+637del)
c.2520+637del (n.2520+637del)
c.172-379661del (n.172-379661del)
c.*37+4502del (n.*37+4502del)
c.139+4502del
c.1902+637del (n.1902+637del)
c.1569+4502del (n.1569+4502del)
c.1602+4502del (n.1602+4502del)
n.2263+637del
n.1648+4502del
n.1714+4502del
n.1866+637del
n.1622+4502del
 gnomAD v4
Xg.38286459_38286460delCA2580100902RPGRc.953+1407_953+1408del
n.1826+4501_1826+4502del
c.1905+636_1905+637del (n.1905+636_1905+637del)
c.1572+4501_1572+4502del (n.1572+4501_1572+4502del)
c.1386+4501_1386+4502del (n.1386+4501_1386+4502del)
c.1719+636_1719+637del (n.1719+636_1719+637del)
c.2541_2542del (p.Glu848GlyfsTer?)
c.*101+636_*101+637del (n.*101+636_*101+637del)
c.*594+636_*594+637del (n.*594+636_*594+637del)
c.2520+636_2520+637del (n.2520+636_2520+637del)
c.172-379662_172-379661del (n.172-379662_172-379661del)
c.*37+4501_*37+4502del (n.*37+4501_*37+4502del)
c.139+4501_139+4502del
c.1902+636_1902+637del (n.1902+636_1902+637del)
c.1569+4501_1569+4502del (n.1569+4501_1569+4502del)
c.1602+4501_1602+4502del (n.1602+4501_1602+4502del)
n.2263+636_2263+637del
n.1648+4501_1648+4502del
n.1714+4501_1714+4502del
n.1866+636_1866+637del
n.1622+4501_1622+4502del
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286457_38286458insACA2693439115RPGRc.953+1407_953+1408insT
n.1826+4501_1826+4502insT
c.1905+636_1905+637insT (n.1905+636_1905+637insT)
c.1572+4501_1572+4502insT (n.1572+4501_1572+4502insT)
c.1386+4501_1386+4502insT (n.1386+4501_1386+4502insT)
c.1719+636_1719+637insT (n.1719+636_1719+637insT)
c.2541_2542insT (p.Glu848Ter)
c.*101+636_*101+637insT (n.*101+636_*101+637insT)
c.*594+636_*594+637insT (n.*594+636_*594+637insT)
c.2520+636_2520+637insT (n.2520+636_2520+637insT)
c.172-379664_172-379663insA (n.172-379664_172-379663insA)
c.*37+4501_*37+4502insT (n.*37+4501_*37+4502insT)
c.139+4501_139+4502insT
c.1902+636_1902+637insT (n.1902+636_1902+637insT)
c.1569+4501_1569+4502insT (n.1569+4501_1569+4502insT)
c.1602+4501_1602+4502insT (n.1602+4501_1602+4502insT)
n.2263+636_2263+637insT
n.1648+4501_1648+4502insT
n.1714+4501_1714+4502insT
n.1866+636_1866+637insT
n.1622+4501_1622+4502insT
 gnomAD v4
Xg.38286458C>ACA515709009RPGRc.953+1407G>T
n.1826+4501G>T
c.1905+636G>T (n.1905+636G>T)
c.1572+4501G>T (n.1572+4501G>T)
c.1386+4501G>T (n.1386+4501G>T)
c.1719+636G>T (n.1719+636G>T)
c.2541G>T (p.Gly847=)
c.*101+636G>T (n.*101+636G>T)
c.*594+636G>T (n.*594+636G>T)
c.2520+636G>T (n.2520+636G>T)
c.172-379663C>A (n.172-379663C>A)
c.*37+4501G>T (n.*37+4501G>T)
c.139+4501G>T
c.1902+636G>T (n.1902+636G>T)
c.1569+4501G>T (n.1569+4501G>T)
c.1602+4501G>T (n.1602+4501G>T)
n.2263+636G>T
n.1648+4501G>T
n.1714+4501G>T
n.1866+636G>T
n.1622+4501G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286458C=CA2424844726RPGRc.953+1407G=
n.1826+4501G=
c.1905+636G= (n.1905+636G=)
c.1572+4501G= (n.1572+4501G=)
c.1386+4501G= (n.1386+4501G=)
c.1719+636G= (n.1719+636G=)
c.2541G= (p.Gly847=)
c.*101+636G= (n.*101+636G=)
c.*594+636G= (n.*594+636G=)
c.2520+636G= (n.2520+636G=)
c.172-379663C= (n.172-379663C=)
c.*37+4501G= (n.*37+4501G=)
c.139+4501G=
c.1902+636G= (n.1902+636G=)
c.1569+4501G= (n.1569+4501G=)
c.1602+4501G= (n.1602+4501G=)
n.2263+636G=
n.1648+4501G=
n.1714+4501G=
n.1866+636G=
n.1622+4501G=
Xg.38286458C>GCA515709011RPGRc.953+1407G>C
n.1826+4501G>C
c.1905+636G>C (n.1905+636G>C)
c.1572+4501G>C (n.1572+4501G>C)
c.1386+4501G>C (n.1386+4501G>C)
c.1719+636G>C (n.1719+636G>C)
c.2541G>C (p.Gly847=)
c.*101+636G>C (n.*101+636G>C)
c.*594+636G>C (n.*594+636G>C)
c.2520+636G>C (n.2520+636G>C)
c.172-379663C>G (n.172-379663C>G)
c.*37+4501G>C (n.*37+4501G>C)
c.139+4501G>C
c.1902+636G>C (n.1902+636G>C)
c.1569+4501G>C (n.1569+4501G>C)
c.1602+4501G>C (n.1602+4501G>C)
n.2263+636G>C
n.1648+4501G>C
n.1714+4501G>C
n.1866+636G>C
n.1622+4501G>C
 gnomAD v4
Xg.38286458C>TCA10587390RPGRc.953+1407G>A
n.1826+4501G>A
c.1905+636G>A (n.1905+636G>A)
c.1572+4501G>A (n.1572+4501G>A)
c.1386+4501G>A (n.1386+4501G>A)
c.1719+636G>A (n.1719+636G>A)
c.2541G>A (p.Gly847=)
c.*101+636G>A (n.*101+636G>A)
c.*594+636G>A (n.*594+636G>A)
c.2520+636G>A (n.2520+636G>A)
c.172-379663C>T (n.172-379663C>T)
c.*37+4501G>A (n.*37+4501G>A)
c.139+4501G>A
c.1902+636G>A (n.1902+636G>A)
c.1569+4501G>A (n.1569+4501G>A)
c.1602+4501G>A (n.1602+4501G>A)
n.2263+636G>A
n.1648+4501G>A
n.1714+4501G>A
n.1866+636G>A
n.1622+4501G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286461_38286480delCA2693439116RPGRc.953+1388_953+1407del
n.1826+4482_1826+4501del
c.1905+617_1905+636del (n.1905+617_1905+636del)
c.1572+4482_1572+4501del (n.1572+4482_1572+4501del)
c.1386+4482_1386+4501del (n.1386+4482_1386+4501del)
c.1719+617_1719+636del (n.1719+617_1719+636del)
c.2522_2541del (p.Glu841GlyfsTer?)
c.*101+617_*101+636del (n.*101+617_*101+636del)
c.*594+617_*594+636del (n.*594+617_*594+636del)
c.2520+617_2520+636del (n.2520+617_2520+636del)
c.172-379660_172-379641del (n.172-379660_172-379641del)
c.*37+4482_*37+4501del (n.*37+4482_*37+4501del)
c.139+4482_139+4501del
c.1902+617_1902+636del (n.1902+617_1902+636del)
c.1569+4482_1569+4501del (n.1569+4482_1569+4501del)
c.1602+4482_1602+4501del (n.1602+4482_1602+4501del)
n.2263+617_2263+636del
n.1648+4482_1648+4501del
n.1714+4482_1714+4501del
n.1866+617_1866+636del
n.1622+4482_1622+4501del
 gnomAD v4
Xg.38286458_38286459insTCA2424844727RPGRc.953+1406_953+1407insA
n.1826+4500_1826+4501insA
c.1905+635_1905+636insA (n.1905+635_1905+636insA)
c.1572+4500_1572+4501insA (n.1572+4500_1572+4501insA)
c.1386+4500_1386+4501insA (n.1386+4500_1386+4501insA)
c.1719+635_1719+636insA (n.1719+635_1719+636insA)
c.2540_2541insA (p.Glu848GlyfsTer?)
c.*101+635_*101+636insA (n.*101+635_*101+636insA)
c.*594+635_*594+636insA (n.*594+635_*594+636insA)
c.2520+635_2520+636insA (n.2520+635_2520+636insA)
c.172-379663_172-379662insT (n.172-379663_172-379662insT)
c.*37+4500_*37+4501insA (n.*37+4500_*37+4501insA)
c.139+4500_139+4501insA
c.1902+635_1902+636insA (n.1902+635_1902+636insA)
c.1569+4500_1569+4501insA (n.1569+4500_1569+4501insA)
c.1602+4500_1602+4501insA (n.1602+4500_1602+4501insA)
n.2263+635_2263+636insA
n.1648+4500_1648+4501insA
n.1714+4500_1714+4501insA
n.1866+635_1866+636insA
n.1622+4500_1622+4501insA
 dbSNP
Xg.38286459C>ACA412730398RPGRc.953+1406G>T
n.1826+4500G>T
c.1905+635G>T (n.1905+635G>T)
c.1572+4500G>T (n.1572+4500G>T)
c.1386+4500G>T (n.1386+4500G>T)
c.1719+635G>T (n.1719+635G>T)
c.2540G>T (p.Gly847Val)
c.*101+635G>T (n.*101+635G>T)
c.*594+635G>T (n.*594+635G>T)
c.2520+635G>T (n.2520+635G>T)
c.172-379662C>A (n.172-379662C>A)
c.*37+4500G>T (n.*37+4500G>T)
c.139+4500G>T
c.1902+635G>T (n.1902+635G>T)
c.1569+4500G>T (n.1569+4500G>T)
c.1602+4500G>T (n.1602+4500G>T)
n.2263+635G>T
n.1648+4500G>T
n.1714+4500G>T
n.1866+635G>T
n.1622+4500G>T
 gnomAD v4
Xg.38286459C>GCA412730399RPGRc.953+1406G>C
n.1826+4500G>C
c.1905+635G>C (n.1905+635G>C)
c.1572+4500G>C (n.1572+4500G>C)
c.1386+4500G>C (n.1386+4500G>C)
c.1719+635G>C (n.1719+635G>C)
c.2540G>C (p.Gly847Ala)
c.*101+635G>C (n.*101+635G>C)
c.*594+635G>C (n.*594+635G>C)
c.2520+635G>C (n.2520+635G>C)
c.172-379662C>G (n.172-379662C>G)
c.*37+4500G>C (n.*37+4500G>C)
c.139+4500G>C
c.1902+635G>C (n.1902+635G>C)
c.1569+4500G>C (n.1569+4500G>C)
c.1602+4500G>C (n.1602+4500G>C)
n.2263+635G>C
n.1648+4500G>C
n.1714+4500G>C
n.1866+635G>C
n.1622+4500G>C
Xg.38286459C>TCA412730400RPGRc.953+1406G>A
n.1826+4500G>A
c.1905+635G>A (n.1905+635G>A)
c.1572+4500G>A (n.1572+4500G>A)
c.1386+4500G>A (n.1386+4500G>A)
c.1719+635G>A (n.1719+635G>A)
c.2540G>A (p.Gly847Glu)
c.*101+635G>A (n.*101+635G>A)
c.*594+635G>A (n.*594+635G>A)
c.2520+635G>A (n.2520+635G>A)
c.172-379662C>T (n.172-379662C>T)
c.*37+4500G>A (n.*37+4500G>A)
c.139+4500G>A
c.1902+635G>A (n.1902+635G>A)
c.1569+4500G>A (n.1569+4500G>A)
c.1602+4500G>A (n.1602+4500G>A)
n.2263+635G>A
n.1648+4500G>A
n.1714+4500G>A
n.1866+635G>A
n.1622+4500G>A
 gnomAD v4
Xg.38286459_38286460insATTCTCCA2820486701RPGRc.953+1406_953+1407insAGAATG
n.1826+4500_1826+4501insAGAATG
c.1905+635_1905+636insAGAATG (n.1905+635_1905+636insAGAATG)
c.1572+4500_1572+4501insAGAATG (n.1572+4500_1572+4501insAGAATG)
c.1386+4500_1386+4501insAGAATG (n.1386+4500_1386+4501insAGAATG)
c.1719+635_1719+636insAGAATG (n.1719+635_1719+636insAGAATG)
c.2540_2541insAGAATG (p.Gly847_Glu848insGluTrp)
c.*101+635_*101+636insAGAATG (n.*101+635_*101+636insAGAATG)
c.*594+635_*594+636insAGAATG (n.*594+635_*594+636insAGAATG)
c.2520+635_2520+636insAGAATG (n.2520+635_2520+636insAGAATG)
c.172-379662_172-379661insATTCTC (n.172-379662_172-379661insATTCTC)
c.*37+4500_*37+4501insAGAATG (n.*37+4500_*37+4501insAGAATG)
c.139+4500_139+4501insAGAATG
c.1902+635_1902+636insAGAATG (n.1902+635_1902+636insAGAATG)
c.1569+4500_1569+4501insAGAATG (n.1569+4500_1569+4501insAGAATG)
c.1602+4500_1602+4501insAGAATG (n.1602+4500_1602+4501insAGAATG)
n.2263+635_2263+636insAGAATG
n.1648+4500_1648+4501insAGAATG
n.1714+4500_1714+4501insAGAATG
n.1866+635_1866+636insAGAATG
n.1622+4500_1622+4501insAGAATG
Xg.38286463_38286464insTCCTTCCA2579584438RPGRc.953+1406_953+1407insAGAAGG
n.1826+4500_1826+4501insAGAAGG
c.1905+635_1905+636insAGAAGG (n.1905+635_1905+636insAGAAGG)
c.1572+4500_1572+4501insAGAAGG (n.1572+4500_1572+4501insAGAAGG)
c.1386+4500_1386+4501insAGAAGG (n.1386+4500_1386+4501insAGAAGG)
c.1719+635_1719+636insAGAAGG (n.1719+635_1719+636insAGAAGG)
c.2540_2541insAGAAGG (p.Gly847_Glu848insGluGly)
c.*101+635_*101+636insAGAAGG (n.*101+635_*101+636insAGAAGG)
c.*594+635_*594+636insAGAAGG (n.*594+635_*594+636insAGAAGG)
c.2520+635_2520+636insAGAAGG (n.2520+635_2520+636insAGAAGG)
c.172-379658_172-379657insTCCTTC (n.172-379658_172-379657insTCCTTC)
c.*37+4500_*37+4501insAGAAGG (n.*37+4500_*37+4501insAGAAGG)
c.139+4500_139+4501insAGAAGG
c.1902+635_1902+636insAGAAGG (n.1902+635_1902+636insAGAAGG)
c.1569+4500_1569+4501insAGAAGG (n.1569+4500_1569+4501insAGAAGG)
c.1602+4500_1602+4501insAGAAGG (n.1602+4500_1602+4501insAGAAGG)
n.2263+635_2263+636insAGAAGG
n.1648+4500_1648+4501insAGAAGG
n.1714+4500_1714+4501insAGAAGG
n.1866+635_1866+636insAGAAGG
n.1622+4500_1622+4501insAGAAGG
 gnomAD v4
Xg.38286461_38286502delCA2546659291RPGRc.953+1365_953+1406del
n.1826+4459_1826+4500del
c.1905+594_1905+635del (n.1905+594_1905+635del)
c.1572+4459_1572+4500del (n.1572+4459_1572+4500del)
c.1386+4459_1386+4500del (n.1386+4459_1386+4500del)
c.1719+594_1719+635del (n.1719+594_1719+635del)
c.2499_2540del (p.Glu834_Gly847del)
c.*101+594_*101+635del (n.*101+594_*101+635del)
c.*594+594_*594+635del (n.*594+594_*594+635del)
c.2520+594_2520+635del (n.2520+594_2520+635del)
c.172-379660_172-379619del (n.172-379660_172-379619del)
c.*37+4459_*37+4500del (n.*37+4459_*37+4500del)
c.139+4459_139+4500del
c.1902+594_1902+635del (n.1902+594_1902+635del)
c.1569+4459_1569+4500del (n.1569+4459_1569+4500del)
c.1602+4459_1602+4500del (n.1602+4459_1602+4500del)
n.2263+594_2263+635del
n.1648+4459_1648+4500del
n.1714+4459_1714+4500del
n.1866+594_1866+635del
n.1622+4459_1622+4500del
Xg.38286460C>ACA412730401RPGRc.953+1405G>T
n.1826+4499G>T
c.1905+634G>T (n.1905+634G>T)
c.1572+4499G>T (n.1572+4499G>T)
c.1386+4499G>T (n.1386+4499G>T)
c.1719+634G>T (n.1719+634G>T)
c.2539G>T (p.Gly847Trp)
c.*101+634G>T (n.*101+634G>T)
c.*594+634G>T (n.*594+634G>T)
c.2520+634G>T (n.2520+634G>T)
c.172-379661C>A (n.172-379661C>A)
c.*37+4499G>T (n.*37+4499G>T)
c.139+4499G>T
c.1902+634G>T (n.1902+634G>T)
c.1569+4499G>T (n.1569+4499G>T)
c.1602+4499G>T (n.1602+4499G>T)
n.2263+634G>T
n.1648+4499G>T
n.1714+4499G>T
n.1866+634G>T
n.1622+4499G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286460C=CA2424844728RPGRc.953+1405G=
n.1826+4499G=
c.1905+634G= (n.1905+634G=)
c.1572+4499G= (n.1572+4499G=)
c.1386+4499G= (n.1386+4499G=)
c.1719+634G= (n.1719+634G=)
c.2539G= (p.Gly847=)
c.*101+634G= (n.*101+634G=)
c.*594+634G= (n.*594+634G=)
c.2520+634G= (n.2520+634G=)
c.172-379661C= (n.172-379661C=)
c.*37+4499G= (n.*37+4499G=)
c.139+4499G=
c.1902+634G= (n.1902+634G=)
c.1569+4499G= (n.1569+4499G=)
c.1602+4499G= (n.1602+4499G=)
n.2263+634G=
n.1648+4499G=
n.1714+4499G=
n.1866+634G=
n.1622+4499G=
Xg.38286460C>GCA412730402RPGRc.953+1405G>C
n.1826+4499G>C
c.1905+634G>C (n.1905+634G>C)
c.1572+4499G>C (n.1572+4499G>C)
c.1386+4499G>C (n.1386+4499G>C)
c.1719+634G>C (n.1719+634G>C)
c.2539G>C (p.Gly847Arg)
c.*101+634G>C (n.*101+634G>C)
c.*594+634G>C (n.*594+634G>C)
c.2520+634G>C (n.2520+634G>C)
c.172-379661C>G (n.172-379661C>G)
c.*37+4499G>C (n.*37+4499G>C)
c.139+4499G>C
c.1902+634G>C (n.1902+634G>C)
c.1569+4499G>C (n.1569+4499G>C)
c.1602+4499G>C (n.1602+4499G>C)
n.2263+634G>C
n.1648+4499G>C
n.1714+4499G>C
n.1866+634G>C
n.1622+4499G>C
Xg.38286460C>TCA412730403RPGRc.953+1405G>A
n.1826+4499G>A
c.1905+634G>A (n.1905+634G>A)
c.1572+4499G>A (n.1572+4499G>A)
c.1386+4499G>A (n.1386+4499G>A)
c.1719+634G>A (n.1719+634G>A)
c.2539G>A (p.Gly847Arg)
c.*101+634G>A (n.*101+634G>A)
c.*594+634G>A (n.*594+634G>A)
c.2520+634G>A (n.2520+634G>A)
c.172-379661C>T (n.172-379661C>T)
c.*37+4499G>A (n.*37+4499G>A)
c.139+4499G>A
c.1902+634G>A (n.1902+634G>A)
c.1569+4499G>A (n.1569+4499G>A)
c.1602+4499G>A (n.1602+4499G>A)
n.2263+634G>A
n.1648+4499G>A
n.1714+4499G>A
n.1866+634G>A
n.1622+4499G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286460_38286461delCA2693439130RPGRc.953+1404_953+1405del
n.1826+4498_1826+4499del
c.1905+633_1905+634del (n.1905+633_1905+634del)
c.1572+4498_1572+4499del (n.1572+4498_1572+4499del)
c.1386+4498_1386+4499del (n.1386+4498_1386+4499del)
c.1719+633_1719+634del (n.1719+633_1719+634del)
c.2538_2539del (p.Glu848GlyfsTer?)
c.*101+633_*101+634del (n.*101+633_*101+634del)
c.*594+633_*594+634del (n.*594+633_*594+634del)
c.2520+633_2520+634del (n.2520+633_2520+634del)
c.172-379661_172-379660del (n.172-379661_172-379660del)
c.*37+4498_*37+4499del (n.*37+4498_*37+4499del)
c.139+4498_139+4499del
c.1902+633_1902+634del (n.1902+633_1902+634del)
c.1569+4498_1569+4499del (n.1569+4498_1569+4499del)
c.1602+4498_1602+4499del (n.1602+4498_1602+4499del)
n.2263+633_2263+634del
n.1648+4498_1648+4499del
n.1714+4498_1714+4499del
n.1866+633_1866+634del
n.1622+4498_1622+4499del
 gnomAD v4
Xg.38286461T>ACA412730404RPGRc.953+1404A>T
n.1826+4498A>T
c.1905+633A>T (n.1905+633A>T)
c.1572+4498A>T (n.1572+4498A>T)
c.1386+4498A>T (n.1386+4498A>T)
c.1719+633A>T (n.1719+633A>T)
c.2538A>T (p.Glu846Asp)
c.*101+633A>T (n.*101+633A>T)
c.*594+633A>T (n.*594+633A>T)
c.2520+633A>T (n.2520+633A>T)
c.172-379660T>A (n.172-379660T>A)
c.*37+4498A>T (n.*37+4498A>T)
c.139+4498A>T
c.1902+633A>T (n.1902+633A>T)
c.1569+4498A>T (n.1569+4498A>T)
c.1602+4498A>T (n.1602+4498A>T)
n.2263+633A>T
n.1648+4498A>T
n.1714+4498A>T
n.1866+633A>T
n.1622+4498A>T
 gnomAD v4
Xg.38286461T>CCA10385271RPGRc.953+1404A>G
n.1826+4498A>G
c.1905+633A>G (n.1905+633A>G)
c.1572+4498A>G (n.1572+4498A>G)
c.1386+4498A>G (n.1386+4498A>G)
c.1719+633A>G (n.1719+633A>G)
c.2538A>G (p.Glu846=)
c.*101+633A>G (n.*101+633A>G)
c.*594+633A>G (n.*594+633A>G)
c.2520+633A>G (n.2520+633A>G)
c.172-379660T>C (n.172-379660T>C)
c.*37+4498A>G (n.*37+4498A>G)
c.139+4498A>G
c.1902+633A>G (n.1902+633A>G)
c.1569+4498A>G (n.1569+4498A>G)
c.1602+4498A>G (n.1602+4498A>G)
n.2263+633A>G
n.1648+4498A>G
n.1714+4498A>G
n.1866+633A>G
n.1622+4498A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286461T>GCA412730405RPGRc.953+1404A>C
n.1826+4498A>C
c.1905+633A>C (n.1905+633A>C)
c.1572+4498A>C (n.1572+4498A>C)
c.1386+4498A>C (n.1386+4498A>C)
c.1719+633A>C (n.1719+633A>C)
c.2538A>C (p.Glu846Asp)
c.*101+633A>C (n.*101+633A>C)
c.*594+633A>C (n.*594+633A>C)
c.2520+633A>C (n.2520+633A>C)
c.172-379660T>G (n.172-379660T>G)
c.*37+4498A>C (n.*37+4498A>C)
c.139+4498A>C
c.1902+633A>C (n.1902+633A>C)
c.1569+4498A>C (n.1569+4498A>C)
c.1602+4498A>C (n.1602+4498A>C)
n.2263+633A>C
n.1648+4498A>C
n.1714+4498A>C
n.1866+633A>C
n.1622+4498A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38286461T=CA2424844729RPGRc.953+1404A=
n.1826+4498A=
c.1905+633A= (n.1905+633A=)
c.1572+4498A= (n.1572+4498A=)
c.1386+4498A= (n.1386+4498A=)
c.1719+633A= (n.1719+633A=)
c.2538A= (p.Glu846=)
c.*101+633A= (n.*101+633A=)
c.*594+633A= (n.*594+633A=)
c.2520+633A= (n.2520+633A=)
c.172-379660T= (n.172-379660T=)
c.*37+4498A= (n.*37+4498A=)
c.139+4498A=
c.1902+633A= (n.1902+633A=)
c.1569+4498A= (n.1569+4498A=)
c.1602+4498A= (n.1602+4498A=)
n.2263+633A=
n.1648+4498A=
n.1714+4498A=
n.1866+633A=
n.1622+4498A=
Xg.38286461_38286462insCTGTTCA1132420588RPGRc.953+1404_953+1405insACAGA
n.1826+4498_1826+4499insACAGA
c.1905+633_1905+634insACAGA (n.1905+633_1905+634insACAGA)
c.1572+4498_1572+4499insACAGA (n.1572+4498_1572+4499insACAGA)
c.1386+4498_1386+4499insACAGA (n.1386+4498_1386+4499insACAGA)
c.1719+633_1719+634insACAGA (n.1719+633_1719+634insACAGA)
c.2538_2539insACAGA (p.Gly847ThrfsTer?)
c.*101+633_*101+634insACAGA (n.*101+633_*101+634insACAGA)
c.*594+633_*594+634insACAGA (n.*594+633_*594+634insACAGA)
c.2520+633_2520+634insACAGA (n.2520+633_2520+634insACAGA)
c.172-379660_172-379659insCTGTT (n.172-379660_172-379659insCTGTT)
c.*37+4498_*37+4499insACAGA (n.*37+4498_*37+4499insACAGA)
c.139+4498_139+4499insACAGA
c.1902+633_1902+634insACAGA (n.1902+633_1902+634insACAGA)
c.1569+4498_1569+4499insACAGA (n.1569+4498_1569+4499insACAGA)
c.1602+4498_1602+4499insACAGA (n.1602+4498_1602+4499insACAGA)
n.2263+633_2263+634insACAGA
n.1648+4498_1648+4499insACAGA
n.1714+4498_1714+4499insACAGA
n.1866+633_1866+634insACAGA
n.1622+4498_1622+4499insACAGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286461_38286462delCA2579584439RPGRc.953+1403_953+1404del
n.1826+4497_1826+4498del
c.1905+632_1905+633del (n.1905+632_1905+633del)
c.1572+4497_1572+4498del (n.1572+4497_1572+4498del)
c.1386+4497_1386+4498del (n.1386+4497_1386+4498del)
c.1719+632_1719+633del (n.1719+632_1719+633del)
c.2537_2538del (p.Glu846GlyfsTer?)
c.*101+632_*101+633del (n.*101+632_*101+633del)
c.*594+632_*594+633del (n.*594+632_*594+633del)
c.2520+632_2520+633del (n.2520+632_2520+633del)
c.172-379660_172-379659del (n.172-379660_172-379659del)
c.*37+4497_*37+4498del (n.*37+4497_*37+4498del)
c.139+4497_139+4498del
c.1902+632_1902+633del (n.1902+632_1902+633del)
c.1569+4497_1569+4498del (n.1569+4497_1569+4498del)
c.1602+4497_1602+4498del (n.1602+4497_1602+4498del)
n.2263+632_2263+633del
n.1648+4497_1648+4498del
n.1714+4497_1714+4498del
n.1866+632_1866+633del
n.1622+4497_1622+4498del
Xg.38286461_38286464delinsTTCCCA2424844730RPGRc.953+1401_953+1404delinsGGAA
n.1826+4495_1826+4498delinsGGAA
c.1905+630_1905+633delinsGGAA (n.1905+630_1905+633delinsGGAA)
c.1572+4495_1572+4498delinsGGAA (n.1572+4495_1572+4498delinsGGAA)
c.1386+4495_1386+4498delinsGGAA (n.1386+4495_1386+4498delinsGGAA)
c.1719+630_1719+633delinsGGAA (n.1719+630_1719+633delinsGGAA)
c.2535_2538delinsGGAA (p.Glu845=)
c.*101+630_*101+633delinsGGAA (n.*101+630_*101+633delinsGGAA)
c.*594+630_*594+633delinsGGAA (n.*594+630_*594+633delinsGGAA)
c.2520+630_2520+633delinsGGAA (n.2520+630_2520+633delinsGGAA)
c.172-379660_172-379657delinsTTCC (n.172-379660_172-379657delinsTTCC)
c.*37+4495_*37+4498delinsGGAA (n.*37+4495_*37+4498delinsGGAA)
c.139+4495_139+4498delinsGGAA
c.1902+630_1902+633delinsGGAA (n.1902+630_1902+633delinsGGAA)
c.1569+4495_1569+4498delinsGGAA (n.1569+4495_1569+4498delinsGGAA)
c.1602+4495_1602+4498delinsGGAA (n.1602+4495_1602+4498delinsGGAA)
n.2263+630_2263+633delinsGGAA
n.1648+4495_1648+4498delinsGGAA
n.1714+4495_1714+4498delinsGGAA
n.1866+630_1866+633delinsGGAA
n.1622+4495_1622+4498delinsGGAA
Xg.38286462_38286471delCA2820486708RPGRc.953+1395_953+1404del
n.1826+4489_1826+4498del
c.1905+624_1905+633del (n.1905+624_1905+633del)
c.1572+4489_1572+4498del (n.1572+4489_1572+4498del)
c.1386+4489_1386+4498del (n.1386+4489_1386+4498del)
c.1719+624_1719+633del (n.1719+624_1719+633del)
c.2529_2538del (p.Glu844GlyfsTer?)
c.*101+624_*101+633del (n.*101+624_*101+633del)
c.*594+624_*594+633del (n.*594+624_*594+633del)
c.2520+624_2520+633del (n.2520+624_2520+633del)
c.172-379659_172-379650del (n.172-379659_172-379650del)
c.*37+4489_*37+4498del (n.*37+4489_*37+4498del)
c.139+4489_139+4498del
c.1902+624_1902+633del (n.1902+624_1902+633del)
c.1569+4489_1569+4498del (n.1569+4489_1569+4498del)
c.1602+4489_1602+4498del (n.1602+4489_1602+4498del)
n.2263+624_2263+633del
n.1648+4489_1648+4498del
n.1714+4489_1714+4498del
n.1866+624_1866+633del
n.1622+4489_1622+4498del
Xg.38286479_38286616delCA1132420590RPGRc.953+1267_953+1404del
n.1826+4361_1826+4498del
c.1905+496_1905+633del (n.1905+496_1905+633del)
c.1572+4361_1572+4498del (n.1572+4361_1572+4498del)
c.1386+4361_1386+4498del (n.1386+4361_1386+4498del)
c.1719+496_1719+633del (n.1719+496_1719+633del)
c.2401_2538del (p.Thr801_Glu846del)
c.*101+496_*101+633del (n.*101+496_*101+633del)
c.*594+496_*594+633del (n.*594+496_*594+633del)
c.2520+496_2520+633del (n.2520+496_2520+633del)
c.172-379642_172-379505del (n.172-379642_172-379505del)
c.*37+4361_*37+4498del (n.*37+4361_*37+4498del)
c.139+4361_139+4498del
c.1902+496_1902+633del (n.1902+496_1902+633del)
c.1569+4361_1569+4498del (n.1569+4361_1569+4498del)
c.1602+4361_1602+4498del (n.1602+4361_1602+4498del)
n.2263+496_2263+633del
n.1648+4361_1648+4498del
n.1714+4361_1714+4498del
n.1866+496_1866+633del
n.1622+4361_1622+4498del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286462T>ACA412730406RPGRc.953+1403A>T
n.1826+4497A>T
c.1905+632A>T (n.1905+632A>T)
c.1572+4497A>T (n.1572+4497A>T)
c.1386+4497A>T (n.1386+4497A>T)
c.1719+632A>T (n.1719+632A>T)
c.2537A>T (p.Glu846Val)
c.*101+632A>T (n.*101+632A>T)
c.*594+632A>T (n.*594+632A>T)
c.2520+632A>T (n.2520+632A>T)
c.172-379659T>A (n.172-379659T>A)
c.*37+4497A>T (n.*37+4497A>T)
c.139+4497A>T
c.1902+632A>T (n.1902+632A>T)
c.1569+4497A>T (n.1569+4497A>T)
c.1602+4497A>T (n.1602+4497A>T)
n.2263+632A>T
n.1648+4497A>T
n.1714+4497A>T
n.1866+632A>T
n.1622+4497A>T
 gnomAD v4
Xg.38286462T>CCA412730407RPGRc.953+1403A>G
n.1826+4497A>G
c.1905+632A>G (n.1905+632A>G)
c.1572+4497A>G (n.1572+4497A>G)
c.1386+4497A>G (n.1386+4497A>G)
c.1719+632A>G (n.1719+632A>G)
c.2537A>G (p.Glu846Gly)
c.*101+632A>G (n.*101+632A>G)
c.*594+632A>G (n.*594+632A>G)
c.2520+632A>G (n.2520+632A>G)
c.172-379659T>C (n.172-379659T>C)
c.*37+4497A>G (n.*37+4497A>G)
c.139+4497A>G
c.1902+632A>G (n.1902+632A>G)
c.1569+4497A>G (n.1569+4497A>G)
c.1602+4497A>G (n.1602+4497A>G)
n.2263+632A>G
n.1648+4497A>G
n.1714+4497A>G
n.1866+632A>G
n.1622+4497A>G
 gnomAD v4
Xg.38286462T>GCA412730408RPGRc.953+1403A>C
n.1826+4497A>C
c.1905+632A>C (n.1905+632A>C)
c.1572+4497A>C (n.1572+4497A>C)
c.1386+4497A>C (n.1386+4497A>C)
c.1719+632A>C (n.1719+632A>C)
c.2537A>C (p.Glu846Ala)
c.*101+632A>C (n.*101+632A>C)
c.*594+632A>C (n.*594+632A>C)
c.2520+632A>C (n.2520+632A>C)
c.172-379659T>G (n.172-379659T>G)
c.*37+4497A>C (n.*37+4497A>C)
c.139+4497A>C
c.1902+632A>C (n.1902+632A>C)
c.1569+4497A>C (n.1569+4497A>C)
c.1602+4497A>C (n.1602+4497A>C)
n.2263+632A>C
n.1648+4497A>C
n.1714+4497A>C
n.1866+632A>C
n.1622+4497A>C
 gnomAD v4
Xg.38286462T=CA2424844731RPGRc.953+1403A=
n.1826+4497A=
c.1905+632A= (n.1905+632A=)
c.1572+4497A= (n.1572+4497A=)
c.1386+4497A= (n.1386+4497A=)
c.1719+632A= (n.1719+632A=)
c.2537A= (p.Glu846=)
c.*101+632A= (n.*101+632A=)
c.*594+632A= (n.*594+632A=)
c.2520+632A= (n.2520+632A=)
c.172-379659T= (n.172-379659T=)
c.*37+4497A= (n.*37+4497A=)
c.139+4497A=
c.1902+632A= (n.1902+632A=)
c.1569+4497A= (n.1569+4497A=)
c.1602+4497A= (n.1602+4497A=)
n.2263+632A=
n.1648+4497A=
n.1714+4497A=
n.1866+632A=
n.1622+4497A=
Xg.38286462_38286463delCA2820486713RPGRc.953+1402_953+1403del
n.1826+4496_1826+4497del
c.1905+631_1905+632del (n.1905+631_1905+632del)
c.1572+4496_1572+4497del (n.1572+4496_1572+4497del)
c.1386+4496_1386+4497del (n.1386+4496_1386+4497del)
c.1719+631_1719+632del (n.1719+631_1719+632del)
c.2536_2537del (p.Glu846ArgfsTer?)
c.*101+631_*101+632del (n.*101+631_*101+632del)
c.*594+631_*594+632del (n.*594+631_*594+632del)
c.2520+631_2520+632del (n.2520+631_2520+632del)
c.172-379659_172-379658del (n.172-379659_172-379658del)
c.*37+4496_*37+4497del (n.*37+4496_*37+4497del)
c.139+4496_139+4497del
c.1902+631_1902+632del (n.1902+631_1902+632del)
c.1569+4496_1569+4497del (n.1569+4496_1569+4497del)
c.1602+4496_1602+4497del (n.1602+4496_1602+4497del)
n.2263+631_2263+632del
n.1648+4496_1648+4497del
n.1714+4496_1714+4497del
n.1866+631_1866+632del
n.1622+4496_1622+4497del
Xg.38286463_38286464insTCCATCCA2693439147RPGRc.953+1403_953+1404insTGGAGA
n.1826+4497_1826+4498insTGGAGA
c.1905+632_1905+633insTGGAGA (n.1905+632_1905+633insTGGAGA)
c.1572+4497_1572+4498insTGGAGA (n.1572+4497_1572+4498insTGGAGA)
c.1386+4497_1386+4498insTGGAGA (n.1386+4497_1386+4498insTGGAGA)
c.1719+632_1719+633insTGGAGA (n.1719+632_1719+633insTGGAGA)
c.2537_2538insTGGAGA (p.Glu845_Glu846insAspGly)
c.*101+632_*101+633insTGGAGA (n.*101+632_*101+633insTGGAGA)
c.*594+632_*594+633insTGGAGA (n.*594+632_*594+633insTGGAGA)
c.2520+632_2520+633insTGGAGA (n.2520+632_2520+633insTGGAGA)
c.172-379658_172-379657insTCCATC (n.172-379658_172-379657insTCCATC)
c.*37+4497_*37+4498insTGGAGA (n.*37+4497_*37+4498insTGGAGA)
c.139+4497_139+4498insTGGAGA
c.1902+632_1902+633insTGGAGA (n.1902+632_1902+633insTGGAGA)
c.1569+4497_1569+4498insTGGAGA (n.1569+4497_1569+4498insTGGAGA)
c.1602+4497_1602+4498insTGGAGA (n.1602+4497_1602+4498insTGGAGA)
n.2263+632_2263+633insTGGAGA
n.1648+4497_1648+4498insTGGAGA
n.1714+4497_1714+4498insTGGAGA
n.1866+632_1866+633insTGGAGA
n.1622+4497_1622+4498insTGGAGA
 gnomAD v4
Xg.38286467_38286469delCA640956481RPGRc.953+1401_953+1403del
n.1826+4495_1826+4497del
c.1905+630_1905+632del (n.1905+630_1905+632del)
c.1572+4495_1572+4497del (n.1572+4495_1572+4497del)
c.1386+4495_1386+4497del (n.1386+4495_1386+4497del)
c.1719+630_1719+632del (n.1719+630_1719+632del)
c.2535_2537del (p.Glu846del)
c.*101+630_*101+632del (n.*101+630_*101+632del)
c.*594+630_*594+632del (n.*594+630_*594+632del)
c.2520+630_2520+632del (n.2520+630_2520+632del)
c.172-379654_172-379652del (n.172-379654_172-379652del)
c.*37+4495_*37+4497del (n.*37+4495_*37+4497del)
c.139+4495_139+4497del
c.1902+630_1902+632del (n.1902+630_1902+632del)
c.1569+4495_1569+4497del (n.1569+4495_1569+4497del)
c.1602+4495_1602+4497del (n.1602+4495_1602+4497del)
n.2263+630_2263+632del
n.1648+4495_1648+4497del
n.1714+4495_1714+4497del
n.1866+630_1866+632del
n.1622+4495_1622+4497del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286467_38286490delCA2693439151RPGRc.953+1380_953+1403del
n.1826+4474_1826+4497del
c.1905+609_1905+632del (n.1905+609_1905+632del)
c.1572+4474_1572+4497del (n.1572+4474_1572+4497del)
c.1386+4474_1386+4497del (n.1386+4474_1386+4497del)
c.1719+609_1719+632del (n.1719+609_1719+632del)
c.2514_2537del (p.Glu839_Glu846del)
c.*101+609_*101+632del (n.*101+609_*101+632del)
c.*594+609_*594+632del (n.*594+609_*594+632del)
c.2520+609_2520+632del (n.2520+609_2520+632del)
c.172-379654_172-379631del (n.172-379654_172-379631del)
c.*37+4474_*37+4497del (n.*37+4474_*37+4497del)
c.139+4474_139+4497del
c.1902+609_1902+632del (n.1902+609_1902+632del)
c.1569+4474_1569+4497del (n.1569+4474_1569+4497del)
c.1602+4474_1602+4497del (n.1602+4474_1602+4497del)
n.2263+609_2263+632del
n.1648+4474_1648+4497del
n.1714+4474_1714+4497del
n.1866+609_1866+632del
n.1622+4474_1622+4497del
 gnomAD v4
Xg.38286474_38286515delCA1132420606RPGRc.953+1362_953+1403del
n.1826+4456_1826+4497del
c.1905+591_1905+632del (n.1905+591_1905+632del)
c.1572+4456_1572+4497del (n.1572+4456_1572+4497del)
c.1386+4456_1386+4497del (n.1386+4456_1386+4497del)
c.1719+591_1719+632del (n.1719+591_1719+632del)
c.2496_2537del (p.Gly833_Glu846del)
c.*101+591_*101+632del (n.*101+591_*101+632del)
c.*594+591_*594+632del (n.*594+591_*594+632del)
c.2520+591_2520+632del (n.2520+591_2520+632del)
c.172-379647_172-379606del (n.172-379647_172-379606del)
c.*37+4456_*37+4497del (n.*37+4456_*37+4497del)
c.139+4456_139+4497del
c.1902+591_1902+632del (n.1902+591_1902+632del)
c.1569+4456_1569+4497del (n.1569+4456_1569+4497del)
c.1602+4456_1602+4497del (n.1602+4456_1602+4497del)
n.2263+591_2263+632del
n.1648+4456_1648+4497del
n.1714+4456_1714+4497del
n.1866+591_1866+632del
n.1622+4456_1622+4497del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286462_38286463insTCCCA2693439168RPGRc.953+1402_953+1403insGGA
n.1826+4496_1826+4497insGGA
c.1905+631_1905+632insGGA (n.1905+631_1905+632insGGA)
c.1572+4496_1572+4497insGGA (n.1572+4496_1572+4497insGGA)
c.1386+4496_1386+4497insGGA (n.1386+4496_1386+4497insGGA)
c.1719+631_1719+632insGGA (n.1719+631_1719+632insGGA)
c.2536_2537insGGA (p.Glu846delinsGlyLys)
c.*101+631_*101+632insGGA (n.*101+631_*101+632insGGA)
c.*594+631_*594+632insGGA (n.*594+631_*594+632insGGA)
c.2520+631_2520+632insGGA (n.2520+631_2520+632insGGA)
c.172-379659_172-379658insTCC (n.172-379659_172-379658insTCC)
c.*37+4496_*37+4497insGGA (n.*37+4496_*37+4497insGGA)
c.139+4496_139+4497insGGA
c.1902+631_1902+632insGGA (n.1902+631_1902+632insGGA)
c.1569+4496_1569+4497insGGA (n.1569+4496_1569+4497insGGA)
c.1602+4496_1602+4497insGGA (n.1602+4496_1602+4497insGGA)
n.2263+631_2263+632insGGA
n.1648+4496_1648+4497insGGA
n.1714+4496_1714+4497insGGA
n.1866+631_1866+632insGGA
n.1622+4496_1622+4497insGGA
 gnomAD v4
Xg.38286463C>ACA412730409RPGRc.953+1402G>T
n.1826+4496G>T
c.1905+631G>T (n.1905+631G>T)
c.1572+4496G>T (n.1572+4496G>T)
c.1386+4496G>T (n.1386+4496G>T)
c.1719+631G>T (n.1719+631G>T)
c.2536G>T (p.Glu846Ter)
c.*101+631G>T (n.*101+631G>T)
c.*594+631G>T (n.*594+631G>T)
c.2520+631G>T (n.2520+631G>T)
c.172-379658C>A (n.172-379658C>A)
c.*37+4496G>T (n.*37+4496G>T)
c.139+4496G>T
c.1902+631G>T (n.1902+631G>T)
c.1569+4496G>T (n.1569+4496G>T)
c.1602+4496G>T (n.1602+4496G>T)
n.2263+631G>T
n.1648+4496G>T
n.1714+4496G>T
n.1866+631G>T
n.1622+4496G>T
 gnomAD v4
Xg.38286463C>GCA412730410RPGRc.953+1402G>C
n.1826+4496G>C
c.1905+631G>C (n.1905+631G>C)
c.1572+4496G>C (n.1572+4496G>C)
c.1386+4496G>C (n.1386+4496G>C)
c.1719+631G>C (n.1719+631G>C)
c.2536G>C (p.Glu846Gln)
c.*101+631G>C (n.*101+631G>C)
c.*594+631G>C (n.*594+631G>C)
c.2520+631G>C (n.2520+631G>C)
c.172-379658C>G (n.172-379658C>G)
c.*37+4496G>C (n.*37+4496G>C)
c.139+4496G>C
c.1902+631G>C (n.1902+631G>C)
c.1569+4496G>C (n.1569+4496G>C)
c.1602+4496G>C (n.1602+4496G>C)
n.2263+631G>C
n.1648+4496G>C
n.1714+4496G>C
n.1866+631G>C
n.1622+4496G>C
Xg.38286463C>TCA412730411RPGRc.953+1402G>A
n.1826+4496G>A
c.1905+631G>A (n.1905+631G>A)
c.1572+4496G>A (n.1572+4496G>A)
c.1386+4496G>A (n.1386+4496G>A)
c.1719+631G>A (n.1719+631G>A)
c.2536G>A (p.Glu846Lys)
c.*101+631G>A (n.*101+631G>A)
c.*594+631G>A (n.*594+631G>A)
c.2520+631G>A (n.2520+631G>A)
c.172-379658C>T (n.172-379658C>T)
c.*37+4496G>A (n.*37+4496G>A)
c.139+4496G>A
c.1902+631G>A (n.1902+631G>A)
c.1569+4496G>A (n.1569+4496G>A)
c.1602+4496G>A (n.1602+4496G>A)
n.2263+631G>A
n.1648+4496G>A
n.1714+4496G>A
n.1866+631G>A
n.1622+4496G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286463_38286464insTCCCA2424844732RPGRc.953+1402_953+1403insGAG
n.1826+4496_1826+4497insGAG
c.1905+631_1905+632insGAG (n.1905+631_1905+632insGAG)
c.1572+4496_1572+4497insGAG (n.1572+4496_1572+4497insGAG)
c.1386+4496_1386+4497insGAG (n.1386+4496_1386+4497insGAG)
c.1719+631_1719+632insGAG (n.1719+631_1719+632insGAG)
c.2536_2537insGAG (p.Glu845_Glu846insGly)
c.*101+631_*101+632insGAG (n.*101+631_*101+632insGAG)
c.*594+631_*594+632insGAG (n.*594+631_*594+632insGAG)
c.2520+631_2520+632insGAG (n.2520+631_2520+632insGAG)
c.172-379658_172-379657insTCC (n.172-379658_172-379657insTCC)
c.*37+4496_*37+4497insGAG (n.*37+4496_*37+4497insGAG)
c.139+4496_139+4497insGAG
c.1902+631_1902+632insGAG (n.1902+631_1902+632insGAG)
c.1569+4496_1569+4497insGAG (n.1569+4496_1569+4497insGAG)
c.1602+4496_1602+4497insGAG (n.1602+4496_1602+4497insGAG)
n.2263+631_2263+632insGAG
n.1648+4496_1648+4497insGAG
n.1714+4496_1714+4497insGAG
n.1866+631_1866+632insGAG
n.1622+4496_1622+4497insGAG
 dbSNP
Xg.38286463_38286464delCA2820486717RPGRc.953+1401_953+1402del
n.1826+4495_1826+4496del
c.1905+630_1905+631del (n.1905+630_1905+631del)
c.1572+4495_1572+4496del (n.1572+4495_1572+4496del)
c.1386+4495_1386+4496del (n.1386+4495_1386+4496del)
c.1719+630_1719+631del (n.1719+630_1719+631del)
c.2535_2536del (p.Glu846ArgfsTer?)
c.*101+630_*101+631del (n.*101+630_*101+631del)
c.*594+630_*594+631del (n.*594+630_*594+631del)
c.2520+630_2520+631del (n.2520+630_2520+631del)
c.172-379658_172-379657del (n.172-379658_172-379657del)
c.*37+4495_*37+4496del (n.*37+4495_*37+4496del)
c.139+4495_139+4496del
c.1902+630_1902+631del (n.1902+630_1902+631del)
c.1569+4495_1569+4496del (n.1569+4495_1569+4496del)
c.1602+4495_1602+4496del (n.1602+4495_1602+4496del)
n.2263+630_2263+631del
n.1648+4495_1648+4496del
n.1714+4495_1714+4496del
n.1866+630_1866+631del
n.1622+4495_1622+4496del
Xg.38286464dupCA2579584440RPGRc.953+1402dup
n.1826+4496dup
c.1905+631dup (n.1905+631dup)
c.1572+4496dup (n.1572+4496dup)
c.1386+4496dup (n.1386+4496dup)
c.1719+631dup (n.1719+631dup)
c.2536dup (p.Glu846GlyfsTer?)
c.*101+631dup (n.*101+631dup)
c.*594+631dup (n.*594+631dup)
c.2520+631dup (n.2520+631dup)
c.172-379657dup (n.172-379657dup)
c.*37+4496dup (n.*37+4496dup)
c.139+4496dup
c.1902+631dup (n.1902+631dup)
c.1569+4496dup (n.1569+4496dup)
c.1602+4496dup (n.1602+4496dup)
n.2263+631dup
n.1648+4496dup
n.1714+4496dup
n.1866+631dup
n.1622+4496dup
 ClinVar
Xg.38286464delCA1132420610RPGRc.953+1402del
n.1826+4496del
c.1905+631del (n.1905+631del)
c.1572+4496del (n.1572+4496del)
c.1386+4496del (n.1386+4496del)
c.1719+631del (n.1719+631del)
c.2536del (p.Glu846LysfsTer?)
c.*101+631del (n.*101+631del)
c.*594+631del (n.*594+631del)
c.2520+631del (n.2520+631del)
c.172-379657del (n.172-379657del)
c.*37+4496del (n.*37+4496del)
c.139+4496del
c.1902+631del (n.1902+631del)
c.1569+4496del (n.1569+4496del)
c.1602+4496del (n.1602+4496del)
n.2263+631del
n.1648+4496del
n.1714+4496del
n.1866+631del
n.1622+4496del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286463_38286464insTCA2693439172RPGRc.953+1401_953+1402insA
n.1826+4495_1826+4496insA
c.1905+630_1905+631insA (n.1905+630_1905+631insA)
c.1572+4495_1572+4496insA (n.1572+4495_1572+4496insA)
c.1386+4495_1386+4496insA (n.1386+4495_1386+4496insA)
c.1719+630_1719+631insA (n.1719+630_1719+631insA)
c.2535_2536insA (p.Glu846ArgfsTer?)
c.*101+630_*101+631insA (n.*101+630_*101+631insA)
c.*594+630_*594+631insA (n.*594+630_*594+631insA)
c.2520+630_2520+631insA (n.2520+630_2520+631insA)
c.172-379658_172-379657insT (n.172-379658_172-379657insT)
c.*37+4495_*37+4496insA (n.*37+4495_*37+4496insA)
c.139+4495_139+4496insA
c.1902+630_1902+631insA (n.1902+630_1902+631insA)
c.1569+4495_1569+4496insA (n.1569+4495_1569+4496insA)
c.1602+4495_1602+4496insA (n.1602+4495_1602+4496insA)
n.2263+630_2263+631insA
n.1648+4495_1648+4496insA
n.1714+4495_1714+4496insA
n.1866+630_1866+631insA
n.1622+4495_1622+4496insA
 gnomAD v4
Xg.38286464C>ACA412730412RPGRc.953+1401G>T
n.1826+4495G>T
c.1905+630G>T (n.1905+630G>T)
c.1572+4495G>T (n.1572+4495G>T)
c.1386+4495G>T (n.1386+4495G>T)
c.1719+630G>T (n.1719+630G>T)
c.2535G>T (p.Glu845Asp)
c.*101+630G>T (n.*101+630G>T)
c.*594+630G>T (n.*594+630G>T)
c.2520+630G>T (n.2520+630G>T)
c.172-379657C>A (n.172-379657C>A)
c.*37+4495G>T (n.*37+4495G>T)
c.139+4495G>T
c.1902+630G>T (n.1902+630G>T)
c.1569+4495G>T (n.1569+4495G>T)
c.1602+4495G>T (n.1602+4495G>T)
n.2263+630G>T
n.1648+4495G>T
n.1714+4495G>T
n.1866+630G>T
n.1622+4495G>T
Xg.38286464C=CA2424844733RPGRc.953+1401G=
n.1826+4495G=
c.1905+630G= (n.1905+630G=)
c.1572+4495G= (n.1572+4495G=)
c.1386+4495G= (n.1386+4495G=)
c.1719+630G= (n.1719+630G=)
c.2535G= (p.Glu845=)
c.*101+630G= (n.*101+630G=)
c.*594+630G= (n.*594+630G=)
c.2520+630G= (n.2520+630G=)
c.172-379657C= (n.172-379657C=)
c.*37+4495G= (n.*37+4495G=)
c.139+4495G=
c.1902+630G= (n.1902+630G=)
c.1569+4495G= (n.1569+4495G=)
c.1602+4495G= (n.1602+4495G=)
n.2263+630G=
n.1648+4495G=
n.1714+4495G=
n.1866+630G=
n.1622+4495G=
Xg.38286464C>GCA412730413RPGRc.953+1401G>C
n.1826+4495G>C
c.1905+630G>C (n.1905+630G>C)
c.1572+4495G>C (n.1572+4495G>C)
c.1386+4495G>C (n.1386+4495G>C)
c.1719+630G>C (n.1719+630G>C)
c.2535G>C (p.Glu845Asp)
c.*101+630G>C (n.*101+630G>C)
c.*594+630G>C (n.*594+630G>C)
c.2520+630G>C (n.2520+630G>C)
c.172-379657C>G (n.172-379657C>G)
c.*37+4495G>C (n.*37+4495G>C)
c.139+4495G>C
c.1902+630G>C (n.1902+630G>C)
c.1569+4495G>C (n.1569+4495G>C)
c.1602+4495G>C (n.1602+4495G>C)
n.2263+630G>C
n.1648+4495G>C
n.1714+4495G>C
n.1866+630G>C
n.1622+4495G>C
 dbSNP
Xg.38286464C>TCA515709015RPGRc.953+1401G>A
n.1826+4495G>A
c.1905+630G>A (n.1905+630G>A)
c.1572+4495G>A (n.1572+4495G>A)
c.1386+4495G>A (n.1386+4495G>A)
c.1719+630G>A (n.1719+630G>A)
c.2535G>A (p.Glu845=)
c.*101+630G>A (n.*101+630G>A)
c.*594+630G>A (n.*594+630G>A)
c.2520+630G>A (n.2520+630G>A)
c.172-379657C>T (n.172-379657C>T)
c.*37+4495G>A (n.*37+4495G>A)
c.139+4495G>A
c.1902+630G>A (n.1902+630G>A)
c.1569+4495G>A (n.1569+4495G>A)
c.1602+4495G>A (n.1602+4495G>A)
n.2263+630G>A
n.1648+4495G>A
n.1714+4495G>A
n.1866+630G>A
n.1622+4495G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286464_38286465insCACA2693439174RPGRc.953+1400_953+1401insTG
n.1826+4494_1826+4495insTG
c.1905+629_1905+630insTG (n.1905+629_1905+630insTG)
c.1572+4494_1572+4495insTG (n.1572+4494_1572+4495insTG)
c.1386+4494_1386+4495insTG (n.1386+4494_1386+4495insTG)
c.1719+629_1719+630insTG (n.1719+629_1719+630insTG)
c.2534_2535insTG (p.Glu845AspfsTer?)
c.*101+629_*101+630insTG (n.*101+629_*101+630insTG)
c.*594+629_*594+630insTG (n.*594+629_*594+630insTG)
c.2520+629_2520+630insTG (n.2520+629_2520+630insTG)
c.172-379657_172-379656insCA (n.172-379657_172-379656insCA)
c.*37+4494_*37+4495insTG (n.*37+4494_*37+4495insTG)
c.139+4494_139+4495insTG
c.1902+629_1902+630insTG (n.1902+629_1902+630insTG)
c.1569+4494_1569+4495insTG (n.1569+4494_1569+4495insTG)
c.1602+4494_1602+4495insTG (n.1602+4494_1602+4495insTG)
n.2263+629_2263+630insTG
n.1648+4494_1648+4495insTG
n.1714+4494_1714+4495insTG
n.1866+629_1866+630insTG
n.1622+4494_1622+4495insTG
 gnomAD v4
Xg.38286465delCA2579584441RPGRc.953+1400del
n.1826+4494del
c.1905+629del (n.1905+629del)
c.1572+4494del (n.1572+4494del)
c.1386+4494del (n.1386+4494del)
c.1719+629del (n.1719+629del)
c.2534del (p.Glu845GlyfsTer?)
c.*101+629del (n.*101+629del)
c.*594+629del (n.*594+629del)
c.2520+629del (n.2520+629del)
c.172-379656del (n.172-379656del)
c.*37+4494del (n.*37+4494del)
c.139+4494del
c.1902+629del (n.1902+629del)
c.1569+4494del (n.1569+4494del)
c.1602+4494del (n.1602+4494del)
n.2263+629del
n.1648+4494del
n.1714+4494del
n.1866+629del
n.1622+4494del
Xg.38286465T>ACA412730414RPGRc.953+1400A>T
n.1826+4494A>T
c.1905+629A>T (n.1905+629A>T)
c.1572+4494A>T (n.1572+4494A>T)
c.1386+4494A>T (n.1386+4494A>T)
c.1719+629A>T (n.1719+629A>T)
c.2534A>T (p.Glu845Val)
c.*101+629A>T (n.*101+629A>T)
c.*594+629A>T (n.*594+629A>T)
c.2520+629A>T (n.2520+629A>T)
c.172-379656T>A (n.172-379656T>A)
c.*37+4494A>T (n.*37+4494A>T)
c.139+4494A>T
c.1902+629A>T (n.1902+629A>T)
c.1569+4494A>T (n.1569+4494A>T)
c.1602+4494A>T (n.1602+4494A>T)
n.2263+629A>T
n.1648+4494A>T
n.1714+4494A>T
n.1866+629A>T
n.1622+4494A>T
 gnomAD v4
Xg.38286465T>CCA412730415RPGRc.953+1400A>G
n.1826+4494A>G
c.1905+629A>G (n.1905+629A>G)
c.1572+4494A>G (n.1572+4494A>G)
c.1386+4494A>G (n.1386+4494A>G)
c.1719+629A>G (n.1719+629A>G)
c.2534A>G (p.Glu845Gly)
c.*101+629A>G (n.*101+629A>G)
c.*594+629A>G (n.*594+629A>G)
c.2520+629A>G (n.2520+629A>G)
c.172-379656T>C (n.172-379656T>C)
c.*37+4494A>G (n.*37+4494A>G)
c.139+4494A>G
c.1902+629A>G (n.1902+629A>G)
c.1569+4494A>G (n.1569+4494A>G)
c.1602+4494A>G (n.1602+4494A>G)
n.2263+629A>G
n.1648+4494A>G
n.1714+4494A>G
n.1866+629A>G
n.1622+4494A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286465T>GCA412730416RPGRc.953+1400A>C
n.1826+4494A>C
c.1905+629A>C (n.1905+629A>C)
c.1572+4494A>C (n.1572+4494A>C)
c.1386+4494A>C (n.1386+4494A>C)
c.1719+629A>C (n.1719+629A>C)
c.2534A>C (p.Glu845Ala)
c.*101+629A>C (n.*101+629A>C)
c.*594+629A>C (n.*594+629A>C)
c.2520+629A>C (n.2520+629A>C)
c.172-379656T>G (n.172-379656T>G)
c.*37+4494A>C (n.*37+4494A>C)
c.139+4494A>C
c.1902+629A>C (n.1902+629A>C)
c.1569+4494A>C (n.1569+4494A>C)
c.1602+4494A>C (n.1602+4494A>C)
n.2263+629A>C
n.1648+4494A>C
n.1714+4494A>C
n.1866+629A>C
n.1622+4494A>C
Xg.38286465T=CA2424844735RPGRc.953+1400A=
n.1826+4494A=
c.1905+629A= (n.1905+629A=)
c.1572+4494A= (n.1572+4494A=)
c.1386+4494A= (n.1386+4494A=)
c.1719+629A= (n.1719+629A=)
c.2534A= (p.Glu845=)
c.*101+629A= (n.*101+629A=)
c.*594+629A= (n.*594+629A=)
c.2520+629A= (n.2520+629A=)
c.172-379656T= (n.172-379656T=)
c.*37+4494A= (n.*37+4494A=)
c.139+4494A=
c.1902+629A= (n.1902+629A=)
c.1569+4494A= (n.1569+4494A=)
c.1602+4494A= (n.1602+4494A=)
n.2263+629A=
n.1648+4494A=
n.1714+4494A=
n.1866+629A=
n.1622+4494A=
Xg.38286465dupCA2424844734RPGRc.953+1400dup
n.1826+4494dup
c.1905+629dup (n.1905+629dup)
c.1572+4494dup (n.1572+4494dup)
c.1386+4494dup (n.1386+4494dup)
c.1719+629dup (n.1719+629dup)
c.2534dup (p.Glu846GlyfsTer?)
c.*101+629dup (n.*101+629dup)
c.*594+629dup (n.*594+629dup)
c.2520+629dup (n.2520+629dup)
c.172-379656dup (n.172-379656dup)
c.*37+4494dup (n.*37+4494dup)
c.139+4494dup
c.1902+629dup (n.1902+629dup)
c.1569+4494dup (n.1569+4494dup)
c.1602+4494dup (n.1602+4494dup)
n.2263+629dup
n.1648+4494dup
n.1714+4494dup
n.1866+629dup
n.1622+4494dup
 dbSNP
Xg.38286466C>ACA412730417RPGRc.953+1399G>T
n.1826+4493G>T
c.1905+628G>T (n.1905+628G>T)
c.1572+4493G>T (n.1572+4493G>T)
c.1386+4493G>T (n.1386+4493G>T)
c.1719+628G>T (n.1719+628G>T)
c.2533G>T (p.Glu845Ter)
c.*101+628G>T (n.*101+628G>T)
c.*594+628G>T (n.*594+628G>T)
c.2520+628G>T (n.2520+628G>T)
c.172-379655C>A (n.172-379655C>A)
c.*37+4493G>T (n.*37+4493G>T)
c.139+4493G>T
c.1902+628G>T (n.1902+628G>T)
c.1569+4493G>T (n.1569+4493G>T)
c.1602+4493G>T (n.1602+4493G>T)
n.2263+628G>T
n.1648+4493G>T
n.1714+4493G>T
n.1866+628G>T
n.1622+4493G>T
Xg.38286466C>GCA412730418RPGRc.953+1399G>C
n.1826+4493G>C
c.1905+628G>C (n.1905+628G>C)
c.1572+4493G>C (n.1572+4493G>C)
c.1386+4493G>C (n.1386+4493G>C)
c.1719+628G>C (n.1719+628G>C)
c.2533G>C (p.Glu845Gln)
c.*101+628G>C (n.*101+628G>C)
c.*594+628G>C (n.*594+628G>C)
c.2520+628G>C (n.2520+628G>C)
c.172-379655C>G (n.172-379655C>G)
c.*37+4493G>C (n.*37+4493G>C)
c.139+4493G>C
c.1902+628G>C (n.1902+628G>C)
c.1569+4493G>C (n.1569+4493G>C)
c.1602+4493G>C (n.1602+4493G>C)
n.2263+628G>C
n.1648+4493G>C
n.1714+4493G>C
n.1866+628G>C
n.1622+4493G>C
 gnomAD v4
Xg.38286466C>TCA412730419RPGRc.953+1399G>A
n.1826+4493G>A
c.1905+628G>A (n.1905+628G>A)
c.1572+4493G>A (n.1572+4493G>A)
c.1386+4493G>A (n.1386+4493G>A)
c.1719+628G>A (n.1719+628G>A)
c.2533G>A (p.Glu845Lys)
c.*101+628G>A (n.*101+628G>A)
c.*594+628G>A (n.*594+628G>A)
c.2520+628G>A (n.2520+628G>A)
c.172-379655C>T (n.172-379655C>T)
c.*37+4493G>A (n.*37+4493G>A)
c.139+4493G>A
c.1902+628G>A (n.1902+628G>A)
c.1569+4493G>A (n.1569+4493G>A)
c.1602+4493G>A (n.1602+4493G>A)
n.2263+628G>A
n.1648+4493G>A
n.1714+4493G>A
n.1866+628G>A
n.1622+4493G>A
 gnomAD v4
Xg.38286467C>ACA412730420RPGRc.953+1398G>T
n.1826+4492G>T
c.1905+627G>T (n.1905+627G>T)
c.1572+4492G>T (n.1572+4492G>T)
c.1386+4492G>T (n.1386+4492G>T)
c.1719+627G>T (n.1719+627G>T)
c.2532G>T (p.Glu844Asp)
c.*101+627G>T (n.*101+627G>T)
c.*594+627G>T (n.*594+627G>T)
c.2520+627G>T (n.2520+627G>T)
c.172-379654C>A (n.172-379654C>A)
c.*37+4492G>T (n.*37+4492G>T)
c.139+4492G>T
c.1902+627G>T (n.1902+627G>T)
c.1569+4492G>T (n.1569+4492G>T)
c.1602+4492G>T (n.1602+4492G>T)
n.2263+627G>T
n.1648+4492G>T
n.1714+4492G>T
n.1866+627G>T
n.1622+4492G>T
Xg.38286467C>GCA412730421RPGRc.953+1398G>C
n.1826+4492G>C
c.1905+627G>C (n.1905+627G>C)
c.1572+4492G>C (n.1572+4492G>C)
c.1386+4492G>C (n.1386+4492G>C)
c.1719+627G>C (n.1719+627G>C)
c.2532G>C (p.Glu844Asp)
c.*101+627G>C (n.*101+627G>C)
c.*594+627G>C (n.*594+627G>C)
c.2520+627G>C (n.2520+627G>C)
c.172-379654C>G (n.172-379654C>G)
c.*37+4492G>C (n.*37+4492G>C)
c.139+4492G>C
c.1902+627G>C (n.1902+627G>C)
c.1569+4492G>C (n.1569+4492G>C)
c.1602+4492G>C (n.1602+4492G>C)
n.2263+627G>C
n.1648+4492G>C
n.1714+4492G>C
n.1866+627G>C
n.1622+4492G>C
Xg.38286467C>TCA515709017RPGRc.953+1398G>A
n.1826+4492G>A
c.1905+627G>A (n.1905+627G>A)
c.1572+4492G>A (n.1572+4492G>A)
c.1386+4492G>A (n.1386+4492G>A)
c.1719+627G>A (n.1719+627G>A)
c.2532G>A (p.Glu844=)
c.*101+627G>A (n.*101+627G>A)
c.*594+627G>A (n.*594+627G>A)
c.2520+627G>A (n.2520+627G>A)
c.172-379654C>T (n.172-379654C>T)
c.*37+4492G>A (n.*37+4492G>A)
c.139+4492G>A
c.1902+627G>A (n.1902+627G>A)
c.1569+4492G>A (n.1569+4492G>A)
c.1602+4492G>A (n.1602+4492G>A)
n.2263+627G>A
n.1648+4492G>A
n.1714+4492G>A
n.1866+627G>A
n.1622+4492G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286467_38286468insACA2693439184RPGRc.953+1397_953+1398insT
n.1826+4491_1826+4492insT
c.1905+626_1905+627insT (n.1905+626_1905+627insT)
c.1572+4491_1572+4492insT (n.1572+4491_1572+4492insT)
c.1386+4491_1386+4492insT (n.1386+4491_1386+4492insT)
c.1719+626_1719+627insT (n.1719+626_1719+627insT)
c.2531_2532insT (p.Glu844AspfsTer?)
c.*101+626_*101+627insT (n.*101+626_*101+627insT)
c.*594+626_*594+627insT (n.*594+626_*594+627insT)
c.2520+626_2520+627insT (n.2520+626_2520+627insT)
c.172-379654_172-379653insA (n.172-379654_172-379653insA)
c.*37+4491_*37+4492insT (n.*37+4491_*37+4492insT)
c.139+4491_139+4492insT
c.1902+626_1902+627insT (n.1902+626_1902+627insT)
c.1569+4491_1569+4492insT (n.1569+4491_1569+4492insT)
c.1602+4491_1602+4492insT (n.1602+4491_1602+4492insT)
n.2263+626_2263+627insT
n.1648+4491_1648+4492insT
n.1714+4491_1714+4492insT
n.1866+626_1866+627insT
n.1622+4491_1622+4492insT
 gnomAD v4
Xg.38286467_38286468insCTCA2820486721RPGRc.953+1397_953+1398insAG
n.1826+4491_1826+4492insAG
c.1905+626_1905+627insAG (n.1905+626_1905+627insAG)
c.1572+4491_1572+4492insAG (n.1572+4491_1572+4492insAG)
c.1386+4491_1386+4492insAG (n.1386+4491_1386+4492insAG)
c.1719+626_1719+627insAG (n.1719+626_1719+627insAG)
c.2531_2532insAG (p.Glu845GlyfsTer?)
c.*101+626_*101+627insAG (n.*101+626_*101+627insAG)
c.*594+626_*594+627insAG (n.*594+626_*594+627insAG)
c.2520+626_2520+627insAG (n.2520+626_2520+627insAG)
c.172-379654_172-379653insCT (n.172-379654_172-379653insCT)
c.*37+4491_*37+4492insAG (n.*37+4491_*37+4492insAG)
c.139+4491_139+4492insAG
c.1902+626_1902+627insAG (n.1902+626_1902+627insAG)
c.1569+4491_1569+4492insAG (n.1569+4491_1569+4492insAG)
c.1602+4491_1602+4492insAG (n.1602+4491_1602+4492insAG)
n.2263+626_2263+627insAG
n.1648+4491_1648+4492insAG
n.1714+4491_1714+4492insAG
n.1866+626_1866+627insAG
n.1622+4491_1622+4492insAG
Xg.38286468T>ACA412730422RPGRc.953+1397A>T
n.1826+4491A>T
c.1905+626A>T (n.1905+626A>T)
c.1572+4491A>T (n.1572+4491A>T)
c.1386+4491A>T (n.1386+4491A>T)
c.1719+626A>T (n.1719+626A>T)
c.2531A>T (p.Glu844Val)
c.*101+626A>T (n.*101+626A>T)
c.*594+626A>T (n.*594+626A>T)
c.2520+626A>T (n.2520+626A>T)
c.172-379653T>A (n.172-379653T>A)
c.*37+4491A>T (n.*37+4491A>T)
c.139+4491A>T
c.1902+626A>T (n.1902+626A>T)
c.1569+4491A>T (n.1569+4491A>T)
c.1602+4491A>T (n.1602+4491A>T)
n.2263+626A>T
n.1648+4491A>T
n.1714+4491A>T
n.1866+626A>T
n.1622+4491A>T
 gnomAD v4
Xg.38286468T>CCA412730423RPGRc.953+1397A>G
n.1826+4491A>G
c.1905+626A>G (n.1905+626A>G)
c.1572+4491A>G (n.1572+4491A>G)
c.1386+4491A>G (n.1386+4491A>G)
c.1719+626A>G (n.1719+626A>G)
c.2531A>G (p.Glu844Gly)
c.*101+626A>G (n.*101+626A>G)
c.*594+626A>G (n.*594+626A>G)
c.2520+626A>G (n.2520+626A>G)
c.172-379653T>C (n.172-379653T>C)
c.*37+4491A>G (n.*37+4491A>G)
c.139+4491A>G
c.1902+626A>G (n.1902+626A>G)
c.1569+4491A>G (n.1569+4491A>G)
c.1602+4491A>G (n.1602+4491A>G)
n.2263+626A>G
n.1648+4491A>G
n.1714+4491A>G
n.1866+626A>G
n.1622+4491A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286468T>GCA412730424RPGRc.953+1397A>C
n.1826+4491A>C
c.1905+626A>C (n.1905+626A>C)
c.1572+4491A>C (n.1572+4491A>C)
c.1386+4491A>C (n.1386+4491A>C)
c.1719+626A>C (n.1719+626A>C)
c.2531A>C (p.Glu844Ala)
c.*101+626A>C (n.*101+626A>C)
c.*594+626A>C (n.*594+626A>C)
c.2520+626A>C (n.2520+626A>C)
c.172-379653T>G (n.172-379653T>G)
c.*37+4491A>C (n.*37+4491A>C)
c.139+4491A>C
c.1902+626A>C (n.1902+626A>C)
c.1569+4491A>C (n.1569+4491A>C)
c.1602+4491A>C (n.1602+4491A>C)
n.2263+626A>C
n.1648+4491A>C
n.1714+4491A>C
n.1866+626A>C
n.1622+4491A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286468T=CA2424844736RPGRc.953+1397A=
n.1826+4491A=
c.1905+626A= (n.1905+626A=)
c.1572+4491A= (n.1572+4491A=)
c.1386+4491A= (n.1386+4491A=)
c.1719+626A= (n.1719+626A=)
c.2531A= (p.Glu844=)
c.*101+626A= (n.*101+626A=)
c.*594+626A= (n.*594+626A=)
c.2520+626A= (n.2520+626A=)
c.172-379653T= (n.172-379653T=)
c.*37+4491A= (n.*37+4491A=)
c.139+4491A=
c.1902+626A= (n.1902+626A=)
c.1569+4491A= (n.1569+4491A=)
c.1602+4491A= (n.1602+4491A=)
n.2263+626A=
n.1648+4491A=
n.1714+4491A=
n.1866+626A=
n.1622+4491A=
Xg.38286468dupCA1132420622RPGRc.953+1397dup
n.1826+4491dup
c.1905+626dup (n.1905+626dup)
c.1572+4491dup (n.1572+4491dup)
c.1386+4491dup (n.1386+4491dup)
c.1719+626dup (n.1719+626dup)
c.2531dup (p.Glu845GlyfsTer?)
c.*101+626dup (n.*101+626dup)
c.*594+626dup (n.*594+626dup)
c.2520+626dup (n.2520+626dup)
c.172-379653dup (n.172-379653dup)
c.*37+4491dup (n.*37+4491dup)
c.139+4491dup
c.1902+626dup (n.1902+626dup)
c.1569+4491dup (n.1569+4491dup)
c.1602+4491dup (n.1602+4491dup)
n.2263+626dup
n.1648+4491dup
n.1714+4491dup
n.1866+626dup
n.1622+4491dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286469C>ACA412730425RPGRc.953+1396G>T
n.1826+4490G>T
c.1905+625G>T (n.1905+625G>T)
c.1572+4490G>T (n.1572+4490G>T)
c.1386+4490G>T (n.1386+4490G>T)
c.1719+625G>T (n.1719+625G>T)
c.2530G>T (p.Glu844Ter)
c.*101+625G>T (n.*101+625G>T)
c.*594+625G>T (n.*594+625G>T)
c.2520+625G>T (n.2520+625G>T)
c.172-379652C>A (n.172-379652C>A)
c.*37+4490G>T (n.*37+4490G>T)
c.139+4490G>T
c.1902+625G>T (n.1902+625G>T)
c.1569+4490G>T (n.1569+4490G>T)
c.1602+4490G>T (n.1602+4490G>T)
n.2263+625G>T
n.1648+4490G>T
n.1714+4490G>T
n.1866+625G>T
n.1622+4490G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286469C>GCA412730426RPGRc.953+1396G>C
n.1826+4490G>C
c.1905+625G>C (n.1905+625G>C)
c.1572+4490G>C (n.1572+4490G>C)
c.1386+4490G>C (n.1386+4490G>C)
c.1719+625G>C (n.1719+625G>C)
c.2530G>C (p.Glu844Gln)
c.*101+625G>C (n.*101+625G>C)
c.*594+625G>C (n.*594+625G>C)
c.2520+625G>C (n.2520+625G>C)
c.172-379652C>G (n.172-379652C>G)
c.*37+4490G>C (n.*37+4490G>C)
c.139+4490G>C
c.1902+625G>C (n.1902+625G>C)
c.1569+4490G>C (n.1569+4490G>C)
c.1602+4490G>C (n.1602+4490G>C)
n.2263+625G>C
n.1648+4490G>C
n.1714+4490G>C
n.1866+625G>C
n.1622+4490G>C
Xg.38286469C>TCA412730427RPGRc.953+1396G>A
n.1826+4490G>A
c.1905+625G>A (n.1905+625G>A)
c.1572+4490G>A (n.1572+4490G>A)
c.1386+4490G>A (n.1386+4490G>A)
c.1719+625G>A (n.1719+625G>A)
c.2530G>A (p.Glu844Lys)
c.*101+625G>A (n.*101+625G>A)
c.*594+625G>A (n.*594+625G>A)
c.2520+625G>A (n.2520+625G>A)
c.172-379652C>T (n.172-379652C>T)
c.*37+4490G>A (n.*37+4490G>A)
c.139+4490G>A
c.1902+625G>A (n.1902+625G>A)
c.1569+4490G>A (n.1569+4490G>A)
c.1602+4490G>A (n.1602+4490G>A)
n.2263+625G>A
n.1648+4490G>A
n.1714+4490G>A
n.1866+625G>A
n.1622+4490G>A
 gnomAD v4
Xg.38286470T>ACA412730428RPGRc.953+1395A>T
n.1826+4489A>T
c.1905+624A>T (n.1905+624A>T)
c.1572+4489A>T (n.1572+4489A>T)
c.1386+4489A>T (n.1386+4489A>T)
c.1719+624A>T (n.1719+624A>T)
c.2529A>T (p.Glu843Asp)
c.*101+624A>T (n.*101+624A>T)
c.*594+624A>T (n.*594+624A>T)
c.2520+624A>T (n.2520+624A>T)
c.172-379651T>A (n.172-379651T>A)
c.*37+4489A>T (n.*37+4489A>T)
c.139+4489A>T
c.1902+624A>T (n.1902+624A>T)
c.1569+4489A>T (n.1569+4489A>T)
c.1602+4489A>T (n.1602+4489A>T)
n.2263+624A>T
n.1648+4489A>T
n.1714+4489A>T
n.1866+624A>T
n.1622+4489A>T
 gnomAD v4
Xg.38286470T>CCA515709018RPGRc.953+1395A>G
n.1826+4489A>G
c.1905+624A>G (n.1905+624A>G)
c.1572+4489A>G (n.1572+4489A>G)
c.1386+4489A>G (n.1386+4489A>G)
c.1719+624A>G (n.1719+624A>G)
c.2529A>G (p.Glu843=)
c.*101+624A>G (n.*101+624A>G)
c.*594+624A>G (n.*594+624A>G)
c.2520+624A>G (n.2520+624A>G)
c.172-379651T>C (n.172-379651T>C)
c.*37+4489A>G (n.*37+4489A>G)
c.139+4489A>G
c.1902+624A>G (n.1902+624A>G)
c.1569+4489A>G (n.1569+4489A>G)
c.1602+4489A>G (n.1602+4489A>G)
n.2263+624A>G
n.1648+4489A>G
n.1714+4489A>G
n.1866+624A>G
n.1622+4489A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286470T>GCA412730429RPGRc.953+1395A>C
n.1826+4489A>C
c.1905+624A>C (n.1905+624A>C)
c.1572+4489A>C (n.1572+4489A>C)
c.1386+4489A>C (n.1386+4489A>C)
c.1719+624A>C (n.1719+624A>C)
c.2529A>C (p.Glu843Asp)
c.*101+624A>C (n.*101+624A>C)
c.*594+624A>C (n.*594+624A>C)
c.2520+624A>C (n.2520+624A>C)
c.172-379651T>G (n.172-379651T>G)
c.*37+4489A>C (n.*37+4489A>C)
c.139+4489A>C
c.1902+624A>C (n.1902+624A>C)
c.1569+4489A>C (n.1569+4489A>C)
c.1602+4489A>C (n.1602+4489A>C)
n.2263+624A>C
n.1648+4489A>C
n.1714+4489A>C
n.1866+624A>C
n.1622+4489A>C
 gnomAD v4
Xg.38286470T=CA2424844737RPGRc.953+1395A=
n.1826+4489A=
c.1905+624A= (n.1905+624A=)
c.1572+4489A= (n.1572+4489A=)
c.1386+4489A= (n.1386+4489A=)
c.1719+624A= (n.1719+624A=)
c.2529A= (p.Glu843=)
c.*101+624A= (n.*101+624A=)
c.*594+624A= (n.*594+624A=)
c.2520+624A= (n.2520+624A=)
c.172-379651T= (n.172-379651T=)
c.*37+4489A= (n.*37+4489A=)
c.139+4489A=
c.1902+624A= (n.1902+624A=)
c.1569+4489A= (n.1569+4489A=)
c.1602+4489A= (n.1602+4489A=)
n.2263+624A=
n.1648+4489A=
n.1714+4489A=
n.1866+624A=
n.1622+4489A=
Xg.38286471delCA2695232649RPGRc.953+1395del
n.1826+4489del
c.1905+624del (n.1905+624del)
c.1572+4489del (n.1572+4489del)
c.1386+4489del (n.1386+4489del)
c.1719+624del (n.1719+624del)
c.2529del (p.Glu844ArgfsTer?)
c.*101+624del (n.*101+624del)
c.*594+624del (n.*594+624del)
c.2520+624del (n.2520+624del)
c.172-379650del (n.172-379650del)
c.*37+4489del (n.*37+4489del)
c.139+4489del
c.1902+624del (n.1902+624del)
c.1569+4489del (n.1569+4489del)
c.1602+4489del (n.1602+4489del)
n.2263+624del
n.1648+4489del
n.1714+4489del
n.1866+624del
n.1622+4489del
Xg.38286471T>ACA412730430RPGRc.953+1394A>T
n.1826+4488A>T
c.1905+623A>T (n.1905+623A>T)
c.1572+4488A>T (n.1572+4488A>T)
c.1386+4488A>T (n.1386+4488A>T)
c.1719+623A>T (n.1719+623A>T)
c.2528A>T (p.Glu843Val)
c.*101+623A>T (n.*101+623A>T)
c.*594+623A>T (n.*594+623A>T)
c.2520+623A>T (n.2520+623A>T)
c.172-379650T>A (n.172-379650T>A)
c.*37+4488A>T (n.*37+4488A>T)
c.139+4488A>T
c.1902+623A>T (n.1902+623A>T)
c.1569+4488A>T (n.1569+4488A>T)
c.1602+4488A>T (n.1602+4488A>T)
n.2263+623A>T
n.1648+4488A>T
n.1714+4488A>T
n.1866+623A>T
n.1622+4488A>T
 gnomAD v4
Xg.38286471T>CCA412730431RPGRc.953+1394A>G
n.1826+4488A>G
c.1905+623A>G (n.1905+623A>G)
c.1572+4488A>G (n.1572+4488A>G)
c.1386+4488A>G (n.1386+4488A>G)
c.1719+623A>G (n.1719+623A>G)
c.2528A>G (p.Glu843Gly)
c.*101+623A>G (n.*101+623A>G)
c.*594+623A>G (n.*594+623A>G)
c.2520+623A>G (n.2520+623A>G)
c.172-379650T>C (n.172-379650T>C)
c.*37+4488A>G (n.*37+4488A>G)
c.139+4488A>G
c.1902+623A>G (n.1902+623A>G)
c.1569+4488A>G (n.1569+4488A>G)
c.1602+4488A>G (n.1602+4488A>G)
n.2263+623A>G
n.1648+4488A>G
n.1714+4488A>G
n.1866+623A>G
n.1622+4488A>G
 gnomAD v4
Xg.38286471T>GCA412730432RPGRc.953+1394A>C
n.1826+4488A>C
c.1905+623A>C (n.1905+623A>C)
c.1572+4488A>C (n.1572+4488A>C)
c.1386+4488A>C (n.1386+4488A>C)
c.1719+623A>C (n.1719+623A>C)
c.2528A>C (p.Glu843Ala)
c.*101+623A>C (n.*101+623A>C)
c.*594+623A>C (n.*594+623A>C)
c.2520+623A>C (n.2520+623A>C)
c.172-379650T>G (n.172-379650T>G)
c.*37+4488A>C (n.*37+4488A>C)
c.139+4488A>C
c.1902+623A>C (n.1902+623A>C)
c.1569+4488A>C (n.1569+4488A>C)
c.1602+4488A>C (n.1602+4488A>C)
n.2263+623A>C
n.1648+4488A>C
n.1714+4488A>C
n.1866+623A>C
n.1622+4488A>C
 gnomAD v4
Xg.38286471_38286473delinsTCCCA2424844738RPGRc.953+1392_953+1394delinsGGA
n.1826+4486_1826+4488delinsGGA
c.1905+621_1905+623delinsGGA (n.1905+621_1905+623delinsGGA)
c.1572+4486_1572+4488delinsGGA (n.1572+4486_1572+4488delinsGGA)
c.1386+4486_1386+4488delinsGGA (n.1386+4486_1386+4488delinsGGA)
c.1719+621_1719+623delinsGGA (n.1719+621_1719+623delinsGGA)
c.2526_2528delinsGGA (p.Gly842=)
c.*101+621_*101+623delinsGGA (n.*101+621_*101+623delinsGGA)
c.*594+621_*594+623delinsGGA (n.*594+621_*594+623delinsGGA)
c.2520+621_2520+623delinsGGA (n.2520+621_2520+623delinsGGA)
c.172-379650_172-379648delinsTCC (n.172-379650_172-379648delinsTCC)
c.*37+4486_*37+4488delinsGGA (n.*37+4486_*37+4488delinsGGA)
c.139+4486_139+4488delinsGGA
c.1902+621_1902+623delinsGGA (n.1902+621_1902+623delinsGGA)
c.1569+4486_1569+4488delinsGGA (n.1569+4486_1569+4488delinsGGA)
c.1602+4486_1602+4488delinsGGA (n.1602+4486_1602+4488delinsGGA)
n.2263+621_2263+623delinsGGA
n.1648+4486_1648+4488delinsGGA
n.1714+4486_1714+4488delinsGGA
n.1866+621_1866+623delinsGGA
n.1622+4486_1622+4488delinsGGA
Xg.38286472C>ACA412730433RPGRc.953+1393G>T
n.1826+4487G>T
c.1905+622G>T (n.1905+622G>T)
c.1572+4487G>T (n.1572+4487G>T)
c.1386+4487G>T (n.1386+4487G>T)
c.1719+622G>T (n.1719+622G>T)
c.2527G>T (p.Glu843Ter)
c.*101+622G>T (n.*101+622G>T)
c.*594+622G>T (n.*594+622G>T)
c.2520+622G>T (n.2520+622G>T)
c.172-379649C>A (n.172-379649C>A)
c.*37+4487G>T (n.*37+4487G>T)
c.139+4487G>T
c.1902+622G>T (n.1902+622G>T)
c.1569+4487G>T (n.1569+4487G>T)
c.1602+4487G>T (n.1602+4487G>T)
n.2263+622G>T
n.1648+4487G>T
n.1714+4487G>T
n.1866+622G>T
n.1622+4487G>T
 ClinVar
Xg.38286472C>GCA412730435RPGRc.953+1393G>C
n.1826+4487G>C
c.1905+622G>C (n.1905+622G>C)
c.1572+4487G>C (n.1572+4487G>C)
c.1386+4487G>C (n.1386+4487G>C)
c.1719+622G>C (n.1719+622G>C)
c.2527G>C (p.Glu843Gln)
c.*101+622G>C (n.*101+622G>C)
c.*594+622G>C (n.*594+622G>C)
c.2520+622G>C (n.2520+622G>C)
c.172-379649C>G (n.172-379649C>G)
c.*37+4487G>C (n.*37+4487G>C)
c.139+4487G>C
c.1902+622G>C (n.1902+622G>C)
c.1569+4487G>C (n.1569+4487G>C)
c.1602+4487G>C (n.1602+4487G>C)
n.2263+622G>C
n.1648+4487G>C
n.1714+4487G>C
n.1866+622G>C
n.1622+4487G>C
Xg.38286472C>TCA412730434RPGRc.953+1393G>A
n.1826+4487G>A
c.1905+622G>A (n.1905+622G>A)
c.1572+4487G>A (n.1572+4487G>A)
c.1386+4487G>A (n.1386+4487G>A)
c.1719+622G>A (n.1719+622G>A)
c.2527G>A (p.Glu843Lys)
c.*101+622G>A (n.*101+622G>A)
c.*594+622G>A (n.*594+622G>A)
c.2520+622G>A (n.2520+622G>A)
c.172-379649C>T (n.172-379649C>T)
c.*37+4487G>A (n.*37+4487G>A)
c.139+4487G>A
c.1902+622G>A (n.1902+622G>A)
c.1569+4487G>A (n.1569+4487G>A)
c.1602+4487G>A (n.1602+4487G>A)
n.2263+622G>A
n.1648+4487G>A
n.1714+4487G>A
n.1866+622G>A
n.1622+4487G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286476_38286477insCCCCCCCCCCA2579584442RPGRc.953+1393_953+1394insGGGGGGGGG
n.1826+4487_1826+4488insGGGGGGGGG
c.1905+622_1905+623insGGGGGGGGG (n.1905+622_1905+623insGGGGGGGGG)
c.1572+4487_1572+4488insGGGGGGGGG (n.1572+4487_1572+4488insGGGGGGGGG)
c.1386+4487_1386+4488insGGGGGGGGG (n.1386+4487_1386+4488insGGGGGGGGG)
c.1719+622_1719+623insGGGGGGGGG (n.1719+622_1719+623insGGGGGGGGG)
c.2527_2528insGGGGGGGGG (p.Gly842_Glu843insGlyGlyGly)
c.*101+622_*101+623insGGGGGGGGG (n.*101+622_*101+623insGGGGGGGGG)
c.*594+622_*594+623insGGGGGGGGG (n.*594+622_*594+623insGGGGGGGGG)
c.2520+622_2520+623insGGGGGGGGG (n.2520+622_2520+623insGGGGGGGGG)
c.172-379645_172-379644insCCCCCCCCC (n.172-379645_172-379644insCCCCCCCCC)
c.*37+4487_*37+4488insGGGGGGGGG (n.*37+4487_*37+4488insGGGGGGGGG)
c.139+4487_139+4488insGGGGGGGGG
c.1902+622_1902+623insGGGGGGGGG (n.1902+622_1902+623insGGGGGGGGG)
c.1569+4487_1569+4488insGGGGGGGGG (n.1569+4487_1569+4488insGGGGGGGGG)
c.1602+4487_1602+4488insGGGGGGGGG (n.1602+4487_1602+4488insGGGGGGGGG)
n.2263+622_2263+623insGGGGGGGGG
n.1648+4487_1648+4488insGGGGGGGGG
n.1714+4487_1714+4488insGGGGGGGGG
n.1866+622_1866+623insGGGGGGGGG
n.1622+4487_1622+4488insGGGGGGGGG
Xg.38286476dupCA1139667420RPGRc.953+1393dup
n.1826+4487dup
c.1905+622dup (n.1905+622dup)
c.1572+4487dup (n.1572+4487dup)
c.1386+4487dup (n.1386+4487dup)
c.1719+622dup (n.1719+622dup)
c.2527dup (p.Glu843GlyfsTer?)
c.*101+622dup (n.*101+622dup)
c.*594+622dup (n.*594+622dup)
c.2520+622dup (n.2520+622dup)
c.172-379645dup (n.172-379645dup)
c.*37+4487dup (n.*37+4487dup)
c.139+4487dup
c.1902+622dup (n.1902+622dup)
c.1569+4487dup (n.1569+4487dup)
c.1602+4487dup (n.1602+4487dup)
n.2263+622dup
n.1648+4487dup
n.1714+4487dup
n.1866+622dup
n.1622+4487dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38286476delCA2580100904RPGRc.953+1393del
n.1826+4487del
c.1905+622del (n.1905+622del)
c.1572+4487del (n.1572+4487del)
c.1386+4487del (n.1386+4487del)
c.1719+622del (n.1719+622del)
c.2527del (p.Glu843LysfsTer?)
c.*101+622del (n.*101+622del)
c.*594+622del (n.*594+622del)
c.2520+622del (n.2520+622del)
c.172-379645del (n.172-379645del)
c.*37+4487del (n.*37+4487del)
c.139+4487del
c.1902+622del (n.1902+622del)
c.1569+4487del (n.1569+4487del)
c.1602+4487del (n.1602+4487del)
n.2263+622del
n.1648+4487del
n.1714+4487del
n.1866+622del
n.1622+4487del
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38286475_38286476delCA916083896RPGRc.953+1392_953+1393del
n.1826+4486_1826+4487del
c.1905+621_1905+622del (n.1905+621_1905+622del)
c.1572+4486_1572+4487del (n.1572+4486_1572+4487del)
c.1386+4486_1386+4487del (n.1386+4486_1386+4487del)
c.1719+621_1719+622del (n.1719+621_1719+622del)
c.2526_2527del (p.Glu843ArgfsTer?)
c.*101+621_*101+622del (n.*101+621_*101+622del)
c.*594+621_*594+622del (n.*594+621_*594+622del)
c.2520+621_2520+622del (n.2520+621_2520+622del)
c.172-379646_172-379645del (n.172-379646_172-379645del)
c.*37+4486_*37+4487del (n.*37+4486_*37+4487del)
c.139+4486_139+4487del
c.1902+621_1902+622del (n.1902+621_1902+622del)
c.1569+4486_1569+4487del (n.1569+4486_1569+4487del)
c.1602+4486_1602+4487del (n.1602+4486_1602+4487del)
n.2263+621_2263+622del
n.1648+4486_1648+4487del
n.1714+4486_1714+4487del
n.1866+621_1866+622del
n.1622+4486_1622+4487del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286473C>ACA515709020RPGRc.953+1392G>T
n.1826+4486G>T
c.1905+621G>T (n.1905+621G>T)
c.1572+4486G>T (n.1572+4486G>T)
c.1386+4486G>T (n.1386+4486G>T)
c.1719+621G>T (n.1719+621G>T)
c.2526G>T (p.Gly842=)
c.*101+621G>T (n.*101+621G>T)
c.*594+621G>T (n.*594+621G>T)
c.2520+621G>T (n.2520+621G>T)
c.172-379648C>A (n.172-379648C>A)
c.*37+4486G>T (n.*37+4486G>T)
c.139+4486G>T
c.1902+621G>T (n.1902+621G>T)
c.1569+4486G>T (n.1569+4486G>T)
c.1602+4486G>T (n.1602+4486G>T)
n.2263+621G>T
n.1648+4486G>T
n.1714+4486G>T
n.1866+621G>T
n.1622+4486G>T
 gnomAD v4
Xg.38286473C>GCA515709021RPGRc.953+1392G>C
n.1826+4486G>C
c.1905+621G>C (n.1905+621G>C)
c.1572+4486G>C (n.1572+4486G>C)
c.1386+4486G>C (n.1386+4486G>C)
c.1719+621G>C (n.1719+621G>C)
c.2526G>C (p.Gly842=)
c.*101+621G>C (n.*101+621G>C)
c.*594+621G>C (n.*594+621G>C)
c.2520+621G>C (n.2520+621G>C)
c.172-379648C>G (n.172-379648C>G)
c.*37+4486G>C (n.*37+4486G>C)
c.139+4486G>C
c.1902+621G>C (n.1902+621G>C)
c.1569+4486G>C (n.1569+4486G>C)
c.1602+4486G>C (n.1602+4486G>C)
n.2263+621G>C
n.1648+4486G>C
n.1714+4486G>C
n.1866+621G>C
n.1622+4486G>C
Xg.38286473C>TCA515709022RPGRc.953+1392G>A
n.1826+4486G>A
c.1905+621G>A (n.1905+621G>A)
c.1572+4486G>A (n.1572+4486G>A)
c.1386+4486G>A (n.1386+4486G>A)
c.1719+621G>A (n.1719+621G>A)
c.2526G>A (p.Gly842=)
c.*101+621G>A (n.*101+621G>A)
c.*594+621G>A (n.*594+621G>A)
c.2520+621G>A (n.2520+621G>A)
c.172-379648C>T (n.172-379648C>T)
c.*37+4486G>A (n.*37+4486G>A)
c.139+4486G>A
c.1902+621G>A (n.1902+621G>A)
c.1569+4486G>A (n.1569+4486G>A)
c.1602+4486G>A (n.1602+4486G>A)
n.2263+621G>A
n.1648+4486G>A
n.1714+4486G>A
n.1866+621G>A
n.1622+4486G>A
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286474C>ACA412730436RPGRc.953+1391G>T
n.1826+4485G>T
c.1905+620G>T (n.1905+620G>T)
c.1572+4485G>T (n.1572+4485G>T)
c.1386+4485G>T (n.1386+4485G>T)
c.1719+620G>T (n.1719+620G>T)
c.2525G>T (p.Gly842Val)
c.*101+620G>T (n.*101+620G>T)
c.*594+620G>T (n.*594+620G>T)
c.2520+620G>T (n.2520+620G>T)
c.172-379647C>A (n.172-379647C>A)
c.*37+4485G>T (n.*37+4485G>T)
c.139+4485G>T
c.1902+620G>T (n.1902+620G>T)
c.1569+4485G>T (n.1569+4485G>T)
c.1602+4485G>T (n.1602+4485G>T)
n.2263+620G>T
n.1648+4485G>T
n.1714+4485G>T
n.1866+620G>T
n.1622+4485G>T
 gnomAD v4
Xg.38286474C>GCA412730438RPGRc.953+1391G>C
n.1826+4485G>C
c.1905+620G>C (n.1905+620G>C)
c.1572+4485G>C (n.1572+4485G>C)
c.1386+4485G>C (n.1386+4485G>C)
c.1719+620G>C (n.1719+620G>C)
c.2525G>C (p.Gly842Ala)
c.*101+620G>C (n.*101+620G>C)
c.*594+620G>C (n.*594+620G>C)
c.2520+620G>C (n.2520+620G>C)
c.172-379647C>G (n.172-379647C>G)
c.*37+4485G>C (n.*37+4485G>C)
c.139+4485G>C
c.1902+620G>C (n.1902+620G>C)
c.1569+4485G>C (n.1569+4485G>C)
c.1602+4485G>C (n.1602+4485G>C)
n.2263+620G>C
n.1648+4485G>C
n.1714+4485G>C
n.1866+620G>C
n.1622+4485G>C
Xg.38286474C>TCA412730437RPGRc.953+1391G>A
n.1826+4485G>A
c.1905+620G>A (n.1905+620G>A)
c.1572+4485G>A (n.1572+4485G>A)
c.1386+4485G>A (n.1386+4485G>A)
c.1719+620G>A (n.1719+620G>A)
c.2525G>A (p.Gly842Glu)
c.*101+620G>A (n.*101+620G>A)
c.*594+620G>A (n.*594+620G>A)
c.2520+620G>A (n.2520+620G>A)
c.172-379647C>T (n.172-379647C>T)
c.*37+4485G>A (n.*37+4485G>A)
c.139+4485G>A
c.1902+620G>A (n.1902+620G>A)
c.1569+4485G>A (n.1569+4485G>A)
c.1602+4485G>A (n.1602+4485G>A)
n.2263+620G>A
n.1648+4485G>A
n.1714+4485G>A
n.1866+620G>A
n.1622+4485G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286477_38286480dupCA2573158775RPGRc.953+1388_953+1391dup
n.1826+4482_1826+4485dup
c.1905+617_1905+620dup (n.1905+617_1905+620dup)
c.1572+4482_1572+4485dup (n.1572+4482_1572+4485dup)
c.1386+4482_1386+4485dup (n.1386+4482_1386+4485dup)
c.1719+617_1719+620dup (n.1719+617_1719+620dup)
c.2522_2525dup (p.Glu843GlyfsTer?)
c.*101+617_*101+620dup (n.*101+617_*101+620dup)
c.*594+617_*594+620dup (n.*594+617_*594+620dup)
c.2520+617_2520+620dup (n.2520+617_2520+620dup)
c.172-379644_172-379641dup (n.172-379644_172-379641dup)
c.*37+4482_*37+4485dup (n.*37+4482_*37+4485dup)
c.139+4482_139+4485dup
c.1902+617_1902+620dup (n.1902+617_1902+620dup)
c.1569+4482_1569+4485dup (n.1569+4482_1569+4485dup)
c.1602+4482_1602+4485dup (n.1602+4482_1602+4485dup)
n.2263+617_2263+620dup
n.1648+4482_1648+4485dup
n.1714+4482_1714+4485dup
n.1866+617_1866+620dup
n.1622+4482_1622+4485dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38286475C>ACA412730439RPGRc.953+1390G>T
n.1826+4484G>T
c.1905+619G>T (n.1905+619G>T)
c.1572+4484G>T (n.1572+4484G>T)
c.1386+4484G>T (n.1386+4484G>T)
c.1719+619G>T (n.1719+619G>T)
c.2524G>T (p.Gly842Trp)
c.*101+619G>T (n.*101+619G>T)
c.*594+619G>T (n.*594+619G>T)
c.2520+619G>T (n.2520+619G>T)
c.172-379646C>A (n.172-379646C>A)
c.*37+4484G>T (n.*37+4484G>T)
c.139+4484G>T
c.1902+619G>T (n.1902+619G>T)
c.1569+4484G>T (n.1569+4484G>T)
c.1602+4484G>T (n.1602+4484G>T)
n.2263+619G>T
n.1648+4484G>T
n.1714+4484G>T
n.1866+619G>T
n.1622+4484G>T
 gnomAD v4
Xg.38286475C>GCA412730441RPGRc.953+1390G>C
n.1826+4484G>C
c.1905+619G>C (n.1905+619G>C)
c.1572+4484G>C (n.1572+4484G>C)
c.1386+4484G>C (n.1386+4484G>C)
c.1719+619G>C (n.1719+619G>C)
c.2524G>C (p.Gly842Arg)
c.*101+619G>C (n.*101+619G>C)
c.*594+619G>C (n.*594+619G>C)
c.2520+619G>C (n.2520+619G>C)
c.172-379646C>G (n.172-379646C>G)
c.*37+4484G>C (n.*37+4484G>C)
c.139+4484G>C
c.1902+619G>C (n.1902+619G>C)
c.1569+4484G>C (n.1569+4484G>C)
c.1602+4484G>C (n.1602+4484G>C)
n.2263+619G>C
n.1648+4484G>C
n.1714+4484G>C
n.1866+619G>C
n.1622+4484G>C
Xg.38286475C>TCA412730440RPGRc.953+1390G>A
n.1826+4484G>A
c.1905+619G>A (n.1905+619G>A)
c.1572+4484G>A (n.1572+4484G>A)
c.1386+4484G>A (n.1386+4484G>A)
c.1719+619G>A (n.1719+619G>A)
c.2524G>A (p.Gly842Arg)
c.*101+619G>A (n.*101+619G>A)
c.*594+619G>A (n.*594+619G>A)
c.2520+619G>A (n.2520+619G>A)
c.172-379646C>T (n.172-379646C>T)
c.*37+4484G>A (n.*37+4484G>A)
c.139+4484G>A
c.1902+619G>A (n.1902+619G>A)
c.1569+4484G>A (n.1569+4484G>A)
c.1602+4484G>A (n.1602+4484G>A)
n.2263+619G>A
n.1648+4484G>A
n.1714+4484G>A
n.1866+619G>A
n.1622+4484G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286476C>ACA412730442RPGRc.953+1389G>T
n.1826+4483G>T
c.1905+618G>T (n.1905+618G>T)
c.1572+4483G>T (n.1572+4483G>T)
c.1386+4483G>T (n.1386+4483G>T)
c.1719+618G>T (n.1719+618G>T)
c.2523G>T (p.Glu841Asp)
c.*101+618G>T (n.*101+618G>T)
c.*594+618G>T (n.*594+618G>T)
c.2520+618G>T (n.2520+618G>T)
c.172-379645C>A (n.172-379645C>A)
c.*37+4483G>T (n.*37+4483G>T)
c.139+4483G>T
c.1902+618G>T (n.1902+618G>T)
c.1569+4483G>T (n.1569+4483G>T)
c.1602+4483G>T (n.1602+4483G>T)
n.2263+618G>T
n.1648+4483G>T
n.1714+4483G>T
n.1866+618G>T
n.1622+4483G>T
 gnomAD v4
Xg.38286476C=CA2424844739RPGRc.953+1389G=
n.1826+4483G=
c.1905+618G= (n.1905+618G=)
c.1572+4483G= (n.1572+4483G=)
c.1386+4483G= (n.1386+4483G=)
c.1719+618G= (n.1719+618G=)
c.2523G= (p.Glu841=)
c.*101+618G= (n.*101+618G=)
c.*594+618G= (n.*594+618G=)
c.2520+618G= (n.2520+618G=)
c.172-379645C= (n.172-379645C=)
c.*37+4483G= (n.*37+4483G=)
c.139+4483G=
c.1902+618G= (n.1902+618G=)
c.1569+4483G= (n.1569+4483G=)
c.1602+4483G= (n.1602+4483G=)
n.2263+618G=
n.1648+4483G=
n.1714+4483G=
n.1866+618G=
n.1622+4483G=
Xg.38286476C>GCA412730443RPGRc.953+1389G>C
n.1826+4483G>C
c.1905+618G>C (n.1905+618G>C)
c.1572+4483G>C (n.1572+4483G>C)
c.1386+4483G>C (n.1386+4483G>C)
c.1719+618G>C (n.1719+618G>C)
c.2523G>C (p.Glu841Asp)
c.*101+618G>C (n.*101+618G>C)
c.*594+618G>C (n.*594+618G>C)
c.2520+618G>C (n.2520+618G>C)
c.172-379645C>G (n.172-379645C>G)
c.*37+4483G>C (n.*37+4483G>C)
c.139+4483G>C
c.1902+618G>C (n.1902+618G>C)
c.1569+4483G>C (n.1569+4483G>C)
c.1602+4483G>C (n.1602+4483G>C)
n.2263+618G>C
n.1648+4483G>C
n.1714+4483G>C
n.1866+618G>C
n.1622+4483G>C
Xg.38286476C>TCA515709028RPGRc.953+1389G>A
n.1826+4483G>A
c.1905+618G>A (n.1905+618G>A)
c.1572+4483G>A (n.1572+4483G>A)
c.1386+4483G>A (n.1386+4483G>A)
c.1719+618G>A (n.1719+618G>A)
c.2523G>A (p.Glu841=)
c.*101+618G>A (n.*101+618G>A)
c.*594+618G>A (n.*594+618G>A)
c.2520+618G>A (n.2520+618G>A)
c.172-379645C>T (n.172-379645C>T)
c.*37+4483G>A (n.*37+4483G>A)
c.139+4483G>A
c.1902+618G>A (n.1902+618G>A)
c.1569+4483G>A (n.1569+4483G>A)
c.1602+4483G>A (n.1602+4483G>A)
n.2263+618G>A
n.1648+4483G>A
n.1714+4483G>A
n.1866+618G>A
n.1622+4483G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286476_38286477delinsCTCA2424844740RPGRc.953+1388_953+1389delinsAG
n.1826+4482_1826+4483delinsAG
c.1905+617_1905+618delinsAG (n.1905+617_1905+618delinsAG)
c.1572+4482_1572+4483delinsAG (n.1572+4482_1572+4483delinsAG)
c.1386+4482_1386+4483delinsAG (n.1386+4482_1386+4483delinsAG)
c.1719+617_1719+618delinsAG (n.1719+617_1719+618delinsAG)
c.2522_2523delinsAG (p.Glu841=)
c.*101+617_*101+618delinsAG (n.*101+617_*101+618delinsAG)
c.*594+617_*594+618delinsAG (n.*594+617_*594+618delinsAG)
c.2520+617_2520+618delinsAG (n.2520+617_2520+618delinsAG)
c.172-379645_172-379644delinsCT (n.172-379645_172-379644delinsCT)
c.*37+4482_*37+4483delinsAG (n.*37+4482_*37+4483delinsAG)
c.139+4482_139+4483delinsAG
c.1902+617_1902+618delinsAG (n.1902+617_1902+618delinsAG)
c.1569+4482_1569+4483delinsAG (n.1569+4482_1569+4483delinsAG)
c.1602+4482_1602+4483delinsAG (n.1602+4482_1602+4483delinsAG)
n.2263+617_2263+618delinsAG
n.1648+4482_1648+4483delinsAG
n.1714+4482_1714+4483delinsAG
n.1866+617_1866+618delinsAG
n.1622+4482_1622+4483delinsAG
Xg.38286476_38286498delinsCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCA2424844741RPGRc.953+1367_953+1389delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG
n.1826+4461_1826+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG
c.1905+596_1905+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1905+596_1905+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
c.1572+4461_1572+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1572+4461_1572+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
c.1386+4461_1386+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1386+4461_1386+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
c.1719+596_1719+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1719+596_1719+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
c.2501_2523delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (p.Glu834=)
c.*101+596_*101+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.*101+596_*101+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
c.*594+596_*594+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.*594+596_*594+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
c.2520+596_2520+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.2520+596_2520+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
c.172-379645_172-379623delinsCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCT (n.172-379645_172-379623delinsCTCCCCTTCCTCCTCTTCCCCCT)
c.*37+4461_*37+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.*37+4461_*37+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
c.139+4461_139+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG
c.1902+596_1902+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1902+596_1902+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
c.1569+4461_1569+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1569+4461_1569+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
c.1602+4461_1602+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG (n.1602+4461_1602+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG)
n.2263+596_2263+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG
n.1648+4461_1648+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG
n.1714+4461_1714+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG
n.1866+596_1866+618delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG
n.1622+4461_1622+4483delinsAGGGGGAAGAGGAGGAAGGGGAG
Xg.38286477delCA915951010RPGRc.953+1388del
n.1826+4482del
c.1905+617del (n.1905+617del)
c.1572+4482del (n.1572+4482del)
c.1386+4482del (n.1386+4482del)
c.1719+617del (n.1719+617del)
c.2522del (p.Glu841GlyfsTer?)
c.*101+617del (n.*101+617del)
c.*594+617del (n.*594+617del)
c.2520+617del (n.2520+617del)
c.172-379644del (n.172-379644del)
c.*37+4482del (n.*37+4482del)
c.139+4482del
c.1902+617del (n.1902+617del)
c.1569+4482del (n.1569+4482del)
c.1602+4482del (n.1602+4482del)
n.2263+617del
n.1648+4482del
n.1714+4482del
n.1866+617del
n.1622+4482del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286477T>ACA412730444RPGRc.953+1388A>T
n.1826+4482A>T
c.1905+617A>T (n.1905+617A>T)
c.1572+4482A>T (n.1572+4482A>T)
c.1386+4482A>T (n.1386+4482A>T)
c.1719+617A>T (n.1719+617A>T)
c.2522A>T (p.Glu841Val)
c.*101+617A>T (n.*101+617A>T)
c.*594+617A>T (n.*594+617A>T)
c.2520+617A>T (n.2520+617A>T)
c.172-379644T>A (n.172-379644T>A)
c.*37+4482A>T (n.*37+4482A>T)
c.139+4482A>T
c.1902+617A>T (n.1902+617A>T)
c.1569+4482A>T (n.1569+4482A>T)
c.1602+4482A>T (n.1602+4482A>T)
n.2263+617A>T
n.1648+4482A>T
n.1714+4482A>T
n.1866+617A>T
n.1622+4482A>T
 gnomAD v4
Xg.38286477T>CCA10385272RPGRc.953+1388A>G
n.1826+4482A>G
c.1905+617A>G (n.1905+617A>G)
c.1572+4482A>G (n.1572+4482A>G)
c.1386+4482A>G (n.1386+4482A>G)
c.1719+617A>G (n.1719+617A>G)
c.2522A>G (p.Glu841Gly)
c.*101+617A>G (n.*101+617A>G)
c.*594+617A>G (n.*594+617A>G)
c.2520+617A>G (n.2520+617A>G)
c.172-379644T>C (n.172-379644T>C)
c.*37+4482A>G (n.*37+4482A>G)
c.139+4482A>G
c.1902+617A>G (n.1902+617A>G)
c.1569+4482A>G (n.1569+4482A>G)
c.1602+4482A>G (n.1602+4482A>G)
n.2263+617A>G
n.1648+4482A>G
n.1714+4482A>G
n.1866+617A>G
n.1622+4482A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286477T>GCA412730445RPGRc.953+1388A>C
n.1826+4482A>C
c.1905+617A>C (n.1905+617A>C)
c.1572+4482A>C (n.1572+4482A>C)
c.1386+4482A>C (n.1386+4482A>C)
c.1719+617A>C (n.1719+617A>C)
c.2522A>C (p.Glu841Ala)
c.*101+617A>C (n.*101+617A>C)
c.*594+617A>C (n.*594+617A>C)
c.2520+617A>C (n.2520+617A>C)
c.172-379644T>G (n.172-379644T>G)
c.*37+4482A>C (n.*37+4482A>C)
c.139+4482A>C
c.1902+617A>C (n.1902+617A>C)
c.1569+4482A>C (n.1569+4482A>C)
c.1602+4482A>C (n.1602+4482A>C)
n.2263+617A>C
n.1648+4482A>C
n.1714+4482A>C
n.1866+617A>C
n.1622+4482A>C
 gnomAD v4
Xg.38286477T=CA2424844742RPGRc.953+1388A=
n.1826+4482A=
c.1905+617A= (n.1905+617A=)
c.1572+4482A= (n.1572+4482A=)
c.1386+4482A= (n.1386+4482A=)
c.1719+617A= (n.1719+617A=)
c.2522A= (p.Glu841=)
c.*101+617A= (n.*101+617A=)
c.*594+617A= (n.*594+617A=)
c.2520+617A= (n.2520+617A=)
c.172-379644T= (n.172-379644T=)
c.*37+4482A= (n.*37+4482A=)
c.139+4482A=
c.1902+617A= (n.1902+617A=)
c.1569+4482A= (n.1569+4482A=)
c.1602+4482A= (n.1602+4482A=)
n.2263+617A=
n.1648+4482A=
n.1714+4482A=
n.1866+617A=
n.1622+4482A=
Xg.38286477_38286498delCA916083897RPGRc.953+1367_953+1388del
n.1826+4461_1826+4482del
c.1905+596_1905+617del (n.1905+596_1905+617del)
c.1572+4461_1572+4482del (n.1572+4461_1572+4482del)
c.1386+4461_1386+4482del (n.1386+4461_1386+4482del)
c.1719+596_1719+617del (n.1719+596_1719+617del)
c.2501_2522del (p.Glu834GlyfsTer?)
c.*101+596_*101+617del (n.*101+596_*101+617del)
c.*594+596_*594+617del (n.*594+596_*594+617del)
c.2520+596_2520+617del (n.2520+596_2520+617del)
c.172-379644_172-379623del (n.172-379644_172-379623del)
c.*37+4461_*37+4482del (n.*37+4461_*37+4482del)
c.139+4461_139+4482del
c.1902+596_1902+617del (n.1902+596_1902+617del)
c.1569+4461_1569+4482del (n.1569+4461_1569+4482del)
c.1602+4461_1602+4482del (n.1602+4461_1602+4482del)
n.2263+596_2263+617del
n.1648+4461_1648+4482del
n.1714+4461_1714+4482del
n.1866+596_1866+617del
n.1622+4461_1622+4482del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286478C>ACA412730446RPGRc.953+1387G>T
n.1826+4481G>T
c.1905+616G>T (n.1905+616G>T)
c.1572+4481G>T (n.1572+4481G>T)
c.1386+4481G>T (n.1386+4481G>T)
c.1719+616G>T (n.1719+616G>T)
c.2521G>T (p.Glu841Ter)
c.*101+616G>T (n.*101+616G>T)
c.*594+616G>T (n.*594+616G>T)
c.2520+616G>T (n.2520+616G>T)
c.172-379643C>A (n.172-379643C>A)
c.*37+4481G>T (n.*37+4481G>T)
c.139+4481G>T
c.1902+616G>T (n.1902+616G>T)
c.1569+4481G>T (n.1569+4481G>T)
c.1602+4481G>T (n.1602+4481G>T)
n.2263+616G>T
n.1648+4481G>T
n.1714+4481G>T
n.1866+616G>T
n.1622+4481G>T
Xg.38286478C=CA2424844743RPGRc.953+1387G=
n.1826+4481G=
c.1905+616G= (n.1905+616G=)
c.1572+4481G= (n.1572+4481G=)
c.1386+4481G= (n.1386+4481G=)
c.1719+616G= (n.1719+616G=)
c.2521G= (p.Glu841=)
c.*101+616G= (n.*101+616G=)
c.*594+616G= (n.*594+616G=)
c.2520+616G= (n.2520+616G=)
c.172-379643C= (n.172-379643C=)
c.*37+4481G= (n.*37+4481G=)
c.139+4481G=
c.1902+616G= (n.1902+616G=)
c.1569+4481G= (n.1569+4481G=)
c.1602+4481G= (n.1602+4481G=)
n.2263+616G=
n.1648+4481G=
n.1714+4481G=
n.1866+616G=
n.1622+4481G=
Xg.38286478C>GCA412730447RPGRc.953+1387G>C
n.1826+4481G>C
c.1905+616G>C (n.1905+616G>C)
c.1572+4481G>C (n.1572+4481G>C)
c.1386+4481G>C (n.1386+4481G>C)
c.1719+616G>C (n.1719+616G>C)
c.2521G>C (p.Glu841Gln)
c.*101+616G>C (n.*101+616G>C)
c.*594+616G>C (n.*594+616G>C)
c.2520+616G>C (n.2520+616G>C)
c.172-379643C>G (n.172-379643C>G)
c.*37+4481G>C (n.*37+4481G>C)
c.139+4481G>C
c.1902+616G>C (n.1902+616G>C)
c.1569+4481G>C (n.1569+4481G>C)
c.1602+4481G>C (n.1602+4481G>C)
n.2263+616G>C
n.1648+4481G>C
n.1714+4481G>C
n.1866+616G>C
n.1622+4481G>C
Xg.38286478C>TCA412730448RPGRc.953+1387G>A
n.1826+4481G>A
c.1905+616G>A (n.1905+616G>A)
c.1572+4481G>A (n.1572+4481G>A)
c.1386+4481G>A (n.1386+4481G>A)
c.1719+616G>A (n.1719+616G>A)
c.2521G>A (p.Glu841Lys)
c.*101+616G>A (n.*101+616G>A)
c.*594+616G>A (n.*594+616G>A)
c.2520+616G>A (n.2520+616G>A)
c.172-379643C>T (n.172-379643C>T)
c.*37+4481G>A (n.*37+4481G>A)
c.139+4481G>A
c.1902+616G>A (n.1902+616G>A)
c.1569+4481G>A (n.1569+4481G>A)
c.1602+4481G>A (n.1602+4481G>A)
n.2263+616G>A
n.1648+4481G>A
n.1714+4481G>A
n.1866+616G>A
n.1622+4481G>A
 gnomAD v4
Xg.38286478_38286479insACCA913184099RPGRc.953+1387_953+1388insTG
n.1826+4481_1826+4482insTG
c.1905+616_1905+617insTG (n.1905+616_1905+617insTG)
c.1572+4481_1572+4482insTG (n.1572+4481_1572+4482insTG)
c.1386+4481_1386+4482insTG (n.1386+4481_1386+4482insTG)
c.1719+616_1719+617insTG (n.1719+616_1719+617insTG)
c.2521_2522insTG (p.Glu841ValfsTer?)
c.*101+616_*101+617insTG (n.*101+616_*101+617insTG)
c.*594+616_*594+617insTG (n.*594+616_*594+617insTG)
c.2520+616_2520+617insTG (n.2520+616_2520+617insTG)
c.172-379643_172-379642insAC (n.172-379643_172-379642insAC)
c.*37+4481_*37+4482insTG (n.*37+4481_*37+4482insTG)
c.139+4481_139+4482insTG
c.1902+616_1902+617insTG (n.1902+616_1902+617insTG)
c.1569+4481_1569+4482insTG (n.1569+4481_1569+4482insTG)
c.1602+4481_1602+4482insTG (n.1602+4481_1602+4482insTG)
n.2263+616_2263+617insTG
n.1648+4481_1648+4482insTG
n.1714+4481_1714+4482insTG
n.1866+616_1866+617insTG
n.1622+4481_1622+4482insTG
Xg.38286481delCA2572204575RPGRc.953+1387del
n.1826+4481del
c.1905+616del (n.1905+616del)
c.1572+4481del (n.1572+4481del)
c.1386+4481del (n.1386+4481del)
c.1719+616del (n.1719+616del)
c.2521del (p.Glu841ArgfsTer?)
c.*101+616del (n.*101+616del)
c.*594+616del (n.*594+616del)
c.2520+616del (n.2520+616del)
c.172-379640del (n.172-379640del)
c.*37+4481del (n.*37+4481del)
c.139+4481del
c.1902+616del (n.1902+616del)
c.1569+4481del (n.1569+4481del)
c.1602+4481del (n.1602+4481del)
n.2263+616del
n.1648+4481del
n.1714+4481del
n.1866+616del
n.1622+4481del
Xg.38286479_38286481delCA1132420644RPGRc.953+1385_953+1387del
n.1826+4479_1826+4481del
c.1905+614_1905+616del (n.1905+614_1905+616del)
c.1572+4479_1572+4481del (n.1572+4479_1572+4481del)
c.1386+4479_1386+4481del (n.1386+4479_1386+4481del)
c.1719+614_1719+616del (n.1719+614_1719+616del)
c.2519_2521del (p.Gly840del)
c.*101+614_*101+616del (n.*101+614_*101+616del)
c.*594+614_*594+616del (n.*594+614_*594+616del)
c.2520+614_2520+616del (n.2520+614_2520+616del)
c.172-379642_172-379640del (n.172-379642_172-379640del)
c.*37+4479_*37+4481del (n.*37+4479_*37+4481del)
c.139+4479_139+4481del
c.1902+614_1902+616del (n.1902+614_1902+616del)
c.1569+4479_1569+4481del (n.1569+4479_1569+4481del)
c.1602+4479_1602+4481del (n.1602+4479_1602+4481del)
n.2263+614_2263+616del
n.1648+4479_1648+4481del
n.1714+4479_1714+4481del
n.1866+614_1866+616del
n.1622+4479_1622+4481del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286478_38286483delinsCCCCTTCA2424844744RPGRc.953+1382_953+1387delinsAAGGGG
n.1826+4476_1826+4481delinsAAGGGG
c.1905+611_1905+616delinsAAGGGG (n.1905+611_1905+616delinsAAGGGG)
c.1572+4476_1572+4481delinsAAGGGG (n.1572+4476_1572+4481delinsAAGGGG)
c.1386+4476_1386+4481delinsAAGGGG (n.1386+4476_1386+4481delinsAAGGGG)
c.1719+611_1719+616delinsAAGGGG (n.1719+611_1719+616delinsAAGGGG)
c.2516_2521delinsAAGGGG (p.Glu839=)
c.*101+611_*101+616delinsAAGGGG (n.*101+611_*101+616delinsAAGGGG)
c.*594+611_*594+616delinsAAGGGG (n.*594+611_*594+616delinsAAGGGG)
c.2520+611_2520+616delinsAAGGGG (n.2520+611_2520+616delinsAAGGGG)
c.172-379643_172-379638delinsCCCCTT (n.172-379643_172-379638delinsCCCCTT)
c.*37+4476_*37+4481delinsAAGGGG (n.*37+4476_*37+4481delinsAAGGGG)
c.139+4476_139+4481delinsAAGGGG
c.1902+611_1902+616delinsAAGGGG (n.1902+611_1902+616delinsAAGGGG)
c.1569+4476_1569+4481delinsAAGGGG (n.1569+4476_1569+4481delinsAAGGGG)
c.1602+4476_1602+4481delinsAAGGGG (n.1602+4476_1602+4481delinsAAGGGG)
n.2263+611_2263+616delinsAAGGGG
n.1648+4476_1648+4481delinsAAGGGG
n.1714+4476_1714+4481delinsAAGGGG
n.1866+611_1866+616delinsAAGGGG
n.1622+4476_1622+4481delinsAAGGGG
Xg.38286478_38286479insACA640956483RPGRc.953+1386_953+1387insT
n.1826+4480_1826+4481insT
c.1905+615_1905+616insT (n.1905+615_1905+616insT)
c.1572+4480_1572+4481insT (n.1572+4480_1572+4481insT)
c.1386+4480_1386+4481insT (n.1386+4480_1386+4481insT)
c.1719+615_1719+616insT (n.1719+615_1719+616insT)
c.2520_2521insT (p.Glu841Ter)
c.*101+615_*101+616insT (n.*101+615_*101+616insT)
c.*594+615_*594+616insT (n.*594+615_*594+616insT)
c.2520+615_2520+616insT (n.2520+615_2520+616insT)
c.172-379643_172-379642insA (n.172-379643_172-379642insA)
c.*37+4480_*37+4481insT (n.*37+4480_*37+4481insT)
c.139+4480_139+4481insT
c.1902+615_1902+616insT (n.1902+615_1902+616insT)
c.1569+4480_1569+4481insT (n.1569+4480_1569+4481insT)
c.1602+4480_1602+4481insT (n.1602+4480_1602+4481insT)
n.2263+615_2263+616insT
n.1648+4480_1648+4481insT
n.1714+4480_1714+4481insT
n.1866+615_1866+616insT
n.1622+4480_1622+4481insT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286479C>ACA327915824RPGRc.953+1386G>T
n.1826+4480G>T
c.1905+615G>T (n.1905+615G>T)
c.1572+4480G>T (n.1572+4480G>T)
c.1386+4480G>T (n.1386+4480G>T)
c.1719+615G>T (n.1719+615G>T)
c.2520G>T (p.Gly840=)
c.*101+615G>T (n.*101+615G>T)
c.*594+615G>T (n.*594+615G>T)
c.2520+615G>T (n.2520+615G>T)
c.172-379642C>A (n.172-379642C>A)
c.*37+4480G>T (n.*37+4480G>T)
c.139+4480G>T
c.1902+615G>T (n.1902+615G>T)
c.1569+4480G>T (n.1569+4480G>T)
c.1602+4480G>T (n.1602+4480G>T)
n.2263+615G>T
n.1648+4480G>T
n.1714+4480G>T
n.1866+615G>T
n.1622+4480G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286479C=CA2424844745RPGRc.953+1386G=
n.1826+4480G=
c.1905+615G= (n.1905+615G=)
c.1572+4480G= (n.1572+4480G=)
c.1386+4480G= (n.1386+4480G=)
c.1719+615G= (n.1719+615G=)
c.2520G= (p.Gly840=)
c.*101+615G= (n.*101+615G=)
c.*594+615G= (n.*594+615G=)
c.2520+615G= (n.2520+615G=)
c.172-379642C= (n.172-379642C=)
c.*37+4480G= (n.*37+4480G=)
c.139+4480G=
c.1902+615G= (n.1902+615G=)
c.1569+4480G= (n.1569+4480G=)
c.1602+4480G= (n.1602+4480G=)
n.2263+615G=
n.1648+4480G=
n.1714+4480G=
n.1866+615G=
n.1622+4480G=
Xg.38286479C>GCA515709030RPGRc.953+1386G>C
n.1826+4480G>C
c.1905+615G>C (n.1905+615G>C)
c.1572+4480G>C (n.1572+4480G>C)
c.1386+4480G>C (n.1386+4480G>C)
c.1719+615G>C (n.1719+615G>C)
c.2520G>C (p.Gly840=)
c.*101+615G>C (n.*101+615G>C)
c.*594+615G>C (n.*594+615G>C)
c.2520+615G>C (n.2520+615G>C)
c.172-379642C>G (n.172-379642C>G)
c.*37+4480G>C (n.*37+4480G>C)
c.139+4480G>C
c.1902+615G>C (n.1902+615G>C)
c.1569+4480G>C (n.1569+4480G>C)
c.1602+4480G>C (n.1602+4480G>C)
n.2263+615G>C
n.1648+4480G>C
n.1714+4480G>C
n.1866+615G>C
n.1622+4480G>C
Xg.38286479C>TCA515709031RPGRc.953+1386G>A
n.1826+4480G>A
c.1905+615G>A (n.1905+615G>A)
c.1572+4480G>A (n.1572+4480G>A)
c.1386+4480G>A (n.1386+4480G>A)
c.1719+615G>A (n.1719+615G>A)
c.2520G>A (p.Gly840=)
c.*101+615G>A (n.*101+615G>A)
c.*594+615G>A (n.*594+615G>A)
c.2520+615G>A (n.2520+615G>A)
c.172-379642C>T (n.172-379642C>T)
c.*37+4480G>A (n.*37+4480G>A)
c.139+4480G>A
c.1902+615G>A (n.1902+615G>A)
c.1569+4480G>A (n.1569+4480G>A)
c.1602+4480G>A (n.1602+4480G>A)
n.2263+615G>A
n.1648+4480G>A
n.1714+4480G>A
n.1866+615G>A
n.1622+4480G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286481_38286485delCA916083898RPGRc.953+1382_953+1386del
n.1826+4476_1826+4480del
c.1905+611_1905+615del (n.1905+611_1905+615del)
c.1572+4476_1572+4480del (n.1572+4476_1572+4480del)
c.1386+4476_1386+4480del (n.1386+4476_1386+4480del)
c.1719+611_1719+615del (n.1719+611_1719+615del)
c.2516_2520del (p.Glu839GlyfsTer?)
c.*101+611_*101+615del (n.*101+611_*101+615del)
c.*594+611_*594+615del (n.*594+611_*594+615del)
c.2520+611_2520+615del (n.2520+611_2520+615del)
c.172-379640_172-379636del (n.172-379640_172-379636del)
c.*37+4476_*37+4480del (n.*37+4476_*37+4480del)
c.139+4476_139+4480del
c.1902+611_1902+615del (n.1902+611_1902+615del)
c.1569+4476_1569+4480del (n.1569+4476_1569+4480del)
c.1602+4476_1602+4480del (n.1602+4476_1602+4480del)
n.2263+611_2263+615del
n.1648+4476_1648+4480del
n.1714+4476_1714+4480del
n.1866+611_1866+615del
n.1622+4476_1622+4480del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286498_38286499insTCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCA2693439251RPGRc.953+1386_953+1387insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1826+4480_1826+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
c.1905+615_1905+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1905+615_1905+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1572+4480_1572+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1572+4480_1572+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1386+4480_1386+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1386+4480_1386+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1719+615_1719+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1719+615_1719+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.2520_2521insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (p.Gly840_Glu841insLysGlyGluGluGluGluGly)
c.*101+615_*101+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*101+615_*101+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.*594+615_*594+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*594+615_*594+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.2520+615_2520+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.2520+615_2520+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.172-379623_172-379622insTCCCTTCCTCCTCTTCCCCCT (n.172-379623_172-379622insTCCCTTCCTCCTCTTCCCCCT)
c.*37+4480_*37+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*37+4480_*37+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.139+4480_139+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
c.1902+615_1902+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1902+615_1902+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1569+4480_1569+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1569+4480_1569+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1602+4480_1602+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1602+4480_1602+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
n.2263+615_2263+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1648+4480_1648+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1714+4480_1714+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1866+615_1866+616insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1622+4480_1622+4481insAAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
 gnomAD v4
Xg.38286479_38286500delinsCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCACA2424844746RPGRc.953+1365_953+1386delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1826+4459_1826+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
c.1905+594_1905+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1905+594_1905+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1572+4459_1572+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1572+4459_1572+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1386+4459_1386+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1386+4459_1386+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1719+594_1719+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1719+594_1719+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.2499_2520delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (p.Gly833=)
c.*101+594_*101+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*101+594_*101+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.*594+594_*594+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*594+594_*594+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.2520+594_2520+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.2520+594_2520+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.172-379642_172-379621delinsCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCA (n.172-379642_172-379621delinsCCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCA)
c.*37+4459_*37+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.*37+4459_*37+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.139+4459_139+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
c.1902+594_1902+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1902+594_1902+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1569+4459_1569+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1569+4459_1569+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
c.1602+4459_1602+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG (n.1602+4459_1602+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG)
n.2263+594_2263+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1648+4459_1648+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1714+4459_1714+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1866+594_1866+615delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
n.1622+4459_1622+4480delinsTGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGG
Xg.38286479_38286504delinsACCA2580100906RPGRc.953+1361_953+1386delinsGT
n.1826+4455_1826+4480delinsGT
c.1905+590_1905+615delinsGT (n.1905+590_1905+615delinsGT)
c.1572+4455_1572+4480delinsGT (n.1572+4455_1572+4480delinsGT)
c.1386+4455_1386+4480delinsGT (n.1386+4455_1386+4480delinsGT)
c.1719+590_1719+615delinsGT (n.1719+590_1719+615delinsGT)
c.2495_2520delinsGT (p.Glu832_Glu839del)
c.*101+590_*101+615delinsGT (n.*101+590_*101+615delinsGT)
c.*594+590_*594+615delinsGT (n.*594+590_*594+615delinsGT)
c.2520+590_2520+615delinsGT (n.2520+590_2520+615delinsGT)
c.172-379642_172-379617delinsAC (n.172-379642_172-379617delinsAC)
c.*37+4455_*37+4480delinsGT (n.*37+4455_*37+4480delinsGT)
c.139+4455_139+4480delinsGT
c.1902+590_1902+615delinsGT (n.1902+590_1902+615delinsGT)
c.1569+4455_1569+4480delinsGT (n.1569+4455_1569+4480delinsGT)
c.1602+4455_1602+4480delinsGT (n.1602+4455_1602+4480delinsGT)
n.2263+590_2263+615delinsGT
n.1648+4455_1648+4480delinsGT
n.1714+4455_1714+4480delinsGT
n.1866+590_1866+615delinsGT
n.1622+4455_1622+4480delinsGT
 ClinVar
Xg.38286479_38286512delinsACCCTCCTCCCA2739273389RPGRc.953+1353_953+1386delinsGGAGGAGGGT
n.1826+4447_1826+4480delinsGGAGGAGGGT
c.1905+582_1905+615delinsGGAGGAGGGT (n.1905+582_1905+615delinsGGAGGAGGGT)
c.1572+4447_1572+4480delinsGGAGGAGGGT (n.1572+4447_1572+4480delinsGGAGGAGGGT)
c.1386+4447_1386+4480delinsGGAGGAGGGT (n.1386+4447_1386+4480delinsGGAGGAGGGT)
c.1719+582_1719+615delinsGGAGGAGGGT (n.1719+582_1719+615delinsGGAGGAGGGT)
c.2487_2520delinsGGAGGAGGGT (p.Glu832_Glu839del)
c.*101+582_*101+615delinsGGAGGAGGGT (n.*101+582_*101+615delinsGGAGGAGGGT)
c.*594+582_*594+615delinsGGAGGAGGGT (n.*594+582_*594+615delinsGGAGGAGGGT)
c.2520+582_2520+615delinsGGAGGAGGGT (n.2520+582_2520+615delinsGGAGGAGGGT)
c.172-379642_172-379609delinsACCCTCCTCC (n.172-379642_172-379609delinsACCCTCCTCC)
c.*37+4447_*37+4480delinsGGAGGAGGGT (n.*37+4447_*37+4480delinsGGAGGAGGGT)
c.139+4447_139+4480delinsGGAGGAGGGT
c.1902+582_1902+615delinsGGAGGAGGGT (n.1902+582_1902+615delinsGGAGGAGGGT)
c.1569+4447_1569+4480delinsGGAGGAGGGT (n.1569+4447_1569+4480delinsGGAGGAGGGT)
c.1602+4447_1602+4480delinsGGAGGAGGGT (n.1602+4447_1602+4480delinsGGAGGAGGGT)
n.2263+582_2263+615delinsGGAGGAGGGT
n.1648+4447_1648+4480delinsGGAGGAGGGT
n.1714+4447_1714+4480delinsGGAGGAGGGT
n.1866+582_1866+615delinsGGAGGAGGGT
n.1622+4447_1622+4480delinsGGAGGAGGGT
 ClinVar
Xg.38286483_38286523dupCA2580100907RPGRc.953+1346_953+1386dup
n.1826+4440_1826+4480dup
c.1905+575_1905+615dup (n.1905+575_1905+615dup)
c.1572+4440_1572+4480dup (n.1572+4440_1572+4480dup)
c.1386+4440_1386+4480dup (n.1386+4440_1386+4480dup)
c.1719+575_1719+615dup (n.1719+575_1719+615dup)
c.2480_2520dup (p.Glu841LysfsTer?)
c.*101+575_*101+615dup (n.*101+575_*101+615dup)
c.*594+575_*594+615dup (n.*594+575_*594+615dup)
c.2520+575_2520+615dup (n.2520+575_2520+615dup)
c.172-379638_172-379598dup (n.172-379638_172-379598dup)
c.*37+4440_*37+4480dup (n.*37+4440_*37+4480dup)
c.139+4440_139+4480dup
c.1902+575_1902+615dup (n.1902+575_1902+615dup)
c.1569+4440_1569+4480dup (n.1569+4440_1569+4480dup)
c.1602+4440_1602+4480dup (n.1602+4440_1602+4480dup)
n.2263+575_2263+615dup
n.1648+4440_1648+4480dup
n.1714+4440_1714+4480dup
n.1866+575_1866+615dup
n.1622+4440_1622+4480dup
 ClinVar dbSNP
Xg.38286480C>ACA412730450RPGRc.953+1385G>T
n.1826+4479G>T
c.1905+614G>T (n.1905+614G>T)
c.1572+4479G>T (n.1572+4479G>T)
c.1386+4479G>T (n.1386+4479G>T)
c.1719+614G>T (n.1719+614G>T)
c.2519G>T (p.Gly840Val)
c.*101+614G>T (n.*101+614G>T)
c.*594+614G>T (n.*594+614G>T)
c.2520+614G>T (n.2520+614G>T)
c.172-379641C>A (n.172-379641C>A)
c.*37+4479G>T (n.*37+4479G>T)
c.139+4479G>T
c.1902+614G>T (n.1902+614G>T)
c.1569+4479G>T (n.1569+4479G>T)
c.1602+4479G>T (n.1602+4479G>T)
n.2263+614G>T
n.1648+4479G>T
n.1714+4479G>T
n.1866+614G>T
n.1622+4479G>T
 gnomAD v4
Xg.38286480C=CA2424844748RPGRc.953+1385G=
n.1826+4479G=
c.1905+614G= (n.1905+614G=)
c.1572+4479G= (n.1572+4479G=)
c.1386+4479G= (n.1386+4479G=)
c.1719+614G= (n.1719+614G=)
c.2519G= (p.Gly840=)
c.*101+614G= (n.*101+614G=)
c.*594+614G= (n.*594+614G=)
c.2520+614G= (n.2520+614G=)
c.172-379641C= (n.172-379641C=)
c.*37+4479G= (n.*37+4479G=)
c.139+4479G=
c.1902+614G= (n.1902+614G=)
c.1569+4479G= (n.1569+4479G=)
c.1602+4479G= (n.1602+4479G=)
n.2263+614G=
n.1648+4479G=
n.1714+4479G=
n.1866+614G=
n.1622+4479G=
Xg.38286480C>GCA412730449RPGRc.953+1385G>C
n.1826+4479G>C
c.1905+614G>C (n.1905+614G>C)
c.1572+4479G>C (n.1572+4479G>C)
c.1386+4479G>C (n.1386+4479G>C)
c.1719+614G>C (n.1719+614G>C)
c.2519G>C (p.Gly840Ala)
c.*101+614G>C (n.*101+614G>C)
c.*594+614G>C (n.*594+614G>C)
c.2520+614G>C (n.2520+614G>C)
c.172-379641C>G (n.172-379641C>G)
c.*37+4479G>C (n.*37+4479G>C)
c.139+4479G>C
c.1902+614G>C (n.1902+614G>C)
c.1569+4479G>C (n.1569+4479G>C)
c.1602+4479G>C (n.1602+4479G>C)
n.2263+614G>C
n.1648+4479G>C
n.1714+4479G>C
n.1866+614G>C
n.1622+4479G>C
Xg.38286480C>TCA10385274RPGRc.953+1385G>A
n.1826+4479G>A
c.1905+614G>A (n.1905+614G>A)
c.1572+4479G>A (n.1572+4479G>A)
c.1386+4479G>A (n.1386+4479G>A)
c.1719+614G>A (n.1719+614G>A)
c.2519G>A (p.Gly840Glu)
c.*101+614G>A (n.*101+614G>A)
c.*594+614G>A (n.*594+614G>A)
c.2520+614G>A (n.2520+614G>A)
c.172-379641C>T (n.172-379641C>T)
c.*37+4479G>A (n.*37+4479G>A)
c.139+4479G>A
c.1902+614G>A (n.1902+614G>A)
c.1569+4479G>A (n.1569+4479G>A)
c.1602+4479G>A (n.1602+4479G>A)
n.2263+614G>A
n.1648+4479G>A
n.1714+4479G>A
n.1866+614G>A
n.1622+4479G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286480_38286481insATTCTCCA2579584444RPGRc.953+1385_953+1386insAGAATG
n.1826+4479_1826+4480insAGAATG
c.1905+614_1905+615insAGAATG (n.1905+614_1905+615insAGAATG)
c.1572+4479_1572+4480insAGAATG (n.1572+4479_1572+4480insAGAATG)
c.1386+4479_1386+4480insAGAATG (n.1386+4479_1386+4480insAGAATG)
c.1719+614_1719+615insAGAATG (n.1719+614_1719+615insAGAATG)
c.2519_2520insAGAATG (p.Gly840_Glu841insGluTrp)
c.*101+614_*101+615insAGAATG (n.*101+614_*101+615insAGAATG)
c.*594+614_*594+615insAGAATG (n.*594+614_*594+615insAGAATG)
c.2520+614_2520+615insAGAATG (n.2520+614_2520+615insAGAATG)
c.172-379641_172-379640insATTCTC (n.172-379641_172-379640insATTCTC)
c.*37+4479_*37+4480insAGAATG (n.*37+4479_*37+4480insAGAATG)
c.139+4479_139+4480insAGAATG
c.1902+614_1902+615insAGAATG (n.1902+614_1902+615insAGAATG)
c.1569+4479_1569+4480insAGAATG (n.1569+4479_1569+4480insAGAATG)
c.1602+4479_1602+4480insAGAATG (n.1602+4479_1602+4480insAGAATG)
n.2263+614_2263+615insAGAATG
n.1648+4479_1648+4480insAGAATG
n.1714+4479_1714+4480insAGAATG
n.1866+614_1866+615insAGAATG
n.1622+4479_1622+4480insAGAATG
Xg.38286480_38286482delinsCCTCA2424844747RPGRc.953+1383_953+1385delinsAGG
n.1826+4477_1826+4479delinsAGG
c.1905+612_1905+614delinsAGG (n.1905+612_1905+614delinsAGG)
c.1572+4477_1572+4479delinsAGG (n.1572+4477_1572+4479delinsAGG)
c.1386+4477_1386+4479delinsAGG (n.1386+4477_1386+4479delinsAGG)
c.1719+612_1719+614delinsAGG (n.1719+612_1719+614delinsAGG)
c.2517_2519delinsAGG (p.Glu839=)
c.*101+612_*101+614delinsAGG (n.*101+612_*101+614delinsAGG)
c.*594+612_*594+614delinsAGG (n.*594+612_*594+614delinsAGG)
c.2520+612_2520+614delinsAGG (n.2520+612_2520+614delinsAGG)
c.172-379641_172-379639delinsCCT (n.172-379641_172-379639delinsCCT)
c.*37+4477_*37+4479delinsAGG (n.*37+4477_*37+4479delinsAGG)
c.139+4477_139+4479delinsAGG
c.1902+612_1902+614delinsAGG (n.1902+612_1902+614delinsAGG)
c.1569+4477_1569+4479delinsAGG (n.1569+4477_1569+4479delinsAGG)
c.1602+4477_1602+4479delinsAGG (n.1602+4477_1602+4479delinsAGG)
n.2263+612_2263+614delinsAGG
n.1648+4477_1648+4479delinsAGG
n.1714+4477_1714+4479delinsAGG
n.1866+612_1866+614delinsAGG
n.1622+4477_1622+4479delinsAGG
Xg.38286483_38286484insTCCCTTCTCCTTCA2579584443RPGRc.953+1385_953+1386insAGAAGGGAAAGG
n.1826+4479_1826+4480insAGAAGGGAAAGG
c.1905+614_1905+615insAGAAGGGAAAGG (n.1905+614_1905+615insAGAAGGGAAAGG)
c.1572+4479_1572+4480insAGAAGGGAAAGG (n.1572+4479_1572+4480insAGAAGGGAAAGG)
c.1386+4479_1386+4480insAGAAGGGAAAGG (n.1386+4479_1386+4480insAGAAGGGAAAGG)
c.1719+614_1719+615insAGAAGGGAAAGG (n.1719+614_1719+615insAGAAGGGAAAGG)
c.2519_2520insAGAAGGGAAAGG (p.Gly840_Glu841insGluGlyLysGly)
c.*101+614_*101+615insAGAAGGGAAAGG (n.*101+614_*101+615insAGAAGGGAAAGG)
c.*594+614_*594+615insAGAAGGGAAAGG (n.*594+614_*594+615insAGAAGGGAAAGG)
c.2520+614_2520+615insAGAAGGGAAAGG (n.2520+614_2520+615insAGAAGGGAAAGG)
c.172-379638_172-379637insTCCCTTCTCCTT (n.172-379638_172-379637insTCCCTTCTCCTT)
c.*37+4479_*37+4480insAGAAGGGAAAGG (n.*37+4479_*37+4480insAGAAGGGAAAGG)
c.139+4479_139+4480insAGAAGGGAAAGG
c.1902+614_1902+615insAGAAGGGAAAGG (n.1902+614_1902+615insAGAAGGGAAAGG)
c.1569+4479_1569+4480insAGAAGGGAAAGG (n.1569+4479_1569+4480insAGAAGGGAAAGG)
c.1602+4479_1602+4480insAGAAGGGAAAGG (n.1602+4479_1602+4480insAGAAGGGAAAGG)
n.2263+614_2263+615insAGAAGGGAAAGG
n.1648+4479_1648+4480insAGAAGGGAAAGG
n.1714+4479_1714+4480insAGAAGGGAAAGG
n.1866+614_1866+615insAGAAGGGAAAGG
n.1622+4479_1622+4480insAGAAGGGAAAGG
Xg.38286484_38286485insTCCTTCCA2820486755RPGRc.953+1385_953+1386insAGAAGG
n.1826+4479_1826+4480insAGAAGG
c.1905+614_1905+615insAGAAGG (n.1905+614_1905+615insAGAAGG)
c.1572+4479_1572+4480insAGAAGG (n.1572+4479_1572+4480insAGAAGG)
c.1386+4479_1386+4480insAGAAGG (n.1386+4479_1386+4480insAGAAGG)
c.1719+614_1719+615insAGAAGG (n.1719+614_1719+615insAGAAGG)
c.2519_2520insAGAAGG (p.Gly840_Glu841insGluGly)
c.*101+614_*101+615insAGAAGG (n.*101+614_*101+615insAGAAGG)
c.*594+614_*594+615insAGAAGG (n.*594+614_*594+615insAGAAGG)
c.2520+614_2520+615insAGAAGG (n.2520+614_2520+615insAGAAGG)
c.172-379637_172-379636insTCCTTC (n.172-379637_172-379636insTCCTTC)
c.*37+4479_*37+4480insAGAAGG (n.*37+4479_*37+4480insAGAAGG)
c.139+4479_139+4480insAGAAGG
c.1902+614_1902+615insAGAAGG (n.1902+614_1902+615insAGAAGG)
c.1569+4479_1569+4480insAGAAGG (n.1569+4479_1569+4480insAGAAGG)
c.1602+4479_1602+4480insAGAAGG (n.1602+4479_1602+4480insAGAAGG)
n.2263+614_2263+615insAGAAGG
n.1648+4479_1648+4480insAGAAGG
n.1714+4479_1714+4480insAGAAGG
n.1866+614_1866+615insAGAAGG
n.1622+4479_1622+4480insAGAAGG
Xg.38286482_38286502delCA10385273RPGRc.953+1365_953+1385del
n.1826+4459_1826+4479del
c.1905+594_1905+614del (n.1905+594_1905+614del)
c.1572+4459_1572+4479del (n.1572+4459_1572+4479del)
c.1386+4459_1386+4479del (n.1386+4459_1386+4479del)
c.1719+594_1719+614del (n.1719+594_1719+614del)
c.2499_2519del (p.Glu834_Gly840del)
c.*101+594_*101+614del (n.*101+594_*101+614del)
c.*594+594_*594+614del (n.*594+594_*594+614del)
c.2520+594_2520+614del (n.2520+594_2520+614del)
c.172-379639_172-379619del (n.172-379639_172-379619del)
c.*37+4459_*37+4479del (n.*37+4459_*37+4479del)
c.139+4459_139+4479del
c.1902+594_1902+614del (n.1902+594_1902+614del)
c.1569+4459_1569+4479del (n.1569+4459_1569+4479del)
c.1602+4459_1602+4479del (n.1602+4459_1602+4479del)
n.2263+594_2263+614del
n.1648+4459_1648+4479del
n.1714+4459_1714+4479del
n.1866+594_1866+614del
n.1622+4459_1622+4479del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286481C>ACA412730451RPGRc.953+1384G>T
n.1826+4478G>T
c.1905+613G>T (n.1905+613G>T)
c.1572+4478G>T (n.1572+4478G>T)
c.1386+4478G>T (n.1386+4478G>T)
c.1719+613G>T (n.1719+613G>T)
c.2518G>T (p.Gly840Trp)
c.*101+613G>T (n.*101+613G>T)
c.*594+613G>T (n.*594+613G>T)
c.2520+613G>T (n.2520+613G>T)
c.172-379640C>A (n.172-379640C>A)
c.*37+4478G>T (n.*37+4478G>T)
c.139+4478G>T
c.1902+613G>T (n.1902+613G>T)
c.1569+4478G>T (n.1569+4478G>T)
c.1602+4478G>T (n.1602+4478G>T)
n.2263+613G>T
n.1648+4478G>T
n.1714+4478G>T
n.1866+613G>T
n.1622+4478G>T
Xg.38286481C=CA2424844749RPGRc.953+1384G=
n.1826+4478G=
c.1905+613G= (n.1905+613G=)
c.1572+4478G= (n.1572+4478G=)
c.1386+4478G= (n.1386+4478G=)
c.1719+613G= (n.1719+613G=)
c.2518G= (p.Gly840=)
c.*101+613G= (n.*101+613G=)
c.*594+613G= (n.*594+613G=)
c.2520+613G= (n.2520+613G=)
c.172-379640C= (n.172-379640C=)
c.*37+4478G= (n.*37+4478G=)
c.139+4478G=
c.1902+613G= (n.1902+613G=)
c.1569+4478G= (n.1569+4478G=)
c.1602+4478G= (n.1602+4478G=)
n.2263+613G=
n.1648+4478G=
n.1714+4478G=
n.1866+613G=
n.1622+4478G=
Xg.38286481C>GCA412730452RPGRc.953+1384G>C
n.1826+4478G>C
c.1905+613G>C (n.1905+613G>C)
c.1572+4478G>C (n.1572+4478G>C)
c.1386+4478G>C (n.1386+4478G>C)
c.1719+613G>C (n.1719+613G>C)
c.2518G>C (p.Gly840Arg)
c.*101+613G>C (n.*101+613G>C)
c.*594+613G>C (n.*594+613G>C)
c.2520+613G>C (n.2520+613G>C)
c.172-379640C>G (n.172-379640C>G)
c.*37+4478G>C (n.*37+4478G>C)
c.139+4478G>C
c.1902+613G>C (n.1902+613G>C)
c.1569+4478G>C (n.1569+4478G>C)
c.1602+4478G>C (n.1602+4478G>C)
n.2263+613G>C
n.1648+4478G>C
n.1714+4478G>C
n.1866+613G>C
n.1622+4478G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286481C>TCA412730453RPGRc.953+1384G>A
n.1826+4478G>A
c.1905+613G>A (n.1905+613G>A)
c.1572+4478G>A (n.1572+4478G>A)
c.1386+4478G>A (n.1386+4478G>A)
c.1719+613G>A (n.1719+613G>A)
c.2518G>A (p.Gly840Arg)
c.*101+613G>A (n.*101+613G>A)
c.*594+613G>A (n.*594+613G>A)
c.2520+613G>A (n.2520+613G>A)
c.172-379640C>T (n.172-379640C>T)
c.*37+4478G>A (n.*37+4478G>A)
c.139+4478G>A
c.1902+613G>A (n.1902+613G>A)
c.1569+4478G>A (n.1569+4478G>A)
c.1602+4478G>A (n.1602+4478G>A)
n.2263+613G>A
n.1648+4478G>A
n.1714+4478G>A
n.1866+613G>A
n.1622+4478G>A
 gnomAD v4
Xg.38286481_38286482delCA875126160RPGRc.953+1383_953+1384del
n.1826+4477_1826+4478del
c.1905+612_1905+613del (n.1905+612_1905+613del)
c.1572+4477_1572+4478del (n.1572+4477_1572+4478del)
c.1386+4477_1386+4478del (n.1386+4477_1386+4478del)
c.1719+612_1719+613del (n.1719+612_1719+613del)
c.2517_2518del (p.Glu841GlyfsTer?)
c.*101+612_*101+613del (n.*101+612_*101+613del)
c.*594+612_*594+613del (n.*594+612_*594+613del)
c.2520+612_2520+613del (n.2520+612_2520+613del)
c.172-379640_172-379639del (n.172-379640_172-379639del)
c.*37+4477_*37+4478del (n.*37+4477_*37+4478del)
c.139+4477_139+4478del
c.1902+612_1902+613del (n.1902+612_1902+613del)
c.1569+4477_1569+4478del (n.1569+4477_1569+4478del)
c.1602+4477_1602+4478del (n.1602+4477_1602+4478del)
n.2263+612_2263+613del
n.1648+4477_1648+4478del
n.1714+4477_1714+4478del
n.1866+612_1866+613del
n.1622+4477_1622+4478del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286482T>ACA412730454RPGRc.953+1383A>T
n.1826+4477A>T
c.1905+612A>T (n.1905+612A>T)
c.1572+4477A>T (n.1572+4477A>T)
c.1386+4477A>T (n.1386+4477A>T)
c.1719+612A>T (n.1719+612A>T)
c.2517A>T (p.Glu839Asp)
c.*101+612A>T (n.*101+612A>T)
c.*594+612A>T (n.*594+612A>T)
c.2520+612A>T (n.2520+612A>T)
c.172-379639T>A (n.172-379639T>A)
c.*37+4477A>T (n.*37+4477A>T)
c.139+4477A>T
c.1902+612A>T (n.1902+612A>T)
c.1569+4477A>T (n.1569+4477A>T)
c.1602+4477A>T (n.1602+4477A>T)
n.2263+612A>T
n.1648+4477A>T
n.1714+4477A>T
n.1866+612A>T
n.1622+4477A>T
Xg.38286482T>CCA10385275RPGRc.953+1383A>G
n.1826+4477A>G
c.1905+612A>G (n.1905+612A>G)
c.1572+4477A>G (n.1572+4477A>G)
c.1386+4477A>G (n.1386+4477A>G)
c.1719+612A>G (n.1719+612A>G)
c.2517A>G (p.Glu839=)
c.*101+612A>G (n.*101+612A>G)
c.*594+612A>G (n.*594+612A>G)
c.2520+612A>G (n.2520+612A>G)
c.172-379639T>C (n.172-379639T>C)
c.*37+4477A>G (n.*37+4477A>G)
c.139+4477A>G
c.1902+612A>G (n.1902+612A>G)
c.1569+4477A>G (n.1569+4477A>G)
c.1602+4477A>G (n.1602+4477A>G)
n.2263+612A>G
n.1648+4477A>G
n.1714+4477A>G
n.1866+612A>G
n.1622+4477A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286482T>GCA412730455RPGRc.953+1383A>C
n.1826+4477A>C
c.1905+612A>C (n.1905+612A>C)
c.1572+4477A>C (n.1572+4477A>C)
c.1386+4477A>C (n.1386+4477A>C)
c.1719+612A>C (n.1719+612A>C)
c.2517A>C (p.Glu839Asp)
c.*101+612A>C (n.*101+612A>C)
c.*594+612A>C (n.*594+612A>C)
c.2520+612A>C (n.2520+612A>C)
c.172-379639T>G (n.172-379639T>G)
c.*37+4477A>C (n.*37+4477A>C)
c.139+4477A>C
c.1902+612A>C (n.1902+612A>C)
c.1569+4477A>C (n.1569+4477A>C)
c.1602+4477A>C (n.1602+4477A>C)
n.2263+612A>C
n.1648+4477A>C
n.1714+4477A>C
n.1866+612A>C
n.1622+4477A>C
 gnomAD v4
Xg.38286482T=CA2424844752RPGRc.953+1383A=
n.1826+4477A=
c.1905+612A= (n.1905+612A=)
c.1572+4477A= (n.1572+4477A=)
c.1386+4477A= (n.1386+4477A=)
c.1719+612A= (n.1719+612A=)
c.2517A= (p.Glu839=)
c.*101+612A= (n.*101+612A=)
c.*594+612A= (n.*594+612A=)
c.2520+612A= (n.2520+612A=)
c.172-379639T= (n.172-379639T=)
c.*37+4477A= (n.*37+4477A=)
c.139+4477A=
c.1902+612A= (n.1902+612A=)
c.1569+4477A= (n.1569+4477A=)
c.1602+4477A= (n.1602+4477A=)
n.2263+612A=
n.1648+4477A=
n.1714+4477A=
n.1866+612A=
n.1622+4477A=
Xg.38286482_38286485delinsTTCCCA2424844751RPGRc.953+1380_953+1383delinsGGAA
n.1826+4474_1826+4477delinsGGAA
c.1905+609_1905+612delinsGGAA (n.1905+609_1905+612delinsGGAA)
c.1572+4474_1572+4477delinsGGAA (n.1572+4474_1572+4477delinsGGAA)
c.1386+4474_1386+4477delinsGGAA (n.1386+4474_1386+4477delinsGGAA)
c.1719+609_1719+612delinsGGAA (n.1719+609_1719+612delinsGGAA)
c.2514_2517delinsGGAA (p.Glu838=)
c.*101+609_*101+612delinsGGAA (n.*101+609_*101+612delinsGGAA)
c.*594+609_*594+612delinsGGAA (n.*594+609_*594+612delinsGGAA)
c.2520+609_2520+612delinsGGAA (n.2520+609_2520+612delinsGGAA)
c.172-379639_172-379636delinsTTCC (n.172-379639_172-379636delinsTTCC)
c.*37+4474_*37+4477delinsGGAA (n.*37+4474_*37+4477delinsGGAA)
c.139+4474_139+4477delinsGGAA
c.1902+609_1902+612delinsGGAA (n.1902+609_1902+612delinsGGAA)
c.1569+4474_1569+4477delinsGGAA (n.1569+4474_1569+4477delinsGGAA)
c.1602+4474_1602+4477delinsGGAA (n.1602+4474_1602+4477delinsGGAA)
n.2263+609_2263+612delinsGGAA
n.1648+4474_1648+4477delinsGGAA
n.1714+4474_1714+4477delinsGGAA
n.1866+609_1866+612delinsGGAA
n.1622+4474_1622+4477delinsGGAA
Xg.38286482_38286503delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCCCA2424844750RPGRc.953+1362_953+1383delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA
n.1826+4456_1826+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA
c.1905+591_1905+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1905+591_1905+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.1572+4456_1572+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1572+4456_1572+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.1386+4456_1386+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1386+4456_1386+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.1719+591_1719+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1719+591_1719+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.2496_2517delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (p.Glu832=)
c.*101+591_*101+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*101+591_*101+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.*594+591_*594+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*594+591_*594+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.2520+591_2520+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.2520+591_2520+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.172-379639_172-379618delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCC (n.172-379639_172-379618delinsTTCCTCCTCTTCCCCCTCACCC)
c.*37+4456_*37+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.*37+4456_*37+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.139+4456_139+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA
c.1902+591_1902+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1902+591_1902+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.1569+4456_1569+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1569+4456_1569+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
c.1602+4456_1602+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA (n.1602+4456_1602+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA)
n.2263+591_2263+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA
n.1648+4456_1648+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA
n.1714+4456_1714+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA
n.1866+591_1866+612delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA
n.1622+4456_1622+4477delinsGGGTGAGGGGGAAGAGGAGGAA
Xg.38286482_38286483insCCA2693439284RPGRc.953+1382_953+1383insG
n.1826+4476_1826+4477insG
c.1905+611_1905+612insG (n.1905+611_1905+612insG)
c.1572+4476_1572+4477insG (n.1572+4476_1572+4477insG)
c.1386+4476_1386+4477insG (n.1386+4476_1386+4477insG)
c.1719+611_1719+612insG (n.1719+611_1719+612insG)
c.2516_2517insG (p.Gly840ArgfsTer?)
c.*101+611_*101+612insG (n.*101+611_*101+612insG)
c.*594+611_*594+612insG (n.*594+611_*594+612insG)
c.2520+611_2520+612insG (n.2520+611_2520+612insG)
c.172-379639_172-379638insC (n.172-379639_172-379638insC)
c.*37+4476_*37+4477insG (n.*37+4476_*37+4477insG)
c.139+4476_139+4477insG
c.1902+611_1902+612insG (n.1902+611_1902+612insG)
c.1569+4476_1569+4477insG (n.1569+4476_1569+4477insG)
c.1602+4476_1602+4477insG (n.1602+4476_1602+4477insG)
n.2263+611_2263+612insG
n.1648+4476_1648+4477insG
n.1714+4476_1714+4477insG
n.1866+611_1866+612insG
n.1622+4476_1622+4477insG
 gnomAD v4
Xg.38286483T>ACA412730456RPGRc.953+1382A>T
n.1826+4476A>T
c.1905+611A>T (n.1905+611A>T)
c.1572+4476A>T (n.1572+4476A>T)
c.1386+4476A>T (n.1386+4476A>T)
c.1719+611A>T (n.1719+611A>T)
c.2516A>T (p.Glu839Val)
c.*101+611A>T (n.*101+611A>T)
c.*594+611A>T (n.*594+611A>T)
c.2520+611A>T (n.2520+611A>T)
c.172-379638T>A (n.172-379638T>A)
c.*37+4476A>T (n.*37+4476A>T)
c.139+4476A>T
c.1902+611A>T (n.1902+611A>T)
c.1569+4476A>T (n.1569+4476A>T)
c.1602+4476A>T (n.1602+4476A>T)
n.2263+611A>T
n.1648+4476A>T
n.1714+4476A>T
n.1866+611A>T
n.1622+4476A>T
Xg.38286483T>CCA412730457RPGRc.953+1382A>G
n.1826+4476A>G
c.1905+611A>G (n.1905+611A>G)
c.1572+4476A>G (n.1572+4476A>G)
c.1386+4476A>G (n.1386+4476A>G)
c.1719+611A>G (n.1719+611A>G)
c.2516A>G (p.Glu839Gly)
c.*101+611A>G (n.*101+611A>G)
c.*594+611A>G (n.*594+611A>G)
c.2520+611A>G (n.2520+611A>G)
c.172-379638T>C (n.172-379638T>C)
c.*37+4476A>G (n.*37+4476A>G)
c.139+4476A>G
c.1902+611A>G (n.1902+611A>G)
c.1569+4476A>G (n.1569+4476A>G)
c.1602+4476A>G (n.1602+4476A>G)
n.2263+611A>G
n.1648+4476A>G
n.1714+4476A>G
n.1866+611A>G
n.1622+4476A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286483T>GCA412730458RPGRc.953+1382A>C
n.1826+4476A>C
c.1905+611A>C (n.1905+611A>C)
c.1572+4476A>C (n.1572+4476A>C)
c.1386+4476A>C (n.1386+4476A>C)
c.1719+611A>C (n.1719+611A>C)
c.2516A>C (p.Glu839Ala)
c.*101+611A>C (n.*101+611A>C)
c.*594+611A>C (n.*594+611A>C)
c.2520+611A>C (n.2520+611A>C)
c.172-379638T>G (n.172-379638T>G)
c.*37+4476A>C (n.*37+4476A>C)
c.139+4476A>C
c.1902+611A>C (n.1902+611A>C)
c.1569+4476A>C (n.1569+4476A>C)
c.1602+4476A>C (n.1602+4476A>C)
n.2263+611A>C
n.1648+4476A>C
n.1714+4476A>C
n.1866+611A>C
n.1622+4476A>C
Xg.38286488_38286490delCA10385276RPGRc.953+1380_953+1382del
n.1826+4474_1826+4476del
c.1905+609_1905+611del (n.1905+609_1905+611del)
c.1572+4474_1572+4476del (n.1572+4474_1572+4476del)
c.1386+4474_1386+4476del (n.1386+4474_1386+4476del)
c.1719+609_1719+611del (n.1719+609_1719+611del)
c.2514_2516del (p.Glu839del)
c.*101+609_*101+611del (n.*101+609_*101+611del)
c.*594+609_*594+611del (n.*594+609_*594+611del)
c.2520+609_2520+611del (n.2520+609_2520+611del)
c.172-379633_172-379631del (n.172-379633_172-379631del)
c.*37+4474_*37+4476del (n.*37+4474_*37+4476del)
c.139+4474_139+4476del
c.1902+609_1902+611del (n.1902+609_1902+611del)
c.1569+4474_1569+4476del (n.1569+4474_1569+4476del)
c.1602+4474_1602+4476del (n.1602+4474_1602+4476del)
n.2263+609_2263+611del
n.1648+4474_1648+4476del
n.1714+4474_1714+4476del
n.1866+609_1866+611del
n.1622+4474_1622+4476del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286483_38286500delCA1132420688RPGRc.953+1365_953+1382del
n.1826+4459_1826+4476del
c.1905+594_1905+611del (n.1905+594_1905+611del)
c.1572+4459_1572+4476del (n.1572+4459_1572+4476del)
c.1386+4459_1386+4476del (n.1386+4459_1386+4476del)
c.1719+594_1719+611del (n.1719+594_1719+611del)
c.2499_2516del (p.Glu834_Glu839del)
c.*101+594_*101+611del (n.*101+594_*101+611del)
c.*594+594_*594+611del (n.*594+594_*594+611del)
c.2520+594_2520+611del (n.2520+594_2520+611del)
c.172-379638_172-379621del (n.172-379638_172-379621del)
c.*37+4459_*37+4476del (n.*37+4459_*37+4476del)
c.139+4459_139+4476del
c.1902+594_1902+611del (n.1902+594_1902+611del)
c.1569+4459_1569+4476del (n.1569+4459_1569+4476del)
c.1602+4459_1602+4476del (n.1602+4459_1602+4476del)
n.2263+594_2263+611del
n.1648+4459_1648+4476del
n.1714+4459_1714+4476del
n.1866+594_1866+611del
n.1622+4459_1622+4476del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286495_38286515dupCA2693439287RPGRc.953+1362_953+1382dup
n.1826+4456_1826+4476dup
c.1905+591_1905+611dup (n.1905+591_1905+611dup)
c.1572+4456_1572+4476dup (n.1572+4456_1572+4476dup)
c.1386+4456_1386+4476dup (n.1386+4456_1386+4476dup)
c.1719+591_1719+611dup (n.1719+591_1719+611dup)
c.2496_2516dup (p.Glu839_Gly840insGlyGluGlyGluGluGluGlu)
c.*101+591_*101+611dup (n.*101+591_*101+611dup)
c.*594+591_*594+611dup (n.*594+591_*594+611dup)
c.2520+591_2520+611dup (n.2520+591_2520+611dup)
c.172-379626_172-379606dup (n.172-379626_172-379606dup)
c.*37+4456_*37+4476dup (n.*37+4456_*37+4476dup)
c.139+4456_139+4476dup
c.1902+591_1902+611dup (n.1902+591_1902+611dup)
c.1569+4456_1569+4476dup (n.1569+4456_1569+4476dup)
c.1602+4456_1602+4476dup (n.1602+4456_1602+4476dup)
n.2263+591_2263+611dup
n.1648+4456_1648+4476dup
n.1714+4456_1714+4476dup
n.1866+591_1866+611dup
n.1622+4456_1622+4476dup
 gnomAD v4
Xg.38286495_38286515delCA640956487RPGRc.953+1362_953+1382del
n.1826+4456_1826+4476del
c.1905+591_1905+611del (n.1905+591_1905+611del)
c.1572+4456_1572+4476del (n.1572+4456_1572+4476del)
c.1386+4456_1386+4476del (n.1386+4456_1386+4476del)
c.1719+591_1719+611del (n.1719+591_1719+611del)
c.2496_2516del (p.Gly833_Glu839del)
c.*101+591_*101+611del (n.*101+591_*101+611del)
c.*594+591_*594+611del (n.*594+591_*594+611del)
c.2520+591_2520+611del (n.2520+591_2520+611del)
c.172-379626_172-379606del (n.172-379626_172-379606del)
c.*37+4456_*37+4476del (n.*37+4456_*37+4476del)
c.139+4456_139+4476del
c.1902+591_1902+611del (n.1902+591_1902+611del)
c.1569+4456_1569+4476del (n.1569+4456_1569+4476del)
c.1602+4456_1602+4476del (n.1602+4456_1602+4476del)
n.2263+591_2263+611del
n.1648+4456_1648+4476del
n.1714+4456_1714+4476del
n.1866+591_1866+611del
n.1622+4456_1622+4476del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286483_38286484insGGCA1132420706RPGRc.953+1381_953+1382insCC
n.1826+4475_1826+4476insCC
c.1905+610_1905+611insCC (n.1905+610_1905+611insCC)
c.1572+4475_1572+4476insCC (n.1572+4475_1572+4476insCC)
c.1386+4475_1386+4476insCC (n.1386+4475_1386+4476insCC)
c.1719+610_1719+611insCC (n.1719+610_1719+611insCC)
c.2515_2516insCC (p.Glu839AlafsTer?)
c.*101+610_*101+611insCC (n.*101+610_*101+611insCC)
c.*594+610_*594+611insCC (n.*594+610_*594+611insCC)
c.2520+610_2520+611insCC (n.2520+610_2520+611insCC)
c.172-379638_172-379637insGG (n.172-379638_172-379637insGG)
c.*37+4475_*37+4476insCC (n.*37+4475_*37+4476insCC)
c.139+4475_139+4476insCC
c.1902+610_1902+611insCC (n.1902+610_1902+611insCC)
c.1569+4475_1569+4476insCC (n.1569+4475_1569+4476insCC)
c.1602+4475_1602+4476insCC (n.1602+4475_1602+4476insCC)
n.2263+610_2263+611insCC
n.1648+4475_1648+4476insCC
n.1714+4475_1714+4476insCC
n.1866+610_1866+611insCC
n.1622+4475_1622+4476insCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286483_38286484insTCCA2501824511RPGRc.953+1381_953+1382insGA
n.1826+4475_1826+4476insGA
c.1905+610_1905+611insGA (n.1905+610_1905+611insGA)
c.1572+4475_1572+4476insGA (n.1572+4475_1572+4476insGA)
c.1386+4475_1386+4476insGA (n.1386+4475_1386+4476insGA)
c.1719+610_1719+611insGA (n.1719+610_1719+611insGA)
c.2515_2516insGA (p.Glu839GlyfsTer?)
c.*101+610_*101+611insGA (n.*101+610_*101+611insGA)
c.*594+610_*594+611insGA (n.*594+610_*594+611insGA)
c.2520+610_2520+611insGA (n.2520+610_2520+611insGA)
c.172-379638_172-379637insTC (n.172-379638_172-379637insTC)
c.*37+4475_*37+4476insGA (n.*37+4475_*37+4476insGA)
c.139+4475_139+4476insGA
c.1902+610_1902+611insGA (n.1902+610_1902+611insGA)
c.1569+4475_1569+4476insGA (n.1569+4475_1569+4476insGA)
c.1602+4475_1602+4476insGA (n.1602+4475_1602+4476insGA)
n.2263+610_2263+611insGA
n.1648+4475_1648+4476insGA
n.1714+4475_1714+4476insGA
n.1866+610_1866+611insGA
n.1622+4475_1622+4476insGA
Xg.38286484C>ACA412730460RPGRc.953+1381G>T
n.1826+4475G>T
c.1905+610G>T (n.1905+610G>T)
c.1572+4475G>T (n.1572+4475G>T)
c.1386+4475G>T (n.1386+4475G>T)
c.1719+610G>T (n.1719+610G>T)
c.2515G>T (p.Glu839Ter)
c.*101+610G>T (n.*101+610G>T)
c.*594+610G>T (n.*594+610G>T)
c.2520+610G>T (n.2520+610G>T)
c.172-379637C>A (n.172-379637C>A)
c.*37+4475G>T (n.*37+4475G>T)
c.139+4475G>T
c.1902+610G>T (n.1902+610G>T)
c.1569+4475G>T (n.1569+4475G>T)
c.1602+4475G>T (n.1602+4475G>T)
n.2263+610G>T
n.1648+4475G>T
n.1714+4475G>T
n.1866+610G>T
n.1622+4475G>T
 gnomAD v4
Xg.38286484C>GCA412730461RPGRc.953+1381G>C
n.1826+4475G>C
c.1905+610G>C (n.1905+610G>C)
c.1572+4475G>C (n.1572+4475G>C)
c.1386+4475G>C (n.1386+4475G>C)
c.1719+610G>C (n.1719+610G>C)
c.2515G>C (p.Glu839Gln)
c.*101+610G>C (n.*101+610G>C)
c.*594+610G>C (n.*594+610G>C)
c.2520+610G>C (n.2520+610G>C)
c.172-379637C>G (n.172-379637C>G)
c.*37+4475G>C (n.*37+4475G>C)
c.139+4475G>C
c.1902+610G>C (n.1902+610G>C)
c.1569+4475G>C (n.1569+4475G>C)
c.1602+4475G>C (n.1602+4475G>C)
n.2263+610G>C
n.1648+4475G>C
n.1714+4475G>C
n.1866+610G>C
n.1622+4475G>C
Xg.38286484C>TCA412730459RPGRc.953+1381G>A
n.1826+4475G>A
c.1905+610G>A (n.1905+610G>A)
c.1572+4475G>A (n.1572+4475G>A)
c.1386+4475G>A (n.1386+4475G>A)
c.1719+610G>A (n.1719+610G>A)
c.2515G>A (p.Glu839Lys)
c.*101+610G>A (n.*101+610G>A)
c.*594+610G>A (n.*594+610G>A)
c.2520+610G>A (n.2520+610G>A)
c.172-379637C>T (n.172-379637C>T)
c.*37+4475G>A (n.*37+4475G>A)
c.139+4475G>A
c.1902+610G>A (n.1902+610G>A)
c.1569+4475G>A (n.1569+4475G>A)
c.1602+4475G>A (n.1602+4475G>A)
n.2263+610G>A
n.1648+4475G>A
n.1714+4475G>A
n.1866+610G>A
n.1622+4475G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286484_38286485delCA1132420720RPGRc.953+1380_953+1381del
n.1826+4474_1826+4475del
c.1905+609_1905+610del (n.1905+609_1905+610del)
c.1572+4474_1572+4475del (n.1572+4474_1572+4475del)
c.1386+4474_1386+4475del (n.1386+4474_1386+4475del)
c.1719+609_1719+610del (n.1719+609_1719+610del)
c.2514_2515del (p.Glu839ArgfsTer?)
c.*101+609_*101+610del (n.*101+609_*101+610del)
c.*594+609_*594+610del (n.*594+609_*594+610del)
c.2520+609_2520+610del (n.2520+609_2520+610del)
c.172-379637_172-379636del (n.172-379637_172-379636del)
c.*37+4474_*37+4475del (n.*37+4474_*37+4475del)
c.139+4474_139+4475del
c.1902+609_1902+610del (n.1902+609_1902+610del)
c.1569+4474_1569+4475del (n.1569+4474_1569+4475del)
c.1602+4474_1602+4475del (n.1602+4474_1602+4475del)
n.2263+609_2263+610del
n.1648+4474_1648+4475del
n.1714+4474_1714+4475del
n.1866+609_1866+610del
n.1622+4474_1622+4475del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286485delCA1132420710RPGRc.953+1381del
n.1826+4475del
c.1905+610del (n.1905+610del)
c.1572+4475del (n.1572+4475del)
c.1386+4475del (n.1386+4475del)
c.1719+610del (n.1719+610del)
c.2515del (p.Glu839LysfsTer?)
c.*101+610del (n.*101+610del)
c.*594+610del (n.*594+610del)
c.2520+610del (n.2520+610del)
c.172-379636del (n.172-379636del)
c.*37+4475del (n.*37+4475del)
c.139+4475del
c.1902+610del (n.1902+610del)
c.1569+4475del (n.1569+4475del)
c.1602+4475del (n.1602+4475del)
n.2263+610del
n.1648+4475del
n.1714+4475del
n.1866+610del
n.1622+4475del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286485C>ACA412730462RPGRc.953+1380G>T
n.1826+4474G>T
c.1905+609G>T (n.1905+609G>T)
c.1572+4474G>T (n.1572+4474G>T)
c.1386+4474G>T (n.1386+4474G>T)
c.1719+609G>T (n.1719+609G>T)
c.2514G>T (p.Glu838Asp)
c.*101+609G>T (n.*101+609G>T)
c.*594+609G>T (n.*594+609G>T)
c.2520+609G>T (n.2520+609G>T)
c.172-379636C>A (n.172-379636C>A)
c.*37+4474G>T (n.*37+4474G>T)
c.139+4474G>T
c.1902+609G>T (n.1902+609G>T)
c.1569+4474G>T (n.1569+4474G>T)
c.1602+4474G>T (n.1602+4474G>T)
n.2263+609G>T
n.1648+4474G>T
n.1714+4474G>T
n.1866+609G>T
n.1622+4474G>T
 gnomAD v4
Xg.38286485C>GCA412730463RPGRc.953+1380G>C
n.1826+4474G>C
c.1905+609G>C (n.1905+609G>C)
c.1572+4474G>C (n.1572+4474G>C)
c.1386+4474G>C (n.1386+4474G>C)
c.1719+609G>C (n.1719+609G>C)
c.2514G>C (p.Glu838Asp)
c.*101+609G>C (n.*101+609G>C)
c.*594+609G>C (n.*594+609G>C)
c.2520+609G>C (n.2520+609G>C)
c.172-379636C>G (n.172-379636C>G)
c.*37+4474G>C (n.*37+4474G>C)
c.139+4474G>C
c.1902+609G>C (n.1902+609G>C)
c.1569+4474G>C (n.1569+4474G>C)
c.1602+4474G>C (n.1602+4474G>C)
n.2263+609G>C
n.1648+4474G>C
n.1714+4474G>C
n.1866+609G>C
n.1622+4474G>C
Xg.38286485C>TCA515709035RPGRc.953+1380G>A
n.1826+4474G>A
c.1905+609G>A (n.1905+609G>A)
c.1572+4474G>A (n.1572+4474G>A)
c.1386+4474G>A (n.1386+4474G>A)
c.1719+609G>A (n.1719+609G>A)
c.2514G>A (p.Glu838=)
c.*101+609G>A (n.*101+609G>A)
c.*594+609G>A (n.*594+609G>A)
c.2520+609G>A (n.2520+609G>A)
c.172-379636C>T (n.172-379636C>T)
c.*37+4474G>A (n.*37+4474G>A)
c.139+4474G>A
c.1902+609G>A (n.1902+609G>A)
c.1569+4474G>A (n.1569+4474G>A)
c.1602+4474G>A (n.1602+4474G>A)
n.2263+609G>A
n.1648+4474G>A
n.1714+4474G>A
n.1866+609G>A
n.1622+4474G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286486T>ACA412730464RPGRc.953+1379A>T
n.1826+4473A>T
c.1905+608A>T (n.1905+608A>T)
c.1572+4473A>T (n.1572+4473A>T)
c.1386+4473A>T (n.1386+4473A>T)
c.1719+608A>T (n.1719+608A>T)
c.2513A>T (p.Glu838Val)
c.*101+608A>T (n.*101+608A>T)
c.*594+608A>T (n.*594+608A>T)
c.2520+608A>T (n.2520+608A>T)
c.172-379635T>A (n.172-379635T>A)
c.*37+4473A>T (n.*37+4473A>T)
c.139+4473A>T
c.1902+608A>T (n.1902+608A>T)
c.1569+4473A>T (n.1569+4473A>T)
c.1602+4473A>T (n.1602+4473A>T)
n.2263+608A>T
n.1648+4473A>T
n.1714+4473A>T
n.1866+608A>T
n.1622+4473A>T
 gnomAD v4
Xg.38286486T>CCA412730465RPGRc.953+1379A>G
n.1826+4473A>G
c.1905+608A>G (n.1905+608A>G)
c.1572+4473A>G (n.1572+4473A>G)
c.1386+4473A>G (n.1386+4473A>G)
c.1719+608A>G (n.1719+608A>G)
c.2513A>G (p.Glu838Gly)
c.*101+608A>G (n.*101+608A>G)
c.*594+608A>G (n.*594+608A>G)
c.2520+608A>G (n.2520+608A>G)
c.172-379635T>C (n.172-379635T>C)
c.*37+4473A>G (n.*37+4473A>G)
c.139+4473A>G
c.1902+608A>G (n.1902+608A>G)
c.1569+4473A>G (n.1569+4473A>G)
c.1602+4473A>G (n.1602+4473A>G)
n.2263+608A>G
n.1648+4473A>G
n.1714+4473A>G
n.1866+608A>G
n.1622+4473A>G
Xg.38286486T>GCA412730466RPGRc.953+1379A>C
n.1826+4473A>C
c.1905+608A>C (n.1905+608A>C)
c.1572+4473A>C (n.1572+4473A>C)
c.1386+4473A>C (n.1386+4473A>C)
c.1719+608A>C (n.1719+608A>C)
c.2513A>C (p.Glu838Ala)
c.*101+608A>C (n.*101+608A>C)
c.*594+608A>C (n.*594+608A>C)
c.2520+608A>C (n.2520+608A>C)
c.172-379635T>G (n.172-379635T>G)
c.*37+4473A>C (n.*37+4473A>C)
c.139+4473A>C
c.1902+608A>C (n.1902+608A>C)
c.1569+4473A>C (n.1569+4473A>C)
c.1602+4473A>C (n.1602+4473A>C)
n.2263+608A>C
n.1648+4473A>C
n.1714+4473A>C
n.1866+608A>C
n.1622+4473A>C
Xg.38286487C>ACA412730469RPGRc.953+1378G>T
n.1826+4472G>T
c.1905+607G>T (n.1905+607G>T)
c.1572+4472G>T (n.1572+4472G>T)
c.1386+4472G>T (n.1386+4472G>T)
c.1719+607G>T (n.1719+607G>T)
c.2512G>T (p.Glu838Ter)
c.*101+607G>T (n.*101+607G>T)
c.*594+607G>T (n.*594+607G>T)
c.2520+607G>T (n.2520+607G>T)
c.172-379634C>A (n.172-379634C>A)
c.*37+4472G>T (n.*37+4472G>T)
c.139+4472G>T
c.1902+607G>T (n.1902+607G>T)
c.1569+4472G>T (n.1569+4472G>T)
c.1602+4472G>T (n.1602+4472G>T)
n.2263+607G>T
n.1648+4472G>T
n.1714+4472G>T
n.1866+607G>T
n.1622+4472G>T
Xg.38286487C>GCA412730467RPGRc.953+1378G>C
n.1826+4472G>C
c.1905+607G>C (n.1905+607G>C)
c.1572+4472G>C (n.1572+4472G>C)
c.1386+4472G>C (n.1386+4472G>C)
c.1719+607G>C (n.1719+607G>C)
c.2512G>C (p.Glu838Gln)
c.*101+607G>C (n.*101+607G>C)
c.*594+607G>C (n.*594+607G>C)
c.2520+607G>C (n.2520+607G>C)
c.172-379634C>G (n.172-379634C>G)
c.*37+4472G>C (n.*37+4472G>C)
c.139+4472G>C
c.1902+607G>C (n.1902+607G>C)
c.1569+4472G>C (n.1569+4472G>C)
c.1602+4472G>C (n.1602+4472G>C)
n.2263+607G>C
n.1648+4472G>C
n.1714+4472G>C
n.1866+607G>C
n.1622+4472G>C
Xg.38286487C>TCA412730468RPGRc.953+1378G>A
n.1826+4472G>A
c.1905+607G>A (n.1905+607G>A)
c.1572+4472G>A (n.1572+4472G>A)
c.1386+4472G>A (n.1386+4472G>A)
c.1719+607G>A (n.1719+607G>A)
c.2512G>A (p.Glu838Lys)
c.*101+607G>A (n.*101+607G>A)
c.*594+607G>A (n.*594+607G>A)
c.2520+607G>A (n.2520+607G>A)
c.172-379634C>T (n.172-379634C>T)
c.*37+4472G>A (n.*37+4472G>A)
c.139+4472G>A
c.1902+607G>A (n.1902+607G>A)
c.1569+4472G>A (n.1569+4472G>A)
c.1602+4472G>A (n.1602+4472G>A)
n.2263+607G>A
n.1648+4472G>A
n.1714+4472G>A
n.1866+607G>A
n.1622+4472G>A
 gnomAD v4
Xg.38286488delCA2580100909RPGRc.953+1378del
n.1826+4472del
c.1905+607del (n.1905+607del)
c.1572+4472del (n.1572+4472del)
c.1386+4472del (n.1386+4472del)
c.1719+607del (n.1719+607del)
c.2512del (p.Glu838ArgfsTer?)
c.*101+607del (n.*101+607del)
c.*594+607del (n.*594+607del)
c.2520+607del (n.2520+607del)
c.172-379633del (n.172-379633del)
c.*37+4472del (n.*37+4472del)
c.139+4472del
c.1902+607del (n.1902+607del)
c.1569+4472del (n.1569+4472del)
c.1602+4472del (n.1602+4472del)
n.2263+607del
n.1648+4472del
n.1714+4472del
n.1866+607del
n.1622+4472del
 ClinVar dbSNP
Xg.38286491_38286499dupCA2579584445RPGRc.953+1370_953+1378dup
n.1826+4464_1826+4472dup
c.1905+599_1905+607dup (n.1905+599_1905+607dup)
c.1572+4464_1572+4472dup (n.1572+4464_1572+4472dup)
c.1386+4464_1386+4472dup (n.1386+4464_1386+4472dup)
c.1719+599_1719+607dup (n.1719+599_1719+607dup)
c.2504_2512dup (p.Glu837_Glu838insGlyGluGlu)
c.*101+599_*101+607dup (n.*101+599_*101+607dup)
c.*594+599_*594+607dup (n.*594+599_*594+607dup)
c.2520+599_2520+607dup (n.2520+599_2520+607dup)
c.172-379630_172-379622dup (n.172-379630_172-379622dup)
c.*37+4464_*37+4472dup (n.*37+4464_*37+4472dup)
c.139+4464_139+4472dup
c.1902+599_1902+607dup (n.1902+599_1902+607dup)
c.1569+4464_1569+4472dup (n.1569+4464_1569+4472dup)
c.1602+4464_1602+4472dup (n.1602+4464_1602+4472dup)
n.2263+599_2263+607dup
n.1648+4464_1648+4472dup
n.1714+4464_1714+4472dup
n.1866+599_1866+607dup
n.1622+4464_1622+4472dup
Xg.38286488_38286503delCA2553892815RPGRc.953+1363_953+1378del
n.1826+4457_1826+4472del
c.1905+592_1905+607del (n.1905+592_1905+607del)
c.1572+4457_1572+4472del (n.1572+4457_1572+4472del)
c.1386+4457_1386+4472del (n.1386+4457_1386+4472del)
c.1719+592_1719+607del (n.1719+592_1719+607del)
c.2497_2512del (p.Gly833ArgfsTer?)
c.*101+592_*101+607del (n.*101+592_*101+607del)
c.*594+592_*594+607del (n.*594+592_*594+607del)
c.2520+592_2520+607del (n.2520+592_2520+607del)
c.172-379633_172-379618del (n.172-379633_172-379618del)
c.*37+4457_*37+4472del (n.*37+4457_*37+4472del)
c.139+4457_139+4472del
c.1902+592_1902+607del (n.1902+592_1902+607del)
c.1569+4457_1569+4472del (n.1569+4457_1569+4472del)
c.1602+4457_1602+4472del (n.1602+4457_1602+4472del)
n.2263+592_2263+607del
n.1648+4457_1648+4472del
n.1714+4457_1714+4472del
n.1866+592_1866+607del
n.1622+4457_1622+4472del
Xg.38286488C>ACA412730470RPGRc.953+1377G>T
n.1826+4471G>T
c.1905+606G>T (n.1905+606G>T)
c.1572+4471G>T (n.1572+4471G>T)
c.1386+4471G>T (n.1386+4471G>T)
c.1719+606G>T (n.1719+606G>T)
c.2511G>T (p.Glu837Asp)
c.*101+606G>T (n.*101+606G>T)
c.*594+606G>T (n.*594+606G>T)
c.2520+606G>T (n.2520+606G>T)
c.172-379633C>A (n.172-379633C>A)
c.*37+4471G>T (n.*37+4471G>T)
c.139+4471G>T
c.1902+606G>T (n.1902+606G>T)
c.1569+4471G>T (n.1569+4471G>T)
c.1602+4471G>T (n.1602+4471G>T)
n.2263+606G>T
n.1648+4471G>T
n.1714+4471G>T
n.1866+606G>T
n.1622+4471G>T
Xg.38286488C=CA2424844753RPGRc.953+1377G=
n.1826+4471G=
c.1905+606G= (n.1905+606G=)
c.1572+4471G= (n.1572+4471G=)
c.1386+4471G= (n.1386+4471G=)
c.1719+606G= (n.1719+606G=)
c.2511G= (p.Glu837=)
c.*101+606G= (n.*101+606G=)
c.*594+606G= (n.*594+606G=)
c.2520+606G= (n.2520+606G=)
c.172-379633C= (n.172-379633C=)
c.*37+4471G= (n.*37+4471G=)
c.139+4471G=
c.1902+606G= (n.1902+606G=)
c.1569+4471G= (n.1569+4471G=)
c.1602+4471G= (n.1602+4471G=)
n.2263+606G=
n.1648+4471G=
n.1714+4471G=
n.1866+606G=
n.1622+4471G=
Xg.38286488C>GCA412730471RPGRc.953+1377G>C
n.1826+4471G>C
c.1905+606G>C (n.1905+606G>C)
c.1572+4471G>C (n.1572+4471G>C)
c.1386+4471G>C (n.1386+4471G>C)
c.1719+606G>C (n.1719+606G>C)
c.2511G>C (p.Glu837Asp)
c.*101+606G>C (n.*101+606G>C)
c.*594+606G>C (n.*594+606G>C)
c.2520+606G>C (n.2520+606G>C)
c.172-379633C>G (n.172-379633C>G)
c.*37+4471G>C (n.*37+4471G>C)
c.139+4471G>C
c.1902+606G>C (n.1902+606G>C)
c.1569+4471G>C (n.1569+4471G>C)
c.1602+4471G>C (n.1602+4471G>C)
n.2263+606G>C
n.1648+4471G>C
n.1714+4471G>C
n.1866+606G>C
n.1622+4471G>C
Xg.38286488C>TCA515709037RPGRc.953+1377G>A
n.1826+4471G>A
c.1905+606G>A (n.1905+606G>A)
c.1572+4471G>A (n.1572+4471G>A)
c.1386+4471G>A (n.1386+4471G>A)
c.1719+606G>A (n.1719+606G>A)
c.2511G>A (p.Glu837=)
c.*101+606G>A (n.*101+606G>A)
c.*594+606G>A (n.*594+606G>A)
c.2520+606G>A (n.2520+606G>A)
c.172-379633C>T (n.172-379633C>T)
c.*37+4471G>A (n.*37+4471G>A)
c.139+4471G>A
c.1902+606G>A (n.1902+606G>A)
c.1569+4471G>A (n.1569+4471G>A)
c.1602+4471G>A (n.1602+4471G>A)
n.2263+606G>A
n.1648+4471G>A
n.1714+4471G>A
n.1866+606G>A
n.1622+4471G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286488_38286489insCTCA1132420735RPGRc.953+1376_953+1377insAG
n.1826+4470_1826+4471insAG
c.1905+605_1905+606insAG (n.1905+605_1905+606insAG)
c.1572+4470_1572+4471insAG (n.1572+4470_1572+4471insAG)
c.1386+4470_1386+4471insAG (n.1386+4470_1386+4471insAG)
c.1719+605_1719+606insAG (n.1719+605_1719+606insAG)
c.2510_2511insAG (p.Glu838GlyfsTer?)
c.*101+605_*101+606insAG (n.*101+605_*101+606insAG)
c.*594+605_*594+606insAG (n.*594+605_*594+606insAG)
c.2520+605_2520+606insAG (n.2520+605_2520+606insAG)
c.172-379633_172-379632insCT (n.172-379633_172-379632insCT)
c.*37+4470_*37+4471insAG (n.*37+4470_*37+4471insAG)
c.139+4470_139+4471insAG
c.1902+605_1902+606insAG (n.1902+605_1902+606insAG)
c.1569+4470_1569+4471insAG (n.1569+4470_1569+4471insAG)
c.1602+4470_1602+4471insAG (n.1602+4470_1602+4471insAG)
n.2263+605_2263+606insAG
n.1648+4470_1648+4471insAG
n.1714+4470_1714+4471insAG
n.1866+605_1866+606insAG
n.1622+4470_1622+4471insAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286489delCA2693439327RPGRc.953+1376del
n.1826+4470del
c.1905+605del (n.1905+605del)
c.1572+4470del (n.1572+4470del)
c.1386+4470del (n.1386+4470del)
c.1719+605del (n.1719+605del)
c.2510del (p.Glu837GlyfsTer?)
c.*101+605del (n.*101+605del)
c.*594+605del (n.*594+605del)
c.2520+605del (n.2520+605del)
c.172-379632del (n.172-379632del)
c.*37+4470del (n.*37+4470del)
c.139+4470del
c.1902+605del (n.1902+605del)
c.1569+4470del (n.1569+4470del)
c.1602+4470del (n.1602+4470del)
n.2263+605del
n.1648+4470del
n.1714+4470del
n.1866+605del
n.1622+4470del
 gnomAD v4
Xg.38286489T>ACA412730472RPGRc.953+1376A>T
n.1826+4470A>T
c.1905+605A>T (n.1905+605A>T)
c.1572+4470A>T (n.1572+4470A>T)
c.1386+4470A>T (n.1386+4470A>T)
c.1719+605A>T (n.1719+605A>T)
c.2510A>T (p.Glu837Val)
c.*101+605A>T (n.*101+605A>T)
c.*594+605A>T (n.*594+605A>T)
c.2520+605A>T (n.2520+605A>T)
c.172-379632T>A (n.172-379632T>A)
c.*37+4470A>T (n.*37+4470A>T)
c.139+4470A>T
c.1902+605A>T (n.1902+605A>T)
c.1569+4470A>T (n.1569+4470A>T)
c.1602+4470A>T (n.1602+4470A>T)
n.2263+605A>T
n.1648+4470A>T
n.1714+4470A>T
n.1866+605A>T
n.1622+4470A>T
 gnomAD v4
Xg.38286489T>CCA412730473RPGRc.953+1376A>G
n.1826+4470A>G
c.1905+605A>G (n.1905+605A>G)
c.1572+4470A>G (n.1572+4470A>G)
c.1386+4470A>G (n.1386+4470A>G)
c.1719+605A>G (n.1719+605A>G)
c.2510A>G (p.Glu837Gly)
c.*101+605A>G (n.*101+605A>G)
c.*594+605A>G (n.*594+605A>G)
c.2520+605A>G (n.2520+605A>G)
c.172-379632T>C (n.172-379632T>C)
c.*37+4470A>G (n.*37+4470A>G)
c.139+4470A>G
c.1902+605A>G (n.1902+605A>G)
c.1569+4470A>G (n.1569+4470A>G)
c.1602+4470A>G (n.1602+4470A>G)
n.2263+605A>G
n.1648+4470A>G
n.1714+4470A>G
n.1866+605A>G
n.1622+4470A>G
 dbSNP
Xg.38286489T>GCA412730474RPGRc.953+1376A>C
n.1826+4470A>C
c.1905+605A>C (n.1905+605A>C)
c.1572+4470A>C (n.1572+4470A>C)
c.1386+4470A>C (n.1386+4470A>C)
c.1719+605A>C (n.1719+605A>C)
c.2510A>C (p.Glu837Ala)
c.*101+605A>C (n.*101+605A>C)
c.*594+605A>C (n.*594+605A>C)
c.2520+605A>C (n.2520+605A>C)
c.172-379632T>G (n.172-379632T>G)
c.*37+4470A>C (n.*37+4470A>C)
c.139+4470A>C
c.1902+605A>C (n.1902+605A>C)
c.1569+4470A>C (n.1569+4470A>C)
c.1602+4470A>C (n.1602+4470A>C)
n.2263+605A>C
n.1648+4470A>C
n.1714+4470A>C
n.1866+605A>C
n.1622+4470A>C
Xg.38286489T=CA2424844754RPGRc.953+1376A=
n.1826+4470A=
c.1905+605A= (n.1905+605A=)
c.1572+4470A= (n.1572+4470A=)
c.1386+4470A= (n.1386+4470A=)
c.1719+605A= (n.1719+605A=)
c.2510A= (p.Glu837=)
c.*101+605A= (n.*101+605A=)
c.*594+605A= (n.*594+605A=)
c.2520+605A= (n.2520+605A=)
c.172-379632T= (n.172-379632T=)
c.*37+4470A= (n.*37+4470A=)
c.139+4470A=
c.1902+605A= (n.1902+605A=)
c.1569+4470A= (n.1569+4470A=)
c.1602+4470A= (n.1602+4470A=)
n.2263+605A=
n.1648+4470A=
n.1714+4470A=
n.1866+605A=
n.1622+4470A=
Xg.38286489dupCA1132420737RPGRc.953+1376dup
n.1826+4470dup
c.1905+605dup (n.1905+605dup)
c.1572+4470dup (n.1572+4470dup)
c.1386+4470dup (n.1386+4470dup)
c.1719+605dup (n.1719+605dup)
c.2510dup (p.Glu838GlyfsTer?)
c.*101+605dup (n.*101+605dup)
c.*594+605dup (n.*594+605dup)
c.2520+605dup (n.2520+605dup)
c.172-379632dup (n.172-379632dup)
c.*37+4470dup (n.*37+4470dup)
c.139+4470dup
c.1902+605dup (n.1902+605dup)
c.1569+4470dup (n.1569+4470dup)
c.1602+4470dup (n.1602+4470dup)
n.2263+605dup
n.1648+4470dup
n.1714+4470dup
n.1866+605dup
n.1622+4470dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286490C>ACA412730478RPGRc.953+1375G>T
n.1826+4469G>T
c.1905+604G>T (n.1905+604G>T)
c.1572+4469G>T (n.1572+4469G>T)
c.1386+4469G>T (n.1386+4469G>T)
c.1719+604G>T (n.1719+604G>T)
c.2509G>T (p.Glu837Ter)
c.*101+604G>T (n.*101+604G>T)
c.*594+604G>T (n.*594+604G>T)
c.2520+604G>T (n.2520+604G>T)
c.172-379631C>A (n.172-379631C>A)
c.*37+4469G>T (n.*37+4469G>T)
c.139+4469G>T
c.1902+604G>T (n.1902+604G>T)
c.1569+4469G>T (n.1569+4469G>T)
c.1602+4469G>T (n.1602+4469G>T)
n.2263+604G>T
n.1648+4469G>T
n.1714+4469G>T
n.1866+604G>T
n.1622+4469G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286490C=CA2424844755RPGRc.953+1375G=
n.1826+4469G=
c.1905+604G= (n.1905+604G=)
c.1572+4469G= (n.1572+4469G=)
c.1386+4469G= (n.1386+4469G=)
c.1719+604G= (n.1719+604G=)
c.2509G= (p.Glu837=)
c.*101+604G= (n.*101+604G=)
c.*594+604G= (n.*594+604G=)
c.2520+604G= (n.2520+604G=)
c.172-379631C= (n.172-379631C=)
c.*37+4469G= (n.*37+4469G=)
c.139+4469G=
c.1902+604G= (n.1902+604G=)
c.1569+4469G= (n.1569+4469G=)
c.1602+4469G= (n.1602+4469G=)
n.2263+604G=
n.1648+4469G=
n.1714+4469G=
n.1866+604G=
n.1622+4469G=
Xg.38286490C>GCA412730477RPGRc.953+1375G>C
n.1826+4469G>C
c.1905+604G>C (n.1905+604G>C)
c.1572+4469G>C (n.1572+4469G>C)
c.1386+4469G>C (n.1386+4469G>C)
c.1719+604G>C (n.1719+604G>C)
c.2509G>C (p.Glu837Gln)
c.*101+604G>C (n.*101+604G>C)
c.*594+604G>C (n.*594+604G>C)
c.2520+604G>C (n.2520+604G>C)
c.172-379631C>G (n.172-379631C>G)
c.*37+4469G>C (n.*37+4469G>C)
c.139+4469G>C
c.1902+604G>C (n.1902+604G>C)
c.1569+4469G>C (n.1569+4469G>C)
c.1602+4469G>C (n.1602+4469G>C)
n.2263+604G>C
n.1648+4469G>C
n.1714+4469G>C
n.1866+604G>C
n.1622+4469G>C
Xg.38286490C>TCA412730476RPGRc.953+1375G>A
n.1826+4469G>A
c.1905+604G>A (n.1905+604G>A)
c.1572+4469G>A (n.1572+4469G>A)
c.1386+4469G>A (n.1386+4469G>A)
c.1719+604G>A (n.1719+604G>A)
c.2509G>A (p.Glu837Lys)
c.*101+604G>A (n.*101+604G>A)
c.*594+604G>A (n.*594+604G>A)
c.2520+604G>A (n.2520+604G>A)
c.172-379631C>T (n.172-379631C>T)
c.*37+4469G>A (n.*37+4469G>A)
c.139+4469G>A
c.1902+604G>A (n.1902+604G>A)
c.1569+4469G>A (n.1569+4469G>A)
c.1602+4469G>A (n.1602+4469G>A)
n.2263+604G>A
n.1648+4469G>A
n.1714+4469G>A
n.1866+604G>A
n.1622+4469G>A
 gnomAD v4
Xg.38286490dupCA412730475RPGRc.953+1375dup
n.1826+4469dup
c.1905+604dup (n.1905+604dup)
c.1572+4469dup (n.1572+4469dup)
c.1386+4469dup (n.1386+4469dup)
c.1719+604dup (n.1719+604dup)
c.2509dup (p.Glu837GlyfsTer?)
c.*101+604dup (n.*101+604dup)
c.*594+604dup (n.*594+604dup)
c.2520+604dup (n.2520+604dup)
c.172-379631dup (n.172-379631dup)
c.*37+4469dup (n.*37+4469dup)
c.139+4469dup
c.1902+604dup (n.1902+604dup)
c.1569+4469dup (n.1569+4469dup)
c.1602+4469dup (n.1602+4469dup)
n.2263+604dup
n.1648+4469dup
n.1714+4469dup
n.1866+604dup
n.1622+4469dup
 dbSNP
Xg.38286491T>ACA412730479RPGRc.953+1374A>T
n.1826+4468A>T
c.1905+603A>T (n.1905+603A>T)
c.1572+4468A>T (n.1572+4468A>T)
c.1386+4468A>T (n.1386+4468A>T)
c.1719+603A>T (n.1719+603A>T)
c.2508A>T (p.Glu836Asp)
c.*101+603A>T (n.*101+603A>T)
c.*594+603A>T (n.*594+603A>T)
c.2520+603A>T (n.2520+603A>T)
c.172-379630T>A (n.172-379630T>A)
c.*37+4468A>T (n.*37+4468A>T)
c.139+4468A>T
c.1902+603A>T (n.1902+603A>T)
c.1569+4468A>T (n.1569+4468A>T)
c.1602+4468A>T (n.1602+4468A>T)
n.2263+603A>T
n.1648+4468A>T
n.1714+4468A>T
n.1866+603A>T
n.1622+4468A>T
Xg.38286491T>CCA515709040RPGRc.953+1374A>G
n.1826+4468A>G
c.1905+603A>G (n.1905+603A>G)
c.1572+4468A>G (n.1572+4468A>G)
c.1386+4468A>G (n.1386+4468A>G)
c.1719+603A>G (n.1719+603A>G)
c.2508A>G (p.Glu836=)
c.*101+603A>G (n.*101+603A>G)
c.*594+603A>G (n.*594+603A>G)
c.2520+603A>G (n.2520+603A>G)
c.172-379630T>C (n.172-379630T>C)
c.*37+4468A>G (n.*37+4468A>G)
c.139+4468A>G
c.1902+603A>G (n.1902+603A>G)
c.1569+4468A>G (n.1569+4468A>G)
c.1602+4468A>G (n.1602+4468A>G)
n.2263+603A>G
n.1648+4468A>G
n.1714+4468A>G
n.1866+603A>G
n.1622+4468A>G
 gnomAD v4
Xg.38286491T>GCA412730480RPGRc.953+1374A>C
n.1826+4468A>C
c.1905+603A>C (n.1905+603A>C)
c.1572+4468A>C (n.1572+4468A>C)
c.1386+4468A>C (n.1386+4468A>C)
c.1719+603A>C (n.1719+603A>C)
c.2508A>C (p.Glu836Asp)
c.*101+603A>C (n.*101+603A>C)
c.*594+603A>C (n.*594+603A>C)
c.2520+603A>C (n.2520+603A>C)
c.172-379630T>G (n.172-379630T>G)
c.*37+4468A>C (n.*37+4468A>C)
c.139+4468A>C
c.1902+603A>C (n.1902+603A>C)
c.1569+4468A>C (n.1569+4468A>C)
c.1602+4468A>C (n.1602+4468A>C)
n.2263+603A>C
n.1648+4468A>C
n.1714+4468A>C
n.1866+603A>C
n.1622+4468A>C

Number of alleles fetched