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ClinVar dbSNP
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c.2520+714_2520+965del (n.2520+714_2520+965del)
c.172-379992_172-379741del (n.172-379992_172-379741del)
c.*37+4579_*37+4830del (n.*37+4579_*37+4830del)
c.139+4579_139+4830del
c.1902+714_1902+965del (n.1902+714_1902+965del)
c.1569+4579_1569+4830del (n.1569+4579_1569+4830del)
c.1602+4579_1602+4830del (n.1602+4579_1602+4830del)
n.2263+714_2263+965del
n.1648+4579_1648+4830del
n.1714+4579_1714+4830del
n.1866+714_1866+965del
n.1622+4579_1622+4830del
COSMIC
Xg.38286224_38286385delCA2693439019RPGRc.953+1524_953+1685del
n.1826+4618_1826+4779del
c.1905+753_1905+914del (n.1905+753_1905+914del)
c.1572+4618_1572+4779del (n.1572+4618_1572+4779del)
c.1386+4618_1386+4779del (n.1386+4618_1386+4779del)
c.1719+753_1719+914del (n.1719+753_1719+914del)
c.2658_2819del (p.Gly887_Glu940del)
c.*101+753_*101+914del (n.*101+753_*101+914del)
c.*594+753_*594+914del (n.*594+753_*594+914del)
c.2520+753_2520+914del (n.2520+753_2520+914del)
c.172-379897_172-379736del (n.172-379897_172-379736del)
c.*37+4618_*37+4779del (n.*37+4618_*37+4779del)
c.139+4618_139+4779del
c.1902+753_1902+914del (n.1902+753_1902+914del)
c.1569+4618_1569+4779del (n.1569+4618_1569+4779del)
c.1602+4618_1602+4779del (n.1602+4618_1602+4779del)
n.2263+753_2263+914del
n.1648+4618_1648+4779del
n.1714+4618_1714+4779del
n.1866+753_1866+914del
n.1622+4618_1622+4779del
gnomAD v4
Xg.38286208_38286341delCA2693439040RPGRc.953+1524_953+1657del
n.1826+4618_1826+4751del
c.1905+753_1905+886del (n.1905+753_1905+886del)
c.1572+4618_1572+4751del (n.1572+4618_1572+4751del)
c.1386+4618_1386+4751del (n.1386+4618_1386+4751del)
c.1719+753_1719+886del (n.1719+753_1719+886del)
c.2658_2791del (p.Glu888GlyfsTer?)
c.*101+753_*101+886del (n.*101+753_*101+886del)
c.*594+753_*594+886del (n.*594+753_*594+886del)
c.2520+753_2520+886del (n.2520+753_2520+886del)
c.172-379913_172-379780del (n.172-379913_172-379780del)
c.*37+4618_*37+4751del (n.*37+4618_*37+4751del)
c.139+4618_139+4751del
c.1902+753_1902+886del (n.1902+753_1902+886del)
c.1569+4618_1569+4751del (n.1569+4618_1569+4751del)
c.1602+4618_1602+4751del (n.1602+4618_1602+4751del)
n.2263+753_2263+886del
n.1648+4618_1648+4751del
n.1714+4618_1714+4751del
n.1866+753_1866+886del
n.1622+4618_1622+4751del
gnomAD v4
Xg.38286257_38286334dupCA2580100884RPGRc.953+1546_953+1623dup
n.1826+4640_1826+4717dup
c.1905+775_1905+852dup (n.1905+775_1905+852dup)
c.1572+4640_1572+4717dup (n.1572+4640_1572+4717dup)
c.1386+4640_1386+4717dup (n.1386+4640_1386+4717dup)
c.1719+775_1719+852dup (n.1719+775_1719+852dup)
c.2680_2757dup (p.Gly919_Lys920insGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGly)
c.*101+775_*101+852dup (n.*101+775_*101+852dup)
c.*594+775_*594+852dup (n.*594+775_*594+852dup)
c.2520+775_2520+852dup (n.2520+775_2520+852dup)
c.172-379864_172-379787dup (n.172-379864_172-379787dup)
c.*37+4640_*37+4717dup (n.*37+4640_*37+4717dup)
c.139+4640_139+4717dup
c.1902+775_1902+852dup (n.1902+775_1902+852dup)
c.1569+4640_1569+4717dup (n.1569+4640_1569+4717dup)
c.1602+4640_1602+4717dup (n.1602+4640_1602+4717dup)
n.2263+775_2263+852dup
n.1648+4640_1648+4717dup
n.1714+4640_1714+4717dup
n.1866+775_1866+852dup
n.1622+4640_1622+4717dup
ClinVar
Xg.38286314_38286364dupCA2580616978RPGRc.953+1573_953+1623dup
n.1826+4667_1826+4717dup
c.1905+802_1905+852dup (n.1905+802_1905+852dup)
c.1572+4667_1572+4717dup (n.1572+4667_1572+4717dup)
c.1386+4667_1386+4717dup (n.1386+4667_1386+4717dup)
c.1719+802_1719+852dup (n.1719+802_1719+852dup)
c.2707_2757dup (p.Gly919_Lys920insGluGlyGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGly)
c.*101+802_*101+852dup (n.*101+802_*101+852dup)
c.*594+802_*594+852dup (n.*594+802_*594+852dup)
c.2520+802_2520+852dup (n.2520+802_2520+852dup)
c.172-379807_172-379757dup (n.172-379807_172-379757dup)
c.*37+4667_*37+4717dup (n.*37+4667_*37+4717dup)
c.139+4667_139+4717dup
c.1902+802_1902+852dup (n.1902+802_1902+852dup)
c.1569+4667_1569+4717dup (n.1569+4667_1569+4717dup)
c.1602+4667_1602+4717dup (n.1602+4667_1602+4717dup)
n.2263+802_2263+852dup
n.1648+4667_1648+4717dup
n.1714+4667_1714+4717dup
n.1866+802_1866+852dup
n.1622+4667_1622+4717dup
ClinVar
Xg.38286314_38286364delCA2580616979RPGRc.953+1573_953+1623del
n.1826+4667_1826+4717del
c.1905+802_1905+852del (n.1905+802_1905+852del)
c.1572+4667_1572+4717del (n.1572+4667_1572+4717del)
c.1386+4667_1386+4717del (n.1386+4667_1386+4717del)
c.1719+802_1719+852del (n.1719+802_1719+852del)
c.2707_2757del (p.Glu903_Gly919del)
c.*101+802_*101+852del (n.*101+802_*101+852del)
c.*594+802_*594+852del (n.*594+802_*594+852del)
c.2520+802_2520+852del (n.2520+802_2520+852del)
c.172-379807_172-379757del (n.172-379807_172-379757del)
c.*37+4667_*37+4717del (n.*37+4667_*37+4717del)
c.139+4667_139+4717del
c.1902+802_1902+852del (n.1902+802_1902+852del)
c.1569+4667_1569+4717del (n.1569+4667_1569+4717del)
c.1602+4667_1602+4717del (n.1602+4667_1602+4717del)
n.2263+802_2263+852del
n.1648+4667_1648+4717del
n.1714+4667_1714+4717del
n.1866+802_1866+852del
n.1622+4667_1622+4717del
ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286308_38286334dupCA2693439051RPGRc.953+1560_953+1586dup
n.1826+4654_1826+4680dup
c.1905+789_1905+815dup (n.1905+789_1905+815dup)
c.1572+4654_1572+4680dup (n.1572+4654_1572+4680dup)
c.1386+4654_1386+4680dup (n.1386+4654_1386+4680dup)
c.1719+789_1719+815dup (n.1719+789_1719+815dup)
c.2694_2720dup (p.Glu907_Gly908insGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu)
c.*101+789_*101+815dup (n.*101+789_*101+815dup)
c.*594+789_*594+815dup (n.*594+789_*594+815dup)
c.2520+789_2520+815dup (n.2520+789_2520+815dup)
c.172-379813_172-379787dup (n.172-379813_172-379787dup)
c.*37+4654_*37+4680dup (n.*37+4654_*37+4680dup)
c.139+4654_139+4680dup
c.1902+789_1902+815dup (n.1902+789_1902+815dup)
c.1569+4654_1569+4680dup (n.1569+4654_1569+4680dup)
c.1602+4654_1602+4680dup (n.1602+4654_1602+4680dup)
n.2263+789_2263+815dup
n.1648+4654_1648+4680dup
n.1714+4654_1714+4680dup
n.1866+789_1866+815dup
n.1622+4654_1622+4680dup
ClinVar gnomAD v4
Xg.38286308_38286334delCA10385251RPGRc.953+1560_953+1586del
n.1826+4654_1826+4680del
c.1905+789_1905+815del (n.1905+789_1905+815del)
c.1572+4654_1572+4680del (n.1572+4654_1572+4680del)
c.1386+4654_1386+4680del (n.1386+4654_1386+4680del)
c.1719+789_1719+815del (n.1719+789_1719+815del)
c.2694_2720del (p.Glu899_Glu907del)
c.*101+789_*101+815del (n.*101+789_*101+815del)
c.*594+789_*594+815del (n.*594+789_*594+815del)
c.2520+789_2520+815del (n.2520+789_2520+815del)
c.172-379813_172-379787del (n.172-379813_172-379787del)
c.*37+4654_*37+4680del (n.*37+4654_*37+4680del)
c.139+4654_139+4680del
c.1902+789_1902+815del (n.1902+789_1902+815del)
c.1569+4654_1569+4680del (n.1569+4654_1569+4680del)
c.1602+4654_1602+4680del (n.1602+4654_1602+4680del)
n.2263+789_2263+815del
n.1648+4654_1648+4680del
n.1714+4654_1714+4680del
n.1866+789_1866+815del
n.1622+4654_1622+4680del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286305_38286334delCA2693439057RPGRc.953+1533_953+1562del
n.1826+4627_1826+4656del
c.1905+762_1905+791del (n.1905+762_1905+791del)
c.1572+4627_1572+4656del (n.1572+4627_1572+4656del)
c.1386+4627_1386+4656del (n.1386+4627_1386+4656del)
c.1719+762_1719+791del (n.1719+762_1719+791del)
c.2667_2696del (p.Glu890_Glu899del)
c.*101+762_*101+791del (n.*101+762_*101+791del)
c.*594+762_*594+791del (n.*594+762_*594+791del)
c.2520+762_2520+791del (n.2520+762_2520+791del)
c.172-379816_172-379787del (n.172-379816_172-379787del)
c.*37+4627_*37+4656del (n.*37+4627_*37+4656del)
c.139+4627_139+4656del
c.1902+762_1902+791del (n.1902+762_1902+791del)
c.1569+4627_1569+4656del (n.1569+4627_1569+4656del)
c.1602+4627_1602+4656del (n.1602+4627_1602+4656del)
n.2263+762_2263+791del
n.1648+4627_1648+4656del
n.1714+4627_1714+4656del
n.1866+762_1866+791del
n.1622+4627_1622+4656del
gnomAD v4
Xg.38286335_38286358dupCA10385253RPGRc.953+1536_953+1559dup
n.1826+4630_1826+4653dup
c.1905+765_1905+788dup (n.1905+765_1905+788dup)
c.1572+4630_1572+4653dup (n.1572+4630_1572+4653dup)
c.1386+4630_1386+4653dup (n.1386+4630_1386+4653dup)
c.1719+765_1719+788dup (n.1719+765_1719+788dup)
c.2670_2693dup (p.Glu898_Glu899insGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu)
c.*101+765_*101+788dup (n.*101+765_*101+788dup)
c.*594+765_*594+788dup (n.*594+765_*594+788dup)
c.2520+765_2520+788dup (n.2520+765_2520+788dup)
c.172-379786_172-379763dup (n.172-379786_172-379763dup)
c.*37+4630_*37+4653dup (n.*37+4630_*37+4653dup)
c.139+4630_139+4653dup
c.1902+765_1902+788dup (n.1902+765_1902+788dup)
c.1569+4630_1569+4653dup (n.1569+4630_1569+4653dup)
c.1602+4630_1602+4653dup (n.1602+4630_1602+4653dup)
n.2263+765_2263+788dup
n.1648+4630_1648+4653dup
n.1714+4630_1714+4653dup
n.1866+765_1866+788dup
n.1622+4630_1622+4653dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286335_38286358delCA2580616982RPGRc.953+1536_953+1559del
n.1826+4630_1826+4653del
c.1905+765_1905+788del (n.1905+765_1905+788del)
c.1572+4630_1572+4653del (n.1572+4630_1572+4653del)
c.1386+4630_1386+4653del (n.1386+4630_1386+4653del)
c.1719+765_1719+788del (n.1719+765_1719+788del)
c.2670_2693del (p.Gly891_Glu898del)
c.*101+765_*101+788del (n.*101+765_*101+788del)
c.*594+765_*594+788del (n.*594+765_*594+788del)
c.2520+765_2520+788del (n.2520+765_2520+788del)
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ClinVar gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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n.2263+767_2263+769del
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c.1719+761_1719+767delinsAGGAAGG (n.1719+761_1719+767delinsAGGAAGG)
c.2666_2672delinsAGGAAGG (p.Glu889=)
c.*101+761_*101+767delinsAGGAAGG (n.*101+761_*101+767delinsAGGAAGG)
c.*594+761_*594+767delinsAGGAAGG (n.*594+761_*594+767delinsAGGAAGG)
c.2520+761_2520+767delinsAGGAAGG (n.2520+761_2520+767delinsAGGAAGG)
c.172-379794_172-379788delinsCCTTCCT (n.172-379794_172-379788delinsCCTTCCT)
c.*37+4626_*37+4632delinsAGGAAGG (n.*37+4626_*37+4632delinsAGGAAGG)
c.139+4626_139+4632delinsAGGAAGG
c.1902+761_1902+767delinsAGGAAGG (n.1902+761_1902+767delinsAGGAAGG)
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n.2263+761_2263+767delinsAGGAAGG
n.1648+4626_1648+4632delinsAGGAAGG
n.1714+4626_1714+4632delinsAGGAAGG
n.1866+761_1866+767delinsAGGAAGG
n.1622+4626_1622+4632delinsAGGAAGG
Xg.38286328_38286329delCA1132420309RPGRc.953+1536_953+1537del
n.1826+4630_1826+4631del
c.1905+765_1905+766del (n.1905+765_1905+766del)
c.1572+4630_1572+4631del (n.1572+4630_1572+4631del)
c.1386+4630_1386+4631del (n.1386+4630_1386+4631del)
c.1719+765_1719+766del (n.1719+765_1719+766del)
c.2670_2671del (p.Gly891ArgfsTer?)
c.*101+765_*101+766del (n.*101+765_*101+766del)
c.*594+765_*594+766del (n.*594+765_*594+766del)
c.2520+765_2520+766del (n.2520+765_2520+766del)
c.172-379793_172-379792del (n.172-379793_172-379792del)
c.*37+4630_*37+4631del (n.*37+4630_*37+4631del)
c.139+4630_139+4631del
c.1902+765_1902+766del (n.1902+765_1902+766del)
c.1569+4630_1569+4631del (n.1569+4630_1569+4631del)
c.1602+4630_1602+4631del (n.1602+4630_1602+4631del)
n.2263+765_2263+766del
n.1648+4630_1648+4631del
n.1714+4630_1714+4631del
n.1866+765_1866+766del
n.1622+4630_1622+4631del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286328_38286329delinsCTCA2424844607RPGRc.953+1536_953+1537delinsAG
n.1826+4630_1826+4631delinsAG
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c.1719+765_1719+766delinsAG (n.1719+765_1719+766delinsAG)
c.2670_2671delinsAG (p.Glu890=)
c.*101+765_*101+766delinsAG (n.*101+765_*101+766delinsAG)
c.*594+765_*594+766delinsAG (n.*594+765_*594+766delinsAG)
c.2520+765_2520+766delinsAG (n.2520+765_2520+766delinsAG)
c.172-379793_172-379792delinsCT (n.172-379793_172-379792delinsCT)
c.*37+4630_*37+4631delinsAG (n.*37+4630_*37+4631delinsAG)
c.139+4630_139+4631delinsAG
c.1902+765_1902+766delinsAG (n.1902+765_1902+766delinsAG)
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c.1602+4630_1602+4631delinsAG (n.1602+4630_1602+4631delinsAG)
n.2263+765_2263+766delinsAG
n.1648+4630_1648+4631delinsAG
n.1714+4630_1714+4631delinsAG
n.1866+765_1866+766delinsAG
n.1622+4630_1622+4631delinsAG
Xg.38286329_38286331delCA645616660RPGRc.953+1535_953+1537del
n.1826+4629_1826+4631del
c.1905+764_1905+766del (n.1905+764_1905+766del)
c.1572+4629_1572+4631del (n.1572+4629_1572+4631del)
c.1386+4629_1386+4631del (n.1386+4629_1386+4631del)
c.1719+764_1719+766del (n.1719+764_1719+766del)
c.2669_2671del (p.Glu890del)
c.*101+764_*101+766del (n.*101+764_*101+766del)
c.*594+764_*594+766del (n.*594+764_*594+766del)
c.2520+764_2520+766del (n.2520+764_2520+766del)
c.172-379792_172-379790del (n.172-379792_172-379790del)
c.*37+4629_*37+4631del (n.*37+4629_*37+4631del)
c.139+4629_139+4631del
c.1902+764_1902+766del (n.1902+764_1902+766del)
c.1569+4629_1569+4631del (n.1569+4629_1569+4631del)
c.1602+4629_1602+4631del (n.1602+4629_1602+4631del)
n.2263+764_2263+766del
n.1648+4629_1648+4631del
n.1714+4629_1714+4631del
n.1866+764_1866+766del
n.1622+4629_1622+4631del
dbSNP COSMIC
Xg.38286332_38286337delCA2424844606RPGRc.953+1532_953+1537del
n.1826+4626_1826+4631del
c.1905+761_1905+766del (n.1905+761_1905+766del)
c.1572+4626_1572+4631del (n.1572+4626_1572+4631del)
c.1386+4626_1386+4631del (n.1386+4626_1386+4631del)
c.1719+761_1719+766del (n.1719+761_1719+766del)
c.2666_2671del (p.Glu889_Glu890del)
c.*101+761_*101+766del (n.*101+761_*101+766del)
c.*594+761_*594+766del (n.*594+761_*594+766del)
c.2520+761_2520+766del (n.2520+761_2520+766del)
c.172-379789_172-379784del (n.172-379789_172-379784del)
c.*37+4626_*37+4631del (n.*37+4626_*37+4631del)
c.139+4626_139+4631del
c.1902+761_1902+766del (n.1902+761_1902+766del)
c.1569+4626_1569+4631del (n.1569+4626_1569+4631del)
c.1602+4626_1602+4631del (n.1602+4626_1602+4631del)
n.2263+761_2263+766del
n.1648+4626_1648+4631del
n.1714+4626_1714+4631del
n.1866+761_1866+766del
n.1622+4626_1622+4631del
ClinVar dbSNP
Xg.38286329T>ACA412730072RPGRc.953+1536A>T
n.1826+4630A>T
c.1905+765A>T (n.1905+765A>T)
c.1572+4630A>T (n.1572+4630A>T)
c.1386+4630A>T (n.1386+4630A>T)
c.1719+765A>T (n.1719+765A>T)
c.2670A>T (p.Glu890Asp)
c.*101+765A>T (n.*101+765A>T)
c.*594+765A>T (n.*594+765A>T)
c.2520+765A>T (n.2520+765A>T)
c.172-379792T>A (n.172-379792T>A)
c.*37+4630A>T (n.*37+4630A>T)
c.139+4630A>T
c.1902+765A>T (n.1902+765A>T)
c.1569+4630A>T (n.1569+4630A>T)
c.1602+4630A>T (n.1602+4630A>T)
n.2263+765A>T
n.1648+4630A>T
n.1714+4630A>T
n.1866+765A>T
n.1622+4630A>T
Xg.38286329T>CCA515708836RPGRc.953+1536A>G
n.1826+4630A>G
c.1905+765A>G (n.1905+765A>G)
c.1572+4630A>G (n.1572+4630A>G)
c.1386+4630A>G (n.1386+4630A>G)
c.1719+765A>G (n.1719+765A>G)
c.2670A>G (p.Glu890=)
c.*101+765A>G (n.*101+765A>G)
c.*594+765A>G (n.*594+765A>G)
c.2520+765A>G (n.2520+765A>G)
c.172-379792T>C (n.172-379792T>C)
c.*37+4630A>G (n.*37+4630A>G)
c.139+4630A>G
c.1902+765A>G (n.1902+765A>G)
c.1569+4630A>G (n.1569+4630A>G)
c.1602+4630A>G (n.1602+4630A>G)
n.2263+765A>G
n.1648+4630A>G
n.1714+4630A>G
n.1866+765A>G
n.1622+4630A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286329T>GCA412730073RPGRc.953+1536A>C
n.1826+4630A>C
c.1905+765A>C (n.1905+765A>C)
c.1572+4630A>C (n.1572+4630A>C)
c.1386+4630A>C (n.1386+4630A>C)
c.1719+765A>C (n.1719+765A>C)
c.2670A>C (p.Glu890Asp)
c.*101+765A>C (n.*101+765A>C)
c.*594+765A>C (n.*594+765A>C)
c.2520+765A>C (n.2520+765A>C)
c.172-379792T>G (n.172-379792T>G)
c.*37+4630A>C (n.*37+4630A>C)
c.139+4630A>C
c.1902+765A>C (n.1902+765A>C)
c.1569+4630A>C (n.1569+4630A>C)
c.1602+4630A>C (n.1602+4630A>C)
n.2263+765A>C
n.1648+4630A>C
n.1714+4630A>C
n.1866+765A>C
n.1622+4630A>C
gnomAD v4
Xg.38286329T=CA2424844608RPGRc.953+1536A=
n.1826+4630A=
c.1905+765A= (n.1905+765A=)
c.1572+4630A= (n.1572+4630A=)
c.1386+4630A= (n.1386+4630A=)
c.1719+765A= (n.1719+765A=)
c.2670A= (p.Glu890=)
c.*101+765A= (n.*101+765A=)
c.*594+765A= (n.*594+765A=)
c.2520+765A= (n.2520+765A=)
c.172-379792T= (n.172-379792T=)
c.*37+4630A= (n.*37+4630A=)
c.139+4630A=
c.1902+765A= (n.1902+765A=)
c.1569+4630A= (n.1569+4630A=)
c.1602+4630A= (n.1602+4630A=)
n.2263+765A=
n.1648+4630A=
n.1714+4630A=
n.1866+765A=
n.1622+4630A=
Xg.38286330delCA327915599RPGRc.953+1536del
n.1826+4630del
c.1905+765del (n.1905+765del)
c.1572+4630del (n.1572+4630del)
c.1386+4630del (n.1386+4630del)
c.1719+765del (n.1719+765del)
c.2670del (p.Gly891GlufsTer?)
c.*101+765del (n.*101+765del)
c.*594+765del (n.*594+765del)
c.2520+765del (n.2520+765del)
c.172-379791del (n.172-379791del)
c.*37+4630del (n.*37+4630del)
c.139+4630del
c.1902+765del (n.1902+765del)
c.1569+4630del (n.1569+4630del)
c.1602+4630del (n.1602+4630del)
n.2263+765del
n.1648+4630del
n.1714+4630del
n.1866+765del
n.1622+4630del
dbSNP
Xg.38286329_38286332delinsTTCCCA2424844609RPGRc.953+1533_953+1536delinsGGAA
n.1826+4627_1826+4630delinsGGAA
c.1905+762_1905+765delinsGGAA (n.1905+762_1905+765delinsGGAA)
c.1572+4627_1572+4630delinsGGAA (n.1572+4627_1572+4630delinsGGAA)
c.1386+4627_1386+4630delinsGGAA (n.1386+4627_1386+4630delinsGGAA)
c.1719+762_1719+765delinsGGAA (n.1719+762_1719+765delinsGGAA)
c.2667_2670delinsGGAA (p.Glu889=)
c.*101+762_*101+765delinsGGAA (n.*101+762_*101+765delinsGGAA)
c.*594+762_*594+765delinsGGAA (n.*594+762_*594+765delinsGGAA)
c.2520+762_2520+765delinsGGAA (n.2520+762_2520+765delinsGGAA)
c.172-379792_172-379789delinsTTCC (n.172-379792_172-379789delinsTTCC)
c.*37+4627_*37+4630delinsGGAA (n.*37+4627_*37+4630delinsGGAA)
c.139+4627_139+4630delinsGGAA
c.1902+762_1902+765delinsGGAA (n.1902+762_1902+765delinsGGAA)
c.1569+4627_1569+4630delinsGGAA (n.1569+4627_1569+4630delinsGGAA)
c.1602+4627_1602+4630delinsGGAA (n.1602+4627_1602+4630delinsGGAA)
n.2263+762_2263+765delinsGGAA
n.1648+4627_1648+4630delinsGGAA
n.1714+4627_1714+4630delinsGGAA
n.1866+762_1866+765delinsGGAA
n.1622+4627_1622+4630delinsGGAA
Xg.38286329_38286330insCCCCA2424844611RPGRc.953+1535_953+1536insGGG
n.1826+4629_1826+4630insGGG
c.1905+764_1905+765insGGG (n.1905+764_1905+765insGGG)
c.1572+4629_1572+4630insGGG (n.1572+4629_1572+4630insGGG)
c.1386+4629_1386+4630insGGG (n.1386+4629_1386+4630insGGG)
c.1719+764_1719+765insGGG (n.1719+764_1719+765insGGG)
c.2669_2670insGGG (p.Glu890_Gly891insGly)
c.*101+764_*101+765insGGG (n.*101+764_*101+765insGGG)
c.*594+764_*594+765insGGG (n.*594+764_*594+765insGGG)
c.2520+764_2520+765insGGG (n.2520+764_2520+765insGGG)
c.172-379792_172-379791insCCC (n.172-379792_172-379791insCCC)
c.*37+4629_*37+4630insGGG (n.*37+4629_*37+4630insGGG)
c.139+4629_139+4630insGGG
c.1902+764_1902+765insGGG (n.1902+764_1902+765insGGG)
c.1569+4629_1569+4630insGGG (n.1569+4629_1569+4630insGGG)
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n.2263+764_2263+765insGGG
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n.1714+4629_1714+4630insGGG
n.1866+764_1866+765insGGG
n.1622+4629_1622+4630insGGG
dbSNP
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dbSNP
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n.2263+764A=
n.1648+4629A=
n.1714+4629A=
n.1866+764A=
n.1622+4629A=
Xg.38286331_38286332insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCA2693439064RPGRc.953+1535_953+1536insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA
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c.1719+764_1719+765insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1719+764_1719+765insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
c.2669_2670insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (p.Glu890_Gly891insGluGlyGluGlyGluGlyGluGlu)
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gnomAD v4
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c.2667_2669dup (p.Glu890_Gly891insGlu)
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dbSNP
Xg.38286332_38286334delCA10385255RPGRc.953+1533_953+1535del
n.1826+4627_1826+4629del
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n.2263+762_2263+764del
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.38286338_38286364delCA2693439063RPGRc.953+1509_953+1535del
n.1826+4603_1826+4629del
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c.2643_2669del (p.Glu882_Glu890del)
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n.2263+738_2263+764del
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gnomAD v4
Xg.38286331C>ACA412730077RPGRc.953+1534G>T
n.1826+4628G>T
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c.2668G>T (p.Glu890Ter)
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c.2520+763G>T (n.2520+763G>T)
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n.2263+763G>T
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Xg.38286331C=CA2424844613RPGRc.953+1534G=
n.1826+4628G=
c.1905+763G= (n.1905+763G=)
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c.*37+4628G= (n.*37+4628G=)
c.139+4628G=
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n.2263+763G=
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n.1714+4628G=
n.1866+763G=
n.1622+4628G=
Xg.38286331C>GCA412730078RPGRc.953+1534G>C
n.1826+4628G>C
c.1905+763G>C (n.1905+763G>C)
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c.2668G>C (p.Glu890Gln)
c.*101+763G>C (n.*101+763G>C)
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c.172-379790C>G (n.172-379790C>G)
c.*37+4628G>C (n.*37+4628G>C)
c.139+4628G>C
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n.1622+4628G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286331C>TCA412730079RPGRc.953+1534G>A
n.1826+4628G>A
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c.1572+4628G>A (n.1572+4628G>A)
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c.2668G>A (p.Glu890Lys)
c.*101+763G>A (n.*101+763G>A)
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c.2520+763G>A (n.2520+763G>A)
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c.*37+4628G>A (n.*37+4628G>A)
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c.1569+4628G>A (n.1569+4628G>A)
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n.2263+763G>A
n.1648+4628G>A
n.1714+4628G>A
n.1866+763G>A
n.1622+4628G>A
Xg.38286332delCA2573055298RPGRc.953+1534del
n.1826+4628del
c.1905+763del (n.1905+763del)
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c.2668del (p.Glu890LysfsTer?)
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dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2666A>C (p.Glu889Ala)
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n.1826+4626dup
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n.1622+4626dup
Xg.38286334_38286335insCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCA2693439065RPGRc.953+1532_953+1533insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA
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dbSNP gnomAD v4
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n.1826+4579_1826+4626dup
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c.2619_2666dup (p.Glu889_Glu890insGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGlu)
c.*101+714_*101+761dup (n.*101+714_*101+761dup)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1826+4625G=
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c.2665G= (p.Glu889=)
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c.2665G>C (p.Glu889Gln)
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c.139+4625G>C
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c.1569+4625G>C (n.1569+4625G>C)
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n.2263+760G>C
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n.1866+760G>C
n.1622+4625G>C
Xg.38286334C>TCA412730087RPGRc.953+1531G>A
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c.1719+760G>A (n.1719+760G>A)
c.2665G>A (p.Glu889Lys)
c.*101+760G>A (n.*101+760G>A)
c.*594+760G>A (n.*594+760G>A)
c.2520+760G>A (n.2520+760G>A)
c.172-379787C>T (n.172-379787C>T)
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Xg.38286334_38286335insCCCCA1132420345RPGRc.953+1531_953+1532insGGG
n.1826+4625_1826+4626insGGG
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c.*101+760_*101+761insGGG (n.*101+760_*101+761insGGG)
c.*594+760_*594+761insGGG (n.*594+760_*594+761insGGG)
c.2520+760_2520+761insGGG (n.2520+760_2520+761insGGG)
c.172-379787_172-379786insCCC (n.172-379787_172-379786insCCC)
c.*37+4625_*37+4626insGGG (n.*37+4625_*37+4626insGGG)
c.139+4625_139+4626insGGG
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n.2263+760_2263+761insGGG
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gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286334_38286338delinsCTTCTCA2424844617RPGRc.953+1527_953+1531delinsAGAAG
n.1826+4621_1826+4625delinsAGAAG
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c.1719+756_1719+760delinsAGAAG (n.1719+756_1719+760delinsAGAAG)
c.2661_2665delinsAGAAG (p.Gly887=)
c.*101+756_*101+760delinsAGAAG (n.*101+756_*101+760delinsAGAAG)
c.*594+756_*594+760delinsAGAAG (n.*594+756_*594+760delinsAGAAG)
c.2520+756_2520+760delinsAGAAG (n.2520+756_2520+760delinsAGAAG)
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Xg.38286335T>ACA412730088RPGRc.953+1530A>T
n.1826+4624A>T
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c.2664A>T (p.Glu888Asp)
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c.*594+759A>T (n.*594+759A>T)
c.2520+759A>T (n.2520+759A>T)
c.172-379786T>A (n.172-379786T>A)
c.*37+4624A>T (n.*37+4624A>T)
c.139+4624A>T
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n.2263+759A>T
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n.1866+759A>T
n.1622+4624A>T
Xg.38286335T>CCA515708837RPGRc.953+1530A>G
n.1826+4624A>G
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c.2664A>G (p.Glu888=)
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c.*594+759A>G (n.*594+759A>G)
c.2520+759A>G (n.2520+759A>G)
c.172-379786T>C (n.172-379786T>C)
c.*37+4624A>G (n.*37+4624A>G)
c.139+4624A>G
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n.2263+759A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286335T>GCA412730089RPGRc.953+1530A>C
n.1826+4624A>C
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c.2664A>C (p.Glu888Asp)
c.*101+759A>C (n.*101+759A>C)
c.*594+759A>C (n.*594+759A>C)
c.2520+759A>C (n.2520+759A>C)
c.172-379786T>G (n.172-379786T>G)
c.*37+4624A>C (n.*37+4624A>C)
c.139+4624A>C
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n.2263+759A>C
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n.1622+4624A>C
gnomAD v4
Xg.38286335T=CA2424844619RPGRc.953+1530A=
n.1826+4624A=
c.1905+759A= (n.1905+759A=)
c.1572+4624A= (n.1572+4624A=)
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c.2664A= (p.Glu888=)
c.*101+759A= (n.*101+759A=)
c.*594+759A= (n.*594+759A=)
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c.172-379786T= (n.172-379786T=)
c.*37+4624A= (n.*37+4624A=)
c.139+4624A=
c.1902+759A= (n.1902+759A=)
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n.2263+759A=
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n.1714+4624A=
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n.1622+4624A=
Xg.38286335_38286338delCA515708838RPGRc.953+1527_953+1530del
n.1826+4621_1826+4624del
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c.2661_2664del (p.Glu888ArgfsTer?)
c.*101+756_*101+759del (n.*101+756_*101+759del)
c.*594+756_*594+759del (n.*594+756_*594+759del)
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c.172-379786_172-379783del (n.172-379786_172-379783del)
c.*37+4621_*37+4624del (n.*37+4621_*37+4624del)
c.139+4621_139+4624del
c.1902+756_1902+759del (n.1902+756_1902+759del)
c.1569+4621_1569+4624del (n.1569+4621_1569+4624del)
c.1602+4621_1602+4624del (n.1602+4621_1602+4624del)
n.2263+756_2263+759del
n.1648+4621_1648+4624del
n.1714+4621_1714+4624del
n.1866+756_1866+759del
n.1622+4621_1622+4624del
dbSNP
Xg.38286336T>ACA412730090RPGRc.953+1529A>T
n.1826+4623A>T
c.1905+758A>T (n.1905+758A>T)
c.1572+4623A>T (n.1572+4623A>T)
c.1386+4623A>T (n.1386+4623A>T)
c.1719+758A>T (n.1719+758A>T)
c.2663A>T (p.Glu888Val)
c.*101+758A>T (n.*101+758A>T)
c.*594+758A>T (n.*594+758A>T)
c.2520+758A>T (n.2520+758A>T)
c.172-379785T>A (n.172-379785T>A)
c.*37+4623A>T (n.*37+4623A>T)
c.139+4623A>T
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c.1569+4623A>T (n.1569+4623A>T)
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n.2263+758A>T
n.1648+4623A>T
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n.1866+758A>T
n.1622+4623A>T
Xg.38286336T>CCA412730091RPGRc.953+1529A>G
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n.1622+4622G>T
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c.139+4622G>A
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n.1622+4622G>A
Xg.38286337_38286338delinsCTCA2424844621RPGRc.953+1527_953+1528delinsAG
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n.2263+756_2263+757delinsAG
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Xg.38286342_38286345delCA2695232631RPGRc.953+1525_953+1528del
n.1826+4619_1826+4622del
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c.2659_2662del (p.Gly887LysfsTer?)
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c.*594+754_*594+757del (n.*594+754_*594+757del)
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c.172-379779_172-379776del (n.172-379779_172-379776del)
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c.139+4619_139+4622del
c.1902+754_1902+757del (n.1902+754_1902+757del)
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n.2263+754_2263+757del
n.1648+4619_1648+4622del
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Xg.38286338delCA515708841RPGRc.953+1527del
n.1826+4621del
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c.1719+756del (n.1719+756del)
c.2661del (p.Glu888LysfsTer?)
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c.*594+756del (n.*594+756del)
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c.139+4621del
c.1902+756del (n.1902+756del)
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n.2263+756del
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n.1714+4621del
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dbSNP
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c.2661A>T (p.Gly887=)
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c.*37+4621A>T (n.*37+4621A>T)
c.139+4621A>T
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c.1569+4621A>T (n.1569+4621A>T)
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n.2263+756A>T
n.1648+4621A>T
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Xg.38286338T>CCA327915639RPGRc.953+1527A>G
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c.*37+4621A>C (n.*37+4621A>C)
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n.2263+756A>C
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dbSNP gnomAD v4
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c.1602+4621A= (n.1602+4621A=)
n.2263+756A=
n.1648+4621A=
n.1714+4621A=
n.1866+756A=
n.1622+4621A=
Xg.38286339C>ACA412730100RPGRc.953+1526G>T
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c.1386+4620G>T (n.1386+4620G>T)
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c.*101+755G>T (n.*101+755G>T)
c.*594+755G>T (n.*594+755G>T)
c.2520+755G>T (n.2520+755G>T)
c.172-379782C>A (n.172-379782C>A)
c.*37+4620G>T (n.*37+4620G>T)
c.139+4620G>T
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Xg.38286339C>TCA412730098RPGRc.953+1526G>A
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ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
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c.139+4620del
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c.139+4594_139+4620del
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gnomAD v4
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Xg.38286340C>GCA412730102RPGRc.953+1525G>C
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c.*37+4618G>T (n.*37+4618G>T)
c.139+4618G>T
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n.2263+753G>T
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Xg.38286341C>GCA412730105RPGRc.953+1524G>C
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c.172-379780C>G (n.172-379780C>G)
c.*37+4618G>C (n.*37+4618G>C)
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c.*594+753G>A (n.*594+753G>A)
c.2520+753G>A (n.2520+753G>A)
c.172-379780C>T (n.172-379780C>T)
c.*37+4618G>A (n.*37+4618G>A)
c.139+4618G>A
c.1902+753G>A (n.1902+753G>A)
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Xg.38286342T>CCA412730107RPGRc.953+1523A>G
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c.139+4617A>G
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dbSNP
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c.*37+4617A>C (n.*37+4617A>C)
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n.1648+4617A=
n.1714+4617A=
n.1866+752A=
n.1622+4617A=
Xg.38286342dupCA2820486555RPGRc.953+1523dup
n.1826+4617dup
c.1905+752dup (n.1905+752dup)
c.1572+4617dup (n.1572+4617dup)
c.1386+4617dup (n.1386+4617dup)
c.1719+752dup (n.1719+752dup)
c.2657dup (p.Glu888ArgfsTer?)
c.*101+752dup (n.*101+752dup)
c.*594+752dup (n.*594+752dup)
c.2520+752dup (n.2520+752dup)
c.172-379779dup (n.172-379779dup)
c.*37+4617dup (n.*37+4617dup)
c.139+4617dup
c.1902+752dup (n.1902+752dup)
c.1569+4617dup (n.1569+4617dup)
c.1602+4617dup (n.1602+4617dup)
n.2263+752dup
n.1648+4617dup
n.1714+4617dup
n.1866+752dup
n.1622+4617dup
Xg.38286342_38286344delinsTCCCA2424844624RPGRc.953+1521_953+1523delinsGGA
n.1826+4615_1826+4617delinsGGA
c.1905+750_1905+752delinsGGA (n.1905+750_1905+752delinsGGA)
c.1572+4615_1572+4617delinsGGA (n.1572+4615_1572+4617delinsGGA)
c.1386+4615_1386+4617delinsGGA (n.1386+4615_1386+4617delinsGGA)
c.1719+750_1719+752delinsGGA (n.1719+750_1719+752delinsGGA)
c.2655_2657delinsGGA (p.Gly885=)
c.*101+750_*101+752delinsGGA (n.*101+750_*101+752delinsGGA)
c.*594+750_*594+752delinsGGA (n.*594+750_*594+752delinsGGA)
c.2520+750_2520+752delinsGGA (n.2520+750_2520+752delinsGGA)
c.172-379779_172-379777delinsTCC (n.172-379779_172-379777delinsTCC)
c.*37+4615_*37+4617delinsGGA (n.*37+4615_*37+4617delinsGGA)
c.139+4615_139+4617delinsGGA
c.1902+750_1902+752delinsGGA (n.1902+750_1902+752delinsGGA)
c.1569+4615_1569+4617delinsGGA (n.1569+4615_1569+4617delinsGGA)
c.1602+4615_1602+4617delinsGGA (n.1602+4615_1602+4617delinsGGA)
n.2263+750_2263+752delinsGGA
n.1648+4615_1648+4617delinsGGA
n.1714+4615_1714+4617delinsGGA
n.1866+750_1866+752delinsGGA
n.1622+4615_1622+4617delinsGGA
Xg.38286343C>ACA412730111RPGRc.953+1522G>T
n.1826+4616G>T
c.1905+751G>T (n.1905+751G>T)
c.1572+4616G>T (n.1572+4616G>T)
c.1386+4616G>T (n.1386+4616G>T)
c.1719+751G>T (n.1719+751G>T)
c.2656G>T (p.Glu886Ter)
c.*101+751G>T (n.*101+751G>T)
c.*594+751G>T (n.*594+751G>T)
c.2520+751G>T (n.2520+751G>T)
c.172-379778C>A (n.172-379778C>A)
c.*37+4616G>T (n.*37+4616G>T)
c.139+4616G>T
c.1902+751G>T (n.1902+751G>T)
c.1569+4616G>T (n.1569+4616G>T)
c.1602+4616G>T (n.1602+4616G>T)
n.2263+751G>T
n.1648+4616G>T
n.1714+4616G>T
n.1866+751G>T
n.1622+4616G>T
Xg.38286343C>GCA412730110RPGRc.953+1522G>C
n.1826+4616G>C
c.1905+751G>C (n.1905+751G>C)
c.1572+4616G>C (n.1572+4616G>C)
c.1386+4616G>C (n.1386+4616G>C)
c.1719+751G>C (n.1719+751G>C)
c.2656G>C (p.Glu886Gln)
c.*101+751G>C (n.*101+751G>C)
c.*594+751G>C (n.*594+751G>C)
c.2520+751G>C (n.2520+751G>C)
c.172-379778C>G (n.172-379778C>G)
c.*37+4616G>C (n.*37+4616G>C)
c.139+4616G>C
c.1902+751G>C (n.1902+751G>C)
c.1569+4616G>C (n.1569+4616G>C)
c.1602+4616G>C (n.1602+4616G>C)
n.2263+751G>C
n.1648+4616G>C
n.1714+4616G>C
n.1866+751G>C
n.1622+4616G>C
gnomAD v4
Xg.38286343C>TCA412730109RPGRc.953+1522G>A
n.1826+4616G>A
c.1905+751G>A (n.1905+751G>A)
c.1572+4616G>A (n.1572+4616G>A)
c.1386+4616G>A (n.1386+4616G>A)
c.1719+751G>A (n.1719+751G>A)
c.2656G>A (p.Glu886Lys)
c.*101+751G>A (n.*101+751G>A)
c.*594+751G>A (n.*594+751G>A)
c.2520+751G>A (n.2520+751G>A)
c.172-379778C>T (n.172-379778C>T)
c.*37+4616G>A (n.*37+4616G>A)
c.139+4616G>A
c.1902+751G>A (n.1902+751G>A)
c.1569+4616G>A (n.1569+4616G>A)
c.1602+4616G>A (n.1602+4616G>A)
n.2263+751G>A
n.1648+4616G>A
n.1714+4616G>A
n.1866+751G>A
n.1622+4616G>A
Xg.38286345_38286346delCA916083886RPGRc.953+1521_953+1522del
n.1826+4615_1826+4616del
c.1905+750_1905+751del (n.1905+750_1905+751del)
c.1572+4615_1572+4616del (n.1572+4615_1572+4616del)
c.1386+4615_1386+4616del (n.1386+4615_1386+4616del)
c.1719+750_1719+751del (n.1719+750_1719+751del)
c.2655_2656del (p.Glu886GlyfsTer?)
c.*101+750_*101+751del (n.*101+750_*101+751del)
c.*594+750_*594+751del (n.*594+750_*594+751del)
c.2520+750_2520+751del (n.2520+750_2520+751del)
c.172-379776_172-379775del (n.172-379776_172-379775del)
c.*37+4615_*37+4616del (n.*37+4615_*37+4616del)
c.139+4615_139+4616del
c.1902+750_1902+751del (n.1902+750_1902+751del)
c.1569+4615_1569+4616del (n.1569+4615_1569+4616del)
c.1602+4615_1602+4616del (n.1602+4615_1602+4616del)
n.2263+750_2263+751del
n.1648+4615_1648+4616del
n.1714+4615_1714+4616del
n.1866+750_1866+751del
n.1622+4615_1622+4616del
ClinVar dbSNP
Xg.38286344C>ACA515708843RPGRc.953+1521G>T
n.1826+4615G>T
c.1905+750G>T (n.1905+750G>T)
c.1572+4615G>T (n.1572+4615G>T)
c.1386+4615G>T (n.1386+4615G>T)
c.1719+750G>T (n.1719+750G>T)
c.2655G>T (p.Gly885=)
c.*101+750G>T (n.*101+750G>T)
c.*594+750G>T (n.*594+750G>T)
c.2520+750G>T (n.2520+750G>T)
c.172-379777C>A (n.172-379777C>A)
c.*37+4615G>T (n.*37+4615G>T)
c.139+4615G>T
c.1902+750G>T (n.1902+750G>T)
c.1569+4615G>T (n.1569+4615G>T)
c.1602+4615G>T (n.1602+4615G>T)
n.2263+750G>T
n.1648+4615G>T
n.1714+4615G>T
n.1866+750G>T
n.1622+4615G>T
Xg.38286344C=CA2424844625RPGRc.953+1521G=
n.1826+4615G=
c.1905+750G= (n.1905+750G=)
c.1572+4615G= (n.1572+4615G=)
c.1386+4615G= (n.1386+4615G=)
c.1719+750G= (n.1719+750G=)
c.2655G= (p.Gly885=)
c.*101+750G= (n.*101+750G=)
c.*594+750G= (n.*594+750G=)
c.2520+750G= (n.2520+750G=)
c.172-379777C= (n.172-379777C=)
c.*37+4615G= (n.*37+4615G=)
c.139+4615G=
c.1902+750G= (n.1902+750G=)
c.1569+4615G= (n.1569+4615G=)
c.1602+4615G= (n.1602+4615G=)
n.2263+750G=
n.1648+4615G=
n.1714+4615G=
n.1866+750G=
n.1622+4615G=
Xg.38286344C>GCA515708844RPGRc.953+1521G>C
n.1826+4615G>C
c.1905+750G>C (n.1905+750G>C)
c.1572+4615G>C (n.1572+4615G>C)
c.1386+4615G>C (n.1386+4615G>C)
c.1719+750G>C (n.1719+750G>C)
c.2655G>C (p.Gly885=)
c.*101+750G>C (n.*101+750G>C)
c.*594+750G>C (n.*594+750G>C)
c.2520+750G>C (n.2520+750G>C)
c.172-379777C>G (n.172-379777C>G)
c.*37+4615G>C (n.*37+4615G>C)
c.139+4615G>C
c.1902+750G>C (n.1902+750G>C)
c.1569+4615G>C (n.1569+4615G>C)
c.1602+4615G>C (n.1602+4615G>C)
n.2263+750G>C
n.1648+4615G>C
n.1714+4615G>C
n.1866+750G>C
n.1622+4615G>C
Xg.38286344C>TCA515708845RPGRc.953+1521G>A
n.1826+4615G>A
c.1905+750G>A (n.1905+750G>A)
c.1572+4615G>A (n.1572+4615G>A)
c.1386+4615G>A (n.1386+4615G>A)
c.1719+750G>A (n.1719+750G>A)
c.2655G>A (p.Gly885=)
c.*101+750G>A (n.*101+750G>A)
c.*594+750G>A (n.*594+750G>A)
c.2520+750G>A (n.2520+750G>A)
c.172-379777C>T (n.172-379777C>T)
c.*37+4615G>A (n.*37+4615G>A)
c.139+4615G>A
c.1902+750G>A (n.1902+750G>A)
c.1569+4615G>A (n.1569+4615G>A)
c.1602+4615G>A (n.1602+4615G>A)
n.2263+750G>A
n.1648+4615G>A
n.1714+4615G>A
n.1866+750G>A
n.1622+4615G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286377_38286463delCA1132420355RPGRc.953+1435_953+1521del
n.1826+4529_1826+4615del
c.1905+664_1905+750del (n.1905+664_1905+750del)
c.1572+4529_1572+4615del (n.1572+4529_1572+4615del)
c.1386+4529_1386+4615del (n.1386+4529_1386+4615del)
c.1719+664_1719+750del (n.1719+664_1719+750del)
c.2569_2655del (p.Lys857_Gly885del)
c.*101+664_*101+750del (n.*101+664_*101+750del)
c.*594+664_*594+750del (n.*594+664_*594+750del)
c.2520+664_2520+750del (n.2520+664_2520+750del)
c.172-379744_172-379658del (n.172-379744_172-379658del)
c.*37+4529_*37+4615del (n.*37+4529_*37+4615del)
c.139+4529_139+4615del
c.1902+664_1902+750del (n.1902+664_1902+750del)
c.1569+4529_1569+4615del (n.1569+4529_1569+4615del)
c.1602+4529_1602+4615del (n.1602+4529_1602+4615del)
n.2263+664_2263+750del
n.1648+4529_1648+4615del
n.1714+4529_1714+4615del
n.1866+664_1866+750del
n.1622+4529_1622+4615del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286345C>ACA412730112RPGRc.953+1520G>T
n.1826+4614G>T
c.1905+749G>T (n.1905+749G>T)
c.1572+4614G>T (n.1572+4614G>T)
c.1386+4614G>T (n.1386+4614G>T)
c.1719+749G>T (n.1719+749G>T)
c.2654G>T (p.Gly885Val)
c.*101+749G>T (n.*101+749G>T)
c.*594+749G>T (n.*594+749G>T)
c.2520+749G>T (n.2520+749G>T)
c.172-379776C>A (n.172-379776C>A)
c.*37+4614G>T (n.*37+4614G>T)
c.139+4614G>T
c.1902+749G>T (n.1902+749G>T)
c.1569+4614G>T (n.1569+4614G>T)
c.1602+4614G>T (n.1602+4614G>T)
n.2263+749G>T
n.1648+4614G>T
n.1714+4614G>T
n.1866+749G>T
n.1622+4614G>T
Xg.38286345C=CA2424844626RPGRc.953+1520G=
n.1826+4614G=
c.1905+749G= (n.1905+749G=)
c.1572+4614G= (n.1572+4614G=)
c.1386+4614G= (n.1386+4614G=)
c.1719+749G= (n.1719+749G=)
c.2654G= (p.Gly885=)
c.*101+749G= (n.*101+749G=)
c.*594+749G= (n.*594+749G=)
c.2520+749G= (n.2520+749G=)
c.172-379776C= (n.172-379776C=)
c.*37+4614G= (n.*37+4614G=)
c.139+4614G=
c.1902+749G= (n.1902+749G=)
c.1569+4614G= (n.1569+4614G=)
c.1602+4614G= (n.1602+4614G=)
n.2263+749G=
n.1648+4614G=
n.1714+4614G=
n.1866+749G=
n.1622+4614G=
Xg.38286345C>GCA412730113RPGRc.953+1520G>C
n.1826+4614G>C
c.1905+749G>C (n.1905+749G>C)
c.1572+4614G>C (n.1572+4614G>C)
c.1386+4614G>C (n.1386+4614G>C)
c.1719+749G>C (n.1719+749G>C)
c.2654G>C (p.Gly885Ala)
c.*101+749G>C (n.*101+749G>C)
c.*594+749G>C (n.*594+749G>C)
c.2520+749G>C (n.2520+749G>C)
c.172-379776C>G (n.172-379776C>G)
c.*37+4614G>C (n.*37+4614G>C)
c.139+4614G>C
c.1902+749G>C (n.1902+749G>C)
c.1569+4614G>C (n.1569+4614G>C)
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n.2263+749G>A
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n.1866+749G>A
n.1622+4614G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286350_38286355dupCA2579584422RPGRc.953+1515_953+1520dup
n.1826+4609_1826+4614dup
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c.2649_2654dup (p.Gly885_Glu886insGluGly)
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n.2263+744_2263+749dup
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Xg.38286346C>ACA412730115RPGRc.953+1519G>T
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n.2263+748G>T
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4613G=
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c.2653G>A (p.Gly885Arg)
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c.172-379775C>T (n.172-379775C>T)
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ClinVar dbSNP
Xg.38286346_38286347delinsCTCA2424844627RPGRc.953+1518_953+1519delinsAG
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c.2652_2653delinsAG (p.Glu884=)
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c.172-379775_172-379774delinsCT (n.172-379775_172-379774delinsCT)
c.*37+4612_*37+4613delinsAG (n.*37+4612_*37+4613delinsAG)
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n.2263+747_2263+748delinsAG
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n.1622+4612_1622+4613delinsAG
Xg.38286347T>ACA412730118RPGRc.953+1518A>T
n.1826+4612A>T
c.1905+747A>T (n.1905+747A>T)
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c.1719+747A>T (n.1719+747A>T)
c.2652A>T (p.Glu884Asp)
c.*101+747A>T (n.*101+747A>T)
c.*594+747A>T (n.*594+747A>T)
c.2520+747A>T (n.2520+747A>T)
c.172-379774T>A (n.172-379774T>A)
c.*37+4612A>T (n.*37+4612A>T)
c.139+4612A>T
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c.1602+4612A>T (n.1602+4612A>T)
n.2263+747A>T
n.1648+4612A>T
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n.1866+747A>T
n.1622+4612A>T
Xg.38286347T>CCA327915649RPGRc.953+1518A>G
n.1826+4612A>G
c.1905+747A>G (n.1905+747A>G)
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c.2652A>G (p.Glu884=)
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c.*594+747A>G (n.*594+747A>G)
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c.172-379774T>C (n.172-379774T>C)
c.*37+4612A>G (n.*37+4612A>G)
c.139+4612A>G
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n.1866+747A>G
n.1622+4612A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286347T>GCA412730119RPGRc.953+1518A>C
n.1826+4612A>C
c.1905+747A>C (n.1905+747A>C)
c.1572+4612A>C (n.1572+4612A>C)
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c.1719+747A>C (n.1719+747A>C)
c.2652A>C (p.Glu884Asp)
c.*101+747A>C (n.*101+747A>C)
c.*594+747A>C (n.*594+747A>C)
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c.172-379774T>G (n.172-379774T>G)
c.*37+4612A>C (n.*37+4612A>C)
c.139+4612A>C
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n.1622+4612A>C
Xg.38286347T=CA2424844629RPGRc.953+1518A=
n.1826+4612A=
c.1905+747A= (n.1905+747A=)
c.1572+4612A= (n.1572+4612A=)
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c.2652A= (p.Glu884=)
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c.*594+747A= (n.*594+747A=)
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c.172-379774T= (n.172-379774T=)
c.*37+4612A= (n.*37+4612A=)
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n.2263+747A=
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n.1714+4612A=
n.1866+747A=
n.1622+4612A=
Xg.38286348delCA412730120RPGRc.953+1518del
n.1826+4612del
c.1905+747del (n.1905+747del)
c.1572+4612del (n.1572+4612del)
c.1386+4612del (n.1386+4612del)
c.1719+747del (n.1719+747del)
c.2652del (p.Glu886ArgfsTer?)
c.*101+747del (n.*101+747del)
c.*594+747del (n.*594+747del)
c.2520+747del (n.2520+747del)
c.172-379773del (n.172-379773del)
c.*37+4612del (n.*37+4612del)
c.139+4612del
c.1902+747del (n.1902+747del)
c.1569+4612del (n.1569+4612del)
c.1602+4612del (n.1602+4612del)
n.2263+747del
n.1648+4612del
n.1714+4612del
n.1866+747del
n.1622+4612del
dbSNP
Xg.38286347_38286348insCCA412730121RPGRc.953+1517_953+1518insG
n.1826+4611_1826+4612insG
c.1905+746_1905+747insG (n.1905+746_1905+747insG)
c.1572+4611_1572+4612insG (n.1572+4611_1572+4612insG)
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c.2651_2652insG (p.Gly885ArgfsTer?)
c.*101+746_*101+747insG (n.*101+746_*101+747insG)
c.*594+746_*594+747insG (n.*594+746_*594+747insG)
c.2520+746_2520+747insG (n.2520+746_2520+747insG)
c.172-379774_172-379773insC (n.172-379774_172-379773insC)
c.*37+4611_*37+4612insG (n.*37+4611_*37+4612insG)
c.139+4611_139+4612insG
c.1902+746_1902+747insG (n.1902+746_1902+747insG)
c.1569+4611_1569+4612insG (n.1569+4611_1569+4612insG)
c.1602+4611_1602+4612insG (n.1602+4611_1602+4612insG)
n.2263+746_2263+747insG
n.1648+4611_1648+4612insG
n.1714+4611_1714+4612insG
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n.1622+4611_1622+4612insG
dbSNP
Xg.38286348T>ACA412730122RPGRc.953+1517A>T
n.1826+4611A>T
c.1905+746A>T (n.1905+746A>T)
c.1572+4611A>T (n.1572+4611A>T)
c.1386+4611A>T (n.1386+4611A>T)
c.1719+746A>T (n.1719+746A>T)
c.2651A>T (p.Glu884Val)
c.*101+746A>T (n.*101+746A>T)
c.*594+746A>T (n.*594+746A>T)
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c.172-379773T>A (n.172-379773T>A)
c.*37+4611A>T (n.*37+4611A>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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c.139+4610G>C
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n.1826+4610G>A
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c.1719+745G>A (n.1719+745G>A)
c.2650G>A (p.Glu884Lys)
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c.*594+745G>A (n.*594+745G>A)
c.2520+745G>A (n.2520+745G>A)
c.172-379772C>T (n.172-379772C>T)
c.*37+4610G>A (n.*37+4610G>A)
c.139+4610G>A
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n.2263+745G>A
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n.1622+4610G>A
Xg.38286351_38286353delCA2693439067RPGRc.953+1514_953+1516del
n.1826+4608_1826+4610del
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c.1572+4608_1572+4610del (n.1572+4608_1572+4610del)
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c.1719+743_1719+745del (n.1719+743_1719+745del)
c.2648_2650del (p.Gly883del)
c.*101+743_*101+745del (n.*101+743_*101+745del)
c.*594+743_*594+745del (n.*594+743_*594+745del)
c.2520+743_2520+745del (n.2520+743_2520+745del)
c.172-379770_172-379768del (n.172-379770_172-379768del)
c.*37+4608_*37+4610del (n.*37+4608_*37+4610del)
c.139+4608_139+4610del
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n.2263+743_2263+745del
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n.1622+4608_1622+4610del
gnomAD v4
Xg.38286350T>ACA515708846RPGRc.953+1515A>T
n.1826+4609A>T
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c.2649A>T (p.Gly883=)
c.*101+744A>T (n.*101+744A>T)
c.*594+744A>T (n.*594+744A>T)
c.2520+744A>T (n.2520+744A>T)
c.172-379771T>A (n.172-379771T>A)
c.*37+4609A>T (n.*37+4609A>T)
c.139+4609A>T
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n.2263+744A>T
n.1648+4609A>T
n.1714+4609A>T
n.1866+744A>T
n.1622+4609A>T
Xg.38286350T>CCA515708847RPGRc.953+1515A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1622+4609A>C
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n.1826+4609A=
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c.1569+4609A= (n.1569+4609A=)
c.1602+4609A= (n.1602+4609A=)
n.2263+744A=
n.1648+4609A=
n.1714+4609A=
n.1866+744A=
n.1622+4609A=
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c.*101+743G>T (n.*101+743G>T)
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c.*37+4608G>T (n.*37+4608G>T)
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c.1602+4608G>T (n.1602+4608G>T)
n.2263+743G>T
n.1648+4608G>T
n.1714+4608G>T
n.1866+743G>T
n.1622+4608G>T
Xg.38286351C>GCA412730127RPGRc.953+1514G>C
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c.*594+743G>C (n.*594+743G>C)
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c.1602+4608G>C (n.1602+4608G>C)
n.2263+743G>C
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n.1866+743G>C
n.1622+4608G>C
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c.*101+743G>A (n.*101+743G>A)
c.*594+743G>A (n.*594+743G>A)
c.2520+743G>A (n.2520+743G>A)
c.172-379770C>T (n.172-379770C>T)
c.*37+4608G>A (n.*37+4608G>A)
c.139+4608G>A
c.1902+743G>A (n.1902+743G>A)
c.1569+4608G>A (n.1569+4608G>A)
c.1602+4608G>A (n.1602+4608G>A)
n.2263+743G>A
n.1648+4608G>A
n.1714+4608G>A
n.1866+743G>A
n.1622+4608G>A
Xg.38286352_38286373dupCA1139667417RPGRc.953+1493_953+1514dup
n.1826+4587_1826+4608dup
c.1905+722_1905+743dup (n.1905+722_1905+743dup)
c.1572+4587_1572+4608dup (n.1572+4587_1572+4608dup)
c.1386+4587_1386+4608dup (n.1386+4587_1386+4608dup)
c.1719+722_1719+743dup (n.1719+722_1719+743dup)
c.2627_2648dup (p.Glu884GlyfsTer?)
c.*101+722_*101+743dup (n.*101+722_*101+743dup)
c.*594+722_*594+743dup (n.*594+722_*594+743dup)
c.2520+722_2520+743dup (n.2520+722_2520+743dup)
c.172-379769_172-379748dup (n.172-379769_172-379748dup)
c.*37+4587_*37+4608dup (n.*37+4587_*37+4608dup)
c.139+4587_139+4608dup
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c.1569+4587_1569+4608dup (n.1569+4587_1569+4608dup)
c.1602+4587_1602+4608dup (n.1602+4587_1602+4608dup)
n.2263+722_2263+743dup
n.1648+4587_1648+4608dup
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n.1866+722_1866+743dup
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ClinVar dbSNP
Xg.38286352C>ACA412730130RPGRc.953+1513G>T
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c.2647G>T (p.Gly883Ter)
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n.2263+742G>T
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n.1866+742G>T
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ClinVar dbSNP
Xg.38286352C=CA2424844633RPGRc.953+1513G=
n.1826+4607G=
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c.2647G= (p.Gly883=)
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n.1714+4607G=
n.1866+742G=
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Xg.38286352C>GCA412730131RPGRc.953+1513G>C
n.1826+4607G>C
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c.1719+742G>C (n.1719+742G>C)
c.2647G>C (p.Gly883Arg)
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n.2263+742G>C
n.1648+4607G>C
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n.1622+4607G>C
gnomAD v4
Xg.38286352C>TCA412730132RPGRc.953+1513G>A
n.1826+4607G>A
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c.2647G>A (p.Gly883Arg)
c.*101+742G>A (n.*101+742G>A)
c.*594+742G>A (n.*594+742G>A)
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c.172-379769C>T (n.172-379769C>T)
c.*37+4607G>A (n.*37+4607G>A)
c.139+4607G>A
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c.1569+4607G>A (n.1569+4607G>A)
c.1602+4607G>A (n.1602+4607G>A)
n.2263+742G>A
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n.1622+4607G>A
Xg.38286352_38286353delinsCTCA2424844634RPGRc.953+1512_953+1513delinsAG
n.1826+4606_1826+4607delinsAG
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c.2646_2647delinsAG (p.Glu882=)
c.*101+741_*101+742delinsAG (n.*101+741_*101+742delinsAG)
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c.172-379769_172-379768delinsCT (n.172-379769_172-379768delinsCT)
c.*37+4606_*37+4607delinsAG (n.*37+4606_*37+4607delinsAG)
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n.2263+741_2263+742delinsAG
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n.1622+4606_1622+4607delinsAG
Xg.38286353T>ACA412730133RPGRc.953+1512A>T
n.1826+4606A>T
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c.2646A>T (p.Glu882Asp)
c.*101+741A>T (n.*101+741A>T)
c.*594+741A>T (n.*594+741A>T)
c.2520+741A>T (n.2520+741A>T)
c.172-379768T>A (n.172-379768T>A)
c.*37+4606A>T (n.*37+4606A>T)
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Xg.38286353T>CCA515708849RPGRc.953+1512A>G
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c.2646A>G (p.Glu882=)
c.*101+741A>G (n.*101+741A>G)
c.*594+741A>G (n.*594+741A>G)
c.2520+741A>G (n.2520+741A>G)
c.172-379768T>C (n.172-379768T>C)
c.*37+4606A>G (n.*37+4606A>G)
c.139+4606A>G
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n.2263+741A>G
n.1648+4606A>G
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n.1866+741A>G
n.1622+4606A>G
Xg.38286353T>GCA412730134RPGRc.953+1512A>C
n.1826+4606A>C
c.1905+741A>C (n.1905+741A>C)
c.1572+4606A>C (n.1572+4606A>C)
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c.1719+741A>C (n.1719+741A>C)
c.2646A>C (p.Glu882Asp)
c.*101+741A>C (n.*101+741A>C)
c.*594+741A>C (n.*594+741A>C)
c.2520+741A>C (n.2520+741A>C)
c.172-379768T>G (n.172-379768T>G)
c.*37+4606A>C (n.*37+4606A>C)
c.139+4606A>C
c.1902+741A>C (n.1902+741A>C)
c.1569+4606A>C (n.1569+4606A>C)
c.1602+4606A>C (n.1602+4606A>C)
n.2263+741A>C
n.1648+4606A>C
n.1714+4606A>C
n.1866+741A>C
n.1622+4606A>C
gnomAD v4
Xg.38286354delCA412730135RPGRc.953+1512del
n.1826+4606del
c.1905+741del (n.1905+741del)
c.1572+4606del (n.1572+4606del)
c.1386+4606del (n.1386+4606del)
c.1719+741del (n.1719+741del)
c.2646del (p.Gly883GlufsTer?)
c.*101+741del (n.*101+741del)
c.*594+741del (n.*594+741del)
c.2520+741del (n.2520+741del)
c.172-379767del (n.172-379767del)
c.*37+4606del (n.*37+4606del)
c.139+4606del
c.1902+741del (n.1902+741del)
c.1569+4606del (n.1569+4606del)
c.1602+4606del (n.1602+4606del)
n.2263+741del
n.1648+4606del
n.1714+4606del
n.1866+741del
n.1622+4606del
dbSNP
Xg.38286353_38286356delinsTTCCCA2424844635RPGRc.953+1509_953+1512delinsGGAA
n.1826+4603_1826+4606delinsGGAA
c.1905+738_1905+741delinsGGAA (n.1905+738_1905+741delinsGGAA)
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c.1719+738_1719+741delinsGGAA (n.1719+738_1719+741delinsGGAA)
c.2643_2646delinsGGAA (p.Glu881=)
c.*101+738_*101+741delinsGGAA (n.*101+738_*101+741delinsGGAA)
c.*594+738_*594+741delinsGGAA (n.*594+738_*594+741delinsGGAA)
c.2520+738_2520+741delinsGGAA (n.2520+738_2520+741delinsGGAA)
c.172-379768_172-379765delinsTTCC (n.172-379768_172-379765delinsTTCC)
c.*37+4603_*37+4606delinsGGAA (n.*37+4603_*37+4606delinsGGAA)
c.139+4603_139+4606delinsGGAA
c.1902+738_1902+741delinsGGAA (n.1902+738_1902+741delinsGGAA)
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c.1602+4603_1602+4606delinsGGAA (n.1602+4603_1602+4606delinsGGAA)
n.2263+738_2263+741delinsGGAA
n.1648+4603_1648+4606delinsGGAA
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n.1622+4603_1622+4606delinsGGAA
Xg.38286354T>ACA412730136RPGRc.953+1511A>T
n.1826+4605A>T
c.1905+740A>T (n.1905+740A>T)
c.1572+4605A>T (n.1572+4605A>T)
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c.1719+740A>T (n.1719+740A>T)
c.2645A>T (p.Glu882Val)
c.*101+740A>T (n.*101+740A>T)
c.*594+740A>T (n.*594+740A>T)
c.2520+740A>T (n.2520+740A>T)
c.172-379767T>A (n.172-379767T>A)
c.*37+4605A>T (n.*37+4605A>T)
c.139+4605A>T
c.1902+740A>T (n.1902+740A>T)
c.1569+4605A>T (n.1569+4605A>T)
c.1602+4605A>T (n.1602+4605A>T)
n.2263+740A>T
n.1648+4605A>T
n.1714+4605A>T
n.1866+740A>T
n.1622+4605A>T
Xg.38286354T>CCA412730137RPGRc.953+1511A>G
n.1826+4605A>G
c.1905+740A>G (n.1905+740A>G)
c.1572+4605A>G (n.1572+4605A>G)
c.1386+4605A>G (n.1386+4605A>G)
c.1719+740A>G (n.1719+740A>G)
c.2645A>G (p.Glu882Gly)
c.*101+740A>G (n.*101+740A>G)
c.*594+740A>G (n.*594+740A>G)
c.2520+740A>G (n.2520+740A>G)
c.172-379767T>C (n.172-379767T>C)
c.*37+4605A>G (n.*37+4605A>G)
c.139+4605A>G
c.1902+740A>G (n.1902+740A>G)
c.1569+4605A>G (n.1569+4605A>G)
c.1602+4605A>G (n.1602+4605A>G)
n.2263+740A>G
n.1648+4605A>G
n.1714+4605A>G
n.1866+740A>G
n.1622+4605A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286354T>GCA412730138RPGRc.953+1511A>C
n.1826+4605A>C
c.1905+740A>C (n.1905+740A>C)
c.1572+4605A>C (n.1572+4605A>C)
c.1386+4605A>C (n.1386+4605A>C)
c.1719+740A>C (n.1719+740A>C)
c.2645A>C (p.Glu882Ala)
c.*101+740A>C (n.*101+740A>C)
c.*594+740A>C (n.*594+740A>C)
c.2520+740A>C (n.2520+740A>C)
c.172-379767T>G (n.172-379767T>G)
c.*37+4605A>C (n.*37+4605A>C)
c.139+4605A>C
c.1902+740A>C (n.1902+740A>C)
c.1569+4605A>C (n.1569+4605A>C)
c.1602+4605A>C (n.1602+4605A>C)
n.2263+740A>C
n.1648+4605A>C
n.1714+4605A>C
n.1866+740A>C
n.1622+4605A>C
Xg.38286354T=CA2424844636RPGRc.953+1511A=
n.1826+4605A=
c.1905+740A= (n.1905+740A=)
c.1572+4605A= (n.1572+4605A=)
c.1386+4605A= (n.1386+4605A=)
c.1719+740A= (n.1719+740A=)
c.2645A= (p.Glu882=)
c.*101+740A= (n.*101+740A=)
c.*594+740A= (n.*594+740A=)
c.2520+740A= (n.2520+740A=)
c.172-379767T= (n.172-379767T=)
c.*37+4605A= (n.*37+4605A=)
c.139+4605A=
c.1902+740A= (n.1902+740A=)
c.1569+4605A= (n.1569+4605A=)
c.1602+4605A= (n.1602+4605A=)
n.2263+740A=
n.1648+4605A=
n.1714+4605A=
n.1866+740A=
n.1622+4605A=
Xg.38286359_38286361delCA10385257RPGRc.953+1509_953+1511del
n.1826+4603_1826+4605del
c.1905+738_1905+740del (n.1905+738_1905+740del)
c.1572+4603_1572+4605del (n.1572+4603_1572+4605del)
c.1386+4603_1386+4605del (n.1386+4603_1386+4605del)
c.1719+738_1719+740del (n.1719+738_1719+740del)
c.2643_2645del (p.Glu882del)
c.*101+738_*101+740del (n.*101+738_*101+740del)
c.*594+738_*594+740del (n.*594+738_*594+740del)
c.2520+738_2520+740del (n.2520+738_2520+740del)
c.172-379762_172-379760del (n.172-379762_172-379760del)
c.*37+4603_*37+4605del (n.*37+4603_*37+4605del)
c.139+4603_139+4605del
c.1902+738_1902+740del (n.1902+738_1902+740del)
c.1569+4603_1569+4605del (n.1569+4603_1569+4605del)
c.1602+4603_1602+4605del (n.1602+4603_1602+4605del)
n.2263+738_2263+740del
n.1648+4603_1648+4605del
n.1714+4603_1714+4605del
n.1866+738_1866+740del
n.1622+4603_1622+4605del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286354_38286355insTCCCA412730139RPGRc.953+1510_953+1511insGGA
n.1826+4604_1826+4605insGGA
c.1905+739_1905+740insGGA (n.1905+739_1905+740insGGA)
c.1572+4604_1572+4605insGGA (n.1572+4604_1572+4605insGGA)
c.1386+4604_1386+4605insGGA (n.1386+4604_1386+4605insGGA)
c.1719+739_1719+740insGGA (n.1719+739_1719+740insGGA)
c.2644_2645insGGA (p.Glu882delinsGlyLys)
c.*101+739_*101+740insGGA (n.*101+739_*101+740insGGA)
c.*594+739_*594+740insGGA (n.*594+739_*594+740insGGA)
c.2520+739_2520+740insGGA (n.2520+739_2520+740insGGA)
c.172-379767_172-379766insTCC (n.172-379767_172-379766insTCC)
c.*37+4604_*37+4605insGGA (n.*37+4604_*37+4605insGGA)
c.139+4604_139+4605insGGA
c.1902+739_1902+740insGGA (n.1902+739_1902+740insGGA)
c.1569+4604_1569+4605insGGA (n.1569+4604_1569+4605insGGA)
c.1602+4604_1602+4605insGGA (n.1602+4604_1602+4605insGGA)
n.2263+739_2263+740insGGA
n.1648+4604_1648+4605insGGA
n.1714+4604_1714+4605insGGA
n.1866+739_1866+740insGGA
n.1622+4604_1622+4605insGGA
dbSNP
Xg.38286355C>ACA412730140RPGRc.953+1510G>T
n.1826+4604G>T
c.1905+739G>T (n.1905+739G>T)
c.1572+4604G>T (n.1572+4604G>T)
c.1386+4604G>T (n.1386+4604G>T)
c.1719+739G>T (n.1719+739G>T)
c.2644G>T (p.Glu882Ter)
c.*101+739G>T (n.*101+739G>T)
c.*594+739G>T (n.*594+739G>T)
c.2520+739G>T (n.2520+739G>T)
c.172-379766C>A (n.172-379766C>A)
c.*37+4604G>T (n.*37+4604G>T)
c.139+4604G>T
c.1902+739G>T (n.1902+739G>T)
c.1569+4604G>T (n.1569+4604G>T)
c.1602+4604G>T (n.1602+4604G>T)
n.2263+739G>T
n.1648+4604G>T
n.1714+4604G>T
n.1866+739G>T
n.1622+4604G>T
ClinVar
Xg.38286355C>GCA412730141RPGRc.953+1510G>C
n.1826+4604G>C
c.1905+739G>C (n.1905+739G>C)
c.1572+4604G>C (n.1572+4604G>C)
c.1386+4604G>C (n.1386+4604G>C)
c.1719+739G>C (n.1719+739G>C)
c.2644G>C (p.Glu882Gln)
c.*101+739G>C (n.*101+739G>C)
c.*594+739G>C (n.*594+739G>C)
c.2520+739G>C (n.2520+739G>C)
c.172-379766C>G (n.172-379766C>G)
c.*37+4604G>C (n.*37+4604G>C)
c.139+4604G>C
c.1902+739G>C (n.1902+739G>C)
c.1569+4604G>C (n.1569+4604G>C)
c.1602+4604G>C (n.1602+4604G>C)
n.2263+739G>C
n.1648+4604G>C
n.1714+4604G>C
n.1866+739G>C
n.1622+4604G>C
Xg.38286355C>TCA412730142RPGRc.953+1510G>A
n.1826+4604G>A
c.1905+739G>A (n.1905+739G>A)
c.1572+4604G>A (n.1572+4604G>A)
c.1386+4604G>A (n.1386+4604G>A)
c.1719+739G>A (n.1719+739G>A)
c.2644G>A (p.Glu882Lys)
c.*101+739G>A (n.*101+739G>A)
c.*594+739G>A (n.*594+739G>A)
c.2520+739G>A (n.2520+739G>A)
c.172-379766C>T (n.172-379766C>T)
c.*37+4604G>A (n.*37+4604G>A)
c.139+4604G>A
c.1902+739G>A (n.1902+739G>A)
c.1569+4604G>A (n.1569+4604G>A)
c.1602+4604G>A (n.1602+4604G>A)
n.2263+739G>A
n.1648+4604G>A
n.1714+4604G>A
n.1866+739G>A
n.1622+4604G>A
gnomAD v4
Xg.38286360_38286371delCA2579584423RPGRc.953+1499_953+1510del
n.1826+4593_1826+4604del
c.1905+728_1905+739del (n.1905+728_1905+739del)
c.1572+4593_1572+4604del (n.1572+4593_1572+4604del)
c.1386+4593_1386+4604del (n.1386+4593_1386+4604del)
c.1719+728_1719+739del (n.1719+728_1719+739del)
c.2633_2644del (p.Gly878_Glu881del)
c.*101+728_*101+739del (n.*101+728_*101+739del)
c.*594+728_*594+739del (n.*594+728_*594+739del)
c.2520+728_2520+739del (n.2520+728_2520+739del)
c.172-379761_172-379750del (n.172-379761_172-379750del)
c.*37+4593_*37+4604del (n.*37+4593_*37+4604del)
c.139+4593_139+4604del
c.1902+728_1902+739del (n.1902+728_1902+739del)
c.1569+4593_1569+4604del (n.1569+4593_1569+4604del)
c.1602+4593_1602+4604del (n.1602+4593_1602+4604del)
n.2263+728_2263+739del
n.1648+4593_1648+4604del
n.1714+4593_1714+4604del
n.1866+728_1866+739del
n.1622+4593_1622+4604del
Xg.38286356C>ACA412730143RPGRc.953+1509G>T
n.1826+4603G>T
c.1905+738G>T (n.1905+738G>T)
c.1572+4603G>T (n.1572+4603G>T)
c.1386+4603G>T (n.1386+4603G>T)
c.1719+738G>T (n.1719+738G>T)
c.2643G>T (p.Glu881Asp)
c.*101+738G>T (n.*101+738G>T)
c.*594+738G>T (n.*594+738G>T)
c.2520+738G>T (n.2520+738G>T)
c.172-379765C>A (n.172-379765C>A)
c.*37+4603G>T (n.*37+4603G>T)
c.139+4603G>T
c.1902+738G>T (n.1902+738G>T)
c.1569+4603G>T (n.1569+4603G>T)
c.1602+4603G>T (n.1602+4603G>T)
n.2263+738G>T
n.1648+4603G>T
n.1714+4603G>T
n.1866+738G>T
n.1622+4603G>T
Xg.38286356C>GCA412730144RPGRc.953+1509G>C
n.1826+4603G>C
c.1905+738G>C (n.1905+738G>C)
c.1572+4603G>C (n.1572+4603G>C)
c.1386+4603G>C (n.1386+4603G>C)
c.1719+738G>C (n.1719+738G>C)
c.2643G>C (p.Glu881Asp)
c.*101+738G>C (n.*101+738G>C)
c.*594+738G>C (n.*594+738G>C)
c.2520+738G>C (n.2520+738G>C)
c.172-379765C>G (n.172-379765C>G)
c.*37+4603G>C (n.*37+4603G>C)
c.139+4603G>C
c.1902+738G>C (n.1902+738G>C)
c.1569+4603G>C (n.1569+4603G>C)
c.1602+4603G>C (n.1602+4603G>C)
n.2263+738G>C
n.1648+4603G>C
n.1714+4603G>C
n.1866+738G>C
n.1622+4603G>C
Xg.38286356C>TCA515708850RPGRc.953+1509G>A
n.1826+4603G>A
c.1905+738G>A (n.1905+738G>A)
c.1572+4603G>A (n.1572+4603G>A)
c.1386+4603G>A (n.1386+4603G>A)
c.1719+738G>A (n.1719+738G>A)
c.2643G>A (p.Glu881=)
c.*101+738G>A (n.*101+738G>A)
c.*594+738G>A (n.*594+738G>A)
c.2520+738G>A (n.2520+738G>A)
c.172-379765C>T (n.172-379765C>T)
c.*37+4603G>A (n.*37+4603G>A)
c.139+4603G>A
c.1902+738G>A (n.1902+738G>A)
c.1569+4603G>A (n.1569+4603G>A)
c.1602+4603G>A (n.1602+4603G>A)
n.2263+738G>A
n.1648+4603G>A
n.1714+4603G>A
n.1866+738G>A
n.1622+4603G>A
Xg.38286361_38286380delCA2695200183RPGRc.953+1490_953+1509del
n.1826+4584_1826+4603del
c.1905+719_1905+738del (n.1905+719_1905+738del)
c.1572+4584_1572+4603del (n.1572+4584_1572+4603del)
c.1386+4584_1386+4603del (n.1386+4584_1386+4603del)
c.1719+719_1719+738del (n.1719+719_1719+738del)
c.2624_2643del (p.Glu875GlyfsTer?)
c.*101+719_*101+738del (n.*101+719_*101+738del)
c.*594+719_*594+738del (n.*594+719_*594+738del)
c.2520+719_2520+738del (n.2520+719_2520+738del)
c.172-379760_172-379741del (n.172-379760_172-379741del)
c.*37+4584_*37+4603del (n.*37+4584_*37+4603del)
c.139+4584_139+4603del
c.1902+719_1902+738del (n.1902+719_1902+738del)
c.1569+4584_1569+4603del (n.1569+4584_1569+4603del)
c.1602+4584_1602+4603del (n.1602+4584_1602+4603del)
n.2263+719_2263+738del
n.1648+4584_1648+4603del
n.1714+4584_1714+4603del
n.1866+719_1866+738del
n.1622+4584_1622+4603del
ClinVar
Xg.38286357T>ACA412730145RPGRc.953+1508A>T
n.1826+4602A>T
c.1905+737A>T (n.1905+737A>T)
c.1572+4602A>T (n.1572+4602A>T)
c.1386+4602A>T (n.1386+4602A>T)
c.1719+737A>T (n.1719+737A>T)
c.2642A>T (p.Glu881Val)
c.*101+737A>T (n.*101+737A>T)
c.*594+737A>T (n.*594+737A>T)
c.2520+737A>T (n.2520+737A>T)
c.172-379764T>A (n.172-379764T>A)
c.*37+4602A>T (n.*37+4602A>T)
c.139+4602A>T
c.1902+737A>T (n.1902+737A>T)
c.1569+4602A>T (n.1569+4602A>T)
c.1602+4602A>T (n.1602+4602A>T)
n.2263+737A>T
n.1648+4602A>T
n.1714+4602A>T
n.1866+737A>T
n.1622+4602A>T
Xg.38286357T>CCA412730146RPGRc.953+1508A>G
n.1826+4602A>G
c.1905+737A>G (n.1905+737A>G)
c.1572+4602A>G (n.1572+4602A>G)
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c.1719+737A>G (n.1719+737A>G)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
Xg.38286359_38286366delinsTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTTCA2580100891RPGRc.953+1499_953+1506delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA
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c.*594+731A>G (n.*594+731A>G)
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c.172-379758T>C (n.172-379758T>C)
c.*37+4596A>G (n.*37+4596A>G)
c.139+4596A>G
c.1902+731A>G (n.1902+731A>G)
c.1569+4596A>G (n.1569+4596A>G)
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n.2263+731A>G
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Xg.38286363T>GCA412730164RPGRc.953+1502A>C
n.1826+4596A>C
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c.1572+4596A>C (n.1572+4596A>C)
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c.172-379758T>G (n.172-379758T>G)
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c.139+4596A>C
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n.2263+731A>C
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c.1719+730G>T (n.1719+730G>T)
c.2635G>T (p.Glu879Ter)
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c.*594+730G>T (n.*594+730G>T)
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Xg.38286364C>GCA412730166RPGRc.953+1501G>C
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c.1905+730G>C (n.1905+730G>C)
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c.1719+730G>C (n.1719+730G>C)
c.2635G>C (p.Glu879Gln)
c.*101+730G>C (n.*101+730G>C)
c.*594+730G>C (n.*594+730G>C)
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c.172-379757C>G (n.172-379757C>G)
c.*37+4595G>C (n.*37+4595G>C)
c.139+4595G>C
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n.2263+730G>C
n.1648+4595G>C
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Xg.38286364C>TCA412730167RPGRc.953+1501G>A
n.1826+4595G>A
c.1905+730G>A (n.1905+730G>A)
c.1572+4595G>A (n.1572+4595G>A)
c.1386+4595G>A (n.1386+4595G>A)
c.1719+730G>A (n.1719+730G>A)
c.2635G>A (p.Glu879Lys)
c.*101+730G>A (n.*101+730G>A)
c.*594+730G>A (n.*594+730G>A)
c.2520+730G>A (n.2520+730G>A)
c.172-379757C>T (n.172-379757C>T)
c.*37+4595G>A (n.*37+4595G>A)
c.139+4595G>A
c.1902+730G>A (n.1902+730G>A)
c.1569+4595G>A (n.1569+4595G>A)
c.1602+4595G>A (n.1602+4595G>A)
n.2263+730G>A
n.1648+4595G>A
n.1714+4595G>A
n.1866+730G>A
n.1622+4595G>A
Xg.38286368dupCA2695232633RPGRc.953+1501dup
n.1826+4595dup
c.1905+730dup (n.1905+730dup)
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c.1719+730dup (n.1719+730dup)
c.2635dup (p.Glu879GlyfsTer?)
c.*101+730dup (n.*101+730dup)
c.*594+730dup (n.*594+730dup)
c.2520+730dup (n.2520+730dup)
c.172-379753dup (n.172-379753dup)
c.*37+4595dup (n.*37+4595dup)
c.139+4595dup
c.1902+730dup (n.1902+730dup)
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n.2263+730dup
n.1648+4595dup
n.1714+4595dup
n.1866+730dup
n.1622+4595dup
Xg.38286368delCA2580100892RPGRc.953+1501del
n.1826+4595del
c.1905+730del (n.1905+730del)
c.1572+4595del (n.1572+4595del)
c.1386+4595del (n.1386+4595del)
c.1719+730del (n.1719+730del)
c.2635del (p.Glu879LysfsTer?)
c.*101+730del (n.*101+730del)
c.*594+730del (n.*594+730del)
c.2520+730del (n.2520+730del)
c.172-379753del (n.172-379753del)
c.*37+4595del (n.*37+4595del)
c.139+4595del
c.1902+730del (n.1902+730del)
c.1569+4595del (n.1569+4595del)
c.1602+4595del (n.1602+4595del)
n.2263+730del
n.1648+4595del
n.1714+4595del
n.1866+730del
n.1622+4595del
ClinVar
Xg.38286365C>ACA515708853RPGRc.953+1500G>T
n.1826+4594G>T
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c.2634G>T (p.Gly878=)
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c.*594+729G>T (n.*594+729G>T)
c.2520+729G>T (n.2520+729G>T)
c.172-379756C>A (n.172-379756C>A)
c.*37+4594G>T (n.*37+4594G>T)
c.139+4594G>T
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c.1569+4594G>T (n.1569+4594G>T)
c.1602+4594G>T (n.1602+4594G>T)
n.2263+729G>T
n.1648+4594G>T
n.1714+4594G>T
n.1866+729G>T
n.1622+4594G>T
Xg.38286365C=CA2424844640RPGRc.953+1500G=
n.1826+4594G=
c.1905+729G= (n.1905+729G=)
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c.1719+729G= (n.1719+729G=)
c.2634G= (p.Gly878=)
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n.1648+4594G=
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c.172-379756C>G (n.172-379756C>G)
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n.2263+729G>C
n.1648+4594G>C
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n.1866+729G>C
n.1622+4594G>C
Xg.38286365C>TCA327915664RPGRc.953+1500G>A
n.1826+4594G>A
c.1905+729G>A (n.1905+729G>A)
c.1572+4594G>A (n.1572+4594G>A)
c.1386+4594G>A (n.1386+4594G>A)
c.1719+729G>A (n.1719+729G>A)
c.2634G>A (p.Gly878=)
c.*101+729G>A (n.*101+729G>A)
c.*594+729G>A (n.*594+729G>A)
c.2520+729G>A (n.2520+729G>A)
c.172-379756C>T (n.172-379756C>T)
c.*37+4594G>A (n.*37+4594G>A)
c.139+4594G>A
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c.1569+4594G>A (n.1569+4594G>A)
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n.1866+729G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4593G>T
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n.2263+728G>T
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n.1622+4593G>T
ClinVar dbSNP
Xg.38286366C=CA2424844641RPGRc.953+1499G=
n.1826+4593G=
c.1905+728G= (n.1905+728G=)
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c.2633G= (p.Gly878=)
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c.*37+4593G= (n.*37+4593G=)
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n.2263+728G=
n.1648+4593G=
n.1714+4593G=
n.1866+728G=
n.1622+4593G=
Xg.38286366C>GCA412730169RPGRc.953+1499G>C
n.1826+4593G>C
c.1905+728G>C (n.1905+728G>C)
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c.1719+728G>C (n.1719+728G>C)
c.2633G>C (p.Gly878Ala)
c.*101+728G>C (n.*101+728G>C)
c.*594+728G>C (n.*594+728G>C)
c.2520+728G>C (n.2520+728G>C)
c.172-379755C>G (n.172-379755C>G)
c.*37+4593G>C (n.*37+4593G>C)
c.139+4593G>C
c.1902+728G>C (n.1902+728G>C)
c.1569+4593G>C (n.1569+4593G>C)
c.1602+4593G>C (n.1602+4593G>C)
n.2263+728G>C
n.1648+4593G>C
n.1714+4593G>C
n.1866+728G>C
n.1622+4593G>C
Xg.38286366C>TCA412730170RPGRc.953+1499G>A
n.1826+4593G>A
c.1905+728G>A (n.1905+728G>A)
c.1572+4593G>A (n.1572+4593G>A)
c.1386+4593G>A (n.1386+4593G>A)
c.1719+728G>A (n.1719+728G>A)
c.2633G>A (p.Gly878Glu)
c.*101+728G>A (n.*101+728G>A)
c.*594+728G>A (n.*594+728G>A)
c.2520+728G>A (n.2520+728G>A)
c.172-379755C>T (n.172-379755C>T)
c.*37+4593G>A (n.*37+4593G>A)
c.139+4593G>A
c.1902+728G>A (n.1902+728G>A)
c.1569+4593G>A (n.1569+4593G>A)
c.1602+4593G>A (n.1602+4593G>A)
n.2263+728G>A
n.1648+4593G>A
n.1714+4593G>A
n.1866+728G>A
n.1622+4593G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286367C>ACA412730171RPGRc.953+1498G>T
n.1826+4592G>T
c.1905+727G>T (n.1905+727G>T)
c.1572+4592G>T (n.1572+4592G>T)
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c.1719+727G>T (n.1719+727G>T)
c.2632G>T (p.Gly878Trp)
c.*101+727G>T (n.*101+727G>T)
c.*594+727G>T (n.*594+727G>T)
c.2520+727G>T (n.2520+727G>T)
c.172-379754C>A (n.172-379754C>A)
c.*37+4592G>T (n.*37+4592G>T)
c.139+4592G>T
c.1902+727G>T (n.1902+727G>T)
c.1569+4592G>T (n.1569+4592G>T)
c.1602+4592G>T (n.1602+4592G>T)
n.2263+727G>T
n.1648+4592G>T
n.1714+4592G>T
n.1866+727G>T
n.1622+4592G>T
Xg.38286367C>GCA412730173RPGRc.953+1498G>C
n.1826+4592G>C
c.1905+727G>C (n.1905+727G>C)
c.1572+4592G>C (n.1572+4592G>C)
c.1386+4592G>C (n.1386+4592G>C)
c.1719+727G>C (n.1719+727G>C)
c.2632G>C (p.Gly878Arg)
c.*101+727G>C (n.*101+727G>C)
c.*594+727G>C (n.*594+727G>C)
c.2520+727G>C (n.2520+727G>C)
c.172-379754C>G (n.172-379754C>G)
c.*37+4592G>C (n.*37+4592G>C)
c.139+4592G>C
c.1902+727G>C (n.1902+727G>C)
c.1569+4592G>C (n.1569+4592G>C)
c.1602+4592G>C (n.1602+4592G>C)
n.2263+727G>C
n.1648+4592G>C
n.1714+4592G>C
n.1866+727G>C
n.1622+4592G>C
Xg.38286367C>TCA412730172RPGRc.953+1498G>A
n.1826+4592G>A
c.1905+727G>A (n.1905+727G>A)
c.1572+4592G>A (n.1572+4592G>A)
c.1386+4592G>A (n.1386+4592G>A)
c.1719+727G>A (n.1719+727G>A)
c.2632G>A (p.Gly878Arg)
c.*101+727G>A (n.*101+727G>A)
c.*594+727G>A (n.*594+727G>A)
c.2520+727G>A (n.2520+727G>A)
c.172-379754C>T (n.172-379754C>T)
c.*37+4592G>A (n.*37+4592G>A)
c.139+4592G>A
c.1902+727G>A (n.1902+727G>A)
c.1569+4592G>A (n.1569+4592G>A)
c.1602+4592G>A (n.1602+4592G>A)
n.2263+727G>A
n.1648+4592G>A
n.1714+4592G>A
n.1866+727G>A
n.1622+4592G>A
gnomAD v4
Xg.38286378_38286392dupCA1132420382RPGRc.953+1484_953+1498dup
n.1826+4578_1826+4592dup
c.1905+713_1905+727dup (n.1905+713_1905+727dup)
c.1572+4578_1572+4592dup (n.1572+4578_1572+4592dup)
c.1386+4578_1386+4592dup (n.1386+4578_1386+4592dup)
c.1719+713_1719+727dup (n.1719+713_1719+727dup)
c.2618_2632dup (p.Glu877_Gly878insGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+713_*101+727dup (n.*101+713_*101+727dup)
c.*594+713_*594+727dup (n.*594+713_*594+727dup)
c.2520+713_2520+727dup (n.2520+713_2520+727dup)
c.172-379743_172-379729dup (n.172-379743_172-379729dup)
c.*37+4578_*37+4592dup (n.*37+4578_*37+4592dup)
c.139+4578_139+4592dup
c.1902+713_1902+727dup (n.1902+713_1902+727dup)
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c.1602+4578_1602+4592dup (n.1602+4578_1602+4592dup)
n.2263+713_2263+727dup
n.1648+4578_1648+4592dup
n.1714+4578_1714+4592dup
n.1866+713_1866+727dup
n.1622+4578_1622+4592dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286378_38286392delCA640956321RPGRc.953+1484_953+1498del
n.1826+4578_1826+4592del
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c.1572+4578_1572+4592del (n.1572+4578_1572+4592del)
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c.2618_2632del (p.Glu873_Glu877del)
c.*101+713_*101+727del (n.*101+713_*101+727del)
c.*594+713_*594+727del (n.*594+713_*594+727del)
c.2520+713_2520+727del (n.2520+713_2520+727del)
c.172-379743_172-379729del (n.172-379743_172-379729del)
c.*37+4578_*37+4592del (n.*37+4578_*37+4592del)
c.139+4578_139+4592del
c.1902+713_1902+727del (n.1902+713_1902+727del)
c.1569+4578_1569+4592del (n.1569+4578_1569+4592del)
c.1602+4578_1602+4592del (n.1602+4578_1602+4592del)
n.2263+713_2263+727del
n.1648+4578_1648+4592del
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n.1866+713_1866+727del
n.1622+4578_1622+4592del
ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286383_38286409dupCA10385258RPGRc.953+1472_953+1498dup
n.1826+4566_1826+4592dup
c.1905+701_1905+727dup (n.1905+701_1905+727dup)
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c.1719+701_1719+727dup (n.1719+701_1719+727dup)
c.2606_2632dup (p.Glu877_Gly878insGluGluGlyGluGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+701_*101+727dup (n.*101+701_*101+727dup)
c.*594+701_*594+727dup (n.*594+701_*594+727dup)
c.2520+701_2520+727dup (n.2520+701_2520+727dup)
c.172-379738_172-379712dup (n.172-379738_172-379712dup)
c.*37+4566_*37+4592dup (n.*37+4566_*37+4592dup)
c.139+4566_139+4592dup
c.1902+701_1902+727dup (n.1902+701_1902+727dup)
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c.1602+4566_1602+4592dup (n.1602+4566_1602+4592dup)
n.2263+701_2263+727dup
n.1648+4566_1648+4592dup
n.1714+4566_1714+4592dup
n.1866+701_1866+727dup
n.1622+4566_1622+4592dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286383_38286409delCA2693439070RPGRc.953+1472_953+1498del
n.1826+4566_1826+4592del
c.1905+701_1905+727del (n.1905+701_1905+727del)
c.1572+4566_1572+4592del (n.1572+4566_1572+4592del)
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c.1719+701_1719+727del (n.1719+701_1719+727del)
c.2606_2632del (p.Glu869_Glu877del)
c.*101+701_*101+727del (n.*101+701_*101+727del)
c.*594+701_*594+727del (n.*594+701_*594+727del)
c.2520+701_2520+727del (n.2520+701_2520+727del)
c.172-379738_172-379712del (n.172-379738_172-379712del)
c.*37+4566_*37+4592del (n.*37+4566_*37+4592del)
c.139+4566_139+4592del
c.1902+701_1902+727del (n.1902+701_1902+727del)
c.1569+4566_1569+4592del (n.1569+4566_1569+4592del)
c.1602+4566_1602+4592del (n.1602+4566_1602+4592del)
n.2263+701_2263+727del
n.1648+4566_1648+4592del
n.1714+4566_1714+4592del
n.1866+701_1866+727del
n.1622+4566_1622+4592del
gnomAD v4
Xg.38286368C>ACA412730174RPGRc.953+1497G>T
n.1826+4591G>T
c.1905+726G>T (n.1905+726G>T)
c.1572+4591G>T (n.1572+4591G>T)
c.1386+4591G>T (n.1386+4591G>T)
c.1719+726G>T (n.1719+726G>T)
c.2631G>T (p.Glu877Asp)
c.*101+726G>T (n.*101+726G>T)
c.*594+726G>T (n.*594+726G>T)
c.2520+726G>T (n.2520+726G>T)
c.172-379753C>A (n.172-379753C>A)
c.*37+4591G>T (n.*37+4591G>T)
c.139+4591G>T
c.1902+726G>T (n.1902+726G>T)
c.1569+4591G>T (n.1569+4591G>T)
c.1602+4591G>T (n.1602+4591G>T)
n.2263+726G>T
n.1648+4591G>T
n.1714+4591G>T
n.1866+726G>T
n.1622+4591G>T
Xg.38286368C=CA2424844643RPGRc.953+1497G=
n.1826+4591G=
c.1905+726G= (n.1905+726G=)
c.1572+4591G= (n.1572+4591G=)
c.1386+4591G= (n.1386+4591G=)
c.1719+726G= (n.1719+726G=)
c.2631G= (p.Glu877=)
c.*101+726G= (n.*101+726G=)
c.*594+726G= (n.*594+726G=)
c.2520+726G= (n.2520+726G=)
c.172-379753C= (n.172-379753C=)
c.*37+4591G= (n.*37+4591G=)
c.139+4591G=
c.1902+726G= (n.1902+726G=)
c.1569+4591G= (n.1569+4591G=)
c.1602+4591G= (n.1602+4591G=)
n.2263+726G=
n.1648+4591G=
n.1714+4591G=
n.1866+726G=
n.1622+4591G=
Xg.38286368C>GCA412730175RPGRc.953+1497G>C
n.1826+4591G>C
c.1905+726G>C (n.1905+726G>C)
c.1572+4591G>C (n.1572+4591G>C)
c.1386+4591G>C (n.1386+4591G>C)
c.1719+726G>C (n.1719+726G>C)
c.2631G>C (p.Glu877Asp)
c.*101+726G>C (n.*101+726G>C)
c.*594+726G>C (n.*594+726G>C)
c.2520+726G>C (n.2520+726G>C)
c.172-379753C>G (n.172-379753C>G)
c.*37+4591G>C (n.*37+4591G>C)
c.139+4591G>C
c.1902+726G>C (n.1902+726G>C)
c.1569+4591G>C (n.1569+4591G>C)
c.1602+4591G>C (n.1602+4591G>C)
n.2263+726G>C
n.1648+4591G>C
n.1714+4591G>C
n.1866+726G>C
n.1622+4591G>C
Xg.38286368C>TCA515708855RPGRc.953+1497G>A
n.1826+4591G>A
c.1905+726G>A (n.1905+726G>A)
c.1572+4591G>A (n.1572+4591G>A)
c.1386+4591G>A (n.1386+4591G>A)
c.1719+726G>A (n.1719+726G>A)
c.2631G>A (p.Glu877=)
c.*101+726G>A (n.*101+726G>A)
c.*594+726G>A (n.*594+726G>A)
c.2520+726G>A (n.2520+726G>A)
c.172-379753C>T (n.172-379753C>T)
c.*37+4591G>A (n.*37+4591G>A)
c.139+4591G>A
c.1902+726G>A (n.1902+726G>A)
c.1569+4591G>A (n.1569+4591G>A)
c.1602+4591G>A (n.1602+4591G>A)
n.2263+726G>A
n.1648+4591G>A
n.1714+4591G>A
n.1866+726G>A
n.1622+4591G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286368_38286374delinsCTCCCCTCA2424844642RPGRc.953+1491_953+1497delinsAGGGGAG
n.1826+4585_1826+4591delinsAGGGGAG
c.1905+720_1905+726delinsAGGGGAG (n.1905+720_1905+726delinsAGGGGAG)
c.1572+4585_1572+4591delinsAGGGGAG (n.1572+4585_1572+4591delinsAGGGGAG)
c.1386+4585_1386+4591delinsAGGGGAG (n.1386+4585_1386+4591delinsAGGGGAG)
c.1719+720_1719+726delinsAGGGGAG (n.1719+720_1719+726delinsAGGGGAG)
c.2625_2631delinsAGGGGAG (p.Glu875=)
c.*101+720_*101+726delinsAGGGGAG (n.*101+720_*101+726delinsAGGGGAG)
c.*594+720_*594+726delinsAGGGGAG (n.*594+720_*594+726delinsAGGGGAG)
c.2520+720_2520+726delinsAGGGGAG (n.2520+720_2520+726delinsAGGGGAG)
c.172-379753_172-379747delinsCTCCCCT (n.172-379753_172-379747delinsCTCCCCT)
c.*37+4585_*37+4591delinsAGGGGAG (n.*37+4585_*37+4591delinsAGGGGAG)
c.139+4585_139+4591delinsAGGGGAG
c.1902+720_1902+726delinsAGGGGAG (n.1902+720_1902+726delinsAGGGGAG)
c.1569+4585_1569+4591delinsAGGGGAG (n.1569+4585_1569+4591delinsAGGGGAG)
c.1602+4585_1602+4591delinsAGGGGAG (n.1602+4585_1602+4591delinsAGGGGAG)
n.2263+720_2263+726delinsAGGGGAG
n.1648+4585_1648+4591delinsAGGGGAG
n.1714+4585_1714+4591delinsAGGGGAG
n.1866+720_1866+726delinsAGGGGAG
n.1622+4585_1622+4591delinsAGGGGAG
Xg.38286369delCA2497030006RPGRc.953+1496del
n.1826+4590del
c.1905+725del (n.1905+725del)
c.1572+4590del (n.1572+4590del)
c.1386+4590del (n.1386+4590del)
c.1719+725del (n.1719+725del)
c.2630del (p.Glu877GlyfsTer?)
c.*101+725del (n.*101+725del)
c.*594+725del (n.*594+725del)
c.2520+725del (n.2520+725del)
c.172-379752del (n.172-379752del)
c.*37+4590del (n.*37+4590del)
c.139+4590del
c.1902+725del (n.1902+725del)
c.1569+4590del (n.1569+4590del)
c.1602+4590del (n.1602+4590del)
n.2263+725del
n.1648+4590del
n.1714+4590del
n.1866+725del
n.1622+4590del
ClinVar
Xg.38286369T>ACA412730176RPGRc.953+1496A>T
n.1826+4590A>T
c.1905+725A>T (n.1905+725A>T)
c.1572+4590A>T (n.1572+4590A>T)
c.1386+4590A>T (n.1386+4590A>T)
c.1719+725A>T (n.1719+725A>T)
c.2630A>T (p.Glu877Val)
c.*101+725A>T (n.*101+725A>T)
c.*594+725A>T (n.*594+725A>T)
c.2520+725A>T (n.2520+725A>T)
c.172-379752T>A (n.172-379752T>A)
c.*37+4590A>T (n.*37+4590A>T)
c.139+4590A>T
c.1902+725A>T (n.1902+725A>T)
c.1569+4590A>T (n.1569+4590A>T)
c.1602+4590A>T (n.1602+4590A>T)
n.2263+725A>T
n.1648+4590A>T
n.1714+4590A>T
n.1866+725A>T
n.1622+4590A>T
Xg.38286369T>CCA10385259RPGRc.953+1496A>G
n.1826+4590A>G
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c.2630A>G (p.Glu877Gly)
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c.*594+725A>G (n.*594+725A>G)
c.2520+725A>G (n.2520+725A>G)
c.172-379752T>C (n.172-379752T>C)
c.*37+4590A>G (n.*37+4590A>G)
c.139+4590A>G
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n.2263+725A>G
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n.1866+725A>G
n.1622+4590A>G
dbSNP ExAC
Xg.38286369T>GCA412730177RPGRc.953+1496A>C
n.1826+4590A>C
c.1905+725A>C (n.1905+725A>C)
c.1572+4590A>C (n.1572+4590A>C)
c.1386+4590A>C (n.1386+4590A>C)
c.1719+725A>C (n.1719+725A>C)
c.2630A>C (p.Glu877Ala)
c.*101+725A>C (n.*101+725A>C)
c.*594+725A>C (n.*594+725A>C)
c.2520+725A>C (n.2520+725A>C)
c.172-379752T>G (n.172-379752T>G)
c.*37+4590A>C (n.*37+4590A>C)
c.139+4590A>C
c.1902+725A>C (n.1902+725A>C)
c.1569+4590A>C (n.1569+4590A>C)
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n.2263+725A>C
n.1648+4590A>C
n.1714+4590A>C
n.1866+725A>C
n.1622+4590A>C
Xg.38286369T=CA2424844644RPGRc.953+1496A=
n.1826+4590A=
c.1905+725A= (n.1905+725A=)
c.1572+4590A= (n.1572+4590A=)
c.1386+4590A= (n.1386+4590A=)
c.1719+725A= (n.1719+725A=)
c.2630A= (p.Glu877=)
c.*101+725A= (n.*101+725A=)
c.*594+725A= (n.*594+725A=)
c.2520+725A= (n.2520+725A=)
c.172-379752T= (n.172-379752T=)
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c.139+4590A=
c.1902+725A= (n.1902+725A=)
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n.2263+725A=
n.1648+4590A=
n.1714+4590A=
n.1866+725A=
n.1622+4590A=
Xg.38286369_38286371delinsTCCCA2424844645RPGRc.953+1494_953+1496delinsGGA
n.1826+4588_1826+4590delinsGGA
c.1905+723_1905+725delinsGGA (n.1905+723_1905+725delinsGGA)
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c.1386+4588_1386+4590delinsGGA (n.1386+4588_1386+4590delinsGGA)
c.1719+723_1719+725delinsGGA (n.1719+723_1719+725delinsGGA)
c.2628_2630delinsGGA (p.Gly876=)
c.*101+723_*101+725delinsGGA (n.*101+723_*101+725delinsGGA)
c.*594+723_*594+725delinsGGA (n.*594+723_*594+725delinsGGA)
c.2520+723_2520+725delinsGGA (n.2520+723_2520+725delinsGGA)
c.172-379752_172-379750delinsTCC (n.172-379752_172-379750delinsTCC)
c.*37+4588_*37+4590delinsGGA (n.*37+4588_*37+4590delinsGGA)
c.139+4588_139+4590delinsGGA
c.1902+723_1902+725delinsGGA (n.1902+723_1902+725delinsGGA)
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n.2263+723_2263+725delinsGGA
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n.1714+4588_1714+4590delinsGGA
n.1866+723_1866+725delinsGGA
n.1622+4588_1622+4590delinsGGA
Xg.38286371_38286376delCA412730178RPGRc.953+1491_953+1496del
n.1826+4585_1826+4590del
c.1905+720_1905+725del (n.1905+720_1905+725del)
c.1572+4585_1572+4590del (n.1572+4585_1572+4590del)
c.1386+4585_1386+4590del (n.1386+4585_1386+4590del)
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c.2625_2630del (p.Gly876_Glu877del)
c.*101+720_*101+725del (n.*101+720_*101+725del)
c.*594+720_*594+725del (n.*594+720_*594+725del)
c.2520+720_2520+725del (n.2520+720_2520+725del)
c.172-379750_172-379745del (n.172-379750_172-379745del)
c.*37+4585_*37+4590del (n.*37+4585_*37+4590del)
c.139+4585_139+4590del
c.1902+720_1902+725del (n.1902+720_1902+725del)
c.1569+4585_1569+4590del (n.1569+4585_1569+4590del)
c.1602+4585_1602+4590del (n.1602+4585_1602+4590del)
n.2263+720_2263+725del
n.1648+4585_1648+4590del
n.1714+4585_1714+4590del
n.1866+720_1866+725del
n.1622+4585_1622+4590del
dbSNP
Xg.38286370C>ACA412730179RPGRc.953+1495G>T
n.1826+4589G>T
c.1905+724G>T (n.1905+724G>T)
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c.1386+4589G>T (n.1386+4589G>T)
c.1719+724G>T (n.1719+724G>T)
c.2629G>T (p.Glu877Ter)
c.*101+724G>T (n.*101+724G>T)
c.*594+724G>T (n.*594+724G>T)
c.2520+724G>T (n.2520+724G>T)
c.172-379751C>A (n.172-379751C>A)
c.*37+4589G>T (n.*37+4589G>T)
c.139+4589G>T
c.1902+724G>T (n.1902+724G>T)
c.1569+4589G>T (n.1569+4589G>T)
c.1602+4589G>T (n.1602+4589G>T)
n.2263+724G>T
n.1648+4589G>T
n.1714+4589G>T
n.1866+724G>T
n.1622+4589G>T
Xg.38286370C>GCA412730180RPGRc.953+1495G>C
n.1826+4589G>C
c.1905+724G>C (n.1905+724G>C)
c.1572+4589G>C (n.1572+4589G>C)
c.1386+4589G>C (n.1386+4589G>C)
c.1719+724G>C (n.1719+724G>C)
c.2629G>C (p.Glu877Gln)
c.*101+724G>C (n.*101+724G>C)
c.*594+724G>C (n.*594+724G>C)
c.2520+724G>C (n.2520+724G>C)
c.172-379751C>G (n.172-379751C>G)
c.*37+4589G>C (n.*37+4589G>C)
c.139+4589G>C
c.1902+724G>C (n.1902+724G>C)
c.1569+4589G>C (n.1569+4589G>C)
c.1602+4589G>C (n.1602+4589G>C)
n.2263+724G>C
n.1648+4589G>C
n.1714+4589G>C
n.1866+724G>C
n.1622+4589G>C
Xg.38286370C>TCA412730181RPGRc.953+1495G>A
n.1826+4589G>A
c.1905+724G>A (n.1905+724G>A)
c.1572+4589G>A (n.1572+4589G>A)
c.1386+4589G>A (n.1386+4589G>A)
c.1719+724G>A (n.1719+724G>A)
c.2629G>A (p.Glu877Lys)
c.*101+724G>A (n.*101+724G>A)
c.*594+724G>A (n.*594+724G>A)
c.2520+724G>A (n.2520+724G>A)
c.172-379751C>T (n.172-379751C>T)
c.*37+4589G>A (n.*37+4589G>A)
c.139+4589G>A
c.1902+724G>A (n.1902+724G>A)
c.1569+4589G>A (n.1569+4589G>A)
c.1602+4589G>A (n.1602+4589G>A)
n.2263+724G>A
n.1648+4589G>A
n.1714+4589G>A
n.1866+724G>A
n.1622+4589G>A
Xg.38286372_38286373delCA1139667418RPGRc.953+1494_953+1495del
n.1826+4588_1826+4589del
c.1905+723_1905+724del (n.1905+723_1905+724del)
c.1572+4588_1572+4589del (n.1572+4588_1572+4589del)
c.1386+4588_1386+4589del (n.1386+4588_1386+4589del)
c.1719+723_1719+724del (n.1719+723_1719+724del)
c.2628_2629del (p.Glu877GlyfsTer?)
c.*101+723_*101+724del (n.*101+723_*101+724del)
c.*594+723_*594+724del (n.*594+723_*594+724del)
c.2520+723_2520+724del (n.2520+723_2520+724del)
c.172-379749_172-379748del (n.172-379749_172-379748del)
c.*37+4588_*37+4589del (n.*37+4588_*37+4589del)
c.139+4588_139+4589del
c.1902+723_1902+724del (n.1902+723_1902+724del)
c.1569+4588_1569+4589del (n.1569+4588_1569+4589del)
c.1602+4588_1602+4589del (n.1602+4588_1602+4589del)
n.2263+723_2263+724del
n.1648+4588_1648+4589del
n.1714+4588_1714+4589del
n.1866+723_1866+724del
n.1622+4588_1622+4589del
ClinVar dbSNP
Xg.38286370_38286371insACA2579584425RPGRc.953+1494_953+1495insT
n.1826+4588_1826+4589insT
c.1905+723_1905+724insT (n.1905+723_1905+724insT)
c.1572+4588_1572+4589insT (n.1572+4588_1572+4589insT)
c.1386+4588_1386+4589insT (n.1386+4588_1386+4589insT)
c.1719+723_1719+724insT (n.1719+723_1719+724insT)
c.2628_2629insT (p.Glu877Ter)
c.*101+723_*101+724insT (n.*101+723_*101+724insT)
c.*594+723_*594+724insT (n.*594+723_*594+724insT)
c.2520+723_2520+724insT (n.2520+723_2520+724insT)
c.172-379751_172-379750insA (n.172-379751_172-379750insA)
c.*37+4588_*37+4589insT (n.*37+4588_*37+4589insT)
c.139+4588_139+4589insT
c.1902+723_1902+724insT (n.1902+723_1902+724insT)
c.1569+4588_1569+4589insT (n.1569+4588_1569+4589insT)
c.1602+4588_1602+4589insT (n.1602+4588_1602+4589insT)
n.2263+723_2263+724insT
n.1648+4588_1648+4589insT
n.1714+4588_1714+4589insT
n.1866+723_1866+724insT
n.1622+4588_1622+4589insT
Xg.38286371C>ACA515708856RPGRc.953+1494G>T
n.1826+4588G>T
c.1905+723G>T (n.1905+723G>T)
c.1572+4588G>T (n.1572+4588G>T)
c.1386+4588G>T (n.1386+4588G>T)
c.1719+723G>T (n.1719+723G>T)
c.2628G>T (p.Gly876=)
c.*101+723G>T (n.*101+723G>T)
c.*594+723G>T (n.*594+723G>T)
c.2520+723G>T (n.2520+723G>T)
c.172-379750C>A (n.172-379750C>A)
c.*37+4588G>T (n.*37+4588G>T)
c.139+4588G>T
c.1902+723G>T (n.1902+723G>T)
c.1569+4588G>T (n.1569+4588G>T)
c.1602+4588G>T (n.1602+4588G>T)
n.2263+723G>T
n.1648+4588G>T
n.1714+4588G>T
n.1866+723G>T
n.1622+4588G>T
Xg.38286371C>GCA515708857RPGRc.953+1494G>C
n.1826+4588G>C
c.1905+723G>C (n.1905+723G>C)
c.1572+4588G>C (n.1572+4588G>C)
c.1386+4588G>C (n.1386+4588G>C)
c.1719+723G>C (n.1719+723G>C)
c.2628G>C (p.Gly876=)
c.*101+723G>C (n.*101+723G>C)
c.*594+723G>C (n.*594+723G>C)
c.2520+723G>C (n.2520+723G>C)
c.172-379750C>G (n.172-379750C>G)
c.*37+4588G>C (n.*37+4588G>C)
c.139+4588G>C
c.1902+723G>C (n.1902+723G>C)
c.1569+4588G>C (n.1569+4588G>C)
c.1602+4588G>C (n.1602+4588G>C)
n.2263+723G>C
n.1648+4588G>C
n.1714+4588G>C
n.1866+723G>C
n.1622+4588G>C
Xg.38286371C>TCA515708858RPGRc.953+1494G>A
n.1826+4588G>A
c.1905+723G>A (n.1905+723G>A)
c.1572+4588G>A (n.1572+4588G>A)
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c.*101+723G>A (n.*101+723G>A)
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c.*37+4588G>A (n.*37+4588G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.38286372C=CA2424844646RPGRc.953+1493G=
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c.2627G>A (p.Gly876Glu)
c.*101+722G>A (n.*101+722G>A)
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dbSNP
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n.1826+4586_1826+4587insTAGA
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c.2520+721_2520+722insTAGA (n.2520+721_2520+722insTAGA)
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2626G>A (p.Gly876Arg)
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c.172-379748C>T (n.172-379748C>T)
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c.139+4586G>A
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c.1569+4586G>A (n.1569+4586G>A)
c.1602+4586G>A (n.1602+4586G>A)
n.2263+721G>A
n.1648+4586G>A
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n.1866+721G>A
n.1622+4586G>A
Xg.38286373_38286375delinsCTTCA2424844647RPGRc.953+1490_953+1492delinsAAG
n.1826+4584_1826+4586delinsAAG
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c.2624_2626delinsAAG (p.Glu875=)
c.*101+719_*101+721delinsAAG (n.*101+719_*101+721delinsAAG)
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c.*37+4584_*37+4586delinsAAG (n.*37+4584_*37+4586delinsAAG)
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n.2263+719_2263+721delinsAAG
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Xg.38286374T>ACA412730190RPGRc.953+1491A>T
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Xg.38286374T>CCA515708860RPGRc.953+1491A>G
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dbSNP gnomAD v4
Xg.38286374T>GCA412730189RPGRc.953+1491A>C
n.1826+4585A>C
c.1905+720A>C (n.1905+720A>C)
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c.2625A>C (p.Glu875Asp)
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c.*37+4585A>C (n.*37+4585A>C)
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Xg.38286374T=CA2424844648RPGRc.953+1491A=
n.1826+4585A=
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Xg.38286374_38286375delCA515708859RPGRc.953+1490_953+1491del
n.1826+4584_1826+4585del
c.1905+719_1905+720del (n.1905+719_1905+720del)
c.1572+4584_1572+4585del (n.1572+4584_1572+4585del)
c.1386+4584_1386+4585del (n.1386+4584_1386+4585del)
c.1719+719_1719+720del (n.1719+719_1719+720del)
c.2624_2625del (p.Glu875GlyfsTer?)
c.*101+719_*101+720del (n.*101+719_*101+720del)
c.*594+719_*594+720del (n.*594+719_*594+720del)
c.2520+719_2520+720del (n.2520+719_2520+720del)
c.172-379747_172-379746del (n.172-379747_172-379746del)
c.*37+4584_*37+4585del (n.*37+4584_*37+4585del)
c.139+4584_139+4585del
c.1902+719_1902+720del (n.1902+719_1902+720del)
c.1569+4584_1569+4585del (n.1569+4584_1569+4585del)
c.1602+4584_1602+4585del (n.1602+4584_1602+4585del)
n.2263+719_2263+720del
n.1648+4584_1648+4585del
n.1714+4584_1714+4585del
n.1866+719_1866+720del
n.1622+4584_1622+4585del
dbSNP
Xg.38286375dupCA2579984167RPGRc.953+1491dup
n.1826+4585dup
c.1905+720dup (n.1905+720dup)
c.1572+4585dup (n.1572+4585dup)
c.1386+4585dup (n.1386+4585dup)
c.1719+720dup (n.1719+720dup)
c.2625dup (p.Gly876ArgfsTer?)
c.*101+720dup (n.*101+720dup)
c.*594+720dup (n.*594+720dup)
c.2520+720dup (n.2520+720dup)
c.172-379746dup (n.172-379746dup)
c.*37+4585dup (n.*37+4585dup)
c.139+4585dup
c.1902+720dup (n.1902+720dup)
c.1569+4585dup (n.1569+4585dup)
c.1602+4585dup (n.1602+4585dup)
n.2263+720dup
n.1648+4585dup
n.1714+4585dup
n.1866+720dup
n.1622+4585dup
ClinVar
Xg.38286375delCA2580100893RPGRc.953+1491del
n.1826+4585del
c.1905+720del (n.1905+720del)
c.1572+4585del (n.1572+4585del)
c.1386+4585del (n.1386+4585del)
c.1719+720del (n.1719+720del)
c.2625del (p.Glu877ArgfsTer?)
c.*101+720del (n.*101+720del)
c.*594+720del (n.*594+720del)
c.2520+720del (n.2520+720del)
c.172-379746del (n.172-379746del)
c.*37+4585del (n.*37+4585del)
c.139+4585del
c.1902+720del (n.1902+720del)
c.1569+4585del (n.1569+4585del)
c.1602+4585del (n.1602+4585del)
n.2263+720del
n.1648+4585del
n.1714+4585del
n.1866+720del
n.1622+4585del
ClinVar
Xg.38286375T>ACA412730191RPGRc.953+1490A>T
n.1826+4584A>T
c.1905+719A>T (n.1905+719A>T)
c.1572+4584A>T (n.1572+4584A>T)
c.1386+4584A>T (n.1386+4584A>T)
c.1719+719A>T (n.1719+719A>T)
c.2624A>T (p.Glu875Val)
c.*101+719A>T (n.*101+719A>T)
c.*594+719A>T (n.*594+719A>T)
c.2520+719A>T (n.2520+719A>T)
c.172-379746T>A (n.172-379746T>A)
c.*37+4584A>T (n.*37+4584A>T)
c.139+4584A>T
c.1902+719A>T (n.1902+719A>T)
c.1569+4584A>T (n.1569+4584A>T)
c.1602+4584A>T (n.1602+4584A>T)
n.2263+719A>T
n.1648+4584A>T
n.1714+4584A>T
n.1866+719A>T
n.1622+4584A>T
Xg.38286375T>CCA412730192RPGRc.953+1490A>G
n.1826+4584A>G
c.1905+719A>G (n.1905+719A>G)
c.1572+4584A>G (n.1572+4584A>G)
c.1386+4584A>G (n.1386+4584A>G)
c.1719+719A>G (n.1719+719A>G)
c.2624A>G (p.Glu875Gly)
c.*101+719A>G (n.*101+719A>G)
c.*594+719A>G (n.*594+719A>G)
c.2520+719A>G (n.2520+719A>G)
c.172-379746T>C (n.172-379746T>C)
c.*37+4584A>G (n.*37+4584A>G)
c.139+4584A>G
c.1902+719A>G (n.1902+719A>G)
c.1569+4584A>G (n.1569+4584A>G)
c.1602+4584A>G (n.1602+4584A>G)
n.2263+719A>G
n.1648+4584A>G
n.1714+4584A>G
n.1866+719A>G
n.1622+4584A>G
Xg.38286375T>GCA412730193RPGRc.953+1490A>C
n.1826+4584A>C
c.1905+719A>C (n.1905+719A>C)
c.1572+4584A>C (n.1572+4584A>C)
c.1386+4584A>C (n.1386+4584A>C)
c.1719+719A>C (n.1719+719A>C)
c.2624A>C (p.Glu875Ala)
c.*101+719A>C (n.*101+719A>C)
c.*594+719A>C (n.*594+719A>C)
c.2520+719A>C (n.2520+719A>C)
c.172-379746T>G (n.172-379746T>G)
c.*37+4584A>C (n.*37+4584A>C)
c.139+4584A>C
c.1902+719A>C (n.1902+719A>C)
c.1569+4584A>C (n.1569+4584A>C)
c.1602+4584A>C (n.1602+4584A>C)
n.2263+719A>C
n.1648+4584A>C
n.1714+4584A>C
n.1866+719A>C
n.1622+4584A>C
Xg.38286375_38286376insGGTCA412730195RPGRc.953+1490_953+1491insCCA
n.1826+4584_1826+4585insCCA
c.1905+719_1905+720insCCA (n.1905+719_1905+720insCCA)
c.1572+4584_1572+4585insCCA (n.1572+4584_1572+4585insCCA)
c.1386+4584_1386+4585insCCA (n.1386+4584_1386+4585insCCA)
c.1719+719_1719+720insCCA (n.1719+719_1719+720insCCA)
c.2624_2625insCCA (p.Glu875delinsAspGln)
c.*101+719_*101+720insCCA (n.*101+719_*101+720insCCA)
c.*594+719_*594+720insCCA (n.*594+719_*594+720insCCA)
c.2520+719_2520+720insCCA (n.2520+719_2520+720insCCA)
c.172-379746_172-379745insGGT (n.172-379746_172-379745insGGT)
c.*37+4584_*37+4585insCCA (n.*37+4584_*37+4585insCCA)
c.139+4584_139+4585insCCA
c.1902+719_1902+720insCCA (n.1902+719_1902+720insCCA)
c.1569+4584_1569+4585insCCA (n.1569+4584_1569+4585insCCA)
c.1602+4584_1602+4585insCCA (n.1602+4584_1602+4585insCCA)
n.2263+719_2263+720insCCA
n.1648+4584_1648+4585insCCA
n.1714+4584_1714+4585insCCA
n.1866+719_1866+720insCCA
n.1622+4584_1622+4585insCCA
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286375_38286378delinsTCTCCA2424844649RPGRc.953+1487_953+1490delinsGAGA
n.1826+4581_1826+4584delinsGAGA
c.1905+716_1905+719delinsGAGA (n.1905+716_1905+719delinsGAGA)
c.1572+4581_1572+4584delinsGAGA (n.1572+4581_1572+4584delinsGAGA)
c.1386+4581_1386+4584delinsGAGA (n.1386+4581_1386+4584delinsGAGA)
c.1719+716_1719+719delinsGAGA (n.1719+716_1719+719delinsGAGA)
c.2621_2624delinsGAGA (p.Gly874=)
c.*101+716_*101+719delinsGAGA (n.*101+716_*101+719delinsGAGA)
c.*594+716_*594+719delinsGAGA (n.*594+716_*594+719delinsGAGA)
c.2520+716_2520+719delinsGAGA (n.2520+716_2520+719delinsGAGA)
c.172-379746_172-379743delinsTCTC (n.172-379746_172-379743delinsTCTC)
c.*37+4581_*37+4584delinsGAGA (n.*37+4581_*37+4584delinsGAGA)
c.139+4581_139+4584delinsGAGA
c.1902+716_1902+719delinsGAGA (n.1902+716_1902+719delinsGAGA)
c.1569+4581_1569+4584delinsGAGA (n.1569+4581_1569+4584delinsGAGA)
c.1602+4581_1602+4584delinsGAGA (n.1602+4581_1602+4584delinsGAGA)
n.2263+716_2263+719delinsGAGA
n.1648+4581_1648+4584delinsGAGA
n.1714+4581_1714+4584delinsGAGA
n.1866+716_1866+719delinsGAGA
n.1622+4581_1622+4584delinsGAGA
Xg.38286377_38286378delCA412730194RPGRc.953+1489_953+1490del
n.1826+4583_1826+4584del
c.1905+718_1905+719del (n.1905+718_1905+719del)
c.1572+4583_1572+4584del (n.1572+4583_1572+4584del)
c.1386+4583_1386+4584del (n.1386+4583_1386+4584del)
c.1719+718_1719+719del (n.1719+718_1719+719del)
c.2623_2624del (p.Glu875ArgfsTer?)
c.*101+718_*101+719del (n.*101+718_*101+719del)
c.*594+718_*594+719del (n.*594+718_*594+719del)
c.2520+718_2520+719del (n.2520+718_2520+719del)
c.172-379744_172-379743del (n.172-379744_172-379743del)
c.*37+4583_*37+4584del (n.*37+4583_*37+4584del)
c.139+4583_139+4584del
c.1902+718_1902+719del (n.1902+718_1902+719del)
c.1569+4583_1569+4584del (n.1569+4583_1569+4584del)
c.1602+4583_1602+4584del (n.1602+4583_1602+4584del)
n.2263+718_2263+719del
n.1648+4583_1648+4584del
n.1714+4583_1714+4584del
n.1866+718_1866+719del
n.1622+4583_1622+4584del
Xg.38286376C>ACA412730196RPGRc.953+1489G>T
n.1826+4583G>T
c.1905+718G>T (n.1905+718G>T)
c.1572+4583G>T (n.1572+4583G>T)
c.1386+4583G>T (n.1386+4583G>T)
c.1719+718G>T (n.1719+718G>T)
c.2623G>T (p.Glu875Ter)
c.*101+718G>T (n.*101+718G>T)
c.*594+718G>T (n.*594+718G>T)
c.2520+718G>T (n.2520+718G>T)
c.172-379745C>A (n.172-379745C>A)
c.*37+4583G>T (n.*37+4583G>T)
c.139+4583G>T
c.1902+718G>T (n.1902+718G>T)
c.1569+4583G>T (n.1569+4583G>T)
c.1602+4583G>T (n.1602+4583G>T)
n.2263+718G>T
n.1648+4583G>T
n.1714+4583G>T
n.1866+718G>T
n.1622+4583G>T
Xg.38286376C>GCA412730197RPGRc.953+1489G>C
n.1826+4583G>C
c.1905+718G>C (n.1905+718G>C)
c.1572+4583G>C (n.1572+4583G>C)
c.1386+4583G>C (n.1386+4583G>C)
c.1719+718G>C (n.1719+718G>C)
c.2623G>C (p.Glu875Gln)
c.*101+718G>C (n.*101+718G>C)
c.*594+718G>C (n.*594+718G>C)
c.2520+718G>C (n.2520+718G>C)
c.172-379745C>G (n.172-379745C>G)
c.*37+4583G>C (n.*37+4583G>C)
c.139+4583G>C
c.1902+718G>C (n.1902+718G>C)
c.1569+4583G>C (n.1569+4583G>C)
c.1602+4583G>C (n.1602+4583G>C)
n.2263+718G>C
n.1648+4583G>C
n.1714+4583G>C
n.1866+718G>C
n.1622+4583G>C
Xg.38286376C>TCA412730198RPGRc.953+1489G>A
n.1826+4583G>A
c.1905+718G>A (n.1905+718G>A)
c.1572+4583G>A (n.1572+4583G>A)
c.1386+4583G>A (n.1386+4583G>A)
c.1719+718G>A (n.1719+718G>A)
c.2623G>A (p.Glu875Lys)
c.*101+718G>A (n.*101+718G>A)
c.*594+718G>A (n.*594+718G>A)
c.2520+718G>A (n.2520+718G>A)
c.172-379745C>T (n.172-379745C>T)
c.*37+4583G>A (n.*37+4583G>A)
c.139+4583G>A
c.1902+718G>A (n.1902+718G>A)
c.1569+4583G>A (n.1569+4583G>A)
c.1602+4583G>A (n.1602+4583G>A)
n.2263+718G>A
n.1648+4583G>A
n.1714+4583G>A
n.1866+718G>A
n.1622+4583G>A
Xg.38286376_38286377delinsCTCA2424844650RPGRc.953+1488_953+1489delinsAG
n.1826+4582_1826+4583delinsAG
c.1905+717_1905+718delinsAG (n.1905+717_1905+718delinsAG)
c.1572+4582_1572+4583delinsAG (n.1572+4582_1572+4583delinsAG)
c.1386+4582_1386+4583delinsAG (n.1386+4582_1386+4583delinsAG)
c.1719+717_1719+718delinsAG (n.1719+717_1719+718delinsAG)
c.2622_2623delinsAG (p.Gly874=)
c.*101+717_*101+718delinsAG (n.*101+717_*101+718delinsAG)
c.*594+717_*594+718delinsAG (n.*594+717_*594+718delinsAG)
c.2520+717_2520+718delinsAG (n.2520+717_2520+718delinsAG)
c.172-379745_172-379744delinsCT (n.172-379745_172-379744delinsCT)
c.*37+4582_*37+4583delinsAG (n.*37+4582_*37+4583delinsAG)
c.139+4582_139+4583delinsAG
c.1902+717_1902+718delinsAG (n.1902+717_1902+718delinsAG)
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c.1602+4582_1602+4583delinsAG (n.1602+4582_1602+4583delinsAG)
n.2263+717_2263+718delinsAG
n.1648+4582_1648+4583delinsAG
n.1714+4582_1714+4583delinsAG
n.1866+717_1866+718delinsAG
n.1622+4582_1622+4583delinsAG
Xg.38286378_38286380delCA875125725RPGRc.953+1487_953+1489del
n.1826+4581_1826+4583del
c.1905+716_1905+718del (n.1905+716_1905+718del)
c.1572+4581_1572+4583del (n.1572+4581_1572+4583del)
c.1386+4581_1386+4583del (n.1386+4581_1386+4583del)
c.1719+716_1719+718del (n.1719+716_1719+718del)
c.2621_2623del (p.Gly874del)
c.*101+716_*101+718del (n.*101+716_*101+718del)
c.*594+716_*594+718del (n.*594+716_*594+718del)
c.2520+716_2520+718del (n.2520+716_2520+718del)
c.172-379743_172-379741del (n.172-379743_172-379741del)
c.*37+4581_*37+4583del (n.*37+4581_*37+4583del)
c.139+4581_139+4583del
c.1902+716_1902+718del (n.1902+716_1902+718del)
c.1569+4581_1569+4583del (n.1569+4581_1569+4583del)
c.1602+4581_1602+4583del (n.1602+4581_1602+4583del)
n.2263+716_2263+718del
n.1648+4581_1648+4583del
n.1714+4581_1714+4583del
n.1866+716_1866+718del
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ClinVar dbSNP
Xg.38286377delCA515708864RPGRc.953+1488del
n.1826+4582del
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c.2622del (p.Glu875LysfsTer?)
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c.*594+717del (n.*594+717del)
c.2520+717del (n.2520+717del)
c.172-379744del (n.172-379744del)
c.*37+4582del (n.*37+4582del)
c.139+4582del
c.1902+717del (n.1902+717del)
c.1569+4582del (n.1569+4582del)
c.1602+4582del (n.1602+4582del)
n.2263+717del
n.1648+4582del
n.1714+4582del
n.1866+717del
n.1622+4582del
dbSNP
Xg.38286377T>ACA515708861RPGRc.953+1488A>T
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c.2622A>T (p.Gly874=)
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c.2520+717A>T (n.2520+717A>T)
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c.*37+4582A>T (n.*37+4582A>T)
c.139+4582A>T
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n.2263+717A>T
n.1648+4582A>T
n.1714+4582A>T
n.1866+717A>T
n.1622+4582A>T
Xg.38286377T>CCA515708862RPGRc.953+1488A>G
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c.139+4582A>G
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c.2622A>C (p.Gly874=)
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c.172-379744T>G (n.172-379744T>G)
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c.139+4582A>C
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n.2263+717A>C
n.1648+4582A>C
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n.1866+717A>C
n.1622+4582A>C
Xg.38286378C>ACA412730199RPGRc.953+1487G>T
n.1826+4581G>T
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c.2621G>T (p.Gly874Val)
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c.*594+716G>T (n.*594+716G>T)
c.2520+716G>T (n.2520+716G>T)
c.172-379743C>A (n.172-379743C>A)
c.*37+4581G>T (n.*37+4581G>T)
c.139+4581G>T
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n.2263+716G>T
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n.1622+4581G>T
Xg.38286378C>GCA412730200RPGRc.953+1487G>C
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c.2621G>C (p.Gly874Ala)
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c.139+4581G>C
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c.2621G>A (p.Gly874Glu)
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c.139+4581G>A
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Xg.38286379delCA412730202RPGRc.953+1487del
n.1826+4581del
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c.2621del (p.Gly874GlufsTer?)
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c.*37+4581del (n.*37+4581del)
c.139+4581del
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n.2263+716del
n.1648+4581del
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n.1622+4581del
Xg.38286378_38286381delinsCCTTCA2424844653RPGRc.953+1484_953+1487delinsAAGG
n.1826+4578_1826+4581delinsAAGG
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gnomAD v4
Xg.38286378_38286390delinsCCTTCCTCCCCTTCA2424844652RPGRc.953+1475_953+1487delinsAAGGGGAGGAAGG
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n.2263+715G>A
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+701_2263+715del
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.139+4569_139+4580del
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286380T>ACA412730206RPGRc.953+1485A>T
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Xg.38286380T>CCA10385262RPGRc.953+1485A>G
n.1826+4579A>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286380T>GCA412730207RPGRc.953+1485A>C
n.1826+4579A>C
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c.2619A>C (p.Glu873Asp)
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c.172-379741T>G (n.172-379741T>G)
c.*37+4579A>C (n.*37+4579A>C)
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n.1866+714A>C
n.1622+4579A>C
gnomAD v4
Xg.38286380T=CA2424844655RPGRc.953+1485A=
n.1826+4579A=
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c.*37+4579A= (n.*37+4579A=)
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c.1902+714A= (n.1902+714A=)
c.1569+4579A= (n.1569+4579A=)
c.1602+4579A= (n.1602+4579A=)
n.2263+714A=
n.1648+4579A=
n.1714+4579A=
n.1866+714A=
n.1622+4579A=
Xg.38286381T>ACA412730208RPGRc.953+1484A>T
n.1826+4578A>T
c.1905+713A>T (n.1905+713A>T)
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c.1386+4578A>T (n.1386+4578A>T)
c.1719+713A>T (n.1719+713A>T)
c.2618A>T (p.Glu873Val)
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c.172-379740T>A (n.172-379740T>A)
c.*37+4578A>T (n.*37+4578A>T)
c.139+4578A>T
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n.2263+713A>T
n.1648+4578A>T
n.1714+4578A>T
n.1866+713A>T
n.1622+4578A>T
Xg.38286381T>CCA412730209RPGRc.953+1484A>G
n.1826+4578A>G
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c.172-379740T>C (n.172-379740T>C)
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c.139+4578A>C
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n.2263+713A>C
n.1648+4578A>C
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n.1866+713A>C
n.1622+4578A>C
Xg.38286384_38286398delCA412730211RPGRc.953+1470_953+1484del
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n.2263+699_2263+713del
n.1648+4564_1648+4578del
n.1714+4564_1714+4578del
n.1866+699_1866+713del
n.1622+4564_1622+4578del
Xg.38286382C>ACA412730212RPGRc.953+1483G>T
n.1826+4577G>T
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n.2263+712G>T
n.1648+4577G>T
n.1714+4577G>T
n.1866+712G>T
n.1622+4577G>T
ClinVar
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c.139+4577G>C
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n.2263+712G>C
n.1648+4577G>C
n.1714+4577G>C
n.1866+712G>C
n.1622+4577G>C
Xg.38286382C>TCA412730214RPGRc.953+1483G>A
n.1826+4577G>A
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c.2617G>A (p.Glu873Lys)
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c.139+4577G>A
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c.1569+4577G>A (n.1569+4577G>A)
c.1602+4577G>A (n.1602+4577G>A)
n.2263+712G>A
n.1648+4577G>A
n.1714+4577G>A
n.1866+712G>A
n.1622+4577G>A
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gnomAD v4
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n.1866+711G>T
n.1622+4576G>T
Xg.38286383C>GCA412730216RPGRc.953+1482G>C
n.1826+4576G>C
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n.2263+711G>A
n.1648+4576G>A
n.1714+4576G>A
n.1866+711G>A
n.1622+4576G>A
ClinVar gnomAD v4
Xg.38286384_38286385delCA2695232634RPGRc.953+1481_953+1482del
n.1826+4575_1826+4576del
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n.2263+710_2263+711del
n.1648+4575_1648+4576del
n.1714+4575_1714+4576del
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Xg.38286383_38286410delinsCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCTCA2424844656RPGRc.953+1455_953+1482delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG
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Xg.38286383_38286384insCCTCA2579584426RPGRc.953+1481_953+1482insAGG
n.1826+4575_1826+4576insAGG
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n.2263+710_2263+711insAGG
n.1648+4575_1648+4576insAGG
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n.1866+710_1866+711insAGG
n.1622+4575_1622+4576insAGG
Xg.38286384T>ACA412730217RPGRc.953+1481A>T
n.1826+4575A>T
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c.2615A>T (p.Glu872Val)
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c.2520+710A>T (n.2520+710A>T)
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c.*37+4575A>T (n.*37+4575A>T)
c.139+4575A>T
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n.2263+710A>T
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n.1866+710A>T
n.1622+4575A>T
Xg.38286384T>CCA412730218RPGRc.953+1481A>G
n.1826+4575A>G
c.1905+710A>G (n.1905+710A>G)
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c.1719+710A>G (n.1719+710A>G)
c.2615A>G (p.Glu872Gly)
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c.*594+710A>G (n.*594+710A>G)
c.2520+710A>G (n.2520+710A>G)
c.172-379737T>C (n.172-379737T>C)
c.*37+4575A>G (n.*37+4575A>G)
c.139+4575A>G
c.1902+710A>G (n.1902+710A>G)
c.1569+4575A>G (n.1569+4575A>G)
c.1602+4575A>G (n.1602+4575A>G)
n.2263+710A>G
n.1648+4575A>G
n.1714+4575A>G
n.1866+710A>G
n.1622+4575A>G
gnomAD v4
Xg.38286384T>GCA412730219RPGRc.953+1481A>C
n.1826+4575A>C
c.1905+710A>C (n.1905+710A>C)
c.1572+4575A>C (n.1572+4575A>C)
c.1386+4575A>C (n.1386+4575A>C)
c.1719+710A>C (n.1719+710A>C)
c.2615A>C (p.Glu872Ala)
c.*101+710A>C (n.*101+710A>C)
c.*594+710A>C (n.*594+710A>C)
c.2520+710A>C (n.2520+710A>C)
c.172-379737T>G (n.172-379737T>G)
c.*37+4575A>C (n.*37+4575A>C)
c.139+4575A>C
c.1902+710A>C (n.1902+710A>C)
c.1569+4575A>C (n.1569+4575A>C)
c.1602+4575A>C (n.1602+4575A>C)
n.2263+710A>C
n.1648+4575A>C
n.1714+4575A>C
n.1866+710A>C
n.1622+4575A>C
Xg.38286403_38286429delCA640956328RPGRc.953+1455_953+1481del
n.1826+4549_1826+4575del
c.1905+684_1905+710del (n.1905+684_1905+710del)
c.1572+4549_1572+4575del (n.1572+4549_1572+4575del)
c.1386+4549_1386+4575del (n.1386+4549_1386+4575del)
c.1719+684_1719+710del (n.1719+684_1719+710del)
c.2589_2615del (p.Glu864_Glu872del)
c.*101+684_*101+710del (n.*101+684_*101+710del)
c.*594+684_*594+710del (n.*594+684_*594+710del)
c.2520+684_2520+710del (n.2520+684_2520+710del)
c.172-379718_172-379692del (n.172-379718_172-379692del)
c.*37+4549_*37+4575del (n.*37+4549_*37+4575del)
c.139+4549_139+4575del
c.1902+684_1902+710del (n.1902+684_1902+710del)
c.1569+4549_1569+4575del (n.1569+4549_1569+4575del)
c.1602+4549_1602+4575del (n.1602+4549_1602+4575del)
n.2263+684_2263+710del
n.1648+4549_1648+4575del
n.1714+4549_1714+4575del
n.1866+684_1866+710del
n.1622+4549_1622+4575del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286385C>ACA412730220RPGRc.953+1480G>T
n.1826+4574G>T
c.1905+709G>T (n.1905+709G>T)
c.1572+4574G>T (n.1572+4574G>T)
c.1386+4574G>T (n.1386+4574G>T)
c.1719+709G>T (n.1719+709G>T)
c.2614G>T (p.Glu872Ter)
c.*101+709G>T (n.*101+709G>T)
c.*594+709G>T (n.*594+709G>T)
c.2520+709G>T (n.2520+709G>T)
c.172-379736C>A (n.172-379736C>A)
c.*37+4574G>T (n.*37+4574G>T)
c.139+4574G>T
c.1902+709G>T (n.1902+709G>T)
c.1569+4574G>T (n.1569+4574G>T)
c.1602+4574G>T (n.1602+4574G>T)
n.2263+709G>T
n.1648+4574G>T
n.1714+4574G>T
n.1866+709G>T
n.1622+4574G>T
ClinVar
Xg.38286385C>GCA412730221RPGRc.953+1480G>C
n.1826+4574G>C
c.1905+709G>C (n.1905+709G>C)
c.1572+4574G>C (n.1572+4574G>C)
c.1386+4574G>C (n.1386+4574G>C)
c.1719+709G>C (n.1719+709G>C)
c.2614G>C (p.Glu872Gln)
c.*101+709G>C (n.*101+709G>C)
c.*594+709G>C (n.*594+709G>C)
c.2520+709G>C (n.2520+709G>C)
c.172-379736C>G (n.172-379736C>G)
c.*37+4574G>C (n.*37+4574G>C)
c.139+4574G>C
c.1902+709G>C (n.1902+709G>C)
c.1569+4574G>C (n.1569+4574G>C)
c.1602+4574G>C (n.1602+4574G>C)
n.2263+709G>C
n.1648+4574G>C
n.1714+4574G>C
n.1866+709G>C
n.1622+4574G>C
Xg.38286385C>TCA412730222RPGRc.953+1480G>A
n.1826+4574G>A
c.1905+709G>A (n.1905+709G>A)
c.1572+4574G>A (n.1572+4574G>A)
c.1386+4574G>A (n.1386+4574G>A)
c.1719+709G>A (n.1719+709G>A)
c.2614G>A (p.Glu872Lys)
c.*101+709G>A (n.*101+709G>A)
c.*594+709G>A (n.*594+709G>A)
c.2520+709G>A (n.2520+709G>A)
c.172-379736C>T (n.172-379736C>T)
c.*37+4574G>A (n.*37+4574G>A)
c.139+4574G>A
c.1902+709G>A (n.1902+709G>A)
c.1569+4574G>A (n.1569+4574G>A)
c.1602+4574G>A (n.1602+4574G>A)
n.2263+709G>A
n.1648+4574G>A
n.1714+4574G>A
n.1866+709G>A
n.1622+4574G>A
Xg.38286387_38286388dupCA2695232636RPGRc.953+1479_953+1480dup
n.1826+4573_1826+4574dup
c.1905+708_1905+709dup (n.1905+708_1905+709dup)
c.1572+4573_1572+4574dup (n.1572+4573_1572+4574dup)
c.1386+4573_1386+4574dup (n.1386+4573_1386+4574dup)
c.1719+708_1719+709dup (n.1719+708_1719+709dup)
c.2613_2614dup (p.Glu872GlyfsTer?)
c.*101+708_*101+709dup (n.*101+708_*101+709dup)
c.*594+708_*594+709dup (n.*594+708_*594+709dup)
c.2520+708_2520+709dup (n.2520+708_2520+709dup)
c.172-379734_172-379733dup (n.172-379734_172-379733dup)
c.*37+4573_*37+4574dup (n.*37+4573_*37+4574dup)
c.139+4573_139+4574dup
c.1902+708_1902+709dup (n.1902+708_1902+709dup)
c.1569+4573_1569+4574dup (n.1569+4573_1569+4574dup)
c.1602+4573_1602+4574dup (n.1602+4573_1602+4574dup)
n.2263+708_2263+709dup
n.1648+4573_1648+4574dup
n.1714+4573_1714+4574dup
n.1866+708_1866+709dup
n.1622+4573_1622+4574dup
Xg.38286388delCA2579584427RPGRc.953+1480del
n.1826+4574del
c.1905+709del (n.1905+709del)
c.1572+4574del (n.1572+4574del)
c.1386+4574del (n.1386+4574del)
c.1719+709del (n.1719+709del)
c.2614del (p.Glu872ArgfsTer?)
c.*101+709del (n.*101+709del)
c.*594+709del (n.*594+709del)
c.2520+709del (n.2520+709del)
c.172-379733del (n.172-379733del)
c.*37+4574del (n.*37+4574del)
c.139+4574del
c.1902+709del (n.1902+709del)
c.1569+4574del (n.1569+4574del)
c.1602+4574del (n.1602+4574del)
n.2263+709del
n.1648+4574del
n.1714+4574del
n.1866+709del
n.1622+4574del
Xg.38286387_38286388delCA2695232635RPGRc.953+1479_953+1480del
n.1826+4573_1826+4574del
c.1905+708_1905+709del (n.1905+708_1905+709del)
c.1572+4573_1572+4574del (n.1572+4573_1572+4574del)
c.1386+4573_1386+4574del (n.1386+4573_1386+4574del)
c.1719+708_1719+709del (n.1719+708_1719+709del)
c.2613_2614del (p.Glu872GlyfsTer?)
c.*101+708_*101+709del (n.*101+708_*101+709del)
c.*594+708_*594+709del (n.*594+708_*594+709del)
c.2520+708_2520+709del (n.2520+708_2520+709del)
c.172-379734_172-379733del (n.172-379734_172-379733del)
c.*37+4573_*37+4574del (n.*37+4573_*37+4574del)
c.139+4573_139+4574del
c.1902+708_1902+709del (n.1902+708_1902+709del)
c.1569+4573_1569+4574del (n.1569+4573_1569+4574del)
c.1602+4573_1602+4574del (n.1602+4573_1602+4574del)
n.2263+708_2263+709del
n.1648+4573_1648+4574del
n.1714+4573_1714+4574del
n.1866+708_1866+709del
n.1622+4573_1622+4574del
ClinVar
Xg.38286386_38286388delCA2579584428RPGRc.953+1478_953+1480del
n.1826+4572_1826+4574del
c.1905+707_1905+709del (n.1905+707_1905+709del)
c.1572+4572_1572+4574del (n.1572+4572_1572+4574del)
c.1386+4572_1386+4574del (n.1386+4572_1386+4574del)
c.1719+707_1719+709del (n.1719+707_1719+709del)
c.2612_2614del (p.Gly871del)
c.*101+707_*101+709del (n.*101+707_*101+709del)
c.*594+707_*594+709del (n.*594+707_*594+709del)
c.2520+707_2520+709del (n.2520+707_2520+709del)
c.172-379735_172-379733del (n.172-379735_172-379733del)
c.*37+4572_*37+4574del (n.*37+4572_*37+4574del)
c.139+4572_139+4574del
c.1902+707_1902+709del (n.1902+707_1902+709del)
c.1569+4572_1569+4574del (n.1569+4572_1569+4574del)
c.1602+4572_1602+4574del (n.1602+4572_1602+4574del)
n.2263+707_2263+709del
n.1648+4572_1648+4574del
n.1714+4572_1714+4574del
n.1866+707_1866+709del
n.1622+4572_1622+4574del
gnomAD v4
Xg.38286386_38286400delCA2820486559RPGRc.953+1466_953+1480del
n.1826+4560_1826+4574del
c.1905+695_1905+709del (n.1905+695_1905+709del)
c.1572+4560_1572+4574del (n.1572+4560_1572+4574del)
c.1386+4560_1386+4574del (n.1386+4560_1386+4574del)
c.1719+695_1719+709del (n.1719+695_1719+709del)
c.2600_2614del (p.Gly867_Gly871del)
c.*101+695_*101+709del (n.*101+695_*101+709del)
c.*594+695_*594+709del (n.*594+695_*594+709del)
c.2520+695_2520+709del (n.2520+695_2520+709del)
c.172-379735_172-379721del (n.172-379735_172-379721del)
c.*37+4560_*37+4574del (n.*37+4560_*37+4574del)
c.139+4560_139+4574del
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n.2263+695_2263+709del
n.1648+4560_1648+4574del
n.1714+4560_1714+4574del
n.1866+695_1866+709del
n.1622+4560_1622+4574del
Xg.38286386C>ACA515708868RPGRc.953+1479G>T
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n.1866+708G>T
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ClinVar
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n.1622+4573G=
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n.1866+708G>A
n.1622+4573G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.38286387C=CA2424844659RPGRc.953+1478G=
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gnomAD v4
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n.2263+707G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
Xg.38286387_38286390delinsCCTTCA2424844660RPGRc.953+1475_953+1478delinsAAGG
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Xg.38286388_38286391delCA2695232637RPGRc.953+1475_953+1478del
n.1826+4569_1826+4572del
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c.2609_2612del (p.Glu870GlyfsTer?)
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Xg.38286396_38286413dupCA2693439073RPGRc.953+1461_953+1478dup
n.1826+4555_1826+4572dup
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gnomAD v4
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c.2595_2612del (p.Glu866_Gly871del)
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ClinVar
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n.1622+4571G>T
Xg.38286388C>GCA412730227RPGRc.953+1477G>C
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n.2263+706G>C
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n.1622+4571G>C
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c.139+4571G>A
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n.2263+706G>A
n.1648+4571G>A
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n.1622+4571G>A
Xg.38286388_38286389delCA2695200184RPGRc.953+1476_953+1477del
n.1826+4570_1826+4571del
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c.2610_2611del (p.Glu872GlyfsTer?)
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n.2263+705_2263+706del
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n.1866+705_1866+706del
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ClinVar
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c.2610_2611delinsAG (p.Glu870=)
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Xg.38286392_38286394delCA2424844661RPGRc.953+1475_953+1477del
n.1826+4569_1826+4571del
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dbSNP
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Xg.38286389T>CCA327915709RPGRc.953+1476A>G
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dbSNP gnomAD v4
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c.2610A>C (p.Glu870Asp)
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n.1622+4570A=
Xg.38286390delCA412730230RPGRc.953+1476del
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c.2610del (p.Glu872ArgfsTer?)
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c.*37+4570del (n.*37+4570del)
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n.2263+705del
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dbSNP
Xg.38286389_38286395delinsTTCTTCCCA2424844664RPGRc.953+1470_953+1476delinsGGAAGAA
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n.2263+699_2263+705delinsGGAAGAA
n.1648+4564_1648+4570delinsGGAAGAA
n.1714+4564_1714+4570delinsGGAAGAA
n.1866+699_1866+705delinsGGAAGAA
n.1622+4564_1622+4570delinsGGAAGAA
Xg.38286390T>ACA412730232RPGRc.953+1475A>T
n.1826+4569A>T
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c.1386+4569A>T (n.1386+4569A>T)
c.1719+704A>T (n.1719+704A>T)
c.2609A>T (p.Glu870Val)
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c.2520+704A>T (n.2520+704A>T)
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n.2263+704A>T
n.1648+4569A>T
n.1714+4569A>T
n.1866+704A>T
n.1622+4569A>T
Xg.38286390T>CCA412730233RPGRc.953+1475A>G
n.1826+4569A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286390T>GCA412730234RPGRc.953+1475A>C
n.1826+4569A>C
c.1905+704A>C (n.1905+704A>C)
c.1572+4569A>C (n.1572+4569A>C)
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c.1719+704A>C (n.1719+704A>C)
c.2609A>C (p.Glu870Ala)
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n.2263+704A>C
n.1648+4569A>C
n.1714+4569A>C
n.1866+704A>C
n.1622+4569A>C
dbSNP
Xg.38286390T=CA2424844665RPGRc.953+1475A=
n.1826+4569A=
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Xg.38286392_38286397delCA412730235RPGRc.953+1470_953+1475del
n.1826+4564_1826+4569del
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c.2604_2609del (p.Glu869_Glu870del)
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c.139+4564_139+4569del
c.1902+699_1902+704del (n.1902+699_1902+704del)
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c.1602+4564_1602+4569del (n.1602+4564_1602+4569del)
n.2263+699_2263+704del
n.1648+4564_1648+4569del
n.1714+4564_1714+4569del
n.1866+699_1866+704del
n.1622+4564_1622+4569del
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286391C>ACA412730236RPGRc.953+1474G>T
n.1826+4568G>T
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c.1719+703G>T (n.1719+703G>T)
c.2608G>T (p.Glu870Ter)
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c.*594+703G>T (n.*594+703G>T)
c.2520+703G>T (n.2520+703G>T)
c.172-379730C>A (n.172-379730C>A)
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c.139+4568G>T
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c.1602+4568G>T (n.1602+4568G>T)
n.2263+703G>T
n.1648+4568G>T
n.1714+4568G>T
n.1866+703G>T
n.1622+4568G>T
ClinVar dbSNP
Xg.38286391C=CA2424844666RPGRc.953+1474G=
n.1826+4568G=
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c.2608G= (p.Glu870=)
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n.2263+703G=
n.1648+4568G=
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n.1866+703G=
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Xg.38286391C>GCA412730237RPGRc.953+1474G>C
n.1826+4568G>C
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c.1572+4568G>C (n.1572+4568G>C)
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c.1719+703G>C (n.1719+703G>C)
c.2608G>C (p.Glu870Gln)
c.*101+703G>C (n.*101+703G>C)
c.*594+703G>C (n.*594+703G>C)
c.2520+703G>C (n.2520+703G>C)
c.172-379730C>G (n.172-379730C>G)
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c.139+4568G>C
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c.1569+4568G>C (n.1569+4568G>C)
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n.2263+703G>C
n.1648+4568G>C
n.1714+4568G>C
n.1866+703G>C
n.1622+4568G>C
Xg.38286391C>TCA412730238RPGRc.953+1474G>A
n.1826+4568G>A
c.1905+703G>A (n.1905+703G>A)
c.1572+4568G>A (n.1572+4568G>A)
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c.1719+703G>A (n.1719+703G>A)
c.2608G>A (p.Glu870Lys)
c.*101+703G>A (n.*101+703G>A)
c.*594+703G>A (n.*594+703G>A)
c.2520+703G>A (n.2520+703G>A)
c.172-379730C>T (n.172-379730C>T)
c.*37+4568G>A (n.*37+4568G>A)
c.139+4568G>A
c.1902+703G>A (n.1902+703G>A)
c.1569+4568G>A (n.1569+4568G>A)
c.1602+4568G>A (n.1602+4568G>A)
n.2263+703G>A
n.1648+4568G>A
n.1714+4568G>A
n.1866+703G>A
n.1622+4568G>A
Xg.38286392_38286393insCCTCA2579584429RPGRc.953+1474_953+1475insGAG
n.1826+4568_1826+4569insGAG
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c.*101+703_*101+704insGAG (n.*101+703_*101+704insGAG)
c.*594+703_*594+704insGAG (n.*594+703_*594+704insGAG)
c.2520+703_2520+704insGAG (n.2520+703_2520+704insGAG)
c.172-379729_172-379728insCCT (n.172-379729_172-379728insCCT)
c.*37+4568_*37+4569insGAG (n.*37+4568_*37+4569insGAG)
c.139+4568_139+4569insGAG
c.1902+703_1902+704insGAG (n.1902+703_1902+704insGAG)
c.1569+4568_1569+4569insGAG (n.1569+4568_1569+4569insGAG)
c.1602+4568_1602+4569insGAG (n.1602+4568_1602+4569insGAG)
n.2263+703_2263+704insGAG
n.1648+4568_1648+4569insGAG
n.1714+4568_1714+4569insGAG
n.1866+703_1866+704insGAG
n.1622+4568_1622+4569insGAG
Xg.38286392_38286398delCA2693439074RPGRc.953+1468_953+1474del
n.1826+4562_1826+4568del
c.1905+697_1905+703del (n.1905+697_1905+703del)
c.1572+4562_1572+4568del (n.1572+4562_1572+4568del)
c.1386+4562_1386+4568del (n.1386+4562_1386+4568del)
c.1719+697_1719+703del (n.1719+697_1719+703del)
c.2602_2608del (p.Glu868LysfsTer?)
c.*101+697_*101+703del (n.*101+697_*101+703del)
c.*594+697_*594+703del (n.*594+697_*594+703del)
c.2520+697_2520+703del (n.2520+697_2520+703del)
c.172-379729_172-379723del (n.172-379729_172-379723del)
c.*37+4562_*37+4568del (n.*37+4562_*37+4568del)
c.139+4562_139+4568del
c.1902+697_1902+703del (n.1902+697_1902+703del)
c.1569+4562_1569+4568del (n.1569+4562_1569+4568del)
c.1602+4562_1602+4568del (n.1602+4562_1602+4568del)
n.2263+697_2263+703del
n.1648+4562_1648+4568del
n.1714+4562_1714+4568del
n.1866+697_1866+703del
n.1622+4562_1622+4568del
gnomAD v4
Xg.38286392T>ACA412730239RPGRc.953+1473A>T
n.1826+4567A>T
c.1905+702A>T (n.1905+702A>T)
c.1572+4567A>T (n.1572+4567A>T)
c.1386+4567A>T (n.1386+4567A>T)
c.1719+702A>T (n.1719+702A>T)
c.2607A>T (p.Glu869Asp)
c.*101+702A>T (n.*101+702A>T)
c.*594+702A>T (n.*594+702A>T)
c.2520+702A>T (n.2520+702A>T)
c.172-379729T>A (n.172-379729T>A)
c.*37+4567A>T (n.*37+4567A>T)
c.139+4567A>T
c.1902+702A>T (n.1902+702A>T)
c.1569+4567A>T (n.1569+4567A>T)
c.1602+4567A>T (n.1602+4567A>T)
n.2263+702A>T
n.1648+4567A>T
n.1714+4567A>T
n.1866+702A>T
n.1622+4567A>T
Xg.38286392T>CCA515708873RPGRc.953+1473A>G
n.1826+4567A>G
c.1905+702A>G (n.1905+702A>G)
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c.1386+4567A>G (n.1386+4567A>G)
c.1719+702A>G (n.1719+702A>G)
c.2607A>G (p.Glu869=)
c.*101+702A>G (n.*101+702A>G)
c.*594+702A>G (n.*594+702A>G)
c.2520+702A>G (n.2520+702A>G)
c.172-379729T>C (n.172-379729T>C)
c.*37+4567A>G (n.*37+4567A>G)
c.139+4567A>G
c.1902+702A>G (n.1902+702A>G)
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n.2263+702A>G
n.1648+4567A>G
n.1714+4567A>G
n.1866+702A>G
n.1622+4567A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286392T>GCA412730240RPGRc.953+1473A>C
n.1826+4567A>C
c.1905+702A>C (n.1905+702A>C)
c.1572+4567A>C (n.1572+4567A>C)
c.1386+4567A>C (n.1386+4567A>C)
c.1719+702A>C (n.1719+702A>C)
c.2607A>C (p.Glu869Asp)
c.*101+702A>C (n.*101+702A>C)
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c.2520+702A>C (n.2520+702A>C)
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n.2263+702A>C
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n.1622+4567A>C
gnomAD v4
Xg.38286392T=CA2424844667RPGRc.953+1473A=
n.1826+4567A=
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c.1719+702A= (n.1719+702A=)
c.2607A= (p.Glu869=)
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c.172-379729T= (n.172-379729T=)
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c.1569+4567A= (n.1569+4567A=)
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n.2263+702A=
n.1648+4567A=
n.1714+4567A=
n.1866+702A=
n.1622+4567A=
Xg.38286392_38286395delinsTTCCCA2424844668RPGRc.953+1470_953+1473delinsGGAA
n.1826+4564_1826+4567delinsGGAA
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c.2604_2607delinsGGAA (p.Glu868=)
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c.139+4564_139+4567delinsGGAA
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n.2263+699_2263+702delinsGGAA
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Xg.38286393T>ACA412730241RPGRc.953+1472A>T
n.1826+4566A>T
c.1905+701A>T (n.1905+701A>T)
c.1572+4566A>T (n.1572+4566A>T)
c.1386+4566A>T (n.1386+4566A>T)
c.1719+701A>T (n.1719+701A>T)
c.2606A>T (p.Glu869Val)
c.*101+701A>T (n.*101+701A>T)
c.*594+701A>T (n.*594+701A>T)
c.2520+701A>T (n.2520+701A>T)
c.172-379728T>A (n.172-379728T>A)
c.*37+4566A>T (n.*37+4566A>T)
c.139+4566A>T
c.1902+701A>T (n.1902+701A>T)
c.1569+4566A>T (n.1569+4566A>T)
c.1602+4566A>T (n.1602+4566A>T)
n.2263+701A>T
n.1648+4566A>T
n.1714+4566A>T
n.1866+701A>T
n.1622+4566A>T
Xg.38286393T>CCA327915723RPGRc.953+1472A>G
n.1826+4566A>G
c.1905+701A>G (n.1905+701A>G)
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c.1719+701A>G (n.1719+701A>G)
c.2606A>G (p.Glu869Gly)
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c.*594+701A>G (n.*594+701A>G)
c.2520+701A>G (n.2520+701A>G)
c.172-379728T>C (n.172-379728T>C)
c.*37+4566A>G (n.*37+4566A>G)
c.139+4566A>G
c.1902+701A>G (n.1902+701A>G)
c.1569+4566A>G (n.1569+4566A>G)
c.1602+4566A>G (n.1602+4566A>G)
n.2263+701A>G
n.1648+4566A>G
n.1714+4566A>G
n.1866+701A>G
n.1622+4566A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286393T>GCA412730242RPGRc.953+1472A>C
n.1826+4566A>C
c.1905+701A>C (n.1905+701A>C)
c.1572+4566A>C (n.1572+4566A>C)
c.1386+4566A>C (n.1386+4566A>C)
c.1719+701A>C (n.1719+701A>C)
c.2606A>C (p.Glu869Ala)
c.*101+701A>C (n.*101+701A>C)
c.*594+701A>C (n.*594+701A>C)
c.2520+701A>C (n.2520+701A>C)
c.172-379728T>G (n.172-379728T>G)
c.*37+4566A>C (n.*37+4566A>C)
c.139+4566A>C
c.1902+701A>C (n.1902+701A>C)
c.1569+4566A>C (n.1569+4566A>C)
c.1602+4566A>C (n.1602+4566A>C)
n.2263+701A>C
n.1648+4566A>C
n.1714+4566A>C
n.1866+701A>C
n.1622+4566A>C
Xg.38286393T=CA2424844670RPGRc.953+1472A=
n.1826+4566A=
c.1905+701A= (n.1905+701A=)
c.1572+4566A= (n.1572+4566A=)
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c.1719+701A= (n.1719+701A=)
c.2606A= (p.Glu869=)
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c.172-379728T= (n.172-379728T=)
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n.2263+701A=
n.1648+4566A=
n.1714+4566A=
n.1866+701A=
n.1622+4566A=
Xg.38286396_38286398delCA2424844669RPGRc.953+1470_953+1472del
n.1826+4564_1826+4566del
c.1905+699_1905+701del (n.1905+699_1905+701del)
c.1572+4564_1572+4566del (n.1572+4564_1572+4566del)
c.1386+4564_1386+4566del (n.1386+4564_1386+4566del)
c.1719+699_1719+701del (n.1719+699_1719+701del)
c.2604_2606del (p.Glu869del)
c.*101+699_*101+701del (n.*101+699_*101+701del)
c.*594+699_*594+701del (n.*594+699_*594+701del)
c.2520+699_2520+701del (n.2520+699_2520+701del)
c.172-379725_172-379723del (n.172-379725_172-379723del)
c.*37+4564_*37+4566del (n.*37+4564_*37+4566del)
c.139+4564_139+4566del
c.1902+699_1902+701del (n.1902+699_1902+701del)
c.1569+4564_1569+4566del (n.1569+4564_1569+4566del)
c.1602+4564_1602+4566del (n.1602+4564_1602+4566del)
n.2263+699_2263+701del
n.1648+4564_1648+4566del
n.1714+4564_1714+4566del
n.1866+699_1866+701del
n.1622+4564_1622+4566del
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286394C>ACA412730244RPGRc.953+1471G>T
n.1826+4565G>T
c.1905+700G>T (n.1905+700G>T)
c.1572+4565G>T (n.1572+4565G>T)
c.1386+4565G>T (n.1386+4565G>T)
c.1719+700G>T (n.1719+700G>T)
c.2605G>T (p.Glu869Ter)
c.*101+700G>T (n.*101+700G>T)
c.*594+700G>T (n.*594+700G>T)
c.2520+700G>T (n.2520+700G>T)
c.172-379727C>A (n.172-379727C>A)
c.*37+4565G>T (n.*37+4565G>T)
c.139+4565G>T
c.1902+700G>T (n.1902+700G>T)
c.1569+4565G>T (n.1569+4565G>T)
c.1602+4565G>T (n.1602+4565G>T)
n.2263+700G>T
n.1648+4565G>T
n.1714+4565G>T
n.1866+700G>T
n.1622+4565G>T
ClinVar dbSNP
Xg.38286394C=CA2424844671RPGRc.953+1471G=
n.1826+4565G=
c.1905+700G= (n.1905+700G=)
c.1572+4565G= (n.1572+4565G=)
c.1386+4565G= (n.1386+4565G=)
c.1719+700G= (n.1719+700G=)
c.2605G= (p.Glu869=)
c.*101+700G= (n.*101+700G=)
c.*594+700G= (n.*594+700G=)
c.2520+700G= (n.2520+700G=)
c.172-379727C= (n.172-379727C=)
c.*37+4565G= (n.*37+4565G=)
c.139+4565G=
c.1902+700G= (n.1902+700G=)
c.1569+4565G= (n.1569+4565G=)
c.1602+4565G= (n.1602+4565G=)
n.2263+700G=
n.1648+4565G=
n.1714+4565G=
n.1866+700G=
n.1622+4565G=
Xg.38286394C>GCA412730245RPGRc.953+1471G>C
n.1826+4565G>C
c.1905+700G>C (n.1905+700G>C)
c.1572+4565G>C (n.1572+4565G>C)
c.1386+4565G>C (n.1386+4565G>C)
c.1719+700G>C (n.1719+700G>C)
c.2605G>C (p.Glu869Gln)
c.*101+700G>C (n.*101+700G>C)
c.*594+700G>C (n.*594+700G>C)
c.2520+700G>C (n.2520+700G>C)
c.172-379727C>G (n.172-379727C>G)
c.*37+4565G>C (n.*37+4565G>C)
c.139+4565G>C
c.1902+700G>C (n.1902+700G>C)
c.1569+4565G>C (n.1569+4565G>C)
c.1602+4565G>C (n.1602+4565G>C)
n.2263+700G>C
n.1648+4565G>C
n.1714+4565G>C
n.1866+700G>C
n.1622+4565G>C
Xg.38286394C>TCA412730243RPGRc.953+1471G>A
n.1826+4565G>A
c.1905+700G>A (n.1905+700G>A)
c.1572+4565G>A (n.1572+4565G>A)
c.1386+4565G>A (n.1386+4565G>A)
c.1719+700G>A (n.1719+700G>A)
c.2605G>A (p.Glu869Lys)
c.*101+700G>A (n.*101+700G>A)
c.*594+700G>A (n.*594+700G>A)
c.2520+700G>A (n.2520+700G>A)
c.172-379727C>T (n.172-379727C>T)
c.*37+4565G>A (n.*37+4565G>A)
c.139+4565G>A
c.1902+700G>A (n.1902+700G>A)
c.1569+4565G>A (n.1569+4565G>A)
c.1602+4565G>A (n.1602+4565G>A)
n.2263+700G>A
n.1648+4565G>A
n.1714+4565G>A
n.1866+700G>A
n.1622+4565G>A
Xg.38286395_38286406delCA2693439075RPGRc.953+1460_953+1471del
n.1826+4554_1826+4565del
c.1905+689_1905+700del (n.1905+689_1905+700del)
c.1572+4554_1572+4565del (n.1572+4554_1572+4565del)
c.1386+4554_1386+4565del (n.1386+4554_1386+4565del)
c.1719+689_1719+700del (n.1719+689_1719+700del)
c.2594_2605del (p.Gly865_Glu868del)
c.*101+689_*101+700del (n.*101+689_*101+700del)
c.*594+689_*594+700del (n.*594+689_*594+700del)
c.2520+689_2520+700del (n.2520+689_2520+700del)
c.172-379726_172-379715del (n.172-379726_172-379715del)
c.*37+4554_*37+4565del (n.*37+4554_*37+4565del)
c.139+4554_139+4565del
c.1902+689_1902+700del (n.1902+689_1902+700del)
c.1569+4554_1569+4565del (n.1569+4554_1569+4565del)
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n.2263+689_2263+700del
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+697G=
n.1648+4562G=
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Xg.38286397C>GCA412730252RPGRc.953+1468G>C
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c.1572+4562G>C (n.1572+4562G>C)
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c.1719+697G>C (n.1719+697G>C)
c.2602G>C (p.Glu868Gln)
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c.139+4562G>C
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c.1602+4562G>C (n.1602+4562G>C)
n.2263+697G>C
n.1648+4562G>C
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n.1622+4562G>C
Xg.38286397C>TCA412730253RPGRc.953+1468G>A
n.1826+4562G>A
c.1905+697G>A (n.1905+697G>A)
c.1572+4562G>A (n.1572+4562G>A)
c.1386+4562G>A (n.1386+4562G>A)
c.1719+697G>A (n.1719+697G>A)
c.2602G>A (p.Glu868Lys)
c.*101+697G>A (n.*101+697G>A)
c.*594+697G>A (n.*594+697G>A)
c.2520+697G>A (n.2520+697G>A)
c.172-379724C>T (n.172-379724C>T)
c.*37+4562G>A (n.*37+4562G>A)
c.139+4562G>A
c.1902+697G>A (n.1902+697G>A)
c.1569+4562G>A (n.1569+4562G>A)
c.1602+4562G>A (n.1602+4562G>A)
n.2263+697G>A
n.1648+4562G>A
n.1714+4562G>A
n.1866+697G>A
n.1622+4562G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286399_38286400delCA916083892RPGRc.953+1467_953+1468del
n.1826+4561_1826+4562del
c.1905+696_1905+697del (n.1905+696_1905+697del)
c.1572+4561_1572+4562del (n.1572+4561_1572+4562del)
c.1386+4561_1386+4562del (n.1386+4561_1386+4562del)
c.1719+696_1719+697del (n.1719+696_1719+697del)
c.2601_2602del (p.Glu868GlyfsTer?)
c.*101+696_*101+697del (n.*101+696_*101+697del)
c.*594+696_*594+697del (n.*594+696_*594+697del)
c.2520+696_2520+697del (n.2520+696_2520+697del)
c.172-379722_172-379721del (n.172-379722_172-379721del)
c.*37+4561_*37+4562del (n.*37+4561_*37+4562del)
c.139+4561_139+4562del
c.1902+696_1902+697del (n.1902+696_1902+697del)
c.1569+4561_1569+4562del (n.1569+4561_1569+4562del)
c.1602+4561_1602+4562del (n.1602+4561_1602+4562del)
n.2263+696_2263+697del
n.1648+4561_1648+4562del
n.1714+4561_1714+4562del
n.1866+696_1866+697del
n.1622+4561_1622+4562del
ClinVar dbSNP
Xg.38286397_38286398insTCA412730254RPGRc.953+1467_953+1468insA
n.1826+4561_1826+4562insA
c.1905+696_1905+697insA (n.1905+696_1905+697insA)
c.1572+4561_1572+4562insA (n.1572+4561_1572+4562insA)
c.1386+4561_1386+4562insA (n.1386+4561_1386+4562insA)
c.1719+696_1719+697insA (n.1719+696_1719+697insA)
c.2601_2602insA (p.Glu868ArgfsTer?)
c.*101+696_*101+697insA (n.*101+696_*101+697insA)
c.*594+696_*594+697insA (n.*594+696_*594+697insA)
c.2520+696_2520+697insA (n.2520+696_2520+697insA)
c.172-379724_172-379723insT (n.172-379724_172-379723insT)
c.*37+4561_*37+4562insA (n.*37+4561_*37+4562insA)
c.139+4561_139+4562insA
c.1902+696_1902+697insA (n.1902+696_1902+697insA)
c.1569+4561_1569+4562insA (n.1569+4561_1569+4562insA)
c.1602+4561_1602+4562insA (n.1602+4561_1602+4562insA)
n.2263+696_2263+697insA
n.1648+4561_1648+4562insA
n.1714+4561_1714+4562insA
n.1866+696_1866+697insA
n.1622+4561_1622+4562insA
dbSNP COSMIC
Xg.38286398C>ACA515708880RPGRc.953+1467G>T
n.1826+4561G>T
c.1905+696G>T (n.1905+696G>T)
c.1572+4561G>T (n.1572+4561G>T)
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c.1719+696G>T (n.1719+696G>T)
c.2601G>T (p.Gly867=)
c.*101+696G>T (n.*101+696G>T)
c.*594+696G>T (n.*594+696G>T)
c.2520+696G>T (n.2520+696G>T)
c.172-379723C>A (n.172-379723C>A)
c.*37+4561G>T (n.*37+4561G>T)
c.139+4561G>T
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c.1602+4561G>T (n.1602+4561G>T)
n.2263+696G>T
n.1648+4561G>T
n.1714+4561G>T
n.1866+696G>T
n.1622+4561G>T
Xg.38286398C>GCA515708881RPGRc.953+1467G>C
n.1826+4561G>C
c.1905+696G>C (n.1905+696G>C)
c.1572+4561G>C (n.1572+4561G>C)
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c.1719+696G>C (n.1719+696G>C)
c.2601G>C (p.Gly867=)
c.*101+696G>C (n.*101+696G>C)
c.*594+696G>C (n.*594+696G>C)
c.2520+696G>C (n.2520+696G>C)
c.172-379723C>G (n.172-379723C>G)
c.*37+4561G>C (n.*37+4561G>C)
c.139+4561G>C
c.1902+696G>C (n.1902+696G>C)
c.1569+4561G>C (n.1569+4561G>C)
c.1602+4561G>C (n.1602+4561G>C)
n.2263+696G>C
n.1648+4561G>C
n.1714+4561G>C
n.1866+696G>C
n.1622+4561G>C
Xg.38286398C>TCA515708878RPGRc.953+1467G>A
n.1826+4561G>A
c.1905+696G>A (n.1905+696G>A)
c.1572+4561G>A (n.1572+4561G>A)
c.1386+4561G>A (n.1386+4561G>A)
c.1719+696G>A (n.1719+696G>A)
c.2601G>A (p.Gly867=)
c.*101+696G>A (n.*101+696G>A)
c.*594+696G>A (n.*594+696G>A)
c.2520+696G>A (n.2520+696G>A)
c.172-379723C>T (n.172-379723C>T)
c.*37+4561G>A (n.*37+4561G>A)
c.139+4561G>A
c.1902+696G>A (n.1902+696G>A)
c.1569+4561G>A (n.1569+4561G>A)
c.1602+4561G>A (n.1602+4561G>A)
n.2263+696G>A
n.1648+4561G>A
n.1714+4561G>A
n.1866+696G>A
n.1622+4561G>A
ClinVar
Xg.38286410_38286442dupCA2693439076RPGRc.953+1435_953+1467dup
n.1826+4529_1826+4561dup
c.1905+664_1905+696dup (n.1905+664_1905+696dup)
c.1572+4529_1572+4561dup (n.1572+4529_1572+4561dup)
c.1386+4529_1386+4561dup (n.1386+4529_1386+4561dup)
c.1719+664_1719+696dup (n.1719+664_1719+696dup)
c.2569_2601dup (p.Gly867_Glu868insLysGlyGluGluGluGlyGluGluGlyGluGly)
c.*101+664_*101+696dup (n.*101+664_*101+696dup)
c.*594+664_*594+696dup (n.*594+664_*594+696dup)
c.2520+664_2520+696dup (n.2520+664_2520+696dup)
c.172-379711_172-379679dup (n.172-379711_172-379679dup)
c.*37+4529_*37+4561dup (n.*37+4529_*37+4561dup)
c.139+4529_139+4561dup
c.1902+664_1902+696dup (n.1902+664_1902+696dup)
c.1569+4529_1569+4561dup (n.1569+4529_1569+4561dup)
c.1602+4529_1602+4561dup (n.1602+4529_1602+4561dup)
n.2263+664_2263+696dup
n.1648+4529_1648+4561dup
n.1714+4529_1714+4561dup
n.1866+664_1866+696dup
n.1622+4529_1622+4561dup
gnomAD v4
Xg.38286399C>ACA412730255RPGRc.953+1466G>T
n.1826+4560G>T
c.1905+695G>T (n.1905+695G>T)
c.1572+4560G>T (n.1572+4560G>T)
c.1386+4560G>T (n.1386+4560G>T)
c.1719+695G>T (n.1719+695G>T)
c.2600G>T (p.Gly867Val)
c.*101+695G>T (n.*101+695G>T)
c.*594+695G>T (n.*594+695G>T)
c.2520+695G>T (n.2520+695G>T)
c.172-379722C>A (n.172-379722C>A)
c.*37+4560G>T (n.*37+4560G>T)
c.139+4560G>T
c.1902+695G>T (n.1902+695G>T)
c.1569+4560G>T (n.1569+4560G>T)
c.1602+4560G>T (n.1602+4560G>T)
n.2263+695G>T
n.1648+4560G>T
n.1714+4560G>T
n.1866+695G>T
n.1622+4560G>T
gnomAD v4
Xg.38286399C>GCA412730256RPGRc.953+1466G>C
n.1826+4560G>C
c.1905+695G>C (n.1905+695G>C)
c.1572+4560G>C (n.1572+4560G>C)
c.1386+4560G>C (n.1386+4560G>C)
c.1719+695G>C (n.1719+695G>C)
c.2600G>C (p.Gly867Ala)
c.*101+695G>C (n.*101+695G>C)
c.*594+695G>C (n.*594+695G>C)
c.2520+695G>C (n.2520+695G>C)
c.172-379722C>G (n.172-379722C>G)
c.*37+4560G>C (n.*37+4560G>C)
c.139+4560G>C
c.1902+695G>C (n.1902+695G>C)
c.1569+4560G>C (n.1569+4560G>C)
c.1602+4560G>C (n.1602+4560G>C)
n.2263+695G>C
n.1648+4560G>C
n.1714+4560G>C
n.1866+695G>C
n.1622+4560G>C
Xg.38286399C>TCA412730257RPGRc.953+1466G>A
n.1826+4560G>A
c.1905+695G>A (n.1905+695G>A)
c.1572+4560G>A (n.1572+4560G>A)
c.1386+4560G>A (n.1386+4560G>A)
c.1719+695G>A (n.1719+695G>A)
c.2600G>A (p.Gly867Glu)
c.*101+695G>A (n.*101+695G>A)
c.*594+695G>A (n.*594+695G>A)
c.2520+695G>A (n.2520+695G>A)
c.172-379722C>T (n.172-379722C>T)
c.*37+4560G>A (n.*37+4560G>A)
c.139+4560G>A
c.1902+695G>A (n.1902+695G>A)
c.1569+4560G>A (n.1569+4560G>A)
c.1602+4560G>A (n.1602+4560G>A)
n.2263+695G>A
n.1648+4560G>A
n.1714+4560G>A
n.1866+695G>A
n.1622+4560G>A
Xg.38286400C>ACA412730258RPGRc.953+1465G>T
n.1826+4559G>T
c.1905+694G>T (n.1905+694G>T)
c.1572+4559G>T (n.1572+4559G>T)
c.1386+4559G>T (n.1386+4559G>T)
c.1719+694G>T (n.1719+694G>T)
c.2599G>T (p.Gly867Trp)
c.*101+694G>T (n.*101+694G>T)
c.*594+694G>T (n.*594+694G>T)
c.2520+694G>T (n.2520+694G>T)
c.172-379721C>A (n.172-379721C>A)
c.*37+4559G>T (n.*37+4559G>T)
c.139+4559G>T
c.1902+694G>T (n.1902+694G>T)
c.1569+4559G>T (n.1569+4559G>T)
c.1602+4559G>T (n.1602+4559G>T)
n.2263+694G>T
n.1648+4559G>T
n.1714+4559G>T
n.1866+694G>T
n.1622+4559G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286400C>GCA412730259RPGRc.953+1465G>C
n.1826+4559G>C
c.1905+694G>C (n.1905+694G>C)
c.1572+4559G>C (n.1572+4559G>C)
c.1386+4559G>C (n.1386+4559G>C)
c.1719+694G>C (n.1719+694G>C)
c.2599G>C (p.Gly867Arg)
c.*101+694G>C (n.*101+694G>C)
c.*594+694G>C (n.*594+694G>C)
c.2520+694G>C (n.2520+694G>C)
c.172-379721C>G (n.172-379721C>G)
c.*37+4559G>C (n.*37+4559G>C)
c.139+4559G>C
c.1902+694G>C (n.1902+694G>C)
c.1569+4559G>C (n.1569+4559G>C)
c.1602+4559G>C (n.1602+4559G>C)
n.2263+694G>C
n.1648+4559G>C
n.1714+4559G>C
n.1866+694G>C
n.1622+4559G>C
Xg.38286400C>TCA412730260RPGRc.953+1465G>A
n.1826+4559G>A
c.1905+694G>A (n.1905+694G>A)
c.1572+4559G>A (n.1572+4559G>A)
c.1386+4559G>A (n.1386+4559G>A)
c.1719+694G>A (n.1719+694G>A)
c.2599G>A (p.Gly867Arg)
c.*101+694G>A (n.*101+694G>A)
c.*594+694G>A (n.*594+694G>A)
c.2520+694G>A (n.2520+694G>A)
c.172-379721C>T (n.172-379721C>T)
c.*37+4559G>A (n.*37+4559G>A)
c.139+4559G>A
c.1902+694G>A (n.1902+694G>A)
c.1569+4559G>A (n.1569+4559G>A)
c.1602+4559G>A (n.1602+4559G>A)
n.2263+694G>A
n.1648+4559G>A
n.1714+4559G>A
n.1866+694G>A
n.1622+4559G>A
gnomAD v4
Xg.38286402_38286404delCA2693439077RPGRc.953+1463_953+1465del
n.1826+4557_1826+4559del
c.1905+692_1905+694del (n.1905+692_1905+694del)
c.1572+4557_1572+4559del (n.1572+4557_1572+4559del)
c.1386+4557_1386+4559del (n.1386+4557_1386+4559del)
c.1719+692_1719+694del (n.1719+692_1719+694del)
c.2597_2599del (p.Glu866del)
c.*101+692_*101+694del (n.*101+692_*101+694del)
c.*594+692_*594+694del (n.*594+692_*594+694del)
c.2520+692_2520+694del (n.2520+692_2520+694del)
c.172-379719_172-379717del (n.172-379719_172-379717del)
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c.1602+4557_1602+4559del (n.1602+4557_1602+4559del)
n.2263+692_2263+694del
n.1648+4557_1648+4559del
n.1714+4557_1714+4559del
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n.1622+4557_1622+4559del
gnomAD v4
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c.2591_2599del (p.Glu864_Glu866del)
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Xg.38286401T>CCA515708883RPGRc.953+1464A>G
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dbSNP gnomAD v4
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c.172-379712_172-379711insCTCCCCTTCTTCCTCCCGTTCTCCTTC (n.172-379712_172-379711insCTCCCCTTCTTCCTCCCGTTCTCCTTC)
c.*37+4558_*37+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.*37+4558_*37+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA)
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ClinVar
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2597A>C (p.Glu866Ala)
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c.172-379719T>G (n.172-379719T>G)
c.*37+4557A>C (n.*37+4557A>C)
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c.172-379719_172-379716delinsTCTC (n.172-379719_172-379716delinsTCTC)
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n.2263+689_2263+692delinsGAGA
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c.172-379718C>A (n.172-379718C>A)
c.*37+4556G>T (n.*37+4556G>T)
c.139+4556G>T
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n.2263+691G>T
n.1648+4556G>T
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n.1866+691G>T
n.1622+4556G>T
Xg.38286403C>GCA412730267RPGRc.953+1462G>C
n.1826+4556G>C
c.1905+691G>C (n.1905+691G>C)
c.1572+4556G>C (n.1572+4556G>C)
c.1386+4556G>C (n.1386+4556G>C)
c.1719+691G>C (n.1719+691G>C)
c.2596G>C (p.Glu866Gln)
c.*101+691G>C (n.*101+691G>C)
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c.172-379718C>G (n.172-379718C>G)
c.*37+4556G>C (n.*37+4556G>C)
c.139+4556G>C
c.1902+691G>C (n.1902+691G>C)
c.1569+4556G>C (n.1569+4556G>C)
c.1602+4556G>C (n.1602+4556G>C)
n.2263+691G>C
n.1648+4556G>C
n.1714+4556G>C
n.1866+691G>C
n.1622+4556G>C
Xg.38286403C>TCA412730268RPGRc.953+1462G>A
n.1826+4556G>A
c.1905+691G>A (n.1905+691G>A)
c.1572+4556G>A (n.1572+4556G>A)
c.1386+4556G>A (n.1386+4556G>A)
c.1719+691G>A (n.1719+691G>A)
c.2596G>A (p.Glu866Lys)
c.*101+691G>A (n.*101+691G>A)
c.*594+691G>A (n.*594+691G>A)
c.2520+691G>A (n.2520+691G>A)
c.172-379718C>T (n.172-379718C>T)
c.*37+4556G>A (n.*37+4556G>A)
c.139+4556G>A
c.1902+691G>A (n.1902+691G>A)
c.1569+4556G>A (n.1569+4556G>A)
c.1602+4556G>A (n.1602+4556G>A)
n.2263+691G>A
n.1648+4556G>A
n.1714+4556G>A
n.1866+691G>A
n.1622+4556G>A
gnomAD v4
Xg.38286405_38286407delCA10385263RPGRc.953+1460_953+1462del
n.1826+4554_1826+4556del
c.1905+689_1905+691del (n.1905+689_1905+691del)
c.1572+4554_1572+4556del (n.1572+4554_1572+4556del)
c.1386+4554_1386+4556del (n.1386+4554_1386+4556del)
c.1719+689_1719+691del (n.1719+689_1719+691del)
c.2594_2596del (p.Gly865del)
c.*101+689_*101+691del (n.*101+689_*101+691del)
c.*594+689_*594+691del (n.*594+689_*594+691del)
c.2520+689_2520+691del (n.2520+689_2520+691del)
c.172-379716_172-379714del (n.172-379716_172-379714del)
c.*37+4554_*37+4556del (n.*37+4554_*37+4556del)
c.139+4554_139+4556del
c.1902+689_1902+691del (n.1902+689_1902+691del)
c.1569+4554_1569+4556del (n.1569+4554_1569+4556del)
c.1602+4554_1602+4556del (n.1602+4554_1602+4556del)
n.2263+689_2263+691del
n.1648+4554_1648+4556del
n.1714+4554_1714+4556del
n.1866+689_1866+691del
n.1622+4554_1622+4556del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286404T>ACA515708884RPGRc.953+1461A>T
n.1826+4555A>T
c.1905+690A>T (n.1905+690A>T)
c.1572+4555A>T (n.1572+4555A>T)
c.1386+4555A>T (n.1386+4555A>T)
c.1719+690A>T (n.1719+690A>T)
c.2595A>T (p.Gly865=)
c.*101+690A>T (n.*101+690A>T)
c.*594+690A>T (n.*594+690A>T)
c.2520+690A>T (n.2520+690A>T)
c.172-379717T>A (n.172-379717T>A)
c.*37+4555A>T (n.*37+4555A>T)
c.139+4555A>T
c.1902+690A>T (n.1902+690A>T)
c.1569+4555A>T (n.1569+4555A>T)
c.1602+4555A>T (n.1602+4555A>T)
n.2263+690A>T
n.1648+4555A>T
n.1714+4555A>T
n.1866+690A>T
n.1622+4555A>T
Xg.38286404T>CCA515708885RPGRc.953+1461A>G
n.1826+4555A>G
c.1905+690A>G (n.1905+690A>G)
c.1572+4555A>G (n.1572+4555A>G)
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c.1719+690A>G (n.1719+690A>G)
c.2595A>G (p.Gly865=)
c.*101+690A>G (n.*101+690A>G)
c.*594+690A>G (n.*594+690A>G)
c.2520+690A>G (n.2520+690A>G)
c.172-379717T>C (n.172-379717T>C)
c.*37+4555A>G (n.*37+4555A>G)
c.139+4555A>G
c.1902+690A>G (n.1902+690A>G)
c.1569+4555A>G (n.1569+4555A>G)
c.1602+4555A>G (n.1602+4555A>G)
n.2263+690A>G
n.1648+4555A>G
n.1714+4555A>G
n.1866+690A>G
n.1622+4555A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286404T>GCA515708886RPGRc.953+1461A>C
n.1826+4555A>C
c.1905+690A>C (n.1905+690A>C)
c.1572+4555A>C (n.1572+4555A>C)
c.1386+4555A>C (n.1386+4555A>C)
c.1719+690A>C (n.1719+690A>C)
c.2595A>C (p.Gly865=)
c.*101+690A>C (n.*101+690A>C)
c.*594+690A>C (n.*594+690A>C)
c.2520+690A>C (n.2520+690A>C)
c.172-379717T>G (n.172-379717T>G)
c.*37+4555A>C (n.*37+4555A>C)
c.139+4555A>C
c.1902+690A>C (n.1902+690A>C)
c.1569+4555A>C (n.1569+4555A>C)
c.1602+4555A>C (n.1602+4555A>C)
n.2263+690A>C
n.1648+4555A>C
n.1714+4555A>C
n.1866+690A>C
n.1622+4555A>C
Xg.38286404T=CA2424844678RPGRc.953+1461A=
n.1826+4555A=
c.1905+690A= (n.1905+690A=)
c.1572+4555A= (n.1572+4555A=)
c.1386+4555A= (n.1386+4555A=)
c.1719+690A= (n.1719+690A=)
c.2595A= (p.Gly865=)
c.*101+690A= (n.*101+690A=)
c.*594+690A= (n.*594+690A=)
c.2520+690A= (n.2520+690A=)
c.172-379717T= (n.172-379717T=)
c.*37+4555A= (n.*37+4555A=)
c.139+4555A=
c.1902+690A= (n.1902+690A=)
c.1569+4555A= (n.1569+4555A=)
c.1602+4555A= (n.1602+4555A=)
n.2263+690A=
n.1648+4555A=
n.1714+4555A=
n.1866+690A=
n.1622+4555A=
Xg.38286404_38286413delinsTCCTTCTTCCCA2424844679RPGRc.953+1452_953+1461delinsGGAAGAAGGA
n.1826+4546_1826+4555delinsGGAAGAAGGA
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c.1572+4546_1572+4555delinsGGAAGAAGGA (n.1572+4546_1572+4555delinsGGAAGAAGGA)
c.1386+4546_1386+4555delinsGGAAGAAGGA (n.1386+4546_1386+4555delinsGGAAGAAGGA)
c.1719+681_1719+690delinsGGAAGAAGGA (n.1719+681_1719+690delinsGGAAGAAGGA)
c.2586_2595delinsGGAAGAAGGA (p.Gly862=)
c.*101+681_*101+690delinsGGAAGAAGGA (n.*101+681_*101+690delinsGGAAGAAGGA)
c.*594+681_*594+690delinsGGAAGAAGGA (n.*594+681_*594+690delinsGGAAGAAGGA)
c.2520+681_2520+690delinsGGAAGAAGGA (n.2520+681_2520+690delinsGGAAGAAGGA)
c.172-379717_172-379708delinsTCCTTCTTCC (n.172-379717_172-379708delinsTCCTTCTTCC)
c.*37+4546_*37+4555delinsGGAAGAAGGA (n.*37+4546_*37+4555delinsGGAAGAAGGA)
c.139+4546_139+4555delinsGGAAGAAGGA
c.1902+681_1902+690delinsGGAAGAAGGA (n.1902+681_1902+690delinsGGAAGAAGGA)
c.1569+4546_1569+4555delinsGGAAGAAGGA (n.1569+4546_1569+4555delinsGGAAGAAGGA)
c.1602+4546_1602+4555delinsGGAAGAAGGA (n.1602+4546_1602+4555delinsGGAAGAAGGA)
n.2263+681_2263+690delinsGGAAGAAGGA
n.1648+4546_1648+4555delinsGGAAGAAGGA
n.1714+4546_1714+4555delinsGGAAGAAGGA
n.1866+681_1866+690delinsGGAAGAAGGA
n.1622+4546_1622+4555delinsGGAAGAAGGA
Xg.38286405C>ACA412730269RPGRc.953+1460G>T
n.1826+4554G>T
c.1905+689G>T (n.1905+689G>T)
c.1572+4554G>T (n.1572+4554G>T)
c.1386+4554G>T (n.1386+4554G>T)
c.1719+689G>T (n.1719+689G>T)
c.2594G>T (p.Gly865Val)
c.*101+689G>T (n.*101+689G>T)
c.*594+689G>T (n.*594+689G>T)
c.2520+689G>T (n.2520+689G>T)
c.172-379716C>A (n.172-379716C>A)
c.*37+4554G>T (n.*37+4554G>T)
c.139+4554G>T
c.1902+689G>T (n.1902+689G>T)
c.1569+4554G>T (n.1569+4554G>T)
c.1602+4554G>T (n.1602+4554G>T)
n.2263+689G>T
n.1648+4554G>T
n.1714+4554G>T
n.1866+689G>T
n.1622+4554G>T
gnomAD v4
Xg.38286405C>GCA412730270RPGRc.953+1460G>C
n.1826+4554G>C
c.1905+689G>C (n.1905+689G>C)
c.1572+4554G>C (n.1572+4554G>C)
c.1386+4554G>C (n.1386+4554G>C)
c.1719+689G>C (n.1719+689G>C)
c.2594G>C (p.Gly865Ala)
c.*101+689G>C (n.*101+689G>C)
c.*594+689G>C (n.*594+689G>C)
c.2520+689G>C (n.2520+689G>C)
c.172-379716C>G (n.172-379716C>G)
c.*37+4554G>C (n.*37+4554G>C)
c.139+4554G>C
c.1902+689G>C (n.1902+689G>C)
c.1569+4554G>C (n.1569+4554G>C)
c.1602+4554G>C (n.1602+4554G>C)
n.2263+689G>C
n.1648+4554G>C
n.1714+4554G>C
n.1866+689G>C
n.1622+4554G>C
Xg.38286405C>TCA412730271RPGRc.953+1460G>A
n.1826+4554G>A
c.1905+689G>A (n.1905+689G>A)
c.1572+4554G>A (n.1572+4554G>A)
c.1386+4554G>A (n.1386+4554G>A)
c.1719+689G>A (n.1719+689G>A)
c.2594G>A (p.Gly865Glu)
c.*101+689G>A (n.*101+689G>A)
c.*594+689G>A (n.*594+689G>A)
c.2520+689G>A (n.2520+689G>A)
c.172-379716C>T (n.172-379716C>T)
c.*37+4554G>A (n.*37+4554G>A)
c.139+4554G>A
c.1902+689G>A (n.1902+689G>A)
c.1569+4554G>A (n.1569+4554G>A)
c.1602+4554G>A (n.1602+4554G>A)
n.2263+689G>A
n.1648+4554G>A
n.1714+4554G>A
n.1866+689G>A
n.1622+4554G>A
gnomAD v4
Xg.38286414_38286422delCA2424844680RPGRc.953+1452_953+1460del
n.1826+4546_1826+4554del
c.1905+681_1905+689del (n.1905+681_1905+689del)
c.1572+4546_1572+4554del (n.1572+4546_1572+4554del)
c.1386+4546_1386+4554del (n.1386+4546_1386+4554del)
c.1719+681_1719+689del (n.1719+681_1719+689del)
c.2586_2594del (p.Glu863_Gly865del)
c.*101+681_*101+689del (n.*101+681_*101+689del)
c.*594+681_*594+689del (n.*594+681_*594+689del)
c.2520+681_2520+689del (n.2520+681_2520+689del)
c.172-379707_172-379699del (n.172-379707_172-379699del)
c.*37+4546_*37+4554del (n.*37+4546_*37+4554del)
c.139+4546_139+4554del
c.1902+681_1902+689del (n.1902+681_1902+689del)
c.1569+4546_1569+4554del (n.1569+4546_1569+4554del)
c.1602+4546_1602+4554del (n.1602+4546_1602+4554del)
n.2263+681_2263+689del
n.1648+4546_1648+4554del
n.1714+4546_1714+4554del
n.1866+681_1866+689del
n.1622+4546_1622+4554del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286406C>ACA412730272RPGRc.953+1459G>T
n.1826+4553G>T
c.1905+688G>T (n.1905+688G>T)
c.1572+4553G>T (n.1572+4553G>T)
c.1386+4553G>T (n.1386+4553G>T)
c.1719+688G>T (n.1719+688G>T)
c.2593G>T (p.Gly865Ter)
c.*101+688G>T (n.*101+688G>T)
c.*594+688G>T (n.*594+688G>T)
c.2520+688G>T (n.2520+688G>T)
c.172-379715C>A (n.172-379715C>A)
c.*37+4553G>T (n.*37+4553G>T)
c.139+4553G>T
c.1902+688G>T (n.1902+688G>T)
c.1569+4553G>T (n.1569+4553G>T)
c.1602+4553G>T (n.1602+4553G>T)
n.2263+688G>T
n.1648+4553G>T
n.1714+4553G>T
n.1866+688G>T
n.1622+4553G>T
gnomAD v4
Xg.38286406C>GCA412730273RPGRc.953+1459G>C
n.1826+4553G>C
c.1905+688G>C (n.1905+688G>C)
c.1572+4553G>C (n.1572+4553G>C)
c.1386+4553G>C (n.1386+4553G>C)
c.1719+688G>C (n.1719+688G>C)
c.2593G>C (p.Gly865Arg)
c.*101+688G>C (n.*101+688G>C)
c.*594+688G>C (n.*594+688G>C)
c.2520+688G>C (n.2520+688G>C)
c.172-379715C>G (n.172-379715C>G)
c.*37+4553G>C (n.*37+4553G>C)
c.139+4553G>C
c.1902+688G>C (n.1902+688G>C)
c.1569+4553G>C (n.1569+4553G>C)
c.1602+4553G>C (n.1602+4553G>C)
n.2263+688G>C
n.1648+4553G>C
n.1714+4553G>C
n.1866+688G>C
n.1622+4553G>C
Xg.38286406C>TCA412730274RPGRc.953+1459G>A
n.1826+4553G>A
c.1905+688G>A (n.1905+688G>A)
c.1572+4553G>A (n.1572+4553G>A)
c.1386+4553G>A (n.1386+4553G>A)
c.1719+688G>A (n.1719+688G>A)
c.2593G>A (p.Gly865Arg)
c.*101+688G>A (n.*101+688G>A)
c.*594+688G>A (n.*594+688G>A)
c.2520+688G>A (n.2520+688G>A)
c.172-379715C>T (n.172-379715C>T)
c.*37+4553G>A (n.*37+4553G>A)
c.139+4553G>A
c.1902+688G>A (n.1902+688G>A)
c.1569+4553G>A (n.1569+4553G>A)
c.1602+4553G>A (n.1602+4553G>A)
n.2263+688G>A
n.1648+4553G>A
n.1714+4553G>A
n.1866+688G>A
n.1622+4553G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286407T>ACA412730275RPGRc.953+1458A>T
n.1826+4552A>T
c.1905+687A>T (n.1905+687A>T)
c.1572+4552A>T (n.1572+4552A>T)
c.1386+4552A>T (n.1386+4552A>T)
c.1719+687A>T (n.1719+687A>T)
c.2592A>T (p.Glu864Asp)
c.*101+687A>T (n.*101+687A>T)
c.*594+687A>T (n.*594+687A>T)
c.2520+687A>T (n.2520+687A>T)
c.172-379714T>A (n.172-379714T>A)
c.*37+4552A>T (n.*37+4552A>T)
c.139+4552A>T
c.1902+687A>T (n.1902+687A>T)
c.1569+4552A>T (n.1569+4552A>T)
c.1602+4552A>T (n.1602+4552A>T)
n.2263+687A>T
n.1648+4552A>T
n.1714+4552A>T
n.1866+687A>T
n.1622+4552A>T
Xg.38286407T>CCA515708890RPGRc.953+1458A>G
n.1826+4552A>G
c.1905+687A>G (n.1905+687A>G)
c.1572+4552A>G (n.1572+4552A>G)
c.1386+4552A>G (n.1386+4552A>G)
c.1719+687A>G (n.1719+687A>G)
c.2592A>G (p.Glu864=)
c.*101+687A>G (n.*101+687A>G)
c.*594+687A>G (n.*594+687A>G)
c.2520+687A>G (n.2520+687A>G)
c.172-379714T>C (n.172-379714T>C)
c.*37+4552A>G (n.*37+4552A>G)
c.139+4552A>G
c.1902+687A>G (n.1902+687A>G)
c.1569+4552A>G (n.1569+4552A>G)
c.1602+4552A>G (n.1602+4552A>G)
n.2263+687A>G
n.1648+4552A>G
n.1714+4552A>G
n.1866+687A>G
n.1622+4552A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286407T>GCA412730276RPGRc.953+1458A>C
n.1826+4552A>C
c.1905+687A>C (n.1905+687A>C)
c.1572+4552A>C (n.1572+4552A>C)
c.1386+4552A>C (n.1386+4552A>C)
c.1719+687A>C (n.1719+687A>C)
c.2592A>C (p.Glu864Asp)
c.*101+687A>C (n.*101+687A>C)
c.*594+687A>C (n.*594+687A>C)
c.2520+687A>C (n.2520+687A>C)
c.172-379714T>G (n.172-379714T>G)
c.*37+4552A>C (n.*37+4552A>C)
c.139+4552A>C
c.1902+687A>C (n.1902+687A>C)
c.1569+4552A>C (n.1569+4552A>C)
c.1602+4552A>C (n.1602+4552A>C)
n.2263+687A>C
n.1648+4552A>C
n.1714+4552A>C
n.1866+687A>C
n.1622+4552A>C
Xg.38286408dupCA2695232640RPGRc.953+1458dup
n.1826+4552dup
c.1905+687dup (n.1905+687dup)
c.1572+4552dup (n.1572+4552dup)
c.1386+4552dup (n.1386+4552dup)
c.1719+687dup (n.1719+687dup)
c.2592dup (p.Gly865ArgfsTer?)
c.*101+687dup (n.*101+687dup)
c.*594+687dup (n.*594+687dup)
c.2520+687dup (n.2520+687dup)
c.172-379713dup (n.172-379713dup)
c.*37+4552dup (n.*37+4552dup)
c.139+4552dup
c.1902+687dup (n.1902+687dup)
c.1569+4552dup (n.1569+4552dup)
c.1602+4552dup (n.1602+4552dup)
n.2263+687dup
n.1648+4552dup
n.1714+4552dup
n.1866+687dup
n.1622+4552dup
Xg.38286408delCA2693439078RPGRc.953+1458del
n.1826+4552del
c.1905+687del (n.1905+687del)
c.1572+4552del (n.1572+4552del)
c.1386+4552del (n.1386+4552del)
c.1719+687del (n.1719+687del)
c.2592del (p.Gly865GlufsTer?)
c.*101+687del (n.*101+687del)
c.*594+687del (n.*594+687del)
c.2520+687del (n.2520+687del)
c.172-379713del (n.172-379713del)
c.*37+4552del (n.*37+4552del)
c.139+4552del
c.1902+687del (n.1902+687del)
c.1569+4552del (n.1569+4552del)
c.1602+4552del (n.1602+4552del)
n.2263+687del
n.1648+4552del
n.1714+4552del
n.1866+687del
n.1622+4552del
gnomAD v4
Xg.38286408T>ACA412730277RPGRc.953+1457A>T
n.1826+4551A>T
c.1905+686A>T (n.1905+686A>T)
c.1572+4551A>T (n.1572+4551A>T)
c.1386+4551A>T (n.1386+4551A>T)
c.1719+686A>T (n.1719+686A>T)
c.2591A>T (p.Glu864Val)
c.*101+686A>T (n.*101+686A>T)
c.*594+686A>T (n.*594+686A>T)
c.2520+686A>T (n.2520+686A>T)
c.172-379713T>A (n.172-379713T>A)
c.*37+4551A>T (n.*37+4551A>T)
c.139+4551A>T
c.1902+686A>T (n.1902+686A>T)
c.1569+4551A>T (n.1569+4551A>T)
c.1602+4551A>T (n.1602+4551A>T)
n.2263+686A>T
n.1648+4551A>T
n.1714+4551A>T
n.1866+686A>T
n.1622+4551A>T
Xg.38286408T>CCA412730278RPGRc.953+1457A>G
n.1826+4551A>G
c.1905+686A>G (n.1905+686A>G)
c.1572+4551A>G (n.1572+4551A>G)
c.1386+4551A>G (n.1386+4551A>G)
c.1719+686A>G (n.1719+686A>G)
c.2591A>G (p.Glu864Gly)
c.*101+686A>G (n.*101+686A>G)
c.*594+686A>G (n.*594+686A>G)
c.2520+686A>G (n.2520+686A>G)
c.172-379713T>C (n.172-379713T>C)
c.*37+4551A>G (n.*37+4551A>G)
c.139+4551A>G
c.1902+686A>G (n.1902+686A>G)
c.1569+4551A>G (n.1569+4551A>G)
c.1602+4551A>G (n.1602+4551A>G)
n.2263+686A>G
n.1648+4551A>G
n.1714+4551A>G
n.1866+686A>G
n.1622+4551A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286408T>GCA412730279RPGRc.953+1457A>C
n.1826+4551A>C
c.1905+686A>C (n.1905+686A>C)
c.1572+4551A>C (n.1572+4551A>C)
c.1386+4551A>C (n.1386+4551A>C)
c.1719+686A>C (n.1719+686A>C)
c.2591A>C (p.Glu864Ala)
c.*101+686A>C (n.*101+686A>C)
c.*594+686A>C (n.*594+686A>C)
c.2520+686A>C (n.2520+686A>C)
c.172-379713T>G (n.172-379713T>G)
c.*37+4551A>C (n.*37+4551A>C)
c.139+4551A>C
c.1902+686A>C (n.1902+686A>C)
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c.1602+4551A>C (n.1602+4551A>C)
n.2263+686A>C
n.1648+4551A>C
n.1714+4551A>C
n.1866+686A>C
n.1622+4551A>C
gnomAD v4
Xg.38286409C>ACA412730280RPGRc.953+1456G>T
n.1826+4550G>T
c.1905+685G>T (n.1905+685G>T)
c.1572+4550G>T (n.1572+4550G>T)
c.1386+4550G>T (n.1386+4550G>T)
c.1719+685G>T (n.1719+685G>T)
c.2590G>T (p.Glu864Ter)
c.*101+685G>T (n.*101+685G>T)
c.*594+685G>T (n.*594+685G>T)
c.2520+685G>T (n.2520+685G>T)
c.172-379712C>A (n.172-379712C>A)
c.*37+4550G>T (n.*37+4550G>T)
c.139+4550G>T
c.1902+685G>T (n.1902+685G>T)
c.1569+4550G>T (n.1569+4550G>T)
c.1602+4550G>T (n.1602+4550G>T)
n.2263+685G>T
n.1648+4550G>T
n.1714+4550G>T
n.1866+685G>T
n.1622+4550G>T
ClinVar
Xg.38286409C>GCA412730281RPGRc.953+1456G>C
n.1826+4550G>C
c.1905+685G>C (n.1905+685G>C)
c.1572+4550G>C (n.1572+4550G>C)
c.1386+4550G>C (n.1386+4550G>C)
c.1719+685G>C (n.1719+685G>C)
c.2590G>C (p.Glu864Gln)
c.*101+685G>C (n.*101+685G>C)
c.*594+685G>C (n.*594+685G>C)
c.2520+685G>C (n.2520+685G>C)
c.172-379712C>G (n.172-379712C>G)
c.*37+4550G>C (n.*37+4550G>C)
c.139+4550G>C
c.1902+685G>C (n.1902+685G>C)
c.1569+4550G>C (n.1569+4550G>C)
c.1602+4550G>C (n.1602+4550G>C)
n.2263+685G>C
n.1648+4550G>C
n.1714+4550G>C
n.1866+685G>C
n.1622+4550G>C
Xg.38286409C>TCA412730282RPGRc.953+1456G>A
n.1826+4550G>A
c.1905+685G>A (n.1905+685G>A)
c.1572+4550G>A (n.1572+4550G>A)
c.1386+4550G>A (n.1386+4550G>A)
c.1719+685G>A (n.1719+685G>A)
c.2590G>A (p.Glu864Lys)
c.*101+685G>A (n.*101+685G>A)
c.*594+685G>A (n.*594+685G>A)
c.2520+685G>A (n.2520+685G>A)
c.172-379712C>T (n.172-379712C>T)
c.*37+4550G>A (n.*37+4550G>A)
c.139+4550G>A
c.1902+685G>A (n.1902+685G>A)
c.1569+4550G>A (n.1569+4550G>A)
c.1602+4550G>A (n.1602+4550G>A)
n.2263+685G>A
n.1648+4550G>A
n.1714+4550G>A
n.1866+685G>A
n.1622+4550G>A
Xg.38286410T>ACA412730283RPGRc.953+1455A>T
n.1826+4549A>T
c.1905+684A>T (n.1905+684A>T)
c.1572+4549A>T (n.1572+4549A>T)
c.1386+4549A>T (n.1386+4549A>T)
c.1719+684A>T (n.1719+684A>T)
c.2589A>T (p.Glu863Asp)
c.*101+684A>T (n.*101+684A>T)
c.*594+684A>T (n.*594+684A>T)
c.2520+684A>T (n.2520+684A>T)
c.172-379711T>A (n.172-379711T>A)
c.*37+4549A>T (n.*37+4549A>T)
c.139+4549A>T
c.1902+684A>T (n.1902+684A>T)
c.1569+4549A>T (n.1569+4549A>T)
c.1602+4549A>T (n.1602+4549A>T)
n.2263+684A>T
n.1648+4549A>T
n.1714+4549A>T
n.1866+684A>T
n.1622+4549A>T
Xg.38286410T>CCA10385264RPGRc.953+1455A>G
n.1826+4549A>G
c.1905+684A>G (n.1905+684A>G)
c.1572+4549A>G (n.1572+4549A>G)
c.1386+4549A>G (n.1386+4549A>G)
c.1719+684A>G (n.1719+684A>G)
c.2589A>G (p.Glu863=)
c.*101+684A>G (n.*101+684A>G)
c.*594+684A>G (n.*594+684A>G)
c.2520+684A>G (n.2520+684A>G)
c.172-379711T>C (n.172-379711T>C)
c.*37+4549A>G (n.*37+4549A>G)
c.139+4549A>G
c.1902+684A>G (n.1902+684A>G)
c.1569+4549A>G (n.1569+4549A>G)
c.1602+4549A>G (n.1602+4549A>G)
n.2263+684A>G
n.1648+4549A>G
n.1714+4549A>G
n.1866+684A>G
n.1622+4549A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286410T>GCA412730284RPGRc.953+1455A>C
n.1826+4549A>C
c.1905+684A>C (n.1905+684A>C)
c.1572+4549A>C (n.1572+4549A>C)
c.1386+4549A>C (n.1386+4549A>C)
c.1719+684A>C (n.1719+684A>C)
c.2589A>C (p.Glu863Asp)
c.*101+684A>C (n.*101+684A>C)
c.*594+684A>C (n.*594+684A>C)
c.2520+684A>C (n.2520+684A>C)
c.172-379711T>G (n.172-379711T>G)
c.*37+4549A>C (n.*37+4549A>C)
c.139+4549A>C
c.1902+684A>C (n.1902+684A>C)
c.1569+4549A>C (n.1569+4549A>C)
c.1602+4549A>C (n.1602+4549A>C)
n.2263+684A>C
n.1648+4549A>C
n.1714+4549A>C
n.1866+684A>C
n.1622+4549A>C
gnomAD v4
Xg.38286410T=CA2424844681RPGRc.953+1455A=
n.1826+4549A=
c.1905+684A= (n.1905+684A=)
c.1572+4549A= (n.1572+4549A=)
c.1386+4549A= (n.1386+4549A=)
c.1719+684A= (n.1719+684A=)
c.2589A= (p.Glu863=)
c.*101+684A= (n.*101+684A=)
c.*594+684A= (n.*594+684A=)
c.2520+684A= (n.2520+684A=)
c.172-379711T= (n.172-379711T=)
c.*37+4549A= (n.*37+4549A=)
c.139+4549A=
c.1902+684A= (n.1902+684A=)
c.1569+4549A= (n.1569+4549A=)
c.1602+4549A= (n.1602+4549A=)
n.2263+684A=
n.1648+4549A=
n.1714+4549A=
n.1866+684A=
n.1622+4549A=
Xg.38286410_38286411insCCA2424844682RPGRc.953+1454_953+1455insG
n.1826+4548_1826+4549insG
c.1905+683_1905+684insG (n.1905+683_1905+684insG)
c.1572+4548_1572+4549insG (n.1572+4548_1572+4549insG)
c.1386+4548_1386+4549insG (n.1386+4548_1386+4549insG)
c.1719+683_1719+684insG (n.1719+683_1719+684insG)
c.2588_2589insG (p.Glu864ArgfsTer?)
c.*101+683_*101+684insG (n.*101+683_*101+684insG)
c.*594+683_*594+684insG (n.*594+683_*594+684insG)
c.2520+683_2520+684insG (n.2520+683_2520+684insG)
c.172-379711_172-379710insC (n.172-379711_172-379710insC)
c.*37+4548_*37+4549insG (n.*37+4548_*37+4549insG)
c.139+4548_139+4549insG
c.1902+683_1902+684insG (n.1902+683_1902+684insG)
c.1569+4548_1569+4549insG (n.1569+4548_1569+4549insG)
c.1602+4548_1602+4549insG (n.1602+4548_1602+4549insG)
n.2263+683_2263+684insG
n.1648+4548_1648+4549insG
n.1714+4548_1714+4549insG
n.1866+683_1866+684insG
n.1622+4548_1622+4549insG
dbSNP
Xg.38286411T>ACA412730285RPGRc.953+1454A>T
n.1826+4548A>T
c.1905+683A>T (n.1905+683A>T)
c.1572+4548A>T (n.1572+4548A>T)
c.1386+4548A>T (n.1386+4548A>T)
c.1719+683A>T (n.1719+683A>T)
c.2588A>T (p.Glu863Val)
c.*101+683A>T (n.*101+683A>T)
c.*594+683A>T (n.*594+683A>T)
c.2520+683A>T (n.2520+683A>T)
c.172-379710T>A (n.172-379710T>A)
c.*37+4548A>T (n.*37+4548A>T)
c.139+4548A>T
c.1902+683A>T (n.1902+683A>T)
c.1569+4548A>T (n.1569+4548A>T)
c.1602+4548A>T (n.1602+4548A>T)
n.2263+683A>T
n.1648+4548A>T
n.1714+4548A>T
n.1866+683A>T
n.1622+4548A>T
Xg.38286411T>CCA412730286RPGRc.953+1454A>G
n.1826+4548A>G
c.1905+683A>G (n.1905+683A>G)
c.1572+4548A>G (n.1572+4548A>G)
c.1386+4548A>G (n.1386+4548A>G)
c.1719+683A>G (n.1719+683A>G)
c.2588A>G (p.Glu863Gly)
c.*101+683A>G (n.*101+683A>G)
c.*594+683A>G (n.*594+683A>G)
c.2520+683A>G (n.2520+683A>G)
c.172-379710T>C (n.172-379710T>C)
c.*37+4548A>G (n.*37+4548A>G)
c.139+4548A>G
c.1902+683A>G (n.1902+683A>G)
c.1569+4548A>G (n.1569+4548A>G)
c.1602+4548A>G (n.1602+4548A>G)
n.2263+683A>G
n.1648+4548A>G
n.1714+4548A>G
n.1866+683A>G
n.1622+4548A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286411T>GCA412730287RPGRc.953+1454A>C
n.1826+4548A>C
c.1905+683A>C (n.1905+683A>C)
c.1572+4548A>C (n.1572+4548A>C)
c.1386+4548A>C (n.1386+4548A>C)
c.1719+683A>C (n.1719+683A>C)
c.2588A>C (p.Glu863Ala)
c.*101+683A>C (n.*101+683A>C)
c.*594+683A>C (n.*594+683A>C)
c.2520+683A>C (n.2520+683A>C)
c.172-379710T>G (n.172-379710T>G)
c.*37+4548A>C (n.*37+4548A>C)
c.139+4548A>C
c.1902+683A>C (n.1902+683A>C)
c.1569+4548A>C (n.1569+4548A>C)
c.1602+4548A>C (n.1602+4548A>C)
n.2263+683A>C
n.1648+4548A>C
n.1714+4548A>C
n.1866+683A>C
n.1622+4548A>C
Xg.38286411T=CA2424844683RPGRc.953+1454A=
n.1826+4548A=
c.1905+683A= (n.1905+683A=)
c.1572+4548A= (n.1572+4548A=)
c.1386+4548A= (n.1386+4548A=)
c.1719+683A= (n.1719+683A=)
c.2588A= (p.Glu863=)
c.*101+683A= (n.*101+683A=)
c.*594+683A= (n.*594+683A=)
c.2520+683A= (n.2520+683A=)
c.172-379710T= (n.172-379710T=)
c.*37+4548A= (n.*37+4548A=)
c.139+4548A=
c.1902+683A= (n.1902+683A=)
c.1569+4548A= (n.1569+4548A=)
c.1602+4548A= (n.1602+4548A=)
n.2263+683A=
n.1648+4548A=
n.1714+4548A=
n.1866+683A=
n.1622+4548A=
Xg.38286411_38286413delinsTCCCA2424844684RPGRc.953+1452_953+1454delinsGGA
n.1826+4546_1826+4548delinsGGA
c.1905+681_1905+683delinsGGA (n.1905+681_1905+683delinsGGA)
c.1572+4546_1572+4548delinsGGA (n.1572+4546_1572+4548delinsGGA)
c.1386+4546_1386+4548delinsGGA (n.1386+4546_1386+4548delinsGGA)
c.1719+681_1719+683delinsGGA (n.1719+681_1719+683delinsGGA)
c.2586_2588delinsGGA (p.Gly862=)
c.*101+681_*101+683delinsGGA (n.*101+681_*101+683delinsGGA)
c.*594+681_*594+683delinsGGA (n.*594+681_*594+683delinsGGA)
c.2520+681_2520+683delinsGGA (n.2520+681_2520+683delinsGGA)
c.172-379710_172-379708delinsTCC (n.172-379710_172-379708delinsTCC)
c.*37+4546_*37+4548delinsGGA (n.*37+4546_*37+4548delinsGGA)
c.139+4546_139+4548delinsGGA
c.1902+681_1902+683delinsGGA (n.1902+681_1902+683delinsGGA)
c.1569+4546_1569+4548delinsGGA (n.1569+4546_1569+4548delinsGGA)
c.1602+4546_1602+4548delinsGGA (n.1602+4546_1602+4548delinsGGA)
n.2263+681_2263+683delinsGGA
n.1648+4546_1648+4548delinsGGA
n.1714+4546_1714+4548delinsGGA
n.1866+681_1866+683delinsGGA
n.1622+4546_1622+4548delinsGGA
Xg.38286411_38286413dupCA2579584431RPGRc.953+1452_953+1454dup
n.1826+4546_1826+4548dup
c.1905+681_1905+683dup (n.1905+681_1905+683dup)
c.1572+4546_1572+4548dup (n.1572+4546_1572+4548dup)
c.1386+4546_1386+4548dup (n.1386+4546_1386+4548dup)
c.1719+681_1719+683dup (n.1719+681_1719+683dup)
c.2586_2588dup (p.Glu863_Glu864insGlu)
c.*101+681_*101+683dup (n.*101+681_*101+683dup)
c.*594+681_*594+683dup (n.*594+681_*594+683dup)
c.2520+681_2520+683dup (n.2520+681_2520+683dup)
c.172-379710_172-379708dup (n.172-379710_172-379708dup)
c.*37+4546_*37+4548dup (n.*37+4546_*37+4548dup)
c.139+4546_139+4548dup
c.1902+681_1902+683dup (n.1902+681_1902+683dup)
c.1569+4546_1569+4548dup (n.1569+4546_1569+4548dup)
c.1602+4546_1602+4548dup (n.1602+4546_1602+4548dup)
n.2263+681_2263+683dup
n.1648+4546_1648+4548dup
n.1714+4546_1714+4548dup
n.1866+681_1866+683dup
n.1622+4546_1622+4548dup
Xg.38286412C>ACA412730289RPGRc.953+1453G>T
n.1826+4547G>T
c.1905+682G>T (n.1905+682G>T)
c.1572+4547G>T (n.1572+4547G>T)
c.1386+4547G>T (n.1386+4547G>T)
c.1719+682G>T (n.1719+682G>T)
c.2587G>T (p.Glu863Ter)
c.*101+682G>T (n.*101+682G>T)
c.*594+682G>T (n.*594+682G>T)
c.2520+682G>T (n.2520+682G>T)
c.172-379709C>A (n.172-379709C>A)
c.*37+4547G>T (n.*37+4547G>T)
c.139+4547G>T
c.1902+682G>T (n.1902+682G>T)
c.1569+4547G>T (n.1569+4547G>T)
c.1602+4547G>T (n.1602+4547G>T)
n.2263+682G>T
n.1648+4547G>T
n.1714+4547G>T
n.1866+682G>T
n.1622+4547G>T
ClinVar dbSNP
Xg.38286412C>GCA412730290RPGRc.953+1453G>C
n.1826+4547G>C
c.1905+682G>C (n.1905+682G>C)
c.1572+4547G>C (n.1572+4547G>C)
c.1386+4547G>C (n.1386+4547G>C)
c.1719+682G>C (n.1719+682G>C)
c.2587G>C (p.Glu863Gln)
c.*101+682G>C (n.*101+682G>C)
c.*594+682G>C (n.*594+682G>C)
c.2520+682G>C (n.2520+682G>C)
c.172-379709C>G (n.172-379709C>G)
c.*37+4547G>C (n.*37+4547G>C)
c.139+4547G>C
c.1902+682G>C (n.1902+682G>C)
c.1569+4547G>C (n.1569+4547G>C)
c.1602+4547G>C (n.1602+4547G>C)
n.2263+682G>C
n.1648+4547G>C
n.1714+4547G>C
n.1866+682G>C
n.1622+4547G>C
Xg.38286412C>TCA412730288RPGRc.953+1453G>A
n.1826+4547G>A
c.1905+682G>A (n.1905+682G>A)
c.1572+4547G>A (n.1572+4547G>A)
c.1386+4547G>A (n.1386+4547G>A)
c.1719+682G>A (n.1719+682G>A)
c.2587G>A (p.Glu863Lys)
c.*101+682G>A (n.*101+682G>A)
c.*594+682G>A (n.*594+682G>A)
c.2520+682G>A (n.2520+682G>A)
c.172-379709C>T (n.172-379709C>T)
c.*37+4547G>A (n.*37+4547G>A)
c.139+4547G>A
c.1902+682G>A (n.1902+682G>A)
c.1569+4547G>A (n.1569+4547G>A)
c.1602+4547G>A (n.1602+4547G>A)
n.2263+682G>A
n.1648+4547G>A
n.1714+4547G>A
n.1866+682G>A
n.1622+4547G>A
Xg.38286415delCA916083893RPGRc.953+1453del
n.1826+4547del
c.1905+682del (n.1905+682del)
c.1572+4547del (n.1572+4547del)
c.1386+4547del (n.1386+4547del)
c.1719+682del (n.1719+682del)
c.2587del (p.Glu863LysfsTer?)
c.*101+682del (n.*101+682del)
c.*594+682del (n.*594+682del)
c.2520+682del (n.2520+682del)
c.172-379706del (n.172-379706del)
c.*37+4547del (n.*37+4547del)
c.139+4547del
c.1902+682del (n.1902+682del)
c.1569+4547del (n.1569+4547del)
c.1602+4547del (n.1602+4547del)
n.2263+682del
n.1648+4547del
n.1714+4547del
n.1866+682del
n.1622+4547del
ClinVar dbSNP
Xg.38286414_38286415delCA1132420456RPGRc.953+1452_953+1453del
n.1826+4546_1826+4547del
c.1905+681_1905+682del (n.1905+681_1905+682del)
c.1572+4546_1572+4547del (n.1572+4546_1572+4547del)
c.1386+4546_1386+4547del (n.1386+4546_1386+4547del)
c.1719+681_1719+682del (n.1719+681_1719+682del)
c.2586_2587del (p.Glu863ArgfsTer?)
c.*101+681_*101+682del (n.*101+681_*101+682del)
c.*594+681_*594+682del (n.*594+681_*594+682del)
c.2520+681_2520+682del (n.2520+681_2520+682del)
c.172-379707_172-379706del (n.172-379707_172-379706del)
c.*37+4546_*37+4547del (n.*37+4546_*37+4547del)
c.139+4546_139+4547del
c.1902+681_1902+682del (n.1902+681_1902+682del)
c.1569+4546_1569+4547del (n.1569+4546_1569+4547del)
c.1602+4546_1602+4547del (n.1602+4546_1602+4547del)
n.2263+681_2263+682del
n.1648+4546_1648+4547del
n.1714+4546_1714+4547del
n.1866+681_1866+682del
n.1622+4546_1622+4547del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286413C>ACA515708896RPGRc.953+1452G>T
n.1826+4546G>T
c.1905+681G>T (n.1905+681G>T)
c.1572+4546G>T (n.1572+4546G>T)
c.1386+4546G>T (n.1386+4546G>T)
c.1719+681G>T (n.1719+681G>T)
c.2586G>T (p.Gly862=)
c.*101+681G>T (n.*101+681G>T)
c.*594+681G>T (n.*594+681G>T)
c.2520+681G>T (n.2520+681G>T)
c.172-379708C>A (n.172-379708C>A)
c.*37+4546G>T (n.*37+4546G>T)
c.139+4546G>T
c.1902+681G>T (n.1902+681G>T)
c.1569+4546G>T (n.1569+4546G>T)
c.1602+4546G>T (n.1602+4546G>T)
n.2263+681G>T
n.1648+4546G>T
n.1714+4546G>T
n.1866+681G>T
n.1622+4546G>T
dbSNP
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n.2263+681G>C
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gnomAD v4
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n.2263+681G>A
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n.1866+681G>A
n.1622+4546G>A
dbSNP gnomAD v4
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Xg.38286413_38286414insTCCCCTTCTCCTTCTTCTCA2693439079RPGRc.953+1451_953+1452insAGAAGAAGGAGAAGGGGA
n.1826+4545_1826+4546insAGAAGAAGGAGAAGGGGA
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c.2585_2586insAGAAGAAGGAGAAGGGGA (p.Gly862_Glu863insGluGluGlyGluGlyGlu)
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n.2263+680_2263+681insAGAAGAAGGAGAAGGGGA
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gnomAD v4
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c.2585G>T (p.Gly862Val)
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c.*594+680G>T (n.*594+680G>T)
c.2520+680G>T (n.2520+680G>T)
c.172-379707C>A (n.172-379707C>A)
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c.139+4545G>T
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n.2263+680G>T
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gnomAD v4
Xg.38286414C>GCA412730292RPGRc.953+1451G>C
n.1826+4545G>C
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c.1719+680G>C (n.1719+680G>C)
c.2585G>C (p.Gly862Ala)
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c.2520+680G>C (n.2520+680G>C)
c.172-379707C>G (n.172-379707C>G)
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n.1866+680G>C
n.1622+4545G>C
Xg.38286414C>TCA412730293RPGRc.953+1451G>A
n.1826+4545G>A
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c.2585G>A (p.Gly862Glu)
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c.*594+680G>A (n.*594+680G>A)
c.2520+680G>A (n.2520+680G>A)
c.172-379707C>T (n.172-379707C>T)
c.*37+4545G>A (n.*37+4545G>A)
c.139+4545G>A
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c.1602+4545G>A (n.1602+4545G>A)
n.2263+680G>A
n.1648+4545G>A
n.1714+4545G>A
n.1866+680G>A
n.1622+4545G>A
gnomAD v4
Xg.38286414_38286416delCA2579584432RPGRc.953+1449_953+1451del
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n.2263+678_2263+680del
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Xg.38286414_38286417delinsCCTTCA2424844687RPGRc.953+1448_953+1451delinsAAGG
n.1826+4542_1826+4545delinsAAGG
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n.2263+677_2263+680delinsAAGG
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Xg.38286414_38286419delCA875125883RPGRc.953+1446_953+1451del
n.1826+4540_1826+4545del
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dbSNP
Xg.38286415C>ACA412730294RPGRc.953+1450G>T
n.1826+4544G>T
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c.2584G>T (p.Gly862Trp)
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n.2263+679G>T
n.1648+4544G>T
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n.1866+679G>T
n.1622+4544G>T
gnomAD v4
Xg.38286415C=CA2424844689RPGRc.953+1450G=
n.1826+4544G=
c.1905+679G= (n.1905+679G=)
c.1572+4544G= (n.1572+4544G=)
c.1386+4544G= (n.1386+4544G=)
c.1719+679G= (n.1719+679G=)
c.2584G= (p.Gly862=)
c.*101+679G= (n.*101+679G=)
c.*594+679G= (n.*594+679G=)
c.2520+679G= (n.2520+679G=)
c.172-379706C= (n.172-379706C=)
c.*37+4544G= (n.*37+4544G=)
c.139+4544G=
c.1902+679G= (n.1902+679G=)
c.1569+4544G= (n.1569+4544G=)
c.1602+4544G= (n.1602+4544G=)
n.2263+679G=
n.1648+4544G=
n.1714+4544G=
n.1866+679G=
n.1622+4544G=
Xg.38286415C>GCA412730295RPGRc.953+1450G>C
n.1826+4544G>C
c.1905+679G>C (n.1905+679G>C)
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c.1719+679G>C (n.1719+679G>C)
c.2584G>C (p.Gly862Arg)
c.*101+679G>C (n.*101+679G>C)
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c.172-379706C>G (n.172-379706C>G)
c.*37+4544G>C (n.*37+4544G>C)
c.139+4544G>C
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n.2263+679G>C
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n.1714+4544G>C
n.1866+679G>C
n.1622+4544G>C
Xg.38286415C>TCA412730296RPGRc.953+1450G>A
n.1826+4544G>A
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c.1572+4544G>A (n.1572+4544G>A)
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c.1719+679G>A (n.1719+679G>A)
c.2584G>A (p.Gly862Arg)
c.*101+679G>A (n.*101+679G>A)
c.*594+679G>A (n.*594+679G>A)
c.2520+679G>A (n.2520+679G>A)
c.172-379706C>T (n.172-379706C>T)
c.*37+4544G>A (n.*37+4544G>A)
c.139+4544G>A
c.1902+679G>A (n.1902+679G>A)
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c.1602+4544G>A (n.1602+4544G>A)
n.2263+679G>A
n.1648+4544G>A
n.1714+4544G>A
n.1866+679G>A
n.1622+4544G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286419_38286421delCA2424844688RPGRc.953+1448_953+1450del
n.1826+4542_1826+4544del
c.1905+677_1905+679del (n.1905+677_1905+679del)
c.1572+4542_1572+4544del (n.1572+4542_1572+4544del)
c.1386+4542_1386+4544del (n.1386+4542_1386+4544del)
c.1719+677_1719+679del (n.1719+677_1719+679del)
c.2582_2584del (p.Glu861del)
c.*101+677_*101+679del (n.*101+677_*101+679del)
c.*594+677_*594+679del (n.*594+677_*594+679del)
c.2520+677_2520+679del (n.2520+677_2520+679del)
c.172-379702_172-379700del (n.172-379702_172-379700del)
c.*37+4542_*37+4544del (n.*37+4542_*37+4544del)
c.139+4542_139+4544del
c.1902+677_1902+679del (n.1902+677_1902+679del)
c.1569+4542_1569+4544del (n.1569+4542_1569+4544del)
c.1602+4542_1602+4544del (n.1602+4542_1602+4544del)
n.2263+677_2263+679del
n.1648+4542_1648+4544del
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n.1622+4542_1622+4544del
dbSNP
Xg.38286415_38286416insGCA920406003RPGRc.953+1449_953+1450insC
n.1826+4543_1826+4544insC
c.1905+678_1905+679insC (n.1905+678_1905+679insC)
c.1572+4543_1572+4544insC (n.1572+4543_1572+4544insC)
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c.1719+678_1719+679insC (n.1719+678_1719+679insC)
c.2583_2584insC (p.Gly862ArgfsTer?)
c.*101+678_*101+679insC (n.*101+678_*101+679insC)
c.*594+678_*594+679insC (n.*594+678_*594+679insC)
c.2520+678_2520+679insC (n.2520+678_2520+679insC)
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c.*37+4543_*37+4544insC (n.*37+4543_*37+4544insC)
c.139+4543_139+4544insC
c.1902+678_1902+679insC (n.1902+678_1902+679insC)
c.1569+4543_1569+4544insC (n.1569+4543_1569+4544insC)
c.1602+4543_1602+4544insC (n.1602+4543_1602+4544insC)
n.2263+678_2263+679insC
n.1648+4543_1648+4544insC
n.1714+4543_1714+4544insC
n.1866+678_1866+679insC
n.1622+4543_1622+4544insC
dbSNP
Xg.38286416T>ACA412730297RPGRc.953+1449A>T
n.1826+4543A>T
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c.2583A>T (p.Glu861Asp)
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c.*594+678A>T (n.*594+678A>T)
c.2520+678A>T (n.2520+678A>T)
c.172-379705T>A (n.172-379705T>A)
c.*37+4543A>T (n.*37+4543A>T)
c.139+4543A>T
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n.2263+678A>T
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n.1714+4543A>T
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n.1622+4543A>T
dbSNP
Xg.38286416T>CCA515708966RPGRc.953+1449A>G
n.1826+4543A>G
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c.2583A>G (p.Glu861=)
c.*101+678A>G (n.*101+678A>G)
c.*594+678A>G (n.*594+678A>G)
c.2520+678A>G (n.2520+678A>G)
c.172-379705T>C (n.172-379705T>C)
c.*37+4543A>G (n.*37+4543A>G)
c.139+4543A>G
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n.2263+678A>G
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n.1866+678A>G
n.1622+4543A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286416T>GCA412730298RPGRc.953+1449A>C
n.1826+4543A>C
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c.2583A>C (p.Glu861Asp)
c.*101+678A>C (n.*101+678A>C)
c.*594+678A>C (n.*594+678A>C)
c.2520+678A>C (n.2520+678A>C)
c.172-379705T>G (n.172-379705T>G)
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n.2263+678A>C
n.1648+4543A>C
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n.1866+678A>C
n.1622+4543A>C
Xg.38286416T=CA2424844690RPGRc.953+1449A=
n.1826+4543A=
c.1905+678A= (n.1905+678A=)
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c.2583A= (p.Glu861=)
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c.172-379705T= (n.172-379705T=)
c.*37+4543A= (n.*37+4543A=)
c.139+4543A=
c.1902+678A= (n.1902+678A=)
c.1569+4543A= (n.1569+4543A=)
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n.2263+678A=
n.1648+4543A=
n.1714+4543A=
n.1866+678A=
n.1622+4543A=
Xg.38286417T>ACA412730299RPGRc.953+1448A>T
n.1826+4542A>T
c.1905+677A>T (n.1905+677A>T)
c.1572+4542A>T (n.1572+4542A>T)
c.1386+4542A>T (n.1386+4542A>T)
c.1719+677A>T (n.1719+677A>T)
c.2582A>T (p.Glu861Val)
c.*101+677A>T (n.*101+677A>T)
c.*594+677A>T (n.*594+677A>T)
c.2520+677A>T (n.2520+677A>T)
c.172-379704T>A (n.172-379704T>A)
c.*37+4542A>T (n.*37+4542A>T)
c.139+4542A>T
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c.1569+4542A>T (n.1569+4542A>T)
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n.2263+677A>T
n.1648+4542A>T
n.1714+4542A>T
n.1866+677A>T
n.1622+4542A>T
Xg.38286417T>CCA412730300RPGRc.953+1448A>G
n.1826+4542A>G
c.1905+677A>G (n.1905+677A>G)
c.1572+4542A>G (n.1572+4542A>G)
c.1386+4542A>G (n.1386+4542A>G)
c.1719+677A>G (n.1719+677A>G)
c.2582A>G (p.Glu861Gly)
c.*101+677A>G (n.*101+677A>G)
c.*594+677A>G (n.*594+677A>G)
c.2520+677A>G (n.2520+677A>G)
c.172-379704T>C (n.172-379704T>C)
c.*37+4542A>G (n.*37+4542A>G)
c.139+4542A>G
c.1902+677A>G (n.1902+677A>G)
c.1569+4542A>G (n.1569+4542A>G)
c.1602+4542A>G (n.1602+4542A>G)
n.2263+677A>G
n.1648+4542A>G
n.1714+4542A>G
n.1866+677A>G
n.1622+4542A>G
gnomAD v4
Xg.38286417T>GCA412730301RPGRc.953+1448A>C
n.1826+4542A>C
c.1905+677A>C (n.1905+677A>C)
c.1572+4542A>C (n.1572+4542A>C)
c.1386+4542A>C (n.1386+4542A>C)
c.1719+677A>C (n.1719+677A>C)
c.2582A>C (p.Glu861Ala)
c.*101+677A>C (n.*101+677A>C)
c.*594+677A>C (n.*594+677A>C)
c.2520+677A>C (n.2520+677A>C)
c.172-379704T>G (n.172-379704T>G)
c.*37+4542A>C (n.*37+4542A>C)
c.139+4542A>C
c.1902+677A>C (n.1902+677A>C)
c.1569+4542A>C (n.1569+4542A>C)
c.1602+4542A>C (n.1602+4542A>C)
n.2263+677A>C
n.1648+4542A>C
n.1714+4542A>C
n.1866+677A>C
n.1622+4542A>C
Xg.38286418delCA1132420464RPGRc.953+1447del
n.1826+4541del
c.1905+676del (n.1905+676del)
c.1572+4541del (n.1572+4541del)
c.1386+4541del (n.1386+4541del)
c.1719+676del (n.1719+676del)
c.2581del (p.Glu861LysfsTer?)
c.*101+676del (n.*101+676del)
c.*594+676del (n.*594+676del)
c.2520+676del (n.2520+676del)
c.172-379703del (n.172-379703del)
c.*37+4541del (n.*37+4541del)
c.139+4541del
c.1902+676del (n.1902+676del)
c.1569+4541del (n.1569+4541del)
c.1602+4541del (n.1602+4541del)
n.2263+676del
n.1648+4541del
n.1714+4541del
n.1866+676del
n.1622+4541del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286418C>ACA412730302RPGRc.953+1447G>T
n.1826+4541G>T
c.1905+676G>T (n.1905+676G>T)
c.1572+4541G>T (n.1572+4541G>T)
c.1386+4541G>T (n.1386+4541G>T)
c.1719+676G>T (n.1719+676G>T)
c.2581G>T (p.Glu861Ter)
c.*101+676G>T (n.*101+676G>T)
c.*594+676G>T (n.*594+676G>T)
c.2520+676G>T (n.2520+676G>T)
c.172-379703C>A (n.172-379703C>A)
c.*37+4541G>T (n.*37+4541G>T)
c.139+4541G>T
c.1902+676G>T (n.1902+676G>T)
c.1569+4541G>T (n.1569+4541G>T)
c.1602+4541G>T (n.1602+4541G>T)
n.2263+676G>T
n.1648+4541G>T
n.1714+4541G>T
n.1866+676G>T
n.1622+4541G>T
gnomAD v4
Xg.38286418C>GCA412730303RPGRc.953+1447G>C
n.1826+4541G>C
c.1905+676G>C (n.1905+676G>C)
c.1572+4541G>C (n.1572+4541G>C)
c.1386+4541G>C (n.1386+4541G>C)
c.1719+676G>C (n.1719+676G>C)
c.2581G>C (p.Glu861Gln)
c.*101+676G>C (n.*101+676G>C)
c.*594+676G>C (n.*594+676G>C)
c.2520+676G>C (n.2520+676G>C)
c.172-379703C>G (n.172-379703C>G)
c.*37+4541G>C (n.*37+4541G>C)
c.139+4541G>C
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c.1719+676G>A (n.1719+676G>A)
c.2581G>A (p.Glu861Lys)
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c.*594+676G>A (n.*594+676G>A)
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c.*37+4541G>A (n.*37+4541G>A)
c.139+4541G>A
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c.1569+4541G>A (n.1569+4541G>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2580A>C (p.Glu860Asp)
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n.2263+675A>C
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gnomAD v4
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c.2580A= (p.Glu860=)
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Xg.38286420dupCA645616661RPGRc.953+1446dup
n.1826+4540dup
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c.1719+675dup (n.1719+675dup)
c.2580dup (p.Glu861ArgfsTer?)
c.*101+675dup (n.*101+675dup)
c.*594+675dup (n.*594+675dup)
c.2520+675dup (n.2520+675dup)
c.172-379701dup (n.172-379701dup)
c.*37+4540dup (n.*37+4540dup)
c.139+4540dup
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n.2263+675dup
n.1648+4540dup
n.1714+4540dup
n.1866+675dup
n.1622+4540dup
COSMIC
Xg.38286420T>ACA412730307RPGRc.953+1445A>T
n.1826+4539A>T
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c.2579A>T (p.Glu860Val)
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c.*594+674A>T (n.*594+674A>T)
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c.172-379701T>A (n.172-379701T>A)
c.*37+4539A>T (n.*37+4539A>T)
c.139+4539A>T
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n.2263+674A>T
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n.1622+4539A>T
Xg.38286420T>CCA412730309RPGRc.953+1445A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2520+674A>C (n.2520+674A>C)
c.172-379701T>G (n.172-379701T>G)
c.*37+4539A>C (n.*37+4539A>C)
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n.1866+674A>C
n.1622+4539A>C
Xg.38286420T=CA2424844692RPGRc.953+1445A=
n.1826+4539A=
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c.2579A= (p.Glu860=)
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c.172-379701T= (n.172-379701T=)
c.*37+4539A= (n.*37+4539A=)
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c.1902+674A= (n.1902+674A=)
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n.2263+674A=
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Xg.38286421C>ACA412730310RPGRc.953+1444G>T
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c.2578G>T (p.Glu860Ter)
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c.*594+673G>T (n.*594+673G>T)
c.2520+673G>T (n.2520+673G>T)
c.172-379700C>A (n.172-379700C>A)
c.*37+4538G>T (n.*37+4538G>T)
c.139+4538G>T
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n.2263+673G>T
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gnomAD v4
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c.*37+4538G= (n.*37+4538G=)
c.139+4538G=
c.1902+673G= (n.1902+673G=)
c.1569+4538G= (n.1569+4538G=)
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n.2263+673G=
n.1648+4538G=
n.1714+4538G=
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n.1622+4538G=
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n.1826+4538G>C
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c.139+4538G>C
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n.1622+4538G>C
Xg.38286421C>TCA412730311RPGRc.953+1444G>A
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n.2263+673G>A
n.1648+4538G>A
n.1714+4538G>A
n.1866+673G>A
n.1622+4538G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286430_38286483dupCA2580100898RPGRc.953+1391_953+1444dup
n.1826+4485_1826+4538dup
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ClinVar gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2263+670G>A
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n.1622+4535G>A
Xg.38286427delCA2693439080RPGRc.953+1441del
n.1826+4535del
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n.2263+670del
n.1648+4535del
n.1714+4535del
n.1866+670del
n.1622+4535del
gnomAD v4
Xg.38286426_38286427delCA2580100899RPGRc.953+1440_953+1441del
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ClinVar
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c.2569_2575delinsAAAGGGG (p.Lys857=)
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c.*594+664_*594+670delinsAAAGGGG (n.*594+664_*594+670delinsAAAGGGG)
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c.172-379697_172-379691delinsCCCCTTT (n.172-379697_172-379691delinsCCCCTTT)
c.*37+4529_*37+4535delinsAAAGGGG (n.*37+4529_*37+4535delinsAAAGGGG)
c.139+4529_139+4535delinsAAAGGGG
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c.1602+4529_1602+4535delinsAAAGGGG (n.1602+4529_1602+4535delinsAAAGGGG)
n.2263+664_2263+670delinsAAAGGGG
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Xg.38286425C>ACA515708973RPGRc.953+1440G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2573G>C (p.Gly858Ala)
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c.172-379695C>G (n.172-379695C>G)
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gnomAD v4
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c.2573G>A (p.Gly858Glu)
c.*101+668G>A (n.*101+668G>A)
c.*594+668G>A (n.*594+668G>A)
c.2520+668G>A (n.2520+668G>A)
c.172-379695C>T (n.172-379695C>T)
c.*37+4533G>A (n.*37+4533G>A)
c.139+4533G>A
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n.2263+668G>A
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n.1714+4533G>A
n.1866+668G>A
n.1622+4533G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286426_38286428delinsCCTCA2424844698RPGRc.953+1437_953+1439delinsAGG
n.1826+4531_1826+4533delinsAGG
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c.1719+666_1719+668delinsAGG (n.1719+666_1719+668delinsAGG)
c.2571_2573delinsAGG (p.Lys857=)
c.*101+666_*101+668delinsAGG (n.*101+666_*101+668delinsAGG)
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c.2520+666_2520+668delinsAGG (n.2520+666_2520+668delinsAGG)
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n.2263+666_2263+668delinsAGG
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Xg.38286430_38286441delCA2579584433RPGRc.953+1428_953+1439del
n.1826+4522_1826+4533del
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c.*37+4522_*37+4533del (n.*37+4522_*37+4533del)
c.139+4522_139+4533del
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n.2263+657_2263+668del
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n.1622+4522_1622+4533del
Xg.38286427C>ACA412730324RPGRc.953+1438G>T
n.1826+4532G>T
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c.2572G>T (p.Gly858Trp)
c.*101+667G>T (n.*101+667G>T)
c.*594+667G>T (n.*594+667G>T)
c.2520+667G>T (n.2520+667G>T)
c.172-379694C>A (n.172-379694C>A)
c.*37+4532G>T (n.*37+4532G>T)
c.139+4532G>T
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n.2263+667G>T
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n.1866+667G>T
n.1622+4532G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286427C=CA2424844699RPGRc.953+1438G=
n.1826+4532G=
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c.2572G= (p.Gly858=)
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c.*37+4532G= (n.*37+4532G=)
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c.1569+4532G= (n.1569+4532G=)
c.1602+4532G= (n.1602+4532G=)
n.2263+667G=
n.1648+4532G=
n.1714+4532G=
n.1866+667G=
n.1622+4532G=
Xg.38286427C>GCA412730325RPGRc.953+1438G>C
n.1826+4532G>C
c.1905+667G>C (n.1905+667G>C)
c.1572+4532G>C (n.1572+4532G>C)
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c.1719+667G>C (n.1719+667G>C)
c.2572G>C (p.Gly858Arg)
c.*101+667G>C (n.*101+667G>C)
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c.1602+4532G>C (n.1602+4532G>C)
n.2263+667G>C
n.1648+4532G>C
n.1714+4532G>C
n.1866+667G>C
n.1622+4532G>C
gnomAD v4
Xg.38286427C>TCA412730326RPGRc.953+1438G>A
n.1826+4532G>A
c.1905+667G>A (n.1905+667G>A)
c.1572+4532G>A (n.1572+4532G>A)
c.1386+4532G>A (n.1386+4532G>A)
c.1719+667G>A (n.1719+667G>A)
c.2572G>A (p.Gly858Arg)
c.*101+667G>A (n.*101+667G>A)
c.*594+667G>A (n.*594+667G>A)
c.2520+667G>A (n.2520+667G>A)
c.172-379694C>T (n.172-379694C>T)
c.*37+4532G>A (n.*37+4532G>A)
c.139+4532G>A
c.1902+667G>A (n.1902+667G>A)
c.1569+4532G>A (n.1569+4532G>A)
c.1602+4532G>A (n.1602+4532G>A)
n.2263+667G>A
n.1648+4532G>A
n.1714+4532G>A
n.1866+667G>A
n.1622+4532G>A
gnomAD v4
Xg.38286427_38286428delCA1139667419RPGRc.953+1437_953+1438del
n.1826+4531_1826+4532del
c.1905+666_1905+667del (n.1905+666_1905+667del)
c.1572+4531_1572+4532del (n.1572+4531_1572+4532del)
c.1386+4531_1386+4532del (n.1386+4531_1386+4532del)
c.1719+666_1719+667del (n.1719+666_1719+667del)
c.2571_2572del (p.Glu859GlyfsTer?)
c.*101+666_*101+667del (n.*101+666_*101+667del)
c.*594+666_*594+667del (n.*594+666_*594+667del)
c.2520+666_2520+667del (n.2520+666_2520+667del)
c.172-379694_172-379693del (n.172-379694_172-379693del)
c.*37+4531_*37+4532del (n.*37+4531_*37+4532del)
c.139+4531_139+4532del
c.1902+666_1902+667del (n.1902+666_1902+667del)
c.1569+4531_1569+4532del (n.1569+4531_1569+4532del)
c.1602+4531_1602+4532del (n.1602+4531_1602+4532del)
n.2263+666_2263+667del
n.1648+4531_1648+4532del
n.1714+4531_1714+4532del
n.1866+666_1866+667del
n.1622+4531_1622+4532del
ClinVar dbSNP
Xg.38286427_38286428delinsCTCA2424844700RPGRc.953+1437_953+1438delinsAG
n.1826+4531_1826+4532delinsAG
c.1905+666_1905+667delinsAG (n.1905+666_1905+667delinsAG)
c.1572+4531_1572+4532delinsAG (n.1572+4531_1572+4532delinsAG)
c.1386+4531_1386+4532delinsAG (n.1386+4531_1386+4532delinsAG)
c.1719+666_1719+667delinsAG (n.1719+666_1719+667delinsAG)
c.2571_2572delinsAG (p.Lys857=)
c.*101+666_*101+667delinsAG (n.*101+666_*101+667delinsAG)
c.*594+666_*594+667delinsAG (n.*594+666_*594+667delinsAG)
c.2520+666_2520+667delinsAG (n.2520+666_2520+667delinsAG)
c.172-379694_172-379693delinsCT (n.172-379694_172-379693delinsCT)
c.*37+4531_*37+4532delinsAG (n.*37+4531_*37+4532delinsAG)
c.139+4531_139+4532delinsAG
c.1902+666_1902+667delinsAG (n.1902+666_1902+667delinsAG)
c.1569+4531_1569+4532delinsAG (n.1569+4531_1569+4532delinsAG)
c.1602+4531_1602+4532delinsAG (n.1602+4531_1602+4532delinsAG)
n.2263+666_2263+667delinsAG
n.1648+4531_1648+4532delinsAG
n.1714+4531_1714+4532delinsAG
n.1866+666_1866+667delinsAG
n.1622+4531_1622+4532delinsAG
Xg.38286428T>ACA412730327RPGRc.953+1437A>T
n.1826+4531A>T
c.1905+666A>T (n.1905+666A>T)
c.1572+4531A>T (n.1572+4531A>T)
c.1386+4531A>T (n.1386+4531A>T)
c.1719+666A>T (n.1719+666A>T)
c.2571A>T (p.Lys857Asn)
c.*101+666A>T (n.*101+666A>T)
c.*594+666A>T (n.*594+666A>T)
c.2520+666A>T (n.2520+666A>T)
c.172-379693T>A (n.172-379693T>A)
c.*37+4531A>T (n.*37+4531A>T)
c.139+4531A>T
c.1902+666A>T (n.1902+666A>T)
c.1569+4531A>T (n.1569+4531A>T)
c.1602+4531A>T (n.1602+4531A>T)
n.2263+666A>T
n.1648+4531A>T
n.1714+4531A>T
n.1866+666A>T
n.1622+4531A>T
gnomAD v4
Xg.38286428T>CCA515708977RPGRc.953+1437A>G
n.1826+4531A>G
c.1905+666A>G (n.1905+666A>G)
c.1572+4531A>G (n.1572+4531A>G)
c.1386+4531A>G (n.1386+4531A>G)
c.1719+666A>G (n.1719+666A>G)
c.2571A>G (p.Lys857=)
c.*101+666A>G (n.*101+666A>G)
c.*594+666A>G (n.*594+666A>G)
c.2520+666A>G (n.2520+666A>G)
c.172-379693T>C (n.172-379693T>C)
c.*37+4531A>G (n.*37+4531A>G)
c.139+4531A>G
c.1902+666A>G (n.1902+666A>G)
c.1569+4531A>G (n.1569+4531A>G)
c.1602+4531A>G (n.1602+4531A>G)
n.2263+666A>G
n.1648+4531A>G
n.1714+4531A>G
n.1866+666A>G
n.1622+4531A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286428T>GCA412730328RPGRc.953+1437A>C
n.1826+4531A>C
c.1905+666A>C (n.1905+666A>C)
c.1572+4531A>C (n.1572+4531A>C)
c.1386+4531A>C (n.1386+4531A>C)
c.1719+666A>C (n.1719+666A>C)
c.2571A>C (p.Lys857Asn)
c.*101+666A>C (n.*101+666A>C)
c.*594+666A>C (n.*594+666A>C)
c.2520+666A>C (n.2520+666A>C)
c.172-379693T>G (n.172-379693T>G)
c.*37+4531A>C (n.*37+4531A>C)
c.139+4531A>C
c.1902+666A>C (n.1902+666A>C)
c.1569+4531A>C (n.1569+4531A>C)
c.1602+4531A>C (n.1602+4531A>C)
n.2263+666A>C
n.1648+4531A>C
n.1714+4531A>C
n.1866+666A>C
n.1622+4531A>C
Xg.38286428T=CA2424844701RPGRc.953+1437A=
n.1826+4531A=
c.1905+666A= (n.1905+666A=)
c.1572+4531A= (n.1572+4531A=)
c.1386+4531A= (n.1386+4531A=)
c.1719+666A= (n.1719+666A=)
c.2571A= (p.Lys857=)
c.*101+666A= (n.*101+666A=)
c.*594+666A= (n.*594+666A=)
c.2520+666A= (n.2520+666A=)
c.172-379693T= (n.172-379693T=)
c.*37+4531A= (n.*37+4531A=)
c.139+4531A=
c.1902+666A= (n.1902+666A=)
c.1569+4531A= (n.1569+4531A=)
c.1602+4531A= (n.1602+4531A=)
n.2263+666A=
n.1648+4531A=
n.1714+4531A=
n.1866+666A=
n.1622+4531A=
Xg.38286430delCA658684295RPGRc.953+1437del
n.1826+4531del
c.1905+666del (n.1905+666del)
c.1572+4531del (n.1572+4531del)
c.1386+4531del (n.1386+4531del)
c.1719+666del (n.1719+666del)
c.2571del (p.Glu859ArgfsTer?)
c.*101+666del (n.*101+666del)
c.*594+666del (n.*594+666del)
c.2520+666del (n.2520+666del)
c.172-379691del (n.172-379691del)
c.*37+4531del (n.*37+4531del)
c.139+4531del
c.1902+666del (n.1902+666del)
c.1569+4531del (n.1569+4531del)
c.1602+4531del (n.1602+4531del)
n.2263+666del
n.1648+4531del
n.1714+4531del
n.1866+666del
n.1622+4531del
ClinVar dbSNP
Xg.38286429_38286430delCA2695232644RPGRc.953+1436_953+1437del
n.1826+4530_1826+4531del
c.1905+665_1905+666del (n.1905+665_1905+666del)
c.1572+4530_1572+4531del (n.1572+4530_1572+4531del)
c.1386+4530_1386+4531del (n.1386+4530_1386+4531del)
c.1719+665_1719+666del (n.1719+665_1719+666del)
c.2570_2571del (p.Lys857ArgfsTer?)
c.*101+665_*101+666del (n.*101+665_*101+666del)
c.*594+665_*594+666del (n.*594+665_*594+666del)
c.2520+665_2520+666del (n.2520+665_2520+666del)
c.172-379692_172-379691del (n.172-379692_172-379691del)
c.*37+4530_*37+4531del (n.*37+4530_*37+4531del)
c.139+4530_139+4531del
c.1902+665_1902+666del (n.1902+665_1902+666del)
c.1569+4530_1569+4531del (n.1569+4530_1569+4531del)
c.1602+4530_1602+4531del (n.1602+4530_1602+4531del)
n.2263+665_2263+666del
n.1648+4530_1648+4531del
n.1714+4530_1714+4531del
n.1866+665_1866+666del
n.1622+4530_1622+4531del
Xg.38286429T>ACA412730329RPGRc.953+1436A>T
n.1826+4530A>T
c.1905+665A>T (n.1905+665A>T)
c.1572+4530A>T (n.1572+4530A>T)
c.1386+4530A>T (n.1386+4530A>T)
c.1719+665A>T (n.1719+665A>T)
c.2570A>T (p.Lys857Ile)
c.*101+665A>T (n.*101+665A>T)
c.*594+665A>T (n.*594+665A>T)
c.2520+665A>T (n.2520+665A>T)
c.172-379692T>A (n.172-379692T>A)
c.*37+4530A>T (n.*37+4530A>T)
c.139+4530A>T
c.1902+665A>T (n.1902+665A>T)
c.1569+4530A>T (n.1569+4530A>T)
c.1602+4530A>T (n.1602+4530A>T)
n.2263+665A>T
n.1648+4530A>T
n.1714+4530A>T
n.1866+665A>T
n.1622+4530A>T
Xg.38286429T>CCA412730330RPGRc.953+1436A>G
n.1826+4530A>G
c.1905+665A>G (n.1905+665A>G)
c.1572+4530A>G (n.1572+4530A>G)
c.1386+4530A>G (n.1386+4530A>G)
c.1719+665A>G (n.1719+665A>G)
c.2570A>G (p.Lys857Arg)
c.*101+665A>G (n.*101+665A>G)
c.*594+665A>G (n.*594+665A>G)
c.2520+665A>G (n.2520+665A>G)
c.172-379692T>C (n.172-379692T>C)
c.*37+4530A>G (n.*37+4530A>G)
c.139+4530A>G
c.1902+665A>G (n.1902+665A>G)
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c.1602+4530A>G (n.1602+4530A>G)
n.2263+665A>G
n.1648+4530A>G
n.1714+4530A>G
n.1866+665A>G
n.1622+4530A>G
gnomAD v4
Xg.38286429T>GCA412730331RPGRc.953+1436A>C
n.1826+4530A>C
c.1905+665A>C (n.1905+665A>C)
c.1572+4530A>C (n.1572+4530A>C)
c.1386+4530A>C (n.1386+4530A>C)
c.1719+665A>C (n.1719+665A>C)
c.2570A>C (p.Lys857Thr)
c.*101+665A>C (n.*101+665A>C)
c.*594+665A>C (n.*594+665A>C)
c.2520+665A>C (n.2520+665A>C)
c.172-379692T>G (n.172-379692T>G)
c.*37+4530A>C (n.*37+4530A>C)
c.139+4530A>C
c.1902+665A>C (n.1902+665A>C)
c.1569+4530A>C (n.1569+4530A>C)
c.1602+4530A>C (n.1602+4530A>C)
n.2263+665A>C
n.1648+4530A>C
n.1714+4530A>C
n.1866+665A>C
n.1622+4530A>C
Xg.38286429T=CA2424844702RPGRc.953+1436A=
n.1826+4530A=
c.1905+665A= (n.1905+665A=)
c.1572+4530A= (n.1572+4530A=)
c.1386+4530A= (n.1386+4530A=)
c.1719+665A= (n.1719+665A=)
c.2570A= (p.Lys857=)
c.*101+665A= (n.*101+665A=)
c.*594+665A= (n.*594+665A=)
c.2520+665A= (n.2520+665A=)
c.172-379692T= (n.172-379692T=)
c.*37+4530A= (n.*37+4530A=)
c.139+4530A=
c.1902+665A= (n.1902+665A=)
c.1569+4530A= (n.1569+4530A=)
c.1602+4530A= (n.1602+4530A=)
n.2263+665A=
n.1648+4530A=
n.1714+4530A=
n.1866+665A=
n.1622+4530A=

Number of alleles fetched