Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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X | g.38286129_38286380del | CA645616658 | RPGR | c.953+1485_953+1736del n.1826+4579_1826+4830del c.1905+714_1905+965del (n.1905+714_1905+965del) c.1572+4579_1572+4830del (n.1572+4579_1572+4830del) c.1386+4579_1386+4830del (n.1386+4579_1386+4830del) c.1719+714_1719+965del (n.1719+714_1719+965del) c.2619_2870del (p.Gly874_Gly957del) c.*101+714_*101+965del (n.*101+714_*101+965del) c.*594+714_*594+965del (n.*594+714_*594+965del) c.2520+714_2520+965del (n.2520+714_2520+965del) c.172-379992_172-379741del (n.172-379992_172-379741del) c.*37+4579_*37+4830del (n.*37+4579_*37+4830del) c.139+4579_139+4830del c.1902+714_1902+965del (n.1902+714_1902+965del) c.1569+4579_1569+4830del (n.1569+4579_1569+4830del) c.1602+4579_1602+4830del (n.1602+4579_1602+4830del) n.2263+714_2263+965del n.1648+4579_1648+4830del n.1714+4579_1714+4830del n.1866+714_1866+965del n.1622+4579_1622+4830del | COSMIC |
X | g.38286224_38286385del | CA2693439019 | RPGR | c.953+1524_953+1685del n.1826+4618_1826+4779del c.1905+753_1905+914del (n.1905+753_1905+914del) c.1572+4618_1572+4779del (n.1572+4618_1572+4779del) c.1386+4618_1386+4779del (n.1386+4618_1386+4779del) c.1719+753_1719+914del (n.1719+753_1719+914del) c.2658_2819del (p.Gly887_Glu940del) c.*101+753_*101+914del (n.*101+753_*101+914del) c.*594+753_*594+914del (n.*594+753_*594+914del) c.2520+753_2520+914del (n.2520+753_2520+914del) c.172-379897_172-379736del (n.172-379897_172-379736del) c.*37+4618_*37+4779del (n.*37+4618_*37+4779del) c.139+4618_139+4779del c.1902+753_1902+914del (n.1902+753_1902+914del) c.1569+4618_1569+4779del (n.1569+4618_1569+4779del) c.1602+4618_1602+4779del (n.1602+4618_1602+4779del) n.2263+753_2263+914del n.1648+4618_1648+4779del n.1714+4618_1714+4779del n.1866+753_1866+914del n.1622+4618_1622+4779del | gnomAD v4 |
X | g.38286208_38286341del | CA2693439040 | RPGR | c.953+1524_953+1657del n.1826+4618_1826+4751del c.1905+753_1905+886del (n.1905+753_1905+886del) c.1572+4618_1572+4751del (n.1572+4618_1572+4751del) c.1386+4618_1386+4751del (n.1386+4618_1386+4751del) c.1719+753_1719+886del (n.1719+753_1719+886del) c.2658_2791del (p.Glu888GlyfsTer?) c.*101+753_*101+886del (n.*101+753_*101+886del) c.*594+753_*594+886del (n.*594+753_*594+886del) c.2520+753_2520+886del (n.2520+753_2520+886del) c.172-379913_172-379780del (n.172-379913_172-379780del) c.*37+4618_*37+4751del (n.*37+4618_*37+4751del) c.139+4618_139+4751del c.1902+753_1902+886del (n.1902+753_1902+886del) c.1569+4618_1569+4751del (n.1569+4618_1569+4751del) c.1602+4618_1602+4751del (n.1602+4618_1602+4751del) n.2263+753_2263+886del n.1648+4618_1648+4751del n.1714+4618_1714+4751del n.1866+753_1866+886del n.1622+4618_1622+4751del | gnomAD v4 |
X | g.38286257_38286334dup | CA2580100884 | RPGR | c.953+1546_953+1623dup n.1826+4640_1826+4717dup c.1905+775_1905+852dup (n.1905+775_1905+852dup) c.1572+4640_1572+4717dup (n.1572+4640_1572+4717dup) c.1386+4640_1386+4717dup (n.1386+4640_1386+4717dup) c.1719+775_1719+852dup (n.1719+775_1719+852dup) c.2680_2757dup (p.Gly919_Lys920insGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGly) c.*101+775_*101+852dup (n.*101+775_*101+852dup) c.*594+775_*594+852dup (n.*594+775_*594+852dup) c.2520+775_2520+852dup (n.2520+775_2520+852dup) c.172-379864_172-379787dup (n.172-379864_172-379787dup) c.*37+4640_*37+4717dup (n.*37+4640_*37+4717dup) c.139+4640_139+4717dup c.1902+775_1902+852dup (n.1902+775_1902+852dup) c.1569+4640_1569+4717dup (n.1569+4640_1569+4717dup) c.1602+4640_1602+4717dup (n.1602+4640_1602+4717dup) n.2263+775_2263+852dup n.1648+4640_1648+4717dup n.1714+4640_1714+4717dup n.1866+775_1866+852dup n.1622+4640_1622+4717dup | ClinVar |
X | g.38286314_38286364dup | CA2580616978 | RPGR | c.953+1573_953+1623dup n.1826+4667_1826+4717dup c.1905+802_1905+852dup (n.1905+802_1905+852dup) c.1572+4667_1572+4717dup (n.1572+4667_1572+4717dup) c.1386+4667_1386+4717dup (n.1386+4667_1386+4717dup) c.1719+802_1719+852dup (n.1719+802_1719+852dup) c.2707_2757dup (p.Gly919_Lys920insGluGlyGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGly) c.*101+802_*101+852dup (n.*101+802_*101+852dup) c.*594+802_*594+852dup (n.*594+802_*594+852dup) c.2520+802_2520+852dup (n.2520+802_2520+852dup) c.172-379807_172-379757dup (n.172-379807_172-379757dup) c.*37+4667_*37+4717dup (n.*37+4667_*37+4717dup) c.139+4667_139+4717dup c.1902+802_1902+852dup (n.1902+802_1902+852dup) c.1569+4667_1569+4717dup (n.1569+4667_1569+4717dup) c.1602+4667_1602+4717dup (n.1602+4667_1602+4717dup) n.2263+802_2263+852dup n.1648+4667_1648+4717dup n.1714+4667_1714+4717dup n.1866+802_1866+852dup n.1622+4667_1622+4717dup | ClinVar |
X | g.38286314_38286364del | CA2580616979 | RPGR | c.953+1573_953+1623del n.1826+4667_1826+4717del c.1905+802_1905+852del (n.1905+802_1905+852del) c.1572+4667_1572+4717del (n.1572+4667_1572+4717del) c.1386+4667_1386+4717del (n.1386+4667_1386+4717del) c.1719+802_1719+852del (n.1719+802_1719+852del) c.2707_2757del (p.Glu903_Gly919del) c.*101+802_*101+852del (n.*101+802_*101+852del) c.*594+802_*594+852del (n.*594+802_*594+852del) c.2520+802_2520+852del (n.2520+802_2520+852del) c.172-379807_172-379757del (n.172-379807_172-379757del) c.*37+4667_*37+4717del (n.*37+4667_*37+4717del) c.139+4667_139+4717del c.1902+802_1902+852del (n.1902+802_1902+852del) c.1569+4667_1569+4717del (n.1569+4667_1569+4717del) c.1602+4667_1602+4717del (n.1602+4667_1602+4717del) n.2263+802_2263+852del n.1648+4667_1648+4717del n.1714+4667_1714+4717del n.1866+802_1866+852del n.1622+4667_1622+4717del | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286284_38286307dup | CA640957211 | RPGR | c.953+1587_953+1610dup n.1826+4681_1826+4704dup c.1905+816_1905+839dup (n.1905+816_1905+839dup) c.1572+4681_1572+4704dup (n.1572+4681_1572+4704dup) c.1386+4681_1386+4704dup (n.1386+4681_1386+4704dup) c.1719+816_1719+839dup (n.1719+816_1719+839dup) c.2721_2744dup (p.Glu915_Glu916insGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu) c.*101+816_*101+839dup (n.*101+816_*101+839dup) c.*594+816_*594+839dup (n.*594+816_*594+839dup) c.2520+816_2520+839dup (n.2520+816_2520+839dup) c.172-379837_172-379814dup (n.172-379837_172-379814dup) c.*37+4681_*37+4704dup (n.*37+4681_*37+4704dup) c.139+4681_139+4704dup c.1902+816_1902+839dup (n.1902+816_1902+839dup) c.1569+4681_1569+4704dup (n.1569+4681_1569+4704dup) c.1602+4681_1602+4704dup (n.1602+4681_1602+4704dup) n.2263+816_2263+839dup n.1648+4681_1648+4704dup n.1714+4681_1714+4704dup n.1866+816_1866+839dup n.1622+4681_1622+4704dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286284_38286307del | CA10385249 | RPGR | c.953+1587_953+1610del n.1826+4681_1826+4704del c.1905+816_1905+839del (n.1905+816_1905+839del) c.1572+4681_1572+4704del (n.1572+4681_1572+4704del) c.1386+4681_1386+4704del (n.1386+4681_1386+4704del) c.1719+816_1719+839del (n.1719+816_1719+839del) c.2721_2744del (p.Gly908_Glu915del) c.*101+816_*101+839del (n.*101+816_*101+839del) c.*594+816_*594+839del (n.*594+816_*594+839del) c.2520+816_2520+839del (n.2520+816_2520+839del) c.172-379837_172-379814del (n.172-379837_172-379814del) c.*37+4681_*37+4704del (n.*37+4681_*37+4704del) c.139+4681_139+4704del c.1902+816_1902+839del (n.1902+816_1902+839del) c.1569+4681_1569+4704del (n.1569+4681_1569+4704del) c.1602+4681_1602+4704del (n.1602+4681_1602+4704del) n.2263+816_2263+839del n.1648+4681_1648+4704del n.1714+4681_1714+4704del n.1866+816_1866+839del n.1622+4681_1622+4704del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286308_38286334dup | CA2693439051 | RPGR | c.953+1560_953+1586dup n.1826+4654_1826+4680dup c.1905+789_1905+815dup (n.1905+789_1905+815dup) c.1572+4654_1572+4680dup (n.1572+4654_1572+4680dup) c.1386+4654_1386+4680dup (n.1386+4654_1386+4680dup) c.1719+789_1719+815dup (n.1719+789_1719+815dup) c.2694_2720dup (p.Glu907_Gly908insGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu) c.*101+789_*101+815dup (n.*101+789_*101+815dup) c.*594+789_*594+815dup (n.*594+789_*594+815dup) c.2520+789_2520+815dup (n.2520+789_2520+815dup) c.172-379813_172-379787dup (n.172-379813_172-379787dup) c.*37+4654_*37+4680dup (n.*37+4654_*37+4680dup) c.139+4654_139+4680dup c.1902+789_1902+815dup (n.1902+789_1902+815dup) c.1569+4654_1569+4680dup (n.1569+4654_1569+4680dup) c.1602+4654_1602+4680dup (n.1602+4654_1602+4680dup) n.2263+789_2263+815dup n.1648+4654_1648+4680dup n.1714+4654_1714+4680dup n.1866+789_1866+815dup n.1622+4654_1622+4680dup | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286308_38286334del | CA10385251 | RPGR | c.953+1560_953+1586del n.1826+4654_1826+4680del c.1905+789_1905+815del (n.1905+789_1905+815del) c.1572+4654_1572+4680del (n.1572+4654_1572+4680del) c.1386+4654_1386+4680del (n.1386+4654_1386+4680del) c.1719+789_1719+815del (n.1719+789_1719+815del) c.2694_2720del (p.Glu899_Glu907del) c.*101+789_*101+815del (n.*101+789_*101+815del) c.*594+789_*594+815del (n.*594+789_*594+815del) c.2520+789_2520+815del (n.2520+789_2520+815del) c.172-379813_172-379787del (n.172-379813_172-379787del) c.*37+4654_*37+4680del (n.*37+4654_*37+4680del) c.139+4654_139+4680del c.1902+789_1902+815del (n.1902+789_1902+815del) c.1569+4654_1569+4680del (n.1569+4654_1569+4680del) c.1602+4654_1602+4680del (n.1602+4654_1602+4680del) n.2263+789_2263+815del n.1648+4654_1648+4680del n.1714+4654_1714+4680del n.1866+789_1866+815del n.1622+4654_1622+4680del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286302_38286317delinsTTCCTCCTCTTCTCCC | CA2424844575 | RPGR | c.953+1548_953+1563delinsGGGAGAAGAGGAGGAA n.1826+4642_1826+4657delinsGGGAGAAGAGGAGGAA c.1905+777_1905+792delinsGGGAGAAGAGGAGGAA (n.1905+777_1905+792delinsGGGAGAAGAGGAGGAA) c.1572+4642_1572+4657delinsGGGAGAAGAGGAGGAA (n.1572+4642_1572+4657delinsGGGAGAAGAGGAGGAA) c.1386+4642_1386+4657delinsGGGAGAAGAGGAGGAA (n.1386+4642_1386+4657delinsGGGAGAAGAGGAGGAA) c.1719+777_1719+792delinsGGGAGAAGAGGAGGAA (n.1719+777_1719+792delinsGGGAGAAGAGGAGGAA) c.2682_2697delinsGGGAGAAGAGGAGGAA (p.Glu894=) c.*101+777_*101+792delinsGGGAGAAGAGGAGGAA (n.*101+777_*101+792delinsGGGAGAAGAGGAGGAA) c.*594+777_*594+792delinsGGGAGAAGAGGAGGAA (n.*594+777_*594+792delinsGGGAGAAGAGGAGGAA) c.2520+777_2520+792delinsGGGAGAAGAGGAGGAA (n.2520+777_2520+792delinsGGGAGAAGAGGAGGAA) c.172-379819_172-379804delinsTTCCTCCTCTTCTCCC (n.172-379819_172-379804delinsTTCCTCCTCTTCTCCC) c.*37+4642_*37+4657delinsGGGAGAAGAGGAGGAA (n.*37+4642_*37+4657delinsGGGAGAAGAGGAGGAA) c.139+4642_139+4657delinsGGGAGAAGAGGAGGAA c.1902+777_1902+792delinsGGGAGAAGAGGAGGAA (n.1902+777_1902+792delinsGGGAGAAGAGGAGGAA) c.1569+4642_1569+4657delinsGGGAGAAGAGGAGGAA (n.1569+4642_1569+4657delinsGGGAGAAGAGGAGGAA) c.1602+4642_1602+4657delinsGGGAGAAGAGGAGGAA (n.1602+4642_1602+4657delinsGGGAGAAGAGGAGGAA) n.2263+777_2263+792delinsGGGAGAAGAGGAGGAA n.1648+4642_1648+4657delinsGGGAGAAGAGGAGGAA n.1714+4642_1714+4657delinsGGGAGAAGAGGAGGAA n.1866+777_1866+792delinsGGGAGAAGAGGAGGAA n.1622+4642_1622+4657delinsGGGAGAAGAGGAGGAA | |
X | g.38286308_38286310del | CA10385252 | RPGR | c.953+1560_953+1562del n.1826+4654_1826+4656del c.1905+789_1905+791del (n.1905+789_1905+791del) c.1572+4654_1572+4656del (n.1572+4654_1572+4656del) c.1386+4654_1386+4656del (n.1386+4654_1386+4656del) c.1719+789_1719+791del (n.1719+789_1719+791del) c.2694_2696del (p.Glu899del) c.*101+789_*101+791del (n.*101+789_*101+791del) c.*594+789_*594+791del (n.*594+789_*594+791del) c.2520+789_2520+791del (n.2520+789_2520+791del) c.172-379813_172-379811del (n.172-379813_172-379811del) c.*37+4654_*37+4656del (n.*37+4654_*37+4656del) c.139+4654_139+4656del c.1902+789_1902+791del (n.1902+789_1902+791del) c.1569+4654_1569+4656del (n.1569+4654_1569+4656del) c.1602+4654_1602+4656del (n.1602+4654_1602+4656del) n.2263+789_2263+791del n.1648+4654_1648+4656del n.1714+4654_1714+4656del n.1866+789_1866+791del n.1622+4654_1622+4656del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286306_38286320del | CA2424844576 | RPGR | c.953+1548_953+1562del n.1826+4642_1826+4656del c.1905+777_1905+791del (n.1905+777_1905+791del) c.1572+4642_1572+4656del (n.1572+4642_1572+4656del) c.1386+4642_1386+4656del (n.1386+4642_1386+4656del) c.1719+777_1719+791del (n.1719+777_1719+791del) c.2682_2696del (p.Gly895_Glu899del) c.*101+777_*101+791del (n.*101+777_*101+791del) c.*594+777_*594+791del (n.*594+777_*594+791del) c.2520+777_2520+791del (n.2520+777_2520+791del) c.172-379815_172-379801del (n.172-379815_172-379801del) c.*37+4642_*37+4656del (n.*37+4642_*37+4656del) c.139+4642_139+4656del c.1902+777_1902+791del (n.1902+777_1902+791del) c.1569+4642_1569+4656del (n.1569+4642_1569+4656del) c.1602+4642_1602+4656del (n.1602+4642_1602+4656del) n.2263+777_2263+791del n.1648+4642_1648+4656del n.1714+4642_1714+4656del n.1866+777_1866+791del n.1622+4642_1622+4656del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286305_38286334del | CA2693439057 | RPGR | c.953+1533_953+1562del n.1826+4627_1826+4656del c.1905+762_1905+791del (n.1905+762_1905+791del) c.1572+4627_1572+4656del (n.1572+4627_1572+4656del) c.1386+4627_1386+4656del (n.1386+4627_1386+4656del) c.1719+762_1719+791del (n.1719+762_1719+791del) c.2667_2696del (p.Glu890_Glu899del) c.*101+762_*101+791del (n.*101+762_*101+791del) c.*594+762_*594+791del (n.*594+762_*594+791del) c.2520+762_2520+791del (n.2520+762_2520+791del) c.172-379816_172-379787del (n.172-379816_172-379787del) c.*37+4627_*37+4656del (n.*37+4627_*37+4656del) c.139+4627_139+4656del c.1902+762_1902+791del (n.1902+762_1902+791del) c.1569+4627_1569+4656del (n.1569+4627_1569+4656del) c.1602+4627_1602+4656del (n.1602+4627_1602+4656del) n.2263+762_2263+791del n.1648+4627_1648+4656del n.1714+4627_1714+4656del n.1866+762_1866+791del n.1622+4627_1622+4656del | gnomAD v4 |
X | g.38286309_38286320del | CA2693439058 | RPGR | c.953+1550_953+1561del n.1826+4644_1826+4655del c.1905+779_1905+790del (n.1905+779_1905+790del) c.1572+4644_1572+4655del (n.1572+4644_1572+4655del) c.1386+4644_1386+4655del (n.1386+4644_1386+4655del) c.1719+779_1719+790del (n.1719+779_1719+790del) c.2684_2695del (p.Gly895_Glu898del) c.*101+779_*101+790del (n.*101+779_*101+790del) c.*594+779_*594+790del (n.*594+779_*594+790del) c.2520+779_2520+790del (n.2520+779_2520+790del) c.172-379812_172-379801del (n.172-379812_172-379801del) c.*37+4644_*37+4655del (n.*37+4644_*37+4655del) c.139+4644_139+4655del c.1902+779_1902+790del (n.1902+779_1902+790del) c.1569+4644_1569+4655del (n.1569+4644_1569+4655del) c.1602+4644_1602+4655del (n.1602+4644_1602+4655del) n.2263+779_2263+790del n.1648+4644_1648+4655del n.1714+4644_1714+4655del n.1866+779_1866+790del n.1622+4644_1622+4655del | gnomAD v4 |
X | g.38286306T>A | CA412730010 | RPGR | c.953+1559A>T n.1826+4653A>T c.1905+788A>T (n.1905+788A>T) c.1572+4653A>T (n.1572+4653A>T) c.1386+4653A>T (n.1386+4653A>T) c.1719+788A>T (n.1719+788A>T) c.2693A>T (p.Glu898Val) c.*101+788A>T (n.*101+788A>T) c.*594+788A>T (n.*594+788A>T) c.2520+788A>T (n.2520+788A>T) c.172-379815T>A (n.172-379815T>A) c.*37+4653A>T (n.*37+4653A>T) c.139+4653A>T c.1902+788A>T (n.1902+788A>T) c.1569+4653A>T (n.1569+4653A>T) c.1602+4653A>T (n.1602+4653A>T) n.2263+788A>T n.1648+4653A>T n.1714+4653A>T n.1866+788A>T n.1622+4653A>T | |
X | g.38286306T>C | CA412730011 | RPGR | c.953+1559A>G n.1826+4653A>G c.1905+788A>G (n.1905+788A>G) c.1572+4653A>G (n.1572+4653A>G) c.1386+4653A>G (n.1386+4653A>G) c.1719+788A>G (n.1719+788A>G) c.2693A>G (p.Glu898Gly) c.*101+788A>G (n.*101+788A>G) c.*594+788A>G (n.*594+788A>G) c.2520+788A>G (n.2520+788A>G) c.172-379815T>C (n.172-379815T>C) c.*37+4653A>G (n.*37+4653A>G) c.139+4653A>G c.1902+788A>G (n.1902+788A>G) c.1569+4653A>G (n.1569+4653A>G) c.1602+4653A>G (n.1602+4653A>G) n.2263+788A>G n.1648+4653A>G n.1714+4653A>G n.1866+788A>G n.1622+4653A>G | ClinVar |
X | g.38286306T>G | CA412730012 | RPGR | c.953+1559A>C n.1826+4653A>C c.1905+788A>C (n.1905+788A>C) c.1572+4653A>C (n.1572+4653A>C) c.1386+4653A>C (n.1386+4653A>C) c.1719+788A>C (n.1719+788A>C) c.2693A>C (p.Glu898Ala) c.*101+788A>C (n.*101+788A>C) c.*594+788A>C (n.*594+788A>C) c.2520+788A>C (n.2520+788A>C) c.172-379815T>G (n.172-379815T>G) c.*37+4653A>C (n.*37+4653A>C) c.139+4653A>C c.1902+788A>C (n.1902+788A>C) c.1569+4653A>C (n.1569+4653A>C) c.1602+4653A>C (n.1602+4653A>C) n.2263+788A>C n.1648+4653A>C n.1714+4653A>C n.1866+788A>C n.1622+4653A>C | |
X | g.38286306dup | CA2579584418 | RPGR | c.953+1559dup n.1826+4653dup c.1905+788dup (n.1905+788dup) c.1572+4653dup (n.1572+4653dup) c.1386+4653dup (n.1386+4653dup) c.1719+788dup (n.1719+788dup) c.2693dup (p.Glu899GlyfsTer?) c.*101+788dup (n.*101+788dup) c.*594+788dup (n.*594+788dup) c.2520+788dup (n.2520+788dup) c.172-379815dup (n.172-379815dup) c.*37+4653dup (n.*37+4653dup) c.139+4653dup c.1902+788dup (n.1902+788dup) c.1569+4653dup (n.1569+4653dup) c.1602+4653dup (n.1602+4653dup) n.2263+788dup n.1648+4653dup n.1714+4653dup n.1866+788dup n.1622+4653dup | |
X | g.38286307_38286308insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTC | CA2693439060 | RPGR | c.953+1559_953+1560insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA n.1826+4653_1826+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA c.1905+788_1905+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1905+788_1905+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.1572+4653_1572+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1572+4653_1572+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.1386+4653_1386+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1386+4653_1386+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.1719+788_1719+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1719+788_1719+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.2693_2694insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (p.Glu898_Glu899insGlyGluGlyGluGlyGluGlu) c.*101+788_*101+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.*101+788_*101+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.*594+788_*594+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.*594+788_*594+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.2520+788_2520+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.2520+788_2520+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.172-379814_172-379813insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTC (n.172-379814_172-379813insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTC) c.*37+4653_*37+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.*37+4653_*37+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.139+4653_139+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA c.1902+788_1902+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1902+788_1902+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.1569+4653_1569+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1569+4653_1569+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.1602+4653_1602+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1602+4653_1602+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) n.2263+788_2263+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA n.1648+4653_1648+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA n.1714+4653_1714+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA n.1866+788_1866+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA n.1622+4653_1622+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA | gnomAD v4 |
X | g.38286335_38286358dup | CA10385253 | RPGR | c.953+1536_953+1559dup n.1826+4630_1826+4653dup c.1905+765_1905+788dup (n.1905+765_1905+788dup) c.1572+4630_1572+4653dup (n.1572+4630_1572+4653dup) c.1386+4630_1386+4653dup (n.1386+4630_1386+4653dup) c.1719+765_1719+788dup (n.1719+765_1719+788dup) c.2670_2693dup (p.Glu898_Glu899insGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu) c.*101+765_*101+788dup (n.*101+765_*101+788dup) c.*594+765_*594+788dup (n.*594+765_*594+788dup) c.2520+765_2520+788dup (n.2520+765_2520+788dup) c.172-379786_172-379763dup (n.172-379786_172-379763dup) c.*37+4630_*37+4653dup (n.*37+4630_*37+4653dup) c.139+4630_139+4653dup c.1902+765_1902+788dup (n.1902+765_1902+788dup) c.1569+4630_1569+4653dup (n.1569+4630_1569+4653dup) c.1602+4630_1602+4653dup (n.1602+4630_1602+4653dup) n.2263+765_2263+788dup n.1648+4630_1648+4653dup n.1714+4630_1714+4653dup n.1866+765_1866+788dup n.1622+4630_1622+4653dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286335_38286358del | CA2580616982 | RPGR | c.953+1536_953+1559del n.1826+4630_1826+4653del c.1905+765_1905+788del (n.1905+765_1905+788del) c.1572+4630_1572+4653del (n.1572+4630_1572+4653del) c.1386+4630_1386+4653del (n.1386+4630_1386+4653del) c.1719+765_1719+788del (n.1719+765_1719+788del) c.2670_2693del (p.Gly891_Glu898del) c.*101+765_*101+788del (n.*101+765_*101+788del) c.*594+765_*594+788del (n.*594+765_*594+788del) c.2520+765_2520+788del (n.2520+765_2520+788del) c.172-379786_172-379763del (n.172-379786_172-379763del) c.*37+4630_*37+4653del (n.*37+4630_*37+4653del) c.139+4630_139+4653del c.1902+765_1902+788del (n.1902+765_1902+788del) c.1569+4630_1569+4653del (n.1569+4630_1569+4653del) c.1602+4630_1602+4653del (n.1602+4630_1602+4653del) n.2263+765_2263+788del n.1648+4630_1648+4653del n.1714+4630_1714+4653del n.1866+765_1866+788del n.1622+4630_1622+4653del | ClinVar gnomAD v4 |
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X | g.38286307C>A | CA412730015 | RPGR | c.953+1558G>T n.1826+4652G>T c.1905+787G>T (n.1905+787G>T) c.1572+4652G>T (n.1572+4652G>T) c.1386+4652G>T (n.1386+4652G>T) c.1719+787G>T (n.1719+787G>T) c.2692G>T (p.Glu898Ter) c.*101+787G>T (n.*101+787G>T) c.*594+787G>T (n.*594+787G>T) c.2520+787G>T (n.2520+787G>T) c.172-379814C>A (n.172-379814C>A) c.*37+4652G>T (n.*37+4652G>T) c.139+4652G>T c.1902+787G>T (n.1902+787G>T) c.1569+4652G>T (n.1569+4652G>T) c.1602+4652G>T (n.1602+4652G>T) n.2263+787G>T n.1648+4652G>T n.1714+4652G>T n.1866+787G>T n.1622+4652G>T | ClinVar |
X | g.38286307C= | CA2424844580 | RPGR | c.953+1558G= n.1826+4652G= c.1905+787G= (n.1905+787G=) c.1572+4652G= (n.1572+4652G=) c.1386+4652G= (n.1386+4652G=) c.1719+787G= (n.1719+787G=) c.2692G= (p.Glu898=) c.*101+787G= (n.*101+787G=) c.*594+787G= (n.*594+787G=) c.2520+787G= (n.2520+787G=) c.172-379814C= (n.172-379814C=) c.*37+4652G= (n.*37+4652G=) c.139+4652G= c.1902+787G= (n.1902+787G=) c.1569+4652G= (n.1569+4652G=) c.1602+4652G= (n.1602+4652G=) n.2263+787G= n.1648+4652G= n.1714+4652G= n.1866+787G= n.1622+4652G= | |
X | g.38286307C>G | CA412730013 | RPGR | c.953+1558G>C n.1826+4652G>C c.1905+787G>C (n.1905+787G>C) c.1572+4652G>C (n.1572+4652G>C) c.1386+4652G>C (n.1386+4652G>C) c.1719+787G>C (n.1719+787G>C) c.2692G>C (p.Glu898Gln) c.*101+787G>C (n.*101+787G>C) c.*594+787G>C (n.*594+787G>C) c.2520+787G>C (n.2520+787G>C) c.172-379814C>G (n.172-379814C>G) c.*37+4652G>C (n.*37+4652G>C) c.139+4652G>C c.1902+787G>C (n.1902+787G>C) c.1569+4652G>C (n.1569+4652G>C) c.1602+4652G>C (n.1602+4652G>C) n.2263+787G>C n.1648+4652G>C n.1714+4652G>C n.1866+787G>C n.1622+4652G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286307C>T | CA412730014 | RPGR | c.953+1558G>A n.1826+4652G>A c.1905+787G>A (n.1905+787G>A) c.1572+4652G>A (n.1572+4652G>A) c.1386+4652G>A (n.1386+4652G>A) c.1719+787G>A (n.1719+787G>A) c.2692G>A (p.Glu898Lys) c.*101+787G>A (n.*101+787G>A) c.*594+787G>A (n.*594+787G>A) c.2520+787G>A (n.2520+787G>A) c.172-379814C>T (n.172-379814C>T) c.*37+4652G>A (n.*37+4652G>A) c.139+4652G>A c.1902+787G>A (n.1902+787G>A) c.1569+4652G>A (n.1569+4652G>A) c.1602+4652G>A (n.1602+4652G>A) n.2263+787G>A n.1648+4652G>A n.1714+4652G>A n.1866+787G>A n.1622+4652G>A | gnomAD v4 |
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X | g.38286308C>T | CA515708821 | RPGR | c.953+1557G>A n.1826+4651G>A c.1905+786G>A (n.1905+786G>A) c.1572+4651G>A (n.1572+4651G>A) c.1386+4651G>A (n.1386+4651G>A) c.1719+786G>A (n.1719+786G>A) c.2691G>A (p.Glu897=) c.*101+786G>A (n.*101+786G>A) c.*594+786G>A (n.*594+786G>A) c.2520+786G>A (n.2520+786G>A) c.172-379813C>T (n.172-379813C>T) c.*37+4651G>A (n.*37+4651G>A) c.139+4651G>A c.1902+786G>A (n.1902+786G>A) c.1569+4651G>A (n.1569+4651G>A) c.1602+4651G>A (n.1602+4651G>A) n.2263+786G>A n.1648+4651G>A n.1714+4651G>A n.1866+786G>A n.1622+4651G>A | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286309T>C | CA412730019 | RPGR | c.953+1556A>G n.1826+4650A>G c.1905+785A>G (n.1905+785A>G) c.1572+4650A>G (n.1572+4650A>G) c.1386+4650A>G (n.1386+4650A>G) c.1719+785A>G (n.1719+785A>G) c.2690A>G (p.Glu897Gly) c.*101+785A>G (n.*101+785A>G) c.*594+785A>G (n.*594+785A>G) c.2520+785A>G (n.2520+785A>G) c.172-379812T>C (n.172-379812T>C) c.*37+4650A>G (n.*37+4650A>G) c.139+4650A>G c.1902+785A>G (n.1902+785A>G) c.1569+4650A>G (n.1569+4650A>G) c.1602+4650A>G (n.1602+4650A>G) n.2263+785A>G n.1648+4650A>G n.1714+4650A>G n.1866+785A>G n.1622+4650A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286309T>G | CA412730020 | RPGR | c.953+1556A>C n.1826+4650A>C c.1905+785A>C (n.1905+785A>C) c.1572+4650A>C (n.1572+4650A>C) c.1386+4650A>C (n.1386+4650A>C) c.1719+785A>C (n.1719+785A>C) c.2690A>C (p.Glu897Ala) c.*101+785A>C (n.*101+785A>C) c.*594+785A>C (n.*594+785A>C) c.2520+785A>C (n.2520+785A>C) c.172-379812T>G (n.172-379812T>G) c.*37+4650A>C (n.*37+4650A>C) c.139+4650A>C c.1902+785A>C (n.1902+785A>C) c.1569+4650A>C (n.1569+4650A>C) c.1602+4650A>C (n.1602+4650A>C) n.2263+785A>C n.1648+4650A>C n.1714+4650A>C n.1866+785A>C n.1622+4650A>C | |
X | g.38286309T= | CA2424844582 | RPGR | c.953+1556A= n.1826+4650A= c.1905+785A= (n.1905+785A=) c.1572+4650A= (n.1572+4650A=) c.1386+4650A= (n.1386+4650A=) c.1719+785A= (n.1719+785A=) c.2690A= (p.Glu897=) c.*101+785A= (n.*101+785A=) c.*594+785A= (n.*594+785A=) c.2520+785A= (n.2520+785A=) c.172-379812T= (n.172-379812T=) c.*37+4650A= (n.*37+4650A=) c.139+4650A= c.1902+785A= (n.1902+785A=) c.1569+4650A= (n.1569+4650A=) c.1602+4650A= (n.1602+4650A=) n.2263+785A= n.1648+4650A= n.1714+4650A= n.1866+785A= n.1622+4650A= | |
X | g.38286312_38286314del | CA2424844583 | RPGR | c.953+1554_953+1556del n.1826+4648_1826+4650del c.1905+783_1905+785del (n.1905+783_1905+785del) c.1572+4648_1572+4650del (n.1572+4648_1572+4650del) c.1386+4648_1386+4650del (n.1386+4648_1386+4650del) c.1719+783_1719+785del (n.1719+783_1719+785del) c.2688_2690del (p.Glu897del) c.*101+783_*101+785del (n.*101+783_*101+785del) c.*594+783_*594+785del (n.*594+783_*594+785del) c.2520+783_2520+785del (n.2520+783_2520+785del) c.172-379809_172-379807del (n.172-379809_172-379807del) c.*37+4648_*37+4650del (n.*37+4648_*37+4650del) c.139+4648_139+4650del c.1902+783_1902+785del (n.1902+783_1902+785del) c.1569+4648_1569+4650del (n.1569+4648_1569+4650del) c.1602+4648_1602+4650del (n.1602+4648_1602+4650del) n.2263+783_2263+785del n.1648+4648_1648+4650del n.1714+4648_1714+4650del n.1866+783_1866+785del n.1622+4648_1622+4650del | dbSNP |
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X | g.38286310C>G | CA412730021 | RPGR | c.953+1555G>C n.1826+4649G>C c.1905+784G>C (n.1905+784G>C) c.1572+4649G>C (n.1572+4649G>C) c.1386+4649G>C (n.1386+4649G>C) c.1719+784G>C (n.1719+784G>C) c.2689G>C (p.Glu897Gln) c.*101+784G>C (n.*101+784G>C) c.*594+784G>C (n.*594+784G>C) c.2520+784G>C (n.2520+784G>C) c.172-379811C>G (n.172-379811C>G) c.*37+4649G>C (n.*37+4649G>C) c.139+4649G>C c.1902+784G>C (n.1902+784G>C) c.1569+4649G>C (n.1569+4649G>C) c.1602+4649G>C (n.1602+4649G>C) n.2263+784G>C n.1648+4649G>C n.1714+4649G>C n.1866+784G>C n.1622+4649G>C | |
X | g.38286310C>T | CA412730022 | RPGR | c.953+1555G>A n.1826+4649G>A c.1905+784G>A (n.1905+784G>A) c.1572+4649G>A (n.1572+4649G>A) c.1386+4649G>A (n.1386+4649G>A) c.1719+784G>A (n.1719+784G>A) c.2689G>A (p.Glu897Lys) c.*101+784G>A (n.*101+784G>A) c.*594+784G>A (n.*594+784G>A) c.2520+784G>A (n.2520+784G>A) c.172-379811C>T (n.172-379811C>T) c.*37+4649G>A (n.*37+4649G>A) c.139+4649G>A c.1902+784G>A (n.1902+784G>A) c.1569+4649G>A (n.1569+4649G>A) c.1602+4649G>A (n.1602+4649G>A) n.2263+784G>A n.1648+4649G>A n.1714+4649G>A n.1866+784G>A n.1622+4649G>A | |
X | g.38286317_38286328dup | CA2693439062 | RPGR | c.953+1544_953+1555dup n.1826+4638_1826+4649dup c.1905+773_1905+784dup (n.1905+773_1905+784dup) c.1572+4638_1572+4649dup (n.1572+4638_1572+4649dup) c.1386+4638_1386+4649dup (n.1386+4638_1386+4649dup) c.1719+773_1719+784dup (n.1719+773_1719+784dup) c.2678_2689dup (p.Glu896_Glu897insGlyGluGlyGlu) c.*101+773_*101+784dup (n.*101+773_*101+784dup) c.*594+773_*594+784dup (n.*594+773_*594+784dup) c.2520+773_2520+784dup (n.2520+773_2520+784dup) c.172-379804_172-379793dup (n.172-379804_172-379793dup) c.*37+4638_*37+4649dup (n.*37+4638_*37+4649dup) c.139+4638_139+4649dup c.1902+773_1902+784dup (n.1902+773_1902+784dup) c.1569+4638_1569+4649dup (n.1569+4638_1569+4649dup) c.1602+4638_1602+4649dup (n.1602+4638_1602+4649dup) n.2263+773_2263+784dup n.1648+4638_1648+4649dup n.1714+4638_1714+4649dup n.1866+773_1866+784dup n.1622+4638_1622+4649dup | gnomAD v4 |
X | g.38286311T>A | CA412730024 | RPGR | c.953+1554A>T n.1826+4648A>T c.1905+783A>T (n.1905+783A>T) c.1572+4648A>T (n.1572+4648A>T) c.1386+4648A>T (n.1386+4648A>T) c.1719+783A>T (n.1719+783A>T) c.2688A>T (p.Glu896Asp) c.*101+783A>T (n.*101+783A>T) c.*594+783A>T (n.*594+783A>T) c.2520+783A>T (n.2520+783A>T) c.172-379810T>A (n.172-379810T>A) c.*37+4648A>T (n.*37+4648A>T) c.139+4648A>T c.1902+783A>T (n.1902+783A>T) c.1569+4648A>T (n.1569+4648A>T) c.1602+4648A>T (n.1602+4648A>T) n.2263+783A>T n.1648+4648A>T n.1714+4648A>T n.1866+783A>T n.1622+4648A>T | |
X | g.38286311T>C | CA515708822 | RPGR | c.953+1554A>G n.1826+4648A>G c.1905+783A>G (n.1905+783A>G) c.1572+4648A>G (n.1572+4648A>G) c.1386+4648A>G (n.1386+4648A>G) c.1719+783A>G (n.1719+783A>G) c.2688A>G (p.Glu896=) c.*101+783A>G (n.*101+783A>G) c.*594+783A>G (n.*594+783A>G) c.2520+783A>G (n.2520+783A>G) c.172-379810T>C (n.172-379810T>C) c.*37+4648A>G (n.*37+4648A>G) c.139+4648A>G c.1902+783A>G (n.1902+783A>G) c.1569+4648A>G (n.1569+4648A>G) c.1602+4648A>G (n.1602+4648A>G) n.2263+783A>G n.1648+4648A>G n.1714+4648A>G n.1866+783A>G n.1622+4648A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286311T>G | CA412730025 | RPGR | c.953+1554A>C n.1826+4648A>C c.1905+783A>C (n.1905+783A>C) c.1572+4648A>C (n.1572+4648A>C) c.1386+4648A>C (n.1386+4648A>C) c.1719+783A>C (n.1719+783A>C) c.2688A>C (p.Glu896Asp) c.*101+783A>C (n.*101+783A>C) c.*594+783A>C (n.*594+783A>C) c.2520+783A>C (n.2520+783A>C) c.172-379810T>G (n.172-379810T>G) c.*37+4648A>C (n.*37+4648A>C) c.139+4648A>C c.1902+783A>C (n.1902+783A>C) c.1569+4648A>C (n.1569+4648A>C) c.1602+4648A>C (n.1602+4648A>C) n.2263+783A>C n.1648+4648A>C n.1714+4648A>C n.1866+783A>C n.1622+4648A>C | |
X | g.38286311T= | CA2424844585 | RPGR | c.953+1554A= n.1826+4648A= c.1905+783A= (n.1905+783A=) c.1572+4648A= (n.1572+4648A=) c.1386+4648A= (n.1386+4648A=) c.1719+783A= (n.1719+783A=) c.2688A= (p.Glu896=) c.*101+783A= (n.*101+783A=) c.*594+783A= (n.*594+783A=) c.2520+783A= (n.2520+783A=) c.172-379810T= (n.172-379810T=) c.*37+4648A= (n.*37+4648A=) c.139+4648A= c.1902+783A= (n.1902+783A=) c.1569+4648A= (n.1569+4648A=) c.1602+4648A= (n.1602+4648A=) n.2263+783A= n.1648+4648A= n.1714+4648A= n.1866+783A= n.1622+4648A= | |
X | g.38286312T>A | CA412730026 | RPGR | c.953+1553A>T n.1826+4647A>T c.1905+782A>T (n.1905+782A>T) c.1572+4647A>T (n.1572+4647A>T) c.1386+4647A>T (n.1386+4647A>T) c.1719+782A>T (n.1719+782A>T) c.2687A>T (p.Glu896Val) c.*101+782A>T (n.*101+782A>T) c.*594+782A>T (n.*594+782A>T) c.2520+782A>T (n.2520+782A>T) c.172-379809T>A (n.172-379809T>A) c.*37+4647A>T (n.*37+4647A>T) c.139+4647A>T c.1902+782A>T (n.1902+782A>T) c.1569+4647A>T (n.1569+4647A>T) c.1602+4647A>T (n.1602+4647A>T) n.2263+782A>T n.1648+4647A>T n.1714+4647A>T n.1866+782A>T n.1622+4647A>T | |
X | g.38286312T>C | CA412730027 | RPGR | c.953+1553A>G n.1826+4647A>G c.1905+782A>G (n.1905+782A>G) c.1572+4647A>G (n.1572+4647A>G) c.1386+4647A>G (n.1386+4647A>G) c.1719+782A>G (n.1719+782A>G) c.2687A>G (p.Glu896Gly) c.*101+782A>G (n.*101+782A>G) c.*594+782A>G (n.*594+782A>G) c.2520+782A>G (n.2520+782A>G) c.172-379809T>C (n.172-379809T>C) c.*37+4647A>G (n.*37+4647A>G) c.139+4647A>G c.1902+782A>G (n.1902+782A>G) c.1569+4647A>G (n.1569+4647A>G) c.1602+4647A>G (n.1602+4647A>G) n.2263+782A>G n.1648+4647A>G n.1714+4647A>G n.1866+782A>G n.1622+4647A>G | dbSNP |
X | g.38286312T>G | CA412730028 | RPGR | c.953+1553A>C n.1826+4647A>C c.1905+782A>C (n.1905+782A>C) c.1572+4647A>C (n.1572+4647A>C) c.1386+4647A>C (n.1386+4647A>C) c.1719+782A>C (n.1719+782A>C) c.2687A>C (p.Glu896Ala) c.*101+782A>C (n.*101+782A>C) c.*594+782A>C (n.*594+782A>C) c.2520+782A>C (n.2520+782A>C) c.172-379809T>G (n.172-379809T>G) c.*37+4647A>C (n.*37+4647A>C) c.139+4647A>C c.1902+782A>C (n.1902+782A>C) c.1569+4647A>C (n.1569+4647A>C) c.1602+4647A>C (n.1602+4647A>C) n.2263+782A>C n.1648+4647A>C n.1714+4647A>C n.1866+782A>C n.1622+4647A>C | |
X | g.38286312T= | CA2424844586 | RPGR | c.953+1553A= n.1826+4647A= c.1905+782A= (n.1905+782A=) c.1572+4647A= (n.1572+4647A=) c.1386+4647A= (n.1386+4647A=) c.1719+782A= (n.1719+782A=) c.2687A= (p.Glu896=) c.*101+782A= (n.*101+782A=) c.*594+782A= (n.*594+782A=) c.2520+782A= (n.2520+782A=) c.172-379809T= (n.172-379809T=) c.*37+4647A= (n.*37+4647A=) c.139+4647A= c.1902+782A= (n.1902+782A=) c.1569+4647A= (n.1569+4647A=) c.1602+4647A= (n.1602+4647A=) n.2263+782A= n.1648+4647A= n.1714+4647A= n.1866+782A= n.1622+4647A= | |
X | g.38286313C>A | CA412730029 | RPGR | c.953+1552G>T n.1826+4646G>T c.1905+781G>T (n.1905+781G>T) c.1572+4646G>T (n.1572+4646G>T) c.1386+4646G>T (n.1386+4646G>T) c.1719+781G>T (n.1719+781G>T) c.2686G>T (p.Glu896Ter) c.*101+781G>T (n.*101+781G>T) c.*594+781G>T (n.*594+781G>T) c.2520+781G>T (n.2520+781G>T) c.172-379808C>A (n.172-379808C>A) c.*37+4646G>T (n.*37+4646G>T) c.139+4646G>T c.1902+781G>T (n.1902+781G>T) c.1569+4646G>T (n.1569+4646G>T) c.1602+4646G>T (n.1602+4646G>T) n.2263+781G>T n.1648+4646G>T n.1714+4646G>T n.1866+781G>T n.1622+4646G>T | |
X | g.38286313C>G | CA412730030 | RPGR | c.953+1552G>C n.1826+4646G>C c.1905+781G>C (n.1905+781G>C) c.1572+4646G>C (n.1572+4646G>C) c.1386+4646G>C (n.1386+4646G>C) c.1719+781G>C (n.1719+781G>C) c.2686G>C (p.Glu896Gln) c.*101+781G>C (n.*101+781G>C) c.*594+781G>C (n.*594+781G>C) c.2520+781G>C (n.2520+781G>C) c.172-379808C>G (n.172-379808C>G) c.*37+4646G>C (n.*37+4646G>C) c.139+4646G>C c.1902+781G>C (n.1902+781G>C) c.1569+4646G>C (n.1569+4646G>C) c.1602+4646G>C (n.1602+4646G>C) n.2263+781G>C n.1648+4646G>C n.1714+4646G>C n.1866+781G>C n.1622+4646G>C | |
X | g.38286313C>T | CA412730031 | RPGR | c.953+1552G>A n.1826+4646G>A c.1905+781G>A (n.1905+781G>A) c.1572+4646G>A (n.1572+4646G>A) c.1386+4646G>A (n.1386+4646G>A) c.1719+781G>A (n.1719+781G>A) c.2686G>A (p.Glu896Lys) c.*101+781G>A (n.*101+781G>A) c.*594+781G>A (n.*594+781G>A) c.2520+781G>A (n.2520+781G>A) c.172-379808C>T (n.172-379808C>T) c.*37+4646G>A (n.*37+4646G>A) c.139+4646G>A c.1902+781G>A (n.1902+781G>A) c.1569+4646G>A (n.1569+4646G>A) c.1602+4646G>A (n.1602+4646G>A) n.2263+781G>A n.1648+4646G>A n.1714+4646G>A n.1866+781G>A n.1622+4646G>A | ClinVar |
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X | g.38286314del | CA515708826 | RPGR | c.953+1551del n.1826+4645del c.1905+780del (n.1905+780del) c.1572+4645del (n.1572+4645del) c.1386+4645del (n.1386+4645del) c.1719+780del (n.1719+780del) c.2685del (p.Glu896LysfsTer?) c.*101+780del (n.*101+780del) c.*594+780del (n.*594+780del) c.2520+780del (n.2520+780del) c.172-379807del (n.172-379807del) c.*37+4645del (n.*37+4645del) c.139+4645del c.1902+780del (n.1902+780del) c.1569+4645del (n.1569+4645del) c.1602+4645del (n.1602+4645del) n.2263+780del n.1648+4645del n.1714+4645del n.1866+780del n.1622+4645del | dbSNP |
X | g.38286314T>A | CA515708823 | RPGR | c.953+1551A>T n.1826+4645A>T c.1905+780A>T (n.1905+780A>T) c.1572+4645A>T (n.1572+4645A>T) c.1386+4645A>T (n.1386+4645A>T) c.1719+780A>T (n.1719+780A>T) c.2685A>T (p.Gly895=) c.*101+780A>T (n.*101+780A>T) c.*594+780A>T (n.*594+780A>T) c.2520+780A>T (n.2520+780A>T) c.172-379807T>A (n.172-379807T>A) c.*37+4645A>T (n.*37+4645A>T) c.139+4645A>T c.1902+780A>T (n.1902+780A>T) c.1569+4645A>T (n.1569+4645A>T) c.1602+4645A>T (n.1602+4645A>T) n.2263+780A>T n.1648+4645A>T n.1714+4645A>T n.1866+780A>T n.1622+4645A>T | |
X | g.38286314T>C | CA515708824 | RPGR | c.953+1551A>G n.1826+4645A>G c.1905+780A>G (n.1905+780A>G) c.1572+4645A>G (n.1572+4645A>G) c.1386+4645A>G (n.1386+4645A>G) c.1719+780A>G (n.1719+780A>G) c.2685A>G (p.Gly895=) c.*101+780A>G (n.*101+780A>G) c.*594+780A>G (n.*594+780A>G) c.2520+780A>G (n.2520+780A>G) c.172-379807T>C (n.172-379807T>C) c.*37+4645A>G (n.*37+4645A>G) c.139+4645A>G c.1902+780A>G (n.1902+780A>G) c.1569+4645A>G (n.1569+4645A>G) c.1602+4645A>G (n.1602+4645A>G) n.2263+780A>G n.1648+4645A>G n.1714+4645A>G n.1866+780A>G n.1622+4645A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286314T>G | CA515708825 | RPGR | c.953+1551A>C n.1826+4645A>C c.1905+780A>C (n.1905+780A>C) c.1572+4645A>C (n.1572+4645A>C) c.1386+4645A>C (n.1386+4645A>C) c.1719+780A>C (n.1719+780A>C) c.2685A>C (p.Gly895=) c.*101+780A>C (n.*101+780A>C) c.*594+780A>C (n.*594+780A>C) c.2520+780A>C (n.2520+780A>C) c.172-379807T>G (n.172-379807T>G) c.*37+4645A>C (n.*37+4645A>C) c.139+4645A>C c.1902+780A>C (n.1902+780A>C) c.1569+4645A>C (n.1569+4645A>C) c.1602+4645A>C (n.1602+4645A>C) n.2263+780A>C n.1648+4645A>C n.1714+4645A>C n.1866+780A>C n.1622+4645A>C | |
X | g.38286314T= | CA2424844588 | RPGR | c.953+1551A= n.1826+4645A= c.1905+780A= (n.1905+780A=) c.1572+4645A= (n.1572+4645A=) c.1386+4645A= (n.1386+4645A=) c.1719+780A= (n.1719+780A=) c.2685A= (p.Gly895=) c.*101+780A= (n.*101+780A=) c.*594+780A= (n.*594+780A=) c.2520+780A= (n.2520+780A=) c.172-379807T= (n.172-379807T=) c.*37+4645A= (n.*37+4645A=) c.139+4645A= c.1902+780A= (n.1902+780A=) c.1569+4645A= (n.1569+4645A=) c.1602+4645A= (n.1602+4645A=) n.2263+780A= n.1648+4645A= n.1714+4645A= n.1866+780A= n.1622+4645A= | |
X | g.38286314_38286365delinsTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCC | CA2424844589 | RPGR | c.953+1500_953+1551delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA n.1826+4594_1826+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA c.1905+729_1905+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1905+729_1905+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA) c.1572+4594_1572+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1572+4594_1572+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA) c.1386+4594_1386+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1386+4594_1386+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA) c.1719+729_1719+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1719+729_1719+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA) c.2634_2685delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (p.Gly878=) c.*101+729_*101+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.*101+729_*101+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA) c.*594+729_*594+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.*594+729_*594+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA) c.2520+729_2520+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.2520+729_2520+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA) c.172-379807_172-379756delinsTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCC (n.172-379807_172-379756delinsTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCC) c.*37+4594_*37+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.*37+4594_*37+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA) c.139+4594_139+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA c.1902+729_1902+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1902+729_1902+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA) c.1569+4594_1569+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1569+4594_1569+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA) c.1602+4594_1602+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1602+4594_1602+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA) n.2263+729_2263+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA n.1648+4594_1648+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA n.1714+4594_1714+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA n.1866+729_1866+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA n.1622+4594_1622+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA | |
X | g.38286314_38286315insTC | CA412730032 | RPGR | c.953+1550_953+1551insGA n.1826+4644_1826+4645insGA c.1905+779_1905+780insGA (n.1905+779_1905+780insGA) c.1572+4644_1572+4645insGA (n.1572+4644_1572+4645insGA) c.1386+4644_1386+4645insGA (n.1386+4644_1386+4645insGA) c.1719+779_1719+780insGA (n.1719+779_1719+780insGA) c.2684_2685insGA (p.Glu896LysfsTer?) c.*101+779_*101+780insGA (n.*101+779_*101+780insGA) c.*594+779_*594+780insGA (n.*594+779_*594+780insGA) c.2520+779_2520+780insGA (n.2520+779_2520+780insGA) c.172-379807_172-379806insTC (n.172-379807_172-379806insTC) c.*37+4644_*37+4645insGA (n.*37+4644_*37+4645insGA) c.139+4644_139+4645insGA c.1902+779_1902+780insGA (n.1902+779_1902+780insGA) c.1569+4644_1569+4645insGA (n.1569+4644_1569+4645insGA) c.1602+4644_1602+4645insGA (n.1602+4644_1602+4645insGA) n.2263+779_2263+780insGA n.1648+4644_1648+4645insGA n.1714+4644_1714+4645insGA n.1866+779_1866+780insGA n.1622+4644_1622+4645insGA | dbSNP |
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X | g.38286315C= | CA2424844590 | RPGR | c.953+1550G= n.1826+4644G= c.1905+779G= (n.1905+779G=) c.1572+4644G= (n.1572+4644G=) c.1386+4644G= (n.1386+4644G=) c.1719+779G= (n.1719+779G=) c.2684G= (p.Gly895=) c.*101+779G= (n.*101+779G=) c.*594+779G= (n.*594+779G=) c.2520+779G= (n.2520+779G=) c.172-379806C= (n.172-379806C=) c.*37+4644G= (n.*37+4644G=) c.139+4644G= c.1902+779G= (n.1902+779G=) c.1569+4644G= (n.1569+4644G=) c.1602+4644G= (n.1602+4644G=) n.2263+779G= n.1648+4644G= n.1714+4644G= n.1866+779G= n.1622+4644G= | |
X | g.38286315C>G | CA412730034 | RPGR | c.953+1550G>C n.1826+4644G>C c.1905+779G>C (n.1905+779G>C) c.1572+4644G>C (n.1572+4644G>C) c.1386+4644G>C (n.1386+4644G>C) c.1719+779G>C (n.1719+779G>C) c.2684G>C (p.Gly895Ala) c.*101+779G>C (n.*101+779G>C) c.*594+779G>C (n.*594+779G>C) c.2520+779G>C (n.2520+779G>C) c.172-379806C>G (n.172-379806C>G) c.*37+4644G>C (n.*37+4644G>C) c.139+4644G>C c.1902+779G>C (n.1902+779G>C) c.1569+4644G>C (n.1569+4644G>C) c.1602+4644G>C (n.1602+4644G>C) n.2263+779G>C n.1648+4644G>C n.1714+4644G>C n.1866+779G>C n.1622+4644G>C | |
X | g.38286315C>T | CA412730035 | RPGR | c.953+1550G>A n.1826+4644G>A c.1905+779G>A (n.1905+779G>A) c.1572+4644G>A (n.1572+4644G>A) c.1386+4644G>A (n.1386+4644G>A) c.1719+779G>A (n.1719+779G>A) c.2684G>A (p.Gly895Glu) c.*101+779G>A (n.*101+779G>A) c.*594+779G>A (n.*594+779G>A) c.2520+779G>A (n.2520+779G>A) c.172-379806C>T (n.172-379806C>T) c.*37+4644G>A (n.*37+4644G>A) c.139+4644G>A c.1902+779G>A (n.1902+779G>A) c.1569+4644G>A (n.1569+4644G>A) c.1602+4644G>A (n.1602+4644G>A) n.2263+779G>A n.1648+4644G>A n.1714+4644G>A n.1866+779G>A n.1622+4644G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38286317del | CA412730036 | RPGR | c.953+1550del n.1826+4644del c.1905+779del (n.1905+779del) c.1572+4644del (n.1572+4644del) c.1386+4644del (n.1386+4644del) c.1719+779del (n.1719+779del) c.2684del (p.Gly895GlufsTer?) c.*101+779del (n.*101+779del) c.*594+779del (n.*594+779del) c.2520+779del (n.2520+779del) c.172-379804del (n.172-379804del) c.*37+4644del (n.*37+4644del) c.139+4644del c.1902+779del (n.1902+779del) c.1569+4644del (n.1569+4644del) c.1602+4644del (n.1602+4644del) n.2263+779del n.1648+4644del n.1714+4644del n.1866+779del n.1622+4644del | |
X | g.38286335_38286385del | CA10385254 | RPGR | c.953+1500_953+1550del n.1826+4594_1826+4644del c.1905+729_1905+779del (n.1905+729_1905+779del) c.1572+4594_1572+4644del (n.1572+4594_1572+4644del) c.1386+4594_1386+4644del (n.1386+4594_1386+4644del) c.1719+729_1719+779del (n.1719+729_1719+779del) c.2634_2684del (p.Glu879_Gly895del) c.*101+729_*101+779del (n.*101+729_*101+779del) c.*594+729_*594+779del (n.*594+729_*594+779del) c.2520+729_2520+779del (n.2520+729_2520+779del) c.172-379786_172-379736del (n.172-379786_172-379736del) c.*37+4594_*37+4644del (n.*37+4594_*37+4644del) c.139+4594_139+4644del c.1902+729_1902+779del (n.1902+729_1902+779del) c.1569+4594_1569+4644del (n.1569+4594_1569+4644del) c.1602+4594_1602+4644del (n.1602+4594_1602+4644del) n.2263+729_2263+779del n.1648+4594_1648+4644del n.1714+4594_1714+4644del n.1866+729_1866+779del n.1622+4594_1622+4644del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286316C>A | CA412730037 | RPGR | c.953+1549G>T n.1826+4643G>T c.1905+778G>T (n.1905+778G>T) c.1572+4643G>T (n.1572+4643G>T) c.1386+4643G>T (n.1386+4643G>T) c.1719+778G>T (n.1719+778G>T) c.2683G>T (p.Gly895Ter) c.*101+778G>T (n.*101+778G>T) c.*594+778G>T (n.*594+778G>T) c.2520+778G>T (n.2520+778G>T) c.172-379805C>A (n.172-379805C>A) c.*37+4643G>T (n.*37+4643G>T) c.139+4643G>T c.1902+778G>T (n.1902+778G>T) c.1569+4643G>T (n.1569+4643G>T) c.1602+4643G>T (n.1602+4643G>T) n.2263+778G>T n.1648+4643G>T n.1714+4643G>T n.1866+778G>T n.1622+4643G>T | |
X | g.38286316C>G | CA412730039 | RPGR | c.953+1549G>C n.1826+4643G>C c.1905+778G>C (n.1905+778G>C) c.1572+4643G>C (n.1572+4643G>C) c.1386+4643G>C (n.1386+4643G>C) c.1719+778G>C (n.1719+778G>C) c.2683G>C (p.Gly895Arg) c.*101+778G>C (n.*101+778G>C) c.*594+778G>C (n.*594+778G>C) c.2520+778G>C (n.2520+778G>C) c.172-379805C>G (n.172-379805C>G) c.*37+4643G>C (n.*37+4643G>C) c.139+4643G>C c.1902+778G>C (n.1902+778G>C) c.1569+4643G>C (n.1569+4643G>C) c.1602+4643G>C (n.1602+4643G>C) n.2263+778G>C n.1648+4643G>C n.1714+4643G>C n.1866+778G>C n.1622+4643G>C | |
X | g.38286316C>T | CA412730038 | RPGR | c.953+1549G>A n.1826+4643G>A c.1905+778G>A (n.1905+778G>A) c.1572+4643G>A (n.1572+4643G>A) c.1386+4643G>A (n.1386+4643G>A) c.1719+778G>A (n.1719+778G>A) c.2683G>A (p.Gly895Arg) c.*101+778G>A (n.*101+778G>A) c.*594+778G>A (n.*594+778G>A) c.2520+778G>A (n.2520+778G>A) c.172-379805C>T (n.172-379805C>T) c.*37+4643G>A (n.*37+4643G>A) c.139+4643G>A c.1902+778G>A (n.1902+778G>A) c.1569+4643G>A (n.1569+4643G>A) c.1602+4643G>A (n.1602+4643G>A) n.2263+778G>A n.1648+4643G>A n.1714+4643G>A n.1866+778G>A n.1622+4643G>A | |
X | g.38286317C>A | CA412730040 | RPGR | c.953+1548G>T n.1826+4642G>T c.1905+777G>T (n.1905+777G>T) c.1572+4642G>T (n.1572+4642G>T) c.1386+4642G>T (n.1386+4642G>T) c.1719+777G>T (n.1719+777G>T) c.2682G>T (p.Glu894Asp) c.*101+777G>T (n.*101+777G>T) c.*594+777G>T (n.*594+777G>T) c.2520+777G>T (n.2520+777G>T) c.172-379804C>A (n.172-379804C>A) c.*37+4642G>T (n.*37+4642G>T) c.139+4642G>T c.1902+777G>T (n.1902+777G>T) c.1569+4642G>T (n.1569+4642G>T) c.1602+4642G>T (n.1602+4642G>T) n.2263+777G>T n.1648+4642G>T n.1714+4642G>T n.1866+777G>T n.1622+4642G>T | |
X | g.38286317C= | CA2424844591 | RPGR | c.953+1548G= n.1826+4642G= c.1905+777G= (n.1905+777G=) c.1572+4642G= (n.1572+4642G=) c.1386+4642G= (n.1386+4642G=) c.1719+777G= (n.1719+777G=) c.2682G= (p.Glu894=) c.*101+777G= (n.*101+777G=) c.*594+777G= (n.*594+777G=) c.2520+777G= (n.2520+777G=) c.172-379804C= (n.172-379804C=) c.*37+4642G= (n.*37+4642G=) c.139+4642G= c.1902+777G= (n.1902+777G=) c.1569+4642G= (n.1569+4642G=) c.1602+4642G= (n.1602+4642G=) n.2263+777G= n.1648+4642G= n.1714+4642G= n.1866+777G= n.1622+4642G= | |
X | g.38286317C>G | CA412730041 | RPGR | c.953+1548G>C n.1826+4642G>C c.1905+777G>C (n.1905+777G>C) c.1572+4642G>C (n.1572+4642G>C) c.1386+4642G>C (n.1386+4642G>C) c.1719+777G>C (n.1719+777G>C) c.2682G>C (p.Glu894Asp) c.*101+777G>C (n.*101+777G>C) c.*594+777G>C (n.*594+777G>C) c.2520+777G>C (n.2520+777G>C) c.172-379804C>G (n.172-379804C>G) c.*37+4642G>C (n.*37+4642G>C) c.139+4642G>C c.1902+777G>C (n.1902+777G>C) c.1569+4642G>C (n.1569+4642G>C) c.1602+4642G>C (n.1602+4642G>C) n.2263+777G>C n.1648+4642G>C n.1714+4642G>C n.1866+777G>C n.1622+4642G>C | |
X | g.38286317C>T | CA515708827 | RPGR | c.953+1548G>A n.1826+4642G>A c.1905+777G>A (n.1905+777G>A) c.1572+4642G>A (n.1572+4642G>A) c.1386+4642G>A (n.1386+4642G>A) c.1719+777G>A (n.1719+777G>A) c.2682G>A (p.Glu894=) c.*101+777G>A (n.*101+777G>A) c.*594+777G>A (n.*594+777G>A) c.2520+777G>A (n.2520+777G>A) c.172-379804C>T (n.172-379804C>T) c.*37+4642G>A (n.*37+4642G>A) c.139+4642G>A c.1902+777G>A (n.1902+777G>A) c.1569+4642G>A (n.1569+4642G>A) c.1602+4642G>A (n.1602+4642G>A) n.2263+777G>A n.1648+4642G>A n.1714+4642G>A n.1866+777G>A n.1622+4642G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.38286318del | CA2579584419 | RPGR | c.953+1547del n.1826+4641del c.1905+776del (n.1905+776del) c.1572+4641del (n.1572+4641del) c.1386+4641del (n.1386+4641del) c.1719+776del (n.1719+776del) c.2681del (p.Glu894GlyfsTer?) c.*101+776del (n.*101+776del) c.*594+776del (n.*594+776del) c.2520+776del (n.2520+776del) c.172-379803del (n.172-379803del) c.*37+4641del (n.*37+4641del) c.139+4641del c.1902+776del (n.1902+776del) c.1569+4641del (n.1569+4641del) c.1602+4641del (n.1602+4641del) n.2263+776del n.1648+4641del n.1714+4641del n.1866+776del n.1622+4641del | |
X | g.38286318T>A | CA412730042 | RPGR | c.953+1547A>T n.1826+4641A>T c.1905+776A>T (n.1905+776A>T) c.1572+4641A>T (n.1572+4641A>T) c.1386+4641A>T (n.1386+4641A>T) c.1719+776A>T (n.1719+776A>T) c.2681A>T (p.Glu894Val) c.*101+776A>T (n.*101+776A>T) c.*594+776A>T (n.*594+776A>T) c.2520+776A>T (n.2520+776A>T) c.172-379803T>A (n.172-379803T>A) c.*37+4641A>T (n.*37+4641A>T) c.139+4641A>T c.1902+776A>T (n.1902+776A>T) c.1569+4641A>T (n.1569+4641A>T) c.1602+4641A>T (n.1602+4641A>T) n.2263+776A>T n.1648+4641A>T n.1714+4641A>T n.1866+776A>T n.1622+4641A>T | |
X | g.38286318T>C | CA412730043 | RPGR | c.953+1547A>G n.1826+4641A>G c.1905+776A>G (n.1905+776A>G) c.1572+4641A>G (n.1572+4641A>G) c.1386+4641A>G (n.1386+4641A>G) c.1719+776A>G (n.1719+776A>G) c.2681A>G (p.Glu894Gly) c.*101+776A>G (n.*101+776A>G) c.*594+776A>G (n.*594+776A>G) c.2520+776A>G (n.2520+776A>G) c.172-379803T>C (n.172-379803T>C) c.*37+4641A>G (n.*37+4641A>G) c.139+4641A>G c.1902+776A>G (n.1902+776A>G) c.1569+4641A>G (n.1569+4641A>G) c.1602+4641A>G (n.1602+4641A>G) n.2263+776A>G n.1648+4641A>G n.1714+4641A>G n.1866+776A>G n.1622+4641A>G | dbSNP |
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X | g.38286319C>A | CA412730045 | RPGR | c.953+1546G>T n.1826+4640G>T c.1905+775G>T (n.1905+775G>T) c.1572+4640G>T (n.1572+4640G>T) c.1386+4640G>T (n.1386+4640G>T) c.1719+775G>T (n.1719+775G>T) c.2680G>T (p.Glu894Ter) c.*101+775G>T (n.*101+775G>T) c.*594+775G>T (n.*594+775G>T) c.2520+775G>T (n.2520+775G>T) c.172-379802C>A (n.172-379802C>A) c.*37+4640G>T (n.*37+4640G>T) c.139+4640G>T c.1902+775G>T (n.1902+775G>T) c.1569+4640G>T (n.1569+4640G>T) c.1602+4640G>T (n.1602+4640G>T) n.2263+775G>T n.1648+4640G>T n.1714+4640G>T n.1866+775G>T n.1622+4640G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286319C= | CA2424844593 | RPGR | c.953+1546G= n.1826+4640G= c.1905+775G= (n.1905+775G=) c.1572+4640G= (n.1572+4640G=) c.1386+4640G= (n.1386+4640G=) c.1719+775G= (n.1719+775G=) c.2680G= (p.Glu894=) c.*101+775G= (n.*101+775G=) c.*594+775G= (n.*594+775G=) c.2520+775G= (n.2520+775G=) c.172-379802C= (n.172-379802C=) c.*37+4640G= (n.*37+4640G=) c.139+4640G= c.1902+775G= (n.1902+775G=) c.1569+4640G= (n.1569+4640G=) c.1602+4640G= (n.1602+4640G=) n.2263+775G= n.1648+4640G= n.1714+4640G= n.1866+775G= n.1622+4640G= | |
X | g.38286319C>G | CA412730046 | RPGR | c.953+1546G>C n.1826+4640G>C c.1905+775G>C (n.1905+775G>C) c.1572+4640G>C (n.1572+4640G>C) c.1386+4640G>C (n.1386+4640G>C) c.1719+775G>C (n.1719+775G>C) c.2680G>C (p.Glu894Gln) c.*101+775G>C (n.*101+775G>C) c.*594+775G>C (n.*594+775G>C) c.2520+775G>C (n.2520+775G>C) c.172-379802C>G (n.172-379802C>G) c.*37+4640G>C (n.*37+4640G>C) c.139+4640G>C c.1902+775G>C (n.1902+775G>C) c.1569+4640G>C (n.1569+4640G>C) c.1602+4640G>C (n.1602+4640G>C) n.2263+775G>C n.1648+4640G>C n.1714+4640G>C n.1866+775G>C n.1622+4640G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286319C>T | CA412730047 | RPGR | c.953+1546G>A n.1826+4640G>A c.1905+775G>A (n.1905+775G>A) c.1572+4640G>A (n.1572+4640G>A) c.1386+4640G>A (n.1386+4640G>A) c.1719+775G>A (n.1719+775G>A) c.2680G>A (p.Glu894Lys) c.*101+775G>A (n.*101+775G>A) c.*594+775G>A (n.*594+775G>A) c.2520+775G>A (n.2520+775G>A) c.172-379802C>T (n.172-379802C>T) c.*37+4640G>A (n.*37+4640G>A) c.139+4640G>A c.1902+775G>A (n.1902+775G>A) c.1569+4640G>A (n.1569+4640G>A) c.1602+4640G>A (n.1602+4640G>A) n.2263+775G>A n.1648+4640G>A n.1714+4640G>A n.1866+775G>A n.1622+4640G>A | |
X | g.38286321_38286322del | CA2573158773 | RPGR | c.953+1545_953+1546del n.1826+4639_1826+4640del c.1905+774_1905+775del (n.1905+774_1905+775del) c.1572+4639_1572+4640del (n.1572+4639_1572+4640del) c.1386+4639_1386+4640del (n.1386+4639_1386+4640del) c.1719+774_1719+775del (n.1719+774_1719+775del) c.2679_2680del (p.Glu894GlyfsTer?) c.*101+774_*101+775del (n.*101+774_*101+775del) c.*594+774_*594+775del (n.*594+774_*594+775del) c.2520+774_2520+775del (n.2520+774_2520+775del) c.172-379800_172-379799del (n.172-379800_172-379799del) c.*37+4639_*37+4640del (n.*37+4639_*37+4640del) c.139+4639_139+4640del c.1902+774_1902+775del (n.1902+774_1902+775del) c.1569+4639_1569+4640del (n.1569+4639_1569+4640del) c.1602+4639_1602+4640del (n.1602+4639_1602+4640del) n.2263+774_2263+775del n.1648+4639_1648+4640del n.1714+4639_1714+4640del n.1866+774_1866+775del n.1622+4639_1622+4640del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286319_38286320insA | CA412730048 | RPGR | c.953+1545_953+1546insT n.1826+4639_1826+4640insT c.1905+774_1905+775insT (n.1905+774_1905+775insT) c.1572+4639_1572+4640insT (n.1572+4639_1572+4640insT) c.1386+4639_1386+4640insT (n.1386+4639_1386+4640insT) c.1719+774_1719+775insT (n.1719+774_1719+775insT) c.2679_2680insT (p.Glu894Ter) c.*101+774_*101+775insT (n.*101+774_*101+775insT) c.*594+774_*594+775insT (n.*594+774_*594+775insT) c.2520+774_2520+775insT (n.2520+774_2520+775insT) c.172-379802_172-379801insA (n.172-379802_172-379801insA) c.*37+4639_*37+4640insT (n.*37+4639_*37+4640insT) c.139+4639_139+4640insT c.1902+774_1902+775insT (n.1902+774_1902+775insT) c.1569+4639_1569+4640insT (n.1569+4639_1569+4640insT) c.1602+4639_1602+4640insT (n.1602+4639_1602+4640insT) n.2263+774_2263+775insT n.1648+4639_1648+4640insT n.1714+4639_1714+4640insT n.1866+774_1866+775insT n.1622+4639_1622+4640insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286320C>A | CA515708830 | RPGR | c.953+1545G>T n.1826+4639G>T c.1905+774G>T (n.1905+774G>T) c.1572+4639G>T (n.1572+4639G>T) c.1386+4639G>T (n.1386+4639G>T) c.1719+774G>T (n.1719+774G>T) c.2679G>T (p.Gly893=) c.*101+774G>T (n.*101+774G>T) c.*594+774G>T (n.*594+774G>T) c.2520+774G>T (n.2520+774G>T) c.172-379801C>A (n.172-379801C>A) c.*37+4639G>T (n.*37+4639G>T) c.139+4639G>T c.1902+774G>T (n.1902+774G>T) c.1569+4639G>T (n.1569+4639G>T) c.1602+4639G>T (n.1602+4639G>T) n.2263+774G>T n.1648+4639G>T n.1714+4639G>T n.1866+774G>T n.1622+4639G>T | |
X | g.38286320C>G | CA515708829 | RPGR | c.953+1545G>C n.1826+4639G>C c.1905+774G>C (n.1905+774G>C) c.1572+4639G>C (n.1572+4639G>C) c.1386+4639G>C (n.1386+4639G>C) c.1719+774G>C (n.1719+774G>C) c.2679G>C (p.Gly893=) c.*101+774G>C (n.*101+774G>C) c.*594+774G>C (n.*594+774G>C) c.2520+774G>C (n.2520+774G>C) c.172-379801C>G (n.172-379801C>G) c.*37+4639G>C (n.*37+4639G>C) c.139+4639G>C c.1902+774G>C (n.1902+774G>C) c.1569+4639G>C (n.1569+4639G>C) c.1602+4639G>C (n.1602+4639G>C) n.2263+774G>C n.1648+4639G>C n.1714+4639G>C n.1866+774G>C n.1622+4639G>C | |
X | g.38286320C>T | CA515708828 | RPGR | c.953+1545G>A n.1826+4639G>A c.1905+774G>A (n.1905+774G>A) c.1572+4639G>A (n.1572+4639G>A) c.1386+4639G>A (n.1386+4639G>A) c.1719+774G>A (n.1719+774G>A) c.2679G>A (p.Gly893=) c.*101+774G>A (n.*101+774G>A) c.*594+774G>A (n.*594+774G>A) c.2520+774G>A (n.2520+774G>A) c.172-379801C>T (n.172-379801C>T) c.*37+4639G>A (n.*37+4639G>A) c.139+4639G>A c.1902+774G>A (n.1902+774G>A) c.1569+4639G>A (n.1569+4639G>A) c.1602+4639G>A (n.1602+4639G>A) n.2263+774G>A n.1648+4639G>A n.1714+4639G>A n.1866+774G>A n.1622+4639G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286320_38286326delinsCCCTTCT | CA2424844594 | RPGR | c.953+1539_953+1545delinsAGAAGGG n.1826+4633_1826+4639delinsAGAAGGG c.1905+768_1905+774delinsAGAAGGG (n.1905+768_1905+774delinsAGAAGGG) c.1572+4633_1572+4639delinsAGAAGGG (n.1572+4633_1572+4639delinsAGAAGGG) c.1386+4633_1386+4639delinsAGAAGGG (n.1386+4633_1386+4639delinsAGAAGGG) c.1719+768_1719+774delinsAGAAGGG (n.1719+768_1719+774delinsAGAAGGG) c.2673_2679delinsAGAAGGG (p.Gly891=) c.*101+768_*101+774delinsAGAAGGG (n.*101+768_*101+774delinsAGAAGGG) c.*594+768_*594+774delinsAGAAGGG (n.*594+768_*594+774delinsAGAAGGG) c.2520+768_2520+774delinsAGAAGGG (n.2520+768_2520+774delinsAGAAGGG) c.172-379801_172-379795delinsCCCTTCT (n.172-379801_172-379795delinsCCCTTCT) c.*37+4633_*37+4639delinsAGAAGGG (n.*37+4633_*37+4639delinsAGAAGGG) c.139+4633_139+4639delinsAGAAGGG c.1902+768_1902+774delinsAGAAGGG (n.1902+768_1902+774delinsAGAAGGG) c.1569+4633_1569+4639delinsAGAAGGG (n.1569+4633_1569+4639delinsAGAAGGG) c.1602+4633_1602+4639delinsAGAAGGG (n.1602+4633_1602+4639delinsAGAAGGG) n.2263+768_2263+774delinsAGAAGGG n.1648+4633_1648+4639delinsAGAAGGG n.1714+4633_1714+4639delinsAGAAGGG n.1866+768_1866+774delinsAGAAGGG n.1622+4633_1622+4639delinsAGAAGGG | |
X | g.38286321C>A | CA412730049 | RPGR | c.953+1544G>T n.1826+4638G>T c.1905+773G>T (n.1905+773G>T) c.1572+4638G>T (n.1572+4638G>T) c.1386+4638G>T (n.1386+4638G>T) c.1719+773G>T (n.1719+773G>T) c.2678G>T (p.Gly893Val) c.*101+773G>T (n.*101+773G>T) c.*594+773G>T (n.*594+773G>T) c.2520+773G>T (n.2520+773G>T) c.172-379800C>A (n.172-379800C>A) c.*37+4638G>T (n.*37+4638G>T) c.139+4638G>T c.1902+773G>T (n.1902+773G>T) c.1569+4638G>T (n.1569+4638G>T) c.1602+4638G>T (n.1602+4638G>T) n.2263+773G>T n.1648+4638G>T n.1714+4638G>T n.1866+773G>T n.1622+4638G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286321C= | CA2424844595 | RPGR | c.953+1544G= n.1826+4638G= c.1905+773G= (n.1905+773G=) c.1572+4638G= (n.1572+4638G=) c.1386+4638G= (n.1386+4638G=) c.1719+773G= (n.1719+773G=) c.2678G= (p.Gly893=) c.*101+773G= (n.*101+773G=) c.*594+773G= (n.*594+773G=) c.2520+773G= (n.2520+773G=) c.172-379800C= (n.172-379800C=) c.*37+4638G= (n.*37+4638G=) c.139+4638G= c.1902+773G= (n.1902+773G=) c.1569+4638G= (n.1569+4638G=) c.1602+4638G= (n.1602+4638G=) n.2263+773G= n.1648+4638G= n.1714+4638G= n.1866+773G= n.1622+4638G= | |
X | g.38286321C>G | CA412730050 | RPGR | c.953+1544G>C n.1826+4638G>C c.1905+773G>C (n.1905+773G>C) c.1572+4638G>C (n.1572+4638G>C) c.1386+4638G>C (n.1386+4638G>C) c.1719+773G>C (n.1719+773G>C) c.2678G>C (p.Gly893Ala) c.*101+773G>C (n.*101+773G>C) c.*594+773G>C (n.*594+773G>C) c.2520+773G>C (n.2520+773G>C) c.172-379800C>G (n.172-379800C>G) c.*37+4638G>C (n.*37+4638G>C) c.139+4638G>C c.1902+773G>C (n.1902+773G>C) c.1569+4638G>C (n.1569+4638G>C) c.1602+4638G>C (n.1602+4638G>C) n.2263+773G>C n.1648+4638G>C n.1714+4638G>C n.1866+773G>C n.1622+4638G>C | |
X | g.38286321C>T | CA412730051 | RPGR | c.953+1544G>A n.1826+4638G>A c.1905+773G>A (n.1905+773G>A) c.1572+4638G>A (n.1572+4638G>A) c.1386+4638G>A (n.1386+4638G>A) c.1719+773G>A (n.1719+773G>A) c.2678G>A (p.Gly893Glu) c.*101+773G>A (n.*101+773G>A) c.*594+773G>A (n.*594+773G>A) c.2520+773G>A (n.2520+773G>A) c.172-379800C>T (n.172-379800C>T) c.*37+4638G>A (n.*37+4638G>A) c.139+4638G>A c.1902+773G>A (n.1902+773G>A) c.1569+4638G>A (n.1569+4638G>A) c.1602+4638G>A (n.1602+4638G>A) n.2263+773G>A n.1648+4638G>A n.1714+4638G>A n.1866+773G>A n.1622+4638G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286321_38286323delinsCCT | CA2424844596 | RPGR | c.953+1542_953+1544delinsAGG n.1826+4636_1826+4638delinsAGG c.1905+771_1905+773delinsAGG (n.1905+771_1905+773delinsAGG) c.1572+4636_1572+4638delinsAGG (n.1572+4636_1572+4638delinsAGG) c.1386+4636_1386+4638delinsAGG (n.1386+4636_1386+4638delinsAGG) c.1719+771_1719+773delinsAGG (n.1719+771_1719+773delinsAGG) c.2676_2678delinsAGG (p.Glu892=) c.*101+771_*101+773delinsAGG (n.*101+771_*101+773delinsAGG) c.*594+771_*594+773delinsAGG (n.*594+771_*594+773delinsAGG) c.2520+771_2520+773delinsAGG (n.2520+771_2520+773delinsAGG) c.172-379800_172-379798delinsCCT (n.172-379800_172-379798delinsCCT) c.*37+4636_*37+4638delinsAGG (n.*37+4636_*37+4638delinsAGG) c.139+4636_139+4638delinsAGG c.1902+771_1902+773delinsAGG (n.1902+771_1902+773delinsAGG) c.1569+4636_1569+4638delinsAGG (n.1569+4636_1569+4638delinsAGG) c.1602+4636_1602+4638delinsAGG (n.1602+4636_1602+4638delinsAGG) n.2263+771_2263+773delinsAGG n.1648+4636_1648+4638delinsAGG n.1714+4636_1714+4638delinsAGG n.1866+771_1866+773delinsAGG n.1622+4636_1622+4638delinsAGG | |
X | g.38286321_38286324delinsCCTT | CA2424844597 | RPGR | c.953+1541_953+1544delinsAAGG n.1826+4635_1826+4638delinsAAGG c.1905+770_1905+773delinsAAGG (n.1905+770_1905+773delinsAAGG) c.1572+4635_1572+4638delinsAAGG (n.1572+4635_1572+4638delinsAAGG) c.1386+4635_1386+4638delinsAAGG (n.1386+4635_1386+4638delinsAAGG) c.1719+770_1719+773delinsAAGG (n.1719+770_1719+773delinsAAGG) c.2675_2678delinsAAGG (p.Glu892=) c.*101+770_*101+773delinsAAGG (n.*101+770_*101+773delinsAAGG) c.*594+770_*594+773delinsAAGG (n.*594+770_*594+773delinsAAGG) c.2520+770_2520+773delinsAAGG (n.2520+770_2520+773delinsAAGG) c.172-379800_172-379797delinsCCTT (n.172-379800_172-379797delinsCCTT) c.*37+4635_*37+4638delinsAAGG (n.*37+4635_*37+4638delinsAAGG) c.139+4635_139+4638delinsAAGG c.1902+770_1902+773delinsAAGG (n.1902+770_1902+773delinsAAGG) c.1569+4635_1569+4638delinsAAGG (n.1569+4635_1569+4638delinsAAGG) c.1602+4635_1602+4638delinsAAGG (n.1602+4635_1602+4638delinsAAGG) n.2263+770_2263+773delinsAAGG n.1648+4635_1648+4638delinsAAGG n.1714+4635_1714+4638delinsAAGG n.1866+770_1866+773delinsAAGG n.1622+4635_1622+4638delinsAAGG | |
X | g.38286326_38286331del | CA640956308 | RPGR | c.953+1539_953+1544del n.1826+4633_1826+4638del c.1905+768_1905+773del (n.1905+768_1905+773del) c.1572+4633_1572+4638del (n.1572+4633_1572+4638del) c.1386+4633_1386+4638del (n.1386+4633_1386+4638del) c.1719+768_1719+773del (n.1719+768_1719+773del) c.2673_2678del (p.Glu892_Gly893del) c.*101+768_*101+773del (n.*101+768_*101+773del) c.*594+768_*594+773del (n.*594+768_*594+773del) c.2520+768_2520+773del (n.2520+768_2520+773del) c.172-379795_172-379790del (n.172-379795_172-379790del) c.*37+4633_*37+4638del (n.*37+4633_*37+4638del) c.139+4633_139+4638del c.1902+768_1902+773del (n.1902+768_1902+773del) c.1569+4633_1569+4638del (n.1569+4633_1569+4638del) c.1602+4633_1602+4638del (n.1602+4633_1602+4638del) n.2263+768_2263+773del n.1648+4633_1648+4638del n.1714+4633_1714+4638del n.1866+768_1866+773del n.1622+4633_1622+4638del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286321_38286333delinsCCTTCTCCTTCCT | CA2424844598 | RPGR | c.953+1532_953+1544delinsAGGAAGGAGAAGG n.1826+4626_1826+4638delinsAGGAAGGAGAAGG c.1905+761_1905+773delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1905+761_1905+773delinsAGGAAGGAGAAGG) c.1572+4626_1572+4638delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1572+4626_1572+4638delinsAGGAAGGAGAAGG) c.1386+4626_1386+4638delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1386+4626_1386+4638delinsAGGAAGGAGAAGG) c.1719+761_1719+773delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1719+761_1719+773delinsAGGAAGGAGAAGG) c.2666_2678delinsAGGAAGGAGAAGG (p.Glu889=) c.*101+761_*101+773delinsAGGAAGGAGAAGG (n.*101+761_*101+773delinsAGGAAGGAGAAGG) c.*594+761_*594+773delinsAGGAAGGAGAAGG (n.*594+761_*594+773delinsAGGAAGGAGAAGG) c.2520+761_2520+773delinsAGGAAGGAGAAGG (n.2520+761_2520+773delinsAGGAAGGAGAAGG) c.172-379800_172-379788delinsCCTTCTCCTTCCT (n.172-379800_172-379788delinsCCTTCTCCTTCCT) c.*37+4626_*37+4638delinsAGGAAGGAGAAGG (n.*37+4626_*37+4638delinsAGGAAGGAGAAGG) c.139+4626_139+4638delinsAGGAAGGAGAAGG c.1902+761_1902+773delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1902+761_1902+773delinsAGGAAGGAGAAGG) c.1569+4626_1569+4638delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1569+4626_1569+4638delinsAGGAAGGAGAAGG) c.1602+4626_1602+4638delinsAGGAAGGAGAAGG (n.1602+4626_1602+4638delinsAGGAAGGAGAAGG) n.2263+761_2263+773delinsAGGAAGGAGAAGG n.1648+4626_1648+4638delinsAGGAAGGAGAAGG n.1714+4626_1714+4638delinsAGGAAGGAGAAGG n.1866+761_1866+773delinsAGGAAGGAGAAGG n.1622+4626_1622+4638delinsAGGAAGGAGAAGG | |
X | g.38286322C>A | CA412730054 | RPGR | c.953+1543G>T n.1826+4637G>T c.1905+772G>T (n.1905+772G>T) c.1572+4637G>T (n.1572+4637G>T) c.1386+4637G>T (n.1386+4637G>T) c.1719+772G>T (n.1719+772G>T) c.2677G>T (p.Gly893Trp) c.*101+772G>T (n.*101+772G>T) c.*594+772G>T (n.*594+772G>T) c.2520+772G>T (n.2520+772G>T) c.172-379799C>A (n.172-379799C>A) c.*37+4637G>T (n.*37+4637G>T) c.139+4637G>T c.1902+772G>T (n.1902+772G>T) c.1569+4637G>T (n.1569+4637G>T) c.1602+4637G>T (n.1602+4637G>T) n.2263+772G>T n.1648+4637G>T n.1714+4637G>T n.1866+772G>T n.1622+4637G>T | |
X | g.38286322C>G | CA412730052 | RPGR | c.953+1543G>C n.1826+4637G>C c.1905+772G>C (n.1905+772G>C) c.1572+4637G>C (n.1572+4637G>C) c.1386+4637G>C (n.1386+4637G>C) c.1719+772G>C (n.1719+772G>C) c.2677G>C (p.Gly893Arg) c.*101+772G>C (n.*101+772G>C) c.*594+772G>C (n.*594+772G>C) c.2520+772G>C (n.2520+772G>C) c.172-379799C>G (n.172-379799C>G) c.*37+4637G>C (n.*37+4637G>C) c.139+4637G>C c.1902+772G>C (n.1902+772G>C) c.1569+4637G>C (n.1569+4637G>C) c.1602+4637G>C (n.1602+4637G>C) n.2263+772G>C n.1648+4637G>C n.1714+4637G>C n.1866+772G>C n.1622+4637G>C | |
X | g.38286322C>T | CA412730053 | RPGR | c.953+1543G>A n.1826+4637G>A c.1905+772G>A (n.1905+772G>A) c.1572+4637G>A (n.1572+4637G>A) c.1386+4637G>A (n.1386+4637G>A) c.1719+772G>A (n.1719+772G>A) c.2677G>A (p.Gly893Arg) c.*101+772G>A (n.*101+772G>A) c.*594+772G>A (n.*594+772G>A) c.2520+772G>A (n.2520+772G>A) c.172-379799C>T (n.172-379799C>T) c.*37+4637G>A (n.*37+4637G>A) c.139+4637G>A c.1902+772G>A (n.1902+772G>A) c.1569+4637G>A (n.1569+4637G>A) c.1602+4637G>A (n.1602+4637G>A) n.2263+772G>A n.1648+4637G>A n.1714+4637G>A n.1866+772G>A n.1622+4637G>A | |
X | g.38286322_38286323del | CA515708831 | RPGR | c.953+1542_953+1543del n.1826+4636_1826+4637del c.1905+771_1905+772del (n.1905+771_1905+772del) c.1572+4636_1572+4637del (n.1572+4636_1572+4637del) c.1386+4636_1386+4637del (n.1386+4636_1386+4637del) c.1719+771_1719+772del (n.1719+771_1719+772del) c.2676_2677del (p.Glu894GlyfsTer?) c.*101+771_*101+772del (n.*101+771_*101+772del) c.*594+771_*594+772del (n.*594+771_*594+772del) c.2520+771_2520+772del (n.2520+771_2520+772del) c.172-379799_172-379798del (n.172-379799_172-379798del) c.*37+4636_*37+4637del (n.*37+4636_*37+4637del) c.139+4636_139+4637del c.1902+771_1902+772del (n.1902+771_1902+772del) c.1569+4636_1569+4637del (n.1569+4636_1569+4637del) c.1602+4636_1602+4637del (n.1602+4636_1602+4637del) n.2263+771_2263+772del n.1648+4636_1648+4637del n.1714+4636_1714+4637del n.1866+771_1866+772del n.1622+4636_1622+4637del | dbSNP |
X | g.38286322_38286324delinsCTT | CA2424844599 | RPGR | c.953+1541_953+1543delinsAAG n.1826+4635_1826+4637delinsAAG c.1905+770_1905+772delinsAAG (n.1905+770_1905+772delinsAAG) c.1572+4635_1572+4637delinsAAG (n.1572+4635_1572+4637delinsAAG) c.1386+4635_1386+4637delinsAAG (n.1386+4635_1386+4637delinsAAG) c.1719+770_1719+772delinsAAG (n.1719+770_1719+772delinsAAG) c.2675_2677delinsAAG (p.Glu892=) c.*101+770_*101+772delinsAAG (n.*101+770_*101+772delinsAAG) c.*594+770_*594+772delinsAAG (n.*594+770_*594+772delinsAAG) c.2520+770_2520+772delinsAAG (n.2520+770_2520+772delinsAAG) c.172-379799_172-379797delinsCTT (n.172-379799_172-379797delinsCTT) c.*37+4635_*37+4637delinsAAG (n.*37+4635_*37+4637delinsAAG) c.139+4635_139+4637delinsAAG c.1902+770_1902+772delinsAAG (n.1902+770_1902+772delinsAAG) c.1569+4635_1569+4637delinsAAG (n.1569+4635_1569+4637delinsAAG) c.1602+4635_1602+4637delinsAAG (n.1602+4635_1602+4637delinsAAG) n.2263+770_2263+772delinsAAG n.1648+4635_1648+4637delinsAAG n.1714+4635_1714+4637delinsAAG n.1866+770_1866+772delinsAAG n.1622+4635_1622+4637delinsAAG | |
X | g.38286324_38286326del | CA2424844601 | RPGR | c.953+1541_953+1543del n.1826+4635_1826+4637del c.1905+770_1905+772del (n.1905+770_1905+772del) c.1572+4635_1572+4637del (n.1572+4635_1572+4637del) c.1386+4635_1386+4637del (n.1386+4635_1386+4637del) c.1719+770_1719+772del (n.1719+770_1719+772del) c.2675_2677del (p.Glu892del) c.*101+770_*101+772del (n.*101+770_*101+772del) c.*594+770_*594+772del (n.*594+770_*594+772del) c.2520+770_2520+772del (n.2520+770_2520+772del) c.172-379797_172-379795del (n.172-379797_172-379795del) c.*37+4635_*37+4637del (n.*37+4635_*37+4637del) c.139+4635_139+4637del c.1902+770_1902+772del (n.1902+770_1902+772del) c.1569+4635_1569+4637del (n.1569+4635_1569+4637del) c.1602+4635_1602+4637del (n.1602+4635_1602+4637del) n.2263+770_2263+772del n.1648+4635_1648+4637del n.1714+4635_1714+4637del n.1866+770_1866+772del n.1622+4635_1622+4637del | dbSNP |
X | g.38286329_38286340del | CA2424844600 | RPGR | c.953+1532_953+1543del n.1826+4626_1826+4637del c.1905+761_1905+772del (n.1905+761_1905+772del) c.1572+4626_1572+4637del (n.1572+4626_1572+4637del) c.1386+4626_1386+4637del (n.1386+4626_1386+4637del) c.1719+761_1719+772del (n.1719+761_1719+772del) c.2666_2677del (p.Glu889_Glu892del) c.*101+761_*101+772del (n.*101+761_*101+772del) c.*594+761_*594+772del (n.*594+761_*594+772del) c.2520+761_2520+772del (n.2520+761_2520+772del) c.172-379792_172-379781del (n.172-379792_172-379781del) c.*37+4626_*37+4637del (n.*37+4626_*37+4637del) c.139+4626_139+4637del c.1902+761_1902+772del (n.1902+761_1902+772del) c.1569+4626_1569+4637del (n.1569+4626_1569+4637del) c.1602+4626_1602+4637del (n.1602+4626_1602+4637del) n.2263+761_2263+772del n.1648+4626_1648+4637del n.1714+4626_1714+4637del n.1866+761_1866+772del n.1622+4626_1622+4637del | dbSNP |
X | g.38286323T>A | CA412730055 | RPGR | c.953+1542A>T n.1826+4636A>T c.1905+771A>T (n.1905+771A>T) c.1572+4636A>T (n.1572+4636A>T) c.1386+4636A>T (n.1386+4636A>T) c.1719+771A>T (n.1719+771A>T) c.2676A>T (p.Glu892Asp) c.*101+771A>T (n.*101+771A>T) c.*594+771A>T (n.*594+771A>T) c.2520+771A>T (n.2520+771A>T) c.172-379798T>A (n.172-379798T>A) c.*37+4636A>T (n.*37+4636A>T) c.139+4636A>T c.1902+771A>T (n.1902+771A>T) c.1569+4636A>T (n.1569+4636A>T) c.1602+4636A>T (n.1602+4636A>T) n.2263+771A>T n.1648+4636A>T n.1714+4636A>T n.1866+771A>T n.1622+4636A>T | |
X | g.38286323T>C | CA515708832 | RPGR | c.953+1542A>G n.1826+4636A>G c.1905+771A>G (n.1905+771A>G) c.1572+4636A>G (n.1572+4636A>G) c.1386+4636A>G (n.1386+4636A>G) c.1719+771A>G (n.1719+771A>G) c.2676A>G (p.Glu892=) c.*101+771A>G (n.*101+771A>G) c.*594+771A>G (n.*594+771A>G) c.2520+771A>G (n.2520+771A>G) c.172-379798T>C (n.172-379798T>C) c.*37+4636A>G (n.*37+4636A>G) c.139+4636A>G c.1902+771A>G (n.1902+771A>G) c.1569+4636A>G (n.1569+4636A>G) c.1602+4636A>G (n.1602+4636A>G) n.2263+771A>G n.1648+4636A>G n.1714+4636A>G n.1866+771A>G n.1622+4636A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286323T>G | CA412730056 | RPGR | c.953+1542A>C n.1826+4636A>C c.1905+771A>C (n.1905+771A>C) c.1572+4636A>C (n.1572+4636A>C) c.1386+4636A>C (n.1386+4636A>C) c.1719+771A>C (n.1719+771A>C) c.2676A>C (p.Glu892Asp) c.*101+771A>C (n.*101+771A>C) c.*594+771A>C (n.*594+771A>C) c.2520+771A>C (n.2520+771A>C) c.172-379798T>G (n.172-379798T>G) c.*37+4636A>C (n.*37+4636A>C) c.139+4636A>C c.1902+771A>C (n.1902+771A>C) c.1569+4636A>C (n.1569+4636A>C) c.1602+4636A>C (n.1602+4636A>C) n.2263+771A>C n.1648+4636A>C n.1714+4636A>C n.1866+771A>C n.1622+4636A>C | |
X | g.38286323T= | CA2424844602 | RPGR | c.953+1542A= n.1826+4636A= c.1905+771A= (n.1905+771A=) c.1572+4636A= (n.1572+4636A=) c.1386+4636A= (n.1386+4636A=) c.1719+771A= (n.1719+771A=) c.2676A= (p.Glu892=) c.*101+771A= (n.*101+771A=) c.*594+771A= (n.*594+771A=) c.2520+771A= (n.2520+771A=) c.172-379798T= (n.172-379798T=) c.*37+4636A= (n.*37+4636A=) c.139+4636A= c.1902+771A= (n.1902+771A=) c.1569+4636A= (n.1569+4636A=) c.1602+4636A= (n.1602+4636A=) n.2263+771A= n.1648+4636A= n.1714+4636A= n.1866+771A= n.1622+4636A= | |
X | g.38286323_38286324del | CA412730057 | RPGR | c.953+1541_953+1542del n.1826+4635_1826+4636del c.1905+770_1905+771del (n.1905+770_1905+771del) c.1572+4635_1572+4636del (n.1572+4635_1572+4636del) c.1386+4635_1386+4636del (n.1386+4635_1386+4636del) c.1719+770_1719+771del (n.1719+770_1719+771del) c.2675_2676del (p.Glu892GlyfsTer?) c.*101+770_*101+771del (n.*101+770_*101+771del) c.*594+770_*594+771del (n.*594+770_*594+771del) c.2520+770_2520+771del (n.2520+770_2520+771del) c.172-379798_172-379797del (n.172-379798_172-379797del) c.*37+4635_*37+4636del (n.*37+4635_*37+4636del) c.139+4635_139+4636del c.1902+770_1902+771del (n.1902+770_1902+771del) c.1569+4635_1569+4636del (n.1569+4635_1569+4636del) c.1602+4635_1602+4636del (n.1602+4635_1602+4636del) n.2263+770_2263+771del n.1648+4635_1648+4636del n.1714+4635_1714+4636del n.1866+770_1866+771del n.1622+4635_1622+4636del | dbSNP |
X | g.38286323_38286324insCC | CA412730058 | RPGR | c.953+1541_953+1542insGG n.1826+4635_1826+4636insGG c.1905+770_1905+771insGG (n.1905+770_1905+771insGG) c.1572+4635_1572+4636insGG (n.1572+4635_1572+4636insGG) c.1386+4635_1386+4636insGG (n.1386+4635_1386+4636insGG) c.1719+770_1719+771insGG (n.1719+770_1719+771insGG) c.2675_2676insGG (p.Gly893GlufsTer?) c.*101+770_*101+771insGG (n.*101+770_*101+771insGG) c.*594+770_*594+771insGG (n.*594+770_*594+771insGG) c.2520+770_2520+771insGG (n.2520+770_2520+771insGG) c.172-379798_172-379797insCC (n.172-379798_172-379797insCC) c.*37+4635_*37+4636insGG (n.*37+4635_*37+4636insGG) c.139+4635_139+4636insGG c.1902+770_1902+771insGG (n.1902+770_1902+771insGG) c.1569+4635_1569+4636insGG (n.1569+4635_1569+4636insGG) c.1602+4635_1602+4636insGG (n.1602+4635_1602+4636insGG) n.2263+770_2263+771insGG n.1648+4635_1648+4636insGG n.1714+4635_1714+4636insGG n.1866+770_1866+771insGG n.1622+4635_1622+4636insGG | dbSNP |
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X | g.38286324T>C | CA412730060 | RPGR | c.953+1541A>G n.1826+4635A>G c.1905+770A>G (n.1905+770A>G) c.1572+4635A>G (n.1572+4635A>G) c.1386+4635A>G (n.1386+4635A>G) c.1719+770A>G (n.1719+770A>G) c.2675A>G (p.Glu892Gly) c.*101+770A>G (n.*101+770A>G) c.*594+770A>G (n.*594+770A>G) c.2520+770A>G (n.2520+770A>G) c.172-379797T>C (n.172-379797T>C) c.*37+4635A>G (n.*37+4635A>G) c.139+4635A>G c.1902+770A>G (n.1902+770A>G) c.1569+4635A>G (n.1569+4635A>G) c.1602+4635A>G (n.1602+4635A>G) n.2263+770A>G n.1648+4635A>G n.1714+4635A>G n.1866+770A>G n.1622+4635A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286324T= | CA2424844603 | RPGR | c.953+1541A= n.1826+4635A= c.1905+770A= (n.1905+770A=) c.1572+4635A= (n.1572+4635A=) c.1386+4635A= (n.1386+4635A=) c.1719+770A= (n.1719+770A=) c.2675A= (p.Glu892=) c.*101+770A= (n.*101+770A=) c.*594+770A= (n.*594+770A=) c.2520+770A= (n.2520+770A=) c.172-379797T= (n.172-379797T=) c.*37+4635A= (n.*37+4635A=) c.139+4635A= c.1902+770A= (n.1902+770A=) c.1569+4635A= (n.1569+4635A=) c.1602+4635A= (n.1602+4635A=) n.2263+770A= n.1648+4635A= n.1714+4635A= n.1866+770A= n.1622+4635A= | |
X | g.38286326_38286327del | CA412730062 | RPGR | c.953+1540_953+1541del n.1826+4634_1826+4635del c.1905+769_1905+770del (n.1905+769_1905+770del) c.1572+4634_1572+4635del (n.1572+4634_1572+4635del) c.1386+4634_1386+4635del (n.1386+4634_1386+4635del) c.1719+769_1719+770del (n.1719+769_1719+770del) c.2674_2675del (p.Glu892ArgfsTer?) c.*101+769_*101+770del (n.*101+769_*101+770del) c.*594+769_*594+770del (n.*594+769_*594+770del) c.2520+769_2520+770del (n.2520+769_2520+770del) c.172-379795_172-379794del (n.172-379795_172-379794del) c.*37+4634_*37+4635del (n.*37+4634_*37+4635del) c.139+4634_139+4635del c.1902+769_1902+770del (n.1902+769_1902+770del) c.1569+4634_1569+4635del (n.1569+4634_1569+4635del) c.1602+4634_1602+4635del (n.1602+4634_1602+4635del) n.2263+769_2263+770del n.1648+4634_1648+4635del n.1714+4634_1714+4635del n.1866+769_1866+770del n.1622+4634_1622+4635del | |
X | g.38286325C>A | CA412730063 | RPGR | c.953+1540G>T n.1826+4634G>T c.1905+769G>T (n.1905+769G>T) c.1572+4634G>T (n.1572+4634G>T) c.1386+4634G>T (n.1386+4634G>T) c.1719+769G>T (n.1719+769G>T) c.2674G>T (p.Glu892Ter) c.*101+769G>T (n.*101+769G>T) c.*594+769G>T (n.*594+769G>T) c.2520+769G>T (n.2520+769G>T) c.172-379796C>A (n.172-379796C>A) c.*37+4634G>T (n.*37+4634G>T) c.139+4634G>T c.1902+769G>T (n.1902+769G>T) c.1569+4634G>T (n.1569+4634G>T) c.1602+4634G>T (n.1602+4634G>T) n.2263+769G>T n.1648+4634G>T n.1714+4634G>T n.1866+769G>T n.1622+4634G>T | |
X | g.38286325C>G | CA412730064 | RPGR | c.953+1540G>C n.1826+4634G>C c.1905+769G>C (n.1905+769G>C) c.1572+4634G>C (n.1572+4634G>C) c.1386+4634G>C (n.1386+4634G>C) c.1719+769G>C (n.1719+769G>C) c.2674G>C (p.Glu892Gln) c.*101+769G>C (n.*101+769G>C) c.*594+769G>C (n.*594+769G>C) c.2520+769G>C (n.2520+769G>C) c.172-379796C>G (n.172-379796C>G) c.*37+4634G>C (n.*37+4634G>C) c.139+4634G>C c.1902+769G>C (n.1902+769G>C) c.1569+4634G>C (n.1569+4634G>C) c.1602+4634G>C (n.1602+4634G>C) n.2263+769G>C n.1648+4634G>C n.1714+4634G>C n.1866+769G>C n.1622+4634G>C | |
X | g.38286325C>T | CA412730065 | RPGR | c.953+1540G>A n.1826+4634G>A c.1905+769G>A (n.1905+769G>A) c.1572+4634G>A (n.1572+4634G>A) c.1386+4634G>A (n.1386+4634G>A) c.1719+769G>A (n.1719+769G>A) c.2674G>A (p.Glu892Lys) c.*101+769G>A (n.*101+769G>A) c.*594+769G>A (n.*594+769G>A) c.2520+769G>A (n.2520+769G>A) c.172-379796C>T (n.172-379796C>T) c.*37+4634G>A (n.*37+4634G>A) c.139+4634G>A c.1902+769G>A (n.1902+769G>A) c.1569+4634G>A (n.1569+4634G>A) c.1602+4634G>A (n.1602+4634G>A) n.2263+769G>A n.1648+4634G>A n.1714+4634G>A n.1866+769G>A n.1622+4634G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286327_38286329del | CA2579584420 | RPGR | c.953+1538_953+1540del n.1826+4632_1826+4634del c.1905+767_1905+769del (n.1905+767_1905+769del) c.1572+4632_1572+4634del (n.1572+4632_1572+4634del) c.1386+4632_1386+4634del (n.1386+4632_1386+4634del) c.1719+767_1719+769del (n.1719+767_1719+769del) c.2672_2674del (p.Gly891del) c.*101+767_*101+769del (n.*101+767_*101+769del) c.*594+767_*594+769del (n.*594+767_*594+769del) c.2520+767_2520+769del (n.2520+767_2520+769del) c.172-379794_172-379792del (n.172-379794_172-379792del) c.*37+4632_*37+4634del (n.*37+4632_*37+4634del) c.139+4632_139+4634del c.1902+767_1902+769del (n.1902+767_1902+769del) c.1569+4632_1569+4634del (n.1569+4632_1569+4634del) c.1602+4632_1602+4634del (n.1602+4632_1602+4634del) n.2263+767_2263+769del n.1648+4632_1648+4634del n.1714+4632_1714+4634del n.1866+767_1866+769del n.1622+4632_1622+4634del | |
X | g.38286326del | CA1132420301 | RPGR | c.953+1539del n.1826+4633del c.1905+768del (n.1905+768del) c.1572+4633del (n.1572+4633del) c.1386+4633del (n.1386+4633del) c.1719+768del (n.1719+768del) c.2673del (p.Glu892LysfsTer?) c.*101+768del (n.*101+768del) c.*594+768del (n.*594+768del) c.2520+768del (n.2520+768del) c.172-379795del (n.172-379795del) c.*37+4633del (n.*37+4633del) c.139+4633del c.1902+768del (n.1902+768del) c.1569+4633del (n.1569+4633del) c.1602+4633del (n.1602+4633del) n.2263+768del n.1648+4633del n.1714+4633del n.1866+768del n.1622+4633del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286326T>A | CA515708833 | RPGR | c.953+1539A>T n.1826+4633A>T c.1905+768A>T (n.1905+768A>T) c.1572+4633A>T (n.1572+4633A>T) c.1386+4633A>T (n.1386+4633A>T) c.1719+768A>T (n.1719+768A>T) c.2673A>T (p.Gly891=) c.*101+768A>T (n.*101+768A>T) c.*594+768A>T (n.*594+768A>T) c.2520+768A>T (n.2520+768A>T) c.172-379795T>A (n.172-379795T>A) c.*37+4633A>T (n.*37+4633A>T) c.139+4633A>T c.1902+768A>T (n.1902+768A>T) c.1569+4633A>T (n.1569+4633A>T) c.1602+4633A>T (n.1602+4633A>T) n.2263+768A>T n.1648+4633A>T n.1714+4633A>T n.1866+768A>T n.1622+4633A>T | |
X | g.38286326T>C | CA515708834 | RPGR | c.953+1539A>G n.1826+4633A>G c.1905+768A>G (n.1905+768A>G) c.1572+4633A>G (n.1572+4633A>G) c.1386+4633A>G (n.1386+4633A>G) c.1719+768A>G (n.1719+768A>G) c.2673A>G (p.Gly891=) c.*101+768A>G (n.*101+768A>G) c.*594+768A>G (n.*594+768A>G) c.2520+768A>G (n.2520+768A>G) c.172-379795T>C (n.172-379795T>C) c.*37+4633A>G (n.*37+4633A>G) c.139+4633A>G c.1902+768A>G (n.1902+768A>G) c.1569+4633A>G (n.1569+4633A>G) c.1602+4633A>G (n.1602+4633A>G) n.2263+768A>G n.1648+4633A>G n.1714+4633A>G n.1866+768A>G n.1622+4633A>G | |
X | g.38286326T>G | CA515708835 | RPGR | c.953+1539A>C n.1826+4633A>C c.1905+768A>C (n.1905+768A>C) c.1572+4633A>C (n.1572+4633A>C) c.1386+4633A>C (n.1386+4633A>C) c.1719+768A>C (n.1719+768A>C) c.2673A>C (p.Gly891=) c.*101+768A>C (n.*101+768A>C) c.*594+768A>C (n.*594+768A>C) c.2520+768A>C (n.2520+768A>C) c.172-379795T>G (n.172-379795T>G) c.*37+4633A>C (n.*37+4633A>C) c.139+4633A>C c.1902+768A>C (n.1902+768A>C) c.1569+4633A>C (n.1569+4633A>C) c.1602+4633A>C (n.1602+4633A>C) n.2263+768A>C n.1648+4633A>C n.1714+4633A>C n.1866+768A>C n.1622+4633A>C | |
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X | g.38286327C>G | CA412730068 | RPGR | c.953+1538G>C n.1826+4632G>C c.1905+767G>C (n.1905+767G>C) c.1572+4632G>C (n.1572+4632G>C) c.1386+4632G>C (n.1386+4632G>C) c.1719+767G>C (n.1719+767G>C) c.2672G>C (p.Gly891Ala) c.*101+767G>C (n.*101+767G>C) c.*594+767G>C (n.*594+767G>C) c.2520+767G>C (n.2520+767G>C) c.172-379794C>G (n.172-379794C>G) c.*37+4632G>C (n.*37+4632G>C) c.139+4632G>C c.1902+767G>C (n.1902+767G>C) c.1569+4632G>C (n.1569+4632G>C) c.1602+4632G>C (n.1602+4632G>C) n.2263+767G>C n.1648+4632G>C n.1714+4632G>C n.1866+767G>C n.1622+4632G>C | |
X | g.38286327C>T | CA412730067 | RPGR | c.953+1538G>A n.1826+4632G>A c.1905+767G>A (n.1905+767G>A) c.1572+4632G>A (n.1572+4632G>A) c.1386+4632G>A (n.1386+4632G>A) c.1719+767G>A (n.1719+767G>A) c.2672G>A (p.Gly891Glu) c.*101+767G>A (n.*101+767G>A) c.*594+767G>A (n.*594+767G>A) c.2520+767G>A (n.2520+767G>A) c.172-379794C>T (n.172-379794C>T) c.*37+4632G>A (n.*37+4632G>A) c.139+4632G>A c.1902+767G>A (n.1902+767G>A) c.1569+4632G>A (n.1569+4632G>A) c.1602+4632G>A (n.1602+4632G>A) n.2263+767G>A n.1648+4632G>A n.1714+4632G>A n.1866+767G>A n.1622+4632G>A | |
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X | g.38286327_38286333delinsCCTTCCT | CA2424844605 | RPGR | c.953+1532_953+1538delinsAGGAAGG n.1826+4626_1826+4632delinsAGGAAGG c.1905+761_1905+767delinsAGGAAGG (n.1905+761_1905+767delinsAGGAAGG) c.1572+4626_1572+4632delinsAGGAAGG (n.1572+4626_1572+4632delinsAGGAAGG) c.1386+4626_1386+4632delinsAGGAAGG (n.1386+4626_1386+4632delinsAGGAAGG) c.1719+761_1719+767delinsAGGAAGG (n.1719+761_1719+767delinsAGGAAGG) c.2666_2672delinsAGGAAGG (p.Glu889=) c.*101+761_*101+767delinsAGGAAGG (n.*101+761_*101+767delinsAGGAAGG) c.*594+761_*594+767delinsAGGAAGG (n.*594+761_*594+767delinsAGGAAGG) c.2520+761_2520+767delinsAGGAAGG (n.2520+761_2520+767delinsAGGAAGG) c.172-379794_172-379788delinsCCTTCCT (n.172-379794_172-379788delinsCCTTCCT) c.*37+4626_*37+4632delinsAGGAAGG (n.*37+4626_*37+4632delinsAGGAAGG) c.139+4626_139+4632delinsAGGAAGG c.1902+761_1902+767delinsAGGAAGG (n.1902+761_1902+767delinsAGGAAGG) c.1569+4626_1569+4632delinsAGGAAGG (n.1569+4626_1569+4632delinsAGGAAGG) c.1602+4626_1602+4632delinsAGGAAGG (n.1602+4626_1602+4632delinsAGGAAGG) n.2263+761_2263+767delinsAGGAAGG n.1648+4626_1648+4632delinsAGGAAGG n.1714+4626_1714+4632delinsAGGAAGG n.1866+761_1866+767delinsAGGAAGG n.1622+4626_1622+4632delinsAGGAAGG | |
X | g.38286328C>A | CA412730069 | RPGR | c.953+1537G>T n.1826+4631G>T c.1905+766G>T (n.1905+766G>T) c.1572+4631G>T (n.1572+4631G>T) c.1386+4631G>T (n.1386+4631G>T) c.1719+766G>T (n.1719+766G>T) c.2671G>T (p.Gly891Ter) c.*101+766G>T (n.*101+766G>T) c.*594+766G>T (n.*594+766G>T) c.2520+766G>T (n.2520+766G>T) c.172-379793C>A (n.172-379793C>A) c.*37+4631G>T (n.*37+4631G>T) c.139+4631G>T c.1902+766G>T (n.1902+766G>T) c.1569+4631G>T (n.1569+4631G>T) c.1602+4631G>T (n.1602+4631G>T) n.2263+766G>T n.1648+4631G>T n.1714+4631G>T n.1866+766G>T n.1622+4631G>T | |
X | g.38286328C>G | CA412730071 | RPGR | c.953+1537G>C n.1826+4631G>C c.1905+766G>C (n.1905+766G>C) c.1572+4631G>C (n.1572+4631G>C) c.1386+4631G>C (n.1386+4631G>C) c.1719+766G>C (n.1719+766G>C) c.2671G>C (p.Gly891Arg) c.*101+766G>C (n.*101+766G>C) c.*594+766G>C (n.*594+766G>C) c.2520+766G>C (n.2520+766G>C) c.172-379793C>G (n.172-379793C>G) c.*37+4631G>C (n.*37+4631G>C) c.139+4631G>C c.1902+766G>C (n.1902+766G>C) c.1569+4631G>C (n.1569+4631G>C) c.1602+4631G>C (n.1602+4631G>C) n.2263+766G>C n.1648+4631G>C n.1714+4631G>C n.1866+766G>C n.1622+4631G>C | |
X | g.38286328C>T | CA412730070 | RPGR | c.953+1537G>A n.1826+4631G>A c.1905+766G>A (n.1905+766G>A) c.1572+4631G>A (n.1572+4631G>A) c.1386+4631G>A (n.1386+4631G>A) c.1719+766G>A (n.1719+766G>A) c.2671G>A (p.Gly891Arg) c.*101+766G>A (n.*101+766G>A) c.*594+766G>A (n.*594+766G>A) c.2520+766G>A (n.2520+766G>A) c.172-379793C>T (n.172-379793C>T) c.*37+4631G>A (n.*37+4631G>A) c.139+4631G>A c.1902+766G>A (n.1902+766G>A) c.1569+4631G>A (n.1569+4631G>A) c.1602+4631G>A (n.1602+4631G>A) n.2263+766G>A n.1648+4631G>A n.1714+4631G>A n.1866+766G>A n.1622+4631G>A | |
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X | g.38286329_38286331del | CA645616660 | RPGR | c.953+1535_953+1537del n.1826+4629_1826+4631del c.1905+764_1905+766del (n.1905+764_1905+766del) c.1572+4629_1572+4631del (n.1572+4629_1572+4631del) c.1386+4629_1386+4631del (n.1386+4629_1386+4631del) c.1719+764_1719+766del (n.1719+764_1719+766del) c.2669_2671del (p.Glu890del) c.*101+764_*101+766del (n.*101+764_*101+766del) c.*594+764_*594+766del (n.*594+764_*594+766del) c.2520+764_2520+766del (n.2520+764_2520+766del) c.172-379792_172-379790del (n.172-379792_172-379790del) c.*37+4629_*37+4631del (n.*37+4629_*37+4631del) c.139+4629_139+4631del c.1902+764_1902+766del (n.1902+764_1902+766del) c.1569+4629_1569+4631del (n.1569+4629_1569+4631del) c.1602+4629_1602+4631del (n.1602+4629_1602+4631del) n.2263+764_2263+766del n.1648+4629_1648+4631del n.1714+4629_1714+4631del n.1866+764_1866+766del n.1622+4629_1622+4631del | dbSNP COSMIC |
X | g.38286332_38286337del | CA2424844606 | RPGR | c.953+1532_953+1537del n.1826+4626_1826+4631del c.1905+761_1905+766del (n.1905+761_1905+766del) c.1572+4626_1572+4631del (n.1572+4626_1572+4631del) c.1386+4626_1386+4631del (n.1386+4626_1386+4631del) c.1719+761_1719+766del (n.1719+761_1719+766del) c.2666_2671del (p.Glu889_Glu890del) c.*101+761_*101+766del (n.*101+761_*101+766del) c.*594+761_*594+766del (n.*594+761_*594+766del) c.2520+761_2520+766del (n.2520+761_2520+766del) c.172-379789_172-379784del (n.172-379789_172-379784del) c.*37+4626_*37+4631del (n.*37+4626_*37+4631del) c.139+4626_139+4631del c.1902+761_1902+766del (n.1902+761_1902+766del) c.1569+4626_1569+4631del (n.1569+4626_1569+4631del) c.1602+4626_1602+4631del (n.1602+4626_1602+4631del) n.2263+761_2263+766del n.1648+4626_1648+4631del n.1714+4626_1714+4631del n.1866+761_1866+766del n.1622+4626_1622+4631del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286329T>A | CA412730072 | RPGR | c.953+1536A>T n.1826+4630A>T c.1905+765A>T (n.1905+765A>T) c.1572+4630A>T (n.1572+4630A>T) c.1386+4630A>T (n.1386+4630A>T) c.1719+765A>T (n.1719+765A>T) c.2670A>T (p.Glu890Asp) c.*101+765A>T (n.*101+765A>T) c.*594+765A>T (n.*594+765A>T) c.2520+765A>T (n.2520+765A>T) c.172-379792T>A (n.172-379792T>A) c.*37+4630A>T (n.*37+4630A>T) c.139+4630A>T c.1902+765A>T (n.1902+765A>T) c.1569+4630A>T (n.1569+4630A>T) c.1602+4630A>T (n.1602+4630A>T) n.2263+765A>T n.1648+4630A>T n.1714+4630A>T n.1866+765A>T n.1622+4630A>T | |
X | g.38286329T>C | CA515708836 | RPGR | c.953+1536A>G n.1826+4630A>G c.1905+765A>G (n.1905+765A>G) c.1572+4630A>G (n.1572+4630A>G) c.1386+4630A>G (n.1386+4630A>G) c.1719+765A>G (n.1719+765A>G) c.2670A>G (p.Glu890=) c.*101+765A>G (n.*101+765A>G) c.*594+765A>G (n.*594+765A>G) c.2520+765A>G (n.2520+765A>G) c.172-379792T>C (n.172-379792T>C) c.*37+4630A>G (n.*37+4630A>G) c.139+4630A>G c.1902+765A>G (n.1902+765A>G) c.1569+4630A>G (n.1569+4630A>G) c.1602+4630A>G (n.1602+4630A>G) n.2263+765A>G n.1648+4630A>G n.1714+4630A>G n.1866+765A>G n.1622+4630A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286329T>G | CA412730073 | RPGR | c.953+1536A>C n.1826+4630A>C c.1905+765A>C (n.1905+765A>C) c.1572+4630A>C (n.1572+4630A>C) c.1386+4630A>C (n.1386+4630A>C) c.1719+765A>C (n.1719+765A>C) c.2670A>C (p.Glu890Asp) c.*101+765A>C (n.*101+765A>C) c.*594+765A>C (n.*594+765A>C) c.2520+765A>C (n.2520+765A>C) c.172-379792T>G (n.172-379792T>G) c.*37+4630A>C (n.*37+4630A>C) c.139+4630A>C c.1902+765A>C (n.1902+765A>C) c.1569+4630A>C (n.1569+4630A>C) c.1602+4630A>C (n.1602+4630A>C) n.2263+765A>C n.1648+4630A>C n.1714+4630A>C n.1866+765A>C n.1622+4630A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286329T= | CA2424844608 | RPGR | c.953+1536A= n.1826+4630A= c.1905+765A= (n.1905+765A=) c.1572+4630A= (n.1572+4630A=) c.1386+4630A= (n.1386+4630A=) c.1719+765A= (n.1719+765A=) c.2670A= (p.Glu890=) c.*101+765A= (n.*101+765A=) c.*594+765A= (n.*594+765A=) c.2520+765A= (n.2520+765A=) c.172-379792T= (n.172-379792T=) c.*37+4630A= (n.*37+4630A=) c.139+4630A= c.1902+765A= (n.1902+765A=) c.1569+4630A= (n.1569+4630A=) c.1602+4630A= (n.1602+4630A=) n.2263+765A= n.1648+4630A= n.1714+4630A= n.1866+765A= n.1622+4630A= | |
X | g.38286330del | CA327915599 | RPGR | c.953+1536del n.1826+4630del c.1905+765del (n.1905+765del) c.1572+4630del (n.1572+4630del) c.1386+4630del (n.1386+4630del) c.1719+765del (n.1719+765del) c.2670del (p.Gly891GlufsTer?) c.*101+765del (n.*101+765del) c.*594+765del (n.*594+765del) c.2520+765del (n.2520+765del) c.172-379791del (n.172-379791del) c.*37+4630del (n.*37+4630del) c.139+4630del c.1902+765del (n.1902+765del) c.1569+4630del (n.1569+4630del) c.1602+4630del (n.1602+4630del) n.2263+765del n.1648+4630del n.1714+4630del n.1866+765del n.1622+4630del | dbSNP |
X | g.38286329_38286332delinsTTCC | CA2424844609 | RPGR | c.953+1533_953+1536delinsGGAA n.1826+4627_1826+4630delinsGGAA c.1905+762_1905+765delinsGGAA (n.1905+762_1905+765delinsGGAA) c.1572+4627_1572+4630delinsGGAA (n.1572+4627_1572+4630delinsGGAA) c.1386+4627_1386+4630delinsGGAA (n.1386+4627_1386+4630delinsGGAA) c.1719+762_1719+765delinsGGAA (n.1719+762_1719+765delinsGGAA) c.2667_2670delinsGGAA (p.Glu889=) c.*101+762_*101+765delinsGGAA (n.*101+762_*101+765delinsGGAA) c.*594+762_*594+765delinsGGAA (n.*594+762_*594+765delinsGGAA) c.2520+762_2520+765delinsGGAA (n.2520+762_2520+765delinsGGAA) c.172-379792_172-379789delinsTTCC (n.172-379792_172-379789delinsTTCC) c.*37+4627_*37+4630delinsGGAA (n.*37+4627_*37+4630delinsGGAA) c.139+4627_139+4630delinsGGAA c.1902+762_1902+765delinsGGAA (n.1902+762_1902+765delinsGGAA) c.1569+4627_1569+4630delinsGGAA (n.1569+4627_1569+4630delinsGGAA) c.1602+4627_1602+4630delinsGGAA (n.1602+4627_1602+4630delinsGGAA) n.2263+762_2263+765delinsGGAA n.1648+4627_1648+4630delinsGGAA n.1714+4627_1714+4630delinsGGAA n.1866+762_1866+765delinsGGAA n.1622+4627_1622+4630delinsGGAA | |
X | g.38286329_38286330insCCC | CA2424844611 | RPGR | c.953+1535_953+1536insGGG n.1826+4629_1826+4630insGGG c.1905+764_1905+765insGGG (n.1905+764_1905+765insGGG) c.1572+4629_1572+4630insGGG (n.1572+4629_1572+4630insGGG) c.1386+4629_1386+4630insGGG (n.1386+4629_1386+4630insGGG) c.1719+764_1719+765insGGG (n.1719+764_1719+765insGGG) c.2669_2670insGGG (p.Glu890_Gly891insGly) c.*101+764_*101+765insGGG (n.*101+764_*101+765insGGG) c.*594+764_*594+765insGGG (n.*594+764_*594+765insGGG) c.2520+764_2520+765insGGG (n.2520+764_2520+765insGGG) c.172-379792_172-379791insCCC (n.172-379792_172-379791insCCC) c.*37+4629_*37+4630insGGG (n.*37+4629_*37+4630insGGG) c.139+4629_139+4630insGGG c.1902+764_1902+765insGGG (n.1902+764_1902+765insGGG) c.1569+4629_1569+4630insGGG (n.1569+4629_1569+4630insGGG) c.1602+4629_1602+4630insGGG (n.1602+4629_1602+4630insGGG) n.2263+764_2263+765insGGG n.1648+4629_1648+4630insGGG n.1714+4629_1714+4630insGGG n.1866+764_1866+765insGGG n.1622+4629_1622+4630insGGG | dbSNP |
X | g.38286330T>A | CA412730074 | RPGR | c.953+1535A>T n.1826+4629A>T c.1905+764A>T (n.1905+764A>T) c.1572+4629A>T (n.1572+4629A>T) c.1386+4629A>T (n.1386+4629A>T) c.1719+764A>T (n.1719+764A>T) c.2669A>T (p.Glu890Val) c.*101+764A>T (n.*101+764A>T) c.*594+764A>T (n.*594+764A>T) c.2520+764A>T (n.2520+764A>T) c.172-379791T>A (n.172-379791T>A) c.*37+4629A>T (n.*37+4629A>T) c.139+4629A>T c.1902+764A>T (n.1902+764A>T) c.1569+4629A>T (n.1569+4629A>T) c.1602+4629A>T (n.1602+4629A>T) n.2263+764A>T n.1648+4629A>T n.1714+4629A>T n.1866+764A>T n.1622+4629A>T | |
X | g.38286330T>C | CA412730075 | RPGR | c.953+1535A>G n.1826+4629A>G c.1905+764A>G (n.1905+764A>G) c.1572+4629A>G (n.1572+4629A>G) c.1386+4629A>G (n.1386+4629A>G) c.1719+764A>G (n.1719+764A>G) c.2669A>G (p.Glu890Gly) c.*101+764A>G (n.*101+764A>G) c.*594+764A>G (n.*594+764A>G) c.2520+764A>G (n.2520+764A>G) c.172-379791T>C (n.172-379791T>C) c.*37+4629A>G (n.*37+4629A>G) c.139+4629A>G c.1902+764A>G (n.1902+764A>G) c.1569+4629A>G (n.1569+4629A>G) c.1602+4629A>G (n.1602+4629A>G) n.2263+764A>G n.1648+4629A>G n.1714+4629A>G n.1866+764A>G n.1622+4629A>G | dbSNP |
X | g.38286330T>G | CA412730076 | RPGR | c.953+1535A>C n.1826+4629A>C c.1905+764A>C (n.1905+764A>C) c.1572+4629A>C (n.1572+4629A>C) c.1386+4629A>C (n.1386+4629A>C) c.1719+764A>C (n.1719+764A>C) c.2669A>C (p.Glu890Ala) c.*101+764A>C (n.*101+764A>C) c.*594+764A>C (n.*594+764A>C) c.2520+764A>C (n.2520+764A>C) c.172-379791T>G (n.172-379791T>G) c.*37+4629A>C (n.*37+4629A>C) c.139+4629A>C c.1902+764A>C (n.1902+764A>C) c.1569+4629A>C (n.1569+4629A>C) c.1602+4629A>C (n.1602+4629A>C) n.2263+764A>C n.1648+4629A>C n.1714+4629A>C n.1866+764A>C n.1622+4629A>C | |
X | g.38286330T= | CA2424844612 | RPGR | c.953+1535A= n.1826+4629A= c.1905+764A= (n.1905+764A=) c.1572+4629A= (n.1572+4629A=) c.1386+4629A= (n.1386+4629A=) c.1719+764A= (n.1719+764A=) c.2669A= (p.Glu890=) c.*101+764A= (n.*101+764A=) c.*594+764A= (n.*594+764A=) c.2520+764A= (n.2520+764A=) c.172-379791T= (n.172-379791T=) c.*37+4629A= (n.*37+4629A=) c.139+4629A= c.1902+764A= (n.1902+764A=) c.1569+4629A= (n.1569+4629A=) c.1602+4629A= (n.1602+4629A=) n.2263+764A= n.1648+4629A= n.1714+4629A= n.1866+764A= n.1622+4629A= | |
X | g.38286331_38286332insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTC | CA2693439064 | RPGR | c.953+1535_953+1536insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA n.1826+4629_1826+4630insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA c.1905+764_1905+765insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1905+764_1905+765insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.1572+4629_1572+4630insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1572+4629_1572+4630insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.1386+4629_1386+4630insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1386+4629_1386+4630insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.1719+764_1719+765insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1719+764_1719+765insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.2669_2670insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (p.Glu890_Gly891insGluGlyGluGlyGluGlyGluGlu) c.*101+764_*101+765insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.*101+764_*101+765insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.*594+764_*594+765insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.*594+764_*594+765insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.2520+764_2520+765insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.2520+764_2520+765insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.172-379790_172-379789insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTC (n.172-379790_172-379789insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTC) c.*37+4629_*37+4630insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.*37+4629_*37+4630insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.139+4629_139+4630insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA c.1902+764_1902+765insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1902+764_1902+765insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.1569+4629_1569+4630insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1569+4629_1569+4630insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.1602+4629_1602+4630insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1602+4629_1602+4630insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) n.2263+764_2263+765insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA n.1648+4629_1648+4630insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA n.1714+4629_1714+4630insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA n.1866+764_1866+765insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA n.1622+4629_1622+4630insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA | gnomAD v4 |
X | g.38286332_38286334dup | CA2424844610 | RPGR | c.953+1533_953+1535dup n.1826+4627_1826+4629dup c.1905+762_1905+764dup (n.1905+762_1905+764dup) c.1572+4627_1572+4629dup (n.1572+4627_1572+4629dup) c.1386+4627_1386+4629dup (n.1386+4627_1386+4629dup) c.1719+762_1719+764dup (n.1719+762_1719+764dup) c.2667_2669dup (p.Glu890_Gly891insGlu) c.*101+762_*101+764dup (n.*101+762_*101+764dup) c.*594+762_*594+764dup (n.*594+762_*594+764dup) c.2520+762_2520+764dup (n.2520+762_2520+764dup) c.172-379789_172-379787dup (n.172-379789_172-379787dup) c.*37+4627_*37+4629dup (n.*37+4627_*37+4629dup) c.139+4627_139+4629dup c.1902+762_1902+764dup (n.1902+762_1902+764dup) c.1569+4627_1569+4629dup (n.1569+4627_1569+4629dup) c.1602+4627_1602+4629dup (n.1602+4627_1602+4629dup) n.2263+762_2263+764dup n.1648+4627_1648+4629dup n.1714+4627_1714+4629dup n.1866+762_1866+764dup n.1622+4627_1622+4629dup | dbSNP |
X | g.38286332_38286334del | CA10385255 | RPGR | c.953+1533_953+1535del n.1826+4627_1826+4629del c.1905+762_1905+764del (n.1905+762_1905+764del) c.1572+4627_1572+4629del (n.1572+4627_1572+4629del) c.1386+4627_1386+4629del (n.1386+4627_1386+4629del) c.1719+762_1719+764del (n.1719+762_1719+764del) c.2667_2669del (p.Glu890del) c.*101+762_*101+764del (n.*101+762_*101+764del) c.*594+762_*594+764del (n.*594+762_*594+764del) c.2520+762_2520+764del (n.2520+762_2520+764del) c.172-379789_172-379787del (n.172-379789_172-379787del) c.*37+4627_*37+4629del (n.*37+4627_*37+4629del) c.139+4627_139+4629del c.1902+762_1902+764del (n.1902+762_1902+764del) c.1569+4627_1569+4629del (n.1569+4627_1569+4629del) c.1602+4627_1602+4629del (n.1602+4627_1602+4629del) n.2263+762_2263+764del n.1648+4627_1648+4629del n.1714+4627_1714+4629del n.1866+762_1866+764del n.1622+4627_1622+4629del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.38286338_38286364del | CA2693439063 | RPGR | c.953+1509_953+1535del n.1826+4603_1826+4629del c.1905+738_1905+764del (n.1905+738_1905+764del) c.1572+4603_1572+4629del (n.1572+4603_1572+4629del) c.1386+4603_1386+4629del (n.1386+4603_1386+4629del) c.1719+738_1719+764del (n.1719+738_1719+764del) c.2643_2669del (p.Glu882_Glu890del) c.*101+738_*101+764del (n.*101+738_*101+764del) c.*594+738_*594+764del (n.*594+738_*594+764del) c.2520+738_2520+764del (n.2520+738_2520+764del) c.172-379783_172-379757del (n.172-379783_172-379757del) c.*37+4603_*37+4629del (n.*37+4603_*37+4629del) c.139+4603_139+4629del c.1902+738_1902+764del (n.1902+738_1902+764del) c.1569+4603_1569+4629del (n.1569+4603_1569+4629del) c.1602+4603_1602+4629del (n.1602+4603_1602+4629del) n.2263+738_2263+764del n.1648+4603_1648+4629del n.1714+4603_1714+4629del n.1866+738_1866+764del n.1622+4603_1622+4629del | gnomAD v4 |
X | g.38286331C>A | CA412730077 | RPGR | c.953+1534G>T n.1826+4628G>T c.1905+763G>T (n.1905+763G>T) c.1572+4628G>T (n.1572+4628G>T) c.1386+4628G>T (n.1386+4628G>T) c.1719+763G>T (n.1719+763G>T) c.2668G>T (p.Glu890Ter) c.*101+763G>T (n.*101+763G>T) c.*594+763G>T (n.*594+763G>T) c.2520+763G>T (n.2520+763G>T) c.172-379790C>A (n.172-379790C>A) c.*37+4628G>T (n.*37+4628G>T) c.139+4628G>T c.1902+763G>T (n.1902+763G>T) c.1569+4628G>T (n.1569+4628G>T) c.1602+4628G>T (n.1602+4628G>T) n.2263+763G>T n.1648+4628G>T n.1714+4628G>T n.1866+763G>T n.1622+4628G>T | |
X | g.38286331C= | CA2424844613 | RPGR | c.953+1534G= n.1826+4628G= c.1905+763G= (n.1905+763G=) c.1572+4628G= (n.1572+4628G=) c.1386+4628G= (n.1386+4628G=) c.1719+763G= (n.1719+763G=) c.2668G= (p.Glu890=) c.*101+763G= (n.*101+763G=) c.*594+763G= (n.*594+763G=) c.2520+763G= (n.2520+763G=) c.172-379790C= (n.172-379790C=) c.*37+4628G= (n.*37+4628G=) c.139+4628G= c.1902+763G= (n.1902+763G=) c.1569+4628G= (n.1569+4628G=) c.1602+4628G= (n.1602+4628G=) n.2263+763G= n.1648+4628G= n.1714+4628G= n.1866+763G= n.1622+4628G= | |
X | g.38286331C>G | CA412730078 | RPGR | c.953+1534G>C n.1826+4628G>C c.1905+763G>C (n.1905+763G>C) c.1572+4628G>C (n.1572+4628G>C) c.1386+4628G>C (n.1386+4628G>C) c.1719+763G>C (n.1719+763G>C) c.2668G>C (p.Glu890Gln) c.*101+763G>C (n.*101+763G>C) c.*594+763G>C (n.*594+763G>C) c.2520+763G>C (n.2520+763G>C) c.172-379790C>G (n.172-379790C>G) c.*37+4628G>C (n.*37+4628G>C) c.139+4628G>C c.1902+763G>C (n.1902+763G>C) c.1569+4628G>C (n.1569+4628G>C) c.1602+4628G>C (n.1602+4628G>C) n.2263+763G>C n.1648+4628G>C n.1714+4628G>C n.1866+763G>C n.1622+4628G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286331C>T | CA412730079 | RPGR | c.953+1534G>A n.1826+4628G>A c.1905+763G>A (n.1905+763G>A) c.1572+4628G>A (n.1572+4628G>A) c.1386+4628G>A (n.1386+4628G>A) c.1719+763G>A (n.1719+763G>A) c.2668G>A (p.Glu890Lys) c.*101+763G>A (n.*101+763G>A) c.*594+763G>A (n.*594+763G>A) c.2520+763G>A (n.2520+763G>A) c.172-379790C>T (n.172-379790C>T) c.*37+4628G>A (n.*37+4628G>A) c.139+4628G>A c.1902+763G>A (n.1902+763G>A) c.1569+4628G>A (n.1569+4628G>A) c.1602+4628G>A (n.1602+4628G>A) n.2263+763G>A n.1648+4628G>A n.1714+4628G>A n.1866+763G>A n.1622+4628G>A | |
X | g.38286332del | CA2573055298 | RPGR | c.953+1534del n.1826+4628del c.1905+763del (n.1905+763del) c.1572+4628del (n.1572+4628del) c.1386+4628del (n.1386+4628del) c.1719+763del (n.1719+763del) c.2668del (p.Glu890LysfsTer?) c.*101+763del (n.*101+763del) c.*594+763del (n.*594+763del) c.2520+763del (n.2520+763del) c.172-379789del (n.172-379789del) c.*37+4628del (n.*37+4628del) c.139+4628del c.1902+763del (n.1902+763del) c.1569+4628del (n.1569+4628del) c.1602+4628del (n.1602+4628del) n.2263+763del n.1648+4628del n.1714+4628del n.1866+763del n.1622+4628del | dbSNP |
X | g.38286332_38286346del | CA2820486554 | RPGR | c.953+1520_953+1534del n.1826+4614_1826+4628del c.1905+749_1905+763del (n.1905+749_1905+763del) c.1572+4614_1572+4628del (n.1572+4614_1572+4628del) c.1386+4614_1386+4628del (n.1386+4614_1386+4628del) c.1719+749_1719+763del (n.1719+749_1719+763del) c.2654_2668del (p.Gly885_Glu889del) c.*101+749_*101+763del (n.*101+749_*101+763del) c.*594+749_*594+763del (n.*594+749_*594+763del) c.2520+749_2520+763del (n.2520+749_2520+763del) c.172-379789_172-379775del (n.172-379789_172-379775del) c.*37+4614_*37+4628del (n.*37+4614_*37+4628del) c.139+4614_139+4628del c.1902+749_1902+763del (n.1902+749_1902+763del) c.1569+4614_1569+4628del (n.1569+4614_1569+4628del) c.1602+4614_1602+4628del (n.1602+4614_1602+4628del) n.2263+749_2263+763del n.1648+4614_1648+4628del n.1714+4614_1714+4628del n.1866+749_1866+763del n.1622+4614_1622+4628del | |
X | g.38286332C>A | CA412730080 | RPGR | c.953+1533G>T n.1826+4627G>T c.1905+762G>T (n.1905+762G>T) c.1572+4627G>T (n.1572+4627G>T) c.1386+4627G>T (n.1386+4627G>T) c.1719+762G>T (n.1719+762G>T) c.2667G>T (p.Glu889Asp) c.*101+762G>T (n.*101+762G>T) c.*594+762G>T (n.*594+762G>T) c.2520+762G>T (n.2520+762G>T) c.172-379789C>A (n.172-379789C>A) c.*37+4627G>T (n.*37+4627G>T) c.139+4627G>T c.1902+762G>T (n.1902+762G>T) c.1569+4627G>T (n.1569+4627G>T) c.1602+4627G>T (n.1602+4627G>T) n.2263+762G>T n.1648+4627G>T n.1714+4627G>T n.1866+762G>T n.1622+4627G>T | |
X | g.38286332C= | CA2424844614 | RPGR | c.953+1533G= n.1826+4627G= c.1905+762G= (n.1905+762G=) c.1572+4627G= (n.1572+4627G=) c.1386+4627G= (n.1386+4627G=) c.1719+762G= (n.1719+762G=) c.2667G= (p.Glu889=) c.*101+762G= (n.*101+762G=) c.*594+762G= (n.*594+762G=) c.2520+762G= (n.2520+762G=) c.172-379789C= (n.172-379789C=) c.*37+4627G= (n.*37+4627G=) c.139+4627G= c.1902+762G= (n.1902+762G=) c.1569+4627G= (n.1569+4627G=) c.1602+4627G= (n.1602+4627G=) n.2263+762G= n.1648+4627G= n.1714+4627G= n.1866+762G= n.1622+4627G= | |
X | g.38286332C>G | CA412730081 | RPGR | c.953+1533G>C n.1826+4627G>C c.1905+762G>C (n.1905+762G>C) c.1572+4627G>C (n.1572+4627G>C) c.1386+4627G>C (n.1386+4627G>C) c.1719+762G>C (n.1719+762G>C) c.2667G>C (p.Glu889Asp) c.*101+762G>C (n.*101+762G>C) c.*594+762G>C (n.*594+762G>C) c.2520+762G>C (n.2520+762G>C) c.172-379789C>G (n.172-379789C>G) c.*37+4627G>C (n.*37+4627G>C) c.139+4627G>C c.1902+762G>C (n.1902+762G>C) c.1569+4627G>C (n.1569+4627G>C) c.1602+4627G>C (n.1602+4627G>C) n.2263+762G>C n.1648+4627G>C n.1714+4627G>C n.1866+762G>C n.1622+4627G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286332C>T | CA10385256 | RPGR | c.953+1533G>A n.1826+4627G>A c.1905+762G>A (n.1905+762G>A) c.1572+4627G>A (n.1572+4627G>A) c.1386+4627G>A (n.1386+4627G>A) c.1719+762G>A (n.1719+762G>A) c.2667G>A (p.Glu889=) c.*101+762G>A (n.*101+762G>A) c.*594+762G>A (n.*594+762G>A) c.2520+762G>A (n.2520+762G>A) c.172-379789C>T (n.172-379789C>T) c.*37+4627G>A (n.*37+4627G>A) c.139+4627G>A c.1902+762G>A (n.1902+762G>A) c.1569+4627G>A (n.1569+4627G>A) c.1602+4627G>A (n.1602+4627G>A) n.2263+762G>A n.1648+4627G>A n.1714+4627G>A n.1866+762G>A n.1622+4627G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286333T>C | CA412730083 | RPGR | c.953+1532A>G n.1826+4626A>G c.1905+761A>G (n.1905+761A>G) c.1572+4626A>G (n.1572+4626A>G) c.1386+4626A>G (n.1386+4626A>G) c.1719+761A>G (n.1719+761A>G) c.2666A>G (p.Glu889Gly) c.*101+761A>G (n.*101+761A>G) c.*594+761A>G (n.*594+761A>G) c.2520+761A>G (n.2520+761A>G) c.172-379788T>C (n.172-379788T>C) c.*37+4626A>G (n.*37+4626A>G) c.139+4626A>G c.1902+761A>G (n.1902+761A>G) c.1569+4626A>G (n.1569+4626A>G) c.1602+4626A>G (n.1602+4626A>G) n.2263+761A>G n.1648+4626A>G n.1714+4626A>G n.1866+761A>G n.1622+4626A>G | |
X | g.38286333T>G | CA412730082 | RPGR | c.953+1532A>C n.1826+4626A>C c.1905+761A>C (n.1905+761A>C) c.1572+4626A>C (n.1572+4626A>C) c.1386+4626A>C (n.1386+4626A>C) c.1719+761A>C (n.1719+761A>C) c.2666A>C (p.Glu889Ala) c.*101+761A>C (n.*101+761A>C) c.*594+761A>C (n.*594+761A>C) c.2520+761A>C (n.2520+761A>C) c.172-379788T>G (n.172-379788T>G) c.*37+4626A>C (n.*37+4626A>C) c.139+4626A>C c.1902+761A>C (n.1902+761A>C) c.1569+4626A>C (n.1569+4626A>C) c.1602+4626A>C (n.1602+4626A>C) n.2263+761A>C n.1648+4626A>C n.1714+4626A>C n.1866+761A>C n.1622+4626A>C | |
X | g.38286333dup | CA2579584421 | RPGR | c.953+1532dup n.1826+4626dup c.1905+761dup (n.1905+761dup) c.1572+4626dup (n.1572+4626dup) c.1386+4626dup (n.1386+4626dup) c.1719+761dup (n.1719+761dup) c.2666dup (p.Glu890GlyfsTer?) c.*101+761dup (n.*101+761dup) c.*594+761dup (n.*594+761dup) c.2520+761dup (n.2520+761dup) c.172-379788dup (n.172-379788dup) c.*37+4626dup (n.*37+4626dup) c.139+4626dup c.1902+761dup (n.1902+761dup) c.1569+4626dup (n.1569+4626dup) c.1602+4626dup (n.1602+4626dup) n.2263+761dup n.1648+4626dup n.1714+4626dup n.1866+761dup n.1622+4626dup | |
X | g.38286334_38286335insCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTC | CA2693439065 | RPGR | c.953+1532_953+1533insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA n.1826+4626_1826+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA c.1905+761_1905+762insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA (n.1905+761_1905+762insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA) c.1572+4626_1572+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA (n.1572+4626_1572+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA) c.1386+4626_1386+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA (n.1386+4626_1386+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA) c.1719+761_1719+762insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA (n.1719+761_1719+762insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA) c.2666_2667insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA (p.Glu889_Glu890insGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu) c.*101+761_*101+762insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA (n.*101+761_*101+762insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA) c.*594+761_*594+762insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA (n.*594+761_*594+762insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA) c.2520+761_2520+762insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA (n.2520+761_2520+762insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA) c.172-379787_172-379786insCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTC (n.172-379787_172-379786insCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTC) c.*37+4626_*37+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA (n.*37+4626_*37+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA) c.139+4626_139+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA c.1902+761_1902+762insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA (n.1902+761_1902+762insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA) c.1569+4626_1569+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA (n.1569+4626_1569+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA) c.1602+4626_1602+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA (n.1602+4626_1602+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA) n.2263+761_2263+762insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA n.1648+4626_1648+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA n.1714+4626_1714+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA n.1866+761_1866+762insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA n.1622+4626_1622+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA | gnomAD v4 |
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X | g.38286334C= | CA2424844618 | RPGR | c.953+1531G= n.1826+4625G= c.1905+760G= (n.1905+760G=) c.1572+4625G= (n.1572+4625G=) c.1386+4625G= (n.1386+4625G=) c.1719+760G= (n.1719+760G=) c.2665G= (p.Glu889=) c.*101+760G= (n.*101+760G=) c.*594+760G= (n.*594+760G=) c.2520+760G= (n.2520+760G=) c.172-379787C= (n.172-379787C=) c.*37+4625G= (n.*37+4625G=) c.139+4625G= c.1902+760G= (n.1902+760G=) c.1569+4625G= (n.1569+4625G=) c.1602+4625G= (n.1602+4625G=) n.2263+760G= n.1648+4625G= n.1714+4625G= n.1866+760G= n.1622+4625G= | |
X | g.38286334C>G | CA412730086 | RPGR | c.953+1531G>C n.1826+4625G>C c.1905+760G>C (n.1905+760G>C) c.1572+4625G>C (n.1572+4625G>C) c.1386+4625G>C (n.1386+4625G>C) c.1719+760G>C (n.1719+760G>C) c.2665G>C (p.Glu889Gln) c.*101+760G>C (n.*101+760G>C) c.*594+760G>C (n.*594+760G>C) c.2520+760G>C (n.2520+760G>C) c.172-379787C>G (n.172-379787C>G) c.*37+4625G>C (n.*37+4625G>C) c.139+4625G>C c.1902+760G>C (n.1902+760G>C) c.1569+4625G>C (n.1569+4625G>C) c.1602+4625G>C (n.1602+4625G>C) n.2263+760G>C n.1648+4625G>C n.1714+4625G>C n.1866+760G>C n.1622+4625G>C | |
X | g.38286334C>T | CA412730087 | RPGR | c.953+1531G>A n.1826+4625G>A c.1905+760G>A (n.1905+760G>A) c.1572+4625G>A (n.1572+4625G>A) c.1386+4625G>A (n.1386+4625G>A) c.1719+760G>A (n.1719+760G>A) c.2665G>A (p.Glu889Lys) c.*101+760G>A (n.*101+760G>A) c.*594+760G>A (n.*594+760G>A) c.2520+760G>A (n.2520+760G>A) c.172-379787C>T (n.172-379787C>T) c.*37+4625G>A (n.*37+4625G>A) c.139+4625G>A c.1902+760G>A (n.1902+760G>A) c.1569+4625G>A (n.1569+4625G>A) c.1602+4625G>A (n.1602+4625G>A) n.2263+760G>A n.1648+4625G>A n.1714+4625G>A n.1866+760G>A n.1622+4625G>A | |
X | g.38286334_38286335insCCC | CA1132420345 | RPGR | c.953+1531_953+1532insGGG n.1826+4625_1826+4626insGGG c.1905+760_1905+761insGGG (n.1905+760_1905+761insGGG) c.1572+4625_1572+4626insGGG (n.1572+4625_1572+4626insGGG) c.1386+4625_1386+4626insGGG (n.1386+4625_1386+4626insGGG) c.1719+760_1719+761insGGG (n.1719+760_1719+761insGGG) c.2665_2666insGGG (p.Glu888_Glu889insGly) c.*101+760_*101+761insGGG (n.*101+760_*101+761insGGG) c.*594+760_*594+761insGGG (n.*594+760_*594+761insGGG) c.2520+760_2520+761insGGG (n.2520+760_2520+761insGGG) c.172-379787_172-379786insCCC (n.172-379787_172-379786insCCC) c.*37+4625_*37+4626insGGG (n.*37+4625_*37+4626insGGG) c.139+4625_139+4626insGGG c.1902+760_1902+761insGGG (n.1902+760_1902+761insGGG) c.1569+4625_1569+4626insGGG (n.1569+4625_1569+4626insGGG) c.1602+4625_1602+4626insGGG (n.1602+4625_1602+4626insGGG) n.2263+760_2263+761insGGG n.1648+4625_1648+4626insGGG n.1714+4625_1714+4626insGGG n.1866+760_1866+761insGGG n.1622+4625_1622+4626insGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286334_38286338delinsCTTCT | CA2424844617 | RPGR | c.953+1527_953+1531delinsAGAAG n.1826+4621_1826+4625delinsAGAAG c.1905+756_1905+760delinsAGAAG (n.1905+756_1905+760delinsAGAAG) c.1572+4621_1572+4625delinsAGAAG (n.1572+4621_1572+4625delinsAGAAG) c.1386+4621_1386+4625delinsAGAAG (n.1386+4621_1386+4625delinsAGAAG) c.1719+756_1719+760delinsAGAAG (n.1719+756_1719+760delinsAGAAG) c.2661_2665delinsAGAAG (p.Gly887=) c.*101+756_*101+760delinsAGAAG (n.*101+756_*101+760delinsAGAAG) c.*594+756_*594+760delinsAGAAG (n.*594+756_*594+760delinsAGAAG) c.2520+756_2520+760delinsAGAAG (n.2520+756_2520+760delinsAGAAG) c.172-379787_172-379783delinsCTTCT (n.172-379787_172-379783delinsCTTCT) c.*37+4621_*37+4625delinsAGAAG (n.*37+4621_*37+4625delinsAGAAG) c.139+4621_139+4625delinsAGAAG c.1902+756_1902+760delinsAGAAG (n.1902+756_1902+760delinsAGAAG) c.1569+4621_1569+4625delinsAGAAG (n.1569+4621_1569+4625delinsAGAAG) c.1602+4621_1602+4625delinsAGAAG (n.1602+4621_1602+4625delinsAGAAG) n.2263+756_2263+760delinsAGAAG n.1648+4621_1648+4625delinsAGAAG n.1714+4621_1714+4625delinsAGAAG n.1866+756_1866+760delinsAGAAG n.1622+4621_1622+4625delinsAGAAG | |
X | g.38286335T>A | CA412730088 | RPGR | c.953+1530A>T n.1826+4624A>T c.1905+759A>T (n.1905+759A>T) c.1572+4624A>T (n.1572+4624A>T) c.1386+4624A>T (n.1386+4624A>T) c.1719+759A>T (n.1719+759A>T) c.2664A>T (p.Glu888Asp) c.*101+759A>T (n.*101+759A>T) c.*594+759A>T (n.*594+759A>T) c.2520+759A>T (n.2520+759A>T) c.172-379786T>A (n.172-379786T>A) c.*37+4624A>T (n.*37+4624A>T) c.139+4624A>T c.1902+759A>T (n.1902+759A>T) c.1569+4624A>T (n.1569+4624A>T) c.1602+4624A>T (n.1602+4624A>T) n.2263+759A>T n.1648+4624A>T n.1714+4624A>T n.1866+759A>T n.1622+4624A>T | |
X | g.38286335T>C | CA515708837 | RPGR | c.953+1530A>G n.1826+4624A>G c.1905+759A>G (n.1905+759A>G) c.1572+4624A>G (n.1572+4624A>G) c.1386+4624A>G (n.1386+4624A>G) c.1719+759A>G (n.1719+759A>G) c.2664A>G (p.Glu888=) c.*101+759A>G (n.*101+759A>G) c.*594+759A>G (n.*594+759A>G) c.2520+759A>G (n.2520+759A>G) c.172-379786T>C (n.172-379786T>C) c.*37+4624A>G (n.*37+4624A>G) c.139+4624A>G c.1902+759A>G (n.1902+759A>G) c.1569+4624A>G (n.1569+4624A>G) c.1602+4624A>G (n.1602+4624A>G) n.2263+759A>G n.1648+4624A>G n.1714+4624A>G n.1866+759A>G n.1622+4624A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286335T>G | CA412730089 | RPGR | c.953+1530A>C n.1826+4624A>C c.1905+759A>C (n.1905+759A>C) c.1572+4624A>C (n.1572+4624A>C) c.1386+4624A>C (n.1386+4624A>C) c.1719+759A>C (n.1719+759A>C) c.2664A>C (p.Glu888Asp) c.*101+759A>C (n.*101+759A>C) c.*594+759A>C (n.*594+759A>C) c.2520+759A>C (n.2520+759A>C) c.172-379786T>G (n.172-379786T>G) c.*37+4624A>C (n.*37+4624A>C) c.139+4624A>C c.1902+759A>C (n.1902+759A>C) c.1569+4624A>C (n.1569+4624A>C) c.1602+4624A>C (n.1602+4624A>C) n.2263+759A>C n.1648+4624A>C n.1714+4624A>C n.1866+759A>C n.1622+4624A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286335T= | CA2424844619 | RPGR | c.953+1530A= n.1826+4624A= c.1905+759A= (n.1905+759A=) c.1572+4624A= (n.1572+4624A=) c.1386+4624A= (n.1386+4624A=) c.1719+759A= (n.1719+759A=) c.2664A= (p.Glu888=) c.*101+759A= (n.*101+759A=) c.*594+759A= (n.*594+759A=) c.2520+759A= (n.2520+759A=) c.172-379786T= (n.172-379786T=) c.*37+4624A= (n.*37+4624A=) c.139+4624A= c.1902+759A= (n.1902+759A=) c.1569+4624A= (n.1569+4624A=) c.1602+4624A= (n.1602+4624A=) n.2263+759A= n.1648+4624A= n.1714+4624A= n.1866+759A= n.1622+4624A= | |
X | g.38286335_38286338del | CA515708838 | RPGR | c.953+1527_953+1530del n.1826+4621_1826+4624del c.1905+756_1905+759del (n.1905+756_1905+759del) c.1572+4621_1572+4624del (n.1572+4621_1572+4624del) c.1386+4621_1386+4624del (n.1386+4621_1386+4624del) c.1719+756_1719+759del (n.1719+756_1719+759del) c.2661_2664del (p.Glu888ArgfsTer?) c.*101+756_*101+759del (n.*101+756_*101+759del) c.*594+756_*594+759del (n.*594+756_*594+759del) c.2520+756_2520+759del (n.2520+756_2520+759del) c.172-379786_172-379783del (n.172-379786_172-379783del) c.*37+4621_*37+4624del (n.*37+4621_*37+4624del) c.139+4621_139+4624del c.1902+756_1902+759del (n.1902+756_1902+759del) c.1569+4621_1569+4624del (n.1569+4621_1569+4624del) c.1602+4621_1602+4624del (n.1602+4621_1602+4624del) n.2263+756_2263+759del n.1648+4621_1648+4624del n.1714+4621_1714+4624del n.1866+756_1866+759del n.1622+4621_1622+4624del | dbSNP |
X | g.38286336T>A | CA412730090 | RPGR | c.953+1529A>T n.1826+4623A>T c.1905+758A>T (n.1905+758A>T) c.1572+4623A>T (n.1572+4623A>T) c.1386+4623A>T (n.1386+4623A>T) c.1719+758A>T (n.1719+758A>T) c.2663A>T (p.Glu888Val) c.*101+758A>T (n.*101+758A>T) c.*594+758A>T (n.*594+758A>T) c.2520+758A>T (n.2520+758A>T) c.172-379785T>A (n.172-379785T>A) c.*37+4623A>T (n.*37+4623A>T) c.139+4623A>T c.1902+758A>T (n.1902+758A>T) c.1569+4623A>T (n.1569+4623A>T) c.1602+4623A>T (n.1602+4623A>T) n.2263+758A>T n.1648+4623A>T n.1714+4623A>T n.1866+758A>T n.1622+4623A>T | |
X | g.38286336T>C | CA412730091 | RPGR | c.953+1529A>G n.1826+4623A>G c.1905+758A>G (n.1905+758A>G) c.1572+4623A>G (n.1572+4623A>G) c.1386+4623A>G (n.1386+4623A>G) c.1719+758A>G (n.1719+758A>G) c.2663A>G (p.Glu888Gly) c.*101+758A>G (n.*101+758A>G) c.*594+758A>G (n.*594+758A>G) c.2520+758A>G (n.2520+758A>G) c.172-379785T>C (n.172-379785T>C) c.*37+4623A>G (n.*37+4623A>G) c.139+4623A>G c.1902+758A>G (n.1902+758A>G) c.1569+4623A>G (n.1569+4623A>G) c.1602+4623A>G (n.1602+4623A>G) n.2263+758A>G n.1648+4623A>G n.1714+4623A>G n.1866+758A>G n.1622+4623A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286336T>G | CA412730092 | RPGR | c.953+1529A>C n.1826+4623A>C c.1905+758A>C (n.1905+758A>C) c.1572+4623A>C (n.1572+4623A>C) c.1386+4623A>C (n.1386+4623A>C) c.1719+758A>C (n.1719+758A>C) c.2663A>C (p.Glu888Ala) c.*101+758A>C (n.*101+758A>C) c.*594+758A>C (n.*594+758A>C) c.2520+758A>C (n.2520+758A>C) c.172-379785T>G (n.172-379785T>G) c.*37+4623A>C (n.*37+4623A>C) c.139+4623A>C c.1902+758A>C (n.1902+758A>C) c.1569+4623A>C (n.1569+4623A>C) c.1602+4623A>C (n.1602+4623A>C) n.2263+758A>C n.1648+4623A>C n.1714+4623A>C n.1866+758A>C n.1622+4623A>C | |
X | g.38286336T= | CA2424844620 | RPGR | c.953+1529A= n.1826+4623A= c.1905+758A= (n.1905+758A=) c.1572+4623A= (n.1572+4623A=) c.1386+4623A= (n.1386+4623A=) c.1719+758A= (n.1719+758A=) c.2663A= (p.Glu888=) c.*101+758A= (n.*101+758A=) c.*594+758A= (n.*594+758A=) c.2520+758A= (n.2520+758A=) c.172-379785T= (n.172-379785T=) c.*37+4623A= (n.*37+4623A=) c.139+4623A= c.1902+758A= (n.1902+758A=) c.1569+4623A= (n.1569+4623A=) c.1602+4623A= (n.1602+4623A=) n.2263+758A= n.1648+4623A= n.1714+4623A= n.1866+758A= n.1622+4623A= | |
X | g.38286336_38286339del | CA412730093 | RPGR | c.953+1526_953+1529del n.1826+4620_1826+4623del c.1905+755_1905+758del (n.1905+755_1905+758del) c.1572+4620_1572+4623del (n.1572+4620_1572+4623del) c.1386+4620_1386+4623del (n.1386+4620_1386+4623del) c.1719+755_1719+758del (n.1719+755_1719+758del) c.2660_2663del (p.Gly887GlufsTer?) c.*101+755_*101+758del (n.*101+755_*101+758del) c.*594+755_*594+758del (n.*594+755_*594+758del) c.2520+755_2520+758del (n.2520+755_2520+758del) c.172-379785_172-379782del (n.172-379785_172-379782del) c.*37+4620_*37+4623del (n.*37+4620_*37+4623del) c.139+4620_139+4623del c.1902+755_1902+758del (n.1902+755_1902+758del) c.1569+4620_1569+4623del (n.1569+4620_1569+4623del) c.1602+4620_1602+4623del (n.1602+4620_1602+4623del) n.2263+755_2263+758del n.1648+4620_1648+4623del n.1714+4620_1714+4623del n.1866+755_1866+758del n.1622+4620_1622+4623del | |
X | g.38286337C>A | CA412730094 | RPGR | c.953+1528G>T n.1826+4622G>T c.1905+757G>T (n.1905+757G>T) c.1572+4622G>T (n.1572+4622G>T) c.1386+4622G>T (n.1386+4622G>T) c.1719+757G>T (n.1719+757G>T) c.2662G>T (p.Glu888Ter) c.*101+757G>T (n.*101+757G>T) c.*594+757G>T (n.*594+757G>T) c.2520+757G>T (n.2520+757G>T) c.172-379784C>A (n.172-379784C>A) c.*37+4622G>T (n.*37+4622G>T) c.139+4622G>T c.1902+757G>T (n.1902+757G>T) c.1569+4622G>T (n.1569+4622G>T) c.1602+4622G>T (n.1602+4622G>T) n.2263+757G>T n.1648+4622G>T n.1714+4622G>T n.1866+757G>T n.1622+4622G>T | |
X | g.38286337C>G | CA412730095 | RPGR | c.953+1528G>C n.1826+4622G>C c.1905+757G>C (n.1905+757G>C) c.1572+4622G>C (n.1572+4622G>C) c.1386+4622G>C (n.1386+4622G>C) c.1719+757G>C (n.1719+757G>C) c.2662G>C (p.Glu888Gln) c.*101+757G>C (n.*101+757G>C) c.*594+757G>C (n.*594+757G>C) c.2520+757G>C (n.2520+757G>C) c.172-379784C>G (n.172-379784C>G) c.*37+4622G>C (n.*37+4622G>C) c.139+4622G>C c.1902+757G>C (n.1902+757G>C) c.1569+4622G>C (n.1569+4622G>C) c.1602+4622G>C (n.1602+4622G>C) n.2263+757G>C n.1648+4622G>C n.1714+4622G>C n.1866+757G>C n.1622+4622G>C | |
X | g.38286337C>T | CA412730096 | RPGR | c.953+1528G>A n.1826+4622G>A c.1905+757G>A (n.1905+757G>A) c.1572+4622G>A (n.1572+4622G>A) c.1386+4622G>A (n.1386+4622G>A) c.1719+757G>A (n.1719+757G>A) c.2662G>A (p.Glu888Lys) c.*101+757G>A (n.*101+757G>A) c.*594+757G>A (n.*594+757G>A) c.2520+757G>A (n.2520+757G>A) c.172-379784C>T (n.172-379784C>T) c.*37+4622G>A (n.*37+4622G>A) c.139+4622G>A c.1902+757G>A (n.1902+757G>A) c.1569+4622G>A (n.1569+4622G>A) c.1602+4622G>A (n.1602+4622G>A) n.2263+757G>A n.1648+4622G>A n.1714+4622G>A n.1866+757G>A n.1622+4622G>A | |
X | g.38286337_38286338delinsCT | CA2424844621 | RPGR | c.953+1527_953+1528delinsAG n.1826+4621_1826+4622delinsAG c.1905+756_1905+757delinsAG (n.1905+756_1905+757delinsAG) c.1572+4621_1572+4622delinsAG (n.1572+4621_1572+4622delinsAG) c.1386+4621_1386+4622delinsAG (n.1386+4621_1386+4622delinsAG) c.1719+756_1719+757delinsAG (n.1719+756_1719+757delinsAG) c.2661_2662delinsAG (p.Gly887=) c.*101+756_*101+757delinsAG (n.*101+756_*101+757delinsAG) c.*594+756_*594+757delinsAG (n.*594+756_*594+757delinsAG) c.2520+756_2520+757delinsAG (n.2520+756_2520+757delinsAG) c.172-379784_172-379783delinsCT (n.172-379784_172-379783delinsCT) c.*37+4621_*37+4622delinsAG (n.*37+4621_*37+4622delinsAG) c.139+4621_139+4622delinsAG c.1902+756_1902+757delinsAG (n.1902+756_1902+757delinsAG) c.1569+4621_1569+4622delinsAG (n.1569+4621_1569+4622delinsAG) c.1602+4621_1602+4622delinsAG (n.1602+4621_1602+4622delinsAG) n.2263+756_2263+757delinsAG n.1648+4621_1648+4622delinsAG n.1714+4621_1714+4622delinsAG n.1866+756_1866+757delinsAG n.1622+4621_1622+4622delinsAG | |
X | g.38286342_38286345del | CA2695232631 | RPGR | c.953+1525_953+1528del n.1826+4619_1826+4622del c.1905+754_1905+757del (n.1905+754_1905+757del) c.1572+4619_1572+4622del (n.1572+4619_1572+4622del) c.1386+4619_1386+4622del (n.1386+4619_1386+4622del) c.1719+754_1719+757del (n.1719+754_1719+757del) c.2659_2662del (p.Gly887LysfsTer?) c.*101+754_*101+757del (n.*101+754_*101+757del) c.*594+754_*594+757del (n.*594+754_*594+757del) c.2520+754_2520+757del (n.2520+754_2520+757del) c.172-379779_172-379776del (n.172-379779_172-379776del) c.*37+4619_*37+4622del (n.*37+4619_*37+4622del) c.139+4619_139+4622del c.1902+754_1902+757del (n.1902+754_1902+757del) c.1569+4619_1569+4622del (n.1569+4619_1569+4622del) c.1602+4619_1602+4622del (n.1602+4619_1602+4622del) n.2263+754_2263+757del n.1648+4619_1648+4622del n.1714+4619_1714+4622del n.1866+754_1866+757del n.1622+4619_1622+4622del | |
X | g.38286338del | CA515708841 | RPGR | c.953+1527del n.1826+4621del c.1905+756del (n.1905+756del) c.1572+4621del (n.1572+4621del) c.1386+4621del (n.1386+4621del) c.1719+756del (n.1719+756del) c.2661del (p.Glu888LysfsTer?) c.*101+756del (n.*101+756del) c.*594+756del (n.*594+756del) c.2520+756del (n.2520+756del) c.172-379783del (n.172-379783del) c.*37+4621del (n.*37+4621del) c.139+4621del c.1902+756del (n.1902+756del) c.1569+4621del (n.1569+4621del) c.1602+4621del (n.1602+4621del) n.2263+756del n.1648+4621del n.1714+4621del n.1866+756del n.1622+4621del | dbSNP |
X | g.38286338T>A | CA515708839 | RPGR | c.953+1527A>T n.1826+4621A>T c.1905+756A>T (n.1905+756A>T) c.1572+4621A>T (n.1572+4621A>T) c.1386+4621A>T (n.1386+4621A>T) c.1719+756A>T (n.1719+756A>T) c.2661A>T (p.Gly887=) c.*101+756A>T (n.*101+756A>T) c.*594+756A>T (n.*594+756A>T) c.2520+756A>T (n.2520+756A>T) c.172-379783T>A (n.172-379783T>A) c.*37+4621A>T (n.*37+4621A>T) c.139+4621A>T c.1902+756A>T (n.1902+756A>T) c.1569+4621A>T (n.1569+4621A>T) c.1602+4621A>T (n.1602+4621A>T) n.2263+756A>T n.1648+4621A>T n.1714+4621A>T n.1866+756A>T n.1622+4621A>T | |
X | g.38286338T>C | CA327915639 | RPGR | c.953+1527A>G n.1826+4621A>G c.1905+756A>G (n.1905+756A>G) c.1572+4621A>G (n.1572+4621A>G) c.1386+4621A>G (n.1386+4621A>G) c.1719+756A>G (n.1719+756A>G) c.2661A>G (p.Gly887=) c.*101+756A>G (n.*101+756A>G) c.*594+756A>G (n.*594+756A>G) c.2520+756A>G (n.2520+756A>G) c.172-379783T>C (n.172-379783T>C) c.*37+4621A>G (n.*37+4621A>G) c.139+4621A>G c.1902+756A>G (n.1902+756A>G) c.1569+4621A>G (n.1569+4621A>G) c.1602+4621A>G (n.1602+4621A>G) n.2263+756A>G n.1648+4621A>G n.1714+4621A>G n.1866+756A>G n.1622+4621A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286338T>G | CA515708840 | RPGR | c.953+1527A>C n.1826+4621A>C c.1905+756A>C (n.1905+756A>C) c.1572+4621A>C (n.1572+4621A>C) c.1386+4621A>C (n.1386+4621A>C) c.1719+756A>C (n.1719+756A>C) c.2661A>C (p.Gly887=) c.*101+756A>C (n.*101+756A>C) c.*594+756A>C (n.*594+756A>C) c.2520+756A>C (n.2520+756A>C) c.172-379783T>G (n.172-379783T>G) c.*37+4621A>C (n.*37+4621A>C) c.139+4621A>C c.1902+756A>C (n.1902+756A>C) c.1569+4621A>C (n.1569+4621A>C) c.1602+4621A>C (n.1602+4621A>C) n.2263+756A>C n.1648+4621A>C n.1714+4621A>C n.1866+756A>C n.1622+4621A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286338T= | CA2424844622 | RPGR | c.953+1527A= n.1826+4621A= c.1905+756A= (n.1905+756A=) c.1572+4621A= (n.1572+4621A=) c.1386+4621A= (n.1386+4621A=) c.1719+756A= (n.1719+756A=) c.2661A= (p.Gly887=) c.*101+756A= (n.*101+756A=) c.*594+756A= (n.*594+756A=) c.2520+756A= (n.2520+756A=) c.172-379783T= (n.172-379783T=) c.*37+4621A= (n.*37+4621A=) c.139+4621A= c.1902+756A= (n.1902+756A=) c.1569+4621A= (n.1569+4621A=) c.1602+4621A= (n.1602+4621A=) n.2263+756A= n.1648+4621A= n.1714+4621A= n.1866+756A= n.1622+4621A= | |
X | g.38286339C>A | CA412730100 | RPGR | c.953+1526G>T n.1826+4620G>T c.1905+755G>T (n.1905+755G>T) c.1572+4620G>T (n.1572+4620G>T) c.1386+4620G>T (n.1386+4620G>T) c.1719+755G>T (n.1719+755G>T) c.2660G>T (p.Gly887Val) c.*101+755G>T (n.*101+755G>T) c.*594+755G>T (n.*594+755G>T) c.2520+755G>T (n.2520+755G>T) c.172-379782C>A (n.172-379782C>A) c.*37+4620G>T (n.*37+4620G>T) c.139+4620G>T c.1902+755G>T (n.1902+755G>T) c.1569+4620G>T (n.1569+4620G>T) c.1602+4620G>T (n.1602+4620G>T) n.2263+755G>T n.1648+4620G>T n.1714+4620G>T n.1866+755G>T n.1622+4620G>T | |
X | g.38286339C>G | CA412730097 | RPGR | c.953+1526G>C n.1826+4620G>C c.1905+755G>C (n.1905+755G>C) c.1572+4620G>C (n.1572+4620G>C) c.1386+4620G>C (n.1386+4620G>C) c.1719+755G>C (n.1719+755G>C) c.2660G>C (p.Gly887Ala) c.*101+755G>C (n.*101+755G>C) c.*594+755G>C (n.*594+755G>C) c.2520+755G>C (n.2520+755G>C) c.172-379782C>G (n.172-379782C>G) c.*37+4620G>C (n.*37+4620G>C) c.139+4620G>C c.1902+755G>C (n.1902+755G>C) c.1569+4620G>C (n.1569+4620G>C) c.1602+4620G>C (n.1602+4620G>C) n.2263+755G>C n.1648+4620G>C n.1714+4620G>C n.1866+755G>C n.1622+4620G>C | |
X | g.38286339C>T | CA412730098 | RPGR | c.953+1526G>A n.1826+4620G>A c.1905+755G>A (n.1905+755G>A) c.1572+4620G>A (n.1572+4620G>A) c.1386+4620G>A (n.1386+4620G>A) c.1719+755G>A (n.1719+755G>A) c.2660G>A (p.Gly887Glu) c.*101+755G>A (n.*101+755G>A) c.*594+755G>A (n.*594+755G>A) c.2520+755G>A (n.2520+755G>A) c.172-379782C>T (n.172-379782C>T) c.*37+4620G>A (n.*37+4620G>A) c.139+4620G>A c.1902+755G>A (n.1902+755G>A) c.1569+4620G>A (n.1569+4620G>A) c.1602+4620G>A (n.1602+4620G>A) n.2263+755G>A n.1648+4620G>A n.1714+4620G>A n.1866+755G>A n.1622+4620G>A | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286341del | CA412730099 | RPGR | c.953+1526del n.1826+4620del c.1905+755del (n.1905+755del) c.1572+4620del (n.1572+4620del) c.1386+4620del (n.1386+4620del) c.1719+755del (n.1719+755del) c.2660del (p.Gly887GlufsTer?) c.*101+755del (n.*101+755del) c.*594+755del (n.*594+755del) c.2520+755del (n.2520+755del) c.172-379780del (n.172-379780del) c.*37+4620del (n.*37+4620del) c.139+4620del c.1902+755del (n.1902+755del) c.1569+4620del (n.1569+4620del) c.1602+4620del (n.1602+4620del) n.2263+755del n.1648+4620del n.1714+4620del n.1866+755del n.1622+4620del | |
X | g.38286360_38286386del | CA2693439066 | RPGR | c.953+1500_953+1526del n.1826+4594_1826+4620del c.1905+729_1905+755del (n.1905+729_1905+755del) c.1572+4594_1572+4620del (n.1572+4594_1572+4620del) c.1386+4594_1386+4620del (n.1386+4594_1386+4620del) c.1719+729_1719+755del (n.1719+729_1719+755del) c.2634_2660del (p.Glu879_Gly887del) c.*101+729_*101+755del (n.*101+729_*101+755del) c.*594+729_*594+755del (n.*594+729_*594+755del) c.2520+729_2520+755del (n.2520+729_2520+755del) c.172-379761_172-379735del (n.172-379761_172-379735del) c.*37+4594_*37+4620del (n.*37+4594_*37+4620del) c.139+4594_139+4620del c.1902+729_1902+755del (n.1902+729_1902+755del) c.1569+4594_1569+4620del (n.1569+4594_1569+4620del) c.1602+4594_1602+4620del (n.1602+4594_1602+4620del) n.2263+729_2263+755del n.1648+4594_1648+4620del n.1714+4594_1714+4620del n.1866+729_1866+755del n.1622+4594_1622+4620del | gnomAD v4 |
X | g.38286340C>A | CA412730101 | RPGR | c.953+1525G>T n.1826+4619G>T c.1905+754G>T (n.1905+754G>T) c.1572+4619G>T (n.1572+4619G>T) c.1386+4619G>T (n.1386+4619G>T) c.1719+754G>T (n.1719+754G>T) c.2659G>T (p.Gly887Ter) c.*101+754G>T (n.*101+754G>T) c.*594+754G>T (n.*594+754G>T) c.2520+754G>T (n.2520+754G>T) c.172-379781C>A (n.172-379781C>A) c.*37+4619G>T (n.*37+4619G>T) c.139+4619G>T c.1902+754G>T (n.1902+754G>T) c.1569+4619G>T (n.1569+4619G>T) c.1602+4619G>T (n.1602+4619G>T) n.2263+754G>T n.1648+4619G>T n.1714+4619G>T n.1866+754G>T n.1622+4619G>T | |
X | g.38286340C>G | CA412730102 | RPGR | c.953+1525G>C n.1826+4619G>C c.1905+754G>C (n.1905+754G>C) c.1572+4619G>C (n.1572+4619G>C) c.1386+4619G>C (n.1386+4619G>C) c.1719+754G>C (n.1719+754G>C) c.2659G>C (p.Gly887Arg) c.*101+754G>C (n.*101+754G>C) c.*594+754G>C (n.*594+754G>C) c.2520+754G>C (n.2520+754G>C) c.172-379781C>G (n.172-379781C>G) c.*37+4619G>C (n.*37+4619G>C) c.139+4619G>C c.1902+754G>C (n.1902+754G>C) c.1569+4619G>C (n.1569+4619G>C) c.1602+4619G>C (n.1602+4619G>C) n.2263+754G>C n.1648+4619G>C n.1714+4619G>C n.1866+754G>C n.1622+4619G>C | |
X | g.38286340C>T | CA412730103 | RPGR | c.953+1525G>A n.1826+4619G>A c.1905+754G>A (n.1905+754G>A) c.1572+4619G>A (n.1572+4619G>A) c.1386+4619G>A (n.1386+4619G>A) c.1719+754G>A (n.1719+754G>A) c.2659G>A (p.Gly887Arg) c.*101+754G>A (n.*101+754G>A) c.*594+754G>A (n.*594+754G>A) c.2520+754G>A (n.2520+754G>A) c.172-379781C>T (n.172-379781C>T) c.*37+4619G>A (n.*37+4619G>A) c.139+4619G>A c.1902+754G>A (n.1902+754G>A) c.1569+4619G>A (n.1569+4619G>A) c.1602+4619G>A (n.1602+4619G>A) n.2263+754G>A n.1648+4619G>A n.1714+4619G>A n.1866+754G>A n.1622+4619G>A | |
X | g.38286341C>A | CA412730104 | RPGR | c.953+1524G>T n.1826+4618G>T c.1905+753G>T (n.1905+753G>T) c.1572+4618G>T (n.1572+4618G>T) c.1386+4618G>T (n.1386+4618G>T) c.1719+753G>T (n.1719+753G>T) c.2658G>T (p.Glu886Asp) c.*101+753G>T (n.*101+753G>T) c.*594+753G>T (n.*594+753G>T) c.2520+753G>T (n.2520+753G>T) c.172-379780C>A (n.172-379780C>A) c.*37+4618G>T (n.*37+4618G>T) c.139+4618G>T c.1902+753G>T (n.1902+753G>T) c.1569+4618G>T (n.1569+4618G>T) c.1602+4618G>T (n.1602+4618G>T) n.2263+753G>T n.1648+4618G>T n.1714+4618G>T n.1866+753G>T n.1622+4618G>T | |
X | g.38286341C>G | CA412730105 | RPGR | c.953+1524G>C n.1826+4618G>C c.1905+753G>C (n.1905+753G>C) c.1572+4618G>C (n.1572+4618G>C) c.1386+4618G>C (n.1386+4618G>C) c.1719+753G>C (n.1719+753G>C) c.2658G>C (p.Glu886Asp) c.*101+753G>C (n.*101+753G>C) c.*594+753G>C (n.*594+753G>C) c.2520+753G>C (n.2520+753G>C) c.172-379780C>G (n.172-379780C>G) c.*37+4618G>C (n.*37+4618G>C) c.139+4618G>C c.1902+753G>C (n.1902+753G>C) c.1569+4618G>C (n.1569+4618G>C) c.1602+4618G>C (n.1602+4618G>C) n.2263+753G>C n.1648+4618G>C n.1714+4618G>C n.1866+753G>C n.1622+4618G>C | |
X | g.38286341C>T | CA515708842 | RPGR | c.953+1524G>A n.1826+4618G>A c.1905+753G>A (n.1905+753G>A) c.1572+4618G>A (n.1572+4618G>A) c.1386+4618G>A (n.1386+4618G>A) c.1719+753G>A (n.1719+753G>A) c.2658G>A (p.Glu886=) c.*101+753G>A (n.*101+753G>A) c.*594+753G>A (n.*594+753G>A) c.2520+753G>A (n.2520+753G>A) c.172-379780C>T (n.172-379780C>T) c.*37+4618G>A (n.*37+4618G>A) c.139+4618G>A c.1902+753G>A (n.1902+753G>A) c.1569+4618G>A (n.1569+4618G>A) c.1602+4618G>A (n.1602+4618G>A) n.2263+753G>A n.1648+4618G>A n.1714+4618G>A n.1866+753G>A n.1622+4618G>A | |
X | g.38286342T>A | CA412730106 | RPGR | c.953+1523A>T n.1826+4617A>T c.1905+752A>T (n.1905+752A>T) c.1572+4617A>T (n.1572+4617A>T) c.1386+4617A>T (n.1386+4617A>T) c.1719+752A>T (n.1719+752A>T) c.2657A>T (p.Glu886Val) c.*101+752A>T (n.*101+752A>T) c.*594+752A>T (n.*594+752A>T) c.2520+752A>T (n.2520+752A>T) c.172-379779T>A (n.172-379779T>A) c.*37+4617A>T (n.*37+4617A>T) c.139+4617A>T c.1902+752A>T (n.1902+752A>T) c.1569+4617A>T (n.1569+4617A>T) c.1602+4617A>T (n.1602+4617A>T) n.2263+752A>T n.1648+4617A>T n.1714+4617A>T n.1866+752A>T n.1622+4617A>T | |
X | g.38286342T>C | CA412730107 | RPGR | c.953+1523A>G n.1826+4617A>G c.1905+752A>G (n.1905+752A>G) c.1572+4617A>G (n.1572+4617A>G) c.1386+4617A>G (n.1386+4617A>G) c.1719+752A>G (n.1719+752A>G) c.2657A>G (p.Glu886Gly) c.*101+752A>G (n.*101+752A>G) c.*594+752A>G (n.*594+752A>G) c.2520+752A>G (n.2520+752A>G) c.172-379779T>C (n.172-379779T>C) c.*37+4617A>G (n.*37+4617A>G) c.139+4617A>G c.1902+752A>G (n.1902+752A>G) c.1569+4617A>G (n.1569+4617A>G) c.1602+4617A>G (n.1602+4617A>G) n.2263+752A>G n.1648+4617A>G n.1714+4617A>G n.1866+752A>G n.1622+4617A>G | dbSNP |
X | g.38286342T>G | CA412730108 | RPGR | c.953+1523A>C n.1826+4617A>C c.1905+752A>C (n.1905+752A>C) c.1572+4617A>C (n.1572+4617A>C) c.1386+4617A>C (n.1386+4617A>C) c.1719+752A>C (n.1719+752A>C) c.2657A>C (p.Glu886Ala) c.*101+752A>C (n.*101+752A>C) c.*594+752A>C (n.*594+752A>C) c.2520+752A>C (n.2520+752A>C) c.172-379779T>G (n.172-379779T>G) c.*37+4617A>C (n.*37+4617A>C) c.139+4617A>C c.1902+752A>C (n.1902+752A>C) c.1569+4617A>C (n.1569+4617A>C) c.1602+4617A>C (n.1602+4617A>C) n.2263+752A>C n.1648+4617A>C n.1714+4617A>C n.1866+752A>C n.1622+4617A>C | |
X | g.38286342T= | CA2424844623 | RPGR | c.953+1523A= n.1826+4617A= c.1905+752A= (n.1905+752A=) c.1572+4617A= (n.1572+4617A=) c.1386+4617A= (n.1386+4617A=) c.1719+752A= (n.1719+752A=) c.2657A= (p.Glu886=) c.*101+752A= (n.*101+752A=) c.*594+752A= (n.*594+752A=) c.2520+752A= (n.2520+752A=) c.172-379779T= (n.172-379779T=) c.*37+4617A= (n.*37+4617A=) c.139+4617A= c.1902+752A= (n.1902+752A=) c.1569+4617A= (n.1569+4617A=) c.1602+4617A= (n.1602+4617A=) n.2263+752A= n.1648+4617A= n.1714+4617A= n.1866+752A= n.1622+4617A= | |
X | g.38286342dup | CA2820486555 | RPGR | c.953+1523dup n.1826+4617dup c.1905+752dup (n.1905+752dup) c.1572+4617dup (n.1572+4617dup) c.1386+4617dup (n.1386+4617dup) c.1719+752dup (n.1719+752dup) c.2657dup (p.Glu888ArgfsTer?) c.*101+752dup (n.*101+752dup) c.*594+752dup (n.*594+752dup) c.2520+752dup (n.2520+752dup) c.172-379779dup (n.172-379779dup) c.*37+4617dup (n.*37+4617dup) c.139+4617dup c.1902+752dup (n.1902+752dup) c.1569+4617dup (n.1569+4617dup) c.1602+4617dup (n.1602+4617dup) n.2263+752dup n.1648+4617dup n.1714+4617dup n.1866+752dup n.1622+4617dup | |
X | g.38286342_38286344delinsTCC | CA2424844624 | RPGR | c.953+1521_953+1523delinsGGA n.1826+4615_1826+4617delinsGGA c.1905+750_1905+752delinsGGA (n.1905+750_1905+752delinsGGA) c.1572+4615_1572+4617delinsGGA (n.1572+4615_1572+4617delinsGGA) c.1386+4615_1386+4617delinsGGA (n.1386+4615_1386+4617delinsGGA) c.1719+750_1719+752delinsGGA (n.1719+750_1719+752delinsGGA) c.2655_2657delinsGGA (p.Gly885=) c.*101+750_*101+752delinsGGA (n.*101+750_*101+752delinsGGA) c.*594+750_*594+752delinsGGA (n.*594+750_*594+752delinsGGA) c.2520+750_2520+752delinsGGA (n.2520+750_2520+752delinsGGA) c.172-379779_172-379777delinsTCC (n.172-379779_172-379777delinsTCC) c.*37+4615_*37+4617delinsGGA (n.*37+4615_*37+4617delinsGGA) c.139+4615_139+4617delinsGGA c.1902+750_1902+752delinsGGA (n.1902+750_1902+752delinsGGA) c.1569+4615_1569+4617delinsGGA (n.1569+4615_1569+4617delinsGGA) c.1602+4615_1602+4617delinsGGA (n.1602+4615_1602+4617delinsGGA) n.2263+750_2263+752delinsGGA n.1648+4615_1648+4617delinsGGA n.1714+4615_1714+4617delinsGGA n.1866+750_1866+752delinsGGA n.1622+4615_1622+4617delinsGGA | |
X | g.38286343C>A | CA412730111 | RPGR | c.953+1522G>T n.1826+4616G>T c.1905+751G>T (n.1905+751G>T) c.1572+4616G>T (n.1572+4616G>T) c.1386+4616G>T (n.1386+4616G>T) c.1719+751G>T (n.1719+751G>T) c.2656G>T (p.Glu886Ter) c.*101+751G>T (n.*101+751G>T) c.*594+751G>T (n.*594+751G>T) c.2520+751G>T (n.2520+751G>T) c.172-379778C>A (n.172-379778C>A) c.*37+4616G>T (n.*37+4616G>T) c.139+4616G>T c.1902+751G>T (n.1902+751G>T) c.1569+4616G>T (n.1569+4616G>T) c.1602+4616G>T (n.1602+4616G>T) n.2263+751G>T n.1648+4616G>T n.1714+4616G>T n.1866+751G>T n.1622+4616G>T | |
X | g.38286343C>G | CA412730110 | RPGR | c.953+1522G>C n.1826+4616G>C c.1905+751G>C (n.1905+751G>C) c.1572+4616G>C (n.1572+4616G>C) c.1386+4616G>C (n.1386+4616G>C) c.1719+751G>C (n.1719+751G>C) c.2656G>C (p.Glu886Gln) c.*101+751G>C (n.*101+751G>C) c.*594+751G>C (n.*594+751G>C) c.2520+751G>C (n.2520+751G>C) c.172-379778C>G (n.172-379778C>G) c.*37+4616G>C (n.*37+4616G>C) c.139+4616G>C c.1902+751G>C (n.1902+751G>C) c.1569+4616G>C (n.1569+4616G>C) c.1602+4616G>C (n.1602+4616G>C) n.2263+751G>C n.1648+4616G>C n.1714+4616G>C n.1866+751G>C n.1622+4616G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286343C>T | CA412730109 | RPGR | c.953+1522G>A n.1826+4616G>A c.1905+751G>A (n.1905+751G>A) c.1572+4616G>A (n.1572+4616G>A) c.1386+4616G>A (n.1386+4616G>A) c.1719+751G>A (n.1719+751G>A) c.2656G>A (p.Glu886Lys) c.*101+751G>A (n.*101+751G>A) c.*594+751G>A (n.*594+751G>A) c.2520+751G>A (n.2520+751G>A) c.172-379778C>T (n.172-379778C>T) c.*37+4616G>A (n.*37+4616G>A) c.139+4616G>A c.1902+751G>A (n.1902+751G>A) c.1569+4616G>A (n.1569+4616G>A) c.1602+4616G>A (n.1602+4616G>A) n.2263+751G>A n.1648+4616G>A n.1714+4616G>A n.1866+751G>A n.1622+4616G>A | |
X | g.38286345_38286346del | CA916083886 | RPGR | c.953+1521_953+1522del n.1826+4615_1826+4616del c.1905+750_1905+751del (n.1905+750_1905+751del) c.1572+4615_1572+4616del (n.1572+4615_1572+4616del) c.1386+4615_1386+4616del (n.1386+4615_1386+4616del) c.1719+750_1719+751del (n.1719+750_1719+751del) c.2655_2656del (p.Glu886GlyfsTer?) c.*101+750_*101+751del (n.*101+750_*101+751del) c.*594+750_*594+751del (n.*594+750_*594+751del) c.2520+750_2520+751del (n.2520+750_2520+751del) c.172-379776_172-379775del (n.172-379776_172-379775del) c.*37+4615_*37+4616del (n.*37+4615_*37+4616del) c.139+4615_139+4616del c.1902+750_1902+751del (n.1902+750_1902+751del) c.1569+4615_1569+4616del (n.1569+4615_1569+4616del) c.1602+4615_1602+4616del (n.1602+4615_1602+4616del) n.2263+750_2263+751del n.1648+4615_1648+4616del n.1714+4615_1714+4616del n.1866+750_1866+751del n.1622+4615_1622+4616del | ClinVar dbSNP |
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X | g.38286344C>G | CA515708844 | RPGR | c.953+1521G>C n.1826+4615G>C c.1905+750G>C (n.1905+750G>C) c.1572+4615G>C (n.1572+4615G>C) c.1386+4615G>C (n.1386+4615G>C) c.1719+750G>C (n.1719+750G>C) c.2655G>C (p.Gly885=) c.*101+750G>C (n.*101+750G>C) c.*594+750G>C (n.*594+750G>C) c.2520+750G>C (n.2520+750G>C) c.172-379777C>G (n.172-379777C>G) c.*37+4615G>C (n.*37+4615G>C) c.139+4615G>C c.1902+750G>C (n.1902+750G>C) c.1569+4615G>C (n.1569+4615G>C) c.1602+4615G>C (n.1602+4615G>C) n.2263+750G>C n.1648+4615G>C n.1714+4615G>C n.1866+750G>C n.1622+4615G>C | |
X | g.38286344C>T | CA515708845 | RPGR | c.953+1521G>A n.1826+4615G>A c.1905+750G>A (n.1905+750G>A) c.1572+4615G>A (n.1572+4615G>A) c.1386+4615G>A (n.1386+4615G>A) c.1719+750G>A (n.1719+750G>A) c.2655G>A (p.Gly885=) c.*101+750G>A (n.*101+750G>A) c.*594+750G>A (n.*594+750G>A) c.2520+750G>A (n.2520+750G>A) c.172-379777C>T (n.172-379777C>T) c.*37+4615G>A (n.*37+4615G>A) c.139+4615G>A c.1902+750G>A (n.1902+750G>A) c.1569+4615G>A (n.1569+4615G>A) c.1602+4615G>A (n.1602+4615G>A) n.2263+750G>A n.1648+4615G>A n.1714+4615G>A n.1866+750G>A n.1622+4615G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286377_38286463del | CA1132420355 | RPGR | c.953+1435_953+1521del n.1826+4529_1826+4615del c.1905+664_1905+750del (n.1905+664_1905+750del) c.1572+4529_1572+4615del (n.1572+4529_1572+4615del) c.1386+4529_1386+4615del (n.1386+4529_1386+4615del) c.1719+664_1719+750del (n.1719+664_1719+750del) c.2569_2655del (p.Lys857_Gly885del) c.*101+664_*101+750del (n.*101+664_*101+750del) c.*594+664_*594+750del (n.*594+664_*594+750del) c.2520+664_2520+750del (n.2520+664_2520+750del) c.172-379744_172-379658del (n.172-379744_172-379658del) c.*37+4529_*37+4615del (n.*37+4529_*37+4615del) c.139+4529_139+4615del c.1902+664_1902+750del (n.1902+664_1902+750del) c.1569+4529_1569+4615del (n.1569+4529_1569+4615del) c.1602+4529_1602+4615del (n.1602+4529_1602+4615del) n.2263+664_2263+750del n.1648+4529_1648+4615del n.1714+4529_1714+4615del n.1866+664_1866+750del n.1622+4529_1622+4615del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286345C>A | CA412730112 | RPGR | c.953+1520G>T n.1826+4614G>T c.1905+749G>T (n.1905+749G>T) c.1572+4614G>T (n.1572+4614G>T) c.1386+4614G>T (n.1386+4614G>T) c.1719+749G>T (n.1719+749G>T) c.2654G>T (p.Gly885Val) c.*101+749G>T (n.*101+749G>T) c.*594+749G>T (n.*594+749G>T) c.2520+749G>T (n.2520+749G>T) c.172-379776C>A (n.172-379776C>A) c.*37+4614G>T (n.*37+4614G>T) c.139+4614G>T c.1902+749G>T (n.1902+749G>T) c.1569+4614G>T (n.1569+4614G>T) c.1602+4614G>T (n.1602+4614G>T) n.2263+749G>T n.1648+4614G>T n.1714+4614G>T n.1866+749G>T n.1622+4614G>T | |
X | g.38286345C= | CA2424844626 | RPGR | c.953+1520G= n.1826+4614G= c.1905+749G= (n.1905+749G=) c.1572+4614G= (n.1572+4614G=) c.1386+4614G= (n.1386+4614G=) c.1719+749G= (n.1719+749G=) c.2654G= (p.Gly885=) c.*101+749G= (n.*101+749G=) c.*594+749G= (n.*594+749G=) c.2520+749G= (n.2520+749G=) c.172-379776C= (n.172-379776C=) c.*37+4614G= (n.*37+4614G=) c.139+4614G= c.1902+749G= (n.1902+749G=) c.1569+4614G= (n.1569+4614G=) c.1602+4614G= (n.1602+4614G=) n.2263+749G= n.1648+4614G= n.1714+4614G= n.1866+749G= n.1622+4614G= | |
X | g.38286345C>G | CA412730113 | RPGR | c.953+1520G>C n.1826+4614G>C c.1905+749G>C (n.1905+749G>C) c.1572+4614G>C (n.1572+4614G>C) c.1386+4614G>C (n.1386+4614G>C) c.1719+749G>C (n.1719+749G>C) c.2654G>C (p.Gly885Ala) c.*101+749G>C (n.*101+749G>C) c.*594+749G>C (n.*594+749G>C) c.2520+749G>C (n.2520+749G>C) c.172-379776C>G (n.172-379776C>G) c.*37+4614G>C (n.*37+4614G>C) c.139+4614G>C c.1902+749G>C (n.1902+749G>C) c.1569+4614G>C (n.1569+4614G>C) c.1602+4614G>C (n.1602+4614G>C) n.2263+749G>C n.1648+4614G>C n.1714+4614G>C n.1866+749G>C n.1622+4614G>C | |
X | g.38286345C>T | CA412730114 | RPGR | c.953+1520G>A n.1826+4614G>A c.1905+749G>A (n.1905+749G>A) c.1572+4614G>A (n.1572+4614G>A) c.1386+4614G>A (n.1386+4614G>A) c.1719+749G>A (n.1719+749G>A) c.2654G>A (p.Gly885Glu) c.*101+749G>A (n.*101+749G>A) c.*594+749G>A (n.*594+749G>A) c.2520+749G>A (n.2520+749G>A) c.172-379776C>T (n.172-379776C>T) c.*37+4614G>A (n.*37+4614G>A) c.139+4614G>A c.1902+749G>A (n.1902+749G>A) c.1569+4614G>A (n.1569+4614G>A) c.1602+4614G>A (n.1602+4614G>A) n.2263+749G>A n.1648+4614G>A n.1714+4614G>A n.1866+749G>A n.1622+4614G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286350_38286355dup | CA2579584422 | RPGR | c.953+1515_953+1520dup n.1826+4609_1826+4614dup c.1905+744_1905+749dup (n.1905+744_1905+749dup) c.1572+4609_1572+4614dup (n.1572+4609_1572+4614dup) c.1386+4609_1386+4614dup (n.1386+4609_1386+4614dup) c.1719+744_1719+749dup (n.1719+744_1719+749dup) c.2649_2654dup (p.Gly885_Glu886insGluGly) c.*101+744_*101+749dup (n.*101+744_*101+749dup) c.*594+744_*594+749dup (n.*594+744_*594+749dup) c.2520+744_2520+749dup (n.2520+744_2520+749dup) c.172-379771_172-379766dup (n.172-379771_172-379766dup) c.*37+4609_*37+4614dup (n.*37+4609_*37+4614dup) c.139+4609_139+4614dup c.1902+744_1902+749dup (n.1902+744_1902+749dup) c.1569+4609_1569+4614dup (n.1569+4609_1569+4614dup) c.1602+4609_1602+4614dup (n.1602+4609_1602+4614dup) n.2263+744_2263+749dup n.1648+4609_1648+4614dup n.1714+4609_1714+4614dup n.1866+744_1866+749dup n.1622+4609_1622+4614dup | |
X | g.38286346C>A | CA412730115 | RPGR | c.953+1519G>T n.1826+4613G>T c.1905+748G>T (n.1905+748G>T) c.1572+4613G>T (n.1572+4613G>T) c.1386+4613G>T (n.1386+4613G>T) c.1719+748G>T (n.1719+748G>T) c.2653G>T (p.Gly885Trp) c.*101+748G>T (n.*101+748G>T) c.*594+748G>T (n.*594+748G>T) c.2520+748G>T (n.2520+748G>T) c.172-379775C>A (n.172-379775C>A) c.*37+4613G>T (n.*37+4613G>T) c.139+4613G>T c.1902+748G>T (n.1902+748G>T) c.1569+4613G>T (n.1569+4613G>T) c.1602+4613G>T (n.1602+4613G>T) n.2263+748G>T n.1648+4613G>T n.1714+4613G>T n.1866+748G>T n.1622+4613G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286346C= | CA2424844628 | RPGR | c.953+1519G= n.1826+4613G= c.1905+748G= (n.1905+748G=) c.1572+4613G= (n.1572+4613G=) c.1386+4613G= (n.1386+4613G=) c.1719+748G= (n.1719+748G=) c.2653G= (p.Gly885=) c.*101+748G= (n.*101+748G=) c.*594+748G= (n.*594+748G=) c.2520+748G= (n.2520+748G=) c.172-379775C= (n.172-379775C=) c.*37+4613G= (n.*37+4613G=) c.139+4613G= c.1902+748G= (n.1902+748G=) c.1569+4613G= (n.1569+4613G=) c.1602+4613G= (n.1602+4613G=) n.2263+748G= n.1648+4613G= n.1714+4613G= n.1866+748G= n.1622+4613G= | |
X | g.38286346C>G | CA412730116 | RPGR | c.953+1519G>C n.1826+4613G>C c.1905+748G>C (n.1905+748G>C) c.1572+4613G>C (n.1572+4613G>C) c.1386+4613G>C (n.1386+4613G>C) c.1719+748G>C (n.1719+748G>C) c.2653G>C (p.Gly885Arg) c.*101+748G>C (n.*101+748G>C) c.*594+748G>C (n.*594+748G>C) c.2520+748G>C (n.2520+748G>C) c.172-379775C>G (n.172-379775C>G) c.*37+4613G>C (n.*37+4613G>C) c.139+4613G>C c.1902+748G>C (n.1902+748G>C) c.1569+4613G>C (n.1569+4613G>C) c.1602+4613G>C (n.1602+4613G>C) n.2263+748G>C n.1648+4613G>C n.1714+4613G>C n.1866+748G>C n.1622+4613G>C | |
X | g.38286346C>T | CA412730117 | RPGR | c.953+1519G>A n.1826+4613G>A c.1905+748G>A (n.1905+748G>A) c.1572+4613G>A (n.1572+4613G>A) c.1386+4613G>A (n.1386+4613G>A) c.1719+748G>A (n.1719+748G>A) c.2653G>A (p.Gly885Arg) c.*101+748G>A (n.*101+748G>A) c.*594+748G>A (n.*594+748G>A) c.2520+748G>A (n.2520+748G>A) c.172-379775C>T (n.172-379775C>T) c.*37+4613G>A (n.*37+4613G>A) c.139+4613G>A c.1902+748G>A (n.1902+748G>A) c.1569+4613G>A (n.1569+4613G>A) c.1602+4613G>A (n.1602+4613G>A) n.2263+748G>A n.1648+4613G>A n.1714+4613G>A n.1866+748G>A n.1622+4613G>A | ClinVar dbSNP |
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X | g.38286347T>A | CA412730118 | RPGR | c.953+1518A>T n.1826+4612A>T c.1905+747A>T (n.1905+747A>T) c.1572+4612A>T (n.1572+4612A>T) c.1386+4612A>T (n.1386+4612A>T) c.1719+747A>T (n.1719+747A>T) c.2652A>T (p.Glu884Asp) c.*101+747A>T (n.*101+747A>T) c.*594+747A>T (n.*594+747A>T) c.2520+747A>T (n.2520+747A>T) c.172-379774T>A (n.172-379774T>A) c.*37+4612A>T (n.*37+4612A>T) c.139+4612A>T c.1902+747A>T (n.1902+747A>T) c.1569+4612A>T (n.1569+4612A>T) c.1602+4612A>T (n.1602+4612A>T) n.2263+747A>T n.1648+4612A>T n.1714+4612A>T n.1866+747A>T n.1622+4612A>T | |
X | g.38286347T>C | CA327915649 | RPGR | c.953+1518A>G n.1826+4612A>G c.1905+747A>G (n.1905+747A>G) c.1572+4612A>G (n.1572+4612A>G) c.1386+4612A>G (n.1386+4612A>G) c.1719+747A>G (n.1719+747A>G) c.2652A>G (p.Glu884=) c.*101+747A>G (n.*101+747A>G) c.*594+747A>G (n.*594+747A>G) c.2520+747A>G (n.2520+747A>G) c.172-379774T>C (n.172-379774T>C) c.*37+4612A>G (n.*37+4612A>G) c.139+4612A>G c.1902+747A>G (n.1902+747A>G) c.1569+4612A>G (n.1569+4612A>G) c.1602+4612A>G (n.1602+4612A>G) n.2263+747A>G n.1648+4612A>G n.1714+4612A>G n.1866+747A>G n.1622+4612A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286347T>G | CA412730119 | RPGR | c.953+1518A>C n.1826+4612A>C c.1905+747A>C (n.1905+747A>C) c.1572+4612A>C (n.1572+4612A>C) c.1386+4612A>C (n.1386+4612A>C) c.1719+747A>C (n.1719+747A>C) c.2652A>C (p.Glu884Asp) c.*101+747A>C (n.*101+747A>C) c.*594+747A>C (n.*594+747A>C) c.2520+747A>C (n.2520+747A>C) c.172-379774T>G (n.172-379774T>G) c.*37+4612A>C (n.*37+4612A>C) c.139+4612A>C c.1902+747A>C (n.1902+747A>C) c.1569+4612A>C (n.1569+4612A>C) c.1602+4612A>C (n.1602+4612A>C) n.2263+747A>C n.1648+4612A>C n.1714+4612A>C n.1866+747A>C n.1622+4612A>C | |
X | g.38286347T= | CA2424844629 | RPGR | c.953+1518A= n.1826+4612A= c.1905+747A= (n.1905+747A=) c.1572+4612A= (n.1572+4612A=) c.1386+4612A= (n.1386+4612A=) c.1719+747A= (n.1719+747A=) c.2652A= (p.Glu884=) c.*101+747A= (n.*101+747A=) c.*594+747A= (n.*594+747A=) c.2520+747A= (n.2520+747A=) c.172-379774T= (n.172-379774T=) c.*37+4612A= (n.*37+4612A=) c.139+4612A= c.1902+747A= (n.1902+747A=) c.1569+4612A= (n.1569+4612A=) c.1602+4612A= (n.1602+4612A=) n.2263+747A= n.1648+4612A= n.1714+4612A= n.1866+747A= n.1622+4612A= | |
X | g.38286348del | CA412730120 | RPGR | c.953+1518del n.1826+4612del c.1905+747del (n.1905+747del) c.1572+4612del (n.1572+4612del) c.1386+4612del (n.1386+4612del) c.1719+747del (n.1719+747del) c.2652del (p.Glu886ArgfsTer?) c.*101+747del (n.*101+747del) c.*594+747del (n.*594+747del) c.2520+747del (n.2520+747del) c.172-379773del (n.172-379773del) c.*37+4612del (n.*37+4612del) c.139+4612del c.1902+747del (n.1902+747del) c.1569+4612del (n.1569+4612del) c.1602+4612del (n.1602+4612del) n.2263+747del n.1648+4612del n.1714+4612del n.1866+747del n.1622+4612del | dbSNP |
X | g.38286347_38286348insC | CA412730121 | RPGR | c.953+1517_953+1518insG n.1826+4611_1826+4612insG c.1905+746_1905+747insG (n.1905+746_1905+747insG) c.1572+4611_1572+4612insG (n.1572+4611_1572+4612insG) c.1386+4611_1386+4612insG (n.1386+4611_1386+4612insG) c.1719+746_1719+747insG (n.1719+746_1719+747insG) c.2651_2652insG (p.Gly885ArgfsTer?) c.*101+746_*101+747insG (n.*101+746_*101+747insG) c.*594+746_*594+747insG (n.*594+746_*594+747insG) c.2520+746_2520+747insG (n.2520+746_2520+747insG) c.172-379774_172-379773insC (n.172-379774_172-379773insC) c.*37+4611_*37+4612insG (n.*37+4611_*37+4612insG) c.139+4611_139+4612insG c.1902+746_1902+747insG (n.1902+746_1902+747insG) c.1569+4611_1569+4612insG (n.1569+4611_1569+4612insG) c.1602+4611_1602+4612insG (n.1602+4611_1602+4612insG) n.2263+746_2263+747insG n.1648+4611_1648+4612insG n.1714+4611_1714+4612insG n.1866+746_1866+747insG n.1622+4611_1622+4612insG | dbSNP |
X | g.38286348T>A | CA412730122 | RPGR | c.953+1517A>T n.1826+4611A>T c.1905+746A>T (n.1905+746A>T) c.1572+4611A>T (n.1572+4611A>T) c.1386+4611A>T (n.1386+4611A>T) c.1719+746A>T (n.1719+746A>T) c.2651A>T (p.Glu884Val) c.*101+746A>T (n.*101+746A>T) c.*594+746A>T (n.*594+746A>T) c.2520+746A>T (n.2520+746A>T) c.172-379773T>A (n.172-379773T>A) c.*37+4611A>T (n.*37+4611A>T) c.139+4611A>T c.1902+746A>T (n.1902+746A>T) c.1569+4611A>T (n.1569+4611A>T) c.1602+4611A>T (n.1602+4611A>T) n.2263+746A>T n.1648+4611A>T n.1714+4611A>T n.1866+746A>T n.1622+4611A>T | |
X | g.38286348T>C | CA412730123 | RPGR | c.953+1517A>G n.1826+4611A>G c.1905+746A>G (n.1905+746A>G) c.1572+4611A>G (n.1572+4611A>G) c.1386+4611A>G (n.1386+4611A>G) c.1719+746A>G (n.1719+746A>G) c.2651A>G (p.Glu884Gly) c.*101+746A>G (n.*101+746A>G) c.*594+746A>G (n.*594+746A>G) c.2520+746A>G (n.2520+746A>G) c.172-379773T>C (n.172-379773T>C) c.*37+4611A>G (n.*37+4611A>G) c.139+4611A>G c.1902+746A>G (n.1902+746A>G) c.1569+4611A>G (n.1569+4611A>G) c.1602+4611A>G (n.1602+4611A>G) n.2263+746A>G n.1648+4611A>G n.1714+4611A>G n.1866+746A>G n.1622+4611A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286348T>G | CA412730124 | RPGR | c.953+1517A>C n.1826+4611A>C c.1905+746A>C (n.1905+746A>C) c.1572+4611A>C (n.1572+4611A>C) c.1386+4611A>C (n.1386+4611A>C) c.1719+746A>C (n.1719+746A>C) c.2651A>C (p.Glu884Ala) c.*101+746A>C (n.*101+746A>C) c.*594+746A>C (n.*594+746A>C) c.2520+746A>C (n.2520+746A>C) c.172-379773T>G (n.172-379773T>G) c.*37+4611A>C (n.*37+4611A>C) c.139+4611A>C c.1902+746A>C (n.1902+746A>C) c.1569+4611A>C (n.1569+4611A>C) c.1602+4611A>C (n.1602+4611A>C) n.2263+746A>C n.1648+4611A>C n.1714+4611A>C n.1866+746A>C n.1622+4611A>C | dbSNP |
X | g.38286348T= | CA2424844630 | RPGR | c.953+1517A= n.1826+4611A= c.1905+746A= (n.1905+746A=) c.1572+4611A= (n.1572+4611A=) c.1386+4611A= (n.1386+4611A=) c.1719+746A= (n.1719+746A=) c.2651A= (p.Glu884=) c.*101+746A= (n.*101+746A=) c.*594+746A= (n.*594+746A=) c.2520+746A= (n.2520+746A=) c.172-379773T= (n.172-379773T=) c.*37+4611A= (n.*37+4611A=) c.139+4611A= c.1902+746A= (n.1902+746A=) c.1569+4611A= (n.1569+4611A=) c.1602+4611A= (n.1602+4611A=) n.2263+746A= n.1648+4611A= n.1714+4611A= n.1866+746A= n.1622+4611A= | |
X | g.38286349C>A | CA254931 | RPGR | c.953+1516G>T n.1826+4610G>T c.1905+745G>T (n.1905+745G>T) c.1572+4610G>T (n.1572+4610G>T) c.1386+4610G>T (n.1386+4610G>T) c.1719+745G>T (n.1719+745G>T) c.2650G>T (p.Glu884Ter) c.*101+745G>T (n.*101+745G>T) c.*594+745G>T (n.*594+745G>T) c.2520+745G>T (n.2520+745G>T) c.172-379772C>A (n.172-379772C>A) c.*37+4610G>T (n.*37+4610G>T) c.139+4610G>T c.1902+745G>T (n.1902+745G>T) c.1569+4610G>T (n.1569+4610G>T) c.1602+4610G>T (n.1602+4610G>T) n.2263+745G>T n.1648+4610G>T n.1714+4610G>T n.1866+745G>T n.1622+4610G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286349C= | CA2424844631 | RPGR | c.953+1516G= n.1826+4610G= c.1905+745G= (n.1905+745G=) c.1572+4610G= (n.1572+4610G=) c.1386+4610G= (n.1386+4610G=) c.1719+745G= (n.1719+745G=) c.2650G= (p.Glu884=) c.*101+745G= (n.*101+745G=) c.*594+745G= (n.*594+745G=) c.2520+745G= (n.2520+745G=) c.172-379772C= (n.172-379772C=) c.*37+4610G= (n.*37+4610G=) c.139+4610G= c.1902+745G= (n.1902+745G=) c.1569+4610G= (n.1569+4610G=) c.1602+4610G= (n.1602+4610G=) n.2263+745G= n.1648+4610G= n.1714+4610G= n.1866+745G= n.1622+4610G= | |
X | g.38286349C>G | CA412730126 | RPGR | c.953+1516G>C n.1826+4610G>C c.1905+745G>C (n.1905+745G>C) c.1572+4610G>C (n.1572+4610G>C) c.1386+4610G>C (n.1386+4610G>C) c.1719+745G>C (n.1719+745G>C) c.2650G>C (p.Glu884Gln) c.*101+745G>C (n.*101+745G>C) c.*594+745G>C (n.*594+745G>C) c.2520+745G>C (n.2520+745G>C) c.172-379772C>G (n.172-379772C>G) c.*37+4610G>C (n.*37+4610G>C) c.139+4610G>C c.1902+745G>C (n.1902+745G>C) c.1569+4610G>C (n.1569+4610G>C) c.1602+4610G>C (n.1602+4610G>C) n.2263+745G>C n.1648+4610G>C n.1714+4610G>C n.1866+745G>C n.1622+4610G>C | |
X | g.38286349C>T | CA412730125 | RPGR | c.953+1516G>A n.1826+4610G>A c.1905+745G>A (n.1905+745G>A) c.1572+4610G>A (n.1572+4610G>A) c.1386+4610G>A (n.1386+4610G>A) c.1719+745G>A (n.1719+745G>A) c.2650G>A (p.Glu884Lys) c.*101+745G>A (n.*101+745G>A) c.*594+745G>A (n.*594+745G>A) c.2520+745G>A (n.2520+745G>A) c.172-379772C>T (n.172-379772C>T) c.*37+4610G>A (n.*37+4610G>A) c.139+4610G>A c.1902+745G>A (n.1902+745G>A) c.1569+4610G>A (n.1569+4610G>A) c.1602+4610G>A (n.1602+4610G>A) n.2263+745G>A n.1648+4610G>A n.1714+4610G>A n.1866+745G>A n.1622+4610G>A | |
X | g.38286351_38286353del | CA2693439067 | RPGR | c.953+1514_953+1516del n.1826+4608_1826+4610del c.1905+743_1905+745del (n.1905+743_1905+745del) c.1572+4608_1572+4610del (n.1572+4608_1572+4610del) c.1386+4608_1386+4610del (n.1386+4608_1386+4610del) c.1719+743_1719+745del (n.1719+743_1719+745del) c.2648_2650del (p.Gly883del) c.*101+743_*101+745del (n.*101+743_*101+745del) c.*594+743_*594+745del (n.*594+743_*594+745del) c.2520+743_2520+745del (n.2520+743_2520+745del) c.172-379770_172-379768del (n.172-379770_172-379768del) c.*37+4608_*37+4610del (n.*37+4608_*37+4610del) c.139+4608_139+4610del c.1902+743_1902+745del (n.1902+743_1902+745del) c.1569+4608_1569+4610del (n.1569+4608_1569+4610del) c.1602+4608_1602+4610del (n.1602+4608_1602+4610del) n.2263+743_2263+745del n.1648+4608_1648+4610del n.1714+4608_1714+4610del n.1866+743_1866+745del n.1622+4608_1622+4610del | gnomAD v4 |
X | g.38286350T>A | CA515708846 | RPGR | c.953+1515A>T n.1826+4609A>T c.1905+744A>T (n.1905+744A>T) c.1572+4609A>T (n.1572+4609A>T) c.1386+4609A>T (n.1386+4609A>T) c.1719+744A>T (n.1719+744A>T) c.2649A>T (p.Gly883=) c.*101+744A>T (n.*101+744A>T) c.*594+744A>T (n.*594+744A>T) c.2520+744A>T (n.2520+744A>T) c.172-379771T>A (n.172-379771T>A) c.*37+4609A>T (n.*37+4609A>T) c.139+4609A>T c.1902+744A>T (n.1902+744A>T) c.1569+4609A>T (n.1569+4609A>T) c.1602+4609A>T (n.1602+4609A>T) n.2263+744A>T n.1648+4609A>T n.1714+4609A>T n.1866+744A>T n.1622+4609A>T | |
X | g.38286350T>C | CA515708847 | RPGR | c.953+1515A>G n.1826+4609A>G c.1905+744A>G (n.1905+744A>G) c.1572+4609A>G (n.1572+4609A>G) c.1386+4609A>G (n.1386+4609A>G) c.1719+744A>G (n.1719+744A>G) c.2649A>G (p.Gly883=) c.*101+744A>G (n.*101+744A>G) c.*594+744A>G (n.*594+744A>G) c.2520+744A>G (n.2520+744A>G) c.172-379771T>C (n.172-379771T>C) c.*37+4609A>G (n.*37+4609A>G) c.139+4609A>G c.1902+744A>G (n.1902+744A>G) c.1569+4609A>G (n.1569+4609A>G) c.1602+4609A>G (n.1602+4609A>G) n.2263+744A>G n.1648+4609A>G n.1714+4609A>G n.1866+744A>G n.1622+4609A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286350T>G | CA515708848 | RPGR | c.953+1515A>C n.1826+4609A>C c.1905+744A>C (n.1905+744A>C) c.1572+4609A>C (n.1572+4609A>C) c.1386+4609A>C (n.1386+4609A>C) c.1719+744A>C (n.1719+744A>C) c.2649A>C (p.Gly883=) c.*101+744A>C (n.*101+744A>C) c.*594+744A>C (n.*594+744A>C) c.2520+744A>C (n.2520+744A>C) c.172-379771T>G (n.172-379771T>G) c.*37+4609A>C (n.*37+4609A>C) c.139+4609A>C c.1902+744A>C (n.1902+744A>C) c.1569+4609A>C (n.1569+4609A>C) c.1602+4609A>C (n.1602+4609A>C) n.2263+744A>C n.1648+4609A>C n.1714+4609A>C n.1866+744A>C n.1622+4609A>C | |
X | g.38286350T= | CA2424844632 | RPGR | c.953+1515A= n.1826+4609A= c.1905+744A= (n.1905+744A=) c.1572+4609A= (n.1572+4609A=) c.1386+4609A= (n.1386+4609A=) c.1719+744A= (n.1719+744A=) c.2649A= (p.Gly883=) c.*101+744A= (n.*101+744A=) c.*594+744A= (n.*594+744A=) c.2520+744A= (n.2520+744A=) c.172-379771T= (n.172-379771T=) c.*37+4609A= (n.*37+4609A=) c.139+4609A= c.1902+744A= (n.1902+744A=) c.1569+4609A= (n.1569+4609A=) c.1602+4609A= (n.1602+4609A=) n.2263+744A= n.1648+4609A= n.1714+4609A= n.1866+744A= n.1622+4609A= | |
X | g.38286351C>A | CA412730128 | RPGR | c.953+1514G>T n.1826+4608G>T c.1905+743G>T (n.1905+743G>T) c.1572+4608G>T (n.1572+4608G>T) c.1386+4608G>T (n.1386+4608G>T) c.1719+743G>T (n.1719+743G>T) c.2648G>T (p.Gly883Val) c.*101+743G>T (n.*101+743G>T) c.*594+743G>T (n.*594+743G>T) c.2520+743G>T (n.2520+743G>T) c.172-379770C>A (n.172-379770C>A) c.*37+4608G>T (n.*37+4608G>T) c.139+4608G>T c.1902+743G>T (n.1902+743G>T) c.1569+4608G>T (n.1569+4608G>T) c.1602+4608G>T (n.1602+4608G>T) n.2263+743G>T n.1648+4608G>T n.1714+4608G>T n.1866+743G>T n.1622+4608G>T | |
X | g.38286351C>G | CA412730127 | RPGR | c.953+1514G>C n.1826+4608G>C c.1905+743G>C (n.1905+743G>C) c.1572+4608G>C (n.1572+4608G>C) c.1386+4608G>C (n.1386+4608G>C) c.1719+743G>C (n.1719+743G>C) c.2648G>C (p.Gly883Ala) c.*101+743G>C (n.*101+743G>C) c.*594+743G>C (n.*594+743G>C) c.2520+743G>C (n.2520+743G>C) c.172-379770C>G (n.172-379770C>G) c.*37+4608G>C (n.*37+4608G>C) c.139+4608G>C c.1902+743G>C (n.1902+743G>C) c.1569+4608G>C (n.1569+4608G>C) c.1602+4608G>C (n.1602+4608G>C) n.2263+743G>C n.1648+4608G>C n.1714+4608G>C n.1866+743G>C n.1622+4608G>C | |
X | g.38286351C>T | CA412730129 | RPGR | c.953+1514G>A n.1826+4608G>A c.1905+743G>A (n.1905+743G>A) c.1572+4608G>A (n.1572+4608G>A) c.1386+4608G>A (n.1386+4608G>A) c.1719+743G>A (n.1719+743G>A) c.2648G>A (p.Gly883Glu) c.*101+743G>A (n.*101+743G>A) c.*594+743G>A (n.*594+743G>A) c.2520+743G>A (n.2520+743G>A) c.172-379770C>T (n.172-379770C>T) c.*37+4608G>A (n.*37+4608G>A) c.139+4608G>A c.1902+743G>A (n.1902+743G>A) c.1569+4608G>A (n.1569+4608G>A) c.1602+4608G>A (n.1602+4608G>A) n.2263+743G>A n.1648+4608G>A n.1714+4608G>A n.1866+743G>A n.1622+4608G>A | |
X | g.38286352_38286373dup | CA1139667417 | RPGR | c.953+1493_953+1514dup n.1826+4587_1826+4608dup c.1905+722_1905+743dup (n.1905+722_1905+743dup) c.1572+4587_1572+4608dup (n.1572+4587_1572+4608dup) c.1386+4587_1386+4608dup (n.1386+4587_1386+4608dup) c.1719+722_1719+743dup (n.1719+722_1719+743dup) c.2627_2648dup (p.Glu884GlyfsTer?) c.*101+722_*101+743dup (n.*101+722_*101+743dup) c.*594+722_*594+743dup (n.*594+722_*594+743dup) c.2520+722_2520+743dup (n.2520+722_2520+743dup) c.172-379769_172-379748dup (n.172-379769_172-379748dup) c.*37+4587_*37+4608dup (n.*37+4587_*37+4608dup) c.139+4587_139+4608dup c.1902+722_1902+743dup (n.1902+722_1902+743dup) c.1569+4587_1569+4608dup (n.1569+4587_1569+4608dup) c.1602+4587_1602+4608dup (n.1602+4587_1602+4608dup) n.2263+722_2263+743dup n.1648+4587_1648+4608dup n.1714+4587_1714+4608dup n.1866+722_1866+743dup n.1622+4587_1622+4608dup | ClinVar dbSNP |
X | g.38286352C>A | CA412730130 | RPGR | c.953+1513G>T n.1826+4607G>T c.1905+742G>T (n.1905+742G>T) c.1572+4607G>T (n.1572+4607G>T) c.1386+4607G>T (n.1386+4607G>T) c.1719+742G>T (n.1719+742G>T) c.2647G>T (p.Gly883Ter) c.*101+742G>T (n.*101+742G>T) c.*594+742G>T (n.*594+742G>T) c.2520+742G>T (n.2520+742G>T) c.172-379769C>A (n.172-379769C>A) c.*37+4607G>T (n.*37+4607G>T) c.139+4607G>T c.1902+742G>T (n.1902+742G>T) c.1569+4607G>T (n.1569+4607G>T) c.1602+4607G>T (n.1602+4607G>T) n.2263+742G>T n.1648+4607G>T n.1714+4607G>T n.1866+742G>T n.1622+4607G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286352C= | CA2424844633 | RPGR | c.953+1513G= n.1826+4607G= c.1905+742G= (n.1905+742G=) c.1572+4607G= (n.1572+4607G=) c.1386+4607G= (n.1386+4607G=) c.1719+742G= (n.1719+742G=) c.2647G= (p.Gly883=) c.*101+742G= (n.*101+742G=) c.*594+742G= (n.*594+742G=) c.2520+742G= (n.2520+742G=) c.172-379769C= (n.172-379769C=) c.*37+4607G= (n.*37+4607G=) c.139+4607G= c.1902+742G= (n.1902+742G=) c.1569+4607G= (n.1569+4607G=) c.1602+4607G= (n.1602+4607G=) n.2263+742G= n.1648+4607G= n.1714+4607G= n.1866+742G= n.1622+4607G= | |
X | g.38286352C>G | CA412730131 | RPGR | c.953+1513G>C n.1826+4607G>C c.1905+742G>C (n.1905+742G>C) c.1572+4607G>C (n.1572+4607G>C) c.1386+4607G>C (n.1386+4607G>C) c.1719+742G>C (n.1719+742G>C) c.2647G>C (p.Gly883Arg) c.*101+742G>C (n.*101+742G>C) c.*594+742G>C (n.*594+742G>C) c.2520+742G>C (n.2520+742G>C) c.172-379769C>G (n.172-379769C>G) c.*37+4607G>C (n.*37+4607G>C) c.139+4607G>C c.1902+742G>C (n.1902+742G>C) c.1569+4607G>C (n.1569+4607G>C) c.1602+4607G>C (n.1602+4607G>C) n.2263+742G>C n.1648+4607G>C n.1714+4607G>C n.1866+742G>C n.1622+4607G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286352C>T | CA412730132 | RPGR | c.953+1513G>A n.1826+4607G>A c.1905+742G>A (n.1905+742G>A) c.1572+4607G>A (n.1572+4607G>A) c.1386+4607G>A (n.1386+4607G>A) c.1719+742G>A (n.1719+742G>A) c.2647G>A (p.Gly883Arg) c.*101+742G>A (n.*101+742G>A) c.*594+742G>A (n.*594+742G>A) c.2520+742G>A (n.2520+742G>A) c.172-379769C>T (n.172-379769C>T) c.*37+4607G>A (n.*37+4607G>A) c.139+4607G>A c.1902+742G>A (n.1902+742G>A) c.1569+4607G>A (n.1569+4607G>A) c.1602+4607G>A (n.1602+4607G>A) n.2263+742G>A n.1648+4607G>A n.1714+4607G>A n.1866+742G>A n.1622+4607G>A | |
X | g.38286352_38286353delinsCT | CA2424844634 | RPGR | c.953+1512_953+1513delinsAG n.1826+4606_1826+4607delinsAG c.1905+741_1905+742delinsAG (n.1905+741_1905+742delinsAG) c.1572+4606_1572+4607delinsAG (n.1572+4606_1572+4607delinsAG) c.1386+4606_1386+4607delinsAG (n.1386+4606_1386+4607delinsAG) c.1719+741_1719+742delinsAG (n.1719+741_1719+742delinsAG) c.2646_2647delinsAG (p.Glu882=) c.*101+741_*101+742delinsAG (n.*101+741_*101+742delinsAG) c.*594+741_*594+742delinsAG (n.*594+741_*594+742delinsAG) c.2520+741_2520+742delinsAG (n.2520+741_2520+742delinsAG) c.172-379769_172-379768delinsCT (n.172-379769_172-379768delinsCT) c.*37+4606_*37+4607delinsAG (n.*37+4606_*37+4607delinsAG) c.139+4606_139+4607delinsAG c.1902+741_1902+742delinsAG (n.1902+741_1902+742delinsAG) c.1569+4606_1569+4607delinsAG (n.1569+4606_1569+4607delinsAG) c.1602+4606_1602+4607delinsAG (n.1602+4606_1602+4607delinsAG) n.2263+741_2263+742delinsAG n.1648+4606_1648+4607delinsAG n.1714+4606_1714+4607delinsAG n.1866+741_1866+742delinsAG n.1622+4606_1622+4607delinsAG | |
X | g.38286353T>A | CA412730133 | RPGR | c.953+1512A>T n.1826+4606A>T c.1905+741A>T (n.1905+741A>T) c.1572+4606A>T (n.1572+4606A>T) c.1386+4606A>T (n.1386+4606A>T) c.1719+741A>T (n.1719+741A>T) c.2646A>T (p.Glu882Asp) c.*101+741A>T (n.*101+741A>T) c.*594+741A>T (n.*594+741A>T) c.2520+741A>T (n.2520+741A>T) c.172-379768T>A (n.172-379768T>A) c.*37+4606A>T (n.*37+4606A>T) c.139+4606A>T c.1902+741A>T (n.1902+741A>T) c.1569+4606A>T (n.1569+4606A>T) c.1602+4606A>T (n.1602+4606A>T) n.2263+741A>T n.1648+4606A>T n.1714+4606A>T n.1866+741A>T n.1622+4606A>T | |
X | g.38286353T>C | CA515708849 | RPGR | c.953+1512A>G n.1826+4606A>G c.1905+741A>G (n.1905+741A>G) c.1572+4606A>G (n.1572+4606A>G) c.1386+4606A>G (n.1386+4606A>G) c.1719+741A>G (n.1719+741A>G) c.2646A>G (p.Glu882=) c.*101+741A>G (n.*101+741A>G) c.*594+741A>G (n.*594+741A>G) c.2520+741A>G (n.2520+741A>G) c.172-379768T>C (n.172-379768T>C) c.*37+4606A>G (n.*37+4606A>G) c.139+4606A>G c.1902+741A>G (n.1902+741A>G) c.1569+4606A>G (n.1569+4606A>G) c.1602+4606A>G (n.1602+4606A>G) n.2263+741A>G n.1648+4606A>G n.1714+4606A>G n.1866+741A>G n.1622+4606A>G | |
X | g.38286353T>G | CA412730134 | RPGR | c.953+1512A>C n.1826+4606A>C c.1905+741A>C (n.1905+741A>C) c.1572+4606A>C (n.1572+4606A>C) c.1386+4606A>C (n.1386+4606A>C) c.1719+741A>C (n.1719+741A>C) c.2646A>C (p.Glu882Asp) c.*101+741A>C (n.*101+741A>C) c.*594+741A>C (n.*594+741A>C) c.2520+741A>C (n.2520+741A>C) c.172-379768T>G (n.172-379768T>G) c.*37+4606A>C (n.*37+4606A>C) c.139+4606A>C c.1902+741A>C (n.1902+741A>C) c.1569+4606A>C (n.1569+4606A>C) c.1602+4606A>C (n.1602+4606A>C) n.2263+741A>C n.1648+4606A>C n.1714+4606A>C n.1866+741A>C n.1622+4606A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286354del | CA412730135 | RPGR | c.953+1512del n.1826+4606del c.1905+741del (n.1905+741del) c.1572+4606del (n.1572+4606del) c.1386+4606del (n.1386+4606del) c.1719+741del (n.1719+741del) c.2646del (p.Gly883GlufsTer?) c.*101+741del (n.*101+741del) c.*594+741del (n.*594+741del) c.2520+741del (n.2520+741del) c.172-379767del (n.172-379767del) c.*37+4606del (n.*37+4606del) c.139+4606del c.1902+741del (n.1902+741del) c.1569+4606del (n.1569+4606del) c.1602+4606del (n.1602+4606del) n.2263+741del n.1648+4606del n.1714+4606del n.1866+741del n.1622+4606del | dbSNP |
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X | g.38286354T>C | CA412730137 | RPGR | c.953+1511A>G n.1826+4605A>G c.1905+740A>G (n.1905+740A>G) c.1572+4605A>G (n.1572+4605A>G) c.1386+4605A>G (n.1386+4605A>G) c.1719+740A>G (n.1719+740A>G) c.2645A>G (p.Glu882Gly) c.*101+740A>G (n.*101+740A>G) c.*594+740A>G (n.*594+740A>G) c.2520+740A>G (n.2520+740A>G) c.172-379767T>C (n.172-379767T>C) c.*37+4605A>G (n.*37+4605A>G) c.139+4605A>G c.1902+740A>G (n.1902+740A>G) c.1569+4605A>G (n.1569+4605A>G) c.1602+4605A>G (n.1602+4605A>G) n.2263+740A>G n.1648+4605A>G n.1714+4605A>G n.1866+740A>G n.1622+4605A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286354T>G | CA412730138 | RPGR | c.953+1511A>C n.1826+4605A>C c.1905+740A>C (n.1905+740A>C) c.1572+4605A>C (n.1572+4605A>C) c.1386+4605A>C (n.1386+4605A>C) c.1719+740A>C (n.1719+740A>C) c.2645A>C (p.Glu882Ala) c.*101+740A>C (n.*101+740A>C) c.*594+740A>C (n.*594+740A>C) c.2520+740A>C (n.2520+740A>C) c.172-379767T>G (n.172-379767T>G) c.*37+4605A>C (n.*37+4605A>C) c.139+4605A>C c.1902+740A>C (n.1902+740A>C) c.1569+4605A>C (n.1569+4605A>C) c.1602+4605A>C (n.1602+4605A>C) n.2263+740A>C n.1648+4605A>C n.1714+4605A>C n.1866+740A>C n.1622+4605A>C | |
X | g.38286354T= | CA2424844636 | RPGR | c.953+1511A= n.1826+4605A= c.1905+740A= (n.1905+740A=) c.1572+4605A= (n.1572+4605A=) c.1386+4605A= (n.1386+4605A=) c.1719+740A= (n.1719+740A=) c.2645A= (p.Glu882=) c.*101+740A= (n.*101+740A=) c.*594+740A= (n.*594+740A=) c.2520+740A= (n.2520+740A=) c.172-379767T= (n.172-379767T=) c.*37+4605A= (n.*37+4605A=) c.139+4605A= c.1902+740A= (n.1902+740A=) c.1569+4605A= (n.1569+4605A=) c.1602+4605A= (n.1602+4605A=) n.2263+740A= n.1648+4605A= n.1714+4605A= n.1866+740A= n.1622+4605A= | |
X | g.38286359_38286361del | CA10385257 | RPGR | c.953+1509_953+1511del n.1826+4603_1826+4605del c.1905+738_1905+740del (n.1905+738_1905+740del) c.1572+4603_1572+4605del (n.1572+4603_1572+4605del) c.1386+4603_1386+4605del (n.1386+4603_1386+4605del) c.1719+738_1719+740del (n.1719+738_1719+740del) c.2643_2645del (p.Glu882del) c.*101+738_*101+740del (n.*101+738_*101+740del) c.*594+738_*594+740del (n.*594+738_*594+740del) c.2520+738_2520+740del (n.2520+738_2520+740del) c.172-379762_172-379760del (n.172-379762_172-379760del) c.*37+4603_*37+4605del (n.*37+4603_*37+4605del) c.139+4603_139+4605del c.1902+738_1902+740del (n.1902+738_1902+740del) c.1569+4603_1569+4605del (n.1569+4603_1569+4605del) c.1602+4603_1602+4605del (n.1602+4603_1602+4605del) n.2263+738_2263+740del n.1648+4603_1648+4605del n.1714+4603_1714+4605del n.1866+738_1866+740del n.1622+4603_1622+4605del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286354_38286355insTCC | CA412730139 | RPGR | c.953+1510_953+1511insGGA n.1826+4604_1826+4605insGGA c.1905+739_1905+740insGGA (n.1905+739_1905+740insGGA) c.1572+4604_1572+4605insGGA (n.1572+4604_1572+4605insGGA) c.1386+4604_1386+4605insGGA (n.1386+4604_1386+4605insGGA) c.1719+739_1719+740insGGA (n.1719+739_1719+740insGGA) c.2644_2645insGGA (p.Glu882delinsGlyLys) c.*101+739_*101+740insGGA (n.*101+739_*101+740insGGA) c.*594+739_*594+740insGGA (n.*594+739_*594+740insGGA) c.2520+739_2520+740insGGA (n.2520+739_2520+740insGGA) c.172-379767_172-379766insTCC (n.172-379767_172-379766insTCC) c.*37+4604_*37+4605insGGA (n.*37+4604_*37+4605insGGA) c.139+4604_139+4605insGGA c.1902+739_1902+740insGGA (n.1902+739_1902+740insGGA) c.1569+4604_1569+4605insGGA (n.1569+4604_1569+4605insGGA) c.1602+4604_1602+4605insGGA (n.1602+4604_1602+4605insGGA) n.2263+739_2263+740insGGA n.1648+4604_1648+4605insGGA n.1714+4604_1714+4605insGGA n.1866+739_1866+740insGGA n.1622+4604_1622+4605insGGA | dbSNP |
X | g.38286355C>A | CA412730140 | RPGR | c.953+1510G>T n.1826+4604G>T c.1905+739G>T (n.1905+739G>T) c.1572+4604G>T (n.1572+4604G>T) c.1386+4604G>T (n.1386+4604G>T) c.1719+739G>T (n.1719+739G>T) c.2644G>T (p.Glu882Ter) c.*101+739G>T (n.*101+739G>T) c.*594+739G>T (n.*594+739G>T) c.2520+739G>T (n.2520+739G>T) c.172-379766C>A (n.172-379766C>A) c.*37+4604G>T (n.*37+4604G>T) c.139+4604G>T c.1902+739G>T (n.1902+739G>T) c.1569+4604G>T (n.1569+4604G>T) c.1602+4604G>T (n.1602+4604G>T) n.2263+739G>T n.1648+4604G>T n.1714+4604G>T n.1866+739G>T n.1622+4604G>T | ClinVar |
X | g.38286355C>G | CA412730141 | RPGR | c.953+1510G>C n.1826+4604G>C c.1905+739G>C (n.1905+739G>C) c.1572+4604G>C (n.1572+4604G>C) c.1386+4604G>C (n.1386+4604G>C) c.1719+739G>C (n.1719+739G>C) c.2644G>C (p.Glu882Gln) c.*101+739G>C (n.*101+739G>C) c.*594+739G>C (n.*594+739G>C) c.2520+739G>C (n.2520+739G>C) c.172-379766C>G (n.172-379766C>G) c.*37+4604G>C (n.*37+4604G>C) c.139+4604G>C c.1902+739G>C (n.1902+739G>C) c.1569+4604G>C (n.1569+4604G>C) c.1602+4604G>C (n.1602+4604G>C) n.2263+739G>C n.1648+4604G>C n.1714+4604G>C n.1866+739G>C n.1622+4604G>C | |
X | g.38286355C>T | CA412730142 | RPGR | c.953+1510G>A n.1826+4604G>A c.1905+739G>A (n.1905+739G>A) c.1572+4604G>A (n.1572+4604G>A) c.1386+4604G>A (n.1386+4604G>A) c.1719+739G>A (n.1719+739G>A) c.2644G>A (p.Glu882Lys) c.*101+739G>A (n.*101+739G>A) c.*594+739G>A (n.*594+739G>A) c.2520+739G>A (n.2520+739G>A) c.172-379766C>T (n.172-379766C>T) c.*37+4604G>A (n.*37+4604G>A) c.139+4604G>A c.1902+739G>A (n.1902+739G>A) c.1569+4604G>A (n.1569+4604G>A) c.1602+4604G>A (n.1602+4604G>A) n.2263+739G>A n.1648+4604G>A n.1714+4604G>A n.1866+739G>A n.1622+4604G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286360_38286371del | CA2579584423 | RPGR | c.953+1499_953+1510del n.1826+4593_1826+4604del c.1905+728_1905+739del (n.1905+728_1905+739del) c.1572+4593_1572+4604del (n.1572+4593_1572+4604del) c.1386+4593_1386+4604del (n.1386+4593_1386+4604del) c.1719+728_1719+739del (n.1719+728_1719+739del) c.2633_2644del (p.Gly878_Glu881del) c.*101+728_*101+739del (n.*101+728_*101+739del) c.*594+728_*594+739del (n.*594+728_*594+739del) c.2520+728_2520+739del (n.2520+728_2520+739del) c.172-379761_172-379750del (n.172-379761_172-379750del) c.*37+4593_*37+4604del (n.*37+4593_*37+4604del) c.139+4593_139+4604del c.1902+728_1902+739del (n.1902+728_1902+739del) c.1569+4593_1569+4604del (n.1569+4593_1569+4604del) c.1602+4593_1602+4604del (n.1602+4593_1602+4604del) n.2263+728_2263+739del n.1648+4593_1648+4604del n.1714+4593_1714+4604del n.1866+728_1866+739del n.1622+4593_1622+4604del | |
X | g.38286356C>A | CA412730143 | RPGR | c.953+1509G>T n.1826+4603G>T c.1905+738G>T (n.1905+738G>T) c.1572+4603G>T (n.1572+4603G>T) c.1386+4603G>T (n.1386+4603G>T) c.1719+738G>T (n.1719+738G>T) c.2643G>T (p.Glu881Asp) c.*101+738G>T (n.*101+738G>T) c.*594+738G>T (n.*594+738G>T) c.2520+738G>T (n.2520+738G>T) c.172-379765C>A (n.172-379765C>A) c.*37+4603G>T (n.*37+4603G>T) c.139+4603G>T c.1902+738G>T (n.1902+738G>T) c.1569+4603G>T (n.1569+4603G>T) c.1602+4603G>T (n.1602+4603G>T) n.2263+738G>T n.1648+4603G>T n.1714+4603G>T n.1866+738G>T n.1622+4603G>T | |
X | g.38286356C>G | CA412730144 | RPGR | c.953+1509G>C n.1826+4603G>C c.1905+738G>C (n.1905+738G>C) c.1572+4603G>C (n.1572+4603G>C) c.1386+4603G>C (n.1386+4603G>C) c.1719+738G>C (n.1719+738G>C) c.2643G>C (p.Glu881Asp) c.*101+738G>C (n.*101+738G>C) c.*594+738G>C (n.*594+738G>C) c.2520+738G>C (n.2520+738G>C) c.172-379765C>G (n.172-379765C>G) c.*37+4603G>C (n.*37+4603G>C) c.139+4603G>C c.1902+738G>C (n.1902+738G>C) c.1569+4603G>C (n.1569+4603G>C) c.1602+4603G>C (n.1602+4603G>C) n.2263+738G>C n.1648+4603G>C n.1714+4603G>C n.1866+738G>C n.1622+4603G>C | |
X | g.38286356C>T | CA515708850 | RPGR | c.953+1509G>A n.1826+4603G>A c.1905+738G>A (n.1905+738G>A) c.1572+4603G>A (n.1572+4603G>A) c.1386+4603G>A (n.1386+4603G>A) c.1719+738G>A (n.1719+738G>A) c.2643G>A (p.Glu881=) c.*101+738G>A (n.*101+738G>A) c.*594+738G>A (n.*594+738G>A) c.2520+738G>A (n.2520+738G>A) c.172-379765C>T (n.172-379765C>T) c.*37+4603G>A (n.*37+4603G>A) c.139+4603G>A c.1902+738G>A (n.1902+738G>A) c.1569+4603G>A (n.1569+4603G>A) c.1602+4603G>A (n.1602+4603G>A) n.2263+738G>A n.1648+4603G>A n.1714+4603G>A n.1866+738G>A n.1622+4603G>A | |
X | g.38286361_38286380del | CA2695200183 | RPGR | c.953+1490_953+1509del n.1826+4584_1826+4603del c.1905+719_1905+738del (n.1905+719_1905+738del) c.1572+4584_1572+4603del (n.1572+4584_1572+4603del) c.1386+4584_1386+4603del (n.1386+4584_1386+4603del) c.1719+719_1719+738del (n.1719+719_1719+738del) c.2624_2643del (p.Glu875GlyfsTer?) c.*101+719_*101+738del (n.*101+719_*101+738del) c.*594+719_*594+738del (n.*594+719_*594+738del) c.2520+719_2520+738del (n.2520+719_2520+738del) c.172-379760_172-379741del (n.172-379760_172-379741del) c.*37+4584_*37+4603del (n.*37+4584_*37+4603del) c.139+4584_139+4603del c.1902+719_1902+738del (n.1902+719_1902+738del) c.1569+4584_1569+4603del (n.1569+4584_1569+4603del) c.1602+4584_1602+4603del (n.1602+4584_1602+4603del) n.2263+719_2263+738del n.1648+4584_1648+4603del n.1714+4584_1714+4603del n.1866+719_1866+738del n.1622+4584_1622+4603del | ClinVar |
X | g.38286357T>A | CA412730145 | RPGR | c.953+1508A>T n.1826+4602A>T c.1905+737A>T (n.1905+737A>T) c.1572+4602A>T (n.1572+4602A>T) c.1386+4602A>T (n.1386+4602A>T) c.1719+737A>T (n.1719+737A>T) c.2642A>T (p.Glu881Val) c.*101+737A>T (n.*101+737A>T) c.*594+737A>T (n.*594+737A>T) c.2520+737A>T (n.2520+737A>T) c.172-379764T>A (n.172-379764T>A) c.*37+4602A>T (n.*37+4602A>T) c.139+4602A>T c.1902+737A>T (n.1902+737A>T) c.1569+4602A>T (n.1569+4602A>T) c.1602+4602A>T (n.1602+4602A>T) n.2263+737A>T n.1648+4602A>T n.1714+4602A>T n.1866+737A>T n.1622+4602A>T | |
X | g.38286357T>C | CA412730146 | RPGR | c.953+1508A>G n.1826+4602A>G c.1905+737A>G (n.1905+737A>G) c.1572+4602A>G (n.1572+4602A>G) c.1386+4602A>G (n.1386+4602A>G) c.1719+737A>G (n.1719+737A>G) c.2642A>G (p.Glu881Gly) c.*101+737A>G (n.*101+737A>G) c.*594+737A>G (n.*594+737A>G) c.2520+737A>G (n.2520+737A>G) c.172-379764T>C (n.172-379764T>C) c.*37+4602A>G (n.*37+4602A>G) c.139+4602A>G c.1902+737A>G (n.1902+737A>G) c.1569+4602A>G (n.1569+4602A>G) c.1602+4602A>G (n.1602+4602A>G) n.2263+737A>G n.1648+4602A>G n.1714+4602A>G n.1866+737A>G n.1622+4602A>G | |
X | g.38286357T>G | CA412730147 | RPGR | c.953+1508A>C n.1826+4602A>C c.1905+737A>C (n.1905+737A>C) c.1572+4602A>C (n.1572+4602A>C) c.1386+4602A>C (n.1386+4602A>C) c.1719+737A>C (n.1719+737A>C) c.2642A>C (p.Glu881Ala) c.*101+737A>C (n.*101+737A>C) c.*594+737A>C (n.*594+737A>C) c.2520+737A>C (n.2520+737A>C) c.172-379764T>G (n.172-379764T>G) c.*37+4602A>C (n.*37+4602A>C) c.139+4602A>C c.1902+737A>C (n.1902+737A>C) c.1569+4602A>C (n.1569+4602A>C) c.1602+4602A>C (n.1602+4602A>C) n.2263+737A>C n.1648+4602A>C n.1714+4602A>C n.1866+737A>C n.1622+4602A>C | |
X | g.38286358_38286359insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTC | CA2693439068 | RPGR | c.953+1508_953+1509insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA n.1826+4602_1826+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA c.1905+737_1905+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1905+737_1905+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.1572+4602_1572+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1572+4602_1572+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.1386+4602_1386+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1386+4602_1386+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.1719+737_1719+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1719+737_1719+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.2642_2643insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (p.Glu881_Glu882insGlyGluGlyGluGlyGluGlu) c.*101+737_*101+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.*101+737_*101+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.*594+737_*594+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.*594+737_*594+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.2520+737_2520+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.2520+737_2520+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.172-379763_172-379762insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTC (n.172-379763_172-379762insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTC) c.*37+4602_*37+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.*37+4602_*37+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.139+4602_139+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA c.1902+737_1902+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1902+737_1902+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.1569+4602_1569+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1569+4602_1569+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) c.1602+4602_1602+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1602+4602_1602+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA) n.2263+737_2263+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA n.1648+4602_1648+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA n.1714+4602_1714+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA n.1866+737_1866+738insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA n.1622+4602_1622+4603insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA | gnomAD v4 |
X | g.38286360_38286365del | CA2579584424 | RPGR | c.953+1503_953+1508del n.1826+4597_1826+4602del c.1905+732_1905+737del (n.1905+732_1905+737del) c.1572+4597_1572+4602del (n.1572+4597_1572+4602del) c.1386+4597_1386+4602del (n.1386+4597_1386+4602del) c.1719+732_1719+737del (n.1719+732_1719+737del) c.2637_2642del (p.Glu880_Glu881del) c.*101+732_*101+737del (n.*101+732_*101+737del) c.*594+732_*594+737del (n.*594+732_*594+737del) c.2520+732_2520+737del (n.2520+732_2520+737del) c.172-379761_172-379756del (n.172-379761_172-379756del) c.*37+4597_*37+4602del (n.*37+4597_*37+4602del) c.139+4597_139+4602del c.1902+732_1902+737del (n.1902+732_1902+737del) c.1569+4597_1569+4602del (n.1569+4597_1569+4602del) c.1602+4597_1602+4602del (n.1602+4597_1602+4602del) n.2263+732_2263+737del n.1648+4597_1648+4602del n.1714+4597_1714+4602del n.1866+732_1866+737del n.1622+4597_1622+4602del | |
X | g.38286358C>A | CA412730148 | RPGR | c.953+1507G>T n.1826+4601G>T c.1905+736G>T (n.1905+736G>T) c.1572+4601G>T (n.1572+4601G>T) c.1386+4601G>T (n.1386+4601G>T) c.1719+736G>T (n.1719+736G>T) c.2641G>T (p.Glu881Ter) c.*101+736G>T (n.*101+736G>T) c.*594+736G>T (n.*594+736G>T) c.2520+736G>T (n.2520+736G>T) c.172-379763C>A (n.172-379763C>A) c.*37+4601G>T (n.*37+4601G>T) c.139+4601G>T c.1902+736G>T (n.1902+736G>T) c.1569+4601G>T (n.1569+4601G>T) c.1602+4601G>T (n.1602+4601G>T) n.2263+736G>T n.1648+4601G>T n.1714+4601G>T n.1866+736G>T n.1622+4601G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286358C= | CA2424844637 | RPGR | c.953+1507G= n.1826+4601G= c.1905+736G= (n.1905+736G=) c.1572+4601G= (n.1572+4601G=) c.1386+4601G= (n.1386+4601G=) c.1719+736G= (n.1719+736G=) c.2641G= (p.Glu881=) c.*101+736G= (n.*101+736G=) c.*594+736G= (n.*594+736G=) c.2520+736G= (n.2520+736G=) c.172-379763C= (n.172-379763C=) c.*37+4601G= (n.*37+4601G=) c.139+4601G= c.1902+736G= (n.1902+736G=) c.1569+4601G= (n.1569+4601G=) c.1602+4601G= (n.1602+4601G=) n.2263+736G= n.1648+4601G= n.1714+4601G= n.1866+736G= n.1622+4601G= | |
X | g.38286358C>G | CA412730149 | RPGR | c.953+1507G>C n.1826+4601G>C c.1905+736G>C (n.1905+736G>C) c.1572+4601G>C (n.1572+4601G>C) c.1386+4601G>C (n.1386+4601G>C) c.1719+736G>C (n.1719+736G>C) c.2641G>C (p.Glu881Gln) c.*101+736G>C (n.*101+736G>C) c.*594+736G>C (n.*594+736G>C) c.2520+736G>C (n.2520+736G>C) c.172-379763C>G (n.172-379763C>G) c.*37+4601G>C (n.*37+4601G>C) c.139+4601G>C c.1902+736G>C (n.1902+736G>C) c.1569+4601G>C (n.1569+4601G>C) c.1602+4601G>C (n.1602+4601G>C) n.2263+736G>C n.1648+4601G>C n.1714+4601G>C n.1866+736G>C n.1622+4601G>C | |
X | g.38286358C>T | CA412730150 | RPGR | c.953+1507G>A n.1826+4601G>A c.1905+736G>A (n.1905+736G>A) c.1572+4601G>A (n.1572+4601G>A) c.1386+4601G>A (n.1386+4601G>A) c.1719+736G>A (n.1719+736G>A) c.2641G>A (p.Glu881Lys) c.*101+736G>A (n.*101+736G>A) c.*594+736G>A (n.*594+736G>A) c.2520+736G>A (n.2520+736G>A) c.172-379763C>T (n.172-379763C>T) c.*37+4601G>A (n.*37+4601G>A) c.139+4601G>A c.1902+736G>A (n.1902+736G>A) c.1569+4601G>A (n.1569+4601G>A) c.1602+4601G>A (n.1602+4601G>A) n.2263+736G>A n.1648+4601G>A n.1714+4601G>A n.1866+736G>A n.1622+4601G>A | |
X | g.38286362_38286370del | CA2693439069 | RPGR | c.953+1499_953+1507del n.1826+4593_1826+4601del c.1905+728_1905+736del (n.1905+728_1905+736del) c.1572+4593_1572+4601del (n.1572+4593_1572+4601del) c.1386+4593_1386+4601del (n.1386+4593_1386+4601del) c.1719+728_1719+736del (n.1719+728_1719+736del) c.2633_2641del (p.Gly878_Glu880del) c.*101+728_*101+736del (n.*101+728_*101+736del) c.*594+728_*594+736del (n.*594+728_*594+736del) c.2520+728_2520+736del (n.2520+728_2520+736del) c.172-379759_172-379751del (n.172-379759_172-379751del) c.*37+4593_*37+4601del (n.*37+4593_*37+4601del) c.139+4593_139+4601del c.1902+728_1902+736del (n.1902+728_1902+736del) c.1569+4593_1569+4601del (n.1569+4593_1569+4601del) c.1602+4593_1602+4601del (n.1602+4593_1602+4601del) n.2263+728_2263+736del n.1648+4593_1648+4601del n.1714+4593_1714+4601del n.1866+728_1866+736del n.1622+4593_1622+4601del | gnomAD v4 |
X | g.38286359C>A | CA412730151 | RPGR | c.953+1506G>T n.1826+4600G>T c.1905+735G>T (n.1905+735G>T) c.1572+4600G>T (n.1572+4600G>T) c.1386+4600G>T (n.1386+4600G>T) c.1719+735G>T (n.1719+735G>T) c.2640G>T (p.Glu880Asp) c.*101+735G>T (n.*101+735G>T) c.*594+735G>T (n.*594+735G>T) c.2520+735G>T (n.2520+735G>T) c.172-379762C>A (n.172-379762C>A) c.*37+4600G>T (n.*37+4600G>T) c.139+4600G>T c.1902+735G>T (n.1902+735G>T) c.1569+4600G>T (n.1569+4600G>T) c.1602+4600G>T (n.1602+4600G>T) n.2263+735G>T n.1648+4600G>T n.1714+4600G>T n.1866+735G>T n.1622+4600G>T | |
X | g.38286359C>G | CA412730152 | RPGR | c.953+1506G>C n.1826+4600G>C c.1905+735G>C (n.1905+735G>C) c.1572+4600G>C (n.1572+4600G>C) c.1386+4600G>C (n.1386+4600G>C) c.1719+735G>C (n.1719+735G>C) c.2640G>C (p.Glu880Asp) c.*101+735G>C (n.*101+735G>C) c.*594+735G>C (n.*594+735G>C) c.2520+735G>C (n.2520+735G>C) c.172-379762C>G (n.172-379762C>G) c.*37+4600G>C (n.*37+4600G>C) c.139+4600G>C c.1902+735G>C (n.1902+735G>C) c.1569+4600G>C (n.1569+4600G>C) c.1602+4600G>C (n.1602+4600G>C) n.2263+735G>C n.1648+4600G>C n.1714+4600G>C n.1866+735G>C n.1622+4600G>C | |
X | g.38286359C>T | CA515708851 | RPGR | c.953+1506G>A n.1826+4600G>A c.1905+735G>A (n.1905+735G>A) c.1572+4600G>A (n.1572+4600G>A) c.1386+4600G>A (n.1386+4600G>A) c.1719+735G>A (n.1719+735G>A) c.2640G>A (p.Glu880=) c.*101+735G>A (n.*101+735G>A) c.*594+735G>A (n.*594+735G>A) c.2520+735G>A (n.2520+735G>A) c.172-379762C>T (n.172-379762C>T) c.*37+4600G>A (n.*37+4600G>A) c.139+4600G>A c.1902+735G>A (n.1902+735G>A) c.1569+4600G>A (n.1569+4600G>A) c.1602+4600G>A (n.1602+4600G>A) n.2263+735G>A n.1648+4600G>A n.1714+4600G>A n.1866+735G>A n.1622+4600G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286359_38286366delinsTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTT | CA2580100891 | RPGR | c.953+1499_953+1506delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA n.1826+4593_1826+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA c.1905+728_1905+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA (n.1905+728_1905+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA) c.1572+4593_1572+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA (n.1572+4593_1572+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA) c.1386+4593_1386+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA (n.1386+4593_1386+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA) c.1719+728_1719+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA (n.1719+728_1719+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA) c.2633_2640delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA (p.Gly878_Glu879delinsGluGluGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGly) c.*101+728_*101+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA (n.*101+728_*101+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA) c.*594+728_*594+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA (n.*594+728_*594+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA) c.2520+728_2520+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA (n.2520+728_2520+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA) c.172-379762_172-379755delinsTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTT (n.172-379762_172-379755delinsTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCCCTTCTT) c.*37+4593_*37+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA (n.*37+4593_*37+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA) c.139+4593_139+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA c.1902+728_1902+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA (n.1902+728_1902+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA) c.1569+4593_1569+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA (n.1569+4593_1569+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA) c.1602+4593_1602+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA (n.1602+4593_1602+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA) n.2263+728_2263+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA n.1648+4593_1648+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA n.1714+4593_1714+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA n.1866+728_1866+735delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA n.1622+4593_1622+4600delinsAAGAAGGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAA | ClinVar |
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X | g.38286360T>C | CA412730154 | RPGR | c.953+1505A>G n.1826+4599A>G c.1905+734A>G (n.1905+734A>G) c.1572+4599A>G (n.1572+4599A>G) c.1386+4599A>G (n.1386+4599A>G) c.1719+734A>G (n.1719+734A>G) c.2639A>G (p.Glu880Gly) c.*101+734A>G (n.*101+734A>G) c.*594+734A>G (n.*594+734A>G) c.2520+734A>G (n.2520+734A>G) c.172-379761T>C (n.172-379761T>C) c.*37+4599A>G (n.*37+4599A>G) c.139+4599A>G c.1902+734A>G (n.1902+734A>G) c.1569+4599A>G (n.1569+4599A>G) c.1602+4599A>G (n.1602+4599A>G) n.2263+734A>G n.1648+4599A>G n.1714+4599A>G n.1866+734A>G n.1622+4599A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286360T>G | CA412730155 | RPGR | c.953+1505A>C n.1826+4599A>C c.1905+734A>C (n.1905+734A>C) c.1572+4599A>C (n.1572+4599A>C) c.1386+4599A>C (n.1386+4599A>C) c.1719+734A>C (n.1719+734A>C) c.2639A>C (p.Glu880Ala) c.*101+734A>C (n.*101+734A>C) c.*594+734A>C (n.*594+734A>C) c.2520+734A>C (n.2520+734A>C) c.172-379761T>G (n.172-379761T>G) c.*37+4599A>C (n.*37+4599A>C) c.139+4599A>C c.1902+734A>C (n.1902+734A>C) c.1569+4599A>C (n.1569+4599A>C) c.1602+4599A>C (n.1602+4599A>C) n.2263+734A>C n.1648+4599A>C n.1714+4599A>C n.1866+734A>C n.1622+4599A>C | |
X | g.38286360T= | CA2424844638 | RPGR | c.953+1505A= n.1826+4599A= c.1905+734A= (n.1905+734A=) c.1572+4599A= (n.1572+4599A=) c.1386+4599A= (n.1386+4599A=) c.1719+734A= (n.1719+734A=) c.2639A= (p.Glu880=) c.*101+734A= (n.*101+734A=) c.*594+734A= (n.*594+734A=) c.2520+734A= (n.2520+734A=) c.172-379761T= (n.172-379761T=) c.*37+4599A= (n.*37+4599A=) c.139+4599A= c.1902+734A= (n.1902+734A=) c.1569+4599A= (n.1569+4599A=) c.1602+4599A= (n.1602+4599A=) n.2263+734A= n.1648+4599A= n.1714+4599A= n.1866+734A= n.1622+4599A= | |
X | g.38286361C>A | CA412730158 | RPGR | c.953+1504G>T n.1826+4598G>T c.1905+733G>T (n.1905+733G>T) c.1572+4598G>T (n.1572+4598G>T) c.1386+4598G>T (n.1386+4598G>T) c.1719+733G>T (n.1719+733G>T) c.2638G>T (p.Glu880Ter) c.*101+733G>T (n.*101+733G>T) c.*594+733G>T (n.*594+733G>T) c.2520+733G>T (n.2520+733G>T) c.172-379760C>A (n.172-379760C>A) c.*37+4598G>T (n.*37+4598G>T) c.139+4598G>T c.1902+733G>T (n.1902+733G>T) c.1569+4598G>T (n.1569+4598G>T) c.1602+4598G>T (n.1602+4598G>T) n.2263+733G>T n.1648+4598G>T n.1714+4598G>T n.1866+733G>T n.1622+4598G>T | |
X | g.38286361C>G | CA412730157 | RPGR | c.953+1504G>C n.1826+4598G>C c.1905+733G>C (n.1905+733G>C) c.1572+4598G>C (n.1572+4598G>C) c.1386+4598G>C (n.1386+4598G>C) c.1719+733G>C (n.1719+733G>C) c.2638G>C (p.Glu880Gln) c.*101+733G>C (n.*101+733G>C) c.*594+733G>C (n.*594+733G>C) c.2520+733G>C (n.2520+733G>C) c.172-379760C>G (n.172-379760C>G) c.*37+4598G>C (n.*37+4598G>C) c.139+4598G>C c.1902+733G>C (n.1902+733G>C) c.1569+4598G>C (n.1569+4598G>C) c.1602+4598G>C (n.1602+4598G>C) n.2263+733G>C n.1648+4598G>C n.1714+4598G>C n.1866+733G>C n.1622+4598G>C | |
X | g.38286361C>T | CA412730156 | RPGR | c.953+1504G>A n.1826+4598G>A c.1905+733G>A (n.1905+733G>A) c.1572+4598G>A (n.1572+4598G>A) c.1386+4598G>A (n.1386+4598G>A) c.1719+733G>A (n.1719+733G>A) c.2638G>A (p.Glu880Lys) c.*101+733G>A (n.*101+733G>A) c.*594+733G>A (n.*594+733G>A) c.2520+733G>A (n.2520+733G>A) c.172-379760C>T (n.172-379760C>T) c.*37+4598G>A (n.*37+4598G>A) c.139+4598G>A c.1902+733G>A (n.1902+733G>A) c.1569+4598G>A (n.1569+4598G>A) c.1602+4598G>A (n.1602+4598G>A) n.2263+733G>A n.1648+4598G>A n.1714+4598G>A n.1866+733G>A n.1622+4598G>A | |
X | g.38286362T>A | CA412730159 | RPGR | c.953+1503A>T n.1826+4597A>T c.1905+732A>T (n.1905+732A>T) c.1572+4597A>T (n.1572+4597A>T) c.1386+4597A>T (n.1386+4597A>T) c.1719+732A>T (n.1719+732A>T) c.2637A>T (p.Glu879Asp) c.*101+732A>T (n.*101+732A>T) c.*594+732A>T (n.*594+732A>T) c.2520+732A>T (n.2520+732A>T) c.172-379759T>A (n.172-379759T>A) c.*37+4597A>T (n.*37+4597A>T) c.139+4597A>T c.1902+732A>T (n.1902+732A>T) c.1569+4597A>T (n.1569+4597A>T) c.1602+4597A>T (n.1602+4597A>T) n.2263+732A>T n.1648+4597A>T n.1714+4597A>T n.1866+732A>T n.1622+4597A>T | |
X | g.38286362T>C | CA515708852 | RPGR | c.953+1503A>G n.1826+4597A>G c.1905+732A>G (n.1905+732A>G) c.1572+4597A>G (n.1572+4597A>G) c.1386+4597A>G (n.1386+4597A>G) c.1719+732A>G (n.1719+732A>G) c.2637A>G (p.Glu879=) c.*101+732A>G (n.*101+732A>G) c.*594+732A>G (n.*594+732A>G) c.2520+732A>G (n.2520+732A>G) c.172-379759T>C (n.172-379759T>C) c.*37+4597A>G (n.*37+4597A>G) c.139+4597A>G c.1902+732A>G (n.1902+732A>G) c.1569+4597A>G (n.1569+4597A>G) c.1602+4597A>G (n.1602+4597A>G) n.2263+732A>G n.1648+4597A>G n.1714+4597A>G n.1866+732A>G n.1622+4597A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286362T= | CA2424844639 | RPGR | c.953+1503A= n.1826+4597A= c.1905+732A= (n.1905+732A=) c.1572+4597A= (n.1572+4597A=) c.1386+4597A= (n.1386+4597A=) c.1719+732A= (n.1719+732A=) c.2637A= (p.Glu879=) c.*101+732A= (n.*101+732A=) c.*594+732A= (n.*594+732A=) c.2520+732A= (n.2520+732A=) c.172-379759T= (n.172-379759T=) c.*37+4597A= (n.*37+4597A=) c.139+4597A= c.1902+732A= (n.1902+732A=) c.1569+4597A= (n.1569+4597A=) c.1602+4597A= (n.1602+4597A=) n.2263+732A= n.1648+4597A= n.1714+4597A= n.1866+732A= n.1622+4597A= | |
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X | g.38286363T>G | CA412730164 | RPGR | c.953+1502A>C n.1826+4596A>C c.1905+731A>C (n.1905+731A>C) c.1572+4596A>C (n.1572+4596A>C) c.1386+4596A>C (n.1386+4596A>C) c.1719+731A>C (n.1719+731A>C) c.2636A>C (p.Glu879Ala) c.*101+731A>C (n.*101+731A>C) c.*594+731A>C (n.*594+731A>C) c.2520+731A>C (n.2520+731A>C) c.172-379758T>G (n.172-379758T>G) c.*37+4596A>C (n.*37+4596A>C) c.139+4596A>C c.1902+731A>C (n.1902+731A>C) c.1569+4596A>C (n.1569+4596A>C) c.1602+4596A>C (n.1602+4596A>C) n.2263+731A>C n.1648+4596A>C n.1714+4596A>C n.1866+731A>C n.1622+4596A>C | |
X | g.38286364C>A | CA412730165 | RPGR | c.953+1501G>T n.1826+4595G>T c.1905+730G>T (n.1905+730G>T) c.1572+4595G>T (n.1572+4595G>T) c.1386+4595G>T (n.1386+4595G>T) c.1719+730G>T (n.1719+730G>T) c.2635G>T (p.Glu879Ter) c.*101+730G>T (n.*101+730G>T) c.*594+730G>T (n.*594+730G>T) c.2520+730G>T (n.2520+730G>T) c.172-379757C>A (n.172-379757C>A) c.*37+4595G>T (n.*37+4595G>T) c.139+4595G>T c.1902+730G>T (n.1902+730G>T) c.1569+4595G>T (n.1569+4595G>T) c.1602+4595G>T (n.1602+4595G>T) n.2263+730G>T n.1648+4595G>T n.1714+4595G>T n.1866+730G>T n.1622+4595G>T | |
X | g.38286364C>G | CA412730166 | RPGR | c.953+1501G>C n.1826+4595G>C c.1905+730G>C (n.1905+730G>C) c.1572+4595G>C (n.1572+4595G>C) c.1386+4595G>C (n.1386+4595G>C) c.1719+730G>C (n.1719+730G>C) c.2635G>C (p.Glu879Gln) c.*101+730G>C (n.*101+730G>C) c.*594+730G>C (n.*594+730G>C) c.2520+730G>C (n.2520+730G>C) c.172-379757C>G (n.172-379757C>G) c.*37+4595G>C (n.*37+4595G>C) c.139+4595G>C c.1902+730G>C (n.1902+730G>C) c.1569+4595G>C (n.1569+4595G>C) c.1602+4595G>C (n.1602+4595G>C) n.2263+730G>C n.1648+4595G>C n.1714+4595G>C n.1866+730G>C n.1622+4595G>C | |
X | g.38286364C>T | CA412730167 | RPGR | c.953+1501G>A n.1826+4595G>A c.1905+730G>A (n.1905+730G>A) c.1572+4595G>A (n.1572+4595G>A) c.1386+4595G>A (n.1386+4595G>A) c.1719+730G>A (n.1719+730G>A) c.2635G>A (p.Glu879Lys) c.*101+730G>A (n.*101+730G>A) c.*594+730G>A (n.*594+730G>A) c.2520+730G>A (n.2520+730G>A) c.172-379757C>T (n.172-379757C>T) c.*37+4595G>A (n.*37+4595G>A) c.139+4595G>A c.1902+730G>A (n.1902+730G>A) c.1569+4595G>A (n.1569+4595G>A) c.1602+4595G>A (n.1602+4595G>A) n.2263+730G>A n.1648+4595G>A n.1714+4595G>A n.1866+730G>A n.1622+4595G>A | |
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X | g.38286368del | CA2580100892 | RPGR | c.953+1501del n.1826+4595del c.1905+730del (n.1905+730del) c.1572+4595del (n.1572+4595del) c.1386+4595del (n.1386+4595del) c.1719+730del (n.1719+730del) c.2635del (p.Glu879LysfsTer?) c.*101+730del (n.*101+730del) c.*594+730del (n.*594+730del) c.2520+730del (n.2520+730del) c.172-379753del (n.172-379753del) c.*37+4595del (n.*37+4595del) c.139+4595del c.1902+730del (n.1902+730del) c.1569+4595del (n.1569+4595del) c.1602+4595del (n.1602+4595del) n.2263+730del n.1648+4595del n.1714+4595del n.1866+730del n.1622+4595del | ClinVar |
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X | g.38286365C= | CA2424844640 | RPGR | c.953+1500G= n.1826+4594G= c.1905+729G= (n.1905+729G=) c.1572+4594G= (n.1572+4594G=) c.1386+4594G= (n.1386+4594G=) c.1719+729G= (n.1719+729G=) c.2634G= (p.Gly878=) c.*101+729G= (n.*101+729G=) c.*594+729G= (n.*594+729G=) c.2520+729G= (n.2520+729G=) c.172-379756C= (n.172-379756C=) c.*37+4594G= (n.*37+4594G=) c.139+4594G= c.1902+729G= (n.1902+729G=) c.1569+4594G= (n.1569+4594G=) c.1602+4594G= (n.1602+4594G=) n.2263+729G= n.1648+4594G= n.1714+4594G= n.1866+729G= n.1622+4594G= | |
X | g.38286365C>G | CA515708854 | RPGR | c.953+1500G>C n.1826+4594G>C c.1905+729G>C (n.1905+729G>C) c.1572+4594G>C (n.1572+4594G>C) c.1386+4594G>C (n.1386+4594G>C) c.1719+729G>C (n.1719+729G>C) c.2634G>C (p.Gly878=) c.*101+729G>C (n.*101+729G>C) c.*594+729G>C (n.*594+729G>C) c.2520+729G>C (n.2520+729G>C) c.172-379756C>G (n.172-379756C>G) c.*37+4594G>C (n.*37+4594G>C) c.139+4594G>C c.1902+729G>C (n.1902+729G>C) c.1569+4594G>C (n.1569+4594G>C) c.1602+4594G>C (n.1602+4594G>C) n.2263+729G>C n.1648+4594G>C n.1714+4594G>C n.1866+729G>C n.1622+4594G>C | |
X | g.38286365C>T | CA327915664 | RPGR | c.953+1500G>A n.1826+4594G>A c.1905+729G>A (n.1905+729G>A) c.1572+4594G>A (n.1572+4594G>A) c.1386+4594G>A (n.1386+4594G>A) c.1719+729G>A (n.1719+729G>A) c.2634G>A (p.Gly878=) c.*101+729G>A (n.*101+729G>A) c.*594+729G>A (n.*594+729G>A) c.2520+729G>A (n.2520+729G>A) c.172-379756C>T (n.172-379756C>T) c.*37+4594G>A (n.*37+4594G>A) c.139+4594G>A c.1902+729G>A (n.1902+729G>A) c.1569+4594G>A (n.1569+4594G>A) c.1602+4594G>A (n.1602+4594G>A) n.2263+729G>A n.1648+4594G>A n.1714+4594G>A n.1866+729G>A n.1622+4594G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286366C>A | CA412730168 | RPGR | c.953+1499G>T n.1826+4593G>T c.1905+728G>T (n.1905+728G>T) c.1572+4593G>T (n.1572+4593G>T) c.1386+4593G>T (n.1386+4593G>T) c.1719+728G>T (n.1719+728G>T) c.2633G>T (p.Gly878Val) c.*101+728G>T (n.*101+728G>T) c.*594+728G>T (n.*594+728G>T) c.2520+728G>T (n.2520+728G>T) c.172-379755C>A (n.172-379755C>A) c.*37+4593G>T (n.*37+4593G>T) c.139+4593G>T c.1902+728G>T (n.1902+728G>T) c.1569+4593G>T (n.1569+4593G>T) c.1602+4593G>T (n.1602+4593G>T) n.2263+728G>T n.1648+4593G>T n.1714+4593G>T n.1866+728G>T n.1622+4593G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286366C= | CA2424844641 | RPGR | c.953+1499G= n.1826+4593G= c.1905+728G= (n.1905+728G=) c.1572+4593G= (n.1572+4593G=) c.1386+4593G= (n.1386+4593G=) c.1719+728G= (n.1719+728G=) c.2633G= (p.Gly878=) c.*101+728G= (n.*101+728G=) c.*594+728G= (n.*594+728G=) c.2520+728G= (n.2520+728G=) c.172-379755C= (n.172-379755C=) c.*37+4593G= (n.*37+4593G=) c.139+4593G= c.1902+728G= (n.1902+728G=) c.1569+4593G= (n.1569+4593G=) c.1602+4593G= (n.1602+4593G=) n.2263+728G= n.1648+4593G= n.1714+4593G= n.1866+728G= n.1622+4593G= | |
X | g.38286366C>G | CA412730169 | RPGR | c.953+1499G>C n.1826+4593G>C c.1905+728G>C (n.1905+728G>C) c.1572+4593G>C (n.1572+4593G>C) c.1386+4593G>C (n.1386+4593G>C) c.1719+728G>C (n.1719+728G>C) c.2633G>C (p.Gly878Ala) c.*101+728G>C (n.*101+728G>C) c.*594+728G>C (n.*594+728G>C) c.2520+728G>C (n.2520+728G>C) c.172-379755C>G (n.172-379755C>G) c.*37+4593G>C (n.*37+4593G>C) c.139+4593G>C c.1902+728G>C (n.1902+728G>C) c.1569+4593G>C (n.1569+4593G>C) c.1602+4593G>C (n.1602+4593G>C) n.2263+728G>C n.1648+4593G>C n.1714+4593G>C n.1866+728G>C n.1622+4593G>C | |
X | g.38286366C>T | CA412730170 | RPGR | c.953+1499G>A n.1826+4593G>A c.1905+728G>A (n.1905+728G>A) c.1572+4593G>A (n.1572+4593G>A) c.1386+4593G>A (n.1386+4593G>A) c.1719+728G>A (n.1719+728G>A) c.2633G>A (p.Gly878Glu) c.*101+728G>A (n.*101+728G>A) c.*594+728G>A (n.*594+728G>A) c.2520+728G>A (n.2520+728G>A) c.172-379755C>T (n.172-379755C>T) c.*37+4593G>A (n.*37+4593G>A) c.139+4593G>A c.1902+728G>A (n.1902+728G>A) c.1569+4593G>A (n.1569+4593G>A) c.1602+4593G>A (n.1602+4593G>A) n.2263+728G>A n.1648+4593G>A n.1714+4593G>A n.1866+728G>A n.1622+4593G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286367C>A | CA412730171 | RPGR | c.953+1498G>T n.1826+4592G>T c.1905+727G>T (n.1905+727G>T) c.1572+4592G>T (n.1572+4592G>T) c.1386+4592G>T (n.1386+4592G>T) c.1719+727G>T (n.1719+727G>T) c.2632G>T (p.Gly878Trp) c.*101+727G>T (n.*101+727G>T) c.*594+727G>T (n.*594+727G>T) c.2520+727G>T (n.2520+727G>T) c.172-379754C>A (n.172-379754C>A) c.*37+4592G>T (n.*37+4592G>T) c.139+4592G>T c.1902+727G>T (n.1902+727G>T) c.1569+4592G>T (n.1569+4592G>T) c.1602+4592G>T (n.1602+4592G>T) n.2263+727G>T n.1648+4592G>T n.1714+4592G>T n.1866+727G>T n.1622+4592G>T | |
X | g.38286367C>G | CA412730173 | RPGR | c.953+1498G>C n.1826+4592G>C c.1905+727G>C (n.1905+727G>C) c.1572+4592G>C (n.1572+4592G>C) c.1386+4592G>C (n.1386+4592G>C) c.1719+727G>C (n.1719+727G>C) c.2632G>C (p.Gly878Arg) c.*101+727G>C (n.*101+727G>C) c.*594+727G>C (n.*594+727G>C) c.2520+727G>C (n.2520+727G>C) c.172-379754C>G (n.172-379754C>G) c.*37+4592G>C (n.*37+4592G>C) c.139+4592G>C c.1902+727G>C (n.1902+727G>C) c.1569+4592G>C (n.1569+4592G>C) c.1602+4592G>C (n.1602+4592G>C) n.2263+727G>C n.1648+4592G>C n.1714+4592G>C n.1866+727G>C n.1622+4592G>C | |
X | g.38286367C>T | CA412730172 | RPGR | c.953+1498G>A n.1826+4592G>A c.1905+727G>A (n.1905+727G>A) c.1572+4592G>A (n.1572+4592G>A) c.1386+4592G>A (n.1386+4592G>A) c.1719+727G>A (n.1719+727G>A) c.2632G>A (p.Gly878Arg) c.*101+727G>A (n.*101+727G>A) c.*594+727G>A (n.*594+727G>A) c.2520+727G>A (n.2520+727G>A) c.172-379754C>T (n.172-379754C>T) c.*37+4592G>A (n.*37+4592G>A) c.139+4592G>A c.1902+727G>A (n.1902+727G>A) c.1569+4592G>A (n.1569+4592G>A) c.1602+4592G>A (n.1602+4592G>A) n.2263+727G>A n.1648+4592G>A n.1714+4592G>A n.1866+727G>A n.1622+4592G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286378_38286392dup | CA1132420382 | RPGR | c.953+1484_953+1498dup n.1826+4578_1826+4592dup c.1905+713_1905+727dup (n.1905+713_1905+727dup) c.1572+4578_1572+4592dup (n.1572+4578_1572+4592dup) c.1386+4578_1386+4592dup (n.1386+4578_1386+4592dup) c.1719+713_1719+727dup (n.1719+713_1719+727dup) c.2618_2632dup (p.Glu877_Gly878insGluGlyGluGlyGlu) c.*101+713_*101+727dup (n.*101+713_*101+727dup) c.*594+713_*594+727dup (n.*594+713_*594+727dup) c.2520+713_2520+727dup (n.2520+713_2520+727dup) c.172-379743_172-379729dup (n.172-379743_172-379729dup) c.*37+4578_*37+4592dup (n.*37+4578_*37+4592dup) c.139+4578_139+4592dup c.1902+713_1902+727dup (n.1902+713_1902+727dup) c.1569+4578_1569+4592dup (n.1569+4578_1569+4592dup) c.1602+4578_1602+4592dup (n.1602+4578_1602+4592dup) n.2263+713_2263+727dup n.1648+4578_1648+4592dup n.1714+4578_1714+4592dup n.1866+713_1866+727dup n.1622+4578_1622+4592dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286378_38286392del | CA640956321 | RPGR | c.953+1484_953+1498del n.1826+4578_1826+4592del c.1905+713_1905+727del (n.1905+713_1905+727del) c.1572+4578_1572+4592del (n.1572+4578_1572+4592del) c.1386+4578_1386+4592del (n.1386+4578_1386+4592del) c.1719+713_1719+727del (n.1719+713_1719+727del) c.2618_2632del (p.Glu873_Glu877del) c.*101+713_*101+727del (n.*101+713_*101+727del) c.*594+713_*594+727del (n.*594+713_*594+727del) c.2520+713_2520+727del (n.2520+713_2520+727del) c.172-379743_172-379729del (n.172-379743_172-379729del) c.*37+4578_*37+4592del (n.*37+4578_*37+4592del) c.139+4578_139+4592del c.1902+713_1902+727del (n.1902+713_1902+727del) c.1569+4578_1569+4592del (n.1569+4578_1569+4592del) c.1602+4578_1602+4592del (n.1602+4578_1602+4592del) n.2263+713_2263+727del n.1648+4578_1648+4592del n.1714+4578_1714+4592del n.1866+713_1866+727del n.1622+4578_1622+4592del | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286383_38286409dup | CA10385258 | RPGR | c.953+1472_953+1498dup n.1826+4566_1826+4592dup c.1905+701_1905+727dup (n.1905+701_1905+727dup) c.1572+4566_1572+4592dup (n.1572+4566_1572+4592dup) c.1386+4566_1386+4592dup (n.1386+4566_1386+4592dup) c.1719+701_1719+727dup (n.1719+701_1719+727dup) c.2606_2632dup (p.Glu877_Gly878insGluGluGlyGluGluGlyGluGlyGlu) c.*101+701_*101+727dup (n.*101+701_*101+727dup) c.*594+701_*594+727dup (n.*594+701_*594+727dup) c.2520+701_2520+727dup (n.2520+701_2520+727dup) c.172-379738_172-379712dup (n.172-379738_172-379712dup) c.*37+4566_*37+4592dup (n.*37+4566_*37+4592dup) c.139+4566_139+4592dup c.1902+701_1902+727dup (n.1902+701_1902+727dup) c.1569+4566_1569+4592dup (n.1569+4566_1569+4592dup) c.1602+4566_1602+4592dup (n.1602+4566_1602+4592dup) n.2263+701_2263+727dup n.1648+4566_1648+4592dup n.1714+4566_1714+4592dup n.1866+701_1866+727dup n.1622+4566_1622+4592dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286383_38286409del | CA2693439070 | RPGR | c.953+1472_953+1498del n.1826+4566_1826+4592del c.1905+701_1905+727del (n.1905+701_1905+727del) c.1572+4566_1572+4592del (n.1572+4566_1572+4592del) c.1386+4566_1386+4592del (n.1386+4566_1386+4592del) c.1719+701_1719+727del (n.1719+701_1719+727del) c.2606_2632del (p.Glu869_Glu877del) c.*101+701_*101+727del (n.*101+701_*101+727del) c.*594+701_*594+727del (n.*594+701_*594+727del) c.2520+701_2520+727del (n.2520+701_2520+727del) c.172-379738_172-379712del (n.172-379738_172-379712del) c.*37+4566_*37+4592del (n.*37+4566_*37+4592del) c.139+4566_139+4592del c.1902+701_1902+727del (n.1902+701_1902+727del) c.1569+4566_1569+4592del (n.1569+4566_1569+4592del) c.1602+4566_1602+4592del (n.1602+4566_1602+4592del) n.2263+701_2263+727del n.1648+4566_1648+4592del n.1714+4566_1714+4592del n.1866+701_1866+727del n.1622+4566_1622+4592del | gnomAD v4 |
X | g.38286368C>A | CA412730174 | RPGR | c.953+1497G>T n.1826+4591G>T c.1905+726G>T (n.1905+726G>T) c.1572+4591G>T (n.1572+4591G>T) c.1386+4591G>T (n.1386+4591G>T) c.1719+726G>T (n.1719+726G>T) c.2631G>T (p.Glu877Asp) c.*101+726G>T (n.*101+726G>T) c.*594+726G>T (n.*594+726G>T) c.2520+726G>T (n.2520+726G>T) c.172-379753C>A (n.172-379753C>A) c.*37+4591G>T (n.*37+4591G>T) c.139+4591G>T c.1902+726G>T (n.1902+726G>T) c.1569+4591G>T (n.1569+4591G>T) c.1602+4591G>T (n.1602+4591G>T) n.2263+726G>T n.1648+4591G>T n.1714+4591G>T n.1866+726G>T n.1622+4591G>T | |
X | g.38286368C= | CA2424844643 | RPGR | c.953+1497G= n.1826+4591G= c.1905+726G= (n.1905+726G=) c.1572+4591G= (n.1572+4591G=) c.1386+4591G= (n.1386+4591G=) c.1719+726G= (n.1719+726G=) c.2631G= (p.Glu877=) c.*101+726G= (n.*101+726G=) c.*594+726G= (n.*594+726G=) c.2520+726G= (n.2520+726G=) c.172-379753C= (n.172-379753C=) c.*37+4591G= (n.*37+4591G=) c.139+4591G= c.1902+726G= (n.1902+726G=) c.1569+4591G= (n.1569+4591G=) c.1602+4591G= (n.1602+4591G=) n.2263+726G= n.1648+4591G= n.1714+4591G= n.1866+726G= n.1622+4591G= | |
X | g.38286368C>G | CA412730175 | RPGR | c.953+1497G>C n.1826+4591G>C c.1905+726G>C (n.1905+726G>C) c.1572+4591G>C (n.1572+4591G>C) c.1386+4591G>C (n.1386+4591G>C) c.1719+726G>C (n.1719+726G>C) c.2631G>C (p.Glu877Asp) c.*101+726G>C (n.*101+726G>C) c.*594+726G>C (n.*594+726G>C) c.2520+726G>C (n.2520+726G>C) c.172-379753C>G (n.172-379753C>G) c.*37+4591G>C (n.*37+4591G>C) c.139+4591G>C c.1902+726G>C (n.1902+726G>C) c.1569+4591G>C (n.1569+4591G>C) c.1602+4591G>C (n.1602+4591G>C) n.2263+726G>C n.1648+4591G>C n.1714+4591G>C n.1866+726G>C n.1622+4591G>C | |
X | g.38286368C>T | CA515708855 | RPGR | c.953+1497G>A n.1826+4591G>A c.1905+726G>A (n.1905+726G>A) c.1572+4591G>A (n.1572+4591G>A) c.1386+4591G>A (n.1386+4591G>A) c.1719+726G>A (n.1719+726G>A) c.2631G>A (p.Glu877=) c.*101+726G>A (n.*101+726G>A) c.*594+726G>A (n.*594+726G>A) c.2520+726G>A (n.2520+726G>A) c.172-379753C>T (n.172-379753C>T) c.*37+4591G>A (n.*37+4591G>A) c.139+4591G>A c.1902+726G>A (n.1902+726G>A) c.1569+4591G>A (n.1569+4591G>A) c.1602+4591G>A (n.1602+4591G>A) n.2263+726G>A n.1648+4591G>A n.1714+4591G>A n.1866+726G>A n.1622+4591G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286368_38286374delinsCTCCCCT | CA2424844642 | RPGR | c.953+1491_953+1497delinsAGGGGAG n.1826+4585_1826+4591delinsAGGGGAG c.1905+720_1905+726delinsAGGGGAG (n.1905+720_1905+726delinsAGGGGAG) c.1572+4585_1572+4591delinsAGGGGAG (n.1572+4585_1572+4591delinsAGGGGAG) c.1386+4585_1386+4591delinsAGGGGAG (n.1386+4585_1386+4591delinsAGGGGAG) c.1719+720_1719+726delinsAGGGGAG (n.1719+720_1719+726delinsAGGGGAG) c.2625_2631delinsAGGGGAG (p.Glu875=) c.*101+720_*101+726delinsAGGGGAG (n.*101+720_*101+726delinsAGGGGAG) c.*594+720_*594+726delinsAGGGGAG (n.*594+720_*594+726delinsAGGGGAG) c.2520+720_2520+726delinsAGGGGAG (n.2520+720_2520+726delinsAGGGGAG) c.172-379753_172-379747delinsCTCCCCT (n.172-379753_172-379747delinsCTCCCCT) c.*37+4585_*37+4591delinsAGGGGAG (n.*37+4585_*37+4591delinsAGGGGAG) c.139+4585_139+4591delinsAGGGGAG c.1902+720_1902+726delinsAGGGGAG (n.1902+720_1902+726delinsAGGGGAG) c.1569+4585_1569+4591delinsAGGGGAG (n.1569+4585_1569+4591delinsAGGGGAG) c.1602+4585_1602+4591delinsAGGGGAG (n.1602+4585_1602+4591delinsAGGGGAG) n.2263+720_2263+726delinsAGGGGAG n.1648+4585_1648+4591delinsAGGGGAG n.1714+4585_1714+4591delinsAGGGGAG n.1866+720_1866+726delinsAGGGGAG n.1622+4585_1622+4591delinsAGGGGAG | |
X | g.38286369del | CA2497030006 | RPGR | c.953+1496del n.1826+4590del c.1905+725del (n.1905+725del) c.1572+4590del (n.1572+4590del) c.1386+4590del (n.1386+4590del) c.1719+725del (n.1719+725del) c.2630del (p.Glu877GlyfsTer?) c.*101+725del (n.*101+725del) c.*594+725del (n.*594+725del) c.2520+725del (n.2520+725del) c.172-379752del (n.172-379752del) c.*37+4590del (n.*37+4590del) c.139+4590del c.1902+725del (n.1902+725del) c.1569+4590del (n.1569+4590del) c.1602+4590del (n.1602+4590del) n.2263+725del n.1648+4590del n.1714+4590del n.1866+725del n.1622+4590del | ClinVar |
X | g.38286369T>A | CA412730176 | RPGR | c.953+1496A>T n.1826+4590A>T c.1905+725A>T (n.1905+725A>T) c.1572+4590A>T (n.1572+4590A>T) c.1386+4590A>T (n.1386+4590A>T) c.1719+725A>T (n.1719+725A>T) c.2630A>T (p.Glu877Val) c.*101+725A>T (n.*101+725A>T) c.*594+725A>T (n.*594+725A>T) c.2520+725A>T (n.2520+725A>T) c.172-379752T>A (n.172-379752T>A) c.*37+4590A>T (n.*37+4590A>T) c.139+4590A>T c.1902+725A>T (n.1902+725A>T) c.1569+4590A>T (n.1569+4590A>T) c.1602+4590A>T (n.1602+4590A>T) n.2263+725A>T n.1648+4590A>T n.1714+4590A>T n.1866+725A>T n.1622+4590A>T | |
X | g.38286369T>C | CA10385259 | RPGR | c.953+1496A>G n.1826+4590A>G c.1905+725A>G (n.1905+725A>G) c.1572+4590A>G (n.1572+4590A>G) c.1386+4590A>G (n.1386+4590A>G) c.1719+725A>G (n.1719+725A>G) c.2630A>G (p.Glu877Gly) c.*101+725A>G (n.*101+725A>G) c.*594+725A>G (n.*594+725A>G) c.2520+725A>G (n.2520+725A>G) c.172-379752T>C (n.172-379752T>C) c.*37+4590A>G (n.*37+4590A>G) c.139+4590A>G c.1902+725A>G (n.1902+725A>G) c.1569+4590A>G (n.1569+4590A>G) c.1602+4590A>G (n.1602+4590A>G) n.2263+725A>G n.1648+4590A>G n.1714+4590A>G n.1866+725A>G n.1622+4590A>G | dbSNP ExAC |
X | g.38286369T>G | CA412730177 | RPGR | c.953+1496A>C n.1826+4590A>C c.1905+725A>C (n.1905+725A>C) c.1572+4590A>C (n.1572+4590A>C) c.1386+4590A>C (n.1386+4590A>C) c.1719+725A>C (n.1719+725A>C) c.2630A>C (p.Glu877Ala) c.*101+725A>C (n.*101+725A>C) c.*594+725A>C (n.*594+725A>C) c.2520+725A>C (n.2520+725A>C) c.172-379752T>G (n.172-379752T>G) c.*37+4590A>C (n.*37+4590A>C) c.139+4590A>C c.1902+725A>C (n.1902+725A>C) c.1569+4590A>C (n.1569+4590A>C) c.1602+4590A>C (n.1602+4590A>C) n.2263+725A>C n.1648+4590A>C n.1714+4590A>C n.1866+725A>C n.1622+4590A>C | |
X | g.38286369T= | CA2424844644 | RPGR | c.953+1496A= n.1826+4590A= c.1905+725A= (n.1905+725A=) c.1572+4590A= (n.1572+4590A=) c.1386+4590A= (n.1386+4590A=) c.1719+725A= (n.1719+725A=) c.2630A= (p.Glu877=) c.*101+725A= (n.*101+725A=) c.*594+725A= (n.*594+725A=) c.2520+725A= (n.2520+725A=) c.172-379752T= (n.172-379752T=) c.*37+4590A= (n.*37+4590A=) c.139+4590A= c.1902+725A= (n.1902+725A=) c.1569+4590A= (n.1569+4590A=) c.1602+4590A= (n.1602+4590A=) n.2263+725A= n.1648+4590A= n.1714+4590A= n.1866+725A= n.1622+4590A= | |
X | g.38286369_38286371delinsTCC | CA2424844645 | RPGR | c.953+1494_953+1496delinsGGA n.1826+4588_1826+4590delinsGGA c.1905+723_1905+725delinsGGA (n.1905+723_1905+725delinsGGA) c.1572+4588_1572+4590delinsGGA (n.1572+4588_1572+4590delinsGGA) c.1386+4588_1386+4590delinsGGA (n.1386+4588_1386+4590delinsGGA) c.1719+723_1719+725delinsGGA (n.1719+723_1719+725delinsGGA) c.2628_2630delinsGGA (p.Gly876=) c.*101+723_*101+725delinsGGA (n.*101+723_*101+725delinsGGA) c.*594+723_*594+725delinsGGA (n.*594+723_*594+725delinsGGA) c.2520+723_2520+725delinsGGA (n.2520+723_2520+725delinsGGA) c.172-379752_172-379750delinsTCC (n.172-379752_172-379750delinsTCC) c.*37+4588_*37+4590delinsGGA (n.*37+4588_*37+4590delinsGGA) c.139+4588_139+4590delinsGGA c.1902+723_1902+725delinsGGA (n.1902+723_1902+725delinsGGA) c.1569+4588_1569+4590delinsGGA (n.1569+4588_1569+4590delinsGGA) c.1602+4588_1602+4590delinsGGA (n.1602+4588_1602+4590delinsGGA) n.2263+723_2263+725delinsGGA n.1648+4588_1648+4590delinsGGA n.1714+4588_1714+4590delinsGGA n.1866+723_1866+725delinsGGA n.1622+4588_1622+4590delinsGGA | |
X | g.38286371_38286376del | CA412730178 | RPGR | c.953+1491_953+1496del n.1826+4585_1826+4590del c.1905+720_1905+725del (n.1905+720_1905+725del) c.1572+4585_1572+4590del (n.1572+4585_1572+4590del) c.1386+4585_1386+4590del (n.1386+4585_1386+4590del) c.1719+720_1719+725del (n.1719+720_1719+725del) c.2625_2630del (p.Gly876_Glu877del) c.*101+720_*101+725del (n.*101+720_*101+725del) c.*594+720_*594+725del (n.*594+720_*594+725del) c.2520+720_2520+725del (n.2520+720_2520+725del) c.172-379750_172-379745del (n.172-379750_172-379745del) c.*37+4585_*37+4590del (n.*37+4585_*37+4590del) c.139+4585_139+4590del c.1902+720_1902+725del (n.1902+720_1902+725del) c.1569+4585_1569+4590del (n.1569+4585_1569+4590del) c.1602+4585_1602+4590del (n.1602+4585_1602+4590del) n.2263+720_2263+725del n.1648+4585_1648+4590del n.1714+4585_1714+4590del n.1866+720_1866+725del n.1622+4585_1622+4590del | dbSNP |
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X | g.38286370C>G | CA412730180 | RPGR | c.953+1495G>C n.1826+4589G>C c.1905+724G>C (n.1905+724G>C) c.1572+4589G>C (n.1572+4589G>C) c.1386+4589G>C (n.1386+4589G>C) c.1719+724G>C (n.1719+724G>C) c.2629G>C (p.Glu877Gln) c.*101+724G>C (n.*101+724G>C) c.*594+724G>C (n.*594+724G>C) c.2520+724G>C (n.2520+724G>C) c.172-379751C>G (n.172-379751C>G) c.*37+4589G>C (n.*37+4589G>C) c.139+4589G>C c.1902+724G>C (n.1902+724G>C) c.1569+4589G>C (n.1569+4589G>C) c.1602+4589G>C (n.1602+4589G>C) n.2263+724G>C n.1648+4589G>C n.1714+4589G>C n.1866+724G>C n.1622+4589G>C | |
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X | g.38286373C>G | CA412730188 | RPGR | c.953+1492G>C n.1826+4586G>C c.1905+721G>C (n.1905+721G>C) c.1572+4586G>C (n.1572+4586G>C) c.1386+4586G>C (n.1386+4586G>C) c.1719+721G>C (n.1719+721G>C) c.2626G>C (p.Gly876Arg) c.*101+721G>C (n.*101+721G>C) c.*594+721G>C (n.*594+721G>C) c.2520+721G>C (n.2520+721G>C) c.172-379748C>G (n.172-379748C>G) c.*37+4586G>C (n.*37+4586G>C) c.139+4586G>C c.1902+721G>C (n.1902+721G>C) c.1569+4586G>C (n.1569+4586G>C) c.1602+4586G>C (n.1602+4586G>C) n.2263+721G>C n.1648+4586G>C n.1714+4586G>C n.1866+721G>C n.1622+4586G>C | |
X | g.38286373C>T | CA412730185 | RPGR | c.953+1492G>A n.1826+4586G>A c.1905+721G>A (n.1905+721G>A) c.1572+4586G>A (n.1572+4586G>A) c.1386+4586G>A (n.1386+4586G>A) c.1719+721G>A (n.1719+721G>A) c.2626G>A (p.Gly876Arg) c.*101+721G>A (n.*101+721G>A) c.*594+721G>A (n.*594+721G>A) c.2520+721G>A (n.2520+721G>A) c.172-379748C>T (n.172-379748C>T) c.*37+4586G>A (n.*37+4586G>A) c.139+4586G>A c.1902+721G>A (n.1902+721G>A) c.1569+4586G>A (n.1569+4586G>A) c.1602+4586G>A (n.1602+4586G>A) n.2263+721G>A n.1648+4586G>A n.1714+4586G>A n.1866+721G>A n.1622+4586G>A | |
X | g.38286373_38286375delinsCTT | CA2424844647 | RPGR | c.953+1490_953+1492delinsAAG n.1826+4584_1826+4586delinsAAG c.1905+719_1905+721delinsAAG (n.1905+719_1905+721delinsAAG) c.1572+4584_1572+4586delinsAAG (n.1572+4584_1572+4586delinsAAG) c.1386+4584_1386+4586delinsAAG (n.1386+4584_1386+4586delinsAAG) c.1719+719_1719+721delinsAAG (n.1719+719_1719+721delinsAAG) c.2624_2626delinsAAG (p.Glu875=) c.*101+719_*101+721delinsAAG (n.*101+719_*101+721delinsAAG) c.*594+719_*594+721delinsAAG (n.*594+719_*594+721delinsAAG) c.2520+719_2520+721delinsAAG (n.2520+719_2520+721delinsAAG) c.172-379748_172-379746delinsCTT (n.172-379748_172-379746delinsCTT) c.*37+4584_*37+4586delinsAAG (n.*37+4584_*37+4586delinsAAG) c.139+4584_139+4586delinsAAG c.1902+719_1902+721delinsAAG (n.1902+719_1902+721delinsAAG) c.1569+4584_1569+4586delinsAAG (n.1569+4584_1569+4586delinsAAG) c.1602+4584_1602+4586delinsAAG (n.1602+4584_1602+4586delinsAAG) n.2263+719_2263+721delinsAAG n.1648+4584_1648+4586delinsAAG n.1714+4584_1714+4586delinsAAG n.1866+719_1866+721delinsAAG n.1622+4584_1622+4586delinsAAG | |
X | g.38286374T>A | CA412730190 | RPGR | c.953+1491A>T n.1826+4585A>T c.1905+720A>T (n.1905+720A>T) c.1572+4585A>T (n.1572+4585A>T) c.1386+4585A>T (n.1386+4585A>T) c.1719+720A>T (n.1719+720A>T) c.2625A>T (p.Glu875Asp) c.*101+720A>T (n.*101+720A>T) c.*594+720A>T (n.*594+720A>T) c.2520+720A>T (n.2520+720A>T) c.172-379747T>A (n.172-379747T>A) c.*37+4585A>T (n.*37+4585A>T) c.139+4585A>T c.1902+720A>T (n.1902+720A>T) c.1569+4585A>T (n.1569+4585A>T) c.1602+4585A>T (n.1602+4585A>T) n.2263+720A>T n.1648+4585A>T n.1714+4585A>T n.1866+720A>T n.1622+4585A>T | |
X | g.38286374T>C | CA515708860 | RPGR | c.953+1491A>G n.1826+4585A>G c.1905+720A>G (n.1905+720A>G) c.1572+4585A>G (n.1572+4585A>G) c.1386+4585A>G (n.1386+4585A>G) c.1719+720A>G (n.1719+720A>G) c.2625A>G (p.Glu875=) c.*101+720A>G (n.*101+720A>G) c.*594+720A>G (n.*594+720A>G) c.2520+720A>G (n.2520+720A>G) c.172-379747T>C (n.172-379747T>C) c.*37+4585A>G (n.*37+4585A>G) c.139+4585A>G c.1902+720A>G (n.1902+720A>G) c.1569+4585A>G (n.1569+4585A>G) c.1602+4585A>G (n.1602+4585A>G) n.2263+720A>G n.1648+4585A>G n.1714+4585A>G n.1866+720A>G n.1622+4585A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286374T>G | CA412730189 | RPGR | c.953+1491A>C n.1826+4585A>C c.1905+720A>C (n.1905+720A>C) c.1572+4585A>C (n.1572+4585A>C) c.1386+4585A>C (n.1386+4585A>C) c.1719+720A>C (n.1719+720A>C) c.2625A>C (p.Glu875Asp) c.*101+720A>C (n.*101+720A>C) c.*594+720A>C (n.*594+720A>C) c.2520+720A>C (n.2520+720A>C) c.172-379747T>G (n.172-379747T>G) c.*37+4585A>C (n.*37+4585A>C) c.139+4585A>C c.1902+720A>C (n.1902+720A>C) c.1569+4585A>C (n.1569+4585A>C) c.1602+4585A>C (n.1602+4585A>C) n.2263+720A>C n.1648+4585A>C n.1714+4585A>C n.1866+720A>C n.1622+4585A>C | |
X | g.38286374T= | CA2424844648 | RPGR | c.953+1491A= n.1826+4585A= c.1905+720A= (n.1905+720A=) c.1572+4585A= (n.1572+4585A=) c.1386+4585A= (n.1386+4585A=) c.1719+720A= (n.1719+720A=) c.2625A= (p.Glu875=) c.*101+720A= (n.*101+720A=) c.*594+720A= (n.*594+720A=) c.2520+720A= (n.2520+720A=) c.172-379747T= (n.172-379747T=) c.*37+4585A= (n.*37+4585A=) c.139+4585A= c.1902+720A= (n.1902+720A=) c.1569+4585A= (n.1569+4585A=) c.1602+4585A= (n.1602+4585A=) n.2263+720A= n.1648+4585A= n.1714+4585A= n.1866+720A= n.1622+4585A= | |
X | g.38286374_38286375del | CA515708859 | RPGR | c.953+1490_953+1491del n.1826+4584_1826+4585del c.1905+719_1905+720del (n.1905+719_1905+720del) c.1572+4584_1572+4585del (n.1572+4584_1572+4585del) c.1386+4584_1386+4585del (n.1386+4584_1386+4585del) c.1719+719_1719+720del (n.1719+719_1719+720del) c.2624_2625del (p.Glu875GlyfsTer?) c.*101+719_*101+720del (n.*101+719_*101+720del) c.*594+719_*594+720del (n.*594+719_*594+720del) c.2520+719_2520+720del (n.2520+719_2520+720del) c.172-379747_172-379746del (n.172-379747_172-379746del) c.*37+4584_*37+4585del (n.*37+4584_*37+4585del) c.139+4584_139+4585del c.1902+719_1902+720del (n.1902+719_1902+720del) c.1569+4584_1569+4585del (n.1569+4584_1569+4585del) c.1602+4584_1602+4585del (n.1602+4584_1602+4585del) n.2263+719_2263+720del n.1648+4584_1648+4585del n.1714+4584_1714+4585del n.1866+719_1866+720del n.1622+4584_1622+4585del | dbSNP |
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X | g.38286375del | CA2580100893 | RPGR | c.953+1491del n.1826+4585del c.1905+720del (n.1905+720del) c.1572+4585del (n.1572+4585del) c.1386+4585del (n.1386+4585del) c.1719+720del (n.1719+720del) c.2625del (p.Glu877ArgfsTer?) c.*101+720del (n.*101+720del) c.*594+720del (n.*594+720del) c.2520+720del (n.2520+720del) c.172-379746del (n.172-379746del) c.*37+4585del (n.*37+4585del) c.139+4585del c.1902+720del (n.1902+720del) c.1569+4585del (n.1569+4585del) c.1602+4585del (n.1602+4585del) n.2263+720del n.1648+4585del n.1714+4585del n.1866+720del n.1622+4585del | ClinVar |
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X | g.38286375T>C | CA412730192 | RPGR | c.953+1490A>G n.1826+4584A>G c.1905+719A>G (n.1905+719A>G) c.1572+4584A>G (n.1572+4584A>G) c.1386+4584A>G (n.1386+4584A>G) c.1719+719A>G (n.1719+719A>G) c.2624A>G (p.Glu875Gly) c.*101+719A>G (n.*101+719A>G) c.*594+719A>G (n.*594+719A>G) c.2520+719A>G (n.2520+719A>G) c.172-379746T>C (n.172-379746T>C) c.*37+4584A>G (n.*37+4584A>G) c.139+4584A>G c.1902+719A>G (n.1902+719A>G) c.1569+4584A>G (n.1569+4584A>G) c.1602+4584A>G (n.1602+4584A>G) n.2263+719A>G n.1648+4584A>G n.1714+4584A>G n.1866+719A>G n.1622+4584A>G | |
X | g.38286375T>G | CA412730193 | RPGR | c.953+1490A>C n.1826+4584A>C c.1905+719A>C (n.1905+719A>C) c.1572+4584A>C (n.1572+4584A>C) c.1386+4584A>C (n.1386+4584A>C) c.1719+719A>C (n.1719+719A>C) c.2624A>C (p.Glu875Ala) c.*101+719A>C (n.*101+719A>C) c.*594+719A>C (n.*594+719A>C) c.2520+719A>C (n.2520+719A>C) c.172-379746T>G (n.172-379746T>G) c.*37+4584A>C (n.*37+4584A>C) c.139+4584A>C c.1902+719A>C (n.1902+719A>C) c.1569+4584A>C (n.1569+4584A>C) c.1602+4584A>C (n.1602+4584A>C) n.2263+719A>C n.1648+4584A>C n.1714+4584A>C n.1866+719A>C n.1622+4584A>C | |
X | g.38286375_38286376insGGT | CA412730195 | RPGR | c.953+1490_953+1491insCCA n.1826+4584_1826+4585insCCA c.1905+719_1905+720insCCA (n.1905+719_1905+720insCCA) c.1572+4584_1572+4585insCCA (n.1572+4584_1572+4585insCCA) c.1386+4584_1386+4585insCCA (n.1386+4584_1386+4585insCCA) c.1719+719_1719+720insCCA (n.1719+719_1719+720insCCA) c.2624_2625insCCA (p.Glu875delinsAspGln) c.*101+719_*101+720insCCA (n.*101+719_*101+720insCCA) c.*594+719_*594+720insCCA (n.*594+719_*594+720insCCA) c.2520+719_2520+720insCCA (n.2520+719_2520+720insCCA) c.172-379746_172-379745insGGT (n.172-379746_172-379745insGGT) c.*37+4584_*37+4585insCCA (n.*37+4584_*37+4585insCCA) c.139+4584_139+4585insCCA c.1902+719_1902+720insCCA (n.1902+719_1902+720insCCA) c.1569+4584_1569+4585insCCA (n.1569+4584_1569+4585insCCA) c.1602+4584_1602+4585insCCA (n.1602+4584_1602+4585insCCA) n.2263+719_2263+720insCCA n.1648+4584_1648+4585insCCA n.1714+4584_1714+4585insCCA n.1866+719_1866+720insCCA n.1622+4584_1622+4585insCCA | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286375_38286378delinsTCTC | CA2424844649 | RPGR | c.953+1487_953+1490delinsGAGA n.1826+4581_1826+4584delinsGAGA c.1905+716_1905+719delinsGAGA (n.1905+716_1905+719delinsGAGA) c.1572+4581_1572+4584delinsGAGA (n.1572+4581_1572+4584delinsGAGA) c.1386+4581_1386+4584delinsGAGA (n.1386+4581_1386+4584delinsGAGA) c.1719+716_1719+719delinsGAGA (n.1719+716_1719+719delinsGAGA) c.2621_2624delinsGAGA (p.Gly874=) c.*101+716_*101+719delinsGAGA (n.*101+716_*101+719delinsGAGA) c.*594+716_*594+719delinsGAGA (n.*594+716_*594+719delinsGAGA) c.2520+716_2520+719delinsGAGA (n.2520+716_2520+719delinsGAGA) c.172-379746_172-379743delinsTCTC (n.172-379746_172-379743delinsTCTC) c.*37+4581_*37+4584delinsGAGA (n.*37+4581_*37+4584delinsGAGA) c.139+4581_139+4584delinsGAGA c.1902+716_1902+719delinsGAGA (n.1902+716_1902+719delinsGAGA) c.1569+4581_1569+4584delinsGAGA (n.1569+4581_1569+4584delinsGAGA) c.1602+4581_1602+4584delinsGAGA (n.1602+4581_1602+4584delinsGAGA) n.2263+716_2263+719delinsGAGA n.1648+4581_1648+4584delinsGAGA n.1714+4581_1714+4584delinsGAGA n.1866+716_1866+719delinsGAGA n.1622+4581_1622+4584delinsGAGA | |
X | g.38286377_38286378del | CA412730194 | RPGR | c.953+1489_953+1490del n.1826+4583_1826+4584del c.1905+718_1905+719del (n.1905+718_1905+719del) c.1572+4583_1572+4584del (n.1572+4583_1572+4584del) c.1386+4583_1386+4584del (n.1386+4583_1386+4584del) c.1719+718_1719+719del (n.1719+718_1719+719del) c.2623_2624del (p.Glu875ArgfsTer?) c.*101+718_*101+719del (n.*101+718_*101+719del) c.*594+718_*594+719del (n.*594+718_*594+719del) c.2520+718_2520+719del (n.2520+718_2520+719del) c.172-379744_172-379743del (n.172-379744_172-379743del) c.*37+4583_*37+4584del (n.*37+4583_*37+4584del) c.139+4583_139+4584del c.1902+718_1902+719del (n.1902+718_1902+719del) c.1569+4583_1569+4584del (n.1569+4583_1569+4584del) c.1602+4583_1602+4584del (n.1602+4583_1602+4584del) n.2263+718_2263+719del n.1648+4583_1648+4584del n.1714+4583_1714+4584del n.1866+718_1866+719del n.1622+4583_1622+4584del | |
X | g.38286376C>A | CA412730196 | RPGR | c.953+1489G>T n.1826+4583G>T c.1905+718G>T (n.1905+718G>T) c.1572+4583G>T (n.1572+4583G>T) c.1386+4583G>T (n.1386+4583G>T) c.1719+718G>T (n.1719+718G>T) c.2623G>T (p.Glu875Ter) c.*101+718G>T (n.*101+718G>T) c.*594+718G>T (n.*594+718G>T) c.2520+718G>T (n.2520+718G>T) c.172-379745C>A (n.172-379745C>A) c.*37+4583G>T (n.*37+4583G>T) c.139+4583G>T c.1902+718G>T (n.1902+718G>T) c.1569+4583G>T (n.1569+4583G>T) c.1602+4583G>T (n.1602+4583G>T) n.2263+718G>T n.1648+4583G>T n.1714+4583G>T n.1866+718G>T n.1622+4583G>T | |
X | g.38286376C>G | CA412730197 | RPGR | c.953+1489G>C n.1826+4583G>C c.1905+718G>C (n.1905+718G>C) c.1572+4583G>C (n.1572+4583G>C) c.1386+4583G>C (n.1386+4583G>C) c.1719+718G>C (n.1719+718G>C) c.2623G>C (p.Glu875Gln) c.*101+718G>C (n.*101+718G>C) c.*594+718G>C (n.*594+718G>C) c.2520+718G>C (n.2520+718G>C) c.172-379745C>G (n.172-379745C>G) c.*37+4583G>C (n.*37+4583G>C) c.139+4583G>C c.1902+718G>C (n.1902+718G>C) c.1569+4583G>C (n.1569+4583G>C) c.1602+4583G>C (n.1602+4583G>C) n.2263+718G>C n.1648+4583G>C n.1714+4583G>C n.1866+718G>C n.1622+4583G>C | |
X | g.38286376C>T | CA412730198 | RPGR | c.953+1489G>A n.1826+4583G>A c.1905+718G>A (n.1905+718G>A) c.1572+4583G>A (n.1572+4583G>A) c.1386+4583G>A (n.1386+4583G>A) c.1719+718G>A (n.1719+718G>A) c.2623G>A (p.Glu875Lys) c.*101+718G>A (n.*101+718G>A) c.*594+718G>A (n.*594+718G>A) c.2520+718G>A (n.2520+718G>A) c.172-379745C>T (n.172-379745C>T) c.*37+4583G>A (n.*37+4583G>A) c.139+4583G>A c.1902+718G>A (n.1902+718G>A) c.1569+4583G>A (n.1569+4583G>A) c.1602+4583G>A (n.1602+4583G>A) n.2263+718G>A n.1648+4583G>A n.1714+4583G>A n.1866+718G>A n.1622+4583G>A | |
X | g.38286376_38286377delinsCT | CA2424844650 | RPGR | c.953+1488_953+1489delinsAG n.1826+4582_1826+4583delinsAG c.1905+717_1905+718delinsAG (n.1905+717_1905+718delinsAG) c.1572+4582_1572+4583delinsAG (n.1572+4582_1572+4583delinsAG) c.1386+4582_1386+4583delinsAG (n.1386+4582_1386+4583delinsAG) c.1719+717_1719+718delinsAG (n.1719+717_1719+718delinsAG) c.2622_2623delinsAG (p.Gly874=) c.*101+717_*101+718delinsAG (n.*101+717_*101+718delinsAG) c.*594+717_*594+718delinsAG (n.*594+717_*594+718delinsAG) c.2520+717_2520+718delinsAG (n.2520+717_2520+718delinsAG) c.172-379745_172-379744delinsCT (n.172-379745_172-379744delinsCT) c.*37+4582_*37+4583delinsAG (n.*37+4582_*37+4583delinsAG) c.139+4582_139+4583delinsAG c.1902+717_1902+718delinsAG (n.1902+717_1902+718delinsAG) c.1569+4582_1569+4583delinsAG (n.1569+4582_1569+4583delinsAG) c.1602+4582_1602+4583delinsAG (n.1602+4582_1602+4583delinsAG) n.2263+717_2263+718delinsAG n.1648+4582_1648+4583delinsAG n.1714+4582_1714+4583delinsAG n.1866+717_1866+718delinsAG n.1622+4582_1622+4583delinsAG | |
X | g.38286378_38286380del | CA875125725 | RPGR | c.953+1487_953+1489del n.1826+4581_1826+4583del c.1905+716_1905+718del (n.1905+716_1905+718del) c.1572+4581_1572+4583del (n.1572+4581_1572+4583del) c.1386+4581_1386+4583del (n.1386+4581_1386+4583del) c.1719+716_1719+718del (n.1719+716_1719+718del) c.2621_2623del (p.Gly874del) c.*101+716_*101+718del (n.*101+716_*101+718del) c.*594+716_*594+718del (n.*594+716_*594+718del) c.2520+716_2520+718del (n.2520+716_2520+718del) c.172-379743_172-379741del (n.172-379743_172-379741del) c.*37+4581_*37+4583del (n.*37+4581_*37+4583del) c.139+4581_139+4583del c.1902+716_1902+718del (n.1902+716_1902+718del) c.1569+4581_1569+4583del (n.1569+4581_1569+4583del) c.1602+4581_1602+4583del (n.1602+4581_1602+4583del) n.2263+716_2263+718del n.1648+4581_1648+4583del n.1714+4581_1714+4583del n.1866+716_1866+718del n.1622+4581_1622+4583del | ClinVar dbSNP |
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X | g.38286378_38286393delinsCCTTCCTCCCCTTCTT | CA2424844651 | RPGR | c.953+1472_953+1487delinsAAGAAGGGGAGGAAGG n.1826+4566_1826+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG c.1905+701_1905+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.1905+701_1905+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG) c.1572+4566_1572+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.1572+4566_1572+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG) c.1386+4566_1386+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.1386+4566_1386+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG) c.1719+701_1719+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.1719+701_1719+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG) c.2606_2621delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (p.Glu869=) c.*101+701_*101+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.*101+701_*101+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG) c.*594+701_*594+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.*594+701_*594+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG) c.2520+701_2520+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.2520+701_2520+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG) c.172-379743_172-379728delinsCCTTCCTCCCCTTCTT (n.172-379743_172-379728delinsCCTTCCTCCCCTTCTT) c.*37+4566_*37+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.*37+4566_*37+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG) c.139+4566_139+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG c.1902+701_1902+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.1902+701_1902+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG) c.1569+4566_1569+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.1569+4566_1569+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG) c.1602+4566_1602+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG (n.1602+4566_1602+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG) n.2263+701_2263+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG n.1648+4566_1648+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG n.1714+4566_1714+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG n.1866+701_1866+716delinsAAGAAGGGGAGGAAGG n.1622+4566_1622+4581delinsAAGAAGGGGAGGAAGG | |
X | g.38286379C>A | CA412730205 | RPGR | c.953+1486G>T n.1826+4580G>T c.1905+715G>T (n.1905+715G>T) c.1572+4580G>T (n.1572+4580G>T) c.1386+4580G>T (n.1386+4580G>T) c.1719+715G>T (n.1719+715G>T) c.2620G>T (p.Gly874Ter) c.*101+715G>T (n.*101+715G>T) c.*594+715G>T (n.*594+715G>T) c.2520+715G>T (n.2520+715G>T) c.172-379742C>A (n.172-379742C>A) c.*37+4580G>T (n.*37+4580G>T) c.139+4580G>T c.1902+715G>T (n.1902+715G>T) c.1569+4580G>T (n.1569+4580G>T) c.1602+4580G>T (n.1602+4580G>T) n.2263+715G>T n.1648+4580G>T n.1714+4580G>T n.1866+715G>T n.1622+4580G>T | |
X | g.38286379C= | CA2424844654 | RPGR | c.953+1486G= n.1826+4580G= c.1905+715G= (n.1905+715G=) c.1572+4580G= (n.1572+4580G=) c.1386+4580G= (n.1386+4580G=) c.1719+715G= (n.1719+715G=) c.2620G= (p.Gly874=) c.*101+715G= (n.*101+715G=) c.*594+715G= (n.*594+715G=) c.2520+715G= (n.2520+715G=) c.172-379742C= (n.172-379742C=) c.*37+4580G= (n.*37+4580G=) c.139+4580G= c.1902+715G= (n.1902+715G=) c.1569+4580G= (n.1569+4580G=) c.1602+4580G= (n.1602+4580G=) n.2263+715G= n.1648+4580G= n.1714+4580G= n.1866+715G= n.1622+4580G= | |
X | g.38286379C>G | CA412730204 | RPGR | c.953+1486G>C n.1826+4580G>C c.1905+715G>C (n.1905+715G>C) c.1572+4580G>C (n.1572+4580G>C) c.1386+4580G>C (n.1386+4580G>C) c.1719+715G>C (n.1719+715G>C) c.2620G>C (p.Gly874Arg) c.*101+715G>C (n.*101+715G>C) c.*594+715G>C (n.*594+715G>C) c.2520+715G>C (n.2520+715G>C) c.172-379742C>G (n.172-379742C>G) c.*37+4580G>C (n.*37+4580G>C) c.139+4580G>C c.1902+715G>C (n.1902+715G>C) c.1569+4580G>C (n.1569+4580G>C) c.1602+4580G>C (n.1602+4580G>C) n.2263+715G>C n.1648+4580G>C n.1714+4580G>C n.1866+715G>C n.1622+4580G>C | |
X | g.38286379C>T | CA412730203 | RPGR | c.953+1486G>A n.1826+4580G>A c.1905+715G>A (n.1905+715G>A) c.1572+4580G>A (n.1572+4580G>A) c.1386+4580G>A (n.1386+4580G>A) c.1719+715G>A (n.1719+715G>A) c.2620G>A (p.Gly874Arg) c.*101+715G>A (n.*101+715G>A) c.*594+715G>A (n.*594+715G>A) c.2520+715G>A (n.2520+715G>A) c.172-379742C>T (n.172-379742C>T) c.*37+4580G>A (n.*37+4580G>A) c.139+4580G>A c.1902+715G>A (n.1902+715G>A) c.1569+4580G>A (n.1569+4580G>A) c.1602+4580G>A (n.1602+4580G>A) n.2263+715G>A n.1648+4580G>A n.1714+4580G>A n.1866+715G>A n.1622+4580G>A | dbSNP |
X | g.38286380_38286382del | CA640956327 | RPGR | c.953+1484_953+1486del n.1826+4578_1826+4580del c.1905+713_1905+715del (n.1905+713_1905+715del) c.1572+4578_1572+4580del (n.1572+4578_1572+4580del) c.1386+4578_1386+4580del (n.1386+4578_1386+4580del) c.1719+713_1719+715del (n.1719+713_1719+715del) c.2618_2620del (p.Glu873del) c.*101+713_*101+715del (n.*101+713_*101+715del) c.*594+713_*594+715del (n.*594+713_*594+715del) c.2520+713_2520+715del (n.2520+713_2520+715del) c.172-379741_172-379739del (n.172-379741_172-379739del) c.*37+4578_*37+4580del (n.*37+4578_*37+4580del) c.139+4578_139+4580del c.1902+713_1902+715del (n.1902+713_1902+715del) c.1569+4578_1569+4580del (n.1569+4578_1569+4580del) c.1602+4578_1602+4580del (n.1602+4578_1602+4580del) n.2263+713_2263+715del n.1648+4578_1648+4580del n.1714+4578_1714+4580del n.1866+713_1866+715del n.1622+4578_1622+4580del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286380_38286394del | CA10385260 | RPGR | c.953+1472_953+1486del n.1826+4566_1826+4580del c.1905+701_1905+715del (n.1905+701_1905+715del) c.1572+4566_1572+4580del (n.1572+4566_1572+4580del) c.1386+4566_1386+4580del (n.1386+4566_1386+4580del) c.1719+701_1719+715del (n.1719+701_1719+715del) c.2606_2620del (p.Glu869_Glu873del) c.*101+701_*101+715del (n.*101+701_*101+715del) c.*594+701_*594+715del (n.*594+701_*594+715del) c.2520+701_2520+715del (n.2520+701_2520+715del) c.172-379741_172-379727del (n.172-379741_172-379727del) c.*37+4566_*37+4580del (n.*37+4566_*37+4580del) c.139+4566_139+4580del c.1902+701_1902+715del (n.1902+701_1902+715del) c.1569+4566_1569+4580del (n.1569+4566_1569+4580del) c.1602+4566_1602+4580del (n.1602+4566_1602+4580del) n.2263+701_2263+715del n.1648+4566_1648+4580del n.1714+4566_1714+4580del n.1866+701_1866+715del n.1622+4566_1622+4580del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286393_38286404del | CA10385261 | RPGR | c.953+1475_953+1486del n.1826+4569_1826+4580del c.1905+704_1905+715del (n.1905+704_1905+715del) c.1572+4569_1572+4580del (n.1572+4569_1572+4580del) c.1386+4569_1386+4580del (n.1386+4569_1386+4580del) c.1719+704_1719+715del (n.1719+704_1719+715del) c.2609_2620del (p.Glu870_Glu873del) c.*101+704_*101+715del (n.*101+704_*101+715del) c.*594+704_*594+715del (n.*594+704_*594+715del) c.2520+704_2520+715del (n.2520+704_2520+715del) c.172-379728_172-379717del (n.172-379728_172-379717del) c.*37+4569_*37+4580del (n.*37+4569_*37+4580del) c.139+4569_139+4580del c.1902+704_1902+715del (n.1902+704_1902+715del) c.1569+4569_1569+4580del (n.1569+4569_1569+4580del) c.1602+4569_1602+4580del (n.1602+4569_1602+4580del) n.2263+704_2263+715del n.1648+4569_1648+4580del n.1714+4569_1714+4580del n.1866+704_1866+715del n.1622+4569_1622+4580del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286380T>A | CA412730206 | RPGR | c.953+1485A>T n.1826+4579A>T c.1905+714A>T (n.1905+714A>T) c.1572+4579A>T (n.1572+4579A>T) c.1386+4579A>T (n.1386+4579A>T) c.1719+714A>T (n.1719+714A>T) c.2619A>T (p.Glu873Asp) c.*101+714A>T (n.*101+714A>T) c.*594+714A>T (n.*594+714A>T) c.2520+714A>T (n.2520+714A>T) c.172-379741T>A (n.172-379741T>A) c.*37+4579A>T (n.*37+4579A>T) c.139+4579A>T c.1902+714A>T (n.1902+714A>T) c.1569+4579A>T (n.1569+4579A>T) c.1602+4579A>T (n.1602+4579A>T) n.2263+714A>T n.1648+4579A>T n.1714+4579A>T n.1866+714A>T n.1622+4579A>T | |
X | g.38286380T>C | CA10385262 | RPGR | c.953+1485A>G n.1826+4579A>G c.1905+714A>G (n.1905+714A>G) c.1572+4579A>G (n.1572+4579A>G) c.1386+4579A>G (n.1386+4579A>G) c.1719+714A>G (n.1719+714A>G) c.2619A>G (p.Glu873=) c.*101+714A>G (n.*101+714A>G) c.*594+714A>G (n.*594+714A>G) c.2520+714A>G (n.2520+714A>G) c.172-379741T>C (n.172-379741T>C) c.*37+4579A>G (n.*37+4579A>G) c.139+4579A>G c.1902+714A>G (n.1902+714A>G) c.1569+4579A>G (n.1569+4579A>G) c.1602+4579A>G (n.1602+4579A>G) n.2263+714A>G n.1648+4579A>G n.1714+4579A>G n.1866+714A>G n.1622+4579A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286380T>G | CA412730207 | RPGR | c.953+1485A>C n.1826+4579A>C c.1905+714A>C (n.1905+714A>C) c.1572+4579A>C (n.1572+4579A>C) c.1386+4579A>C (n.1386+4579A>C) c.1719+714A>C (n.1719+714A>C) c.2619A>C (p.Glu873Asp) c.*101+714A>C (n.*101+714A>C) c.*594+714A>C (n.*594+714A>C) c.2520+714A>C (n.2520+714A>C) c.172-379741T>G (n.172-379741T>G) c.*37+4579A>C (n.*37+4579A>C) c.139+4579A>C c.1902+714A>C (n.1902+714A>C) c.1569+4579A>C (n.1569+4579A>C) c.1602+4579A>C (n.1602+4579A>C) n.2263+714A>C n.1648+4579A>C n.1714+4579A>C n.1866+714A>C n.1622+4579A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286380T= | CA2424844655 | RPGR | c.953+1485A= n.1826+4579A= c.1905+714A= (n.1905+714A=) c.1572+4579A= (n.1572+4579A=) c.1386+4579A= (n.1386+4579A=) c.1719+714A= (n.1719+714A=) c.2619A= (p.Glu873=) c.*101+714A= (n.*101+714A=) c.*594+714A= (n.*594+714A=) c.2520+714A= (n.2520+714A=) c.172-379741T= (n.172-379741T=) c.*37+4579A= (n.*37+4579A=) c.139+4579A= c.1902+714A= (n.1902+714A=) c.1569+4579A= (n.1569+4579A=) c.1602+4579A= (n.1602+4579A=) n.2263+714A= n.1648+4579A= n.1714+4579A= n.1866+714A= n.1622+4579A= | |
X | g.38286381T>A | CA412730208 | RPGR | c.953+1484A>T n.1826+4578A>T c.1905+713A>T (n.1905+713A>T) c.1572+4578A>T (n.1572+4578A>T) c.1386+4578A>T (n.1386+4578A>T) c.1719+713A>T (n.1719+713A>T) c.2618A>T (p.Glu873Val) c.*101+713A>T (n.*101+713A>T) c.*594+713A>T (n.*594+713A>T) c.2520+713A>T (n.2520+713A>T) c.172-379740T>A (n.172-379740T>A) c.*37+4578A>T (n.*37+4578A>T) c.139+4578A>T c.1902+713A>T (n.1902+713A>T) c.1569+4578A>T (n.1569+4578A>T) c.1602+4578A>T (n.1602+4578A>T) n.2263+713A>T n.1648+4578A>T n.1714+4578A>T n.1866+713A>T n.1622+4578A>T | |
X | g.38286381T>C | CA412730209 | RPGR | c.953+1484A>G n.1826+4578A>G c.1905+713A>G (n.1905+713A>G) c.1572+4578A>G (n.1572+4578A>G) c.1386+4578A>G (n.1386+4578A>G) c.1719+713A>G (n.1719+713A>G) c.2618A>G (p.Glu873Gly) c.*101+713A>G (n.*101+713A>G) c.*594+713A>G (n.*594+713A>G) c.2520+713A>G (n.2520+713A>G) c.172-379740T>C (n.172-379740T>C) c.*37+4578A>G (n.*37+4578A>G) c.139+4578A>G c.1902+713A>G (n.1902+713A>G) c.1569+4578A>G (n.1569+4578A>G) c.1602+4578A>G (n.1602+4578A>G) n.2263+713A>G n.1648+4578A>G n.1714+4578A>G n.1866+713A>G n.1622+4578A>G | |
X | g.38286381T>G | CA412730210 | RPGR | c.953+1484A>C n.1826+4578A>C c.1905+713A>C (n.1905+713A>C) c.1572+4578A>C (n.1572+4578A>C) c.1386+4578A>C (n.1386+4578A>C) c.1719+713A>C (n.1719+713A>C) c.2618A>C (p.Glu873Ala) c.*101+713A>C (n.*101+713A>C) c.*594+713A>C (n.*594+713A>C) c.2520+713A>C (n.2520+713A>C) c.172-379740T>G (n.172-379740T>G) c.*37+4578A>C (n.*37+4578A>C) c.139+4578A>C c.1902+713A>C (n.1902+713A>C) c.1569+4578A>C (n.1569+4578A>C) c.1602+4578A>C (n.1602+4578A>C) n.2263+713A>C n.1648+4578A>C n.1714+4578A>C n.1866+713A>C n.1622+4578A>C | |
X | g.38286384_38286398del | CA412730211 | RPGR | c.953+1470_953+1484del n.1826+4564_1826+4578del c.1905+699_1905+713del (n.1905+699_1905+713del) c.1572+4564_1572+4578del (n.1572+4564_1572+4578del) c.1386+4564_1386+4578del (n.1386+4564_1386+4578del) c.1719+699_1719+713del (n.1719+699_1719+713del) c.2604_2618del (p.Glu869_Glu873del) c.*101+699_*101+713del (n.*101+699_*101+713del) c.*594+699_*594+713del (n.*594+699_*594+713del) c.2520+699_2520+713del (n.2520+699_2520+713del) c.172-379737_172-379723del (n.172-379737_172-379723del) c.*37+4564_*37+4578del (n.*37+4564_*37+4578del) c.139+4564_139+4578del c.1902+699_1902+713del (n.1902+699_1902+713del) c.1569+4564_1569+4578del (n.1569+4564_1569+4578del) c.1602+4564_1602+4578del (n.1602+4564_1602+4578del) n.2263+699_2263+713del n.1648+4564_1648+4578del n.1714+4564_1714+4578del n.1866+699_1866+713del n.1622+4564_1622+4578del | |
X | g.38286382C>A | CA412730212 | RPGR | c.953+1483G>T n.1826+4577G>T c.1905+712G>T (n.1905+712G>T) c.1572+4577G>T (n.1572+4577G>T) c.1386+4577G>T (n.1386+4577G>T) c.1719+712G>T (n.1719+712G>T) c.2617G>T (p.Glu873Ter) c.*101+712G>T (n.*101+712G>T) c.*594+712G>T (n.*594+712G>T) c.2520+712G>T (n.2520+712G>T) c.172-379739C>A (n.172-379739C>A) c.*37+4577G>T (n.*37+4577G>T) c.139+4577G>T c.1902+712G>T (n.1902+712G>T) c.1569+4577G>T (n.1569+4577G>T) c.1602+4577G>T (n.1602+4577G>T) n.2263+712G>T n.1648+4577G>T n.1714+4577G>T n.1866+712G>T n.1622+4577G>T | ClinVar |
X | g.38286382C>G | CA412730213 | RPGR | c.953+1483G>C n.1826+4577G>C c.1905+712G>C (n.1905+712G>C) c.1572+4577G>C (n.1572+4577G>C) c.1386+4577G>C (n.1386+4577G>C) c.1719+712G>C (n.1719+712G>C) c.2617G>C (p.Glu873Gln) c.*101+712G>C (n.*101+712G>C) c.*594+712G>C (n.*594+712G>C) c.2520+712G>C (n.2520+712G>C) c.172-379739C>G (n.172-379739C>G) c.*37+4577G>C (n.*37+4577G>C) c.139+4577G>C c.1902+712G>C (n.1902+712G>C) c.1569+4577G>C (n.1569+4577G>C) c.1602+4577G>C (n.1602+4577G>C) n.2263+712G>C n.1648+4577G>C n.1714+4577G>C n.1866+712G>C n.1622+4577G>C | |
X | g.38286382C>T | CA412730214 | RPGR | c.953+1483G>A n.1826+4577G>A c.1905+712G>A (n.1905+712G>A) c.1572+4577G>A (n.1572+4577G>A) c.1386+4577G>A (n.1386+4577G>A) c.1719+712G>A (n.1719+712G>A) c.2617G>A (p.Glu873Lys) c.*101+712G>A (n.*101+712G>A) c.*594+712G>A (n.*594+712G>A) c.2520+712G>A (n.2520+712G>A) c.172-379739C>T (n.172-379739C>T) c.*37+4577G>A (n.*37+4577G>A) c.139+4577G>A c.1902+712G>A (n.1902+712G>A) c.1569+4577G>A (n.1569+4577G>A) c.1602+4577G>A (n.1602+4577G>A) n.2263+712G>A n.1648+4577G>A n.1714+4577G>A n.1866+712G>A n.1622+4577G>A | |
X | g.38286385_38286386insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTC | CA2693439072 | RPGR | c.953+1483_953+1484insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG n.1826+4577_1826+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG c.1905+712_1905+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG (n.1905+712_1905+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG) c.1572+4577_1572+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG (n.1572+4577_1572+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG) c.1386+4577_1386+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG (n.1386+4577_1386+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG) c.1719+712_1719+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG (n.1719+712_1719+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG) c.2617_2618insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG (p.Glu872_Glu873insGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGlu) c.*101+712_*101+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG (n.*101+712_*101+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG) c.*594+712_*594+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG (n.*594+712_*594+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG) c.2520+712_2520+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG (n.2520+712_2520+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG) c.172-379736_172-379735insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTC (n.172-379736_172-379735insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTC) c.*37+4577_*37+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG (n.*37+4577_*37+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG) c.139+4577_139+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG c.1902+712_1902+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG (n.1902+712_1902+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG) c.1569+4577_1569+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG (n.1569+4577_1569+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG) c.1602+4577_1602+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG (n.1602+4577_1602+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG) n.2263+712_2263+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG n.1648+4577_1648+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG n.1714+4577_1714+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG n.1866+712_1866+713insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG n.1622+4577_1622+4578insGGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGG | gnomAD v4 |
X | g.38286383C>A | CA412730215 | RPGR | c.953+1482G>T n.1826+4576G>T c.1905+711G>T (n.1905+711G>T) c.1572+4576G>T (n.1572+4576G>T) c.1386+4576G>T (n.1386+4576G>T) c.1719+711G>T (n.1719+711G>T) c.2616G>T (p.Glu872Asp) c.*101+711G>T (n.*101+711G>T) c.*594+711G>T (n.*594+711G>T) c.2520+711G>T (n.2520+711G>T) c.172-379738C>A (n.172-379738C>A) c.*37+4576G>T (n.*37+4576G>T) c.139+4576G>T c.1902+711G>T (n.1902+711G>T) c.1569+4576G>T (n.1569+4576G>T) c.1602+4576G>T (n.1602+4576G>T) n.2263+711G>T n.1648+4576G>T n.1714+4576G>T n.1866+711G>T n.1622+4576G>T | |
X | g.38286383C>G | CA412730216 | RPGR | c.953+1482G>C n.1826+4576G>C c.1905+711G>C (n.1905+711G>C) c.1572+4576G>C (n.1572+4576G>C) c.1386+4576G>C (n.1386+4576G>C) c.1719+711G>C (n.1719+711G>C) c.2616G>C (p.Glu872Asp) c.*101+711G>C (n.*101+711G>C) c.*594+711G>C (n.*594+711G>C) c.2520+711G>C (n.2520+711G>C) c.172-379738C>G (n.172-379738C>G) c.*37+4576G>C (n.*37+4576G>C) c.139+4576G>C c.1902+711G>C (n.1902+711G>C) c.1569+4576G>C (n.1569+4576G>C) c.1602+4576G>C (n.1602+4576G>C) n.2263+711G>C n.1648+4576G>C n.1714+4576G>C n.1866+711G>C n.1622+4576G>C | |
X | g.38286383C>T | CA515708865 | RPGR | c.953+1482G>A n.1826+4576G>A c.1905+711G>A (n.1905+711G>A) c.1572+4576G>A (n.1572+4576G>A) c.1386+4576G>A (n.1386+4576G>A) c.1719+711G>A (n.1719+711G>A) c.2616G>A (p.Glu872=) c.*101+711G>A (n.*101+711G>A) c.*594+711G>A (n.*594+711G>A) c.2520+711G>A (n.2520+711G>A) c.172-379738C>T (n.172-379738C>T) c.*37+4576G>A (n.*37+4576G>A) c.139+4576G>A c.1902+711G>A (n.1902+711G>A) c.1569+4576G>A (n.1569+4576G>A) c.1602+4576G>A (n.1602+4576G>A) n.2263+711G>A n.1648+4576G>A n.1714+4576G>A n.1866+711G>A n.1622+4576G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286384_38286385del | CA2695232634 | RPGR | c.953+1481_953+1482del n.1826+4575_1826+4576del c.1905+710_1905+711del (n.1905+710_1905+711del) c.1572+4575_1572+4576del (n.1572+4575_1572+4576del) c.1386+4575_1386+4576del (n.1386+4575_1386+4576del) c.1719+710_1719+711del (n.1719+710_1719+711del) c.2615_2616del (p.Glu872GlyfsTer?) c.*101+710_*101+711del (n.*101+710_*101+711del) c.*594+710_*594+711del (n.*594+710_*594+711del) c.2520+710_2520+711del (n.2520+710_2520+711del) c.172-379737_172-379736del (n.172-379737_172-379736del) c.*37+4575_*37+4576del (n.*37+4575_*37+4576del) c.139+4575_139+4576del c.1902+710_1902+711del (n.1902+710_1902+711del) c.1569+4575_1569+4576del (n.1569+4575_1569+4576del) c.1602+4575_1602+4576del (n.1602+4575_1602+4576del) n.2263+710_2263+711del n.1648+4575_1648+4576del n.1714+4575_1714+4576del n.1866+710_1866+711del n.1622+4575_1622+4576del | |
X | g.38286383_38286410delinsCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCT | CA2424844656 | RPGR | c.953+1455_953+1482delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG n.1826+4549_1826+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG c.1905+684_1905+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1905+684_1905+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.1572+4549_1572+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1572+4549_1572+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.1386+4549_1386+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1386+4549_1386+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.1719+684_1719+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1719+684_1719+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.2589_2616delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (p.Glu863=) c.*101+684_*101+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.*101+684_*101+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.*594+684_*594+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.*594+684_*594+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.2520+684_2520+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.2520+684_2520+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.172-379738_172-379711delinsCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCT (n.172-379738_172-379711delinsCTCCCCTTCTTCCTCCCCTTCTCCTTCT) c.*37+4549_*37+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.*37+4549_*37+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.139+4549_139+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG c.1902+684_1902+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1902+684_1902+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.1569+4549_1569+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1569+4549_1569+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) c.1602+4549_1602+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG (n.1602+4549_1602+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG) n.2263+684_2263+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG n.1648+4549_1648+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG n.1714+4549_1714+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG n.1866+684_1866+711delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG n.1622+4549_1622+4576delinsAGAAGGAGAAGGGGAGGAAGAAGGGGAG | |
X | g.38286383_38286384insCCT | CA2579584426 | RPGR | c.953+1481_953+1482insAGG n.1826+4575_1826+4576insAGG c.1905+710_1905+711insAGG (n.1905+710_1905+711insAGG) c.1572+4575_1572+4576insAGG (n.1572+4575_1572+4576insAGG) c.1386+4575_1386+4576insAGG (n.1386+4575_1386+4576insAGG) c.1719+710_1719+711insAGG (n.1719+710_1719+711insAGG) c.2615_2616insAGG (p.Glu872_Glu873insGly) c.*101+710_*101+711insAGG (n.*101+710_*101+711insAGG) c.*594+710_*594+711insAGG (n.*594+710_*594+711insAGG) c.2520+710_2520+711insAGG (n.2520+710_2520+711insAGG) c.172-379738_172-379737insCCT (n.172-379738_172-379737insCCT) c.*37+4575_*37+4576insAGG (n.*37+4575_*37+4576insAGG) c.139+4575_139+4576insAGG c.1902+710_1902+711insAGG (n.1902+710_1902+711insAGG) c.1569+4575_1569+4576insAGG (n.1569+4575_1569+4576insAGG) c.1602+4575_1602+4576insAGG (n.1602+4575_1602+4576insAGG) n.2263+710_2263+711insAGG n.1648+4575_1648+4576insAGG n.1714+4575_1714+4576insAGG n.1866+710_1866+711insAGG n.1622+4575_1622+4576insAGG | |
X | g.38286384T>A | CA412730217 | RPGR | c.953+1481A>T n.1826+4575A>T c.1905+710A>T (n.1905+710A>T) c.1572+4575A>T (n.1572+4575A>T) c.1386+4575A>T (n.1386+4575A>T) c.1719+710A>T (n.1719+710A>T) c.2615A>T (p.Glu872Val) c.*101+710A>T (n.*101+710A>T) c.*594+710A>T (n.*594+710A>T) c.2520+710A>T (n.2520+710A>T) c.172-379737T>A (n.172-379737T>A) c.*37+4575A>T (n.*37+4575A>T) c.139+4575A>T c.1902+710A>T (n.1902+710A>T) c.1569+4575A>T (n.1569+4575A>T) c.1602+4575A>T (n.1602+4575A>T) n.2263+710A>T n.1648+4575A>T n.1714+4575A>T n.1866+710A>T n.1622+4575A>T | |
X | g.38286384T>C | CA412730218 | RPGR | c.953+1481A>G n.1826+4575A>G c.1905+710A>G (n.1905+710A>G) c.1572+4575A>G (n.1572+4575A>G) c.1386+4575A>G (n.1386+4575A>G) c.1719+710A>G (n.1719+710A>G) c.2615A>G (p.Glu872Gly) c.*101+710A>G (n.*101+710A>G) c.*594+710A>G (n.*594+710A>G) c.2520+710A>G (n.2520+710A>G) c.172-379737T>C (n.172-379737T>C) c.*37+4575A>G (n.*37+4575A>G) c.139+4575A>G c.1902+710A>G (n.1902+710A>G) c.1569+4575A>G (n.1569+4575A>G) c.1602+4575A>G (n.1602+4575A>G) n.2263+710A>G n.1648+4575A>G n.1714+4575A>G n.1866+710A>G n.1622+4575A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286384T>G | CA412730219 | RPGR | c.953+1481A>C n.1826+4575A>C c.1905+710A>C (n.1905+710A>C) c.1572+4575A>C (n.1572+4575A>C) c.1386+4575A>C (n.1386+4575A>C) c.1719+710A>C (n.1719+710A>C) c.2615A>C (p.Glu872Ala) c.*101+710A>C (n.*101+710A>C) c.*594+710A>C (n.*594+710A>C) c.2520+710A>C (n.2520+710A>C) c.172-379737T>G (n.172-379737T>G) c.*37+4575A>C (n.*37+4575A>C) c.139+4575A>C c.1902+710A>C (n.1902+710A>C) c.1569+4575A>C (n.1569+4575A>C) c.1602+4575A>C (n.1602+4575A>C) n.2263+710A>C n.1648+4575A>C n.1714+4575A>C n.1866+710A>C n.1622+4575A>C | |
X | g.38286403_38286429del | CA640956328 | RPGR | c.953+1455_953+1481del n.1826+4549_1826+4575del c.1905+684_1905+710del (n.1905+684_1905+710del) c.1572+4549_1572+4575del (n.1572+4549_1572+4575del) c.1386+4549_1386+4575del (n.1386+4549_1386+4575del) c.1719+684_1719+710del (n.1719+684_1719+710del) c.2589_2615del (p.Glu864_Glu872del) c.*101+684_*101+710del (n.*101+684_*101+710del) c.*594+684_*594+710del (n.*594+684_*594+710del) c.2520+684_2520+710del (n.2520+684_2520+710del) c.172-379718_172-379692del (n.172-379718_172-379692del) c.*37+4549_*37+4575del (n.*37+4549_*37+4575del) c.139+4549_139+4575del c.1902+684_1902+710del (n.1902+684_1902+710del) c.1569+4549_1569+4575del (n.1569+4549_1569+4575del) c.1602+4549_1602+4575del (n.1602+4549_1602+4575del) n.2263+684_2263+710del n.1648+4549_1648+4575del n.1714+4549_1714+4575del n.1866+684_1866+710del n.1622+4549_1622+4575del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286385C>A | CA412730220 | RPGR | c.953+1480G>T n.1826+4574G>T c.1905+709G>T (n.1905+709G>T) c.1572+4574G>T (n.1572+4574G>T) c.1386+4574G>T (n.1386+4574G>T) c.1719+709G>T (n.1719+709G>T) c.2614G>T (p.Glu872Ter) c.*101+709G>T (n.*101+709G>T) c.*594+709G>T (n.*594+709G>T) c.2520+709G>T (n.2520+709G>T) c.172-379736C>A (n.172-379736C>A) c.*37+4574G>T (n.*37+4574G>T) c.139+4574G>T c.1902+709G>T (n.1902+709G>T) c.1569+4574G>T (n.1569+4574G>T) c.1602+4574G>T (n.1602+4574G>T) n.2263+709G>T n.1648+4574G>T n.1714+4574G>T n.1866+709G>T n.1622+4574G>T | ClinVar |
X | g.38286385C>G | CA412730221 | RPGR | c.953+1480G>C n.1826+4574G>C c.1905+709G>C (n.1905+709G>C) c.1572+4574G>C (n.1572+4574G>C) c.1386+4574G>C (n.1386+4574G>C) c.1719+709G>C (n.1719+709G>C) c.2614G>C (p.Glu872Gln) c.*101+709G>C (n.*101+709G>C) c.*594+709G>C (n.*594+709G>C) c.2520+709G>C (n.2520+709G>C) c.172-379736C>G (n.172-379736C>G) c.*37+4574G>C (n.*37+4574G>C) c.139+4574G>C c.1902+709G>C (n.1902+709G>C) c.1569+4574G>C (n.1569+4574G>C) c.1602+4574G>C (n.1602+4574G>C) n.2263+709G>C n.1648+4574G>C n.1714+4574G>C n.1866+709G>C n.1622+4574G>C | |
X | g.38286385C>T | CA412730222 | RPGR | c.953+1480G>A n.1826+4574G>A c.1905+709G>A (n.1905+709G>A) c.1572+4574G>A (n.1572+4574G>A) c.1386+4574G>A (n.1386+4574G>A) c.1719+709G>A (n.1719+709G>A) c.2614G>A (p.Glu872Lys) c.*101+709G>A (n.*101+709G>A) c.*594+709G>A (n.*594+709G>A) c.2520+709G>A (n.2520+709G>A) c.172-379736C>T (n.172-379736C>T) c.*37+4574G>A (n.*37+4574G>A) c.139+4574G>A c.1902+709G>A (n.1902+709G>A) c.1569+4574G>A (n.1569+4574G>A) c.1602+4574G>A (n.1602+4574G>A) n.2263+709G>A n.1648+4574G>A n.1714+4574G>A n.1866+709G>A n.1622+4574G>A | |
X | g.38286387_38286388dup | CA2695232636 | RPGR | c.953+1479_953+1480dup n.1826+4573_1826+4574dup c.1905+708_1905+709dup (n.1905+708_1905+709dup) c.1572+4573_1572+4574dup (n.1572+4573_1572+4574dup) c.1386+4573_1386+4574dup (n.1386+4573_1386+4574dup) c.1719+708_1719+709dup (n.1719+708_1719+709dup) c.2613_2614dup (p.Glu872GlyfsTer?) c.*101+708_*101+709dup (n.*101+708_*101+709dup) c.*594+708_*594+709dup (n.*594+708_*594+709dup) c.2520+708_2520+709dup (n.2520+708_2520+709dup) c.172-379734_172-379733dup (n.172-379734_172-379733dup) c.*37+4573_*37+4574dup (n.*37+4573_*37+4574dup) c.139+4573_139+4574dup c.1902+708_1902+709dup (n.1902+708_1902+709dup) c.1569+4573_1569+4574dup (n.1569+4573_1569+4574dup) c.1602+4573_1602+4574dup (n.1602+4573_1602+4574dup) n.2263+708_2263+709dup n.1648+4573_1648+4574dup n.1714+4573_1714+4574dup n.1866+708_1866+709dup n.1622+4573_1622+4574dup | |
X | g.38286388del | CA2579584427 | RPGR | c.953+1480del n.1826+4574del c.1905+709del (n.1905+709del) c.1572+4574del (n.1572+4574del) c.1386+4574del (n.1386+4574del) c.1719+709del (n.1719+709del) c.2614del (p.Glu872ArgfsTer?) c.*101+709del (n.*101+709del) c.*594+709del (n.*594+709del) c.2520+709del (n.2520+709del) c.172-379733del (n.172-379733del) c.*37+4574del (n.*37+4574del) c.139+4574del c.1902+709del (n.1902+709del) c.1569+4574del (n.1569+4574del) c.1602+4574del (n.1602+4574del) n.2263+709del n.1648+4574del n.1714+4574del n.1866+709del n.1622+4574del | |
X | g.38286387_38286388del | CA2695232635 | RPGR | c.953+1479_953+1480del n.1826+4573_1826+4574del c.1905+708_1905+709del (n.1905+708_1905+709del) c.1572+4573_1572+4574del (n.1572+4573_1572+4574del) c.1386+4573_1386+4574del (n.1386+4573_1386+4574del) c.1719+708_1719+709del (n.1719+708_1719+709del) c.2613_2614del (p.Glu872GlyfsTer?) c.*101+708_*101+709del (n.*101+708_*101+709del) c.*594+708_*594+709del (n.*594+708_*594+709del) c.2520+708_2520+709del (n.2520+708_2520+709del) c.172-379734_172-379733del (n.172-379734_172-379733del) c.*37+4573_*37+4574del (n.*37+4573_*37+4574del) c.139+4573_139+4574del c.1902+708_1902+709del (n.1902+708_1902+709del) c.1569+4573_1569+4574del (n.1569+4573_1569+4574del) c.1602+4573_1602+4574del (n.1602+4573_1602+4574del) n.2263+708_2263+709del n.1648+4573_1648+4574del n.1714+4573_1714+4574del n.1866+708_1866+709del n.1622+4573_1622+4574del | ClinVar |
X | g.38286386_38286388del | CA2579584428 | RPGR | c.953+1478_953+1480del n.1826+4572_1826+4574del c.1905+707_1905+709del (n.1905+707_1905+709del) c.1572+4572_1572+4574del (n.1572+4572_1572+4574del) c.1386+4572_1386+4574del (n.1386+4572_1386+4574del) c.1719+707_1719+709del (n.1719+707_1719+709del) c.2612_2614del (p.Gly871del) c.*101+707_*101+709del (n.*101+707_*101+709del) c.*594+707_*594+709del (n.*594+707_*594+709del) c.2520+707_2520+709del (n.2520+707_2520+709del) c.172-379735_172-379733del (n.172-379735_172-379733del) c.*37+4572_*37+4574del (n.*37+4572_*37+4574del) c.139+4572_139+4574del c.1902+707_1902+709del (n.1902+707_1902+709del) c.1569+4572_1569+4574del (n.1569+4572_1569+4574del) c.1602+4572_1602+4574del (n.1602+4572_1602+4574del) n.2263+707_2263+709del n.1648+4572_1648+4574del n.1714+4572_1714+4574del n.1866+707_1866+709del n.1622+4572_1622+4574del | gnomAD v4 |
X | g.38286386_38286400del | CA2820486559 | RPGR | c.953+1466_953+1480del n.1826+4560_1826+4574del c.1905+695_1905+709del (n.1905+695_1905+709del) c.1572+4560_1572+4574del (n.1572+4560_1572+4574del) c.1386+4560_1386+4574del (n.1386+4560_1386+4574del) c.1719+695_1719+709del (n.1719+695_1719+709del) c.2600_2614del (p.Gly867_Gly871del) c.*101+695_*101+709del (n.*101+695_*101+709del) c.*594+695_*594+709del (n.*594+695_*594+709del) c.2520+695_2520+709del (n.2520+695_2520+709del) c.172-379735_172-379721del (n.172-379735_172-379721del) c.*37+4560_*37+4574del (n.*37+4560_*37+4574del) c.139+4560_139+4574del c.1902+695_1902+709del (n.1902+695_1902+709del) c.1569+4560_1569+4574del (n.1569+4560_1569+4574del) c.1602+4560_1602+4574del (n.1602+4560_1602+4574del) n.2263+695_2263+709del n.1648+4560_1648+4574del n.1714+4560_1714+4574del n.1866+695_1866+709del n.1622+4560_1622+4574del | |
X | g.38286386C>A | CA515708868 | RPGR | c.953+1479G>T n.1826+4573G>T c.1905+708G>T (n.1905+708G>T) c.1572+4573G>T (n.1572+4573G>T) c.1386+4573G>T (n.1386+4573G>T) c.1719+708G>T (n.1719+708G>T) c.2613G>T (p.Gly871=) c.*101+708G>T (n.*101+708G>T) c.*594+708G>T (n.*594+708G>T) c.2520+708G>T (n.2520+708G>T) c.172-379735C>A (n.172-379735C>A) c.*37+4573G>T (n.*37+4573G>T) c.139+4573G>T c.1902+708G>T (n.1902+708G>T) c.1569+4573G>T (n.1569+4573G>T) c.1602+4573G>T (n.1602+4573G>T) n.2263+708G>T n.1648+4573G>T n.1714+4573G>T n.1866+708G>T n.1622+4573G>T | ClinVar |
X | g.38286386C= | CA2424844658 | RPGR | c.953+1479G= n.1826+4573G= c.1905+708G= (n.1905+708G=) c.1572+4573G= (n.1572+4573G=) c.1386+4573G= (n.1386+4573G=) c.1719+708G= (n.1719+708G=) c.2613G= (p.Gly871=) c.*101+708G= (n.*101+708G=) c.*594+708G= (n.*594+708G=) c.2520+708G= (n.2520+708G=) c.172-379735C= (n.172-379735C=) c.*37+4573G= (n.*37+4573G=) c.139+4573G= c.1902+708G= (n.1902+708G=) c.1569+4573G= (n.1569+4573G=) c.1602+4573G= (n.1602+4573G=) n.2263+708G= n.1648+4573G= n.1714+4573G= n.1866+708G= n.1622+4573G= | |
X | g.38286386C>G | CA515708869 | RPGR | c.953+1479G>C n.1826+4573G>C c.1905+708G>C (n.1905+708G>C) c.1572+4573G>C (n.1572+4573G>C) c.1386+4573G>C (n.1386+4573G>C) c.1719+708G>C (n.1719+708G>C) c.2613G>C (p.Gly871=) c.*101+708G>C (n.*101+708G>C) c.*594+708G>C (n.*594+708G>C) c.2520+708G>C (n.2520+708G>C) c.172-379735C>G (n.172-379735C>G) c.*37+4573G>C (n.*37+4573G>C) c.139+4573G>C c.1902+708G>C (n.1902+708G>C) c.1569+4573G>C (n.1569+4573G>C) c.1602+4573G>C (n.1602+4573G>C) n.2263+708G>C n.1648+4573G>C n.1714+4573G>C n.1866+708G>C n.1622+4573G>C | |
X | g.38286386C>T | CA515708870 | RPGR | c.953+1479G>A n.1826+4573G>A c.1905+708G>A (n.1905+708G>A) c.1572+4573G>A (n.1572+4573G>A) c.1386+4573G>A (n.1386+4573G>A) c.1719+708G>A (n.1719+708G>A) c.2613G>A (p.Gly871=) c.*101+708G>A (n.*101+708G>A) c.*594+708G>A (n.*594+708G>A) c.2520+708G>A (n.2520+708G>A) c.172-379735C>T (n.172-379735C>T) c.*37+4573G>A (n.*37+4573G>A) c.139+4573G>A c.1902+708G>A (n.1902+708G>A) c.1569+4573G>A (n.1569+4573G>A) c.1602+4573G>A (n.1602+4573G>A) n.2263+708G>A n.1648+4573G>A n.1714+4573G>A n.1866+708G>A n.1622+4573G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286386_38286389delinsCCCT | CA2424844657 | RPGR | c.953+1476_953+1479delinsAGGG n.1826+4570_1826+4573delinsAGGG c.1905+705_1905+708delinsAGGG (n.1905+705_1905+708delinsAGGG) c.1572+4570_1572+4573delinsAGGG (n.1572+4570_1572+4573delinsAGGG) c.1386+4570_1386+4573delinsAGGG (n.1386+4570_1386+4573delinsAGGG) c.1719+705_1719+708delinsAGGG (n.1719+705_1719+708delinsAGGG) c.2610_2613delinsAGGG (p.Glu870=) c.*101+705_*101+708delinsAGGG (n.*101+705_*101+708delinsAGGG) c.*594+705_*594+708delinsAGGG (n.*594+705_*594+708delinsAGGG) c.2520+705_2520+708delinsAGGG (n.2520+705_2520+708delinsAGGG) c.172-379735_172-379732delinsCCCT (n.172-379735_172-379732delinsCCCT) c.*37+4570_*37+4573delinsAGGG (n.*37+4570_*37+4573delinsAGGG) c.139+4570_139+4573delinsAGGG c.1902+705_1902+708delinsAGGG (n.1902+705_1902+708delinsAGGG) c.1569+4570_1569+4573delinsAGGG (n.1569+4570_1569+4573delinsAGGG) c.1602+4570_1602+4573delinsAGGG (n.1602+4570_1602+4573delinsAGGG) n.2263+705_2263+708delinsAGGG n.1648+4570_1648+4573delinsAGGG n.1714+4570_1714+4573delinsAGGG n.1866+705_1866+708delinsAGGG n.1622+4570_1622+4573delinsAGGG | |
X | g.38286387C>A | CA412730223 | RPGR | c.953+1478G>T n.1826+4572G>T c.1905+707G>T (n.1905+707G>T) c.1572+4572G>T (n.1572+4572G>T) c.1386+4572G>T (n.1386+4572G>T) c.1719+707G>T (n.1719+707G>T) c.2612G>T (p.Gly871Val) c.*101+707G>T (n.*101+707G>T) c.*594+707G>T (n.*594+707G>T) c.2520+707G>T (n.2520+707G>T) c.172-379734C>A (n.172-379734C>A) c.*37+4572G>T (n.*37+4572G>T) c.139+4572G>T c.1902+707G>T (n.1902+707G>T) c.1569+4572G>T (n.1569+4572G>T) c.1602+4572G>T (n.1602+4572G>T) n.2263+707G>T n.1648+4572G>T n.1714+4572G>T n.1866+707G>T n.1622+4572G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286387C= | CA2424844659 | RPGR | c.953+1478G= n.1826+4572G= c.1905+707G= (n.1905+707G=) c.1572+4572G= (n.1572+4572G=) c.1386+4572G= (n.1386+4572G=) c.1719+707G= (n.1719+707G=) c.2612G= (p.Gly871=) c.*101+707G= (n.*101+707G=) c.*594+707G= (n.*594+707G=) c.2520+707G= (n.2520+707G=) c.172-379734C= (n.172-379734C=) c.*37+4572G= (n.*37+4572G=) c.139+4572G= c.1902+707G= (n.1902+707G=) c.1569+4572G= (n.1569+4572G=) c.1602+4572G= (n.1602+4572G=) n.2263+707G= n.1648+4572G= n.1714+4572G= n.1866+707G= n.1622+4572G= | |
X | g.38286387C>G | CA412730224 | RPGR | c.953+1478G>C n.1826+4572G>C c.1905+707G>C (n.1905+707G>C) c.1572+4572G>C (n.1572+4572G>C) c.1386+4572G>C (n.1386+4572G>C) c.1719+707G>C (n.1719+707G>C) c.2612G>C (p.Gly871Ala) c.*101+707G>C (n.*101+707G>C) c.*594+707G>C (n.*594+707G>C) c.2520+707G>C (n.2520+707G>C) c.172-379734C>G (n.172-379734C>G) c.*37+4572G>C (n.*37+4572G>C) c.139+4572G>C c.1902+707G>C (n.1902+707G>C) c.1569+4572G>C (n.1569+4572G>C) c.1602+4572G>C (n.1602+4572G>C) n.2263+707G>C n.1648+4572G>C n.1714+4572G>C n.1866+707G>C n.1622+4572G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286387C>T | CA412730225 | RPGR | c.953+1478G>A n.1826+4572G>A c.1905+707G>A (n.1905+707G>A) c.1572+4572G>A (n.1572+4572G>A) c.1386+4572G>A (n.1386+4572G>A) c.1719+707G>A (n.1719+707G>A) c.2612G>A (p.Gly871Glu) c.*101+707G>A (n.*101+707G>A) c.*594+707G>A (n.*594+707G>A) c.2520+707G>A (n.2520+707G>A) c.172-379734C>T (n.172-379734C>T) c.*37+4572G>A (n.*37+4572G>A) c.139+4572G>A c.1902+707G>A (n.1902+707G>A) c.1569+4572G>A (n.1569+4572G>A) c.1602+4572G>A (n.1602+4572G>A) n.2263+707G>A n.1648+4572G>A n.1714+4572G>A n.1866+707G>A n.1622+4572G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286387_38286389del | CA875125781 | RPGR | c.953+1476_953+1478del n.1826+4570_1826+4572del c.1905+705_1905+707del (n.1905+705_1905+707del) c.1572+4570_1572+4572del (n.1572+4570_1572+4572del) c.1386+4570_1386+4572del (n.1386+4570_1386+4572del) c.1719+705_1719+707del (n.1719+705_1719+707del) c.2610_2612del (p.Gly871del) c.*101+705_*101+707del (n.*101+705_*101+707del) c.*594+705_*594+707del (n.*594+705_*594+707del) c.2520+705_2520+707del (n.2520+705_2520+707del) c.172-379734_172-379732del (n.172-379734_172-379732del) c.*37+4570_*37+4572del (n.*37+4570_*37+4572del) c.139+4570_139+4572del c.1902+705_1902+707del (n.1902+705_1902+707del) c.1569+4570_1569+4572del (n.1569+4570_1569+4572del) c.1602+4570_1602+4572del (n.1602+4570_1602+4572del) n.2263+705_2263+707del n.1648+4570_1648+4572del n.1714+4570_1714+4572del n.1866+705_1866+707del n.1622+4570_1622+4572del | dbSNP |
X | g.38286387_38286390delinsCCTT | CA2424844660 | RPGR | c.953+1475_953+1478delinsAAGG n.1826+4569_1826+4572delinsAAGG c.1905+704_1905+707delinsAAGG (n.1905+704_1905+707delinsAAGG) c.1572+4569_1572+4572delinsAAGG (n.1572+4569_1572+4572delinsAAGG) c.1386+4569_1386+4572delinsAAGG (n.1386+4569_1386+4572delinsAAGG) c.1719+704_1719+707delinsAAGG (n.1719+704_1719+707delinsAAGG) c.2609_2612delinsAAGG (p.Glu870=) c.*101+704_*101+707delinsAAGG (n.*101+704_*101+707delinsAAGG) c.*594+704_*594+707delinsAAGG (n.*594+704_*594+707delinsAAGG) c.2520+704_2520+707delinsAAGG (n.2520+704_2520+707delinsAAGG) c.172-379734_172-379731delinsCCTT (n.172-379734_172-379731delinsCCTT) c.*37+4569_*37+4572delinsAAGG (n.*37+4569_*37+4572delinsAAGG) c.139+4569_139+4572delinsAAGG c.1902+704_1902+707delinsAAGG (n.1902+704_1902+707delinsAAGG) c.1569+4569_1569+4572delinsAAGG (n.1569+4569_1569+4572delinsAAGG) c.1602+4569_1602+4572delinsAAGG (n.1602+4569_1602+4572delinsAAGG) n.2263+704_2263+707delinsAAGG n.1648+4569_1648+4572delinsAAGG n.1714+4569_1714+4572delinsAAGG n.1866+704_1866+707delinsAAGG n.1622+4569_1622+4572delinsAAGG | |
X | g.38286388_38286391del | CA2695232637 | RPGR | c.953+1475_953+1478del n.1826+4569_1826+4572del c.1905+704_1905+707del (n.1905+704_1905+707del) c.1572+4569_1572+4572del (n.1572+4569_1572+4572del) c.1386+4569_1386+4572del (n.1386+4569_1386+4572del) c.1719+704_1719+707del (n.1719+704_1719+707del) c.2609_2612del (p.Glu870GlyfsTer?) c.*101+704_*101+707del (n.*101+704_*101+707del) c.*594+704_*594+707del (n.*594+704_*594+707del) c.2520+704_2520+707del (n.2520+704_2520+707del) c.172-379733_172-379730del (n.172-379733_172-379730del) c.*37+4569_*37+4572del (n.*37+4569_*37+4572del) c.139+4569_139+4572del c.1902+704_1902+707del (n.1902+704_1902+707del) c.1569+4569_1569+4572del (n.1569+4569_1569+4572del) c.1602+4569_1602+4572del (n.1602+4569_1602+4572del) n.2263+704_2263+707del n.1648+4569_1648+4572del n.1714+4569_1714+4572del n.1866+704_1866+707del n.1622+4569_1622+4572del | |
X | g.38286396_38286413dup | CA2693439073 | RPGR | c.953+1461_953+1478dup n.1826+4555_1826+4572dup c.1905+690_1905+707dup (n.1905+690_1905+707dup) c.1572+4555_1572+4572dup (n.1572+4555_1572+4572dup) c.1386+4555_1386+4572dup (n.1386+4555_1386+4572dup) c.1719+690_1719+707dup (n.1719+690_1719+707dup) c.2595_2612dup (p.Gly871_Glu872insGluGlyGluGluGluGly) c.*101+690_*101+707dup (n.*101+690_*101+707dup) c.*594+690_*594+707dup (n.*594+690_*594+707dup) c.2520+690_2520+707dup (n.2520+690_2520+707dup) c.172-379725_172-379708dup (n.172-379725_172-379708dup) c.*37+4555_*37+4572dup (n.*37+4555_*37+4572dup) c.139+4555_139+4572dup c.1902+690_1902+707dup (n.1902+690_1902+707dup) c.1569+4555_1569+4572dup (n.1569+4555_1569+4572dup) c.1602+4555_1602+4572dup (n.1602+4555_1602+4572dup) n.2263+690_2263+707dup n.1648+4555_1648+4572dup n.1714+4555_1714+4572dup n.1866+690_1866+707dup n.1622+4555_1622+4572dup | gnomAD v4 |
X | g.38286396_38286413del | CA2580100894 | RPGR | c.953+1461_953+1478del n.1826+4555_1826+4572del c.1905+690_1905+707del (n.1905+690_1905+707del) c.1572+4555_1572+4572del (n.1572+4555_1572+4572del) c.1386+4555_1386+4572del (n.1386+4555_1386+4572del) c.1719+690_1719+707del (n.1719+690_1719+707del) c.2595_2612del (p.Glu866_Gly871del) c.*101+690_*101+707del (n.*101+690_*101+707del) c.*594+690_*594+707del (n.*594+690_*594+707del) c.2520+690_2520+707del (n.2520+690_2520+707del) c.172-379725_172-379708del (n.172-379725_172-379708del) c.*37+4555_*37+4572del (n.*37+4555_*37+4572del) c.139+4555_139+4572del c.1902+690_1902+707del (n.1902+690_1902+707del) c.1569+4555_1569+4572del (n.1569+4555_1569+4572del) c.1602+4555_1602+4572del (n.1602+4555_1602+4572del) n.2263+690_2263+707del n.1648+4555_1648+4572del n.1714+4555_1714+4572del n.1866+690_1866+707del n.1622+4555_1622+4572del | ClinVar |
X | g.38286388C>A | CA412730226 | RPGR | c.953+1477G>T n.1826+4571G>T c.1905+706G>T (n.1905+706G>T) c.1572+4571G>T (n.1572+4571G>T) c.1386+4571G>T (n.1386+4571G>T) c.1719+706G>T (n.1719+706G>T) c.2611G>T (p.Gly871Trp) c.*101+706G>T (n.*101+706G>T) c.*594+706G>T (n.*594+706G>T) c.2520+706G>T (n.2520+706G>T) c.172-379733C>A (n.172-379733C>A) c.*37+4571G>T (n.*37+4571G>T) c.139+4571G>T c.1902+706G>T (n.1902+706G>T) c.1569+4571G>T (n.1569+4571G>T) c.1602+4571G>T (n.1602+4571G>T) n.2263+706G>T n.1648+4571G>T n.1714+4571G>T n.1866+706G>T n.1622+4571G>T | |
X | g.38286388C>G | CA412730227 | RPGR | c.953+1477G>C n.1826+4571G>C c.1905+706G>C (n.1905+706G>C) c.1572+4571G>C (n.1572+4571G>C) c.1386+4571G>C (n.1386+4571G>C) c.1719+706G>C (n.1719+706G>C) c.2611G>C (p.Gly871Arg) c.*101+706G>C (n.*101+706G>C) c.*594+706G>C (n.*594+706G>C) c.2520+706G>C (n.2520+706G>C) c.172-379733C>G (n.172-379733C>G) c.*37+4571G>C (n.*37+4571G>C) c.139+4571G>C c.1902+706G>C (n.1902+706G>C) c.1569+4571G>C (n.1569+4571G>C) c.1602+4571G>C (n.1602+4571G>C) n.2263+706G>C n.1648+4571G>C n.1714+4571G>C n.1866+706G>C n.1622+4571G>C | |
X | g.38286388C>T | CA412730228 | RPGR | c.953+1477G>A n.1826+4571G>A c.1905+706G>A (n.1905+706G>A) c.1572+4571G>A (n.1572+4571G>A) c.1386+4571G>A (n.1386+4571G>A) c.1719+706G>A (n.1719+706G>A) c.2611G>A (p.Gly871Arg) c.*101+706G>A (n.*101+706G>A) c.*594+706G>A (n.*594+706G>A) c.2520+706G>A (n.2520+706G>A) c.172-379733C>T (n.172-379733C>T) c.*37+4571G>A (n.*37+4571G>A) c.139+4571G>A c.1902+706G>A (n.1902+706G>A) c.1569+4571G>A (n.1569+4571G>A) c.1602+4571G>A (n.1602+4571G>A) n.2263+706G>A n.1648+4571G>A n.1714+4571G>A n.1866+706G>A n.1622+4571G>A | |
X | g.38286388_38286389del | CA2695200184 | RPGR | c.953+1476_953+1477del n.1826+4570_1826+4571del c.1905+705_1905+706del (n.1905+705_1905+706del) c.1572+4570_1572+4571del (n.1572+4570_1572+4571del) c.1386+4570_1386+4571del (n.1386+4570_1386+4571del) c.1719+705_1719+706del (n.1719+705_1719+706del) c.2610_2611del (p.Glu872GlyfsTer?) c.*101+705_*101+706del (n.*101+705_*101+706del) c.*594+705_*594+706del (n.*594+705_*594+706del) c.2520+705_2520+706del (n.2520+705_2520+706del) c.172-379733_172-379732del (n.172-379733_172-379732del) c.*37+4570_*37+4571del (n.*37+4570_*37+4571del) c.139+4570_139+4571del c.1902+705_1902+706del (n.1902+705_1902+706del) c.1569+4570_1569+4571del (n.1569+4570_1569+4571del) c.1602+4570_1602+4571del (n.1602+4570_1602+4571del) n.2263+705_2263+706del n.1648+4570_1648+4571del n.1714+4570_1714+4571del n.1866+705_1866+706del n.1622+4570_1622+4571del | ClinVar |
X | g.38286388_38286389delinsCT | CA2424844662 | RPGR | c.953+1476_953+1477delinsAG n.1826+4570_1826+4571delinsAG c.1905+705_1905+706delinsAG (n.1905+705_1905+706delinsAG) c.1572+4570_1572+4571delinsAG (n.1572+4570_1572+4571delinsAG) c.1386+4570_1386+4571delinsAG (n.1386+4570_1386+4571delinsAG) c.1719+705_1719+706delinsAG (n.1719+705_1719+706delinsAG) c.2610_2611delinsAG (p.Glu870=) c.*101+705_*101+706delinsAG (n.*101+705_*101+706delinsAG) c.*594+705_*594+706delinsAG (n.*594+705_*594+706delinsAG) c.2520+705_2520+706delinsAG (n.2520+705_2520+706delinsAG) c.172-379733_172-379732delinsCT (n.172-379733_172-379732delinsCT) c.*37+4570_*37+4571delinsAG (n.*37+4570_*37+4571delinsAG) c.139+4570_139+4571delinsAG c.1902+705_1902+706delinsAG (n.1902+705_1902+706delinsAG) c.1569+4570_1569+4571delinsAG (n.1569+4570_1569+4571delinsAG) c.1602+4570_1602+4571delinsAG (n.1602+4570_1602+4571delinsAG) n.2263+705_2263+706delinsAG n.1648+4570_1648+4571delinsAG n.1714+4570_1714+4571delinsAG n.1866+705_1866+706delinsAG n.1622+4570_1622+4571delinsAG | |
X | g.38286392_38286394del | CA2424844661 | RPGR | c.953+1475_953+1477del n.1826+4569_1826+4571del c.1905+704_1905+706del (n.1905+704_1905+706del) c.1572+4569_1572+4571del (n.1572+4569_1572+4571del) c.1386+4569_1386+4571del (n.1386+4569_1386+4571del) c.1719+704_1719+706del (n.1719+704_1719+706del) c.2609_2611del (p.Glu870del) c.*101+704_*101+706del (n.*101+704_*101+706del) c.*594+704_*594+706del (n.*594+704_*594+706del) c.2520+704_2520+706del (n.2520+704_2520+706del) c.172-379729_172-379727del (n.172-379729_172-379727del) c.*37+4569_*37+4571del (n.*37+4569_*37+4571del) c.139+4569_139+4571del c.1902+704_1902+706del (n.1902+704_1902+706del) c.1569+4569_1569+4571del (n.1569+4569_1569+4571del) c.1602+4569_1602+4571del (n.1602+4569_1602+4571del) n.2263+704_2263+706del n.1648+4569_1648+4571del n.1714+4569_1714+4571del n.1866+704_1866+706del n.1622+4569_1622+4571del | dbSNP |
X | g.38286389T>A | CA412730231 | RPGR | c.953+1476A>T n.1826+4570A>T c.1905+705A>T (n.1905+705A>T) c.1572+4570A>T (n.1572+4570A>T) c.1386+4570A>T (n.1386+4570A>T) c.1719+705A>T (n.1719+705A>T) c.2610A>T (p.Glu870Asp) c.*101+705A>T (n.*101+705A>T) c.*594+705A>T (n.*594+705A>T) c.2520+705A>T (n.2520+705A>T) c.172-379732T>A (n.172-379732T>A) c.*37+4570A>T (n.*37+4570A>T) c.139+4570A>T c.1902+705A>T (n.1902+705A>T) c.1569+4570A>T (n.1569+4570A>T) c.1602+4570A>T (n.1602+4570A>T) n.2263+705A>T n.1648+4570A>T n.1714+4570A>T n.1866+705A>T n.1622+4570A>T | |
X | g.38286389T>C | CA327915709 | RPGR | c.953+1476A>G n.1826+4570A>G c.1905+705A>G (n.1905+705A>G) c.1572+4570A>G (n.1572+4570A>G) c.1386+4570A>G (n.1386+4570A>G) c.1719+705A>G (n.1719+705A>G) c.2610A>G (p.Glu870=) c.*101+705A>G (n.*101+705A>G) c.*594+705A>G (n.*594+705A>G) c.2520+705A>G (n.2520+705A>G) c.172-379732T>C (n.172-379732T>C) c.*37+4570A>G (n.*37+4570A>G) c.139+4570A>G c.1902+705A>G (n.1902+705A>G) c.1569+4570A>G (n.1569+4570A>G) c.1602+4570A>G (n.1602+4570A>G) n.2263+705A>G n.1648+4570A>G n.1714+4570A>G n.1866+705A>G n.1622+4570A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286389T>G | CA412730229 | RPGR | c.953+1476A>C n.1826+4570A>C c.1905+705A>C (n.1905+705A>C) c.1572+4570A>C (n.1572+4570A>C) c.1386+4570A>C (n.1386+4570A>C) c.1719+705A>C (n.1719+705A>C) c.2610A>C (p.Glu870Asp) c.*101+705A>C (n.*101+705A>C) c.*594+705A>C (n.*594+705A>C) c.2520+705A>C (n.2520+705A>C) c.172-379732T>G (n.172-379732T>G) c.*37+4570A>C (n.*37+4570A>C) c.139+4570A>C c.1902+705A>C (n.1902+705A>C) c.1569+4570A>C (n.1569+4570A>C) c.1602+4570A>C (n.1602+4570A>C) n.2263+705A>C n.1648+4570A>C n.1714+4570A>C n.1866+705A>C n.1622+4570A>C | |
X | g.38286389T= | CA2424844663 | RPGR | c.953+1476A= n.1826+4570A= c.1905+705A= (n.1905+705A=) c.1572+4570A= (n.1572+4570A=) c.1386+4570A= (n.1386+4570A=) c.1719+705A= (n.1719+705A=) c.2610A= (p.Glu870=) c.*101+705A= (n.*101+705A=) c.*594+705A= (n.*594+705A=) c.2520+705A= (n.2520+705A=) c.172-379732T= (n.172-379732T=) c.*37+4570A= (n.*37+4570A=) c.139+4570A= c.1902+705A= (n.1902+705A=) c.1569+4570A= (n.1569+4570A=) c.1602+4570A= (n.1602+4570A=) n.2263+705A= n.1648+4570A= n.1714+4570A= n.1866+705A= n.1622+4570A= | |
X | g.38286390del | CA412730230 | RPGR | c.953+1476del n.1826+4570del c.1905+705del (n.1905+705del) c.1572+4570del (n.1572+4570del) c.1386+4570del (n.1386+4570del) c.1719+705del (n.1719+705del) c.2610del (p.Glu872ArgfsTer?) c.*101+705del (n.*101+705del) c.*594+705del (n.*594+705del) c.2520+705del (n.2520+705del) c.172-379731del (n.172-379731del) c.*37+4570del (n.*37+4570del) c.139+4570del c.1902+705del (n.1902+705del) c.1569+4570del (n.1569+4570del) c.1602+4570del (n.1602+4570del) n.2263+705del n.1648+4570del n.1714+4570del n.1866+705del n.1622+4570del | dbSNP |
X | g.38286389_38286395delinsTTCTTCC | CA2424844664 | RPGR | c.953+1470_953+1476delinsGGAAGAA n.1826+4564_1826+4570delinsGGAAGAA c.1905+699_1905+705delinsGGAAGAA (n.1905+699_1905+705delinsGGAAGAA) c.1572+4564_1572+4570delinsGGAAGAA (n.1572+4564_1572+4570delinsGGAAGAA) c.1386+4564_1386+4570delinsGGAAGAA (n.1386+4564_1386+4570delinsGGAAGAA) c.1719+699_1719+705delinsGGAAGAA (n.1719+699_1719+705delinsGGAAGAA) c.2604_2610delinsGGAAGAA (p.Glu868=) c.*101+699_*101+705delinsGGAAGAA (n.*101+699_*101+705delinsGGAAGAA) c.*594+699_*594+705delinsGGAAGAA (n.*594+699_*594+705delinsGGAAGAA) c.2520+699_2520+705delinsGGAAGAA (n.2520+699_2520+705delinsGGAAGAA) c.172-379732_172-379726delinsTTCTTCC (n.172-379732_172-379726delinsTTCTTCC) c.*37+4564_*37+4570delinsGGAAGAA (n.*37+4564_*37+4570delinsGGAAGAA) c.139+4564_139+4570delinsGGAAGAA c.1902+699_1902+705delinsGGAAGAA (n.1902+699_1902+705delinsGGAAGAA) c.1569+4564_1569+4570delinsGGAAGAA (n.1569+4564_1569+4570delinsGGAAGAA) c.1602+4564_1602+4570delinsGGAAGAA (n.1602+4564_1602+4570delinsGGAAGAA) n.2263+699_2263+705delinsGGAAGAA n.1648+4564_1648+4570delinsGGAAGAA n.1714+4564_1714+4570delinsGGAAGAA n.1866+699_1866+705delinsGGAAGAA n.1622+4564_1622+4570delinsGGAAGAA | |
X | g.38286390T>A | CA412730232 | RPGR | c.953+1475A>T n.1826+4569A>T c.1905+704A>T (n.1905+704A>T) c.1572+4569A>T (n.1572+4569A>T) c.1386+4569A>T (n.1386+4569A>T) c.1719+704A>T (n.1719+704A>T) c.2609A>T (p.Glu870Val) c.*101+704A>T (n.*101+704A>T) c.*594+704A>T (n.*594+704A>T) c.2520+704A>T (n.2520+704A>T) c.172-379731T>A (n.172-379731T>A) c.*37+4569A>T (n.*37+4569A>T) c.139+4569A>T c.1902+704A>T (n.1902+704A>T) c.1569+4569A>T (n.1569+4569A>T) c.1602+4569A>T (n.1602+4569A>T) n.2263+704A>T n.1648+4569A>T n.1714+4569A>T n.1866+704A>T n.1622+4569A>T | |
X | g.38286390T>C | CA412730233 | RPGR | c.953+1475A>G n.1826+4569A>G c.1905+704A>G (n.1905+704A>G) c.1572+4569A>G (n.1572+4569A>G) c.1386+4569A>G (n.1386+4569A>G) c.1719+704A>G (n.1719+704A>G) c.2609A>G (p.Glu870Gly) c.*101+704A>G (n.*101+704A>G) c.*594+704A>G (n.*594+704A>G) c.2520+704A>G (n.2520+704A>G) c.172-379731T>C (n.172-379731T>C) c.*37+4569A>G (n.*37+4569A>G) c.139+4569A>G c.1902+704A>G (n.1902+704A>G) c.1569+4569A>G (n.1569+4569A>G) c.1602+4569A>G (n.1602+4569A>G) n.2263+704A>G n.1648+4569A>G n.1714+4569A>G n.1866+704A>G n.1622+4569A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286390T>G | CA412730234 | RPGR | c.953+1475A>C n.1826+4569A>C c.1905+704A>C (n.1905+704A>C) c.1572+4569A>C (n.1572+4569A>C) c.1386+4569A>C (n.1386+4569A>C) c.1719+704A>C (n.1719+704A>C) c.2609A>C (p.Glu870Ala) c.*101+704A>C (n.*101+704A>C) c.*594+704A>C (n.*594+704A>C) c.2520+704A>C (n.2520+704A>C) c.172-379731T>G (n.172-379731T>G) c.*37+4569A>C (n.*37+4569A>C) c.139+4569A>C c.1902+704A>C (n.1902+704A>C) c.1569+4569A>C (n.1569+4569A>C) c.1602+4569A>C (n.1602+4569A>C) n.2263+704A>C n.1648+4569A>C n.1714+4569A>C n.1866+704A>C n.1622+4569A>C | dbSNP |
X | g.38286390T= | CA2424844665 | RPGR | c.953+1475A= n.1826+4569A= c.1905+704A= (n.1905+704A=) c.1572+4569A= (n.1572+4569A=) c.1386+4569A= (n.1386+4569A=) c.1719+704A= (n.1719+704A=) c.2609A= (p.Glu870=) c.*101+704A= (n.*101+704A=) c.*594+704A= (n.*594+704A=) c.2520+704A= (n.2520+704A=) c.172-379731T= (n.172-379731T=) c.*37+4569A= (n.*37+4569A=) c.139+4569A= c.1902+704A= (n.1902+704A=) c.1569+4569A= (n.1569+4569A=) c.1602+4569A= (n.1602+4569A=) n.2263+704A= n.1648+4569A= n.1714+4569A= n.1866+704A= n.1622+4569A= | |
X | g.38286392_38286397del | CA412730235 | RPGR | c.953+1470_953+1475del n.1826+4564_1826+4569del c.1905+699_1905+704del (n.1905+699_1905+704del) c.1572+4564_1572+4569del (n.1572+4564_1572+4569del) c.1386+4564_1386+4569del (n.1386+4564_1386+4569del) c.1719+699_1719+704del (n.1719+699_1719+704del) c.2604_2609del (p.Glu869_Glu870del) c.*101+699_*101+704del (n.*101+699_*101+704del) c.*594+699_*594+704del (n.*594+699_*594+704del) c.2520+699_2520+704del (n.2520+699_2520+704del) c.172-379729_172-379724del (n.172-379729_172-379724del) c.*37+4564_*37+4569del (n.*37+4564_*37+4569del) c.139+4564_139+4569del c.1902+699_1902+704del (n.1902+699_1902+704del) c.1569+4564_1569+4569del (n.1569+4564_1569+4569del) c.1602+4564_1602+4569del (n.1602+4564_1602+4569del) n.2263+699_2263+704del n.1648+4564_1648+4569del n.1714+4564_1714+4569del n.1866+699_1866+704del n.1622+4564_1622+4569del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286391C>A | CA412730236 | RPGR | c.953+1474G>T n.1826+4568G>T c.1905+703G>T (n.1905+703G>T) c.1572+4568G>T (n.1572+4568G>T) c.1386+4568G>T (n.1386+4568G>T) c.1719+703G>T (n.1719+703G>T) c.2608G>T (p.Glu870Ter) c.*101+703G>T (n.*101+703G>T) c.*594+703G>T (n.*594+703G>T) c.2520+703G>T (n.2520+703G>T) c.172-379730C>A (n.172-379730C>A) c.*37+4568G>T (n.*37+4568G>T) c.139+4568G>T c.1902+703G>T (n.1902+703G>T) c.1569+4568G>T (n.1569+4568G>T) c.1602+4568G>T (n.1602+4568G>T) n.2263+703G>T n.1648+4568G>T n.1714+4568G>T n.1866+703G>T n.1622+4568G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286391C= | CA2424844666 | RPGR | c.953+1474G= n.1826+4568G= c.1905+703G= (n.1905+703G=) c.1572+4568G= (n.1572+4568G=) c.1386+4568G= (n.1386+4568G=) c.1719+703G= (n.1719+703G=) c.2608G= (p.Glu870=) c.*101+703G= (n.*101+703G=) c.*594+703G= (n.*594+703G=) c.2520+703G= (n.2520+703G=) c.172-379730C= (n.172-379730C=) c.*37+4568G= (n.*37+4568G=) c.139+4568G= c.1902+703G= (n.1902+703G=) c.1569+4568G= (n.1569+4568G=) c.1602+4568G= (n.1602+4568G=) n.2263+703G= n.1648+4568G= n.1714+4568G= n.1866+703G= n.1622+4568G= | |
X | g.38286391C>G | CA412730237 | RPGR | c.953+1474G>C n.1826+4568G>C c.1905+703G>C (n.1905+703G>C) c.1572+4568G>C (n.1572+4568G>C) c.1386+4568G>C (n.1386+4568G>C) c.1719+703G>C (n.1719+703G>C) c.2608G>C (p.Glu870Gln) c.*101+703G>C (n.*101+703G>C) c.*594+703G>C (n.*594+703G>C) c.2520+703G>C (n.2520+703G>C) c.172-379730C>G (n.172-379730C>G) c.*37+4568G>C (n.*37+4568G>C) c.139+4568G>C c.1902+703G>C (n.1902+703G>C) c.1569+4568G>C (n.1569+4568G>C) c.1602+4568G>C (n.1602+4568G>C) n.2263+703G>C n.1648+4568G>C n.1714+4568G>C n.1866+703G>C n.1622+4568G>C | |
X | g.38286391C>T | CA412730238 | RPGR | c.953+1474G>A n.1826+4568G>A c.1905+703G>A (n.1905+703G>A) c.1572+4568G>A (n.1572+4568G>A) c.1386+4568G>A (n.1386+4568G>A) c.1719+703G>A (n.1719+703G>A) c.2608G>A (p.Glu870Lys) c.*101+703G>A (n.*101+703G>A) c.*594+703G>A (n.*594+703G>A) c.2520+703G>A (n.2520+703G>A) c.172-379730C>T (n.172-379730C>T) c.*37+4568G>A (n.*37+4568G>A) c.139+4568G>A c.1902+703G>A (n.1902+703G>A) c.1569+4568G>A (n.1569+4568G>A) c.1602+4568G>A (n.1602+4568G>A) n.2263+703G>A n.1648+4568G>A n.1714+4568G>A n.1866+703G>A n.1622+4568G>A | |
X | g.38286392_38286393insCCT | CA2579584429 | RPGR | c.953+1474_953+1475insGAG n.1826+4568_1826+4569insGAG c.1905+703_1905+704insGAG (n.1905+703_1905+704insGAG) c.1572+4568_1572+4569insGAG (n.1572+4568_1572+4569insGAG) c.1386+4568_1386+4569insGAG (n.1386+4568_1386+4569insGAG) c.1719+703_1719+704insGAG (n.1719+703_1719+704insGAG) c.2608_2609insGAG (p.Glu869_Glu870insGly) c.*101+703_*101+704insGAG (n.*101+703_*101+704insGAG) c.*594+703_*594+704insGAG (n.*594+703_*594+704insGAG) c.2520+703_2520+704insGAG (n.2520+703_2520+704insGAG) c.172-379729_172-379728insCCT (n.172-379729_172-379728insCCT) c.*37+4568_*37+4569insGAG (n.*37+4568_*37+4569insGAG) c.139+4568_139+4569insGAG c.1902+703_1902+704insGAG (n.1902+703_1902+704insGAG) c.1569+4568_1569+4569insGAG (n.1569+4568_1569+4569insGAG) c.1602+4568_1602+4569insGAG (n.1602+4568_1602+4569insGAG) n.2263+703_2263+704insGAG n.1648+4568_1648+4569insGAG n.1714+4568_1714+4569insGAG n.1866+703_1866+704insGAG n.1622+4568_1622+4569insGAG | |
X | g.38286392_38286398del | CA2693439074 | RPGR | c.953+1468_953+1474del n.1826+4562_1826+4568del c.1905+697_1905+703del (n.1905+697_1905+703del) c.1572+4562_1572+4568del (n.1572+4562_1572+4568del) c.1386+4562_1386+4568del (n.1386+4562_1386+4568del) c.1719+697_1719+703del (n.1719+697_1719+703del) c.2602_2608del (p.Glu868LysfsTer?) c.*101+697_*101+703del (n.*101+697_*101+703del) c.*594+697_*594+703del (n.*594+697_*594+703del) c.2520+697_2520+703del (n.2520+697_2520+703del) c.172-379729_172-379723del (n.172-379729_172-379723del) c.*37+4562_*37+4568del (n.*37+4562_*37+4568del) c.139+4562_139+4568del c.1902+697_1902+703del (n.1902+697_1902+703del) c.1569+4562_1569+4568del (n.1569+4562_1569+4568del) c.1602+4562_1602+4568del (n.1602+4562_1602+4568del) n.2263+697_2263+703del n.1648+4562_1648+4568del n.1714+4562_1714+4568del n.1866+697_1866+703del n.1622+4562_1622+4568del | gnomAD v4 |
X | g.38286392T>A | CA412730239 | RPGR | c.953+1473A>T n.1826+4567A>T c.1905+702A>T (n.1905+702A>T) c.1572+4567A>T (n.1572+4567A>T) c.1386+4567A>T (n.1386+4567A>T) c.1719+702A>T (n.1719+702A>T) c.2607A>T (p.Glu869Asp) c.*101+702A>T (n.*101+702A>T) c.*594+702A>T (n.*594+702A>T) c.2520+702A>T (n.2520+702A>T) c.172-379729T>A (n.172-379729T>A) c.*37+4567A>T (n.*37+4567A>T) c.139+4567A>T c.1902+702A>T (n.1902+702A>T) c.1569+4567A>T (n.1569+4567A>T) c.1602+4567A>T (n.1602+4567A>T) n.2263+702A>T n.1648+4567A>T n.1714+4567A>T n.1866+702A>T n.1622+4567A>T | |
X | g.38286392T>C | CA515708873 | RPGR | c.953+1473A>G n.1826+4567A>G c.1905+702A>G (n.1905+702A>G) c.1572+4567A>G (n.1572+4567A>G) c.1386+4567A>G (n.1386+4567A>G) c.1719+702A>G (n.1719+702A>G) c.2607A>G (p.Glu869=) c.*101+702A>G (n.*101+702A>G) c.*594+702A>G (n.*594+702A>G) c.2520+702A>G (n.2520+702A>G) c.172-379729T>C (n.172-379729T>C) c.*37+4567A>G (n.*37+4567A>G) c.139+4567A>G c.1902+702A>G (n.1902+702A>G) c.1569+4567A>G (n.1569+4567A>G) c.1602+4567A>G (n.1602+4567A>G) n.2263+702A>G n.1648+4567A>G n.1714+4567A>G n.1866+702A>G n.1622+4567A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286392T>G | CA412730240 | RPGR | c.953+1473A>C n.1826+4567A>C c.1905+702A>C (n.1905+702A>C) c.1572+4567A>C (n.1572+4567A>C) c.1386+4567A>C (n.1386+4567A>C) c.1719+702A>C (n.1719+702A>C) c.2607A>C (p.Glu869Asp) c.*101+702A>C (n.*101+702A>C) c.*594+702A>C (n.*594+702A>C) c.2520+702A>C (n.2520+702A>C) c.172-379729T>G (n.172-379729T>G) c.*37+4567A>C (n.*37+4567A>C) c.139+4567A>C c.1902+702A>C (n.1902+702A>C) c.1569+4567A>C (n.1569+4567A>C) c.1602+4567A>C (n.1602+4567A>C) n.2263+702A>C n.1648+4567A>C n.1714+4567A>C n.1866+702A>C n.1622+4567A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286392T= | CA2424844667 | RPGR | c.953+1473A= n.1826+4567A= c.1905+702A= (n.1905+702A=) c.1572+4567A= (n.1572+4567A=) c.1386+4567A= (n.1386+4567A=) c.1719+702A= (n.1719+702A=) c.2607A= (p.Glu869=) c.*101+702A= (n.*101+702A=) c.*594+702A= (n.*594+702A=) c.2520+702A= (n.2520+702A=) c.172-379729T= (n.172-379729T=) c.*37+4567A= (n.*37+4567A=) c.139+4567A= c.1902+702A= (n.1902+702A=) c.1569+4567A= (n.1569+4567A=) c.1602+4567A= (n.1602+4567A=) n.2263+702A= n.1648+4567A= n.1714+4567A= n.1866+702A= n.1622+4567A= | |
X | g.38286392_38286395delinsTTCC | CA2424844668 | RPGR | c.953+1470_953+1473delinsGGAA n.1826+4564_1826+4567delinsGGAA c.1905+699_1905+702delinsGGAA (n.1905+699_1905+702delinsGGAA) c.1572+4564_1572+4567delinsGGAA (n.1572+4564_1572+4567delinsGGAA) c.1386+4564_1386+4567delinsGGAA (n.1386+4564_1386+4567delinsGGAA) c.1719+699_1719+702delinsGGAA (n.1719+699_1719+702delinsGGAA) c.2604_2607delinsGGAA (p.Glu868=) c.*101+699_*101+702delinsGGAA (n.*101+699_*101+702delinsGGAA) c.*594+699_*594+702delinsGGAA (n.*594+699_*594+702delinsGGAA) c.2520+699_2520+702delinsGGAA (n.2520+699_2520+702delinsGGAA) c.172-379729_172-379726delinsTTCC (n.172-379729_172-379726delinsTTCC) c.*37+4564_*37+4567delinsGGAA (n.*37+4564_*37+4567delinsGGAA) c.139+4564_139+4567delinsGGAA c.1902+699_1902+702delinsGGAA (n.1902+699_1902+702delinsGGAA) c.1569+4564_1569+4567delinsGGAA (n.1569+4564_1569+4567delinsGGAA) c.1602+4564_1602+4567delinsGGAA (n.1602+4564_1602+4567delinsGGAA) n.2263+699_2263+702delinsGGAA n.1648+4564_1648+4567delinsGGAA n.1714+4564_1714+4567delinsGGAA n.1866+699_1866+702delinsGGAA n.1622+4564_1622+4567delinsGGAA | |
X | g.38286393T>A | CA412730241 | RPGR | c.953+1472A>T n.1826+4566A>T c.1905+701A>T (n.1905+701A>T) c.1572+4566A>T (n.1572+4566A>T) c.1386+4566A>T (n.1386+4566A>T) c.1719+701A>T (n.1719+701A>T) c.2606A>T (p.Glu869Val) c.*101+701A>T (n.*101+701A>T) c.*594+701A>T (n.*594+701A>T) c.2520+701A>T (n.2520+701A>T) c.172-379728T>A (n.172-379728T>A) c.*37+4566A>T (n.*37+4566A>T) c.139+4566A>T c.1902+701A>T (n.1902+701A>T) c.1569+4566A>T (n.1569+4566A>T) c.1602+4566A>T (n.1602+4566A>T) n.2263+701A>T n.1648+4566A>T n.1714+4566A>T n.1866+701A>T n.1622+4566A>T | |
X | g.38286393T>C | CA327915723 | RPGR | c.953+1472A>G n.1826+4566A>G c.1905+701A>G (n.1905+701A>G) c.1572+4566A>G (n.1572+4566A>G) c.1386+4566A>G (n.1386+4566A>G) c.1719+701A>G (n.1719+701A>G) c.2606A>G (p.Glu869Gly) c.*101+701A>G (n.*101+701A>G) c.*594+701A>G (n.*594+701A>G) c.2520+701A>G (n.2520+701A>G) c.172-379728T>C (n.172-379728T>C) c.*37+4566A>G (n.*37+4566A>G) c.139+4566A>G c.1902+701A>G (n.1902+701A>G) c.1569+4566A>G (n.1569+4566A>G) c.1602+4566A>G (n.1602+4566A>G) n.2263+701A>G n.1648+4566A>G n.1714+4566A>G n.1866+701A>G n.1622+4566A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286393T>G | CA412730242 | RPGR | c.953+1472A>C n.1826+4566A>C c.1905+701A>C (n.1905+701A>C) c.1572+4566A>C (n.1572+4566A>C) c.1386+4566A>C (n.1386+4566A>C) c.1719+701A>C (n.1719+701A>C) c.2606A>C (p.Glu869Ala) c.*101+701A>C (n.*101+701A>C) c.*594+701A>C (n.*594+701A>C) c.2520+701A>C (n.2520+701A>C) c.172-379728T>G (n.172-379728T>G) c.*37+4566A>C (n.*37+4566A>C) c.139+4566A>C c.1902+701A>C (n.1902+701A>C) c.1569+4566A>C (n.1569+4566A>C) c.1602+4566A>C (n.1602+4566A>C) n.2263+701A>C n.1648+4566A>C n.1714+4566A>C n.1866+701A>C n.1622+4566A>C | |
X | g.38286393T= | CA2424844670 | RPGR | c.953+1472A= n.1826+4566A= c.1905+701A= (n.1905+701A=) c.1572+4566A= (n.1572+4566A=) c.1386+4566A= (n.1386+4566A=) c.1719+701A= (n.1719+701A=) c.2606A= (p.Glu869=) c.*101+701A= (n.*101+701A=) c.*594+701A= (n.*594+701A=) c.2520+701A= (n.2520+701A=) c.172-379728T= (n.172-379728T=) c.*37+4566A= (n.*37+4566A=) c.139+4566A= c.1902+701A= (n.1902+701A=) c.1569+4566A= (n.1569+4566A=) c.1602+4566A= (n.1602+4566A=) n.2263+701A= n.1648+4566A= n.1714+4566A= n.1866+701A= n.1622+4566A= | |
X | g.38286396_38286398del | CA2424844669 | RPGR | c.953+1470_953+1472del n.1826+4564_1826+4566del c.1905+699_1905+701del (n.1905+699_1905+701del) c.1572+4564_1572+4566del (n.1572+4564_1572+4566del) c.1386+4564_1386+4566del (n.1386+4564_1386+4566del) c.1719+699_1719+701del (n.1719+699_1719+701del) c.2604_2606del (p.Glu869del) c.*101+699_*101+701del (n.*101+699_*101+701del) c.*594+699_*594+701del (n.*594+699_*594+701del) c.2520+699_2520+701del (n.2520+699_2520+701del) c.172-379725_172-379723del (n.172-379725_172-379723del) c.*37+4564_*37+4566del (n.*37+4564_*37+4566del) c.139+4564_139+4566del c.1902+699_1902+701del (n.1902+699_1902+701del) c.1569+4564_1569+4566del (n.1569+4564_1569+4566del) c.1602+4564_1602+4566del (n.1602+4564_1602+4566del) n.2263+699_2263+701del n.1648+4564_1648+4566del n.1714+4564_1714+4566del n.1866+699_1866+701del n.1622+4564_1622+4566del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286394C>A | CA412730244 | RPGR | c.953+1471G>T n.1826+4565G>T c.1905+700G>T (n.1905+700G>T) c.1572+4565G>T (n.1572+4565G>T) c.1386+4565G>T (n.1386+4565G>T) c.1719+700G>T (n.1719+700G>T) c.2605G>T (p.Glu869Ter) c.*101+700G>T (n.*101+700G>T) c.*594+700G>T (n.*594+700G>T) c.2520+700G>T (n.2520+700G>T) c.172-379727C>A (n.172-379727C>A) c.*37+4565G>T (n.*37+4565G>T) c.139+4565G>T c.1902+700G>T (n.1902+700G>T) c.1569+4565G>T (n.1569+4565G>T) c.1602+4565G>T (n.1602+4565G>T) n.2263+700G>T n.1648+4565G>T n.1714+4565G>T n.1866+700G>T n.1622+4565G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286394C= | CA2424844671 | RPGR | c.953+1471G= n.1826+4565G= c.1905+700G= (n.1905+700G=) c.1572+4565G= (n.1572+4565G=) c.1386+4565G= (n.1386+4565G=) c.1719+700G= (n.1719+700G=) c.2605G= (p.Glu869=) c.*101+700G= (n.*101+700G=) c.*594+700G= (n.*594+700G=) c.2520+700G= (n.2520+700G=) c.172-379727C= (n.172-379727C=) c.*37+4565G= (n.*37+4565G=) c.139+4565G= c.1902+700G= (n.1902+700G=) c.1569+4565G= (n.1569+4565G=) c.1602+4565G= (n.1602+4565G=) n.2263+700G= n.1648+4565G= n.1714+4565G= n.1866+700G= n.1622+4565G= | |
X | g.38286394C>G | CA412730245 | RPGR | c.953+1471G>C n.1826+4565G>C c.1905+700G>C (n.1905+700G>C) c.1572+4565G>C (n.1572+4565G>C) c.1386+4565G>C (n.1386+4565G>C) c.1719+700G>C (n.1719+700G>C) c.2605G>C (p.Glu869Gln) c.*101+700G>C (n.*101+700G>C) c.*594+700G>C (n.*594+700G>C) c.2520+700G>C (n.2520+700G>C) c.172-379727C>G (n.172-379727C>G) c.*37+4565G>C (n.*37+4565G>C) c.139+4565G>C c.1902+700G>C (n.1902+700G>C) c.1569+4565G>C (n.1569+4565G>C) c.1602+4565G>C (n.1602+4565G>C) n.2263+700G>C n.1648+4565G>C n.1714+4565G>C n.1866+700G>C n.1622+4565G>C | |
X | g.38286394C>T | CA412730243 | RPGR | c.953+1471G>A n.1826+4565G>A c.1905+700G>A (n.1905+700G>A) c.1572+4565G>A (n.1572+4565G>A) c.1386+4565G>A (n.1386+4565G>A) c.1719+700G>A (n.1719+700G>A) c.2605G>A (p.Glu869Lys) c.*101+700G>A (n.*101+700G>A) c.*594+700G>A (n.*594+700G>A) c.2520+700G>A (n.2520+700G>A) c.172-379727C>T (n.172-379727C>T) c.*37+4565G>A (n.*37+4565G>A) c.139+4565G>A c.1902+700G>A (n.1902+700G>A) c.1569+4565G>A (n.1569+4565G>A) c.1602+4565G>A (n.1602+4565G>A) n.2263+700G>A n.1648+4565G>A n.1714+4565G>A n.1866+700G>A n.1622+4565G>A | |
X | g.38286395_38286406del | CA2693439075 | RPGR | c.953+1460_953+1471del n.1826+4554_1826+4565del c.1905+689_1905+700del (n.1905+689_1905+700del) c.1572+4554_1572+4565del (n.1572+4554_1572+4565del) c.1386+4554_1386+4565del (n.1386+4554_1386+4565del) c.1719+689_1719+700del (n.1719+689_1719+700del) c.2594_2605del (p.Gly865_Glu868del) c.*101+689_*101+700del (n.*101+689_*101+700del) c.*594+689_*594+700del (n.*594+689_*594+700del) c.2520+689_2520+700del (n.2520+689_2520+700del) c.172-379726_172-379715del (n.172-379726_172-379715del) c.*37+4554_*37+4565del (n.*37+4554_*37+4565del) c.139+4554_139+4565del c.1902+689_1902+700del (n.1902+689_1902+700del) c.1569+4554_1569+4565del (n.1569+4554_1569+4565del) c.1602+4554_1602+4565del (n.1602+4554_1602+4565del) n.2263+689_2263+700del n.1648+4554_1648+4565del n.1714+4554_1714+4565del n.1866+689_1866+700del n.1622+4554_1622+4565del | gnomAD v4 |
X | g.38286395C>A | CA412730247 | RPGR | c.953+1470G>T n.1826+4564G>T c.1905+699G>T (n.1905+699G>T) c.1572+4564G>T (n.1572+4564G>T) c.1386+4564G>T (n.1386+4564G>T) c.1719+699G>T (n.1719+699G>T) c.2604G>T (p.Glu868Asp) c.*101+699G>T (n.*101+699G>T) c.*594+699G>T (n.*594+699G>T) c.2520+699G>T (n.2520+699G>T) c.172-379726C>A (n.172-379726C>A) c.*37+4564G>T (n.*37+4564G>T) c.139+4564G>T c.1902+699G>T (n.1902+699G>T) c.1569+4564G>T (n.1569+4564G>T) c.1602+4564G>T (n.1602+4564G>T) n.2263+699G>T n.1648+4564G>T n.1714+4564G>T n.1866+699G>T n.1622+4564G>T | dbSNP |
X | g.38286395C= | CA2424844673 | RPGR | c.953+1470G= n.1826+4564G= c.1905+699G= (n.1905+699G=) c.1572+4564G= (n.1572+4564G=) c.1386+4564G= (n.1386+4564G=) c.1719+699G= (n.1719+699G=) c.2604G= (p.Glu868=) c.*101+699G= (n.*101+699G=) c.*594+699G= (n.*594+699G=) c.2520+699G= (n.2520+699G=) c.172-379726C= (n.172-379726C=) c.*37+4564G= (n.*37+4564G=) c.139+4564G= c.1902+699G= (n.1902+699G=) c.1569+4564G= (n.1569+4564G=) c.1602+4564G= (n.1602+4564G=) n.2263+699G= n.1648+4564G= n.1714+4564G= n.1866+699G= n.1622+4564G= | |
X | g.38286395C>G | CA412730246 | RPGR | c.953+1470G>C n.1826+4564G>C c.1905+699G>C (n.1905+699G>C) c.1572+4564G>C (n.1572+4564G>C) c.1386+4564G>C (n.1386+4564G>C) c.1719+699G>C (n.1719+699G>C) c.2604G>C (p.Glu868Asp) c.*101+699G>C (n.*101+699G>C) c.*594+699G>C (n.*594+699G>C) c.2520+699G>C (n.2520+699G>C) c.172-379726C>G (n.172-379726C>G) c.*37+4564G>C (n.*37+4564G>C) c.139+4564G>C c.1902+699G>C (n.1902+699G>C) c.1569+4564G>C (n.1569+4564G>C) c.1602+4564G>C (n.1602+4564G>C) n.2263+699G>C n.1648+4564G>C n.1714+4564G>C n.1866+699G>C n.1622+4564G>C | |
X | g.38286395C>T | CA515708876 | RPGR | c.953+1470G>A n.1826+4564G>A c.1905+699G>A (n.1905+699G>A) c.1572+4564G>A (n.1572+4564G>A) c.1386+4564G>A (n.1386+4564G>A) c.1719+699G>A (n.1719+699G>A) c.2604G>A (p.Glu868=) c.*101+699G>A (n.*101+699G>A) c.*594+699G>A (n.*594+699G>A) c.2520+699G>A (n.2520+699G>A) c.172-379726C>T (n.172-379726C>T) c.*37+4564G>A (n.*37+4564G>A) c.139+4564G>A c.1902+699G>A (n.1902+699G>A) c.1569+4564G>A (n.1569+4564G>A) c.1602+4564G>A (n.1602+4564G>A) n.2263+699G>A n.1648+4564G>A n.1714+4564G>A n.1866+699G>A n.1622+4564G>A | dbSNP |
X | g.38286395_38286410delinsCTCCCCTTCTCCTTCT | CA2424844672 | RPGR | c.953+1455_953+1470delinsAGAAGGAGAAGGGGAG n.1826+4549_1826+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG c.1905+684_1905+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1905+684_1905+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.1572+4549_1572+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1572+4549_1572+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.1386+4549_1386+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1386+4549_1386+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.1719+684_1719+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1719+684_1719+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.2589_2604delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (p.Glu863=) c.*101+684_*101+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.*101+684_*101+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.*594+684_*594+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.*594+684_*594+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.2520+684_2520+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.2520+684_2520+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.172-379726_172-379711delinsCTCCCCTTCTCCTTCT (n.172-379726_172-379711delinsCTCCCCTTCTCCTTCT) c.*37+4549_*37+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.*37+4549_*37+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.139+4549_139+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG c.1902+684_1902+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1902+684_1902+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.1569+4549_1569+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1569+4549_1569+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) c.1602+4549_1602+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG (n.1602+4549_1602+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG) n.2263+684_2263+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG n.1648+4549_1648+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG n.1714+4549_1714+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG n.1866+684_1866+699delinsAGAAGGAGAAGGGGAG n.1622+4549_1622+4564delinsAGAAGGAGAAGGGGAG | |
X | g.38286396T>A | CA412730248 | RPGR | c.953+1469A>T n.1826+4563A>T c.1905+698A>T (n.1905+698A>T) c.1572+4563A>T (n.1572+4563A>T) c.1386+4563A>T (n.1386+4563A>T) c.1719+698A>T (n.1719+698A>T) c.2603A>T (p.Glu868Val) c.*101+698A>T (n.*101+698A>T) c.*594+698A>T (n.*594+698A>T) c.2520+698A>T (n.2520+698A>T) c.172-379725T>A (n.172-379725T>A) c.*37+4563A>T (n.*37+4563A>T) c.139+4563A>T c.1902+698A>T (n.1902+698A>T) c.1569+4563A>T (n.1569+4563A>T) c.1602+4563A>T (n.1602+4563A>T) n.2263+698A>T n.1648+4563A>T n.1714+4563A>T n.1866+698A>T n.1622+4563A>T | |
X | g.38286396T>C | CA412730249 | RPGR | c.953+1469A>G n.1826+4563A>G c.1905+698A>G (n.1905+698A>G) c.1572+4563A>G (n.1572+4563A>G) c.1386+4563A>G (n.1386+4563A>G) c.1719+698A>G (n.1719+698A>G) c.2603A>G (p.Glu868Gly) c.*101+698A>G (n.*101+698A>G) c.*594+698A>G (n.*594+698A>G) c.2520+698A>G (n.2520+698A>G) c.172-379725T>C (n.172-379725T>C) c.*37+4563A>G (n.*37+4563A>G) c.139+4563A>G c.1902+698A>G (n.1902+698A>G) c.1569+4563A>G (n.1569+4563A>G) c.1602+4563A>G (n.1602+4563A>G) n.2263+698A>G n.1648+4563A>G n.1714+4563A>G n.1866+698A>G n.1622+4563A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286396T>G | CA412730250 | RPGR | c.953+1469A>C n.1826+4563A>C c.1905+698A>C (n.1905+698A>C) c.1572+4563A>C (n.1572+4563A>C) c.1386+4563A>C (n.1386+4563A>C) c.1719+698A>C (n.1719+698A>C) c.2603A>C (p.Glu868Ala) c.*101+698A>C (n.*101+698A>C) c.*594+698A>C (n.*594+698A>C) c.2520+698A>C (n.2520+698A>C) c.172-379725T>G (n.172-379725T>G) c.*37+4563A>C (n.*37+4563A>C) c.139+4563A>C c.1902+698A>C (n.1902+698A>C) c.1569+4563A>C (n.1569+4563A>C) c.1602+4563A>C (n.1602+4563A>C) n.2263+698A>C n.1648+4563A>C n.1714+4563A>C n.1866+698A>C n.1622+4563A>C | |
X | g.38286396_38286398delinsTCC | CA2424844674 | RPGR | c.953+1467_953+1469delinsGGA n.1826+4561_1826+4563delinsGGA c.1905+696_1905+698delinsGGA (n.1905+696_1905+698delinsGGA) c.1572+4561_1572+4563delinsGGA (n.1572+4561_1572+4563delinsGGA) c.1386+4561_1386+4563delinsGGA (n.1386+4561_1386+4563delinsGGA) c.1719+696_1719+698delinsGGA (n.1719+696_1719+698delinsGGA) c.2601_2603delinsGGA (p.Gly867=) c.*101+696_*101+698delinsGGA (n.*101+696_*101+698delinsGGA) c.*594+696_*594+698delinsGGA (n.*594+696_*594+698delinsGGA) c.2520+696_2520+698delinsGGA (n.2520+696_2520+698delinsGGA) c.172-379725_172-379723delinsTCC (n.172-379725_172-379723delinsTCC) c.*37+4561_*37+4563delinsGGA (n.*37+4561_*37+4563delinsGGA) c.139+4561_139+4563delinsGGA c.1902+696_1902+698delinsGGA (n.1902+696_1902+698delinsGGA) c.1569+4561_1569+4563delinsGGA (n.1569+4561_1569+4563delinsGGA) c.1602+4561_1602+4563delinsGGA (n.1602+4561_1602+4563delinsGGA) n.2263+696_2263+698delinsGGA n.1648+4561_1648+4563delinsGGA n.1714+4561_1714+4563delinsGGA n.1866+696_1866+698delinsGGA n.1622+4561_1622+4563delinsGGA | |
X | g.38286405_38286419del | CA875125842 | RPGR | c.953+1455_953+1469del n.1826+4549_1826+4563del c.1905+684_1905+698del (n.1905+684_1905+698del) c.1572+4549_1572+4563del (n.1572+4549_1572+4563del) c.1386+4549_1386+4563del (n.1386+4549_1386+4563del) c.1719+684_1719+698del (n.1719+684_1719+698del) c.2589_2603del (p.Glu864_Glu868del) c.*101+684_*101+698del (n.*101+684_*101+698del) c.*594+684_*594+698del (n.*594+684_*594+698del) c.2520+684_2520+698del (n.2520+684_2520+698del) c.172-379716_172-379702del (n.172-379716_172-379702del) c.*37+4549_*37+4563del (n.*37+4549_*37+4563del) c.139+4549_139+4563del c.1902+684_1902+698del (n.1902+684_1902+698del) c.1569+4549_1569+4563del (n.1569+4549_1569+4563del) c.1602+4549_1602+4563del (n.1602+4549_1602+4563del) n.2263+684_2263+698del n.1648+4549_1648+4563del n.1714+4549_1714+4563del n.1866+684_1866+698del n.1622+4549_1622+4563del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286397C= | CA2424844675 | RPGR | c.953+1468G= n.1826+4562G= c.1905+697G= (n.1905+697G=) c.1572+4562G= (n.1572+4562G=) c.1386+4562G= (n.1386+4562G=) c.1719+697G= (n.1719+697G=) c.2602G= (p.Glu868=) c.*101+697G= (n.*101+697G=) c.*594+697G= (n.*594+697G=) c.2520+697G= (n.2520+697G=) c.172-379724C= (n.172-379724C=) c.*37+4562G= (n.*37+4562G=) c.139+4562G= c.1902+697G= (n.1902+697G=) c.1569+4562G= (n.1569+4562G=) c.1602+4562G= (n.1602+4562G=) n.2263+697G= n.1648+4562G= n.1714+4562G= n.1866+697G= n.1622+4562G= | |
X | g.38286397C>G | CA412730252 | RPGR | c.953+1468G>C n.1826+4562G>C c.1905+697G>C (n.1905+697G>C) c.1572+4562G>C (n.1572+4562G>C) c.1386+4562G>C (n.1386+4562G>C) c.1719+697G>C (n.1719+697G>C) c.2602G>C (p.Glu868Gln) c.*101+697G>C (n.*101+697G>C) c.*594+697G>C (n.*594+697G>C) c.2520+697G>C (n.2520+697G>C) c.172-379724C>G (n.172-379724C>G) c.*37+4562G>C (n.*37+4562G>C) c.139+4562G>C c.1902+697G>C (n.1902+697G>C) c.1569+4562G>C (n.1569+4562G>C) c.1602+4562G>C (n.1602+4562G>C) n.2263+697G>C n.1648+4562G>C n.1714+4562G>C n.1866+697G>C n.1622+4562G>C | |
X | g.38286397C>T | CA412730253 | RPGR | c.953+1468G>A n.1826+4562G>A c.1905+697G>A (n.1905+697G>A) c.1572+4562G>A (n.1572+4562G>A) c.1386+4562G>A (n.1386+4562G>A) c.1719+697G>A (n.1719+697G>A) c.2602G>A (p.Glu868Lys) c.*101+697G>A (n.*101+697G>A) c.*594+697G>A (n.*594+697G>A) c.2520+697G>A (n.2520+697G>A) c.172-379724C>T (n.172-379724C>T) c.*37+4562G>A (n.*37+4562G>A) c.139+4562G>A c.1902+697G>A (n.1902+697G>A) c.1569+4562G>A (n.1569+4562G>A) c.1602+4562G>A (n.1602+4562G>A) n.2263+697G>A n.1648+4562G>A n.1714+4562G>A n.1866+697G>A n.1622+4562G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286399_38286400del | CA916083892 | RPGR | c.953+1467_953+1468del n.1826+4561_1826+4562del c.1905+696_1905+697del (n.1905+696_1905+697del) c.1572+4561_1572+4562del (n.1572+4561_1572+4562del) c.1386+4561_1386+4562del (n.1386+4561_1386+4562del) c.1719+696_1719+697del (n.1719+696_1719+697del) c.2601_2602del (p.Glu868GlyfsTer?) c.*101+696_*101+697del (n.*101+696_*101+697del) c.*594+696_*594+697del (n.*594+696_*594+697del) c.2520+696_2520+697del (n.2520+696_2520+697del) c.172-379722_172-379721del (n.172-379722_172-379721del) c.*37+4561_*37+4562del (n.*37+4561_*37+4562del) c.139+4561_139+4562del c.1902+696_1902+697del (n.1902+696_1902+697del) c.1569+4561_1569+4562del (n.1569+4561_1569+4562del) c.1602+4561_1602+4562del (n.1602+4561_1602+4562del) n.2263+696_2263+697del n.1648+4561_1648+4562del n.1714+4561_1714+4562del n.1866+696_1866+697del n.1622+4561_1622+4562del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286397_38286398insT | CA412730254 | RPGR | c.953+1467_953+1468insA n.1826+4561_1826+4562insA c.1905+696_1905+697insA (n.1905+696_1905+697insA) c.1572+4561_1572+4562insA (n.1572+4561_1572+4562insA) c.1386+4561_1386+4562insA (n.1386+4561_1386+4562insA) c.1719+696_1719+697insA (n.1719+696_1719+697insA) c.2601_2602insA (p.Glu868ArgfsTer?) c.*101+696_*101+697insA (n.*101+696_*101+697insA) c.*594+696_*594+697insA (n.*594+696_*594+697insA) c.2520+696_2520+697insA (n.2520+696_2520+697insA) c.172-379724_172-379723insT (n.172-379724_172-379723insT) c.*37+4561_*37+4562insA (n.*37+4561_*37+4562insA) c.139+4561_139+4562insA c.1902+696_1902+697insA (n.1902+696_1902+697insA) c.1569+4561_1569+4562insA (n.1569+4561_1569+4562insA) c.1602+4561_1602+4562insA (n.1602+4561_1602+4562insA) n.2263+696_2263+697insA n.1648+4561_1648+4562insA n.1714+4561_1714+4562insA n.1866+696_1866+697insA n.1622+4561_1622+4562insA | dbSNP COSMIC |
X | g.38286398C>A | CA515708880 | RPGR | c.953+1467G>T n.1826+4561G>T c.1905+696G>T (n.1905+696G>T) c.1572+4561G>T (n.1572+4561G>T) c.1386+4561G>T (n.1386+4561G>T) c.1719+696G>T (n.1719+696G>T) c.2601G>T (p.Gly867=) c.*101+696G>T (n.*101+696G>T) c.*594+696G>T (n.*594+696G>T) c.2520+696G>T (n.2520+696G>T) c.172-379723C>A (n.172-379723C>A) c.*37+4561G>T (n.*37+4561G>T) c.139+4561G>T c.1902+696G>T (n.1902+696G>T) c.1569+4561G>T (n.1569+4561G>T) c.1602+4561G>T (n.1602+4561G>T) n.2263+696G>T n.1648+4561G>T n.1714+4561G>T n.1866+696G>T n.1622+4561G>T | |
X | g.38286398C>G | CA515708881 | RPGR | c.953+1467G>C n.1826+4561G>C c.1905+696G>C (n.1905+696G>C) c.1572+4561G>C (n.1572+4561G>C) c.1386+4561G>C (n.1386+4561G>C) c.1719+696G>C (n.1719+696G>C) c.2601G>C (p.Gly867=) c.*101+696G>C (n.*101+696G>C) c.*594+696G>C (n.*594+696G>C) c.2520+696G>C (n.2520+696G>C) c.172-379723C>G (n.172-379723C>G) c.*37+4561G>C (n.*37+4561G>C) c.139+4561G>C c.1902+696G>C (n.1902+696G>C) c.1569+4561G>C (n.1569+4561G>C) c.1602+4561G>C (n.1602+4561G>C) n.2263+696G>C n.1648+4561G>C n.1714+4561G>C n.1866+696G>C n.1622+4561G>C | |
X | g.38286398C>T | CA515708878 | RPGR | c.953+1467G>A n.1826+4561G>A c.1905+696G>A (n.1905+696G>A) c.1572+4561G>A (n.1572+4561G>A) c.1386+4561G>A (n.1386+4561G>A) c.1719+696G>A (n.1719+696G>A) c.2601G>A (p.Gly867=) c.*101+696G>A (n.*101+696G>A) c.*594+696G>A (n.*594+696G>A) c.2520+696G>A (n.2520+696G>A) c.172-379723C>T (n.172-379723C>T) c.*37+4561G>A (n.*37+4561G>A) c.139+4561G>A c.1902+696G>A (n.1902+696G>A) c.1569+4561G>A (n.1569+4561G>A) c.1602+4561G>A (n.1602+4561G>A) n.2263+696G>A n.1648+4561G>A n.1714+4561G>A n.1866+696G>A n.1622+4561G>A | ClinVar |
X | g.38286410_38286442dup | CA2693439076 | RPGR | c.953+1435_953+1467dup n.1826+4529_1826+4561dup c.1905+664_1905+696dup (n.1905+664_1905+696dup) c.1572+4529_1572+4561dup (n.1572+4529_1572+4561dup) c.1386+4529_1386+4561dup (n.1386+4529_1386+4561dup) c.1719+664_1719+696dup (n.1719+664_1719+696dup) c.2569_2601dup (p.Gly867_Glu868insLysGlyGluGluGluGlyGluGluGlyGluGly) c.*101+664_*101+696dup (n.*101+664_*101+696dup) c.*594+664_*594+696dup (n.*594+664_*594+696dup) c.2520+664_2520+696dup (n.2520+664_2520+696dup) c.172-379711_172-379679dup (n.172-379711_172-379679dup) c.*37+4529_*37+4561dup (n.*37+4529_*37+4561dup) c.139+4529_139+4561dup c.1902+664_1902+696dup (n.1902+664_1902+696dup) c.1569+4529_1569+4561dup (n.1569+4529_1569+4561dup) c.1602+4529_1602+4561dup (n.1602+4529_1602+4561dup) n.2263+664_2263+696dup n.1648+4529_1648+4561dup n.1714+4529_1714+4561dup n.1866+664_1866+696dup n.1622+4529_1622+4561dup | gnomAD v4 |
X | g.38286399C>A | CA412730255 | RPGR | c.953+1466G>T n.1826+4560G>T c.1905+695G>T (n.1905+695G>T) c.1572+4560G>T (n.1572+4560G>T) c.1386+4560G>T (n.1386+4560G>T) c.1719+695G>T (n.1719+695G>T) c.2600G>T (p.Gly867Val) c.*101+695G>T (n.*101+695G>T) c.*594+695G>T (n.*594+695G>T) c.2520+695G>T (n.2520+695G>T) c.172-379722C>A (n.172-379722C>A) c.*37+4560G>T (n.*37+4560G>T) c.139+4560G>T c.1902+695G>T (n.1902+695G>T) c.1569+4560G>T (n.1569+4560G>T) c.1602+4560G>T (n.1602+4560G>T) n.2263+695G>T n.1648+4560G>T n.1714+4560G>T n.1866+695G>T n.1622+4560G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286399C>G | CA412730256 | RPGR | c.953+1466G>C n.1826+4560G>C c.1905+695G>C (n.1905+695G>C) c.1572+4560G>C (n.1572+4560G>C) c.1386+4560G>C (n.1386+4560G>C) c.1719+695G>C (n.1719+695G>C) c.2600G>C (p.Gly867Ala) c.*101+695G>C (n.*101+695G>C) c.*594+695G>C (n.*594+695G>C) c.2520+695G>C (n.2520+695G>C) c.172-379722C>G (n.172-379722C>G) c.*37+4560G>C (n.*37+4560G>C) c.139+4560G>C c.1902+695G>C (n.1902+695G>C) c.1569+4560G>C (n.1569+4560G>C) c.1602+4560G>C (n.1602+4560G>C) n.2263+695G>C n.1648+4560G>C n.1714+4560G>C n.1866+695G>C n.1622+4560G>C | |
X | g.38286399C>T | CA412730257 | RPGR | c.953+1466G>A n.1826+4560G>A c.1905+695G>A (n.1905+695G>A) c.1572+4560G>A (n.1572+4560G>A) c.1386+4560G>A (n.1386+4560G>A) c.1719+695G>A (n.1719+695G>A) c.2600G>A (p.Gly867Glu) c.*101+695G>A (n.*101+695G>A) c.*594+695G>A (n.*594+695G>A) c.2520+695G>A (n.2520+695G>A) c.172-379722C>T (n.172-379722C>T) c.*37+4560G>A (n.*37+4560G>A) c.139+4560G>A c.1902+695G>A (n.1902+695G>A) c.1569+4560G>A (n.1569+4560G>A) c.1602+4560G>A (n.1602+4560G>A) n.2263+695G>A n.1648+4560G>A n.1714+4560G>A n.1866+695G>A n.1622+4560G>A | |
X | g.38286400C>A | CA412730258 | RPGR | c.953+1465G>T n.1826+4559G>T c.1905+694G>T (n.1905+694G>T) c.1572+4559G>T (n.1572+4559G>T) c.1386+4559G>T (n.1386+4559G>T) c.1719+694G>T (n.1719+694G>T) c.2599G>T (p.Gly867Trp) c.*101+694G>T (n.*101+694G>T) c.*594+694G>T (n.*594+694G>T) c.2520+694G>T (n.2520+694G>T) c.172-379721C>A (n.172-379721C>A) c.*37+4559G>T (n.*37+4559G>T) c.139+4559G>T c.1902+694G>T (n.1902+694G>T) c.1569+4559G>T (n.1569+4559G>T) c.1602+4559G>T (n.1602+4559G>T) n.2263+694G>T n.1648+4559G>T n.1714+4559G>T n.1866+694G>T n.1622+4559G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286400C>G | CA412730259 | RPGR | c.953+1465G>C n.1826+4559G>C c.1905+694G>C (n.1905+694G>C) c.1572+4559G>C (n.1572+4559G>C) c.1386+4559G>C (n.1386+4559G>C) c.1719+694G>C (n.1719+694G>C) c.2599G>C (p.Gly867Arg) c.*101+694G>C (n.*101+694G>C) c.*594+694G>C (n.*594+694G>C) c.2520+694G>C (n.2520+694G>C) c.172-379721C>G (n.172-379721C>G) c.*37+4559G>C (n.*37+4559G>C) c.139+4559G>C c.1902+694G>C (n.1902+694G>C) c.1569+4559G>C (n.1569+4559G>C) c.1602+4559G>C (n.1602+4559G>C) n.2263+694G>C n.1648+4559G>C n.1714+4559G>C n.1866+694G>C n.1622+4559G>C | |
X | g.38286400C>T | CA412730260 | RPGR | c.953+1465G>A n.1826+4559G>A c.1905+694G>A (n.1905+694G>A) c.1572+4559G>A (n.1572+4559G>A) c.1386+4559G>A (n.1386+4559G>A) c.1719+694G>A (n.1719+694G>A) c.2599G>A (p.Gly867Arg) c.*101+694G>A (n.*101+694G>A) c.*594+694G>A (n.*594+694G>A) c.2520+694G>A (n.2520+694G>A) c.172-379721C>T (n.172-379721C>T) c.*37+4559G>A (n.*37+4559G>A) c.139+4559G>A c.1902+694G>A (n.1902+694G>A) c.1569+4559G>A (n.1569+4559G>A) c.1602+4559G>A (n.1602+4559G>A) n.2263+694G>A n.1648+4559G>A n.1714+4559G>A n.1866+694G>A n.1622+4559G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286402_38286404del | CA2693439077 | RPGR | c.953+1463_953+1465del n.1826+4557_1826+4559del c.1905+692_1905+694del (n.1905+692_1905+694del) c.1572+4557_1572+4559del (n.1572+4557_1572+4559del) c.1386+4557_1386+4559del (n.1386+4557_1386+4559del) c.1719+692_1719+694del (n.1719+692_1719+694del) c.2597_2599del (p.Glu866del) c.*101+692_*101+694del (n.*101+692_*101+694del) c.*594+692_*594+694del (n.*594+692_*594+694del) c.2520+692_2520+694del (n.2520+692_2520+694del) c.172-379719_172-379717del (n.172-379719_172-379717del) c.*37+4557_*37+4559del (n.*37+4557_*37+4559del) c.139+4557_139+4559del c.1902+692_1902+694del (n.1902+692_1902+694del) c.1569+4557_1569+4559del (n.1569+4557_1569+4559del) c.1602+4557_1602+4559del (n.1602+4557_1602+4559del) n.2263+692_2263+694del n.1648+4557_1648+4559del n.1714+4557_1714+4559del n.1866+692_1866+694del n.1622+4557_1622+4559del | gnomAD v4 |
X | g.38286404_38286412del | CA2579584430 | RPGR | c.953+1457_953+1465del n.1826+4551_1826+4559del c.1905+686_1905+694del (n.1905+686_1905+694del) c.1572+4551_1572+4559del (n.1572+4551_1572+4559del) c.1386+4551_1386+4559del (n.1386+4551_1386+4559del) c.1719+686_1719+694del (n.1719+686_1719+694del) c.2591_2599del (p.Glu864_Glu866del) c.*101+686_*101+694del (n.*101+686_*101+694del) c.*594+686_*594+694del (n.*594+686_*594+694del) c.2520+686_2520+694del (n.2520+686_2520+694del) c.172-379717_172-379709del (n.172-379717_172-379709del) c.*37+4551_*37+4559del (n.*37+4551_*37+4559del) c.139+4551_139+4559del c.1902+686_1902+694del (n.1902+686_1902+694del) c.1569+4551_1569+4559del (n.1569+4551_1569+4559del) c.1602+4551_1602+4559del (n.1602+4551_1602+4559del) n.2263+686_2263+694del n.1648+4551_1648+4559del n.1714+4551_1714+4559del n.1866+686_1866+694del n.1622+4551_1622+4559del | |
X | g.38286401T>A | CA412730261 | RPGR | c.953+1464A>T n.1826+4558A>T c.1905+693A>T (n.1905+693A>T) c.1572+4558A>T (n.1572+4558A>T) c.1386+4558A>T (n.1386+4558A>T) c.1719+693A>T (n.1719+693A>T) c.2598A>T (p.Glu866Asp) c.*101+693A>T (n.*101+693A>T) c.*594+693A>T (n.*594+693A>T) c.2520+693A>T (n.2520+693A>T) c.172-379720T>A (n.172-379720T>A) c.*37+4558A>T (n.*37+4558A>T) c.139+4558A>T c.1902+693A>T (n.1902+693A>T) c.1569+4558A>T (n.1569+4558A>T) c.1602+4558A>T (n.1602+4558A>T) n.2263+693A>T n.1648+4558A>T n.1714+4558A>T n.1866+693A>T n.1622+4558A>T | |
X | g.38286401T>C | CA515708883 | RPGR | c.953+1464A>G n.1826+4558A>G c.1905+693A>G (n.1905+693A>G) c.1572+4558A>G (n.1572+4558A>G) c.1386+4558A>G (n.1386+4558A>G) c.1719+693A>G (n.1719+693A>G) c.2598A>G (p.Glu866=) c.*101+693A>G (n.*101+693A>G) c.*594+693A>G (n.*594+693A>G) c.2520+693A>G (n.2520+693A>G) c.172-379720T>C (n.172-379720T>C) c.*37+4558A>G (n.*37+4558A>G) c.139+4558A>G c.1902+693A>G (n.1902+693A>G) c.1569+4558A>G (n.1569+4558A>G) c.1602+4558A>G (n.1602+4558A>G) n.2263+693A>G n.1648+4558A>G n.1714+4558A>G n.1866+693A>G n.1622+4558A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286401T>G | CA412730262 | RPGR | c.953+1464A>C n.1826+4558A>C c.1905+693A>C (n.1905+693A>C) c.1572+4558A>C (n.1572+4558A>C) c.1386+4558A>C (n.1386+4558A>C) c.1719+693A>C (n.1719+693A>C) c.2598A>C (p.Glu866Asp) c.*101+693A>C (n.*101+693A>C) c.*594+693A>C (n.*594+693A>C) c.2520+693A>C (n.2520+693A>C) c.172-379720T>G (n.172-379720T>G) c.*37+4558A>C (n.*37+4558A>C) c.139+4558A>C c.1902+693A>C (n.1902+693A>C) c.1569+4558A>C (n.1569+4558A>C) c.1602+4558A>C (n.1602+4558A>C) n.2263+693A>C n.1648+4558A>C n.1714+4558A>C n.1866+693A>C n.1622+4558A>C | |
X | g.38286401T= | CA2424844676 | RPGR | c.953+1464A= n.1826+4558A= c.1905+693A= (n.1905+693A=) c.1572+4558A= (n.1572+4558A=) c.1386+4558A= (n.1386+4558A=) c.1719+693A= (n.1719+693A=) c.2598A= (p.Glu866=) c.*101+693A= (n.*101+693A=) c.*594+693A= (n.*594+693A=) c.2520+693A= (n.2520+693A=) c.172-379720T= (n.172-379720T=) c.*37+4558A= (n.*37+4558A=) c.139+4558A= c.1902+693A= (n.1902+693A=) c.1569+4558A= (n.1569+4558A=) c.1602+4558A= (n.1602+4558A=) n.2263+693A= n.1648+4558A= n.1714+4558A= n.1866+693A= n.1622+4558A= | |
X | g.38286409_38286410insCTCCCCTTCTTCCTCCCGTTCTCCTTC | CA2580100895 | RPGR | c.953+1464_953+1465insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA n.1826+4558_1826+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA c.1905+693_1905+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1905+693_1905+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.1572+4558_1572+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1572+4558_1572+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.1386+4558_1386+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1386+4558_1386+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.1719+693_1719+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1719+693_1719+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.2598_2599insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (p.Glu866_Gly867insArgGluGluGluGlyGluGluGlyGlu) c.*101+693_*101+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.*101+693_*101+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.*594+693_*594+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.*594+693_*594+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.2520+693_2520+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.2520+693_2520+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.172-379712_172-379711insCTCCCCTTCTTCCTCCCGTTCTCCTTC (n.172-379712_172-379711insCTCCCCTTCTTCCTCCCGTTCTCCTTC) c.*37+4558_*37+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.*37+4558_*37+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.139+4558_139+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA c.1902+693_1902+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1902+693_1902+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.1569+4558_1569+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1569+4558_1569+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) c.1602+4558_1602+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA (n.1602+4558_1602+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA) n.2263+693_2263+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA n.1648+4558_1648+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA n.1714+4558_1714+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA n.1866+693_1866+694insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA n.1622+4558_1622+4559insCGGGAGGAAGAAGGGGAGGAAGGAGAA | ClinVar |
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X | g.38286402T>C | CA412730264 | RPGR | c.953+1463A>G n.1826+4557A>G c.1905+692A>G (n.1905+692A>G) c.1572+4557A>G (n.1572+4557A>G) c.1386+4557A>G (n.1386+4557A>G) c.1719+692A>G (n.1719+692A>G) c.2597A>G (p.Glu866Gly) c.*101+692A>G (n.*101+692A>G) c.*594+692A>G (n.*594+692A>G) c.2520+692A>G (n.2520+692A>G) c.172-379719T>C (n.172-379719T>C) c.*37+4557A>G (n.*37+4557A>G) c.139+4557A>G c.1902+692A>G (n.1902+692A>G) c.1569+4557A>G (n.1569+4557A>G) c.1602+4557A>G (n.1602+4557A>G) n.2263+692A>G n.1648+4557A>G n.1714+4557A>G n.1866+692A>G n.1622+4557A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286402T>G | CA412730265 | RPGR | c.953+1463A>C n.1826+4557A>C c.1905+692A>C (n.1905+692A>C) c.1572+4557A>C (n.1572+4557A>C) c.1386+4557A>C (n.1386+4557A>C) c.1719+692A>C (n.1719+692A>C) c.2597A>C (p.Glu866Ala) c.*101+692A>C (n.*101+692A>C) c.*594+692A>C (n.*594+692A>C) c.2520+692A>C (n.2520+692A>C) c.172-379719T>G (n.172-379719T>G) c.*37+4557A>C (n.*37+4557A>C) c.139+4557A>C c.1902+692A>C (n.1902+692A>C) c.1569+4557A>C (n.1569+4557A>C) c.1602+4557A>C (n.1602+4557A>C) n.2263+692A>C n.1648+4557A>C n.1714+4557A>C n.1866+692A>C n.1622+4557A>C | |
X | g.38286402_38286405delinsTCTC | CA2424844677 | RPGR | c.953+1460_953+1463delinsGAGA n.1826+4554_1826+4557delinsGAGA c.1905+689_1905+692delinsGAGA (n.1905+689_1905+692delinsGAGA) c.1572+4554_1572+4557delinsGAGA (n.1572+4554_1572+4557delinsGAGA) c.1386+4554_1386+4557delinsGAGA (n.1386+4554_1386+4557delinsGAGA) c.1719+689_1719+692delinsGAGA (n.1719+689_1719+692delinsGAGA) c.2594_2597delinsGAGA (p.Gly865=) c.*101+689_*101+692delinsGAGA (n.*101+689_*101+692delinsGAGA) c.*594+689_*594+692delinsGAGA (n.*594+689_*594+692delinsGAGA) c.2520+689_2520+692delinsGAGA (n.2520+689_2520+692delinsGAGA) c.172-379719_172-379716delinsTCTC (n.172-379719_172-379716delinsTCTC) c.*37+4554_*37+4557delinsGAGA (n.*37+4554_*37+4557delinsGAGA) c.139+4554_139+4557delinsGAGA c.1902+689_1902+692delinsGAGA (n.1902+689_1902+692delinsGAGA) c.1569+4554_1569+4557delinsGAGA (n.1569+4554_1569+4557delinsGAGA) c.1602+4554_1602+4557delinsGAGA (n.1602+4554_1602+4557delinsGAGA) n.2263+689_2263+692delinsGAGA n.1648+4554_1648+4557delinsGAGA n.1714+4554_1714+4557delinsGAGA n.1866+689_1866+692delinsGAGA n.1622+4554_1622+4557delinsGAGA | |
X | g.38286403C>A | CA412730266 | RPGR | c.953+1462G>T n.1826+4556G>T c.1905+691G>T (n.1905+691G>T) c.1572+4556G>T (n.1572+4556G>T) c.1386+4556G>T (n.1386+4556G>T) c.1719+691G>T (n.1719+691G>T) c.2596G>T (p.Glu866Ter) c.*101+691G>T (n.*101+691G>T) c.*594+691G>T (n.*594+691G>T) c.2520+691G>T (n.2520+691G>T) c.172-379718C>A (n.172-379718C>A) c.*37+4556G>T (n.*37+4556G>T) c.139+4556G>T c.1902+691G>T (n.1902+691G>T) c.1569+4556G>T (n.1569+4556G>T) c.1602+4556G>T (n.1602+4556G>T) n.2263+691G>T n.1648+4556G>T n.1714+4556G>T n.1866+691G>T n.1622+4556G>T | |
X | g.38286403C>G | CA412730267 | RPGR | c.953+1462G>C n.1826+4556G>C c.1905+691G>C (n.1905+691G>C) c.1572+4556G>C (n.1572+4556G>C) c.1386+4556G>C (n.1386+4556G>C) c.1719+691G>C (n.1719+691G>C) c.2596G>C (p.Glu866Gln) c.*101+691G>C (n.*101+691G>C) c.*594+691G>C (n.*594+691G>C) c.2520+691G>C (n.2520+691G>C) c.172-379718C>G (n.172-379718C>G) c.*37+4556G>C (n.*37+4556G>C) c.139+4556G>C c.1902+691G>C (n.1902+691G>C) c.1569+4556G>C (n.1569+4556G>C) c.1602+4556G>C (n.1602+4556G>C) n.2263+691G>C n.1648+4556G>C n.1714+4556G>C n.1866+691G>C n.1622+4556G>C | |
X | g.38286403C>T | CA412730268 | RPGR | c.953+1462G>A n.1826+4556G>A c.1905+691G>A (n.1905+691G>A) c.1572+4556G>A (n.1572+4556G>A) c.1386+4556G>A (n.1386+4556G>A) c.1719+691G>A (n.1719+691G>A) c.2596G>A (p.Glu866Lys) c.*101+691G>A (n.*101+691G>A) c.*594+691G>A (n.*594+691G>A) c.2520+691G>A (n.2520+691G>A) c.172-379718C>T (n.172-379718C>T) c.*37+4556G>A (n.*37+4556G>A) c.139+4556G>A c.1902+691G>A (n.1902+691G>A) c.1569+4556G>A (n.1569+4556G>A) c.1602+4556G>A (n.1602+4556G>A) n.2263+691G>A n.1648+4556G>A n.1714+4556G>A n.1866+691G>A n.1622+4556G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286405_38286407del | CA10385263 | RPGR | c.953+1460_953+1462del n.1826+4554_1826+4556del c.1905+689_1905+691del (n.1905+689_1905+691del) c.1572+4554_1572+4556del (n.1572+4554_1572+4556del) c.1386+4554_1386+4556del (n.1386+4554_1386+4556del) c.1719+689_1719+691del (n.1719+689_1719+691del) c.2594_2596del (p.Gly865del) c.*101+689_*101+691del (n.*101+689_*101+691del) c.*594+689_*594+691del (n.*594+689_*594+691del) c.2520+689_2520+691del (n.2520+689_2520+691del) c.172-379716_172-379714del (n.172-379716_172-379714del) c.*37+4554_*37+4556del (n.*37+4554_*37+4556del) c.139+4554_139+4556del c.1902+689_1902+691del (n.1902+689_1902+691del) c.1569+4554_1569+4556del (n.1569+4554_1569+4556del) c.1602+4554_1602+4556del (n.1602+4554_1602+4556del) n.2263+689_2263+691del n.1648+4554_1648+4556del n.1714+4554_1714+4556del n.1866+689_1866+691del n.1622+4554_1622+4556del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286404T>A | CA515708884 | RPGR | c.953+1461A>T n.1826+4555A>T c.1905+690A>T (n.1905+690A>T) c.1572+4555A>T (n.1572+4555A>T) c.1386+4555A>T (n.1386+4555A>T) c.1719+690A>T (n.1719+690A>T) c.2595A>T (p.Gly865=) c.*101+690A>T (n.*101+690A>T) c.*594+690A>T (n.*594+690A>T) c.2520+690A>T (n.2520+690A>T) c.172-379717T>A (n.172-379717T>A) c.*37+4555A>T (n.*37+4555A>T) c.139+4555A>T c.1902+690A>T (n.1902+690A>T) c.1569+4555A>T (n.1569+4555A>T) c.1602+4555A>T (n.1602+4555A>T) n.2263+690A>T n.1648+4555A>T n.1714+4555A>T n.1866+690A>T n.1622+4555A>T | |
X | g.38286404T>C | CA515708885 | RPGR | c.953+1461A>G n.1826+4555A>G c.1905+690A>G (n.1905+690A>G) c.1572+4555A>G (n.1572+4555A>G) c.1386+4555A>G (n.1386+4555A>G) c.1719+690A>G (n.1719+690A>G) c.2595A>G (p.Gly865=) c.*101+690A>G (n.*101+690A>G) c.*594+690A>G (n.*594+690A>G) c.2520+690A>G (n.2520+690A>G) c.172-379717T>C (n.172-379717T>C) c.*37+4555A>G (n.*37+4555A>G) c.139+4555A>G c.1902+690A>G (n.1902+690A>G) c.1569+4555A>G (n.1569+4555A>G) c.1602+4555A>G (n.1602+4555A>G) n.2263+690A>G n.1648+4555A>G n.1714+4555A>G n.1866+690A>G n.1622+4555A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286404T>G | CA515708886 | RPGR | c.953+1461A>C n.1826+4555A>C c.1905+690A>C (n.1905+690A>C) c.1572+4555A>C (n.1572+4555A>C) c.1386+4555A>C (n.1386+4555A>C) c.1719+690A>C (n.1719+690A>C) c.2595A>C (p.Gly865=) c.*101+690A>C (n.*101+690A>C) c.*594+690A>C (n.*594+690A>C) c.2520+690A>C (n.2520+690A>C) c.172-379717T>G (n.172-379717T>G) c.*37+4555A>C (n.*37+4555A>C) c.139+4555A>C c.1902+690A>C (n.1902+690A>C) c.1569+4555A>C (n.1569+4555A>C) c.1602+4555A>C (n.1602+4555A>C) n.2263+690A>C n.1648+4555A>C n.1714+4555A>C n.1866+690A>C n.1622+4555A>C | |
X | g.38286404T= | CA2424844678 | RPGR | c.953+1461A= n.1826+4555A= c.1905+690A= (n.1905+690A=) c.1572+4555A= (n.1572+4555A=) c.1386+4555A= (n.1386+4555A=) c.1719+690A= (n.1719+690A=) c.2595A= (p.Gly865=) c.*101+690A= (n.*101+690A=) c.*594+690A= (n.*594+690A=) c.2520+690A= (n.2520+690A=) c.172-379717T= (n.172-379717T=) c.*37+4555A= (n.*37+4555A=) c.139+4555A= c.1902+690A= (n.1902+690A=) c.1569+4555A= (n.1569+4555A=) c.1602+4555A= (n.1602+4555A=) n.2263+690A= n.1648+4555A= n.1714+4555A= n.1866+690A= n.1622+4555A= | |
X | g.38286404_38286413delinsTCCTTCTTCC | CA2424844679 | RPGR | c.953+1452_953+1461delinsGGAAGAAGGA n.1826+4546_1826+4555delinsGGAAGAAGGA c.1905+681_1905+690delinsGGAAGAAGGA (n.1905+681_1905+690delinsGGAAGAAGGA) c.1572+4546_1572+4555delinsGGAAGAAGGA (n.1572+4546_1572+4555delinsGGAAGAAGGA) c.1386+4546_1386+4555delinsGGAAGAAGGA (n.1386+4546_1386+4555delinsGGAAGAAGGA) c.1719+681_1719+690delinsGGAAGAAGGA (n.1719+681_1719+690delinsGGAAGAAGGA) c.2586_2595delinsGGAAGAAGGA (p.Gly862=) c.*101+681_*101+690delinsGGAAGAAGGA (n.*101+681_*101+690delinsGGAAGAAGGA) c.*594+681_*594+690delinsGGAAGAAGGA (n.*594+681_*594+690delinsGGAAGAAGGA) c.2520+681_2520+690delinsGGAAGAAGGA (n.2520+681_2520+690delinsGGAAGAAGGA) c.172-379717_172-379708delinsTCCTTCTTCC (n.172-379717_172-379708delinsTCCTTCTTCC) c.*37+4546_*37+4555delinsGGAAGAAGGA (n.*37+4546_*37+4555delinsGGAAGAAGGA) c.139+4546_139+4555delinsGGAAGAAGGA c.1902+681_1902+690delinsGGAAGAAGGA (n.1902+681_1902+690delinsGGAAGAAGGA) c.1569+4546_1569+4555delinsGGAAGAAGGA (n.1569+4546_1569+4555delinsGGAAGAAGGA) c.1602+4546_1602+4555delinsGGAAGAAGGA (n.1602+4546_1602+4555delinsGGAAGAAGGA) n.2263+681_2263+690delinsGGAAGAAGGA n.1648+4546_1648+4555delinsGGAAGAAGGA n.1714+4546_1714+4555delinsGGAAGAAGGA n.1866+681_1866+690delinsGGAAGAAGGA n.1622+4546_1622+4555delinsGGAAGAAGGA | |
X | g.38286405C>A | CA412730269 | RPGR | c.953+1460G>T n.1826+4554G>T c.1905+689G>T (n.1905+689G>T) c.1572+4554G>T (n.1572+4554G>T) c.1386+4554G>T (n.1386+4554G>T) c.1719+689G>T (n.1719+689G>T) c.2594G>T (p.Gly865Val) c.*101+689G>T (n.*101+689G>T) c.*594+689G>T (n.*594+689G>T) c.2520+689G>T (n.2520+689G>T) c.172-379716C>A (n.172-379716C>A) c.*37+4554G>T (n.*37+4554G>T) c.139+4554G>T c.1902+689G>T (n.1902+689G>T) c.1569+4554G>T (n.1569+4554G>T) c.1602+4554G>T (n.1602+4554G>T) n.2263+689G>T n.1648+4554G>T n.1714+4554G>T n.1866+689G>T n.1622+4554G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286405C>G | CA412730270 | RPGR | c.953+1460G>C n.1826+4554G>C c.1905+689G>C (n.1905+689G>C) c.1572+4554G>C (n.1572+4554G>C) c.1386+4554G>C (n.1386+4554G>C) c.1719+689G>C (n.1719+689G>C) c.2594G>C (p.Gly865Ala) c.*101+689G>C (n.*101+689G>C) c.*594+689G>C (n.*594+689G>C) c.2520+689G>C (n.2520+689G>C) c.172-379716C>G (n.172-379716C>G) c.*37+4554G>C (n.*37+4554G>C) c.139+4554G>C c.1902+689G>C (n.1902+689G>C) c.1569+4554G>C (n.1569+4554G>C) c.1602+4554G>C (n.1602+4554G>C) n.2263+689G>C n.1648+4554G>C n.1714+4554G>C n.1866+689G>C n.1622+4554G>C | |
X | g.38286405C>T | CA412730271 | RPGR | c.953+1460G>A n.1826+4554G>A c.1905+689G>A (n.1905+689G>A) c.1572+4554G>A (n.1572+4554G>A) c.1386+4554G>A (n.1386+4554G>A) c.1719+689G>A (n.1719+689G>A) c.2594G>A (p.Gly865Glu) c.*101+689G>A (n.*101+689G>A) c.*594+689G>A (n.*594+689G>A) c.2520+689G>A (n.2520+689G>A) c.172-379716C>T (n.172-379716C>T) c.*37+4554G>A (n.*37+4554G>A) c.139+4554G>A c.1902+689G>A (n.1902+689G>A) c.1569+4554G>A (n.1569+4554G>A) c.1602+4554G>A (n.1602+4554G>A) n.2263+689G>A n.1648+4554G>A n.1714+4554G>A n.1866+689G>A n.1622+4554G>A | gnomAD v4 |
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X | g.38286406C>T | CA412730274 | RPGR | c.953+1459G>A n.1826+4553G>A c.1905+688G>A (n.1905+688G>A) c.1572+4553G>A (n.1572+4553G>A) c.1386+4553G>A (n.1386+4553G>A) c.1719+688G>A (n.1719+688G>A) c.2593G>A (p.Gly865Arg) c.*101+688G>A (n.*101+688G>A) c.*594+688G>A (n.*594+688G>A) c.2520+688G>A (n.2520+688G>A) c.172-379715C>T (n.172-379715C>T) c.*37+4553G>A (n.*37+4553G>A) c.139+4553G>A c.1902+688G>A (n.1902+688G>A) c.1569+4553G>A (n.1569+4553G>A) c.1602+4553G>A (n.1602+4553G>A) n.2263+688G>A n.1648+4553G>A n.1714+4553G>A n.1866+688G>A n.1622+4553G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |