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ClinVar dbSNP
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c.2520+828_2520+1013del (n.2520+828_2520+1013del)
c.172-380020_172-379835del (n.172-380020_172-379835del)
c.*37+4693_*37+4878del (n.*37+4693_*37+4878del)
c.139+4693_139+4878del
c.1902+828_1902+1013del (n.1902+828_1902+1013del)
c.1569+4693_1569+4878del (n.1569+4693_1569+4878del)
c.1602+4693_1602+4878del (n.1602+4693_1602+4878del)
n.2263+828_2263+1013del
n.1648+4693_1648+4878del
n.1714+4693_1714+4878del
n.1866+828_1866+1013del
n.1622+4693_1622+4878del
Xg.38286129_38286380delCA645616658RPGRc.953+1485_953+1736del
n.1826+4579_1826+4830del
c.1905+714_1905+965del (n.1905+714_1905+965del)
c.1572+4579_1572+4830del (n.1572+4579_1572+4830del)
c.1386+4579_1386+4830del (n.1386+4579_1386+4830del)
c.1719+714_1719+965del (n.1719+714_1719+965del)
c.2619_2870del (p.Gly874_Gly957del)
c.*101+714_*101+965del (n.*101+714_*101+965del)
c.*594+714_*594+965del (n.*594+714_*594+965del)
c.2520+714_2520+965del (n.2520+714_2520+965del)
c.172-379992_172-379741del (n.172-379992_172-379741del)
c.*37+4579_*37+4830del (n.*37+4579_*37+4830del)
c.139+4579_139+4830del
c.1902+714_1902+965del (n.1902+714_1902+965del)
c.1569+4579_1569+4830del (n.1569+4579_1569+4830del)
c.1602+4579_1602+4830del (n.1602+4579_1602+4830del)
n.2263+714_2263+965del
n.1648+4579_1648+4830del
n.1714+4579_1714+4830del
n.1866+714_1866+965del
n.1622+4579_1622+4830del
COSMIC
Xg.38286197_38286283dupCA2580100852RPGRc.953+1599_953+1685dup
n.1826+4693_1826+4779dup
c.1905+828_1905+914dup (n.1905+828_1905+914dup)
c.1572+4693_1572+4779dup (n.1572+4693_1572+4779dup)
c.1386+4693_1386+4779dup (n.1386+4693_1386+4779dup)
c.1719+828_1719+914dup (n.1719+828_1719+914dup)
c.2733_2819dup (p.Glu940_Gly941insGlyGluGluGluGluGlyGluGlyLysGlyGluGluGluGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGlu)
c.*101+828_*101+914dup (n.*101+828_*101+914dup)
c.*594+828_*594+914dup (n.*594+828_*594+914dup)
c.2520+828_2520+914dup (n.2520+828_2520+914dup)
c.172-379924_172-379838dup (n.172-379924_172-379838dup)
c.*37+4693_*37+4779dup (n.*37+4693_*37+4779dup)
c.139+4693_139+4779dup
c.1902+828_1902+914dup (n.1902+828_1902+914dup)
c.1569+4693_1569+4779dup (n.1569+4693_1569+4779dup)
c.1602+4693_1602+4779dup (n.1602+4693_1602+4779dup)
n.2263+828_2263+914dup
n.1648+4693_1648+4779dup
n.1714+4693_1714+4779dup
n.1866+828_1866+914dup
n.1622+4693_1622+4779dup
ClinVar
Xg.38286224_38286385delCA2693439019RPGRc.953+1524_953+1685del
n.1826+4618_1826+4779del
c.1905+753_1905+914del (n.1905+753_1905+914del)
c.1572+4618_1572+4779del (n.1572+4618_1572+4779del)
c.1386+4618_1386+4779del (n.1386+4618_1386+4779del)
c.1719+753_1719+914del (n.1719+753_1719+914del)
c.2658_2819del (p.Gly887_Glu940del)
c.*101+753_*101+914del (n.*101+753_*101+914del)
c.*594+753_*594+914del (n.*594+753_*594+914del)
c.2520+753_2520+914del (n.2520+753_2520+914del)
c.172-379897_172-379736del (n.172-379897_172-379736del)
c.*37+4618_*37+4779del (n.*37+4618_*37+4779del)
c.139+4618_139+4779del
c.1902+753_1902+914del (n.1902+753_1902+914del)
c.1569+4618_1569+4779del (n.1569+4618_1569+4779del)
c.1602+4618_1602+4779del (n.1602+4618_1602+4779del)
n.2263+753_2263+914del
n.1648+4618_1648+4779del
n.1714+4618_1714+4779del
n.1866+753_1866+914del
n.1622+4618_1622+4779del
gnomAD v4
Xg.38286225_38286284dupCA2693439037RPGRc.953+1602_953+1661dup
n.1826+4696_1826+4755dup
c.1905+831_1905+890dup (n.1905+831_1905+890dup)
c.1572+4696_1572+4755dup (n.1572+4696_1572+4755dup)
c.1386+4696_1386+4755dup (n.1386+4696_1386+4755dup)
c.1719+831_1719+890dup (n.1719+831_1719+890dup)
c.2736_2795dup (p.Gly932_Glu933insGluGluGluGluGlyGluGlyLysGlyGluGluGluGlyGluGluGlyGluGlyGluGly)
c.*101+831_*101+890dup (n.*101+831_*101+890dup)
c.*594+831_*594+890dup (n.*594+831_*594+890dup)
c.2520+831_2520+890dup (n.2520+831_2520+890dup)
c.172-379896_172-379837dup (n.172-379896_172-379837dup)
c.*37+4696_*37+4755dup (n.*37+4696_*37+4755dup)
c.139+4696_139+4755dup
c.1902+831_1902+890dup (n.1902+831_1902+890dup)
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c.1602+4696_1602+4755dup (n.1602+4696_1602+4755dup)
n.2263+831_2263+890dup
n.1648+4696_1648+4755dup
n.1714+4696_1714+4755dup
n.1866+831_1866+890dup
n.1622+4696_1622+4755dup
gnomAD v4
Xg.38286225_38286284delCA2693439038RPGRc.953+1602_953+1661del
n.1826+4696_1826+4755del
c.1905+831_1905+890del (n.1905+831_1905+890del)
c.1572+4696_1572+4755del (n.1572+4696_1572+4755del)
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c.2736_2795del (p.Glu913_Gly932del)
c.*101+831_*101+890del (n.*101+831_*101+890del)
c.*594+831_*594+890del (n.*594+831_*594+890del)
c.2520+831_2520+890del (n.2520+831_2520+890del)
c.172-379896_172-379837del (n.172-379896_172-379837del)
c.*37+4696_*37+4755del (n.*37+4696_*37+4755del)
c.139+4696_139+4755del
c.1902+831_1902+890del (n.1902+831_1902+890del)
c.1569+4696_1569+4755del (n.1569+4696_1569+4755del)
c.1602+4696_1602+4755del (n.1602+4696_1602+4755del)
n.2263+831_2263+890del
n.1648+4696_1648+4755del
n.1714+4696_1714+4755del
n.1866+831_1866+890del
n.1622+4696_1622+4755del
gnomAD v4
Xg.38286208_38286341delCA2693439040RPGRc.953+1524_953+1657del
n.1826+4618_1826+4751del
c.1905+753_1905+886del (n.1905+753_1905+886del)
c.1572+4618_1572+4751del (n.1572+4618_1572+4751del)
c.1386+4618_1386+4751del (n.1386+4618_1386+4751del)
c.1719+753_1719+886del (n.1719+753_1719+886del)
c.2658_2791del (p.Glu888GlyfsTer?)
c.*101+753_*101+886del (n.*101+753_*101+886del)
c.*594+753_*594+886del (n.*594+753_*594+886del)
c.2520+753_2520+886del (n.2520+753_2520+886del)
c.172-379913_172-379780del (n.172-379913_172-379780del)
c.*37+4618_*37+4751del (n.*37+4618_*37+4751del)
c.139+4618_139+4751del
c.1902+753_1902+886del (n.1902+753_1902+886del)
c.1569+4618_1569+4751del (n.1569+4618_1569+4751del)
c.1602+4618_1602+4751del (n.1602+4618_1602+4751del)
n.2263+753_2263+886del
n.1648+4618_1648+4751del
n.1714+4618_1714+4751del
n.1866+753_1866+886del
n.1622+4618_1622+4751del
gnomAD v4
Xg.38286242_38286274dupCA2697553047RPGRc.953+1591_953+1623dup
n.1826+4685_1826+4717dup
c.1905+820_1905+852dup (n.1905+820_1905+852dup)
c.1572+4685_1572+4717dup (n.1572+4685_1572+4717dup)
c.1386+4685_1386+4717dup (n.1386+4685_1386+4717dup)
c.1719+820_1719+852dup (n.1719+820_1719+852dup)
c.2725_2757dup (p.Gly919_Lys920insGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGly)
c.*101+820_*101+852dup (n.*101+820_*101+852dup)
c.*594+820_*594+852dup (n.*594+820_*594+852dup)
c.2520+820_2520+852dup (n.2520+820_2520+852dup)
c.172-379879_172-379847dup (n.172-379879_172-379847dup)
c.*37+4685_*37+4717dup (n.*37+4685_*37+4717dup)
c.139+4685_139+4717dup
c.1902+820_1902+852dup (n.1902+820_1902+852dup)
c.1569+4685_1569+4717dup (n.1569+4685_1569+4717dup)
c.1602+4685_1602+4717dup (n.1602+4685_1602+4717dup)
n.2263+820_2263+852dup
n.1648+4685_1648+4717dup
n.1714+4685_1714+4717dup
n.1866+820_1866+852dup
n.1622+4685_1622+4717dup
ClinVar
Xg.38286257_38286283delCA2571345851RPGRc.953+1597_953+1623del
n.1826+4691_1826+4717del
c.1905+826_1905+852del (n.1905+826_1905+852del)
c.1572+4691_1572+4717del (n.1572+4691_1572+4717del)
c.1386+4691_1386+4717del (n.1386+4691_1386+4717del)
c.1719+826_1719+852del (n.1719+826_1719+852del)
c.2731_2757del (p.Glu911_Gly919del)
c.*101+826_*101+852del (n.*101+826_*101+852del)
c.*594+826_*594+852del (n.*594+826_*594+852del)
c.2520+826_2520+852del (n.2520+826_2520+852del)
c.172-379864_172-379838del (n.172-379864_172-379838del)
c.*37+4691_*37+4717del (n.*37+4691_*37+4717del)
c.139+4691_139+4717del
c.1902+826_1902+852del (n.1902+826_1902+852del)
c.1569+4691_1569+4717del (n.1569+4691_1569+4717del)
c.1602+4691_1602+4717del (n.1602+4691_1602+4717del)
n.2263+826_2263+852del
n.1648+4691_1648+4717del
n.1714+4691_1714+4717del
n.1866+826_1866+852del
n.1622+4691_1622+4717del
ClinVar gnomAD v4
Xg.38286257_38286334dupCA2580100884RPGRc.953+1546_953+1623dup
n.1826+4640_1826+4717dup
c.1905+775_1905+852dup (n.1905+775_1905+852dup)
c.1572+4640_1572+4717dup (n.1572+4640_1572+4717dup)
c.1386+4640_1386+4717dup (n.1386+4640_1386+4717dup)
c.1719+775_1719+852dup (n.1719+775_1719+852dup)
c.2680_2757dup (p.Gly919_Lys920insGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGly)
c.*101+775_*101+852dup (n.*101+775_*101+852dup)
c.*594+775_*594+852dup (n.*594+775_*594+852dup)
c.2520+775_2520+852dup (n.2520+775_2520+852dup)
c.172-379864_172-379787dup (n.172-379864_172-379787dup)
c.*37+4640_*37+4717dup (n.*37+4640_*37+4717dup)
c.139+4640_139+4717dup
c.1902+775_1902+852dup (n.1902+775_1902+852dup)
c.1569+4640_1569+4717dup (n.1569+4640_1569+4717dup)
c.1602+4640_1602+4717dup (n.1602+4640_1602+4717dup)
n.2263+775_2263+852dup
n.1648+4640_1648+4717dup
n.1714+4640_1714+4717dup
n.1866+775_1866+852dup
n.1622+4640_1622+4717dup
ClinVar
Xg.38286314_38286364dupCA2580616978RPGRc.953+1573_953+1623dup
n.1826+4667_1826+4717dup
c.1905+802_1905+852dup (n.1905+802_1905+852dup)
c.1572+4667_1572+4717dup (n.1572+4667_1572+4717dup)
c.1386+4667_1386+4717dup (n.1386+4667_1386+4717dup)
c.1719+802_1719+852dup (n.1719+802_1719+852dup)
c.2707_2757dup (p.Gly919_Lys920insGluGlyGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGly)
c.*101+802_*101+852dup (n.*101+802_*101+852dup)
c.*594+802_*594+852dup (n.*594+802_*594+852dup)
c.2520+802_2520+852dup (n.2520+802_2520+852dup)
c.172-379807_172-379757dup (n.172-379807_172-379757dup)
c.*37+4667_*37+4717dup (n.*37+4667_*37+4717dup)
c.139+4667_139+4717dup
c.1902+802_1902+852dup (n.1902+802_1902+852dup)
c.1569+4667_1569+4717dup (n.1569+4667_1569+4717dup)
c.1602+4667_1602+4717dup (n.1602+4667_1602+4717dup)
n.2263+802_2263+852dup
n.1648+4667_1648+4717dup
n.1714+4667_1714+4717dup
n.1866+802_1866+852dup
n.1622+4667_1622+4717dup
ClinVar
Xg.38286314_38286364delCA2580616979RPGRc.953+1573_953+1623del
n.1826+4667_1826+4717del
c.1905+802_1905+852del (n.1905+802_1905+852del)
c.1572+4667_1572+4717del (n.1572+4667_1572+4717del)
c.1386+4667_1386+4717del (n.1386+4667_1386+4717del)
c.1719+802_1719+852del (n.1719+802_1719+852del)
c.2707_2757del (p.Glu903_Gly919del)
c.*101+802_*101+852del (n.*101+802_*101+852del)
c.*594+802_*594+852del (n.*594+802_*594+852del)
c.2520+802_2520+852del (n.2520+802_2520+852del)
c.172-379807_172-379757del (n.172-379807_172-379757del)
c.*37+4667_*37+4717del (n.*37+4667_*37+4717del)
c.139+4667_139+4717del
c.1902+802_1902+852del (n.1902+802_1902+852del)
c.1569+4667_1569+4717del (n.1569+4667_1569+4717del)
c.1602+4667_1602+4717del (n.1602+4667_1602+4717del)
n.2263+802_2263+852del
n.1648+4667_1648+4717del
n.1714+4667_1714+4717del
n.1866+802_1866+852del
n.1622+4667_1622+4717del
ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286258_38286269delCA2579584409RPGRc.953+1601_953+1612del
n.1826+4695_1826+4706del
c.1905+830_1905+841del (n.1905+830_1905+841del)
c.1572+4695_1572+4706del (n.1572+4695_1572+4706del)
c.1386+4695_1386+4706del (n.1386+4695_1386+4706del)
c.1719+830_1719+841del (n.1719+830_1719+841del)
c.2735_2746del (p.Gly912_Glu915del)
c.*101+830_*101+841del (n.*101+830_*101+841del)
c.*594+830_*594+841del (n.*594+830_*594+841del)
c.2520+830_2520+841del (n.2520+830_2520+841del)
c.172-379863_172-379852del (n.172-379863_172-379852del)
c.*37+4695_*37+4706del (n.*37+4695_*37+4706del)
c.139+4695_139+4706del
c.1902+830_1902+841del (n.1902+830_1902+841del)
c.1569+4695_1569+4706del (n.1569+4695_1569+4706del)
c.1602+4695_1602+4706del (n.1602+4695_1602+4706del)
n.2263+830_2263+841del
n.1648+4695_1648+4706del
n.1714+4695_1714+4706del
n.1866+830_1866+841del
n.1622+4695_1622+4706del
Xg.38286254_38286278delinsCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTCA2424844545RPGRc.953+1587_953+1611delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG
n.1826+4681_1826+4705delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG
c.1905+816_1905+840delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG (n.1905+816_1905+840delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG)
c.1572+4681_1572+4705delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG (n.1572+4681_1572+4705delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG)
c.1386+4681_1386+4705delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG (n.1386+4681_1386+4705delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG)
c.1719+816_1719+840delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG (n.1719+816_1719+840delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG)
c.2721_2745delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG (p.Glu907=)
c.*101+816_*101+840delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG (n.*101+816_*101+840delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG)
c.*594+816_*594+840delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG (n.*594+816_*594+840delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG)
c.2520+816_2520+840delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG (n.2520+816_2520+840delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG)
c.172-379867_172-379843delinsCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCT (n.172-379867_172-379843delinsCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCT)
c.*37+4681_*37+4705delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG (n.*37+4681_*37+4705delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG)
c.139+4681_139+4705delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG
c.1902+816_1902+840delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG (n.1902+816_1902+840delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG)
c.1569+4681_1569+4705delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG (n.1569+4681_1569+4705delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG)
c.1602+4681_1602+4705delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG (n.1602+4681_1602+4705delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG)
n.2263+816_2263+840delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG
n.1648+4681_1648+4705delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG
n.1714+4681_1714+4705delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG
n.1866+816_1866+840delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG
n.1622+4681_1622+4705delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG
Xg.38286284_38286307dupCA640957211RPGRc.953+1587_953+1610dup
n.1826+4681_1826+4704dup
c.1905+816_1905+839dup (n.1905+816_1905+839dup)
c.1572+4681_1572+4704dup (n.1572+4681_1572+4704dup)
c.1386+4681_1386+4704dup (n.1386+4681_1386+4704dup)
c.1719+816_1719+839dup (n.1719+816_1719+839dup)
c.2721_2744dup (p.Glu915_Glu916insGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu)
c.*101+816_*101+839dup (n.*101+816_*101+839dup)
c.*594+816_*594+839dup (n.*594+816_*594+839dup)
c.2520+816_2520+839dup (n.2520+816_2520+839dup)
c.172-379837_172-379814dup (n.172-379837_172-379814dup)
c.*37+4681_*37+4704dup (n.*37+4681_*37+4704dup)
c.139+4681_139+4704dup
c.1902+816_1902+839dup (n.1902+816_1902+839dup)
c.1569+4681_1569+4704dup (n.1569+4681_1569+4704dup)
c.1602+4681_1602+4704dup (n.1602+4681_1602+4704dup)
n.2263+816_2263+839dup
n.1648+4681_1648+4704dup
n.1714+4681_1714+4704dup
n.1866+816_1866+839dup
n.1622+4681_1622+4704dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286284_38286307delCA10385249RPGRc.953+1587_953+1610del
n.1826+4681_1826+4704del
c.1905+816_1905+839del (n.1905+816_1905+839del)
c.1572+4681_1572+4704del (n.1572+4681_1572+4704del)
c.1386+4681_1386+4704del (n.1386+4681_1386+4704del)
c.1719+816_1719+839del (n.1719+816_1719+839del)
c.2721_2744del (p.Gly908_Glu915del)
c.*101+816_*101+839del (n.*101+816_*101+839del)
c.*594+816_*594+839del (n.*594+816_*594+839del)
c.2520+816_2520+839del (n.2520+816_2520+839del)
c.172-379837_172-379814del (n.172-379837_172-379814del)
c.*37+4681_*37+4704del (n.*37+4681_*37+4704del)
c.139+4681_139+4704del
c.1902+816_1902+839del (n.1902+816_1902+839del)
c.1569+4681_1569+4704del (n.1569+4681_1569+4704del)
c.1602+4681_1602+4704del (n.1602+4681_1602+4704del)
n.2263+816_2263+839del
n.1648+4681_1648+4704del
n.1714+4681_1714+4704del
n.1866+816_1866+839del
n.1622+4681_1622+4704del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286266_38286277delCA1132420186RPGRc.953+1595_953+1606del
n.1826+4689_1826+4700del
c.1905+824_1905+835del (n.1905+824_1905+835del)
c.1572+4689_1572+4700del (n.1572+4689_1572+4700del)
c.1386+4689_1386+4700del (n.1386+4689_1386+4700del)
c.1719+824_1719+835del (n.1719+824_1719+835del)
c.2729_2740del (p.Gly910_Glu913del)
c.*101+824_*101+835del (n.*101+824_*101+835del)
c.*594+824_*594+835del (n.*594+824_*594+835del)
c.2520+824_2520+835del (n.2520+824_2520+835del)
c.172-379855_172-379844del (n.172-379855_172-379844del)
c.*37+4689_*37+4700del (n.*37+4689_*37+4700del)
c.139+4689_139+4700del
c.1902+824_1902+835del (n.1902+824_1902+835del)
c.1569+4689_1569+4700del (n.1569+4689_1569+4700del)
c.1602+4689_1602+4700del (n.1602+4689_1602+4700del)
n.2263+824_2263+835del
n.1648+4689_1648+4700del
n.1714+4689_1714+4700del
n.1866+824_1866+835del
n.1622+4689_1622+4700del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286266delCA515709561RPGRc.953+1601del
n.1826+4695del
c.1905+830del (n.1905+830del)
c.1572+4695del (n.1572+4695del)
c.1386+4695del (n.1386+4695del)
c.1719+830del (n.1719+830del)
c.2735del (p.Gly912GlufsTer?)
c.*101+830del (n.*101+830del)
c.*594+830del (n.*594+830del)
c.2520+830del (n.2520+830del)
c.172-379855del (n.172-379855del)
c.*37+4695del (n.*37+4695del)
c.139+4695del
c.1902+830del (n.1902+830del)
c.1569+4695del (n.1569+4695del)
c.1602+4695del (n.1602+4695del)
n.2263+830del
n.1648+4695del
n.1714+4695del
n.1866+830del
n.1622+4695del
ClinVar dbSNP
Xg.38286265C>ACA412729910RPGRc.953+1600G>T
n.1826+4694G>T
c.1905+829G>T (n.1905+829G>T)
c.1572+4694G>T (n.1572+4694G>T)
c.1386+4694G>T (n.1386+4694G>T)
c.1719+829G>T (n.1719+829G>T)
c.2734G>T (p.Gly912Ter)
c.*101+829G>T (n.*101+829G>T)
c.*594+829G>T (n.*594+829G>T)
c.2520+829G>T (n.2520+829G>T)
c.172-379856C>A (n.172-379856C>A)
c.*37+4694G>T (n.*37+4694G>T)
c.139+4694G>T
c.1902+829G>T (n.1902+829G>T)
c.1569+4694G>T (n.1569+4694G>T)
c.1602+4694G>T (n.1602+4694G>T)
n.2263+829G>T
n.1648+4694G>T
n.1714+4694G>T
n.1866+829G>T
n.1622+4694G>T
Xg.38286265C>GCA412729909RPGRc.953+1600G>C
n.1826+4694G>C
c.1905+829G>C (n.1905+829G>C)
c.1572+4694G>C (n.1572+4694G>C)
c.1386+4694G>C (n.1386+4694G>C)
c.1719+829G>C (n.1719+829G>C)
c.2734G>C (p.Gly912Arg)
c.*101+829G>C (n.*101+829G>C)
c.*594+829G>C (n.*594+829G>C)
c.2520+829G>C (n.2520+829G>C)
c.172-379856C>G (n.172-379856C>G)
c.*37+4694G>C (n.*37+4694G>C)
c.139+4694G>C
c.1902+829G>C (n.1902+829G>C)
c.1569+4694G>C (n.1569+4694G>C)
c.1602+4694G>C (n.1602+4694G>C)
n.2263+829G>C
n.1648+4694G>C
n.1714+4694G>C
n.1866+829G>C
n.1622+4694G>C
Xg.38286265C>TCA412729908RPGRc.953+1600G>A
n.1826+4694G>A
c.1905+829G>A (n.1905+829G>A)
c.1572+4694G>A (n.1572+4694G>A)
c.1386+4694G>A (n.1386+4694G>A)
c.1719+829G>A (n.1719+829G>A)
c.2734G>A (p.Gly912Arg)
c.*101+829G>A (n.*101+829G>A)
c.*594+829G>A (n.*594+829G>A)
c.2520+829G>A (n.2520+829G>A)
c.172-379856C>T (n.172-379856C>T)
c.*37+4694G>A (n.*37+4694G>A)
c.139+4694G>A
c.1902+829G>A (n.1902+829G>A)
c.1569+4694G>A (n.1569+4694G>A)
c.1602+4694G>A (n.1602+4694G>A)
n.2263+829G>A
n.1648+4694G>A
n.1714+4694G>A
n.1866+829G>A
n.1622+4694G>A
Xg.38286266C>ACA412729911RPGRc.953+1599G>T
n.1826+4693G>T
c.1905+828G>T (n.1905+828G>T)
c.1572+4693G>T (n.1572+4693G>T)
c.1386+4693G>T (n.1386+4693G>T)
c.1719+828G>T (n.1719+828G>T)
c.2733G>T (p.Glu911Asp)
c.*101+828G>T (n.*101+828G>T)
c.*594+828G>T (n.*594+828G>T)
c.2520+828G>T (n.2520+828G>T)
c.172-379855C>A (n.172-379855C>A)
c.*37+4693G>T (n.*37+4693G>T)
c.139+4693G>T
c.1902+828G>T (n.1902+828G>T)
c.1569+4693G>T (n.1569+4693G>T)
c.1602+4693G>T (n.1602+4693G>T)
n.2263+828G>T
n.1648+4693G>T
n.1714+4693G>T
n.1866+828G>T
n.1622+4693G>T
Xg.38286266C=CA2424844550RPGRc.953+1599G=
n.1826+4693G=
c.1905+828G= (n.1905+828G=)
c.1572+4693G= (n.1572+4693G=)
c.1386+4693G= (n.1386+4693G=)
c.1719+828G= (n.1719+828G=)
c.2733G= (p.Glu911=)
c.*101+828G= (n.*101+828G=)
c.*594+828G= (n.*594+828G=)
c.2520+828G= (n.2520+828G=)
c.172-379855C= (n.172-379855C=)
c.*37+4693G= (n.*37+4693G=)
c.139+4693G=
c.1902+828G= (n.1902+828G=)
c.1569+4693G= (n.1569+4693G=)
c.1602+4693G= (n.1602+4693G=)
n.2263+828G=
n.1648+4693G=
n.1714+4693G=
n.1866+828G=
n.1622+4693G=
Xg.38286266C>GCA412729912RPGRc.953+1599G>C
n.1826+4693G>C
c.1905+828G>C (n.1905+828G>C)
c.1572+4693G>C (n.1572+4693G>C)
c.1386+4693G>C (n.1386+4693G>C)
c.1719+828G>C (n.1719+828G>C)
c.2733G>C (p.Glu911Asp)
c.*101+828G>C (n.*101+828G>C)
c.*594+828G>C (n.*594+828G>C)
c.2520+828G>C (n.2520+828G>C)
c.172-379855C>G (n.172-379855C>G)
c.*37+4693G>C (n.*37+4693G>C)
c.139+4693G>C
c.1902+828G>C (n.1902+828G>C)
c.1569+4693G>C (n.1569+4693G>C)
c.1602+4693G>C (n.1602+4693G>C)
n.2263+828G>C
n.1648+4693G>C
n.1714+4693G>C
n.1866+828G>C
n.1622+4693G>C
Xg.38286266C>TCA515709562RPGRc.953+1599G>A
n.1826+4693G>A
c.1905+828G>A (n.1905+828G>A)
c.1572+4693G>A (n.1572+4693G>A)
c.1386+4693G>A (n.1386+4693G>A)
c.1719+828G>A (n.1719+828G>A)
c.2733G>A (p.Glu911=)
c.*101+828G>A (n.*101+828G>A)
c.*594+828G>A (n.*594+828G>A)
c.2520+828G>A (n.2520+828G>A)
c.172-379855C>T (n.172-379855C>T)
c.*37+4693G>A (n.*37+4693G>A)
c.139+4693G>A
c.1902+828G>A (n.1902+828G>A)
c.1569+4693G>A (n.1569+4693G>A)
c.1602+4693G>A (n.1602+4693G>A)
n.2263+828G>A
n.1648+4693G>A
n.1714+4693G>A
n.1866+828G>A
n.1622+4693G>A
dbSNP
Xg.38286267delCA2579584410RPGRc.953+1598del
n.1826+4692del
c.1905+827del (n.1905+827del)
c.1572+4692del (n.1572+4692del)
c.1386+4692del (n.1386+4692del)
c.1719+827del (n.1719+827del)
c.2732del (p.Glu911GlyfsTer?)
c.*101+827del (n.*101+827del)
c.*594+827del (n.*594+827del)
c.2520+827del (n.2520+827del)
c.172-379854del (n.172-379854del)
c.*37+4692del (n.*37+4692del)
c.139+4692del
c.1902+827del (n.1902+827del)
c.1569+4692del (n.1569+4692del)
c.1602+4692del (n.1602+4692del)
n.2263+827del
n.1648+4692del
n.1714+4692del
n.1866+827del
n.1622+4692del
Xg.38286267T>ACA412729913RPGRc.953+1598A>T
n.1826+4692A>T
c.1905+827A>T (n.1905+827A>T)
c.1572+4692A>T (n.1572+4692A>T)
c.1386+4692A>T (n.1386+4692A>T)
c.1719+827A>T (n.1719+827A>T)
c.2732A>T (p.Glu911Val)
c.*101+827A>T (n.*101+827A>T)
c.*594+827A>T (n.*594+827A>T)
c.2520+827A>T (n.2520+827A>T)
c.172-379854T>A (n.172-379854T>A)
c.*37+4692A>T (n.*37+4692A>T)
c.139+4692A>T
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c.1569+4692A>T (n.1569+4692A>T)
c.1602+4692A>T (n.1602+4692A>T)
n.2263+827A>T
n.1648+4692A>T
n.1714+4692A>T
n.1866+827A>T
n.1622+4692A>T
Xg.38286267T>CCA412729914RPGRc.953+1598A>G
n.1826+4692A>G
c.1905+827A>G (n.1905+827A>G)
c.1572+4692A>G (n.1572+4692A>G)
c.1386+4692A>G (n.1386+4692A>G)
c.1719+827A>G (n.1719+827A>G)
c.2732A>G (p.Glu911Gly)
c.*101+827A>G (n.*101+827A>G)
c.*594+827A>G (n.*594+827A>G)
c.2520+827A>G (n.2520+827A>G)
c.172-379854T>C (n.172-379854T>C)
c.*37+4692A>G (n.*37+4692A>G)
c.139+4692A>G
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c.1569+4692A>G (n.1569+4692A>G)
c.1602+4692A>G (n.1602+4692A>G)
n.2263+827A>G
n.1648+4692A>G
n.1714+4692A>G
n.1866+827A>G
n.1622+4692A>G
dbSNP
Xg.38286267T>GCA412729915RPGRc.953+1598A>C
n.1826+4692A>C
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c.1572+4692A>C (n.1572+4692A>C)
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c.1719+827A>C (n.1719+827A>C)
c.2732A>C (p.Glu911Ala)
c.*101+827A>C (n.*101+827A>C)
c.*594+827A>C (n.*594+827A>C)
c.2520+827A>C (n.2520+827A>C)
c.172-379854T>G (n.172-379854T>G)
c.*37+4692A>C (n.*37+4692A>C)
c.139+4692A>C
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n.2263+827A>C
n.1648+4692A>C
n.1714+4692A>C
n.1866+827A>C
n.1622+4692A>C
Xg.38286267T=CA2424844551RPGRc.953+1598A=
n.1826+4692A=
c.1905+827A= (n.1905+827A=)
c.1572+4692A= (n.1572+4692A=)
c.1386+4692A= (n.1386+4692A=)
c.1719+827A= (n.1719+827A=)
c.2732A= (p.Glu911=)
c.*101+827A= (n.*101+827A=)
c.*594+827A= (n.*594+827A=)
c.2520+827A= (n.2520+827A=)
c.172-379854T= (n.172-379854T=)
c.*37+4692A= (n.*37+4692A=)
c.139+4692A=
c.1902+827A= (n.1902+827A=)
c.1569+4692A= (n.1569+4692A=)
c.1602+4692A= (n.1602+4692A=)
n.2263+827A=
n.1648+4692A=
n.1714+4692A=
n.1866+827A=
n.1622+4692A=
Xg.38286268C>ACA412729916RPGRc.953+1597G>T
n.1826+4691G>T
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c.1572+4691G>T (n.1572+4691G>T)
c.1386+4691G>T (n.1386+4691G>T)
c.1719+826G>T (n.1719+826G>T)
c.2731G>T (p.Glu911Ter)
c.*101+826G>T (n.*101+826G>T)
c.*594+826G>T (n.*594+826G>T)
c.2520+826G>T (n.2520+826G>T)
c.172-379853C>A (n.172-379853C>A)
c.*37+4691G>T (n.*37+4691G>T)
c.139+4691G>T
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n.2263+826G>T
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n.1866+826G>T
n.1622+4691G>T
ClinVar dbSNP
Xg.38286268C=CA2424844552RPGRc.953+1597G=
n.1826+4691G=
c.1905+826G= (n.1905+826G=)
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c.1719+826G= (n.1719+826G=)
c.2731G= (p.Glu911=)
c.*101+826G= (n.*101+826G=)
c.*594+826G= (n.*594+826G=)
c.2520+826G= (n.2520+826G=)
c.172-379853C= (n.172-379853C=)
c.*37+4691G= (n.*37+4691G=)
c.139+4691G=
c.1902+826G= (n.1902+826G=)
c.1569+4691G= (n.1569+4691G=)
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n.2263+826G=
n.1648+4691G=
n.1714+4691G=
n.1866+826G=
n.1622+4691G=
Xg.38286268C>GCA412729917RPGRc.953+1597G>C
n.1826+4691G>C
c.1905+826G>C (n.1905+826G>C)
c.1572+4691G>C (n.1572+4691G>C)
c.1386+4691G>C (n.1386+4691G>C)
c.1719+826G>C (n.1719+826G>C)
c.2731G>C (p.Glu911Gln)
c.*101+826G>C (n.*101+826G>C)
c.*594+826G>C (n.*594+826G>C)
c.2520+826G>C (n.2520+826G>C)
c.172-379853C>G (n.172-379853C>G)
c.*37+4691G>C (n.*37+4691G>C)
c.139+4691G>C
c.1902+826G>C (n.1902+826G>C)
c.1569+4691G>C (n.1569+4691G>C)
c.1602+4691G>C (n.1602+4691G>C)
n.2263+826G>C
n.1648+4691G>C
n.1714+4691G>C
n.1866+826G>C
n.1622+4691G>C
Xg.38286268C>TCA412729918RPGRc.953+1597G>A
n.1826+4691G>A
c.1905+826G>A (n.1905+826G>A)
c.1572+4691G>A (n.1572+4691G>A)
c.1386+4691G>A (n.1386+4691G>A)
c.1719+826G>A (n.1719+826G>A)
c.2731G>A (p.Glu911Lys)
c.*101+826G>A (n.*101+826G>A)
c.*594+826G>A (n.*594+826G>A)
c.2520+826G>A (n.2520+826G>A)
c.172-379853C>T (n.172-379853C>T)
c.*37+4691G>A (n.*37+4691G>A)
c.139+4691G>A
c.1902+826G>A (n.1902+826G>A)
c.1569+4691G>A (n.1569+4691G>A)
c.1602+4691G>A (n.1602+4691G>A)
n.2263+826G>A
n.1648+4691G>A
n.1714+4691G>A
n.1866+826G>A
n.1622+4691G>A
Xg.38286270_38286271dupCA2580100888RPGRc.953+1596_953+1597dup
n.1826+4690_1826+4691dup
c.1905+825_1905+826dup (n.1905+825_1905+826dup)
c.1572+4690_1572+4691dup (n.1572+4690_1572+4691dup)
c.1386+4690_1386+4691dup (n.1386+4690_1386+4691dup)
c.1719+825_1719+826dup (n.1719+825_1719+826dup)
c.2730_2731dup (p.Glu911GlyfsTer?)
c.*101+825_*101+826dup (n.*101+825_*101+826dup)
c.*594+825_*594+826dup (n.*594+825_*594+826dup)
c.2520+825_2520+826dup (n.2520+825_2520+826dup)
c.172-379851_172-379850dup (n.172-379851_172-379850dup)
c.*37+4690_*37+4691dup (n.*37+4690_*37+4691dup)
c.139+4690_139+4691dup
c.1902+825_1902+826dup (n.1902+825_1902+826dup)
c.1569+4690_1569+4691dup (n.1569+4690_1569+4691dup)
c.1602+4690_1602+4691dup (n.1602+4690_1602+4691dup)
n.2263+825_2263+826dup
n.1648+4690_1648+4691dup
n.1714+4690_1714+4691dup
n.1866+825_1866+826dup
n.1622+4690_1622+4691dup
ClinVar
Xg.38286271delCA2579584411RPGRc.953+1597del
n.1826+4691del
c.1905+826del (n.1905+826del)
c.1572+4691del (n.1572+4691del)
c.1386+4691del (n.1386+4691del)
c.1719+826del (n.1719+826del)
c.2731del (p.Glu911ArgfsTer?)
c.*101+826del (n.*101+826del)
c.*594+826del (n.*594+826del)
c.2520+826del (n.2520+826del)
c.172-379850del (n.172-379850del)
c.*37+4691del (n.*37+4691del)
c.139+4691del
c.1902+826del (n.1902+826del)
c.1569+4691del (n.1569+4691del)
c.1602+4691del (n.1602+4691del)
n.2263+826del
n.1648+4691del
n.1714+4691del
n.1866+826del
n.1622+4691del
Xg.38286270_38286271delCA2580100887RPGRc.953+1596_953+1597del
n.1826+4690_1826+4691del
c.1905+825_1905+826del (n.1905+825_1905+826del)
c.1572+4690_1572+4691del (n.1572+4690_1572+4691del)
c.1386+4690_1386+4691del (n.1386+4690_1386+4691del)
c.1719+825_1719+826del (n.1719+825_1719+826del)
c.2730_2731del (p.Glu911GlyfsTer?)
c.*101+825_*101+826del (n.*101+825_*101+826del)
c.*594+825_*594+826del (n.*594+825_*594+826del)
c.2520+825_2520+826del (n.2520+825_2520+826del)
c.172-379851_172-379850del (n.172-379851_172-379850del)
c.*37+4690_*37+4691del (n.*37+4690_*37+4691del)
c.139+4690_139+4691del
c.1902+825_1902+826del (n.1902+825_1902+826del)
c.1569+4690_1569+4691del (n.1569+4690_1569+4691del)
c.1602+4690_1602+4691del (n.1602+4690_1602+4691del)
n.2263+825_2263+826del
n.1648+4690_1648+4691del
n.1714+4690_1714+4691del
n.1866+825_1866+826del
n.1622+4690_1622+4691del
ClinVar
Xg.38286268_38286269insACA1132420200RPGRc.953+1596_953+1597insT
n.1826+4690_1826+4691insT
c.1905+825_1905+826insT (n.1905+825_1905+826insT)
c.1572+4690_1572+4691insT (n.1572+4690_1572+4691insT)
c.1386+4690_1386+4691insT (n.1386+4690_1386+4691insT)
c.1719+825_1719+826insT (n.1719+825_1719+826insT)
c.2730_2731insT (p.Glu911Ter)
c.*101+825_*101+826insT (n.*101+825_*101+826insT)
c.*594+825_*594+826insT (n.*594+825_*594+826insT)
c.2520+825_2520+826insT (n.2520+825_2520+826insT)
c.172-379853_172-379852insA (n.172-379853_172-379852insA)
c.*37+4690_*37+4691insT (n.*37+4690_*37+4691insT)
c.139+4690_139+4691insT
c.1902+825_1902+826insT (n.1902+825_1902+826insT)
c.1569+4690_1569+4691insT (n.1569+4690_1569+4691insT)
c.1602+4690_1602+4691insT (n.1602+4690_1602+4691insT)
n.2263+825_2263+826insT
n.1648+4690_1648+4691insT
n.1714+4690_1714+4691insT
n.1866+825_1866+826insT
n.1622+4690_1622+4691insT
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286269C>ACA515709563RPGRc.953+1596G>T
n.1826+4690G>T
c.1905+825G>T (n.1905+825G>T)
c.1572+4690G>T (n.1572+4690G>T)
c.1386+4690G>T (n.1386+4690G>T)
c.1719+825G>T (n.1719+825G>T)
c.2730G>T (p.Gly910=)
c.*101+825G>T (n.*101+825G>T)
c.*594+825G>T (n.*594+825G>T)
c.2520+825G>T (n.2520+825G>T)
c.172-379852C>A (n.172-379852C>A)
c.*37+4690G>T (n.*37+4690G>T)
c.139+4690G>T
c.1902+825G>T (n.1902+825G>T)
c.1569+4690G>T (n.1569+4690G>T)
c.1602+4690G>T (n.1602+4690G>T)
n.2263+825G>T
n.1648+4690G>T
n.1714+4690G>T
n.1866+825G>T
n.1622+4690G>T
gnomAD v4
Xg.38286269C>GCA515709564RPGRc.953+1596G>C
n.1826+4690G>C
c.1905+825G>C (n.1905+825G>C)
c.1572+4690G>C (n.1572+4690G>C)
c.1386+4690G>C (n.1386+4690G>C)
c.1719+825G>C (n.1719+825G>C)
c.2730G>C (p.Gly910=)
c.*101+825G>C (n.*101+825G>C)
c.*594+825G>C (n.*594+825G>C)
c.2520+825G>C (n.2520+825G>C)
c.172-379852C>G (n.172-379852C>G)
c.*37+4690G>C (n.*37+4690G>C)
c.139+4690G>C
c.1902+825G>C (n.1902+825G>C)
c.1569+4690G>C (n.1569+4690G>C)
c.1602+4690G>C (n.1602+4690G>C)
n.2263+825G>C
n.1648+4690G>C
n.1714+4690G>C
n.1866+825G>C
n.1622+4690G>C
gnomAD v4
Xg.38286269C>TCA515709565RPGRc.953+1596G>A
n.1826+4690G>A
c.1905+825G>A (n.1905+825G>A)
c.1572+4690G>A (n.1572+4690G>A)
c.1386+4690G>A (n.1386+4690G>A)
c.1719+825G>A (n.1719+825G>A)
c.2730G>A (p.Gly910=)
c.*101+825G>A (n.*101+825G>A)
c.*594+825G>A (n.*594+825G>A)
c.2520+825G>A (n.2520+825G>A)
c.172-379852C>T (n.172-379852C>T)
c.*37+4690G>A (n.*37+4690G>A)
c.139+4690G>A
c.1902+825G>A (n.1902+825G>A)
c.1569+4690G>A (n.1569+4690G>A)
c.1602+4690G>A (n.1602+4690G>A)
n.2263+825G>A
n.1648+4690G>A
n.1714+4690G>A
n.1866+825G>A
n.1622+4690G>A
Xg.38286270C>ACA412729919RPGRc.953+1595G>T
n.1826+4689G>T
c.1905+824G>T (n.1905+824G>T)
c.1572+4689G>T (n.1572+4689G>T)
c.1386+4689G>T (n.1386+4689G>T)
c.1719+824G>T (n.1719+824G>T)
c.2729G>T (p.Gly910Val)
c.*101+824G>T (n.*101+824G>T)
c.*594+824G>T (n.*594+824G>T)
c.2520+824G>T (n.2520+824G>T)
c.172-379851C>A (n.172-379851C>A)
c.*37+4689G>T (n.*37+4689G>T)
c.139+4689G>T
c.1902+824G>T (n.1902+824G>T)
c.1569+4689G>T (n.1569+4689G>T)
c.1602+4689G>T (n.1602+4689G>T)
n.2263+824G>T
n.1648+4689G>T
n.1714+4689G>T
n.1866+824G>T
n.1622+4689G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286270C=CA2424844553RPGRc.953+1595G=
n.1826+4689G=
c.1905+824G= (n.1905+824G=)
c.1572+4689G= (n.1572+4689G=)
c.1386+4689G= (n.1386+4689G=)
c.1719+824G= (n.1719+824G=)
c.2729G= (p.Gly910=)
c.*101+824G= (n.*101+824G=)
c.*594+824G= (n.*594+824G=)
c.2520+824G= (n.2520+824G=)
c.172-379851C= (n.172-379851C=)
c.*37+4689G= (n.*37+4689G=)
c.139+4689G=
c.1902+824G= (n.1902+824G=)
c.1569+4689G= (n.1569+4689G=)
c.1602+4689G= (n.1602+4689G=)
n.2263+824G=
n.1648+4689G=
n.1714+4689G=
n.1866+824G=
n.1622+4689G=
Xg.38286270C>GCA412729920RPGRc.953+1595G>C
n.1826+4689G>C
c.1905+824G>C (n.1905+824G>C)
c.1572+4689G>C (n.1572+4689G>C)
c.1386+4689G>C (n.1386+4689G>C)
c.1719+824G>C (n.1719+824G>C)
c.2729G>C (p.Gly910Ala)
c.*101+824G>C (n.*101+824G>C)
c.*594+824G>C (n.*594+824G>C)
c.2520+824G>C (n.2520+824G>C)
c.172-379851C>G (n.172-379851C>G)
c.*37+4689G>C (n.*37+4689G>C)
c.139+4689G>C
c.1902+824G>C (n.1902+824G>C)
c.1569+4689G>C (n.1569+4689G>C)
c.1602+4689G>C (n.1602+4689G>C)
n.2263+824G>C
n.1648+4689G>C
n.1714+4689G>C
n.1866+824G>C
n.1622+4689G>C
gnomAD v4
Xg.38286270C>TCA10385250RPGRc.953+1595G>A
n.1826+4689G>A
c.1905+824G>A (n.1905+824G>A)
c.1572+4689G>A (n.1572+4689G>A)
c.1386+4689G>A (n.1386+4689G>A)
c.1719+824G>A (n.1719+824G>A)
c.2729G>A (p.Gly910Glu)
c.*101+824G>A (n.*101+824G>A)
c.*594+824G>A (n.*594+824G>A)
c.2520+824G>A (n.2520+824G>A)
c.172-379851C>T (n.172-379851C>T)
c.*37+4689G>A (n.*37+4689G>A)
c.139+4689G>A
c.1902+824G>A (n.1902+824G>A)
c.1569+4689G>A (n.1569+4689G>A)
c.1602+4689G>A (n.1602+4689G>A)
n.2263+824G>A
n.1648+4689G>A
n.1714+4689G>A
n.1866+824G>A
n.1622+4689G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286270_38286271insACA2531282978RPGRc.953+1594_953+1595insT
n.1826+4688_1826+4689insT
c.1905+823_1905+824insT (n.1905+823_1905+824insT)
c.1572+4688_1572+4689insT (n.1572+4688_1572+4689insT)
c.1386+4688_1386+4689insT (n.1386+4688_1386+4689insT)
c.1719+823_1719+824insT (n.1719+823_1719+824insT)
c.2728_2729insT (p.Gly910ValfsTer?)
c.*101+823_*101+824insT (n.*101+823_*101+824insT)
c.*594+823_*594+824insT (n.*594+823_*594+824insT)
c.2520+823_2520+824insT (n.2520+823_2520+824insT)
c.172-379851_172-379850insA (n.172-379851_172-379850insA)
c.*37+4688_*37+4689insT (n.*37+4688_*37+4689insT)
c.139+4688_139+4689insT
c.1902+823_1902+824insT (n.1902+823_1902+824insT)
c.1569+4688_1569+4689insT (n.1569+4688_1569+4689insT)
c.1602+4688_1602+4689insT (n.1602+4688_1602+4689insT)
n.2263+823_2263+824insT
n.1648+4688_1648+4689insT
n.1714+4688_1714+4689insT
n.1866+823_1866+824insT
n.1622+4688_1622+4689insT
Xg.38286271C>ACA412729921RPGRc.953+1594G>T
n.1826+4688G>T
c.1905+823G>T (n.1905+823G>T)
c.1572+4688G>T (n.1572+4688G>T)
c.1386+4688G>T (n.1386+4688G>T)
c.1719+823G>T (n.1719+823G>T)
c.2728G>T (p.Gly910Trp)
c.*101+823G>T (n.*101+823G>T)
c.*594+823G>T (n.*594+823G>T)
c.2520+823G>T (n.2520+823G>T)
c.172-379850C>A (n.172-379850C>A)
c.*37+4688G>T (n.*37+4688G>T)
c.139+4688G>T
c.1902+823G>T (n.1902+823G>T)
c.1569+4688G>T (n.1569+4688G>T)
c.1602+4688G>T (n.1602+4688G>T)
n.2263+823G>T
n.1648+4688G>T
n.1714+4688G>T
n.1866+823G>T
n.1622+4688G>T
gnomAD v4
Xg.38286271C>GCA412729922RPGRc.953+1594G>C
n.1826+4688G>C
c.1905+823G>C (n.1905+823G>C)
c.1572+4688G>C (n.1572+4688G>C)
c.1386+4688G>C (n.1386+4688G>C)
c.1719+823G>C (n.1719+823G>C)
c.2728G>C (p.Gly910Arg)
c.*101+823G>C (n.*101+823G>C)
c.*594+823G>C (n.*594+823G>C)
c.2520+823G>C (n.2520+823G>C)
c.172-379850C>G (n.172-379850C>G)
c.*37+4688G>C (n.*37+4688G>C)
c.139+4688G>C
c.1902+823G>C (n.1902+823G>C)
c.1569+4688G>C (n.1569+4688G>C)
c.1602+4688G>C (n.1602+4688G>C)
n.2263+823G>C
n.1648+4688G>C
n.1714+4688G>C
n.1866+823G>C
n.1622+4688G>C
Xg.38286271C>TCA412729923RPGRc.953+1594G>A
n.1826+4688G>A
c.1905+823G>A (n.1905+823G>A)
c.1572+4688G>A (n.1572+4688G>A)
c.1386+4688G>A (n.1386+4688G>A)
c.1719+823G>A (n.1719+823G>A)
c.2728G>A (p.Gly910Arg)
c.*101+823G>A (n.*101+823G>A)
c.*594+823G>A (n.*594+823G>A)
c.2520+823G>A (n.2520+823G>A)
c.172-379850C>T (n.172-379850C>T)
c.*37+4688G>A (n.*37+4688G>A)
c.139+4688G>A
c.1902+823G>A (n.1902+823G>A)
c.1569+4688G>A (n.1569+4688G>A)
c.1602+4688G>A (n.1602+4688G>A)
n.2263+823G>A
n.1648+4688G>A
n.1714+4688G>A
n.1866+823G>A
n.1622+4688G>A
Xg.38286272T>ACA412729924RPGRc.953+1593A>T
n.1826+4687A>T
c.1905+822A>T (n.1905+822A>T)
c.1572+4687A>T (n.1572+4687A>T)
c.1386+4687A>T (n.1386+4687A>T)
c.1719+822A>T (n.1719+822A>T)
c.2727A>T (p.Glu909Asp)
c.*101+822A>T (n.*101+822A>T)
c.*594+822A>T (n.*594+822A>T)
c.2520+822A>T (n.2520+822A>T)
c.172-379849T>A (n.172-379849T>A)
c.*37+4687A>T (n.*37+4687A>T)
c.139+4687A>T
c.1902+822A>T (n.1902+822A>T)
c.1569+4687A>T (n.1569+4687A>T)
c.1602+4687A>T (n.1602+4687A>T)
n.2263+822A>T
n.1648+4687A>T
n.1714+4687A>T
n.1866+822A>T
n.1622+4687A>T
Xg.38286272T>CCA515709566RPGRc.953+1593A>G
n.1826+4687A>G
c.1905+822A>G (n.1905+822A>G)
c.1572+4687A>G (n.1572+4687A>G)
c.1386+4687A>G (n.1386+4687A>G)
c.1719+822A>G (n.1719+822A>G)
c.2727A>G (p.Glu909=)
c.*101+822A>G (n.*101+822A>G)
c.*594+822A>G (n.*594+822A>G)
c.2520+822A>G (n.2520+822A>G)
c.172-379849T>C (n.172-379849T>C)
c.*37+4687A>G (n.*37+4687A>G)
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gnomAD v4
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ClinVar
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n.2263+820G>C
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n.1622+4685G>C
Xg.38286274C>TCA412729931RPGRc.953+1591G>A
n.1826+4685G>A
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Xg.38286274dupCA2579584412RPGRc.953+1591dup
n.1826+4685dup
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n.2263+820dup
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4684del
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n.1622+4684del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286275T>ACA515709568RPGRc.953+1590A>T
n.1826+4684A>T
c.1905+819A>T (n.1905+819A>T)
c.1572+4684A>T (n.1572+4684A>T)
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c.2724A>T (p.Gly908=)
c.*101+819A>T (n.*101+819A>T)
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c.*37+4684A>T (n.*37+4684A>T)
c.139+4684A>T
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c.1602+4684A>T (n.1602+4684A>T)
n.2263+819A>T
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n.1622+4684A>T
Xg.38286275T>CCA515709569RPGRc.953+1590A>G
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c.1572+4684A>G (n.1572+4684A>G)
c.1386+4684A>G (n.1386+4684A>G)
c.1719+819A>G (n.1719+819A>G)
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c.*101+819A>G (n.*101+819A>G)
c.*594+819A>G (n.*594+819A>G)
c.2520+819A>G (n.2520+819A>G)
c.172-379846T>C (n.172-379846T>C)
c.*37+4684A>G (n.*37+4684A>G)
c.139+4684A>G
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c.172-379846T>G (n.172-379846T>G)
c.*37+4684A>C (n.*37+4684A>C)
c.139+4684A>C
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n.2263+819A>C
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n.1622+4684A>C
Xg.38286276C>ACA412729932RPGRc.953+1589G>T
n.1826+4683G>T
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c.139+4683G>T
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n.2263+818G>T
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Xg.38286276C>GCA412729933RPGRc.953+1589G>C
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c.139+4683G>C
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c.1602+4683G>C (n.1602+4683G>C)
n.2263+818G>C
n.1648+4683G>C
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n.1622+4683G>C
Xg.38286276C>TCA412729934RPGRc.953+1589G>A
n.1826+4683G>A
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c.1572+4683G>A (n.1572+4683G>A)
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c.1719+818G>A (n.1719+818G>A)
c.2723G>A (p.Gly908Glu)
c.*101+818G>A (n.*101+818G>A)
c.*594+818G>A (n.*594+818G>A)
c.2520+818G>A (n.2520+818G>A)
c.172-379845C>T (n.172-379845C>T)
c.*37+4683G>A (n.*37+4683G>A)
c.139+4683G>A
c.1902+818G>A (n.1902+818G>A)
c.1569+4683G>A (n.1569+4683G>A)
c.1602+4683G>A (n.1602+4683G>A)
n.2263+818G>A
n.1648+4683G>A
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n.1866+818G>A
n.1622+4683G>A
gnomAD v4
Xg.38286277C>ACA412729935RPGRc.953+1588G>T
n.1826+4682G>T
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c.*101+817G>T (n.*101+817G>T)
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c.172-379844C>A (n.172-379844C>A)
c.*37+4682G>T (n.*37+4682G>T)
c.139+4682G>T
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c.1602+4682G>T (n.1602+4682G>T)
n.2263+817G>T
n.1648+4682G>T
n.1714+4682G>T
n.1866+817G>T
n.1622+4682G>T
Xg.38286277C>GCA412729936RPGRc.953+1588G>C
n.1826+4682G>C
c.1905+817G>C (n.1905+817G>C)
c.1572+4682G>C (n.1572+4682G>C)
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c.2722G>C (p.Gly908Arg)
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c.172-379844C>G (n.172-379844C>G)
c.*37+4682G>C (n.*37+4682G>C)
c.139+4682G>C
c.1902+817G>C (n.1902+817G>C)
c.1569+4682G>C (n.1569+4682G>C)
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n.2263+817G>C
n.1648+4682G>C
n.1714+4682G>C
n.1866+817G>C
n.1622+4682G>C
Xg.38286277C>TCA412729937RPGRc.953+1588G>A
n.1826+4682G>A
c.1905+817G>A (n.1905+817G>A)
c.1572+4682G>A (n.1572+4682G>A)
c.1386+4682G>A (n.1386+4682G>A)
c.1719+817G>A (n.1719+817G>A)
c.2722G>A (p.Gly908Arg)
c.*101+817G>A (n.*101+817G>A)
c.*594+817G>A (n.*594+817G>A)
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c.172-379844C>T (n.172-379844C>T)
c.*37+4682G>A (n.*37+4682G>A)
c.139+4682G>A
c.1902+817G>A (n.1902+817G>A)
c.1569+4682G>A (n.1569+4682G>A)
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n.2263+817G>A
n.1648+4682G>A
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n.1866+817G>A
n.1622+4682G>A
Xg.38286277_38286278delCA1132420225RPGRc.953+1587_953+1588del
n.1826+4681_1826+4682del
c.1905+816_1905+817del (n.1905+816_1905+817del)
c.1572+4681_1572+4682del (n.1572+4681_1572+4682del)
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c.2721_2722del (p.Gly908ArgfsTer?)
c.*101+816_*101+817del (n.*101+816_*101+817del)
c.*594+816_*594+817del (n.*594+816_*594+817del)
c.2520+816_2520+817del (n.2520+816_2520+817del)
c.172-379844_172-379843del (n.172-379844_172-379843del)
c.*37+4681_*37+4682del (n.*37+4681_*37+4682del)
c.139+4681_139+4682del
c.1902+816_1902+817del (n.1902+816_1902+817del)
c.1569+4681_1569+4682del (n.1569+4681_1569+4682del)
c.1602+4681_1602+4682del (n.1602+4681_1602+4682del)
n.2263+816_2263+817del
n.1648+4681_1648+4682del
n.1714+4681_1714+4682del
n.1866+816_1866+817del
n.1622+4681_1622+4682del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286278T>ACA412729938RPGRc.953+1587A>T
n.1826+4681A>T
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c.2721A>T (p.Glu907Asp)
c.*101+816A>T (n.*101+816A>T)
c.*594+816A>T (n.*594+816A>T)
c.2520+816A>T (n.2520+816A>T)
c.172-379843T>A (n.172-379843T>A)
c.*37+4681A>T (n.*37+4681A>T)
c.139+4681A>T
c.1902+816A>T (n.1902+816A>T)
c.1569+4681A>T (n.1569+4681A>T)
c.1602+4681A>T (n.1602+4681A>T)
n.2263+816A>T
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n.1714+4681A>T
n.1866+816A>T
n.1622+4681A>T
Xg.38286278T>CCA515709570RPGRc.953+1587A>G
n.1826+4681A>G
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c.2721A>G (p.Glu907=)
c.*101+816A>G (n.*101+816A>G)
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c.172-379843T>C (n.172-379843T>C)
c.*37+4681A>G (n.*37+4681A>G)
c.139+4681A>G
c.1902+816A>G (n.1902+816A>G)
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dbSNP gnomAD v4
Xg.38286278T>GCA412729939RPGRc.953+1587A>C
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c.2721A>C (p.Glu907Asp)
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c.172-379843T>G (n.172-379843T>G)
c.*37+4681A>C (n.*37+4681A>C)
c.139+4681A>C
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Xg.38286278T=CA2424844556RPGRc.953+1587A=
n.1826+4681A=
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c.*37+4681A= (n.*37+4681A=)
c.139+4681A=
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c.1569+4681A= (n.1569+4681A=)
c.1602+4681A= (n.1602+4681A=)
n.2263+816A=
n.1648+4681A=
n.1714+4681A=
n.1866+816A=
n.1622+4681A=
Xg.38286279delCA2579584413RPGRc.953+1587del
n.1826+4681del
c.1905+816del (n.1905+816del)
c.1572+4681del (n.1572+4681del)
c.1386+4681del (n.1386+4681del)
c.1719+816del (n.1719+816del)
c.2721del (p.Gly908GlufsTer?)
c.*101+816del (n.*101+816del)
c.*594+816del (n.*594+816del)
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c.172-379842del (n.172-379842del)
c.*37+4681del (n.*37+4681del)
c.139+4681del
c.1902+816del (n.1902+816del)
c.1569+4681del (n.1569+4681del)
c.1602+4681del (n.1602+4681del)
n.2263+816del
n.1648+4681del
n.1714+4681del
n.1866+816del
n.1622+4681del
Xg.38286278_38286281delinsTTCCCA2424844558RPGRc.953+1584_953+1587delinsGGAA
n.1826+4678_1826+4681delinsGGAA
c.1905+813_1905+816delinsGGAA (n.1905+813_1905+816delinsGGAA)
c.1572+4678_1572+4681delinsGGAA (n.1572+4678_1572+4681delinsGGAA)
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c.1719+813_1719+816delinsGGAA (n.1719+813_1719+816delinsGGAA)
c.2718_2721delinsGGAA (p.Glu906=)
c.*101+813_*101+816delinsGGAA (n.*101+813_*101+816delinsGGAA)
c.*594+813_*594+816delinsGGAA (n.*594+813_*594+816delinsGGAA)
c.2520+813_2520+816delinsGGAA (n.2520+813_2520+816delinsGGAA)
c.172-379843_172-379840delinsTTCC (n.172-379843_172-379840delinsTTCC)
c.*37+4678_*37+4681delinsGGAA (n.*37+4678_*37+4681delinsGGAA)
c.139+4678_139+4681delinsGGAA
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c.1569+4678_1569+4681delinsGGAA (n.1569+4678_1569+4681delinsGGAA)
c.1602+4678_1602+4681delinsGGAA (n.1602+4678_1602+4681delinsGGAA)
n.2263+813_2263+816delinsGGAA
n.1648+4678_1648+4681delinsGGAA
n.1714+4678_1714+4681delinsGGAA
n.1866+813_1866+816delinsGGAA
n.1622+4678_1622+4681delinsGGAA
Xg.38286278_38286305delinsTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCCA2424844557RPGRc.953+1560_953+1587delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA
n.1826+4654_1826+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA
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c.2694_2721delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA (p.Glu898=)
c.*101+789_*101+816delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA (n.*101+789_*101+816delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA)
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c.172-379843_172-379816delinsTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCC (n.172-379843_172-379816delinsTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCC)
c.*37+4654_*37+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA (n.*37+4654_*37+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA)
c.139+4654_139+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA
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n.2263+789_2263+816delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA
n.1648+4654_1648+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA
n.1714+4654_1714+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA
n.1866+789_1866+816delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA
n.1622+4654_1622+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA
Xg.38286279T>ACA412729943RPGRc.953+1586A>T
n.1826+4680A>T
c.1905+815A>T (n.1905+815A>T)
c.1572+4680A>T (n.1572+4680A>T)
c.1386+4680A>T (n.1386+4680A>T)
c.1719+815A>T (n.1719+815A>T)
c.2720A>T (p.Glu907Val)
c.*101+815A>T (n.*101+815A>T)
c.*594+815A>T (n.*594+815A>T)
c.2520+815A>T (n.2520+815A>T)
c.172-379842T>A (n.172-379842T>A)
c.*37+4680A>T (n.*37+4680A>T)
c.139+4680A>T
c.1902+815A>T (n.1902+815A>T)
c.1569+4680A>T (n.1569+4680A>T)
c.1602+4680A>T (n.1602+4680A>T)
n.2263+815A>T
n.1648+4680A>T
n.1714+4680A>T
n.1866+815A>T
n.1622+4680A>T
Xg.38286279T>CCA412729942RPGRc.953+1586A>G
n.1826+4680A>G
c.1905+815A>G (n.1905+815A>G)
c.1572+4680A>G (n.1572+4680A>G)
c.1386+4680A>G (n.1386+4680A>G)
c.1719+815A>G (n.1719+815A>G)
c.2720A>G (p.Glu907Gly)
c.*101+815A>G (n.*101+815A>G)
c.*594+815A>G (n.*594+815A>G)
c.2520+815A>G (n.2520+815A>G)
c.172-379842T>C (n.172-379842T>C)
c.*37+4680A>G (n.*37+4680A>G)
c.139+4680A>G
c.1902+815A>G (n.1902+815A>G)
c.1569+4680A>G (n.1569+4680A>G)
c.1602+4680A>G (n.1602+4680A>G)
n.2263+815A>G
n.1648+4680A>G
n.1714+4680A>G
n.1866+815A>G
n.1622+4680A>G
ClinVar
Xg.38286279T>GCA412729940RPGRc.953+1586A>C
n.1826+4680A>C
c.1905+815A>C (n.1905+815A>C)
c.1572+4680A>C (n.1572+4680A>C)
c.1386+4680A>C (n.1386+4680A>C)
c.1719+815A>C (n.1719+815A>C)
c.2720A>C (p.Glu907Ala)
c.*101+815A>C (n.*101+815A>C)
c.*594+815A>C (n.*594+815A>C)
c.2520+815A>C (n.2520+815A>C)
c.172-379842T>G (n.172-379842T>G)
c.*37+4680A>C (n.*37+4680A>C)
c.139+4680A>C
c.1902+815A>C (n.1902+815A>C)
c.1569+4680A>C (n.1569+4680A>C)
c.1602+4680A>C (n.1602+4680A>C)
n.2263+815A>C
n.1648+4680A>C
n.1714+4680A>C
n.1866+815A>C
n.1622+4680A>C
Xg.38286281_38286283dupCA875125437RPGRc.953+1584_953+1586dup
n.1826+4678_1826+4680dup
c.1905+813_1905+815dup (n.1905+813_1905+815dup)
c.1572+4678_1572+4680dup (n.1572+4678_1572+4680dup)
c.1386+4678_1386+4680dup (n.1386+4678_1386+4680dup)
c.1719+813_1719+815dup (n.1719+813_1719+815dup)
c.2718_2720dup (p.Glu907_Gly908insGlu)
c.*101+813_*101+815dup (n.*101+813_*101+815dup)
c.*594+813_*594+815dup (n.*594+813_*594+815dup)
c.2520+813_2520+815dup (n.2520+813_2520+815dup)
c.172-379840_172-379838dup (n.172-379840_172-379838dup)
c.*37+4678_*37+4680dup (n.*37+4678_*37+4680dup)
c.139+4678_139+4680dup
c.1902+813_1902+815dup (n.1902+813_1902+815dup)
c.1569+4678_1569+4680dup (n.1569+4678_1569+4680dup)
c.1602+4678_1602+4680dup (n.1602+4678_1602+4680dup)
n.2263+813_2263+815dup
n.1648+4678_1648+4680dup
n.1714+4678_1714+4680dup
n.1866+813_1866+815dup
n.1622+4678_1622+4680dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286281_38286283delCA412729941RPGRc.953+1584_953+1586del
n.1826+4678_1826+4680del
c.1905+813_1905+815del (n.1905+813_1905+815del)
c.1572+4678_1572+4680del (n.1572+4678_1572+4680del)
c.1386+4678_1386+4680del (n.1386+4678_1386+4680del)
c.1719+813_1719+815del (n.1719+813_1719+815del)
c.2718_2720del (p.Glu907del)
c.*101+813_*101+815del (n.*101+813_*101+815del)
c.*594+813_*594+815del (n.*594+813_*594+815del)
c.2520+813_2520+815del (n.2520+813_2520+815del)
c.172-379840_172-379838del (n.172-379840_172-379838del)
c.*37+4678_*37+4680del (n.*37+4678_*37+4680del)
c.139+4678_139+4680del
c.1902+813_1902+815del (n.1902+813_1902+815del)
c.1569+4678_1569+4680del (n.1569+4678_1569+4680del)
c.1602+4678_1602+4680del (n.1602+4678_1602+4680del)
n.2263+813_2263+815del
n.1648+4678_1648+4680del
n.1714+4678_1714+4680del
n.1866+813_1866+815del
n.1622+4678_1622+4680del
dbSNP COSMIC
Xg.38286308_38286334dupCA2693439051RPGRc.953+1560_953+1586dup
n.1826+4654_1826+4680dup
c.1905+789_1905+815dup (n.1905+789_1905+815dup)
c.1572+4654_1572+4680dup (n.1572+4654_1572+4680dup)
c.1386+4654_1386+4680dup (n.1386+4654_1386+4680dup)
c.1719+789_1719+815dup (n.1719+789_1719+815dup)
c.2694_2720dup (p.Glu907_Gly908insGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu)
c.*101+789_*101+815dup (n.*101+789_*101+815dup)
c.*594+789_*594+815dup (n.*594+789_*594+815dup)
c.2520+789_2520+815dup (n.2520+789_2520+815dup)
c.172-379813_172-379787dup (n.172-379813_172-379787dup)
c.*37+4654_*37+4680dup (n.*37+4654_*37+4680dup)
c.139+4654_139+4680dup
c.1902+789_1902+815dup (n.1902+789_1902+815dup)
c.1569+4654_1569+4680dup (n.1569+4654_1569+4680dup)
c.1602+4654_1602+4680dup (n.1602+4654_1602+4680dup)
n.2263+789_2263+815dup
n.1648+4654_1648+4680dup
n.1714+4654_1714+4680dup
n.1866+789_1866+815dup
n.1622+4654_1622+4680dup
ClinVar gnomAD v4
Xg.38286308_38286334delCA10385251RPGRc.953+1560_953+1586del
n.1826+4654_1826+4680del
c.1905+789_1905+815del (n.1905+789_1905+815del)
c.1572+4654_1572+4680del (n.1572+4654_1572+4680del)
c.1386+4654_1386+4680del (n.1386+4654_1386+4680del)
c.1719+789_1719+815del (n.1719+789_1719+815del)
c.2694_2720del (p.Glu899_Glu907del)
c.*101+789_*101+815del (n.*101+789_*101+815del)
c.*594+789_*594+815del (n.*594+789_*594+815del)
c.2520+789_2520+815del (n.2520+789_2520+815del)
c.172-379813_172-379787del (n.172-379813_172-379787del)
c.*37+4654_*37+4680del (n.*37+4654_*37+4680del)
c.139+4654_139+4680del
c.1902+789_1902+815del (n.1902+789_1902+815del)
c.1569+4654_1569+4680del (n.1569+4654_1569+4680del)
c.1602+4654_1602+4680del (n.1602+4654_1602+4680del)
n.2263+789_2263+815del
n.1648+4654_1648+4680del
n.1714+4654_1714+4680del
n.1866+789_1866+815del
n.1622+4654_1622+4680del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286280C>ACA412729944RPGRc.953+1585G>T
n.1826+4679G>T
c.1905+814G>T (n.1905+814G>T)
c.1572+4679G>T (n.1572+4679G>T)
c.1386+4679G>T (n.1386+4679G>T)
c.1719+814G>T (n.1719+814G>T)
c.2719G>T (p.Glu907Ter)
c.*101+814G>T (n.*101+814G>T)
c.*594+814G>T (n.*594+814G>T)
c.2520+814G>T (n.2520+814G>T)
c.172-379841C>A (n.172-379841C>A)
c.*37+4679G>T (n.*37+4679G>T)
c.139+4679G>T
c.1902+814G>T (n.1902+814G>T)
c.1569+4679G>T (n.1569+4679G>T)
c.1602+4679G>T (n.1602+4679G>T)
n.2263+814G>T
n.1648+4679G>T
n.1714+4679G>T
n.1866+814G>T
n.1622+4679G>T
Xg.38286280C>GCA412729945RPGRc.953+1585G>C
n.1826+4679G>C
c.1905+814G>C (n.1905+814G>C)
c.1572+4679G>C (n.1572+4679G>C)
c.1386+4679G>C (n.1386+4679G>C)
c.1719+814G>C (n.1719+814G>C)
c.2719G>C (p.Glu907Gln)
c.*101+814G>C (n.*101+814G>C)
c.*594+814G>C (n.*594+814G>C)
c.2520+814G>C (n.2520+814G>C)
c.172-379841C>G (n.172-379841C>G)
c.*37+4679G>C (n.*37+4679G>C)
c.139+4679G>C
c.1902+814G>C (n.1902+814G>C)
c.1569+4679G>C (n.1569+4679G>C)
c.1602+4679G>C (n.1602+4679G>C)
n.2263+814G>C
n.1648+4679G>C
n.1714+4679G>C
n.1866+814G>C
n.1622+4679G>C
Xg.38286280C>TCA412729946RPGRc.953+1585G>A
n.1826+4679G>A
c.1905+814G>A (n.1905+814G>A)
c.1572+4679G>A (n.1572+4679G>A)
c.1386+4679G>A (n.1386+4679G>A)
c.1719+814G>A (n.1719+814G>A)
c.2719G>A (p.Glu907Lys)
c.*101+814G>A (n.*101+814G>A)
c.*594+814G>A (n.*594+814G>A)
c.2520+814G>A (n.2520+814G>A)
c.172-379841C>T (n.172-379841C>T)
c.*37+4679G>A (n.*37+4679G>A)
c.139+4679G>A
c.1902+814G>A (n.1902+814G>A)
c.1569+4679G>A (n.1569+4679G>A)
c.1602+4679G>A (n.1602+4679G>A)
n.2263+814G>A
n.1648+4679G>A
n.1714+4679G>A
n.1866+814G>A
n.1622+4679G>A
gnomAD v4
Xg.38286281C>ACA412729947RPGRc.953+1584G>T
n.1826+4678G>T
c.1905+813G>T (n.1905+813G>T)
c.1572+4678G>T (n.1572+4678G>T)
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ClinVar
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n.2263+811G>C
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n.1622+4676G>C
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1386+4665_1386+4676del (n.1386+4665_1386+4676del)
c.1719+800_1719+811del (n.1719+800_1719+811del)
c.2705_2716del (p.Gly902_Glu905del)
c.*101+800_*101+811del (n.*101+800_*101+811del)
c.*594+800_*594+811del (n.*594+800_*594+811del)
c.2520+800_2520+811del (n.2520+800_2520+811del)
c.172-379831_172-379820del (n.172-379831_172-379820del)
c.*37+4665_*37+4676del (n.*37+4665_*37+4676del)
c.139+4665_139+4676del
c.1902+800_1902+811del (n.1902+800_1902+811del)
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c.1602+4665_1602+4676del (n.1602+4665_1602+4676del)
n.2263+800_2263+811del
n.1648+4665_1648+4676del
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n.1622+4665_1622+4676del
gnomAD v4
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n.1826+4675_1826+4676insCCTC
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c.2715_2716insCCTC (p.Glu906ProfsTer?)
c.*101+810_*101+811insCCTC (n.*101+810_*101+811insCCTC)
c.*594+810_*594+811insCCTC (n.*594+810_*594+811insCCTC)
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n.2263+810_2263+811insCCTC
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Xg.38286284T>ACA412729956RPGRc.953+1581A>T
n.1826+4675A>T
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c.139+4675A>T
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n.2263+810A>T
n.1648+4675A>T
n.1714+4675A>T
n.1866+810A>T
n.1622+4675A>T
Xg.38286284T>CCA327915541RPGRc.953+1581A>G
n.1826+4675A>G
c.1905+810A>G (n.1905+810A>G)
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c.2715A>G (p.Glu905=)
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n.1866+810A>G
n.1622+4675A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286284T>GCA412729957RPGRc.953+1581A>C
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c.2715A>C (p.Glu905Asp)
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c.*594+810A>C (n.*594+810A>C)
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n.1866+810A>C
n.1622+4675A>C
Xg.38286284T=CA2424844563RPGRc.953+1581A=
n.1826+4675A=
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c.2715A= (p.Glu905=)
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Xg.38286284_38286285delCA916083885RPGRc.953+1580_953+1581del
n.1826+4674_1826+4675del
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c.2714_2715del (p.Glu905GlyfsTer?)
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c.139+4674_139+4675del
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n.2263+809_2263+810del
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ClinVar dbSNP
Xg.38286285T>ACA412729959RPGRc.953+1580A>T
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c.*594+809A>G (n.*594+809A>G)
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n.2263+809A>G
n.1648+4674A>G
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n.1866+809A>G
n.1622+4674A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286285T>GCA412729960RPGRc.953+1580A>C
n.1826+4674A>C
c.1905+809A>C (n.1905+809A>C)
c.1572+4674A>C (n.1572+4674A>C)
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c.1719+809A>C (n.1719+809A>C)
c.2714A>C (p.Glu905Ala)
c.*101+809A>C (n.*101+809A>C)
c.*594+809A>C (n.*594+809A>C)
c.2520+809A>C (n.2520+809A>C)
c.172-379836T>G (n.172-379836T>G)
c.*37+4674A>C (n.*37+4674A>C)
c.139+4674A>C
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c.1569+4674A>C (n.1569+4674A>C)
c.1602+4674A>C (n.1602+4674A>C)
n.2263+809A>C
n.1648+4674A>C
n.1714+4674A>C
n.1866+809A>C
n.1622+4674A>C
Xg.38286286delCA2693439053RPGRc.953+1579del
n.1826+4673del
c.1905+808del (n.1905+808del)
c.1572+4673del (n.1572+4673del)
c.1386+4673del (n.1386+4673del)
c.1719+808del (n.1719+808del)
c.2713del (p.Glu905LysfsTer?)
c.*101+808del (n.*101+808del)
c.*594+808del (n.*594+808del)
c.2520+808del (n.2520+808del)
c.172-379835del (n.172-379835del)
c.*37+4673del (n.*37+4673del)
c.139+4673del
c.1902+808del (n.1902+808del)
c.1569+4673del (n.1569+4673del)
c.1602+4673del (n.1602+4673del)
n.2263+808del
n.1648+4673del
n.1714+4673del
n.1866+808del
n.1622+4673del
gnomAD v4
Xg.38286286C>ACA412729963RPGRc.953+1579G>T
n.1826+4673G>T
c.1905+808G>T (n.1905+808G>T)
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c.2713G>T (p.Glu905Ter)
c.*101+808G>T (n.*101+808G>T)
c.*594+808G>T (n.*594+808G>T)
c.2520+808G>T (n.2520+808G>T)
c.172-379835C>A (n.172-379835C>A)
c.*37+4673G>T (n.*37+4673G>T)
c.139+4673G>T
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c.1569+4673G>T (n.1569+4673G>T)
c.1602+4673G>T (n.1602+4673G>T)
n.2263+808G>T
n.1648+4673G>T
n.1714+4673G>T
n.1866+808G>T
n.1622+4673G>T
Xg.38286286C>GCA412729964RPGRc.953+1579G>C
n.1826+4673G>C
c.1905+808G>C (n.1905+808G>C)
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c.2713G>C (p.Glu905Gln)
c.*101+808G>C (n.*101+808G>C)
c.*594+808G>C (n.*594+808G>C)
c.2520+808G>C (n.2520+808G>C)
c.172-379835C>G (n.172-379835C>G)
c.*37+4673G>C (n.*37+4673G>C)
c.139+4673G>C
c.1902+808G>C (n.1902+808G>C)
c.1569+4673G>C (n.1569+4673G>C)
c.1602+4673G>C (n.1602+4673G>C)
n.2263+808G>C
n.1648+4673G>C
n.1714+4673G>C
n.1866+808G>C
n.1622+4673G>C
Xg.38286286C>TCA412729965RPGRc.953+1579G>A
n.1826+4673G>A
c.1905+808G>A (n.1905+808G>A)
c.1572+4673G>A (n.1572+4673G>A)
c.1386+4673G>A (n.1386+4673G>A)
c.1719+808G>A (n.1719+808G>A)
c.2713G>A (p.Glu905Lys)
c.*101+808G>A (n.*101+808G>A)
c.*594+808G>A (n.*594+808G>A)
c.2520+808G>A (n.2520+808G>A)
c.172-379835C>T (n.172-379835C>T)
c.*37+4673G>A (n.*37+4673G>A)
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c.1569+4673G>A (n.1569+4673G>A)
c.1602+4673G>A (n.1602+4673G>A)
n.2263+808G>A
n.1648+4673G>A
n.1714+4673G>A
n.1866+808G>A
n.1622+4673G>A
Xg.38286291_38286294delCA2739273387RPGRc.953+1576_953+1579del
n.1826+4670_1826+4673del
c.1905+805_1905+808del (n.1905+805_1905+808del)
c.1572+4670_1572+4673del (n.1572+4670_1572+4673del)
c.1386+4670_1386+4673del (n.1386+4670_1386+4673del)
c.1719+805_1719+808del (n.1719+805_1719+808del)
c.2710_2713del (p.Gly904LysfsTer?)
c.*101+805_*101+808del (n.*101+805_*101+808del)
c.*594+805_*594+808del (n.*594+805_*594+808del)
c.2520+805_2520+808del (n.2520+805_2520+808del)
c.172-379830_172-379827del (n.172-379830_172-379827del)
c.*37+4670_*37+4673del (n.*37+4670_*37+4673del)
c.139+4670_139+4673del
c.1902+805_1902+808del (n.1902+805_1902+808del)
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c.1602+4670_1602+4673del (n.1602+4670_1602+4673del)
n.2263+805_2263+808del
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n.1714+4670_1714+4673del
n.1866+805_1866+808del
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ClinVar
Xg.38286287delCA2579584414RPGRc.953+1578del
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c.1719+807del (n.1719+807del)
c.2712del (p.Glu905LysfsTer?)
c.*101+807del (n.*101+807del)
c.*594+807del (n.*594+807del)
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c.139+4672del
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c.1569+4672del (n.1569+4672del)
c.1602+4672del (n.1602+4672del)
n.2263+807del
n.1648+4672del
n.1714+4672del
n.1866+807del
n.1622+4672del
Xg.38286287T>ACA515708809RPGRc.953+1578A>T
n.1826+4672A>T
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n.2263+807A>T
n.1648+4672A>T
n.1714+4672A>T
n.1866+807A>T
n.1622+4672A>T
Xg.38286287T>CCA327915557RPGRc.953+1578A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286287T>GCA515708810RPGRc.953+1578A>C
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n.2263+807A>C
n.1648+4672A>C
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n.1866+807A>C
n.1622+4672A>C
Xg.38286287T=CA2424844564RPGRc.953+1578A=
n.1826+4672A=
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n.1648+4672A=
n.1714+4672A=
n.1866+807A=
n.1622+4672A=
Xg.38286288C>ACA412729966RPGRc.953+1577G>T
n.1826+4671G>T
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c.2711G>T (p.Gly904Val)
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n.2263+806G>T
n.1648+4671G>T
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n.1622+4671G>T
Xg.38286288C>GCA412729967RPGRc.953+1577G>C
n.1826+4671G>C
c.1905+806G>C (n.1905+806G>C)
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c.2711G>C (p.Gly904Ala)
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c.*594+806G>C (n.*594+806G>C)
c.2520+806G>C (n.2520+806G>C)
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n.2263+806G>C
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n.1866+806G>C
n.1622+4671G>C
Xg.38286288C>TCA412729968RPGRc.953+1577G>A
n.1826+4671G>A
c.1905+806G>A (n.1905+806G>A)
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c.2711G>A (p.Gly904Glu)
c.*101+806G>A (n.*101+806G>A)
c.*594+806G>A (n.*594+806G>A)
c.2520+806G>A (n.2520+806G>A)
c.172-379833C>T (n.172-379833C>T)
c.*37+4671G>A (n.*37+4671G>A)
c.139+4671G>A
c.1902+806G>A (n.1902+806G>A)
c.1569+4671G>A (n.1569+4671G>A)
c.1602+4671G>A (n.1602+4671G>A)
n.2263+806G>A
n.1648+4671G>A
n.1714+4671G>A
n.1866+806G>A
n.1622+4671G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286288_38286290delCA1132420246RPGRc.953+1575_953+1577del
n.1826+4669_1826+4671del
c.1905+804_1905+806del (n.1905+804_1905+806del)
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c.2709_2711del (p.Gly904del)
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c.172-379833_172-379831del (n.172-379833_172-379831del)
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n.2263+804_2263+806del
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gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286290delCA2579584415RPGRc.953+1577del
n.1826+4671del
c.1905+806del (n.1905+806del)
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c.2711del (p.Gly904GlufsTer?)
c.*101+806del (n.*101+806del)
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c.2520+806del (n.2520+806del)
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c.*37+4671del (n.*37+4671del)
c.139+4671del
c.1902+806del (n.1902+806del)
c.1569+4671del (n.1569+4671del)
c.1602+4671del (n.1602+4671del)
n.2263+806del
n.1648+4671del
n.1714+4671del
n.1866+806del
n.1622+4671del
Xg.38286292_38286296delCA2693439054RPGRc.953+1573_953+1577del
n.1826+4667_1826+4671del
c.1905+802_1905+806del (n.1905+802_1905+806del)
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c.1719+802_1719+806del (n.1719+802_1719+806del)
c.2707_2711del (p.Glu903ArgfsTer?)
c.*101+802_*101+806del (n.*101+802_*101+806del)
c.*594+802_*594+806del (n.*594+802_*594+806del)
c.2520+802_2520+806del (n.2520+802_2520+806del)
c.172-379829_172-379825del (n.172-379829_172-379825del)
c.*37+4667_*37+4671del (n.*37+4667_*37+4671del)
c.139+4667_139+4671del
c.1902+802_1902+806del (n.1902+802_1902+806del)
c.1569+4667_1569+4671del (n.1569+4667_1569+4671del)
c.1602+4667_1602+4671del (n.1602+4667_1602+4671del)
n.2263+802_2263+806del
n.1648+4667_1648+4671del
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n.1622+4667_1622+4671del
gnomAD v4
Xg.38286289C>ACA412729969RPGRc.953+1576G>T
n.1826+4670G>T
c.1905+805G>T (n.1905+805G>T)
c.1572+4670G>T (n.1572+4670G>T)
c.1386+4670G>T (n.1386+4670G>T)
c.1719+805G>T (n.1719+805G>T)
c.2710G>T (p.Gly904Ter)
c.*101+805G>T (n.*101+805G>T)
c.*594+805G>T (n.*594+805G>T)
c.2520+805G>T (n.2520+805G>T)
c.172-379832C>A (n.172-379832C>A)
c.*37+4670G>T (n.*37+4670G>T)
c.139+4670G>T
c.1902+805G>T (n.1902+805G>T)
c.1569+4670G>T (n.1569+4670G>T)
c.1602+4670G>T (n.1602+4670G>T)
n.2263+805G>T
n.1648+4670G>T
n.1714+4670G>T
n.1866+805G>T
n.1622+4670G>T
Xg.38286289C>GCA412729970RPGRc.953+1576G>C
n.1826+4670G>C
c.1905+805G>C (n.1905+805G>C)
c.1572+4670G>C (n.1572+4670G>C)
c.1386+4670G>C (n.1386+4670G>C)
c.1719+805G>C (n.1719+805G>C)
c.2710G>C (p.Gly904Arg)
c.*101+805G>C (n.*101+805G>C)
c.*594+805G>C (n.*594+805G>C)
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c.172-379832C>G (n.172-379832C>G)
c.*37+4670G>C (n.*37+4670G>C)
c.139+4670G>C
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c.1569+4670G>C (n.1569+4670G>C)
c.1602+4670G>C (n.1602+4670G>C)
n.2263+805G>C
n.1648+4670G>C
n.1714+4670G>C
n.1866+805G>C
n.1622+4670G>C
Xg.38286289C>TCA412729971RPGRc.953+1576G>A
n.1826+4670G>A
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c.1386+4670G>A (n.1386+4670G>A)
c.1719+805G>A (n.1719+805G>A)
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c.*101+805G>A (n.*101+805G>A)
c.*594+805G>A (n.*594+805G>A)
c.2520+805G>A (n.2520+805G>A)
c.172-379832C>T (n.172-379832C>T)
c.*37+4670G>A (n.*37+4670G>A)
c.139+4670G>A
c.1902+805G>A (n.1902+805G>A)
c.1569+4670G>A (n.1569+4670G>A)
c.1602+4670G>A (n.1602+4670G>A)
n.2263+805G>A
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n.1866+805G>A
n.1622+4670G>A
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n.2263+804G>T
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n.1622+4669G>T
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c.1719+804G>C (n.1719+804G>C)
c.2709G>C (p.Glu903Asp)
c.*101+804G>C (n.*101+804G>C)
c.*594+804G>C (n.*594+804G>C)
c.2520+804G>C (n.2520+804G>C)
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n.2263+804G>C
n.1648+4669G>C
n.1714+4669G>C
n.1866+804G>C
n.1622+4669G>C
Xg.38286290C>TCA515708811RPGRc.953+1575G>A
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c.1386+4669G>A (n.1386+4669G>A)
c.1719+804G>A (n.1719+804G>A)
c.2709G>A (p.Glu903=)
c.*101+804G>A (n.*101+804G>A)
c.*594+804G>A (n.*594+804G>A)
c.2520+804G>A (n.2520+804G>A)
c.172-379831C>T (n.172-379831C>T)
c.*37+4669G>A (n.*37+4669G>A)
c.139+4669G>A
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c.1602+4669G>A (n.1602+4669G>A)
n.2263+804G>A
n.1648+4669G>A
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n.1866+804G>A
n.1622+4669G>A
gnomAD v4
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n.1826+4668del
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c.2708del (p.Glu903GlyfsTer?)
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n.2263+803del
n.1648+4668del
n.1714+4668del
n.1866+803del
n.1622+4668del
Xg.38286291T>ACA412729976RPGRc.953+1574A>T
n.1826+4668A>T
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c.2708A>T (p.Glu903Val)
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n.2263+803A>T
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n.1622+4668A>T
Xg.38286291T>CCA412729974RPGRc.953+1574A>G
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n.1622+4668A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.1866+803A>C
n.1622+4668A>C
Xg.38286291T=CA2424844565RPGRc.953+1574A=
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n.1622+4668A=
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n.2263+802G>T
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n.1622+4667G>T
Xg.38286292C>GCA412729978RPGRc.953+1573G>C
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n.2263+802G>C
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n.1714+4667G>C
n.1866+802G>C
n.1622+4667G>C
Xg.38286292C>TCA412729979RPGRc.953+1573G>A
n.1826+4667G>A
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c.1386+4667G>A (n.1386+4667G>A)
c.1719+802G>A (n.1719+802G>A)
c.2707G>A (p.Glu903Lys)
c.*101+802G>A (n.*101+802G>A)
c.*594+802G>A (n.*594+802G>A)
c.2520+802G>A (n.2520+802G>A)
c.172-379829C>T (n.172-379829C>T)
c.*37+4667G>A (n.*37+4667G>A)
c.139+4667G>A
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n.2263+802G>A
n.1648+4667G>A
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n.1622+4667G>A
Xg.38286295delCA2579584417RPGRc.953+1573del
n.1826+4667del
c.1905+802del (n.1905+802del)
c.1572+4667del (n.1572+4667del)
c.1386+4667del (n.1386+4667del)
c.1719+802del (n.1719+802del)
c.2707del (p.Glu903ArgfsTer?)
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c.*37+4667del (n.*37+4667del)
c.139+4667del
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c.1569+4667del (n.1569+4667del)
c.1602+4667del (n.1602+4667del)
n.2263+802del
n.1648+4667del
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n.1866+802del
n.1622+4667del
Xg.38286294_38286295delCA2580100889RPGRc.953+1572_953+1573del
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c.2706_2707del (p.Glu903GlyfsTer?)
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c.172-379827_172-379826del (n.172-379827_172-379826del)
c.*37+4666_*37+4667del (n.*37+4666_*37+4667del)
c.139+4666_139+4667del
c.1902+801_1902+802del (n.1902+801_1902+802del)
c.1569+4666_1569+4667del (n.1569+4666_1569+4667del)
c.1602+4666_1602+4667del (n.1602+4666_1602+4667del)
n.2263+801_2263+802del
n.1648+4666_1648+4667del
n.1714+4666_1714+4667del
n.1866+801_1866+802del
n.1622+4666_1622+4667del
ClinVar gnomAD v4
Xg.38286293C>ACA515708814RPGRc.953+1572G>T
n.1826+4666G>T
c.1905+801G>T (n.1905+801G>T)
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c.1719+801G>T (n.1719+801G>T)
c.2706G>T (p.Gly902=)
c.*101+801G>T (n.*101+801G>T)
c.*594+801G>T (n.*594+801G>T)
c.2520+801G>T (n.2520+801G>T)
c.172-379828C>A (n.172-379828C>A)
c.*37+4666G>T (n.*37+4666G>T)
c.139+4666G>T
c.1902+801G>T (n.1902+801G>T)
c.1569+4666G>T (n.1569+4666G>T)
c.1602+4666G>T (n.1602+4666G>T)
n.2263+801G>T
n.1648+4666G>T
n.1714+4666G>T
n.1866+801G>T
n.1622+4666G>T
dbSNP
Xg.38286293C=CA2424844566RPGRc.953+1572G=
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n.1866+801G>C
n.1622+4666G>C
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n.1866+801G>A
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ClinVar gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.38286294C=CA2424844567RPGRc.953+1571G=
n.1826+4665G=
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Xg.38286294C>GCA412729981RPGRc.953+1571G>C
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dbSNP
Xg.38286299_38286304delCA2820486553RPGRc.953+1566_953+1571del
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c.139+4660_139+4665del
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Xg.38286295C>ACA412729985RPGRc.953+1570G>T
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n.1622+4664G>T
Xg.38286295C>GCA412729983RPGRc.953+1570G>C
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n.1622+4664G>C
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c.2704G>A (p.Gly902Arg)
c.*101+799G>A (n.*101+799G>A)
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c.172-379826C>T (n.172-379826C>T)
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n.1648+4664G>A
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n.1866+799G>A
n.1622+4664G>A
Xg.38286296T>ACA412729986RPGRc.953+1569A>T
n.1826+4663A>T
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n.2263+798A>T
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n.1622+4663A>T
Xg.38286296T>CCA515708815RPGRc.953+1569A>G
n.1826+4663A>G
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c.2703A>G (p.Glu901=)
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n.2263+798A>G
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n.1866+798A>G
n.1622+4663A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286296T>GCA412729987RPGRc.953+1569A>C
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.2263+796del
n.1648+4661del
n.1714+4661del
n.1866+796del
n.1622+4661del
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n.2263+794_2263+796del
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gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.38286299T>CCA515708817RPGRc.953+1566A>G
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n.1866+792A>C
n.1622+4657A>C
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n.2263+789_2263+792delinsGGAA
n.1648+4654_1648+4657delinsGGAA
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Xg.38286302_38286317delinsTTCCTCCTCTTCTCCCCA2424844575RPGRc.953+1548_953+1563delinsGGGAGAAGAGGAGGAA
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c.139+4642_139+4657delinsGGGAGAAGAGGAGGAA
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c.1569+4642_1569+4657delinsGGGAGAAGAGGAGGAA (n.1569+4642_1569+4657delinsGGGAGAAGAGGAGGAA)
c.1602+4642_1602+4657delinsGGGAGAAGAGGAGGAA (n.1602+4642_1602+4657delinsGGGAGAAGAGGAGGAA)
n.2263+777_2263+792delinsGGGAGAAGAGGAGGAA
n.1648+4642_1648+4657delinsGGGAGAAGAGGAGGAA
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n.1866+777_1866+792delinsGGGAGAAGAGGAGGAA
n.1622+4642_1622+4657delinsGGGAGAAGAGGAGGAA
Xg.38286303T>ACA412730002RPGRc.953+1562A>T
n.1826+4656A>T
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c.2696A>T (p.Glu899Val)
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c.139+4656A>T
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n.2263+791A>T
n.1648+4656A>T
n.1714+4656A>T
n.1866+791A>T
n.1622+4656A>T
Xg.38286303T>CCA412730003RPGRc.953+1562A>G
n.1826+4656A>G
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c.172-379818T>C (n.172-379818T>C)
c.*37+4656A>G (n.*37+4656A>G)
c.139+4656A>G
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n.2263+791A>G
n.1648+4656A>G
n.1714+4656A>G
n.1866+791A>G
n.1622+4656A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286303T>GCA412730004RPGRc.953+1562A>C
n.1826+4656A>C
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c.139+4656A>C
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n.2263+791A>C
n.1648+4656A>C
n.1714+4656A>C
n.1866+791A>C
n.1622+4656A>C
Xg.38286303T=CA2424844577RPGRc.953+1562A=
n.1826+4656A=
c.1905+791A= (n.1905+791A=)
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c.2696A= (p.Glu899=)
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n.2263+791A=
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n.1714+4656A=
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n.1622+4656A=
Xg.38286308_38286310delCA10385252RPGRc.953+1560_953+1562del
n.1826+4654_1826+4656del
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c.2694_2696del (p.Glu899del)
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c.172-379813_172-379811del (n.172-379813_172-379811del)
c.*37+4654_*37+4656del (n.*37+4654_*37+4656del)
c.139+4654_139+4656del
c.1902+789_1902+791del (n.1902+789_1902+791del)
c.1569+4654_1569+4656del (n.1569+4654_1569+4656del)
c.1602+4654_1602+4656del (n.1602+4654_1602+4656del)
n.2263+789_2263+791del
n.1648+4654_1648+4656del
n.1714+4654_1714+4656del
n.1866+789_1866+791del
n.1622+4654_1622+4656del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286306_38286320delCA2424844576RPGRc.953+1548_953+1562del
n.1826+4642_1826+4656del
c.1905+777_1905+791del (n.1905+777_1905+791del)
c.1572+4642_1572+4656del (n.1572+4642_1572+4656del)
c.1386+4642_1386+4656del (n.1386+4642_1386+4656del)
c.1719+777_1719+791del (n.1719+777_1719+791del)
c.2682_2696del (p.Gly895_Glu899del)
c.*101+777_*101+791del (n.*101+777_*101+791del)
c.*594+777_*594+791del (n.*594+777_*594+791del)
c.2520+777_2520+791del (n.2520+777_2520+791del)
c.172-379815_172-379801del (n.172-379815_172-379801del)
c.*37+4642_*37+4656del (n.*37+4642_*37+4656del)
c.139+4642_139+4656del
c.1902+777_1902+791del (n.1902+777_1902+791del)
c.1569+4642_1569+4656del (n.1569+4642_1569+4656del)
c.1602+4642_1602+4656del (n.1602+4642_1602+4656del)
n.2263+777_2263+791del
n.1648+4642_1648+4656del
n.1714+4642_1714+4656del
n.1866+777_1866+791del
n.1622+4642_1622+4656del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286305_38286334delCA2693439057RPGRc.953+1533_953+1562del
n.1826+4627_1826+4656del
c.1905+762_1905+791del (n.1905+762_1905+791del)
c.1572+4627_1572+4656del (n.1572+4627_1572+4656del)
c.1386+4627_1386+4656del (n.1386+4627_1386+4656del)
c.1719+762_1719+791del (n.1719+762_1719+791del)
c.2667_2696del (p.Glu890_Glu899del)
c.*101+762_*101+791del (n.*101+762_*101+791del)
c.*594+762_*594+791del (n.*594+762_*594+791del)
c.2520+762_2520+791del (n.2520+762_2520+791del)
c.172-379816_172-379787del (n.172-379816_172-379787del)
c.*37+4627_*37+4656del (n.*37+4627_*37+4656del)
c.139+4627_139+4656del
c.1902+762_1902+791del (n.1902+762_1902+791del)
c.1569+4627_1569+4656del (n.1569+4627_1569+4656del)
c.1602+4627_1602+4656del (n.1602+4627_1602+4656del)
n.2263+762_2263+791del
n.1648+4627_1648+4656del
n.1714+4627_1714+4656del
n.1866+762_1866+791del
n.1622+4627_1622+4656del
gnomAD v4
Xg.38286304C>ACA412730005RPGRc.953+1561G>T
n.1826+4655G>T
c.1905+790G>T (n.1905+790G>T)
c.1572+4655G>T (n.1572+4655G>T)
c.1386+4655G>T (n.1386+4655G>T)
c.1719+790G>T (n.1719+790G>T)
c.2695G>T (p.Glu899Ter)
c.*101+790G>T (n.*101+790G>T)
c.*594+790G>T (n.*594+790G>T)
c.2520+790G>T (n.2520+790G>T)
c.172-379817C>A (n.172-379817C>A)
c.*37+4655G>T (n.*37+4655G>T)
c.139+4655G>T
c.1902+790G>T (n.1902+790G>T)
c.1569+4655G>T (n.1569+4655G>T)
c.1602+4655G>T (n.1602+4655G>T)
n.2263+790G>T
n.1648+4655G>T
n.1714+4655G>T
n.1866+790G>T
n.1622+4655G>T
ClinVar dbSNP
Xg.38286304C=CA2424844578RPGRc.953+1561G=
n.1826+4655G=
c.1905+790G= (n.1905+790G=)
c.1572+4655G= (n.1572+4655G=)
c.1386+4655G= (n.1386+4655G=)
c.1719+790G= (n.1719+790G=)
c.2695G= (p.Glu899=)
c.*101+790G= (n.*101+790G=)
c.*594+790G= (n.*594+790G=)
c.2520+790G= (n.2520+790G=)
c.172-379817C= (n.172-379817C=)
c.*37+4655G= (n.*37+4655G=)
c.139+4655G=
c.1902+790G= (n.1902+790G=)
c.1569+4655G= (n.1569+4655G=)
c.1602+4655G= (n.1602+4655G=)
n.2263+790G=
n.1648+4655G=
n.1714+4655G=
n.1866+790G=
n.1622+4655G=
Xg.38286304C>GCA412730007RPGRc.953+1561G>C
n.1826+4655G>C
c.1905+790G>C (n.1905+790G>C)
c.1572+4655G>C (n.1572+4655G>C)
c.1386+4655G>C (n.1386+4655G>C)
c.1719+790G>C (n.1719+790G>C)
c.2695G>C (p.Glu899Gln)
c.*101+790G>C (n.*101+790G>C)
c.*594+790G>C (n.*594+790G>C)
c.2520+790G>C (n.2520+790G>C)
c.172-379817C>G (n.172-379817C>G)
c.*37+4655G>C (n.*37+4655G>C)
c.139+4655G>C
c.1902+790G>C (n.1902+790G>C)
c.1569+4655G>C (n.1569+4655G>C)
c.1602+4655G>C (n.1602+4655G>C)
n.2263+790G>C
n.1648+4655G>C
n.1714+4655G>C
n.1866+790G>C
n.1622+4655G>C
Xg.38286304C>TCA412730006RPGRc.953+1561G>A
n.1826+4655G>A
c.1905+790G>A (n.1905+790G>A)
c.1572+4655G>A (n.1572+4655G>A)
c.1386+4655G>A (n.1386+4655G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2263+789G>C
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n.1866+789G>C
n.1622+4654G>C
Xg.38286305C>TCA515708820RPGRc.953+1560G>A
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c.2694G>A (p.Glu898=)
c.*101+789G>A (n.*101+789G>A)
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c.172-379816C>T (n.172-379816C>T)
c.*37+4654G>A (n.*37+4654G>A)
c.139+4654G>A
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n.2263+789G>A
n.1648+4654G>A
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n.1866+789G>A
n.1622+4654G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*37+4653A>T (n.*37+4653A>T)
c.139+4653A>T
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n.2263+788A>T
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n.1866+788A>T
n.1622+4653A>T
Xg.38286306T>CCA412730011RPGRc.953+1559A>G
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c.2693A>G (p.Glu898Gly)
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c.172-379815T>C (n.172-379815T>C)
c.*37+4653A>G (n.*37+4653A>G)
c.139+4653A>G
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n.2263+788A>G
n.1648+4653A>G
n.1714+4653A>G
n.1866+788A>G
n.1622+4653A>G
ClinVar
Xg.38286306T>GCA412730012RPGRc.953+1559A>C
n.1826+4653A>C
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c.1572+4653A>C (n.1572+4653A>C)
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c.2693A>C (p.Glu898Ala)
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c.1602+4653A>C (n.1602+4653A>C)
n.2263+788A>C
n.1648+4653A>C
n.1714+4653A>C
n.1866+788A>C
n.1622+4653A>C
Xg.38286306dupCA2579584418RPGRc.953+1559dup
n.1826+4653dup
c.1905+788dup (n.1905+788dup)
c.1572+4653dup (n.1572+4653dup)
c.1386+4653dup (n.1386+4653dup)
c.1719+788dup (n.1719+788dup)
c.2693dup (p.Glu899GlyfsTer?)
c.*101+788dup (n.*101+788dup)
c.*594+788dup (n.*594+788dup)
c.2520+788dup (n.2520+788dup)
c.172-379815dup (n.172-379815dup)
c.*37+4653dup (n.*37+4653dup)
c.139+4653dup
c.1902+788dup (n.1902+788dup)
c.1569+4653dup (n.1569+4653dup)
c.1602+4653dup (n.1602+4653dup)
n.2263+788dup
n.1648+4653dup
n.1714+4653dup
n.1866+788dup
n.1622+4653dup
Xg.38286307_38286308insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCA2693439060RPGRc.953+1559_953+1560insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA
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c.*101+788_*101+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.*101+788_*101+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
c.*594+788_*594+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.*594+788_*594+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
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c.172-379814_172-379813insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTC (n.172-379814_172-379813insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTC)
c.*37+4653_*37+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.*37+4653_*37+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
c.139+4653_139+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA
c.1902+788_1902+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1902+788_1902+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
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n.2263+788_2263+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA
n.1648+4653_1648+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA
n.1714+4653_1714+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA
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gnomAD v4
Xg.38286335_38286358dupCA10385253RPGRc.953+1536_953+1559dup
n.1826+4630_1826+4653dup
c.1905+765_1905+788dup (n.1905+765_1905+788dup)
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c.1386+4630_1386+4653dup (n.1386+4630_1386+4653dup)
c.1719+765_1719+788dup (n.1719+765_1719+788dup)
c.2670_2693dup (p.Glu898_Glu899insGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu)
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c.139+4630_139+4653dup
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c.1602+4630_1602+4653dup (n.1602+4630_1602+4653dup)
n.2263+765_2263+788dup
n.1648+4630_1648+4653dup
n.1714+4630_1714+4653dup
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n.1622+4630_1622+4653dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286335_38286358delCA2580616982RPGRc.953+1536_953+1559del
n.1826+4630_1826+4653del
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c.1572+4630_1572+4653del (n.1572+4630_1572+4653del)
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c.1719+765_1719+788del (n.1719+765_1719+788del)
c.2670_2693del (p.Gly891_Glu898del)
c.*101+765_*101+788del (n.*101+765_*101+788del)
c.*594+765_*594+788del (n.*594+765_*594+788del)
c.2520+765_2520+788del (n.2520+765_2520+788del)
c.172-379786_172-379763del (n.172-379786_172-379763del)
c.*37+4630_*37+4653del (n.*37+4630_*37+4653del)
c.139+4630_139+4653del
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n.2263+765_2263+788del
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ClinVar gnomAD v4
Xg.38286311_38286385dupCA2693439059RPGRc.953+1485_953+1559dup
n.1826+4579_1826+4653dup
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c.1572+4579_1572+4653dup (n.1572+4579_1572+4653dup)
c.1386+4579_1386+4653dup (n.1386+4579_1386+4653dup)
c.1719+714_1719+788dup (n.1719+714_1719+788dup)
c.2619_2693dup (p.Glu898_Glu899insGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu)
c.*101+714_*101+788dup (n.*101+714_*101+788dup)
c.*594+714_*594+788dup (n.*594+714_*594+788dup)
c.2520+714_2520+788dup (n.2520+714_2520+788dup)
c.172-379810_172-379736dup (n.172-379810_172-379736dup)
c.*37+4579_*37+4653dup (n.*37+4579_*37+4653dup)
c.139+4579_139+4653dup
c.1902+714_1902+788dup (n.1902+714_1902+788dup)
c.1569+4579_1569+4653dup (n.1569+4579_1569+4653dup)
c.1602+4579_1602+4653dup (n.1602+4579_1602+4653dup)
n.2263+714_2263+788dup
n.1648+4579_1648+4653dup
n.1714+4579_1714+4653dup
n.1866+714_1866+788dup
n.1622+4579_1622+4653dup
gnomAD v4
Xg.38286307C>ACA412730015RPGRc.953+1558G>T
n.1826+4652G>T
c.1905+787G>T (n.1905+787G>T)
c.1572+4652G>T (n.1572+4652G>T)
c.1386+4652G>T (n.1386+4652G>T)
c.1719+787G>T (n.1719+787G>T)
c.2692G>T (p.Glu898Ter)
c.*101+787G>T (n.*101+787G>T)
c.*594+787G>T (n.*594+787G>T)
c.2520+787G>T (n.2520+787G>T)
c.172-379814C>A (n.172-379814C>A)
c.*37+4652G>T (n.*37+4652G>T)
c.139+4652G>T
c.1902+787G>T (n.1902+787G>T)
c.1569+4652G>T (n.1569+4652G>T)
c.1602+4652G>T (n.1602+4652G>T)
n.2263+787G>T
n.1648+4652G>T
n.1714+4652G>T
n.1866+787G>T
n.1622+4652G>T
ClinVar
Xg.38286307C=CA2424844580RPGRc.953+1558G=
n.1826+4652G=
c.1905+787G= (n.1905+787G=)
c.1572+4652G= (n.1572+4652G=)
c.1386+4652G= (n.1386+4652G=)
c.1719+787G= (n.1719+787G=)
c.2692G= (p.Glu898=)
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n.2263+787G=
n.1648+4652G=
n.1714+4652G=
n.1866+787G=
n.1622+4652G=
Xg.38286307C>GCA412730013RPGRc.953+1558G>C
n.1826+4652G>C
c.1905+787G>C (n.1905+787G>C)
c.1572+4652G>C (n.1572+4652G>C)
c.1386+4652G>C (n.1386+4652G>C)
c.1719+787G>C (n.1719+787G>C)
c.2692G>C (p.Glu898Gln)
c.*101+787G>C (n.*101+787G>C)
c.*594+787G>C (n.*594+787G>C)
c.2520+787G>C (n.2520+787G>C)
c.172-379814C>G (n.172-379814C>G)
c.*37+4652G>C (n.*37+4652G>C)
c.139+4652G>C
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c.1569+4652G>C (n.1569+4652G>C)
c.1602+4652G>C (n.1602+4652G>C)
n.2263+787G>C
n.1648+4652G>C
n.1714+4652G>C
n.1866+787G>C
n.1622+4652G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286307C>TCA412730014RPGRc.953+1558G>A
n.1826+4652G>A
c.1905+787G>A (n.1905+787G>A)
c.1572+4652G>A (n.1572+4652G>A)
c.1386+4652G>A (n.1386+4652G>A)
c.1719+787G>A (n.1719+787G>A)
c.2692G>A (p.Glu898Lys)
c.*101+787G>A (n.*101+787G>A)
c.*594+787G>A (n.*594+787G>A)
c.2520+787G>A (n.2520+787G>A)
c.172-379814C>T (n.172-379814C>T)
c.*37+4652G>A (n.*37+4652G>A)
c.139+4652G>A
c.1902+787G>A (n.1902+787G>A)
c.1569+4652G>A (n.1569+4652G>A)
c.1602+4652G>A (n.1602+4652G>A)
n.2263+787G>A
n.1648+4652G>A
n.1714+4652G>A
n.1866+787G>A
n.1622+4652G>A
gnomAD v4
Xg.38286307_38286308insTTTCA2693439061RPGRc.953+1557_953+1558insAAA
n.1826+4651_1826+4652insAAA
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c.1719+786_1719+787insAAA (n.1719+786_1719+787insAAA)
c.2691_2692insAAA (p.Glu897_Glu898insLys)
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c.*594+786_*594+787insAAA (n.*594+786_*594+787insAAA)
c.2520+786_2520+787insAAA (n.2520+786_2520+787insAAA)
c.172-379814_172-379813insTTT (n.172-379814_172-379813insTTT)
c.*37+4651_*37+4652insAAA (n.*37+4651_*37+4652insAAA)
c.139+4651_139+4652insAAA
c.1902+786_1902+787insAAA (n.1902+786_1902+787insAAA)
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c.1602+4651_1602+4652insAAA (n.1602+4651_1602+4652insAAA)
n.2263+786_2263+787insAAA
n.1648+4651_1648+4652insAAA
n.1714+4651_1714+4652insAAA
n.1866+786_1866+787insAAA
n.1622+4651_1622+4652insAAA
gnomAD v4
Xg.38286308C>ACA412730016RPGRc.953+1557G>T
n.1826+4651G>T
c.1905+786G>T (n.1905+786G>T)
c.1572+4651G>T (n.1572+4651G>T)
c.1386+4651G>T (n.1386+4651G>T)
c.1719+786G>T (n.1719+786G>T)
c.2691G>T (p.Glu897Asp)
c.*101+786G>T (n.*101+786G>T)
c.*594+786G>T (n.*594+786G>T)
c.2520+786G>T (n.2520+786G>T)
c.172-379813C>A (n.172-379813C>A)
c.*37+4651G>T (n.*37+4651G>T)
c.139+4651G>T
c.1902+786G>T (n.1902+786G>T)
c.1569+4651G>T (n.1569+4651G>T)
c.1602+4651G>T (n.1602+4651G>T)
n.2263+786G>T
n.1648+4651G>T
n.1714+4651G>T
n.1866+786G>T
n.1622+4651G>T
Xg.38286308C>GCA412730017RPGRc.953+1557G>C
n.1826+4651G>C
c.1905+786G>C (n.1905+786G>C)
c.1572+4651G>C (n.1572+4651G>C)
c.1386+4651G>C (n.1386+4651G>C)
c.1719+786G>C (n.1719+786G>C)
c.2691G>C (p.Glu897Asp)
c.*101+786G>C (n.*101+786G>C)
c.*594+786G>C (n.*594+786G>C)
c.2520+786G>C (n.2520+786G>C)
c.172-379813C>G (n.172-379813C>G)
c.*37+4651G>C (n.*37+4651G>C)
c.139+4651G>C
c.1902+786G>C (n.1902+786G>C)
c.1569+4651G>C (n.1569+4651G>C)
c.1602+4651G>C (n.1602+4651G>C)
n.2263+786G>C
n.1648+4651G>C
n.1714+4651G>C
n.1866+786G>C
n.1622+4651G>C
Xg.38286308C>TCA515708821RPGRc.953+1557G>A
n.1826+4651G>A
c.1905+786G>A (n.1905+786G>A)
c.1572+4651G>A (n.1572+4651G>A)
c.1386+4651G>A (n.1386+4651G>A)
c.1719+786G>A (n.1719+786G>A)
c.2691G>A (p.Glu897=)
c.*101+786G>A (n.*101+786G>A)
c.*594+786G>A (n.*594+786G>A)
c.2520+786G>A (n.2520+786G>A)
c.172-379813C>T (n.172-379813C>T)
c.*37+4651G>A (n.*37+4651G>A)
c.139+4651G>A
c.1902+786G>A (n.1902+786G>A)
c.1569+4651G>A (n.1569+4651G>A)
c.1602+4651G>A (n.1602+4651G>A)
n.2263+786G>A
n.1648+4651G>A
n.1714+4651G>A
n.1866+786G>A
n.1622+4651G>A
ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286308_38286311delinsCTCTCA2424844581RPGRc.953+1554_953+1557delinsAGAG
n.1826+4648_1826+4651delinsAGAG
c.1905+783_1905+786delinsAGAG (n.1905+783_1905+786delinsAGAG)
c.1572+4648_1572+4651delinsAGAG (n.1572+4648_1572+4651delinsAGAG)
c.1386+4648_1386+4651delinsAGAG (n.1386+4648_1386+4651delinsAGAG)
c.1719+783_1719+786delinsAGAG (n.1719+783_1719+786delinsAGAG)
c.2688_2691delinsAGAG (p.Glu896=)
c.*101+783_*101+786delinsAGAG (n.*101+783_*101+786delinsAGAG)
c.*594+783_*594+786delinsAGAG (n.*594+783_*594+786delinsAGAG)
c.2520+783_2520+786delinsAGAG (n.2520+783_2520+786delinsAGAG)
c.172-379813_172-379810delinsCTCT (n.172-379813_172-379810delinsCTCT)
c.*37+4648_*37+4651delinsAGAG (n.*37+4648_*37+4651delinsAGAG)
c.139+4648_139+4651delinsAGAG
c.1902+783_1902+786delinsAGAG (n.1902+783_1902+786delinsAGAG)
c.1569+4648_1569+4651delinsAGAG (n.1569+4648_1569+4651delinsAGAG)
c.1602+4648_1602+4651delinsAGAG (n.1602+4648_1602+4651delinsAGAG)
n.2263+783_2263+786delinsAGAG
n.1648+4648_1648+4651delinsAGAG
n.1714+4648_1714+4651delinsAGAG
n.1866+783_1866+786delinsAGAG
n.1622+4648_1622+4651delinsAGAG
Xg.38286309T>ACA412730018RPGRc.953+1556A>T
n.1826+4650A>T
c.1905+785A>T (n.1905+785A>T)
c.1572+4650A>T (n.1572+4650A>T)
c.1386+4650A>T (n.1386+4650A>T)
c.1719+785A>T (n.1719+785A>T)
c.2690A>T (p.Glu897Val)
c.*101+785A>T (n.*101+785A>T)
c.*594+785A>T (n.*594+785A>T)
c.2520+785A>T (n.2520+785A>T)
c.172-379812T>A (n.172-379812T>A)
c.*37+4650A>T (n.*37+4650A>T)
c.139+4650A>T
c.1902+785A>T (n.1902+785A>T)
c.1569+4650A>T (n.1569+4650A>T)
c.1602+4650A>T (n.1602+4650A>T)
n.2263+785A>T
n.1648+4650A>T
n.1714+4650A>T
n.1866+785A>T
n.1622+4650A>T
Xg.38286309T>CCA412730019RPGRc.953+1556A>G
n.1826+4650A>G
c.1905+785A>G (n.1905+785A>G)
c.1572+4650A>G (n.1572+4650A>G)
c.1386+4650A>G (n.1386+4650A>G)
c.1719+785A>G (n.1719+785A>G)
c.2690A>G (p.Glu897Gly)
c.*101+785A>G (n.*101+785A>G)
c.*594+785A>G (n.*594+785A>G)
c.2520+785A>G (n.2520+785A>G)
c.172-379812T>C (n.172-379812T>C)
c.*37+4650A>G (n.*37+4650A>G)
c.139+4650A>G
c.1902+785A>G (n.1902+785A>G)
c.1569+4650A>G (n.1569+4650A>G)
c.1602+4650A>G (n.1602+4650A>G)
n.2263+785A>G
n.1648+4650A>G
n.1714+4650A>G
n.1866+785A>G
n.1622+4650A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286309T>GCA412730020RPGRc.953+1556A>C
n.1826+4650A>C
c.1905+785A>C (n.1905+785A>C)
c.1572+4650A>C (n.1572+4650A>C)
c.1386+4650A>C (n.1386+4650A>C)
c.1719+785A>C (n.1719+785A>C)
c.2690A>C (p.Glu897Ala)
c.*101+785A>C (n.*101+785A>C)
c.*594+785A>C (n.*594+785A>C)
c.2520+785A>C (n.2520+785A>C)
c.172-379812T>G (n.172-379812T>G)
c.*37+4650A>C (n.*37+4650A>C)
c.139+4650A>C
c.1902+785A>C (n.1902+785A>C)
c.1569+4650A>C (n.1569+4650A>C)
c.1602+4650A>C (n.1602+4650A>C)
n.2263+785A>C
n.1648+4650A>C
n.1714+4650A>C
n.1866+785A>C
n.1622+4650A>C
Xg.38286309T=CA2424844582RPGRc.953+1556A=
n.1826+4650A=
c.1905+785A= (n.1905+785A=)
c.1572+4650A= (n.1572+4650A=)
c.1386+4650A= (n.1386+4650A=)
c.1719+785A= (n.1719+785A=)
c.2690A= (p.Glu897=)
c.*101+785A= (n.*101+785A=)
c.*594+785A= (n.*594+785A=)
c.2520+785A= (n.2520+785A=)
c.172-379812T= (n.172-379812T=)
c.*37+4650A= (n.*37+4650A=)
c.139+4650A=
c.1902+785A= (n.1902+785A=)
c.1569+4650A= (n.1569+4650A=)
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n.2263+785A=
n.1648+4650A=
n.1714+4650A=
n.1866+785A=
n.1622+4650A=
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n.1826+4648_1826+4650del
c.1905+783_1905+785del (n.1905+783_1905+785del)
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c.2688_2690del (p.Glu897del)
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c.139+4648_139+4650del
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n.2263+783_2263+785del
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dbSNP
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c.2689G>T (p.Glu897Ter)
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ClinVar dbSNP
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n.1826+4649G=
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n.1866+784G>C
n.1622+4649G>C
Xg.38286310C>TCA412730022RPGRc.953+1555G>A
n.1826+4649G>A
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c.1572+4649G>A (n.1572+4649G>A)
c.1386+4649G>A (n.1386+4649G>A)
c.1719+784G>A (n.1719+784G>A)
c.2689G>A (p.Glu897Lys)
c.*101+784G>A (n.*101+784G>A)
c.*594+784G>A (n.*594+784G>A)
c.2520+784G>A (n.2520+784G>A)
c.172-379811C>T (n.172-379811C>T)
c.*37+4649G>A (n.*37+4649G>A)
c.139+4649G>A
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n.2263+784G>A
n.1648+4649G>A
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n.1622+4649G>A
Xg.38286317_38286328dupCA2693439062RPGRc.953+1544_953+1555dup
n.1826+4638_1826+4649dup
c.1905+773_1905+784dup (n.1905+773_1905+784dup)
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c.2678_2689dup (p.Glu896_Glu897insGlyGluGlyGlu)
c.*101+773_*101+784dup (n.*101+773_*101+784dup)
c.*594+773_*594+784dup (n.*594+773_*594+784dup)
c.2520+773_2520+784dup (n.2520+773_2520+784dup)
c.172-379804_172-379793dup (n.172-379804_172-379793dup)
c.*37+4638_*37+4649dup (n.*37+4638_*37+4649dup)
c.139+4638_139+4649dup
c.1902+773_1902+784dup (n.1902+773_1902+784dup)
c.1569+4638_1569+4649dup (n.1569+4638_1569+4649dup)
c.1602+4638_1602+4649dup (n.1602+4638_1602+4649dup)
n.2263+773_2263+784dup
n.1648+4638_1648+4649dup
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gnomAD v4
Xg.38286311T>ACA412730024RPGRc.953+1554A>T
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c.*101+783A>T (n.*101+783A>T)
c.*594+783A>T (n.*594+783A>T)
c.2520+783A>T (n.2520+783A>T)
c.172-379810T>A (n.172-379810T>A)
c.*37+4648A>T (n.*37+4648A>T)
c.139+4648A>T
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n.2263+783A>T
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Xg.38286311T>CCA515708822RPGRc.953+1554A>G
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c.2688A>G (p.Glu896=)
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c.*37+4648A>G (n.*37+4648A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286311T>GCA412730025RPGRc.953+1554A>C
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c.2688A>C (p.Glu896Asp)
c.*101+783A>C (n.*101+783A>C)
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c.172-379810T>G (n.172-379810T>G)
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c.139+4648A>C
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n.2263+783A>C
n.1648+4648A>C
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n.1866+783A>C
n.1622+4648A>C
Xg.38286311T=CA2424844585RPGRc.953+1554A=
n.1826+4648A=
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c.2688A= (p.Glu896=)
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Xg.38286312T>ACA412730026RPGRc.953+1553A>T
n.1826+4647A>T
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Xg.38286312T>CCA412730027RPGRc.953+1553A>G
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c.2687A>G (p.Glu896Gly)
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c.139+4647A>G
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c.1602+4647A>G (n.1602+4647A>G)
n.2263+782A>G
n.1648+4647A>G
n.1714+4647A>G
n.1866+782A>G
n.1622+4647A>G
dbSNP
Xg.38286312T>GCA412730028RPGRc.953+1553A>C
n.1826+4647A>C
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c.1572+4647A>C (n.1572+4647A>C)
c.1386+4647A>C (n.1386+4647A>C)
c.1719+782A>C (n.1719+782A>C)
c.2687A>C (p.Glu896Ala)
c.*101+782A>C (n.*101+782A>C)
c.*594+782A>C (n.*594+782A>C)
c.2520+782A>C (n.2520+782A>C)
c.172-379809T>G (n.172-379809T>G)
c.*37+4647A>C (n.*37+4647A>C)
c.139+4647A>C
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c.1569+4647A>C (n.1569+4647A>C)
c.1602+4647A>C (n.1602+4647A>C)
n.2263+782A>C
n.1648+4647A>C
n.1714+4647A>C
n.1866+782A>C
n.1622+4647A>C
Xg.38286312T=CA2424844586RPGRc.953+1553A=
n.1826+4647A=
c.1905+782A= (n.1905+782A=)
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c.1386+4647A= (n.1386+4647A=)
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c.2687A= (p.Glu896=)
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n.1866+782A=
n.1622+4647A=
Xg.38286313C>ACA412730029RPGRc.953+1552G>T
n.1826+4646G>T
c.1905+781G>T (n.1905+781G>T)
c.1572+4646G>T (n.1572+4646G>T)
c.1386+4646G>T (n.1386+4646G>T)
c.1719+781G>T (n.1719+781G>T)
c.2686G>T (p.Glu896Ter)
c.*101+781G>T (n.*101+781G>T)
c.*594+781G>T (n.*594+781G>T)
c.2520+781G>T (n.2520+781G>T)
c.172-379808C>A (n.172-379808C>A)
c.*37+4646G>T (n.*37+4646G>T)
c.139+4646G>T
c.1902+781G>T (n.1902+781G>T)
c.1569+4646G>T (n.1569+4646G>T)
c.1602+4646G>T (n.1602+4646G>T)
n.2263+781G>T
n.1648+4646G>T
n.1714+4646G>T
n.1866+781G>T
n.1622+4646G>T
Xg.38286313C>GCA412730030RPGRc.953+1552G>C
n.1826+4646G>C
c.1905+781G>C (n.1905+781G>C)
c.1572+4646G>C (n.1572+4646G>C)
c.1386+4646G>C (n.1386+4646G>C)
c.1719+781G>C (n.1719+781G>C)
c.2686G>C (p.Glu896Gln)
c.*101+781G>C (n.*101+781G>C)
c.*594+781G>C (n.*594+781G>C)
c.2520+781G>C (n.2520+781G>C)
c.172-379808C>G (n.172-379808C>G)
c.*37+4646G>C (n.*37+4646G>C)
c.139+4646G>C
c.1902+781G>C (n.1902+781G>C)
c.1569+4646G>C (n.1569+4646G>C)
c.1602+4646G>C (n.1602+4646G>C)
n.2263+781G>C
n.1648+4646G>C
n.1714+4646G>C
n.1866+781G>C
n.1622+4646G>C
Xg.38286313C>TCA412730031RPGRc.953+1552G>A
n.1826+4646G>A
c.1905+781G>A (n.1905+781G>A)
c.1572+4646G>A (n.1572+4646G>A)
c.1386+4646G>A (n.1386+4646G>A)
c.1719+781G>A (n.1719+781G>A)
c.2686G>A (p.Glu896Lys)
c.*101+781G>A (n.*101+781G>A)
c.*594+781G>A (n.*594+781G>A)
c.2520+781G>A (n.2520+781G>A)
c.172-379808C>T (n.172-379808C>T)
c.*37+4646G>A (n.*37+4646G>A)
c.139+4646G>A
c.1902+781G>A (n.1902+781G>A)
c.1569+4646G>A (n.1569+4646G>A)
c.1602+4646G>A (n.1602+4646G>A)
n.2263+781G>A
n.1648+4646G>A
n.1714+4646G>A
n.1866+781G>A
n.1622+4646G>A
ClinVar
Xg.38286313_38286314delinsCTCA2424844587RPGRc.953+1551_953+1552delinsAG
n.1826+4645_1826+4646delinsAG
c.1905+780_1905+781delinsAG (n.1905+780_1905+781delinsAG)
c.1572+4645_1572+4646delinsAG (n.1572+4645_1572+4646delinsAG)
c.1386+4645_1386+4646delinsAG (n.1386+4645_1386+4646delinsAG)
c.1719+780_1719+781delinsAG (n.1719+780_1719+781delinsAG)
c.2685_2686delinsAG (p.Gly895=)
c.*101+780_*101+781delinsAG (n.*101+780_*101+781delinsAG)
c.*594+780_*594+781delinsAG (n.*594+780_*594+781delinsAG)
c.2520+780_2520+781delinsAG (n.2520+780_2520+781delinsAG)
c.172-379808_172-379807delinsCT (n.172-379808_172-379807delinsCT)
c.*37+4645_*37+4646delinsAG (n.*37+4645_*37+4646delinsAG)
c.139+4645_139+4646delinsAG
c.1902+780_1902+781delinsAG (n.1902+780_1902+781delinsAG)
c.1569+4645_1569+4646delinsAG (n.1569+4645_1569+4646delinsAG)
c.1602+4645_1602+4646delinsAG (n.1602+4645_1602+4646delinsAG)
n.2263+780_2263+781delinsAG
n.1648+4645_1648+4646delinsAG
n.1714+4645_1714+4646delinsAG
n.1866+780_1866+781delinsAG
n.1622+4645_1622+4646delinsAG
Xg.38286314delCA515708826RPGRc.953+1551del
n.1826+4645del
c.1905+780del (n.1905+780del)
c.1572+4645del (n.1572+4645del)
c.1386+4645del (n.1386+4645del)
c.1719+780del (n.1719+780del)
c.2685del (p.Glu896LysfsTer?)
c.*101+780del (n.*101+780del)
c.*594+780del (n.*594+780del)
c.2520+780del (n.2520+780del)
c.172-379807del (n.172-379807del)
c.*37+4645del (n.*37+4645del)
c.139+4645del
c.1902+780del (n.1902+780del)
c.1569+4645del (n.1569+4645del)
c.1602+4645del (n.1602+4645del)
n.2263+780del
n.1648+4645del
n.1714+4645del
n.1866+780del
n.1622+4645del
dbSNP
Xg.38286314T>ACA515708823RPGRc.953+1551A>T
n.1826+4645A>T
c.1905+780A>T (n.1905+780A>T)
c.1572+4645A>T (n.1572+4645A>T)
c.1386+4645A>T (n.1386+4645A>T)
c.1719+780A>T (n.1719+780A>T)
c.2685A>T (p.Gly895=)
c.*101+780A>T (n.*101+780A>T)
c.*594+780A>T (n.*594+780A>T)
c.2520+780A>T (n.2520+780A>T)
c.172-379807T>A (n.172-379807T>A)
c.*37+4645A>T (n.*37+4645A>T)
c.139+4645A>T
c.1902+780A>T (n.1902+780A>T)
c.1569+4645A>T (n.1569+4645A>T)
c.1602+4645A>T (n.1602+4645A>T)
n.2263+780A>T
n.1648+4645A>T
n.1714+4645A>T
n.1866+780A>T
n.1622+4645A>T
Xg.38286314T>CCA515708824RPGRc.953+1551A>G
n.1826+4645A>G
c.1905+780A>G (n.1905+780A>G)
c.1572+4645A>G (n.1572+4645A>G)
c.1386+4645A>G (n.1386+4645A>G)
c.1719+780A>G (n.1719+780A>G)
c.2685A>G (p.Gly895=)
c.*101+780A>G (n.*101+780A>G)
c.*594+780A>G (n.*594+780A>G)
c.2520+780A>G (n.2520+780A>G)
c.172-379807T>C (n.172-379807T>C)
c.*37+4645A>G (n.*37+4645A>G)
c.139+4645A>G
c.1902+780A>G (n.1902+780A>G)
c.1569+4645A>G (n.1569+4645A>G)
c.1602+4645A>G (n.1602+4645A>G)
n.2263+780A>G
n.1648+4645A>G
n.1714+4645A>G
n.1866+780A>G
n.1622+4645A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286314T>GCA515708825RPGRc.953+1551A>C
n.1826+4645A>C
c.1905+780A>C (n.1905+780A>C)
c.1572+4645A>C (n.1572+4645A>C)
c.1386+4645A>C (n.1386+4645A>C)
c.1719+780A>C (n.1719+780A>C)
c.2685A>C (p.Gly895=)
c.*101+780A>C (n.*101+780A>C)
c.*594+780A>C (n.*594+780A>C)
c.2520+780A>C (n.2520+780A>C)
c.172-379807T>G (n.172-379807T>G)
c.*37+4645A>C (n.*37+4645A>C)
c.139+4645A>C
c.1902+780A>C (n.1902+780A>C)
c.1569+4645A>C (n.1569+4645A>C)
c.1602+4645A>C (n.1602+4645A>C)
n.2263+780A>C
n.1648+4645A>C
n.1714+4645A>C
n.1866+780A>C
n.1622+4645A>C
Xg.38286314T=CA2424844588RPGRc.953+1551A=
n.1826+4645A=
c.1905+780A= (n.1905+780A=)
c.1572+4645A= (n.1572+4645A=)
c.1386+4645A= (n.1386+4645A=)
c.1719+780A= (n.1719+780A=)
c.2685A= (p.Gly895=)
c.*101+780A= (n.*101+780A=)
c.*594+780A= (n.*594+780A=)
c.2520+780A= (n.2520+780A=)
c.172-379807T= (n.172-379807T=)
c.*37+4645A= (n.*37+4645A=)
c.139+4645A=
c.1902+780A= (n.1902+780A=)
c.1569+4645A= (n.1569+4645A=)
c.1602+4645A= (n.1602+4645A=)
n.2263+780A=
n.1648+4645A=
n.1714+4645A=
n.1866+780A=
n.1622+4645A=
Xg.38286314_38286365delinsTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCA2424844589RPGRc.953+1500_953+1551delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
n.1826+4594_1826+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
c.1905+729_1905+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1905+729_1905+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.1572+4594_1572+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1572+4594_1572+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.1386+4594_1386+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1386+4594_1386+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.1719+729_1719+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1719+729_1719+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.2634_2685delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (p.Gly878=)
c.*101+729_*101+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.*101+729_*101+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.*594+729_*594+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.*594+729_*594+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.2520+729_2520+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.2520+729_2520+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.172-379807_172-379756delinsTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCC (n.172-379807_172-379756delinsTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCC)
c.*37+4594_*37+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.*37+4594_*37+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.139+4594_139+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
c.1902+729_1902+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1902+729_1902+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.1569+4594_1569+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1569+4594_1569+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.1602+4594_1602+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1602+4594_1602+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
n.2263+729_2263+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
n.1648+4594_1648+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
n.1714+4594_1714+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
n.1866+729_1866+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
n.1622+4594_1622+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
Xg.38286314_38286315insTCCA412730032RPGRc.953+1550_953+1551insGA
n.1826+4644_1826+4645insGA
c.1905+779_1905+780insGA (n.1905+779_1905+780insGA)
c.1572+4644_1572+4645insGA (n.1572+4644_1572+4645insGA)
c.1386+4644_1386+4645insGA (n.1386+4644_1386+4645insGA)
c.1719+779_1719+780insGA (n.1719+779_1719+780insGA)
c.2684_2685insGA (p.Glu896LysfsTer?)
c.*101+779_*101+780insGA (n.*101+779_*101+780insGA)
c.*594+779_*594+780insGA (n.*594+779_*594+780insGA)
c.2520+779_2520+780insGA (n.2520+779_2520+780insGA)
c.172-379807_172-379806insTC (n.172-379807_172-379806insTC)
c.*37+4644_*37+4645insGA (n.*37+4644_*37+4645insGA)
c.139+4644_139+4645insGA
c.1902+779_1902+780insGA (n.1902+779_1902+780insGA)
c.1569+4644_1569+4645insGA (n.1569+4644_1569+4645insGA)
c.1602+4644_1602+4645insGA (n.1602+4644_1602+4645insGA)
n.2263+779_2263+780insGA
n.1648+4644_1648+4645insGA
n.1714+4644_1714+4645insGA
n.1866+779_1866+780insGA
n.1622+4644_1622+4645insGA
dbSNP
Xg.38286315C>ACA412730033RPGRc.953+1550G>T
n.1826+4644G>T
c.1905+779G>T (n.1905+779G>T)
c.1572+4644G>T (n.1572+4644G>T)
c.1386+4644G>T (n.1386+4644G>T)
c.1719+779G>T (n.1719+779G>T)
c.2684G>T (p.Gly895Val)
c.*101+779G>T (n.*101+779G>T)
c.*594+779G>T (n.*594+779G>T)
c.2520+779G>T (n.2520+779G>T)
c.172-379806C>A (n.172-379806C>A)
c.*37+4644G>T (n.*37+4644G>T)
c.139+4644G>T
c.1902+779G>T (n.1902+779G>T)
c.1569+4644G>T (n.1569+4644G>T)
c.1602+4644G>T (n.1602+4644G>T)
n.2263+779G>T
n.1648+4644G>T
n.1714+4644G>T
n.1866+779G>T
n.1622+4644G>T
Xg.38286315C=CA2424844590RPGRc.953+1550G=
n.1826+4644G=
c.1905+779G= (n.1905+779G=)
c.1572+4644G= (n.1572+4644G=)
c.1386+4644G= (n.1386+4644G=)
c.1719+779G= (n.1719+779G=)
c.2684G= (p.Gly895=)
c.*101+779G= (n.*101+779G=)
c.*594+779G= (n.*594+779G=)
c.2520+779G= (n.2520+779G=)
c.172-379806C= (n.172-379806C=)
c.*37+4644G= (n.*37+4644G=)
c.139+4644G=
c.1902+779G= (n.1902+779G=)
c.1569+4644G= (n.1569+4644G=)
c.1602+4644G= (n.1602+4644G=)
n.2263+779G=
n.1648+4644G=
n.1714+4644G=
n.1866+779G=
n.1622+4644G=
Xg.38286315C>GCA412730034RPGRc.953+1550G>C
n.1826+4644G>C
c.1905+779G>C (n.1905+779G>C)
c.1572+4644G>C (n.1572+4644G>C)
c.1386+4644G>C (n.1386+4644G>C)
c.1719+779G>C (n.1719+779G>C)
c.2684G>C (p.Gly895Ala)
c.*101+779G>C (n.*101+779G>C)
c.*594+779G>C (n.*594+779G>C)
c.2520+779G>C (n.2520+779G>C)
c.172-379806C>G (n.172-379806C>G)
c.*37+4644G>C (n.*37+4644G>C)
c.139+4644G>C
c.1902+779G>C (n.1902+779G>C)
c.1569+4644G>C (n.1569+4644G>C)
c.1602+4644G>C (n.1602+4644G>C)
n.2263+779G>C
n.1648+4644G>C
n.1714+4644G>C
n.1866+779G>C
n.1622+4644G>C
Xg.38286315C>TCA412730035RPGRc.953+1550G>A
n.1826+4644G>A
c.1905+779G>A (n.1905+779G>A)
c.1572+4644G>A (n.1572+4644G>A)
c.1386+4644G>A (n.1386+4644G>A)
c.1719+779G>A (n.1719+779G>A)
c.2684G>A (p.Gly895Glu)
c.*101+779G>A (n.*101+779G>A)
c.*594+779G>A (n.*594+779G>A)
c.2520+779G>A (n.2520+779G>A)
c.172-379806C>T (n.172-379806C>T)
c.*37+4644G>A (n.*37+4644G>A)
c.139+4644G>A
c.1902+779G>A (n.1902+779G>A)
c.1569+4644G>A (n.1569+4644G>A)
c.1602+4644G>A (n.1602+4644G>A)
n.2263+779G>A
n.1648+4644G>A
n.1714+4644G>A
n.1866+779G>A
n.1622+4644G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286317delCA412730036RPGRc.953+1550del
n.1826+4644del
c.1905+779del (n.1905+779del)
c.1572+4644del (n.1572+4644del)
c.1386+4644del (n.1386+4644del)
c.1719+779del (n.1719+779del)
c.2684del (p.Gly895GlufsTer?)
c.*101+779del (n.*101+779del)
c.*594+779del (n.*594+779del)
c.2520+779del (n.2520+779del)
c.172-379804del (n.172-379804del)
c.*37+4644del (n.*37+4644del)
c.139+4644del
c.1902+779del (n.1902+779del)
c.1569+4644del (n.1569+4644del)
c.1602+4644del (n.1602+4644del)
n.2263+779del
n.1648+4644del
n.1714+4644del
n.1866+779del
n.1622+4644del
Xg.38286335_38286385delCA10385254RPGRc.953+1500_953+1550del
n.1826+4594_1826+4644del
c.1905+729_1905+779del (n.1905+729_1905+779del)
c.1572+4594_1572+4644del (n.1572+4594_1572+4644del)
c.1386+4594_1386+4644del (n.1386+4594_1386+4644del)
c.1719+729_1719+779del (n.1719+729_1719+779del)
c.2634_2684del (p.Glu879_Gly895del)
c.*101+729_*101+779del (n.*101+729_*101+779del)
c.*594+729_*594+779del (n.*594+729_*594+779del)
c.2520+729_2520+779del (n.2520+729_2520+779del)
c.172-379786_172-379736del (n.172-379786_172-379736del)
c.*37+4594_*37+4644del (n.*37+4594_*37+4644del)
c.139+4594_139+4644del
c.1902+729_1902+779del (n.1902+729_1902+779del)
c.1569+4594_1569+4644del (n.1569+4594_1569+4644del)
c.1602+4594_1602+4644del (n.1602+4594_1602+4644del)
n.2263+729_2263+779del
n.1648+4594_1648+4644del
n.1714+4594_1714+4644del
n.1866+729_1866+779del
n.1622+4594_1622+4644del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286316C>ACA412730037RPGRc.953+1549G>T
n.1826+4643G>T
c.1905+778G>T (n.1905+778G>T)
c.1572+4643G>T (n.1572+4643G>T)
c.1386+4643G>T (n.1386+4643G>T)
c.1719+778G>T (n.1719+778G>T)
c.2683G>T (p.Gly895Ter)
c.*101+778G>T (n.*101+778G>T)
c.*594+778G>T (n.*594+778G>T)
c.2520+778G>T (n.2520+778G>T)
c.172-379805C>A (n.172-379805C>A)
c.*37+4643G>T (n.*37+4643G>T)
c.139+4643G>T
c.1902+778G>T (n.1902+778G>T)
c.1569+4643G>T (n.1569+4643G>T)
c.1602+4643G>T (n.1602+4643G>T)
n.2263+778G>T
n.1648+4643G>T
n.1714+4643G>T
n.1866+778G>T
n.1622+4643G>T
Xg.38286316C>GCA412730039RPGRc.953+1549G>C
n.1826+4643G>C
c.1905+778G>C (n.1905+778G>C)
c.1572+4643G>C (n.1572+4643G>C)
c.1386+4643G>C (n.1386+4643G>C)
c.1719+778G>C (n.1719+778G>C)
c.2683G>C (p.Gly895Arg)
c.*101+778G>C (n.*101+778G>C)
c.*594+778G>C (n.*594+778G>C)
c.2520+778G>C (n.2520+778G>C)
c.172-379805C>G (n.172-379805C>G)
c.*37+4643G>C (n.*37+4643G>C)
c.139+4643G>C
c.1902+778G>C (n.1902+778G>C)
c.1569+4643G>C (n.1569+4643G>C)
c.1602+4643G>C (n.1602+4643G>C)
n.2263+778G>C
n.1648+4643G>C
n.1714+4643G>C
n.1866+778G>C
n.1622+4643G>C
Xg.38286316C>TCA412730038RPGRc.953+1549G>A
n.1826+4643G>A
c.1905+778G>A (n.1905+778G>A)
c.1572+4643G>A (n.1572+4643G>A)
c.1386+4643G>A (n.1386+4643G>A)
c.1719+778G>A (n.1719+778G>A)
c.2683G>A (p.Gly895Arg)
c.*101+778G>A (n.*101+778G>A)
c.*594+778G>A (n.*594+778G>A)
c.2520+778G>A (n.2520+778G>A)
c.172-379805C>T (n.172-379805C>T)
c.*37+4643G>A (n.*37+4643G>A)
c.139+4643G>A
c.1902+778G>A (n.1902+778G>A)
c.1569+4643G>A (n.1569+4643G>A)
c.1602+4643G>A (n.1602+4643G>A)
n.2263+778G>A
n.1648+4643G>A
n.1714+4643G>A
n.1866+778G>A
n.1622+4643G>A
Xg.38286317C>ACA412730040RPGRc.953+1548G>T
n.1826+4642G>T
c.1905+777G>T (n.1905+777G>T)
c.1572+4642G>T (n.1572+4642G>T)
c.1386+4642G>T (n.1386+4642G>T)
c.1719+777G>T (n.1719+777G>T)
c.2682G>T (p.Glu894Asp)
c.*101+777G>T (n.*101+777G>T)
c.*594+777G>T (n.*594+777G>T)
c.2520+777G>T (n.2520+777G>T)
c.172-379804C>A (n.172-379804C>A)
c.*37+4642G>T (n.*37+4642G>T)
c.139+4642G>T
c.1902+777G>T (n.1902+777G>T)
c.1569+4642G>T (n.1569+4642G>T)
c.1602+4642G>T (n.1602+4642G>T)
n.2263+777G>T
n.1648+4642G>T
n.1714+4642G>T
n.1866+777G>T
n.1622+4642G>T
Xg.38286317C=CA2424844591RPGRc.953+1548G=
n.1826+4642G=
c.1905+777G= (n.1905+777G=)
c.1572+4642G= (n.1572+4642G=)
c.1386+4642G= (n.1386+4642G=)
c.1719+777G= (n.1719+777G=)
c.2682G= (p.Glu894=)
c.*101+777G= (n.*101+777G=)
c.*594+777G= (n.*594+777G=)
c.2520+777G= (n.2520+777G=)
c.172-379804C= (n.172-379804C=)
c.*37+4642G= (n.*37+4642G=)
c.139+4642G=
c.1902+777G= (n.1902+777G=)
c.1569+4642G= (n.1569+4642G=)
c.1602+4642G= (n.1602+4642G=)
n.2263+777G=
n.1648+4642G=
n.1714+4642G=
n.1866+777G=
n.1622+4642G=
Xg.38286317C>GCA412730041RPGRc.953+1548G>C
n.1826+4642G>C
c.1905+777G>C (n.1905+777G>C)
c.1572+4642G>C (n.1572+4642G>C)
c.1386+4642G>C (n.1386+4642G>C)
c.1719+777G>C (n.1719+777G>C)
c.2682G>C (p.Glu894Asp)
c.*101+777G>C (n.*101+777G>C)
c.*594+777G>C (n.*594+777G>C)
c.2520+777G>C (n.2520+777G>C)
c.172-379804C>G (n.172-379804C>G)
c.*37+4642G>C (n.*37+4642G>C)
c.139+4642G>C
c.1902+777G>C (n.1902+777G>C)
c.1569+4642G>C (n.1569+4642G>C)
c.1602+4642G>C (n.1602+4642G>C)
n.2263+777G>C
n.1648+4642G>C
n.1714+4642G>C
n.1866+777G>C
n.1622+4642G>C
Xg.38286317C>TCA515708827RPGRc.953+1548G>A
n.1826+4642G>A
c.1905+777G>A (n.1905+777G>A)
c.1572+4642G>A (n.1572+4642G>A)
c.1386+4642G>A (n.1386+4642G>A)
c.1719+777G>A (n.1719+777G>A)
c.2682G>A (p.Glu894=)
c.*101+777G>A (n.*101+777G>A)
c.*594+777G>A (n.*594+777G>A)
c.2520+777G>A (n.2520+777G>A)
c.172-379804C>T (n.172-379804C>T)
c.*37+4642G>A (n.*37+4642G>A)
c.139+4642G>A
c.1902+777G>A (n.1902+777G>A)
c.1569+4642G>A (n.1569+4642G>A)
c.1602+4642G>A (n.1602+4642G>A)
n.2263+777G>A
n.1648+4642G>A
n.1714+4642G>A
n.1866+777G>A
n.1622+4642G>A
ClinVar dbSNP
Xg.38286318delCA2579584419RPGRc.953+1547del
n.1826+4641del
c.1905+776del (n.1905+776del)
c.1572+4641del (n.1572+4641del)
c.1386+4641del (n.1386+4641del)
c.1719+776del (n.1719+776del)
c.2681del (p.Glu894GlyfsTer?)
c.*101+776del (n.*101+776del)
c.*594+776del (n.*594+776del)
c.2520+776del (n.2520+776del)
c.172-379803del (n.172-379803del)
c.*37+4641del (n.*37+4641del)
c.139+4641del
c.1902+776del (n.1902+776del)
c.1569+4641del (n.1569+4641del)
c.1602+4641del (n.1602+4641del)
n.2263+776del
n.1648+4641del
n.1714+4641del
n.1866+776del
n.1622+4641del
Xg.38286318T>ACA412730042RPGRc.953+1547A>T
n.1826+4641A>T
c.1905+776A>T (n.1905+776A>T)
c.1572+4641A>T (n.1572+4641A>T)
c.1386+4641A>T (n.1386+4641A>T)
c.1719+776A>T (n.1719+776A>T)
c.2681A>T (p.Glu894Val)
c.*101+776A>T (n.*101+776A>T)
c.*594+776A>T (n.*594+776A>T)
c.2520+776A>T (n.2520+776A>T)
c.172-379803T>A (n.172-379803T>A)
c.*37+4641A>T (n.*37+4641A>T)
c.139+4641A>T
c.1902+776A>T (n.1902+776A>T)
c.1569+4641A>T (n.1569+4641A>T)
c.1602+4641A>T (n.1602+4641A>T)
n.2263+776A>T
n.1648+4641A>T
n.1714+4641A>T
n.1866+776A>T
n.1622+4641A>T
Xg.38286318T>CCA412730043RPGRc.953+1547A>G
n.1826+4641A>G
c.1905+776A>G (n.1905+776A>G)
c.1572+4641A>G (n.1572+4641A>G)
c.1386+4641A>G (n.1386+4641A>G)
c.1719+776A>G (n.1719+776A>G)
c.2681A>G (p.Glu894Gly)
c.*101+776A>G (n.*101+776A>G)
c.*594+776A>G (n.*594+776A>G)
c.2520+776A>G (n.2520+776A>G)
c.172-379803T>C (n.172-379803T>C)
c.*37+4641A>G (n.*37+4641A>G)
c.139+4641A>G
c.1902+776A>G (n.1902+776A>G)
c.1569+4641A>G (n.1569+4641A>G)
c.1602+4641A>G (n.1602+4641A>G)
n.2263+776A>G
n.1648+4641A>G
n.1714+4641A>G
n.1866+776A>G
n.1622+4641A>G
dbSNP
Xg.38286318T>GCA412730044RPGRc.953+1547A>C
n.1826+4641A>C
c.1905+776A>C (n.1905+776A>C)
c.1572+4641A>C (n.1572+4641A>C)
c.1386+4641A>C (n.1386+4641A>C)
c.1719+776A>C (n.1719+776A>C)
c.2681A>C (p.Glu894Ala)
c.*101+776A>C (n.*101+776A>C)
c.*594+776A>C (n.*594+776A>C)
c.2520+776A>C (n.2520+776A>C)
c.172-379803T>G (n.172-379803T>G)
c.*37+4641A>C (n.*37+4641A>C)
c.139+4641A>C
c.1902+776A>C (n.1902+776A>C)
c.1569+4641A>C (n.1569+4641A>C)
c.1602+4641A>C (n.1602+4641A>C)
n.2263+776A>C
n.1648+4641A>C
n.1714+4641A>C
n.1866+776A>C
n.1622+4641A>C
dbSNP
Xg.38286318T=CA2424844592RPGRc.953+1547A=
n.1826+4641A=
c.1905+776A= (n.1905+776A=)
c.1572+4641A= (n.1572+4641A=)
c.1386+4641A= (n.1386+4641A=)
c.1719+776A= (n.1719+776A=)
c.2681A= (p.Glu894=)
c.*101+776A= (n.*101+776A=)
c.*594+776A= (n.*594+776A=)
c.2520+776A= (n.2520+776A=)
c.172-379803T= (n.172-379803T=)
c.*37+4641A= (n.*37+4641A=)
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c.1602+4641A= (n.1602+4641A=)
n.2263+776A=
n.1648+4641A=
n.1714+4641A=
n.1866+776A=
n.1622+4641A=
Xg.38286319C>ACA412730045RPGRc.953+1546G>T
n.1826+4640G>T
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c.1719+775G>T (n.1719+775G>T)
c.2680G>T (p.Glu894Ter)
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c.*594+775G>T (n.*594+775G>T)
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c.*37+4640G>T (n.*37+4640G>T)
c.139+4640G>T
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n.2263+775G>T
n.1648+4640G>T
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n.1866+775G>T
n.1622+4640G>T
gnomAD v4
Xg.38286319C=CA2424844593RPGRc.953+1546G=
n.1826+4640G=
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c.1719+775G= (n.1719+775G=)
c.2680G= (p.Glu894=)
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c.*594+775G= (n.*594+775G=)
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c.*37+4640G= (n.*37+4640G=)
c.139+4640G=
c.1902+775G= (n.1902+775G=)
c.1569+4640G= (n.1569+4640G=)
c.1602+4640G= (n.1602+4640G=)
n.2263+775G=
n.1648+4640G=
n.1714+4640G=
n.1866+775G=
n.1622+4640G=
Xg.38286319C>GCA412730046RPGRc.953+1546G>C
n.1826+4640G>C
c.1905+775G>C (n.1905+775G>C)
c.1572+4640G>C (n.1572+4640G>C)
c.1386+4640G>C (n.1386+4640G>C)
c.1719+775G>C (n.1719+775G>C)
c.2680G>C (p.Glu894Gln)
c.*101+775G>C (n.*101+775G>C)
c.*594+775G>C (n.*594+775G>C)
c.2520+775G>C (n.2520+775G>C)
c.172-379802C>G (n.172-379802C>G)
c.*37+4640G>C (n.*37+4640G>C)
c.139+4640G>C
c.1902+775G>C (n.1902+775G>C)
c.1569+4640G>C (n.1569+4640G>C)
c.1602+4640G>C (n.1602+4640G>C)
n.2263+775G>C
n.1648+4640G>C
n.1714+4640G>C
n.1866+775G>C
n.1622+4640G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286319C>TCA412730047RPGRc.953+1546G>A
n.1826+4640G>A
c.1905+775G>A (n.1905+775G>A)
c.1572+4640G>A (n.1572+4640G>A)
c.1386+4640G>A (n.1386+4640G>A)
c.1719+775G>A (n.1719+775G>A)
c.2680G>A (p.Glu894Lys)
c.*101+775G>A (n.*101+775G>A)
c.*594+775G>A (n.*594+775G>A)
c.2520+775G>A (n.2520+775G>A)
c.172-379802C>T (n.172-379802C>T)
c.*37+4640G>A (n.*37+4640G>A)
c.139+4640G>A
c.1902+775G>A (n.1902+775G>A)
c.1569+4640G>A (n.1569+4640G>A)
c.1602+4640G>A (n.1602+4640G>A)
n.2263+775G>A
n.1648+4640G>A
n.1714+4640G>A
n.1866+775G>A
n.1622+4640G>A
Xg.38286321_38286322delCA2573158773RPGRc.953+1545_953+1546del
n.1826+4639_1826+4640del
c.1905+774_1905+775del (n.1905+774_1905+775del)
c.1572+4639_1572+4640del (n.1572+4639_1572+4640del)
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c.1719+774_1719+775del (n.1719+774_1719+775del)
c.2679_2680del (p.Glu894GlyfsTer?)
c.*101+774_*101+775del (n.*101+774_*101+775del)
c.*594+774_*594+775del (n.*594+774_*594+775del)
c.2520+774_2520+775del (n.2520+774_2520+775del)
c.172-379800_172-379799del (n.172-379800_172-379799del)
c.*37+4639_*37+4640del (n.*37+4639_*37+4640del)
c.139+4639_139+4640del
c.1902+774_1902+775del (n.1902+774_1902+775del)
c.1569+4639_1569+4640del (n.1569+4639_1569+4640del)
c.1602+4639_1602+4640del (n.1602+4639_1602+4640del)
n.2263+774_2263+775del
n.1648+4639_1648+4640del
n.1714+4639_1714+4640del
n.1866+774_1866+775del
n.1622+4639_1622+4640del
ClinVar dbSNP
Xg.38286319_38286320insACA412730048RPGRc.953+1545_953+1546insT
n.1826+4639_1826+4640insT
c.1905+774_1905+775insT (n.1905+774_1905+775insT)
c.1572+4639_1572+4640insT (n.1572+4639_1572+4640insT)
c.1386+4639_1386+4640insT (n.1386+4639_1386+4640insT)
c.1719+774_1719+775insT (n.1719+774_1719+775insT)
c.2679_2680insT (p.Glu894Ter)
c.*101+774_*101+775insT (n.*101+774_*101+775insT)
c.*594+774_*594+775insT (n.*594+774_*594+775insT)
c.2520+774_2520+775insT (n.2520+774_2520+775insT)
c.172-379802_172-379801insA (n.172-379802_172-379801insA)
c.*37+4639_*37+4640insT (n.*37+4639_*37+4640insT)
c.139+4639_139+4640insT
c.1902+774_1902+775insT (n.1902+774_1902+775insT)
c.1569+4639_1569+4640insT (n.1569+4639_1569+4640insT)
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n.2263+774_2263+775insT
n.1648+4639_1648+4640insT
n.1714+4639_1714+4640insT
n.1866+774_1866+775insT
n.1622+4639_1622+4640insT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286320C>ACA515708830RPGRc.953+1545G>T
n.1826+4639G>T
c.1905+774G>T (n.1905+774G>T)
c.1572+4639G>T (n.1572+4639G>T)
c.1386+4639G>T (n.1386+4639G>T)
c.1719+774G>T (n.1719+774G>T)
c.2679G>T (p.Gly893=)
c.*101+774G>T (n.*101+774G>T)
c.*594+774G>T (n.*594+774G>T)
c.2520+774G>T (n.2520+774G>T)
c.172-379801C>A (n.172-379801C>A)
c.*37+4639G>T (n.*37+4639G>T)
c.139+4639G>T
c.1902+774G>T (n.1902+774G>T)
c.1569+4639G>T (n.1569+4639G>T)
c.1602+4639G>T (n.1602+4639G>T)
n.2263+774G>T
n.1648+4639G>T
n.1714+4639G>T
n.1866+774G>T
n.1622+4639G>T
Xg.38286320C>GCA515708829RPGRc.953+1545G>C
n.1826+4639G>C
c.1905+774G>C (n.1905+774G>C)
c.1572+4639G>C (n.1572+4639G>C)
c.1386+4639G>C (n.1386+4639G>C)
c.1719+774G>C (n.1719+774G>C)
c.2679G>C (p.Gly893=)
c.*101+774G>C (n.*101+774G>C)
c.*594+774G>C (n.*594+774G>C)
c.2520+774G>C (n.2520+774G>C)
c.172-379801C>G (n.172-379801C>G)
c.*37+4639G>C (n.*37+4639G>C)
c.139+4639G>C
c.1902+774G>C (n.1902+774G>C)
c.1569+4639G>C (n.1569+4639G>C)
c.1602+4639G>C (n.1602+4639G>C)
n.2263+774G>C
n.1648+4639G>C
n.1714+4639G>C
n.1866+774G>C
n.1622+4639G>C
Xg.38286320C>TCA515708828RPGRc.953+1545G>A
n.1826+4639G>A
c.1905+774G>A (n.1905+774G>A)
c.1572+4639G>A (n.1572+4639G>A)
c.1386+4639G>A (n.1386+4639G>A)
c.1719+774G>A (n.1719+774G>A)
c.2679G>A (p.Gly893=)
c.*101+774G>A (n.*101+774G>A)
c.*594+774G>A (n.*594+774G>A)
c.2520+774G>A (n.2520+774G>A)
c.172-379801C>T (n.172-379801C>T)
c.*37+4639G>A (n.*37+4639G>A)
c.139+4639G>A
c.1902+774G>A (n.1902+774G>A)
c.1569+4639G>A (n.1569+4639G>A)
c.1602+4639G>A (n.1602+4639G>A)
n.2263+774G>A
n.1648+4639G>A
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n.1866+774G>A
n.1622+4639G>A
gnomAD v4
Xg.38286320_38286326delinsCCCTTCTCA2424844594RPGRc.953+1539_953+1545delinsAGAAGGG
n.1826+4633_1826+4639delinsAGAAGGG
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c.1572+4633_1572+4639delinsAGAAGGG (n.1572+4633_1572+4639delinsAGAAGGG)
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c.1719+768_1719+774delinsAGAAGGG (n.1719+768_1719+774delinsAGAAGGG)
c.2673_2679delinsAGAAGGG (p.Gly891=)
c.*101+768_*101+774delinsAGAAGGG (n.*101+768_*101+774delinsAGAAGGG)
c.*594+768_*594+774delinsAGAAGGG (n.*594+768_*594+774delinsAGAAGGG)
c.2520+768_2520+774delinsAGAAGGG (n.2520+768_2520+774delinsAGAAGGG)
c.172-379801_172-379795delinsCCCTTCT (n.172-379801_172-379795delinsCCCTTCT)
c.*37+4633_*37+4639delinsAGAAGGG (n.*37+4633_*37+4639delinsAGAAGGG)
c.139+4633_139+4639delinsAGAAGGG
c.1902+768_1902+774delinsAGAAGGG (n.1902+768_1902+774delinsAGAAGGG)
c.1569+4633_1569+4639delinsAGAAGGG (n.1569+4633_1569+4639delinsAGAAGGG)
c.1602+4633_1602+4639delinsAGAAGGG (n.1602+4633_1602+4639delinsAGAAGGG)
n.2263+768_2263+774delinsAGAAGGG
n.1648+4633_1648+4639delinsAGAAGGG
n.1714+4633_1714+4639delinsAGAAGGG
n.1866+768_1866+774delinsAGAAGGG
n.1622+4633_1622+4639delinsAGAAGGG
Xg.38286321C>ACA412730049RPGRc.953+1544G>T
n.1826+4638G>T
c.1905+773G>T (n.1905+773G>T)
c.1572+4638G>T (n.1572+4638G>T)
c.1386+4638G>T (n.1386+4638G>T)
c.1719+773G>T (n.1719+773G>T)
c.2678G>T (p.Gly893Val)
c.*101+773G>T (n.*101+773G>T)
c.*594+773G>T (n.*594+773G>T)
c.2520+773G>T (n.2520+773G>T)
c.172-379800C>A (n.172-379800C>A)
c.*37+4638G>T (n.*37+4638G>T)
c.139+4638G>T
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c.1569+4638G>T (n.1569+4638G>T)
c.1602+4638G>T (n.1602+4638G>T)
n.2263+773G>T
n.1648+4638G>T
n.1714+4638G>T
n.1866+773G>T
n.1622+4638G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286321C=CA2424844595RPGRc.953+1544G=
n.1826+4638G=
c.1905+773G= (n.1905+773G=)
c.1572+4638G= (n.1572+4638G=)
c.1386+4638G= (n.1386+4638G=)
c.1719+773G= (n.1719+773G=)
c.2678G= (p.Gly893=)
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c.*594+773G= (n.*594+773G=)
c.2520+773G= (n.2520+773G=)
c.172-379800C= (n.172-379800C=)
c.*37+4638G= (n.*37+4638G=)
c.139+4638G=
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c.1569+4638G= (n.1569+4638G=)
c.1602+4638G= (n.1602+4638G=)
n.2263+773G=
n.1648+4638G=
n.1714+4638G=
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n.1622+4638G=
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n.2263+773G>A
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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c.2675_2677del (p.Glu892del)
c.*101+770_*101+772del (n.*101+770_*101+772del)
c.*594+770_*594+772del (n.*594+770_*594+772del)
c.2520+770_2520+772del (n.2520+770_2520+772del)
c.172-379797_172-379795del (n.172-379797_172-379795del)
c.*37+4635_*37+4637del (n.*37+4635_*37+4637del)
c.139+4635_139+4637del
c.1902+770_1902+772del (n.1902+770_1902+772del)
c.1569+4635_1569+4637del (n.1569+4635_1569+4637del)
c.1602+4635_1602+4637del (n.1602+4635_1602+4637del)
n.2263+770_2263+772del
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n.1622+4635_1622+4637del
dbSNP
Xg.38286329_38286340delCA2424844600RPGRc.953+1532_953+1543del
n.1826+4626_1826+4637del
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c.2666_2677del (p.Glu889_Glu892del)
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c.139+4626_139+4637del
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n.2263+761_2263+772del
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dbSNP
Xg.38286323T>ACA412730055RPGRc.953+1542A>T
n.1826+4636A>T
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n.1622+4636A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286323T>GCA412730056RPGRc.953+1542A>C
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n.1826+4636A=
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c.2676A= (p.Glu892=)
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c.172-379798T= (n.172-379798T=)
c.*37+4636A= (n.*37+4636A=)
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n.2263+771A=
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Xg.38286323_38286324delCA412730057RPGRc.953+1541_953+1542del
n.1826+4635_1826+4636del
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c.2675_2676del (p.Glu892GlyfsTer?)
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c.*594+770_*594+771del (n.*594+770_*594+771del)
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c.172-379798_172-379797del (n.172-379798_172-379797del)
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c.139+4635_139+4636del
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n.2263+770_2263+771del
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n.1622+4635_1622+4636del
dbSNP
Xg.38286323_38286324insCCCA412730058RPGRc.953+1541_953+1542insGG
n.1826+4635_1826+4636insGG
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c.2675_2676insGG (p.Gly893GlufsTer?)
c.*101+770_*101+771insGG (n.*101+770_*101+771insGG)
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c.172-379798_172-379797insCC (n.172-379798_172-379797insCC)
c.*37+4635_*37+4636insGG (n.*37+4635_*37+4636insGG)
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c.1602+4635_1602+4636insGG (n.1602+4635_1602+4636insGG)
n.2263+770_2263+771insGG
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n.1714+4635_1714+4636insGG
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n.1622+4635_1622+4636insGG
dbSNP
Xg.38286324T>ACA412730059RPGRc.953+1541A>T
n.1826+4635A>T
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c.2675A>T (p.Glu892Val)
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c.172-379797T>A (n.172-379797T>A)
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n.1826+4635A>G
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n.2263+770A>G
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n.1622+4635A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286324T>GCA412730061RPGRc.953+1541A>C
n.1826+4635A>C
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c.*37+4635A>C (n.*37+4635A>C)
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c.1902+770A>C (n.1902+770A>C)
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n.2263+770A>C
n.1648+4635A>C
n.1714+4635A>C
n.1866+770A>C
n.1622+4635A>C
Xg.38286324T=CA2424844603RPGRc.953+1541A=
n.1826+4635A=
c.1905+770A= (n.1905+770A=)
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c.2675A= (p.Glu892=)
c.*101+770A= (n.*101+770A=)
c.*594+770A= (n.*594+770A=)
c.2520+770A= (n.2520+770A=)
c.172-379797T= (n.172-379797T=)
c.*37+4635A= (n.*37+4635A=)
c.139+4635A=
c.1902+770A= (n.1902+770A=)
c.1569+4635A= (n.1569+4635A=)
c.1602+4635A= (n.1602+4635A=)
n.2263+770A=
n.1648+4635A=
n.1714+4635A=
n.1866+770A=
n.1622+4635A=
Xg.38286326_38286327delCA412730062RPGRc.953+1540_953+1541del
n.1826+4634_1826+4635del
c.1905+769_1905+770del (n.1905+769_1905+770del)
c.1572+4634_1572+4635del (n.1572+4634_1572+4635del)
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c.2674_2675del (p.Glu892ArgfsTer?)
c.*101+769_*101+770del (n.*101+769_*101+770del)
c.*594+769_*594+770del (n.*594+769_*594+770del)
c.2520+769_2520+770del (n.2520+769_2520+770del)
c.172-379795_172-379794del (n.172-379795_172-379794del)
c.*37+4634_*37+4635del (n.*37+4634_*37+4635del)
c.139+4634_139+4635del
c.1902+769_1902+770del (n.1902+769_1902+770del)
c.1569+4634_1569+4635del (n.1569+4634_1569+4635del)
c.1602+4634_1602+4635del (n.1602+4634_1602+4635del)
n.2263+769_2263+770del
n.1648+4634_1648+4635del
n.1714+4634_1714+4635del
n.1866+769_1866+770del
n.1622+4634_1622+4635del
Xg.38286325C>ACA412730063RPGRc.953+1540G>T
n.1826+4634G>T
c.1905+769G>T (n.1905+769G>T)
c.1572+4634G>T (n.1572+4634G>T)
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c.1719+769G>T (n.1719+769G>T)
c.2674G>T (p.Glu892Ter)
c.*101+769G>T (n.*101+769G>T)
c.*594+769G>T (n.*594+769G>T)
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gnomAD v4
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c.*37+4633del (n.*37+4633del)
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n.1866+768A>T
n.1622+4633A>T
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gnomAD v4
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c.172-379794C>T (n.172-379794C>T)
c.*37+4632G>A (n.*37+4632G>A)
c.139+4632G>A
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c.1569+4632G>A (n.1569+4632G>A)
c.1602+4632G>A (n.1602+4632G>A)
n.2263+767G>A
n.1648+4632G>A
n.1714+4632G>A
n.1866+767G>A
n.1622+4632G>A
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Xg.38286328C>ACA412730069RPGRc.953+1537G>T
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c.2671G>T (p.Gly891Ter)
c.*101+766G>T (n.*101+766G>T)
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c.*37+4631G>T (n.*37+4631G>T)
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c.1602+4631G>T (n.1602+4631G>T)
n.2263+766G>T
n.1648+4631G>T
n.1714+4631G>T
n.1866+766G>T
n.1622+4631G>T
Xg.38286328C>GCA412730071RPGRc.953+1537G>C
n.1826+4631G>C
c.1905+766G>C (n.1905+766G>C)
c.1572+4631G>C (n.1572+4631G>C)
c.1386+4631G>C (n.1386+4631G>C)
c.1719+766G>C (n.1719+766G>C)
c.2671G>C (p.Gly891Arg)
c.*101+766G>C (n.*101+766G>C)
c.*594+766G>C (n.*594+766G>C)
c.2520+766G>C (n.2520+766G>C)
c.172-379793C>G (n.172-379793C>G)
c.*37+4631G>C (n.*37+4631G>C)
c.139+4631G>C
c.1902+766G>C (n.1902+766G>C)
c.1569+4631G>C (n.1569+4631G>C)
c.1602+4631G>C (n.1602+4631G>C)
n.2263+766G>C
n.1648+4631G>C
n.1714+4631G>C
n.1866+766G>C
n.1622+4631G>C
Xg.38286328C>TCA412730070RPGRc.953+1537G>A
n.1826+4631G>A
c.1905+766G>A (n.1905+766G>A)
c.1572+4631G>A (n.1572+4631G>A)
c.1386+4631G>A (n.1386+4631G>A)
c.1719+766G>A (n.1719+766G>A)
c.2671G>A (p.Gly891Arg)
c.*101+766G>A (n.*101+766G>A)
c.*594+766G>A (n.*594+766G>A)
c.2520+766G>A (n.2520+766G>A)
c.172-379793C>T (n.172-379793C>T)
c.*37+4631G>A (n.*37+4631G>A)
c.139+4631G>A
c.1902+766G>A (n.1902+766G>A)
c.1569+4631G>A (n.1569+4631G>A)
c.1602+4631G>A (n.1602+4631G>A)
n.2263+766G>A
n.1648+4631G>A
n.1714+4631G>A
n.1866+766G>A
n.1622+4631G>A
Xg.38286328_38286329delCA1132420309RPGRc.953+1536_953+1537del
n.1826+4630_1826+4631del
c.1905+765_1905+766del (n.1905+765_1905+766del)
c.1572+4630_1572+4631del (n.1572+4630_1572+4631del)
c.1386+4630_1386+4631del (n.1386+4630_1386+4631del)
c.1719+765_1719+766del (n.1719+765_1719+766del)
c.2670_2671del (p.Gly891ArgfsTer?)
c.*101+765_*101+766del (n.*101+765_*101+766del)
c.*594+765_*594+766del (n.*594+765_*594+766del)
c.2520+765_2520+766del (n.2520+765_2520+766del)
c.172-379793_172-379792del (n.172-379793_172-379792del)
c.*37+4630_*37+4631del (n.*37+4630_*37+4631del)
c.139+4630_139+4631del
c.1902+765_1902+766del (n.1902+765_1902+766del)
c.1569+4630_1569+4631del (n.1569+4630_1569+4631del)
c.1602+4630_1602+4631del (n.1602+4630_1602+4631del)
n.2263+765_2263+766del
n.1648+4630_1648+4631del
n.1714+4630_1714+4631del
n.1866+765_1866+766del
n.1622+4630_1622+4631del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286328_38286329delinsCTCA2424844607RPGRc.953+1536_953+1537delinsAG
n.1826+4630_1826+4631delinsAG
c.1905+765_1905+766delinsAG (n.1905+765_1905+766delinsAG)
c.1572+4630_1572+4631delinsAG (n.1572+4630_1572+4631delinsAG)
c.1386+4630_1386+4631delinsAG (n.1386+4630_1386+4631delinsAG)
c.1719+765_1719+766delinsAG (n.1719+765_1719+766delinsAG)
c.2670_2671delinsAG (p.Glu890=)
c.*101+765_*101+766delinsAG (n.*101+765_*101+766delinsAG)
c.*594+765_*594+766delinsAG (n.*594+765_*594+766delinsAG)
c.2520+765_2520+766delinsAG (n.2520+765_2520+766delinsAG)
c.172-379793_172-379792delinsCT (n.172-379793_172-379792delinsCT)
c.*37+4630_*37+4631delinsAG (n.*37+4630_*37+4631delinsAG)
c.139+4630_139+4631delinsAG
c.1902+765_1902+766delinsAG (n.1902+765_1902+766delinsAG)
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c.1602+4630_1602+4631delinsAG (n.1602+4630_1602+4631delinsAG)
n.2263+765_2263+766delinsAG
n.1648+4630_1648+4631delinsAG
n.1714+4630_1714+4631delinsAG
n.1866+765_1866+766delinsAG
n.1622+4630_1622+4631delinsAG
Xg.38286329_38286331delCA645616660RPGRc.953+1535_953+1537del
n.1826+4629_1826+4631del
c.1905+764_1905+766del (n.1905+764_1905+766del)
c.1572+4629_1572+4631del (n.1572+4629_1572+4631del)
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c.1719+764_1719+766del (n.1719+764_1719+766del)
c.2669_2671del (p.Glu890del)
c.*101+764_*101+766del (n.*101+764_*101+766del)
c.*594+764_*594+766del (n.*594+764_*594+766del)
c.2520+764_2520+766del (n.2520+764_2520+766del)
c.172-379792_172-379790del (n.172-379792_172-379790del)
c.*37+4629_*37+4631del (n.*37+4629_*37+4631del)
c.139+4629_139+4631del
c.1902+764_1902+766del (n.1902+764_1902+766del)
c.1569+4629_1569+4631del (n.1569+4629_1569+4631del)
c.1602+4629_1602+4631del (n.1602+4629_1602+4631del)
n.2263+764_2263+766del
n.1648+4629_1648+4631del
n.1714+4629_1714+4631del
n.1866+764_1866+766del
n.1622+4629_1622+4631del
dbSNP COSMIC
Xg.38286332_38286337delCA2424844606RPGRc.953+1532_953+1537del
n.1826+4626_1826+4631del
c.1905+761_1905+766del (n.1905+761_1905+766del)
c.1572+4626_1572+4631del (n.1572+4626_1572+4631del)
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c.1719+761_1719+766del (n.1719+761_1719+766del)
c.2666_2671del (p.Glu889_Glu890del)
c.*101+761_*101+766del (n.*101+761_*101+766del)
c.*594+761_*594+766del (n.*594+761_*594+766del)
c.2520+761_2520+766del (n.2520+761_2520+766del)
c.172-379789_172-379784del (n.172-379789_172-379784del)
c.*37+4626_*37+4631del (n.*37+4626_*37+4631del)
c.139+4626_139+4631del
c.1902+761_1902+766del (n.1902+761_1902+766del)
c.1569+4626_1569+4631del (n.1569+4626_1569+4631del)
c.1602+4626_1602+4631del (n.1602+4626_1602+4631del)
n.2263+761_2263+766del
n.1648+4626_1648+4631del
n.1714+4626_1714+4631del
n.1866+761_1866+766del
n.1622+4626_1622+4631del
ClinVar dbSNP
Xg.38286329T>ACA412730072RPGRc.953+1536A>T
n.1826+4630A>T
c.1905+765A>T (n.1905+765A>T)
c.1572+4630A>T (n.1572+4630A>T)
c.1386+4630A>T (n.1386+4630A>T)
c.1719+765A>T (n.1719+765A>T)
c.2670A>T (p.Glu890Asp)
c.*101+765A>T (n.*101+765A>T)
c.*594+765A>T (n.*594+765A>T)
c.2520+765A>T (n.2520+765A>T)
c.172-379792T>A (n.172-379792T>A)
c.*37+4630A>T (n.*37+4630A>T)
c.139+4630A>T
c.1902+765A>T (n.1902+765A>T)
c.1569+4630A>T (n.1569+4630A>T)
c.1602+4630A>T (n.1602+4630A>T)
n.2263+765A>T
n.1648+4630A>T
n.1714+4630A>T
n.1866+765A>T
n.1622+4630A>T
Xg.38286329T>CCA515708836RPGRc.953+1536A>G
n.1826+4630A>G
c.1905+765A>G (n.1905+765A>G)
c.1572+4630A>G (n.1572+4630A>G)
c.1386+4630A>G (n.1386+4630A>G)
c.1719+765A>G (n.1719+765A>G)
c.2670A>G (p.Glu890=)
c.*101+765A>G (n.*101+765A>G)
c.*594+765A>G (n.*594+765A>G)
c.2520+765A>G (n.2520+765A>G)
c.172-379792T>C (n.172-379792T>C)
c.*37+4630A>G (n.*37+4630A>G)
c.139+4630A>G
c.1902+765A>G (n.1902+765A>G)
c.1569+4630A>G (n.1569+4630A>G)
c.1602+4630A>G (n.1602+4630A>G)
n.2263+765A>G
n.1648+4630A>G
n.1714+4630A>G
n.1866+765A>G
n.1622+4630A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286329T>GCA412730073RPGRc.953+1536A>C
n.1826+4630A>C
c.1905+765A>C (n.1905+765A>C)
c.1572+4630A>C (n.1572+4630A>C)
c.1386+4630A>C (n.1386+4630A>C)
c.1719+765A>C (n.1719+765A>C)
c.2670A>C (p.Glu890Asp)
c.*101+765A>C (n.*101+765A>C)
c.*594+765A>C (n.*594+765A>C)
c.2520+765A>C (n.2520+765A>C)
c.172-379792T>G (n.172-379792T>G)
c.*37+4630A>C (n.*37+4630A>C)
c.139+4630A>C
c.1902+765A>C (n.1902+765A>C)
c.1569+4630A>C (n.1569+4630A>C)
c.1602+4630A>C (n.1602+4630A>C)
n.2263+765A>C
n.1648+4630A>C
n.1714+4630A>C
n.1866+765A>C
n.1622+4630A>C
gnomAD v4
Xg.38286329T=CA2424844608RPGRc.953+1536A=
n.1826+4630A=
c.1905+765A= (n.1905+765A=)
c.1572+4630A= (n.1572+4630A=)
c.1386+4630A= (n.1386+4630A=)
c.1719+765A= (n.1719+765A=)
c.2670A= (p.Glu890=)
c.*101+765A= (n.*101+765A=)
c.*594+765A= (n.*594+765A=)
c.2520+765A= (n.2520+765A=)
c.172-379792T= (n.172-379792T=)
c.*37+4630A= (n.*37+4630A=)
c.139+4630A=
c.1902+765A= (n.1902+765A=)
c.1569+4630A= (n.1569+4630A=)
c.1602+4630A= (n.1602+4630A=)
n.2263+765A=
n.1648+4630A=
n.1714+4630A=
n.1866+765A=
n.1622+4630A=
Xg.38286330delCA327915599RPGRc.953+1536del
n.1826+4630del
c.1905+765del (n.1905+765del)
c.1572+4630del (n.1572+4630del)
c.1386+4630del (n.1386+4630del)
c.1719+765del (n.1719+765del)
c.2670del (p.Gly891GlufsTer?)
c.*101+765del (n.*101+765del)
c.*594+765del (n.*594+765del)
c.2520+765del (n.2520+765del)
c.172-379791del (n.172-379791del)
c.*37+4630del (n.*37+4630del)
c.139+4630del
c.1902+765del (n.1902+765del)
c.1569+4630del (n.1569+4630del)
c.1602+4630del (n.1602+4630del)
n.2263+765del
n.1648+4630del
n.1714+4630del
n.1866+765del
n.1622+4630del
dbSNP
Xg.38286329_38286332delinsTTCCCA2424844609RPGRc.953+1533_953+1536delinsGGAA
n.1826+4627_1826+4630delinsGGAA
c.1905+762_1905+765delinsGGAA (n.1905+762_1905+765delinsGGAA)
c.1572+4627_1572+4630delinsGGAA (n.1572+4627_1572+4630delinsGGAA)
c.1386+4627_1386+4630delinsGGAA (n.1386+4627_1386+4630delinsGGAA)
c.1719+762_1719+765delinsGGAA (n.1719+762_1719+765delinsGGAA)
c.2667_2670delinsGGAA (p.Glu889=)
c.*101+762_*101+765delinsGGAA (n.*101+762_*101+765delinsGGAA)
c.*594+762_*594+765delinsGGAA (n.*594+762_*594+765delinsGGAA)
c.2520+762_2520+765delinsGGAA (n.2520+762_2520+765delinsGGAA)
c.172-379792_172-379789delinsTTCC (n.172-379792_172-379789delinsTTCC)
c.*37+4627_*37+4630delinsGGAA (n.*37+4627_*37+4630delinsGGAA)
c.139+4627_139+4630delinsGGAA
c.1902+762_1902+765delinsGGAA (n.1902+762_1902+765delinsGGAA)
c.1569+4627_1569+4630delinsGGAA (n.1569+4627_1569+4630delinsGGAA)
c.1602+4627_1602+4630delinsGGAA (n.1602+4627_1602+4630delinsGGAA)
n.2263+762_2263+765delinsGGAA
n.1648+4627_1648+4630delinsGGAA
n.1714+4627_1714+4630delinsGGAA
n.1866+762_1866+765delinsGGAA
n.1622+4627_1622+4630delinsGGAA
Xg.38286329_38286330insCCCCA2424844611RPGRc.953+1535_953+1536insGGG
n.1826+4629_1826+4630insGGG
c.1905+764_1905+765insGGG (n.1905+764_1905+765insGGG)
c.1572+4629_1572+4630insGGG (n.1572+4629_1572+4630insGGG)
c.1386+4629_1386+4630insGGG (n.1386+4629_1386+4630insGGG)
c.1719+764_1719+765insGGG (n.1719+764_1719+765insGGG)
c.2669_2670insGGG (p.Glu890_Gly891insGly)
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n.2263+764_2263+765insGGG
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.2667_2669dup (p.Glu890_Gly891insGlu)
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dbSNP
Xg.38286332_38286334delCA10385255RPGRc.953+1533_953+1535del
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.38286338_38286364delCA2693439063RPGRc.953+1509_953+1535del
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gnomAD v4
Xg.38286331C>ACA412730077RPGRc.953+1534G>T
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Xg.38286331C=CA2424844613RPGRc.953+1534G=
n.1826+4628G=
c.1905+763G= (n.1905+763G=)
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c.*37+4628G= (n.*37+4628G=)
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c.1602+4628G= (n.1602+4628G=)
n.2263+763G=
n.1648+4628G=
n.1714+4628G=
n.1866+763G=
n.1622+4628G=
Xg.38286331C>GCA412730078RPGRc.953+1534G>C
n.1826+4628G>C
c.1905+763G>C (n.1905+763G>C)
c.1572+4628G>C (n.1572+4628G>C)
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c.2668G>C (p.Glu890Gln)
c.*101+763G>C (n.*101+763G>C)
c.*594+763G>C (n.*594+763G>C)
c.2520+763G>C (n.2520+763G>C)
c.172-379790C>G (n.172-379790C>G)
c.*37+4628G>C (n.*37+4628G>C)
c.139+4628G>C
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c.1569+4628G>C (n.1569+4628G>C)
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n.2263+763G>C
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n.1714+4628G>C
n.1866+763G>C
n.1622+4628G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286331C>TCA412730079RPGRc.953+1534G>A
n.1826+4628G>A
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c.*101+763G>A (n.*101+763G>A)
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c.139+4628G>A
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n.1826+4628del
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n.2263+763del
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2666A>C (p.Glu889Ala)
c.*101+761A>C (n.*101+761A>C)
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n.1826+4626dup
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c.1719+761dup (n.1719+761dup)
c.2666dup (p.Glu890GlyfsTer?)
c.*101+761dup (n.*101+761dup)
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Xg.38286334_38286335insCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCA2693439065RPGRc.953+1532_953+1533insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA
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c.*37+4626_*37+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA (n.*37+4626_*37+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA)
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gnomAD v4
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c.2664_2666del (p.Glu889del)
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c.172-379785_172-379783del (n.172-379785_172-379783del)
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2665G>A (p.Glu889Lys)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1714+4624A=
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n.1622+4624A=
Xg.38286335_38286338delCA515708838RPGRc.953+1527_953+1530del
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c.139+4621_139+4624del
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c.1569+4621_1569+4624del (n.1569+4621_1569+4624del)
c.1602+4621_1602+4624del (n.1602+4621_1602+4624del)
n.2263+756_2263+759del
n.1648+4621_1648+4624del
n.1714+4621_1714+4624del
n.1866+756_1866+759del
n.1622+4621_1622+4624del
dbSNP
Xg.38286336T>ACA412730090RPGRc.953+1529A>T
n.1826+4623A>T
c.1905+758A>T (n.1905+758A>T)
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c.2663A>T (p.Glu888Val)
c.*101+758A>T (n.*101+758A>T)
c.*594+758A>T (n.*594+758A>T)
c.2520+758A>T (n.2520+758A>T)
c.172-379785T>A (n.172-379785T>A)
c.*37+4623A>T (n.*37+4623A>T)
c.139+4623A>T
c.1902+758A>T (n.1902+758A>T)
c.1569+4623A>T (n.1569+4623A>T)
c.1602+4623A>T (n.1602+4623A>T)
n.2263+758A>T
n.1648+4623A>T
n.1714+4623A>T
n.1866+758A>T
n.1622+4623A>T
Xg.38286336T>CCA412730091RPGRc.953+1529A>G
n.1826+4623A>G
c.1905+758A>G (n.1905+758A>G)
c.1572+4623A>G (n.1572+4623A>G)
c.1386+4623A>G (n.1386+4623A>G)
c.1719+758A>G (n.1719+758A>G)
c.2663A>G (p.Glu888Gly)
c.*101+758A>G (n.*101+758A>G)
c.*594+758A>G (n.*594+758A>G)
c.2520+758A>G (n.2520+758A>G)
c.172-379785T>C (n.172-379785T>C)
c.*37+4623A>G (n.*37+4623A>G)
c.139+4623A>G
c.1902+758A>G (n.1902+758A>G)
c.1569+4623A>G (n.1569+4623A>G)
c.1602+4623A>G (n.1602+4623A>G)
n.2263+758A>G
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n.1866+758A>G
n.1622+4623A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286336T>GCA412730092RPGRc.953+1529A>C
n.1826+4623A>C
c.1905+758A>C (n.1905+758A>C)
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c.1719+758A>C (n.1719+758A>C)
c.2663A>C (p.Glu888Ala)
c.*101+758A>C (n.*101+758A>C)
c.*594+758A>C (n.*594+758A>C)
c.2520+758A>C (n.2520+758A>C)
c.172-379785T>G (n.172-379785T>G)
c.*37+4623A>C (n.*37+4623A>C)
c.139+4623A>C
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c.1602+4623A>C (n.1602+4623A>C)
n.2263+758A>C
n.1648+4623A>C
n.1714+4623A>C
n.1866+758A>C
n.1622+4623A>C
Xg.38286336T=CA2424844620RPGRc.953+1529A=
n.1826+4623A=
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c.1572+4623A= (n.1572+4623A=)
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c.1719+758A= (n.1719+758A=)
c.2663A= (p.Glu888=)
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c.172-379785T= (n.172-379785T=)
c.*37+4623A= (n.*37+4623A=)
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n.2263+758A=
n.1648+4623A=
n.1714+4623A=
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n.1622+4623A=
Xg.38286336_38286339delCA412730093RPGRc.953+1526_953+1529del
n.1826+4620_1826+4623del
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c.1572+4620_1572+4623del (n.1572+4620_1572+4623del)
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c.1719+755_1719+758del (n.1719+755_1719+758del)
c.2660_2663del (p.Gly887GlufsTer?)
c.*101+755_*101+758del (n.*101+755_*101+758del)
c.*594+755_*594+758del (n.*594+755_*594+758del)
c.2520+755_2520+758del (n.2520+755_2520+758del)
c.172-379785_172-379782del (n.172-379785_172-379782del)
c.*37+4620_*37+4623del (n.*37+4620_*37+4623del)
c.139+4620_139+4623del
c.1902+755_1902+758del (n.1902+755_1902+758del)
c.1569+4620_1569+4623del (n.1569+4620_1569+4623del)
c.1602+4620_1602+4623del (n.1602+4620_1602+4623del)
n.2263+755_2263+758del
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Xg.38286337C>ACA412730094RPGRc.953+1528G>T
n.1826+4622G>T
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c.1719+757G>T (n.1719+757G>T)
c.2662G>T (p.Glu888Ter)
c.*101+757G>T (n.*101+757G>T)
c.*594+757G>T (n.*594+757G>T)
c.2520+757G>T (n.2520+757G>T)
c.172-379784C>A (n.172-379784C>A)
c.*37+4622G>T (n.*37+4622G>T)
c.139+4622G>T
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n.2263+757G>T
n.1648+4622G>T
n.1714+4622G>T
n.1866+757G>T
n.1622+4622G>T
Xg.38286337C>GCA412730095RPGRc.953+1528G>C
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c.2662G>C (p.Glu888Gln)
c.*101+757G>C (n.*101+757G>C)
c.*594+757G>C (n.*594+757G>C)
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c.172-379784C>G (n.172-379784C>G)
c.*37+4622G>C (n.*37+4622G>C)
c.139+4622G>C
c.1902+757G>C (n.1902+757G>C)
c.1569+4622G>C (n.1569+4622G>C)
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n.2263+757G>C
n.1648+4622G>C
n.1714+4622G>C
n.1866+757G>C
n.1622+4622G>C
Xg.38286337C>TCA412730096RPGRc.953+1528G>A
n.1826+4622G>A
c.1905+757G>A (n.1905+757G>A)
c.1572+4622G>A (n.1572+4622G>A)
c.1386+4622G>A (n.1386+4622G>A)
c.1719+757G>A (n.1719+757G>A)
c.2662G>A (p.Glu888Lys)
c.*101+757G>A (n.*101+757G>A)
c.*594+757G>A (n.*594+757G>A)
c.2520+757G>A (n.2520+757G>A)
c.172-379784C>T (n.172-379784C>T)
c.*37+4622G>A (n.*37+4622G>A)
c.139+4622G>A
c.1902+757G>A (n.1902+757G>A)
c.1569+4622G>A (n.1569+4622G>A)
c.1602+4622G>A (n.1602+4622G>A)
n.2263+757G>A
n.1648+4622G>A
n.1714+4622G>A
n.1866+757G>A
n.1622+4622G>A
Xg.38286337_38286338delinsCTCA2424844621RPGRc.953+1527_953+1528delinsAG
n.1826+4621_1826+4622delinsAG
c.1905+756_1905+757delinsAG (n.1905+756_1905+757delinsAG)
c.1572+4621_1572+4622delinsAG (n.1572+4621_1572+4622delinsAG)
c.1386+4621_1386+4622delinsAG (n.1386+4621_1386+4622delinsAG)
c.1719+756_1719+757delinsAG (n.1719+756_1719+757delinsAG)
c.2661_2662delinsAG (p.Gly887=)
c.*101+756_*101+757delinsAG (n.*101+756_*101+757delinsAG)
c.*594+756_*594+757delinsAG (n.*594+756_*594+757delinsAG)
c.2520+756_2520+757delinsAG (n.2520+756_2520+757delinsAG)
c.172-379784_172-379783delinsCT (n.172-379784_172-379783delinsCT)
c.*37+4621_*37+4622delinsAG (n.*37+4621_*37+4622delinsAG)
c.139+4621_139+4622delinsAG
c.1902+756_1902+757delinsAG (n.1902+756_1902+757delinsAG)
c.1569+4621_1569+4622delinsAG (n.1569+4621_1569+4622delinsAG)
c.1602+4621_1602+4622delinsAG (n.1602+4621_1602+4622delinsAG)
n.2263+756_2263+757delinsAG
n.1648+4621_1648+4622delinsAG
n.1714+4621_1714+4622delinsAG
n.1866+756_1866+757delinsAG
n.1622+4621_1622+4622delinsAG
Xg.38286342_38286345delCA2695232631RPGRc.953+1525_953+1528del
n.1826+4619_1826+4622del
c.1905+754_1905+757del (n.1905+754_1905+757del)
c.1572+4619_1572+4622del (n.1572+4619_1572+4622del)
c.1386+4619_1386+4622del (n.1386+4619_1386+4622del)
c.1719+754_1719+757del (n.1719+754_1719+757del)
c.2659_2662del (p.Gly887LysfsTer?)
c.*101+754_*101+757del (n.*101+754_*101+757del)
c.*594+754_*594+757del (n.*594+754_*594+757del)
c.2520+754_2520+757del (n.2520+754_2520+757del)
c.172-379779_172-379776del (n.172-379779_172-379776del)
c.*37+4619_*37+4622del (n.*37+4619_*37+4622del)
c.139+4619_139+4622del
c.1902+754_1902+757del (n.1902+754_1902+757del)
c.1569+4619_1569+4622del (n.1569+4619_1569+4622del)
c.1602+4619_1602+4622del (n.1602+4619_1602+4622del)
n.2263+754_2263+757del
n.1648+4619_1648+4622del
n.1714+4619_1714+4622del
n.1866+754_1866+757del
n.1622+4619_1622+4622del
Xg.38286338delCA515708841RPGRc.953+1527del
n.1826+4621del
c.1905+756del (n.1905+756del)
c.1572+4621del (n.1572+4621del)
c.1386+4621del (n.1386+4621del)
c.1719+756del (n.1719+756del)
c.2661del (p.Glu888LysfsTer?)
c.*101+756del (n.*101+756del)
c.*594+756del (n.*594+756del)
c.2520+756del (n.2520+756del)
c.172-379783del (n.172-379783del)
c.*37+4621del (n.*37+4621del)
c.139+4621del
c.1902+756del (n.1902+756del)
c.1569+4621del (n.1569+4621del)
c.1602+4621del (n.1602+4621del)
n.2263+756del
n.1648+4621del
n.1714+4621del
n.1866+756del
n.1622+4621del
dbSNP
Xg.38286338T>ACA515708839RPGRc.953+1527A>T
n.1826+4621A>T
c.1905+756A>T (n.1905+756A>T)
c.1572+4621A>T (n.1572+4621A>T)
c.1386+4621A>T (n.1386+4621A>T)
c.1719+756A>T (n.1719+756A>T)
c.2661A>T (p.Gly887=)
c.*101+756A>T (n.*101+756A>T)
c.*594+756A>T (n.*594+756A>T)
c.2520+756A>T (n.2520+756A>T)
c.172-379783T>A (n.172-379783T>A)
c.*37+4621A>T (n.*37+4621A>T)
c.139+4621A>T
c.1902+756A>T (n.1902+756A>T)
c.1569+4621A>T (n.1569+4621A>T)
c.1602+4621A>T (n.1602+4621A>T)
n.2263+756A>T
n.1648+4621A>T
n.1714+4621A>T
n.1866+756A>T
n.1622+4621A>T
Xg.38286338T>CCA327915639RPGRc.953+1527A>G
n.1826+4621A>G
c.1905+756A>G (n.1905+756A>G)
c.1572+4621A>G (n.1572+4621A>G)
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c.1719+756A>G (n.1719+756A>G)
c.2661A>G (p.Gly887=)
c.*101+756A>G (n.*101+756A>G)
c.*594+756A>G (n.*594+756A>G)
c.2520+756A>G (n.2520+756A>G)
c.172-379783T>C (n.172-379783T>C)
c.*37+4621A>G (n.*37+4621A>G)
c.139+4621A>G
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c.1569+4621A>G (n.1569+4621A>G)
c.1602+4621A>G (n.1602+4621A>G)
n.2263+756A>G
n.1648+4621A>G
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n.1866+756A>G
n.1622+4621A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286338T>GCA515708840RPGRc.953+1527A>C
n.1826+4621A>C
c.1905+756A>C (n.1905+756A>C)
c.1572+4621A>C (n.1572+4621A>C)
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c.1719+756A>C (n.1719+756A>C)
c.2661A>C (p.Gly887=)
c.*101+756A>C (n.*101+756A>C)
c.*594+756A>C (n.*594+756A>C)
c.2520+756A>C (n.2520+756A>C)
c.172-379783T>G (n.172-379783T>G)
c.*37+4621A>C (n.*37+4621A>C)
c.139+4621A>C
c.1902+756A>C (n.1902+756A>C)
c.1569+4621A>C (n.1569+4621A>C)
c.1602+4621A>C (n.1602+4621A>C)
n.2263+756A>C
n.1648+4621A>C
n.1714+4621A>C
n.1866+756A>C
n.1622+4621A>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286338T=CA2424844622RPGRc.953+1527A=
n.1826+4621A=
c.1905+756A= (n.1905+756A=)
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c.1386+4621A= (n.1386+4621A=)
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gnomAD v4
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dbSNP
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Xg.38286342T=CA2424844623RPGRc.953+1523A=
n.1826+4617A=
c.1905+752A= (n.1905+752A=)
c.1572+4617A= (n.1572+4617A=)
c.1386+4617A= (n.1386+4617A=)
c.1719+752A= (n.1719+752A=)
c.2657A= (p.Glu886=)
c.*101+752A= (n.*101+752A=)
c.*594+752A= (n.*594+752A=)
c.2520+752A= (n.2520+752A=)
c.172-379779T= (n.172-379779T=)
c.*37+4617A= (n.*37+4617A=)
c.139+4617A=
c.1902+752A= (n.1902+752A=)
c.1569+4617A= (n.1569+4617A=)
c.1602+4617A= (n.1602+4617A=)
n.2263+752A=
n.1648+4617A=
n.1714+4617A=
n.1866+752A=
n.1622+4617A=
Xg.38286342dupCA2820486555RPGRc.953+1523dup
n.1826+4617dup
c.1905+752dup (n.1905+752dup)
c.1572+4617dup (n.1572+4617dup)
c.1386+4617dup (n.1386+4617dup)
c.1719+752dup (n.1719+752dup)
c.2657dup (p.Glu888ArgfsTer?)
c.*101+752dup (n.*101+752dup)
c.*594+752dup (n.*594+752dup)
c.2520+752dup (n.2520+752dup)
c.172-379779dup (n.172-379779dup)
c.*37+4617dup (n.*37+4617dup)
c.139+4617dup
c.1902+752dup (n.1902+752dup)
c.1569+4617dup (n.1569+4617dup)
c.1602+4617dup (n.1602+4617dup)
n.2263+752dup
n.1648+4617dup
n.1714+4617dup
n.1866+752dup
n.1622+4617dup
Xg.38286342_38286344delinsTCCCA2424844624RPGRc.953+1521_953+1523delinsGGA
n.1826+4615_1826+4617delinsGGA
c.1905+750_1905+752delinsGGA (n.1905+750_1905+752delinsGGA)
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c.1719+750_1719+752delinsGGA (n.1719+750_1719+752delinsGGA)
c.2655_2657delinsGGA (p.Gly885=)
c.*101+750_*101+752delinsGGA (n.*101+750_*101+752delinsGGA)
c.*594+750_*594+752delinsGGA (n.*594+750_*594+752delinsGGA)
c.2520+750_2520+752delinsGGA (n.2520+750_2520+752delinsGGA)
c.172-379779_172-379777delinsTCC (n.172-379779_172-379777delinsTCC)
c.*37+4615_*37+4617delinsGGA (n.*37+4615_*37+4617delinsGGA)
c.139+4615_139+4617delinsGGA
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c.1602+4615_1602+4617delinsGGA (n.1602+4615_1602+4617delinsGGA)
n.2263+750_2263+752delinsGGA
n.1648+4615_1648+4617delinsGGA
n.1714+4615_1714+4617delinsGGA
n.1866+750_1866+752delinsGGA
n.1622+4615_1622+4617delinsGGA
Xg.38286343C>ACA412730111RPGRc.953+1522G>T
n.1826+4616G>T
c.1905+751G>T (n.1905+751G>T)
c.1572+4616G>T (n.1572+4616G>T)
c.1386+4616G>T (n.1386+4616G>T)
c.1719+751G>T (n.1719+751G>T)
c.2656G>T (p.Glu886Ter)
c.*101+751G>T (n.*101+751G>T)
c.*594+751G>T (n.*594+751G>T)
c.2520+751G>T (n.2520+751G>T)
c.172-379778C>A (n.172-379778C>A)
c.*37+4616G>T (n.*37+4616G>T)
c.139+4616G>T
c.1902+751G>T (n.1902+751G>T)
c.1569+4616G>T (n.1569+4616G>T)
c.1602+4616G>T (n.1602+4616G>T)
n.2263+751G>T
n.1648+4616G>T
n.1714+4616G>T
n.1866+751G>T
n.1622+4616G>T
Xg.38286343C>GCA412730110RPGRc.953+1522G>C
n.1826+4616G>C
c.1905+751G>C (n.1905+751G>C)
c.1572+4616G>C (n.1572+4616G>C)
c.1386+4616G>C (n.1386+4616G>C)
c.1719+751G>C (n.1719+751G>C)
c.2656G>C (p.Glu886Gln)
c.*101+751G>C (n.*101+751G>C)
c.*594+751G>C (n.*594+751G>C)
c.2520+751G>C (n.2520+751G>C)
c.172-379778C>G (n.172-379778C>G)
c.*37+4616G>C (n.*37+4616G>C)
c.139+4616G>C
c.1902+751G>C (n.1902+751G>C)
c.1569+4616G>C (n.1569+4616G>C)
c.1602+4616G>C (n.1602+4616G>C)
n.2263+751G>C
n.1648+4616G>C
n.1714+4616G>C
n.1866+751G>C
n.1622+4616G>C
gnomAD v4
Xg.38286343C>TCA412730109RPGRc.953+1522G>A
n.1826+4616G>A
c.1905+751G>A (n.1905+751G>A)
c.1572+4616G>A (n.1572+4616G>A)
c.1386+4616G>A (n.1386+4616G>A)
c.1719+751G>A (n.1719+751G>A)
c.2656G>A (p.Glu886Lys)
c.*101+751G>A (n.*101+751G>A)
c.*594+751G>A (n.*594+751G>A)
c.2520+751G>A (n.2520+751G>A)
c.172-379778C>T (n.172-379778C>T)
c.*37+4616G>A (n.*37+4616G>A)
c.139+4616G>A
c.1902+751G>A (n.1902+751G>A)
c.1569+4616G>A (n.1569+4616G>A)
c.1602+4616G>A (n.1602+4616G>A)
n.2263+751G>A
n.1648+4616G>A
n.1714+4616G>A
n.1866+751G>A
n.1622+4616G>A
Xg.38286345_38286346delCA916083886RPGRc.953+1521_953+1522del
n.1826+4615_1826+4616del
c.1905+750_1905+751del (n.1905+750_1905+751del)
c.1572+4615_1572+4616del (n.1572+4615_1572+4616del)
c.1386+4615_1386+4616del (n.1386+4615_1386+4616del)
c.1719+750_1719+751del (n.1719+750_1719+751del)
c.2655_2656del (p.Glu886GlyfsTer?)
c.*101+750_*101+751del (n.*101+750_*101+751del)
c.*594+750_*594+751del (n.*594+750_*594+751del)
c.2520+750_2520+751del (n.2520+750_2520+751del)
c.172-379776_172-379775del (n.172-379776_172-379775del)
c.*37+4615_*37+4616del (n.*37+4615_*37+4616del)
c.139+4615_139+4616del
c.1902+750_1902+751del (n.1902+750_1902+751del)
c.1569+4615_1569+4616del (n.1569+4615_1569+4616del)
c.1602+4615_1602+4616del (n.1602+4615_1602+4616del)
n.2263+750_2263+751del
n.1648+4615_1648+4616del
n.1714+4615_1714+4616del
n.1866+750_1866+751del
n.1622+4615_1622+4616del
ClinVar dbSNP
Xg.38286344C>ACA515708843RPGRc.953+1521G>T
n.1826+4615G>T
c.1905+750G>T (n.1905+750G>T)
c.1572+4615G>T (n.1572+4615G>T)
c.1386+4615G>T (n.1386+4615G>T)
c.1719+750G>T (n.1719+750G>T)
c.2655G>T (p.Gly885=)
c.*101+750G>T (n.*101+750G>T)
c.*594+750G>T (n.*594+750G>T)
c.2520+750G>T (n.2520+750G>T)
c.172-379777C>A (n.172-379777C>A)
c.*37+4615G>T (n.*37+4615G>T)
c.139+4615G>T
c.1902+750G>T (n.1902+750G>T)
c.1569+4615G>T (n.1569+4615G>T)
c.1602+4615G>T (n.1602+4615G>T)
n.2263+750G>T
n.1648+4615G>T
n.1714+4615G>T
n.1866+750G>T
n.1622+4615G>T
Xg.38286344C=CA2424844625RPGRc.953+1521G=
n.1826+4615G=
c.1905+750G= (n.1905+750G=)
c.1572+4615G= (n.1572+4615G=)
c.1386+4615G= (n.1386+4615G=)
c.1719+750G= (n.1719+750G=)
c.2655G= (p.Gly885=)
c.*101+750G= (n.*101+750G=)
c.*594+750G= (n.*594+750G=)
c.2520+750G= (n.2520+750G=)
c.172-379777C= (n.172-379777C=)
c.*37+4615G= (n.*37+4615G=)
c.139+4615G=
c.1902+750G= (n.1902+750G=)
c.1569+4615G= (n.1569+4615G=)
c.1602+4615G= (n.1602+4615G=)
n.2263+750G=
n.1648+4615G=
n.1714+4615G=
n.1866+750G=
n.1622+4615G=
Xg.38286344C>GCA515708844RPGRc.953+1521G>C
n.1826+4615G>C
c.1905+750G>C (n.1905+750G>C)
c.1572+4615G>C (n.1572+4615G>C)
c.1386+4615G>C (n.1386+4615G>C)
c.1719+750G>C (n.1719+750G>C)
c.2655G>C (p.Gly885=)
c.*101+750G>C (n.*101+750G>C)
c.*594+750G>C (n.*594+750G>C)
c.2520+750G>C (n.2520+750G>C)
c.172-379777C>G (n.172-379777C>G)
c.*37+4615G>C (n.*37+4615G>C)
c.139+4615G>C
c.1902+750G>C (n.1902+750G>C)
c.1569+4615G>C (n.1569+4615G>C)
c.1602+4615G>C (n.1602+4615G>C)
n.2263+750G>C
n.1648+4615G>C
n.1714+4615G>C
n.1866+750G>C
n.1622+4615G>C
Xg.38286344C>TCA515708845RPGRc.953+1521G>A
n.1826+4615G>A
c.1905+750G>A (n.1905+750G>A)
c.1572+4615G>A (n.1572+4615G>A)
c.1386+4615G>A (n.1386+4615G>A)
c.1719+750G>A (n.1719+750G>A)
c.2655G>A (p.Gly885=)
c.*101+750G>A (n.*101+750G>A)
c.*594+750G>A (n.*594+750G>A)
c.2520+750G>A (n.2520+750G>A)
c.172-379777C>T (n.172-379777C>T)
c.*37+4615G>A (n.*37+4615G>A)
c.139+4615G>A
c.1902+750G>A (n.1902+750G>A)
c.1569+4615G>A (n.1569+4615G>A)
c.1602+4615G>A (n.1602+4615G>A)
n.2263+750G>A
n.1648+4615G>A
n.1714+4615G>A
n.1866+750G>A
n.1622+4615G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286377_38286463delCA1132420355RPGRc.953+1435_953+1521del
n.1826+4529_1826+4615del
c.1905+664_1905+750del (n.1905+664_1905+750del)
c.1572+4529_1572+4615del (n.1572+4529_1572+4615del)
c.1386+4529_1386+4615del (n.1386+4529_1386+4615del)
c.1719+664_1719+750del (n.1719+664_1719+750del)
c.2569_2655del (p.Lys857_Gly885del)
c.*101+664_*101+750del (n.*101+664_*101+750del)
c.*594+664_*594+750del (n.*594+664_*594+750del)
c.2520+664_2520+750del (n.2520+664_2520+750del)
c.172-379744_172-379658del (n.172-379744_172-379658del)
c.*37+4529_*37+4615del (n.*37+4529_*37+4615del)
c.139+4529_139+4615del
c.1902+664_1902+750del (n.1902+664_1902+750del)
c.1569+4529_1569+4615del (n.1569+4529_1569+4615del)
c.1602+4529_1602+4615del (n.1602+4529_1602+4615del)
n.2263+664_2263+750del
n.1648+4529_1648+4615del
n.1714+4529_1714+4615del
n.1866+664_1866+750del
n.1622+4529_1622+4615del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286345C>ACA412730112RPGRc.953+1520G>T
n.1826+4614G>T
c.1905+749G>T (n.1905+749G>T)
c.1572+4614G>T (n.1572+4614G>T)
c.1386+4614G>T (n.1386+4614G>T)
c.1719+749G>T (n.1719+749G>T)
c.2654G>T (p.Gly885Val)
c.*101+749G>T (n.*101+749G>T)
c.*594+749G>T (n.*594+749G>T)
c.2520+749G>T (n.2520+749G>T)
c.172-379776C>A (n.172-379776C>A)
c.*37+4614G>T (n.*37+4614G>T)
c.139+4614G>T
c.1902+749G>T (n.1902+749G>T)
c.1569+4614G>T (n.1569+4614G>T)
c.1602+4614G>T (n.1602+4614G>T)
n.2263+749G>T
n.1648+4614G>T
n.1714+4614G>T
n.1866+749G>T
n.1622+4614G>T
Xg.38286345C=CA2424844626RPGRc.953+1520G=
n.1826+4614G=
c.1905+749G= (n.1905+749G=)
c.1572+4614G= (n.1572+4614G=)
c.1386+4614G= (n.1386+4614G=)
c.1719+749G= (n.1719+749G=)
c.2654G= (p.Gly885=)
c.*101+749G= (n.*101+749G=)
c.*594+749G= (n.*594+749G=)
c.2520+749G= (n.2520+749G=)
c.172-379776C= (n.172-379776C=)
c.*37+4614G= (n.*37+4614G=)
c.139+4614G=
c.1902+749G= (n.1902+749G=)
c.1569+4614G= (n.1569+4614G=)
c.1602+4614G= (n.1602+4614G=)
n.2263+749G=
n.1648+4614G=
n.1714+4614G=
n.1866+749G=
n.1622+4614G=
Xg.38286345C>GCA412730113RPGRc.953+1520G>C
n.1826+4614G>C
c.1905+749G>C (n.1905+749G>C)
c.1572+4614G>C (n.1572+4614G>C)
c.1386+4614G>C (n.1386+4614G>C)
c.1719+749G>C (n.1719+749G>C)
c.2654G>C (p.Gly885Ala)
c.*101+749G>C (n.*101+749G>C)
c.*594+749G>C (n.*594+749G>C)
c.2520+749G>C (n.2520+749G>C)
c.172-379776C>G (n.172-379776C>G)
c.*37+4614G>C (n.*37+4614G>C)
c.139+4614G>C
c.1902+749G>C (n.1902+749G>C)
c.1569+4614G>C (n.1569+4614G>C)
c.1602+4614G>C (n.1602+4614G>C)
n.2263+749G>C
n.1648+4614G>C
n.1714+4614G>C
n.1866+749G>C
n.1622+4614G>C
Xg.38286345C>TCA412730114RPGRc.953+1520G>A
n.1826+4614G>A
c.1905+749G>A (n.1905+749G>A)
c.1572+4614G>A (n.1572+4614G>A)
c.1386+4614G>A (n.1386+4614G>A)
c.1719+749G>A (n.1719+749G>A)
c.2654G>A (p.Gly885Glu)
c.*101+749G>A (n.*101+749G>A)
c.*594+749G>A (n.*594+749G>A)
c.2520+749G>A (n.2520+749G>A)
c.172-379776C>T (n.172-379776C>T)
c.*37+4614G>A (n.*37+4614G>A)
c.139+4614G>A
c.1902+749G>A (n.1902+749G>A)
c.1569+4614G>A (n.1569+4614G>A)
c.1602+4614G>A (n.1602+4614G>A)
n.2263+749G>A
n.1648+4614G>A
n.1714+4614G>A
n.1866+749G>A
n.1622+4614G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286350_38286355dupCA2579584422RPGRc.953+1515_953+1520dup
n.1826+4609_1826+4614dup
c.1905+744_1905+749dup (n.1905+744_1905+749dup)
c.1572+4609_1572+4614dup (n.1572+4609_1572+4614dup)
c.1386+4609_1386+4614dup (n.1386+4609_1386+4614dup)
c.1719+744_1719+749dup (n.1719+744_1719+749dup)
c.2649_2654dup (p.Gly885_Glu886insGluGly)
c.*101+744_*101+749dup (n.*101+744_*101+749dup)
c.*594+744_*594+749dup (n.*594+744_*594+749dup)
c.2520+744_2520+749dup (n.2520+744_2520+749dup)
c.172-379771_172-379766dup (n.172-379771_172-379766dup)
c.*37+4609_*37+4614dup (n.*37+4609_*37+4614dup)
c.139+4609_139+4614dup
c.1902+744_1902+749dup (n.1902+744_1902+749dup)
c.1569+4609_1569+4614dup (n.1569+4609_1569+4614dup)
c.1602+4609_1602+4614dup (n.1602+4609_1602+4614dup)
n.2263+744_2263+749dup
n.1648+4609_1648+4614dup
n.1714+4609_1714+4614dup
n.1866+744_1866+749dup
n.1622+4609_1622+4614dup
Xg.38286346C>ACA412730115RPGRc.953+1519G>T
n.1826+4613G>T
c.1905+748G>T (n.1905+748G>T)
c.1572+4613G>T (n.1572+4613G>T)
c.1386+4613G>T (n.1386+4613G>T)
c.1719+748G>T (n.1719+748G>T)
c.2653G>T (p.Gly885Trp)
c.*101+748G>T (n.*101+748G>T)
c.*594+748G>T (n.*594+748G>T)
c.2520+748G>T (n.2520+748G>T)
c.172-379775C>A (n.172-379775C>A)
c.*37+4613G>T (n.*37+4613G>T)
c.139+4613G>T
c.1902+748G>T (n.1902+748G>T)
c.1569+4613G>T (n.1569+4613G>T)
c.1602+4613G>T (n.1602+4613G>T)
n.2263+748G>T
n.1648+4613G>T
n.1714+4613G>T
n.1866+748G>T
n.1622+4613G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286346C=CA2424844628RPGRc.953+1519G=
n.1826+4613G=
c.1905+748G= (n.1905+748G=)
c.1572+4613G= (n.1572+4613G=)
c.1386+4613G= (n.1386+4613G=)
c.1719+748G= (n.1719+748G=)
c.2653G= (p.Gly885=)
c.*101+748G= (n.*101+748G=)
c.*594+748G= (n.*594+748G=)
c.2520+748G= (n.2520+748G=)
c.172-379775C= (n.172-379775C=)
c.*37+4613G= (n.*37+4613G=)
c.139+4613G=
c.1902+748G= (n.1902+748G=)
c.1569+4613G= (n.1569+4613G=)
c.1602+4613G= (n.1602+4613G=)
n.2263+748G=
n.1648+4613G=
n.1714+4613G=
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n.1622+4613G=
Xg.38286346C>GCA412730116RPGRc.953+1519G>C
n.1826+4613G>C
c.1905+748G>C (n.1905+748G>C)
c.1572+4613G>C (n.1572+4613G>C)
c.1386+4613G>C (n.1386+4613G>C)
c.1719+748G>C (n.1719+748G>C)
c.2653G>C (p.Gly885Arg)
c.*101+748G>C (n.*101+748G>C)
c.*594+748G>C (n.*594+748G>C)
c.2520+748G>C (n.2520+748G>C)
c.172-379775C>G (n.172-379775C>G)
c.*37+4613G>C (n.*37+4613G>C)
c.139+4613G>C
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c.1569+4613G>C (n.1569+4613G>C)
c.1602+4613G>C (n.1602+4613G>C)
n.2263+748G>C
n.1648+4613G>C
n.1714+4613G>C
n.1866+748G>C
n.1622+4613G>C
Xg.38286346C>TCA412730117RPGRc.953+1519G>A
n.1826+4613G>A
c.1905+748G>A (n.1905+748G>A)
c.1572+4613G>A (n.1572+4613G>A)
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c.1719+748G>A (n.1719+748G>A)
c.2653G>A (p.Gly885Arg)
c.*101+748G>A (n.*101+748G>A)
c.*594+748G>A (n.*594+748G>A)
c.2520+748G>A (n.2520+748G>A)
c.172-379775C>T (n.172-379775C>T)
c.*37+4613G>A (n.*37+4613G>A)
c.139+4613G>A
c.1902+748G>A (n.1902+748G>A)
c.1569+4613G>A (n.1569+4613G>A)
c.1602+4613G>A (n.1602+4613G>A)
n.2263+748G>A
n.1648+4613G>A
n.1714+4613G>A
n.1866+748G>A
n.1622+4613G>A
ClinVar dbSNP
Xg.38286346_38286347delinsCTCA2424844627RPGRc.953+1518_953+1519delinsAG
n.1826+4612_1826+4613delinsAG
c.1905+747_1905+748delinsAG (n.1905+747_1905+748delinsAG)
c.1572+4612_1572+4613delinsAG (n.1572+4612_1572+4613delinsAG)
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c.1719+747_1719+748delinsAG (n.1719+747_1719+748delinsAG)
c.2652_2653delinsAG (p.Glu884=)
c.*101+747_*101+748delinsAG (n.*101+747_*101+748delinsAG)
c.*594+747_*594+748delinsAG (n.*594+747_*594+748delinsAG)
c.2520+747_2520+748delinsAG (n.2520+747_2520+748delinsAG)
c.172-379775_172-379774delinsCT (n.172-379775_172-379774delinsCT)
c.*37+4612_*37+4613delinsAG (n.*37+4612_*37+4613delinsAG)
c.139+4612_139+4613delinsAG
c.1902+747_1902+748delinsAG (n.1902+747_1902+748delinsAG)
c.1569+4612_1569+4613delinsAG (n.1569+4612_1569+4613delinsAG)
c.1602+4612_1602+4613delinsAG (n.1602+4612_1602+4613delinsAG)
n.2263+747_2263+748delinsAG
n.1648+4612_1648+4613delinsAG
n.1714+4612_1714+4613delinsAG
n.1866+747_1866+748delinsAG
n.1622+4612_1622+4613delinsAG
Xg.38286347T>ACA412730118RPGRc.953+1518A>T
n.1826+4612A>T
c.1905+747A>T (n.1905+747A>T)
c.1572+4612A>T (n.1572+4612A>T)
c.1386+4612A>T (n.1386+4612A>T)
c.1719+747A>T (n.1719+747A>T)
c.2652A>T (p.Glu884Asp)
c.*101+747A>T (n.*101+747A>T)
c.*594+747A>T (n.*594+747A>T)
c.2520+747A>T (n.2520+747A>T)
c.172-379774T>A (n.172-379774T>A)
c.*37+4612A>T (n.*37+4612A>T)
c.139+4612A>T
c.1902+747A>T (n.1902+747A>T)
c.1569+4612A>T (n.1569+4612A>T)
c.1602+4612A>T (n.1602+4612A>T)
n.2263+747A>T
n.1648+4612A>T
n.1714+4612A>T
n.1866+747A>T
n.1622+4612A>T
Xg.38286347T>CCA327915649RPGRc.953+1518A>G
n.1826+4612A>G
c.1905+747A>G (n.1905+747A>G)
c.1572+4612A>G (n.1572+4612A>G)
c.1386+4612A>G (n.1386+4612A>G)
c.1719+747A>G (n.1719+747A>G)
c.2652A>G (p.Glu884=)
c.*101+747A>G (n.*101+747A>G)
c.*594+747A>G (n.*594+747A>G)
c.2520+747A>G (n.2520+747A>G)
c.172-379774T>C (n.172-379774T>C)
c.*37+4612A>G (n.*37+4612A>G)
c.139+4612A>G
c.1902+747A>G (n.1902+747A>G)
c.1569+4612A>G (n.1569+4612A>G)
c.1602+4612A>G (n.1602+4612A>G)
n.2263+747A>G
n.1648+4612A>G
n.1714+4612A>G
n.1866+747A>G
n.1622+4612A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286347T>GCA412730119RPGRc.953+1518A>C
n.1826+4612A>C
c.1905+747A>C (n.1905+747A>C)
c.1572+4612A>C (n.1572+4612A>C)
c.1386+4612A>C (n.1386+4612A>C)
c.1719+747A>C (n.1719+747A>C)
c.2652A>C (p.Glu884Asp)
c.*101+747A>C (n.*101+747A>C)
c.*594+747A>C (n.*594+747A>C)
c.2520+747A>C (n.2520+747A>C)
c.172-379774T>G (n.172-379774T>G)
c.*37+4612A>C (n.*37+4612A>C)
c.139+4612A>C
c.1902+747A>C (n.1902+747A>C)
c.1569+4612A>C (n.1569+4612A>C)
c.1602+4612A>C (n.1602+4612A>C)
n.2263+747A>C
n.1648+4612A>C
n.1714+4612A>C
n.1866+747A>C
n.1622+4612A>C
Xg.38286347T=CA2424844629RPGRc.953+1518A=
n.1826+4612A=
c.1905+747A= (n.1905+747A=)
c.1572+4612A= (n.1572+4612A=)
c.1386+4612A= (n.1386+4612A=)
c.1719+747A= (n.1719+747A=)
c.2652A= (p.Glu884=)
c.*101+747A= (n.*101+747A=)
c.*594+747A= (n.*594+747A=)
c.2520+747A= (n.2520+747A=)
c.172-379774T= (n.172-379774T=)
c.*37+4612A= (n.*37+4612A=)
c.139+4612A=
c.1902+747A= (n.1902+747A=)
c.1569+4612A= (n.1569+4612A=)
c.1602+4612A= (n.1602+4612A=)
n.2263+747A=
n.1648+4612A=
n.1714+4612A=
n.1866+747A=
n.1622+4612A=
Xg.38286348delCA412730120RPGRc.953+1518del
n.1826+4612del
c.1905+747del (n.1905+747del)
c.1572+4612del (n.1572+4612del)
c.1386+4612del (n.1386+4612del)
c.1719+747del (n.1719+747del)
c.2652del (p.Glu886ArgfsTer?)
c.*101+747del (n.*101+747del)
c.*594+747del (n.*594+747del)
c.2520+747del (n.2520+747del)
c.172-379773del (n.172-379773del)
c.*37+4612del (n.*37+4612del)
c.139+4612del
c.1902+747del (n.1902+747del)
c.1569+4612del (n.1569+4612del)
c.1602+4612del (n.1602+4612del)
n.2263+747del
n.1648+4612del
n.1714+4612del
n.1866+747del
n.1622+4612del
dbSNP
Xg.38286347_38286348insCCA412730121RPGRc.953+1517_953+1518insG
n.1826+4611_1826+4612insG
c.1905+746_1905+747insG (n.1905+746_1905+747insG)
c.1572+4611_1572+4612insG (n.1572+4611_1572+4612insG)
c.1386+4611_1386+4612insG (n.1386+4611_1386+4612insG)
c.1719+746_1719+747insG (n.1719+746_1719+747insG)
c.2651_2652insG (p.Gly885ArgfsTer?)
c.*101+746_*101+747insG (n.*101+746_*101+747insG)
c.*594+746_*594+747insG (n.*594+746_*594+747insG)
c.2520+746_2520+747insG (n.2520+746_2520+747insG)
c.172-379774_172-379773insC (n.172-379774_172-379773insC)
c.*37+4611_*37+4612insG (n.*37+4611_*37+4612insG)
c.139+4611_139+4612insG
c.1902+746_1902+747insG (n.1902+746_1902+747insG)
c.1569+4611_1569+4612insG (n.1569+4611_1569+4612insG)
c.1602+4611_1602+4612insG (n.1602+4611_1602+4612insG)
n.2263+746_2263+747insG
n.1648+4611_1648+4612insG
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.139+4608G>T
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n.1714+4608G>T
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c.139+4608G>C
c.1902+743G>C (n.1902+743G>C)
c.1569+4608G>C (n.1569+4608G>C)
c.1602+4608G>C (n.1602+4608G>C)
n.2263+743G>C
n.1648+4608G>C
n.1714+4608G>C
n.1866+743G>C
n.1622+4608G>C
Xg.38286351C>TCA412730129RPGRc.953+1514G>A
n.1826+4608G>A
c.1905+743G>A (n.1905+743G>A)
c.1572+4608G>A (n.1572+4608G>A)
c.1386+4608G>A (n.1386+4608G>A)
c.1719+743G>A (n.1719+743G>A)
c.2648G>A (p.Gly883Glu)
c.*101+743G>A (n.*101+743G>A)
c.*594+743G>A (n.*594+743G>A)
c.2520+743G>A (n.2520+743G>A)
c.172-379770C>T (n.172-379770C>T)
c.*37+4608G>A (n.*37+4608G>A)
c.139+4608G>A
c.1902+743G>A (n.1902+743G>A)
c.1569+4608G>A (n.1569+4608G>A)
c.1602+4608G>A (n.1602+4608G>A)
n.2263+743G>A
n.1648+4608G>A
n.1714+4608G>A
n.1866+743G>A
n.1622+4608G>A
Xg.38286352_38286373dupCA1139667417RPGRc.953+1493_953+1514dup
n.1826+4587_1826+4608dup
c.1905+722_1905+743dup (n.1905+722_1905+743dup)
c.1572+4587_1572+4608dup (n.1572+4587_1572+4608dup)
c.1386+4587_1386+4608dup (n.1386+4587_1386+4608dup)
c.1719+722_1719+743dup (n.1719+722_1719+743dup)
c.2627_2648dup (p.Glu884GlyfsTer?)
c.*101+722_*101+743dup (n.*101+722_*101+743dup)
c.*594+722_*594+743dup (n.*594+722_*594+743dup)
c.2520+722_2520+743dup (n.2520+722_2520+743dup)
c.172-379769_172-379748dup (n.172-379769_172-379748dup)
c.*37+4587_*37+4608dup (n.*37+4587_*37+4608dup)
c.139+4587_139+4608dup
c.1902+722_1902+743dup (n.1902+722_1902+743dup)
c.1569+4587_1569+4608dup (n.1569+4587_1569+4608dup)
c.1602+4587_1602+4608dup (n.1602+4587_1602+4608dup)
n.2263+722_2263+743dup
n.1648+4587_1648+4608dup
n.1714+4587_1714+4608dup
n.1866+722_1866+743dup
n.1622+4587_1622+4608dup
ClinVar dbSNP
Xg.38286352C>ACA412730130RPGRc.953+1513G>T
n.1826+4607G>T
c.1905+742G>T (n.1905+742G>T)
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c.1719+742G>T (n.1719+742G>T)
c.2647G>T (p.Gly883Ter)
c.*101+742G>T (n.*101+742G>T)
c.*594+742G>T (n.*594+742G>T)
c.2520+742G>T (n.2520+742G>T)
c.172-379769C>A (n.172-379769C>A)
c.*37+4607G>T (n.*37+4607G>T)
c.139+4607G>T
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c.1569+4607G>T (n.1569+4607G>T)
c.1602+4607G>T (n.1602+4607G>T)
n.2263+742G>T
n.1648+4607G>T
n.1714+4607G>T
n.1866+742G>T
n.1622+4607G>T
ClinVar dbSNP
Xg.38286352C=CA2424844633RPGRc.953+1513G=
n.1826+4607G=
c.1905+742G= (n.1905+742G=)
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c.2647G= (p.Gly883=)
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n.2263+742G=
n.1648+4607G=
n.1714+4607G=
n.1866+742G=
n.1622+4607G=
Xg.38286352C>GCA412730131RPGRc.953+1513G>C
n.1826+4607G>C
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c.1386+4607G>C (n.1386+4607G>C)
c.1719+742G>C (n.1719+742G>C)
c.2647G>C (p.Gly883Arg)
c.*101+742G>C (n.*101+742G>C)
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c.172-379769C>G (n.172-379769C>G)
c.*37+4607G>C (n.*37+4607G>C)
c.139+4607G>C
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c.1569+4607G>C (n.1569+4607G>C)
c.1602+4607G>C (n.1602+4607G>C)
n.2263+742G>C
n.1648+4607G>C
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n.1866+742G>C
n.1622+4607G>C
gnomAD v4
Xg.38286352C>TCA412730132RPGRc.953+1513G>A
n.1826+4607G>A
c.1905+742G>A (n.1905+742G>A)
c.1572+4607G>A (n.1572+4607G>A)
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c.1719+742G>A (n.1719+742G>A)
c.2647G>A (p.Gly883Arg)
c.*101+742G>A (n.*101+742G>A)
c.*594+742G>A (n.*594+742G>A)
c.2520+742G>A (n.2520+742G>A)
c.172-379769C>T (n.172-379769C>T)
c.*37+4607G>A (n.*37+4607G>A)
c.139+4607G>A
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c.1569+4607G>A (n.1569+4607G>A)
c.1602+4607G>A (n.1602+4607G>A)
n.2263+742G>A
n.1648+4607G>A
n.1714+4607G>A
n.1866+742G>A
n.1622+4607G>A
Xg.38286352_38286353delinsCTCA2424844634RPGRc.953+1512_953+1513delinsAG
n.1826+4606_1826+4607delinsAG
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c.1719+741_1719+742delinsAG (n.1719+741_1719+742delinsAG)
c.2646_2647delinsAG (p.Glu882=)
c.*101+741_*101+742delinsAG (n.*101+741_*101+742delinsAG)
c.*594+741_*594+742delinsAG (n.*594+741_*594+742delinsAG)
c.2520+741_2520+742delinsAG (n.2520+741_2520+742delinsAG)
c.172-379769_172-379768delinsCT (n.172-379769_172-379768delinsCT)
c.*37+4606_*37+4607delinsAG (n.*37+4606_*37+4607delinsAG)
c.139+4606_139+4607delinsAG
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c.1602+4606_1602+4607delinsAG (n.1602+4606_1602+4607delinsAG)
n.2263+741_2263+742delinsAG
n.1648+4606_1648+4607delinsAG
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n.1622+4606_1622+4607delinsAG
Xg.38286353T>ACA412730133RPGRc.953+1512A>T
n.1826+4606A>T
c.1905+741A>T (n.1905+741A>T)
c.1572+4606A>T (n.1572+4606A>T)
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c.1719+741A>T (n.1719+741A>T)
c.2646A>T (p.Glu882Asp)
c.*101+741A>T (n.*101+741A>T)
c.*594+741A>T (n.*594+741A>T)
c.2520+741A>T (n.2520+741A>T)
c.172-379768T>A (n.172-379768T>A)
c.*37+4606A>T (n.*37+4606A>T)
c.139+4606A>T
c.1902+741A>T (n.1902+741A>T)
c.1569+4606A>T (n.1569+4606A>T)
c.1602+4606A>T (n.1602+4606A>T)
n.2263+741A>T
n.1648+4606A>T
n.1714+4606A>T
n.1866+741A>T
n.1622+4606A>T
Xg.38286353T>CCA515708849RPGRc.953+1512A>G
n.1826+4606A>G
c.1905+741A>G (n.1905+741A>G)
c.1572+4606A>G (n.1572+4606A>G)
c.1386+4606A>G (n.1386+4606A>G)
c.1719+741A>G (n.1719+741A>G)
c.2646A>G (p.Glu882=)
c.*101+741A>G (n.*101+741A>G)
c.*594+741A>G (n.*594+741A>G)
c.2520+741A>G (n.2520+741A>G)
c.172-379768T>C (n.172-379768T>C)
c.*37+4606A>G (n.*37+4606A>G)
c.139+4606A>G
c.1902+741A>G (n.1902+741A>G)
c.1569+4606A>G (n.1569+4606A>G)
c.1602+4606A>G (n.1602+4606A>G)
n.2263+741A>G
n.1648+4606A>G
n.1714+4606A>G
n.1866+741A>G
n.1622+4606A>G
Xg.38286353T>GCA412730134RPGRc.953+1512A>C
n.1826+4606A>C
c.1905+741A>C (n.1905+741A>C)
c.1572+4606A>C (n.1572+4606A>C)
c.1386+4606A>C (n.1386+4606A>C)
c.1719+741A>C (n.1719+741A>C)
c.2646A>C (p.Glu882Asp)
c.*101+741A>C (n.*101+741A>C)
c.*594+741A>C (n.*594+741A>C)
c.2520+741A>C (n.2520+741A>C)
c.172-379768T>G (n.172-379768T>G)
c.*37+4606A>C (n.*37+4606A>C)
c.139+4606A>C
c.1902+741A>C (n.1902+741A>C)
c.1569+4606A>C (n.1569+4606A>C)
c.1602+4606A>C (n.1602+4606A>C)
n.2263+741A>C
n.1648+4606A>C
n.1714+4606A>C
n.1866+741A>C
n.1622+4606A>C
gnomAD v4
Xg.38286354delCA412730135RPGRc.953+1512del
n.1826+4606del
c.1905+741del (n.1905+741del)
c.1572+4606del (n.1572+4606del)
c.1386+4606del (n.1386+4606del)
c.1719+741del (n.1719+741del)
c.2646del (p.Gly883GlufsTer?)
c.*101+741del (n.*101+741del)
c.*594+741del (n.*594+741del)
c.2520+741del (n.2520+741del)
c.172-379767del (n.172-379767del)
c.*37+4606del (n.*37+4606del)
c.139+4606del
c.1902+741del (n.1902+741del)
c.1569+4606del (n.1569+4606del)
c.1602+4606del (n.1602+4606del)
n.2263+741del
n.1648+4606del
n.1714+4606del
n.1866+741del
n.1622+4606del
dbSNP
Xg.38286353_38286356delinsTTCCCA2424844635RPGRc.953+1509_953+1512delinsGGAA
n.1826+4603_1826+4606delinsGGAA
c.1905+738_1905+741delinsGGAA (n.1905+738_1905+741delinsGGAA)
c.1572+4603_1572+4606delinsGGAA (n.1572+4603_1572+4606delinsGGAA)
c.1386+4603_1386+4606delinsGGAA (n.1386+4603_1386+4606delinsGGAA)
c.1719+738_1719+741delinsGGAA (n.1719+738_1719+741delinsGGAA)
c.2643_2646delinsGGAA (p.Glu881=)
c.*101+738_*101+741delinsGGAA (n.*101+738_*101+741delinsGGAA)
c.*594+738_*594+741delinsGGAA (n.*594+738_*594+741delinsGGAA)
c.2520+738_2520+741delinsGGAA (n.2520+738_2520+741delinsGGAA)
c.172-379768_172-379765delinsTTCC (n.172-379768_172-379765delinsTTCC)
c.*37+4603_*37+4606delinsGGAA (n.*37+4603_*37+4606delinsGGAA)
c.139+4603_139+4606delinsGGAA
c.1902+738_1902+741delinsGGAA (n.1902+738_1902+741delinsGGAA)
c.1569+4603_1569+4606delinsGGAA (n.1569+4603_1569+4606delinsGGAA)
c.1602+4603_1602+4606delinsGGAA (n.1602+4603_1602+4606delinsGGAA)
n.2263+738_2263+741delinsGGAA
n.1648+4603_1648+4606delinsGGAA
n.1714+4603_1714+4606delinsGGAA
n.1866+738_1866+741delinsGGAA
n.1622+4603_1622+4606delinsGGAA
Xg.38286354T>ACA412730136RPGRc.953+1511A>T
n.1826+4605A>T
c.1905+740A>T (n.1905+740A>T)
c.1572+4605A>T (n.1572+4605A>T)
c.1386+4605A>T (n.1386+4605A>T)
c.1719+740A>T (n.1719+740A>T)
c.2645A>T (p.Glu882Val)
c.*101+740A>T (n.*101+740A>T)
c.*594+740A>T (n.*594+740A>T)
c.2520+740A>T (n.2520+740A>T)
c.172-379767T>A (n.172-379767T>A)
c.*37+4605A>T (n.*37+4605A>T)
c.139+4605A>T
c.1902+740A>T (n.1902+740A>T)
c.1569+4605A>T (n.1569+4605A>T)
c.1602+4605A>T (n.1602+4605A>T)
n.2263+740A>T
n.1648+4605A>T
n.1714+4605A>T
n.1866+740A>T
n.1622+4605A>T
Xg.38286354T>CCA412730137RPGRc.953+1511A>G
n.1826+4605A>G
c.1905+740A>G (n.1905+740A>G)
c.1572+4605A>G (n.1572+4605A>G)
c.1386+4605A>G (n.1386+4605A>G)
c.1719+740A>G (n.1719+740A>G)
c.2645A>G (p.Glu882Gly)
c.*101+740A>G (n.*101+740A>G)
c.*594+740A>G (n.*594+740A>G)
c.2520+740A>G (n.2520+740A>G)
c.172-379767T>C (n.172-379767T>C)
c.*37+4605A>G (n.*37+4605A>G)
c.139+4605A>G
c.1902+740A>G (n.1902+740A>G)
c.1569+4605A>G (n.1569+4605A>G)
c.1602+4605A>G (n.1602+4605A>G)
n.2263+740A>G
n.1648+4605A>G
n.1714+4605A>G
n.1866+740A>G
n.1622+4605A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286354T>GCA412730138RPGRc.953+1511A>C
n.1826+4605A>C
c.1905+740A>C (n.1905+740A>C)
c.1572+4605A>C (n.1572+4605A>C)
c.1386+4605A>C (n.1386+4605A>C)
c.1719+740A>C (n.1719+740A>C)
c.2645A>C (p.Glu882Ala)
c.*101+740A>C (n.*101+740A>C)
c.*594+740A>C (n.*594+740A>C)
c.2520+740A>C (n.2520+740A>C)
c.172-379767T>G (n.172-379767T>G)
c.*37+4605A>C (n.*37+4605A>C)
c.139+4605A>C
c.1902+740A>C (n.1902+740A>C)
c.1569+4605A>C (n.1569+4605A>C)
c.1602+4605A>C (n.1602+4605A>C)
n.2263+740A>C
n.1648+4605A>C
n.1714+4605A>C
n.1866+740A>C
n.1622+4605A>C
Xg.38286354T=CA2424844636RPGRc.953+1511A=
n.1826+4605A=
c.1905+740A= (n.1905+740A=)
c.1572+4605A= (n.1572+4605A=)
c.1386+4605A= (n.1386+4605A=)
c.1719+740A= (n.1719+740A=)
c.2645A= (p.Glu882=)
c.*101+740A= (n.*101+740A=)
c.*594+740A= (n.*594+740A=)
c.2520+740A= (n.2520+740A=)
c.172-379767T= (n.172-379767T=)
c.*37+4605A= (n.*37+4605A=)
c.139+4605A=
c.1902+740A= (n.1902+740A=)
c.1569+4605A= (n.1569+4605A=)
c.1602+4605A= (n.1602+4605A=)
n.2263+740A=
n.1648+4605A=
n.1714+4605A=
n.1866+740A=
n.1622+4605A=
Xg.38286359_38286361delCA10385257RPGRc.953+1509_953+1511del
n.1826+4603_1826+4605del
c.1905+738_1905+740del (n.1905+738_1905+740del)
c.1572+4603_1572+4605del (n.1572+4603_1572+4605del)
c.1386+4603_1386+4605del (n.1386+4603_1386+4605del)
c.1719+738_1719+740del (n.1719+738_1719+740del)
c.2643_2645del (p.Glu882del)
c.*101+738_*101+740del (n.*101+738_*101+740del)
c.*594+738_*594+740del (n.*594+738_*594+740del)
c.2520+738_2520+740del (n.2520+738_2520+740del)
c.172-379762_172-379760del (n.172-379762_172-379760del)
c.*37+4603_*37+4605del (n.*37+4603_*37+4605del)
c.139+4603_139+4605del
c.1902+738_1902+740del (n.1902+738_1902+740del)
c.1569+4603_1569+4605del (n.1569+4603_1569+4605del)
c.1602+4603_1602+4605del (n.1602+4603_1602+4605del)
n.2263+738_2263+740del
n.1648+4603_1648+4605del
n.1714+4603_1714+4605del
n.1866+738_1866+740del
n.1622+4603_1622+4605del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286354_38286355insTCCCA412730139RPGRc.953+1510_953+1511insGGA
n.1826+4604_1826+4605insGGA
c.1905+739_1905+740insGGA (n.1905+739_1905+740insGGA)
c.1572+4604_1572+4605insGGA (n.1572+4604_1572+4605insGGA)
c.1386+4604_1386+4605insGGA (n.1386+4604_1386+4605insGGA)
c.1719+739_1719+740insGGA (n.1719+739_1719+740insGGA)
c.2644_2645insGGA (p.Glu882delinsGlyLys)
c.*101+739_*101+740insGGA (n.*101+739_*101+740insGGA)
c.*594+739_*594+740insGGA (n.*594+739_*594+740insGGA)
c.2520+739_2520+740insGGA (n.2520+739_2520+740insGGA)
c.172-379767_172-379766insTCC (n.172-379767_172-379766insTCC)
c.*37+4604_*37+4605insGGA (n.*37+4604_*37+4605insGGA)
c.139+4604_139+4605insGGA
c.1902+739_1902+740insGGA (n.1902+739_1902+740insGGA)
c.1569+4604_1569+4605insGGA (n.1569+4604_1569+4605insGGA)
c.1602+4604_1602+4605insGGA (n.1602+4604_1602+4605insGGA)
n.2263+739_2263+740insGGA
n.1648+4604_1648+4605insGGA
n.1714+4604_1714+4605insGGA
n.1866+739_1866+740insGGA
n.1622+4604_1622+4605insGGA
dbSNP
Xg.38286355C>ACA412730140RPGRc.953+1510G>T
n.1826+4604G>T
c.1905+739G>T (n.1905+739G>T)
c.1572+4604G>T (n.1572+4604G>T)
c.1386+4604G>T (n.1386+4604G>T)
c.1719+739G>T (n.1719+739G>T)
c.2644G>T (p.Glu882Ter)
c.*101+739G>T (n.*101+739G>T)
c.*594+739G>T (n.*594+739G>T)
c.2520+739G>T (n.2520+739G>T)
c.172-379766C>A (n.172-379766C>A)
c.*37+4604G>T (n.*37+4604G>T)
c.139+4604G>T
c.1902+739G>T (n.1902+739G>T)
c.1569+4604G>T (n.1569+4604G>T)
c.1602+4604G>T (n.1602+4604G>T)
n.2263+739G>T
n.1648+4604G>T
n.1714+4604G>T
n.1866+739G>T
n.1622+4604G>T
ClinVar
Xg.38286355C>GCA412730141RPGRc.953+1510G>C
n.1826+4604G>C
c.1905+739G>C (n.1905+739G>C)
c.1572+4604G>C (n.1572+4604G>C)
c.1386+4604G>C (n.1386+4604G>C)
c.1719+739G>C (n.1719+739G>C)
c.2644G>C (p.Glu882Gln)
c.*101+739G>C (n.*101+739G>C)
c.*594+739G>C (n.*594+739G>C)
c.2520+739G>C (n.2520+739G>C)
c.172-379766C>G (n.172-379766C>G)
c.*37+4604G>C (n.*37+4604G>C)
c.139+4604G>C
c.1902+739G>C (n.1902+739G>C)
c.1569+4604G>C (n.1569+4604G>C)
c.1602+4604G>C (n.1602+4604G>C)
n.2263+739G>C
n.1648+4604G>C
n.1714+4604G>C
n.1866+739G>C
n.1622+4604G>C
Xg.38286355C>TCA412730142RPGRc.953+1510G>A
n.1826+4604G>A
c.1905+739G>A (n.1905+739G>A)
c.1572+4604G>A (n.1572+4604G>A)
c.1386+4604G>A (n.1386+4604G>A)
c.1719+739G>A (n.1719+739G>A)
c.2644G>A (p.Glu882Lys)
c.*101+739G>A (n.*101+739G>A)
c.*594+739G>A (n.*594+739G>A)
c.2520+739G>A (n.2520+739G>A)
c.172-379766C>T (n.172-379766C>T)
c.*37+4604G>A (n.*37+4604G>A)
c.139+4604G>A
c.1902+739G>A (n.1902+739G>A)
c.1569+4604G>A (n.1569+4604G>A)
c.1602+4604G>A (n.1602+4604G>A)
n.2263+739G>A
n.1648+4604G>A
n.1714+4604G>A
n.1866+739G>A
n.1622+4604G>A
gnomAD v4
Xg.38286360_38286371delCA2579584423RPGRc.953+1499_953+1510del
n.1826+4593_1826+4604del
c.1905+728_1905+739del (n.1905+728_1905+739del)
c.1572+4593_1572+4604del (n.1572+4593_1572+4604del)
c.1386+4593_1386+4604del (n.1386+4593_1386+4604del)
c.1719+728_1719+739del (n.1719+728_1719+739del)
c.2633_2644del (p.Gly878_Glu881del)
c.*101+728_*101+739del (n.*101+728_*101+739del)
c.*594+728_*594+739del (n.*594+728_*594+739del)
c.2520+728_2520+739del (n.2520+728_2520+739del)
c.172-379761_172-379750del (n.172-379761_172-379750del)
c.*37+4593_*37+4604del (n.*37+4593_*37+4604del)
c.139+4593_139+4604del
c.1902+728_1902+739del (n.1902+728_1902+739del)
c.1569+4593_1569+4604del (n.1569+4593_1569+4604del)
c.1602+4593_1602+4604del (n.1602+4593_1602+4604del)
n.2263+728_2263+739del
n.1648+4593_1648+4604del
n.1714+4593_1714+4604del
n.1866+728_1866+739del
n.1622+4593_1622+4604del
Xg.38286356C>ACA412730143RPGRc.953+1509G>T
n.1826+4603G>T
c.1905+738G>T (n.1905+738G>T)
c.1572+4603G>T (n.1572+4603G>T)
c.1386+4603G>T (n.1386+4603G>T)
c.1719+738G>T (n.1719+738G>T)
c.2643G>T (p.Glu881Asp)
c.*101+738G>T (n.*101+738G>T)
c.*594+738G>T (n.*594+738G>T)
c.2520+738G>T (n.2520+738G>T)
c.172-379765C>A (n.172-379765C>A)
c.*37+4603G>T (n.*37+4603G>T)
c.139+4603G>T
c.1902+738G>T (n.1902+738G>T)
c.1569+4603G>T (n.1569+4603G>T)
c.1602+4603G>T (n.1602+4603G>T)
n.2263+738G>T
n.1648+4603G>T
n.1714+4603G>T
n.1866+738G>T
n.1622+4603G>T
Xg.38286356C>GCA412730144RPGRc.953+1509G>C
n.1826+4603G>C
c.1905+738G>C (n.1905+738G>C)
c.1572+4603G>C (n.1572+4603G>C)
c.1386+4603G>C (n.1386+4603G>C)
c.1719+738G>C (n.1719+738G>C)
c.2643G>C (p.Glu881Asp)
c.*101+738G>C (n.*101+738G>C)
c.*594+738G>C (n.*594+738G>C)
c.2520+738G>C (n.2520+738G>C)
c.172-379765C>G (n.172-379765C>G)
c.*37+4603G>C (n.*37+4603G>C)
c.139+4603G>C
c.1902+738G>C (n.1902+738G>C)
c.1569+4603G>C (n.1569+4603G>C)
c.1602+4603G>C (n.1602+4603G>C)
n.2263+738G>C
n.1648+4603G>C
n.1714+4603G>C
n.1866+738G>C
n.1622+4603G>C
Xg.38286356C>TCA515708850RPGRc.953+1509G>A
n.1826+4603G>A
c.1905+738G>A (n.1905+738G>A)
c.1572+4603G>A (n.1572+4603G>A)
c.1386+4603G>A (n.1386+4603G>A)
c.1719+738G>A (n.1719+738G>A)
c.2643G>A (p.Glu881=)
c.*101+738G>A (n.*101+738G>A)
c.*594+738G>A (n.*594+738G>A)
c.2520+738G>A (n.2520+738G>A)
c.172-379765C>T (n.172-379765C>T)
c.*37+4603G>A (n.*37+4603G>A)
c.139+4603G>A
c.1902+738G>A (n.1902+738G>A)
c.1569+4603G>A (n.1569+4603G>A)
c.1602+4603G>A (n.1602+4603G>A)
n.2263+738G>A
n.1648+4603G>A
n.1714+4603G>A
n.1866+738G>A
n.1622+4603G>A
Xg.38286361_38286380delCA2695200183RPGRc.953+1490_953+1509del
n.1826+4584_1826+4603del
c.1905+719_1905+738del (n.1905+719_1905+738del)
c.1572+4584_1572+4603del (n.1572+4584_1572+4603del)
c.1386+4584_1386+4603del (n.1386+4584_1386+4603del)
c.1719+719_1719+738del (n.1719+719_1719+738del)
c.2624_2643del (p.Glu875GlyfsTer?)
c.*101+719_*101+738del (n.*101+719_*101+738del)
c.*594+719_*594+738del (n.*594+719_*594+738del)
c.2520+719_2520+738del (n.2520+719_2520+738del)
c.172-379760_172-379741del (n.172-379760_172-379741del)
c.*37+4584_*37+4603del (n.*37+4584_*37+4603del)
c.139+4584_139+4603del
c.1902+719_1902+738del (n.1902+719_1902+738del)
c.1569+4584_1569+4603del (n.1569+4584_1569+4603del)
c.1602+4584_1602+4603del (n.1602+4584_1602+4603del)
n.2263+719_2263+738del
n.1648+4584_1648+4603del
n.1714+4584_1714+4603del
n.1866+719_1866+738del
n.1622+4584_1622+4603del
ClinVar
Xg.38286357T>ACA412730145RPGRc.953+1508A>T
n.1826+4602A>T
c.1905+737A>T (n.1905+737A>T)
c.1572+4602A>T (n.1572+4602A>T)
c.1386+4602A>T (n.1386+4602A>T)
c.1719+737A>T (n.1719+737A>T)
c.2642A>T (p.Glu881Val)
c.*101+737A>T (n.*101+737A>T)
c.*594+737A>T (n.*594+737A>T)
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c.172-379764T>A (n.172-379764T>A)
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched