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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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COSMIC
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c.139+4729_139+4788del
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n.2263+864_2263+923del
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gnomAD v4
Xg.38286197_38286283dupCA2580100852RPGRc.953+1599_953+1685dup
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n.2263+828_2263+914dup
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n.1866+828_1866+914dup
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ClinVar
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.38286203_38286262delCA2693439022RPGRc.953+1624_953+1683del
n.1826+4718_1826+4777del
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n.2263+853_2263+912del
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gnomAD v4
Xg.38286200_38286235dupCA2580100854RPGRc.953+1644_953+1679dup
n.1826+4738_1826+4773dup
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c.139+4738_139+4773dup
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n.2263+873_2263+908dup
n.1648+4738_1648+4773dup
n.1714+4738_1714+4773dup
n.1866+873_1866+908dup
n.1622+4738_1622+4773dup
ClinVar
Xg.38286225_38286284dupCA2693439037RPGRc.953+1602_953+1661dup
n.1826+4696_1826+4755dup
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c.*101+831_*101+890dup (n.*101+831_*101+890dup)
c.*594+831_*594+890dup (n.*594+831_*594+890dup)
c.2520+831_2520+890dup (n.2520+831_2520+890dup)
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c.139+4696_139+4755dup
c.1902+831_1902+890dup (n.1902+831_1902+890dup)
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c.1602+4696_1602+4755dup (n.1602+4696_1602+4755dup)
n.2263+831_2263+890dup
n.1648+4696_1648+4755dup
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n.1622+4696_1622+4755dup
gnomAD v4
Xg.38286225_38286284delCA2693439038RPGRc.953+1602_953+1661del
n.1826+4696_1826+4755del
c.1905+831_1905+890del (n.1905+831_1905+890del)
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c.139+4696_139+4755del
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n.2263+831_2263+890del
n.1648+4696_1648+4755del
n.1714+4696_1714+4755del
n.1866+831_1866+890del
n.1622+4696_1622+4755del
gnomAD v4
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n.1826+4728_1826+4754del
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2658_2791del (p.Glu888GlyfsTer?)
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n.2263+753_2263+886del
n.1648+4618_1648+4751del
n.1714+4618_1714+4751del
n.1866+753_1866+886del
n.1622+4618_1622+4751del
gnomAD v4
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n.1826+4718_1826+4744del
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n.2263+853_2263+879del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2263+849_2263+872del
n.1648+4714_1648+4737del
n.1714+4714_1714+4737del
n.1866+849_1866+872del
n.1622+4714_1622+4737del
gnomAD v4
Xg.38286234_38286236delCA1139667416RPGRc.953+1635_953+1637del
n.1826+4729_1826+4731del
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c.2769_2771del (p.Glu924del)
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c.139+4729_139+4731del
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n.2263+864_2263+866del
n.1648+4729_1648+4731del
n.1714+4729_1714+4731del
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ClinVar dbSNP
Xg.38286233_38286238delCA2693439049RPGRc.953+1628_953+1633del
n.1826+4722_1826+4727del
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c.2762_2767del (p.Gly921_Glu922del)
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n.2263+857_2263+862del
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n.1714+4722_1714+4727del
n.1866+857_1866+862del
n.1622+4722_1622+4727del
gnomAD v4
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c.2758_2767delinsAAAGGGGAGG (p.Lys920=)
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c.139+4718_139+4727delinsAAAGGGGAGG
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n.2263+853_2263+862delinsAAAGGGGAGG
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n.1622+4718_1622+4727delinsAAAGGGGAGG
Xg.38286234_38286242delCA2424844531RPGRc.953+1624_953+1632del
n.1826+4718_1826+4726del
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c.1719+853_1719+861del (n.1719+853_1719+861del)
c.2758_2766del (p.Lys920_Glu922del)
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c.*594+853_*594+861del (n.*594+853_*594+861del)
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c.172-379887_172-379879del (n.172-379887_172-379879del)
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n.2263+853_2263+861del
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n.1622+4718_1622+4726del
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286234_38286236delinsTCCCA2424844532RPGRc.953+1629_953+1631delinsGGA
n.1826+4723_1826+4725delinsGGA
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c.1386+4723_1386+4725delinsGGA (n.1386+4723_1386+4725delinsGGA)
c.1719+858_1719+860delinsGGA (n.1719+858_1719+860delinsGGA)
c.2763_2765delinsGGA (p.Gly921=)
c.*101+858_*101+860delinsGGA (n.*101+858_*101+860delinsGGA)
c.*594+858_*594+860delinsGGA (n.*594+858_*594+860delinsGGA)
c.2520+858_2520+860delinsGGA (n.2520+858_2520+860delinsGGA)
c.172-379887_172-379885delinsTCC (n.172-379887_172-379885delinsTCC)
c.*37+4723_*37+4725delinsGGA (n.*37+4723_*37+4725delinsGGA)
c.139+4723_139+4725delinsGGA
c.1902+858_1902+860delinsGGA (n.1902+858_1902+860delinsGGA)
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c.1602+4723_1602+4725delinsGGA (n.1602+4723_1602+4725delinsGGA)
n.2263+858_2263+860delinsGGA
n.1648+4723_1648+4725delinsGGA
n.1714+4723_1714+4725delinsGGA
n.1866+858_1866+860delinsGGA
n.1622+4723_1622+4725delinsGGA
Xg.38286235C>ACA412729836RPGRc.953+1630G>T
n.1826+4724G>T
c.1905+859G>T (n.1905+859G>T)
c.1572+4724G>T (n.1572+4724G>T)
c.1386+4724G>T (n.1386+4724G>T)
c.1719+859G>T (n.1719+859G>T)
c.2764G>T (p.Glu922Ter)
c.*101+859G>T (n.*101+859G>T)
c.*594+859G>T (n.*594+859G>T)
c.2520+859G>T (n.2520+859G>T)
c.172-379886C>A (n.172-379886C>A)
c.*37+4724G>T (n.*37+4724G>T)
c.139+4724G>T
c.1902+859G>T (n.1902+859G>T)
c.1569+4724G>T (n.1569+4724G>T)
c.1602+4724G>T (n.1602+4724G>T)
n.2263+859G>T
n.1648+4724G>T
n.1714+4724G>T
n.1866+859G>T
n.1622+4724G>T
ClinVar
Xg.38286235C>GCA412729837RPGRc.953+1630G>C
n.1826+4724G>C
c.1905+859G>C (n.1905+859G>C)
c.1572+4724G>C (n.1572+4724G>C)
c.1386+4724G>C (n.1386+4724G>C)
c.1719+859G>C (n.1719+859G>C)
c.2764G>C (p.Glu922Gln)
c.*101+859G>C (n.*101+859G>C)
c.*594+859G>C (n.*594+859G>C)
c.2520+859G>C (n.2520+859G>C)
c.172-379886C>G (n.172-379886C>G)
c.*37+4724G>C (n.*37+4724G>C)
c.139+4724G>C
c.1902+859G>C (n.1902+859G>C)
c.1569+4724G>C (n.1569+4724G>C)
c.1602+4724G>C (n.1602+4724G>C)
n.2263+859G>C
n.1648+4724G>C
n.1714+4724G>C
n.1866+859G>C
n.1622+4724G>C
Xg.38286235C>TCA412729838RPGRc.953+1630G>A
n.1826+4724G>A
c.1905+859G>A (n.1905+859G>A)
c.1572+4724G>A (n.1572+4724G>A)
c.1386+4724G>A (n.1386+4724G>A)
c.1719+859G>A (n.1719+859G>A)
c.2764G>A (p.Glu922Lys)
c.*101+859G>A (n.*101+859G>A)
c.*594+859G>A (n.*594+859G>A)
c.2520+859G>A (n.2520+859G>A)
c.172-379886C>T (n.172-379886C>T)
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c.139+4724G>A
c.1902+859G>A (n.1902+859G>A)
c.1569+4724G>A (n.1569+4724G>A)
c.1602+4724G>A (n.1602+4724G>A)
n.2263+859G>A
n.1648+4724G>A
n.1714+4724G>A
n.1866+859G>A
n.1622+4724G>A
Xg.38286238dupCA916083883RPGRc.953+1630dup
n.1826+4724dup
c.1905+859dup (n.1905+859dup)
c.1572+4724dup (n.1572+4724dup)
c.1386+4724dup (n.1386+4724dup)
c.1719+859dup (n.1719+859dup)
c.2764dup (p.Glu922GlyfsTer?)
c.*101+859dup (n.*101+859dup)
c.*594+859dup (n.*594+859dup)
c.2520+859dup (n.2520+859dup)
c.172-379883dup (n.172-379883dup)
c.*37+4724dup (n.*37+4724dup)
c.139+4724dup
c.1902+859dup (n.1902+859dup)
c.1569+4724dup (n.1569+4724dup)
c.1602+4724dup (n.1602+4724dup)
n.2263+859dup
n.1648+4724dup
n.1714+4724dup
n.1866+859dup
n.1622+4724dup
ClinVar dbSNP
Xg.38286238delCA2695202259RPGRc.953+1630del
n.1826+4724del
c.1905+859del (n.1905+859del)
c.1572+4724del (n.1572+4724del)
c.1386+4724del (n.1386+4724del)
c.1719+859del (n.1719+859del)
c.2764del (p.Glu922ArgfsTer?)
c.*101+859del (n.*101+859del)
c.*594+859del (n.*594+859del)
c.2520+859del (n.2520+859del)
c.172-379883del (n.172-379883del)
c.*37+4724del (n.*37+4724del)
c.139+4724del
c.1902+859del (n.1902+859del)
c.1569+4724del (n.1569+4724del)
c.1602+4724del (n.1602+4724del)
n.2263+859del
n.1648+4724del
n.1714+4724del
n.1866+859del
n.1622+4724del
Xg.38286237_38286238delCA916083884RPGRc.953+1629_953+1630del
n.1826+4723_1826+4724del
c.1905+858_1905+859del (n.1905+858_1905+859del)
c.1572+4723_1572+4724del (n.1572+4723_1572+4724del)
c.1386+4723_1386+4724del (n.1386+4723_1386+4724del)
c.1719+858_1719+859del (n.1719+858_1719+859del)
c.2763_2764del (p.Glu922GlyfsTer?)
c.*101+858_*101+859del (n.*101+858_*101+859del)
c.*594+858_*594+859del (n.*594+858_*594+859del)
c.2520+858_2520+859del (n.2520+858_2520+859del)
c.172-379884_172-379883del (n.172-379884_172-379883del)
c.*37+4723_*37+4724del (n.*37+4723_*37+4724del)
c.139+4723_139+4724del
c.1902+858_1902+859del (n.1902+858_1902+859del)
c.1569+4723_1569+4724del (n.1569+4723_1569+4724del)
c.1602+4723_1602+4724del (n.1602+4723_1602+4724del)
n.2263+858_2263+859del
n.1648+4723_1648+4724del
n.1714+4723_1714+4724del
n.1866+858_1866+859del
n.1622+4723_1622+4724del
ClinVar dbSNP
Xg.38286236C>ACA515709538RPGRc.953+1629G>T
n.1826+4723G>T
c.1905+858G>T (n.1905+858G>T)
c.1572+4723G>T (n.1572+4723G>T)
c.1386+4723G>T (n.1386+4723G>T)
c.1719+858G>T (n.1719+858G>T)
c.2763G>T (p.Gly921=)
c.*101+858G>T (n.*101+858G>T)
c.*594+858G>T (n.*594+858G>T)
c.2520+858G>T (n.2520+858G>T)
c.172-379885C>A (n.172-379885C>A)
c.*37+4723G>T (n.*37+4723G>T)
c.139+4723G>T
c.1902+858G>T (n.1902+858G>T)
c.1569+4723G>T (n.1569+4723G>T)
c.1602+4723G>T (n.1602+4723G>T)
n.2263+858G>T
n.1648+4723G>T
n.1714+4723G>T
n.1866+858G>T
n.1622+4723G>T
Xg.38286236C>GCA515709539RPGRc.953+1629G>C
n.1826+4723G>C
c.1905+858G>C (n.1905+858G>C)
c.1572+4723G>C (n.1572+4723G>C)
c.1386+4723G>C (n.1386+4723G>C)
c.1719+858G>C (n.1719+858G>C)
c.2763G>C (p.Gly921=)
c.*101+858G>C (n.*101+858G>C)
c.*594+858G>C (n.*594+858G>C)
c.2520+858G>C (n.2520+858G>C)
c.172-379885C>G (n.172-379885C>G)
c.*37+4723G>C (n.*37+4723G>C)
c.139+4723G>C
c.1902+858G>C (n.1902+858G>C)
c.1569+4723G>C (n.1569+4723G>C)
c.1602+4723G>C (n.1602+4723G>C)
n.2263+858G>C
n.1648+4723G>C
n.1714+4723G>C
n.1866+858G>C
n.1622+4723G>C
Xg.38286236C>TCA515709540RPGRc.953+1629G>A
n.1826+4723G>A
c.1905+858G>A (n.1905+858G>A)
c.1572+4723G>A (n.1572+4723G>A)
c.1386+4723G>A (n.1386+4723G>A)
c.1719+858G>A (n.1719+858G>A)
c.2763G>A (p.Gly921=)
c.*101+858G>A (n.*101+858G>A)
c.*594+858G>A (n.*594+858G>A)
c.2520+858G>A (n.2520+858G>A)
c.172-379885C>T (n.172-379885C>T)
c.*37+4723G>A (n.*37+4723G>A)
c.139+4723G>A
c.1902+858G>A (n.1902+858G>A)
c.1569+4723G>A (n.1569+4723G>A)
c.1602+4723G>A (n.1602+4723G>A)
n.2263+858G>A
n.1648+4723G>A
n.1714+4723G>A
n.1866+858G>A
n.1622+4723G>A
Xg.38286241_38286246delCA2579584408RPGRc.953+1624_953+1629del
n.1826+4718_1826+4723del
c.1905+853_1905+858del (n.1905+853_1905+858del)
c.1572+4718_1572+4723del (n.1572+4718_1572+4723del)
c.1386+4718_1386+4723del (n.1386+4718_1386+4723del)
c.1719+853_1719+858del (n.1719+853_1719+858del)
c.2758_2763del (p.Lys920_Gly921del)
c.*101+853_*101+858del (n.*101+853_*101+858del)
c.*594+853_*594+858del (n.*594+853_*594+858del)
c.2520+853_2520+858del (n.2520+853_2520+858del)
c.172-379880_172-379875del (n.172-379880_172-379875del)
c.*37+4718_*37+4723del (n.*37+4718_*37+4723del)
c.139+4718_139+4723del
c.1902+853_1902+858del (n.1902+853_1902+858del)
c.1569+4718_1569+4723del (n.1569+4718_1569+4723del)
c.1602+4718_1602+4723del (n.1602+4718_1602+4723del)
n.2263+853_2263+858del
n.1648+4718_1648+4723del
n.1714+4718_1714+4723del
n.1866+853_1866+858del
n.1622+4718_1622+4723del
gnomAD v4
Xg.38286237C>ACA412729839RPGRc.953+1628G>T
n.1826+4722G>T
c.1905+857G>T (n.1905+857G>T)
c.1572+4722G>T (n.1572+4722G>T)
c.1386+4722G>T (n.1386+4722G>T)
c.1719+857G>T (n.1719+857G>T)
c.2762G>T (p.Gly921Val)
c.*101+857G>T (n.*101+857G>T)
c.*594+857G>T (n.*594+857G>T)
c.2520+857G>T (n.2520+857G>T)
c.172-379884C>A (n.172-379884C>A)
c.*37+4722G>T (n.*37+4722G>T)
c.139+4722G>T
c.1902+857G>T (n.1902+857G>T)
c.1569+4722G>T (n.1569+4722G>T)
c.1602+4722G>T (n.1602+4722G>T)
n.2263+857G>T
n.1648+4722G>T
n.1714+4722G>T
n.1866+857G>T
n.1622+4722G>T
gnomAD v4
Xg.38286237C>GCA412729840RPGRc.953+1628G>C
n.1826+4722G>C
c.1905+857G>C (n.1905+857G>C)
c.1572+4722G>C (n.1572+4722G>C)
c.1386+4722G>C (n.1386+4722G>C)
c.1719+857G>C (n.1719+857G>C)
c.2762G>C (p.Gly921Ala)
c.*101+857G>C (n.*101+857G>C)
c.*594+857G>C (n.*594+857G>C)
c.2520+857G>C (n.2520+857G>C)
c.172-379884C>G (n.172-379884C>G)
c.*37+4722G>C (n.*37+4722G>C)
c.139+4722G>C
c.1902+857G>C (n.1902+857G>C)
c.1569+4722G>C (n.1569+4722G>C)
c.1602+4722G>C (n.1602+4722G>C)
n.2263+857G>C
n.1648+4722G>C
n.1714+4722G>C
n.1866+857G>C
n.1622+4722G>C
Xg.38286237C>TCA412729841RPGRc.953+1628G>A
n.1826+4722G>A
c.1905+857G>A (n.1905+857G>A)
c.1572+4722G>A (n.1572+4722G>A)
c.1386+4722G>A (n.1386+4722G>A)
c.1719+857G>A (n.1719+857G>A)
c.2762G>A (p.Gly921Glu)
c.*101+857G>A (n.*101+857G>A)
c.*594+857G>A (n.*594+857G>A)
c.2520+857G>A (n.2520+857G>A)
c.172-379884C>T (n.172-379884C>T)
c.*37+4722G>A (n.*37+4722G>A)
c.139+4722G>A
c.1902+857G>A (n.1902+857G>A)
c.1569+4722G>A (n.1569+4722G>A)
c.1602+4722G>A (n.1602+4722G>A)
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n.1648+4722G>A
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n.1866+857G>A
n.1622+4722G>A
Xg.38286238C>ACA412729842RPGRc.953+1627G>T
n.1826+4721G>T
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c.2761G>T (p.Gly921Trp)
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c.*594+856G>T (n.*594+856G>T)
c.2520+856G>T (n.2520+856G>T)
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c.*37+4721G>T (n.*37+4721G>T)
c.139+4721G>T
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n.1826+4721G=
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c.2761G= (p.Gly921=)
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n.1622+4721G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286238C>TCA412729844RPGRc.953+1627G>A
n.1826+4721G>A
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c.2761G>A (p.Gly921Arg)
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n.1622+4721G>A
Xg.38286238_38286239delCA2695232624RPGRc.953+1626_953+1627del
n.1826+4720_1826+4721del
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c.2760_2761del (p.Glu922GlyfsTer?)
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c.*594+855_*594+856del (n.*594+855_*594+856del)
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c.172-379883_172-379882del (n.172-379883_172-379882del)
c.*37+4720_*37+4721del (n.*37+4720_*37+4721del)
c.139+4720_139+4721del
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Xg.38286241_38286261dupCA2693439050RPGRc.953+1607_953+1627dup
n.1826+4701_1826+4721dup
c.1905+836_1905+856dup (n.1905+836_1905+856dup)
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c.2741_2761dup (p.Lys920_Gly921insGluGluGluGlyGluGlyLys)
c.*101+836_*101+856dup (n.*101+836_*101+856dup)
c.*594+836_*594+856dup (n.*594+836_*594+856dup)
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c.172-379880_172-379860dup (n.172-379880_172-379860dup)
c.*37+4701_*37+4721dup (n.*37+4701_*37+4721dup)
c.139+4701_139+4721dup
c.1902+836_1902+856dup (n.1902+836_1902+856dup)
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n.2263+836_2263+856dup
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gnomAD v4
Xg.38286239T>ACA412729845RPGRc.953+1626A>T
n.1826+4720A>T
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c.2760A>T (p.Lys920Asn)
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c.*594+855A>T (n.*594+855A>T)
c.2520+855A>T (n.2520+855A>T)
c.172-379882T>A (n.172-379882T>A)
c.*37+4720A>T (n.*37+4720A>T)
c.139+4720A>T
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n.2263+855A>T
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n.1866+855A>T
n.1622+4720A>T
Xg.38286239T>CCA515709542RPGRc.953+1626A>G
n.1826+4720A>G
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c.2760A>G (p.Lys920=)
c.*101+855A>G (n.*101+855A>G)
c.*594+855A>G (n.*594+855A>G)
c.2520+855A>G (n.2520+855A>G)
c.172-379882T>C (n.172-379882T>C)
c.*37+4720A>G (n.*37+4720A>G)
c.139+4720A>G
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dbSNP
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c.2760A>C (p.Lys920Asn)
c.*101+855A>C (n.*101+855A>C)
c.*594+855A>C (n.*594+855A>C)
c.2520+855A>C (n.2520+855A>C)
c.172-379882T>G (n.172-379882T>G)
c.*37+4720A>C (n.*37+4720A>C)
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n.1866+855A>C
n.1622+4720A>C
Xg.38286239T=CA2424844534RPGRc.953+1626A=
n.1826+4720A=
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n.2263+855A=
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n.1622+4720A=
Xg.38286240T>ACA412729847RPGRc.953+1625A>T
n.1826+4719A>T
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c.2759A>T (p.Lys920Ile)
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c.172-379881T>A (n.172-379881T>A)
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Xg.38286240T>CCA412729849RPGRc.953+1625A>G
n.1826+4719A>G
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c.2759A>G (p.Lys920Arg)
c.*101+854A>G (n.*101+854A>G)
c.*594+854A>G (n.*594+854A>G)
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c.172-379881T>C (n.172-379881T>C)
c.*37+4719A>G (n.*37+4719A>G)
c.139+4719A>G
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Xg.38286240T>GCA412729848RPGRc.953+1625A>C
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c.2759A>C (p.Lys920Thr)
c.*101+854A>C (n.*101+854A>C)
c.*594+854A>C (n.*594+854A>C)
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c.172-379881T>G (n.172-379881T>G)
c.*37+4719A>C (n.*37+4719A>C)
c.139+4719A>C
c.1902+854A>C (n.1902+854A>C)
c.1569+4719A>C (n.1569+4719A>C)
c.1602+4719A>C (n.1602+4719A>C)
n.2263+854A>C
n.1648+4719A>C
n.1714+4719A>C
n.1866+854A>C
n.1622+4719A>C
Xg.38286241T>ACA412729850RPGRc.953+1624A>T
n.1826+4718A>T
c.1905+853A>T (n.1905+853A>T)
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c.1719+853A>T (n.1719+853A>T)
c.2758A>T (p.Lys920Ter)
c.*101+853A>T (n.*101+853A>T)
c.*594+853A>T (n.*594+853A>T)
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c.172-379880T>A (n.172-379880T>A)
c.*37+4718A>T (n.*37+4718A>T)
c.139+4718A>T
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Xg.38286241T>CCA412729851RPGRc.953+1624A>G
n.1826+4718A>G
c.1905+853A>G (n.1905+853A>G)
c.1572+4718A>G (n.1572+4718A>G)
c.1386+4718A>G (n.1386+4718A>G)
c.1719+853A>G (n.1719+853A>G)
c.2758A>G (p.Lys920Glu)
c.*101+853A>G (n.*101+853A>G)
c.*594+853A>G (n.*594+853A>G)
c.2520+853A>G (n.2520+853A>G)
c.172-379880T>C (n.172-379880T>C)
c.*37+4718A>G (n.*37+4718A>G)
c.139+4718A>G
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n.1622+4718A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4718A>C
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c.1719+853A>C (n.1719+853A>C)
c.2758A>C (p.Lys920Gln)
c.*101+853A>C (n.*101+853A>C)
c.*594+853A>C (n.*594+853A>C)
c.2520+853A>C (n.2520+853A>C)
c.172-379880T>G (n.172-379880T>G)
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c.139+4718A>C
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n.2263+853A>C
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n.1866+853A>C
n.1622+4718A>C
gnomAD v4
Xg.38286241T=CA2424844535RPGRc.953+1624A=
n.1826+4718A=
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c.2758A= (p.Lys920=)
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n.2263+853A=
n.1648+4718A=
n.1714+4718A=
n.1866+853A=
n.1622+4718A=
Xg.38286241_38286242insTGTGCTATTATTGTAACATACAGTACAACA2738458535RPGRc.953+1623_953+1624insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA
n.1826+4717_1826+4718insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA
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c.1572+4717_1572+4718insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA (n.1572+4717_1572+4718insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA)
c.1386+4717_1386+4718insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA (n.1386+4717_1386+4718insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA)
c.1719+852_1719+853insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA (n.1719+852_1719+853insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA)
c.2757_2758insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA (p.Lys920LeufsTer7)
c.*101+852_*101+853insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA (n.*101+852_*101+853insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA)
c.*594+852_*594+853insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA (n.*594+852_*594+853insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA)
c.2520+852_2520+853insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA (n.2520+852_2520+853insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA)
c.172-379880_172-379879insTGTGCTATTATTGTAACATACAGTACAA (n.172-379880_172-379879insTGTGCTATTATTGTAACATACAGTACAA)
c.*37+4717_*37+4718insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA (n.*37+4717_*37+4718insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA)
c.139+4717_139+4718insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA
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c.1602+4717_1602+4718insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA (n.1602+4717_1602+4718insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA)
n.2263+852_2263+853insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA
n.1648+4717_1648+4718insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA
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n.1866+852_1866+853insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA
n.1622+4717_1622+4718insTTGTACTGTATGTTACAATAATAGCACA
dbSNP
Xg.38286242C>ACA515709543RPGRc.953+1623G>T
n.1826+4717G>T
c.1905+852G>T (n.1905+852G>T)
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c.1386+4717G>T (n.1386+4717G>T)
c.1719+852G>T (n.1719+852G>T)
c.2757G>T (p.Gly919=)
c.*101+852G>T (n.*101+852G>T)
c.*594+852G>T (n.*594+852G>T)
c.2520+852G>T (n.2520+852G>T)
c.172-379879C>A (n.172-379879C>A)
c.*37+4717G>T (n.*37+4717G>T)
c.139+4717G>T
c.1902+852G>T (n.1902+852G>T)
c.1569+4717G>T (n.1569+4717G>T)
c.1602+4717G>T (n.1602+4717G>T)
n.2263+852G>T
n.1648+4717G>T
n.1714+4717G>T
n.1866+852G>T
n.1622+4717G>T
Xg.38286242C>GCA515709545RPGRc.953+1623G>C
n.1826+4717G>C
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c.1386+4717G>C (n.1386+4717G>C)
c.1719+852G>C (n.1719+852G>C)
c.2757G>C (p.Gly919=)
c.*101+852G>C (n.*101+852G>C)
c.*594+852G>C (n.*594+852G>C)
c.2520+852G>C (n.2520+852G>C)
c.172-379879C>G (n.172-379879C>G)
c.*37+4717G>C (n.*37+4717G>C)
c.139+4717G>C
c.1902+852G>C (n.1902+852G>C)
c.1569+4717G>C (n.1569+4717G>C)
c.1602+4717G>C (n.1602+4717G>C)
n.2263+852G>C
n.1648+4717G>C
n.1714+4717G>C
n.1866+852G>C
n.1622+4717G>C
Xg.38286242C>TCA515709544RPGRc.953+1623G>A
n.1826+4717G>A
c.1905+852G>A (n.1905+852G>A)
c.1572+4717G>A (n.1572+4717G>A)
c.1386+4717G>A (n.1386+4717G>A)
c.1719+852G>A (n.1719+852G>A)
c.2757G>A (p.Gly919=)
c.*101+852G>A (n.*101+852G>A)
c.*594+852G>A (n.*594+852G>A)
c.2520+852G>A (n.2520+852G>A)
c.172-379879C>T (n.172-379879C>T)
c.*37+4717G>A (n.*37+4717G>A)
c.139+4717G>A
c.1902+852G>A (n.1902+852G>A)
c.1569+4717G>A (n.1569+4717G>A)
c.1602+4717G>A (n.1602+4717G>A)
n.2263+852G>A
n.1648+4717G>A
n.1714+4717G>A
n.1866+852G>A
n.1622+4717G>A
Xg.38286242_38286274dupCA2697553047RPGRc.953+1591_953+1623dup
n.1826+4685_1826+4717dup
c.1905+820_1905+852dup (n.1905+820_1905+852dup)
c.1572+4685_1572+4717dup (n.1572+4685_1572+4717dup)
c.1386+4685_1386+4717dup (n.1386+4685_1386+4717dup)
c.1719+820_1719+852dup (n.1719+820_1719+852dup)
c.2725_2757dup (p.Gly919_Lys920insGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGly)
c.*101+820_*101+852dup (n.*101+820_*101+852dup)
c.*594+820_*594+852dup (n.*594+820_*594+852dup)
c.2520+820_2520+852dup (n.2520+820_2520+852dup)
c.172-379879_172-379847dup (n.172-379879_172-379847dup)
c.*37+4685_*37+4717dup (n.*37+4685_*37+4717dup)
c.139+4685_139+4717dup
c.1902+820_1902+852dup (n.1902+820_1902+852dup)
c.1569+4685_1569+4717dup (n.1569+4685_1569+4717dup)
c.1602+4685_1602+4717dup (n.1602+4685_1602+4717dup)
n.2263+820_2263+852dup
n.1648+4685_1648+4717dup
n.1714+4685_1714+4717dup
n.1866+820_1866+852dup
n.1622+4685_1622+4717dup
ClinVar
Xg.38286257_38286283delCA2571345851RPGRc.953+1597_953+1623del
n.1826+4691_1826+4717del
c.1905+826_1905+852del (n.1905+826_1905+852del)
c.1572+4691_1572+4717del (n.1572+4691_1572+4717del)
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c.1719+826_1719+852del (n.1719+826_1719+852del)
c.2731_2757del (p.Glu911_Gly919del)
c.*101+826_*101+852del (n.*101+826_*101+852del)
c.*594+826_*594+852del (n.*594+826_*594+852del)
c.2520+826_2520+852del (n.2520+826_2520+852del)
c.172-379864_172-379838del (n.172-379864_172-379838del)
c.*37+4691_*37+4717del (n.*37+4691_*37+4717del)
c.139+4691_139+4717del
c.1902+826_1902+852del (n.1902+826_1902+852del)
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c.1602+4691_1602+4717del (n.1602+4691_1602+4717del)
n.2263+826_2263+852del
n.1648+4691_1648+4717del
n.1714+4691_1714+4717del
n.1866+826_1866+852del
n.1622+4691_1622+4717del
ClinVar gnomAD v4
Xg.38286257_38286334dupCA2580100884RPGRc.953+1546_953+1623dup
n.1826+4640_1826+4717dup
c.1905+775_1905+852dup (n.1905+775_1905+852dup)
c.1572+4640_1572+4717dup (n.1572+4640_1572+4717dup)
c.1386+4640_1386+4717dup (n.1386+4640_1386+4717dup)
c.1719+775_1719+852dup (n.1719+775_1719+852dup)
c.2680_2757dup (p.Gly919_Lys920insGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGly)
c.*101+775_*101+852dup (n.*101+775_*101+852dup)
c.*594+775_*594+852dup (n.*594+775_*594+852dup)
c.2520+775_2520+852dup (n.2520+775_2520+852dup)
c.172-379864_172-379787dup (n.172-379864_172-379787dup)
c.*37+4640_*37+4717dup (n.*37+4640_*37+4717dup)
c.139+4640_139+4717dup
c.1902+775_1902+852dup (n.1902+775_1902+852dup)
c.1569+4640_1569+4717dup (n.1569+4640_1569+4717dup)
c.1602+4640_1602+4717dup (n.1602+4640_1602+4717dup)
n.2263+775_2263+852dup
n.1648+4640_1648+4717dup
n.1714+4640_1714+4717dup
n.1866+775_1866+852dup
n.1622+4640_1622+4717dup
ClinVar
Xg.38286314_38286364dupCA2580616978RPGRc.953+1573_953+1623dup
n.1826+4667_1826+4717dup
c.1905+802_1905+852dup (n.1905+802_1905+852dup)
c.1572+4667_1572+4717dup (n.1572+4667_1572+4717dup)
c.1386+4667_1386+4717dup (n.1386+4667_1386+4717dup)
c.1719+802_1719+852dup (n.1719+802_1719+852dup)
c.2707_2757dup (p.Gly919_Lys920insGluGlyGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGly)
c.*101+802_*101+852dup (n.*101+802_*101+852dup)
c.*594+802_*594+852dup (n.*594+802_*594+852dup)
c.2520+802_2520+852dup (n.2520+802_2520+852dup)
c.172-379807_172-379757dup (n.172-379807_172-379757dup)
c.*37+4667_*37+4717dup (n.*37+4667_*37+4717dup)
c.139+4667_139+4717dup
c.1902+802_1902+852dup (n.1902+802_1902+852dup)
c.1569+4667_1569+4717dup (n.1569+4667_1569+4717dup)
c.1602+4667_1602+4717dup (n.1602+4667_1602+4717dup)
n.2263+802_2263+852dup
n.1648+4667_1648+4717dup
n.1714+4667_1714+4717dup
n.1866+802_1866+852dup
n.1622+4667_1622+4717dup
ClinVar
Xg.38286314_38286364delCA2580616979RPGRc.953+1573_953+1623del
n.1826+4667_1826+4717del
c.1905+802_1905+852del (n.1905+802_1905+852del)
c.1572+4667_1572+4717del (n.1572+4667_1572+4717del)
c.1386+4667_1386+4717del (n.1386+4667_1386+4717del)
c.1719+802_1719+852del (n.1719+802_1719+852del)
c.2707_2757del (p.Glu903_Gly919del)
c.*101+802_*101+852del (n.*101+802_*101+852del)
c.*594+802_*594+852del (n.*594+802_*594+852del)
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c.172-379807_172-379757del (n.172-379807_172-379757del)
c.*37+4667_*37+4717del (n.*37+4667_*37+4717del)
c.139+4667_139+4717del
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ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.172-379875_172-379872delinsTCTC (n.172-379875_172-379872delinsTCTC)
c.*37+4710_*37+4713delinsGAGA (n.*37+4710_*37+4713delinsGAGA)
c.139+4710_139+4713delinsGAGA
c.1902+845_1902+848delinsGAGA (n.1902+845_1902+848delinsGAGA)
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c.1602+4710_1602+4713delinsGAGA (n.1602+4710_1602+4713delinsGAGA)
n.2263+845_2263+848delinsGAGA
n.1648+4710_1648+4713delinsGAGA
n.1714+4710_1714+4713delinsGAGA
n.1866+845_1866+848delinsGAGA
n.1622+4710_1622+4713delinsGAGA
Xg.38286247C>ACA412729864RPGRc.953+1618G>T
n.1826+4712G>T
c.1905+847G>T (n.1905+847G>T)
c.1572+4712G>T (n.1572+4712G>T)
c.1386+4712G>T (n.1386+4712G>T)
c.1719+847G>T (n.1719+847G>T)
c.2752G>T (p.Glu918Ter)
c.*101+847G>T (n.*101+847G>T)
c.*594+847G>T (n.*594+847G>T)
c.2520+847G>T (n.2520+847G>T)
c.172-379874C>A (n.172-379874C>A)
c.*37+4712G>T (n.*37+4712G>T)
c.139+4712G>T
c.1902+847G>T (n.1902+847G>T)
c.1569+4712G>T (n.1569+4712G>T)
c.1602+4712G>T (n.1602+4712G>T)
n.2263+847G>T
n.1648+4712G>T
n.1714+4712G>T
n.1866+847G>T
n.1622+4712G>T
ClinVar
Xg.38286247C>GCA412729865RPGRc.953+1618G>C
n.1826+4712G>C
c.1905+847G>C (n.1905+847G>C)
c.1572+4712G>C (n.1572+4712G>C)
c.1386+4712G>C (n.1386+4712G>C)
c.1719+847G>C (n.1719+847G>C)
c.2752G>C (p.Glu918Gln)
c.*101+847G>C (n.*101+847G>C)
c.*594+847G>C (n.*594+847G>C)
c.2520+847G>C (n.2520+847G>C)
c.172-379874C>G (n.172-379874C>G)
c.*37+4712G>C (n.*37+4712G>C)
c.139+4712G>C
c.1902+847G>C (n.1902+847G>C)
c.1569+4712G>C (n.1569+4712G>C)
c.1602+4712G>C (n.1602+4712G>C)
n.2263+847G>C
n.1648+4712G>C
n.1714+4712G>C
n.1866+847G>C
n.1622+4712G>C
Xg.38286247C>TCA412729866RPGRc.953+1618G>A
n.1826+4712G>A
c.1905+847G>A (n.1905+847G>A)
c.1572+4712G>A (n.1572+4712G>A)
c.1386+4712G>A (n.1386+4712G>A)
c.1719+847G>A (n.1719+847G>A)
c.2752G>A (p.Glu918Lys)
c.*101+847G>A (n.*101+847G>A)
c.*594+847G>A (n.*594+847G>A)
c.2520+847G>A (n.2520+847G>A)
c.172-379874C>T (n.172-379874C>T)
c.*37+4712G>A (n.*37+4712G>A)
c.139+4712G>A
c.1902+847G>A (n.1902+847G>A)
c.1569+4712G>A (n.1569+4712G>A)
c.1602+4712G>A (n.1602+4712G>A)
n.2263+847G>A
n.1648+4712G>A
n.1714+4712G>A
n.1866+847G>A
n.1622+4712G>A
Xg.38286249_38286251delCA640957208RPGRc.953+1616_953+1618del
n.1826+4710_1826+4712del
c.1905+845_1905+847del (n.1905+845_1905+847del)
c.1572+4710_1572+4712del (n.1572+4710_1572+4712del)
c.1386+4710_1386+4712del (n.1386+4710_1386+4712del)
c.1719+845_1719+847del (n.1719+845_1719+847del)
c.2750_2752del (p.Gly917del)
c.*101+845_*101+847del (n.*101+845_*101+847del)
c.*594+845_*594+847del (n.*594+845_*594+847del)
c.2520+845_2520+847del (n.2520+845_2520+847del)
c.172-379872_172-379870del (n.172-379872_172-379870del)
c.*37+4710_*37+4712del (n.*37+4710_*37+4712del)
c.139+4710_139+4712del
c.1902+845_1902+847del (n.1902+845_1902+847del)
c.1569+4710_1569+4712del (n.1569+4710_1569+4712del)
c.1602+4710_1602+4712del (n.1602+4710_1602+4712del)
n.2263+845_2263+847del
n.1648+4710_1648+4712del
n.1714+4710_1714+4712del
n.1866+845_1866+847del
n.1622+4710_1622+4712del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286248T>ACA515709550RPGRc.953+1617A>T
n.1826+4711A>T
c.1905+846A>T (n.1905+846A>T)
c.1572+4711A>T (n.1572+4711A>T)
c.1386+4711A>T (n.1386+4711A>T)
c.1719+846A>T (n.1719+846A>T)
c.2751A>T (p.Gly917=)
c.*101+846A>T (n.*101+846A>T)
c.*594+846A>T (n.*594+846A>T)
c.2520+846A>T (n.2520+846A>T)
c.172-379873T>A (n.172-379873T>A)
c.*37+4711A>T (n.*37+4711A>T)
c.139+4711A>T
c.1902+846A>T (n.1902+846A>T)
c.1569+4711A>T (n.1569+4711A>T)
c.1602+4711A>T (n.1602+4711A>T)
n.2263+846A>T
n.1648+4711A>T
n.1714+4711A>T
n.1866+846A>T
n.1622+4711A>T
Xg.38286248T>CCA515709551RPGRc.953+1617A>G
n.1826+4711A>G
c.1905+846A>G (n.1905+846A>G)
c.1572+4711A>G (n.1572+4711A>G)
c.1386+4711A>G (n.1386+4711A>G)
c.1719+846A>G (n.1719+846A>G)
c.2751A>G (p.Gly917=)
c.*101+846A>G (n.*101+846A>G)
c.*594+846A>G (n.*594+846A>G)
c.2520+846A>G (n.2520+846A>G)
c.172-379873T>C (n.172-379873T>C)
c.*37+4711A>G (n.*37+4711A>G)
c.139+4711A>G
c.1902+846A>G (n.1902+846A>G)
c.1569+4711A>G (n.1569+4711A>G)
c.1602+4711A>G (n.1602+4711A>G)
n.2263+846A>G
n.1648+4711A>G
n.1714+4711A>G
n.1866+846A>G
n.1622+4711A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286248T>GCA515709552RPGRc.953+1617A>C
n.1826+4711A>C
c.1905+846A>C (n.1905+846A>C)
c.1572+4711A>C (n.1572+4711A>C)
c.1386+4711A>C (n.1386+4711A>C)
c.1719+846A>C (n.1719+846A>C)
c.2751A>C (p.Gly917=)
c.*101+846A>C (n.*101+846A>C)
c.*594+846A>C (n.*594+846A>C)
c.2520+846A>C (n.2520+846A>C)
c.172-379873T>G (n.172-379873T>G)
c.*37+4711A>C (n.*37+4711A>C)
c.139+4711A>C
c.1902+846A>C (n.1902+846A>C)
c.1569+4711A>C (n.1569+4711A>C)
c.1602+4711A>C (n.1602+4711A>C)
n.2263+846A>C
n.1648+4711A>C
n.1714+4711A>C
n.1866+846A>C
n.1622+4711A>C
Xg.38286248T=CA2424844539RPGRc.953+1617A=
n.1826+4711A=
c.1905+846A= (n.1905+846A=)
c.1572+4711A= (n.1572+4711A=)
c.1386+4711A= (n.1386+4711A=)
c.1719+846A= (n.1719+846A=)
c.2751A= (p.Gly917=)
c.*101+846A= (n.*101+846A=)
c.*594+846A= (n.*594+846A=)
c.2520+846A= (n.2520+846A=)
c.172-379873T= (n.172-379873T=)
c.*37+4711A= (n.*37+4711A=)
c.139+4711A=
c.1902+846A= (n.1902+846A=)
c.1569+4711A= (n.1569+4711A=)
c.1602+4711A= (n.1602+4711A=)
n.2263+846A=
n.1648+4711A=
n.1714+4711A=
n.1866+846A=
n.1622+4711A=
Xg.38286249C>ACA412729867RPGRc.953+1616G>T
n.1826+4710G>T
c.1905+845G>T (n.1905+845G>T)
c.1572+4710G>T (n.1572+4710G>T)
c.1386+4710G>T (n.1386+4710G>T)
c.1719+845G>T (n.1719+845G>T)
c.2750G>T (p.Gly917Val)
c.*101+845G>T (n.*101+845G>T)
c.*594+845G>T (n.*594+845G>T)
c.2520+845G>T (n.2520+845G>T)
c.172-379872C>A (n.172-379872C>A)
c.*37+4710G>T (n.*37+4710G>T)
c.139+4710G>T
c.1902+845G>T (n.1902+845G>T)
c.1569+4710G>T (n.1569+4710G>T)
c.1602+4710G>T (n.1602+4710G>T)
n.2263+845G>T
n.1648+4710G>T
n.1714+4710G>T
n.1866+845G>T
n.1622+4710G>T
Xg.38286249C=CA2424844541RPGRc.953+1616G=
n.1826+4710G=
c.1905+845G= (n.1905+845G=)
c.1572+4710G= (n.1572+4710G=)
c.1386+4710G= (n.1386+4710G=)
c.1719+845G= (n.1719+845G=)
c.2750G= (p.Gly917=)
c.*101+845G= (n.*101+845G=)
c.*594+845G= (n.*594+845G=)
c.2520+845G= (n.2520+845G=)
c.172-379872C= (n.172-379872C=)
c.*37+4710G= (n.*37+4710G=)
c.139+4710G=
c.1902+845G= (n.1902+845G=)
c.1569+4710G= (n.1569+4710G=)
c.1602+4710G= (n.1602+4710G=)
n.2263+845G=
n.1648+4710G=
n.1714+4710G=
n.1866+845G=
n.1622+4710G=
Xg.38286249C>GCA412729868RPGRc.953+1616G>C
n.1826+4710G>C
c.1905+845G>C (n.1905+845G>C)
c.1572+4710G>C (n.1572+4710G>C)
c.1386+4710G>C (n.1386+4710G>C)
c.1719+845G>C (n.1719+845G>C)
c.2750G>C (p.Gly917Ala)
c.*101+845G>C (n.*101+845G>C)
c.*594+845G>C (n.*594+845G>C)
c.2520+845G>C (n.2520+845G>C)
c.172-379872C>G (n.172-379872C>G)
c.*37+4710G>C (n.*37+4710G>C)
c.139+4710G>C
c.1902+845G>C (n.1902+845G>C)
c.1569+4710G>C (n.1569+4710G>C)
c.1602+4710G>C (n.1602+4710G>C)
n.2263+845G>C
n.1648+4710G>C
n.1714+4710G>C
n.1866+845G>C
n.1622+4710G>C
Xg.38286249C>TCA412729869RPGRc.953+1616G>A
n.1826+4710G>A
c.1905+845G>A (n.1905+845G>A)
c.1572+4710G>A (n.1572+4710G>A)
c.1386+4710G>A (n.1386+4710G>A)
c.1719+845G>A (n.1719+845G>A)
c.2750G>A (p.Gly917Glu)
c.*101+845G>A (n.*101+845G>A)
c.*594+845G>A (n.*594+845G>A)
c.2520+845G>A (n.2520+845G>A)
c.172-379872C>T (n.172-379872C>T)
c.*37+4710G>A (n.*37+4710G>A)
c.139+4710G>A
c.1902+845G>A (n.1902+845G>A)
c.1569+4710G>A (n.1569+4710G>A)
c.1602+4710G>A (n.1602+4710G>A)
n.2263+845G>A
n.1648+4710G>A
n.1714+4710G>A
n.1866+845G>A
n.1622+4710G>A
dbSNP
Xg.38286250delCA2580100885RPGRc.953+1616del
n.1826+4710del
c.1905+845del (n.1905+845del)
c.1572+4710del (n.1572+4710del)
c.1386+4710del (n.1386+4710del)
c.1719+845del (n.1719+845del)
c.2750del (p.Gly917GlufsTer?)
c.*101+845del (n.*101+845del)
c.*594+845del (n.*594+845del)
c.2520+845del (n.2520+845del)
c.172-379871del (n.172-379871del)
c.*37+4710del (n.*37+4710del)
c.139+4710del
c.1902+845del (n.1902+845del)
c.1569+4710del (n.1569+4710del)
c.1602+4710del (n.1602+4710del)
n.2263+845del
n.1648+4710del
n.1714+4710del
n.1866+845del
n.1622+4710del
ClinVar
Xg.38286249_38286252delinsCCTTCA2424844540RPGRc.953+1613_953+1616delinsAAGG
n.1826+4707_1826+4710delinsAAGG
c.1905+842_1905+845delinsAAGG (n.1905+842_1905+845delinsAAGG)
c.1572+4707_1572+4710delinsAAGG (n.1572+4707_1572+4710delinsAAGG)
c.1386+4707_1386+4710delinsAAGG (n.1386+4707_1386+4710delinsAAGG)
c.1719+842_1719+845delinsAAGG (n.1719+842_1719+845delinsAAGG)
c.2747_2750delinsAAGG (p.Glu916=)
c.*101+842_*101+845delinsAAGG (n.*101+842_*101+845delinsAAGG)
c.*594+842_*594+845delinsAAGG (n.*594+842_*594+845delinsAAGG)
c.2520+842_2520+845delinsAAGG (n.2520+842_2520+845delinsAAGG)
c.172-379872_172-379869delinsCCTT (n.172-379872_172-379869delinsCCTT)
c.*37+4707_*37+4710delinsAAGG (n.*37+4707_*37+4710delinsAAGG)
c.139+4707_139+4710delinsAAGG
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Xg.38286250C>ACA412729870RPGRc.953+1615G>T
n.1826+4709G>T
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n.1622+4709G>T
Xg.38286250C>GCA412729871RPGRc.953+1615G>C
n.1826+4709G>C
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c.1572+4709G>C (n.1572+4709G>C)
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c.1719+844G>C (n.1719+844G>C)
c.2749G>C (p.Gly917Arg)
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c.*594+844G>C (n.*594+844G>C)
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c.*37+4709G>C (n.*37+4709G>C)
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n.2263+844G>C
n.1648+4709G>C
n.1714+4709G>C
n.1866+844G>C
n.1622+4709G>C
Xg.38286250C>TCA412729872RPGRc.953+1615G>A
n.1826+4709G>A
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c.1572+4709G>A (n.1572+4709G>A)
c.1386+4709G>A (n.1386+4709G>A)
c.1719+844G>A (n.1719+844G>A)
c.2749G>A (p.Gly917Arg)
c.*101+844G>A (n.*101+844G>A)
c.*594+844G>A (n.*594+844G>A)
c.2520+844G>A (n.2520+844G>A)
c.172-379871C>T (n.172-379871C>T)
c.*37+4709G>A (n.*37+4709G>A)
c.139+4709G>A
c.1902+844G>A (n.1902+844G>A)
c.1569+4709G>A (n.1569+4709G>A)
c.1602+4709G>A (n.1602+4709G>A)
n.2263+844G>A
n.1648+4709G>A
n.1714+4709G>A
n.1866+844G>A
n.1622+4709G>A
Xg.38286251_38286253delCA875125357RPGRc.953+1613_953+1615del
n.1826+4707_1826+4709del
c.1905+842_1905+844del (n.1905+842_1905+844del)
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c.1386+4707_1386+4709del (n.1386+4707_1386+4709del)
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c.2747_2749del (p.Glu916del)
c.*101+842_*101+844del (n.*101+842_*101+844del)
c.*594+842_*594+844del (n.*594+842_*594+844del)
c.2520+842_2520+844del (n.2520+842_2520+844del)
c.172-379870_172-379868del (n.172-379870_172-379868del)
c.*37+4707_*37+4709del (n.*37+4707_*37+4709del)
c.139+4707_139+4709del
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c.1602+4707_1602+4709del (n.1602+4707_1602+4709del)
n.2263+842_2263+844del
n.1648+4707_1648+4709del
n.1714+4707_1714+4709del
n.1866+842_1866+844del
n.1622+4707_1622+4709del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286251T>ACA412729873RPGRc.953+1614A>T
n.1826+4708A>T
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c.2748A>T (p.Glu916Asp)
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c.*594+843A>T (n.*594+843A>T)
c.2520+843A>T (n.2520+843A>T)
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c.*37+4708A>T (n.*37+4708A>T)
c.139+4708A>T
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n.2263+843A>T
n.1648+4708A>T
n.1714+4708A>T
n.1866+843A>T
n.1622+4708A>T
Xg.38286251T>CCA515709554RPGRc.953+1614A>G
n.1826+4708A>G
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c.1719+843A>G (n.1719+843A>G)
c.2748A>G (p.Glu916=)
c.*101+843A>G (n.*101+843A>G)
c.*594+843A>G (n.*594+843A>G)
c.2520+843A>G (n.2520+843A>G)
c.172-379870T>C (n.172-379870T>C)
c.*37+4708A>G (n.*37+4708A>G)
c.139+4708A>G
c.1902+843A>G (n.1902+843A>G)
c.1569+4708A>G (n.1569+4708A>G)
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n.2263+843A>G
n.1648+4708A>G
n.1714+4708A>G
n.1866+843A>G
n.1622+4708A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286251T>GCA412729874RPGRc.953+1614A>C
n.1826+4708A>C
c.1905+843A>C (n.1905+843A>C)
c.1572+4708A>C (n.1572+4708A>C)
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c.2748A>C (p.Glu916Asp)
c.*101+843A>C (n.*101+843A>C)
c.*594+843A>C (n.*594+843A>C)
c.2520+843A>C (n.2520+843A>C)
c.172-379870T>G (n.172-379870T>G)
c.*37+4708A>C (n.*37+4708A>C)
c.139+4708A>C
c.1902+843A>C (n.1902+843A>C)
c.1569+4708A>C (n.1569+4708A>C)
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n.2263+843A>C
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n.1714+4708A>C
n.1866+843A>C
n.1622+4708A>C
Xg.38286251T=CA2424844543RPGRc.953+1614A=
n.1826+4708A=
c.1905+843A= (n.1905+843A=)
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c.2748A= (p.Glu916=)
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c.*594+843A= (n.*594+843A=)
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c.172-379870T= (n.172-379870T=)
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c.139+4708A=
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n.2263+843A=
n.1648+4708A=
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n.1866+843A=
n.1622+4708A=
Xg.38286251_38286254delinsTTCCCA2424844542RPGRc.953+1611_953+1614delinsGGAA
n.1826+4705_1826+4708delinsGGAA
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c.1386+4705_1386+4708delinsGGAA (n.1386+4705_1386+4708delinsGGAA)
c.1719+840_1719+843delinsGGAA (n.1719+840_1719+843delinsGGAA)
c.2745_2748delinsGGAA (p.Glu915=)
c.*101+840_*101+843delinsGGAA (n.*101+840_*101+843delinsGGAA)
c.*594+840_*594+843delinsGGAA (n.*594+840_*594+843delinsGGAA)
c.2520+840_2520+843delinsGGAA (n.2520+840_2520+843delinsGGAA)
c.172-379870_172-379867delinsTTCC (n.172-379870_172-379867delinsTTCC)
c.*37+4705_*37+4708delinsGGAA (n.*37+4705_*37+4708delinsGGAA)
c.139+4705_139+4708delinsGGAA
c.1902+840_1902+843delinsGGAA (n.1902+840_1902+843delinsGGAA)
c.1569+4705_1569+4708delinsGGAA (n.1569+4705_1569+4708delinsGGAA)
c.1602+4705_1602+4708delinsGGAA (n.1602+4705_1602+4708delinsGGAA)
n.2263+840_2263+843delinsGGAA
n.1648+4705_1648+4708delinsGGAA
n.1714+4705_1714+4708delinsGGAA
n.1866+840_1866+843delinsGGAA
n.1622+4705_1622+4708delinsGGAA
Xg.38286252T>ACA412729877RPGRc.953+1613A>T
n.1826+4707A>T
c.1905+842A>T (n.1905+842A>T)
c.1572+4707A>T (n.1572+4707A>T)
c.1386+4707A>T (n.1386+4707A>T)
c.1719+842A>T (n.1719+842A>T)
c.2747A>T (p.Glu916Val)
c.*101+842A>T (n.*101+842A>T)
c.*594+842A>T (n.*594+842A>T)
c.2520+842A>T (n.2520+842A>T)
c.172-379869T>A (n.172-379869T>A)
c.*37+4707A>T (n.*37+4707A>T)
c.139+4707A>T
c.1902+842A>T (n.1902+842A>T)
c.1569+4707A>T (n.1569+4707A>T)
c.1602+4707A>T (n.1602+4707A>T)
n.2263+842A>T
n.1648+4707A>T
n.1714+4707A>T
n.1866+842A>T
n.1622+4707A>T
Xg.38286252T>CCA412729875RPGRc.953+1613A>G
n.1826+4707A>G
c.1905+842A>G (n.1905+842A>G)
c.1572+4707A>G (n.1572+4707A>G)
c.1386+4707A>G (n.1386+4707A>G)
c.1719+842A>G (n.1719+842A>G)
c.2747A>G (p.Glu916Gly)
c.*101+842A>G (n.*101+842A>G)
c.*594+842A>G (n.*594+842A>G)
c.2520+842A>G (n.2520+842A>G)
c.172-379869T>C (n.172-379869T>C)
c.*37+4707A>G (n.*37+4707A>G)
c.139+4707A>G
c.1902+842A>G (n.1902+842A>G)
c.1569+4707A>G (n.1569+4707A>G)
c.1602+4707A>G (n.1602+4707A>G)
n.2263+842A>G
n.1648+4707A>G
n.1714+4707A>G
n.1866+842A>G
n.1622+4707A>G
dbSNP
Xg.38286252T>GCA412729876RPGRc.953+1613A>C
n.1826+4707A>C
c.1905+842A>C (n.1905+842A>C)
c.1572+4707A>C (n.1572+4707A>C)
c.1386+4707A>C (n.1386+4707A>C)
c.1719+842A>C (n.1719+842A>C)
c.2747A>C (p.Glu916Ala)
c.*101+842A>C (n.*101+842A>C)
c.*594+842A>C (n.*594+842A>C)
c.2520+842A>C (n.2520+842A>C)
c.172-379869T>G (n.172-379869T>G)
c.*37+4707A>C (n.*37+4707A>C)
c.139+4707A>C
c.1902+842A>C (n.1902+842A>C)
c.1569+4707A>C (n.1569+4707A>C)
c.1602+4707A>C (n.1602+4707A>C)
n.2263+842A>C
n.1648+4707A>C
n.1714+4707A>C
n.1866+842A>C
n.1622+4707A>C
Xg.38286252T=CA2424844544RPGRc.953+1613A=
n.1826+4707A=
c.1905+842A= (n.1905+842A=)
c.1572+4707A= (n.1572+4707A=)
c.1386+4707A= (n.1386+4707A=)
c.1719+842A= (n.1719+842A=)
c.2747A= (p.Glu916=)
c.*101+842A= (n.*101+842A=)
c.*594+842A= (n.*594+842A=)
c.2520+842A= (n.2520+842A=)
c.172-379869T= (n.172-379869T=)
c.*37+4707A= (n.*37+4707A=)
c.139+4707A=
c.1902+842A= (n.1902+842A=)
c.1569+4707A= (n.1569+4707A=)
c.1602+4707A= (n.1602+4707A=)
n.2263+842A=
n.1648+4707A=
n.1714+4707A=
n.1866+842A=
n.1622+4707A=
Xg.38286257_38286259delCA10385248RPGRc.953+1611_953+1613del
n.1826+4705_1826+4707del
c.1905+840_1905+842del (n.1905+840_1905+842del)
c.1572+4705_1572+4707del (n.1572+4705_1572+4707del)
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c.1719+840_1719+842del (n.1719+840_1719+842del)
c.2745_2747del (p.Glu916del)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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Xg.38286254delCA2695232625RPGRc.953+1612del
n.1826+4706del
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c.*37+4706del (n.*37+4706del)
c.139+4706del
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c.2745G>C (p.Glu915Asp)
c.*101+840G>C (n.*101+840G>C)
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Xg.38286254_38286278delinsCTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTCA2424844545RPGRc.953+1587_953+1611delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG
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c.2721_2745delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG (p.Glu907=)
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c.*594+816_*594+840delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG (n.*594+816_*594+840delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG)
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c.*37+4681_*37+4705delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG (n.*37+4681_*37+4705delinsAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAG)
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Xg.38286255T>ACA412729883RPGRc.953+1610A>T
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dbSNP
Xg.38286255T>CCA412729884RPGRc.953+1610A>G
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gnomAD v4
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c.2744A>C (p.Glu915Ala)
c.*101+839A>C (n.*101+839A>C)
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c.2520+839A>C (n.2520+839A>C)
c.172-379866T>G (n.172-379866T>G)
c.*37+4704A>C (n.*37+4704A>C)
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gnomAD v4
Xg.38286255T=CA2424844546RPGRc.953+1610A=
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c.139+4704A=
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.139+4703G>T
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n.2263+838G>T
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n.1622+4703G>T
ClinVar gnomAD v4
Xg.38286256C>GCA412729887RPGRc.953+1609G>C
n.1826+4703G>C
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c.139+4703G>C
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n.2263+838G>C
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n.1866+838G>C
n.1622+4703G>C
Xg.38286256C>TCA412729888RPGRc.953+1609G>A
n.1826+4703G>A
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c.1572+4703G>A (n.1572+4703G>A)
c.1386+4703G>A (n.1386+4703G>A)
c.1719+838G>A (n.1719+838G>A)
c.2743G>A (p.Glu915Lys)
c.*101+838G>A (n.*101+838G>A)
c.*594+838G>A (n.*594+838G>A)
c.2520+838G>A (n.2520+838G>A)
c.172-379865C>T (n.172-379865C>T)
c.*37+4703G>A (n.*37+4703G>A)
c.139+4703G>A
c.1902+838G>A (n.1902+838G>A)
c.1569+4703G>A (n.1569+4703G>A)
c.1602+4703G>A (n.1602+4703G>A)
n.2263+838G>A
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gnomAD v4
Xg.38286257C>ACA412729889RPGRc.953+1608G>T
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c.*594+837G>T (n.*594+837G>T)
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c.*37+4702G>T (n.*37+4702G>T)
c.139+4702G>T
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c.1602+4702G>T (n.1602+4702G>T)
n.2263+837G>T
n.1648+4702G>T
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n.1866+837G>T
n.1622+4702G>T
Xg.38286257C>GCA412729890RPGRc.953+1608G>C
n.1826+4702G>C
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c.2742G>C (p.Glu914Asp)
c.*101+837G>C (n.*101+837G>C)
c.*594+837G>C (n.*594+837G>C)
c.2520+837G>C (n.2520+837G>C)
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n.1622+4702G>C
Xg.38286257C>TCA515709556RPGRc.953+1608G>A
n.1826+4702G>A
c.1905+837G>A (n.1905+837G>A)
c.1572+4702G>A (n.1572+4702G>A)
c.1386+4702G>A (n.1386+4702G>A)
c.1719+837G>A (n.1719+837G>A)
c.2742G>A (p.Glu914=)
c.*101+837G>A (n.*101+837G>A)
c.*594+837G>A (n.*594+837G>A)
c.2520+837G>A (n.2520+837G>A)
c.172-379864C>T (n.172-379864C>T)
c.*37+4702G>A (n.*37+4702G>A)
c.139+4702G>A
c.1902+837G>A (n.1902+837G>A)
c.1569+4702G>A (n.1569+4702G>A)
c.1602+4702G>A (n.1602+4702G>A)
n.2263+837G>A
n.1648+4702G>A
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n.1866+837G>A
n.1622+4702G>A
gnomAD v4
Xg.38286258T>ACA412729892RPGRc.953+1607A>T
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c.*594+836A>T (n.*594+836A>T)
c.2520+836A>T (n.2520+836A>T)
c.172-379863T>A (n.172-379863T>A)
c.*37+4701A>T (n.*37+4701A>T)
c.139+4701A>T
c.1902+836A>T (n.1902+836A>T)
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c.1602+4701A>T (n.1602+4701A>T)
n.2263+836A>T
n.1648+4701A>T
n.1714+4701A>T
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n.1622+4701A>T
Xg.38286258T>CCA412729893RPGRc.953+1607A>G
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c.172-379863T>C (n.172-379863T>C)
c.*37+4701A>G (n.*37+4701A>G)
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gnomAD v4
Xg.38286258T>GCA412729891RPGRc.953+1607A>C
n.1826+4701A>C
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c.2741A>C (p.Glu914Ala)
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c.*37+4701A>C (n.*37+4701A>C)
c.139+4701A>C
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n.1622+4701A>C
Xg.38286259C>ACA412729894RPGRc.953+1606G>T
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c.1719+835G>T (n.1719+835G>T)
c.2740G>T (p.Glu914Ter)
c.*101+835G>T (n.*101+835G>T)
c.*594+835G>T (n.*594+835G>T)
c.2520+835G>T (n.2520+835G>T)
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c.*37+4700G>T (n.*37+4700G>T)
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n.1622+4700G>T
Xg.38286259C>GCA412729895RPGRc.953+1606G>C
n.1826+4700G>C
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Xg.38286259C>TCA412729896RPGRc.953+1606G>A
n.1826+4700G>A
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n.1622+4700G>A
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n.1826+4689_1826+4700del
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c.2729_2740del (p.Gly910_Glu913del)
c.*101+824_*101+835del (n.*101+824_*101+835del)
c.*594+824_*594+835del (n.*594+824_*594+835del)
c.2520+824_2520+835del (n.2520+824_2520+835del)
c.172-379855_172-379844del (n.172-379855_172-379844del)
c.*37+4689_*37+4700del (n.*37+4689_*37+4700del)
c.139+4689_139+4700del
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n.2263+824_2263+835del
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n.1622+4689_1622+4700del
gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1622+4697G>T
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c.2737G>C (p.Glu913Gln)
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c.*594+832G>C (n.*594+832G>C)
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n.1648+4697G>C
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n.1622+4697G>C
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c.2737G>A (p.Glu913Lys)
c.*101+832G>A (n.*101+832G>A)
c.*594+832G>A (n.*594+832G>A)
c.2520+832G>A (n.2520+832G>A)
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c.*37+4697G>A (n.*37+4697G>A)
c.139+4697G>A
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c.1569+4697G>A (n.1569+4697G>A)
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n.1622+4697G>A
Xg.38286263T>ACA515709558RPGRc.953+1602A>T
n.1826+4696A>T
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c.*37+4696A>T (n.*37+4696A>T)
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Xg.38286263T>CCA515709559RPGRc.953+1602A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4696A>C
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c.1572+4696A>C (n.1572+4696A>C)
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c.1719+831A>C (n.1719+831A>C)
c.2736A>C (p.Gly912=)
c.*101+831A>C (n.*101+831A>C)
c.*594+831A>C (n.*594+831A>C)
c.2520+831A>C (n.2520+831A>C)
c.172-379858T>G (n.172-379858T>G)
c.*37+4696A>C (n.*37+4696A>C)
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Xg.38286263T=CA2424844548RPGRc.953+1602A=
n.1826+4696A=
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c.*594+831A= (n.*594+831A=)
c.2520+831A= (n.2520+831A=)
c.172-379858T= (n.172-379858T=)
c.*37+4696A= (n.*37+4696A=)
c.139+4696A=
c.1902+831A= (n.1902+831A=)
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n.2263+831A=
n.1648+4696A=
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n.1866+831A=
n.1622+4696A=
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n.1826+4695_1826+4696delinsGA
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c.2735_2736delinsGA (p.Gly912=)
c.*101+830_*101+831delinsGA (n.*101+830_*101+831delinsGA)
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Xg.38286264C>ACA412729905RPGRc.953+1601G>T
n.1826+4695G>T
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c.1572+4695G>T (n.1572+4695G>T)
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c.2735G>T (p.Gly912Val)
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c.1602+4695G>T (n.1602+4695G>T)
n.2263+830G>T
n.1648+4695G>T
n.1714+4695G>T
n.1866+830G>T
n.1622+4695G>T
gnomAD v4
Xg.38286264C>GCA412729906RPGRc.953+1601G>C
n.1826+4695G>C
c.1905+830G>C (n.1905+830G>C)
c.1572+4695G>C (n.1572+4695G>C)
c.1386+4695G>C (n.1386+4695G>C)
c.1719+830G>C (n.1719+830G>C)
c.2735G>C (p.Gly912Ala)
c.*101+830G>C (n.*101+830G>C)
c.*594+830G>C (n.*594+830G>C)
c.2520+830G>C (n.2520+830G>C)
c.172-379857C>G (n.172-379857C>G)
c.*37+4695G>C (n.*37+4695G>C)
c.139+4695G>C
c.1902+830G>C (n.1902+830G>C)
c.1569+4695G>C (n.1569+4695G>C)
c.1602+4695G>C (n.1602+4695G>C)
n.2263+830G>C
n.1648+4695G>C
n.1714+4695G>C
n.1866+830G>C
n.1622+4695G>C
Xg.38286264C>TCA412729907RPGRc.953+1601G>A
n.1826+4695G>A
c.1905+830G>A (n.1905+830G>A)
c.1572+4695G>A (n.1572+4695G>A)
c.1386+4695G>A (n.1386+4695G>A)
c.1719+830G>A (n.1719+830G>A)
c.2735G>A (p.Gly912Glu)
c.*101+830G>A (n.*101+830G>A)
c.*594+830G>A (n.*594+830G>A)
c.2520+830G>A (n.2520+830G>A)
c.172-379857C>T (n.172-379857C>T)
c.*37+4695G>A (n.*37+4695G>A)
c.139+4695G>A
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c.1569+4695G>A (n.1569+4695G>A)
c.1602+4695G>A (n.1602+4695G>A)
n.2263+830G>A
n.1648+4695G>A
n.1714+4695G>A
n.1866+830G>A
n.1622+4695G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286266delCA515709561RPGRc.953+1601del
n.1826+4695del
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c.1572+4695del (n.1572+4695del)
c.1386+4695del (n.1386+4695del)
c.1719+830del (n.1719+830del)
c.2735del (p.Gly912GlufsTer?)
c.*101+830del (n.*101+830del)
c.*594+830del (n.*594+830del)
c.2520+830del (n.2520+830del)
c.172-379855del (n.172-379855del)
c.*37+4695del (n.*37+4695del)
c.139+4695del
c.1902+830del (n.1902+830del)
c.1569+4695del (n.1569+4695del)
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n.2263+830del
n.1648+4695del
n.1714+4695del
n.1866+830del
n.1622+4695del
ClinVar dbSNP
Xg.38286265C>ACA412729910RPGRc.953+1600G>T
n.1826+4694G>T
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c.1386+4694G>T (n.1386+4694G>T)
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c.2734G>T (p.Gly912Ter)
c.*101+829G>T (n.*101+829G>T)
c.*594+829G>T (n.*594+829G>T)
c.2520+829G>T (n.2520+829G>T)
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c.139+4694G>T
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n.2263+829G>T
n.1648+4694G>T
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n.1866+829G>T
n.1622+4694G>T
Xg.38286265C>GCA412729909RPGRc.953+1600G>C
n.1826+4694G>C
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c.139+4694G>C
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c.1569+4694G>C (n.1569+4694G>C)
c.1602+4694G>C (n.1602+4694G>C)
n.2263+829G>C
n.1648+4694G>C
n.1714+4694G>C
n.1866+829G>C
n.1622+4694G>C
Xg.38286265C>TCA412729908RPGRc.953+1600G>A
n.1826+4694G>A
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c.1572+4694G>A (n.1572+4694G>A)
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c.1719+829G>A (n.1719+829G>A)
c.2734G>A (p.Gly912Arg)
c.*101+829G>A (n.*101+829G>A)
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c.2520+829G>A (n.2520+829G>A)
c.172-379856C>T (n.172-379856C>T)
c.*37+4694G>A (n.*37+4694G>A)
c.139+4694G>A
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c.1569+4694G>A (n.1569+4694G>A)
c.1602+4694G>A (n.1602+4694G>A)
n.2263+829G>A
n.1648+4694G>A
n.1714+4694G>A
n.1866+829G>A
n.1622+4694G>A
Xg.38286266C>ACA412729911RPGRc.953+1599G>T
n.1826+4693G>T
c.1905+828G>T (n.1905+828G>T)
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c.1719+828G>T (n.1719+828G>T)
c.2733G>T (p.Glu911Asp)
c.*101+828G>T (n.*101+828G>T)
c.*594+828G>T (n.*594+828G>T)
c.2520+828G>T (n.2520+828G>T)
c.172-379855C>A (n.172-379855C>A)
c.*37+4693G>T (n.*37+4693G>T)
c.139+4693G>T
c.1902+828G>T (n.1902+828G>T)
c.1569+4693G>T (n.1569+4693G>T)
c.1602+4693G>T (n.1602+4693G>T)
n.2263+828G>T
n.1648+4693G>T
n.1714+4693G>T
n.1866+828G>T
n.1622+4693G>T
Xg.38286266C=CA2424844550RPGRc.953+1599G=
n.1826+4693G=
c.1905+828G= (n.1905+828G=)
c.1572+4693G= (n.1572+4693G=)
c.1386+4693G= (n.1386+4693G=)
c.1719+828G= (n.1719+828G=)
c.2733G= (p.Glu911=)
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c.*594+828G= (n.*594+828G=)
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c.*37+4693G= (n.*37+4693G=)
c.139+4693G=
c.1902+828G= (n.1902+828G=)
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n.2263+828G=
n.1648+4693G=
n.1714+4693G=
n.1866+828G=
n.1622+4693G=
Xg.38286266C>GCA412729912RPGRc.953+1599G>C
n.1826+4693G>C
c.1905+828G>C (n.1905+828G>C)
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c.1386+4693G>C (n.1386+4693G>C)
c.1719+828G>C (n.1719+828G>C)
c.2733G>C (p.Glu911Asp)
c.*101+828G>C (n.*101+828G>C)
c.*594+828G>C (n.*594+828G>C)
c.2520+828G>C (n.2520+828G>C)
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c.*37+4693G>C (n.*37+4693G>C)
c.139+4693G>C
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c.1569+4693G>C (n.1569+4693G>C)
c.1602+4693G>C (n.1602+4693G>C)
n.2263+828G>C
n.1648+4693G>C
n.1714+4693G>C
n.1866+828G>C
n.1622+4693G>C
Xg.38286266C>TCA515709562RPGRc.953+1599G>A
n.1826+4693G>A
c.1905+828G>A (n.1905+828G>A)
c.1572+4693G>A (n.1572+4693G>A)
c.1386+4693G>A (n.1386+4693G>A)
c.1719+828G>A (n.1719+828G>A)
c.2733G>A (p.Glu911=)
c.*101+828G>A (n.*101+828G>A)
c.*594+828G>A (n.*594+828G>A)
c.2520+828G>A (n.2520+828G>A)
c.172-379855C>T (n.172-379855C>T)
c.*37+4693G>A (n.*37+4693G>A)
c.139+4693G>A
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c.1569+4693G>A (n.1569+4693G>A)
c.1602+4693G>A (n.1602+4693G>A)
n.2263+828G>A
n.1648+4693G>A
n.1714+4693G>A
n.1866+828G>A
n.1622+4693G>A
dbSNP
Xg.38286267delCA2579584410RPGRc.953+1598del
n.1826+4692del
c.1905+827del (n.1905+827del)
c.1572+4692del (n.1572+4692del)
c.1386+4692del (n.1386+4692del)
c.1719+827del (n.1719+827del)
c.2732del (p.Glu911GlyfsTer?)
c.*101+827del (n.*101+827del)
c.*594+827del (n.*594+827del)
c.2520+827del (n.2520+827del)
c.172-379854del (n.172-379854del)
c.*37+4692del (n.*37+4692del)
c.139+4692del
c.1902+827del (n.1902+827del)
c.1569+4692del (n.1569+4692del)
c.1602+4692del (n.1602+4692del)
n.2263+827del
n.1648+4692del
n.1714+4692del
n.1866+827del
n.1622+4692del
Xg.38286267T>ACA412729913RPGRc.953+1598A>T
n.1826+4692A>T
c.1905+827A>T (n.1905+827A>T)
c.1572+4692A>T (n.1572+4692A>T)
c.1386+4692A>T (n.1386+4692A>T)
c.1719+827A>T (n.1719+827A>T)
c.2732A>T (p.Glu911Val)
c.*101+827A>T (n.*101+827A>T)
c.*594+827A>T (n.*594+827A>T)
c.2520+827A>T (n.2520+827A>T)
c.172-379854T>A (n.172-379854T>A)
c.*37+4692A>T (n.*37+4692A>T)
c.139+4692A>T
c.1902+827A>T (n.1902+827A>T)
c.1569+4692A>T (n.1569+4692A>T)
c.1602+4692A>T (n.1602+4692A>T)
n.2263+827A>T
n.1648+4692A>T
n.1714+4692A>T
n.1866+827A>T
n.1622+4692A>T
Xg.38286267T>CCA412729914RPGRc.953+1598A>G
n.1826+4692A>G
c.1905+827A>G (n.1905+827A>G)
c.1572+4692A>G (n.1572+4692A>G)
c.1386+4692A>G (n.1386+4692A>G)
c.1719+827A>G (n.1719+827A>G)
c.2732A>G (p.Glu911Gly)
c.*101+827A>G (n.*101+827A>G)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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n.1622+4691G>C
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c.2731G>A (p.Glu911Lys)
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c.*594+826G>A (n.*594+826G>A)
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n.2263+826G>A
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n.1866+826G>A
n.1622+4691G>A
Xg.38286270_38286271dupCA2580100888RPGRc.953+1596_953+1597dup
n.1826+4690_1826+4691dup
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c.2730_2731dup (p.Glu911GlyfsTer?)
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c.*37+4690_*37+4691dup (n.*37+4690_*37+4691dup)
c.139+4690_139+4691dup
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n.2263+825_2263+826dup
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ClinVar
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n.1826+4691del
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c.2731del (p.Glu911ArgfsTer?)
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c.139+4691del
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n.2263+826del
n.1648+4691del
n.1714+4691del
n.1866+826del
n.1622+4691del
Xg.38286270_38286271delCA2580100887RPGRc.953+1596_953+1597del
n.1826+4690_1826+4691del
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ClinVar
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n.1826+4690_1826+4691insT
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c.2730_2731insT (p.Glu911Ter)
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c.172-379853_172-379852insA (n.172-379853_172-379852insA)
c.*37+4690_*37+4691insT (n.*37+4690_*37+4691insT)
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n.2263+825_2263+826insT
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gnomAD v4
Xg.38286269C>GCA515709564RPGRc.953+1596G>C
n.1826+4690G>C
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gnomAD v4
Xg.38286269C>TCA515709565RPGRc.953+1596G>A
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c.*37+4690G>A (n.*37+4690G>A)
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c.1569+4690G>A (n.1569+4690G>A)
c.1602+4690G>A (n.1602+4690G>A)
n.2263+825G>A
n.1648+4690G>A
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n.1866+825G>A
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Xg.38286270C>ACA412729919RPGRc.953+1595G>T
n.1826+4689G>T
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c.2729G>T (p.Gly910Val)
c.*101+824G>T (n.*101+824G>T)
c.*594+824G>T (n.*594+824G>T)
c.2520+824G>T (n.2520+824G>T)
c.172-379851C>A (n.172-379851C>A)
c.*37+4689G>T (n.*37+4689G>T)
c.139+4689G>T
c.1902+824G>T (n.1902+824G>T)
c.1569+4689G>T (n.1569+4689G>T)
c.1602+4689G>T (n.1602+4689G>T)
n.2263+824G>T
n.1648+4689G>T
n.1714+4689G>T
n.1866+824G>T
n.1622+4689G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286270C=CA2424844553RPGRc.953+1595G=
n.1826+4689G=
c.1905+824G= (n.1905+824G=)
c.1572+4689G= (n.1572+4689G=)
c.1386+4689G= (n.1386+4689G=)
c.1719+824G= (n.1719+824G=)
c.2729G= (p.Gly910=)
c.*101+824G= (n.*101+824G=)
c.*594+824G= (n.*594+824G=)
c.2520+824G= (n.2520+824G=)
c.172-379851C= (n.172-379851C=)
c.*37+4689G= (n.*37+4689G=)
c.139+4689G=
c.1902+824G= (n.1902+824G=)
c.1569+4689G= (n.1569+4689G=)
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n.2263+824G=
n.1648+4689G=
n.1714+4689G=
n.1866+824G=
n.1622+4689G=
Xg.38286270C>GCA412729920RPGRc.953+1595G>C
n.1826+4689G>C
c.1905+824G>C (n.1905+824G>C)
c.1572+4689G>C (n.1572+4689G>C)
c.1386+4689G>C (n.1386+4689G>C)
c.1719+824G>C (n.1719+824G>C)
c.2729G>C (p.Gly910Ala)
c.*101+824G>C (n.*101+824G>C)
c.*594+824G>C (n.*594+824G>C)
c.2520+824G>C (n.2520+824G>C)
c.172-379851C>G (n.172-379851C>G)
c.*37+4689G>C (n.*37+4689G>C)
c.139+4689G>C
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c.1569+4689G>C (n.1569+4689G>C)
c.1602+4689G>C (n.1602+4689G>C)
n.2263+824G>C
n.1648+4689G>C
n.1714+4689G>C
n.1866+824G>C
n.1622+4689G>C
gnomAD v4
Xg.38286270C>TCA10385250RPGRc.953+1595G>A
n.1826+4689G>A
c.1905+824G>A (n.1905+824G>A)
c.1572+4689G>A (n.1572+4689G>A)
c.1386+4689G>A (n.1386+4689G>A)
c.1719+824G>A (n.1719+824G>A)
c.2729G>A (p.Gly910Glu)
c.*101+824G>A (n.*101+824G>A)
c.*594+824G>A (n.*594+824G>A)
c.2520+824G>A (n.2520+824G>A)
c.172-379851C>T (n.172-379851C>T)
c.*37+4689G>A (n.*37+4689G>A)
c.139+4689G>A
c.1902+824G>A (n.1902+824G>A)
c.1569+4689G>A (n.1569+4689G>A)
c.1602+4689G>A (n.1602+4689G>A)
n.2263+824G>A
n.1648+4689G>A
n.1714+4689G>A
n.1866+824G>A
n.1622+4689G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286270_38286271insACA2531282978RPGRc.953+1594_953+1595insT
n.1826+4688_1826+4689insT
c.1905+823_1905+824insT (n.1905+823_1905+824insT)
c.1572+4688_1572+4689insT (n.1572+4688_1572+4689insT)
c.1386+4688_1386+4689insT (n.1386+4688_1386+4689insT)
c.1719+823_1719+824insT (n.1719+823_1719+824insT)
c.2728_2729insT (p.Gly910ValfsTer?)
c.*101+823_*101+824insT (n.*101+823_*101+824insT)
c.*594+823_*594+824insT (n.*594+823_*594+824insT)
c.2520+823_2520+824insT (n.2520+823_2520+824insT)
c.172-379851_172-379850insA (n.172-379851_172-379850insA)
c.*37+4688_*37+4689insT (n.*37+4688_*37+4689insT)
c.139+4688_139+4689insT
c.1902+823_1902+824insT (n.1902+823_1902+824insT)
c.1569+4688_1569+4689insT (n.1569+4688_1569+4689insT)
c.1602+4688_1602+4689insT (n.1602+4688_1602+4689insT)
n.2263+823_2263+824insT
n.1648+4688_1648+4689insT
n.1714+4688_1714+4689insT
n.1866+823_1866+824insT
n.1622+4688_1622+4689insT
Xg.38286271C>ACA412729921RPGRc.953+1594G>T
n.1826+4688G>T
c.1905+823G>T (n.1905+823G>T)
c.1572+4688G>T (n.1572+4688G>T)
c.1386+4688G>T (n.1386+4688G>T)
c.1719+823G>T (n.1719+823G>T)
c.2728G>T (p.Gly910Trp)
c.*101+823G>T (n.*101+823G>T)
c.*594+823G>T (n.*594+823G>T)
c.2520+823G>T (n.2520+823G>T)
c.172-379850C>A (n.172-379850C>A)
c.*37+4688G>T (n.*37+4688G>T)
c.139+4688G>T
c.1902+823G>T (n.1902+823G>T)
c.1569+4688G>T (n.1569+4688G>T)
c.1602+4688G>T (n.1602+4688G>T)
n.2263+823G>T
n.1648+4688G>T
n.1714+4688G>T
n.1866+823G>T
n.1622+4688G>T
gnomAD v4
Xg.38286271C>GCA412729922RPGRc.953+1594G>C
n.1826+4688G>C
c.1905+823G>C (n.1905+823G>C)
c.1572+4688G>C (n.1572+4688G>C)
c.1386+4688G>C (n.1386+4688G>C)
c.1719+823G>C (n.1719+823G>C)
c.2728G>C (p.Gly910Arg)
c.*101+823G>C (n.*101+823G>C)
c.*594+823G>C (n.*594+823G>C)
c.2520+823G>C (n.2520+823G>C)
c.172-379850C>G (n.172-379850C>G)
c.*37+4688G>C (n.*37+4688G>C)
c.139+4688G>C
c.1902+823G>C (n.1902+823G>C)
c.1569+4688G>C (n.1569+4688G>C)
c.1602+4688G>C (n.1602+4688G>C)
n.2263+823G>C
n.1648+4688G>C
n.1714+4688G>C
n.1866+823G>C
n.1622+4688G>C
Xg.38286271C>TCA412729923RPGRc.953+1594G>A
n.1826+4688G>A
c.1905+823G>A (n.1905+823G>A)
c.1572+4688G>A (n.1572+4688G>A)
c.1386+4688G>A (n.1386+4688G>A)
c.1719+823G>A (n.1719+823G>A)
c.2728G>A (p.Gly910Arg)
c.*101+823G>A (n.*101+823G>A)
c.*594+823G>A (n.*594+823G>A)
c.2520+823G>A (n.2520+823G>A)
c.172-379850C>T (n.172-379850C>T)
c.*37+4688G>A (n.*37+4688G>A)
c.139+4688G>A
c.1902+823G>A (n.1902+823G>A)
c.1569+4688G>A (n.1569+4688G>A)
c.1602+4688G>A (n.1602+4688G>A)
n.2263+823G>A
n.1648+4688G>A
n.1714+4688G>A
n.1866+823G>A
n.1622+4688G>A
Xg.38286272T>ACA412729924RPGRc.953+1593A>T
n.1826+4687A>T
c.1905+822A>T (n.1905+822A>T)
c.1572+4687A>T (n.1572+4687A>T)
c.1386+4687A>T (n.1386+4687A>T)
c.1719+822A>T (n.1719+822A>T)
c.2727A>T (p.Glu909Asp)
c.*101+822A>T (n.*101+822A>T)
c.*594+822A>T (n.*594+822A>T)
c.2520+822A>T (n.2520+822A>T)
c.172-379849T>A (n.172-379849T>A)
c.*37+4687A>T (n.*37+4687A>T)
c.139+4687A>T
c.1902+822A>T (n.1902+822A>T)
c.1569+4687A>T (n.1569+4687A>T)
c.1602+4687A>T (n.1602+4687A>T)
n.2263+822A>T
n.1648+4687A>T
n.1714+4687A>T
n.1866+822A>T
n.1622+4687A>T
Xg.38286272T>CCA515709566RPGRc.953+1593A>G
n.1826+4687A>G
c.1905+822A>G (n.1905+822A>G)
c.1572+4687A>G (n.1572+4687A>G)
c.1386+4687A>G (n.1386+4687A>G)
c.1719+822A>G (n.1719+822A>G)
c.2727A>G (p.Glu909=)
c.*101+822A>G (n.*101+822A>G)
c.*594+822A>G (n.*594+822A>G)
c.2520+822A>G (n.2520+822A>G)
c.172-379849T>C (n.172-379849T>C)
c.*37+4687A>G (n.*37+4687A>G)
c.139+4687A>G
c.1902+822A>G (n.1902+822A>G)
c.1569+4687A>G (n.1569+4687A>G)
c.1602+4687A>G (n.1602+4687A>G)
n.2263+822A>G
n.1648+4687A>G
n.1714+4687A>G
n.1866+822A>G
n.1622+4687A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286272T>GCA412729925RPGRc.953+1593A>C
n.1826+4687A>C
c.1905+822A>C (n.1905+822A>C)
c.1572+4687A>C (n.1572+4687A>C)
c.1386+4687A>C (n.1386+4687A>C)
c.1719+822A>C (n.1719+822A>C)
c.2727A>C (p.Glu909Asp)
c.*101+822A>C (n.*101+822A>C)
c.*594+822A>C (n.*594+822A>C)
c.2520+822A>C (n.2520+822A>C)
c.172-379849T>G (n.172-379849T>G)
c.*37+4687A>C (n.*37+4687A>C)
c.139+4687A>C
c.1902+822A>C (n.1902+822A>C)
c.1569+4687A>C (n.1569+4687A>C)
c.1602+4687A>C (n.1602+4687A>C)
n.2263+822A>C
n.1648+4687A>C
n.1714+4687A>C
n.1866+822A>C
n.1622+4687A>C
gnomAD v4
Xg.38286272T=CA2424844554RPGRc.953+1593A=
n.1826+4687A=
c.1905+822A= (n.1905+822A=)
c.1572+4687A= (n.1572+4687A=)
c.1386+4687A= (n.1386+4687A=)
c.1719+822A= (n.1719+822A=)
c.2727A= (p.Glu909=)
c.*101+822A= (n.*101+822A=)
c.*594+822A= (n.*594+822A=)
c.2520+822A= (n.2520+822A=)
c.172-379849T= (n.172-379849T=)
c.*37+4687A= (n.*37+4687A=)
c.139+4687A=
c.1902+822A= (n.1902+822A=)
c.1569+4687A= (n.1569+4687A=)
c.1602+4687A= (n.1602+4687A=)
n.2263+822A=
n.1648+4687A=
n.1714+4687A=
n.1866+822A=
n.1622+4687A=
Xg.38286272_38286273delCA645616659RPGRc.953+1592_953+1593del
n.1826+4686_1826+4687del
c.1905+821_1905+822del (n.1905+821_1905+822del)
c.1572+4686_1572+4687del (n.1572+4686_1572+4687del)
c.1386+4686_1386+4687del (n.1386+4686_1386+4687del)
c.1719+821_1719+822del (n.1719+821_1719+822del)
c.2726_2727del (p.Glu909GlyfsTer?)
c.*101+821_*101+822del (n.*101+821_*101+822del)
c.*594+821_*594+822del (n.*594+821_*594+822del)
c.2520+821_2520+822del (n.2520+821_2520+822del)
c.172-379849_172-379848del (n.172-379849_172-379848del)
c.*37+4686_*37+4687del (n.*37+4686_*37+4687del)
c.139+4686_139+4687del
c.1902+821_1902+822del (n.1902+821_1902+822del)
c.1569+4686_1569+4687del (n.1569+4686_1569+4687del)
c.1602+4686_1602+4687del (n.1602+4686_1602+4687del)
n.2263+821_2263+822del
n.1648+4686_1648+4687del
n.1714+4686_1714+4687del
n.1866+821_1866+822del
n.1622+4686_1622+4687del
gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286273T>ACA412729926RPGRc.953+1592A>T
n.1826+4686A>T
c.1905+821A>T (n.1905+821A>T)
c.1572+4686A>T (n.1572+4686A>T)
c.1386+4686A>T (n.1386+4686A>T)
c.1719+821A>T (n.1719+821A>T)
c.2726A>T (p.Glu909Val)
c.*101+821A>T (n.*101+821A>T)
c.*594+821A>T (n.*594+821A>T)
c.2520+821A>T (n.2520+821A>T)
c.172-379848T>A (n.172-379848T>A)
c.*37+4686A>T (n.*37+4686A>T)
c.139+4686A>T
c.1902+821A>T (n.1902+821A>T)
c.1569+4686A>T (n.1569+4686A>T)
c.1602+4686A>T (n.1602+4686A>T)
n.2263+821A>T
n.1648+4686A>T
n.1714+4686A>T
n.1866+821A>T
n.1622+4686A>T
Xg.38286273T>CCA412729928RPGRc.953+1592A>G
n.1826+4686A>G
c.1905+821A>G (n.1905+821A>G)
c.1572+4686A>G (n.1572+4686A>G)
c.1386+4686A>G (n.1386+4686A>G)
c.1719+821A>G (n.1719+821A>G)
c.2726A>G (p.Glu909Gly)
c.*101+821A>G (n.*101+821A>G)
c.*594+821A>G (n.*594+821A>G)
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gnomAD v4
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c.172-379844C>A (n.172-379844C>A)
c.*37+4682G>T (n.*37+4682G>T)
c.139+4682G>T
c.1902+817G>T (n.1902+817G>T)
c.1569+4682G>T (n.1569+4682G>T)
c.1602+4682G>T (n.1602+4682G>T)
n.2263+817G>T
n.1648+4682G>T
n.1714+4682G>T
n.1866+817G>T
n.1622+4682G>T
Xg.38286277C>GCA412729936RPGRc.953+1588G>C
n.1826+4682G>C
c.1905+817G>C (n.1905+817G>C)
c.1572+4682G>C (n.1572+4682G>C)
c.1386+4682G>C (n.1386+4682G>C)
c.1719+817G>C (n.1719+817G>C)
c.2722G>C (p.Gly908Arg)
c.*101+817G>C (n.*101+817G>C)
c.*594+817G>C (n.*594+817G>C)
c.2520+817G>C (n.2520+817G>C)
c.172-379844C>G (n.172-379844C>G)
c.*37+4682G>C (n.*37+4682G>C)
c.139+4682G>C
c.1902+817G>C (n.1902+817G>C)
c.1569+4682G>C (n.1569+4682G>C)
c.1602+4682G>C (n.1602+4682G>C)
n.2263+817G>C
n.1648+4682G>C
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n.1866+817G>C
n.1622+4682G>C
Xg.38286277C>TCA412729937RPGRc.953+1588G>A
n.1826+4682G>A
c.1905+817G>A (n.1905+817G>A)
c.1572+4682G>A (n.1572+4682G>A)
c.1386+4682G>A (n.1386+4682G>A)
c.1719+817G>A (n.1719+817G>A)
c.2722G>A (p.Gly908Arg)
c.*101+817G>A (n.*101+817G>A)
c.*594+817G>A (n.*594+817G>A)
c.2520+817G>A (n.2520+817G>A)
c.172-379844C>T (n.172-379844C>T)
c.*37+4682G>A (n.*37+4682G>A)
c.139+4682G>A
c.1902+817G>A (n.1902+817G>A)
c.1569+4682G>A (n.1569+4682G>A)
c.1602+4682G>A (n.1602+4682G>A)
n.2263+817G>A
n.1648+4682G>A
n.1714+4682G>A
n.1866+817G>A
n.1622+4682G>A
Xg.38286277_38286278delCA1132420225RPGRc.953+1587_953+1588del
n.1826+4681_1826+4682del
c.1905+816_1905+817del (n.1905+816_1905+817del)
c.1572+4681_1572+4682del (n.1572+4681_1572+4682del)
c.1386+4681_1386+4682del (n.1386+4681_1386+4682del)
c.1719+816_1719+817del (n.1719+816_1719+817del)
c.2721_2722del (p.Gly908ArgfsTer?)
c.*101+816_*101+817del (n.*101+816_*101+817del)
c.*594+816_*594+817del (n.*594+816_*594+817del)
c.2520+816_2520+817del (n.2520+816_2520+817del)
c.172-379844_172-379843del (n.172-379844_172-379843del)
c.*37+4681_*37+4682del (n.*37+4681_*37+4682del)
c.139+4681_139+4682del
c.1902+816_1902+817del (n.1902+816_1902+817del)
c.1569+4681_1569+4682del (n.1569+4681_1569+4682del)
c.1602+4681_1602+4682del (n.1602+4681_1602+4682del)
n.2263+816_2263+817del
n.1648+4681_1648+4682del
n.1714+4681_1714+4682del
n.1866+816_1866+817del
n.1622+4681_1622+4682del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286278T>ACA412729938RPGRc.953+1587A>T
n.1826+4681A>T
c.1905+816A>T (n.1905+816A>T)
c.1572+4681A>T (n.1572+4681A>T)
c.1386+4681A>T (n.1386+4681A>T)
c.1719+816A>T (n.1719+816A>T)
c.2721A>T (p.Glu907Asp)
c.*101+816A>T (n.*101+816A>T)
c.*594+816A>T (n.*594+816A>T)
c.2520+816A>T (n.2520+816A>T)
c.172-379843T>A (n.172-379843T>A)
c.*37+4681A>T (n.*37+4681A>T)
c.139+4681A>T
c.1902+816A>T (n.1902+816A>T)
c.1569+4681A>T (n.1569+4681A>T)
c.1602+4681A>T (n.1602+4681A>T)
n.2263+816A>T
n.1648+4681A>T
n.1714+4681A>T
n.1866+816A>T
n.1622+4681A>T
Xg.38286278T>CCA515709570RPGRc.953+1587A>G
n.1826+4681A>G
c.1905+816A>G (n.1905+816A>G)
c.1572+4681A>G (n.1572+4681A>G)
c.1386+4681A>G (n.1386+4681A>G)
c.1719+816A>G (n.1719+816A>G)
c.2721A>G (p.Glu907=)
c.*101+816A>G (n.*101+816A>G)
c.*594+816A>G (n.*594+816A>G)
c.2520+816A>G (n.2520+816A>G)
c.172-379843T>C (n.172-379843T>C)
c.*37+4681A>G (n.*37+4681A>G)
c.139+4681A>G
c.1902+816A>G (n.1902+816A>G)
c.1569+4681A>G (n.1569+4681A>G)
c.1602+4681A>G (n.1602+4681A>G)
n.2263+816A>G
n.1648+4681A>G
n.1714+4681A>G
n.1866+816A>G
n.1622+4681A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286278T>GCA412729939RPGRc.953+1587A>C
n.1826+4681A>C
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c.2721A>C (p.Glu907Asp)
c.*101+816A>C (n.*101+816A>C)
c.*594+816A>C (n.*594+816A>C)
c.2520+816A>C (n.2520+816A>C)
c.172-379843T>G (n.172-379843T>G)
c.*37+4681A>C (n.*37+4681A>C)
c.139+4681A>C
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c.1569+4681A>C (n.1569+4681A>C)
c.1602+4681A>C (n.1602+4681A>C)
n.2263+816A>C
n.1648+4681A>C
n.1714+4681A>C
n.1866+816A>C
n.1622+4681A>C
Xg.38286278T=CA2424844556RPGRc.953+1587A=
n.1826+4681A=
c.1905+816A= (n.1905+816A=)
c.1572+4681A= (n.1572+4681A=)
c.1386+4681A= (n.1386+4681A=)
c.1719+816A= (n.1719+816A=)
c.2721A= (p.Glu907=)
c.*101+816A= (n.*101+816A=)
c.*594+816A= (n.*594+816A=)
c.2520+816A= (n.2520+816A=)
c.172-379843T= (n.172-379843T=)
c.*37+4681A= (n.*37+4681A=)
c.139+4681A=
c.1902+816A= (n.1902+816A=)
c.1569+4681A= (n.1569+4681A=)
c.1602+4681A= (n.1602+4681A=)
n.2263+816A=
n.1648+4681A=
n.1714+4681A=
n.1866+816A=
n.1622+4681A=
Xg.38286279delCA2579584413RPGRc.953+1587del
n.1826+4681del
c.1905+816del (n.1905+816del)
c.1572+4681del (n.1572+4681del)
c.1386+4681del (n.1386+4681del)
c.1719+816del (n.1719+816del)
c.2721del (p.Gly908GlufsTer?)
c.*101+816del (n.*101+816del)
c.*594+816del (n.*594+816del)
c.2520+816del (n.2520+816del)
c.172-379842del (n.172-379842del)
c.*37+4681del (n.*37+4681del)
c.139+4681del
c.1902+816del (n.1902+816del)
c.1569+4681del (n.1569+4681del)
c.1602+4681del (n.1602+4681del)
n.2263+816del
n.1648+4681del
n.1714+4681del
n.1866+816del
n.1622+4681del
Xg.38286278_38286281delinsTTCCCA2424844558RPGRc.953+1584_953+1587delinsGGAA
n.1826+4678_1826+4681delinsGGAA
c.1905+813_1905+816delinsGGAA (n.1905+813_1905+816delinsGGAA)
c.1572+4678_1572+4681delinsGGAA (n.1572+4678_1572+4681delinsGGAA)
c.1386+4678_1386+4681delinsGGAA (n.1386+4678_1386+4681delinsGGAA)
c.1719+813_1719+816delinsGGAA (n.1719+813_1719+816delinsGGAA)
c.2718_2721delinsGGAA (p.Glu906=)
c.*101+813_*101+816delinsGGAA (n.*101+813_*101+816delinsGGAA)
c.*594+813_*594+816delinsGGAA (n.*594+813_*594+816delinsGGAA)
c.2520+813_2520+816delinsGGAA (n.2520+813_2520+816delinsGGAA)
c.172-379843_172-379840delinsTTCC (n.172-379843_172-379840delinsTTCC)
c.*37+4678_*37+4681delinsGGAA (n.*37+4678_*37+4681delinsGGAA)
c.139+4678_139+4681delinsGGAA
c.1902+813_1902+816delinsGGAA (n.1902+813_1902+816delinsGGAA)
c.1569+4678_1569+4681delinsGGAA (n.1569+4678_1569+4681delinsGGAA)
c.1602+4678_1602+4681delinsGGAA (n.1602+4678_1602+4681delinsGGAA)
n.2263+813_2263+816delinsGGAA
n.1648+4678_1648+4681delinsGGAA
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n.1622+4678_1622+4681delinsGGAA
Xg.38286278_38286305delinsTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCCA2424844557RPGRc.953+1560_953+1587delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA
n.1826+4654_1826+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA
c.1905+789_1905+816delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA (n.1905+789_1905+816delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA)
c.1572+4654_1572+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA (n.1572+4654_1572+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA)
c.1386+4654_1386+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA (n.1386+4654_1386+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA)
c.1719+789_1719+816delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA (n.1719+789_1719+816delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA)
c.2694_2721delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA (p.Glu898=)
c.*101+789_*101+816delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA (n.*101+789_*101+816delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA)
c.*594+789_*594+816delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA (n.*594+789_*594+816delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA)
c.2520+789_2520+816delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA (n.2520+789_2520+816delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA)
c.172-379843_172-379816delinsTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCC (n.172-379843_172-379816delinsTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCC)
c.*37+4654_*37+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA (n.*37+4654_*37+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA)
c.139+4654_139+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA
c.1902+789_1902+816delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA (n.1902+789_1902+816delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA)
c.1569+4654_1569+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA (n.1569+4654_1569+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA)
c.1602+4654_1602+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA (n.1602+4654_1602+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA)
n.2263+789_2263+816delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA
n.1648+4654_1648+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA
n.1714+4654_1714+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA
n.1866+789_1866+816delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA
n.1622+4654_1622+4681delinsGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAA
Xg.38286279T>ACA412729943RPGRc.953+1586A>T
n.1826+4680A>T
c.1905+815A>T (n.1905+815A>T)
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c.1386+4680A>T (n.1386+4680A>T)
c.1719+815A>T (n.1719+815A>T)
c.2720A>T (p.Glu907Val)
c.*101+815A>T (n.*101+815A>T)
c.*594+815A>T (n.*594+815A>T)
c.2520+815A>T (n.2520+815A>T)
c.172-379842T>A (n.172-379842T>A)
c.*37+4680A>T (n.*37+4680A>T)
c.139+4680A>T
c.1902+815A>T (n.1902+815A>T)
c.1569+4680A>T (n.1569+4680A>T)
c.1602+4680A>T (n.1602+4680A>T)
n.2263+815A>T
n.1648+4680A>T
n.1714+4680A>T
n.1866+815A>T
n.1622+4680A>T
Xg.38286279T>CCA412729942RPGRc.953+1586A>G
n.1826+4680A>G
c.1905+815A>G (n.1905+815A>G)
c.1572+4680A>G (n.1572+4680A>G)
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c.1719+815A>G (n.1719+815A>G)
c.2720A>G (p.Glu907Gly)
c.*101+815A>G (n.*101+815A>G)
c.*594+815A>G (n.*594+815A>G)
c.2520+815A>G (n.2520+815A>G)
c.172-379842T>C (n.172-379842T>C)
c.*37+4680A>G (n.*37+4680A>G)
c.139+4680A>G
c.1902+815A>G (n.1902+815A>G)
c.1569+4680A>G (n.1569+4680A>G)
c.1602+4680A>G (n.1602+4680A>G)
n.2263+815A>G
n.1648+4680A>G
n.1714+4680A>G
n.1866+815A>G
n.1622+4680A>G
ClinVar
Xg.38286279T>GCA412729940RPGRc.953+1586A>C
n.1826+4680A>C
c.1905+815A>C (n.1905+815A>C)
c.1572+4680A>C (n.1572+4680A>C)
c.1386+4680A>C (n.1386+4680A>C)
c.1719+815A>C (n.1719+815A>C)
c.2720A>C (p.Glu907Ala)
c.*101+815A>C (n.*101+815A>C)
c.*594+815A>C (n.*594+815A>C)
c.2520+815A>C (n.2520+815A>C)
c.172-379842T>G (n.172-379842T>G)
c.*37+4680A>C (n.*37+4680A>C)
c.139+4680A>C
c.1902+815A>C (n.1902+815A>C)
c.1569+4680A>C (n.1569+4680A>C)
c.1602+4680A>C (n.1602+4680A>C)
n.2263+815A>C
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n.1866+815A>C
n.1622+4680A>C
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n.1826+4678_1826+4680dup
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c.2718_2720dup (p.Glu907_Gly908insGlu)
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c.*37+4678_*37+4680dup (n.*37+4678_*37+4680dup)
c.139+4678_139+4680dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4678_1826+4680del
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c.2718_2720del (p.Glu907del)
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n.2263+813_2263+815del
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dbSNP COSMIC
Xg.38286308_38286334dupCA2693439051RPGRc.953+1560_953+1586dup
n.1826+4654_1826+4680dup
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n.2263+789_2263+815dup
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ClinVar gnomAD v4
Xg.38286308_38286334delCA10385251RPGRc.953+1560_953+1586del
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c.*37+4654_*37+4680del (n.*37+4654_*37+4680del)
c.139+4654_139+4680del
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n.2263+789_2263+815del
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n.1866+789_1866+815del
n.1622+4654_1622+4680del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286280C>ACA412729944RPGRc.953+1585G>T
n.1826+4679G>T
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c.2719G>T (p.Glu907Ter)
c.*101+814G>T (n.*101+814G>T)
c.*594+814G>T (n.*594+814G>T)
c.2520+814G>T (n.2520+814G>T)
c.172-379841C>A (n.172-379841C>A)
c.*37+4679G>T (n.*37+4679G>T)
c.139+4679G>T
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n.2263+814G>T
n.1648+4679G>T
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n.1866+814G>T
n.1622+4679G>T
Xg.38286280C>GCA412729945RPGRc.953+1585G>C
n.1826+4679G>C
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c.2719G>C (p.Glu907Gln)
c.*101+814G>C (n.*101+814G>C)
c.*594+814G>C (n.*594+814G>C)
c.2520+814G>C (n.2520+814G>C)
c.172-379841C>G (n.172-379841C>G)
c.*37+4679G>C (n.*37+4679G>C)
c.139+4679G>C
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n.2263+814G>C
n.1648+4679G>C
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n.1866+814G>C
n.1622+4679G>C
Xg.38286280C>TCA412729946RPGRc.953+1585G>A
n.1826+4679G>A
c.1905+814G>A (n.1905+814G>A)
c.1572+4679G>A (n.1572+4679G>A)
c.1386+4679G>A (n.1386+4679G>A)
c.1719+814G>A (n.1719+814G>A)
c.2719G>A (p.Glu907Lys)
c.*101+814G>A (n.*101+814G>A)
c.*594+814G>A (n.*594+814G>A)
c.2520+814G>A (n.2520+814G>A)
c.172-379841C>T (n.172-379841C>T)
c.*37+4679G>A (n.*37+4679G>A)
c.139+4679G>A
c.1902+814G>A (n.1902+814G>A)
c.1569+4679G>A (n.1569+4679G>A)
c.1602+4679G>A (n.1602+4679G>A)
n.2263+814G>A
n.1648+4679G>A
n.1714+4679G>A
n.1866+814G>A
n.1622+4679G>A
gnomAD v4
Xg.38286281C>ACA412729947RPGRc.953+1584G>T
n.1826+4678G>T
c.1905+813G>T (n.1905+813G>T)
c.1572+4678G>T (n.1572+4678G>T)
c.1386+4678G>T (n.1386+4678G>T)
c.1719+813G>T (n.1719+813G>T)
c.2718G>T (p.Glu906Asp)
c.*101+813G>T (n.*101+813G>T)
c.*594+813G>T (n.*594+813G>T)
c.2520+813G>T (n.2520+813G>T)
c.172-379840C>A (n.172-379840C>A)
c.*37+4678G>T (n.*37+4678G>T)
c.139+4678G>T
c.1902+813G>T (n.1902+813G>T)
c.1569+4678G>T (n.1569+4678G>T)
c.1602+4678G>T (n.1602+4678G>T)
n.2263+813G>T
n.1648+4678G>T
n.1714+4678G>T
n.1866+813G>T
n.1622+4678G>T
Xg.38286281C=CA2424844559RPGRc.953+1584G=
n.1826+4678G=
c.1905+813G= (n.1905+813G=)
c.1572+4678G= (n.1572+4678G=)
c.1386+4678G= (n.1386+4678G=)
c.1719+813G= (n.1719+813G=)
c.2718G= (p.Glu906=)
c.*101+813G= (n.*101+813G=)
c.*594+813G= (n.*594+813G=)
c.2520+813G= (n.2520+813G=)
c.172-379840C= (n.172-379840C=)
c.*37+4678G= (n.*37+4678G=)
c.139+4678G=
c.1902+813G= (n.1902+813G=)
c.1569+4678G= (n.1569+4678G=)
c.1602+4678G= (n.1602+4678G=)
n.2263+813G=
n.1648+4678G=
n.1714+4678G=
n.1866+813G=
n.1622+4678G=
Xg.38286281C>GCA412729948RPGRc.953+1584G>C
n.1826+4678G>C
c.1905+813G>C (n.1905+813G>C)
c.1572+4678G>C (n.1572+4678G>C)
c.1386+4678G>C (n.1386+4678G>C)
c.1719+813G>C (n.1719+813G>C)
c.2718G>C (p.Glu906Asp)
c.*101+813G>C (n.*101+813G>C)
c.*594+813G>C (n.*594+813G>C)
c.2520+813G>C (n.2520+813G>C)
c.172-379840C>G (n.172-379840C>G)
c.*37+4678G>C (n.*37+4678G>C)
c.139+4678G>C
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c.1602+4678G>C (n.1602+4678G>C)
n.2263+813G>C
n.1648+4678G>C
n.1714+4678G>C
n.1866+813G>C
n.1622+4678G>C
Xg.38286281C>TCA515709571RPGRc.953+1584G>A
n.1826+4678G>A
c.1905+813G>A (n.1905+813G>A)
c.1572+4678G>A (n.1572+4678G>A)
c.1386+4678G>A (n.1386+4678G>A)
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c.2718G>A (p.Glu906=)
c.*101+813G>A (n.*101+813G>A)
c.*594+813G>A (n.*594+813G>A)
c.2520+813G>A (n.2520+813G>A)
c.172-379840C>T (n.172-379840C>T)
c.*37+4678G>A (n.*37+4678G>A)
c.139+4678G>A
c.1902+813G>A (n.1902+813G>A)
c.1569+4678G>A (n.1569+4678G>A)
c.1602+4678G>A (n.1602+4678G>A)
n.2263+813G>A
n.1648+4678G>A
n.1714+4678G>A
n.1866+813G>A
n.1622+4678G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286282T>ACA412729951RPGRc.953+1583A>T
n.1826+4677A>T
c.1905+812A>T (n.1905+812A>T)
c.1572+4677A>T (n.1572+4677A>T)
c.1386+4677A>T (n.1386+4677A>T)
c.1719+812A>T (n.1719+812A>T)
c.2717A>T (p.Glu906Val)
c.*101+812A>T (n.*101+812A>T)
c.*594+812A>T (n.*594+812A>T)
c.2520+812A>T (n.2520+812A>T)
c.172-379839T>A (n.172-379839T>A)
c.*37+4677A>T (n.*37+4677A>T)
c.139+4677A>T
c.1902+812A>T (n.1902+812A>T)
c.1569+4677A>T (n.1569+4677A>T)
c.1602+4677A>T (n.1602+4677A>T)
n.2263+812A>T
n.1648+4677A>T
n.1714+4677A>T
n.1866+812A>T
n.1622+4677A>T
Xg.38286282T>CCA412729950RPGRc.953+1583A>G
n.1826+4677A>G
c.1905+812A>G (n.1905+812A>G)
c.1572+4677A>G (n.1572+4677A>G)
c.1386+4677A>G (n.1386+4677A>G)
c.1719+812A>G (n.1719+812A>G)
c.2717A>G (p.Glu906Gly)
c.*101+812A>G (n.*101+812A>G)
c.*594+812A>G (n.*594+812A>G)
c.2520+812A>G (n.2520+812A>G)
c.172-379839T>C (n.172-379839T>C)
c.*37+4677A>G (n.*37+4677A>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.38286284T>ACA412729956RPGRc.953+1581A>T
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Xg.38286284T>CCA327915541RPGRc.953+1581A>G
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n.2263+810A>G
n.1648+4675A>G
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n.1866+810A>G
n.1622+4675A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286284T>GCA412729957RPGRc.953+1581A>C
n.1826+4675A>C
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c.1569+4675A>C (n.1569+4675A>C)
c.1602+4675A>C (n.1602+4675A>C)
n.2263+810A>C
n.1648+4675A>C
n.1714+4675A>C
n.1866+810A>C
n.1622+4675A>C
Xg.38286284T=CA2424844563RPGRc.953+1581A=
n.1826+4675A=
c.1905+810A= (n.1905+810A=)
c.1572+4675A= (n.1572+4675A=)
c.1386+4675A= (n.1386+4675A=)
c.1719+810A= (n.1719+810A=)
c.2715A= (p.Glu905=)
c.*101+810A= (n.*101+810A=)
c.*594+810A= (n.*594+810A=)
c.2520+810A= (n.2520+810A=)
c.172-379837T= (n.172-379837T=)
c.*37+4675A= (n.*37+4675A=)
c.139+4675A=
c.1902+810A= (n.1902+810A=)
c.1569+4675A= (n.1569+4675A=)
c.1602+4675A= (n.1602+4675A=)
n.2263+810A=
n.1648+4675A=
n.1714+4675A=
n.1866+810A=
n.1622+4675A=
Xg.38286284_38286285delCA916083885RPGRc.953+1580_953+1581del
n.1826+4674_1826+4675del
c.1905+809_1905+810del (n.1905+809_1905+810del)
c.1572+4674_1572+4675del (n.1572+4674_1572+4675del)
c.1386+4674_1386+4675del (n.1386+4674_1386+4675del)
c.1719+809_1719+810del (n.1719+809_1719+810del)
c.2714_2715del (p.Glu905GlyfsTer?)
c.*101+809_*101+810del (n.*101+809_*101+810del)
c.*594+809_*594+810del (n.*594+809_*594+810del)
c.2520+809_2520+810del (n.2520+809_2520+810del)
c.172-379837_172-379836del (n.172-379837_172-379836del)
c.*37+4674_*37+4675del (n.*37+4674_*37+4675del)
c.139+4674_139+4675del
c.1902+809_1902+810del (n.1902+809_1902+810del)
c.1569+4674_1569+4675del (n.1569+4674_1569+4675del)
c.1602+4674_1602+4675del (n.1602+4674_1602+4675del)
n.2263+809_2263+810del
n.1648+4674_1648+4675del
n.1714+4674_1714+4675del
n.1866+809_1866+810del
n.1622+4674_1622+4675del
ClinVar dbSNP
Xg.38286285T>ACA412729959RPGRc.953+1580A>T
n.1826+4674A>T
c.1905+809A>T (n.1905+809A>T)
c.1572+4674A>T (n.1572+4674A>T)
c.1386+4674A>T (n.1386+4674A>T)
c.1719+809A>T (n.1719+809A>T)
c.2714A>T (p.Glu905Val)
c.*101+809A>T (n.*101+809A>T)
c.*594+809A>T (n.*594+809A>T)
c.2520+809A>T (n.2520+809A>T)
c.172-379836T>A (n.172-379836T>A)
c.*37+4674A>T (n.*37+4674A>T)
c.139+4674A>T
c.1902+809A>T (n.1902+809A>T)
c.1569+4674A>T (n.1569+4674A>T)
c.1602+4674A>T (n.1602+4674A>T)
n.2263+809A>T
n.1648+4674A>T
n.1714+4674A>T
n.1866+809A>T
n.1622+4674A>T
Xg.38286285T>CCA412729962RPGRc.953+1580A>G
n.1826+4674A>G
c.1905+809A>G (n.1905+809A>G)
c.1572+4674A>G (n.1572+4674A>G)
c.1386+4674A>G (n.1386+4674A>G)
c.1719+809A>G (n.1719+809A>G)
c.2714A>G (p.Glu905Gly)
c.*101+809A>G (n.*101+809A>G)
c.*594+809A>G (n.*594+809A>G)
c.2520+809A>G (n.2520+809A>G)
c.172-379836T>C (n.172-379836T>C)
c.*37+4674A>G (n.*37+4674A>G)
c.139+4674A>G
c.1902+809A>G (n.1902+809A>G)
c.1569+4674A>G (n.1569+4674A>G)
c.1602+4674A>G (n.1602+4674A>G)
n.2263+809A>G
n.1648+4674A>G
n.1714+4674A>G
n.1866+809A>G
n.1622+4674A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286285T>GCA412729960RPGRc.953+1580A>C
n.1826+4674A>C
c.1905+809A>C (n.1905+809A>C)
c.1572+4674A>C (n.1572+4674A>C)
c.1386+4674A>C (n.1386+4674A>C)
c.1719+809A>C (n.1719+809A>C)
c.2714A>C (p.Glu905Ala)
c.*101+809A>C (n.*101+809A>C)
c.*594+809A>C (n.*594+809A>C)
c.2520+809A>C (n.2520+809A>C)
c.172-379836T>G (n.172-379836T>G)
c.*37+4674A>C (n.*37+4674A>C)
c.139+4674A>C
c.1902+809A>C (n.1902+809A>C)
c.1569+4674A>C (n.1569+4674A>C)
c.1602+4674A>C (n.1602+4674A>C)
n.2263+809A>C
n.1648+4674A>C
n.1714+4674A>C
n.1866+809A>C
n.1622+4674A>C
Xg.38286286delCA2693439053RPGRc.953+1579del
n.1826+4673del
c.1905+808del (n.1905+808del)
c.1572+4673del (n.1572+4673del)
c.1386+4673del (n.1386+4673del)
c.1719+808del (n.1719+808del)
c.2713del (p.Glu905LysfsTer?)
c.*101+808del (n.*101+808del)
c.*594+808del (n.*594+808del)
c.2520+808del (n.2520+808del)
c.172-379835del (n.172-379835del)
c.*37+4673del (n.*37+4673del)
c.139+4673del
c.1902+808del (n.1902+808del)
c.1569+4673del (n.1569+4673del)
c.1602+4673del (n.1602+4673del)
n.2263+808del
n.1648+4673del
n.1714+4673del
n.1866+808del
n.1622+4673del
gnomAD v4
Xg.38286286C>ACA412729963RPGRc.953+1579G>T
n.1826+4673G>T
c.1905+808G>T (n.1905+808G>T)
c.1572+4673G>T (n.1572+4673G>T)
c.1386+4673G>T (n.1386+4673G>T)
c.1719+808G>T (n.1719+808G>T)
c.2713G>T (p.Glu905Ter)
c.*101+808G>T (n.*101+808G>T)
c.*594+808G>T (n.*594+808G>T)
c.2520+808G>T (n.2520+808G>T)
c.172-379835C>A (n.172-379835C>A)
c.*37+4673G>T (n.*37+4673G>T)
c.139+4673G>T
c.1902+808G>T (n.1902+808G>T)
c.1569+4673G>T (n.1569+4673G>T)
c.1602+4673G>T (n.1602+4673G>T)
n.2263+808G>T
n.1648+4673G>T
n.1714+4673G>T
n.1866+808G>T
n.1622+4673G>T
Xg.38286286C>GCA412729964RPGRc.953+1579G>C
n.1826+4673G>C
c.1905+808G>C (n.1905+808G>C)
c.1572+4673G>C (n.1572+4673G>C)
c.1386+4673G>C (n.1386+4673G>C)
c.1719+808G>C (n.1719+808G>C)
c.2713G>C (p.Glu905Gln)
c.*101+808G>C (n.*101+808G>C)
c.*594+808G>C (n.*594+808G>C)
c.2520+808G>C (n.2520+808G>C)
c.172-379835C>G (n.172-379835C>G)
c.*37+4673G>C (n.*37+4673G>C)
c.139+4673G>C
c.1902+808G>C (n.1902+808G>C)
c.1569+4673G>C (n.1569+4673G>C)
c.1602+4673G>C (n.1602+4673G>C)
n.2263+808G>C
n.1648+4673G>C
n.1714+4673G>C
n.1866+808G>C
n.1622+4673G>C
Xg.38286286C>TCA412729965RPGRc.953+1579G>A
n.1826+4673G>A
c.1905+808G>A (n.1905+808G>A)
c.1572+4673G>A (n.1572+4673G>A)
c.1386+4673G>A (n.1386+4673G>A)
c.1719+808G>A (n.1719+808G>A)
c.2713G>A (p.Glu905Lys)
c.*101+808G>A (n.*101+808G>A)
c.*594+808G>A (n.*594+808G>A)
c.2520+808G>A (n.2520+808G>A)
c.172-379835C>T (n.172-379835C>T)
c.*37+4673G>A (n.*37+4673G>A)
c.139+4673G>A
c.1902+808G>A (n.1902+808G>A)
c.1569+4673G>A (n.1569+4673G>A)
c.1602+4673G>A (n.1602+4673G>A)
n.2263+808G>A
n.1648+4673G>A
n.1714+4673G>A
n.1866+808G>A
n.1622+4673G>A
Xg.38286291_38286294delCA2739273387RPGRc.953+1576_953+1579del
n.1826+4670_1826+4673del
c.1905+805_1905+808del (n.1905+805_1905+808del)
c.1572+4670_1572+4673del (n.1572+4670_1572+4673del)
c.1386+4670_1386+4673del (n.1386+4670_1386+4673del)
c.1719+805_1719+808del (n.1719+805_1719+808del)
c.2710_2713del (p.Gly904LysfsTer?)
c.*101+805_*101+808del (n.*101+805_*101+808del)
c.*594+805_*594+808del (n.*594+805_*594+808del)
c.2520+805_2520+808del (n.2520+805_2520+808del)
c.172-379830_172-379827del (n.172-379830_172-379827del)
c.*37+4670_*37+4673del (n.*37+4670_*37+4673del)
c.139+4670_139+4673del
c.1902+805_1902+808del (n.1902+805_1902+808del)
c.1569+4670_1569+4673del (n.1569+4670_1569+4673del)
c.1602+4670_1602+4673del (n.1602+4670_1602+4673del)
n.2263+805_2263+808del
n.1648+4670_1648+4673del
n.1714+4670_1714+4673del
n.1866+805_1866+808del
n.1622+4670_1622+4673del
ClinVar
Xg.38286287delCA2579584414RPGRc.953+1578del
n.1826+4672del
c.1905+807del (n.1905+807del)
c.1572+4672del (n.1572+4672del)
c.1386+4672del (n.1386+4672del)
c.1719+807del (n.1719+807del)
c.2712del (p.Glu905LysfsTer?)
c.*101+807del (n.*101+807del)
c.*594+807del (n.*594+807del)
c.2520+807del (n.2520+807del)
c.172-379834del (n.172-379834del)
c.*37+4672del (n.*37+4672del)
c.139+4672del
c.1902+807del (n.1902+807del)
c.1569+4672del (n.1569+4672del)
c.1602+4672del (n.1602+4672del)
n.2263+807del
n.1648+4672del
n.1714+4672del
n.1866+807del
n.1622+4672del
Xg.38286287T>ACA515708809RPGRc.953+1578A>T
n.1826+4672A>T
c.1905+807A>T (n.1905+807A>T)
c.1572+4672A>T (n.1572+4672A>T)
c.1386+4672A>T (n.1386+4672A>T)
c.1719+807A>T (n.1719+807A>T)
c.2712A>T (p.Gly904=)
c.*101+807A>T (n.*101+807A>T)
c.*594+807A>T (n.*594+807A>T)
c.2520+807A>T (n.2520+807A>T)
c.172-379834T>A (n.172-379834T>A)
c.*37+4672A>T (n.*37+4672A>T)
c.139+4672A>T
c.1902+807A>T (n.1902+807A>T)
c.1569+4672A>T (n.1569+4672A>T)
c.1602+4672A>T (n.1602+4672A>T)
n.2263+807A>T
n.1648+4672A>T
n.1714+4672A>T
n.1866+807A>T
n.1622+4672A>T
Xg.38286287T>CCA327915557RPGRc.953+1578A>G
n.1826+4672A>G
c.1905+807A>G (n.1905+807A>G)
c.1572+4672A>G (n.1572+4672A>G)
c.1386+4672A>G (n.1386+4672A>G)
c.1719+807A>G (n.1719+807A>G)
c.2712A>G (p.Gly904=)
c.*101+807A>G (n.*101+807A>G)
c.*594+807A>G (n.*594+807A>G)
c.2520+807A>G (n.2520+807A>G)
c.172-379834T>C (n.172-379834T>C)
c.*37+4672A>G (n.*37+4672A>G)
c.139+4672A>G
c.1902+807A>G (n.1902+807A>G)
c.1569+4672A>G (n.1569+4672A>G)
c.1602+4672A>G (n.1602+4672A>G)
n.2263+807A>G
n.1648+4672A>G
n.1714+4672A>G
n.1866+807A>G
n.1622+4672A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286287T>GCA515708810RPGRc.953+1578A>C
n.1826+4672A>C
c.1905+807A>C (n.1905+807A>C)
c.1572+4672A>C (n.1572+4672A>C)
c.1386+4672A>C (n.1386+4672A>C)
c.1719+807A>C (n.1719+807A>C)
c.2712A>C (p.Gly904=)
c.*101+807A>C (n.*101+807A>C)
c.*594+807A>C (n.*594+807A>C)
c.2520+807A>C (n.2520+807A>C)
c.172-379834T>G (n.172-379834T>G)
c.*37+4672A>C (n.*37+4672A>C)
c.139+4672A>C
c.1902+807A>C (n.1902+807A>C)
c.1569+4672A>C (n.1569+4672A>C)
c.1602+4672A>C (n.1602+4672A>C)
n.2263+807A>C
n.1648+4672A>C
n.1714+4672A>C
n.1866+807A>C
n.1622+4672A>C
Xg.38286287T=CA2424844564RPGRc.953+1578A=
n.1826+4672A=
c.1905+807A= (n.1905+807A=)
c.1572+4672A= (n.1572+4672A=)
c.1386+4672A= (n.1386+4672A=)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1866+805G>C
n.1622+4670G>C
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n.1826+4670G>A
c.1905+805G>A (n.1905+805G>A)
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c.1719+805G>A (n.1719+805G>A)
c.2710G>A (p.Gly904Arg)
c.*101+805G>A (n.*101+805G>A)
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c.172-379832C>T (n.172-379832C>T)
c.*37+4670G>A (n.*37+4670G>A)
c.139+4670G>A
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n.2263+805G>A
n.1648+4670G>A
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n.1866+805G>A
n.1622+4670G>A
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n.1622+4669G>T
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c.*37+4669G>C (n.*37+4669G>C)
c.139+4669G>C
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n.2263+804G>C
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n.1866+804G>C
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Xg.38286290C>TCA515708811RPGRc.953+1575G>A
n.1826+4669G>A
c.1905+804G>A (n.1905+804G>A)
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c.2709G>A (p.Glu903=)
c.*101+804G>A (n.*101+804G>A)
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c.172-379831C>T (n.172-379831C>T)
c.*37+4669G>A (n.*37+4669G>A)
c.139+4669G>A
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c.1569+4669G>A (n.1569+4669G>A)
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n.2263+804G>A
n.1648+4669G>A
n.1714+4669G>A
n.1866+804G>A
n.1622+4669G>A
gnomAD v4
Xg.38286291delCA2579584416RPGRc.953+1574del
n.1826+4668del
c.1905+803del (n.1905+803del)
c.1572+4668del (n.1572+4668del)
c.1386+4668del (n.1386+4668del)
c.1719+803del (n.1719+803del)
c.2708del (p.Glu903GlyfsTer?)
c.*101+803del (n.*101+803del)
c.*594+803del (n.*594+803del)
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c.172-379830del (n.172-379830del)
c.*37+4668del (n.*37+4668del)
c.139+4668del
c.1902+803del (n.1902+803del)
c.1569+4668del (n.1569+4668del)
c.1602+4668del (n.1602+4668del)
n.2263+803del
n.1648+4668del
n.1714+4668del
n.1866+803del
n.1622+4668del
Xg.38286291T>ACA412729976RPGRc.953+1574A>T
n.1826+4668A>T
c.1905+803A>T (n.1905+803A>T)
c.1572+4668A>T (n.1572+4668A>T)
c.1386+4668A>T (n.1386+4668A>T)
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c.2708A>T (p.Glu903Val)
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dbSNP gnomAD v4
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n.2263+802G>T
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n.1866+802G>T
n.1622+4667G>T
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c.139+4667G>C
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n.2263+802G>C
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n.1866+802G>C
n.1622+4667G>C
Xg.38286292C>TCA412729979RPGRc.953+1573G>A
n.1826+4667G>A
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c.1719+802G>A (n.1719+802G>A)
c.2707G>A (p.Glu903Lys)
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c.*594+802G>A (n.*594+802G>A)
c.2520+802G>A (n.2520+802G>A)
c.172-379829C>T (n.172-379829C>T)
c.*37+4667G>A (n.*37+4667G>A)
c.139+4667G>A
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n.2263+802G>A
n.1648+4667G>A
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n.1866+802G>A
n.1622+4667G>A
Xg.38286295delCA2579584417RPGRc.953+1573del
n.1826+4667del
c.1905+802del (n.1905+802del)
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c.139+4667del
c.1902+802del (n.1902+802del)
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n.2263+802del
n.1648+4667del
n.1714+4667del
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n.1622+4667del
Xg.38286294_38286295delCA2580100889RPGRc.953+1572_953+1573del
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c.2706_2707del (p.Glu903GlyfsTer?)
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n.2263+801_2263+802del
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ClinVar gnomAD v4
Xg.38286293C>ACA515708814RPGRc.953+1572G>T
n.1826+4666G>T
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n.2263+801G>T
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n.1866+801G>T
n.1622+4666G>T
dbSNP
Xg.38286293C=CA2424844566RPGRc.953+1572G=
n.1826+4666G=
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n.2263+801G=
n.1648+4666G=
n.1714+4666G=
n.1866+801G=
n.1622+4666G=
Xg.38286293C>GCA515708813RPGRc.953+1572G>C
n.1826+4666G>C
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c.1602+4666G>C (n.1602+4666G>C)
n.2263+801G>C
n.1648+4666G>C
n.1714+4666G>C
n.1866+801G>C
n.1622+4666G>C
Xg.38286293C>TCA515708812RPGRc.953+1572G>A
n.1826+4666G>A
c.1905+801G>A (n.1905+801G>A)
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c.172-379828C>T (n.172-379828C>T)
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c.139+4666G>A
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n.2263+801G>A
n.1648+4666G>A
n.1714+4666G>A
n.1866+801G>A
n.1622+4666G>A
ClinVar gnomAD v4
Xg.38286293_38286294insTCCCCTTTCCA2693439055RPGRc.953+1572_953+1573insAAAGGGGAG
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c.139+4666_139+4667insAAAGGGGAG
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n.2263+801_2263+802insAAAGGGGAG
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gnomAD v4
Xg.38286294C>ACA412729980RPGRc.953+1571G>T
n.1826+4665G>T
c.1905+800G>T (n.1905+800G>T)
c.1572+4665G>T (n.1572+4665G>T)
c.1386+4665G>T (n.1386+4665G>T)
c.1719+800G>T (n.1719+800G>T)
c.2705G>T (p.Gly902Val)
c.*101+800G>T (n.*101+800G>T)
c.*594+800G>T (n.*594+800G>T)
c.2520+800G>T (n.2520+800G>T)
c.172-379827C>A (n.172-379827C>A)
c.*37+4665G>T (n.*37+4665G>T)
c.139+4665G>T
c.1902+800G>T (n.1902+800G>T)
c.1569+4665G>T (n.1569+4665G>T)
c.1602+4665G>T (n.1602+4665G>T)
n.2263+800G>T
n.1648+4665G>T
n.1714+4665G>T
n.1866+800G>T
n.1622+4665G>T
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n.1826+4665G=
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c.1719+800G= (n.1719+800G=)
c.2705G= (p.Gly902=)
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c.*594+800G= (n.*594+800G=)
c.2520+800G= (n.2520+800G=)
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c.*37+4665G= (n.*37+4665G=)
c.139+4665G=
c.1902+800G= (n.1902+800G=)
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n.2263+800G=
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n.1714+4665G=
n.1866+800G=
n.1622+4665G=
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c.139+4665G>C
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c.2704G>A (p.Gly902Arg)
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c.139+4664G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+4663del
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c.2703del (p.Glu903ArgfsTer?)
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c.*37+4663del (n.*37+4663del)
c.139+4663del
c.1902+798del (n.1902+798del)
c.1569+4663del (n.1569+4663del)
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n.2263+798del
n.1648+4663del
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n.1866+798del
n.1622+4663del
Xg.38286297T>ACA412729988RPGRc.953+1568A>T
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n.2263+797A>T
n.1648+4662A>T
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n.1866+797A>T
n.1622+4662A>T
Xg.38286297T>CCA412729989RPGRc.953+1568A>G
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c.2702A>G (p.Glu901Gly)
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c.139+4662A>G
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dbSNP
Xg.38286297T>GCA412729990RPGRc.953+1568A>C
n.1826+4662A>C
c.1905+797A>C (n.1905+797A>C)
c.1572+4662A>C (n.1572+4662A>C)
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c.2702A>C (p.Glu901Ala)
c.*101+797A>C (n.*101+797A>C)
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c.*37+4662A>C (n.*37+4662A>C)
c.139+4662A>C
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n.2263+797A>C
n.1648+4662A>C
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n.1866+797A>C
n.1622+4662A>C
Xg.38286297T=CA2424844569RPGRc.953+1568A=
n.1826+4662A=
c.1905+797A= (n.1905+797A=)
c.1572+4662A= (n.1572+4662A=)
c.1386+4662A= (n.1386+4662A=)
c.1719+797A= (n.1719+797A=)
c.2702A= (p.Glu901=)
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c.*37+4662A= (n.*37+4662A=)
c.139+4662A=
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c.1602+4662A= (n.1602+4662A=)
n.2263+797A=
n.1648+4662A=
n.1714+4662A=
n.1866+797A=
n.1622+4662A=
Xg.38286297_38286298insGGTCA2693439056RPGRc.953+1568_953+1569insCCA
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n.2263+797_2263+798insCCA
n.1648+4662_1648+4663insCCA
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gnomAD v4
Xg.38286298delCA2588340081RPGRc.953+1567del
n.1826+4661del
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c.1719+796del (n.1719+796del)
c.2701del (p.Glu901LysfsTer?)
c.*101+796del (n.*101+796del)
c.*594+796del (n.*594+796del)
c.2520+796del (n.2520+796del)
c.172-379823del (n.172-379823del)
c.*37+4661del (n.*37+4661del)
c.139+4661del
c.1902+796del (n.1902+796del)
c.1569+4661del (n.1569+4661del)
c.1602+4661del (n.1602+4661del)
n.2263+796del
n.1648+4661del
n.1714+4661del
n.1866+796del
n.1622+4661del
Xg.38286298C>ACA412729993RPGRc.953+1567G>T
n.1826+4661G>T
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c.2701G>T (p.Glu901Ter)
c.*101+796G>T (n.*101+796G>T)
c.*594+796G>T (n.*594+796G>T)
c.2520+796G>T (n.2520+796G>T)
c.172-379823C>A (n.172-379823C>A)
c.*37+4661G>T (n.*37+4661G>T)
c.139+4661G>T
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c.1602+4661G>T (n.1602+4661G>T)
n.2263+796G>T
n.1648+4661G>T
n.1714+4661G>T
n.1866+796G>T
n.1622+4661G>T
Xg.38286298C>GCA412729991RPGRc.953+1567G>C
n.1826+4661G>C
c.1905+796G>C (n.1905+796G>C)
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c.2701G>C (p.Glu901Gln)
c.*101+796G>C (n.*101+796G>C)
c.*594+796G>C (n.*594+796G>C)
c.2520+796G>C (n.2520+796G>C)
c.172-379823C>G (n.172-379823C>G)
c.*37+4661G>C (n.*37+4661G>C)
c.139+4661G>C
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c.1569+4661G>C (n.1569+4661G>C)
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n.2263+796G>C
n.1648+4661G>C
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n.1866+796G>C
n.1622+4661G>C
Xg.38286298C>TCA412729992RPGRc.953+1567G>A
n.1826+4661G>A
c.1905+796G>A (n.1905+796G>A)
c.1572+4661G>A (n.1572+4661G>A)
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c.1719+796G>A (n.1719+796G>A)
c.2701G>A (p.Glu901Lys)
c.*101+796G>A (n.*101+796G>A)
c.*594+796G>A (n.*594+796G>A)
c.2520+796G>A (n.2520+796G>A)
c.172-379823C>T (n.172-379823C>T)
c.*37+4661G>A (n.*37+4661G>A)
c.139+4661G>A
c.1902+796G>A (n.1902+796G>A)
c.1569+4661G>A (n.1569+4661G>A)
c.1602+4661G>A (n.1602+4661G>A)
n.2263+796G>A
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n.1622+4661G>A
Xg.38286300_38286302delCA1132420254RPGRc.953+1565_953+1567del
n.1826+4659_1826+4661del
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c.1572+4659_1572+4661del (n.1572+4659_1572+4661del)
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c.2699_2701del (p.Gly900del)
c.*101+794_*101+796del (n.*101+794_*101+796del)
c.*594+794_*594+796del (n.*594+794_*594+796del)
c.2520+794_2520+796del (n.2520+794_2520+796del)
c.172-379821_172-379819del (n.172-379821_172-379819del)
c.*37+4659_*37+4661del (n.*37+4659_*37+4661del)
c.139+4659_139+4661del
c.1902+794_1902+796del (n.1902+794_1902+796del)
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c.1602+4659_1602+4661del (n.1602+4659_1602+4661del)
n.2263+794_2263+796del
n.1648+4659_1648+4661del
n.1714+4659_1714+4661del
n.1866+794_1866+796del
n.1622+4659_1622+4661del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286299T>ACA515708816RPGRc.953+1566A>T
n.1826+4660A>T
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c.2700A>T (p.Gly900=)
c.*101+795A>T (n.*101+795A>T)
c.*594+795A>T (n.*594+795A>T)
c.2520+795A>T (n.2520+795A>T)
c.172-379822T>A (n.172-379822T>A)
c.*37+4660A>T (n.*37+4660A>T)
c.139+4660A>T
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c.1602+4660A>T (n.1602+4660A>T)
n.2263+795A>T
n.1648+4660A>T
n.1714+4660A>T
n.1866+795A>T
n.1622+4660A>T
Xg.38286299T>CCA515708817RPGRc.953+1566A>G
n.1826+4660A>G
c.1905+795A>G (n.1905+795A>G)
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c.2700A>G (p.Gly900=)
c.*101+795A>G (n.*101+795A>G)
c.*594+795A>G (n.*594+795A>G)
c.2520+795A>G (n.2520+795A>G)
c.172-379822T>C (n.172-379822T>C)
c.*37+4660A>G (n.*37+4660A>G)
c.139+4660A>G
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n.2263+795A>G
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n.1866+795A>G
n.1622+4660A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286299T>GCA515708818RPGRc.953+1566A>C
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c.2700A>C (p.Gly900=)
c.*101+795A>C (n.*101+795A>C)
c.*594+795A>C (n.*594+795A>C)
c.2520+795A>C (n.2520+795A>C)
c.172-379822T>G (n.172-379822T>G)
c.*37+4660A>C (n.*37+4660A>C)
c.139+4660A>C
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n.2263+795A>C
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n.1866+795A>C
n.1622+4660A>C
Xg.38286299T=CA2424844570RPGRc.953+1566A=
n.1826+4660A=
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c.2700A= (p.Gly900=)
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c.172-379822T= (n.172-379822T=)
c.*37+4660A= (n.*37+4660A=)
c.139+4660A=
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c.1569+4660A= (n.1569+4660A=)
c.1602+4660A= (n.1602+4660A=)
n.2263+795A=
n.1648+4660A=
n.1714+4660A=
n.1866+795A=
n.1622+4660A=
Xg.38286300C>ACA412729994RPGRc.953+1565G>T
n.1826+4659G>T
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c.2699G>T (p.Gly900Val)
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c.*594+794G>T (n.*594+794G>T)
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c.172-379821C>A (n.172-379821C>A)
c.*37+4659G>T (n.*37+4659G>T)
c.139+4659G>T
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n.2263+794G>T
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dbSNP
Xg.38286300C=CA2424844572RPGRc.953+1565G=
n.1826+4659G=
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c.2699G= (p.Gly900=)
c.*101+794G= (n.*101+794G=)
c.*594+794G= (n.*594+794G=)
c.2520+794G= (n.2520+794G=)
c.172-379821C= (n.172-379821C=)
c.*37+4659G= (n.*37+4659G=)
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c.1902+794G= (n.1902+794G=)
c.1569+4659G= (n.1569+4659G=)
c.1602+4659G= (n.1602+4659G=)
n.2263+794G=
n.1648+4659G=
n.1714+4659G=
n.1866+794G=
n.1622+4659G=
Xg.38286300C>GCA412729995RPGRc.953+1565G>C
n.1826+4659G>C
c.1905+794G>C (n.1905+794G>C)
c.1572+4659G>C (n.1572+4659G>C)
c.1386+4659G>C (n.1386+4659G>C)
c.1719+794G>C (n.1719+794G>C)
c.2699G>C (p.Gly900Ala)
c.*101+794G>C (n.*101+794G>C)
c.*594+794G>C (n.*594+794G>C)
c.2520+794G>C (n.2520+794G>C)
c.172-379821C>G (n.172-379821C>G)
c.*37+4659G>C (n.*37+4659G>C)
c.139+4659G>C
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c.1569+4659G>C (n.1569+4659G>C)
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n.2263+794G>C
n.1648+4659G>C
n.1714+4659G>C
n.1866+794G>C
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Xg.38286300C>TCA412729996RPGRc.953+1565G>A
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c.2699G>A (p.Gly900Glu)
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dbSNP gnomAD v4
Xg.38286303T>GCA412730004RPGRc.953+1562A>C
n.1826+4656A>C
c.1905+791A>C (n.1905+791A>C)
c.1572+4656A>C (n.1572+4656A>C)
c.1386+4656A>C (n.1386+4656A>C)
c.1719+791A>C (n.1719+791A>C)
c.2696A>C (p.Glu899Ala)
c.*101+791A>C (n.*101+791A>C)
c.*594+791A>C (n.*594+791A>C)
c.2520+791A>C (n.2520+791A>C)
c.172-379818T>G (n.172-379818T>G)
c.*37+4656A>C (n.*37+4656A>C)
c.139+4656A>C
c.1902+791A>C (n.1902+791A>C)
c.1569+4656A>C (n.1569+4656A>C)
c.1602+4656A>C (n.1602+4656A>C)
n.2263+791A>C
n.1648+4656A>C
n.1714+4656A>C
n.1866+791A>C
n.1622+4656A>C
Xg.38286303T=CA2424844577RPGRc.953+1562A=
n.1826+4656A=
c.1905+791A= (n.1905+791A=)
c.1572+4656A= (n.1572+4656A=)
c.1386+4656A= (n.1386+4656A=)
c.1719+791A= (n.1719+791A=)
c.2696A= (p.Glu899=)
c.*101+791A= (n.*101+791A=)
c.*594+791A= (n.*594+791A=)
c.2520+791A= (n.2520+791A=)
c.172-379818T= (n.172-379818T=)
c.*37+4656A= (n.*37+4656A=)
c.139+4656A=
c.1902+791A= (n.1902+791A=)
c.1569+4656A= (n.1569+4656A=)
c.1602+4656A= (n.1602+4656A=)
n.2263+791A=
n.1648+4656A=
n.1714+4656A=
n.1866+791A=
n.1622+4656A=
Xg.38286308_38286310delCA10385252RPGRc.953+1560_953+1562del
n.1826+4654_1826+4656del
c.1905+789_1905+791del (n.1905+789_1905+791del)
c.1572+4654_1572+4656del (n.1572+4654_1572+4656del)
c.1386+4654_1386+4656del (n.1386+4654_1386+4656del)
c.1719+789_1719+791del (n.1719+789_1719+791del)
c.2694_2696del (p.Glu899del)
c.*101+789_*101+791del (n.*101+789_*101+791del)
c.*594+789_*594+791del (n.*594+789_*594+791del)
c.2520+789_2520+791del (n.2520+789_2520+791del)
c.172-379813_172-379811del (n.172-379813_172-379811del)
c.*37+4654_*37+4656del (n.*37+4654_*37+4656del)
c.139+4654_139+4656del
c.1902+789_1902+791del (n.1902+789_1902+791del)
c.1569+4654_1569+4656del (n.1569+4654_1569+4656del)
c.1602+4654_1602+4656del (n.1602+4654_1602+4656del)
n.2263+789_2263+791del
n.1648+4654_1648+4656del
n.1714+4654_1714+4656del
n.1866+789_1866+791del
n.1622+4654_1622+4656del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286306_38286320delCA2424844576RPGRc.953+1548_953+1562del
n.1826+4642_1826+4656del
c.1905+777_1905+791del (n.1905+777_1905+791del)
c.1572+4642_1572+4656del (n.1572+4642_1572+4656del)
c.1386+4642_1386+4656del (n.1386+4642_1386+4656del)
c.1719+777_1719+791del (n.1719+777_1719+791del)
c.2682_2696del (p.Gly895_Glu899del)
c.*101+777_*101+791del (n.*101+777_*101+791del)
c.*594+777_*594+791del (n.*594+777_*594+791del)
c.2520+777_2520+791del (n.2520+777_2520+791del)
c.172-379815_172-379801del (n.172-379815_172-379801del)
c.*37+4642_*37+4656del (n.*37+4642_*37+4656del)
c.139+4642_139+4656del
c.1902+777_1902+791del (n.1902+777_1902+791del)
c.1569+4642_1569+4656del (n.1569+4642_1569+4656del)
c.1602+4642_1602+4656del (n.1602+4642_1602+4656del)
n.2263+777_2263+791del
n.1648+4642_1648+4656del
n.1714+4642_1714+4656del
n.1866+777_1866+791del
n.1622+4642_1622+4656del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286305_38286334delCA2693439057RPGRc.953+1533_953+1562del
n.1826+4627_1826+4656del
c.1905+762_1905+791del (n.1905+762_1905+791del)
c.1572+4627_1572+4656del (n.1572+4627_1572+4656del)
c.1386+4627_1386+4656del (n.1386+4627_1386+4656del)
c.1719+762_1719+791del (n.1719+762_1719+791del)
c.2667_2696del (p.Glu890_Glu899del)
c.*101+762_*101+791del (n.*101+762_*101+791del)
c.*594+762_*594+791del (n.*594+762_*594+791del)
c.2520+762_2520+791del (n.2520+762_2520+791del)
c.172-379816_172-379787del (n.172-379816_172-379787del)
c.*37+4627_*37+4656del (n.*37+4627_*37+4656del)
c.139+4627_139+4656del
c.1902+762_1902+791del (n.1902+762_1902+791del)
c.1569+4627_1569+4656del (n.1569+4627_1569+4656del)
c.1602+4627_1602+4656del (n.1602+4627_1602+4656del)
n.2263+762_2263+791del
n.1648+4627_1648+4656del
n.1714+4627_1714+4656del
n.1866+762_1866+791del
n.1622+4627_1622+4656del
gnomAD v4
Xg.38286304C>ACA412730005RPGRc.953+1561G>T
n.1826+4655G>T
c.1905+790G>T (n.1905+790G>T)
c.1572+4655G>T (n.1572+4655G>T)
c.1386+4655G>T (n.1386+4655G>T)
c.1719+790G>T (n.1719+790G>T)
c.2695G>T (p.Glu899Ter)
c.*101+790G>T (n.*101+790G>T)
c.*594+790G>T (n.*594+790G>T)
c.2520+790G>T (n.2520+790G>T)
c.172-379817C>A (n.172-379817C>A)
c.*37+4655G>T (n.*37+4655G>T)
c.139+4655G>T
c.1902+790G>T (n.1902+790G>T)
c.1569+4655G>T (n.1569+4655G>T)
c.1602+4655G>T (n.1602+4655G>T)
n.2263+790G>T
n.1648+4655G>T
n.1714+4655G>T
n.1866+790G>T
n.1622+4655G>T
ClinVar dbSNP
Xg.38286304C=CA2424844578RPGRc.953+1561G=
n.1826+4655G=
c.1905+790G= (n.1905+790G=)
c.1572+4655G= (n.1572+4655G=)
c.1386+4655G= (n.1386+4655G=)
c.1719+790G= (n.1719+790G=)
c.2695G= (p.Glu899=)
c.*101+790G= (n.*101+790G=)
c.*594+790G= (n.*594+790G=)
c.2520+790G= (n.2520+790G=)
c.172-379817C= (n.172-379817C=)
c.*37+4655G= (n.*37+4655G=)
c.139+4655G=
c.1902+790G= (n.1902+790G=)
c.1569+4655G= (n.1569+4655G=)
c.1602+4655G= (n.1602+4655G=)
n.2263+790G=
n.1648+4655G=
n.1714+4655G=
n.1866+790G=
n.1622+4655G=
Xg.38286304C>GCA412730007RPGRc.953+1561G>C
n.1826+4655G>C
c.1905+790G>C (n.1905+790G>C)
c.1572+4655G>C (n.1572+4655G>C)
c.1386+4655G>C (n.1386+4655G>C)
c.1719+790G>C (n.1719+790G>C)
c.2695G>C (p.Glu899Gln)
c.*101+790G>C (n.*101+790G>C)
c.*594+790G>C (n.*594+790G>C)
c.2520+790G>C (n.2520+790G>C)
c.172-379817C>G (n.172-379817C>G)
c.*37+4655G>C (n.*37+4655G>C)
c.139+4655G>C
c.1902+790G>C (n.1902+790G>C)
c.1569+4655G>C (n.1569+4655G>C)
c.1602+4655G>C (n.1602+4655G>C)
n.2263+790G>C
n.1648+4655G>C
n.1714+4655G>C
n.1866+790G>C
n.1622+4655G>C
Xg.38286304C>TCA412730006RPGRc.953+1561G>A
n.1826+4655G>A
c.1905+790G>A (n.1905+790G>A)
c.1572+4655G>A (n.1572+4655G>A)
c.1386+4655G>A (n.1386+4655G>A)
c.1719+790G>A (n.1719+790G>A)
c.2695G>A (p.Glu899Lys)
c.*101+790G>A (n.*101+790G>A)
c.*594+790G>A (n.*594+790G>A)
c.2520+790G>A (n.2520+790G>A)
c.172-379817C>T (n.172-379817C>T)
c.*37+4655G>A (n.*37+4655G>A)
c.139+4655G>A
c.1902+790G>A (n.1902+790G>A)
c.1569+4655G>A (n.1569+4655G>A)
c.1602+4655G>A (n.1602+4655G>A)
n.2263+790G>A
n.1648+4655G>A
n.1714+4655G>A
n.1866+790G>A
n.1622+4655G>A
gnomAD v4
Xg.38286309_38286320delCA2693439058RPGRc.953+1550_953+1561del
n.1826+4644_1826+4655del
c.1905+779_1905+790del (n.1905+779_1905+790del)
c.1572+4644_1572+4655del (n.1572+4644_1572+4655del)
c.1386+4644_1386+4655del (n.1386+4644_1386+4655del)
c.1719+779_1719+790del (n.1719+779_1719+790del)
c.2684_2695del (p.Gly895_Glu898del)
c.*101+779_*101+790del (n.*101+779_*101+790del)
c.*594+779_*594+790del (n.*594+779_*594+790del)
c.2520+779_2520+790del (n.2520+779_2520+790del)
c.172-379812_172-379801del (n.172-379812_172-379801del)
c.*37+4644_*37+4655del (n.*37+4644_*37+4655del)
c.139+4644_139+4655del
c.1902+779_1902+790del (n.1902+779_1902+790del)
c.1569+4644_1569+4655del (n.1569+4644_1569+4655del)
c.1602+4644_1602+4655del (n.1602+4644_1602+4655del)
n.2263+779_2263+790del
n.1648+4644_1648+4655del
n.1714+4644_1714+4655del
n.1866+779_1866+790del
n.1622+4644_1622+4655del
gnomAD v4
Xg.38286305C>ACA412730008RPGRc.953+1560G>T
n.1826+4654G>T
c.1905+789G>T (n.1905+789G>T)
c.1572+4654G>T (n.1572+4654G>T)
c.1386+4654G>T (n.1386+4654G>T)
c.1719+789G>T (n.1719+789G>T)
c.2694G>T (p.Glu898Asp)
c.*101+789G>T (n.*101+789G>T)
c.*594+789G>T (n.*594+789G>T)
c.2520+789G>T (n.2520+789G>T)
c.172-379816C>A (n.172-379816C>A)
c.*37+4654G>T (n.*37+4654G>T)
c.139+4654G>T
c.1902+789G>T (n.1902+789G>T)
c.1569+4654G>T (n.1569+4654G>T)
c.1602+4654G>T (n.1602+4654G>T)
n.2263+789G>T
n.1648+4654G>T
n.1714+4654G>T
n.1866+789G>T
n.1622+4654G>T
Xg.38286305C=CA2424844579RPGRc.953+1560G=
n.1826+4654G=
c.1905+789G= (n.1905+789G=)
c.1572+4654G= (n.1572+4654G=)
c.1386+4654G= (n.1386+4654G=)
c.1719+789G= (n.1719+789G=)
c.2694G= (p.Glu898=)
c.*101+789G= (n.*101+789G=)
c.*594+789G= (n.*594+789G=)
c.2520+789G= (n.2520+789G=)
c.172-379816C= (n.172-379816C=)
c.*37+4654G= (n.*37+4654G=)
c.139+4654G=
c.1902+789G= (n.1902+789G=)
c.1569+4654G= (n.1569+4654G=)
c.1602+4654G= (n.1602+4654G=)
n.2263+789G=
n.1648+4654G=
n.1714+4654G=
n.1866+789G=
n.1622+4654G=
Xg.38286305C>GCA412730009RPGRc.953+1560G>C
n.1826+4654G>C
c.1905+789G>C (n.1905+789G>C)
c.1572+4654G>C (n.1572+4654G>C)
c.1386+4654G>C (n.1386+4654G>C)
c.1719+789G>C (n.1719+789G>C)
c.2694G>C (p.Glu898Asp)
c.*101+789G>C (n.*101+789G>C)
c.*594+789G>C (n.*594+789G>C)
c.2520+789G>C (n.2520+789G>C)
c.172-379816C>G (n.172-379816C>G)
c.*37+4654G>C (n.*37+4654G>C)
c.139+4654G>C
c.1902+789G>C (n.1902+789G>C)
c.1569+4654G>C (n.1569+4654G>C)
c.1602+4654G>C (n.1602+4654G>C)
n.2263+789G>C
n.1648+4654G>C
n.1714+4654G>C
n.1866+789G>C
n.1622+4654G>C
Xg.38286305C>TCA515708820RPGRc.953+1560G>A
n.1826+4654G>A
c.1905+789G>A (n.1905+789G>A)
c.1572+4654G>A (n.1572+4654G>A)
c.1386+4654G>A (n.1386+4654G>A)
c.1719+789G>A (n.1719+789G>A)
c.2694G>A (p.Glu898=)
c.*101+789G>A (n.*101+789G>A)
c.*594+789G>A (n.*594+789G>A)
c.2520+789G>A (n.2520+789G>A)
c.172-379816C>T (n.172-379816C>T)
c.*37+4654G>A (n.*37+4654G>A)
c.139+4654G>A
c.1902+789G>A (n.1902+789G>A)
c.1569+4654G>A (n.1569+4654G>A)
c.1602+4654G>A (n.1602+4654G>A)
n.2263+789G>A
n.1648+4654G>A
n.1714+4654G>A
n.1866+789G>A
n.1622+4654G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286306T>ACA412730010RPGRc.953+1559A>T
n.1826+4653A>T
c.1905+788A>T (n.1905+788A>T)
c.1572+4653A>T (n.1572+4653A>T)
c.1386+4653A>T (n.1386+4653A>T)
c.1719+788A>T (n.1719+788A>T)
c.2693A>T (p.Glu898Val)
c.*101+788A>T (n.*101+788A>T)
c.*594+788A>T (n.*594+788A>T)
c.2520+788A>T (n.2520+788A>T)
c.172-379815T>A (n.172-379815T>A)
c.*37+4653A>T (n.*37+4653A>T)
c.139+4653A>T
c.1902+788A>T (n.1902+788A>T)
c.1569+4653A>T (n.1569+4653A>T)
c.1602+4653A>T (n.1602+4653A>T)
n.2263+788A>T
n.1648+4653A>T
n.1714+4653A>T
n.1866+788A>T
n.1622+4653A>T
Xg.38286306T>CCA412730011RPGRc.953+1559A>G
n.1826+4653A>G
c.1905+788A>G (n.1905+788A>G)
c.1572+4653A>G (n.1572+4653A>G)
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c.1719+788A>G (n.1719+788A>G)
c.2693A>G (p.Glu898Gly)
c.*101+788A>G (n.*101+788A>G)
c.*594+788A>G (n.*594+788A>G)
c.2520+788A>G (n.2520+788A>G)
c.172-379815T>C (n.172-379815T>C)
c.*37+4653A>G (n.*37+4653A>G)
c.139+4653A>G
c.1902+788A>G (n.1902+788A>G)
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c.1602+4653A>G (n.1602+4653A>G)
n.2263+788A>G
n.1648+4653A>G
n.1714+4653A>G
n.1866+788A>G
n.1622+4653A>G
ClinVar
Xg.38286306T>GCA412730012RPGRc.953+1559A>C
n.1826+4653A>C
c.1905+788A>C (n.1905+788A>C)
c.1572+4653A>C (n.1572+4653A>C)
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c.1719+788A>C (n.1719+788A>C)
c.2693A>C (p.Glu898Ala)
c.*101+788A>C (n.*101+788A>C)
c.*594+788A>C (n.*594+788A>C)
c.2520+788A>C (n.2520+788A>C)
c.172-379815T>G (n.172-379815T>G)
c.*37+4653A>C (n.*37+4653A>C)
c.139+4653A>C
c.1902+788A>C (n.1902+788A>C)
c.1569+4653A>C (n.1569+4653A>C)
c.1602+4653A>C (n.1602+4653A>C)
n.2263+788A>C
n.1648+4653A>C
n.1714+4653A>C
n.1866+788A>C
n.1622+4653A>C
Xg.38286306dupCA2579584418RPGRc.953+1559dup
n.1826+4653dup
c.1905+788dup (n.1905+788dup)
c.1572+4653dup (n.1572+4653dup)
c.1386+4653dup (n.1386+4653dup)
c.1719+788dup (n.1719+788dup)
c.2693dup (p.Glu899GlyfsTer?)
c.*101+788dup (n.*101+788dup)
c.*594+788dup (n.*594+788dup)
c.2520+788dup (n.2520+788dup)
c.172-379815dup (n.172-379815dup)
c.*37+4653dup (n.*37+4653dup)
c.139+4653dup
c.1902+788dup (n.1902+788dup)
c.1569+4653dup (n.1569+4653dup)
c.1602+4653dup (n.1602+4653dup)
n.2263+788dup
n.1648+4653dup
n.1714+4653dup
n.1866+788dup
n.1622+4653dup
Xg.38286307_38286308insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCA2693439060RPGRc.953+1559_953+1560insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA
n.1826+4653_1826+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA
c.1905+788_1905+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1905+788_1905+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
c.1572+4653_1572+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1572+4653_1572+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
c.1386+4653_1386+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1386+4653_1386+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
c.1719+788_1719+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1719+788_1719+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
c.2693_2694insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (p.Glu898_Glu899insGlyGluGlyGluGlyGluGlu)
c.*101+788_*101+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.*101+788_*101+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
c.*594+788_*594+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.*594+788_*594+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
c.2520+788_2520+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.2520+788_2520+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
c.172-379814_172-379813insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTC (n.172-379814_172-379813insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTC)
c.*37+4653_*37+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.*37+4653_*37+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
c.139+4653_139+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA
c.1902+788_1902+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1902+788_1902+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
c.1569+4653_1569+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1569+4653_1569+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
c.1602+4653_1602+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1602+4653_1602+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
n.2263+788_2263+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA
n.1648+4653_1648+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA
n.1714+4653_1714+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA
n.1866+788_1866+789insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA
n.1622+4653_1622+4654insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA
gnomAD v4
Xg.38286335_38286358dupCA10385253RPGRc.953+1536_953+1559dup
n.1826+4630_1826+4653dup
c.1905+765_1905+788dup (n.1905+765_1905+788dup)
c.1572+4630_1572+4653dup (n.1572+4630_1572+4653dup)
c.1386+4630_1386+4653dup (n.1386+4630_1386+4653dup)
c.1719+765_1719+788dup (n.1719+765_1719+788dup)
c.2670_2693dup (p.Glu898_Glu899insGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu)
c.*101+765_*101+788dup (n.*101+765_*101+788dup)
c.*594+765_*594+788dup (n.*594+765_*594+788dup)
c.2520+765_2520+788dup (n.2520+765_2520+788dup)
c.172-379786_172-379763dup (n.172-379786_172-379763dup)
c.*37+4630_*37+4653dup (n.*37+4630_*37+4653dup)
c.139+4630_139+4653dup
c.1902+765_1902+788dup (n.1902+765_1902+788dup)
c.1569+4630_1569+4653dup (n.1569+4630_1569+4653dup)
c.1602+4630_1602+4653dup (n.1602+4630_1602+4653dup)
n.2263+765_2263+788dup
n.1648+4630_1648+4653dup
n.1714+4630_1714+4653dup
n.1866+765_1866+788dup
n.1622+4630_1622+4653dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286335_38286358delCA2580616982RPGRc.953+1536_953+1559del
n.1826+4630_1826+4653del
c.1905+765_1905+788del (n.1905+765_1905+788del)
c.1572+4630_1572+4653del (n.1572+4630_1572+4653del)
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c.1719+765_1719+788del (n.1719+765_1719+788del)
c.2670_2693del (p.Gly891_Glu898del)
c.*101+765_*101+788del (n.*101+765_*101+788del)
c.*594+765_*594+788del (n.*594+765_*594+788del)
c.2520+765_2520+788del (n.2520+765_2520+788del)
c.172-379786_172-379763del (n.172-379786_172-379763del)
c.*37+4630_*37+4653del (n.*37+4630_*37+4653del)
c.139+4630_139+4653del
c.1902+765_1902+788del (n.1902+765_1902+788del)
c.1569+4630_1569+4653del (n.1569+4630_1569+4653del)
c.1602+4630_1602+4653del (n.1602+4630_1602+4653del)
n.2263+765_2263+788del
n.1648+4630_1648+4653del
n.1714+4630_1714+4653del
n.1866+765_1866+788del
n.1622+4630_1622+4653del
ClinVar gnomAD v4
Xg.38286311_38286385dupCA2693439059RPGRc.953+1485_953+1559dup
n.1826+4579_1826+4653dup
c.1905+714_1905+788dup (n.1905+714_1905+788dup)
c.1572+4579_1572+4653dup (n.1572+4579_1572+4653dup)
c.1386+4579_1386+4653dup (n.1386+4579_1386+4653dup)
c.1719+714_1719+788dup (n.1719+714_1719+788dup)
c.2619_2693dup (p.Glu898_Glu899insGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu)
c.*101+714_*101+788dup (n.*101+714_*101+788dup)
c.*594+714_*594+788dup (n.*594+714_*594+788dup)
c.2520+714_2520+788dup (n.2520+714_2520+788dup)
c.172-379810_172-379736dup (n.172-379810_172-379736dup)
c.*37+4579_*37+4653dup (n.*37+4579_*37+4653dup)
c.139+4579_139+4653dup
c.1902+714_1902+788dup (n.1902+714_1902+788dup)
c.1569+4579_1569+4653dup (n.1569+4579_1569+4653dup)
c.1602+4579_1602+4653dup (n.1602+4579_1602+4653dup)
n.2263+714_2263+788dup
n.1648+4579_1648+4653dup
n.1714+4579_1714+4653dup
n.1866+714_1866+788dup
n.1622+4579_1622+4653dup
gnomAD v4
Xg.38286307C>ACA412730015RPGRc.953+1558G>T
n.1826+4652G>T
c.1905+787G>T (n.1905+787G>T)
c.1572+4652G>T (n.1572+4652G>T)
c.1386+4652G>T (n.1386+4652G>T)
c.1719+787G>T (n.1719+787G>T)
c.2692G>T (p.Glu898Ter)
c.*101+787G>T (n.*101+787G>T)
c.*594+787G>T (n.*594+787G>T)
c.2520+787G>T (n.2520+787G>T)
c.172-379814C>A (n.172-379814C>A)
c.*37+4652G>T (n.*37+4652G>T)
c.139+4652G>T
c.1902+787G>T (n.1902+787G>T)
c.1569+4652G>T (n.1569+4652G>T)
c.1602+4652G>T (n.1602+4652G>T)
n.2263+787G>T
n.1648+4652G>T
n.1714+4652G>T
n.1866+787G>T
n.1622+4652G>T
ClinVar
Xg.38286307C=CA2424844580RPGRc.953+1558G=
n.1826+4652G=
c.1905+787G= (n.1905+787G=)
c.1572+4652G= (n.1572+4652G=)
c.1386+4652G= (n.1386+4652G=)
c.1719+787G= (n.1719+787G=)
c.2692G= (p.Glu898=)
c.*101+787G= (n.*101+787G=)
c.*594+787G= (n.*594+787G=)
c.2520+787G= (n.2520+787G=)
c.172-379814C= (n.172-379814C=)
c.*37+4652G= (n.*37+4652G=)
c.139+4652G=
c.1902+787G= (n.1902+787G=)
c.1569+4652G= (n.1569+4652G=)
c.1602+4652G= (n.1602+4652G=)
n.2263+787G=
n.1648+4652G=
n.1714+4652G=
n.1866+787G=
n.1622+4652G=
Xg.38286307C>GCA412730013RPGRc.953+1558G>C
n.1826+4652G>C
c.1905+787G>C (n.1905+787G>C)
c.1572+4652G>C (n.1572+4652G>C)
c.1386+4652G>C (n.1386+4652G>C)
c.1719+787G>C (n.1719+787G>C)
c.2692G>C (p.Glu898Gln)
c.*101+787G>C (n.*101+787G>C)
c.*594+787G>C (n.*594+787G>C)
c.2520+787G>C (n.2520+787G>C)
c.172-379814C>G (n.172-379814C>G)
c.*37+4652G>C (n.*37+4652G>C)
c.139+4652G>C
c.1902+787G>C (n.1902+787G>C)
c.1569+4652G>C (n.1569+4652G>C)
c.1602+4652G>C (n.1602+4652G>C)
n.2263+787G>C
n.1648+4652G>C
n.1714+4652G>C
n.1866+787G>C
n.1622+4652G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38286307C>TCA412730014RPGRc.953+1558G>A
n.1826+4652G>A
c.1905+787G>A (n.1905+787G>A)
c.1572+4652G>A (n.1572+4652G>A)
c.1386+4652G>A (n.1386+4652G>A)
c.1719+787G>A (n.1719+787G>A)
c.2692G>A (p.Glu898Lys)
c.*101+787G>A (n.*101+787G>A)
c.*594+787G>A (n.*594+787G>A)
c.2520+787G>A (n.2520+787G>A)
c.172-379814C>T (n.172-379814C>T)
c.*37+4652G>A (n.*37+4652G>A)
c.139+4652G>A
c.1902+787G>A (n.1902+787G>A)
c.1569+4652G>A (n.1569+4652G>A)
c.1602+4652G>A (n.1602+4652G>A)
n.2263+787G>A
n.1648+4652G>A
n.1714+4652G>A
n.1866+787G>A
n.1622+4652G>A
gnomAD v4
Xg.38286307_38286308insTTTCA2693439061RPGRc.953+1557_953+1558insAAA
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gnomAD v4
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n.1826+4651G>C
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n.1866+786G>C
n.1622+4651G>C
Xg.38286308C>TCA515708821RPGRc.953+1557G>A
n.1826+4651G>A
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c.1719+786G>A (n.1719+786G>A)
c.2691G>A (p.Glu897=)
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c.*594+786G>A (n.*594+786G>A)
c.2520+786G>A (n.2520+786G>A)
c.172-379813C>T (n.172-379813C>T)
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c.139+4651G>A
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n.2263+786G>A
n.1648+4651G>A
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n.1866+786G>A
n.1622+4651G>A
ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1719+783_1719+786delinsAGAG (n.1719+783_1719+786delinsAGAG)
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c.139+4648_139+4651delinsAGAG
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n.2263+783_2263+786delinsAGAG
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n.1826+4650A>T
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c.139+4650A>T
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n.2263+785A>T
n.1648+4650A>T
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n.1622+4650A>T
Xg.38286309T>CCA412730019RPGRc.953+1556A>G
n.1826+4650A>G
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c.139+4650A>G
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n.1622+4650A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286309T>GCA412730020RPGRc.953+1556A>C
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c.2690A>C (p.Glu897Ala)
c.*101+785A>C (n.*101+785A>C)
c.*594+785A>C (n.*594+785A>C)
c.2520+785A>C (n.2520+785A>C)
c.172-379812T>G (n.172-379812T>G)
c.*37+4650A>C (n.*37+4650A>C)
c.139+4650A>C
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n.2263+785A>C
n.1648+4650A>C
n.1714+4650A>C
n.1866+785A>C
n.1622+4650A>C
Xg.38286309T=CA2424844582RPGRc.953+1556A=
n.1826+4650A=
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n.2263+785A=
n.1648+4650A=
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Xg.38286312_38286314delCA2424844583RPGRc.953+1554_953+1556del
n.1826+4648_1826+4650del
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c.139+4648_139+4650del
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c.1569+4648_1569+4650del (n.1569+4648_1569+4650del)
c.1602+4648_1602+4650del (n.1602+4648_1602+4650del)
n.2263+783_2263+785del
n.1648+4648_1648+4650del
n.1714+4648_1714+4650del
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n.1622+4648_1622+4650del
dbSNP
Xg.38286310C>ACA412730023RPGRc.953+1555G>T
n.1826+4649G>T
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c.2689G>T (p.Glu897Ter)
c.*101+784G>T (n.*101+784G>T)
c.*594+784G>T (n.*594+784G>T)
c.2520+784G>T (n.2520+784G>T)
c.172-379811C>A (n.172-379811C>A)
c.*37+4649G>T (n.*37+4649G>T)
c.139+4649G>T
c.1902+784G>T (n.1902+784G>T)
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n.2263+784G>T
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ClinVar dbSNP
Xg.38286310C=CA2424844584RPGRc.953+1555G=
n.1826+4649G=
c.1905+784G= (n.1905+784G=)
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c.1386+4649G= (n.1386+4649G=)
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c.2689G= (p.Glu897=)
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c.*594+784G= (n.*594+784G=)
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c.*37+4649G= (n.*37+4649G=)
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c.1569+4649G= (n.1569+4649G=)
c.1602+4649G= (n.1602+4649G=)
n.2263+784G=
n.1648+4649G=
n.1714+4649G=
n.1866+784G=
n.1622+4649G=
Xg.38286310C>GCA412730021RPGRc.953+1555G>C
n.1826+4649G>C
c.1905+784G>C (n.1905+784G>C)
c.1572+4649G>C (n.1572+4649G>C)
c.1386+4649G>C (n.1386+4649G>C)
c.1719+784G>C (n.1719+784G>C)
c.2689G>C (p.Glu897Gln)
c.*101+784G>C (n.*101+784G>C)
c.*594+784G>C (n.*594+784G>C)
c.2520+784G>C (n.2520+784G>C)
c.172-379811C>G (n.172-379811C>G)
c.*37+4649G>C (n.*37+4649G>C)
c.139+4649G>C
c.1902+784G>C (n.1902+784G>C)
c.1569+4649G>C (n.1569+4649G>C)
c.1602+4649G>C (n.1602+4649G>C)
n.2263+784G>C
n.1648+4649G>C
n.1714+4649G>C
n.1866+784G>C
n.1622+4649G>C
Xg.38286310C>TCA412730022RPGRc.953+1555G>A
n.1826+4649G>A
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c.1572+4649G>A (n.1572+4649G>A)
c.1386+4649G>A (n.1386+4649G>A)
c.1719+784G>A (n.1719+784G>A)
c.2689G>A (p.Glu897Lys)
c.*101+784G>A (n.*101+784G>A)
c.*594+784G>A (n.*594+784G>A)
c.2520+784G>A (n.2520+784G>A)
c.172-379811C>T (n.172-379811C>T)
c.*37+4649G>A (n.*37+4649G>A)
c.139+4649G>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2687A>T (p.Glu896Val)
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dbSNP
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c.2686G>T (p.Glu896Ter)
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c.172-379808C>A (n.172-379808C>A)
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Xg.38286313C>GCA412730030RPGRc.953+1552G>C
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c.139+4646G>C
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n.2263+781G>C
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n.1714+4646G>C
n.1866+781G>C
n.1622+4646G>C
Xg.38286313C>TCA412730031RPGRc.953+1552G>A
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c.2686G>A (p.Glu896Lys)
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c.*594+781G>A (n.*594+781G>A)
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n.2263+781G>A
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ClinVar
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c.2685_2686delinsAG (p.Gly895=)
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n.2263+780_2263+781delinsAG
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Xg.38286314delCA515708826RPGRc.953+1551del
n.1826+4645del
c.1905+780del (n.1905+780del)
c.1572+4645del (n.1572+4645del)
c.1386+4645del (n.1386+4645del)
c.1719+780del (n.1719+780del)
c.2685del (p.Glu896LysfsTer?)
c.*101+780del (n.*101+780del)
c.*594+780del (n.*594+780del)
c.2520+780del (n.2520+780del)
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c.*37+4645del (n.*37+4645del)
c.139+4645del
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c.1569+4645del (n.1569+4645del)
c.1602+4645del (n.1602+4645del)
n.2263+780del
n.1648+4645del
n.1714+4645del
n.1866+780del
n.1622+4645del
dbSNP
Xg.38286314T>ACA515708823RPGRc.953+1551A>T
n.1826+4645A>T
c.1905+780A>T (n.1905+780A>T)
c.1572+4645A>T (n.1572+4645A>T)
c.1386+4645A>T (n.1386+4645A>T)
c.1719+780A>T (n.1719+780A>T)
c.2685A>T (p.Gly895=)
c.*101+780A>T (n.*101+780A>T)
c.*594+780A>T (n.*594+780A>T)
c.2520+780A>T (n.2520+780A>T)
c.172-379807T>A (n.172-379807T>A)
c.*37+4645A>T (n.*37+4645A>T)
c.139+4645A>T
c.1902+780A>T (n.1902+780A>T)
c.1569+4645A>T (n.1569+4645A>T)
c.1602+4645A>T (n.1602+4645A>T)
n.2263+780A>T
n.1648+4645A>T
n.1714+4645A>T
n.1866+780A>T
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Xg.38286314T>CCA515708824RPGRc.953+1551A>G
n.1826+4645A>G
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c.2685A>G (p.Gly895=)
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c.*594+780A>G (n.*594+780A>G)
c.2520+780A>G (n.2520+780A>G)
c.172-379807T>C (n.172-379807T>C)
c.*37+4645A>G (n.*37+4645A>G)
c.139+4645A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286314T>GCA515708825RPGRc.953+1551A>C
n.1826+4645A>C
c.1905+780A>C (n.1905+780A>C)
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c.1719+780A>C (n.1719+780A>C)
c.2685A>C (p.Gly895=)
c.*101+780A>C (n.*101+780A>C)
c.*594+780A>C (n.*594+780A>C)
c.2520+780A>C (n.2520+780A>C)
c.172-379807T>G (n.172-379807T>G)
c.*37+4645A>C (n.*37+4645A>C)
c.139+4645A>C
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n.2263+780A>C
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n.1714+4645A>C
n.1866+780A>C
n.1622+4645A>C
Xg.38286314T=CA2424844588RPGRc.953+1551A=
n.1826+4645A=
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c.2685A= (p.Gly895=)
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c.172-379807T= (n.172-379807T=)
c.*37+4645A= (n.*37+4645A=)
c.139+4645A=
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n.2263+780A=
n.1648+4645A=
n.1714+4645A=
n.1866+780A=
n.1622+4645A=
Xg.38286314_38286365delinsTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCCCA2424844589RPGRc.953+1500_953+1551delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
n.1826+4594_1826+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
c.1905+729_1905+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1905+729_1905+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.1572+4594_1572+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1572+4594_1572+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.1386+4594_1386+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1386+4594_1386+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.1719+729_1719+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1719+729_1719+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.2634_2685delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (p.Gly878=)
c.*101+729_*101+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.*101+729_*101+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.*594+729_*594+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.*594+729_*594+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.2520+729_2520+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.2520+729_2520+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.172-379807_172-379756delinsTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCC (n.172-379807_172-379756delinsTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCTCTTCC)
c.*37+4594_*37+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.*37+4594_*37+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
c.139+4594_139+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
c.1902+729_1902+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA (n.1902+729_1902+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA)
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n.2263+729_2263+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
n.1648+4594_1648+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
n.1714+4594_1714+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
n.1866+729_1866+780delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
n.1622+4594_1622+4645delinsGGAAGAGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGA
Xg.38286314_38286315insTCCA412730032RPGRc.953+1550_953+1551insGA
n.1826+4644_1826+4645insGA
c.1905+779_1905+780insGA (n.1905+779_1905+780insGA)
c.1572+4644_1572+4645insGA (n.1572+4644_1572+4645insGA)
c.1386+4644_1386+4645insGA (n.1386+4644_1386+4645insGA)
c.1719+779_1719+780insGA (n.1719+779_1719+780insGA)
c.2684_2685insGA (p.Glu896LysfsTer?)
c.*101+779_*101+780insGA (n.*101+779_*101+780insGA)
c.*594+779_*594+780insGA (n.*594+779_*594+780insGA)
c.2520+779_2520+780insGA (n.2520+779_2520+780insGA)
c.172-379807_172-379806insTC (n.172-379807_172-379806insTC)
c.*37+4644_*37+4645insGA (n.*37+4644_*37+4645insGA)
c.139+4644_139+4645insGA
c.1902+779_1902+780insGA (n.1902+779_1902+780insGA)
c.1569+4644_1569+4645insGA (n.1569+4644_1569+4645insGA)
c.1602+4644_1602+4645insGA (n.1602+4644_1602+4645insGA)
n.2263+779_2263+780insGA
n.1648+4644_1648+4645insGA
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dbSNP
Xg.38286315C>ACA412730033RPGRc.953+1550G>T
n.1826+4644G>T
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c.1719+779G>T (n.1719+779G>T)
c.2684G>T (p.Gly895Val)
c.*101+779G>T (n.*101+779G>T)
c.*594+779G>T (n.*594+779G>T)
c.2520+779G>T (n.2520+779G>T)
c.172-379806C>A (n.172-379806C>A)
c.*37+4644G>T (n.*37+4644G>T)
c.139+4644G>T
c.1902+779G>T (n.1902+779G>T)
c.1569+4644G>T (n.1569+4644G>T)
c.1602+4644G>T (n.1602+4644G>T)
n.2263+779G>T
n.1648+4644G>T
n.1714+4644G>T
n.1866+779G>T
n.1622+4644G>T
Xg.38286315C=CA2424844590RPGRc.953+1550G=
n.1826+4644G=
c.1905+779G= (n.1905+779G=)
c.1572+4644G= (n.1572+4644G=)
c.1386+4644G= (n.1386+4644G=)
c.1719+779G= (n.1719+779G=)
c.2684G= (p.Gly895=)
c.*101+779G= (n.*101+779G=)
c.*594+779G= (n.*594+779G=)
c.2520+779G= (n.2520+779G=)
c.172-379806C= (n.172-379806C=)
c.*37+4644G= (n.*37+4644G=)
c.139+4644G=
c.1902+779G= (n.1902+779G=)
c.1569+4644G= (n.1569+4644G=)
c.1602+4644G= (n.1602+4644G=)
n.2263+779G=
n.1648+4644G=
n.1714+4644G=
n.1866+779G=
n.1622+4644G=
Xg.38286315C>GCA412730034RPGRc.953+1550G>C
n.1826+4644G>C
c.1905+779G>C (n.1905+779G>C)
c.1572+4644G>C (n.1572+4644G>C)
c.1386+4644G>C (n.1386+4644G>C)
c.1719+779G>C (n.1719+779G>C)
c.2684G>C (p.Gly895Ala)
c.*101+779G>C (n.*101+779G>C)
c.*594+779G>C (n.*594+779G>C)
c.2520+779G>C (n.2520+779G>C)
c.172-379806C>G (n.172-379806C>G)
c.*37+4644G>C (n.*37+4644G>C)
c.139+4644G>C
c.1902+779G>C (n.1902+779G>C)
c.1569+4644G>C (n.1569+4644G>C)
c.1602+4644G>C (n.1602+4644G>C)
n.2263+779G>C
n.1648+4644G>C
n.1714+4644G>C
n.1866+779G>C
n.1622+4644G>C
Xg.38286315C>TCA412730035RPGRc.953+1550G>A
n.1826+4644G>A
c.1905+779G>A (n.1905+779G>A)
c.1572+4644G>A (n.1572+4644G>A)
c.1386+4644G>A (n.1386+4644G>A)
c.1719+779G>A (n.1719+779G>A)
c.2684G>A (p.Gly895Glu)
c.*101+779G>A (n.*101+779G>A)
c.*594+779G>A (n.*594+779G>A)
c.2520+779G>A (n.2520+779G>A)
c.172-379806C>T (n.172-379806C>T)
c.*37+4644G>A (n.*37+4644G>A)
c.139+4644G>A
c.1902+779G>A (n.1902+779G>A)
c.1569+4644G>A (n.1569+4644G>A)
c.1602+4644G>A (n.1602+4644G>A)
n.2263+779G>A
n.1648+4644G>A
n.1714+4644G>A
n.1866+779G>A
n.1622+4644G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.38286317delCA412730036RPGRc.953+1550del
n.1826+4644del
c.1905+779del (n.1905+779del)
c.1572+4644del (n.1572+4644del)
c.1386+4644del (n.1386+4644del)
c.1719+779del (n.1719+779del)
c.2684del (p.Gly895GlufsTer?)
c.*101+779del (n.*101+779del)
c.*594+779del (n.*594+779del)
c.2520+779del (n.2520+779del)
c.172-379804del (n.172-379804del)
c.*37+4644del (n.*37+4644del)
c.139+4644del
c.1902+779del (n.1902+779del)
c.1569+4644del (n.1569+4644del)
c.1602+4644del (n.1602+4644del)
n.2263+779del
n.1648+4644del
n.1714+4644del
n.1866+779del
n.1622+4644del
Xg.38286335_38286385delCA10385254RPGRc.953+1500_953+1550del
n.1826+4594_1826+4644del
c.1905+729_1905+779del (n.1905+729_1905+779del)
c.1572+4594_1572+4644del (n.1572+4594_1572+4644del)
c.1386+4594_1386+4644del (n.1386+4594_1386+4644del)
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c.2634_2684del (p.Glu879_Gly895del)
c.*101+729_*101+779del (n.*101+729_*101+779del)
c.*594+729_*594+779del (n.*594+729_*594+779del)
c.2520+729_2520+779del (n.2520+729_2520+779del)
c.172-379786_172-379736del (n.172-379786_172-379736del)
c.*37+4594_*37+4644del (n.*37+4594_*37+4644del)
c.139+4594_139+4644del
c.1902+729_1902+779del (n.1902+729_1902+779del)
c.1569+4594_1569+4644del (n.1569+4594_1569+4644del)
c.1602+4594_1602+4644del (n.1602+4594_1602+4644del)
n.2263+729_2263+779del
n.1648+4594_1648+4644del
n.1714+4594_1714+4644del
n.1866+729_1866+779del
n.1622+4594_1622+4644del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286316C>ACA412730037RPGRc.953+1549G>T
n.1826+4643G>T
c.1905+778G>T (n.1905+778G>T)
c.1572+4643G>T (n.1572+4643G>T)
c.1386+4643G>T (n.1386+4643G>T)
c.1719+778G>T (n.1719+778G>T)
c.2683G>T (p.Gly895Ter)
c.*101+778G>T (n.*101+778G>T)
c.*594+778G>T (n.*594+778G>T)
c.2520+778G>T (n.2520+778G>T)
c.172-379805C>A (n.172-379805C>A)
c.*37+4643G>T (n.*37+4643G>T)
c.139+4643G>T
c.1902+778G>T (n.1902+778G>T)
c.1569+4643G>T (n.1569+4643G>T)
c.1602+4643G>T (n.1602+4643G>T)
n.2263+778G>T
n.1648+4643G>T
n.1714+4643G>T
n.1866+778G>T
n.1622+4643G>T
Xg.38286316C>GCA412730039RPGRc.953+1549G>C
n.1826+4643G>C
c.1905+778G>C (n.1905+778G>C)
c.1572+4643G>C (n.1572+4643G>C)
c.1386+4643G>C (n.1386+4643G>C)
c.1719+778G>C (n.1719+778G>C)
c.2683G>C (p.Gly895Arg)
c.*101+778G>C (n.*101+778G>C)
c.*594+778G>C (n.*594+778G>C)
c.2520+778G>C (n.2520+778G>C)
c.172-379805C>G (n.172-379805C>G)
c.*37+4643G>C (n.*37+4643G>C)
c.139+4643G>C
c.1902+778G>C (n.1902+778G>C)
c.1569+4643G>C (n.1569+4643G>C)
c.1602+4643G>C (n.1602+4643G>C)
n.2263+778G>C
n.1648+4643G>C
n.1714+4643G>C
n.1866+778G>C
n.1622+4643G>C
Xg.38286316C>TCA412730038RPGRc.953+1549G>A
n.1826+4643G>A
c.1905+778G>A (n.1905+778G>A)
c.1572+4643G>A (n.1572+4643G>A)
c.1386+4643G>A (n.1386+4643G>A)
c.1719+778G>A (n.1719+778G>A)
c.2683G>A (p.Gly895Arg)
c.*101+778G>A (n.*101+778G>A)
c.*594+778G>A (n.*594+778G>A)
c.2520+778G>A (n.2520+778G>A)
c.172-379805C>T (n.172-379805C>T)
c.*37+4643G>A (n.*37+4643G>A)
c.139+4643G>A
c.1902+778G>A (n.1902+778G>A)
c.1569+4643G>A (n.1569+4643G>A)
c.1602+4643G>A (n.1602+4643G>A)
n.2263+778G>A
n.1648+4643G>A
n.1714+4643G>A
n.1866+778G>A
n.1622+4643G>A
Xg.38286317C>ACA412730040RPGRc.953+1548G>T
n.1826+4642G>T
c.1905+777G>T (n.1905+777G>T)
c.1572+4642G>T (n.1572+4642G>T)
c.1386+4642G>T (n.1386+4642G>T)
c.1719+777G>T (n.1719+777G>T)
c.2682G>T (p.Glu894Asp)
c.*101+777G>T (n.*101+777G>T)
c.*594+777G>T (n.*594+777G>T)
c.2520+777G>T (n.2520+777G>T)
c.172-379804C>A (n.172-379804C>A)
c.*37+4642G>T (n.*37+4642G>T)
c.139+4642G>T
c.1902+777G>T (n.1902+777G>T)
c.1569+4642G>T (n.1569+4642G>T)
c.1602+4642G>T (n.1602+4642G>T)
n.2263+777G>T
n.1648+4642G>T
n.1714+4642G>T
n.1866+777G>T
n.1622+4642G>T
Xg.38286317C=CA2424844591RPGRc.953+1548G=
n.1826+4642G=
c.1905+777G= (n.1905+777G=)
c.1572+4642G= (n.1572+4642G=)
c.1386+4642G= (n.1386+4642G=)
c.1719+777G= (n.1719+777G=)
c.2682G= (p.Glu894=)
c.*101+777G= (n.*101+777G=)
c.*594+777G= (n.*594+777G=)
c.2520+777G= (n.2520+777G=)
c.172-379804C= (n.172-379804C=)
c.*37+4642G= (n.*37+4642G=)
c.139+4642G=
c.1902+777G= (n.1902+777G=)
c.1569+4642G= (n.1569+4642G=)
c.1602+4642G= (n.1602+4642G=)
n.2263+777G=
n.1648+4642G=
n.1714+4642G=
n.1866+777G=
n.1622+4642G=
Xg.38286317C>GCA412730041RPGRc.953+1548G>C
n.1826+4642G>C
c.1905+777G>C (n.1905+777G>C)
c.1572+4642G>C (n.1572+4642G>C)
c.1386+4642G>C (n.1386+4642G>C)
c.1719+777G>C (n.1719+777G>C)
c.2682G>C (p.Glu894Asp)
c.*101+777G>C (n.*101+777G>C)
c.*594+777G>C (n.*594+777G>C)
c.2520+777G>C (n.2520+777G>C)
c.172-379804C>G (n.172-379804C>G)
c.*37+4642G>C (n.*37+4642G>C)
c.139+4642G>C
c.1902+777G>C (n.1902+777G>C)
c.1569+4642G>C (n.1569+4642G>C)
c.1602+4642G>C (n.1602+4642G>C)
n.2263+777G>C
n.1648+4642G>C
n.1714+4642G>C
n.1866+777G>C
n.1622+4642G>C
Xg.38286317C>TCA515708827RPGRc.953+1548G>A
n.1826+4642G>A
c.1905+777G>A (n.1905+777G>A)
c.1572+4642G>A (n.1572+4642G>A)
c.1386+4642G>A (n.1386+4642G>A)
c.1719+777G>A (n.1719+777G>A)
c.2682G>A (p.Glu894=)
c.*101+777G>A (n.*101+777G>A)
c.*594+777G>A (n.*594+777G>A)
c.2520+777G>A (n.2520+777G>A)
c.172-379804C>T (n.172-379804C>T)
c.*37+4642G>A (n.*37+4642G>A)
c.139+4642G>A
c.1902+777G>A (n.1902+777G>A)
c.1569+4642G>A (n.1569+4642G>A)
c.1602+4642G>A (n.1602+4642G>A)
n.2263+777G>A
n.1648+4642G>A
n.1714+4642G>A
n.1866+777G>A
n.1622+4642G>A
ClinVar dbSNP
Xg.38286318delCA2579584419RPGRc.953+1547del
n.1826+4641del
c.1905+776del (n.1905+776del)
c.1572+4641del (n.1572+4641del)
c.1386+4641del (n.1386+4641del)
c.1719+776del (n.1719+776del)
c.2681del (p.Glu894GlyfsTer?)
c.*101+776del (n.*101+776del)
c.*594+776del (n.*594+776del)
c.2520+776del (n.2520+776del)
c.172-379803del (n.172-379803del)
c.*37+4641del (n.*37+4641del)
c.139+4641del
c.1902+776del (n.1902+776del)
c.1569+4641del (n.1569+4641del)
c.1602+4641del (n.1602+4641del)
n.2263+776del
n.1648+4641del
n.1714+4641del
n.1866+776del
n.1622+4641del
Xg.38286318T>ACA412730042RPGRc.953+1547A>T
n.1826+4641A>T
c.1905+776A>T (n.1905+776A>T)
c.1572+4641A>T (n.1572+4641A>T)
c.1386+4641A>T (n.1386+4641A>T)
c.1719+776A>T (n.1719+776A>T)
c.2681A>T (p.Glu894Val)
c.*101+776A>T (n.*101+776A>T)
c.*594+776A>T (n.*594+776A>T)
c.2520+776A>T (n.2520+776A>T)
c.172-379803T>A (n.172-379803T>A)
c.*37+4641A>T (n.*37+4641A>T)
c.139+4641A>T
c.1902+776A>T (n.1902+776A>T)
c.1569+4641A>T (n.1569+4641A>T)
c.1602+4641A>T (n.1602+4641A>T)
n.2263+776A>T
n.1648+4641A>T
n.1714+4641A>T
n.1866+776A>T
n.1622+4641A>T
Xg.38286318T>CCA412730043RPGRc.953+1547A>G
n.1826+4641A>G
c.1905+776A>G (n.1905+776A>G)
c.1572+4641A>G (n.1572+4641A>G)
c.1386+4641A>G (n.1386+4641A>G)
c.1719+776A>G (n.1719+776A>G)
c.2681A>G (p.Glu894Gly)
c.*101+776A>G (n.*101+776A>G)
c.*594+776A>G (n.*594+776A>G)
c.2520+776A>G (n.2520+776A>G)
c.172-379803T>C (n.172-379803T>C)
c.*37+4641A>G (n.*37+4641A>G)
c.139+4641A>G
c.1902+776A>G (n.1902+776A>G)
c.1569+4641A>G (n.1569+4641A>G)
c.1602+4641A>G (n.1602+4641A>G)
n.2263+776A>G
n.1648+4641A>G
n.1714+4641A>G
n.1866+776A>G
n.1622+4641A>G
dbSNP
Xg.38286318T>GCA412730044RPGRc.953+1547A>C
n.1826+4641A>C
c.1905+776A>C (n.1905+776A>C)
c.1572+4641A>C (n.1572+4641A>C)
c.1386+4641A>C (n.1386+4641A>C)
c.1719+776A>C (n.1719+776A>C)
c.2681A>C (p.Glu894Ala)
c.*101+776A>C (n.*101+776A>C)
c.*594+776A>C (n.*594+776A>C)
c.2520+776A>C (n.2520+776A>C)
c.172-379803T>G (n.172-379803T>G)
c.*37+4641A>C (n.*37+4641A>C)
c.139+4641A>C
c.1902+776A>C (n.1902+776A>C)
c.1569+4641A>C (n.1569+4641A>C)
c.1602+4641A>C (n.1602+4641A>C)
n.2263+776A>C
n.1648+4641A>C
n.1714+4641A>C
n.1866+776A>C
n.1622+4641A>C
dbSNP
Xg.38286318T=CA2424844592RPGRc.953+1547A=
n.1826+4641A=
c.1905+776A= (n.1905+776A=)
c.1572+4641A= (n.1572+4641A=)
c.1386+4641A= (n.1386+4641A=)
c.1719+776A= (n.1719+776A=)
c.2681A= (p.Glu894=)
c.*101+776A= (n.*101+776A=)
c.*594+776A= (n.*594+776A=)
c.2520+776A= (n.2520+776A=)
c.172-379803T= (n.172-379803T=)
c.*37+4641A= (n.*37+4641A=)
c.139+4641A=
c.1902+776A= (n.1902+776A=)
c.1569+4641A= (n.1569+4641A=)
c.1602+4641A= (n.1602+4641A=)
n.2263+776A=
n.1648+4641A=
n.1714+4641A=
n.1866+776A=
n.1622+4641A=
Xg.38286319C>ACA412730045RPGRc.953+1546G>T
n.1826+4640G>T
c.1905+775G>T (n.1905+775G>T)
c.1572+4640G>T (n.1572+4640G>T)
c.1386+4640G>T (n.1386+4640G>T)
c.1719+775G>T (n.1719+775G>T)
c.2680G>T (p.Glu894Ter)
c.*101+775G>T (n.*101+775G>T)
c.*594+775G>T (n.*594+775G>T)
c.2520+775G>T (n.2520+775G>T)
c.172-379802C>A (n.172-379802C>A)
c.*37+4640G>T (n.*37+4640G>T)
c.139+4640G>T
c.1902+775G>T (n.1902+775G>T)
c.1569+4640G>T (n.1569+4640G>T)
c.1602+4640G>T (n.1602+4640G>T)
n.2263+775G>T
n.1648+4640G>T
n.1714+4640G>T
n.1866+775G>T
n.1622+4640G>T
gnomAD v4
Xg.38286319C=CA2424844593RPGRc.953+1546G=
n.1826+4640G=
c.1905+775G= (n.1905+775G=)
c.1572+4640G= (n.1572+4640G=)
c.1386+4640G= (n.1386+4640G=)
c.1719+775G= (n.1719+775G=)
c.2680G= (p.Glu894=)
c.*101+775G= (n.*101+775G=)
c.*594+775G= (n.*594+775G=)
c.2520+775G= (n.2520+775G=)
c.172-379802C= (n.172-379802C=)
c.*37+4640G= (n.*37+4640G=)
c.139+4640G=
c.1902+775G= (n.1902+775G=)
c.1569+4640G= (n.1569+4640G=)
c.1602+4640G= (n.1602+4640G=)
n.2263+775G=
n.1648+4640G=
n.1714+4640G=
n.1866+775G=
n.1622+4640G=
Xg.38286319C>GCA412730046RPGRc.953+1546G>C
n.1826+4640G>C
c.1905+775G>C (n.1905+775G>C)
c.1572+4640G>C (n.1572+4640G>C)
c.1386+4640G>C (n.1386+4640G>C)
c.1719+775G>C (n.1719+775G>C)
c.2680G>C (p.Glu894Gln)
c.*101+775G>C (n.*101+775G>C)
c.*594+775G>C (n.*594+775G>C)
c.2520+775G>C (n.2520+775G>C)
c.172-379802C>G (n.172-379802C>G)
c.*37+4640G>C (n.*37+4640G>C)
c.139+4640G>C
c.1902+775G>C (n.1902+775G>C)
c.1569+4640G>C (n.1569+4640G>C)
c.1602+4640G>C (n.1602+4640G>C)
n.2263+775G>C
n.1648+4640G>C
n.1714+4640G>C
n.1866+775G>C
n.1622+4640G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286319C>TCA412730047RPGRc.953+1546G>A
n.1826+4640G>A
c.1905+775G>A (n.1905+775G>A)
c.1572+4640G>A (n.1572+4640G>A)
c.1386+4640G>A (n.1386+4640G>A)
c.1719+775G>A (n.1719+775G>A)
c.2680G>A (p.Glu894Lys)
c.*101+775G>A (n.*101+775G>A)
c.*594+775G>A (n.*594+775G>A)
c.2520+775G>A (n.2520+775G>A)
c.172-379802C>T (n.172-379802C>T)
c.*37+4640G>A (n.*37+4640G>A)
c.139+4640G>A
c.1902+775G>A (n.1902+775G>A)
c.1569+4640G>A (n.1569+4640G>A)
c.1602+4640G>A (n.1602+4640G>A)
n.2263+775G>A
n.1648+4640G>A
n.1714+4640G>A
n.1866+775G>A
n.1622+4640G>A
Xg.38286321_38286322delCA2573158773RPGRc.953+1545_953+1546del
n.1826+4639_1826+4640del
c.1905+774_1905+775del (n.1905+774_1905+775del)
c.1572+4639_1572+4640del (n.1572+4639_1572+4640del)
c.1386+4639_1386+4640del (n.1386+4639_1386+4640del)
c.1719+774_1719+775del (n.1719+774_1719+775del)
c.2679_2680del (p.Glu894GlyfsTer?)
c.*101+774_*101+775del (n.*101+774_*101+775del)
c.*594+774_*594+775del (n.*594+774_*594+775del)
c.2520+774_2520+775del (n.2520+774_2520+775del)
c.172-379800_172-379799del (n.172-379800_172-379799del)
c.*37+4639_*37+4640del (n.*37+4639_*37+4640del)
c.139+4639_139+4640del
c.1902+774_1902+775del (n.1902+774_1902+775del)
c.1569+4639_1569+4640del (n.1569+4639_1569+4640del)
c.1602+4639_1602+4640del (n.1602+4639_1602+4640del)
n.2263+774_2263+775del
n.1648+4639_1648+4640del
n.1714+4639_1714+4640del
n.1866+774_1866+775del
n.1622+4639_1622+4640del
ClinVar dbSNP
Xg.38286319_38286320insACA412730048RPGRc.953+1545_953+1546insT
n.1826+4639_1826+4640insT
c.1905+774_1905+775insT (n.1905+774_1905+775insT)
c.1572+4639_1572+4640insT (n.1572+4639_1572+4640insT)
c.1386+4639_1386+4640insT (n.1386+4639_1386+4640insT)
c.1719+774_1719+775insT (n.1719+774_1719+775insT)
c.2679_2680insT (p.Glu894Ter)
c.*101+774_*101+775insT (n.*101+774_*101+775insT)
c.*594+774_*594+775insT (n.*594+774_*594+775insT)
c.2520+774_2520+775insT (n.2520+774_2520+775insT)
c.172-379802_172-379801insA (n.172-379802_172-379801insA)
c.*37+4639_*37+4640insT (n.*37+4639_*37+4640insT)
c.139+4639_139+4640insT
c.1902+774_1902+775insT (n.1902+774_1902+775insT)
c.1569+4639_1569+4640insT (n.1569+4639_1569+4640insT)
c.1602+4639_1602+4640insT (n.1602+4639_1602+4640insT)
n.2263+774_2263+775insT
n.1648+4639_1648+4640insT
n.1714+4639_1714+4640insT
n.1866+774_1866+775insT
n.1622+4639_1622+4640insT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286320C>ACA515708830RPGRc.953+1545G>T
n.1826+4639G>T
c.1905+774G>T (n.1905+774G>T)
c.1572+4639G>T (n.1572+4639G>T)
c.1386+4639G>T (n.1386+4639G>T)
c.1719+774G>T (n.1719+774G>T)
c.2679G>T (p.Gly893=)
c.*101+774G>T (n.*101+774G>T)
c.*594+774G>T (n.*594+774G>T)
c.2520+774G>T (n.2520+774G>T)
c.172-379801C>A (n.172-379801C>A)
c.*37+4639G>T (n.*37+4639G>T)
c.139+4639G>T
c.1902+774G>T (n.1902+774G>T)
c.1569+4639G>T (n.1569+4639G>T)
c.1602+4639G>T (n.1602+4639G>T)
n.2263+774G>T
n.1648+4639G>T
n.1714+4639G>T
n.1866+774G>T
n.1622+4639G>T
Xg.38286320C>GCA515708829RPGRc.953+1545G>C
n.1826+4639G>C
c.1905+774G>C (n.1905+774G>C)
c.1572+4639G>C (n.1572+4639G>C)
c.1386+4639G>C (n.1386+4639G>C)
c.1719+774G>C (n.1719+774G>C)
c.2679G>C (p.Gly893=)
c.*101+774G>C (n.*101+774G>C)
c.*594+774G>C (n.*594+774G>C)
c.2520+774G>C (n.2520+774G>C)
c.172-379801C>G (n.172-379801C>G)
c.*37+4639G>C (n.*37+4639G>C)
c.139+4639G>C
c.1902+774G>C (n.1902+774G>C)
c.1569+4639G>C (n.1569+4639G>C)
c.1602+4639G>C (n.1602+4639G>C)
n.2263+774G>C
n.1648+4639G>C
n.1714+4639G>C
n.1866+774G>C
n.1622+4639G>C
Xg.38286320C>TCA515708828RPGRc.953+1545G>A
n.1826+4639G>A
c.1905+774G>A (n.1905+774G>A)
c.1572+4639G>A (n.1572+4639G>A)
c.1386+4639G>A (n.1386+4639G>A)
c.1719+774G>A (n.1719+774G>A)
c.2679G>A (p.Gly893=)
c.*101+774G>A (n.*101+774G>A)
c.*594+774G>A (n.*594+774G>A)
c.2520+774G>A (n.2520+774G>A)
c.172-379801C>T (n.172-379801C>T)
c.*37+4639G>A (n.*37+4639G>A)
c.139+4639G>A
c.1902+774G>A (n.1902+774G>A)
c.1569+4639G>A (n.1569+4639G>A)
c.1602+4639G>A (n.1602+4639G>A)
n.2263+774G>A
n.1648+4639G>A
n.1714+4639G>A
n.1866+774G>A
n.1622+4639G>A
gnomAD v4
Xg.38286320_38286326delinsCCCTTCTCA2424844594RPGRc.953+1539_953+1545delinsAGAAGGG
n.1826+4633_1826+4639delinsAGAAGGG
c.1905+768_1905+774delinsAGAAGGG (n.1905+768_1905+774delinsAGAAGGG)
c.1572+4633_1572+4639delinsAGAAGGG (n.1572+4633_1572+4639delinsAGAAGGG)
c.1386+4633_1386+4639delinsAGAAGGG (n.1386+4633_1386+4639delinsAGAAGGG)
c.1719+768_1719+774delinsAGAAGGG (n.1719+768_1719+774delinsAGAAGGG)
c.2673_2679delinsAGAAGGG (p.Gly891=)
c.*101+768_*101+774delinsAGAAGGG (n.*101+768_*101+774delinsAGAAGGG)
c.*594+768_*594+774delinsAGAAGGG (n.*594+768_*594+774delinsAGAAGGG)
c.2520+768_2520+774delinsAGAAGGG (n.2520+768_2520+774delinsAGAAGGG)
c.172-379801_172-379795delinsCCCTTCT (n.172-379801_172-379795delinsCCCTTCT)
c.*37+4633_*37+4639delinsAGAAGGG (n.*37+4633_*37+4639delinsAGAAGGG)
c.139+4633_139+4639delinsAGAAGGG
c.1902+768_1902+774delinsAGAAGGG (n.1902+768_1902+774delinsAGAAGGG)
c.1569+4633_1569+4639delinsAGAAGGG (n.1569+4633_1569+4639delinsAGAAGGG)
c.1602+4633_1602+4639delinsAGAAGGG (n.1602+4633_1602+4639delinsAGAAGGG)
n.2263+768_2263+774delinsAGAAGGG
n.1648+4633_1648+4639delinsAGAAGGG
n.1714+4633_1714+4639delinsAGAAGGG
n.1866+768_1866+774delinsAGAAGGG
n.1622+4633_1622+4639delinsAGAAGGG
Xg.38286321C>ACA412730049RPGRc.953+1544G>T
n.1826+4638G>T
c.1905+773G>T (n.1905+773G>T)
c.1572+4638G>T (n.1572+4638G>T)
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c.1719+773G>T (n.1719+773G>T)
c.2678G>T (p.Gly893Val)
c.*101+773G>T (n.*101+773G>T)
c.*594+773G>T (n.*594+773G>T)
c.2520+773G>T (n.2520+773G>T)
c.172-379800C>A (n.172-379800C>A)
c.*37+4638G>T (n.*37+4638G>T)
c.139+4638G>T
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c.1569+4638G>T (n.1569+4638G>T)
c.1602+4638G>T (n.1602+4638G>T)
n.2263+773G>T
n.1648+4638G>T
n.1714+4638G>T
n.1866+773G>T
n.1622+4638G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286321C=CA2424844595RPGRc.953+1544G=
n.1826+4638G=
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c.1572+4638G= (n.1572+4638G=)
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c.1719+773G= (n.1719+773G=)
c.2678G= (p.Gly893=)
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c.*594+773G= (n.*594+773G=)
c.2520+773G= (n.2520+773G=)
c.172-379800C= (n.172-379800C=)
c.*37+4638G= (n.*37+4638G=)
c.139+4638G=
c.1902+773G= (n.1902+773G=)
c.1569+4638G= (n.1569+4638G=)
c.1602+4638G= (n.1602+4638G=)
n.2263+773G=
n.1648+4638G=
n.1714+4638G=
n.1866+773G=
n.1622+4638G=
Xg.38286321C>GCA412730050RPGRc.953+1544G>C
n.1826+4638G>C
c.1905+773G>C (n.1905+773G>C)
c.1572+4638G>C (n.1572+4638G>C)
c.1386+4638G>C (n.1386+4638G>C)
c.1719+773G>C (n.1719+773G>C)
c.2678G>C (p.Gly893Ala)
c.*101+773G>C (n.*101+773G>C)
c.*594+773G>C (n.*594+773G>C)
c.2520+773G>C (n.2520+773G>C)
c.172-379800C>G (n.172-379800C>G)
c.*37+4638G>C (n.*37+4638G>C)
c.139+4638G>C
c.1902+773G>C (n.1902+773G>C)
c.1569+4638G>C (n.1569+4638G>C)
c.1602+4638G>C (n.1602+4638G>C)
n.2263+773G>C
n.1648+4638G>C
n.1714+4638G>C
n.1866+773G>C
n.1622+4638G>C
Xg.38286321C>TCA412730051RPGRc.953+1544G>A
n.1826+4638G>A
c.1905+773G>A (n.1905+773G>A)
c.1572+4638G>A (n.1572+4638G>A)
c.1386+4638G>A (n.1386+4638G>A)
c.1719+773G>A (n.1719+773G>A)
c.2678G>A (p.Gly893Glu)
c.*101+773G>A (n.*101+773G>A)
c.*594+773G>A (n.*594+773G>A)
c.2520+773G>A (n.2520+773G>A)
c.172-379800C>T (n.172-379800C>T)
c.*37+4638G>A (n.*37+4638G>A)
c.139+4638G>A
c.1902+773G>A (n.1902+773G>A)
c.1569+4638G>A (n.1569+4638G>A)
c.1602+4638G>A (n.1602+4638G>A)
n.2263+773G>A
n.1648+4638G>A
n.1714+4638G>A
n.1866+773G>A
n.1622+4638G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286321_38286323delinsCCTCA2424844596RPGRc.953+1542_953+1544delinsAGG
n.1826+4636_1826+4638delinsAGG
c.1905+771_1905+773delinsAGG (n.1905+771_1905+773delinsAGG)
c.1572+4636_1572+4638delinsAGG (n.1572+4636_1572+4638delinsAGG)
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c.1719+771_1719+773delinsAGG (n.1719+771_1719+773delinsAGG)
c.2676_2678delinsAGG (p.Glu892=)
c.*101+771_*101+773delinsAGG (n.*101+771_*101+773delinsAGG)
c.*594+771_*594+773delinsAGG (n.*594+771_*594+773delinsAGG)
c.2520+771_2520+773delinsAGG (n.2520+771_2520+773delinsAGG)
c.172-379800_172-379798delinsCCT (n.172-379800_172-379798delinsCCT)
c.*37+4636_*37+4638delinsAGG (n.*37+4636_*37+4638delinsAGG)
c.139+4636_139+4638delinsAGG
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c.1602+4636_1602+4638delinsAGG (n.1602+4636_1602+4638delinsAGG)
n.2263+771_2263+773delinsAGG
n.1648+4636_1648+4638delinsAGG
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n.1866+771_1866+773delinsAGG
n.1622+4636_1622+4638delinsAGG
Xg.38286321_38286324delinsCCTTCA2424844597RPGRc.953+1541_953+1544delinsAAGG
n.1826+4635_1826+4638delinsAAGG
c.1905+770_1905+773delinsAAGG (n.1905+770_1905+773delinsAAGG)
c.1572+4635_1572+4638delinsAAGG (n.1572+4635_1572+4638delinsAAGG)
c.1386+4635_1386+4638delinsAAGG (n.1386+4635_1386+4638delinsAAGG)
c.1719+770_1719+773delinsAAGG (n.1719+770_1719+773delinsAAGG)
c.2675_2678delinsAAGG (p.Glu892=)
c.*101+770_*101+773delinsAAGG (n.*101+770_*101+773delinsAAGG)
c.*594+770_*594+773delinsAAGG (n.*594+770_*594+773delinsAAGG)
c.2520+770_2520+773delinsAAGG (n.2520+770_2520+773delinsAAGG)
c.172-379800_172-379797delinsCCTT (n.172-379800_172-379797delinsCCTT)
c.*37+4635_*37+4638delinsAAGG (n.*37+4635_*37+4638delinsAAGG)
c.139+4635_139+4638delinsAAGG
c.1902+770_1902+773delinsAAGG (n.1902+770_1902+773delinsAAGG)
c.1569+4635_1569+4638delinsAAGG (n.1569+4635_1569+4638delinsAAGG)
c.1602+4635_1602+4638delinsAAGG (n.1602+4635_1602+4638delinsAAGG)
n.2263+770_2263+773delinsAAGG
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Xg.38286326_38286331delCA640956308RPGRc.953+1539_953+1544del
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dbSNP
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n.1622+4636A>C
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n.1826+4636A=
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c.1572+4636A= (n.1572+4636A=)
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c.1719+771A= (n.1719+771A=)
c.2676A= (p.Glu892=)
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c.*594+771A= (n.*594+771A=)
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c.*37+4636A= (n.*37+4636A=)
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c.1569+4636A= (n.1569+4636A=)
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n.2263+771A=
n.1648+4636A=
n.1714+4636A=
n.1866+771A=
n.1622+4636A=
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c.2675_2676del (p.Glu892GlyfsTer?)
c.*101+770_*101+771del (n.*101+770_*101+771del)
c.*594+770_*594+771del (n.*594+770_*594+771del)
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c.172-379798_172-379797del (n.172-379798_172-379797del)
c.*37+4635_*37+4636del (n.*37+4635_*37+4636del)
c.139+4635_139+4636del
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2675A>C (p.Glu892Ala)
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n.1714+4635A>C
n.1866+770A>C
n.1622+4635A>C
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c.2674_2675del (p.Glu892ArgfsTer?)
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c.139+4634_139+4635del
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n.2263+769_2263+770del
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Xg.38286325C>ACA412730063RPGRc.953+1540G>T
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c.*594+769G>T (n.*594+769G>T)
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n.1622+4634G>T
Xg.38286325C>GCA412730064RPGRc.953+1540G>C
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c.2674G>C (p.Glu892Gln)
c.*101+769G>C (n.*101+769G>C)
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n.2263+769G>C
n.1648+4634G>C
n.1714+4634G>C
n.1866+769G>C
n.1622+4634G>C
Xg.38286325C>TCA412730065RPGRc.953+1540G>A
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n.2263+769G>A
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n.1622+4634G>A
gnomAD v4
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c.2672_2674del (p.Gly891del)
c.*101+767_*101+769del (n.*101+767_*101+769del)
c.*594+767_*594+769del (n.*594+767_*594+769del)
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c.*37+4632_*37+4634del (n.*37+4632_*37+4634del)
c.139+4632_139+4634del
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n.2263+767_2263+769del
n.1648+4632_1648+4634del
n.1714+4632_1714+4634del
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Xg.38286326delCA1132420301RPGRc.953+1539del
n.1826+4633del
c.1905+768del (n.1905+768del)
c.1572+4633del (n.1572+4633del)
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c.1719+768del (n.1719+768del)
c.2673del (p.Glu892LysfsTer?)
c.*101+768del (n.*101+768del)
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c.139+4633del
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n.2263+768del
n.1648+4633del
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n.1866+768del
n.1622+4633del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286326T>ACA515708833RPGRc.953+1539A>T
n.1826+4633A>T
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c.2673A>T (p.Gly891=)
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c.*594+768A>T (n.*594+768A>T)
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gnomAD v4
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n.1622+4631G>A
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n.2263+765_2263+766del
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP COSMIC
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2263+765del
n.1648+4630del
n.1714+4630del
n.1866+765del
n.1622+4630del
dbSNP
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dbSNP
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Xg.38286331_38286332insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTCCA2693439064RPGRc.953+1535_953+1536insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA
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c.1386+4629_1386+4630insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1386+4629_1386+4630insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
c.1719+764_1719+765insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.1719+764_1719+765insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
c.2669_2670insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (p.Glu890_Gly891insGluGlyGluGlyGluGlyGluGlu)
c.*101+764_*101+765insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.*101+764_*101+765insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
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c.172-379790_172-379789insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTC (n.172-379790_172-379789insTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCTC)
c.*37+4629_*37+4630insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA (n.*37+4629_*37+4630insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA)
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n.2263+764_2263+765insGGAAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGA
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gnomAD v4
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c.2667_2669dup (p.Glu890_Gly891insGlu)
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dbSNP
Xg.38286332_38286334delCA10385255RPGRc.953+1533_953+1535del
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c.2667_2669del (p.Glu890del)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.38286338_38286364delCA2693439063RPGRc.953+1509_953+1535del
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n.2263+738_2263+764del
n.1648+4603_1648+4629del
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gnomAD v4
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c.2668G>T (p.Glu890Ter)
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n.2263+763G>T
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Xg.38286331C=CA2424844613RPGRc.953+1534G=
n.1826+4628G=
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n.1648+4628G=
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Xg.38286331C>GCA412730078RPGRc.953+1534G>C
n.1826+4628G>C
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c.2668G>C (p.Glu890Gln)
c.*101+763G>C (n.*101+763G>C)
c.*594+763G>C (n.*594+763G>C)
c.2520+763G>C (n.2520+763G>C)
c.172-379790C>G (n.172-379790C>G)
c.*37+4628G>C (n.*37+4628G>C)
c.139+4628G>C
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n.2263+763G>C
n.1648+4628G>C
n.1714+4628G>C
n.1866+763G>C
n.1622+4628G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286331C>TCA412730079RPGRc.953+1534G>A
n.1826+4628G>A
c.1905+763G>A (n.1905+763G>A)
c.1572+4628G>A (n.1572+4628G>A)
c.1386+4628G>A (n.1386+4628G>A)
c.1719+763G>A (n.1719+763G>A)
c.2668G>A (p.Glu890Lys)
c.*101+763G>A (n.*101+763G>A)
c.*594+763G>A (n.*594+763G>A)
c.2520+763G>A (n.2520+763G>A)
c.172-379790C>T (n.172-379790C>T)
c.*37+4628G>A (n.*37+4628G>A)
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n.2263+763G>A
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n.1714+4628G>A
n.1866+763G>A
n.1622+4628G>A
Xg.38286332delCA2573055298RPGRc.953+1534del
n.1826+4628del
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c.1572+4628del (n.1572+4628del)
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c.2668del (p.Glu890LysfsTer?)
c.*101+763del (n.*101+763del)
c.*594+763del (n.*594+763del)
c.2520+763del (n.2520+763del)
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c.139+4628del
c.1902+763del (n.1902+763del)
c.1569+4628del (n.1569+4628del)
c.1602+4628del (n.1602+4628del)
n.2263+763del
n.1648+4628del
n.1714+4628del
n.1866+763del
n.1622+4628del
dbSNP
Xg.38286332_38286346delCA2820486554RPGRc.953+1520_953+1534del
n.1826+4614_1826+4628del
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c.139+4614_139+4628del
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c.1602+4614_1602+4628del (n.1602+4614_1602+4628del)
n.2263+749_2263+763del
n.1648+4614_1648+4628del
n.1714+4614_1714+4628del
n.1866+749_1866+763del
n.1622+4614_1622+4628del
Xg.38286332C>ACA412730080RPGRc.953+1533G>T
n.1826+4627G>T
c.1905+762G>T (n.1905+762G>T)
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c.2667G>T (p.Glu889Asp)
c.*101+762G>T (n.*101+762G>T)
c.*594+762G>T (n.*594+762G>T)
c.2520+762G>T (n.2520+762G>T)
c.172-379789C>A (n.172-379789C>A)
c.*37+4627G>T (n.*37+4627G>T)
c.139+4627G>T
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n.2263+762G>T
n.1648+4627G>T
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n.1866+762G>T
n.1622+4627G>T
Xg.38286332C=CA2424844614RPGRc.953+1533G=
n.1826+4627G=
c.1905+762G= (n.1905+762G=)
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c.1386+4627G= (n.1386+4627G=)
c.1719+762G= (n.1719+762G=)
c.2667G= (p.Glu889=)
c.*101+762G= (n.*101+762G=)
c.*594+762G= (n.*594+762G=)
c.2520+762G= (n.2520+762G=)
c.172-379789C= (n.172-379789C=)
c.*37+4627G= (n.*37+4627G=)
c.139+4627G=
c.1902+762G= (n.1902+762G=)
c.1569+4627G= (n.1569+4627G=)
c.1602+4627G= (n.1602+4627G=)
n.2263+762G=
n.1648+4627G=
n.1714+4627G=
n.1866+762G=
n.1622+4627G=
Xg.38286332C>GCA412730081RPGRc.953+1533G>C
n.1826+4627G>C
c.1905+762G>C (n.1905+762G>C)
c.1572+4627G>C (n.1572+4627G>C)
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c.2667G>C (p.Glu889Asp)
c.*101+762G>C (n.*101+762G>C)
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c.172-379789C>G (n.172-379789C>G)
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c.139+4627G>C
c.1902+762G>C (n.1902+762G>C)
c.1569+4627G>C (n.1569+4627G>C)
c.1602+4627G>C (n.1602+4627G>C)
n.2263+762G>C
n.1648+4627G>C
n.1714+4627G>C
n.1866+762G>C
n.1622+4627G>C
gnomAD v4
Xg.38286332C>TCA10385256RPGRc.953+1533G>A
n.1826+4627G>A
c.1905+762G>A (n.1905+762G>A)
c.1572+4627G>A (n.1572+4627G>A)
c.1386+4627G>A (n.1386+4627G>A)
c.1719+762G>A (n.1719+762G>A)
c.2667G>A (p.Glu889=)
c.*101+762G>A (n.*101+762G>A)
c.*594+762G>A (n.*594+762G>A)
c.2520+762G>A (n.2520+762G>A)
c.172-379789C>T (n.172-379789C>T)
c.*37+4627G>A (n.*37+4627G>A)
c.139+4627G>A
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n.2263+762G>A
n.1648+4627G>A
n.1714+4627G>A
n.1866+762G>A
n.1622+4627G>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2664_2667delinsAGAG (p.Glu888=)
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n.2263+759_2263+762delinsAGAG
n.1648+4624_1648+4627delinsAGAG
n.1714+4624_1714+4627delinsAGAG
n.1866+759_1866+762delinsAGAG
n.1622+4624_1622+4627delinsAGAG
Xg.38286333T>ACA412730084RPGRc.953+1532A>T
n.1826+4626A>T
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gnomAD v4
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c.1386+4626A>G (n.1386+4626A>G)
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c.2666A>G (p.Glu889Gly)
c.*101+761A>G (n.*101+761A>G)
c.*594+761A>G (n.*594+761A>G)
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c.172-379788T>C (n.172-379788T>C)
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Xg.38286333T>GCA412730082RPGRc.953+1532A>C
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c.1719+761A>C (n.1719+761A>C)
c.2666A>C (p.Glu889Ala)
c.*101+761A>C (n.*101+761A>C)
c.*594+761A>C (n.*594+761A>C)
c.2520+761A>C (n.2520+761A>C)
c.172-379788T>G (n.172-379788T>G)
c.*37+4626A>C (n.*37+4626A>C)
c.139+4626A>C
c.1902+761A>C (n.1902+761A>C)
c.1569+4626A>C (n.1569+4626A>C)
c.1602+4626A>C (n.1602+4626A>C)
n.2263+761A>C
n.1648+4626A>C
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n.1866+761A>C
n.1622+4626A>C
Xg.38286333dupCA2579584421RPGRc.953+1532dup
n.1826+4626dup
c.1905+761dup (n.1905+761dup)
c.1572+4626dup (n.1572+4626dup)
c.1386+4626dup (n.1386+4626dup)
c.1719+761dup (n.1719+761dup)
c.2666dup (p.Glu890GlyfsTer?)
c.*101+761dup (n.*101+761dup)
c.*594+761dup (n.*594+761dup)
c.2520+761dup (n.2520+761dup)
c.172-379788dup (n.172-379788dup)
c.*37+4626dup (n.*37+4626dup)
c.139+4626dup
c.1902+761dup (n.1902+761dup)
c.1569+4626dup (n.1569+4626dup)
c.1602+4626dup (n.1602+4626dup)
n.2263+761dup
n.1648+4626dup
n.1714+4626dup
n.1866+761dup
n.1622+4626dup
Xg.38286334_38286335insCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTCCA2693439065RPGRc.953+1532_953+1533insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA
n.1826+4626_1826+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA
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c.1719+761_1719+762insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA (n.1719+761_1719+762insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA)
c.2666_2667insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA (p.Glu889_Glu890insGlyGluGlyGluGlyGluGluGlu)
c.*101+761_*101+762insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA (n.*101+761_*101+762insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA)
c.*594+761_*594+762insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA (n.*594+761_*594+762insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA)
c.2520+761_2520+762insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA (n.2520+761_2520+762insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA)
c.172-379787_172-379786insCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTC (n.172-379787_172-379786insCTCTTCTCCCTCCCCTTCTCCTTC)
c.*37+4626_*37+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA (n.*37+4626_*37+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA)
c.139+4626_139+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA
c.1902+761_1902+762insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA (n.1902+761_1902+762insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA)
c.1569+4626_1569+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA (n.1569+4626_1569+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA)
c.1602+4626_1602+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA (n.1602+4626_1602+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA)
n.2263+761_2263+762insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA
n.1648+4626_1648+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA
n.1714+4626_1714+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA
n.1866+761_1866+762insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA
n.1622+4626_1622+4627insAGGAGAAGGGGAGGGAGAAGAGGA
gnomAD v4
Xg.38286336_38286338delCA2424844616RPGRc.953+1530_953+1532del
n.1826+4624_1826+4626del
c.1905+759_1905+761del (n.1905+759_1905+761del)
c.1572+4624_1572+4626del (n.1572+4624_1572+4626del)
c.1386+4624_1386+4626del (n.1386+4624_1386+4626del)
c.1719+759_1719+761del (n.1719+759_1719+761del)
c.2664_2666del (p.Glu889del)
c.*101+759_*101+761del (n.*101+759_*101+761del)
c.*594+759_*594+761del (n.*594+759_*594+761del)
c.2520+759_2520+761del (n.2520+759_2520+761del)
c.172-379785_172-379783del (n.172-379785_172-379783del)
c.*37+4624_*37+4626del (n.*37+4624_*37+4626del)
c.139+4624_139+4626del
c.1902+759_1902+761del (n.1902+759_1902+761del)
c.1569+4624_1569+4626del (n.1569+4624_1569+4626del)
c.1602+4624_1602+4626del (n.1602+4624_1602+4626del)
n.2263+759_2263+761del
n.1648+4624_1648+4626del
n.1714+4624_1714+4626del
n.1866+759_1866+761del
n.1622+4624_1622+4626del
dbSNP gnomAD v4
Xg.38286335_38286382dupCA1132420334RPGRc.953+1485_953+1532dup
n.1826+4579_1826+4626dup
c.1905+714_1905+761dup (n.1905+714_1905+761dup)
c.1572+4579_1572+4626dup (n.1572+4579_1572+4626dup)
c.1386+4579_1386+4626dup (n.1386+4579_1386+4626dup)
c.1719+714_1719+761dup (n.1719+714_1719+761dup)
c.2619_2666dup (p.Glu889_Glu890insGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGlu)
c.*101+714_*101+761dup (n.*101+714_*101+761dup)
c.*594+714_*594+761dup (n.*594+714_*594+761dup)
c.2520+714_2520+761dup (n.2520+714_2520+761dup)
c.172-379786_172-379739dup (n.172-379786_172-379739dup)
c.*37+4579_*37+4626dup (n.*37+4579_*37+4626dup)
c.139+4579_139+4626dup
c.1902+714_1902+761dup (n.1902+714_1902+761dup)
c.1569+4579_1569+4626dup (n.1569+4579_1569+4626dup)
c.1602+4579_1602+4626dup (n.1602+4579_1602+4626dup)
n.2263+714_2263+761dup
n.1648+4579_1648+4626dup
n.1714+4579_1714+4626dup
n.1866+714_1866+761dup
n.1622+4579_1622+4626dup
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38286334C>ACA412730085RPGRc.953+1531G>T
n.1826+4625G>T
c.1905+760G>T (n.1905+760G>T)
c.1572+4625G>T (n.1572+4625G>T)
c.1386+4625G>T (n.1386+4625G>T)
c.1719+760G>T (n.1719+760G>T)
c.2665G>T (p.Glu889Ter)
c.*101+760G>T (n.*101+760G>T)
c.*594+760G>T (n.*594+760G>T)
c.2520+760G>T (n.2520+760G>T)
c.172-379787C>A (n.172-379787C>A)
c.*37+4625G>T (n.*37+4625G>T)
c.139+4625G>T
c.1902+760G>T (n.1902+760G>T)
c.1569+4625G>T (n.1569+4625G>T)
c.1602+4625G>T (n.1602+4625G>T)
n.2263+760G>T
n.1648+4625G>T
n.1714+4625G>T
n.1866+760G>T
n.1622+4625G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38286334C=CA2424844618RPGRc.953+1531G=
n.1826+4625G=
c.1905+760G= (n.1905+760G=)
c.1572+4625G= (n.1572+4625G=)
c.1386+4625G= (n.1386+4625G=)
c.1719+760G= (n.1719+760G=)
c.2665G= (p.Glu889=)
c.*101+760G= (n.*101+760G=)
c.*594+760G= (n.*594+760G=)
c.2520+760G= (n.2520+760G=)
c.172-379787C= (n.172-379787C=)
c.*37+4625G= (n.*37+4625G=)
c.139+4625G=
c.1902+760G= (n.1902+760G=)
c.1569+4625G= (n.1569+4625G=)
c.1602+4625G= (n.1602+4625G=)
n.2263+760G=
n.1648+4625G=
n.1714+4625G=
n.1866+760G=
n.1622+4625G=
Xg.38286334C>GCA412730086RPGRc.953+1531G>C
n.1826+4625G>C
c.1905+760G>C (n.1905+760G>C)
c.1572+4625G>C (n.1572+4625G>C)
c.1386+4625G>C (n.1386+4625G>C)
c.1719+760G>C (n.1719+760G>C)
c.2665G>C (p.Glu889Gln)
c.*101+760G>C (n.*101+760G>C)
c.*594+760G>C (n.*594+760G>C)
c.2520+760G>C (n.2520+760G>C)
c.172-379787C>G (n.172-379787C>G)
c.*37+4625G>C (n.*37+4625G>C)
c.139+4625G>C
c.1902+760G>C (n.1902+760G>C)
c.1569+4625G>C (n.1569+4625G>C)
c.1602+4625G>C (n.1602+4625G>C)
n.2263+760G>C
n.1648+4625G>C
n.1714+4625G>C
n.1866+760G>C
n.1622+4625G>C
Xg.38286334C>TCA412730087RPGRc.953+1531G>A
n.1826+4625G>A
c.1905+760G>A (n.1905+760G>A)
c.1572+4625G>A (n.1572+4625G>A)
c.1386+4625G>A (n.1386+4625G>A)
c.1719+760G>A (n.1719+760G>A)
c.2665G>A (p.Glu889Lys)
c.*101+760G>A (n.*101+760G>A)
c.*594+760G>A (n.*594+760G>A)
c.2520+760G>A (n.2520+760G>A)
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c.*37+4625G>A (n.*37+4625G>A)
c.139+4625G>A
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Xg.38286334_38286335insCCCCA1132420345RPGRc.953+1531_953+1532insGGG
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c.*101+760_*101+761insGGG (n.*101+760_*101+761insGGG)
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c.*37+4625_*37+4626insGGG (n.*37+4625_*37+4626insGGG)
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n.2263+760_2263+761insGGG
n.1648+4625_1648+4626insGGG
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1719+756_1719+760delinsAGAAG (n.1719+756_1719+760delinsAGAAG)
c.2661_2665delinsAGAAG (p.Gly887=)
c.*101+756_*101+760delinsAGAAG (n.*101+756_*101+760delinsAGAAG)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2664A>C (p.Glu888Asp)
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gnomAD v4
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dbSNP

Number of alleles fetched