Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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X | g.38286044_38286169del | CA1132419506 | RPGR | c.953+1725_953+1850del n.1826+4819_1826+4944del c.1905+954_1905+1079del (n.1905+954_1905+1079del) c.1572+4819_1572+4944del (n.1572+4819_1572+4944del) c.1386+4819_1386+4944del (n.1386+4819_1386+4944del) c.1719+954_1719+1079del (n.1719+954_1719+1079del) c.2859_2984del (p.Glu954_Gly995del) c.*101+954_*101+1079del (n.*101+954_*101+1079del) c.*594+954_*594+1079del (n.*594+954_*594+1079del) c.2520+954_2520+1079del (n.2520+954_2520+1079del) c.172-380077_172-379952del (n.172-380077_172-379952del) c.*37+4819_*37+4944del (n.*37+4819_*37+4944del) c.139+4819_139+4944del c.1902+954_1902+1079del (n.1902+954_1902+1079del) c.1569+4819_1569+4944del (n.1569+4819_1569+4944del) c.1602+4819_1602+4944del (n.1602+4819_1602+4944del) n.2263+954_2263+1079del n.1648+4819_1648+4944del n.1714+4819_1714+4944del n.1866+954_1866+1079del n.1622+4819_1622+4944del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286050_38286223del | CA1132419505 | RPGR | c.953+1677_953+1850del n.1826+4771_1826+4944del c.1905+906_1905+1079del (n.1905+906_1905+1079del) c.1572+4771_1572+4944del (n.1572+4771_1572+4944del) c.1386+4771_1386+4944del (n.1386+4771_1386+4944del) c.1719+906_1719+1079del (n.1719+906_1719+1079del) c.2811_2984del (p.Glu938_Gly995del) c.*101+906_*101+1079del (n.*101+906_*101+1079del) c.*594+906_*594+1079del (n.*594+906_*594+1079del) c.2520+906_2520+1079del (n.2520+906_2520+1079del) c.172-380071_172-379898del (n.172-380071_172-379898del) c.*37+4771_*37+4944del (n.*37+4771_*37+4944del) c.139+4771_139+4944del c.1902+906_1902+1079del (n.1902+906_1902+1079del) c.1569+4771_1569+4944del (n.1569+4771_1569+4944del) c.1602+4771_1602+4944del (n.1602+4771_1602+4944del) n.2263+906_2263+1079del n.1648+4771_1648+4944del n.1714+4771_1714+4944del n.1866+906_1866+1079del n.1622+4771_1622+4944del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286034_38286179del | CA2697553045 | RPGR | c.953+1691_953+1836del n.1826+4785_1826+4930del c.1905+920_1905+1065del (n.1905+920_1905+1065del) c.1572+4785_1572+4930del (n.1572+4785_1572+4930del) c.1386+4785_1386+4930del (n.1386+4785_1386+4930del) c.1719+920_1719+1065del (n.1719+920_1719+1065del) c.2825_2970del (p.Glu942GlyfsTer?) c.*101+920_*101+1065del (n.*101+920_*101+1065del) c.*594+920_*594+1065del (n.*594+920_*594+1065del) c.2520+920_2520+1065del (n.2520+920_2520+1065del) c.172-380087_172-379942del (n.172-380087_172-379942del) c.*37+4785_*37+4930del (n.*37+4785_*37+4930del) c.139+4785_139+4930del c.1902+920_1902+1065del (n.1902+920_1902+1065del) c.1569+4785_1569+4930del (n.1569+4785_1569+4930del) c.1602+4785_1602+4930del (n.1602+4785_1602+4930del) n.2263+920_2263+1065del n.1648+4785_1648+4930del n.1714+4785_1714+4930del n.1866+920_1866+1065del n.1622+4785_1622+4930del | ClinVar |
X | g.38286077_38286223del | CA1132419559 | RPGR | c.953+1686_953+1832del n.1826+4780_1826+4926del c.1905+915_1905+1061del (n.1905+915_1905+1061del) c.1572+4780_1572+4926del (n.1572+4780_1572+4926del) c.1386+4780_1386+4926del (n.1386+4780_1386+4926del) c.1719+915_1719+1061del (n.1719+915_1719+1061del) c.2820_2966del (p.Gly941_Glu989del) c.*101+915_*101+1061del (n.*101+915_*101+1061del) c.*594+915_*594+1061del (n.*594+915_*594+1061del) c.2520+915_2520+1061del (n.2520+915_2520+1061del) c.172-380044_172-379898del (n.172-380044_172-379898del) c.*37+4780_*37+4926del (n.*37+4780_*37+4926del) c.139+4780_139+4926del c.1902+915_1902+1061del (n.1902+915_1902+1061del) c.1569+4780_1569+4926del (n.1569+4780_1569+4926del) c.1602+4780_1602+4926del (n.1602+4780_1602+4926del) n.2263+915_2263+1061del n.1648+4780_1648+4926del n.1714+4780_1714+4926del n.1866+915_1866+1061del n.1622+4780_1622+4926del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286078_38286149del | CA1132419704 | RPGR | c.953+1729_953+1800del n.1826+4823_1826+4894del c.1905+958_1905+1029del (n.1905+958_1905+1029del) c.1572+4823_1572+4894del (n.1572+4823_1572+4894del) c.1386+4823_1386+4894del (n.1386+4823_1386+4894del) c.1719+958_1719+1029del (n.1719+958_1719+1029del) c.2863_2934del (p.Trp955_Glu978del) c.*101+958_*101+1029del (n.*101+958_*101+1029del) c.*594+958_*594+1029del (n.*594+958_*594+1029del) c.2520+958_2520+1029del (n.2520+958_2520+1029del) c.172-380043_172-379972del (n.172-380043_172-379972del) c.*37+4823_*37+4894del (n.*37+4823_*37+4894del) c.139+4823_139+4894del c.1902+958_1902+1029del (n.1902+958_1902+1029del) c.1569+4823_1569+4894del (n.1569+4823_1569+4894del) c.1602+4823_1602+4894del (n.1602+4823_1602+4894del) n.2263+958_2263+1029del n.1648+4823_1648+4894del n.1714+4823_1714+4894del n.1866+958_1866+1029del n.1622+4823_1622+4894del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286106_38286206del | CA10385241 | RPGR | c.953+1659_953+1759del n.1826+4753_1826+4853del c.1905+888_1905+988del (n.1905+888_1905+988del) c.1572+4753_1572+4853del (n.1572+4753_1572+4853del) c.1386+4753_1386+4853del (n.1386+4753_1386+4853del) c.1719+888_1719+988del (n.1719+888_1719+988del) c.2793_2893del (p.Glu933GlyfsTer?) c.*101+888_*101+988del (n.*101+888_*101+988del) c.*594+888_*594+988del (n.*594+888_*594+988del) c.2520+888_2520+988del (n.2520+888_2520+988del) c.172-380015_172-379915del (n.172-380015_172-379915del) c.*37+4753_*37+4853del (n.*37+4753_*37+4853del) c.139+4753_139+4853del c.1902+888_1902+988del (n.1902+888_1902+988del) c.1569+4753_1569+4853del (n.1569+4753_1569+4853del) c.1602+4753_1602+4853del (n.1602+4753_1602+4853del) n.2263+888_2263+988del n.1648+4753_1648+4853del n.1714+4753_1714+4853del n.1866+888_1866+988del n.1622+4753_1622+4853del | ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286128_38286262del | CA2693438955 | RPGR | c.953+1624_953+1758del n.1826+4718_1826+4852del c.1905+853_1905+987del (n.1905+853_1905+987del) c.1572+4718_1572+4852del (n.1572+4718_1572+4852del) c.1386+4718_1386+4852del (n.1386+4718_1386+4852del) c.1719+853_1719+987del (n.1719+853_1719+987del) c.2758_2892del (p.Lys920_Gly964del) c.*101+853_*101+987del (n.*101+853_*101+987del) c.*594+853_*594+987del (n.*594+853_*594+987del) c.2520+853_2520+987del (n.2520+853_2520+987del) c.172-379993_172-379859del (n.172-379993_172-379859del) c.*37+4718_*37+4852del (n.*37+4718_*37+4852del) c.139+4718_139+4852del c.1902+853_1902+987del (n.1902+853_1902+987del) c.1569+4718_1569+4852del (n.1569+4718_1569+4852del) c.1602+4718_1602+4852del (n.1602+4718_1602+4852del) n.2263+853_2263+987del n.1648+4718_1648+4852del n.1714+4718_1714+4852del n.1866+853_1866+987del n.1622+4718_1622+4852del | gnomAD v4 |
X | g.38286113_38286229del | CA2849166597 | RPGR | c.953+1641_953+1757del n.1826+4735_1826+4851del c.1905+870_1905+986del (n.1905+870_1905+986del) c.1572+4735_1572+4851del (n.1572+4735_1572+4851del) c.1386+4735_1386+4851del (n.1386+4735_1386+4851del) c.1719+870_1719+986del (n.1719+870_1719+986del) c.2775_2891del (p.Glu926_Gly964del) c.*101+870_*101+986del (n.*101+870_*101+986del) c.*594+870_*594+986del (n.*594+870_*594+986del) c.2520+870_2520+986del (n.2520+870_2520+986del) c.172-380008_172-379892del (n.172-380008_172-379892del) c.*37+4735_*37+4851del (n.*37+4735_*37+4851del) c.139+4735_139+4851del c.1902+870_1902+986del (n.1902+870_1902+986del) c.1569+4735_1569+4851del (n.1569+4735_1569+4851del) c.1602+4735_1602+4851del (n.1602+4735_1602+4851del) n.2263+870_2263+986del n.1648+4735_1648+4851del n.1714+4735_1714+4851del n.1866+870_1866+986del n.1622+4735_1622+4851del | |
X | g.38286136_38286162dup | CA640957130 | RPGR | c.953+1729_953+1755dup n.1826+4823_1826+4849dup c.1905+958_1905+984dup (n.1905+958_1905+984dup) c.1572+4823_1572+4849dup (n.1572+4823_1572+4849dup) c.1386+4823_1386+4849dup (n.1386+4823_1386+4849dup) c.1719+958_1719+984dup (n.1719+958_1719+984dup) c.2863_2889dup (p.Glu963_Gly964insTrpGluGlyGluGluGluGluGlyGlu) c.*101+958_*101+984dup (n.*101+958_*101+984dup) c.*594+958_*594+984dup (n.*594+958_*594+984dup) c.2520+958_2520+984dup (n.2520+958_2520+984dup) c.172-379985_172-379959dup (n.172-379985_172-379959dup) c.*37+4823_*37+4849dup (n.*37+4823_*37+4849dup) c.139+4823_139+4849dup c.1902+958_1902+984dup (n.1902+958_1902+984dup) c.1569+4823_1569+4849dup (n.1569+4823_1569+4849dup) c.1602+4823_1602+4849dup (n.1602+4823_1602+4849dup) n.2263+958_2263+984dup n.1648+4823_1648+4849dup n.1714+4823_1714+4849dup n.1866+958_1866+984dup n.1622+4823_1622+4849dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286136_38286162del | CA640957132 | RPGR | c.953+1729_953+1755del n.1826+4823_1826+4849del c.1905+958_1905+984del (n.1905+958_1905+984del) c.1572+4823_1572+4849del (n.1572+4823_1572+4849del) c.1386+4823_1386+4849del (n.1386+4823_1386+4849del) c.1719+958_1719+984del (n.1719+958_1719+984del) c.2863_2889del (p.Trp955_Glu963del) c.*101+958_*101+984del (n.*101+958_*101+984del) c.*594+958_*594+984del (n.*594+958_*594+984del) c.2520+958_2520+984del (n.2520+958_2520+984del) c.172-379985_172-379959del (n.172-379985_172-379959del) c.*37+4823_*37+4849del (n.*37+4823_*37+4849del) c.139+4823_139+4849del c.1902+958_1902+984del (n.1902+958_1902+984del) c.1569+4823_1569+4849del (n.1569+4823_1569+4849del) c.1602+4823_1602+4849del (n.1602+4823_1602+4849del) n.2263+958_2263+984del n.1648+4823_1648+4849del n.1714+4823_1714+4849del n.1866+958_1866+984del n.1622+4823_1622+4849del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286122_38286139del | CA2693438967 | RPGR | c.953+1728_953+1745del n.1826+4822_1826+4839del c.1905+957_1905+974del (n.1905+957_1905+974del) c.1572+4822_1572+4839del (n.1572+4822_1572+4839del) c.1386+4822_1386+4839del (n.1386+4822_1386+4839del) c.1719+957_1719+974del (n.1719+957_1719+974del) c.2862_2879del (p.Trp955_Glu960del) c.*101+957_*101+974del (n.*101+957_*101+974del) c.*594+957_*594+974del (n.*594+957_*594+974del) c.2520+957_2520+974del (n.2520+957_2520+974del) c.172-379999_172-379982del (n.172-379999_172-379982del) c.*37+4822_*37+4839del (n.*37+4822_*37+4839del) c.139+4822_139+4839del c.1902+957_1902+974del (n.1902+957_1902+974del) c.1569+4822_1569+4839del (n.1569+4822_1569+4839del) c.1602+4822_1602+4839del (n.1602+4822_1602+4839del) n.2263+957_2263+974del n.1648+4822_1648+4839del n.1714+4822_1714+4839del n.1866+957_1866+974del n.1622+4822_1622+4839del | gnomAD v4 |
X | g.38286123_38286177delinsTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCC | CA2424844424 | RPGR | c.953+1688_953+1742delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA n.1826+4782_1826+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA c.1905+917_1905+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.1905+917_1905+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA) c.1572+4782_1572+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.1572+4782_1572+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA) c.1386+4782_1386+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.1386+4782_1386+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA) c.1719+917_1719+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.1719+917_1719+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA) c.2822_2876delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (p.Gly941=) c.*101+917_*101+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.*101+917_*101+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA) c.*594+917_*594+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.*594+917_*594+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA) c.2520+917_2520+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.2520+917_2520+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA) c.172-379998_172-379944delinsTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCC (n.172-379998_172-379944delinsTCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCC) c.*37+4782_*37+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.*37+4782_*37+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA) c.139+4782_139+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA c.1902+917_1902+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.1902+917_1902+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA) c.1569+4782_1569+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.1569+4782_1569+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA) c.1602+4782_1602+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA (n.1602+4782_1602+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA) n.2263+917_2263+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA n.1648+4782_1648+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA n.1714+4782_1714+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA n.1866+917_1866+971delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA n.1622+4782_1622+4836delinsGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAGA | |
X | g.38286169_38286170insTTCCTCCCCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCC | CA640957141 | RPGR | c.953+1741_953+1742insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG n.1826+4835_1826+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG c.1905+970_1905+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG (n.1905+970_1905+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG) c.1572+4835_1572+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG (n.1572+4835_1572+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG) c.1386+4835_1386+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG (n.1386+4835_1386+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG) c.1719+970_1719+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG (n.1719+970_1719+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG) c.2875_2876insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG (p.Glu958_Glu959insGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluTrpGluGlyGlu) c.*101+970_*101+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG (n.*101+970_*101+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG) c.*594+970_*594+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG (n.*594+970_*594+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG) c.2520+970_2520+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG (n.2520+970_2520+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG) c.172-379952_172-379951insTTCCTCCCCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCC (n.172-379952_172-379951insTTCCTCCCCTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCC) c.*37+4835_*37+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG (n.*37+4835_*37+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG) c.139+4835_139+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG c.1902+970_1902+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG (n.1902+970_1902+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG) c.1569+4835_1569+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG (n.1569+4835_1569+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG) c.1602+4835_1602+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG (n.1602+4835_1602+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG) n.2263+970_2263+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG n.1648+4835_1648+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG n.1714+4835_1714+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG n.1866+970_1866+971insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG n.1622+4835_1622+4836insGGGAGGAAGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAAG | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286131_38286184del | CA640957143 | RPGR | c.953+1688_953+1741del n.1826+4782_1826+4835del c.1905+917_1905+970del (n.1905+917_1905+970del) c.1572+4782_1572+4835del (n.1572+4782_1572+4835del) c.1386+4782_1386+4835del (n.1386+4782_1386+4835del) c.1719+917_1719+970del (n.1719+917_1719+970del) c.2822_2875del (p.Gly941_Glu958del) c.*101+917_*101+970del (n.*101+917_*101+970del) c.*594+917_*594+970del (n.*594+917_*594+970del) c.2520+917_2520+970del (n.2520+917_2520+970del) c.172-379990_172-379937del (n.172-379990_172-379937del) c.*37+4782_*37+4835del (n.*37+4782_*37+4835del) c.139+4782_139+4835del c.1902+917_1902+970del (n.1902+917_1902+970del) c.1569+4782_1569+4835del (n.1569+4782_1569+4835del) c.1602+4782_1602+4835del (n.1602+4782_1602+4835del) n.2263+917_2263+970del n.1648+4782_1648+4835del n.1714+4782_1714+4835del n.1866+917_1866+970del n.1622+4782_1622+4835del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286125_38286173delinsTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCC | CA2424844426 | RPGR | c.953+1692_953+1740delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA n.1826+4786_1826+4834delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA c.1905+921_1905+969delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA (n.1905+921_1905+969delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA) c.1572+4786_1572+4834delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA (n.1572+4786_1572+4834delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA) c.1386+4786_1386+4834delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA (n.1386+4786_1386+4834delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA) c.1719+921_1719+969delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA (n.1719+921_1719+969delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA) c.2826_2874delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA (p.Glu942=) c.*101+921_*101+969delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA (n.*101+921_*101+969delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA) c.*594+921_*594+969delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA (n.*594+921_*594+969delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA) c.2520+921_2520+969delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA (n.2520+921_2520+969delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA) c.172-379996_172-379948delinsTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCC (n.172-379996_172-379948delinsTTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCC) c.*37+4786_*37+4834delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA (n.*37+4786_*37+4834delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA) c.139+4786_139+4834delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA c.1902+921_1902+969delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA (n.1902+921_1902+969delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA) c.1569+4786_1569+4834delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA (n.1569+4786_1569+4834delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA) c.1602+4786_1602+4834delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA (n.1602+4786_1602+4834delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA) n.2263+921_2263+969delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA n.1648+4786_1648+4834delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA n.1714+4786_1714+4834delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA n.1866+921_1866+969delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA n.1622+4786_1622+4834delinsGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGAA | |
X | g.38286131_38286163del | CA2844035838 | RPGR | c.953+1707_953+1739del n.1826+4801_1826+4833del c.1905+936_1905+968del (n.1905+936_1905+968del) c.1572+4801_1572+4833del (n.1572+4801_1572+4833del) c.1386+4801_1386+4833del (n.1386+4801_1386+4833del) c.1719+936_1719+968del (n.1719+936_1719+968del) c.2841_2873del (p.Gly948_Glu958del) c.*101+936_*101+968del (n.*101+936_*101+968del) c.*594+936_*594+968del (n.*594+936_*594+968del) c.2520+936_2520+968del (n.2520+936_2520+968del) c.172-379990_172-379958del (n.172-379990_172-379958del) c.*37+4801_*37+4833del (n.*37+4801_*37+4833del) c.139+4801_139+4833del c.1902+936_1902+968del (n.1902+936_1902+968del) c.1569+4801_1569+4833del (n.1569+4801_1569+4833del) c.1602+4801_1602+4833del (n.1602+4801_1602+4833del) n.2263+936_2263+968del n.1648+4801_1648+4833del n.1714+4801_1714+4833del n.1866+936_1866+968del n.1622+4801_1622+4833del | |
X | g.38286131_38286178del | CA640957144 | RPGR | c.953+1692_953+1739del n.1826+4786_1826+4833del c.1905+921_1905+968del (n.1905+921_1905+968del) c.1572+4786_1572+4833del (n.1572+4786_1572+4833del) c.1386+4786_1386+4833del (n.1386+4786_1386+4833del) c.1719+921_1719+968del (n.1719+921_1719+968del) c.2826_2873del (p.Asp943_Glu958del) c.*101+921_*101+968del (n.*101+921_*101+968del) c.*594+921_*594+968del (n.*594+921_*594+968del) c.2520+921_2520+968del (n.2520+921_2520+968del) c.172-379990_172-379943del (n.172-379990_172-379943del) c.*37+4786_*37+4833del (n.*37+4786_*37+4833del) c.139+4786_139+4833del c.1902+921_1902+968del (n.1902+921_1902+968del) c.1569+4786_1569+4833del (n.1569+4786_1569+4833del) c.1602+4786_1602+4833del (n.1602+4786_1602+4833del) n.2263+921_2263+968del n.1648+4786_1648+4833del n.1714+4786_1714+4833del n.1866+921_1866+968del n.1622+4786_1622+4833del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286197_38286198insATCCTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCC | CA2580100834 | RPGR | c.953+1739_953+1740insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA n.1826+4833_1826+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA c.1905+968_1905+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.1905+968_1905+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.1572+4833_1572+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.1572+4833_1572+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.1386+4833_1386+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.1386+4833_1386+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.1719+968_1719+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.1719+968_1719+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.2873_2874insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (p.Glu959AspfsTer?) c.*101+968_*101+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.*101+968_*101+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.*594+968_*594+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.*594+968_*594+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.2520+968_2520+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.2520+968_2520+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.172-379924_172-379923insATCCTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCC (n.172-379924_172-379923insATCCTCCCCCTCCCATTCTCCTTCCTCCTCTTCCCCCTCCCCTTCTCCATCCTCCCCTTCCCCTTCTCCTTCCTCC) c.*37+4833_*37+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.*37+4833_*37+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.139+4833_139+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA c.1902+968_1902+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.1902+968_1902+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.1569+4833_1569+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.1569+4833_1569+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) c.1602+4833_1602+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA (n.1602+4833_1602+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA) n.2263+968_2263+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA n.1648+4833_1648+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA n.1714+4833_1714+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA n.1866+968_1866+969insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA n.1622+4833_1622+4834insGGATGGAGGAAGGAGAAGGGGAAGGGGAGGATGGAGAAGGGGAGGGGGAAGAGGAGGAAGGAGAATGGGAGGGGGA | ClinVar |
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X | g.38286133_38286158del | CA2693438973 | RPGR | c.953+1707_953+1732del n.1826+4801_1826+4826del c.1905+936_1905+961del (n.1905+936_1905+961del) c.1572+4801_1572+4826del (n.1572+4801_1572+4826del) c.1386+4801_1386+4826del (n.1386+4801_1386+4826del) c.1719+936_1719+961del (n.1719+936_1719+961del) c.2841_2866del (p.Glu949GlyfsTer?) c.*101+936_*101+961del (n.*101+936_*101+961del) c.*594+936_*594+961del (n.*594+936_*594+961del) c.2520+936_2520+961del (n.2520+936_2520+961del) c.172-379988_172-379963del (n.172-379988_172-379963del) c.*37+4801_*37+4826del (n.*37+4801_*37+4826del) c.139+4801_139+4826del c.1902+936_1902+961del (n.1902+936_1902+961del) c.1569+4801_1569+4826del (n.1569+4801_1569+4826del) c.1602+4801_1602+4826del (n.1602+4801_1602+4826del) n.2263+936_2263+961del n.1648+4801_1648+4826del n.1714+4801_1714+4826del n.1866+936_1866+961del n.1622+4801_1622+4826del | gnomAD v4 |
X | g.38286134_38286140delinsCCATTCT | CA2424844433 | RPGR | c.953+1725_953+1731delinsAGAATGG n.1826+4819_1826+4825delinsAGAATGG c.1905+954_1905+960delinsAGAATGG (n.1905+954_1905+960delinsAGAATGG) c.1572+4819_1572+4825delinsAGAATGG (n.1572+4819_1572+4825delinsAGAATGG) c.1386+4819_1386+4825delinsAGAATGG (n.1386+4819_1386+4825delinsAGAATGG) c.1719+954_1719+960delinsAGAATGG (n.1719+954_1719+960delinsAGAATGG) c.2859_2865delinsAGAATGG (p.Gly953=) c.*101+954_*101+960delinsAGAATGG (n.*101+954_*101+960delinsAGAATGG) c.*594+954_*594+960delinsAGAATGG (n.*594+954_*594+960delinsAGAATGG) c.2520+954_2520+960delinsAGAATGG (n.2520+954_2520+960delinsAGAATGG) c.172-379987_172-379981delinsCCATTCT (n.172-379987_172-379981delinsCCATTCT) c.*37+4819_*37+4825delinsAGAATGG (n.*37+4819_*37+4825delinsAGAATGG) c.139+4819_139+4825delinsAGAATGG c.1902+954_1902+960delinsAGAATGG (n.1902+954_1902+960delinsAGAATGG) c.1569+4819_1569+4825delinsAGAATGG (n.1569+4819_1569+4825delinsAGAATGG) c.1602+4819_1602+4825delinsAGAATGG (n.1602+4819_1602+4825delinsAGAATGG) n.2263+954_2263+960delinsAGAATGG n.1648+4819_1648+4825delinsAGAATGG n.1714+4819_1714+4825delinsAGAATGG n.1866+954_1866+960delinsAGAATGG n.1622+4819_1622+4825delinsAGAATGG | |
X | g.38286136_38286141del | CA640957148 | RPGR | c.953+1725_953+1730del n.1826+4819_1826+4824del c.1905+954_1905+959del (n.1905+954_1905+959del) c.1572+4819_1572+4824del (n.1572+4819_1572+4824del) c.1386+4819_1386+4824del (n.1386+4819_1386+4824del) c.1719+954_1719+959del (n.1719+954_1719+959del) c.2859_2864del (p.Glu954_Trp955del) c.*101+954_*101+959del (n.*101+954_*101+959del) c.*594+954_*594+959del (n.*594+954_*594+959del) c.2520+954_2520+959del (n.2520+954_2520+959del) c.172-379985_172-379980del (n.172-379985_172-379980del) c.*37+4819_*37+4824del (n.*37+4819_*37+4824del) c.139+4819_139+4824del c.1902+954_1902+959del (n.1902+954_1902+959del) c.1569+4819_1569+4824del (n.1569+4819_1569+4824del) c.1602+4819_1602+4824del (n.1602+4819_1602+4824del) n.2263+954_2263+959del n.1648+4819_1648+4824del n.1714+4819_1714+4824del n.1866+954_1866+959del n.1622+4819_1622+4824del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286136_38286158delinsCTTCTCCATCCTCCCCT | CA2580100837 | RPGR | c.953+1707_953+1729delinsAGGGGAGGATGGAGAAG n.1826+4801_1826+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG c.1905+936_1905+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1905+936_1905+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.1572+4801_1572+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1572+4801_1572+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.1386+4801_1386+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1386+4801_1386+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.1719+936_1719+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1719+936_1719+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.2841_2863delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (p.Glu950_Trp955delinsAspGlyGluGly) c.*101+936_*101+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.*101+936_*101+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.*594+936_*594+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.*594+936_*594+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.2520+936_2520+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.2520+936_2520+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.172-379985_172-379963delinsCTTCTCCATCCTCCCCT (n.172-379985_172-379963delinsCTTCTCCATCCTCCCCT) c.*37+4801_*37+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.*37+4801_*37+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.139+4801_139+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG c.1902+936_1902+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1902+936_1902+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.1569+4801_1569+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1569+4801_1569+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) c.1602+4801_1602+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG (n.1602+4801_1602+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG) n.2263+936_2263+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG n.1648+4801_1648+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG n.1714+4801_1714+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG n.1866+936_1866+958delinsAGGGGAGGATGGAGAAG n.1622+4801_1622+4823delinsAGGGGAGGATGGAGAAG | ClinVar |
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X | g.38286140_38286145del | CA2693438974 | RPGR | c.953+1723_953+1728del n.1826+4817_1826+4822del c.1905+952_1905+957del (n.1905+952_1905+957del) c.1572+4817_1572+4822del (n.1572+4817_1572+4822del) c.1386+4817_1386+4822del (n.1386+4817_1386+4822del) c.1719+952_1719+957del (n.1719+952_1719+957del) c.2857_2862del (p.Gly953_Glu954del) c.*101+952_*101+957del (n.*101+952_*101+957del) c.*594+952_*594+957del (n.*594+952_*594+957del) c.2520+952_2520+957del (n.2520+952_2520+957del) c.172-379981_172-379976del (n.172-379981_172-379976del) c.*37+4817_*37+4822del (n.*37+4817_*37+4822del) c.139+4817_139+4822del c.1902+952_1902+957del (n.1902+952_1902+957del) c.1569+4817_1569+4822del (n.1569+4817_1569+4822del) c.1602+4817_1602+4822del (n.1602+4817_1602+4822del) n.2263+952_2263+957del n.1648+4817_1648+4822del n.1714+4817_1714+4822del n.1866+952_1866+957del n.1622+4817_1622+4822del | gnomAD v4 |
X | g.38286143_38286169dup | CA2820486543 | RPGR | c.953+1702_953+1728dup n.1826+4796_1826+4822dup c.1905+931_1905+957dup (n.1905+931_1905+957dup) c.1572+4796_1572+4822dup (n.1572+4796_1572+4822dup) c.1386+4796_1386+4822dup (n.1386+4796_1386+4822dup) c.1719+931_1719+957dup (n.1719+931_1719+957dup) c.2836_2862dup (p.Glu954_Trp955insGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGlu) c.*101+931_*101+957dup (n.*101+931_*101+957dup) c.*594+931_*594+957dup (n.*594+931_*594+957dup) c.2520+931_2520+957dup (n.2520+931_2520+957dup) c.172-379978_172-379952dup (n.172-379978_172-379952dup) c.*37+4796_*37+4822dup (n.*37+4796_*37+4822dup) c.139+4796_139+4822dup c.1902+931_1902+957dup (n.1902+931_1902+957dup) c.1569+4796_1569+4822dup (n.1569+4796_1569+4822dup) c.1602+4796_1602+4822dup (n.1602+4796_1602+4822dup) n.2263+931_2263+957dup n.1648+4796_1648+4822dup n.1714+4796_1714+4822dup n.1866+931_1866+957dup n.1622+4796_1622+4822dup | |
X | g.38286170_38286217del | CA640957150 | RPGR | c.953+1681_953+1728del n.1826+4775_1826+4822del c.1905+910_1905+957del (n.1905+910_1905+957del) c.1572+4775_1572+4822del (n.1572+4775_1572+4822del) c.1386+4775_1386+4822del (n.1386+4775_1386+4822del) c.1719+910_1719+957del (n.1719+910_1719+957del) c.2815_2862del (p.Gly939_Glu954del) c.*101+910_*101+957del (n.*101+910_*101+957del) c.*594+910_*594+957del (n.*594+910_*594+957del) c.2520+910_2520+957del (n.2520+910_2520+957del) c.172-379951_172-379904del (n.172-379951_172-379904del) c.*37+4775_*37+4822del (n.*37+4775_*37+4822del) c.139+4775_139+4822del c.1902+910_1902+957del (n.1902+910_1902+957del) c.1569+4775_1569+4822del (n.1569+4775_1569+4822del) c.1602+4775_1602+4822del (n.1602+4775_1602+4822del) n.2263+910_2263+957del n.1648+4775_1648+4822del n.1714+4775_1714+4822del n.1866+910_1866+957del n.1622+4775_1622+4822del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286149_38286223del | CA2693438975 | RPGR | c.953+1654_953+1728del n.1826+4748_1826+4822del c.1905+883_1905+957del (n.1905+883_1905+957del) c.1572+4748_1572+4822del (n.1572+4748_1572+4822del) c.1386+4748_1386+4822del (n.1386+4748_1386+4822del) c.1719+883_1719+957del (n.1719+883_1719+957del) c.2788_2862del (p.Gly930_Glu954del) c.*101+883_*101+957del (n.*101+883_*101+957del) c.*594+883_*594+957del (n.*594+883_*594+957del) c.2520+883_2520+957del (n.2520+883_2520+957del) c.172-379972_172-379898del (n.172-379972_172-379898del) c.*37+4748_*37+4822del (n.*37+4748_*37+4822del) c.139+4748_139+4822del c.1902+883_1902+957del (n.1902+883_1902+957del) c.1569+4748_1569+4822del (n.1569+4748_1569+4822del) c.1602+4748_1602+4822del (n.1602+4748_1602+4822del) n.2263+883_2263+957del n.1648+4748_1648+4822del n.1714+4748_1714+4822del n.1866+883_1866+957del n.1622+4748_1622+4822del | gnomAD v4 |
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X | g.38286139C>T | CA412729606 | RPGR | c.953+1726G>A n.1826+4820G>A c.1905+955G>A (n.1905+955G>A) c.1572+4820G>A (n.1572+4820G>A) c.1386+4820G>A (n.1386+4820G>A) c.1719+955G>A (n.1719+955G>A) c.2860G>A (p.Glu954Lys) c.*101+955G>A (n.*101+955G>A) c.*594+955G>A (n.*594+955G>A) c.2520+955G>A (n.2520+955G>A) c.172-379982C>T (n.172-379982C>T) c.*37+4820G>A (n.*37+4820G>A) c.139+4820G>A c.1902+955G>A (n.1902+955G>A) c.1569+4820G>A (n.1569+4820G>A) c.1602+4820G>A (n.1602+4820G>A) n.2263+955G>A n.1648+4820G>A n.1714+4820G>A n.1866+955G>A n.1622+4820G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286141_38286143del | CA2693438977 | RPGR | c.953+1724_953+1726del n.1826+4818_1826+4820del c.1905+953_1905+955del (n.1905+953_1905+955del) c.1572+4818_1572+4820del (n.1572+4818_1572+4820del) c.1386+4818_1386+4820del (n.1386+4818_1386+4820del) c.1719+953_1719+955del (n.1719+953_1719+955del) c.2858_2860del (p.Gly953del) c.*101+953_*101+955del (n.*101+953_*101+955del) c.*594+953_*594+955del (n.*594+953_*594+955del) c.2520+953_2520+955del (n.2520+953_2520+955del) c.172-379980_172-379978del (n.172-379980_172-379978del) c.*37+4818_*37+4820del (n.*37+4818_*37+4820del) c.139+4818_139+4820del c.1902+953_1902+955del (n.1902+953_1902+955del) c.1569+4818_1569+4820del (n.1569+4818_1569+4820del) c.1602+4818_1602+4820del (n.1602+4818_1602+4820del) n.2263+953_2263+955del n.1648+4818_1648+4820del n.1714+4818_1714+4820del n.1866+953_1866+955del n.1622+4818_1622+4820del | gnomAD v4 |
X | g.38286140T>A | CA515709216 | RPGR | c.953+1725A>T n.1826+4819A>T c.1905+954A>T (n.1905+954A>T) c.1572+4819A>T (n.1572+4819A>T) c.1386+4819A>T (n.1386+4819A>T) c.1719+954A>T (n.1719+954A>T) c.2859A>T (p.Gly953=) c.*101+954A>T (n.*101+954A>T) c.*594+954A>T (n.*594+954A>T) c.2520+954A>T (n.2520+954A>T) c.172-379981T>A (n.172-379981T>A) c.*37+4819A>T (n.*37+4819A>T) c.139+4819A>T c.1902+954A>T (n.1902+954A>T) c.1569+4819A>T (n.1569+4819A>T) c.1602+4819A>T (n.1602+4819A>T) n.2263+954A>T n.1648+4819A>T n.1714+4819A>T n.1866+954A>T n.1622+4819A>T | |
X | g.38286140T>C | CA515709217 | RPGR | c.953+1725A>G n.1826+4819A>G c.1905+954A>G (n.1905+954A>G) c.1572+4819A>G (n.1572+4819A>G) c.1386+4819A>G (n.1386+4819A>G) c.1719+954A>G (n.1719+954A>G) c.2859A>G (p.Gly953=) c.*101+954A>G (n.*101+954A>G) c.*594+954A>G (n.*594+954A>G) c.2520+954A>G (n.2520+954A>G) c.172-379981T>C (n.172-379981T>C) c.*37+4819A>G (n.*37+4819A>G) c.139+4819A>G c.1902+954A>G (n.1902+954A>G) c.1569+4819A>G (n.1569+4819A>G) c.1602+4819A>G (n.1602+4819A>G) n.2263+954A>G n.1648+4819A>G n.1714+4819A>G n.1866+954A>G n.1622+4819A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286140T>G | CA515709219 | RPGR | c.953+1725A>C n.1826+4819A>C c.1905+954A>C (n.1905+954A>C) c.1572+4819A>C (n.1572+4819A>C) c.1386+4819A>C (n.1386+4819A>C) c.1719+954A>C (n.1719+954A>C) c.2859A>C (p.Gly953=) c.*101+954A>C (n.*101+954A>C) c.*594+954A>C (n.*594+954A>C) c.2520+954A>C (n.2520+954A>C) c.172-379981T>G (n.172-379981T>G) c.*37+4819A>C (n.*37+4819A>C) c.139+4819A>C c.1902+954A>C (n.1902+954A>C) c.1569+4819A>C (n.1569+4819A>C) c.1602+4819A>C (n.1602+4819A>C) n.2263+954A>C n.1648+4819A>C n.1714+4819A>C n.1866+954A>C n.1622+4819A>C | |
X | g.38286141C>A | CA412729607 | RPGR | c.953+1724G>T n.1826+4818G>T c.1905+953G>T (n.1905+953G>T) c.1572+4818G>T (n.1572+4818G>T) c.1386+4818G>T (n.1386+4818G>T) c.1719+953G>T (n.1719+953G>T) c.2858G>T (p.Gly953Val) c.*101+953G>T (n.*101+953G>T) c.*594+953G>T (n.*594+953G>T) c.2520+953G>T (n.2520+953G>T) c.172-379980C>A (n.172-379980C>A) c.*37+4818G>T (n.*37+4818G>T) c.139+4818G>T c.1902+953G>T (n.1902+953G>T) c.1569+4818G>T (n.1569+4818G>T) c.1602+4818G>T (n.1602+4818G>T) n.2263+953G>T n.1648+4818G>T n.1714+4818G>T n.1866+953G>T n.1622+4818G>T | |
X | g.38286141C>G | CA412729608 | RPGR | c.953+1724G>C n.1826+4818G>C c.1905+953G>C (n.1905+953G>C) c.1572+4818G>C (n.1572+4818G>C) c.1386+4818G>C (n.1386+4818G>C) c.1719+953G>C (n.1719+953G>C) c.2858G>C (p.Gly953Ala) c.*101+953G>C (n.*101+953G>C) c.*594+953G>C (n.*594+953G>C) c.2520+953G>C (n.2520+953G>C) c.172-379980C>G (n.172-379980C>G) c.*37+4818G>C (n.*37+4818G>C) c.139+4818G>C c.1902+953G>C (n.1902+953G>C) c.1569+4818G>C (n.1569+4818G>C) c.1602+4818G>C (n.1602+4818G>C) n.2263+953G>C n.1648+4818G>C n.1714+4818G>C n.1866+953G>C n.1622+4818G>C | |
X | g.38286141C>T | CA412729609 | RPGR | c.953+1724G>A n.1826+4818G>A c.1905+953G>A (n.1905+953G>A) c.1572+4818G>A (n.1572+4818G>A) c.1386+4818G>A (n.1386+4818G>A) c.1719+953G>A (n.1719+953G>A) c.2858G>A (p.Gly953Glu) c.*101+953G>A (n.*101+953G>A) c.*594+953G>A (n.*594+953G>A) c.2520+953G>A (n.2520+953G>A) c.172-379980C>T (n.172-379980C>T) c.*37+4818G>A (n.*37+4818G>A) c.139+4818G>A c.1902+953G>A (n.1902+953G>A) c.1569+4818G>A (n.1569+4818G>A) c.1602+4818G>A (n.1602+4818G>A) n.2263+953G>A n.1648+4818G>A n.1714+4818G>A n.1866+953G>A n.1622+4818G>A | |
X | g.38286141_38286147delinsCCTTCCT | CA2424844438 | RPGR | c.953+1718_953+1724delinsAGGAAGG n.1826+4812_1826+4818delinsAGGAAGG c.1905+947_1905+953delinsAGGAAGG (n.1905+947_1905+953delinsAGGAAGG) c.1572+4812_1572+4818delinsAGGAAGG (n.1572+4812_1572+4818delinsAGGAAGG) c.1386+4812_1386+4818delinsAGGAAGG (n.1386+4812_1386+4818delinsAGGAAGG) c.1719+947_1719+953delinsAGGAAGG (n.1719+947_1719+953delinsAGGAAGG) c.2852_2858delinsAGGAAGG (p.Glu951=) c.*101+947_*101+953delinsAGGAAGG (n.*101+947_*101+953delinsAGGAAGG) c.*594+947_*594+953delinsAGGAAGG (n.*594+947_*594+953delinsAGGAAGG) c.2520+947_2520+953delinsAGGAAGG (n.2520+947_2520+953delinsAGGAAGG) c.172-379980_172-379974delinsCCTTCCT (n.172-379980_172-379974delinsCCTTCCT) c.*37+4812_*37+4818delinsAGGAAGG (n.*37+4812_*37+4818delinsAGGAAGG) c.139+4812_139+4818delinsAGGAAGG c.1902+947_1902+953delinsAGGAAGG (n.1902+947_1902+953delinsAGGAAGG) c.1569+4812_1569+4818delinsAGGAAGG (n.1569+4812_1569+4818delinsAGGAAGG) c.1602+4812_1602+4818delinsAGGAAGG (n.1602+4812_1602+4818delinsAGGAAGG) n.2263+947_2263+953delinsAGGAAGG n.1648+4812_1648+4818delinsAGGAAGG n.1714+4812_1714+4818delinsAGGAAGG n.1866+947_1866+953delinsAGGAAGG n.1622+4812_1622+4818delinsAGGAAGG | |
X | g.38286142C>A | CA412729611 | RPGR | c.953+1723G>T n.1826+4817G>T c.1905+952G>T (n.1905+952G>T) c.1572+4817G>T (n.1572+4817G>T) c.1386+4817G>T (n.1386+4817G>T) c.1719+952G>T (n.1719+952G>T) c.2857G>T (p.Gly953Ter) c.*101+952G>T (n.*101+952G>T) c.*594+952G>T (n.*594+952G>T) c.2520+952G>T (n.2520+952G>T) c.172-379979C>A (n.172-379979C>A) c.*37+4817G>T (n.*37+4817G>T) c.139+4817G>T c.1902+952G>T (n.1902+952G>T) c.1569+4817G>T (n.1569+4817G>T) c.1602+4817G>T (n.1602+4817G>T) n.2263+952G>T n.1648+4817G>T n.1714+4817G>T n.1866+952G>T n.1622+4817G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286142C>G | CA412729612 | RPGR | c.953+1723G>C n.1826+4817G>C c.1905+952G>C (n.1905+952G>C) c.1572+4817G>C (n.1572+4817G>C) c.1386+4817G>C (n.1386+4817G>C) c.1719+952G>C (n.1719+952G>C) c.2857G>C (p.Gly953Arg) c.*101+952G>C (n.*101+952G>C) c.*594+952G>C (n.*594+952G>C) c.2520+952G>C (n.2520+952G>C) c.172-379979C>G (n.172-379979C>G) c.*37+4817G>C (n.*37+4817G>C) c.139+4817G>C c.1902+952G>C (n.1902+952G>C) c.1569+4817G>C (n.1569+4817G>C) c.1602+4817G>C (n.1602+4817G>C) n.2263+952G>C n.1648+4817G>C n.1714+4817G>C n.1866+952G>C n.1622+4817G>C | |
X | g.38286142C>T | CA412729610 | RPGR | c.953+1723G>A n.1826+4817G>A c.1905+952G>A (n.1905+952G>A) c.1572+4817G>A (n.1572+4817G>A) c.1386+4817G>A (n.1386+4817G>A) c.1719+952G>A (n.1719+952G>A) c.2857G>A (p.Gly953Arg) c.*101+952G>A (n.*101+952G>A) c.*594+952G>A (n.*594+952G>A) c.2520+952G>A (n.2520+952G>A) c.172-379979C>T (n.172-379979C>T) c.*37+4817G>A (n.*37+4817G>A) c.139+4817G>A c.1902+952G>A (n.1902+952G>A) c.1569+4817G>A (n.1569+4817G>A) c.1602+4817G>A (n.1602+4817G>A) n.2263+952G>A n.1648+4817G>A n.1714+4817G>A n.1866+952G>A n.1622+4817G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286143_38286145del | CA2693438978 | RPGR | c.953+1721_953+1723del n.1826+4815_1826+4817del c.1905+950_1905+952del (n.1905+950_1905+952del) c.1572+4815_1572+4817del (n.1572+4815_1572+4817del) c.1386+4815_1386+4817del (n.1386+4815_1386+4817del) c.1719+950_1719+952del (n.1719+950_1719+952del) c.2855_2857del (p.Glu952del) c.*101+950_*101+952del (n.*101+950_*101+952del) c.*594+950_*594+952del (n.*594+950_*594+952del) c.2520+950_2520+952del (n.2520+950_2520+952del) c.172-379978_172-379976del (n.172-379978_172-379976del) c.*37+4815_*37+4817del (n.*37+4815_*37+4817del) c.139+4815_139+4817del c.1902+950_1902+952del (n.1902+950_1902+952del) c.1569+4815_1569+4817del (n.1569+4815_1569+4817del) c.1602+4815_1602+4817del (n.1602+4815_1602+4817del) n.2263+950_2263+952del n.1648+4815_1648+4817del n.1714+4815_1714+4817del n.1866+950_1866+952del n.1622+4815_1622+4817del | gnomAD v4 |
X | g.38286143_38286148del | CA875125065 | RPGR | c.953+1718_953+1723del n.1826+4812_1826+4817del c.1905+947_1905+952del (n.1905+947_1905+952del) c.1572+4812_1572+4817del (n.1572+4812_1572+4817del) c.1386+4812_1386+4817del (n.1386+4812_1386+4817del) c.1719+947_1719+952del (n.1719+947_1719+952del) c.2852_2857del (p.Glu951_Glu952del) c.*101+947_*101+952del (n.*101+947_*101+952del) c.*594+947_*594+952del (n.*594+947_*594+952del) c.2520+947_2520+952del (n.2520+947_2520+952del) c.172-379978_172-379973del (n.172-379978_172-379973del) c.*37+4812_*37+4817del (n.*37+4812_*37+4817del) c.139+4812_139+4817del c.1902+947_1902+952del (n.1902+947_1902+952del) c.1569+4812_1569+4817del (n.1569+4812_1569+4817del) c.1602+4812_1602+4817del (n.1602+4812_1602+4817del) n.2263+947_2263+952del n.1648+4812_1648+4817del n.1714+4812_1714+4817del n.1866+947_1866+952del n.1622+4812_1622+4817del | dbSNP |
X | g.38286143T>A | CA327915374 | RPGR | c.953+1722A>T n.1826+4816A>T c.1905+951A>T (n.1905+951A>T) c.1572+4816A>T (n.1572+4816A>T) c.1386+4816A>T (n.1386+4816A>T) c.1719+951A>T (n.1719+951A>T) c.2856A>T (p.Glu952Asp) c.*101+951A>T (n.*101+951A>T) c.*594+951A>T (n.*594+951A>T) c.2520+951A>T (n.2520+951A>T) c.172-379978T>A (n.172-379978T>A) c.*37+4816A>T (n.*37+4816A>T) c.139+4816A>T c.1902+951A>T (n.1902+951A>T) c.1569+4816A>T (n.1569+4816A>T) c.1602+4816A>T (n.1602+4816A>T) n.2263+951A>T n.1648+4816A>T n.1714+4816A>T n.1866+951A>T n.1622+4816A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286143T>C | CA515709223 | RPGR | c.953+1722A>G n.1826+4816A>G c.1905+951A>G (n.1905+951A>G) c.1572+4816A>G (n.1572+4816A>G) c.1386+4816A>G (n.1386+4816A>G) c.1719+951A>G (n.1719+951A>G) c.2856A>G (p.Glu952=) c.*101+951A>G (n.*101+951A>G) c.*594+951A>G (n.*594+951A>G) c.2520+951A>G (n.2520+951A>G) c.172-379978T>C (n.172-379978T>C) c.*37+4816A>G (n.*37+4816A>G) c.139+4816A>G c.1902+951A>G (n.1902+951A>G) c.1569+4816A>G (n.1569+4816A>G) c.1602+4816A>G (n.1602+4816A>G) n.2263+951A>G n.1648+4816A>G n.1714+4816A>G n.1866+951A>G n.1622+4816A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286143T>G | CA412729613 | RPGR | c.953+1722A>C n.1826+4816A>C c.1905+951A>C (n.1905+951A>C) c.1572+4816A>C (n.1572+4816A>C) c.1386+4816A>C (n.1386+4816A>C) c.1719+951A>C (n.1719+951A>C) c.2856A>C (p.Glu952Asp) c.*101+951A>C (n.*101+951A>C) c.*594+951A>C (n.*594+951A>C) c.2520+951A>C (n.2520+951A>C) c.172-379978T>G (n.172-379978T>G) c.*37+4816A>C (n.*37+4816A>C) c.139+4816A>C c.1902+951A>C (n.1902+951A>C) c.1569+4816A>C (n.1569+4816A>C) c.1602+4816A>C (n.1602+4816A>C) n.2263+951A>C n.1648+4816A>C n.1714+4816A>C n.1866+951A>C n.1622+4816A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286143T= | CA2424844439 | RPGR | c.953+1722A= n.1826+4816A= c.1905+951A= (n.1905+951A=) c.1572+4816A= (n.1572+4816A=) c.1386+4816A= (n.1386+4816A=) c.1719+951A= (n.1719+951A=) c.2856A= (p.Glu952=) c.*101+951A= (n.*101+951A=) c.*594+951A= (n.*594+951A=) c.2520+951A= (n.2520+951A=) c.172-379978T= (n.172-379978T=) c.*37+4816A= (n.*37+4816A=) c.139+4816A= c.1902+951A= (n.1902+951A=) c.1569+4816A= (n.1569+4816A=) c.1602+4816A= (n.1602+4816A=) n.2263+951A= n.1648+4816A= n.1714+4816A= n.1866+951A= n.1622+4816A= | |
X | g.38286143_38286152delinsATCC | CA2580100840 | RPGR | c.953+1713_953+1722delinsGGAT n.1826+4807_1826+4816delinsGGAT c.1905+942_1905+951delinsGGAT (n.1905+942_1905+951delinsGGAT) c.1572+4807_1572+4816delinsGGAT (n.1572+4807_1572+4816delinsGGAT) c.1386+4807_1386+4816delinsGGAT (n.1386+4807_1386+4816delinsGGAT) c.1719+942_1719+951delinsGGAT (n.1719+942_1719+951delinsGGAT) c.2847_2856delinsGGAT (p.Glu950_Glu952delinsAsp) c.*101+942_*101+951delinsGGAT (n.*101+942_*101+951delinsGGAT) c.*594+942_*594+951delinsGGAT (n.*594+942_*594+951delinsGGAT) c.2520+942_2520+951delinsGGAT (n.2520+942_2520+951delinsGGAT) c.172-379978_172-379969delinsATCC (n.172-379978_172-379969delinsATCC) c.*37+4807_*37+4816delinsGGAT (n.*37+4807_*37+4816delinsGGAT) c.139+4807_139+4816delinsGGAT c.1902+942_1902+951delinsGGAT (n.1902+942_1902+951delinsGGAT) c.1569+4807_1569+4816delinsGGAT (n.1569+4807_1569+4816delinsGGAT) c.1602+4807_1602+4816delinsGGAT (n.1602+4807_1602+4816delinsGGAT) n.2263+942_2263+951delinsGGAT n.1648+4807_1648+4816delinsGGAT n.1714+4807_1714+4816delinsGGAT n.1866+942_1866+951delinsGGAT n.1622+4807_1622+4816delinsGGAT | ClinVar |
X | g.38286144T>A | CA412729614 | RPGR | c.953+1721A>T n.1826+4815A>T c.1905+950A>T (n.1905+950A>T) c.1572+4815A>T (n.1572+4815A>T) c.1386+4815A>T (n.1386+4815A>T) c.1719+950A>T (n.1719+950A>T) c.2855A>T (p.Glu952Val) c.*101+950A>T (n.*101+950A>T) c.*594+950A>T (n.*594+950A>T) c.2520+950A>T (n.2520+950A>T) c.172-379977T>A (n.172-379977T>A) c.*37+4815A>T (n.*37+4815A>T) c.139+4815A>T c.1902+950A>T (n.1902+950A>T) c.1569+4815A>T (n.1569+4815A>T) c.1602+4815A>T (n.1602+4815A>T) n.2263+950A>T n.1648+4815A>T n.1714+4815A>T n.1866+950A>T n.1622+4815A>T | |
X | g.38286144T>C | CA412729615 | RPGR | c.953+1721A>G n.1826+4815A>G c.1905+950A>G (n.1905+950A>G) c.1572+4815A>G (n.1572+4815A>G) c.1386+4815A>G (n.1386+4815A>G) c.1719+950A>G (n.1719+950A>G) c.2855A>G (p.Glu952Gly) c.*101+950A>G (n.*101+950A>G) c.*594+950A>G (n.*594+950A>G) c.2520+950A>G (n.2520+950A>G) c.172-379977T>C (n.172-379977T>C) c.*37+4815A>G (n.*37+4815A>G) c.139+4815A>G c.1902+950A>G (n.1902+950A>G) c.1569+4815A>G (n.1569+4815A>G) c.1602+4815A>G (n.1602+4815A>G) n.2263+950A>G n.1648+4815A>G n.1714+4815A>G n.1866+950A>G n.1622+4815A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286144T>G | CA412729616 | RPGR | c.953+1721A>C n.1826+4815A>C c.1905+950A>C (n.1905+950A>C) c.1572+4815A>C (n.1572+4815A>C) c.1386+4815A>C (n.1386+4815A>C) c.1719+950A>C (n.1719+950A>C) c.2855A>C (p.Glu952Ala) c.*101+950A>C (n.*101+950A>C) c.*594+950A>C (n.*594+950A>C) c.2520+950A>C (n.2520+950A>C) c.172-379977T>G (n.172-379977T>G) c.*37+4815A>C (n.*37+4815A>C) c.139+4815A>C c.1902+950A>C (n.1902+950A>C) c.1569+4815A>C (n.1569+4815A>C) c.1602+4815A>C (n.1602+4815A>C) n.2263+950A>C n.1648+4815A>C n.1714+4815A>C n.1866+950A>C n.1622+4815A>C | |
X | g.38286149_38286151del | CA640957154 | RPGR | c.953+1719_953+1721del n.1826+4813_1826+4815del c.1905+948_1905+950del (n.1905+948_1905+950del) c.1572+4813_1572+4815del (n.1572+4813_1572+4815del) c.1386+4813_1386+4815del (n.1386+4813_1386+4815del) c.1719+948_1719+950del (n.1719+948_1719+950del) c.2853_2855del (p.Glu952del) c.*101+948_*101+950del (n.*101+948_*101+950del) c.*594+948_*594+950del (n.*594+948_*594+950del) c.2520+948_2520+950del (n.2520+948_2520+950del) c.172-379972_172-379970del (n.172-379972_172-379970del) c.*37+4813_*37+4815del (n.*37+4813_*37+4815del) c.139+4813_139+4815del c.1902+948_1902+950del (n.1902+948_1902+950del) c.1569+4813_1569+4815del (n.1569+4813_1569+4815del) c.1602+4813_1602+4815del (n.1602+4813_1602+4815del) n.2263+948_2263+950del n.1648+4813_1648+4815del n.1714+4813_1714+4815del n.1866+948_1866+950del n.1622+4813_1622+4815del | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286146_38286151del | CA2693438979 | RPGR | c.953+1716_953+1721del n.1826+4810_1826+4815del c.1905+945_1905+950del (n.1905+945_1905+950del) c.1572+4810_1572+4815del (n.1572+4810_1572+4815del) c.1386+4810_1386+4815del (n.1386+4810_1386+4815del) c.1719+945_1719+950del (n.1719+945_1719+950del) c.2850_2855del (p.Glu951_Glu952del) c.*101+945_*101+950del (n.*101+945_*101+950del) c.*594+945_*594+950del (n.*594+945_*594+950del) c.2520+945_2520+950del (n.2520+945_2520+950del) c.172-379975_172-379970del (n.172-379975_172-379970del) c.*37+4810_*37+4815del (n.*37+4810_*37+4815del) c.139+4810_139+4815del c.1902+945_1902+950del (n.1902+945_1902+950del) c.1569+4810_1569+4815del (n.1569+4810_1569+4815del) c.1602+4810_1602+4815del (n.1602+4810_1602+4815del) n.2263+945_2263+950del n.1648+4810_1648+4815del n.1714+4810_1714+4815del n.1866+945_1866+950del n.1622+4810_1622+4815del | gnomAD v4 |
X | g.38286145C>A | CA412729617 | RPGR | c.953+1720G>T n.1826+4814G>T c.1905+949G>T (n.1905+949G>T) c.1572+4814G>T (n.1572+4814G>T) c.1386+4814G>T (n.1386+4814G>T) c.1719+949G>T (n.1719+949G>T) c.2854G>T (p.Glu952Ter) c.*101+949G>T (n.*101+949G>T) c.*594+949G>T (n.*594+949G>T) c.2520+949G>T (n.2520+949G>T) c.172-379976C>A (n.172-379976C>A) c.*37+4814G>T (n.*37+4814G>T) c.139+4814G>T c.1902+949G>T (n.1902+949G>T) c.1569+4814G>T (n.1569+4814G>T) c.1602+4814G>T (n.1602+4814G>T) n.2263+949G>T n.1648+4814G>T n.1714+4814G>T n.1866+949G>T n.1622+4814G>T | ClinVar |
X | g.38286145C>G | CA412729618 | RPGR | c.953+1720G>C n.1826+4814G>C c.1905+949G>C (n.1905+949G>C) c.1572+4814G>C (n.1572+4814G>C) c.1386+4814G>C (n.1386+4814G>C) c.1719+949G>C (n.1719+949G>C) c.2854G>C (p.Glu952Gln) c.*101+949G>C (n.*101+949G>C) c.*594+949G>C (n.*594+949G>C) c.2520+949G>C (n.2520+949G>C) c.172-379976C>G (n.172-379976C>G) c.*37+4814G>C (n.*37+4814G>C) c.139+4814G>C c.1902+949G>C (n.1902+949G>C) c.1569+4814G>C (n.1569+4814G>C) c.1602+4814G>C (n.1602+4814G>C) n.2263+949G>C n.1648+4814G>C n.1714+4814G>C n.1866+949G>C n.1622+4814G>C | |
X | g.38286145C>T | CA412729619 | RPGR | c.953+1720G>A n.1826+4814G>A c.1905+949G>A (n.1905+949G>A) c.1572+4814G>A (n.1572+4814G>A) c.1386+4814G>A (n.1386+4814G>A) c.1719+949G>A (n.1719+949G>A) c.2854G>A (p.Glu952Lys) c.*101+949G>A (n.*101+949G>A) c.*594+949G>A (n.*594+949G>A) c.2520+949G>A (n.2520+949G>A) c.172-379976C>T (n.172-379976C>T) c.*37+4814G>A (n.*37+4814G>A) c.139+4814G>A c.1902+949G>A (n.1902+949G>A) c.1569+4814G>A (n.1569+4814G>A) c.1602+4814G>A (n.1602+4814G>A) n.2263+949G>A n.1648+4814G>A n.1714+4814G>A n.1866+949G>A n.1622+4814G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286146_38286149dup | CA2580100841 | RPGR | c.953+1717_953+1720dup n.1826+4811_1826+4814dup c.1905+946_1905+949dup (n.1905+946_1905+949dup) c.1572+4811_1572+4814dup (n.1572+4811_1572+4814dup) c.1386+4811_1386+4814dup (n.1386+4811_1386+4814dup) c.1719+946_1719+949dup (n.1719+946_1719+949dup) c.2851_2854dup (p.Glu952GlyfsTer?) c.*101+946_*101+949dup (n.*101+946_*101+949dup) c.*594+946_*594+949dup (n.*594+946_*594+949dup) c.2520+946_2520+949dup (n.2520+946_2520+949dup) c.172-379975_172-379972dup (n.172-379975_172-379972dup) c.*37+4811_*37+4814dup (n.*37+4811_*37+4814dup) c.139+4811_139+4814dup c.1902+946_1902+949dup (n.1902+946_1902+949dup) c.1569+4811_1569+4814dup (n.1569+4811_1569+4814dup) c.1602+4811_1602+4814dup (n.1602+4811_1602+4814dup) n.2263+946_2263+949dup n.1648+4811_1648+4814dup n.1714+4811_1714+4814dup n.1866+946_1866+949dup n.1622+4811_1622+4814dup | ClinVar |
X | g.38286146_38286149del | CA2695232609 | RPGR | c.953+1717_953+1720del n.1826+4811_1826+4814del c.1905+946_1905+949del (n.1905+946_1905+949del) c.1572+4811_1572+4814del (n.1572+4811_1572+4814del) c.1386+4811_1386+4814del (n.1386+4811_1386+4814del) c.1719+946_1719+949del (n.1719+946_1719+949del) c.2851_2854del (p.Glu951LysfsTer?) c.*101+946_*101+949del (n.*101+946_*101+949del) c.*594+946_*594+949del (n.*594+946_*594+949del) c.2520+946_2520+949del (n.2520+946_2520+949del) c.172-379975_172-379972del (n.172-379975_172-379972del) c.*37+4811_*37+4814del (n.*37+4811_*37+4814del) c.139+4811_139+4814del c.1902+946_1902+949del (n.1902+946_1902+949del) c.1569+4811_1569+4814del (n.1569+4811_1569+4814del) c.1602+4811_1602+4814del (n.1602+4811_1602+4814del) n.2263+946_2263+949del n.1648+4811_1648+4814del n.1714+4811_1714+4814del n.1866+946_1866+949del n.1622+4811_1622+4814del | |
X | g.38286145_38286150delinsCCTCCT | CA2424844440 | RPGR | c.953+1715_953+1720delinsAGGAGG n.1826+4809_1826+4814delinsAGGAGG c.1905+944_1905+949delinsAGGAGG (n.1905+944_1905+949delinsAGGAGG) c.1572+4809_1572+4814delinsAGGAGG (n.1572+4809_1572+4814delinsAGGAGG) c.1386+4809_1386+4814delinsAGGAGG (n.1386+4809_1386+4814delinsAGGAGG) c.1719+944_1719+949delinsAGGAGG (n.1719+944_1719+949delinsAGGAGG) c.2849_2854delinsAGGAGG (p.Glu950=) c.*101+944_*101+949delinsAGGAGG (n.*101+944_*101+949delinsAGGAGG) c.*594+944_*594+949delinsAGGAGG (n.*594+944_*594+949delinsAGGAGG) c.2520+944_2520+949delinsAGGAGG (n.2520+944_2520+949delinsAGGAGG) c.172-379976_172-379971delinsCCTCCT (n.172-379976_172-379971delinsCCTCCT) c.*37+4809_*37+4814delinsAGGAGG (n.*37+4809_*37+4814delinsAGGAGG) c.139+4809_139+4814delinsAGGAGG c.1902+944_1902+949delinsAGGAGG (n.1902+944_1902+949delinsAGGAGG) c.1569+4809_1569+4814delinsAGGAGG (n.1569+4809_1569+4814delinsAGGAGG) c.1602+4809_1602+4814delinsAGGAGG (n.1602+4809_1602+4814delinsAGGAGG) n.2263+944_2263+949delinsAGGAGG n.1648+4809_1648+4814delinsAGGAGG n.1714+4809_1714+4814delinsAGGAGG n.1866+944_1866+949delinsAGGAGG n.1622+4809_1622+4814delinsAGGAGG | |
X | g.38286146C>A | CA412729620 | RPGR | c.953+1719G>T n.1826+4813G>T c.1905+948G>T (n.1905+948G>T) c.1572+4813G>T (n.1572+4813G>T) c.1386+4813G>T (n.1386+4813G>T) c.1719+948G>T (n.1719+948G>T) c.2853G>T (p.Glu951Asp) c.*101+948G>T (n.*101+948G>T) c.*594+948G>T (n.*594+948G>T) c.2520+948G>T (n.2520+948G>T) c.172-379975C>A (n.172-379975C>A) c.*37+4813G>T (n.*37+4813G>T) c.139+4813G>T c.1902+948G>T (n.1902+948G>T) c.1569+4813G>T (n.1569+4813G>T) c.1602+4813G>T (n.1602+4813G>T) n.2263+948G>T n.1648+4813G>T n.1714+4813G>T n.1866+948G>T n.1622+4813G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286146C= | CA2424844442 | RPGR | c.953+1719G= n.1826+4813G= c.1905+948G= (n.1905+948G=) c.1572+4813G= (n.1572+4813G=) c.1386+4813G= (n.1386+4813G=) c.1719+948G= (n.1719+948G=) c.2853G= (p.Glu951=) c.*101+948G= (n.*101+948G=) c.*594+948G= (n.*594+948G=) c.2520+948G= (n.2520+948G=) c.172-379975C= (n.172-379975C=) c.*37+4813G= (n.*37+4813G=) c.139+4813G= c.1902+948G= (n.1902+948G=) c.1569+4813G= (n.1569+4813G=) c.1602+4813G= (n.1602+4813G=) n.2263+948G= n.1648+4813G= n.1714+4813G= n.1866+948G= n.1622+4813G= | |
X | g.38286146C>G | CA412729621 | RPGR | c.953+1719G>C n.1826+4813G>C c.1905+948G>C (n.1905+948G>C) c.1572+4813G>C (n.1572+4813G>C) c.1386+4813G>C (n.1386+4813G>C) c.1719+948G>C (n.1719+948G>C) c.2853G>C (p.Glu951Asp) c.*101+948G>C (n.*101+948G>C) c.*594+948G>C (n.*594+948G>C) c.2520+948G>C (n.2520+948G>C) c.172-379975C>G (n.172-379975C>G) c.*37+4813G>C (n.*37+4813G>C) c.139+4813G>C c.1902+948G>C (n.1902+948G>C) c.1569+4813G>C (n.1569+4813G>C) c.1602+4813G>C (n.1602+4813G>C) n.2263+948G>C n.1648+4813G>C n.1714+4813G>C n.1866+948G>C n.1622+4813G>C | |
X | g.38286146C>T | CA10385243 | RPGR | c.953+1719G>A n.1826+4813G>A c.1905+948G>A (n.1905+948G>A) c.1572+4813G>A (n.1572+4813G>A) c.1386+4813G>A (n.1386+4813G>A) c.1719+948G>A (n.1719+948G>A) c.2853G>A (p.Glu951=) c.*101+948G>A (n.*101+948G>A) c.*594+948G>A (n.*594+948G>A) c.2520+948G>A (n.2520+948G>A) c.172-379975C>T (n.172-379975C>T) c.*37+4813G>A (n.*37+4813G>A) c.139+4813G>A c.1902+948G>A (n.1902+948G>A) c.1569+4813G>A (n.1569+4813G>A) c.1602+4813G>A (n.1602+4813G>A) n.2263+948G>A n.1648+4813G>A n.1714+4813G>A n.1866+948G>A n.1622+4813G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286146_38286152delinsCTCCTCT | CA2424844441 | RPGR | c.953+1713_953+1719delinsAGAGGAG n.1826+4807_1826+4813delinsAGAGGAG c.1905+942_1905+948delinsAGAGGAG (n.1905+942_1905+948delinsAGAGGAG) c.1572+4807_1572+4813delinsAGAGGAG (n.1572+4807_1572+4813delinsAGAGGAG) c.1386+4807_1386+4813delinsAGAGGAG (n.1386+4807_1386+4813delinsAGAGGAG) c.1719+942_1719+948delinsAGAGGAG (n.1719+942_1719+948delinsAGAGGAG) c.2847_2853delinsAGAGGAG (p.Glu949=) c.*101+942_*101+948delinsAGAGGAG (n.*101+942_*101+948delinsAGAGGAG) c.*594+942_*594+948delinsAGAGGAG (n.*594+942_*594+948delinsAGAGGAG) c.2520+942_2520+948delinsAGAGGAG (n.2520+942_2520+948delinsAGAGGAG) c.172-379975_172-379969delinsCTCCTCT (n.172-379975_172-379969delinsCTCCTCT) c.*37+4807_*37+4813delinsAGAGGAG (n.*37+4807_*37+4813delinsAGAGGAG) c.139+4807_139+4813delinsAGAGGAG c.1902+942_1902+948delinsAGAGGAG (n.1902+942_1902+948delinsAGAGGAG) c.1569+4807_1569+4813delinsAGAGGAG (n.1569+4807_1569+4813delinsAGAGGAG) c.1602+4807_1602+4813delinsAGAGGAG (n.1602+4807_1602+4813delinsAGAGGAG) n.2263+942_2263+948delinsAGAGGAG n.1648+4807_1648+4813delinsAGAGGAG n.1714+4807_1714+4813delinsAGAGGAG n.1866+942_1866+948delinsAGAGGAG n.1622+4807_1622+4813delinsAGAGGAG | |
X | g.38286148_38286152del | CA920406224 | RPGR | c.953+1715_953+1719del n.1826+4809_1826+4813del c.1905+944_1905+948del (n.1905+944_1905+948del) c.1572+4809_1572+4813del (n.1572+4809_1572+4813del) c.1386+4809_1386+4813del (n.1386+4809_1386+4813del) c.1719+944_1719+948del (n.1719+944_1719+948del) c.2849_2853del (p.Glu950GlyfsTer?) c.*101+944_*101+948del (n.*101+944_*101+948del) c.*594+944_*594+948del (n.*594+944_*594+948del) c.2520+944_2520+948del (n.2520+944_2520+948del) c.172-379973_172-379969del (n.172-379973_172-379969del) c.*37+4809_*37+4813del (n.*37+4809_*37+4813del) c.139+4809_139+4813del c.1902+944_1902+948del (n.1902+944_1902+948del) c.1569+4809_1569+4813del (n.1569+4809_1569+4813del) c.1602+4809_1602+4813del (n.1602+4809_1602+4813del) n.2263+944_2263+948del n.1648+4809_1648+4813del n.1714+4809_1714+4813del n.1866+944_1866+948del n.1622+4809_1622+4813del | dbSNP |
X | g.38286147T>A | CA412729624 | RPGR | c.953+1718A>T n.1826+4812A>T c.1905+947A>T (n.1905+947A>T) c.1572+4812A>T (n.1572+4812A>T) c.1386+4812A>T (n.1386+4812A>T) c.1719+947A>T (n.1719+947A>T) c.2852A>T (p.Glu951Val) c.*101+947A>T (n.*101+947A>T) c.*594+947A>T (n.*594+947A>T) c.2520+947A>T (n.2520+947A>T) c.172-379974T>A (n.172-379974T>A) c.*37+4812A>T (n.*37+4812A>T) c.139+4812A>T c.1902+947A>T (n.1902+947A>T) c.1569+4812A>T (n.1569+4812A>T) c.1602+4812A>T (n.1602+4812A>T) n.2263+947A>T n.1648+4812A>T n.1714+4812A>T n.1866+947A>T n.1622+4812A>T | |
X | g.38286147T>C | CA412729623 | RPGR | c.953+1718A>G n.1826+4812A>G c.1905+947A>G (n.1905+947A>G) c.1572+4812A>G (n.1572+4812A>G) c.1386+4812A>G (n.1386+4812A>G) c.1719+947A>G (n.1719+947A>G) c.2852A>G (p.Glu951Gly) c.*101+947A>G (n.*101+947A>G) c.*594+947A>G (n.*594+947A>G) c.2520+947A>G (n.2520+947A>G) c.172-379974T>C (n.172-379974T>C) c.*37+4812A>G (n.*37+4812A>G) c.139+4812A>G c.1902+947A>G (n.1902+947A>G) c.1569+4812A>G (n.1569+4812A>G) c.1602+4812A>G (n.1602+4812A>G) n.2263+947A>G n.1648+4812A>G n.1714+4812A>G n.1866+947A>G n.1622+4812A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286147T>G | CA412729622 | RPGR | c.953+1718A>C n.1826+4812A>C c.1905+947A>C (n.1905+947A>C) c.1572+4812A>C (n.1572+4812A>C) c.1386+4812A>C (n.1386+4812A>C) c.1719+947A>C (n.1719+947A>C) c.2852A>C (p.Glu951Ala) c.*101+947A>C (n.*101+947A>C) c.*594+947A>C (n.*594+947A>C) c.2520+947A>C (n.2520+947A>C) c.172-379974T>G (n.172-379974T>G) c.*37+4812A>C (n.*37+4812A>C) c.139+4812A>C c.1902+947A>C (n.1902+947A>C) c.1569+4812A>C (n.1569+4812A>C) c.1602+4812A>C (n.1602+4812A>C) n.2263+947A>C n.1648+4812A>C n.1714+4812A>C n.1866+947A>C n.1622+4812A>C | |
X | g.38286150_38286155del | CA327915386 | RPGR | c.953+1713_953+1718del n.1826+4807_1826+4812del c.1905+942_1905+947del (n.1905+942_1905+947del) c.1572+4807_1572+4812del (n.1572+4807_1572+4812del) c.1386+4807_1386+4812del (n.1386+4807_1386+4812del) c.1719+942_1719+947del (n.1719+942_1719+947del) c.2847_2852del (p.Glu950_Glu951del) c.*101+942_*101+947del (n.*101+942_*101+947del) c.*594+942_*594+947del (n.*594+942_*594+947del) c.2520+942_2520+947del (n.2520+942_2520+947del) c.172-379971_172-379966del (n.172-379971_172-379966del) c.*37+4807_*37+4812del (n.*37+4807_*37+4812del) c.139+4807_139+4812del c.1902+942_1902+947del (n.1902+942_1902+947del) c.1569+4807_1569+4812del (n.1569+4807_1569+4812del) c.1602+4807_1602+4812del (n.1602+4807_1602+4812del) n.2263+942_2263+947del n.1648+4807_1648+4812del n.1714+4807_1714+4812del n.1866+942_1866+947del n.1622+4807_1622+4812del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286148C>A | CA412729625 | RPGR | c.953+1717G>T n.1826+4811G>T c.1905+946G>T (n.1905+946G>T) c.1572+4811G>T (n.1572+4811G>T) c.1386+4811G>T (n.1386+4811G>T) c.1719+946G>T (n.1719+946G>T) c.2851G>T (p.Glu951Ter) c.*101+946G>T (n.*101+946G>T) c.*594+946G>T (n.*594+946G>T) c.2520+946G>T (n.2520+946G>T) c.172-379973C>A (n.172-379973C>A) c.*37+4811G>T (n.*37+4811G>T) c.139+4811G>T c.1902+946G>T (n.1902+946G>T) c.1569+4811G>T (n.1569+4811G>T) c.1602+4811G>T (n.1602+4811G>T) n.2263+946G>T n.1648+4811G>T n.1714+4811G>T n.1866+946G>T n.1622+4811G>T | |
X | g.38286148C>G | CA412729626 | RPGR | c.953+1717G>C n.1826+4811G>C c.1905+946G>C (n.1905+946G>C) c.1572+4811G>C (n.1572+4811G>C) c.1386+4811G>C (n.1386+4811G>C) c.1719+946G>C (n.1719+946G>C) c.2851G>C (p.Glu951Gln) c.*101+946G>C (n.*101+946G>C) c.*594+946G>C (n.*594+946G>C) c.2520+946G>C (n.2520+946G>C) c.172-379973C>G (n.172-379973C>G) c.*37+4811G>C (n.*37+4811G>C) c.139+4811G>C c.1902+946G>C (n.1902+946G>C) c.1569+4811G>C (n.1569+4811G>C) c.1602+4811G>C (n.1602+4811G>C) n.2263+946G>C n.1648+4811G>C n.1714+4811G>C n.1866+946G>C n.1622+4811G>C | |
X | g.38286148C>T | CA412729627 | RPGR | c.953+1717G>A n.1826+4811G>A c.1905+946G>A (n.1905+946G>A) c.1572+4811G>A (n.1572+4811G>A) c.1386+4811G>A (n.1386+4811G>A) c.1719+946G>A (n.1719+946G>A) c.2851G>A (p.Glu951Lys) c.*101+946G>A (n.*101+946G>A) c.*594+946G>A (n.*594+946G>A) c.2520+946G>A (n.2520+946G>A) c.172-379973C>T (n.172-379973C>T) c.*37+4811G>A (n.*37+4811G>A) c.139+4811G>A c.1902+946G>A (n.1902+946G>A) c.1569+4811G>A (n.1569+4811G>A) c.1602+4811G>A (n.1602+4811G>A) n.2263+946G>A n.1648+4811G>A n.1714+4811G>A n.1866+946G>A n.1622+4811G>A | |
X | g.38286148_38286149insTTCCCC | CA2693438980 | RPGR | c.953+1717_953+1718insGGGAAG n.1826+4811_1826+4812insGGGAAG c.1905+946_1905+947insGGGAAG (n.1905+946_1905+947insGGGAAG) c.1572+4811_1572+4812insGGGAAG (n.1572+4811_1572+4812insGGGAAG) c.1386+4811_1386+4812insGGGAAG (n.1386+4811_1386+4812insGGGAAG) c.1719+946_1719+947insGGGAAG (n.1719+946_1719+947insGGGAAG) c.2851_2852insGGGAAG (p.Glu950_Glu951insGlyGlu) c.*101+946_*101+947insGGGAAG (n.*101+946_*101+947insGGGAAG) c.*594+946_*594+947insGGGAAG (n.*594+946_*594+947insGGGAAG) c.2520+946_2520+947insGGGAAG (n.2520+946_2520+947insGGGAAG) c.172-379973_172-379972insTTCCCC (n.172-379973_172-379972insTTCCCC) c.*37+4811_*37+4812insGGGAAG (n.*37+4811_*37+4812insGGGAAG) c.139+4811_139+4812insGGGAAG c.1902+946_1902+947insGGGAAG (n.1902+946_1902+947insGGGAAG) c.1569+4811_1569+4812insGGGAAG (n.1569+4811_1569+4812insGGGAAG) c.1602+4811_1602+4812insGGGAAG (n.1602+4811_1602+4812insGGGAAG) n.2263+946_2263+947insGGGAAG n.1648+4811_1648+4812insGGGAAG n.1714+4811_1714+4812insGGGAAG n.1866+946_1866+947insGGGAAG n.1622+4811_1622+4812insGGGAAG | gnomAD v4 |
X | g.38286149C>A | CA412729628 | RPGR | c.953+1716G>T n.1826+4810G>T c.1905+945G>T (n.1905+945G>T) c.1572+4810G>T (n.1572+4810G>T) c.1386+4810G>T (n.1386+4810G>T) c.1719+945G>T (n.1719+945G>T) c.2850G>T (p.Glu950Asp) c.*101+945G>T (n.*101+945G>T) c.*594+945G>T (n.*594+945G>T) c.2520+945G>T (n.2520+945G>T) c.172-379972C>A (n.172-379972C>A) c.*37+4810G>T (n.*37+4810G>T) c.139+4810G>T c.1902+945G>T (n.1902+945G>T) c.1569+4810G>T (n.1569+4810G>T) c.1602+4810G>T (n.1602+4810G>T) n.2263+945G>T n.1648+4810G>T n.1714+4810G>T n.1866+945G>T n.1622+4810G>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38286149C= | CA2424844443 | RPGR | c.953+1716G= n.1826+4810G= c.1905+945G= (n.1905+945G=) c.1572+4810G= (n.1572+4810G=) c.1386+4810G= (n.1386+4810G=) c.1719+945G= (n.1719+945G=) c.2850G= (p.Glu950=) c.*101+945G= (n.*101+945G=) c.*594+945G= (n.*594+945G=) c.2520+945G= (n.2520+945G=) c.172-379972C= (n.172-379972C=) c.*37+4810G= (n.*37+4810G=) c.139+4810G= c.1902+945G= (n.1902+945G=) c.1569+4810G= (n.1569+4810G=) c.1602+4810G= (n.1602+4810G=) n.2263+945G= n.1648+4810G= n.1714+4810G= n.1866+945G= n.1622+4810G= | |
X | g.38286149C>G | CA412729629 | RPGR | c.953+1716G>C n.1826+4810G>C c.1905+945G>C (n.1905+945G>C) c.1572+4810G>C (n.1572+4810G>C) c.1386+4810G>C (n.1386+4810G>C) c.1719+945G>C (n.1719+945G>C) c.2850G>C (p.Glu950Asp) c.*101+945G>C (n.*101+945G>C) c.*594+945G>C (n.*594+945G>C) c.2520+945G>C (n.2520+945G>C) c.172-379972C>G (n.172-379972C>G) c.*37+4810G>C (n.*37+4810G>C) c.139+4810G>C c.1902+945G>C (n.1902+945G>C) c.1569+4810G>C (n.1569+4810G>C) c.1602+4810G>C (n.1602+4810G>C) n.2263+945G>C n.1648+4810G>C n.1714+4810G>C n.1866+945G>C n.1622+4810G>C | |
X | g.38286149C>T | CA515709237 | RPGR | c.953+1716G>A n.1826+4810G>A c.1905+945G>A (n.1905+945G>A) c.1572+4810G>A (n.1572+4810G>A) c.1386+4810G>A (n.1386+4810G>A) c.1719+945G>A (n.1719+945G>A) c.2850G>A (p.Glu950=) c.*101+945G>A (n.*101+945G>A) c.*594+945G>A (n.*594+945G>A) c.2520+945G>A (n.2520+945G>A) c.172-379972C>T (n.172-379972C>T) c.*37+4810G>A (n.*37+4810G>A) c.139+4810G>A c.1902+945G>A (n.1902+945G>A) c.1569+4810G>A (n.1569+4810G>A) c.1602+4810G>A (n.1602+4810G>A) n.2263+945G>A n.1648+4810G>A n.1714+4810G>A n.1866+945G>A n.1622+4810G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286151_38286152del | CA2695232610 | RPGR | c.953+1715_953+1716del n.1826+4809_1826+4810del c.1905+944_1905+945del (n.1905+944_1905+945del) c.1572+4809_1572+4810del (n.1572+4809_1572+4810del) c.1386+4809_1386+4810del (n.1386+4809_1386+4810del) c.1719+944_1719+945del (n.1719+944_1719+945del) c.2849_2850del (p.Glu950GlyfsTer?) c.*101+944_*101+945del (n.*101+944_*101+945del) c.*594+944_*594+945del (n.*594+944_*594+945del) c.2520+944_2520+945del (n.2520+944_2520+945del) c.172-379970_172-379969del (n.172-379970_172-379969del) c.*37+4809_*37+4810del (n.*37+4809_*37+4810del) c.139+4809_139+4810del c.1902+944_1902+945del (n.1902+944_1902+945del) c.1569+4809_1569+4810del (n.1569+4809_1569+4810del) c.1602+4809_1602+4810del (n.1602+4809_1602+4810del) n.2263+944_2263+945del n.1648+4809_1648+4810del n.1714+4809_1714+4810del n.1866+944_1866+945del n.1622+4809_1622+4810del | |
X | g.38286149_38286150insA | CA412729630 | RPGR | c.953+1715_953+1716insT n.1826+4809_1826+4810insT c.1905+944_1905+945insT (n.1905+944_1905+945insT) c.1572+4809_1572+4810insT (n.1572+4809_1572+4810insT) c.1386+4809_1386+4810insT (n.1386+4809_1386+4810insT) c.1719+944_1719+945insT (n.1719+944_1719+945insT) c.2849_2850insT (p.Glu950AspfsTer?) c.*101+944_*101+945insT (n.*101+944_*101+945insT) c.*594+944_*594+945insT (n.*594+944_*594+945insT) c.2520+944_2520+945insT (n.2520+944_2520+945insT) c.172-379972_172-379971insA (n.172-379972_172-379971insA) c.*37+4809_*37+4810insT (n.*37+4809_*37+4810insT) c.139+4809_139+4810insT c.1902+944_1902+945insT (n.1902+944_1902+945insT) c.1569+4809_1569+4810insT (n.1569+4809_1569+4810insT) c.1602+4809_1602+4810insT (n.1602+4809_1602+4810insT) n.2263+944_2263+945insT n.1648+4809_1648+4810insT n.1714+4809_1714+4810insT n.1866+944_1866+945insT n.1622+4809_1622+4810insT | dbSNP |
X | g.38286150T>A | CA412729631 | RPGR | c.953+1715A>T n.1826+4809A>T c.1905+944A>T (n.1905+944A>T) c.1572+4809A>T (n.1572+4809A>T) c.1386+4809A>T (n.1386+4809A>T) c.1719+944A>T (n.1719+944A>T) c.2849A>T (p.Glu950Val) c.*101+944A>T (n.*101+944A>T) c.*594+944A>T (n.*594+944A>T) c.2520+944A>T (n.2520+944A>T) c.172-379971T>A (n.172-379971T>A) c.*37+4809A>T (n.*37+4809A>T) c.139+4809A>T c.1902+944A>T (n.1902+944A>T) c.1569+4809A>T (n.1569+4809A>T) c.1602+4809A>T (n.1602+4809A>T) n.2263+944A>T n.1648+4809A>T n.1714+4809A>T n.1866+944A>T n.1622+4809A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286150T>C | CA327915388 | RPGR | c.953+1715A>G n.1826+4809A>G c.1905+944A>G (n.1905+944A>G) c.1572+4809A>G (n.1572+4809A>G) c.1386+4809A>G (n.1386+4809A>G) c.1719+944A>G (n.1719+944A>G) c.2849A>G (p.Glu950Gly) c.*101+944A>G (n.*101+944A>G) c.*594+944A>G (n.*594+944A>G) c.2520+944A>G (n.2520+944A>G) c.172-379971T>C (n.172-379971T>C) c.*37+4809A>G (n.*37+4809A>G) c.139+4809A>G c.1902+944A>G (n.1902+944A>G) c.1569+4809A>G (n.1569+4809A>G) c.1602+4809A>G (n.1602+4809A>G) n.2263+944A>G n.1648+4809A>G n.1714+4809A>G n.1866+944A>G n.1622+4809A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286150T>G | CA412729632 | RPGR | c.953+1715A>C n.1826+4809A>C c.1905+944A>C (n.1905+944A>C) c.1572+4809A>C (n.1572+4809A>C) c.1386+4809A>C (n.1386+4809A>C) c.1719+944A>C (n.1719+944A>C) c.2849A>C (p.Glu950Ala) c.*101+944A>C (n.*101+944A>C) c.*594+944A>C (n.*594+944A>C) c.2520+944A>C (n.2520+944A>C) c.172-379971T>G (n.172-379971T>G) c.*37+4809A>C (n.*37+4809A>C) c.139+4809A>C c.1902+944A>C (n.1902+944A>C) c.1569+4809A>C (n.1569+4809A>C) c.1602+4809A>C (n.1602+4809A>C) n.2263+944A>C n.1648+4809A>C n.1714+4809A>C n.1866+944A>C n.1622+4809A>C | |
X | g.38286150T= | CA2424844444 | RPGR | c.953+1715A= n.1826+4809A= c.1905+944A= (n.1905+944A=) c.1572+4809A= (n.1572+4809A=) c.1386+4809A= (n.1386+4809A=) c.1719+944A= (n.1719+944A=) c.2849A= (p.Glu950=) c.*101+944A= (n.*101+944A=) c.*594+944A= (n.*594+944A=) c.2520+944A= (n.2520+944A=) c.172-379971T= (n.172-379971T=) c.*37+4809A= (n.*37+4809A=) c.139+4809A= c.1902+944A= (n.1902+944A=) c.1569+4809A= (n.1569+4809A=) c.1602+4809A= (n.1602+4809A=) n.2263+944A= n.1648+4809A= n.1714+4809A= n.1866+944A= n.1622+4809A= | |
X | g.38286152_38286154del | CA2693438981 | RPGR | c.953+1713_953+1715del n.1826+4807_1826+4809del c.1905+942_1905+944del (n.1905+942_1905+944del) c.1572+4807_1572+4809del (n.1572+4807_1572+4809del) c.1386+4807_1386+4809del (n.1386+4807_1386+4809del) c.1719+942_1719+944del (n.1719+942_1719+944del) c.2847_2849del (p.Glu950del) c.*101+942_*101+944del (n.*101+942_*101+944del) c.*594+942_*594+944del (n.*594+942_*594+944del) c.2520+942_2520+944del (n.2520+942_2520+944del) c.172-379969_172-379967del (n.172-379969_172-379967del) c.*37+4807_*37+4809del (n.*37+4807_*37+4809del) c.139+4807_139+4809del c.1902+942_1902+944del (n.1902+942_1902+944del) c.1569+4807_1569+4809del (n.1569+4807_1569+4809del) c.1602+4807_1602+4809del (n.1602+4807_1602+4809del) n.2263+942_2263+944del n.1648+4807_1648+4809del n.1714+4807_1714+4809del n.1866+942_1866+944del n.1622+4807_1622+4809del | gnomAD v4 |
X | g.38286151C>A | CA412729633 | RPGR | c.953+1714G>T n.1826+4808G>T c.1905+943G>T (n.1905+943G>T) c.1572+4808G>T (n.1572+4808G>T) c.1386+4808G>T (n.1386+4808G>T) c.1719+943G>T (n.1719+943G>T) c.2848G>T (p.Glu950Ter) c.*101+943G>T (n.*101+943G>T) c.*594+943G>T (n.*594+943G>T) c.2520+943G>T (n.2520+943G>T) c.172-379970C>A (n.172-379970C>A) c.*37+4808G>T (n.*37+4808G>T) c.139+4808G>T c.1902+943G>T (n.1902+943G>T) c.1569+4808G>T (n.1569+4808G>T) c.1602+4808G>T (n.1602+4808G>T) n.2263+943G>T n.1648+4808G>T n.1714+4808G>T n.1866+943G>T n.1622+4808G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286151C= | CA2424844446 | RPGR | c.953+1714G= n.1826+4808G= c.1905+943G= (n.1905+943G=) c.1572+4808G= (n.1572+4808G=) c.1386+4808G= (n.1386+4808G=) c.1719+943G= (n.1719+943G=) c.2848G= (p.Glu950=) c.*101+943G= (n.*101+943G=) c.*594+943G= (n.*594+943G=) c.2520+943G= (n.2520+943G=) c.172-379970C= (n.172-379970C=) c.*37+4808G= (n.*37+4808G=) c.139+4808G= c.1902+943G= (n.1902+943G=) c.1569+4808G= (n.1569+4808G=) c.1602+4808G= (n.1602+4808G=) n.2263+943G= n.1648+4808G= n.1714+4808G= n.1866+943G= n.1622+4808G= | |
X | g.38286151C>G | CA412729634 | RPGR | c.953+1714G>C n.1826+4808G>C c.1905+943G>C (n.1905+943G>C) c.1572+4808G>C (n.1572+4808G>C) c.1386+4808G>C (n.1386+4808G>C) c.1719+943G>C (n.1719+943G>C) c.2848G>C (p.Glu950Gln) c.*101+943G>C (n.*101+943G>C) c.*594+943G>C (n.*594+943G>C) c.2520+943G>C (n.2520+943G>C) c.172-379970C>G (n.172-379970C>G) c.*37+4808G>C (n.*37+4808G>C) c.139+4808G>C c.1902+943G>C (n.1902+943G>C) c.1569+4808G>C (n.1569+4808G>C) c.1602+4808G>C (n.1602+4808G>C) n.2263+943G>C n.1648+4808G>C n.1714+4808G>C n.1866+943G>C n.1622+4808G>C | |
X | g.38286151C>T | CA412729635 | RPGR | c.953+1714G>A n.1826+4808G>A c.1905+943G>A (n.1905+943G>A) c.1572+4808G>A (n.1572+4808G>A) c.1386+4808G>A (n.1386+4808G>A) c.1719+943G>A (n.1719+943G>A) c.2848G>A (p.Glu950Lys) c.*101+943G>A (n.*101+943G>A) c.*594+943G>A (n.*594+943G>A) c.2520+943G>A (n.2520+943G>A) c.172-379970C>T (n.172-379970C>T) c.*37+4808G>A (n.*37+4808G>A) c.139+4808G>A c.1902+943G>A (n.1902+943G>A) c.1569+4808G>A (n.1569+4808G>A) c.1602+4808G>A (n.1602+4808G>A) n.2263+943G>A n.1648+4808G>A n.1714+4808G>A n.1866+943G>A n.1622+4808G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286151_38286152insCCC | CA2693438982 | RPGR | c.953+1714_953+1715insGGG n.1826+4808_1826+4809insGGG c.1905+943_1905+944insGGG (n.1905+943_1905+944insGGG) c.1572+4808_1572+4809insGGG (n.1572+4808_1572+4809insGGG) c.1386+4808_1386+4809insGGG (n.1386+4808_1386+4809insGGG) c.1719+943_1719+944insGGG (n.1719+943_1719+944insGGG) c.2848_2849insGGG (p.Glu949_Glu950insGly) c.*101+943_*101+944insGGG (n.*101+943_*101+944insGGG) c.*594+943_*594+944insGGG (n.*594+943_*594+944insGGG) c.2520+943_2520+944insGGG (n.2520+943_2520+944insGGG) c.172-379970_172-379969insCCC (n.172-379970_172-379969insCCC) c.*37+4808_*37+4809insGGG (n.*37+4808_*37+4809insGGG) c.139+4808_139+4809insGGG c.1902+943_1902+944insGGG (n.1902+943_1902+944insGGG) c.1569+4808_1569+4809insGGG (n.1569+4808_1569+4809insGGG) c.1602+4808_1602+4809insGGG (n.1602+4808_1602+4809insGGG) n.2263+943_2263+944insGGG n.1648+4808_1648+4809insGGG n.1714+4808_1714+4809insGGG n.1866+943_1866+944insGGG n.1622+4808_1622+4809insGGG | gnomAD v4 |
X | g.38286151_38286152delinsAG | CA120807 | RPGR | c.953+1713_953+1714delinsCT n.1826+4807_1826+4808delinsCT c.1905+942_1905+943delinsCT (n.1905+942_1905+943delinsCT) c.1572+4807_1572+4808delinsCT (n.1572+4807_1572+4808delinsCT) c.1386+4807_1386+4808delinsCT (n.1386+4807_1386+4808delinsCT) c.1719+942_1719+943delinsCT (n.1719+942_1719+943delinsCT) c.2847_2848delinsCT (p.Glu949AspfsTer2) c.*101+942_*101+943delinsCT (n.*101+942_*101+943delinsCT) c.*594+942_*594+943delinsCT (n.*594+942_*594+943delinsCT) c.2520+942_2520+943delinsCT (n.2520+942_2520+943delinsCT) c.172-379970_172-379969delinsAG (n.172-379970_172-379969delinsAG) c.*37+4807_*37+4808delinsCT (n.*37+4807_*37+4808delinsCT) c.139+4807_139+4808delinsCT c.1902+942_1902+943delinsCT (n.1902+942_1902+943delinsCT) c.1569+4807_1569+4808delinsCT (n.1569+4807_1569+4808delinsCT) c.1602+4807_1602+4808delinsCT (n.1602+4807_1602+4808delinsCT) n.2263+942_2263+943delinsCT n.1648+4807_1648+4808delinsCT n.1714+4807_1714+4808delinsCT n.1866+942_1866+943delinsCT n.1622+4807_1622+4808delinsCT | ClinVar dbSNP |
X | g.38286151_38286152delinsCT | CA2424844445 | RPGR | c.953+1713_953+1714delinsAG n.1826+4807_1826+4808delinsAG c.1905+942_1905+943delinsAG (n.1905+942_1905+943delinsAG) c.1572+4807_1572+4808delinsAG (n.1572+4807_1572+4808delinsAG) c.1386+4807_1386+4808delinsAG (n.1386+4807_1386+4808delinsAG) c.1719+942_1719+943delinsAG (n.1719+942_1719+943delinsAG) c.2847_2848delinsAG (p.Glu949=) c.*101+942_*101+943delinsAG (n.*101+942_*101+943delinsAG) c.*594+942_*594+943delinsAG (n.*594+942_*594+943delinsAG) c.2520+942_2520+943delinsAG (n.2520+942_2520+943delinsAG) c.172-379970_172-379969delinsCT (n.172-379970_172-379969delinsCT) c.*37+4807_*37+4808delinsAG (n.*37+4807_*37+4808delinsAG) c.139+4807_139+4808delinsAG c.1902+942_1902+943delinsAG (n.1902+942_1902+943delinsAG) c.1569+4807_1569+4808delinsAG (n.1569+4807_1569+4808delinsAG) c.1602+4807_1602+4808delinsAG (n.1602+4807_1602+4808delinsAG) n.2263+942_2263+943delinsAG n.1648+4807_1648+4808delinsAG n.1714+4807_1714+4808delinsAG n.1866+942_1866+943delinsAG n.1622+4807_1622+4808delinsAG | |
X | g.38286158_38286184del | CA2693438983 | RPGR | c.953+1688_953+1714del n.1826+4782_1826+4808del c.1905+917_1905+943del (n.1905+917_1905+943del) c.1572+4782_1572+4808del (n.1572+4782_1572+4808del) c.1386+4782_1386+4808del (n.1386+4782_1386+4808del) c.1719+917_1719+943del (n.1719+917_1719+943del) c.2822_2848del (p.Gly941_Glu949del) c.*101+917_*101+943del (n.*101+917_*101+943del) c.*594+917_*594+943del (n.*594+917_*594+943del) c.2520+917_2520+943del (n.2520+917_2520+943del) c.172-379963_172-379937del (n.172-379963_172-379937del) c.*37+4782_*37+4808del (n.*37+4782_*37+4808del) c.139+4782_139+4808del c.1902+917_1902+943del (n.1902+917_1902+943del) c.1569+4782_1569+4808del (n.1569+4782_1569+4808del) c.1602+4782_1602+4808del (n.1602+4782_1602+4808del) n.2263+917_2263+943del n.1648+4782_1648+4808del n.1714+4782_1714+4808del n.1866+917_1866+943del n.1622+4782_1622+4808del | gnomAD v4 |
X | g.38286152T>A | CA412729637 | RPGR | c.953+1713A>T n.1826+4807A>T c.1905+942A>T (n.1905+942A>T) c.1572+4807A>T (n.1572+4807A>T) c.1386+4807A>T (n.1386+4807A>T) c.1719+942A>T (n.1719+942A>T) c.2847A>T (p.Glu949Asp) c.*101+942A>T (n.*101+942A>T) c.*594+942A>T (n.*594+942A>T) c.2520+942A>T (n.2520+942A>T) c.172-379969T>A (n.172-379969T>A) c.*37+4807A>T (n.*37+4807A>T) c.139+4807A>T c.1902+942A>T (n.1902+942A>T) c.1569+4807A>T (n.1569+4807A>T) c.1602+4807A>T (n.1602+4807A>T) n.2263+942A>T n.1648+4807A>T n.1714+4807A>T n.1866+942A>T n.1622+4807A>T | |
X | g.38286152T>C | CA327915408 | RPGR | c.953+1713A>G n.1826+4807A>G c.1905+942A>G (n.1905+942A>G) c.1572+4807A>G (n.1572+4807A>G) c.1386+4807A>G (n.1386+4807A>G) c.1719+942A>G (n.1719+942A>G) c.2847A>G (p.Glu949=) c.*101+942A>G (n.*101+942A>G) c.*594+942A>G (n.*594+942A>G) c.2520+942A>G (n.2520+942A>G) c.172-379969T>C (n.172-379969T>C) c.*37+4807A>G (n.*37+4807A>G) c.139+4807A>G c.1902+942A>G (n.1902+942A>G) c.1569+4807A>G (n.1569+4807A>G) c.1602+4807A>G (n.1602+4807A>G) n.2263+942A>G n.1648+4807A>G n.1714+4807A>G n.1866+942A>G n.1622+4807A>G | dbSNP |
X | g.38286152T>G | CA412729636 | RPGR | c.953+1713A>C n.1826+4807A>C c.1905+942A>C (n.1905+942A>C) c.1572+4807A>C (n.1572+4807A>C) c.1386+4807A>C (n.1386+4807A>C) c.1719+942A>C (n.1719+942A>C) c.2847A>C (p.Glu949Asp) c.*101+942A>C (n.*101+942A>C) c.*594+942A>C (n.*594+942A>C) c.2520+942A>C (n.2520+942A>C) c.172-379969T>G (n.172-379969T>G) c.*37+4807A>C (n.*37+4807A>C) c.139+4807A>C c.1902+942A>C (n.1902+942A>C) c.1569+4807A>C (n.1569+4807A>C) c.1602+4807A>C (n.1602+4807A>C) n.2263+942A>C n.1648+4807A>C n.1714+4807A>C n.1866+942A>C n.1622+4807A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286152T= | CA2424844447 | RPGR | c.953+1713A= n.1826+4807A= c.1905+942A= (n.1905+942A=) c.1572+4807A= (n.1572+4807A=) c.1386+4807A= (n.1386+4807A=) c.1719+942A= (n.1719+942A=) c.2847A= (p.Glu949=) c.*101+942A= (n.*101+942A=) c.*594+942A= (n.*594+942A=) c.2520+942A= (n.2520+942A=) c.172-379969T= (n.172-379969T=) c.*37+4807A= (n.*37+4807A=) c.139+4807A= c.1902+942A= (n.1902+942A=) c.1569+4807A= (n.1569+4807A=) c.1602+4807A= (n.1602+4807A=) n.2263+942A= n.1648+4807A= n.1714+4807A= n.1866+942A= n.1622+4807A= | |
X | g.38286153T>A | CA412729640 | RPGR | c.953+1712A>T n.1826+4806A>T c.1905+941A>T (n.1905+941A>T) c.1572+4806A>T (n.1572+4806A>T) c.1386+4806A>T (n.1386+4806A>T) c.1719+941A>T (n.1719+941A>T) c.2846A>T (p.Glu949Val) c.*101+941A>T (n.*101+941A>T) c.*594+941A>T (n.*594+941A>T) c.2520+941A>T (n.2520+941A>T) c.172-379968T>A (n.172-379968T>A) c.*37+4806A>T (n.*37+4806A>T) c.139+4806A>T c.1902+941A>T (n.1902+941A>T) c.1569+4806A>T (n.1569+4806A>T) c.1602+4806A>T (n.1602+4806A>T) n.2263+941A>T n.1648+4806A>T n.1714+4806A>T n.1866+941A>T n.1622+4806A>T | |
X | g.38286153T>C | CA412729638 | RPGR | c.953+1712A>G n.1826+4806A>G c.1905+941A>G (n.1905+941A>G) c.1572+4806A>G (n.1572+4806A>G) c.1386+4806A>G (n.1386+4806A>G) c.1719+941A>G (n.1719+941A>G) c.2846A>G (p.Glu949Gly) c.*101+941A>G (n.*101+941A>G) c.*594+941A>G (n.*594+941A>G) c.2520+941A>G (n.2520+941A>G) c.172-379968T>C (n.172-379968T>C) c.*37+4806A>G (n.*37+4806A>G) c.139+4806A>G c.1902+941A>G (n.1902+941A>G) c.1569+4806A>G (n.1569+4806A>G) c.1602+4806A>G (n.1602+4806A>G) n.2263+941A>G n.1648+4806A>G n.1714+4806A>G n.1866+941A>G n.1622+4806A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286153T>G | CA412729639 | RPGR | c.953+1712A>C n.1826+4806A>C c.1905+941A>C (n.1905+941A>C) c.1572+4806A>C (n.1572+4806A>C) c.1386+4806A>C (n.1386+4806A>C) c.1719+941A>C (n.1719+941A>C) c.2846A>C (p.Glu949Ala) c.*101+941A>C (n.*101+941A>C) c.*594+941A>C (n.*594+941A>C) c.2520+941A>C (n.2520+941A>C) c.172-379968T>G (n.172-379968T>G) c.*37+4806A>C (n.*37+4806A>C) c.139+4806A>C c.1902+941A>C (n.1902+941A>C) c.1569+4806A>C (n.1569+4806A>C) c.1602+4806A>C (n.1602+4806A>C) n.2263+941A>C n.1648+4806A>C n.1714+4806A>C n.1866+941A>C n.1622+4806A>C | |
X | g.38286153_38286154delinsTC | CA2424844448 | RPGR | c.953+1711_953+1712delinsGA n.1826+4805_1826+4806delinsGA c.1905+940_1905+941delinsGA (n.1905+940_1905+941delinsGA) c.1572+4805_1572+4806delinsGA (n.1572+4805_1572+4806delinsGA) c.1386+4805_1386+4806delinsGA (n.1386+4805_1386+4806delinsGA) c.1719+940_1719+941delinsGA (n.1719+940_1719+941delinsGA) c.2845_2846delinsGA (p.Glu949=) c.*101+940_*101+941delinsGA (n.*101+940_*101+941delinsGA) c.*594+940_*594+941delinsGA (n.*594+940_*594+941delinsGA) c.2520+940_2520+941delinsGA (n.2520+940_2520+941delinsGA) c.172-379968_172-379967delinsTC (n.172-379968_172-379967delinsTC) c.*37+4805_*37+4806delinsGA (n.*37+4805_*37+4806delinsGA) c.139+4805_139+4806delinsGA c.1902+940_1902+941delinsGA (n.1902+940_1902+941delinsGA) c.1569+4805_1569+4806delinsGA (n.1569+4805_1569+4806delinsGA) c.1602+4805_1602+4806delinsGA (n.1602+4805_1602+4806delinsGA) n.2263+940_2263+941delinsGA n.1648+4805_1648+4806delinsGA n.1714+4805_1714+4806delinsGA n.1866+940_1866+941delinsGA n.1622+4805_1622+4806delinsGA | |
X | g.38286153_38286155del | CA2693438984 | RPGR | c.953+1710_953+1712del n.1826+4804_1826+4806del c.1905+939_1905+941del (n.1905+939_1905+941del) c.1572+4804_1572+4806del (n.1572+4804_1572+4806del) c.1386+4804_1386+4806del (n.1386+4804_1386+4806del) c.1719+939_1719+941del (n.1719+939_1719+941del) c.2844_2846del (p.Glu949del) c.*101+939_*101+941del (n.*101+939_*101+941del) c.*594+939_*594+941del (n.*594+939_*594+941del) c.2520+939_2520+941del (n.2520+939_2520+941del) c.172-379968_172-379966del (n.172-379968_172-379966del) c.*37+4804_*37+4806del (n.*37+4804_*37+4806del) c.139+4804_139+4806del c.1902+939_1902+941del (n.1902+939_1902+941del) c.1569+4804_1569+4806del (n.1569+4804_1569+4806del) c.1602+4804_1602+4806del (n.1602+4804_1602+4806del) n.2263+939_2263+941del n.1648+4804_1648+4806del n.1714+4804_1714+4806del n.1866+939_1866+941del n.1622+4804_1622+4806del | gnomAD v4 |
X | g.38286158_38286163del | CA2579584397 | RPGR | c.953+1707_953+1712del n.1826+4801_1826+4806del c.1905+936_1905+941del (n.1905+936_1905+941del) c.1572+4801_1572+4806del (n.1572+4801_1572+4806del) c.1386+4801_1386+4806del (n.1386+4801_1386+4806del) c.1719+936_1719+941del (n.1719+936_1719+941del) c.2841_2846del (p.Gly948_Glu949del) c.*101+936_*101+941del (n.*101+936_*101+941del) c.*594+936_*594+941del (n.*594+936_*594+941del) c.2520+936_2520+941del (n.2520+936_2520+941del) c.172-379963_172-379958del (n.172-379963_172-379958del) c.*37+4801_*37+4806del (n.*37+4801_*37+4806del) c.139+4801_139+4806del c.1902+936_1902+941del (n.1902+936_1902+941del) c.1569+4801_1569+4806del (n.1569+4801_1569+4806del) c.1602+4801_1602+4806del (n.1602+4801_1602+4806del) n.2263+936_2263+941del n.1648+4801_1648+4806del n.1714+4801_1714+4806del n.1866+936_1866+941del n.1622+4801_1622+4806del | |
X | g.38286154C>A | CA412729641 | RPGR | c.953+1711G>T n.1826+4805G>T c.1905+940G>T (n.1905+940G>T) c.1572+4805G>T (n.1572+4805G>T) c.1386+4805G>T (n.1386+4805G>T) c.1719+940G>T (n.1719+940G>T) c.2845G>T (p.Glu949Ter) c.*101+940G>T (n.*101+940G>T) c.*594+940G>T (n.*594+940G>T) c.2520+940G>T (n.2520+940G>T) c.172-379967C>A (n.172-379967C>A) c.*37+4805G>T (n.*37+4805G>T) c.139+4805G>T c.1902+940G>T (n.1902+940G>T) c.1569+4805G>T (n.1569+4805G>T) c.1602+4805G>T (n.1602+4805G>T) n.2263+940G>T n.1648+4805G>T n.1714+4805G>T n.1866+940G>T n.1622+4805G>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286154C= | CA2424844449 | RPGR | c.953+1711G= n.1826+4805G= c.1905+940G= (n.1905+940G=) c.1572+4805G= (n.1572+4805G=) c.1386+4805G= (n.1386+4805G=) c.1719+940G= (n.1719+940G=) c.2845G= (p.Glu949=) c.*101+940G= (n.*101+940G=) c.*594+940G= (n.*594+940G=) c.2520+940G= (n.2520+940G=) c.172-379967C= (n.172-379967C=) c.*37+4805G= (n.*37+4805G=) c.139+4805G= c.1902+940G= (n.1902+940G=) c.1569+4805G= (n.1569+4805G=) c.1602+4805G= (n.1602+4805G=) n.2263+940G= n.1648+4805G= n.1714+4805G= n.1866+940G= n.1622+4805G= | |
X | g.38286154C>G | CA412729642 | RPGR | c.953+1711G>C n.1826+4805G>C c.1905+940G>C (n.1905+940G>C) c.1572+4805G>C (n.1572+4805G>C) c.1386+4805G>C (n.1386+4805G>C) c.1719+940G>C (n.1719+940G>C) c.2845G>C (p.Glu949Gln) c.*101+940G>C (n.*101+940G>C) c.*594+940G>C (n.*594+940G>C) c.2520+940G>C (n.2520+940G>C) c.172-379967C>G (n.172-379967C>G) c.*37+4805G>C (n.*37+4805G>C) c.139+4805G>C c.1902+940G>C (n.1902+940G>C) c.1569+4805G>C (n.1569+4805G>C) c.1602+4805G>C (n.1602+4805G>C) n.2263+940G>C n.1648+4805G>C n.1714+4805G>C n.1866+940G>C n.1622+4805G>C | dbSNP |
X | g.38286154C>T | CA412729643 | RPGR | c.953+1711G>A n.1826+4805G>A c.1905+940G>A (n.1905+940G>A) c.1572+4805G>A (n.1572+4805G>A) c.1386+4805G>A (n.1386+4805G>A) c.1719+940G>A (n.1719+940G>A) c.2845G>A (p.Glu949Lys) c.*101+940G>A (n.*101+940G>A) c.*594+940G>A (n.*594+940G>A) c.2520+940G>A (n.2520+940G>A) c.172-379967C>T (n.172-379967C>T) c.*37+4805G>A (n.*37+4805G>A) c.139+4805G>A c.1902+940G>A (n.1902+940G>A) c.1569+4805G>A (n.1569+4805G>A) c.1602+4805G>A (n.1602+4805G>A) n.2263+940G>A n.1648+4805G>A n.1714+4805G>A n.1866+940G>A n.1622+4805G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286158dup | CA2579584398 | RPGR | c.953+1711dup n.1826+4805dup c.1905+940dup (n.1905+940dup) c.1572+4805dup (n.1572+4805dup) c.1386+4805dup (n.1386+4805dup) c.1719+940dup (n.1719+940dup) c.2845dup (p.Glu949GlyfsTer?) c.*101+940dup (n.*101+940dup) c.*594+940dup (n.*594+940dup) c.2520+940dup (n.2520+940dup) c.172-379963dup (n.172-379963dup) c.*37+4805dup (n.*37+4805dup) c.139+4805dup c.1902+940dup (n.1902+940dup) c.1569+4805dup (n.1569+4805dup) c.1602+4805dup (n.1602+4805dup) n.2263+940dup n.1648+4805dup n.1714+4805dup n.1866+940dup n.1622+4805dup | |
X | g.38286158del | CA1139667414 | RPGR | c.953+1711del n.1826+4805del c.1905+940del (n.1905+940del) c.1572+4805del (n.1572+4805del) c.1386+4805del (n.1386+4805del) c.1719+940del (n.1719+940del) c.2845del (p.Glu949LysfsTer?) c.*101+940del (n.*101+940del) c.*594+940del (n.*594+940del) c.2520+940del (n.2520+940del) c.172-379963del (n.172-379963del) c.*37+4805del (n.*37+4805del) c.139+4805del c.1902+940del (n.1902+940del) c.1569+4805del (n.1569+4805del) c.1602+4805del (n.1602+4805del) n.2263+940del n.1648+4805del n.1714+4805del n.1866+940del n.1622+4805del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286157_38286158del | CA2693438985 | RPGR | c.953+1710_953+1711del n.1826+4804_1826+4805del c.1905+939_1905+940del (n.1905+939_1905+940del) c.1572+4804_1572+4805del (n.1572+4804_1572+4805del) c.1386+4804_1386+4805del (n.1386+4804_1386+4805del) c.1719+939_1719+940del (n.1719+939_1719+940del) c.2844_2845del (p.Glu949ArgfsTer?) c.*101+939_*101+940del (n.*101+939_*101+940del) c.*594+939_*594+940del (n.*594+939_*594+940del) c.2520+939_2520+940del (n.2520+939_2520+940del) c.172-379964_172-379963del (n.172-379964_172-379963del) c.*37+4804_*37+4805del (n.*37+4804_*37+4805del) c.139+4804_139+4805del c.1902+939_1902+940del (n.1902+939_1902+940del) c.1569+4804_1569+4805del (n.1569+4804_1569+4805del) c.1602+4804_1602+4805del (n.1602+4804_1602+4805del) n.2263+939_2263+940del n.1648+4804_1648+4805del n.1714+4804_1714+4805del n.1866+939_1866+940del n.1622+4804_1622+4805del | gnomAD v4 |
X | g.38286156_38286158del | CA2693438986 | RPGR | c.953+1709_953+1711del n.1826+4803_1826+4805del c.1905+938_1905+940del (n.1905+938_1905+940del) c.1572+4803_1572+4805del (n.1572+4803_1572+4805del) c.1386+4803_1386+4805del (n.1386+4803_1386+4805del) c.1719+938_1719+940del (n.1719+938_1719+940del) c.2843_2845del (p.Gly948del) c.*101+938_*101+940del (n.*101+938_*101+940del) c.*594+938_*594+940del (n.*594+938_*594+940del) c.2520+938_2520+940del (n.2520+938_2520+940del) c.172-379965_172-379963del (n.172-379965_172-379963del) c.*37+4803_*37+4805del (n.*37+4803_*37+4805del) c.139+4803_139+4805del c.1902+938_1902+940del (n.1902+938_1902+940del) c.1569+4803_1569+4805del (n.1569+4803_1569+4805del) c.1602+4803_1602+4805del (n.1602+4803_1602+4805del) n.2263+938_2263+940del n.1648+4803_1648+4805del n.1714+4803_1714+4805del n.1866+938_1866+940del n.1622+4803_1622+4805del | gnomAD v4 |
X | g.38286154_38286155insTCCCT | CA2693438988 | RPGR | c.953+1710_953+1711insAGGGA n.1826+4804_1826+4805insAGGGA c.1905+939_1905+940insAGGGA (n.1905+939_1905+940insAGGGA) c.1572+4804_1572+4805insAGGGA (n.1572+4804_1572+4805insAGGGA) c.1386+4804_1386+4805insAGGGA (n.1386+4804_1386+4805insAGGGA) c.1719+939_1719+940insAGGGA (n.1719+939_1719+940insAGGGA) c.2844_2845insAGGGA (p.Glu949ArgfsTer?) c.*101+939_*101+940insAGGGA (n.*101+939_*101+940insAGGGA) c.*594+939_*594+940insAGGGA (n.*594+939_*594+940insAGGGA) c.2520+939_2520+940insAGGGA (n.2520+939_2520+940insAGGGA) c.172-379967_172-379966insTCCCT (n.172-379967_172-379966insTCCCT) c.*37+4804_*37+4805insAGGGA (n.*37+4804_*37+4805insAGGGA) c.139+4804_139+4805insAGGGA c.1902+939_1902+940insAGGGA (n.1902+939_1902+940insAGGGA) c.1569+4804_1569+4805insAGGGA (n.1569+4804_1569+4805insAGGGA) c.1602+4804_1602+4805insAGGGA (n.1602+4804_1602+4805insAGGGA) n.2263+939_2263+940insAGGGA n.1648+4804_1648+4805insAGGGA n.1714+4804_1714+4805insAGGGA n.1866+939_1866+940insAGGGA n.1622+4804_1622+4805insAGGGA | gnomAD v4 |
X | g.38286154_38286155insTCCATCCT | CA2693438987 | RPGR | c.953+1710_953+1711insAGGATGGA n.1826+4804_1826+4805insAGGATGGA c.1905+939_1905+940insAGGATGGA (n.1905+939_1905+940insAGGATGGA) c.1572+4804_1572+4805insAGGATGGA (n.1572+4804_1572+4805insAGGATGGA) c.1386+4804_1386+4805insAGGATGGA (n.1386+4804_1386+4805insAGGATGGA) c.1719+939_1719+940insAGGATGGA (n.1719+939_1719+940insAGGATGGA) c.2844_2845insAGGATGGA (p.Glu949ArgfsTer?) c.*101+939_*101+940insAGGATGGA (n.*101+939_*101+940insAGGATGGA) c.*594+939_*594+940insAGGATGGA (n.*594+939_*594+940insAGGATGGA) c.2520+939_2520+940insAGGATGGA (n.2520+939_2520+940insAGGATGGA) c.172-379967_172-379966insTCCATCCT (n.172-379967_172-379966insTCCATCCT) c.*37+4804_*37+4805insAGGATGGA (n.*37+4804_*37+4805insAGGATGGA) c.139+4804_139+4805insAGGATGGA c.1902+939_1902+940insAGGATGGA (n.1902+939_1902+940insAGGATGGA) c.1569+4804_1569+4805insAGGATGGA (n.1569+4804_1569+4805insAGGATGGA) c.1602+4804_1602+4805insAGGATGGA (n.1602+4804_1602+4805insAGGATGGA) n.2263+939_2263+940insAGGATGGA n.1648+4804_1648+4805insAGGATGGA n.1714+4804_1714+4805insAGGATGGA n.1866+939_1866+940insAGGATGGA n.1622+4804_1622+4805insAGGATGGA | gnomAD v4 |
X | g.38286155C>A | CA515709244 | RPGR | c.953+1710G>T n.1826+4804G>T c.1905+939G>T (n.1905+939G>T) c.1572+4804G>T (n.1572+4804G>T) c.1386+4804G>T (n.1386+4804G>T) c.1719+939G>T (n.1719+939G>T) c.2844G>T (p.Gly948=) c.*101+939G>T (n.*101+939G>T) c.*594+939G>T (n.*594+939G>T) c.2520+939G>T (n.2520+939G>T) c.172-379966C>A (n.172-379966C>A) c.*37+4804G>T (n.*37+4804G>T) c.139+4804G>T c.1902+939G>T (n.1902+939G>T) c.1569+4804G>T (n.1569+4804G>T) c.1602+4804G>T (n.1602+4804G>T) n.2263+939G>T n.1648+4804G>T n.1714+4804G>T n.1866+939G>T n.1622+4804G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286155C= | CA2424844450 | RPGR | c.953+1710G= n.1826+4804G= c.1905+939G= (n.1905+939G=) c.1572+4804G= (n.1572+4804G=) c.1386+4804G= (n.1386+4804G=) c.1719+939G= (n.1719+939G=) c.2844G= (p.Gly948=) c.*101+939G= (n.*101+939G=) c.*594+939G= (n.*594+939G=) c.2520+939G= (n.2520+939G=) c.172-379966C= (n.172-379966C=) c.*37+4804G= (n.*37+4804G=) c.139+4804G= c.1902+939G= (n.1902+939G=) c.1569+4804G= (n.1569+4804G=) c.1602+4804G= (n.1602+4804G=) n.2263+939G= n.1648+4804G= n.1714+4804G= n.1866+939G= n.1622+4804G= | |
X | g.38286155C>G | CA515709245 | RPGR | c.953+1710G>C n.1826+4804G>C c.1905+939G>C (n.1905+939G>C) c.1572+4804G>C (n.1572+4804G>C) c.1386+4804G>C (n.1386+4804G>C) c.1719+939G>C (n.1719+939G>C) c.2844G>C (p.Gly948=) c.*101+939G>C (n.*101+939G>C) c.*594+939G>C (n.*594+939G>C) c.2520+939G>C (n.2520+939G>C) c.172-379966C>G (n.172-379966C>G) c.*37+4804G>C (n.*37+4804G>C) c.139+4804G>C c.1902+939G>C (n.1902+939G>C) c.1569+4804G>C (n.1569+4804G>C) c.1602+4804G>C (n.1602+4804G>C) n.2263+939G>C n.1648+4804G>C n.1714+4804G>C n.1866+939G>C n.1622+4804G>C | |
X | g.38286155C>T | CA515709246 | RPGR | c.953+1710G>A n.1826+4804G>A c.1905+939G>A (n.1905+939G>A) c.1572+4804G>A (n.1572+4804G>A) c.1386+4804G>A (n.1386+4804G>A) c.1719+939G>A (n.1719+939G>A) c.2844G>A (p.Gly948=) c.*101+939G>A (n.*101+939G>A) c.*594+939G>A (n.*594+939G>A) c.2520+939G>A (n.2520+939G>A) c.172-379966C>T (n.172-379966C>T) c.*37+4804G>A (n.*37+4804G>A) c.139+4804G>A c.1902+939G>A (n.1902+939G>A) c.1569+4804G>A (n.1569+4804G>A) c.1602+4804G>A (n.1602+4804G>A) n.2263+939G>A n.1648+4804G>A n.1714+4804G>A n.1866+939G>A n.1622+4804G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286160_38286164del | CA2695232612 | RPGR | c.953+1706_953+1710del n.1826+4800_1826+4804del c.1905+935_1905+939del (n.1905+935_1905+939del) c.1572+4800_1572+4804del (n.1572+4800_1572+4804del) c.1386+4800_1386+4804del (n.1386+4800_1386+4804del) c.1719+935_1719+939del (n.1719+935_1719+939del) c.2840_2844del (p.Glu947GlyfsTer?) c.*101+935_*101+939del (n.*101+935_*101+939del) c.*594+935_*594+939del (n.*594+935_*594+939del) c.2520+935_2520+939del (n.2520+935_2520+939del) c.172-379961_172-379957del (n.172-379961_172-379957del) c.*37+4800_*37+4804del (n.*37+4800_*37+4804del) c.139+4800_139+4804del c.1902+935_1902+939del (n.1902+935_1902+939del) c.1569+4800_1569+4804del (n.1569+4800_1569+4804del) c.1602+4800_1602+4804del (n.1602+4800_1602+4804del) n.2263+935_2263+939del n.1648+4800_1648+4804del n.1714+4800_1714+4804del n.1866+935_1866+939del n.1622+4800_1622+4804del | |
X | g.38286155_38286156insACCT | CA2820486544 | RPGR | c.953+1709_953+1710insAGGT n.1826+4803_1826+4804insAGGT c.1905+938_1905+939insAGGT (n.1905+938_1905+939insAGGT) c.1572+4803_1572+4804insAGGT (n.1572+4803_1572+4804insAGGT) c.1386+4803_1386+4804insAGGT (n.1386+4803_1386+4804insAGGT) c.1719+938_1719+939insAGGT (n.1719+938_1719+939insAGGT) c.2843_2844insAGGT (p.Glu949GlyfsTer?) c.*101+938_*101+939insAGGT (n.*101+938_*101+939insAGGT) c.*594+938_*594+939insAGGT (n.*594+938_*594+939insAGGT) c.2520+938_2520+939insAGGT (n.2520+938_2520+939insAGGT) c.172-379966_172-379965insACCT (n.172-379966_172-379965insACCT) c.*37+4803_*37+4804insAGGT (n.*37+4803_*37+4804insAGGT) c.139+4803_139+4804insAGGT c.1902+938_1902+939insAGGT (n.1902+938_1902+939insAGGT) c.1569+4803_1569+4804insAGGT (n.1569+4803_1569+4804insAGGT) c.1602+4803_1602+4804insAGGT (n.1602+4803_1602+4804insAGGT) n.2263+938_2263+939insAGGT n.1648+4803_1648+4804insAGGT n.1714+4803_1714+4804insAGGT n.1866+938_1866+939insAGGT n.1622+4803_1622+4804insAGGT | |
X | g.38286156C>A | CA412729646 | RPGR | c.953+1709G>T n.1826+4803G>T c.1905+938G>T (n.1905+938G>T) c.1572+4803G>T (n.1572+4803G>T) c.1386+4803G>T (n.1386+4803G>T) c.1719+938G>T (n.1719+938G>T) c.2843G>T (p.Gly948Val) c.*101+938G>T (n.*101+938G>T) c.*594+938G>T (n.*594+938G>T) c.2520+938G>T (n.2520+938G>T) c.172-379965C>A (n.172-379965C>A) c.*37+4803G>T (n.*37+4803G>T) c.139+4803G>T c.1902+938G>T (n.1902+938G>T) c.1569+4803G>T (n.1569+4803G>T) c.1602+4803G>T (n.1602+4803G>T) n.2263+938G>T n.1648+4803G>T n.1714+4803G>T n.1866+938G>T n.1622+4803G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286156C= | CA2424844451 | RPGR | c.953+1709G= n.1826+4803G= c.1905+938G= (n.1905+938G=) c.1572+4803G= (n.1572+4803G=) c.1386+4803G= (n.1386+4803G=) c.1719+938G= (n.1719+938G=) c.2843G= (p.Gly948=) c.*101+938G= (n.*101+938G=) c.*594+938G= (n.*594+938G=) c.2520+938G= (n.2520+938G=) c.172-379965C= (n.172-379965C=) c.*37+4803G= (n.*37+4803G=) c.139+4803G= c.1902+938G= (n.1902+938G=) c.1569+4803G= (n.1569+4803G=) c.1602+4803G= (n.1602+4803G=) n.2263+938G= n.1648+4803G= n.1714+4803G= n.1866+938G= n.1622+4803G= | |
X | g.38286156C>G | CA412729645 | RPGR | c.953+1709G>C n.1826+4803G>C c.1905+938G>C (n.1905+938G>C) c.1572+4803G>C (n.1572+4803G>C) c.1386+4803G>C (n.1386+4803G>C) c.1719+938G>C (n.1719+938G>C) c.2843G>C (p.Gly948Ala) c.*101+938G>C (n.*101+938G>C) c.*594+938G>C (n.*594+938G>C) c.2520+938G>C (n.2520+938G>C) c.172-379965C>G (n.172-379965C>G) c.*37+4803G>C (n.*37+4803G>C) c.139+4803G>C c.1902+938G>C (n.1902+938G>C) c.1569+4803G>C (n.1569+4803G>C) c.1602+4803G>C (n.1602+4803G>C) n.2263+938G>C n.1648+4803G>C n.1714+4803G>C n.1866+938G>C n.1622+4803G>C | |
X | g.38286156C>T | CA412729644 | RPGR | c.953+1709G>A n.1826+4803G>A c.1905+938G>A (n.1905+938G>A) c.1572+4803G>A (n.1572+4803G>A) c.1386+4803G>A (n.1386+4803G>A) c.1719+938G>A (n.1719+938G>A) c.2843G>A (p.Gly948Glu) c.*101+938G>A (n.*101+938G>A) c.*594+938G>A (n.*594+938G>A) c.2520+938G>A (n.2520+938G>A) c.172-379965C>T (n.172-379965C>T) c.*37+4803G>A (n.*37+4803G>A) c.139+4803G>A c.1902+938G>A (n.1902+938G>A) c.1569+4803G>A (n.1569+4803G>A) c.1602+4803G>A (n.1602+4803G>A) n.2263+938G>A n.1648+4803G>A n.1714+4803G>A n.1866+938G>A n.1622+4803G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286162_38286163insTTCTCCATCCTCCCTCCC | CA920406225 | RPGR | c.953+1709_953+1710insAGGATGGAGAAGGGAGGG n.1826+4803_1826+4804insAGGATGGAGAAGGGAGGG c.1905+938_1905+939insAGGATGGAGAAGGGAGGG (n.1905+938_1905+939insAGGATGGAGAAGGGAGGG) c.1572+4803_1572+4804insAGGATGGAGAAGGGAGGG (n.1572+4803_1572+4804insAGGATGGAGAAGGGAGGG) c.1386+4803_1386+4804insAGGATGGAGAAGGGAGGG (n.1386+4803_1386+4804insAGGATGGAGAAGGGAGGG) c.1719+938_1719+939insAGGATGGAGAAGGGAGGG (n.1719+938_1719+939insAGGATGGAGAAGGGAGGG) c.2843_2844insAGGATGGAGAAGGGAGGG (p.Gly948_Glu949insGlyTrpArgArgGluGly) c.*101+938_*101+939insAGGATGGAGAAGGGAGGG (n.*101+938_*101+939insAGGATGGAGAAGGGAGGG) c.*594+938_*594+939insAGGATGGAGAAGGGAGGG (n.*594+938_*594+939insAGGATGGAGAAGGGAGGG) c.2520+938_2520+939insAGGATGGAGAAGGGAGGG (n.2520+938_2520+939insAGGATGGAGAAGGGAGGG) c.172-379959_172-379958insTTCTCCATCCTCCCTCCC (n.172-379959_172-379958insTTCTCCATCCTCCCTCCC) c.*37+4803_*37+4804insAGGATGGAGAAGGGAGGG (n.*37+4803_*37+4804insAGGATGGAGAAGGGAGGG) c.139+4803_139+4804insAGGATGGAGAAGGGAGGG c.1902+938_1902+939insAGGATGGAGAAGGGAGGG (n.1902+938_1902+939insAGGATGGAGAAGGGAGGG) c.1569+4803_1569+4804insAGGATGGAGAAGGGAGGG (n.1569+4803_1569+4804insAGGATGGAGAAGGGAGGG) c.1602+4803_1602+4804insAGGATGGAGAAGGGAGGG (n.1602+4803_1602+4804insAGGATGGAGAAGGGAGGG) n.2263+938_2263+939insAGGATGGAGAAGGGAGGG n.1648+4803_1648+4804insAGGATGGAGAAGGGAGGG n.1714+4803_1714+4804insAGGATGGAGAAGGGAGGG n.1866+938_1866+939insAGGATGGAGAAGGGAGGG n.1622+4803_1622+4804insAGGATGGAGAAGGGAGGG | dbSNP |
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X | g.38286157C>A | CA412729647 | RPGR | c.953+1708G>T n.1826+4802G>T c.1905+937G>T (n.1905+937G>T) c.1572+4802G>T (n.1572+4802G>T) c.1386+4802G>T (n.1386+4802G>T) c.1719+937G>T (n.1719+937G>T) c.2842G>T (p.Gly948Trp) c.*101+937G>T (n.*101+937G>T) c.*594+937G>T (n.*594+937G>T) c.2520+937G>T (n.2520+937G>T) c.172-379964C>A (n.172-379964C>A) c.*37+4802G>T (n.*37+4802G>T) c.139+4802G>T c.1902+937G>T (n.1902+937G>T) c.1569+4802G>T (n.1569+4802G>T) c.1602+4802G>T (n.1602+4802G>T) n.2263+937G>T n.1648+4802G>T n.1714+4802G>T n.1866+937G>T n.1622+4802G>T | |
X | g.38286157C= | CA2424844452 | RPGR | c.953+1708G= n.1826+4802G= c.1905+937G= (n.1905+937G=) c.1572+4802G= (n.1572+4802G=) c.1386+4802G= (n.1386+4802G=) c.1719+937G= (n.1719+937G=) c.2842G= (p.Gly948=) c.*101+937G= (n.*101+937G=) c.*594+937G= (n.*594+937G=) c.2520+937G= (n.2520+937G=) c.172-379964C= (n.172-379964C=) c.*37+4802G= (n.*37+4802G=) c.139+4802G= c.1902+937G= (n.1902+937G=) c.1569+4802G= (n.1569+4802G=) c.1602+4802G= (n.1602+4802G=) n.2263+937G= n.1648+4802G= n.1714+4802G= n.1866+937G= n.1622+4802G= | |
X | g.38286157C>G | CA412729648 | RPGR | c.953+1708G>C n.1826+4802G>C c.1905+937G>C (n.1905+937G>C) c.1572+4802G>C (n.1572+4802G>C) c.1386+4802G>C (n.1386+4802G>C) c.1719+937G>C (n.1719+937G>C) c.2842G>C (p.Gly948Arg) c.*101+937G>C (n.*101+937G>C) c.*594+937G>C (n.*594+937G>C) c.2520+937G>C (n.2520+937G>C) c.172-379964C>G (n.172-379964C>G) c.*37+4802G>C (n.*37+4802G>C) c.139+4802G>C c.1902+937G>C (n.1902+937G>C) c.1569+4802G>C (n.1569+4802G>C) c.1602+4802G>C (n.1602+4802G>C) n.2263+937G>C n.1648+4802G>C n.1714+4802G>C n.1866+937G>C n.1622+4802G>C | |
X | g.38286157C>T | CA412729649 | RPGR | c.953+1708G>A n.1826+4802G>A c.1905+937G>A (n.1905+937G>A) c.1572+4802G>A (n.1572+4802G>A) c.1386+4802G>A (n.1386+4802G>A) c.1719+937G>A (n.1719+937G>A) c.2842G>A (p.Gly948Arg) c.*101+937G>A (n.*101+937G>A) c.*594+937G>A (n.*594+937G>A) c.2520+937G>A (n.2520+937G>A) c.172-379964C>T (n.172-379964C>T) c.*37+4802G>A (n.*37+4802G>A) c.139+4802G>A c.1902+937G>A (n.1902+937G>A) c.1569+4802G>A (n.1569+4802G>A) c.1602+4802G>A (n.1602+4802G>A) n.2263+937G>A n.1648+4802G>A n.1714+4802G>A n.1866+937G>A n.1622+4802G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286158C>A | CA412729650 | RPGR | c.953+1707G>T n.1826+4801G>T c.1905+936G>T (n.1905+936G>T) c.1572+4801G>T (n.1572+4801G>T) c.1386+4801G>T (n.1386+4801G>T) c.1719+936G>T (n.1719+936G>T) c.2841G>T (p.Glu947Asp) c.*101+936G>T (n.*101+936G>T) c.*594+936G>T (n.*594+936G>T) c.2520+936G>T (n.2520+936G>T) c.172-379963C>A (n.172-379963C>A) c.*37+4801G>T (n.*37+4801G>T) c.139+4801G>T c.1902+936G>T (n.1902+936G>T) c.1569+4801G>T (n.1569+4801G>T) c.1602+4801G>T (n.1602+4801G>T) n.2263+936G>T n.1648+4801G>T n.1714+4801G>T n.1866+936G>T n.1622+4801G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286158C= | CA2424844453 | RPGR | c.953+1707G= n.1826+4801G= c.1905+936G= (n.1905+936G=) c.1572+4801G= (n.1572+4801G=) c.1386+4801G= (n.1386+4801G=) c.1719+936G= (n.1719+936G=) c.2841G= (p.Glu947=) c.*101+936G= (n.*101+936G=) c.*594+936G= (n.*594+936G=) c.2520+936G= (n.2520+936G=) c.172-379963C= (n.172-379963C=) c.*37+4801G= (n.*37+4801G=) c.139+4801G= c.1902+936G= (n.1902+936G=) c.1569+4801G= (n.1569+4801G=) c.1602+4801G= (n.1602+4801G=) n.2263+936G= n.1648+4801G= n.1714+4801G= n.1866+936G= n.1622+4801G= | |
X | g.38286158C>G | CA412729651 | RPGR | c.953+1707G>C n.1826+4801G>C c.1905+936G>C (n.1905+936G>C) c.1572+4801G>C (n.1572+4801G>C) c.1386+4801G>C (n.1386+4801G>C) c.1719+936G>C (n.1719+936G>C) c.2841G>C (p.Glu947Asp) c.*101+936G>C (n.*101+936G>C) c.*594+936G>C (n.*594+936G>C) c.2520+936G>C (n.2520+936G>C) c.172-379963C>G (n.172-379963C>G) c.*37+4801G>C (n.*37+4801G>C) c.139+4801G>C c.1902+936G>C (n.1902+936G>C) c.1569+4801G>C (n.1569+4801G>C) c.1602+4801G>C (n.1602+4801G>C) n.2263+936G>C n.1648+4801G>C n.1714+4801G>C n.1866+936G>C n.1622+4801G>C | |
X | g.38286158C>T | CA327915417 | RPGR | c.953+1707G>A n.1826+4801G>A c.1905+936G>A (n.1905+936G>A) c.1572+4801G>A (n.1572+4801G>A) c.1386+4801G>A (n.1386+4801G>A) c.1719+936G>A (n.1719+936G>A) c.2841G>A (p.Glu947=) c.*101+936G>A (n.*101+936G>A) c.*594+936G>A (n.*594+936G>A) c.2520+936G>A (n.2520+936G>A) c.172-379963C>T (n.172-379963C>T) c.*37+4801G>A (n.*37+4801G>A) c.139+4801G>A c.1902+936G>A (n.1902+936G>A) c.1569+4801G>A (n.1569+4801G>A) c.1602+4801G>A (n.1602+4801G>A) n.2263+936G>A n.1648+4801G>A n.1714+4801G>A n.1866+936G>A n.1622+4801G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286158_38286159insCCCCTTCTCCATCCTCCCCT | CA2580100845 | RPGR | c.953+1706_953+1707insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG n.1826+4800_1826+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG c.1905+935_1905+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.1905+935_1905+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG) c.1572+4800_1572+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.1572+4800_1572+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG) c.1386+4800_1386+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.1386+4800_1386+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG) c.1719+935_1719+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.1719+935_1719+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG) c.2840_2841insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (p.Glu950AspfsTer?) c.*101+935_*101+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.*101+935_*101+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG) c.*594+935_*594+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.*594+935_*594+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG) c.2520+935_2520+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.2520+935_2520+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG) c.172-379963_172-379962insCCCCTTCTCCATCCTCCCCT (n.172-379963_172-379962insCCCCTTCTCCATCCTCCCCT) c.*37+4800_*37+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.*37+4800_*37+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG) c.139+4800_139+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG c.1902+935_1902+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.1902+935_1902+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG) c.1569+4800_1569+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.1569+4800_1569+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG) c.1602+4800_1602+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG (n.1602+4800_1602+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG) n.2263+935_2263+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG n.1648+4800_1648+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG n.1714+4800_1714+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG n.1866+935_1866+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG n.1622+4800_1622+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGGG | ClinVar |
X | g.38286159del | CA2695232614 | RPGR | c.953+1706del n.1826+4800del c.1905+935del (n.1905+935del) c.1572+4800del (n.1572+4800del) c.1386+4800del (n.1386+4800del) c.1719+935del (n.1719+935del) c.2840del (p.Glu947GlyfsTer?) c.*101+935del (n.*101+935del) c.*594+935del (n.*594+935del) c.2520+935del (n.2520+935del) c.172-379962del (n.172-379962del) c.*37+4800del (n.*37+4800del) c.139+4800del c.1902+935del (n.1902+935del) c.1569+4800del (n.1569+4800del) c.1602+4800del (n.1602+4800del) n.2263+935del n.1648+4800del n.1714+4800del n.1866+935del n.1622+4800del | |
X | g.38286159T>A | CA412729654 | RPGR | c.953+1706A>T n.1826+4800A>T c.1905+935A>T (n.1905+935A>T) c.1572+4800A>T (n.1572+4800A>T) c.1386+4800A>T (n.1386+4800A>T) c.1719+935A>T (n.1719+935A>T) c.2840A>T (p.Glu947Val) c.*101+935A>T (n.*101+935A>T) c.*594+935A>T (n.*594+935A>T) c.2520+935A>T (n.2520+935A>T) c.172-379962T>A (n.172-379962T>A) c.*37+4800A>T (n.*37+4800A>T) c.139+4800A>T c.1902+935A>T (n.1902+935A>T) c.1569+4800A>T (n.1569+4800A>T) c.1602+4800A>T (n.1602+4800A>T) n.2263+935A>T n.1648+4800A>T n.1714+4800A>T n.1866+935A>T n.1622+4800A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286159T>C | CA412729653 | RPGR | c.953+1706A>G n.1826+4800A>G c.1905+935A>G (n.1905+935A>G) c.1572+4800A>G (n.1572+4800A>G) c.1386+4800A>G (n.1386+4800A>G) c.1719+935A>G (n.1719+935A>G) c.2840A>G (p.Glu947Gly) c.*101+935A>G (n.*101+935A>G) c.*594+935A>G (n.*594+935A>G) c.2520+935A>G (n.2520+935A>G) c.172-379962T>C (n.172-379962T>C) c.*37+4800A>G (n.*37+4800A>G) c.139+4800A>G c.1902+935A>G (n.1902+935A>G) c.1569+4800A>G (n.1569+4800A>G) c.1602+4800A>G (n.1602+4800A>G) n.2263+935A>G n.1648+4800A>G n.1714+4800A>G n.1866+935A>G n.1622+4800A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286159T>G | CA412729652 | RPGR | c.953+1706A>C n.1826+4800A>C c.1905+935A>C (n.1905+935A>C) c.1572+4800A>C (n.1572+4800A>C) c.1386+4800A>C (n.1386+4800A>C) c.1719+935A>C (n.1719+935A>C) c.2840A>C (p.Glu947Ala) c.*101+935A>C (n.*101+935A>C) c.*594+935A>C (n.*594+935A>C) c.2520+935A>C (n.2520+935A>C) c.172-379962T>G (n.172-379962T>G) c.*37+4800A>C (n.*37+4800A>C) c.139+4800A>C c.1902+935A>C (n.1902+935A>C) c.1569+4800A>C (n.1569+4800A>C) c.1602+4800A>C (n.1602+4800A>C) n.2263+935A>C n.1648+4800A>C n.1714+4800A>C n.1866+935A>C n.1622+4800A>C | |
X | g.38286159T= | CA2424844456 | RPGR | c.953+1706A= n.1826+4800A= c.1905+935A= (n.1905+935A=) c.1572+4800A= (n.1572+4800A=) c.1386+4800A= (n.1386+4800A=) c.1719+935A= (n.1719+935A=) c.2840A= (p.Glu947=) c.*101+935A= (n.*101+935A=) c.*594+935A= (n.*594+935A=) c.2520+935A= (n.2520+935A=) c.172-379962T= (n.172-379962T=) c.*37+4800A= (n.*37+4800A=) c.139+4800A= c.1902+935A= (n.1902+935A=) c.1569+4800A= (n.1569+4800A=) c.1602+4800A= (n.1602+4800A=) n.2263+935A= n.1648+4800A= n.1714+4800A= n.1866+935A= n.1622+4800A= | |
X | g.38286159_38286160insTCTCCATCCTCCCCTT | CA2693438993 | RPGR | c.953+1706_953+1707insAGGGGAGGATGGAGAA n.1826+4800_1826+4801insAGGGGAGGATGGAGAA c.1905+935_1905+936insAGGGGAGGATGGAGAA (n.1905+935_1905+936insAGGGGAGGATGGAGAA) c.1572+4800_1572+4801insAGGGGAGGATGGAGAA (n.1572+4800_1572+4801insAGGGGAGGATGGAGAA) c.1386+4800_1386+4801insAGGGGAGGATGGAGAA (n.1386+4800_1386+4801insAGGGGAGGATGGAGAA) c.1719+935_1719+936insAGGGGAGGATGGAGAA (n.1719+935_1719+936insAGGGGAGGATGGAGAA) c.2840_2841insAGGGGAGGATGGAGAA (p.Glu950AspfsTer?) c.*101+935_*101+936insAGGGGAGGATGGAGAA (n.*101+935_*101+936insAGGGGAGGATGGAGAA) c.*594+935_*594+936insAGGGGAGGATGGAGAA (n.*594+935_*594+936insAGGGGAGGATGGAGAA) c.2520+935_2520+936insAGGGGAGGATGGAGAA (n.2520+935_2520+936insAGGGGAGGATGGAGAA) c.172-379962_172-379961insTCTCCATCCTCCCCTT (n.172-379962_172-379961insTCTCCATCCTCCCCTT) c.*37+4800_*37+4801insAGGGGAGGATGGAGAA (n.*37+4800_*37+4801insAGGGGAGGATGGAGAA) c.139+4800_139+4801insAGGGGAGGATGGAGAA c.1902+935_1902+936insAGGGGAGGATGGAGAA (n.1902+935_1902+936insAGGGGAGGATGGAGAA) c.1569+4800_1569+4801insAGGGGAGGATGGAGAA (n.1569+4800_1569+4801insAGGGGAGGATGGAGAA) c.1602+4800_1602+4801insAGGGGAGGATGGAGAA (n.1602+4800_1602+4801insAGGGGAGGATGGAGAA) n.2263+935_2263+936insAGGGGAGGATGGAGAA n.1648+4800_1648+4801insAGGGGAGGATGGAGAA n.1714+4800_1714+4801insAGGGGAGGATGGAGAA n.1866+935_1866+936insAGGGGAGGATGGAGAA n.1622+4800_1622+4801insAGGGGAGGATGGAGAA | gnomAD v4 |
X | g.38286159dup | CA2579584399 | RPGR | c.953+1706dup n.1826+4800dup c.1905+935dup (n.1905+935dup) c.1572+4800dup (n.1572+4800dup) c.1386+4800dup (n.1386+4800dup) c.1719+935dup (n.1719+935dup) c.2840dup (p.Glu949GlyfsTer?) c.*101+935dup (n.*101+935dup) c.*594+935dup (n.*594+935dup) c.2520+935dup (n.2520+935dup) c.172-379962dup (n.172-379962dup) c.*37+4800dup (n.*37+4800dup) c.139+4800dup c.1902+935dup (n.1902+935dup) c.1569+4800dup (n.1569+4800dup) c.1602+4800dup (n.1602+4800dup) n.2263+935dup n.1648+4800dup n.1714+4800dup n.1866+935dup n.1622+4800dup | gnomAD v4 |
X | g.38286160_38286161insTCCTTCTCCATCCTCCCCTTC | CA2693438992 | RPGR | c.953+1706_953+1707insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA n.1826+4800_1826+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA c.1905+935_1905+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA (n.1905+935_1905+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA) c.1572+4800_1572+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA (n.1572+4800_1572+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA) c.1386+4800_1386+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA (n.1386+4800_1386+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA) c.1719+935_1719+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA (n.1719+935_1719+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA) c.2840_2841insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA (p.Glu947_Gly948insGlyGluAspGlyGluGlyGlu) c.*101+935_*101+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA (n.*101+935_*101+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA) c.*594+935_*594+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA (n.*594+935_*594+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA) c.2520+935_2520+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA (n.2520+935_2520+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA) c.172-379961_172-379960insTCCTTCTCCATCCTCCCCTTC (n.172-379961_172-379960insTCCTTCTCCATCCTCCCCTTC) c.*37+4800_*37+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA (n.*37+4800_*37+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA) c.139+4800_139+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA c.1902+935_1902+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA (n.1902+935_1902+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA) c.1569+4800_1569+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA (n.1569+4800_1569+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA) c.1602+4800_1602+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA (n.1602+4800_1602+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA) n.2263+935_2263+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA n.1648+4800_1648+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA n.1714+4800_1714+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA n.1866+935_1866+936insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA n.1622+4800_1622+4801insAGGGGAGGATGGAGAAGGAGA | gnomAD v4 |
X | g.38286159_38286161delinsTCC | CA2424844455 | RPGR | c.953+1704_953+1706delinsGGA n.1826+4798_1826+4800delinsGGA c.1905+933_1905+935delinsGGA (n.1905+933_1905+935delinsGGA) c.1572+4798_1572+4800delinsGGA (n.1572+4798_1572+4800delinsGGA) c.1386+4798_1386+4800delinsGGA (n.1386+4798_1386+4800delinsGGA) c.1719+933_1719+935delinsGGA (n.1719+933_1719+935delinsGGA) c.2838_2840delinsGGA (p.Gly946=) c.*101+933_*101+935delinsGGA (n.*101+933_*101+935delinsGGA) c.*594+933_*594+935delinsGGA (n.*594+933_*594+935delinsGGA) c.2520+933_2520+935delinsGGA (n.2520+933_2520+935delinsGGA) c.172-379962_172-379960delinsTCC (n.172-379962_172-379960delinsTCC) c.*37+4798_*37+4800delinsGGA (n.*37+4798_*37+4800delinsGGA) c.139+4798_139+4800delinsGGA c.1902+933_1902+935delinsGGA (n.1902+933_1902+935delinsGGA) c.1569+4798_1569+4800delinsGGA (n.1569+4798_1569+4800delinsGGA) c.1602+4798_1602+4800delinsGGA (n.1602+4798_1602+4800delinsGGA) n.2263+933_2263+935delinsGGA n.1648+4798_1648+4800delinsGGA n.1714+4798_1714+4800delinsGGA n.1866+933_1866+935delinsGGA n.1622+4798_1622+4800delinsGGA | |
X | g.38286162_38286163insATTCTCCATCCTCCCCTTCCC | CA2820486545 | RPGR | c.953+1706_953+1707insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA n.1826+4800_1826+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA c.1905+935_1905+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA (n.1905+935_1905+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA) c.1572+4800_1572+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA (n.1572+4800_1572+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA) c.1386+4800_1386+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA (n.1386+4800_1386+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA) c.1719+935_1719+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA (n.1719+935_1719+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA) c.2840_2841insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA (p.Glu947_Gly948insGlyGluAspGlyGluTrpGlu) c.*101+935_*101+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA (n.*101+935_*101+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA) c.*594+935_*594+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA (n.*594+935_*594+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA) c.2520+935_2520+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA (n.2520+935_2520+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA) c.172-379959_172-379958insATTCTCCATCCTCCCCTTCCC (n.172-379959_172-379958insATTCTCCATCCTCCCCTTCCC) c.*37+4800_*37+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA (n.*37+4800_*37+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA) c.139+4800_139+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA c.1902+935_1902+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA (n.1902+935_1902+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA) c.1569+4800_1569+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA (n.1569+4800_1569+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA) c.1602+4800_1602+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA (n.1602+4800_1602+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA) n.2263+935_2263+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA n.1648+4800_1648+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA n.1714+4800_1714+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA n.1866+935_1866+936insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA n.1622+4800_1622+4801insAGGGGAGGATGGAGAATGGGA | |
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X | g.38286160_38286161insA | CA1132419981 | RPGR | c.953+1704_953+1705insT n.1826+4798_1826+4799insT c.1905+933_1905+934insT (n.1905+933_1905+934insT) c.1572+4798_1572+4799insT (n.1572+4798_1572+4799insT) c.1386+4798_1386+4799insT (n.1386+4798_1386+4799insT) c.1719+933_1719+934insT (n.1719+933_1719+934insT) c.2838_2839insT (p.Glu947Ter) c.*101+933_*101+934insT (n.*101+933_*101+934insT) c.*594+933_*594+934insT (n.*594+933_*594+934insT) c.2520+933_2520+934insT (n.2520+933_2520+934insT) c.172-379961_172-379960insA (n.172-379961_172-379960insA) c.*37+4798_*37+4799insT (n.*37+4798_*37+4799insT) c.139+4798_139+4799insT c.1902+933_1902+934insT (n.1902+933_1902+934insT) c.1569+4798_1569+4799insT (n.1569+4798_1569+4799insT) c.1602+4798_1602+4799insT (n.1602+4798_1602+4799insT) n.2263+933_2263+934insT n.1648+4798_1648+4799insT n.1714+4798_1714+4799insT n.1866+933_1866+934insT n.1622+4798_1622+4799insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286161C>A | CA515709453 | RPGR | c.953+1704G>T n.1826+4798G>T c.1905+933G>T (n.1905+933G>T) c.1572+4798G>T (n.1572+4798G>T) c.1386+4798G>T (n.1386+4798G>T) c.1719+933G>T (n.1719+933G>T) c.2838G>T (p.Gly946=) c.*101+933G>T (n.*101+933G>T) c.*594+933G>T (n.*594+933G>T) c.2520+933G>T (n.2520+933G>T) c.172-379960C>A (n.172-379960C>A) c.*37+4798G>T (n.*37+4798G>T) c.139+4798G>T c.1902+933G>T (n.1902+933G>T) c.1569+4798G>T (n.1569+4798G>T) c.1602+4798G>T (n.1602+4798G>T) n.2263+933G>T n.1648+4798G>T n.1714+4798G>T n.1866+933G>T n.1622+4798G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286161C= | CA2424844459 | RPGR | c.953+1704G= n.1826+4798G= c.1905+933G= (n.1905+933G=) c.1572+4798G= (n.1572+4798G=) c.1386+4798G= (n.1386+4798G=) c.1719+933G= (n.1719+933G=) c.2838G= (p.Gly946=) c.*101+933G= (n.*101+933G=) c.*594+933G= (n.*594+933G=) c.2520+933G= (n.2520+933G=) c.172-379960C= (n.172-379960C=) c.*37+4798G= (n.*37+4798G=) c.139+4798G= c.1902+933G= (n.1902+933G=) c.1569+4798G= (n.1569+4798G=) c.1602+4798G= (n.1602+4798G=) n.2263+933G= n.1648+4798G= n.1714+4798G= n.1866+933G= n.1622+4798G= | |
X | g.38286161C>G | CA515709454 | RPGR | c.953+1704G>C n.1826+4798G>C c.1905+933G>C (n.1905+933G>C) c.1572+4798G>C (n.1572+4798G>C) c.1386+4798G>C (n.1386+4798G>C) c.1719+933G>C (n.1719+933G>C) c.2838G>C (p.Gly946=) c.*101+933G>C (n.*101+933G>C) c.*594+933G>C (n.*594+933G>C) c.2520+933G>C (n.2520+933G>C) c.172-379960C>G (n.172-379960C>G) c.*37+4798G>C (n.*37+4798G>C) c.139+4798G>C c.1902+933G>C (n.1902+933G>C) c.1569+4798G>C (n.1569+4798G>C) c.1602+4798G>C (n.1602+4798G>C) n.2263+933G>C n.1648+4798G>C n.1714+4798G>C n.1866+933G>C n.1622+4798G>C | |
X | g.38286161C>T | CA515709455 | RPGR | c.953+1704G>A n.1826+4798G>A c.1905+933G>A (n.1905+933G>A) c.1572+4798G>A (n.1572+4798G>A) c.1386+4798G>A (n.1386+4798G>A) c.1719+933G>A (n.1719+933G>A) c.2838G>A (p.Gly946=) c.*101+933G>A (n.*101+933G>A) c.*594+933G>A (n.*594+933G>A) c.2520+933G>A (n.2520+933G>A) c.172-379960C>T (n.172-379960C>T) c.*37+4798G>A (n.*37+4798G>A) c.139+4798G>A c.1902+933G>A (n.1902+933G>A) c.1569+4798G>A (n.1569+4798G>A) c.1602+4798G>A (n.1602+4798G>A) n.2263+933G>A n.1648+4798G>A n.1714+4798G>A n.1866+933G>A n.1622+4798G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286163_38286169del | CA2693438998 | RPGR | c.953+1698_953+1704del n.1826+4792_1826+4798del c.1905+927_1905+933del (n.1905+927_1905+933del) c.1572+4792_1572+4798del (n.1572+4792_1572+4798del) c.1386+4792_1386+4798del (n.1386+4792_1386+4798del) c.1719+927_1719+933del (n.1719+927_1719+933del) c.2832_2838del (p.Glu945ArgfsTer?) c.*101+927_*101+933del (n.*101+927_*101+933del) c.*594+927_*594+933del (n.*594+927_*594+933del) c.2520+927_2520+933del (n.2520+927_2520+933del) c.172-379958_172-379952del (n.172-379958_172-379952del) c.*37+4792_*37+4798del (n.*37+4792_*37+4798del) c.139+4792_139+4798del c.1902+927_1902+933del (n.1902+927_1902+933del) c.1569+4792_1569+4798del (n.1569+4792_1569+4798del) c.1602+4792_1602+4798del (n.1602+4792_1602+4798del) n.2263+927_2263+933del n.1648+4792_1648+4798del n.1714+4792_1714+4798del n.1866+927_1866+933del n.1622+4792_1622+4798del | gnomAD v4 |
X | g.38286164_38286183dup | CA2424844458 | RPGR | c.953+1685_953+1704dup n.1826+4779_1826+4798dup c.1905+914_1905+933dup (n.1905+914_1905+933dup) c.1572+4779_1572+4798dup (n.1572+4779_1572+4798dup) c.1386+4779_1386+4798dup (n.1386+4779_1386+4798dup) c.1719+914_1719+933dup (n.1719+914_1719+933dup) c.2819_2838dup (p.Glu947LysfsTer?) c.*101+914_*101+933dup (n.*101+914_*101+933dup) c.*594+914_*594+933dup (n.*594+914_*594+933dup) c.2520+914_2520+933dup (n.2520+914_2520+933dup) c.172-379957_172-379938dup (n.172-379957_172-379938dup) c.*37+4779_*37+4798dup (n.*37+4779_*37+4798dup) c.139+4779_139+4798dup c.1902+914_1902+933dup (n.1902+914_1902+933dup) c.1569+4779_1569+4798dup (n.1569+4779_1569+4798dup) c.1602+4779_1602+4798dup (n.1602+4779_1602+4798dup) n.2263+914_2263+933dup n.1648+4779_1648+4798dup n.1714+4779_1714+4798dup n.1866+914_1866+933dup n.1622+4779_1622+4798dup | ClinVar dbSNP |
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X | g.38286162C= | CA2424844460 | RPGR | c.953+1703G= n.1826+4797G= c.1905+932G= (n.1905+932G=) c.1572+4797G= (n.1572+4797G=) c.1386+4797G= (n.1386+4797G=) c.1719+932G= (n.1719+932G=) c.2837G= (p.Gly946=) c.*101+932G= (n.*101+932G=) c.*594+932G= (n.*594+932G=) c.2520+932G= (n.2520+932G=) c.172-379959C= (n.172-379959C=) c.*37+4797G= (n.*37+4797G=) c.139+4797G= c.1902+932G= (n.1902+932G=) c.1569+4797G= (n.1569+4797G=) c.1602+4797G= (n.1602+4797G=) n.2263+932G= n.1648+4797G= n.1714+4797G= n.1866+932G= n.1622+4797G= | |
X | g.38286162C>G | CA412729660 | RPGR | c.953+1703G>C n.1826+4797G>C c.1905+932G>C (n.1905+932G>C) c.1572+4797G>C (n.1572+4797G>C) c.1386+4797G>C (n.1386+4797G>C) c.1719+932G>C (n.1719+932G>C) c.2837G>C (p.Gly946Ala) c.*101+932G>C (n.*101+932G>C) c.*594+932G>C (n.*594+932G>C) c.2520+932G>C (n.2520+932G>C) c.172-379959C>G (n.172-379959C>G) c.*37+4797G>C (n.*37+4797G>C) c.139+4797G>C c.1902+932G>C (n.1902+932G>C) c.1569+4797G>C (n.1569+4797G>C) c.1602+4797G>C (n.1602+4797G>C) n.2263+932G>C n.1648+4797G>C n.1714+4797G>C n.1866+932G>C n.1622+4797G>C | |
X | g.38286162C>T | CA412729661 | RPGR | c.953+1703G>A n.1826+4797G>A c.1905+932G>A (n.1905+932G>A) c.1572+4797G>A (n.1572+4797G>A) c.1386+4797G>A (n.1386+4797G>A) c.1719+932G>A (n.1719+932G>A) c.2837G>A (p.Gly946Glu) c.*101+932G>A (n.*101+932G>A) c.*594+932G>A (n.*594+932G>A) c.2520+932G>A (n.2520+932G>A) c.172-379959C>T (n.172-379959C>T) c.*37+4797G>A (n.*37+4797G>A) c.139+4797G>A c.1902+932G>A (n.1902+932G>A) c.1569+4797G>A (n.1569+4797G>A) c.1602+4797G>A (n.1602+4797G>A) n.2263+932G>A n.1648+4797G>A n.1714+4797G>A n.1866+932G>A n.1622+4797G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286164_38286182dup | CA2580100849 | RPGR | c.953+1685_953+1703dup n.1826+4779_1826+4797dup c.1905+914_1905+932dup (n.1905+914_1905+932dup) c.1572+4779_1572+4797dup (n.1572+4779_1572+4797dup) c.1386+4779_1386+4797dup (n.1386+4779_1386+4797dup) c.1719+914_1719+932dup (n.1719+914_1719+932dup) c.2819_2837dup (p.Glu947ArgfsTer?) c.*101+914_*101+932dup (n.*101+914_*101+932dup) c.*594+914_*594+932dup (n.*594+914_*594+932dup) c.2520+914_2520+932dup (n.2520+914_2520+932dup) c.172-379957_172-379939dup (n.172-379957_172-379939dup) c.*37+4779_*37+4797dup (n.*37+4779_*37+4797dup) c.139+4779_139+4797dup c.1902+914_1902+932dup (n.1902+914_1902+932dup) c.1569+4779_1569+4797dup (n.1569+4779_1569+4797dup) c.1602+4779_1602+4797dup (n.1602+4779_1602+4797dup) n.2263+914_2263+932dup n.1648+4779_1648+4797dup n.1714+4779_1714+4797dup n.1866+914_1866+932dup n.1622+4779_1622+4797dup | ClinVar |
X | g.38286167_38286193del | CA1132419998 | RPGR | c.953+1677_953+1703del n.1826+4771_1826+4797del c.1905+906_1905+932del (n.1905+906_1905+932del) c.1572+4771_1572+4797del (n.1572+4771_1572+4797del) c.1386+4771_1386+4797del (n.1386+4771_1386+4797del) c.1719+906_1719+932del (n.1719+906_1719+932del) c.2811_2837del (p.Glu938_Gly946del) c.*101+906_*101+932del (n.*101+906_*101+932del) c.*594+906_*594+932del (n.*594+906_*594+932del) c.2520+906_2520+932del (n.2520+906_2520+932del) c.172-379954_172-379928del (n.172-379954_172-379928del) c.*37+4771_*37+4797del (n.*37+4771_*37+4797del) c.139+4771_139+4797del c.1902+906_1902+932del (n.1902+906_1902+932del) c.1569+4771_1569+4797del (n.1569+4771_1569+4797del) c.1602+4771_1602+4797del (n.1602+4771_1602+4797del) n.2263+906_2263+932del n.1648+4771_1648+4797del n.1714+4771_1714+4797del n.1866+906_1866+932del n.1622+4771_1622+4797del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286163C>A | CA412729662 | RPGR | c.953+1702G>T n.1826+4796G>T c.1905+931G>T (n.1905+931G>T) c.1572+4796G>T (n.1572+4796G>T) c.1386+4796G>T (n.1386+4796G>T) c.1719+931G>T (n.1719+931G>T) c.2836G>T (p.Gly946Trp) c.*101+931G>T (n.*101+931G>T) c.*594+931G>T (n.*594+931G>T) c.2520+931G>T (n.2520+931G>T) c.172-379958C>A (n.172-379958C>A) c.*37+4796G>T (n.*37+4796G>T) c.139+4796G>T c.1902+931G>T (n.1902+931G>T) c.1569+4796G>T (n.1569+4796G>T) c.1602+4796G>T (n.1602+4796G>T) n.2263+931G>T n.1648+4796G>T n.1714+4796G>T n.1866+931G>T n.1622+4796G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286163C= | CA2424844461 | RPGR | c.953+1702G= n.1826+4796G= c.1905+931G= (n.1905+931G=) c.1572+4796G= (n.1572+4796G=) c.1386+4796G= (n.1386+4796G=) c.1719+931G= (n.1719+931G=) c.2836G= (p.Gly946=) c.*101+931G= (n.*101+931G=) c.*594+931G= (n.*594+931G=) c.2520+931G= (n.2520+931G=) c.172-379958C= (n.172-379958C=) c.*37+4796G= (n.*37+4796G=) c.139+4796G= c.1902+931G= (n.1902+931G=) c.1569+4796G= (n.1569+4796G=) c.1602+4796G= (n.1602+4796G=) n.2263+931G= n.1648+4796G= n.1714+4796G= n.1866+931G= n.1622+4796G= | |
X | g.38286163C>G | CA412729663 | RPGR | c.953+1702G>C n.1826+4796G>C c.1905+931G>C (n.1905+931G>C) c.1572+4796G>C (n.1572+4796G>C) c.1386+4796G>C (n.1386+4796G>C) c.1719+931G>C (n.1719+931G>C) c.2836G>C (p.Gly946Arg) c.*101+931G>C (n.*101+931G>C) c.*594+931G>C (n.*594+931G>C) c.2520+931G>C (n.2520+931G>C) c.172-379958C>G (n.172-379958C>G) c.*37+4796G>C (n.*37+4796G>C) c.139+4796G>C c.1902+931G>C (n.1902+931G>C) c.1569+4796G>C (n.1569+4796G>C) c.1602+4796G>C (n.1602+4796G>C) n.2263+931G>C n.1648+4796G>C n.1714+4796G>C n.1866+931G>C n.1622+4796G>C | |
X | g.38286163C>T | CA412729664 | RPGR | c.953+1702G>A n.1826+4796G>A c.1905+931G>A (n.1905+931G>A) c.1572+4796G>A (n.1572+4796G>A) c.1386+4796G>A (n.1386+4796G>A) c.1719+931G>A (n.1719+931G>A) c.2836G>A (p.Gly946Arg) c.*101+931G>A (n.*101+931G>A) c.*594+931G>A (n.*594+931G>A) c.2520+931G>A (n.2520+931G>A) c.172-379958C>T (n.172-379958C>T) c.*37+4796G>A (n.*37+4796G>A) c.139+4796G>A c.1902+931G>A (n.1902+931G>A) c.1569+4796G>A (n.1569+4796G>A) c.1602+4796G>A (n.1602+4796G>A) n.2263+931G>A n.1648+4796G>A n.1714+4796G>A n.1866+931G>A n.1622+4796G>A | |
X | g.38286164T>A | CA412729665 | RPGR | c.953+1701A>T n.1826+4795A>T c.1905+930A>T (n.1905+930A>T) c.1572+4795A>T (n.1572+4795A>T) c.1386+4795A>T (n.1386+4795A>T) c.1719+930A>T (n.1719+930A>T) c.2835A>T (p.Glu945Asp) c.*101+930A>T (n.*101+930A>T) c.*594+930A>T (n.*594+930A>T) c.2520+930A>T (n.2520+930A>T) c.172-379957T>A (n.172-379957T>A) c.*37+4795A>T (n.*37+4795A>T) c.139+4795A>T c.1902+930A>T (n.1902+930A>T) c.1569+4795A>T (n.1569+4795A>T) c.1602+4795A>T (n.1602+4795A>T) n.2263+930A>T n.1648+4795A>T n.1714+4795A>T n.1866+930A>T n.1622+4795A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286164T>C | CA515709458 | RPGR | c.953+1701A>G n.1826+4795A>G c.1905+930A>G (n.1905+930A>G) c.1572+4795A>G (n.1572+4795A>G) c.1386+4795A>G (n.1386+4795A>G) c.1719+930A>G (n.1719+930A>G) c.2835A>G (p.Glu945=) c.*101+930A>G (n.*101+930A>G) c.*594+930A>G (n.*594+930A>G) c.2520+930A>G (n.2520+930A>G) c.172-379957T>C (n.172-379957T>C) c.*37+4795A>G (n.*37+4795A>G) c.139+4795A>G c.1902+930A>G (n.1902+930A>G) c.1569+4795A>G (n.1569+4795A>G) c.1602+4795A>G (n.1602+4795A>G) n.2263+930A>G n.1648+4795A>G n.1714+4795A>G n.1866+930A>G n.1622+4795A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286164T>G | CA412729666 | RPGR | c.953+1701A>C n.1826+4795A>C c.1905+930A>C (n.1905+930A>C) c.1572+4795A>C (n.1572+4795A>C) c.1386+4795A>C (n.1386+4795A>C) c.1719+930A>C (n.1719+930A>C) c.2835A>C (p.Glu945Asp) c.*101+930A>C (n.*101+930A>C) c.*594+930A>C (n.*594+930A>C) c.2520+930A>C (n.2520+930A>C) c.172-379957T>G (n.172-379957T>G) c.*37+4795A>C (n.*37+4795A>C) c.139+4795A>C c.1902+930A>C (n.1902+930A>C) c.1569+4795A>C (n.1569+4795A>C) c.1602+4795A>C (n.1602+4795A>C) n.2263+930A>C n.1648+4795A>C n.1714+4795A>C n.1866+930A>C n.1622+4795A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286164T= | CA2424844462 | RPGR | c.953+1701A= n.1826+4795A= c.1905+930A= (n.1905+930A=) c.1572+4795A= (n.1572+4795A=) c.1386+4795A= (n.1386+4795A=) c.1719+930A= (n.1719+930A=) c.2835A= (p.Glu945=) c.*101+930A= (n.*101+930A=) c.*594+930A= (n.*594+930A=) c.2520+930A= (n.2520+930A=) c.172-379957T= (n.172-379957T=) c.*37+4795A= (n.*37+4795A=) c.139+4795A= c.1902+930A= (n.1902+930A=) c.1569+4795A= (n.1569+4795A=) c.1602+4795A= (n.1602+4795A=) n.2263+930A= n.1648+4795A= n.1714+4795A= n.1866+930A= n.1622+4795A= | |
X | g.38286164_38286165del | CA2693438999 | RPGR | c.953+1700_953+1701del n.1826+4794_1826+4795del c.1905+929_1905+930del (n.1905+929_1905+930del) c.1572+4794_1572+4795del (n.1572+4794_1572+4795del) c.1386+4794_1386+4795del (n.1386+4794_1386+4795del) c.1719+929_1719+930del (n.1719+929_1719+930del) c.2834_2835del (p.Glu945GlyfsTer?) c.*101+929_*101+930del (n.*101+929_*101+930del) c.*594+929_*594+930del (n.*594+929_*594+930del) c.2520+929_2520+930del (n.2520+929_2520+930del) c.172-379957_172-379956del (n.172-379957_172-379956del) c.*37+4794_*37+4795del (n.*37+4794_*37+4795del) c.139+4794_139+4795del c.1902+929_1902+930del (n.1902+929_1902+930del) c.1569+4794_1569+4795del (n.1569+4794_1569+4795del) c.1602+4794_1602+4795del (n.1602+4794_1602+4795del) n.2263+929_2263+930del n.1648+4794_1648+4795del n.1714+4794_1714+4795del n.1866+929_1866+930del n.1622+4794_1622+4795del | gnomAD v4 |
X | g.38286165T>A | CA412729667 | RPGR | c.953+1700A>T n.1826+4794A>T c.1905+929A>T (n.1905+929A>T) c.1572+4794A>T (n.1572+4794A>T) c.1386+4794A>T (n.1386+4794A>T) c.1719+929A>T (n.1719+929A>T) c.2834A>T (p.Glu945Val) c.*101+929A>T (n.*101+929A>T) c.*594+929A>T (n.*594+929A>T) c.2520+929A>T (n.2520+929A>T) c.172-379956T>A (n.172-379956T>A) c.*37+4794A>T (n.*37+4794A>T) c.139+4794A>T c.1902+929A>T (n.1902+929A>T) c.1569+4794A>T (n.1569+4794A>T) c.1602+4794A>T (n.1602+4794A>T) n.2263+929A>T n.1648+4794A>T n.1714+4794A>T n.1866+929A>T n.1622+4794A>T | |
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X | g.38286167T>A | CA515709462 | RPGR | c.953+1698A>T n.1826+4792A>T c.1905+927A>T (n.1905+927A>T) c.1572+4792A>T (n.1572+4792A>T) c.1386+4792A>T (n.1386+4792A>T) c.1719+927A>T (n.1719+927A>T) c.2832A>T (p.Gly944=) c.*101+927A>T (n.*101+927A>T) c.*594+927A>T (n.*594+927A>T) c.2520+927A>T (n.2520+927A>T) c.172-379954T>A (n.172-379954T>A) c.*37+4792A>T (n.*37+4792A>T) c.139+4792A>T c.1902+927A>T (n.1902+927A>T) c.1569+4792A>T (n.1569+4792A>T) c.1602+4792A>T (n.1602+4792A>T) n.2263+927A>T n.1648+4792A>T n.1714+4792A>T n.1866+927A>T n.1622+4792A>T | |
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X | g.38286167T= | CA2424844466 | RPGR | c.953+1698A= n.1826+4792A= c.1905+927A= (n.1905+927A=) c.1572+4792A= (n.1572+4792A=) c.1386+4792A= (n.1386+4792A=) c.1719+927A= (n.1719+927A=) c.2832A= (p.Gly944=) c.*101+927A= (n.*101+927A=) c.*594+927A= (n.*594+927A=) c.2520+927A= (n.2520+927A=) c.172-379954T= (n.172-379954T=) c.*37+4792A= (n.*37+4792A=) c.139+4792A= c.1902+927A= (n.1902+927A=) c.1569+4792A= (n.1569+4792A=) c.1602+4792A= (n.1602+4792A=) n.2263+927A= n.1648+4792A= n.1714+4792A= n.1866+927A= n.1622+4792A= | |
X | g.38286167_38286170delinsTCCA | CA2424844465 | RPGR | c.953+1695_953+1698delinsTGGA n.1826+4789_1826+4792delinsTGGA c.1905+924_1905+927delinsTGGA (n.1905+924_1905+927delinsTGGA) c.1572+4789_1572+4792delinsTGGA (n.1572+4789_1572+4792delinsTGGA) c.1386+4789_1386+4792delinsTGGA (n.1386+4789_1386+4792delinsTGGA) c.1719+924_1719+927delinsTGGA (n.1719+924_1719+927delinsTGGA) c.2829_2832delinsTGGA (p.Asp943=) c.*101+924_*101+927delinsTGGA (n.*101+924_*101+927delinsTGGA) c.*594+924_*594+927delinsTGGA (n.*594+924_*594+927delinsTGGA) c.2520+924_2520+927delinsTGGA (n.2520+924_2520+927delinsTGGA) c.172-379954_172-379951delinsTCCA (n.172-379954_172-379951delinsTCCA) c.*37+4789_*37+4792delinsTGGA (n.*37+4789_*37+4792delinsTGGA) c.139+4789_139+4792delinsTGGA c.1902+924_1902+927delinsTGGA (n.1902+924_1902+927delinsTGGA) c.1569+4789_1569+4792delinsTGGA (n.1569+4789_1569+4792delinsTGGA) c.1602+4789_1602+4792delinsTGGA (n.1602+4789_1602+4792delinsTGGA) n.2263+924_2263+927delinsTGGA n.1648+4789_1648+4792delinsTGGA n.1714+4789_1714+4792delinsTGGA n.1866+924_1866+927delinsTGGA n.1622+4789_1622+4792delinsTGGA | |
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X | g.38286168_38286194del | CA2693439005 | RPGR | c.953+1671_953+1697del n.1826+4765_1826+4791del c.1905+900_1905+926del (n.1905+900_1905+926del) c.1572+4765_1572+4791del (n.1572+4765_1572+4791del) c.1386+4765_1386+4791del (n.1386+4765_1386+4791del) c.1719+900_1719+926del (n.1719+900_1719+926del) c.2805_2831del (p.Glu936_Gly944del) c.*101+900_*101+926del (n.*101+900_*101+926del) c.*594+900_*594+926del (n.*594+900_*594+926del) c.2520+900_2520+926del (n.2520+900_2520+926del) c.172-379953_172-379927del (n.172-379953_172-379927del) c.*37+4765_*37+4791del (n.*37+4765_*37+4791del) c.139+4765_139+4791del c.1902+900_1902+926del (n.1902+900_1902+926del) c.1569+4765_1569+4791del (n.1569+4765_1569+4791del) c.1602+4765_1602+4791del (n.1602+4765_1602+4791del) n.2263+900_2263+926del n.1648+4765_1648+4791del n.1714+4765_1714+4791del n.1866+900_1866+926del n.1622+4765_1622+4791del | gnomAD v4 |
X | g.38286169C>A | CA412729676 | RPGR | c.953+1696G>T n.1826+4790G>T c.1905+925G>T (n.1905+925G>T) c.1572+4790G>T (n.1572+4790G>T) c.1386+4790G>T (n.1386+4790G>T) c.1719+925G>T (n.1719+925G>T) c.2830G>T (p.Gly944Ter) c.*101+925G>T (n.*101+925G>T) c.*594+925G>T (n.*594+925G>T) c.2520+925G>T (n.2520+925G>T) c.172-379952C>A (n.172-379952C>A) c.*37+4790G>T (n.*37+4790G>T) c.139+4790G>T c.1902+925G>T (n.1902+925G>T) c.1569+4790G>T (n.1569+4790G>T) c.1602+4790G>T (n.1602+4790G>T) n.2263+925G>T n.1648+4790G>T n.1714+4790G>T n.1866+925G>T n.1622+4790G>T | |
X | g.38286169C>G | CA412729677 | RPGR | c.953+1696G>C n.1826+4790G>C c.1905+925G>C (n.1905+925G>C) c.1572+4790G>C (n.1572+4790G>C) c.1386+4790G>C (n.1386+4790G>C) c.1719+925G>C (n.1719+925G>C) c.2830G>C (p.Gly944Arg) c.*101+925G>C (n.*101+925G>C) c.*594+925G>C (n.*594+925G>C) c.2520+925G>C (n.2520+925G>C) c.172-379952C>G (n.172-379952C>G) c.*37+4790G>C (n.*37+4790G>C) c.139+4790G>C c.1902+925G>C (n.1902+925G>C) c.1569+4790G>C (n.1569+4790G>C) c.1602+4790G>C (n.1602+4790G>C) n.2263+925G>C n.1648+4790G>C n.1714+4790G>C n.1866+925G>C n.1622+4790G>C | |
X | g.38286169C>T | CA412729678 | RPGR | c.953+1696G>A n.1826+4790G>A c.1905+925G>A (n.1905+925G>A) c.1572+4790G>A (n.1572+4790G>A) c.1386+4790G>A (n.1386+4790G>A) c.1719+925G>A (n.1719+925G>A) c.2830G>A (p.Gly944Arg) c.*101+925G>A (n.*101+925G>A) c.*594+925G>A (n.*594+925G>A) c.2520+925G>A (n.2520+925G>A) c.172-379952C>T (n.172-379952C>T) c.*37+4790G>A (n.*37+4790G>A) c.139+4790G>A c.1902+925G>A (n.1902+925G>A) c.1569+4790G>A (n.1569+4790G>A) c.1602+4790G>A (n.1602+4790G>A) n.2263+925G>A n.1648+4790G>A n.1714+4790G>A n.1866+925G>A n.1622+4790G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286169_38286170del | CA2693439006 | RPGR | c.953+1695_953+1696del n.1826+4789_1826+4790del c.1905+924_1905+925del (n.1905+924_1905+925del) c.1572+4789_1572+4790del (n.1572+4789_1572+4790del) c.1386+4789_1386+4790del (n.1386+4789_1386+4790del) c.1719+924_1719+925del (n.1719+924_1719+925del) c.2829_2830del (p.Asp943GlufsTer?) c.*101+924_*101+925del (n.*101+924_*101+925del) c.*594+924_*594+925del (n.*594+924_*594+925del) c.2520+924_2520+925del (n.2520+924_2520+925del) c.172-379952_172-379951del (n.172-379952_172-379951del) c.*37+4789_*37+4790del (n.*37+4789_*37+4790del) c.139+4789_139+4790del c.1902+924_1902+925del (n.1902+924_1902+925del) c.1569+4789_1569+4790del (n.1569+4789_1569+4790del) c.1602+4789_1602+4790del (n.1602+4789_1602+4790del) n.2263+924_2263+925del n.1648+4789_1648+4790del n.1714+4789_1714+4790del n.1866+924_1866+925del n.1622+4789_1622+4790del | gnomAD v4 |
X | g.38286170_38286172del | CA412729679 | RPGR | c.953+1694_953+1696del n.1826+4788_1826+4790del c.1905+923_1905+925del (n.1905+923_1905+925del) c.1572+4788_1572+4790del (n.1572+4788_1572+4790del) c.1386+4788_1386+4790del (n.1386+4788_1386+4790del) c.1719+923_1719+925del (n.1719+923_1719+925del) c.2828_2830del (p.Asp943del) c.*101+923_*101+925del (n.*101+923_*101+925del) c.*594+923_*594+925del (n.*594+923_*594+925del) c.2520+923_2520+925del (n.2520+923_2520+925del) c.172-379951_172-379949del (n.172-379951_172-379949del) c.*37+4788_*37+4790del (n.*37+4788_*37+4790del) c.139+4788_139+4790del c.1902+923_1902+925del (n.1902+923_1902+925del) c.1569+4788_1569+4790del (n.1569+4788_1569+4790del) c.1602+4788_1602+4790del (n.1602+4788_1602+4790del) n.2263+923_2263+925del n.1648+4788_1648+4790del n.1714+4788_1714+4790del n.1866+923_1866+925del n.1622+4788_1622+4790del | gnomAD v4 |
X | g.38286170del | CA2693439007 | RPGR | c.953+1695del n.1826+4789del c.1905+924del (n.1905+924del) c.1572+4789del (n.1572+4789del) c.1386+4789del (n.1386+4789del) c.1719+924del (n.1719+924del) c.2829del (p.Asp943GlufsTer?) c.*101+924del (n.*101+924del) c.*594+924del (n.*594+924del) c.2520+924del (n.2520+924del) c.172-379951del (n.172-379951del) c.*37+4789del (n.*37+4789del) c.139+4789del c.1902+924del (n.1902+924del) c.1569+4789del (n.1569+4789del) c.1602+4789del (n.1602+4789del) n.2263+924del n.1648+4789del n.1714+4789del n.1866+924del n.1622+4789del | gnomAD v4 |
X | g.38286170A= | CA2424844468 | RPGR | c.953+1695T= n.1826+4789T= c.1905+924T= (n.1905+924T=) c.1572+4789T= (n.1572+4789T=) c.1386+4789T= (n.1386+4789T=) c.1719+924T= (n.1719+924T=) c.2829T= (p.Asp943=) c.*101+924T= (n.*101+924T=) c.*594+924T= (n.*594+924T=) c.2520+924T= (n.2520+924T=) c.172-379951A= (n.172-379951A=) c.*37+4789T= (n.*37+4789T=) c.139+4789T= c.1902+924T= (n.1902+924T=) c.1569+4789T= (n.1569+4789T=) c.1602+4789T= (n.1602+4789T=) n.2263+924T= n.1648+4789T= n.1714+4789T= n.1866+924T= n.1622+4789T= | |
X | g.38286170A>C | CA327915437 | RPGR | c.953+1695T>G n.1826+4789T>G c.1905+924T>G (n.1905+924T>G) c.1572+4789T>G (n.1572+4789T>G) c.1386+4789T>G (n.1386+4789T>G) c.1719+924T>G (n.1719+924T>G) c.2829T>G (p.Asp943Glu) c.*101+924T>G (n.*101+924T>G) c.*594+924T>G (n.*594+924T>G) c.2520+924T>G (n.2520+924T>G) c.172-379951A>C (n.172-379951A>C) c.*37+4789T>G (n.*37+4789T>G) c.139+4789T>G c.1902+924T>G (n.1902+924T>G) c.1569+4789T>G (n.1569+4789T>G) c.1602+4789T>G (n.1602+4789T>G) n.2263+924T>G n.1648+4789T>G n.1714+4789T>G n.1866+924T>G n.1622+4789T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286170A>G | CA515709468 | RPGR | c.953+1695T>C n.1826+4789T>C c.1905+924T>C (n.1905+924T>C) c.1572+4789T>C (n.1572+4789T>C) c.1386+4789T>C (n.1386+4789T>C) c.1719+924T>C (n.1719+924T>C) c.2829T>C (p.Asp943=) c.*101+924T>C (n.*101+924T>C) c.*594+924T>C (n.*594+924T>C) c.2520+924T>C (n.2520+924T>C) c.172-379951A>G (n.172-379951A>G) c.*37+4789T>C (n.*37+4789T>C) c.139+4789T>C c.1902+924T>C (n.1902+924T>C) c.1569+4789T>C (n.1569+4789T>C) c.1602+4789T>C (n.1602+4789T>C) n.2263+924T>C n.1648+4789T>C n.1714+4789T>C n.1866+924T>C n.1622+4789T>C | dbSNP |
X | g.38286170A>T | CA327915439 | RPGR | c.953+1695T>A n.1826+4789T>A c.1905+924T>A (n.1905+924T>A) c.1572+4789T>A (n.1572+4789T>A) c.1386+4789T>A (n.1386+4789T>A) c.1719+924T>A (n.1719+924T>A) c.2829T>A (p.Asp943Glu) c.*101+924T>A (n.*101+924T>A) c.*594+924T>A (n.*594+924T>A) c.2520+924T>A (n.2520+924T>A) c.172-379951A>T (n.172-379951A>T) c.*37+4789T>A (n.*37+4789T>A) c.139+4789T>A c.1902+924T>A (n.1902+924T>A) c.1569+4789T>A (n.1569+4789T>A) c.1602+4789T>A (n.1602+4789T>A) n.2263+924T>A n.1648+4789T>A n.1714+4789T>A n.1866+924T>A n.1622+4789T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38286171T>A | CA412729680 | RPGR | c.953+1694A>T n.1826+4788A>T c.1905+923A>T (n.1905+923A>T) c.1572+4788A>T (n.1572+4788A>T) c.1386+4788A>T (n.1386+4788A>T) c.1719+923A>T (n.1719+923A>T) c.2828A>T (p.Asp943Val) c.*101+923A>T (n.*101+923A>T) c.*594+923A>T (n.*594+923A>T) c.2520+923A>T (n.2520+923A>T) c.172-379950T>A (n.172-379950T>A) c.*37+4788A>T (n.*37+4788A>T) c.139+4788A>T c.1902+923A>T (n.1902+923A>T) c.1569+4788A>T (n.1569+4788A>T) c.1602+4788A>T (n.1602+4788A>T) n.2263+923A>T n.1648+4788A>T n.1714+4788A>T n.1866+923A>T n.1622+4788A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286171T>C | CA412729681 | RPGR | c.953+1694A>G n.1826+4788A>G c.1905+923A>G (n.1905+923A>G) c.1572+4788A>G (n.1572+4788A>G) c.1386+4788A>G (n.1386+4788A>G) c.1719+923A>G (n.1719+923A>G) c.2828A>G (p.Asp943Gly) c.*101+923A>G (n.*101+923A>G) c.*594+923A>G (n.*594+923A>G) c.2520+923A>G (n.2520+923A>G) c.172-379950T>C (n.172-379950T>C) c.*37+4788A>G (n.*37+4788A>G) c.139+4788A>G c.1902+923A>G (n.1902+923A>G) c.1569+4788A>G (n.1569+4788A>G) c.1602+4788A>G (n.1602+4788A>G) n.2263+923A>G n.1648+4788A>G n.1714+4788A>G n.1866+923A>G n.1622+4788A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286171T>G | CA412729682 | RPGR | c.953+1694A>C n.1826+4788A>C c.1905+923A>C (n.1905+923A>C) c.1572+4788A>C (n.1572+4788A>C) c.1386+4788A>C (n.1386+4788A>C) c.1719+923A>C (n.1719+923A>C) c.2828A>C (p.Asp943Ala) c.*101+923A>C (n.*101+923A>C) c.*594+923A>C (n.*594+923A>C) c.2520+923A>C (n.2520+923A>C) c.172-379950T>G (n.172-379950T>G) c.*37+4788A>C (n.*37+4788A>C) c.139+4788A>C c.1902+923A>C (n.1902+923A>C) c.1569+4788A>C (n.1569+4788A>C) c.1602+4788A>C (n.1602+4788A>C) n.2263+923A>C n.1648+4788A>C n.1714+4788A>C n.1866+923A>C n.1622+4788A>C | |
X | g.38286185_38286186insCCTCCTTCCTCCCCTTCCCCT | CA2593537118 | RPGR | c.953+1694_953+1695insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA n.1826+4788_1826+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA c.1905+923_1905+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA (n.1905+923_1905+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA) c.1572+4788_1572+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA (n.1572+4788_1572+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA) c.1386+4788_1386+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA (n.1386+4788_1386+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA) c.1719+923_1719+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA (n.1719+923_1719+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA) c.2828_2829insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA (p.Glu942_Asp943insGluGlyGlyGlyGluGlyGlu) c.*101+923_*101+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA (n.*101+923_*101+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA) c.*594+923_*594+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA (n.*594+923_*594+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA) c.2520+923_2520+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA (n.2520+923_2520+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA) c.172-379936_172-379935insCCTCCTTCCTCCCCTTCCCCT (n.172-379936_172-379935insCCTCCTTCCTCCCCTTCCCCT) c.*37+4788_*37+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA (n.*37+4788_*37+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA) c.139+4788_139+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA c.1902+923_1902+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA (n.1902+923_1902+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA) c.1569+4788_1569+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA (n.1569+4788_1569+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA) c.1602+4788_1602+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA (n.1602+4788_1602+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA) n.2263+923_2263+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA n.1648+4788_1648+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA n.1714+4788_1714+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA n.1866+923_1866+924insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA n.1622+4788_1622+4789insAGGAGGAGGGGAAGGGGAGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286172_38286185del | CA2693439008 | RPGR | c.953+1681_953+1694del n.1826+4775_1826+4788del c.1905+910_1905+923del (n.1905+910_1905+923del) c.1572+4775_1572+4788del (n.1572+4775_1572+4788del) c.1386+4775_1386+4788del (n.1386+4775_1386+4788del) c.1719+910_1719+923del (n.1719+910_1719+923del) c.2815_2828del (p.Gly939TrpfsTer?) c.*101+910_*101+923del (n.*101+910_*101+923del) c.*594+910_*594+923del (n.*594+910_*594+923del) c.2520+910_2520+923del (n.2520+910_2520+923del) c.172-379949_172-379936del (n.172-379949_172-379936del) c.*37+4775_*37+4788del (n.*37+4775_*37+4788del) c.139+4775_139+4788del c.1902+910_1902+923del (n.1902+910_1902+923del) c.1569+4775_1569+4788del (n.1569+4775_1569+4788del) c.1602+4775_1602+4788del (n.1602+4775_1602+4788del) n.2263+910_2263+923del n.1648+4775_1648+4788del n.1714+4775_1714+4788del n.1866+910_1866+923del n.1622+4775_1622+4788del | gnomAD v4 |
X | g.38286190_38286191insCTCCTCCCCTTCCCCTTCTCC | CA640957185 | RPGR | c.953+1694_953+1695insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA n.1826+4788_1826+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA c.1905+923_1905+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.1905+923_1905+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA) c.1572+4788_1572+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.1572+4788_1572+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA) c.1386+4788_1386+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.1386+4788_1386+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA) c.1719+923_1719+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.1719+923_1719+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA) c.2828_2829insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (p.Glu942_Asp943insGluGlyGluGlyGluGlyGlu) c.*101+923_*101+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.*101+923_*101+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA) c.*594+923_*594+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.*594+923_*594+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA) c.2520+923_2520+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.2520+923_2520+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA) c.172-379931_172-379930insCTCCTCCCCTTCCCCTTCTCC (n.172-379931_172-379930insCTCCTCCCCTTCCCCTTCTCC) c.*37+4788_*37+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.*37+4788_*37+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA) c.139+4788_139+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA c.1902+923_1902+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.1902+923_1902+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA) c.1569+4788_1569+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.1569+4788_1569+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA) c.1602+4788_1602+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA (n.1602+4788_1602+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA) n.2263+923_2263+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA n.1648+4788_1648+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA n.1714+4788_1714+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA n.1866+923_1866+924insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA n.1622+4788_1622+4789insGGGAGAAGGGGAAGGGGAGGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286177_38286197dup | CA2593537117 | RPGR | c.953+1674_953+1694dup n.1826+4768_1826+4788dup c.1905+903_1905+923dup (n.1905+903_1905+923dup) c.1572+4768_1572+4788dup (n.1572+4768_1572+4788dup) c.1386+4768_1386+4788dup (n.1386+4768_1386+4788dup) c.1719+903_1719+923dup (n.1719+903_1719+923dup) c.2808_2828dup (p.Glu942_Asp943insGluGlyGluGlyGluGlyGlu) c.*101+903_*101+923dup (n.*101+903_*101+923dup) c.*594+903_*594+923dup (n.*594+903_*594+923dup) c.2520+903_2520+923dup (n.2520+903_2520+923dup) c.172-379944_172-379924dup (n.172-379944_172-379924dup) c.*37+4768_*37+4788dup (n.*37+4768_*37+4788dup) c.139+4768_139+4788dup c.1902+903_1902+923dup (n.1902+903_1902+923dup) c.1569+4768_1569+4788dup (n.1569+4768_1569+4788dup) c.1602+4768_1602+4788dup (n.1602+4768_1602+4788dup) n.2263+903_2263+923dup n.1648+4768_1648+4788dup n.1714+4768_1714+4788dup n.1866+903_1866+923dup n.1622+4768_1622+4788dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286176_38286199del | CA2527669411 | RPGR | c.953+1671_953+1694del n.1826+4765_1826+4788del c.1905+900_1905+923del (n.1905+900_1905+923del) c.1572+4765_1572+4788del (n.1572+4765_1572+4788del) c.1386+4765_1386+4788del (n.1386+4765_1386+4788del) c.1719+900_1719+923del (n.1719+900_1719+923del) c.2805_2828del (p.Glu935_Glu942del) c.*101+900_*101+923del (n.*101+900_*101+923del) c.*594+900_*594+923del (n.*594+900_*594+923del) c.2520+900_2520+923del (n.2520+900_2520+923del) c.172-379945_172-379922del (n.172-379945_172-379922del) c.*37+4765_*37+4788del (n.*37+4765_*37+4788del) c.139+4765_139+4788del c.1902+900_1902+923del (n.1902+900_1902+923del) c.1569+4765_1569+4788del (n.1569+4765_1569+4788del) c.1602+4765_1602+4788del (n.1602+4765_1602+4788del) n.2263+900_2263+923del n.1648+4765_1648+4788del n.1714+4765_1714+4788del n.1866+900_1866+923del n.1622+4765_1622+4788del | |
X | g.38286181_38286240del | CA2693439009 | RPGR | c.953+1635_953+1694del n.1826+4729_1826+4788del c.1905+864_1905+923del (n.1905+864_1905+923del) c.1572+4729_1572+4788del (n.1572+4729_1572+4788del) c.1386+4729_1386+4788del (n.1386+4729_1386+4788del) c.1719+864_1719+923del (n.1719+864_1719+923del) c.2769_2828del (p.Glu923_Glu942del) c.*101+864_*101+923del (n.*101+864_*101+923del) c.*594+864_*594+923del (n.*594+864_*594+923del) c.2520+864_2520+923del (n.2520+864_2520+923del) c.172-379940_172-379881del (n.172-379940_172-379881del) c.*37+4729_*37+4788del (n.*37+4729_*37+4788del) c.139+4729_139+4788del c.1902+864_1902+923del (n.1902+864_1902+923del) c.1569+4729_1569+4788del (n.1569+4729_1569+4788del) c.1602+4729_1602+4788del (n.1602+4729_1602+4788del) n.2263+864_2263+923del n.1648+4729_1648+4788del n.1714+4729_1714+4788del n.1866+864_1866+923del n.1622+4729_1622+4788del | gnomAD v4 |
X | g.38286172C>A | CA412729683 | RPGR | c.953+1693G>T n.1826+4787G>T c.1905+922G>T (n.1905+922G>T) c.1572+4787G>T (n.1572+4787G>T) c.1386+4787G>T (n.1386+4787G>T) c.1719+922G>T (n.1719+922G>T) c.2827G>T (p.Asp943Tyr) c.*101+922G>T (n.*101+922G>T) c.*594+922G>T (n.*594+922G>T) c.2520+922G>T (n.2520+922G>T) c.172-379949C>A (n.172-379949C>A) c.*37+4787G>T (n.*37+4787G>T) c.139+4787G>T c.1902+922G>T (n.1902+922G>T) c.1569+4787G>T (n.1569+4787G>T) c.1602+4787G>T (n.1602+4787G>T) n.2263+922G>T n.1648+4787G>T n.1714+4787G>T n.1866+922G>T n.1622+4787G>T | |
X | g.38286172C>G | CA412729684 | RPGR | c.953+1693G>C n.1826+4787G>C c.1905+922G>C (n.1905+922G>C) c.1572+4787G>C (n.1572+4787G>C) c.1386+4787G>C (n.1386+4787G>C) c.1719+922G>C (n.1719+922G>C) c.2827G>C (p.Asp943His) c.*101+922G>C (n.*101+922G>C) c.*594+922G>C (n.*594+922G>C) c.2520+922G>C (n.2520+922G>C) c.172-379949C>G (n.172-379949C>G) c.*37+4787G>C (n.*37+4787G>C) c.139+4787G>C c.1902+922G>C (n.1902+922G>C) c.1569+4787G>C (n.1569+4787G>C) c.1602+4787G>C (n.1602+4787G>C) n.2263+922G>C n.1648+4787G>C n.1714+4787G>C n.1866+922G>C n.1622+4787G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286172C>T | CA412729685 | RPGR | c.953+1693G>A n.1826+4787G>A c.1905+922G>A (n.1905+922G>A) c.1572+4787G>A (n.1572+4787G>A) c.1386+4787G>A (n.1386+4787G>A) c.1719+922G>A (n.1719+922G>A) c.2827G>A (p.Asp943Asn) c.*101+922G>A (n.*101+922G>A) c.*594+922G>A (n.*594+922G>A) c.2520+922G>A (n.2520+922G>A) c.172-379949C>T (n.172-379949C>T) c.*37+4787G>A (n.*37+4787G>A) c.139+4787G>A c.1902+922G>A (n.1902+922G>A) c.1569+4787G>A (n.1569+4787G>A) c.1602+4787G>A (n.1602+4787G>A) n.2263+922G>A n.1648+4787G>A n.1714+4787G>A n.1866+922G>A n.1622+4787G>A | |
X | g.38286190_38286191insAACCTCCCCTTCCCCTTCTCC | CA2693439010 | RPGR | c.953+1693_953+1694insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG n.1826+4787_1826+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG c.1905+922_1905+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1905+922_1905+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.1572+4787_1572+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1572+4787_1572+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.1386+4787_1386+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1386+4787_1386+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.1719+922_1719+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1719+922_1719+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.2827_2828insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (p.Glu942_Asp943insValGlyGluGlyGluGlyGlu) c.*101+922_*101+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.*101+922_*101+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.*594+922_*594+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.*594+922_*594+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.2520+922_2520+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.2520+922_2520+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.172-379931_172-379930insAACCTCCCCTTCCCCTTCTCC (n.172-379931_172-379930insAACCTCCCCTTCCCCTTCTCC) c.*37+4787_*37+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.*37+4787_*37+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.139+4787_139+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG c.1902+922_1902+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1902+922_1902+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.1569+4787_1569+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1569+4787_1569+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.1602+4787_1602+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1602+4787_1602+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) n.2263+922_2263+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG n.1648+4787_1648+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG n.1714+4787_1714+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG n.1866+922_1866+923insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG n.1622+4787_1622+4788insTTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG | gnomAD v4 |
X | g.38286190_38286191insAGCCTCCCCTTCCCCTTCTCC | CA2844035840 | RPGR | c.953+1693_953+1694insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG n.1826+4787_1826+4788insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG c.1905+922_1905+923insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1905+922_1905+923insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.1572+4787_1572+4788insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1572+4787_1572+4788insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.1386+4787_1386+4788insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1386+4787_1386+4788insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.1719+922_1719+923insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1719+922_1719+923insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.2827_2828insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (p.Glu942_Asp943insAlaGlyGluGlyGluGlyGlu) c.*101+922_*101+923insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.*101+922_*101+923insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.*594+922_*594+923insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.*594+922_*594+923insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.2520+922_2520+923insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.2520+922_2520+923insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.172-379931_172-379930insAGCCTCCCCTTCCCCTTCTCC (n.172-379931_172-379930insAGCCTCCCCTTCCCCTTCTCC) c.*37+4787_*37+4788insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.*37+4787_*37+4788insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.139+4787_139+4788insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG c.1902+922_1902+923insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1902+922_1902+923insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.1569+4787_1569+4788insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1569+4787_1569+4788insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.1602+4787_1602+4788insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1602+4787_1602+4788insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) n.2263+922_2263+923insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG n.1648+4787_1648+4788insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG n.1714+4787_1714+4788insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG n.1866+922_1866+923insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG n.1622+4787_1622+4788insCTGGAGAAGGGGAAGGGGAGG | |
X | g.38286172_38286173insTT | CA2693439011 | RPGR | c.953+1692_953+1693insAA n.1826+4786_1826+4787insAA c.1905+921_1905+922insAA (n.1905+921_1905+922insAA) c.1572+4786_1572+4787insAA (n.1572+4786_1572+4787insAA) c.1386+4786_1386+4787insAA (n.1386+4786_1386+4787insAA) c.1719+921_1719+922insAA (n.1719+921_1719+922insAA) c.2826_2827insAA (p.Asp943LysfsTer?) c.*101+921_*101+922insAA (n.*101+921_*101+922insAA) c.*594+921_*594+922insAA (n.*594+921_*594+922insAA) c.2520+921_2520+922insAA (n.2520+921_2520+922insAA) c.172-379949_172-379948insTT (n.172-379949_172-379948insTT) c.*37+4786_*37+4787insAA (n.*37+4786_*37+4787insAA) c.139+4786_139+4787insAA c.1902+921_1902+922insAA (n.1902+921_1902+922insAA) c.1569+4786_1569+4787insAA (n.1569+4786_1569+4787insAA) c.1602+4786_1602+4787insAA (n.1602+4786_1602+4787insAA) n.2263+921_2263+922insAA n.1648+4786_1648+4787insAA n.1714+4786_1714+4787insAA n.1866+921_1866+922insAA n.1622+4786_1622+4787insAA | gnomAD v4 |
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X | g.38286175_38286176insATTGTCT | CA2820486547 | RPGR | c.953+1689_953+1690insAGACAAT n.1826+4783_1826+4784insAGACAAT c.1905+918_1905+919insAGACAAT (n.1905+918_1905+919insAGACAAT) c.1572+4783_1572+4784insAGACAAT (n.1572+4783_1572+4784insAGACAAT) c.1386+4783_1386+4784insAGACAAT (n.1386+4783_1386+4784insAGACAAT) c.1719+918_1719+919insAGACAAT (n.1719+918_1719+919insAGACAAT) c.2823_2824insAGACAAT (p.Glu942ArgfsTer3) c.*101+918_*101+919insAGACAAT (n.*101+918_*101+919insAGACAAT) c.*594+918_*594+919insAGACAAT (n.*594+918_*594+919insAGACAAT) c.2520+918_2520+919insAGACAAT (n.2520+918_2520+919insAGACAAT) c.172-379946_172-379945insATTGTCT (n.172-379946_172-379945insATTGTCT) c.*37+4783_*37+4784insAGACAAT (n.*37+4783_*37+4784insAGACAAT) c.139+4783_139+4784insAGACAAT c.1902+918_1902+919insAGACAAT (n.1902+918_1902+919insAGACAAT) c.1569+4783_1569+4784insAGACAAT (n.1569+4783_1569+4784insAGACAAT) c.1602+4783_1602+4784insAGACAAT (n.1602+4783_1602+4784insAGACAAT) n.2263+918_2263+919insAGACAAT n.1648+4783_1648+4784insAGACAAT n.1714+4783_1714+4784insAGACAAT n.1866+918_1866+919insAGACAAT n.1622+4783_1622+4784insAGACAAT | |
X | g.38286176C>A | CA515709475 | RPGR | c.953+1689G>T n.1826+4783G>T c.1905+918G>T (n.1905+918G>T) c.1572+4783G>T (n.1572+4783G>T) c.1386+4783G>T (n.1386+4783G>T) c.1719+918G>T (n.1719+918G>T) c.2823G>T (p.Gly941=) c.*101+918G>T (n.*101+918G>T) c.*594+918G>T (n.*594+918G>T) c.2520+918G>T (n.2520+918G>T) c.172-379945C>A (n.172-379945C>A) c.*37+4783G>T (n.*37+4783G>T) c.139+4783G>T c.1902+918G>T (n.1902+918G>T) c.1569+4783G>T (n.1569+4783G>T) c.1602+4783G>T (n.1602+4783G>T) n.2263+918G>T n.1648+4783G>T n.1714+4783G>T n.1866+918G>T n.1622+4783G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286176C= | CA2424844470 | RPGR | c.953+1689G= n.1826+4783G= c.1905+918G= (n.1905+918G=) c.1572+4783G= (n.1572+4783G=) c.1386+4783G= (n.1386+4783G=) c.1719+918G= (n.1719+918G=) c.2823G= (p.Gly941=) c.*101+918G= (n.*101+918G=) c.*594+918G= (n.*594+918G=) c.2520+918G= (n.2520+918G=) c.172-379945C= (n.172-379945C=) c.*37+4783G= (n.*37+4783G=) c.139+4783G= c.1902+918G= (n.1902+918G=) c.1569+4783G= (n.1569+4783G=) c.1602+4783G= (n.1602+4783G=) n.2263+918G= n.1648+4783G= n.1714+4783G= n.1866+918G= n.1622+4783G= | |
X | g.38286176C>G | CA515709476 | RPGR | c.953+1689G>C n.1826+4783G>C c.1905+918G>C (n.1905+918G>C) c.1572+4783G>C (n.1572+4783G>C) c.1386+4783G>C (n.1386+4783G>C) c.1719+918G>C (n.1719+918G>C) c.2823G>C (p.Gly941=) c.*101+918G>C (n.*101+918G>C) c.*594+918G>C (n.*594+918G>C) c.2520+918G>C (n.2520+918G>C) c.172-379945C>G (n.172-379945C>G) c.*37+4783G>C (n.*37+4783G>C) c.139+4783G>C c.1902+918G>C (n.1902+918G>C) c.1569+4783G>C (n.1569+4783G>C) c.1602+4783G>C (n.1602+4783G>C) n.2263+918G>C n.1648+4783G>C n.1714+4783G>C n.1866+918G>C n.1622+4783G>C | |
X | g.38286176C>T | CA515709477 | RPGR | c.953+1689G>A n.1826+4783G>A c.1905+918G>A (n.1905+918G>A) c.1572+4783G>A (n.1572+4783G>A) c.1386+4783G>A (n.1386+4783G>A) c.1719+918G>A (n.1719+918G>A) c.2823G>A (p.Gly941=) c.*101+918G>A (n.*101+918G>A) c.*594+918G>A (n.*594+918G>A) c.2520+918G>A (n.2520+918G>A) c.172-379945C>T (n.172-379945C>T) c.*37+4783G>A (n.*37+4783G>A) c.139+4783G>A c.1902+918G>A (n.1902+918G>A) c.1569+4783G>A (n.1569+4783G>A) c.1602+4783G>A (n.1602+4783G>A) n.2263+918G>A n.1648+4783G>A n.1714+4783G>A n.1866+918G>A n.1622+4783G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286176_38286177insTCT | CA2693439013 | RPGR | c.953+1688_953+1689insAGA n.1826+4782_1826+4783insAGA c.1905+917_1905+918insAGA (n.1905+917_1905+918insAGA) c.1572+4782_1572+4783insAGA (n.1572+4782_1572+4783insAGA) c.1386+4782_1386+4783insAGA (n.1386+4782_1386+4783insAGA) c.1719+917_1719+918insAGA (n.1719+917_1719+918insAGA) c.2822_2823insAGA (p.Gly941_Glu942insGlu) c.*101+917_*101+918insAGA (n.*101+917_*101+918insAGA) c.*594+917_*594+918insAGA (n.*594+917_*594+918insAGA) c.2520+917_2520+918insAGA (n.2520+917_2520+918insAGA) c.172-379945_172-379944insTCT (n.172-379945_172-379944insTCT) c.*37+4782_*37+4783insAGA (n.*37+4782_*37+4783insAGA) c.139+4782_139+4783insAGA c.1902+917_1902+918insAGA (n.1902+917_1902+918insAGA) c.1569+4782_1569+4783insAGA (n.1569+4782_1569+4783insAGA) c.1602+4782_1602+4783insAGA (n.1602+4782_1602+4783insAGA) n.2263+917_2263+918insAGA n.1648+4782_1648+4783insAGA n.1714+4782_1714+4783insAGA n.1866+917_1866+918insAGA n.1622+4782_1622+4783insAGA | gnomAD v4 |
X | g.38286177C>A | CA412729695 | RPGR | c.953+1688G>T n.1826+4782G>T c.1905+917G>T (n.1905+917G>T) c.1572+4782G>T (n.1572+4782G>T) c.1386+4782G>T (n.1386+4782G>T) c.1719+917G>T (n.1719+917G>T) c.2822G>T (p.Gly941Val) c.*101+917G>T (n.*101+917G>T) c.*594+917G>T (n.*594+917G>T) c.2520+917G>T (n.2520+917G>T) c.172-379944C>A (n.172-379944C>A) c.*37+4782G>T (n.*37+4782G>T) c.139+4782G>T c.1902+917G>T (n.1902+917G>T) c.1569+4782G>T (n.1569+4782G>T) c.1602+4782G>T (n.1602+4782G>T) n.2263+917G>T n.1648+4782G>T n.1714+4782G>T n.1866+917G>T n.1622+4782G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286177C= | CA2424844471 | RPGR | c.953+1688G= n.1826+4782G= c.1905+917G= (n.1905+917G=) c.1572+4782G= (n.1572+4782G=) c.1386+4782G= (n.1386+4782G=) c.1719+917G= (n.1719+917G=) c.2822G= (p.Gly941=) c.*101+917G= (n.*101+917G=) c.*594+917G= (n.*594+917G=) c.2520+917G= (n.2520+917G=) c.172-379944C= (n.172-379944C=) c.*37+4782G= (n.*37+4782G=) c.139+4782G= c.1902+917G= (n.1902+917G=) c.1569+4782G= (n.1569+4782G=) c.1602+4782G= (n.1602+4782G=) n.2263+917G= n.1648+4782G= n.1714+4782G= n.1866+917G= n.1622+4782G= | |
X | g.38286177C>G | CA412729696 | RPGR | c.953+1688G>C n.1826+4782G>C c.1905+917G>C (n.1905+917G>C) c.1572+4782G>C (n.1572+4782G>C) c.1386+4782G>C (n.1386+4782G>C) c.1719+917G>C (n.1719+917G>C) c.2822G>C (p.Gly941Ala) c.*101+917G>C (n.*101+917G>C) c.*594+917G>C (n.*594+917G>C) c.2520+917G>C (n.2520+917G>C) c.172-379944C>G (n.172-379944C>G) c.*37+4782G>C (n.*37+4782G>C) c.139+4782G>C c.1902+917G>C (n.1902+917G>C) c.1569+4782G>C (n.1569+4782G>C) c.1602+4782G>C (n.1602+4782G>C) n.2263+917G>C n.1648+4782G>C n.1714+4782G>C n.1866+917G>C n.1622+4782G>C | |
X | g.38286177C>T | CA412729694 | RPGR | c.953+1688G>A n.1826+4782G>A c.1905+917G>A (n.1905+917G>A) c.1572+4782G>A (n.1572+4782G>A) c.1386+4782G>A (n.1386+4782G>A) c.1719+917G>A (n.1719+917G>A) c.2822G>A (p.Gly941Glu) c.*101+917G>A (n.*101+917G>A) c.*594+917G>A (n.*594+917G>A) c.2520+917G>A (n.2520+917G>A) c.172-379944C>T (n.172-379944C>T) c.*37+4782G>A (n.*37+4782G>A) c.139+4782G>A c.1902+917G>A (n.1902+917G>A) c.1569+4782G>A (n.1569+4782G>A) c.1602+4782G>A (n.1602+4782G>A) n.2263+917G>A n.1648+4782G>A n.1714+4782G>A n.1866+917G>A n.1622+4782G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286177_38286179delinsCCT | CA2424844472 | RPGR | c.953+1686_953+1688delinsAGG n.1826+4780_1826+4782delinsAGG c.1905+915_1905+917delinsAGG (n.1905+915_1905+917delinsAGG) c.1572+4780_1572+4782delinsAGG (n.1572+4780_1572+4782delinsAGG) c.1386+4780_1386+4782delinsAGG (n.1386+4780_1386+4782delinsAGG) c.1719+915_1719+917delinsAGG (n.1719+915_1719+917delinsAGG) c.2820_2822delinsAGG (p.Glu940=) c.*101+915_*101+917delinsAGG (n.*101+915_*101+917delinsAGG) c.*594+915_*594+917delinsAGG (n.*594+915_*594+917delinsAGG) c.2520+915_2520+917delinsAGG (n.2520+915_2520+917delinsAGG) c.172-379944_172-379942delinsCCT (n.172-379944_172-379942delinsCCT) c.*37+4780_*37+4782delinsAGG (n.*37+4780_*37+4782delinsAGG) c.139+4780_139+4782delinsAGG c.1902+915_1902+917delinsAGG (n.1902+915_1902+917delinsAGG) c.1569+4780_1569+4782delinsAGG (n.1569+4780_1569+4782delinsAGG) c.1602+4780_1602+4782delinsAGG (n.1602+4780_1602+4782delinsAGG) n.2263+915_2263+917delinsAGG n.1648+4780_1648+4782delinsAGG n.1714+4780_1714+4782delinsAGG n.1866+915_1866+917delinsAGG n.1622+4780_1622+4782delinsAGG | |
X | g.38286190_38286191insATCCTCTCCTTCCCCTTCTCC | CA2848009243 | RPGR | c.953+1688_953+1689insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG n.1826+4782_1826+4783insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG c.1905+917_1905+918insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG (n.1905+917_1905+918insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG) c.1572+4782_1572+4783insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG (n.1572+4782_1572+4783insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG) c.1386+4782_1386+4783insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG (n.1386+4782_1386+4783insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG) c.1719+917_1719+918insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG (n.1719+917_1719+918insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG) c.2822_2823insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG (p.Gly941_Glu942insGluAspGlyGluGlyGluGly) c.*101+917_*101+918insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG (n.*101+917_*101+918insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG) c.*594+917_*594+918insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG (n.*594+917_*594+918insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG) c.2520+917_2520+918insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG (n.2520+917_2520+918insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG) c.172-379931_172-379930insATCCTCTCCTTCCCCTTCTCC (n.172-379931_172-379930insATCCTCTCCTTCCCCTTCTCC) c.*37+4782_*37+4783insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG (n.*37+4782_*37+4783insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG) c.139+4782_139+4783insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG c.1902+917_1902+918insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG (n.1902+917_1902+918insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG) c.1569+4782_1569+4783insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG (n.1569+4782_1569+4783insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG) c.1602+4782_1602+4783insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG (n.1602+4782_1602+4783insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG) n.2263+917_2263+918insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG n.1648+4782_1648+4783insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG n.1714+4782_1714+4783insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG n.1866+917_1866+918insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG n.1622+4782_1622+4783insAGAGGATGGAGAAGGGGAAGG | |
X | g.38286183_38286194del | CA2693439014 | RPGR | c.953+1677_953+1688del n.1826+4771_1826+4782del c.1905+906_1905+917del (n.1905+906_1905+917del) c.1572+4771_1572+4782del (n.1572+4771_1572+4782del) c.1386+4771_1386+4782del (n.1386+4771_1386+4782del) c.1719+906_1719+917del (n.1719+906_1719+917del) c.2811_2822del (p.Glu938_Gly941del) c.*101+906_*101+917del (n.*101+906_*101+917del) c.*594+906_*594+917del (n.*594+906_*594+917del) c.2520+906_2520+917del (n.2520+906_2520+917del) c.172-379938_172-379927del (n.172-379938_172-379927del) c.*37+4771_*37+4782del (n.*37+4771_*37+4782del) c.139+4771_139+4782del c.1902+906_1902+917del (n.1902+906_1902+917del) c.1569+4771_1569+4782del (n.1569+4771_1569+4782del) c.1602+4771_1602+4782del (n.1602+4771_1602+4782del) n.2263+906_2263+917del n.1648+4771_1648+4782del n.1714+4771_1714+4782del n.1866+906_1866+917del n.1622+4771_1622+4782del | gnomAD v4 |
X | g.38286177_38286178insAGTGCT | CA2820486548 | RPGR | c.953+1687_953+1688insAGCACT n.1826+4781_1826+4782insAGCACT c.1905+916_1905+917insAGCACT (n.1905+916_1905+917insAGCACT) c.1572+4781_1572+4782insAGCACT (n.1572+4781_1572+4782insAGCACT) c.1386+4781_1386+4782insAGCACT (n.1386+4781_1386+4782insAGCACT) c.1719+916_1719+917insAGCACT (n.1719+916_1719+917insAGCACT) c.2821_2822insAGCACT (p.Gly941delinsGluHisTrp) c.*101+916_*101+917insAGCACT (n.*101+916_*101+917insAGCACT) c.*594+916_*594+917insAGCACT (n.*594+916_*594+917insAGCACT) c.2520+916_2520+917insAGCACT (n.2520+916_2520+917insAGCACT) c.172-379944_172-379943insAGTGCT (n.172-379944_172-379943insAGTGCT) c.*37+4781_*37+4782insAGCACT (n.*37+4781_*37+4782insAGCACT) c.139+4781_139+4782insAGCACT c.1902+916_1902+917insAGCACT (n.1902+916_1902+917insAGCACT) c.1569+4781_1569+4782insAGCACT (n.1569+4781_1569+4782insAGCACT) c.1602+4781_1602+4782insAGCACT (n.1602+4781_1602+4782insAGCACT) n.2263+916_2263+917insAGCACT n.1648+4781_1648+4782insAGCACT n.1714+4781_1714+4782insAGCACT n.1866+916_1866+917insAGCACT n.1622+4781_1622+4782insAGCACT | |
X | g.38286178C>A | CA10385245 | RPGR | c.953+1687G>T n.1826+4781G>T c.1905+916G>T (n.1905+916G>T) c.1572+4781G>T (n.1572+4781G>T) c.1386+4781G>T (n.1386+4781G>T) c.1719+916G>T (n.1719+916G>T) c.2821G>T (p.Gly941Trp) c.*101+916G>T (n.*101+916G>T) c.*594+916G>T (n.*594+916G>T) c.2520+916G>T (n.2520+916G>T) c.172-379943C>A (n.172-379943C>A) c.*37+4781G>T (n.*37+4781G>T) c.139+4781G>T c.1902+916G>T (n.1902+916G>T) c.1569+4781G>T (n.1569+4781G>T) c.1602+4781G>T (n.1602+4781G>T) n.2263+916G>T n.1648+4781G>T n.1714+4781G>T n.1866+916G>T n.1622+4781G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286178C= | CA2424844473 | RPGR | c.953+1687G= n.1826+4781G= c.1905+916G= (n.1905+916G=) c.1572+4781G= (n.1572+4781G=) c.1386+4781G= (n.1386+4781G=) c.1719+916G= (n.1719+916G=) c.2821G= (p.Gly941=) c.*101+916G= (n.*101+916G=) c.*594+916G= (n.*594+916G=) c.2520+916G= (n.2520+916G=) c.172-379943C= (n.172-379943C=) c.*37+4781G= (n.*37+4781G=) c.139+4781G= c.1902+916G= (n.1902+916G=) c.1569+4781G= (n.1569+4781G=) c.1602+4781G= (n.1602+4781G=) n.2263+916G= n.1648+4781G= n.1714+4781G= n.1866+916G= n.1622+4781G= | |
X | g.38286178C>G | CA412729697 | RPGR | c.953+1687G>C n.1826+4781G>C c.1905+916G>C (n.1905+916G>C) c.1572+4781G>C (n.1572+4781G>C) c.1386+4781G>C (n.1386+4781G>C) c.1719+916G>C (n.1719+916G>C) c.2821G>C (p.Gly941Arg) c.*101+916G>C (n.*101+916G>C) c.*594+916G>C (n.*594+916G>C) c.2520+916G>C (n.2520+916G>C) c.172-379943C>G (n.172-379943C>G) c.*37+4781G>C (n.*37+4781G>C) c.139+4781G>C c.1902+916G>C (n.1902+916G>C) c.1569+4781G>C (n.1569+4781G>C) c.1602+4781G>C (n.1602+4781G>C) n.2263+916G>C n.1648+4781G>C n.1714+4781G>C n.1866+916G>C n.1622+4781G>C | |
X | g.38286178C>T | CA412729698 | RPGR | c.953+1687G>A n.1826+4781G>A c.1905+916G>A (n.1905+916G>A) c.1572+4781G>A (n.1572+4781G>A) c.1386+4781G>A (n.1386+4781G>A) c.1719+916G>A (n.1719+916G>A) c.2821G>A (p.Gly941Arg) c.*101+916G>A (n.*101+916G>A) c.*594+916G>A (n.*594+916G>A) c.2520+916G>A (n.2520+916G>A) c.172-379943C>T (n.172-379943C>T) c.*37+4781G>A (n.*37+4781G>A) c.139+4781G>A c.1902+916G>A (n.1902+916G>A) c.1569+4781G>A (n.1569+4781G>A) c.1602+4781G>A (n.1602+4781G>A) n.2263+916G>A n.1648+4781G>A n.1714+4781G>A n.1866+916G>A n.1622+4781G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286178_38286179del | CA515709478 | RPGR | c.953+1686_953+1687del n.1826+4780_1826+4781del c.1905+915_1905+916del (n.1905+915_1905+916del) c.1572+4780_1572+4781del (n.1572+4780_1572+4781del) c.1386+4780_1386+4781del (n.1386+4780_1386+4781del) c.1719+915_1719+916del (n.1719+915_1719+916del) c.2820_2821del (p.Glu942GlyfsTer?) c.*101+915_*101+916del (n.*101+915_*101+916del) c.*594+915_*594+916del (n.*594+915_*594+916del) c.2520+915_2520+916del (n.2520+915_2520+916del) c.172-379943_172-379942del (n.172-379943_172-379942del) c.*37+4780_*37+4781del (n.*37+4780_*37+4781del) c.139+4780_139+4781del c.1902+915_1902+916del (n.1902+915_1902+916del) c.1569+4780_1569+4781del (n.1569+4780_1569+4781del) c.1602+4780_1602+4781del (n.1602+4780_1602+4781del) n.2263+915_2263+916del n.1648+4780_1648+4781del n.1714+4780_1714+4781del n.1866+915_1866+916del n.1622+4780_1622+4781del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286179T>A | CA412729699 | RPGR | c.953+1686A>T n.1826+4780A>T c.1905+915A>T (n.1905+915A>T) c.1572+4780A>T (n.1572+4780A>T) c.1386+4780A>T (n.1386+4780A>T) c.1719+915A>T (n.1719+915A>T) c.2820A>T (p.Glu940Asp) c.*101+915A>T (n.*101+915A>T) c.*594+915A>T (n.*594+915A>T) c.2520+915A>T (n.2520+915A>T) c.172-379942T>A (n.172-379942T>A) c.*37+4780A>T (n.*37+4780A>T) c.139+4780A>T c.1902+915A>T (n.1902+915A>T) c.1569+4780A>T (n.1569+4780A>T) c.1602+4780A>T (n.1602+4780A>T) n.2263+915A>T n.1648+4780A>T n.1714+4780A>T n.1866+915A>T n.1622+4780A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286179T>C | CA515709482 | RPGR | c.953+1686A>G n.1826+4780A>G c.1905+915A>G (n.1905+915A>G) c.1572+4780A>G (n.1572+4780A>G) c.1386+4780A>G (n.1386+4780A>G) c.1719+915A>G (n.1719+915A>G) c.2820A>G (p.Glu940=) c.*101+915A>G (n.*101+915A>G) c.*594+915A>G (n.*594+915A>G) c.2520+915A>G (n.2520+915A>G) c.172-379942T>C (n.172-379942T>C) c.*37+4780A>G (n.*37+4780A>G) c.139+4780A>G c.1902+915A>G (n.1902+915A>G) c.1569+4780A>G (n.1569+4780A>G) c.1602+4780A>G (n.1602+4780A>G) n.2263+915A>G n.1648+4780A>G n.1714+4780A>G n.1866+915A>G n.1622+4780A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286179T>G | CA412729700 | RPGR | c.953+1686A>C n.1826+4780A>C c.1905+915A>C (n.1905+915A>C) c.1572+4780A>C (n.1572+4780A>C) c.1386+4780A>C (n.1386+4780A>C) c.1719+915A>C (n.1719+915A>C) c.2820A>C (p.Glu940Asp) c.*101+915A>C (n.*101+915A>C) c.*594+915A>C (n.*594+915A>C) c.2520+915A>C (n.2520+915A>C) c.172-379942T>G (n.172-379942T>G) c.*37+4780A>C (n.*37+4780A>C) c.139+4780A>C c.1902+915A>C (n.1902+915A>C) c.1569+4780A>C (n.1569+4780A>C) c.1602+4780A>C (n.1602+4780A>C) n.2263+915A>C n.1648+4780A>C n.1714+4780A>C n.1866+915A>C n.1622+4780A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286179T= | CA2424844474 | RPGR | c.953+1686A= n.1826+4780A= c.1905+915A= (n.1905+915A=) c.1572+4780A= (n.1572+4780A=) c.1386+4780A= (n.1386+4780A=) c.1719+915A= (n.1719+915A=) c.2820A= (p.Glu940=) c.*101+915A= (n.*101+915A=) c.*594+915A= (n.*594+915A=) c.2520+915A= (n.2520+915A=) c.172-379942T= (n.172-379942T=) c.*37+4780A= (n.*37+4780A=) c.139+4780A= c.1902+915A= (n.1902+915A=) c.1569+4780A= (n.1569+4780A=) c.1602+4780A= (n.1602+4780A=) n.2263+915A= n.1648+4780A= n.1714+4780A= n.1866+915A= n.1622+4780A= | |
X | g.38286179_38286180del | CA412729701 | RPGR | c.953+1685_953+1686del n.1826+4779_1826+4780del c.1905+914_1905+915del (n.1905+914_1905+915del) c.1572+4779_1572+4780del (n.1572+4779_1572+4780del) c.1386+4779_1386+4780del (n.1386+4779_1386+4780del) c.1719+914_1719+915del (n.1719+914_1719+915del) c.2819_2820del (p.Glu940GlyfsTer?) c.*101+914_*101+915del (n.*101+914_*101+915del) c.*594+914_*594+915del (n.*594+914_*594+915del) c.2520+914_2520+915del (n.2520+914_2520+915del) c.172-379942_172-379941del (n.172-379942_172-379941del) c.*37+4779_*37+4780del (n.*37+4779_*37+4780del) c.139+4779_139+4780del c.1902+914_1902+915del (n.1902+914_1902+915del) c.1569+4779_1569+4780del (n.1569+4779_1569+4780del) c.1602+4779_1602+4780del (n.1602+4779_1602+4780del) n.2263+914_2263+915del n.1648+4779_1648+4780del n.1714+4779_1714+4780del n.1866+914_1866+915del n.1622+4779_1622+4780del | |
X | g.38286190_38286191insATCCTCCCTTTCCCCTTCTCC | CA2580100851 | RPGR | c.953+1686_953+1687insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA n.1826+4780_1826+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA c.1905+915_1905+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.1905+915_1905+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA) c.1572+4780_1572+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.1572+4780_1572+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA) c.1386+4780_1386+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.1386+4780_1386+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA) c.1719+915_1719+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.1719+915_1719+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA) c.2820_2821insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (p.Glu940_Gly941insArgGluAspGlyGluGlyGlu) c.*101+915_*101+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.*101+915_*101+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA) c.*594+915_*594+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.*594+915_*594+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA) c.2520+915_2520+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.2520+915_2520+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA) c.172-379931_172-379930insATCCTCCCTTTCCCCTTCTCC (n.172-379931_172-379930insATCCTCCCTTTCCCCTTCTCC) c.*37+4780_*37+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.*37+4780_*37+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA) c.139+4780_139+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA c.1902+915_1902+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.1902+915_1902+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA) c.1569+4780_1569+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.1569+4780_1569+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA) c.1602+4780_1602+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA (n.1602+4780_1602+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA) n.2263+915_2263+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA n.1648+4780_1648+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA n.1714+4780_1714+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA n.1866+915_1866+916insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA n.1622+4780_1622+4781insAGGGAGGATGGAGAAGGGGAA | ClinVar |
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X | g.38286179_38286180insC | CA2693439015 | RPGR | c.953+1685_953+1686insG n.1826+4779_1826+4780insG c.1905+914_1905+915insG (n.1905+914_1905+915insG) c.1572+4779_1572+4780insG (n.1572+4779_1572+4780insG) c.1386+4779_1386+4780insG (n.1386+4779_1386+4780insG) c.1719+914_1719+915insG (n.1719+914_1719+915insG) c.2819_2820insG (p.Gly941ArgfsTer?) c.*101+914_*101+915insG (n.*101+914_*101+915insG) c.*594+914_*594+915insG (n.*594+914_*594+915insG) c.2520+914_2520+915insG (n.2520+914_2520+915insG) c.172-379942_172-379941insC (n.172-379942_172-379941insC) c.*37+4779_*37+4780insG (n.*37+4779_*37+4780insG) c.139+4779_139+4780insG c.1902+914_1902+915insG (n.1902+914_1902+915insG) c.1569+4779_1569+4780insG (n.1569+4779_1569+4780insG) c.1602+4779_1602+4780insG (n.1602+4779_1602+4780insG) n.2263+914_2263+915insG n.1648+4779_1648+4780insG n.1714+4779_1714+4780insG n.1866+914_1866+915insG n.1622+4779_1622+4780insG | gnomAD v4 |
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X | g.38286180T>C | CA412729703 | RPGR | c.953+1685A>G n.1826+4779A>G c.1905+914A>G (n.1905+914A>G) c.1572+4779A>G (n.1572+4779A>G) c.1386+4779A>G (n.1386+4779A>G) c.1719+914A>G (n.1719+914A>G) c.2819A>G (p.Glu940Gly) c.*101+914A>G (n.*101+914A>G) c.*594+914A>G (n.*594+914A>G) c.2520+914A>G (n.2520+914A>G) c.172-379941T>C (n.172-379941T>C) c.*37+4779A>G (n.*37+4779A>G) c.139+4779A>G c.1902+914A>G (n.1902+914A>G) c.1569+4779A>G (n.1569+4779A>G) c.1602+4779A>G (n.1602+4779A>G) n.2263+914A>G n.1648+4779A>G n.1714+4779A>G n.1866+914A>G n.1622+4779A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286180T>G | CA412729704 | RPGR | c.953+1685A>C n.1826+4779A>C c.1905+914A>C (n.1905+914A>C) c.1572+4779A>C (n.1572+4779A>C) c.1386+4779A>C (n.1386+4779A>C) c.1719+914A>C (n.1719+914A>C) c.2819A>C (p.Glu940Ala) c.*101+914A>C (n.*101+914A>C) c.*594+914A>C (n.*594+914A>C) c.2520+914A>C (n.2520+914A>C) c.172-379941T>G (n.172-379941T>G) c.*37+4779A>C (n.*37+4779A>C) c.139+4779A>C c.1902+914A>C (n.1902+914A>C) c.1569+4779A>C (n.1569+4779A>C) c.1602+4779A>C (n.1602+4779A>C) n.2263+914A>C n.1648+4779A>C n.1714+4779A>C n.1866+914A>C n.1622+4779A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286180T= | CA2424844476 | RPGR | c.953+1685A= n.1826+4779A= c.1905+914A= (n.1905+914A=) c.1572+4779A= (n.1572+4779A=) c.1386+4779A= (n.1386+4779A=) c.1719+914A= (n.1719+914A=) c.2819A= (p.Glu940=) c.*101+914A= (n.*101+914A=) c.*594+914A= (n.*594+914A=) c.2520+914A= (n.2520+914A=) c.172-379941T= (n.172-379941T=) c.*37+4779A= (n.*37+4779A=) c.139+4779A= c.1902+914A= (n.1902+914A=) c.1569+4779A= (n.1569+4779A=) c.1602+4779A= (n.1602+4779A=) n.2263+914A= n.1648+4779A= n.1714+4779A= n.1866+914A= n.1622+4779A= | |
X | g.38286181_38286182insTTCCTC | CA2693439018 | RPGR | c.953+1685_953+1686insGGAAGA n.1826+4779_1826+4780insGGAAGA c.1905+914_1905+915insGGAAGA (n.1905+914_1905+915insGGAAGA) c.1572+4779_1572+4780insGGAAGA (n.1572+4779_1572+4780insGGAAGA) c.1386+4779_1386+4780insGGAAGA (n.1386+4779_1386+4780insGGAAGA) c.1719+914_1719+915insGGAAGA (n.1719+914_1719+915insGGAAGA) c.2819_2820insGGAAGA (p.Glu940_Gly941insGluGlu) c.*101+914_*101+915insGGAAGA (n.*101+914_*101+915insGGAAGA) c.*594+914_*594+915insGGAAGA (n.*594+914_*594+915insGGAAGA) c.2520+914_2520+915insGGAAGA (n.2520+914_2520+915insGGAAGA) c.172-379940_172-379939insTTCCTC (n.172-379940_172-379939insTTCCTC) c.*37+4779_*37+4780insGGAAGA (n.*37+4779_*37+4780insGGAAGA) c.139+4779_139+4780insGGAAGA c.1902+914_1902+915insGGAAGA (n.1902+914_1902+915insGGAAGA) c.1569+4779_1569+4780insGGAAGA (n.1569+4779_1569+4780insGGAAGA) c.1602+4779_1602+4780insGGAAGA (n.1602+4779_1602+4780insGGAAGA) n.2263+914_2263+915insGGAAGA n.1648+4779_1648+4780insGGAAGA n.1714+4779_1714+4780insGGAAGA n.1866+914_1866+915insGGAAGA n.1622+4779_1622+4780insGGAAGA | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286190_38286191insATCCTCCCCGTCCCCTTCTCC | CA2693439016 | RPGR | c.953+1685_953+1686insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA n.1826+4779_1826+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA c.1905+914_1905+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA (n.1905+914_1905+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA) c.1572+4779_1572+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA (n.1572+4779_1572+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA) c.1386+4779_1386+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA (n.1386+4779_1386+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA) c.1719+914_1719+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA (n.1719+914_1719+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA) c.2819_2820insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA (p.Gly939_Glu940insAspGlyGluAspGlyGluGly) c.*101+914_*101+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA (n.*101+914_*101+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA) c.*594+914_*594+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA (n.*594+914_*594+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA) c.2520+914_2520+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA (n.2520+914_2520+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA) c.172-379931_172-379930insATCCTCCCCGTCCCCTTCTCC (n.172-379931_172-379930insATCCTCCCCGTCCCCTTCTCC) c.*37+4779_*37+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA (n.*37+4779_*37+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA) c.139+4779_139+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA c.1902+914_1902+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA (n.1902+914_1902+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA) c.1569+4779_1569+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA (n.1569+4779_1569+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA) c.1602+4779_1602+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA (n.1602+4779_1602+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA) n.2263+914_2263+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA n.1648+4779_1648+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA n.1714+4779_1714+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA n.1866+914_1866+915insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA n.1622+4779_1622+4780insCGGGGAGGATGGAGAAGGGGA | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286197_38286223dup | CA2693439017 | RPGR | c.953+1659_953+1685dup n.1826+4753_1826+4779dup c.1905+888_1905+914dup (n.1905+888_1905+914dup) c.1572+4753_1572+4779dup (n.1572+4753_1572+4779dup) c.1386+4753_1386+4779dup (n.1386+4753_1386+4779dup) c.1719+888_1719+914dup (n.1719+888_1719+914dup) c.2793_2819dup (p.Glu940_Gly941insGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGlu) c.*101+888_*101+914dup (n.*101+888_*101+914dup) c.*594+888_*594+914dup (n.*594+888_*594+914dup) c.2520+888_2520+914dup (n.2520+888_2520+914dup) c.172-379924_172-379898dup (n.172-379924_172-379898dup) c.*37+4753_*37+4779dup (n.*37+4753_*37+4779dup) c.139+4753_139+4779dup c.1902+888_1902+914dup (n.1902+888_1902+914dup) c.1569+4753_1569+4779dup (n.1569+4753_1569+4779dup) c.1602+4753_1602+4779dup (n.1602+4753_1602+4779dup) n.2263+888_2263+914dup n.1648+4753_1648+4779dup n.1714+4753_1714+4779dup n.1866+888_1866+914dup n.1622+4753_1622+4779dup | gnomAD v4 |
X | g.38286197_38286223del | CA1132420037 | RPGR | c.953+1659_953+1685del n.1826+4753_1826+4779del c.1905+888_1905+914del (n.1905+888_1905+914del) c.1572+4753_1572+4779del (n.1572+4753_1572+4779del) c.1386+4753_1386+4779del (n.1386+4753_1386+4779del) c.1719+888_1719+914del (n.1719+888_1719+914del) c.2793_2819del (p.Gly932_Glu940del) c.*101+888_*101+914del (n.*101+888_*101+914del) c.*594+888_*594+914del (n.*594+888_*594+914del) c.2520+888_2520+914del (n.2520+888_2520+914del) c.172-379924_172-379898del (n.172-379924_172-379898del) c.*37+4753_*37+4779del (n.*37+4753_*37+4779del) c.139+4753_139+4779del c.1902+888_1902+914del (n.1902+888_1902+914del) c.1569+4753_1569+4779del (n.1569+4753_1569+4779del) c.1602+4753_1602+4779del (n.1602+4753_1602+4779del) n.2263+888_2263+914del n.1648+4753_1648+4779del n.1714+4753_1714+4779del n.1866+888_1866+914del n.1622+4753_1622+4779del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286197_38286283dup | CA2580100852 | RPGR | c.953+1599_953+1685dup n.1826+4693_1826+4779dup c.1905+828_1905+914dup (n.1905+828_1905+914dup) c.1572+4693_1572+4779dup (n.1572+4693_1572+4779dup) c.1386+4693_1386+4779dup (n.1386+4693_1386+4779dup) c.1719+828_1719+914dup (n.1719+828_1719+914dup) c.2733_2819dup (p.Glu940_Gly941insGlyGluGluGluGluGlyGluGlyLysGlyGluGluGluGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGlu) c.*101+828_*101+914dup (n.*101+828_*101+914dup) c.*594+828_*594+914dup (n.*594+828_*594+914dup) c.2520+828_2520+914dup (n.2520+828_2520+914dup) c.172-379924_172-379838dup (n.172-379924_172-379838dup) c.*37+4693_*37+4779dup (n.*37+4693_*37+4779dup) c.139+4693_139+4779dup c.1902+828_1902+914dup (n.1902+828_1902+914dup) c.1569+4693_1569+4779dup (n.1569+4693_1569+4779dup) c.1602+4693_1602+4779dup (n.1602+4693_1602+4779dup) n.2263+828_2263+914dup n.1648+4693_1648+4779dup n.1714+4693_1714+4779dup n.1866+828_1866+914dup n.1622+4693_1622+4779dup | ClinVar |
X | g.38286224_38286385del | CA2693439019 | RPGR | c.953+1524_953+1685del n.1826+4618_1826+4779del c.1905+753_1905+914del (n.1905+753_1905+914del) c.1572+4618_1572+4779del (n.1572+4618_1572+4779del) c.1386+4618_1386+4779del (n.1386+4618_1386+4779del) c.1719+753_1719+914del (n.1719+753_1719+914del) c.2658_2819del (p.Gly887_Glu940del) c.*101+753_*101+914del (n.*101+753_*101+914del) c.*594+753_*594+914del (n.*594+753_*594+914del) c.2520+753_2520+914del (n.2520+753_2520+914del) c.172-379897_172-379736del (n.172-379897_172-379736del) c.*37+4618_*37+4779del (n.*37+4618_*37+4779del) c.139+4618_139+4779del c.1902+753_1902+914del (n.1902+753_1902+914del) c.1569+4618_1569+4779del (n.1569+4618_1569+4779del) c.1602+4618_1602+4779del (n.1602+4618_1602+4779del) n.2263+753_2263+914del n.1648+4618_1648+4779del n.1714+4618_1714+4779del n.1866+753_1866+914del n.1622+4618_1622+4779del | gnomAD v4 |
X | g.38286181C>A | CA412729705 | RPGR | c.953+1684G>T n.1826+4778G>T c.1905+913G>T (n.1905+913G>T) c.1572+4778G>T (n.1572+4778G>T) c.1386+4778G>T (n.1386+4778G>T) c.1719+913G>T (n.1719+913G>T) c.2818G>T (p.Glu940Ter) c.*101+913G>T (n.*101+913G>T) c.*594+913G>T (n.*594+913G>T) c.2520+913G>T (n.2520+913G>T) c.172-379940C>A (n.172-379940C>A) c.*37+4778G>T (n.*37+4778G>T) c.139+4778G>T c.1902+913G>T (n.1902+913G>T) c.1569+4778G>T (n.1569+4778G>T) c.1602+4778G>T (n.1602+4778G>T) n.2263+913G>T n.1648+4778G>T n.1714+4778G>T n.1866+913G>T n.1622+4778G>T | |
X | g.38286181C>G | CA412729706 | RPGR | c.953+1684G>C n.1826+4778G>C c.1905+913G>C (n.1905+913G>C) c.1572+4778G>C (n.1572+4778G>C) c.1386+4778G>C (n.1386+4778G>C) c.1719+913G>C (n.1719+913G>C) c.2818G>C (p.Glu940Gln) c.*101+913G>C (n.*101+913G>C) c.*594+913G>C (n.*594+913G>C) c.2520+913G>C (n.2520+913G>C) c.172-379940C>G (n.172-379940C>G) c.*37+4778G>C (n.*37+4778G>C) c.139+4778G>C c.1902+913G>C (n.1902+913G>C) c.1569+4778G>C (n.1569+4778G>C) c.1602+4778G>C (n.1602+4778G>C) n.2263+913G>C n.1648+4778G>C n.1714+4778G>C n.1866+913G>C n.1622+4778G>C | |
X | g.38286181C>T | CA412729707 | RPGR | c.953+1684G>A n.1826+4778G>A c.1905+913G>A (n.1905+913G>A) c.1572+4778G>A (n.1572+4778G>A) c.1386+4778G>A (n.1386+4778G>A) c.1719+913G>A (n.1719+913G>A) c.2818G>A (p.Glu940Lys) c.*101+913G>A (n.*101+913G>A) c.*594+913G>A (n.*594+913G>A) c.2520+913G>A (n.2520+913G>A) c.172-379940C>T (n.172-379940C>T) c.*37+4778G>A (n.*37+4778G>A) c.139+4778G>A c.1902+913G>A (n.1902+913G>A) c.1569+4778G>A (n.1569+4778G>A) c.1602+4778G>A (n.1602+4778G>A) n.2263+913G>A n.1648+4778G>A n.1714+4778G>A n.1866+913G>A n.1622+4778G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286184del | CA2693439020 | RPGR | c.953+1684del n.1826+4778del c.1905+913del (n.1905+913del) c.1572+4778del (n.1572+4778del) c.1386+4778del (n.1386+4778del) c.1719+913del (n.1719+913del) c.2818del (p.Glu940LysfsTer?) c.*101+913del (n.*101+913del) c.*594+913del (n.*594+913del) c.2520+913del (n.2520+913del) c.172-379937del (n.172-379937del) c.*37+4778del (n.*37+4778del) c.139+4778del c.1902+913del (n.1902+913del) c.1569+4778del (n.1569+4778del) c.1602+4778del (n.1602+4778del) n.2263+913del n.1648+4778del n.1714+4778del n.1866+913del n.1622+4778del | gnomAD v4 |
X | g.38286183_38286184del | CA2499226686 | RPGR | c.953+1683_953+1684del n.1826+4777_1826+4778del c.1905+912_1905+913del (n.1905+912_1905+913del) c.1572+4777_1572+4778del (n.1572+4777_1572+4778del) c.1386+4777_1386+4778del (n.1386+4777_1386+4778del) c.1719+912_1719+913del (n.1719+912_1719+913del) c.2817_2818del (p.Glu940ArgfsTer?) c.*101+912_*101+913del (n.*101+912_*101+913del) c.*594+912_*594+913del (n.*594+912_*594+913del) c.2520+912_2520+913del (n.2520+912_2520+913del) c.172-379938_172-379937del (n.172-379938_172-379937del) c.*37+4777_*37+4778del (n.*37+4777_*37+4778del) c.139+4777_139+4778del c.1902+912_1902+913del (n.1902+912_1902+913del) c.1569+4777_1569+4778del (n.1569+4777_1569+4778del) c.1602+4777_1602+4778del (n.1602+4777_1602+4778del) n.2263+912_2263+913del n.1648+4777_1648+4778del n.1714+4777_1714+4778del n.1866+912_1866+913del n.1622+4777_1622+4778del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286182_38286190del | CA2693439021 | RPGR | c.953+1676_953+1684del n.1826+4770_1826+4778del c.1905+905_1905+913del (n.1905+905_1905+913del) c.1572+4770_1572+4778del (n.1572+4770_1572+4778del) c.1386+4770_1386+4778del (n.1386+4770_1386+4778del) c.1719+905_1719+913del (n.1719+905_1719+913del) c.2810_2818del (p.Gly937_Gly939del) c.*101+905_*101+913del (n.*101+905_*101+913del) c.*594+905_*594+913del (n.*594+905_*594+913del) c.2520+905_2520+913del (n.2520+905_2520+913del) c.172-379939_172-379931del (n.172-379939_172-379931del) c.*37+4770_*37+4778del (n.*37+4770_*37+4778del) c.139+4770_139+4778del c.1902+905_1902+913del (n.1902+905_1902+913del) c.1569+4770_1569+4778del (n.1569+4770_1569+4778del) c.1602+4770_1602+4778del (n.1602+4770_1602+4778del) n.2263+905_2263+913del n.1648+4770_1648+4778del n.1714+4770_1714+4778del n.1866+905_1866+913del n.1622+4770_1622+4778del | gnomAD v4 |
X | g.38286181_38286182insT | CA2693439023 | RPGR | c.953+1683_953+1684insA n.1826+4777_1826+4778insA c.1905+912_1905+913insA (n.1905+912_1905+913insA) c.1572+4777_1572+4778insA (n.1572+4777_1572+4778insA) c.1386+4777_1386+4778insA (n.1386+4777_1386+4778insA) c.1719+912_1719+913insA (n.1719+912_1719+913insA) c.2817_2818insA (p.Glu940ArgfsTer?) c.*101+912_*101+913insA (n.*101+912_*101+913insA) c.*594+912_*594+913insA (n.*594+912_*594+913insA) c.2520+912_2520+913insA (n.2520+912_2520+913insA) c.172-379940_172-379939insT (n.172-379940_172-379939insT) c.*37+4777_*37+4778insA (n.*37+4777_*37+4778insA) c.139+4777_139+4778insA c.1902+912_1902+913insA (n.1902+912_1902+913insA) c.1569+4777_1569+4778insA (n.1569+4777_1569+4778insA) c.1602+4777_1602+4778insA (n.1602+4777_1602+4778insA) n.2263+912_2263+913insA n.1648+4777_1648+4778insA n.1714+4777_1714+4778insA n.1866+912_1866+913insA n.1622+4777_1622+4778insA | gnomAD v4 |
X | g.38286182C>A | CA515709489 | RPGR | c.953+1683G>T n.1826+4777G>T c.1905+912G>T (n.1905+912G>T) c.1572+4777G>T (n.1572+4777G>T) c.1386+4777G>T (n.1386+4777G>T) c.1719+912G>T (n.1719+912G>T) c.2817G>T (p.Gly939=) c.*101+912G>T (n.*101+912G>T) c.*594+912G>T (n.*594+912G>T) c.2520+912G>T (n.2520+912G>T) c.172-379939C>A (n.172-379939C>A) c.*37+4777G>T (n.*37+4777G>T) c.139+4777G>T c.1902+912G>T (n.1902+912G>T) c.1569+4777G>T (n.1569+4777G>T) c.1602+4777G>T (n.1602+4777G>T) n.2263+912G>T n.1648+4777G>T n.1714+4777G>T n.1866+912G>T n.1622+4777G>T | |
X | g.38286182C>G | CA515709488 | RPGR | c.953+1683G>C n.1826+4777G>C c.1905+912G>C (n.1905+912G>C) c.1572+4777G>C (n.1572+4777G>C) c.1386+4777G>C (n.1386+4777G>C) c.1719+912G>C (n.1719+912G>C) c.2817G>C (p.Gly939=) c.*101+912G>C (n.*101+912G>C) c.*594+912G>C (n.*594+912G>C) c.2520+912G>C (n.2520+912G>C) c.172-379939C>G (n.172-379939C>G) c.*37+4777G>C (n.*37+4777G>C) c.139+4777G>C c.1902+912G>C (n.1902+912G>C) c.1569+4777G>C (n.1569+4777G>C) c.1602+4777G>C (n.1602+4777G>C) n.2263+912G>C n.1648+4777G>C n.1714+4777G>C n.1866+912G>C n.1622+4777G>C | |
X | g.38286182C>T | CA515709487 | RPGR | c.953+1683G>A n.1826+4777G>A c.1905+912G>A (n.1905+912G>A) c.1572+4777G>A (n.1572+4777G>A) c.1386+4777G>A (n.1386+4777G>A) c.1719+912G>A (n.1719+912G>A) c.2817G>A (p.Gly939=) c.*101+912G>A (n.*101+912G>A) c.*594+912G>A (n.*594+912G>A) c.2520+912G>A (n.2520+912G>A) c.172-379939C>T (n.172-379939C>T) c.*37+4777G>A (n.*37+4777G>A) c.139+4777G>A c.1902+912G>A (n.1902+912G>A) c.1569+4777G>A (n.1569+4777G>A) c.1602+4777G>A (n.1602+4777G>A) n.2263+912G>A n.1648+4777G>A n.1714+4777G>A n.1866+912G>A n.1622+4777G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286182_38286188delinsCCCTTCT | CA2424844477 | RPGR | c.953+1677_953+1683delinsAGAAGGG n.1826+4771_1826+4777delinsAGAAGGG c.1905+906_1905+912delinsAGAAGGG (n.1905+906_1905+912delinsAGAAGGG) c.1572+4771_1572+4777delinsAGAAGGG (n.1572+4771_1572+4777delinsAGAAGGG) c.1386+4771_1386+4777delinsAGAAGGG (n.1386+4771_1386+4777delinsAGAAGGG) c.1719+906_1719+912delinsAGAAGGG (n.1719+906_1719+912delinsAGAAGGG) c.2811_2817delinsAGAAGGG (p.Gly937=) c.*101+906_*101+912delinsAGAAGGG (n.*101+906_*101+912delinsAGAAGGG) c.*594+906_*594+912delinsAGAAGGG (n.*594+906_*594+912delinsAGAAGGG) c.2520+906_2520+912delinsAGAAGGG (n.2520+906_2520+912delinsAGAAGGG) c.172-379939_172-379933delinsCCCTTCT (n.172-379939_172-379933delinsCCCTTCT) c.*37+4771_*37+4777delinsAGAAGGG (n.*37+4771_*37+4777delinsAGAAGGG) c.139+4771_139+4777delinsAGAAGGG c.1902+906_1902+912delinsAGAAGGG (n.1902+906_1902+912delinsAGAAGGG) c.1569+4771_1569+4777delinsAGAAGGG (n.1569+4771_1569+4777delinsAGAAGGG) c.1602+4771_1602+4777delinsAGAAGGG (n.1602+4771_1602+4777delinsAGAAGGG) n.2263+906_2263+912delinsAGAAGGG n.1648+4771_1648+4777delinsAGAAGGG n.1714+4771_1714+4777delinsAGAAGGG n.1866+906_1866+912delinsAGAAGGG n.1622+4771_1622+4777delinsAGAAGGG | |
X | g.38286203_38286262dup | CA2693439024 | RPGR | c.953+1624_953+1683dup n.1826+4718_1826+4777dup c.1905+853_1905+912dup (n.1905+853_1905+912dup) c.1572+4718_1572+4777dup (n.1572+4718_1572+4777dup) c.1386+4718_1386+4777dup (n.1386+4718_1386+4777dup) c.1719+853_1719+912dup (n.1719+853_1719+912dup) c.2758_2817dup (p.Gly939_Glu940insLysGlyGluGluGluGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGly) c.*101+853_*101+912dup (n.*101+853_*101+912dup) c.*594+853_*594+912dup (n.*594+853_*594+912dup) c.2520+853_2520+912dup (n.2520+853_2520+912dup) c.172-379918_172-379859dup (n.172-379918_172-379859dup) c.*37+4718_*37+4777dup (n.*37+4718_*37+4777dup) c.139+4718_139+4777dup c.1902+853_1902+912dup (n.1902+853_1902+912dup) c.1569+4718_1569+4777dup (n.1569+4718_1569+4777dup) c.1602+4718_1602+4777dup (n.1602+4718_1602+4777dup) n.2263+853_2263+912dup n.1648+4718_1648+4777dup n.1714+4718_1714+4777dup n.1866+853_1866+912dup n.1622+4718_1622+4777dup | gnomAD v4 |
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X | g.38286183C>A | CA412729708 | RPGR | c.953+1682G>T n.1826+4776G>T c.1905+911G>T (n.1905+911G>T) c.1572+4776G>T (n.1572+4776G>T) c.1386+4776G>T (n.1386+4776G>T) c.1719+911G>T (n.1719+911G>T) c.2816G>T (p.Gly939Val) c.*101+911G>T (n.*101+911G>T) c.*594+911G>T (n.*594+911G>T) c.2520+911G>T (n.2520+911G>T) c.172-379938C>A (n.172-379938C>A) c.*37+4776G>T (n.*37+4776G>T) c.139+4776G>T c.1902+911G>T (n.1902+911G>T) c.1569+4776G>T (n.1569+4776G>T) c.1602+4776G>T (n.1602+4776G>T) n.2263+911G>T n.1648+4776G>T n.1714+4776G>T n.1866+911G>T n.1622+4776G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286183C= | CA2424844478 | RPGR | c.953+1682G= n.1826+4776G= c.1905+911G= (n.1905+911G=) c.1572+4776G= (n.1572+4776G=) c.1386+4776G= (n.1386+4776G=) c.1719+911G= (n.1719+911G=) c.2816G= (p.Gly939=) c.*101+911G= (n.*101+911G=) c.*594+911G= (n.*594+911G=) c.2520+911G= (n.2520+911G=) c.172-379938C= (n.172-379938C=) c.*37+4776G= (n.*37+4776G=) c.139+4776G= c.1902+911G= (n.1902+911G=) c.1569+4776G= (n.1569+4776G=) c.1602+4776G= (n.1602+4776G=) n.2263+911G= n.1648+4776G= n.1714+4776G= n.1866+911G= n.1622+4776G= | |
X | g.38286183C>G | CA412729709 | RPGR | c.953+1682G>C n.1826+4776G>C c.1905+911G>C (n.1905+911G>C) c.1572+4776G>C (n.1572+4776G>C) c.1386+4776G>C (n.1386+4776G>C) c.1719+911G>C (n.1719+911G>C) c.2816G>C (p.Gly939Ala) c.*101+911G>C (n.*101+911G>C) c.*594+911G>C (n.*594+911G>C) c.2520+911G>C (n.2520+911G>C) c.172-379938C>G (n.172-379938C>G) c.*37+4776G>C (n.*37+4776G>C) c.139+4776G>C c.1902+911G>C (n.1902+911G>C) c.1569+4776G>C (n.1569+4776G>C) c.1602+4776G>C (n.1602+4776G>C) n.2263+911G>C n.1648+4776G>C n.1714+4776G>C n.1866+911G>C n.1622+4776G>C | |
X | g.38286183C>T | CA412729710 | RPGR | c.953+1682G>A n.1826+4776G>A c.1905+911G>A (n.1905+911G>A) c.1572+4776G>A (n.1572+4776G>A) c.1386+4776G>A (n.1386+4776G>A) c.1719+911G>A (n.1719+911G>A) c.2816G>A (p.Gly939Glu) c.*101+911G>A (n.*101+911G>A) c.*594+911G>A (n.*594+911G>A) c.2520+911G>A (n.2520+911G>A) c.172-379938C>T (n.172-379938C>T) c.*37+4776G>A (n.*37+4776G>A) c.139+4776G>A c.1902+911G>A (n.1902+911G>A) c.1569+4776G>A (n.1569+4776G>A) c.1602+4776G>A (n.1602+4776G>A) n.2263+911G>A n.1648+4776G>A n.1714+4776G>A n.1866+911G>A n.1622+4776G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286188_38286193del | CA640957186 | RPGR | c.953+1677_953+1682del n.1826+4771_1826+4776del c.1905+906_1905+911del (n.1905+906_1905+911del) c.1572+4771_1572+4776del (n.1572+4771_1572+4776del) c.1386+4771_1386+4776del (n.1386+4771_1386+4776del) c.1719+906_1719+911del (n.1719+906_1719+911del) c.2811_2816del (p.Glu938_Gly939del) c.*101+906_*101+911del (n.*101+906_*101+911del) c.*594+906_*594+911del (n.*594+906_*594+911del) c.2520+906_2520+911del (n.2520+906_2520+911del) c.172-379933_172-379928del (n.172-379933_172-379928del) c.*37+4771_*37+4776del (n.*37+4771_*37+4776del) c.139+4771_139+4776del c.1902+906_1902+911del (n.1902+906_1902+911del) c.1569+4771_1569+4776del (n.1569+4771_1569+4776del) c.1602+4771_1602+4776del (n.1602+4771_1602+4776del) n.2263+906_2263+911del n.1648+4771_1648+4776del n.1714+4771_1714+4776del n.1866+906_1866+911del n.1622+4771_1622+4776del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.38286184C>G | CA412729711 | RPGR | c.953+1681G>C n.1826+4775G>C c.1905+910G>C (n.1905+910G>C) c.1572+4775G>C (n.1572+4775G>C) c.1386+4775G>C (n.1386+4775G>C) c.1719+910G>C (n.1719+910G>C) c.2815G>C (p.Gly939Arg) c.*101+910G>C (n.*101+910G>C) c.*594+910G>C (n.*594+910G>C) c.2520+910G>C (n.2520+910G>C) c.172-379937C>G (n.172-379937C>G) c.*37+4775G>C (n.*37+4775G>C) c.139+4775G>C c.1902+910G>C (n.1902+910G>C) c.1569+4775G>C (n.1569+4775G>C) c.1602+4775G>C (n.1602+4775G>C) n.2263+910G>C n.1648+4775G>C n.1714+4775G>C n.1866+910G>C n.1622+4775G>C | |
X | g.38286184C>T | CA412729712 | RPGR | c.953+1681G>A n.1826+4775G>A c.1905+910G>A (n.1905+910G>A) c.1572+4775G>A (n.1572+4775G>A) c.1386+4775G>A (n.1386+4775G>A) c.1719+910G>A (n.1719+910G>A) c.2815G>A (p.Gly939Arg) c.*101+910G>A (n.*101+910G>A) c.*594+910G>A (n.*594+910G>A) c.2520+910G>A (n.2520+910G>A) c.172-379937C>T (n.172-379937C>T) c.*37+4775G>A (n.*37+4775G>A) c.139+4775G>A c.1902+910G>A (n.1902+910G>A) c.1569+4775G>A (n.1569+4775G>A) c.1602+4775G>A (n.1602+4775G>A) n.2263+910G>A n.1648+4775G>A n.1714+4775G>A n.1866+910G>A n.1622+4775G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286188_38286202dup | CA2820486549 | RPGR | c.953+1667_953+1681dup n.1826+4761_1826+4775dup c.1905+896_1905+910dup (n.1905+896_1905+910dup) c.1572+4761_1572+4775dup (n.1572+4761_1572+4775dup) c.1386+4761_1386+4775dup (n.1386+4761_1386+4775dup) c.1719+896_1719+910dup (n.1719+896_1719+910dup) c.2801_2815dup (p.Glu938_Gly939insGluGluGluGlyGlu) c.*101+896_*101+910dup (n.*101+896_*101+910dup) c.*594+896_*594+910dup (n.*594+896_*594+910dup) c.2520+896_2520+910dup (n.2520+896_2520+910dup) c.172-379933_172-379919dup (n.172-379933_172-379919dup) c.*37+4761_*37+4775dup (n.*37+4761_*37+4775dup) c.139+4761_139+4775dup c.1902+896_1902+910dup (n.1902+896_1902+910dup) c.1569+4761_1569+4775dup (n.1569+4761_1569+4775dup) c.1602+4761_1602+4775dup (n.1602+4761_1602+4775dup) n.2263+896_2263+910dup n.1648+4761_1648+4775dup n.1714+4761_1714+4775dup n.1866+896_1866+910dup n.1622+4761_1622+4775dup | |
X | g.38286184_38286185insCTCCCA | CA640957187 | RPGR | c.953+1680_953+1681insTGGGAG n.1826+4774_1826+4775insTGGGAG c.1905+909_1905+910insTGGGAG (n.1905+909_1905+910insTGGGAG) c.1572+4774_1572+4775insTGGGAG (n.1572+4774_1572+4775insTGGGAG) c.1386+4774_1386+4775insTGGGAG (n.1386+4774_1386+4775insTGGGAG) c.1719+909_1719+910insTGGGAG (n.1719+909_1719+910insTGGGAG) c.2814_2815insTGGGAG (p.Glu938_Gly939insTrpGlu) c.*101+909_*101+910insTGGGAG (n.*101+909_*101+910insTGGGAG) c.*594+909_*594+910insTGGGAG (n.*594+909_*594+910insTGGGAG) c.2520+909_2520+910insTGGGAG (n.2520+909_2520+910insTGGGAG) c.172-379937_172-379936insCTCCCA (n.172-379937_172-379936insCTCCCA) c.*37+4774_*37+4775insTGGGAG (n.*37+4774_*37+4775insTGGGAG) c.139+4774_139+4775insTGGGAG c.1902+909_1902+910insTGGGAG (n.1902+909_1902+910insTGGGAG) c.1569+4774_1569+4775insTGGGAG (n.1569+4774_1569+4775insTGGGAG) c.1602+4774_1602+4775insTGGGAG (n.1602+4774_1602+4775insTGGGAG) n.2263+909_2263+910insTGGGAG n.1648+4774_1648+4775insTGGGAG n.1714+4774_1714+4775insTGGGAG n.1866+909_1866+910insTGGGAG n.1622+4774_1622+4775insTGGGAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286185T>A | CA412729714 | RPGR | c.953+1680A>T n.1826+4774A>T c.1905+909A>T (n.1905+909A>T) c.1572+4774A>T (n.1572+4774A>T) c.1386+4774A>T (n.1386+4774A>T) c.1719+909A>T (n.1719+909A>T) c.2814A>T (p.Glu938Asp) c.*101+909A>T (n.*101+909A>T) c.*594+909A>T (n.*594+909A>T) c.2520+909A>T (n.2520+909A>T) c.172-379936T>A (n.172-379936T>A) c.*37+4774A>T (n.*37+4774A>T) c.139+4774A>T c.1902+909A>T (n.1902+909A>T) c.1569+4774A>T (n.1569+4774A>T) c.1602+4774A>T (n.1602+4774A>T) n.2263+909A>T n.1648+4774A>T n.1714+4774A>T n.1866+909A>T n.1622+4774A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286185T>C | CA515709492 | RPGR | c.953+1680A>G n.1826+4774A>G c.1905+909A>G (n.1905+909A>G) c.1572+4774A>G (n.1572+4774A>G) c.1386+4774A>G (n.1386+4774A>G) c.1719+909A>G (n.1719+909A>G) c.2814A>G (p.Glu938=) c.*101+909A>G (n.*101+909A>G) c.*594+909A>G (n.*594+909A>G) c.2520+909A>G (n.2520+909A>G) c.172-379936T>C (n.172-379936T>C) c.*37+4774A>G (n.*37+4774A>G) c.139+4774A>G c.1902+909A>G (n.1902+909A>G) c.1569+4774A>G (n.1569+4774A>G) c.1602+4774A>G (n.1602+4774A>G) n.2263+909A>G n.1648+4774A>G n.1714+4774A>G n.1866+909A>G n.1622+4774A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286185T>G | CA412729715 | RPGR | c.953+1680A>C n.1826+4774A>C c.1905+909A>C (n.1905+909A>C) c.1572+4774A>C (n.1572+4774A>C) c.1386+4774A>C (n.1386+4774A>C) c.1719+909A>C (n.1719+909A>C) c.2814A>C (p.Glu938Asp) c.*101+909A>C (n.*101+909A>C) c.*594+909A>C (n.*594+909A>C) c.2520+909A>C (n.2520+909A>C) c.172-379936T>G (n.172-379936T>G) c.*37+4774A>C (n.*37+4774A>C) c.139+4774A>C c.1902+909A>C (n.1902+909A>C) c.1569+4774A>C (n.1569+4774A>C) c.1602+4774A>C (n.1602+4774A>C) n.2263+909A>C n.1648+4774A>C n.1714+4774A>C n.1866+909A>C n.1622+4774A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286185T= | CA2424844480 | RPGR | c.953+1680A= n.1826+4774A= c.1905+909A= (n.1905+909A=) c.1572+4774A= (n.1572+4774A=) c.1386+4774A= (n.1386+4774A=) c.1719+909A= (n.1719+909A=) c.2814A= (p.Glu938=) c.*101+909A= (n.*101+909A=) c.*594+909A= (n.*594+909A=) c.2520+909A= (n.2520+909A=) c.172-379936T= (n.172-379936T=) c.*37+4774A= (n.*37+4774A=) c.139+4774A= c.1902+909A= (n.1902+909A=) c.1569+4774A= (n.1569+4774A=) c.1602+4774A= (n.1602+4774A=) n.2263+909A= n.1648+4774A= n.1714+4774A= n.1866+909A= n.1622+4774A= | |
X | g.38286185_38286186del | CA2579584401 | RPGR | c.953+1679_953+1680del n.1826+4773_1826+4774del c.1905+908_1905+909del (n.1905+908_1905+909del) c.1572+4773_1572+4774del (n.1572+4773_1572+4774del) c.1386+4773_1386+4774del (n.1386+4773_1386+4774del) c.1719+908_1719+909del (n.1719+908_1719+909del) c.2813_2814del (p.Glu938GlyfsTer?) c.*101+908_*101+909del (n.*101+908_*101+909del) c.*594+908_*594+909del (n.*594+908_*594+909del) c.2520+908_2520+909del (n.2520+908_2520+909del) c.172-379936_172-379935del (n.172-379936_172-379935del) c.*37+4773_*37+4774del (n.*37+4773_*37+4774del) c.139+4773_139+4774del c.1902+908_1902+909del (n.1902+908_1902+909del) c.1569+4773_1569+4774del (n.1569+4773_1569+4774del) c.1602+4773_1602+4774del (n.1602+4773_1602+4774del) n.2263+908_2263+909del n.1648+4773_1648+4774del n.1714+4773_1714+4774del n.1866+908_1866+909del n.1622+4773_1622+4774del | gnomAD v4 |
X | g.38286186del | CA2693439026 | RPGR | c.953+1680del n.1826+4774del c.1905+909del (n.1905+909del) c.1572+4774del (n.1572+4774del) c.1386+4774del (n.1386+4774del) c.1719+909del (n.1719+909del) c.2814del (p.Glu940LysfsTer?) c.*101+909del (n.*101+909del) c.*594+909del (n.*594+909del) c.2520+909del (n.2520+909del) c.172-379935del (n.172-379935del) c.*37+4774del (n.*37+4774del) c.139+4774del c.1902+909del (n.1902+909del) c.1569+4774del (n.1569+4774del) c.1602+4774del (n.1602+4774del) n.2263+909del n.1648+4774del n.1714+4774del n.1866+909del n.1622+4774del | gnomAD v4 |
X | g.38286186T>A | CA412729716 | RPGR | c.953+1679A>T n.1826+4773A>T c.1905+908A>T (n.1905+908A>T) c.1572+4773A>T (n.1572+4773A>T) c.1386+4773A>T (n.1386+4773A>T) c.1719+908A>T (n.1719+908A>T) c.2813A>T (p.Glu938Val) c.*101+908A>T (n.*101+908A>T) c.*594+908A>T (n.*594+908A>T) c.2520+908A>T (n.2520+908A>T) c.172-379935T>A (n.172-379935T>A) c.*37+4773A>T (n.*37+4773A>T) c.139+4773A>T c.1902+908A>T (n.1902+908A>T) c.1569+4773A>T (n.1569+4773A>T) c.1602+4773A>T (n.1602+4773A>T) n.2263+908A>T n.1648+4773A>T n.1714+4773A>T n.1866+908A>T n.1622+4773A>T | |
X | g.38286186T>C | CA412729717 | RPGR | c.953+1679A>G n.1826+4773A>G c.1905+908A>G (n.1905+908A>G) c.1572+4773A>G (n.1572+4773A>G) c.1386+4773A>G (n.1386+4773A>G) c.1719+908A>G (n.1719+908A>G) c.2813A>G (p.Glu938Gly) c.*101+908A>G (n.*101+908A>G) c.*594+908A>G (n.*594+908A>G) c.2520+908A>G (n.2520+908A>G) c.172-379935T>C (n.172-379935T>C) c.*37+4773A>G (n.*37+4773A>G) c.139+4773A>G c.1902+908A>G (n.1902+908A>G) c.1569+4773A>G (n.1569+4773A>G) c.1602+4773A>G (n.1602+4773A>G) n.2263+908A>G n.1648+4773A>G n.1714+4773A>G n.1866+908A>G n.1622+4773A>G | |
X | g.38286186T>G | CA412729718 | RPGR | c.953+1679A>C n.1826+4773A>C c.1905+908A>C (n.1905+908A>C) c.1572+4773A>C (n.1572+4773A>C) c.1386+4773A>C (n.1386+4773A>C) c.1719+908A>C (n.1719+908A>C) c.2813A>C (p.Glu938Ala) c.*101+908A>C (n.*101+908A>C) c.*594+908A>C (n.*594+908A>C) c.2520+908A>C (n.2520+908A>C) c.172-379935T>G (n.172-379935T>G) c.*37+4773A>C (n.*37+4773A>C) c.139+4773A>C c.1902+908A>C (n.1902+908A>C) c.1569+4773A>C (n.1569+4773A>C) c.1602+4773A>C (n.1602+4773A>C) n.2263+908A>C n.1648+4773A>C n.1714+4773A>C n.1866+908A>C n.1622+4773A>C | |
X | g.38286186_38286189delinsTCTC | CA2424844481 | RPGR | c.953+1676_953+1679delinsGAGA n.1826+4770_1826+4773delinsGAGA c.1905+905_1905+908delinsGAGA (n.1905+905_1905+908delinsGAGA) c.1572+4770_1572+4773delinsGAGA (n.1572+4770_1572+4773delinsGAGA) c.1386+4770_1386+4773delinsGAGA (n.1386+4770_1386+4773delinsGAGA) c.1719+905_1719+908delinsGAGA (n.1719+905_1719+908delinsGAGA) c.2810_2813delinsGAGA (p.Gly937=) c.*101+905_*101+908delinsGAGA (n.*101+905_*101+908delinsGAGA) c.*594+905_*594+908delinsGAGA (n.*594+905_*594+908delinsGAGA) c.2520+905_2520+908delinsGAGA (n.2520+905_2520+908delinsGAGA) c.172-379935_172-379932delinsTCTC (n.172-379935_172-379932delinsTCTC) c.*37+4770_*37+4773delinsGAGA (n.*37+4770_*37+4773delinsGAGA) c.139+4770_139+4773delinsGAGA c.1902+905_1902+908delinsGAGA (n.1902+905_1902+908delinsGAGA) c.1569+4770_1569+4773delinsGAGA (n.1569+4770_1569+4773delinsGAGA) c.1602+4770_1602+4773delinsGAGA (n.1602+4770_1602+4773delinsGAGA) n.2263+905_2263+908delinsGAGA n.1648+4770_1648+4773delinsGAGA n.1714+4770_1714+4773delinsGAGA n.1866+905_1866+908delinsGAGA n.1622+4770_1622+4773delinsGAGA | |
X | g.38286190_38286191insATCCTCCCCTTCCCCCTCTCC | CA2693439027 | RPGR | c.953+1679_953+1680insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA n.1826+4773_1826+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA c.1905+908_1905+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1905+908_1905+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.1572+4773_1572+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1572+4773_1572+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.1386+4773_1386+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1386+4773_1386+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.1719+908_1719+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1719+908_1719+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.2813_2814insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (p.Glu938_Gly939insGlyGluGlyGluAspGlyGlu) c.*101+908_*101+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.*101+908_*101+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.*594+908_*594+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.*594+908_*594+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.2520+908_2520+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.2520+908_2520+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.172-379931_172-379930insATCCTCCCCTTCCCCCTCTCC (n.172-379931_172-379930insATCCTCCCCTTCCCCCTCTCC) c.*37+4773_*37+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.*37+4773_*37+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.139+4773_139+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA c.1902+908_1902+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1902+908_1902+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.1569+4773_1569+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1569+4773_1569+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.1602+4773_1602+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1602+4773_1602+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) n.2263+908_2263+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA n.1648+4773_1648+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA n.1714+4773_1714+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA n.1866+908_1866+909insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA n.1622+4773_1622+4774insGGGGGAAGGGGAGGATGGAGA | gnomAD v4 |
X | g.38286190_38286191insATCCTCCCCTTCCCCGTCTCC | CA2738458493 | RPGR | c.953+1679_953+1680insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA n.1826+4773_1826+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA c.1905+908_1905+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1905+908_1905+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.1572+4773_1572+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1572+4773_1572+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.1386+4773_1386+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1386+4773_1386+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.1719+908_1719+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1719+908_1719+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.2813_2814insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (p.Gly937_Glu938insAspGlyGluGlyGluAspGly) c.*101+908_*101+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.*101+908_*101+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.*594+908_*594+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.*594+908_*594+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.2520+908_2520+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.2520+908_2520+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.172-379931_172-379930insATCCTCCCCTTCCCCGTCTCC (n.172-379931_172-379930insATCCTCCCCTTCCCCGTCTCC) c.*37+4773_*37+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.*37+4773_*37+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.139+4773_139+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA c.1902+908_1902+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1902+908_1902+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.1569+4773_1569+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1569+4773_1569+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) c.1602+4773_1602+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA (n.1602+4773_1602+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA) n.2263+908_2263+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA n.1648+4773_1648+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA n.1714+4773_1714+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA n.1866+908_1866+909insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA n.1622+4773_1622+4774insCGGGGAAGGGGAGGATGGAGA | dbSNP |
X | g.38286200_38286235dup | CA2580100854 | RPGR | c.953+1644_953+1679dup n.1826+4738_1826+4773dup c.1905+873_1905+908dup (n.1905+873_1905+908dup) c.1572+4738_1572+4773dup (n.1572+4738_1572+4773dup) c.1386+4738_1386+4773dup (n.1386+4738_1386+4773dup) c.1719+873_1719+908dup (n.1719+873_1719+908dup) c.2778_2813dup (p.Glu938_Gly939insGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGlu) c.*101+873_*101+908dup (n.*101+873_*101+908dup) c.*594+873_*594+908dup (n.*594+873_*594+908dup) c.2520+873_2520+908dup (n.2520+873_2520+908dup) c.172-379921_172-379886dup (n.172-379921_172-379886dup) c.*37+4738_*37+4773dup (n.*37+4738_*37+4773dup) c.139+4738_139+4773dup c.1902+873_1902+908dup (n.1902+873_1902+908dup) c.1569+4738_1569+4773dup (n.1569+4738_1569+4773dup) c.1602+4738_1602+4773dup (n.1602+4738_1602+4773dup) n.2263+873_2263+908dup n.1648+4738_1648+4773dup n.1714+4738_1714+4773dup n.1866+873_1866+908dup n.1622+4738_1622+4773dup | ClinVar |
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X | g.38286187C= | CA2424844482 | RPGR | c.953+1678G= n.1826+4772G= c.1905+907G= (n.1905+907G=) c.1572+4772G= (n.1572+4772G=) c.1386+4772G= (n.1386+4772G=) c.1719+907G= (n.1719+907G=) c.2812G= (p.Glu938=) c.*101+907G= (n.*101+907G=) c.*594+907G= (n.*594+907G=) c.2520+907G= (n.2520+907G=) c.172-379934C= (n.172-379934C=) c.*37+4772G= (n.*37+4772G=) c.139+4772G= c.1902+907G= (n.1902+907G=) c.1569+4772G= (n.1569+4772G=) c.1602+4772G= (n.1602+4772G=) n.2263+907G= n.1648+4772G= n.1714+4772G= n.1866+907G= n.1622+4772G= | |
X | g.38286187C>G | CA412729720 | RPGR | c.953+1678G>C n.1826+4772G>C c.1905+907G>C (n.1905+907G>C) c.1572+4772G>C (n.1572+4772G>C) c.1386+4772G>C (n.1386+4772G>C) c.1719+907G>C (n.1719+907G>C) c.2812G>C (p.Glu938Gln) c.*101+907G>C (n.*101+907G>C) c.*594+907G>C (n.*594+907G>C) c.2520+907G>C (n.2520+907G>C) c.172-379934C>G (n.172-379934C>G) c.*37+4772G>C (n.*37+4772G>C) c.139+4772G>C c.1902+907G>C (n.1902+907G>C) c.1569+4772G>C (n.1569+4772G>C) c.1602+4772G>C (n.1602+4772G>C) n.2263+907G>C n.1648+4772G>C n.1714+4772G>C n.1866+907G>C n.1622+4772G>C | dbSNP |
X | g.38286187C>T | CA412729721 | RPGR | c.953+1678G>A n.1826+4772G>A c.1905+907G>A (n.1905+907G>A) c.1572+4772G>A (n.1572+4772G>A) c.1386+4772G>A (n.1386+4772G>A) c.1719+907G>A (n.1719+907G>A) c.2812G>A (p.Glu938Lys) c.*101+907G>A (n.*101+907G>A) c.*594+907G>A (n.*594+907G>A) c.2520+907G>A (n.2520+907G>A) c.172-379934C>T (n.172-379934C>T) c.*37+4772G>A (n.*37+4772G>A) c.139+4772G>A c.1902+907G>A (n.1902+907G>A) c.1569+4772G>A (n.1569+4772G>A) c.1602+4772G>A (n.1602+4772G>A) n.2263+907G>A n.1648+4772G>A n.1714+4772G>A n.1866+907G>A n.1622+4772G>A | |
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X | g.38286189_38286191del | CA875125195 | RPGR | c.953+1676_953+1678del n.1826+4770_1826+4772del c.1905+905_1905+907del (n.1905+905_1905+907del) c.1572+4770_1572+4772del (n.1572+4770_1572+4772del) c.1386+4770_1386+4772del (n.1386+4770_1386+4772del) c.1719+905_1719+907del (n.1719+905_1719+907del) c.2810_2812del (p.Gly937del) c.*101+905_*101+907del (n.*101+905_*101+907del) c.*594+905_*594+907del (n.*594+905_*594+907del) c.2520+905_2520+907del (n.2520+905_2520+907del) c.172-379932_172-379930del (n.172-379932_172-379930del) c.*37+4770_*37+4772del (n.*37+4770_*37+4772del) c.139+4770_139+4772del c.1902+905_1902+907del (n.1902+905_1902+907del) c.1569+4770_1569+4772del (n.1569+4770_1569+4772del) c.1602+4770_1602+4772del (n.1602+4770_1602+4772del) n.2263+905_2263+907del n.1648+4770_1648+4772del n.1714+4770_1714+4772del n.1866+905_1866+907del n.1622+4770_1622+4772del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286191T>A | CA10385246 | RPGR | c.953+1674A>T n.1826+4768A>T c.1905+903A>T (n.1905+903A>T) c.1572+4768A>T (n.1572+4768A>T) c.1386+4768A>T (n.1386+4768A>T) c.1719+903A>T (n.1719+903A>T) c.2808A>T (p.Glu936Asp) c.*101+903A>T (n.*101+903A>T) c.*594+903A>T (n.*594+903A>T) c.2520+903A>T (n.2520+903A>T) c.172-379930T>A (n.172-379930T>A) c.*37+4768A>T (n.*37+4768A>T) c.139+4768A>T c.1902+903A>T (n.1902+903A>T) c.1569+4768A>T (n.1569+4768A>T) c.1602+4768A>T (n.1602+4768A>T) n.2263+903A>T n.1648+4768A>T n.1714+4768A>T n.1866+903A>T n.1622+4768A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286191T>C | CA515709499 | RPGR | c.953+1674A>G n.1826+4768A>G c.1905+903A>G (n.1905+903A>G) c.1572+4768A>G (n.1572+4768A>G) c.1386+4768A>G (n.1386+4768A>G) c.1719+903A>G (n.1719+903A>G) c.2808A>G (p.Glu936=) c.*101+903A>G (n.*101+903A>G) c.*594+903A>G (n.*594+903A>G) c.2520+903A>G (n.2520+903A>G) c.172-379930T>C (n.172-379930T>C) c.*37+4768A>G (n.*37+4768A>G) c.139+4768A>G c.1902+903A>G (n.1902+903A>G) c.1569+4768A>G (n.1569+4768A>G) c.1602+4768A>G (n.1602+4768A>G) n.2263+903A>G n.1648+4768A>G n.1714+4768A>G n.1866+903A>G n.1622+4768A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286191T>G | CA412729728 | RPGR | c.953+1674A>C n.1826+4768A>C c.1905+903A>C (n.1905+903A>C) c.1572+4768A>C (n.1572+4768A>C) c.1386+4768A>C (n.1386+4768A>C) c.1719+903A>C (n.1719+903A>C) c.2808A>C (p.Glu936Asp) c.*101+903A>C (n.*101+903A>C) c.*594+903A>C (n.*594+903A>C) c.2520+903A>C (n.2520+903A>C) c.172-379930T>G (n.172-379930T>G) c.*37+4768A>C (n.*37+4768A>C) c.139+4768A>C c.1902+903A>C (n.1902+903A>C) c.1569+4768A>C (n.1569+4768A>C) c.1602+4768A>C (n.1602+4768A>C) n.2263+903A>C n.1648+4768A>C n.1714+4768A>C n.1866+903A>C n.1622+4768A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286191T= | CA2424844488 | RPGR | c.953+1674A= n.1826+4768A= c.1905+903A= (n.1905+903A=) c.1572+4768A= (n.1572+4768A=) c.1386+4768A= (n.1386+4768A=) c.1719+903A= (n.1719+903A=) c.2808A= (p.Glu936=) c.*101+903A= (n.*101+903A=) c.*594+903A= (n.*594+903A=) c.2520+903A= (n.2520+903A=) c.172-379930T= (n.172-379930T=) c.*37+4768A= (n.*37+4768A=) c.139+4768A= c.1902+903A= (n.1902+903A=) c.1569+4768A= (n.1569+4768A=) c.1602+4768A= (n.1602+4768A=) n.2263+903A= n.1648+4768A= n.1714+4768A= n.1866+903A= n.1622+4768A= | |
X | g.38286191_38286194delinsTTCC | CA2424844489 | RPGR | c.953+1671_953+1674delinsGGAA n.1826+4765_1826+4768delinsGGAA c.1905+900_1905+903delinsGGAA (n.1905+900_1905+903delinsGGAA) c.1572+4765_1572+4768delinsGGAA (n.1572+4765_1572+4768delinsGGAA) c.1386+4765_1386+4768delinsGGAA (n.1386+4765_1386+4768delinsGGAA) c.1719+900_1719+903delinsGGAA (n.1719+900_1719+903delinsGGAA) c.2805_2808delinsGGAA (p.Glu935=) c.*101+900_*101+903delinsGGAA (n.*101+900_*101+903delinsGGAA) c.*594+900_*594+903delinsGGAA (n.*594+900_*594+903delinsGGAA) c.2520+900_2520+903delinsGGAA (n.2520+900_2520+903delinsGGAA) c.172-379930_172-379927delinsTTCC (n.172-379930_172-379927delinsTTCC) c.*37+4765_*37+4768delinsGGAA (n.*37+4765_*37+4768delinsGGAA) c.139+4765_139+4768delinsGGAA c.1902+900_1902+903delinsGGAA (n.1902+900_1902+903delinsGGAA) c.1569+4765_1569+4768delinsGGAA (n.1569+4765_1569+4768delinsGGAA) c.1602+4765_1602+4768delinsGGAA (n.1602+4765_1602+4768delinsGGAA) n.2263+900_2263+903delinsGGAA n.1648+4765_1648+4768delinsGGAA n.1714+4765_1714+4768delinsGGAA n.1866+900_1866+903delinsGGAA n.1622+4765_1622+4768delinsGGAA | |
X | g.38286191_38286192insCCTCCCCTTCCCCTTCTCCG | CA2693439032 | RPGR | c.953+1673_953+1674insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG n.1826+4767_1826+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG c.1905+902_1905+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1905+902_1905+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.1572+4767_1572+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1572+4767_1572+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.1386+4767_1386+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1386+4767_1386+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.1719+902_1719+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1719+902_1719+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.2807_2808insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (p.Glu936AspfsTer?) c.*101+902_*101+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.*101+902_*101+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.*594+902_*594+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.*594+902_*594+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.2520+902_2520+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.2520+902_2520+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.172-379930_172-379929insCCTCCCCTTCCCCTTCTCCG (n.172-379930_172-379929insCCTCCCCTTCCCCTTCTCCG) c.*37+4767_*37+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.*37+4767_*37+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.139+4767_139+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG c.1902+902_1902+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1902+902_1902+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.1569+4767_1569+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1569+4767_1569+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) c.1602+4767_1602+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG (n.1602+4767_1602+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG) n.2263+902_2263+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG n.1648+4767_1648+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG n.1714+4767_1714+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG n.1866+902_1866+903insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG n.1622+4767_1622+4768insCGGAGAAGGGGAAGGGGAGG | gnomAD v4 |
X | g.38286192T>A | CA412729729 | RPGR | c.953+1673A>T n.1826+4767A>T c.1905+902A>T (n.1905+902A>T) c.1572+4767A>T (n.1572+4767A>T) c.1386+4767A>T (n.1386+4767A>T) c.1719+902A>T (n.1719+902A>T) c.2807A>T (p.Glu936Val) c.*101+902A>T (n.*101+902A>T) c.*594+902A>T (n.*594+902A>T) c.2520+902A>T (n.2520+902A>T) c.172-379929T>A (n.172-379929T>A) c.*37+4767A>T (n.*37+4767A>T) c.139+4767A>T c.1902+902A>T (n.1902+902A>T) c.1569+4767A>T (n.1569+4767A>T) c.1602+4767A>T (n.1602+4767A>T) n.2263+902A>T n.1648+4767A>T n.1714+4767A>T n.1866+902A>T n.1622+4767A>T | |
X | g.38286192T>C | CA412729730 | RPGR | c.953+1673A>G n.1826+4767A>G c.1905+902A>G (n.1905+902A>G) c.1572+4767A>G (n.1572+4767A>G) c.1386+4767A>G (n.1386+4767A>G) c.1719+902A>G (n.1719+902A>G) c.2807A>G (p.Glu936Gly) c.*101+902A>G (n.*101+902A>G) c.*594+902A>G (n.*594+902A>G) c.2520+902A>G (n.2520+902A>G) c.172-379929T>C (n.172-379929T>C) c.*37+4767A>G (n.*37+4767A>G) c.139+4767A>G c.1902+902A>G (n.1902+902A>G) c.1569+4767A>G (n.1569+4767A>G) c.1602+4767A>G (n.1602+4767A>G) n.2263+902A>G n.1648+4767A>G n.1714+4767A>G n.1866+902A>G n.1622+4767A>G | dbSNP |
X | g.38286192T>G | CA412729731 | RPGR | c.953+1673A>C n.1826+4767A>C c.1905+902A>C (n.1905+902A>C) c.1572+4767A>C (n.1572+4767A>C) c.1386+4767A>C (n.1386+4767A>C) c.1719+902A>C (n.1719+902A>C) c.2807A>C (p.Glu936Ala) c.*101+902A>C (n.*101+902A>C) c.*594+902A>C (n.*594+902A>C) c.2520+902A>C (n.2520+902A>C) c.172-379929T>G (n.172-379929T>G) c.*37+4767A>C (n.*37+4767A>C) c.139+4767A>C c.1902+902A>C (n.1902+902A>C) c.1569+4767A>C (n.1569+4767A>C) c.1602+4767A>C (n.1602+4767A>C) n.2263+902A>C n.1648+4767A>C n.1714+4767A>C n.1866+902A>C n.1622+4767A>C | |
X | g.38286192T= | CA2424844491 | RPGR | c.953+1673A= n.1826+4767A= c.1905+902A= (n.1905+902A=) c.1572+4767A= (n.1572+4767A=) c.1386+4767A= (n.1386+4767A=) c.1719+902A= (n.1719+902A=) c.2807A= (p.Glu936=) c.*101+902A= (n.*101+902A=) c.*594+902A= (n.*594+902A=) c.2520+902A= (n.2520+902A=) c.172-379929T= (n.172-379929T=) c.*37+4767A= (n.*37+4767A=) c.139+4767A= c.1902+902A= (n.1902+902A=) c.1569+4767A= (n.1569+4767A=) c.1602+4767A= (n.1602+4767A=) n.2263+902A= n.1648+4767A= n.1714+4767A= n.1866+902A= n.1622+4767A= | |
X | g.38286197_38286199del | CA412729732 | RPGR | c.953+1671_953+1673del n.1826+4765_1826+4767del c.1905+900_1905+902del (n.1905+900_1905+902del) c.1572+4765_1572+4767del (n.1572+4765_1572+4767del) c.1386+4765_1386+4767del (n.1386+4765_1386+4767del) c.1719+900_1719+902del (n.1719+900_1719+902del) c.2805_2807del (p.Glu936del) c.*101+900_*101+902del (n.*101+900_*101+902del) c.*594+900_*594+902del (n.*594+900_*594+902del) c.2520+900_2520+902del (n.2520+900_2520+902del) c.172-379924_172-379922del (n.172-379924_172-379922del) c.*37+4765_*37+4767del (n.*37+4765_*37+4767del) c.139+4765_139+4767del c.1902+900_1902+902del (n.1902+900_1902+902del) c.1569+4765_1569+4767del (n.1569+4765_1569+4767del) c.1602+4765_1602+4767del (n.1602+4765_1602+4767del) n.2263+900_2263+902del n.1648+4765_1648+4767del n.1714+4765_1714+4767del n.1866+900_1866+902del n.1622+4765_1622+4767del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286192_38286204delinsTCCTCCTCTTCCC | CA2424844490 | RPGR | c.953+1661_953+1673delinsGGGAAGAGGAGGA n.1826+4755_1826+4767delinsGGGAAGAGGAGGA c.1905+890_1905+902delinsGGGAAGAGGAGGA (n.1905+890_1905+902delinsGGGAAGAGGAGGA) c.1572+4755_1572+4767delinsGGGAAGAGGAGGA (n.1572+4755_1572+4767delinsGGGAAGAGGAGGA) c.1386+4755_1386+4767delinsGGGAAGAGGAGGA (n.1386+4755_1386+4767delinsGGGAAGAGGAGGA) c.1719+890_1719+902delinsGGGAAGAGGAGGA (n.1719+890_1719+902delinsGGGAAGAGGAGGA) c.2795_2807delinsGGGAAGAGGAGGA (p.Gly932=) c.*101+890_*101+902delinsGGGAAGAGGAGGA (n.*101+890_*101+902delinsGGGAAGAGGAGGA) c.*594+890_*594+902delinsGGGAAGAGGAGGA (n.*594+890_*594+902delinsGGGAAGAGGAGGA) c.2520+890_2520+902delinsGGGAAGAGGAGGA (n.2520+890_2520+902delinsGGGAAGAGGAGGA) c.172-379929_172-379917delinsTCCTCCTCTTCCC (n.172-379929_172-379917delinsTCCTCCTCTTCCC) c.*37+4755_*37+4767delinsGGGAAGAGGAGGA (n.*37+4755_*37+4767delinsGGGAAGAGGAGGA) c.139+4755_139+4767delinsGGGAAGAGGAGGA c.1902+890_1902+902delinsGGGAAGAGGAGGA (n.1902+890_1902+902delinsGGGAAGAGGAGGA) c.1569+4755_1569+4767delinsGGGAAGAGGAGGA (n.1569+4755_1569+4767delinsGGGAAGAGGAGGA) c.1602+4755_1602+4767delinsGGGAAGAGGAGGA (n.1602+4755_1602+4767delinsGGGAAGAGGAGGA) n.2263+890_2263+902delinsGGGAAGAGGAGGA n.1648+4755_1648+4767delinsGGGAAGAGGAGGA n.1714+4755_1714+4767delinsGGGAAGAGGAGGA n.1866+890_1866+902delinsGGGAAGAGGAGGA n.1622+4755_1622+4767delinsGGGAAGAGGAGGA | |
X | g.38286193C>A | CA412729735 | RPGR | c.953+1672G>T n.1826+4766G>T c.1905+901G>T (n.1905+901G>T) c.1572+4766G>T (n.1572+4766G>T) c.1386+4766G>T (n.1386+4766G>T) c.1719+901G>T (n.1719+901G>T) c.2806G>T (p.Glu936Ter) c.*101+901G>T (n.*101+901G>T) c.*594+901G>T (n.*594+901G>T) c.2520+901G>T (n.2520+901G>T) c.172-379928C>A (n.172-379928C>A) c.*37+4766G>T (n.*37+4766G>T) c.139+4766G>T c.1902+901G>T (n.1902+901G>T) c.1569+4766G>T (n.1569+4766G>T) c.1602+4766G>T (n.1602+4766G>T) n.2263+901G>T n.1648+4766G>T n.1714+4766G>T n.1866+901G>T n.1622+4766G>T | |
X | g.38286193C>G | CA412729734 | RPGR | c.953+1672G>C n.1826+4766G>C c.1905+901G>C (n.1905+901G>C) c.1572+4766G>C (n.1572+4766G>C) c.1386+4766G>C (n.1386+4766G>C) c.1719+901G>C (n.1719+901G>C) c.2806G>C (p.Glu936Gln) c.*101+901G>C (n.*101+901G>C) c.*594+901G>C (n.*594+901G>C) c.2520+901G>C (n.2520+901G>C) c.172-379928C>G (n.172-379928C>G) c.*37+4766G>C (n.*37+4766G>C) c.139+4766G>C c.1902+901G>C (n.1902+901G>C) c.1569+4766G>C (n.1569+4766G>C) c.1602+4766G>C (n.1602+4766G>C) n.2263+901G>C n.1648+4766G>C n.1714+4766G>C n.1866+901G>C n.1622+4766G>C | |
X | g.38286193C>T | CA412729733 | RPGR | c.953+1672G>A n.1826+4766G>A c.1905+901G>A (n.1905+901G>A) c.1572+4766G>A (n.1572+4766G>A) c.1386+4766G>A (n.1386+4766G>A) c.1719+901G>A (n.1719+901G>A) c.2806G>A (p.Glu936Lys) c.*101+901G>A (n.*101+901G>A) c.*594+901G>A (n.*594+901G>A) c.2520+901G>A (n.2520+901G>A) c.172-379928C>T (n.172-379928C>T) c.*37+4766G>A (n.*37+4766G>A) c.139+4766G>A c.1902+901G>A (n.1902+901G>A) c.1569+4766G>A (n.1569+4766G>A) c.1602+4766G>A (n.1602+4766G>A) n.2263+901G>A n.1648+4766G>A n.1714+4766G>A n.1866+901G>A n.1622+4766G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286198_38286209del | CA640957189 | RPGR | c.953+1661_953+1672del n.1826+4755_1826+4766del c.1905+890_1905+901del (n.1905+890_1905+901del) c.1572+4755_1572+4766del (n.1572+4755_1572+4766del) c.1386+4755_1386+4766del (n.1386+4755_1386+4766del) c.1719+890_1719+901del (n.1719+890_1719+901del) c.2795_2806del (p.Gly932_Glu935del) c.*101+890_*101+901del (n.*101+890_*101+901del) c.*594+890_*594+901del (n.*594+890_*594+901del) c.2520+890_2520+901del (n.2520+890_2520+901del) c.172-379923_172-379912del (n.172-379923_172-379912del) c.*37+4755_*37+4766del (n.*37+4755_*37+4766del) c.139+4755_139+4766del c.1902+890_1902+901del (n.1902+890_1902+901del) c.1569+4755_1569+4766del (n.1569+4755_1569+4766del) c.1602+4755_1602+4766del (n.1602+4755_1602+4766del) n.2263+890_2263+901del n.1648+4755_1648+4766del n.1714+4755_1714+4766del n.1866+890_1866+901del n.1622+4755_1622+4766del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286194C>A | CA412729736 | RPGR | c.953+1671G>T n.1826+4765G>T c.1905+900G>T (n.1905+900G>T) c.1572+4765G>T (n.1572+4765G>T) c.1386+4765G>T (n.1386+4765G>T) c.1719+900G>T (n.1719+900G>T) c.2805G>T (p.Glu935Asp) c.*101+900G>T (n.*101+900G>T) c.*594+900G>T (n.*594+900G>T) c.2520+900G>T (n.2520+900G>T) c.172-379927C>A (n.172-379927C>A) c.*37+4765G>T (n.*37+4765G>T) c.139+4765G>T c.1902+900G>T (n.1902+900G>T) c.1569+4765G>T (n.1569+4765G>T) c.1602+4765G>T (n.1602+4765G>T) n.2263+900G>T n.1648+4765G>T n.1714+4765G>T n.1866+900G>T n.1622+4765G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286194C= | CA2424844493 | RPGR | c.953+1671G= n.1826+4765G= c.1905+900G= (n.1905+900G=) c.1572+4765G= (n.1572+4765G=) c.1386+4765G= (n.1386+4765G=) c.1719+900G= (n.1719+900G=) c.2805G= (p.Glu935=) c.*101+900G= (n.*101+900G=) c.*594+900G= (n.*594+900G=) c.2520+900G= (n.2520+900G=) c.172-379927C= (n.172-379927C=) c.*37+4765G= (n.*37+4765G=) c.139+4765G= c.1902+900G= (n.1902+900G=) c.1569+4765G= (n.1569+4765G=) c.1602+4765G= (n.1602+4765G=) n.2263+900G= n.1648+4765G= n.1714+4765G= n.1866+900G= n.1622+4765G= | |
X | g.38286194C>G | CA412729737 | RPGR | c.953+1671G>C n.1826+4765G>C c.1905+900G>C (n.1905+900G>C) c.1572+4765G>C (n.1572+4765G>C) c.1386+4765G>C (n.1386+4765G>C) c.1719+900G>C (n.1719+900G>C) c.2805G>C (p.Glu935Asp) c.*101+900G>C (n.*101+900G>C) c.*594+900G>C (n.*594+900G>C) c.2520+900G>C (n.2520+900G>C) c.172-379927C>G (n.172-379927C>G) c.*37+4765G>C (n.*37+4765G>C) c.139+4765G>C c.1902+900G>C (n.1902+900G>C) c.1569+4765G>C (n.1569+4765G>C) c.1602+4765G>C (n.1602+4765G>C) n.2263+900G>C n.1648+4765G>C n.1714+4765G>C n.1866+900G>C n.1622+4765G>C | |
X | g.38286194C>T | CA515709502 | RPGR | c.953+1671G>A n.1826+4765G>A c.1905+900G>A (n.1905+900G>A) c.1572+4765G>A (n.1572+4765G>A) c.1386+4765G>A (n.1386+4765G>A) c.1719+900G>A (n.1719+900G>A) c.2805G>A (p.Glu935=) c.*101+900G>A (n.*101+900G>A) c.*594+900G>A (n.*594+900G>A) c.2520+900G>A (n.2520+900G>A) c.172-379927C>T (n.172-379927C>T) c.*37+4765G>A (n.*37+4765G>A) c.139+4765G>A c.1902+900G>A (n.1902+900G>A) c.1569+4765G>A (n.1569+4765G>A) c.1602+4765G>A (n.1602+4765G>A) n.2263+900G>A n.1648+4765G>A n.1714+4765G>A n.1866+900G>A n.1622+4765G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286194_38286200delinsCTCCTCT | CA2424844492 | RPGR | c.953+1665_953+1671delinsAGAGGAG n.1826+4759_1826+4765delinsAGAGGAG c.1905+894_1905+900delinsAGAGGAG (n.1905+894_1905+900delinsAGAGGAG) c.1572+4759_1572+4765delinsAGAGGAG (n.1572+4759_1572+4765delinsAGAGGAG) c.1386+4759_1386+4765delinsAGAGGAG (n.1386+4759_1386+4765delinsAGAGGAG) c.1719+894_1719+900delinsAGAGGAG (n.1719+894_1719+900delinsAGAGGAG) c.2799_2805delinsAGAGGAG (p.Glu933=) c.*101+894_*101+900delinsAGAGGAG (n.*101+894_*101+900delinsAGAGGAG) c.*594+894_*594+900delinsAGAGGAG (n.*594+894_*594+900delinsAGAGGAG) c.2520+894_2520+900delinsAGAGGAG (n.2520+894_2520+900delinsAGAGGAG) c.172-379927_172-379921delinsCTCCTCT (n.172-379927_172-379921delinsCTCCTCT) c.*37+4759_*37+4765delinsAGAGGAG (n.*37+4759_*37+4765delinsAGAGGAG) c.139+4759_139+4765delinsAGAGGAG c.1902+894_1902+900delinsAGAGGAG (n.1902+894_1902+900delinsAGAGGAG) c.1569+4759_1569+4765delinsAGAGGAG (n.1569+4759_1569+4765delinsAGAGGAG) c.1602+4759_1602+4765delinsAGAGGAG (n.1602+4759_1602+4765delinsAGAGGAG) n.2263+894_2263+900delinsAGAGGAG n.1648+4759_1648+4765delinsAGAGGAG n.1714+4759_1714+4765delinsAGAGGAG n.1866+894_1866+900delinsAGAGGAG n.1622+4759_1622+4765delinsAGAGGAG | |
X | g.38286194_38286195insCCTTCTCCT | CA2693439033 | RPGR | c.953+1670_953+1671insAGGAGAAGG n.1826+4764_1826+4765insAGGAGAAGG c.1905+899_1905+900insAGGAGAAGG (n.1905+899_1905+900insAGGAGAAGG) c.1572+4764_1572+4765insAGGAGAAGG (n.1572+4764_1572+4765insAGGAGAAGG) c.1386+4764_1386+4765insAGGAGAAGG (n.1386+4764_1386+4765insAGGAGAAGG) c.1719+899_1719+900insAGGAGAAGG (n.1719+899_1719+900insAGGAGAAGG) c.2804_2805insAGGAGAAGG (p.Glu935_Glu936insGlyGluGly) c.*101+899_*101+900insAGGAGAAGG (n.*101+899_*101+900insAGGAGAAGG) c.*594+899_*594+900insAGGAGAAGG (n.*594+899_*594+900insAGGAGAAGG) c.2520+899_2520+900insAGGAGAAGG (n.2520+899_2520+900insAGGAGAAGG) c.172-379927_172-379926insCCTTCTCCT (n.172-379927_172-379926insCCTTCTCCT) c.*37+4764_*37+4765insAGGAGAAGG (n.*37+4764_*37+4765insAGGAGAAGG) c.139+4764_139+4765insAGGAGAAGG c.1902+899_1902+900insAGGAGAAGG (n.1902+899_1902+900insAGGAGAAGG) c.1569+4764_1569+4765insAGGAGAAGG (n.1569+4764_1569+4765insAGGAGAAGG) c.1602+4764_1602+4765insAGGAGAAGG (n.1602+4764_1602+4765insAGGAGAAGG) n.2263+899_2263+900insAGGAGAAGG n.1648+4764_1648+4765insAGGAGAAGG n.1714+4764_1714+4765insAGGAGAAGG n.1866+899_1866+900insAGGAGAAGG n.1622+4764_1622+4765insAGGAGAAGG | gnomAD v4 |
X | g.38286195T>A | CA412729738 | RPGR | c.953+1670A>T n.1826+4764A>T c.1905+899A>T (n.1905+899A>T) c.1572+4764A>T (n.1572+4764A>T) c.1386+4764A>T (n.1386+4764A>T) c.1719+899A>T (n.1719+899A>T) c.2804A>T (p.Glu935Val) c.*101+899A>T (n.*101+899A>T) c.*594+899A>T (n.*594+899A>T) c.2520+899A>T (n.2520+899A>T) c.172-379926T>A (n.172-379926T>A) c.*37+4764A>T (n.*37+4764A>T) c.139+4764A>T c.1902+899A>T (n.1902+899A>T) c.1569+4764A>T (n.1569+4764A>T) c.1602+4764A>T (n.1602+4764A>T) n.2263+899A>T n.1648+4764A>T n.1714+4764A>T n.1866+899A>T n.1622+4764A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286195T>C | CA412729739 | RPGR | c.953+1670A>G n.1826+4764A>G c.1905+899A>G (n.1905+899A>G) c.1572+4764A>G (n.1572+4764A>G) c.1386+4764A>G (n.1386+4764A>G) c.1719+899A>G (n.1719+899A>G) c.2804A>G (p.Glu935Gly) c.*101+899A>G (n.*101+899A>G) c.*594+899A>G (n.*594+899A>G) c.2520+899A>G (n.2520+899A>G) c.172-379926T>C (n.172-379926T>C) c.*37+4764A>G (n.*37+4764A>G) c.139+4764A>G c.1902+899A>G (n.1902+899A>G) c.1569+4764A>G (n.1569+4764A>G) c.1602+4764A>G (n.1602+4764A>G) n.2263+899A>G n.1648+4764A>G n.1714+4764A>G n.1866+899A>G n.1622+4764A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286195T>G | CA412729740 | RPGR | c.953+1670A>C n.1826+4764A>C c.1905+899A>C (n.1905+899A>C) c.1572+4764A>C (n.1572+4764A>C) c.1386+4764A>C (n.1386+4764A>C) c.1719+899A>C (n.1719+899A>C) c.2804A>C (p.Glu935Ala) c.*101+899A>C (n.*101+899A>C) c.*594+899A>C (n.*594+899A>C) c.2520+899A>C (n.2520+899A>C) c.172-379926T>G (n.172-379926T>G) c.*37+4764A>C (n.*37+4764A>C) c.139+4764A>C c.1902+899A>C (n.1902+899A>C) c.1569+4764A>C (n.1569+4764A>C) c.1602+4764A>C (n.1602+4764A>C) n.2263+899A>C n.1648+4764A>C n.1714+4764A>C n.1866+899A>C n.1622+4764A>C | |
X | g.38286195T= | CA2424844494 | RPGR | c.953+1670A= n.1826+4764A= c.1905+899A= (n.1905+899A=) c.1572+4764A= (n.1572+4764A=) c.1386+4764A= (n.1386+4764A=) c.1719+899A= (n.1719+899A=) c.2804A= (p.Glu935=) c.*101+899A= (n.*101+899A=) c.*594+899A= (n.*594+899A=) c.2520+899A= (n.2520+899A=) c.172-379926T= (n.172-379926T=) c.*37+4764A= (n.*37+4764A=) c.139+4764A= c.1902+899A= (n.1902+899A=) c.1569+4764A= (n.1569+4764A=) c.1602+4764A= (n.1602+4764A=) n.2263+899A= n.1648+4764A= n.1714+4764A= n.1866+899A= n.1622+4764A= | |
X | g.38286196_38286197insTTCCCCCTCCCCTTC | CA2844035841 | RPGR | c.953+1670_953+1671insAGGGGAGGGGGAAGA n.1826+4764_1826+4765insAGGGGAGGGGGAAGA c.1905+899_1905+900insAGGGGAGGGGGAAGA (n.1905+899_1905+900insAGGGGAGGGGGAAGA) c.1572+4764_1572+4765insAGGGGAGGGGGAAGA (n.1572+4764_1572+4765insAGGGGAGGGGGAAGA) c.1386+4764_1386+4765insAGGGGAGGGGGAAGA (n.1386+4764_1386+4765insAGGGGAGGGGGAAGA) c.1719+899_1719+900insAGGGGAGGGGGAAGA (n.1719+899_1719+900insAGGGGAGGGGGAAGA) c.2804_2805insAGGGGAGGGGGAAGA (p.Glu935_Glu936insGlyGluGlyGluGlu) c.*101+899_*101+900insAGGGGAGGGGGAAGA (n.*101+899_*101+900insAGGGGAGGGGGAAGA) c.*594+899_*594+900insAGGGGAGGGGGAAGA (n.*594+899_*594+900insAGGGGAGGGGGAAGA) c.2520+899_2520+900insAGGGGAGGGGGAAGA (n.2520+899_2520+900insAGGGGAGGGGGAAGA) c.172-379925_172-379924insTTCCCCCTCCCCTTC (n.172-379925_172-379924insTTCCCCCTCCCCTTC) c.*37+4764_*37+4765insAGGGGAGGGGGAAGA (n.*37+4764_*37+4765insAGGGGAGGGGGAAGA) c.139+4764_139+4765insAGGGGAGGGGGAAGA c.1902+899_1902+900insAGGGGAGGGGGAAGA (n.1902+899_1902+900insAGGGGAGGGGGAAGA) c.1569+4764_1569+4765insAGGGGAGGGGGAAGA (n.1569+4764_1569+4765insAGGGGAGGGGGAAGA) c.1602+4764_1602+4765insAGGGGAGGGGGAAGA (n.1602+4764_1602+4765insAGGGGAGGGGGAAGA) n.2263+899_2263+900insAGGGGAGGGGGAAGA n.1648+4764_1648+4765insAGGGGAGGGGGAAGA n.1714+4764_1714+4765insAGGGGAGGGGGAAGA n.1866+899_1866+900insAGGGGAGGGGGAAGA n.1622+4764_1622+4765insAGGGGAGGGGGAAGA | |
X | g.38286198_38286203del | CA412729741 | RPGR | c.953+1665_953+1670del n.1826+4759_1826+4764del c.1905+894_1905+899del (n.1905+894_1905+899del) c.1572+4759_1572+4764del (n.1572+4759_1572+4764del) c.1386+4759_1386+4764del (n.1386+4759_1386+4764del) c.1719+894_1719+899del (n.1719+894_1719+899del) c.2799_2804del (p.Glu934_Glu935del) c.*101+894_*101+899del (n.*101+894_*101+899del) c.*594+894_*594+899del (n.*594+894_*594+899del) c.2520+894_2520+899del (n.2520+894_2520+899del) c.172-379923_172-379918del (n.172-379923_172-379918del) c.*37+4759_*37+4764del (n.*37+4759_*37+4764del) c.139+4759_139+4764del c.1902+894_1902+899del (n.1902+894_1902+899del) c.1569+4759_1569+4764del (n.1569+4759_1569+4764del) c.1602+4759_1602+4764del (n.1602+4759_1602+4764del) n.2263+894_2263+899del n.1648+4759_1648+4764del n.1714+4759_1714+4764del n.1866+894_1866+899del n.1622+4759_1622+4764del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286196C>A | CA412729742 | RPGR | c.953+1669G>T n.1826+4763G>T c.1905+898G>T (n.1905+898G>T) c.1572+4763G>T (n.1572+4763G>T) c.1386+4763G>T (n.1386+4763G>T) c.1719+898G>T (n.1719+898G>T) c.2803G>T (p.Glu935Ter) c.*101+898G>T (n.*101+898G>T) c.*594+898G>T (n.*594+898G>T) c.2520+898G>T (n.2520+898G>T) c.172-379925C>A (n.172-379925C>A) c.*37+4763G>T (n.*37+4763G>T) c.139+4763G>T c.1902+898G>T (n.1902+898G>T) c.1569+4763G>T (n.1569+4763G>T) c.1602+4763G>T (n.1602+4763G>T) n.2263+898G>T n.1648+4763G>T n.1714+4763G>T n.1866+898G>T n.1622+4763G>T | ClinVar gnomAD v4 |
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X | g.38286196C>T | CA412729743 | RPGR | c.953+1669G>A n.1826+4763G>A c.1905+898G>A (n.1905+898G>A) c.1572+4763G>A (n.1572+4763G>A) c.1386+4763G>A (n.1386+4763G>A) c.1719+898G>A (n.1719+898G>A) c.2803G>A (p.Glu935Lys) c.*101+898G>A (n.*101+898G>A) c.*594+898G>A (n.*594+898G>A) c.2520+898G>A (n.2520+898G>A) c.172-379925C>T (n.172-379925C>T) c.*37+4763G>A (n.*37+4763G>A) c.139+4763G>A c.1902+898G>A (n.1902+898G>A) c.1569+4763G>A (n.1569+4763G>A) c.1602+4763G>A (n.1602+4763G>A) n.2263+898G>A n.1648+4763G>A n.1714+4763G>A n.1866+898G>A n.1622+4763G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286198_38286204del | CA2693439034 | RPGR | c.953+1663_953+1669del n.1826+4757_1826+4763del c.1905+892_1905+898del (n.1905+892_1905+898del) c.1572+4757_1572+4763del (n.1572+4757_1572+4763del) c.1386+4757_1386+4763del (n.1386+4757_1386+4763del) c.1719+892_1719+898del (n.1719+892_1719+898del) c.2797_2803del (p.Glu933ArgfsTer?) c.*101+892_*101+898del (n.*101+892_*101+898del) c.*594+892_*594+898del (n.*594+892_*594+898del) c.2520+892_2520+898del (n.2520+892_2520+898del) c.172-379923_172-379917del (n.172-379923_172-379917del) c.*37+4757_*37+4763del (n.*37+4757_*37+4763del) c.139+4757_139+4763del c.1902+892_1902+898del (n.1902+892_1902+898del) c.1569+4757_1569+4763del (n.1569+4757_1569+4763del) c.1602+4757_1602+4763del (n.1602+4757_1602+4763del) n.2263+892_2263+898del n.1648+4757_1648+4763del n.1714+4757_1714+4763del n.1866+892_1866+898del n.1622+4757_1622+4763del | gnomAD v4 |
X | g.38286197C>A | CA412729745 | RPGR | c.953+1668G>T n.1826+4762G>T c.1905+897G>T (n.1905+897G>T) c.1572+4762G>T (n.1572+4762G>T) c.1386+4762G>T (n.1386+4762G>T) c.1719+897G>T (n.1719+897G>T) c.2802G>T (p.Glu934Asp) c.*101+897G>T (n.*101+897G>T) c.*594+897G>T (n.*594+897G>T) c.2520+897G>T (n.2520+897G>T) c.172-379924C>A (n.172-379924C>A) c.*37+4762G>T (n.*37+4762G>T) c.139+4762G>T c.1902+897G>T (n.1902+897G>T) c.1569+4762G>T (n.1569+4762G>T) c.1602+4762G>T (n.1602+4762G>T) n.2263+897G>T n.1648+4762G>T n.1714+4762G>T n.1866+897G>T n.1622+4762G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286197C= | CA2424844495 | RPGR | c.953+1668G= n.1826+4762G= c.1905+897G= (n.1905+897G=) c.1572+4762G= (n.1572+4762G=) c.1386+4762G= (n.1386+4762G=) c.1719+897G= (n.1719+897G=) c.2802G= (p.Glu934=) c.*101+897G= (n.*101+897G=) c.*594+897G= (n.*594+897G=) c.2520+897G= (n.2520+897G=) c.172-379924C= (n.172-379924C=) c.*37+4762G= (n.*37+4762G=) c.139+4762G= c.1902+897G= (n.1902+897G=) c.1569+4762G= (n.1569+4762G=) c.1602+4762G= (n.1602+4762G=) n.2263+897G= n.1648+4762G= n.1714+4762G= n.1866+897G= n.1622+4762G= | |
X | g.38286197C>G | CA412729746 | RPGR | c.953+1668G>C n.1826+4762G>C c.1905+897G>C (n.1905+897G>C) c.1572+4762G>C (n.1572+4762G>C) c.1386+4762G>C (n.1386+4762G>C) c.1719+897G>C (n.1719+897G>C) c.2802G>C (p.Glu934Asp) c.*101+897G>C (n.*101+897G>C) c.*594+897G>C (n.*594+897G>C) c.2520+897G>C (n.2520+897G>C) c.172-379924C>G (n.172-379924C>G) c.*37+4762G>C (n.*37+4762G>C) c.139+4762G>C c.1902+897G>C (n.1902+897G>C) c.1569+4762G>C (n.1569+4762G>C) c.1602+4762G>C (n.1602+4762G>C) n.2263+897G>C n.1648+4762G>C n.1714+4762G>C n.1866+897G>C n.1622+4762G>C | |
X | g.38286197C>T | CA515709506 | RPGR | c.953+1668G>A n.1826+4762G>A c.1905+897G>A (n.1905+897G>A) c.1572+4762G>A (n.1572+4762G>A) c.1386+4762G>A (n.1386+4762G>A) c.1719+897G>A (n.1719+897G>A) c.2802G>A (p.Glu934=) c.*101+897G>A (n.*101+897G>A) c.*594+897G>A (n.*594+897G>A) c.2520+897G>A (n.2520+897G>A) c.172-379924C>T (n.172-379924C>T) c.*37+4762G>A (n.*37+4762G>A) c.139+4762G>A c.1902+897G>A (n.1902+897G>A) c.1569+4762G>A (n.1569+4762G>A) c.1602+4762G>A (n.1602+4762G>A) n.2263+897G>A n.1648+4762G>A n.1714+4762G>A n.1866+897G>A n.1622+4762G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286197_38286198insCCT | CA2693439035 | RPGR | c.953+1667_953+1668insAGG n.1826+4761_1826+4762insAGG c.1905+896_1905+897insAGG (n.1905+896_1905+897insAGG) c.1572+4761_1572+4762insAGG (n.1572+4761_1572+4762insAGG) c.1386+4761_1386+4762insAGG (n.1386+4761_1386+4762insAGG) c.1719+896_1719+897insAGG (n.1719+896_1719+897insAGG) c.2801_2802insAGG (p.Glu934_Glu935insGly) c.*101+896_*101+897insAGG (n.*101+896_*101+897insAGG) c.*594+896_*594+897insAGG (n.*594+896_*594+897insAGG) c.2520+896_2520+897insAGG (n.2520+896_2520+897insAGG) c.172-379924_172-379923insCCT (n.172-379924_172-379923insCCT) c.*37+4761_*37+4762insAGG (n.*37+4761_*37+4762insAGG) c.139+4761_139+4762insAGG c.1902+896_1902+897insAGG (n.1902+896_1902+897insAGG) c.1569+4761_1569+4762insAGG (n.1569+4761_1569+4762insAGG) c.1602+4761_1602+4762insAGG (n.1602+4761_1602+4762insAGG) n.2263+896_2263+897insAGG n.1648+4761_1648+4762insAGG n.1714+4761_1714+4762insAGG n.1866+896_1866+897insAGG n.1622+4761_1622+4762insAGG | gnomAD v4 |
X | g.38286198T>A | CA412729747 | RPGR | c.953+1667A>T n.1826+4761A>T c.1905+896A>T (n.1905+896A>T) c.1572+4761A>T (n.1572+4761A>T) c.1386+4761A>T (n.1386+4761A>T) c.1719+896A>T (n.1719+896A>T) c.2801A>T (p.Glu934Val) c.*101+896A>T (n.*101+896A>T) c.*594+896A>T (n.*594+896A>T) c.2520+896A>T (n.2520+896A>T) c.172-379923T>A (n.172-379923T>A) c.*37+4761A>T (n.*37+4761A>T) c.139+4761A>T c.1902+896A>T (n.1902+896A>T) c.1569+4761A>T (n.1569+4761A>T) c.1602+4761A>T (n.1602+4761A>T) n.2263+896A>T n.1648+4761A>T n.1714+4761A>T n.1866+896A>T n.1622+4761A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286198T>C | CA10385247 | RPGR | c.953+1667A>G n.1826+4761A>G c.1905+896A>G (n.1905+896A>G) c.1572+4761A>G (n.1572+4761A>G) c.1386+4761A>G (n.1386+4761A>G) c.1719+896A>G (n.1719+896A>G) c.2801A>G (p.Glu934Gly) c.*101+896A>G (n.*101+896A>G) c.*594+896A>G (n.*594+896A>G) c.2520+896A>G (n.2520+896A>G) c.172-379923T>C (n.172-379923T>C) c.*37+4761A>G (n.*37+4761A>G) c.139+4761A>G c.1902+896A>G (n.1902+896A>G) c.1569+4761A>G (n.1569+4761A>G) c.1602+4761A>G (n.1602+4761A>G) n.2263+896A>G n.1648+4761A>G n.1714+4761A>G n.1866+896A>G n.1622+4761A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286198T>G | CA412729748 | RPGR | c.953+1667A>C n.1826+4761A>C c.1905+896A>C (n.1905+896A>C) c.1572+4761A>C (n.1572+4761A>C) c.1386+4761A>C (n.1386+4761A>C) c.1719+896A>C (n.1719+896A>C) c.2801A>C (p.Glu934Ala) c.*101+896A>C (n.*101+896A>C) c.*594+896A>C (n.*594+896A>C) c.2520+896A>C (n.2520+896A>C) c.172-379923T>G (n.172-379923T>G) c.*37+4761A>C (n.*37+4761A>C) c.139+4761A>C c.1902+896A>C (n.1902+896A>C) c.1569+4761A>C (n.1569+4761A>C) c.1602+4761A>C (n.1602+4761A>C) n.2263+896A>C n.1648+4761A>C n.1714+4761A>C n.1866+896A>C n.1622+4761A>C | |
X | g.38286198T= | CA2424844496 | RPGR | c.953+1667A= n.1826+4761A= c.1905+896A= (n.1905+896A=) c.1572+4761A= (n.1572+4761A=) c.1386+4761A= (n.1386+4761A=) c.1719+896A= (n.1719+896A=) c.2801A= (p.Glu934=) c.*101+896A= (n.*101+896A=) c.*594+896A= (n.*594+896A=) c.2520+896A= (n.2520+896A=) c.172-379923T= (n.172-379923T=) c.*37+4761A= (n.*37+4761A=) c.139+4761A= c.1902+896A= (n.1902+896A=) c.1569+4761A= (n.1569+4761A=) c.1602+4761A= (n.1602+4761A=) n.2263+896A= n.1648+4761A= n.1714+4761A= n.1866+896A= n.1622+4761A= | |
X | g.38286199C>A | CA412729749 | RPGR | c.953+1666G>T n.1826+4760G>T c.1905+895G>T (n.1905+895G>T) c.1572+4760G>T (n.1572+4760G>T) c.1386+4760G>T (n.1386+4760G>T) c.1719+895G>T (n.1719+895G>T) c.2800G>T (p.Glu934Ter) c.*101+895G>T (n.*101+895G>T) c.*594+895G>T (n.*594+895G>T) c.2520+895G>T (n.2520+895G>T) c.172-379922C>A (n.172-379922C>A) c.*37+4760G>T (n.*37+4760G>T) c.139+4760G>T c.1902+895G>T (n.1902+895G>T) c.1569+4760G>T (n.1569+4760G>T) c.1602+4760G>T (n.1602+4760G>T) n.2263+895G>T n.1648+4760G>T n.1714+4760G>T n.1866+895G>T n.1622+4760G>T | gnomAD v4 |
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X | g.38286199C>T | CA412729751 | RPGR | c.953+1666G>A n.1826+4760G>A c.1905+895G>A (n.1905+895G>A) c.1572+4760G>A (n.1572+4760G>A) c.1386+4760G>A (n.1386+4760G>A) c.1719+895G>A (n.1719+895G>A) c.2800G>A (p.Glu934Lys) c.*101+895G>A (n.*101+895G>A) c.*594+895G>A (n.*594+895G>A) c.2520+895G>A (n.2520+895G>A) c.172-379922C>T (n.172-379922C>T) c.*37+4760G>A (n.*37+4760G>A) c.139+4760G>A c.1902+895G>A (n.1902+895G>A) c.1569+4760G>A (n.1569+4760G>A) c.1602+4760G>A (n.1602+4760G>A) n.2263+895G>A n.1648+4760G>A n.1714+4760G>A n.1866+895G>A n.1622+4760G>A | gnomAD v4 |
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X | g.38286202C>A | CA412729759 | RPGR | c.953+1663G>T n.1826+4757G>T c.1905+892G>T (n.1905+892G>T) c.1572+4757G>T (n.1572+4757G>T) c.1386+4757G>T (n.1386+4757G>T) c.1719+892G>T (n.1719+892G>T) c.2797G>T (p.Glu933Ter) c.*101+892G>T (n.*101+892G>T) c.*594+892G>T (n.*594+892G>T) c.2520+892G>T (n.2520+892G>T) c.172-379919C>A (n.172-379919C>A) c.*37+4757G>T (n.*37+4757G>T) c.139+4757G>T c.1902+892G>T (n.1902+892G>T) c.1569+4757G>T (n.1569+4757G>T) c.1602+4757G>T (n.1602+4757G>T) n.2263+892G>T n.1648+4757G>T n.1714+4757G>T n.1866+892G>T n.1622+4757G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286202C= | CA2424844499 | RPGR | c.953+1663G= n.1826+4757G= c.1905+892G= (n.1905+892G=) c.1572+4757G= (n.1572+4757G=) c.1386+4757G= (n.1386+4757G=) c.1719+892G= (n.1719+892G=) c.2797G= (p.Glu933=) c.*101+892G= (n.*101+892G=) c.*594+892G= (n.*594+892G=) c.2520+892G= (n.2520+892G=) c.172-379919C= (n.172-379919C=) c.*37+4757G= (n.*37+4757G=) c.139+4757G= c.1902+892G= (n.1902+892G=) c.1569+4757G= (n.1569+4757G=) c.1602+4757G= (n.1602+4757G=) n.2263+892G= n.1648+4757G= n.1714+4757G= n.1866+892G= n.1622+4757G= | |
X | g.38286202C>G | CA412729757 | RPGR | c.953+1663G>C n.1826+4757G>C c.1905+892G>C (n.1905+892G>C) c.1572+4757G>C (n.1572+4757G>C) c.1386+4757G>C (n.1386+4757G>C) c.1719+892G>C (n.1719+892G>C) c.2797G>C (p.Glu933Gln) c.*101+892G>C (n.*101+892G>C) c.*594+892G>C (n.*594+892G>C) c.2520+892G>C (n.2520+892G>C) c.172-379919C>G (n.172-379919C>G) c.*37+4757G>C (n.*37+4757G>C) c.139+4757G>C c.1902+892G>C (n.1902+892G>C) c.1569+4757G>C (n.1569+4757G>C) c.1602+4757G>C (n.1602+4757G>C) n.2263+892G>C n.1648+4757G>C n.1714+4757G>C n.1866+892G>C n.1622+4757G>C | |
X | g.38286202C>T | CA412729758 | RPGR | c.953+1663G>A n.1826+4757G>A c.1905+892G>A (n.1905+892G>A) c.1572+4757G>A (n.1572+4757G>A) c.1386+4757G>A (n.1386+4757G>A) c.1719+892G>A (n.1719+892G>A) c.2797G>A (p.Glu933Lys) c.*101+892G>A (n.*101+892G>A) c.*594+892G>A (n.*594+892G>A) c.2520+892G>A (n.2520+892G>A) c.172-379919C>T (n.172-379919C>T) c.*37+4757G>A (n.*37+4757G>A) c.139+4757G>A c.1902+892G>A (n.1902+892G>A) c.1569+4757G>A (n.1569+4757G>A) c.1602+4757G>A (n.1602+4757G>A) n.2263+892G>A n.1648+4757G>A n.1714+4757G>A n.1866+892G>A n.1622+4757G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286206del | CA640957195 | RPGR | c.953+1663del n.1826+4757del c.1905+892del (n.1905+892del) c.1572+4757del (n.1572+4757del) c.1386+4757del (n.1386+4757del) c.1719+892del (n.1719+892del) c.2797del (p.Glu933LysfsTer?) c.*101+892del (n.*101+892del) c.*594+892del (n.*594+892del) c.2520+892del (n.2520+892del) c.172-379915del (n.172-379915del) c.*37+4757del (n.*37+4757del) c.139+4757del c.1902+892del (n.1902+892del) c.1569+4757del (n.1569+4757del) c.1602+4757del (n.1602+4757del) n.2263+892del n.1648+4757del n.1714+4757del n.1866+892del n.1622+4757del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286203C>A | CA515709509 | RPGR | c.953+1662G>T n.1826+4756G>T c.1905+891G>T (n.1905+891G>T) c.1572+4756G>T (n.1572+4756G>T) c.1386+4756G>T (n.1386+4756G>T) c.1719+891G>T (n.1719+891G>T) c.2796G>T (p.Gly932=) c.*101+891G>T (n.*101+891G>T) c.*594+891G>T (n.*594+891G>T) c.2520+891G>T (n.2520+891G>T) c.172-379918C>A (n.172-379918C>A) c.*37+4756G>T (n.*37+4756G>T) c.139+4756G>T c.1902+891G>T (n.1902+891G>T) c.1569+4756G>T (n.1569+4756G>T) c.1602+4756G>T (n.1602+4756G>T) n.2263+891G>T n.1648+4756G>T n.1714+4756G>T n.1866+891G>T n.1622+4756G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286203C>G | CA515709510 | RPGR | c.953+1662G>C n.1826+4756G>C c.1905+891G>C (n.1905+891G>C) c.1572+4756G>C (n.1572+4756G>C) c.1386+4756G>C (n.1386+4756G>C) c.1719+891G>C (n.1719+891G>C) c.2796G>C (p.Gly932=) c.*101+891G>C (n.*101+891G>C) c.*594+891G>C (n.*594+891G>C) c.2520+891G>C (n.2520+891G>C) c.172-379918C>G (n.172-379918C>G) c.*37+4756G>C (n.*37+4756G>C) c.139+4756G>C c.1902+891G>C (n.1902+891G>C) c.1569+4756G>C (n.1569+4756G>C) c.1602+4756G>C (n.1602+4756G>C) n.2263+891G>C n.1648+4756G>C n.1714+4756G>C n.1866+891G>C n.1622+4756G>C | |
X | g.38286203C>T | CA515709511 | RPGR | c.953+1662G>A n.1826+4756G>A c.1905+891G>A (n.1905+891G>A) c.1572+4756G>A (n.1572+4756G>A) c.1386+4756G>A (n.1386+4756G>A) c.1719+891G>A (n.1719+891G>A) c.2796G>A (p.Gly932=) c.*101+891G>A (n.*101+891G>A) c.*594+891G>A (n.*594+891G>A) c.2520+891G>A (n.2520+891G>A) c.172-379918C>T (n.172-379918C>T) c.*37+4756G>A (n.*37+4756G>A) c.139+4756G>A c.1902+891G>A (n.1902+891G>A) c.1569+4756G>A (n.1569+4756G>A) c.1602+4756G>A (n.1602+4756G>A) n.2263+891G>A n.1648+4756G>A n.1714+4756G>A n.1866+891G>A n.1622+4756G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286203_38286204insTCTT | CA1132420089 | RPGR | c.953+1661_953+1662insAAGA n.1826+4755_1826+4756insAAGA c.1905+890_1905+891insAAGA (n.1905+890_1905+891insAAGA) c.1572+4755_1572+4756insAAGA (n.1572+4755_1572+4756insAAGA) c.1386+4755_1386+4756insAAGA (n.1386+4755_1386+4756insAAGA) c.1719+890_1719+891insAAGA (n.1719+890_1719+891insAAGA) c.2795_2796insAAGA (p.Glu933ArgfsTer?) c.*101+890_*101+891insAAGA (n.*101+890_*101+891insAAGA) c.*594+890_*594+891insAAGA (n.*594+890_*594+891insAAGA) c.2520+890_2520+891insAAGA (n.2520+890_2520+891insAAGA) c.172-379918_172-379917insTCTT (n.172-379918_172-379917insTCTT) c.*37+4755_*37+4756insAAGA (n.*37+4755_*37+4756insAAGA) c.139+4755_139+4756insAAGA c.1902+890_1902+891insAAGA (n.1902+890_1902+891insAAGA) c.1569+4755_1569+4756insAAGA (n.1569+4755_1569+4756insAAGA) c.1602+4755_1602+4756insAAGA (n.1602+4755_1602+4756insAAGA) n.2263+890_2263+891insAAGA n.1648+4755_1648+4756insAAGA n.1714+4755_1714+4756insAAGA n.1866+890_1866+891insAAGA n.1622+4755_1622+4756insAAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286204C>A | CA412729760 | RPGR | c.953+1661G>T n.1826+4755G>T c.1905+890G>T (n.1905+890G>T) c.1572+4755G>T (n.1572+4755G>T) c.1386+4755G>T (n.1386+4755G>T) c.1719+890G>T (n.1719+890G>T) c.2795G>T (p.Gly932Val) c.*101+890G>T (n.*101+890G>T) c.*594+890G>T (n.*594+890G>T) c.2520+890G>T (n.2520+890G>T) c.172-379917C>A (n.172-379917C>A) c.*37+4755G>T (n.*37+4755G>T) c.139+4755G>T c.1902+890G>T (n.1902+890G>T) c.1569+4755G>T (n.1569+4755G>T) c.1602+4755G>T (n.1602+4755G>T) n.2263+890G>T n.1648+4755G>T n.1714+4755G>T n.1866+890G>T n.1622+4755G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286204C= | CA2424844500 | RPGR | c.953+1661G= n.1826+4755G= c.1905+890G= (n.1905+890G=) c.1572+4755G= (n.1572+4755G=) c.1386+4755G= (n.1386+4755G=) c.1719+890G= (n.1719+890G=) c.2795G= (p.Gly932=) c.*101+890G= (n.*101+890G=) c.*594+890G= (n.*594+890G=) c.2520+890G= (n.2520+890G=) c.172-379917C= (n.172-379917C=) c.*37+4755G= (n.*37+4755G=) c.139+4755G= c.1902+890G= (n.1902+890G=) c.1569+4755G= (n.1569+4755G=) c.1602+4755G= (n.1602+4755G=) n.2263+890G= n.1648+4755G= n.1714+4755G= n.1866+890G= n.1622+4755G= | |
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X | g.38286204C>T | CA412729762 | RPGR | c.953+1661G>A n.1826+4755G>A c.1905+890G>A (n.1905+890G>A) c.1572+4755G>A (n.1572+4755G>A) c.1386+4755G>A (n.1386+4755G>A) c.1719+890G>A (n.1719+890G>A) c.2795G>A (p.Gly932Glu) c.*101+890G>A (n.*101+890G>A) c.*594+890G>A (n.*594+890G>A) c.2520+890G>A (n.2520+890G>A) c.172-379917C>T (n.172-379917C>T) c.*37+4755G>A (n.*37+4755G>A) c.139+4755G>A c.1902+890G>A (n.1902+890G>A) c.1569+4755G>A (n.1569+4755G>A) c.1602+4755G>A (n.1602+4755G>A) n.2263+890G>A n.1648+4755G>A n.1714+4755G>A n.1866+890G>A n.1622+4755G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286205C>A | CA412729763 | RPGR | c.953+1660G>T n.1826+4754G>T c.1905+889G>T (n.1905+889G>T) c.1572+4754G>T (n.1572+4754G>T) c.1386+4754G>T (n.1386+4754G>T) c.1719+889G>T (n.1719+889G>T) c.2794G>T (p.Gly932Trp) c.*101+889G>T (n.*101+889G>T) c.*594+889G>T (n.*594+889G>T) c.2520+889G>T (n.2520+889G>T) c.172-379916C>A (n.172-379916C>A) c.*37+4754G>T (n.*37+4754G>T) c.139+4754G>T c.1902+889G>T (n.1902+889G>T) c.1569+4754G>T (n.1569+4754G>T) c.1602+4754G>T (n.1602+4754G>T) n.2263+889G>T n.1648+4754G>T n.1714+4754G>T n.1866+889G>T n.1622+4754G>T | |
X | g.38286205C>G | CA412729764 | RPGR | c.953+1660G>C n.1826+4754G>C c.1905+889G>C (n.1905+889G>C) c.1572+4754G>C (n.1572+4754G>C) c.1386+4754G>C (n.1386+4754G>C) c.1719+889G>C (n.1719+889G>C) c.2794G>C (p.Gly932Arg) c.*101+889G>C (n.*101+889G>C) c.*594+889G>C (n.*594+889G>C) c.2520+889G>C (n.2520+889G>C) c.172-379916C>G (n.172-379916C>G) c.*37+4754G>C (n.*37+4754G>C) c.139+4754G>C c.1902+889G>C (n.1902+889G>C) c.1569+4754G>C (n.1569+4754G>C) c.1602+4754G>C (n.1602+4754G>C) n.2263+889G>C n.1648+4754G>C n.1714+4754G>C n.1866+889G>C n.1622+4754G>C | |
X | g.38286205C>T | CA412729765 | RPGR | c.953+1660G>A n.1826+4754G>A c.1905+889G>A (n.1905+889G>A) c.1572+4754G>A (n.1572+4754G>A) c.1386+4754G>A (n.1386+4754G>A) c.1719+889G>A (n.1719+889G>A) c.2794G>A (p.Gly932Arg) c.*101+889G>A (n.*101+889G>A) c.*594+889G>A (n.*594+889G>A) c.2520+889G>A (n.2520+889G>A) c.172-379916C>T (n.172-379916C>T) c.*37+4754G>A (n.*37+4754G>A) c.139+4754G>A c.1902+889G>A (n.1902+889G>A) c.1569+4754G>A (n.1569+4754G>A) c.1602+4754G>A (n.1602+4754G>A) n.2263+889G>A n.1648+4754G>A n.1714+4754G>A n.1866+889G>A n.1622+4754G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286214_38286240del | CA1132420098 | RPGR | c.953+1634_953+1660del n.1826+4728_1826+4754del c.1905+863_1905+889del (n.1905+863_1905+889del) c.1572+4728_1572+4754del (n.1572+4728_1572+4754del) c.1386+4728_1386+4754del (n.1386+4728_1386+4754del) c.1719+863_1719+889del (n.1719+863_1719+889del) c.2768_2794del (p.Glu923_Glu931del) c.*101+863_*101+889del (n.*101+863_*101+889del) c.*594+863_*594+889del (n.*594+863_*594+889del) c.2520+863_2520+889del (n.2520+863_2520+889del) c.172-379907_172-379881del (n.172-379907_172-379881del) c.*37+4728_*37+4754del (n.*37+4728_*37+4754del) c.139+4728_139+4754del c.1902+863_1902+889del (n.1902+863_1902+889del) c.1569+4728_1569+4754del (n.1569+4728_1569+4754del) c.1602+4728_1602+4754del (n.1602+4728_1602+4754del) n.2263+863_2263+889del n.1648+4728_1648+4754del n.1714+4728_1714+4754del n.1866+863_1866+889del n.1622+4728_1622+4754del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286205_38286206insTT | CA2820486551 | RPGR | c.953+1659_953+1660insAA n.1826+4753_1826+4754insAA c.1905+888_1905+889insAA (n.1905+888_1905+889insAA) c.1572+4753_1572+4754insAA (n.1572+4753_1572+4754insAA) c.1386+4753_1386+4754insAA (n.1386+4753_1386+4754insAA) c.1719+888_1719+889insAA (n.1719+888_1719+889insAA) c.2793_2794insAA (p.Gly932LysfsTer?) c.*101+888_*101+889insAA (n.*101+888_*101+889insAA) c.*594+888_*594+889insAA (n.*594+888_*594+889insAA) c.2520+888_2520+889insAA (n.2520+888_2520+889insAA) c.172-379916_172-379915insTT (n.172-379916_172-379915insTT) c.*37+4753_*37+4754insAA (n.*37+4753_*37+4754insAA) c.139+4753_139+4754insAA c.1902+888_1902+889insAA (n.1902+888_1902+889insAA) c.1569+4753_1569+4754insAA (n.1569+4753_1569+4754insAA) c.1602+4753_1602+4754insAA (n.1602+4753_1602+4754insAA) n.2263+888_2263+889insAA n.1648+4753_1648+4754insAA n.1714+4753_1714+4754insAA n.1866+888_1866+889insAA n.1622+4753_1622+4754insAA | |
X | g.38286206C>A | CA412729766 | RPGR | c.953+1659G>T n.1826+4753G>T c.1905+888G>T (n.1905+888G>T) c.1572+4753G>T (n.1572+4753G>T) c.1386+4753G>T (n.1386+4753G>T) c.1719+888G>T (n.1719+888G>T) c.2793G>T (p.Glu931Asp) c.*101+888G>T (n.*101+888G>T) c.*594+888G>T (n.*594+888G>T) c.2520+888G>T (n.2520+888G>T) c.172-379915C>A (n.172-379915C>A) c.*37+4753G>T (n.*37+4753G>T) c.139+4753G>T c.1902+888G>T (n.1902+888G>T) c.1569+4753G>T (n.1569+4753G>T) c.1602+4753G>T (n.1602+4753G>T) n.2263+888G>T n.1648+4753G>T n.1714+4753G>T n.1866+888G>T n.1622+4753G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286206C= | CA2424844501 | RPGR | c.953+1659G= n.1826+4753G= c.1905+888G= (n.1905+888G=) c.1572+4753G= (n.1572+4753G=) c.1386+4753G= (n.1386+4753G=) c.1719+888G= (n.1719+888G=) c.2793G= (p.Glu931=) c.*101+888G= (n.*101+888G=) c.*594+888G= (n.*594+888G=) c.2520+888G= (n.2520+888G=) c.172-379915C= (n.172-379915C=) c.*37+4753G= (n.*37+4753G=) c.139+4753G= c.1902+888G= (n.1902+888G=) c.1569+4753G= (n.1569+4753G=) c.1602+4753G= (n.1602+4753G=) n.2263+888G= n.1648+4753G= n.1714+4753G= n.1866+888G= n.1622+4753G= | |
X | g.38286206C>G | CA412729767 | RPGR | c.953+1659G>C n.1826+4753G>C c.1905+888G>C (n.1905+888G>C) c.1572+4753G>C (n.1572+4753G>C) c.1386+4753G>C (n.1386+4753G>C) c.1719+888G>C (n.1719+888G>C) c.2793G>C (p.Glu931Asp) c.*101+888G>C (n.*101+888G>C) c.*594+888G>C (n.*594+888G>C) c.2520+888G>C (n.2520+888G>C) c.172-379915C>G (n.172-379915C>G) c.*37+4753G>C (n.*37+4753G>C) c.139+4753G>C c.1902+888G>C (n.1902+888G>C) c.1569+4753G>C (n.1569+4753G>C) c.1602+4753G>C (n.1602+4753G>C) n.2263+888G>C n.1648+4753G>C n.1714+4753G>C n.1866+888G>C n.1622+4753G>C | |
X | g.38286206C>T | CA515709513 | RPGR | c.953+1659G>A n.1826+4753G>A c.1905+888G>A (n.1905+888G>A) c.1572+4753G>A (n.1572+4753G>A) c.1386+4753G>A (n.1386+4753G>A) c.1719+888G>A (n.1719+888G>A) c.2793G>A (p.Glu931=) c.*101+888G>A (n.*101+888G>A) c.*594+888G>A (n.*594+888G>A) c.2520+888G>A (n.2520+888G>A) c.172-379915C>T (n.172-379915C>T) c.*37+4753G>A (n.*37+4753G>A) c.139+4753G>A c.1902+888G>A (n.1902+888G>A) c.1569+4753G>A (n.1569+4753G>A) c.1602+4753G>A (n.1602+4753G>A) n.2263+888G>A n.1648+4753G>A n.1714+4753G>A n.1866+888G>A n.1622+4753G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286207del | CA2580100882 | RPGR | c.953+1658del n.1826+4752del c.1905+887del (n.1905+887del) c.1572+4752del (n.1572+4752del) c.1386+4752del (n.1386+4752del) c.1719+887del (n.1719+887del) c.2792del (p.Glu931GlyfsTer?) c.*101+887del (n.*101+887del) c.*594+887del (n.*594+887del) c.2520+887del (n.2520+887del) c.172-379914del (n.172-379914del) c.*37+4752del (n.*37+4752del) c.139+4752del c.1902+887del (n.1902+887del) c.1569+4752del (n.1569+4752del) c.1602+4752del (n.1602+4752del) n.2263+887del n.1648+4752del n.1714+4752del n.1866+887del n.1622+4752del | ClinVar |
X | g.38286207T>A | CA412729768 | RPGR | c.953+1658A>T n.1826+4752A>T c.1905+887A>T (n.1905+887A>T) c.1572+4752A>T (n.1572+4752A>T) c.1386+4752A>T (n.1386+4752A>T) c.1719+887A>T (n.1719+887A>T) c.2792A>T (p.Glu931Val) c.*101+887A>T (n.*101+887A>T) c.*594+887A>T (n.*594+887A>T) c.2520+887A>T (n.2520+887A>T) c.172-379914T>A (n.172-379914T>A) c.*37+4752A>T (n.*37+4752A>T) c.139+4752A>T c.1902+887A>T (n.1902+887A>T) c.1569+4752A>T (n.1569+4752A>T) c.1602+4752A>T (n.1602+4752A>T) n.2263+887A>T n.1648+4752A>T n.1714+4752A>T n.1866+887A>T n.1622+4752A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286207T>C | CA412729769 | RPGR | c.953+1658A>G n.1826+4752A>G c.1905+887A>G (n.1905+887A>G) c.1572+4752A>G (n.1572+4752A>G) c.1386+4752A>G (n.1386+4752A>G) c.1719+887A>G (n.1719+887A>G) c.2792A>G (p.Glu931Gly) c.*101+887A>G (n.*101+887A>G) c.*594+887A>G (n.*594+887A>G) c.2520+887A>G (n.2520+887A>G) c.172-379914T>C (n.172-379914T>C) c.*37+4752A>G (n.*37+4752A>G) c.139+4752A>G c.1902+887A>G (n.1902+887A>G) c.1569+4752A>G (n.1569+4752A>G) c.1602+4752A>G (n.1602+4752A>G) n.2263+887A>G n.1648+4752A>G n.1714+4752A>G n.1866+887A>G n.1622+4752A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286207T>G | CA412729770 | RPGR | c.953+1658A>C n.1826+4752A>C c.1905+887A>C (n.1905+887A>C) c.1572+4752A>C (n.1572+4752A>C) c.1386+4752A>C (n.1386+4752A>C) c.1719+887A>C (n.1719+887A>C) c.2792A>C (p.Glu931Ala) c.*101+887A>C (n.*101+887A>C) c.*594+887A>C (n.*594+887A>C) c.2520+887A>C (n.2520+887A>C) c.172-379914T>G (n.172-379914T>G) c.*37+4752A>C (n.*37+4752A>C) c.139+4752A>C c.1902+887A>C (n.1902+887A>C) c.1569+4752A>C (n.1569+4752A>C) c.1602+4752A>C (n.1602+4752A>C) n.2263+887A>C n.1648+4752A>C n.1714+4752A>C n.1866+887A>C n.1622+4752A>C | |
X | g.38286207T= | CA2424844503 | RPGR | c.953+1658A= n.1826+4752A= c.1905+887A= (n.1905+887A=) c.1572+4752A= (n.1572+4752A=) c.1386+4752A= (n.1386+4752A=) c.1719+887A= (n.1719+887A=) c.2792A= (p.Glu931=) c.*101+887A= (n.*101+887A=) c.*594+887A= (n.*594+887A=) c.2520+887A= (n.2520+887A=) c.172-379914T= (n.172-379914T=) c.*37+4752A= (n.*37+4752A=) c.139+4752A= c.1902+887A= (n.1902+887A=) c.1569+4752A= (n.1569+4752A=) c.1602+4752A= (n.1602+4752A=) n.2263+887A= n.1648+4752A= n.1714+4752A= n.1866+887A= n.1622+4752A= | |
X | g.38286207dup | CA2579584403 | RPGR | c.953+1658dup n.1826+4752dup c.1905+887dup (n.1905+887dup) c.1572+4752dup (n.1572+4752dup) c.1386+4752dup (n.1386+4752dup) c.1719+887dup (n.1719+887dup) c.2792dup (p.Glu933GlyfsTer?) c.*101+887dup (n.*101+887dup) c.*594+887dup (n.*594+887dup) c.2520+887dup (n.2520+887dup) c.172-379914dup (n.172-379914dup) c.*37+4752dup (n.*37+4752dup) c.139+4752dup c.1902+887dup (n.1902+887dup) c.1569+4752dup (n.1569+4752dup) c.1602+4752dup (n.1602+4752dup) n.2263+887dup n.1648+4752dup n.1714+4752dup n.1866+887dup n.1622+4752dup | |
X | g.38286207_38286209delinsTCC | CA2424844504 | RPGR | c.953+1656_953+1658delinsGGA n.1826+4750_1826+4752delinsGGA c.1905+885_1905+887delinsGGA (n.1905+885_1905+887delinsGGA) c.1572+4750_1572+4752delinsGGA (n.1572+4750_1572+4752delinsGGA) c.1386+4750_1386+4752delinsGGA (n.1386+4750_1386+4752delinsGGA) c.1719+885_1719+887delinsGGA (n.1719+885_1719+887delinsGGA) c.2790_2792delinsGGA (p.Gly930=) c.*101+885_*101+887delinsGGA (n.*101+885_*101+887delinsGGA) c.*594+885_*594+887delinsGGA (n.*594+885_*594+887delinsGGA) c.2520+885_2520+887delinsGGA (n.2520+885_2520+887delinsGGA) c.172-379914_172-379912delinsTCC (n.172-379914_172-379912delinsTCC) c.*37+4750_*37+4752delinsGGA (n.*37+4750_*37+4752delinsGGA) c.139+4750_139+4752delinsGGA c.1902+885_1902+887delinsGGA (n.1902+885_1902+887delinsGGA) c.1569+4750_1569+4752delinsGGA (n.1569+4750_1569+4752delinsGGA) c.1602+4750_1602+4752delinsGGA (n.1602+4750_1602+4752delinsGGA) n.2263+885_2263+887delinsGGA n.1648+4750_1648+4752delinsGGA n.1714+4750_1714+4752delinsGGA n.1866+885_1866+887delinsGGA n.1622+4750_1622+4752delinsGGA | |
X | g.38286209_38286214del | CA2693439039 | RPGR | c.953+1653_953+1658del n.1826+4747_1826+4752del c.1905+882_1905+887del (n.1905+882_1905+887del) c.1572+4747_1572+4752del (n.1572+4747_1572+4752del) c.1386+4747_1386+4752del (n.1386+4747_1386+4752del) c.1719+882_1719+887del (n.1719+882_1719+887del) c.2787_2792del (p.Gly930_Glu931del) c.*101+882_*101+887del (n.*101+882_*101+887del) c.*594+882_*594+887del (n.*594+882_*594+887del) c.2520+882_2520+887del (n.2520+882_2520+887del) c.172-379912_172-379907del (n.172-379912_172-379907del) c.*37+4747_*37+4752del (n.*37+4747_*37+4752del) c.139+4747_139+4752del c.1902+882_1902+887del (n.1902+882_1902+887del) c.1569+4747_1569+4752del (n.1569+4747_1569+4752del) c.1602+4747_1602+4752del (n.1602+4747_1602+4752del) n.2263+882_2263+887del n.1648+4747_1648+4752del n.1714+4747_1714+4752del n.1866+882_1866+887del n.1622+4747_1622+4752del | gnomAD v4 |
X | g.38286207_38286221delinsTCCCCTTCTCCTTCC | CA2424844502 | RPGR | c.953+1644_953+1658delinsGGAAGGAGAAGGGGA n.1826+4738_1826+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA c.1905+873_1905+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1905+873_1905+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA) c.1572+4738_1572+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1572+4738_1572+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA) c.1386+4738_1386+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1386+4738_1386+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA) c.1719+873_1719+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1719+873_1719+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA) c.2778_2792delinsGGAAGGAGAAGGGGA (p.Glu926=) c.*101+873_*101+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.*101+873_*101+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA) c.*594+873_*594+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.*594+873_*594+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA) c.2520+873_2520+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.2520+873_2520+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA) c.172-379914_172-379900delinsTCCCCTTCTCCTTCC (n.172-379914_172-379900delinsTCCCCTTCTCCTTCC) c.*37+4738_*37+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.*37+4738_*37+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA) c.139+4738_139+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA c.1902+873_1902+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1902+873_1902+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA) c.1569+4738_1569+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1569+4738_1569+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA) c.1602+4738_1602+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA (n.1602+4738_1602+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA) n.2263+873_2263+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA n.1648+4738_1648+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA n.1714+4738_1714+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA n.1866+873_1866+887delinsGGAAGGAGAAGGGGA n.1622+4738_1622+4752delinsGGAAGGAGAAGGGGA | |
X | g.38286208C>A | CA412729773 | RPGR | c.953+1657G>T n.1826+4751G>T c.1905+886G>T (n.1905+886G>T) c.1572+4751G>T (n.1572+4751G>T) c.1386+4751G>T (n.1386+4751G>T) c.1719+886G>T (n.1719+886G>T) c.2791G>T (p.Glu931Ter) c.*101+886G>T (n.*101+886G>T) c.*594+886G>T (n.*594+886G>T) c.2520+886G>T (n.2520+886G>T) c.172-379913C>A (n.172-379913C>A) c.*37+4751G>T (n.*37+4751G>T) c.139+4751G>T c.1902+886G>T (n.1902+886G>T) c.1569+4751G>T (n.1569+4751G>T) c.1602+4751G>T (n.1602+4751G>T) n.2263+886G>T n.1648+4751G>T n.1714+4751G>T n.1866+886G>T n.1622+4751G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286208C>G | CA412729771 | RPGR | c.953+1657G>C n.1826+4751G>C c.1905+886G>C (n.1905+886G>C) c.1572+4751G>C (n.1572+4751G>C) c.1386+4751G>C (n.1386+4751G>C) c.1719+886G>C (n.1719+886G>C) c.2791G>C (p.Glu931Gln) c.*101+886G>C (n.*101+886G>C) c.*594+886G>C (n.*594+886G>C) c.2520+886G>C (n.2520+886G>C) c.172-379913C>G (n.172-379913C>G) c.*37+4751G>C (n.*37+4751G>C) c.139+4751G>C c.1902+886G>C (n.1902+886G>C) c.1569+4751G>C (n.1569+4751G>C) c.1602+4751G>C (n.1602+4751G>C) n.2263+886G>C n.1648+4751G>C n.1714+4751G>C n.1866+886G>C n.1622+4751G>C | |
X | g.38286208C>T | CA412729772 | RPGR | c.953+1657G>A n.1826+4751G>A c.1905+886G>A (n.1905+886G>A) c.1572+4751G>A (n.1572+4751G>A) c.1386+4751G>A (n.1386+4751G>A) c.1719+886G>A (n.1719+886G>A) c.2791G>A (p.Glu931Lys) c.*101+886G>A (n.*101+886G>A) c.*594+886G>A (n.*594+886G>A) c.2520+886G>A (n.2520+886G>A) c.172-379913C>T (n.172-379913C>T) c.*37+4751G>A (n.*37+4751G>A) c.139+4751G>A c.1902+886G>A (n.1902+886G>A) c.1569+4751G>A (n.1569+4751G>A) c.1602+4751G>A (n.1602+4751G>A) n.2263+886G>A n.1648+4751G>A n.1714+4751G>A n.1866+886G>A n.1622+4751G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286211del | CA2579584404 | RPGR | c.953+1657del n.1826+4751del c.1905+886del (n.1905+886del) c.1572+4751del (n.1572+4751del) c.1386+4751del (n.1386+4751del) c.1719+886del (n.1719+886del) c.2791del (p.Glu931ArgfsTer?) c.*101+886del (n.*101+886del) c.*594+886del (n.*594+886del) c.2520+886del (n.2520+886del) c.172-379910del (n.172-379910del) c.*37+4751del (n.*37+4751del) c.139+4751del c.1902+886del (n.1902+886del) c.1569+4751del (n.1569+4751del) c.1602+4751del (n.1602+4751del) n.2263+886del n.1648+4751del n.1714+4751del n.1866+886del n.1622+4751del | ClinVar |
X | g.38286210_38286211del | CA915950964 | RPGR | c.953+1656_953+1657del n.1826+4750_1826+4751del c.1905+885_1905+886del (n.1905+885_1905+886del) c.1572+4750_1572+4751del (n.1572+4750_1572+4751del) c.1386+4750_1386+4751del (n.1386+4750_1386+4751del) c.1719+885_1719+886del (n.1719+885_1719+886del) c.2790_2791del (p.Glu931GlyfsTer?) c.*101+885_*101+886del (n.*101+885_*101+886del) c.*594+885_*594+886del (n.*594+885_*594+886del) c.2520+885_2520+886del (n.2520+885_2520+886del) c.172-379911_172-379910del (n.172-379911_172-379910del) c.*37+4750_*37+4751del (n.*37+4750_*37+4751del) c.139+4750_139+4751del c.1902+885_1902+886del (n.1902+885_1902+886del) c.1569+4750_1569+4751del (n.1569+4750_1569+4751del) c.1602+4750_1602+4751del (n.1602+4750_1602+4751del) n.2263+885_2263+886del n.1648+4750_1648+4751del n.1714+4750_1714+4751del n.1866+885_1866+886del n.1622+4750_1622+4751del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286208_38286221del | CA640957197 | RPGR | c.953+1644_953+1657del n.1826+4738_1826+4751del c.1905+873_1905+886del (n.1905+873_1905+886del) c.1572+4738_1572+4751del (n.1572+4738_1572+4751del) c.1386+4738_1386+4751del (n.1386+4738_1386+4751del) c.1719+873_1719+886del (n.1719+873_1719+886del) c.2778_2791del (p.Glu927GlyfsTer?) c.*101+873_*101+886del (n.*101+873_*101+886del) c.*594+873_*594+886del (n.*594+873_*594+886del) c.2520+873_2520+886del (n.2520+873_2520+886del) c.172-379913_172-379900del (n.172-379913_172-379900del) c.*37+4738_*37+4751del (n.*37+4738_*37+4751del) c.139+4738_139+4751del c.1902+873_1902+886del (n.1902+873_1902+886del) c.1569+4738_1569+4751del (n.1569+4738_1569+4751del) c.1602+4738_1602+4751del (n.1602+4738_1602+4751del) n.2263+873_2263+886del n.1648+4738_1648+4751del n.1714+4738_1714+4751del n.1866+873_1866+886del n.1622+4738_1622+4751del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286208_38286341del | CA2693439040 | RPGR | c.953+1524_953+1657del n.1826+4618_1826+4751del c.1905+753_1905+886del (n.1905+753_1905+886del) c.1572+4618_1572+4751del (n.1572+4618_1572+4751del) c.1386+4618_1386+4751del (n.1386+4618_1386+4751del) c.1719+753_1719+886del (n.1719+753_1719+886del) c.2658_2791del (p.Glu888GlyfsTer?) c.*101+753_*101+886del (n.*101+753_*101+886del) c.*594+753_*594+886del (n.*594+753_*594+886del) c.2520+753_2520+886del (n.2520+753_2520+886del) c.172-379913_172-379780del (n.172-379913_172-379780del) c.*37+4618_*37+4751del (n.*37+4618_*37+4751del) c.139+4618_139+4751del c.1902+753_1902+886del (n.1902+753_1902+886del) c.1569+4618_1569+4751del (n.1569+4618_1569+4751del) c.1602+4618_1602+4751del (n.1602+4618_1602+4751del) n.2263+753_2263+886del n.1648+4618_1648+4751del n.1714+4618_1714+4751del n.1866+753_1866+886del n.1622+4618_1622+4751del | gnomAD v4 |
X | g.38286208_38286209insA | CA2693439041 | RPGR | c.953+1656_953+1657insT n.1826+4750_1826+4751insT c.1905+885_1905+886insT (n.1905+885_1905+886insT) c.1572+4750_1572+4751insT (n.1572+4750_1572+4751insT) c.1386+4750_1386+4751insT (n.1386+4750_1386+4751insT) c.1719+885_1719+886insT (n.1719+885_1719+886insT) c.2790_2791insT (p.Glu931Ter) c.*101+885_*101+886insT (n.*101+885_*101+886insT) c.*594+885_*594+886insT (n.*594+885_*594+886insT) c.2520+885_2520+886insT (n.2520+885_2520+886insT) c.172-379913_172-379912insA (n.172-379913_172-379912insA) c.*37+4750_*37+4751insT (n.*37+4750_*37+4751insT) c.139+4750_139+4751insT c.1902+885_1902+886insT (n.1902+885_1902+886insT) c.1569+4750_1569+4751insT (n.1569+4750_1569+4751insT) c.1602+4750_1602+4751insT (n.1602+4750_1602+4751insT) n.2263+885_2263+886insT n.1648+4750_1648+4751insT n.1714+4750_1714+4751insT n.1866+885_1866+886insT n.1622+4750_1622+4751insT | gnomAD v4 |
X | g.38286209C>A | CA515709516 | RPGR | c.953+1656G>T n.1826+4750G>T c.1905+885G>T (n.1905+885G>T) c.1572+4750G>T (n.1572+4750G>T) c.1386+4750G>T (n.1386+4750G>T) c.1719+885G>T (n.1719+885G>T) c.2790G>T (p.Gly930=) c.*101+885G>T (n.*101+885G>T) c.*594+885G>T (n.*594+885G>T) c.2520+885G>T (n.2520+885G>T) c.172-379912C>A (n.172-379912C>A) c.*37+4750G>T (n.*37+4750G>T) c.139+4750G>T c.1902+885G>T (n.1902+885G>T) c.1569+4750G>T (n.1569+4750G>T) c.1602+4750G>T (n.1602+4750G>T) n.2263+885G>T n.1648+4750G>T n.1714+4750G>T n.1866+885G>T n.1622+4750G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286209C= | CA2424844505 | RPGR | c.953+1656G= n.1826+4750G= c.1905+885G= (n.1905+885G=) c.1572+4750G= (n.1572+4750G=) c.1386+4750G= (n.1386+4750G=) c.1719+885G= (n.1719+885G=) c.2790G= (p.Gly930=) c.*101+885G= (n.*101+885G=) c.*594+885G= (n.*594+885G=) c.2520+885G= (n.2520+885G=) c.172-379912C= (n.172-379912C=) c.*37+4750G= (n.*37+4750G=) c.139+4750G= c.1902+885G= (n.1902+885G=) c.1569+4750G= (n.1569+4750G=) c.1602+4750G= (n.1602+4750G=) n.2263+885G= n.1648+4750G= n.1714+4750G= n.1866+885G= n.1622+4750G= | |
X | g.38286209C>G | CA515709515 | RPGR | c.953+1656G>C n.1826+4750G>C c.1905+885G>C (n.1905+885G>C) c.1572+4750G>C (n.1572+4750G>C) c.1386+4750G>C (n.1386+4750G>C) c.1719+885G>C (n.1719+885G>C) c.2790G>C (p.Gly930=) c.*101+885G>C (n.*101+885G>C) c.*594+885G>C (n.*594+885G>C) c.2520+885G>C (n.2520+885G>C) c.172-379912C>G (n.172-379912C>G) c.*37+4750G>C (n.*37+4750G>C) c.139+4750G>C c.1902+885G>C (n.1902+885G>C) c.1569+4750G>C (n.1569+4750G>C) c.1602+4750G>C (n.1602+4750G>C) n.2263+885G>C n.1648+4750G>C n.1714+4750G>C n.1866+885G>C n.1622+4750G>C | |
X | g.38286209C>T | CA515709514 | RPGR | c.953+1656G>A n.1826+4750G>A c.1905+885G>A (n.1905+885G>A) c.1572+4750G>A (n.1572+4750G>A) c.1386+4750G>A (n.1386+4750G>A) c.1719+885G>A (n.1719+885G>A) c.2790G>A (p.Gly930=) c.*101+885G>A (n.*101+885G>A) c.*594+885G>A (n.*594+885G>A) c.2520+885G>A (n.2520+885G>A) c.172-379912C>T (n.172-379912C>T) c.*37+4750G>A (n.*37+4750G>A) c.139+4750G>A c.1902+885G>A (n.1902+885G>A) c.1569+4750G>A (n.1569+4750G>A) c.1602+4750G>A (n.1602+4750G>A) n.2263+885G>A n.1648+4750G>A n.1714+4750G>A n.1866+885G>A n.1622+4750G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286209_38286215delinsCCCTTCT | CA2424844506 | RPGR | c.953+1650_953+1656delinsAGAAGGG n.1826+4744_1826+4750delinsAGAAGGG c.1905+879_1905+885delinsAGAAGGG (n.1905+879_1905+885delinsAGAAGGG) c.1572+4744_1572+4750delinsAGAAGGG (n.1572+4744_1572+4750delinsAGAAGGG) c.1386+4744_1386+4750delinsAGAAGGG (n.1386+4744_1386+4750delinsAGAAGGG) c.1719+879_1719+885delinsAGAAGGG (n.1719+879_1719+885delinsAGAAGGG) c.2784_2790delinsAGAAGGG (p.Gly928=) c.*101+879_*101+885delinsAGAAGGG (n.*101+879_*101+885delinsAGAAGGG) c.*594+879_*594+885delinsAGAAGGG (n.*594+879_*594+885delinsAGAAGGG) c.2520+879_2520+885delinsAGAAGGG (n.2520+879_2520+885delinsAGAAGGG) c.172-379912_172-379906delinsCCCTTCT (n.172-379912_172-379906delinsCCCTTCT) c.*37+4744_*37+4750delinsAGAAGGG (n.*37+4744_*37+4750delinsAGAAGGG) c.139+4744_139+4750delinsAGAAGGG c.1902+879_1902+885delinsAGAAGGG (n.1902+879_1902+885delinsAGAAGGG) c.1569+4744_1569+4750delinsAGAAGGG (n.1569+4744_1569+4750delinsAGAAGGG) c.1602+4744_1602+4750delinsAGAAGGG (n.1602+4744_1602+4750delinsAGAAGGG) n.2263+879_2263+885delinsAGAAGGG n.1648+4744_1648+4750delinsAGAAGGG n.1714+4744_1714+4750delinsAGAAGGG n.1866+879_1866+885delinsAGAAGGG n.1622+4744_1622+4750delinsAGAAGGG | |
X | g.38286209_38286210insT | CA2579584405 | RPGR | c.953+1655_953+1656insA n.1826+4749_1826+4750insA c.1905+884_1905+885insA (n.1905+884_1905+885insA) c.1572+4749_1572+4750insA (n.1572+4749_1572+4750insA) c.1386+4749_1386+4750insA (n.1386+4749_1386+4750insA) c.1719+884_1719+885insA (n.1719+884_1719+885insA) c.2789_2790insA (p.Glu931GlyfsTer?) c.*101+884_*101+885insA (n.*101+884_*101+885insA) c.*594+884_*594+885insA (n.*594+884_*594+885insA) c.2520+884_2520+885insA (n.2520+884_2520+885insA) c.172-379912_172-379911insT (n.172-379912_172-379911insT) c.*37+4749_*37+4750insA (n.*37+4749_*37+4750insA) c.139+4749_139+4750insA c.1902+884_1902+885insA (n.1902+884_1902+885insA) c.1569+4749_1569+4750insA (n.1569+4749_1569+4750insA) c.1602+4749_1602+4750insA (n.1602+4749_1602+4750insA) n.2263+884_2263+885insA n.1648+4749_1648+4750insA n.1714+4749_1714+4750insA n.1866+884_1866+885insA n.1622+4749_1622+4750insA | |
X | g.38286210C>A | CA412729774 | RPGR | c.953+1655G>T n.1826+4749G>T c.1905+884G>T (n.1905+884G>T) c.1572+4749G>T (n.1572+4749G>T) c.1386+4749G>T (n.1386+4749G>T) c.1719+884G>T (n.1719+884G>T) c.2789G>T (p.Gly930Val) c.*101+884G>T (n.*101+884G>T) c.*594+884G>T (n.*594+884G>T) c.2520+884G>T (n.2520+884G>T) c.172-379911C>A (n.172-379911C>A) c.*37+4749G>T (n.*37+4749G>T) c.139+4749G>T c.1902+884G>T (n.1902+884G>T) c.1569+4749G>T (n.1569+4749G>T) c.1602+4749G>T (n.1602+4749G>T) n.2263+884G>T n.1648+4749G>T n.1714+4749G>T n.1866+884G>T n.1622+4749G>T | |
X | g.38286210C= | CA2424844507 | RPGR | c.953+1655G= n.1826+4749G= c.1905+884G= (n.1905+884G=) c.1572+4749G= (n.1572+4749G=) c.1386+4749G= (n.1386+4749G=) c.1719+884G= (n.1719+884G=) c.2789G= (p.Gly930=) c.*101+884G= (n.*101+884G=) c.*594+884G= (n.*594+884G=) c.2520+884G= (n.2520+884G=) c.172-379911C= (n.172-379911C=) c.*37+4749G= (n.*37+4749G=) c.139+4749G= c.1902+884G= (n.1902+884G=) c.1569+4749G= (n.1569+4749G=) c.1602+4749G= (n.1602+4749G=) n.2263+884G= n.1648+4749G= n.1714+4749G= n.1866+884G= n.1622+4749G= | |
X | g.38286210C>G | CA412729775 | RPGR | c.953+1655G>C n.1826+4749G>C c.1905+884G>C (n.1905+884G>C) c.1572+4749G>C (n.1572+4749G>C) c.1386+4749G>C (n.1386+4749G>C) c.1719+884G>C (n.1719+884G>C) c.2789G>C (p.Gly930Ala) c.*101+884G>C (n.*101+884G>C) c.*594+884G>C (n.*594+884G>C) c.2520+884G>C (n.2520+884G>C) c.172-379911C>G (n.172-379911C>G) c.*37+4749G>C (n.*37+4749G>C) c.139+4749G>C c.1902+884G>C (n.1902+884G>C) c.1569+4749G>C (n.1569+4749G>C) c.1602+4749G>C (n.1602+4749G>C) n.2263+884G>C n.1648+4749G>C n.1714+4749G>C n.1866+884G>C n.1622+4749G>C | |
X | g.38286210C>T | CA412729776 | RPGR | c.953+1655G>A n.1826+4749G>A c.1905+884G>A (n.1905+884G>A) c.1572+4749G>A (n.1572+4749G>A) c.1386+4749G>A (n.1386+4749G>A) c.1719+884G>A (n.1719+884G>A) c.2789G>A (p.Gly930Glu) c.*101+884G>A (n.*101+884G>A) c.*594+884G>A (n.*594+884G>A) c.2520+884G>A (n.2520+884G>A) c.172-379911C>T (n.172-379911C>T) c.*37+4749G>A (n.*37+4749G>A) c.139+4749G>A c.1902+884G>A (n.1902+884G>A) c.1569+4749G>A (n.1569+4749G>A) c.1602+4749G>A (n.1602+4749G>A) n.2263+884G>A n.1648+4749G>A n.1714+4749G>A n.1866+884G>A n.1622+4749G>A | dbSNP |
X | g.38286215_38286220del | CA640957198 | RPGR | c.953+1650_953+1655del n.1826+4744_1826+4749del c.1905+879_1905+884del (n.1905+879_1905+884del) c.1572+4744_1572+4749del (n.1572+4744_1572+4749del) c.1386+4744_1386+4749del (n.1386+4744_1386+4749del) c.1719+879_1719+884del (n.1719+879_1719+884del) c.2784_2789del (p.Glu929_Gly930del) c.*101+879_*101+884del (n.*101+879_*101+884del) c.*594+879_*594+884del (n.*594+879_*594+884del) c.2520+879_2520+884del (n.2520+879_2520+884del) c.172-379906_172-379901del (n.172-379906_172-379901del) c.*37+4744_*37+4749del (n.*37+4744_*37+4749del) c.139+4744_139+4749del c.1902+879_1902+884del (n.1902+879_1902+884del) c.1569+4744_1569+4749del (n.1569+4744_1569+4749del) c.1602+4744_1602+4749del (n.1602+4744_1602+4749del) n.2263+879_2263+884del n.1648+4744_1648+4749del n.1714+4744_1714+4749del n.1866+879_1866+884del n.1622+4744_1622+4749del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286211C>A | CA412729777 | RPGR | c.953+1654G>T n.1826+4748G>T c.1905+883G>T (n.1905+883G>T) c.1572+4748G>T (n.1572+4748G>T) c.1386+4748G>T (n.1386+4748G>T) c.1719+883G>T (n.1719+883G>T) c.2788G>T (p.Gly930Trp) c.*101+883G>T (n.*101+883G>T) c.*594+883G>T (n.*594+883G>T) c.2520+883G>T (n.2520+883G>T) c.172-379910C>A (n.172-379910C>A) c.*37+4748G>T (n.*37+4748G>T) c.139+4748G>T c.1902+883G>T (n.1902+883G>T) c.1569+4748G>T (n.1569+4748G>T) c.1602+4748G>T (n.1602+4748G>T) n.2263+883G>T n.1648+4748G>T n.1714+4748G>T n.1866+883G>T n.1622+4748G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286211C>G | CA412729778 | RPGR | c.953+1654G>C n.1826+4748G>C c.1905+883G>C (n.1905+883G>C) c.1572+4748G>C (n.1572+4748G>C) c.1386+4748G>C (n.1386+4748G>C) c.1719+883G>C (n.1719+883G>C) c.2788G>C (p.Gly930Arg) c.*101+883G>C (n.*101+883G>C) c.*594+883G>C (n.*594+883G>C) c.2520+883G>C (n.2520+883G>C) c.172-379910C>G (n.172-379910C>G) c.*37+4748G>C (n.*37+4748G>C) c.139+4748G>C c.1902+883G>C (n.1902+883G>C) c.1569+4748G>C (n.1569+4748G>C) c.1602+4748G>C (n.1602+4748G>C) n.2263+883G>C n.1648+4748G>C n.1714+4748G>C n.1866+883G>C n.1622+4748G>C | |
X | g.38286211C>T | CA412729779 | RPGR | c.953+1654G>A n.1826+4748G>A c.1905+883G>A (n.1905+883G>A) c.1572+4748G>A (n.1572+4748G>A) c.1386+4748G>A (n.1386+4748G>A) c.1719+883G>A (n.1719+883G>A) c.2788G>A (p.Gly930Arg) c.*101+883G>A (n.*101+883G>A) c.*594+883G>A (n.*594+883G>A) c.2520+883G>A (n.2520+883G>A) c.172-379910C>T (n.172-379910C>T) c.*37+4748G>A (n.*37+4748G>A) c.139+4748G>A c.1902+883G>A (n.1902+883G>A) c.1569+4748G>A (n.1569+4748G>A) c.1602+4748G>A (n.1602+4748G>A) n.2263+883G>A n.1648+4748G>A n.1714+4748G>A n.1866+883G>A n.1622+4748G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286212_38286220del | CA2579584406 | RPGR | c.953+1646_953+1654del n.1826+4740_1826+4748del c.1905+875_1905+883del (n.1905+875_1905+883del) c.1572+4740_1572+4748del (n.1572+4740_1572+4748del) c.1386+4740_1386+4748del (n.1386+4740_1386+4748del) c.1719+875_1719+883del (n.1719+875_1719+883del) c.2780_2788del (p.Glu927_Glu929del) c.*101+875_*101+883del (n.*101+875_*101+883del) c.*594+875_*594+883del (n.*594+875_*594+883del) c.2520+875_2520+883del (n.2520+875_2520+883del) c.172-379909_172-379901del (n.172-379909_172-379901del) c.*37+4740_*37+4748del (n.*37+4740_*37+4748del) c.139+4740_139+4748del c.1902+875_1902+883del (n.1902+875_1902+883del) c.1569+4740_1569+4748del (n.1569+4740_1569+4748del) c.1602+4740_1602+4748del (n.1602+4740_1602+4748del) n.2263+875_2263+883del n.1648+4740_1648+4748del n.1714+4740_1714+4748del n.1866+875_1866+883del n.1622+4740_1622+4748del | |
X | g.38286212T>A | CA412729780 | RPGR | c.953+1653A>T n.1826+4747A>T c.1905+882A>T (n.1905+882A>T) c.1572+4747A>T (n.1572+4747A>T) c.1386+4747A>T (n.1386+4747A>T) c.1719+882A>T (n.1719+882A>T) c.2787A>T (p.Glu929Asp) c.*101+882A>T (n.*101+882A>T) c.*594+882A>T (n.*594+882A>T) c.2520+882A>T (n.2520+882A>T) c.172-379909T>A (n.172-379909T>A) c.*37+4747A>T (n.*37+4747A>T) c.139+4747A>T c.1902+882A>T (n.1902+882A>T) c.1569+4747A>T (n.1569+4747A>T) c.1602+4747A>T (n.1602+4747A>T) n.2263+882A>T n.1648+4747A>T n.1714+4747A>T n.1866+882A>T n.1622+4747A>T | |
X | g.38286212T>C | CA327915479 | RPGR | c.953+1653A>G n.1826+4747A>G c.1905+882A>G (n.1905+882A>G) c.1572+4747A>G (n.1572+4747A>G) c.1386+4747A>G (n.1386+4747A>G) c.1719+882A>G (n.1719+882A>G) c.2787A>G (p.Glu929=) c.*101+882A>G (n.*101+882A>G) c.*594+882A>G (n.*594+882A>G) c.2520+882A>G (n.2520+882A>G) c.172-379909T>C (n.172-379909T>C) c.*37+4747A>G (n.*37+4747A>G) c.139+4747A>G c.1902+882A>G (n.1902+882A>G) c.1569+4747A>G (n.1569+4747A>G) c.1602+4747A>G (n.1602+4747A>G) n.2263+882A>G n.1648+4747A>G n.1714+4747A>G n.1866+882A>G n.1622+4747A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286212T>G | CA412729781 | RPGR | c.953+1653A>C n.1826+4747A>C c.1905+882A>C (n.1905+882A>C) c.1572+4747A>C (n.1572+4747A>C) c.1386+4747A>C (n.1386+4747A>C) c.1719+882A>C (n.1719+882A>C) c.2787A>C (p.Glu929Asp) c.*101+882A>C (n.*101+882A>C) c.*594+882A>C (n.*594+882A>C) c.2520+882A>C (n.2520+882A>C) c.172-379909T>G (n.172-379909T>G) c.*37+4747A>C (n.*37+4747A>C) c.139+4747A>C c.1902+882A>C (n.1902+882A>C) c.1569+4747A>C (n.1569+4747A>C) c.1602+4747A>C (n.1602+4747A>C) n.2263+882A>C n.1648+4747A>C n.1714+4747A>C n.1866+882A>C n.1622+4747A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286212T= | CA2424844508 | RPGR | c.953+1653A= n.1826+4747A= c.1905+882A= (n.1905+882A=) c.1572+4747A= (n.1572+4747A=) c.1386+4747A= (n.1386+4747A=) c.1719+882A= (n.1719+882A=) c.2787A= (p.Glu929=) c.*101+882A= (n.*101+882A=) c.*594+882A= (n.*594+882A=) c.2520+882A= (n.2520+882A=) c.172-379909T= (n.172-379909T=) c.*37+4747A= (n.*37+4747A=) c.139+4747A= c.1902+882A= (n.1902+882A=) c.1569+4747A= (n.1569+4747A=) c.1602+4747A= (n.1602+4747A=) n.2263+882A= n.1648+4747A= n.1714+4747A= n.1866+882A= n.1622+4747A= | |
X | g.38286212_38286213del | CA2693439042 | RPGR | c.953+1652_953+1653del n.1826+4746_1826+4747del c.1905+881_1905+882del (n.1905+881_1905+882del) c.1572+4746_1572+4747del (n.1572+4746_1572+4747del) c.1386+4746_1386+4747del (n.1386+4746_1386+4747del) c.1719+881_1719+882del (n.1719+881_1719+882del) c.2786_2787del (p.Glu929GlyfsTer?) c.*101+881_*101+882del (n.*101+881_*101+882del) c.*594+881_*594+882del (n.*594+881_*594+882del) c.2520+881_2520+882del (n.2520+881_2520+882del) c.172-379909_172-379908del (n.172-379909_172-379908del) c.*37+4746_*37+4747del (n.*37+4746_*37+4747del) c.139+4746_139+4747del c.1902+881_1902+882del (n.1902+881_1902+882del) c.1569+4746_1569+4747del (n.1569+4746_1569+4747del) c.1602+4746_1602+4747del (n.1602+4746_1602+4747del) n.2263+881_2263+882del n.1648+4746_1648+4747del n.1714+4746_1714+4747del n.1866+881_1866+882del n.1622+4746_1622+4747del | gnomAD v4 |
X | g.38286212_38286221delinsTTCTCCTTCC | CA2424844509 | RPGR | c.953+1644_953+1653delinsGGAAGGAGAA n.1826+4738_1826+4747delinsGGAAGGAGAA c.1905+873_1905+882delinsGGAAGGAGAA (n.1905+873_1905+882delinsGGAAGGAGAA) c.1572+4738_1572+4747delinsGGAAGGAGAA (n.1572+4738_1572+4747delinsGGAAGGAGAA) c.1386+4738_1386+4747delinsGGAAGGAGAA (n.1386+4738_1386+4747delinsGGAAGGAGAA) c.1719+873_1719+882delinsGGAAGGAGAA (n.1719+873_1719+882delinsGGAAGGAGAA) c.2778_2787delinsGGAAGGAGAA (p.Glu926=) c.*101+873_*101+882delinsGGAAGGAGAA (n.*101+873_*101+882delinsGGAAGGAGAA) c.*594+873_*594+882delinsGGAAGGAGAA (n.*594+873_*594+882delinsGGAAGGAGAA) c.2520+873_2520+882delinsGGAAGGAGAA (n.2520+873_2520+882delinsGGAAGGAGAA) c.172-379909_172-379900delinsTTCTCCTTCC (n.172-379909_172-379900delinsTTCTCCTTCC) c.*37+4738_*37+4747delinsGGAAGGAGAA (n.*37+4738_*37+4747delinsGGAAGGAGAA) c.139+4738_139+4747delinsGGAAGGAGAA c.1902+873_1902+882delinsGGAAGGAGAA (n.1902+873_1902+882delinsGGAAGGAGAA) c.1569+4738_1569+4747delinsGGAAGGAGAA (n.1569+4738_1569+4747delinsGGAAGGAGAA) c.1602+4738_1602+4747delinsGGAAGGAGAA (n.1602+4738_1602+4747delinsGGAAGGAGAA) n.2263+873_2263+882delinsGGAAGGAGAA n.1648+4738_1648+4747delinsGGAAGGAGAA n.1714+4738_1714+4747delinsGGAAGGAGAA n.1866+873_1866+882delinsGGAAGGAGAA n.1622+4738_1622+4747delinsGGAAGGAGAA | |
X | g.38286213T>A | CA412729782 | RPGR | c.953+1652A>T n.1826+4746A>T c.1905+881A>T (n.1905+881A>T) c.1572+4746A>T (n.1572+4746A>T) c.1386+4746A>T (n.1386+4746A>T) c.1719+881A>T (n.1719+881A>T) c.2786A>T (p.Glu929Val) c.*101+881A>T (n.*101+881A>T) c.*594+881A>T (n.*594+881A>T) c.2520+881A>T (n.2520+881A>T) c.172-379908T>A (n.172-379908T>A) c.*37+4746A>T (n.*37+4746A>T) c.139+4746A>T c.1902+881A>T (n.1902+881A>T) c.1569+4746A>T (n.1569+4746A>T) c.1602+4746A>T (n.1602+4746A>T) n.2263+881A>T n.1648+4746A>T n.1714+4746A>T n.1866+881A>T n.1622+4746A>T | |
X | g.38286213T>C | CA412729783 | RPGR | c.953+1652A>G n.1826+4746A>G c.1905+881A>G (n.1905+881A>G) c.1572+4746A>G (n.1572+4746A>G) c.1386+4746A>G (n.1386+4746A>G) c.1719+881A>G (n.1719+881A>G) c.2786A>G (p.Glu929Gly) c.*101+881A>G (n.*101+881A>G) c.*594+881A>G (n.*594+881A>G) c.2520+881A>G (n.2520+881A>G) c.172-379908T>C (n.172-379908T>C) c.*37+4746A>G (n.*37+4746A>G) c.139+4746A>G c.1902+881A>G (n.1902+881A>G) c.1569+4746A>G (n.1569+4746A>G) c.1602+4746A>G (n.1602+4746A>G) n.2263+881A>G n.1648+4746A>G n.1714+4746A>G n.1866+881A>G n.1622+4746A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286213T>G | CA412729784 | RPGR | c.953+1652A>C n.1826+4746A>C c.1905+881A>C (n.1905+881A>C) c.1572+4746A>C (n.1572+4746A>C) c.1386+4746A>C (n.1386+4746A>C) c.1719+881A>C (n.1719+881A>C) c.2786A>C (p.Glu929Ala) c.*101+881A>C (n.*101+881A>C) c.*594+881A>C (n.*594+881A>C) c.2520+881A>C (n.2520+881A>C) c.172-379908T>G (n.172-379908T>G) c.*37+4746A>C (n.*37+4746A>C) c.139+4746A>C c.1902+881A>C (n.1902+881A>C) c.1569+4746A>C (n.1569+4746A>C) c.1602+4746A>C (n.1602+4746A>C) n.2263+881A>C n.1648+4746A>C n.1714+4746A>C n.1866+881A>C n.1622+4746A>C | |
X | g.38286213T= | CA2424844510 | RPGR | c.953+1652A= n.1826+4746A= c.1905+881A= (n.1905+881A=) c.1572+4746A= (n.1572+4746A=) c.1386+4746A= (n.1386+4746A=) c.1719+881A= (n.1719+881A=) c.2786A= (p.Glu929=) c.*101+881A= (n.*101+881A=) c.*594+881A= (n.*594+881A=) c.2520+881A= (n.2520+881A=) c.172-379908T= (n.172-379908T=) c.*37+4746A= (n.*37+4746A=) c.139+4746A= c.1902+881A= (n.1902+881A=) c.1569+4746A= (n.1569+4746A=) c.1602+4746A= (n.1602+4746A=) n.2263+881A= n.1648+4746A= n.1714+4746A= n.1866+881A= n.1622+4746A= | |
X | g.38286213_38286214insGGT | CA2545139083 | RPGR | c.953+1652_953+1653insCCA n.1826+4746_1826+4747insCCA c.1905+881_1905+882insCCA (n.1905+881_1905+882insCCA) c.1572+4746_1572+4747insCCA (n.1572+4746_1572+4747insCCA) c.1386+4746_1386+4747insCCA (n.1386+4746_1386+4747insCCA) c.1719+881_1719+882insCCA (n.1719+881_1719+882insCCA) c.2786_2787insCCA (p.Glu929delinsAspGln) c.*101+881_*101+882insCCA (n.*101+881_*101+882insCCA) c.*594+881_*594+882insCCA (n.*594+881_*594+882insCCA) c.2520+881_2520+882insCCA (n.2520+881_2520+882insCCA) c.172-379908_172-379907insGGT (n.172-379908_172-379907insGGT) c.*37+4746_*37+4747insCCA (n.*37+4746_*37+4747insCCA) c.139+4746_139+4747insCCA c.1902+881_1902+882insCCA (n.1902+881_1902+882insCCA) c.1569+4746_1569+4747insCCA (n.1569+4746_1569+4747insCCA) c.1602+4746_1602+4747insCCA (n.1602+4746_1602+4747insCCA) n.2263+881_2263+882insCCA n.1648+4746_1648+4747insCCA n.1714+4746_1714+4747insCCA n.1866+881_1866+882insCCA n.1622+4746_1622+4747insCCA | gnomAD v4 |
X | g.38286224_38286232del | CA640957199 | RPGR | c.953+1644_953+1652del n.1826+4738_1826+4746del c.1905+873_1905+881del (n.1905+873_1905+881del) c.1572+4738_1572+4746del (n.1572+4738_1572+4746del) c.1386+4738_1386+4746del (n.1386+4738_1386+4746del) c.1719+873_1719+881del (n.1719+873_1719+881del) c.2778_2786del (p.Glu927_Glu929del) c.*101+873_*101+881del (n.*101+873_*101+881del) c.*594+873_*594+881del (n.*594+873_*594+881del) c.2520+873_2520+881del (n.2520+873_2520+881del) c.172-379897_172-379889del (n.172-379897_172-379889del) c.*37+4738_*37+4746del (n.*37+4738_*37+4746del) c.139+4738_139+4746del c.1902+873_1902+881del (n.1902+873_1902+881del) c.1569+4738_1569+4746del (n.1569+4738_1569+4746del) c.1602+4738_1602+4746del (n.1602+4738_1602+4746del) n.2263+873_2263+881del n.1648+4738_1648+4746del n.1714+4738_1714+4746del n.1866+873_1866+881del n.1622+4738_1622+4746del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286213_38286214insGGTCTC | CA2830754924 | RPGR | c.953+1651_953+1652insGAGACC n.1826+4745_1826+4746insGAGACC c.1905+880_1905+881insGAGACC (n.1905+880_1905+881insGAGACC) c.1572+4745_1572+4746insGAGACC (n.1572+4745_1572+4746insGAGACC) c.1386+4745_1386+4746insGAGACC (n.1386+4745_1386+4746insGAGACC) c.1719+880_1719+881insGAGACC (n.1719+880_1719+881insGAGACC) c.2785_2786insGAGACC (p.Glu929delinsGlyAspGln) c.*101+880_*101+881insGAGACC (n.*101+880_*101+881insGAGACC) c.*594+880_*594+881insGAGACC (n.*594+880_*594+881insGAGACC) c.2520+880_2520+881insGAGACC (n.2520+880_2520+881insGAGACC) c.172-379908_172-379907insGGTCTC (n.172-379908_172-379907insGGTCTC) c.*37+4745_*37+4746insGAGACC (n.*37+4745_*37+4746insGAGACC) c.139+4745_139+4746insGAGACC c.1902+880_1902+881insGAGACC (n.1902+880_1902+881insGAGACC) c.1569+4745_1569+4746insGAGACC (n.1569+4745_1569+4746insGAGACC) c.1602+4745_1602+4746insGAGACC (n.1602+4745_1602+4746insGAGACC) n.2263+880_2263+881insGAGACC n.1648+4745_1648+4746insGAGACC n.1714+4745_1714+4746insGAGACC n.1866+880_1866+881insGAGACC n.1622+4745_1622+4746insGAGACC | |
X | g.38286214C>A | CA16043886 | RPGR | c.953+1651G>T n.1826+4745G>T c.1905+880G>T (n.1905+880G>T) c.1572+4745G>T (n.1572+4745G>T) c.1386+4745G>T (n.1386+4745G>T) c.1719+880G>T (n.1719+880G>T) c.2785G>T (p.Glu929Ter) c.*101+880G>T (n.*101+880G>T) c.*594+880G>T (n.*594+880G>T) c.2520+880G>T (n.2520+880G>T) c.172-379907C>A (n.172-379907C>A) c.*37+4745G>T (n.*37+4745G>T) c.139+4745G>T c.1902+880G>T (n.1902+880G>T) c.1569+4745G>T (n.1569+4745G>T) c.1602+4745G>T (n.1602+4745G>T) n.2263+880G>T n.1648+4745G>T n.1714+4745G>T n.1866+880G>T n.1622+4745G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286214C= | CA2424844512 | RPGR | c.953+1651G= n.1826+4745G= c.1905+880G= (n.1905+880G=) c.1572+4745G= (n.1572+4745G=) c.1386+4745G= (n.1386+4745G=) c.1719+880G= (n.1719+880G=) c.2785G= (p.Glu929=) c.*101+880G= (n.*101+880G=) c.*594+880G= (n.*594+880G=) c.2520+880G= (n.2520+880G=) c.172-379907C= (n.172-379907C=) c.*37+4745G= (n.*37+4745G=) c.139+4745G= c.1902+880G= (n.1902+880G=) c.1569+4745G= (n.1569+4745G=) c.1602+4745G= (n.1602+4745G=) n.2263+880G= n.1648+4745G= n.1714+4745G= n.1866+880G= n.1622+4745G= | |
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X | g.38286214C>T | CA412729785 | RPGR | c.953+1651G>A n.1826+4745G>A c.1905+880G>A (n.1905+880G>A) c.1572+4745G>A (n.1572+4745G>A) c.1386+4745G>A (n.1386+4745G>A) c.1719+880G>A (n.1719+880G>A) c.2785G>A (p.Glu929Lys) c.*101+880G>A (n.*101+880G>A) c.*594+880G>A (n.*594+880G>A) c.2520+880G>A (n.2520+880G>A) c.172-379907C>T (n.172-379907C>T) c.*37+4745G>A (n.*37+4745G>A) c.139+4745G>A c.1902+880G>A (n.1902+880G>A) c.1569+4745G>A (n.1569+4745G>A) c.1602+4745G>A (n.1602+4745G>A) n.2263+880G>A n.1648+4745G>A n.1714+4745G>A n.1866+880G>A n.1622+4745G>A | |
X | g.38286214dup | CA2424844511 | RPGR | c.953+1651dup n.1826+4745dup c.1905+880dup (n.1905+880dup) c.1572+4745dup (n.1572+4745dup) c.1386+4745dup (n.1386+4745dup) c.1719+880dup (n.1719+880dup) c.2785dup (p.Glu929GlyfsTer?) c.*101+880dup (n.*101+880dup) c.*594+880dup (n.*594+880dup) c.2520+880dup (n.2520+880dup) c.172-379907dup (n.172-379907dup) c.*37+4745dup (n.*37+4745dup) c.139+4745dup c.1902+880dup (n.1902+880dup) c.1569+4745dup (n.1569+4745dup) c.1602+4745dup (n.1602+4745dup) n.2263+880dup n.1648+4745dup n.1714+4745dup n.1866+880dup n.1622+4745dup | ClinVar dbSNP |
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X | g.38286215T>C | CA515709519 | RPGR | c.953+1650A>G n.1826+4744A>G c.1905+879A>G (n.1905+879A>G) c.1572+4744A>G (n.1572+4744A>G) c.1386+4744A>G (n.1386+4744A>G) c.1719+879A>G (n.1719+879A>G) c.2784A>G (p.Gly928=) c.*101+879A>G (n.*101+879A>G) c.*594+879A>G (n.*594+879A>G) c.2520+879A>G (n.2520+879A>G) c.172-379906T>C (n.172-379906T>C) c.*37+4744A>G (n.*37+4744A>G) c.139+4744A>G c.1902+879A>G (n.1902+879A>G) c.1569+4744A>G (n.1569+4744A>G) c.1602+4744A>G (n.1602+4744A>G) n.2263+879A>G n.1648+4744A>G n.1714+4744A>G n.1866+879A>G n.1622+4744A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286215T= | CA2424844514 | RPGR | c.953+1650A= n.1826+4744A= c.1905+879A= (n.1905+879A=) c.1572+4744A= (n.1572+4744A=) c.1386+4744A= (n.1386+4744A=) c.1719+879A= (n.1719+879A=) c.2784A= (p.Gly928=) c.*101+879A= (n.*101+879A=) c.*594+879A= (n.*594+879A=) c.2520+879A= (n.2520+879A=) c.172-379906T= (n.172-379906T=) c.*37+4744A= (n.*37+4744A=) c.139+4744A= c.1902+879A= (n.1902+879A=) c.1569+4744A= (n.1569+4744A=) c.1602+4744A= (n.1602+4744A=) n.2263+879A= n.1648+4744A= n.1714+4744A= n.1866+879A= n.1622+4744A= | |
X | g.38286215_38286241del | CA640957200 | RPGR | c.953+1624_953+1650del n.1826+4718_1826+4744del c.1905+853_1905+879del (n.1905+853_1905+879del) c.1572+4718_1572+4744del (n.1572+4718_1572+4744del) c.1386+4718_1386+4744del (n.1386+4718_1386+4744del) c.1719+853_1719+879del (n.1719+853_1719+879del) c.2758_2784del (p.Lys920_Gly928del) c.*101+853_*101+879del (n.*101+853_*101+879del) c.*594+853_*594+879del (n.*594+853_*594+879del) c.2520+853_2520+879del (n.2520+853_2520+879del) c.172-379906_172-379880del (n.172-379906_172-379880del) c.*37+4718_*37+4744del (n.*37+4718_*37+4744del) c.139+4718_139+4744del c.1902+853_1902+879del (n.1902+853_1902+879del) c.1569+4718_1569+4744del (n.1569+4718_1569+4744del) c.1602+4718_1602+4744del (n.1602+4718_1602+4744del) n.2263+853_2263+879del n.1648+4718_1648+4744del n.1714+4718_1714+4744del n.1866+853_1866+879del n.1622+4718_1622+4744del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286216C>T | CA412729789 | RPGR | c.953+1649G>A n.1826+4743G>A c.1905+878G>A (n.1905+878G>A) c.1572+4743G>A (n.1572+4743G>A) c.1386+4743G>A (n.1386+4743G>A) c.1719+878G>A (n.1719+878G>A) c.2783G>A (p.Gly928Glu) c.*101+878G>A (n.*101+878G>A) c.*594+878G>A (n.*594+878G>A) c.2520+878G>A (n.2520+878G>A) c.172-379905C>T (n.172-379905C>T) c.*37+4743G>A (n.*37+4743G>A) c.139+4743G>A c.1902+878G>A (n.1902+878G>A) c.1569+4743G>A (n.1569+4743G>A) c.1602+4743G>A (n.1602+4743G>A) n.2263+878G>A n.1648+4743G>A n.1714+4743G>A n.1866+878G>A n.1622+4743G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286217C>A | CA412729790 | RPGR | c.953+1648G>T n.1826+4742G>T c.1905+877G>T (n.1905+877G>T) c.1572+4742G>T (n.1572+4742G>T) c.1386+4742G>T (n.1386+4742G>T) c.1719+877G>T (n.1719+877G>T) c.2782G>T (p.Gly928Ter) c.*101+877G>T (n.*101+877G>T) c.*594+877G>T (n.*594+877G>T) c.2520+877G>T (n.2520+877G>T) c.172-379904C>A (n.172-379904C>A) c.*37+4742G>T (n.*37+4742G>T) c.139+4742G>T c.1902+877G>T (n.1902+877G>T) c.1569+4742G>T (n.1569+4742G>T) c.1602+4742G>T (n.1602+4742G>T) n.2263+877G>T n.1648+4742G>T n.1714+4742G>T n.1866+877G>T n.1622+4742G>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286217C>G | CA412729791 | RPGR | c.953+1648G>C n.1826+4742G>C c.1905+877G>C (n.1905+877G>C) c.1572+4742G>C (n.1572+4742G>C) c.1386+4742G>C (n.1386+4742G>C) c.1719+877G>C (n.1719+877G>C) c.2782G>C (p.Gly928Arg) c.*101+877G>C (n.*101+877G>C) c.*594+877G>C (n.*594+877G>C) c.2520+877G>C (n.2520+877G>C) c.172-379904C>G (n.172-379904C>G) c.*37+4742G>C (n.*37+4742G>C) c.139+4742G>C c.1902+877G>C (n.1902+877G>C) c.1569+4742G>C (n.1569+4742G>C) c.1602+4742G>C (n.1602+4742G>C) n.2263+877G>C n.1648+4742G>C n.1714+4742G>C n.1866+877G>C n.1622+4742G>C | |
X | g.38286217C>T | CA412729792 | RPGR | c.953+1648G>A n.1826+4742G>A c.1905+877G>A (n.1905+877G>A) c.1572+4742G>A (n.1572+4742G>A) c.1386+4742G>A (n.1386+4742G>A) c.1719+877G>A (n.1719+877G>A) c.2782G>A (p.Gly928Arg) c.*101+877G>A (n.*101+877G>A) c.*594+877G>A (n.*594+877G>A) c.2520+877G>A (n.2520+877G>A) c.172-379904C>T (n.172-379904C>T) c.*37+4742G>A (n.*37+4742G>A) c.139+4742G>A c.1902+877G>A (n.1902+877G>A) c.1569+4742G>A (n.1569+4742G>A) c.1602+4742G>A (n.1602+4742G>A) n.2263+877G>A n.1648+4742G>A n.1714+4742G>A n.1866+877G>A n.1622+4742G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286218_38286220dup | CA2693439045 | RPGR | c.953+1646_953+1648dup n.1826+4740_1826+4742dup c.1905+875_1905+877dup (n.1905+875_1905+877dup) c.1572+4740_1572+4742dup (n.1572+4740_1572+4742dup) c.1386+4740_1386+4742dup (n.1386+4740_1386+4742dup) c.1719+875_1719+877dup (n.1719+875_1719+877dup) c.2780_2782dup (p.Glu927_Gly928insGlu) c.*101+875_*101+877dup (n.*101+875_*101+877dup) c.*594+875_*594+877dup (n.*594+875_*594+877dup) c.2520+875_2520+877dup (n.2520+875_2520+877dup) c.172-379903_172-379901dup (n.172-379903_172-379901dup) c.*37+4740_*37+4742dup (n.*37+4740_*37+4742dup) c.139+4740_139+4742dup c.1902+875_1902+877dup (n.1902+875_1902+877dup) c.1569+4740_1569+4742dup (n.1569+4740_1569+4742dup) c.1602+4740_1602+4742dup (n.1602+4740_1602+4742dup) n.2263+875_2263+877dup n.1648+4740_1648+4742dup n.1714+4740_1714+4742dup n.1866+875_1866+877dup n.1622+4740_1622+4742dup | gnomAD v4 |
X | g.38286218_38286229del | CA2693439044 | RPGR | c.953+1637_953+1648del n.1826+4731_1826+4742del c.1905+866_1905+877del (n.1905+866_1905+877del) c.1572+4731_1572+4742del (n.1572+4731_1572+4742del) c.1386+4731_1386+4742del (n.1386+4731_1386+4742del) c.1719+866_1719+877del (n.1719+866_1719+877del) c.2771_2782del (p.Glu924_Glu927del) c.*101+866_*101+877del (n.*101+866_*101+877del) c.*594+866_*594+877del (n.*594+866_*594+877del) c.2520+866_2520+877del (n.2520+866_2520+877del) c.172-379903_172-379892del (n.172-379903_172-379892del) c.*37+4731_*37+4742del (n.*37+4731_*37+4742del) c.139+4731_139+4742del c.1902+866_1902+877del (n.1902+866_1902+877del) c.1569+4731_1569+4742del (n.1569+4731_1569+4742del) c.1602+4731_1602+4742del (n.1602+4731_1602+4742del) n.2263+866_2263+877del n.1648+4731_1648+4742del n.1714+4731_1714+4742del n.1866+866_1866+877del n.1622+4731_1622+4742del | gnomAD v4 |
X | g.38286218_38286232del | CA2693439043 | RPGR | c.953+1634_953+1648del n.1826+4728_1826+4742del c.1905+863_1905+877del (n.1905+863_1905+877del) c.1572+4728_1572+4742del (n.1572+4728_1572+4742del) c.1386+4728_1386+4742del (n.1386+4728_1386+4742del) c.1719+863_1719+877del (n.1719+863_1719+877del) c.2768_2782del (p.Glu923_Glu927del) c.*101+863_*101+877del (n.*101+863_*101+877del) c.*594+863_*594+877del (n.*594+863_*594+877del) c.2520+863_2520+877del (n.2520+863_2520+877del) c.172-379903_172-379889del (n.172-379903_172-379889del) c.*37+4728_*37+4742del (n.*37+4728_*37+4742del) c.139+4728_139+4742del c.1902+863_1902+877del (n.1902+863_1902+877del) c.1569+4728_1569+4742del (n.1569+4728_1569+4742del) c.1602+4728_1602+4742del (n.1602+4728_1602+4742del) n.2263+863_2263+877del n.1648+4728_1648+4742del n.1714+4728_1714+4742del n.1866+863_1866+877del n.1622+4728_1622+4742del | gnomAD v4 |
X | g.38286218T>A | CA327915486 | RPGR | c.953+1647A>T n.1826+4741A>T c.1905+876A>T (n.1905+876A>T) c.1572+4741A>T (n.1572+4741A>T) c.1386+4741A>T (n.1386+4741A>T) c.1719+876A>T (n.1719+876A>T) c.2781A>T (p.Glu927Asp) c.*101+876A>T (n.*101+876A>T) c.*594+876A>T (n.*594+876A>T) c.2520+876A>T (n.2520+876A>T) c.172-379903T>A (n.172-379903T>A) c.*37+4741A>T (n.*37+4741A>T) c.139+4741A>T c.1902+876A>T (n.1902+876A>T) c.1569+4741A>T (n.1569+4741A>T) c.1602+4741A>T (n.1602+4741A>T) n.2263+876A>T n.1648+4741A>T n.1714+4741A>T n.1866+876A>T n.1622+4741A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286218T>C | CA515709522 | RPGR | c.953+1647A>G n.1826+4741A>G c.1905+876A>G (n.1905+876A>G) c.1572+4741A>G (n.1572+4741A>G) c.1386+4741A>G (n.1386+4741A>G) c.1719+876A>G (n.1719+876A>G) c.2781A>G (p.Glu927=) c.*101+876A>G (n.*101+876A>G) c.*594+876A>G (n.*594+876A>G) c.2520+876A>G (n.2520+876A>G) c.172-379903T>C (n.172-379903T>C) c.*37+4741A>G (n.*37+4741A>G) c.139+4741A>G c.1902+876A>G (n.1902+876A>G) c.1569+4741A>G (n.1569+4741A>G) c.1602+4741A>G (n.1602+4741A>G) n.2263+876A>G n.1648+4741A>G n.1714+4741A>G n.1866+876A>G n.1622+4741A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286218T>G | CA412729793 | RPGR | c.953+1647A>C n.1826+4741A>C c.1905+876A>C (n.1905+876A>C) c.1572+4741A>C (n.1572+4741A>C) c.1386+4741A>C (n.1386+4741A>C) c.1719+876A>C (n.1719+876A>C) c.2781A>C (p.Glu927Asp) c.*101+876A>C (n.*101+876A>C) c.*594+876A>C (n.*594+876A>C) c.2520+876A>C (n.2520+876A>C) c.172-379903T>G (n.172-379903T>G) c.*37+4741A>C (n.*37+4741A>C) c.139+4741A>C c.1902+876A>C (n.1902+876A>C) c.1569+4741A>C (n.1569+4741A>C) c.1602+4741A>C (n.1602+4741A>C) n.2263+876A>C n.1648+4741A>C n.1714+4741A>C n.1866+876A>C n.1622+4741A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286218T= | CA2424844516 | RPGR | c.953+1647A= n.1826+4741A= c.1905+876A= (n.1905+876A=) c.1572+4741A= (n.1572+4741A=) c.1386+4741A= (n.1386+4741A=) c.1719+876A= (n.1719+876A=) c.2781A= (p.Glu927=) c.*101+876A= (n.*101+876A=) c.*594+876A= (n.*594+876A=) c.2520+876A= (n.2520+876A=) c.172-379903T= (n.172-379903T=) c.*37+4741A= (n.*37+4741A=) c.139+4741A= c.1902+876A= (n.1902+876A=) c.1569+4741A= (n.1569+4741A=) c.1602+4741A= (n.1602+4741A=) n.2263+876A= n.1648+4741A= n.1714+4741A= n.1866+876A= n.1622+4741A= | |
X | g.38286218_38286221delinsTTCC | CA2424844515 | RPGR | c.953+1644_953+1647delinsGGAA n.1826+4738_1826+4741delinsGGAA c.1905+873_1905+876delinsGGAA (n.1905+873_1905+876delinsGGAA) c.1572+4738_1572+4741delinsGGAA (n.1572+4738_1572+4741delinsGGAA) c.1386+4738_1386+4741delinsGGAA (n.1386+4738_1386+4741delinsGGAA) c.1719+873_1719+876delinsGGAA (n.1719+873_1719+876delinsGGAA) c.2778_2781delinsGGAA (p.Glu926=) c.*101+873_*101+876delinsGGAA (n.*101+873_*101+876delinsGGAA) c.*594+873_*594+876delinsGGAA (n.*594+873_*594+876delinsGGAA) c.2520+873_2520+876delinsGGAA (n.2520+873_2520+876delinsGGAA) c.172-379903_172-379900delinsTTCC (n.172-379903_172-379900delinsTTCC) c.*37+4738_*37+4741delinsGGAA (n.*37+4738_*37+4741delinsGGAA) c.139+4738_139+4741delinsGGAA c.1902+873_1902+876delinsGGAA (n.1902+873_1902+876delinsGGAA) c.1569+4738_1569+4741delinsGGAA (n.1569+4738_1569+4741delinsGGAA) c.1602+4738_1602+4741delinsGGAA (n.1602+4738_1602+4741delinsGGAA) n.2263+873_2263+876delinsGGAA n.1648+4738_1648+4741delinsGGAA n.1714+4738_1714+4741delinsGGAA n.1866+873_1866+876delinsGGAA n.1622+4738_1622+4741delinsGGAA | |
X | g.38286219T>A | CA412729794 | RPGR | c.953+1646A>T n.1826+4740A>T c.1905+875A>T (n.1905+875A>T) c.1572+4740A>T (n.1572+4740A>T) c.1386+4740A>T (n.1386+4740A>T) c.1719+875A>T (n.1719+875A>T) c.2780A>T (p.Glu927Val) c.*101+875A>T (n.*101+875A>T) c.*594+875A>T (n.*594+875A>T) c.2520+875A>T (n.2520+875A>T) c.172-379902T>A (n.172-379902T>A) c.*37+4740A>T (n.*37+4740A>T) c.139+4740A>T c.1902+875A>T (n.1902+875A>T) c.1569+4740A>T (n.1569+4740A>T) c.1602+4740A>T (n.1602+4740A>T) n.2263+875A>T n.1648+4740A>T n.1714+4740A>T n.1866+875A>T n.1622+4740A>T | |
X | g.38286219T>C | CA412729795 | RPGR | c.953+1646A>G n.1826+4740A>G c.1905+875A>G (n.1905+875A>G) c.1572+4740A>G (n.1572+4740A>G) c.1386+4740A>G (n.1386+4740A>G) c.1719+875A>G (n.1719+875A>G) c.2780A>G (p.Glu927Gly) c.*101+875A>G (n.*101+875A>G) c.*594+875A>G (n.*594+875A>G) c.2520+875A>G (n.2520+875A>G) c.172-379902T>C (n.172-379902T>C) c.*37+4740A>G (n.*37+4740A>G) c.139+4740A>G c.1902+875A>G (n.1902+875A>G) c.1569+4740A>G (n.1569+4740A>G) c.1602+4740A>G (n.1602+4740A>G) n.2263+875A>G n.1648+4740A>G n.1714+4740A>G n.1866+875A>G n.1622+4740A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286219T>G | CA412729796 | RPGR | c.953+1646A>C n.1826+4740A>C c.1905+875A>C (n.1905+875A>C) c.1572+4740A>C (n.1572+4740A>C) c.1386+4740A>C (n.1386+4740A>C) c.1719+875A>C (n.1719+875A>C) c.2780A>C (p.Glu927Ala) c.*101+875A>C (n.*101+875A>C) c.*594+875A>C (n.*594+875A>C) c.2520+875A>C (n.2520+875A>C) c.172-379902T>G (n.172-379902T>G) c.*37+4740A>C (n.*37+4740A>C) c.139+4740A>C c.1902+875A>C (n.1902+875A>C) c.1569+4740A>C (n.1569+4740A>C) c.1602+4740A>C (n.1602+4740A>C) n.2263+875A>C n.1648+4740A>C n.1714+4740A>C n.1866+875A>C n.1622+4740A>C | dbSNP |
X | g.38286219T= | CA2424844517 | RPGR | c.953+1646A= n.1826+4740A= c.1905+875A= (n.1905+875A=) c.1572+4740A= (n.1572+4740A=) c.1386+4740A= (n.1386+4740A=) c.1719+875A= (n.1719+875A=) c.2780A= (p.Glu927=) c.*101+875A= (n.*101+875A=) c.*594+875A= (n.*594+875A=) c.2520+875A= (n.2520+875A=) c.172-379902T= (n.172-379902T=) c.*37+4740A= (n.*37+4740A=) c.139+4740A= c.1902+875A= (n.1902+875A=) c.1569+4740A= (n.1569+4740A=) c.1602+4740A= (n.1602+4740A=) n.2263+875A= n.1648+4740A= n.1714+4740A= n.1866+875A= n.1622+4740A= | |
X | g.38286221_38286223del | CA875125287 | RPGR | c.953+1644_953+1646del n.1826+4738_1826+4740del c.1905+873_1905+875del (n.1905+873_1905+875del) c.1572+4738_1572+4740del (n.1572+4738_1572+4740del) c.1386+4738_1386+4740del (n.1386+4738_1386+4740del) c.1719+873_1719+875del (n.1719+873_1719+875del) c.2778_2780del (p.Glu927del) c.*101+873_*101+875del (n.*101+873_*101+875del) c.*594+873_*594+875del (n.*594+873_*594+875del) c.2520+873_2520+875del (n.2520+873_2520+875del) c.172-379900_172-379898del (n.172-379900_172-379898del) c.*37+4738_*37+4740del (n.*37+4738_*37+4740del) c.139+4738_139+4740del c.1902+873_1902+875del (n.1902+873_1902+875del) c.1569+4738_1569+4740del (n.1569+4738_1569+4740del) c.1602+4738_1602+4740del (n.1602+4738_1602+4740del) n.2263+873_2263+875del n.1648+4738_1648+4740del n.1714+4738_1714+4740del n.1866+873_1866+875del n.1622+4738_1622+4740del | dbSNP |
X | g.38286219_38286225del | CA2693439046 | RPGR | c.953+1640_953+1646del n.1826+4734_1826+4740del c.1905+869_1905+875del (n.1905+869_1905+875del) c.1572+4734_1572+4740del (n.1572+4734_1572+4740del) c.1386+4734_1386+4740del (n.1386+4734_1386+4740del) c.1719+869_1719+875del (n.1719+869_1719+875del) c.2774_2780del (p.Gly925GlufsTer?) c.*101+869_*101+875del (n.*101+869_*101+875del) c.*594+869_*594+875del (n.*594+869_*594+875del) c.2520+869_2520+875del (n.2520+869_2520+875del) c.172-379902_172-379896del (n.172-379902_172-379896del) c.*37+4734_*37+4740del (n.*37+4734_*37+4740del) c.139+4734_139+4740del c.1902+869_1902+875del (n.1902+869_1902+875del) c.1569+4734_1569+4740del (n.1569+4734_1569+4740del) c.1602+4734_1602+4740del (n.1602+4734_1602+4740del) n.2263+869_2263+875del n.1648+4734_1648+4740del n.1714+4734_1714+4740del n.1866+869_1866+875del n.1622+4734_1622+4740del | gnomAD v4 |
X | g.38286220C>A | CA412729797 | RPGR | c.953+1645G>T n.1826+4739G>T c.1905+874G>T (n.1905+874G>T) c.1572+4739G>T (n.1572+4739G>T) c.1386+4739G>T (n.1386+4739G>T) c.1719+874G>T (n.1719+874G>T) c.2779G>T (p.Glu927Ter) c.*101+874G>T (n.*101+874G>T) c.*594+874G>T (n.*594+874G>T) c.2520+874G>T (n.2520+874G>T) c.172-379901C>A (n.172-379901C>A) c.*37+4739G>T (n.*37+4739G>T) c.139+4739G>T c.1902+874G>T (n.1902+874G>T) c.1569+4739G>T (n.1569+4739G>T) c.1602+4739G>T (n.1602+4739G>T) n.2263+874G>T n.1648+4739G>T n.1714+4739G>T n.1866+874G>T n.1622+4739G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286220C>G | CA412729798 | RPGR | c.953+1645G>C n.1826+4739G>C c.1905+874G>C (n.1905+874G>C) c.1572+4739G>C (n.1572+4739G>C) c.1386+4739G>C (n.1386+4739G>C) c.1719+874G>C (n.1719+874G>C) c.2779G>C (p.Glu927Gln) c.*101+874G>C (n.*101+874G>C) c.*594+874G>C (n.*594+874G>C) c.2520+874G>C (n.2520+874G>C) c.172-379901C>G (n.172-379901C>G) c.*37+4739G>C (n.*37+4739G>C) c.139+4739G>C c.1902+874G>C (n.1902+874G>C) c.1569+4739G>C (n.1569+4739G>C) c.1602+4739G>C (n.1602+4739G>C) n.2263+874G>C n.1648+4739G>C n.1714+4739G>C n.1866+874G>C n.1622+4739G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286220C>T | CA412729799 | RPGR | c.953+1645G>A n.1826+4739G>A c.1905+874G>A (n.1905+874G>A) c.1572+4739G>A (n.1572+4739G>A) c.1386+4739G>A (n.1386+4739G>A) c.1719+874G>A (n.1719+874G>A) c.2779G>A (p.Glu927Lys) c.*101+874G>A (n.*101+874G>A) c.*594+874G>A (n.*594+874G>A) c.2520+874G>A (n.2520+874G>A) c.172-379901C>T (n.172-379901C>T) c.*37+4739G>A (n.*37+4739G>A) c.139+4739G>A c.1902+874G>A (n.1902+874G>A) c.1569+4739G>A (n.1569+4739G>A) c.1602+4739G>A (n.1602+4739G>A) n.2263+874G>A n.1648+4739G>A n.1714+4739G>A n.1866+874G>A n.1622+4739G>A | |
X | g.38286221del | CA2820486552 | RPGR | c.953+1645del n.1826+4739del c.1905+874del (n.1905+874del) c.1572+4739del (n.1572+4739del) c.1386+4739del (n.1386+4739del) c.1719+874del (n.1719+874del) c.2779del (p.Glu927LysfsTer?) c.*101+874del (n.*101+874del) c.*594+874del (n.*594+874del) c.2520+874del (n.2520+874del) c.172-379900del (n.172-379900del) c.*37+4739del (n.*37+4739del) c.139+4739del c.1902+874del (n.1902+874del) c.1569+4739del (n.1569+4739del) c.1602+4739del (n.1602+4739del) n.2263+874del n.1648+4739del n.1714+4739del n.1866+874del n.1622+4739del | |
X | g.38286220_38286222delinsCCT | CA2424844518 | RPGR | c.953+1643_953+1645delinsAGG n.1826+4737_1826+4739delinsAGG c.1905+872_1905+874delinsAGG (n.1905+872_1905+874delinsAGG) c.1572+4737_1572+4739delinsAGG (n.1572+4737_1572+4739delinsAGG) c.1386+4737_1386+4739delinsAGG (n.1386+4737_1386+4739delinsAGG) c.1719+872_1719+874delinsAGG (n.1719+872_1719+874delinsAGG) c.2777_2779delinsAGG (p.Glu926=) c.*101+872_*101+874delinsAGG (n.*101+872_*101+874delinsAGG) c.*594+872_*594+874delinsAGG (n.*594+872_*594+874delinsAGG) c.2520+872_2520+874delinsAGG (n.2520+872_2520+874delinsAGG) c.172-379901_172-379899delinsCCT (n.172-379901_172-379899delinsCCT) c.*37+4737_*37+4739delinsAGG (n.*37+4737_*37+4739delinsAGG) c.139+4737_139+4739delinsAGG c.1902+872_1902+874delinsAGG (n.1902+872_1902+874delinsAGG) c.1569+4737_1569+4739delinsAGG (n.1569+4737_1569+4739delinsAGG) c.1602+4737_1602+4739delinsAGG (n.1602+4737_1602+4739delinsAGG) n.2263+872_2263+874delinsAGG n.1648+4737_1648+4739delinsAGG n.1714+4737_1714+4739delinsAGG n.1866+872_1866+874delinsAGG n.1622+4737_1622+4739delinsAGG | |
X | g.38286221C>A | CA412729801 | RPGR | c.953+1644G>T n.1826+4738G>T c.1905+873G>T (n.1905+873G>T) c.1572+4738G>T (n.1572+4738G>T) c.1386+4738G>T (n.1386+4738G>T) c.1719+873G>T (n.1719+873G>T) c.2778G>T (p.Glu926Asp) c.*101+873G>T (n.*101+873G>T) c.*594+873G>T (n.*594+873G>T) c.2520+873G>T (n.2520+873G>T) c.172-379900C>A (n.172-379900C>A) c.*37+4738G>T (n.*37+4738G>T) c.139+4738G>T c.1902+873G>T (n.1902+873G>T) c.1569+4738G>T (n.1569+4738G>T) c.1602+4738G>T (n.1602+4738G>T) n.2263+873G>T n.1648+4738G>T n.1714+4738G>T n.1866+873G>T n.1622+4738G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286221C= | CA2424844519 | RPGR | c.953+1644G= n.1826+4738G= c.1905+873G= (n.1905+873G=) c.1572+4738G= (n.1572+4738G=) c.1386+4738G= (n.1386+4738G=) c.1719+873G= (n.1719+873G=) c.2778G= (p.Glu926=) c.*101+873G= (n.*101+873G=) c.*594+873G= (n.*594+873G=) c.2520+873G= (n.2520+873G=) c.172-379900C= (n.172-379900C=) c.*37+4738G= (n.*37+4738G=) c.139+4738G= c.1902+873G= (n.1902+873G=) c.1569+4738G= (n.1569+4738G=) c.1602+4738G= (n.1602+4738G=) n.2263+873G= n.1648+4738G= n.1714+4738G= n.1866+873G= n.1622+4738G= | |
X | g.38286221C>G | CA412729800 | RPGR | c.953+1644G>C n.1826+4738G>C c.1905+873G>C (n.1905+873G>C) c.1572+4738G>C (n.1572+4738G>C) c.1386+4738G>C (n.1386+4738G>C) c.1719+873G>C (n.1719+873G>C) c.2778G>C (p.Glu926Asp) c.*101+873G>C (n.*101+873G>C) c.*594+873G>C (n.*594+873G>C) c.2520+873G>C (n.2520+873G>C) c.172-379900C>G (n.172-379900C>G) c.*37+4738G>C (n.*37+4738G>C) c.139+4738G>C c.1902+873G>C (n.1902+873G>C) c.1569+4738G>C (n.1569+4738G>C) c.1602+4738G>C (n.1602+4738G>C) n.2263+873G>C n.1648+4738G>C n.1714+4738G>C n.1866+873G>C n.1622+4738G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286221C>T | CA515709524 | RPGR | c.953+1644G>A n.1826+4738G>A c.1905+873G>A (n.1905+873G>A) c.1572+4738G>A (n.1572+4738G>A) c.1386+4738G>A (n.1386+4738G>A) c.1719+873G>A (n.1719+873G>A) c.2778G>A (p.Glu926=) c.*101+873G>A (n.*101+873G>A) c.*594+873G>A (n.*594+873G>A) c.2520+873G>A (n.2520+873G>A) c.172-379900C>T (n.172-379900C>T) c.*37+4738G>A (n.*37+4738G>A) c.139+4738G>A c.1902+873G>A (n.1902+873G>A) c.1569+4738G>A (n.1569+4738G>A) c.1602+4738G>A (n.1602+4738G>A) n.2263+873G>A n.1648+4738G>A n.1714+4738G>A n.1866+873G>A n.1622+4738G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286224_38286225del | CA915950965 | RPGR | c.953+1643_953+1644del n.1826+4737_1826+4738del c.1905+872_1905+873del (n.1905+872_1905+873del) c.1572+4737_1572+4738del (n.1572+4737_1572+4738del) c.1386+4737_1386+4738del (n.1386+4737_1386+4738del) c.1719+872_1719+873del (n.1719+872_1719+873del) c.2777_2778del (p.Glu926GlyfsTer?) c.*101+872_*101+873del (n.*101+872_*101+873del) c.*594+872_*594+873del (n.*594+872_*594+873del) c.2520+872_2520+873del (n.2520+872_2520+873del) c.172-379897_172-379896del (n.172-379897_172-379896del) c.*37+4737_*37+4738del (n.*37+4737_*37+4738del) c.139+4737_139+4738del c.1902+872_1902+873del (n.1902+872_1902+873del) c.1569+4737_1569+4738del (n.1569+4737_1569+4738del) c.1602+4737_1602+4738del (n.1602+4737_1602+4738del) n.2263+872_2263+873del n.1648+4737_1648+4738del n.1714+4737_1714+4738del n.1866+872_1866+873del n.1622+4737_1622+4738del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286222T>A | CA412729802 | RPGR | c.953+1643A>T n.1826+4737A>T c.1905+872A>T (n.1905+872A>T) c.1572+4737A>T (n.1572+4737A>T) c.1386+4737A>T (n.1386+4737A>T) c.1719+872A>T (n.1719+872A>T) c.2777A>T (p.Glu926Val) c.*101+872A>T (n.*101+872A>T) c.*594+872A>T (n.*594+872A>T) c.2520+872A>T (n.2520+872A>T) c.172-379899T>A (n.172-379899T>A) c.*37+4737A>T (n.*37+4737A>T) c.139+4737A>T c.1902+872A>T (n.1902+872A>T) c.1569+4737A>T (n.1569+4737A>T) c.1602+4737A>T (n.1602+4737A>T) n.2263+872A>T n.1648+4737A>T n.1714+4737A>T n.1866+872A>T n.1622+4737A>T | |
X | g.38286222T>C | CA412729803 | RPGR | c.953+1643A>G n.1826+4737A>G c.1905+872A>G (n.1905+872A>G) c.1572+4737A>G (n.1572+4737A>G) c.1386+4737A>G (n.1386+4737A>G) c.1719+872A>G (n.1719+872A>G) c.2777A>G (p.Glu926Gly) c.*101+872A>G (n.*101+872A>G) c.*594+872A>G (n.*594+872A>G) c.2520+872A>G (n.2520+872A>G) c.172-379899T>C (n.172-379899T>C) c.*37+4737A>G (n.*37+4737A>G) c.139+4737A>G c.1902+872A>G (n.1902+872A>G) c.1569+4737A>G (n.1569+4737A>G) c.1602+4737A>G (n.1602+4737A>G) n.2263+872A>G n.1648+4737A>G n.1714+4737A>G n.1866+872A>G n.1622+4737A>G | dbSNP |
X | g.38286222T>G | CA412729804 | RPGR | c.953+1643A>C n.1826+4737A>C c.1905+872A>C (n.1905+872A>C) c.1572+4737A>C (n.1572+4737A>C) c.1386+4737A>C (n.1386+4737A>C) c.1719+872A>C (n.1719+872A>C) c.2777A>C (p.Glu926Ala) c.*101+872A>C (n.*101+872A>C) c.*594+872A>C (n.*594+872A>C) c.2520+872A>C (n.2520+872A>C) c.172-379899T>G (n.172-379899T>G) c.*37+4737A>C (n.*37+4737A>C) c.139+4737A>C c.1902+872A>C (n.1902+872A>C) c.1569+4737A>C (n.1569+4737A>C) c.1602+4737A>C (n.1602+4737A>C) n.2263+872A>C n.1648+4737A>C n.1714+4737A>C n.1866+872A>C n.1622+4737A>C | |
X | g.38286222T= | CA2424844520 | RPGR | c.953+1643A= n.1826+4737A= c.1905+872A= (n.1905+872A=) c.1572+4737A= (n.1572+4737A=) c.1386+4737A= (n.1386+4737A=) c.1719+872A= (n.1719+872A=) c.2777A= (p.Glu926=) c.*101+872A= (n.*101+872A=) c.*594+872A= (n.*594+872A=) c.2520+872A= (n.2520+872A=) c.172-379899T= (n.172-379899T=) c.*37+4737A= (n.*37+4737A=) c.139+4737A= c.1902+872A= (n.1902+872A=) c.1569+4737A= (n.1569+4737A=) c.1602+4737A= (n.1602+4737A=) n.2263+872A= n.1648+4737A= n.1714+4737A= n.1866+872A= n.1622+4737A= | |
X | g.38286222_38286225delinsTCTC | CA2424844521 | RPGR | c.953+1640_953+1643delinsGAGA n.1826+4734_1826+4737delinsGAGA c.1905+869_1905+872delinsGAGA (n.1905+869_1905+872delinsGAGA) c.1572+4734_1572+4737delinsGAGA (n.1572+4734_1572+4737delinsGAGA) c.1386+4734_1386+4737delinsGAGA (n.1386+4734_1386+4737delinsGAGA) c.1719+869_1719+872delinsGAGA (n.1719+869_1719+872delinsGAGA) c.2774_2777delinsGAGA (p.Gly925=) c.*101+869_*101+872delinsGAGA (n.*101+869_*101+872delinsGAGA) c.*594+869_*594+872delinsGAGA (n.*594+869_*594+872delinsGAGA) c.2520+869_2520+872delinsGAGA (n.2520+869_2520+872delinsGAGA) c.172-379899_172-379896delinsTCTC (n.172-379899_172-379896delinsTCTC) c.*37+4734_*37+4737delinsGAGA (n.*37+4734_*37+4737delinsGAGA) c.139+4734_139+4737delinsGAGA c.1902+869_1902+872delinsGAGA (n.1902+869_1902+872delinsGAGA) c.1569+4734_1569+4737delinsGAGA (n.1569+4734_1569+4737delinsGAGA) c.1602+4734_1602+4737delinsGAGA (n.1602+4734_1602+4737delinsGAGA) n.2263+869_2263+872delinsGAGA n.1648+4734_1648+4737delinsGAGA n.1714+4734_1714+4737delinsGAGA n.1866+869_1866+872delinsGAGA n.1622+4734_1622+4737delinsGAGA | |
X | g.38286224_38286229del | CA2693439047 | RPGR | c.953+1638_953+1643del n.1826+4732_1826+4737del c.1905+867_1905+872del (n.1905+867_1905+872del) c.1572+4732_1572+4737del (n.1572+4732_1572+4737del) c.1386+4732_1386+4737del (n.1386+4732_1386+4737del) c.1719+867_1719+872del (n.1719+867_1719+872del) c.2772_2777del (p.Gly925_Glu926del) c.*101+867_*101+872del (n.*101+867_*101+872del) c.*594+867_*594+872del (n.*594+867_*594+872del) c.2520+867_2520+872del (n.2520+867_2520+872del) c.172-379897_172-379892del (n.172-379897_172-379892del) c.*37+4732_*37+4737del (n.*37+4732_*37+4737del) c.139+4732_139+4737del c.1902+867_1902+872del (n.1902+867_1902+872del) c.1569+4732_1569+4737del (n.1569+4732_1569+4737del) c.1602+4732_1602+4737del (n.1602+4732_1602+4737del) n.2263+867_2263+872del n.1648+4732_1648+4737del n.1714+4732_1714+4737del n.1866+867_1866+872del n.1622+4732_1622+4737del | gnomAD v4 |
X | g.38286236_38286259del | CA2693439048 | RPGR | c.953+1620_953+1643del n.1826+4714_1826+4737del c.1905+849_1905+872del (n.1905+849_1905+872del) c.1572+4714_1572+4737del (n.1572+4714_1572+4737del) c.1386+4714_1386+4737del (n.1386+4714_1386+4737del) c.1719+849_1719+872del (n.1719+849_1719+872del) c.2754_2777del (p.Gly919_Glu926del) c.*101+849_*101+872del (n.*101+849_*101+872del) c.*594+849_*594+872del (n.*594+849_*594+872del) c.2520+849_2520+872del (n.2520+849_2520+872del) c.172-379885_172-379862del (n.172-379885_172-379862del) c.*37+4714_*37+4737del (n.*37+4714_*37+4737del) c.139+4714_139+4737del c.1902+849_1902+872del (n.1902+849_1902+872del) c.1569+4714_1569+4737del (n.1569+4714_1569+4737del) c.1602+4714_1602+4737del (n.1602+4714_1602+4737del) n.2263+849_2263+872del n.1648+4714_1648+4737del n.1714+4714_1714+4737del n.1866+849_1866+872del n.1622+4714_1622+4737del | gnomAD v4 |
X | g.38286223C>A | CA412729805 | RPGR | c.953+1642G>T n.1826+4736G>T c.1905+871G>T (n.1905+871G>T) c.1572+4736G>T (n.1572+4736G>T) c.1386+4736G>T (n.1386+4736G>T) c.1719+871G>T (n.1719+871G>T) c.2776G>T (p.Glu926Ter) c.*101+871G>T (n.*101+871G>T) c.*594+871G>T (n.*594+871G>T) c.2520+871G>T (n.2520+871G>T) c.172-379898C>A (n.172-379898C>A) c.*37+4736G>T (n.*37+4736G>T) c.139+4736G>T c.1902+871G>T (n.1902+871G>T) c.1569+4736G>T (n.1569+4736G>T) c.1602+4736G>T (n.1602+4736G>T) n.2263+871G>T n.1648+4736G>T n.1714+4736G>T n.1866+871G>T n.1622+4736G>T | |
X | g.38286223C>G | CA412729806 | RPGR | c.953+1642G>C n.1826+4736G>C c.1905+871G>C (n.1905+871G>C) c.1572+4736G>C (n.1572+4736G>C) c.1386+4736G>C (n.1386+4736G>C) c.1719+871G>C (n.1719+871G>C) c.2776G>C (p.Glu926Gln) c.*101+871G>C (n.*101+871G>C) c.*594+871G>C (n.*594+871G>C) c.2520+871G>C (n.2520+871G>C) c.172-379898C>G (n.172-379898C>G) c.*37+4736G>C (n.*37+4736G>C) c.139+4736G>C c.1902+871G>C (n.1902+871G>C) c.1569+4736G>C (n.1569+4736G>C) c.1602+4736G>C (n.1602+4736G>C) n.2263+871G>C n.1648+4736G>C n.1714+4736G>C n.1866+871G>C n.1622+4736G>C | |
X | g.38286223C>T | CA412729807 | RPGR | c.953+1642G>A n.1826+4736G>A c.1905+871G>A (n.1905+871G>A) c.1572+4736G>A (n.1572+4736G>A) c.1386+4736G>A (n.1386+4736G>A) c.1719+871G>A (n.1719+871G>A) c.2776G>A (p.Glu926Lys) c.*101+871G>A (n.*101+871G>A) c.*594+871G>A (n.*594+871G>A) c.2520+871G>A (n.2520+871G>A) c.172-379898C>T (n.172-379898C>T) c.*37+4736G>A (n.*37+4736G>A) c.139+4736G>A c.1902+871G>A (n.1902+871G>A) c.1569+4736G>A (n.1569+4736G>A) c.1602+4736G>A (n.1602+4736G>A) n.2263+871G>A n.1648+4736G>A n.1714+4736G>A n.1866+871G>A n.1622+4736G>A | |
X | g.38286225_38286227del | CA640957201 | RPGR | c.953+1640_953+1642del n.1826+4734_1826+4736del c.1905+869_1905+871del (n.1905+869_1905+871del) c.1572+4734_1572+4736del (n.1572+4734_1572+4736del) c.1386+4734_1386+4736del (n.1386+4734_1386+4736del) c.1719+869_1719+871del (n.1719+869_1719+871del) c.2774_2776del (p.Gly925del) c.*101+869_*101+871del (n.*101+869_*101+871del) c.*594+869_*594+871del (n.*594+869_*594+871del) c.2520+869_2520+871del (n.2520+869_2520+871del) c.172-379896_172-379894del (n.172-379896_172-379894del) c.*37+4734_*37+4736del (n.*37+4734_*37+4736del) c.139+4734_139+4736del c.1902+869_1902+871del (n.1902+869_1902+871del) c.1569+4734_1569+4736del (n.1569+4734_1569+4736del) c.1602+4734_1602+4736del (n.1602+4734_1602+4736del) n.2263+869_2263+871del n.1648+4734_1648+4736del n.1714+4734_1714+4736del n.1866+869_1866+871del n.1622+4734_1622+4736del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286224T>A | CA515709528 | RPGR | c.953+1641A>T n.1826+4735A>T c.1905+870A>T (n.1905+870A>T) c.1572+4735A>T (n.1572+4735A>T) c.1386+4735A>T (n.1386+4735A>T) c.1719+870A>T (n.1719+870A>T) c.2775A>T (p.Gly925=) c.*101+870A>T (n.*101+870A>T) c.*594+870A>T (n.*594+870A>T) c.2520+870A>T (n.2520+870A>T) c.172-379897T>A (n.172-379897T>A) c.*37+4735A>T (n.*37+4735A>T) c.139+4735A>T c.1902+870A>T (n.1902+870A>T) c.1569+4735A>T (n.1569+4735A>T) c.1602+4735A>T (n.1602+4735A>T) n.2263+870A>T n.1648+4735A>T n.1714+4735A>T n.1866+870A>T n.1622+4735A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286224T>C | CA327915492 | RPGR | c.953+1641A>G n.1826+4735A>G c.1905+870A>G (n.1905+870A>G) c.1572+4735A>G (n.1572+4735A>G) c.1386+4735A>G (n.1386+4735A>G) c.1719+870A>G (n.1719+870A>G) c.2775A>G (p.Gly925=) c.*101+870A>G (n.*101+870A>G) c.*594+870A>G (n.*594+870A>G) c.2520+870A>G (n.2520+870A>G) c.172-379897T>C (n.172-379897T>C) c.*37+4735A>G (n.*37+4735A>G) c.139+4735A>G c.1902+870A>G (n.1902+870A>G) c.1569+4735A>G (n.1569+4735A>G) c.1602+4735A>G (n.1602+4735A>G) n.2263+870A>G n.1648+4735A>G n.1714+4735A>G n.1866+870A>G n.1622+4735A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286224T>G | CA515709529 | RPGR | c.953+1641A>C n.1826+4735A>C c.1905+870A>C (n.1905+870A>C) c.1572+4735A>C (n.1572+4735A>C) c.1386+4735A>C (n.1386+4735A>C) c.1719+870A>C (n.1719+870A>C) c.2775A>C (p.Gly925=) c.*101+870A>C (n.*101+870A>C) c.*594+870A>C (n.*594+870A>C) c.2520+870A>C (n.2520+870A>C) c.172-379897T>G (n.172-379897T>G) c.*37+4735A>C (n.*37+4735A>C) c.139+4735A>C c.1902+870A>C (n.1902+870A>C) c.1569+4735A>C (n.1569+4735A>C) c.1602+4735A>C (n.1602+4735A>C) n.2263+870A>C n.1648+4735A>C n.1714+4735A>C n.1866+870A>C n.1622+4735A>C | |
X | g.38286224T= | CA2424844522 | RPGR | c.953+1641A= n.1826+4735A= c.1905+870A= (n.1905+870A=) c.1572+4735A= (n.1572+4735A=) c.1386+4735A= (n.1386+4735A=) c.1719+870A= (n.1719+870A=) c.2775A= (p.Gly925=) c.*101+870A= (n.*101+870A=) c.*594+870A= (n.*594+870A=) c.2520+870A= (n.2520+870A=) c.172-379897T= (n.172-379897T=) c.*37+4735A= (n.*37+4735A=) c.139+4735A= c.1902+870A= (n.1902+870A=) c.1569+4735A= (n.1569+4735A=) c.1602+4735A= (n.1602+4735A=) n.2263+870A= n.1648+4735A= n.1714+4735A= n.1866+870A= n.1622+4735A= | |
X | g.38286225C>A | CA412729808 | RPGR | c.953+1640G>T n.1826+4734G>T c.1905+869G>T (n.1905+869G>T) c.1572+4734G>T (n.1572+4734G>T) c.1386+4734G>T (n.1386+4734G>T) c.1719+869G>T (n.1719+869G>T) c.2774G>T (p.Gly925Val) c.*101+869G>T (n.*101+869G>T) c.*594+869G>T (n.*594+869G>T) c.2520+869G>T (n.2520+869G>T) c.172-379896C>A (n.172-379896C>A) c.*37+4734G>T (n.*37+4734G>T) c.139+4734G>T c.1902+869G>T (n.1902+869G>T) c.1569+4734G>T (n.1569+4734G>T) c.1602+4734G>T (n.1602+4734G>T) n.2263+869G>T n.1648+4734G>T n.1714+4734G>T n.1866+869G>T n.1622+4734G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286225C= | CA2424844523 | RPGR | c.953+1640G= n.1826+4734G= c.1905+869G= (n.1905+869G=) c.1572+4734G= (n.1572+4734G=) c.1386+4734G= (n.1386+4734G=) c.1719+869G= (n.1719+869G=) c.2774G= (p.Gly925=) c.*101+869G= (n.*101+869G=) c.*594+869G= (n.*594+869G=) c.2520+869G= (n.2520+869G=) c.172-379896C= (n.172-379896C=) c.*37+4734G= (n.*37+4734G=) c.139+4734G= c.1902+869G= (n.1902+869G=) c.1569+4734G= (n.1569+4734G=) c.1602+4734G= (n.1602+4734G=) n.2263+869G= n.1648+4734G= n.1714+4734G= n.1866+869G= n.1622+4734G= | |
X | g.38286225C>G | CA412729810 | RPGR | c.953+1640G>C n.1826+4734G>C c.1905+869G>C (n.1905+869G>C) c.1572+4734G>C (n.1572+4734G>C) c.1386+4734G>C (n.1386+4734G>C) c.1719+869G>C (n.1719+869G>C) c.2774G>C (p.Gly925Ala) c.*101+869G>C (n.*101+869G>C) c.*594+869G>C (n.*594+869G>C) c.2520+869G>C (n.2520+869G>C) c.172-379896C>G (n.172-379896C>G) c.*37+4734G>C (n.*37+4734G>C) c.139+4734G>C c.1902+869G>C (n.1902+869G>C) c.1569+4734G>C (n.1569+4734G>C) c.1602+4734G>C (n.1602+4734G>C) n.2263+869G>C n.1648+4734G>C n.1714+4734G>C n.1866+869G>C n.1622+4734G>C | |
X | g.38286225C>T | CA412729809 | RPGR | c.953+1640G>A n.1826+4734G>A c.1905+869G>A (n.1905+869G>A) c.1572+4734G>A (n.1572+4734G>A) c.1386+4734G>A (n.1386+4734G>A) c.1719+869G>A (n.1719+869G>A) c.2774G>A (p.Gly925Glu) c.*101+869G>A (n.*101+869G>A) c.*594+869G>A (n.*594+869G>A) c.2520+869G>A (n.2520+869G>A) c.172-379896C>T (n.172-379896C>T) c.*37+4734G>A (n.*37+4734G>A) c.139+4734G>A c.1902+869G>A (n.1902+869G>A) c.1569+4734G>A (n.1569+4734G>A) c.1602+4734G>A (n.1602+4734G>A) n.2263+869G>A n.1648+4734G>A n.1714+4734G>A n.1866+869G>A n.1622+4734G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286226C>G | CA412729812 | RPGR | c.953+1639G>C n.1826+4733G>C c.1905+868G>C (n.1905+868G>C) c.1572+4733G>C (n.1572+4733G>C) c.1386+4733G>C (n.1386+4733G>C) c.1719+868G>C (n.1719+868G>C) c.2773G>C (p.Gly925Arg) c.*101+868G>C (n.*101+868G>C) c.*594+868G>C (n.*594+868G>C) c.2520+868G>C (n.2520+868G>C) c.172-379895C>G (n.172-379895C>G) c.*37+4733G>C (n.*37+4733G>C) c.139+4733G>C c.1902+868G>C (n.1902+868G>C) c.1569+4733G>C (n.1569+4733G>C) c.1602+4733G>C (n.1602+4733G>C) n.2263+868G>C n.1648+4733G>C n.1714+4733G>C n.1866+868G>C n.1622+4733G>C | |
X | g.38286226C>T | CA412729813 | RPGR | c.953+1639G>A n.1826+4733G>A c.1905+868G>A (n.1905+868G>A) c.1572+4733G>A (n.1572+4733G>A) c.1386+4733G>A (n.1386+4733G>A) c.1719+868G>A (n.1719+868G>A) c.2773G>A (p.Gly925Arg) c.*101+868G>A (n.*101+868G>A) c.*594+868G>A (n.*594+868G>A) c.2520+868G>A (n.2520+868G>A) c.172-379895C>T (n.172-379895C>T) c.*37+4733G>A (n.*37+4733G>A) c.139+4733G>A c.1902+868G>A (n.1902+868G>A) c.1569+4733G>A (n.1569+4733G>A) c.1602+4733G>A (n.1602+4733G>A) n.2263+868G>A n.1648+4733G>A n.1714+4733G>A n.1866+868G>A n.1622+4733G>A | |
X | g.38286226_38286227dup | CA915950966 | RPGR | c.953+1638_953+1639dup n.1826+4732_1826+4733dup c.1905+867_1905+868dup (n.1905+867_1905+868dup) c.1572+4732_1572+4733dup (n.1572+4732_1572+4733dup) c.1386+4732_1386+4733dup (n.1386+4732_1386+4733dup) c.1719+867_1719+868dup (n.1719+867_1719+868dup) c.2772_2773dup (p.Gly925GlufsTer?) c.*101+867_*101+868dup (n.*101+867_*101+868dup) c.*594+867_*594+868dup (n.*594+867_*594+868dup) c.2520+867_2520+868dup (n.2520+867_2520+868dup) c.172-379895_172-379894dup (n.172-379895_172-379894dup) c.*37+4732_*37+4733dup (n.*37+4732_*37+4733dup) c.139+4732_139+4733dup c.1902+867_1902+868dup (n.1902+867_1902+868dup) c.1569+4732_1569+4733dup (n.1569+4732_1569+4733dup) c.1602+4732_1602+4733dup (n.1602+4732_1602+4733dup) n.2263+867_2263+868dup n.1648+4732_1648+4733dup n.1714+4732_1714+4733dup n.1866+867_1866+868dup n.1622+4732_1622+4733dup | ClinVar dbSNP |
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X | g.38286227T>C | CA515709530 | RPGR | c.953+1638A>G n.1826+4732A>G c.1905+867A>G (n.1905+867A>G) c.1572+4732A>G (n.1572+4732A>G) c.1386+4732A>G (n.1386+4732A>G) c.1719+867A>G (n.1719+867A>G) c.2772A>G (p.Glu924=) c.*101+867A>G (n.*101+867A>G) c.*594+867A>G (n.*594+867A>G) c.2520+867A>G (n.2520+867A>G) c.172-379894T>C (n.172-379894T>C) c.*37+4732A>G (n.*37+4732A>G) c.139+4732A>G c.1902+867A>G (n.1902+867A>G) c.1569+4732A>G (n.1569+4732A>G) c.1602+4732A>G (n.1602+4732A>G) n.2263+867A>G n.1648+4732A>G n.1714+4732A>G n.1866+867A>G n.1622+4732A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286227T>G | CA412729815 | RPGR | c.953+1638A>C n.1826+4732A>C c.1905+867A>C (n.1905+867A>C) c.1572+4732A>C (n.1572+4732A>C) c.1386+4732A>C (n.1386+4732A>C) c.1719+867A>C (n.1719+867A>C) c.2772A>C (p.Glu924Asp) c.*101+867A>C (n.*101+867A>C) c.*594+867A>C (n.*594+867A>C) c.2520+867A>C (n.2520+867A>C) c.172-379894T>G (n.172-379894T>G) c.*37+4732A>C (n.*37+4732A>C) c.139+4732A>C c.1902+867A>C (n.1902+867A>C) c.1569+4732A>C (n.1569+4732A>C) c.1602+4732A>C (n.1602+4732A>C) n.2263+867A>C n.1648+4732A>C n.1714+4732A>C n.1866+867A>C n.1622+4732A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286227T= | CA2424844524 | RPGR | c.953+1638A= n.1826+4732A= c.1905+867A= (n.1905+867A=) c.1572+4732A= (n.1572+4732A=) c.1386+4732A= (n.1386+4732A=) c.1719+867A= (n.1719+867A=) c.2772A= (p.Glu924=) c.*101+867A= (n.*101+867A=) c.*594+867A= (n.*594+867A=) c.2520+867A= (n.2520+867A=) c.172-379894T= (n.172-379894T=) c.*37+4732A= (n.*37+4732A=) c.139+4732A= c.1902+867A= (n.1902+867A=) c.1569+4732A= (n.1569+4732A=) c.1602+4732A= (n.1602+4732A=) n.2263+867A= n.1648+4732A= n.1714+4732A= n.1866+867A= n.1622+4732A= | |
X | g.38286227_38286230delinsTTCC | CA2424844525 | RPGR | c.953+1635_953+1638delinsGGAA n.1826+4729_1826+4732delinsGGAA c.1905+864_1905+867delinsGGAA (n.1905+864_1905+867delinsGGAA) c.1572+4729_1572+4732delinsGGAA (n.1572+4729_1572+4732delinsGGAA) c.1386+4729_1386+4732delinsGGAA (n.1386+4729_1386+4732delinsGGAA) c.1719+864_1719+867delinsGGAA (n.1719+864_1719+867delinsGGAA) c.2769_2772delinsGGAA (p.Glu923=) c.*101+864_*101+867delinsGGAA (n.*101+864_*101+867delinsGGAA) c.*594+864_*594+867delinsGGAA (n.*594+864_*594+867delinsGGAA) c.2520+864_2520+867delinsGGAA (n.2520+864_2520+867delinsGGAA) c.172-379894_172-379891delinsTTCC (n.172-379894_172-379891delinsTTCC) c.*37+4729_*37+4732delinsGGAA (n.*37+4729_*37+4732delinsGGAA) c.139+4729_139+4732delinsGGAA c.1902+864_1902+867delinsGGAA (n.1902+864_1902+867delinsGGAA) c.1569+4729_1569+4732delinsGGAA (n.1569+4729_1569+4732delinsGGAA) c.1602+4729_1602+4732delinsGGAA (n.1602+4729_1602+4732delinsGGAA) n.2263+864_2263+867delinsGGAA n.1648+4729_1648+4732delinsGGAA n.1714+4729_1714+4732delinsGGAA n.1866+864_1866+867delinsGGAA n.1622+4729_1622+4732delinsGGAA | |
X | g.38286228T>A | CA412729817 | RPGR | c.953+1637A>T n.1826+4731A>T c.1905+866A>T (n.1905+866A>T) c.1572+4731A>T (n.1572+4731A>T) c.1386+4731A>T (n.1386+4731A>T) c.1719+866A>T (n.1719+866A>T) c.2771A>T (p.Glu924Val) c.*101+866A>T (n.*101+866A>T) c.*594+866A>T (n.*594+866A>T) c.2520+866A>T (n.2520+866A>T) c.172-379893T>A (n.172-379893T>A) c.*37+4731A>T (n.*37+4731A>T) c.139+4731A>T c.1902+866A>T (n.1902+866A>T) c.1569+4731A>T (n.1569+4731A>T) c.1602+4731A>T (n.1602+4731A>T) n.2263+866A>T n.1648+4731A>T n.1714+4731A>T n.1866+866A>T n.1622+4731A>T | |
X | g.38286228T>C | CA412729818 | RPGR | c.953+1637A>G n.1826+4731A>G c.1905+866A>G (n.1905+866A>G) c.1572+4731A>G (n.1572+4731A>G) c.1386+4731A>G (n.1386+4731A>G) c.1719+866A>G (n.1719+866A>G) c.2771A>G (p.Glu924Gly) c.*101+866A>G (n.*101+866A>G) c.*594+866A>G (n.*594+866A>G) c.2520+866A>G (n.2520+866A>G) c.172-379893T>C (n.172-379893T>C) c.*37+4731A>G (n.*37+4731A>G) c.139+4731A>G c.1902+866A>G (n.1902+866A>G) c.1569+4731A>G (n.1569+4731A>G) c.1602+4731A>G (n.1602+4731A>G) n.2263+866A>G n.1648+4731A>G n.1714+4731A>G n.1866+866A>G n.1622+4731A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286228T>G | CA412729816 | RPGR | c.953+1637A>C n.1826+4731A>C c.1905+866A>C (n.1905+866A>C) c.1572+4731A>C (n.1572+4731A>C) c.1386+4731A>C (n.1386+4731A>C) c.1719+866A>C (n.1719+866A>C) c.2771A>C (p.Glu924Ala) c.*101+866A>C (n.*101+866A>C) c.*594+866A>C (n.*594+866A>C) c.2520+866A>C (n.2520+866A>C) c.172-379893T>G (n.172-379893T>G) c.*37+4731A>C (n.*37+4731A>C) c.139+4731A>C c.1902+866A>C (n.1902+866A>C) c.1569+4731A>C (n.1569+4731A>C) c.1602+4731A>C (n.1602+4731A>C) n.2263+866A>C n.1648+4731A>C n.1714+4731A>C n.1866+866A>C n.1622+4731A>C | |
X | g.38286228T= | CA2424844526 | RPGR | c.953+1637A= n.1826+4731A= c.1905+866A= (n.1905+866A=) c.1572+4731A= (n.1572+4731A=) c.1386+4731A= (n.1386+4731A=) c.1719+866A= (n.1719+866A=) c.2771A= (p.Glu924=) c.*101+866A= (n.*101+866A=) c.*594+866A= (n.*594+866A=) c.2520+866A= (n.2520+866A=) c.172-379893T= (n.172-379893T=) c.*37+4731A= (n.*37+4731A=) c.139+4731A= c.1902+866A= (n.1902+866A=) c.1569+4731A= (n.1569+4731A=) c.1602+4731A= (n.1602+4731A=) n.2263+866A= n.1648+4731A= n.1714+4731A= n.1866+866A= n.1622+4731A= | |
X | g.38286234_38286236del | CA1139667416 | RPGR | c.953+1635_953+1637del n.1826+4729_1826+4731del c.1905+864_1905+866del (n.1905+864_1905+866del) c.1572+4729_1572+4731del (n.1572+4729_1572+4731del) c.1386+4729_1386+4731del (n.1386+4729_1386+4731del) c.1719+864_1719+866del (n.1719+864_1719+866del) c.2769_2771del (p.Glu924del) c.*101+864_*101+866del (n.*101+864_*101+866del) c.*594+864_*594+866del (n.*594+864_*594+866del) c.2520+864_2520+866del (n.2520+864_2520+866del) c.172-379887_172-379885del (n.172-379887_172-379885del) c.*37+4729_*37+4731del (n.*37+4729_*37+4731del) c.139+4729_139+4731del c.1902+864_1902+866del (n.1902+864_1902+866del) c.1569+4729_1569+4731del (n.1569+4729_1569+4731del) c.1602+4729_1602+4731del (n.1602+4729_1602+4731del) n.2263+864_2263+866del n.1648+4729_1648+4731del n.1714+4729_1714+4731del n.1866+864_1866+866del n.1622+4729_1622+4731del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286229C>A | CA412729819 | RPGR | c.953+1636G>T n.1826+4730G>T c.1905+865G>T (n.1905+865G>T) c.1572+4730G>T (n.1572+4730G>T) c.1386+4730G>T (n.1386+4730G>T) c.1719+865G>T (n.1719+865G>T) c.2770G>T (p.Glu924Ter) c.*101+865G>T (n.*101+865G>T) c.*594+865G>T (n.*594+865G>T) c.2520+865G>T (n.2520+865G>T) c.172-379892C>A (n.172-379892C>A) c.*37+4730G>T (n.*37+4730G>T) c.139+4730G>T c.1902+865G>T (n.1902+865G>T) c.1569+4730G>T (n.1569+4730G>T) c.1602+4730G>T (n.1602+4730G>T) n.2263+865G>T n.1648+4730G>T n.1714+4730G>T n.1866+865G>T n.1622+4730G>T | |
X | g.38286229C>G | CA412729820 | RPGR | c.953+1636G>C n.1826+4730G>C c.1905+865G>C (n.1905+865G>C) c.1572+4730G>C (n.1572+4730G>C) c.1386+4730G>C (n.1386+4730G>C) c.1719+865G>C (n.1719+865G>C) c.2770G>C (p.Glu924Gln) c.*101+865G>C (n.*101+865G>C) c.*594+865G>C (n.*594+865G>C) c.2520+865G>C (n.2520+865G>C) c.172-379892C>G (n.172-379892C>G) c.*37+4730G>C (n.*37+4730G>C) c.139+4730G>C c.1902+865G>C (n.1902+865G>C) c.1569+4730G>C (n.1569+4730G>C) c.1602+4730G>C (n.1602+4730G>C) n.2263+865G>C n.1648+4730G>C n.1714+4730G>C n.1866+865G>C n.1622+4730G>C | |
X | g.38286229C>T | CA412729821 | RPGR | c.953+1636G>A n.1826+4730G>A c.1905+865G>A (n.1905+865G>A) c.1572+4730G>A (n.1572+4730G>A) c.1386+4730G>A (n.1386+4730G>A) c.1719+865G>A (n.1719+865G>A) c.2770G>A (p.Glu924Lys) c.*101+865G>A (n.*101+865G>A) c.*594+865G>A (n.*594+865G>A) c.2520+865G>A (n.2520+865G>A) c.172-379892C>T (n.172-379892C>T) c.*37+4730G>A (n.*37+4730G>A) c.139+4730G>A c.1902+865G>A (n.1902+865G>A) c.1569+4730G>A (n.1569+4730G>A) c.1602+4730G>A (n.1602+4730G>A) n.2263+865G>A n.1648+4730G>A n.1714+4730G>A n.1866+865G>A n.1622+4730G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286230C>A | CA412729822 | RPGR | c.953+1635G>T n.1826+4729G>T c.1905+864G>T (n.1905+864G>T) c.1572+4729G>T (n.1572+4729G>T) c.1386+4729G>T (n.1386+4729G>T) c.1719+864G>T (n.1719+864G>T) c.2769G>T (p.Glu923Asp) c.*101+864G>T (n.*101+864G>T) c.*594+864G>T (n.*594+864G>T) c.2520+864G>T (n.2520+864G>T) c.172-379891C>A (n.172-379891C>A) c.*37+4729G>T (n.*37+4729G>T) c.139+4729G>T c.1902+864G>T (n.1902+864G>T) c.1569+4729G>T (n.1569+4729G>T) c.1602+4729G>T (n.1602+4729G>T) n.2263+864G>T n.1648+4729G>T n.1714+4729G>T n.1866+864G>T n.1622+4729G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286230C= | CA2424844527 | RPGR | c.953+1635G= n.1826+4729G= c.1905+864G= (n.1905+864G=) c.1572+4729G= (n.1572+4729G=) c.1386+4729G= (n.1386+4729G=) c.1719+864G= (n.1719+864G=) c.2769G= (p.Glu923=) c.*101+864G= (n.*101+864G=) c.*594+864G= (n.*594+864G=) c.2520+864G= (n.2520+864G=) c.172-379891C= (n.172-379891C=) c.*37+4729G= (n.*37+4729G=) c.139+4729G= c.1902+864G= (n.1902+864G=) c.1569+4729G= (n.1569+4729G=) c.1602+4729G= (n.1602+4729G=) n.2263+864G= n.1648+4729G= n.1714+4729G= n.1866+864G= n.1622+4729G= | |
X | g.38286230C>G | CA412729823 | RPGR | c.953+1635G>C n.1826+4729G>C c.1905+864G>C (n.1905+864G>C) c.1572+4729G>C (n.1572+4729G>C) c.1386+4729G>C (n.1386+4729G>C) c.1719+864G>C (n.1719+864G>C) c.2769G>C (p.Glu923Asp) c.*101+864G>C (n.*101+864G>C) c.*594+864G>C (n.*594+864G>C) c.2520+864G>C (n.2520+864G>C) c.172-379891C>G (n.172-379891C>G) c.*37+4729G>C (n.*37+4729G>C) c.139+4729G>C c.1902+864G>C (n.1902+864G>C) c.1569+4729G>C (n.1569+4729G>C) c.1602+4729G>C (n.1602+4729G>C) n.2263+864G>C n.1648+4729G>C n.1714+4729G>C n.1866+864G>C n.1622+4729G>C | |
X | g.38286230C>T | CA515709534 | RPGR | c.953+1635G>A n.1826+4729G>A c.1905+864G>A (n.1905+864G>A) c.1572+4729G>A (n.1572+4729G>A) c.1386+4729G>A (n.1386+4729G>A) c.1719+864G>A (n.1719+864G>A) c.2769G>A (p.Glu923=) c.*101+864G>A (n.*101+864G>A) c.*594+864G>A (n.*594+864G>A) c.2520+864G>A (n.2520+864G>A) c.172-379891C>T (n.172-379891C>T) c.*37+4729G>A (n.*37+4729G>A) c.139+4729G>A c.1902+864G>A (n.1902+864G>A) c.1569+4729G>A (n.1569+4729G>A) c.1602+4729G>A (n.1602+4729G>A) n.2263+864G>A n.1648+4729G>A n.1714+4729G>A n.1866+864G>A n.1622+4729G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38286230_38286231insCCTTCTCCA | CA412729827 | RPGR | c.953+1634_953+1635insTGGAGAAGG n.1826+4728_1826+4729insTGGAGAAGG c.1905+863_1905+864insTGGAGAAGG (n.1905+863_1905+864insTGGAGAAGG) c.1572+4728_1572+4729insTGGAGAAGG (n.1572+4728_1572+4729insTGGAGAAGG) c.1386+4728_1386+4729insTGGAGAAGG (n.1386+4728_1386+4729insTGGAGAAGG) c.1719+863_1719+864insTGGAGAAGG (n.1719+863_1719+864insTGGAGAAGG) c.2768_2769insTGGAGAAGG (p.Glu923delinsAspGlyGluGly) c.*101+863_*101+864insTGGAGAAGG (n.*101+863_*101+864insTGGAGAAGG) c.*594+863_*594+864insTGGAGAAGG (n.*594+863_*594+864insTGGAGAAGG) c.2520+863_2520+864insTGGAGAAGG (n.2520+863_2520+864insTGGAGAAGG) c.172-379891_172-379890insCCTTCTCCA (n.172-379891_172-379890insCCTTCTCCA) c.*37+4728_*37+4729insTGGAGAAGG (n.*37+4728_*37+4729insTGGAGAAGG) c.139+4728_139+4729insTGGAGAAGG c.1902+863_1902+864insTGGAGAAGG (n.1902+863_1902+864insTGGAGAAGG) c.1569+4728_1569+4729insTGGAGAAGG (n.1569+4728_1569+4729insTGGAGAAGG) c.1602+4728_1602+4729insTGGAGAAGG (n.1602+4728_1602+4729insTGGAGAAGG) n.2263+863_2263+864insTGGAGAAGG n.1648+4728_1648+4729insTGGAGAAGG n.1714+4728_1714+4729insTGGAGAAGG n.1866+863_1866+864insTGGAGAAGG n.1622+4728_1622+4729insTGGAGAAGG | dbSNP |
X | g.38286231T>A | CA412729826 | RPGR | c.953+1634A>T n.1826+4728A>T c.1905+863A>T (n.1905+863A>T) c.1572+4728A>T (n.1572+4728A>T) c.1386+4728A>T (n.1386+4728A>T) c.1719+863A>T (n.1719+863A>T) c.2768A>T (p.Glu923Val) c.*101+863A>T (n.*101+863A>T) c.*594+863A>T (n.*594+863A>T) c.2520+863A>T (n.2520+863A>T) c.172-379890T>A (n.172-379890T>A) c.*37+4728A>T (n.*37+4728A>T) c.139+4728A>T c.1902+863A>T (n.1902+863A>T) c.1569+4728A>T (n.1569+4728A>T) c.1602+4728A>T (n.1602+4728A>T) n.2263+863A>T n.1648+4728A>T n.1714+4728A>T n.1866+863A>T n.1622+4728A>T | |
X | g.38286231T>C | CA412729824 | RPGR | c.953+1634A>G n.1826+4728A>G c.1905+863A>G (n.1905+863A>G) c.1572+4728A>G (n.1572+4728A>G) c.1386+4728A>G (n.1386+4728A>G) c.1719+863A>G (n.1719+863A>G) c.2768A>G (p.Glu923Gly) c.*101+863A>G (n.*101+863A>G) c.*594+863A>G (n.*594+863A>G) c.2520+863A>G (n.2520+863A>G) c.172-379890T>C (n.172-379890T>C) c.*37+4728A>G (n.*37+4728A>G) c.139+4728A>G c.1902+863A>G (n.1902+863A>G) c.1569+4728A>G (n.1569+4728A>G) c.1602+4728A>G (n.1602+4728A>G) n.2263+863A>G n.1648+4728A>G n.1714+4728A>G n.1866+863A>G n.1622+4728A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286231T>G | CA412729825 | RPGR | c.953+1634A>C n.1826+4728A>C c.1905+863A>C (n.1905+863A>C) c.1572+4728A>C (n.1572+4728A>C) c.1386+4728A>C (n.1386+4728A>C) c.1719+863A>C (n.1719+863A>C) c.2768A>C (p.Glu923Ala) c.*101+863A>C (n.*101+863A>C) c.*594+863A>C (n.*594+863A>C) c.2520+863A>C (n.2520+863A>C) c.172-379890T>G (n.172-379890T>G) c.*37+4728A>C (n.*37+4728A>C) c.139+4728A>C c.1902+863A>C (n.1902+863A>C) c.1569+4728A>C (n.1569+4728A>C) c.1602+4728A>C (n.1602+4728A>C) n.2263+863A>C n.1648+4728A>C n.1714+4728A>C n.1866+863A>C n.1622+4728A>C | |
X | g.38286231T= | CA2424844528 | RPGR | c.953+1634A= n.1826+4728A= c.1905+863A= (n.1905+863A=) c.1572+4728A= (n.1572+4728A=) c.1386+4728A= (n.1386+4728A=) c.1719+863A= (n.1719+863A=) c.2768A= (p.Glu923=) c.*101+863A= (n.*101+863A=) c.*594+863A= (n.*594+863A=) c.2520+863A= (n.2520+863A=) c.172-379890T= (n.172-379890T=) c.*37+4728A= (n.*37+4728A=) c.139+4728A= c.1902+863A= (n.1902+863A=) c.1569+4728A= (n.1569+4728A=) c.1602+4728A= (n.1602+4728A=) n.2263+863A= n.1648+4728A= n.1714+4728A= n.1866+863A= n.1622+4728A= | |
X | g.38286232C>A | CA412729828 | RPGR | c.953+1633G>T n.1826+4727G>T c.1905+862G>T (n.1905+862G>T) c.1572+4727G>T (n.1572+4727G>T) c.1386+4727G>T (n.1386+4727G>T) c.1719+862G>T (n.1719+862G>T) c.2767G>T (p.Glu923Ter) c.*101+862G>T (n.*101+862G>T) c.*594+862G>T (n.*594+862G>T) c.2520+862G>T (n.2520+862G>T) c.172-379889C>A (n.172-379889C>A) c.*37+4727G>T (n.*37+4727G>T) c.139+4727G>T c.1902+862G>T (n.1902+862G>T) c.1569+4727G>T (n.1569+4727G>T) c.1602+4727G>T (n.1602+4727G>T) n.2263+862G>T n.1648+4727G>T n.1714+4727G>T n.1866+862G>T n.1622+4727G>T | |
X | g.38286232C= | CA2424844529 | RPGR | c.953+1633G= n.1826+4727G= c.1905+862G= (n.1905+862G=) c.1572+4727G= (n.1572+4727G=) c.1386+4727G= (n.1386+4727G=) c.1719+862G= (n.1719+862G=) c.2767G= (p.Glu923=) c.*101+862G= (n.*101+862G=) c.*594+862G= (n.*594+862G=) c.2520+862G= (n.2520+862G=) c.172-379889C= (n.172-379889C=) c.*37+4727G= (n.*37+4727G=) c.139+4727G= c.1902+862G= (n.1902+862G=) c.1569+4727G= (n.1569+4727G=) c.1602+4727G= (n.1602+4727G=) n.2263+862G= n.1648+4727G= n.1714+4727G= n.1866+862G= n.1622+4727G= | |
X | g.38286232C>G | CA412729829 | RPGR | c.953+1633G>C n.1826+4727G>C c.1905+862G>C (n.1905+862G>C) c.1572+4727G>C (n.1572+4727G>C) c.1386+4727G>C (n.1386+4727G>C) c.1719+862G>C (n.1719+862G>C) c.2767G>C (p.Glu923Gln) c.*101+862G>C (n.*101+862G>C) c.*594+862G>C (n.*594+862G>C) c.2520+862G>C (n.2520+862G>C) c.172-379889C>G (n.172-379889C>G) c.*37+4727G>C (n.*37+4727G>C) c.139+4727G>C c.1902+862G>C (n.1902+862G>C) c.1569+4727G>C (n.1569+4727G>C) c.1602+4727G>C (n.1602+4727G>C) n.2263+862G>C n.1648+4727G>C n.1714+4727G>C n.1866+862G>C n.1622+4727G>C | gnomAD v4 |
X | g.38286232C>T | CA412729830 | RPGR | c.953+1633G>A n.1826+4727G>A c.1905+862G>A (n.1905+862G>A) c.1572+4727G>A (n.1572+4727G>A) c.1386+4727G>A (n.1386+4727G>A) c.1719+862G>A (n.1719+862G>A) c.2767G>A (p.Glu923Lys) c.*101+862G>A (n.*101+862G>A) c.*594+862G>A (n.*594+862G>A) c.2520+862G>A (n.2520+862G>A) c.172-379889C>T (n.172-379889C>T) c.*37+4727G>A (n.*37+4727G>A) c.139+4727G>A c.1902+862G>A (n.1902+862G>A) c.1569+4727G>A (n.1569+4727G>A) c.1602+4727G>A (n.1602+4727G>A) n.2263+862G>A n.1648+4727G>A n.1714+4727G>A n.1866+862G>A n.1622+4727G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286233_38286238del | CA2693439049 | RPGR | c.953+1628_953+1633del n.1826+4722_1826+4727del c.1905+857_1905+862del (n.1905+857_1905+862del) c.1572+4722_1572+4727del (n.1572+4722_1572+4727del) c.1386+4722_1386+4727del (n.1386+4722_1386+4727del) c.1719+857_1719+862del (n.1719+857_1719+862del) c.2762_2767del (p.Gly921_Glu922del) c.*101+857_*101+862del (n.*101+857_*101+862del) c.*594+857_*594+862del (n.*594+857_*594+862del) c.2520+857_2520+862del (n.2520+857_2520+862del) c.172-379888_172-379883del (n.172-379888_172-379883del) c.*37+4722_*37+4727del (n.*37+4722_*37+4727del) c.139+4722_139+4727del c.1902+857_1902+862del (n.1902+857_1902+862del) c.1569+4722_1569+4727del (n.1569+4722_1569+4727del) c.1602+4722_1602+4727del (n.1602+4722_1602+4727del) n.2263+857_2263+862del n.1648+4722_1648+4727del n.1714+4722_1714+4727del n.1866+857_1866+862del n.1622+4722_1622+4727del | gnomAD v4 |
X | g.38286232_38286241delinsCCTCCCCTTT | CA2424844530 | RPGR | c.953+1624_953+1633delinsAAAGGGGAGG n.1826+4718_1826+4727delinsAAAGGGGAGG c.1905+853_1905+862delinsAAAGGGGAGG (n.1905+853_1905+862delinsAAAGGGGAGG) c.1572+4718_1572+4727delinsAAAGGGGAGG (n.1572+4718_1572+4727delinsAAAGGGGAGG) c.1386+4718_1386+4727delinsAAAGGGGAGG (n.1386+4718_1386+4727delinsAAAGGGGAGG) c.1719+853_1719+862delinsAAAGGGGAGG (n.1719+853_1719+862delinsAAAGGGGAGG) c.2758_2767delinsAAAGGGGAGG (p.Lys920=) c.*101+853_*101+862delinsAAAGGGGAGG (n.*101+853_*101+862delinsAAAGGGGAGG) c.*594+853_*594+862delinsAAAGGGGAGG (n.*594+853_*594+862delinsAAAGGGGAGG) c.2520+853_2520+862delinsAAAGGGGAGG (n.2520+853_2520+862delinsAAAGGGGAGG) c.172-379889_172-379880delinsCCTCCCCTTT (n.172-379889_172-379880delinsCCTCCCCTTT) c.*37+4718_*37+4727delinsAAAGGGGAGG (n.*37+4718_*37+4727delinsAAAGGGGAGG) c.139+4718_139+4727delinsAAAGGGGAGG c.1902+853_1902+862delinsAAAGGGGAGG (n.1902+853_1902+862delinsAAAGGGGAGG) c.1569+4718_1569+4727delinsAAAGGGGAGG (n.1569+4718_1569+4727delinsAAAGGGGAGG) c.1602+4718_1602+4727delinsAAAGGGGAGG (n.1602+4718_1602+4727delinsAAAGGGGAGG) n.2263+853_2263+862delinsAAAGGGGAGG n.1648+4718_1648+4727delinsAAAGGGGAGG n.1714+4718_1714+4727delinsAAAGGGGAGG n.1866+853_1866+862delinsAAAGGGGAGG n.1622+4718_1622+4727delinsAAAGGGGAGG | |
X | g.38286233C>A | CA412729831 | RPGR | c.953+1632G>T n.1826+4726G>T c.1905+861G>T (n.1905+861G>T) c.1572+4726G>T (n.1572+4726G>T) c.1386+4726G>T (n.1386+4726G>T) c.1719+861G>T (n.1719+861G>T) c.2766G>T (p.Glu922Asp) c.*101+861G>T (n.*101+861G>T) c.*594+861G>T (n.*594+861G>T) c.2520+861G>T (n.2520+861G>T) c.172-379888C>A (n.172-379888C>A) c.*37+4726G>T (n.*37+4726G>T) c.139+4726G>T c.1902+861G>T (n.1902+861G>T) c.1569+4726G>T (n.1569+4726G>T) c.1602+4726G>T (n.1602+4726G>T) n.2263+861G>T n.1648+4726G>T n.1714+4726G>T n.1866+861G>T n.1622+4726G>T | |
X | g.38286233C>G | CA412729832 | RPGR | c.953+1632G>C n.1826+4726G>C c.1905+861G>C (n.1905+861G>C) c.1572+4726G>C (n.1572+4726G>C) c.1386+4726G>C (n.1386+4726G>C) c.1719+861G>C (n.1719+861G>C) c.2766G>C (p.Glu922Asp) c.*101+861G>C (n.*101+861G>C) c.*594+861G>C (n.*594+861G>C) c.2520+861G>C (n.2520+861G>C) c.172-379888C>G (n.172-379888C>G) c.*37+4726G>C (n.*37+4726G>C) c.139+4726G>C c.1902+861G>C (n.1902+861G>C) c.1569+4726G>C (n.1569+4726G>C) c.1602+4726G>C (n.1602+4726G>C) n.2263+861G>C n.1648+4726G>C n.1714+4726G>C n.1866+861G>C n.1622+4726G>C | |
X | g.38286233C>T | CA515709537 | RPGR | c.953+1632G>A n.1826+4726G>A c.1905+861G>A (n.1905+861G>A) c.1572+4726G>A (n.1572+4726G>A) c.1386+4726G>A (n.1386+4726G>A) c.1719+861G>A (n.1719+861G>A) c.2766G>A (p.Glu922=) c.*101+861G>A (n.*101+861G>A) c.*594+861G>A (n.*594+861G>A) c.2520+861G>A (n.2520+861G>A) c.172-379888C>T (n.172-379888C>T) c.*37+4726G>A (n.*37+4726G>A) c.139+4726G>A c.1902+861G>A (n.1902+861G>A) c.1569+4726G>A (n.1569+4726G>A) c.1602+4726G>A (n.1602+4726G>A) n.2263+861G>A n.1648+4726G>A n.1714+4726G>A n.1866+861G>A n.1622+4726G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286234_38286242del | CA2424844531 | RPGR | c.953+1624_953+1632del n.1826+4718_1826+4726del c.1905+853_1905+861del (n.1905+853_1905+861del) c.1572+4718_1572+4726del (n.1572+4718_1572+4726del) c.1386+4718_1386+4726del (n.1386+4718_1386+4726del) c.1719+853_1719+861del (n.1719+853_1719+861del) c.2758_2766del (p.Lys920_Glu922del) c.*101+853_*101+861del (n.*101+853_*101+861del) c.*594+853_*594+861del (n.*594+853_*594+861del) c.2520+853_2520+861del (n.2520+853_2520+861del) c.172-379887_172-379879del (n.172-379887_172-379879del) c.*37+4718_*37+4726del (n.*37+4718_*37+4726del) c.139+4718_139+4726del c.1902+853_1902+861del (n.1902+853_1902+861del) c.1569+4718_1569+4726del (n.1569+4718_1569+4726del) c.1602+4718_1602+4726del (n.1602+4718_1602+4726del) n.2263+853_2263+861del n.1648+4718_1648+4726del n.1714+4718_1714+4726del n.1866+853_1866+861del n.1622+4718_1622+4726del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286234T>A | CA412729833 | RPGR | c.953+1631A>T n.1826+4725A>T c.1905+860A>T (n.1905+860A>T) c.1572+4725A>T (n.1572+4725A>T) c.1386+4725A>T (n.1386+4725A>T) c.1719+860A>T (n.1719+860A>T) c.2765A>T (p.Glu922Val) c.*101+860A>T (n.*101+860A>T) c.*594+860A>T (n.*594+860A>T) c.2520+860A>T (n.2520+860A>T) c.172-379887T>A (n.172-379887T>A) c.*37+4725A>T (n.*37+4725A>T) c.139+4725A>T c.1902+860A>T (n.1902+860A>T) c.1569+4725A>T (n.1569+4725A>T) c.1602+4725A>T (n.1602+4725A>T) n.2263+860A>T n.1648+4725A>T n.1714+4725A>T n.1866+860A>T n.1622+4725A>T | |
X | g.38286234T>C | CA412729835 | RPGR | c.953+1631A>G n.1826+4725A>G c.1905+860A>G (n.1905+860A>G) c.1572+4725A>G (n.1572+4725A>G) c.1386+4725A>G (n.1386+4725A>G) c.1719+860A>G (n.1719+860A>G) c.2765A>G (p.Glu922Gly) c.*101+860A>G (n.*101+860A>G) c.*594+860A>G (n.*594+860A>G) c.2520+860A>G (n.2520+860A>G) c.172-379887T>C (n.172-379887T>C) c.*37+4725A>G (n.*37+4725A>G) c.139+4725A>G c.1902+860A>G (n.1902+860A>G) c.1569+4725A>G (n.1569+4725A>G) c.1602+4725A>G (n.1602+4725A>G) n.2263+860A>G n.1648+4725A>G n.1714+4725A>G n.1866+860A>G n.1622+4725A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286234T>G | CA412729834 | RPGR | c.953+1631A>C n.1826+4725A>C c.1905+860A>C (n.1905+860A>C) c.1572+4725A>C (n.1572+4725A>C) c.1386+4725A>C (n.1386+4725A>C) c.1719+860A>C (n.1719+860A>C) c.2765A>C (p.Glu922Ala) c.*101+860A>C (n.*101+860A>C) c.*594+860A>C (n.*594+860A>C) c.2520+860A>C (n.2520+860A>C) c.172-379887T>G (n.172-379887T>G) c.*37+4725A>C (n.*37+4725A>C) c.139+4725A>C c.1902+860A>C (n.1902+860A>C) c.1569+4725A>C (n.1569+4725A>C) c.1602+4725A>C (n.1602+4725A>C) n.2263+860A>C n.1648+4725A>C n.1714+4725A>C n.1866+860A>C n.1622+4725A>C | |
X | g.38286234_38286236delinsTCC | CA2424844532 | RPGR | c.953+1629_953+1631delinsGGA n.1826+4723_1826+4725delinsGGA c.1905+858_1905+860delinsGGA (n.1905+858_1905+860delinsGGA) c.1572+4723_1572+4725delinsGGA (n.1572+4723_1572+4725delinsGGA) c.1386+4723_1386+4725delinsGGA (n.1386+4723_1386+4725delinsGGA) c.1719+858_1719+860delinsGGA (n.1719+858_1719+860delinsGGA) c.2763_2765delinsGGA (p.Gly921=) c.*101+858_*101+860delinsGGA (n.*101+858_*101+860delinsGGA) c.*594+858_*594+860delinsGGA (n.*594+858_*594+860delinsGGA) c.2520+858_2520+860delinsGGA (n.2520+858_2520+860delinsGGA) c.172-379887_172-379885delinsTCC (n.172-379887_172-379885delinsTCC) c.*37+4723_*37+4725delinsGGA (n.*37+4723_*37+4725delinsGGA) c.139+4723_139+4725delinsGGA c.1902+858_1902+860delinsGGA (n.1902+858_1902+860delinsGGA) c.1569+4723_1569+4725delinsGGA (n.1569+4723_1569+4725delinsGGA) c.1602+4723_1602+4725delinsGGA (n.1602+4723_1602+4725delinsGGA) n.2263+858_2263+860delinsGGA n.1648+4723_1648+4725delinsGGA n.1714+4723_1714+4725delinsGGA n.1866+858_1866+860delinsGGA n.1622+4723_1622+4725delinsGGA | |
X | g.38286235C>A | CA412729836 | RPGR | c.953+1630G>T n.1826+4724G>T c.1905+859G>T (n.1905+859G>T) c.1572+4724G>T (n.1572+4724G>T) c.1386+4724G>T (n.1386+4724G>T) c.1719+859G>T (n.1719+859G>T) c.2764G>T (p.Glu922Ter) c.*101+859G>T (n.*101+859G>T) c.*594+859G>T (n.*594+859G>T) c.2520+859G>T (n.2520+859G>T) c.172-379886C>A (n.172-379886C>A) c.*37+4724G>T (n.*37+4724G>T) c.139+4724G>T c.1902+859G>T (n.1902+859G>T) c.1569+4724G>T (n.1569+4724G>T) c.1602+4724G>T (n.1602+4724G>T) n.2263+859G>T n.1648+4724G>T n.1714+4724G>T n.1866+859G>T n.1622+4724G>T | ClinVar |
X | g.38286235C>G | CA412729837 | RPGR | c.953+1630G>C n.1826+4724G>C c.1905+859G>C (n.1905+859G>C) c.1572+4724G>C (n.1572+4724G>C) c.1386+4724G>C (n.1386+4724G>C) c.1719+859G>C (n.1719+859G>C) c.2764G>C (p.Glu922Gln) c.*101+859G>C (n.*101+859G>C) c.*594+859G>C (n.*594+859G>C) c.2520+859G>C (n.2520+859G>C) c.172-379886C>G (n.172-379886C>G) c.*37+4724G>C (n.*37+4724G>C) c.139+4724G>C c.1902+859G>C (n.1902+859G>C) c.1569+4724G>C (n.1569+4724G>C) c.1602+4724G>C (n.1602+4724G>C) n.2263+859G>C n.1648+4724G>C n.1714+4724G>C n.1866+859G>C n.1622+4724G>C | |
X | g.38286235C>T | CA412729838 | RPGR | c.953+1630G>A n.1826+4724G>A c.1905+859G>A (n.1905+859G>A) c.1572+4724G>A (n.1572+4724G>A) c.1386+4724G>A (n.1386+4724G>A) c.1719+859G>A (n.1719+859G>A) c.2764G>A (p.Glu922Lys) c.*101+859G>A (n.*101+859G>A) c.*594+859G>A (n.*594+859G>A) c.2520+859G>A (n.2520+859G>A) c.172-379886C>T (n.172-379886C>T) c.*37+4724G>A (n.*37+4724G>A) c.139+4724G>A c.1902+859G>A (n.1902+859G>A) c.1569+4724G>A (n.1569+4724G>A) c.1602+4724G>A (n.1602+4724G>A) n.2263+859G>A n.1648+4724G>A n.1714+4724G>A n.1866+859G>A n.1622+4724G>A | |
X | g.38286238dup | CA916083883 | RPGR | c.953+1630dup n.1826+4724dup c.1905+859dup (n.1905+859dup) c.1572+4724dup (n.1572+4724dup) c.1386+4724dup (n.1386+4724dup) c.1719+859dup (n.1719+859dup) c.2764dup (p.Glu922GlyfsTer?) c.*101+859dup (n.*101+859dup) c.*594+859dup (n.*594+859dup) c.2520+859dup (n.2520+859dup) c.172-379883dup (n.172-379883dup) c.*37+4724dup (n.*37+4724dup) c.139+4724dup c.1902+859dup (n.1902+859dup) c.1569+4724dup (n.1569+4724dup) c.1602+4724dup (n.1602+4724dup) n.2263+859dup n.1648+4724dup n.1714+4724dup n.1866+859dup n.1622+4724dup | ClinVar dbSNP |
X | g.38286238del | CA2695202259 | RPGR | c.953+1630del n.1826+4724del c.1905+859del (n.1905+859del) c.1572+4724del (n.1572+4724del) c.1386+4724del (n.1386+4724del) c.1719+859del (n.1719+859del) c.2764del (p.Glu922ArgfsTer?) c.*101+859del (n.*101+859del) c.*594+859del (n.*594+859del) c.2520+859del (n.2520+859del) c.172-379883del (n.172-379883del) c.*37+4724del (n.*37+4724del) c.139+4724del c.1902+859del (n.1902+859del) c.1569+4724del (n.1569+4724del) c.1602+4724del (n.1602+4724del) n.2263+859del n.1648+4724del n.1714+4724del n.1866+859del n.1622+4724del | |
X | g.38286237_38286238del | CA916083884 | RPGR | c.953+1629_953+1630del n.1826+4723_1826+4724del c.1905+858_1905+859del (n.1905+858_1905+859del) c.1572+4723_1572+4724del (n.1572+4723_1572+4724del) c.1386+4723_1386+4724del (n.1386+4723_1386+4724del) c.1719+858_1719+859del (n.1719+858_1719+859del) c.2763_2764del (p.Glu922GlyfsTer?) c.*101+858_*101+859del (n.*101+858_*101+859del) c.*594+858_*594+859del (n.*594+858_*594+859del) c.2520+858_2520+859del (n.2520+858_2520+859del) c.172-379884_172-379883del (n.172-379884_172-379883del) c.*37+4723_*37+4724del (n.*37+4723_*37+4724del) c.139+4723_139+4724del c.1902+858_1902+859del (n.1902+858_1902+859del) c.1569+4723_1569+4724del (n.1569+4723_1569+4724del) c.1602+4723_1602+4724del (n.1602+4723_1602+4724del) n.2263+858_2263+859del n.1648+4723_1648+4724del n.1714+4723_1714+4724del n.1866+858_1866+859del n.1622+4723_1622+4724del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286236C>A | CA515709538 | RPGR | c.953+1629G>T n.1826+4723G>T c.1905+858G>T (n.1905+858G>T) c.1572+4723G>T (n.1572+4723G>T) c.1386+4723G>T (n.1386+4723G>T) c.1719+858G>T (n.1719+858G>T) c.2763G>T (p.Gly921=) c.*101+858G>T (n.*101+858G>T) c.*594+858G>T (n.*594+858G>T) c.2520+858G>T (n.2520+858G>T) c.172-379885C>A (n.172-379885C>A) c.*37+4723G>T (n.*37+4723G>T) c.139+4723G>T c.1902+858G>T (n.1902+858G>T) c.1569+4723G>T (n.1569+4723G>T) c.1602+4723G>T (n.1602+4723G>T) n.2263+858G>T n.1648+4723G>T n.1714+4723G>T n.1866+858G>T n.1622+4723G>T | |
X | g.38286236C>G | CA515709539 | RPGR | c.953+1629G>C n.1826+4723G>C c.1905+858G>C (n.1905+858G>C) c.1572+4723G>C (n.1572+4723G>C) c.1386+4723G>C (n.1386+4723G>C) c.1719+858G>C (n.1719+858G>C) c.2763G>C (p.Gly921=) c.*101+858G>C (n.*101+858G>C) c.*594+858G>C (n.*594+858G>C) c.2520+858G>C (n.2520+858G>C) c.172-379885C>G (n.172-379885C>G) c.*37+4723G>C (n.*37+4723G>C) c.139+4723G>C c.1902+858G>C (n.1902+858G>C) c.1569+4723G>C (n.1569+4723G>C) c.1602+4723G>C (n.1602+4723G>C) n.2263+858G>C n.1648+4723G>C n.1714+4723G>C n.1866+858G>C n.1622+4723G>C | |
X | g.38286236C>T | CA515709540 | RPGR | c.953+1629G>A n.1826+4723G>A c.1905+858G>A (n.1905+858G>A) c.1572+4723G>A (n.1572+4723G>A) c.1386+4723G>A (n.1386+4723G>A) c.1719+858G>A (n.1719+858G>A) c.2763G>A (p.Gly921=) c.*101+858G>A (n.*101+858G>A) c.*594+858G>A (n.*594+858G>A) c.2520+858G>A (n.2520+858G>A) c.172-379885C>T (n.172-379885C>T) c.*37+4723G>A (n.*37+4723G>A) c.139+4723G>A c.1902+858G>A (n.1902+858G>A) c.1569+4723G>A (n.1569+4723G>A) c.1602+4723G>A (n.1602+4723G>A) n.2263+858G>A n.1648+4723G>A n.1714+4723G>A n.1866+858G>A n.1622+4723G>A | |
X | g.38286241_38286246del | CA2579584408 | RPGR | c.953+1624_953+1629del n.1826+4718_1826+4723del c.1905+853_1905+858del (n.1905+853_1905+858del) c.1572+4718_1572+4723del (n.1572+4718_1572+4723del) c.1386+4718_1386+4723del (n.1386+4718_1386+4723del) c.1719+853_1719+858del (n.1719+853_1719+858del) c.2758_2763del (p.Lys920_Gly921del) c.*101+853_*101+858del (n.*101+853_*101+858del) c.*594+853_*594+858del (n.*594+853_*594+858del) c.2520+853_2520+858del (n.2520+853_2520+858del) c.172-379880_172-379875del (n.172-379880_172-379875del) c.*37+4718_*37+4723del (n.*37+4718_*37+4723del) c.139+4718_139+4723del c.1902+853_1902+858del (n.1902+853_1902+858del) c.1569+4718_1569+4723del (n.1569+4718_1569+4723del) c.1602+4718_1602+4723del (n.1602+4718_1602+4723del) n.2263+853_2263+858del n.1648+4718_1648+4723del n.1714+4718_1714+4723del n.1866+853_1866+858del n.1622+4718_1622+4723del | gnomAD v4 |
X | g.38286237C>A | CA412729839 | RPGR | c.953+1628G>T n.1826+4722G>T c.1905+857G>T (n.1905+857G>T) c.1572+4722G>T (n.1572+4722G>T) c.1386+4722G>T (n.1386+4722G>T) c.1719+857G>T (n.1719+857G>T) c.2762G>T (p.Gly921Val) c.*101+857G>T (n.*101+857G>T) c.*594+857G>T (n.*594+857G>T) c.2520+857G>T (n.2520+857G>T) c.172-379884C>A (n.172-379884C>A) c.*37+4722G>T (n.*37+4722G>T) c.139+4722G>T c.1902+857G>T (n.1902+857G>T) c.1569+4722G>T (n.1569+4722G>T) c.1602+4722G>T (n.1602+4722G>T) n.2263+857G>T n.1648+4722G>T n.1714+4722G>T n.1866+857G>T n.1622+4722G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286237C>G | CA412729840 | RPGR | c.953+1628G>C n.1826+4722G>C c.1905+857G>C (n.1905+857G>C) c.1572+4722G>C (n.1572+4722G>C) c.1386+4722G>C (n.1386+4722G>C) c.1719+857G>C (n.1719+857G>C) c.2762G>C (p.Gly921Ala) c.*101+857G>C (n.*101+857G>C) c.*594+857G>C (n.*594+857G>C) c.2520+857G>C (n.2520+857G>C) c.172-379884C>G (n.172-379884C>G) c.*37+4722G>C (n.*37+4722G>C) c.139+4722G>C c.1902+857G>C (n.1902+857G>C) c.1569+4722G>C (n.1569+4722G>C) c.1602+4722G>C (n.1602+4722G>C) n.2263+857G>C n.1648+4722G>C n.1714+4722G>C n.1866+857G>C n.1622+4722G>C | |
X | g.38286237C>T | CA412729841 | RPGR | c.953+1628G>A n.1826+4722G>A c.1905+857G>A (n.1905+857G>A) c.1572+4722G>A (n.1572+4722G>A) c.1386+4722G>A (n.1386+4722G>A) c.1719+857G>A (n.1719+857G>A) c.2762G>A (p.Gly921Glu) c.*101+857G>A (n.*101+857G>A) c.*594+857G>A (n.*594+857G>A) c.2520+857G>A (n.2520+857G>A) c.172-379884C>T (n.172-379884C>T) c.*37+4722G>A (n.*37+4722G>A) c.139+4722G>A c.1902+857G>A (n.1902+857G>A) c.1569+4722G>A (n.1569+4722G>A) c.1602+4722G>A (n.1602+4722G>A) n.2263+857G>A n.1648+4722G>A n.1714+4722G>A n.1866+857G>A n.1622+4722G>A | |
X | g.38286238C>A | CA412729842 | RPGR | c.953+1627G>T n.1826+4721G>T c.1905+856G>T (n.1905+856G>T) c.1572+4721G>T (n.1572+4721G>T) c.1386+4721G>T (n.1386+4721G>T) c.1719+856G>T (n.1719+856G>T) c.2761G>T (p.Gly921Trp) c.*101+856G>T (n.*101+856G>T) c.*594+856G>T (n.*594+856G>T) c.2520+856G>T (n.2520+856G>T) c.172-379883C>A (n.172-379883C>A) c.*37+4721G>T (n.*37+4721G>T) c.139+4721G>T c.1902+856G>T (n.1902+856G>T) c.1569+4721G>T (n.1569+4721G>T) c.1602+4721G>T (n.1602+4721G>T) n.2263+856G>T n.1648+4721G>T n.1714+4721G>T n.1866+856G>T n.1622+4721G>T | |
X | g.38286238C= | CA2424844533 | RPGR | c.953+1627G= n.1826+4721G= c.1905+856G= (n.1905+856G=) c.1572+4721G= (n.1572+4721G=) c.1386+4721G= (n.1386+4721G=) c.1719+856G= (n.1719+856G=) c.2761G= (p.Gly921=) c.*101+856G= (n.*101+856G=) c.*594+856G= (n.*594+856G=) c.2520+856G= (n.2520+856G=) c.172-379883C= (n.172-379883C=) c.*37+4721G= (n.*37+4721G=) c.139+4721G= c.1902+856G= (n.1902+856G=) c.1569+4721G= (n.1569+4721G=) c.1602+4721G= (n.1602+4721G=) n.2263+856G= n.1648+4721G= n.1714+4721G= n.1866+856G= n.1622+4721G= | |
X | g.38286238C>G | CA412729843 | RPGR | c.953+1627G>C n.1826+4721G>C c.1905+856G>C (n.1905+856G>C) c.1572+4721G>C (n.1572+4721G>C) c.1386+4721G>C (n.1386+4721G>C) c.1719+856G>C (n.1719+856G>C) c.2761G>C (p.Gly921Arg) c.*101+856G>C (n.*101+856G>C) c.*594+856G>C (n.*594+856G>C) c.2520+856G>C (n.2520+856G>C) c.172-379883C>G (n.172-379883C>G) c.*37+4721G>C (n.*37+4721G>C) c.139+4721G>C c.1902+856G>C (n.1902+856G>C) c.1569+4721G>C (n.1569+4721G>C) c.1602+4721G>C (n.1602+4721G>C) n.2263+856G>C n.1648+4721G>C n.1714+4721G>C n.1866+856G>C n.1622+4721G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286238C>T | CA412729844 | RPGR | c.953+1627G>A n.1826+4721G>A c.1905+856G>A (n.1905+856G>A) c.1572+4721G>A (n.1572+4721G>A) c.1386+4721G>A (n.1386+4721G>A) c.1719+856G>A (n.1719+856G>A) c.2761G>A (p.Gly921Arg) c.*101+856G>A (n.*101+856G>A) c.*594+856G>A (n.*594+856G>A) c.2520+856G>A (n.2520+856G>A) c.172-379883C>T (n.172-379883C>T) c.*37+4721G>A (n.*37+4721G>A) c.139+4721G>A c.1902+856G>A (n.1902+856G>A) c.1569+4721G>A (n.1569+4721G>A) c.1602+4721G>A (n.1602+4721G>A) n.2263+856G>A n.1648+4721G>A n.1714+4721G>A n.1866+856G>A n.1622+4721G>A | |
X | g.38286238_38286239del | CA2695232624 | RPGR | c.953+1626_953+1627del n.1826+4720_1826+4721del c.1905+855_1905+856del (n.1905+855_1905+856del) c.1572+4720_1572+4721del (n.1572+4720_1572+4721del) c.1386+4720_1386+4721del (n.1386+4720_1386+4721del) c.1719+855_1719+856del (n.1719+855_1719+856del) c.2760_2761del (p.Glu922GlyfsTer?) c.*101+855_*101+856del (n.*101+855_*101+856del) c.*594+855_*594+856del (n.*594+855_*594+856del) c.2520+855_2520+856del (n.2520+855_2520+856del) c.172-379883_172-379882del (n.172-379883_172-379882del) c.*37+4720_*37+4721del (n.*37+4720_*37+4721del) c.139+4720_139+4721del c.1902+855_1902+856del (n.1902+855_1902+856del) c.1569+4720_1569+4721del (n.1569+4720_1569+4721del) c.1602+4720_1602+4721del (n.1602+4720_1602+4721del) n.2263+855_2263+856del n.1648+4720_1648+4721del n.1714+4720_1714+4721del n.1866+855_1866+856del n.1622+4720_1622+4721del | |
X | g.38286241_38286261dup | CA2693439050 | RPGR | c.953+1607_953+1627dup n.1826+4701_1826+4721dup c.1905+836_1905+856dup (n.1905+836_1905+856dup) c.1572+4701_1572+4721dup (n.1572+4701_1572+4721dup) c.1386+4701_1386+4721dup (n.1386+4701_1386+4721dup) c.1719+836_1719+856dup (n.1719+836_1719+856dup) c.2741_2761dup (p.Lys920_Gly921insGluGluGluGlyGluGlyLys) c.*101+836_*101+856dup (n.*101+836_*101+856dup) c.*594+836_*594+856dup (n.*594+836_*594+856dup) c.2520+836_2520+856dup (n.2520+836_2520+856dup) c.172-379880_172-379860dup (n.172-379880_172-379860dup) c.*37+4701_*37+4721dup (n.*37+4701_*37+4721dup) c.139+4701_139+4721dup c.1902+836_1902+856dup (n.1902+836_1902+856dup) c.1569+4701_1569+4721dup (n.1569+4701_1569+4721dup) c.1602+4701_1602+4721dup (n.1602+4701_1602+4721dup) n.2263+836_2263+856dup n.1648+4701_1648+4721dup n.1714+4701_1714+4721dup n.1866+836_1866+856dup n.1622+4701_1622+4721dup | gnomAD v4 |
X | g.38286239T>A | CA412729845 | RPGR | c.953+1626A>T n.1826+4720A>T c.1905+855A>T (n.1905+855A>T) c.1572+4720A>T (n.1572+4720A>T) c.1386+4720A>T (n.1386+4720A>T) c.1719+855A>T (n.1719+855A>T) c.2760A>T (p.Lys920Asn) c.*101+855A>T (n.*101+855A>T) c.*594+855A>T (n.*594+855A>T) c.2520+855A>T (n.2520+855A>T) c.172-379882T>A (n.172-379882T>A) c.*37+4720A>T (n.*37+4720A>T) c.139+4720A>T c.1902+855A>T (n.1902+855A>T) c.1569+4720A>T (n.1569+4720A>T) c.1602+4720A>T (n.1602+4720A>T) n.2263+855A>T n.1648+4720A>T n.1714+4720A>T n.1866+855A>T n.1622+4720A>T | |
X | g.38286239T>C | CA515709542 | RPGR | c.953+1626A>G n.1826+4720A>G c.1905+855A>G (n.1905+855A>G) c.1572+4720A>G (n.1572+4720A>G) c.1386+4720A>G (n.1386+4720A>G) c.1719+855A>G (n.1719+855A>G) c.2760A>G (p.Lys920=) c.*101+855A>G (n.*101+855A>G) c.*594+855A>G (n.*594+855A>G) c.2520+855A>G (n.2520+855A>G) c.172-379882T>C (n.172-379882T>C) c.*37+4720A>G (n.*37+4720A>G) c.139+4720A>G c.1902+855A>G (n.1902+855A>G) c.1569+4720A>G (n.1569+4720A>G) c.1602+4720A>G (n.1602+4720A>G) n.2263+855A>G n.1648+4720A>G n.1714+4720A>G n.1866+855A>G n.1622+4720A>G | dbSNP |
X | g.38286239T>G | CA412729846 | RPGR | c.953+1626A>C n.1826+4720A>C c.1905+855A>C (n.1905+855A>C) c.1572+4720A>C (n.1572+4720A>C) c.1386+4720A>C (n.1386+4720A>C) c.1719+855A>C (n.1719+855A>C) c.2760A>C (p.Lys920Asn) c.*101+855A>C (n.*101+855A>C) c.*594+855A>C (n.*594+855A>C) c.2520+855A>C (n.2520+855A>C) c.172-379882T>G (n.172-379882T>G) c.*37+4720A>C (n.*37+4720A>C) c.139+4720A>C c.1902+855A>C (n.1902+855A>C) c.1569+4720A>C (n.1569+4720A>C) c.1602+4720A>C (n.1602+4720A>C) n.2263+855A>C n.1648+4720A>C n.1714+4720A>C n.1866+855A>C n.1622+4720A>C | |
X | g.38286239T= | CA2424844534 | RPGR | c.953+1626A= n.1826+4720A= c.1905+855A= (n.1905+855A=) c.1572+4720A= (n.1572+4720A=) c.1386+4720A= (n.1386+4720A=) c.1719+855A= (n.1719+855A=) c.2760A= (p.Lys920=) c.*101+855A= (n.*101+855A=) c.*594+855A= (n.*594+855A=) c.2520+855A= (n.2520+855A=) c.172-379882T= (n.172-379882T=) c.*37+4720A= (n.*37+4720A=) c.139+4720A= c.1902+855A= (n.1902+855A=) c.1569+4720A= (n.1569+4720A=) c.1602+4720A= (n.1602+4720A=) n.2263+855A= n.1648+4720A= n.1714+4720A= n.1866+855A= n.1622+4720A= |